Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44932429C>A | CA14379584 | KIF18B | c.1239-223G>T (n.1239-223G>T) n.474G>T c.1239-187G>T (n.1239-187G>T) c.1266-187G>T (n.1266-187G>T) c.1266-223G>T (n.1266-223G>T) c.1161-187G>T (n.1161-187G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932429C= | CA2261621289 | KIF18B | c.1239-223G= (n.1239-223G=) n.474G= c.1239-187G= (n.1239-187G=) c.1266-187G= (n.1266-187G=) c.1266-223G= (n.1266-223G=) c.1161-187G= (n.1161-187G=) c.*79G= (n.*79G=) | |
17 | g.44932429C>G | CA2261621290 | KIF18B | c.1239-223G>C (n.1239-223G>C) n.474G>C c.1239-187G>C (n.1239-187G>C) c.1266-187G>C (n.1266-187G>C) c.1266-223G>C (n.1266-223G>C) c.1161-187G>C (n.1161-187G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) | dbSNP |
17 | g.44932429C>T | CA2261621291 | KIF18B | c.1239-223G>A (n.1239-223G>A) n.474G>A c.1239-187G>A (n.1239-187G>A) c.1266-187G>A (n.1266-187G>A) c.1266-223G>A (n.1266-223G>A) c.1161-187G>A (n.1161-187G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP |
17 | g.44932432del | CA2638267667 | KIF18B | c.1239-223del (n.1239-223del) n.474del c.1239-187del (n.1239-187del) c.1266-187del (n.1266-187del) c.1266-223del (n.1266-223del) c.1161-187del (n.1161-187del) c.*79del (n.*79del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932430C>A | CA2638267669 | KIF18B | c.1239-224G>T (n.1239-224G>T) n.473G>T c.1239-188G>T (n.1239-188G>T) c.1266-188G>T (n.1266-188G>T) c.1266-224G>T (n.1266-224G>T) c.1161-188G>T (n.1161-188G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932430C>T | CA2638267670 | KIF18B | c.1239-224G>A (n.1239-224G>A) n.473G>A c.1239-188G>A (n.1239-188G>A) c.1266-188G>A (n.1266-188G>A) c.1266-224G>A (n.1266-224G>A) c.1161-188G>A (n.1161-188G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932431C>A | CA2638267671 | KIF18B | c.1239-225G>T (n.1239-225G>T) n.472G>T c.1239-189G>T (n.1239-189G>T) c.1266-189G>T (n.1266-189G>T) c.1266-225G>T (n.1266-225G>T) c.1161-189G>T (n.1161-189G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932431C>G | CA2638267672 | KIF18B | c.1239-225G>C (n.1239-225G>C) n.472G>C c.1239-189G>C (n.1239-189G>C) c.1266-189G>C (n.1266-189G>C) c.1266-225G>C (n.1266-225G>C) c.1161-189G>C (n.1161-189G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932431C>T | CA2638267673 | KIF18B | c.1239-225G>A (n.1239-225G>A) n.472G>A c.1239-189G>A (n.1239-189G>A) c.1266-189G>A (n.1266-189G>A) c.1266-225G>A (n.1266-225G>A) c.1161-189G>A (n.1161-189G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932432C>A | CA2638267674 | KIF18B | c.1239-226G>T (n.1239-226G>T) n.471G>T c.1239-190G>T (n.1239-190G>T) c.1266-190G>T (n.1266-190G>T) c.1266-226G>T (n.1266-226G>T) c.1161-190G>T (n.1161-190G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932432C= | CA2261621292 | KIF18B | c.1239-226G= (n.1239-226G=) n.471G= c.1239-190G= (n.1239-190G=) c.1266-190G= (n.1266-190G=) c.1266-226G= (n.1266-226G=) c.1161-190G= (n.1161-190G=) c.*76G= (n.*76G=) | |
17 | g.44932432C>G | CA290995871 | KIF18B | c.1239-226G>C (n.1239-226G>C) n.471G>C c.1239-190G>C (n.1239-190G>C) c.1266-190G>C (n.1266-190G>C) c.1266-226G>C (n.1266-226G>C) c.1161-190G>C (n.1161-190G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932432C>T | CA290995868 | KIF18B | c.1239-226G>A (n.1239-226G>A) n.471G>A c.1239-190G>A (n.1239-190G>A) c.1266-190G>A (n.1266-190G>A) c.1266-226G>A (n.1266-226G>A) c.1161-190G>A (n.1161-190G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP |
17 | g.44932433T>A | CA2638267678 | KIF18B | c.1239-227A>T (n.1239-227A>T) n.470A>T c.1239-191A>T (n.1239-191A>T) c.1266-191A>T (n.1266-191A>T) c.1266-227A>T (n.1266-227A>T) c.1161-191A>T (n.1161-191A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932433T>C | CA2638267676 | KIF18B | c.1239-227A>G (n.1239-227A>G) n.470A>G c.1239-191A>G (n.1239-191A>G) c.1266-191A>G (n.1266-191A>G) c.1266-227A>G (n.1266-227A>G) c.1161-191A>G (n.1161-191A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932434A>C | CA2638267681 | KIF18B | c.1239-228T>G (n.1239-228T>G) n.469T>G c.1239-192T>G (n.1239-192T>G) c.1266-192T>G (n.1266-192T>G) c.1266-228T>G (n.1266-228T>G) c.1161-192T>G (n.1161-192T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932434A>T | CA2638267680 | KIF18B | c.1239-228T>A (n.1239-228T>A) n.469T>A c.1239-192T>A (n.1239-192T>A) c.1266-192T>A (n.1266-192T>A) c.1266-228T>A (n.1266-228T>A) c.1161-192T>A (n.1161-192T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932435del | CA2638267679 | KIF18B | c.1239-228del (n.1239-228del) n.469del c.1239-192del (n.1239-192del) c.1266-192del (n.1266-192del) c.1266-228del (n.1266-228del) c.1161-192del (n.1161-192del) c.*74del (n.*74del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932435A>C | CA2638267683 | KIF18B | c.1239-229T>G (n.1239-229T>G) n.468T>G c.1239-193T>G (n.1239-193T>G) c.1266-193T>G (n.1266-193T>G) c.1266-229T>G (n.1266-229T>G) c.1161-193T>G (n.1161-193T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932435A>G | CA2638267686 | KIF18B | c.1239-229T>C (n.1239-229T>C) n.468T>C c.1239-193T>C (n.1239-193T>C) c.1266-193T>C (n.1266-193T>C) c.1266-229T>C (n.1266-229T>C) c.1161-193T>C (n.1161-193T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932435A>T | CA2638267684 | KIF18B | c.1239-229T>A (n.1239-229T>A) n.468T>A c.1239-193T>A (n.1239-193T>A) c.1266-193T>A (n.1266-193T>A) c.1266-229T>A (n.1266-229T>A) c.1161-193T>A (n.1161-193T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932436G>A | CA2638267687 | KIF18B | c.1239-230C>T (n.1239-230C>T) n.467C>T c.1239-194C>T (n.1239-194C>T) c.1266-194C>T (n.1266-194C>T) c.1266-230C>T (n.1266-230C>T) c.1161-194C>T (n.1161-194C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932436G>T | CA2638267689 | KIF18B | c.1239-230C>A (n.1239-230C>A) n.467C>A c.1239-194C>A (n.1239-194C>A) c.1266-194C>A (n.1266-194C>A) c.1266-230C>A (n.1266-230C>A) c.1161-194C>A (n.1161-194C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932437T>A | CA2638267690 | KIF18B | c.1239-231A>T (n.1239-231A>T) n.466A>T c.1239-195A>T (n.1239-195A>T) c.1266-195A>T (n.1266-195A>T) c.1266-231A>T (n.1266-231A>T) c.1161-195A>T (n.1161-195A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932437T>C | CA2638267693 | KIF18B | c.1239-231A>G (n.1239-231A>G) n.466A>G c.1239-195A>G (n.1239-195A>G) c.1266-195A>G (n.1266-195A>G) c.1266-231A>G (n.1266-231A>G) c.1161-195A>G (n.1161-195A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932437T>G | CA2638267691 | KIF18B | c.1239-231A>C (n.1239-231A>C) n.466A>C c.1239-195A>C (n.1239-195A>C) c.1266-195A>C (n.1266-195A>C) c.1266-231A>C (n.1266-231A>C) c.1161-195A>C (n.1161-195A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932438T>A | CA2638267694 | KIF18B | c.1239-232A>T (n.1239-232A>T) n.465A>T c.1239-196A>T (n.1239-196A>T) c.1266-196A>T (n.1266-196A>T) c.1266-232A>T (n.1266-232A>T) c.1161-196A>T (n.1161-196A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932438T>C | CA2809606367 | KIF18B | c.1239-232A>G (n.1239-232A>G) n.465A>G c.1239-196A>G (n.1239-196A>G) c.1266-196A>G (n.1266-196A>G) c.1266-232A>G (n.1266-232A>G) c.1161-196A>G (n.1161-196A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) | |
17 | g.44932438T>G | CA2638267695 | KIF18B | c.1239-232A>C (n.1239-232A>C) n.465A>C c.1239-196A>C (n.1239-196A>C) c.1266-196A>C (n.1266-196A>C) c.1266-232A>C (n.1266-232A>C) c.1161-196A>C (n.1161-196A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932439C>A | CA2638267696 | KIF18B | c.1239-233G>T (n.1239-233G>T) n.464G>T c.1239-197G>T (n.1239-197G>T) c.1266-197G>T (n.1266-197G>T) c.1266-233G>T (n.1266-233G>T) c.1161-197G>T (n.1161-197G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932439C>G | CA2638267697 | KIF18B | c.1239-233G>C (n.1239-233G>C) n.464G>C c.1239-197G>C (n.1239-197G>C) c.1266-197G>C (n.1266-197G>C) c.1266-233G>C (n.1266-233G>C) c.1161-197G>C (n.1161-197G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932440A>G | CA2638267699 | KIF18B | c.1239-234T>C (n.1239-234T>C) n.463T>C c.1239-198T>C (n.1239-198T>C) c.1266-198T>C (n.1266-198T>C) c.1266-234T>C (n.1266-234T>C) c.1161-198T>C (n.1161-198T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932440A>T | CA2638267700 | KIF18B | c.1239-234T>A (n.1239-234T>A) n.463T>A c.1239-198T>A (n.1239-198T>A) c.1266-198T>A (n.1266-198T>A) c.1266-234T>A (n.1266-234T>A) c.1161-198T>A (n.1161-198T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932441C>A | CA2638267704 | KIF18B | c.1238+232G>T (n.1238+232G>T) n.462G>T c.1239-199G>T (n.1239-199G>T) c.1266-199G>T (n.1266-199G>T) c.1265+232G>T (n.1265+232G>T) c.1161-199G>T (n.1161-199G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932441C>T | CA2638267705 | KIF18B | c.1238+232G>A (n.1238+232G>A) n.462G>A c.1239-199G>A (n.1239-199G>A) c.1266-199G>A (n.1266-199G>A) c.1265+232G>A (n.1265+232G>A) c.1161-199G>A (n.1161-199G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932442del | CA2638267703 | KIF18B | c.1238+232del (n.1238+232del) n.462del c.1239-199del (n.1239-199del) c.1266-199del (n.1266-199del) c.1265+232del (n.1265+232del) c.1161-199del (n.1161-199del) c.*67del (n.*67del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932442C>A | CA772300884 | KIF18B | c.1238+231G>T (n.1238+231G>T) n.461G>T c.1239-200G>T (n.1239-200G>T) c.1266-200G>T (n.1266-200G>T) c.1265+231G>T (n.1265+231G>T) c.1161-200G>T (n.1161-200G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932442C= | CA2261621293 | KIF18B | c.1238+231G= (n.1238+231G=) n.461G= c.1239-200G= (n.1239-200G=) c.1266-200G= (n.1266-200G=) c.1265+231G= (n.1265+231G=) c.1161-200G= (n.1161-200G=) c.*66G= (n.*66G=) | |
17 | g.44932442C>T | CA2638267708 | KIF18B | c.1238+231G>A (n.1238+231G>A) n.461G>A c.1239-200G>A (n.1239-200G>A) c.1266-200G>A (n.1266-200G>A) c.1265+231G>A (n.1265+231G>A) c.1161-200G>A (n.1161-200G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932444_44932446del | CA2638267707 | KIF18B | c.1238+229_1238+231del (n.1238+229_1238+231del) n.459_461del c.1239-202_1239-200del (n.1239-202_1239-200del) c.1266-202_1266-200del (n.1266-202_1266-200del) c.1265+229_1265+231del (n.1265+229_1265+231del) c.1161-202_1161-200del (n.1161-202_1161-200del) c.*64_*66del (n.*64_*66del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932443T>A | CA2638267711 | KIF18B | c.1238+230A>T (n.1238+230A>T) n.460A>T c.1239-201A>T (n.1239-201A>T) c.1266-201A>T (n.1266-201A>T) c.1265+230A>T (n.1265+230A>T) c.1161-201A>T (n.1161-201A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932443T>G | CA2638267710 | KIF18B | c.1238+230A>C (n.1238+230A>C) n.460A>C c.1239-201A>C (n.1239-201A>C) c.1266-201A>C (n.1266-201A>C) c.1265+230A>C (n.1265+230A>C) c.1161-201A>C (n.1161-201A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932444del | CA2638267712 | KIF18B | c.1238+230del (n.1238+230del) n.460del c.1239-201del (n.1239-201del) c.1266-201del (n.1266-201del) c.1265+230del (n.1265+230del) c.1161-201del (n.1161-201del) c.*65del (n.*65del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932444T>A | CA2638267713 | KIF18B | c.1238+229A>T (n.1238+229A>T) n.459A>T c.1239-202A>T (n.1239-202A>T) c.1266-202A>T (n.1266-202A>T) c.1265+229A>T (n.1265+229A>T) c.1161-202A>T (n.1161-202A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932444T>C | CA2638267714 | KIF18B | c.1238+229A>G (n.1238+229A>G) n.459A>G c.1239-202A>G (n.1239-202A>G) c.1266-202A>G (n.1266-202A>G) c.1265+229A>G (n.1265+229A>G) c.1161-202A>G (n.1161-202A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932445C>T | CA2638267716 | KIF18B | c.1238+228G>A (n.1238+228G>A) n.458G>A c.1239-203G>A (n.1239-203G>A) c.1266-203G>A (n.1266-203G>A) c.1265+228G>A (n.1265+228G>A) c.1161-203G>A (n.1161-203G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932446T>A | CA2638267718 | KIF18B | c.1238+227A>T (n.1238+227A>T) n.457A>T c.1239-204A>T (n.1239-204A>T) c.1266-204A>T (n.1266-204A>T) c.1265+227A>T (n.1265+227A>T) c.1161-204A>T (n.1161-204A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932446T>C | CA290995878 | KIF18B | c.1238+227A>G (n.1238+227A>G) n.457A>G c.1239-204A>G (n.1239-204A>G) c.1266-204A>G (n.1266-204A>G) c.1265+227A>G (n.1265+227A>G) c.1161-204A>G (n.1161-204A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932446T= | CA2261621294 | KIF18B | c.1238+227A= (n.1238+227A=) n.457A= c.1239-204A= (n.1239-204A=) c.1266-204A= (n.1266-204A=) c.1265+227A= (n.1265+227A=) c.1161-204A= (n.1161-204A=) c.*62A= (n.*62A=) | |
17 | g.44932447C>A | CA2638267720 | KIF18B | c.1238+226G>T (n.1238+226G>T) n.456G>T c.1239-205G>T (n.1239-205G>T) c.1266-205G>T (n.1266-205G>T) c.1265+226G>T (n.1265+226G>T) c.1161-205G>T (n.1161-205G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932447C>G | CA2638267722 | KIF18B | c.1238+226G>C (n.1238+226G>C) n.456G>C c.1239-205G>C (n.1239-205G>C) c.1266-205G>C (n.1266-205G>C) c.1265+226G>C (n.1265+226G>C) c.1161-205G>C (n.1161-205G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932447C>T | CA2638267723 | KIF18B | c.1238+226G>A (n.1238+226G>A) n.456G>A c.1239-205G>A (n.1239-205G>A) c.1266-205G>A (n.1266-205G>A) c.1265+226G>A (n.1265+226G>A) c.1161-205G>A (n.1161-205G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932448T>A | CA2638267727 | KIF18B | c.1238+225A>T (n.1238+225A>T) n.455A>T c.1239-206A>T (n.1239-206A>T) c.1266-206A>T (n.1266-206A>T) c.1265+225A>T (n.1265+225A>T) c.1161-206A>T (n.1161-206A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932448T>C | CA2809606369 | KIF18B | c.1238+225A>G (n.1238+225A>G) n.455A>G c.1239-206A>G (n.1239-206A>G) c.1266-206A>G (n.1266-206A>G) c.1265+225A>G (n.1265+225A>G) c.1161-206A>G (n.1161-206A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) | |
17 | g.44932448T>G | CA2638267728 | KIF18B | c.1238+225A>C (n.1238+225A>C) n.455A>C c.1239-206A>C (n.1239-206A>C) c.1266-206A>C (n.1266-206A>C) c.1265+225A>C (n.1265+225A>C) c.1161-206A>C (n.1161-206A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932449C>A | CA2561755163 | KIF18B | c.1238+224G>T (n.1238+224G>T) n.454G>T c.1239-207G>T (n.1239-207G>T) c.1266-207G>T (n.1266-207G>T) c.1265+224G>T (n.1265+224G>T) c.1161-207G>T (n.1161-207G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932449C= | CA2261621295 | KIF18B | c.1238+224G= (n.1238+224G=) n.454G= c.1239-207G= (n.1239-207G=) c.1266-207G= (n.1266-207G=) c.1265+224G= (n.1265+224G=) c.1161-207G= (n.1161-207G=) c.*59G= (n.*59G=) | |
17 | g.44932449C>T | CA290995881 | KIF18B | c.1238+224G>A (n.1238+224G>A) n.454G>A c.1239-207G>A (n.1239-207G>A) c.1266-207G>A (n.1266-207G>A) c.1265+224G>A (n.1265+224G>A) c.1161-207G>A (n.1161-207G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932450G>A | CA984042063 | KIF18B | c.1238+223C>T (n.1238+223C>T) n.453C>T c.1239-208C>T (n.1239-208C>T) c.1266-208C>T (n.1266-208C>T) c.1265+223C>T (n.1265+223C>T) c.1161-208C>T (n.1161-208C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932450G= | CA2261621296 | KIF18B | c.1238+223C= (n.1238+223C=) n.453C= c.1239-208C= (n.1239-208C=) c.1266-208C= (n.1266-208C=) c.1265+223C= (n.1265+223C=) c.1161-208C= (n.1161-208C=) c.*58C= (n.*58C=) | |
17 | g.44932450G>T | CA2638267733 | KIF18B | c.1238+223C>A (n.1238+223C>A) n.453C>A c.1239-208C>A (n.1239-208C>A) c.1266-208C>A (n.1266-208C>A) c.1265+223C>A (n.1265+223C>A) c.1161-208C>A (n.1161-208C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932451A>C | CA2638267735 | KIF18B | c.1238+222T>G (n.1238+222T>G) n.452T>G c.1239-209T>G (n.1239-209T>G) c.1266-209T>G (n.1266-209T>G) c.1265+222T>G (n.1265+222T>G) c.1161-209T>G (n.1161-209T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932451A>T | CA2638267736 | KIF18B | c.1238+222T>A (n.1238+222T>A) n.452T>A c.1239-209T>A (n.1239-209T>A) c.1266-209T>A (n.1266-209T>A) c.1265+222T>A (n.1265+222T>A) c.1161-209T>A (n.1161-209T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932452A>C | CA2638267738 | KIF18B | c.1238+221T>G (n.1238+221T>G) n.451T>G c.1239-210T>G (n.1239-210T>G) c.1266-210T>G (n.1266-210T>G) c.1265+221T>G (n.1265+221T>G) c.1161-210T>G (n.1161-210T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932452A>G | CA2638267741 | KIF18B | c.1238+221T>C (n.1238+221T>C) n.451T>C c.1239-210T>C (n.1239-210T>C) c.1266-210T>C (n.1266-210T>C) c.1265+221T>C (n.1265+221T>C) c.1161-210T>C (n.1161-210T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932452A>T | CA2638267742 | KIF18B | c.1238+221T>A (n.1238+221T>A) n.451T>A c.1239-210T>A (n.1239-210T>A) c.1266-210T>A (n.1266-210T>A) c.1265+221T>A (n.1265+221T>A) c.1161-210T>A (n.1161-210T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932453T>A | CA2638267743 | KIF18B | c.1238+220A>T (n.1238+220A>T) n.450A>T c.1239-211A>T (n.1239-211A>T) c.1266-211A>T (n.1266-211A>T) c.1265+220A>T (n.1265+220A>T) c.1161-211A>T (n.1161-211A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932453T>C | CA290995885 | KIF18B | c.1238+220A>G (n.1238+220A>G) n.450A>G c.1239-211A>G (n.1239-211A>G) c.1266-211A>G (n.1266-211A>G) c.1265+220A>G (n.1265+220A>G) c.1161-211A>G (n.1161-211A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932453T>G | CA2638267744 | KIF18B | c.1238+220A>C (n.1238+220A>C) n.450A>C c.1239-211A>C (n.1239-211A>C) c.1266-211A>C (n.1266-211A>C) c.1265+220A>C (n.1265+220A>C) c.1161-211A>C (n.1161-211A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932453T= | CA2261621297 | KIF18B | c.1238+220A= (n.1238+220A=) n.450A= c.1239-211A= (n.1239-211A=) c.1266-211A= (n.1266-211A=) c.1265+220A= (n.1265+220A=) c.1161-211A= (n.1161-211A=) c.*55A= (n.*55A=) | |
17 | g.44932454A>C | CA2638267746 | KIF18B | c.1238+219T>G (n.1238+219T>G) n.449T>G c.1239-212T>G (n.1239-212T>G) c.1266-212T>G (n.1266-212T>G) c.1265+219T>G (n.1265+219T>G) c.1161-212T>G (n.1161-212T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932454A>G | CA2638267747 | KIF18B | c.1238+219T>C (n.1238+219T>C) n.449T>C c.1239-212T>C (n.1239-212T>C) c.1266-212T>C (n.1266-212T>C) c.1265+219T>C (n.1265+219T>C) c.1161-212T>C (n.1161-212T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932454A>T | CA2638267748 | KIF18B | c.1238+219T>A (n.1238+219T>A) n.449T>A c.1239-212T>A (n.1239-212T>A) c.1266-212T>A (n.1266-212T>A) c.1265+219T>A (n.1265+219T>A) c.1161-212T>A (n.1161-212T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932454dup | CA2638267745 | KIF18B | c.1238+219dup (n.1238+219dup) n.449dup c.1239-212dup (n.1239-212dup) c.1266-212dup (n.1266-212dup) c.1265+219dup (n.1265+219dup) c.1161-212dup (n.1161-212dup) c.*54dup (n.*54dup) | gnomAD v4 |
17 | g.44932455G>T | CA2638267749 | KIF18B | c.1238+218C>A (n.1238+218C>A) n.448C>A c.1239-213C>A (n.1239-213C>A) c.1266-213C>A (n.1266-213C>A) c.1265+218C>A (n.1265+218C>A) c.1161-213C>A (n.1161-213C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932456T>C | CA290995888 | KIF18B | c.1238+217A>G (n.1238+217A>G) n.447A>G c.1239-214A>G (n.1239-214A>G) c.1266-214A>G (n.1266-214A>G) c.1265+217A>G (n.1265+217A>G) c.1161-214A>G (n.1161-214A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932456T>G | CA772300885 | KIF18B | c.1238+217A>C (n.1238+217A>C) n.447A>C c.1239-214A>C (n.1239-214A>C) c.1266-214A>C (n.1266-214A>C) c.1265+217A>C (n.1265+217A>C) c.1161-214A>C (n.1161-214A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932456T= | CA2261621298 | KIF18B | c.1238+217A= (n.1238+217A=) n.447A= c.1239-214A= (n.1239-214A=) c.1266-214A= (n.1266-214A=) c.1265+217A= (n.1265+217A=) c.1161-214A= (n.1161-214A=) c.*52A= (n.*52A=) | |
17 | g.44932456_44932457insGG | CA2638267750 | KIF18B | c.1238+216_1238+217insCC (n.1238+216_1238+217insCC) n.446_447insCC c.1239-215_1239-214insCC (n.1239-215_1239-214insCC) c.1266-215_1266-214insCC (n.1266-215_1266-214insCC) c.1265+216_1265+217insCC (n.1265+216_1265+217insCC) c.1161-215_1161-214insCC (n.1161-215_1161-214insCC) c.*51_*52insCC (n.*51_*52insCC) | gnomAD v4 |
17 | g.44932457A>G | CA2638267751 | KIF18B | c.1238+216T>C (n.1238+216T>C) n.446T>C c.1239-215T>C (n.1239-215T>C) c.1266-215T>C (n.1266-215T>C) c.1265+216T>C (n.1265+216T>C) c.1161-215T>C (n.1161-215T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932458G>T | CA2638267752 | KIF18B | c.1238+215C>A (n.1238+215C>A) n.445C>A c.1239-216C>A (n.1239-216C>A) c.1266-216C>A (n.1266-216C>A) c.1265+215C>A (n.1265+215C>A) c.1161-216C>A (n.1161-216C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932459G>T | CA2638267753 | KIF18B | c.1238+214C>A (n.1238+214C>A) n.444C>A c.1265+214C>A (n.1265+214C>A) c.1160+214C>A (n.1160+214C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932460C>A | CA2638267754 | KIF18B | c.1238+213G>T (n.1238+213G>T) n.443G>T c.1265+213G>T (n.1265+213G>T) c.1160+213G>T (n.1160+213G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932461C>A | CA2638267755 | KIF18B | c.1238+212G>T (n.1238+212G>T) n.442G>T c.1265+212G>T (n.1265+212G>T) c.1160+212G>T (n.1160+212G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932462C= | CA2261621299 | KIF18B | c.1238+211G= (n.1238+211G=) n.441G= c.1265+211G= (n.1265+211G=) c.1160+211G= (n.1160+211G=) c.*46G= (n.*46G=) | |
17 | g.44932462C>G | CA626145371 | KIF18B | c.1238+211G>C (n.1238+211G>C) n.441G>C c.1265+211G>C (n.1265+211G>C) c.1160+211G>C (n.1160+211G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932462C>T | CA984042066 | KIF18B | c.1238+211G>A (n.1238+211G>A) n.441G>A c.1265+211G>A (n.1265+211G>A) c.1160+211G>A (n.1160+211G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932463T>A | CA2638267756 | KIF18B | c.1238+210A>T (n.1238+210A>T) n.440A>T c.1265+210A>T (n.1265+210A>T) c.1160+210A>T (n.1160+210A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932463T>C | CA2638267757 | KIF18B | c.1238+210A>G (n.1238+210A>G) n.440A>G c.1265+210A>G (n.1265+210A>G) c.1160+210A>G (n.1160+210A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932464G>A | CA2638267758 | KIF18B | c.1238+209C>T (n.1238+209C>T) n.439C>T c.1265+209C>T (n.1265+209C>T) c.1160+209C>T (n.1160+209C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932464G>T | CA2638267759 | KIF18B | c.1238+209C>A (n.1238+209C>A) n.439C>A c.1265+209C>A (n.1265+209C>A) c.1160+209C>A (n.1160+209C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932465C>A | CA2638267760 | KIF18B | c.1238+208G>T (n.1238+208G>T) n.438G>T c.1265+208G>T (n.1265+208G>T) c.1160+208G>T (n.1160+208G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932465C= | CA2261621300 | KIF18B | c.1238+208G= (n.1238+208G=) n.438G= c.1265+208G= (n.1265+208G=) c.1160+208G= (n.1160+208G=) c.*43G= (n.*43G=) | |
17 | g.44932465C>T | CA290995891 | KIF18B | c.1238+208G>A (n.1238+208G>A) n.438G>A c.1265+208G>A (n.1265+208G>A) c.1160+208G>A (n.1160+208G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932466T>A | CA2638267761 | KIF18B | c.1238+207A>T (n.1238+207A>T) n.437A>T c.1265+207A>T (n.1265+207A>T) c.1160+207A>T (n.1160+207A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932466T>C | CA290995895 | KIF18B | c.1238+207A>G (n.1238+207A>G) n.437A>G c.1265+207A>G (n.1265+207A>G) c.1160+207A>G (n.1160+207A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932466T= | CA2261621301 | KIF18B | c.1238+207A= (n.1238+207A=) n.437A= c.1265+207A= (n.1265+207A=) c.1160+207A= (n.1160+207A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
17 | g.44932467C>A | CA2638267762 | KIF18B | c.1238+206G>T (n.1238+206G>T) n.436G>T c.1265+206G>T (n.1265+206G>T) c.1160+206G>T (n.1160+206G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932467C>T | CA656308251 | KIF18B | c.1238+206G>A (n.1238+206G>A) n.436G>A c.1265+206G>A (n.1265+206G>A) c.1160+206G>A (n.1160+206G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | COSMIC |
17 | g.44932468T>C | CA2638267763 | KIF18B | c.1238+205A>G (n.1238+205A>G) n.435A>G c.1265+205A>G (n.1265+205A>G) c.1160+205A>G (n.1160+205A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932470A>G | CA2809606373 | KIF18B | c.1238+203T>C (n.1238+203T>C) n.433T>C c.1265+203T>C (n.1265+203T>C) c.1160+203T>C (n.1160+203T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) | |
17 | g.44932471C>A | CA290995899 | KIF18B | c.1238+202G>T (n.1238+202G>T) n.432G>T c.1265+202G>T (n.1265+202G>T) c.1160+202G>T (n.1160+202G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932471C= | CA2261621302 | KIF18B | c.1238+202G= (n.1238+202G=) n.432G= c.1265+202G= (n.1265+202G=) c.1160+202G= (n.1160+202G=) c.*37G= (n.*37G=) | |
17 | g.44932471C>T | CA290995903 | KIF18B | c.1238+202G>A (n.1238+202G>A) n.432G>A c.1265+202G>A (n.1265+202G>A) c.1160+202G>A (n.1160+202G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932472G>A | CA290995906 | KIF18B | c.1238+201C>T (n.1238+201C>T) n.431C>T c.1265+201C>T (n.1265+201C>T) c.1160+201C>T (n.1160+201C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932472G= | CA2261621303 | KIF18B | c.1238+201C= (n.1238+201C=) n.431C= c.1265+201C= (n.1265+201C=) c.1160+201C= (n.1160+201C=) c.*36C= (n.*36C=) | |
17 | g.44932473G>A | CA2638267764 | KIF18B | c.1238+200C>T (n.1238+200C>T) n.430C>T c.1265+200C>T (n.1265+200C>T) c.1160+200C>T (n.1160+200C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932474G>A | CA2638267765 | KIF18B | c.1238+199C>T (n.1238+199C>T) n.429C>T c.1265+199C>T (n.1265+199C>T) c.1160+199C>T (n.1160+199C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932474G>C | CA772300893 | KIF18B | c.1238+199C>G (n.1238+199C>G) n.429C>G c.1265+199C>G (n.1265+199C>G) c.1160+199C>G (n.1160+199C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932474G= | CA2261621304 | KIF18B | c.1238+199C= (n.1238+199C=) n.429C= c.1265+199C= (n.1265+199C=) c.1160+199C= (n.1160+199C=) c.*34C= (n.*34C=) | |
17 | g.44932474G>T | CA2638267766 | KIF18B | c.1238+199C>A (n.1238+199C>A) n.429C>A c.1265+199C>A (n.1265+199C>A) c.1160+199C>A (n.1160+199C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932475C>A | CA2638267767 | KIF18B | c.1238+198G>T (n.1238+198G>T) n.428G>T c.1265+198G>T (n.1265+198G>T) c.1160+198G>T (n.1160+198G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932476_44932477delinsTG | CA2261621305 | KIF18B | c.1238+196_1238+197delinsCA (n.1238+196_1238+197delinsCA) n.426_427delinsCA c.1265+196_1265+197delinsCA (n.1265+196_1265+197delinsCA) c.1160+196_1160+197delinsCA (n.1160+196_1160+197delinsCA) c.*31_*32delinsCA (n.*31_*32delinsCA) | |
17 | g.44932477G>A | CA2261621307 | KIF18B | c.1238+196C>T (n.1238+196C>T) n.426C>T c.1265+196C>T (n.1265+196C>T) c.1160+196C>T (n.1160+196C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932477G= | CA2261621306 | KIF18B | c.1238+196C= (n.1238+196C=) n.426C= c.1265+196C= (n.1265+196C=) c.1160+196C= (n.1160+196C=) c.*31C= (n.*31C=) | |
17 | g.44932480del | CA984042074 | KIF18B | c.1238+196del (n.1238+196del) n.426del c.1265+196del (n.1265+196del) c.1160+196del (n.1160+196del) c.*31del (n.*31del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932478G>T | CA2638267768 | KIF18B | c.1238+195C>A (n.1238+195C>A) n.425C>A c.1265+195C>A (n.1265+195C>A) c.1160+195C>A (n.1160+195C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932479G>A | CA2638267769 | KIF18B | c.1238+194C>T (n.1238+194C>T) n.424C>T c.1265+194C>T (n.1265+194C>T) c.1160+194C>T (n.1160+194C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932479G>C | CA2638267770 | KIF18B | c.1238+194C>G (n.1238+194C>G) n.424C>G c.1265+194C>G (n.1265+194C>G) c.1160+194C>G (n.1160+194C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932479G>T | CA2638267771 | KIF18B | c.1238+194C>A (n.1238+194C>A) n.424C>A c.1265+194C>A (n.1265+194C>A) c.1160+194C>A (n.1160+194C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932480G>A | CA626145372 | KIF18B | c.1238+193C>T (n.1238+193C>T) n.423C>T c.1265+193C>T (n.1265+193C>T) c.1160+193C>T (n.1160+193C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932480G= | CA2261621308 | KIF18B | c.1238+193C= (n.1238+193C=) n.423C= c.1265+193C= (n.1265+193C=) c.1160+193C= (n.1160+193C=) c.*28C= (n.*28C=) | |
17 | g.44932481T>G | CA2638267773 | KIF18B | c.1238+192A>C (n.1238+192A>C) n.422A>C c.1265+192A>C (n.1265+192A>C) c.1160+192A>C (n.1160+192A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932482G>A | CA2733873471 | KIF18B | c.1238+191C>T (n.1238+191C>T) n.421C>T c.1265+191C>T (n.1265+191C>T) c.1160+191C>T (n.1160+191C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) | dbSNP |
17 | g.44932482G>T | CA2638267775 | KIF18B | c.1238+191C>A (n.1238+191C>A) n.421C>A c.1265+191C>A (n.1265+191C>A) c.1160+191C>A (n.1160+191C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932483C>A | CA2638267778 | KIF18B | c.1238+190G>T (n.1238+190G>T) n.420G>T c.1265+190G>T (n.1265+190G>T) c.1160+190G>T (n.1160+190G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932483C= | CA2261621309 | KIF18B | c.1238+190G= (n.1238+190G=) n.420G= c.1265+190G= (n.1265+190G=) c.1160+190G= (n.1160+190G=) c.*25G= (n.*25G=) | |
17 | g.44932483C>G | CA2638267779 | KIF18B | c.1238+190G>C (n.1238+190G>C) n.420G>C c.1265+190G>C (n.1265+190G>C) c.1160+190G>C (n.1160+190G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932483C>T | CA772300897 | KIF18B | c.1238+190G>A (n.1238+190G>A) n.420G>A c.1265+190G>A (n.1265+190G>A) c.1160+190G>A (n.1160+190G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932484del | CA2638267777 | KIF18B | c.1238+190del (n.1238+190del) n.420del c.1265+190del (n.1265+190del) c.1160+190del (n.1160+190del) c.*25del (n.*25del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932484C>A | CA2638267781 | KIF18B | c.1238+189G>T (n.1238+189G>T) n.419G>T c.1265+189G>T (n.1265+189G>T) c.1160+189G>T (n.1160+189G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932484C>T | CA2638267782 | KIF18B | c.1238+189G>A (n.1238+189G>A) n.419G>A c.1265+189G>A (n.1265+189G>A) c.1160+189G>A (n.1160+189G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932486T>C | CA626145373 | KIF18B | c.1238+187A>G (n.1238+187A>G) n.417A>G c.1265+187A>G (n.1265+187A>G) c.1160+187A>G (n.1160+187A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932486T>G | CA2638267784 | KIF18B | c.1238+187A>C (n.1238+187A>C) n.417A>C c.1265+187A>C (n.1265+187A>C) c.1160+187A>C (n.1160+187A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932486T= | CA2261621310 | KIF18B | c.1238+187A= (n.1238+187A=) n.417A= c.1265+187A= (n.1265+187A=) c.1160+187A= (n.1160+187A=) c.*22A= (n.*22A=) | |
17 | g.44932487T>G | CA2638267786 | KIF18B | c.1238+186A>C (n.1238+186A>C) n.416A>C c.1265+186A>C (n.1265+186A>C) c.1160+186A>C (n.1160+186A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932488T>C | CA2509640013 | KIF18B | c.1238+185A>G (n.1238+185A>G) n.415A>G c.1265+185A>G (n.1265+185A>G) c.1160+185A>G (n.1160+185A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932490C>A | CA772300905 | KIF18B | c.1238+183G>T (n.1238+183G>T) n.413G>T c.1265+183G>T (n.1265+183G>T) c.1160+183G>T (n.1160+183G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) | dbSNP |
17 | g.44932490C= | CA2261621311 | KIF18B | c.1238+183G= (n.1238+183G=) n.413G= c.1265+183G= (n.1265+183G=) c.1160+183G= (n.1160+183G=) c.*18G= (n.*18G=) | |
17 | g.44932490C>T | CA2638267788 | KIF18B | c.1238+183G>A (n.1238+183G>A) n.413G>A c.1265+183G>A (n.1265+183G>A) c.1160+183G>A (n.1160+183G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932492C>A | CA2638267791 | KIF18B | c.1238+181G>T (n.1238+181G>T) n.411G>T c.1265+181G>T (n.1265+181G>T) c.1160+181G>T (n.1160+181G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932492C>T | CA2638267790 | KIF18B | c.1238+181G>A (n.1238+181G>A) n.411G>A c.1265+181G>A (n.1265+181G>A) c.1160+181G>A (n.1160+181G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932493A>C | CA2638267794 | KIF18B | c.1238+180T>G (n.1238+180T>G) n.410T>G c.1265+180T>G (n.1265+180T>G) c.1160+180T>G (n.1160+180T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932493A>T | CA2638267795 | KIF18B | c.1238+180T>A (n.1238+180T>A) n.410T>A c.1265+180T>A (n.1265+180T>A) c.1160+180T>A (n.1160+180T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932494T>A | CA2638267798 | KIF18B | c.1238+179A>T (n.1238+179A>T) n.409A>T c.1265+179A>T (n.1265+179A>T) c.1160+179A>T (n.1160+179A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932494T>C | CA290995908 | KIF18B | c.1238+179A>G (n.1238+179A>G) n.409A>G c.1265+179A>G (n.1265+179A>G) c.1160+179A>G (n.1160+179A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932494T>G | CA2638267800 | KIF18B | c.1238+179A>C (n.1238+179A>C) n.409A>C c.1265+179A>C (n.1265+179A>C) c.1160+179A>C (n.1160+179A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932494T= | CA2261621312 | KIF18B | c.1238+179A= (n.1238+179A=) n.409A= c.1265+179A= (n.1265+179A=) c.1160+179A= (n.1160+179A=) c.*14A= (n.*14A=) | |
17 | g.44932495T>C | CA2638267803 | KIF18B | c.1238+178A>G (n.1238+178A>G) n.408A>G c.1265+178A>G (n.1265+178A>G) c.1160+178A>G (n.1160+178A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932495T>G | CA2638267804 | KIF18B | c.1238+178A>C (n.1238+178A>C) n.408A>C c.1265+178A>C (n.1265+178A>C) c.1160+178A>C (n.1160+178A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932496G>A | CA2638267807 | KIF18B | c.1238+177C>T (n.1238+177C>T) n.407C>T c.1265+177C>T (n.1265+177C>T) c.1160+177C>T (n.1160+177C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932496G>C | CA2638267808 | KIF18B | c.1238+177C>G (n.1238+177C>G) n.407C>G c.1265+177C>G (n.1265+177C>G) c.1160+177C>G (n.1160+177C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932496G>T | CA2638267809 | KIF18B | c.1238+177C>A (n.1238+177C>A) n.407C>A c.1265+177C>A (n.1265+177C>A) c.1160+177C>A (n.1160+177C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932497G>A | CA772300906 | KIF18B | c.1238+176C>T (n.1238+176C>T) n.406C>T c.1265+176C>T (n.1265+176C>T) c.1160+176C>T (n.1160+176C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) | dbSNP |
17 | g.44932497G>C | CA2638267811 | KIF18B | c.1238+176C>G (n.1238+176C>G) n.406C>G c.1265+176C>G (n.1265+176C>G) c.1160+176C>G (n.1160+176C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932497G= | CA2261621313 | KIF18B | c.1238+176C= (n.1238+176C=) n.406C= c.1265+176C= (n.1265+176C=) c.1160+176C= (n.1160+176C=) c.*11C= (n.*11C=) | |
17 | g.44932497G>T | CA2638267813 | KIF18B | c.1238+176C>A (n.1238+176C>A) n.406C>A c.1265+176C>A (n.1265+176C>A) c.1160+176C>A (n.1160+176C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932498A= | CA2261621314 | KIF18B | c.1238+175T= (n.1238+175T=) n.405T= c.1265+175T= (n.1265+175T=) c.1160+175T= (n.1160+175T=) c.*10T= (n.*10T=) | |
17 | g.44932498A>C | CA2638267818 | KIF18B | c.1238+175T>G (n.1238+175T>G) n.405T>G c.1265+175T>G (n.1265+175T>G) c.1160+175T>G (n.1160+175T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932498A>G | CA2638267814 | KIF18B | c.1238+175T>C (n.1238+175T>C) n.405T>C c.1265+175T>C (n.1265+175T>C) c.1160+175T>C (n.1160+175T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932498A>T | CA2638267816 | KIF18B | c.1238+175T>A (n.1238+175T>A) n.405T>A c.1265+175T>A (n.1265+175T>A) c.1160+175T>A (n.1160+175T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932499C>A | CA2638267821 | KIF18B | c.1238+174G>T (n.1238+174G>T) n.404G>T c.1265+174G>T (n.1265+174G>T) c.1160+174G>T (n.1160+174G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932499C= | CA2261621315 | KIF18B | c.1238+174G= (n.1238+174G=) n.404G= c.1265+174G= (n.1265+174G=) c.1160+174G= (n.1160+174G=) c.*9G= (n.*9G=) | |
17 | g.44932499C>T | CA290995912 | KIF18B | c.1238+174G>A (n.1238+174G>A) n.404G>A c.1265+174G>A (n.1265+174G>A) c.1160+174G>A (n.1160+174G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932499_44932504dup | CA984042081 | KIF18B | c.1238+169_1238+174dup (n.1238+169_1238+174dup) n.399_404dup c.1265+169_1265+174dup (n.1265+169_1265+174dup) c.1160+169_1160+174dup (n.1160+169_1160+174dup) c.*4_*9dup (n.*4_*9dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932500A>C | CA2638267824 | KIF18B | c.1238+173T>G (n.1238+173T>G) n.403T>G c.1265+173T>G (n.1265+173T>G) c.1160+173T>G (n.1160+173T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932500A>G | CA2638267825 | KIF18B | c.1238+173T>C (n.1238+173T>C) n.403T>C c.1265+173T>C (n.1265+173T>C) c.1160+173T>C (n.1160+173T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932500A>T | CA2638267826 | KIF18B | c.1238+173T>A (n.1238+173T>A) n.403T>A c.1265+173T>A (n.1265+173T>A) c.1160+173T>A (n.1160+173T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932501C>A | CA2261621317 | KIF18B | c.1238+172G>T (n.1238+172G>T) n.402G>T c.1265+172G>T (n.1265+172G>T) c.1160+172G>T (n.1160+172G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932501C= | CA2261621316 | KIF18B | c.1238+172G= (n.1238+172G=) n.402G= c.1265+172G= (n.1265+172G=) c.1160+172G= (n.1160+172G=) c.*7G= (n.*7G=) | |
17 | g.44932501C>T | CA2638267830 | KIF18B | c.1238+172G>A (n.1238+172G>A) n.402G>A c.1265+172G>A (n.1265+172G>A) c.1160+172G>A (n.1160+172G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932502A>G | CA2638267834 | KIF18B | c.1238+171T>C (n.1238+171T>C) n.401T>C c.1265+171T>C (n.1265+171T>C) c.1160+171T>C (n.1160+171T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932502_44932503del | CA2638267833 | KIF18B | c.1238+170_1238+171del (n.1238+170_1238+171del) n.400_401del c.1265+170_1265+171del (n.1265+170_1265+171del) c.1160+170_1160+171del (n.1160+170_1160+171del) c.*5_*6del (n.*5_*6del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932503G>A | CA2638267835 | KIF18B | c.1238+170C>T (n.1238+170C>T) n.400C>T c.1265+170C>T (n.1265+170C>T) c.1160+170C>T (n.1160+170C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932503G>T | CA2638267837 | KIF18B | c.1238+170C>A (n.1238+170C>A) n.400C>A c.1265+170C>A (n.1265+170C>A) c.1160+170C>A (n.1160+170C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932504C>A | CA2638267839 | KIF18B | c.1238+169G>T (n.1238+169G>T) n.399G>T c.1265+169G>T (n.1265+169G>T) c.1160+169G>T (n.1160+169G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932504C>T | CA2638267840 | KIF18B | c.1238+169G>A (n.1238+169G>A) n.399G>A c.1265+169G>A (n.1265+169G>A) c.1160+169G>A (n.1160+169G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932505A>G | CA2638267842 | KIF18B | c.1238+168T>C (n.1238+168T>C) n.398T>C c.1265+168T>C (n.1265+168T>C) c.1160+168T>C (n.1160+168T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44932505A>T | CA2638267841 | KIF18B | c.1238+168T>A (n.1238+168T>A) n.398T>A c.1265+168T>A (n.1265+168T>A) c.1160+168T>A (n.1160+168T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44932506C>A | CA2638267847 | KIF18B | c.1238+167G>T (n.1238+167G>T) n.397G>T c.1265+167G>T (n.1265+167G>T) c.1160+167G>T (n.1160+167G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932506C= | CA2261621318 | KIF18B | c.1238+167G= (n.1238+167G=) n.397G= c.1265+167G= (n.1265+167G=) c.1160+167G= (n.1160+167G=) c.*2G= (n.*2G=) | |
17 | g.44932506C>G | CA290995916 | KIF18B | c.1238+167G>C (n.1238+167G>C) n.397G>C c.1265+167G>C (n.1265+167G>C) c.1160+167G>C (n.1160+167G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) | dbSNP |
17 | g.44932506C>T | CA772300907 | KIF18B | c.1238+167G>A (n.1238+167G>A) n.397G>A c.1265+167G>A (n.1265+167G>A) c.1160+167G>A (n.1160+167G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932508_44932509del | CA2638267845 | KIF18B | c.1238+166_1238+167del (n.1238+166_1238+167del) n.396_397del c.1265+166_1265+167del (n.1265+166_1265+167del) c.1160+166_1160+167del (n.1160+166_1160+167del) c.*1_*2del (n.*1_*2del) | gnomAD v4 |
17 | g.44932507T>A | CA2638267849 | KIF18B | c.1238+166A>T (n.1238+166A>T) n.396A>T c.1265+166A>T (n.1265+166A>T) c.1160+166A>T (n.1160+166A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44932507T>C | CA2638267851 | KIF18B | c.1238+166A>G (n.1238+166A>G) n.396A>G c.1265+166A>G (n.1265+166A>G) c.1160+166A>G (n.1160+166A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44932507T>G | CA290995922 | KIF18B | c.1238+166A>C (n.1238+166A>C) n.396A>C c.1265+166A>C (n.1265+166A>C) c.1160+166A>C (n.1160+166A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) | dbSNP |
17 | g.44932507T= | CA2261621319 | KIF18B | c.1238+166A= (n.1238+166A=) n.396A= c.1265+166A= (n.1265+166A=) c.1160+166A= (n.1160+166A=) c.*1A= (n.*1A=) | |
17 | g.44932508C>A | CA2638267852 | KIF18B | c.1238+165G>T (n.1238+165G>T) n.395G>T c.1265+165G>T (n.1265+165G>T) c.1160+165G>T (n.1160+165G>T) c.1314G>T (p.Ter438Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44932508C= | CA2261621320 | KIF18B | c.1238+165G= (n.1238+165G=) n.395G= c.1265+165G= (n.1265+165G=) c.1160+165G= (n.1160+165G=) c.1314G= (p.Ter438=) | |
17 | g.44932508C>G | CA2261621321 | KIF18B | c.1238+165G>C (n.1238+165G>C) n.395G>C c.1265+165G>C (n.1265+165G>C) c.1160+165G>C (n.1160+165G>C) c.1314G>C (p.Ter438Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932508C>T | CA2261621322 | KIF18B | c.1238+165G>A (n.1238+165G>A) n.395G>A c.1265+165G>A (n.1265+165G>A) c.1160+165G>A (n.1160+165G>A) c.1314G>A (p.Ter438=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932509T>A | CA2638267854 | KIF18B | c.1238+164A>T (n.1238+164A>T) n.394A>T c.1265+164A>T (n.1265+164A>T) c.1160+164A>T (n.1160+164A>T) c.1313A>T (p.Ter438Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44932509T>C | CA2638267855 | KIF18B | c.1238+164A>G (n.1238+164A>G) n.394A>G c.1265+164A>G (n.1265+164A>G) c.1160+164A>G (n.1160+164A>G) c.1313A>G (p.Ter438Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.44932509T>G | CA2638267856 | KIF18B | c.1238+164A>C (n.1238+164A>C) n.394A>C c.1265+164A>C (n.1265+164A>C) c.1160+164A>C (n.1160+164A>C) c.1313A>C (p.Ter438Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44932510A>C | CA2638267858 | KIF18B | c.1238+163T>G (n.1238+163T>G) n.393T>G c.1265+163T>G (n.1265+163T>G) c.1160+163T>G (n.1160+163T>G) c.1312T>G (p.Ter438Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44932510A>G | CA2638267859 | KIF18B | c.1238+163T>C (n.1238+163T>C) n.393T>C c.1265+163T>C (n.1265+163T>C) c.1160+163T>C (n.1160+163T>C) c.1312T>C (p.Ter438Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.44932510A>T | CA2638267860 | KIF18B | c.1238+163T>A (n.1238+163T>A) n.393T>A c.1265+163T>A (n.1265+163T>A) c.1160+163T>A (n.1160+163T>A) c.1312T>A (p.Ter438Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44932511G>A | CA290995925 | KIF18B | c.1238+162C>T (n.1238+162C>T) n.392C>T c.1265+162C>T (n.1265+162C>T) c.1160+162C>T (n.1160+162C>T) c.1311C>T (p.Thr437=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932511G= | CA2261621323 | KIF18B | c.1238+162C= (n.1238+162C=) n.392C= c.1265+162C= (n.1265+162C=) c.1160+162C= (n.1160+162C=) c.1311C= (p.Thr437=) | |
17 | g.44932511G>T | CA2514383982 | KIF18B | c.1238+162C>A (n.1238+162C>A) n.392C>A c.1265+162C>A (n.1265+162C>A) c.1160+162C>A (n.1160+162C>A) c.1311C>A (p.Thr437=) | gnomAD v4 |
17 | g.44932512G>A | CA2638267864 | KIF18B | c.1238+161C>T (n.1238+161C>T) n.391C>T c.1265+161C>T (n.1265+161C>T) c.1160+161C>T (n.1160+161C>T) c.1310C>T (p.Thr437Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.44932512G>T | CA2638267863 | KIF18B | c.1238+161C>A (n.1238+161C>A) n.391C>A c.1265+161C>A (n.1265+161C>A) c.1160+161C>A (n.1160+161C>A) c.1310C>A (p.Thr437Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.44932513T>A | CA2638267865 | KIF18B | c.1238+160A>T (n.1238+160A>T) n.390A>T c.1265+160A>T (n.1265+160A>T) c.1160+160A>T (n.1160+160A>T) c.1309A>T (p.Thr437Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44932513T>C | CA2638267866 | KIF18B | c.1238+160A>G (n.1238+160A>G) n.390A>G c.1265+160A>G (n.1265+160A>G) c.1160+160A>G (n.1160+160A>G) c.1309A>G (p.Thr437Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44932513T>G | CA2638267867 | KIF18B | c.1238+160A>C (n.1238+160A>C) n.390A>C c.1265+160A>C (n.1265+160A>C) c.1160+160A>C (n.1160+160A>C) c.1309A>C (p.Thr437Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44932514G>T | CA2638267869 | KIF18B | c.1238+159C>A (n.1238+159C>A) n.389C>A c.1265+159C>A (n.1265+159C>A) c.1160+159C>A (n.1160+159C>A) c.1308C>A (p.Val436=) | gnomAD v4 |
17 | g.44932514_44932515del | CA2638267868 | KIF18B | c.1238+158_1238+159del (n.1238+158_1238+159del) n.388_389del c.1265+158_1265+159del (n.1265+158_1265+159del) c.1160+158_1160+159del (n.1160+158_1160+159del) c.1307_1308del (p.Val436AspfsTer8) | gnomAD v4 |
17 | g.44932515A>C | CA2638267870 | KIF18B | c.1238+158T>G (n.1238+158T>G) n.388T>G c.1265+158T>G (n.1265+158T>G) c.1160+158T>G (n.1160+158T>G) c.1307T>G (p.Val436Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44932515A>G | CA2638267871 | KIF18B | c.1238+158T>C (n.1238+158T>C) n.388T>C c.1265+158T>C (n.1265+158T>C) c.1160+158T>C (n.1160+158T>C) c.1307T>C (p.Val436Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44932515A>T | CA2638267873 | KIF18B | c.1238+158T>A (n.1238+158T>A) n.388T>A c.1265+158T>A (n.1265+158T>A) c.1160+158T>A (n.1160+158T>A) c.1307T>A (p.Val436Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44932516C>A | CA2638267893 | KIF18B | c.1238+157G>T (n.1238+157G>T) n.387G>T c.1265+157G>T (n.1265+157G>T) c.1160+157G>T (n.1160+157G>T) c.1306G>T (p.Val436Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44932516C>T | CA2638267896 | KIF18B | c.1238+157G>A (n.1238+157G>A) n.387G>A c.1265+157G>A (n.1265+157G>A) c.1160+157G>A (n.1160+157G>A) c.1306G>A (p.Val436Ile) | gnomAD v4 |
17 | g.44932517A>G | CA2638267898 | KIF18B | c.1238+156T>C (n.1238+156T>C) n.386T>C c.1265+156T>C (n.1265+156T>C) c.1160+156T>C (n.1160+156T>C) c.1305T>C (p.Thr435=) | gnomAD v4 |
17 | g.44932518G>A | CA14379585 | KIF18B | c.1238+155C>T (n.1238+155C>T) n.385C>T c.1265+155C>T (n.1265+155C>T) c.1160+155C>T (n.1160+155C>T) c.1304C>T (p.Thr435Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932518G>C | CA2581310178 | KIF18B | c.1238+155C>G (n.1238+155C>G) n.385C>G c.1265+155C>G (n.1265+155C>G) c.1160+155C>G (n.1160+155C>G) c.1304C>G (p.Thr435Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.44932518G= | CA2261621324 | KIF18B | c.1238+155C= (n.1238+155C=) n.385C= c.1265+155C= (n.1265+155C=) c.1160+155C= (n.1160+155C=) c.1304C= (p.Thr435=) | |
17 | g.44932518G>T | CA2261621325 | KIF18B | c.1238+155C>A (n.1238+155C>A) n.385C>A c.1265+155C>A (n.1265+155C>A) c.1160+155C>A (n.1160+155C>A) c.1304C>A (p.Thr435Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932518_44932519insCGA | CA2638267903 | KIF18B | c.1238+154_1238+155insTCG (n.1238+154_1238+155insTCG) n.384_385insTCG c.1265+154_1265+155insTCG (n.1265+154_1265+155insTCG) c.1160+154_1160+155insTCG (n.1160+154_1160+155insTCG) c.1303_1304insTCG (p.Thr435delinsIleAla) | gnomAD v4 |
17 | g.44932519T>C | CA2638267905 | KIF18B | c.1238+154A>G (n.1238+154A>G) n.384A>G c.1265+154A>G (n.1265+154A>G) c.1160+154A>G (n.1160+154A>G) c.1303A>G (p.Thr435Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44932520C>A | CA2638267907 | KIF18B | c.1238+153G>T (n.1238+153G>T) n.383G>T c.1265+153G>T (n.1265+153G>T) c.1160+153G>T (n.1160+153G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) | gnomAD v4 |
17 | g.44932520C= | CA2261621326 | KIF18B | c.1238+153G= (n.1238+153G=) n.383G= c.1265+153G= (n.1265+153G=) c.1160+153G= (n.1160+153G=) c.1302G= (p.Leu434=) | |
17 | g.44932520C>T | CA984042088 | KIF18B | c.1238+153G>A (n.1238+153G>A) n.383G>A c.1265+153G>A (n.1265+153G>A) c.1160+153G>A (n.1160+153G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932521A= | CA2261621327 | KIF18B | c.1238+152T= (n.1238+152T=) n.382T= c.1265+152T= (n.1265+152T=) c.1160+152T= (n.1160+152T=) c.1301T= (p.Leu434=) | |
17 | g.44932521A>C | CA772300910 | KIF18B | c.1238+152T>G (n.1238+152T>G) n.382T>G c.1265+152T>G (n.1265+152T>G) c.1160+152T>G (n.1160+152T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932521A>G | CA2638267914 | KIF18B | c.1238+152T>C (n.1238+152T>C) n.382T>C c.1265+152T>C (n.1265+152T>C) c.1160+152T>C (n.1160+152T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44932521A>T | CA2638267915 | KIF18B | c.1238+152T>A (n.1238+152T>A) n.382T>A c.1265+152T>A (n.1265+152T>A) c.1160+152T>A (n.1160+152T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.44932522G>C | CA2638267917 | KIF18B | c.1238+151C>G (n.1238+151C>G) n.381C>G c.1265+151C>G (n.1265+151C>G) c.1160+151C>G (n.1160+151C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44932522G>T | CA2638267918 | KIF18B | c.1238+151C>A (n.1238+151C>A) n.381C>A c.1265+151C>A (n.1265+151C>A) c.1160+151C>A (n.1160+151C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) | gnomAD v4 |
17 | g.44932523_44932525dup | CA2809606377 | KIF18B | c.1238+149_1238+151dup (n.1238+149_1238+151dup) n.379_381dup c.1265+149_1265+151dup (n.1265+149_1265+151dup) c.1160+149_1160+151dup (n.1160+149_1160+151dup) c.1298_1300dup (p.Gln433_Leu434insGln) | |
17 | g.44932523T>A | CA2638267919 | KIF18B | c.1238+150A>T (n.1238+150A>T) n.380A>T c.1265+150A>T (n.1265+150A>T) c.1160+150A>T (n.1160+150A>T) c.1299A>T (p.Gln433His) | gnomAD v4 |
17 | g.44932523T>C | CA2638267921 | KIF18B | c.1238+150A>G (n.1238+150A>G) n.380A>G c.1265+150A>G (n.1265+150A>G) c.1160+150A>G (n.1160+150A>G) c.1299A>G (p.Gln433=) | gnomAD v4 |
17 | g.44932523T>G | CA2638267922 | KIF18B | c.1238+150A>C (n.1238+150A>C) n.380A>C c.1265+150A>C (n.1265+150A>C) c.1160+150A>C (n.1160+150A>C) c.1299A>C (p.Gln433His) | gnomAD v4 |
17 | g.44932524T>C | CA2638267928 | KIF18B | c.1238+149A>G (n.1238+149A>G) n.379A>G c.1265+149A>G (n.1265+149A>G) c.1160+149A>G (n.1160+149A>G) c.1298A>G (p.Gln433Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44932524T>G | CA2638267925 | KIF18B | c.1238+149A>C (n.1238+149A>C) n.379A>C c.1265+149A>C (n.1265+149A>C) c.1160+149A>C (n.1160+149A>C) c.1298A>C (p.Gln433Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44932526_44932528dup | CA2638267927 | KIF18B | c.1238+147_1238+149dup (n.1238+147_1238+149dup) n.377_379dup c.1265+147_1265+149dup (n.1265+147_1265+149dup) c.1160+147_1160+149dup (n.1160+147_1160+149dup) c.1296_1298dup (p.Gln433_Leu434insGln) | gnomAD v4 |
17 | g.44932525del | CA2638267931 | KIF18B | c.1238+148del (n.1238+148del) n.378del c.1265+148del (n.1265+148del) c.1160+148del (n.1160+148del) c.1297del (p.Gln433AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
17 | g.44932525G>A | CA2638267932 | KIF18B | c.1238+148C>T (n.1238+148C>T) n.378C>T c.1265+148C>T (n.1265+148C>T) c.1160+148C>T (n.1160+148C>T) c.1297C>T (p.Gln433Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44932525G>C | CA2638267934 | KIF18B | c.1238+148C>G (n.1238+148C>G) n.378C>G c.1265+148C>G (n.1265+148C>G) c.1160+148C>G (n.1160+148C>G) c.1297C>G (p.Gln433Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44932525G>T | CA2638267939 | KIF18B | c.1238+148C>A (n.1238+148C>A) n.378C>A c.1265+148C>A (n.1265+148C>A) c.1160+148C>A (n.1160+148C>A) c.1297C>A (p.Gln433Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44932526C>A | CA2638267940 | KIF18B | c.1238+147G>T (n.1238+147G>T) n.377G>T c.1265+147G>T (n.1265+147G>T) c.1160+147G>T (n.1160+147G>T) c.1296G>T (p.Gln432His) | gnomAD v4 |
17 | g.44932526C= | CA2261621328 | KIF18B | c.1238+147G= (n.1238+147G=) n.377G= c.1265+147G= (n.1265+147G=) c.1160+147G= (n.1160+147G=) c.1296G= (p.Gln432=) | |
17 | g.44932526C>T | CA2261621329 | KIF18B | c.1238+147G>A (n.1238+147G>A) n.377G>A c.1265+147G>A (n.1265+147G>A) c.1160+147G>A (n.1160+147G>A) c.1296G>A (p.Gln432=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44932527T>A | CA2638267946 | KIF18B | c.1238+146A>T (n.1238+146A>T) n.376A>T c.1265+146A>T (n.1265+146A>T) c.1160+146A>T (n.1160+146A>T) c.1295A>T (p.Gln432Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44932527T>G | CA2638267943 | KIF18B | c.1238+146A>C (n.1238+146A>C) n.376A>C c.1265+146A>C (n.1265+146A>C) c.1160+146A>C (n.1160+146A>C) c.1295A>C (p.Gln432Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.44932528G>A | CA2638267950 | KIF18B | c.1238+145C>T (n.1238+145C>T) n.375C>T c.1265+145C>T (n.1265+145C>T) c.1160+145C>T (n.1160+145C>T) c.1294C>T (p.Gln432Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44932528G>C | CA626145374 | KIF18B | c.1238+145C>G (n.1238+145C>G) n.375C>G c.1265+145C>G (n.1265+145C>G) c.1160+145C>G (n.1160+145C>G) c.1294C>G (p.Gln432Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44932528G= | CA2261621330 | KIF18B | c.1238+145C= (n.1238+145C=) n.375C= c.1265+145C= (n.1265+145C=) c.1160+145C= (n.1160+145C=) c.1294C= (p.Gln432=) | |
17 | g.44932528G>T | CA2638267951 | KIF18B | c.1238+145C>A (n.1238+145C>A) n.375C>A c.1265+145C>A (n.1265+145C>A) c.1160+145C>A (n.1160+145C>A) c.1294C>A (p.Gln432Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44932530del | CA2638267949 | KIF18B | c.1238+145del (n.1238+145del) n.375del c.1265+145del (n.1265+145del) c.1160+145del (n.1160+145del) c.1294del (p.Gln432SerfsTer3) | gnomAD v4 |
17 | g.44932529G>T | CA2638267953 | KIF18B | c.1238+144C>A (n.1238+144C>A) n.374C>A c.1265+144C>A (n.1265+144C>A) c.1160+144C>A (n.1160+144C>A) c.1293C>A (p.Ala431=) | gnomAD v4 |