Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44919213C>A | CA406311217 | APOC1 | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.380C>A (p.Thr127Asn) | |
19 | g.44919213C>G | CA406311218 | APOC1 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.380C>G (p.Thr127Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.44919213C>T | CA406311220 | APOC1 | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.380C>T (p.Thr127Ile) | |
19 | g.44919214T>A | CA406311221 | APOC1 | c.236T>A (p.Leu79His) c.270T>A (p.Thr90=) c.*10T>A (n.*10T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) c.381T>A (p.Thr127=) | |
19 | g.44919214T>C | CA406311223 | APOC1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.270T>C (p.Thr90=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) c.381T>C (p.Thr127=) | |
19 | g.44919214T>G | CA406311224 | APOC1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.270T>G (p.Thr90=) c.*10T>G (n.*10T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.381T>G (p.Thr127=) | |
19 | g.44919215C>A | CA406311230 | APOC1 | c.237C>A (p.Leu79=) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.382C>A (p.Gln128Lys) | |
19 | g.44919215C>G | CA406311229 | APOC1 | c.237C>G (p.Leu79=) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.382C>G (p.Gln128Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.44919215C>T | CA406311227 | APOC1 | c.237C>T (p.Leu79=) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.382C>T (p.Gln128Ter) | |
19 | g.44919216A>C | CA406311232 | APOC1 | c.238A>C (p.Lys80Gln) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.383A>C (p.Gln128Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.44919216A>G | CA406311234 | APOC1 | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.383A>G (p.Gln128Arg) | |
19 | g.44919216A>T | CA406311236 | APOC1 | c.238A>T (p.Lys80Ter) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.383A>T (p.Gln128Leu) | |
19 | g.44919217A>C | CA406311238 | APOC1 | c.239A>C (p.Lys80Thr) c.273A>C (p.Gln91His) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.384A>C (p.Gln128His) | |
19 | g.44919217A>G | CA406311240 | APOC1 | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.273A>G (p.Gln91=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.384A>G (p.Gln128=) | gnomAD v4 |
19 | g.44919217A>T | CA406311242 | APOC1 | c.239A>T (p.Lys80Met) c.273A>T (p.Gln91His) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.384A>T (p.Gln128His) | |
19 | g.44919218G>A | CA406311243 | APOC1 | c.240G>A (p.Lys80=) c.274G>A (p.Asp92Asn) c.*14G>A (n.*14G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) | |
19 | g.44919218G>C | CA406311245 | APOC1 | c.240G>C (p.Lys80Asn) c.274G>C (p.Asp92His) c.*14G>C (n.*14G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.385G>C (p.Asp129His) | |
19 | g.44919218G>T | CA406311247 | APOC1 | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) | |
19 | g.44919219A>C | CA406311250 | APOC1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) c.275A>C (p.Asp92Ala) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) | |
19 | g.44919219A>G | CA406311252 | APOC1 | c.241A>G (p.Ile81Val) c.275A>G (p.Asp92Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) | |
19 | g.44919219A>T | CA406311254 | APOC1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) c.275A>T (p.Asp92Val) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) | |
19 | g.44919220T>A | CA406311257 | APOC1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) c.276T>A (p.Asp92Glu) c.*16T>A (n.*16T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.387T>A (p.Asp129Glu) | |
19 | g.44919220T>C | CA9506343 | APOC1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) c.276T>C (p.Asp92=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.387T>C (p.Asp129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919220T>G | CA406311256 | APOC1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) c.276T>G (p.Asp92Glu) c.*16T>G (n.*16T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.387T>G (p.Asp129Glu) | |
19 | g.44919220T= | CA2338173438 | APOC1 | c.242T= (p.Ile81=) c.276T= (p.Asp92=) c.*16T= (n.*16T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*242T= (n.*242T=) c.387T= (p.Asp129=) | |
19 | g.44919221T>A | CA406311259 | APOC1 | c.243T>A (p.Ile81=) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.*17T>A (n.*17T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.388T>A (p.Ter130Arg) | |
19 | g.44919221T>C | CA406311261 | APOC1 | c.243T>C (p.Ile81=) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.*17T>C (n.*17T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.388T>C (p.Ter130Arg) | |
19 | g.44919221T>G | CA406311263 | APOC1 | c.243T>G (p.Ile81Met) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.*17T>G (n.*17T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.388T>G (p.Ter130Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919221T= | CA2338173440 | APOC1 | c.243T= (p.Ile81=) c.277T= (p.Ter93=) c.*17T= (n.*17T=) c.*112T= (n.*112T=) c.*243T= (n.*243T=) c.388T= (p.Ter130=) | |
19 | g.44919222G>A | CA406311266 | APOC1 | c.244G>A (p.Asp82Asn) c.278G>A (p.Ter93=) c.*18G>A (n.*18G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.389G>A (p.Ter130=) | |
19 | g.44919222G>C | CA406311268 | APOC1 | c.244G>C (p.Asp82His) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.*18G>C (n.*18G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.389G>C (p.Ter130Ser) | |
19 | g.44919222G>T | CA406311270 | APOC1 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.*18G>T (n.*18G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.389G>T (p.Ter130Leu) | |
19 | g.44919223A= | CA2338173442 | APOC1 | c.245A= (p.Asp82=) c.279A= (p.Ter93=) c.*19A= (n.*19A=) c.*114A= (n.*114A=) c.*245A= (n.*245A=) c.390A= (p.Ter130=) | |
19 | g.44919223A>C | CA406311283 | APOC1 | c.245A>C (p.Asp82Ala) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.390A>C (p.Ter130Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919223A>G | CA406311273 | APOC1 | c.245A>G (p.Asp82Gly) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.390A>G (p.Ter130Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.44919223A>T | CA406311276 | APOC1 | c.245A>T (p.Asp82Val) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.390A>T (p.Ter130Cys) | |
19 | g.44919224C>A | CA406311287 | APOC1 | c.246C>A (p.Asp82Glu) c.*1C>A (n.*1C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) | |
19 | g.44919224C>G | CA406311289 | APOC1 | c.246C>G (p.Asp82Glu) c.*1C>G (n.*1C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) | |
19 | g.44919224C>T | CA507799410 | APOC1 | c.246C>T (p.Asp82=) c.*1C>T (n.*1C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) | |
19 | g.44919225T>A | CA406311293 | APOC1 | c.247T>A (p.Ser83Thr) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) | |
19 | g.44919225T>C | CA406311296 | APOC1 | c.247T>C (p.Ser83Pro) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919225T>G | CA406311299 | APOC1 | c.247T>G (p.Ser83Ala) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) | |
19 | g.44919226C>A | CA406311304 | APOC1 | c.248C>A (p.Ser83Ter) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | |
19 | g.44919226C>G | CA406311308 | APOC1 | c.248C>G (p.Ser83Ter) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) | |
19 | g.44919226C>T | CA406311306 | APOC1 | c.248C>T (p.Ser83Leu) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919227A>C | CA507799413 | APOC1 | c.249A>C (p.Ser83=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919227A>G | CA507799411 | APOC1 | c.249A>G (p.Ser83=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) | |
19 | g.44919227A>T | CA507799412 | APOC1 | c.249A>T (p.Ser83=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919228T>A | CA406311312 | APOC1 | c.250T>A (p.Ter84Arg) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) | |
19 | g.44919228T>C | CA406311314 | APOC1 | c.250T>C (p.Ter84Arg) c.*5T>C (n.*5T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919228T>G | CA406311317 | APOC1 | c.250T>G (p.Ter84Gly) c.*5T>G (n.*5T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) | |
19 | g.44919229G>A | CA507799414 | APOC1 | c.251G>A (p.Ter84=) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919229G>C | CA406311318 | APOC1 | c.251G>C (p.Ter84Ser) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) | COSMIC |
19 | g.44919229G>T | CA406311319 | APOC1 | c.251G>T (p.Ter84Leu) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) | |
19 | g.44919230A= | CA2338173444 | APOC1 | c.252A= (p.Ter84=) c.*7A= (n.*7A=) c.*26A= (n.*26A=) c.*121A= (n.*121A=) c.*252A= (n.*252A=) | |
19 | g.44919230A>C | CA406311320 | APOC1 | c.252A>C (p.Ter84Cys) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919230A>G | CA406311321 | APOC1 | c.252A>G (p.Ter84Trp) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) | |
19 | g.44919230A>T | CA406311324 | APOC1 | c.252A>T (p.Ter84Cys) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) | dbSNP |
19 | g.44919231G>A | CA2585721273 | APOC1 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919232G>A | CA9506344 | APOC1 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.44919232G= | CA2338173446 | APOC1 | c.*2G= (n.*2G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*28G= (n.*28G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*254G= (n.*254G=) | |
19 | g.44919233_44919236dup | CA2338173448 | APOC1 | c.*3_*6dup (n.*3_*6dup) c.*10_*13dup (n.*10_*13dup) c.*29_*32dup (n.*29_*32dup) c.*124_*127dup (n.*124_*127dup) c.*255_*258dup (n.*255_*258dup) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919234C= | CA2338173449 | APOC1 | c.*4C= (n.*4C=) c.*11C= (n.*11C=) c.*30C= (n.*30C=) c.*125C= (n.*125C=) c.*256C= (n.*256C=) | |
19 | g.44919234C>T | CA882671186 | APOC1 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919235C>T | CA2576812174 | APOC1 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | |
19 | g.44919236T>A | CA633316606 | APOC1 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919236T>C | CA2585721274 | APOC1 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919236T= | CA2338173452 | APOC1 | c.*6T= (n.*6T=) c.*13T= (n.*13T=) c.*32T= (n.*32T=) c.*127T= (n.*127T=) c.*258T= (n.*258T=) | |
19 | g.44919238A>G | CA2585721275 | APOC1 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919239A>C | CA2585721276 | APOC1 | c.*9A>C (n.*9A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919240G>A | CA308897634 | APOC1 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919240G= | CA2338173455 | APOC1 | c.*10G= (n.*10G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*131G= (n.*131G=) c.*262G= (n.*262G=) | |
19 | g.44919242G>A | CA2585721277 | APOC1 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919242G= | CA2338173457 | APOC1 | c.*12G= (n.*12G=) c.*19G= (n.*19G=) c.*38G= (n.*38G=) c.*133G= (n.*133G=) c.*264G= (n.*264G=) | |
19 | g.44919242G>T | CA9506345 | APOC1 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919243T>A | CA308897635 | APOC1 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) | dbSNP |
19 | g.44919243T= | CA2338173458 | APOC1 | c.*13T= (n.*13T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*39T= (n.*39T=) c.*134T= (n.*134T=) c.*265T= (n.*265T=) | |
19 | g.44919244G>A | CA2814535119 | APOC1 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) | |
19 | g.44919246C>A | CA507799415 | APOC1 | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919248T>A | CA2585721278 | APOC1 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919249C>A | CA2585721279 | APOC1 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919249C= | CA2338173459 | APOC1 | c.*19C= (n.*19C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*140C= (n.*140C=) c.*271C= (n.*271C=) | |
19 | g.44919249C>T | CA9506346 | APOC1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.44919250C>A | CA996255681 | APOC1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919250C= | CA2338173460 | APOC1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*141C= (n.*141C=) c.*272C= (n.*272C=) | |
19 | g.44919250C>T | CA633316608 | APOC1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919251C>A | CA2576812175 | APOC1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) | |
19 | g.44919251C>T | CA2585721280 | APOC1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919252A= | CA2338173461 | APOC1 | c.*22A= (n.*22A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*143A= (n.*143A=) c.*274A= (n.*274A=) | |
19 | g.44919252A>G | CA633316609 | APOC1 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919253G>A | CA2585721281 | APOC1 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919254G>A | CA633316610 | APOC1 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919254G= | CA2338173462 | APOC1 | c.*24G= (n.*24G=) c.*31G= (n.*31G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*145G= (n.*145G=) c.*276G= (n.*276G=) | |
19 | g.44919255A= | CA2338173463 | APOC1 | c.*25A= (n.*25A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*51A= (n.*51A=) c.*146A= (n.*146A=) c.*277A= (n.*277A=) | |
19 | g.44919256G>A | CA2338173465 | APOC1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) | dbSNP |
19 | g.44919256G= | CA2338173464 | APOC1 | c.*26G= (n.*26G=) c.*33G= (n.*33G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*147G= (n.*147G=) c.*278G= (n.*278G=) | |
19 | g.44919259dup | CA633316612 | APOC1 | c.*29dup (n.*29dup) c.*36dup (n.*36dup) c.*55dup (n.*55dup) c.*150dup (n.*150dup) c.*281dup (n.*281dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919258G>A | CA2585721282 | APOC1 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919258G>C | CA2576812176 | APOC1 | c.*28G>C (n.*28G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) | |
19 | g.44919258G= | CA2338173466 | APOC1 | c.*28G= (n.*28G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*54G= (n.*54G=) c.*149G= (n.*149G=) c.*280G= (n.*280G=) | |
19 | g.44919258G>T | CA882671208 | APOC1 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) | dbSNP |
19 | g.44919259G>A | CA9506347 | APOC1 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919259G>C | CA882671211 | APOC1 | c.*29G>C (n.*29G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919259G= | CA2338173467 | APOC1 | c.*29G= (n.*29G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*150G= (n.*150G=) c.*281G= (n.*281G=) | |
19 | g.44919259G>T | CA882671220 | APOC1 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919260C= | CA2338173468 | APOC1 | c.*30C= (n.*30C=) c.*37C= (n.*37C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*282C= (n.*282C=) | |
19 | g.44919260C>T | CA9506348 | APOC1 | c.*30C>T (n.*30C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.44919261C>A | CA2585721283 | APOC1 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919262T= | CA2338173469 | APOC1 | c.*32T= (n.*32T=) c.*39T= (n.*39T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*153T= (n.*153T=) c.*284T= (n.*284T=) | |
19 | g.44919263_44919264insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC | CA9506349 | APOC1 | c.*33_*34insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC (n.*33_*34insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC) c.*40_*41insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC (n.*40_*41insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC) c.*59_*60insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC (n.*59_*60insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC) c.*154_*155insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC (n.*154_*155insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC) c.*285_*286insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC (n.*285_*286insCATGTTGCCCAGGTTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCAGCC) | dbSNP ExAC |
19 | g.44919264T>C | CA2585721284 | APOC1 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919265G>C | CA2585721285 | APOC1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919267A>T | CA2585721286 | APOC1 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919268A= | CA2338173470 | APOC1 | c.*38A= (n.*38A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*64A= (n.*64A=) c.*159A= (n.*159A=) c.*290A= (n.*290A=) | |
19 | g.44919268A>G | CA2338173471 | APOC1 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919270T>C | CA2814535120 | APOC1 | c.*40T>C (n.*40T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) | |
19 | g.44919271T>A | CA2814535121 | APOC1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) | |
19 | g.44919272C>A | CA2576812177 | APOC1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) | |
19 | g.44919272C>T | CA2585721288 | APOC1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919274dup | CA2585721287 | APOC1 | c.*44dup (n.*44dup) c.*51dup (n.*51dup) c.*70dup (n.*70dup) c.*165dup (n.*165dup) c.*296dup (n.*296dup) | gnomAD v4 |
19 | g.44919274del | CA2585721289 | APOC1 | c.*44del (n.*44del) c.*51del (n.*51del) c.*70del (n.*70del) c.*165del (n.*165del) c.*296del (n.*296del) | gnomAD v4 |
19 | g.44919273C>A | CA2576812178 | APOC1 | c.*43C>A (n.*43C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) | |
19 | g.44919273C>T | CA2735932587 | APOC1 | c.*43C>T (n.*43C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) | dbSNP |
19 | g.44919274C>A | CA9506350 | APOC1 | c.*44C>A (n.*44C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919274C= | CA2338173472 | APOC1 | c.*44C= (n.*44C=) c.*51C= (n.*51C=) c.*70C= (n.*70C=) c.*165C= (n.*165C=) c.*296C= (n.*296C=) | |
19 | g.44919274C>T | CA996255689 | APOC1 | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919275A>G | CA2585721290 | APOC1 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919276C>A | CA2585721291 | APOC1 | c.*46C>A (n.*46C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919276C>T | CA2585721292 | APOC1 | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919277A= | CA2338173473 | APOC1 | c.*47A= (n.*47A=) c.*54A= (n.*54A=) c.*73A= (n.*73A=) c.*168A= (n.*168A=) c.*299A= (n.*299A=) | |
19 | g.44919278C>A | CA9506351 | APOC1 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919278C= | CA2338173475 | APOC1 | c.*48C= (n.*48C=) c.*55C= (n.*55C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*300C= (n.*300C=) | |
19 | g.44919278C>G | CA2585721293 | APOC1 | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919281dup | CA2338173474 | APOC1 | c.*51dup (n.*51dup) c.*58dup (n.*58dup) c.*77dup (n.*77dup) c.*172dup (n.*172dup) c.*303dup (n.*303dup) | dbSNP |
19 | g.44919279C>A | CA2585721294 | APOC1 | c.*49C>A (n.*49C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919279C= | CA2338173476 | APOC1 | c.*49C= (n.*49C=) c.*56C= (n.*56C=) c.*75C= (n.*75C=) c.*170C= (n.*170C=) c.*301C= (n.*301C=) | |
19 | g.44919279C>G | CA9506352 | APOC1 | c.*49C>G (n.*49C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919279C>T | CA9506353 | APOC1 | c.*49C>T (n.*49C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919280C>A | CA2576812179 | APOC1 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919280C>T | CA2576812180 | APOC1 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919281C>A | CA2576812181 | APOC1 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919282_44919283insAACACACCCAACACA | CA2814535125 | APOC1 | c.*52_*53insAACACACCCAACACA (n.*52_*53insAACACACCCAACACA) c.*59_*60insAACACACCCAACACA (n.*59_*60insAACACACCCAACACA) c.*78_*79insAACACACCCAACACA (n.*78_*79insAACACACCCAACACA) c.*173_*174insAACACACCCAACACA (n.*173_*174insAACACACCCAACACA) c.*304_*305insAACACACCCAACACA (n.*304_*305insAACACACCCAACACA) | |
19 | g.44919282A>G | CA2585721296 | APOC1 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919282A>T | CA2585721297 | APOC1 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919282dup | CA2585721295 | APOC1 | c.*52dup (n.*52dup) c.*59dup (n.*59dup) c.*78dup (n.*78dup) c.*173dup (n.*173dup) c.*304dup (n.*304dup) | gnomAD v4 |
19 | g.44919284C>A | CA2585721298 | APOC1 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919284C= | CA2338173478 | APOC1 | c.*54C= (n.*54C=) c.*61C= (n.*61C=) c.*80C= (n.*80C=) c.*175C= (n.*175C=) c.*306C= (n.*306C=) | |
19 | g.44919284C>G | CA882671229 | APOC1 | c.*54C>G (n.*54C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919284C>T | CA2338173477 | APOC1 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919284_44919285insACAG | CA2585721299 | APOC1 | c.*54_*55insACAG (n.*54_*55insACAG) c.*61_*62insACAG (n.*61_*62insACAG) c.*80_*81insACAG (n.*80_*81insACAG) c.*175_*176insACAG (n.*175_*176insACAG) c.*306_*307insACAG (n.*306_*307insACAG) | gnomAD v4 |
19 | g.44919285G>A | CA308897681 | APOC1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919285G>C | CA2585721300 | APOC1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919285G= | CA2338173479 | APOC1 | c.*55G= (n.*55G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*81G= (n.*81G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*307G= (n.*307G=) | |
19 | g.44919285G>T | CA2585721301 | APOC1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919286C>A | CA657469129 | APOC1 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44919287del | CA2585721302 | APOC1 | c.*57del (n.*57del) c.*64del (n.*64del) c.*83del (n.*83del) c.*178del (n.*178del) c.*309del (n.*309del) | gnomAD v4 |
19 | g.44919288_44919302del | CA2741634933 | APOC1 | c.*58_*72del (n.*58_*72del) c.*65_*79del (n.*65_*79del) c.*84_*98del (n.*84_*98del) c.*179_*193del (n.*179_*193del) c.*310_*324del (n.*310_*324del) | |
19 | g.44919286_44919287insG | CA2585721304 | APOC1 | c.*56_*57insG (n.*56_*57insG) c.*63_*64insG (n.*63_*64insG) c.*82_*83insG (n.*82_*83insG) c.*177_*178insG (n.*177_*178insG) c.*308_*309insG (n.*308_*309insG) | gnomAD v4 |
19 | g.44919287C>A | CA2814535133 | APOC1 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) | |
19 | g.44919287C= | CA2338173480 | APOC1 | c.*57C= (n.*57C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*178C= (n.*178C=) c.*309C= (n.*309C=) | |
19 | g.44919287C>T | CA633316616 | APOC1 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919287_44919290del | CA2585721303 | APOC1 | c.*57_*60del (n.*57_*60del) c.*64_*67del (n.*64_*67del) c.*83_*86del (n.*83_*86del) c.*178_*181del (n.*178_*181del) c.*309_*312del (n.*309_*312del) | gnomAD v4 |
19 | g.44919288T>C | CA2585721306 | APOC1 | c.*58T>C (n.*58T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919290_44919291dup | CA2585721305 | APOC1 | c.*60_*61dup (n.*60_*61dup) c.*67_*68dup (n.*67_*68dup) c.*86_*87dup (n.*86_*87dup) c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) c.*312_*313dup (n.*312_*313dup) | gnomAD v4 |
19 | g.44919289G>A | CA2553908552 | APOC1 | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919290T>A | CA2576812182 | APOC1 | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) | |
19 | g.44919290T>G | CA2585721307 | APOC1 | c.*60T>G (n.*60T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919291G>A | CA882671233 | APOC1 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919291G= | CA2338173481 | APOC1 | c.*61G= (n.*61G=) c.*68G= (n.*68G=) c.*87G= (n.*87G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
19 | g.44919291G>T | CA2585721308 | APOC1 | c.*61G>T (n.*61G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919292C>A | CA2585721309 | APOC1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919292C>G | CA2585721310 | APOC1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919293T>A | CA2553910353 | APOC1 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919293T>C | CA2585721311 | APOC1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919294G>A | CA2585721312 | APOC1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919295A>G | CA2585721313 | APOC1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919296G>T | CA2585721314 | APOC1 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919297G>A | CA2585721315 | APOC1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919297G= | CA2338173482 | APOC1 | c.*67G= (n.*67G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*93G= (n.*93G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*319G= (n.*319G=) | |
19 | g.44919297G>T | CA2338173483 | APOC1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919298A>C | CA2585721317 | APOC1 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919298_44919307del | CA2585721316 | APOC1 | c.*68_*77del (n.*68_*77del) c.*75_*84del (n.*75_*84del) c.*94_*103del (n.*94_*103del) c.*189_*198del (n.*189_*198del) c.*320_*329del (n.*320_*329del) | gnomAD v4 |
19 | g.44919299C>A | CA2585721319 | APOC1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919299C>T | CA2585721320 | APOC1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919303_44919306del | CA2585721318 | APOC1 | c.*73_*76del (n.*73_*76del) c.*80_*83del (n.*80_*83del) c.*99_*102del (n.*99_*102del) c.*194_*197del (n.*194_*197del) c.*325_*328del (n.*325_*328del) | gnomAD v4 |
19 | g.44919300T>G | CA308897683 | APOC1 | c.*70T>G (n.*70T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919300T= | CA2338173484 | APOC1 | c.*70T= (n.*70T=) c.*77T= (n.*77T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*322T= (n.*322T=) | |
19 | g.44919301C>A | CA14740514 | APOC1 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919301C= | CA2338173485 | APOC1 | c.*71C= (n.*71C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*323C= (n.*323C=) | |
19 | g.44919301C>G | CA2585721321 | APOC1 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919301C>T | CA996255698 | APOC1 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919302C>A | CA2585721322 | APOC1 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919302C= | CA2338173486 | APOC1 | c.*72C= (n.*72C=) c.*79C= (n.*79C=) c.*98C= (n.*98C=) c.*193C= (n.*193C=) c.*324C= (n.*324C=) | |
19 | g.44919302C>T | CA633316618 | APOC1 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919304T>A | CA2581387396 | APOC1 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919304T>C | CA2581387395 | APOC1 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) | |
19 | g.44919304T>G | CA14703619 | APOC1 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919304T= | CA2338173487 | APOC1 | c.*74T= (n.*74T=) c.*81T= (n.*81T=) c.*100T= (n.*100T=) c.*195T= (n.*195T=) c.*326T= (n.*326T=) | |
19 | g.44919304_44919305insG | CA657469135 | APOC1 | c.*74_*75insG (n.*74_*75insG) c.*81_*82insG (n.*81_*82insG) c.*100_*101insG (n.*100_*101insG) c.*195_*196insG (n.*195_*196insG) c.*326_*327insG (n.*326_*327insG) | |
19 | g.44919305C>A | CA2576812183 | APOC1 | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919306C>A | CA2576812184 | APOC1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | |
19 | g.44919306C>T | CA2585721323 | APOC1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919307A>C | CA2585721324 | APOC1 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919307A>G | CA2585721325 | APOC1 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919308T>C | CA2338173489 | APOC1 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) | dbSNP |
19 | g.44919308T>G | CA996255704 | APOC1 | c.*78T>G (n.*78T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919308T= | CA2338173488 | APOC1 | c.*78T= (n.*78T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*330T= (n.*330T=) | |
19 | g.44919309G>A | CA308897688 | APOC1 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919309G= | CA2338173490 | APOC1 | c.*79G= (n.*79G=) c.*86G= (n.*86G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*200G= (n.*200G=) c.*331G= (n.*331G=) | |
19 | g.44919309G>T | CA2585721326 | APOC1 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919310T>A | CA2576812185 | APOC1 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) | |
19 | g.44919310T>C | CA2585721327 | APOC1 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919310T>G | CA2585721328 | APOC1 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919311G>A | CA2585721329 | APOC1 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919312G>A | CA2585721330 | APOC1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919313C>A | CA2585721331 | APOC1 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919313C>T | CA2585721332 | APOC1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919316del | CA2576812186 | APOC1 | c.*86del (n.*86del) c.*93del (n.*93del) c.*112del (n.*112del) c.*207del (n.*207del) c.*338del (n.*338del) | gnomAD v4 |