Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44919112A>G | CA2585721249 | APOC1 | c.195-61A>G (n.195-61A>G) c.229-61A>G (n.229-61A>G) c.59-61A>G (n.59-61A>G) c.*64-61A>G (n.*64-61A>G) c.*195-61A>G (n.*195-61A>G) c.340-61A>G (n.340-61A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919113A>G | CA2585721250 | APOC1 | c.195-60A>G (n.195-60A>G) c.229-60A>G (n.229-60A>G) c.59-60A>G (n.59-60A>G) c.*64-60A>G (n.*64-60A>G) c.*195-60A>G (n.*195-60A>G) c.340-60A>G (n.340-60A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919114T>C | CA2585721251 | APOC1 | c.195-59T>C (n.195-59T>C) c.229-59T>C (n.229-59T>C) c.59-59T>C (n.59-59T>C) c.*64-59T>C (n.*64-59T>C) c.*195-59T>C (n.*195-59T>C) c.340-59T>C (n.340-59T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919114_44919115insC | CA2504975895 | APOC1 | c.195-59_195-58insC (n.195-59_195-58insC) c.229-59_229-58insC (n.229-59_229-58insC) c.59-59_59-58insC (n.59-59_59-58insC) c.*64-59_*64-58insC (n.*64-59_*64-58insC) c.*195-59_*195-58insC (n.*195-59_*195-58insC) c.340-59_340-58insC (n.340-59_340-58insC) | |
19 | g.44919115_44919116insCCATCCCCAC | CA2520493267 | APOC1 | c.195-58_195-57insCCATCCCCAC (n.195-58_195-57insCCATCCCCAC) c.229-58_229-57insCCATCCCCAC (n.229-58_229-57insCCATCCCCAC) c.59-58_59-57insCCATCCCCAC (n.59-58_59-57insCCATCCCCAC) c.*64-58_*64-57insCCATCCCCAC (n.*64-58_*64-57insCCATCCCCAC) c.*195-58_*195-57insCCATCCCCAC (n.*195-58_*195-57insCCATCCCCAC) c.340-58_340-57insCCATCCCCAC (n.340-58_340-57insCCATCCCCAC) | |
19 | g.44919117G>T | CA2576812167 | APOC1 | c.195-56G>T (n.195-56G>T) c.229-56G>T (n.229-56G>T) c.59-56G>T (n.59-56G>T) c.*64-56G>T (n.*64-56G>T) c.*195-56G>T (n.*195-56G>T) c.340-56G>T (n.340-56G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919118G>A | CA996255645 | APOC1 | c.195-55G>A (n.195-55G>A) c.229-55G>A (n.229-55G>A) c.59-55G>A (n.59-55G>A) c.*64-55G>A (n.*64-55G>A) c.*195-55G>A (n.*195-55G>A) c.340-55G>A (n.340-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919118G= | CA2338173329 | APOC1 | c.195-55G= (n.195-55G=) c.229-55G= (n.229-55G=) c.59-55G= (n.59-55G=) c.*64-55G= (n.*64-55G=) c.*195-55G= (n.*195-55G=) c.340-55G= (n.340-55G=) | |
19 | g.44919119A= | CA2338173332 | APOC1 | c.195-54A= (n.195-54A=) c.229-54A= (n.229-54A=) c.59-54A= (n.59-54A=) c.*64-54A= (n.*64-54A=) c.*195-54A= (n.*195-54A=) c.340-54A= (n.340-54A=) | |
19 | g.44919119A>T | CA308897476 | APOC1 | c.195-54A>T (n.195-54A>T) c.229-54A>T (n.229-54A>T) c.59-54A>T (n.59-54A>T) c.*64-54A>T (n.*64-54A>T) c.*195-54A>T (n.*195-54A>T) c.340-54A>T (n.340-54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919123C>A | CA2585721252 | APOC1 | c.195-50C>A (n.195-50C>A) c.229-50C>A (n.229-50C>A) c.59-50C>A (n.59-50C>A) c.*64-50C>A (n.*64-50C>A) c.*195-50C>A (n.*195-50C>A) c.340-50C>A (n.340-50C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919123C= | CA2338173335 | APOC1 | c.195-50C= (n.195-50C=) c.229-50C= (n.229-50C=) c.59-50C= (n.59-50C=) c.*64-50C= (n.*64-50C=) c.*195-50C= (n.*195-50C=) c.340-50C= (n.340-50C=) | |
19 | g.44919123C>T | CA2338173337 | APOC1 | c.195-50C>T (n.195-50C>T) c.229-50C>T (n.229-50C>T) c.59-50C>T (n.59-50C>T) c.*64-50C>T (n.*64-50C>T) c.*195-50C>T (n.*195-50C>T) c.340-50C>T (n.340-50C>T) | dbSNP |
19 | g.44919124C>T | CA2585721253 | APOC1 | c.195-49C>T (n.195-49C>T) c.229-49C>T (n.229-49C>T) c.59-49C>T (n.59-49C>T) c.*64-49C>T (n.*64-49C>T) c.*195-49C>T (n.*195-49C>T) c.340-49C>T (n.340-49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919128del | CA2576812168 | APOC1 | c.195-45del (n.195-45del) c.229-45del (n.229-45del) c.59-45del (n.59-45del) c.*64-45del (n.*64-45del) c.*195-45del (n.*195-45del) c.340-45del (n.340-45del) | gnomAD v4 |
19 | g.44919127G>A | CA633316591 | APOC1 | c.195-46G>A (n.195-46G>A) c.229-46G>A (n.229-46G>A) c.59-46G>A (n.59-46G>A) c.*64-46G>A (n.*64-46G>A) c.*195-46G>A (n.*195-46G>A) c.340-46G>A (n.340-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919127G= | CA2338173347 | APOC1 | c.195-46G= (n.195-46G=) c.229-46G= (n.229-46G=) c.59-46G= (n.59-46G=) c.*64-46G= (n.*64-46G=) c.*195-46G= (n.*195-46G=) c.340-46G= (n.340-46G=) | |
19 | g.44919127G>T | CA2338173350 | APOC1 | c.195-46G>T (n.195-46G>T) c.229-46G>T (n.229-46G>T) c.59-46G>T (n.59-46G>T) c.*64-46G>T (n.*64-46G>T) c.*195-46G>T (n.*195-46G>T) c.340-46G>T (n.340-46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919129A= | CA2338173352 | APOC1 | c.195-44A= (n.195-44A=) c.229-44A= (n.229-44A=) c.59-44A= (n.59-44A=) c.*64-44A= (n.*64-44A=) c.*195-44A= (n.*195-44A=) c.340-44A= (n.340-44A=) | |
19 | g.44919129A>C | CA308897481 | APOC1 | c.195-44A>C (n.195-44A>C) c.229-44A>C (n.229-44A>C) c.59-44A>C (n.59-44A>C) c.*64-44A>C (n.*64-44A>C) c.*195-44A>C (n.*195-44A>C) c.340-44A>C (n.340-44A>C) | dbSNP |
19 | g.44919129A>T | CA308897495 | APOC1 | c.195-44A>T (n.195-44A>T) c.229-44A>T (n.229-44A>T) c.59-44A>T (n.59-44A>T) c.*64-44A>T (n.*64-44A>T) c.*195-44A>T (n.*195-44A>T) c.340-44A>T (n.340-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919130G>A | CA2576812169 | APOC1 | c.195-43G>A (n.195-43G>A) c.229-43G>A (n.229-43G>A) c.59-43G>A (n.59-43G>A) c.*64-43G>A (n.*64-43G>A) c.*195-43G>A (n.*195-43G>A) c.340-43G>A (n.340-43G>A) | |
19 | g.44919130G>T | CA2585721254 | APOC1 | c.195-43G>T (n.195-43G>T) c.229-43G>T (n.229-43G>T) c.59-43G>T (n.59-43G>T) c.*64-43G>T (n.*64-43G>T) c.*195-43G>T (n.*195-43G>T) c.340-43G>T (n.340-43G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919131G>A | CA2585721255 | APOC1 | c.195-42G>A (n.195-42G>A) c.229-42G>A (n.229-42G>A) c.59-42G>A (n.59-42G>A) c.*64-42G>A (n.*64-42G>A) c.*195-42G>A (n.*195-42G>A) c.340-42G>A (n.340-42G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919132T>C | CA2576812170 | APOC1 | c.195-41T>C (n.195-41T>C) c.229-41T>C (n.229-41T>C) c.59-41T>C (n.59-41T>C) c.*64-41T>C (n.*64-41T>C) c.*195-41T>C (n.*195-41T>C) c.340-41T>C (n.340-41T>C) | |
19 | g.44919134G>A | CA2585721256 | APOC1 | c.195-39G>A (n.195-39G>A) c.229-39G>A (n.229-39G>A) c.59-39G>A (n.59-39G>A) c.*64-39G>A (n.*64-39G>A) c.*195-39G>A (n.*195-39G>A) c.340-39G>A (n.340-39G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919135C>A | CA2585721257 | APOC1 | c.195-38C>A (n.195-38C>A) c.229-38C>A (n.229-38C>A) c.59-38C>A (n.59-38C>A) c.*64-38C>A (n.*64-38C>A) c.*195-38C>A (n.*195-38C>A) c.340-38C>A (n.340-38C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919136T>A | CA2338173355 | APOC1 | c.195-37T>A (n.195-37T>A) c.229-37T>A (n.229-37T>A) c.59-37T>A (n.59-37T>A) c.*64-37T>A (n.*64-37T>A) c.*195-37T>A (n.*195-37T>A) c.340-37T>A (n.340-37T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919136T= | CA2338173354 | APOC1 | c.195-37T= (n.195-37T=) c.229-37T= (n.229-37T=) c.59-37T= (n.59-37T=) c.*64-37T= (n.*64-37T=) c.*195-37T= (n.*195-37T=) c.340-37T= (n.340-37T=) | |
19 | g.44919137G>A | CA2585721258 | APOC1 | c.195-36G>A (n.195-36G>A) c.229-36G>A (n.229-36G>A) c.59-36G>A (n.59-36G>A) c.*64-36G>A (n.*64-36G>A) c.*195-36G>A (n.*195-36G>A) c.340-36G>A (n.340-36G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919138C>A | CA2585721259 | APOC1 | c.195-35C>A (n.195-35C>A) c.229-35C>A (n.229-35C>A) c.59-35C>A (n.59-35C>A) c.*64-35C>A (n.*64-35C>A) c.*195-35C>A (n.*195-35C>A) c.340-35C>A (n.340-35C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919142_44919143del | CA2735932585 | APOC1 | c.195-31_195-30del (n.195-31_195-30del) c.229-31_229-30del (n.229-31_229-30del) c.59-31_59-30del (n.59-31_59-30del) c.*64-31_*64-30del (n.*64-31_*64-30del) c.*195-31_*195-30del (n.*195-31_*195-30del) c.340-31_340-30del (n.340-31_340-30del) | dbSNP |
19 | g.44919139A>C | CA2585721260 | APOC1 | c.195-34A>C (n.195-34A>C) c.229-34A>C (n.229-34A>C) c.59-34A>C (n.59-34A>C) c.*64-34A>C (n.*64-34A>C) c.*195-34A>C (n.*195-34A>C) c.340-34A>C (n.340-34A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919140C>A | CA633316592 | APOC1 | c.195-33C>A (n.195-33C>A) c.229-33C>A (n.229-33C>A) c.59-33C>A (n.59-33C>A) c.*64-33C>A (n.*64-33C>A) c.*195-33C>A (n.*195-33C>A) c.340-33C>A (n.340-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919140C= | CA2338173357 | APOC1 | c.195-33C= (n.195-33C=) c.229-33C= (n.229-33C=) c.59-33C= (n.59-33C=) c.*64-33C= (n.*64-33C=) c.*195-33C= (n.*195-33C=) c.340-33C= (n.340-33C=) | |
19 | g.44919141A>G | CA2576812171 | APOC1 | c.195-32A>G (n.195-32A>G) c.229-32A>G (n.229-32A>G) c.59-32A>G (n.59-32A>G) c.*64-32A>G (n.*64-32A>G) c.*195-32A>G (n.*195-32A>G) c.340-32A>G (n.340-32A>G) | |
19 | g.44919142C>A | CA2585721261 | APOC1 | c.195-31C>A (n.195-31C>A) c.229-31C>A (n.229-31C>A) c.59-31C>A (n.59-31C>A) c.*64-31C>A (n.*64-31C>A) c.*195-31C>A (n.*195-31C>A) c.340-31C>A (n.340-31C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919142C>T | CA2585721262 | APOC1 | c.195-31C>T (n.195-31C>T) c.229-31C>T (n.229-31C>T) c.59-31C>T (n.59-31C>T) c.*64-31C>T (n.*64-31C>T) c.*195-31C>T (n.*195-31C>T) c.340-31C>T (n.340-31C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919143A= | CA2338173359 | APOC1 | c.195-30A= (n.195-30A=) c.229-30A= (n.229-30A=) c.59-30A= (n.59-30A=) c.*64-30A= (n.*64-30A=) c.*195-30A= (n.*195-30A=) c.340-30A= (n.340-30A=) | |
19 | g.44919143A>C | CA9506335 | APOC1 | c.195-30A>C (n.195-30A>C) c.229-30A>C (n.229-30A>C) c.59-30A>C (n.59-30A>C) c.*64-30A>C (n.*64-30A>C) c.*195-30A>C (n.*195-30A>C) c.340-30A>C (n.340-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919144G>A | CA633316594 | APOC1 | c.195-29G>A (n.195-29G>A) c.229-29G>A (n.229-29G>A) c.59-29G>A (n.59-29G>A) c.*64-29G>A (n.*64-29G>A) c.*195-29G>A (n.*195-29G>A) c.340-29G>A (n.340-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919144G= | CA2338173360 | APOC1 | c.195-29G= (n.195-29G=) c.229-29G= (n.229-29G=) c.59-29G= (n.59-29G=) c.*64-29G= (n.*64-29G=) c.*195-29G= (n.*195-29G=) c.340-29G= (n.340-29G=) | |
19 | g.44919145T>C | CA996255652 | APOC1 | c.195-28T>C (n.195-28T>C) c.229-28T>C (n.229-28T>C) c.59-28T>C (n.59-28T>C) c.*64-28T>C (n.*64-28T>C) c.*195-28T>C (n.*195-28T>C) c.340-28T>C (n.340-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919145T= | CA2338173364 | APOC1 | c.195-28T= (n.195-28T=) c.229-28T= (n.229-28T=) c.59-28T= (n.59-28T=) c.*64-28T= (n.*64-28T=) c.*195-28T= (n.*195-28T=) c.340-28T= (n.340-28T=) | |
19 | g.44919146G>C | CA2585721263 | APOC1 | c.195-27G>C (n.195-27G>C) c.229-27G>C (n.229-27G>C) c.59-27G>C (n.59-27G>C) c.*64-27G>C (n.*64-27G>C) c.*195-27G>C (n.*195-27G>C) c.340-27G>C (n.340-27G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919146G>T | CA2814535084 | APOC1 | c.195-27G>T (n.195-27G>T) c.229-27G>T (n.229-27G>T) c.59-27G>T (n.59-27G>T) c.*64-27G>T (n.*64-27G>T) c.*195-27G>T (n.*195-27G>T) c.340-27G>T (n.340-27G>T) | |
19 | g.44919147_44919148delinsAC | CA2338173365 | APOC1 | c.195-26_195-25delinsAC (n.195-26_195-25delinsAC) c.229-26_229-25delinsAC (n.229-26_229-25delinsAC) c.59-26_59-25delinsAC (n.59-26_59-25delinsAC) c.*64-26_*64-25delinsAC (n.*64-26_*64-25delinsAC) c.*195-26_*195-25delinsAC (n.*195-26_*195-25delinsAC) c.340-26_340-25delinsAC (n.340-26_340-25delinsAC) | |
19 | g.44919148C>A | CA2814535086 | APOC1 | c.195-25C>A (n.195-25C>A) c.229-25C>A (n.229-25C>A) c.59-25C>A (n.59-25C>A) c.*64-25C>A (n.*64-25C>A) c.*195-25C>A (n.*195-25C>A) c.340-25C>A (n.340-25C>A) | |
19 | g.44919148C= | CA2338173367 | APOC1 | c.195-25C= (n.195-25C=) c.229-25C= (n.229-25C=) c.59-25C= (n.59-25C=) c.*64-25C= (n.*64-25C=) c.*195-25C= (n.*195-25C=) c.340-25C= (n.340-25C=) | |
19 | g.44919148C>T | CA9506336 | APOC1 | c.195-25C>T (n.195-25C>T) c.229-25C>T (n.229-25C>T) c.59-25C>T (n.59-25C>T) c.*64-25C>T (n.*64-25C>T) c.*195-25C>T (n.*195-25C>T) c.340-25C>T (n.340-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919152dup | CA2585721264 | APOC1 | c.195-21dup (n.195-21dup) c.229-21dup (n.229-21dup) c.59-21dup (n.59-21dup) c.*64-21dup (n.*64-21dup) c.*195-21dup (n.*195-21dup) c.340-21dup (n.340-21dup) | gnomAD v4 |
19 | g.44919152del | CA308897531 | APOC1 | c.195-21del (n.195-21del) c.229-21del (n.229-21del) c.59-21del (n.59-21del) c.*64-21del (n.*64-21del) c.*195-21del (n.*195-21del) c.340-21del (n.340-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919149C= | CA2338173370 | APOC1 | c.195-24C= (n.195-24C=) c.229-24C= (n.229-24C=) c.59-24C= (n.59-24C=) c.*64-24C= (n.*64-24C=) c.*195-24C= (n.*195-24C=) c.340-24C= (n.340-24C=) | |
19 | g.44919149C>T | CA308897542 | APOC1 | c.195-24C>T (n.195-24C>T) c.229-24C>T (n.229-24C>T) c.59-24C>T (n.59-24C>T) c.*64-24C>T (n.*64-24C>T) c.*195-24C>T (n.*195-24C>T) c.340-24C>T (n.340-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919150C= | CA2338173372 | APOC1 | c.195-23C= (n.195-23C=) c.229-23C= (n.229-23C=) c.59-23C= (n.59-23C=) c.*64-23C= (n.*64-23C=) c.*195-23C= (n.*195-23C=) c.340-23C= (n.340-23C=) | |
19 | g.44919150C>G | CA633316596 | APOC1 | c.195-23C>G (n.195-23C>G) c.229-23C>G (n.229-23C>G) c.59-23C>G (n.59-23C>G) c.*64-23C>G (n.*64-23C>G) c.*195-23C>G (n.*195-23C>G) c.340-23C>G (n.340-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919150C>T | CA2338173374 | APOC1 | c.195-23C>T (n.195-23C>T) c.229-23C>T (n.229-23C>T) c.59-23C>T (n.59-23C>T) c.*64-23C>T (n.*64-23C>T) c.*195-23C>T (n.*195-23C>T) c.340-23C>T (n.340-23C>T) | dbSNP |
19 | g.44919150_44919159del | CA2814535088 | APOC1 | c.195-23_195-14del (n.195-23_195-14del) c.229-23_229-14del (n.229-23_229-14del) c.59-23_59-14del (n.59-23_59-14del) c.*64-23_*64-14del (n.*64-23_*64-14del) c.*195-23_*195-14del (n.*195-23_*195-14del) c.340-23_340-14del (n.340-23_340-14del) | |
19 | g.44919151C= | CA2338173376 | APOC1 | c.195-22C= (n.195-22C=) c.229-22C= (n.229-22C=) c.59-22C= (n.59-22C=) c.*64-22C= (n.*64-22C=) c.*195-22C= (n.*195-22C=) c.340-22C= (n.340-22C=) | |
19 | g.44919151C>T | CA9506337 | APOC1 | c.195-22C>T (n.195-22C>T) c.229-22C>T (n.229-22C>T) c.59-22C>T (n.59-22C>T) c.*64-22C>T (n.*64-22C>T) c.*195-22C>T (n.*195-22C>T) c.340-22C>T (n.340-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919153T>A | CA2585721265 | APOC1 | c.195-20T>A (n.195-20T>A) c.229-20T>A (n.229-20T>A) c.59-20T>A (n.59-20T>A) c.*64-20T>A (n.*64-20T>A) c.*195-20T>A (n.*195-20T>A) c.340-20T>A (n.340-20T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919155C>T | CA2585721266 | APOC1 | c.195-18C>T (n.195-18C>T) c.229-18C>T (n.229-18C>T) c.59-18C>T (n.59-18C>T) c.*64-18C>T (n.*64-18C>T) c.*195-18C>T (n.*195-18C>T) c.340-18C>T (n.340-18C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919156C>T | CA2735932586 | APOC1 | c.195-17C>T (n.195-17C>T) c.229-17C>T (n.229-17C>T) c.59-17C>T (n.59-17C>T) c.*64-17C>T (n.*64-17C>T) c.*195-17C>T (n.*195-17C>T) c.340-17C>T (n.340-17C>T) | dbSNP |
19 | g.44919158T>C | CA882671069 | APOC1 | c.195-15T>C (n.195-15T>C) c.229-15T>C (n.229-15T>C) c.59-15T>C (n.59-15T>C) c.*64-15T>C (n.*64-15T>C) c.*195-15T>C (n.*195-15T>C) c.340-15T>C (n.340-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919158T>G | CA308897560 | APOC1 | c.195-15T>G (n.195-15T>G) c.229-15T>G (n.229-15T>G) c.59-15T>G (n.59-15T>G) c.*64-15T>G (n.*64-15T>G) c.*195-15T>G (n.*195-15T>G) c.340-15T>G (n.340-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919158T= | CA2338173378 | APOC1 | c.195-15T= (n.195-15T=) c.229-15T= (n.229-15T=) c.59-15T= (n.59-15T=) c.*64-15T= (n.*64-15T=) c.*195-15T= (n.*195-15T=) c.340-15T= (n.340-15T=) | |
19 | g.44919160T>C | CA2585721267 | APOC1 | c.195-13T>C (n.195-13T>C) c.229-13T>C (n.229-13T>C) c.59-13T>C (n.59-13T>C) c.*64-13T>C (n.*64-13T>C) c.*195-13T>C (n.*195-13T>C) c.340-13T>C (n.340-13T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919161T>A | CA2576812172 | APOC1 | c.195-12T>A (n.195-12T>A) c.229-12T>A (n.229-12T>A) c.59-12T>A (n.59-12T>A) c.*64-12T>A (n.*64-12T>A) c.*195-12T>A (n.*195-12T>A) c.340-12T>A (n.340-12T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919161T>C | CA2585721268 | APOC1 | c.195-12T>C (n.195-12T>C) c.229-12T>C (n.229-12T>C) c.59-12T>C (n.59-12T>C) c.*64-12T>C (n.*64-12T>C) c.*195-12T>C (n.*195-12T>C) c.340-12T>C (n.340-12T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44919162C>A | CA2571948029 | APOC1 | c.195-11C>A (n.195-11C>A) c.229-11C>A (n.229-11C>A) c.59-11C>A (n.59-11C>A) c.*64-11C>A (n.*64-11C>A) c.*195-11C>A (n.*195-11C>A) c.340-11C>A (n.340-11C>A) | |
19 | g.44919162C>T | CA2814535091 | APOC1 | c.195-11C>T (n.195-11C>T) c.229-11C>T (n.229-11C>T) c.59-11C>T (n.59-11C>T) c.*64-11C>T (n.*64-11C>T) c.*195-11C>T (n.*195-11C>T) c.340-11C>T (n.340-11C>T) | |
19 | g.44919164_44919165delinsTC | CA2338173381 | APOC1 | c.195-9_195-8delinsTC (n.195-9_195-8delinsTC) c.229-9_229-8delinsTC (n.229-9_229-8delinsTC) c.59-9_59-8delinsTC (n.59-9_59-8delinsTC) c.*64-9_*64-8delinsTC (n.*64-9_*64-8delinsTC) c.*195-9_*195-8delinsTC (n.*195-9_*195-8delinsTC) c.340-9_340-8delinsTC (n.340-9_340-8delinsTC) | |
19 | g.44919165C>A | CA507799386 | APOC1 | c.195-8C>A (n.195-8C>A) c.229-8C>A (n.229-8C>A) c.59-8C>A (n.59-8C>A) c.*64-8C>A (n.*64-8C>A) c.*195-8C>A (n.*195-8C>A) c.340-8C>A (n.340-8C>A) | COSMIC |
19 | g.44919165C>G | CA2814535092 | APOC1 | c.195-8C>G (n.195-8C>G) c.229-8C>G (n.229-8C>G) c.59-8C>G (n.59-8C>G) c.*64-8C>G (n.*64-8C>G) c.*195-8C>G (n.*195-8C>G) c.340-8C>G (n.340-8C>G) | |
19 | g.44919165C>T | CA2741634932 | APOC1 | c.195-8C>T (n.195-8C>T) c.229-8C>T (n.229-8C>T) c.59-8C>T (n.59-8C>T) c.*64-8C>T (n.*64-8C>T) c.*195-8C>T (n.*195-8C>T) c.340-8C>T (n.340-8C>T) | |
19 | g.44919168del | CA633316599 | APOC1 | c.195-5del (n.195-5del) c.229-5del (n.229-5del) c.59-5del (n.59-5del) c.*64-5del (n.*64-5del) c.*195-5del (n.*195-5del) c.340-5del (n.340-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919167C>G | CA2585721269 | APOC1 | c.195-6C>G (n.195-6C>G) c.229-6C>G (n.229-6C>G) c.59-6C>G (n.59-6C>G) c.*64-6C>G (n.*64-6C>G) c.*195-6C>G (n.*195-6C>G) c.340-6C>G (n.340-6C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44919167_44919168insTGT | CA2585721270 | APOC1 | c.195-6_195-5insTGT (n.195-6_195-5insTGT) c.229-6_229-5insTGT (n.229-6_229-5insTGT) c.59-6_59-5insTGT (n.59-6_59-5insTGT) c.*64-6_*64-5insTGT (n.*64-6_*64-5insTGT) c.*195-6_*195-5insTGT (n.*195-6_*195-5insTGT) c.340-6_340-5insTGT (n.340-6_340-5insTGT) | gnomAD v4 |
19 | g.44919168C>A | CA2814535099 | APOC1 | c.195-5C>A (n.195-5C>A) c.229-5C>A (n.229-5C>A) c.59-5C>A (n.59-5C>A) c.*64-5C>A (n.*64-5C>A) c.*195-5C>A (n.*195-5C>A) c.340-5C>A (n.340-5C>A) | |
19 | g.44919168C= | CA2338173383 | APOC1 | c.195-5C= (n.195-5C=) c.229-5C= (n.229-5C=) c.59-5C= (n.59-5C=) c.*64-5C= (n.*64-5C=) c.*195-5C= (n.*195-5C=) c.340-5C= (n.340-5C=) | |
19 | g.44919168C>T | CA2338173385 | APOC1 | c.195-5C>T (n.195-5C>T) c.229-5C>T (n.229-5C>T) c.59-5C>T (n.59-5C>T) c.*64-5C>T (n.*64-5C>T) c.*195-5C>T (n.*195-5C>T) c.340-5C>T (n.340-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919169A= | CA2338173386 | APOC1 | c.195-4A= (n.195-4A=) c.229-4A= (n.229-4A=) c.59-4A= (n.59-4A=) c.*64-4A= (n.*64-4A=) c.*195-4A= (n.*195-4A=) c.340-4A= (n.340-4A=) | |
19 | g.44919169A>C | CA9506338 | APOC1 | c.195-4A>C (n.195-4A>C) c.229-4A>C (n.229-4A>C) c.59-4A>C (n.59-4A>C) c.*64-4A>C (n.*64-4A>C) c.*195-4A>C (n.*195-4A>C) c.340-4A>C (n.340-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919169A>T | CA2585721271 | APOC1 | c.195-4A>T (n.195-4A>T) c.229-4A>T (n.229-4A>T) c.59-4A>T (n.59-4A>T) c.*64-4A>T (n.*64-4A>T) c.*195-4A>T (n.*195-4A>T) c.340-4A>T (n.340-4A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919170C= | CA2338173387 | APOC1 | c.195-3C= (n.195-3C=) c.229-3C= (n.229-3C=) c.59-3C= (n.59-3C=) c.*64-3C= (n.*64-3C=) c.*195-3C= (n.*195-3C=) c.340-3C= (n.340-3C=) | |
19 | g.44919170C>G | CA308897569 | APOC1 | c.195-3C>G (n.195-3C>G) c.229-3C>G (n.229-3C>G) c.59-3C>G (n.59-3C>G) c.*64-3C>G (n.*64-3C>G) c.*195-3C>G (n.*195-3C>G) c.340-3C>G (n.340-3C>G) | dbSNP |
19 | g.44919170C>T | CA2585721272 | APOC1 | c.195-3C>T (n.195-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) c.59-3C>T (n.59-3C>T) c.*64-3C>T (n.*64-3C>T) c.*195-3C>T (n.*195-3C>T) c.340-3C>T (n.340-3C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44919171A= | CA2338173391 | APOC1 | c.195-2A= (n.195-2A=) c.229-2A= (n.229-2A=) c.59-2A= (n.59-2A=) c.*64-2A= (n.*64-2A=) c.*195-2A= (n.*195-2A=) c.340-2A= (n.340-2A=) | |
19 | g.44919171A>C | CA308897581 | APOC1 | c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) c.59-2A>C (n.59-2A>C) c.*64-2A>C (n.*64-2A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.340-2A>C (n.340-2A>C) | dbSNP |
19 | g.44919171A>G | CA406311015 | APOC1 | c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) c.59-2A>G (n.59-2A>G) c.*64-2A>G (n.*64-2A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.340-2A>G (n.340-2A>G) | |
19 | g.44919171A>T | CA308897586 | APOC1 | c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) c.59-2A>T (n.59-2A>T) c.*64-2A>T (n.*64-2A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.340-2A>T (n.340-2A>T) | dbSNP |
19 | g.44919171_44919172insTGC | CA2814535103 | APOC1 | c.195-2_195-1insTGC (n.195-2_195-1insTGC) c.229-2_229-1insTGC (n.229-2_229-1insTGC) c.59-2_59-1insTGC (n.59-2_59-1insTGC) c.*64-2_*64-1insTGC (n.*64-2_*64-1insTGC) c.*195-2_*195-1insTGC (n.*195-2_*195-1insTGC) c.340-2_340-1insTGC (n.340-2_340-1insTGC) | |
19 | g.44919172G>A | CA406311019 | APOC1 | c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) c.59-1G>A (n.59-1G>A) c.*64-1G>A (n.*64-1G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.340-1G>A (n.340-1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44919172G>C | CA406311020 | APOC1 | c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) c.59-1G>C (n.59-1G>C) c.*64-1G>C (n.*64-1G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.340-1G>C (n.340-1G>C) | |
19 | g.44919172G>T | CA406311023 | APOC1 | c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) c.59-1G>T (n.59-1G>T) c.*64-1G>T (n.*64-1G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.340-1G>T (n.340-1G>T) | |
19 | g.44919173G>A | CA406311025 | APOC1 | c.195G>A (p.Arg65=) c.229G>A (p.Gly77Arg) c.59G>A (p.Gly20Glu) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919173G>C | CA406311027 | APOC1 | c.195G>C (p.Arg65=) c.229G>C (p.Gly77Arg) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.*64G>C (n.*64G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) | |
19 | g.44919173G= | CA2338173395 | APOC1 | c.195G= (p.Arg65=) c.229G= (p.Gly77=) c.59G= (p.Gly20=) c.*64G= (n.*64G=) c.*195G= (n.*195G=) c.340G= (p.Gly114=) | |
19 | g.44919173G>T | CA406311029 | APOC1 | c.195G>T (p.Arg65=) c.229G>T (p.Gly77Ter) c.59G>T (p.Gly20Val) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.340G>T (p.Gly114Ter) | COSMIC |
19 | g.44919174G>A | CA406311031 | APOC1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.230G>A (p.Gly77Glu) c.60G>A (p.Gly20=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) | COSMIC |
19 | g.44919174G>C | CA9506339 | APOC1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.230G>C (p.Gly77Ala) c.60G>C (p.Gly20=) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919174G= | CA2338173399 | APOC1 | c.196G= (p.Glu66=) c.230G= (p.Gly77=) c.60G= (p.Gly20=) c.*65G= (n.*65G=) c.*196G= (n.*196G=) c.341G= (p.Gly114=) | |
19 | g.44919174G>T | CA406311033 | APOC1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.230G>T (p.Gly77Val) c.60G>T (p.Gly20=) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) | |
19 | g.44919175A>C | CA406311036 | APOC1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.231A>C (p.Gly77=) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.342A>C (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
19 | g.44919175A>G | CA406311037 | APOC1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.231A>G (p.Gly77=) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.342A>G (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
19 | g.44919175A>T | CA406311039 | APOC1 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.231A>T (p.Gly77=) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.342A>T (p.Gly114=) | |
19 | g.44919176G>A | CA406311041 | APOC1 | c.198G>A (p.Glu66=) c.232G>A (p.Val78Met) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.343G>A (p.Val115Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919176G>C | CA406311042 | APOC1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.232G>C (p.Val78Leu) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) | |
19 | g.44919176G= | CA2338173401 | APOC1 | c.198G= (p.Glu66=) c.232G= (p.Val78=) c.62G= (p.Ser21=) c.*67G= (n.*67G=) c.*198G= (n.*198G=) c.343G= (p.Val115=) | |
19 | g.44919176G>T | CA9506340 | APOC1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.232G>T (p.Val78Leu) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919177T>A | CA406311046 | APOC1 | c.199T>A (p.Trp67Arg) c.233T>A (p.Val78Glu) c.63T>A (p.Ser21Arg) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) | |
19 | g.44919177T>C | CA406311047 | APOC1 | c.199T>C (p.Trp67Arg) c.233T>C (p.Val78Ala) c.63T>C (p.Ser21=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.44919177T>G | CA406311049 | APOC1 | c.199T>G (p.Trp67Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.63T>G (p.Ser21Arg) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919177T= | CA2338173403 | APOC1 | c.199T= (p.Trp67=) c.233T= (p.Val78=) c.63T= (p.Ser21=) c.*68T= (n.*68T=) c.*199T= (n.*199T=) c.344T= (p.Val115=) | |
19 | g.44919178G>A | CA308897607 | APOC1 | c.200G>A (p.Trp67Ter) c.234G>A (p.Val78=) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.345G>A (p.Val115=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919178G>C | CA406311054 | APOC1 | c.200G>C (p.Trp67Ser) c.234G>C (p.Val78=) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.345G>C (p.Val115=) | |
19 | g.44919178G= | CA2338173406 | APOC1 | c.200G= (p.Trp67=) c.234G= (p.Val78=) c.64G= (p.Gly22=) c.*69G= (n.*69G=) c.*200G= (n.*200G=) c.345G= (p.Val115=) | |
19 | g.44919178G>T | CA406311051 | APOC1 | c.200G>T (p.Trp67Leu) c.234G>T (p.Val78=) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.345G>T (p.Val115=) | gnomAD v4 |
19 | g.44919179G>A | CA406311057 | APOC1 | c.201G>A (p.Trp67Ter) c.235G>A (p.Val79Ile) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.346G>A (p.Val116Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919179G>C | CA406311058 | APOC1 | c.201G>C (p.Trp67Cys) c.235G>C (p.Val79Leu) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.346G>C (p.Val116Leu) | |
19 | g.44919179G= | CA2338173409 | APOC1 | c.201G= (p.Trp67=) c.235G= (p.Val79=) c.65G= (p.Gly22=) c.*70G= (n.*70G=) c.*201G= (n.*201G=) c.346G= (p.Val116=) | |
19 | g.44919179G>T | CA406311060 | APOC1 | c.201G>T (p.Trp67Cys) c.235G>T (p.Val79Phe) c.65G>T (p.Gly22Val) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.346G>T (p.Val116Phe) | |
19 | g.44919180T>A | CA406311062 | APOC1 | c.202T>A (p.Phe68Ile) c.236T>A (p.Val79Asp) c.66T>A (p.Gly22=) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.347T>A (p.Val116Asp) | |
19 | g.44919180T>C | CA406311064 | APOC1 | c.202T>C (p.Phe68Leu) c.236T>C (p.Val79Ala) c.66T>C (p.Gly22=) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.347T>C (p.Val116Ala) | |
19 | g.44919180T>G | CA406311065 | APOC1 | c.202T>G (p.Phe68Val) c.236T>G (p.Val79Gly) c.66T>G (p.Gly22=) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.347T>G (p.Val116Gly) | |
19 | g.44919181T>A | CA406311068 | APOC1 | c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.237T>A (p.Val79=) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.348T>A (p.Val116=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919181T>C | CA406311069 | APOC1 | c.203T>C (p.Phe68Ser) c.237T>C (p.Val79=) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.348T>C (p.Val116=) | |
19 | g.44919181T>G | CA406311070 | APOC1 | c.203T>G (p.Phe68Cys) c.237T>G (p.Val79=) c.67T>G (p.Phe23Val) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.348T>G (p.Val116=) | |
19 | g.44919181T= | CA2338173410 | APOC1 | c.203T= (p.Phe68=) c.237T= (p.Val79=) c.67T= (p.Phe23=) c.*72T= (n.*72T=) c.*203T= (n.*203T=) c.348T= (p.Val116=) | |
19 | g.44919188_44919198del | CA2814535106 | APOC1 | c.210_220del (p.Thr71SerfsTer8) c.244_254del (p.Asp82LysfsTer2) c.74_84del (p.Arg25LysfsTer11) c.*79_*89del (n.*79_*89del) c.*210_*220del (n.*210_*220del) c.210_220del (p.Thr71SerfsTer?) c.355_365del (p.Asp119LysfsTer2) | |
19 | g.44919182T>A | CA406311072 | APOC1 | c.204T>A (p.Phe68Leu) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.349T>A (p.Phe117Ile) | |
19 | g.44919182T>C | CA406311074 | APOC1 | c.204T>C (p.Phe68=) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.349T>C (p.Phe117Leu) | |
19 | g.44919182T>G | CA406311076 | APOC1 | c.204T>G (p.Phe68Leu) c.238T>G (p.Phe80Val) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.349T>G (p.Phe117Val) | |
19 | g.44919183T>A | CA406311082 | APOC1 | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.69T>A (p.Phe23Leu) c.*74T>A (n.*74T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.350T>A (p.Phe117Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.44919183T>C | CA406311078 | APOC1 | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.69T>C (p.Phe23=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.350T>C (p.Phe117Ser) | COSMIC |
19 | g.44919183T>G | CA406311080 | APOC1 | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.69T>G (p.Phe23Leu) c.*74T>G (n.*74T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.350T>G (p.Phe117Cys) | |
19 | g.44919184C>A | CA406311084 | APOC1 | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.240C>A (p.Phe80Leu) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.351C>A (p.Phe117Leu) | |
19 | g.44919184C= | CA2338173412 | APOC1 | c.206C= (p.Ser69=) c.240C= (p.Phe80=) c.70C= (p.Gln24=) c.*75C= (n.*75C=) c.*206C= (n.*206C=) c.351C= (p.Phe117=) | |
19 | g.44919184C>G | CA406311087 | APOC1 | c.206C>G (p.Ser69Ter) c.240C>G (p.Phe80Leu) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) c.351C>G (p.Phe117Leu) | |
19 | g.44919184C>T | CA406311088 | APOC1 | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.240C>T (p.Phe80=) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) c.351C>T (p.Phe117=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44919185A= | CA2338173415 | APOC1 | c.207A= (p.Ser69=) c.241A= (p.Arg81=) c.71A= (p.Gln24=) c.*76A= (n.*76A=) c.*207A= (n.*207A=) c.352A= (p.Arg118=) | |
19 | g.44919185A>C | CA406311089 | APOC1 | c.207A>C (p.Ser69=) c.241A>C (p.Arg81=) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.352A>C (p.Arg118=) | |
19 | g.44919185A>G | CA308897615 | APOC1 | c.207A>G (p.Ser69=) c.241A>G (p.Arg81Gly) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919185A>T | CA406311093 | APOC1 | c.207A>T (p.Ser69=) c.241A>T (p.Arg81Ter) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.352A>T (p.Arg118Ter) | COSMIC |
19 | g.44919186G>A | CA406311094 | APOC1 | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.242G>A (p.Arg81Lys) c.72G>A (p.Gln24=) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.44919186G>C | CA406311096 | APOC1 | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.242G>C (p.Arg81Thr) c.72G>C (p.Gln24His) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) | |
19 | g.44919186G>T | CA406311098 | APOC1 | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.242G>T (p.Arg81Ile) c.72G>T (p.Gln24His) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.353G>T (p.Arg118Ile) | |
19 | g.44919187A>C | CA406311100 | APOC1 | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.243A>C (p.Arg81Ser) c.73A>C (p.Arg25=) c.*78A>C (n.*78A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.354A>C (p.Arg118Ser) | |
19 | g.44919187A>G | CA406311102 | APOC1 | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.243A>G (p.Arg81=) c.73A>G (p.Arg25Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.354A>G (p.Arg118=) | |
19 | g.44919187A>T | CA406311104 | APOC1 | c.209A>T (p.Glu70Val) c.243A>T (p.Arg81Ser) c.73A>T (p.Arg25Ter) c.*78A>T (n.*78A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) c.354A>T (p.Arg118Ser) | |
19 | g.44919188G>A | CA406311108 | APOC1 | c.210G>A (p.Glu70=) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.74G>A (p.Arg25Lys) c.*79G>A (n.*79G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.355G>A (p.Asp119Asn) | |
19 | g.44919188G>C | CA406311110 | APOC1 | c.210G>C (p.Glu70Asp) c.244G>C (p.Asp82His) c.74G>C (p.Arg25Thr) c.*79G>C (n.*79G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.355G>C (p.Asp119His) | |
19 | g.44919188G>T | CA406311106 | APOC1 | c.210G>T (p.Glu70Asp) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.74G>T (p.Arg25Ile) c.*79G>T (n.*79G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.355G>T (p.Asp119Tyr) | |
19 | g.44919189A= | CA2338173416 | APOC1 | c.211A= (p.Thr71=) c.245A= (p.Asp82=) c.75A= (p.Arg25=) c.*80A= (n.*80A=) c.*211A= (n.*211A=) c.356A= (p.Asp119=) | |
19 | g.44919189A>C | CA406311115 | APOC1 | c.211A>C (p.Thr71Pro) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.75A>C (p.Arg25Ser) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.356A>C (p.Asp119Ala) | |
19 | g.44919189A>G | CA406311112 | APOC1 | c.211A>G (p.Thr71Ala) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.75A>G (p.Arg25=) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.356A>G (p.Asp119Gly) | |
19 | g.44919189A>T | CA9506341 | APOC1 | c.211A>T (p.Thr71Ser) c.245A>T (p.Asp82Val) c.75A>T (p.Arg25Ser) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.356A>T (p.Asp119Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919190C>A | CA406311117 | APOC1 | c.212C>A (p.Thr71Lys) c.246C>A (p.Asp82Glu) c.76C>A (p.His26Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.357C>A (p.Asp119Glu) | |
19 | g.44919190C= | CA2338173419 | APOC1 | c.212C= (p.Thr71=) c.246C= (p.Asp82=) c.76C= (p.His26=) c.*81C= (n.*81C=) c.*212C= (n.*212C=) c.357C= (p.Asp119=) | |
19 | g.44919190C>G | CA406311119 | APOC1 | c.212C>G (p.Thr71Arg) c.246C>G (p.Asp82Glu) c.76C>G (p.His26Asp) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.357C>G (p.Asp119Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919190C>T | CA406311121 | APOC1 | c.212C>T (p.Thr71Ile) c.246C>T (p.Asp82=) c.76C>T (p.His26Tyr) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.357C>T (p.Asp119=) | |
19 | g.44919191A= | CA2338173422 | APOC1 | c.213A= (p.Thr71=) c.247A= (p.Ile83=) c.77A= (p.His26=) c.*82A= (n.*82A=) c.*213A= (n.*213A=) c.358A= (p.Ile120=) | |
19 | g.44919191A>C | CA406311122 | APOC1 | c.213A>C (p.Thr71=) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.77A>C (p.His26Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) | |
19 | g.44919191A>G | CA406311124 | APOC1 | c.213A>G (p.Thr71=) c.247A>G (p.Ile83Val) c.77A>G (p.His26Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44919191A>T | CA406311126 | APOC1 | c.213A>T (p.Thr71=) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.77A>T (p.His26Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) | |
19 | g.44919192T>A | CA406311128 | APOC1 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.78T>A (p.His26Gln) c.*83T>A (n.*83T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) | |
19 | g.44919192T>C | CA406311130 | APOC1 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.78T>C (p.His26=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) | |
19 | g.44919192T>G | CA9506342 | APOC1 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.78T>G (p.His26Gln) c.*83T>G (n.*83T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.44919192T= | CA2338173425 | APOC1 | c.214T= (p.Phe72=) c.248T= (p.Ile83=) c.78T= (p.His26=) c.*83T= (n.*83T=) c.*214T= (n.*214T=) c.359T= (p.Ile120=) | |
19 | g.44919193T>A | CA406311135 | APOC1 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.249T>A (p.Ile83=) c.79T>A (p.Phe27Ile) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.360T>A (p.Ile120=) | |
19 | g.44919193T>C | CA406311134 | APOC1 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.249T>C (p.Ile83=) c.79T>C (p.Phe27Leu) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.360T>C (p.Ile120=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919193T>G | CA406311133 | APOC1 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.249T>G (p.Ile83Met) c.79T>G (p.Phe27Val) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) c.360T>G (p.Ile120Met) | |
19 | g.44919193T= | CA2338173429 | APOC1 | c.215T= (p.Phe72=) c.249T= (p.Ile83=) c.79T= (p.Phe27=) c.*84T= (n.*84T=) c.*215T= (n.*215T=) c.360T= (p.Ile120=) | |
19 | g.44919194T>A | CA406311136 | APOC1 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.250T>A (p.Ser84Thr) c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) | |
19 | g.44919194T>C | CA406311137 | APOC1 | c.216T>C (p.Phe72=) c.250T>C (p.Ser84Pro) c.80T>C (p.Phe27Ser) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) | |
19 | g.44919194T>G | CA406311138 | APOC1 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.250T>G (p.Ser84Ala) c.80T>G (p.Phe27Cys) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) | |
19 | g.44919195C>A | CA406311141 | APOC1 | c.217C>A (p.Gln73Lys) c.251C>A (p.Ser84Ter) c.81C>A (p.Phe27Leu) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.362C>A (p.Ser121Ter) | |
19 | g.44919195C>G | CA406311142 | APOC1 | c.217C>G (p.Gln73Glu) c.251C>G (p.Ser84Ter) c.81C>G (p.Phe27Leu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.362C>G (p.Ser121Ter) | |
19 | g.44919195C>T | CA406311143 | APOC1 | c.217C>T (p.Gln73Ter) c.251C>T (p.Ser84Leu) c.81C>T (p.Phe27=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.362C>T (p.Ser121Leu) | gnomAD v4 |
19 | g.44919196A= | CA2338173431 | APOC1 | c.218A= (p.Gln73=) c.252A= (p.Ser84=) c.82A= (p.Arg28=) c.*87A= (n.*87A=) c.*218A= (n.*218A=) c.363A= (p.Ser121=) | |
19 | g.44919196A>C | CA406311145 | APOC1 | c.218A>C (p.Gln73Pro) c.252A>C (p.Ser84=) c.82A>C (p.Arg28=) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.363A>C (p.Ser121=) | |
19 | g.44919196A>G | CA406311147 | APOC1 | c.218A>G (p.Gln73Arg) c.252A>G (p.Ser84=) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.363A>G (p.Ser121=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919196A>T | CA406311149 | APOC1 | c.218A>T (p.Gln73Leu) c.252A>T (p.Ser84=) c.82A>T (p.Arg28Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.363A>T (p.Ser121=) | |
19 | g.44919197G>A | CA406311150 | APOC1 | c.219G>A (p.Gln73=) c.253G>A (p.Glu85Lys) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.364G>A (p.Glu122Lys) | dbSNP |
19 | g.44919197G>C | CA406311152 | APOC1 | c.219G>C (p.Gln73His) c.253G>C (p.Glu85Gln) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
19 | g.44919197G>T | CA406311155 | APOC1 | c.219G>T (p.Gln73His) c.253G>T (p.Glu85Ter) c.83G>T (p.Arg28Ile) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
19 | g.44919198A>C | CA406311158 | APOC1 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.254A>C (p.Glu85Ala) c.84A>C (p.Arg28Ser) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
19 | g.44919198A>G | CA406311160 | APOC1 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.254A>G (p.Glu85Gly) c.84A>G (p.Arg28=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.365A>G (p.Glu122Gly) | |
19 | g.44919198A>T | CA406311157 | APOC1 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.254A>T (p.Glu85Val) c.84A>T (p.Arg28Ser) c.*89A>T (n.*89A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.365A>T (p.Glu122Val) | |
19 | g.44919199A>C | CA406311161 | APOC1 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.255A>C (p.Glu85Asp) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.366A>C (p.Glu122Asp) | |
19 | g.44919199A>G | CA406311162 | APOC1 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.255A>G (p.Glu85=) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.366A>G (p.Glu122=) | |
19 | g.44919199A>T | CA406311163 | APOC1 | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.255A>T (p.Glu85Asp) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) c.366A>T (p.Glu122Asp) | |
19 | g.44919200A>C | CA406311165 | APOC1 | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.367A>C (p.Ser123Arg) | |
19 | g.44919200A>G | CA406311167 | APOC1 | c.222A>G (p.Lys74=) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.367A>G (p.Ser123Gly) | |
19 | g.44919200A>T | CA406311168 | APOC1 | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.86A>T (p.Lys29Met) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.367A>T (p.Ser123Cys) | |
19 | g.44919201G>A | CA406311171 | APOC1 | c.223G>A (p.Val75Met) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.87G>A (p.Lys29=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.368G>A (p.Ser123Asn) | dbSNP |
19 | g.44919201G>C | CA406311172 | APOC1 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.87G>C (p.Lys29Asn) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.368G>C (p.Ser123Thr) | |
19 | g.44919201G= | CA2338173432 | APOC1 | c.223G= (p.Val75=) c.257G= (p.Ser86=) c.87G= (p.Lys29=) c.*92G= (n.*92G=) c.*223G= (n.*223G=) c.368G= (p.Ser123=) | |
19 | g.44919201G>T | CA406311174 | APOC1 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.87G>T (p.Lys29Asn) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.368G>T (p.Ser123Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919202_44919203del | CA2576812173 | APOC1 | c.224_225del (p.Val75GlufsTer7) c.258_259del (p.Ser86ArgfsTer?) c.88_89del (p.Ter30LysextTer9) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.*224_*225del (n.*224_*225del) c.224_225del (p.Val75GlufsTer?) c.369_370del (p.Ser123ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
19 | g.44919202T>A | CA406311176 | APOC1 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.258T>A (p.Ser86Arg) c.88T>A (p.Ter30Arg) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.369T>A (p.Ser123Arg) | |
19 | g.44919202T>C | CA406311177 | APOC1 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.258T>C (p.Ser86=) c.88T>C (p.Ter30Arg) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.369T>C (p.Ser123=) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.44919202T>G | CA406311178 | APOC1 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.258T>G (p.Ser86Arg) c.88T>G (p.Ter30Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.369T>G (p.Ser123Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.44919203G>A | CA406311180 | APOC1 | c.225G>A (p.Val75=) c.259G>A (p.Glu87Lys) c.89G>A (p.Ter30=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44919203G>C | CA406311182 | APOC1 | c.225G>C (p.Val75=) c.259G>C (p.Glu87Gln) c.89G>C (p.Ter30Ser) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) | |
19 | g.44919203G= | CA2338173434 | APOC1 | c.225G= (p.Val75=) c.259G= (p.Glu87=) c.89G= (p.Ter30=) c.*94G= (n.*94G=) c.*225G= (n.*225G=) c.370G= (p.Glu124=) | |
19 | g.44919203G>T | CA406311179 | APOC1 | c.225G>T (p.Val75=) c.259G>T (p.Glu87Ter) c.89G>T (p.Ter30Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) | |
19 | g.44919204A>C | CA406311184 | APOC1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.260A>C (p.Glu87Ala) c.90A>C (p.Ter30Cys) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) | |
19 | g.44919204A>G | CA406311185 | APOC1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.260A>G (p.Glu87Gly) c.90A>G (p.Ter30Trp) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) | |
19 | g.44919204A>T | CA406311188 | APOC1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.260A>T (p.Glu87Val) c.90A>T (p.Ter30Cys) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) | |
19 | g.44919205A>C | CA406311190 | APOC1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.261A>C (p.Glu87Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.372A>C (p.Glu124Asp) | |
19 | g.44919205A>G | CA406311192 | APOC1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.261A>G (p.Glu87=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.372A>G (p.Glu124=) | |
19 | g.44919205A>T | CA406311194 | APOC1 | c.227A>T (p.Lys76Met) c.261A>T (p.Glu87Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) | |
19 | g.44919206G>A | CA406311198 | APOC1 | c.228G>A (p.Lys76=) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.373G>A (p.Gly125Arg) | |
19 | g.44919206G>C | CA406311196 | APOC1 | c.228G>C (p.Lys76Asn) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.373G>C (p.Gly125Arg) | |
19 | g.44919206G>T | CA406311197 | APOC1 | c.228G>T (p.Lys76Asn) c.262G>T (p.Gly88Ter) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.373G>T (p.Gly125Ter) | |
19 | g.44919207G>A | CA406311199 | APOC1 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.374G>A (p.Gly125Glu) | COSMIC |
19 | g.44919207G>C | CA406311200 | APOC1 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) | |
19 | g.44919207G>T | CA406311201 | APOC1 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) | |
19 | g.44919208A>C | CA406311202 | APOC1 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.264A>C (p.Gly88=) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.375A>C (p.Gly125=) | |
19 | g.44919208A>G | CA406311203 | APOC1 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.264A>G (p.Gly88=) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.375A>G (p.Gly125=) | |
19 | g.44919208A>T | CA406311204 | APOC1 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.264A>T (p.Gly88=) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.375A>T (p.Gly125=) | |
19 | g.44919209G>A | CA406311206 | APOC1 | c.231G>A (p.Glu77=) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) | |
19 | g.44919209G>C | CA406311207 | APOC1 | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*5G>C (n.*5G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
19 | g.44919209G>T | CA406311205 | APOC1 | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*5G>T (n.*5G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
19 | g.44919210A>C | CA406311209 | APOC1 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) | |
19 | g.44919210A>G | CA406311208 | APOC1 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
19 | g.44919210A>T | CA406311210 | APOC1 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.266A>T (p.Glu89Val) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
19 | g.44919211A>C | CA406311211 | APOC1 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.378A>C (p.Glu126Asp) | |
19 | g.44919211A>G | CA406311212 | APOC1 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.267A>G (p.Glu89=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.378A>G (p.Glu126=) | |
19 | g.44919211A>T | CA406311213 | APOC1 | c.233A>T (p.Lys78Ile) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.378A>T (p.Glu126Asp) | |
19 | g.44919212A= | CA2338173436 | APOC1 | c.234A= (p.Lys78=) c.268A= (p.Thr90=) c.*8A= (n.*8A=) c.*103A= (n.*103A=) c.*234A= (n.*234A=) c.379A= (p.Thr127=) | |
19 | g.44919212A>C | CA406311214 | APOC1 | c.234A>C (p.Lys78Asn) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.379A>C (p.Thr127Pro) | |
19 | g.44919212A>G | CA406311215 | APOC1 | c.234A>G (p.Lys78=) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.379A>G (p.Thr127Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44919212A>T | CA406311216 | APOC1 | c.234A>T (p.Lys78Asn) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.379A>T (p.Thr127Ser) |