Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915254T>ACA399848691GFAPc.233A>T (p.Asp78Val)
n.246A>T
n.247A>T
c.181+52A>T (n.181+52A>T)
c.82+151A>T (n.82+151A>T)
c.-272+563A>T (n.-272+563A>T)
17g.44915254T>CCA399848693GFAPc.233A>G (p.Asp78Gly)
n.246A>G
n.247A>G
c.181+52A>G (n.181+52A>G)
c.82+151A>G (n.82+151A>G)
c.-272+563A>G (n.-272+563A>G)
17g.44915254T>GCA399848695GFAPc.233A>C (p.Asp78Ala)
n.246A>C
n.247A>C
c.181+52A>C (n.181+52A>C)
c.82+151A>C (n.82+151A>C)
c.-272+563A>C (n.-272+563A>C)
17g.44915255C>ACA399848697GFAPc.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.245G>T
n.246G>T
c.181+51G>T (n.181+51G>T)
c.82+150G>T (n.82+150G>T)
c.-272+562G>T (n.-272+562G>T)
 ClinVar
17g.44915255C=CA2261613617GFAPc.232G= (p.Asp78=)
n.245G=
n.246G=
c.181+51G= (n.181+51G=)
c.82+150G= (n.82+150G=)
c.-272+562G= (n.-272+562G=)
17g.44915255C>GCA399848699GFAPc.232G>C (p.Asp78His)
n.245G>C
n.246G>C
c.181+51G>C (n.181+51G>C)
c.82+150G>C (n.82+150G>C)
c.-272+562G>C (n.-272+562G>C)
17g.44915255C>TCA347187GFAPc.232G>A (p.Asp78Asn)
n.245G>A
n.246G>A
c.181+51G>A (n.181+51G>A)
c.82+150G>A (n.82+150G>A)
c.-272+562G>A (n.-272+562G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915256A=CA2261613618GFAPc.231T= (p.Asn77=)
n.244T=
n.245T=
c.181+50T= (n.181+50T=)
c.82+149T= (n.82+149T=)
c.-272+561T= (n.-272+561T=)
17g.44915256A>CCA399848700GFAPc.231T>G (p.Asn77Lys)
n.244T>G
n.245T>G
c.181+50T>G (n.181+50T>G)
c.82+149T>G (n.82+149T>G)
c.-272+561T>G (n.-272+561T>G)
17g.44915256A>GCA8609079GFAPc.231T>C (p.Asn77=)
n.244T>C
n.245T>C
c.181+50T>C (n.181+50T>C)
c.82+149T>C (n.82+149T>C)
c.-272+561T>C (n.-272+561T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915256A>TCA399848701GFAPc.231T>A (p.Asn77Lys)
n.244T>A
n.245T>A
c.181+50T>A (n.181+50T>A)
c.82+149T>A (n.82+149T>A)
c.-272+561T>A (n.-272+561T>A)
 ClinVar
17g.44915257T>ACA399848703GFAPc.230A>T (p.Asn77Ile)
n.243A>T
n.244A>T
c.181+49A>T (n.181+49A>T)
c.82+148A>T (n.82+148A>T)
c.-272+560A>T (n.-272+560A>T)
17g.44915257T>CCA217162GFAPc.230A>G (p.Asn77Ser)
n.243A>G
n.244A>G
c.181+49A>G (n.181+49A>G)
c.82+148A>G (n.82+148A>G)
c.-272+560A>G (n.-272+560A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915257T>GCA399848705GFAPc.230A>C (p.Asn77Thr)
n.243A>C
n.244A>C
c.181+49A>C (n.181+49A>C)
c.82+148A>C (n.82+148A>C)
c.-272+560A>C (n.-272+560A>C)
17g.44915257T=CA2261613619GFAPc.230A= (p.Asn77=)
n.243A=
n.244A=
c.181+49A= (n.181+49A=)
c.82+148A= (n.82+148A=)
c.-272+560A= (n.-272+560A=)
17g.44915258T>ACA217161GFAPc.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.242A>T
n.243A>T
c.181+48A>T (n.181+48A>T)
c.82+147A>T (n.82+147A>T)
c.-272+559A>T (n.-272+559A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915258T>CCA399848709GFAPc.229A>G (p.Asn77Asp)
n.242A>G
n.243A>G
c.181+48A>G (n.181+48A>G)
c.82+147A>G (n.82+147A>G)
c.-272+559A>G (n.-272+559A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915258T>GCA399848711GFAPc.229A>C (p.Asn77His)
n.242A>C
n.243A>C
c.181+48A>C (n.181+48A>C)
c.82+147A>C (n.82+147A>C)
c.-272+559A>C (n.-272+559A>C)
17g.44915258T=CA2261613620GFAPc.229A= (p.Asn77=)
n.242A=
n.243A=
c.181+48A= (n.181+48A=)
c.82+147A= (n.82+147A=)
c.-272+559A= (n.-272+559A=)
17g.44915259G>ACA500632360GFAPc.228C>T (p.Leu76=)
n.241C>T
n.242C>T
c.181+47C>T (n.181+47C>T)
c.82+146C>T (n.82+146C>T)
c.-272+558C>T (n.-272+558C>T)
17g.44915259G>CCA500632362GFAPc.228C>G (p.Leu76=)
n.241C>G
n.242C>G
c.181+47C>G (n.181+47C>G)
c.82+146C>G (n.82+146C>G)
c.-272+558C>G (n.-272+558C>G)
17g.44915259G>TCA500632358GFAPc.228C>A (p.Leu76=)
n.241C>A
n.242C>A
c.181+47C>A (n.181+47C>A)
c.82+146C>A (n.82+146C>A)
c.-272+558C>A (n.-272+558C>A)
17g.44915260A>CCA399848714GFAPc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.240T>G
n.241T>G
c.181+46T>G (n.181+46T>G)
c.82+145T>G (n.82+145T>G)
c.-272+557T>G (n.-272+557T>G)
17g.44915260A>GCA399848715GFAPc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.240T>C
n.241T>C
c.181+46T>C (n.181+46T>C)
c.82+145T>C (n.82+145T>C)
c.-272+557T>C (n.-272+557T>C)
 ClinVar
17g.44915260A>TCA399848717GFAPc.227T>A (p.Leu76His)
n.240T>A
n.241T>A
c.181+46T>A (n.181+46T>A)
c.82+145T>A (n.82+145T>A)
c.-272+557T>A (n.-272+557T>A)
17g.44915261G>ACA217160GFAPc.226C>T (p.Leu76Phe)
n.239C>T
n.240C>T
c.181+45C>T (n.181+45C>T)
c.82+144C>T (n.82+144C>T)
c.-272+556C>T (n.-272+556C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915261G>CCA217159GFAPc.226C>G (p.Leu76Val)
n.239C>G
n.240C>G
c.181+45C>G (n.181+45C>G)
c.82+144C>G (n.82+144C>G)
c.-272+556C>G (n.-272+556C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915261G=CA2261613621GFAPc.226C= (p.Leu76=)
n.239C=
n.240C=
c.181+45C= (n.181+45C=)
c.82+144C= (n.82+144C=)
c.-272+556C= (n.-272+556C=)
17g.44915261G>TCA399848720GFAPc.226C>A (p.Leu76Ile)
n.239C>A
n.240C>A
c.181+45C>A (n.181+45C>A)
c.82+144C>A (n.82+144C>A)
c.-272+556C>A (n.-272+556C>A)
 dbSNP
17g.44915262C>ACA399848722GFAPc.225G>T (p.Glu75Asp)
n.238G>T
n.239G>T
c.181+44G>T (n.181+44G>T)
c.82+143G>T (n.82+143G>T)
c.-272+555G>T (n.-272+555G>T)
17g.44915262C>GCA399848723GFAPc.225G>C (p.Glu75Asp)
n.238G>C
n.239G>C
c.181+44G>C (n.181+44G>C)
c.82+143G>C (n.82+143G>C)
c.-272+555G>C (n.-272+555G>C)
17g.44915262C>TCA500632377GFAPc.225G>A (p.Glu75=)
n.238G>A
n.239G>A
c.181+44G>A (n.181+44G>A)
c.82+143G>A (n.82+143G>A)
c.-272+555G>A (n.-272+555G>A)
 gnomAD v4
17g.44915263T>ACA399848726GFAPc.224A>T (p.Glu75Val)
n.237A>T
n.238A>T
c.181+43A>T (n.181+43A>T)
c.82+142A>T (n.82+142A>T)
c.-272+554A>T (n.-272+554A>T)
17g.44915263T>CCA399848729GFAPc.224A>G (p.Glu75Gly)
n.237A>G
n.238A>G
c.181+43A>G (n.181+43A>G)
c.82+142A>G (n.82+142A>G)
c.-272+554A>G (n.-272+554A>G)
17g.44915263T>GCA399848728GFAPc.224A>C (p.Glu75Ala)
n.237A>C
n.238A>C
c.181+43A>C (n.181+43A>C)
c.82+142A>C (n.82+142A>C)
c.-272+554A>C (n.-272+554A>C)
17g.44915264C>ACA399848731GFAPc.223G>T (p.Glu75Ter)
n.236G>T
n.237G>T
c.181+42G>T (n.181+42G>T)
c.82+141G>T (n.82+141G>T)
c.-272+553G>T (n.-272+553G>T)
17g.44915264C>GCA399848732GFAPc.223G>C (p.Glu75Gln)
n.236G>C
n.237G>C
c.181+42G>C (n.181+42G>C)
c.82+141G>C (n.82+141G>C)
c.-272+553G>C (n.-272+553G>C)
17g.44915264C>TCA399848734GFAPc.223G>A (p.Glu75Lys)
n.236G>A
n.237G>A
c.181+42G>A (n.181+42G>A)
c.82+141G>A (n.82+141G>A)
c.-272+553G>A (n.-272+553G>A)
17g.44915265C>ACA399848736GFAPc.222G>T (p.Met74Ile)
n.235G>T
n.236G>T
c.181+41G>T (n.181+41G>T)
c.82+140G>T (n.82+140G>T)
c.-272+552G>T (n.-272+552G>T)
17g.44915265C=CA2261613622GFAPc.222G= (p.Met74=)
n.235G=
n.236G=
c.181+41G= (n.181+41G=)
c.82+140G= (n.82+140G=)
c.-272+552G= (n.-272+552G=)
17g.44915265C>GCA399848738GFAPc.222G>C (p.Met74Ile)
n.235G>C
n.236G>C
c.181+41G>C (n.181+41G>C)
c.82+140G>C (n.82+140G>C)
c.-272+552G>C (n.-272+552G>C)
17g.44915265C>TCA399848739GFAPc.222G>A (p.Met74Ile)
n.235G>A
n.236G>A
c.181+41G>A (n.181+41G>A)
c.82+140G>A (n.82+140G>A)
c.-272+552G>A (n.-272+552G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915266A=CA2261613623GFAPc.221T= (p.Met74=)
n.234T=
n.235T=
c.181+40T= (n.181+40T=)
c.82+139T= (n.82+139T=)
c.-272+551T= (n.-272+551T=)
17g.44915266A>CCA399848742GFAPc.221T>G (p.Met74Arg)
n.234T>G
n.235T>G
c.181+40T>G (n.181+40T>G)
c.82+139T>G (n.82+139T>G)
c.-272+551T>G (n.-272+551T>G)
17g.44915266A>GCA217158GFAPc.221T>C (p.Met74Thr)
n.234T>C
n.235T>C
c.181+40T>C (n.181+40T>C)
c.82+139T>C (n.82+139T>C)
c.-272+551T>C (n.-272+551T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915266A>TCA399848744GFAPc.221T>A (p.Met74Lys)
n.234T>A
n.235T>A
c.181+40T>A (n.181+40T>A)
c.82+139T>A (n.82+139T>A)
c.-272+551T>A (n.-272+551T>A)
17g.44915267T>ACA399848748GFAPc.220A>T (p.Met74Leu)
n.233A>T
n.234A>T
c.181+39A>T (n.181+39A>T)
c.82+138A>T (n.82+138A>T)
c.-272+550A>T (n.-272+550A>T)
17g.44915267T>CCA399848750GFAPc.220A>G (p.Met74Val)
n.233A>G
n.234A>G
c.181+39A>G (n.181+39A>G)
c.82+138A>G (n.82+138A>G)
c.-272+550A>G (n.-272+550A>G)
17g.44915267T>GCA399848747GFAPc.220A>C (p.Met74Leu)
n.233A>C
n.234A>C
c.181+39A>C (n.181+39A>C)
c.82+138A>C (n.82+138A>C)
c.-272+550A>C (n.-272+550A>C)
17g.44915268C>ACA399848751GFAPc.219G>T (p.Met73Ile)
n.232G>T
n.233G>T
c.181+38G>T (n.181+38G>T)
c.82+137G>T (n.82+137G>T)
c.-272+549G>T (n.-272+549G>T)
17g.44915268C>GCA399848753GFAPc.219G>C (p.Met73Ile)
n.232G>C
n.233G>C
c.181+38G>C (n.181+38G>C)
c.82+137G>C (n.82+137G>C)
c.-272+549G>C (n.-272+549G>C)
17g.44915268C>TCA399848755GFAPc.219G>A (p.Met73Ile)
n.232G>A
n.233G>A
c.181+38G>A (n.181+38G>A)
c.82+137G>A (n.82+137G>A)
c.-272+549G>A (n.-272+549G>A)
 ClinVar
17g.44915269A=CA2261613624GFAPc.218T= (p.Met73=)
n.231T=
n.232T=
c.181+37T= (n.181+37T=)
c.82+136T= (n.82+136T=)
c.-272+548T= (n.-272+548T=)
17g.44915269A>CCA217157GFAPc.218T>G (p.Met73Arg)
n.231T>G
n.232T>G
c.181+37T>G (n.181+37T>G)
c.82+136T>G (n.82+136T>G)
c.-272+548T>G (n.-272+548T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915269A>GCA347186GFAPc.218T>C (p.Met73Thr)
n.231T>C
n.232T>C
c.181+37T>C (n.181+37T>C)
c.82+136T>C (n.82+136T>C)
c.-272+548T>C (n.-272+548T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915269A>TCA217156GFAPc.218T>A (p.Met73Lys)
n.231T>A
n.232T>A
c.181+37T>A (n.181+37T>A)
c.82+136T>A (n.82+136T>A)
c.-272+548T>A (n.-272+548T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915270T>ACA399848759GFAPc.217A>T (p.Met73Leu)
n.230A>T
n.231A>T
c.181+36A>T (n.181+36A>T)
c.82+135A>T (n.82+135A>T)
c.-272+547A>T (n.-272+547A>T)
17g.44915270T>CCA399848761GFAPc.217A>G (p.Met73Val)
n.230A>G
n.231A>G
c.181+36A>G (n.181+36A>G)
c.82+135A>G (n.82+135A>G)
c.-272+547A>G (n.-272+547A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915270T>GCA399848763GFAPc.217A>C (p.Met73Leu)
n.230A>C
n.231A>C
c.181+36A>C (n.181+36A>C)
c.82+135A>C (n.82+135A>C)
c.-272+547A>C (n.-272+547A>C)
17g.44915271C>ACA399848765GFAPc.216G>T (p.Glu72Asp)
n.229G>T
n.230G>T
c.181+35G>T (n.181+35G>T)
c.82+134G>T (n.82+134G>T)
c.-272+546G>T (n.-272+546G>T)
17g.44915271C=CA2261613625GFAPc.216G= (p.Glu72=)
n.229G=
n.230G=
c.181+35G= (n.181+35G=)
c.82+134G= (n.82+134G=)
c.-272+546G= (n.-272+546G=)
17g.44915271C>GCA399848766GFAPc.216G>C (p.Glu72Asp)
n.229G>C
n.230G>C
c.181+35G>C (n.181+35G>C)
c.82+134G>C (n.82+134G>C)
c.-272+546G>C (n.-272+546G>C)
17g.44915271C>TCA500632407GFAPc.216G>A (p.Glu72=)
n.229G>A
n.230G>A
c.181+35G>A (n.181+35G>A)
c.82+134G>A (n.82+134G>A)
c.-272+546G>A (n.-272+546G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915272T>ACA399848770GFAPc.215A>T (p.Glu72Val)
n.228A>T
n.229A>T
c.181+34A>T (n.181+34A>T)
c.82+133A>T (n.82+133A>T)
c.-272+545A>T (n.-272+545A>T)
17g.44915272T>CCA16043694GFAPc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.228A>G
n.229A>G
c.181+34A>G (n.181+34A>G)
c.82+133A>G (n.82+133A>G)
c.-272+545A>G (n.-272+545A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915272T>GCA399848769GFAPc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.228A>C
n.229A>C
c.181+34A>C (n.181+34A>C)
c.82+133A>C (n.82+133A>C)
c.-272+545A>C (n.-272+545A>C)
17g.44915272T=CA2261613626GFAPc.215A= (p.Glu72=)
n.228A=
n.229A=
c.181+34A= (n.181+34A=)
c.82+133A= (n.82+133A=)
c.-272+545A= (n.-272+545A=)
17g.44915273C>ACA399848774GFAPc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.227G>T
n.228G>T
c.181+33G>T (n.181+33G>T)
c.82+132G>T (n.82+132G>T)
c.-272+544G>T (n.-272+544G>T)
17g.44915273C=CA2261613627GFAPc.214G= (p.Glu72=)
n.227G=
n.228G=
c.181+33G= (n.181+33G=)
c.82+132G= (n.82+132G=)
c.-272+544G= (n.-272+544G=)
17g.44915273C>GCA399848775GFAPc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.227G>C
n.228G>C
c.181+33G>C (n.181+33G>C)
c.82+132G>C (n.82+132G>C)
c.-272+544G>C (n.-272+544G>C)
 dbSNP
17g.44915273C>TCA217155GFAPc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.227G>A
n.228G>A
c.181+33G>A (n.181+33G>A)
c.82+132G>A (n.82+132G>A)
c.-272+544G>A (n.-272+544G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915274T>ACA500632413GFAPc.213A>T (p.Ala71=)
n.226A>T
n.227A>T
c.181+32A>T (n.181+32A>T)
c.82+131A>T (n.82+131A>T)
c.-272+543A>T (n.-272+543A>T)
17g.44915274T>CCA500632416GFAPc.213A>G (p.Ala71=)
n.226A>G
n.227A>G
c.181+32A>G (n.181+32A>G)
c.82+131A>G (n.82+131A>G)
c.-272+543A>G (n.-272+543A>G)
17g.44915274T>GCA500632418GFAPc.213A>C (p.Ala71=)
n.226A>C
n.227A>C
c.181+32A>C (n.181+32A>C)
c.82+131A>C (n.82+131A>C)
c.-272+543A>C (n.-272+543A>C)
17g.44915275G>ACA399848778GFAPc.212C>T (p.Ala71Val)
n.225C>T
n.226C>T
c.181+31C>T (n.181+31C>T)
c.82+130C>T (n.82+130C>T)
c.-272+542C>T (n.-272+542C>T)
17g.44915275G>CCA399848780GFAPc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.225C>G
n.226C>G
c.181+31C>G (n.181+31C>G)
c.82+130C>G (n.82+130C>G)
c.-272+542C>G (n.-272+542C>G)
17g.44915275G>TCA399848782GFAPc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.225C>A
n.226C>A
c.181+31C>A (n.181+31C>A)
c.82+130C>A (n.82+130C>A)
c.-272+542C>A (n.-272+542C>A)
17g.44915276C>ACA399848784GFAPc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.224G>T
n.225G>T
c.181+30G>T (n.181+30G>T)
c.82+129G>T (n.82+129G>T)
c.-272+541G>T (n.-272+541G>T)
17g.44915276C=CA2261613628GFAPc.211G= (p.Ala71=)
n.224G=
n.225G=
c.181+30G= (n.181+30G=)
c.82+129G= (n.82+129G=)
c.-272+541G= (n.-272+541G=)
17g.44915276C>GCA399848786GFAPc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.224G>C
n.225G>C
c.181+30G>C (n.181+30G>C)
c.82+129G>C (n.82+129G>C)
c.-272+541G>C (n.-272+541G>C)
17g.44915276C>TCA217153GFAPc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.224G>A
n.225G>A
c.181+30G>A (n.181+30G>A)
c.82+129G>A (n.82+129G>A)
c.-272+541G>A (n.-272+541G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915277C>ACA500632427GFAPc.210G>T (p.Arg70=)
n.223G>T
n.224G>T
c.181+29G>T (n.181+29G>T)
c.82+128G>T (n.82+128G>T)
c.-272+540G>T (n.-272+540G>T)
17g.44915277C>GCA500632428GFAPc.210G>C (p.Arg70=)
n.223G>C
n.224G>C
c.181+29G>C (n.181+29G>C)
c.82+128G>C (n.82+128G>C)
c.-272+540G>C (n.-272+540G>C)
17g.44915277C>TCA500632429GFAPc.210G>A (p.Arg70=)
n.223G>A
n.224G>A
c.181+29G>A (n.181+29G>A)
c.82+128G>A (n.82+128G>A)
c.-272+540G>A (n.-272+540G>A)
17g.44915278C>ACA399848789GFAPc.209G>T (p.Arg70Leu)
n.222G>T
n.223G>T
c.181+28G>T (n.181+28G>T)
c.82+127G>T (n.82+127G>T)
c.-272+539G>T (n.-272+539G>T)
17g.44915278C=CA2261613629GFAPc.209G= (p.Arg70=)
n.222G=
n.223G=
c.181+28G= (n.181+28G=)
c.82+127G= (n.82+127G=)
c.-272+539G= (n.-272+539G=)
17g.44915278C>GCA399848790GFAPc.209G>C (p.Arg70Pro)
n.222G>C
n.223G>C
c.181+28G>C (n.181+28G>C)
c.82+127G>C (n.82+127G>C)
c.-272+539G>C (n.-272+539G>C)
17g.44915278C>TCA217152GFAPc.209G>A (p.Arg70Gln)
n.222G>A
n.223G>A
c.181+28G>A (n.181+28G>A)
c.82+127G>A (n.82+127G>A)
c.-272+539G>A (n.-272+539G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915279G>ACA217151GFAPc.208C>T (p.Arg70Trp)
n.221C>T
n.222C>T
c.181+27C>T (n.181+27C>T)
c.82+126C>T (n.82+126C>T)
c.-272+538C>T (n.-272+538C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915279G>CCA399848794GFAPc.208C>G (p.Arg70Gly)
n.221C>G
n.222C>G
c.181+27C>G (n.181+27C>G)
c.82+126C>G (n.82+126C>G)
c.-272+538C>G (n.-272+538C>G)
17g.44915279G=CA2261613630GFAPc.208C= (p.Arg70=)
n.221C=
n.222C=
c.181+27C= (n.181+27C=)
c.82+126C= (n.82+126C=)
c.-272+538C= (n.-272+538C=)
17g.44915279G>TCA500632436GFAPc.208C>A (p.Arg70=)
n.221C>A
n.222C>A
c.181+27C>A (n.181+27C>A)
c.82+126C>A (n.82+126C>A)
c.-272+538C>A (n.-272+538C>A)
 gnomAD v4
17g.44915280C>ACA399848798GFAPc.207G>T (p.Glu69Asp)
n.220G>T
n.221G>T
c.181+26G>T (n.181+26G>T)
c.82+125G>T (n.82+125G>T)
c.-272+537G>T (n.-272+537G>T)
17g.44915280C>GCA399848796GFAPc.207G>C (p.Glu69Asp)
n.220G>C
n.221G>C
c.181+26G>C (n.181+26G>C)
c.82+125G>C (n.82+125G>C)
c.-272+537G>C (n.-272+537G>C)
17g.44915280C>TCA500632441GFAPc.207G>A (p.Glu69=)
n.220G>A
n.221G>A
c.181+26G>A (n.181+26G>A)
c.82+125G>A (n.82+125G>A)
c.-272+537G>A (n.-272+537G>A)
 gnomAD v4
17g.44915281T>ACA399848800GFAPc.206A>T (p.Glu69Val)
n.219A>T
n.220A>T
c.181+25A>T (n.181+25A>T)
c.82+124A>T (n.82+124A>T)
c.-272+536A>T (n.-272+536A>T)
17g.44915281T>CCA399848803GFAPc.206A>G (p.Glu69Gly)
n.219A>G
n.220A>G
c.181+25A>G (n.181+25A>G)
c.82+124A>G (n.82+124A>G)
c.-272+536A>G (n.-272+536A>G)
17g.44915281T>GCA399848801GFAPc.206A>C (p.Glu69Ala)
n.219A>C
n.220A>C
c.181+25A>C (n.181+25A>C)
c.82+124A>C (n.82+124A>C)
c.-272+536A>C (n.-272+536A>C)
17g.44915282C>ACA399848805GFAPc.205G>T (p.Glu69Ter)
n.218G>T
n.219G>T
c.181+24G>T (n.181+24G>T)
c.82+123G>T (n.82+123G>T)
c.-272+535G>T (n.-272+535G>T)
17g.44915282C=CA2261613631GFAPc.205G= (p.Glu69=)
n.218G=
n.219G=
c.181+24G= (n.181+24G=)
c.82+123G= (n.82+123G=)
c.-272+535G= (n.-272+535G=)
17g.44915282C>GCA399848807GFAPc.205G>C (p.Glu69Gln)
n.218G>C
n.219G>C
c.181+24G>C (n.181+24G>C)
c.82+123G>C (n.82+123G>C)
c.-272+535G>C (n.-272+535G>C)
17g.44915282C>TCA347184GFAPc.205G>A (p.Glu69Lys)
n.218G>A
n.219G>A
c.181+24G>A (n.181+24G>A)
c.82+123G>A (n.82+123G>A)
c.-272+535G>A (n.-272+535G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915283A>CCA399848810GFAPc.204T>G (p.Ser68Arg)
n.217T>G
n.218T>G
c.181+23T>G (n.181+23T>G)
c.82+122T>G (n.82+122T>G)
c.-272+534T>G (n.-272+534T>G)
17g.44915283A>GCA500632452GFAPc.204T>C (p.Ser68=)
n.217T>C
n.218T>C
c.181+23T>C (n.181+23T>C)
c.82+122T>C (n.82+122T>C)
c.-272+534T>C (n.-272+534T>C)
17g.44915283A>TCA399848811GFAPc.204T>A (p.Ser68Arg)
n.217T>A
n.218T>A
c.181+23T>A (n.181+23T>A)
c.82+122T>A (n.82+122T>A)
c.-272+534T>A (n.-272+534T>A)
17g.44915284C>ACA399848814GFAPc.203G>T (p.Ser68Ile)
n.216G>T
n.217G>T
c.181+22G>T (n.181+22G>T)
c.82+121G>T (n.82+121G>T)
c.-272+533G>T (n.-272+533G>T)
17g.44915284C=CA2261613632GFAPc.203G= (p.Ser68=)
n.216G=
n.217G=
c.181+22G= (n.181+22G=)
c.82+121G= (n.82+121G=)
c.-272+533G= (n.-272+533G=)
17g.44915284C>GCA399848816GFAPc.203G>C (p.Ser68Thr)
n.216G>C
n.217G>C
c.181+22G>C (n.181+22G>C)
c.82+121G>C (n.82+121G>C)
c.-272+533G>C (n.-272+533G>C)
17g.44915284C>TCA8609080GFAPc.203G>A (p.Ser68Asn)
n.216G>A
n.217G>A
c.181+22G>A (n.181+22G>A)
c.82+121G>A (n.82+121G>A)
c.-272+533G>A (n.-272+533G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44915285T>ACA399848819GFAPc.202A>T (p.Ser68Cys)
n.215A>T
n.216A>T
c.181+21A>T (n.181+21A>T)
c.82+120A>T (n.82+120A>T)
c.-272+532A>T (n.-272+532A>T)
17g.44915285T>CCA399848820GFAPc.202A>G (p.Ser68Gly)
n.215A>G
n.216A>G
c.181+21A>G (n.181+21A>G)
c.82+120A>G (n.82+120A>G)
c.-272+532A>G (n.-272+532A>G)
17g.44915285T>GCA399848822GFAPc.202A>C (p.Ser68Arg)
n.215A>C
n.216A>C
c.181+21A>C (n.181+21A>C)
c.82+120A>C (n.82+120A>C)
c.-272+532A>C (n.-272+532A>C)
17g.44915286G>ACA8609081GFAPc.201C>T (p.Ala67=)
n.214C>T
n.215C>T
c.181+20C>T (n.181+20C>T)
c.82+119C>T (n.82+119C>T)
c.-272+531C>T (n.-272+531C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915286G>CCA500632461GFAPc.201C>G (p.Ala67=)
n.214C>G
n.215C>G
c.181+20C>G (n.181+20C>G)
c.82+119C>G (n.82+119C>G)
c.-272+531C>G (n.-272+531C>G)
17g.44915286G=CA2261613633GFAPc.201C= (p.Ala67=)
n.214C=
n.215C=
c.181+20C= (n.181+20C=)
c.82+119C= (n.82+119C=)
c.-272+531C= (n.-272+531C=)
17g.44915286G>TCA500632463GFAPc.201C>A (p.Ala67=)
n.214C>A
n.215C>A
c.181+20C>A (n.181+20C>A)
c.82+119C>A (n.82+119C>A)
c.-272+531C>A (n.-272+531C>A)
17g.44915287G>ACA399848828GFAPc.200C>T (p.Ala67Val)
n.213C>T
n.214C>T
c.181+19C>T (n.181+19C>T)
c.82+118C>T (n.82+118C>T)
c.-272+530C>T (n.-272+530C>T)
17g.44915287G>CCA399848825GFAPc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.213C>G
n.214C>G
c.181+19C>G (n.181+19C>G)
c.82+118C>G (n.82+118C>G)
c.-272+530C>G (n.-272+530C>G)
 ClinVar
17g.44915287G>TCA399848826GFAPc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.213C>A
n.214C>A
c.181+19C>A (n.181+19C>A)
c.82+118C>A (n.82+118C>A)
c.-272+530C>A (n.-272+530C>A)
17g.44915288C>ACA399848830GFAPc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.212G>T
n.213G>T
c.181+18G>T (n.181+18G>T)
c.82+117G>T (n.82+117G>T)
c.-272+529G>T (n.-272+529G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915288C=CA2261613634GFAPc.199G= (p.Ala67=)
n.212G=
n.213G=
c.181+18G= (n.181+18G=)
c.82+117G= (n.82+117G=)
c.-272+529G= (n.-272+529G=)
17g.44915288C>GCA399848832GFAPc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.212G>C
n.213G>C
c.181+18G>C (n.181+18G>C)
c.82+117G>C (n.82+117G>C)
c.-272+529G>C (n.-272+529G>C)
17g.44915288C>TCA399848833GFAPc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.212G>A
n.213G>A
c.181+18G>A (n.181+18G>A)
c.82+117G>A (n.82+117G>A)
c.-272+529G>A (n.-272+529G>A)
17g.44915290delCA2576294636GFAPc.199del (p.Ala67ProfsTer7)
n.212del
n.213del
c.181+18del (n.181+18del)
c.82+117del (n.82+117del)
c.-272+529del (n.-272+529del)
 gnomAD v4
17g.44915289C>ACA500632471GFAPc.198G>T (p.Arg66=)
n.211G>T
n.212G>T
c.181+17G>T (n.181+17G>T)
c.82+116G>T (n.82+116G>T)
c.-272+528G>T (n.-272+528G>T)
 gnomAD v4
17g.44915289C=CA2261613635GFAPc.198G= (p.Arg66=)
n.211G=
n.212G=
c.181+17G= (n.181+17G=)
c.82+116G= (n.82+116G=)
c.-272+528G= (n.-272+528G=)
17g.44915289C>GCA500632472GFAPc.198G>C (p.Arg66=)
n.211G>C
n.212G>C
c.181+17G>C (n.181+17G>C)
c.82+116G>C (n.82+116G>C)
c.-272+528G>C (n.-272+528G>C)
17g.44915289C>TCA500632473GFAPc.198G>A (p.Arg66=)
n.211G>A
n.212G>A
c.181+17G>A (n.181+17G>A)
c.82+116G>A (n.82+116G>A)
c.-272+528G>A (n.-272+528G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44915290C>ACA399848835GFAPc.197G>T (p.Arg66Leu)
n.210G>T
n.211G>T
c.181+16G>T (n.181+16G>T)
c.82+115G>T (n.82+115G>T)
c.-272+527G>T (n.-272+527G>T)
17g.44915290C=CA2261613636GFAPc.197G= (p.Arg66=)
n.210G=
n.211G=
c.181+16G= (n.181+16G=)
c.82+115G= (n.82+115G=)
c.-272+527G= (n.-272+527G=)
17g.44915290C>GCA16043124GFAPc.197G>C (p.Arg66Pro)
n.210G>C
n.211G>C
c.181+16G>C (n.181+16G>C)
c.82+115G>C (n.82+115G>C)
c.-272+527G>C (n.-272+527G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915290C>TCA347183GFAPc.197G>A (p.Arg66Gln)
n.210G>A
n.211G>A
c.181+16G>A (n.181+16G>A)
c.82+115G>A (n.82+115G>A)
c.-272+527G>A (n.-272+527G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915291G>ACA399848839GFAPc.196C>T (p.Arg66Trp)
n.209C>T
n.210C>T
c.181+15C>T (n.181+15C>T)
c.82+114C>T (n.82+114C>T)
c.-272+526C>T (n.-272+526C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915291G>CCA399848841GFAPc.196C>G (p.Arg66Gly)
n.209C>G
n.210C>G
c.181+15C>G (n.181+15C>G)
c.82+114C>G (n.82+114C>G)
c.-272+526C>G (n.-272+526C>G)
17g.44915291G=CA2261613637GFAPc.196C= (p.Arg66=)
n.209C=
n.210C=
c.181+15C= (n.181+15C=)
c.82+114C= (n.82+114C=)
c.-272+526C= (n.-272+526C=)
17g.44915291G>TCA500632483GFAPc.196C>A (p.Arg66=)
n.209C>A
n.210C>A
c.181+15C>A (n.181+15C>A)
c.82+114C>A (n.82+114C>A)
c.-272+526C>A (n.-272+526C>A)
17g.44915292G>ACA500631900GFAPc.195C>T (p.Thr65=)
n.208C>T
n.209C>T
c.181+14C>T (n.181+14C>T)
c.82+113C>T (n.82+113C>T)
c.-272+525C>T (n.-272+525C>T)
17g.44915292G>CCA500631902GFAPc.195C>G (p.Thr65=)
n.208C>G
n.209C>G
c.181+14C>G (n.181+14C>G)
c.82+113C>G (n.82+113C>G)
c.-272+525C>G (n.-272+525C>G)
17g.44915292G>TCA500631901GFAPc.195C>A (p.Thr65=)
n.208C>A
n.209C>A
c.181+14C>A (n.181+14C>A)
c.82+113C>A (n.82+113C>A)
c.-272+525C>A (n.-272+525C>A)
17g.44915293G>ACA8609082GFAPc.194C>T (p.Thr65Ile)
n.207C>T
n.208C>T
c.181+13C>T (n.181+13C>T)
c.82+112C>T (n.82+112C>T)
c.-272+524C>T (n.-272+524C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915293G>CCA399848843GFAPc.194C>G (p.Thr65Ser)
n.207C>G
n.208C>G
c.181+13C>G (n.181+13C>G)
c.82+112C>G (n.82+112C>G)
c.-272+524C>G (n.-272+524C>G)
17g.44915293G=CA2261613638GFAPc.194C= (p.Thr65=)
n.207C=
n.208C=
c.181+13C= (n.181+13C=)
c.82+112C= (n.82+112C=)
c.-272+524C= (n.-272+524C=)
17g.44915293G>TCA399848844GFAPc.194C>A (p.Thr65Asn)
n.207C>A
n.208C>A
c.181+13C>A (n.181+13C>A)
c.82+112C>A (n.82+112C>A)
c.-272+524C>A (n.-272+524C>A)
17g.44915294T>ACA399848849GFAPc.193A>T (p.Thr65Ser)
n.206A>T
n.207A>T
c.181+12A>T (n.181+12A>T)
c.82+111A>T (n.82+111A>T)
c.-272+523A>T (n.-272+523A>T)
17g.44915294T>CCA399848848GFAPc.193A>G (p.Thr65Ala)
n.206A>G
n.207A>G
c.181+12A>G (n.181+12A>G)
c.82+111A>G (n.82+111A>G)
c.-272+523A>G (n.-272+523A>G)
 gnomAD v4
17g.44915294T>GCA399848847GFAPc.193A>C (p.Thr65Pro)
n.206A>C
n.207A>C
c.181+12A>C (n.181+12A>C)
c.82+111A>C (n.82+111A>C)
c.-272+523A>C (n.-272+523A>C)
17g.44915295C>ACA399848851GFAPc.192G>T (p.Glu64Asp)
n.205G>T
n.206G>T
c.181+11G>T (n.181+11G>T)
c.82+110G>T (n.82+110G>T)
c.-272+522G>T (n.-272+522G>T)
17g.44915295C>GCA399848853GFAPc.192G>C (p.Glu64Asp)
n.205G>C
n.206G>C
c.181+11G>C (n.181+11G>C)
c.82+110G>C (n.82+110G>C)
c.-272+522G>C (n.-272+522G>C)
17g.44915295C>TCA500631905GFAPc.192G>A (p.Glu64=)
n.205G>A
n.206G>A
c.181+11G>A (n.181+11G>A)
c.82+110G>A (n.82+110G>A)
c.-272+522G>A (n.-272+522G>A)
17g.44915296T>ACA399848855GFAPc.191A>T (p.Glu64Val)
n.204A>T
n.205A>T
c.181+10A>T (n.181+10A>T)
c.82+109A>T (n.82+109A>T)
c.-272+521A>T (n.-272+521A>T)
17g.44915296T>CCA399848856GFAPc.191A>G (p.Glu64Gly)
n.204A>G
n.205A>G
c.181+10A>G (n.181+10A>G)
c.82+109A>G (n.82+109A>G)
c.-272+521A>G (n.-272+521A>G)
17g.44915296T>GCA399848858GFAPc.191A>C (p.Glu64Ala)
n.204A>C
n.205A>C
c.181+10A>C (n.181+10A>C)
c.82+109A>C (n.82+109A>C)
c.-272+521A>C (n.-272+521A>C)
17g.44915297C>ACA399848860GFAPc.190G>T (p.Glu64Ter)
n.203G>T
n.204G>T
c.181+9G>T (n.181+9G>T)
c.82+108G>T (n.82+108G>T)
c.-272+520G>T (n.-272+520G>T)
17g.44915297C>GCA399848861GFAPc.190G>C (p.Glu64Gln)
n.203G>C
n.204G>C
c.181+9G>C (n.181+9G>C)
c.82+108G>C (n.82+108G>C)
c.-272+520G>C (n.-272+520G>C)
17g.44915297C>TCA399848863GFAPc.190G>A (p.Glu64Lys)
n.203G>A
n.204G>A
c.181+9G>A (n.181+9G>A)
c.82+108G>A (n.82+108G>A)
c.-272+520G>A (n.-272+520G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915298C>ACA399848865GFAPc.189G>T (p.Lys63Asn)
n.202G>T
n.203G>T
c.181+8G>T (n.181+8G>T)
c.82+107G>T (n.82+107G>T)
c.-272+519G>T (n.-272+519G>T)
17g.44915298C>GCA399848866GFAPc.189G>C (p.Lys63Asn)
n.202G>C
n.203G>C
c.181+8G>C (n.181+8G>C)
c.82+107G>C (n.82+107G>C)
c.-272+519G>C (n.-272+519G>C)
17g.44915298C>TCA500631909GFAPc.189G>A (p.Lys63=)
n.202G>A
n.203G>A
c.181+8G>A (n.181+8G>A)
c.82+107G>A (n.82+107G>A)
c.-272+519G>A (n.-272+519G>A)
17g.44915299T>ACA399848869GFAPc.188A>T (p.Lys63Met)
n.201A>T
n.202A>T
c.181+7A>T (n.181+7A>T)
c.82+106A>T (n.82+106A>T)
c.-272+518A>T (n.-272+518A>T)
17g.44915299T>CCA399848873GFAPc.188A>G (p.Lys63Arg)
n.201A>G
n.202A>G
c.181+7A>G (n.181+7A>G)
c.82+106A>G (n.82+106A>G)
c.-272+518A>G (n.-272+518A>G)
17g.44915299T>GCA399848874GFAPc.188A>C (p.Lys63Thr)
n.201A>C
n.202A>C
c.181+7A>C (n.181+7A>C)
c.82+106A>C (n.82+106A>C)
c.-272+518A>C (n.-272+518A>C)
17g.44915300T>ACA399848880GFAPc.187A>T (p.Lys63Ter)
n.200A>T
n.201A>T
c.181+6A>T (n.181+6A>T)
c.82+105A>T (n.82+105A>T)
c.-272+517A>T (n.-272+517A>T)
17g.44915300T>CCA399848877GFAPc.187A>G (p.Lys63Glu)
n.200A>G
n.201A>G
c.181+6A>G (n.181+6A>G)
c.82+105A>G (n.82+105A>G)
c.-272+517A>G (n.-272+517A>G)
17g.44915300T>GCA217150GFAPc.187A>C (p.Lys63Gln)
n.200A>C
n.201A>C
c.181+6A>C (n.181+6A>C)
c.82+105A>C (n.82+105A>C)
c.-272+517A>C (n.-272+517A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915300T=CA2261613639GFAPc.187A= (p.Lys63=)
n.200A=
n.201A=
c.181+6A= (n.181+6A=)
c.82+105A= (n.82+105A=)
c.-272+517A= (n.-272+517A=)
17g.44915301G>ACA291034412GFAPc.186C>T (p.Phe62=)
n.199C>T
n.200C>T
c.181+5C>T (n.181+5C>T)
c.82+104C>T (n.82+104C>T)
c.-272+516C>T (n.-272+516C>T)
 dbSNP
17g.44915301G>CCA399848882GFAPc.186C>G (p.Phe62Leu)
n.199C>G
n.200C>G
c.181+5C>G (n.181+5C>G)
c.82+104C>G (n.82+104C>G)
c.-272+516C>G (n.-272+516C>G)
17g.44915301G=CA2261613640GFAPc.186C= (p.Phe62=)
n.199C=
n.200C=
c.181+5C= (n.181+5C=)
c.82+104C= (n.82+104C=)
c.-272+516C= (n.-272+516C=)
17g.44915301G>TCA399848884GFAPc.186C>A (p.Phe62Leu)
n.199C>A
n.200C>A
c.181+5C>A (n.181+5C>A)
c.82+104C>A (n.82+104C>A)
c.-272+516C>A (n.-272+516C>A)
17g.44915302A>CCA399848885GFAPc.185T>G (p.Phe62Cys)
n.198T>G
n.199T>G
c.181+4T>G (n.181+4T>G)
c.82+103T>G (n.82+103T>G)
c.-272+515T>G (n.-272+515T>G)
17g.44915302A>GCA399848887GFAPc.185T>C (p.Phe62Ser)
n.198T>C
n.199T>C
c.181+4T>C (n.181+4T>C)
c.82+103T>C (n.82+103T>C)
c.-272+515T>C (n.-272+515T>C)
17g.44915302A>TCA399848889GFAPc.185T>A (p.Phe62Tyr)
n.198T>A
n.199T>A
c.181+4T>A (n.181+4T>A)
c.82+103T>A (n.82+103T>A)
c.-272+515T>A (n.-272+515T>A)
17g.44915303A>CCA399848891GFAPc.184T>G (p.Phe62Val)
n.197T>G
n.198T>G
c.181+3T>G (n.181+3T>G)
c.82+102T>G (n.82+102T>G)
c.-272+514T>G (n.-272+514T>G)
17g.44915303A>GCA399848892GFAPc.184T>C (p.Phe62Leu)
n.197T>C
n.198T>C
c.181+3T>C (n.181+3T>C)
c.82+102T>C (n.82+102T>C)
c.-272+514T>C (n.-272+514T>C)
17g.44915303A>TCA399848894GFAPc.184T>A (p.Phe62Ile)
n.197T>A
n.198T>A
c.181+3T>A (n.181+3T>A)
c.82+102T>A (n.82+102T>A)
c.-272+514T>A (n.-272+514T>A)
17g.44915304G>ACA500631911GFAPc.183C>T (p.Gly61=)
n.196C>T
n.197C>T
c.181+2C>T (n.181+2C>T)
c.82+101C>T (n.82+101C>T)
c.-272+513C>T (n.-272+513C>T)
17g.44915304G>CCA500631913GFAPc.183C>G (p.Gly61=)
n.196C>G
n.197C>G
c.181+2C>G (n.181+2C>G)
c.82+101C>G (n.82+101C>G)
c.-272+513C>G (n.-272+513C>G)
17g.44915304G>TCA500631912GFAPc.183C>A (p.Gly61=)
n.196C>A
n.197C>A
c.181+2C>A (n.181+2C>A)
c.82+101C>A (n.82+101C>A)
c.-272+513C>A (n.-272+513C>A)
17g.44915305C>ACA399848897GFAPc.182G>T (p.Gly61Val)
n.195G>T
n.196G>T
c.181+1G>T (n.181+1G>T)
c.82+100G>T (n.82+100G>T)
c.-272+512G>T (n.-272+512G>T)
17g.44915305C>GCA399848898GFAPc.182G>C (p.Gly61Ala)
n.195G>C
n.196G>C
c.181+1G>C (n.181+1G>C)
c.82+100G>C (n.82+100G>C)
c.-272+512G>C (n.-272+512G>C)
17g.44915305C>TCA399848899GFAPc.182G>A (p.Gly61Asp)
n.195G>A
n.196G>A
c.181+1G>A (n.181+1G>A)
c.82+100G>A (n.82+100G>A)
c.-272+512G>A (n.-272+512G>A)
17g.44915306C>ACA399848905GFAPc.181G>T (p.Gly61Cys)
n.194G>T
n.195G>T
c.82+99G>T (n.82+99G>T)
c.-272+511G>T (n.-272+511G>T)
17g.44915306C>GCA399848903GFAPc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.194G>C
n.195G>C
c.82+99G>C (n.82+99G>C)
c.-272+511G>C (n.-272+511G>C)
17g.44915306C>TCA399848902GFAPc.181G>A (p.Gly61Ser)
n.194G>A
n.195G>A
c.82+99G>A (n.82+99G>A)
c.-272+511G>A (n.-272+511G>A)
17g.44915307A>CCA500631916GFAPc.180T>G (p.Ala60=)
n.193T>G
n.194T>G
c.82+98T>G (n.82+98T>G)
c.-272+510T>G (n.-272+510T>G)
17g.44915307A>GCA500631917GFAPc.180T>C (p.Ala60=)
n.193T>C
n.194T>C
c.82+98T>C (n.82+98T>C)
c.-272+510T>C (n.-272+510T>C)
17g.44915307A>TCA500631918GFAPc.180T>A (p.Ala60=)
n.193T>A
n.194T>A
c.82+98T>A (n.82+98T>A)
c.-272+510T>A (n.-272+510T>A)
17g.44915308G>ACA399848907GFAPc.179C>T (p.Ala60Val)
n.192C>T
n.193C>T
c.82+97C>T (n.82+97C>T)
c.-272+509C>T (n.-272+509C>T)
17g.44915308G>CCA399848909GFAPc.179C>G (p.Ala60Gly)
n.192C>G
n.193C>G
c.82+97C>G (n.82+97C>G)
c.-272+509C>G (n.-272+509C>G)
17g.44915308G=CA2261613641GFAPc.179C= (p.Ala60=)
n.192C=
n.193C=
c.82+97C= (n.82+97C=)
c.-272+509C= (n.-272+509C=)
17g.44915308G>TCA10649449GFAPc.179C>A (p.Ala60Asp)
n.192C>A
n.193C>A
c.82+97C>A (n.82+97C>A)
c.-272+509C>A (n.-272+509C>A)
 dbSNP
17g.44915309C>ACA399848912GFAPc.178G>T (p.Ala60Ser)
n.191G>T
n.192G>T
c.82+96G>T (n.82+96G>T)
c.-272+508G>T (n.-272+508G>T)
17g.44915309C>GCA399848915GFAPc.178G>C (p.Ala60Pro)
n.191G>C
n.192G>C
c.82+96G>C (n.82+96G>C)
c.-272+508G>C (n.-272+508G>C)
17g.44915309C>TCA399848913GFAPc.178G>A (p.Ala60Thr)
n.191G>A
n.192G>A
c.82+96G>A (n.82+96G>A)
c.-272+508G>A (n.-272+508G>A)
 gnomAD v4
17g.44915310A>CCA399848916GFAPc.177T>G (p.Asn59Lys)
n.190T>G
n.191T>G
c.82+95T>G (n.82+95T>G)
c.-272+507T>G (n.-272+507T>G)
17g.44915310A>GCA500631919GFAPc.177T>C (p.Asn59=)
n.190T>C
n.191T>C
c.82+95T>C (n.82+95T>C)
c.-272+507T>C (n.-272+507T>C)
17g.44915310A>TCA399848918GFAPc.177T>A (p.Asn59Lys)
n.190T>A
n.191T>A
c.82+95T>A (n.82+95T>A)
c.-272+507T>A (n.-272+507T>A)
17g.44915311T>ACA399848920GFAPc.176A>T (p.Asn59Ile)
n.189A>T
n.190A>T
c.82+94A>T (n.82+94A>T)
c.-272+506A>T (n.-272+506A>T)
17g.44915311T>CCA8609083GFAPc.176A>G (p.Asn59Ser)
n.189A>G
n.190A>G
c.82+94A>G (n.82+94A>G)
c.-272+506A>G (n.-272+506A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915311T>GCA399848922GFAPc.176A>C (p.Asn59Thr)
n.189A>C
n.190A>C
c.82+94A>C (n.82+94A>C)
c.-272+506A>C (n.-272+506A>C)
17g.44915311T=CA2261613642GFAPc.176A= (p.Asn59=)
n.189A=
n.190A=
c.82+94A= (n.82+94A=)
c.-272+506A= (n.-272+506A=)
17g.44915312T>ACA399848928GFAPc.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.188A>T
n.189A>T
c.82+93A>T (n.82+93A>T)
c.-272+505A>T (n.-272+505A>T)
17g.44915312T>CCA399848926GFAPc.175A>G (p.Asn59Asp)
n.188A>G
n.189A>G
c.82+93A>G (n.82+93A>G)
c.-272+505A>G (n.-272+505A>G)
17g.44915312T>GCA399848925GFAPc.175A>C (p.Asn59His)
n.188A>C
n.189A>C
c.82+93A>C (n.82+93A>C)
c.-272+505A>C (n.-272+505A>C)
17g.44915313G>ACA500631924GFAPc.174C>T (p.Leu58=)
n.187C>T
n.188C>T
c.82+92C>T (n.82+92C>T)
c.-272+504C>T (n.-272+504C>T)
17g.44915313G>CCA500631925GFAPc.174C>G (p.Leu58=)
n.187C>G
n.188C>G
c.82+92C>G (n.82+92C>G)
c.-272+504C>G (n.-272+504C>G)
17g.44915313G>TCA500631923GFAPc.174C>A (p.Leu58=)
n.187C>A
n.188C>A
c.82+92C>A (n.82+92C>A)
c.-272+504C>A (n.-272+504C>A)
17g.44915314A>CCA399848930GFAPc.173T>G (p.Leu58Arg)
n.186T>G
n.187T>G
c.82+91T>G (n.82+91T>G)
c.-272+503T>G (n.-272+503T>G)
17g.44915314A>GCA399848932GFAPc.173T>C (p.Leu58Pro)
n.186T>C
n.187T>C
c.82+91T>C (n.82+91T>C)
c.-272+503T>C (n.-272+503T>C)
 ClinVar
17g.44915314A>TCA399848934GFAPc.173T>A (p.Leu58His)
n.186T>A
n.187T>A
c.82+91T>A (n.82+91T>A)
c.-272+503T>A (n.-272+503T>A)
17g.44915315G>ACA399848936GFAPc.172C>T (p.Leu58Phe)
n.185C>T
n.186C>T
c.82+90C>T (n.82+90C>T)
c.-272+502C>T (n.-272+502C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915315G>CCA399848938GFAPc.172C>G (p.Leu58Val)
n.185C>G
n.186C>G
c.82+90C>G (n.82+90C>G)
c.-272+502C>G (n.-272+502C>G)
17g.44915315G=CA2261613643GFAPc.172C= (p.Leu58=)
n.185C=
n.186C=
c.82+90C= (n.82+90C=)
c.-272+502C= (n.-272+502C=)
17g.44915315G>TCA399848940GFAPc.172C>A (p.Leu58Ile)
n.185C>A
n.186C>A
c.82+90C>A (n.82+90C>A)
c.-272+502C>A (n.-272+502C>A)
17g.44915316T>ACA500631929GFAPc.171A>T (p.Ala57=)
n.184A>T
n.185A>T
c.82+89A>T (n.82+89A>T)
c.-272+501A>T (n.-272+501A>T)
17g.44915316T>CCA500631930GFAPc.171A>G (p.Ala57=)
n.184A>G
n.185A>G
c.82+89A>G (n.82+89A>G)
c.-272+501A>G (n.-272+501A>G)
17g.44915316T>GCA500631931GFAPc.171A>C (p.Ala57=)
n.184A>C
n.185A>C
c.82+89A>C (n.82+89A>C)
c.-272+501A>C (n.-272+501A>C)
17g.44915317G>ACA399848945GFAPc.170C>T (p.Ala57Val)
n.183C>T
n.184C>T
c.82+88C>T (n.82+88C>T)
c.-272+500C>T (n.-272+500C>T)
17g.44915317G>CCA399848942GFAPc.170C>G (p.Ala57Gly)
n.183C>G
n.184C>G
c.82+88C>G (n.82+88C>G)
c.-272+500C>G (n.-272+500C>G)
17g.44915317G>TCA399848944GFAPc.170C>A (p.Ala57Glu)
n.183C>A
n.184C>A
c.82+88C>A (n.82+88C>A)
c.-272+500C>A (n.-272+500C>A)
17g.44915318C>ACA399848947GFAPc.169G>T (p.Ala57Ser)
n.182G>T
n.183G>T
c.82+87G>T (n.82+87G>T)
c.-272+499G>T (n.-272+499G>T)
17g.44915318C>GCA399848948GFAPc.169G>C (p.Ala57Pro)
n.182G>C
n.183G>C
c.82+87G>C (n.82+87G>C)
c.-272+499G>C (n.-272+499G>C)
17g.44915318C>TCA399848949GFAPc.169G>A (p.Ala57Thr)
n.182G>A
n.183G>A
c.82+87G>A (n.82+87G>A)
c.-272+499G>A (n.-272+499G>A)
 gnomAD v4
17g.44915321delCA2638277955GFAPc.169del (p.Ala57HisfsTer17)
n.182del
n.183del
c.169del (p.Ala57HisfsTer?)
c.82+87del (n.82+87del)
c.-272+499del (n.-272+499del)
 gnomAD v4
17g.44915319C>ACA500631936GFAPc.168G>T (p.Gly56=)
n.181G>T
n.182G>T
c.82+86G>T (n.82+86G>T)
c.-272+498G>T (n.-272+498G>T)
17g.44915319C>GCA500631937GFAPc.168G>C (p.Gly56=)
n.181G>C
n.182G>C
c.82+86G>C (n.82+86G>C)
c.-272+498G>C (n.-272+498G>C)
17g.44915319C>TCA500631938GFAPc.168G>A (p.Gly56=)
n.181G>A
n.182G>A
c.82+86G>A (n.82+86G>A)
c.-272+498G>A (n.-272+498G>A)
17g.44915320C>ACA399848952GFAPc.167G>T (p.Gly56Val)
n.180G>T
n.181G>T
c.82+85G>T (n.82+85G>T)
c.-272+497G>T (n.-272+497G>T)
17g.44915320C=CA2261613644GFAPc.167G= (p.Gly56=)
n.180G=
n.181G=
c.82+85G= (n.82+85G=)
c.-272+497G= (n.-272+497G=)
17g.44915320C>GCA399848954GFAPc.167G>C (p.Gly56Ala)
n.180G>C
n.181G>C
c.82+85G>C (n.82+85G>C)
c.-272+497G>C (n.-272+497G>C)
17g.44915320C>TCA399848955GFAPc.167G>A (p.Gly56Glu)
n.180G>A
n.181G>A
c.82+85G>A (n.82+85G>A)
c.-272+497G>A (n.-272+497G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915321C>ACA399848957GFAPc.166G>T (p.Gly56Trp)
n.179G>T
n.180G>T
c.82+84G>T (n.82+84G>T)
c.-272+496G>T (n.-272+496G>T)
17g.44915321C>GCA399848959GFAPc.166G>C (p.Gly56Arg)
n.179G>C
n.180G>C
c.82+84G>C (n.82+84G>C)
c.-272+496G>C (n.-272+496G>C)
17g.44915321C>TCA399848960GFAPc.166G>A (p.Gly56Arg)
n.179G>A
n.180G>A
c.82+84G>A (n.82+84G>A)
c.-272+496G>A (n.-272+496G>A)
17g.44915322A>CCA500631943GFAPc.165T>G (p.Ala55=)
n.178T>G
n.179T>G
c.82+83T>G (n.82+83T>G)
c.-272+495T>G (n.-272+495T>G)
17g.44915322A>GCA500631944GFAPc.165T>C (p.Ala55=)
n.178T>C
n.179T>C
c.82+83T>C (n.82+83T>C)
c.-272+495T>C (n.-272+495T>C)
 dbSNP
17g.44915322A>TCA500631945GFAPc.165T>A (p.Ala55=)
n.178T>A
n.179T>A
c.82+83T>A (n.82+83T>A)
c.-272+495T>A (n.-272+495T>A)
17g.44915323G>ACA8609084GFAPc.164C>T (p.Ala55Val)
n.177C>T
n.178C>T
c.82+82C>T (n.82+82C>T)
c.-272+494C>T (n.-272+494C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915323G>CCA399848963GFAPc.164C>G (p.Ala55Gly)
n.177C>G
n.178C>G
c.82+82C>G (n.82+82C>G)
c.-272+494C>G (n.-272+494C>G)
17g.44915323G=CA2261613645GFAPc.164C= (p.Ala55=)
n.177C=
n.178C=
c.82+82C= (n.82+82C=)
c.-272+494C= (n.-272+494C=)
17g.44915323G>TCA399848964GFAPc.164C>A (p.Ala55Asp)
n.177C>A
n.178C>A
c.82+82C>A (n.82+82C>A)
c.-272+494C>A (n.-272+494C>A)
 dbSNP
17g.44915324C>ACA399848966GFAPc.163G>T (p.Ala55Ser)
n.176G>T
n.177G>T
c.82+81G>T (n.82+81G>T)
c.-272+493G>T (n.-272+493G>T)
 gnomAD v4
17g.44915324C>GCA399848969GFAPc.163G>C (p.Ala55Pro)
n.176G>C
n.177G>C
c.82+81G>C (n.82+81G>C)
c.-272+493G>C (n.-272+493G>C)
17g.44915324C>TCA399848968GFAPc.163G>A (p.Ala55Thr)
n.176G>A
n.177G>A
c.82+81G>A (n.82+81G>A)
c.-272+493G>A (n.-272+493G>A)
17g.44915325C>ACA500631947GFAPc.162G>T (p.Leu54=)
n.175G>T
n.176G>T
c.82+80G>T (n.82+80G>T)
c.-272+492G>T (n.-272+492G>T)
17g.44915325C>GCA500631948GFAPc.162G>C (p.Leu54=)
n.175G>C
n.176G>C
c.82+80G>C (n.82+80G>C)
c.-272+492G>C (n.-272+492G>C)
17g.44915325C>TCA500631949GFAPc.162G>A (p.Leu54=)
n.175G>A
n.176G>A
c.82+80G>A (n.82+80G>A)
c.-272+492G>A (n.-272+492G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915326A=CA2261613646GFAPc.161T= (p.Leu54=)
n.174T=
n.175T=
c.82+79T= (n.82+79T=)
c.-272+491T= (n.-272+491T=)
17g.44915326A>CCA399848971GFAPc.161T>G (p.Leu54Arg)
n.174T>G
n.175T>G
c.82+79T>G (n.82+79T>G)
c.-272+491T>G (n.-272+491T>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44915326A>GCA399848973GFAPc.161T>C (p.Leu54Pro)
n.174T>C
n.175T>C
c.82+79T>C (n.82+79T>C)
c.-272+491T>C (n.-272+491T>C)
17g.44915326A>TCA399848974GFAPc.161T>A (p.Leu54Gln)
n.174T>A
n.175T>A
c.82+79T>A (n.82+79T>A)
c.-272+491T>A (n.-272+491T>A)
 gnomAD v4
17g.44915327G>ACA500631950GFAPc.160C>T (p.Leu54=)
n.173C>T
n.174C>T
c.82+78C>T (n.82+78C>T)
c.-272+490C>T (n.-272+490C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915327G>CCA399848976GFAPc.160C>G (p.Leu54Val)
n.173C>G
n.174C>G
c.82+78C>G (n.82+78C>G)
c.-272+490C>G (n.-272+490C>G)
17g.44915327G=CA2261613647GFAPc.160C= (p.Leu54=)
n.173C=
n.174C=
c.82+78C= (n.82+78C=)
c.-272+490C= (n.-272+490C=)
17g.44915327G>TCA399848978GFAPc.160C>A (p.Leu54Met)
n.173C>A
n.174C>A
c.82+78C>A (n.82+78C>A)
c.-272+490C>A (n.-272+490C>A)
17g.44915328G>ACA8609085GFAPc.159C>T (p.Ser53=)
n.172C>T
n.173C>T
c.82+77C>T (n.82+77C>T)
c.-272+489C>T (n.-272+489C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915328G>CCA500631954GFAPc.159C>G (p.Ser53=)
n.172C>G
n.173C>G
c.82+77C>G (n.82+77C>G)
c.-272+489C>G (n.-272+489C>G)
17g.44915328G=CA2261613648GFAPc.159C= (p.Ser53=)
n.172C=
n.173C=
c.82+77C= (n.82+77C=)
c.-272+489C= (n.-272+489C=)
17g.44915328G>TCA500631955GFAPc.159C>A (p.Ser53=)
n.172C>A
n.173C>A
c.82+77C>A (n.82+77C>A)
c.-272+489C>A (n.-272+489C>A)
17g.44915329G>ACA399848980GFAPc.158C>T (p.Ser53Phe)
n.171C>T
n.172C>T
c.82+76C>T (n.82+76C>T)
c.-272+488C>T (n.-272+488C>T)
17g.44915329G>CCA399848983GFAPc.158C>G (p.Ser53Cys)
n.171C>G
n.172C>G
c.82+76C>G (n.82+76C>G)
c.-272+488C>G (n.-272+488C>G)
17g.44915329G>TCA399848985GFAPc.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.171C>A
n.172C>A
c.82+76C>A (n.82+76C>A)
c.-272+488C>A (n.-272+488C>A)
17g.44915330A=CA2261613649GFAPc.157T= (p.Ser53=)
n.170T=
n.171T=
c.82+75T= (n.82+75T=)
c.-272+487T= (n.-272+487T=)
17g.44915330A>CCA8609086GFAPc.157T>G (p.Ser53Ala)
n.170T>G
n.171T>G
c.82+75T>G (n.82+75T>G)
c.-272+487T>G (n.-272+487T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915330A>GCA399848987GFAPc.157T>C (p.Ser53Pro)
n.170T>C
n.171T>C
c.82+75T>C (n.82+75T>C)
c.-272+487T>C (n.-272+487T>C)
17g.44915330A>TCA399848988GFAPc.157T>A (p.Ser53Thr)
n.170T>A
n.171T>A
c.82+75T>A (n.82+75T>A)
c.-272+487T>A (n.-272+487T>A)
17g.44915331G>ACA500631960GFAPc.156C>T (p.Phe52=)
n.169C>T
n.170C>T
c.82+74C>T (n.82+74C>T)
c.-272+486C>T (n.-272+486C>T)
 dbSNP
17g.44915331G>CCA399848991GFAPc.156C>G (p.Phe52Leu)
n.169C>G
n.170C>G
c.82+74C>G (n.82+74C>G)
c.-272+486C>G (n.-272+486C>G)
17g.44915331G=CA2261613650GFAPc.156C= (p.Phe52=)
n.169C=
n.170C=
c.82+74C= (n.82+74C=)
c.-272+486C= (n.-272+486C=)
17g.44915331G>TCA399848990GFAPc.156C>A (p.Phe52Leu)
n.169C>A
n.170C>A
c.82+74C>A (n.82+74C>A)
c.-272+486C>A (n.-272+486C>A)
17g.44915332A=CA2261613651GFAPc.155T= (p.Phe52=)
n.168T=
n.169T=
c.82+73T= (n.82+73T=)
c.-272+485T= (n.-272+485T=)
17g.44915332A>CCA8609087GFAPc.155T>G (p.Phe52Cys)
n.168T>G
n.169T>G
c.82+73T>G (n.82+73T>G)
c.-272+485T>G (n.-272+485T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44915332A>GCA399848993GFAPc.155T>C (p.Phe52Ser)
n.168T>C
n.169T>C
c.82+73T>C (n.82+73T>C)
c.-272+485T>C (n.-272+485T>C)
17g.44915332A>TCA399848994GFAPc.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.168T>A
n.169T>A
c.82+73T>A (n.82+73T>A)
c.-272+485T>A (n.-272+485T>A)
17g.44915333A=CA2261613652GFAPc.154T= (p.Phe52=)
n.167T=
n.168T=
c.82+72T= (n.82+72T=)
c.-272+484T= (n.-272+484T=)
17g.44915333A>CCA399848995GFAPc.154T>G (p.Phe52Val)
n.167T>G
n.168T>G
c.82+72T>G (n.82+72T>G)
c.-272+484T>G (n.-272+484T>G)
17g.44915333A>GCA399848996GFAPc.154T>C (p.Phe52Leu)
n.167T>C
n.168T>C
c.82+72T>C (n.82+72T>C)
c.-272+484T>C (n.-272+484T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915333A>TCA399848997GFAPc.154T>A (p.Phe52Ile)
n.167T>A
n.168T>A
c.82+72T>A (n.82+72T>A)
c.-272+484T>A (n.-272+484T>A)
17g.44915334A>CCA399848998GFAPc.153T>G (p.Asp51Glu)
n.166T>G
n.167T>G
c.82+71T>G (n.82+71T>G)
c.-272+483T>G (n.-272+483T>G)
17g.44915334A>GCA500631963GFAPc.153T>C (p.Asp51=)
n.166T>C
n.167T>C
c.82+71T>C (n.82+71T>C)
c.-272+483T>C (n.-272+483T>C)
17g.44915334A>TCA399848999GFAPc.153T>A (p.Asp51Glu)
n.166T>A
n.167T>A
c.82+71T>A (n.82+71T>A)
c.-272+483T>A (n.-272+483T>A)
17g.44915335T>ACA399849000GFAPc.152A>T (p.Asp51Val)
n.165A>T
n.166A>T
c.82+70A>T (n.82+70A>T)
c.-272+482A>T (n.-272+482A>T)
 gnomAD v4
17g.44915335T>CCA399849001GFAPc.152A>G (p.Asp51Gly)
n.165A>G
n.166A>G
c.82+70A>G (n.82+70A>G)
c.-272+482A>G (n.-272+482A>G)
17g.44915335T>GCA399849002GFAPc.152A>C (p.Asp51Ala)
n.165A>C
n.166A>C
c.82+70A>C (n.82+70A>C)
c.-272+482A>C (n.-272+482A>C)
17g.44915336C>ACA399849005GFAPc.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.164G>T
n.165G>T
c.82+69G>T (n.82+69G>T)
c.-272+481G>T (n.-272+481G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915336C=CA2261613653GFAPc.151G= (p.Asp51=)
n.164G=
n.165G=
c.82+69G= (n.82+69G=)
c.-272+481G= (n.-272+481G=)
17g.44915336C>GCA399849004GFAPc.151G>C (p.Asp51His)
n.164G>C
n.165G>C
c.82+69G>C (n.82+69G>C)
c.-272+481G>C (n.-272+481G>C)
17g.44915336C>TCA399849003GFAPc.151G>A (p.Asp51Asn)
n.164G>A
n.165G>A
c.82+69G>A (n.82+69G>A)
c.-272+481G>A (n.-272+481G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.44915337C>ACA500631967GFAPc.150G>T (p.Val50=)
n.163G>T
n.164G>T
c.82+68G>T (n.82+68G>T)
c.-272+480G>T (n.-272+480G>T)
17g.44915337C>GCA500631968GFAPc.150G>C (p.Val50=)
n.163G>C
n.164G>C
c.82+68G>C (n.82+68G>C)
c.-272+480G>C (n.-272+480G>C)
17g.44915337C>TCA500631969GFAPc.150G>A (p.Val50=)
n.163G>A
n.164G>A
c.82+68G>A (n.82+68G>A)
c.-272+480G>A (n.-272+480G>A)
17g.44915338A=CA2261613654GFAPc.149T= (p.Val50=)
n.162T=
n.163T=
c.82+67T= (n.82+67T=)
c.-272+479T= (n.-272+479T=)
17g.44915338A>CCA399849006GFAPc.149T>G (p.Val50Gly)
n.162T>G
n.163T>G
c.82+67T>G (n.82+67T>G)
c.-272+479T>G (n.-272+479T>G)
 dbSNP
17g.44915338A>GCA399849008GFAPc.149T>C (p.Val50Ala)
n.162T>C
n.163T>C
c.82+67T>C (n.82+67T>C)
c.-272+479T>C (n.-272+479T>C)
17g.44915338A>TCA399849007GFAPc.149T>A (p.Val50Glu)
n.162T>A
n.163T>A
c.82+67T>A (n.82+67T>A)
c.-272+479T>A (n.-272+479T>A)
17g.44915339C>ACA399849009GFAPc.148G>T (p.Val50Leu)
n.161G>T
n.162G>T
c.82+66G>T (n.82+66G>T)
c.-272+478G>T (n.-272+478G>T)
17g.44915339C=CA2261613655GFAPc.148G= (p.Val50=)
n.161G=
n.162G=
c.82+66G= (n.82+66G=)
c.-272+478G= (n.-272+478G=)
17g.44915339C>GCA8609088GFAPc.148G>C (p.Val50Leu)
n.161G>C
n.162G>C
c.82+66G>C (n.82+66G>C)
c.-272+478G>C (n.-272+478G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915339C>TCA399849010GFAPc.148G>A (p.Val50Met)
n.161G>A
n.162G>A
c.82+66G>A (n.82+66G>A)
c.-272+478G>A (n.-272+478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915341delCA2573331835GFAPc.148del (p.Val50TrpfsTer24)
n.161del
n.162del
c.148del (p.Val50TrpfsTer?)
c.82+66del (n.82+66del)
c.-272+478del (n.-272+478del)
17g.44915340C>ACA500631971GFAPc.147G>T (p.Arg49=)
n.160G>T
n.161G>T
c.82+65G>T (n.82+65G>T)
c.-272+477G>T (n.-272+477G>T)
17g.44915340C=CA2261613656GFAPc.147G= (p.Arg49=)
n.160G=
n.161G=
c.82+65G= (n.82+65G=)
c.-272+477G= (n.-272+477G=)
17g.44915340C>GCA500631972GFAPc.147G>C (p.Arg49=)
n.160G>C
n.161G>C
c.82+65G>C (n.82+65G>C)
c.-272+477G>C (n.-272+477G>C)
17g.44915340C>TCA8609089GFAPc.147G>A (p.Arg49=)
n.160G>A
n.161G>A
c.82+65G>A (n.82+65G>A)
c.-272+477G>A (n.-272+477G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915341C>ACA399849011GFAPc.146G>T (p.Arg49Leu)
n.159G>T
n.160G>T
c.82+64G>T (n.82+64G>T)
c.-272+476G>T (n.-272+476G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915341C=CA2261613657GFAPc.146G= (p.Arg49=)
n.159G=
n.160G=
c.82+64G= (n.82+64G=)
c.-272+476G= (n.-272+476G=)
17g.44915341C>GCA399849012GFAPc.146G>C (p.Arg49Pro)
n.159G>C
n.160G>C
c.82+64G>C (n.82+64G>C)
c.-272+476G>C (n.-272+476G>C)
 gnomAD v4
17g.44915341C>TCA8609090GFAPc.146G>A (p.Arg49Gln)
n.159G>A
n.160G>A
c.82+64G>A (n.82+64G>A)
c.-272+476G>A (n.-272+476G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915342G>ACA8609091GFAPc.145C>T (p.Arg49Trp)
n.158C>T
n.159C>T
c.82+63C>T (n.82+63C>T)
c.-272+475C>T (n.-272+475C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915342G>CCA399849013GFAPc.145C>G (p.Arg49Gly)
n.158C>G
n.159C>G
c.82+63C>G (n.82+63C>G)
c.-272+475C>G (n.-272+475C>G)
 gnomAD v4
17g.44915342G=CA2261613658GFAPc.145C= (p.Arg49=)
n.158C=
n.159C=
c.82+63C= (n.82+63C=)
c.-272+475C= (n.-272+475C=)
17g.44915342G>TCA500631973GFAPc.145C>A (p.Arg49=)
n.158C>A
n.159C>A
c.82+63C>A (n.82+63C>A)
c.-272+475C>A (n.-272+475C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915343G>ACA500631974GFAPc.144C>T (p.Thr48=)
n.157C>T
n.158C>T
c.82+62C>T (n.82+62C>T)
c.-272+474C>T (n.-272+474C>T)
 gnomAD v4
17g.44915343G>CCA500631975GFAPc.144C>G (p.Thr48=)
n.157C>G
n.158C>G
c.82+62C>G (n.82+62C>G)
c.-272+474C>G (n.-272+474C>G)
17g.44915343G=CA2261613659GFAPc.144C= (p.Thr48=)
n.157C=
n.158C=
c.82+62C= (n.82+62C=)
c.-272+474C= (n.-272+474C=)
17g.44915343G>TCA8609092GFAPc.144C>A (p.Thr48=)
n.157C>A
n.158C>A
c.82+62C>A (n.82+62C>A)
c.-272+474C>A (n.-272+474C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915344G>ACA399849016GFAPc.143C>T (p.Thr48Ile)
n.156C>T
n.157C>T
c.82+61C>T (n.82+61C>T)
c.-272+473C>T (n.-272+473C>T)
 gnomAD v4
17g.44915344G>CCA399849015GFAPc.143C>G (p.Thr48Ser)
n.156C>G
n.157C>G
c.82+61C>G (n.82+61C>G)
c.-272+473C>G (n.-272+473C>G)
17g.44915344G>TCA399849014GFAPc.143C>A (p.Thr48Asn)
n.156C>A
n.157C>A
c.82+61C>A (n.82+61C>A)
c.-272+473C>A (n.-272+473C>A)
 gnomAD v4
17g.44915345T>ACA399849017GFAPc.142A>T (p.Thr48Ser)
n.155A>T
n.156A>T
c.82+60A>T (n.82+60A>T)
c.-272+472A>T (n.-272+472A>T)
 ClinVar
17g.44915345T>CCA399849018GFAPc.142A>G (p.Thr48Ala)
n.155A>G
n.156A>G
c.82+60A>G (n.82+60A>G)
c.-272+472A>G (n.-272+472A>G)
17g.44915345T>GCA399849019GFAPc.142A>C (p.Thr48Pro)
n.155A>C
n.156A>C
c.82+60A>C (n.82+60A>C)
c.-272+472A>C (n.-272+472A>C)
17g.44915346C>ACA500631979GFAPc.141G>T (p.Pro47=)
n.154G>T
n.155G>T
c.82+59G>T (n.82+59G>T)
c.-272+471G>T (n.-272+471G>T)
17g.44915346C=CA2261613660GFAPc.141G= (p.Pro47=)
n.154G=
n.155G=
c.82+59G= (n.82+59G=)
c.-272+471G= (n.-272+471G=)
17g.44915346C>GCA8609093GFAPc.141G>C (p.Pro47=)
n.154G>C
n.155G>C
c.82+59G>C (n.82+59G>C)
c.-272+471G>C (n.-272+471G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915346C>TCA217148GFAPc.141G>A (p.Pro47=)
n.154G>A
n.155G>A
c.82+59G>A (n.82+59G>A)
c.-272+471G>A (n.-272+471G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915347G>ACA217146GFAPc.140C>T (p.Pro47Leu)
n.153C>T
n.154C>T
c.82+58C>T (n.82+58C>T)
c.-272+470C>T (n.-272+470C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915347G>CCA399849020GFAPc.140C>G (p.Pro47Arg)
n.153C>G
n.154C>G
c.82+58C>G (n.82+58C>G)
c.-272+470C>G (n.-272+470C>G)
17g.44915347G=CA2261613661GFAPc.140C= (p.Pro47=)
n.153C=
n.154C=
c.82+58C= (n.82+58C=)
c.-272+470C= (n.-272+470C=)
17g.44915347G>TCA291034463GFAPc.140C>A (p.Pro47Gln)
n.153C>A
n.154C>A
c.82+58C>A (n.82+58C>A)
c.-272+470C>A (n.-272+470C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915348G>ACA399849021GFAPc.139C>T (p.Pro47Ser)
n.152C>T
n.153C>T
c.82+57C>T (n.82+57C>T)
c.-272+469C>T (n.-272+469C>T)
17g.44915348G>CCA399849022GFAPc.139C>G (p.Pro47Ala)
n.152C>G
n.153C>G
c.82+57C>G (n.82+57C>G)
c.-272+469C>G (n.-272+469C>G)
17g.44915348G>TCA399849023GFAPc.139C>A (p.Pro47Thr)
n.152C>A
n.153C>A
c.82+57C>A (n.82+57C>A)
c.-272+469C>A (n.-272+469C>A)
17g.44915349G>ACA500631980GFAPc.138C>T (p.Leu46=)
n.151C>T
n.152C>T
c.82+56C>T (n.82+56C>T)
c.-272+468C>T (n.-272+468C>T)
 gnomAD v4
17g.44915349G>CCA500631981GFAPc.138C>G (p.Leu46=)
n.151C>G
n.152C>G
c.82+56C>G (n.82+56C>G)
c.-272+468C>G (n.-272+468C>G)
17g.44915349G>TCA500631982GFAPc.138C>A (p.Leu46=)
n.151C>A
n.152C>A
c.82+56C>A (n.82+56C>A)
c.-272+468C>A (n.-272+468C>A)
17g.44915350A>CCA399849025GFAPc.137T>G (p.Leu46Arg)
n.150T>G
n.151T>G
c.82+55T>G (n.82+55T>G)
c.-272+467T>G (n.-272+467T>G)
17g.44915350A>GCA399849026GFAPc.137T>C (p.Leu46Pro)
n.150T>C
n.151T>C
c.82+55T>C (n.82+55T>C)
c.-272+467T>C (n.-272+467T>C)
17g.44915350A>TCA399849024GFAPc.137T>A (p.Leu46His)
n.150T>A
n.151T>A
c.82+55T>A (n.82+55T>A)
c.-272+467T>A (n.-272+467T>A)
17g.44915351G>ACA399849027GFAPc.136C>T (p.Leu46Phe)
n.149C>T
n.150C>T
c.82+54C>T (n.82+54C>T)
c.-272+466C>T (n.-272+466C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915351G>CCA399849028GFAPc.136C>G (p.Leu46Val)
n.149C>G
n.150C>G
c.82+54C>G (n.82+54C>G)
c.-272+466C>G (n.-272+466C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915351G=CA2261613662GFAPc.136C= (p.Leu46=)
n.149C=
n.150C=
c.82+54C= (n.82+54C=)
c.-272+466C= (n.-272+466C=)
17g.44915351G>TCA399849029GFAPc.136C>A (p.Leu46Ile)
n.149C>A
n.150C>A
c.82+54C>A (n.82+54C>A)
c.-272+466C>A (n.-272+466C>A)
 gnomAD v4
17g.44915352T>ACA500631986GFAPc.135A>T (p.Pro45=)
n.148A>T
n.149A>T
c.82+53A>T (n.82+53A>T)
c.-272+465A>T (n.-272+465A>T)
17g.44915352T>CCA8609094GFAPc.135A>G (p.Pro45=)
n.148A>G
n.149A>G
c.82+53A>G (n.82+53A>G)
c.-272+465A>G (n.-272+465A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915352T>GCA500631987GFAPc.135A>C (p.Pro45=)
n.148A>C
n.149A>C
c.82+53A>C (n.82+53A>C)
c.-272+465A>C (n.-272+465A>C)
17g.44915352T=CA2261613663GFAPc.135A= (p.Pro45=)
n.148A=
n.149A=
c.82+53A= (n.82+53A=)
c.-272+465A= (n.-272+465A=)
17g.44915353G>ACA399849030GFAPc.134C>T (p.Pro45Leu)
n.147C>T
n.148C>T
c.82+52C>T (n.82+52C>T)
c.-272+464C>T (n.-272+464C>T)
17g.44915353G>CCA399849031GFAPc.134C>G (p.Pro45Arg)
n.147C>G
n.148C>G
c.82+52C>G (n.82+52C>G)
c.-272+464C>G (n.-272+464C>G)
17g.44915353G>TCA399849032GFAPc.134C>A (p.Pro45Gln)
n.147C>A
n.148C>A
c.82+52C>A (n.82+52C>A)
c.-272+464C>A (n.-272+464C>A)
17g.44915354G>ACA399849033GFAPc.133C>T (p.Pro45Ser)
n.146C>T
n.147C>T
c.82+51C>T (n.82+51C>T)
c.-272+463C>T (n.-272+463C>T)
 gnomAD v4
17g.44915354G>CCA399849034GFAPc.133C>G (p.Pro45Ala)
n.146C>G
n.147C>G
c.82+51C>G (n.82+51C>G)
c.-272+463C>G (n.-272+463C>G)
17g.44915354G>TCA399849035GFAPc.133C>A (p.Pro45Thr)
n.146C>A
n.147C>A
c.82+51C>A (n.82+51C>A)
c.-272+463C>A (n.-272+463C>A)

Number of alleles fetched