Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915201C>ACA399848477GFAPc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.299G>T
n.300G>T
c.182-66G>T (n.182-66G>T)
c.82+204G>T (n.82+204G>T)
c.-272+616G>T (n.-272+616G>T)
17g.44915201C=CA2261613587GFAPc.286G= (p.Ala96=)
n.299G=
n.300G=
c.182-66G= (n.182-66G=)
c.82+204G= (n.82+204G=)
c.-272+616G= (n.-272+616G=)
17g.44915201C>GCA399848479GFAPc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.299G>C
n.300G>C
c.182-66G>C (n.182-66G>C)
c.82+204G>C (n.82+204G>C)
c.-272+616G>C (n.-272+616G>C)
 ClinVar
17g.44915201C>TCA8609072GFAPc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.299G>A
n.300G>A
c.182-66G>A (n.182-66G>A)
c.82+204G>A (n.82+204G>A)
c.-272+616G>A (n.-272+616G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915202C>ACA399848481GFAPc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.298G>T
n.299G>T
c.182-67G>T (n.182-67G>T)
c.82+203G>T (n.82+203G>T)
c.-272+615G>T (n.-272+615G>T)
17g.44915202C=CA2261613588GFAPc.285G= (p.Lys95=)
n.298G=
n.299G=
c.182-67G= (n.182-67G=)
c.82+203G= (n.82+203G=)
c.-272+615G= (n.-272+615G=)
17g.44915202C>GCA291034217GFAPc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.298G>C
n.299G>C
c.182-67G>C (n.182-67G>C)
c.82+203G>C (n.82+203G>C)
c.-272+615G>C (n.-272+615G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915202C>TCA500632164GFAPc.285G>A (p.Lys95=)
n.298G>A
n.299G>A
c.182-67G>A (n.182-67G>A)
c.82+203G>A (n.82+203G>A)
c.-272+615G>A (n.-272+615G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915203T>ACA399848484GFAPc.284A>T (p.Lys95Met)
n.297A>T
n.298A>T
c.182-68A>T (n.182-68A>T)
c.82+202A>T (n.82+202A>T)
c.-272+614A>T (n.-272+614A>T)
17g.44915203T>CCA399848488GFAPc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.297A>G
n.298A>G
c.182-68A>G (n.182-68A>G)
c.82+202A>G (n.82+202A>G)
c.-272+614A>G (n.-272+614A>G)
17g.44915203T>GCA399848486GFAPc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.297A>C
n.298A>C
c.182-68A>C (n.182-68A>C)
c.82+202A>C (n.82+202A>C)
c.-272+614A>C (n.-272+614A>C)
17g.44915204T>ACA399848490GFAPc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.296A>T
n.297A>T
c.182-69A>T (n.182-69A>T)
c.82+201A>T (n.82+201A>T)
c.-272+613A>T (n.-272+613A>T)
17g.44915204T>CCA399848494GFAPc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.296A>G
n.297A>G
c.182-69A>G (n.182-69A>G)
c.82+201A>G (n.82+201A>G)
c.-272+613A>G (n.-272+613A>G)
17g.44915204T>GCA399848492GFAPc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.296A>C
n.297A>C
c.182-69A>C (n.182-69A>C)
c.82+201A>C (n.82+201A>C)
c.-272+613A>C (n.-272+613A>C)
17g.44915205delCA2576294629GFAPc.282del (p.Asn94LysfsTer8)
n.295del
n.296del
c.182-70del (n.182-70del)
c.82+200del (n.82+200del)
c.-272+612del (n.-272+612del)
17g.44915205G>ACA500632169GFAPc.282C>T (p.Asn94=)
n.295C>T
n.296C>T
c.182-70C>T (n.182-70C>T)
c.82+200C>T (n.82+200C>T)
c.-272+612C>T (n.-272+612C>T)
17g.44915205G>CCA399848495GFAPc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.295C>G
n.296C>G
c.182-70C>G (n.182-70C>G)
c.82+200C>G (n.82+200C>G)
c.-272+612C>G (n.-272+612C>G)
17g.44915205G=CA2261613589GFAPc.282C= (p.Asn94=)
n.295C=
n.296C=
c.182-70C= (n.182-70C=)
c.82+200C= (n.82+200C=)
c.-272+612C= (n.-272+612C=)
17g.44915205G>TCA399848496GFAPc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.295C>A
n.296C>A
c.182-70C>A (n.182-70C>A)
c.82+200C>A (n.82+200C>A)
c.-272+612C>A (n.-272+612C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915206T>ACA399848499GFAPc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.294A>T
n.295A>T
c.182-71A>T (n.182-71A>T)
c.82+199A>T (n.82+199A>T)
c.-272+611A>T (n.-272+611A>T)
17g.44915206T>CCA399848503GFAPc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.294A>G
n.295A>G
c.182-71A>G (n.182-71A>G)
c.82+199A>G (n.82+199A>G)
c.-272+611A>G (n.-272+611A>G)
17g.44915206T>GCA399848501GFAPc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.294A>C
n.295A>C
c.182-71A>C (n.182-71A>C)
c.82+199A>C (n.82+199A>C)
c.-272+611A>C (n.-272+611A>C)
17g.44915207T>ACA399848505GFAPc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.293A>T
n.294A>T
c.182-72A>T (n.182-72A>T)
c.82+198A>T (n.82+198A>T)
c.-272+610A>T (n.-272+610A>T)
17g.44915207T>CCA399848507GFAPc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.293A>G
n.294A>G
c.182-72A>G (n.182-72A>G)
c.82+198A>G (n.82+198A>G)
c.-272+610A>G (n.-272+610A>G)
17g.44915207T>GCA399848508GFAPc.280A>C (p.Asn94His)
n.293A>C
n.294A>C
c.182-72A>C (n.182-72A>C)
c.82+198A>C (n.82+198A>C)
c.-272+610A>C (n.-272+610A>C)
17g.44915208T>ACA399848511GFAPc.279A>T (p.Gln93His)
n.292A>T
n.293A>T
c.182-73A>T (n.182-73A>T)
c.82+197A>T (n.82+197A>T)
c.-272+609A>T (n.-272+609A>T)
17g.44915208T>CCA291034223GFAPc.279A>G (p.Gln93=)
n.292A>G
n.293A>G
c.182-73A>G (n.182-73A>G)
c.82+197A>G (n.82+197A>G)
c.-272+609A>G (n.-272+609A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915208T>GCA399848512GFAPc.279A>C (p.Gln93His)
n.292A>C
n.293A>C
c.182-73A>C (n.182-73A>C)
c.82+197A>C (n.82+197A>C)
c.-272+609A>C (n.-272+609A>C)
17g.44915208T=CA2261613590GFAPc.279A= (p.Gln93=)
n.292A=
n.293A=
c.182-73A= (n.182-73A=)
c.82+197A= (n.82+197A=)
c.-272+609A= (n.-272+609A=)
17g.44915209T>ACA399848514GFAPc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.291A>T
n.292A>T
c.182-74A>T (n.182-74A>T)
c.82+196A>T (n.82+196A>T)
c.-272+608A>T (n.-272+608A>T)
17g.44915209T>CCA399848516GFAPc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.291A>G
n.292A>G
c.182-74A>G (n.182-74A>G)
c.82+196A>G (n.82+196A>G)
c.-272+608A>G (n.-272+608A>G)
17g.44915209T>GCA347193GFAPc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.291A>C
n.292A>C
c.182-74A>C (n.182-74A>C)
c.82+196A>C (n.82+196A>C)
c.-272+608A>C (n.-272+608A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915209T=CA2261613591GFAPc.278A= (p.Gln93=)
n.291A=
n.292A=
c.182-74A= (n.182-74A=)
c.82+196A= (n.82+196A=)
c.-272+608A= (n.-272+608A=)
17g.44915210G>ACA399848519GFAPc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.290C>T
n.291C>T
c.182-75C>T (n.182-75C>T)
c.82+195C>T (n.82+195C>T)
c.-272+607C>T (n.-272+607C>T)
17g.44915210G>CCA399848520GFAPc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.290C>G
n.291C>G
c.182-75C>G (n.182-75C>G)
c.82+195C>G (n.82+195C>G)
c.-272+607C>G (n.-272+607C>G)
17g.44915210G>TCA399848522GFAPc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.290C>A
n.291C>A
c.182-75C>A (n.182-75C>A)
c.82+195C>A (n.82+195C>A)
c.-272+607C>A (n.-272+607C>A)
 gnomAD v4
17g.44915211C>ACA399848526GFAPc.276G>T (p.Gln92His)
n.289G>T
n.290G>T
c.182-76G>T (n.182-76G>T)
c.82+194G>T (n.82+194G>T)
c.-272+606G>T (n.-272+606G>T)
 gnomAD v4
17g.44915211C>GCA399848524GFAPc.276G>C (p.Gln92His)
n.289G>C
n.290G>C
c.182-76G>C (n.182-76G>C)
c.82+194G>C (n.82+194G>C)
c.-272+606G>C (n.-272+606G>C)
17g.44915211C>TCA500632181GFAPc.276G>A (p.Gln92=)
n.289G>A
n.290G>A
c.182-76G>A (n.182-76G>A)
c.82+194G>A (n.82+194G>A)
c.-272+606G>A (n.-272+606G>A)
17g.44915212T>ACA399848528GFAPc.275A>T (p.Gln92Leu)
n.288A>T
n.289A>T
c.182-77A>T (n.182-77A>T)
c.82+193A>T (n.82+193A>T)
c.-272+605A>T (n.-272+605A>T)
17g.44915212T>CCA399848532GFAPc.275A>G (p.Gln92Arg)
n.288A>G
n.289A>G
c.182-77A>G (n.182-77A>G)
c.82+193A>G (n.82+193A>G)
c.-272+605A>G (n.-272+605A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915212T>GCA399848534GFAPc.275A>C (p.Gln92Pro)
n.288A>C
n.289A>C
c.182-77A>C (n.182-77A>C)
c.82+193A>C (n.82+193A>C)
c.-272+605A>C (n.-272+605A>C)
17g.44915212T=CA2261613592GFAPc.275A= (p.Gln92=)
n.288A=
n.289A=
c.182-77A= (n.182-77A=)
c.82+193A= (n.82+193A=)
c.-272+605A= (n.-272+605A=)
17g.44915213G>ACA399848537GFAPc.274C>T (p.Gln92Ter)
n.287C>T
n.288C>T
c.182-78C>T (n.182-78C>T)
c.82+192C>T (n.82+192C>T)
c.-272+604C>T (n.-272+604C>T)
17g.44915213G>CCA399848538GFAPc.274C>G (p.Gln92Glu)
n.287C>G
n.288C>G
c.182-78C>G (n.182-78C>G)
c.82+192C>G (n.82+192C>G)
c.-272+604C>G (n.-272+604C>G)
17g.44915213G>TCA399848540GFAPc.274C>A (p.Gln92Lys)
n.287C>A
n.288C>A
c.182-78C>A (n.182-78C>A)
c.82+192C>A (n.82+192C>A)
c.-272+604C>A (n.-272+604C>A)
17g.44915214T>ACA399848543GFAPc.273A>T (p.Glu91Asp)
n.286A>T
n.287A>T
c.182-79A>T (n.182-79A>T)
c.82+191A>T (n.82+191A>T)
c.-272+603A>T (n.-272+603A>T)
17g.44915214T>CCA500632186GFAPc.273A>G (p.Glu91=)
n.286A>G
n.287A>G
c.182-79A>G (n.182-79A>G)
c.82+191A>G (n.82+191A>G)
c.-272+603A>G (n.-272+603A>G)
17g.44915214T>GCA399848542GFAPc.273A>C (p.Glu91Asp)
n.286A>C
n.287A>C
c.182-79A>C (n.182-79A>C)
c.82+191A>C (n.82+191A>C)
c.-272+603A>C (n.-272+603A>C)
17g.44915215T>ACA399848545GFAPc.272A>T (p.Glu91Val)
n.285A>T
n.286A>T
c.182-80A>T (n.182-80A>T)
c.82+190A>T (n.82+190A>T)
c.-272+602A>T (n.-272+602A>T)
17g.44915215T>CCA399848547GFAPc.272A>G (p.Glu91Gly)
n.285A>G
n.286A>G
c.182-80A>G (n.182-80A>G)
c.82+190A>G (n.82+190A>G)
c.-272+602A>G (n.-272+602A>G)
17g.44915215T>GCA399848548GFAPc.272A>C (p.Glu91Ala)
n.285A>C
n.286A>C
c.182-80A>C (n.182-80A>C)
c.82+190A>C (n.82+190A>C)
c.-272+602A>C (n.-272+602A>C)
17g.44915216C>ACA399848550GFAPc.271G>T (p.Glu91Ter)
n.284G>T
n.285G>T
c.182-81G>T (n.182-81G>T)
c.82+189G>T (n.82+189G>T)
c.-272+601G>T (n.-272+601G>T)
17g.44915216C>GCA399848551GFAPc.271G>C (p.Glu91Gln)
n.284G>C
n.285G>C
c.182-81G>C (n.182-81G>C)
c.82+189G>C (n.82+189G>C)
c.-272+601G>C (n.-272+601G>C)
17g.44915216C>TCA399848553GFAPc.271G>A (p.Glu91Lys)
n.284G>A
n.285G>A
c.182-81G>A (n.182-81G>A)
c.82+189G>A (n.82+189G>A)
c.-272+601G>A (n.-272+601G>A)
17g.44915217C>ACA500632194GFAPc.270G>T (p.Leu90=)
n.283G>T
n.284G>T
c.182-82G>T (n.182-82G>T)
c.82+188G>T (n.82+188G>T)
c.-272+600G>T (n.-272+600G>T)
17g.44915217C>GCA500632195GFAPc.270G>C (p.Leu90=)
n.283G>C
n.284G>C
c.182-82G>C (n.182-82G>C)
c.82+188G>C (n.82+188G>C)
c.-272+600G>C (n.-272+600G>C)
17g.44915217C>TCA500632193GFAPc.270G>A (p.Leu90=)
n.283G>A
n.284G>A
c.182-82G>A (n.182-82G>A)
c.82+188G>A (n.82+188G>A)
c.-272+600G>A (n.-272+600G>A)
17g.44915218A=CA2261613593GFAPc.269T= (p.Leu90=)
n.282T=
n.283T=
c.182-83T= (n.182-83T=)
c.82+187T= (n.82+187T=)
c.-272+599T= (n.-272+599T=)
17g.44915218A>CCA399848555GFAPc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.282T>G
n.283T>G
c.182-83T>G (n.182-83T>G)
c.82+187T>G (n.82+187T>G)
c.-272+599T>G (n.-272+599T>G)
17g.44915218A>GCA217184GFAPc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.282T>C
n.283T>C
c.182-83T>C (n.182-83T>C)
c.82+187T>C (n.82+187T>C)
c.-272+599T>C (n.-272+599T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915218A>TCA399848556GFAPc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.282T>A
n.283T>A
c.182-83T>A (n.182-83T>A)
c.82+187T>A (n.82+187T>A)
c.-272+599T>A (n.-272+599T>A)
17g.44915219G>ACA500632202GFAPc.268C>T (p.Leu90=)
n.281C>T
n.282C>T
c.182-84C>T (n.182-84C>T)
c.82+186C>T (n.82+186C>T)
c.-272+598C>T (n.-272+598C>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915219G>CCA399848560GFAPc.268C>G (p.Leu90Val)
n.281C>G
n.282C>G
c.182-84C>G (n.182-84C>G)
c.82+186C>G (n.82+186C>G)
c.-272+598C>G (n.-272+598C>G)
17g.44915219G>TCA399848561GFAPc.268C>A (p.Leu90Met)
n.281C>A
n.282C>A
c.182-84C>A (n.182-84C>A)
c.82+186C>A (n.82+186C>A)
c.-272+598C>A (n.-272+598C>A)
17g.44915220G>ACA500632203GFAPc.267C>T (p.Phe89=)
n.280C>T
n.281C>T
c.182-85C>T (n.182-85C>T)
c.82+185C>T (n.82+185C>T)
c.-272+597C>T (n.-272+597C>T)
17g.44915220G>CCA399848563GFAPc.267C>G (p.Phe89Leu)
n.280C>G
n.281C>G
c.182-85C>G (n.182-85C>G)
c.82+185C>G (n.82+185C>G)
c.-272+597C>G (n.-272+597C>G)
17g.44915220G>TCA399848565GFAPc.267C>A (p.Phe89Leu)
n.280C>A
n.281C>A
c.182-85C>A (n.182-85C>A)
c.82+185C>A (n.82+185C>A)
c.-272+597C>A (n.-272+597C>A)
17g.44915221A>CCA399848567GFAPc.266T>G (p.Phe89Cys)
n.279T>G
n.280T>G
c.182-86T>G (n.182-86T>G)
c.82+184T>G (n.82+184T>G)
c.-272+596T>G (n.-272+596T>G)
17g.44915221A>GCA399848568GFAPc.266T>C (p.Phe89Ser)
n.279T>C
n.280T>C
c.182-86T>C (n.182-86T>C)
c.82+184T>C (n.82+184T>C)
c.-272+596T>C (n.-272+596T>C)
17g.44915221A>TCA399848569GFAPc.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.279T>A
n.280T>A
c.182-86T>A (n.182-86T>A)
c.82+184T>A (n.82+184T>A)
c.-272+596T>A (n.-272+596T>A)
17g.44915222A=CA2261613594GFAPc.265T= (p.Phe89=)
n.278T=
n.279T=
c.181+84T= (n.181+84T=)
c.82+183T= (n.82+183T=)
c.-272+595T= (n.-272+595T=)
17g.44915222A>CCA399848571GFAPc.265T>G (p.Phe89Val)
n.278T>G
n.279T>G
c.181+84T>G (n.181+84T>G)
c.82+183T>G (n.82+183T>G)
c.-272+595T>G (n.-272+595T>G)
17g.44915222A>GCA8609073GFAPc.265T>C (p.Phe89Leu)
n.278T>C
n.279T>C
c.181+84T>C (n.181+84T>C)
c.82+183T>C (n.82+183T>C)
c.-272+595T>C (n.-272+595T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915222A>TCA399848573GFAPc.265T>A (p.Phe89Ile)
n.278T>A
n.279T>A
c.181+84T>A (n.181+84T>A)
c.82+183T>A (n.82+183T>A)
c.-272+595T>A (n.-272+595T>A)
17g.44915223G>ACA500632213GFAPc.264C>T (p.Arg88=)
n.277C>T
n.278C>T
c.181+83C>T (n.181+83C>T)
c.82+182C>T (n.82+182C>T)
c.-272+594C>T (n.-272+594C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915223G>CCA500632212GFAPc.264C>G (p.Arg88=)
n.277C>G
n.278C>G
c.181+83C>G (n.181+83C>G)
c.82+182C>G (n.82+182C>G)
c.-272+594C>G (n.-272+594C>G)
17g.44915223G=CA2261613595GFAPc.264C= (p.Arg88=)
n.277C=
n.278C=
c.181+83C= (n.181+83C=)
c.82+182C= (n.82+182C=)
c.-272+594C= (n.-272+594C=)
17g.44915223G>TCA500632211GFAPc.264C>A (p.Arg88=)
n.277C>A
n.278C>A
c.181+83C>A (n.181+83C>A)
c.82+182C>A (n.82+182C>A)
c.-272+594C>A (n.-272+594C>A)
17g.44915224C>ACA399848575GFAPc.263G>T (p.Arg88Leu)
n.276G>T
n.277G>T
c.181+82G>T (n.181+82G>T)
c.82+181G>T (n.82+181G>T)
c.-272+593G>T (n.-272+593G>T)
17g.44915224C=CA2261613596GFAPc.263G= (p.Arg88=)
n.276G=
n.277G=
c.181+82G= (n.181+82G=)
c.82+181G= (n.82+181G=)
c.-272+593G= (n.-272+593G=)
17g.44915224C>GCA399848576GFAPc.263G>C (p.Arg88Pro)
n.276G>C
n.277G>C
c.181+82G>C (n.181+82G>C)
c.82+181G>C (n.82+181G>C)
c.-272+593G>C (n.-272+593G>C)
17g.44915224C>TCA8609074GFAPc.263G>A (p.Arg88His)
n.276G>A
n.277G>A
c.181+82G>A (n.181+82G>A)
c.82+181G>A (n.82+181G>A)
c.-272+593G>A (n.-272+593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915225G>ACA217183GFAPc.262C>T (p.Arg88Cys)
n.275C>T
n.276C>T
c.181+81C>T (n.181+81C>T)
c.82+180C>T (n.82+180C>T)
c.-272+592C>T (n.-272+592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915225G>CCA399848579GFAPc.262C>G (p.Arg88Gly)
n.275C>G
n.276C>G
c.181+81C>G (n.181+81C>G)
c.82+180C>G (n.82+180C>G)
c.-272+592C>G (n.-272+592C>G)
17g.44915225G=CA2261613597GFAPc.262C= (p.Arg88=)
n.275C=
n.276C=
c.181+81C= (n.181+81C=)
c.82+180C= (n.82+180C=)
c.-272+592C= (n.-272+592C=)
17g.44915225G>TCA217182GFAPc.262C>A (p.Arg88Ser)
n.275C>A
n.276C>A
c.181+81C>A (n.181+81C>A)
c.82+180C>A (n.82+180C>A)
c.-272+592C>A (n.-272+592C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915226A=CA2261613598GFAPc.261T= (p.Val87=)
n.274T=
n.275T=
c.181+80T= (n.181+80T=)
c.82+179T= (n.82+179T=)
c.-272+591T= (n.-272+591T=)
17g.44915226A>CCA500632218GFAPc.261T>G (p.Val87=)
n.274T>G
n.275T>G
c.181+80T>G (n.181+80T>G)
c.82+179T>G (n.82+179T>G)
c.-272+591T>G (n.-272+591T>G)
17g.44915226A>GCA500632220GFAPc.261T>C (p.Val87=)
n.274T>C
n.275T>C
c.181+80T>C (n.181+80T>C)
c.82+179T>C (n.82+179T>C)
c.-272+591T>C (n.-272+591T>C)
 dbSNP
17g.44915226A>TCA500632223GFAPc.261T>A (p.Val87=)
n.274T>A
n.275T>A
c.181+80T>A (n.181+80T>A)
c.82+179T>A (n.82+179T>A)
c.-272+591T>A (n.-272+591T>A)
17g.44915227A=CA2261613599GFAPc.260T= (p.Val87=)
n.273T=
n.274T=
c.181+79T= (n.181+79T=)
c.82+178T= (n.82+178T=)
c.-272+590T= (n.-272+590T=)
17g.44915227A>CCA217180GFAPc.260T>G (p.Val87Gly)
n.273T>G
n.274T>G
c.181+79T>G (n.181+79T>G)
c.82+178T>G (n.82+178T>G)
c.-272+590T>G (n.-272+590T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915227A>GCA399848582GFAPc.260T>C (p.Val87Ala)
n.273T>C
n.274T>C
c.181+79T>C (n.181+79T>C)
c.82+178T>C (n.82+178T>C)
c.-272+590T>C (n.-272+590T>C)
17g.44915227A>TCA399848584GFAPc.260T>A (p.Val87Asp)
n.273T>A
n.274T>A
c.181+79T>A (n.181+79T>A)
c.82+178T>A (n.82+178T>A)
c.-272+590T>A (n.-272+590T>A)
17g.44915228C>ACA8609075GFAPc.259G>T (p.Val87Phe)
n.272G>T
n.273G>T
c.181+78G>T (n.181+78G>T)
c.82+177G>T (n.82+177G>T)
c.-272+589G>T (n.-272+589G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915228C=CA2261613601GFAPc.259G= (p.Val87=)
n.272G=
n.273G=
c.181+78G= (n.181+78G=)
c.82+177G= (n.82+177G=)
c.-272+589G= (n.-272+589G=)
17g.44915228C>GCA217178GFAPc.259G>C (p.Val87Leu)
n.272G>C
n.273G>C
c.181+78G>C (n.181+78G>C)
c.82+177G>C (n.82+177G>C)
c.-272+589G>C (n.-272+589G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915228C>TCA347191GFAPc.259G>A (p.Val87Ile)
n.272G>A
n.273G>A
c.181+78G>A (n.181+78G>A)
c.82+177G>A (n.82+177G>A)
c.-272+589G>A (n.-272+589G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915228_44915231delinsACTCCA217173GFAPc.256_259delinsGAGT (p.Lys86_Val87delinsGluPhe)
n.269_272delinsGAGT
n.270_273delinsGAGT
c.181+75_181+78delinsGAGT (n.181+75_181+78delinsGAGT)
c.82+174_82+177delinsGAGT (n.82+174_82+177delinsGAGT)
c.-272+586_-272+589delinsGAGT (n.-272+586_-272+589delinsGAGT)
 ClinVar dbSNP
17g.44915228_44915231delinsCCTTCA2261613600GFAPc.256_259delinsAAGG (p.Lys86=)
n.269_272delinsAAGG
n.270_273delinsAAGG
c.181+75_181+78delinsAAGG (n.181+75_181+78delinsAAGG)
c.82+174_82+177delinsAAGG (n.82+174_82+177delinsAAGG)
c.-272+586_-272+589delinsAAGG (n.-272+586_-272+589delinsAAGG)
17g.44915229C>ACA399848590GFAPc.258G>T (p.Lys86Asn)
n.271G>T
n.272G>T
c.181+77G>T (n.181+77G>T)
c.82+176G>T (n.82+176G>T)
c.-272+588G>T (n.-272+588G>T)
17g.44915229C>GCA399848591GFAPc.258G>C (p.Lys86Asn)
n.271G>C
n.272G>C
c.181+77G>C (n.181+77G>C)
c.82+176G>C (n.82+176G>C)
c.-272+588G>C (n.-272+588G>C)
17g.44915229C>TCA500632232GFAPc.258G>A (p.Lys86=)
n.271G>A
n.272G>A
c.181+77G>A (n.181+77G>A)
c.82+176G>A (n.82+176G>A)
c.-272+588G>A (n.-272+588G>A)
 gnomAD v4
17g.44915230T>ACA399848594GFAPc.257A>T (p.Lys86Met)
n.270A>T
n.271A>T
c.181+76A>T (n.181+76A>T)
c.82+175A>T (n.82+175A>T)
c.-272+587A>T (n.-272+587A>T)
17g.44915230T>CCA217176GFAPc.257A>G (p.Lys86Arg)
n.270A>G
n.271A>G
c.181+76A>G (n.181+76A>G)
c.82+175A>G (n.82+175A>G)
c.-272+587A>G (n.-272+587A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915230T>GCA399848596GFAPc.257A>C (p.Lys86Thr)
n.270A>C
n.271A>C
c.181+76A>C (n.181+76A>C)
c.82+175A>C (n.82+175A>C)
c.-272+587A>C (n.-272+587A>C)
17g.44915230T=CA2261613602GFAPc.257A= (p.Lys86=)
n.270A=
n.271A=
c.181+76A= (n.181+76A=)
c.82+175A= (n.82+175A=)
c.-272+587A= (n.-272+587A=)
17g.44915231T>ACA399848601GFAPc.256A>T (p.Lys86Ter)
n.269A>T
n.270A>T
c.181+75A>T (n.181+75A>T)
c.82+174A>T (n.82+174A>T)
c.-272+586A>T (n.-272+586A>T)
17g.44915231T>CCA347190GFAPc.256A>G (p.Lys86Glu)
n.269A>G
n.270A>G
c.181+75A>G (n.181+75A>G)
c.82+174A>G (n.82+174A>G)
c.-272+586A>G (n.-272+586A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915231T>GCA399848599GFAPc.256A>C (p.Lys86Gln)
n.269A>C
n.270A>C
c.181+75A>C (n.181+75A>C)
c.82+174A>C (n.82+174A>C)
c.-272+586A>C (n.-272+586A>C)
17g.44915231T=CA2261613603GFAPc.256A= (p.Lys86=)
n.269A=
n.270A=
c.181+75A= (n.181+75A=)
c.82+174A= (n.82+174A=)
c.-272+586A= (n.-272+586A=)
17g.44915232C>ACA399848603GFAPc.255G>T (p.Glu85Asp)
n.268G>T
n.269G>T
c.181+74G>T (n.181+74G>T)
c.82+173G>T (n.82+173G>T)
c.-272+585G>T (n.-272+585G>T)
17g.44915232C>GCA399848605GFAPc.255G>C (p.Glu85Asp)
n.268G>C
n.269G>C
c.181+74G>C (n.181+74G>C)
c.82+173G>C (n.82+173G>C)
c.-272+585G>C (n.-272+585G>C)
17g.44915232C>TCA500632241GFAPc.255G>A (p.Glu85=)
n.268G>A
n.269G>A
c.181+74G>A (n.181+74G>A)
c.82+173G>A (n.82+173G>A)
c.-272+585G>A (n.-272+585G>A)
17g.44915233T>ACA399848608GFAPc.254A>T (p.Glu85Val)
n.267A>T
n.268A>T
c.181+73A>T (n.181+73A>T)
c.82+172A>T (n.82+172A>T)
c.-272+584A>T (n.-272+584A>T)
17g.44915233T>CCA399848609GFAPc.254A>G (p.Glu85Gly)
n.267A>G
n.268A>G
c.181+73A>G (n.181+73A>G)
c.82+172A>G (n.82+172A>G)
c.-272+584A>G (n.-272+584A>G)
17g.44915233T>GCA399848611GFAPc.254A>C (p.Glu85Ala)
n.267A>C
n.268A>C
c.181+73A>C (n.181+73A>C)
c.82+172A>C (n.82+172A>C)
c.-272+584A>C (n.-272+584A>C)
17g.44915234C>ACA399848613GFAPc.253G>T (p.Glu85Ter)
n.266G>T
n.267G>T
c.181+72G>T (n.181+72G>T)
c.82+171G>T (n.82+171G>T)
c.-272+583G>T (n.-272+583G>T)
17g.44915234C=CA2261613604GFAPc.253G= (p.Glu85=)
n.266G=
n.267G=
c.181+72G= (n.181+72G=)
c.82+171G= (n.82+171G=)
c.-272+583G= (n.-272+583G=)
17g.44915234C>GCA399848615GFAPc.253G>C (p.Glu85Gln)
n.266G>C
n.267G>C
c.181+72G>C (n.181+72G>C)
c.82+171G>C (n.82+171G>C)
c.-272+583G>C (n.-272+583G>C)
 dbSNP
17g.44915234C>TCA291034253GFAPc.253G>A (p.Glu85Lys)
n.266G>A
n.267G>A
c.181+72G>A (n.181+72G>A)
c.82+171G>A (n.82+171G>A)
c.-272+583G>A (n.-272+583G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915235G>ACA8609076GFAPc.252C>T (p.Ile84=)
n.265C>T
n.266C>T
c.181+71C>T (n.181+71C>T)
c.82+170C>T (n.82+170C>T)
c.-272+582C>T (n.-272+582C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915235G>CCA399848618GFAPc.252C>G (p.Ile84Met)
n.265C>G
n.266C>G
c.181+71C>G (n.181+71C>G)
c.82+170C>G (n.82+170C>G)
c.-272+582C>G (n.-272+582C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915235G=CA2261613605GFAPc.252C= (p.Ile84=)
n.265C=
n.266C=
c.181+71C= (n.181+71C=)
c.82+170C= (n.82+170C=)
c.-272+582C= (n.-272+582C=)
17g.44915235G>TCA500632254GFAPc.252C>A (p.Ile84=)
n.265C>A
n.266C>A
c.181+71C>A (n.181+71C>A)
c.82+170C>A (n.82+170C>A)
c.-272+582C>A (n.-272+582C>A)
17g.44915236A>CCA399848620GFAPc.251T>G (p.Ile84Ser)
n.264T>G
n.265T>G
c.181+70T>G (n.181+70T>G)
c.82+169T>G (n.82+169T>G)
c.-272+581T>G (n.-272+581T>G)
17g.44915236A>GCA399848621GFAPc.251T>C (p.Ile84Thr)
n.264T>C
n.265T>C
c.181+70T>C (n.181+70T>C)
c.82+169T>C (n.82+169T>C)
c.-272+581T>C (n.-272+581T>C)
17g.44915236A>TCA399848623GFAPc.251T>A (p.Ile84Asn)
n.264T>A
n.265T>A
c.181+70T>A (n.181+70T>A)
c.82+169T>A (n.82+169T>A)
c.-272+581T>A (n.-272+581T>A)
17g.44915237T>ACA399848628GFAPc.250A>T (p.Ile84Phe)
n.263A>T
n.264A>T
c.181+69A>T (n.181+69A>T)
c.82+168A>T (n.82+168A>T)
c.-272+580A>T (n.-272+580A>T)
17g.44915237T>CCA399848627GFAPc.250A>G (p.Ile84Val)
n.263A>G
n.264A>G
c.181+69A>G (n.181+69A>G)
c.82+168A>G (n.82+168A>G)
c.-272+580A>G (n.-272+580A>G)
17g.44915237T>GCA399848625GFAPc.250A>C (p.Ile84Leu)
n.263A>C
n.264A>C
c.181+69A>C (n.181+69A>C)
c.82+168A>C (n.82+168A>C)
c.-272+580A>C (n.-272+580A>C)
17g.44915238G>ACA8609077GFAPc.249C>T (p.Tyr83=)
n.262C>T
n.263C>T
c.181+68C>T (n.181+68C>T)
c.82+167C>T (n.82+167C>T)
c.-272+579C>T (n.-272+579C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915238G>CCA399848632GFAPc.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.262C>G
n.263C>G
c.181+68C>G (n.181+68C>G)
c.82+167C>G (n.82+167C>G)
c.-272+579C>G (n.-272+579C>G)
17g.44915238G=CA2261613606GFAPc.249C= (p.Tyr83=)
n.262C=
n.263C=
c.181+68C= (n.181+68C=)
c.82+167C= (n.82+167C=)
c.-272+579C= (n.-272+579C=)
17g.44915238G>TCA399848634GFAPc.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.262C>A
n.263C>A
c.181+68C>A (n.181+68C>A)
c.82+167C>A (n.82+167C>A)
c.-272+579C>A (n.-272+579C>A)
17g.44915239T>ACA399848636GFAPc.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.261A>T
n.262A>T
c.181+67A>T (n.181+67A>T)
c.82+166A>T (n.82+166A>T)
c.-272+578A>T (n.-272+578A>T)
17g.44915239T>CCA399848637GFAPc.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.261A>G
n.262A>G
c.181+67A>G (n.181+67A>G)
c.82+166A>G (n.82+166A>G)
c.-272+578A>G (n.-272+578A>G)
17g.44915239T>GCA217171GFAPc.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.261A>C
n.262A>C
c.181+67A>C (n.181+67A>C)
c.82+166A>C (n.82+166A>C)
c.-272+578A>C (n.-272+578A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915239T=CA2261613607GFAPc.248A= (p.Tyr83=)
n.261A=
n.262A=
c.181+67A= (n.181+67A=)
c.82+166A= (n.82+166A=)
c.-272+578A= (n.-272+578A=)
17g.44915240A=CA2261613608GFAPc.247T= (p.Tyr83=)
n.260T=
n.261T=
c.181+66T= (n.181+66T=)
c.82+165T= (n.82+165T=)
c.-272+577T= (n.-272+577T=)
17g.44915240A>CCA399848640GFAPc.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.260T>G
n.261T>G
c.181+66T>G (n.181+66T>G)
c.82+165T>G (n.82+165T>G)
c.-272+577T>G (n.-272+577T>G)
17g.44915240A>GCA217170GFAPc.247T>C (p.Tyr83His)
n.260T>C
n.261T>C
c.181+66T>C (n.181+66T>C)
c.82+165T>C (n.82+165T>C)
c.-272+577T>C (n.-272+577T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915240A>TCA291034264GFAPc.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.260T>A
n.261T>A
c.181+66T>A (n.181+66T>A)
c.82+165T>A (n.82+165T>A)
c.-272+577T>A (n.-272+577T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915241G>ACA500632276GFAPc.246C>T (p.Ser82=)
n.259C>T
n.260C>T
c.181+65C>T (n.181+65C>T)
c.82+164C>T (n.82+164C>T)
c.-272+576C>T (n.-272+576C>T)
17g.44915241G>CCA399848644GFAPc.246C>G (p.Ser82Arg)
n.259C>G
n.260C>G
c.181+65C>G (n.181+65C>G)
c.82+164C>G (n.82+164C>G)
c.-272+576C>G (n.-272+576C>G)
17g.44915241G>TCA399848646GFAPc.246C>A (p.Ser82Arg)
n.259C>A
n.260C>A
c.181+65C>A (n.181+65C>A)
c.82+164C>A (n.82+164C>A)
c.-272+576C>A (n.-272+576C>A)
17g.44915242C>ACA399848649GFAPc.245G>T (p.Ser82Ile)
n.258G>T
n.259G>T
c.181+64G>T (n.181+64G>T)
c.82+163G>T (n.82+163G>T)
c.-272+575G>T (n.-272+575G>T)
17g.44915242C>GCA399848650GFAPc.245G>C (p.Ser82Thr)
n.258G>C
n.259G>C
c.181+64G>C (n.181+64G>C)
c.82+163G>C (n.82+163G>C)
c.-272+575G>C (n.-272+575G>C)
17g.44915242C>TCA399848652GFAPc.245G>A (p.Ser82Asn)
n.258G>A
n.259G>A
c.181+64G>A (n.181+64G>A)
c.82+163G>A (n.82+163G>A)
c.-272+575G>A (n.-272+575G>A)
17g.44915243T>ACA399848655GFAPc.244A>T (p.Ser82Cys)
n.257A>T
n.258A>T
c.181+63A>T (n.181+63A>T)
c.82+162A>T (n.82+162A>T)
c.-272+574A>T (n.-272+574A>T)
 dbSNP
17g.44915243T>CCA399848657GFAPc.244A>G (p.Ser82Gly)
n.257A>G
n.258A>G
c.181+63A>G (n.181+63A>G)
c.82+162A>G (n.82+162A>G)
c.-272+574A>G (n.-272+574A>G)
17g.44915243T>GCA399848654GFAPc.244A>C (p.Ser82Arg)
n.257A>C
n.258A>C
c.181+63A>C (n.181+63A>C)
c.82+162A>C (n.82+162A>C)
c.-272+574A>C (n.-272+574A>C)
17g.44915243T=CA2261613609GFAPc.244A= (p.Ser82=)
n.257A=
n.258A=
c.181+63A= (n.181+63A=)
c.82+162A= (n.82+162A=)
c.-272+574A= (n.-272+574A=)
17g.44915244G>ACA500632288GFAPc.243C>T (p.Ala81=)
n.256C>T
n.257C>T
c.181+62C>T (n.181+62C>T)
c.82+161C>T (n.82+161C>T)
c.-272+573C>T (n.-272+573C>T)
17g.44915244G>CCA500632293GFAPc.243C>G (p.Ala81=)
n.256C>G
n.257C>G
c.181+62C>G (n.181+62C>G)
c.82+161C>G (n.82+161C>G)
c.-272+573C>G (n.-272+573C>G)
17g.44915244G>TCA500632290GFAPc.243C>A (p.Ala81=)
n.256C>A
n.257C>A
c.181+62C>A (n.181+62C>A)
c.82+161C>A (n.82+161C>A)
c.-272+573C>A (n.-272+573C>A)
17g.44915245G>ACA399848658GFAPc.242C>T (p.Ala81Val)
n.255C>T
n.256C>T
c.181+61C>T (n.181+61C>T)
c.82+160C>T (n.82+160C>T)
c.-272+572C>T (n.-272+572C>T)
17g.44915245G>CCA399848660GFAPc.242C>G (p.Ala81Gly)
n.255C>G
n.256C>G
c.181+61C>G (n.181+61C>G)
c.82+160C>G (n.82+160C>G)
c.-272+572C>G (n.-272+572C>G)
17g.44915245G=CA2261613610GFAPc.242C= (p.Ala81=)
n.255C=
n.256C=
c.181+61C= (n.181+61C=)
c.82+160C= (n.82+160C=)
c.-272+572C= (n.-272+572C=)
17g.44915245G>TCA399848662GFAPc.242C>A (p.Ala81Asp)
n.255C>A
n.256C>A
c.181+61C>A (n.181+61C>A)
c.82+160C>A (n.82+160C>A)
c.-272+572C>A (n.-272+572C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915246C>ACA399848664GFAPc.241G>T (p.Ala81Ser)
n.254G>T
n.255G>T
c.181+60G>T (n.181+60G>T)
c.82+159G>T (n.82+159G>T)
c.-272+571G>T (n.-272+571G>T)
17g.44915246C>GCA399848665GFAPc.241G>C (p.Ala81Pro)
n.254G>C
n.255G>C
c.181+60G>C (n.181+60G>C)
c.82+159G>C (n.82+159G>C)
c.-272+571G>C (n.-272+571G>C)
17g.44915246C>TCA399848666GFAPc.241G>A (p.Ala81Thr)
n.254G>A
n.255G>A
c.181+60G>A (n.181+60G>A)
c.82+159G>A (n.82+159G>A)
c.-272+571G>A (n.-272+571G>A)
17g.44915247A>CCA399848668GFAPc.240T>G (p.Phe80Leu)
n.253T>G
n.254T>G
c.181+59T>G (n.181+59T>G)
c.82+158T>G (n.82+158T>G)
c.-272+570T>G (n.-272+570T>G)
17g.44915247A>GCA500632303GFAPc.240T>C (p.Phe80=)
n.253T>C
n.254T>C
c.181+59T>C (n.181+59T>C)
c.82+158T>C (n.82+158T>C)
c.-272+570T>C (n.-272+570T>C)
17g.44915247A>TCA399848669GFAPc.240T>A (p.Phe80Leu)
n.253T>A
n.254T>A
c.181+59T>A (n.181+59T>A)
c.82+158T>A (n.82+158T>A)
c.-272+570T>A (n.-272+570T>A)
17g.44915248A=CA2261613611GFAPc.239T= (p.Phe80=)
n.252T=
n.253T=
c.181+58T= (n.181+58T=)
c.82+157T= (n.82+157T=)
c.-272+569T= (n.-272+569T=)
17g.44915248A>CCA399848671GFAPc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.252T>G
n.253T>G
c.181+58T>G (n.181+58T>G)
c.82+157T>G (n.82+157T>G)
c.-272+569T>G (n.-272+569T>G)
17g.44915248A>GCA347188GFAPc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.252T>C
n.253T>C
c.181+58T>C (n.181+58T>C)
c.82+157T>C (n.82+157T>C)
c.-272+569T>C (n.-272+569T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915248A>TCA399848673GFAPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.252T>A
n.253T>A
c.181+58T>A (n.181+58T>A)
c.82+157T>A (n.82+157T>A)
c.-272+569T>A (n.-272+569T>A)
17g.44915249A>CCA399848675GFAPc.238T>G (p.Phe80Val)
n.251T>G
n.252T>G
c.181+57T>G (n.181+57T>G)
c.82+156T>G (n.82+156T>G)
c.-272+568T>G (n.-272+568T>G)
17g.44915249A>GCA399848677GFAPc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.251T>C
n.252T>C
c.181+57T>C (n.181+57T>C)
c.82+156T>C (n.82+156T>C)
c.-272+568T>C (n.-272+568T>C)
17g.44915249A>TCA399848679GFAPc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.251T>A
n.252T>A
c.181+57T>A (n.181+57T>A)
c.82+156T>A (n.82+156T>A)
c.-272+568T>A (n.-272+568T>A)
17g.44915250G>ACA8609078GFAPc.237C>T (p.Arg79=)
n.250C>T
n.251C>T
c.181+56C>T (n.181+56C>T)
c.82+155C>T (n.82+155C>T)
c.-272+567C>T (n.-272+567C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915250G>CCA500632315GFAPc.237C>G (p.Arg79=)
n.250C>G
n.251C>G
c.181+56C>G (n.181+56C>G)
c.82+155C>G (n.82+155C>G)
c.-272+567C>G (n.-272+567C>G)
17g.44915250G=CA2261613612GFAPc.237C= (p.Arg79=)
n.250C=
n.251C=
c.181+56C= (n.181+56C=)
c.82+155C= (n.82+155C=)
c.-272+567C= (n.-272+567C=)
17g.44915250G>TCA500632316GFAPc.237C>A (p.Arg79=)
n.250C>A
n.251C>A
c.181+56C>A (n.181+56C>A)
c.82+155C>A (n.82+155C>A)
c.-272+567C>A (n.-272+567C>A)
17g.44915251C>ACA217169GFAPc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.249G>T
n.250G>T
c.181+55G>T (n.181+55G>T)
c.82+154G>T (n.82+154G>T)
c.-272+566G>T (n.-272+566G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C=CA2261613613GFAPc.236G= (p.Arg79=)
n.249G=
n.250G=
c.181+55G= (n.181+55G=)
c.82+154G= (n.82+154G=)
c.-272+566G= (n.-272+566G=)
17g.44915251C>GCA217168GFAPc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.249G>C
n.250G>C
c.181+55G>C (n.181+55G>C)
c.82+154G>C (n.82+154G>C)
c.-272+566G>C (n.-272+566G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C>TCA217167GFAPc.236G>A (p.Arg79His)
n.249G>A
n.250G>A
c.181+55G>A (n.181+55G>A)
c.82+154G>A (n.82+154G>A)
c.-272+566G>A (n.-272+566G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915251_44915252delinsCGCA2261613614GFAPc.235_236delinsCG (p.Arg79=)
n.248_249delinsCG
n.249_250delinsCG
c.181+54_181+55delinsCG (n.181+54_181+55delinsCG)
c.82+153_82+154delinsCG (n.82+153_82+154delinsCG)
c.-272+565_-272+566delinsCG (n.-272+565_-272+566delinsCG)
17g.44915252G>ACA217166GFAPc.235C>T (p.Arg79Cys)
n.248C>T
n.249C>T
c.181+54C>T (n.181+54C>T)
c.82+153C>T (n.82+153C>T)
c.-272+565C>T (n.-272+565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915252G>CCA217165GFAPc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.248C>G
n.249C>G
c.181+54C>G (n.181+54C>G)
c.82+153C>G (n.82+153C>G)
c.-272+565C>G (n.-272+565C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915252G=CA2261613615GFAPc.235C= (p.Arg79=)
n.248C=
n.249C=
c.181+54C= (n.181+54C=)
c.82+153C= (n.82+153C=)
c.-272+565C= (n.-272+565C=)
17g.44915252G>TCA217163GFAPc.235C>A (p.Arg79Ser)
n.248C>A
n.249C>A
c.181+54C>A (n.181+54C>A)
c.82+153C>A (n.82+153C>A)
c.-272+565C>A (n.-272+565C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253delCA358002GFAPc.235del (p.Arg79AlafsTer23)
n.248del
n.249del
c.181+54del (n.181+54del)
c.82+153del (n.82+153del)
c.-272+565del (n.-272+565del)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253G>ACA500632328GFAPc.234C>T (p.Asp78=)
n.247C>T
n.248C>T
c.181+53C>T (n.181+53C>T)
c.82+152C>T (n.82+152C>T)
c.-272+564C>T (n.-272+564C>T)
 gnomAD v4
17g.44915253G>CCA399848688GFAPc.234C>G (p.Asp78Glu)
n.247C>G
n.248C>G
c.181+53C>G (n.181+53C>G)
c.82+152C>G (n.82+152C>G)
c.-272+564C>G (n.-272+564C>G)
17g.44915253G=CA2261613616GFAPc.234C= (p.Asp78=)
n.247C=
n.248C=
c.181+53C= (n.181+53C=)
c.82+152C= (n.82+152C=)
c.-272+564C= (n.-272+564C=)
17g.44915253G>TCA341388GFAPc.234C>A (p.Asp78Glu)
n.247C>A
n.248C>A
c.181+53C>A (n.181+53C>A)
c.82+152C>A (n.82+152C>A)
c.-272+564C>A (n.-272+564C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915254T>ACA399848691GFAPc.233A>T (p.Asp78Val)
n.246A>T
n.247A>T
c.181+52A>T (n.181+52A>T)
c.82+151A>T (n.82+151A>T)
c.-272+563A>T (n.-272+563A>T)
17g.44915254T>CCA399848693GFAPc.233A>G (p.Asp78Gly)
n.246A>G
n.247A>G
c.181+52A>G (n.181+52A>G)
c.82+151A>G (n.82+151A>G)
c.-272+563A>G (n.-272+563A>G)
17g.44915254T>GCA399848695GFAPc.233A>C (p.Asp78Ala)
n.246A>C
n.247A>C
c.181+52A>C (n.181+52A>C)
c.82+151A>C (n.82+151A>C)
c.-272+563A>C (n.-272+563A>C)
17g.44915255C>ACA399848697GFAPc.232G>T (p.Asp78Tyr)
n.245G>T
n.246G>T
c.181+51G>T (n.181+51G>T)
c.82+150G>T (n.82+150G>T)
c.-272+562G>T (n.-272+562G>T)
 ClinVar
17g.44915255C=CA2261613617GFAPc.232G= (p.Asp78=)
n.245G=
n.246G=
c.181+51G= (n.181+51G=)
c.82+150G= (n.82+150G=)
c.-272+562G= (n.-272+562G=)
17g.44915255C>GCA399848699GFAPc.232G>C (p.Asp78His)
n.245G>C
n.246G>C
c.181+51G>C (n.181+51G>C)
c.82+150G>C (n.82+150G>C)
c.-272+562G>C (n.-272+562G>C)
17g.44915255C>TCA347187GFAPc.232G>A (p.Asp78Asn)
n.245G>A
n.246G>A
c.181+51G>A (n.181+51G>A)
c.82+150G>A (n.82+150G>A)
c.-272+562G>A (n.-272+562G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915256A=CA2261613618GFAPc.231T= (p.Asn77=)
n.244T=
n.245T=
c.181+50T= (n.181+50T=)
c.82+149T= (n.82+149T=)
c.-272+561T= (n.-272+561T=)
17g.44915256A>CCA399848700GFAPc.231T>G (p.Asn77Lys)
n.244T>G
n.245T>G
c.181+50T>G (n.181+50T>G)
c.82+149T>G (n.82+149T>G)
c.-272+561T>G (n.-272+561T>G)
17g.44915256A>GCA8609079GFAPc.231T>C (p.Asn77=)
n.244T>C
n.245T>C
c.181+50T>C (n.181+50T>C)
c.82+149T>C (n.82+149T>C)
c.-272+561T>C (n.-272+561T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915256A>TCA399848701GFAPc.231T>A (p.Asn77Lys)
n.244T>A
n.245T>A
c.181+50T>A (n.181+50T>A)
c.82+149T>A (n.82+149T>A)
c.-272+561T>A (n.-272+561T>A)
 ClinVar
17g.44915257T>ACA399848703GFAPc.230A>T (p.Asn77Ile)
n.243A>T
n.244A>T
c.181+49A>T (n.181+49A>T)
c.82+148A>T (n.82+148A>T)
c.-272+560A>T (n.-272+560A>T)
17g.44915257T>CCA217162GFAPc.230A>G (p.Asn77Ser)
n.243A>G
n.244A>G
c.181+49A>G (n.181+49A>G)
c.82+148A>G (n.82+148A>G)
c.-272+560A>G (n.-272+560A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915257T>GCA399848705GFAPc.230A>C (p.Asn77Thr)
n.243A>C
n.244A>C
c.181+49A>C (n.181+49A>C)
c.82+148A>C (n.82+148A>C)
c.-272+560A>C (n.-272+560A>C)
17g.44915257T=CA2261613619GFAPc.230A= (p.Asn77=)
n.243A=
n.244A=
c.181+49A= (n.181+49A=)
c.82+148A= (n.82+148A=)
c.-272+560A= (n.-272+560A=)
17g.44915258T>ACA217161GFAPc.229A>T (p.Asn77Tyr)
n.242A>T
n.243A>T
c.181+48A>T (n.181+48A>T)
c.82+147A>T (n.82+147A>T)
c.-272+559A>T (n.-272+559A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915258T>CCA399848709GFAPc.229A>G (p.Asn77Asp)
n.242A>G
n.243A>G
c.181+48A>G (n.181+48A>G)
c.82+147A>G (n.82+147A>G)
c.-272+559A>G (n.-272+559A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915258T>GCA399848711GFAPc.229A>C (p.Asn77His)
n.242A>C
n.243A>C
c.181+48A>C (n.181+48A>C)
c.82+147A>C (n.82+147A>C)
c.-272+559A>C (n.-272+559A>C)
17g.44915258T=CA2261613620GFAPc.229A= (p.Asn77=)
n.242A=
n.243A=
c.181+48A= (n.181+48A=)
c.82+147A= (n.82+147A=)
c.-272+559A= (n.-272+559A=)
17g.44915259G>ACA500632360GFAPc.228C>T (p.Leu76=)
n.241C>T
n.242C>T
c.181+47C>T (n.181+47C>T)
c.82+146C>T (n.82+146C>T)
c.-272+558C>T (n.-272+558C>T)
17g.44915259G>CCA500632362GFAPc.228C>G (p.Leu76=)
n.241C>G
n.242C>G
c.181+47C>G (n.181+47C>G)
c.82+146C>G (n.82+146C>G)
c.-272+558C>G (n.-272+558C>G)
17g.44915259G>TCA500632358GFAPc.228C>A (p.Leu76=)
n.241C>A
n.242C>A
c.181+47C>A (n.181+47C>A)
c.82+146C>A (n.82+146C>A)
c.-272+558C>A (n.-272+558C>A)
17g.44915260A>CCA399848714GFAPc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.240T>G
n.241T>G
c.181+46T>G (n.181+46T>G)
c.82+145T>G (n.82+145T>G)
c.-272+557T>G (n.-272+557T>G)
17g.44915260A>GCA399848715GFAPc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.240T>C
n.241T>C
c.181+46T>C (n.181+46T>C)
c.82+145T>C (n.82+145T>C)
c.-272+557T>C (n.-272+557T>C)
 ClinVar
17g.44915260A>TCA399848717GFAPc.227T>A (p.Leu76His)
n.240T>A
n.241T>A
c.181+46T>A (n.181+46T>A)
c.82+145T>A (n.82+145T>A)
c.-272+557T>A (n.-272+557T>A)
17g.44915261G>ACA217160GFAPc.226C>T (p.Leu76Phe)
n.239C>T
n.240C>T
c.181+45C>T (n.181+45C>T)
c.82+144C>T (n.82+144C>T)
c.-272+556C>T (n.-272+556C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915261G>CCA217159GFAPc.226C>G (p.Leu76Val)
n.239C>G
n.240C>G
c.181+45C>G (n.181+45C>G)
c.82+144C>G (n.82+144C>G)
c.-272+556C>G (n.-272+556C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915261G=CA2261613621GFAPc.226C= (p.Leu76=)
n.239C=
n.240C=
c.181+45C= (n.181+45C=)
c.82+144C= (n.82+144C=)
c.-272+556C= (n.-272+556C=)
17g.44915261G>TCA399848720GFAPc.226C>A (p.Leu76Ile)
n.239C>A
n.240C>A
c.181+45C>A (n.181+45C>A)
c.82+144C>A (n.82+144C>A)
c.-272+556C>A (n.-272+556C>A)
 dbSNP
17g.44915262C>ACA399848722GFAPc.225G>T (p.Glu75Asp)
n.238G>T
n.239G>T
c.181+44G>T (n.181+44G>T)
c.82+143G>T (n.82+143G>T)
c.-272+555G>T (n.-272+555G>T)
17g.44915262C>GCA399848723GFAPc.225G>C (p.Glu75Asp)
n.238G>C
n.239G>C
c.181+44G>C (n.181+44G>C)
c.82+143G>C (n.82+143G>C)
c.-272+555G>C (n.-272+555G>C)
17g.44915262C>TCA500632377GFAPc.225G>A (p.Glu75=)
n.238G>A
n.239G>A
c.181+44G>A (n.181+44G>A)
c.82+143G>A (n.82+143G>A)
c.-272+555G>A (n.-272+555G>A)
 gnomAD v4
17g.44915263T>ACA399848726GFAPc.224A>T (p.Glu75Val)
n.237A>T
n.238A>T
c.181+43A>T (n.181+43A>T)
c.82+142A>T (n.82+142A>T)
c.-272+554A>T (n.-272+554A>T)
17g.44915263T>CCA399848729GFAPc.224A>G (p.Glu75Gly)
n.237A>G
n.238A>G
c.181+43A>G (n.181+43A>G)
c.82+142A>G (n.82+142A>G)
c.-272+554A>G (n.-272+554A>G)
17g.44915263T>GCA399848728GFAPc.224A>C (p.Glu75Ala)
n.237A>C
n.238A>C
c.181+43A>C (n.181+43A>C)
c.82+142A>C (n.82+142A>C)
c.-272+554A>C (n.-272+554A>C)
17g.44915264C>ACA399848731GFAPc.223G>T (p.Glu75Ter)
n.236G>T
n.237G>T
c.181+42G>T (n.181+42G>T)
c.82+141G>T (n.82+141G>T)
c.-272+553G>T (n.-272+553G>T)
17g.44915264C>GCA399848732GFAPc.223G>C (p.Glu75Gln)
n.236G>C
n.237G>C
c.181+42G>C (n.181+42G>C)
c.82+141G>C (n.82+141G>C)
c.-272+553G>C (n.-272+553G>C)
17g.44915264C>TCA399848734GFAPc.223G>A (p.Glu75Lys)
n.236G>A
n.237G>A
c.181+42G>A (n.181+42G>A)
c.82+141G>A (n.82+141G>A)
c.-272+553G>A (n.-272+553G>A)
17g.44915265C>ACA399848736GFAPc.222G>T (p.Met74Ile)
n.235G>T
n.236G>T
c.181+41G>T (n.181+41G>T)
c.82+140G>T (n.82+140G>T)
c.-272+552G>T (n.-272+552G>T)
17g.44915265C=CA2261613622GFAPc.222G= (p.Met74=)
n.235G=
n.236G=
c.181+41G= (n.181+41G=)
c.82+140G= (n.82+140G=)
c.-272+552G= (n.-272+552G=)
17g.44915265C>GCA399848738GFAPc.222G>C (p.Met74Ile)
n.235G>C
n.236G>C
c.181+41G>C (n.181+41G>C)
c.82+140G>C (n.82+140G>C)
c.-272+552G>C (n.-272+552G>C)
17g.44915265C>TCA399848739GFAPc.222G>A (p.Met74Ile)
n.235G>A
n.236G>A
c.181+41G>A (n.181+41G>A)
c.82+140G>A (n.82+140G>A)
c.-272+552G>A (n.-272+552G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915266A=CA2261613623GFAPc.221T= (p.Met74=)
n.234T=
n.235T=
c.181+40T= (n.181+40T=)
c.82+139T= (n.82+139T=)
c.-272+551T= (n.-272+551T=)
17g.44915266A>CCA399848742GFAPc.221T>G (p.Met74Arg)
n.234T>G
n.235T>G
c.181+40T>G (n.181+40T>G)
c.82+139T>G (n.82+139T>G)
c.-272+551T>G (n.-272+551T>G)
17g.44915266A>GCA217158GFAPc.221T>C (p.Met74Thr)
n.234T>C
n.235T>C
c.181+40T>C (n.181+40T>C)
c.82+139T>C (n.82+139T>C)
c.-272+551T>C (n.-272+551T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915266A>TCA399848744GFAPc.221T>A (p.Met74Lys)
n.234T>A
n.235T>A
c.181+40T>A (n.181+40T>A)
c.82+139T>A (n.82+139T>A)
c.-272+551T>A (n.-272+551T>A)
17g.44915267T>ACA399848748GFAPc.220A>T (p.Met74Leu)
n.233A>T
n.234A>T
c.181+39A>T (n.181+39A>T)
c.82+138A>T (n.82+138A>T)
c.-272+550A>T (n.-272+550A>T)
17g.44915267T>CCA399848750GFAPc.220A>G (p.Met74Val)
n.233A>G
n.234A>G
c.181+39A>G (n.181+39A>G)
c.82+138A>G (n.82+138A>G)
c.-272+550A>G (n.-272+550A>G)
17g.44915267T>GCA399848747GFAPc.220A>C (p.Met74Leu)
n.233A>C
n.234A>C
c.181+39A>C (n.181+39A>C)
c.82+138A>C (n.82+138A>C)
c.-272+550A>C (n.-272+550A>C)
17g.44915268C>ACA399848751GFAPc.219G>T (p.Met73Ile)
n.232G>T
n.233G>T
c.181+38G>T (n.181+38G>T)
c.82+137G>T (n.82+137G>T)
c.-272+549G>T (n.-272+549G>T)
17g.44915268C>GCA399848753GFAPc.219G>C (p.Met73Ile)
n.232G>C
n.233G>C
c.181+38G>C (n.181+38G>C)
c.82+137G>C (n.82+137G>C)
c.-272+549G>C (n.-272+549G>C)
17g.44915268C>TCA399848755GFAPc.219G>A (p.Met73Ile)
n.232G>A
n.233G>A
c.181+38G>A (n.181+38G>A)
c.82+137G>A (n.82+137G>A)
c.-272+549G>A (n.-272+549G>A)
 ClinVar
17g.44915269A=CA2261613624GFAPc.218T= (p.Met73=)
n.231T=
n.232T=
c.181+37T= (n.181+37T=)
c.82+136T= (n.82+136T=)
c.-272+548T= (n.-272+548T=)
17g.44915269A>CCA217157GFAPc.218T>G (p.Met73Arg)
n.231T>G
n.232T>G
c.181+37T>G (n.181+37T>G)
c.82+136T>G (n.82+136T>G)
c.-272+548T>G (n.-272+548T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915269A>GCA347186GFAPc.218T>C (p.Met73Thr)
n.231T>C
n.232T>C
c.181+37T>C (n.181+37T>C)
c.82+136T>C (n.82+136T>C)
c.-272+548T>C (n.-272+548T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915269A>TCA217156GFAPc.218T>A (p.Met73Lys)
n.231T>A
n.232T>A
c.181+37T>A (n.181+37T>A)
c.82+136T>A (n.82+136T>A)
c.-272+548T>A (n.-272+548T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915270T>ACA399848759GFAPc.217A>T (p.Met73Leu)
n.230A>T
n.231A>T
c.181+36A>T (n.181+36A>T)
c.82+135A>T (n.82+135A>T)
c.-272+547A>T (n.-272+547A>T)
17g.44915270T>CCA399848761GFAPc.217A>G (p.Met73Val)
n.230A>G
n.231A>G
c.181+36A>G (n.181+36A>G)
c.82+135A>G (n.82+135A>G)
c.-272+547A>G (n.-272+547A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915270T>GCA399848763GFAPc.217A>C (p.Met73Leu)
n.230A>C
n.231A>C
c.181+36A>C (n.181+36A>C)
c.82+135A>C (n.82+135A>C)
c.-272+547A>C (n.-272+547A>C)
17g.44915271C>ACA399848765GFAPc.216G>T (p.Glu72Asp)
n.229G>T
n.230G>T
c.181+35G>T (n.181+35G>T)
c.82+134G>T (n.82+134G>T)
c.-272+546G>T (n.-272+546G>T)
17g.44915271C=CA2261613625GFAPc.216G= (p.Glu72=)
n.229G=
n.230G=
c.181+35G= (n.181+35G=)
c.82+134G= (n.82+134G=)
c.-272+546G= (n.-272+546G=)
17g.44915271C>GCA399848766GFAPc.216G>C (p.Glu72Asp)
n.229G>C
n.230G>C
c.181+35G>C (n.181+35G>C)
c.82+134G>C (n.82+134G>C)
c.-272+546G>C (n.-272+546G>C)
17g.44915271C>TCA500632407GFAPc.216G>A (p.Glu72=)
n.229G>A
n.230G>A
c.181+35G>A (n.181+35G>A)
c.82+134G>A (n.82+134G>A)
c.-272+546G>A (n.-272+546G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915272T>ACA399848770GFAPc.215A>T (p.Glu72Val)
n.228A>T
n.229A>T
c.181+34A>T (n.181+34A>T)
c.82+133A>T (n.82+133A>T)
c.-272+545A>T (n.-272+545A>T)
17g.44915272T>CCA16043694GFAPc.215A>G (p.Glu72Gly)
n.228A>G
n.229A>G
c.181+34A>G (n.181+34A>G)
c.82+133A>G (n.82+133A>G)
c.-272+545A>G (n.-272+545A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915272T>GCA399848769GFAPc.215A>C (p.Glu72Ala)
n.228A>C
n.229A>C
c.181+34A>C (n.181+34A>C)
c.82+133A>C (n.82+133A>C)
c.-272+545A>C (n.-272+545A>C)
17g.44915272T=CA2261613626GFAPc.215A= (p.Glu72=)
n.228A=
n.229A=
c.181+34A= (n.181+34A=)
c.82+133A= (n.82+133A=)
c.-272+545A= (n.-272+545A=)
17g.44915273C>ACA399848774GFAPc.214G>T (p.Glu72Ter)
n.227G>T
n.228G>T
c.181+33G>T (n.181+33G>T)
c.82+132G>T (n.82+132G>T)
c.-272+544G>T (n.-272+544G>T)
17g.44915273C=CA2261613627GFAPc.214G= (p.Glu72=)
n.227G=
n.228G=
c.181+33G= (n.181+33G=)
c.82+132G= (n.82+132G=)
c.-272+544G= (n.-272+544G=)
17g.44915273C>GCA399848775GFAPc.214G>C (p.Glu72Gln)
n.227G>C
n.228G>C
c.181+33G>C (n.181+33G>C)
c.82+132G>C (n.82+132G>C)
c.-272+544G>C (n.-272+544G>C)
 dbSNP
17g.44915273C>TCA217155GFAPc.214G>A (p.Glu72Lys)
n.227G>A
n.228G>A
c.181+33G>A (n.181+33G>A)
c.82+132G>A (n.82+132G>A)
c.-272+544G>A (n.-272+544G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915274T>ACA500632413GFAPc.213A>T (p.Ala71=)
n.226A>T
n.227A>T
c.181+32A>T (n.181+32A>T)
c.82+131A>T (n.82+131A>T)
c.-272+543A>T (n.-272+543A>T)
17g.44915274T>CCA500632416GFAPc.213A>G (p.Ala71=)
n.226A>G
n.227A>G
c.181+32A>G (n.181+32A>G)
c.82+131A>G (n.82+131A>G)
c.-272+543A>G (n.-272+543A>G)
17g.44915274T>GCA500632418GFAPc.213A>C (p.Ala71=)
n.226A>C
n.227A>C
c.181+32A>C (n.181+32A>C)
c.82+131A>C (n.82+131A>C)
c.-272+543A>C (n.-272+543A>C)
17g.44915275G>ACA399848778GFAPc.212C>T (p.Ala71Val)
n.225C>T
n.226C>T
c.181+31C>T (n.181+31C>T)
c.82+130C>T (n.82+130C>T)
c.-272+542C>T (n.-272+542C>T)
17g.44915275G>CCA399848780GFAPc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.225C>G
n.226C>G
c.181+31C>G (n.181+31C>G)
c.82+130C>G (n.82+130C>G)
c.-272+542C>G (n.-272+542C>G)
17g.44915275G>TCA399848782GFAPc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.225C>A
n.226C>A
c.181+31C>A (n.181+31C>A)
c.82+130C>A (n.82+130C>A)
c.-272+542C>A (n.-272+542C>A)
17g.44915276C>ACA399848784GFAPc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.224G>T
n.225G>T
c.181+30G>T (n.181+30G>T)
c.82+129G>T (n.82+129G>T)
c.-272+541G>T (n.-272+541G>T)
17g.44915276C=CA2261613628GFAPc.211G= (p.Ala71=)
n.224G=
n.225G=
c.181+30G= (n.181+30G=)
c.82+129G= (n.82+129G=)
c.-272+541G= (n.-272+541G=)
17g.44915276C>GCA399848786GFAPc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.224G>C
n.225G>C
c.181+30G>C (n.181+30G>C)
c.82+129G>C (n.82+129G>C)
c.-272+541G>C (n.-272+541G>C)
17g.44915276C>TCA217153GFAPc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.224G>A
n.225G>A
c.181+30G>A (n.181+30G>A)
c.82+129G>A (n.82+129G>A)
c.-272+541G>A (n.-272+541G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915277C>ACA500632427GFAPc.210G>T (p.Arg70=)
n.223G>T
n.224G>T
c.181+29G>T (n.181+29G>T)
c.82+128G>T (n.82+128G>T)
c.-272+540G>T (n.-272+540G>T)
17g.44915277C>GCA500632428GFAPc.210G>C (p.Arg70=)
n.223G>C
n.224G>C
c.181+29G>C (n.181+29G>C)
c.82+128G>C (n.82+128G>C)
c.-272+540G>C (n.-272+540G>C)
17g.44915277C>TCA500632429GFAPc.210G>A (p.Arg70=)
n.223G>A
n.224G>A
c.181+29G>A (n.181+29G>A)
c.82+128G>A (n.82+128G>A)
c.-272+540G>A (n.-272+540G>A)
17g.44915278C>ACA399848789GFAPc.209G>T (p.Arg70Leu)
n.222G>T
n.223G>T
c.181+28G>T (n.181+28G>T)
c.82+127G>T (n.82+127G>T)
c.-272+539G>T (n.-272+539G>T)
17g.44915278C=CA2261613629GFAPc.209G= (p.Arg70=)
n.222G=
n.223G=
c.181+28G= (n.181+28G=)
c.82+127G= (n.82+127G=)
c.-272+539G= (n.-272+539G=)
17g.44915278C>GCA399848790GFAPc.209G>C (p.Arg70Pro)
n.222G>C
n.223G>C
c.181+28G>C (n.181+28G>C)
c.82+127G>C (n.82+127G>C)
c.-272+539G>C (n.-272+539G>C)
17g.44915278C>TCA217152GFAPc.209G>A (p.Arg70Gln)
n.222G>A
n.223G>A
c.181+28G>A (n.181+28G>A)
c.82+127G>A (n.82+127G>A)
c.-272+539G>A (n.-272+539G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915279G>ACA217151GFAPc.208C>T (p.Arg70Trp)
n.221C>T
n.222C>T
c.181+27C>T (n.181+27C>T)
c.82+126C>T (n.82+126C>T)
c.-272+538C>T (n.-272+538C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915279G>CCA399848794GFAPc.208C>G (p.Arg70Gly)
n.221C>G
n.222C>G
c.181+27C>G (n.181+27C>G)
c.82+126C>G (n.82+126C>G)
c.-272+538C>G (n.-272+538C>G)
17g.44915279G=CA2261613630GFAPc.208C= (p.Arg70=)
n.221C=
n.222C=
c.181+27C= (n.181+27C=)
c.82+126C= (n.82+126C=)
c.-272+538C= (n.-272+538C=)
17g.44915279G>TCA500632436GFAPc.208C>A (p.Arg70=)
n.221C>A
n.222C>A
c.181+27C>A (n.181+27C>A)
c.82+126C>A (n.82+126C>A)
c.-272+538C>A (n.-272+538C>A)
 gnomAD v4
17g.44915280C>ACA399848798GFAPc.207G>T (p.Glu69Asp)
n.220G>T
n.221G>T
c.181+26G>T (n.181+26G>T)
c.82+125G>T (n.82+125G>T)
c.-272+537G>T (n.-272+537G>T)
17g.44915280C>GCA399848796GFAPc.207G>C (p.Glu69Asp)
n.220G>C
n.221G>C
c.181+26G>C (n.181+26G>C)
c.82+125G>C (n.82+125G>C)
c.-272+537G>C (n.-272+537G>C)
17g.44915280C>TCA500632441GFAPc.207G>A (p.Glu69=)
n.220G>A
n.221G>A
c.181+26G>A (n.181+26G>A)
c.82+125G>A (n.82+125G>A)
c.-272+537G>A (n.-272+537G>A)
 gnomAD v4
17g.44915281T>ACA399848800GFAPc.206A>T (p.Glu69Val)
n.219A>T
n.220A>T
c.181+25A>T (n.181+25A>T)
c.82+124A>T (n.82+124A>T)
c.-272+536A>T (n.-272+536A>T)
17g.44915281T>CCA399848803GFAPc.206A>G (p.Glu69Gly)
n.219A>G
n.220A>G
c.181+25A>G (n.181+25A>G)
c.82+124A>G (n.82+124A>G)
c.-272+536A>G (n.-272+536A>G)
17g.44915281T>GCA399848801GFAPc.206A>C (p.Glu69Ala)
n.219A>C
n.220A>C
c.181+25A>C (n.181+25A>C)
c.82+124A>C (n.82+124A>C)
c.-272+536A>C (n.-272+536A>C)
17g.44915282C>ACA399848805GFAPc.205G>T (p.Glu69Ter)
n.218G>T
n.219G>T
c.181+24G>T (n.181+24G>T)
c.82+123G>T (n.82+123G>T)
c.-272+535G>T (n.-272+535G>T)
17g.44915282C=CA2261613631GFAPc.205G= (p.Glu69=)
n.218G=
n.219G=
c.181+24G= (n.181+24G=)
c.82+123G= (n.82+123G=)
c.-272+535G= (n.-272+535G=)
17g.44915282C>GCA399848807GFAPc.205G>C (p.Glu69Gln)
n.218G>C
n.219G>C
c.181+24G>C (n.181+24G>C)
c.82+123G>C (n.82+123G>C)
c.-272+535G>C (n.-272+535G>C)
17g.44915282C>TCA347184GFAPc.205G>A (p.Glu69Lys)
n.218G>A
n.219G>A
c.181+24G>A (n.181+24G>A)
c.82+123G>A (n.82+123G>A)
c.-272+535G>A (n.-272+535G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915283A>CCA399848810GFAPc.204T>G (p.Ser68Arg)
n.217T>G
n.218T>G
c.181+23T>G (n.181+23T>G)
c.82+122T>G (n.82+122T>G)
c.-272+534T>G (n.-272+534T>G)
17g.44915283A>GCA500632452GFAPc.204T>C (p.Ser68=)
n.217T>C
n.218T>C
c.181+23T>C (n.181+23T>C)
c.82+122T>C (n.82+122T>C)
c.-272+534T>C (n.-272+534T>C)
17g.44915283A>TCA399848811GFAPc.204T>A (p.Ser68Arg)
n.217T>A
n.218T>A
c.181+23T>A (n.181+23T>A)
c.82+122T>A (n.82+122T>A)
c.-272+534T>A (n.-272+534T>A)
17g.44915284C>ACA399848814GFAPc.203G>T (p.Ser68Ile)
n.216G>T
n.217G>T
c.181+22G>T (n.181+22G>T)
c.82+121G>T (n.82+121G>T)
c.-272+533G>T (n.-272+533G>T)
17g.44915284C=CA2261613632GFAPc.203G= (p.Ser68=)
n.216G=
n.217G=
c.181+22G= (n.181+22G=)
c.82+121G= (n.82+121G=)
c.-272+533G= (n.-272+533G=)
17g.44915284C>GCA399848816GFAPc.203G>C (p.Ser68Thr)
n.216G>C
n.217G>C
c.181+22G>C (n.181+22G>C)
c.82+121G>C (n.82+121G>C)
c.-272+533G>C (n.-272+533G>C)
17g.44915284C>TCA8609080GFAPc.203G>A (p.Ser68Asn)
n.216G>A
n.217G>A
c.181+22G>A (n.181+22G>A)
c.82+121G>A (n.82+121G>A)
c.-272+533G>A (n.-272+533G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44915285T>ACA399848819GFAPc.202A>T (p.Ser68Cys)
n.215A>T
n.216A>T
c.181+21A>T (n.181+21A>T)
c.82+120A>T (n.82+120A>T)
c.-272+532A>T (n.-272+532A>T)
17g.44915285T>CCA399848820GFAPc.202A>G (p.Ser68Gly)
n.215A>G
n.216A>G
c.181+21A>G (n.181+21A>G)
c.82+120A>G (n.82+120A>G)
c.-272+532A>G (n.-272+532A>G)
17g.44915285T>GCA399848822GFAPc.202A>C (p.Ser68Arg)
n.215A>C
n.216A>C
c.181+21A>C (n.181+21A>C)
c.82+120A>C (n.82+120A>C)
c.-272+532A>C (n.-272+532A>C)
17g.44915286G>ACA8609081GFAPc.201C>T (p.Ala67=)
n.214C>T
n.215C>T
c.181+20C>T (n.181+20C>T)
c.82+119C>T (n.82+119C>T)
c.-272+531C>T (n.-272+531C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915286G>CCA500632461GFAPc.201C>G (p.Ala67=)
n.214C>G
n.215C>G
c.181+20C>G (n.181+20C>G)
c.82+119C>G (n.82+119C>G)
c.-272+531C>G (n.-272+531C>G)
17g.44915286G=CA2261613633GFAPc.201C= (p.Ala67=)
n.214C=
n.215C=
c.181+20C= (n.181+20C=)
c.82+119C= (n.82+119C=)
c.-272+531C= (n.-272+531C=)
17g.44915286G>TCA500632463GFAPc.201C>A (p.Ala67=)
n.214C>A
n.215C>A
c.181+20C>A (n.181+20C>A)
c.82+119C>A (n.82+119C>A)
c.-272+531C>A (n.-272+531C>A)
17g.44915287G>ACA399848828GFAPc.200C>T (p.Ala67Val)
n.213C>T
n.214C>T
c.181+19C>T (n.181+19C>T)
c.82+118C>T (n.82+118C>T)
c.-272+530C>T (n.-272+530C>T)
17g.44915287G>CCA399848825GFAPc.200C>G (p.Ala67Gly)
n.213C>G
n.214C>G
c.181+19C>G (n.181+19C>G)
c.82+118C>G (n.82+118C>G)
c.-272+530C>G (n.-272+530C>G)
 ClinVar
17g.44915287G>TCA399848826GFAPc.200C>A (p.Ala67Asp)
n.213C>A
n.214C>A
c.181+19C>A (n.181+19C>A)
c.82+118C>A (n.82+118C>A)
c.-272+530C>A (n.-272+530C>A)
17g.44915288C>ACA399848830GFAPc.199G>T (p.Ala67Ser)
n.212G>T
n.213G>T
c.181+18G>T (n.181+18G>T)
c.82+117G>T (n.82+117G>T)
c.-272+529G>T (n.-272+529G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915288C=CA2261613634GFAPc.199G= (p.Ala67=)
n.212G=
n.213G=
c.181+18G= (n.181+18G=)
c.82+117G= (n.82+117G=)
c.-272+529G= (n.-272+529G=)
17g.44915288C>GCA399848832GFAPc.199G>C (p.Ala67Pro)
n.212G>C
n.213G>C
c.181+18G>C (n.181+18G>C)
c.82+117G>C (n.82+117G>C)
c.-272+529G>C (n.-272+529G>C)
17g.44915288C>TCA399848833GFAPc.199G>A (p.Ala67Thr)
n.212G>A
n.213G>A
c.181+18G>A (n.181+18G>A)
c.82+117G>A (n.82+117G>A)
c.-272+529G>A (n.-272+529G>A)
17g.44915290delCA2576294636GFAPc.199del (p.Ala67ProfsTer7)
n.212del
n.213del
c.181+18del (n.181+18del)
c.82+117del (n.82+117del)
c.-272+529del (n.-272+529del)
 gnomAD v4
17g.44915289C>ACA500632471GFAPc.198G>T (p.Arg66=)
n.211G>T
n.212G>T
c.181+17G>T (n.181+17G>T)
c.82+116G>T (n.82+116G>T)
c.-272+528G>T (n.-272+528G>T)
 gnomAD v4
17g.44915289C=CA2261613635GFAPc.198G= (p.Arg66=)
n.211G=
n.212G=
c.181+17G= (n.181+17G=)
c.82+116G= (n.82+116G=)
c.-272+528G= (n.-272+528G=)
17g.44915289C>GCA500632472GFAPc.198G>C (p.Arg66=)
n.211G>C
n.212G>C
c.181+17G>C (n.181+17G>C)
c.82+116G>C (n.82+116G>C)
c.-272+528G>C (n.-272+528G>C)
17g.44915289C>TCA500632473GFAPc.198G>A (p.Arg66=)
n.211G>A
n.212G>A
c.181+17G>A (n.181+17G>A)
c.82+116G>A (n.82+116G>A)
c.-272+528G>A (n.-272+528G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44915290C>ACA399848835GFAPc.197G>T (p.Arg66Leu)
n.210G>T
n.211G>T
c.181+16G>T (n.181+16G>T)
c.82+115G>T (n.82+115G>T)
c.-272+527G>T (n.-272+527G>T)
17g.44915290C=CA2261613636GFAPc.197G= (p.Arg66=)
n.210G=
n.211G=
c.181+16G= (n.181+16G=)
c.82+115G= (n.82+115G=)
c.-272+527G= (n.-272+527G=)
17g.44915290C>GCA16043124GFAPc.197G>C (p.Arg66Pro)
n.210G>C
n.211G>C
c.181+16G>C (n.181+16G>C)
c.82+115G>C (n.82+115G>C)
c.-272+527G>C (n.-272+527G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915290C>TCA347183GFAPc.197G>A (p.Arg66Gln)
n.210G>A
n.211G>A
c.181+16G>A (n.181+16G>A)
c.82+115G>A (n.82+115G>A)
c.-272+527G>A (n.-272+527G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915291G>ACA399848839GFAPc.196C>T (p.Arg66Trp)
n.209C>T
n.210C>T
c.181+15C>T (n.181+15C>T)
c.82+114C>T (n.82+114C>T)
c.-272+526C>T (n.-272+526C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915291G>CCA399848841GFAPc.196C>G (p.Arg66Gly)
n.209C>G
n.210C>G
c.181+15C>G (n.181+15C>G)
c.82+114C>G (n.82+114C>G)
c.-272+526C>G (n.-272+526C>G)
17g.44915291G=CA2261613637GFAPc.196C= (p.Arg66=)
n.209C=
n.210C=
c.181+15C= (n.181+15C=)
c.82+114C= (n.82+114C=)
c.-272+526C= (n.-272+526C=)
17g.44915291G>TCA500632483GFAPc.196C>A (p.Arg66=)
n.209C>A
n.210C>A
c.181+15C>A (n.181+15C>A)
c.82+114C>A (n.82+114C>A)
c.-272+526C>A (n.-272+526C>A)
17g.44915292G>ACA500631900GFAPc.195C>T (p.Thr65=)
n.208C>T
n.209C>T
c.181+14C>T (n.181+14C>T)
c.82+113C>T (n.82+113C>T)
c.-272+525C>T (n.-272+525C>T)
17g.44915292G>CCA500631902GFAPc.195C>G (p.Thr65=)
n.208C>G
n.209C>G
c.181+14C>G (n.181+14C>G)
c.82+113C>G (n.82+113C>G)
c.-272+525C>G (n.-272+525C>G)
17g.44915292G>TCA500631901GFAPc.195C>A (p.Thr65=)
n.208C>A
n.209C>A
c.181+14C>A (n.181+14C>A)
c.82+113C>A (n.82+113C>A)
c.-272+525C>A (n.-272+525C>A)
17g.44915293G>ACA8609082GFAPc.194C>T (p.Thr65Ile)
n.207C>T
n.208C>T
c.181+13C>T (n.181+13C>T)
c.82+112C>T (n.82+112C>T)
c.-272+524C>T (n.-272+524C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915293G>CCA399848843GFAPc.194C>G (p.Thr65Ser)
n.207C>G
n.208C>G
c.181+13C>G (n.181+13C>G)
c.82+112C>G (n.82+112C>G)
c.-272+524C>G (n.-272+524C>G)
17g.44915293G=CA2261613638GFAPc.194C= (p.Thr65=)
n.207C=
n.208C=
c.181+13C= (n.181+13C=)
c.82+112C= (n.82+112C=)
c.-272+524C= (n.-272+524C=)
17g.44915293G>TCA399848844GFAPc.194C>A (p.Thr65Asn)
n.207C>A
n.208C>A
c.181+13C>A (n.181+13C>A)
c.82+112C>A (n.82+112C>A)
c.-272+524C>A (n.-272+524C>A)
17g.44915294T>ACA399848849GFAPc.193A>T (p.Thr65Ser)
n.206A>T
n.207A>T
c.181+12A>T (n.181+12A>T)
c.82+111A>T (n.82+111A>T)
c.-272+523A>T (n.-272+523A>T)
17g.44915294T>CCA399848848GFAPc.193A>G (p.Thr65Ala)
n.206A>G
n.207A>G
c.181+12A>G (n.181+12A>G)
c.82+111A>G (n.82+111A>G)
c.-272+523A>G (n.-272+523A>G)
 gnomAD v4
17g.44915294T>GCA399848847GFAPc.193A>C (p.Thr65Pro)
n.206A>C
n.207A>C
c.181+12A>C (n.181+12A>C)
c.82+111A>C (n.82+111A>C)
c.-272+523A>C (n.-272+523A>C)
17g.44915295C>ACA399848851GFAPc.192G>T (p.Glu64Asp)
n.205G>T
n.206G>T
c.181+11G>T (n.181+11G>T)
c.82+110G>T (n.82+110G>T)
c.-272+522G>T (n.-272+522G>T)
17g.44915295C>GCA399848853GFAPc.192G>C (p.Glu64Asp)
n.205G>C
n.206G>C
c.181+11G>C (n.181+11G>C)
c.82+110G>C (n.82+110G>C)
c.-272+522G>C (n.-272+522G>C)
17g.44915295C>TCA500631905GFAPc.192G>A (p.Glu64=)
n.205G>A
n.206G>A
c.181+11G>A (n.181+11G>A)
c.82+110G>A (n.82+110G>A)
c.-272+522G>A (n.-272+522G>A)
17g.44915296T>ACA399848855GFAPc.191A>T (p.Glu64Val)
n.204A>T
n.205A>T
c.181+10A>T (n.181+10A>T)
c.82+109A>T (n.82+109A>T)
c.-272+521A>T (n.-272+521A>T)
17g.44915296T>CCA399848856GFAPc.191A>G (p.Glu64Gly)
n.204A>G
n.205A>G
c.181+10A>G (n.181+10A>G)
c.82+109A>G (n.82+109A>G)
c.-272+521A>G (n.-272+521A>G)
17g.44915296T>GCA399848858GFAPc.191A>C (p.Glu64Ala)
n.204A>C
n.205A>C
c.181+10A>C (n.181+10A>C)
c.82+109A>C (n.82+109A>C)
c.-272+521A>C (n.-272+521A>C)
17g.44915297C>ACA399848860GFAPc.190G>T (p.Glu64Ter)
n.203G>T
n.204G>T
c.181+9G>T (n.181+9G>T)
c.82+108G>T (n.82+108G>T)
c.-272+520G>T (n.-272+520G>T)
17g.44915297C>GCA399848861GFAPc.190G>C (p.Glu64Gln)
n.203G>C
n.204G>C
c.181+9G>C (n.181+9G>C)
c.82+108G>C (n.82+108G>C)
c.-272+520G>C (n.-272+520G>C)
17g.44915297C>TCA399848863GFAPc.190G>A (p.Glu64Lys)
n.203G>A
n.204G>A
c.181+9G>A (n.181+9G>A)
c.82+108G>A (n.82+108G>A)
c.-272+520G>A (n.-272+520G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915298C>ACA399848865GFAPc.189G>T (p.Lys63Asn)
n.202G>T
n.203G>T
c.181+8G>T (n.181+8G>T)
c.82+107G>T (n.82+107G>T)
c.-272+519G>T (n.-272+519G>T)
17g.44915298C>GCA399848866GFAPc.189G>C (p.Lys63Asn)
n.202G>C
n.203G>C
c.181+8G>C (n.181+8G>C)
c.82+107G>C (n.82+107G>C)
c.-272+519G>C (n.-272+519G>C)
17g.44915298C>TCA500631909GFAPc.189G>A (p.Lys63=)
n.202G>A
n.203G>A
c.181+8G>A (n.181+8G>A)
c.82+107G>A (n.82+107G>A)
c.-272+519G>A (n.-272+519G>A)
17g.44915299T>ACA399848869GFAPc.188A>T (p.Lys63Met)
n.201A>T
n.202A>T
c.181+7A>T (n.181+7A>T)
c.82+106A>T (n.82+106A>T)
c.-272+518A>T (n.-272+518A>T)
17g.44915299T>CCA399848873GFAPc.188A>G (p.Lys63Arg)
n.201A>G
n.202A>G
c.181+7A>G (n.181+7A>G)
c.82+106A>G (n.82+106A>G)
c.-272+518A>G (n.-272+518A>G)
17g.44915299T>GCA399848874GFAPc.188A>C (p.Lys63Thr)
n.201A>C
n.202A>C
c.181+7A>C (n.181+7A>C)
c.82+106A>C (n.82+106A>C)
c.-272+518A>C (n.-272+518A>C)
17g.44915300T>ACA399848880GFAPc.187A>T (p.Lys63Ter)
n.200A>T
n.201A>T
c.181+6A>T (n.181+6A>T)
c.82+105A>T (n.82+105A>T)
c.-272+517A>T (n.-272+517A>T)
17g.44915300T>CCA399848877GFAPc.187A>G (p.Lys63Glu)
n.200A>G
n.201A>G
c.181+6A>G (n.181+6A>G)
c.82+105A>G (n.82+105A>G)
c.-272+517A>G (n.-272+517A>G)
17g.44915300T>GCA217150GFAPc.187A>C (p.Lys63Gln)
n.200A>C
n.201A>C
c.181+6A>C (n.181+6A>C)
c.82+105A>C (n.82+105A>C)
c.-272+517A>C (n.-272+517A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915300T=CA2261613639GFAPc.187A= (p.Lys63=)
n.200A=
n.201A=
c.181+6A= (n.181+6A=)
c.82+105A= (n.82+105A=)
c.-272+517A= (n.-272+517A=)
17g.44915301G>ACA291034412GFAPc.186C>T (p.Phe62=)
n.199C>T
n.200C>T
c.181+5C>T (n.181+5C>T)
c.82+104C>T (n.82+104C>T)
c.-272+516C>T (n.-272+516C>T)
 dbSNP
17g.44915301G>CCA399848882GFAPc.186C>G (p.Phe62Leu)
n.199C>G
n.200C>G
c.181+5C>G (n.181+5C>G)
c.82+104C>G (n.82+104C>G)
c.-272+516C>G (n.-272+516C>G)
17g.44915301G=CA2261613640GFAPc.186C= (p.Phe62=)
n.199C=
n.200C=
c.181+5C= (n.181+5C=)
c.82+104C= (n.82+104C=)
c.-272+516C= (n.-272+516C=)
17g.44915301G>TCA399848884GFAPc.186C>A (p.Phe62Leu)
n.199C>A
n.200C>A
c.181+5C>A (n.181+5C>A)
c.82+104C>A (n.82+104C>A)
c.-272+516C>A (n.-272+516C>A)

Number of alleles fetched