Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915154C>ACA399848305GFAPc.333G>T (p.Lys111Asn)
n.346G>T
n.347G>T
c.182-19G>T (n.182-19G>T)
c.82+251G>T (n.82+251G>T)
c.-272+663G>T (n.-272+663G>T)
17g.44915154C=CA2261613568GFAPc.333G= (p.Lys111=)
n.346G=
n.347G=
c.182-19G= (n.182-19G=)
c.82+251G= (n.82+251G=)
c.-272+663G= (n.-272+663G=)
17g.44915154C>GCA399848306GFAPc.333G>C (p.Lys111Asn)
n.346G>C
n.347G>C
c.182-19G>C (n.182-19G>C)
c.82+251G>C (n.82+251G>C)
c.-272+663G>C (n.-272+663G>C)
17g.44915154C>TCA500631994GFAPc.333G>A (p.Lys111=)
n.346G>A
n.347G>A
c.182-19G>A (n.182-19G>A)
c.82+251G>A (n.82+251G>A)
c.-272+663G>A (n.-272+663G>A)
 dbSNP
17g.44915155T>ACA399848307GFAPc.332A>T (p.Lys111Met)
n.345A>T
n.346A>T
c.182-20A>T (n.182-20A>T)
c.82+250A>T (n.82+250A>T)
c.-272+662A>T (n.-272+662A>T)
17g.44915155T>CCA399848308GFAPc.332A>G (p.Lys111Arg)
n.345A>G
n.346A>G
c.182-20A>G (n.182-20A>G)
c.82+250A>G (n.82+250A>G)
c.-272+662A>G (n.-272+662A>G)
17g.44915155T>GCA399848309GFAPc.332A>C (p.Lys111Thr)
n.345A>C
n.346A>C
c.182-20A>C (n.182-20A>C)
c.82+250A>C (n.82+250A>C)
c.-272+662A>C (n.-272+662A>C)
17g.44915156T>ACA399848312GFAPc.331A>T (p.Lys111Ter)
n.344A>T
n.345A>T
c.182-21A>T (n.182-21A>T)
c.82+249A>T (n.82+249A>T)
c.-272+661A>T (n.-272+661A>T)
17g.44915156T>CCA399848311GFAPc.331A>G (p.Lys111Glu)
n.344A>G
n.345A>G
c.182-21A>G (n.182-21A>G)
c.82+249A>G (n.82+249A>G)
c.-272+661A>G (n.-272+661A>G)
 gnomAD v4
17g.44915156T>GCA399848310GFAPc.331A>C (p.Lys111Gln)
n.344A>C
n.345A>C
c.182-21A>C (n.182-21A>C)
c.82+249A>C (n.82+249A>C)
c.-272+661A>C (n.-272+661A>C)
17g.44915157G>ACA500631999GFAPc.330C>T (p.Thr110=)
n.343C>T
n.344C>T
c.182-22C>T (n.182-22C>T)
c.82+248C>T (n.82+248C>T)
c.-272+660C>T (n.-272+660C>T)
17g.44915157G>CCA500631998GFAPc.330C>G (p.Thr110=)
n.343C>G
n.344C>G
c.182-22C>G (n.182-22C>G)
c.82+248C>G (n.82+248C>G)
c.-272+660C>G (n.-272+660C>G)
17g.44915157G>TCA500631997GFAPc.330C>A (p.Thr110=)
n.343C>A
n.344C>A
c.182-22C>A (n.182-22C>A)
c.82+248C>A (n.82+248C>A)
c.-272+660C>A (n.-272+660C>A)
17g.44915158G>ACA399848314GFAPc.329C>T (p.Thr110Ile)
n.342C>T
n.343C>T
c.182-23C>T (n.182-23C>T)
c.82+247C>T (n.82+247C>T)
c.-272+659C>T (n.-272+659C>T)
 gnomAD v4
17g.44915158G>CCA8609062GFAPc.329C>G (p.Thr110Ser)
n.342C>G
n.343C>G
c.182-23C>G (n.182-23C>G)
c.82+247C>G (n.82+247C>G)
c.-272+659C>G (n.-272+659C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915158G=CA2261613569GFAPc.329C= (p.Thr110=)
n.342C=
n.343C=
c.182-23C= (n.182-23C=)
c.82+247C= (n.82+247C=)
c.-272+659C= (n.-272+659C=)
17g.44915158G>TCA399848317GFAPc.329C>A (p.Thr110Asn)
n.342C>A
n.343C>A
c.182-23C>A (n.182-23C>A)
c.82+247C>A (n.82+247C>A)
c.-272+659C>A (n.-272+659C>A)
17g.44915159T>ACA399848319GFAPc.328A>T (p.Thr110Ser)
n.341A>T
n.342A>T
c.182-24A>T (n.182-24A>T)
c.82+246A>T (n.82+246A>T)
c.-272+658A>T (n.-272+658A>T)
17g.44915159T>CCA291034158GFAPc.328A>G (p.Thr110Ala)
n.341A>G
n.342A>G
c.182-24A>G (n.182-24A>G)
c.82+246A>G (n.82+246A>G)
c.-272+658A>G (n.-272+658A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915159T>GCA399848322GFAPc.328A>C (p.Thr110Pro)
n.341A>C
n.342A>C
c.182-24A>C (n.182-24A>C)
c.82+246A>C (n.82+246A>C)
c.-272+658A>C (n.-272+658A>C)
17g.44915159T=CA2261613570GFAPc.328A= (p.Thr110=)
n.341A=
n.342A=
c.182-24A= (n.182-24A=)
c.82+246A= (n.82+246A=)
c.-272+658A= (n.-272+658A=)
17g.44915160G>ACA500632000GFAPc.327C>T (p.Pro109=)
n.340C>T
n.341C>T
c.182-25C>T (n.182-25C>T)
c.82+245C>T (n.82+245C>T)
c.-272+657C>T (n.-272+657C>T)
 dbSNP
17g.44915160G>CCA500632002GFAPc.327C>G (p.Pro109=)
n.340C>G
n.341C>G
c.182-25C>G (n.182-25C>G)
c.82+245C>G (n.82+245C>G)
c.-272+657C>G (n.-272+657C>G)
17g.44915160G=CA2261613571GFAPc.327C= (p.Pro109=)
n.340C=
n.341C=
c.182-25C= (n.182-25C=)
c.82+245C= (n.82+245C=)
c.-272+657C= (n.-272+657C=)
17g.44915160G>TCA500632001GFAPc.327C>A (p.Pro109=)
n.340C>A
n.341C>A
c.182-25C>A (n.182-25C>A)
c.82+245C>A (n.82+245C>A)
c.-272+657C>A (n.-272+657C>A)
17g.44915161G>ACA399848328GFAPc.326C>T (p.Pro109Leu)
n.339C>T
n.340C>T
c.182-26C>T (n.182-26C>T)
c.82+244C>T (n.82+244C>T)
c.-272+656C>T (n.-272+656C>T)
17g.44915161G>CCA399848324GFAPc.326C>G (p.Pro109Arg)
n.339C>G
n.340C>G
c.182-26C>G (n.182-26C>G)
c.82+244C>G (n.82+244C>G)
c.-272+656C>G (n.-272+656C>G)
17g.44915161G>TCA399848326GFAPc.326C>A (p.Pro109His)
n.339C>A
n.340C>A
c.182-26C>A (n.182-26C>A)
c.82+244C>A (n.82+244C>A)
c.-272+656C>A (n.-272+656C>A)
17g.44915162G>ACA399848330GFAPc.325C>T (p.Pro109Ser)
n.338C>T
n.339C>T
c.182-27C>T (n.182-27C>T)
c.82+243C>T (n.82+243C>T)
c.-272+655C>T (n.-272+655C>T)
17g.44915162G>CCA399848332GFAPc.325C>G (p.Pro109Ala)
n.338C>G
n.339C>G
c.182-27C>G (n.182-27C>G)
c.82+243C>G (n.82+243C>G)
c.-272+655C>G (n.-272+655C>G)
17g.44915162G>TCA399848333GFAPc.325C>A (p.Pro109Thr)
n.338C>A
n.339C>A
c.182-27C>A (n.182-27C>A)
c.82+243C>A (n.82+243C>A)
c.-272+655C>A (n.-272+655C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44915163C>ACA399848335GFAPc.324G>T (p.Glu108Asp)
n.337G>T
n.338G>T
c.182-28G>T (n.182-28G>T)
c.82+242G>T (n.82+242G>T)
c.-272+654G>T (n.-272+654G>T)
17g.44915163C>GCA399848336GFAPc.324G>C (p.Glu108Asp)
n.337G>C
n.338G>C
c.182-28G>C (n.182-28G>C)
c.82+242G>C (n.82+242G>C)
c.-272+654G>C (n.-272+654G>C)
17g.44915163C>TCA500632006GFAPc.324G>A (p.Glu108=)
n.337G>A
n.338G>A
c.182-28G>A (n.182-28G>A)
c.82+242G>A (n.82+242G>A)
c.-272+654G>A (n.-272+654G>A)
17g.44915164T>ACA399848339GFAPc.323A>T (p.Glu108Val)
n.336A>T
n.337A>T
c.182-29A>T (n.182-29A>T)
c.82+241A>T (n.82+241A>T)
c.-272+653A>T (n.-272+653A>T)
 gnomAD v4
17g.44915164T>CCA399848342GFAPc.323A>G (p.Glu108Gly)
n.336A>G
n.337A>G
c.182-29A>G (n.182-29A>G)
c.82+241A>G (n.82+241A>G)
c.-272+653A>G (n.-272+653A>G)
17g.44915164T>GCA399848340GFAPc.323A>C (p.Glu108Ala)
n.336A>C
n.337A>C
c.182-29A>C (n.182-29A>C)
c.82+241A>C (n.82+241A>C)
c.-272+653A>C (n.-272+653A>C)
17g.44915165C>ACA399848344GFAPc.322G>T (p.Glu108Ter)
n.335G>T
n.336G>T
c.182-30G>T (n.182-30G>T)
c.82+240G>T (n.82+240G>T)
c.-272+652G>T (n.-272+652G>T)
 dbSNP
17g.44915165C=CA2261613572GFAPc.322G= (p.Glu108=)
n.335G=
n.336G=
c.182-30G= (n.182-30G=)
c.82+240G= (n.82+240G=)
c.-272+652G= (n.-272+652G=)
17g.44915165C>GCA399848346GFAPc.322G>C (p.Glu108Gln)
n.335G>C
n.336G>C
c.182-30G>C (n.182-30G>C)
c.82+240G>C (n.82+240G>C)
c.-272+652G>C (n.-272+652G>C)
17g.44915165C>TCA8609063GFAPc.322G>A (p.Glu108Lys)
n.335G>A
n.336G>A
c.182-30G>A (n.182-30G>A)
c.82+240G>A (n.82+240G>A)
c.-272+652G>A (n.-272+652G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915166C>ACA399848348GFAPc.321G>T (p.Lys107Asn)
n.334G>T
n.335G>T
c.182-31G>T (n.182-31G>T)
c.82+239G>T (n.82+239G>T)
c.-272+651G>T (n.-272+651G>T)
17g.44915166C>GCA399848350GFAPc.321G>C (p.Lys107Asn)
n.334G>C
n.335G>C
c.182-31G>C (n.182-31G>C)
c.82+239G>C (n.82+239G>C)
c.-272+651G>C (n.-272+651G>C)
17g.44915166C>TCA500632085GFAPc.321G>A (p.Lys107=)
n.334G>A
n.335G>A
c.182-31G>A (n.182-31G>A)
c.82+239G>A (n.82+239G>A)
c.-272+651G>A (n.-272+651G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915167T>ACA399848352GFAPc.320A>T (p.Lys107Met)
n.333A>T
n.334A>T
c.182-32A>T (n.182-32A>T)
c.82+238A>T (n.82+238A>T)
c.-272+650A>T (n.-272+650A>T)
17g.44915167T>CCA399848353GFAPc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.333A>G
n.334A>G
c.182-32A>G (n.182-32A>G)
c.82+238A>G (n.82+238A>G)
c.-272+650A>G (n.-272+650A>G)
17g.44915167T>GCA8609064GFAPc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.333A>C
n.334A>C
c.182-32A>C (n.182-32A>C)
c.82+238A>C (n.82+238A>C)
c.-272+650A>C (n.-272+650A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915167T=CA2261613573GFAPc.320A= (p.Lys107=)
n.333A=
n.334A=
c.182-32A= (n.182-32A=)
c.82+238A= (n.82+238A=)
c.-272+650A= (n.-272+650A=)
17g.44915168T>ACA399848356GFAPc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.332A>T
n.333A>T
c.182-33A>T (n.182-33A>T)
c.82+237A>T (n.82+237A>T)
c.-272+649A>T (n.-272+649A>T)
17g.44915168T>CCA399848358GFAPc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.332A>G
n.333A>G
c.182-33A>G (n.182-33A>G)
c.82+237A>G (n.82+237A>G)
c.-272+649A>G (n.-272+649A>G)
17g.44915168T>GCA399848359GFAPc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.332A>C
n.333A>C
c.182-33A>C (n.182-33A>C)
c.82+237A>C (n.82+237A>C)
c.-272+649A>C (n.-272+649A>C)
17g.44915169G>ACA500632089GFAPc.318C>T (p.Ala106=)
n.331C>T
n.332C>T
c.182-34C>T (n.182-34C>T)
c.82+236C>T (n.82+236C>T)
c.-272+648C>T (n.-272+648C>T)
17g.44915169G>CCA500632090GFAPc.318C>G (p.Ala106=)
n.331C>G
n.332C>G
c.182-34C>G (n.182-34C>G)
c.82+236C>G (n.82+236C>G)
c.-272+648C>G (n.-272+648C>G)
17g.44915169G>TCA500632091GFAPc.318C>A (p.Ala106=)
n.331C>A
n.332C>A
c.182-34C>A (n.182-34C>A)
c.82+236C>A (n.82+236C>A)
c.-272+648C>A (n.-272+648C>A)
17g.44915170G>ACA399848361GFAPc.317C>T (p.Ala106Val)
n.330C>T
n.331C>T
c.182-35C>T (n.182-35C>T)
c.82+235C>T (n.82+235C>T)
c.-272+647C>T (n.-272+647C>T)
 gnomAD v4
17g.44915170G>CCA399848362GFAPc.317C>G (p.Ala106Gly)
n.330C>G
n.331C>G
c.182-35C>G (n.182-35C>G)
c.82+235C>G (n.82+235C>G)
c.-272+647C>G (n.-272+647C>G)
17g.44915170G>TCA399848360GFAPc.317C>A (p.Ala106Asp)
n.330C>A
n.331C>A
c.182-35C>A (n.182-35C>A)
c.82+235C>A (n.82+235C>A)
c.-272+647C>A (n.-272+647C>A)
17g.44915171C>ACA399848368GFAPc.316G>T (p.Ala106Ser)
n.329G>T
n.330G>T
c.182-36G>T (n.182-36G>T)
c.82+234G>T (n.82+234G>T)
c.-272+646G>T (n.-272+646G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915171C>GCA399848365GFAPc.316G>C (p.Ala106Pro)
n.329G>C
n.330G>C
c.182-36G>C (n.182-36G>C)
c.82+234G>C (n.82+234G>C)
c.-272+646G>C (n.-272+646G>C)
17g.44915171C>TCA399848366GFAPc.316G>A (p.Ala106Thr)
n.329G>A
n.330G>A
c.182-36G>A (n.182-36G>A)
c.82+234G>A (n.82+234G>A)
c.-272+646G>A (n.-272+646G>A)
 gnomAD v4
17g.44915172C>ACA500632093GFAPc.315G>T (p.Arg105=)
n.328G>T
n.329G>T
c.182-37G>T (n.182-37G>T)
c.82+233G>T (n.82+233G>T)
c.-272+645G>T (n.-272+645G>T)
 gnomAD v4
17g.44915172C>GCA500632094GFAPc.315G>C (p.Arg105=)
n.328G>C
n.329G>C
c.182-37G>C (n.182-37G>C)
c.82+233G>C (n.82+233G>C)
c.-272+645G>C (n.-272+645G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.44915172C>TCA500632096GFAPc.315G>A (p.Arg105=)
n.328G>A
n.329G>A
c.182-37G>A (n.182-37G>A)
c.82+233G>A (n.82+233G>A)
c.-272+645G>A (n.-272+645G>A)
 gnomAD v4
17g.44915173C>ACA399848370GFAPc.314G>T (p.Arg105Leu)
n.327G>T
n.328G>T
c.182-38G>T (n.182-38G>T)
c.82+232G>T (n.82+232G>T)
c.-272+644G>T (n.-272+644G>T)
 gnomAD v4
17g.44915173C=CA2261613574GFAPc.314G= (p.Arg105=)
n.327G=
n.328G=
c.182-38G= (n.182-38G=)
c.82+232G= (n.82+232G=)
c.-272+644G= (n.-272+644G=)
17g.44915173C>GCA399848372GFAPc.314G>C (p.Arg105Pro)
n.327G>C
n.328G>C
c.182-38G>C (n.182-38G>C)
c.82+232G>C (n.82+232G>C)
c.-272+644G>C (n.-272+644G>C)
 gnomAD v4
17g.44915173C>TCA8609065GFAPc.314G>A (p.Arg105Gln)
n.327G>A
n.328G>A
c.182-38G>A (n.182-38G>A)
c.82+232G>A (n.82+232G>A)
c.-272+644G>A (n.-272+644G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915174G>ACA8609066GFAPc.313C>T (p.Arg105Trp)
n.326C>T
n.327C>T
c.182-39C>T (n.182-39C>T)
c.82+231C>T (n.82+231C>T)
c.-272+643C>T (n.-272+643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915174G>CCA399848375GFAPc.313C>G (p.Arg105Gly)
n.326C>G
n.327C>G
c.182-39C>G (n.182-39C>G)
c.82+231C>G (n.82+231C>G)
c.-272+643C>G (n.-272+643C>G)
 dbSNP
17g.44915174G=CA2261613575GFAPc.313C= (p.Arg105=)
n.326C=
n.327C=
c.182-39C= (n.182-39C=)
c.82+231C= (n.82+231C=)
c.-272+643C= (n.-272+643C=)
17g.44915174G>TCA8609067GFAPc.313C>A (p.Arg105=)
n.326C>A
n.327C>A
c.182-39C>A (n.182-39C>A)
c.82+231C>A (n.82+231C>A)
c.-272+643C>A (n.-272+643C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915175C>ACA500632099GFAPc.312G>T (p.Leu104=)
n.325G>T
n.326G>T
c.182-40G>T (n.182-40G>T)
c.82+230G>T (n.82+230G>T)
c.-272+642G>T (n.-272+642G>T)
17g.44915175C>GCA500632101GFAPc.312G>C (p.Leu104=)
n.325G>C
n.326G>C
c.182-40G>C (n.182-40G>C)
c.82+230G>C (n.82+230G>C)
c.-272+642G>C (n.-272+642G>C)
17g.44915175C>TCA500632097GFAPc.312G>A (p.Leu104=)
n.325G>A
n.326G>A
c.182-40G>A (n.182-40G>A)
c.82+230G>A (n.82+230G>A)
c.-272+642G>A (n.-272+642G>A)
17g.44915176A>CCA399848378GFAPc.311T>G (p.Leu104Arg)
n.324T>G
n.325T>G
c.182-41T>G (n.182-41T>G)
c.82+229T>G (n.82+229T>G)
c.-272+641T>G (n.-272+641T>G)
17g.44915176A>GCA399848380GFAPc.311T>C (p.Leu104Pro)
n.324T>C
n.325T>C
c.182-41T>C (n.182-41T>C)
c.82+229T>C (n.82+229T>C)
c.-272+641T>C (n.-272+641T>C)
17g.44915176A>TCA399848382GFAPc.311T>A (p.Leu104Gln)
n.324T>A
n.325T>A
c.182-41T>A (n.182-41T>A)
c.82+229T>A (n.82+229T>A)
c.-272+641T>A (n.-272+641T>A)
17g.44915177G>ACA500632102GFAPc.310C>T (p.Leu104=)
n.323C>T
n.324C>T
c.182-42C>T (n.182-42C>T)
c.82+228C>T (n.82+228C>T)
c.-272+640C>T (n.-272+640C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915177G>CCA399848384GFAPc.310C>G (p.Leu104Val)
n.323C>G
n.324C>G
c.182-42C>G (n.182-42C>G)
c.82+228C>G (n.82+228C>G)
c.-272+640C>G (n.-272+640C>G)
17g.44915177G=CA2261613576GFAPc.310C= (p.Leu104=)
n.323C=
n.324C=
c.182-42C= (n.182-42C=)
c.82+228C= (n.82+228C=)
c.-272+640C= (n.-272+640C=)
17g.44915177G>TCA399848385GFAPc.310C>A (p.Leu104Met)
n.323C>A
n.324C>A
c.182-42C>A (n.182-42C>A)
c.82+228C>A (n.82+228C>A)
c.-272+640C>A (n.-272+640C>A)
17g.44915178C>ACA399848389GFAPc.309G>T (p.Gln103His)
n.322G>T
n.323G>T
c.182-43G>T (n.182-43G>T)
c.82+227G>T (n.82+227G>T)
c.-272+639G>T (n.-272+639G>T)
17g.44915178C>GCA399848387GFAPc.309G>C (p.Gln103His)
n.322G>C
n.323G>C
c.182-43G>C (n.182-43G>C)
c.82+227G>C (n.82+227G>C)
c.-272+639G>C (n.-272+639G>C)
17g.44915178C>TCA500632103GFAPc.309G>A (p.Gln103=)
n.322G>A
n.323G>A
c.182-43G>A (n.182-43G>A)
c.82+227G>A (n.82+227G>A)
c.-272+639G>A (n.-272+639G>A)
17g.44915179T>ACA399848391GFAPc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.321A>T
n.322A>T
c.182-44A>T (n.182-44A>T)
c.82+226A>T (n.82+226A>T)
c.-272+638A>T (n.-272+638A>T)
17g.44915179T>CCA399848393GFAPc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.321A>G
n.322A>G
c.182-44A>G (n.182-44A>G)
c.82+226A>G (n.82+226A>G)
c.-272+638A>G (n.-272+638A>G)
17g.44915179T>GCA399848395GFAPc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.321A>C
n.322A>C
c.182-44A>C (n.182-44A>C)
c.82+226A>C (n.82+226A>C)
c.-272+638A>C (n.-272+638A>C)
17g.44915180G>ACA399848397GFAPc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.320C>T
n.321C>T
c.182-45C>T (n.182-45C>T)
c.82+225C>T (n.82+225C>T)
c.-272+637C>T (n.-272+637C>T)
17g.44915180G>CCA399848398GFAPc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.320C>G
n.321C>G
c.182-45C>G (n.182-45C>G)
c.82+225C>G (n.82+225C>G)
c.-272+637C>G (n.-272+637C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915180G=CA2261613577GFAPc.307C= (p.Gln103=)
n.320C=
n.321C=
c.182-45C= (n.182-45C=)
c.82+225C= (n.82+225C=)
c.-272+637C= (n.-272+637C=)
17g.44915180G>TCA399848400GFAPc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.320C>A
n.321C>A
c.182-45C>A (n.182-45C>A)
c.82+225C>A (n.82+225C>A)
c.-272+637C>A (n.-272+637C>A)
17g.44915181G>ACA500632108GFAPc.306C>T (p.Asn102=)
n.319C>T
n.320C>T
c.182-46C>T (n.182-46C>T)
c.82+224C>T (n.82+224C>T)
c.-272+636C>T (n.-272+636C>T)
17g.44915181G>CCA399848402GFAPc.306C>G (p.Asn102Lys)
n.319C>G
n.320C>G
c.182-46C>G (n.182-46C>G)
c.82+224C>G (n.82+224C>G)
c.-272+636C>G (n.-272+636C>G)
 ClinVar
17g.44915181G>TCA399848404GFAPc.306C>A (p.Asn102Lys)
n.319C>A
n.320C>A
c.182-46C>A (n.182-46C>A)
c.82+224C>A (n.82+224C>A)
c.-272+636C>A (n.-272+636C>A)
17g.44915182T>ACA399848406GFAPc.305A>T (p.Asn102Ile)
n.318A>T
n.319A>T
c.182-47A>T (n.182-47A>T)
c.82+223A>T (n.82+223A>T)
c.-272+635A>T (n.-272+635A>T)
17g.44915182T>CCA399848408GFAPc.305A>G (p.Asn102Ser)
n.318A>G
n.319A>G
c.182-47A>G (n.182-47A>G)
c.82+223A>G (n.82+223A>G)
c.-272+635A>G (n.-272+635A>G)
17g.44915182T>GCA399848410GFAPc.305A>C (p.Asn102Thr)
n.318A>C
n.319A>C
c.182-47A>C (n.182-47A>C)
c.82+223A>C (n.82+223A>C)
c.-272+635A>C (n.-272+635A>C)
17g.44915183T>ACA399848411GFAPc.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.317A>T
n.318A>T
c.182-48A>T (n.182-48A>T)
c.82+222A>T (n.82+222A>T)
c.-272+634A>T (n.-272+634A>T)
17g.44915183T>CCA399848413GFAPc.304A>G (p.Asn102Asp)
n.317A>G
n.318A>G
c.182-48A>G (n.182-48A>G)
c.82+222A>G (n.82+222A>G)
c.-272+634A>G (n.-272+634A>G)
17g.44915183T>GCA399848414GFAPc.304A>C (p.Asn102His)
n.317A>C
n.318A>C
c.182-48A>C (n.182-48A>C)
c.82+222A>C (n.82+222A>C)
c.-272+634A>C (n.-272+634A>C)
17g.44915184C>ACA500632114GFAPc.303G>T (p.Leu101=)
n.316G>T
n.317G>T
c.182-49G>T (n.182-49G>T)
c.82+221G>T (n.82+221G>T)
c.-272+633G>T (n.-272+633G>T)
17g.44915184C=CA2261613578GFAPc.303G= (p.Leu101=)
n.316G=
n.317G=
c.182-49G= (n.182-49G=)
c.82+221G= (n.82+221G=)
c.-272+633G= (n.-272+633G=)
17g.44915184C>GCA500632116GFAPc.303G>C (p.Leu101=)
n.316G>C
n.317G>C
c.182-49G>C (n.182-49G>C)
c.82+221G>C (n.82+221G>C)
c.-272+633G>C (n.-272+633G>C)
17g.44915184C>TCA8609068GFAPc.303G>A (p.Leu101=)
n.316G>A
n.317G>A
c.182-49G>A (n.182-49G>A)
c.82+221G>A (n.82+221G>A)
c.-272+633G>A (n.-272+633G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915185A=CA2261613579GFAPc.302T= (p.Leu101=)
n.315T=
n.316T=
c.182-50T= (n.182-50T=)
c.82+220T= (n.82+220T=)
c.-272+632T= (n.-272+632T=)
17g.44915185A>CCA399848420GFAPc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.315T>G
n.316T>G
c.182-50T>G (n.182-50T>G)
c.82+220T>G (n.82+220T>G)
c.-272+632T>G (n.-272+632T>G)
17g.44915185A>GCA217186GFAPc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.315T>C
n.316T>C
c.182-50T>C (n.182-50T>C)
c.82+220T>C (n.82+220T>C)
c.-272+632T>C (n.-272+632T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915185A>TCA399848418GFAPc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.315T>A
n.316T>A
c.182-50T>A (n.182-50T>A)
c.82+220T>A (n.82+220T>A)
c.-272+632T>A (n.-272+632T>A)
17g.44915186G>ACA500632120GFAPc.301C>T (p.Leu101=)
n.314C>T
n.315C>T
c.182-51C>T (n.182-51C>T)
c.82+219C>T (n.82+219C>T)
c.-272+631C>T (n.-272+631C>T)
17g.44915186G>CCA399848422GFAPc.301C>G (p.Leu101Val)
n.314C>G
n.315C>G
c.182-51C>G (n.182-51C>G)
c.82+219C>G (n.82+219C>G)
c.-272+631C>G (n.-272+631C>G)
17g.44915186G>TCA399848424GFAPc.301C>A (p.Leu101Met)
n.314C>A
n.315C>A
c.182-51C>A (n.182-51C>A)
c.82+219C>A (n.82+219C>A)
c.-272+631C>A (n.-272+631C>A)
17g.44915187C>ACA399848426GFAPc.300G>T (p.Glu100Asp)
n.313G>T
n.314G>T
c.182-52G>T (n.182-52G>T)
c.82+218G>T (n.82+218G>T)
c.-272+630G>T (n.-272+630G>T)
17g.44915187C>GCA399848428GFAPc.300G>C (p.Glu100Asp)
n.313G>C
n.314G>C
c.182-52G>C (n.182-52G>C)
c.82+218G>C (n.82+218G>C)
c.-272+630G>C (n.-272+630G>C)
17g.44915187C>TCA500632121GFAPc.300G>A (p.Glu100=)
n.313G>A
n.314G>A
c.182-52G>A (n.182-52G>A)
c.82+218G>A (n.82+218G>A)
c.-272+630G>A (n.-272+630G>A)
17g.44915188T>ACA399848434GFAPc.299A>T (p.Glu100Val)
n.312A>T
n.313A>T
c.182-53A>T (n.182-53A>T)
c.82+217A>T (n.82+217A>T)
c.-272+629A>T (n.-272+629A>T)
17g.44915188T>CCA399848432GFAPc.299A>G (p.Glu100Gly)
n.312A>G
n.313A>G
c.182-53A>G (n.182-53A>G)
c.82+217A>G (n.82+217A>G)
c.-272+629A>G (n.-272+629A>G)
17g.44915188T>GCA399848430GFAPc.299A>C (p.Glu100Ala)
n.312A>C
n.313A>C
c.182-53A>C (n.182-53A>C)
c.82+217A>C (n.82+217A>C)
c.-272+629A>C (n.-272+629A>C)
17g.44915189C>ACA399848436GFAPc.298G>T (p.Glu100Ter)
n.311G>T
n.312G>T
c.182-54G>T (n.182-54G>T)
c.82+216G>T (n.82+216G>T)
c.-272+628G>T (n.-272+628G>T)
17g.44915189C=CA2261613580GFAPc.298G= (p.Glu100=)
n.311G=
n.312G=
c.182-54G= (n.182-54G=)
c.82+216G= (n.82+216G=)
c.-272+628G= (n.-272+628G=)
17g.44915189C>GCA399848438GFAPc.298G>C (p.Glu100Gln)
n.311G>C
n.312G>C
c.182-54G>C (n.182-54G>C)
c.82+216G>C (n.82+216G>C)
c.-272+628G>C (n.-272+628G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915189C>TCA399848439GFAPc.298G>A (p.Glu100Lys)
n.311G>A
n.312G>A
c.182-54G>A (n.182-54G>A)
c.82+216G>A (n.82+216G>A)
c.-272+628G>A (n.-272+628G>A)
17g.44915190A=CA2261613581GFAPc.297T= (p.Ala99=)
n.310T=
n.311T=
c.182-55T= (n.182-55T=)
c.82+215T= (n.82+215T=)
c.-272+627T= (n.-272+627T=)
17g.44915190A>CCA500632125GFAPc.297T>G (p.Ala99=)
n.310T>G
n.311T>G
c.182-55T>G (n.182-55T>G)
c.82+215T>G (n.82+215T>G)
c.-272+627T>G (n.-272+627T>G)
 gnomAD v4
17g.44915190A>GCA500632126GFAPc.297T>C (p.Ala99=)
n.310T>C
n.311T>C
c.182-55T>C (n.182-55T>C)
c.82+215T>C (n.82+215T>C)
c.-272+627T>C (n.-272+627T>C)
 dbSNP
17g.44915190A>TCA500632128GFAPc.297T>A (p.Ala99=)
n.310T>A
n.311T>A
c.182-55T>A (n.182-55T>A)
c.82+215T>A (n.82+215T>A)
c.-272+627T>A (n.-272+627T>A)
17g.44915191G>ACA399848441GFAPc.296C>T (p.Ala99Val)
n.309C>T
n.310C>T
c.182-56C>T (n.182-56C>T)
c.82+214C>T (n.82+214C>T)
c.-272+626C>T (n.-272+626C>T)
17g.44915191G>CCA399848443GFAPc.296C>G (p.Ala99Gly)
n.309C>G
n.310C>G
c.182-56C>G (n.182-56C>G)
c.82+214C>G (n.82+214C>G)
c.-272+626C>G (n.-272+626C>G)
17g.44915191G>TCA399848445GFAPc.296C>A (p.Ala99Asp)
n.309C>A
n.310C>A
c.182-56C>A (n.182-56C>A)
c.82+214C>A (n.82+214C>A)
c.-272+626C>A (n.-272+626C>A)
 ClinVar
17g.44915192C>ACA399848446GFAPc.295G>T (p.Ala99Ser)
n.308G>T
n.309G>T
c.182-57G>T (n.182-57G>T)
c.82+213G>T (n.82+213G>T)
c.-272+625G>T (n.-272+625G>T)
17g.44915192C>GCA399848450GFAPc.295G>C (p.Ala99Pro)
n.308G>C
n.309G>C
c.182-57G>C (n.182-57G>C)
c.82+213G>C (n.82+213G>C)
c.-272+625G>C (n.-272+625G>C)
17g.44915192C>TCA399848448GFAPc.295G>A (p.Ala99Thr)
n.308G>A
n.309G>A
c.182-57G>A (n.182-57G>A)
c.82+213G>A (n.82+213G>A)
c.-272+625G>A (n.-272+625G>A)
17g.44915193A>CCA500632132GFAPc.294T>G (p.Ala98=)
n.307T>G
n.308T>G
c.182-58T>G (n.182-58T>G)
c.82+212T>G (n.82+212T>G)
c.-272+624T>G (n.-272+624T>G)
17g.44915193A>GCA500632133GFAPc.294T>C (p.Ala98=)
n.307T>C
n.308T>C
c.182-58T>C (n.182-58T>C)
c.82+212T>C (n.82+212T>C)
c.-272+624T>C (n.-272+624T>C)
17g.44915193A>TCA500632135GFAPc.294T>A (p.Ala98=)
n.307T>A
n.308T>A
c.182-58T>A (n.182-58T>A)
c.82+212T>A (n.82+212T>A)
c.-272+624T>A (n.-272+624T>A)
17g.44915194G>ACA8609069GFAPc.293C>T (p.Ala98Val)
n.306C>T
n.307C>T
c.182-59C>T (n.182-59C>T)
c.82+211C>T (n.82+211C>T)
c.-272+623C>T (n.-272+623C>T)
 dbSNP ExAC
17g.44915194G>CCA399848453GFAPc.293C>G (p.Ala98Gly)
n.306C>G
n.307C>G
c.182-59C>G (n.182-59C>G)
c.82+211C>G (n.82+211C>G)
c.-272+623C>G (n.-272+623C>G)
17g.44915194G=CA2261613582GFAPc.293C= (p.Ala98=)
n.306C=
n.307C=
c.182-59C= (n.182-59C=)
c.82+211C= (n.82+211C=)
c.-272+623C= (n.-272+623C=)
17g.44915194G>TCA399848455GFAPc.293C>A (p.Ala98Asp)
n.306C>A
n.307C>A
c.182-59C>A (n.182-59C>A)
c.82+211C>A (n.82+211C>A)
c.-272+623C>A (n.-272+623C>A)
17g.44915195C>ACA399848457GFAPc.292G>T (p.Ala98Ser)
n.305G>T
n.306G>T
c.182-60G>T (n.182-60G>T)
c.82+210G>T (n.82+210G>T)
c.-272+622G>T (n.-272+622G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915195C=CA2261613583GFAPc.292G= (p.Ala98=)
n.305G=
n.306G=
c.182-60G= (n.182-60G=)
c.82+210G= (n.82+210G=)
c.-272+622G= (n.-272+622G=)
17g.44915195C>GCA399848459GFAPc.292G>C (p.Ala98Pro)
n.305G>C
n.306G>C
c.182-60G>C (n.182-60G>C)
c.82+210G>C (n.82+210G>C)
c.-272+622G>C (n.-272+622G>C)
17g.44915195C>TCA399848461GFAPc.292G>A (p.Ala98Thr)
n.305G>A
n.306G>A
c.182-60G>A (n.182-60G>A)
c.82+210G>A (n.82+210G>A)
c.-272+622G>A (n.-272+622G>A)
17g.44915196C>ACA500632142GFAPc.291G>T (p.Leu97=)
n.304G>T
n.305G>T
c.182-61G>T (n.182-61G>T)
c.82+209G>T (n.82+209G>T)
c.-272+621G>T (n.-272+621G>T)
17g.44915196C>GCA500632143GFAPc.291G>C (p.Leu97=)
n.304G>C
n.305G>C
c.182-61G>C (n.182-61G>C)
c.82+209G>C (n.82+209G>C)
c.-272+621G>C (n.-272+621G>C)
17g.44915196C>TCA500632141GFAPc.291G>A (p.Leu97=)
n.304G>A
n.305G>A
c.182-61G>A (n.182-61G>A)
c.82+209G>A (n.82+209G>A)
c.-272+621G>A (n.-272+621G>A)
17g.44915197A=CA2261613584GFAPc.290T= (p.Leu97=)
n.303T=
n.304T=
c.182-62T= (n.182-62T=)
c.82+208T= (n.82+208T=)
c.-272+620T= (n.-272+620T=)
17g.44915197A>CCA399848463GFAPc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.303T>G
n.304T>G
c.182-62T>G (n.182-62T>G)
c.82+208T>G (n.82+208T>G)
c.-272+620T>G (n.-272+620T>G)
17g.44915197A>GCA217185GFAPc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.303T>C
n.304T>C
c.182-62T>C (n.182-62T>C)
c.82+208T>C (n.82+208T>C)
c.-272+620T>C (n.-272+620T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915197A>TCA399848465GFAPc.290T>A (p.Leu97Gln)
n.303T>A
n.304T>A
c.182-62T>A (n.182-62T>A)
c.82+208T>A (n.82+208T>A)
c.-272+620T>A (n.-272+620T>A)
17g.44915198G>ACA500632148GFAPc.289C>T (p.Leu97=)
n.302C>T
n.303C>T
c.182-63C>T (n.182-63C>T)
c.82+207C>T (n.82+207C>T)
c.-272+619C>T (n.-272+619C>T)
17g.44915198G>CCA399848467GFAPc.289C>G (p.Leu97Val)
n.302C>G
n.303C>G
c.182-63C>G (n.182-63C>G)
c.82+207C>G (n.82+207C>G)
c.-272+619C>G (n.-272+619C>G)
17g.44915198G>TCA399848469GFAPc.289C>A (p.Leu97Met)
n.302C>A
n.303C>A
c.182-63C>A (n.182-63C>A)
c.82+207C>A (n.82+207C>A)
c.-272+619C>A (n.-272+619C>A)
17g.44915199C>ACA500632152GFAPc.288G>T (p.Ala96=)
n.301G>T
n.302G>T
c.182-64G>T (n.182-64G>T)
c.82+206G>T (n.82+206G>T)
c.-272+618G>T (n.-272+618G>T)
 gnomAD v4
17g.44915199C=CA2261613585GFAPc.288G= (p.Ala96=)
n.301G=
n.302G=
c.182-64G= (n.182-64G=)
c.82+206G= (n.82+206G=)
c.-272+618G= (n.-272+618G=)
17g.44915199C>GCA500632153GFAPc.288G>C (p.Ala96=)
n.301G>C
n.302G>C
c.182-64G>C (n.182-64G>C)
c.82+206G>C (n.82+206G>C)
c.-272+618G>C (n.-272+618G>C)
17g.44915199C>TCA8609070GFAPc.288G>A (p.Ala96=)
n.301G>A
n.302G>A
c.182-64G>A (n.182-64G>A)
c.82+206G>A (n.82+206G>A)
c.-272+618G>A (n.-272+618G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915200G>ACA8609071GFAPc.287C>T (p.Ala96Val)
n.300C>T
n.301C>T
c.182-65C>T (n.182-65C>T)
c.82+205C>T (n.82+205C>T)
c.-272+617C>T (n.-272+617C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915200G>CCA399848475GFAPc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.300C>G
n.301C>G
c.182-65C>G (n.182-65C>G)
c.82+205C>G (n.82+205C>G)
c.-272+617C>G (n.-272+617C>G)
17g.44915200G=CA2261613586GFAPc.287C= (p.Ala96=)
n.300C=
n.301C=
c.182-65C= (n.182-65C=)
c.82+205C= (n.82+205C=)
c.-272+617C= (n.-272+617C=)
17g.44915200G>TCA399848472GFAPc.287C>A (p.Ala96Glu)
n.300C>A
n.301C>A
c.182-65C>A (n.182-65C>A)
c.82+205C>A (n.82+205C>A)
c.-272+617C>A (n.-272+617C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915201C>ACA399848477GFAPc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.299G>T
n.300G>T
c.182-66G>T (n.182-66G>T)
c.82+204G>T (n.82+204G>T)
c.-272+616G>T (n.-272+616G>T)
17g.44915201C=CA2261613587GFAPc.286G= (p.Ala96=)
n.299G=
n.300G=
c.182-66G= (n.182-66G=)
c.82+204G= (n.82+204G=)
c.-272+616G= (n.-272+616G=)
17g.44915201C>GCA399848479GFAPc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.299G>C
n.300G>C
c.182-66G>C (n.182-66G>C)
c.82+204G>C (n.82+204G>C)
c.-272+616G>C (n.-272+616G>C)
 ClinVar
17g.44915201C>TCA8609072GFAPc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.299G>A
n.300G>A
c.182-66G>A (n.182-66G>A)
c.82+204G>A (n.82+204G>A)
c.-272+616G>A (n.-272+616G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915202C>ACA399848481GFAPc.285G>T (p.Lys95Asn)
n.298G>T
n.299G>T
c.182-67G>T (n.182-67G>T)
c.82+203G>T (n.82+203G>T)
c.-272+615G>T (n.-272+615G>T)
17g.44915202C=CA2261613588GFAPc.285G= (p.Lys95=)
n.298G=
n.299G=
c.182-67G= (n.182-67G=)
c.82+203G= (n.82+203G=)
c.-272+615G= (n.-272+615G=)
17g.44915202C>GCA291034217GFAPc.285G>C (p.Lys95Asn)
n.298G>C
n.299G>C
c.182-67G>C (n.182-67G>C)
c.82+203G>C (n.82+203G>C)
c.-272+615G>C (n.-272+615G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915202C>TCA500632164GFAPc.285G>A (p.Lys95=)
n.298G>A
n.299G>A
c.182-67G>A (n.182-67G>A)
c.82+203G>A (n.82+203G>A)
c.-272+615G>A (n.-272+615G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915203T>ACA399848484GFAPc.284A>T (p.Lys95Met)
n.297A>T
n.298A>T
c.182-68A>T (n.182-68A>T)
c.82+202A>T (n.82+202A>T)
c.-272+614A>T (n.-272+614A>T)
17g.44915203T>CCA399848488GFAPc.284A>G (p.Lys95Arg)
n.297A>G
n.298A>G
c.182-68A>G (n.182-68A>G)
c.82+202A>G (n.82+202A>G)
c.-272+614A>G (n.-272+614A>G)
17g.44915203T>GCA399848486GFAPc.284A>C (p.Lys95Thr)
n.297A>C
n.298A>C
c.182-68A>C (n.182-68A>C)
c.82+202A>C (n.82+202A>C)
c.-272+614A>C (n.-272+614A>C)
17g.44915204T>ACA399848490GFAPc.283A>T (p.Lys95Ter)
n.296A>T
n.297A>T
c.182-69A>T (n.182-69A>T)
c.82+201A>T (n.82+201A>T)
c.-272+613A>T (n.-272+613A>T)
17g.44915204T>CCA399848494GFAPc.283A>G (p.Lys95Glu)
n.296A>G
n.297A>G
c.182-69A>G (n.182-69A>G)
c.82+201A>G (n.82+201A>G)
c.-272+613A>G (n.-272+613A>G)
17g.44915204T>GCA399848492GFAPc.283A>C (p.Lys95Gln)
n.296A>C
n.297A>C
c.182-69A>C (n.182-69A>C)
c.82+201A>C (n.82+201A>C)
c.-272+613A>C (n.-272+613A>C)
17g.44915205delCA2576294629GFAPc.282del (p.Asn94LysfsTer8)
n.295del
n.296del
c.182-70del (n.182-70del)
c.82+200del (n.82+200del)
c.-272+612del (n.-272+612del)
17g.44915205G>ACA500632169GFAPc.282C>T (p.Asn94=)
n.295C>T
n.296C>T
c.182-70C>T (n.182-70C>T)
c.82+200C>T (n.82+200C>T)
c.-272+612C>T (n.-272+612C>T)
17g.44915205G>CCA399848495GFAPc.282C>G (p.Asn94Lys)
n.295C>G
n.296C>G
c.182-70C>G (n.182-70C>G)
c.82+200C>G (n.82+200C>G)
c.-272+612C>G (n.-272+612C>G)
17g.44915205G=CA2261613589GFAPc.282C= (p.Asn94=)
n.295C=
n.296C=
c.182-70C= (n.182-70C=)
c.82+200C= (n.82+200C=)
c.-272+612C= (n.-272+612C=)
17g.44915205G>TCA399848496GFAPc.282C>A (p.Asn94Lys)
n.295C>A
n.296C>A
c.182-70C>A (n.182-70C>A)
c.82+200C>A (n.82+200C>A)
c.-272+612C>A (n.-272+612C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915206T>ACA399848499GFAPc.281A>T (p.Asn94Ile)
n.294A>T
n.295A>T
c.182-71A>T (n.182-71A>T)
c.82+199A>T (n.82+199A>T)
c.-272+611A>T (n.-272+611A>T)
17g.44915206T>CCA399848503GFAPc.281A>G (p.Asn94Ser)
n.294A>G
n.295A>G
c.182-71A>G (n.182-71A>G)
c.82+199A>G (n.82+199A>G)
c.-272+611A>G (n.-272+611A>G)
17g.44915206T>GCA399848501GFAPc.281A>C (p.Asn94Thr)
n.294A>C
n.295A>C
c.182-71A>C (n.182-71A>C)
c.82+199A>C (n.82+199A>C)
c.-272+611A>C (n.-272+611A>C)
17g.44915207T>ACA399848505GFAPc.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.293A>T
n.294A>T
c.182-72A>T (n.182-72A>T)
c.82+198A>T (n.82+198A>T)
c.-272+610A>T (n.-272+610A>T)
17g.44915207T>CCA399848507GFAPc.280A>G (p.Asn94Asp)
n.293A>G
n.294A>G
c.182-72A>G (n.182-72A>G)
c.82+198A>G (n.82+198A>G)
c.-272+610A>G (n.-272+610A>G)
17g.44915207T>GCA399848508GFAPc.280A>C (p.Asn94His)
n.293A>C
n.294A>C
c.182-72A>C (n.182-72A>C)
c.82+198A>C (n.82+198A>C)
c.-272+610A>C (n.-272+610A>C)
17g.44915208T>ACA399848511GFAPc.279A>T (p.Gln93His)
n.292A>T
n.293A>T
c.182-73A>T (n.182-73A>T)
c.82+197A>T (n.82+197A>T)
c.-272+609A>T (n.-272+609A>T)
17g.44915208T>CCA291034223GFAPc.279A>G (p.Gln93=)
n.292A>G
n.293A>G
c.182-73A>G (n.182-73A>G)
c.82+197A>G (n.82+197A>G)
c.-272+609A>G (n.-272+609A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915208T>GCA399848512GFAPc.279A>C (p.Gln93His)
n.292A>C
n.293A>C
c.182-73A>C (n.182-73A>C)
c.82+197A>C (n.82+197A>C)
c.-272+609A>C (n.-272+609A>C)
17g.44915208T=CA2261613590GFAPc.279A= (p.Gln93=)
n.292A=
n.293A=
c.182-73A= (n.182-73A=)
c.82+197A= (n.82+197A=)
c.-272+609A= (n.-272+609A=)
17g.44915209T>ACA399848514GFAPc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.291A>T
n.292A>T
c.182-74A>T (n.182-74A>T)
c.82+196A>T (n.82+196A>T)
c.-272+608A>T (n.-272+608A>T)
17g.44915209T>CCA399848516GFAPc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.291A>G
n.292A>G
c.182-74A>G (n.182-74A>G)
c.82+196A>G (n.82+196A>G)
c.-272+608A>G (n.-272+608A>G)
17g.44915209T>GCA347193GFAPc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.291A>C
n.292A>C
c.182-74A>C (n.182-74A>C)
c.82+196A>C (n.82+196A>C)
c.-272+608A>C (n.-272+608A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915209T=CA2261613591GFAPc.278A= (p.Gln93=)
n.291A=
n.292A=
c.182-74A= (n.182-74A=)
c.82+196A= (n.82+196A=)
c.-272+608A= (n.-272+608A=)
17g.44915210G>ACA399848519GFAPc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.290C>T
n.291C>T
c.182-75C>T (n.182-75C>T)
c.82+195C>T (n.82+195C>T)
c.-272+607C>T (n.-272+607C>T)
17g.44915210G>CCA399848520GFAPc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.290C>G
n.291C>G
c.182-75C>G (n.182-75C>G)
c.82+195C>G (n.82+195C>G)
c.-272+607C>G (n.-272+607C>G)
17g.44915210G>TCA399848522GFAPc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.290C>A
n.291C>A
c.182-75C>A (n.182-75C>A)
c.82+195C>A (n.82+195C>A)
c.-272+607C>A (n.-272+607C>A)
 gnomAD v4
17g.44915211C>ACA399848526GFAPc.276G>T (p.Gln92His)
n.289G>T
n.290G>T
c.182-76G>T (n.182-76G>T)
c.82+194G>T (n.82+194G>T)
c.-272+606G>T (n.-272+606G>T)
 gnomAD v4
17g.44915211C>GCA399848524GFAPc.276G>C (p.Gln92His)
n.289G>C
n.290G>C
c.182-76G>C (n.182-76G>C)
c.82+194G>C (n.82+194G>C)
c.-272+606G>C (n.-272+606G>C)
17g.44915211C>TCA500632181GFAPc.276G>A (p.Gln92=)
n.289G>A
n.290G>A
c.182-76G>A (n.182-76G>A)
c.82+194G>A (n.82+194G>A)
c.-272+606G>A (n.-272+606G>A)
17g.44915212T>ACA399848528GFAPc.275A>T (p.Gln92Leu)
n.288A>T
n.289A>T
c.182-77A>T (n.182-77A>T)
c.82+193A>T (n.82+193A>T)
c.-272+605A>T (n.-272+605A>T)
17g.44915212T>CCA399848532GFAPc.275A>G (p.Gln92Arg)
n.288A>G
n.289A>G
c.182-77A>G (n.182-77A>G)
c.82+193A>G (n.82+193A>G)
c.-272+605A>G (n.-272+605A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915212T>GCA399848534GFAPc.275A>C (p.Gln92Pro)
n.288A>C
n.289A>C
c.182-77A>C (n.182-77A>C)
c.82+193A>C (n.82+193A>C)
c.-272+605A>C (n.-272+605A>C)
17g.44915212T=CA2261613592GFAPc.275A= (p.Gln92=)
n.288A=
n.289A=
c.182-77A= (n.182-77A=)
c.82+193A= (n.82+193A=)
c.-272+605A= (n.-272+605A=)
17g.44915213G>ACA399848537GFAPc.274C>T (p.Gln92Ter)
n.287C>T
n.288C>T
c.182-78C>T (n.182-78C>T)
c.82+192C>T (n.82+192C>T)
c.-272+604C>T (n.-272+604C>T)
17g.44915213G>CCA399848538GFAPc.274C>G (p.Gln92Glu)
n.287C>G
n.288C>G
c.182-78C>G (n.182-78C>G)
c.82+192C>G (n.82+192C>G)
c.-272+604C>G (n.-272+604C>G)
17g.44915213G>TCA399848540GFAPc.274C>A (p.Gln92Lys)
n.287C>A
n.288C>A
c.182-78C>A (n.182-78C>A)
c.82+192C>A (n.82+192C>A)
c.-272+604C>A (n.-272+604C>A)
17g.44915214T>ACA399848543GFAPc.273A>T (p.Glu91Asp)
n.286A>T
n.287A>T
c.182-79A>T (n.182-79A>T)
c.82+191A>T (n.82+191A>T)
c.-272+603A>T (n.-272+603A>T)
17g.44915214T>CCA500632186GFAPc.273A>G (p.Glu91=)
n.286A>G
n.287A>G
c.182-79A>G (n.182-79A>G)
c.82+191A>G (n.82+191A>G)
c.-272+603A>G (n.-272+603A>G)
17g.44915214T>GCA399848542GFAPc.273A>C (p.Glu91Asp)
n.286A>C
n.287A>C
c.182-79A>C (n.182-79A>C)
c.82+191A>C (n.82+191A>C)
c.-272+603A>C (n.-272+603A>C)
17g.44915215T>ACA399848545GFAPc.272A>T (p.Glu91Val)
n.285A>T
n.286A>T
c.182-80A>T (n.182-80A>T)
c.82+190A>T (n.82+190A>T)
c.-272+602A>T (n.-272+602A>T)
17g.44915215T>CCA399848547GFAPc.272A>G (p.Glu91Gly)
n.285A>G
n.286A>G
c.182-80A>G (n.182-80A>G)
c.82+190A>G (n.82+190A>G)
c.-272+602A>G (n.-272+602A>G)
17g.44915215T>GCA399848548GFAPc.272A>C (p.Glu91Ala)
n.285A>C
n.286A>C
c.182-80A>C (n.182-80A>C)
c.82+190A>C (n.82+190A>C)
c.-272+602A>C (n.-272+602A>C)
17g.44915216C>ACA399848550GFAPc.271G>T (p.Glu91Ter)
n.284G>T
n.285G>T
c.182-81G>T (n.182-81G>T)
c.82+189G>T (n.82+189G>T)
c.-272+601G>T (n.-272+601G>T)
17g.44915216C>GCA399848551GFAPc.271G>C (p.Glu91Gln)
n.284G>C
n.285G>C
c.182-81G>C (n.182-81G>C)
c.82+189G>C (n.82+189G>C)
c.-272+601G>C (n.-272+601G>C)
17g.44915216C>TCA399848553GFAPc.271G>A (p.Glu91Lys)
n.284G>A
n.285G>A
c.182-81G>A (n.182-81G>A)
c.82+189G>A (n.82+189G>A)
c.-272+601G>A (n.-272+601G>A)
17g.44915217C>ACA500632194GFAPc.270G>T (p.Leu90=)
n.283G>T
n.284G>T
c.182-82G>T (n.182-82G>T)
c.82+188G>T (n.82+188G>T)
c.-272+600G>T (n.-272+600G>T)
17g.44915217C>GCA500632195GFAPc.270G>C (p.Leu90=)
n.283G>C
n.284G>C
c.182-82G>C (n.182-82G>C)
c.82+188G>C (n.82+188G>C)
c.-272+600G>C (n.-272+600G>C)
17g.44915217C>TCA500632193GFAPc.270G>A (p.Leu90=)
n.283G>A
n.284G>A
c.182-82G>A (n.182-82G>A)
c.82+188G>A (n.82+188G>A)
c.-272+600G>A (n.-272+600G>A)
17g.44915218A=CA2261613593GFAPc.269T= (p.Leu90=)
n.282T=
n.283T=
c.182-83T= (n.182-83T=)
c.82+187T= (n.82+187T=)
c.-272+599T= (n.-272+599T=)
17g.44915218A>CCA399848555GFAPc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.282T>G
n.283T>G
c.182-83T>G (n.182-83T>G)
c.82+187T>G (n.82+187T>G)
c.-272+599T>G (n.-272+599T>G)
17g.44915218A>GCA217184GFAPc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.282T>C
n.283T>C
c.182-83T>C (n.182-83T>C)
c.82+187T>C (n.82+187T>C)
c.-272+599T>C (n.-272+599T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915218A>TCA399848556GFAPc.269T>A (p.Leu90Gln)
n.282T>A
n.283T>A
c.182-83T>A (n.182-83T>A)
c.82+187T>A (n.82+187T>A)
c.-272+599T>A (n.-272+599T>A)
17g.44915219G>ACA500632202GFAPc.268C>T (p.Leu90=)
n.281C>T
n.282C>T
c.182-84C>T (n.182-84C>T)
c.82+186C>T (n.82+186C>T)
c.-272+598C>T (n.-272+598C>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915219G>CCA399848560GFAPc.268C>G (p.Leu90Val)
n.281C>G
n.282C>G
c.182-84C>G (n.182-84C>G)
c.82+186C>G (n.82+186C>G)
c.-272+598C>G (n.-272+598C>G)
17g.44915219G>TCA399848561GFAPc.268C>A (p.Leu90Met)
n.281C>A
n.282C>A
c.182-84C>A (n.182-84C>A)
c.82+186C>A (n.82+186C>A)
c.-272+598C>A (n.-272+598C>A)
17g.44915220G>ACA500632203GFAPc.267C>T (p.Phe89=)
n.280C>T
n.281C>T
c.182-85C>T (n.182-85C>T)
c.82+185C>T (n.82+185C>T)
c.-272+597C>T (n.-272+597C>T)
17g.44915220G>CCA399848563GFAPc.267C>G (p.Phe89Leu)
n.280C>G
n.281C>G
c.182-85C>G (n.182-85C>G)
c.82+185C>G (n.82+185C>G)
c.-272+597C>G (n.-272+597C>G)
17g.44915220G>TCA399848565GFAPc.267C>A (p.Phe89Leu)
n.280C>A
n.281C>A
c.182-85C>A (n.182-85C>A)
c.82+185C>A (n.82+185C>A)
c.-272+597C>A (n.-272+597C>A)
17g.44915221A>CCA399848567GFAPc.266T>G (p.Phe89Cys)
n.279T>G
n.280T>G
c.182-86T>G (n.182-86T>G)
c.82+184T>G (n.82+184T>G)
c.-272+596T>G (n.-272+596T>G)
17g.44915221A>GCA399848568GFAPc.266T>C (p.Phe89Ser)
n.279T>C
n.280T>C
c.182-86T>C (n.182-86T>C)
c.82+184T>C (n.82+184T>C)
c.-272+596T>C (n.-272+596T>C)
17g.44915221A>TCA399848569GFAPc.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.279T>A
n.280T>A
c.182-86T>A (n.182-86T>A)
c.82+184T>A (n.82+184T>A)
c.-272+596T>A (n.-272+596T>A)
17g.44915222A=CA2261613594GFAPc.265T= (p.Phe89=)
n.278T=
n.279T=
c.181+84T= (n.181+84T=)
c.82+183T= (n.82+183T=)
c.-272+595T= (n.-272+595T=)
17g.44915222A>CCA399848571GFAPc.265T>G (p.Phe89Val)
n.278T>G
n.279T>G
c.181+84T>G (n.181+84T>G)
c.82+183T>G (n.82+183T>G)
c.-272+595T>G (n.-272+595T>G)
17g.44915222A>GCA8609073GFAPc.265T>C (p.Phe89Leu)
n.278T>C
n.279T>C
c.181+84T>C (n.181+84T>C)
c.82+183T>C (n.82+183T>C)
c.-272+595T>C (n.-272+595T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915222A>TCA399848573GFAPc.265T>A (p.Phe89Ile)
n.278T>A
n.279T>A
c.181+84T>A (n.181+84T>A)
c.82+183T>A (n.82+183T>A)
c.-272+595T>A (n.-272+595T>A)
17g.44915223G>ACA500632213GFAPc.264C>T (p.Arg88=)
n.277C>T
n.278C>T
c.181+83C>T (n.181+83C>T)
c.82+182C>T (n.82+182C>T)
c.-272+594C>T (n.-272+594C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915223G>CCA500632212GFAPc.264C>G (p.Arg88=)
n.277C>G
n.278C>G
c.181+83C>G (n.181+83C>G)
c.82+182C>G (n.82+182C>G)
c.-272+594C>G (n.-272+594C>G)
17g.44915223G=CA2261613595GFAPc.264C= (p.Arg88=)
n.277C=
n.278C=
c.181+83C= (n.181+83C=)
c.82+182C= (n.82+182C=)
c.-272+594C= (n.-272+594C=)
17g.44915223G>TCA500632211GFAPc.264C>A (p.Arg88=)
n.277C>A
n.278C>A
c.181+83C>A (n.181+83C>A)
c.82+182C>A (n.82+182C>A)
c.-272+594C>A (n.-272+594C>A)
17g.44915224C>ACA399848575GFAPc.263G>T (p.Arg88Leu)
n.276G>T
n.277G>T
c.181+82G>T (n.181+82G>T)
c.82+181G>T (n.82+181G>T)
c.-272+593G>T (n.-272+593G>T)
17g.44915224C=CA2261613596GFAPc.263G= (p.Arg88=)
n.276G=
n.277G=
c.181+82G= (n.181+82G=)
c.82+181G= (n.82+181G=)
c.-272+593G= (n.-272+593G=)
17g.44915224C>GCA399848576GFAPc.263G>C (p.Arg88Pro)
n.276G>C
n.277G>C
c.181+82G>C (n.181+82G>C)
c.82+181G>C (n.82+181G>C)
c.-272+593G>C (n.-272+593G>C)
17g.44915224C>TCA8609074GFAPc.263G>A (p.Arg88His)
n.276G>A
n.277G>A
c.181+82G>A (n.181+82G>A)
c.82+181G>A (n.82+181G>A)
c.-272+593G>A (n.-272+593G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915225G>ACA217183GFAPc.262C>T (p.Arg88Cys)
n.275C>T
n.276C>T
c.181+81C>T (n.181+81C>T)
c.82+180C>T (n.82+180C>T)
c.-272+592C>T (n.-272+592C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915225G>CCA399848579GFAPc.262C>G (p.Arg88Gly)
n.275C>G
n.276C>G
c.181+81C>G (n.181+81C>G)
c.82+180C>G (n.82+180C>G)
c.-272+592C>G (n.-272+592C>G)
17g.44915225G=CA2261613597GFAPc.262C= (p.Arg88=)
n.275C=
n.276C=
c.181+81C= (n.181+81C=)
c.82+180C= (n.82+180C=)
c.-272+592C= (n.-272+592C=)
17g.44915225G>TCA217182GFAPc.262C>A (p.Arg88Ser)
n.275C>A
n.276C>A
c.181+81C>A (n.181+81C>A)
c.82+180C>A (n.82+180C>A)
c.-272+592C>A (n.-272+592C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915226A=CA2261613598GFAPc.261T= (p.Val87=)
n.274T=
n.275T=
c.181+80T= (n.181+80T=)
c.82+179T= (n.82+179T=)
c.-272+591T= (n.-272+591T=)
17g.44915226A>CCA500632218GFAPc.261T>G (p.Val87=)
n.274T>G
n.275T>G
c.181+80T>G (n.181+80T>G)
c.82+179T>G (n.82+179T>G)
c.-272+591T>G (n.-272+591T>G)
17g.44915226A>GCA500632220GFAPc.261T>C (p.Val87=)
n.274T>C
n.275T>C
c.181+80T>C (n.181+80T>C)
c.82+179T>C (n.82+179T>C)
c.-272+591T>C (n.-272+591T>C)
 dbSNP
17g.44915226A>TCA500632223GFAPc.261T>A (p.Val87=)
n.274T>A
n.275T>A
c.181+80T>A (n.181+80T>A)
c.82+179T>A (n.82+179T>A)
c.-272+591T>A (n.-272+591T>A)
17g.44915227A=CA2261613599GFAPc.260T= (p.Val87=)
n.273T=
n.274T=
c.181+79T= (n.181+79T=)
c.82+178T= (n.82+178T=)
c.-272+590T= (n.-272+590T=)
17g.44915227A>CCA217180GFAPc.260T>G (p.Val87Gly)
n.273T>G
n.274T>G
c.181+79T>G (n.181+79T>G)
c.82+178T>G (n.82+178T>G)
c.-272+590T>G (n.-272+590T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915227A>GCA399848582GFAPc.260T>C (p.Val87Ala)
n.273T>C
n.274T>C
c.181+79T>C (n.181+79T>C)
c.82+178T>C (n.82+178T>C)
c.-272+590T>C (n.-272+590T>C)
17g.44915227A>TCA399848584GFAPc.260T>A (p.Val87Asp)
n.273T>A
n.274T>A
c.181+79T>A (n.181+79T>A)
c.82+178T>A (n.82+178T>A)
c.-272+590T>A (n.-272+590T>A)
17g.44915228C>ACA8609075GFAPc.259G>T (p.Val87Phe)
n.272G>T
n.273G>T
c.181+78G>T (n.181+78G>T)
c.82+177G>T (n.82+177G>T)
c.-272+589G>T (n.-272+589G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915228C=CA2261613601GFAPc.259G= (p.Val87=)
n.272G=
n.273G=
c.181+78G= (n.181+78G=)
c.82+177G= (n.82+177G=)
c.-272+589G= (n.-272+589G=)
17g.44915228C>GCA217178GFAPc.259G>C (p.Val87Leu)
n.272G>C
n.273G>C
c.181+78G>C (n.181+78G>C)
c.82+177G>C (n.82+177G>C)
c.-272+589G>C (n.-272+589G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915228C>TCA347191GFAPc.259G>A (p.Val87Ile)
n.272G>A
n.273G>A
c.181+78G>A (n.181+78G>A)
c.82+177G>A (n.82+177G>A)
c.-272+589G>A (n.-272+589G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915228_44915231delinsACTCCA217173GFAPc.256_259delinsGAGT (p.Lys86_Val87delinsGluPhe)
n.269_272delinsGAGT
n.270_273delinsGAGT
c.181+75_181+78delinsGAGT (n.181+75_181+78delinsGAGT)
c.82+174_82+177delinsGAGT (n.82+174_82+177delinsGAGT)
c.-272+586_-272+589delinsGAGT (n.-272+586_-272+589delinsGAGT)
 ClinVar dbSNP
17g.44915228_44915231delinsCCTTCA2261613600GFAPc.256_259delinsAAGG (p.Lys86=)
n.269_272delinsAAGG
n.270_273delinsAAGG
c.181+75_181+78delinsAAGG (n.181+75_181+78delinsAAGG)
c.82+174_82+177delinsAAGG (n.82+174_82+177delinsAAGG)
c.-272+586_-272+589delinsAAGG (n.-272+586_-272+589delinsAAGG)
17g.44915229C>ACA399848590GFAPc.258G>T (p.Lys86Asn)
n.271G>T
n.272G>T
c.181+77G>T (n.181+77G>T)
c.82+176G>T (n.82+176G>T)
c.-272+588G>T (n.-272+588G>T)
17g.44915229C>GCA399848591GFAPc.258G>C (p.Lys86Asn)
n.271G>C
n.272G>C
c.181+77G>C (n.181+77G>C)
c.82+176G>C (n.82+176G>C)
c.-272+588G>C (n.-272+588G>C)
17g.44915229C>TCA500632232GFAPc.258G>A (p.Lys86=)
n.271G>A
n.272G>A
c.181+77G>A (n.181+77G>A)
c.82+176G>A (n.82+176G>A)
c.-272+588G>A (n.-272+588G>A)
 gnomAD v4
17g.44915230T>ACA399848594GFAPc.257A>T (p.Lys86Met)
n.270A>T
n.271A>T
c.181+76A>T (n.181+76A>T)
c.82+175A>T (n.82+175A>T)
c.-272+587A>T (n.-272+587A>T)
17g.44915230T>CCA217176GFAPc.257A>G (p.Lys86Arg)
n.270A>G
n.271A>G
c.181+76A>G (n.181+76A>G)
c.82+175A>G (n.82+175A>G)
c.-272+587A>G (n.-272+587A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915230T>GCA399848596GFAPc.257A>C (p.Lys86Thr)
n.270A>C
n.271A>C
c.181+76A>C (n.181+76A>C)
c.82+175A>C (n.82+175A>C)
c.-272+587A>C (n.-272+587A>C)
17g.44915230T=CA2261613602GFAPc.257A= (p.Lys86=)
n.270A=
n.271A=
c.181+76A= (n.181+76A=)
c.82+175A= (n.82+175A=)
c.-272+587A= (n.-272+587A=)
17g.44915231T>ACA399848601GFAPc.256A>T (p.Lys86Ter)
n.269A>T
n.270A>T
c.181+75A>T (n.181+75A>T)
c.82+174A>T (n.82+174A>T)
c.-272+586A>T (n.-272+586A>T)
17g.44915231T>CCA347190GFAPc.256A>G (p.Lys86Glu)
n.269A>G
n.270A>G
c.181+75A>G (n.181+75A>G)
c.82+174A>G (n.82+174A>G)
c.-272+586A>G (n.-272+586A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915231T>GCA399848599GFAPc.256A>C (p.Lys86Gln)
n.269A>C
n.270A>C
c.181+75A>C (n.181+75A>C)
c.82+174A>C (n.82+174A>C)
c.-272+586A>C (n.-272+586A>C)
17g.44915231T=CA2261613603GFAPc.256A= (p.Lys86=)
n.269A=
n.270A=
c.181+75A= (n.181+75A=)
c.82+174A= (n.82+174A=)
c.-272+586A= (n.-272+586A=)
17g.44915232C>ACA399848603GFAPc.255G>T (p.Glu85Asp)
n.268G>T
n.269G>T
c.181+74G>T (n.181+74G>T)
c.82+173G>T (n.82+173G>T)
c.-272+585G>T (n.-272+585G>T)
17g.44915232C>GCA399848605GFAPc.255G>C (p.Glu85Asp)
n.268G>C
n.269G>C
c.181+74G>C (n.181+74G>C)
c.82+173G>C (n.82+173G>C)
c.-272+585G>C (n.-272+585G>C)
17g.44915232C>TCA500632241GFAPc.255G>A (p.Glu85=)
n.268G>A
n.269G>A
c.181+74G>A (n.181+74G>A)
c.82+173G>A (n.82+173G>A)
c.-272+585G>A (n.-272+585G>A)
17g.44915233T>ACA399848608GFAPc.254A>T (p.Glu85Val)
n.267A>T
n.268A>T
c.181+73A>T (n.181+73A>T)
c.82+172A>T (n.82+172A>T)
c.-272+584A>T (n.-272+584A>T)
17g.44915233T>CCA399848609GFAPc.254A>G (p.Glu85Gly)
n.267A>G
n.268A>G
c.181+73A>G (n.181+73A>G)
c.82+172A>G (n.82+172A>G)
c.-272+584A>G (n.-272+584A>G)
17g.44915233T>GCA399848611GFAPc.254A>C (p.Glu85Ala)
n.267A>C
n.268A>C
c.181+73A>C (n.181+73A>C)
c.82+172A>C (n.82+172A>C)
c.-272+584A>C (n.-272+584A>C)
17g.44915234C>ACA399848613GFAPc.253G>T (p.Glu85Ter)
n.266G>T
n.267G>T
c.181+72G>T (n.181+72G>T)
c.82+171G>T (n.82+171G>T)
c.-272+583G>T (n.-272+583G>T)
17g.44915234C=CA2261613604GFAPc.253G= (p.Glu85=)
n.266G=
n.267G=
c.181+72G= (n.181+72G=)
c.82+171G= (n.82+171G=)
c.-272+583G= (n.-272+583G=)
17g.44915234C>GCA399848615GFAPc.253G>C (p.Glu85Gln)
n.266G>C
n.267G>C
c.181+72G>C (n.181+72G>C)
c.82+171G>C (n.82+171G>C)
c.-272+583G>C (n.-272+583G>C)
 dbSNP
17g.44915234C>TCA291034253GFAPc.253G>A (p.Glu85Lys)
n.266G>A
n.267G>A
c.181+72G>A (n.181+72G>A)
c.82+171G>A (n.82+171G>A)
c.-272+583G>A (n.-272+583G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915235G>ACA8609076GFAPc.252C>T (p.Ile84=)
n.265C>T
n.266C>T
c.181+71C>T (n.181+71C>T)
c.82+170C>T (n.82+170C>T)
c.-272+582C>T (n.-272+582C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915235G>CCA399848618GFAPc.252C>G (p.Ile84Met)
n.265C>G
n.266C>G
c.181+71C>G (n.181+71C>G)
c.82+170C>G (n.82+170C>G)
c.-272+582C>G (n.-272+582C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915235G=CA2261613605GFAPc.252C= (p.Ile84=)
n.265C=
n.266C=
c.181+71C= (n.181+71C=)
c.82+170C= (n.82+170C=)
c.-272+582C= (n.-272+582C=)
17g.44915235G>TCA500632254GFAPc.252C>A (p.Ile84=)
n.265C>A
n.266C>A
c.181+71C>A (n.181+71C>A)
c.82+170C>A (n.82+170C>A)
c.-272+582C>A (n.-272+582C>A)
17g.44915236A>CCA399848620GFAPc.251T>G (p.Ile84Ser)
n.264T>G
n.265T>G
c.181+70T>G (n.181+70T>G)
c.82+169T>G (n.82+169T>G)
c.-272+581T>G (n.-272+581T>G)
17g.44915236A>GCA399848621GFAPc.251T>C (p.Ile84Thr)
n.264T>C
n.265T>C
c.181+70T>C (n.181+70T>C)
c.82+169T>C (n.82+169T>C)
c.-272+581T>C (n.-272+581T>C)
17g.44915236A>TCA399848623GFAPc.251T>A (p.Ile84Asn)
n.264T>A
n.265T>A
c.181+70T>A (n.181+70T>A)
c.82+169T>A (n.82+169T>A)
c.-272+581T>A (n.-272+581T>A)
17g.44915237T>ACA399848628GFAPc.250A>T (p.Ile84Phe)
n.263A>T
n.264A>T
c.181+69A>T (n.181+69A>T)
c.82+168A>T (n.82+168A>T)
c.-272+580A>T (n.-272+580A>T)
17g.44915237T>CCA399848627GFAPc.250A>G (p.Ile84Val)
n.263A>G
n.264A>G
c.181+69A>G (n.181+69A>G)
c.82+168A>G (n.82+168A>G)
c.-272+580A>G (n.-272+580A>G)
17g.44915237T>GCA399848625GFAPc.250A>C (p.Ile84Leu)
n.263A>C
n.264A>C
c.181+69A>C (n.181+69A>C)
c.82+168A>C (n.82+168A>C)
c.-272+580A>C (n.-272+580A>C)
17g.44915238G>ACA8609077GFAPc.249C>T (p.Tyr83=)
n.262C>T
n.263C>T
c.181+68C>T (n.181+68C>T)
c.82+167C>T (n.82+167C>T)
c.-272+579C>T (n.-272+579C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915238G>CCA399848632GFAPc.249C>G (p.Tyr83Ter)
n.262C>G
n.263C>G
c.181+68C>G (n.181+68C>G)
c.82+167C>G (n.82+167C>G)
c.-272+579C>G (n.-272+579C>G)
17g.44915238G=CA2261613606GFAPc.249C= (p.Tyr83=)
n.262C=
n.263C=
c.181+68C= (n.181+68C=)
c.82+167C= (n.82+167C=)
c.-272+579C= (n.-272+579C=)
17g.44915238G>TCA399848634GFAPc.249C>A (p.Tyr83Ter)
n.262C>A
n.263C>A
c.181+68C>A (n.181+68C>A)
c.82+167C>A (n.82+167C>A)
c.-272+579C>A (n.-272+579C>A)
17g.44915239T>ACA399848636GFAPc.248A>T (p.Tyr83Phe)
n.261A>T
n.262A>T
c.181+67A>T (n.181+67A>T)
c.82+166A>T (n.82+166A>T)
c.-272+578A>T (n.-272+578A>T)
17g.44915239T>CCA399848637GFAPc.248A>G (p.Tyr83Cys)
n.261A>G
n.262A>G
c.181+67A>G (n.181+67A>G)
c.82+166A>G (n.82+166A>G)
c.-272+578A>G (n.-272+578A>G)
17g.44915239T>GCA217171GFAPc.248A>C (p.Tyr83Ser)
n.261A>C
n.262A>C
c.181+67A>C (n.181+67A>C)
c.82+166A>C (n.82+166A>C)
c.-272+578A>C (n.-272+578A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915239T=CA2261613607GFAPc.248A= (p.Tyr83=)
n.261A=
n.262A=
c.181+67A= (n.181+67A=)
c.82+166A= (n.82+166A=)
c.-272+578A= (n.-272+578A=)
17g.44915240A=CA2261613608GFAPc.247T= (p.Tyr83=)
n.260T=
n.261T=
c.181+66T= (n.181+66T=)
c.82+165T= (n.82+165T=)
c.-272+577T= (n.-272+577T=)
17g.44915240A>CCA399848640GFAPc.247T>G (p.Tyr83Asp)
n.260T>G
n.261T>G
c.181+66T>G (n.181+66T>G)
c.82+165T>G (n.82+165T>G)
c.-272+577T>G (n.-272+577T>G)
17g.44915240A>GCA217170GFAPc.247T>C (p.Tyr83His)
n.260T>C
n.261T>C
c.181+66T>C (n.181+66T>C)
c.82+165T>C (n.82+165T>C)
c.-272+577T>C (n.-272+577T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915240A>TCA291034264GFAPc.247T>A (p.Tyr83Asn)
n.260T>A
n.261T>A
c.181+66T>A (n.181+66T>A)
c.82+165T>A (n.82+165T>A)
c.-272+577T>A (n.-272+577T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915241G>ACA500632276GFAPc.246C>T (p.Ser82=)
n.259C>T
n.260C>T
c.181+65C>T (n.181+65C>T)
c.82+164C>T (n.82+164C>T)
c.-272+576C>T (n.-272+576C>T)
17g.44915241G>CCA399848644GFAPc.246C>G (p.Ser82Arg)
n.259C>G
n.260C>G
c.181+65C>G (n.181+65C>G)
c.82+164C>G (n.82+164C>G)
c.-272+576C>G (n.-272+576C>G)
17g.44915241G>TCA399848646GFAPc.246C>A (p.Ser82Arg)
n.259C>A
n.260C>A
c.181+65C>A (n.181+65C>A)
c.82+164C>A (n.82+164C>A)
c.-272+576C>A (n.-272+576C>A)
17g.44915242C>ACA399848649GFAPc.245G>T (p.Ser82Ile)
n.258G>T
n.259G>T
c.181+64G>T (n.181+64G>T)
c.82+163G>T (n.82+163G>T)
c.-272+575G>T (n.-272+575G>T)
17g.44915242C>GCA399848650GFAPc.245G>C (p.Ser82Thr)
n.258G>C
n.259G>C
c.181+64G>C (n.181+64G>C)
c.82+163G>C (n.82+163G>C)
c.-272+575G>C (n.-272+575G>C)
17g.44915242C>TCA399848652GFAPc.245G>A (p.Ser82Asn)
n.258G>A
n.259G>A
c.181+64G>A (n.181+64G>A)
c.82+163G>A (n.82+163G>A)
c.-272+575G>A (n.-272+575G>A)
17g.44915243T>ACA399848655GFAPc.244A>T (p.Ser82Cys)
n.257A>T
n.258A>T
c.181+63A>T (n.181+63A>T)
c.82+162A>T (n.82+162A>T)
c.-272+574A>T (n.-272+574A>T)
 dbSNP
17g.44915243T>CCA399848657GFAPc.244A>G (p.Ser82Gly)
n.257A>G
n.258A>G
c.181+63A>G (n.181+63A>G)
c.82+162A>G (n.82+162A>G)
c.-272+574A>G (n.-272+574A>G)
17g.44915243T>GCA399848654GFAPc.244A>C (p.Ser82Arg)
n.257A>C
n.258A>C
c.181+63A>C (n.181+63A>C)
c.82+162A>C (n.82+162A>C)
c.-272+574A>C (n.-272+574A>C)
17g.44915243T=CA2261613609GFAPc.244A= (p.Ser82=)
n.257A=
n.258A=
c.181+63A= (n.181+63A=)
c.82+162A= (n.82+162A=)
c.-272+574A= (n.-272+574A=)
17g.44915244G>ACA500632288GFAPc.243C>T (p.Ala81=)
n.256C>T
n.257C>T
c.181+62C>T (n.181+62C>T)
c.82+161C>T (n.82+161C>T)
c.-272+573C>T (n.-272+573C>T)
17g.44915244G>CCA500632293GFAPc.243C>G (p.Ala81=)
n.256C>G
n.257C>G
c.181+62C>G (n.181+62C>G)
c.82+161C>G (n.82+161C>G)
c.-272+573C>G (n.-272+573C>G)
17g.44915244G>TCA500632290GFAPc.243C>A (p.Ala81=)
n.256C>A
n.257C>A
c.181+62C>A (n.181+62C>A)
c.82+161C>A (n.82+161C>A)
c.-272+573C>A (n.-272+573C>A)
17g.44915245G>ACA399848658GFAPc.242C>T (p.Ala81Val)
n.255C>T
n.256C>T
c.181+61C>T (n.181+61C>T)
c.82+160C>T (n.82+160C>T)
c.-272+572C>T (n.-272+572C>T)
17g.44915245G>CCA399848660GFAPc.242C>G (p.Ala81Gly)
n.255C>G
n.256C>G
c.181+61C>G (n.181+61C>G)
c.82+160C>G (n.82+160C>G)
c.-272+572C>G (n.-272+572C>G)
17g.44915245G=CA2261613610GFAPc.242C= (p.Ala81=)
n.255C=
n.256C=
c.181+61C= (n.181+61C=)
c.82+160C= (n.82+160C=)
c.-272+572C= (n.-272+572C=)
17g.44915245G>TCA399848662GFAPc.242C>A (p.Ala81Asp)
n.255C>A
n.256C>A
c.181+61C>A (n.181+61C>A)
c.82+160C>A (n.82+160C>A)
c.-272+572C>A (n.-272+572C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915246C>ACA399848664GFAPc.241G>T (p.Ala81Ser)
n.254G>T
n.255G>T
c.181+60G>T (n.181+60G>T)
c.82+159G>T (n.82+159G>T)
c.-272+571G>T (n.-272+571G>T)
17g.44915246C>GCA399848665GFAPc.241G>C (p.Ala81Pro)
n.254G>C
n.255G>C
c.181+60G>C (n.181+60G>C)
c.82+159G>C (n.82+159G>C)
c.-272+571G>C (n.-272+571G>C)
17g.44915246C>TCA399848666GFAPc.241G>A (p.Ala81Thr)
n.254G>A
n.255G>A
c.181+60G>A (n.181+60G>A)
c.82+159G>A (n.82+159G>A)
c.-272+571G>A (n.-272+571G>A)
17g.44915247A>CCA399848668GFAPc.240T>G (p.Phe80Leu)
n.253T>G
n.254T>G
c.181+59T>G (n.181+59T>G)
c.82+158T>G (n.82+158T>G)
c.-272+570T>G (n.-272+570T>G)
17g.44915247A>GCA500632303GFAPc.240T>C (p.Phe80=)
n.253T>C
n.254T>C
c.181+59T>C (n.181+59T>C)
c.82+158T>C (n.82+158T>C)
c.-272+570T>C (n.-272+570T>C)
17g.44915247A>TCA399848669GFAPc.240T>A (p.Phe80Leu)
n.253T>A
n.254T>A
c.181+59T>A (n.181+59T>A)
c.82+158T>A (n.82+158T>A)
c.-272+570T>A (n.-272+570T>A)
17g.44915248A=CA2261613611GFAPc.239T= (p.Phe80=)
n.252T=
n.253T=
c.181+58T= (n.181+58T=)
c.82+157T= (n.82+157T=)
c.-272+569T= (n.-272+569T=)
17g.44915248A>CCA399848671GFAPc.239T>G (p.Phe80Cys)
n.252T>G
n.253T>G
c.181+58T>G (n.181+58T>G)
c.82+157T>G (n.82+157T>G)
c.-272+569T>G (n.-272+569T>G)
17g.44915248A>GCA347188GFAPc.239T>C (p.Phe80Ser)
n.252T>C
n.253T>C
c.181+58T>C (n.181+58T>C)
c.82+157T>C (n.82+157T>C)
c.-272+569T>C (n.-272+569T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915248A>TCA399848673GFAPc.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.252T>A
n.253T>A
c.181+58T>A (n.181+58T>A)
c.82+157T>A (n.82+157T>A)
c.-272+569T>A (n.-272+569T>A)
17g.44915249A>CCA399848675GFAPc.238T>G (p.Phe80Val)
n.251T>G
n.252T>G
c.181+57T>G (n.181+57T>G)
c.82+156T>G (n.82+156T>G)
c.-272+568T>G (n.-272+568T>G)
17g.44915249A>GCA399848677GFAPc.238T>C (p.Phe80Leu)
n.251T>C
n.252T>C
c.181+57T>C (n.181+57T>C)
c.82+156T>C (n.82+156T>C)
c.-272+568T>C (n.-272+568T>C)
17g.44915249A>TCA399848679GFAPc.238T>A (p.Phe80Ile)
n.251T>A
n.252T>A
c.181+57T>A (n.181+57T>A)
c.82+156T>A (n.82+156T>A)
c.-272+568T>A (n.-272+568T>A)
17g.44915250G>ACA8609078GFAPc.237C>T (p.Arg79=)
n.250C>T
n.251C>T
c.181+56C>T (n.181+56C>T)
c.82+155C>T (n.82+155C>T)
c.-272+567C>T (n.-272+567C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915250G>CCA500632315GFAPc.237C>G (p.Arg79=)
n.250C>G
n.251C>G
c.181+56C>G (n.181+56C>G)
c.82+155C>G (n.82+155C>G)
c.-272+567C>G (n.-272+567C>G)
17g.44915250G=CA2261613612GFAPc.237C= (p.Arg79=)
n.250C=
n.251C=
c.181+56C= (n.181+56C=)
c.82+155C= (n.82+155C=)
c.-272+567C= (n.-272+567C=)
17g.44915250G>TCA500632316GFAPc.237C>A (p.Arg79=)
n.250C>A
n.251C>A
c.181+56C>A (n.181+56C>A)
c.82+155C>A (n.82+155C>A)
c.-272+567C>A (n.-272+567C>A)
17g.44915251C>ACA217169GFAPc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.249G>T
n.250G>T
c.181+55G>T (n.181+55G>T)
c.82+154G>T (n.82+154G>T)
c.-272+566G>T (n.-272+566G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C=CA2261613613GFAPc.236G= (p.Arg79=)
n.249G=
n.250G=
c.181+55G= (n.181+55G=)
c.82+154G= (n.82+154G=)
c.-272+566G= (n.-272+566G=)
17g.44915251C>GCA217168GFAPc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.249G>C
n.250G>C
c.181+55G>C (n.181+55G>C)
c.82+154G>C (n.82+154G>C)
c.-272+566G>C (n.-272+566G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915251C>TCA217167GFAPc.236G>A (p.Arg79His)
n.249G>A
n.250G>A
c.181+55G>A (n.181+55G>A)
c.82+154G>A (n.82+154G>A)
c.-272+566G>A (n.-272+566G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44915251_44915252delinsCGCA2261613614GFAPc.235_236delinsCG (p.Arg79=)
n.248_249delinsCG
n.249_250delinsCG
c.181+54_181+55delinsCG (n.181+54_181+55delinsCG)
c.82+153_82+154delinsCG (n.82+153_82+154delinsCG)
c.-272+565_-272+566delinsCG (n.-272+565_-272+566delinsCG)
17g.44915252G>ACA217166GFAPc.235C>T (p.Arg79Cys)
n.248C>T
n.249C>T
c.181+54C>T (n.181+54C>T)
c.82+153C>T (n.82+153C>T)
c.-272+565C>T (n.-272+565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915252G>CCA217165GFAPc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.248C>G
n.249C>G
c.181+54C>G (n.181+54C>G)
c.82+153C>G (n.82+153C>G)
c.-272+565C>G (n.-272+565C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44915252G=CA2261613615GFAPc.235C= (p.Arg79=)
n.248C=
n.249C=
c.181+54C= (n.181+54C=)
c.82+153C= (n.82+153C=)
c.-272+565C= (n.-272+565C=)
17g.44915252G>TCA217163GFAPc.235C>A (p.Arg79Ser)
n.248C>A
n.249C>A
c.181+54C>A (n.181+54C>A)
c.82+153C>A (n.82+153C>A)
c.-272+565C>A (n.-272+565C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253delCA358002GFAPc.235del (p.Arg79AlafsTer23)
n.248del
n.249del
c.181+54del (n.181+54del)
c.82+153del (n.82+153del)
c.-272+565del (n.-272+565del)
 ClinVar dbSNP
17g.44915253G>ACA500632328GFAPc.234C>T (p.Asp78=)
n.247C>T
n.248C>T
c.181+53C>T (n.181+53C>T)
c.82+152C>T (n.82+152C>T)
c.-272+564C>T (n.-272+564C>T)
 gnomAD v4
17g.44915253G>CCA399848688GFAPc.234C>G (p.Asp78Glu)
n.247C>G
n.248C>G
c.181+53C>G (n.181+53C>G)
c.82+152C>G (n.82+152C>G)
c.-272+564C>G (n.-272+564C>G)
17g.44915253G=CA2261613616GFAPc.234C= (p.Asp78=)
n.247C=
n.248C=
c.181+53C= (n.181+53C=)
c.82+152C= (n.82+152C=)
c.-272+564C= (n.-272+564C=)
17g.44915253G>TCA341388GFAPc.234C>A (p.Asp78Glu)
n.247C>A
n.248C>A
c.181+53C>A (n.181+53C>A)
c.82+152C>A (n.82+152C>A)
c.-272+564C>A (n.-272+564C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915254T>ACA399848691GFAPc.233A>T (p.Asp78Val)
n.246A>T
n.247A>T
c.181+52A>T (n.181+52A>T)
c.82+151A>T (n.82+151A>T)
c.-272+563A>T (n.-272+563A>T)
17g.44915254T>CCA399848693GFAPc.233A>G (p.Asp78Gly)
n.246A>G
n.247A>G
c.181+52A>G (n.181+52A>G)
c.82+151A>G (n.82+151A>G)
c.-272+563A>G (n.-272+563A>G)
17g.44915254T>GCA399848695GFAPc.233A>C (p.Asp78Ala)
n.246A>C
n.247A>C
c.181+52A>C (n.181+52A>C)
c.82+151A>C (n.82+151A>C)
c.-272+563A>C (n.-272+563A>C)

Number of alleles fetched