Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44915084_44915139delCA2638277628GFAPc.350_405del (p.Gln117ProfsTer5)
n.363_418del
c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5)
n.364_419del
c.182-2_*49del
c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del)
c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del)
 gnomAD v4
17g.44915101T>ACA399848190GFAPc.386A>T (p.Gln129Leu)
n.399A>T
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.400A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.82+304A>T (n.82+304A>T)
c.-272+716A>T (n.-272+716A>T)
 gnomAD v4
17g.44915101T>CCA399848192GFAPc.386A>G (p.Gln129Arg)
n.399A>G
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.400A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.82+304A>G (n.82+304A>G)
c.-272+716A>G (n.-272+716A>G)
17g.44915101T>GCA399848193GFAPc.386A>C (p.Gln129Pro)
n.399A>C
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.400A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.82+304A>C (n.82+304A>C)
c.-272+716A>C (n.-272+716A>C)
17g.44915102G>ACA399848198GFAPc.385C>T (p.Gln129Ter)
n.398C>T
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.399C>T
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.82+303C>T (n.82+303C>T)
c.-272+715C>T (n.-272+715C>T)
17g.44915102G>CCA399848197GFAPc.385C>G (p.Gln129Glu)
n.398C>G
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.399C>G
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.82+303C>G (n.82+303C>G)
c.-272+715C>G (n.-272+715C>G)
17g.44915102G>TCA399848196GFAPc.385C>A (p.Gln129Lys)
n.398C>A
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.399C>A
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.82+303C>A (n.82+303C>A)
c.-272+715C>A (n.-272+715C>A)
17g.44915103A=CA2261613543GFAPc.384T= (p.Asp128=)
n.397T=
c.39T= (p.Asp13=)
n.398T=
c.*28T= (n.*28T=)
c.82+302T= (n.82+302T=)
c.-272+714T= (n.-272+714T=)
17g.44915103A>CCA399848203GFAPc.384T>G (p.Asp128Glu)
n.397T>G
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.398T>G
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.82+302T>G (n.82+302T>G)
c.-272+714T>G (n.-272+714T>G)
17g.44915103A>GCA8609046GFAPc.384T>C (p.Asp128=)
n.397T>C
c.39T>C (p.Asp13=)
n.398T>C
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.82+302T>C (n.82+302T>C)
c.-272+714T>C (n.-272+714T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915103A>TCA399848202GFAPc.384T>A (p.Asp128Glu)
n.397T>A
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.398T>A
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.82+302T>A (n.82+302T>A)
c.-272+714T>A (n.-272+714T>A)
17g.44915104T>ACA399848206GFAPc.383A>T (p.Asp128Val)
n.396A>T
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.397A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.82+301A>T (n.82+301A>T)
c.-272+713A>T (n.-272+713A>T)
17g.44915104T>CCA399848207GFAPc.383A>G (p.Asp128Gly)
n.396A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.397A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.82+301A>G (n.82+301A>G)
c.-272+713A>G (n.-272+713A>G)
17g.44915104T>GCA399848209GFAPc.383A>C (p.Asp128Ala)
n.396A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.397A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.82+301A>C (n.82+301A>C)
c.-272+713A>C (n.-272+713A>C)
17g.44915105C>ACA399848211GFAPc.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.395G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.396G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.82+300G>T (n.82+300G>T)
c.-272+712G>T (n.-272+712G>T)
 gnomAD v4
17g.44915105C=CA2261613544GFAPc.382G= (p.Asp128=)
n.395G=
c.37G= (p.Asp13=)
n.396G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.82+300G= (n.82+300G=)
c.-272+712G= (n.-272+712G=)
17g.44915105C>GCA399848213GFAPc.382G>C (p.Asp128His)
n.395G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
n.396G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.82+300G>C (n.82+300G>C)
c.-272+712G>C (n.-272+712G>C)
 gnomAD v4
17g.44915105C>TCA217191GFAPc.382G>A (p.Asp128Asn)
n.395G>A
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.396G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.82+300G>A (n.82+300G>A)
c.-272+712G>A (n.-272+712G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44915106G>ACA8609047GFAPc.381C>T (p.Leu127=)
n.394C>T
c.36C>T (p.Leu12=)
n.395C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.82+299C>T (n.82+299C>T)
c.-272+711C>T (n.-272+711C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915106G>CCA500631914GFAPc.381C>G (p.Leu127=)
n.394C>G
c.36C>G (p.Leu12=)
n.395C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.82+299C>G (n.82+299C>G)
c.-272+711C>G (n.-272+711C>G)
17g.44915106G=CA2261613545GFAPc.381C= (p.Leu127=)
n.394C=
c.36C= (p.Leu12=)
n.395C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.82+299C= (n.82+299C=)
c.-272+711C= (n.-272+711C=)
17g.44915106G>TCA500631915GFAPc.381C>A (p.Leu127=)
n.394C>A
c.36C>A (p.Leu12=)
n.395C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.82+299C>A (n.82+299C>A)
c.-272+711C>A (n.-272+711C>A)
17g.44915107A>CCA399848220GFAPc.380T>G (p.Leu127Arg)
n.393T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.394T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
c.82+298T>G (n.82+298T>G)
c.-272+710T>G (n.-272+710T>G)
17g.44915107A>GCA399848219GFAPc.380T>C (p.Leu127Pro)
n.393T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.394T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.82+298T>C (n.82+298T>C)
c.-272+710T>C (n.-272+710T>C)
17g.44915107A>TCA399848218GFAPc.380T>A (p.Leu127His)
n.393T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
n.394T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.82+298T>A (n.82+298T>A)
c.-272+710T>A (n.-272+710T>A)
 gnomAD v4
17g.44915116_44915121dupCA347197GFAPc.375_380dup (p.Leu127_Asp128insArgLeu)
n.388_393dup
c.30_35dup (p.Leu12_Asp13insArgLeu)
n.389_394dup
c.*19_*24dup (n.*19_*24dup)
c.82+293_82+298dup (n.82+293_82+298dup)
c.-272+705_-272+710dup (n.-272+705_-272+710dup)
 ClinVar dbSNP
17g.44915108G>ACA399848221GFAPc.379C>T (p.Leu127Phe)
n.392C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
n.393C>T
c.*23C>T (n.*23C>T)
c.82+297C>T (n.82+297C>T)
c.-272+709C>T (n.-272+709C>T)
 gnomAD v4
17g.44915108G>CCA399848222GFAPc.379C>G (p.Leu127Val)
n.392C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.393C>G
c.*23C>G (n.*23C>G)
c.82+297C>G (n.82+297C>G)
c.-272+709C>G (n.-272+709C>G)
17g.44915108G>TCA399848223GFAPc.379C>A (p.Leu127Ile)
n.392C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
n.393C>A
c.*23C>A (n.*23C>A)
c.82+297C>A (n.82+297C>A)
c.-272+709C>A (n.-272+709C>A)
17g.44915108_44915109dupCA2695226365GFAPc.378_379dup (p.Leu127ArgfsTer26)
n.391_392dup
c.33_34dup (p.Leu12ArgfsTer26)
n.392_393dup
c.*22_*23dup (n.*22_*23dup)
c.82+296_82+297dup (n.82+296_82+297dup)
c.-272+708_-272+709dup (n.-272+708_-272+709dup)
17g.44915109C>ACA500631920GFAPc.378G>T (p.Arg126=)
n.391G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
n.392G>T
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.82+296G>T (n.82+296G>T)
c.-272+708G>T (n.-272+708G>T)
17g.44915109C=CA2261613546GFAPc.378G= (p.Arg126=)
n.391G=
c.33G= (p.Arg11=)
n.392G=
c.*22G= (n.*22G=)
c.82+296G= (n.82+296G=)
c.-272+708G= (n.-272+708G=)
17g.44915109C>GCA500631921GFAPc.378G>C (p.Arg126=)
n.391G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
n.392G>C
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.82+296G>C (n.82+296G>C)
c.-272+708G>C (n.-272+708G>C)
17g.44915109C>TCA500631922GFAPc.378G>A (p.Arg126=)
n.391G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
n.392G>A
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.82+296G>A (n.82+296G>A)
c.-272+708G>A (n.-272+708G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915110C>ACA399848224GFAPc.377G>T (p.Arg126Leu)
n.390G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.391G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.82+295G>T (n.82+295G>T)
c.-272+707G>T (n.-272+707G>T)
17g.44915110C=CA2261613547GFAPc.377G= (p.Arg126=)
n.390G=
c.32G= (p.Arg11=)
n.391G=
c.*21G= (n.*21G=)
c.82+295G= (n.82+295G=)
c.-272+707G= (n.-272+707G=)
17g.44915110C>GCA399848225GFAPc.377G>C (p.Arg126Pro)
n.390G>C
c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.391G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.82+295G>C (n.82+295G>C)
c.-272+707G>C (n.-272+707G>C)
17g.44915110C>TCA8609048GFAPc.377G>A (p.Arg126Gln)
n.390G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.391G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.82+295G>A (n.82+295G>A)
c.-272+707G>A (n.-272+707G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915111G>ACA8609050GFAPc.376C>T (p.Arg126Trp)
n.389C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.390C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.82+294C>T (n.82+294C>T)
c.-272+706C>T (n.-272+706C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915111G>CCA399848226GFAPc.376C>G (p.Arg126Gly)
n.389C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.390C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.82+294C>G (n.82+294C>G)
c.-272+706C>G (n.-272+706C>G)
17g.44915111G=CA2261613548GFAPc.376C= (p.Arg126=)
n.389C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.390C=
c.*20C= (n.*20C=)
c.82+294C= (n.82+294C=)
c.-272+706C= (n.-272+706C=)
17g.44915111G>TCA8609049GFAPc.376C>A (p.Arg126=)
n.389C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.390C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.82+294C>A (n.82+294C>A)
c.-272+706C>A (n.-272+706C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915112C>ACA500631926GFAPc.375G>T (p.Leu125=)
n.388G>T
c.30G>T (p.Leu10=)
n.389G>T
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.82+293G>T (n.82+293G>T)
c.-272+705G>T (n.-272+705G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915112C=CA2261613549GFAPc.375G= (p.Leu125=)
n.388G=
c.30G= (p.Leu10=)
n.389G=
c.*19G= (n.*19G=)
c.82+293G= (n.82+293G=)
c.-272+705G= (n.-272+705G=)
17g.44915112C>GCA500631927GFAPc.375G>C (p.Leu125=)
n.388G>C
c.30G>C (p.Leu10=)
n.389G>C
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.82+293G>C (n.82+293G>C)
c.-272+705G>C (n.-272+705G>C)
17g.44915112C>TCA500631928GFAPc.375G>A (p.Leu125=)
n.388G>A
c.30G>A (p.Leu10=)
n.389G>A
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.82+293G>A (n.82+293G>A)
c.-272+705G>A (n.-272+705G>A)
 dbSNP
17g.44915113A=CA2261613550GFAPc.374T= (p.Leu125=)
n.387T=
c.29T= (p.Leu10=)
n.388T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.82+292T= (n.82+292T=)
c.-272+704T= (n.-272+704T=)
17g.44915113A>CCA399848227GFAPc.374T>G (p.Leu125Arg)
n.387T>G
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.388T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.82+292T>G (n.82+292T>G)
c.-272+704T>G (n.-272+704T>G)
17g.44915113A>GCA399848228GFAPc.374T>C (p.Leu125Pro)
n.387T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.388T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.82+292T>C (n.82+292T>C)
c.-272+704T>C (n.-272+704T>C)
17g.44915113A>TCA399848229GFAPc.374T>A (p.Leu125Gln)
n.387T>A
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.388T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.82+292T>A (n.82+292T>A)
c.-272+704T>A (n.-272+704T>A)
17g.44915114G>ACA500631932GFAPc.373C>T (p.Leu125=)
n.386C>T
c.28C>T (p.Leu10=)
n.387C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.82+291C>T (n.82+291C>T)
c.-272+703C>T (n.-272+703C>T)
 gnomAD v4
17g.44915114G>CCA399848231GFAPc.373C>G (p.Leu125Val)
n.386C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.387C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.82+291C>G (n.82+291C>G)
c.-272+703C>G (n.-272+703C>G)
17g.44915114G>TCA399848230GFAPc.373C>A (p.Leu125Met)
n.386C>A
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.387C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.82+291C>A (n.82+291C>A)
c.-272+703C>A (n.-272+703C>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915114_44915122dupCA347195GFAPc.365_373dup (p.Arg124_Leu125insGlnLeuArg)
n.378_386dup
c.20_28dup (p.Arg9_Leu10insGlnLeuArg)
n.379_387dup
c.*9_*17dup (n.*9_*17dup)
c.82+283_82+291dup (n.82+283_82+291dup)
c.-272+695_-272+703dup (n.-272+695_-272+703dup)
 ClinVar dbSNP
17g.44915114_44915115insTTCCA2695226366GFAPc.372_373insGAA (p.Arg124_Leu125insGlu)
n.385_386insGAA
c.27_28insGAA (p.Arg9_Leu10insGlu)
n.386_387insGAA
c.*16_*17insGAA (n.*16_*17insGAA)
c.82+290_82+291insGAA (n.82+290_82+291insGAA)
c.-272+702_-272+703insGAA (n.-272+702_-272+703insGAA)
17g.44915115C>ACA500631935GFAPc.372G>T (p.Arg124=)
n.385G>T
c.27G>T (p.Arg9=)
n.386G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.82+290G>T (n.82+290G>T)
c.-272+702G>T (n.-272+702G>T)
17g.44915115C>GCA500631933GFAPc.372G>C (p.Arg124=)
n.385G>C
c.27G>C (p.Arg9=)
n.386G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.82+290G>C (n.82+290G>C)
c.-272+702G>C (n.-272+702G>C)
17g.44915115C>TCA500631934GFAPc.372G>A (p.Arg124=)
n.385G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.386G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.82+290G>A (n.82+290G>A)
c.-272+702G>A (n.-272+702G>A)
17g.44915115_44915116insTCTCA2695226367GFAPc.371_372insAGA (p.Arg124_Leu125insGlu)
n.384_385insAGA
c.26_27insAGA (p.Arg9_Leu10insGlu)
n.385_386insAGA
c.*15_*16insAGA (n.*15_*16insAGA)
c.82+289_82+290insAGA (n.82+289_82+290insAGA)
c.-272+701_-272+702insAGA (n.-272+701_-272+702insAGA)
17g.44915116C>ACA399848234GFAPc.371G>T (p.Arg124Leu)
n.384G>T
c.26G>T (p.Arg9Leu)
n.385G>T
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.82+289G>T (n.82+289G>T)
c.-272+701G>T (n.-272+701G>T)
17g.44915116C=CA2261613551GFAPc.371G= (p.Arg124=)
n.384G=
c.26G= (p.Arg9=)
n.385G=
c.*15G= (n.*15G=)
c.82+289G= (n.82+289G=)
c.-272+701G= (n.-272+701G=)
17g.44915116C>GCA399848232GFAPc.371G>C (p.Arg124Pro)
n.384G>C
c.26G>C (p.Arg9Pro)
n.385G>C
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.82+289G>C (n.82+289G>C)
c.-272+701G>C (n.-272+701G>C)
17g.44915116C>TCA399848233GFAPc.371G>A (p.Arg124Gln)
n.384G>A
c.26G>A (p.Arg9Gln)
n.385G>A
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.82+289G>A (n.82+289G>A)
c.-272+701G>A (n.-272+701G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915124_44915132dupCA2580094091GFAPc.363_371dup (p.Arg124_Leu125insGluLeuArg)
n.376_384dup
c.18_26dup (p.Arg9_Leu10insGluLeuArg)
n.377_385dup
c.*7_*15dup (n.*7_*15dup)
c.82+281_82+289dup (n.82+281_82+289dup)
c.-272+693_-272+701dup (n.-272+693_-272+701dup)
 ClinVar
17g.44915117G>ACA8609051GFAPc.370C>T (p.Arg124Trp)
n.383C>T
c.25C>T (p.Arg9Trp)
n.384C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.82+288C>T (n.82+288C>T)
c.-272+700C>T (n.-272+700C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915117G>CCA399848235GFAPc.370C>G (p.Arg124Gly)
n.383C>G
c.25C>G (p.Arg9Gly)
n.384C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.82+288C>G (n.82+288C>G)
c.-272+700C>G (n.-272+700C>G)
 gnomAD v4
17g.44915117G=CA2261613552GFAPc.370C= (p.Arg124=)
n.383C=
c.25C= (p.Arg9=)
n.384C=
c.*14C= (n.*14C=)
c.82+288C= (n.82+288C=)
c.-272+700C= (n.-272+700C=)
17g.44915117G>TCA500631939GFAPc.370C>A (p.Arg124=)
n.383C>A
c.25C>A (p.Arg9=)
n.384C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.82+288C>A (n.82+288C>A)
c.-272+700C>A (n.-272+700C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915118C>ACA500631940GFAPc.369G>T (p.Leu123=)
n.382G>T
c.24G>T (p.Leu8=)
n.383G>T
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.82+287G>T (n.82+287G>T)
c.-272+699G>T (n.-272+699G>T)
17g.44915118C>GCA500631941GFAPc.369G>C (p.Leu123=)
n.382G>C
c.24G>C (p.Leu8=)
n.383G>C
c.*13G>C (n.*13G>C)
c.82+287G>C (n.82+287G>C)
c.-272+699G>C (n.-272+699G>C)
17g.44915118C>TCA500631942GFAPc.369G>A (p.Leu123=)
n.382G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.383G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.82+287G>A (n.82+287G>A)
c.-272+699G>A (n.-272+699G>A)
17g.44915119A>CCA399848236GFAPc.368T>G (p.Leu123Arg)
n.381T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.382T>G
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.82+286T>G (n.82+286T>G)
c.-272+698T>G (n.-272+698T>G)
17g.44915119A>GCA399848237GFAPc.368T>C (p.Leu123Pro)
n.381T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.382T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.82+286T>C (n.82+286T>C)
c.-272+698T>C (n.-272+698T>C)
 ClinVar
17g.44915119A>TCA399848238GFAPc.368T>A (p.Leu123Gln)
n.381T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.382T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.82+286T>A (n.82+286T>A)
c.-272+698T>A (n.-272+698T>A)
17g.44915120G>ACA500631946GFAPc.367C>T (p.Leu123=)
n.380C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
n.381C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.82+285C>T (n.82+285C>T)
c.-272+697C>T (n.-272+697C>T)
17g.44915120G>CCA399848239GFAPc.367C>G (p.Leu123Val)
n.380C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.381C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.82+285C>G (n.82+285C>G)
c.-272+697C>G (n.-272+697C>G)
17g.44915120G>TCA399848240GFAPc.367C>A (p.Leu123Met)
n.380C>A
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.381C>A
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.82+285C>A (n.82+285C>A)
c.-272+697C>A (n.-272+697C>A)
17g.44915121C>ACA399848241GFAPc.366G>T (p.Glu122Asp)
n.379G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.380G>T
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.82+284G>T (n.82+284G>T)
c.-272+696G>T (n.-272+696G>T)
17g.44915121C=CA2261613553GFAPc.366G= (p.Glu122=)
n.379G=
c.21G= (p.Glu7=)
n.380G=
c.*10G= (n.*10G=)
c.82+284G= (n.82+284G=)
c.-272+696G= (n.-272+696G=)
17g.44915121C>GCA399848242GFAPc.366G>C (p.Glu122Asp)
n.379G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.380G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.82+284G>C (n.82+284G>C)
c.-272+696G>C (n.-272+696G>C)
17g.44915121C>TCA8609052GFAPc.366G>A (p.Glu122=)
n.379G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.380G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.82+284G>A (n.82+284G>A)
c.-272+696G>A (n.-272+696G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915122T>ACA399848245GFAPc.365A>T (p.Glu122Val)
n.378A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.379A>T
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.82+283A>T (n.82+283A>T)
c.-272+695A>T (n.-272+695A>T)
17g.44915122T>CCA399848244GFAPc.365A>G (p.Glu122Gly)
n.378A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.379A>G
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.82+283A>G (n.82+283A>G)
c.-272+695A>G (n.-272+695A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915122T>GCA399848243GFAPc.365A>C (p.Glu122Ala)
n.378A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.379A>C
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.82+283A>C (n.82+283A>C)
c.-272+695A>C (n.-272+695A>C)
17g.44915122T=CA2261613554GFAPc.365A= (p.Glu122=)
n.378A=
c.20A= (p.Glu7=)
n.379A=
c.*9A= (n.*9A=)
c.82+283A= (n.82+283A=)
c.-272+695A= (n.-272+695A=)
17g.44915123C>ACA399848246GFAPc.364G>T (p.Glu122Ter)
n.377G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.378G>T
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.82+282G>T (n.82+282G>T)
c.-272+694G>T (n.-272+694G>T)
17g.44915123C>GCA399848247GFAPc.364G>C (p.Glu122Gln)
n.377G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.378G>C
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.82+282G>C (n.82+282G>C)
c.-272+694G>C (n.-272+694G>C)
17g.44915123C>TCA399848248GFAPc.364G>A (p.Glu122Lys)
n.377G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.378G>A
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.82+282G>A (n.82+282G>A)
c.-272+694G>A (n.-272+694G>A)
17g.44915124T>ACA500631951GFAPc.363A>T (p.Arg121=)
n.376A>T
c.18A>T (p.Arg6=)
n.377A>T
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.82+281A>T (n.82+281A>T)
c.-272+693A>T (n.-272+693A>T)
17g.44915124T>CCA500631952GFAPc.363A>G (p.Arg121=)
n.376A>G
c.18A>G (p.Arg6=)
n.377A>G
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.82+281A>G (n.82+281A>G)
c.-272+693A>G (n.-272+693A>G)
17g.44915124T>GCA500631953GFAPc.363A>C (p.Arg121=)
n.376A>C
c.18A>C (p.Arg6=)
n.377A>C
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.82+281A>C (n.82+281A>C)
c.-272+693A>C (n.-272+693A>C)
17g.44915125C>ACA399848249GFAPc.362G>T (p.Arg121Leu)
n.375G>T
c.17G>T (p.Arg6Leu)
n.376G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.82+280G>T (n.82+280G>T)
c.-272+692G>T (n.-272+692G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915125C=CA2261613555GFAPc.362G= (p.Arg121=)
n.375G=
c.17G= (p.Arg6=)
n.376G=
c.*6G= (n.*6G=)
c.82+280G= (n.82+280G=)
c.-272+692G= (n.-272+692G=)
17g.44915125C>GCA399848250GFAPc.362G>C (p.Arg121Pro)
n.375G>C
c.17G>C (p.Arg6Pro)
n.376G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.82+280G>C (n.82+280G>C)
c.-272+692G>C (n.-272+692G>C)
17g.44915125C>TCA8609053GFAPc.362G>A (p.Arg121Gln)
n.375G>A
c.17G>A (p.Arg6Gln)
n.376G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.82+280G>A (n.82+280G>A)
c.-272+692G>A (n.-272+692G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915126G>ACA8609054GFAPc.361C>T (p.Arg121Ter)
n.374C>T
c.16C>T (p.Arg6Ter)
n.375C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.82+279C>T (n.82+279C>T)
c.-272+691C>T (n.-272+691C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915126G>CCA399848251GFAPc.361C>G (p.Arg121Gly)
n.374C>G
c.16C>G (p.Arg6Gly)
n.375C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.82+279C>G (n.82+279C>G)
c.-272+691C>G (n.-272+691C>G)
17g.44915126G=CA2261613556GFAPc.361C= (p.Arg121=)
n.374C=
c.16C= (p.Arg6=)
n.375C=
c.*5C= (n.*5C=)
c.82+279C= (n.82+279C=)
c.-272+691C= (n.-272+691C=)
17g.44915126G>TCA500631956GFAPc.361C>A (p.Arg121=)
n.374C>A
c.16C>A (p.Arg6=)
n.375C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.82+279C>A (n.82+279C>A)
c.-272+691C>A (n.-272+691C>A)
17g.44915127C>ACA500631957GFAPc.360G>T (p.Leu120=)
n.373G>T
c.15G>T (p.Leu5=)
n.374G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.82+278G>T (n.82+278G>T)
c.-272+690G>T (n.-272+690G>T)
17g.44915127C>GCA500631958GFAPc.360G>C (p.Leu120=)
n.373G>C
c.15G>C (p.Leu5=)
n.374G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.82+278G>C (n.82+278G>C)
c.-272+690G>C (n.-272+690G>C)
17g.44915127C>TCA500631959GFAPc.360G>A (p.Leu120=)
n.373G>A
c.15G>A (p.Leu5=)
n.374G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.82+278G>A (n.82+278G>A)
c.-272+690G>A (n.-272+690G>A)
 gnomAD v4
17g.44915128A>CCA399848252GFAPc.359T>G (p.Leu120Arg)
n.372T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
n.373T>G
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.82+277T>G (n.82+277T>G)
c.-272+689T>G (n.-272+689T>G)
17g.44915128A>GCA399848253GFAPc.359T>C (p.Leu120Pro)
n.372T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
n.373T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.82+277T>C (n.82+277T>C)
c.-272+689T>C (n.-272+689T>C)
 ClinVar
17g.44915128A>TCA399848254GFAPc.359T>A (p.Leu120Gln)
n.372T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
n.373T>A
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.82+277T>A (n.82+277T>A)
c.-272+689T>A (n.-272+689T>A)
 gnomAD v4
17g.44915129G>ACA500631961GFAPc.358C>T (p.Leu120=)
n.371C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
n.372C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.82+276C>T (n.82+276C>T)
c.-272+688C>T (n.-272+688C>T)
17g.44915129G>CCA399848255GFAPc.358C>G (p.Leu120Val)
n.371C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
n.372C>G
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.82+276C>G (n.82+276C>G)
c.-272+688C>G (n.-272+688C>G)
17g.44915129G>TCA399848256GFAPc.358C>A (p.Leu120Met)
n.371C>A
c.13C>A (p.Leu5Met)
n.372C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.82+276C>A (n.82+276C>A)
c.-272+688C>A (n.-272+688C>A)
17g.44915130C>ACA399848257GFAPc.357G>T (p.Glu119Asp)
n.370G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.371G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.82+275G>T (n.82+275G>T)
c.-272+687G>T (n.-272+687G>T)
 gnomAD v4
17g.44915130C>GCA399848258GFAPc.357G>C (p.Glu119Asp)
n.370G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.371G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.82+275G>C (n.82+275G>C)
c.-272+687G>C (n.-272+687G>C)
17g.44915130C>TCA500631962GFAPc.357G>A (p.Glu119=)
n.370G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.371G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.82+275G>A (n.82+275G>A)
c.-272+687G>A (n.-272+687G>A)
17g.44915131T>ACA399848259GFAPc.356A>T (p.Glu119Val)
n.369A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.370A>T
c.186A>T (p.Ter62Cys)
c.82+274A>T (n.82+274A>T)
c.-272+686A>T (n.-272+686A>T)
17g.44915131T>CCA399848260GFAPc.356A>G (p.Glu119Gly)
n.369A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.370A>G
c.186A>G (p.Ter62Trp)
c.82+274A>G (n.82+274A>G)
c.-272+686A>G (n.-272+686A>G)
17g.44915131T>GCA399848261GFAPc.356A>C (p.Glu119Ala)
n.369A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.370A>C
c.186A>C (p.Ter62Cys)
c.82+274A>C (n.82+274A>C)
c.-272+686A>C (n.-272+686A>C)
17g.44915132C>ACA399848262GFAPc.355G>T (p.Glu119Ter)
n.368G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.369G>T
c.185G>T (p.Ter62Leu)
c.82+273G>T (n.82+273G>T)
c.-272+685G>T (n.-272+685G>T)
17g.44915132C=CA2261613557GFAPc.355G= (p.Glu119=)
n.368G=
c.10G= (p.Glu4=)
n.369G=
c.185G= (p.Ter62=)
c.82+273G= (n.82+273G=)
c.-272+685G= (n.-272+685G=)
17g.44915132C>GCA399848263GFAPc.355G>C (p.Glu119Gln)
n.368G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.369G>C
c.185G>C (p.Ter62Ser)
c.82+273G>C (n.82+273G>C)
c.-272+685G>C (n.-272+685G>C)
 dbSNP
17g.44915132C>TCA399848264GFAPc.355G>A (p.Glu119Lys)
n.368G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.369G>A
c.185G>A (p.Ter62=)
c.82+273G>A (n.82+273G>A)
c.-272+685G>A (n.-272+685G>A)
 dbSNP
17g.44915133A>CCA500631965GFAPc.354T>G (p.Ala118=)
n.367T>G
c.9T>G (p.Ala3=)
n.368T>G
c.184T>G (p.Ter62Gly)
c.82+272T>G (n.82+272T>G)
c.-272+684T>G (n.-272+684T>G)
17g.44915133A>GCA500631966GFAPc.354T>C (p.Ala118=)
n.367T>C
c.9T>C (p.Ala3=)
n.368T>C
c.184T>C (p.Ter62Arg)
c.82+272T>C (n.82+272T>C)
c.-272+684T>C (n.-272+684T>C)
 gnomAD v4
17g.44915133A>TCA500631964GFAPc.354T>A (p.Ala118=)
n.367T>A
c.9T>A (p.Ala3=)
n.368T>A
c.184T>A (p.Ter62Arg)
c.82+272T>A (n.82+272T>A)
c.-272+684T>A (n.-272+684T>A)
17g.44915134G>ACA399848267GFAPc.353C>T (p.Ala118Val)
n.366C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.367C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
c.82+271C>T (n.82+271C>T)
c.-272+683C>T (n.-272+683C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915134G>CCA399848265GFAPc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.366C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.367C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
c.82+271C>G (n.82+271C>G)
c.-272+683C>G (n.-272+683C>G)
17g.44915134G=CA2261613558GFAPc.353C= (p.Ala118=)
n.366C=
c.8C= (p.Ala3=)
n.367C=
c.183C= (p.Gly61=)
c.82+271C= (n.82+271C=)
c.-272+683C= (n.-272+683C=)
17g.44915134G>TCA399848266GFAPc.353C>A (p.Ala118Asp)
n.366C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.367C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
c.82+271C>A (n.82+271C>A)
c.-272+683C>A (n.-272+683C>A)
17g.44915135C>ACA399848268GFAPc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.365G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.366G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.82+270G>T (n.82+270G>T)
c.-272+682G>T (n.-272+682G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915135C=CA2261613559GFAPc.352G= (p.Ala118=)
n.365G=
c.7G= (p.Ala3=)
n.366G=
c.182G= (p.Gly61=)
c.82+270G= (n.82+270G=)
c.-272+682G= (n.-272+682G=)
17g.44915135C>GCA10649448GFAPc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.365G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.366G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.82+270G>C (n.82+270G>C)
c.-272+682G>C (n.-272+682G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915135C>TCA399848269GFAPc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.365G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.366G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.82+270G>A (n.82+270G>A)
c.-272+682G>A (n.-272+682G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915136C>ACA399848270GFAPc.351G>T (p.Gln117His)
n.364G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
n.365G>T
c.182-1G>T (n.182-1G>T)
c.82+269G>T (n.82+269G>T)
c.-272+681G>T (n.-272+681G>T)
17g.44915136C>GCA399848271GFAPc.351G>C (p.Gln117His)
n.364G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
n.365G>C
c.182-1G>C (n.182-1G>C)
c.82+269G>C (n.82+269G>C)
c.-272+681G>C (n.-272+681G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.44915136C>TCA500631970GFAPc.351G>A (p.Gln117=)
n.364G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
n.365G>A
c.182-1G>A (n.182-1G>A)
c.82+269G>A (n.82+269G>A)
c.-272+681G>A (n.-272+681G>A)
17g.44915137T>ACA399848272GFAPc.350A>T (p.Gln117Leu)
n.363A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
n.364A>T
c.182-2A>T (n.182-2A>T)
c.82+268A>T (n.82+268A>T)
c.-272+680A>T (n.-272+680A>T)
17g.44915137T>CCA399848274GFAPc.350A>G (p.Gln117Arg)
n.363A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
n.364A>G
c.182-2A>G (n.182-2A>G)
c.82+268A>G (n.82+268A>G)
c.-272+680A>G (n.-272+680A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915137T>GCA399848273GFAPc.350A>C (p.Gln117Pro)
n.363A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
n.364A>C
c.182-2A>C (n.182-2A>C)
c.82+268A>C (n.82+268A>C)
c.-272+680A>C (n.-272+680A>C)
17g.44915137T=CA2261613560GFAPc.350A= (p.Gln117=)
n.363A=
c.5A= (p.Gln2=)
n.364A=
c.182-2A= (n.182-2A=)
c.82+268A= (n.82+268A=)
c.-272+680A= (n.-272+680A=)
17g.44915138G>ACA399848275GFAPc.349C>T (p.Gln117Ter)
n.362C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
n.363C>T
c.182-3C>T (n.182-3C>T)
c.82+267C>T (n.82+267C>T)
c.-272+679C>T (n.-272+679C>T)
17g.44915138G>CCA399848276GFAPc.349C>G (p.Gln117Glu)
n.362C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
n.363C>G
c.182-3C>G (n.182-3C>G)
c.82+267C>G (n.82+267C>G)
c.-272+679C>G (n.-272+679C>G)
 gnomAD v4
17g.44915138G>TCA399848277GFAPc.349C>A (p.Gln117Lys)
n.362C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
n.363C>A
c.182-3C>A (n.182-3C>A)
c.82+267C>A (n.82+267C>A)
c.-272+679C>A (n.-272+679C>A)
17g.44915139G>ACA8609055GFAPc.348C>T (p.Tyr116=)
n.361C>T
c.3C>T (p.Tyr1=)
n.362C>T
c.182-4C>T (n.182-4C>T)
c.82+266C>T (n.82+266C>T)
c.-272+678C>T (n.-272+678C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915139G>CCA399848278GFAPc.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.361C>G
c.3C>G (p.Tyr1Ter)
n.362C>G
c.182-4C>G (n.182-4C>G)
c.82+266C>G (n.82+266C>G)
c.-272+678C>G (n.-272+678C>G)
17g.44915139G=CA2261613561GFAPc.348C= (p.Tyr116=)
n.361C=
c.3C= (p.Tyr1=)
n.362C=
c.182-4C= (n.182-4C=)
c.82+266C= (n.82+266C=)
c.-272+678C= (n.-272+678C=)
17g.44915139G>TCA399848279GFAPc.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.361C>A
c.3C>A (p.Tyr1Ter)
n.362C>A
c.182-4C>A (n.182-4C>A)
c.82+266C>A (n.82+266C>A)
c.-272+678C>A (n.-272+678C>A)
17g.44915140T>ACA399848280GFAPc.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.360A>T
c.2A>T (p.Tyr1Phe)
n.361A>T
c.182-5A>T (n.182-5A>T)
c.82+265A>T (n.82+265A>T)
c.-272+677A>T (n.-272+677A>T)
17g.44915140T>CCA399848281GFAPc.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.360A>G
c.2A>G (p.Tyr1Cys)
n.361A>G
c.182-5A>G (n.182-5A>G)
c.82+265A>G (n.82+265A>G)
c.-272+677A>G (n.-272+677A>G)
 COSMIC COSMIC
17g.44915140T>GCA399848282GFAPc.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.360A>C
c.2A>C (p.Tyr1Ser)
n.361A>C
c.182-5A>C (n.182-5A>C)
c.82+265A>C (n.82+265A>C)
c.-272+677A>C (n.-272+677A>C)
17g.44915141A>CCA399848283GFAPc.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.359T>G
c.1T>G (p.Tyr1Asp)
n.360T>G
c.182-6T>G (n.182-6T>G)
c.82+264T>G (n.82+264T>G)
c.-272+676T>G (n.-272+676T>G)
17g.44915141A>GCA399848284GFAPc.346T>C (p.Tyr116His)
n.359T>C
c.1T>C (p.Tyr1His)
n.360T>C
c.182-6T>C (n.182-6T>C)
c.82+264T>C (n.82+264T>C)
c.-272+676T>C (n.-272+676T>C)
17g.44915141A>TCA399848285GFAPc.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.359T>A
c.1T>A (p.Tyr1Asn)
n.360T>A
c.182-6T>A (n.182-6T>A)
c.82+264T>A (n.82+264T>A)
c.-272+676T>A (n.-272+676T>A)
17g.44915142G>ACA500631976GFAPc.345C>T (p.Val115=)
n.358C>T
n.359C>T
c.182-7C>T (n.182-7C>T)
c.82+263C>T (n.82+263C>T)
c.-272+675C>T (n.-272+675C>T)
 gnomAD v4
17g.44915142G>CCA500631977GFAPc.345C>G (p.Val115=)
n.358C>G
n.359C>G
c.182-7C>G (n.182-7C>G)
c.82+263C>G (n.82+263C>G)
c.-272+675C>G (n.-272+675C>G)
17g.44915142G>TCA500631978GFAPc.345C>A (p.Val115=)
n.358C>A
n.359C>A
c.182-7C>A (n.182-7C>A)
c.82+263C>A (n.82+263C>A)
c.-272+675C>A (n.-272+675C>A)
17g.44915143A>CCA399848287GFAPc.344T>G (p.Val115Gly)
n.357T>G
n.358T>G
c.182-8T>G (n.182-8T>G)
c.82+262T>G (n.82+262T>G)
c.-272+674T>G (n.-272+674T>G)
17g.44915143A>GCA399848288GFAPc.344T>C (p.Val115Ala)
n.357T>C
n.358T>C
c.182-8T>C (n.182-8T>C)
c.82+262T>C (n.82+262T>C)
c.-272+674T>C (n.-272+674T>C)
 ClinVar
17g.44915143A>TCA399848286GFAPc.344T>A (p.Val115Asp)
n.357T>A
n.358T>A
c.182-8T>A (n.182-8T>A)
c.82+262T>A (n.82+262T>A)
c.-272+674T>A (n.-272+674T>A)
17g.44915144C>ACA217189GFAPc.343G>T (p.Val115Phe)
n.356G>T
n.357G>T
c.182-9G>T (n.182-9G>T)
c.82+261G>T (n.82+261G>T)
c.-272+673G>T (n.-272+673G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.44915144C=CA2261613562GFAPc.343G= (p.Val115=)
n.356G=
n.357G=
c.182-9G= (n.182-9G=)
c.82+261G= (n.82+261G=)
c.-272+673G= (n.-272+673G=)
17g.44915144C>GCA399848289GFAPc.343G>C (p.Val115Leu)
n.356G>C
n.357G>C
c.182-9G>C (n.182-9G>C)
c.82+261G>C (n.82+261G>C)
c.-272+673G>C (n.-272+673G>C)
17g.44915144C>TCA217187GFAPc.343G>A (p.Val115Ile)
n.356G>A
n.357G>A
c.182-9G>A (n.182-9G>A)
c.82+261G>A (n.82+261G>A)
c.-272+673G>A (n.-272+673G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915145G>ACA8609057GFAPc.342C>T (p.Asp114=)
n.355C>T
n.356C>T
c.182-10C>T (n.182-10C>T)
c.82+260C>T (n.82+260C>T)
c.-272+672C>T (n.-272+672C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915145G>CCA399848290GFAPc.342C>G (p.Asp114Glu)
n.355C>G
n.356C>G
c.182-10C>G (n.182-10C>G)
c.82+260C>G (n.82+260C>G)
c.-272+672C>G (n.-272+672C>G)
17g.44915145G=CA2261613563GFAPc.342C= (p.Asp114=)
n.355C=
n.356C=
c.182-10C= (n.182-10C=)
c.82+260C= (n.82+260C=)
c.-272+672C= (n.-272+672C=)
17g.44915145G>TCA8609056GFAPc.342C>A (p.Asp114Glu)
n.355C>A
n.356C>A
c.182-10C>A (n.182-10C>A)
c.82+260C>A (n.82+260C>A)
c.-272+672C>A (n.-272+672C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915146T>ACA399848291GFAPc.341A>T (p.Asp114Val)
n.354A>T
n.355A>T
c.182-11A>T (n.182-11A>T)
c.82+259A>T (n.82+259A>T)
c.-272+671A>T (n.-272+671A>T)
 dbSNP
17g.44915146T>CCA399848292GFAPc.341A>G (p.Asp114Gly)
n.354A>G
n.355A>G
c.182-11A>G (n.182-11A>G)
c.82+259A>G (n.82+259A>G)
c.-272+671A>G (n.-272+671A>G)
17g.44915146T>GCA399848293GFAPc.341A>C (p.Asp114Ala)
n.354A>C
n.355A>C
c.182-11A>C (n.182-11A>C)
c.82+259A>C (n.82+259A>C)
c.-272+671A>C (n.-272+671A>C)
17g.44915146T=CA2261613564GFAPc.341A= (p.Asp114=)
n.354A=
n.355A=
c.182-11A= (n.182-11A=)
c.82+259A= (n.82+259A=)
c.-272+671A= (n.-272+671A=)
17g.44915147C>ACA399848294GFAPc.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.353G>T
n.354G>T
c.182-12G>T (n.182-12G>T)
c.82+258G>T (n.82+258G>T)
c.-272+670G>T (n.-272+670G>T)
17g.44915147C>GCA399848295GFAPc.340G>C (p.Asp114His)
n.353G>C
n.354G>C
c.182-12G>C (n.182-12G>C)
c.82+258G>C (n.82+258G>C)
c.-272+670G>C (n.-272+670G>C)
17g.44915147C>TCA399848296GFAPc.340G>A (p.Asp114Asn)
n.353G>A
n.354G>A
c.182-12G>A (n.182-12G>A)
c.82+258G>A (n.82+258G>A)
c.-272+670G>A (n.-272+670G>A)
17g.44915148T>ACA500631983GFAPc.339A>T (p.Ala113=)
n.352A>T
n.353A>T
c.182-13A>T (n.182-13A>T)
c.82+257A>T (n.82+257A>T)
c.-272+669A>T (n.-272+669A>T)
17g.44915148T>CCA500631984GFAPc.339A>G (p.Ala113=)
n.352A>G
n.353A>G
c.182-13A>G (n.182-13A>G)
c.82+257A>G (n.82+257A>G)
c.-272+669A>G (n.-272+669A>G)
17g.44915148T>GCA500631985GFAPc.339A>C (p.Ala113=)
n.352A>C
n.353A>C
c.182-13A>C (n.182-13A>C)
c.82+257A>C (n.82+257A>C)
c.-272+669A>C (n.-272+669A>C)
17g.44915149G>ACA8609058GFAPc.338C>T (p.Ala113Val)
n.351C>T
n.352C>T
c.182-14C>T (n.182-14C>T)
c.82+256C>T (n.82+256C>T)
c.-272+668C>T (n.-272+668C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915149G>CCA399848297GFAPc.338C>G (p.Ala113Gly)
n.351C>G
n.352C>G
c.182-14C>G (n.182-14C>G)
c.82+256C>G (n.82+256C>G)
c.-272+668C>G (n.-272+668C>G)
17g.44915149G=CA2261613565GFAPc.338C= (p.Ala113=)
n.351C=
n.352C=
c.182-14C= (n.182-14C=)
c.82+256C= (n.82+256C=)
c.-272+668C= (n.-272+668C=)
17g.44915149G>TCA399848298GFAPc.338C>A (p.Ala113Glu)
n.351C>A
n.352C>A
c.182-14C>A (n.182-14C>A)
c.82+256C>A (n.82+256C>A)
c.-272+668C>A (n.-272+668C>A)
17g.44915150C>ACA399848301GFAPc.337G>T (p.Ala113Ser)
n.350G>T
n.351G>T
c.182-15G>T (n.182-15G>T)
c.82+255G>T (n.82+255G>T)
c.-272+667G>T (n.-272+667G>T)
17g.44915150C>GCA399848299GFAPc.337G>C (p.Ala113Pro)
n.350G>C
n.351G>C
c.182-15G>C (n.182-15G>C)
c.82+255G>C (n.82+255G>C)
c.-272+667G>C (n.-272+667G>C)
17g.44915150C>TCA399848300GFAPc.337G>A (p.Ala113Thr)
n.350G>A
n.351G>A
c.182-15G>A (n.182-15G>A)
c.82+255G>A (n.82+255G>A)
c.-272+667G>A (n.-272+667G>A)
17g.44915151C>ACA500631988GFAPc.336G>T (p.Leu112=)
n.349G>T
n.350G>T
c.182-16G>T (n.182-16G>T)
c.82+254G>T (n.82+254G>T)
c.-272+666G>T (n.-272+666G>T)
17g.44915151C=CA2261613566GFAPc.336G= (p.Leu112=)
n.349G=
n.350G=
c.182-16G= (n.182-16G=)
c.82+254G= (n.82+254G=)
c.-272+666G= (n.-272+666G=)
17g.44915151C>GCA500631989GFAPc.336G>C (p.Leu112=)
n.349G>C
n.350G>C
c.182-16G>C (n.182-16G>C)
c.82+254G>C (n.82+254G>C)
c.-272+666G>C (n.-272+666G>C)
17g.44915151C>TCA8609059GFAPc.336G>A (p.Leu112=)
n.349G>A
n.350G>A
c.182-16G>A (n.182-16G>A)
c.82+254G>A (n.82+254G>A)
c.-272+666G>A (n.-272+666G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915152A>CCA399848302GFAPc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.348T>G
n.349T>G
c.182-17T>G (n.182-17T>G)
c.82+253T>G (n.82+253T>G)
c.-272+665T>G (n.-272+665T>G)
17g.44915152A>GCA399848303GFAPc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.348T>C
n.349T>C
c.182-17T>C (n.182-17T>C)
c.82+253T>C (n.82+253T>C)
c.-272+665T>C (n.-272+665T>C)
17g.44915152A>TCA399848304GFAPc.335T>A (p.Leu112Gln)
n.348T>A
n.349T>A
c.182-17T>A (n.182-17T>A)
c.82+253T>A (n.82+253T>A)
c.-272+665T>A (n.-272+665T>A)
17g.44915153G>ACA500631991GFAPc.334C>T (p.Leu112=)
n.347C>T
n.348C>T
c.182-18C>T (n.182-18C>T)
c.82+252C>T (n.82+252C>T)
c.-272+664C>T (n.-272+664C>T)
 dbSNP
17g.44915153G>CCA8609061GFAPc.334C>G (p.Leu112Val)
n.347C>G
n.348C>G
c.182-18C>G (n.182-18C>G)
c.82+252C>G (n.82+252C>G)
c.-272+664C>G (n.-272+664C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915153G=CA2261613567GFAPc.334C= (p.Leu112=)
n.347C=
n.348C=
c.182-18C= (n.182-18C=)
c.82+252C= (n.82+252C=)
c.-272+664C= (n.-272+664C=)
17g.44915153G>TCA8609060GFAPc.334C>A (p.Leu112Met)
n.347C>A
n.348C>A
c.182-18C>A (n.182-18C>A)
c.82+252C>A (n.82+252C>A)
c.-272+664C>A (n.-272+664C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915154C>ACA399848305GFAPc.333G>T (p.Lys111Asn)
n.346G>T
n.347G>T
c.182-19G>T (n.182-19G>T)
c.82+251G>T (n.82+251G>T)
c.-272+663G>T (n.-272+663G>T)
17g.44915154C=CA2261613568GFAPc.333G= (p.Lys111=)
n.346G=
n.347G=
c.182-19G= (n.182-19G=)
c.82+251G= (n.82+251G=)
c.-272+663G= (n.-272+663G=)
17g.44915154C>GCA399848306GFAPc.333G>C (p.Lys111Asn)
n.346G>C
n.347G>C
c.182-19G>C (n.182-19G>C)
c.82+251G>C (n.82+251G>C)
c.-272+663G>C (n.-272+663G>C)
17g.44915154C>TCA500631994GFAPc.333G>A (p.Lys111=)
n.346G>A
n.347G>A
c.182-19G>A (n.182-19G>A)
c.82+251G>A (n.82+251G>A)
c.-272+663G>A (n.-272+663G>A)
 dbSNP
17g.44915155T>ACA399848307GFAPc.332A>T (p.Lys111Met)
n.345A>T
n.346A>T
c.182-20A>T (n.182-20A>T)
c.82+250A>T (n.82+250A>T)
c.-272+662A>T (n.-272+662A>T)
17g.44915155T>CCA399848308GFAPc.332A>G (p.Lys111Arg)
n.345A>G
n.346A>G
c.182-20A>G (n.182-20A>G)
c.82+250A>G (n.82+250A>G)
c.-272+662A>G (n.-272+662A>G)
17g.44915155T>GCA399848309GFAPc.332A>C (p.Lys111Thr)
n.345A>C
n.346A>C
c.182-20A>C (n.182-20A>C)
c.82+250A>C (n.82+250A>C)
c.-272+662A>C (n.-272+662A>C)
17g.44915156T>ACA399848312GFAPc.331A>T (p.Lys111Ter)
n.344A>T
n.345A>T
c.182-21A>T (n.182-21A>T)
c.82+249A>T (n.82+249A>T)
c.-272+661A>T (n.-272+661A>T)
17g.44915156T>CCA399848311GFAPc.331A>G (p.Lys111Glu)
n.344A>G
n.345A>G
c.182-21A>G (n.182-21A>G)
c.82+249A>G (n.82+249A>G)
c.-272+661A>G (n.-272+661A>G)
 gnomAD v4
17g.44915156T>GCA399848310GFAPc.331A>C (p.Lys111Gln)
n.344A>C
n.345A>C
c.182-21A>C (n.182-21A>C)
c.82+249A>C (n.82+249A>C)
c.-272+661A>C (n.-272+661A>C)
17g.44915157G>ACA500631999GFAPc.330C>T (p.Thr110=)
n.343C>T
n.344C>T
c.182-22C>T (n.182-22C>T)
c.82+248C>T (n.82+248C>T)
c.-272+660C>T (n.-272+660C>T)
17g.44915157G>CCA500631998GFAPc.330C>G (p.Thr110=)
n.343C>G
n.344C>G
c.182-22C>G (n.182-22C>G)
c.82+248C>G (n.82+248C>G)
c.-272+660C>G (n.-272+660C>G)
17g.44915157G>TCA500631997GFAPc.330C>A (p.Thr110=)
n.343C>A
n.344C>A
c.182-22C>A (n.182-22C>A)
c.82+248C>A (n.82+248C>A)
c.-272+660C>A (n.-272+660C>A)
17g.44915158G>ACA399848314GFAPc.329C>T (p.Thr110Ile)
n.342C>T
n.343C>T
c.182-23C>T (n.182-23C>T)
c.82+247C>T (n.82+247C>T)
c.-272+659C>T (n.-272+659C>T)
 gnomAD v4
17g.44915158G>CCA8609062GFAPc.329C>G (p.Thr110Ser)
n.342C>G
n.343C>G
c.182-23C>G (n.182-23C>G)
c.82+247C>G (n.82+247C>G)
c.-272+659C>G (n.-272+659C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915158G=CA2261613569GFAPc.329C= (p.Thr110=)
n.342C=
n.343C=
c.182-23C= (n.182-23C=)
c.82+247C= (n.82+247C=)
c.-272+659C= (n.-272+659C=)
17g.44915158G>TCA399848317GFAPc.329C>A (p.Thr110Asn)
n.342C>A
n.343C>A
c.182-23C>A (n.182-23C>A)
c.82+247C>A (n.82+247C>A)
c.-272+659C>A (n.-272+659C>A)
17g.44915159T>ACA399848319GFAPc.328A>T (p.Thr110Ser)
n.341A>T
n.342A>T
c.182-24A>T (n.182-24A>T)
c.82+246A>T (n.82+246A>T)
c.-272+658A>T (n.-272+658A>T)
17g.44915159T>CCA291034158GFAPc.328A>G (p.Thr110Ala)
n.341A>G
n.342A>G
c.182-24A>G (n.182-24A>G)
c.82+246A>G (n.82+246A>G)
c.-272+658A>G (n.-272+658A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915159T>GCA399848322GFAPc.328A>C (p.Thr110Pro)
n.341A>C
n.342A>C
c.182-24A>C (n.182-24A>C)
c.82+246A>C (n.82+246A>C)
c.-272+658A>C (n.-272+658A>C)
17g.44915159T=CA2261613570GFAPc.328A= (p.Thr110=)
n.341A=
n.342A=
c.182-24A= (n.182-24A=)
c.82+246A= (n.82+246A=)
c.-272+658A= (n.-272+658A=)
17g.44915160G>ACA500632000GFAPc.327C>T (p.Pro109=)
n.340C>T
n.341C>T
c.182-25C>T (n.182-25C>T)
c.82+245C>T (n.82+245C>T)
c.-272+657C>T (n.-272+657C>T)
 dbSNP
17g.44915160G>CCA500632002GFAPc.327C>G (p.Pro109=)
n.340C>G
n.341C>G
c.182-25C>G (n.182-25C>G)
c.82+245C>G (n.82+245C>G)
c.-272+657C>G (n.-272+657C>G)
17g.44915160G=CA2261613571GFAPc.327C= (p.Pro109=)
n.340C=
n.341C=
c.182-25C= (n.182-25C=)
c.82+245C= (n.82+245C=)
c.-272+657C= (n.-272+657C=)
17g.44915160G>TCA500632001GFAPc.327C>A (p.Pro109=)
n.340C>A
n.341C>A
c.182-25C>A (n.182-25C>A)
c.82+245C>A (n.82+245C>A)
c.-272+657C>A (n.-272+657C>A)
17g.44915161G>ACA399848328GFAPc.326C>T (p.Pro109Leu)
n.339C>T
n.340C>T
c.182-26C>T (n.182-26C>T)
c.82+244C>T (n.82+244C>T)
c.-272+656C>T (n.-272+656C>T)
17g.44915161G>CCA399848324GFAPc.326C>G (p.Pro109Arg)
n.339C>G
n.340C>G
c.182-26C>G (n.182-26C>G)
c.82+244C>G (n.82+244C>G)
c.-272+656C>G (n.-272+656C>G)
17g.44915161G>TCA399848326GFAPc.326C>A (p.Pro109His)
n.339C>A
n.340C>A
c.182-26C>A (n.182-26C>A)
c.82+244C>A (n.82+244C>A)
c.-272+656C>A (n.-272+656C>A)
17g.44915162G>ACA399848330GFAPc.325C>T (p.Pro109Ser)
n.338C>T
n.339C>T
c.182-27C>T (n.182-27C>T)
c.82+243C>T (n.82+243C>T)
c.-272+655C>T (n.-272+655C>T)
17g.44915162G>CCA399848332GFAPc.325C>G (p.Pro109Ala)
n.338C>G
n.339C>G
c.182-27C>G (n.182-27C>G)
c.82+243C>G (n.82+243C>G)
c.-272+655C>G (n.-272+655C>G)
17g.44915162G>TCA399848333GFAPc.325C>A (p.Pro109Thr)
n.338C>A
n.339C>A
c.182-27C>A (n.182-27C>A)
c.82+243C>A (n.82+243C>A)
c.-272+655C>A (n.-272+655C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44915163C>ACA399848335GFAPc.324G>T (p.Glu108Asp)
n.337G>T
n.338G>T
c.182-28G>T (n.182-28G>T)
c.82+242G>T (n.82+242G>T)
c.-272+654G>T (n.-272+654G>T)
17g.44915163C>GCA399848336GFAPc.324G>C (p.Glu108Asp)
n.337G>C
n.338G>C
c.182-28G>C (n.182-28G>C)
c.82+242G>C (n.82+242G>C)
c.-272+654G>C (n.-272+654G>C)
17g.44915163C>TCA500632006GFAPc.324G>A (p.Glu108=)
n.337G>A
n.338G>A
c.182-28G>A (n.182-28G>A)
c.82+242G>A (n.82+242G>A)
c.-272+654G>A (n.-272+654G>A)
17g.44915164T>ACA399848339GFAPc.323A>T (p.Glu108Val)
n.336A>T
n.337A>T
c.182-29A>T (n.182-29A>T)
c.82+241A>T (n.82+241A>T)
c.-272+653A>T (n.-272+653A>T)
 gnomAD v4
17g.44915164T>CCA399848342GFAPc.323A>G (p.Glu108Gly)
n.336A>G
n.337A>G
c.182-29A>G (n.182-29A>G)
c.82+241A>G (n.82+241A>G)
c.-272+653A>G (n.-272+653A>G)
17g.44915164T>GCA399848340GFAPc.323A>C (p.Glu108Ala)
n.336A>C
n.337A>C
c.182-29A>C (n.182-29A>C)
c.82+241A>C (n.82+241A>C)
c.-272+653A>C (n.-272+653A>C)
17g.44915165C>ACA399848344GFAPc.322G>T (p.Glu108Ter)
n.335G>T
n.336G>T
c.182-30G>T (n.182-30G>T)
c.82+240G>T (n.82+240G>T)
c.-272+652G>T (n.-272+652G>T)
 dbSNP
17g.44915165C=CA2261613572GFAPc.322G= (p.Glu108=)
n.335G=
n.336G=
c.182-30G= (n.182-30G=)
c.82+240G= (n.82+240G=)
c.-272+652G= (n.-272+652G=)
17g.44915165C>GCA399848346GFAPc.322G>C (p.Glu108Gln)
n.335G>C
n.336G>C
c.182-30G>C (n.182-30G>C)
c.82+240G>C (n.82+240G>C)
c.-272+652G>C (n.-272+652G>C)
17g.44915165C>TCA8609063GFAPc.322G>A (p.Glu108Lys)
n.335G>A
n.336G>A
c.182-30G>A (n.182-30G>A)
c.82+240G>A (n.82+240G>A)
c.-272+652G>A (n.-272+652G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915166C>ACA399848348GFAPc.321G>T (p.Lys107Asn)
n.334G>T
n.335G>T
c.182-31G>T (n.182-31G>T)
c.82+239G>T (n.82+239G>T)
c.-272+651G>T (n.-272+651G>T)
17g.44915166C>GCA399848350GFAPc.321G>C (p.Lys107Asn)
n.334G>C
n.335G>C
c.182-31G>C (n.182-31G>C)
c.82+239G>C (n.82+239G>C)
c.-272+651G>C (n.-272+651G>C)
17g.44915166C>TCA500632085GFAPc.321G>A (p.Lys107=)
n.334G>A
n.335G>A
c.182-31G>A (n.182-31G>A)
c.82+239G>A (n.82+239G>A)
c.-272+651G>A (n.-272+651G>A)
 COSMIC COSMIC
17g.44915167T>ACA399848352GFAPc.320A>T (p.Lys107Met)
n.333A>T
n.334A>T
c.182-32A>T (n.182-32A>T)
c.82+238A>T (n.82+238A>T)
c.-272+650A>T (n.-272+650A>T)
17g.44915167T>CCA399848353GFAPc.320A>G (p.Lys107Arg)
n.333A>G
n.334A>G
c.182-32A>G (n.182-32A>G)
c.82+238A>G (n.82+238A>G)
c.-272+650A>G (n.-272+650A>G)
17g.44915167T>GCA8609064GFAPc.320A>C (p.Lys107Thr)
n.333A>C
n.334A>C
c.182-32A>C (n.182-32A>C)
c.82+238A>C (n.82+238A>C)
c.-272+650A>C (n.-272+650A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915167T=CA2261613573GFAPc.320A= (p.Lys107=)
n.333A=
n.334A=
c.182-32A= (n.182-32A=)
c.82+238A= (n.82+238A=)
c.-272+650A= (n.-272+650A=)
17g.44915168T>ACA399848356GFAPc.319A>T (p.Lys107Ter)
n.332A>T
n.333A>T
c.182-33A>T (n.182-33A>T)
c.82+237A>T (n.82+237A>T)
c.-272+649A>T (n.-272+649A>T)
17g.44915168T>CCA399848358GFAPc.319A>G (p.Lys107Glu)
n.332A>G
n.333A>G
c.182-33A>G (n.182-33A>G)
c.82+237A>G (n.82+237A>G)
c.-272+649A>G (n.-272+649A>G)
17g.44915168T>GCA399848359GFAPc.319A>C (p.Lys107Gln)
n.332A>C
n.333A>C
c.182-33A>C (n.182-33A>C)
c.82+237A>C (n.82+237A>C)
c.-272+649A>C (n.-272+649A>C)
17g.44915169G>ACA500632089GFAPc.318C>T (p.Ala106=)
n.331C>T
n.332C>T
c.182-34C>T (n.182-34C>T)
c.82+236C>T (n.82+236C>T)
c.-272+648C>T (n.-272+648C>T)
17g.44915169G>CCA500632090GFAPc.318C>G (p.Ala106=)
n.331C>G
n.332C>G
c.182-34C>G (n.182-34C>G)
c.82+236C>G (n.82+236C>G)
c.-272+648C>G (n.-272+648C>G)
17g.44915169G>TCA500632091GFAPc.318C>A (p.Ala106=)
n.331C>A
n.332C>A
c.182-34C>A (n.182-34C>A)
c.82+236C>A (n.82+236C>A)
c.-272+648C>A (n.-272+648C>A)
17g.44915170G>ACA399848361GFAPc.317C>T (p.Ala106Val)
n.330C>T
n.331C>T
c.182-35C>T (n.182-35C>T)
c.82+235C>T (n.82+235C>T)
c.-272+647C>T (n.-272+647C>T)
 gnomAD v4
17g.44915170G>CCA399848362GFAPc.317C>G (p.Ala106Gly)
n.330C>G
n.331C>G
c.182-35C>G (n.182-35C>G)
c.82+235C>G (n.82+235C>G)
c.-272+647C>G (n.-272+647C>G)
17g.44915170G>TCA399848360GFAPc.317C>A (p.Ala106Asp)
n.330C>A
n.331C>A
c.182-35C>A (n.182-35C>A)
c.82+235C>A (n.82+235C>A)
c.-272+647C>A (n.-272+647C>A)
17g.44915171C>ACA399848368GFAPc.316G>T (p.Ala106Ser)
n.329G>T
n.330G>T
c.182-36G>T (n.182-36G>T)
c.82+234G>T (n.82+234G>T)
c.-272+646G>T (n.-272+646G>T)
 COSMIC COSMIC
17g.44915171C>GCA399848365GFAPc.316G>C (p.Ala106Pro)
n.329G>C
n.330G>C
c.182-36G>C (n.182-36G>C)
c.82+234G>C (n.82+234G>C)
c.-272+646G>C (n.-272+646G>C)
17g.44915171C>TCA399848366GFAPc.316G>A (p.Ala106Thr)
n.329G>A
n.330G>A
c.182-36G>A (n.182-36G>A)
c.82+234G>A (n.82+234G>A)
c.-272+646G>A (n.-272+646G>A)
 gnomAD v4
17g.44915172C>ACA500632093GFAPc.315G>T (p.Arg105=)
n.328G>T
n.329G>T
c.182-37G>T (n.182-37G>T)
c.82+233G>T (n.82+233G>T)
c.-272+645G>T (n.-272+645G>T)
 gnomAD v4
17g.44915172C>GCA500632094GFAPc.315G>C (p.Arg105=)
n.328G>C
n.329G>C
c.182-37G>C (n.182-37G>C)
c.82+233G>C (n.82+233G>C)
c.-272+645G>C (n.-272+645G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.44915172C>TCA500632096GFAPc.315G>A (p.Arg105=)
n.328G>A
n.329G>A
c.182-37G>A (n.182-37G>A)
c.82+233G>A (n.82+233G>A)
c.-272+645G>A (n.-272+645G>A)
 gnomAD v4
17g.44915173C>ACA399848370GFAPc.314G>T (p.Arg105Leu)
n.327G>T
n.328G>T
c.182-38G>T (n.182-38G>T)
c.82+232G>T (n.82+232G>T)
c.-272+644G>T (n.-272+644G>T)
 gnomAD v4
17g.44915173C=CA2261613574GFAPc.314G= (p.Arg105=)
n.327G=
n.328G=
c.182-38G= (n.182-38G=)
c.82+232G= (n.82+232G=)
c.-272+644G= (n.-272+644G=)
17g.44915173C>GCA399848372GFAPc.314G>C (p.Arg105Pro)
n.327G>C
n.328G>C
c.182-38G>C (n.182-38G>C)
c.82+232G>C (n.82+232G>C)
c.-272+644G>C (n.-272+644G>C)
 gnomAD v4
17g.44915173C>TCA8609065GFAPc.314G>A (p.Arg105Gln)
n.327G>A
n.328G>A
c.182-38G>A (n.182-38G>A)
c.82+232G>A (n.82+232G>A)
c.-272+644G>A (n.-272+644G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915174G>ACA8609066GFAPc.313C>T (p.Arg105Trp)
n.326C>T
n.327C>T
c.182-39C>T (n.182-39C>T)
c.82+231C>T (n.82+231C>T)
c.-272+643C>T (n.-272+643C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915174G>CCA399848375GFAPc.313C>G (p.Arg105Gly)
n.326C>G
n.327C>G
c.182-39C>G (n.182-39C>G)
c.82+231C>G (n.82+231C>G)
c.-272+643C>G (n.-272+643C>G)
 dbSNP
17g.44915174G=CA2261613575GFAPc.313C= (p.Arg105=)
n.326C=
n.327C=
c.182-39C= (n.182-39C=)
c.82+231C= (n.82+231C=)
c.-272+643C= (n.-272+643C=)
17g.44915174G>TCA8609067GFAPc.313C>A (p.Arg105=)
n.326C>A
n.327C>A
c.182-39C>A (n.182-39C>A)
c.82+231C>A (n.82+231C>A)
c.-272+643C>A (n.-272+643C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915175C>ACA500632099GFAPc.312G>T (p.Leu104=)
n.325G>T
n.326G>T
c.182-40G>T (n.182-40G>T)
c.82+230G>T (n.82+230G>T)
c.-272+642G>T (n.-272+642G>T)
17g.44915175C>GCA500632101GFAPc.312G>C (p.Leu104=)
n.325G>C
n.326G>C
c.182-40G>C (n.182-40G>C)
c.82+230G>C (n.82+230G>C)
c.-272+642G>C (n.-272+642G>C)
17g.44915175C>TCA500632097GFAPc.312G>A (p.Leu104=)
n.325G>A
n.326G>A
c.182-40G>A (n.182-40G>A)
c.82+230G>A (n.82+230G>A)
c.-272+642G>A (n.-272+642G>A)
17g.44915176A>CCA399848378GFAPc.311T>G (p.Leu104Arg)
n.324T>G
n.325T>G
c.182-41T>G (n.182-41T>G)
c.82+229T>G (n.82+229T>G)
c.-272+641T>G (n.-272+641T>G)
17g.44915176A>GCA399848380GFAPc.311T>C (p.Leu104Pro)
n.324T>C
n.325T>C
c.182-41T>C (n.182-41T>C)
c.82+229T>C (n.82+229T>C)
c.-272+641T>C (n.-272+641T>C)
17g.44915176A>TCA399848382GFAPc.311T>A (p.Leu104Gln)
n.324T>A
n.325T>A
c.182-41T>A (n.182-41T>A)
c.82+229T>A (n.82+229T>A)
c.-272+641T>A (n.-272+641T>A)
17g.44915177G>ACA500632102GFAPc.310C>T (p.Leu104=)
n.323C>T
n.324C>T
c.182-42C>T (n.182-42C>T)
c.82+228C>T (n.82+228C>T)
c.-272+640C>T (n.-272+640C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915177G>CCA399848384GFAPc.310C>G (p.Leu104Val)
n.323C>G
n.324C>G
c.182-42C>G (n.182-42C>G)
c.82+228C>G (n.82+228C>G)
c.-272+640C>G (n.-272+640C>G)
17g.44915177G=CA2261613576GFAPc.310C= (p.Leu104=)
n.323C=
n.324C=
c.182-42C= (n.182-42C=)
c.82+228C= (n.82+228C=)
c.-272+640C= (n.-272+640C=)
17g.44915177G>TCA399848385GFAPc.310C>A (p.Leu104Met)
n.323C>A
n.324C>A
c.182-42C>A (n.182-42C>A)
c.82+228C>A (n.82+228C>A)
c.-272+640C>A (n.-272+640C>A)
17g.44915178C>ACA399848389GFAPc.309G>T (p.Gln103His)
n.322G>T
n.323G>T
c.182-43G>T (n.182-43G>T)
c.82+227G>T (n.82+227G>T)
c.-272+639G>T (n.-272+639G>T)
17g.44915178C>GCA399848387GFAPc.309G>C (p.Gln103His)
n.322G>C
n.323G>C
c.182-43G>C (n.182-43G>C)
c.82+227G>C (n.82+227G>C)
c.-272+639G>C (n.-272+639G>C)
17g.44915178C>TCA500632103GFAPc.309G>A (p.Gln103=)
n.322G>A
n.323G>A
c.182-43G>A (n.182-43G>A)
c.82+227G>A (n.82+227G>A)
c.-272+639G>A (n.-272+639G>A)
17g.44915179T>ACA399848391GFAPc.308A>T (p.Gln103Leu)
n.321A>T
n.322A>T
c.182-44A>T (n.182-44A>T)
c.82+226A>T (n.82+226A>T)
c.-272+638A>T (n.-272+638A>T)
17g.44915179T>CCA399848393GFAPc.308A>G (p.Gln103Arg)
n.321A>G
n.322A>G
c.182-44A>G (n.182-44A>G)
c.82+226A>G (n.82+226A>G)
c.-272+638A>G (n.-272+638A>G)
17g.44915179T>GCA399848395GFAPc.308A>C (p.Gln103Pro)
n.321A>C
n.322A>C
c.182-44A>C (n.182-44A>C)
c.82+226A>C (n.82+226A>C)
c.-272+638A>C (n.-272+638A>C)
17g.44915180G>ACA399848397GFAPc.307C>T (p.Gln103Ter)
n.320C>T
n.321C>T
c.182-45C>T (n.182-45C>T)
c.82+225C>T (n.82+225C>T)
c.-272+637C>T (n.-272+637C>T)
17g.44915180G>CCA399848398GFAPc.307C>G (p.Gln103Glu)
n.320C>G
n.321C>G
c.182-45C>G (n.182-45C>G)
c.82+225C>G (n.82+225C>G)
c.-272+637C>G (n.-272+637C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915180G=CA2261613577GFAPc.307C= (p.Gln103=)
n.320C=
n.321C=
c.182-45C= (n.182-45C=)
c.82+225C= (n.82+225C=)
c.-272+637C= (n.-272+637C=)
17g.44915180G>TCA399848400GFAPc.307C>A (p.Gln103Lys)
n.320C>A
n.321C>A
c.182-45C>A (n.182-45C>A)
c.82+225C>A (n.82+225C>A)
c.-272+637C>A (n.-272+637C>A)
17g.44915181G>ACA500632108GFAPc.306C>T (p.Asn102=)
n.319C>T
n.320C>T
c.182-46C>T (n.182-46C>T)
c.82+224C>T (n.82+224C>T)
c.-272+636C>T (n.-272+636C>T)
17g.44915181G>CCA399848402GFAPc.306C>G (p.Asn102Lys)
n.319C>G
n.320C>G
c.182-46C>G (n.182-46C>G)
c.82+224C>G (n.82+224C>G)
c.-272+636C>G (n.-272+636C>G)
 ClinVar
17g.44915181G>TCA399848404GFAPc.306C>A (p.Asn102Lys)
n.319C>A
n.320C>A
c.182-46C>A (n.182-46C>A)
c.82+224C>A (n.82+224C>A)
c.-272+636C>A (n.-272+636C>A)
17g.44915182T>ACA399848406GFAPc.305A>T (p.Asn102Ile)
n.318A>T
n.319A>T
c.182-47A>T (n.182-47A>T)
c.82+223A>T (n.82+223A>T)
c.-272+635A>T (n.-272+635A>T)
17g.44915182T>CCA399848408GFAPc.305A>G (p.Asn102Ser)
n.318A>G
n.319A>G
c.182-47A>G (n.182-47A>G)
c.82+223A>G (n.82+223A>G)
c.-272+635A>G (n.-272+635A>G)
17g.44915182T>GCA399848410GFAPc.305A>C (p.Asn102Thr)
n.318A>C
n.319A>C
c.182-47A>C (n.182-47A>C)
c.82+223A>C (n.82+223A>C)
c.-272+635A>C (n.-272+635A>C)
17g.44915183T>ACA399848411GFAPc.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.317A>T
n.318A>T
c.182-48A>T (n.182-48A>T)
c.82+222A>T (n.82+222A>T)
c.-272+634A>T (n.-272+634A>T)
17g.44915183T>CCA399848413GFAPc.304A>G (p.Asn102Asp)
n.317A>G
n.318A>G
c.182-48A>G (n.182-48A>G)
c.82+222A>G (n.82+222A>G)
c.-272+634A>G (n.-272+634A>G)
17g.44915183T>GCA399848414GFAPc.304A>C (p.Asn102His)
n.317A>C
n.318A>C
c.182-48A>C (n.182-48A>C)
c.82+222A>C (n.82+222A>C)
c.-272+634A>C (n.-272+634A>C)
17g.44915184C>ACA500632114GFAPc.303G>T (p.Leu101=)
n.316G>T
n.317G>T
c.182-49G>T (n.182-49G>T)
c.82+221G>T (n.82+221G>T)
c.-272+633G>T (n.-272+633G>T)
17g.44915184C=CA2261613578GFAPc.303G= (p.Leu101=)
n.316G=
n.317G=
c.182-49G= (n.182-49G=)
c.82+221G= (n.82+221G=)
c.-272+633G= (n.-272+633G=)
17g.44915184C>GCA500632116GFAPc.303G>C (p.Leu101=)
n.316G>C
n.317G>C
c.182-49G>C (n.182-49G>C)
c.82+221G>C (n.82+221G>C)
c.-272+633G>C (n.-272+633G>C)
17g.44915184C>TCA8609068GFAPc.303G>A (p.Leu101=)
n.316G>A
n.317G>A
c.182-49G>A (n.182-49G>A)
c.82+221G>A (n.82+221G>A)
c.-272+633G>A (n.-272+633G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915185A=CA2261613579GFAPc.302T= (p.Leu101=)
n.315T=
n.316T=
c.182-50T= (n.182-50T=)
c.82+220T= (n.82+220T=)
c.-272+632T= (n.-272+632T=)
17g.44915185A>CCA399848420GFAPc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.315T>G
n.316T>G
c.182-50T>G (n.182-50T>G)
c.82+220T>G (n.82+220T>G)
c.-272+632T>G (n.-272+632T>G)
17g.44915185A>GCA217186GFAPc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.315T>C
n.316T>C
c.182-50T>C (n.182-50T>C)
c.82+220T>C (n.82+220T>C)
c.-272+632T>C (n.-272+632T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915185A>TCA399848418GFAPc.302T>A (p.Leu101Gln)
n.315T>A
n.316T>A
c.182-50T>A (n.182-50T>A)
c.82+220T>A (n.82+220T>A)
c.-272+632T>A (n.-272+632T>A)
17g.44915186G>ACA500632120GFAPc.301C>T (p.Leu101=)
n.314C>T
n.315C>T
c.182-51C>T (n.182-51C>T)
c.82+219C>T (n.82+219C>T)
c.-272+631C>T (n.-272+631C>T)
17g.44915186G>CCA399848422GFAPc.301C>G (p.Leu101Val)
n.314C>G
n.315C>G
c.182-51C>G (n.182-51C>G)
c.82+219C>G (n.82+219C>G)
c.-272+631C>G (n.-272+631C>G)
17g.44915186G>TCA399848424GFAPc.301C>A (p.Leu101Met)
n.314C>A
n.315C>A
c.182-51C>A (n.182-51C>A)
c.82+219C>A (n.82+219C>A)
c.-272+631C>A (n.-272+631C>A)
17g.44915187C>ACA399848426GFAPc.300G>T (p.Glu100Asp)
n.313G>T
n.314G>T
c.182-52G>T (n.182-52G>T)
c.82+218G>T (n.82+218G>T)
c.-272+630G>T (n.-272+630G>T)
17g.44915187C>GCA399848428GFAPc.300G>C (p.Glu100Asp)
n.313G>C
n.314G>C
c.182-52G>C (n.182-52G>C)
c.82+218G>C (n.82+218G>C)
c.-272+630G>C (n.-272+630G>C)
17g.44915187C>TCA500632121GFAPc.300G>A (p.Glu100=)
n.313G>A
n.314G>A
c.182-52G>A (n.182-52G>A)
c.82+218G>A (n.82+218G>A)
c.-272+630G>A (n.-272+630G>A)
17g.44915188T>ACA399848434GFAPc.299A>T (p.Glu100Val)
n.312A>T
n.313A>T
c.182-53A>T (n.182-53A>T)
c.82+217A>T (n.82+217A>T)
c.-272+629A>T (n.-272+629A>T)
17g.44915188T>CCA399848432GFAPc.299A>G (p.Glu100Gly)
n.312A>G
n.313A>G
c.182-53A>G (n.182-53A>G)
c.82+217A>G (n.82+217A>G)
c.-272+629A>G (n.-272+629A>G)
17g.44915188T>GCA399848430GFAPc.299A>C (p.Glu100Ala)
n.312A>C
n.313A>C
c.182-53A>C (n.182-53A>C)
c.82+217A>C (n.82+217A>C)
c.-272+629A>C (n.-272+629A>C)
17g.44915189C>ACA399848436GFAPc.298G>T (p.Glu100Ter)
n.311G>T
n.312G>T
c.182-54G>T (n.182-54G>T)
c.82+216G>T (n.82+216G>T)
c.-272+628G>T (n.-272+628G>T)
17g.44915189C=CA2261613580GFAPc.298G= (p.Glu100=)
n.311G=
n.312G=
c.182-54G= (n.182-54G=)
c.82+216G= (n.82+216G=)
c.-272+628G= (n.-272+628G=)
17g.44915189C>GCA399848438GFAPc.298G>C (p.Glu100Gln)
n.311G>C
n.312G>C
c.182-54G>C (n.182-54G>C)
c.82+216G>C (n.82+216G>C)
c.-272+628G>C (n.-272+628G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44915189C>TCA399848439GFAPc.298G>A (p.Glu100Lys)
n.311G>A
n.312G>A
c.182-54G>A (n.182-54G>A)
c.82+216G>A (n.82+216G>A)
c.-272+628G>A (n.-272+628G>A)
17g.44915190A=CA2261613581GFAPc.297T= (p.Ala99=)
n.310T=
n.311T=
c.182-55T= (n.182-55T=)
c.82+215T= (n.82+215T=)
c.-272+627T= (n.-272+627T=)
17g.44915190A>CCA500632125GFAPc.297T>G (p.Ala99=)
n.310T>G
n.311T>G
c.182-55T>G (n.182-55T>G)
c.82+215T>G (n.82+215T>G)
c.-272+627T>G (n.-272+627T>G)
 gnomAD v4
17g.44915190A>GCA500632126GFAPc.297T>C (p.Ala99=)
n.310T>C
n.311T>C
c.182-55T>C (n.182-55T>C)
c.82+215T>C (n.82+215T>C)
c.-272+627T>C (n.-272+627T>C)
 dbSNP
17g.44915190A>TCA500632128GFAPc.297T>A (p.Ala99=)
n.310T>A
n.311T>A
c.182-55T>A (n.182-55T>A)
c.82+215T>A (n.82+215T>A)
c.-272+627T>A (n.-272+627T>A)
17g.44915191G>ACA399848441GFAPc.296C>T (p.Ala99Val)
n.309C>T
n.310C>T
c.182-56C>T (n.182-56C>T)
c.82+214C>T (n.82+214C>T)
c.-272+626C>T (n.-272+626C>T)
17g.44915191G>CCA399848443GFAPc.296C>G (p.Ala99Gly)
n.309C>G
n.310C>G
c.182-56C>G (n.182-56C>G)
c.82+214C>G (n.82+214C>G)
c.-272+626C>G (n.-272+626C>G)
17g.44915191G>TCA399848445GFAPc.296C>A (p.Ala99Asp)
n.309C>A
n.310C>A
c.182-56C>A (n.182-56C>A)
c.82+214C>A (n.82+214C>A)
c.-272+626C>A (n.-272+626C>A)
 ClinVar
17g.44915192C>ACA399848446GFAPc.295G>T (p.Ala99Ser)
n.308G>T
n.309G>T
c.182-57G>T (n.182-57G>T)
c.82+213G>T (n.82+213G>T)
c.-272+625G>T (n.-272+625G>T)
17g.44915192C>GCA399848450GFAPc.295G>C (p.Ala99Pro)
n.308G>C
n.309G>C
c.182-57G>C (n.182-57G>C)
c.82+213G>C (n.82+213G>C)
c.-272+625G>C (n.-272+625G>C)
17g.44915192C>TCA399848448GFAPc.295G>A (p.Ala99Thr)
n.308G>A
n.309G>A
c.182-57G>A (n.182-57G>A)
c.82+213G>A (n.82+213G>A)
c.-272+625G>A (n.-272+625G>A)
17g.44915193A>CCA500632132GFAPc.294T>G (p.Ala98=)
n.307T>G
n.308T>G
c.182-58T>G (n.182-58T>G)
c.82+212T>G (n.82+212T>G)
c.-272+624T>G (n.-272+624T>G)
17g.44915193A>GCA500632133GFAPc.294T>C (p.Ala98=)
n.307T>C
n.308T>C
c.182-58T>C (n.182-58T>C)
c.82+212T>C (n.82+212T>C)
c.-272+624T>C (n.-272+624T>C)
17g.44915193A>TCA500632135GFAPc.294T>A (p.Ala98=)
n.307T>A
n.308T>A
c.182-58T>A (n.182-58T>A)
c.82+212T>A (n.82+212T>A)
c.-272+624T>A (n.-272+624T>A)
17g.44915194G>ACA8609069GFAPc.293C>T (p.Ala98Val)
n.306C>T
n.307C>T
c.182-59C>T (n.182-59C>T)
c.82+211C>T (n.82+211C>T)
c.-272+623C>T (n.-272+623C>T)
 dbSNP ExAC
17g.44915194G>CCA399848453GFAPc.293C>G (p.Ala98Gly)
n.306C>G
n.307C>G
c.182-59C>G (n.182-59C>G)
c.82+211C>G (n.82+211C>G)
c.-272+623C>G (n.-272+623C>G)
17g.44915194G=CA2261613582GFAPc.293C= (p.Ala98=)
n.306C=
n.307C=
c.182-59C= (n.182-59C=)
c.82+211C= (n.82+211C=)
c.-272+623C= (n.-272+623C=)
17g.44915194G>TCA399848455GFAPc.293C>A (p.Ala98Asp)
n.306C>A
n.307C>A
c.182-59C>A (n.182-59C>A)
c.82+211C>A (n.82+211C>A)
c.-272+623C>A (n.-272+623C>A)
17g.44915195C>ACA399848457GFAPc.292G>T (p.Ala98Ser)
n.305G>T
n.306G>T
c.182-60G>T (n.182-60G>T)
c.82+210G>T (n.82+210G>T)
c.-272+622G>T (n.-272+622G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44915195C=CA2261613583GFAPc.292G= (p.Ala98=)
n.305G=
n.306G=
c.182-60G= (n.182-60G=)
c.82+210G= (n.82+210G=)
c.-272+622G= (n.-272+622G=)
17g.44915195C>GCA399848459GFAPc.292G>C (p.Ala98Pro)
n.305G>C
n.306G>C
c.182-60G>C (n.182-60G>C)
c.82+210G>C (n.82+210G>C)
c.-272+622G>C (n.-272+622G>C)
17g.44915195C>TCA399848461GFAPc.292G>A (p.Ala98Thr)
n.305G>A
n.306G>A
c.182-60G>A (n.182-60G>A)
c.82+210G>A (n.82+210G>A)
c.-272+622G>A (n.-272+622G>A)
17g.44915196C>ACA500632142GFAPc.291G>T (p.Leu97=)
n.304G>T
n.305G>T
c.182-61G>T (n.182-61G>T)
c.82+209G>T (n.82+209G>T)
c.-272+621G>T (n.-272+621G>T)
17g.44915196C>GCA500632143GFAPc.291G>C (p.Leu97=)
n.304G>C
n.305G>C
c.182-61G>C (n.182-61G>C)
c.82+209G>C (n.82+209G>C)
c.-272+621G>C (n.-272+621G>C)
17g.44915196C>TCA500632141GFAPc.291G>A (p.Leu97=)
n.304G>A
n.305G>A
c.182-61G>A (n.182-61G>A)
c.82+209G>A (n.82+209G>A)
c.-272+621G>A (n.-272+621G>A)
17g.44915197A=CA2261613584GFAPc.290T= (p.Leu97=)
n.303T=
n.304T=
c.182-62T= (n.182-62T=)
c.82+208T= (n.82+208T=)
c.-272+620T= (n.-272+620T=)
17g.44915197A>CCA399848463GFAPc.290T>G (p.Leu97Arg)
n.303T>G
n.304T>G
c.182-62T>G (n.182-62T>G)
c.82+208T>G (n.82+208T>G)
c.-272+620T>G (n.-272+620T>G)
17g.44915197A>GCA217185GFAPc.290T>C (p.Leu97Pro)
n.303T>C
n.304T>C
c.182-62T>C (n.182-62T>C)
c.82+208T>C (n.82+208T>C)
c.-272+620T>C (n.-272+620T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.44915197A>TCA399848465GFAPc.290T>A (p.Leu97Gln)
n.303T>A
n.304T>A
c.182-62T>A (n.182-62T>A)
c.82+208T>A (n.82+208T>A)
c.-272+620T>A (n.-272+620T>A)
17g.44915198G>ACA500632148GFAPc.289C>T (p.Leu97=)
n.302C>T
n.303C>T
c.182-63C>T (n.182-63C>T)
c.82+207C>T (n.82+207C>T)
c.-272+619C>T (n.-272+619C>T)
17g.44915198G>CCA399848467GFAPc.289C>G (p.Leu97Val)
n.302C>G
n.303C>G
c.182-63C>G (n.182-63C>G)
c.82+207C>G (n.82+207C>G)
c.-272+619C>G (n.-272+619C>G)
17g.44915198G>TCA399848469GFAPc.289C>A (p.Leu97Met)
n.302C>A
n.303C>A
c.182-63C>A (n.182-63C>A)
c.82+207C>A (n.82+207C>A)
c.-272+619C>A (n.-272+619C>A)
17g.44915199C>ACA500632152GFAPc.288G>T (p.Ala96=)
n.301G>T
n.302G>T
c.182-64G>T (n.182-64G>T)
c.82+206G>T (n.82+206G>T)
c.-272+618G>T (n.-272+618G>T)
 gnomAD v4
17g.44915199C=CA2261613585GFAPc.288G= (p.Ala96=)
n.301G=
n.302G=
c.182-64G= (n.182-64G=)
c.82+206G= (n.82+206G=)
c.-272+618G= (n.-272+618G=)
17g.44915199C>GCA500632153GFAPc.288G>C (p.Ala96=)
n.301G>C
n.302G>C
c.182-64G>C (n.182-64G>C)
c.82+206G>C (n.82+206G>C)
c.-272+618G>C (n.-272+618G>C)
17g.44915199C>TCA8609070GFAPc.288G>A (p.Ala96=)
n.301G>A
n.302G>A
c.182-64G>A (n.182-64G>A)
c.82+206G>A (n.82+206G>A)
c.-272+618G>A (n.-272+618G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915200G>ACA8609071GFAPc.287C>T (p.Ala96Val)
n.300C>T
n.301C>T
c.182-65C>T (n.182-65C>T)
c.82+205C>T (n.82+205C>T)
c.-272+617C>T (n.-272+617C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44915200G>CCA399848475GFAPc.287C>G (p.Ala96Gly)
n.300C>G
n.301C>G
c.182-65C>G (n.182-65C>G)
c.82+205C>G (n.82+205C>G)
c.-272+617C>G (n.-272+617C>G)
17g.44915200G=CA2261613586GFAPc.287C= (p.Ala96=)
n.300C=
n.301C=
c.182-65C= (n.182-65C=)
c.82+205C= (n.82+205C=)
c.-272+617C= (n.-272+617C=)
17g.44915200G>TCA399848472GFAPc.287C>A (p.Ala96Glu)
n.300C>A
n.301C>A
c.182-65C>A (n.182-65C>A)
c.82+205C>A (n.82+205C>A)
c.-272+617C>A (n.-272+617C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44915201C>ACA399848477GFAPc.286G>T (p.Ala96Ser)
n.299G>T
n.300G>T
c.182-66G>T (n.182-66G>T)
c.82+204G>T (n.82+204G>T)
c.-272+616G>T (n.-272+616G>T)
17g.44915201C=CA2261613587GFAPc.286G= (p.Ala96=)
n.299G=
n.300G=
c.182-66G= (n.182-66G=)
c.82+204G= (n.82+204G=)
c.-272+616G= (n.-272+616G=)
17g.44915201C>GCA399848479GFAPc.286G>C (p.Ala96Pro)
n.299G>C
n.300G>C
c.182-66G>C (n.182-66G>C)
c.82+204G>C (n.82+204G>C)
c.-272+616G>C (n.-272+616G>C)
 ClinVar
17g.44915201C>TCA8609072GFAPc.286G>A (p.Ala96Thr)
n.299G>A
n.300G>A
c.182-66G>A (n.182-66G>A)
c.82+204G>A (n.82+204G>A)
c.-272+616G>A (n.-272+616G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched