UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915006dup | CA8609014 | GFAP | c.461+25dup (n.461+25dup) n.78dup n.499dup c.116+25dup (n.116+25dup) n.475+25dup c.*105+25dup (n.*105+25dup) c.82+404dup (n.82+404dup) c.-272+816dup (n.-272+816dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915006del | CA8609017 | GFAP | c.461+25del (n.461+25del) n.78del n.499del c.116+25del (n.116+25del) n.475+25del c.*105+25del (n.*105+25del) c.82+404del (n.82+404del) c.-272+816del (n.-272+816del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915005C>A | CA2638277491 | GFAP | c.461+21G>T (n.461+21G>T) n.74G>T n.495G>T c.116+21G>T (n.116+21G>T) n.475+21G>T c.*105+21G>T (n.*105+21G>T) c.82+400G>T (n.82+400G>T) c.-272+812G>T (n.-272+812G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915005C= | CA2261613488 | GFAP | c.461+21G= (n.461+21G=) n.74G= n.495G= c.116+21G= (n.116+21G=) n.475+21G= c.*105+21G= (n.*105+21G=) c.82+400G= (n.82+400G=) c.-272+812G= (n.-272+812G=) | |
| 17 | g.44915005C>G | CA2261613490 | GFAP | c.461+21G>C (n.461+21G>C) n.74G>C n.495G>C c.116+21G>C (n.116+21G>C) n.475+21G>C c.*105+21G>C (n.*105+21G>C) c.82+400G>C (n.82+400G>C) c.-272+812G>C (n.-272+812G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915005C>T | CA2261613489 | GFAP | c.461+21G>A (n.461+21G>A) n.74G>A n.495G>A c.116+21G>A (n.116+21G>A) n.475+21G>A c.*105+21G>A (n.*105+21G>A) c.82+400G>A (n.82+400G>A) c.-272+812G>A (n.-272+812G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44915006C= | CA2261613491 | GFAP | c.461+20G= (n.461+20G=) n.73G= n.494G= c.116+20G= (n.116+20G=) n.475+20G= c.*105+20G= (n.*105+20G=) c.82+399G= (n.82+399G=) c.-272+811G= (n.-272+811G=) | |
| 17 | g.44915006C>G | CA8609019 | GFAP | c.461+20G>C (n.461+20G>C) n.73G>C n.494G>C c.116+20G>C (n.116+20G>C) n.475+20G>C c.*105+20G>C (n.*105+20G>C) c.82+399G>C (n.82+399G>C) c.-272+811G>C (n.-272+811G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915006C>T | CA2638277492 | GFAP | c.461+20G>A (n.461+20G>A) n.73G>A n.494G>A c.116+20G>A (n.116+20G>A) n.475+20G>A c.*105+20G>A (n.*105+20G>A) c.82+399G>A (n.82+399G>A) c.-272+811G>A (n.-272+811G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915007T>C | CA8609020 | GFAP | c.461+19A>G (n.461+19A>G) n.72A>G n.493A>G c.116+19A>G (n.116+19A>G) n.475+19A>G c.*105+19A>G (n.*105+19A>G) c.82+398A>G (n.82+398A>G) c.-272+810A>G (n.-272+810A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915007T= | CA2261613492 | GFAP | c.461+19A= (n.461+19A=) n.72A= n.493A= c.116+19A= (n.116+19A=) n.475+19A= c.*105+19A= (n.*105+19A=) c.82+398A= (n.82+398A=) c.-272+810A= (n.-272+810A=) | |
| 17 | g.44915008del | CA2638277493 | GFAP | c.461+19del (n.461+19del) n.72del n.493del c.116+19del (n.116+19del) n.475+19del c.*105+19del (n.*105+19del) c.82+398del (n.82+398del) c.-272+810del (n.-272+810del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915008T>C | CA2638277495 | GFAP | c.461+18A>G (n.461+18A>G) n.71A>G n.492A>G c.116+18A>G (n.116+18A>G) n.475+18A>G c.*105+18A>G (n.*105+18A>G) c.82+397A>G (n.82+397A>G) c.-272+809A>G (n.-272+809A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915009C>A | CA2638277497 | GFAP | c.461+17G>T (n.461+17G>T) n.70G>T n.491G>T c.116+17G>T (n.116+17G>T) n.475+17G>T c.*105+17G>T (n.*105+17G>T) c.82+396G>T (n.82+396G>T) c.-272+808G>T (n.-272+808G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915009C= | CA2261613493 | GFAP | c.461+17G= (n.461+17G=) n.70G= n.491G= c.116+17G= (n.116+17G=) n.475+17G= c.*105+17G= (n.*105+17G=) c.82+396G= (n.82+396G=) c.-272+808G= (n.-272+808G=) | |
| 17 | g.44915009C>T | CA626158686 | GFAP | c.461+17G>A (n.461+17G>A) n.70G>A n.491G>A c.116+17G>A (n.116+17G>A) n.475+17G>A c.*105+17G>A (n.*105+17G>A) c.82+396G>A (n.82+396G>A) c.-272+808G>A (n.-272+808G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915012del | CA2638277496 | GFAP | c.461+17del (n.461+17del) n.70del n.491del c.116+17del (n.116+17del) n.475+17del c.*105+17del (n.*105+17del) c.82+396del (n.82+396del) c.-272+808del (n.-272+808del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915010C>A | CA2261613495 | GFAP | c.461+16G>T (n.461+16G>T) n.69G>T n.490G>T c.116+16G>T (n.116+16G>T) n.475+16G>T c.*105+16G>T (n.*105+16G>T) c.82+395G>T (n.82+395G>T) c.-272+807G>T (n.-272+807G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915010C= | CA2261613494 | GFAP | c.461+16G= (n.461+16G=) n.69G= n.490G= c.116+16G= (n.116+16G=) n.475+16G= c.*105+16G= (n.*105+16G=) c.82+395G= (n.82+395G=) c.-272+807G= (n.-272+807G=) | |
| 17 | g.44915010C>T | CA2638277498 | GFAP | c.461+16G>A (n.461+16G>A) n.69G>A n.490G>A c.116+16G>A (n.116+16G>A) n.475+16G>A c.*105+16G>A (n.*105+16G>A) c.82+395G>A (n.82+395G>A) c.-272+807G>A (n.-272+807G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915011C>A | CA8609021 | GFAP | c.461+15G>T (n.461+15G>T) n.68G>T n.489G>T c.116+15G>T (n.116+15G>T) n.475+15G>T c.*105+15G>T (n.*105+15G>T) c.82+394G>T (n.82+394G>T) c.-272+806G>T (n.-272+806G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915011C= | CA2261613496 | GFAP | c.461+15G= (n.461+15G=) n.68G= n.489G= c.116+15G= (n.116+15G=) n.475+15G= c.*105+15G= (n.*105+15G=) c.82+394G= (n.82+394G=) c.-272+806G= (n.-272+806G=) | |
| 17 | g.44915011C>T | CA2638277499 | GFAP | c.461+15G>A (n.461+15G>A) n.68G>A n.489G>A c.116+15G>A (n.116+15G>A) n.475+15G>A c.*105+15G>A (n.*105+15G>A) c.82+394G>A (n.82+394G>A) c.-272+806G>A (n.-272+806G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915013A= | CA2261613497 | GFAP | c.461+13T= (n.461+13T=) n.66T= n.487T= c.116+13T= (n.116+13T=) n.475+13T= c.*105+13T= (n.*105+13T=) c.82+392T= (n.82+392T=) c.-272+804T= (n.-272+804T=) | |
| 17 | g.44915013A>C | CA2261613498 | GFAP | c.461+13T>G (n.461+13T>G) n.66T>G n.487T>G c.116+13T>G (n.116+13T>G) n.475+13T>G c.*105+13T>G (n.*105+13T>G) c.82+392T>G (n.82+392T>G) c.-272+804T>G (n.-272+804T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915015C= | CA2261613499 | GFAP | c.461+11G= (n.461+11G=) n.64G= n.485G= c.116+11G= (n.116+11G=) n.475+11G= c.*105+11G= (n.*105+11G=) c.82+390G= (n.82+390G=) c.-272+802G= (n.-272+802G=) | |
| 17 | g.44915015C>T | CA8609022 | GFAP | c.461+11G>A (n.461+11G>A) n.64G>A n.485G>A c.116+11G>A (n.116+11G>A) n.475+11G>A c.*105+11G>A (n.*105+11G>A) c.82+390G>A (n.82+390G>A) c.-272+802G>A (n.-272+802G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915017C>T | CA2638277500 | GFAP | c.461+9G>A (n.461+9G>A) n.62G>A n.483G>A c.116+9G>A (n.116+9G>A) n.475+9G>A c.*105+9G>A (n.*105+9G>A) c.82+388G>A (n.82+388G>A) c.-272+800G>A (n.-272+800G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915018C>A | CA2638277501 | GFAP | c.461+8G>T (n.461+8G>T) n.61G>T n.482G>T c.116+8G>T (n.116+8G>T) n.475+8G>T c.*105+8G>T (n.*105+8G>T) c.82+387G>T (n.82+387G>T) c.-272+799G>T (n.-272+799G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915018C= | CA2261613500 | GFAP | c.461+8G= (n.461+8G=) n.61G= n.482G= c.116+8G= (n.116+8G=) n.475+8G= c.*105+8G= (n.*105+8G=) c.82+387G= (n.82+387G=) c.-272+799G= (n.-272+799G=) | |
| 17 | g.44915018C>T | CA626158689 | GFAP | c.461+8G>A (n.461+8G>A) n.61G>A n.482G>A c.116+8G>A (n.116+8G>A) n.475+8G>A c.*105+8G>A (n.*105+8G>A) c.82+387G>A (n.82+387G>A) c.-272+799G>A (n.-272+799G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915019T>G | CA2733872725 | GFAP | c.461+7A>C (n.461+7A>C) n.60A>C n.481A>C c.116+7A>C (n.116+7A>C) n.475+7A>C c.*105+7A>C (n.*105+7A>C) c.82+386A>C (n.82+386A>C) c.-272+798A>C (n.-272+798A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44915021C= | CA2261613501 | GFAP | c.461+5G= (n.461+5G=) n.58G= n.479G= c.116+5G= (n.116+5G=) n.475+5G= c.*105+5G= (n.*105+5G=) c.82+384G= (n.82+384G=) c.-272+796G= (n.-272+796G=) | |
| 17 | g.44915021C>T | CA2261613502 | GFAP | c.461+5G>A (n.461+5G>A) n.58G>A n.479G>A c.116+5G>A (n.116+5G>A) n.475+5G>A c.*105+5G>A (n.*105+5G>A) c.82+384G>A (n.82+384G>A) c.-272+796G>A (n.-272+796G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915022T>G | CA2733872781 | GFAP | c.461+4A>C (n.461+4A>C) n.57A>C n.478A>C c.116+4A>C (n.116+4A>C) n.475+4A>C c.*105+4A>C (n.*105+4A>C) c.82+383A>C (n.82+383A>C) c.-272+795A>C (n.-272+795A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44915023C>T | CA2576294627 | GFAP | c.461+3G>A (n.461+3G>A) n.56G>A n.477G>A c.116+3G>A (n.116+3G>A) n.475+3G>A c.*105+3G>A (n.*105+3G>A) c.82+382G>A (n.82+382G>A) c.-272+794G>A (n.-272+794G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915024A>C | CA399847249 | GFAP | c.461+2T>G (n.461+2T>G) n.55T>G n.476T>G c.116+2T>G (n.116+2T>G) n.475+2T>G c.*105+2T>G (n.*105+2T>G) c.82+381T>G (n.82+381T>G) c.-272+793T>G (n.-272+793T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44915024A>G | CA399847251 | GFAP | c.461+2T>C (n.461+2T>C) n.55T>C n.476T>C c.116+2T>C (n.116+2T>C) n.475+2T>C c.*105+2T>C (n.*105+2T>C) c.82+381T>C (n.82+381T>C) c.-272+793T>C (n.-272+793T>C) | |
| 17 | g.44915024A>T | CA399847253 | GFAP | c.461+2T>A (n.461+2T>A) n.55T>A n.476T>A c.116+2T>A (n.116+2T>A) n.475+2T>A c.*105+2T>A (n.*105+2T>A) c.82+381T>A (n.82+381T>A) c.-272+793T>A (n.-272+793T>A) | |
| 17 | g.44915025C>A | CA399847254 | GFAP | c.461+1G>T (n.461+1G>T) n.54G>T n.475G>T c.116+1G>T (n.116+1G>T) n.475+1G>T c.*105+1G>T (n.*105+1G>T) c.82+380G>T (n.82+380G>T) c.-272+792G>T (n.-272+792G>T) | |
| 17 | g.44915025C>G | CA399847255 | GFAP | c.461+1G>C (n.461+1G>C) n.54G>C n.475G>C c.116+1G>C (n.116+1G>C) n.475+1G>C c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) c.82+380G>C (n.82+380G>C) c.-272+792G>C (n.-272+792G>C) | |
| 17 | g.44915025C>T | CA399847257 | GFAP | c.461+1G>A (n.461+1G>A) n.54G>A n.475G>A c.116+1G>A (n.116+1G>A) n.475+1G>A c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) c.82+380G>A (n.82+380G>A) c.-272+792G>A (n.-272+792G>A) | |
| 17 | g.44915026T>A | CA399847262 | GFAP | c.461A>T (p.Lys154Met) n.53A>T n.474A>T c.116A>T (p.Lys39Met) n.475A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.82+379A>T (n.82+379A>T) c.-272+791A>T (n.-272+791A>T) | |
| 17 | g.44915026T>C | CA399847261 | GFAP | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.53A>G n.474A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.475A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.82+379A>G (n.82+379A>G) c.-272+791A>G (n.-272+791A>G) | |
| 17 | g.44915026T>G | CA399847259 | GFAP | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.53A>C n.474A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.475A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.82+379A>C (n.82+379A>C) c.-272+791A>C (n.-272+791A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915027del | CA2638277502 | GFAP | c.461del (p.Lys154SerfsTer8) n.53del n.474del c.116del (p.Lys39SerfsTer8) n.475del c.461del (p.Lys154ArgfsTer4) c.*105del (n.*105del) c.461del (p.Lys154ArgfsTer15) c.82+379del (n.82+379del) c.-272+791del (n.-272+791del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915027T>A | CA399847263 | GFAP | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.52A>T n.473A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.474A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.82+378A>T (n.82+378A>T) c.-272+790A>T (n.-272+790A>T) | |
| 17 | g.44915027T>C | CA399847265 | GFAP | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.52A>G n.473A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.474A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.82+378A>G (n.82+378A>G) c.-272+790A>G (n.-272+790A>G) | |
| 17 | g.44915027T>G | CA399847266 | GFAP | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.52A>C n.473A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.474A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.82+378A>C (n.82+378A>C) c.-272+790A>C (n.-272+790A>C) | |
| 17 | g.44915028C>A | CA399847268 | GFAP | c.459G>T (p.Gln153His) n.51G>T n.472G>T c.114G>T (p.Gln38His) n.473G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.82+377G>T (n.82+377G>T) c.-272+789G>T (n.-272+789G>T) | |
| 17 | g.44915028C>G | CA399847269 | GFAP | c.459G>C (p.Gln153His) n.51G>C n.472G>C c.114G>C (p.Gln38His) n.473G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.82+377G>C (n.82+377G>C) c.-272+789G>C (n.-272+789G>C) | |
| 17 | g.44915028C>T | CA500321627 | GFAP | c.459G>A (p.Gln153=) n.51G>A n.472G>A c.114G>A (p.Gln38=) n.473G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.82+377G>A (n.82+377G>A) c.-272+789G>A (n.-272+789G>A) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915029T>A | CA399847271 | GFAP | c.458A>T (p.Gln153Leu) n.50A>T n.471A>T c.113A>T (p.Gln38Leu) n.472A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.82+376A>T (n.82+376A>T) c.-272+788A>T (n.-272+788A>T) | |
| 17 | g.44915029T>C | CA399847273 | GFAP | c.458A>G (p.Gln153Arg) n.50A>G n.471A>G c.113A>G (p.Gln38Arg) n.472A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.82+376A>G (n.82+376A>G) c.-272+788A>G (n.-272+788A>G) | |
| 17 | g.44915029T>G | CA399847275 | GFAP | c.458A>C (p.Gln153Pro) n.50A>C n.471A>C c.113A>C (p.Gln38Pro) n.472A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.82+376A>C (n.82+376A>C) c.-272+788A>C (n.-272+788A>C) | |
| 17 | g.44915030G>A | CA399847276 | GFAP | c.457C>T (p.Gln153Ter) n.49C>T n.470C>T c.112C>T (p.Gln38Ter) n.471C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.82+375C>T (n.82+375C>T) c.-272+787C>T (n.-272+787C>T) | ClinVar |
| 17 | g.44915030G>C | CA399847278 | GFAP | c.457C>G (p.Gln153Glu) n.49C>G n.470C>G c.112C>G (p.Gln38Glu) n.471C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.82+375C>G (n.82+375C>G) c.-272+787C>G (n.-272+787C>G) | |
| 17 | g.44915030G>T | CA399847279 | GFAP | c.457C>A (p.Gln153Lys) n.49C>A n.470C>A c.112C>A (p.Gln38Lys) n.471C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.82+375C>A (n.82+375C>A) c.-272+787C>A (n.-272+787C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915031C>A | CA399847281 | GFAP | c.456G>T (p.Arg152Ser) n.48G>T n.469G>T c.111G>T (p.Arg37Ser) n.470G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.82+374G>T (n.82+374G>T) c.-272+786G>T (n.-272+786G>T) | |
| 17 | g.44915031C= | CA2261613503 | GFAP | c.456G= (p.Arg152=) n.48G= n.469G= c.111G= (p.Arg37=) n.470G= c.*100G= (n.*100G=) c.82+374G= (n.82+374G=) c.-272+786G= (n.-272+786G=) | |
| 17 | g.44915031C>G | CA399847283 | GFAP | c.456G>C (p.Arg152Ser) n.48G>C n.469G>C c.111G>C (p.Arg37Ser) n.470G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.82+374G>C (n.82+374G>C) c.-272+786G>C (n.-272+786G>C) | |
| 17 | g.44915031C>T | CA500321628 | GFAP | c.456G>A (p.Arg152=) n.48G>A n.469G>A c.111G>A (p.Arg37=) n.470G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.82+374G>A (n.82+374G>A) c.-272+786G>A (n.-272+786G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44915032C>A | CA399847289 | GFAP | c.455G>T (p.Arg152Met) n.47G>T n.468G>T c.110G>T (p.Arg37Met) n.469G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.82+373G>T (n.82+373G>T) c.-272+785G>T (n.-272+785G>T) | |
| 17 | g.44915032C>G | CA399847287 | GFAP | c.455G>C (p.Arg152Thr) n.47G>C n.468G>C c.110G>C (p.Arg37Thr) n.469G>C c.*99G>C (n.*99G>C) c.82+373G>C (n.82+373G>C) c.-272+785G>C (n.-272+785G>C) | |
| 17 | g.44915032C>T | CA399847284 | GFAP | c.455G>A (p.Arg152Lys) n.47G>A n.468G>A c.110G>A (p.Arg37Lys) n.469G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.82+373G>A (n.82+373G>A) c.-272+785G>A (n.-272+785G>A) | |
| 17 | g.44915033T>A | CA399847291 | GFAP | c.454A>T (p.Arg152Trp) n.46A>T n.467A>T c.109A>T (p.Arg37Trp) n.468A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.82+372A>T (n.82+372A>T) c.-272+784A>T (n.-272+784A>T) | |
| 17 | g.44915033T>C | CA399847290 | GFAP | c.454A>G (p.Arg152Gly) n.46A>G n.467A>G c.109A>G (p.Arg37Gly) n.468A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.82+372A>G (n.82+372A>G) c.-272+784A>G (n.-272+784A>G) | |
| 17 | g.44915033T>G | CA500321629 | GFAP | c.454A>C (p.Arg152=) n.46A>C n.467A>C c.109A>C (p.Arg37=) n.468A>C c.*98A>C (n.*98A>C) c.82+372A>C (n.82+372A>C) c.-272+784A>C (n.-272+784A>C) | |
| 17 | g.44915034C>A | CA500321630 | GFAP | c.453G>T (p.Val151=) n.45G>T n.466G>T c.108G>T (p.Val36=) n.467G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.82+371G>T (n.82+371G>T) c.-272+783G>T (n.-272+783G>T) | |
| 17 | g.44915034C>G | CA500321631 | GFAP | c.453G>C (p.Val151=) n.45G>C n.466G>C c.108G>C (p.Val36=) n.467G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.82+371G>C (n.82+371G>C) c.-272+783G>C (n.-272+783G>C) | |
| 17 | g.44915034C>T | CA500321632 | GFAP | c.453G>A (p.Val151=) n.45G>A n.466G>A c.108G>A (p.Val36=) n.467G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.82+371G>A (n.82+371G>A) c.-272+783G>A (n.-272+783G>A) | |
| 17 | g.44915035A>C | CA399847295 | GFAP | c.452T>G (p.Val151Gly) n.44T>G n.465T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.466T>G c.*96T>G (n.*96T>G) c.82+370T>G (n.82+370T>G) c.-272+782T>G (n.-272+782T>G) | |
| 17 | g.44915035A>G | CA399847293 | GFAP | c.452T>C (p.Val151Ala) n.44T>C n.465T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.466T>C c.*96T>C (n.*96T>C) c.82+370T>C (n.82+370T>C) c.-272+782T>C (n.-272+782T>C) | |
| 17 | g.44915035A>T | CA399847296 | GFAP | c.452T>A (p.Val151Glu) n.44T>A n.465T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.466T>A c.*96T>A (n.*96T>A) c.82+370T>A (n.82+370T>A) c.-272+782T>A (n.-272+782T>A) | |
| 17 | g.44915036C>A | CA399847941 | GFAP | c.451G>T (p.Val151Leu) n.43G>T n.464G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.465G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.82+369G>T (n.82+369G>T) c.-272+781G>T (n.-272+781G>T) | |
| 17 | g.44915036C= | CA2261613504 | GFAP | c.451G= (p.Val151=) n.43G= n.464G= c.106G= (p.Val36=) n.465G= c.*95G= (n.*95G=) c.82+369G= (n.82+369G=) c.-272+781G= (n.-272+781G=) | |
| 17 | g.44915036C>G | CA399847943 | GFAP | c.451G>C (p.Val151Leu) n.43G>C n.464G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.465G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.82+369G>C (n.82+369G>C) c.-272+781G>C (n.-272+781G>C) | |
| 17 | g.44915036C>T | CA399847945 | GFAP | c.451G>A (p.Val151Met) n.43G>A n.464G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.465G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.82+369G>A (n.82+369G>A) c.-272+781G>A (n.-272+781G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915037A= | CA2261613505 | GFAP | c.450T= (p.Thr150=) n.42T= n.463T= c.105T= (p.Thr35=) n.464T= c.*94T= (n.*94T=) c.82+368T= (n.82+368T=) c.-272+780T= (n.-272+780T=) | |
| 17 | g.44915037A>C | CA500631861 | GFAP | c.450T>G (p.Thr150=) n.42T>G n.463T>G c.105T>G (p.Thr35=) n.464T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.82+368T>G (n.82+368T>G) c.-272+780T>G (n.-272+780T>G) | |
| 17 | g.44915037A>G | CA500631862 | GFAP | c.450T>C (p.Thr150=) n.42T>C n.463T>C c.105T>C (p.Thr35=) n.464T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.82+368T>C (n.82+368T>C) c.-272+780T>C (n.-272+780T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915037A>T | CA500631863 | GFAP | c.450T>A (p.Thr150=) n.42T>A n.463T>A c.105T>A (p.Thr35=) n.464T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.82+368T>A (n.82+368T>A) c.-272+780T>A (n.-272+780T>A) | |
| 17 | g.44915038G>A | CA399847946 | GFAP | c.449C>T (p.Thr150Ile) n.41C>T n.462C>T c.104C>T (p.Thr35Ile) n.463C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.82+367C>T (n.82+367C>T) c.-272+779C>T (n.-272+779C>T) | |
| 17 | g.44915038G>C | CA399847947 | GFAP | c.449C>G (p.Thr150Ser) n.41C>G n.462C>G c.104C>G (p.Thr35Ser) n.463C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.82+367C>G (n.82+367C>G) c.-272+779C>G (n.-272+779C>G) | |
| 17 | g.44915038G>T | CA399847948 | GFAP | c.449C>A (p.Thr150Asn) n.41C>A n.462C>A c.104C>A (p.Thr35Asn) n.463C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.82+367C>A (n.82+367C>A) c.-272+779C>A (n.-272+779C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915039_44915040del | CA2638277509 | GFAP | c.448_449del (p.Thr150CysfsTer8) n.40_41del n.461_462del c.103_104del (p.Thr35CysfsTer8) n.462_463del c.448_449del (p.Thr150CysfsTer?) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.448_449del (p.Thr150CysfsTer15) c.82+366_82+367del (n.82+366_82+367del) c.-272+778_-272+779del (n.-272+778_-272+779del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915039T>A | CA399847950 | GFAP | c.448A>T (p.Thr150Ser) n.40A>T n.461A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.462A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.82+366A>T (n.82+366A>T) c.-272+778A>T (n.-272+778A>T) | |
| 17 | g.44915039T>C | CA399847952 | GFAP | c.448A>G (p.Thr150Ala) n.40A>G n.461A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.462A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.82+366A>G (n.82+366A>G) c.-272+778A>G (n.-272+778A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915039T>G | CA399847953 | GFAP | c.448A>C (p.Thr150Pro) n.40A>C n.461A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.462A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.82+366A>C (n.82+366A>C) c.-272+778A>C (n.-272+778A>C) | |
| 17 | g.44915039T= | CA2261613506 | GFAP | c.448A= (p.Thr150=) n.40A= n.461A= c.103A= (p.Thr35=) n.462A= c.*92A= (n.*92A=) c.82+366A= (n.82+366A=) c.-272+778A= (n.-272+778A=) | |
| 17 | g.44915040G>A | CA8609023 | GFAP | c.447C>T (p.Ala149=) n.39C>T n.460C>T c.102C>T (p.Ala34=) n.461C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.82+365C>T (n.82+365C>T) c.-272+777C>T (n.-272+777C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44915040G>C | CA500631864 | GFAP | c.447C>G (p.Ala149=) n.39C>G n.460C>G c.102C>G (p.Ala34=) n.461C>G c.*91C>G (n.*91C>G) c.82+365C>G (n.82+365C>G) c.-272+777C>G (n.-272+777C>G) | |
| 17 | g.44915040G= | CA2261613507 | GFAP | c.447C= (p.Ala149=) n.39C= n.460C= c.102C= (p.Ala34=) n.461C= c.*91C= (n.*91C=) c.82+365C= (n.82+365C=) c.-272+777C= (n.-272+777C=) | |
| 17 | g.44915040G>T | CA500631865 | GFAP | c.447C>A (p.Ala149=) n.39C>A n.460C>A c.102C>A (p.Ala34=) n.461C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.82+365C>A (n.82+365C>A) c.-272+777C>A (n.-272+777C>A) | |
| 17 | g.44915041G>A | CA399847958 | GFAP | c.446C>T (p.Ala149Val) n.38C>T n.459C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.460C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.82+364C>T (n.82+364C>T) c.-272+776C>T (n.-272+776C>T) | |
| 17 | g.44915041G>C | CA399847959 | GFAP | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.38C>G n.459C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.460C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.82+364C>G (n.82+364C>G) c.-272+776C>G (n.-272+776C>G) | |
| 17 | g.44915041G= | CA2261613508 | GFAP | c.446C= (p.Ala149=) n.38C= n.459C= c.101C= (p.Ala34=) n.460C= c.*90C= (n.*90C=) c.82+364C= (n.82+364C=) c.-272+776C= (n.-272+776C=) | |
| 17 | g.44915041G>T | CA8609024 | GFAP | c.446C>A (p.Ala149Asp) n.38C>A n.459C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.460C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.82+364C>A (n.82+364C>A) c.-272+776C>A (n.-272+776C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915042C>A | CA399847962 | GFAP | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.37G>T n.458G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.459G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.82+363G>T (n.82+363G>T) c.-272+775G>T (n.-272+775G>T) | |
| 17 | g.44915042C= | CA2261613509 | GFAP | c.445G= (p.Ala149=) n.37G= n.458G= c.100G= (p.Ala34=) n.459G= c.*89G= (n.*89G=) c.82+363G= (n.82+363G=) c.-272+775G= (n.-272+775G=) | |
| 17 | g.44915042C>G | CA399847965 | GFAP | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.37G>C n.458G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.459G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.82+363G>C (n.82+363G>C) c.-272+775G>C (n.-272+775G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915042C>T | CA8609025 | GFAP | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.37G>A n.458G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.459G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.82+363G>A (n.82+363G>A) c.-272+775G>A (n.-272+775G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915046_44915078del | CA2695226364 | GFAP | c.413_445del (p.Glu138_Leu148del) n.5_37del n.426_458del c.68_100del (p.Glu23_Leu33del) n.427_459del c.*57_*89del (n.*57_*89del) c.82+331_82+363del (n.82+331_82+363del) c.-272+743_-272+775del (n.-272+743_-272+775del) | |
| 17 | g.44915042_44915043insA | CA2638277526 | GFAP | c.444_445insT (p.Ala149CysfsTer10) n.36_37insT n.457_458insT c.99_100insT (p.Ala34CysfsTer10) n.458_459insT c.444_445insT (p.Ala149CysfsTer?) c.*88_*89insT (n.*88_*89insT) c.444_445insT (p.Ala149CysfsTer17) c.82+362_82+363insT (n.82+362_82+363insT) c.-272+774_-272+775insT (n.-272+774_-272+775insT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915043C>A | CA500631867 | GFAP | c.444G>T (p.Leu148=) n.36G>T n.457G>T c.99G>T (p.Leu33=) n.458G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.82+362G>T (n.82+362G>T) c.-272+774G>T (n.-272+774G>T) | |
| 17 | g.44915043C>G | CA500631868 | GFAP | c.444G>C (p.Leu148=) n.36G>C n.457G>C c.99G>C (p.Leu33=) n.458G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.82+362G>C (n.82+362G>C) c.-272+774G>C (n.-272+774G>C) | |
| 17 | g.44915043C>T | CA500631866 | GFAP | c.444G>A (p.Leu148=) n.36G>A n.457G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.458G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.82+362G>A (n.82+362G>A) c.-272+774G>A (n.-272+774G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915044A>C | CA399847967 | GFAP | c.443T>G (p.Leu148Arg) n.35T>G n.456T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.457T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.82+361T>G (n.82+361T>G) c.-272+773T>G (n.-272+773T>G) | |
| 17 | g.44915044A>G | CA399847968 | GFAP | c.443T>C (p.Leu148Pro) n.35T>C n.456T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.457T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.82+361T>C (n.82+361T>C) c.-272+773T>C (n.-272+773T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915044A>T | CA399847970 | GFAP | c.443T>A (p.Leu148Gln) n.35T>A n.456T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.457T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.82+361T>A (n.82+361T>A) c.-272+773T>A (n.-272+773T>A) | |
| 17 | g.44915044_44915046del | CA2638277533 | GFAP | c.441_443del (p.Asp147_Leu148delinsGlu) n.33_35del n.454_456del c.96_98del (p.Asp32_Leu33delinsGlu) n.455_457del c.*85_*87del (n.*85_*87del) c.82+359_82+361del (n.82+359_82+361del) c.-272+771_-272+773del (n.-272+771_-272+773del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915045G>A | CA500631869 | GFAP | c.442C>T (p.Leu148=) n.34C>T n.455C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.456C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.82+360C>T (n.82+360C>T) c.-272+772C>T (n.-272+772C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44915045G>C | CA399847972 | GFAP | c.442C>G (p.Leu148Val) n.34C>G n.455C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.456C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.82+360C>G (n.82+360C>G) c.-272+772C>G (n.-272+772C>G) | |
| 17 | g.44915045G= | CA2261613510 | GFAP | c.442C= (p.Leu148=) n.34C= n.455C= c.97C= (p.Leu33=) n.456C= c.*86C= (n.*86C=) c.82+360C= (n.82+360C=) c.-272+772C= (n.-272+772C=) | |
| 17 | g.44915045G>T | CA399847974 | GFAP | c.442C>A (p.Leu148Met) n.34C>A n.455C>A c.97C>A (p.Leu33Met) n.456C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.82+360C>A (n.82+360C>A) c.-272+772C>A (n.-272+772C>A) | |
| 17 | g.44915046G>A | CA500631870 | GFAP | c.441C>T (p.Asp147=) n.33C>T n.454C>T c.96C>T (p.Asp32=) n.455C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.82+359C>T (n.82+359C>T) c.-272+771C>T (n.-272+771C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915046G>C | CA399847976 | GFAP | c.441C>G (p.Asp147Glu) n.33C>G n.454C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) n.455C>G c.*85C>G (n.*85C>G) c.82+359C>G (n.82+359C>G) c.-272+771C>G (n.-272+771C>G) | |
| 17 | g.44915046G>T | CA399847978 | GFAP | c.441C>A (p.Asp147Glu) n.33C>A n.454C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) n.455C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.82+359C>A (n.82+359C>A) c.-272+771C>A (n.-272+771C>A) | |
| 17 | g.44915047T>A | CA399847980 | GFAP | c.440A>T (p.Asp147Val) n.32A>T n.453A>T c.95A>T (p.Asp32Val) n.454A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.82+358A>T (n.82+358A>T) c.-272+770A>T (n.-272+770A>T) | |
| 17 | g.44915047T>C | CA399847982 | GFAP | c.440A>G (p.Asp147Gly) n.32A>G n.453A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) n.454A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.82+358A>G (n.82+358A>G) c.-272+770A>G (n.-272+770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915047T>G | CA399847984 | GFAP | c.440A>C (p.Asp147Ala) n.32A>C n.453A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) n.454A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.82+358A>C (n.82+358A>C) c.-272+770A>C (n.-272+770A>C) | |
| 17 | g.44915047T= | CA2261613511 | GFAP | c.440A= (p.Asp147=) n.32A= n.453A= c.95A= (p.Asp32=) n.454A= c.*84A= (n.*84A=) c.82+358A= (n.82+358A=) c.-272+770A= (n.-272+770A=) | |
| 17 | g.44915048C>A | CA399847988 | GFAP | c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.31G>T n.452G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.453G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.82+357G>T (n.82+357G>T) c.-272+769G>T (n.-272+769G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915048C>G | CA399847990 | GFAP | c.439G>C (p.Asp147His) n.31G>C n.452G>C c.94G>C (p.Asp32His) n.453G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.82+357G>C (n.82+357G>C) c.-272+769G>C (n.-272+769G>C) | |
| 17 | g.44915048C>T | CA399847986 | GFAP | c.439G>A (p.Asp147Asn) n.31G>A n.452G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) n.453G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.82+357G>A (n.82+357G>A) c.-272+769G>A (n.-272+769G>A) | |
| 17 | g.44915049C>A | CA399847991 | GFAP | c.438G>T (p.Gln146His) n.30G>T n.451G>T c.93G>T (p.Gln31His) n.452G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.82+356G>T (n.82+356G>T) c.-272+768G>T (n.-272+768G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915049C= | CA2261613512 | GFAP | c.438G= (p.Gln146=) n.30G= n.451G= c.93G= (p.Gln31=) n.452G= c.*82G= (n.*82G=) c.82+356G= (n.82+356G=) c.-272+768G= (n.-272+768G=) | |
| 17 | g.44915049C>G | CA399847993 | GFAP | c.438G>C (p.Gln146His) n.30G>C n.451G>C c.93G>C (p.Gln31His) n.452G>C c.*82G>C (n.*82G>C) c.82+356G>C (n.82+356G>C) c.-272+768G>C (n.-272+768G>C) | |
| 17 | g.44915049C>T | CA291033960 | GFAP | c.438G>A (p.Gln146=) n.30G>A n.451G>A c.93G>A (p.Gln31=) n.452G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.82+356G>A (n.82+356G>A) c.-272+768G>A (n.-272+768G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44915050T>A | CA399847996 | GFAP | c.437A>T (p.Gln146Leu) n.29A>T n.450A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.451A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.82+355A>T (n.82+355A>T) c.-272+767A>T (n.-272+767A>T) | |
| 17 | g.44915050T>C | CA399847998 | GFAP | c.437A>G (p.Gln146Arg) n.29A>G n.450A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.451A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.82+355A>G (n.82+355A>G) c.-272+767A>G (n.-272+767A>G) | |
| 17 | g.44915050T>G | CA399848000 | GFAP | c.437A>C (p.Gln146Pro) n.29A>C n.450A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.451A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.82+355A>C (n.82+355A>C) c.-272+767A>C (n.-272+767A>C) | |
| 17 | g.44915050dup | CA8609026 | GFAP | c.437dup (p.Asp147GlyfsTer12) n.29dup n.450dup c.92dup (p.Asp32GlyfsTer12) n.451dup c.437dup (p.Asp147GlyfsTer?) c.*81dup (n.*81dup) c.437dup (p.Asp147GlyfsTer19) c.82+355dup (n.82+355dup) c.-272+767dup (n.-272+767dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915050_44915051delinsTG | CA2261613513 | GFAP | c.436_437delinsCA (p.Gln146=) n.28_29delinsCA n.449_450delinsCA c.91_92delinsCA (p.Gln31=) n.450_451delinsCA c.*80_*81delinsCA (n.*80_*81delinsCA) c.82+354_82+355delinsCA (n.82+354_82+355delinsCA) c.-272+766_-272+767delinsCA (n.-272+766_-272+767delinsCA) | |
| 17 | g.44915051del | CA8609027 | GFAP | c.436del (p.Gln146ArgfsTer6) n.28del n.449del c.91del (p.Gln31ArgfsTer6) n.450del c.*80del (n.*80del) c.82+354del (n.82+354del) c.-272+766del (n.-272+766del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915051G>A | CA8609029 | GFAP | c.436C>T (p.Gln146Ter) n.28C>T n.449C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.450C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.82+354C>T (n.82+354C>T) c.-272+766C>T (n.-272+766C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915051G>C | CA399848004 | GFAP | c.436C>G (p.Gln146Glu) n.28C>G n.449C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.450C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.82+354C>G (n.82+354C>G) c.-272+766C>G (n.-272+766C>G) | |
| 17 | g.44915051G= | CA2261613514 | GFAP | c.436C= (p.Gln146=) n.28C= n.449C= c.91C= (p.Gln31=) n.450C= c.*80C= (n.*80C=) c.82+354C= (n.82+354C=) c.-272+766C= (n.-272+766C=) | |
| 17 | g.44915051G>T | CA8609028 | GFAP | c.436C>A (p.Gln146Lys) n.28C>A n.449C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.450C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.82+354C>A (n.82+354C>A) c.-272+766C>A (n.-272+766C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915052T>A | CA500631871 | GFAP | c.435A>T (p.Ala145=) n.27A>T n.448A>T c.90A>T (p.Ala30=) n.449A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.82+353A>T (n.82+353A>T) c.-272+765A>T (n.-272+765A>T) | |
| 17 | g.44915052T>C | CA500631872 | GFAP | c.435A>G (p.Ala145=) n.27A>G n.448A>G c.90A>G (p.Ala30=) n.449A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.82+353A>G (n.82+353A>G) c.-272+765A>G (n.-272+765A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915052T>G | CA500631873 | GFAP | c.435A>C (p.Ala145=) n.27A>C n.448A>C c.90A>C (p.Ala30=) n.449A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.82+353A>C (n.82+353A>C) c.-272+765A>C (n.-272+765A>C) | |
| 17 | g.44915053G>A | CA399848007 | GFAP | c.434C>T (p.Ala145Val) n.26C>T n.447C>T c.89C>T (p.Ala30Val) n.448C>T c.*78C>T (n.*78C>T) c.82+352C>T (n.82+352C>T) c.-272+764C>T (n.-272+764C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915053G>C | CA399848009 | GFAP | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.26C>G n.447C>G c.89C>G (p.Ala30Gly) n.448C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.82+352C>G (n.82+352C>G) c.-272+764C>G (n.-272+764C>G) | |
| 17 | g.44915053G= | CA2261613515 | GFAP | c.434C= (p.Ala145=) n.26C= n.447C= c.89C= (p.Ala30=) n.448C= c.*78C= (n.*78C=) c.82+352C= (n.82+352C=) c.-272+764C= (n.-272+764C=) | |
| 17 | g.44915053G>T | CA399848010 | GFAP | c.434C>A (p.Ala145Glu) n.26C>A n.447C>A c.89C>A (p.Ala30Glu) n.448C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.82+352C>A (n.82+352C>A) c.-272+764C>A (n.-272+764C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915054C>A | CA399848015 | GFAP | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.25G>T n.446G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.447G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.82+351G>T (n.82+351G>T) c.-272+763G>T (n.-272+763G>T) | |
| 17 | g.44915054C= | CA2261613516 | GFAP | c.433G= (p.Ala145=) n.25G= n.446G= c.88G= (p.Ala30=) n.447G= c.*77G= (n.*77G=) c.82+351G= (n.82+351G=) c.-272+763G= (n.-272+763G=) | |
| 17 | g.44915054C>G | CA399848013 | GFAP | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.25G>C n.446G>C c.88G>C (p.Ala30Pro) n.447G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.82+351G>C (n.82+351G>C) c.-272+763G>C (n.-272+763G>C) | |
| 17 | g.44915054C>T | CA8609030 | GFAP | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.25G>A n.446G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.447G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.82+351G>A (n.82+351G>A) c.-272+763G>A (n.-272+763G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915055C>A | CA500631874 | GFAP | c.432G>T (p.Leu144=) n.24G>T n.445G>T c.87G>T (p.Leu29=) n.446G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.82+350G>T (n.82+350G>T) c.-272+762G>T (n.-272+762G>T) | |
| 17 | g.44915055C>G | CA500631875 | GFAP | c.432G>C (p.Leu144=) n.24G>C n.445G>C c.87G>C (p.Leu29=) n.446G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.82+350G>C (n.82+350G>C) c.-272+762G>C (n.-272+762G>C) | |
| 17 | g.44915055C>T | CA500631876 | GFAP | c.432G>A (p.Leu144=) n.24G>A n.445G>A c.87G>A (p.Leu29=) n.446G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.82+350G>A (n.82+350G>A) c.-272+762G>A (n.-272+762G>A) | |
| 17 | g.44915056A= | CA2261613517 | GFAP | c.431T= (p.Leu144=) n.23T= n.444T= c.86T= (p.Leu29=) n.445T= c.*75T= (n.*75T=) c.82+349T= (n.82+349T=) c.-272+761T= (n.-272+761T=) | |
| 17 | g.44915056A>C | CA399848016 | GFAP | c.431T>G (p.Leu144Arg) n.23T>G n.444T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.445T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.82+349T>G (n.82+349T>G) c.-272+761T>G (n.-272+761T>G) | |
| 17 | g.44915056A>G | CA8609031 | GFAP | c.431T>C (p.Leu144Pro) n.23T>C n.444T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.445T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.82+349T>C (n.82+349T>C) c.-272+761T>C (n.-272+761T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915056A>T | CA399848023 | GFAP | c.431T>A (p.Leu144Gln) n.23T>A n.444T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) n.445T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.82+349T>A (n.82+349T>A) c.-272+761T>A (n.-272+761T>A) | |
| 17 | g.44915057G>A | CA500631877 | GFAP | c.430C>T (p.Leu144=) n.22C>T n.443C>T c.85C>T (p.Leu29=) n.444C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.82+348C>T (n.82+348C>T) c.-272+760C>T (n.-272+760C>T) | |
| 17 | g.44915057G>C | CA399848025 | GFAP | c.430C>G (p.Leu144Val) n.22C>G n.443C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.444C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.82+348C>G (n.82+348C>G) c.-272+760C>G (n.-272+760C>G) | |
| 17 | g.44915057G= | CA2261613518 | GFAP | c.430C= (p.Leu144=) n.22C= n.443C= c.85C= (p.Leu29=) n.444C= c.*74C= (n.*74C=) c.82+348C= (n.82+348C=) c.-272+760C= (n.-272+760C=) | |
| 17 | g.44915057G>T | CA399848026 | GFAP | c.430C>A (p.Leu144Met) n.22C>A n.443C>A c.85C>A (p.Leu29Met) n.444C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.82+348C>A (n.82+348C>A) c.-272+760C>A (n.-272+760C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915058A>C | CA399848029 | GFAP | c.429T>G (p.Asn143Lys) n.21T>G n.442T>G c.84T>G (p.Asn28Lys) n.443T>G c.*73T>G (n.*73T>G) c.82+347T>G (n.82+347T>G) c.-272+759T>G (n.-272+759T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44915058A>G | CA500631878 | GFAP | c.429T>C (p.Asn143=) n.21T>C n.442T>C c.84T>C (p.Asn28=) n.443T>C c.*73T>C (n.*73T>C) c.82+347T>C (n.82+347T>C) c.-272+759T>C (n.-272+759T>C) | |
| 17 | g.44915058A>T | CA399848030 | GFAP | c.429T>A (p.Asn143Lys) n.21T>A n.442T>A c.84T>A (p.Asn28Lys) n.443T>A c.*73T>A (n.*73T>A) c.82+347T>A (n.82+347T>A) c.-272+759T>A (n.-272+759T>A) | |
| 17 | g.44915059T>A | CA399848032 | GFAP | c.428A>T (p.Asn143Ile) n.20A>T n.441A>T c.83A>T (p.Asn28Ile) n.442A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.82+346A>T (n.82+346A>T) c.-272+758A>T (n.-272+758A>T) | |
| 17 | g.44915059T>C | CA8609032 | GFAP | c.428A>G (p.Asn143Ser) n.20A>G n.441A>G c.83A>G (p.Asn28Ser) n.442A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.82+346A>G (n.82+346A>G) c.-272+758A>G (n.-272+758A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915059T>G | CA399848035 | GFAP | c.428A>C (p.Asn143Thr) n.20A>C n.441A>C c.83A>C (p.Asn28Thr) n.442A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.82+346A>C (n.82+346A>C) c.-272+758A>C (n.-272+758A>C) | |
| 17 | g.44915059T= | CA2261613519 | GFAP | c.428A= (p.Asn143=) n.20A= n.441A= c.83A= (p.Asn28=) n.442A= c.*72A= (n.*72A=) c.82+346A= (n.82+346A=) c.-272+758A= (n.-272+758A=) | |
| 17 | g.44915060T>A | CA399848037 | GFAP | c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.19A>T n.440A>T c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.441A>T c.*71A>T (n.*71A>T) c.82+345A>T (n.82+345A>T) c.-272+757A>T (n.-272+757A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915060T>C | CA399848039 | GFAP | c.427A>G (p.Asn143Asp) n.19A>G n.440A>G c.82A>G (p.Asn28Asp) n.441A>G c.*71A>G (n.*71A>G) c.82+345A>G (n.82+345A>G) c.-272+757A>G (n.-272+757A>G) | |
| 17 | g.44915060T>G | CA399848040 | GFAP | c.427A>C (p.Asn143His) n.19A>C n.440A>C c.82A>C (p.Asn28His) n.441A>C c.*71A>C (n.*71A>C) c.82+345A>C (n.82+345A>C) c.-272+757A>C (n.-272+757A>C) | |
| 17 | g.44915061G>A | CA500631879 | GFAP | c.426C>T (p.Asp142=) n.18C>T n.439C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.440C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.82+344C>T (n.82+344C>T) c.-272+756C>T (n.-272+756C>T) | |
| 17 | g.44915061G>C | CA399848043 | GFAP | c.426C>G (p.Asp142Glu) n.18C>G n.439C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.440C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.82+344C>G (n.82+344C>G) c.-272+756C>G (n.-272+756C>G) | |
| 17 | g.44915061G>T | CA399848045 | GFAP | c.426C>A (p.Asp142Glu) n.18C>A n.439C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.440C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.82+344C>A (n.82+344C>A) c.-272+756C>A (n.-272+756C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915062T>A | CA399848047 | GFAP | c.425A>T (p.Asp142Val) n.17A>T n.438A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.439A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.82+343A>T (n.82+343A>T) c.-272+755A>T (n.-272+755A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915062T>C | CA399848048 | GFAP | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.17A>G n.438A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.439A>G c.*69A>G (n.*69A>G) c.82+343A>G (n.82+343A>G) c.-272+755A>G (n.-272+755A>G) | |
| 17 | g.44915062T>G | CA399848050 | GFAP | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.17A>C n.438A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.439A>C c.*69A>C (n.*69A>C) c.82+343A>C (n.82+343A>C) c.-272+755A>C (n.-272+755A>C) | |
| 17 | g.44915063C>A | CA399848052 | GFAP | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.16G>T n.437G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.438G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.82+342G>T (n.82+342G>T) c.-272+754G>T (n.-272+754G>T) | |
| 17 | g.44915063C>G | CA399848054 | GFAP | c.424G>C (p.Asp142His) n.16G>C n.437G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.438G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.82+342G>C (n.82+342G>C) c.-272+754G>C (n.-272+754G>C) | |
| 17 | g.44915063C>T | CA399848056 | GFAP | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.16G>A n.437G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.438G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.82+342G>A (n.82+342G>A) c.-272+754G>A (n.-272+754G>A) | |
| 17 | g.44915064C>A | CA399848058 | GFAP | c.423G>T (p.Arg141Ser) n.15G>T n.436G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) n.437G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.82+341G>T (n.82+341G>T) c.-272+753G>T (n.-272+753G>T) | ClinVar |
| 17 | g.44915064C>G | CA399848060 | GFAP | c.423G>C (p.Arg141Ser) n.15G>C n.436G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) n.437G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.82+341G>C (n.82+341G>C) c.-272+753G>C (n.-272+753G>C) | |
| 17 | g.44915064C>T | CA500631880 | GFAP | c.423G>A (p.Arg141=) n.15G>A n.436G>A c.78G>A (p.Arg26=) n.437G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.82+341G>A (n.82+341G>A) c.-272+753G>A (n.-272+753G>A) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915064_44915066delinsCCT | CA2261613520 | GFAP | c.421_423delinsAGG (p.Arg141=) n.13_15delinsAGG n.434_436delinsAGG c.76_78delinsAGG (p.Arg26=) n.435_437delinsAGG c.*65_*67delinsAGG (n.*65_*67delinsAGG) c.82+339_82+341delinsAGG (n.82+339_82+341delinsAGG) c.-272+751_-272+753delinsAGG (n.-272+751_-272+753delinsAGG) | |
| 17 | g.44915065C>A | CA399848062 | GFAP | c.422G>T (p.Arg141Met) n.14G>T n.435G>T c.77G>T (p.Arg26Met) n.436G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.82+340G>T (n.82+340G>T) c.-272+752G>T (n.-272+752G>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915065C>G | CA399848063 | GFAP | c.422G>C (p.Arg141Thr) n.14G>C n.435G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) n.436G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.82+340G>C (n.82+340G>C) c.-272+752G>C (n.-272+752G>C) | |
| 17 | g.44915065C>T | CA399848065 | GFAP | c.422G>A (p.Arg141Lys) n.14G>A n.435G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) n.436G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.82+340G>A (n.82+340G>A) c.-272+752G>A (n.-272+752G>A) | |
| 17 | g.44915068_44915069del | CA772291415 | GFAP | c.421_422del (p.Arg141GlyfsTer17) n.13_14del n.434_435del c.76_77del (p.Arg26GlyfsTer17) n.435_436del c.421_422del (p.Arg141GlyfsTer?) c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.421_422del (p.Arg141GlyfsTer24) c.82+339_82+340del (n.82+339_82+340del) c.-272+751_-272+752del (n.-272+751_-272+752del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915066T>A | CA399848067 | GFAP | c.421A>T (p.Arg141Trp) n.13A>T n.434A>T c.76A>T (p.Arg26Trp) n.435A>T c.*65A>T (n.*65A>T) c.82+339A>T (n.82+339A>T) c.-272+751A>T (n.-272+751A>T) | |
| 17 | g.44915066T>C | CA399848069 | GFAP | c.421A>G (p.Arg141Gly) n.13A>G n.434A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) n.435A>G c.*65A>G (n.*65A>G) c.82+339A>G (n.82+339A>G) c.-272+751A>G (n.-272+751A>G) | |
| 17 | g.44915066T>G | CA500631881 | GFAP | c.421A>C (p.Arg141=) n.13A>C n.434A>C c.76A>C (p.Arg26=) n.435A>C c.*65A>C (n.*65A>C) c.82+339A>C (n.82+339A>C) c.-272+751A>C (n.-272+751A>C) | |
| 17 | g.44915067C>A | CA399848074 | GFAP | c.420G>T (p.Glu140Asp) n.12G>T n.433G>T c.75G>T (p.Glu25Asp) n.434G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.82+338G>T (n.82+338G>T) c.-272+750G>T (n.-272+750G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915067C= | CA2261613521 | GFAP | c.420G= (p.Glu140=) n.12G= n.433G= c.75G= (p.Glu25=) n.434G= c.*64G= (n.*64G=) c.82+338G= (n.82+338G=) c.-272+750G= (n.-272+750G=) | |
| 17 | g.44915067C>G | CA399848072 | GFAP | c.420G>C (p.Glu140Asp) n.12G>C n.433G>C c.75G>C (p.Glu25Asp) n.434G>C c.*64G>C (n.*64G>C) c.82+338G>C (n.82+338G>C) c.-272+750G>C (n.-272+750G>C) | |
| 17 | g.44915067C>T | CA291034006 | GFAP | c.420G>A (p.Glu140=) n.12G>A n.433G>A c.75G>A (p.Glu25=) n.434G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.82+338G>A (n.82+338G>A) c.-272+750G>A (n.-272+750G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915068T>A | CA399848076 | GFAP | c.419A>T (p.Glu140Val) n.11A>T n.432A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.433A>T c.*63A>T (n.*63A>T) c.82+337A>T (n.82+337A>T) c.-272+749A>T (n.-272+749A>T) | |
| 17 | g.44915068T>C | CA399848078 | GFAP | c.419A>G (p.Glu140Gly) n.11A>G n.432A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.433A>G c.*63A>G (n.*63A>G) c.82+337A>G (n.82+337A>G) c.-272+749A>G (n.-272+749A>G) | |
| 17 | g.44915068T>G | CA399848080 | GFAP | c.419A>C (p.Glu140Ala) n.11A>C n.432A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.433A>C c.*63A>C (n.*63A>C) c.82+337A>C (n.82+337A>C) c.-272+749A>C (n.-272+749A>C) | |
| 17 | g.44915069C>A | CA399848081 | GFAP | c.418G>T (p.Glu140Ter) n.10G>T n.431G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.432G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.82+336G>T (n.82+336G>T) c.-272+748G>T (n.-272+748G>T) | |
| 17 | g.44915069C>G | CA399848083 | GFAP | c.418G>C (p.Glu140Gln) n.10G>C n.431G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.432G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.82+336G>C (n.82+336G>C) c.-272+748G>C (n.-272+748G>C) | |
| 17 | g.44915069C>T | CA399848085 | GFAP | c.418G>A (p.Glu140Lys) n.10G>A n.431G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.432G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.82+336G>A (n.82+336G>A) c.-272+748G>A (n.-272+748G>A) | |
| 17 | g.44915070A= | CA2261613522 | GFAP | c.417T= (p.Val139=) n.9T= n.430T= c.72T= (p.Val24=) n.431T= c.*61T= (n.*61T=) c.82+335T= (n.82+335T=) c.-272+747T= (n.-272+747T=) | |
| 17 | g.44915070A>C | CA500631883 | GFAP | c.417T>G (p.Val139=) n.9T>G n.430T>G c.72T>G (p.Val24=) n.431T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.82+335T>G (n.82+335T>G) c.-272+747T>G (n.-272+747T>G) | |
| 17 | g.44915070A>G | CA500631884 | GFAP | c.417T>C (p.Val139=) n.9T>C n.430T>C c.72T>C (p.Val24=) n.431T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.82+335T>C (n.82+335T>C) c.-272+747T>C (n.-272+747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915070A>T | CA500631882 | GFAP | c.417T>A (p.Val139=) n.9T>A n.430T>A c.72T>A (p.Val24=) n.431T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.82+335T>A (n.82+335T>A) c.-272+747T>A (n.-272+747T>A) | |
| 17 | g.44915071A= | CA2261613523 | GFAP | c.416T= (p.Val139=) n.8T= n.429T= c.71T= (p.Val24=) n.430T= c.*60T= (n.*60T=) c.82+334T= (n.82+334T=) c.-272+746T= (n.-272+746T=) | |
| 17 | g.44915071A>C | CA291034015 | GFAP | c.416T>G (p.Val139Gly) n.8T>G n.429T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.430T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.82+334T>G (n.82+334T>G) c.-272+746T>G (n.-272+746T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44915071A>G | CA399848087 | GFAP | c.416T>C (p.Val139Ala) n.8T>C n.429T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.430T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.82+334T>C (n.82+334T>C) c.-272+746T>C (n.-272+746T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915071A>T | CA399848089 | GFAP | c.416T>A (p.Val139Asp) n.8T>A n.429T>A c.71T>A (p.Val24Asp) n.430T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.82+334T>A (n.82+334T>A) c.-272+746T>A (n.-272+746T>A) | |
| 17 | g.44915072C>A | CA399848091 | GFAP | c.415G>T (p.Val139Phe) n.7G>T n.428G>T c.70G>T (p.Val24Phe) n.429G>T c.*59G>T (n.*59G>T) c.82+333G>T (n.82+333G>T) c.-272+745G>T (n.-272+745G>T) | |
| 17 | g.44915072C>G | CA399848093 | GFAP | c.415G>C (p.Val139Leu) n.7G>C n.428G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.429G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.82+333G>C (n.82+333G>C) c.-272+745G>C (n.-272+745G>C) | |
| 17 | g.44915072C>T | CA399848094 | GFAP | c.415G>A (p.Val139Ile) n.7G>A n.428G>A c.70G>A (p.Val24Ile) n.429G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.82+333G>A (n.82+333G>A) c.-272+745G>A (n.-272+745G>A) | |
| 17 | g.44915073C>A | CA399848096 | GFAP | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.6G>T n.427G>T c.69G>T (p.Glu23Asp) n.428G>T c.*58G>T (n.*58G>T) c.82+332G>T (n.82+332G>T) c.-272+744G>T (n.-272+744G>T) | |
| 17 | g.44915073C= | CA2261613524 | GFAP | c.414G= (p.Glu138=) n.6G= n.427G= c.69G= (p.Glu23=) n.428G= c.*58G= (n.*58G=) c.82+332G= (n.82+332G=) c.-272+744G= (n.-272+744G=) | |
| 17 | g.44915073C>G | CA399848098 | GFAP | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.6G>C n.427G>C c.69G>C (p.Glu23Asp) n.428G>C c.*58G>C (n.*58G>C) c.82+332G>C (n.82+332G>C) c.-272+744G>C (n.-272+744G>C) | |
| 17 | g.44915073C>T | CA500631885 | GFAP | c.414G>A (p.Glu138=) n.6G>A n.427G>A c.69G>A (p.Glu23=) n.428G>A c.*58G>A (n.*58G>A) c.82+332G>A (n.82+332G>A) c.-272+744G>A (n.-272+744G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44915074T>A | CA8609033 | GFAP | c.413A>T (p.Glu138Val) n.5A>T n.426A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.427A>T c.*57A>T (n.*57A>T) c.82+331A>T (n.82+331A>T) c.-272+743A>T (n.-272+743A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915074T>C | CA399848102 | GFAP | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.5A>G n.426A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.427A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.82+331A>G (n.82+331A>G) c.-272+743A>G (n.-272+743A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915074T>G | CA399848100 | GFAP | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.5A>C n.426A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.427A>C c.*57A>C (n.*57A>C) c.82+331A>C (n.82+331A>C) c.-272+743A>C (n.-272+743A>C) | |
| 17 | g.44915074T= | CA2261613525 | GFAP | c.413A= (p.Glu138=) n.5A= n.426A= c.68A= (p.Glu23=) n.427A= c.*57A= (n.*57A=) c.82+331A= (n.82+331A=) c.-272+743A= (n.-272+743A=) | |
| 17 | g.44915075C>A | CA399848103 | GFAP | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.4G>T n.425G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.426G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.82+330G>T (n.82+330G>T) c.-272+742G>T (n.-272+742G>T) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915075C= | CA2261613526 | GFAP | c.412G= (p.Glu138=) n.4G= n.425G= c.67G= (p.Glu23=) n.426G= c.*56G= (n.*56G=) c.82+330G= (n.82+330G=) c.-272+742G= (n.-272+742G=) | |
| 17 | g.44915075C>G | CA8609034 | GFAP | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.4G>C n.425G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.426G>C c.*56G>C (n.*56G>C) c.82+330G>C (n.82+330G>C) c.-272+742G>C (n.-272+742G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915075C>T | CA399848104 | GFAP | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.4G>A n.425G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.426G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.82+330G>A (n.82+330G>A) c.-272+742G>A (n.-272+742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915076C>A | CA500631886 | GFAP | c.411G>T (p.Leu137=) n.3G>T n.424G>T c.66G>T (p.Leu22=) n.425G>T c.*55G>T (n.*55G>T) c.82+329G>T (n.82+329G>T) c.-272+741G>T (n.-272+741G>T) | |
| 17 | g.44915076C>G | CA500631888 | GFAP | c.411G>C (p.Leu137=) n.3G>C n.424G>C c.66G>C (p.Leu22=) n.425G>C c.*55G>C (n.*55G>C) c.82+329G>C (n.82+329G>C) c.-272+741G>C (n.-272+741G>C) | |
| 17 | g.44915076C>T | CA500631887 | GFAP | c.411G>A (p.Leu137=) n.3G>A n.424G>A c.66G>A (p.Leu22=) n.425G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.82+329G>A (n.82+329G>A) c.-272+741G>A (n.-272+741G>A) | |
| 17 | g.44915077A>C | CA399848106 | GFAP | c.410T>G (p.Leu137Arg) n.2T>G n.423T>G c.65T>G (p.Leu22Arg) n.424T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.82+328T>G (n.82+328T>G) c.-272+740T>G (n.-272+740T>G) | |
| 17 | g.44915077A>G | CA399848108 | GFAP | c.410T>C (p.Leu137Pro) n.2T>C n.423T>C c.65T>C (p.Leu22Pro) n.424T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.82+328T>C (n.82+328T>C) c.-272+740T>C (n.-272+740T>C) | |
| 17 | g.44915077A>T | CA399848110 | GFAP | c.410T>A (p.Leu137Gln) n.2T>A n.423T>A c.65T>A (p.Leu22Gln) n.424T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.82+328T>A (n.82+328T>A) c.-272+740T>A (n.-272+740T>A) | |
| 17 | g.44915078G>A | CA500631889 | GFAP | c.409C>T (p.Leu137=) n.1C>T n.422C>T c.64C>T (p.Leu22=) n.423C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.82+327C>T (n.82+327C>T) c.-272+739C>T (n.-272+739C>T) | |
| 17 | g.44915078G>C | CA8609035 | GFAP | c.409C>G (p.Leu137Val) n.1C>G n.422C>G c.64C>G (p.Leu22Val) n.423C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.82+327C>G (n.82+327C>G) c.-272+739C>G (n.-272+739C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915078G= | CA2261613527 | GFAP | c.409C= (p.Leu137=) n.1C= n.422C= c.64C= (p.Leu22=) n.423C= c.*53C= (n.*53C=) c.82+327C= (n.82+327C=) c.-272+739C= (n.-272+739C=) | |
| 17 | g.44915078G>T | CA399848113 | GFAP | c.409C>A (p.Leu137Met) n.1C>A n.422C>A c.64C>A (p.Leu22Met) n.423C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.82+327C>A (n.82+327C>A) c.-272+739C>A (n.-272+739C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915079C>A | CA500631890 | GFAP | c.408G>T (p.Arg136=) n.421G>T c.63G>T (p.Arg21=) n.422G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.82+326G>T (n.82+326G>T) c.-272+738G>T (n.-272+738G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915079C>G | CA500631891 | GFAP | c.408G>C (p.Arg136=) n.421G>C c.63G>C (p.Arg21=) n.422G>C c.*52G>C (n.*52G>C) c.82+326G>C (n.82+326G>C) c.-272+738G>C (n.-272+738G>C) | |
| 17 | g.44915079C>T | CA500631892 | GFAP | c.408G>A (p.Arg136=) n.421G>A c.63G>A (p.Arg21=) n.422G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.82+326G>A (n.82+326G>A) c.-272+738G>A (n.-272+738G>A) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915080C>A | CA399848115 | GFAP | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.420G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.421G>T c.*51G>T (n.*51G>T) c.82+325G>T (n.82+325G>T) c.-272+737G>T (n.-272+737G>T) | |
| 17 | g.44915080C= | CA2261613528 | GFAP | c.407G= (p.Arg136=) n.420G= c.62G= (p.Arg21=) n.421G= c.*51G= (n.*51G=) c.82+325G= (n.82+325G=) c.-272+737G= (n.-272+737G=) | |
| 17 | g.44915080C>G | CA399848117 | GFAP | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.420G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.421G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.82+325G>C (n.82+325G>C) c.-272+737G>C (n.-272+737G>C) | |
| 17 | g.44915080C>T | CA8609036 | GFAP | c.407G>A (p.Arg136Gln) n.420G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.421G>A c.*51G>A (n.*51G>A) c.82+325G>A (n.82+325G>A) c.-272+737G>A (n.-272+737G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44915081G>A | CA291034039 | GFAP | c.406C>T (p.Arg136Trp) n.419C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.420C>T c.*50C>T (n.*50C>T) c.82+324C>T (n.82+324C>T) c.-272+736C>T (n.-272+736C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915081G>C | CA8609037 | GFAP | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.419C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.420C>G c.*50C>G (n.*50C>G) c.82+324C>G (n.82+324C>G) c.-272+736C>G (n.-272+736C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915081G= | CA2261613529 | GFAP | c.406C= (p.Arg136=) n.419C= c.61C= (p.Arg21=) n.420C= c.*50C= (n.*50C=) c.82+324C= (n.82+324C=) c.-272+736C= (n.-272+736C=) | |
| 17 | g.44915081G>T | CA500631893 | GFAP | c.406C>A (p.Arg136=) n.419C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.420C>A c.*50C>A (n.*50C>A) c.82+324C>A (n.82+324C>A) c.-272+736C>A (n.-272+736C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44915082G>A | CA500631894 | GFAP | c.405C>T (p.Ala135=) n.418C>T c.60C>T (p.Ala20=) n.419C>T c.*49C>T (n.*49C>T) c.82+323C>T (n.82+323C>T) c.-272+735C>T (n.-272+735C>T) | |
| 17 | g.44915082G>C | CA500631895 | GFAP | c.405C>G (p.Ala135=) n.418C>G c.60C>G (p.Ala20=) n.419C>G c.*49C>G (n.*49C>G) c.82+323C>G (n.82+323C>G) c.-272+735C>G (n.-272+735C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915082G= | CA2261613530 | GFAP | c.405C= (p.Ala135=) n.418C= c.60C= (p.Ala20=) n.419C= c.*49C= (n.*49C=) c.82+323C= (n.82+323C=) c.-272+735C= (n.-272+735C=) | |
| 17 | g.44915082G>T | CA500631896 | GFAP | c.405C>A (p.Ala135=) n.418C>A c.60C>A (p.Ala20=) n.419C>A c.*49C>A (n.*49C>A) c.82+323C>A (n.82+323C>A) c.-272+735C>A (n.-272+735C>A) | |
| 17 | g.44915084_44915139del | CA2638277628 | GFAP | c.350_405del (p.Gln117ProfsTer5) n.363_418del c.5_60del (p.Gln2ProfsTer5) n.364_419del c.182-2_*49del c.82+268_82+323del (n.82+268_82+323del) c.-272+680_-272+735del (n.-272+680_-272+735del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915083G>A | CA399848122 | GFAP | c.404C>T (p.Ala135Val) n.417C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.418C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.82+322C>T (n.82+322C>T) c.-272+734C>T (n.-272+734C>T) | |
| 17 | g.44915083G>C | CA8609038 | GFAP | c.404C>G (p.Ala135Gly) n.417C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.418C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.82+322C>G (n.82+322C>G) c.-272+734C>G (n.-272+734C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915083G= | CA2261613531 | GFAP | c.404C= (p.Ala135=) n.417C= c.59C= (p.Ala20=) n.418C= c.*48C= (n.*48C=) c.82+322C= (n.82+322C=) c.-272+734C= (n.-272+734C=) | |
| 17 | g.44915083G>T | CA399848120 | GFAP | c.404C>A (p.Ala135Asp) n.417C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) n.418C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.82+322C>A (n.82+322C>A) c.-272+734C>A (n.-272+734C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915084C>A | CA399848125 | GFAP | c.403G>T (p.Ala135Ser) n.416G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.417G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.82+321G>T (n.82+321G>T) c.-272+733G>T (n.-272+733G>T) | COSMIC |
| 17 | g.44915084C= | CA2261613532 | GFAP | c.403G= (p.Ala135=) n.416G= c.58G= (p.Ala20=) n.417G= c.*47G= (n.*47G=) c.82+321G= (n.82+321G=) c.-272+733G= (n.-272+733G=) | |
| 17 | g.44915084C>G | CA399848126 | GFAP | c.403G>C (p.Ala135Pro) n.416G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.417G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.82+321G>C (n.82+321G>C) c.-272+733G>C (n.-272+733G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915084C>T | CA291034049 | GFAP | c.403G>A (p.Ala135Thr) n.416G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.417G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.82+321G>A (n.82+321G>A) c.-272+733G>A (n.-272+733G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915085G>A | CA8609040 | GFAP | c.402C>T (p.Ser134=) n.415C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.416C>T c.*46C>T (n.*46C>T) c.82+320C>T (n.82+320C>T) c.-272+732C>T (n.-272+732C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915085G>C | CA399848130 | GFAP | c.402C>G (p.Ser134Arg) n.415C>G c.57C>G (p.Ser19Arg) n.416C>G c.*46C>G (n.*46C>G) c.82+320C>G (n.82+320C>G) c.-272+732C>G (n.-272+732C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915085G= | CA2261613533 | GFAP | c.402C= (p.Ser134=) n.415C= c.57C= (p.Ser19=) n.416C= c.*46C= (n.*46C=) c.82+320C= (n.82+320C=) c.-272+732C= (n.-272+732C=) | |
| 17 | g.44915085G>T | CA8609039 | GFAP | c.402C>A (p.Ser134Arg) n.415C>A c.57C>A (p.Ser19Arg) n.416C>A c.*46C>A (n.*46C>A) c.82+320C>A (n.82+320C>A) c.-272+732C>A (n.-272+732C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915086C>A | CA399848134 | GFAP | c.401G>T (p.Ser134Ile) n.414G>T c.56G>T (p.Ser19Ile) n.415G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.82+319G>T (n.82+319G>T) c.-272+731G>T (n.-272+731G>T) | |
| 17 | g.44915086C>G | CA399848135 | GFAP | c.401G>C (p.Ser134Thr) n.414G>C c.56G>C (p.Ser19Thr) n.415G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.82+319G>C (n.82+319G>C) c.-272+731G>C (n.-272+731G>C) | |
| 17 | g.44915086C>T | CA399848137 | GFAP | c.401G>A (p.Ser134Asn) n.414G>A c.56G>A (p.Ser19Asn) n.415G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.82+319G>A (n.82+319G>A) c.-272+731G>A (n.-272+731G>A) | |
| 17 | g.44915087T>A | CA399848139 | GFAP | c.400A>T (p.Ser134Cys) n.413A>T c.55A>T (p.Ser19Cys) n.414A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.82+318A>T (n.82+318A>T) c.-272+730A>T (n.-272+730A>T) | |
| 17 | g.44915087T>C | CA399848140 | GFAP | c.400A>G (p.Ser134Gly) n.413A>G c.55A>G (p.Ser19Gly) n.414A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.82+318A>G (n.82+318A>G) c.-272+730A>G (n.-272+730A>G) | |
| 17 | g.44915087T>G | CA399848142 | GFAP | c.400A>C (p.Ser134Arg) n.413A>C c.55A>C (p.Ser19Arg) n.414A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.82+318A>C (n.82+318A>C) c.-272+730A>C (n.-272+730A>C) | |
| 17 | g.44915088G>A | CA8609041 | GFAP | c.399C>T (p.Asn133=) n.412C>T c.54C>T (p.Asn18=) n.413C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.82+317C>T (n.82+317C>T) c.-272+729C>T (n.-272+729C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915088G>C | CA399848147 | GFAP | c.399C>G (p.Asn133Lys) n.412C>G c.54C>G (p.Asn18Lys) n.413C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.82+317C>G (n.82+317C>G) c.-272+729C>G (n.-272+729C>G) | |
| 17 | g.44915088G= | CA2261613534 | GFAP | c.399C= (p.Asn133=) n.412C= c.54C= (p.Asn18=) n.413C= c.*43C= (n.*43C=) c.82+317C= (n.82+317C=) c.-272+729C= (n.-272+729C=) | |
| 17 | g.44915088G>T | CA399848144 | GFAP | c.399C>A (p.Asn133Lys) n.412C>A c.54C>A (p.Asn18Lys) n.413C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.82+317C>A (n.82+317C>A) c.-272+729C>A (n.-272+729C>A) | |
| 17 | g.44915089T>A | CA399848149 | GFAP | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.411A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) n.412A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.82+316A>T (n.82+316A>T) c.-272+728A>T (n.-272+728A>T) | |
| 17 | g.44915089T>C | CA399848153 | GFAP | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.411A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) n.412A>G c.*42A>G (n.*42A>G) c.82+316A>G (n.82+316A>G) c.-272+728A>G (n.-272+728A>G) | |
| 17 | g.44915089T>G | CA399848151 | GFAP | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.411A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) n.412A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.82+316A>C (n.82+316A>C) c.-272+728A>C (n.-272+728A>C) | |
| 17 | g.44915090T>A | CA399848155 | GFAP | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.410A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.411A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.82+315A>T (n.82+315A>T) c.-272+727A>T (n.-272+727A>T) | |
| 17 | g.44915090T>C | CA8609042 | GFAP | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.410A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) n.411A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.82+315A>G (n.82+315A>G) c.-272+727A>G (n.-272+727A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915090T>G | CA399848157 | GFAP | c.397A>C (p.Asn133His) n.410A>C c.52A>C (p.Asn18His) n.411A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.82+315A>C (n.82+315A>C) c.-272+727A>C (n.-272+727A>C) | |
| 17 | g.44915090T= | CA2261613535 | GFAP | c.397A= (p.Asn133=) n.410A= c.52A= (p.Asn18=) n.411A= c.*41A= (n.*41A=) c.82+315A= (n.82+315A=) c.-272+727A= (n.-272+727A=) | |
| 17 | g.44915091G>A | CA500631897 | GFAP | c.396C>T (p.Ala132=) n.409C>T c.51C>T (p.Ala17=) n.410C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.82+314C>T (n.82+314C>T) c.-272+726C>T (n.-272+726C>T) | |
| 17 | g.44915091G>C | CA500631899 | GFAP | c.396C>G (p.Ala132=) n.409C>G c.51C>G (p.Ala17=) n.410C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.82+314C>G (n.82+314C>G) c.-272+726C>G (n.-272+726C>G) | |
| 17 | g.44915091G>T | CA500631898 | GFAP | c.396C>A (p.Ala132=) n.409C>A c.51C>A (p.Ala17=) n.410C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.82+314C>A (n.82+314C>A) c.-272+726C>A (n.-272+726C>A) | |
| 17 | g.44915092G>A | CA399848159 | GFAP | c.395C>T (p.Ala132Val) n.408C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.409C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.82+313C>T (n.82+313C>T) c.-272+725C>T (n.-272+725C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44915092G>C | CA399848160 | GFAP | c.395C>G (p.Ala132Gly) n.408C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.409C>G c.*39C>G (n.*39C>G) c.82+313C>G (n.82+313C>G) c.-272+725C>G (n.-272+725C>G) | |
| 17 | g.44915092G= | CA2261613536 | GFAP | c.395C= (p.Ala132=) n.408C= c.50C= (p.Ala17=) n.409C= c.*39C= (n.*39C=) c.82+313C= (n.82+313C=) c.-272+725C= (n.-272+725C=) | |
| 17 | g.44915092G>T | CA399848162 | GFAP | c.395C>A (p.Ala132Asp) n.408C>A c.50C>A (p.Ala17Asp) n.409C>A c.*39C>A (n.*39C>A) c.82+313C>A (n.82+313C>A) c.-272+725C>A (n.-272+725C>A) | |
| 17 | g.44915093C>A | CA399848164 | GFAP | c.394G>T (p.Ala132Ser) n.407G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.408G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.82+312G>T (n.82+312G>T) c.-272+724G>T (n.-272+724G>T) | |
| 17 | g.44915093C= | CA2261613537 | GFAP | c.394G= (p.Ala132=) n.407G= c.49G= (p.Ala17=) n.408G= c.*38G= (n.*38G=) c.82+312G= (n.82+312G=) c.-272+724G= (n.-272+724G=) | |
| 17 | g.44915093C>G | CA399848165 | GFAP | c.394G>C (p.Ala132Pro) n.407G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.408G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.82+312G>C (n.82+312G>C) c.-272+724G>C (n.-272+724G>C) | |
| 17 | g.44915093C>T | CA8609043 | GFAP | c.394G>A (p.Ala132Thr) n.407G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.408G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.82+312G>A (n.82+312G>A) c.-272+724G>A (n.-272+724G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915094G>A | CA8609044 | GFAP | c.393C>T (p.Thr131=) n.406C>T c.48C>T (p.Thr16=) n.407C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.82+311C>T (n.82+311C>T) c.-272+723C>T (n.-272+723C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915094G>C | CA500631904 | GFAP | c.393C>G (p.Thr131=) n.406C>G c.48C>G (p.Thr16=) n.407C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.82+311C>G (n.82+311C>G) c.-272+723C>G (n.-272+723C>G) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44915094G= | CA2261613538 | GFAP | c.393C= (p.Thr131=) n.406C= c.48C= (p.Thr16=) n.407C= c.*37C= (n.*37C=) c.82+311C= (n.82+311C=) c.-272+723C= (n.-272+723C=) | |
| 17 | g.44915094G>T | CA500631903 | GFAP | c.393C>A (p.Thr131=) n.406C>A c.48C>A (p.Thr16=) n.407C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.82+311C>A (n.82+311C>A) c.-272+723C>A (n.-272+723C>A) | |
| 17 | g.44915095G>A | CA399848169 | GFAP | c.392C>T (p.Thr131Ile) n.405C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) n.406C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.82+310C>T (n.82+310C>T) c.-272+722C>T (n.-272+722C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44915095G>C | CA399848170 | GFAP | c.392C>G (p.Thr131Ser) n.405C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) n.406C>G c.*36C>G (n.*36C>G) c.82+310C>G (n.82+310C>G) c.-272+722C>G (n.-272+722C>G) | |
| 17 | g.44915095G= | CA2261613539 | GFAP | c.392C= (p.Thr131=) n.405C= c.47C= (p.Thr16=) n.406C= c.*36C= (n.*36C=) c.82+310C= (n.82+310C=) c.-272+722C= (n.-272+722C=) | |
| 17 | g.44915095G>T | CA399848171 | GFAP | c.392C>A (p.Thr131Asn) n.405C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) n.406C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.82+310C>A (n.82+310C>A) c.-272+722C>A (n.-272+722C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915096T>A | CA399848177 | GFAP | c.391A>T (p.Thr131Ser) n.404A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) n.405A>T c.*35A>T (n.*35A>T) c.82+309A>T (n.82+309A>T) c.-272+721A>T (n.-272+721A>T) | |
| 17 | g.44915096T>C | CA399848176 | GFAP | c.391A>G (p.Thr131Ala) n.404A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) n.405A>G c.*35A>G (n.*35A>G) c.82+309A>G (n.82+309A>G) c.-272+721A>G (n.-272+721A>G) | |
| 17 | g.44915096T>G | CA399848174 | GFAP | c.391A>C (p.Thr131Pro) n.404A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) n.405A>C c.*35A>C (n.*35A>C) c.82+309A>C (n.82+309A>C) c.-272+721A>C (n.-272+721A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44915096T= | CA2261613540 | GFAP | c.391A= (p.Thr131=) n.404A= c.46A= (p.Thr16=) n.405A= c.*35A= (n.*35A=) c.82+309A= (n.82+309A=) c.-272+721A= (n.-272+721A=) | |
| 17 | g.44915097G>A | CA500631908 | GFAP | c.390C>T (p.Leu130=) n.403C>T c.45C>T (p.Leu15=) n.404C>T c.*34C>T (n.*34C>T) c.82+308C>T (n.82+308C>T) c.-272+720C>T (n.-272+720C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44915097G>C | CA500631907 | GFAP | c.390C>G (p.Leu130=) n.403C>G c.45C>G (p.Leu15=) n.404C>G c.*34C>G (n.*34C>G) c.82+308C>G (n.82+308C>G) c.-272+720C>G (n.-272+720C>G) | |
| 17 | g.44915097G= | CA2261613541 | GFAP | c.390C= (p.Leu130=) n.403C= c.45C= (p.Leu15=) n.404C= c.*34C= (n.*34C=) c.82+308C= (n.82+308C=) c.-272+720C= (n.-272+720C=) | |
| 17 | g.44915097G>T | CA500631906 | GFAP | c.390C>A (p.Leu130=) n.403C>A c.45C>A (p.Leu15=) n.404C>A c.*34C>A (n.*34C>A) c.82+308C>A (n.82+308C>A) c.-272+720C>A (n.-272+720C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915098A>C | CA399848180 | GFAP | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.402T>G c.44T>G (p.Leu15Arg) n.403T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.82+307T>G (n.82+307T>G) c.-272+719T>G (n.-272+719T>G) | |
| 17 | g.44915098A>G | CA399848181 | GFAP | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.402T>C c.44T>C (p.Leu15Pro) n.403T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.82+307T>C (n.82+307T>C) c.-272+719T>C (n.-272+719T>C) | |
| 17 | g.44915098A>T | CA399848183 | GFAP | c.389T>A (p.Leu130His) n.402T>A c.44T>A (p.Leu15His) n.403T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.82+307T>A (n.82+307T>A) c.-272+719T>A (n.-272+719T>A) | |
| 17 | g.44915099G>A | CA399848185 | GFAP | c.388C>T (p.Leu130Phe) n.401C>T c.43C>T (p.Leu15Phe) n.402C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.82+306C>T (n.82+306C>T) c.-272+718C>T (n.-272+718C>T) | |
| 17 | g.44915099G>C | CA8609045 | GFAP | c.388C>G (p.Leu130Val) n.401C>G c.43C>G (p.Leu15Val) n.402C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.82+306C>G (n.82+306C>G) c.-272+718C>G (n.-272+718C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915099G= | CA2261613542 | GFAP | c.388C= (p.Leu130=) n.401C= c.43C= (p.Leu15=) n.402C= c.*32C= (n.*32C=) c.82+306C= (n.82+306C=) c.-272+718C= (n.-272+718C=) | |
| 17 | g.44915099G>T | CA399848187 | GFAP | c.388C>A (p.Leu130Ile) n.401C>A c.43C>A (p.Leu15Ile) n.402C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.82+306C>A (n.82+306C>A) c.-272+718C>A (n.-272+718C>A) | |
| 17 | g.44915100T>A | CA399848188 | GFAP | c.387A>T (p.Gln129His) n.400A>T c.42A>T (p.Gln14His) n.401A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.82+305A>T (n.82+305A>T) c.-272+717A>T (n.-272+717A>T) | |
| 17 | g.44915100T>C | CA500631910 | GFAP | c.387A>G (p.Gln129=) n.400A>G c.42A>G (p.Gln14=) n.401A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.82+305A>G (n.82+305A>G) c.-272+717A>G (n.-272+717A>G) | |
| 17 | g.44915100T>G | CA399848189 | GFAP | c.387A>C (p.Gln129His) n.400A>C c.42A>C (p.Gln14His) n.401A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.82+305A>C (n.82+305A>C) c.-272+717A>C (n.-272+717A>C) | |
| 17 | g.44915101T>A | CA399848190 | GFAP | c.386A>T (p.Gln129Leu) n.399A>T c.41A>T (p.Gln14Leu) n.400A>T c.*30A>T (n.*30A>T) c.82+304A>T (n.82+304A>T) c.-272+716A>T (n.-272+716A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915101T>C | CA399848192 | GFAP | c.386A>G (p.Gln129Arg) n.399A>G c.41A>G (p.Gln14Arg) n.400A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.82+304A>G (n.82+304A>G) c.-272+716A>G (n.-272+716A>G) | |
| 17 | g.44915101T>G | CA399848193 | GFAP | c.386A>C (p.Gln129Pro) n.399A>C c.41A>C (p.Gln14Pro) n.400A>C c.*30A>C (n.*30A>C) c.82+304A>C (n.82+304A>C) c.-272+716A>C (n.-272+716A>C) | |
| 17 | g.44915102G>A | CA399848198 | GFAP | c.385C>T (p.Gln129Ter) n.398C>T c.40C>T (p.Gln14Ter) n.399C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.82+303C>T (n.82+303C>T) c.-272+715C>T (n.-272+715C>T) | |
| 17 | g.44915102G>C | CA399848197 | GFAP | c.385C>G (p.Gln129Glu) n.398C>G c.40C>G (p.Gln14Glu) n.399C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.82+303C>G (n.82+303C>G) c.-272+715C>G (n.-272+715C>G) | |
| 17 | g.44915102G>T | CA399848196 | GFAP | c.385C>A (p.Gln129Lys) n.398C>A c.40C>A (p.Gln14Lys) n.399C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.82+303C>A (n.82+303C>A) c.-272+715C>A (n.-272+715C>A) | |
| 17 | g.44915103A= | CA2261613543 | GFAP | c.384T= (p.Asp128=) n.397T= c.39T= (p.Asp13=) n.398T= c.*28T= (n.*28T=) c.82+302T= (n.82+302T=) c.-272+714T= (n.-272+714T=) | |
| 17 | g.44915103A>C | CA399848203 | GFAP | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.397T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) n.398T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.82+302T>G (n.82+302T>G) c.-272+714T>G (n.-272+714T>G) | |
| 17 | g.44915103A>G | CA8609046 | GFAP | c.384T>C (p.Asp128=) n.397T>C c.39T>C (p.Asp13=) n.398T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.82+302T>C (n.82+302T>C) c.-272+714T>C (n.-272+714T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44915103A>T | CA399848202 | GFAP | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.397T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) n.398T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.82+302T>A (n.82+302T>A) c.-272+714T>A (n.-272+714T>A) | |
| 17 | g.44915104T>A | CA399848206 | GFAP | c.383A>T (p.Asp128Val) n.396A>T c.38A>T (p.Asp13Val) n.397A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.82+301A>T (n.82+301A>T) c.-272+713A>T (n.-272+713A>T) | |
| 17 | g.44915104T>C | CA399848207 | GFAP | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.396A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) n.397A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.82+301A>G (n.82+301A>G) c.-272+713A>G (n.-272+713A>G) | |
| 17 | g.44915104T>G | CA399848209 | GFAP | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.396A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) n.397A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.82+301A>C (n.82+301A>C) c.-272+713A>C (n.-272+713A>C) | |
| 17 | g.44915105C>A | CA399848211 | GFAP | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.395G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.396G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.82+300G>T (n.82+300G>T) c.-272+712G>T (n.-272+712G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915105C= | CA2261613544 | GFAP | c.382G= (p.Asp128=) n.395G= c.37G= (p.Asp13=) n.396G= c.*26G= (n.*26G=) c.82+300G= (n.82+300G=) c.-272+712G= (n.-272+712G=) | |
| 17 | g.44915105C>G | CA399848213 | GFAP | c.382G>C (p.Asp128His) n.395G>C c.37G>C (p.Asp13His) n.396G>C c.*26G>C (n.*26G>C) c.82+300G>C (n.82+300G>C) c.-272+712G>C (n.-272+712G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44915105C>T | CA217191 | GFAP | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.395G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) n.396G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.82+300G>A (n.82+300G>A) c.-272+712G>A (n.-272+712G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |