Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44913340_44913342delCA2580093918GFAPc.708_710del (p.Glu237del)
n.1237_1239del
n.184_186del
n.1862_1864del
c.618+387_618+389del (n.618+387_618+389del)
c.363_365del (p.Glu122del)
n.722_724del
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.*352_*354del (n.*352_*354del)
c.184_186del
c.612_614del (p.Glu205del)
c.82+2064_82+2066del (n.82+2064_82+2066del)
c.-25_-23del (n.-25_-23del)
n.358_360del
c.912_914del (p.Glu305del)
 ClinVar
17g.44913342T>ACA399845733GFAPc.707A>T (p.Lys236Ile)
n.1236A>T
n.183A>T
n.1861A>T
c.618+386A>T (n.618+386A>T)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.721A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.183A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.82+2063A>T (n.82+2063A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.357A>T
c.911A>T (p.Lys304Ile)
17g.44913342T>CCA399845732GFAPc.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1236A>G
n.183A>G
n.1861A>G
c.618+386A>G (n.618+386A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.721A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.183A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.82+2063A>G (n.82+2063A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.357A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
17g.44913342T>GCA217207GFAPc.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1236A>C
n.183A>C
n.1861A>C
c.618+386A>C (n.618+386A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.721A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.183A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.82+2063A>C (n.82+2063A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.357A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44913342T=CA2261612651GFAPc.707A= (p.Lys236=)
n.1236A=
n.183A=
n.1861A=
c.618+386A= (n.618+386A=)
c.362A= (p.Lys121=)
n.721A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.183A=
c.611A= (p.Lys204=)
c.82+2063A= (n.82+2063A=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.357A=
c.911A= (p.Lys304=)
17g.44913343T>ACA399845735GFAPc.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1235A>T
n.182A>T
n.1860A>T
c.618+385A>T (n.618+385A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.720A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.182A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.82+2062A>T (n.82+2062A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.356A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
17g.44913343T>CCA399845737GFAPc.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1235A>G
n.182A>G
n.1860A>G
c.618+385A>G (n.618+385A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.720A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.182A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.82+2062A>G (n.82+2062A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.356A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.44913343T>GCA399845741GFAPc.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1235A>C
n.182A>C
n.1860A>C
c.618+385A>C (n.618+385A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.720A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.182A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.82+2062A>C (n.82+2062A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.356A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
17g.44913344C>ACA500321486GFAPc.705G>T (p.Leu235=)
n.1234G>T
n.181G>T
n.1859G>T
c.618+384G>T (n.618+384G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.719G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.181G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.82+2061G>T (n.82+2061G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.355G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
17g.44913344C=CA2261612652GFAPc.705G= (p.Leu235=)
n.1234G=
n.181G=
n.1859G=
c.618+384G= (n.618+384G=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.719G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.181G=
c.609G= (p.Leu203=)
c.82+2061G= (n.82+2061G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.355G=
c.909G= (p.Leu303=)
17g.44913344C>GCA500321488GFAPc.705G>C (p.Leu235=)
n.1234G>C
n.181G>C
n.1859G>C
c.618+384G>C (n.618+384G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.719G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.181G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.82+2061G>C (n.82+2061G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.355G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
17g.44913344C>TCA500321487GFAPc.705G>A (p.Leu235=)
n.1234G>A
n.181G>A
n.1859G>A
c.618+384G>A (n.618+384G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.719G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.181G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.82+2061G>A (n.82+2061G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.355G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913345A=CA2261612653GFAPc.704T= (p.Leu235=)
n.1233T=
n.180T=
n.1858T=
c.618+383T= (n.618+383T=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.718T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.180T=
c.608T= (p.Leu203=)
c.82+2060T= (n.82+2060T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.354T=
c.908T= (p.Leu303=)
17g.44913345A>CCA399845742GFAPc.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1233T>G
n.180T>G
n.1858T>G
c.618+383T>G (n.618+383T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.718T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.180T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.82+2060T>G (n.82+2060T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.354T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
17g.44913345A>GCA217206GFAPc.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1233T>C
n.180T>C
n.1858T>C
c.618+383T>C (n.618+383T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.718T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.180T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.82+2060T>C (n.82+2060T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.354T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913345A>TCA399845745GFAPc.704T>A (p.Leu235Gln)
n.1233T>A
n.180T>A
n.1858T>A
c.618+383T>A (n.618+383T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.718T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.180T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.82+2060T>A (n.82+2060T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.354T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
17g.44913346G>ACA500321489GFAPc.703C>T (p.Leu235=)
n.1232C>T
n.179C>T
n.1857C>T
c.618+382C>T (n.618+382C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.717C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.179C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.82+2059C>T (n.82+2059C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.353C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
17g.44913346G>CCA399845746GFAPc.703C>G (p.Leu235Val)
n.1232C>G
n.179C>G
n.1857C>G
c.618+382C>G (n.618+382C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.717C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.179C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.82+2059C>G (n.82+2059C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.353C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
17g.44913346G>TCA399845748GFAPc.703C>A (p.Leu235Met)
n.1232C>A
n.179C>A
n.1857C>A
c.618+382C>A (n.618+382C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.717C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.179C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.82+2059C>A (n.82+2059C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.353C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
17g.44913347G>ACA8608880GFAPc.702C>T (p.Ala234=)
n.1231C>T
n.178C>T
n.1856C>T
c.618+381C>T (n.618+381C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.716C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.178C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
c.82+2058C>T (n.82+2058C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.352C>T
c.906C>T (p.Ala302=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913347G>CCA500321490GFAPc.702C>G (p.Ala234=)
n.1231C>G
n.178C>G
n.1856C>G
c.618+381C>G (n.618+381C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.716C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.178C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
c.82+2058C>G (n.82+2058C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.352C>G
c.906C>G (p.Ala302=)
17g.44913347G=CA2261612654GFAPc.702C= (p.Ala234=)
n.1231C=
n.178C=
n.1856C=
c.618+381C= (n.618+381C=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.716C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.178C=
c.606C= (p.Ala202=)
c.82+2058C= (n.82+2058C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.352C=
c.906C= (p.Ala302=)
17g.44913347G>TCA500321491GFAPc.702C>A (p.Ala234=)
n.1231C>A
n.178C>A
n.1856C>A
c.618+381C>A (n.618+381C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.716C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.178C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
c.82+2058C>A (n.82+2058C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.352C>A
c.906C>A (p.Ala302=)
17g.44913348G>ACA399845751GFAPc.701C>T (p.Ala234Val)
n.1230C>T
n.177C>T
n.1855C>T
c.618+380C>T (n.618+380C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.715C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.177C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.82+2057C>T (n.82+2057C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.351C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
17g.44913348G>CCA399845753GFAPc.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1230C>G
n.177C>G
n.1855C>G
c.618+380C>G (n.618+380C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.715C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.177C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.82+2057C>G (n.82+2057C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.351C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
17g.44913348G=CA2261612655GFAPc.701C= (p.Ala234=)
n.1230C=
n.177C=
n.1855C=
c.618+380C= (n.618+380C=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.715C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.177C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.82+2057C= (n.82+2057C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.351C=
c.905C= (p.Ala302=)
17g.44913348G>TCA399845755GFAPc.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1230C>A
n.177C>A
n.1855C>A
c.618+380C>A (n.618+380C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.715C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.177C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.82+2057C>A (n.82+2057C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.351C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913349C>ACA399845760GFAPc.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1229G>T
n.176G>T
n.1854G>T
c.618+379G>T (n.618+379G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.714G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.176G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.82+2056G>T (n.82+2056G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.350G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
17g.44913349C>GCA399845757GFAPc.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1229G>C
n.176G>C
n.1854G>C
c.618+379G>C (n.618+379G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.714G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.176G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.82+2056G>C (n.82+2056G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.350G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
17g.44913349C>TCA399845758GFAPc.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1229G>A
n.176G>A
n.1854G>A
c.618+379G>A (n.618+379G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.714G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.176G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.82+2056G>A (n.82+2056G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.350G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
 ClinVar
17g.44913350T>ACA500321492GFAPc.699A>T (p.Ala233=)
n.1228A>T
n.175A>T
n.1853A>T
c.618+378A>T (n.618+378A>T)
c.354A>T (p.Ala118=)
n.713A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.175A>T
c.603A>T (p.Ala201=)
c.82+2055A>T (n.82+2055A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.349A>T
c.903A>T (p.Ala301=)
17g.44913350T>CCA500321493GFAPc.699A>G (p.Ala233=)
n.1228A>G
n.175A>G
n.1853A>G
c.618+378A>G (n.618+378A>G)
c.354A>G (p.Ala118=)
n.713A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.175A>G
c.603A>G (p.Ala201=)
c.82+2055A>G (n.82+2055A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.349A>G
c.903A>G (p.Ala301=)
17g.44913350T>GCA500321494GFAPc.699A>C (p.Ala233=)
n.1228A>C
n.175A>C
n.1853A>C
c.618+378A>C (n.618+378A>C)
c.354A>C (p.Ala118=)
n.713A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.175A>C
c.603A>C (p.Ala201=)
c.82+2055A>C (n.82+2055A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.349A>C
c.903A>C (p.Ala301=)
17g.44913351G>ACA291030818GFAPc.698C>T (p.Ala233Val)
n.1227C>T
n.174C>T
n.1852C>T
c.618+377C>T (n.618+377C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.712C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.174C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.82+2054C>T (n.82+2054C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.348C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913351G>CCA399845762GFAPc.698C>G (p.Ala233Gly)
n.1227C>G
n.174C>G
n.1852C>G
c.618+377C>G (n.618+377C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.712C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.174C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.82+2054C>G (n.82+2054C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.348C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
17g.44913351G=CA2261612656GFAPc.698C= (p.Ala233=)
n.1227C=
n.174C=
n.1852C=
c.618+377C= (n.618+377C=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.712C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.174C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.82+2054C= (n.82+2054C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.348C=
c.902C= (p.Ala301=)
17g.44913351G>TCA399845763GFAPc.698C>A (p.Ala233Glu)
n.1227C>A
n.174C>A
n.1852C>A
c.618+377C>A (n.618+377C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.712C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.174C>A
c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.82+2054C>A (n.82+2054C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.348C>A
c.902C>A (p.Ala301Glu)
17g.44913352C>ACA399845765GFAPc.697G>T (p.Ala233Ser)
n.1226G>T
n.173G>T
n.1851G>T
c.618+376G>T (n.618+376G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.711G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.36G>T (p.Pro12=)
c.173G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.82+2053G>T (n.82+2053G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.347G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
17g.44913352C=CA2261612657GFAPc.697G= (p.Ala233=)
n.1226G=
n.173G=
n.1851G=
c.618+376G= (n.618+376G=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.711G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.36G= (p.Pro12=)
c.173G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.82+2053G= (n.82+2053G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.347G=
c.901G= (p.Ala301=)
17g.44913352C>GCA399845766GFAPc.697G>C (p.Ala233Pro)
n.1226G>C
n.173G>C
n.1851G>C
c.618+376G>C (n.618+376G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.711G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.36G>C (p.Pro12=)
c.173G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.82+2053G>C (n.82+2053G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.347G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
17g.44913352C>TCA399845768GFAPc.697G>A (p.Ala233Thr)
n.1226G>A
n.173G>A
n.1851G>A
c.618+376G>A (n.618+376G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.711G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.36G>A (p.Pro12=)
c.173G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.82+2053G>A (n.82+2053G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.347G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913353G>ACA8608881GFAPc.696C>T (p.Thr232=)
n.1225C>T
n.172C>T
n.1850C>T
c.618+375C>T (n.618+375C>T)
c.351C>T (p.Thr117=)
n.710C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.172C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.82+2052C>T (n.82+2052C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.346C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913353G>CCA399845770GFAPc.696C>G (p.Thr232=)
n.1225C>G
n.172C>G
n.1850C>G
c.618+375C>G (n.618+375C>G)
c.351C>G (p.Thr117=)
n.710C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.172C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.82+2052C>G (n.82+2052C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.346C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
 dbSNP
17g.44913353G=CA2261612658GFAPc.696C= (p.Thr232=)
n.1225C=
n.172C=
n.1850C=
c.618+375C= (n.618+375C=)
c.351C= (p.Thr117=)
n.710C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.35C= (p.Pro12=)
c.172C=
c.600C= (p.Thr200=)
c.82+2052C= (n.82+2052C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.346C=
c.900C= (p.Thr300=)
17g.44913353G>TCA399845771GFAPc.696C>A (p.Thr232=)
n.1225C>A
n.172C>A
n.1850C>A
c.618+375C>A (n.618+375C>A)
c.351C>A (p.Thr117=)
n.710C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.172C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.82+2052C>A (n.82+2052C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.346C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913354G>ACA291030827GFAPc.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1224C>T
n.171C>T
n.1849C>T
c.618+374C>T (n.618+374C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.709C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.171C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.82+2051C>T (n.82+2051C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.345C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913354G>CCA399845772GFAPc.695C>G (p.Thr232Ser)
n.1224C>G
n.171C>G
n.1849C>G
c.618+374C>G (n.618+374C>G)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.709C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.171C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.82+2051C>G (n.82+2051C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.345C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
17g.44913354G=CA2261612659GFAPc.695C= (p.Thr232=)
n.1224C=
n.171C=
n.1849C=
c.618+374C= (n.618+374C=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.709C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.171C=
c.599C= (p.Thr200=)
c.82+2051C= (n.82+2051C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.345C=
c.899C= (p.Thr300=)
17g.44913354G>TCA399845774GFAPc.695C>A (p.Thr232Asn)
n.1224C>A
n.171C>A
n.1849C>A
c.618+374C>A (n.618+374C>A)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.709C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.171C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.82+2051C>A (n.82+2051C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.345C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
17g.44913355T>ACA399845777GFAPc.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1223A>T
n.170A>T
n.1848A>T
c.618+373A>T (n.618+373A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.708A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.33A>T (p.Ser11=)
c.170A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.82+2050A>T (n.82+2050A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.344A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
17g.44913355T>CCA399845779GFAPc.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1223A>G
n.170A>G
n.1848A>G
c.618+373A>G (n.618+373A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.708A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.33A>G (p.Ser11=)
c.170A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.82+2050A>G (n.82+2050A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.344A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
 ClinVar
17g.44913355T>GCA399845776GFAPc.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1223A>C
n.170A>C
n.1848A>C
c.618+373A>C (n.618+373A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.708A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.33A>C (p.Ser11=)
c.170A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.82+2050A>C (n.82+2050A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.344A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913355T=CA2261612660GFAPc.694A= (p.Thr232=)
n.1223A=
n.170A=
n.1848A=
c.618+373A= (n.618+373A=)
c.349A= (p.Thr117=)
n.708A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.33A= (p.Ser11=)
c.170A=
c.598A= (p.Thr200=)
c.82+2050A= (n.82+2050A=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.344A=
c.898A= (p.Thr300=)
17g.44913356G>ACA399845780GFAPc.693C>T (p.Leu231=)
n.1222C>T
n.169C>T
n.1847C>T
c.618+372C>T (n.618+372C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
n.707C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.169C>T
c.597C>T (p.Leu199=)
c.82+2049C>T (n.82+2049C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.343C>T
c.897C>T (p.Leu299=)
17g.44913356G>CCA399845781GFAPc.693C>G (p.Leu231=)
n.1222C>G
n.169C>G
n.1847C>G
c.618+372C>G (n.618+372C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
n.707C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.169C>G
c.597C>G (p.Leu199=)
c.82+2049C>G (n.82+2049C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.343C>G
c.897C>G (p.Leu299=)
 gnomAD v4
17g.44913356G>TCA399845783GFAPc.693C>A (p.Leu231=)
n.1222C>A
n.169C>A
n.1847C>A
c.618+372C>A (n.618+372C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
n.707C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.169C>A
c.597C>A (p.Leu199=)
c.82+2049C>A (n.82+2049C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.343C>A
c.897C>A (p.Leu299=)
17g.44913357A=CA2261612661GFAPc.692T= (p.Leu231=)
n.1221T=
n.168T=
n.1846T=
c.618+371T= (n.618+371T=)
c.347T= (p.Leu116=)
n.706T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.31T= (p.Ser11=)
c.168T=
c.596T= (p.Leu199=)
c.82+2048T= (n.82+2048T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.342T=
c.896T= (p.Leu299=)
17g.44913357A>CCA399845784GFAPc.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1221T>G
n.168T>G
n.1846T>G
c.618+371T>G (n.618+371T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.706T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.168T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.82+2048T>G (n.82+2048T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.342T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
17g.44913357A>GCA399845785GFAPc.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1221T>C
n.168T>C
n.1846T>C
c.618+371T>C (n.618+371T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.706T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.168T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.82+2048T>C (n.82+2048T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.342T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
17g.44913357A>TCA347200GFAPc.692T>A (p.Leu231His)
n.1221T>A
n.168T>A
n.1846T>A
c.618+371T>A (n.618+371T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
n.706T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.168T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.82+2048T>A (n.82+2048T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.342T>A
c.896T>A (p.Leu299His)
 ClinVar dbSNP
17g.44913358G>ACA399845791GFAPc.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1220C>T
n.167C>T
n.1845C>T
c.618+370C>T (n.618+370C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.705C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.30C>T (p.Thr10=)
c.167C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.82+2047C>T (n.82+2047C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.341C>T
c.895C>T (p.Leu299Phe)
17g.44913358G>CCA399845788GFAPc.691C>G (p.Leu231Val)
n.1220C>G
n.167C>G
n.1845C>G
c.618+370C>G (n.618+370C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.705C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.30C>G (p.Thr10=)
c.167C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.82+2047C>G (n.82+2047C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.341C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
17g.44913358G>TCA399845790GFAPc.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1220C>A
n.167C>A
n.1845C>A
c.618+370C>A (n.618+370C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.705C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.30C>A (p.Thr10=)
c.167C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.82+2047C>A (n.82+2047C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.341C>A
c.895C>A (p.Leu299Ile)
17g.44913359delCA2638275659GFAPc.691del (p.Leu231SerfsTer5)
n.1220del
n.167del
n.1845del
c.618+370del (n.618+370del)
c.346del (p.Leu116SerfsTer5)
n.705del
c.*90del (n.*90del)
c.*335del (n.*335del)
c.30del (p.Ser11HisfsTer?)
c.167del
c.595del (p.Leu199SerfsTer5)
c.82+2047del (n.82+2047del)
c.-42del (n.-42del)
n.341del
c.895del (p.Leu299SerfsTer5)
 gnomAD v4
17g.44913359G>ACA399845792GFAPc.690C>T (p.Asp230=)
n.1219C>T
n.166C>T
n.1844C>T
c.618+369C>T (n.618+369C>T)
c.345C>T (p.Asp115=)
n.704C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.166C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
c.82+2046C>T (n.82+2046C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.340C>T
c.894C>T (p.Asp298=)
17g.44913359G>CCA399845793GFAPc.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1219C>G
n.166C>G
n.1844C>G
c.618+369C>G (n.618+369C>G)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.704C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.166C>G
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.82+2046C>G (n.82+2046C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.340C>G
c.894C>G (p.Asp298Glu)
17g.44913359G>TCA399845794GFAPc.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1219C>A
n.166C>A
n.1844C>A
c.618+369C>A (n.618+369C>A)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.704C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.166C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.82+2046C>A (n.82+2046C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.340C>A
c.894C>A (p.Asp298Glu)
17g.44913360T>ACA399845795GFAPc.689A>T (p.Asp230Val)
n.1218A>T
n.165A>T
n.1843A>T
c.618+368A>T (n.618+368A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.703A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.165A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.82+2045A>T (n.82+2045A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.339A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
17g.44913360T>CCA399845796GFAPc.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1218A>G
n.165A>G
n.1843A>G
c.618+368A>G (n.618+368A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.703A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.165A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.82+2045A>G (n.82+2045A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.339A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
17g.44913360T>GCA399845798GFAPc.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1218A>C
n.165A>C
n.1843A>C
c.618+368A>C (n.618+368A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.703A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.165A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.82+2045A>C (n.82+2045A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.339A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
17g.44913360_44913371delCA2739290988GFAPc.678_689del (p.Ala227_Asp230del)
n.1207_1218del
n.154_165del
n.1832_1843del
c.618+357_618+368del (n.618+357_618+368del)
c.333_344del (p.Ala112_Asp115del)
n.692_703del
c.*77_*88del (n.*77_*88del)
c.*322_*333del (n.*322_*333del)
c.17_28del (p.Trp6_Thr10delinsSer)
c.154_165del
c.582_593del (p.Ala195_Asp198del)
c.82+2034_82+2045del (n.82+2034_82+2045del)
c.-55_-44del (n.-55_-44del)
n.328_339del
c.882_893del (p.Ala295_Asp298del)
17g.44913361C>ACA291030831GFAPc.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1217G>T
n.164G>T
n.1842G>T
c.618+367G>T (n.618+367G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.702G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.164G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.82+2044G>T (n.82+2044G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.338G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
 dbSNP
17g.44913361C=CA2261612662GFAPc.688G= (p.Asp230=)
n.1217G=
n.164G=
n.1842G=
c.618+367G= (n.618+367G=)
c.343G= (p.Asp115=)
n.702G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.27G= (p.Gln9=)
c.164G=
c.592G= (p.Asp198=)
c.82+2044G= (n.82+2044G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.338G=
c.892G= (p.Asp298=)
17g.44913361C>GCA399845800GFAPc.688G>C (p.Asp230His)
n.1217G>C
n.164G>C
n.1842G>C
c.618+367G>C (n.618+367G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.702G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.164G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.82+2044G>C (n.82+2044G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.338G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913361C>TCA399845799GFAPc.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1217G>A
n.164G>A
n.1842G>A
c.618+367G>A (n.618+367G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.702G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.164G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.82+2044G>A (n.82+2044G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.338G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
17g.44913362T>ACA399845801GFAPc.687A>T (p.Pro229=)
n.1216A>T
n.163A>T
n.1841A>T
c.618+366A>T (n.618+366A>T)
c.342A>T (p.Pro114=)
n.701A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.163A>T
c.591A>T (p.Pro197=)
c.82+2043A>T (n.82+2043A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.337A>T
c.891A>T (p.Pro297=)
17g.44913362T>CCA399845802GFAPc.687A>G (p.Pro229=)
n.1216A>G
n.163A>G
n.1841A>G
c.618+366A>G (n.618+366A>G)
c.342A>G (p.Pro114=)
n.701A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.163A>G
c.591A>G (p.Pro197=)
c.82+2043A>G (n.82+2043A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.337A>G
c.891A>G (p.Pro297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913362T>GCA399845803GFAPc.687A>C (p.Pro229=)
n.1216A>C
n.163A>C
n.1841A>C
c.618+366A>C (n.618+366A>C)
c.342A>C (p.Pro114=)
n.701A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.163A>C
c.591A>C (p.Pro197=)
c.82+2043A>C (n.82+2043A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.337A>C
c.891A>C (p.Pro297=)
17g.44913362T=CA2261612663GFAPc.687A= (p.Pro229=)
n.1216A=
n.163A=
n.1841A=
c.618+366A= (n.618+366A=)
c.342A= (p.Pro114=)
n.701A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.26A= (p.Gln9=)
c.163A=
c.591A= (p.Pro197=)
c.82+2043A= (n.82+2043A=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.337A=
c.891A= (p.Pro297=)
17g.44913363G>ACA399845805GFAPc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1215C>T
n.162C>T
n.1840C>T
c.618+365C>T (n.618+365C>T)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.700C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.162C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.82+2042C>T (n.82+2042C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.336C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
 gnomAD v4
17g.44913363G>CCA399845806GFAPc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1215C>G
n.162C>G
n.1840C>G
c.618+365C>G (n.618+365C>G)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.700C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.162C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.82+2042C>G (n.82+2042C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.336C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
17g.44913363G>TCA399845807GFAPc.686C>A (p.Pro229Gln)
n.1215C>A
n.162C>A
n.1840C>A
c.618+365C>A (n.618+365C>A)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.700C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.162C>A
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.82+2042C>A (n.82+2042C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.336C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
17g.44913364G>ACA399845808GFAPc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1214C>T
n.161C>T
n.1839C>T
c.618+364C>T (n.618+364C>T)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.699C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.161C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.82+2041C>T (n.82+2041C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.335C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
 COSMIC COSMIC
17g.44913364G>CCA399845810GFAPc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1214C>G
n.161C>G
n.1839C>G
c.618+364C>G (n.618+364C>G)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.699C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.161C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.82+2041C>G (n.82+2041C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.335C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
17g.44913364G>TCA399845812GFAPc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1214C>A
n.161C>A
n.1839C>A
c.618+364C>A (n.618+364C>A)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.699C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.161C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.82+2041C>A (n.82+2041C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.335C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
17g.44913365C>ACA399845813GFAPc.684G>T (p.Lys228Asn)
n.1213G>T
n.160G>T
n.1838G>T
c.618+363G>T (n.618+363G>T)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.698G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.160G>T
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.82+2040G>T (n.82+2040G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.334G>T
c.888G>T (p.Lys296Asn)
17g.44913365C>GCA399845815GFAPc.684G>C (p.Lys228Asn)
n.1213G>C
n.160G>C
n.1838G>C
c.618+363G>C (n.618+363G>C)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.698G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.160G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.82+2040G>C (n.82+2040G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.334G>C
c.888G>C (p.Lys296Asn)
17g.44913365C>TCA399845816GFAPc.684G>A (p.Lys228=)
n.1213G>A
n.160G>A
n.1838G>A
c.618+363G>A (n.618+363G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.698G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.160G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
c.82+2040G>A (n.82+2040G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.334G>A
c.888G>A (p.Lys296=)
17g.44913366T>ACA399845818GFAPc.683A>T (p.Lys228Met)
n.1212A>T
n.159A>T
n.1837A>T
c.618+362A>T (n.618+362A>T)
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.697A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.159A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.82+2039A>T (n.82+2039A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.333A>T
c.887A>T (p.Lys296Met)
17g.44913366T>CCA399845820GFAPc.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1212A>G
n.159A>G
n.1837A>G
c.618+362A>G (n.618+362A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.697A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.159A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.82+2039A>G (n.82+2039A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.333A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
17g.44913366T>GCA399845819GFAPc.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1212A>C
n.159A>C
n.1837A>C
c.618+362A>C (n.618+362A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.697A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.159A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.82+2039A>C (n.82+2039A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.333A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
17g.44913367T>ACA399845822GFAPc.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1211A>T
n.158A>T
n.1836A>T
c.618+361A>T (n.618+361A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.696A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.21A>T (p.Pro7=)
c.158A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.82+2038A>T (n.82+2038A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.332A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
17g.44913367T>CCA399845824GFAPc.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1211A>G
n.158A>G
n.1836A>G
c.618+361A>G (n.618+361A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.696A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.21A>G (p.Pro7=)
c.158A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.82+2038A>G (n.82+2038A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.332A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
17g.44913367T>GCA399845826GFAPc.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1211A>C
n.158A>C
n.1836A>C
c.618+361A>C (n.618+361A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.696A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.21A>C (p.Pro7=)
c.158A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.82+2038A>C (n.82+2038A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.332A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
17g.44913368G>ACA399845830GFAPc.681C>T (p.Ala227=)
n.1210C>T
n.157C>T
n.1835C>T
c.618+360C>T (n.618+360C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.695C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.157C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
c.82+2037C>T (n.82+2037C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.331C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
17g.44913368G>CCA399845831GFAPc.681C>G (p.Ala227=)
n.1210C>G
n.157C>G
n.1835C>G
c.618+360C>G (n.618+360C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.695C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.157C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
c.82+2037C>G (n.82+2037C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.331C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
17g.44913368G>TCA399845832GFAPc.681C>A (p.Ala227=)
n.1210C>A
n.157C>A
n.1835C>A
c.618+360C>A (n.618+360C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.695C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.157C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
c.82+2037C>A (n.82+2037C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.331C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
17g.44913369G>ACA399845835GFAPc.680C>T (p.Ala227Val)
n.1209C>T
n.156C>T
n.1834C>T
c.618+359C>T (n.618+359C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.694C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.156C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.82+2036C>T (n.82+2036C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.330C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
17g.44913369G>CCA399845836GFAPc.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1209C>G
n.156C>G
n.1834C>G
c.618+359C>G (n.618+359C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.694C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.156C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.82+2036C>G (n.82+2036C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.330C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
17g.44913369G>TCA399845837GFAPc.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1209C>A
n.156C>A
n.1834C>A
c.618+359C>A (n.618+359C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.694C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.156C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.82+2036C>A (n.82+2036C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.330C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
17g.44913370C>ACA399845839GFAPc.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1208G>T
n.155G>T
n.1833G>T
c.618+358G>T (n.618+358G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.693G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.155G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.82+2035G>T (n.82+2035G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.329G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913370C>GCA399845840GFAPc.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1208G>C
n.155G>C
n.1833G>C
c.618+358G>C (n.618+358G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.693G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.155G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.82+2035G>C (n.82+2035G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.329G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
17g.44913370C>TCA399845842GFAPc.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1208G>A
n.155G>A
n.1833G>A
c.618+358G>A (n.618+358G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.693G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.155G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.82+2035G>A (n.82+2035G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.329G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
 COSMIC COSMIC
17g.44913371C>ACA399845847GFAPc.678G>T (p.Val226=)
n.1207G>T
n.154G>T
n.1832G>T
c.618+357G>T (n.618+357G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
n.692G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.154G>T
c.582G>T (p.Val194=)
c.82+2034G>T (n.82+2034G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.328G>T
c.882G>T (p.Val294=)
17g.44913371C>GCA399845846GFAPc.678G>C (p.Val226=)
n.1207G>C
n.154G>C
n.1832G>C
c.618+357G>C (n.618+357G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
n.692G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.154G>C
c.582G>C (p.Val194=)
c.82+2034G>C (n.82+2034G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.328G>C
c.882G>C (p.Val294=)
17g.44913371C>TCA399845844GFAPc.678G>A (p.Val226=)
n.1207G>A
n.154G>A
n.1832G>A
c.618+357G>A (n.618+357G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
n.692G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.154G>A
c.582G>A (p.Val194=)
c.82+2034G>A (n.82+2034G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.328G>A
c.882G>A (p.Val294=)
 gnomAD v4
17g.44913372A=CA2261612664GFAPc.677T= (p.Val226=)
n.1206T=
n.153T=
n.1831T=
c.618+356T= (n.618+356T=)
c.332T= (p.Val111=)
n.691T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.16T= (p.Trp6=)
c.153T=
c.581T= (p.Val194=)
c.82+2033T= (n.82+2033T=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.327T=
c.881T= (p.Val294=)
17g.44913372A>CCA399845848GFAPc.677T>G (p.Val226Gly)
n.1206T>G
n.153T>G
n.1831T>G
c.618+356T>G (n.618+356T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.691T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.153T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.82+2033T>G (n.82+2033T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.327T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
17g.44913372A>GCA8608882GFAPc.677T>C (p.Val226Ala)
n.1206T>C
n.153T>C
n.1831T>C
c.618+356T>C (n.618+356T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.691T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.153T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.82+2033T>C (n.82+2033T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.327T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913372A>TCA399845850GFAPc.677T>A (p.Val226Glu)
n.1206T>A
n.153T>A
n.1831T>A
c.618+356T>A (n.618+356T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.691T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.153T>A
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.82+2033T>A (n.82+2033T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.327T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
17g.44913373C>ACA399845852GFAPc.676G>T (p.Val226Leu)
n.1205G>T
n.152G>T
n.1830G>T
c.618+355G>T (n.618+355G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.690G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.15G>T (p.Thr5=)
c.152G>T
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.82+2032G>T (n.82+2032G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.326G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
 dbSNP
17g.44913373C=CA2261612665GFAPc.676G= (p.Val226=)
n.1205G=
n.152G=
n.1830G=
c.618+355G= (n.618+355G=)
c.331G= (p.Val111=)
n.690G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.15G= (p.Thr5=)
c.152G=
c.580G= (p.Val194=)
c.82+2032G= (n.82+2032G=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.326G=
c.880G= (p.Val294=)
17g.44913373C>GCA399845853GFAPc.676G>C (p.Val226Leu)
n.1205G>C
n.152G>C
n.1830G>C
c.618+355G>C (n.618+355G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.690G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.15G>C (p.Thr5=)
c.152G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.82+2032G>C (n.82+2032G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.326G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
17g.44913373C>TCA8608883GFAPc.676G>A (p.Val226Met)
n.1205G>A
n.152G>A
n.1830G>A
c.618+355G>A (n.618+355G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.690G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.15G>A (p.Thr5=)
c.152G>A
c.580G>A (p.Val194Met)
c.82+2032G>A (n.82+2032G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.326G>A
c.880G>A (p.Val294Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913374G>ACA8608884GFAPc.675C>T (p.Asp225=)
n.1204C>T
n.151C>T
n.1829C>T
c.618+354C>T (n.618+354C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.689C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.14C>T (p.Thr5Met)
c.151C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
c.82+2031C>T (n.82+2031C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.325C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913374G>CCA399845856GFAPc.675C>G (p.Asp225Glu)
n.1204C>G
n.151C>G
n.1829C>G
c.618+354C>G (n.618+354C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.689C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.151C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.82+2031C>G (n.82+2031C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.325C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
17g.44913374G=CA2261612666GFAPc.675C= (p.Asp225=)
n.1204C=
n.151C=
n.1829C=
c.618+354C= (n.618+354C=)
c.330C= (p.Asp110=)
n.689C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.14C= (p.Thr5=)
c.151C=
c.579C= (p.Asp193=)
c.82+2031C= (n.82+2031C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.325C=
c.879C= (p.Asp293=)
17g.44913374G>TCA399845858GFAPc.675C>A (p.Asp225Glu)
n.1204C>A
n.151C>A
n.1829C>A
c.618+354C>A (n.618+354C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.689C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.151C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.82+2031C>A (n.82+2031C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.325C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
17g.44913375T>ACA399845859GFAPc.674A>T (p.Asp225Val)
n.1203A>T
n.150A>T
n.1828A>T
c.618+353A>T (n.618+353A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.688A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.150A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.82+2030A>T (n.82+2030A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.324A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
17g.44913375T>CCA399845860GFAPc.674A>G (p.Asp225Gly)
n.1203A>G
n.150A>G
n.1828A>G
c.618+353A>G (n.618+353A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.688A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.150A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.82+2030A>G (n.82+2030A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.324A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
17g.44913375T>GCA399845862GFAPc.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1203A>C
n.150A>C
n.1828A>C
c.618+353A>C (n.618+353A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.688A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.150A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.82+2030A>C (n.82+2030A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.324A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
17g.44913376C>ACA399845867GFAPc.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1202G>T
n.149G>T
n.1827G>T
c.618+352G>T (n.618+352G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.687G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.12G>T (p.Leu4Phe)
c.149G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.82+2029G>T (n.82+2029G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.323G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
17g.44913376C>GCA399845865GFAPc.673G>C (p.Asp225His)
n.1202G>C
n.149G>C
n.1827G>C
c.618+352G>C (n.618+352G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.687G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.12G>C (p.Leu4Phe)
c.149G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
c.82+2029G>C (n.82+2029G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.323G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
17g.44913376C>TCA399845863GFAPc.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1202G>A
n.149G>A
n.1827G>A
c.618+352G>A (n.618+352G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.687G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
c.149G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.82+2029G>A (n.82+2029G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.323G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
17g.44913377A>CCA399845869GFAPc.672T>G (p.Leu224=)
n.1201T>G
n.148T>G
n.1826T>G
c.618+351T>G (n.618+351T>G)
c.327T>G (p.Leu109=)
n.686T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.11T>G (p.Leu4Trp)
c.148T>G
c.576T>G (p.Leu192=)
c.82+2028T>G (n.82+2028T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.322T>G
c.876T>G (p.Leu292=)
17g.44913377A>GCA399845872GFAPc.672T>C (p.Leu224=)
n.1201T>C
n.148T>C
n.1826T>C
c.618+351T>C (n.618+351T>C)
c.327T>C (p.Leu109=)
n.686T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.148T>C
c.576T>C (p.Leu192=)
c.82+2028T>C (n.82+2028T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.322T>C
c.876T>C (p.Leu292=)
17g.44913377A>TCA399845870GFAPc.672T>A (p.Leu224=)
n.1201T>A
n.148T>A
n.1826T>A
c.618+351T>A (n.618+351T>A)
c.327T>A (p.Leu109=)
n.686T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.148T>A
c.576T>A (p.Leu192=)
c.82+2028T>A (n.82+2028T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.322T>A
c.876T>A (p.Leu292=)
17g.44913378A=CA2261612667GFAPc.671T= (p.Leu224=)
n.1200T=
n.147T=
n.1825T=
c.618+350T= (n.618+350T=)
c.326T= (p.Leu109=)
n.685T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.10T= (p.Leu4=)
c.147T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.82+2027T= (n.82+2027T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.321T=
c.875T= (p.Leu292=)
17g.44913378A>CCA399845873GFAPc.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1200T>G
n.147T>G
n.1825T>G
c.618+350T>G (n.618+350T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.685T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.147T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.82+2027T>G (n.82+2027T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.321T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
17g.44913378A>GCA291030860GFAPc.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1200T>C
n.147T>C
n.1825T>C
c.618+350T>C (n.618+350T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.685T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.10T>C (p.Leu4=)
c.147T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.82+2027T>C (n.82+2027T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.321T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913378A>TCA399845874GFAPc.671T>A (p.Leu224His)
n.1200T>A
n.147T>A
n.1825T>A
c.618+350T>A (n.618+350T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.685T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.10T>A (p.Leu4Met)
c.147T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
c.82+2027T>A (n.82+2027T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.321T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
17g.44913379G>ACA399845878GFAPc.670C>T (p.Leu224Phe)
n.1199C>T
n.146C>T
n.1824C>T
c.618+349C>T (n.618+349C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.684C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.146C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.82+2026C>T (n.82+2026C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.320C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
17g.44913379G>CCA399845879GFAPc.670C>G (p.Leu224Val)
n.1199C>G
n.146C>G
n.1824C>G
c.618+349C>G (n.618+349C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.684C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.146C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.82+2026C>G (n.82+2026C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.320C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
17g.44913379G>TCA399845880GFAPc.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1199C>A
n.146C>A
n.1824C>A
c.618+349C>A (n.618+349C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.684C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.146C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.82+2026C>A (n.82+2026C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.320C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
 gnomAD v4
17g.44913380C>ACA399845882GFAPc.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1198G>T
n.145G>T
n.1823G>T
c.618+348G>T (n.618+348G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.683G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.145G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.82+2025G>T (n.82+2025G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.319G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
17g.44913380C>GCA399845884GFAPc.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1198G>C
n.145G>C
n.1823G>C
c.618+348G>C (n.618+348G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.683G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.145G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.82+2025G>C (n.82+2025G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.319G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
17g.44913380C>TCA399845886GFAPc.669G>A (p.Glu223=)
n.1198G>A
n.145G>A
n.1823G>A
c.618+348G>A (n.618+348G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.683G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.145G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.82+2025G>A (n.82+2025G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.319G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
17g.44913381T>ACA399845887GFAPc.668A>T (p.Glu223Val)
n.1197A>T
n.144A>T
n.1822A>T
c.618+347A>T (n.618+347A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.682A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.144A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.82+2024A>T (n.82+2024A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.318A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44913381T>CCA399845888GFAPc.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1197A>G
n.144A>G
n.1822A>G
c.618+347A>G (n.618+347A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.682A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.144A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.82+2024A>G (n.82+2024A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.318A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
17g.44913381T>GCA399845889GFAPc.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1197A>C
n.144A>C
n.1822A>C
c.618+347A>C (n.618+347A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.682A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.144A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.82+2024A>C (n.82+2024A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.318A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
17g.44913381T=CA2261612668GFAPc.668A= (p.Glu223=)
n.1197A=
n.144A=
n.1822A=
c.618+347A= (n.618+347A=)
c.323A= (p.Glu108=)
n.682A=
c.*67A= (n.*67A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.7A= (p.Ser3=)
c.144A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.82+2024A= (n.82+2024A=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.318A=
c.872A= (p.Glu291=)
17g.44913382C>ACA399845891GFAPc.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1196G>T
n.143G>T
n.1821G>T
c.618+346G>T (n.618+346G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.681G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
c.143G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.82+2023G>T (n.82+2023G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.317G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
17g.44913382C=CA2261612669GFAPc.667G= (p.Glu223=)
n.1196G=
n.143G=
n.1821G=
c.618+346G= (n.618+346G=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.681G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.6G= (p.Trp2=)
c.143G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.82+2023G= (n.82+2023G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.317G=
c.871G= (p.Glu291=)
17g.44913382C>GCA217204GFAPc.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1196G>C
n.143G>C
n.1821G>C
c.618+346G>C (n.618+346G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.681G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
c.143G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.82+2023G>C (n.82+2023G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.317G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.[44913382C>G;44915251C>T]CA356591GFAPc.[236G>A;667G>C] (p.[Arg79His;Glu223Gln])
n.[249G>A;1821G>C]
c.[236G>A;618+346G>C] (p.Arg79His)
n.[250G>A;681G>C]
c.[236G>A;*66G>C] ([p.Arg79His;n.*66G>C])
c.[181+55G>A;*311G>C] (n.[181+55G>A;*311G>C])
c.[236G>A;571G>C] (p.[Arg79His;Glu191Gln])
c.[82+154G>A;82+2023G>C] (n.[82+154G>A;82+2023G>C])
c.[-272+566G>A;-66G>C] (n.[-272+566G>A;-66G>C])
c.[236G>A;871G>C] (p.[Arg79His;Glu291Gln])
 ClinVar
17g.44913382C>TCA399845893GFAPc.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1196G>A
n.143G>A
n.1821G>A
c.618+346G>A (n.618+346G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.681G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
c.143G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.82+2023G>A (n.82+2023G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.317G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
17g.44913383C>ACA399845895GFAPc.666G>T (p.Val222=)
n.1195G>T
n.142G>T
n.1820G>T
c.618+345G>T (n.618+345G>T)
c.321G>T (p.Val107=)
n.680G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
c.142G>T
c.570G>T (p.Val190=)
c.82+2022G>T (n.82+2022G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.316G>T
c.870G>T (p.Val290=)
17g.44913383C>GCA399845899GFAPc.666G>C (p.Val222=)
n.1195G>C
n.142G>C
n.1820G>C
c.618+345G>C (n.618+345G>C)
c.321G>C (p.Val107=)
n.680G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
c.142G>C
c.570G>C (p.Val190=)
c.82+2022G>C (n.82+2022G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.316G>C
c.870G>C (p.Val290=)
17g.44913383C>TCA399845898GFAPc.666G>A (p.Val222=)
n.1195G>A
n.142G>A
n.1820G>A
c.618+345G>A (n.618+345G>A)
c.321G>A (p.Val107=)
n.680G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
c.142G>A
c.570G>A (p.Val190=)
c.82+2022G>A (n.82+2022G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.316G>A
c.870G>A (p.Val290=)
 gnomAD v4
17g.44913384A>CCA399845903GFAPc.665T>G (p.Val222Gly)
n.1194T>G
n.141T>G
n.1819T>G
c.618+344T>G (n.618+344T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.679T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
c.141T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.82+2021T>G (n.82+2021T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.315T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
17g.44913384A>GCA399845904GFAPc.665T>C (p.Val222Ala)
n.1194T>C
n.141T>C
n.1819T>C
c.618+344T>C (n.618+344T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.679T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
c.141T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.82+2021T>C (n.82+2021T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.315T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
17g.44913384A>TCA399845907GFAPc.665T>A (p.Val222Glu)
n.1194T>A
n.141T>A
n.1819T>A
c.618+344T>A (n.618+344T>A)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.679T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
c.141T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.82+2021T>A (n.82+2021T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.315T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
17g.44913385C>ACA399845909GFAPc.664G>T (p.Val222Leu)
n.1193G>T
n.140G>T
n.1818G>T
c.618+343G>T (n.618+343G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.678G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.140G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.82+2020G>T (n.82+2020G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.314G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913385C=CA2261612670GFAPc.664G= (p.Val222=)
n.1193G=
n.140G=
n.1818G=
c.618+343G= (n.618+343G=)
c.319G= (p.Val107=)
n.678G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.140G=
c.568G= (p.Val190=)
c.82+2020G= (n.82+2020G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.314G=
c.868G= (p.Val290=)
17g.44913385C>GCA399845910GFAPc.664G>C (p.Val222Leu)
n.1193G>C
n.140G>C
n.1818G>C
c.618+343G>C (n.618+343G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.678G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.140G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.82+2020G>C (n.82+2020G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.314G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
17g.44913385C>TCA399845912GFAPc.664G>A (p.Val222Met)
n.1193G>A
n.140G>A
n.1818G>A
c.618+343G>A (n.618+343G>A)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.678G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.140G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
c.82+2020G>A (n.82+2020G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.314G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
 COSMIC COSMIC
17g.44913386A=CA2261612671GFAPc.663T= (p.His221=)
n.1192T=
n.139T=
n.1817T=
c.618+342T= (n.618+342T=)
c.318T= (p.His106=)
n.677T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.139T=
c.567T= (p.His189=)
c.82+2019T= (n.82+2019T=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.313T=
c.867T= (p.His289=)
17g.44913386A>CCA399845914GFAPc.663T>G (p.His221Gln)
n.1192T>G
n.139T>G
n.1817T>G
c.618+342T>G (n.618+342T>G)
c.318T>G (p.His106Gln)
n.677T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.139T>G
c.567T>G (p.His189Gln)
c.82+2019T>G (n.82+2019T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.313T>G
c.867T>G (p.His289Gln)
17g.44913386A>GCA399845916GFAPc.663T>C (p.His221=)
n.1192T>C
n.139T>C
n.1817T>C
c.618+342T>C (n.618+342T>C)
c.318T>C (p.His106=)
n.677T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.139T>C
c.567T>C (p.His189=)
c.82+2019T>C (n.82+2019T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.313T>C
c.867T>C (p.His289=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913386A>TCA399845919GFAPc.663T>A (p.His221Gln)
n.1192T>A
n.139T>A
n.1817T>A
c.618+342T>A (n.618+342T>A)
c.318T>A (p.His106Gln)
n.677T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.139T>A
c.567T>A (p.His189Gln)
c.82+2019T>A (n.82+2019T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.313T>A
c.867T>A (p.His289Gln)
17g.44913387T>ACA399845926GFAPc.662A>T (p.His221Leu)
n.1191A>T
n.138A>T
n.1816A>T
c.618+341A>T (n.618+341A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
n.676A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.138A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
c.82+2018A>T (n.82+2018A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.312A>T
c.866A>T (p.His289Leu)
17g.44913387T>CCA399845927GFAPc.662A>G (p.His221Arg)
n.1191A>G
n.138A>G
n.1816A>G
c.618+341A>G (n.618+341A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
n.676A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.138A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
c.82+2018A>G (n.82+2018A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.312A>G
c.866A>G (p.His289Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913387T>GCA399845924GFAPc.662A>C (p.His221Pro)
n.1191A>C
n.138A>C
n.1816A>C
c.618+341A>C (n.618+341A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
n.676A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.138A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
c.82+2018A>C (n.82+2018A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.312A>C
c.866A>C (p.His289Pro)
17g.44913387T=CA2261612672GFAPc.662A= (p.His221=)
n.1191A=
n.138A=
n.1816A=
c.618+341A= (n.618+341A=)
c.317A= (p.His106=)
n.676A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.138A=
c.566A= (p.His189=)
c.82+2018A= (n.82+2018A=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.312A=
c.866A= (p.His289=)
17g.44913388G>ACA8608885GFAPc.661C>T (p.His221Tyr)
n.1190C>T
n.137C>T
n.1815C>T
c.618+340C>T (n.618+340C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
n.675C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.137C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.82+2017C>T (n.82+2017C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.311C>T
c.865C>T (p.His289Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913388G>CCA399845930GFAPc.661C>G (p.His221Asp)
n.1190C>G
n.137C>G
n.1815C>G
c.618+340C>G (n.618+340C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
n.675C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.137C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
c.82+2017C>G (n.82+2017C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.311C>G
c.865C>G (p.His289Asp)
17g.44913388G=CA2261612673GFAPc.661C= (p.His221=)
n.1190C=
n.137C=
n.1815C=
c.618+340C= (n.618+340C=)
c.316C= (p.His106=)
n.675C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.137C=
c.565C= (p.His189=)
c.82+2017C= (n.82+2017C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.311C=
c.865C= (p.His289=)
17g.44913388G>TCA399845933GFAPc.661C>A (p.His221Asn)
n.1190C>A
n.137C>A
n.1815C>A
c.618+340C>A (n.618+340C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
n.675C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.137C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
c.82+2017C>A (n.82+2017C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.311C>A
c.865C>A (p.His289Asn)
17g.44913389G>ACA500321495GFAPc.660C>T (p.Val220=)
n.1189C>T
n.136C>T
n.1814C>T
c.618+339C>T (n.618+339C>T)
c.315C>T (p.Val105=)
n.674C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.136C>T
c.564C>T (p.Val188=)
c.82+2016C>T (n.82+2016C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.310C>T
c.864C>T (p.Val288=)
 COSMIC COSMIC
17g.44913389G>CCA500321496GFAPc.660C>G (p.Val220=)
n.1189C>G
n.136C>G
n.1814C>G
c.618+339C>G (n.618+339C>G)
c.315C>G (p.Val105=)
n.674C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.136C>G
c.564C>G (p.Val188=)
c.82+2016C>G (n.82+2016C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.310C>G
c.864C>G (p.Val288=)
17g.44913389G>TCA500321497GFAPc.660C>A (p.Val220=)
n.1189C>A
n.136C>A
n.1814C>A
c.618+339C>A (n.618+339C>A)
c.315C>A (p.Val105=)
n.674C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.136C>A
c.564C>A (p.Val188=)
c.82+2016C>A (n.82+2016C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.310C>A
c.864C>A (p.Val288=)
17g.44913390A=CA2261612674GFAPc.659T= (p.Val220=)
n.1188T=
n.135T=
n.1813T=
c.618+338T= (n.618+338T=)
c.314T= (p.Val105=)
n.673T=
c.*58T= (n.*58T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.135T=
c.563T= (p.Val188=)
c.82+2015T= (n.82+2015T=)
c.-74T= (n.-74T=)
n.309T=
c.863T= (p.Val288=)
17g.44913390A>CCA399845935GFAPc.659T>G (p.Val220Gly)
n.1188T>G
n.135T>G
n.1813T>G
c.618+338T>G (n.618+338T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.673T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.135T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.82+2015T>G (n.82+2015T>G)
c.-74T>G (n.-74T>G)
n.309T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
17g.44913390A>GCA8608886GFAPc.659T>C (p.Val220Ala)
n.1188T>C
n.135T>C
n.1813T>C
c.618+338T>C (n.618+338T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.673T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.135T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.82+2015T>C (n.82+2015T>C)
c.-74T>C (n.-74T>C)
n.309T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913390A>TCA399845938GFAPc.659T>A (p.Val220Asp)
n.1188T>A
n.135T>A
n.1813T>A
c.618+338T>A (n.618+338T>A)
c.314T>A (p.Val105Asp)
n.673T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.135T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.82+2015T>A (n.82+2015T>A)
c.-74T>A (n.-74T>A)
n.309T>A
c.863T>A (p.Val288Asp)
17g.44913391C>ACA399845941GFAPc.658G>T (p.Val220Phe)
n.1187G>T
n.134G>T
n.1812G>T
c.618+337G>T (n.618+337G>T)
c.313G>T (p.Val105Phe)
n.672G>T
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.134G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.82+2014G>T (n.82+2014G>T)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.308G>T
c.862G>T (p.Val288Phe)
17g.44913391C>GCA399845943GFAPc.658G>C (p.Val220Leu)
n.1187G>C
n.134G>C
n.1812G>C
c.618+337G>C (n.618+337G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.672G>C
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.134G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.82+2014G>C (n.82+2014G>C)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.308G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
17g.44913391C>TCA399845945GFAPc.658G>A (p.Val220Ile)
n.1187G>A
n.134G>A
n.1812G>A
c.618+337G>A (n.618+337G>A)
c.313G>A (p.Val105Ile)
n.672G>A
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.134G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.82+2014G>A (n.82+2014G>A)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.308G>A
c.862G>A (p.Val288Ile)
17g.44913392C>ACA399845947GFAPc.657G>T (p.Gln219His)
n.1186G>T
n.133G>T
n.1811G>T
c.618+336G>T (n.618+336G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
n.671G>T
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.133G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
c.82+2013G>T (n.82+2013G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.307G>T
c.861G>T (p.Gln287His)
17g.44913392C>GCA399845950GFAPc.657G>C (p.Gln219His)
n.1186G>C
n.133G>C
n.1811G>C
c.618+336G>C (n.618+336G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
n.671G>C
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.133G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
c.82+2013G>C (n.82+2013G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.307G>C
c.861G>C (p.Gln287His)
17g.44913392C>TCA500321498GFAPc.657G>A (p.Gln219=)
n.1186G>A
n.133G>A
n.1811G>A
c.618+336G>A (n.618+336G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
n.671G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.133G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
c.82+2013G>A (n.82+2013G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.307G>A
c.861G>A (p.Gln287=)
17g.44913393T>ACA399845956GFAPc.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1185A>T
n.132A>T
n.1810A>T
c.618+335A>T (n.618+335A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
n.670A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.-6A>T (n.-6A>T)
c.132A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
c.82+2012A>T (n.82+2012A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.306A>T
c.860A>T (p.Gln287Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913393T>CCA399845958GFAPc.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1185A>G
n.132A>G
n.1810A>G
c.618+335A>G (n.618+335A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
n.670A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.-6A>G (n.-6A>G)
c.132A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
c.82+2012A>G (n.82+2012A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.306A>G
c.860A>G (p.Gln287Arg)
17g.44913393T>GCA399845953GFAPc.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1185A>C
n.132A>C
n.1810A>C
c.618+335A>C (n.618+335A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.670A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.-6A>C (n.-6A>C)
c.132A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
c.82+2012A>C (n.82+2012A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.306A>C
c.860A>C (p.Gln287Pro)
17g.44913393T=CA2261612675GFAPc.656A= (p.Gln219=)
n.1185A=
n.132A=
n.1810A=
c.618+335A= (n.618+335A=)
c.311A= (p.Gln104=)
n.670A=
c.*55A= (n.*55A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.-6A= (n.-6A=)
c.132A=
c.560A= (p.Gln187=)
c.82+2012A= (n.82+2012A=)
c.-77A= (n.-77A=)
n.306A=
c.860A= (p.Gln287=)
17g.44913394G>ACA399845962GFAPc.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1184C>T
n.131C>T
n.1809C>T
c.618+334C>T (n.618+334C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
n.669C>T
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.131C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
c.82+2011C>T (n.82+2011C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.305C>T
c.859C>T (p.Gln287Ter)
 gnomAD v4
17g.44913394G>CCA399845963GFAPc.655C>G (p.Gln219Glu)
n.1184C>G
n.131C>G
n.1809C>G
c.618+334C>G (n.618+334C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.669C>G
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.131C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
c.82+2011C>G (n.82+2011C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.305C>G
c.859C>G (p.Gln287Glu)
17g.44913394G>TCA399845965GFAPc.655C>A (p.Gln219Lys)
n.1184C>A
n.131C>A
n.1809C>A
c.618+334C>A (n.618+334C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.669C>A
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.131C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
c.82+2011C>A (n.82+2011C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.305C>A
c.859C>A (p.Gln287Lys)
17g.44913395C>ACA399845968GFAPc.654G>T (p.Gln218His)
n.1183G>T
n.130G>T
n.1808G>T
c.618+333G>T (n.618+333G>T)
c.309G>T (p.Gln103His)
n.668G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.130G>T
c.558G>T (p.Gln186His)
c.82+2010G>T (n.82+2010G>T)
c.-79G>T (n.-79G>T)
n.304G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
17g.44913395C=CA2261612676GFAPc.654G= (p.Gln218=)
n.1183G=
n.130G=
n.1808G=
c.618+333G= (n.618+333G=)
c.309G= (p.Gln103=)
n.668G=
c.*53G= (n.*53G=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.-8G= (n.-8G=)
c.130G=
c.558G= (p.Gln186=)
c.82+2010G= (n.82+2010G=)
c.-79G= (n.-79G=)
n.304G=
c.858G= (p.Gln286=)
17g.44913395C>GCA399845974GFAPc.654G>C (p.Gln218His)
n.1183G>C
n.130G>C
n.1808G>C
c.618+333G>C (n.618+333G>C)
c.309G>C (p.Gln103His)
n.668G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.130G>C
c.558G>C (p.Gln186His)
c.82+2010G>C (n.82+2010G>C)
c.-79G>C (n.-79G>C)
n.304G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
 dbSNP
17g.44913395C>TCA500321499GFAPc.654G>A (p.Gln218=)
n.1183G>A
n.130G>A
n.1808G>A
c.618+333G>A (n.618+333G>A)
c.309G>A (p.Gln103=)
n.668G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.130G>A
c.558G>A (p.Gln186=)
c.82+2010G>A (n.82+2010G>A)
c.-79G>A (n.-79G>A)
n.304G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
17g.44913396T>ACA399845980GFAPc.653A>T (p.Gln218Leu)
n.1182A>T
n.129A>T
n.1807A>T
c.618+332A>T (n.618+332A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
n.667A>T
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.129A>T
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.82+2009A>T (n.82+2009A>T)
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.303A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
17g.44913396T>CCA399845977GFAPc.653A>G (p.Gln218Arg)
n.1182A>G
n.129A>G
n.1807A>G
c.618+332A>G (n.618+332A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
n.667A>G
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.129A>G
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.82+2009A>G (n.82+2009A>G)
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.303A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
17g.44913396T>GCA399845978GFAPc.653A>C (p.Gln218Pro)
n.1182A>C
n.129A>C
n.1807A>C
c.618+332A>C (n.618+332A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
n.667A>C
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.129A>C
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.82+2009A>C (n.82+2009A>C)
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.303A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
17g.44913397G>ACA399845981GFAPc.652C>T (p.Gln218Ter)
n.1181C>T
n.128C>T
n.1806C>T
c.618+331C>T (n.618+331C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
n.666C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.128C>T
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.82+2008C>T (n.82+2008C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.302C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
17g.44913397G>CCA399845982GFAPc.652C>G (p.Gln218Glu)
n.1181C>G
n.128C>G
n.1806C>G
c.618+331C>G (n.618+331C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
n.666C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.128C>G
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.82+2008C>G (n.82+2008C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.302C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
 gnomAD v4
17g.44913397G>TCA399845988GFAPc.652C>A (p.Gln218Lys)
n.1181C>A
n.128C>A
n.1806C>A
c.618+331C>A (n.618+331C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
n.666C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.128C>A
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.82+2008C>A (n.82+2008C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.302C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
17g.44913398T>ACA500321500GFAPc.651A>T (p.Arg217=)
n.1180A>T
n.127A>T
n.1805A>T
c.618+330A>T (n.618+330A>T)
c.306A>T (p.Arg102=)
n.665A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.127A>T
c.555A>T (p.Arg185=)
c.82+2007A>T (n.82+2007A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
n.301A>T
c.855A>T (p.Arg285=)
17g.44913398T>CCA500321502GFAPc.651A>G (p.Arg217=)
n.1180A>G
n.127A>G
n.1805A>G
c.618+330A>G (n.618+330A>G)
c.306A>G (p.Arg102=)
n.665A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.127A>G
c.555A>G (p.Arg185=)
c.82+2007A>G (n.82+2007A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
n.301A>G
c.855A>G (p.Arg285=)
17g.44913398T>GCA500321501GFAPc.651A>C (p.Arg217=)
n.1180A>C
n.127A>C
n.1805A>C
c.618+330A>C (n.618+330A>C)
c.306A>C (p.Arg102=)
n.665A>C
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.127A>C
c.555A>C (p.Arg185=)
c.82+2007A>C (n.82+2007A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
n.301A>C
c.855A>C (p.Arg285=)
17g.44913398dupCA2695226363GFAPc.651dup (p.Gln218ThrfsTer8)
n.1180dup
n.127dup
n.1805dup
c.618+330dup (n.618+330dup)
c.306dup (p.Gln103ThrfsTer8)
n.665dup
c.*50dup (n.*50dup)
c.*295dup (n.*295dup)
c.-11dup (n.-11dup)
c.127dup
c.555dup (p.Gln186ThrfsTer8)
c.82+2007dup (n.82+2007dup)
c.-82dup (n.-82dup)
n.301dup
c.855dup (p.Gln286ThrfsTer8)
17g.44913399C>ACA399845990GFAPc.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1179G>T
n.126G>T
n.1804G>T
c.618+329G>T (n.618+329G>T)
c.305G>T (p.Arg102Leu)
n.664G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
c.126G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
c.82+2006G>T (n.82+2006G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.300G>T
c.854G>T (p.Arg285Leu)
 dbSNP
17g.44913399C=CA2261612677GFAPc.650G= (p.Arg217=)
n.1179G=
n.126G=
n.1804G=
c.618+329G= (n.618+329G=)
c.305G= (p.Arg102=)
n.664G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.-12G= (n.-12G=)
c.126G=
c.554G= (p.Arg185=)
c.82+2006G= (n.82+2006G=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.300G=
c.854G= (p.Arg285=)
17g.44913399C>GCA8608887GFAPc.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1179G>C
n.126G>C
n.1804G>C
c.618+329G>C (n.618+329G>C)
c.305G>C (p.Arg102Pro)
n.664G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
c.126G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
c.82+2006G>C (n.82+2006G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.300G>C
c.854G>C (p.Arg285Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913399C>TCA8608888GFAPc.650G>A (p.Arg217Gln)
n.1179G>A
n.126G>A
n.1804G>A
c.618+329G>A (n.618+329G>A)
c.305G>A (p.Arg102Gln)
n.664G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
c.126G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
c.82+2006G>A (n.82+2006G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.300G>A
c.854G>A (p.Arg285Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913400G>ACA399845995GFAPc.649C>T (p.Arg217Ter)
n.1178C>T
n.125C>T
n.1803C>T
c.618+328C>T (n.618+328C>T)
c.304C>T (p.Arg102Ter)
n.663C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.125C>T
c.553C>T (p.Arg185Ter)
c.82+2005C>T (n.82+2005C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.299C>T
c.853C>T (p.Arg285Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913400G>CCA399845996GFAPc.649C>G (p.Arg217Gly)
n.1178C>G
n.125C>G
n.1803C>G
c.618+328C>G (n.618+328C>G)
c.304C>G (p.Arg102Gly)
n.663C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.125C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
c.82+2005C>G (n.82+2005C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.299C>G
c.853C>G (p.Arg285Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913400G=CA2261612678GFAPc.649C= (p.Arg217=)
n.1178C=
n.125C=
n.1803C=
c.618+328C= (n.618+328C=)
c.304C= (p.Arg102=)
n.663C=
c.*48C= (n.*48C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.125C=
c.553C= (p.Arg185=)
c.82+2005C= (n.82+2005C=)
c.-84C= (n.-84C=)
n.299C=
c.853C= (p.Arg285=)
17g.44913400G>TCA500321503GFAPc.649C>A (p.Arg217=)
n.1178C>A
n.125C>A
n.1803C>A
c.618+328C>A (n.618+328C>A)
c.304C>A (p.Arg102=)
n.663C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.125C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
c.82+2005C>A (n.82+2005C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.299C>A
c.853C>A (p.Arg285=)
17g.44913401G>ACA500321504GFAPc.648C>T (p.Ala216=)
n.1177C>T
n.124C>T
n.1802C>T
c.618+327C>T (n.618+327C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
n.662C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.124C>T
c.552C>T (p.Ala184=)
c.82+2004C>T (n.82+2004C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.298C>T
c.852C>T (p.Ala284=)
17g.44913401G>CCA500321505GFAPc.648C>G (p.Ala216=)
n.1177C>G
n.124C>G
n.1802C>G
c.618+327C>G (n.618+327C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
n.662C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.124C>G
c.552C>G (p.Ala184=)
c.82+2004C>G (n.82+2004C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.298C>G
c.852C>G (p.Ala284=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913401G=CA2261612679GFAPc.648C= (p.Ala216=)
n.1177C=
n.124C=
n.1802C=
c.618+327C= (n.618+327C=)
c.303C= (p.Ala101=)
n.662C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.*292C= (n.*292C=)
c.-14C= (n.-14C=)
c.124C=
c.552C= (p.Ala184=)
c.82+2004C= (n.82+2004C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.298C=
c.852C= (p.Ala284=)
17g.44913401G>TCA500321506GFAPc.648C>A (p.Ala216=)
n.1177C>A
n.124C>A
n.1802C>A
c.618+327C>A (n.618+327C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
n.662C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.124C>A
c.552C>A (p.Ala184=)
c.82+2004C>A (n.82+2004C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.298C>A
c.852C>A (p.Ala284=)
17g.44913402G>ACA399846000GFAPc.647C>T (p.Ala216Val)
n.1176C>T
n.123C>T
n.1801C>T
c.618+326C>T (n.618+326C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
n.661C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.123C>T
c.551C>T (p.Ala184Val)
c.82+2003C>T (n.82+2003C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.297C>T
c.851C>T (p.Ala284Val)
17g.44913402G>CCA399846005GFAPc.647C>G (p.Ala216Gly)
n.1176C>G
n.123C>G
n.1801C>G
c.618+326C>G (n.618+326C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.661C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.123C>G
c.551C>G (p.Ala184Gly)
c.82+2003C>G (n.82+2003C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.297C>G
c.851C>G (p.Ala284Gly)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44913402G=CA2261612680GFAPc.647C= (p.Ala216=)
n.1176C=
n.123C=
n.1801C=
c.618+326C= (n.618+326C=)
c.302C= (p.Ala101=)
n.661C=
c.*46C= (n.*46C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.123C=
c.551C= (p.Ala184=)
c.82+2003C= (n.82+2003C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.297C=
c.851C= (p.Ala284=)
17g.44913402G>TCA399846002GFAPc.647C>A (p.Ala216Asp)
n.1176C>A
n.123C>A
n.1801C>A
c.618+326C>A (n.618+326C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
n.661C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.123C>A
c.551C>A (p.Ala184Asp)
c.82+2003C>A (n.82+2003C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.297C>A
c.851C>A (p.Ala284Asp)
 COSMIC
17g.44913403C>ACA399846009GFAPc.646G>T (p.Ala216Ser)
n.1175G>T
n.122G>T
n.1800G>T
c.618+325G>T (n.618+325G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.660G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
c.122G>T
c.550G>T (p.Ala184Ser)
c.82+2002G>T (n.82+2002G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.296G>T
c.850G>T (p.Ala284Ser)
17g.44913403C=CA2261612681GFAPc.646G= (p.Ala216=)
n.1175G=
n.122G=
n.1800G=
c.618+325G= (n.618+325G=)
c.301G= (p.Ala101=)
n.660G=
c.*45G= (n.*45G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.122G=
c.550G= (p.Ala184=)
c.82+2002G= (n.82+2002G=)
c.-87G= (n.-87G=)
n.296G=
c.850G= (p.Ala284=)
17g.44913403C>GCA399846010GFAPc.646G>C (p.Ala216Pro)
n.1175G>C
n.122G>C
n.1800G>C
c.618+325G>C (n.618+325G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.660G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.122G>C
c.550G>C (p.Ala184Pro)
c.82+2002G>C (n.82+2002G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.296G>C
c.850G>C (p.Ala284Pro)
17g.44913403C>TCA399846012GFAPc.646G>A (p.Ala216Thr)
n.1175G>A
n.122G>A
n.1800G>A
c.618+325G>A (n.618+325G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.660G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.122G>A
c.550G>A (p.Ala184Thr)
c.82+2002G>A (n.82+2002G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.296G>A
c.850G>A (p.Ala284Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913404C>ACA500321507GFAPc.645G>T (p.Leu215=)
n.1174G>T
n.121G>T
n.1799G>T
c.618+324G>T (n.618+324G>T)
c.300G>T (p.Leu100=)
n.659G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.121G>T
c.549G>T (p.Leu183=)
c.82+2001G>T (n.82+2001G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.295G>T
c.849G>T (p.Leu283=)
17g.44913404C=CA2261612682GFAPc.645G= (p.Leu215=)
n.1174G=
n.121G=
n.1799G=
c.618+324G= (n.618+324G=)
c.300G= (p.Leu100=)
n.659G=
c.*44G= (n.*44G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.121G=
c.549G= (p.Leu183=)
c.82+2001G= (n.82+2001G=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.295G=
c.849G= (p.Leu283=)
17g.44913404C>GCA500321509GFAPc.645G>C (p.Leu215=)
n.1174G>C
n.121G>C
n.1799G>C
c.618+324G>C (n.618+324G>C)
c.300G>C (p.Leu100=)
n.659G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.121G>C
c.549G>C (p.Leu183=)
c.82+2001G>C (n.82+2001G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.295G>C
c.849G>C (p.Leu283=)
17g.44913404C>TCA500321508GFAPc.645G>A (p.Leu215=)
n.1174G>A
n.121G>A
n.1799G>A
c.618+324G>A (n.618+324G>A)
c.300G>A (p.Leu100=)
n.659G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.121G>A
c.549G>A (p.Leu183=)
c.82+2001G>A (n.82+2001G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.295G>A
c.849G>A (p.Leu283=)
 dbSNP
17g.44913405A>CCA399846014GFAPc.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1173T>G
n.120T>G
n.1798T>G
c.618+323T>G (n.618+323T>G)
c.299T>G (p.Leu100Arg)
n.658T>G
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.120T>G
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.82+2000T>G (n.82+2000T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.294T>G
c.848T>G (p.Leu283Arg)
17g.44913405A>GCA399846017GFAPc.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1173T>C
n.120T>C
n.1798T>C
c.618+323T>C (n.618+323T>C)
c.299T>C (p.Leu100Pro)
n.658T>C
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.120T>C
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.82+2000T>C (n.82+2000T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.294T>C
c.848T>C (p.Leu283Pro)
17g.44913405A>TCA399846018GFAPc.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1173T>A
n.120T>A
n.1798T>A
c.618+323T>A (n.618+323T>A)
c.299T>A (p.Leu100Gln)
n.658T>A
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.120T>A
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.82+2000T>A (n.82+2000T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.294T>A
c.848T>A (p.Leu283Gln)
17g.44913406G>ACA500321510GFAPc.643C>T (p.Leu215=)
n.1172C>T
n.119C>T
n.1797C>T
c.618+322C>T (n.618+322C>T)
c.298C>T (p.Leu100=)
n.657C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.119C>T
c.547C>T (p.Leu183=)
c.82+1999C>T (n.82+1999C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.293C>T
n.596C>T
c.847C>T (p.Leu283=)
 dbSNP
17g.44913406G>CCA8608889GFAPc.643C>G (p.Leu215Val)
n.1172C>G
n.119C>G
n.1797C>G
c.618+322C>G (n.618+322C>G)
c.298C>G (p.Leu100Val)
n.657C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.119C>G
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.82+1999C>G (n.82+1999C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.293C>G
n.596C>G
c.847C>G (p.Leu283Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913406G=CA2261612683GFAPc.643C= (p.Leu215=)
n.1172C=
n.119C=
n.1797C=
c.618+322C= (n.618+322C=)
c.298C= (p.Leu100=)
n.657C=
c.*42C= (n.*42C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.-19C= (n.-19C=)
c.119C=
c.547C= (p.Leu183=)
c.82+1999C= (n.82+1999C=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.293C=
n.596C=
c.847C= (p.Leu283=)
17g.44913406G>TCA399846022GFAPc.643C>A (p.Leu215Met)
n.1172C>A
n.119C>A
n.1797C>A
c.618+322C>A (n.618+322C>A)
c.298C>A (p.Leu100Met)
n.657C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.119C>A
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.82+1999C>A (n.82+1999C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.293C>A
n.596C>A
c.847C>A (p.Leu283Met)
17g.44913407C>ACA399846026GFAPc.642G>T (p.Gln214His)
n.1171G>T
n.118G>T
n.1796G>T
c.618+321G>T (n.618+321G>T)
c.297G>T (p.Gln99His)
n.656G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.118G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.82+1998G>T (n.82+1998G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.292G>T
n.595G>T
c.846G>T (p.Gln282His)
17g.44913407C=CA2261612684GFAPc.642G= (p.Gln214=)
n.1171G=
n.118G=
n.1796G=
c.618+321G= (n.618+321G=)
c.297G= (p.Gln99=)
n.656G=
c.*41G= (n.*41G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.118G=
c.546G= (p.Gln182=)
c.82+1998G= (n.82+1998G=)
c.-91G= (n.-91G=)
n.292G=
n.595G=
c.846G= (p.Gln282=)
17g.44913407C>GCA399846028GFAPc.642G>C (p.Gln214His)
n.1171G>C
n.118G>C
n.1796G>C
c.618+321G>C (n.618+321G>C)
c.297G>C (p.Gln99His)
n.656G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.118G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.82+1998G>C (n.82+1998G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.292G>C
n.595G>C
c.846G>C (p.Gln282His)
 dbSNP
17g.44913407C>TCA500321511GFAPc.642G>A (p.Gln214=)
n.1171G>A
n.118G>A
n.1796G>A
c.618+321G>A (n.618+321G>A)
c.297G>A (p.Gln99=)
n.656G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.118G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.82+1998G>A (n.82+1998G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.292G>A
n.595G>A
c.846G>A (p.Gln282=)
17g.44913408T>ACA399846031GFAPc.641A>T (p.Gln214Leu)
n.1170A>T
n.117A>T
n.1795A>T
c.618+320A>T (n.618+320A>T)
c.296A>T (p.Gln99Leu)
n.655A>T
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.117A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.82+1997A>T (n.82+1997A>T)
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.291A>T
n.594A>T
c.845A>T (p.Gln282Leu)
17g.44913408T>CCA399846032GFAPc.641A>G (p.Gln214Arg)
n.1170A>G
n.117A>G
n.1795A>G
c.618+320A>G (n.618+320A>G)
c.296A>G (p.Gln99Arg)
n.655A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.117A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.82+1997A>G (n.82+1997A>G)
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.291A>G
n.594A>G
c.845A>G (p.Gln282Arg)
17g.44913408T>GCA399846034GFAPc.641A>C (p.Gln214Pro)
n.1170A>C
n.117A>C
n.1795A>C
c.618+320A>C (n.618+320A>C)
c.296A>C (p.Gln99Pro)
n.655A>C
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.117A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.82+1997A>C (n.82+1997A>C)
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.291A>C
n.594A>C
c.845A>C (p.Gln282Pro)
17g.44913409G>ACA399846035GFAPc.640C>T (p.Gln214Ter)
n.1169C>T
n.116C>T
n.1794C>T
c.618+319C>T (n.618+319C>T)
c.295C>T (p.Gln99Ter)
n.654C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.116C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.82+1996C>T (n.82+1996C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.290C>T
n.593C>T
c.844C>T (p.Gln282Ter)
17g.44913409G>CCA399846041GFAPc.640C>G (p.Gln214Glu)
n.1169C>G
n.116C>G
n.1794C>G
c.618+319C>G (n.618+319C>G)
c.295C>G (p.Gln99Glu)
n.654C>G
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.116C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.82+1996C>G (n.82+1996C>G)
c.-93C>G (n.-93C>G)
n.290C>G
n.593C>G
c.844C>G (p.Gln282Glu)
17g.44913409G>TCA399846038GFAPc.640C>A (p.Gln214Lys)
n.1169C>A
n.116C>A
n.1794C>A
c.618+319C>A (n.618+319C>A)
c.295C>A (p.Gln99Lys)
n.654C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.116C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.82+1996C>A (n.82+1996C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.290C>A
n.593C>A
c.844C>A (p.Gln282Lys)
17g.44913410C>ACA399846043GFAPc.639G>T (p.Glu213Asp)
n.1168G>T
n.115G>T
n.1793G>T
c.618+318G>T (n.618+318G>T)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
n.653G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.115G>T
c.543G>T (p.Glu181Asp)
c.82+1995G>T (n.82+1995G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.289G>T
n.592G>T
c.843G>T (p.Glu281Asp)
17g.44913410C=CA2261612685GFAPc.639G= (p.Glu213=)
n.1168G=
n.115G=
n.1793G=
c.618+318G= (n.618+318G=)
c.294G= (p.Glu98=)
n.653G=
c.*38G= (n.*38G=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.-23G= (n.-23G=)
c.115G=
c.543G= (p.Glu181=)
c.82+1995G= (n.82+1995G=)
c.-94G= (n.-94G=)
n.289G=
n.592G=
c.843G= (p.Glu281=)
17g.44913410C>GCA8608890GFAPc.639G>C (p.Glu213Asp)
n.1168G>C
n.115G>C
n.1793G>C
c.618+318G>C (n.618+318G>C)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
n.653G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.115G>C
c.543G>C (p.Glu181Asp)
c.82+1995G>C (n.82+1995G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.289G>C
n.592G>C
c.843G>C (p.Glu281Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913410C>TCA500321512GFAPc.639G>A (p.Glu213=)
n.1168G>A
n.115G>A
n.1793G>A
c.618+318G>A (n.618+318G>A)
c.294G>A (p.Glu98=)
n.653G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.115G>A
c.543G>A (p.Glu181=)
c.82+1995G>A (n.82+1995G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.289G>A
n.592G>A
c.843G>A (p.Glu281=)
17g.44913411T>ACA399846048GFAPc.638A>T (p.Glu213Val)
n.1167A>T
n.114A>T
n.1792A>T
c.618+317A>T (n.618+317A>T)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.652A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.114A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.82+1994A>T (n.82+1994A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.288A>T
n.591A>T
c.842A>T (p.Glu281Val)
17g.44913411T>CCA399846050GFAPc.638A>G (p.Glu213Gly)
n.1167A>G
n.114A>G
n.1792A>G
c.618+317A>G (n.618+317A>G)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.652A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.114A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.82+1994A>G (n.82+1994A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.288A>G
n.591A>G
c.842A>G (p.Glu281Gly)
17g.44913411T>GCA399846053GFAPc.638A>C (p.Glu213Ala)
n.1167A>C
n.114A>C
n.1792A>C
c.618+317A>C (n.618+317A>C)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.652A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.114A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.82+1994A>C (n.82+1994A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.288A>C
n.591A>C
c.842A>C (p.Glu281Ala)
17g.44913412C>ACA399846055GFAPc.637G>T (p.Glu213Ter)
n.1166G>T
n.113G>T
n.1791G>T
c.618+316G>T (n.618+316G>T)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.651G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.113G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.82+1993G>T (n.82+1993G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.287G>T
n.590G>T
c.841G>T (p.Glu281Ter)
17g.44913412C=CA2261612686GFAPc.637G= (p.Glu213=)
n.1166G=
n.113G=
n.1791G=
c.618+316G= (n.618+316G=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.651G=
c.*36G= (n.*36G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.113G=
c.541G= (p.Glu181=)
c.82+1993G= (n.82+1993G=)
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c.113G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
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c.841G>C (p.Glu281Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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17g.44913413delCA2638275708GFAPc.637del (p.Glu213SerfsTer23)
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c.113del
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n.287del
n.590del
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 gnomAD v4
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c.540G>C (p.Gln180His)
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c.840G>C (p.Gln280His)
17g.44913413C>TCA500321513GFAPc.636G>A (p.Gln212=)
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c.291G>A (p.Gln97=)
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c.112G>A
c.540G>A (p.Gln180=)
c.82+1992G>A (n.82+1992G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
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n.589G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
17g.44913414T>ACA399846070GFAPc.635A>T (p.Gln212Leu)
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17g.44913414T>GCA399846066GFAPc.635A>C (p.Gln212Pro)
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n.111A>C
n.1789A>C
c.618+314A>C (n.618+314A>C)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
n.649A>C
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
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c.539A>C (p.Gln180Pro)
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17g.44913415G>ACA399846072GFAPc.634C>T (p.Gln212Ter)
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c.538C>A (p.Gln180Lys)
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c.109C>T
c.537C>T (p.Leu179=)
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n.283C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913416G>CCA500321515GFAPc.633C>G (p.Leu211=)
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c.537C= (p.Leu179=)
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17g.44913416G>TCA500321516GFAPc.633C>A (p.Leu211=)
n.1162C>A
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n.1787C>A
c.618+312C>A (n.618+312C>A)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.647C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.109C>A
c.537C>A (p.Leu179=)
c.82+1989C>A (n.82+1989C>A)
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n.283C>A
n.586C>A
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17g.44913417A>CCA399846080GFAPc.632T>G (p.Leu211Arg)
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c.536T>G (p.Leu179Arg)
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n.282T>G
n.585T>G
c.836T>G (p.Leu279Arg)
17g.44913417A>GCA399846082GFAPc.632T>C (p.Leu211Pro)
n.1161T>C
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n.646T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.108T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
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17g.44913417A>TCA399846084GFAPc.632T>A (p.Leu211His)
n.1161T>A
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c.287T>A (p.Leu96His)
n.646T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.108T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.82+1988T>A (n.82+1988T>A)
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17g.44913418G>ACA399846092GFAPc.631C>T (p.Leu211Phe)
n.1160C>T
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n.645C>T
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n.281C>T
n.584C>T
c.835C>T (p.Leu279Phe)
 gnomAD v4
17g.44913418G>CCA399846087GFAPc.631C>G (p.Leu211Val)
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c.*30C>G (n.*30C>G)
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17g.44913418G>TCA399846090GFAPc.631C>A (p.Leu211Ile)
n.1160C>A
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c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.645C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
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c.107C>A
c.535C>A (p.Leu179Ile)
c.82+1987C>A (n.82+1987C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
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c.835C>A (p.Leu279Ile)
17g.44913419T>ACA399846095GFAPc.630A>T (p.Glu210Asp)
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c.534A>T (p.Glu178Asp)
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17g.44913419T>CCA500321517GFAPc.630A>G (p.Glu210=)
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n.106A>G
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n.644A>G
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.106A>G
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17g.44913419T>GCA399846098GFAPc.630A>C (p.Glu210Asp)
n.1159A>C
n.106A>C
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c.618+309A>C (n.618+309A>C)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
n.644A>C
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.106A>C
c.534A>C (p.Glu178Asp)
c.82+1986A>C (n.82+1986A>C)
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n.280A>C
n.583A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
17g.44913420T>ACA399846100GFAPc.629A>T (p.Glu210Val)
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n.643A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.105A>G
c.533A>G (p.Glu178Gly)
c.82+1985A>G (n.82+1985A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
n.279A>G
n.582A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
17g.44913420T>GCA399846105GFAPc.629A>C (p.Glu210Ala)
n.1158A>C
n.105A>C
n.1783A>C
c.618+308A>C (n.618+308A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.643A>C
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.105A>C
c.533A>C (p.Glu178Ala)
c.82+1985A>C (n.82+1985A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
n.279A>C
n.582A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
17g.44913421C>ACA8608892GFAPc.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1157G>T
n.104G>T
n.1782G>T
c.618+307G>T (n.618+307G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.642G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.104G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.82+1984G>T (n.82+1984G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.278G>T
n.581G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44913421C=CA2261612688GFAPc.628G= (p.Glu210=)
n.1157G=
n.104G=
n.1782G=
c.618+307G= (n.618+307G=)
c.283G= (p.Glu95=)
n.642G=
c.*27G= (n.*27G=)
c.*272G= (n.*272G=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.104G=
c.532G= (p.Glu178=)
c.82+1984G= (n.82+1984G=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.278G=
n.581G=
c.832G= (p.Glu278=)
17g.44913421C>GCA399846111GFAPc.628G>C (p.Glu210Gln)
n.1157G>C
n.104G>C
n.1782G>C
c.618+307G>C (n.618+307G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.642G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.104G>C
c.532G>C (p.Glu178Gln)
c.82+1984G>C (n.82+1984G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.278G>C
n.581G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
17g.44913421C>TCA217203GFAPc.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1157G>A
n.104G>A
n.1782G>A
c.618+307G>A (n.618+307G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.642G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.104G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.82+1984G>A (n.82+1984G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.278G>A
n.581G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.44913422C>ACA500321518GFAPc.627G>T (p.Arg209=)
n.1156G>T
n.103G>T
n.1781G>T
c.618+306G>T (n.618+306G>T)
c.282G>T (p.Arg94=)
n.641G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.103G>T
c.531G>T (p.Arg177=)
c.82+1983G>T (n.82+1983G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
n.277G>T
n.580G>T
c.831G>T (p.Arg277=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913422C=CA2261612689GFAPc.627G= (p.Arg209=)
n.1156G=
n.103G=
n.1781G=
c.618+306G= (n.618+306G=)
c.282G= (p.Arg94=)
n.641G=
c.*26G= (n.*26G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.-35G= (n.-35G=)
c.103G=
c.531G= (p.Arg177=)
c.82+1983G= (n.82+1983G=)
c.-106G= (n.-106G=)
n.277G=
n.580G=
c.831G= (p.Arg277=)
17g.44913422C>GCA500321519GFAPc.627G>C (p.Arg209=)
n.1156G>C
n.103G>C
n.1781G>C
c.618+306G>C (n.618+306G>C)
c.282G>C (p.Arg94=)
n.641G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.103G>C
c.531G>C (p.Arg177=)
c.82+1983G>C (n.82+1983G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
n.277G>C
n.580G>C
c.831G>C (p.Arg277=)
17g.44913422C>TCA500321520GFAPc.627G>A (p.Arg209=)
n.1156G>A
n.103G>A
n.1781G>A
c.618+306G>A (n.618+306G>A)
c.282G>A (p.Arg94=)
n.641G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.103G>A
c.531G>A (p.Arg177=)
c.82+1983G>A (n.82+1983G>A)
c.-106G>A (n.-106G>A)
n.277G>A
n.580G>A
c.831G>A (p.Arg277=)
17g.44913423C>ACA399846114GFAPc.626G>T (p.Arg209Leu)
n.1155G>T
n.102G>T
n.1780G>T
c.618+305G>T (n.618+305G>T)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.640G>T
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.102G>T
c.530G>T (p.Arg177Leu)
c.82+1982G>T (n.82+1982G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
n.276G>T
n.579G>T
c.830G>T (p.Arg277Leu)
17g.44913423C=CA2261612690GFAPc.626G= (p.Arg209=)
n.1155G=
n.102G=
n.1780G=
c.618+305G= (n.618+305G=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.640G=
c.*25G= (n.*25G=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.-36G= (n.-36G=)
c.102G=
c.530G= (p.Arg177=)
c.82+1982G= (n.82+1982G=)
c.-107G= (n.-107G=)
n.276G=
n.579G=
c.830G= (p.Arg277=)
17g.44913423C>GCA399846115GFAPc.626G>C (p.Arg209Pro)
n.1155G>C
n.102G>C
n.1780G>C
c.618+305G>C (n.618+305G>C)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.640G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.102G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.82+1982G>C (n.82+1982G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
n.276G>C
n.579G>C
c.830G>C (p.Arg277Pro)
17g.44913423C>TCA8608893GFAPc.626G>A (p.Arg209Gln)
n.1155G>A
n.102G>A
n.1780G>A
c.618+305G>A (n.618+305G>A)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.640G>A
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.102G>A
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.82+1982G>A (n.82+1982G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
n.276G>A
n.579G>A
c.830G>A (p.Arg277Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913424G>ACA8608894GFAPc.625C>T (p.Arg209Trp)
n.1154C>T
n.101C>T
n.1779C>T
c.618+304C>T (n.618+304C>T)
c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.639C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.101C>T
c.529C>T (p.Arg177Trp)
c.82+1981C>T (n.82+1981C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.275C>T
n.578C>T
c.829C>T (p.Arg277Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913424G>CCA291030914GFAPc.625C>G (p.Arg209Gly)
n.1154C>G
n.101C>G
n.1779C>G
c.618+304C>G (n.618+304C>G)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.639C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.101C>G
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.82+1981C>G (n.82+1981C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.275C>G
n.578C>G
c.829C>G (p.Arg277Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913424G=CA2261612691GFAPc.625C= (p.Arg209=)
n.1154C=
n.101C=
n.1779C=
c.618+304C= (n.618+304C=)
c.280C= (p.Arg94=)
n.639C=
c.*24C= (n.*24C=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.101C=
c.529C= (p.Arg177=)
c.82+1981C= (n.82+1981C=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.275C=
n.578C=
c.829C= (p.Arg277=)
17g.44913424G>TCA500321521GFAPc.625C>A (p.Arg209=)
n.1154C>A
n.101C>A
n.1779C>A
c.618+304C>A (n.618+304C>A)
c.280C>A (p.Arg94=)
n.639C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.101C>A
c.529C>A (p.Arg177=)
c.82+1981C>A (n.82+1981C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.275C>A
n.578C>A
c.829C>A (p.Arg277=)
 gnomAD v4
17g.44913425A>CCA500321522GFAPc.624T>G (p.Val208=)
n.1153T>G
n.100T>G
n.1778T>G
c.618+303T>G (n.618+303T>G)
c.279T>G (p.Val93=)
n.638T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.100T>G
c.528T>G (p.Val176=)
c.82+1980T>G (n.82+1980T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.274T>G
n.577T>G
c.828T>G (p.Val276=)
17g.44913425A>GCA500321523GFAPc.624T>C (p.Val208=)
n.1153T>C
n.100T>C
n.1778T>C
c.618+303T>C (n.618+303T>C)
c.279T>C (p.Val93=)
n.638T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.100T>C
c.528T>C (p.Val176=)
c.82+1980T>C (n.82+1980T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.274T>C
n.577T>C
c.828T>C (p.Val276=)
17g.44913425A>TCA500321524GFAPc.624T>A (p.Val208=)
n.1153T>A
n.100T>A
n.1778T>A
c.618+303T>A (n.618+303T>A)
c.279T>A (p.Val93=)
n.638T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.100T>A
c.528T>A (p.Val176=)
c.82+1980T>A (n.82+1980T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
n.274T>A
n.577T>A
c.828T>A (p.Val276=)
17g.44913426A>CCA399846126GFAPc.623T>G (p.Val208Gly)
n.1152T>G
n.99T>G
n.1777T>G
c.618+302T>G (n.618+302T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.637T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
c.99T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.82+1979T>G (n.82+1979T>G)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.273T>G
n.576T>G
c.827T>G (p.Val276Gly)
17g.44913426A>GCA399846127GFAPc.623T>C (p.Val208Ala)
n.1152T>C
n.99T>C
n.1777T>C
c.618+302T>C (n.618+302T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.637T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)
c.99T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.82+1979T>C (n.82+1979T>C)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.273T>C
n.576T>C
c.827T>C (p.Val276Ala)
17g.44913426A>TCA399846129GFAPc.623T>A (p.Val208Asp)
n.1152T>A
n.99T>A
n.1777T>A
c.618+302T>A (n.618+302T>A)
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.637T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.-39T>A (n.-39T>A)
c.99T>A
c.527T>A (p.Val176Asp)
c.82+1979T>A (n.82+1979T>A)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.273T>A
n.576T>A
c.827T>A (p.Val276Asp)
17g.44913427C>ACA399846133GFAPc.622G>T (p.Val208Phe)
n.1151G>T
n.98G>T
n.1776G>T
c.618+301G>T (n.618+301G>T)
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.636G>T
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.98G>T
c.526G>T (p.Val176Phe)
c.82+1978G>T (n.82+1978G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.272G>T
n.575G>T
c.826G>T (p.Val276Phe)
17g.44913427C>GCA399846135GFAPc.622G>C (p.Val208Leu)
n.1151G>C
n.98G>C
n.1776G>C
c.618+301G>C (n.618+301G>C)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.636G>C
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.98G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.82+1978G>C (n.82+1978G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.272G>C
n.575G>C
c.826G>C (p.Val276Leu)
17g.44913427C>TCA399846137GFAPc.622G>A (p.Val208Ile)
n.1151G>A
n.98G>A
n.1776G>A
c.618+301G>A (n.618+301G>A)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.636G>A
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.98G>A
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.82+1978G>A (n.82+1978G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.272G>A
n.575G>A
c.826G>A (p.Val276Ile)
17g.44913428C>ACA8608895GFAPc.621G>T (p.Glu207Asp)
n.1150G>T
n.97G>T
n.1775G>T
c.618+300G>T (n.618+300G>T)
c.276G>T (p.Glu92Asp)
n.635G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.97G>T
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.82+1977G>T (n.82+1977G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.271G>T
n.574G>T
c.825G>T (p.Glu275Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913428C=CA2261612692GFAPc.621G= (p.Glu207=)
n.1150G=
n.97G=
n.1775G=
c.618+300G= (n.618+300G=)
c.276G= (p.Glu92=)
n.635G=
c.*20G= (n.*20G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.-41G= (n.-41G=)
c.97G=
c.525G= (p.Glu175=)
c.82+1977G= (n.82+1977G=)
c.-112G= (n.-112G=)
n.271G=
n.574G=
c.825G= (p.Glu275=)
17g.44913428C>GCA399846139GFAPc.621G>C (p.Glu207Asp)
n.1150G>C
n.97G>C
n.1775G>C
c.618+300G>C (n.618+300G>C)
c.276G>C (p.Glu92Asp)
n.635G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.97G>C
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.82+1977G>C (n.82+1977G>C)
c.-112G>C (n.-112G>C)
n.271G>C
n.574G>C
c.825G>C (p.Glu275Asp)
17g.44913428C>TCA500321525GFAPc.621G>A (p.Glu207=)
n.1150G>A
n.97G>A
n.1775G>A
c.618+300G>A (n.618+300G>A)
c.276G>A (p.Glu92=)
n.635G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.97G>A
c.525G>A (p.Glu175=)
c.82+1977G>A (n.82+1977G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.271G>A
n.574G>A
c.825G>A (p.Glu275=)
 gnomAD v4
17g.44913429T>ACA399846150GFAPc.620A>T (p.Glu207Val)
n.1149A>T
n.96A>T
n.1774A>T
c.618+299A>T (n.618+299A>T)
c.275A>T (p.Glu92Val)
n.634A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.96A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.82+1976A>T (n.82+1976A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.270A>T
n.573A>T
c.824A>T (p.Glu275Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44913429T>CCA399846153GFAPc.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1149A>G
n.96A>G
n.1774A>G
c.618+299A>G (n.618+299A>G)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
n.634A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.96A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.82+1976A>G (n.82+1976A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.270A>G
n.573A>G
c.824A>G (p.Glu275Gly)
 COSMIC COSMIC
17g.44913429T>GCA399846152GFAPc.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1149A>C
n.96A>C
n.1774A>C
c.618+299A>C (n.618+299A>C)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
n.634A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.96A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.82+1976A>C (n.82+1976A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.270A>C
n.573A>C
c.824A>C (p.Glu275Ala)
 COSMIC COSMIC
17g.44913429T=CA2261612693GFAPc.620A= (p.Glu207=)
n.1149A=
n.96A=
n.1774A=
c.618+299A= (n.618+299A=)
c.275A= (p.Glu92=)
n.634A=
c.*19A= (n.*19A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.96A=
c.524A= (p.Glu175=)
c.82+1976A= (n.82+1976A=)
c.-113A= (n.-113A=)
n.270A=
n.573A=
c.824A= (p.Glu275=)
17g.44913430C>ACA399846155GFAPc.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1148G>T
n.95G>T
n.1773G>T
c.618+298G>T (n.618+298G>T)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
n.633G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.95G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.82+1975G>T (n.82+1975G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.269G>T
n.572G>T
c.823G>T (p.Glu275Ter)
17g.44913430C=CA2261612694GFAPc.619G= (p.Glu207=)
n.1148G=
n.95G=
n.1773G=
c.618+298G= (n.618+298G=)
c.274G= (p.Glu92=)
n.633G=
c.*18G= (n.*18G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.95G=
c.523G= (p.Glu175=)
c.82+1975G= (n.82+1975G=)
c.-114G= (n.-114G=)
n.269G=
n.572G=
c.823G= (p.Glu275=)
17g.44913430C>GCA217202GFAPc.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1148G>C
n.95G>C
n.1773G>C
c.618+298G>C (n.618+298G>C)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
n.633G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.95G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.82+1975G>C (n.82+1975G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.269G>C
n.572G>C
c.823G>C (p.Glu275Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.44913430C>TCA217201GFAPc.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1148G>A
n.95G>A
n.1773G>A
c.618+298G>A (n.618+298G>A)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
n.633G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.95G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.82+1975G>A (n.82+1975G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.269G>A
n.572G>A
c.823G>A (p.Glu275Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.44913431C>ACA399846158GFAPc.619-1G>T (n.619-1G>T)
n.1148-1G>T
n.95-1G>T
n.1773-1G>T
c.618+297G>T (n.618+297G>T)
c.274-1G>T (n.274-1G>T)
n.633-1G>T
c.*18-1G>T (n.*18-1G>T)
c.*263-1G>T (n.*263-1G>T)
c.-43-1G>T (n.-43-1G>T)
c.95-1G>T
c.523-1G>T (n.523-1G>T)
c.82+1974G>T (n.82+1974G>T)
c.-114-1G>T (n.-114-1G>T)
n.268G>T
n.572-1G>T
c.823-1G>T (n.823-1G>T)
17g.44913431C>GCA399846161GFAPc.619-1G>C (n.619-1G>C)
n.1148-1G>C
n.95-1G>C
n.1773-1G>C
c.618+297G>C (n.618+297G>C)
c.274-1G>C (n.274-1G>C)
n.633-1G>C
c.*18-1G>C (n.*18-1G>C)
c.*263-1G>C (n.*263-1G>C)
c.-43-1G>C (n.-43-1G>C)
c.95-1G>C
c.523-1G>C (n.523-1G>C)
c.82+1974G>C (n.82+1974G>C)
c.-114-1G>C (n.-114-1G>C)
n.268G>C
n.572-1G>C
c.823-1G>C (n.823-1G>C)
17g.44913431C>TCA399846160GFAPc.619-1G>A (n.619-1G>A)
n.1148-1G>A
n.95-1G>A
n.1773-1G>A
c.618+297G>A (n.618+297G>A)
c.274-1G>A (n.274-1G>A)
n.633-1G>A
c.*18-1G>A (n.*18-1G>A)
c.*263-1G>A (n.*263-1G>A)
c.-43-1G>A (n.-43-1G>A)
c.95-1G>A
c.523-1G>A (n.523-1G>A)
c.82+1974G>A (n.82+1974G>A)
c.-114-1G>A (n.-114-1G>A)
n.268G>A
n.572-1G>A
c.823-1G>A (n.823-1G>A)
17g.44913432T>ACA399846163GFAPc.619-2A>T (n.619-2A>T)
n.1148-2A>T
n.95-2A>T
n.1773-2A>T
c.618+296A>T (n.618+296A>T)
c.274-2A>T (n.274-2A>T)
n.633-2A>T
c.*18-2A>T (n.*18-2A>T)
c.*263-2A>T (n.*263-2A>T)
c.-43-2A>T (n.-43-2A>T)
c.95-2A>T
c.523-2A>T (n.523-2A>T)
c.82+1973A>T (n.82+1973A>T)
c.-114-2A>T (n.-114-2A>T)
n.267A>T
n.572-2A>T
c.823-2A>T (n.823-2A>T)
17g.44913432T>CCA399846165GFAPc.619-2A>G (n.619-2A>G)
n.1148-2A>G
n.95-2A>G
n.1773-2A>G
c.618+296A>G (n.618+296A>G)
c.274-2A>G (n.274-2A>G)
n.633-2A>G
c.*18-2A>G (n.*18-2A>G)
c.*263-2A>G (n.*263-2A>G)
c.-43-2A>G (n.-43-2A>G)
c.95-2A>G
c.523-2A>G (n.523-2A>G)
c.82+1973A>G (n.82+1973A>G)
c.-114-2A>G (n.-114-2A>G)
n.267A>G
n.572-2A>G
c.823-2A>G (n.823-2A>G)
 gnomAD v4
17g.44913432T>GCA399846167GFAPc.619-2A>C (n.619-2A>C)
n.1148-2A>C
n.95-2A>C
n.1773-2A>C
c.618+296A>C (n.618+296A>C)
c.274-2A>C (n.274-2A>C)
n.633-2A>C
c.*18-2A>C (n.*18-2A>C)
c.*263-2A>C (n.*263-2A>C)
c.-43-2A>C (n.-43-2A>C)
c.95-2A>C
c.523-2A>C (n.523-2A>C)
c.82+1973A>C (n.82+1973A>C)
c.-114-2A>C (n.-114-2A>C)
n.267A>C
n.572-2A>C
c.823-2A>C (n.823-2A>C)
17g.44913433G>CCA347241GFAPc.619-3C>G (n.619-3C>G)
n.1148-3C>G
n.95-3C>G
n.1773-3C>G
c.618+295C>G (n.618+295C>G)
c.274-3C>G (n.274-3C>G)
n.633-3C>G
c.*18-3C>G (n.*18-3C>G)
c.*263-3C>G (n.*263-3C>G)
c.-43-3C>G (n.-43-3C>G)
c.95-3C>G
c.523-3C>G (n.523-3C>G)
c.82+1972C>G (n.82+1972C>G)
c.-114-3C>G (n.-114-3C>G)
n.266C>G
n.572-3C>G
c.823-3C>G (n.823-3C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.44913433G=CA2261612695GFAPc.619-3C= (n.619-3C=)
n.1148-3C=
n.95-3C=
n.1773-3C=
c.618+295C= (n.618+295C=)
c.274-3C= (n.274-3C=)
n.633-3C=
c.*18-3C= (n.*18-3C=)
c.*263-3C= (n.*263-3C=)
c.-43-3C= (n.-43-3C=)
c.95-3C=
c.523-3C= (n.523-3C=)
c.82+1972C= (n.82+1972C=)
c.-114-3C= (n.-114-3C=)
n.266C=
n.572-3C=
c.823-3C= (n.823-3C=)
17g.44913433G>TCA2638275750GFAPc.619-3C>A (n.619-3C>A)
n.1148-3C>A
n.95-3C>A
n.1773-3C>A
c.618+295C>A (n.618+295C>A)
c.274-3C>A (n.274-3C>A)
n.633-3C>A
c.*18-3C>A (n.*18-3C>A)
c.*263-3C>A (n.*263-3C>A)
c.-43-3C>A (n.-43-3C>A)
c.95-3C>A
c.523-3C>A (n.523-3C>A)
c.82+1972C>A (n.82+1972C>A)
c.-114-3C>A (n.-114-3C>A)
n.266C>A
n.572-3C>A
c.823-3C>A (n.823-3C>A)
 gnomAD v4
17g.44913434A=CA2261612696GFAPc.619-4T= (n.619-4T=)
n.1148-4T=
n.95-4T=
n.1773-4T=
c.618+294T= (n.618+294T=)
c.274-4T= (n.274-4T=)
n.633-4T=
c.*18-4T= (n.*18-4T=)
c.*263-4T= (n.*263-4T=)
c.-43-4T= (n.-43-4T=)
c.95-4T=
c.523-4T= (n.523-4T=)
c.82+1971T= (n.82+1971T=)
c.-114-4T= (n.-114-4T=)
n.265T=
n.572-4T=
c.823-4T= (n.823-4T=)
17g.44913434A>GCA2261612697GFAPc.619-4T>C (n.619-4T>C)
n.1148-4T>C
n.95-4T>C
n.1773-4T>C
c.618+294T>C (n.618+294T>C)
c.274-4T>C (n.274-4T>C)
n.633-4T>C
c.*18-4T>C (n.*18-4T>C)
c.*263-4T>C (n.*263-4T>C)
c.-43-4T>C (n.-43-4T>C)
c.95-4T>C
c.523-4T>C (n.523-4T>C)
c.82+1971T>C (n.82+1971T>C)
c.-114-4T>C (n.-114-4T>C)
n.265T>C
n.572-4T>C
c.823-4T>C (n.823-4T>C)
 dbSNP
17g.44913435C>ACA2261612699GFAPc.619-5G>T (n.619-5G>T)
n.1148-5G>T
n.95-5G>T
n.1773-5G>T
c.618+293G>T (n.618+293G>T)
c.274-5G>T (n.274-5G>T)
n.633-5G>T
c.*18-5G>T (n.*18-5G>T)
c.*263-5G>T (n.*263-5G>T)
c.-43-5G>T (n.-43-5G>T)
c.95-5G>T
c.523-5G>T (n.523-5G>T)
c.82+1970G>T (n.82+1970G>T)
c.-114-5G>T (n.-114-5G>T)
n.264G>T
n.572-5G>T
c.823-5G>T (n.823-5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913435C=CA2261612698GFAPc.619-5G= (n.619-5G=)
n.1148-5G=
n.95-5G=
n.1773-5G=
c.618+293G= (n.618+293G=)
c.274-5G= (n.274-5G=)
n.633-5G=
c.*18-5G= (n.*18-5G=)
c.*263-5G= (n.*263-5G=)
c.-43-5G= (n.-43-5G=)
c.95-5G=
c.523-5G= (n.523-5G=)
c.82+1970G= (n.82+1970G=)
c.-114-5G= (n.-114-5G=)
n.264G=
n.572-5G=
c.823-5G= (n.823-5G=)
17g.44913437A>CCA2638275755GFAPc.619-7T>G (n.619-7T>G)
n.1148-7T>G
n.95-7T>G
n.1773-7T>G
c.618+291T>G (n.618+291T>G)
c.274-7T>G (n.274-7T>G)
n.633-7T>G
c.*18-7T>G (n.*18-7T>G)
c.*263-7T>G (n.*263-7T>G)
c.-43-7T>G (n.-43-7T>G)
c.95-7T>G
c.523-7T>G (n.523-7T>G)
c.82+1968T>G (n.82+1968T>G)
c.-114-7T>G (n.-114-7T>G)
n.262T>G
n.572-7T>G
c.823-7T>G (n.823-7T>G)
 gnomAD v4
17g.44913439G>ACA8608897GFAPc.619-9C>T (n.619-9C>T)
n.1148-9C>T
n.95-9C>T
n.1773-9C>T
c.618+289C>T (n.618+289C>T)
c.274-9C>T (n.274-9C>T)
n.633-9C>T
c.*18-9C>T (n.*18-9C>T)
c.*263-9C>T (n.*263-9C>T)
c.-43-9C>T (n.-43-9C>T)
c.95-9C>T
c.523-9C>T (n.523-9C>T)
c.82+1966C>T (n.82+1966C>T)
c.-114-9C>T (n.-114-9C>T)
n.260C>T
n.572-9C>T
c.823-9C>T (n.823-9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913439G>CCA8608896GFAPc.619-9C>G (n.619-9C>G)
n.1148-9C>G
n.95-9C>G
n.1773-9C>G
c.618+289C>G (n.618+289C>G)
c.274-9C>G (n.274-9C>G)
n.633-9C>G
c.*18-9C>G (n.*18-9C>G)
c.*263-9C>G (n.*263-9C>G)
c.-43-9C>G (n.-43-9C>G)
c.95-9C>G
c.523-9C>G (n.523-9C>G)
c.82+1966C>G (n.82+1966C>G)
c.-114-9C>G (n.-114-9C>G)
n.260C>G
n.572-9C>G
c.823-9C>G (n.823-9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913439G=CA2261612700GFAPc.619-9C= (n.619-9C=)
n.1148-9C=
n.95-9C=
n.1773-9C=
c.618+289C= (n.618+289C=)
c.274-9C= (n.274-9C=)
n.633-9C=
c.*18-9C= (n.*18-9C=)
c.*263-9C= (n.*263-9C=)
c.-43-9C= (n.-43-9C=)
c.95-9C=
c.523-9C= (n.523-9C=)
c.82+1966C= (n.82+1966C=)
c.-114-9C= (n.-114-9C=)
n.260C=
n.572-9C=
c.823-9C= (n.823-9C=)
17g.44913439G>TCA2638275765GFAPc.619-9C>A (n.619-9C>A)
n.1148-9C>A
n.95-9C>A
n.1773-9C>A
c.618+289C>A (n.618+289C>A)
c.274-9C>A (n.274-9C>A)
n.633-9C>A
c.*18-9C>A (n.*18-9C>A)
c.*263-9C>A (n.*263-9C>A)
c.-43-9C>A (n.-43-9C>A)
c.95-9C>A
c.523-9C>A (n.523-9C>A)
c.82+1966C>A (n.82+1966C>A)
c.-114-9C>A (n.-114-9C>A)
n.260C>A
n.572-9C>A
c.823-9C>A (n.823-9C>A)
 gnomAD v4
17g.44913439_44913440delinsCACA2580094086GFAPc.619-10_619-9delinsTG (n.619-10_619-9delinsTG)
n.1148-10_1148-9delinsTG
n.95-10_95-9delinsTG
n.1773-10_1773-9delinsTG
c.618+288_618+289delinsTG (n.618+288_618+289delinsTG)
c.274-10_274-9delinsTG (n.274-10_274-9delinsTG)
n.633-10_633-9delinsTG
c.*18-10_*18-9delinsTG (n.*18-10_*18-9delinsTG)
c.*263-10_*263-9delinsTG (n.*263-10_*263-9delinsTG)
c.-43-10_-43-9delinsTG (n.-43-10_-43-9delinsTG)
c.95-10_95-9delinsTG
c.523-10_523-9delinsTG (n.523-10_523-9delinsTG)
c.82+1965_82+1966delinsTG (n.82+1965_82+1966delinsTG)
c.-114-10_-114-9delinsTG (n.-114-10_-114-9delinsTG)
n.259_260delinsTG
n.572-10_572-9delinsTG
c.823-10_823-9delinsTG (n.823-10_823-9delinsTG)
 ClinVar
17g.44913440G>ACA8608898GFAPc.619-10C>T (n.619-10C>T)
n.1148-10C>T
n.95-10C>T
n.1773-10C>T
c.618+288C>T (n.618+288C>T)
c.274-10C>T (n.274-10C>T)
n.633-10C>T
c.*18-10C>T (n.*18-10C>T)
c.*263-10C>T (n.*263-10C>T)
c.-43-10C>T (n.-43-10C>T)
c.95-10C>T
c.523-10C>T (n.523-10C>T)
c.82+1965C>T (n.82+1965C>T)
c.-114-10C>T (n.-114-10C>T)
n.259C>T
n.572-10C>T
c.823-10C>T (n.823-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913440G=CA2261612701GFAPc.619-10C= (n.619-10C=)
n.1148-10C=
n.95-10C=
n.1773-10C=
c.618+288C= (n.618+288C=)
c.274-10C= (n.274-10C=)
n.633-10C=
c.*18-10C= (n.*18-10C=)
c.*263-10C= (n.*263-10C=)
c.-43-10C= (n.-43-10C=)
c.95-10C=
c.523-10C= (n.523-10C=)
c.82+1965C= (n.82+1965C=)
c.-114-10C= (n.-114-10C=)
n.259C=
n.572-10C=
c.823-10C= (n.823-10C=)
17g.44913442G>ACA217199GFAPc.619-12C>T (n.619-12C>T)
n.1148-12C>T
n.95-12C>T
n.1773-12C>T
c.618+286C>T (n.618+286C>T)
c.274-12C>T (n.274-12C>T)
n.633-12C>T
c.*18-12C>T (n.*18-12C>T)
c.*263-12C>T (n.*263-12C>T)
c.-43-12C>T (n.-43-12C>T)
c.95-12C>T
c.523-12C>T (n.523-12C>T)
c.82+1963C>T (n.82+1963C>T)
c.-114-12C>T (n.-114-12C>T)
n.257C>T
n.572-12C>T
c.823-12C>T (n.823-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913442G>CCA2261612703GFAPc.619-12C>G (n.619-12C>G)
n.1148-12C>G
n.95-12C>G
n.1773-12C>G
c.618+286C>G (n.618+286C>G)
c.274-12C>G (n.274-12C>G)
n.633-12C>G
c.*18-12C>G (n.*18-12C>G)
c.*263-12C>G (n.*263-12C>G)
c.-43-12C>G (n.-43-12C>G)
c.95-12C>G
c.523-12C>G (n.523-12C>G)
c.82+1963C>G (n.82+1963C>G)
c.-114-12C>G (n.-114-12C>G)
n.257C>G
n.572-12C>G
c.823-12C>G (n.823-12C>G)
 dbSNP
17g.44913442G=CA2261612702GFAPc.619-12C= (n.619-12C=)
n.1148-12C=
n.95-12C=
n.1773-12C=
c.618+286C= (n.618+286C=)
c.274-12C= (n.274-12C=)
n.633-12C=
c.*18-12C= (n.*18-12C=)
c.*263-12C= (n.*263-12C=)
c.-43-12C= (n.-43-12C=)
c.95-12C=
c.523-12C= (n.523-12C=)
c.82+1963C= (n.82+1963C=)
c.-114-12C= (n.-114-12C=)
n.257C=
n.572-12C=
c.823-12C= (n.823-12C=)
17g.44913442G>TCA2581310168GFAPc.619-12C>A (n.619-12C>A)
n.1148-12C>A
n.95-12C>A
n.1773-12C>A
c.618+286C>A (n.618+286C>A)
c.274-12C>A (n.274-12C>A)
n.633-12C>A
c.*18-12C>A (n.*18-12C>A)
c.*263-12C>A (n.*263-12C>A)
c.-43-12C>A (n.-43-12C>A)
c.95-12C>A
c.523-12C>A (n.523-12C>A)
c.82+1963C>A (n.82+1963C>A)
c.-114-12C>A (n.-114-12C>A)
n.257C>A
n.572-12C>A
c.823-12C>A (n.823-12C>A)

Number of alleles fetched