Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44913291G>ACA399845534GFAPc.758C>T (p.Ala253Val)
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 ClinVar dbSNP
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c.962C= (p.Ala321=)
17g.44913291G>TCA399845535GFAPc.758C>A (p.Ala253Asp)
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c.82+2113G= (n.82+2113G=)
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c.961G= (p.Ala321=)
17g.44913292C>GCA399845540GFAPc.757G>C (p.Ala253Pro)
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17g.44913292C>TCA399845538GFAPc.757G>A (p.Ala253Thr)
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c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.82+2113G>A (n.82+2113G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.407G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913293T>ACA399845543GFAPc.756A>T (p.Glu252Asp)
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17g.44913293T>CCA500321464GFAPc.756A>G (p.Glu252=)
n.1285A>G
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n.1910A>G
c.618+435A>G (n.618+435A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
n.770A>G
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c.232A>G
c.660A>G (p.Glu220=)
c.82+2112A>G (n.82+2112A>G)
c.24A>G (p.Glu8=)
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c.960A>G (p.Glu320=)
17g.44913293T>GCA399845544GFAPc.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1285A>C
n.232A>C
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c.618+435A>C (n.618+435A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.770A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.232A>C
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.82+2112A>C (n.82+2112A>C)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.406A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
17g.44913294T>ACA399845546GFAPc.755A>T (p.Glu252Val)
n.1284A>T
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c.410A>T (p.Glu137Val)
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c.23A>T (p.Glu8Val)
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c.959A>T (p.Glu320Val)
17g.44913294T>CCA8608872GFAPc.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1284A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913294T>GCA399845548GFAPc.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1284A>C
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c.618+434A>C (n.618+434A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.769A>C
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c.231A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.82+2111A>C (n.82+2111A>C)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
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c.959A>C (p.Glu320Ala)
17g.44913294T=CA2261612629GFAPc.755A= (p.Glu252=)
n.1284A=
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c.82+2111A= (n.82+2111A=)
c.23A= (p.Glu8=)
n.405A=
c.959A= (p.Glu320=)
17g.44913295C>ACA399845551GFAPc.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1283G>T
n.230G>T
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c.409G>T (p.Glu137Ter)
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c.*153G>T (n.*153G>T)
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c.22G>T (p.Glu8Ter)
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c.958G>T (p.Glu320Ter)
17g.44913295C>GCA399845554GFAPc.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1283G>C
n.230G>C
n.1908G>C
c.618+433G>C (n.618+433G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.768G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.230G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.82+2110G>C (n.82+2110G>C)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.404G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
17g.44913295C>TCA399845555GFAPc.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1283G>A
n.230G>A
n.1908G>A
c.618+433G>A (n.618+433G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.768G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.230G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.82+2110G>A (n.82+2110G>A)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.404G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
17g.44913296A>CCA399845558GFAPc.753T>G (p.His251Gln)
n.1282T>G
n.229T>G
n.1907T>G
c.618+432T>G (n.618+432T>G)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.767T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.229T>G
c.657T>G (p.His219Gln)
c.82+2109T>G (n.82+2109T>G)
c.21T>G (p.His7Gln)
n.403T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
17g.44913296A>GCA500321465GFAPc.753T>C (p.His251=)
n.1282T>C
n.229T>C
n.1907T>C
c.618+432T>C (n.618+432T>C)
c.408T>C (p.His136=)
n.767T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.229T>C
c.657T>C (p.His219=)
c.82+2109T>C (n.82+2109T>C)
c.21T>C (p.His7=)
n.403T>C
c.957T>C (p.His319=)
 gnomAD v4
17g.44913296A>TCA399845560GFAPc.753T>A (p.His251Gln)
n.1282T>A
n.229T>A
n.1907T>A
c.618+432T>A (n.618+432T>A)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.767T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.229T>A
c.657T>A (p.His219Gln)
c.82+2109T>A (n.82+2109T>A)
c.21T>A (p.His7Gln)
n.403T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
 gnomAD v4
17g.44913297T>ACA399845570GFAPc.752A>T (p.His251Leu)
n.1281A>T
n.228A>T
n.1906A>T
c.618+431A>T (n.618+431A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.766A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.228A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
c.82+2108A>T (n.82+2108A>T)
c.20A>T (p.His7Leu)
n.402A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
17g.44913297T>CCA399845571GFAPc.752A>G (p.His251Arg)
n.1281A>G
n.228A>G
n.1906A>G
c.618+431A>G (n.618+431A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.766A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.228A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
c.82+2108A>G (n.82+2108A>G)
c.20A>G (p.His7Arg)
n.402A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44913297T>GCA399845572GFAPc.752A>C (p.His251Pro)
n.1281A>C
n.228A>C
n.1906A>C
c.618+431A>C (n.618+431A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.766A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.228A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.82+2108A>C (n.82+2108A>C)
c.20A>C (p.His7Pro)
n.402A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
17g.44913297T=CA2261612630GFAPc.752A= (p.His251=)
n.1281A=
n.228A=
n.1906A=
c.618+431A= (n.618+431A=)
c.407A= (p.His136=)
n.766A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.228A=
c.656A= (p.His219=)
c.82+2108A= (n.82+2108A=)
c.20A= (p.His7=)
n.402A=
c.956A= (p.His319=)
17g.44913298G>ACA399845575GFAPc.751C>T (p.His251Tyr)
n.1280C>T
n.227C>T
n.1905C>T
c.618+430C>T (n.618+430C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.765C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.227C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.82+2107C>T (n.82+2107C>T)
c.19C>T (p.His7Tyr)
n.401C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
17g.44913298G>CCA399845573GFAPc.751C>G (p.His251Asp)
n.1280C>G
n.227C>G
n.1905C>G
c.618+430C>G (n.618+430C>G)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.765C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.227C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.82+2107C>G (n.82+2107C>G)
c.19C>G (p.His7Asp)
n.401C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
17g.44913298G>TCA399845574GFAPc.751C>A (p.His251Asn)
n.1280C>A
n.227C>A
n.1905C>A
c.618+430C>A (n.618+430C>A)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.765C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.227C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.82+2107C>A (n.82+2107C>A)
c.19C>A (p.His7Asn)
n.401C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
17g.44913299C>ACA399845577GFAPc.750G>T (p.Met250Ile)
n.1279G>T
n.226G>T
n.1904G>T
c.618+429G>T (n.618+429G>T)
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.764G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.226G>T
c.654G>T (p.Met218Ile)
c.82+2106G>T (n.82+2106G>T)
c.18G>T (p.Met6Ile)
n.400G>T
c.954G>T (p.Met318Ile)
17g.44913299C>GCA399845583GFAPc.750G>C (p.Met250Ile)
n.1279G>C
n.226G>C
n.1904G>C
c.618+429G>C (n.618+429G>C)
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.764G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.226G>C
c.654G>C (p.Met218Ile)
c.82+2106G>C (n.82+2106G>C)
c.18G>C (p.Met6Ile)
n.400G>C
c.954G>C (p.Met318Ile)
17g.44913299C>TCA399845589GFAPc.750G>A (p.Met250Ile)
n.1279G>A
n.226G>A
n.1904G>A
c.618+429G>A (n.618+429G>A)
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.764G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.226G>A
c.654G>A (p.Met218Ile)
c.82+2106G>A (n.82+2106G>A)
c.18G>A (p.Met6Ile)
n.400G>A
c.954G>A (p.Met318Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913300A>CCA399845592GFAPc.749T>G (p.Met250Arg)
n.1278T>G
n.225T>G
n.1903T>G
c.618+428T>G (n.618+428T>G)
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.763T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.225T>G
c.653T>G (p.Met218Arg)
c.82+2105T>G (n.82+2105T>G)
c.17T>G (p.Met6Arg)
n.399T>G
c.953T>G (p.Met318Arg)
17g.44913300A>GCA399845593GFAPc.749T>C (p.Met250Thr)
n.1278T>C
n.225T>C
n.1903T>C
c.618+428T>C (n.618+428T>C)
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.763T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.225T>C
c.653T>C (p.Met218Thr)
c.82+2105T>C (n.82+2105T>C)
c.17T>C (p.Met6Thr)
n.399T>C
c.953T>C (p.Met318Thr)
17g.44913300A>TCA399845594GFAPc.749T>A (p.Met250Lys)
n.1278T>A
n.225T>A
n.1903T>A
c.618+428T>A (n.618+428T>A)
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.763T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.225T>A
c.653T>A (p.Met218Lys)
c.82+2105T>A (n.82+2105T>A)
c.17T>A (p.Met6Lys)
n.399T>A
c.953T>A (p.Met318Lys)
17g.44913301T>ACA399845595GFAPc.748A>T (p.Met250Leu)
n.1277A>T
n.224A>T
n.1902A>T
c.618+427A>T (n.618+427A>T)
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.762A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.224A>T
c.652A>T (p.Met218Leu)
c.82+2104A>T (n.82+2104A>T)
c.16A>T (p.Met6Leu)
n.398A>T
c.952A>T (p.Met318Leu)
17g.44913301T>CCA399845596GFAPc.748A>G (p.Met250Val)
n.1277A>G
n.224A>G
n.1902A>G
c.618+427A>G (n.618+427A>G)
c.403A>G (p.Met135Val)
n.762A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.224A>G
c.652A>G (p.Met218Val)
c.82+2104A>G (n.82+2104A>G)
c.16A>G (p.Met6Val)
n.398A>G
c.952A>G (p.Met318Val)
17g.44913301T>GCA399845598GFAPc.748A>C (p.Met250Leu)
n.1277A>C
n.224A>C
n.1902A>C
c.618+427A>C (n.618+427A>C)
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.762A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.224A>C
c.652A>C (p.Met218Leu)
c.82+2104A>C (n.82+2104A>C)
c.16A>C (p.Met6Leu)
n.398A>C
c.952A>C (p.Met318Leu)
17g.44913302G>ACA500321466GFAPc.747C>T (p.Asn249=)
n.1276C>T
n.223C>T
n.1901C>T
c.618+426C>T (n.618+426C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
n.761C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.223C>T
c.651C>T (p.Asn217=)
c.82+2103C>T (n.82+2103C>T)
c.15C>T (p.Asn5=)
n.397C>T
c.951C>T (p.Asn317=)
17g.44913302G>CCA399845601GFAPc.747C>G (p.Asn249Lys)
n.1276C>G
n.223C>G
n.1901C>G
c.618+426C>G (n.618+426C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
n.761C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.223C>G
c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.82+2103C>G (n.82+2103C>G)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.397C>G
c.951C>G (p.Asn317Lys)
17g.44913302G=CA2261612631GFAPc.747C= (p.Asn249=)
n.1276C=
n.223C=
n.1901C=
c.618+426C= (n.618+426C=)
c.402C= (p.Asn134=)
n.761C=
c.*146C= (n.*146C=)
c.223C=
c.651C= (p.Asn217=)
c.82+2103C= (n.82+2103C=)
c.15C= (p.Asn5=)
n.397C=
c.951C= (p.Asn317=)
17g.44913302G>TCA399845603GFAPc.747C>A (p.Asn249Lys)
n.1276C>A
n.223C>A
n.1901C>A
c.618+426C>A (n.618+426C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
n.761C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.223C>A
c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.82+2103C>A (n.82+2103C>A)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.397C>A
c.951C>A (p.Asn317Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913303T>ACA399845608GFAPc.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1275A>T
n.222A>T
n.1900A>T
c.618+425A>T (n.618+425A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.760A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.222A>T
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.82+2102A>T (n.82+2102A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.396A>T
c.950A>T (p.Asn317Ile)
17g.44913303T>CCA399845607GFAPc.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1275A>G
n.222A>G
n.1900A>G
c.618+425A>G (n.618+425A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.760A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.222A>G
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.82+2102A>G (n.82+2102A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.396A>G
c.950A>G (p.Asn317Ser)
17g.44913303T>GCA399845606GFAPc.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1275A>C
n.222A>C
n.1900A>C
c.618+425A>C (n.618+425A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.760A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.222A>C
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.82+2102A>C (n.82+2102A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.396A>C
c.950A>C (p.Asn317Thr)
17g.44913304T>ACA399845610GFAPc.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1274A>T
n.221A>T
n.1899A>T
c.618+424A>T (n.618+424A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.759A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.221A>T
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.82+2101A>T (n.82+2101A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.395A>T
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
17g.44913304T>CCA399845611GFAPc.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1274A>G
n.221A>G
n.1899A>G
c.618+424A>G (n.618+424A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.759A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.221A>G
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.82+2101A>G (n.82+2101A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.395A>G
c.949A>G (p.Asn317Asp)
17g.44913304T>GCA399845614GFAPc.745A>C (p.Asn249His)
n.1274A>C
n.221A>C
n.1899A>C
c.618+424A>C (n.618+424A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.759A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.221A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
c.82+2101A>C (n.82+2101A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
n.395A>C
c.949A>C (p.Asn317His)
17g.44913305G>ACA500321467GFAPc.744C>T (p.Ser248=)
n.1273C>T
n.220C>T
n.1898C>T
c.618+423C>T (n.618+423C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.758C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.220C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.82+2100C>T (n.82+2100C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.394C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
17g.44913305G>CCA399845617GFAPc.744C>G (p.Ser248Arg)
n.1273C>G
n.220C>G
n.1898C>G
c.618+423C>G (n.618+423C>G)
c.399C>G (p.Ser133Arg)
n.758C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.220C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.82+2100C>G (n.82+2100C>G)
c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.394C>G
c.948C>G (p.Ser316Arg)
17g.44913305G>TCA399845620GFAPc.744C>A (p.Ser248Arg)
n.1273C>A
n.220C>A
n.1898C>A
c.618+423C>A (n.618+423C>A)
c.399C>A (p.Ser133Arg)
n.758C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.220C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.82+2100C>A (n.82+2100C>A)
c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.394C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
17g.44913306C>ACA399845630GFAPc.743G>T (p.Ser248Ile)
n.1272G>T
n.219G>T
n.1897G>T
c.618+422G>T (n.618+422G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.757G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.219G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.82+2099G>T (n.82+2099G>T)
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.393G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
17g.44913306C=CA2261612632GFAPc.743G= (p.Ser248=)
n.1272G=
n.219G=
n.1897G=
c.618+422G= (n.618+422G=)
c.398G= (p.Ser133=)
n.757G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.219G=
c.647G= (p.Ser216=)
c.82+2099G= (n.82+2099G=)
c.11G= (p.Ser4=)
n.393G=
c.947G= (p.Ser316=)
17g.44913306C>GCA399845626GFAPc.743G>C (p.Ser248Thr)
n.1272G>C
n.219G>C
n.1897G>C
c.618+422G>C (n.618+422G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.757G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.219G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.82+2099G>C (n.82+2099G>C)
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.393G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
17g.44913306C>TCA399845622GFAPc.743G>A (p.Ser248Asn)
n.1272G>A
n.219G>A
n.1897G>A
c.618+422G>A (n.618+422G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.757G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.219G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.82+2099G>A (n.82+2099G>A)
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.393G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913307T>ACA399845632GFAPc.742A>T (p.Ser248Cys)
n.1271A>T
n.218A>T
n.1896A>T
c.618+421A>T (n.618+421A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.756A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.218A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.82+2098A>T (n.82+2098A>T)
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.392A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913307T>CCA399845633GFAPc.742A>G (p.Ser248Gly)
n.1271A>G
n.218A>G
n.1896A>G
c.618+421A>G (n.618+421A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.756A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.218A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.82+2098A>G (n.82+2098A>G)
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.392A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913307T>GCA399845635GFAPc.742A>C (p.Ser248Arg)
n.1271A>C
n.218A>C
n.1896A>C
c.618+421A>C (n.618+421A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.756A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.218A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.82+2098A>C (n.82+2098A>C)
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.392A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
17g.44913307T=CA2261612633GFAPc.742A= (p.Ser248=)
n.1271A=
n.218A=
n.1896A=
c.618+421A= (n.618+421A=)
c.397A= (p.Ser133=)
n.756A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.218A=
c.646A= (p.Ser216=)
c.82+2098A= (n.82+2098A=)
c.10A= (p.Ser4=)
n.392A=
c.946A= (p.Ser316=)
17g.44913308G>ACA500321468GFAPc.741C>T (p.Ser247=)
n.1270C>T
n.217C>T
n.1895C>T
c.618+420C>T (n.618+420C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.755C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.217C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
c.82+2097C>T (n.82+2097C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
n.391C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
17g.44913308G>CCA500321469GFAPc.741C>G (p.Ser247=)
n.1270C>G
n.217C>G
n.1895C>G
c.618+420C>G (n.618+420C>G)
c.396C>G (p.Ser132=)
n.755C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.217C>G
c.645C>G (p.Ser215=)
c.82+2097C>G (n.82+2097C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
n.391C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
17g.44913308G>TCA500321470GFAPc.741C>A (p.Ser247=)
n.1270C>A
n.217C>A
n.1895C>A
c.618+420C>A (n.618+420C>A)
c.396C>A (p.Ser132=)
n.755C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.217C>A
c.645C>A (p.Ser215=)
c.82+2097C>A (n.82+2097C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
n.391C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
17g.44913309G>ACA399845637GFAPc.740C>T (p.Ser247Phe)
n.1269C>T
n.216C>T
n.1894C>T
c.618+419C>T (n.618+419C>T)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.754C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.216C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.82+2096C>T (n.82+2096C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.390C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913309G>CCA399845639GFAPc.740C>G (p.Ser247Cys)
n.1269C>G
n.216C>G
n.1894C>G
c.618+419C>G (n.618+419C>G)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.754C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.216C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.82+2096C>G (n.82+2096C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.390C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
17g.44913309G=CA2261612634GFAPc.740C= (p.Ser247=)
n.1269C=
n.216C=
n.1894C=
c.618+419C= (n.618+419C=)
c.395C= (p.Ser132=)
n.754C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.216C=
c.644C= (p.Ser215=)
c.82+2096C= (n.82+2096C=)
c.8C= (p.Ser3=)
n.390C=
c.944C= (p.Ser315=)
17g.44913309G>TCA399845642GFAPc.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.1269C>A
n.216C>A
n.1894C>A
c.618+419C>A (n.618+419C>A)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.754C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.216C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.82+2096C>A (n.82+2096C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.390C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
17g.44913310A=CA2261612635GFAPc.739T= (p.Ser247=)
n.1268T=
n.215T=
n.1893T=
c.618+418T= (n.618+418T=)
c.394T= (p.Ser132=)
n.753T=
c.*138T= (n.*138T=)
c.215T=
c.643T= (p.Ser215=)
c.82+2095T= (n.82+2095T=)
c.7T= (p.Ser3=)
n.389T=
c.943T= (p.Ser315=)
17g.44913310A>CCA399845645GFAPc.739T>G (p.Ser247Ala)
n.1268T>G
n.215T>G
n.1893T>G
c.618+418T>G (n.618+418T>G)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.753T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.215T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.82+2095T>G (n.82+2095T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.389T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
17g.44913310A>GCA217215GFAPc.739T>C (p.Ser247Pro)
n.1268T>C
n.215T>C
n.1893T>C
c.618+418T>C (n.618+418T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.753T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.215T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.82+2095T>C (n.82+2095T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.389T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913310A>TCA399845644GFAPc.739T>A (p.Ser247Thr)
n.1268T>A
n.215T>A
n.1893T>A
c.618+418T>A (n.618+418T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.753T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.215T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.82+2095T>A (n.82+2095T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.389T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
17g.44913311C>ACA500321471GFAPc.738G>T (p.Ala246=)
n.1267G>T
n.214G>T
n.1892G>T
c.618+417G>T (n.618+417G>T)
c.393G>T (p.Ala131=)
n.752G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.214G>T
c.642G>T (p.Ala214=)
c.82+2094G>T (n.82+2094G>T)
c.6G>T (p.Ala2=)
n.388G>T
c.942G>T (p.Ala314=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913311C=CA2261612636GFAPc.738G= (p.Ala246=)
n.1267G=
n.214G=
n.1892G=
c.618+417G= (n.618+417G=)
c.393G= (p.Ala131=)
n.752G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.214G=
c.642G= (p.Ala214=)
c.82+2094G= (n.82+2094G=)
c.6G= (p.Ala2=)
n.388G=
c.942G= (p.Ala314=)
17g.44913311C>GCA500321472GFAPc.738G>C (p.Ala246=)
n.1267G>C
n.214G>C
n.1892G>C
c.618+417G>C (n.618+417G>C)
c.393G>C (p.Ala131=)
n.752G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.214G>C
c.642G>C (p.Ala214=)
c.82+2094G>C (n.82+2094G>C)
c.6G>C (p.Ala2=)
n.388G>C
c.942G>C (p.Ala314=)
17g.44913311C>TCA8608873GFAPc.738G>A (p.Ala246=)
n.1267G>A
n.214G>A
n.1892G>A
c.618+417G>A (n.618+417G>A)
c.393G>A (p.Ala131=)
n.752G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.214G>A
c.642G>A (p.Ala214=)
c.82+2094G>A (n.82+2094G>A)
c.6G>A (p.Ala2=)
n.388G>A
c.942G>A (p.Ala314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913312G>ACA8608874GFAPc.737C>T (p.Ala246Val)
n.1266C>T
n.213C>T
n.1891C>T
c.618+416C>T (n.618+416C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.751C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.213C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.82+2093C>T (n.82+2093C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.387C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913312G>CCA399845648GFAPc.737C>G (p.Ala246Gly)
n.1266C>G
n.213C>G
n.1891C>G
c.618+416C>G (n.618+416C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.751C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.213C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.82+2093C>G (n.82+2093C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.387C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
17g.44913312G=CA2261612637GFAPc.737C= (p.Ala246=)
n.1266C=
n.213C=
n.1891C=
c.618+416C= (n.618+416C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.751C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.213C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.82+2093C= (n.82+2093C=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.387C=
c.941C= (p.Ala314=)
17g.44913312G>TCA8608875GFAPc.737C>A (p.Ala246Glu)
n.1266C>A
n.213C>A
n.1891C>A
c.618+416C>A (n.618+416C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.751C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.213C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.82+2093C>A (n.82+2093C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.387C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913313C>ACA399845650GFAPc.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1265G>T
n.212G>T
n.1890G>T
c.618+415G>T (n.618+415G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.750G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.212G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.82+2092G>T (n.82+2092G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.386G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
17g.44913313C>GCA399845652GFAPc.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1265G>C
n.212G>C
n.1890G>C
c.618+415G>C (n.618+415G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.750G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.212G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.82+2092G>C (n.82+2092G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.386G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
17g.44913313C>TCA399845654GFAPc.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1265G>A
n.212G>A
n.1890G>A
c.618+415G>A (n.618+415G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.750G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.212G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.82+2092G>A (n.82+2092G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.386G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
17g.44913314delCA2733872082GFAPc.736del (p.Ala246ArgfsTer19)
n.1265del
n.212del
n.1890del
c.618+415del (n.618+415del)
c.391del (p.Ala131ArgfsTer19)
n.750del
c.*135del (n.*135del)
c.*380del (n.*380del)
c.212del
c.640del (p.Ala214ArgfsTer19)
c.82+2092del (n.82+2092del)
c.4del (p.Ala2ArgfsTer19)
n.386del
c.940del (p.Ala314ArgfsTer19)
 dbSNP
17g.44913314C>ACA399845655GFAPc.735G>T (p.Met245Ile)
n.1264G>T
n.211G>T
n.1889G>T
c.618+414G>T (n.618+414G>T)
c.390G>T (p.Met130Ile)
n.749G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.211G>T
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.82+2091G>T (n.82+2091G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.385G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
17g.44913314C>GCA399845656GFAPc.735G>C (p.Met245Ile)
n.1264G>C
n.211G>C
n.1889G>C
c.618+414G>C (n.618+414G>C)
c.390G>C (p.Met130Ile)
n.749G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.211G>C
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.82+2091G>C (n.82+2091G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.385G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
17g.44913314C>TCA399845657GFAPc.735G>A (p.Met245Ile)
n.1264G>A
n.211G>A
n.1889G>A
c.618+414G>A (n.618+414G>A)
c.390G>A (p.Met130Ile)
n.749G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.211G>A
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.82+2091G>A (n.82+2091G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.385G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
17g.44913315A=CA2261612638GFAPc.734T= (p.Met245=)
n.1263T=
n.210T=
n.1888T=
c.618+413T= (n.618+413T=)
c.389T= (p.Met130=)
n.748T=
c.*133T= (n.*133T=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.210T=
c.638T= (p.Met213=)
c.82+2090T= (n.82+2090T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.384T=
c.938T= (p.Met313=)
17g.44913315A>CCA399845658GFAPc.734T>G (p.Met245Arg)
n.1263T>G
n.210T>G
n.1888T>G
c.618+413T>G (n.618+413T>G)
c.389T>G (p.Met130Arg)
n.748T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.210T>G
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.82+2090T>G (n.82+2090T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.384T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
17g.44913315A>GCA8608876GFAPc.734T>C (p.Met245Thr)
n.1263T>C
n.210T>C
n.1888T>C
c.618+413T>C (n.618+413T>C)
c.389T>C (p.Met130Thr)
n.748T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.210T>C
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.82+2090T>C (n.82+2090T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.384T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913315A>TCA399845660GFAPc.734T>A (p.Met245Lys)
n.1263T>A
n.210T>A
n.1888T>A
c.618+413T>A (n.618+413T>A)
c.389T>A (p.Met130Lys)
n.748T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.210T>A
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.82+2090T>A (n.82+2090T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.384T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
17g.44913316T>ACA399845661GFAPc.733A>T (p.Met245Leu)
n.1262A>T
n.209A>T
n.1887A>T
c.618+412A>T (n.618+412A>T)
c.388A>T (p.Met130Leu)
n.747A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.209A>T
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.82+2089A>T (n.82+2089A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.383A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
17g.44913316T>CCA399845664GFAPc.733A>G (p.Met245Val)
n.1262A>G
n.209A>G
n.1887A>G
c.618+412A>G (n.618+412A>G)
c.388A>G (p.Met130Val)
n.747A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.209A>G
c.637A>G (p.Met213Val)
c.82+2089A>G (n.82+2089A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.383A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
 gnomAD v4
17g.44913316T>GCA399845662GFAPc.733A>C (p.Met245Leu)
n.1262A>C
n.209A>C
n.1887A>C
c.618+412A>C (n.618+412A>C)
c.388A>C (p.Met130Leu)
n.747A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.209A>C
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.82+2089A>C (n.82+2089A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.383A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
17g.44913317T>ACA500321473GFAPc.732A>T (p.Ala244=)
n.1261A>T
n.208A>T
n.1886A>T
c.618+411A>T (n.618+411A>T)
c.387A>T (p.Ala129=)
n.746A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.208A>T
c.636A>T (p.Ala212=)
c.82+2088A>T (n.82+2088A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.382A>T
c.936A>T (p.Ala312=)
17g.44913317T>CCA500321475GFAPc.732A>G (p.Ala244=)
n.1261A>G
n.208A>G
n.1886A>G
c.618+411A>G (n.618+411A>G)
c.387A>G (p.Ala129=)
n.746A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.208A>G
c.636A>G (p.Ala212=)
c.82+2088A>G (n.82+2088A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.382A>G
c.936A>G (p.Ala312=)
17g.44913317T>GCA500321474GFAPc.732A>C (p.Ala244=)
n.1261A>C
n.208A>C
n.1886A>C
c.618+411A>C (n.618+411A>C)
c.387A>C (p.Ala129=)
n.746A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.208A>C
c.636A>C (p.Ala212=)
c.82+2088A>C (n.82+2088A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.382A>C
c.936A>C (p.Ala312=)
17g.44913318G>ACA217213GFAPc.731C>T (p.Ala244Val)
n.1260C>T
n.207C>T
n.1885C>T
c.618+410C>T (n.618+410C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.745C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.207C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.82+2087C>T (n.82+2087C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.381C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44913318G>CCA399845666GFAPc.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1260C>G
n.207C>G
n.1885C>G
c.618+410C>G (n.618+410C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.745C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.207C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.82+2087C>G (n.82+2087C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.381C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
17g.44913318G=CA2261612639GFAPc.731C= (p.Ala244=)
n.1260C=
n.207C=
n.1885C=
c.618+410C= (n.618+410C=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.745C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.207C=
c.635C= (p.Ala212=)
c.82+2087C= (n.82+2087C=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.381C=
c.935C= (p.Ala312=)
17g.44913318G>TCA399845668GFAPc.731C>A (p.Ala244Glu)
n.1260C>A
n.207C>A
n.1885C>A
c.618+410C>A (n.618+410C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.745C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.207C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.82+2087C>A (n.82+2087C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.381C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
17g.44913319C>ACA399845669GFAPc.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1259G>T
n.206G>T
n.1884G>T
c.618+409G>T (n.618+409G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.744G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.206G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.82+2086G>T (n.82+2086G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.380G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
17g.44913319C>GCA399845670GFAPc.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1259G>C
n.206G>C
n.1884G>C
c.618+409G>C (n.618+409G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.744G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.206G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.82+2086G>C (n.82+2086G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.380G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
17g.44913319C>TCA399845672GFAPc.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1259G>A
n.206G>A
n.1884G>A
c.618+409G>A (n.618+409G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.744G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.206G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.82+2086G>A (n.82+2086G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.380G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
 COSMIC COSMIC
17g.44913320_44913322dupCA2695226371GFAPc.728_730dup (p.Glu243_Ala244insGlu)
n.1257_1259dup
n.204_206dup
n.1882_1884dup
c.618+407_618+409dup (n.618+407_618+409dup)
c.383_385dup (p.Glu128_Ala129insGlu)
n.742_744dup
c.*127_*129dup (n.*127_*129dup)
c.*372_*374dup (n.*372_*374dup)
c.204_206dup
c.632_634dup (p.Glu211_Ala212insGlu)
c.82+2084_82+2086dup (n.82+2084_82+2086dup)
c.-5_-3dup (n.-5_-3dup)
n.378_380dup
c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu)
17g.44913320C>ACA399845674GFAPc.729G>T (p.Glu243Asp)
n.1258G>T
n.205G>T
n.1883G>T
c.618+408G>T (n.618+408G>T)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.743G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.205G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.82+2085G>T (n.82+2085G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.379G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
17g.44913320C=CA2261612640GFAPc.729G= (p.Glu243=)
n.1258G=
n.205G=
n.1883G=
c.618+408G= (n.618+408G=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.743G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.205G=
c.633G= (p.Glu211=)
c.82+2085G= (n.82+2085G=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.379G=
c.933G= (p.Glu311=)
17g.44913320C>GCA399845676GFAPc.729G>C (p.Glu243Asp)
n.1258G>C
n.205G>C
n.1883G>C
c.618+408G>C (n.618+408G>C)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.743G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.205G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.82+2085G>C (n.82+2085G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.379G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
17g.44913320C>TCA500321476GFAPc.729G>A (p.Glu243=)
n.1258G>A
n.205G>A
n.1883G>A
c.618+408G>A (n.618+408G>A)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.743G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.205G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
c.82+2085G>A (n.82+2085G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.379G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913321T>ACA399845678GFAPc.728A>T (p.Glu243Val)
n.1257A>T
n.204A>T
n.1882A>T
c.618+407A>T (n.618+407A>T)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.742A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.204A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.82+2084A>T (n.82+2084A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.378A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
17g.44913321T>CCA399845680GFAPc.728A>G (p.Glu243Gly)
n.1257A>G
n.204A>G
n.1882A>G
c.618+407A>G (n.618+407A>G)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.742A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.204A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.82+2084A>G (n.82+2084A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.378A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
17g.44913321T>GCA399845681GFAPc.728A>C (p.Glu243Ala)
n.1257A>C
n.204A>C
n.1882A>C
c.618+407A>C (n.618+407A>C)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.742A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.204A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.82+2084A>C (n.82+2084A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.378A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
17g.44913322C>ACA399845684GFAPc.727G>T (p.Glu243Ter)
n.1256G>T
n.203G>T
n.1881G>T
c.618+406G>T (n.618+406G>T)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.741G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.203G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.82+2083G>T (n.82+2083G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.377G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
 gnomAD v4
17g.44913322C=CA2261612641GFAPc.727G= (p.Glu243=)
n.1256G=
n.203G=
n.1881G=
c.618+406G= (n.618+406G=)
c.382G= (p.Glu128=)
n.741G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.203G=
c.631G= (p.Glu211=)
c.82+2083G= (n.82+2083G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.377G=
c.931G= (p.Glu311=)
17g.44913322C>GCA399845683GFAPc.727G>C (p.Glu243Gln)
n.1256G>C
n.203G>C
n.1881G>C
c.618+406G>C (n.618+406G>C)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.741G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.203G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.82+2083G>C (n.82+2083G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.377G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
17g.44913322C>TCA399845682GFAPc.727G>A (p.Glu243Lys)
n.1256G>A
n.203G>A
n.1881G>A
c.618+406G>A (n.618+406G>A)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.741G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.203G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.82+2083G>A (n.82+2083G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.377G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913323A>CCA399845685GFAPc.726T>G (p.Tyr242Ter)
n.1255T>G
n.202T>G
n.1880T>G
c.618+405T>G (n.618+405T>G)
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
n.740T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.202T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.82+2082T>G (n.82+2082T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.376T>G
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
17g.44913323A>GCA500321477GFAPc.726T>C (p.Tyr242=)
n.1255T>C
n.202T>C
n.1880T>C
c.618+405T>C (n.618+405T>C)
c.381T>C (p.Tyr127=)
n.740T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.202T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.82+2082T>C (n.82+2082T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.376T>C
c.930T>C (p.Tyr310=)
 dbSNP
17g.44913323A>TCA399845686GFAPc.726T>A (p.Tyr242Ter)
n.1255T>A
n.202T>A
n.1880T>A
c.618+405T>A (n.618+405T>A)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
n.740T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.202T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.82+2082T>A (n.82+2082T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.376T>A
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
17g.44913324T>ACA399845687GFAPc.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.1254A>T
n.201A>T
n.1879A>T
c.618+404A>T (n.618+404A>T)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.739A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.201A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.82+2081A>T (n.82+2081A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.375A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
 gnomAD v4
17g.44913324T>CCA399845688GFAPc.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.1254A>G
n.201A>G
n.1879A>G
c.618+404A>G (n.618+404A>G)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.739A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.201A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.82+2081A>G (n.82+2081A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.375A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
 ClinVar
17g.44913324T>GCA399845690GFAPc.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.1254A>C
n.201A>C
n.1879A>C
c.618+404A>C (n.618+404A>C)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.739A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.201A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.82+2081A>C (n.82+2081A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.375A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
17g.44913325A=CA2261612642GFAPc.724T= (p.Tyr242=)
n.1253T=
n.200T=
n.1878T=
c.618+403T= (n.618+403T=)
c.379T= (p.Tyr127=)
n.738T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.200T=
c.628T= (p.Tyr210=)
c.82+2080T= (n.82+2080T=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.374T=
c.928T= (p.Tyr310=)
17g.44913325A>CCA217212GFAPc.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.1253T>G
n.200T>G
n.1878T>G
c.618+403T>G (n.618+403T>G)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.738T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.200T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.82+2080T>G (n.82+2080T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.374T>G
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.44913325A>GCA399845691GFAPc.724T>C (p.Tyr242His)
n.1253T>C
n.200T>C
n.1878T>C
c.618+403T>C (n.618+403T>C)
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.738T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.200T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.82+2080T>C (n.82+2080T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.374T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
17g.44913325A>TCA399845692GFAPc.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.1253T>A
n.200T>A
n.1878T>A
c.618+403T>A (n.618+403T>A)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.738T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.200T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.82+2080T>A (n.82+2080T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.374T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
17g.44913326C>ACA399845693GFAPc.723G>T (p.Gln241His)
n.1252G>T
n.199G>T
n.1877G>T
c.618+402G>T (n.618+402G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.737G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.199G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.82+2079G>T (n.82+2079G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.373G>T
c.927G>T (p.Gln309His)
 gnomAD v4
17g.44913326C=CA2261612643GFAPc.723G= (p.Gln241=)
n.1252G=
n.199G=
n.1877G=
c.618+402G= (n.618+402G=)
c.378G= (p.Gln126=)
n.737G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.199G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.82+2079G= (n.82+2079G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.373G=
c.927G= (p.Gln309=)
17g.44913326C>GCA399845694GFAPc.723G>C (p.Gln241His)
n.1252G>C
n.199G>C
n.1877G>C
c.618+402G>C (n.618+402G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.737G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.199G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.82+2079G>C (n.82+2079G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.373G>C
c.927G>C (p.Gln309His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913326C>TCA500321478GFAPc.723G>A (p.Gln241=)
n.1252G>A
n.199G>A
n.1877G>A
c.618+402G>A (n.618+402G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.737G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.199G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.82+2079G>A (n.82+2079G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.373G>A
c.927G>A (p.Gln309=)
 gnomAD v4
17g.44913327T>ACA399845695GFAPc.722A>T (p.Gln241Leu)
n.1251A>T
n.198A>T
n.1876A>T
c.618+401A>T (n.618+401A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.736A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.198A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.82+2078A>T (n.82+2078A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.372A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
17g.44913327T>CCA399845696GFAPc.722A>G (p.Gln241Arg)
n.1251A>G
n.198A>G
n.1876A>G
c.618+401A>G (n.618+401A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.736A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.198A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.82+2078A>G (n.82+2078A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.372A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913327T>GCA399845697GFAPc.722A>C (p.Gln241Pro)
n.1251A>C
n.198A>C
n.1876A>C
c.618+401A>C (n.618+401A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.736A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.198A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.82+2078A>C (n.82+2078A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.372A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
 COSMIC COSMIC
17g.44913327T=CA2261612644GFAPc.722A= (p.Gln241=)
n.1251A=
n.198A=
n.1876A=
c.618+401A= (n.618+401A=)
c.377A= (p.Gln126=)
n.736A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.198A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.82+2078A= (n.82+2078A=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.372A=
c.926A= (p.Gln309=)
17g.44913328_44913337delCA2576294505GFAPc.713_722del (p.Ile238SerfsTer24)
n.1242_1251del
n.189_198del
n.1867_1876del
c.618+392_618+401del (n.618+392_618+401del)
c.368_377del (p.Ile123SerfsTer24)
n.727_736del
c.*112_*121del (n.*112_*121del)
c.*357_*366del (n.*357_*366del)
c.189_198del
c.617_626del (p.Ile206SerfsTer24)
c.82+2069_82+2078del (n.82+2069_82+2078del)
c.-20_-11del (n.-20_-11del)
n.363_372del
c.917_926del (p.Ile306SerfsTer24)
17g.44913328G>ACA399845699GFAPc.721C>T (p.Gln241Ter)
n.1250C>T
n.197C>T
n.1875C>T
c.618+400C>T (n.618+400C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.735C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.197C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.82+2077C>T (n.82+2077C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.371C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
17g.44913328G>CCA399845700GFAPc.721C>G (p.Gln241Glu)
n.1250C>G
n.197C>G
n.1875C>G
c.618+400C>G (n.618+400C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.735C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.197C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.82+2077C>G (n.82+2077C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.371C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
17g.44913328G>TCA399845698GFAPc.721C>A (p.Gln241Lys)
n.1250C>A
n.197C>A
n.1875C>A
c.618+400C>A (n.618+400C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.735C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.197C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.82+2077C>A (n.82+2077C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.371C>A
c.925C>A (p.Gln309Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913329C>ACA8608877GFAPc.720G>T (p.Thr240=)
n.1249G>T
n.196G>T
n.1874G>T
c.618+399G>T (n.618+399G>T)
c.375G>T (p.Thr125=)
n.734G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.196G>T
c.624G>T (p.Thr208=)
c.82+2076G>T (n.82+2076G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.370G>T
c.924G>T (p.Thr308=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913329C=CA2261612645GFAPc.720G= (p.Thr240=)
n.1249G=
n.196G=
n.1874G=
c.618+399G= (n.618+399G=)
c.375G= (p.Thr125=)
n.734G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.196G=
c.624G= (p.Thr208=)
c.82+2076G= (n.82+2076G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.370G=
c.924G= (p.Thr308=)
17g.44913329C>GCA500321479GFAPc.720G>C (p.Thr240=)
n.1249G>C
n.196G>C
n.1874G>C
c.618+399G>C (n.618+399G>C)
c.375G>C (p.Thr125=)
n.734G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.196G>C
c.624G>C (p.Thr208=)
c.82+2076G>C (n.82+2076G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.370G>C
c.924G>C (p.Thr308=)
17g.44913329C>TCA291030749GFAPc.720G>A (p.Thr240=)
n.1249G>A
n.196G>A
n.1874G>A
c.618+399G>A (n.618+399G>A)
c.375G>A (p.Thr125=)
n.734G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.196G>A
c.624G>A (p.Thr208=)
c.82+2076G>A (n.82+2076G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.370G>A
c.924G>A (p.Thr308=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913330G>ACA8608878GFAPc.719C>T (p.Thr240Met)
n.1248C>T
n.195C>T
n.1873C>T
c.618+398C>T (n.618+398C>T)
c.374C>T (p.Thr125Met)
n.733C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.195C>T
c.623C>T (p.Thr208Met)
c.82+2075C>T (n.82+2075C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.369C>T
c.923C>T (p.Thr308Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913330G>CCA399845701GFAPc.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1248C>G
n.195C>G
n.1873C>G
c.618+398C>G (n.618+398C>G)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.733C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.195C>G
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.82+2075C>G (n.82+2075C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.369C>G
c.923C>G (p.Thr308Arg)
 gnomAD v4
17g.44913330G=CA2261612646GFAPc.719C= (p.Thr240=)
n.1248C=
n.195C=
n.1873C=
c.618+398C= (n.618+398C=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.733C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.195C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.82+2075C= (n.82+2075C=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.369C=
c.923C= (p.Thr308=)
17g.44913330G>TCA399845702GFAPc.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1248C>A
n.195C>A
n.1873C>A
c.618+398C>A (n.618+398C>A)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.733C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.195C>A
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.82+2075C>A (n.82+2075C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.369C>A
c.923C>A (p.Thr308Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913331T>ACA399845703GFAPc.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1247A>T
n.194A>T
n.1872A>T
c.618+397A>T (n.618+397A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.732A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.194A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.82+2074A>T (n.82+2074A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.368A>T
c.922A>T (p.Thr308Ser)
17g.44913331T>CCA399845705GFAPc.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1247A>G
n.194A>G
n.1872A>G
c.618+397A>G (n.618+397A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.732A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.194A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.82+2074A>G (n.82+2074A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.368A>G
c.922A>G (p.Thr308Ala)
17g.44913331T>GCA399845704GFAPc.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1247A>C
n.194A>C
n.1872A>C
c.618+397A>C (n.618+397A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.732A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.194A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.82+2074A>C (n.82+2074A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.368A>C
c.922A>C (p.Thr308Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913332G>ACA500321480GFAPc.717C>T (p.Arg239=)
n.1246C>T
n.193C>T
n.1871C>T
c.618+396C>T (n.618+396C>T)
c.372C>T (p.Arg124=)
n.731C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.193C>T
c.621C>T (p.Arg207=)
c.82+2073C>T (n.82+2073C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.367C>T
c.921C>T (p.Arg307=)
 dbSNP
17g.44913332G>CCA8608879GFAPc.717C>G (p.Arg239=)
n.1246C>G
n.193C>G
n.1871C>G
c.618+396C>G (n.618+396C>G)
c.372C>G (p.Arg124=)
n.731C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.193C>G
c.621C>G (p.Arg207=)
c.82+2073C>G (n.82+2073C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.367C>G
c.921C>G (p.Arg307=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913332G=CA2261612647GFAPc.717C= (p.Arg239=)
n.1246C=
n.193C=
n.1871C=
c.618+396C= (n.618+396C=)
c.372C= (p.Arg124=)
n.731C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.193C=
c.621C= (p.Arg207=)
c.82+2073C= (n.82+2073C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.367C=
c.921C= (p.Arg307=)
17g.44913332G>TCA500321481GFAPc.717C>A (p.Arg239=)
n.1246C>A
n.193C>A
n.1871C>A
c.618+396C>A (n.618+396C>A)
c.372C>A (p.Arg124=)
n.731C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.193C>A
c.621C>A (p.Arg207=)
c.82+2073C>A (n.82+2073C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.367C>A
c.921C>A (p.Arg307=)
17g.44913333C>ACA217211GFAPc.716G>T (p.Arg239Leu)
n.1245G>T
n.192G>T
n.1870G>T
c.618+395G>T (n.618+395G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.730G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.192G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.82+2072G>T (n.82+2072G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.366G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.44913333C=CA2261612648GFAPc.716G= (p.Arg239=)
n.1245G=
n.192G=
n.1870G=
c.618+395G= (n.618+395G=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.730G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.192G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.82+2072G= (n.82+2072G=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.366G=
c.920G= (p.Arg307=)
17g.44913333C>GCA217210GFAPc.716G>C (p.Arg239Pro)
n.1245G>C
n.192G>C
n.1870G>C
c.618+395G>C (n.618+395G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.730G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.192G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.82+2072G>C (n.82+2072G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.366G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913333C>TCA217209GFAPc.716G>A (p.Arg239His)
n.1245G>A
n.192G>A
n.1870G>A
c.618+395G>A (n.618+395G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.730G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.192G>A
c.620G>A (p.Arg207His)
c.82+2072G>A (n.82+2072G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.366G>A
c.920G>A (p.Arg307His)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44913334G>ACA217208GFAPc.715C>T (p.Arg239Cys)
n.1244C>T
n.191C>T
n.1869C>T
c.618+394C>T (n.618+394C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.729C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.191C>T
c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.82+2071C>T (n.82+2071C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.365C>T
c.919C>T (p.Arg307Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.44913334G>CCA347202GFAPc.715C>G (p.Arg239Gly)
n.1244C>G
n.191C>G
n.1869C>G
c.618+394C>G (n.618+394C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.729C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.191C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.82+2071C>G (n.82+2071C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.365C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44913334G=CA2261612649GFAPc.715C= (p.Arg239=)
n.1244C=
n.191C=
n.1869C=
c.618+394C= (n.618+394C=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.729C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.191C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.82+2071C= (n.82+2071C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.365C=
c.919C= (p.Arg307=)
17g.44913334G>TCA399845706GFAPc.715C>A (p.Arg239Ser)
n.1244C>A
n.191C>A
n.1869C>A
c.618+394C>A (n.618+394C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.729C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.191C>A
c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.82+2071C>A (n.82+2071C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.365C>A
c.919C>A (p.Arg307Ser)
17g.44913335G>ACA500321482GFAPc.714C>T (p.Ile238=)
n.1243C>T
n.190C>T
n.1868C>T
c.618+393C>T (n.618+393C>T)
c.369C>T (p.Ile123=)
n.728C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.190C>T
c.618C>T (p.Ile206=)
c.82+2070C>T (n.82+2070C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.364C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
17g.44913335G>CCA399845707GFAPc.714C>G (p.Ile238Met)
n.1243C>G
n.190C>G
n.1868C>G
c.618+393C>G (n.618+393C>G)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.728C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.190C>G
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.82+2070C>G (n.82+2070C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.364C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
17g.44913335G>TCA500321483GFAPc.714C>A (p.Ile238=)
n.1243C>A
n.190C>A
n.1868C>A
c.618+393C>A (n.618+393C>A)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.728C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.190C>A
c.618C>A (p.Ile206=)
c.82+2070C>A (n.82+2070C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.364C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
17g.44913336A>CCA399845708GFAPc.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1242T>G
n.189T>G
n.1867T>G
c.618+392T>G (n.618+392T>G)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.727T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.189T>G
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.82+2069T>G (n.82+2069T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.363T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
 gnomAD v4
17g.44913336A>GCA399845709GFAPc.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1242T>C
n.189T>C
n.1867T>C
c.618+392T>C (n.618+392T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.727T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.189T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.82+2069T>C (n.82+2069T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.363T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
17g.44913336A>TCA399845710GFAPc.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1242T>A
n.189T>A
n.1867T>A
c.618+392T>A (n.618+392T>A)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.727T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.189T>A
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.82+2069T>A (n.82+2069T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.363T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
17g.44913337T>ACA399845713GFAPc.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1241A>T
n.188A>T
n.1866A>T
c.618+391A>T (n.618+391A>T)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.726A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.188A>T
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.82+2068A>T (n.82+2068A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.362A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
17g.44913337T>CCA399845711GFAPc.712A>G (p.Ile238Val)
n.1241A>G
n.188A>G
n.1866A>G
c.618+391A>G (n.618+391A>G)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.726A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.188A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.82+2068A>G (n.82+2068A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.362A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
17g.44913337T>GCA399845712GFAPc.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1241A>C
n.188A>C
n.1866A>C
c.618+391A>C (n.618+391A>C)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.726A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.188A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.82+2068A>C (n.82+2068A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.362A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
17g.44913338C>ACA399845715GFAPc.711G>T (p.Glu237Asp)
n.1240G>T
n.187G>T
n.1865G>T
c.618+390G>T (n.618+390G>T)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.725G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.187G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.82+2067G>T (n.82+2067G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.361G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
17g.44913338C>GCA399845716GFAPc.711G>C (p.Glu237Asp)
n.1240G>C
n.187G>C
n.1865G>C
c.618+390G>C (n.618+390G>C)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.725G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.187G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.82+2067G>C (n.82+2067G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.361G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
17g.44913338C>TCA500321484GFAPc.711G>A (p.Glu237=)
n.1240G>A
n.187G>A
n.1865G>A
c.618+390G>A (n.618+390G>A)
c.366G>A (p.Glu122=)
n.725G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.187G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
c.82+2067G>A (n.82+2067G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.361G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
17g.44913339T>ACA399845718GFAPc.710A>T (p.Glu237Val)
n.1239A>T
n.186A>T
n.1864A>T
c.618+389A>T (n.618+389A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.724A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.186A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.82+2066A>T (n.82+2066A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.360A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
17g.44913339T>CCA399845720GFAPc.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1239A>G
n.186A>G
n.1864A>G
c.618+389A>G (n.618+389A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.724A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.186A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.82+2066A>G (n.82+2066A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.360A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
17g.44913339T>GCA399845722GFAPc.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1239A>C
n.186A>C
n.1864A>C
c.618+389A>C (n.618+389A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.724A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.186A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.82+2066A>C (n.82+2066A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.360A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
17g.44913340_44913342delCA2580093918GFAPc.708_710del (p.Glu237del)
n.1237_1239del
n.184_186del
n.1862_1864del
c.618+387_618+389del (n.618+387_618+389del)
c.363_365del (p.Glu122del)
n.722_724del
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.*352_*354del (n.*352_*354del)
c.184_186del
c.612_614del (p.Glu205del)
c.82+2064_82+2066del (n.82+2064_82+2066del)
c.-25_-23del (n.-25_-23del)
n.358_360del
c.912_914del (p.Glu305del)
 ClinVar
17g.44913340C>ACA399845724GFAPc.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1238G>T
n.185G>T
n.1863G>T
c.618+388G>T (n.618+388G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.723G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.185G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.82+2065G>T (n.82+2065G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.359G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
17g.44913340C=CA2261612650GFAPc.709G= (p.Glu237=)
n.1238G=
n.185G=
n.1863G=
c.618+388G= (n.618+388G=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.723G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.185G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.82+2065G= (n.82+2065G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.359G=
c.913G= (p.Glu305=)
17g.44913340C>GCA399845726GFAPc.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1238G>C
n.185G>C
n.1863G>C
c.618+388G>C (n.618+388G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.723G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.185G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.82+2065G>C (n.82+2065G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.359G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
17g.44913340C>TCA291030792GFAPc.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1238G>A
n.185G>A
n.1863G>A
c.618+388G>A (n.618+388G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.723G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.185G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.82+2065G>A (n.82+2065G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.359G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913341T>ACA399845728GFAPc.708A>T (p.Lys236Asn)
n.1237A>T
n.184A>T
n.1862A>T
c.618+387A>T (n.618+387A>T)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.722A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.184A>T
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.82+2064A>T (n.82+2064A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.358A>T
c.912A>T (p.Lys304Asn)
17g.44913341T>CCA500321485GFAPc.708A>G (p.Lys236=)
n.1237A>G
n.184A>G
n.1862A>G
c.618+387A>G (n.618+387A>G)
c.363A>G (p.Lys121=)
n.722A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.184A>G
c.612A>G (p.Lys204=)
c.82+2064A>G (n.82+2064A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.358A>G
c.912A>G (p.Lys304=)
17g.44913341T>GCA399845730GFAPc.708A>C (p.Lys236Asn)
n.1237A>C
n.184A>C
n.1862A>C
c.618+387A>C (n.618+387A>C)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.722A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.184A>C
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.82+2064A>C (n.82+2064A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.358A>C
c.912A>C (p.Lys304Asn)
17g.44913342T>ACA399845733GFAPc.707A>T (p.Lys236Ile)
n.1236A>T
n.183A>T
n.1861A>T
c.618+386A>T (n.618+386A>T)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.721A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.183A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.82+2063A>T (n.82+2063A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.357A>T
c.911A>T (p.Lys304Ile)
17g.44913342T>CCA399845732GFAPc.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1236A>G
n.183A>G
n.1861A>G
c.618+386A>G (n.618+386A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.721A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.183A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.82+2063A>G (n.82+2063A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.357A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
17g.44913342T>GCA217207GFAPc.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1236A>C
n.183A>C
n.1861A>C
c.618+386A>C (n.618+386A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.721A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.183A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.82+2063A>C (n.82+2063A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.357A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44913342T=CA2261612651GFAPc.707A= (p.Lys236=)
n.1236A=
n.183A=
n.1861A=
c.618+386A= (n.618+386A=)
c.362A= (p.Lys121=)
n.721A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.183A=
c.611A= (p.Lys204=)
c.82+2063A= (n.82+2063A=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.357A=
c.911A= (p.Lys304=)
17g.44913343T>ACA399845735GFAPc.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1235A>T
n.182A>T
n.1860A>T
c.618+385A>T (n.618+385A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.720A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.182A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.82+2062A>T (n.82+2062A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.356A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
17g.44913343T>CCA399845737GFAPc.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1235A>G
n.182A>G
n.1860A>G
c.618+385A>G (n.618+385A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.720A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.182A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.82+2062A>G (n.82+2062A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.356A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.44913343T>GCA399845741GFAPc.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1235A>C
n.182A>C
n.1860A>C
c.618+385A>C (n.618+385A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.720A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.182A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.82+2062A>C (n.82+2062A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.356A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
17g.44913344C>ACA500321486GFAPc.705G>T (p.Leu235=)
n.1234G>T
n.181G>T
n.1859G>T
c.618+384G>T (n.618+384G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.719G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.181G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.82+2061G>T (n.82+2061G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.355G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
17g.44913344C=CA2261612652GFAPc.705G= (p.Leu235=)
n.1234G=
n.181G=
n.1859G=
c.618+384G= (n.618+384G=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.719G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.181G=
c.609G= (p.Leu203=)
c.82+2061G= (n.82+2061G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.355G=
c.909G= (p.Leu303=)
17g.44913344C>GCA500321488GFAPc.705G>C (p.Leu235=)
n.1234G>C
n.181G>C
n.1859G>C
c.618+384G>C (n.618+384G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.719G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.181G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.82+2061G>C (n.82+2061G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.355G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
17g.44913344C>TCA500321487GFAPc.705G>A (p.Leu235=)
n.1234G>A
n.181G>A
n.1859G>A
c.618+384G>A (n.618+384G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.719G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.181G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.82+2061G>A (n.82+2061G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.355G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913345A=CA2261612653GFAPc.704T= (p.Leu235=)
n.1233T=
n.180T=
n.1858T=
c.618+383T= (n.618+383T=)
c.359T= (p.Leu120=)
n.718T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.180T=
c.608T= (p.Leu203=)
c.82+2060T= (n.82+2060T=)
c.-29T= (n.-29T=)
n.354T=
c.908T= (p.Leu303=)
17g.44913345A>CCA399845742GFAPc.704T>G (p.Leu235Arg)
n.1233T>G
n.180T>G
n.1858T>G
c.618+383T>G (n.618+383T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.718T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.180T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.82+2060T>G (n.82+2060T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.354T>G
c.908T>G (p.Leu303Arg)
17g.44913345A>GCA217206GFAPc.704T>C (p.Leu235Pro)
n.1233T>C
n.180T>C
n.1858T>C
c.618+383T>C (n.618+383T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.718T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.180T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.82+2060T>C (n.82+2060T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.354T>C
c.908T>C (p.Leu303Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913345A>TCA399845745GFAPc.704T>A (p.Leu235Gln)
n.1233T>A
n.180T>A
n.1858T>A
c.618+383T>A (n.618+383T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.718T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.180T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.82+2060T>A (n.82+2060T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.354T>A
c.908T>A (p.Leu303Gln)
17g.44913346G>ACA500321489GFAPc.703C>T (p.Leu235=)
n.1232C>T
n.179C>T
n.1857C>T
c.618+382C>T (n.618+382C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
n.717C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.179C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.82+2059C>T (n.82+2059C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
n.353C>T
c.907C>T (p.Leu303=)
17g.44913346G>CCA399845746GFAPc.703C>G (p.Leu235Val)
n.1232C>G
n.179C>G
n.1857C>G
c.618+382C>G (n.618+382C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
n.717C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.179C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.82+2059C>G (n.82+2059C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
n.353C>G
c.907C>G (p.Leu303Val)
17g.44913346G>TCA399845748GFAPc.703C>A (p.Leu235Met)
n.1232C>A
n.179C>A
n.1857C>A
c.618+382C>A (n.618+382C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
n.717C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.179C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.82+2059C>A (n.82+2059C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
n.353C>A
c.907C>A (p.Leu303Met)
17g.44913347G>ACA8608880GFAPc.702C>T (p.Ala234=)
n.1231C>T
n.178C>T
n.1856C>T
c.618+381C>T (n.618+381C>T)
c.357C>T (p.Ala119=)
n.716C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.178C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
c.82+2058C>T (n.82+2058C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.352C>T
c.906C>T (p.Ala302=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913347G>CCA500321490GFAPc.702C>G (p.Ala234=)
n.1231C>G
n.178C>G
n.1856C>G
c.618+381C>G (n.618+381C>G)
c.357C>G (p.Ala119=)
n.716C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.178C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
c.82+2058C>G (n.82+2058C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.352C>G
c.906C>G (p.Ala302=)
17g.44913347G=CA2261612654GFAPc.702C= (p.Ala234=)
n.1231C=
n.178C=
n.1856C=
c.618+381C= (n.618+381C=)
c.357C= (p.Ala119=)
n.716C=
c.*101C= (n.*101C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.178C=
c.606C= (p.Ala202=)
c.82+2058C= (n.82+2058C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.352C=
c.906C= (p.Ala302=)
17g.44913347G>TCA500321491GFAPc.702C>A (p.Ala234=)
n.1231C>A
n.178C>A
n.1856C>A
c.618+381C>A (n.618+381C>A)
c.357C>A (p.Ala119=)
n.716C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.178C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
c.82+2058C>A (n.82+2058C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.352C>A
c.906C>A (p.Ala302=)
17g.44913348G>ACA399845751GFAPc.701C>T (p.Ala234Val)
n.1230C>T
n.177C>T
n.1855C>T
c.618+380C>T (n.618+380C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.715C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.177C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.82+2057C>T (n.82+2057C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.351C>T
c.905C>T (p.Ala302Val)
17g.44913348G>CCA399845753GFAPc.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1230C>G
n.177C>G
n.1855C>G
c.618+380C>G (n.618+380C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.715C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.177C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.82+2057C>G (n.82+2057C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.351C>G
c.905C>G (p.Ala302Gly)
17g.44913348G=CA2261612655GFAPc.701C= (p.Ala234=)
n.1230C=
n.177C=
n.1855C=
c.618+380C= (n.618+380C=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.715C=
c.*100C= (n.*100C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.177C=
c.605C= (p.Ala202=)
c.82+2057C= (n.82+2057C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.351C=
c.905C= (p.Ala302=)
17g.44913348G>TCA399845755GFAPc.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1230C>A
n.177C>A
n.1855C>A
c.618+380C>A (n.618+380C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.715C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.177C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.82+2057C>A (n.82+2057C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.351C>A
c.905C>A (p.Ala302Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913349C>ACA399845760GFAPc.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1229G>T
n.176G>T
n.1854G>T
c.618+379G>T (n.618+379G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.714G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.176G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.82+2056G>T (n.82+2056G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.350G>T
c.904G>T (p.Ala302Ser)
17g.44913349C>GCA399845757GFAPc.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1229G>C
n.176G>C
n.1854G>C
c.618+379G>C (n.618+379G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.714G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.176G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.82+2056G>C (n.82+2056G>C)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.350G>C
c.904G>C (p.Ala302Pro)
17g.44913349C>TCA399845758GFAPc.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1229G>A
n.176G>A
n.1854G>A
c.618+379G>A (n.618+379G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.714G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.176G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.82+2056G>A (n.82+2056G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.350G>A
c.904G>A (p.Ala302Thr)
 ClinVar
17g.44913350T>ACA500321492GFAPc.699A>T (p.Ala233=)
n.1228A>T
n.175A>T
n.1853A>T
c.618+378A>T (n.618+378A>T)
c.354A>T (p.Ala118=)
n.713A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.175A>T
c.603A>T (p.Ala201=)
c.82+2055A>T (n.82+2055A>T)
c.-34A>T (n.-34A>T)
n.349A>T
c.903A>T (p.Ala301=)
17g.44913350T>CCA500321493GFAPc.699A>G (p.Ala233=)
n.1228A>G
n.175A>G
n.1853A>G
c.618+378A>G (n.618+378A>G)
c.354A>G (p.Ala118=)
n.713A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.175A>G
c.603A>G (p.Ala201=)
c.82+2055A>G (n.82+2055A>G)
c.-34A>G (n.-34A>G)
n.349A>G
c.903A>G (p.Ala301=)
17g.44913350T>GCA500321494GFAPc.699A>C (p.Ala233=)
n.1228A>C
n.175A>C
n.1853A>C
c.618+378A>C (n.618+378A>C)
c.354A>C (p.Ala118=)
n.713A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.175A>C
c.603A>C (p.Ala201=)
c.82+2055A>C (n.82+2055A>C)
c.-34A>C (n.-34A>C)
n.349A>C
c.903A>C (p.Ala301=)
17g.44913351G>ACA291030818GFAPc.698C>T (p.Ala233Val)
n.1227C>T
n.174C>T
n.1852C>T
c.618+377C>T (n.618+377C>T)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.712C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.174C>T
c.602C>T (p.Ala201Val)
c.82+2054C>T (n.82+2054C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.348C>T
c.902C>T (p.Ala301Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913351G>CCA399845762GFAPc.698C>G (p.Ala233Gly)
n.1227C>G
n.174C>G
n.1852C>G
c.618+377C>G (n.618+377C>G)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.712C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.174C>G
c.602C>G (p.Ala201Gly)
c.82+2054C>G (n.82+2054C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.348C>G
c.902C>G (p.Ala301Gly)
17g.44913351G=CA2261612656GFAPc.698C= (p.Ala233=)
n.1227C=
n.174C=
n.1852C=
c.618+377C= (n.618+377C=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.712C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.174C=
c.602C= (p.Ala201=)
c.82+2054C= (n.82+2054C=)
c.-35C= (n.-35C=)
n.348C=
c.902C= (p.Ala301=)
17g.44913351G>TCA399845763GFAPc.698C>A (p.Ala233Glu)
n.1227C>A
n.174C>A
n.1852C>A
c.618+377C>A (n.618+377C>A)
c.353C>A (p.Ala118Glu)
n.712C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.174C>A
c.602C>A (p.Ala201Glu)
c.82+2054C>A (n.82+2054C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.348C>A
c.902C>A (p.Ala301Glu)
17g.44913352C>ACA399845765GFAPc.697G>T (p.Ala233Ser)
n.1226G>T
n.173G>T
n.1851G>T
c.618+376G>T (n.618+376G>T)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.711G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.36G>T (p.Pro12=)
c.173G>T
c.601G>T (p.Ala201Ser)
c.82+2053G>T (n.82+2053G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.347G>T
c.901G>T (p.Ala301Ser)
17g.44913352C=CA2261612657GFAPc.697G= (p.Ala233=)
n.1226G=
n.173G=
n.1851G=
c.618+376G= (n.618+376G=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.711G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.36G= (p.Pro12=)
c.173G=
c.601G= (p.Ala201=)
c.82+2053G= (n.82+2053G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.347G=
c.901G= (p.Ala301=)
17g.44913352C>GCA399845766GFAPc.697G>C (p.Ala233Pro)
n.1226G>C
n.173G>C
n.1851G>C
c.618+376G>C (n.618+376G>C)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.711G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.36G>C (p.Pro12=)
c.173G>C
c.601G>C (p.Ala201Pro)
c.82+2053G>C (n.82+2053G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.347G>C
c.901G>C (p.Ala301Pro)
17g.44913352C>TCA399845768GFAPc.697G>A (p.Ala233Thr)
n.1226G>A
n.173G>A
n.1851G>A
c.618+376G>A (n.618+376G>A)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.711G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.36G>A (p.Pro12=)
c.173G>A
c.601G>A (p.Ala201Thr)
c.82+2053G>A (n.82+2053G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.347G>A
c.901G>A (p.Ala301Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913353G>ACA8608881GFAPc.696C>T (p.Thr232=)
n.1225C>T
n.172C>T
n.1850C>T
c.618+375C>T (n.618+375C>T)
c.351C>T (p.Thr117=)
n.710C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.172C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.82+2052C>T (n.82+2052C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.346C>T
c.900C>T (p.Thr300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913353G>CCA399845770GFAPc.696C>G (p.Thr232=)
n.1225C>G
n.172C>G
n.1850C>G
c.618+375C>G (n.618+375C>G)
c.351C>G (p.Thr117=)
n.710C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.172C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.82+2052C>G (n.82+2052C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.346C>G
c.900C>G (p.Thr300=)
 dbSNP
17g.44913353G=CA2261612658GFAPc.696C= (p.Thr232=)
n.1225C=
n.172C=
n.1850C=
c.618+375C= (n.618+375C=)
c.351C= (p.Thr117=)
n.710C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.35C= (p.Pro12=)
c.172C=
c.600C= (p.Thr200=)
c.82+2052C= (n.82+2052C=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.346C=
c.900C= (p.Thr300=)
17g.44913353G>TCA399845771GFAPc.696C>A (p.Thr232=)
n.1225C>A
n.172C>A
n.1850C>A
c.618+375C>A (n.618+375C>A)
c.351C>A (p.Thr117=)
n.710C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
c.172C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.82+2052C>A (n.82+2052C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.346C>A
c.900C>A (p.Thr300=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913354G>ACA291030827GFAPc.695C>T (p.Thr232Ile)
n.1224C>T
n.171C>T
n.1849C>T
c.618+374C>T (n.618+374C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.709C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.171C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.82+2051C>T (n.82+2051C>T)
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.345C>T
c.899C>T (p.Thr300Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913354G>CCA399845772GFAPc.695C>G (p.Thr232Ser)
n.1224C>G
n.171C>G
n.1849C>G
c.618+374C>G (n.618+374C>G)
c.350C>G (p.Thr117Ser)
n.709C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.171C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.82+2051C>G (n.82+2051C>G)
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.345C>G
c.899C>G (p.Thr300Ser)
17g.44913354G=CA2261612659GFAPc.695C= (p.Thr232=)
n.1224C=
n.171C=
n.1849C=
c.618+374C= (n.618+374C=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.709C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.171C=
c.599C= (p.Thr200=)
c.82+2051C= (n.82+2051C=)
c.-38C= (n.-38C=)
n.345C=
c.899C= (p.Thr300=)
17g.44913354G>TCA399845774GFAPc.695C>A (p.Thr232Asn)
n.1224C>A
n.171C>A
n.1849C>A
c.618+374C>A (n.618+374C>A)
c.350C>A (p.Thr117Asn)
n.709C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.171C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.82+2051C>A (n.82+2051C>A)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.345C>A
c.899C>A (p.Thr300Asn)
17g.44913355T>ACA399845777GFAPc.694A>T (p.Thr232Ser)
n.1223A>T
n.170A>T
n.1848A>T
c.618+373A>T (n.618+373A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.708A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.33A>T (p.Ser11=)
c.170A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.82+2050A>T (n.82+2050A>T)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.344A>T
c.898A>T (p.Thr300Ser)
17g.44913355T>CCA399845779GFAPc.694A>G (p.Thr232Ala)
n.1223A>G
n.170A>G
n.1848A>G
c.618+373A>G (n.618+373A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.708A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.33A>G (p.Ser11=)
c.170A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.82+2050A>G (n.82+2050A>G)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.344A>G
c.898A>G (p.Thr300Ala)
 ClinVar
17g.44913355T>GCA399845776GFAPc.694A>C (p.Thr232Pro)
n.1223A>C
n.170A>C
n.1848A>C
c.618+373A>C (n.618+373A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.708A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.33A>C (p.Ser11=)
c.170A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.82+2050A>C (n.82+2050A>C)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.344A>C
c.898A>C (p.Thr300Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913355T=CA2261612660GFAPc.694A= (p.Thr232=)
n.1223A=
n.170A=
n.1848A=
c.618+373A= (n.618+373A=)
c.349A= (p.Thr117=)
n.708A=
c.*93A= (n.*93A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.33A= (p.Ser11=)
c.170A=
c.598A= (p.Thr200=)
c.82+2050A= (n.82+2050A=)
c.-39A= (n.-39A=)
n.344A=
c.898A= (p.Thr300=)
17g.44913356G>ACA399845780GFAPc.693C>T (p.Leu231=)
n.1222C>T
n.169C>T
n.1847C>T
c.618+372C>T (n.618+372C>T)
c.348C>T (p.Leu116=)
n.707C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.32C>T (p.Ser11Leu)
c.169C>T
c.597C>T (p.Leu199=)
c.82+2049C>T (n.82+2049C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.343C>T
c.897C>T (p.Leu299=)
17g.44913356G>CCA399845781GFAPc.693C>G (p.Leu231=)
n.1222C>G
n.169C>G
n.1847C>G
c.618+372C>G (n.618+372C>G)
c.348C>G (p.Leu116=)
n.707C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.32C>G (p.Ser11Ter)
c.169C>G
c.597C>G (p.Leu199=)
c.82+2049C>G (n.82+2049C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.343C>G
c.897C>G (p.Leu299=)
 gnomAD v4
17g.44913356G>TCA399845783GFAPc.693C>A (p.Leu231=)
n.1222C>A
n.169C>A
n.1847C>A
c.618+372C>A (n.618+372C>A)
c.348C>A (p.Leu116=)
n.707C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.32C>A (p.Ser11Ter)
c.169C>A
c.597C>A (p.Leu199=)
c.82+2049C>A (n.82+2049C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.343C>A
c.897C>A (p.Leu299=)
17g.44913357A=CA2261612661GFAPc.692T= (p.Leu231=)
n.1221T=
n.168T=
n.1846T=
c.618+371T= (n.618+371T=)
c.347T= (p.Leu116=)
n.706T=
c.*91T= (n.*91T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.31T= (p.Ser11=)
c.168T=
c.596T= (p.Leu199=)
c.82+2048T= (n.82+2048T=)
c.-41T= (n.-41T=)
n.342T=
c.896T= (p.Leu299=)
17g.44913357A>CCA399845784GFAPc.692T>G (p.Leu231Arg)
n.1221T>G
n.168T>G
n.1846T>G
c.618+371T>G (n.618+371T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.706T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
c.168T>G
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.82+2048T>G (n.82+2048T>G)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.342T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
17g.44913357A>GCA399845785GFAPc.692T>C (p.Leu231Pro)
n.1221T>C
n.168T>C
n.1846T>C
c.618+371T>C (n.618+371T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.706T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
c.168T>C
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.82+2048T>C (n.82+2048T>C)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.342T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
17g.44913357A>TCA347200GFAPc.692T>A (p.Leu231His)
n.1221T>A
n.168T>A
n.1846T>A
c.618+371T>A (n.618+371T>A)
c.347T>A (p.Leu116His)
n.706T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.168T>A
c.596T>A (p.Leu199His)
c.82+2048T>A (n.82+2048T>A)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.342T>A
c.896T>A (p.Leu299His)
 ClinVar dbSNP
17g.44913358G>ACA399845791GFAPc.691C>T (p.Leu231Phe)
n.1220C>T
n.167C>T
n.1845C>T
c.618+370C>T (n.618+370C>T)
c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.705C>T
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.30C>T (p.Thr10=)
c.167C>T
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.82+2047C>T (n.82+2047C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.341C>T
c.895C>T (p.Leu299Phe)
17g.44913358G>CCA399845788GFAPc.691C>G (p.Leu231Val)
n.1220C>G
n.167C>G
n.1845C>G
c.618+370C>G (n.618+370C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.705C>G
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.30C>G (p.Thr10=)
c.167C>G
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.82+2047C>G (n.82+2047C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.341C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
17g.44913358G>TCA399845790GFAPc.691C>A (p.Leu231Ile)
n.1220C>A
n.167C>A
n.1845C>A
c.618+370C>A (n.618+370C>A)
c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.705C>A
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.30C>A (p.Thr10=)
c.167C>A
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.82+2047C>A (n.82+2047C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.341C>A
c.895C>A (p.Leu299Ile)
17g.44913359delCA2638275659GFAPc.691del (p.Leu231SerfsTer5)
n.1220del
n.167del
n.1845del
c.618+370del (n.618+370del)
c.346del (p.Leu116SerfsTer5)
n.705del
c.*90del (n.*90del)
c.*335del (n.*335del)
c.30del (p.Ser11HisfsTer?)
c.167del
c.595del (p.Leu199SerfsTer5)
c.82+2047del (n.82+2047del)
c.-42del (n.-42del)
n.341del
c.895del (p.Leu299SerfsTer5)
 gnomAD v4
17g.44913359G>ACA399845792GFAPc.690C>T (p.Asp230=)
n.1219C>T
n.166C>T
n.1844C>T
c.618+369C>T (n.618+369C>T)
c.345C>T (p.Asp115=)
n.704C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.166C>T
c.594C>T (p.Asp198=)
c.82+2046C>T (n.82+2046C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.340C>T
c.894C>T (p.Asp298=)
17g.44913359G>CCA399845793GFAPc.690C>G (p.Asp230Glu)
n.1219C>G
n.166C>G
n.1844C>G
c.618+369C>G (n.618+369C>G)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
n.704C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.166C>G
c.594C>G (p.Asp198Glu)
c.82+2046C>G (n.82+2046C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.340C>G
c.894C>G (p.Asp298Glu)
17g.44913359G>TCA399845794GFAPc.690C>A (p.Asp230Glu)
n.1219C>A
n.166C>A
n.1844C>A
c.618+369C>A (n.618+369C>A)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
n.704C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.166C>A
c.594C>A (p.Asp198Glu)
c.82+2046C>A (n.82+2046C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.340C>A
c.894C>A (p.Asp298Glu)
17g.44913360T>ACA399845795GFAPc.689A>T (p.Asp230Val)
n.1218A>T
n.165A>T
n.1843A>T
c.618+368A>T (n.618+368A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.703A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.165A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.82+2045A>T (n.82+2045A>T)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.339A>T
c.893A>T (p.Asp298Val)
17g.44913360T>CCA399845796GFAPc.689A>G (p.Asp230Gly)
n.1218A>G
n.165A>G
n.1843A>G
c.618+368A>G (n.618+368A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.703A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.165A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.82+2045A>G (n.82+2045A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.339A>G
c.893A>G (p.Asp298Gly)
17g.44913360T>GCA399845798GFAPc.689A>C (p.Asp230Ala)
n.1218A>C
n.165A>C
n.1843A>C
c.618+368A>C (n.618+368A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.703A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.165A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.82+2045A>C (n.82+2045A>C)
c.-44A>C (n.-44A>C)
n.339A>C
c.893A>C (p.Asp298Ala)
17g.44913360_44913371delCA2739290988GFAPc.678_689del (p.Ala227_Asp230del)
n.1207_1218del
n.154_165del
n.1832_1843del
c.618+357_618+368del (n.618+357_618+368del)
c.333_344del (p.Ala112_Asp115del)
n.692_703del
c.*77_*88del (n.*77_*88del)
c.*322_*333del (n.*322_*333del)
c.17_28del (p.Trp6_Thr10delinsSer)
c.154_165del
c.582_593del (p.Ala195_Asp198del)
c.82+2034_82+2045del (n.82+2034_82+2045del)
c.-55_-44del (n.-55_-44del)
n.328_339del
c.882_893del (p.Ala295_Asp298del)
17g.44913361C>ACA291030831GFAPc.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.1217G>T
n.164G>T
n.1842G>T
c.618+367G>T (n.618+367G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.702G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.164G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.82+2044G>T (n.82+2044G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.338G>T
c.892G>T (p.Asp298Tyr)
 dbSNP
17g.44913361C=CA2261612662GFAPc.688G= (p.Asp230=)
n.1217G=
n.164G=
n.1842G=
c.618+367G= (n.618+367G=)
c.343G= (p.Asp115=)
n.702G=
c.*87G= (n.*87G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.27G= (p.Gln9=)
c.164G=
c.592G= (p.Asp198=)
c.82+2044G= (n.82+2044G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.338G=
c.892G= (p.Asp298=)
17g.44913361C>GCA399845800GFAPc.688G>C (p.Asp230His)
n.1217G>C
n.164G>C
n.1842G>C
c.618+367G>C (n.618+367G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.702G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.164G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.82+2044G>C (n.82+2044G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.338G>C
c.892G>C (p.Asp298His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913361C>TCA399845799GFAPc.688G>A (p.Asp230Asn)
n.1217G>A
n.164G>A
n.1842G>A
c.618+367G>A (n.618+367G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.702G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.164G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.82+2044G>A (n.82+2044G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.338G>A
c.892G>A (p.Asp298Asn)
17g.44913362T>ACA399845801GFAPc.687A>T (p.Pro229=)
n.1216A>T
n.163A>T
n.1841A>T
c.618+366A>T (n.618+366A>T)
c.342A>T (p.Pro114=)
n.701A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.163A>T
c.591A>T (p.Pro197=)
c.82+2043A>T (n.82+2043A>T)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.337A>T
c.891A>T (p.Pro297=)
17g.44913362T>CCA399845802GFAPc.687A>G (p.Pro229=)
n.1216A>G
n.163A>G
n.1841A>G
c.618+366A>G (n.618+366A>G)
c.342A>G (p.Pro114=)
n.701A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.163A>G
c.591A>G (p.Pro197=)
c.82+2043A>G (n.82+2043A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.337A>G
c.891A>G (p.Pro297=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913362T>GCA399845803GFAPc.687A>C (p.Pro229=)
n.1216A>C
n.163A>C
n.1841A>C
c.618+366A>C (n.618+366A>C)
c.342A>C (p.Pro114=)
n.701A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.163A>C
c.591A>C (p.Pro197=)
c.82+2043A>C (n.82+2043A>C)
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.337A>C
c.891A>C (p.Pro297=)
17g.44913362T=CA2261612663GFAPc.687A= (p.Pro229=)
n.1216A=
n.163A=
n.1841A=
c.618+366A= (n.618+366A=)
c.342A= (p.Pro114=)
n.701A=
c.*86A= (n.*86A=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.26A= (p.Gln9=)
c.163A=
c.591A= (p.Pro197=)
c.82+2043A= (n.82+2043A=)
c.-46A= (n.-46A=)
n.337A=
c.891A= (p.Pro297=)
17g.44913363G>ACA399845805GFAPc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1215C>T
n.162C>T
n.1840C>T
c.618+365C>T (n.618+365C>T)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.700C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.162C>T
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.82+2042C>T (n.82+2042C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.336C>T
c.890C>T (p.Pro297Leu)
 gnomAD v4
17g.44913363G>CCA399845806GFAPc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1215C>G
n.162C>G
n.1840C>G
c.618+365C>G (n.618+365C>G)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.700C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.162C>G
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.82+2042C>G (n.82+2042C>G)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.336C>G
c.890C>G (p.Pro297Arg)
17g.44913363G>TCA399845807GFAPc.686C>A (p.Pro229Gln)
n.1215C>A
n.162C>A
n.1840C>A
c.618+365C>A (n.618+365C>A)
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.700C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.162C>A
c.590C>A (p.Pro197Gln)
c.82+2042C>A (n.82+2042C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.336C>A
c.890C>A (p.Pro297Gln)
17g.44913364G>ACA399845808GFAPc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1214C>T
n.161C>T
n.1839C>T
c.618+364C>T (n.618+364C>T)
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.699C>T
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.161C>T
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.82+2041C>T (n.82+2041C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.335C>T
c.889C>T (p.Pro297Ser)
 COSMIC COSMIC
17g.44913364G>CCA399845810GFAPc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1214C>G
n.161C>G
n.1839C>G
c.618+364C>G (n.618+364C>G)
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.699C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.161C>G
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.82+2041C>G (n.82+2041C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.335C>G
c.889C>G (p.Pro297Ala)
17g.44913364G>TCA399845812GFAPc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1214C>A
n.161C>A
n.1839C>A
c.618+364C>A (n.618+364C>A)
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.699C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.161C>A
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.82+2041C>A (n.82+2041C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.335C>A
c.889C>A (p.Pro297Thr)
17g.44913365C>ACA399845813GFAPc.684G>T (p.Lys228Asn)
n.1213G>T
n.160G>T
n.1838G>T
c.618+363G>T (n.618+363G>T)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
n.698G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.160G>T
c.588G>T (p.Lys196Asn)
c.82+2040G>T (n.82+2040G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.334G>T
c.888G>T (p.Lys296Asn)
17g.44913365C>GCA399845815GFAPc.684G>C (p.Lys228Asn)
n.1213G>C
n.160G>C
n.1838G>C
c.618+363G>C (n.618+363G>C)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
n.698G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.160G>C
c.588G>C (p.Lys196Asn)
c.82+2040G>C (n.82+2040G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.334G>C
c.888G>C (p.Lys296Asn)
17g.44913365C>TCA399845816GFAPc.684G>A (p.Lys228=)
n.1213G>A
n.160G>A
n.1838G>A
c.618+363G>A (n.618+363G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
n.698G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.160G>A
c.588G>A (p.Lys196=)
c.82+2040G>A (n.82+2040G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.334G>A
c.888G>A (p.Lys296=)
17g.44913366T>ACA399845818GFAPc.683A>T (p.Lys228Met)
n.1212A>T
n.159A>T
n.1837A>T
c.618+362A>T (n.618+362A>T)
c.338A>T (p.Lys113Met)
n.697A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.159A>T
c.587A>T (p.Lys196Met)
c.82+2039A>T (n.82+2039A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.333A>T
c.887A>T (p.Lys296Met)
17g.44913366T>CCA399845820GFAPc.683A>G (p.Lys228Arg)
n.1212A>G
n.159A>G
n.1837A>G
c.618+362A>G (n.618+362A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
n.697A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.159A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.82+2039A>G (n.82+2039A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.333A>G
c.887A>G (p.Lys296Arg)
17g.44913366T>GCA399845819GFAPc.683A>C (p.Lys228Thr)
n.1212A>C
n.159A>C
n.1837A>C
c.618+362A>C (n.618+362A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
n.697A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.159A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.82+2039A>C (n.82+2039A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.333A>C
c.887A>C (p.Lys296Thr)
17g.44913367T>ACA399845822GFAPc.682A>T (p.Lys228Ter)
n.1211A>T
n.158A>T
n.1836A>T
c.618+361A>T (n.618+361A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
n.696A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.21A>T (p.Pro7=)
c.158A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.82+2038A>T (n.82+2038A>T)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.332A>T
c.886A>T (p.Lys296Ter)
17g.44913367T>CCA399845824GFAPc.682A>G (p.Lys228Glu)
n.1211A>G
n.158A>G
n.1836A>G
c.618+361A>G (n.618+361A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
n.696A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.21A>G (p.Pro7=)
c.158A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.82+2038A>G (n.82+2038A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.332A>G
c.886A>G (p.Lys296Glu)
17g.44913367T>GCA399845826GFAPc.682A>C (p.Lys228Gln)
n.1211A>C
n.158A>C
n.1836A>C
c.618+361A>C (n.618+361A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
n.696A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.21A>C (p.Pro7=)
c.158A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.82+2038A>C (n.82+2038A>C)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.332A>C
c.886A>C (p.Lys296Gln)
17g.44913368G>ACA399845830GFAPc.681C>T (p.Ala227=)
n.1210C>T
n.157C>T
n.1835C>T
c.618+360C>T (n.618+360C>T)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.695C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.157C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
c.82+2037C>T (n.82+2037C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.331C>T
c.885C>T (p.Ala295=)
17g.44913368G>CCA399845831GFAPc.681C>G (p.Ala227=)
n.1210C>G
n.157C>G
n.1835C>G
c.618+360C>G (n.618+360C>G)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.695C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.157C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
c.82+2037C>G (n.82+2037C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.331C>G
c.885C>G (p.Ala295=)
17g.44913368G>TCA399845832GFAPc.681C>A (p.Ala227=)
n.1210C>A
n.157C>A
n.1835C>A
c.618+360C>A (n.618+360C>A)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.695C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.157C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
c.82+2037C>A (n.82+2037C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.331C>A
c.885C>A (p.Ala295=)
17g.44913369G>ACA399845835GFAPc.680C>T (p.Ala227Val)
n.1209C>T
n.156C>T
n.1834C>T
c.618+359C>T (n.618+359C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.694C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.156C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.82+2036C>T (n.82+2036C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.330C>T
c.884C>T (p.Ala295Val)
17g.44913369G>CCA399845836GFAPc.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1209C>G
n.156C>G
n.1834C>G
c.618+359C>G (n.618+359C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.694C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.156C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.82+2036C>G (n.82+2036C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.330C>G
c.884C>G (p.Ala295Gly)
17g.44913369G>TCA399845837GFAPc.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1209C>A
n.156C>A
n.1834C>A
c.618+359C>A (n.618+359C>A)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.694C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.156C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.82+2036C>A (n.82+2036C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.330C>A
c.884C>A (p.Ala295Asp)
17g.44913370C>ACA399845839GFAPc.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1208G>T
n.155G>T
n.1833G>T
c.618+358G>T (n.618+358G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.693G>T
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.18G>T (p.Trp6Cys)
c.155G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.82+2035G>T (n.82+2035G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.329G>T
c.883G>T (p.Ala295Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913370C>GCA399845840GFAPc.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1208G>C
n.155G>C
n.1833G>C
c.618+358G>C (n.618+358G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.693G>C
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.18G>C (p.Trp6Cys)
c.155G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.82+2035G>C (n.82+2035G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.329G>C
c.883G>C (p.Ala295Pro)
17g.44913370C>TCA399845842GFAPc.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1208G>A
n.155G>A
n.1833G>A
c.618+358G>A (n.618+358G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.693G>A
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.18G>A (p.Trp6Ter)
c.155G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.82+2035G>A (n.82+2035G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.329G>A
c.883G>A (p.Ala295Thr)
 COSMIC COSMIC
17g.44913371C>ACA399845847GFAPc.678G>T (p.Val226=)
n.1207G>T
n.154G>T
n.1832G>T
c.618+357G>T (n.618+357G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
n.692G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.17G>T (p.Trp6Leu)
c.154G>T
c.582G>T (p.Val194=)
c.82+2034G>T (n.82+2034G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.328G>T
c.882G>T (p.Val294=)
17g.44913371C>GCA399845846GFAPc.678G>C (p.Val226=)
n.1207G>C
n.154G>C
n.1832G>C
c.618+357G>C (n.618+357G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
n.692G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.17G>C (p.Trp6Ser)
c.154G>C
c.582G>C (p.Val194=)
c.82+2034G>C (n.82+2034G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.328G>C
c.882G>C (p.Val294=)
17g.44913371C>TCA399845844GFAPc.678G>A (p.Val226=)
n.1207G>A
n.154G>A
n.1832G>A
c.618+357G>A (n.618+357G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
n.692G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.17G>A (p.Trp6Ter)
c.154G>A
c.582G>A (p.Val194=)
c.82+2034G>A (n.82+2034G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.328G>A
c.882G>A (p.Val294=)
 gnomAD v4
17g.44913372A=CA2261612664GFAPc.677T= (p.Val226=)
n.1206T=
n.153T=
n.1831T=
c.618+356T= (n.618+356T=)
c.332T= (p.Val111=)
n.691T=
c.*76T= (n.*76T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.16T= (p.Trp6=)
c.153T=
c.581T= (p.Val194=)
c.82+2033T= (n.82+2033T=)
c.-56T= (n.-56T=)
n.327T=
c.881T= (p.Val294=)
17g.44913372A>CCA399845848GFAPc.677T>G (p.Val226Gly)
n.1206T>G
n.153T>G
n.1831T>G
c.618+356T>G (n.618+356T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.691T>G
c.*76T>G (n.*76T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.16T>G (p.Trp6Gly)
c.153T>G
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.82+2033T>G (n.82+2033T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.327T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
17g.44913372A>GCA8608882GFAPc.677T>C (p.Val226Ala)
n.1206T>C
n.153T>C
n.1831T>C
c.618+356T>C (n.618+356T>C)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.691T>C
c.*76T>C (n.*76T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.16T>C (p.Trp6Arg)
c.153T>C
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.82+2033T>C (n.82+2033T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.327T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913372A>TCA399845850GFAPc.677T>A (p.Val226Glu)
n.1206T>A
n.153T>A
n.1831T>A
c.618+356T>A (n.618+356T>A)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.691T>A
c.*76T>A (n.*76T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.16T>A (p.Trp6Arg)
c.153T>A
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.82+2033T>A (n.82+2033T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.327T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
17g.44913373C>ACA399845852GFAPc.676G>T (p.Val226Leu)
n.1205G>T
n.152G>T
n.1830G>T
c.618+355G>T (n.618+355G>T)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.690G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.15G>T (p.Thr5=)
c.152G>T
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.82+2032G>T (n.82+2032G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.326G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
 dbSNP
17g.44913373C=CA2261612665GFAPc.676G= (p.Val226=)
n.1205G=
n.152G=
n.1830G=
c.618+355G= (n.618+355G=)
c.331G= (p.Val111=)
n.690G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.15G= (p.Thr5=)
c.152G=
c.580G= (p.Val194=)
c.82+2032G= (n.82+2032G=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.326G=
c.880G= (p.Val294=)
17g.44913373C>GCA399845853GFAPc.676G>C (p.Val226Leu)
n.1205G>C
n.152G>C
n.1830G>C
c.618+355G>C (n.618+355G>C)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.690G>C
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.15G>C (p.Thr5=)
c.152G>C
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.82+2032G>C (n.82+2032G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.326G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
17g.44913373C>TCA8608883GFAPc.676G>A (p.Val226Met)
n.1205G>A
n.152G>A
n.1830G>A
c.618+355G>A (n.618+355G>A)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.690G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.15G>A (p.Thr5=)
c.152G>A
c.580G>A (p.Val194Met)
c.82+2032G>A (n.82+2032G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.326G>A
c.880G>A (p.Val294Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913374G>ACA8608884GFAPc.675C>T (p.Asp225=)
n.1204C>T
n.151C>T
n.1829C>T
c.618+354C>T (n.618+354C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.689C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.14C>T (p.Thr5Met)
c.151C>T
c.579C>T (p.Asp193=)
c.82+2031C>T (n.82+2031C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.325C>T
c.879C>T (p.Asp293=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913374G>CCA399845856GFAPc.675C>G (p.Asp225Glu)
n.1204C>G
n.151C>G
n.1829C>G
c.618+354C>G (n.618+354C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.689C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.14C>G (p.Thr5Arg)
c.151C>G
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.82+2031C>G (n.82+2031C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.325C>G
c.879C>G (p.Asp293Glu)
17g.44913374G=CA2261612666GFAPc.675C= (p.Asp225=)
n.1204C=
n.151C=
n.1829C=
c.618+354C= (n.618+354C=)
c.330C= (p.Asp110=)
n.689C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.14C= (p.Thr5=)
c.151C=
c.579C= (p.Asp193=)
c.82+2031C= (n.82+2031C=)
c.-58C= (n.-58C=)
n.325C=
c.879C= (p.Asp293=)
17g.44913374G>TCA399845858GFAPc.675C>A (p.Asp225Glu)
n.1204C>A
n.151C>A
n.1829C>A
c.618+354C>A (n.618+354C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.689C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.14C>A (p.Thr5Lys)
c.151C>A
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.82+2031C>A (n.82+2031C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.325C>A
c.879C>A (p.Asp293Glu)
17g.44913375T>ACA399845859GFAPc.674A>T (p.Asp225Val)
n.1203A>T
n.150A>T
n.1828A>T
c.618+353A>T (n.618+353A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.688A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.13A>T (p.Thr5Ser)
c.150A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.82+2030A>T (n.82+2030A>T)
c.-59A>T (n.-59A>T)
n.324A>T
c.878A>T (p.Asp293Val)
17g.44913375T>CCA399845860GFAPc.674A>G (p.Asp225Gly)
n.1203A>G
n.150A>G
n.1828A>G
c.618+353A>G (n.618+353A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.688A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.13A>G (p.Thr5Ala)
c.150A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.82+2030A>G (n.82+2030A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
n.324A>G
c.878A>G (p.Asp293Gly)
17g.44913375T>GCA399845862GFAPc.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1203A>C
n.150A>C
n.1828A>C
c.618+353A>C (n.618+353A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.688A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.13A>C (p.Thr5Pro)
c.150A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.82+2030A>C (n.82+2030A>C)
c.-59A>C (n.-59A>C)
n.324A>C
c.878A>C (p.Asp293Ala)
17g.44913376C>ACA399845867GFAPc.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1202G>T
n.149G>T
n.1827G>T
c.618+352G>T (n.618+352G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.687G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.12G>T (p.Leu4Phe)
c.149G>T
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.82+2029G>T (n.82+2029G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.323G>T
c.877G>T (p.Asp293Tyr)
17g.44913376C>GCA399845865GFAPc.673G>C (p.Asp225His)
n.1202G>C
n.149G>C
n.1827G>C
c.618+352G>C (n.618+352G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.687G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.12G>C (p.Leu4Phe)
c.149G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
c.82+2029G>C (n.82+2029G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
n.323G>C
c.877G>C (p.Asp293His)
17g.44913376C>TCA399845863GFAPc.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1202G>A
n.149G>A
n.1827G>A
c.618+352G>A (n.618+352G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.687G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.12G>A (p.Leu4=)
c.149G>A
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.82+2029G>A (n.82+2029G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.323G>A
c.877G>A (p.Asp293Asn)
17g.44913377A>CCA399845869GFAPc.672T>G (p.Leu224=)
n.1201T>G
n.148T>G
n.1826T>G
c.618+351T>G (n.618+351T>G)
c.327T>G (p.Leu109=)
n.686T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.11T>G (p.Leu4Trp)
c.148T>G
c.576T>G (p.Leu192=)
c.82+2028T>G (n.82+2028T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.322T>G
c.876T>G (p.Leu292=)
17g.44913377A>GCA399845872GFAPc.672T>C (p.Leu224=)
n.1201T>C
n.148T>C
n.1826T>C
c.618+351T>C (n.618+351T>C)
c.327T>C (p.Leu109=)
n.686T>C
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.148T>C
c.576T>C (p.Leu192=)
c.82+2028T>C (n.82+2028T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.322T>C
c.876T>C (p.Leu292=)
17g.44913377A>TCA399845870GFAPc.672T>A (p.Leu224=)
n.1201T>A
n.148T>A
n.1826T>A
c.618+351T>A (n.618+351T>A)
c.327T>A (p.Leu109=)
n.686T>A
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.148T>A
c.576T>A (p.Leu192=)
c.82+2028T>A (n.82+2028T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.322T>A
c.876T>A (p.Leu292=)
17g.44913378A=CA2261612667GFAPc.671T= (p.Leu224=)
n.1200T=
n.147T=
n.1825T=
c.618+350T= (n.618+350T=)
c.326T= (p.Leu109=)
n.685T=
c.*70T= (n.*70T=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.10T= (p.Leu4=)
c.147T=
c.575T= (p.Leu192=)
c.82+2027T= (n.82+2027T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.321T=
c.875T= (p.Leu292=)
17g.44913378A>CCA399845873GFAPc.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1200T>G
n.147T>G
n.1825T>G
c.618+350T>G (n.618+350T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.685T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.147T>G
c.575T>G (p.Leu192Arg)
c.82+2027T>G (n.82+2027T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.321T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
17g.44913378A>GCA291030860GFAPc.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1200T>C
n.147T>C
n.1825T>C
c.618+350T>C (n.618+350T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.685T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.10T>C (p.Leu4=)
c.147T>C
c.575T>C (p.Leu192Pro)
c.82+2027T>C (n.82+2027T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.321T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913378A>TCA399845874GFAPc.671T>A (p.Leu224His)
n.1200T>A
n.147T>A
n.1825T>A
c.618+350T>A (n.618+350T>A)
c.326T>A (p.Leu109His)
n.685T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.10T>A (p.Leu4Met)
c.147T>A
c.575T>A (p.Leu192His)
c.82+2027T>A (n.82+2027T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.321T>A
c.875T>A (p.Leu292His)
17g.44913379G>ACA399845878GFAPc.670C>T (p.Leu224Phe)
n.1199C>T
n.146C>T
n.1824C>T
c.618+349C>T (n.618+349C>T)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.684C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
c.146C>T
c.574C>T (p.Leu192Phe)
c.82+2026C>T (n.82+2026C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.320C>T
c.874C>T (p.Leu292Phe)
17g.44913379G>CCA399845879GFAPc.670C>G (p.Leu224Val)
n.1199C>G
n.146C>G
n.1824C>G
c.618+349C>G (n.618+349C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
n.684C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.9C>G (p.Ser3Arg)
c.146C>G
c.574C>G (p.Leu192Val)
c.82+2026C>G (n.82+2026C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.320C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
17g.44913379G>TCA399845880GFAPc.670C>A (p.Leu224Ile)
n.1199C>A
n.146C>A
n.1824C>A
c.618+349C>A (n.618+349C>A)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.684C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.9C>A (p.Ser3Arg)
c.146C>A
c.574C>A (p.Leu192Ile)
c.82+2026C>A (n.82+2026C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.320C>A
c.874C>A (p.Leu292Ile)
 gnomAD v4
17g.44913380C>ACA399845882GFAPc.669G>T (p.Glu223Asp)
n.1198G>T
n.145G>T
n.1823G>T
c.618+348G>T (n.618+348G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
n.683G>T
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.8G>T (p.Ser3Ile)
c.145G>T
c.573G>T (p.Glu191Asp)
c.82+2025G>T (n.82+2025G>T)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.319G>T
c.873G>T (p.Glu291Asp)
17g.44913380C>GCA399845884GFAPc.669G>C (p.Glu223Asp)
n.1198G>C
n.145G>C
n.1823G>C
c.618+348G>C (n.618+348G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
n.683G>C
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.8G>C (p.Ser3Thr)
c.145G>C
c.573G>C (p.Glu191Asp)
c.82+2025G>C (n.82+2025G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.319G>C
c.873G>C (p.Glu291Asp)
17g.44913380C>TCA399845886GFAPc.669G>A (p.Glu223=)
n.1198G>A
n.145G>A
n.1823G>A
c.618+348G>A (n.618+348G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
n.683G>A
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.8G>A (p.Ser3Asn)
c.145G>A
c.573G>A (p.Glu191=)
c.82+2025G>A (n.82+2025G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.319G>A
c.873G>A (p.Glu291=)
17g.44913381T>ACA399845887GFAPc.668A>T (p.Glu223Val)
n.1197A>T
n.144A>T
n.1822A>T
c.618+347A>T (n.618+347A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.682A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.7A>T (p.Ser3Cys)
c.144A>T
c.572A>T (p.Glu191Val)
c.82+2024A>T (n.82+2024A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
n.318A>T
c.872A>T (p.Glu291Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44913381T>CCA399845888GFAPc.668A>G (p.Glu223Gly)
n.1197A>G
n.144A>G
n.1822A>G
c.618+347A>G (n.618+347A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.682A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.7A>G (p.Ser3Gly)
c.144A>G
c.572A>G (p.Glu191Gly)
c.82+2024A>G (n.82+2024A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.318A>G
c.872A>G (p.Glu291Gly)
17g.44913381T>GCA399845889GFAPc.668A>C (p.Glu223Ala)
n.1197A>C
n.144A>C
n.1822A>C
c.618+347A>C (n.618+347A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.682A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.7A>C (p.Ser3Arg)
c.144A>C
c.572A>C (p.Glu191Ala)
c.82+2024A>C (n.82+2024A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.318A>C
c.872A>C (p.Glu291Ala)
17g.44913381T=CA2261612668GFAPc.668A= (p.Glu223=)
n.1197A=
n.144A=
n.1822A=
c.618+347A= (n.618+347A=)
c.323A= (p.Glu108=)
n.682A=
c.*67A= (n.*67A=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.7A= (p.Ser3=)
c.144A=
c.572A= (p.Glu191=)
c.82+2024A= (n.82+2024A=)
c.-65A= (n.-65A=)
n.318A=
c.872A= (p.Glu291=)
17g.44913382C>ACA399845891GFAPc.667G>T (p.Glu223Ter)
n.1196G>T
n.143G>T
n.1821G>T
c.618+346G>T (n.618+346G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.681G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.6G>T (p.Trp2Cys)
c.143G>T
c.571G>T (p.Glu191Ter)
c.82+2023G>T (n.82+2023G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.317G>T
c.871G>T (p.Glu291Ter)
17g.44913382C=CA2261612669GFAPc.667G= (p.Glu223=)
n.1196G=
n.143G=
n.1821G=
c.618+346G= (n.618+346G=)
c.322G= (p.Glu108=)
n.681G=
c.*66G= (n.*66G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.6G= (p.Trp2=)
c.143G=
c.571G= (p.Glu191=)
c.82+2023G= (n.82+2023G=)
c.-66G= (n.-66G=)
n.317G=
c.871G= (p.Glu291=)
17g.44913382C>GCA217204GFAPc.667G>C (p.Glu223Gln)
n.1196G>C
n.143G>C
n.1821G>C
c.618+346G>C (n.618+346G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.681G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.6G>C (p.Trp2Cys)
c.143G>C
c.571G>C (p.Glu191Gln)
c.82+2023G>C (n.82+2023G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.317G>C
c.871G>C (p.Glu291Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.[44913382C>G;44915251C>T]CA356591GFAPc.[236G>A;667G>C] (p.[Arg79His;Glu223Gln])
n.[249G>A;1821G>C]
c.[236G>A;618+346G>C] (p.Arg79His)
n.[250G>A;681G>C]
c.[236G>A;*66G>C] ([p.Arg79His;n.*66G>C])
c.[181+55G>A;*311G>C] (n.[181+55G>A;*311G>C])
c.[236G>A;571G>C] (p.[Arg79His;Glu191Gln])
c.[82+154G>A;82+2023G>C] (n.[82+154G>A;82+2023G>C])
c.[-272+566G>A;-66G>C] (n.[-272+566G>A;-66G>C])
c.[236G>A;871G>C] (p.[Arg79His;Glu291Gln])
 ClinVar
17g.44913382C>TCA399845893GFAPc.667G>A (p.Glu223Lys)
n.1196G>A
n.143G>A
n.1821G>A
c.618+346G>A (n.618+346G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.681G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.6G>A (p.Trp2Ter)
c.143G>A
c.571G>A (p.Glu191Lys)
c.82+2023G>A (n.82+2023G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.317G>A
c.871G>A (p.Glu291Lys)
17g.44913383C>ACA399845895GFAPc.666G>T (p.Val222=)
n.1195G>T
n.142G>T
n.1820G>T
c.618+345G>T (n.618+345G>T)
c.321G>T (p.Val107=)
n.680G>T
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.5G>T (p.Trp2Leu)
c.142G>T
c.570G>T (p.Val190=)
c.82+2022G>T (n.82+2022G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.316G>T
c.870G>T (p.Val290=)
17g.44913383C>GCA399845899GFAPc.666G>C (p.Val222=)
n.1195G>C
n.142G>C
n.1820G>C
c.618+345G>C (n.618+345G>C)
c.321G>C (p.Val107=)
n.680G>C
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.5G>C (p.Trp2Ser)
c.142G>C
c.570G>C (p.Val190=)
c.82+2022G>C (n.82+2022G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.316G>C
c.870G>C (p.Val290=)
17g.44913383C>TCA399845898GFAPc.666G>A (p.Val222=)
n.1195G>A
n.142G>A
n.1820G>A
c.618+345G>A (n.618+345G>A)
c.321G>A (p.Val107=)
n.680G>A
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.5G>A (p.Trp2Ter)
c.142G>A
c.570G>A (p.Val190=)
c.82+2022G>A (n.82+2022G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.316G>A
c.870G>A (p.Val290=)
 gnomAD v4
17g.44913384A>CCA399845903GFAPc.665T>G (p.Val222Gly)
n.1194T>G
n.141T>G
n.1819T>G
c.618+344T>G (n.618+344T>G)
c.320T>G (p.Val107Gly)
n.679T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.4T>G (p.Trp2Gly)
c.141T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.82+2021T>G (n.82+2021T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.315T>G
c.869T>G (p.Val290Gly)
17g.44913384A>GCA399845904GFAPc.665T>C (p.Val222Ala)
n.1194T>C
n.141T>C
n.1819T>C
c.618+344T>C (n.618+344T>C)
c.320T>C (p.Val107Ala)
n.679T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.4T>C (p.Trp2Arg)
c.141T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.82+2021T>C (n.82+2021T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.315T>C
c.869T>C (p.Val290Ala)
17g.44913384A>TCA399845907GFAPc.665T>A (p.Val222Glu)
n.1194T>A
n.141T>A
n.1819T>A
c.618+344T>A (n.618+344T>A)
c.320T>A (p.Val107Glu)
n.679T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.4T>A (p.Trp2Arg)
c.141T>A
c.569T>A (p.Val190Glu)
c.82+2021T>A (n.82+2021T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.315T>A
c.869T>A (p.Val290Glu)
17g.44913385C>ACA399845909GFAPc.664G>T (p.Val222Leu)
n.1193G>T
n.140G>T
n.1818G>T
c.618+343G>T (n.618+343G>T)
c.319G>T (p.Val107Leu)
n.678G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.140G>T
c.568G>T (p.Val190Leu)
c.82+2020G>T (n.82+2020G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.314G>T
c.868G>T (p.Val290Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913385C=CA2261612670GFAPc.664G= (p.Val222=)
n.1193G=
n.140G=
n.1818G=
c.618+343G= (n.618+343G=)
c.319G= (p.Val107=)
n.678G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.*308G= (n.*308G=)
c.3G= (p.Met1=)
c.140G=
c.568G= (p.Val190=)
c.82+2020G= (n.82+2020G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.314G=
c.868G= (p.Val290=)
17g.44913385C>GCA399845910GFAPc.664G>C (p.Val222Leu)
n.1193G>C
n.140G>C
n.1818G>C
c.618+343G>C (n.618+343G>C)
c.319G>C (p.Val107Leu)
n.678G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.140G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.82+2020G>C (n.82+2020G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.314G>C
c.868G>C (p.Val290Leu)
17g.44913385C>TCA399845912GFAPc.664G>A (p.Val222Met)
n.1193G>A
n.140G>A
n.1818G>A
c.618+343G>A (n.618+343G>A)
c.319G>A (p.Val107Met)
n.678G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.140G>A
c.568G>A (p.Val190Met)
c.82+2020G>A (n.82+2020G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.314G>A
c.868G>A (p.Val290Met)
 COSMIC COSMIC
17g.44913386A=CA2261612671GFAPc.663T= (p.His221=)
n.1192T=
n.139T=
n.1817T=
c.618+342T= (n.618+342T=)
c.318T= (p.His106=)
n.677T=
c.*62T= (n.*62T=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.139T=
c.567T= (p.His189=)
c.82+2019T= (n.82+2019T=)
c.-70T= (n.-70T=)
n.313T=
c.867T= (p.His289=)
17g.44913386A>CCA399845914GFAPc.663T>G (p.His221Gln)
n.1192T>G
n.139T>G
n.1817T>G
c.618+342T>G (n.618+342T>G)
c.318T>G (p.His106Gln)
n.677T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.139T>G
c.567T>G (p.His189Gln)
c.82+2019T>G (n.82+2019T>G)
c.-70T>G (n.-70T>G)
n.313T>G
c.867T>G (p.His289Gln)
17g.44913386A>GCA399845916GFAPc.663T>C (p.His221=)
n.1192T>C
n.139T>C
n.1817T>C
c.618+342T>C (n.618+342T>C)
c.318T>C (p.His106=)
n.677T>C
c.*62T>C (n.*62T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.139T>C
c.567T>C (p.His189=)
c.82+2019T>C (n.82+2019T>C)
c.-70T>C (n.-70T>C)
n.313T>C
c.867T>C (p.His289=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913386A>TCA399845919GFAPc.663T>A (p.His221Gln)
n.1192T>A
n.139T>A
n.1817T>A
c.618+342T>A (n.618+342T>A)
c.318T>A (p.His106Gln)
n.677T>A
c.*62T>A (n.*62T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.139T>A
c.567T>A (p.His189Gln)
c.82+2019T>A (n.82+2019T>A)
c.-70T>A (n.-70T>A)
n.313T>A
c.867T>A (p.His289Gln)
17g.44913387T>ACA399845926GFAPc.662A>T (p.His221Leu)
n.1191A>T
n.138A>T
n.1816A>T
c.618+341A>T (n.618+341A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
n.676A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.138A>T
c.566A>T (p.His189Leu)
c.82+2018A>T (n.82+2018A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.312A>T
c.866A>T (p.His289Leu)
17g.44913387T>CCA399845927GFAPc.662A>G (p.His221Arg)
n.1191A>G
n.138A>G
n.1816A>G
c.618+341A>G (n.618+341A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
n.676A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.138A>G
c.566A>G (p.His189Arg)
c.82+2018A>G (n.82+2018A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.312A>G
c.866A>G (p.His289Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913387T>GCA399845924GFAPc.662A>C (p.His221Pro)
n.1191A>C
n.138A>C
n.1816A>C
c.618+341A>C (n.618+341A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
n.676A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.138A>C
c.566A>C (p.His189Pro)
c.82+2018A>C (n.82+2018A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.312A>C
c.866A>C (p.His289Pro)
17g.44913387T=CA2261612672GFAPc.662A= (p.His221=)
n.1191A=
n.138A=
n.1816A=
c.618+341A= (n.618+341A=)
c.317A= (p.His106=)
n.676A=
c.*61A= (n.*61A=)
c.*306A= (n.*306A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.138A=
c.566A= (p.His189=)
c.82+2018A= (n.82+2018A=)
c.-71A= (n.-71A=)
n.312A=
c.866A= (p.His289=)
17g.44913388G>ACA8608885GFAPc.661C>T (p.His221Tyr)
n.1190C>T
n.137C>T
n.1815C>T
c.618+340C>T (n.618+340C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
n.675C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.137C>T
c.565C>T (p.His189Tyr)
c.82+2017C>T (n.82+2017C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.311C>T
c.865C>T (p.His289Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913388G>CCA399845930GFAPc.661C>G (p.His221Asp)
n.1190C>G
n.137C>G
n.1815C>G
c.618+340C>G (n.618+340C>G)
c.316C>G (p.His106Asp)
n.675C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.137C>G
c.565C>G (p.His189Asp)
c.82+2017C>G (n.82+2017C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.311C>G
c.865C>G (p.His289Asp)
17g.44913388G=CA2261612673GFAPc.661C= (p.His221=)
n.1190C=
n.137C=
n.1815C=
c.618+340C= (n.618+340C=)
c.316C= (p.His106=)
n.675C=
c.*60C= (n.*60C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.137C=
c.565C= (p.His189=)
c.82+2017C= (n.82+2017C=)
c.-72C= (n.-72C=)
n.311C=
c.865C= (p.His289=)
17g.44913388G>TCA399845933GFAPc.661C>A (p.His221Asn)
n.1190C>A
n.137C>A
n.1815C>A
c.618+340C>A (n.618+340C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
n.675C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.137C>A
c.565C>A (p.His189Asn)
c.82+2017C>A (n.82+2017C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.311C>A
c.865C>A (p.His289Asn)
17g.44913389G>ACA500321495GFAPc.660C>T (p.Val220=)
n.1189C>T
n.136C>T
n.1814C>T
c.618+339C>T (n.618+339C>T)
c.315C>T (p.Val105=)
n.674C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.136C>T
c.564C>T (p.Val188=)
c.82+2016C>T (n.82+2016C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.310C>T
c.864C>T (p.Val288=)
 COSMIC COSMIC
17g.44913389G>CCA500321496GFAPc.660C>G (p.Val220=)
n.1189C>G
n.136C>G
n.1814C>G
c.618+339C>G (n.618+339C>G)
c.315C>G (p.Val105=)
n.674C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.136C>G
c.564C>G (p.Val188=)
c.82+2016C>G (n.82+2016C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.310C>G
c.864C>G (p.Val288=)
17g.44913389G>TCA500321497GFAPc.660C>A (p.Val220=)
n.1189C>A
n.136C>A
n.1814C>A
c.618+339C>A (n.618+339C>A)
c.315C>A (p.Val105=)
n.674C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched