Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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17g.44913256C>TCA291030679GFAPc.780+13G>A (n.780+13G>A)
n.1309+13G>A
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c.435+13G>A (n.435+13G>A)
n.794+13G>A
c.*179+13G>A (n.*179+13G>A)
c.256+13G>A
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n.430+13G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913257A=CA2261612612GFAPc.780+12T= (n.780+12T=)
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17g.44913257A>GCA8608866GFAPc.780+12T>C (n.780+12T>C)
n.1309+12T>C
n.256+12T>C
n.1934+12T>C
c.618+471T>C (n.618+471T>C)
c.435+12T>C (n.435+12T>C)
n.794+12T>C
c.*179+12T>C (n.*179+12T>C)
c.256+12T>C
c.684+12T>C (n.684+12T>C)
c.82+2148T>C (n.82+2148T>C)
c.48+12T>C (n.48+12T>C)
n.430+12T>C
c.984+12T>C (n.984+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913258G>ACA914179420GFAPc.780+11C>T (n.780+11C>T)
n.1309+11C>T
n.256+11C>T
n.1934+11C>T
c.618+470C>T (n.618+470C>T)
c.435+11C>T (n.435+11C>T)
n.794+11C>T
c.*179+11C>T (n.*179+11C>T)
c.256+11C>T
c.684+11C>T (n.684+11C>T)
c.82+2147C>T (n.82+2147C>T)
c.48+11C>T (n.48+11C>T)
n.430+11C>T
c.984+11C>T (n.984+11C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913258G>TCA2638275646GFAPc.780+11C>A (n.780+11C>A)
n.1309+11C>A
n.256+11C>A
n.1934+11C>A
c.618+470C>A (n.618+470C>A)
c.435+11C>A (n.435+11C>A)
n.794+11C>A
c.*179+11C>A (n.*179+11C>A)
c.256+11C>A
c.684+11C>A (n.684+11C>A)
c.82+2147C>A (n.82+2147C>A)
c.48+11C>A (n.48+11C>A)
n.430+11C>A
c.984+11C>A (n.984+11C>A)
 gnomAD v4
17g.44913259G>ACA2638275647GFAPc.780+10C>T (n.780+10C>T)
n.1309+10C>T
n.256+10C>T
n.1934+10C>T
c.618+469C>T (n.618+469C>T)
c.435+10C>T (n.435+10C>T)
n.794+10C>T
c.*179+10C>T (n.*179+10C>T)
c.256+10C>T
c.684+10C>T (n.684+10C>T)
c.82+2146C>T (n.82+2146C>T)
c.48+10C>T (n.48+10C>T)
n.430+10C>T
c.984+10C>T (n.984+10C>T)
 gnomAD v4
17g.44913260C=CA2261612613GFAPc.780+9G= (n.780+9G=)
n.1309+9G=
n.256+9G=
n.1934+9G=
c.618+468G= (n.618+468G=)
c.435+9G= (n.435+9G=)
n.794+9G=
c.*179+9G= (n.*179+9G=)
c.256+9G=
c.684+9G= (n.684+9G=)
c.82+2145G= (n.82+2145G=)
c.48+9G= (n.48+9G=)
n.430+9G=
c.984+9G= (n.984+9G=)
17g.44913260C>TCA8608867GFAPc.780+9G>A (n.780+9G>A)
n.1309+9G>A
n.256+9G>A
n.1934+9G>A
c.618+468G>A (n.618+468G>A)
c.435+9G>A (n.435+9G>A)
n.794+9G>A
c.*179+9G>A (n.*179+9G>A)
c.256+9G>A
c.684+9G>A (n.684+9G>A)
c.82+2145G>A (n.82+2145G>A)
c.48+9G>A (n.48+9G>A)
n.430+9G>A
c.984+9G>A (n.984+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913261A=CA2261612614GFAPc.780+8T= (n.780+8T=)
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c.684+8T= (n.684+8T=)
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n.430+8T=
c.984+8T= (n.984+8T=)
17g.44913261A>GCA291030699GFAPc.780+8T>C (n.780+8T>C)
n.1309+8T>C
n.256+8T>C
n.1934+8T>C
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n.794+8T>C
c.*179+8T>C (n.*179+8T>C)
c.256+8T>C
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n.430+8T>C
c.984+8T>C (n.984+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913262G>CCA2638275648GFAPc.780+7C>G (n.780+7C>G)
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c.*179+7C>G (n.*179+7C>G)
c.256+7C>G
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c.984+7C>G (n.984+7C>G)
 gnomAD v4
17g.44913266T>ACA291030700GFAPc.780+3A>T (n.780+3A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913266T>CCA2261612616GFAPc.780+3A>G (n.780+3A>G)
n.1309+3A>G
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c.256+3A>G
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n.430+3A>G
c.984+3A>G (n.984+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913266T=CA2261612615GFAPc.780+3A= (n.780+3A=)
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c.*179+3A= (n.*179+3A=)
c.256+3A=
c.684+3A= (n.684+3A=)
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c.48+3A= (n.48+3A=)
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c.984+3A= (n.984+3A=)
17g.44913267A=CA2261612617GFAPc.780+2T= (n.780+2T=)
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c.*179+2T= (n.*179+2T=)
c.256+2T=
c.684+2T= (n.684+2T=)
c.82+2138T= (n.82+2138T=)
c.48+2T= (n.48+2T=)
n.430+2T=
c.984+2T= (n.984+2T=)
17g.44913267A>CCA399845387GFAPc.780+2T>G (n.780+2T>G)
n.1309+2T>G
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c.256+2T>G
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n.430+2T>G
c.984+2T>G (n.984+2T>G)
17g.44913267A>GCA8608868GFAPc.780+2T>C (n.780+2T>C)
n.1309+2T>C
n.256+2T>C
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c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.794+2T>C
c.*179+2T>C (n.*179+2T>C)
c.256+2T>C
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c.82+2138T>C (n.82+2138T>C)
c.48+2T>C (n.48+2T>C)
n.430+2T>C
c.984+2T>C (n.984+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913267A>TCA399845392GFAPc.780+2T>A (n.780+2T>A)
n.1309+2T>A
n.256+2T>A
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n.794+2T>A
c.*179+2T>A (n.*179+2T>A)
c.256+2T>A
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c.82+2138T>A (n.82+2138T>A)
c.48+2T>A (n.48+2T>A)
n.430+2T>A
c.984+2T>A (n.984+2T>A)
17g.44913268C>ACA399845394GFAPc.780+1G>T (n.780+1G>T)
n.1309+1G>T
n.256+1G>T
n.1934+1G>T
c.618+460G>T (n.618+460G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.794+1G>T
c.*179+1G>T (n.*179+1G>T)
c.256+1G>T
c.684+1G>T (n.684+1G>T)
c.82+2137G>T (n.82+2137G>T)
c.48+1G>T (n.48+1G>T)
n.430+1G>T
c.984+1G>T (n.984+1G>T)
17g.44913268C>GCA399845397GFAPc.780+1G>C (n.780+1G>C)
n.1309+1G>C
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n.1934+1G>C
c.618+460G>C (n.618+460G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.794+1G>C
c.*179+1G>C (n.*179+1G>C)
c.256+1G>C
c.684+1G>C (n.684+1G>C)
c.82+2137G>C (n.82+2137G>C)
c.48+1G>C (n.48+1G>C)
n.430+1G>C
c.984+1G>C (n.984+1G>C)
17g.44913268C>TCA399845398GFAPc.780+1G>A (n.780+1G>A)
n.1309+1G>A
n.256+1G>A
n.1934+1G>A
c.618+460G>A (n.618+460G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.794+1G>A
c.*179+1G>A (n.*179+1G>A)
c.256+1G>A
c.684+1G>A (n.684+1G>A)
c.82+2137G>A (n.82+2137G>A)
c.48+1G>A (n.48+1G>A)
n.430+1G>A
c.984+1G>A (n.984+1G>A)
17g.44913269C>ACA399845403GFAPc.780G>T (p.Lys260Asn)
n.1309G>T
n.256G>T
n.1934G>T
c.618+459G>T (n.618+459G>T)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
n.794G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.256G>T
c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.82+2136G>T (n.82+2136G>T)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.430G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
17g.44913269C>GCA399845401GFAPc.780G>C (p.Lys260Asn)
n.1309G>C
n.256G>C
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c.618+459G>C (n.618+459G>C)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
n.794G>C
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.256G>C
c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.82+2136G>C (n.82+2136G>C)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.430G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
17g.44913269C>TCA500321452GFAPc.780G>A (p.Lys260=)
n.1309G>A
n.256G>A
n.1934G>A
c.618+459G>A (n.618+459G>A)
c.435G>A (p.Lys145=)
n.794G>A
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.256G>A
c.684G>A (p.Lys228=)
c.82+2136G>A (n.82+2136G>A)
c.48G>A (p.Lys16=)
n.430G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
17g.44913270T>ACA399845406GFAPc.779A>T (p.Lys260Met)
n.1308A>T
n.255A>T
n.1933A>T
c.618+458A>T (n.618+458A>T)
c.434A>T (p.Lys145Met)
n.793A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.255A>T
c.683A>T (p.Lys228Met)
c.82+2135A>T (n.82+2135A>T)
c.47A>T (p.Lys16Met)
n.429A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
17g.44913270T>CCA399845409GFAPc.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1308A>G
n.255A>G
n.1933A>G
c.618+458A>G (n.618+458A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
n.793A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.255A>G
c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.82+2135A>G (n.82+2135A>G)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.429A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
17g.44913270T>GCA399845411GFAPc.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1308A>C
n.255A>C
n.1933A>C
c.618+458A>C (n.618+458A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
n.793A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.255A>C
c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.82+2135A>C (n.82+2135A>C)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.429A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
17g.44913271T>ACA399845414GFAPc.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1307A>T
n.254A>T
n.1932A>T
c.618+457A>T (n.618+457A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
n.792A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.254A>T
c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.82+2134A>T (n.82+2134A>T)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.428A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
17g.44913271T>CCA399845416GFAPc.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1307A>G
n.254A>G
n.1932A>G
c.618+457A>G (n.618+457A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
n.792A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.254A>G
c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.82+2134A>G (n.82+2134A>G)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.428A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
17g.44913271T>GCA399845417GFAPc.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1307A>C
n.254A>C
n.1932A>C
c.618+457A>C (n.618+457A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
n.792A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.254A>C
c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.82+2134A>C (n.82+2134A>C)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.428A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
17g.44913272G>ACA500321453GFAPc.777C>T (p.Ser259=)
n.1306C>T
n.253C>T
n.1931C>T
c.618+456C>T (n.618+456C>T)
c.432C>T (p.Ser144=)
n.791C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.253C>T
c.681C>T (p.Ser227=)
c.82+2133C>T (n.82+2133C>T)
c.45C>T (p.Ser15=)
n.427C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
17g.44913272G>CCA500321454GFAPc.777C>G (p.Ser259=)
n.1306C>G
n.253C>G
n.1931C>G
c.618+456C>G (n.618+456C>G)
c.432C>G (p.Ser144=)
n.791C>G
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.253C>G
c.681C>G (p.Ser227=)
c.82+2133C>G (n.82+2133C>G)
c.45C>G (p.Ser15=)
n.427C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
17g.44913272G>TCA500321455GFAPc.777C>A (p.Ser259=)
n.1306C>A
n.253C>A
n.1931C>A
c.618+456C>A (n.618+456C>A)
c.432C>A (p.Ser144=)
n.791C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.253C>A
c.681C>A (p.Ser227=)
c.82+2133C>A (n.82+2133C>A)
c.45C>A (p.Ser15=)
n.427C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
17g.44913273G>ACA399845421GFAPc.776C>T (p.Ser259Phe)
n.1305C>T
n.252C>T
n.1930C>T
c.618+455C>T (n.618+455C>T)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
n.790C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.252C>T
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.82+2132C>T (n.82+2132C>T)
c.44C>T (p.Ser15Phe)
n.426C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44913273G>CCA399845424GFAPc.776C>G (p.Ser259Cys)
n.1305C>G
n.252C>G
n.1930C>G
c.618+455C>G (n.618+455C>G)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
n.790C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.252C>G
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.82+2132C>G (n.82+2132C>G)
c.44C>G (p.Ser15Cys)
n.426C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
17g.44913273G=CA2261612618GFAPc.776C= (p.Ser259=)
n.1305C=
n.252C=
n.1930C=
c.618+455C= (n.618+455C=)
c.431C= (p.Ser144=)
n.790C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.252C=
c.680C= (p.Ser227=)
c.82+2132C= (n.82+2132C=)
c.44C= (p.Ser15=)
n.426C=
c.980C= (p.Ser327=)
17g.44913273G>TCA399845422GFAPc.776C>A (p.Ser259Tyr)
n.1305C>A
n.252C>A
n.1930C>A
c.618+455C>A (n.618+455C>A)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
n.790C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.252C>A
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.82+2132C>A (n.82+2132C>A)
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.426C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
17g.44913274A>CCA399845426GFAPc.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1304T>G
n.251T>G
n.1929T>G
c.618+454T>G (n.618+454T>G)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
n.789T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.251T>G
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.82+2131T>G (n.82+2131T>G)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.425T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
17g.44913274A>GCA399845429GFAPc.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1304T>C
n.251T>C
n.1929T>C
c.618+454T>C (n.618+454T>C)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
n.789T>C
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.251T>C
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.82+2131T>C (n.82+2131T>C)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.425T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
17g.44913274A>TCA399845431GFAPc.775T>A (p.Ser259Thr)
n.1304T>A
n.251T>A
n.1929T>A
c.618+454T>A (n.618+454T>A)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
n.789T>A
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.251T>A
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.82+2131T>A (n.82+2131T>A)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.425T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
17g.44913275G>ACA500321458GFAPc.774C>T (p.Arg258=)
n.1303C>T
n.250C>T
n.1928C>T
c.618+453C>T (n.618+453C>T)
c.429C>T (p.Arg143=)
n.788C>T
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.250C>T
c.678C>T (p.Arg226=)
c.82+2130C>T (n.82+2130C>T)
c.42C>T (p.Arg14=)
n.424C>T
c.978C>T (p.Arg326=)
17g.44913275G>CCA500321457GFAPc.774C>G (p.Arg258=)
n.1303C>G
n.250C>G
n.1928C>G
c.618+453C>G (n.618+453C>G)
c.429C>G (p.Arg143=)
n.788C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.250C>G
c.678C>G (p.Arg226=)
c.82+2130C>G (n.82+2130C>G)
c.42C>G (p.Arg14=)
n.424C>G
c.978C>G (p.Arg326=)
17g.44913275G>TCA500321456GFAPc.774C>A (p.Arg258=)
n.1303C>A
n.250C>A
n.1928C>A
c.618+453C>A (n.618+453C>A)
c.429C>A (p.Arg143=)
n.788C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.250C>A
c.678C>A (p.Arg226=)
c.82+2130C>A (n.82+2130C>A)
c.42C>A (p.Arg14=)
n.424C>A
c.978C>A (p.Arg326=)
17g.44913276C>ACA399845432GFAPc.773G>T (p.Arg258Leu)
n.1302G>T
n.249G>T
n.1927G>T
c.618+452G>T (n.618+452G>T)
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.787G>T
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.249G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.82+2129G>T (n.82+2129G>T)
c.41G>T (p.Arg14Leu)
n.423G>T
c.977G>T (p.Arg326Leu)
17g.44913276C=CA2261612619GFAPc.773G= (p.Arg258=)
n.1302G=
n.249G=
n.1927G=
c.618+452G= (n.618+452G=)
c.428G= (p.Arg143=)
n.787G=
c.*172G= (n.*172G=)
c.249G=
c.677G= (p.Arg226=)
c.82+2129G= (n.82+2129G=)
c.41G= (p.Arg14=)
n.423G=
c.977G= (p.Arg326=)
17g.44913276C>GCA217221GFAPc.773G>C (p.Arg258Pro)
n.1302G>C
n.249G>C
n.1927G>C
c.618+452G>C (n.618+452G>C)
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.787G>C
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.249G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.82+2129G>C (n.82+2129G>C)
c.41G>C (p.Arg14Pro)
n.423G>C
c.977G>C (p.Arg326Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913276C>TCA8608869GFAPc.773G>A (p.Arg258His)
n.1302G>A
n.249G>A
n.1927G>A
c.618+452G>A (n.618+452G>A)
c.428G>A (p.Arg143His)
n.787G>A
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.249G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
c.82+2129G>A (n.82+2129G>A)
c.41G>A (p.Arg14His)
n.423G>A
c.977G>A (p.Arg326His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913277G>ACA347204GFAPc.772C>T (p.Arg258Cys)
n.1301C>T
n.248C>T
n.1926C>T
c.618+451C>T (n.618+451C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.786C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.248C>T
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.82+2128C>T (n.82+2128C>T)
c.40C>T (p.Arg14Cys)
n.422C>T
c.976C>T (p.Arg326Cys)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44913277G>CCA399845437GFAPc.772C>G (p.Arg258Gly)
n.1301C>G
n.248C>G
n.1926C>G
c.618+451C>G (n.618+451C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.786C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.248C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.82+2128C>G (n.82+2128C>G)
c.40C>G (p.Arg14Gly)
n.422C>G
c.976C>G (p.Arg326Gly)
17g.44913277G=CA2261612620GFAPc.772C= (p.Arg258=)
n.1301C=
n.248C=
n.1926C=
c.618+451C= (n.618+451C=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.786C=
c.*171C= (n.*171C=)
c.248C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.82+2128C= (n.82+2128C=)
c.40C= (p.Arg14=)
n.422C=
c.976C= (p.Arg326=)
17g.44913277G>TCA399845438GFAPc.772C>A (p.Arg258Ser)
n.1301C>A
n.248C>A
n.1926C>A
c.618+451C>A (n.618+451C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.786C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.248C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.82+2128C>A (n.82+2128C>A)
c.40C>A (p.Arg14Ser)
n.422C>A
c.976C>A (p.Arg326Ser)
 gnomAD v4
17g.44913278G>ACA500321459GFAPc.771C>T (p.Tyr257=)
n.1300C>T
n.247C>T
n.1925C>T
c.618+450C>T (n.618+450C>T)
c.426C>T (p.Tyr142=)
n.785C>T
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.247C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.82+2127C>T (n.82+2127C>T)
c.39C>T (p.Tyr13=)
n.421C>T
c.975C>T (p.Tyr325=)
 gnomAD v4
17g.44913278G>CCA399845441GFAPc.771C>G (p.Tyr257Ter)
n.1300C>G
n.247C>G
n.1925C>G
c.618+450C>G (n.618+450C>G)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
n.785C>G
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.247C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.82+2127C>G (n.82+2127C>G)
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.421C>G
c.975C>G (p.Tyr325Ter)
17g.44913278G>TCA399845443GFAPc.771C>A (p.Tyr257Ter)
n.1300C>A
n.247C>A
n.1925C>A
c.618+450C>A (n.618+450C>A)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
n.785C>A
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.247C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.82+2127C>A (n.82+2127C>A)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.421C>A
c.975C>A (p.Tyr325Ter)
17g.44913279T>ACA399845449GFAPc.770A>T (p.Tyr257Phe)
n.1299A>T
n.246A>T
n.1924A>T
c.618+449A>T (n.618+449A>T)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
n.784A>T
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.246A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.82+2126A>T (n.82+2126A>T)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.420A>T
c.974A>T (p.Tyr325Phe)
17g.44913279T>CCA217220GFAPc.770A>G (p.Tyr257Cys)
n.1299A>G
n.246A>G
n.1924A>G
c.618+449A>G (n.618+449A>G)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
n.784A>G
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.246A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.82+2126A>G (n.82+2126A>G)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.420A>G
c.974A>G (p.Tyr325Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.44913279T>GCA399845446GFAPc.770A>C (p.Tyr257Ser)
n.1299A>C
n.246A>C
n.1924A>C
c.618+449A>C (n.618+449A>C)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
n.784A>C
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.246A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.82+2126A>C (n.82+2126A>C)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.420A>C
c.974A>C (p.Tyr325Ser)
17g.44913279T=CA2261612621GFAPc.770A= (p.Tyr257=)
n.1299A=
n.246A=
n.1924A=
c.618+449A= (n.618+449A=)
c.425A= (p.Tyr142=)
n.784A=
c.*169A= (n.*169A=)
c.246A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.82+2126A= (n.82+2126A=)
c.38A= (p.Tyr13=)
n.420A=
c.974A= (p.Tyr325=)
17g.44913280A=CA2261612622GFAPc.769T= (p.Tyr257=)
n.1298T=
n.245T=
n.1923T=
c.618+448T= (n.618+448T=)
c.424T= (p.Tyr142=)
n.783T=
c.*168T= (n.*168T=)
c.245T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.82+2125T= (n.82+2125T=)
c.37T= (p.Tyr13=)
n.419T=
c.973T= (p.Tyr325=)
17g.44913280A>CCA399845455GFAPc.769T>G (p.Tyr257Asp)
n.1298T>G
n.245T>G
n.1923T>G
c.618+448T>G (n.618+448T>G)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
n.783T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.245T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.82+2125T>G (n.82+2125T>G)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.419T>G
c.973T>G (p.Tyr325Asp)
17g.44913280A>GCA399845453GFAPc.769T>C (p.Tyr257His)
n.1298T>C
n.245T>C
n.1923T>C
c.618+448T>C (n.618+448T>C)
c.424T>C (p.Tyr142His)
n.783T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.245T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.82+2125T>C (n.82+2125T>C)
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.419T>C
c.973T>C (p.Tyr325His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913280A>TCA399845456GFAPc.769T>A (p.Tyr257Asn)
n.1298T>A
n.245T>A
n.1923T>A
c.618+448T>A (n.618+448T>A)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
n.783T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.245T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.82+2125T>A (n.82+2125T>A)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.419T>A
c.973T>A (p.Tyr325Asn)
17g.44913280_44913281delinsACCA2261612623GFAPc.768_769delinsGT (p.Trp256=)
n.1297_1298delinsGT
n.244_245delinsGT
n.1922_1923delinsGT
c.618+447_618+448delinsGT (n.618+447_618+448delinsGT)
c.423_424delinsGT (p.Trp141=)
n.782_783delinsGT
c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT)
c.244_245delinsGT
c.672_673delinsGT (p.Trp224=)
c.82+2124_82+2125delinsGT (n.82+2124_82+2125delinsGT)
c.36_37delinsGT (p.Trp12=)
n.418_419delinsGT
c.972_973delinsGT (p.Trp324=)
17g.44913281C>ACA399845462GFAPc.768G>T (p.Trp256Cys)
n.1297G>T
n.244G>T
n.1922G>T
c.618+447G>T (n.618+447G>T)
c.423G>T (p.Trp141Cys)
n.782G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.244G>T
c.672G>T (p.Trp224Cys)
c.82+2124G>T (n.82+2124G>T)
c.36G>T (p.Trp12Cys)
n.418G>T
c.972G>T (p.Trp324Cys)
17g.44913281C>GCA399845471GFAPc.768G>C (p.Trp256Cys)
n.1297G>C
n.244G>C
n.1922G>C
c.618+447G>C (n.618+447G>C)
c.423G>C (p.Trp141Cys)
n.782G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.244G>C
c.672G>C (p.Trp224Cys)
c.82+2124G>C (n.82+2124G>C)
c.36G>C (p.Trp12Cys)
n.418G>C
c.972G>C (p.Trp324Cys)
17g.44913281C>TCA399845463GFAPc.768G>A (p.Trp256Ter)
n.1297G>A
n.244G>A
n.1922G>A
c.618+447G>A (n.618+447G>A)
c.423G>A (p.Trp141Ter)
n.782G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.244G>A
c.672G>A (p.Trp224Ter)
c.82+2124G>A (n.82+2124G>A)
c.36G>A (p.Trp12Ter)
n.418G>A
c.972G>A (p.Trp324Ter)
17g.44913282delCA984043262GFAPc.768del (p.Trp256CysfsTer9)
n.1297del
n.244del
n.1922del
c.618+447del (n.618+447del)
c.423del (p.Trp141CysfsTer9)
n.782del
c.*167del (n.*167del)
c.244del
c.672del (p.Trp224CysfsTer9)
c.82+2124del (n.82+2124del)
c.36del (p.Trp12CysfsTer9)
n.418del
c.972del (p.Trp324CysfsTer9)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913282C>ACA399845473GFAPc.767G>T (p.Trp256Leu)
n.1296G>T
n.243G>T
n.1921G>T
c.618+446G>T (n.618+446G>T)
c.422G>T (p.Trp141Leu)
n.781G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.243G>T
c.671G>T (p.Trp224Leu)
c.82+2123G>T (n.82+2123G>T)
c.35G>T (p.Trp12Leu)
n.417G>T
c.971G>T (p.Trp324Leu)
17g.44913282C>GCA399845475GFAPc.767G>C (p.Trp256Ser)
n.1296G>C
n.243G>C
n.1921G>C
c.618+446G>C (n.618+446G>C)
c.422G>C (p.Trp141Ser)
n.781G>C
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.243G>C
c.671G>C (p.Trp224Ser)
c.82+2123G>C (n.82+2123G>C)
c.35G>C (p.Trp12Ser)
n.417G>C
c.971G>C (p.Trp324Ser)
17g.44913282C>TCA399845478GFAPc.767G>A (p.Trp256Ter)
n.1296G>A
n.243G>A
n.1921G>A
c.618+446G>A (n.618+446G>A)
c.422G>A (p.Trp141Ter)
n.781G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.243G>A
c.671G>A (p.Trp224Ter)
c.82+2123G>A (n.82+2123G>A)
c.35G>A (p.Trp12Ter)
n.417G>A
c.971G>A (p.Trp324Ter)
17g.44913283A=CA2261612624GFAPc.766T= (p.Trp256=)
n.1295T=
n.242T=
n.1920T=
c.618+445T= (n.618+445T=)
c.421T= (p.Trp141=)
n.780T=
c.*165T= (n.*165T=)
c.242T=
c.670T= (p.Trp224=)
c.82+2122T= (n.82+2122T=)
c.34T= (p.Trp12=)
n.416T=
c.970T= (p.Trp324=)
17g.44913283A>CCA399845481GFAPc.766T>G (p.Trp256Gly)
n.1295T>G
n.242T>G
n.1920T>G
c.618+445T>G (n.618+445T>G)
c.421T>G (p.Trp141Gly)
n.780T>G
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.242T>G
c.670T>G (p.Trp224Gly)
c.82+2122T>G (n.82+2122T>G)
c.34T>G (p.Trp12Gly)
n.416T>G
c.970T>G (p.Trp324Gly)
17g.44913283A>GCA8608870GFAPc.766T>C (p.Trp256Arg)
n.1295T>C
n.242T>C
n.1920T>C
c.618+445T>C (n.618+445T>C)
c.421T>C (p.Trp141Arg)
n.780T>C
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.242T>C
c.670T>C (p.Trp224Arg)
c.82+2122T>C (n.82+2122T>C)
c.34T>C (p.Trp12Arg)
n.416T>C
c.970T>C (p.Trp324Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913283A>TCA399845486GFAPc.766T>A (p.Trp256Arg)
n.1295T>A
n.242T>A
n.1920T>A
c.618+445T>A (n.618+445T>A)
c.421T>A (p.Trp141Arg)
n.780T>A
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.242T>A
c.670T>A (p.Trp224Arg)
c.82+2122T>A (n.82+2122T>A)
c.34T>A (p.Trp12Arg)
n.416T>A
c.970T>A (p.Trp324Arg)
 gnomAD v4
17g.44913284C>ACA399845489GFAPc.765G>T (p.Glu255Asp)
n.1294G>T
n.241G>T
n.1919G>T
c.618+444G>T (n.618+444G>T)
c.420G>T (p.Glu140Asp)
n.779G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.241G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.82+2121G>T (n.82+2121G>T)
c.33G>T (p.Glu11Asp)
n.415G>T
c.969G>T (p.Glu323Asp)
17g.44913284C>GCA399845491GFAPc.765G>C (p.Glu255Asp)
n.1294G>C
n.241G>C
n.1919G>C
c.618+444G>C (n.618+444G>C)
c.420G>C (p.Glu140Asp)
n.779G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
c.241G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.82+2121G>C (n.82+2121G>C)
c.33G>C (p.Glu11Asp)
n.415G>C
c.969G>C (p.Glu323Asp)
17g.44913284C>TCA500321460GFAPc.765G>A (p.Glu255=)
n.1294G>A
n.241G>A
n.1919G>A
c.618+444G>A (n.618+444G>A)
c.420G>A (p.Glu140=)
n.779G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.241G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
c.82+2121G>A (n.82+2121G>A)
c.33G>A (p.Glu11=)
n.415G>A
c.969G>A (p.Glu323=)
 gnomAD v4
17g.44913285T>ACA399845494GFAPc.764A>T (p.Glu255Val)
n.1293A>T
n.240A>T
n.1918A>T
c.618+443A>T (n.618+443A>T)
c.419A>T (p.Glu140Val)
n.778A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.240A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.82+2120A>T (n.82+2120A>T)
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.414A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
17g.44913285T>CCA399845496GFAPc.764A>G (p.Glu255Gly)
n.1293A>G
n.240A>G
n.1918A>G
c.618+443A>G (n.618+443A>G)
c.419A>G (p.Glu140Gly)
n.778A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.240A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.82+2120A>G (n.82+2120A>G)
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.414A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
17g.44913285T>GCA399845498GFAPc.764A>C (p.Glu255Ala)
n.1293A>C
n.240A>C
n.1918A>C
c.618+443A>C (n.618+443A>C)
c.419A>C (p.Glu140Ala)
n.778A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.240A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.82+2120A>C (n.82+2120A>C)
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.414A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
17g.44913286C>ACA399845506GFAPc.763G>T (p.Glu255Ter)
n.1292G>T
n.239G>T
n.1917G>T
c.618+442G>T (n.618+442G>T)
c.418G>T (p.Glu140Ter)
n.777G>T
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.239G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.82+2119G>T (n.82+2119G>T)
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.413G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
17g.44913286C>GCA399845503GFAPc.763G>C (p.Glu255Gln)
n.1292G>C
n.239G>C
n.1917G>C
c.618+442G>C (n.618+442G>C)
c.418G>C (p.Glu140Gln)
n.777G>C
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.239G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.82+2119G>C (n.82+2119G>C)
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.413G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
17g.44913286C>TCA399845501GFAPc.763G>A (p.Glu255Lys)
n.1292G>A
n.239G>A
n.1917G>A
c.618+442G>A (n.618+442G>A)
c.418G>A (p.Glu140Lys)
n.777G>A
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.239G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.82+2119G>A (n.82+2119G>A)
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.413G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
17g.44913287T>ACA399845509GFAPc.762A>T (p.Glu254Asp)
n.1291A>T
n.238A>T
n.1916A>T
c.618+441A>T (n.618+441A>T)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.776A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.238A>T
c.666A>T (p.Glu222Asp)
c.82+2118A>T (n.82+2118A>T)
c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.412A>T
c.966A>T (p.Glu322Asp)
17g.44913287T>CCA500321461GFAPc.762A>G (p.Glu254=)
n.1291A>G
n.238A>G
n.1916A>G
c.618+441A>G (n.618+441A>G)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.776A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.238A>G
c.666A>G (p.Glu222=)
c.82+2118A>G (n.82+2118A>G)
c.30A>G (p.Glu10=)
n.412A>G
c.966A>G (p.Glu322=)
 dbSNP
17g.44913287T>GCA399845518GFAPc.762A>C (p.Glu254Asp)
n.1291A>C
n.238A>C
n.1916A>C
c.618+441A>C (n.618+441A>C)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.776A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.238A>C
c.666A>C (p.Glu222Asp)
c.82+2118A>C (n.82+2118A>C)
c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.412A>C
c.966A>C (p.Glu322Asp)
17g.44913288T>ACA399845520GFAPc.761A>T (p.Glu254Val)
n.1290A>T
n.237A>T
n.1915A>T
c.618+440A>T (n.618+440A>T)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.775A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.237A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.82+2117A>T (n.82+2117A>T)
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.411A>T
c.965A>T (p.Glu322Val)
17g.44913288T>CCA399845522GFAPc.761A>G (p.Glu254Gly)
n.1290A>G
n.237A>G
n.1915A>G
c.618+440A>G (n.618+440A>G)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.775A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.237A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.82+2117A>G (n.82+2117A>G)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.411A>G
c.965A>G (p.Glu322Gly)
17g.44913288T>GCA399845524GFAPc.761A>C (p.Glu254Ala)
n.1290A>C
n.237A>C
n.1915A>C
c.618+440A>C (n.618+440A>C)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.775A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.237A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.82+2117A>C (n.82+2117A>C)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.411A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
17g.44913289C>ACA399845527GFAPc.760G>T (p.Glu254Ter)
n.1289G>T
n.236G>T
n.1914G>T
c.618+439G>T (n.618+439G>T)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.774G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.236G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.82+2116G>T (n.82+2116G>T)
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.410G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
17g.44913289C=CA2261612625GFAPc.760G= (p.Glu254=)
n.1289G=
n.236G=
n.1914G=
c.618+439G= (n.618+439G=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.774G=
c.*159G= (n.*159G=)
c.236G=
c.664G= (p.Glu222=)
c.82+2116G= (n.82+2116G=)
c.28G= (p.Glu10=)
n.410G=
c.964G= (p.Glu322=)
17g.44913289C>GCA399845533GFAPc.760G>C (p.Glu254Gln)
n.1289G>C
n.236G>C
n.1914G>C
c.618+439G>C (n.618+439G>C)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.774G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.236G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.82+2116G>C (n.82+2116G>C)
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.410G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
17g.44913289C>TCA8608871GFAPc.760G>A (p.Glu254Lys)
n.1289G>A
n.236G>A
n.1914G>A
c.618+439G>A (n.618+439G>A)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.774G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.236G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.82+2116G>A (n.82+2116G>A)
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.410G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913290G>ACA217218GFAPc.759C>T (p.Ala253=)
n.1288C>T
n.235C>T
n.1913C>T
c.618+438C>T (n.618+438C>T)
c.414C>T (p.Ala138=)
n.773C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.235C>T
c.663C>T (p.Ala221=)
c.82+2115C>T (n.82+2115C>T)
c.27C>T (p.Ala9=)
n.409C>T
c.963C>T (p.Ala321=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913290G>CCA500321463GFAPc.759C>G (p.Ala253=)
n.1288C>G
n.235C>G
n.1913C>G
c.618+438C>G (n.618+438C>G)
c.414C>G (p.Ala138=)
n.773C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.235C>G
c.663C>G (p.Ala221=)
c.82+2115C>G (n.82+2115C>G)
c.27C>G (p.Ala9=)
n.409C>G
c.963C>G (p.Ala321=)
17g.44913290G=CA2261612626GFAPc.759C= (p.Ala253=)
n.1288C=
n.235C=
n.1913C=
c.618+438C= (n.618+438C=)
c.414C= (p.Ala138=)
n.773C=
c.*158C= (n.*158C=)
c.235C=
c.663C= (p.Ala221=)
c.82+2115C= (n.82+2115C=)
c.27C= (p.Ala9=)
n.409C=
c.963C= (p.Ala321=)
17g.44913290G>TCA500321462GFAPc.759C>A (p.Ala253=)
n.1288C>A
n.235C>A
n.1913C>A
c.618+438C>A (n.618+438C>A)
c.414C>A (p.Ala138=)
n.773C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.235C>A
c.663C>A (p.Ala221=)
c.82+2115C>A (n.82+2115C>A)
c.27C>A (p.Ala9=)
n.409C>A
c.963C>A (p.Ala321=)
17g.44913291G>ACA399845534GFAPc.758C>T (p.Ala253Val)
n.1287C>T
n.234C>T
n.1912C>T
c.618+437C>T (n.618+437C>T)
c.413C>T (p.Ala138Val)
n.772C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.234C>T
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.82+2114C>T (n.82+2114C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.408C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
17g.44913291G>CCA217217GFAPc.758C>G (p.Ala253Gly)
n.1287C>G
n.234C>G
n.1912C>G
c.618+437C>G (n.618+437C>G)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
n.772C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.234C>G
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.82+2114C>G (n.82+2114C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.408C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44913291G=CA2261612627GFAPc.758C= (p.Ala253=)
n.1287C=
n.234C=
n.1912C=
c.618+437C= (n.618+437C=)
c.413C= (p.Ala138=)
n.772C=
c.*157C= (n.*157C=)
c.234C=
c.662C= (p.Ala221=)
c.82+2114C= (n.82+2114C=)
c.26C= (p.Ala9=)
n.408C=
c.962C= (p.Ala321=)
17g.44913291G>TCA399845535GFAPc.758C>A (p.Ala253Asp)
n.1287C>A
n.234C>A
n.1912C>A
c.618+437C>A (n.618+437C>A)
c.413C>A (p.Ala138Asp)
n.772C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.234C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.82+2114C>A (n.82+2114C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.408C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
17g.44913292C>ACA399845541GFAPc.757G>T (p.Ala253Ser)
n.1286G>T
n.233G>T
n.1911G>T
c.618+436G>T (n.618+436G>T)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
n.771G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.233G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.82+2113G>T (n.82+2113G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.407G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
17g.44913292C=CA2261612628GFAPc.757G= (p.Ala253=)
n.1286G=
n.233G=
n.1911G=
c.618+436G= (n.618+436G=)
c.412G= (p.Ala138=)
n.771G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.233G=
c.661G= (p.Ala221=)
c.82+2113G= (n.82+2113G=)
c.25G= (p.Ala9=)
n.407G=
c.961G= (p.Ala321=)
17g.44913292C>GCA399845540GFAPc.757G>C (p.Ala253Pro)
n.1286G>C
n.233G>C
n.1911G>C
c.618+436G>C (n.618+436G>C)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
n.771G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.233G>C
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.82+2113G>C (n.82+2113G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.407G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
17g.44913292C>TCA399845538GFAPc.757G>A (p.Ala253Thr)
n.1286G>A
n.233G>A
n.1911G>A
c.618+436G>A (n.618+436G>A)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
n.771G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.233G>A
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.82+2113G>A (n.82+2113G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.407G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913293T>ACA399845543GFAPc.756A>T (p.Glu252Asp)
n.1285A>T
n.232A>T
n.1910A>T
c.618+435A>T (n.618+435A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
n.770A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.232A>T
c.660A>T (p.Glu220Asp)
c.82+2112A>T (n.82+2112A>T)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
n.406A>T
c.960A>T (p.Glu320Asp)
17g.44913293T>CCA500321464GFAPc.756A>G (p.Glu252=)
n.1285A>G
n.232A>G
n.1910A>G
c.618+435A>G (n.618+435A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
n.770A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.232A>G
c.660A>G (p.Glu220=)
c.82+2112A>G (n.82+2112A>G)
c.24A>G (p.Glu8=)
n.406A>G
c.960A>G (p.Glu320=)
17g.44913293T>GCA399845544GFAPc.756A>C (p.Glu252Asp)
n.1285A>C
n.232A>C
n.1910A>C
c.618+435A>C (n.618+435A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
n.770A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.232A>C
c.660A>C (p.Glu220Asp)
c.82+2112A>C (n.82+2112A>C)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
n.406A>C
c.960A>C (p.Glu320Asp)
17g.44913294T>ACA399845546GFAPc.755A>T (p.Glu252Val)
n.1284A>T
n.231A>T
n.1909A>T
c.618+434A>T (n.618+434A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
n.769A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.231A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.82+2111A>T (n.82+2111A>T)
c.23A>T (p.Glu8Val)
n.405A>T
c.959A>T (p.Glu320Val)
17g.44913294T>CCA8608872GFAPc.755A>G (p.Glu252Gly)
n.1284A>G
n.231A>G
n.1909A>G
c.618+434A>G (n.618+434A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
n.769A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.231A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.82+2111A>G (n.82+2111A>G)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
n.405A>G
c.959A>G (p.Glu320Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913294T>GCA399845548GFAPc.755A>C (p.Glu252Ala)
n.1284A>C
n.231A>C
n.1909A>C
c.618+434A>C (n.618+434A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
n.769A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.231A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.82+2111A>C (n.82+2111A>C)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
n.405A>C
c.959A>C (p.Glu320Ala)
17g.44913294T=CA2261612629GFAPc.755A= (p.Glu252=)
n.1284A=
n.231A=
n.1909A=
c.618+434A= (n.618+434A=)
c.410A= (p.Glu137=)
n.769A=
c.*154A= (n.*154A=)
c.231A=
c.659A= (p.Glu220=)
c.82+2111A= (n.82+2111A=)
c.23A= (p.Glu8=)
n.405A=
c.959A= (p.Glu320=)
17g.44913295C>ACA399845551GFAPc.754G>T (p.Glu252Ter)
n.1283G>T
n.230G>T
n.1908G>T
c.618+433G>T (n.618+433G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
n.768G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.230G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.82+2110G>T (n.82+2110G>T)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
n.404G>T
c.958G>T (p.Glu320Ter)
17g.44913295C>GCA399845554GFAPc.754G>C (p.Glu252Gln)
n.1283G>C
n.230G>C
n.1908G>C
c.618+433G>C (n.618+433G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
n.768G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
c.230G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.82+2110G>C (n.82+2110G>C)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
n.404G>C
c.958G>C (p.Glu320Gln)
17g.44913295C>TCA399845555GFAPc.754G>A (p.Glu252Lys)
n.1283G>A
n.230G>A
n.1908G>A
c.618+433G>A (n.618+433G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
n.768G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.230G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.82+2110G>A (n.82+2110G>A)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
n.404G>A
c.958G>A (p.Glu320Lys)
17g.44913296A>CCA399845558GFAPc.753T>G (p.His251Gln)
n.1282T>G
n.229T>G
n.1907T>G
c.618+432T>G (n.618+432T>G)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.767T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.229T>G
c.657T>G (p.His219Gln)
c.82+2109T>G (n.82+2109T>G)
c.21T>G (p.His7Gln)
n.403T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
17g.44913296A>GCA500321465GFAPc.753T>C (p.His251=)
n.1282T>C
n.229T>C
n.1907T>C
c.618+432T>C (n.618+432T>C)
c.408T>C (p.His136=)
n.767T>C
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.229T>C
c.657T>C (p.His219=)
c.82+2109T>C (n.82+2109T>C)
c.21T>C (p.His7=)
n.403T>C
c.957T>C (p.His319=)
 gnomAD v4
17g.44913296A>TCA399845560GFAPc.753T>A (p.His251Gln)
n.1282T>A
n.229T>A
n.1907T>A
c.618+432T>A (n.618+432T>A)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.767T>A
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.229T>A
c.657T>A (p.His219Gln)
c.82+2109T>A (n.82+2109T>A)
c.21T>A (p.His7Gln)
n.403T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
 gnomAD v4
17g.44913297T>ACA399845570GFAPc.752A>T (p.His251Leu)
n.1281A>T
n.228A>T
n.1906A>T
c.618+431A>T (n.618+431A>T)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.766A>T
c.*151A>T (n.*151A>T)
c.228A>T
c.656A>T (p.His219Leu)
c.82+2108A>T (n.82+2108A>T)
c.20A>T (p.His7Leu)
n.402A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
17g.44913297T>CCA399845571GFAPc.752A>G (p.His251Arg)
n.1281A>G
n.228A>G
n.1906A>G
c.618+431A>G (n.618+431A>G)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.766A>G
c.*151A>G (n.*151A>G)
c.228A>G
c.656A>G (p.His219Arg)
c.82+2108A>G (n.82+2108A>G)
c.20A>G (p.His7Arg)
n.402A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44913297T>GCA399845572GFAPc.752A>C (p.His251Pro)
n.1281A>C
n.228A>C
n.1906A>C
c.618+431A>C (n.618+431A>C)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.766A>C
c.*151A>C (n.*151A>C)
c.228A>C
c.656A>C (p.His219Pro)
c.82+2108A>C (n.82+2108A>C)
c.20A>C (p.His7Pro)
n.402A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
17g.44913297T=CA2261612630GFAPc.752A= (p.His251=)
n.1281A=
n.228A=
n.1906A=
c.618+431A= (n.618+431A=)
c.407A= (p.His136=)
n.766A=
c.*151A= (n.*151A=)
c.228A=
c.656A= (p.His219=)
c.82+2108A= (n.82+2108A=)
c.20A= (p.His7=)
n.402A=
c.956A= (p.His319=)
17g.44913298G>ACA399845575GFAPc.751C>T (p.His251Tyr)
n.1280C>T
n.227C>T
n.1905C>T
c.618+430C>T (n.618+430C>T)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.765C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.227C>T
c.655C>T (p.His219Tyr)
c.82+2107C>T (n.82+2107C>T)
c.19C>T (p.His7Tyr)
n.401C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
17g.44913298G>CCA399845573GFAPc.751C>G (p.His251Asp)
n.1280C>G
n.227C>G
n.1905C>G
c.618+430C>G (n.618+430C>G)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.765C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.227C>G
c.655C>G (p.His219Asp)
c.82+2107C>G (n.82+2107C>G)
c.19C>G (p.His7Asp)
n.401C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
17g.44913298G>TCA399845574GFAPc.751C>A (p.His251Asn)
n.1280C>A
n.227C>A
n.1905C>A
c.618+430C>A (n.618+430C>A)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.765C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.227C>A
c.655C>A (p.His219Asn)
c.82+2107C>A (n.82+2107C>A)
c.19C>A (p.His7Asn)
n.401C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
17g.44913299C>ACA399845577GFAPc.750G>T (p.Met250Ile)
n.1279G>T
n.226G>T
n.1904G>T
c.618+429G>T (n.618+429G>T)
c.405G>T (p.Met135Ile)
n.764G>T
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.226G>T
c.654G>T (p.Met218Ile)
c.82+2106G>T (n.82+2106G>T)
c.18G>T (p.Met6Ile)
n.400G>T
c.954G>T (p.Met318Ile)
17g.44913299C>GCA399845583GFAPc.750G>C (p.Met250Ile)
n.1279G>C
n.226G>C
n.1904G>C
c.618+429G>C (n.618+429G>C)
c.405G>C (p.Met135Ile)
n.764G>C
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.226G>C
c.654G>C (p.Met218Ile)
c.82+2106G>C (n.82+2106G>C)
c.18G>C (p.Met6Ile)
n.400G>C
c.954G>C (p.Met318Ile)
17g.44913299C>TCA399845589GFAPc.750G>A (p.Met250Ile)
n.1279G>A
n.226G>A
n.1904G>A
c.618+429G>A (n.618+429G>A)
c.405G>A (p.Met135Ile)
n.764G>A
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.226G>A
c.654G>A (p.Met218Ile)
c.82+2106G>A (n.82+2106G>A)
c.18G>A (p.Met6Ile)
n.400G>A
c.954G>A (p.Met318Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913300A>CCA399845592GFAPc.749T>G (p.Met250Arg)
n.1278T>G
n.225T>G
n.1903T>G
c.618+428T>G (n.618+428T>G)
c.404T>G (p.Met135Arg)
n.763T>G
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.225T>G
c.653T>G (p.Met218Arg)
c.82+2105T>G (n.82+2105T>G)
c.17T>G (p.Met6Arg)
n.399T>G
c.953T>G (p.Met318Arg)
17g.44913300A>GCA399845593GFAPc.749T>C (p.Met250Thr)
n.1278T>C
n.225T>C
n.1903T>C
c.618+428T>C (n.618+428T>C)
c.404T>C (p.Met135Thr)
n.763T>C
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.225T>C
c.653T>C (p.Met218Thr)
c.82+2105T>C (n.82+2105T>C)
c.17T>C (p.Met6Thr)
n.399T>C
c.953T>C (p.Met318Thr)
17g.44913300A>TCA399845594GFAPc.749T>A (p.Met250Lys)
n.1278T>A
n.225T>A
n.1903T>A
c.618+428T>A (n.618+428T>A)
c.404T>A (p.Met135Lys)
n.763T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.225T>A
c.653T>A (p.Met218Lys)
c.82+2105T>A (n.82+2105T>A)
c.17T>A (p.Met6Lys)
n.399T>A
c.953T>A (p.Met318Lys)
17g.44913301T>ACA399845595GFAPc.748A>T (p.Met250Leu)
n.1277A>T
n.224A>T
n.1902A>T
c.618+427A>T (n.618+427A>T)
c.403A>T (p.Met135Leu)
n.762A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.224A>T
c.652A>T (p.Met218Leu)
c.82+2104A>T (n.82+2104A>T)
c.16A>T (p.Met6Leu)
n.398A>T
c.952A>T (p.Met318Leu)
17g.44913301T>CCA399845596GFAPc.748A>G (p.Met250Val)
n.1277A>G
n.224A>G
n.1902A>G
c.618+427A>G (n.618+427A>G)
c.403A>G (p.Met135Val)
n.762A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.224A>G
c.652A>G (p.Met218Val)
c.82+2104A>G (n.82+2104A>G)
c.16A>G (p.Met6Val)
n.398A>G
c.952A>G (p.Met318Val)
17g.44913301T>GCA399845598GFAPc.748A>C (p.Met250Leu)
n.1277A>C
n.224A>C
n.1902A>C
c.618+427A>C (n.618+427A>C)
c.403A>C (p.Met135Leu)
n.762A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.224A>C
c.652A>C (p.Met218Leu)
c.82+2104A>C (n.82+2104A>C)
c.16A>C (p.Met6Leu)
n.398A>C
c.952A>C (p.Met318Leu)
17g.44913302G>ACA500321466GFAPc.747C>T (p.Asn249=)
n.1276C>T
n.223C>T
n.1901C>T
c.618+426C>T (n.618+426C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
n.761C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.223C>T
c.651C>T (p.Asn217=)
c.82+2103C>T (n.82+2103C>T)
c.15C>T (p.Asn5=)
n.397C>T
c.951C>T (p.Asn317=)
17g.44913302G>CCA399845601GFAPc.747C>G (p.Asn249Lys)
n.1276C>G
n.223C>G
n.1901C>G
c.618+426C>G (n.618+426C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
n.761C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.223C>G
c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.82+2103C>G (n.82+2103C>G)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
n.397C>G
c.951C>G (p.Asn317Lys)
17g.44913302G=CA2261612631GFAPc.747C= (p.Asn249=)
n.1276C=
n.223C=
n.1901C=
c.618+426C= (n.618+426C=)
c.402C= (p.Asn134=)
n.761C=
c.*146C= (n.*146C=)
c.223C=
c.651C= (p.Asn217=)
c.82+2103C= (n.82+2103C=)
c.15C= (p.Asn5=)
n.397C=
c.951C= (p.Asn317=)
17g.44913302G>TCA399845603GFAPc.747C>A (p.Asn249Lys)
n.1276C>A
n.223C>A
n.1901C>A
c.618+426C>A (n.618+426C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
n.761C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.223C>A
c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.82+2103C>A (n.82+2103C>A)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
n.397C>A
c.951C>A (p.Asn317Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913303T>ACA399845608GFAPc.746A>T (p.Asn249Ile)
n.1275A>T
n.222A>T
n.1900A>T
c.618+425A>T (n.618+425A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
n.760A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.222A>T
c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.82+2102A>T (n.82+2102A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
n.396A>T
c.950A>T (p.Asn317Ile)
17g.44913303T>CCA399845607GFAPc.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1275A>G
n.222A>G
n.1900A>G
c.618+425A>G (n.618+425A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
n.760A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.222A>G
c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.82+2102A>G (n.82+2102A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
n.396A>G
c.950A>G (p.Asn317Ser)
17g.44913303T>GCA399845606GFAPc.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1275A>C
n.222A>C
n.1900A>C
c.618+425A>C (n.618+425A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
n.760A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.222A>C
c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.82+2102A>C (n.82+2102A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
n.396A>C
c.950A>C (p.Asn317Thr)
17g.44913304T>ACA399845610GFAPc.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1274A>T
n.221A>T
n.1899A>T
c.618+424A>T (n.618+424A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
n.759A>T
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.221A>T
c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.82+2101A>T (n.82+2101A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
n.395A>T
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
17g.44913304T>CCA399845611GFAPc.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1274A>G
n.221A>G
n.1899A>G
c.618+424A>G (n.618+424A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
n.759A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.221A>G
c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.82+2101A>G (n.82+2101A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
n.395A>G
c.949A>G (p.Asn317Asp)
17g.44913304T>GCA399845614GFAPc.745A>C (p.Asn249His)
n.1274A>C
n.221A>C
n.1899A>C
c.618+424A>C (n.618+424A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
n.759A>C
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.221A>C
c.649A>C (p.Asn217His)
c.82+2101A>C (n.82+2101A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
n.395A>C
c.949A>C (p.Asn317His)
17g.44913305G>ACA500321467GFAPc.744C>T (p.Ser248=)
n.1273C>T
n.220C>T
n.1898C>T
c.618+423C>T (n.618+423C>T)
c.399C>T (p.Ser133=)
n.758C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.220C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.82+2100C>T (n.82+2100C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
n.394C>T
c.948C>T (p.Ser316=)
17g.44913305G>CCA399845617GFAPc.744C>G (p.Ser248Arg)
n.1273C>G
n.220C>G
n.1898C>G
c.618+423C>G (n.618+423C>G)
c.399C>G (p.Ser133Arg)
n.758C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.220C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.82+2100C>G (n.82+2100C>G)
c.12C>G (p.Ser4Arg)
n.394C>G
c.948C>G (p.Ser316Arg)
17g.44913305G>TCA399845620GFAPc.744C>A (p.Ser248Arg)
n.1273C>A
n.220C>A
n.1898C>A
c.618+423C>A (n.618+423C>A)
c.399C>A (p.Ser133Arg)
n.758C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.220C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.82+2100C>A (n.82+2100C>A)
c.12C>A (p.Ser4Arg)
n.394C>A
c.948C>A (p.Ser316Arg)
17g.44913306C>ACA399845630GFAPc.743G>T (p.Ser248Ile)
n.1272G>T
n.219G>T
n.1897G>T
c.618+422G>T (n.618+422G>T)
c.398G>T (p.Ser133Ile)
n.757G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.219G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.82+2099G>T (n.82+2099G>T)
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.393G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
17g.44913306C=CA2261612632GFAPc.743G= (p.Ser248=)
n.1272G=
n.219G=
n.1897G=
c.618+422G= (n.618+422G=)
c.398G= (p.Ser133=)
n.757G=
c.*142G= (n.*142G=)
c.219G=
c.647G= (p.Ser216=)
c.82+2099G= (n.82+2099G=)
c.11G= (p.Ser4=)
n.393G=
c.947G= (p.Ser316=)
17g.44913306C>GCA399845626GFAPc.743G>C (p.Ser248Thr)
n.1272G>C
n.219G>C
n.1897G>C
c.618+422G>C (n.618+422G>C)
c.398G>C (p.Ser133Thr)
n.757G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.219G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.82+2099G>C (n.82+2099G>C)
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.393G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
17g.44913306C>TCA399845622GFAPc.743G>A (p.Ser248Asn)
n.1272G>A
n.219G>A
n.1897G>A
c.618+422G>A (n.618+422G>A)
c.398G>A (p.Ser133Asn)
n.757G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.219G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.82+2099G>A (n.82+2099G>A)
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.393G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913307T>ACA399845632GFAPc.742A>T (p.Ser248Cys)
n.1271A>T
n.218A>T
n.1896A>T
c.618+421A>T (n.618+421A>T)
c.397A>T (p.Ser133Cys)
n.756A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.218A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.82+2098A>T (n.82+2098A>T)
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.392A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913307T>CCA399845633GFAPc.742A>G (p.Ser248Gly)
n.1271A>G
n.218A>G
n.1896A>G
c.618+421A>G (n.618+421A>G)
c.397A>G (p.Ser133Gly)
n.756A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.218A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.82+2098A>G (n.82+2098A>G)
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.392A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44913307T>GCA399845635GFAPc.742A>C (p.Ser248Arg)
n.1271A>C
n.218A>C
n.1896A>C
c.618+421A>C (n.618+421A>C)
c.397A>C (p.Ser133Arg)
n.756A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.218A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.82+2098A>C (n.82+2098A>C)
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.392A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
17g.44913307T=CA2261612633GFAPc.742A= (p.Ser248=)
n.1271A=
n.218A=
n.1896A=
c.618+421A= (n.618+421A=)
c.397A= (p.Ser133=)
n.756A=
c.*141A= (n.*141A=)
c.218A=
c.646A= (p.Ser216=)
c.82+2098A= (n.82+2098A=)
c.10A= (p.Ser4=)
n.392A=
c.946A= (p.Ser316=)
17g.44913308G>ACA500321468GFAPc.741C>T (p.Ser247=)
n.1270C>T
n.217C>T
n.1895C>T
c.618+420C>T (n.618+420C>T)
c.396C>T (p.Ser132=)
n.755C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.217C>T
c.645C>T (p.Ser215=)
c.82+2097C>T (n.82+2097C>T)
c.9C>T (p.Ser3=)
n.391C>T
c.945C>T (p.Ser315=)
17g.44913308G>CCA500321469GFAPc.741C>G (p.Ser247=)
n.1270C>G
n.217C>G
n.1895C>G
c.618+420C>G (n.618+420C>G)
c.396C>G (p.Ser132=)
n.755C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.217C>G
c.645C>G (p.Ser215=)
c.82+2097C>G (n.82+2097C>G)
c.9C>G (p.Ser3=)
n.391C>G
c.945C>G (p.Ser315=)
17g.44913308G>TCA500321470GFAPc.741C>A (p.Ser247=)
n.1270C>A
n.217C>A
n.1895C>A
c.618+420C>A (n.618+420C>A)
c.396C>A (p.Ser132=)
n.755C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.217C>A
c.645C>A (p.Ser215=)
c.82+2097C>A (n.82+2097C>A)
c.9C>A (p.Ser3=)
n.391C>A
c.945C>A (p.Ser315=)
17g.44913309G>ACA399845637GFAPc.740C>T (p.Ser247Phe)
n.1269C>T
n.216C>T
n.1894C>T
c.618+419C>T (n.618+419C>T)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
n.754C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.216C>T
c.644C>T (p.Ser215Phe)
c.82+2096C>T (n.82+2096C>T)
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.390C>T
c.944C>T (p.Ser315Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913309G>CCA399845639GFAPc.740C>G (p.Ser247Cys)
n.1269C>G
n.216C>G
n.1894C>G
c.618+419C>G (n.618+419C>G)
c.395C>G (p.Ser132Cys)
n.754C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.216C>G
c.644C>G (p.Ser215Cys)
c.82+2096C>G (n.82+2096C>G)
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.390C>G
c.944C>G (p.Ser315Cys)
17g.44913309G=CA2261612634GFAPc.740C= (p.Ser247=)
n.1269C=
n.216C=
n.1894C=
c.618+419C= (n.618+419C=)
c.395C= (p.Ser132=)
n.754C=
c.*139C= (n.*139C=)
c.216C=
c.644C= (p.Ser215=)
c.82+2096C= (n.82+2096C=)
c.8C= (p.Ser3=)
n.390C=
c.944C= (p.Ser315=)
17g.44913309G>TCA399845642GFAPc.740C>A (p.Ser247Tyr)
n.1269C>A
n.216C>A
n.1894C>A
c.618+419C>A (n.618+419C>A)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
n.754C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.216C>A
c.644C>A (p.Ser215Tyr)
c.82+2096C>A (n.82+2096C>A)
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.390C>A
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
17g.44913310A=CA2261612635GFAPc.739T= (p.Ser247=)
n.1268T=
n.215T=
n.1893T=
c.618+418T= (n.618+418T=)
c.394T= (p.Ser132=)
n.753T=
c.*138T= (n.*138T=)
c.215T=
c.643T= (p.Ser215=)
c.82+2095T= (n.82+2095T=)
c.7T= (p.Ser3=)
n.389T=
c.943T= (p.Ser315=)
17g.44913310A>CCA399845645GFAPc.739T>G (p.Ser247Ala)
n.1268T>G
n.215T>G
n.1893T>G
c.618+418T>G (n.618+418T>G)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.753T>G
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.215T>G
c.643T>G (p.Ser215Ala)
c.82+2095T>G (n.82+2095T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.389T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
17g.44913310A>GCA217215GFAPc.739T>C (p.Ser247Pro)
n.1268T>C
n.215T>C
n.1893T>C
c.618+418T>C (n.618+418T>C)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.753T>C
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.215T>C
c.643T>C (p.Ser215Pro)
c.82+2095T>C (n.82+2095T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.389T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913310A>TCA399845644GFAPc.739T>A (p.Ser247Thr)
n.1268T>A
n.215T>A
n.1893T>A
c.618+418T>A (n.618+418T>A)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.753T>A
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.215T>A
c.643T>A (p.Ser215Thr)
c.82+2095T>A (n.82+2095T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.389T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
17g.44913311C>ACA500321471GFAPc.738G>T (p.Ala246=)
n.1267G>T
n.214G>T
n.1892G>T
c.618+417G>T (n.618+417G>T)
c.393G>T (p.Ala131=)
n.752G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.214G>T
c.642G>T (p.Ala214=)
c.82+2094G>T (n.82+2094G>T)
c.6G>T (p.Ala2=)
n.388G>T
c.942G>T (p.Ala314=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913311C=CA2261612636GFAPc.738G= (p.Ala246=)
n.1267G=
n.214G=
n.1892G=
c.618+417G= (n.618+417G=)
c.393G= (p.Ala131=)
n.752G=
c.*137G= (n.*137G=)
c.214G=
c.642G= (p.Ala214=)
c.82+2094G= (n.82+2094G=)
c.6G= (p.Ala2=)
n.388G=
c.942G= (p.Ala314=)
17g.44913311C>GCA500321472GFAPc.738G>C (p.Ala246=)
n.1267G>C
n.214G>C
n.1892G>C
c.618+417G>C (n.618+417G>C)
c.393G>C (p.Ala131=)
n.752G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.214G>C
c.642G>C (p.Ala214=)
c.82+2094G>C (n.82+2094G>C)
c.6G>C (p.Ala2=)
n.388G>C
c.942G>C (p.Ala314=)
17g.44913311C>TCA8608873GFAPc.738G>A (p.Ala246=)
n.1267G>A
n.214G>A
n.1892G>A
c.618+417G>A (n.618+417G>A)
c.393G>A (p.Ala131=)
n.752G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.214G>A
c.642G>A (p.Ala214=)
c.82+2094G>A (n.82+2094G>A)
c.6G>A (p.Ala2=)
n.388G>A
c.942G>A (p.Ala314=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913312G>ACA8608874GFAPc.737C>T (p.Ala246Val)
n.1266C>T
n.213C>T
n.1891C>T
c.618+416C>T (n.618+416C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.751C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.213C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.82+2093C>T (n.82+2093C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.387C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913312G>CCA399845648GFAPc.737C>G (p.Ala246Gly)
n.1266C>G
n.213C>G
n.1891C>G
c.618+416C>G (n.618+416C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
n.751C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.213C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.82+2093C>G (n.82+2093C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.387C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
17g.44913312G=CA2261612637GFAPc.737C= (p.Ala246=)
n.1266C=
n.213C=
n.1891C=
c.618+416C= (n.618+416C=)
c.392C= (p.Ala131=)
n.751C=
c.*136C= (n.*136C=)
c.213C=
c.641C= (p.Ala214=)
c.82+2093C= (n.82+2093C=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.387C=
c.941C= (p.Ala314=)
17g.44913312G>TCA8608875GFAPc.737C>A (p.Ala246Glu)
n.1266C>A
n.213C>A
n.1891C>A
c.618+416C>A (n.618+416C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
n.751C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.213C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.82+2093C>A (n.82+2093C>A)
c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.387C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913313C>ACA399845650GFAPc.736G>T (p.Ala246Ser)
n.1265G>T
n.212G>T
n.1890G>T
c.618+415G>T (n.618+415G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
n.750G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.212G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.82+2092G>T (n.82+2092G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.386G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
17g.44913313C>GCA399845652GFAPc.736G>C (p.Ala246Pro)
n.1265G>C
n.212G>C
n.1890G>C
c.618+415G>C (n.618+415G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
n.750G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.212G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.82+2092G>C (n.82+2092G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.386G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
17g.44913313C>TCA399845654GFAPc.736G>A (p.Ala246Thr)
n.1265G>A
n.212G>A
n.1890G>A
c.618+415G>A (n.618+415G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
n.750G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.212G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.82+2092G>A (n.82+2092G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.386G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
17g.44913314delCA2733872082GFAPc.736del (p.Ala246ArgfsTer19)
n.1265del
n.212del
n.1890del
c.618+415del (n.618+415del)
c.391del (p.Ala131ArgfsTer19)
n.750del
c.*135del (n.*135del)
c.*380del (n.*380del)
c.212del
c.640del (p.Ala214ArgfsTer19)
c.82+2092del (n.82+2092del)
c.4del (p.Ala2ArgfsTer19)
n.386del
c.940del (p.Ala314ArgfsTer19)
 dbSNP
17g.44913314C>ACA399845655GFAPc.735G>T (p.Met245Ile)
n.1264G>T
n.211G>T
n.1889G>T
c.618+414G>T (n.618+414G>T)
c.390G>T (p.Met130Ile)
n.749G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.211G>T
c.639G>T (p.Met213Ile)
c.82+2091G>T (n.82+2091G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.385G>T
c.939G>T (p.Met313Ile)
17g.44913314C>GCA399845656GFAPc.735G>C (p.Met245Ile)
n.1264G>C
n.211G>C
n.1889G>C
c.618+414G>C (n.618+414G>C)
c.390G>C (p.Met130Ile)
n.749G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.211G>C
c.639G>C (p.Met213Ile)
c.82+2091G>C (n.82+2091G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.385G>C
c.939G>C (p.Met313Ile)
17g.44913314C>TCA399845657GFAPc.735G>A (p.Met245Ile)
n.1264G>A
n.211G>A
n.1889G>A
c.618+414G>A (n.618+414G>A)
c.390G>A (p.Met130Ile)
n.749G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.211G>A
c.639G>A (p.Met213Ile)
c.82+2091G>A (n.82+2091G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.385G>A
c.939G>A (p.Met313Ile)
17g.44913315A=CA2261612638GFAPc.734T= (p.Met245=)
n.1263T=
n.210T=
n.1888T=
c.618+413T= (n.618+413T=)
c.389T= (p.Met130=)
n.748T=
c.*133T= (n.*133T=)
c.*378T= (n.*378T=)
c.210T=
c.638T= (p.Met213=)
c.82+2090T= (n.82+2090T=)
c.2T= (p.Met1=)
n.384T=
c.938T= (p.Met313=)
17g.44913315A>CCA399845658GFAPc.734T>G (p.Met245Arg)
n.1263T>G
n.210T>G
n.1888T>G
c.618+413T>G (n.618+413T>G)
c.389T>G (p.Met130Arg)
n.748T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.210T>G
c.638T>G (p.Met213Arg)
c.82+2090T>G (n.82+2090T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.384T>G
c.938T>G (p.Met313Arg)
17g.44913315A>GCA8608876GFAPc.734T>C (p.Met245Thr)
n.1263T>C
n.210T>C
n.1888T>C
c.618+413T>C (n.618+413T>C)
c.389T>C (p.Met130Thr)
n.748T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.210T>C
c.638T>C (p.Met213Thr)
c.82+2090T>C (n.82+2090T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.384T>C
c.938T>C (p.Met313Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913315A>TCA399845660GFAPc.734T>A (p.Met245Lys)
n.1263T>A
n.210T>A
n.1888T>A
c.618+413T>A (n.618+413T>A)
c.389T>A (p.Met130Lys)
n.748T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.210T>A
c.638T>A (p.Met213Lys)
c.82+2090T>A (n.82+2090T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.384T>A
c.938T>A (p.Met313Lys)
17g.44913316T>ACA399845661GFAPc.733A>T (p.Met245Leu)
n.1262A>T
n.209A>T
n.1887A>T
c.618+412A>T (n.618+412A>T)
c.388A>T (p.Met130Leu)
n.747A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.209A>T
c.637A>T (p.Met213Leu)
c.82+2089A>T (n.82+2089A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.383A>T
c.937A>T (p.Met313Leu)
17g.44913316T>CCA399845664GFAPc.733A>G (p.Met245Val)
n.1262A>G
n.209A>G
n.1887A>G
c.618+412A>G (n.618+412A>G)
c.388A>G (p.Met130Val)
n.747A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.209A>G
c.637A>G (p.Met213Val)
c.82+2089A>G (n.82+2089A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.383A>G
c.937A>G (p.Met313Val)
 gnomAD v4
17g.44913316T>GCA399845662GFAPc.733A>C (p.Met245Leu)
n.1262A>C
n.209A>C
n.1887A>C
c.618+412A>C (n.618+412A>C)
c.388A>C (p.Met130Leu)
n.747A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.209A>C
c.637A>C (p.Met213Leu)
c.82+2089A>C (n.82+2089A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.383A>C
c.937A>C (p.Met313Leu)
17g.44913317T>ACA500321473GFAPc.732A>T (p.Ala244=)
n.1261A>T
n.208A>T
n.1886A>T
c.618+411A>T (n.618+411A>T)
c.387A>T (p.Ala129=)
n.746A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.208A>T
c.636A>T (p.Ala212=)
c.82+2088A>T (n.82+2088A>T)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.382A>T
c.936A>T (p.Ala312=)
17g.44913317T>CCA500321475GFAPc.732A>G (p.Ala244=)
n.1261A>G
n.208A>G
n.1886A>G
c.618+411A>G (n.618+411A>G)
c.387A>G (p.Ala129=)
n.746A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.208A>G
c.636A>G (p.Ala212=)
c.82+2088A>G (n.82+2088A>G)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.382A>G
c.936A>G (p.Ala312=)
17g.44913317T>GCA500321474GFAPc.732A>C (p.Ala244=)
n.1261A>C
n.208A>C
n.1886A>C
c.618+411A>C (n.618+411A>C)
c.387A>C (p.Ala129=)
n.746A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.208A>C
c.636A>C (p.Ala212=)
c.82+2088A>C (n.82+2088A>C)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.382A>C
c.936A>C (p.Ala312=)
17g.44913318G>ACA217213GFAPc.731C>T (p.Ala244Val)
n.1260C>T
n.207C>T
n.1885C>T
c.618+410C>T (n.618+410C>T)
c.386C>T (p.Ala129Val)
n.745C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.207C>T
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.82+2087C>T (n.82+2087C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.381C>T
c.935C>T (p.Ala312Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44913318G>CCA399845666GFAPc.731C>G (p.Ala244Gly)
n.1260C>G
n.207C>G
n.1885C>G
c.618+410C>G (n.618+410C>G)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
n.745C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.207C>G
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.82+2087C>G (n.82+2087C>G)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.381C>G
c.935C>G (p.Ala312Gly)
17g.44913318G=CA2261612639GFAPc.731C= (p.Ala244=)
n.1260C=
n.207C=
n.1885C=
c.618+410C= (n.618+410C=)
c.386C= (p.Ala129=)
n.745C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.207C=
c.635C= (p.Ala212=)
c.82+2087C= (n.82+2087C=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.381C=
c.935C= (p.Ala312=)
17g.44913318G>TCA399845668GFAPc.731C>A (p.Ala244Glu)
n.1260C>A
n.207C>A
n.1885C>A
c.618+410C>A (n.618+410C>A)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
n.745C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.207C>A
c.635C>A (p.Ala212Glu)
c.82+2087C>A (n.82+2087C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.381C>A
c.935C>A (p.Ala312Glu)
17g.44913319C>ACA399845669GFAPc.730G>T (p.Ala244Ser)
n.1259G>T
n.206G>T
n.1884G>T
c.618+409G>T (n.618+409G>T)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
n.744G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.206G>T
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.82+2086G>T (n.82+2086G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.380G>T
c.934G>T (p.Ala312Ser)
17g.44913319C>GCA399845670GFAPc.730G>C (p.Ala244Pro)
n.1259G>C
n.206G>C
n.1884G>C
c.618+409G>C (n.618+409G>C)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
n.744G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.206G>C
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.82+2086G>C (n.82+2086G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.380G>C
c.934G>C (p.Ala312Pro)
17g.44913319C>TCA399845672GFAPc.730G>A (p.Ala244Thr)
n.1259G>A
n.206G>A
n.1884G>A
c.618+409G>A (n.618+409G>A)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
n.744G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.206G>A
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.82+2086G>A (n.82+2086G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.380G>A
c.934G>A (p.Ala312Thr)
 COSMIC COSMIC
17g.44913320_44913322dupCA2695226371GFAPc.728_730dup (p.Glu243_Ala244insGlu)
n.1257_1259dup
n.204_206dup
n.1882_1884dup
c.618+407_618+409dup (n.618+407_618+409dup)
c.383_385dup (p.Glu128_Ala129insGlu)
n.742_744dup
c.*127_*129dup (n.*127_*129dup)
c.*372_*374dup (n.*372_*374dup)
c.204_206dup
c.632_634dup (p.Glu211_Ala212insGlu)
c.82+2084_82+2086dup (n.82+2084_82+2086dup)
c.-5_-3dup (n.-5_-3dup)
n.378_380dup
c.932_934dup (p.Glu311_Ala312insGlu)
17g.44913320C>ACA399845674GFAPc.729G>T (p.Glu243Asp)
n.1258G>T
n.205G>T
n.1883G>T
c.618+408G>T (n.618+408G>T)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.743G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.205G>T
c.633G>T (p.Glu211Asp)
c.82+2085G>T (n.82+2085G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.379G>T
c.933G>T (p.Glu311Asp)
17g.44913320C=CA2261612640GFAPc.729G= (p.Glu243=)
n.1258G=
n.205G=
n.1883G=
c.618+408G= (n.618+408G=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.743G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.205G=
c.633G= (p.Glu211=)
c.82+2085G= (n.82+2085G=)
c.-4G= (n.-4G=)
n.379G=
c.933G= (p.Glu311=)
17g.44913320C>GCA399845676GFAPc.729G>C (p.Glu243Asp)
n.1258G>C
n.205G>C
n.1883G>C
c.618+408G>C (n.618+408G>C)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.743G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.205G>C
c.633G>C (p.Glu211Asp)
c.82+2085G>C (n.82+2085G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.379G>C
c.933G>C (p.Glu311Asp)
17g.44913320C>TCA500321476GFAPc.729G>A (p.Glu243=)
n.1258G>A
n.205G>A
n.1883G>A
c.618+408G>A (n.618+408G>A)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.743G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.205G>A
c.633G>A (p.Glu211=)
c.82+2085G>A (n.82+2085G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.379G>A
c.933G>A (p.Glu311=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913321T>ACA399845678GFAPc.728A>T (p.Glu243Val)
n.1257A>T
n.204A>T
n.1882A>T
c.618+407A>T (n.618+407A>T)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.742A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.204A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.82+2084A>T (n.82+2084A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.378A>T
c.932A>T (p.Glu311Val)
17g.44913321T>CCA399845680GFAPc.728A>G (p.Glu243Gly)
n.1257A>G
n.204A>G
n.1882A>G
c.618+407A>G (n.618+407A>G)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.742A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.204A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.82+2084A>G (n.82+2084A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.378A>G
c.932A>G (p.Glu311Gly)
17g.44913321T>GCA399845681GFAPc.728A>C (p.Glu243Ala)
n.1257A>C
n.204A>C
n.1882A>C
c.618+407A>C (n.618+407A>C)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.742A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.204A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.82+2084A>C (n.82+2084A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.378A>C
c.932A>C (p.Glu311Ala)
17g.44913322C>ACA399845684GFAPc.727G>T (p.Glu243Ter)
n.1256G>T
n.203G>T
n.1881G>T
c.618+406G>T (n.618+406G>T)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.741G>T
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.203G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.82+2083G>T (n.82+2083G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.377G>T
c.931G>T (p.Glu311Ter)
 gnomAD v4
17g.44913322C=CA2261612641GFAPc.727G= (p.Glu243=)
n.1256G=
n.203G=
n.1881G=
c.618+406G= (n.618+406G=)
c.382G= (p.Glu128=)
n.741G=
c.*126G= (n.*126G=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.203G=
c.631G= (p.Glu211=)
c.82+2083G= (n.82+2083G=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.377G=
c.931G= (p.Glu311=)
17g.44913322C>GCA399845683GFAPc.727G>C (p.Glu243Gln)
n.1256G>C
n.203G>C
n.1881G>C
c.618+406G>C (n.618+406G>C)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.741G>C
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.203G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.82+2083G>C (n.82+2083G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.377G>C
c.931G>C (p.Glu311Gln)
17g.44913322C>TCA399845682GFAPc.727G>A (p.Glu243Lys)
n.1256G>A
n.203G>A
n.1881G>A
c.618+406G>A (n.618+406G>A)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.741G>A
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.203G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.82+2083G>A (n.82+2083G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.377G>A
c.931G>A (p.Glu311Lys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913323A>CCA399845685GFAPc.726T>G (p.Tyr242Ter)
n.1255T>G
n.202T>G
n.1880T>G
c.618+405T>G (n.618+405T>G)
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
n.740T>G
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.202T>G
c.630T>G (p.Tyr210Ter)
c.82+2082T>G (n.82+2082T>G)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.376T>G
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
17g.44913323A>GCA500321477GFAPc.726T>C (p.Tyr242=)
n.1255T>C
n.202T>C
n.1880T>C
c.618+405T>C (n.618+405T>C)
c.381T>C (p.Tyr127=)
n.740T>C
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.202T>C
c.630T>C (p.Tyr210=)
c.82+2082T>C (n.82+2082T>C)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.376T>C
c.930T>C (p.Tyr310=)
 dbSNP
17g.44913323A>TCA399845686GFAPc.726T>A (p.Tyr242Ter)
n.1255T>A
n.202T>A
n.1880T>A
c.618+405T>A (n.618+405T>A)
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
n.740T>A
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.202T>A
c.630T>A (p.Tyr210Ter)
c.82+2082T>A (n.82+2082T>A)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.376T>A
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
17g.44913324T>ACA399845687GFAPc.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.1254A>T
n.201A>T
n.1879A>T
c.618+404A>T (n.618+404A>T)
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
n.739A>T
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.201A>T
c.629A>T (p.Tyr210Phe)
c.82+2081A>T (n.82+2081A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.375A>T
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
 gnomAD v4
17g.44913324T>CCA399845688GFAPc.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.1254A>G
n.201A>G
n.1879A>G
c.618+404A>G (n.618+404A>G)
c.380A>G (p.Tyr127Cys)
n.739A>G
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.201A>G
c.629A>G (p.Tyr210Cys)
c.82+2081A>G (n.82+2081A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.375A>G
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
 ClinVar
17g.44913324T>GCA399845690GFAPc.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.1254A>C
n.201A>C
n.1879A>C
c.618+404A>C (n.618+404A>C)
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
n.739A>C
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.201A>C
c.629A>C (p.Tyr210Ser)
c.82+2081A>C (n.82+2081A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.375A>C
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
17g.44913325A=CA2261612642GFAPc.724T= (p.Tyr242=)
n.1253T=
n.200T=
n.1878T=
c.618+403T= (n.618+403T=)
c.379T= (p.Tyr127=)
n.738T=
c.*123T= (n.*123T=)
c.*368T= (n.*368T=)
c.200T=
c.628T= (p.Tyr210=)
c.82+2080T= (n.82+2080T=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.374T=
c.928T= (p.Tyr310=)
17g.44913325A>CCA217212GFAPc.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.1253T>G
n.200T>G
n.1878T>G
c.618+403T>G (n.618+403T>G)
c.379T>G (p.Tyr127Asp)
n.738T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.200T>G
c.628T>G (p.Tyr210Asp)
c.82+2080T>G (n.82+2080T>G)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.374T>G
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.44913325A>GCA399845691GFAPc.724T>C (p.Tyr242His)
n.1253T>C
n.200T>C
n.1878T>C
c.618+403T>C (n.618+403T>C)
c.379T>C (p.Tyr127His)
n.738T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.200T>C
c.628T>C (p.Tyr210His)
c.82+2080T>C (n.82+2080T>C)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.374T>C
c.928T>C (p.Tyr310His)
17g.44913325A>TCA399845692GFAPc.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.1253T>A
n.200T>A
n.1878T>A
c.618+403T>A (n.618+403T>A)
c.379T>A (p.Tyr127Asn)
n.738T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.200T>A
c.628T>A (p.Tyr210Asn)
c.82+2080T>A (n.82+2080T>A)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.374T>A
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
17g.44913326C>ACA399845693GFAPc.723G>T (p.Gln241His)
n.1252G>T
n.199G>T
n.1877G>T
c.618+402G>T (n.618+402G>T)
c.378G>T (p.Gln126His)
n.737G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.199G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.82+2079G>T (n.82+2079G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.373G>T
c.927G>T (p.Gln309His)
 gnomAD v4
17g.44913326C=CA2261612643GFAPc.723G= (p.Gln241=)
n.1252G=
n.199G=
n.1877G=
c.618+402G= (n.618+402G=)
c.378G= (p.Gln126=)
n.737G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.199G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.82+2079G= (n.82+2079G=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.373G=
c.927G= (p.Gln309=)
17g.44913326C>GCA399845694GFAPc.723G>C (p.Gln241His)
n.1252G>C
n.199G>C
n.1877G>C
c.618+402G>C (n.618+402G>C)
c.378G>C (p.Gln126His)
n.737G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.199G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.82+2079G>C (n.82+2079G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.373G>C
c.927G>C (p.Gln309His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913326C>TCA500321478GFAPc.723G>A (p.Gln241=)
n.1252G>A
n.199G>A
n.1877G>A
c.618+402G>A (n.618+402G>A)
c.378G>A (p.Gln126=)
n.737G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.199G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.82+2079G>A (n.82+2079G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.373G>A
c.927G>A (p.Gln309=)
 gnomAD v4
17g.44913327T>ACA399845695GFAPc.722A>T (p.Gln241Leu)
n.1251A>T
n.198A>T
n.1876A>T
c.618+401A>T (n.618+401A>T)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
n.736A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.198A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.82+2078A>T (n.82+2078A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.372A>T
c.926A>T (p.Gln309Leu)
17g.44913327T>CCA399845696GFAPc.722A>G (p.Gln241Arg)
n.1251A>G
n.198A>G
n.1876A>G
c.618+401A>G (n.618+401A>G)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
n.736A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.198A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.82+2078A>G (n.82+2078A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.372A>G
c.926A>G (p.Gln309Arg)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44913327T>GCA399845697GFAPc.722A>C (p.Gln241Pro)
n.1251A>C
n.198A>C
n.1876A>C
c.618+401A>C (n.618+401A>C)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
n.736A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.198A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.82+2078A>C (n.82+2078A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.372A>C
c.926A>C (p.Gln309Pro)
 COSMIC COSMIC
17g.44913327T=CA2261612644GFAPc.722A= (p.Gln241=)
n.1251A=
n.198A=
n.1876A=
c.618+401A= (n.618+401A=)
c.377A= (p.Gln126=)
n.736A=
c.*121A= (n.*121A=)
c.*366A= (n.*366A=)
c.198A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.82+2078A= (n.82+2078A=)
c.-11A= (n.-11A=)
n.372A=
c.926A= (p.Gln309=)
17g.44913328_44913337delCA2576294505GFAPc.713_722del (p.Ile238SerfsTer24)
n.1242_1251del
n.189_198del
n.1867_1876del
c.618+392_618+401del (n.618+392_618+401del)
c.368_377del (p.Ile123SerfsTer24)
n.727_736del
c.*112_*121del (n.*112_*121del)
c.*357_*366del (n.*357_*366del)
c.189_198del
c.617_626del (p.Ile206SerfsTer24)
c.82+2069_82+2078del (n.82+2069_82+2078del)
c.-20_-11del (n.-20_-11del)
n.363_372del
c.917_926del (p.Ile306SerfsTer24)
17g.44913328G>ACA399845699GFAPc.721C>T (p.Gln241Ter)
n.1250C>T
n.197C>T
n.1875C>T
c.618+400C>T (n.618+400C>T)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
n.735C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.197C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.82+2077C>T (n.82+2077C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.371C>T
c.925C>T (p.Gln309Ter)
17g.44913328G>CCA399845700GFAPc.721C>G (p.Gln241Glu)
n.1250C>G
n.197C>G
n.1875C>G
c.618+400C>G (n.618+400C>G)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
n.735C>G
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.197C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.82+2077C>G (n.82+2077C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.371C>G
c.925C>G (p.Gln309Glu)
17g.44913328G>TCA399845698GFAPc.721C>A (p.Gln241Lys)
n.1250C>A
n.197C>A
n.1875C>A
c.618+400C>A (n.618+400C>A)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
n.735C>A
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.197C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.82+2077C>A (n.82+2077C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.371C>A
c.925C>A (p.Gln309Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913329C>ACA8608877GFAPc.720G>T (p.Thr240=)
n.1249G>T
n.196G>T
n.1874G>T
c.618+399G>T (n.618+399G>T)
c.375G>T (p.Thr125=)
n.734G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.196G>T
c.624G>T (p.Thr208=)
c.82+2076G>T (n.82+2076G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.370G>T
c.924G>T (p.Thr308=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913329C=CA2261612645GFAPc.720G= (p.Thr240=)
n.1249G=
n.196G=
n.1874G=
c.618+399G= (n.618+399G=)
c.375G= (p.Thr125=)
n.734G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.*364G= (n.*364G=)
c.196G=
c.624G= (p.Thr208=)
c.82+2076G= (n.82+2076G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.370G=
c.924G= (p.Thr308=)
17g.44913329C>GCA500321479GFAPc.720G>C (p.Thr240=)
n.1249G>C
n.196G>C
n.1874G>C
c.618+399G>C (n.618+399G>C)
c.375G>C (p.Thr125=)
n.734G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.196G>C
c.624G>C (p.Thr208=)
c.82+2076G>C (n.82+2076G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.370G>C
c.924G>C (p.Thr308=)
17g.44913329C>TCA291030749GFAPc.720G>A (p.Thr240=)
n.1249G>A
n.196G>A
n.1874G>A
c.618+399G>A (n.618+399G>A)
c.375G>A (p.Thr125=)
n.734G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.196G>A
c.624G>A (p.Thr208=)
c.82+2076G>A (n.82+2076G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.370G>A
c.924G>A (p.Thr308=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44913330G>ACA8608878GFAPc.719C>T (p.Thr240Met)
n.1248C>T
n.195C>T
n.1873C>T
c.618+398C>T (n.618+398C>T)
c.374C>T (p.Thr125Met)
n.733C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.195C>T
c.623C>T (p.Thr208Met)
c.82+2075C>T (n.82+2075C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.369C>T
c.923C>T (p.Thr308Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913330G>CCA399845701GFAPc.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1248C>G
n.195C>G
n.1873C>G
c.618+398C>G (n.618+398C>G)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
n.733C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.195C>G
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.82+2075C>G (n.82+2075C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.369C>G
c.923C>G (p.Thr308Arg)
 gnomAD v4
17g.44913330G=CA2261612646GFAPc.719C= (p.Thr240=)
n.1248C=
n.195C=
n.1873C=
c.618+398C= (n.618+398C=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.733C=
c.*118C= (n.*118C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.195C=
c.623C= (p.Thr208=)
c.82+2075C= (n.82+2075C=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.369C=
c.923C= (p.Thr308=)
17g.44913330G>TCA399845702GFAPc.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1248C>A
n.195C>A
n.1873C>A
c.618+398C>A (n.618+398C>A)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
n.733C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.195C>A
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.82+2075C>A (n.82+2075C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.369C>A
c.923C>A (p.Thr308Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913331T>ACA399845703GFAPc.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1247A>T
n.194A>T
n.1872A>T
c.618+397A>T (n.618+397A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.732A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.194A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.82+2074A>T (n.82+2074A>T)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.368A>T
c.922A>T (p.Thr308Ser)
17g.44913331T>CCA399845705GFAPc.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1247A>G
n.194A>G
n.1872A>G
c.618+397A>G (n.618+397A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.732A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.194A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.82+2074A>G (n.82+2074A>G)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.368A>G
c.922A>G (p.Thr308Ala)
17g.44913331T>GCA399845704GFAPc.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1247A>C
n.194A>C
n.1872A>C
c.618+397A>C (n.618+397A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.732A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.194A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.82+2074A>C (n.82+2074A>C)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.368A>C
c.922A>C (p.Thr308Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913332G>ACA500321480GFAPc.717C>T (p.Arg239=)
n.1246C>T
n.193C>T
n.1871C>T
c.618+396C>T (n.618+396C>T)
c.372C>T (p.Arg124=)
n.731C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.193C>T
c.621C>T (p.Arg207=)
c.82+2073C>T (n.82+2073C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.367C>T
c.921C>T (p.Arg307=)
 dbSNP
17g.44913332G>CCA8608879GFAPc.717C>G (p.Arg239=)
n.1246C>G
n.193C>G
n.1871C>G
c.618+396C>G (n.618+396C>G)
c.372C>G (p.Arg124=)
n.731C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.193C>G
c.621C>G (p.Arg207=)
c.82+2073C>G (n.82+2073C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.367C>G
c.921C>G (p.Arg307=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913332G=CA2261612647GFAPc.717C= (p.Arg239=)
n.1246C=
n.193C=
n.1871C=
c.618+396C= (n.618+396C=)
c.372C= (p.Arg124=)
n.731C=
c.*116C= (n.*116C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.193C=
c.621C= (p.Arg207=)
c.82+2073C= (n.82+2073C=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.367C=
c.921C= (p.Arg307=)
17g.44913332G>TCA500321481GFAPc.717C>A (p.Arg239=)
n.1246C>A
n.193C>A
n.1871C>A
c.618+396C>A (n.618+396C>A)
c.372C>A (p.Arg124=)
n.731C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.193C>A
c.621C>A (p.Arg207=)
c.82+2073C>A (n.82+2073C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.367C>A
c.921C>A (p.Arg307=)
17g.44913333C>ACA217211GFAPc.716G>T (p.Arg239Leu)
n.1245G>T
n.192G>T
n.1870G>T
c.618+395G>T (n.618+395G>T)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.730G>T
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.192G>T
c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.82+2072G>T (n.82+2072G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.366G>T
c.920G>T (p.Arg307Leu)
 ClinVar dbSNP
17g.44913333C=CA2261612648GFAPc.716G= (p.Arg239=)
n.1245G=
n.192G=
n.1870G=
c.618+395G= (n.618+395G=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.730G=
c.*115G= (n.*115G=)
c.*360G= (n.*360G=)
c.192G=
c.620G= (p.Arg207=)
c.82+2072G= (n.82+2072G=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.366G=
c.920G= (p.Arg307=)
17g.44913333C>GCA217210GFAPc.716G>C (p.Arg239Pro)
n.1245G>C
n.192G>C
n.1870G>C
c.618+395G>C (n.618+395G>C)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.730G>C
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.192G>C
c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.82+2072G>C (n.82+2072G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.366G>C
c.920G>C (p.Arg307Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44913333C>TCA217209GFAPc.716G>A (p.Arg239His)
n.1245G>A
n.192G>A
n.1870G>A
c.618+395G>A (n.618+395G>A)
c.371G>A (p.Arg124His)
n.730G>A
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.192G>A
c.620G>A (p.Arg207His)
c.82+2072G>A (n.82+2072G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.366G>A
c.920G>A (p.Arg307His)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44913334G>ACA217208GFAPc.715C>T (p.Arg239Cys)
n.1244C>T
n.191C>T
n.1869C>T
c.618+394C>T (n.618+394C>T)
c.370C>T (p.Arg124Cys)
n.729C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.191C>T
c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.82+2071C>T (n.82+2071C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.365C>T
c.919C>T (p.Arg307Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.44913334G>CCA347202GFAPc.715C>G (p.Arg239Gly)
n.1244C>G
n.191C>G
n.1869C>G
c.618+394C>G (n.618+394C>G)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.729C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.191C>G
c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.82+2071C>G (n.82+2071C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.365C>G
c.919C>G (p.Arg307Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44913334G=CA2261612649GFAPc.715C= (p.Arg239=)
n.1244C=
n.191C=
n.1869C=
c.618+394C= (n.618+394C=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.729C=
c.*114C= (n.*114C=)
c.*359C= (n.*359C=)
c.191C=
c.619C= (p.Arg207=)
c.82+2071C= (n.82+2071C=)
c.-18C= (n.-18C=)
n.365C=
c.919C= (p.Arg307=)
17g.44913334G>TCA399845706GFAPc.715C>A (p.Arg239Ser)
n.1244C>A
n.191C>A
n.1869C>A
c.618+394C>A (n.618+394C>A)
c.370C>A (p.Arg124Ser)
n.729C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.191C>A
c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.82+2071C>A (n.82+2071C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.365C>A
c.919C>A (p.Arg307Ser)
17g.44913335G>ACA500321482GFAPc.714C>T (p.Ile238=)
n.1243C>T
n.190C>T
n.1868C>T
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c.369C>T (p.Ile123=)
n.728C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.190C>T
c.618C>T (p.Ile206=)
c.82+2070C>T (n.82+2070C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.364C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
17g.44913335G>CCA399845707GFAPc.714C>G (p.Ile238Met)
n.1243C>G
n.190C>G
n.1868C>G
c.618+393C>G (n.618+393C>G)
c.369C>G (p.Ile123Met)
n.728C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
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c.190C>G
c.618C>G (p.Ile206Met)
c.82+2070C>G (n.82+2070C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.364C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
17g.44913335G>TCA500321483GFAPc.714C>A (p.Ile238=)
n.1243C>A
n.190C>A
n.1868C>A
c.618+393C>A (n.618+393C>A)
c.369C>A (p.Ile123=)
n.728C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.190C>A
c.618C>A (p.Ile206=)
c.82+2070C>A (n.82+2070C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.364C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
17g.44913336A>CCA399845708GFAPc.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1242T>G
n.189T>G
n.1867T>G
c.618+392T>G (n.618+392T>G)
c.368T>G (p.Ile123Ser)
n.727T>G
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.189T>G
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.82+2069T>G (n.82+2069T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.363T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
 gnomAD v4
17g.44913336A>GCA399845709GFAPc.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1242T>C
n.189T>C
n.1867T>C
c.618+392T>C (n.618+392T>C)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
n.727T>C
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.189T>C
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.82+2069T>C (n.82+2069T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.363T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
17g.44913336A>TCA399845710GFAPc.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1242T>A
n.189T>A
n.1867T>A
c.618+392T>A (n.618+392T>A)
c.368T>A (p.Ile123Asn)
n.727T>A
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.189T>A
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.82+2069T>A (n.82+2069T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.363T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
17g.44913337T>ACA399845713GFAPc.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1241A>T
n.188A>T
n.1866A>T
c.618+391A>T (n.618+391A>T)
c.367A>T (p.Ile123Phe)
n.726A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.188A>T
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.82+2068A>T (n.82+2068A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.362A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
17g.44913337T>CCA399845711GFAPc.712A>G (p.Ile238Val)
n.1241A>G
n.188A>G
n.1866A>G
c.618+391A>G (n.618+391A>G)
c.367A>G (p.Ile123Val)
n.726A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.188A>G
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.82+2068A>G (n.82+2068A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.362A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
17g.44913337T>GCA399845712GFAPc.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1241A>C
n.188A>C
n.1866A>C
c.618+391A>C (n.618+391A>C)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
n.726A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.188A>C
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.82+2068A>C (n.82+2068A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.362A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
17g.44913338C>ACA399845715GFAPc.711G>T (p.Glu237Asp)
n.1240G>T
n.187G>T
n.1865G>T
c.618+390G>T (n.618+390G>T)
c.366G>T (p.Glu122Asp)
n.725G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.187G>T
c.615G>T (p.Glu205Asp)
c.82+2067G>T (n.82+2067G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.361G>T
c.915G>T (p.Glu305Asp)
17g.44913338C>GCA399845716GFAPc.711G>C (p.Glu237Asp)
n.1240G>C
n.187G>C
n.1865G>C
c.618+390G>C (n.618+390G>C)
c.366G>C (p.Glu122Asp)
n.725G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.187G>C
c.615G>C (p.Glu205Asp)
c.82+2067G>C (n.82+2067G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.361G>C
c.915G>C (p.Glu305Asp)
17g.44913338C>TCA500321484GFAPc.711G>A (p.Glu237=)
n.1240G>A
n.187G>A
n.1865G>A
c.618+390G>A (n.618+390G>A)
c.366G>A (p.Glu122=)
n.725G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.187G>A
c.615G>A (p.Glu205=)
c.82+2067G>A (n.82+2067G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.361G>A
c.915G>A (p.Glu305=)
17g.44913339T>ACA399845718GFAPc.710A>T (p.Glu237Val)
n.1239A>T
n.186A>T
n.1864A>T
c.618+389A>T (n.618+389A>T)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.724A>T
c.*109A>T (n.*109A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.186A>T
c.614A>T (p.Glu205Val)
c.82+2066A>T (n.82+2066A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.360A>T
c.914A>T (p.Glu305Val)
17g.44913339T>CCA399845720GFAPc.710A>G (p.Glu237Gly)
n.1239A>G
n.186A>G
n.1864A>G
c.618+389A>G (n.618+389A>G)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.724A>G
c.*109A>G (n.*109A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.186A>G
c.614A>G (p.Glu205Gly)
c.82+2066A>G (n.82+2066A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.360A>G
c.914A>G (p.Glu305Gly)
17g.44913339T>GCA399845722GFAPc.710A>C (p.Glu237Ala)
n.1239A>C
n.186A>C
n.1864A>C
c.618+389A>C (n.618+389A>C)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.724A>C
c.*109A>C (n.*109A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.186A>C
c.614A>C (p.Glu205Ala)
c.82+2066A>C (n.82+2066A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.360A>C
c.914A>C (p.Glu305Ala)
17g.44913340_44913342delCA2580093918GFAPc.708_710del (p.Glu237del)
n.1237_1239del
n.184_186del
n.1862_1864del
c.618+387_618+389del (n.618+387_618+389del)
c.363_365del (p.Glu122del)
n.722_724del
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.*352_*354del (n.*352_*354del)
c.184_186del
c.612_614del (p.Glu205del)
c.82+2064_82+2066del (n.82+2064_82+2066del)
c.-25_-23del (n.-25_-23del)
n.358_360del
c.912_914del (p.Glu305del)
 ClinVar
17g.44913340C>ACA399845724GFAPc.709G>T (p.Glu237Ter)
n.1238G>T
n.185G>T
n.1863G>T
c.618+388G>T (n.618+388G>T)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.723G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.185G>T
c.613G>T (p.Glu205Ter)
c.82+2065G>T (n.82+2065G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.359G>T
c.913G>T (p.Glu305Ter)
17g.44913340C=CA2261612650GFAPc.709G= (p.Glu237=)
n.1238G=
n.185G=
n.1863G=
c.618+388G= (n.618+388G=)
c.364G= (p.Glu122=)
n.723G=
c.*108G= (n.*108G=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.185G=
c.613G= (p.Glu205=)
c.82+2065G= (n.82+2065G=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.359G=
c.913G= (p.Glu305=)
17g.44913340C>GCA399845726GFAPc.709G>C (p.Glu237Gln)
n.1238G>C
n.185G>C
n.1863G>C
c.618+388G>C (n.618+388G>C)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.723G>C
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.185G>C
c.613G>C (p.Glu205Gln)
c.82+2065G>C (n.82+2065G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.359G>C
c.913G>C (p.Glu305Gln)
17g.44913340C>TCA291030792GFAPc.709G>A (p.Glu237Lys)
n.1238G>A
n.185G>A
n.1863G>A
c.618+388G>A (n.618+388G>A)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.723G>A
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.185G>A
c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.82+2065G>A (n.82+2065G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.359G>A
c.913G>A (p.Glu305Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44913341T>ACA399845728GFAPc.708A>T (p.Lys236Asn)
n.1237A>T
n.184A>T
n.1862A>T
c.618+387A>T (n.618+387A>T)
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.722A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.184A>T
c.612A>T (p.Lys204Asn)
c.82+2064A>T (n.82+2064A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.358A>T
c.912A>T (p.Lys304Asn)
17g.44913341T>CCA500321485GFAPc.708A>G (p.Lys236=)
n.1237A>G
n.184A>G
n.1862A>G
c.618+387A>G (n.618+387A>G)
c.363A>G (p.Lys121=)
n.722A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.184A>G
c.612A>G (p.Lys204=)
c.82+2064A>G (n.82+2064A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.358A>G
c.912A>G (p.Lys304=)
17g.44913341T>GCA399845730GFAPc.708A>C (p.Lys236Asn)
n.1237A>C
n.184A>C
n.1862A>C
c.618+387A>C (n.618+387A>C)
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.722A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.184A>C
c.612A>C (p.Lys204Asn)
c.82+2064A>C (n.82+2064A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.358A>C
c.912A>C (p.Lys304Asn)
17g.44913342T>ACA399845733GFAPc.707A>T (p.Lys236Ile)
n.1236A>T
n.183A>T
n.1861A>T
c.618+386A>T (n.618+386A>T)
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.721A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.183A>T
c.611A>T (p.Lys204Ile)
c.82+2063A>T (n.82+2063A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.357A>T
c.911A>T (p.Lys304Ile)
17g.44913342T>CCA399845732GFAPc.707A>G (p.Lys236Arg)
n.1236A>G
n.183A>G
n.1861A>G
c.618+386A>G (n.618+386A>G)
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.721A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.183A>G
c.611A>G (p.Lys204Arg)
c.82+2063A>G (n.82+2063A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.357A>G
c.911A>G (p.Lys304Arg)
17g.44913342T>GCA217207GFAPc.707A>C (p.Lys236Thr)
n.1236A>C
n.183A>C
n.1861A>C
c.618+386A>C (n.618+386A>C)
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.721A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.183A>C
c.611A>C (p.Lys204Thr)
c.82+2063A>C (n.82+2063A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.357A>C
c.911A>C (p.Lys304Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44913342T=CA2261612651GFAPc.707A= (p.Lys236=)
n.1236A=
n.183A=
n.1861A=
c.618+386A= (n.618+386A=)
c.362A= (p.Lys121=)
n.721A=
c.*106A= (n.*106A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.183A=
c.611A= (p.Lys204=)
c.82+2063A= (n.82+2063A=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.357A=
c.911A= (p.Lys304=)
17g.44913343T>ACA399845735GFAPc.706A>T (p.Lys236Ter)
n.1235A>T
n.182A>T
n.1860A>T
c.618+385A>T (n.618+385A>T)
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.720A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.182A>T
c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.82+2062A>T (n.82+2062A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.356A>T
c.910A>T (p.Lys304Ter)
17g.44913343T>CCA399845737GFAPc.706A>G (p.Lys236Glu)
n.1235A>G
n.182A>G
n.1860A>G
c.618+385A>G (n.618+385A>G)
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.720A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.182A>G
c.610A>G (p.Lys204Glu)
c.82+2062A>G (n.82+2062A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.356A>G
c.910A>G (p.Lys304Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.44913343T>GCA399845741GFAPc.706A>C (p.Lys236Gln)
n.1235A>C
n.182A>C
n.1860A>C
c.618+385A>C (n.618+385A>C)
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.720A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.182A>C
c.610A>C (p.Lys204Gln)
c.82+2062A>C (n.82+2062A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.356A>C
c.910A>C (p.Lys304Gln)
17g.44913344C>ACA500321486GFAPc.705G>T (p.Leu235=)
n.1234G>T
n.181G>T
n.1859G>T
c.618+384G>T (n.618+384G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
n.719G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.181G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.82+2061G>T (n.82+2061G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.355G>T
c.909G>T (p.Leu303=)
17g.44913344C=CA2261612652GFAPc.705G= (p.Leu235=)
n.1234G=
n.181G=
n.1859G=
c.618+384G= (n.618+384G=)
c.360G= (p.Leu120=)
n.719G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.*349G= (n.*349G=)
c.181G=
c.609G= (p.Leu203=)
c.82+2061G= (n.82+2061G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.355G=
c.909G= (p.Leu303=)
17g.44913344C>GCA500321488GFAPc.705G>C (p.Leu235=)
n.1234G>C
n.181G>C
n.1859G>C
c.618+384G>C (n.618+384G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
n.719G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.181G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.82+2061G>C (n.82+2061G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.355G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
17g.44913344C>TCA500321487GFAPc.705G>A (p.Leu235=)
n.1234G>A
n.181G>A
n.1859G>A
c.618+384G>A (n.618+384G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
n.719G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.181G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.82+2061G>A (n.82+2061G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.355G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched