UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913191A>T | CA2576294498 | GFAP | c.780+78T>A (n.780+78T>A) n.1309+78T>A n.256+78T>A n.1934+78T>A c.618+537T>A (n.618+537T>A) c.435+78T>A (n.435+78T>A) n.794+78T>A c.*179+78T>A (n.*179+78T>A) c.256+78T>A c.684+78T>A (n.684+78T>A) c.82+2214T>A (n.82+2214T>A) c.48+78T>A (n.48+78T>A) n.430+78T>A c.984+78T>A (n.984+78T>A) | |
| 17 | g.44913192C>T | CA2638275612 | GFAP | c.780+77G>A (n.780+77G>A) n.1309+77G>A n.256+77G>A n.1934+77G>A c.618+536G>A (n.618+536G>A) c.435+77G>A (n.435+77G>A) n.794+77G>A c.*179+77G>A (n.*179+77G>A) c.256+77G>A c.684+77G>A (n.684+77G>A) c.82+2213G>A (n.82+2213G>A) c.48+77G>A (n.48+77G>A) n.430+77G>A c.984+77G>A (n.984+77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C= | CA2261612581 | GFAP | c.780+76G= (n.780+76G=) n.1309+76G= n.256+76G= n.1934+76G= c.618+535G= (n.618+535G=) c.435+76G= (n.435+76G=) n.794+76G= c.*179+76G= (n.*179+76G=) c.256+76G= c.684+76G= (n.684+76G=) c.82+2212G= (n.82+2212G=) c.48+76G= (n.48+76G=) n.430+76G= c.984+76G= (n.984+76G=) | |
| 17 | g.44913193C>G | CA2638275613 | GFAP | c.780+76G>C (n.780+76G>C) n.1309+76G>C n.256+76G>C n.1934+76G>C c.618+535G>C (n.618+535G>C) c.435+76G>C (n.435+76G>C) n.794+76G>C c.*179+76G>C (n.*179+76G>C) c.256+76G>C c.684+76G>C (n.684+76G>C) c.82+2212G>C (n.82+2212G>C) c.48+76G>C (n.48+76G>C) n.430+76G>C c.984+76G>C (n.984+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C>T | CA984043223 | GFAP | c.780+76G>A (n.780+76G>A) n.1309+76G>A n.256+76G>A n.1934+76G>A c.618+535G>A (n.618+535G>A) c.435+76G>A (n.435+76G>A) n.794+76G>A c.*179+76G>A (n.*179+76G>A) c.256+76G>A c.684+76G>A (n.684+76G>A) c.82+2212G>A (n.82+2212G>A) c.48+76G>A (n.48+76G>A) n.430+76G>A c.984+76G>A (n.984+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913194C= | CA2261612582 | GFAP | c.780+75G= (n.780+75G=) n.1309+75G= n.256+75G= n.1934+75G= c.618+534G= (n.618+534G=) c.435+75G= (n.435+75G=) n.794+75G= c.*179+75G= (n.*179+75G=) c.256+75G= c.684+75G= (n.684+75G=) c.82+2211G= (n.82+2211G=) c.48+75G= (n.48+75G=) n.430+75G= c.984+75G= (n.984+75G=) | |
| 17 | g.44913194C>T | CA291030634 | GFAP | c.780+75G>A (n.780+75G>A) n.1309+75G>A n.256+75G>A n.1934+75G>A c.618+534G>A (n.618+534G>A) c.435+75G>A (n.435+75G>A) n.794+75G>A c.*179+75G>A (n.*179+75G>A) c.256+75G>A c.684+75G>A (n.684+75G>A) c.82+2211G>A (n.82+2211G>A) c.48+75G>A (n.48+75G>A) n.430+75G>A c.984+75G>A (n.984+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913195T>G | CA2733871828 | GFAP | c.780+74A>C (n.780+74A>C) n.1309+74A>C n.256+74A>C n.1934+74A>C c.618+533A>C (n.618+533A>C) c.435+74A>C (n.435+74A>C) n.794+74A>C c.*179+74A>C (n.*179+74A>C) c.256+74A>C c.684+74A>C (n.684+74A>C) c.82+2210A>C (n.82+2210A>C) c.48+74A>C (n.48+74A>C) n.430+74A>C c.984+74A>C (n.984+74A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913196C>A | CA772333488 | GFAP | c.780+73G>T (n.780+73G>T) n.1309+73G>T n.256+73G>T n.1934+73G>T c.618+532G>T (n.618+532G>T) c.435+73G>T (n.435+73G>T) n.794+73G>T c.*179+73G>T (n.*179+73G>T) c.256+73G>T c.684+73G>T (n.684+73G>T) c.82+2209G>T (n.82+2209G>T) c.48+73G>T (n.48+73G>T) n.430+73G>T c.984+73G>T (n.984+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913196C= | CA2261612583 | GFAP | c.780+73G= (n.780+73G=) n.1309+73G= n.256+73G= n.1934+73G= c.618+532G= (n.618+532G=) c.435+73G= (n.435+73G=) n.794+73G= c.*179+73G= (n.*179+73G=) c.256+73G= c.684+73G= (n.684+73G=) c.82+2209G= (n.82+2209G=) c.48+73G= (n.48+73G=) n.430+73G= c.984+73G= (n.984+73G=) | |
| 17 | g.44913196C>T | CA2261612584 | GFAP | c.780+73G>A (n.780+73G>A) n.1309+73G>A n.256+73G>A n.1934+73G>A c.618+532G>A (n.618+532G>A) c.435+73G>A (n.435+73G>A) n.794+73G>A c.*179+73G>A (n.*179+73G>A) c.256+73G>A c.684+73G>A (n.684+73G>A) c.82+2209G>A (n.82+2209G>A) c.48+73G>A (n.48+73G>A) n.430+73G>A c.984+73G>A (n.984+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913197C>T | CA2638275614 | GFAP | c.780+72G>A (n.780+72G>A) n.1309+72G>A n.256+72G>A n.1934+72G>A c.618+531G>A (n.618+531G>A) c.435+72G>A (n.435+72G>A) n.794+72G>A c.*179+72G>A (n.*179+72G>A) c.256+72G>A c.684+72G>A (n.684+72G>A) c.82+2208G>A (n.82+2208G>A) c.48+72G>A (n.48+72G>A) n.430+72G>A c.984+72G>A (n.984+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913200C>A | CA2545461096 | GFAP | c.780+69G>T (n.780+69G>T) n.1309+69G>T n.256+69G>T n.1934+69G>T c.618+528G>T (n.618+528G>T) c.435+69G>T (n.435+69G>T) n.794+69G>T c.*179+69G>T (n.*179+69G>T) c.256+69G>T c.684+69G>T (n.684+69G>T) c.82+2205G>T (n.82+2205G>T) c.48+69G>T (n.48+69G>T) n.430+69G>T c.984+69G>T (n.984+69G>T) | |
| 17 | g.44913200C= | CA2261612585 | GFAP | c.780+69G= (n.780+69G=) n.1309+69G= n.256+69G= n.1934+69G= c.618+528G= (n.618+528G=) c.435+69G= (n.435+69G=) n.794+69G= c.*179+69G= (n.*179+69G=) c.256+69G= c.684+69G= (n.684+69G=) c.82+2205G= (n.82+2205G=) c.48+69G= (n.48+69G=) n.430+69G= c.984+69G= (n.984+69G=) | |
| 17 | g.44913200C>G | CA291030635 | GFAP | c.780+69G>C (n.780+69G>C) n.1309+69G>C n.256+69G>C n.1934+69G>C c.618+528G>C (n.618+528G>C) c.435+69G>C (n.435+69G>C) n.794+69G>C c.*179+69G>C (n.*179+69G>C) c.256+69G>C c.684+69G>C (n.684+69G>C) c.82+2205G>C (n.82+2205G>C) c.48+69G>C (n.48+69G>C) n.430+69G>C c.984+69G>C (n.984+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913200C>T | CA2576294499 | GFAP | c.780+69G>A (n.780+69G>A) n.1309+69G>A n.256+69G>A n.1934+69G>A c.618+528G>A (n.618+528G>A) c.435+69G>A (n.435+69G>A) n.794+69G>A c.*179+69G>A (n.*179+69G>A) c.256+69G>A c.684+69G>A (n.684+69G>A) c.82+2205G>A (n.82+2205G>A) c.48+69G>A (n.48+69G>A) n.430+69G>A c.984+69G>A (n.984+69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204del | CA2638275615 | GFAP | c.780+69del (n.780+69del) n.1309+69del n.256+69del n.1934+69del c.618+528del (n.618+528del) c.435+69del (n.435+69del) n.794+69del c.*179+69del (n.*179+69del) c.256+69del c.684+69del (n.684+69del) c.82+2205del (n.82+2205del) c.48+69del (n.48+69del) n.430+69del c.984+69del (n.984+69del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913201C>A | CA2809606285 | GFAP | c.780+68G>T (n.780+68G>T) n.1309+68G>T n.256+68G>T n.1934+68G>T c.618+527G>T (n.618+527G>T) c.435+68G>T (n.435+68G>T) n.794+68G>T c.*179+68G>T (n.*179+68G>T) c.256+68G>T c.684+68G>T (n.684+68G>T) c.82+2204G>T (n.82+2204G>T) c.48+68G>T (n.48+68G>T) n.430+68G>T c.984+68G>T (n.984+68G>T) | |
| 17 | g.44913201C>T | CA2576294500 | GFAP | c.780+68G>A (n.780+68G>A) n.1309+68G>A n.256+68G>A n.1934+68G>A c.618+527G>A (n.618+527G>A) c.435+68G>A (n.435+68G>A) n.794+68G>A c.*179+68G>A (n.*179+68G>A) c.256+68G>A c.684+68G>A (n.684+68G>A) c.82+2204G>A (n.82+2204G>A) c.48+68G>A (n.48+68G>A) n.430+68G>A c.984+68G>A (n.984+68G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913202C= | CA2261612586 | GFAP | c.780+67G= (n.780+67G=) n.1309+67G= n.256+67G= n.1934+67G= c.618+526G= (n.618+526G=) c.435+67G= (n.435+67G=) n.794+67G= c.*179+67G= (n.*179+67G=) c.256+67G= c.684+67G= (n.684+67G=) c.82+2203G= (n.82+2203G=) c.48+67G= (n.48+67G=) n.430+67G= c.984+67G= (n.984+67G=) | |
| 17 | g.44913202C>T | CA772333490 | GFAP | c.780+67G>A (n.780+67G>A) n.1309+67G>A n.256+67G>A n.1934+67G>A c.618+526G>A (n.618+526G>A) c.435+67G>A (n.435+67G>A) n.794+67G>A c.*179+67G>A (n.*179+67G>A) c.256+67G>A c.684+67G>A (n.684+67G>A) c.82+2203G>A (n.82+2203G>A) c.48+67G>A (n.48+67G>A) n.430+67G>A c.984+67G>A (n.984+67G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913203C>G | CA2809606286 | GFAP | c.780+66G>C (n.780+66G>C) n.1309+66G>C n.256+66G>C n.1934+66G>C c.618+525G>C (n.618+525G>C) c.435+66G>C (n.435+66G>C) n.794+66G>C c.*179+66G>C (n.*179+66G>C) c.256+66G>C c.684+66G>C (n.684+66G>C) c.82+2202G>C (n.82+2202G>C) c.48+66G>C (n.48+66G>C) n.430+66G>C c.984+66G>C (n.984+66G>C) | |
| 17 | g.44913203C>T | CA2576294501 | GFAP | c.780+66G>A (n.780+66G>A) n.1309+66G>A n.256+66G>A n.1934+66G>A c.618+525G>A (n.618+525G>A) c.435+66G>A (n.435+66G>A) n.794+66G>A c.*179+66G>A (n.*179+66G>A) c.256+66G>A c.684+66G>A (n.684+66G>A) c.82+2202G>A (n.82+2202G>A) c.48+66G>A (n.48+66G>A) n.430+66G>A c.984+66G>A (n.984+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204C>A | CA2809606287 | GFAP | c.780+65G>T (n.780+65G>T) n.1309+65G>T n.256+65G>T n.1934+65G>T c.618+524G>T (n.618+524G>T) c.435+65G>T (n.435+65G>T) n.794+65G>T c.*179+65G>T (n.*179+65G>T) c.256+65G>T c.684+65G>T (n.684+65G>T) c.82+2201G>T (n.82+2201G>T) c.48+65G>T (n.48+65G>T) n.430+65G>T c.984+65G>T (n.984+65G>T) | |
| 17 | g.44913204C>G | CA2638275616 | GFAP | c.780+65G>C (n.780+65G>C) n.1309+65G>C n.256+65G>C n.1934+65G>C c.618+524G>C (n.618+524G>C) c.435+65G>C (n.435+65G>C) n.794+65G>C c.*179+65G>C (n.*179+65G>C) c.256+65G>C c.684+65G>C (n.684+65G>C) c.82+2201G>C (n.82+2201G>C) c.48+65G>C (n.48+65G>C) n.430+65G>C c.984+65G>C (n.984+65G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204C>T | CA2638275617 | GFAP | c.780+65G>A (n.780+65G>A) n.1309+65G>A n.256+65G>A n.1934+65G>A c.618+524G>A (n.618+524G>A) c.435+65G>A (n.435+65G>A) n.794+65G>A c.*179+65G>A (n.*179+65G>A) c.256+65G>A c.684+65G>A (n.684+65G>A) c.82+2201G>A (n.82+2201G>A) c.48+65G>A (n.48+65G>A) n.430+65G>A c.984+65G>A (n.984+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913205A>T | CA2638275618 | GFAP | c.780+64T>A (n.780+64T>A) n.1309+64T>A n.256+64T>A n.1934+64T>A c.618+523T>A (n.618+523T>A) c.435+64T>A (n.435+64T>A) n.794+64T>A c.*179+64T>A (n.*179+64T>A) c.256+64T>A c.684+64T>A (n.684+64T>A) c.82+2200T>A (n.82+2200T>A) c.48+64T>A (n.48+64T>A) n.430+64T>A c.984+64T>A (n.984+64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913206T>A | CA626225552 | GFAP | c.780+63A>T (n.780+63A>T) n.1309+63A>T n.256+63A>T n.1934+63A>T c.618+522A>T (n.618+522A>T) c.435+63A>T (n.435+63A>T) n.794+63A>T c.*179+63A>T (n.*179+63A>T) c.256+63A>T c.684+63A>T (n.684+63A>T) c.82+2199A>T (n.82+2199A>T) c.48+63A>T (n.48+63A>T) n.430+63A>T c.984+63A>T (n.984+63A>T) | gnomAD v2 |
| 17 | g.44913211T>C | CA984043226 | GFAP | c.780+58A>G (n.780+58A>G) n.1309+58A>G n.256+58A>G n.1934+58A>G c.618+517A>G (n.618+517A>G) c.435+58A>G (n.435+58A>G) n.794+58A>G c.*179+58A>G (n.*179+58A>G) c.256+58A>G c.684+58A>G (n.684+58A>G) c.82+2194A>G (n.82+2194A>G) c.48+58A>G (n.48+58A>G) n.430+58A>G c.984+58A>G (n.984+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913211T= | CA2261612587 | GFAP | c.780+58A= (n.780+58A=) n.1309+58A= n.256+58A= n.1934+58A= c.618+517A= (n.618+517A=) c.435+58A= (n.435+58A=) n.794+58A= c.*179+58A= (n.*179+58A=) c.256+58A= c.684+58A= (n.684+58A=) c.82+2194A= (n.82+2194A=) c.48+58A= (n.48+58A=) n.430+58A= c.984+58A= (n.984+58A=) | |
| 17 | g.44913212T>C | CA2638275619 | GFAP | c.780+57A>G (n.780+57A>G) n.1309+57A>G n.256+57A>G n.1934+57A>G c.618+516A>G (n.618+516A>G) c.435+57A>G (n.435+57A>G) n.794+57A>G c.*179+57A>G (n.*179+57A>G) c.256+57A>G c.684+57A>G (n.684+57A>G) c.82+2193A>G (n.82+2193A>G) c.48+57A>G (n.48+57A>G) n.430+57A>G c.984+57A>G (n.984+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913212T>G | CA772333493 | GFAP | c.780+57A>C (n.780+57A>C) n.1309+57A>C n.256+57A>C n.1934+57A>C c.618+516A>C (n.618+516A>C) c.435+57A>C (n.435+57A>C) n.794+57A>C c.*179+57A>C (n.*179+57A>C) c.256+57A>C c.684+57A>C (n.684+57A>C) c.82+2193A>C (n.82+2193A>C) c.48+57A>C (n.48+57A>C) n.430+57A>C c.984+57A>C (n.984+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913212T= | CA2261612588 | GFAP | c.780+57A= (n.780+57A=) n.1309+57A= n.256+57A= n.1934+57A= c.618+516A= (n.618+516A=) c.435+57A= (n.435+57A=) n.794+57A= c.*179+57A= (n.*179+57A=) c.256+57A= c.684+57A= (n.684+57A=) c.82+2193A= (n.82+2193A=) c.48+57A= (n.48+57A=) n.430+57A= c.984+57A= (n.984+57A=) | |
| 17 | g.44913213G>A | CA984043227 | GFAP | c.780+56C>T (n.780+56C>T) n.1309+56C>T n.256+56C>T n.1934+56C>T c.618+515C>T (n.618+515C>T) c.435+56C>T (n.435+56C>T) n.794+56C>T c.*179+56C>T (n.*179+56C>T) c.256+56C>T c.684+56C>T (n.684+56C>T) c.82+2192C>T (n.82+2192C>T) c.48+56C>T (n.48+56C>T) n.430+56C>T c.984+56C>T (n.984+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913213G= | CA2261612589 | GFAP | c.780+56C= (n.780+56C=) n.1309+56C= n.256+56C= n.1934+56C= c.618+515C= (n.618+515C=) c.435+56C= (n.435+56C=) n.794+56C= c.*179+56C= (n.*179+56C=) c.256+56C= c.684+56C= (n.684+56C=) c.82+2192C= (n.82+2192C=) c.48+56C= (n.48+56C=) n.430+56C= c.984+56C= (n.984+56C=) | |
| 17 | g.44913213G>T | CA2638275620 | GFAP | c.780+56C>A (n.780+56C>A) n.1309+56C>A n.256+56C>A n.1934+56C>A c.618+515C>A (n.618+515C>A) c.435+56C>A (n.435+56C>A) n.794+56C>A c.*179+56C>A (n.*179+56C>A) c.256+56C>A c.684+56C>A (n.684+56C>A) c.82+2192C>A (n.82+2192C>A) c.48+56C>A (n.48+56C>A) n.430+56C>A c.984+56C>A (n.984+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913215A>G | CA2638275621 | GFAP | c.780+54T>C (n.780+54T>C) n.1309+54T>C n.256+54T>C n.1934+54T>C c.618+513T>C (n.618+513T>C) c.435+54T>C (n.435+54T>C) n.794+54T>C c.*179+54T>C (n.*179+54T>C) c.256+54T>C c.684+54T>C (n.684+54T>C) c.82+2190T>C (n.82+2190T>C) c.48+54T>C (n.48+54T>C) n.430+54T>C c.984+54T>C (n.984+54T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913215A>T | CA2638275622 | GFAP | c.780+54T>A (n.780+54T>A) n.1309+54T>A n.256+54T>A n.1934+54T>A c.618+513T>A (n.618+513T>A) c.435+54T>A (n.435+54T>A) n.794+54T>A c.*179+54T>A (n.*179+54T>A) c.256+54T>A c.684+54T>A (n.684+54T>A) c.82+2190T>A (n.82+2190T>A) c.48+54T>A (n.48+54T>A) n.430+54T>A c.984+54T>A (n.984+54T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913216C>T | CA2638275623 | GFAP | c.780+53G>A (n.780+53G>A) n.1309+53G>A n.256+53G>A n.1934+53G>A c.618+512G>A (n.618+512G>A) c.435+53G>A (n.435+53G>A) n.794+53G>A c.*179+53G>A (n.*179+53G>A) c.256+53G>A c.684+53G>A (n.684+53G>A) c.82+2189G>A (n.82+2189G>A) c.48+53G>A (n.48+53G>A) n.430+53G>A c.984+53G>A (n.984+53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913217A= | CA2261612590 | GFAP | c.780+52T= (n.780+52T=) n.1309+52T= n.256+52T= n.1934+52T= c.618+511T= (n.618+511T=) c.435+52T= (n.435+52T=) n.794+52T= c.*179+52T= (n.*179+52T=) c.256+52T= c.684+52T= (n.684+52T=) c.82+2188T= (n.82+2188T=) c.48+52T= (n.48+52T=) n.430+52T= c.984+52T= (n.984+52T=) | |
| 17 | g.44913217A>C | CA2638275624 | GFAP | c.780+52T>G (n.780+52T>G) n.1309+52T>G n.256+52T>G n.1934+52T>G c.618+511T>G (n.618+511T>G) c.435+52T>G (n.435+52T>G) n.794+52T>G c.*179+52T>G (n.*179+52T>G) c.256+52T>G c.684+52T>G (n.684+52T>G) c.82+2188T>G (n.82+2188T>G) c.48+52T>G (n.48+52T>G) n.430+52T>G c.984+52T>G (n.984+52T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913217A>G | CA984043229 | GFAP | c.780+52T>C (n.780+52T>C) n.1309+52T>C n.256+52T>C n.1934+52T>C c.618+511T>C (n.618+511T>C) c.435+52T>C (n.435+52T>C) n.794+52T>C c.*179+52T>C (n.*179+52T>C) c.256+52T>C c.684+52T>C (n.684+52T>C) c.82+2188T>C (n.82+2188T>C) c.48+52T>C (n.48+52T>C) n.430+52T>C c.984+52T>C (n.984+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913218G>T | CA2638275625 | GFAP | c.780+51C>A (n.780+51C>A) n.1309+51C>A n.256+51C>A n.1934+51C>A c.618+510C>A (n.618+510C>A) c.435+51C>A (n.435+51C>A) n.794+51C>A c.*179+51C>A (n.*179+51C>A) c.256+51C>A c.684+51C>A (n.684+51C>A) c.82+2187C>A (n.82+2187C>A) c.48+51C>A (n.48+51C>A) n.430+51C>A c.984+51C>A (n.984+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913220G>T | CA2638275626 | GFAP | c.780+49C>A (n.780+49C>A) n.1309+49C>A n.256+49C>A n.1934+49C>A c.618+508C>A (n.618+508C>A) c.435+49C>A (n.435+49C>A) n.794+49C>A c.*179+49C>A (n.*179+49C>A) c.256+49C>A c.684+49C>A (n.684+49C>A) c.82+2185C>A (n.82+2185C>A) c.48+49C>A (n.48+49C>A) n.430+49C>A c.984+49C>A (n.984+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913221C= | CA2261612591 | GFAP | c.780+48G= (n.780+48G=) n.1309+48G= n.256+48G= n.1934+48G= c.618+507G= (n.618+507G=) c.435+48G= (n.435+48G=) n.794+48G= c.*179+48G= (n.*179+48G=) c.256+48G= c.684+48G= (n.684+48G=) c.82+2184G= (n.82+2184G=) c.48+48G= (n.48+48G=) n.430+48G= c.984+48G= (n.984+48G=) | |
| 17 | g.44913221C>T | CA626225553 | GFAP | c.780+48G>A (n.780+48G>A) n.1309+48G>A n.256+48G>A n.1934+48G>A c.618+507G>A (n.618+507G>A) c.435+48G>A (n.435+48G>A) n.794+48G>A c.*179+48G>A (n.*179+48G>A) c.256+48G>A c.684+48G>A (n.684+48G>A) c.82+2184G>A (n.82+2184G>A) c.48+48G>A (n.48+48G>A) n.430+48G>A c.984+48G>A (n.984+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913223del | CA2638275627 | GFAP | c.780+47del (n.780+47del) n.1309+47del n.256+47del n.1934+47del c.618+506del (n.618+506del) c.435+47del (n.435+47del) n.794+47del c.*179+47del (n.*179+47del) c.256+47del c.684+47del (n.684+47del) c.82+2183del (n.82+2183del) c.48+47del (n.48+47del) n.430+47del c.984+47del (n.984+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913223A>T | CA2638275628 | GFAP | c.780+46T>A (n.780+46T>A) n.1309+46T>A n.256+46T>A n.1934+46T>A c.618+505T>A (n.618+505T>A) c.435+46T>A (n.435+46T>A) n.794+46T>A c.*179+46T>A (n.*179+46T>A) c.256+46T>A c.684+46T>A (n.684+46T>A) c.82+2182T>A (n.82+2182T>A) c.48+46T>A (n.48+46T>A) n.430+46T>A c.984+46T>A (n.984+46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913224G>C | CA291030636 | GFAP | c.780+45C>G (n.780+45C>G) n.1309+45C>G n.256+45C>G n.1934+45C>G c.618+504C>G (n.618+504C>G) c.435+45C>G (n.435+45C>G) n.794+45C>G c.*179+45C>G (n.*179+45C>G) c.256+45C>G c.684+45C>G (n.684+45C>G) c.82+2181C>G (n.82+2181C>G) c.48+45C>G (n.48+45C>G) n.430+45C>G c.984+45C>G (n.984+45C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913224G= | CA2261612592 | GFAP | c.780+45C= (n.780+45C=) n.1309+45C= n.256+45C= n.1934+45C= c.618+504C= (n.618+504C=) c.435+45C= (n.435+45C=) n.794+45C= c.*179+45C= (n.*179+45C=) c.256+45C= c.684+45C= (n.684+45C=) c.82+2181C= (n.82+2181C=) c.48+45C= (n.48+45C=) n.430+45C= c.984+45C= (n.984+45C=) | |
| 17 | g.44913224G>T | CA2638275629 | GFAP | c.780+45C>A (n.780+45C>A) n.1309+45C>A n.256+45C>A n.1934+45C>A c.618+504C>A (n.618+504C>A) c.435+45C>A (n.435+45C>A) n.794+45C>A c.*179+45C>A (n.*179+45C>A) c.256+45C>A c.684+45C>A (n.684+45C>A) c.82+2181C>A (n.82+2181C>A) c.48+45C>A (n.48+45C>A) n.430+45C>A c.984+45C>A (n.984+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913225A= | CA2261612593 | GFAP | c.780+44T= (n.780+44T=) n.1309+44T= n.256+44T= n.1934+44T= c.618+503T= (n.618+503T=) c.435+44T= (n.435+44T=) n.794+44T= c.*179+44T= (n.*179+44T=) c.256+44T= c.684+44T= (n.684+44T=) c.82+2180T= (n.82+2180T=) c.48+44T= (n.48+44T=) n.430+44T= c.984+44T= (n.984+44T=) | |
| 17 | g.44913225A>T | CA8608859 | GFAP | c.780+44T>A (n.780+44T>A) n.1309+44T>A n.256+44T>A n.1934+44T>A c.618+503T>A (n.618+503T>A) c.435+44T>A (n.435+44T>A) n.794+44T>A c.*179+44T>A (n.*179+44T>A) c.256+44T>A c.684+44T>A (n.684+44T>A) c.82+2180T>A (n.82+2180T>A) c.48+44T>A (n.48+44T>A) n.430+44T>A c.984+44T>A (n.984+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913226del | CA2576294502 | GFAP | c.780+44del (n.780+44del) n.1309+44del n.256+44del n.1934+44del c.618+503del (n.618+503del) c.435+44del (n.435+44del) n.794+44del c.*179+44del (n.*179+44del) c.256+44del c.684+44del (n.684+44del) c.82+2180del (n.82+2180del) c.48+44del (n.48+44del) n.430+44del c.984+44del (n.984+44del) | |
| 17 | g.44913227G>C | CA2638275631 | GFAP | c.780+42C>G (n.780+42C>G) n.1309+42C>G n.256+42C>G n.1934+42C>G c.618+501C>G (n.618+501C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) n.794+42C>G c.*179+42C>G (n.*179+42C>G) c.256+42C>G c.684+42C>G (n.684+42C>G) c.82+2178C>G (n.82+2178C>G) c.48+42C>G (n.48+42C>G) n.430+42C>G c.984+42C>G (n.984+42C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913227G>T | CA2576294503 | GFAP | c.780+42C>A (n.780+42C>A) n.1309+42C>A n.256+42C>A n.1934+42C>A c.618+501C>A (n.618+501C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) n.794+42C>A c.*179+42C>A (n.*179+42C>A) c.256+42C>A c.684+42C>A (n.684+42C>A) c.82+2178C>A (n.82+2178C>A) c.48+42C>A (n.48+42C>A) n.430+42C>A c.984+42C>A (n.984+42C>A) | |
| 17 | g.44913228G>T | CA2638275632 | GFAP | c.780+41C>A (n.780+41C>A) n.1309+41C>A n.256+41C>A n.1934+41C>A c.618+500C>A (n.618+500C>A) c.435+41C>A (n.435+41C>A) n.794+41C>A c.*179+41C>A (n.*179+41C>A) c.256+41C>A c.684+41C>A (n.684+41C>A) c.82+2177C>A (n.82+2177C>A) c.48+41C>A (n.48+41C>A) n.430+41C>A c.984+41C>A (n.984+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G>A | CA8608860 | GFAP | c.780+40C>T (n.780+40C>T) n.1309+40C>T n.256+40C>T n.1934+40C>T c.618+499C>T (n.618+499C>T) c.435+40C>T (n.435+40C>T) n.794+40C>T c.*179+40C>T (n.*179+40C>T) c.256+40C>T c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.82+2176C>T (n.82+2176C>T) c.48+40C>T (n.48+40C>T) n.430+40C>T c.984+40C>T (n.984+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G= | CA2261612594 | GFAP | c.780+40C= (n.780+40C=) n.1309+40C= n.256+40C= n.1934+40C= c.618+499C= (n.618+499C=) c.435+40C= (n.435+40C=) n.794+40C= c.*179+40C= (n.*179+40C=) c.256+40C= c.684+40C= (n.684+40C=) c.82+2176C= (n.82+2176C=) c.48+40C= (n.48+40C=) n.430+40C= c.984+40C= (n.984+40C=) | |
| 17 | g.44913229G>T | CA2638275633 | GFAP | c.780+40C>A (n.780+40C>A) n.1309+40C>A n.256+40C>A n.1934+40C>A c.618+499C>A (n.618+499C>A) c.435+40C>A (n.435+40C>A) n.794+40C>A c.*179+40C>A (n.*179+40C>A) c.256+40C>A c.684+40C>A (n.684+40C>A) c.82+2176C>A (n.82+2176C>A) c.48+40C>A (n.48+40C>A) n.430+40C>A c.984+40C>A (n.984+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913230C>T | CA2638275634 | GFAP | c.780+39G>A (n.780+39G>A) n.1309+39G>A n.256+39G>A n.1934+39G>A c.618+498G>A (n.618+498G>A) c.435+39G>A (n.435+39G>A) n.794+39G>A c.*179+39G>A (n.*179+39G>A) c.256+39G>A c.684+39G>A (n.684+39G>A) c.82+2175G>A (n.82+2175G>A) c.48+39G>A (n.48+39G>A) n.430+39G>A c.984+39G>A (n.984+39G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913232G>C | CA2261612596 | GFAP | c.780+37C>G (n.780+37C>G) n.1309+37C>G n.256+37C>G n.1934+37C>G c.618+496C>G (n.618+496C>G) c.435+37C>G (n.435+37C>G) n.794+37C>G c.*179+37C>G (n.*179+37C>G) c.256+37C>G c.684+37C>G (n.684+37C>G) c.82+2173C>G (n.82+2173C>G) c.48+37C>G (n.48+37C>G) n.430+37C>G c.984+37C>G (n.984+37C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913232G= | CA2261612595 | GFAP | c.780+37C= (n.780+37C=) n.1309+37C= n.256+37C= n.1934+37C= c.618+496C= (n.618+496C=) c.435+37C= (n.435+37C=) n.794+37C= c.*179+37C= (n.*179+37C=) c.256+37C= c.684+37C= (n.684+37C=) c.82+2173C= (n.82+2173C=) c.48+37C= (n.48+37C=) n.430+37C= c.984+37C= (n.984+37C=) | |
| 17 | g.44913232G>T | CA2638275635 | GFAP | c.780+37C>A (n.780+37C>A) n.1309+37C>A n.256+37C>A n.1934+37C>A c.618+496C>A (n.618+496C>A) c.435+37C>A (n.435+37C>A) n.794+37C>A c.*179+37C>A (n.*179+37C>A) c.256+37C>A c.684+37C>A (n.684+37C>A) c.82+2173C>A (n.82+2173C>A) c.48+37C>A (n.48+37C>A) n.430+37C>A c.984+37C>A (n.984+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913233C= | CA2261612597 | GFAP | c.780+36G= (n.780+36G=) n.1309+36G= n.256+36G= n.1934+36G= c.618+495G= (n.618+495G=) c.435+36G= (n.435+36G=) n.794+36G= c.*179+36G= (n.*179+36G=) c.256+36G= c.684+36G= (n.684+36G=) c.82+2172G= (n.82+2172G=) c.48+36G= (n.48+36G=) n.430+36G= c.984+36G= (n.984+36G=) | |
| 17 | g.44913233C>T | CA772333498 | GFAP | c.780+36G>A (n.780+36G>A) n.1309+36G>A n.256+36G>A n.1934+36G>A c.618+495G>A (n.618+495G>A) c.435+36G>A (n.435+36G>A) n.794+36G>A c.*179+36G>A (n.*179+36G>A) c.256+36G>A c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.82+2172G>A (n.82+2172G>A) c.48+36G>A (n.48+36G>A) n.430+36G>A c.984+36G>A (n.984+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913234C= | CA2261612598 | GFAP | c.780+35G= (n.780+35G=) n.1309+35G= n.256+35G= n.1934+35G= c.618+494G= (n.618+494G=) c.435+35G= (n.435+35G=) n.794+35G= c.*179+35G= (n.*179+35G=) c.256+35G= c.684+35G= (n.684+35G=) c.82+2171G= (n.82+2171G=) c.48+35G= (n.48+35G=) n.430+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) | |
| 17 | g.44913234C>T | CA8608861 | GFAP | c.780+35G>A (n.780+35G>A) n.1309+35G>A n.256+35G>A n.1934+35G>A c.618+494G>A (n.618+494G>A) c.435+35G>A (n.435+35G>A) n.794+35G>A c.*179+35G>A (n.*179+35G>A) c.256+35G>A c.684+35G>A (n.684+35G>A) c.82+2171G>A (n.82+2171G>A) c.48+35G>A (n.48+35G>A) n.430+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235del | CA2638275636 | GFAP | c.780+34del (n.780+34del) n.1309+34del n.256+34del n.1934+34del c.618+493del (n.618+493del) c.435+34del (n.435+34del) n.794+34del c.*179+34del (n.*179+34del) c.256+34del c.684+34del (n.684+34del) c.82+2170del (n.82+2170del) c.48+34del (n.48+34del) n.430+34del c.984+34del (n.984+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235T>C | CA2809606288 | GFAP | c.780+34A>G (n.780+34A>G) n.1309+34A>G n.256+34A>G n.1934+34A>G c.618+493A>G (n.618+493A>G) c.435+34A>G (n.435+34A>G) n.794+34A>G c.*179+34A>G (n.*179+34A>G) c.256+34A>G c.684+34A>G (n.684+34A>G) c.82+2170A>G (n.82+2170A>G) c.48+34A>G (n.48+34A>G) n.430+34A>G c.984+34A>G (n.984+34A>G) | |
| 17 | g.44913236G>T | CA2638275637 | GFAP | c.780+33C>A (n.780+33C>A) n.1309+33C>A n.256+33C>A n.1934+33C>A c.618+492C>A (n.618+492C>A) c.435+33C>A (n.435+33C>A) n.794+33C>A c.*179+33C>A (n.*179+33C>A) c.256+33C>A c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.82+2169C>A (n.82+2169C>A) c.48+33C>A (n.48+33C>A) n.430+33C>A c.984+33C>A (n.984+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913238A= | CA2261612599 | GFAP | c.780+31T= (n.780+31T=) n.1309+31T= n.256+31T= n.1934+31T= c.618+490T= (n.618+490T=) c.435+31T= (n.435+31T=) n.794+31T= c.*179+31T= (n.*179+31T=) c.256+31T= c.684+31T= (n.684+31T=) c.82+2167T= (n.82+2167T=) c.48+31T= (n.48+31T=) n.430+31T= c.984+31T= (n.984+31T=) | |
| 17 | g.44913238A>G | CA772333501 | GFAP | c.780+31T>C (n.780+31T>C) n.1309+31T>C n.256+31T>C n.1934+31T>C c.618+490T>C (n.618+490T>C) c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.794+31T>C c.*179+31T>C (n.*179+31T>C) c.256+31T>C c.684+31T>C (n.684+31T>C) c.82+2167T>C (n.82+2167T>C) c.48+31T>C (n.48+31T>C) n.430+31T>C c.984+31T>C (n.984+31T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913239G>A | CA8608862 | GFAP | c.780+30C>T (n.780+30C>T) n.1309+30C>T n.256+30C>T n.1934+30C>T c.618+489C>T (n.618+489C>T) c.435+30C>T (n.435+30C>T) n.794+30C>T c.*179+30C>T (n.*179+30C>T) c.256+30C>T c.684+30C>T (n.684+30C>T) c.82+2166C>T (n.82+2166C>T) c.48+30C>T (n.48+30C>T) n.430+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913239G= | CA2261612600 | GFAP | c.780+30C= (n.780+30C=) n.1309+30C= n.256+30C= n.1934+30C= c.618+489C= (n.618+489C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.794+30C= c.*179+30C= (n.*179+30C=) c.256+30C= c.684+30C= (n.684+30C=) c.82+2166C= (n.82+2166C=) c.48+30C= (n.48+30C=) n.430+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) | |
| 17 | g.44913242G>A | CA2261612602 | GFAP | c.780+27C>T (n.780+27C>T) n.1309+27C>T n.256+27C>T n.1934+27C>T c.618+486C>T (n.618+486C>T) c.435+27C>T (n.435+27C>T) n.794+27C>T c.*179+27C>T (n.*179+27C>T) c.256+27C>T c.684+27C>T (n.684+27C>T) c.82+2163C>T (n.82+2163C>T) c.48+27C>T (n.48+27C>T) n.430+27C>T c.984+27C>T (n.984+27C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913242G= | CA2261612601 | GFAP | c.780+27C= (n.780+27C=) n.1309+27C= n.256+27C= n.1934+27C= c.618+486C= (n.618+486C=) c.435+27C= (n.435+27C=) n.794+27C= c.*179+27C= (n.*179+27C=) c.256+27C= c.684+27C= (n.684+27C=) c.82+2163C= (n.82+2163C=) c.48+27C= (n.48+27C=) n.430+27C= c.984+27C= (n.984+27C=) | |
| 17 | g.44913242G>T | CA2576294504 | GFAP | c.780+27C>A (n.780+27C>A) n.1309+27C>A n.256+27C>A n.1934+27C>A c.618+486C>A (n.618+486C>A) c.435+27C>A (n.435+27C>A) n.794+27C>A c.*179+27C>A (n.*179+27C>A) c.256+27C>A c.684+27C>A (n.684+27C>A) c.82+2163C>A (n.82+2163C>A) c.48+27C>A (n.48+27C>A) n.430+27C>A c.984+27C>A (n.984+27C>A) | |
| 17 | g.44913243G>T | CA2638275638 | GFAP | c.780+26C>A (n.780+26C>A) n.1309+26C>A n.256+26C>A n.1934+26C>A c.618+485C>A (n.618+485C>A) c.435+26C>A (n.435+26C>A) n.794+26C>A c.*179+26C>A (n.*179+26C>A) c.256+26C>A c.684+26C>A (n.684+26C>A) c.82+2162C>A (n.82+2162C>A) c.48+26C>A (n.48+26C>A) n.430+26C>A c.984+26C>A (n.984+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C>A | CA8608863 | GFAP | c.780+25G>T (n.780+25G>T) n.1309+25G>T n.256+25G>T n.1934+25G>T c.618+484G>T (n.618+484G>T) c.435+25G>T (n.435+25G>T) n.794+25G>T c.*179+25G>T (n.*179+25G>T) c.256+25G>T c.684+25G>T (n.684+25G>T) c.82+2161G>T (n.82+2161G>T) c.48+25G>T (n.48+25G>T) n.430+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C= | CA2261612603 | GFAP | c.780+25G= (n.780+25G=) n.1309+25G= n.256+25G= n.1934+25G= c.618+484G= (n.618+484G=) c.435+25G= (n.435+25G=) n.794+25G= c.*179+25G= (n.*179+25G=) c.256+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.82+2161G= (n.82+2161G=) c.48+25G= (n.48+25G=) n.430+25G= c.984+25G= (n.984+25G=) | |
| 17 | g.44913245A>G | CA2638275640 | GFAP | c.780+24T>C (n.780+24T>C) n.1309+24T>C n.256+24T>C n.1934+24T>C c.618+483T>C (n.618+483T>C) c.435+24T>C (n.435+24T>C) n.794+24T>C c.*179+24T>C (n.*179+24T>C) c.256+24T>C c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.82+2160T>C (n.82+2160T>C) c.48+24T>C (n.48+24T>C) n.430+24T>C c.984+24T>C (n.984+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247del | CA2638275641 | GFAP | c.780+23del (n.780+23del) n.1309+23del n.256+23del n.1934+23del c.618+482del (n.618+482del) c.435+23del (n.435+23del) n.794+23del c.*179+23del (n.*179+23del) c.256+23del c.684+23del (n.684+23del) c.82+2159del (n.82+2159del) c.48+23del (n.48+23del) n.430+23del c.984+23del (n.984+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G>A | CA626225604 | GFAP | c.780+22C>T (n.780+22C>T) n.1309+22C>T n.256+22C>T n.1934+22C>T c.618+481C>T (n.618+481C>T) c.435+22C>T (n.435+22C>T) n.794+22C>T c.*179+22C>T (n.*179+22C>T) c.256+22C>T c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.82+2158C>T (n.82+2158C>T) c.48+22C>T (n.48+22C>T) n.430+22C>T c.984+22C>T (n.984+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G= | CA2261612604 | GFAP | c.780+22C= (n.780+22C=) n.1309+22C= n.256+22C= n.1934+22C= c.618+481C= (n.618+481C=) c.435+22C= (n.435+22C=) n.794+22C= c.*179+22C= (n.*179+22C=) c.256+22C= c.684+22C= (n.684+22C=) c.82+2158C= (n.82+2158C=) c.48+22C= (n.48+22C=) n.430+22C= c.984+22C= (n.984+22C=) | |
| 17 | g.44913248C>A | CA2638275642 | GFAP | c.780+21G>T (n.780+21G>T) n.1309+21G>T n.256+21G>T n.1934+21G>T c.618+480G>T (n.618+480G>T) c.435+21G>T (n.435+21G>T) n.794+21G>T c.*179+21G>T (n.*179+21G>T) c.256+21G>T c.684+21G>T (n.684+21G>T) c.82+2157G>T (n.82+2157G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) n.430+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913248C= | CA2261612605 | GFAP | c.780+21G= (n.780+21G=) n.1309+21G= n.256+21G= n.1934+21G= c.618+480G= (n.618+480G=) c.435+21G= (n.435+21G=) n.794+21G= c.*179+21G= (n.*179+21G=) c.256+21G= c.684+21G= (n.684+21G=) c.82+2157G= (n.82+2157G=) c.48+21G= (n.48+21G=) n.430+21G= c.984+21G= (n.984+21G=) | |
| 17 | g.44913248C>T | CA8608864 | GFAP | c.780+21G>A (n.780+21G>A) n.1309+21G>A n.256+21G>A n.1934+21G>A c.618+480G>A (n.618+480G>A) c.435+21G>A (n.435+21G>A) n.794+21G>A c.*179+21G>A (n.*179+21G>A) c.256+21G>A c.684+21G>A (n.684+21G>A) c.82+2157G>A (n.82+2157G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) n.430+21G>A c.984+21G>A (n.984+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913250G>A | CA2638275643 | GFAP | c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.1309+19C>T n.256+19C>T n.1934+19C>T c.618+478C>T (n.618+478C>T) c.435+19C>T (n.435+19C>T) n.794+19C>T c.*179+19C>T (n.*179+19C>T) c.256+19C>T c.684+19C>T (n.684+19C>T) c.82+2155C>T (n.82+2155C>T) c.48+19C>T (n.48+19C>T) n.430+19C>T c.984+19C>T (n.984+19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913251G>A | CA8608865 | GFAP | c.780+18C>T (n.780+18C>T) n.1309+18C>T n.256+18C>T n.1934+18C>T c.618+477C>T (n.618+477C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) n.794+18C>T c.*179+18C>T (n.*179+18C>T) c.256+18C>T c.684+18C>T (n.684+18C>T) c.82+2154C>T (n.82+2154C>T) c.48+18C>T (n.48+18C>T) n.430+18C>T c.984+18C>T (n.984+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913251G= | CA2261612606 | GFAP | c.780+18C= (n.780+18C=) n.1309+18C= n.256+18C= n.1934+18C= c.618+477C= (n.618+477C=) c.435+18C= (n.435+18C=) n.794+18C= c.*179+18C= (n.*179+18C=) c.256+18C= c.684+18C= (n.684+18C=) c.82+2154C= (n.82+2154C=) c.48+18C= (n.48+18C=) n.430+18C= c.984+18C= (n.984+18C=) | |
| 17 | g.44913252C= | CA2261612607 | GFAP | c.780+17G= (n.780+17G=) n.1309+17G= n.256+17G= n.1934+17G= c.618+476G= (n.618+476G=) c.435+17G= (n.435+17G=) n.794+17G= c.*179+17G= (n.*179+17G=) c.256+17G= c.684+17G= (n.684+17G=) c.82+2153G= (n.82+2153G=) c.48+17G= (n.48+17G=) n.430+17G= c.984+17G= (n.984+17G=) | |
| 17 | g.44913252C>G | CA984043249 | GFAP | c.780+17G>C (n.780+17G>C) n.1309+17G>C n.256+17G>C n.1934+17G>C c.618+476G>C (n.618+476G>C) c.435+17G>C (n.435+17G>C) n.794+17G>C c.*179+17G>C (n.*179+17G>C) c.256+17G>C c.684+17G>C (n.684+17G>C) c.82+2153G>C (n.82+2153G>C) c.48+17G>C (n.48+17G>C) n.430+17G>C c.984+17G>C (n.984+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913252C>T | CA2261612608 | GFAP | c.780+17G>A (n.780+17G>A) n.1309+17G>A n.256+17G>A n.1934+17G>A c.618+476G>A (n.618+476G>A) c.435+17G>A (n.435+17G>A) n.794+17G>A c.*179+17G>A (n.*179+17G>A) c.256+17G>A c.684+17G>A (n.684+17G>A) c.82+2153G>A (n.82+2153G>A) c.48+17G>A (n.48+17G>A) n.430+17G>A c.984+17G>A (n.984+17G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913253C>T | CA2638275644 | GFAP | c.780+16G>A (n.780+16G>A) n.1309+16G>A n.256+16G>A n.1934+16G>A c.618+475G>A (n.618+475G>A) c.435+16G>A (n.435+16G>A) n.794+16G>A c.*179+16G>A (n.*179+16G>A) c.256+16G>A c.684+16G>A (n.684+16G>A) c.82+2152G>A (n.82+2152G>A) c.48+16G>A (n.48+16G>A) n.430+16G>A c.984+16G>A (n.984+16G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913254C= | CA2261612609 | GFAP | c.780+15G= (n.780+15G=) n.1309+15G= n.256+15G= n.1934+15G= c.618+474G= (n.618+474G=) c.435+15G= (n.435+15G=) n.794+15G= c.*179+15G= (n.*179+15G=) c.256+15G= c.684+15G= (n.684+15G=) c.82+2151G= (n.82+2151G=) c.48+15G= (n.48+15G=) n.430+15G= c.984+15G= (n.984+15G=) | |
| 17 | g.44913254C>T | CA2261612610 | GFAP | c.780+15G>A (n.780+15G>A) n.1309+15G>A n.256+15G>A n.1934+15G>A c.618+474G>A (n.618+474G>A) c.435+15G>A (n.435+15G>A) n.794+15G>A c.*179+15G>A (n.*179+15G>A) c.256+15G>A c.684+15G>A (n.684+15G>A) c.82+2151G>A (n.82+2151G>A) c.48+15G>A (n.48+15G>A) n.430+15G>A c.984+15G>A (n.984+15G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913256C= | CA2261612611 | GFAP | c.780+13G= (n.780+13G=) n.1309+13G= n.256+13G= n.1934+13G= c.618+472G= (n.618+472G=) c.435+13G= (n.435+13G=) n.794+13G= c.*179+13G= (n.*179+13G=) c.256+13G= c.684+13G= (n.684+13G=) c.82+2149G= (n.82+2149G=) c.48+13G= (n.48+13G=) n.430+13G= c.984+13G= (n.984+13G=) | |
| 17 | g.44913256C>T | CA291030679 | GFAP | c.780+13G>A (n.780+13G>A) n.1309+13G>A n.256+13G>A n.1934+13G>A c.618+472G>A (n.618+472G>A) c.435+13G>A (n.435+13G>A) n.794+13G>A c.*179+13G>A (n.*179+13G>A) c.256+13G>A c.684+13G>A (n.684+13G>A) c.82+2149G>A (n.82+2149G>A) c.48+13G>A (n.48+13G>A) n.430+13G>A c.984+13G>A (n.984+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913257A= | CA2261612612 | GFAP | c.780+12T= (n.780+12T=) n.1309+12T= n.256+12T= n.1934+12T= c.618+471T= (n.618+471T=) c.435+12T= (n.435+12T=) n.794+12T= c.*179+12T= (n.*179+12T=) c.256+12T= c.684+12T= (n.684+12T=) c.82+2148T= (n.82+2148T=) c.48+12T= (n.48+12T=) n.430+12T= c.984+12T= (n.984+12T=) | |
| 17 | g.44913257A>G | CA8608866 | GFAP | c.780+12T>C (n.780+12T>C) n.1309+12T>C n.256+12T>C n.1934+12T>C c.618+471T>C (n.618+471T>C) c.435+12T>C (n.435+12T>C) n.794+12T>C c.*179+12T>C (n.*179+12T>C) c.256+12T>C c.684+12T>C (n.684+12T>C) c.82+2148T>C (n.82+2148T>C) c.48+12T>C (n.48+12T>C) n.430+12T>C c.984+12T>C (n.984+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913258G>A | CA914179420 | GFAP | c.780+11C>T (n.780+11C>T) n.1309+11C>T n.256+11C>T n.1934+11C>T c.618+470C>T (n.618+470C>T) c.435+11C>T (n.435+11C>T) n.794+11C>T c.*179+11C>T (n.*179+11C>T) c.256+11C>T c.684+11C>T (n.684+11C>T) c.82+2147C>T (n.82+2147C>T) c.48+11C>T (n.48+11C>T) n.430+11C>T c.984+11C>T (n.984+11C>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913258G>T | CA2638275646 | GFAP | c.780+11C>A (n.780+11C>A) n.1309+11C>A n.256+11C>A n.1934+11C>A c.618+470C>A (n.618+470C>A) c.435+11C>A (n.435+11C>A) n.794+11C>A c.*179+11C>A (n.*179+11C>A) c.256+11C>A c.684+11C>A (n.684+11C>A) c.82+2147C>A (n.82+2147C>A) c.48+11C>A (n.48+11C>A) n.430+11C>A c.984+11C>A (n.984+11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913259G>A | CA2638275647 | GFAP | c.780+10C>T (n.780+10C>T) n.1309+10C>T n.256+10C>T n.1934+10C>T c.618+469C>T (n.618+469C>T) c.435+10C>T (n.435+10C>T) n.794+10C>T c.*179+10C>T (n.*179+10C>T) c.256+10C>T c.684+10C>T (n.684+10C>T) c.82+2146C>T (n.82+2146C>T) c.48+10C>T (n.48+10C>T) n.430+10C>T c.984+10C>T (n.984+10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913260C= | CA2261612613 | GFAP | c.780+9G= (n.780+9G=) n.1309+9G= n.256+9G= n.1934+9G= c.618+468G= (n.618+468G=) c.435+9G= (n.435+9G=) n.794+9G= c.*179+9G= (n.*179+9G=) c.256+9G= c.684+9G= (n.684+9G=) c.82+2145G= (n.82+2145G=) c.48+9G= (n.48+9G=) n.430+9G= c.984+9G= (n.984+9G=) | |
| 17 | g.44913260C>T | CA8608867 | GFAP | c.780+9G>A (n.780+9G>A) n.1309+9G>A n.256+9G>A n.1934+9G>A c.618+468G>A (n.618+468G>A) c.435+9G>A (n.435+9G>A) n.794+9G>A c.*179+9G>A (n.*179+9G>A) c.256+9G>A c.684+9G>A (n.684+9G>A) c.82+2145G>A (n.82+2145G>A) c.48+9G>A (n.48+9G>A) n.430+9G>A c.984+9G>A (n.984+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913261A= | CA2261612614 | GFAP | c.780+8T= (n.780+8T=) n.1309+8T= n.256+8T= n.1934+8T= c.618+467T= (n.618+467T=) c.435+8T= (n.435+8T=) n.794+8T= c.*179+8T= (n.*179+8T=) c.256+8T= c.684+8T= (n.684+8T=) c.82+2144T= (n.82+2144T=) c.48+8T= (n.48+8T=) n.430+8T= c.984+8T= (n.984+8T=) | |
| 17 | g.44913261A>G | CA291030699 | GFAP | c.780+8T>C (n.780+8T>C) n.1309+8T>C n.256+8T>C n.1934+8T>C c.618+467T>C (n.618+467T>C) c.435+8T>C (n.435+8T>C) n.794+8T>C c.*179+8T>C (n.*179+8T>C) c.256+8T>C c.684+8T>C (n.684+8T>C) c.82+2144T>C (n.82+2144T>C) c.48+8T>C (n.48+8T>C) n.430+8T>C c.984+8T>C (n.984+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913262G>C | CA2638275648 | GFAP | c.780+7C>G (n.780+7C>G) n.1309+7C>G n.256+7C>G n.1934+7C>G c.618+466C>G (n.618+466C>G) c.435+7C>G (n.435+7C>G) n.794+7C>G c.*179+7C>G (n.*179+7C>G) c.256+7C>G c.684+7C>G (n.684+7C>G) c.82+2143C>G (n.82+2143C>G) c.48+7C>G (n.48+7C>G) n.430+7C>G c.984+7C>G (n.984+7C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T>A | CA291030700 | GFAP | c.780+3A>T (n.780+3A>T) n.1309+3A>T n.256+3A>T n.1934+3A>T c.618+462A>T (n.618+462A>T) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.794+3A>T c.*179+3A>T (n.*179+3A>T) c.256+3A>T c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.82+2139A>T (n.82+2139A>T) c.48+3A>T (n.48+3A>T) n.430+3A>T c.984+3A>T (n.984+3A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T>C | CA2261612616 | GFAP | c.780+3A>G (n.780+3A>G) n.1309+3A>G n.256+3A>G n.1934+3A>G c.618+462A>G (n.618+462A>G) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.794+3A>G c.*179+3A>G (n.*179+3A>G) c.256+3A>G c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.82+2139A>G (n.82+2139A>G) c.48+3A>G (n.48+3A>G) n.430+3A>G c.984+3A>G (n.984+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913266T= | CA2261612615 | GFAP | c.780+3A= (n.780+3A=) n.1309+3A= n.256+3A= n.1934+3A= c.618+462A= (n.618+462A=) c.435+3A= (n.435+3A=) n.794+3A= c.*179+3A= (n.*179+3A=) c.256+3A= c.684+3A= (n.684+3A=) c.82+2139A= (n.82+2139A=) c.48+3A= (n.48+3A=) n.430+3A= c.984+3A= (n.984+3A=) | |
| 17 | g.44913267A= | CA2261612617 | GFAP | c.780+2T= (n.780+2T=) n.1309+2T= n.256+2T= n.1934+2T= c.618+461T= (n.618+461T=) c.435+2T= (n.435+2T=) n.794+2T= c.*179+2T= (n.*179+2T=) c.256+2T= c.684+2T= (n.684+2T=) c.82+2138T= (n.82+2138T=) c.48+2T= (n.48+2T=) n.430+2T= c.984+2T= (n.984+2T=) | |
| 17 | g.44913267A>C | CA399845387 | GFAP | c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.1309+2T>G n.256+2T>G n.1934+2T>G c.618+461T>G (n.618+461T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.794+2T>G c.*179+2T>G (n.*179+2T>G) c.256+2T>G c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.82+2138T>G (n.82+2138T>G) c.48+2T>G (n.48+2T>G) n.430+2T>G c.984+2T>G (n.984+2T>G) | |
| 17 | g.44913267A>G | CA8608868 | GFAP | c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.1309+2T>C n.256+2T>C n.1934+2T>C c.618+461T>C (n.618+461T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.794+2T>C c.*179+2T>C (n.*179+2T>C) c.256+2T>C c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.82+2138T>C (n.82+2138T>C) c.48+2T>C (n.48+2T>C) n.430+2T>C c.984+2T>C (n.984+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913267A>T | CA399845392 | GFAP | c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.1309+2T>A n.256+2T>A n.1934+2T>A c.618+461T>A (n.618+461T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.794+2T>A c.*179+2T>A (n.*179+2T>A) c.256+2T>A c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.82+2138T>A (n.82+2138T>A) c.48+2T>A (n.48+2T>A) n.430+2T>A c.984+2T>A (n.984+2T>A) | |
| 17 | g.44913268C>A | CA399845394 | GFAP | c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.1309+1G>T n.256+1G>T n.1934+1G>T c.618+460G>T (n.618+460G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.794+1G>T c.*179+1G>T (n.*179+1G>T) c.256+1G>T c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.82+2137G>T (n.82+2137G>T) c.48+1G>T (n.48+1G>T) n.430+1G>T c.984+1G>T (n.984+1G>T) | |
| 17 | g.44913268C>G | CA399845397 | GFAP | c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.1309+1G>C n.256+1G>C n.1934+1G>C c.618+460G>C (n.618+460G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.794+1G>C c.*179+1G>C (n.*179+1G>C) c.256+1G>C c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.82+2137G>C (n.82+2137G>C) c.48+1G>C (n.48+1G>C) n.430+1G>C c.984+1G>C (n.984+1G>C) | |
| 17 | g.44913268C>T | CA399845398 | GFAP | c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.1309+1G>A n.256+1G>A n.1934+1G>A c.618+460G>A (n.618+460G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.794+1G>A c.*179+1G>A (n.*179+1G>A) c.256+1G>A c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.82+2137G>A (n.82+2137G>A) c.48+1G>A (n.48+1G>A) n.430+1G>A c.984+1G>A (n.984+1G>A) | |
| 17 | g.44913269C>A | CA399845403 | GFAP | c.780G>T (p.Lys260Asn) n.1309G>T n.256G>T n.1934G>T c.618+459G>T (n.618+459G>T) c.435G>T (p.Lys145Asn) n.794G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.256G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.82+2136G>T (n.82+2136G>T) c.48G>T (p.Lys16Asn) n.430G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) | |
| 17 | g.44913269C>G | CA399845401 | GFAP | c.780G>C (p.Lys260Asn) n.1309G>C n.256G>C n.1934G>C c.618+459G>C (n.618+459G>C) c.435G>C (p.Lys145Asn) n.794G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.256G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.82+2136G>C (n.82+2136G>C) c.48G>C (p.Lys16Asn) n.430G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) | |
| 17 | g.44913269C>T | CA500321452 | GFAP | c.780G>A (p.Lys260=) n.1309G>A n.256G>A n.1934G>A c.618+459G>A (n.618+459G>A) c.435G>A (p.Lys145=) n.794G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.256G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.82+2136G>A (n.82+2136G>A) c.48G>A (p.Lys16=) n.430G>A c.984G>A (p.Lys328=) | |
| 17 | g.44913270T>A | CA399845406 | GFAP | c.779A>T (p.Lys260Met) n.1308A>T n.255A>T n.1933A>T c.618+458A>T (n.618+458A>T) c.434A>T (p.Lys145Met) n.793A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.255A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.82+2135A>T (n.82+2135A>T) c.47A>T (p.Lys16Met) n.429A>T c.983A>T (p.Lys328Met) | |
| 17 | g.44913270T>C | CA399845409 | GFAP | c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1308A>G n.255A>G n.1933A>G c.618+458A>G (n.618+458A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) n.793A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.255A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.82+2135A>G (n.82+2135A>G) c.47A>G (p.Lys16Arg) n.429A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) | |
| 17 | g.44913270T>G | CA399845411 | GFAP | c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1308A>C n.255A>C n.1933A>C c.618+458A>C (n.618+458A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) n.793A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.255A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.82+2135A>C (n.82+2135A>C) c.47A>C (p.Lys16Thr) n.429A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) | |
| 17 | g.44913271T>A | CA399845414 | GFAP | c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1307A>T n.254A>T n.1932A>T c.618+457A>T (n.618+457A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) n.792A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.254A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.82+2134A>T (n.82+2134A>T) c.46A>T (p.Lys16Ter) n.428A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) | |
| 17 | g.44913271T>C | CA399845416 | GFAP | c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1307A>G n.254A>G n.1932A>G c.618+457A>G (n.618+457A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) n.792A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.254A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.82+2134A>G (n.82+2134A>G) c.46A>G (p.Lys16Glu) n.428A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) | |
| 17 | g.44913271T>G | CA399845417 | GFAP | c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1307A>C n.254A>C n.1932A>C c.618+457A>C (n.618+457A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) n.792A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.254A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.82+2134A>C (n.82+2134A>C) c.46A>C (p.Lys16Gln) n.428A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) | |
| 17 | g.44913272G>A | CA500321453 | GFAP | c.777C>T (p.Ser259=) n.1306C>T n.253C>T n.1931C>T c.618+456C>T (n.618+456C>T) c.432C>T (p.Ser144=) n.791C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.253C>T c.681C>T (p.Ser227=) c.82+2133C>T (n.82+2133C>T) c.45C>T (p.Ser15=) n.427C>T c.981C>T (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913272G>C | CA500321454 | GFAP | c.777C>G (p.Ser259=) n.1306C>G n.253C>G n.1931C>G c.618+456C>G (n.618+456C>G) c.432C>G (p.Ser144=) n.791C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.253C>G c.681C>G (p.Ser227=) c.82+2133C>G (n.82+2133C>G) c.45C>G (p.Ser15=) n.427C>G c.981C>G (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913272G>T | CA500321455 | GFAP | c.777C>A (p.Ser259=) n.1306C>A n.253C>A n.1931C>A c.618+456C>A (n.618+456C>A) c.432C>A (p.Ser144=) n.791C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.253C>A c.681C>A (p.Ser227=) c.82+2133C>A (n.82+2133C>A) c.45C>A (p.Ser15=) n.427C>A c.981C>A (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913273G>A | CA399845421 | GFAP | c.776C>T (p.Ser259Phe) n.1305C>T n.252C>T n.1930C>T c.618+455C>T (n.618+455C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) n.790C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.252C>T c.680C>T (p.Ser227Phe) c.82+2132C>T (n.82+2132C>T) c.44C>T (p.Ser15Phe) n.426C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913273G>C | CA399845424 | GFAP | c.776C>G (p.Ser259Cys) n.1305C>G n.252C>G n.1930C>G c.618+455C>G (n.618+455C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) n.790C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.252C>G c.680C>G (p.Ser227Cys) c.82+2132C>G (n.82+2132C>G) c.44C>G (p.Ser15Cys) n.426C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) | |
| 17 | g.44913273G= | CA2261612618 | GFAP | c.776C= (p.Ser259=) n.1305C= n.252C= n.1930C= c.618+455C= (n.618+455C=) c.431C= (p.Ser144=) n.790C= c.*175C= (n.*175C=) c.252C= c.680C= (p.Ser227=) c.82+2132C= (n.82+2132C=) c.44C= (p.Ser15=) n.426C= c.980C= (p.Ser327=) | |
| 17 | g.44913273G>T | CA399845422 | GFAP | c.776C>A (p.Ser259Tyr) n.1305C>A n.252C>A n.1930C>A c.618+455C>A (n.618+455C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.790C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.252C>A c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.82+2132C>A (n.82+2132C>A) c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.426C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) | |
| 17 | g.44913274A>C | CA399845426 | GFAP | c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1304T>G n.251T>G n.1929T>G c.618+454T>G (n.618+454T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) n.789T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.251T>G c.679T>G (p.Ser227Ala) c.82+2131T>G (n.82+2131T>G) c.43T>G (p.Ser15Ala) n.425T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) | |
| 17 | g.44913274A>G | CA399845429 | GFAP | c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1304T>C n.251T>C n.1929T>C c.618+454T>C (n.618+454T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.789T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.251T>C c.679T>C (p.Ser227Pro) c.82+2131T>C (n.82+2131T>C) c.43T>C (p.Ser15Pro) n.425T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) | |
| 17 | g.44913274A>T | CA399845431 | GFAP | c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1304T>A n.251T>A n.1929T>A c.618+454T>A (n.618+454T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) n.789T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.251T>A c.679T>A (p.Ser227Thr) c.82+2131T>A (n.82+2131T>A) c.43T>A (p.Ser15Thr) n.425T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) | |
| 17 | g.44913275G>A | CA500321458 | GFAP | c.774C>T (p.Arg258=) n.1303C>T n.250C>T n.1928C>T c.618+453C>T (n.618+453C>T) c.429C>T (p.Arg143=) n.788C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.250C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.82+2130C>T (n.82+2130C>T) c.42C>T (p.Arg14=) n.424C>T c.978C>T (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913275G>C | CA500321457 | GFAP | c.774C>G (p.Arg258=) n.1303C>G n.250C>G n.1928C>G c.618+453C>G (n.618+453C>G) c.429C>G (p.Arg143=) n.788C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.250C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.82+2130C>G (n.82+2130C>G) c.42C>G (p.Arg14=) n.424C>G c.978C>G (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913275G>T | CA500321456 | GFAP | c.774C>A (p.Arg258=) n.1303C>A n.250C>A n.1928C>A c.618+453C>A (n.618+453C>A) c.429C>A (p.Arg143=) n.788C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.250C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.82+2130C>A (n.82+2130C>A) c.42C>A (p.Arg14=) n.424C>A c.978C>A (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913276C>A | CA399845432 | GFAP | c.773G>T (p.Arg258Leu) n.1302G>T n.249G>T n.1927G>T c.618+452G>T (n.618+452G>T) c.428G>T (p.Arg143Leu) n.787G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.249G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.82+2129G>T (n.82+2129G>T) c.41G>T (p.Arg14Leu) n.423G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) | |
| 17 | g.44913276C= | CA2261612619 | GFAP | c.773G= (p.Arg258=) n.1302G= n.249G= n.1927G= c.618+452G= (n.618+452G=) c.428G= (p.Arg143=) n.787G= c.*172G= (n.*172G=) c.249G= c.677G= (p.Arg226=) c.82+2129G= (n.82+2129G=) c.41G= (p.Arg14=) n.423G= c.977G= (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913276C>G | CA217221 | GFAP | c.773G>C (p.Arg258Pro) n.1302G>C n.249G>C n.1927G>C c.618+452G>C (n.618+452G>C) c.428G>C (p.Arg143Pro) n.787G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.249G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.82+2129G>C (n.82+2129G>C) c.41G>C (p.Arg14Pro) n.423G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913276C>T | CA8608869 | GFAP | c.773G>A (p.Arg258His) n.1302G>A n.249G>A n.1927G>A c.618+452G>A (n.618+452G>A) c.428G>A (p.Arg143His) n.787G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.249G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.82+2129G>A (n.82+2129G>A) c.41G>A (p.Arg14His) n.423G>A c.977G>A (p.Arg326His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913277G>A | CA347204 | GFAP | c.772C>T (p.Arg258Cys) n.1301C>T n.248C>T n.1926C>T c.618+451C>T (n.618+451C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.786C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.248C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.82+2128C>T (n.82+2128C>T) c.40C>T (p.Arg14Cys) n.422C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913277G>C | CA399845437 | GFAP | c.772C>G (p.Arg258Gly) n.1301C>G n.248C>G n.1926C>G c.618+451C>G (n.618+451C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.786C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.248C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.82+2128C>G (n.82+2128C>G) c.40C>G (p.Arg14Gly) n.422C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) | |
| 17 | g.44913277G= | CA2261612620 | GFAP | c.772C= (p.Arg258=) n.1301C= n.248C= n.1926C= c.618+451C= (n.618+451C=) c.427C= (p.Arg143=) n.786C= c.*171C= (n.*171C=) c.248C= c.676C= (p.Arg226=) c.82+2128C= (n.82+2128C=) c.40C= (p.Arg14=) n.422C= c.976C= (p.Arg326=) | |
| 17 | g.44913277G>T | CA399845438 | GFAP | c.772C>A (p.Arg258Ser) n.1301C>A n.248C>A n.1926C>A c.618+451C>A (n.618+451C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.786C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.248C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.82+2128C>A (n.82+2128C>A) c.40C>A (p.Arg14Ser) n.422C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913278G>A | CA500321459 | GFAP | c.771C>T (p.Tyr257=) n.1300C>T n.247C>T n.1925C>T c.618+450C>T (n.618+450C>T) c.426C>T (p.Tyr142=) n.785C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.247C>T c.675C>T (p.Tyr225=) c.82+2127C>T (n.82+2127C>T) c.39C>T (p.Tyr13=) n.421C>T c.975C>T (p.Tyr325=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913278G>C | CA399845441 | GFAP | c.771C>G (p.Tyr257Ter) n.1300C>G n.247C>G n.1925C>G c.618+450C>G (n.618+450C>G) c.426C>G (p.Tyr142Ter) n.785C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.247C>G c.675C>G (p.Tyr225Ter) c.82+2127C>G (n.82+2127C>G) c.39C>G (p.Tyr13Ter) n.421C>G c.975C>G (p.Tyr325Ter) | |
| 17 | g.44913278G>T | CA399845443 | GFAP | c.771C>A (p.Tyr257Ter) n.1300C>A n.247C>A n.1925C>A c.618+450C>A (n.618+450C>A) c.426C>A (p.Tyr142Ter) n.785C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.247C>A c.675C>A (p.Tyr225Ter) c.82+2127C>A (n.82+2127C>A) c.39C>A (p.Tyr13Ter) n.421C>A c.975C>A (p.Tyr325Ter) | |
| 17 | g.44913279T>A | CA399845449 | GFAP | c.770A>T (p.Tyr257Phe) n.1299A>T n.246A>T n.1924A>T c.618+449A>T (n.618+449A>T) c.425A>T (p.Tyr142Phe) n.784A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.246A>T c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.82+2126A>T (n.82+2126A>T) c.38A>T (p.Tyr13Phe) n.420A>T c.974A>T (p.Tyr325Phe) | |
| 17 | g.44913279T>C | CA217220 | GFAP | c.770A>G (p.Tyr257Cys) n.1299A>G n.246A>G n.1924A>G c.618+449A>G (n.618+449A>G) c.425A>G (p.Tyr142Cys) n.784A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.246A>G c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.82+2126A>G (n.82+2126A>G) c.38A>G (p.Tyr13Cys) n.420A>G c.974A>G (p.Tyr325Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913279T>G | CA399845446 | GFAP | c.770A>C (p.Tyr257Ser) n.1299A>C n.246A>C n.1924A>C c.618+449A>C (n.618+449A>C) c.425A>C (p.Tyr142Ser) n.784A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.246A>C c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.82+2126A>C (n.82+2126A>C) c.38A>C (p.Tyr13Ser) n.420A>C c.974A>C (p.Tyr325Ser) | |
| 17 | g.44913279T= | CA2261612621 | GFAP | c.770A= (p.Tyr257=) n.1299A= n.246A= n.1924A= c.618+449A= (n.618+449A=) c.425A= (p.Tyr142=) n.784A= c.*169A= (n.*169A=) c.246A= c.674A= (p.Tyr225=) c.82+2126A= (n.82+2126A=) c.38A= (p.Tyr13=) n.420A= c.974A= (p.Tyr325=) | |
| 17 | g.44913280A= | CA2261612622 | GFAP | c.769T= (p.Tyr257=) n.1298T= n.245T= n.1923T= c.618+448T= (n.618+448T=) c.424T= (p.Tyr142=) n.783T= c.*168T= (n.*168T=) c.245T= c.673T= (p.Tyr225=) c.82+2125T= (n.82+2125T=) c.37T= (p.Tyr13=) n.419T= c.973T= (p.Tyr325=) | |
| 17 | g.44913280A>C | CA399845455 | GFAP | c.769T>G (p.Tyr257Asp) n.1298T>G n.245T>G n.1923T>G c.618+448T>G (n.618+448T>G) c.424T>G (p.Tyr142Asp) n.783T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.245T>G c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.82+2125T>G (n.82+2125T>G) c.37T>G (p.Tyr13Asp) n.419T>G c.973T>G (p.Tyr325Asp) | |
| 17 | g.44913280A>G | CA399845453 | GFAP | c.769T>C (p.Tyr257His) n.1298T>C n.245T>C n.1923T>C c.618+448T>C (n.618+448T>C) c.424T>C (p.Tyr142His) n.783T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.245T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.82+2125T>C (n.82+2125T>C) c.37T>C (p.Tyr13His) n.419T>C c.973T>C (p.Tyr325His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913280A>T | CA399845456 | GFAP | c.769T>A (p.Tyr257Asn) n.1298T>A n.245T>A n.1923T>A c.618+448T>A (n.618+448T>A) c.424T>A (p.Tyr142Asn) n.783T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.245T>A c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.82+2125T>A (n.82+2125T>A) c.37T>A (p.Tyr13Asn) n.419T>A c.973T>A (p.Tyr325Asn) | |
| 17 | g.44913280_44913281delinsAC | CA2261612623 | GFAP | c.768_769delinsGT (p.Trp256=) n.1297_1298delinsGT n.244_245delinsGT n.1922_1923delinsGT c.618+447_618+448delinsGT (n.618+447_618+448delinsGT) c.423_424delinsGT (p.Trp141=) n.782_783delinsGT c.*167_*168delinsGT (n.*167_*168delinsGT) c.244_245delinsGT c.672_673delinsGT (p.Trp224=) c.82+2124_82+2125delinsGT (n.82+2124_82+2125delinsGT) c.36_37delinsGT (p.Trp12=) n.418_419delinsGT c.972_973delinsGT (p.Trp324=) | |
| 17 | g.44913281C>A | CA399845462 | GFAP | c.768G>T (p.Trp256Cys) n.1297G>T n.244G>T n.1922G>T c.618+447G>T (n.618+447G>T) c.423G>T (p.Trp141Cys) n.782G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.244G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.82+2124G>T (n.82+2124G>T) c.36G>T (p.Trp12Cys) n.418G>T c.972G>T (p.Trp324Cys) | |
| 17 | g.44913281C>G | CA399845471 | GFAP | c.768G>C (p.Trp256Cys) n.1297G>C n.244G>C n.1922G>C c.618+447G>C (n.618+447G>C) c.423G>C (p.Trp141Cys) n.782G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.244G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.82+2124G>C (n.82+2124G>C) c.36G>C (p.Trp12Cys) n.418G>C c.972G>C (p.Trp324Cys) | |
| 17 | g.44913281C>T | CA399845463 | GFAP | c.768G>A (p.Trp256Ter) n.1297G>A n.244G>A n.1922G>A c.618+447G>A (n.618+447G>A) c.423G>A (p.Trp141Ter) n.782G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.244G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.82+2124G>A (n.82+2124G>A) c.36G>A (p.Trp12Ter) n.418G>A c.972G>A (p.Trp324Ter) | |
| 17 | g.44913282del | CA984043262 | GFAP | c.768del (p.Trp256CysfsTer9) n.1297del n.244del n.1922del c.618+447del (n.618+447del) c.423del (p.Trp141CysfsTer9) n.782del c.*167del (n.*167del) c.244del c.672del (p.Trp224CysfsTer9) c.82+2124del (n.82+2124del) c.36del (p.Trp12CysfsTer9) n.418del c.972del (p.Trp324CysfsTer9) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913282C>A | CA399845473 | GFAP | c.767G>T (p.Trp256Leu) n.1296G>T n.243G>T n.1921G>T c.618+446G>T (n.618+446G>T) c.422G>T (p.Trp141Leu) n.781G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.243G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.82+2123G>T (n.82+2123G>T) c.35G>T (p.Trp12Leu) n.417G>T c.971G>T (p.Trp324Leu) | |
| 17 | g.44913282C>G | CA399845475 | GFAP | c.767G>C (p.Trp256Ser) n.1296G>C n.243G>C n.1921G>C c.618+446G>C (n.618+446G>C) c.422G>C (p.Trp141Ser) n.781G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.243G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.82+2123G>C (n.82+2123G>C) c.35G>C (p.Trp12Ser) n.417G>C c.971G>C (p.Trp324Ser) | |
| 17 | g.44913282C>T | CA399845478 | GFAP | c.767G>A (p.Trp256Ter) n.1296G>A n.243G>A n.1921G>A c.618+446G>A (n.618+446G>A) c.422G>A (p.Trp141Ter) n.781G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.243G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.82+2123G>A (n.82+2123G>A) c.35G>A (p.Trp12Ter) n.417G>A c.971G>A (p.Trp324Ter) | |
| 17 | g.44913283A= | CA2261612624 | GFAP | c.766T= (p.Trp256=) n.1295T= n.242T= n.1920T= c.618+445T= (n.618+445T=) c.421T= (p.Trp141=) n.780T= c.*165T= (n.*165T=) c.242T= c.670T= (p.Trp224=) c.82+2122T= (n.82+2122T=) c.34T= (p.Trp12=) n.416T= c.970T= (p.Trp324=) | |
| 17 | g.44913283A>C | CA399845481 | GFAP | c.766T>G (p.Trp256Gly) n.1295T>G n.242T>G n.1920T>G c.618+445T>G (n.618+445T>G) c.421T>G (p.Trp141Gly) n.780T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.242T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.82+2122T>G (n.82+2122T>G) c.34T>G (p.Trp12Gly) n.416T>G c.970T>G (p.Trp324Gly) | |
| 17 | g.44913283A>G | CA8608870 | GFAP | c.766T>C (p.Trp256Arg) n.1295T>C n.242T>C n.1920T>C c.618+445T>C (n.618+445T>C) c.421T>C (p.Trp141Arg) n.780T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.242T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.82+2122T>C (n.82+2122T>C) c.34T>C (p.Trp12Arg) n.416T>C c.970T>C (p.Trp324Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913283A>T | CA399845486 | GFAP | c.766T>A (p.Trp256Arg) n.1295T>A n.242T>A n.1920T>A c.618+445T>A (n.618+445T>A) c.421T>A (p.Trp141Arg) n.780T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.242T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.82+2122T>A (n.82+2122T>A) c.34T>A (p.Trp12Arg) n.416T>A c.970T>A (p.Trp324Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913284C>A | CA399845489 | GFAP | c.765G>T (p.Glu255Asp) n.1294G>T n.241G>T n.1919G>T c.618+444G>T (n.618+444G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) n.779G>T c.*164G>T (n.*164G>T) c.241G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.82+2121G>T (n.82+2121G>T) c.33G>T (p.Glu11Asp) n.415G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) | |
| 17 | g.44913284C>G | CA399845491 | GFAP | c.765G>C (p.Glu255Asp) n.1294G>C n.241G>C n.1919G>C c.618+444G>C (n.618+444G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) n.779G>C c.*164G>C (n.*164G>C) c.241G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.82+2121G>C (n.82+2121G>C) c.33G>C (p.Glu11Asp) n.415G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) | |
| 17 | g.44913284C>T | CA500321460 | GFAP | c.765G>A (p.Glu255=) n.1294G>A n.241G>A n.1919G>A c.618+444G>A (n.618+444G>A) c.420G>A (p.Glu140=) n.779G>A c.*164G>A (n.*164G>A) c.241G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.82+2121G>A (n.82+2121G>A) c.33G>A (p.Glu11=) n.415G>A c.969G>A (p.Glu323=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913285T>A | CA399845494 | GFAP | c.764A>T (p.Glu255Val) n.1293A>T n.240A>T n.1918A>T c.618+443A>T (n.618+443A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) n.778A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.240A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.82+2120A>T (n.82+2120A>T) c.32A>T (p.Glu11Val) n.414A>T c.968A>T (p.Glu323Val) | |
| 17 | g.44913285T>C | CA399845496 | GFAP | c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1293A>G n.240A>G n.1918A>G c.618+443A>G (n.618+443A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) n.778A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.240A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.82+2120A>G (n.82+2120A>G) c.32A>G (p.Glu11Gly) n.414A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) | |
| 17 | g.44913285T>G | CA399845498 | GFAP | c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1293A>C n.240A>C n.1918A>C c.618+443A>C (n.618+443A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) n.778A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.240A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.82+2120A>C (n.82+2120A>C) c.32A>C (p.Glu11Ala) n.414A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) | |
| 17 | g.44913286C>A | CA399845506 | GFAP | c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1292G>T n.239G>T n.1917G>T c.618+442G>T (n.618+442G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) n.777G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.239G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.82+2119G>T (n.82+2119G>T) c.31G>T (p.Glu11Ter) n.413G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) | |
| 17 | g.44913286C>G | CA399845503 | GFAP | c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1292G>C n.239G>C n.1917G>C c.618+442G>C (n.618+442G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) n.777G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.239G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.82+2119G>C (n.82+2119G>C) c.31G>C (p.Glu11Gln) n.413G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) | |
| 17 | g.44913286C>T | CA399845501 | GFAP | c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1292G>A n.239G>A n.1917G>A c.618+442G>A (n.618+442G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) n.777G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.239G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.82+2119G>A (n.82+2119G>A) c.31G>A (p.Glu11Lys) n.413G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) | |
| 17 | g.44913287T>A | CA399845509 | GFAP | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.1291A>T n.238A>T n.1916A>T c.618+441A>T (n.618+441A>T) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.776A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.238A>T c.666A>T (p.Glu222Asp) c.82+2118A>T (n.82+2118A>T) c.30A>T (p.Glu10Asp) n.412A>T c.966A>T (p.Glu322Asp) | |
| 17 | g.44913287T>C | CA500321461 | GFAP | c.762A>G (p.Glu254=) n.1291A>G n.238A>G n.1916A>G c.618+441A>G (n.618+441A>G) c.417A>G (p.Glu139=) n.776A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.238A>G c.666A>G (p.Glu222=) c.82+2118A>G (n.82+2118A>G) c.30A>G (p.Glu10=) n.412A>G c.966A>G (p.Glu322=) | dbSNP |
| 17 | g.44913287T>G | CA399845518 | GFAP | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.1291A>C n.238A>C n.1916A>C c.618+441A>C (n.618+441A>C) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.776A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.238A>C c.666A>C (p.Glu222Asp) c.82+2118A>C (n.82+2118A>C) c.30A>C (p.Glu10Asp) n.412A>C c.966A>C (p.Glu322Asp) | |
| 17 | g.44913288T>A | CA399845520 | GFAP | c.761A>T (p.Glu254Val) n.1290A>T n.237A>T n.1915A>T c.618+440A>T (n.618+440A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.775A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.237A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.82+2117A>T (n.82+2117A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) n.411A>T c.965A>T (p.Glu322Val) | |
| 17 | g.44913288T>C | CA399845522 | GFAP | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.1290A>G n.237A>G n.1915A>G c.618+440A>G (n.618+440A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.775A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.237A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.82+2117A>G (n.82+2117A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) n.411A>G c.965A>G (p.Glu322Gly) | |
| 17 | g.44913288T>G | CA399845524 | GFAP | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.1290A>C n.237A>C n.1915A>C c.618+440A>C (n.618+440A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.775A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.237A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.82+2117A>C (n.82+2117A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) n.411A>C c.965A>C (p.Glu322Ala) | |
| 17 | g.44913289C>A | CA399845527 | GFAP | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1289G>T n.236G>T n.1914G>T c.618+439G>T (n.618+439G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.774G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.236G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.82+2116G>T (n.82+2116G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) n.410G>T c.964G>T (p.Glu322Ter) | |
| 17 | g.44913289C= | CA2261612625 | GFAP | c.760G= (p.Glu254=) n.1289G= n.236G= n.1914G= c.618+439G= (n.618+439G=) c.415G= (p.Glu139=) n.774G= c.*159G= (n.*159G=) c.236G= c.664G= (p.Glu222=) c.82+2116G= (n.82+2116G=) c.28G= (p.Glu10=) n.410G= c.964G= (p.Glu322=) | |
| 17 | g.44913289C>G | CA399845533 | GFAP | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1289G>C n.236G>C n.1914G>C c.618+439G>C (n.618+439G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.774G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.236G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.82+2116G>C (n.82+2116G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) n.410G>C c.964G>C (p.Glu322Gln) | |
| 17 | g.44913289C>T | CA8608871 | GFAP | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1289G>A n.236G>A n.1914G>A c.618+439G>A (n.618+439G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.774G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.236G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.82+2116G>A (n.82+2116G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) n.410G>A c.964G>A (p.Glu322Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44913290G>A | CA217218 | GFAP | c.759C>T (p.Ala253=) n.1288C>T n.235C>T n.1913C>T c.618+438C>T (n.618+438C>T) c.414C>T (p.Ala138=) n.773C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.235C>T c.663C>T (p.Ala221=) c.82+2115C>T (n.82+2115C>T) c.27C>T (p.Ala9=) n.409C>T c.963C>T (p.Ala321=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913290G>C | CA500321463 | GFAP | c.759C>G (p.Ala253=) n.1288C>G n.235C>G n.1913C>G c.618+438C>G (n.618+438C>G) c.414C>G (p.Ala138=) n.773C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.235C>G c.663C>G (p.Ala221=) c.82+2115C>G (n.82+2115C>G) c.27C>G (p.Ala9=) n.409C>G c.963C>G (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913290G= | CA2261612626 | GFAP | c.759C= (p.Ala253=) n.1288C= n.235C= n.1913C= c.618+438C= (n.618+438C=) c.414C= (p.Ala138=) n.773C= c.*158C= (n.*158C=) c.235C= c.663C= (p.Ala221=) c.82+2115C= (n.82+2115C=) c.27C= (p.Ala9=) n.409C= c.963C= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913290G>T | CA500321462 | GFAP | c.759C>A (p.Ala253=) n.1288C>A n.235C>A n.1913C>A c.618+438C>A (n.618+438C>A) c.414C>A (p.Ala138=) n.773C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.235C>A c.663C>A (p.Ala221=) c.82+2115C>A (n.82+2115C>A) c.27C>A (p.Ala9=) n.409C>A c.963C>A (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913291G>A | CA399845534 | GFAP | c.758C>T (p.Ala253Val) n.1287C>T n.234C>T n.1912C>T c.618+437C>T (n.618+437C>T) c.413C>T (p.Ala138Val) n.772C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.234C>T c.662C>T (p.Ala221Val) c.82+2114C>T (n.82+2114C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) n.408C>T c.962C>T (p.Ala321Val) | |
| 17 | g.44913291G>C | CA217217 | GFAP | c.758C>G (p.Ala253Gly) n.1287C>G n.234C>G n.1912C>G c.618+437C>G (n.618+437C>G) c.413C>G (p.Ala138Gly) n.772C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.234C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) c.82+2114C>G (n.82+2114C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.408C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913291G= | CA2261612627 | GFAP | c.758C= (p.Ala253=) n.1287C= n.234C= n.1912C= c.618+437C= (n.618+437C=) c.413C= (p.Ala138=) n.772C= c.*157C= (n.*157C=) c.234C= c.662C= (p.Ala221=) c.82+2114C= (n.82+2114C=) c.26C= (p.Ala9=) n.408C= c.962C= (p.Ala321=) | |
| 17 | g.44913291G>T | CA399845535 | GFAP | c.758C>A (p.Ala253Asp) n.1287C>A n.234C>A n.1912C>A c.618+437C>A (n.618+437C>A) c.413C>A (p.Ala138Asp) n.772C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.234C>A c.662C>A (p.Ala221Asp) c.82+2114C>A (n.82+2114C>A) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.408C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) |