UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913152A>G | CA2638275586 | GFAP | c.780+117T>C (n.780+117T>C) n.1309+117T>C n.256+117T>C n.1934+117T>C c.618+576T>C (n.618+576T>C) c.435+117T>C (n.435+117T>C) n.794+117T>C c.*179+117T>C (n.*179+117T>C) c.256+117T>C c.684+117T>C (n.684+117T>C) c.82+2253T>C (n.82+2253T>C) c.48+117T>C (n.48+117T>C) n.430+117T>C c.984+117T>C (n.984+117T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913153G>A | CA291030619 | GFAP | c.780+116C>T (n.780+116C>T) n.1309+116C>T n.256+116C>T n.1934+116C>T c.618+575C>T (n.618+575C>T) c.435+116C>T (n.435+116C>T) n.794+116C>T c.*179+116C>T (n.*179+116C>T) c.256+116C>T c.684+116C>T (n.684+116C>T) c.82+2252C>T (n.82+2252C>T) c.48+116C>T (n.48+116C>T) n.430+116C>T c.984+116C>T (n.984+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913153G= | CA2261612562 | GFAP | c.780+116C= (n.780+116C=) n.1309+116C= n.256+116C= n.1934+116C= c.618+575C= (n.618+575C=) c.435+116C= (n.435+116C=) n.794+116C= c.*179+116C= (n.*179+116C=) c.256+116C= c.684+116C= (n.684+116C=) c.82+2252C= (n.82+2252C=) c.48+116C= (n.48+116C=) n.430+116C= c.984+116C= (n.984+116C=) | |
| 17 | g.44913153G>T | CA2638275587 | GFAP | c.780+116C>A (n.780+116C>A) n.1309+116C>A n.256+116C>A n.1934+116C>A c.618+575C>A (n.618+575C>A) c.435+116C>A (n.435+116C>A) n.794+116C>A c.*179+116C>A (n.*179+116C>A) c.256+116C>A c.684+116C>A (n.684+116C>A) c.82+2252C>A (n.82+2252C>A) c.48+116C>A (n.48+116C>A) n.430+116C>A c.984+116C>A (n.984+116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913154T>A | CA2261612564 | GFAP | c.780+115A>T (n.780+115A>T) n.1309+115A>T n.256+115A>T n.1934+115A>T c.618+574A>T (n.618+574A>T) c.435+115A>T (n.435+115A>T) n.794+115A>T c.*179+115A>T (n.*179+115A>T) c.256+115A>T c.684+115A>T (n.684+115A>T) c.82+2251A>T (n.82+2251A>T) c.48+115A>T (n.48+115A>T) n.430+115A>T c.984+115A>T (n.984+115A>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913154T= | CA2261612563 | GFAP | c.780+115A= (n.780+115A=) n.1309+115A= n.256+115A= n.1934+115A= c.618+574A= (n.618+574A=) c.435+115A= (n.435+115A=) n.794+115A= c.*179+115A= (n.*179+115A=) c.256+115A= c.684+115A= (n.684+115A=) c.82+2251A= (n.82+2251A=) c.48+115A= (n.48+115A=) n.430+115A= c.984+115A= (n.984+115A=) | |
| 17 | g.44913155C= | CA2261612565 | GFAP | c.780+114G= (n.780+114G=) n.1309+114G= n.256+114G= n.1934+114G= c.618+573G= (n.618+573G=) c.435+114G= (n.435+114G=) n.794+114G= c.*179+114G= (n.*179+114G=) c.256+114G= c.684+114G= (n.684+114G=) c.82+2250G= (n.82+2250G=) c.48+114G= (n.48+114G=) n.430+114G= c.984+114G= (n.984+114G=) | |
| 17 | g.44913155C>T | CA772333471 | GFAP | c.780+114G>A (n.780+114G>A) n.1309+114G>A n.256+114G>A n.1934+114G>A c.618+573G>A (n.618+573G>A) c.435+114G>A (n.435+114G>A) n.794+114G>A c.*179+114G>A (n.*179+114G>A) c.256+114G>A c.684+114G>A (n.684+114G>A) c.82+2250G>A (n.82+2250G>A) c.48+114G>A (n.48+114G>A) n.430+114G>A c.984+114G>A (n.984+114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913157G>A | CA2809606282 | GFAP | c.780+112C>T (n.780+112C>T) n.1309+112C>T n.256+112C>T n.1934+112C>T c.618+571C>T (n.618+571C>T) c.435+112C>T (n.435+112C>T) n.794+112C>T c.*179+112C>T (n.*179+112C>T) c.256+112C>T c.684+112C>T (n.684+112C>T) c.82+2248C>T (n.82+2248C>T) c.48+112C>T (n.48+112C>T) n.430+112C>T c.984+112C>T (n.984+112C>T) | |
| 17 | g.44913158T>C | CA2638275588 | GFAP | c.780+111A>G (n.780+111A>G) n.1309+111A>G n.256+111A>G n.1934+111A>G c.618+570A>G (n.618+570A>G) c.435+111A>G (n.435+111A>G) n.794+111A>G c.*179+111A>G (n.*179+111A>G) c.256+111A>G c.684+111A>G (n.684+111A>G) c.82+2247A>G (n.82+2247A>G) c.48+111A>G (n.48+111A>G) n.430+111A>G c.984+111A>G (n.984+111A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913159C>A | CA2638275589 | GFAP | c.780+110G>T (n.780+110G>T) n.1309+110G>T n.256+110G>T n.1934+110G>T c.618+569G>T (n.618+569G>T) c.435+110G>T (n.435+110G>T) n.794+110G>T c.*179+110G>T (n.*179+110G>T) c.256+110G>T c.684+110G>T (n.684+110G>T) c.82+2246G>T (n.82+2246G>T) c.48+110G>T (n.48+110G>T) n.430+110G>T c.984+110G>T (n.984+110G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913160A>G | CA2638275590 | GFAP | c.780+109T>C (n.780+109T>C) n.1309+109T>C n.256+109T>C n.1934+109T>C c.618+568T>C (n.618+568T>C) c.435+109T>C (n.435+109T>C) n.794+109T>C c.*179+109T>C (n.*179+109T>C) c.256+109T>C c.684+109T>C (n.684+109T>C) c.82+2245T>C (n.82+2245T>C) c.48+109T>C (n.48+109T>C) n.430+109T>C c.984+109T>C (n.984+109T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913164G>T | CA2638275592 | GFAP | c.780+105C>A (n.780+105C>A) n.1309+105C>A n.256+105C>A n.1934+105C>A c.618+564C>A (n.618+564C>A) c.435+105C>A (n.435+105C>A) n.794+105C>A c.*179+105C>A (n.*179+105C>A) c.256+105C>A c.684+105C>A (n.684+105C>A) c.82+2241C>A (n.82+2241C>A) c.48+105C>A (n.48+105C>A) n.430+105C>A c.984+105C>A (n.984+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165del | CA2638275591 | GFAP | c.780+105del (n.780+105del) n.1309+105del n.256+105del n.1934+105del c.618+564del (n.618+564del) c.435+105del (n.435+105del) n.794+105del c.*179+105del (n.*179+105del) c.256+105del c.684+105del (n.684+105del) c.82+2241del (n.82+2241del) c.48+105del (n.48+105del) n.430+105del c.984+105del (n.984+105del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165G>A | CA2638275593 | GFAP | c.780+104C>T (n.780+104C>T) n.1309+104C>T n.256+104C>T n.1934+104C>T c.618+563C>T (n.618+563C>T) c.435+104C>T (n.435+104C>T) n.794+104C>T c.*179+104C>T (n.*179+104C>T) c.256+104C>T c.684+104C>T (n.684+104C>T) c.82+2240C>T (n.82+2240C>T) c.48+104C>T (n.48+104C>T) n.430+104C>T c.984+104C>T (n.984+104C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165G>C | CA291030624 | GFAP | c.780+104C>G (n.780+104C>G) n.1309+104C>G n.256+104C>G n.1934+104C>G c.618+563C>G (n.618+563C>G) c.435+104C>G (n.435+104C>G) n.794+104C>G c.*179+104C>G (n.*179+104C>G) c.256+104C>G c.684+104C>G (n.684+104C>G) c.82+2240C>G (n.82+2240C>G) c.48+104C>G (n.48+104C>G) n.430+104C>G c.984+104C>G (n.984+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913165G= | CA2261612566 | GFAP | c.780+104C= (n.780+104C=) n.1309+104C= n.256+104C= n.1934+104C= c.618+563C= (n.618+563C=) c.435+104C= (n.435+104C=) n.794+104C= c.*179+104C= (n.*179+104C=) c.256+104C= c.684+104C= (n.684+104C=) c.82+2240C= (n.82+2240C=) c.48+104C= (n.48+104C=) n.430+104C= c.984+104C= (n.984+104C=) | |
| 17 | g.44913166A= | CA2261612567 | GFAP | c.780+103T= (n.780+103T=) n.1309+103T= n.256+103T= n.1934+103T= c.618+562T= (n.618+562T=) c.435+103T= (n.435+103T=) n.794+103T= c.*179+103T= (n.*179+103T=) c.256+103T= c.684+103T= (n.684+103T=) c.82+2239T= (n.82+2239T=) c.48+103T= (n.48+103T=) n.430+103T= c.984+103T= (n.984+103T=) | |
| 17 | g.44913166A>C | CA2638275594 | GFAP | c.780+103T>G (n.780+103T>G) n.1309+103T>G n.256+103T>G n.1934+103T>G c.618+562T>G (n.618+562T>G) c.435+103T>G (n.435+103T>G) n.794+103T>G c.*179+103T>G (n.*179+103T>G) c.256+103T>G c.684+103T>G (n.684+103T>G) c.82+2239T>G (n.82+2239T>G) c.48+103T>G (n.48+103T>G) n.430+103T>G c.984+103T>G (n.984+103T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913166A>G | CA772333472 | GFAP | c.780+103T>C (n.780+103T>C) n.1309+103T>C n.256+103T>C n.1934+103T>C c.618+562T>C (n.618+562T>C) c.435+103T>C (n.435+103T>C) n.794+103T>C c.*179+103T>C (n.*179+103T>C) c.256+103T>C c.684+103T>C (n.684+103T>C) c.82+2239T>C (n.82+2239T>C) c.48+103T>C (n.48+103T>C) n.430+103T>C c.984+103T>C (n.984+103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913167G>T | CA2638275596 | GFAP | c.780+102C>A (n.780+102C>A) n.1309+102C>A n.256+102C>A n.1934+102C>A c.618+561C>A (n.618+561C>A) c.435+102C>A (n.435+102C>A) n.794+102C>A c.*179+102C>A (n.*179+102C>A) c.256+102C>A c.684+102C>A (n.684+102C>A) c.82+2238C>A (n.82+2238C>A) c.48+102C>A (n.48+102C>A) n.430+102C>A c.984+102C>A (n.984+102C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913169G>T | CA2576294493 | GFAP | c.780+100C>A (n.780+100C>A) n.1309+100C>A n.256+100C>A n.1934+100C>A c.618+559C>A (n.618+559C>A) c.435+100C>A (n.435+100C>A) n.794+100C>A c.*179+100C>A (n.*179+100C>A) c.256+100C>A c.684+100C>A (n.684+100C>A) c.82+2236C>A (n.82+2236C>A) c.48+100C>A (n.48+100C>A) n.430+100C>A c.984+100C>A (n.984+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913170G>T | CA2576294494 | GFAP | c.780+99C>A (n.780+99C>A) n.1309+99C>A n.256+99C>A n.1934+99C>A c.618+558C>A (n.618+558C>A) c.435+99C>A (n.435+99C>A) n.794+99C>A c.*179+99C>A (n.*179+99C>A) c.256+99C>A c.684+99C>A (n.684+99C>A) c.82+2235C>A (n.82+2235C>A) c.48+99C>A (n.48+99C>A) n.430+99C>A c.984+99C>A (n.984+99C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913172T>G | CA2638275597 | GFAP | c.780+97A>C (n.780+97A>C) n.1309+97A>C n.256+97A>C n.1934+97A>C c.618+556A>C (n.618+556A>C) c.435+97A>C (n.435+97A>C) n.794+97A>C c.*179+97A>C (n.*179+97A>C) c.256+97A>C c.684+97A>C (n.684+97A>C) c.82+2233A>C (n.82+2233A>C) c.48+97A>C (n.48+97A>C) n.430+97A>C c.984+97A>C (n.984+97A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913174T>A | CA2638275598 | GFAP | c.780+95A>T (n.780+95A>T) n.1309+95A>T n.256+95A>T n.1934+95A>T c.618+554A>T (n.618+554A>T) c.435+95A>T (n.435+95A>T) n.794+95A>T c.*179+95A>T (n.*179+95A>T) c.256+95A>T c.684+95A>T (n.684+95A>T) c.82+2231A>T (n.82+2231A>T) c.48+95A>T (n.48+95A>T) n.430+95A>T c.984+95A>T (n.984+95A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913174T>C | CA2638275599 | GFAP | c.780+95A>G (n.780+95A>G) n.1309+95A>G n.256+95A>G n.1934+95A>G c.618+554A>G (n.618+554A>G) c.435+95A>G (n.435+95A>G) n.794+95A>G c.*179+95A>G (n.*179+95A>G) c.256+95A>G c.684+95A>G (n.684+95A>G) c.82+2231A>G (n.82+2231A>G) c.48+95A>G (n.48+95A>G) n.430+95A>G c.984+95A>G (n.984+95A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913174T>G | CA2261612569 | GFAP | c.780+95A>C (n.780+95A>C) n.1309+95A>C n.256+95A>C n.1934+95A>C c.618+554A>C (n.618+554A>C) c.435+95A>C (n.435+95A>C) n.794+95A>C c.*179+95A>C (n.*179+95A>C) c.256+95A>C c.684+95A>C (n.684+95A>C) c.82+2231A>C (n.82+2231A>C) c.48+95A>C (n.48+95A>C) n.430+95A>C c.984+95A>C (n.984+95A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913174T= | CA2261612568 | GFAP | c.780+95A= (n.780+95A=) n.1309+95A= n.256+95A= n.1934+95A= c.618+554A= (n.618+554A=) c.435+95A= (n.435+95A=) n.794+95A= c.*179+95A= (n.*179+95A=) c.256+95A= c.684+95A= (n.684+95A=) c.82+2231A= (n.82+2231A=) c.48+95A= (n.48+95A=) n.430+95A= c.984+95A= (n.984+95A=) | |
| 17 | g.44913175T>C | CA2638275600 | GFAP | c.780+94A>G (n.780+94A>G) n.1309+94A>G n.256+94A>G n.1934+94A>G c.618+553A>G (n.618+553A>G) c.435+94A>G (n.435+94A>G) n.794+94A>G c.*179+94A>G (n.*179+94A>G) c.256+94A>G c.684+94A>G (n.684+94A>G) c.82+2230A>G (n.82+2230A>G) c.48+94A>G (n.48+94A>G) n.430+94A>G c.984+94A>G (n.984+94A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913177_44913178del | CA2554039505 | GFAP | c.780+93_780+94del (n.780+93_780+94del) n.1309+93_1309+94del n.256+93_256+94del n.1934+93_1934+94del c.618+552_618+553del (n.618+552_618+553del) c.435+93_435+94del (n.435+93_435+94del) n.794+93_794+94del c.*179+93_*179+94del (n.*179+93_*179+94del) c.256+93_256+94del c.684+93_684+94del (n.684+93_684+94del) c.82+2229_82+2230del (n.82+2229_82+2230del) c.48+93_48+94del (n.48+93_48+94del) n.430+93_430+94del c.984+93_984+94del (n.984+93_984+94del) | |
| 17 | g.44913176C= | CA2261612570 | GFAP | c.780+93G= (n.780+93G=) n.1309+93G= n.256+93G= n.1934+93G= c.618+552G= (n.618+552G=) c.435+93G= (n.435+93G=) n.794+93G= c.*179+93G= (n.*179+93G=) c.256+93G= c.684+93G= (n.684+93G=) c.82+2229G= (n.82+2229G=) c.48+93G= (n.48+93G=) n.430+93G= c.984+93G= (n.984+93G=) | |
| 17 | g.44913176C>G | CA626225550 | GFAP | c.780+93G>C (n.780+93G>C) n.1309+93G>C n.256+93G>C n.1934+93G>C c.618+552G>C (n.618+552G>C) c.435+93G>C (n.435+93G>C) n.794+93G>C c.*179+93G>C (n.*179+93G>C) c.256+93G>C c.684+93G>C (n.684+93G>C) c.82+2229G>C (n.82+2229G>C) c.48+93G>C (n.48+93G>C) n.430+93G>C c.984+93G>C (n.984+93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913176C>T | CA2638275601 | GFAP | c.780+93G>A (n.780+93G>A) n.1309+93G>A n.256+93G>A n.1934+93G>A c.618+552G>A (n.618+552G>A) c.435+93G>A (n.435+93G>A) n.794+93G>A c.*179+93G>A (n.*179+93G>A) c.256+93G>A c.684+93G>A (n.684+93G>A) c.82+2229G>A (n.82+2229G>A) c.48+93G>A (n.48+93G>A) n.430+93G>A c.984+93G>A (n.984+93G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913178C>A | CA2638275602 | GFAP | c.780+91G>T (n.780+91G>T) n.1309+91G>T n.256+91G>T n.1934+91G>T c.618+550G>T (n.618+550G>T) c.435+91G>T (n.435+91G>T) n.794+91G>T c.*179+91G>T (n.*179+91G>T) c.256+91G>T c.684+91G>T (n.684+91G>T) c.82+2227G>T (n.82+2227G>T) c.48+91G>T (n.48+91G>T) n.430+91G>T c.984+91G>T (n.984+91G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913179C>A | CA2638275603 | GFAP | c.780+90G>T (n.780+90G>T) n.1309+90G>T n.256+90G>T n.1934+90G>T c.618+549G>T (n.618+549G>T) c.435+90G>T (n.435+90G>T) n.794+90G>T c.*179+90G>T (n.*179+90G>T) c.256+90G>T c.684+90G>T (n.684+90G>T) c.82+2226G>T (n.82+2226G>T) c.48+90G>T (n.48+90G>T) n.430+90G>T c.984+90G>T (n.984+90G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913179C= | CA2261612571 | GFAP | c.780+90G= (n.780+90G=) n.1309+90G= n.256+90G= n.1934+90G= c.618+549G= (n.618+549G=) c.435+90G= (n.435+90G=) n.794+90G= c.*179+90G= (n.*179+90G=) c.256+90G= c.684+90G= (n.684+90G=) c.82+2226G= (n.82+2226G=) c.48+90G= (n.48+90G=) n.430+90G= c.984+90G= (n.984+90G=) | |
| 17 | g.44913179C>T | CA772333474 | GFAP | c.780+90G>A (n.780+90G>A) n.1309+90G>A n.256+90G>A n.1934+90G>A c.618+549G>A (n.618+549G>A) c.435+90G>A (n.435+90G>A) n.794+90G>A c.*179+90G>A (n.*179+90G>A) c.256+90G>A c.684+90G>A (n.684+90G>A) c.82+2226G>A (n.82+2226G>A) c.48+90G>A (n.48+90G>A) n.430+90G>A c.984+90G>A (n.984+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913180C>A | CA2261612573 | GFAP | c.780+89G>T (n.780+89G>T) n.1309+89G>T n.256+89G>T n.1934+89G>T c.618+548G>T (n.618+548G>T) c.435+89G>T (n.435+89G>T) n.794+89G>T c.*179+89G>T (n.*179+89G>T) c.256+89G>T c.684+89G>T (n.684+89G>T) c.82+2225G>T (n.82+2225G>T) c.48+89G>T (n.48+89G>T) n.430+89G>T c.984+89G>T (n.984+89G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913180C= | CA2261612572 | GFAP | c.780+89G= (n.780+89G=) n.1309+89G= n.256+89G= n.1934+89G= c.618+548G= (n.618+548G=) c.435+89G= (n.435+89G=) n.794+89G= c.*179+89G= (n.*179+89G=) c.256+89G= c.684+89G= (n.684+89G=) c.82+2225G= (n.82+2225G=) c.48+89G= (n.48+89G=) n.430+89G= c.984+89G= (n.984+89G=) | |
| 17 | g.44913180C>T | CA2638275604 | GFAP | c.780+89G>A (n.780+89G>A) n.1309+89G>A n.256+89G>A n.1934+89G>A c.618+548G>A (n.618+548G>A) c.435+89G>A (n.435+89G>A) n.794+89G>A c.*179+89G>A (n.*179+89G>A) c.256+89G>A c.684+89G>A (n.684+89G>A) c.82+2225G>A (n.82+2225G>A) c.48+89G>A (n.48+89G>A) n.430+89G>A c.984+89G>A (n.984+89G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913182G>A | CA291030629 | GFAP | c.780+87C>T (n.780+87C>T) n.1309+87C>T n.256+87C>T n.1934+87C>T c.618+546C>T (n.618+546C>T) c.435+87C>T (n.435+87C>T) n.794+87C>T c.*179+87C>T (n.*179+87C>T) c.256+87C>T c.684+87C>T (n.684+87C>T) c.82+2223C>T (n.82+2223C>T) c.48+87C>T (n.48+87C>T) n.430+87C>T c.984+87C>T (n.984+87C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913182G>C | CA2638275605 | GFAP | c.780+87C>G (n.780+87C>G) n.1309+87C>G n.256+87C>G n.1934+87C>G c.618+546C>G (n.618+546C>G) c.435+87C>G (n.435+87C>G) n.794+87C>G c.*179+87C>G (n.*179+87C>G) c.256+87C>G c.684+87C>G (n.684+87C>G) c.82+2223C>G (n.82+2223C>G) c.48+87C>G (n.48+87C>G) n.430+87C>G c.984+87C>G (n.984+87C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913182G= | CA2261612574 | GFAP | c.780+87C= (n.780+87C=) n.1309+87C= n.256+87C= n.1934+87C= c.618+546C= (n.618+546C=) c.435+87C= (n.435+87C=) n.794+87C= c.*179+87C= (n.*179+87C=) c.256+87C= c.684+87C= (n.684+87C=) c.82+2223C= (n.82+2223C=) c.48+87C= (n.48+87C=) n.430+87C= c.984+87C= (n.984+87C=) | |
| 17 | g.44913182G>T | CA2638275606 | GFAP | c.780+87C>A (n.780+87C>A) n.1309+87C>A n.256+87C>A n.1934+87C>A c.618+546C>A (n.618+546C>A) c.435+87C>A (n.435+87C>A) n.794+87C>A c.*179+87C>A (n.*179+87C>A) c.256+87C>A c.684+87C>A (n.684+87C>A) c.82+2223C>A (n.82+2223C>A) c.48+87C>A (n.48+87C>A) n.430+87C>A c.984+87C>A (n.984+87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913183C>A | CA2638275607 | GFAP | c.780+86G>T (n.780+86G>T) n.1309+86G>T n.256+86G>T n.1934+86G>T c.618+545G>T (n.618+545G>T) c.435+86G>T (n.435+86G>T) n.794+86G>T c.*179+86G>T (n.*179+86G>T) c.256+86G>T c.684+86G>T (n.684+86G>T) c.82+2222G>T (n.82+2222G>T) c.48+86G>T (n.48+86G>T) n.430+86G>T c.984+86G>T (n.984+86G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913183C>T | CA2638275608 | GFAP | c.780+86G>A (n.780+86G>A) n.1309+86G>A n.256+86G>A n.1934+86G>A c.618+545G>A (n.618+545G>A) c.435+86G>A (n.435+86G>A) n.794+86G>A c.*179+86G>A (n.*179+86G>A) c.256+86G>A c.684+86G>A (n.684+86G>A) c.82+2222G>A (n.82+2222G>A) c.48+86G>A (n.48+86G>A) n.430+86G>A c.984+86G>A (n.984+86G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913184T>C | CA2261612576 | GFAP | c.780+85A>G (n.780+85A>G) n.1309+85A>G n.256+85A>G n.1934+85A>G c.618+544A>G (n.618+544A>G) c.435+85A>G (n.435+85A>G) n.794+85A>G c.*179+85A>G (n.*179+85A>G) c.256+85A>G c.684+85A>G (n.684+85A>G) c.82+2221A>G (n.82+2221A>G) c.48+85A>G (n.48+85A>G) n.430+85A>G c.984+85A>G (n.984+85A>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913184T= | CA2261612575 | GFAP | c.780+85A= (n.780+85A=) n.1309+85A= n.256+85A= n.1934+85A= c.618+544A= (n.618+544A=) c.435+85A= (n.435+85A=) n.794+85A= c.*179+85A= (n.*179+85A=) c.256+85A= c.684+85A= (n.684+85A=) c.82+2221A= (n.82+2221A=) c.48+85A= (n.48+85A=) n.430+85A= c.984+85A= (n.984+85A=) | |
| 17 | g.44913186C= | CA2261612577 | GFAP | c.780+83G= (n.780+83G=) n.1309+83G= n.256+83G= n.1934+83G= c.618+542G= (n.618+542G=) c.435+83G= (n.435+83G=) n.794+83G= c.*179+83G= (n.*179+83G=) c.256+83G= c.684+83G= (n.684+83G=) c.82+2219G= (n.82+2219G=) c.48+83G= (n.48+83G=) n.430+83G= c.984+83G= (n.984+83G=) | |
| 17 | g.44913186C>G | CA2261612578 | GFAP | c.780+83G>C (n.780+83G>C) n.1309+83G>C n.256+83G>C n.1934+83G>C c.618+542G>C (n.618+542G>C) c.435+83G>C (n.435+83G>C) n.794+83G>C c.*179+83G>C (n.*179+83G>C) c.256+83G>C c.684+83G>C (n.684+83G>C) c.82+2219G>C (n.82+2219G>C) c.48+83G>C (n.48+83G>C) n.430+83G>C c.984+83G>C (n.984+83G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913186C>T | CA2576294495 | GFAP | c.780+83G>A (n.780+83G>A) n.1309+83G>A n.256+83G>A n.1934+83G>A c.618+542G>A (n.618+542G>A) c.435+83G>A (n.435+83G>A) n.794+83G>A c.*179+83G>A (n.*179+83G>A) c.256+83G>A c.684+83G>A (n.684+83G>A) c.82+2219G>A (n.82+2219G>A) c.48+83G>A (n.48+83G>A) n.430+83G>A c.984+83G>A (n.984+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913187C>A | CA2638275609 | GFAP | c.780+82G>T (n.780+82G>T) n.1309+82G>T n.256+82G>T n.1934+82G>T c.618+541G>T (n.618+541G>T) c.435+82G>T (n.435+82G>T) n.794+82G>T c.*179+82G>T (n.*179+82G>T) c.256+82G>T c.684+82G>T (n.684+82G>T) c.82+2218G>T (n.82+2218G>T) c.48+82G>T (n.48+82G>T) n.430+82G>T c.984+82G>T (n.984+82G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913187C>T | CA2576294496 | GFAP | c.780+82G>A (n.780+82G>A) n.1309+82G>A n.256+82G>A n.1934+82G>A c.618+541G>A (n.618+541G>A) c.435+82G>A (n.435+82G>A) n.794+82G>A c.*179+82G>A (n.*179+82G>A) c.256+82G>A c.684+82G>A (n.684+82G>A) c.82+2218G>A (n.82+2218G>A) c.48+82G>A (n.48+82G>A) n.430+82G>A c.984+82G>A (n.984+82G>A) | |
| 17 | g.44913188T>G | CA291030630 | GFAP | c.780+81A>C (n.780+81A>C) n.1309+81A>C n.256+81A>C n.1934+81A>C c.618+540A>C (n.618+540A>C) c.435+81A>C (n.435+81A>C) n.794+81A>C c.*179+81A>C (n.*179+81A>C) c.256+81A>C c.684+81A>C (n.684+81A>C) c.82+2217A>C (n.82+2217A>C) c.48+81A>C (n.48+81A>C) n.430+81A>C c.984+81A>C (n.984+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913188T= | CA2261612579 | GFAP | c.780+81A= (n.780+81A=) n.1309+81A= n.256+81A= n.1934+81A= c.618+540A= (n.618+540A=) c.435+81A= (n.435+81A=) n.794+81A= c.*179+81A= (n.*179+81A=) c.256+81A= c.684+81A= (n.684+81A=) c.82+2217A= (n.82+2217A=) c.48+81A= (n.48+81A=) n.430+81A= c.984+81A= (n.984+81A=) | |
| 17 | g.44913190del | CA2576294497 | GFAP | c.780+80del (n.780+80del) n.1309+80del n.256+80del n.1934+80del c.618+539del (n.618+539del) c.435+80del (n.435+80del) n.794+80del c.*179+80del (n.*179+80del) c.256+80del c.684+80del (n.684+80del) c.82+2216del (n.82+2216del) c.48+80del (n.48+80del) n.430+80del c.984+80del (n.984+80del) | |
| 17 | g.44913190C>A | CA2638275611 | GFAP | c.780+79G>T (n.780+79G>T) n.1309+79G>T n.256+79G>T n.1934+79G>T c.618+538G>T (n.618+538G>T) c.435+79G>T (n.435+79G>T) n.794+79G>T c.*179+79G>T (n.*179+79G>T) c.256+79G>T c.684+79G>T (n.684+79G>T) c.82+2215G>T (n.82+2215G>T) c.48+79G>T (n.48+79G>T) n.430+79G>T c.984+79G>T (n.984+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913190C= | CA2261612580 | GFAP | c.780+79G= (n.780+79G=) n.1309+79G= n.256+79G= n.1934+79G= c.618+538G= (n.618+538G=) c.435+79G= (n.435+79G=) n.794+79G= c.*179+79G= (n.*179+79G=) c.256+79G= c.684+79G= (n.684+79G=) c.82+2215G= (n.82+2215G=) c.48+79G= (n.48+79G=) n.430+79G= c.984+79G= (n.984+79G=) | |
| 17 | g.44913190C>T | CA626225551 | GFAP | c.780+79G>A (n.780+79G>A) n.1309+79G>A n.256+79G>A n.1934+79G>A c.618+538G>A (n.618+538G>A) c.435+79G>A (n.435+79G>A) n.794+79G>A c.*179+79G>A (n.*179+79G>A) c.256+79G>A c.684+79G>A (n.684+79G>A) c.82+2215G>A (n.82+2215G>A) c.48+79G>A (n.48+79G>A) n.430+79G>A c.984+79G>A (n.984+79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913191A>T | CA2576294498 | GFAP | c.780+78T>A (n.780+78T>A) n.1309+78T>A n.256+78T>A n.1934+78T>A c.618+537T>A (n.618+537T>A) c.435+78T>A (n.435+78T>A) n.794+78T>A c.*179+78T>A (n.*179+78T>A) c.256+78T>A c.684+78T>A (n.684+78T>A) c.82+2214T>A (n.82+2214T>A) c.48+78T>A (n.48+78T>A) n.430+78T>A c.984+78T>A (n.984+78T>A) | |
| 17 | g.44913192C>T | CA2638275612 | GFAP | c.780+77G>A (n.780+77G>A) n.1309+77G>A n.256+77G>A n.1934+77G>A c.618+536G>A (n.618+536G>A) c.435+77G>A (n.435+77G>A) n.794+77G>A c.*179+77G>A (n.*179+77G>A) c.256+77G>A c.684+77G>A (n.684+77G>A) c.82+2213G>A (n.82+2213G>A) c.48+77G>A (n.48+77G>A) n.430+77G>A c.984+77G>A (n.984+77G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C= | CA2261612581 | GFAP | c.780+76G= (n.780+76G=) n.1309+76G= n.256+76G= n.1934+76G= c.618+535G= (n.618+535G=) c.435+76G= (n.435+76G=) n.794+76G= c.*179+76G= (n.*179+76G=) c.256+76G= c.684+76G= (n.684+76G=) c.82+2212G= (n.82+2212G=) c.48+76G= (n.48+76G=) n.430+76G= c.984+76G= (n.984+76G=) | |
| 17 | g.44913193C>G | CA2638275613 | GFAP | c.780+76G>C (n.780+76G>C) n.1309+76G>C n.256+76G>C n.1934+76G>C c.618+535G>C (n.618+535G>C) c.435+76G>C (n.435+76G>C) n.794+76G>C c.*179+76G>C (n.*179+76G>C) c.256+76G>C c.684+76G>C (n.684+76G>C) c.82+2212G>C (n.82+2212G>C) c.48+76G>C (n.48+76G>C) n.430+76G>C c.984+76G>C (n.984+76G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913193C>T | CA984043223 | GFAP | c.780+76G>A (n.780+76G>A) n.1309+76G>A n.256+76G>A n.1934+76G>A c.618+535G>A (n.618+535G>A) c.435+76G>A (n.435+76G>A) n.794+76G>A c.*179+76G>A (n.*179+76G>A) c.256+76G>A c.684+76G>A (n.684+76G>A) c.82+2212G>A (n.82+2212G>A) c.48+76G>A (n.48+76G>A) n.430+76G>A c.984+76G>A (n.984+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913194C= | CA2261612582 | GFAP | c.780+75G= (n.780+75G=) n.1309+75G= n.256+75G= n.1934+75G= c.618+534G= (n.618+534G=) c.435+75G= (n.435+75G=) n.794+75G= c.*179+75G= (n.*179+75G=) c.256+75G= c.684+75G= (n.684+75G=) c.82+2211G= (n.82+2211G=) c.48+75G= (n.48+75G=) n.430+75G= c.984+75G= (n.984+75G=) | |
| 17 | g.44913194C>T | CA291030634 | GFAP | c.780+75G>A (n.780+75G>A) n.1309+75G>A n.256+75G>A n.1934+75G>A c.618+534G>A (n.618+534G>A) c.435+75G>A (n.435+75G>A) n.794+75G>A c.*179+75G>A (n.*179+75G>A) c.256+75G>A c.684+75G>A (n.684+75G>A) c.82+2211G>A (n.82+2211G>A) c.48+75G>A (n.48+75G>A) n.430+75G>A c.984+75G>A (n.984+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913195T>G | CA2733871828 | GFAP | c.780+74A>C (n.780+74A>C) n.1309+74A>C n.256+74A>C n.1934+74A>C c.618+533A>C (n.618+533A>C) c.435+74A>C (n.435+74A>C) n.794+74A>C c.*179+74A>C (n.*179+74A>C) c.256+74A>C c.684+74A>C (n.684+74A>C) c.82+2210A>C (n.82+2210A>C) c.48+74A>C (n.48+74A>C) n.430+74A>C c.984+74A>C (n.984+74A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913196C>A | CA772333488 | GFAP | c.780+73G>T (n.780+73G>T) n.1309+73G>T n.256+73G>T n.1934+73G>T c.618+532G>T (n.618+532G>T) c.435+73G>T (n.435+73G>T) n.794+73G>T c.*179+73G>T (n.*179+73G>T) c.256+73G>T c.684+73G>T (n.684+73G>T) c.82+2209G>T (n.82+2209G>T) c.48+73G>T (n.48+73G>T) n.430+73G>T c.984+73G>T (n.984+73G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913196C= | CA2261612583 | GFAP | c.780+73G= (n.780+73G=) n.1309+73G= n.256+73G= n.1934+73G= c.618+532G= (n.618+532G=) c.435+73G= (n.435+73G=) n.794+73G= c.*179+73G= (n.*179+73G=) c.256+73G= c.684+73G= (n.684+73G=) c.82+2209G= (n.82+2209G=) c.48+73G= (n.48+73G=) n.430+73G= c.984+73G= (n.984+73G=) | |
| 17 | g.44913196C>T | CA2261612584 | GFAP | c.780+73G>A (n.780+73G>A) n.1309+73G>A n.256+73G>A n.1934+73G>A c.618+532G>A (n.618+532G>A) c.435+73G>A (n.435+73G>A) n.794+73G>A c.*179+73G>A (n.*179+73G>A) c.256+73G>A c.684+73G>A (n.684+73G>A) c.82+2209G>A (n.82+2209G>A) c.48+73G>A (n.48+73G>A) n.430+73G>A c.984+73G>A (n.984+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913197C>T | CA2638275614 | GFAP | c.780+72G>A (n.780+72G>A) n.1309+72G>A n.256+72G>A n.1934+72G>A c.618+531G>A (n.618+531G>A) c.435+72G>A (n.435+72G>A) n.794+72G>A c.*179+72G>A (n.*179+72G>A) c.256+72G>A c.684+72G>A (n.684+72G>A) c.82+2208G>A (n.82+2208G>A) c.48+72G>A (n.48+72G>A) n.430+72G>A c.984+72G>A (n.984+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913200C>A | CA2545461096 | GFAP | c.780+69G>T (n.780+69G>T) n.1309+69G>T n.256+69G>T n.1934+69G>T c.618+528G>T (n.618+528G>T) c.435+69G>T (n.435+69G>T) n.794+69G>T c.*179+69G>T (n.*179+69G>T) c.256+69G>T c.684+69G>T (n.684+69G>T) c.82+2205G>T (n.82+2205G>T) c.48+69G>T (n.48+69G>T) n.430+69G>T c.984+69G>T (n.984+69G>T) | |
| 17 | g.44913200C= | CA2261612585 | GFAP | c.780+69G= (n.780+69G=) n.1309+69G= n.256+69G= n.1934+69G= c.618+528G= (n.618+528G=) c.435+69G= (n.435+69G=) n.794+69G= c.*179+69G= (n.*179+69G=) c.256+69G= c.684+69G= (n.684+69G=) c.82+2205G= (n.82+2205G=) c.48+69G= (n.48+69G=) n.430+69G= c.984+69G= (n.984+69G=) | |
| 17 | g.44913200C>G | CA291030635 | GFAP | c.780+69G>C (n.780+69G>C) n.1309+69G>C n.256+69G>C n.1934+69G>C c.618+528G>C (n.618+528G>C) c.435+69G>C (n.435+69G>C) n.794+69G>C c.*179+69G>C (n.*179+69G>C) c.256+69G>C c.684+69G>C (n.684+69G>C) c.82+2205G>C (n.82+2205G>C) c.48+69G>C (n.48+69G>C) n.430+69G>C c.984+69G>C (n.984+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44913200C>T | CA2576294499 | GFAP | c.780+69G>A (n.780+69G>A) n.1309+69G>A n.256+69G>A n.1934+69G>A c.618+528G>A (n.618+528G>A) c.435+69G>A (n.435+69G>A) n.794+69G>A c.*179+69G>A (n.*179+69G>A) c.256+69G>A c.684+69G>A (n.684+69G>A) c.82+2205G>A (n.82+2205G>A) c.48+69G>A (n.48+69G>A) n.430+69G>A c.984+69G>A (n.984+69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204del | CA2638275615 | GFAP | c.780+69del (n.780+69del) n.1309+69del n.256+69del n.1934+69del c.618+528del (n.618+528del) c.435+69del (n.435+69del) n.794+69del c.*179+69del (n.*179+69del) c.256+69del c.684+69del (n.684+69del) c.82+2205del (n.82+2205del) c.48+69del (n.48+69del) n.430+69del c.984+69del (n.984+69del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913201C>A | CA2809606285 | GFAP | c.780+68G>T (n.780+68G>T) n.1309+68G>T n.256+68G>T n.1934+68G>T c.618+527G>T (n.618+527G>T) c.435+68G>T (n.435+68G>T) n.794+68G>T c.*179+68G>T (n.*179+68G>T) c.256+68G>T c.684+68G>T (n.684+68G>T) c.82+2204G>T (n.82+2204G>T) c.48+68G>T (n.48+68G>T) n.430+68G>T c.984+68G>T (n.984+68G>T) | |
| 17 | g.44913201C>T | CA2576294500 | GFAP | c.780+68G>A (n.780+68G>A) n.1309+68G>A n.256+68G>A n.1934+68G>A c.618+527G>A (n.618+527G>A) c.435+68G>A (n.435+68G>A) n.794+68G>A c.*179+68G>A (n.*179+68G>A) c.256+68G>A c.684+68G>A (n.684+68G>A) c.82+2204G>A (n.82+2204G>A) c.48+68G>A (n.48+68G>A) n.430+68G>A c.984+68G>A (n.984+68G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913202C= | CA2261612586 | GFAP | c.780+67G= (n.780+67G=) n.1309+67G= n.256+67G= n.1934+67G= c.618+526G= (n.618+526G=) c.435+67G= (n.435+67G=) n.794+67G= c.*179+67G= (n.*179+67G=) c.256+67G= c.684+67G= (n.684+67G=) c.82+2203G= (n.82+2203G=) c.48+67G= (n.48+67G=) n.430+67G= c.984+67G= (n.984+67G=) | |
| 17 | g.44913202C>T | CA772333490 | GFAP | c.780+67G>A (n.780+67G>A) n.1309+67G>A n.256+67G>A n.1934+67G>A c.618+526G>A (n.618+526G>A) c.435+67G>A (n.435+67G>A) n.794+67G>A c.*179+67G>A (n.*179+67G>A) c.256+67G>A c.684+67G>A (n.684+67G>A) c.82+2203G>A (n.82+2203G>A) c.48+67G>A (n.48+67G>A) n.430+67G>A c.984+67G>A (n.984+67G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44913203C>G | CA2809606286 | GFAP | c.780+66G>C (n.780+66G>C) n.1309+66G>C n.256+66G>C n.1934+66G>C c.618+525G>C (n.618+525G>C) c.435+66G>C (n.435+66G>C) n.794+66G>C c.*179+66G>C (n.*179+66G>C) c.256+66G>C c.684+66G>C (n.684+66G>C) c.82+2202G>C (n.82+2202G>C) c.48+66G>C (n.48+66G>C) n.430+66G>C c.984+66G>C (n.984+66G>C) | |
| 17 | g.44913203C>T | CA2576294501 | GFAP | c.780+66G>A (n.780+66G>A) n.1309+66G>A n.256+66G>A n.1934+66G>A c.618+525G>A (n.618+525G>A) c.435+66G>A (n.435+66G>A) n.794+66G>A c.*179+66G>A (n.*179+66G>A) c.256+66G>A c.684+66G>A (n.684+66G>A) c.82+2202G>A (n.82+2202G>A) c.48+66G>A (n.48+66G>A) n.430+66G>A c.984+66G>A (n.984+66G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204C>A | CA2809606287 | GFAP | c.780+65G>T (n.780+65G>T) n.1309+65G>T n.256+65G>T n.1934+65G>T c.618+524G>T (n.618+524G>T) c.435+65G>T (n.435+65G>T) n.794+65G>T c.*179+65G>T (n.*179+65G>T) c.256+65G>T c.684+65G>T (n.684+65G>T) c.82+2201G>T (n.82+2201G>T) c.48+65G>T (n.48+65G>T) n.430+65G>T c.984+65G>T (n.984+65G>T) | |
| 17 | g.44913204C>G | CA2638275616 | GFAP | c.780+65G>C (n.780+65G>C) n.1309+65G>C n.256+65G>C n.1934+65G>C c.618+524G>C (n.618+524G>C) c.435+65G>C (n.435+65G>C) n.794+65G>C c.*179+65G>C (n.*179+65G>C) c.256+65G>C c.684+65G>C (n.684+65G>C) c.82+2201G>C (n.82+2201G>C) c.48+65G>C (n.48+65G>C) n.430+65G>C c.984+65G>C (n.984+65G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913204C>T | CA2638275617 | GFAP | c.780+65G>A (n.780+65G>A) n.1309+65G>A n.256+65G>A n.1934+65G>A c.618+524G>A (n.618+524G>A) c.435+65G>A (n.435+65G>A) n.794+65G>A c.*179+65G>A (n.*179+65G>A) c.256+65G>A c.684+65G>A (n.684+65G>A) c.82+2201G>A (n.82+2201G>A) c.48+65G>A (n.48+65G>A) n.430+65G>A c.984+65G>A (n.984+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913205A>T | CA2638275618 | GFAP | c.780+64T>A (n.780+64T>A) n.1309+64T>A n.256+64T>A n.1934+64T>A c.618+523T>A (n.618+523T>A) c.435+64T>A (n.435+64T>A) n.794+64T>A c.*179+64T>A (n.*179+64T>A) c.256+64T>A c.684+64T>A (n.684+64T>A) c.82+2200T>A (n.82+2200T>A) c.48+64T>A (n.48+64T>A) n.430+64T>A c.984+64T>A (n.984+64T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913206T>A | CA626225552 | GFAP | c.780+63A>T (n.780+63A>T) n.1309+63A>T n.256+63A>T n.1934+63A>T c.618+522A>T (n.618+522A>T) c.435+63A>T (n.435+63A>T) n.794+63A>T c.*179+63A>T (n.*179+63A>T) c.256+63A>T c.684+63A>T (n.684+63A>T) c.82+2199A>T (n.82+2199A>T) c.48+63A>T (n.48+63A>T) n.430+63A>T c.984+63A>T (n.984+63A>T) | gnomAD v2 |
| 17 | g.44913211T>C | CA984043226 | GFAP | c.780+58A>G (n.780+58A>G) n.1309+58A>G n.256+58A>G n.1934+58A>G c.618+517A>G (n.618+517A>G) c.435+58A>G (n.435+58A>G) n.794+58A>G c.*179+58A>G (n.*179+58A>G) c.256+58A>G c.684+58A>G (n.684+58A>G) c.82+2194A>G (n.82+2194A>G) c.48+58A>G (n.48+58A>G) n.430+58A>G c.984+58A>G (n.984+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913211T= | CA2261612587 | GFAP | c.780+58A= (n.780+58A=) n.1309+58A= n.256+58A= n.1934+58A= c.618+517A= (n.618+517A=) c.435+58A= (n.435+58A=) n.794+58A= c.*179+58A= (n.*179+58A=) c.256+58A= c.684+58A= (n.684+58A=) c.82+2194A= (n.82+2194A=) c.48+58A= (n.48+58A=) n.430+58A= c.984+58A= (n.984+58A=) | |
| 17 | g.44913212T>C | CA2638275619 | GFAP | c.780+57A>G (n.780+57A>G) n.1309+57A>G n.256+57A>G n.1934+57A>G c.618+516A>G (n.618+516A>G) c.435+57A>G (n.435+57A>G) n.794+57A>G c.*179+57A>G (n.*179+57A>G) c.256+57A>G c.684+57A>G (n.684+57A>G) c.82+2193A>G (n.82+2193A>G) c.48+57A>G (n.48+57A>G) n.430+57A>G c.984+57A>G (n.984+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913212T>G | CA772333493 | GFAP | c.780+57A>C (n.780+57A>C) n.1309+57A>C n.256+57A>C n.1934+57A>C c.618+516A>C (n.618+516A>C) c.435+57A>C (n.435+57A>C) n.794+57A>C c.*179+57A>C (n.*179+57A>C) c.256+57A>C c.684+57A>C (n.684+57A>C) c.82+2193A>C (n.82+2193A>C) c.48+57A>C (n.48+57A>C) n.430+57A>C c.984+57A>C (n.984+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913212T= | CA2261612588 | GFAP | c.780+57A= (n.780+57A=) n.1309+57A= n.256+57A= n.1934+57A= c.618+516A= (n.618+516A=) c.435+57A= (n.435+57A=) n.794+57A= c.*179+57A= (n.*179+57A=) c.256+57A= c.684+57A= (n.684+57A=) c.82+2193A= (n.82+2193A=) c.48+57A= (n.48+57A=) n.430+57A= c.984+57A= (n.984+57A=) | |
| 17 | g.44913213G>A | CA984043227 | GFAP | c.780+56C>T (n.780+56C>T) n.1309+56C>T n.256+56C>T n.1934+56C>T c.618+515C>T (n.618+515C>T) c.435+56C>T (n.435+56C>T) n.794+56C>T c.*179+56C>T (n.*179+56C>T) c.256+56C>T c.684+56C>T (n.684+56C>T) c.82+2192C>T (n.82+2192C>T) c.48+56C>T (n.48+56C>T) n.430+56C>T c.984+56C>T (n.984+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913213G= | CA2261612589 | GFAP | c.780+56C= (n.780+56C=) n.1309+56C= n.256+56C= n.1934+56C= c.618+515C= (n.618+515C=) c.435+56C= (n.435+56C=) n.794+56C= c.*179+56C= (n.*179+56C=) c.256+56C= c.684+56C= (n.684+56C=) c.82+2192C= (n.82+2192C=) c.48+56C= (n.48+56C=) n.430+56C= c.984+56C= (n.984+56C=) | |
| 17 | g.44913213G>T | CA2638275620 | GFAP | c.780+56C>A (n.780+56C>A) n.1309+56C>A n.256+56C>A n.1934+56C>A c.618+515C>A (n.618+515C>A) c.435+56C>A (n.435+56C>A) n.794+56C>A c.*179+56C>A (n.*179+56C>A) c.256+56C>A c.684+56C>A (n.684+56C>A) c.82+2192C>A (n.82+2192C>A) c.48+56C>A (n.48+56C>A) n.430+56C>A c.984+56C>A (n.984+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913215A>G | CA2638275621 | GFAP | c.780+54T>C (n.780+54T>C) n.1309+54T>C n.256+54T>C n.1934+54T>C c.618+513T>C (n.618+513T>C) c.435+54T>C (n.435+54T>C) n.794+54T>C c.*179+54T>C (n.*179+54T>C) c.256+54T>C c.684+54T>C (n.684+54T>C) c.82+2190T>C (n.82+2190T>C) c.48+54T>C (n.48+54T>C) n.430+54T>C c.984+54T>C (n.984+54T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913215A>T | CA2638275622 | GFAP | c.780+54T>A (n.780+54T>A) n.1309+54T>A n.256+54T>A n.1934+54T>A c.618+513T>A (n.618+513T>A) c.435+54T>A (n.435+54T>A) n.794+54T>A c.*179+54T>A (n.*179+54T>A) c.256+54T>A c.684+54T>A (n.684+54T>A) c.82+2190T>A (n.82+2190T>A) c.48+54T>A (n.48+54T>A) n.430+54T>A c.984+54T>A (n.984+54T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913216C>T | CA2638275623 | GFAP | c.780+53G>A (n.780+53G>A) n.1309+53G>A n.256+53G>A n.1934+53G>A c.618+512G>A (n.618+512G>A) c.435+53G>A (n.435+53G>A) n.794+53G>A c.*179+53G>A (n.*179+53G>A) c.256+53G>A c.684+53G>A (n.684+53G>A) c.82+2189G>A (n.82+2189G>A) c.48+53G>A (n.48+53G>A) n.430+53G>A c.984+53G>A (n.984+53G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913217A= | CA2261612590 | GFAP | c.780+52T= (n.780+52T=) n.1309+52T= n.256+52T= n.1934+52T= c.618+511T= (n.618+511T=) c.435+52T= (n.435+52T=) n.794+52T= c.*179+52T= (n.*179+52T=) c.256+52T= c.684+52T= (n.684+52T=) c.82+2188T= (n.82+2188T=) c.48+52T= (n.48+52T=) n.430+52T= c.984+52T= (n.984+52T=) | |
| 17 | g.44913217A>C | CA2638275624 | GFAP | c.780+52T>G (n.780+52T>G) n.1309+52T>G n.256+52T>G n.1934+52T>G c.618+511T>G (n.618+511T>G) c.435+52T>G (n.435+52T>G) n.794+52T>G c.*179+52T>G (n.*179+52T>G) c.256+52T>G c.684+52T>G (n.684+52T>G) c.82+2188T>G (n.82+2188T>G) c.48+52T>G (n.48+52T>G) n.430+52T>G c.984+52T>G (n.984+52T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913217A>G | CA984043229 | GFAP | c.780+52T>C (n.780+52T>C) n.1309+52T>C n.256+52T>C n.1934+52T>C c.618+511T>C (n.618+511T>C) c.435+52T>C (n.435+52T>C) n.794+52T>C c.*179+52T>C (n.*179+52T>C) c.256+52T>C c.684+52T>C (n.684+52T>C) c.82+2188T>C (n.82+2188T>C) c.48+52T>C (n.48+52T>C) n.430+52T>C c.984+52T>C (n.984+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913218G>T | CA2638275625 | GFAP | c.780+51C>A (n.780+51C>A) n.1309+51C>A n.256+51C>A n.1934+51C>A c.618+510C>A (n.618+510C>A) c.435+51C>A (n.435+51C>A) n.794+51C>A c.*179+51C>A (n.*179+51C>A) c.256+51C>A c.684+51C>A (n.684+51C>A) c.82+2187C>A (n.82+2187C>A) c.48+51C>A (n.48+51C>A) n.430+51C>A c.984+51C>A (n.984+51C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913220G>T | CA2638275626 | GFAP | c.780+49C>A (n.780+49C>A) n.1309+49C>A n.256+49C>A n.1934+49C>A c.618+508C>A (n.618+508C>A) c.435+49C>A (n.435+49C>A) n.794+49C>A c.*179+49C>A (n.*179+49C>A) c.256+49C>A c.684+49C>A (n.684+49C>A) c.82+2185C>A (n.82+2185C>A) c.48+49C>A (n.48+49C>A) n.430+49C>A c.984+49C>A (n.984+49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913221C= | CA2261612591 | GFAP | c.780+48G= (n.780+48G=) n.1309+48G= n.256+48G= n.1934+48G= c.618+507G= (n.618+507G=) c.435+48G= (n.435+48G=) n.794+48G= c.*179+48G= (n.*179+48G=) c.256+48G= c.684+48G= (n.684+48G=) c.82+2184G= (n.82+2184G=) c.48+48G= (n.48+48G=) n.430+48G= c.984+48G= (n.984+48G=) | |
| 17 | g.44913221C>T | CA626225553 | GFAP | c.780+48G>A (n.780+48G>A) n.1309+48G>A n.256+48G>A n.1934+48G>A c.618+507G>A (n.618+507G>A) c.435+48G>A (n.435+48G>A) n.794+48G>A c.*179+48G>A (n.*179+48G>A) c.256+48G>A c.684+48G>A (n.684+48G>A) c.82+2184G>A (n.82+2184G>A) c.48+48G>A (n.48+48G>A) n.430+48G>A c.984+48G>A (n.984+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913223del | CA2638275627 | GFAP | c.780+47del (n.780+47del) n.1309+47del n.256+47del n.1934+47del c.618+506del (n.618+506del) c.435+47del (n.435+47del) n.794+47del c.*179+47del (n.*179+47del) c.256+47del c.684+47del (n.684+47del) c.82+2183del (n.82+2183del) c.48+47del (n.48+47del) n.430+47del c.984+47del (n.984+47del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913223A>T | CA2638275628 | GFAP | c.780+46T>A (n.780+46T>A) n.1309+46T>A n.256+46T>A n.1934+46T>A c.618+505T>A (n.618+505T>A) c.435+46T>A (n.435+46T>A) n.794+46T>A c.*179+46T>A (n.*179+46T>A) c.256+46T>A c.684+46T>A (n.684+46T>A) c.82+2182T>A (n.82+2182T>A) c.48+46T>A (n.48+46T>A) n.430+46T>A c.984+46T>A (n.984+46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913224G>C | CA291030636 | GFAP | c.780+45C>G (n.780+45C>G) n.1309+45C>G n.256+45C>G n.1934+45C>G c.618+504C>G (n.618+504C>G) c.435+45C>G (n.435+45C>G) n.794+45C>G c.*179+45C>G (n.*179+45C>G) c.256+45C>G c.684+45C>G (n.684+45C>G) c.82+2181C>G (n.82+2181C>G) c.48+45C>G (n.48+45C>G) n.430+45C>G c.984+45C>G (n.984+45C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913224G= | CA2261612592 | GFAP | c.780+45C= (n.780+45C=) n.1309+45C= n.256+45C= n.1934+45C= c.618+504C= (n.618+504C=) c.435+45C= (n.435+45C=) n.794+45C= c.*179+45C= (n.*179+45C=) c.256+45C= c.684+45C= (n.684+45C=) c.82+2181C= (n.82+2181C=) c.48+45C= (n.48+45C=) n.430+45C= c.984+45C= (n.984+45C=) | |
| 17 | g.44913224G>T | CA2638275629 | GFAP | c.780+45C>A (n.780+45C>A) n.1309+45C>A n.256+45C>A n.1934+45C>A c.618+504C>A (n.618+504C>A) c.435+45C>A (n.435+45C>A) n.794+45C>A c.*179+45C>A (n.*179+45C>A) c.256+45C>A c.684+45C>A (n.684+45C>A) c.82+2181C>A (n.82+2181C>A) c.48+45C>A (n.48+45C>A) n.430+45C>A c.984+45C>A (n.984+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913225A= | CA2261612593 | GFAP | c.780+44T= (n.780+44T=) n.1309+44T= n.256+44T= n.1934+44T= c.618+503T= (n.618+503T=) c.435+44T= (n.435+44T=) n.794+44T= c.*179+44T= (n.*179+44T=) c.256+44T= c.684+44T= (n.684+44T=) c.82+2180T= (n.82+2180T=) c.48+44T= (n.48+44T=) n.430+44T= c.984+44T= (n.984+44T=) | |
| 17 | g.44913225A>T | CA8608859 | GFAP | c.780+44T>A (n.780+44T>A) n.1309+44T>A n.256+44T>A n.1934+44T>A c.618+503T>A (n.618+503T>A) c.435+44T>A (n.435+44T>A) n.794+44T>A c.*179+44T>A (n.*179+44T>A) c.256+44T>A c.684+44T>A (n.684+44T>A) c.82+2180T>A (n.82+2180T>A) c.48+44T>A (n.48+44T>A) n.430+44T>A c.984+44T>A (n.984+44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913226del | CA2576294502 | GFAP | c.780+44del (n.780+44del) n.1309+44del n.256+44del n.1934+44del c.618+503del (n.618+503del) c.435+44del (n.435+44del) n.794+44del c.*179+44del (n.*179+44del) c.256+44del c.684+44del (n.684+44del) c.82+2180del (n.82+2180del) c.48+44del (n.48+44del) n.430+44del c.984+44del (n.984+44del) | |
| 17 | g.44913227G>C | CA2638275631 | GFAP | c.780+42C>G (n.780+42C>G) n.1309+42C>G n.256+42C>G n.1934+42C>G c.618+501C>G (n.618+501C>G) c.435+42C>G (n.435+42C>G) n.794+42C>G c.*179+42C>G (n.*179+42C>G) c.256+42C>G c.684+42C>G (n.684+42C>G) c.82+2178C>G (n.82+2178C>G) c.48+42C>G (n.48+42C>G) n.430+42C>G c.984+42C>G (n.984+42C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913227G>T | CA2576294503 | GFAP | c.780+42C>A (n.780+42C>A) n.1309+42C>A n.256+42C>A n.1934+42C>A c.618+501C>A (n.618+501C>A) c.435+42C>A (n.435+42C>A) n.794+42C>A c.*179+42C>A (n.*179+42C>A) c.256+42C>A c.684+42C>A (n.684+42C>A) c.82+2178C>A (n.82+2178C>A) c.48+42C>A (n.48+42C>A) n.430+42C>A c.984+42C>A (n.984+42C>A) | |
| 17 | g.44913228G>T | CA2638275632 | GFAP | c.780+41C>A (n.780+41C>A) n.1309+41C>A n.256+41C>A n.1934+41C>A c.618+500C>A (n.618+500C>A) c.435+41C>A (n.435+41C>A) n.794+41C>A c.*179+41C>A (n.*179+41C>A) c.256+41C>A c.684+41C>A (n.684+41C>A) c.82+2177C>A (n.82+2177C>A) c.48+41C>A (n.48+41C>A) n.430+41C>A c.984+41C>A (n.984+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G>A | CA8608860 | GFAP | c.780+40C>T (n.780+40C>T) n.1309+40C>T n.256+40C>T n.1934+40C>T c.618+499C>T (n.618+499C>T) c.435+40C>T (n.435+40C>T) n.794+40C>T c.*179+40C>T (n.*179+40C>T) c.256+40C>T c.684+40C>T (n.684+40C>T) c.82+2176C>T (n.82+2176C>T) c.48+40C>T (n.48+40C>T) n.430+40C>T c.984+40C>T (n.984+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913229G= | CA2261612594 | GFAP | c.780+40C= (n.780+40C=) n.1309+40C= n.256+40C= n.1934+40C= c.618+499C= (n.618+499C=) c.435+40C= (n.435+40C=) n.794+40C= c.*179+40C= (n.*179+40C=) c.256+40C= c.684+40C= (n.684+40C=) c.82+2176C= (n.82+2176C=) c.48+40C= (n.48+40C=) n.430+40C= c.984+40C= (n.984+40C=) | |
| 17 | g.44913229G>T | CA2638275633 | GFAP | c.780+40C>A (n.780+40C>A) n.1309+40C>A n.256+40C>A n.1934+40C>A c.618+499C>A (n.618+499C>A) c.435+40C>A (n.435+40C>A) n.794+40C>A c.*179+40C>A (n.*179+40C>A) c.256+40C>A c.684+40C>A (n.684+40C>A) c.82+2176C>A (n.82+2176C>A) c.48+40C>A (n.48+40C>A) n.430+40C>A c.984+40C>A (n.984+40C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913230C>T | CA2638275634 | GFAP | c.780+39G>A (n.780+39G>A) n.1309+39G>A n.256+39G>A n.1934+39G>A c.618+498G>A (n.618+498G>A) c.435+39G>A (n.435+39G>A) n.794+39G>A c.*179+39G>A (n.*179+39G>A) c.256+39G>A c.684+39G>A (n.684+39G>A) c.82+2175G>A (n.82+2175G>A) c.48+39G>A (n.48+39G>A) n.430+39G>A c.984+39G>A (n.984+39G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913232G>C | CA2261612596 | GFAP | c.780+37C>G (n.780+37C>G) n.1309+37C>G n.256+37C>G n.1934+37C>G c.618+496C>G (n.618+496C>G) c.435+37C>G (n.435+37C>G) n.794+37C>G c.*179+37C>G (n.*179+37C>G) c.256+37C>G c.684+37C>G (n.684+37C>G) c.82+2173C>G (n.82+2173C>G) c.48+37C>G (n.48+37C>G) n.430+37C>G c.984+37C>G (n.984+37C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44913232G= | CA2261612595 | GFAP | c.780+37C= (n.780+37C=) n.1309+37C= n.256+37C= n.1934+37C= c.618+496C= (n.618+496C=) c.435+37C= (n.435+37C=) n.794+37C= c.*179+37C= (n.*179+37C=) c.256+37C= c.684+37C= (n.684+37C=) c.82+2173C= (n.82+2173C=) c.48+37C= (n.48+37C=) n.430+37C= c.984+37C= (n.984+37C=) | |
| 17 | g.44913232G>T | CA2638275635 | GFAP | c.780+37C>A (n.780+37C>A) n.1309+37C>A n.256+37C>A n.1934+37C>A c.618+496C>A (n.618+496C>A) c.435+37C>A (n.435+37C>A) n.794+37C>A c.*179+37C>A (n.*179+37C>A) c.256+37C>A c.684+37C>A (n.684+37C>A) c.82+2173C>A (n.82+2173C>A) c.48+37C>A (n.48+37C>A) n.430+37C>A c.984+37C>A (n.984+37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913233C= | CA2261612597 | GFAP | c.780+36G= (n.780+36G=) n.1309+36G= n.256+36G= n.1934+36G= c.618+495G= (n.618+495G=) c.435+36G= (n.435+36G=) n.794+36G= c.*179+36G= (n.*179+36G=) c.256+36G= c.684+36G= (n.684+36G=) c.82+2172G= (n.82+2172G=) c.48+36G= (n.48+36G=) n.430+36G= c.984+36G= (n.984+36G=) | |
| 17 | g.44913233C>T | CA772333498 | GFAP | c.780+36G>A (n.780+36G>A) n.1309+36G>A n.256+36G>A n.1934+36G>A c.618+495G>A (n.618+495G>A) c.435+36G>A (n.435+36G>A) n.794+36G>A c.*179+36G>A (n.*179+36G>A) c.256+36G>A c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.82+2172G>A (n.82+2172G>A) c.48+36G>A (n.48+36G>A) n.430+36G>A c.984+36G>A (n.984+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913234C= | CA2261612598 | GFAP | c.780+35G= (n.780+35G=) n.1309+35G= n.256+35G= n.1934+35G= c.618+494G= (n.618+494G=) c.435+35G= (n.435+35G=) n.794+35G= c.*179+35G= (n.*179+35G=) c.256+35G= c.684+35G= (n.684+35G=) c.82+2171G= (n.82+2171G=) c.48+35G= (n.48+35G=) n.430+35G= c.984+35G= (n.984+35G=) | |
| 17 | g.44913234C>T | CA8608861 | GFAP | c.780+35G>A (n.780+35G>A) n.1309+35G>A n.256+35G>A n.1934+35G>A c.618+494G>A (n.618+494G>A) c.435+35G>A (n.435+35G>A) n.794+35G>A c.*179+35G>A (n.*179+35G>A) c.256+35G>A c.684+35G>A (n.684+35G>A) c.82+2171G>A (n.82+2171G>A) c.48+35G>A (n.48+35G>A) n.430+35G>A c.984+35G>A (n.984+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235del | CA2638275636 | GFAP | c.780+34del (n.780+34del) n.1309+34del n.256+34del n.1934+34del c.618+493del (n.618+493del) c.435+34del (n.435+34del) n.794+34del c.*179+34del (n.*179+34del) c.256+34del c.684+34del (n.684+34del) c.82+2170del (n.82+2170del) c.48+34del (n.48+34del) n.430+34del c.984+34del (n.984+34del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913235T>C | CA2809606288 | GFAP | c.780+34A>G (n.780+34A>G) n.1309+34A>G n.256+34A>G n.1934+34A>G c.618+493A>G (n.618+493A>G) c.435+34A>G (n.435+34A>G) n.794+34A>G c.*179+34A>G (n.*179+34A>G) c.256+34A>G c.684+34A>G (n.684+34A>G) c.82+2170A>G (n.82+2170A>G) c.48+34A>G (n.48+34A>G) n.430+34A>G c.984+34A>G (n.984+34A>G) | |
| 17 | g.44913236G>T | CA2638275637 | GFAP | c.780+33C>A (n.780+33C>A) n.1309+33C>A n.256+33C>A n.1934+33C>A c.618+492C>A (n.618+492C>A) c.435+33C>A (n.435+33C>A) n.794+33C>A c.*179+33C>A (n.*179+33C>A) c.256+33C>A c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.82+2169C>A (n.82+2169C>A) c.48+33C>A (n.48+33C>A) n.430+33C>A c.984+33C>A (n.984+33C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913238A= | CA2261612599 | GFAP | c.780+31T= (n.780+31T=) n.1309+31T= n.256+31T= n.1934+31T= c.618+490T= (n.618+490T=) c.435+31T= (n.435+31T=) n.794+31T= c.*179+31T= (n.*179+31T=) c.256+31T= c.684+31T= (n.684+31T=) c.82+2167T= (n.82+2167T=) c.48+31T= (n.48+31T=) n.430+31T= c.984+31T= (n.984+31T=) | |
| 17 | g.44913238A>G | CA772333501 | GFAP | c.780+31T>C (n.780+31T>C) n.1309+31T>C n.256+31T>C n.1934+31T>C c.618+490T>C (n.618+490T>C) c.435+31T>C (n.435+31T>C) n.794+31T>C c.*179+31T>C (n.*179+31T>C) c.256+31T>C c.684+31T>C (n.684+31T>C) c.82+2167T>C (n.82+2167T>C) c.48+31T>C (n.48+31T>C) n.430+31T>C c.984+31T>C (n.984+31T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44913239G>A | CA8608862 | GFAP | c.780+30C>T (n.780+30C>T) n.1309+30C>T n.256+30C>T n.1934+30C>T c.618+489C>T (n.618+489C>T) c.435+30C>T (n.435+30C>T) n.794+30C>T c.*179+30C>T (n.*179+30C>T) c.256+30C>T c.684+30C>T (n.684+30C>T) c.82+2166C>T (n.82+2166C>T) c.48+30C>T (n.48+30C>T) n.430+30C>T c.984+30C>T (n.984+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913239G= | CA2261612600 | GFAP | c.780+30C= (n.780+30C=) n.1309+30C= n.256+30C= n.1934+30C= c.618+489C= (n.618+489C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.794+30C= c.*179+30C= (n.*179+30C=) c.256+30C= c.684+30C= (n.684+30C=) c.82+2166C= (n.82+2166C=) c.48+30C= (n.48+30C=) n.430+30C= c.984+30C= (n.984+30C=) | |
| 17 | g.44913242G>A | CA2261612602 | GFAP | c.780+27C>T (n.780+27C>T) n.1309+27C>T n.256+27C>T n.1934+27C>T c.618+486C>T (n.618+486C>T) c.435+27C>T (n.435+27C>T) n.794+27C>T c.*179+27C>T (n.*179+27C>T) c.256+27C>T c.684+27C>T (n.684+27C>T) c.82+2163C>T (n.82+2163C>T) c.48+27C>T (n.48+27C>T) n.430+27C>T c.984+27C>T (n.984+27C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44913242G= | CA2261612601 | GFAP | c.780+27C= (n.780+27C=) n.1309+27C= n.256+27C= n.1934+27C= c.618+486C= (n.618+486C=) c.435+27C= (n.435+27C=) n.794+27C= c.*179+27C= (n.*179+27C=) c.256+27C= c.684+27C= (n.684+27C=) c.82+2163C= (n.82+2163C=) c.48+27C= (n.48+27C=) n.430+27C= c.984+27C= (n.984+27C=) | |
| 17 | g.44913242G>T | CA2576294504 | GFAP | c.780+27C>A (n.780+27C>A) n.1309+27C>A n.256+27C>A n.1934+27C>A c.618+486C>A (n.618+486C>A) c.435+27C>A (n.435+27C>A) n.794+27C>A c.*179+27C>A (n.*179+27C>A) c.256+27C>A c.684+27C>A (n.684+27C>A) c.82+2163C>A (n.82+2163C>A) c.48+27C>A (n.48+27C>A) n.430+27C>A c.984+27C>A (n.984+27C>A) | |
| 17 | g.44913243G>T | CA2638275638 | GFAP | c.780+26C>A (n.780+26C>A) n.1309+26C>A n.256+26C>A n.1934+26C>A c.618+485C>A (n.618+485C>A) c.435+26C>A (n.435+26C>A) n.794+26C>A c.*179+26C>A (n.*179+26C>A) c.256+26C>A c.684+26C>A (n.684+26C>A) c.82+2162C>A (n.82+2162C>A) c.48+26C>A (n.48+26C>A) n.430+26C>A c.984+26C>A (n.984+26C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C>A | CA8608863 | GFAP | c.780+25G>T (n.780+25G>T) n.1309+25G>T n.256+25G>T n.1934+25G>T c.618+484G>T (n.618+484G>T) c.435+25G>T (n.435+25G>T) n.794+25G>T c.*179+25G>T (n.*179+25G>T) c.256+25G>T c.684+25G>T (n.684+25G>T) c.82+2161G>T (n.82+2161G>T) c.48+25G>T (n.48+25G>T) n.430+25G>T c.984+25G>T (n.984+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913244C= | CA2261612603 | GFAP | c.780+25G= (n.780+25G=) n.1309+25G= n.256+25G= n.1934+25G= c.618+484G= (n.618+484G=) c.435+25G= (n.435+25G=) n.794+25G= c.*179+25G= (n.*179+25G=) c.256+25G= c.684+25G= (n.684+25G=) c.82+2161G= (n.82+2161G=) c.48+25G= (n.48+25G=) n.430+25G= c.984+25G= (n.984+25G=) | |
| 17 | g.44913245A>G | CA2638275640 | GFAP | c.780+24T>C (n.780+24T>C) n.1309+24T>C n.256+24T>C n.1934+24T>C c.618+483T>C (n.618+483T>C) c.435+24T>C (n.435+24T>C) n.794+24T>C c.*179+24T>C (n.*179+24T>C) c.256+24T>C c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.82+2160T>C (n.82+2160T>C) c.48+24T>C (n.48+24T>C) n.430+24T>C c.984+24T>C (n.984+24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247del | CA2638275641 | GFAP | c.780+23del (n.780+23del) n.1309+23del n.256+23del n.1934+23del c.618+482del (n.618+482del) c.435+23del (n.435+23del) n.794+23del c.*179+23del (n.*179+23del) c.256+23del c.684+23del (n.684+23del) c.82+2159del (n.82+2159del) c.48+23del (n.48+23del) n.430+23del c.984+23del (n.984+23del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G>A | CA626225604 | GFAP | c.780+22C>T (n.780+22C>T) n.1309+22C>T n.256+22C>T n.1934+22C>T c.618+481C>T (n.618+481C>T) c.435+22C>T (n.435+22C>T) n.794+22C>T c.*179+22C>T (n.*179+22C>T) c.256+22C>T c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.82+2158C>T (n.82+2158C>T) c.48+22C>T (n.48+22C>T) n.430+22C>T c.984+22C>T (n.984+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913247G= | CA2261612604 | GFAP | c.780+22C= (n.780+22C=) n.1309+22C= n.256+22C= n.1934+22C= c.618+481C= (n.618+481C=) c.435+22C= (n.435+22C=) n.794+22C= c.*179+22C= (n.*179+22C=) c.256+22C= c.684+22C= (n.684+22C=) c.82+2158C= (n.82+2158C=) c.48+22C= (n.48+22C=) n.430+22C= c.984+22C= (n.984+22C=) | |
| 17 | g.44913248C>A | CA2638275642 | GFAP | c.780+21G>T (n.780+21G>T) n.1309+21G>T n.256+21G>T n.1934+21G>T c.618+480G>T (n.618+480G>T) c.435+21G>T (n.435+21G>T) n.794+21G>T c.*179+21G>T (n.*179+21G>T) c.256+21G>T c.684+21G>T (n.684+21G>T) c.82+2157G>T (n.82+2157G>T) c.48+21G>T (n.48+21G>T) n.430+21G>T c.984+21G>T (n.984+21G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44913248C= | CA2261612605 | GFAP | c.780+21G= (n.780+21G=) n.1309+21G= n.256+21G= n.1934+21G= c.618+480G= (n.618+480G=) c.435+21G= (n.435+21G=) n.794+21G= c.*179+21G= (n.*179+21G=) c.256+21G= c.684+21G= (n.684+21G=) c.82+2157G= (n.82+2157G=) c.48+21G= (n.48+21G=) n.430+21G= c.984+21G= (n.984+21G=) | |
| 17 | g.44913248C>T | CA8608864 | GFAP | c.780+21G>A (n.780+21G>A) n.1309+21G>A n.256+21G>A n.1934+21G>A c.618+480G>A (n.618+480G>A) c.435+21G>A (n.435+21G>A) n.794+21G>A c.*179+21G>A (n.*179+21G>A) c.256+21G>A c.684+21G>A (n.684+21G>A) c.82+2157G>A (n.82+2157G>A) c.48+21G>A (n.48+21G>A) n.430+21G>A c.984+21G>A (n.984+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44913250G>A | CA2638275643 | GFAP | c.780+19C>T (n.780+19C>T) n.1309+19C>T n.256+19C>T n.1934+19C>T c.618+478C>T (n.618+478C>T) c.435+19C>T (n.435+19C>T) n.794+19C>T c.*179+19C>T (n.*179+19C>T) c.256+19C>T c.684+19C>T (n.684+19C>T) c.82+2155C>T (n.82+2155C>T) c.48+19C>T (n.48+19C>T) n.430+19C>T c.984+19C>T (n.984+19C>T) | gnomAD v4 |