Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911388_44911442dupCA2638273125GFAPc.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?)
n.79_133dup
n.1455_1509dup
c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup)
n.402_456dup
n.2080_2134dup
c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup)
c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?)
n.940_994dup
c.*325_*379dup (n.*325_*379dup)
c.402_456dup
n.306_360dup
c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup)
c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911416_44911433delCA2638273153GFAPc.932_949del (p.Arg311_Arg316del)
n.85_102del
n.1461_1478del
c.907-110_907-93del (n.907-110_907-93del)
n.408_425del
n.2086_2103del
c.619-110_619-93del (n.619-110_619-93del)
c.587_604del (p.Arg196_Arg201del)
n.946_963del
c.*331_*348del (n.*331_*348del)
c.408_425del
n.312_329del
c.83-3315_83-3298del (n.83-3315_83-3298del)
n.566_583del
c.1136_1153del (p.Arg379_Arg384del)
 gnomAD v4
17g.44911421_44911429dupCA626225523GFAPc.938_946dup (p.Glu315_Arg316insGlnGluGlu)
n.91_99dup
n.1467_1475dup
c.907-104_907-96dup (n.907-104_907-96dup)
n.414_422dup
n.2092_2100dup
c.619-104_619-96dup (n.619-104_619-96dup)
c.593_601dup (p.Glu200_Arg201insGlnGluGlu)
n.952_960dup
c.*337_*345dup (n.*337_*345dup)
c.414_422dup
n.318_326dup
c.83-3309_83-3301dup (n.83-3309_83-3301dup)
n.572_580dup
c.1142_1150dup (p.Glu383_Arg384insGlnGluGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911429C>ACA347214GFAPc.934G>T (p.Glu312Ter)
n.87G>T
n.1463G>T
c.907-108G>T (n.907-108G>T)
n.410G>T
n.2088G>T
c.619-108G>T (n.619-108G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.948G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.410G>T
n.314G>T
c.83-3313G>T (n.83-3313G>T)
n.568G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911429C=CA2261611726GFAPc.934G= (p.Glu312=)
n.87G=
n.1463G=
c.907-108G= (n.907-108G=)
n.410G=
n.2088G=
c.619-108G= (n.619-108G=)
c.589G= (p.Glu197=)
n.948G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.410G=
n.314G=
c.83-3313G= (n.83-3313G=)
n.568G=
c.1138G= (p.Glu380=)
17g.44911429C>GCA399844381GFAPc.934G>C (p.Glu312Gln)
n.87G>C
n.1463G>C
c.907-108G>C (n.907-108G>C)
n.410G>C
n.2088G>C
c.619-108G>C (n.619-108G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.948G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.410G>C
n.314G>C
c.83-3313G>C (n.83-3313G>C)
n.568G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911429C>TCA8608793GFAPc.934G>A (p.Glu312Lys)
n.87G>A
n.1463G>A
c.907-108G>A (n.907-108G>A)
n.410G>A
n.2088G>A
c.619-108G>A (n.619-108G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.948G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.410G>A
n.314G>A
c.83-3313G>A (n.83-3313G>A)
n.568G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911430G>ACA8608794GFAPc.933C>T (p.Arg311=)
n.86C>T
n.1462C>T
c.907-109C>T (n.907-109C>T)
n.409C>T
n.2087C>T
c.619-109C>T (n.619-109C>T)
c.588C>T (p.Arg196=)
n.947C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.409C>T
n.313C>T
c.83-3314C>T (n.83-3314C>T)
n.567C>T
c.1137C>T (p.Arg379=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911430G>CCA500321350GFAPc.933C>G (p.Arg311=)
n.86C>G
n.1462C>G
c.907-109C>G (n.907-109C>G)
n.409C>G
n.2087C>G
c.619-109C>G (n.619-109C>G)
c.588C>G (p.Arg196=)
n.947C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.409C>G
n.313C>G
c.83-3314C>G (n.83-3314C>G)
n.567C>G
c.1137C>G (p.Arg379=)
17g.44911430G=CA2261611727GFAPc.933C= (p.Arg311=)
n.86C=
n.1462C=
c.907-109C= (n.907-109C=)
n.409C=
n.2087C=
c.619-109C= (n.619-109C=)
c.588C= (p.Arg196=)
n.947C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.409C=
n.313C=
c.83-3314C= (n.83-3314C=)
n.567C=
c.1137C= (p.Arg379=)
17g.44911430G>TCA500321351GFAPc.933C>A (p.Arg311=)
n.86C>A
n.1462C>A
c.907-109C>A (n.907-109C>A)
n.409C>A
n.2087C>A
c.619-109C>A (n.619-109C>A)
c.588C>A (p.Arg196=)
n.947C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.409C>A
n.313C>A
c.83-3314C>A (n.83-3314C>A)
n.567C>A
c.1137C>A (p.Arg379=)
17g.44911431C>ACA399844386GFAPc.932G>T (p.Arg311Leu)
n.85G>T
n.1461G>T
c.907-110G>T (n.907-110G>T)
n.408G>T
n.2086G>T
c.619-110G>T (n.619-110G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.946G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.408G>T
n.312G>T
c.83-3315G>T (n.83-3315G>T)
n.566G>T
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44911431C=CA2261611728GFAPc.932G= (p.Arg311=)
n.85G=
n.1461G=
c.907-110G= (n.907-110G=)
n.408G=
n.2086G=
c.619-110G= (n.619-110G=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.946G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.408G=
n.312G=
c.83-3315G= (n.83-3315G=)
n.566G=
c.1136G= (p.Arg379=)
17g.44911431C>GCA8608795GFAPc.932G>C (p.Arg311Pro)
n.85G>C
n.1461G>C
c.907-110G>C (n.907-110G>C)
n.408G>C
n.2086G>C
c.619-110G>C (n.619-110G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.946G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.408G>C
n.312G>C
c.83-3315G>C (n.83-3315G>C)
n.566G>C
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
 dbSNP ExAC
17g.44911431C>TCA8608796GFAPc.932G>A (p.Arg311His)
n.85G>A
n.1461G>A
c.907-110G>A (n.907-110G>A)
n.408G>A
n.2086G>A
c.619-110G>A (n.619-110G>A)
c.587G>A (p.Arg196His)
n.946G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.408G>A
n.312G>A
c.83-3315G>A (n.83-3315G>A)
n.566G>A
c.1136G>A (p.Arg379His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911432G>ACA399844388GFAPc.931C>T (p.Arg311Cys)
n.84C>T
n.1460C>T
c.907-111C>T (n.907-111C>T)
n.407C>T
n.2085C>T
c.619-111C>T (n.619-111C>T)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.945C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.407C>T
n.311C>T
c.83-3316C>T (n.83-3316C>T)
n.565C>T
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911432G>CCA399844390GFAPc.931C>G (p.Arg311Gly)
n.84C>G
n.1460C>G
c.907-111C>G (n.907-111C>G)
n.407C>G
n.2085C>G
c.619-111C>G (n.619-111C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.945C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.407C>G
n.311C>G
c.83-3316C>G (n.83-3316C>G)
n.565C>G
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
 dbSNP
17g.44911432G=CA2261611729GFAPc.931C= (p.Arg311=)
n.84C=
n.1460C=
c.907-111C= (n.907-111C=)
n.407C=
n.2085C=
c.619-111C= (n.619-111C=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.945C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.407C=
n.311C=
c.83-3316C= (n.83-3316C=)
n.565C=
c.1135C= (p.Arg379=)
17g.44911432G>TCA399844392GFAPc.931C>A (p.Arg311Ser)
n.84C>A
n.1460C>A
c.907-111C>A (n.907-111C>A)
n.407C>A
n.2085C>A
c.619-111C>A (n.619-111C>A)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.945C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.407C>A
n.311C>A
c.83-3316C>A (n.83-3316C>A)
n.565C>A
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
 dbSNP
17g.44911433C>ACA399844393GFAPc.930G>T (p.Met310Ile)
n.83G>T
n.1459G>T
c.907-112G>T (n.907-112G>T)
n.406G>T
n.2084G>T
c.619-112G>T (n.619-112G>T)
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.944G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.406G>T
n.310G>T
c.83-3317G>T (n.83-3317G>T)
n.564G>T
c.1134G>T (p.Met378Ile)
17g.44911433C=CA2261611730GFAPc.930G= (p.Met310=)
n.83G=
n.1459G=
c.907-112G= (n.907-112G=)
n.406G=
n.2084G=
c.619-112G= (n.619-112G=)
c.585G= (p.Met195=)
n.944G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.406G=
n.310G=
c.83-3317G= (n.83-3317G=)
n.564G=
c.1134G= (p.Met378=)
17g.44911433C>GCA399844395GFAPc.930G>C (p.Met310Ile)
n.83G>C
n.1459G>C
c.907-112G>C (n.907-112G>C)
n.406G>C
n.2084G>C
c.619-112G>C (n.619-112G>C)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.944G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.406G>C
n.310G>C
c.83-3317G>C (n.83-3317G>C)
n.564G>C
c.1134G>C (p.Met378Ile)
17g.44911433C>TCA8608797GFAPc.930G>A (p.Met310Ile)
n.83G>A
n.1459G>A
c.907-112G>A (n.907-112G>A)
n.406G>A
n.2084G>A
c.619-112G>A (n.619-112G>A)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.944G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.406G>A
n.310G>A
c.83-3317G>A (n.83-3317G>A)
n.564G>A
c.1134G>A (p.Met378Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911434A>CCA399844401GFAPc.929T>G (p.Met310Arg)
n.82T>G
n.1458T>G
c.907-113T>G (n.907-113T>G)
n.405T>G
n.2083T>G
c.619-113T>G (n.619-113T>G)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.943T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.405T>G
n.309T>G
c.83-3318T>G (n.83-3318T>G)
n.563T>G
c.1133T>G (p.Met378Arg)
17g.44911434A>GCA399844398GFAPc.929T>C (p.Met310Thr)
n.82T>C
n.1458T>C
c.907-113T>C (n.907-113T>C)
n.405T>C
n.2083T>C
c.619-113T>C (n.619-113T>C)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.943T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.405T>C
n.309T>C
c.83-3318T>C (n.83-3318T>C)
n.563T>C
c.1133T>C (p.Met378Thr)
17g.44911434A>TCA399844399GFAPc.929T>A (p.Met310Lys)
n.82T>A
n.1458T>A
c.907-113T>A (n.907-113T>A)
n.405T>A
n.2083T>A
c.619-113T>A (n.619-113T>A)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.943T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.405T>A
n.309T>A
c.83-3318T>A (n.83-3318T>A)
n.563T>A
c.1133T>A (p.Met378Lys)
17g.44911435T>ACA399844403GFAPc.928A>T (p.Met310Leu)
n.81A>T
n.1457A>T
c.907-114A>T (n.907-114A>T)
n.404A>T
n.2082A>T
c.619-114A>T (n.619-114A>T)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.942A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.404A>T
n.308A>T
c.83-3319A>T (n.83-3319A>T)
n.562A>T
c.1132A>T (p.Met378Leu)
17g.44911435T>CCA399844405GFAPc.928A>G (p.Met310Val)
n.81A>G
n.1457A>G
c.907-114A>G (n.907-114A>G)
n.404A>G
n.2082A>G
c.619-114A>G (n.619-114A>G)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.942A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.404A>G
n.308A>G
c.83-3319A>G (n.83-3319A>G)
n.562A>G
c.1132A>G (p.Met378Val)
17g.44911435T>GCA399844406GFAPc.928A>C (p.Met310Leu)
n.81A>C
n.1457A>C
c.907-114A>C (n.907-114A>C)
n.404A>C
n.2082A>C
c.619-114A>C (n.619-114A>C)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.942A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.404A>C
n.308A>C
c.83-3319A>C (n.83-3319A>C)
n.562A>C
c.1132A>C (p.Met378Leu)
17g.44911435_44911437dupCA2638273164GFAPc.926_928dup (p.Gln309_Met310insLys)
n.79_81dup
n.1455_1457dup
c.907-116_907-114dup (n.907-116_907-114dup)
n.402_404dup
n.2080_2082dup
c.619-116_619-114dup (n.619-116_619-114dup)
c.581_583dup (p.Gln194_Met195insLys)
n.940_942dup
c.*325_*327dup (n.*325_*327dup)
c.402_404dup
n.306_308dup
c.83-3321_83-3319dup (n.83-3321_83-3319dup)
n.560_562dup
c.1130_1132dup (p.Gln377_Met378insLys)
 gnomAD v4
17g.44911436C>ACA399844409GFAPc.927G>T (p.Gln309His)
n.80G>T
n.1456G>T
c.907-115G>T (n.907-115G>T)
n.403G>T
n.2081G>T
c.619-115G>T (n.619-115G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.941G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.403G>T
n.307G>T
c.83-3320G>T (n.83-3320G>T)
n.561G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
17g.44911436C=CA2261611731GFAPc.927G= (p.Gln309=)
n.80G=
n.1456G=
c.907-115G= (n.907-115G=)
n.403G=
n.2081G=
c.619-115G= (n.619-115G=)
c.582G= (p.Gln194=)
n.941G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.403G=
n.307G=
c.83-3320G= (n.83-3320G=)
n.561G=
c.1131G= (p.Gln377=)
17g.44911436C>GCA399844411GFAPc.927G>C (p.Gln309His)
n.80G>C
n.1456G>C
c.907-115G>C (n.907-115G>C)
n.403G>C
n.2081G>C
c.619-115G>C (n.619-115G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.941G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.403G>C
n.307G>C
c.83-3320G>C (n.83-3320G>C)
n.561G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
17g.44911436C>TCA500321352GFAPc.927G>A (p.Gln309=)
n.80G>A
n.1456G>A
c.907-115G>A (n.907-115G>A)
n.403G>A
n.2081G>A
c.619-115G>A (n.619-115G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.941G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.403G>A
n.307G>A
c.83-3320G>A (n.83-3320G>A)
n.561G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911437T>ACA399844413GFAPc.926A>T (p.Gln309Leu)
n.79A>T
n.1455A>T
c.907-116A>T (n.907-116A>T)
n.402A>T
n.2080A>T
c.619-116A>T (n.619-116A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.940A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.402A>T
n.306A>T
c.83-3321A>T (n.83-3321A>T)
n.560A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
17g.44911437T>CCA399844416GFAPc.926A>G (p.Gln309Arg)
n.79A>G
n.1455A>G
c.907-116A>G (n.907-116A>G)
n.402A>G
n.2080A>G
c.619-116A>G (n.619-116A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.940A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.402A>G
n.306A>G
c.83-3321A>G (n.83-3321A>G)
n.560A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
17g.44911437T>GCA399844414GFAPc.926A>C (p.Gln309Pro)
n.79A>C
n.1455A>C
c.907-116A>C (n.907-116A>C)
n.402A>C
n.2080A>C
c.619-116A>C (n.619-116A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.940A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.402A>C
n.306A>C
c.83-3321A>C (n.83-3321A>C)
n.560A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
17g.44911438G>ACA399844418GFAPc.925C>T (p.Gln309Ter)
n.78C>T
n.1454C>T
c.907-117C>T (n.907-117C>T)
n.401C>T
n.2079C>T
c.619-117C>T (n.619-117C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.939C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.401C>T
n.305C>T
c.83-3322C>T (n.83-3322C>T)
n.559C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911438G>CCA399844419GFAPc.925C>G (p.Gln309Glu)
n.78C>G
n.1454C>G
c.907-117C>G (n.907-117C>G)
n.401C>G
n.2079C>G
c.619-117C>G (n.619-117C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.939C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.401C>G
n.305C>G
c.83-3322C>G (n.83-3322C>G)
n.559C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
17g.44911438G=CA2261611732GFAPc.925C= (p.Gln309=)
n.78C=
n.1454C=
c.907-117C= (n.907-117C=)
n.401C=
n.2079C=
c.619-117C= (n.619-117C=)
c.580C= (p.Gln194=)
n.939C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.401C=
n.305C=
c.83-3322C= (n.83-3322C=)
n.559C=
c.1129C= (p.Gln377=)
17g.44911438G>TCA399844421GFAPc.925C>A (p.Gln309Lys)
n.78C>A
n.1454C>A
c.907-117C>A (n.907-117C>A)
n.401C>A
n.2079C>A
c.619-117C>A (n.619-117C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.939C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.401C>A
n.305C>A
c.83-3322C>A (n.83-3322C>A)
n.559C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
17g.44911439C>ACA399844423GFAPc.924G>T (p.Arg308Ser)
n.77G>T
n.1453G>T
c.907-118G>T (n.907-118G>T)
n.400G>T
n.2078G>T
c.619-118G>T (n.619-118G>T)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
n.938G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.400G>T
n.304G>T
c.83-3323G>T (n.83-3323G>T)
n.558G>T
c.1128G>T (p.Arg376Ser)
17g.44911439C>GCA399844424GFAPc.924G>C (p.Arg308Ser)
n.77G>C
n.1453G>C
c.907-118G>C (n.907-118G>C)
n.400G>C
n.2078G>C
c.619-118G>C (n.619-118G>C)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
n.938G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.400G>C
n.304G>C
c.83-3323G>C (n.83-3323G>C)
n.558G>C
c.1128G>C (p.Arg376Ser)
17g.44911439C>TCA500321353GFAPc.924G>A (p.Arg308=)
n.77G>A
n.1453G>A
c.907-118G>A (n.907-118G>A)
n.400G>A
n.2078G>A
c.619-118G>A (n.619-118G>A)
c.579G>A (p.Arg193=)
n.938G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.400G>A
n.304G>A
c.83-3323G>A (n.83-3323G>A)
n.558G>A
c.1128G>A (p.Arg376=)
17g.44911440C>ACA399844427GFAPc.923G>T (p.Arg308Met)
n.76G>T
n.1452G>T
c.907-119G>T (n.907-119G>T)
n.399G>T
n.2077G>T
c.619-119G>T (n.619-119G>T)
c.578G>T (p.Arg193Met)
n.937G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.399G>T
n.303G>T
c.83-3324G>T (n.83-3324G>T)
n.557G>T
c.1127G>T (p.Arg376Met)
17g.44911440C>GCA399844429GFAPc.923G>C (p.Arg308Thr)
n.76G>C
n.1452G>C
c.907-119G>C (n.907-119G>C)
n.399G>C
n.2077G>C
c.619-119G>C (n.619-119G>C)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.937G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.399G>C
n.303G>C
c.83-3324G>C (n.83-3324G>C)
n.557G>C
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
17g.44911440C>TCA399844430GFAPc.923G>A (p.Arg308Lys)
n.76G>A
n.1452G>A
c.907-119G>A (n.907-119G>A)
n.399G>A
n.2077G>A
c.619-119G>A (n.619-119G>A)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.937G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.399G>A
n.303G>A
c.83-3324G>A (n.83-3324G>A)
n.557G>A
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
17g.44911441T>ACA399844432GFAPc.922A>T (p.Arg308Trp)
n.75A>T
n.1451A>T
c.907-120A>T (n.907-120A>T)
n.398A>T
n.2076A>T
c.619-120A>T (n.619-120A>T)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
n.936A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.398A>T
n.302A>T
c.83-3325A>T (n.83-3325A>T)
n.556A>T
c.1126A>T (p.Arg376Trp)
17g.44911441T>CCA399844436GFAPc.922A>G (p.Arg308Gly)
n.75A>G
n.1451A>G
c.907-120A>G (n.907-120A>G)
n.398A>G
n.2076A>G
c.619-120A>G (n.619-120A>G)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.936A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.398A>G
n.302A>G
c.83-3325A>G (n.83-3325A>G)
n.556A>G
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
 gnomAD v4
17g.44911441T>GCA500321354GFAPc.922A>C (p.Arg308=)
n.75A>C
n.1451A>C
c.907-120A>C (n.907-120A>C)
n.398A>C
n.2076A>C
c.619-120A>C (n.619-120A>C)
c.577A>C (p.Arg193=)
n.936A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.398A>C
n.302A>C
c.83-3325A>C (n.83-3325A>C)
n.556A>C
c.1126A>C (p.Arg376=)
17g.44911442C>ACA399844438GFAPc.921G>T (p.Glu307Asp)
n.74G>T
n.1450G>T
c.907-121G>T (n.907-121G>T)
n.397G>T
n.2075G>T
c.619-121G>T (n.619-121G>T)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.935G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.397G>T
n.301G>T
c.83-3326G>T (n.83-3326G>T)
n.555G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
17g.44911442C=CA2261611733GFAPc.921G= (p.Glu307=)
n.74G=
n.1450G=
c.907-121G= (n.907-121G=)
n.397G=
n.2075G=
c.619-121G= (n.619-121G=)
c.576G= (p.Glu192=)
n.935G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.397G=
n.301G=
c.83-3326G= (n.83-3326G=)
n.555G=
c.1125G= (p.Glu375=)
17g.44911442C>GCA399844439GFAPc.921G>C (p.Glu307Asp)
n.74G>C
n.1450G>C
c.907-121G>C (n.907-121G>C)
n.397G>C
n.2075G>C
c.619-121G>C (n.619-121G>C)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.935G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.397G>C
n.301G>C
c.83-3326G>C (n.83-3326G>C)
n.555G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
17g.44911442C>TCA291028963GFAPc.921G>A (p.Glu307=)
n.74G>A
n.1450G>A
c.907-121G>A (n.907-121G>A)
n.397G>A
n.2075G>A
c.619-121G>A (n.619-121G>A)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.935G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.397G>A
n.301G>A
c.83-3326G>A (n.83-3326G>A)
n.555G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
 ClinVar dbSNP
17g.44911443T>ACA399844445GFAPc.920A>T (p.Glu307Val)
n.73A>T
n.1449A>T
c.907-122A>T (n.907-122A>T)
n.396A>T
n.2074A>T
c.619-122A>T (n.619-122A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.934A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.396A>T
n.300A>T
c.83-3327A>T (n.83-3327A>T)
n.554A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
17g.44911443T>CCA399844442GFAPc.920A>G (p.Glu307Gly)
n.73A>G
n.1449A>G
c.907-122A>G (n.907-122A>G)
n.396A>G
n.2074A>G
c.619-122A>G (n.619-122A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.934A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.396A>G
n.300A>G
c.83-3327A>G (n.83-3327A>G)
n.554A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
17g.44911443T>GCA8608798GFAPc.920A>C (p.Glu307Ala)
n.73A>C
n.1449A>C
c.907-122A>C (n.907-122A>C)
n.396A>C
n.2074A>C
c.619-122A>C (n.619-122A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.934A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.396A>C
n.300A>C
c.83-3327A>C (n.83-3327A>C)
n.554A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911443T=CA2261611734GFAPc.920A= (p.Glu307=)
n.73A=
n.1449A=
c.907-122A= (n.907-122A=)
n.396A=
n.2074A=
c.619-122A= (n.619-122A=)
c.575A= (p.Glu192=)
n.934A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.396A=
n.300A=
c.83-3327A= (n.83-3327A=)
n.554A=
c.1124A= (p.Glu375=)
17g.44911444C>ACA399844447GFAPc.919G>T (p.Glu307Ter)
n.72G>T
n.1448G>T
c.907-123G>T (n.907-123G>T)
n.395G>T
n.2073G>T
c.619-123G>T (n.619-123G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.933G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.395G>T
n.299G>T
c.83-3328G>T (n.83-3328G>T)
n.553G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
 gnomAD v4
17g.44911444C>GCA399844451GFAPc.919G>C (p.Glu307Gln)
n.72G>C
n.1448G>C
c.907-123G>C (n.907-123G>C)
n.395G>C
n.2073G>C
c.619-123G>C (n.619-123G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.933G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.395G>C
n.299G>C
c.83-3328G>C (n.83-3328G>C)
n.553G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
17g.44911444C>TCA399844449GFAPc.919G>A (p.Glu307Lys)
n.72G>A
n.1448G>A
c.907-123G>A (n.907-123G>A)
n.395G>A
n.2073G>A
c.619-123G>A (n.619-123G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.933G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.395G>A
n.299G>A
c.83-3328G>A (n.83-3328G>A)
n.553G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
17g.44911445C>ACA500321355GFAPc.918G>T (p.Leu306=)
n.71G>T
n.1447G>T
c.907-124G>T (n.907-124G>T)
n.394G>T
n.2072G>T
c.619-124G>T (n.619-124G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.932G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.394G>T
n.298G>T
c.83-3329G>T (n.83-3329G>T)
n.552G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
 gnomAD v4
17g.44911445C=CA2261611735GFAPc.918G= (p.Leu306=)
n.71G=
n.1447G=
c.907-124G= (n.907-124G=)
n.394G=
n.2072G=
c.619-124G= (n.619-124G=)
c.573G= (p.Leu191=)
n.932G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.394G=
n.298G=
c.83-3329G= (n.83-3329G=)
n.552G=
c.1122G= (p.Leu374=)
17g.44911445C>GCA500321356GFAPc.918G>C (p.Leu306=)
n.71G>C
n.1447G>C
c.907-124G>C (n.907-124G>C)
n.394G>C
n.2072G>C
c.619-124G>C (n.619-124G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.932G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.394G>C
n.298G>C
c.83-3329G>C (n.83-3329G>C)
n.552G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
17g.44911445C>TCA500321357GFAPc.918G>A (p.Leu306=)
n.71G>A
n.1447G>A
c.907-124G>A (n.907-124G>A)
n.394G>A
n.2072G>A
c.619-124G>A (n.619-124G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.932G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.394G>A
n.298G>A
c.83-3329G>A (n.83-3329G>A)
n.552G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44911446A>CCA399844453GFAPc.917T>G (p.Leu306Arg)
n.70T>G
n.1446T>G
c.907-125T>G (n.907-125T>G)
n.393T>G
n.2071T>G
c.619-125T>G (n.619-125T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.931T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.393T>G
n.297T>G
c.83-3330T>G (n.83-3330T>G)
n.551T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
17g.44911446A>GCA399844454GFAPc.917T>C (p.Leu306Pro)
n.70T>C
n.1446T>C
c.907-125T>C (n.907-125T>C)
n.393T>C
n.2071T>C
c.619-125T>C (n.619-125T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.931T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.393T>C
n.297T>C
c.83-3330T>C (n.83-3330T>C)
n.551T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911446A>TCA399844455GFAPc.917T>A (p.Leu306Gln)
n.70T>A
n.1446T>A
c.907-125T>A (n.907-125T>A)
n.393T>A
n.2071T>A
c.619-125T>A (n.619-125T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.931T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.393T>A
n.297T>A
c.83-3330T>A (n.83-3330T>A)
n.551T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
17g.44911447G>ACA500321358GFAPc.916C>T (p.Leu306=)
n.69C>T
n.1445C>T
c.907-126C>T (n.907-126C>T)
n.392C>T
n.2070C>T
c.619-126C>T (n.619-126C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.930C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.392C>T
n.296C>T
c.83-3331C>T (n.83-3331C>T)
n.550C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911447G>CCA399844457GFAPc.916C>G (p.Leu306Val)
n.69C>G
n.1445C>G
c.907-126C>G (n.907-126C>G)
n.392C>G
n.2070C>G
c.619-126C>G (n.619-126C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.930C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.392C>G
n.296C>G
c.83-3331C>G (n.83-3331C>G)
n.550C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
17g.44911447G>TCA399844459GFAPc.916C>A (p.Leu306Met)
n.69C>A
n.1445C>A
c.907-126C>A (n.907-126C>A)
n.392C>A
n.2070C>A
c.619-126C>A (n.619-126C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.930C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.392C>A
n.296C>A
c.83-3331C>A (n.83-3331C>A)
n.550C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
17g.44911448G>ACA500321359GFAPc.915C>T (p.Ser305=)
n.68C>T
n.1444C>T
c.907-127C>T (n.907-127C>T)
n.391C>T
n.2069C>T
c.619-127C>T (n.619-127C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.929C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.391C>T
n.295C>T
c.83-3332C>T (n.83-3332C>T)
n.549C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911448G>CCA500321360GFAPc.915C>G (p.Ser305=)
n.68C>G
n.1444C>G
c.907-127C>G (n.907-127C>G)
n.391C>G
n.2069C>G
c.619-127C>G (n.619-127C>G)
c.570C>G (p.Ser190=)
n.929C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.391C>G
n.295C>G
c.83-3332C>G (n.83-3332C>G)
n.549C>G
c.1119C>G (p.Ser373=)
17g.44911448G>TCA500321361GFAPc.915C>A (p.Ser305=)
n.68C>A
n.1444C>A
c.907-127C>A (n.907-127C>A)
n.391C>A
n.2069C>A
c.619-127C>A (n.619-127C>A)
c.570C>A (p.Ser190=)
n.929C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.391C>A
n.295C>A
c.83-3332C>A (n.83-3332C>A)
n.549C>A
c.1119C>A (p.Ser373=)
17g.44911449G>ACA399844461GFAPc.914C>T (p.Ser305Phe)
n.67C>T
n.1443C>T
c.907-128C>T (n.907-128C>T)
n.390C>T
n.2068C>T
c.619-128C>T (n.619-128C>T)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.928C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.390C>T
n.294C>T
c.83-3333C>T (n.83-3333C>T)
n.548C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911449G>CCA399844462GFAPc.914C>G (p.Ser305Cys)
n.67C>G
n.1443C>G
c.907-128C>G (n.907-128C>G)
n.390C>G
n.2068C>G
c.619-128C>G (n.619-128C>G)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.928C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.390C>G
n.294C>G
c.83-3333C>G (n.83-3333C>G)
n.548C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911449G=CA2261611736GFAPc.914C= (p.Ser305=)
n.67C=
n.1443C=
c.907-128C= (n.907-128C=)
n.390C=
n.2068C=
c.619-128C= (n.619-128C=)
c.569C= (p.Ser190=)
n.928C=
c.*313C= (n.*313C=)
c.390C=
n.294C=
c.83-3333C= (n.83-3333C=)
n.548C=
c.1118C= (p.Ser373=)
17g.44911449G>TCA399844464GFAPc.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.67C>A
n.1443C>A
c.907-128C>A (n.907-128C>A)
n.390C>A
n.2068C>A
c.619-128C>A (n.619-128C>A)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.928C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.390C>A
n.294C>A
c.83-3333C>A (n.83-3333C>A)
n.548C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
 gnomAD v4
17g.44911450A>CCA399844467GFAPc.913T>G (p.Ser305Ala)
n.66T>G
n.1442T>G
c.907-129T>G (n.907-129T>G)
n.389T>G
n.2067T>G
c.619-129T>G (n.619-129T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.927T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.389T>G
n.293T>G
c.83-3334T>G (n.83-3334T>G)
n.547T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
17g.44911450A>GCA399844468GFAPc.913T>C (p.Ser305Pro)
n.66T>C
n.1442T>C
c.907-129T>C (n.907-129T>C)
n.389T>C
n.2067T>C
c.619-129T>C (n.619-129T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.927T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.389T>C
n.293T>C
c.83-3334T>C (n.83-3334T>C)
n.547T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
 ClinVar
17g.44911450A>TCA399844469GFAPc.913T>A (p.Ser305Thr)
n.66T>A
n.1442T>A
c.907-129T>A (n.907-129T>A)
n.389T>A
n.2067T>A
c.619-129T>A (n.619-129T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.927T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.389T>A
n.293T>A
c.83-3334T>A (n.83-3334T>A)
n.547T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
 gnomAD v4
17g.44911451C>ACA399844471GFAPc.912G>T (p.Glu304Asp)
n.65G>T
n.1441G>T
c.907-130G>T (n.907-130G>T)
n.388G>T
n.2066G>T
c.619-130G>T (n.619-130G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.926G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.388G>T
n.292G>T
c.83-3335G>T (n.83-3335G>T)
n.546G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
17g.44911451C>GCA399844473GFAPc.912G>C (p.Glu304Asp)
n.65G>C
n.1441G>C
c.907-130G>C (n.907-130G>C)
n.388G>C
n.2066G>C
c.619-130G>C (n.619-130G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.926G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.388G>C
n.292G>C
c.83-3335G>C (n.83-3335G>C)
n.546G>C
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
 gnomAD v4
17g.44911451C>TCA500321362GFAPc.912G>A (p.Glu304=)
n.65G>A
n.1441G>A
c.907-130G>A (n.907-130G>A)
n.388G>A
n.2066G>A
c.619-130G>A (n.619-130G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.926G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.388G>A
n.292G>A
c.83-3335G>A (n.83-3335G>A)
n.546G>A
c.1116G>A (p.Glu372=)
17g.44911452T>ACA399844478GFAPc.911A>T (p.Glu304Val)
n.64A>T
n.1440A>T
c.907-131A>T (n.907-131A>T)
n.387A>T
n.2065A>T
c.619-131A>T (n.619-131A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.925A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.387A>T
n.291A>T
c.83-3336A>T (n.83-3336A>T)
n.545A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
17g.44911452T>CCA399844477GFAPc.911A>G (p.Glu304Gly)
n.64A>G
n.1440A>G
c.907-131A>G (n.907-131A>G)
n.387A>G
n.2065A>G
c.619-131A>G (n.619-131A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.925A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.387A>G
n.291A>G
c.83-3336A>G (n.83-3336A>G)
n.545A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
17g.44911452T>GCA399844475GFAPc.911A>C (p.Glu304Ala)
n.64A>C
n.1440A>C
c.907-131A>C (n.907-131A>C)
n.387A>C
n.2065A>C
c.619-131A>C (n.619-131A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.925A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.387A>C
n.291A>C
c.83-3336A>C (n.83-3336A>C)
n.545A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
17g.44911453C>ACA399844480GFAPc.910G>T (p.Glu304Ter)
n.63G>T
n.1439G>T
c.907-132G>T (n.907-132G>T)
n.386G>T
n.2064G>T
c.619-132G>T (n.619-132G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.924G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.386G>T
n.290G>T
c.83-3337G>T (n.83-3337G>T)
n.544G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
 gnomAD v4
17g.44911453C>GCA399844482GFAPc.910G>C (p.Glu304Gln)
n.63G>C
n.1439G>C
c.907-132G>C (n.907-132G>C)
n.386G>C
n.2064G>C
c.619-132G>C (n.619-132G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.924G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.386G>C
n.290G>C
c.83-3337G>C (n.83-3337G>C)
n.544G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
17g.44911453C>TCA399844484GFAPc.910G>A (p.Glu304Lys)
n.63G>A
n.1439G>A
c.907-132G>A (n.907-132G>A)
n.386G>A
n.2064G>A
c.619-132G>A (n.619-132G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.924G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.386G>A
n.290G>A
c.83-3337G>A (n.83-3337G>A)
n.544G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44911454G>ACA500321363GFAPc.909C>T (p.Asn303=)
n.62C>T
n.1438C>T
c.907-133C>T (n.907-133C>T)
n.385C>T
n.2063C>T
c.619-133C>T (n.619-133C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
n.923C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.385C>T
n.289C>T
c.83-3338C>T (n.83-3338C>T)
n.543C>T
c.1113C>T (p.Asn371=)
17g.44911454G>CCA399844486GFAPc.909C>G (p.Asn303Lys)
n.62C>G
n.1438C>G
c.907-133C>G (n.907-133C>G)
n.385C>G
n.2063C>G
c.619-133C>G (n.619-133C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
n.923C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.385C>G
n.289C>G
c.83-3338C>G (n.83-3338C>G)
n.543C>G
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
17g.44911454G>TCA399844488GFAPc.909C>A (p.Asn303Lys)
n.62C>A
n.1438C>A
c.907-133C>A (n.907-133C>A)
n.385C>A
n.2063C>A
c.619-133C>A (n.619-133C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
n.923C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.385C>A
n.289C>A
c.83-3338C>A (n.83-3338C>A)
n.543C>A
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
 gnomAD v4
17g.44911455T>ACA399844490GFAPc.908A>T (p.Asn303Ile)
n.61A>T
n.1437A>T
c.907-134A>T (n.907-134A>T)
n.384A>T
n.2062A>T
c.619-134A>T (n.619-134A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.922A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.384A>T
n.288A>T
c.83-3339A>T (n.83-3339A>T)
n.542A>T
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
17g.44911455T>CCA399844491GFAPc.908A>G (p.Asn303Ser)
n.61A>G
n.1437A>G
c.907-134A>G (n.907-134A>G)
n.384A>G
n.2062A>G
c.619-134A>G (n.619-134A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.922A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.384A>G
n.288A>G
c.83-3339A>G (n.83-3339A>G)
n.542A>G
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
17g.44911455T>GCA399844493GFAPc.908A>C (p.Asn303Thr)
n.61A>C
n.1437A>C
c.907-134A>C (n.907-134A>C)
n.384A>C
n.2062A>C
c.619-134A>C (n.619-134A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.922A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.384A>C
n.288A>C
c.83-3339A>C (n.83-3339A>C)
n.542A>C
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
17g.44911456T>ACA399844496GFAPc.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.60A>T
n.1436A>T
c.907-135A>T (n.907-135A>T)
n.383A>T
n.2061A>T
c.619-135A>T (n.619-135A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.921A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.383A>T
n.287A>T
c.83-3340A>T (n.83-3340A>T)
n.541A>T
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
17g.44911456T>CCA399844497GFAPc.907A>G (p.Asn303Asp)
n.60A>G
n.1436A>G
c.907-135A>G (n.907-135A>G)
n.383A>G
n.2061A>G
c.619-135A>G (n.619-135A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.921A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.383A>G
n.287A>G
c.83-3340A>G (n.83-3340A>G)
n.541A>G
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
17g.44911456T>GCA399844498GFAPc.907A>C (p.Asn303His)
n.60A>C
n.1436A>C
c.907-135A>C (n.907-135A>C)
n.383A>C
n.2061A>C
c.619-135A>C (n.619-135A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.921A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.383A>C
n.287A>C
c.83-3340A>C (n.83-3340A>C)
n.541A>C
c.1111A>C (p.Asn371His)
17g.44911457C>ACA399844501GFAPc.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.59G>T
n.1436-1G>T
c.907-136G>T (n.907-136G>T)
n.383-1G>T
n.2061-1G>T
c.619-136G>T (n.619-136G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
n.921-1G>T
c.*306-1G>T (n.*306-1G>T)
c.383-1G>T
n.287-1G>T
c.83-3341G>T (n.83-3341G>T)
n.541-1G>T
c.1111-1G>T (n.1111-1G>T)
17g.44911457C>GCA399844502GFAPc.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.59G>C
n.1436-1G>C
c.907-136G>C (n.907-136G>C)
n.383-1G>C
n.2061-1G>C
c.619-136G>C (n.619-136G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
n.921-1G>C
c.*306-1G>C (n.*306-1G>C)
c.383-1G>C
n.287-1G>C
c.83-3341G>C (n.83-3341G>C)
n.541-1G>C
c.1111-1G>C (n.1111-1G>C)
17g.44911457C>TCA399844504GFAPc.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.59G>A
n.1436-1G>A
c.907-136G>A (n.907-136G>A)
n.383-1G>A
n.2061-1G>A
c.619-136G>A (n.619-136G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
n.921-1G>A
c.*306-1G>A (n.*306-1G>A)
c.383-1G>A
n.287-1G>A
c.83-3341G>A (n.83-3341G>A)
n.541-1G>A
c.1111-1G>A (n.1111-1G>A)
17g.44911458T>ACA399844508GFAPc.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.58A>T
n.1436-2A>T
c.907-137A>T (n.907-137A>T)
n.383-2A>T
n.2061-2A>T
c.619-137A>T (n.619-137A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
n.921-2A>T
c.*306-2A>T (n.*306-2A>T)
c.383-2A>T
n.287-2A>T
c.83-3342A>T (n.83-3342A>T)
n.541-2A>T
c.1111-2A>T (n.1111-2A>T)
17g.44911458T>CCA399844510GFAPc.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.58A>G
n.1436-2A>G
c.907-137A>G (n.907-137A>G)
n.383-2A>G
n.2061-2A>G
c.619-137A>G (n.619-137A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
n.921-2A>G
c.*306-2A>G (n.*306-2A>G)
c.383-2A>G
n.287-2A>G
c.83-3342A>G (n.83-3342A>G)
n.541-2A>G
c.1111-2A>G (n.1111-2A>G)
 gnomAD v4
17g.44911458T>GCA399844506GFAPc.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.58A>C
n.1436-2A>C
c.907-137A>C (n.907-137A>C)
n.383-2A>C
n.2061-2A>C
c.619-137A>C (n.619-137A>C)
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
n.921-2A>C
c.*306-2A>C (n.*306-2A>C)
c.383-2A>C
n.287-2A>C
c.83-3342A>C (n.83-3342A>C)
n.541-2A>C
c.1111-2A>C (n.1111-2A>C)
17g.44911459G>ACA2261611738GFAPc.907-3C>T (n.907-3C>T)
n.57C>T
n.1436-3C>T
c.907-138C>T (n.907-138C>T)
n.383-3C>T
n.2061-3C>T
c.619-138C>T (n.619-138C>T)
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
n.921-3C>T
c.*306-3C>T (n.*306-3C>T)
c.383-3C>T
n.287-3C>T
c.83-3343C>T (n.83-3343C>T)
n.541-3C>T
c.1111-3C>T (n.1111-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911459G=CA2261611737GFAPc.907-3C= (n.907-3C=)
n.57C=
n.1436-3C=
c.907-138C= (n.907-138C=)
n.383-3C=
n.2061-3C=
c.619-138C= (n.619-138C=)
c.562-3C= (n.562-3C=)
n.921-3C=
c.*306-3C= (n.*306-3C=)
c.383-3C=
n.287-3C=
c.83-3343C= (n.83-3343C=)
n.541-3C=
c.1111-3C= (n.1111-3C=)
17g.44911460T>CCA8608799GFAPc.907-4A>G (n.907-4A>G)
n.56A>G
n.1436-4A>G
c.907-139A>G (n.907-139A>G)
n.383-4A>G
n.2061-4A>G
c.619-139A>G (n.619-139A>G)
c.562-4A>G (n.562-4A>G)
n.921-4A>G
c.*306-4A>G (n.*306-4A>G)
c.383-4A>G
n.287-4A>G
c.83-3344A>G (n.83-3344A>G)
n.541-4A>G
c.1111-4A>G (n.1111-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911460T>GCA2638273196GFAPc.907-4A>C (n.907-4A>C)
n.56A>C
n.1436-4A>C
c.907-139A>C (n.907-139A>C)
n.383-4A>C
n.2061-4A>C
c.619-139A>C (n.619-139A>C)
c.562-4A>C (n.562-4A>C)
n.921-4A>C
c.*306-4A>C (n.*306-4A>C)
c.383-4A>C
n.287-4A>C
c.83-3344A>C (n.83-3344A>C)
n.541-4A>C
c.1111-4A>C (n.1111-4A>C)
 gnomAD v4
17g.44911460T=CA2261611739GFAPc.907-4A= (n.907-4A=)
n.56A=
n.1436-4A=
c.907-139A= (n.907-139A=)
n.383-4A=
n.2061-4A=
c.619-139A= (n.619-139A=)
c.562-4A= (n.562-4A=)
n.921-4A=
c.*306-4A= (n.*306-4A=)
c.383-4A=
n.287-4A=
c.83-3344A= (n.83-3344A=)
n.541-4A=
c.1111-4A= (n.1111-4A=)
17g.44911461G>TCA2638273198GFAPc.907-5C>A (n.907-5C>A)
n.55C>A
n.1436-5C>A
c.907-140C>A (n.907-140C>A)
n.383-5C>A
n.2061-5C>A
c.619-140C>A (n.619-140C>A)
c.562-5C>A (n.562-5C>A)
n.921-5C>A
c.*306-5C>A (n.*306-5C>A)
c.383-5C>A
n.287-5C>A
c.83-3345C>A (n.83-3345C>A)
n.541-5C>A
c.1111-5C>A (n.1111-5C>A)
 gnomAD v4
17g.44911462G>ACA8608800GFAPc.907-6C>T (n.907-6C>T)
n.54C>T
n.1436-6C>T
c.907-141C>T (n.907-141C>T)
n.383-6C>T
n.2061-6C>T
c.619-141C>T (n.619-141C>T)
c.562-6C>T (n.562-6C>T)
n.921-6C>T
c.*306-6C>T (n.*306-6C>T)
c.383-6C>T
n.287-6C>T
c.83-3346C>T (n.83-3346C>T)
n.541-6C>T
c.1111-6C>T (n.1111-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911462G>CCA626157155GFAPc.907-6C>G (n.907-6C>G)
n.54C>G
n.1436-6C>G
c.907-141C>G (n.907-141C>G)
n.383-6C>G
n.2061-6C>G
c.619-141C>G (n.619-141C>G)
c.562-6C>G (n.562-6C>G)
n.921-6C>G
c.*306-6C>G (n.*306-6C>G)
c.383-6C>G
n.287-6C>G
c.83-3346C>G (n.83-3346C>G)
n.541-6C>G
c.1111-6C>G (n.1111-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911462G=CA2261611740GFAPc.907-6C= (n.907-6C=)
n.54C=
n.1436-6C=
c.907-141C= (n.907-141C=)
n.383-6C=
n.2061-6C=
c.619-141C= (n.619-141C=)
c.562-6C= (n.562-6C=)
n.921-6C=
c.*306-6C= (n.*306-6C=)
c.383-6C=
n.287-6C=
c.83-3346C= (n.83-3346C=)
n.541-6C=
c.1111-6C= (n.1111-6C=)
17g.44911463G>ACA626157157GFAPc.907-7C>T (n.907-7C>T)
n.53C>T
n.1436-7C>T
c.907-142C>T (n.907-142C>T)
n.383-7C>T
n.2061-7C>T
c.619-142C>T (n.619-142C>T)
c.562-7C>T (n.562-7C>T)
n.921-7C>T
c.*306-7C>T (n.*306-7C>T)
c.383-7C>T
n.287-7C>T
c.83-3347C>T (n.83-3347C>T)
n.541-7C>T
c.1111-7C>T (n.1111-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911463G=CA2261611741GFAPc.907-7C= (n.907-7C=)
n.53C=
n.1436-7C=
c.907-142C= (n.907-142C=)
n.383-7C=
n.2061-7C=
c.619-142C= (n.619-142C=)
c.562-7C= (n.562-7C=)
n.921-7C=
c.*306-7C= (n.*306-7C=)
c.383-7C=
n.287-7C=
c.83-3347C= (n.83-3347C=)
n.541-7C=
c.1111-7C= (n.1111-7C=)
17g.44911464A>TCA2638273200GFAPc.907-8T>A (n.907-8T>A)
n.52T>A
n.1436-8T>A
c.907-143T>A (n.907-143T>A)
n.383-8T>A
n.2061-8T>A
c.619-143T>A (n.619-143T>A)
c.562-8T>A (n.562-8T>A)
n.921-8T>A
c.*306-8T>A (n.*306-8T>A)
c.383-8T>A
n.287-8T>A
c.83-3348T>A (n.83-3348T>A)
n.541-8T>A
c.1111-8T>A (n.1111-8T>A)
 gnomAD v4
17g.44911465T>CCA2809606132GFAPc.907-9A>G (n.907-9A>G)
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n.921-9A>G
c.*306-9A>G (n.*306-9A>G)
c.383-9A>G
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n.541-9A>G
c.1111-9A>G (n.1111-9A>G)
17g.44911465T>GCA2638273202GFAPc.907-9A>C (n.907-9A>C)
n.51A>C
n.1436-9A>C
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n.383-9A>C
n.2061-9A>C
c.619-144A>C (n.619-144A>C)
c.562-9A>C (n.562-9A>C)
n.921-9A>C
c.*306-9A>C (n.*306-9A>C)
c.383-9A>C
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n.541-9A>C
c.1111-9A>C (n.1111-9A>C)
 gnomAD v4
17g.44911466G>TCA2638273204GFAPc.907-10C>A (n.907-10C>A)
n.50C>A
n.1436-10C>A
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n.383-10C>A
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n.921-10C>A
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c.383-10C>A
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n.541-10C>A
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 gnomAD v4
17g.44911467delCA2576294445GFAPc.907-10del (n.907-10del)
n.50del
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c.383-10del
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n.541-10del
c.1111-10del (n.1111-10del)
17g.44911467G>CCA984042470GFAPc.907-11C>G (n.907-11C>G)
n.49C>G
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n.541-11C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911467G=CA2261611742GFAPc.907-11C= (n.907-11C=)
n.49C=
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c.1111-11C= (n.1111-11C=)
17g.44911468A>GCA2638273206GFAPc.907-12T>C (n.907-12T>C)
n.48T>C
n.1436-12T>C
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n.383-12T>C
n.2061-12T>C
c.619-147T>C (n.619-147T>C)
c.562-12T>C (n.562-12T>C)
n.921-12T>C
c.*306-12T>C (n.*306-12T>C)
c.383-12T>C
n.287-12T>C
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n.541-12T>C
c.1111-12T>C (n.1111-12T>C)
 gnomAD v4
17g.44911469G>ACA8608801GFAPc.907-13C>T (n.907-13C>T)
n.47C>T
n.1436-13C>T
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n.2061-13C>T
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n.921-13C>T
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c.383-13C>T
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n.541-13C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911469G=CA2261611743GFAPc.907-13C= (n.907-13C=)
n.47C=
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17g.44911470C>ACA2261611745GFAPc.907-14G>T (n.907-14G>T)
n.46G>T
n.1436-14G>T
c.907-149G>T (n.907-149G>T)
n.383-14G>T
n.2061-14G>T
c.619-149G>T (n.619-149G>T)
c.562-14G>T (n.562-14G>T)
n.921-14G>T
c.*306-14G>T (n.*306-14G>T)
c.383-14G>T
n.287-14G>T
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n.541-14G>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44911470C=CA2261611744GFAPc.907-14G= (n.907-14G=)
n.46G=
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n.383-14G=
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n.541-14G=
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17g.44911471C=CA2261611746GFAPc.907-15G= (n.907-15G=)
n.45G=
n.1436-15G=
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n.921-15G=
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c.383-15G=
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n.541-15G=
c.1111-15G= (n.1111-15G=)
17g.44911471C>GCA626157163GFAPc.907-15G>C (n.907-15G>C)
n.45G>C
n.1436-15G>C
c.907-150G>C (n.907-150G>C)
n.383-15G>C
n.2061-15G>C
c.619-150G>C (n.619-150G>C)
c.562-15G>C (n.562-15G>C)
n.921-15G>C
c.*306-15G>C (n.*306-15G>C)
c.383-15G>C
n.287-15G>C
c.83-3355G>C (n.83-3355G>C)
n.541-15G>C
c.1111-15G>C (n.1111-15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911471C>TCA2576294446GFAPc.907-15G>A (n.907-15G>A)
n.45G>A
n.1436-15G>A
c.907-150G>A (n.907-150G>A)
n.383-15G>A
n.2061-15G>A
c.619-150G>A (n.619-150G>A)
c.562-15G>A (n.562-15G>A)
n.921-15G>A
c.*306-15G>A (n.*306-15G>A)
c.383-15G>A
n.287-15G>A
c.83-3355G>A (n.83-3355G>A)
n.541-15G>A
c.1111-15G>A (n.1111-15G>A)
 gnomAD v4
17g.44911472G>ACA8608802GFAPc.907-16C>T (n.907-16C>T)
n.44C>T
n.1436-16C>T
c.907-151C>T (n.907-151C>T)
n.383-16C>T
n.2061-16C>T
c.619-151C>T (n.619-151C>T)
c.562-16C>T (n.562-16C>T)
n.921-16C>T
c.*306-16C>T (n.*306-16C>T)
c.383-16C>T
n.287-16C>T
c.83-3356C>T (n.83-3356C>T)
n.541-16C>T
c.1111-16C>T (n.1111-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911472G>CCA8608803GFAPc.907-16C>G (n.907-16C>G)
n.44C>G
n.1436-16C>G
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n.383-16C>G
n.2061-16C>G
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n.921-16C>G
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c.383-16C>G
n.287-16C>G
c.83-3356C>G (n.83-3356C>G)
n.541-16C>G
c.1111-16C>G (n.1111-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911472G=CA2261611747GFAPc.907-16C= (n.907-16C=)
n.44C=
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c.619-151C= (n.619-151C=)
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n.921-16C=
c.*306-16C= (n.*306-16C=)
c.383-16C=
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c.83-3356C= (n.83-3356C=)
n.541-16C=
c.1111-16C= (n.1111-16C=)
17g.44911472G>TCA2638273220GFAPc.907-16C>A (n.907-16C>A)
n.44C>A
n.1436-16C>A
c.907-151C>A (n.907-151C>A)
n.383-16C>A
n.2061-16C>A
c.619-151C>A (n.619-151C>A)
c.562-16C>A (n.562-16C>A)
n.921-16C>A
c.*306-16C>A (n.*306-16C>A)
c.383-16C>A
n.287-16C>A
c.83-3356C>A (n.83-3356C>A)
n.541-16C>A
c.1111-16C>A (n.1111-16C>A)
 gnomAD v4
17g.44911473G>ACA8608804GFAPc.907-17C>T (n.907-17C>T)
n.43C>T
n.1436-17C>T
c.907-152C>T (n.907-152C>T)
n.383-17C>T
n.2061-17C>T
c.619-152C>T (n.619-152C>T)
c.562-17C>T (n.562-17C>T)
n.921-17C>T
c.*306-17C>T (n.*306-17C>T)
c.383-17C>T
n.287-17C>T
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n.541-17C>T
c.1111-17C>T (n.1111-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44911473G=CA2261611749GFAPc.907-17C= (n.907-17C=)
n.43C=
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c.1111-17C= (n.1111-17C=)
17g.44911473_44911489delinsGCCGGTCCCGCGGAGCCCA2261611748GFAPc.907-33_907-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.907-33_907-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
n.27_43delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
n.1436-33_1436-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.907-168_907-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.907-168_907-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
n.383-33_383-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
n.2061-33_2061-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.619-168_619-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.619-168_619-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
c.562-33_562-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.562-33_562-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
n.921-33_921-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.*306-33_*306-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.*306-33_*306-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
c.383-33_383-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
n.287-33_287-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
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n.541-33_541-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.1111-33_1111-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.1111-33_1111-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
17g.44911474C>ACA8608806GFAPc.907-18G>T (n.907-18G>T)
n.42G>T
n.1436-18G>T
c.907-153G>T (n.907-153G>T)
n.383-18G>T
n.2061-18G>T
c.619-153G>T (n.619-153G>T)
c.562-18G>T (n.562-18G>T)
n.921-18G>T
c.*306-18G>T (n.*306-18G>T)
c.383-18G>T
n.287-18G>T
c.83-3358G>T (n.83-3358G>T)
n.541-18G>T
c.1111-18G>T (n.1111-18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44911474C=CA2261611751GFAPc.907-18G= (n.907-18G=)
n.42G=
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c.619-153G= (n.619-153G=)
c.562-18G= (n.562-18G=)
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c.*306-18G= (n.*306-18G=)
c.383-18G=
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c.83-3358G= (n.83-3358G=)
n.541-18G=
c.1111-18G= (n.1111-18G=)
17g.44911474C>TCA626157174GFAPc.907-18G>A (n.907-18G>A)
n.42G>A
n.1436-18G>A
c.907-153G>A (n.907-153G>A)
n.383-18G>A
n.2061-18G>A
c.619-153G>A (n.619-153G>A)
c.562-18G>A (n.562-18G>A)
n.921-18G>A
c.*306-18G>A (n.*306-18G>A)
c.383-18G>A
n.287-18G>A
c.83-3358G>A (n.83-3358G>A)
n.541-18G>A
c.1111-18G>A (n.1111-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911475dupCA8608805GFAPc.907-18dup (n.907-18dup)
n.42dup
n.1436-18dup
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c.562-18dup (n.562-18dup)
n.921-18dup
c.*306-18dup (n.*306-18dup)
c.383-18dup
n.287-18dup
c.83-3358dup (n.83-3358dup)
n.541-18dup
c.1111-18dup (n.1111-18dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911477_44911492delCA2261611750GFAPc.907-33_907-18del (n.907-33_907-18del)
n.27_42del
n.1436-33_1436-18del
c.907-168_907-153del (n.907-168_907-153del)
n.383-33_383-18del
n.2061-33_2061-18del
c.619-168_619-153del (n.619-168_619-153del)
c.562-33_562-18del (n.562-33_562-18del)
n.921-33_921-18del
c.*306-33_*306-18del (n.*306-33_*306-18del)
c.383-33_383-18del
n.287-33_287-18del
c.83-3373_83-3358del (n.83-3373_83-3358del)
n.541-33_541-18del
c.1111-33_1111-18del (n.1111-33_1111-18del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911475C>ACA2261611752GFAPc.907-19G>T (n.907-19G>T)
n.41G>T
n.1436-19G>T
c.907-154G>T (n.907-154G>T)
n.383-19G>T
n.2061-19G>T
c.619-154G>T (n.619-154G>T)
c.562-19G>T (n.562-19G>T)
n.921-19G>T
c.*306-19G>T (n.*306-19G>T)
c.383-19G>T
n.287-19G>T
c.83-3359G>T (n.83-3359G>T)
n.541-19G>T
c.1111-19G>T (n.1111-19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911475C=CA2261611753GFAPc.907-19G= (n.907-19G=)
n.41G=
n.1436-19G=
c.907-154G= (n.907-154G=)
n.383-19G=
n.2061-19G=
c.619-154G= (n.619-154G=)
c.562-19G= (n.562-19G=)
n.921-19G=
c.*306-19G= (n.*306-19G=)
c.383-19G=
n.287-19G=
c.83-3359G= (n.83-3359G=)
n.541-19G=
c.1111-19G= (n.1111-19G=)
17g.44911475C>GCA626157177GFAPc.907-19G>C (n.907-19G>C)
n.41G>C
n.1436-19G>C
c.907-154G>C (n.907-154G>C)
n.383-19G>C
n.2061-19G>C
c.619-154G>C (n.619-154G>C)
c.562-19G>C (n.562-19G>C)
n.921-19G>C
c.*306-19G>C (n.*306-19G>C)
c.383-19G>C
n.287-19G>C
c.83-3359G>C (n.83-3359G>C)
n.541-19G>C
c.1111-19G>C (n.1111-19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911475C>TCA2261611754GFAPc.907-19G>A (n.907-19G>A)
n.41G>A
n.1436-19G>A
c.907-154G>A (n.907-154G>A)
n.383-19G>A
n.2061-19G>A
c.619-154G>A (n.619-154G>A)
c.562-19G>A (n.562-19G>A)
n.921-19G>A
c.*306-19G>A (n.*306-19G>A)
c.383-19G>A
n.287-19G>A
c.83-3359G>A (n.83-3359G>A)
n.541-19G>A
c.1111-19G>A (n.1111-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911476G>ACA2638273235GFAPc.907-20C>T (n.907-20C>T)
n.40C>T
n.1436-20C>T
c.907-155C>T (n.907-155C>T)
n.383-20C>T
n.2061-20C>T
c.619-155C>T (n.619-155C>T)
c.562-20C>T (n.562-20C>T)
n.921-20C>T
c.*306-20C>T (n.*306-20C>T)
c.383-20C>T
n.287-20C>T
c.83-3360C>T (n.83-3360C>T)
n.541-20C>T
c.1111-20C>T (n.1111-20C>T)
 gnomAD v4
17g.44911476G>CCA2576294447GFAPc.907-20C>G (n.907-20C>G)
n.40C>G
n.1436-20C>G
c.907-155C>G (n.907-155C>G)
n.383-20C>G
n.2061-20C>G
c.619-155C>G (n.619-155C>G)
c.562-20C>G (n.562-20C>G)
n.921-20C>G
c.*306-20C>G (n.*306-20C>G)
c.383-20C>G
n.287-20C>G
c.83-3360C>G (n.83-3360C>G)
n.541-20C>G
c.1111-20C>G (n.1111-20C>G)
17g.44911476G>TCA2638273236GFAPc.907-20C>A (n.907-20C>A)
n.40C>A
n.1436-20C>A
c.907-155C>A (n.907-155C>A)
n.383-20C>A
n.2061-20C>A
c.619-155C>A (n.619-155C>A)
c.562-20C>A (n.562-20C>A)
n.921-20C>A
c.*306-20C>A (n.*306-20C>A)
c.383-20C>A
n.287-20C>A
c.83-3360C>A (n.83-3360C>A)
n.541-20C>A
c.1111-20C>A (n.1111-20C>A)
 gnomAD v4
17g.44911477G>CCA2261611756GFAPc.907-21C>G (n.907-21C>G)
n.39C>G
n.1436-21C>G
c.907-156C>G (n.907-156C>G)
n.383-21C>G
n.2061-21C>G
c.619-156C>G (n.619-156C>G)
c.562-21C>G (n.562-21C>G)
n.921-21C>G
c.*306-21C>G (n.*306-21C>G)
c.383-21C>G
n.287-21C>G
c.83-3361C>G (n.83-3361C>G)
n.541-21C>G
c.1111-21C>G (n.1111-21C>G)
 dbSNP
17g.44911477G=CA2261611755GFAPc.907-21C= (n.907-21C=)
n.39C=
n.1436-21C=
c.907-156C= (n.907-156C=)
n.383-21C=
n.2061-21C=
c.619-156C= (n.619-156C=)
c.562-21C= (n.562-21C=)
n.921-21C=
c.*306-21C= (n.*306-21C=)
c.383-21C=
n.287-21C=
c.83-3361C= (n.83-3361C=)
n.541-21C=
c.1111-21C= (n.1111-21C=)
17g.44911477G>TCA2638273238GFAPc.907-21C>A (n.907-21C>A)
n.39C>A
n.1436-21C>A
c.907-156C>A (n.907-156C>A)
n.383-21C>A
n.2061-21C>A
c.619-156C>A (n.619-156C>A)
c.562-21C>A (n.562-21C>A)
n.921-21C>A
c.*306-21C>A (n.*306-21C>A)
c.383-21C>A
n.287-21C>A
c.83-3361C>A (n.83-3361C>A)
n.541-21C>A
c.1111-21C>A (n.1111-21C>A)
 gnomAD v4
17g.44911478T>CCA2638273242GFAPc.907-22A>G (n.907-22A>G)
n.38A>G
n.1436-22A>G
c.907-157A>G (n.907-157A>G)
n.383-22A>G
n.2061-22A>G
c.619-157A>G (n.619-157A>G)
c.562-22A>G (n.562-22A>G)
n.921-22A>G
c.*306-22A>G (n.*306-22A>G)
c.383-22A>G
n.287-22A>G
c.83-3362A>G (n.83-3362A>G)
n.541-22A>G
c.1111-22A>G (n.1111-22A>G)
 gnomAD v4
17g.44911479C=CA2261611757GFAPc.907-23G= (n.907-23G=)
n.37G=
n.1436-23G=
c.907-158G= (n.907-158G=)
n.383-23G=
n.2061-23G=
c.619-158G= (n.619-158G=)
c.562-23G= (n.562-23G=)
n.921-23G=
c.*306-23G= (n.*306-23G=)
c.383-23G=
n.287-23G=
c.83-3363G= (n.83-3363G=)
n.541-23G=
c.1111-23G= (n.1111-23G=)
17g.44911479C>GCA8608807GFAPc.907-23G>C (n.907-23G>C)
n.37G>C
n.1436-23G>C
c.907-158G>C (n.907-158G>C)
n.383-23G>C
n.2061-23G>C
c.619-158G>C (n.619-158G>C)
c.562-23G>C (n.562-23G>C)
n.921-23G>C
c.*306-23G>C (n.*306-23G>C)
c.383-23G>C
n.287-23G>C
c.83-3363G>C (n.83-3363G>C)
n.541-23G>C
c.1111-23G>C (n.1111-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911480C>TCA2638273249GFAPc.907-24G>A (n.907-24G>A)
n.36G>A
n.1436-24G>A
c.907-159G>A (n.907-159G>A)
n.383-24G>A
n.2061-24G>A
c.619-159G>A (n.619-159G>A)
c.562-24G>A (n.562-24G>A)
n.921-24G>A
c.*306-24G>A (n.*306-24G>A)
c.383-24G>A
n.287-24G>A
c.83-3364G>A (n.83-3364G>A)
n.541-24G>A
c.1111-24G>A (n.1111-24G>A)
 gnomAD v4
17g.44911481C>ACA626157178GFAPc.907-25G>T (n.907-25G>T)
n.35G>T
n.1436-25G>T
c.907-160G>T (n.907-160G>T)
n.383-25G>T
n.2061-25G>T
c.619-160G>T (n.619-160G>T)
c.562-25G>T (n.562-25G>T)
n.921-25G>T
c.*306-25G>T (n.*306-25G>T)
c.383-25G>T
n.287-25G>T
c.83-3365G>T (n.83-3365G>T)
n.541-25G>T
c.1111-25G>T (n.1111-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911481C=CA2261611758GFAPc.907-25G= (n.907-25G=)
n.35G=
n.1436-25G=
c.907-160G= (n.907-160G=)
n.383-25G=
n.2061-25G=
c.619-160G= (n.619-160G=)
c.562-25G= (n.562-25G=)
n.921-25G=
c.*306-25G= (n.*306-25G=)
c.383-25G=
n.287-25G=
c.83-3365G= (n.83-3365G=)
n.541-25G=
c.1111-25G= (n.1111-25G=)
17g.44911481C>GCA8608808GFAPc.907-25G>C (n.907-25G>C)
n.35G>C
n.1436-25G>C
c.907-160G>C (n.907-160G>C)
n.383-25G>C
n.2061-25G>C
c.619-160G>C (n.619-160G>C)
c.562-25G>C (n.562-25G>C)
n.921-25G>C
c.*306-25G>C (n.*306-25G>C)
c.383-25G>C
n.287-25G>C
c.83-3365G>C (n.83-3365G>C)
n.541-25G>C
c.1111-25G>C (n.1111-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911481C>TCA2576294448GFAPc.907-25G>A (n.907-25G>A)
n.35G>A
n.1436-25G>A
c.907-160G>A (n.907-160G>A)
n.383-25G>A
n.2061-25G>A
c.619-160G>A (n.619-160G>A)
c.562-25G>A (n.562-25G>A)
n.921-25G>A
c.*306-25G>A (n.*306-25G>A)
c.383-25G>A
n.287-25G>A
c.83-3365G>A (n.83-3365G>A)
n.541-25G>A
c.1111-25G>A (n.1111-25G>A)
17g.44911482G>ACA2638273256GFAPc.907-26C>T (n.907-26C>T)
n.34C>T
n.1436-26C>T
c.907-161C>T (n.907-161C>T)
n.383-26C>T
n.2061-26C>T
c.619-161C>T (n.619-161C>T)
c.562-26C>T (n.562-26C>T)
n.921-26C>T
c.*306-26C>T (n.*306-26C>T)
c.383-26C>T
n.287-26C>T
c.83-3366C>T (n.83-3366C>T)
n.541-26C>T
c.1111-26C>T (n.1111-26C>T)
 gnomAD v4
17g.44911482G>CCA2261611760GFAPc.907-26C>G (n.907-26C>G)
n.34C>G
n.1436-26C>G
c.907-161C>G (n.907-161C>G)
n.383-26C>G
n.2061-26C>G
c.619-161C>G (n.619-161C>G)
c.562-26C>G (n.562-26C>G)
n.921-26C>G
c.*306-26C>G (n.*306-26C>G)
c.383-26C>G
n.287-26C>G
c.83-3366C>G (n.83-3366C>G)
n.541-26C>G
c.1111-26C>G (n.1111-26C>G)
 dbSNP
17g.44911482G=CA2261611759GFAPc.907-26C= (n.907-26C=)
n.34C=
n.1436-26C=
c.907-161C= (n.907-161C=)
n.383-26C=
n.2061-26C=
c.619-161C= (n.619-161C=)
c.562-26C= (n.562-26C=)
n.921-26C=
c.*306-26C= (n.*306-26C=)
c.383-26C=
n.287-26C=
c.83-3366C= (n.83-3366C=)
n.541-26C=
c.1111-26C= (n.1111-26C=)
17g.44911483C=CA2261611761GFAPc.907-27G= (n.907-27G=)
n.33G=
n.1436-27G=
c.907-162G= (n.907-162G=)
n.383-27G=
n.2061-27G=
c.619-162G= (n.619-162G=)
c.562-27G= (n.562-27G=)
n.921-27G=
c.*306-27G= (n.*306-27G=)
c.383-27G=
n.287-27G=
c.83-3367G= (n.83-3367G=)
n.541-27G=
c.1111-27G= (n.1111-27G=)
17g.44911483C>TCA8608809GFAPc.907-27G>A (n.907-27G>A)
n.33G>A
n.1436-27G>A
c.907-162G>A (n.907-162G>A)
n.383-27G>A
n.2061-27G>A
c.619-162G>A (n.619-162G>A)
c.562-27G>A (n.562-27G>A)
n.921-27G>A
c.*306-27G>A (n.*306-27G>A)
c.383-27G>A
n.287-27G>A
c.83-3367G>A (n.83-3367G>A)
n.541-27G>A
c.1111-27G>A (n.1111-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911484G>ACA8608811GFAPc.907-28C>T (n.907-28C>T)
n.32C>T
n.1436-28C>T
c.907-163C>T (n.907-163C>T)
n.383-28C>T
n.2061-28C>T
c.619-163C>T (n.619-163C>T)
c.562-28C>T (n.562-28C>T)
n.921-28C>T
c.*306-28C>T (n.*306-28C>T)
c.383-28C>T
n.287-28C>T
c.83-3368C>T (n.83-3368C>T)
n.541-28C>T
c.1111-28C>T (n.1111-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911484G>CCA8608810GFAPc.907-28C>G (n.907-28C>G)
n.32C>G
n.1436-28C>G
c.907-163C>G (n.907-163C>G)
n.383-28C>G
n.2061-28C>G
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c.562-28C>G (n.562-28C>G)
n.921-28C>G
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c.383-28C>G
n.287-28C>G
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n.541-28C>G
c.1111-28C>G (n.1111-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911484G=CA2261611762GFAPc.907-28C= (n.907-28C=)
n.32C=
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n.383-28C=
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n.541-28C=
c.1111-28C= (n.1111-28C=)
17g.44911486A=CA2261611763GFAPc.907-30T= (n.907-30T=)
n.30T=
n.1436-30T=
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n.383-30T=
n.2061-30T=
c.619-165T= (n.619-165T=)
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c.1111-30T= (n.1111-30T=)
17g.44911486A>GCA984042479GFAPc.907-30T>C (n.907-30T>C)
n.30T>C
n.1436-30T>C
c.907-165T>C (n.907-165T>C)
n.383-30T>C
n.2061-30T>C
c.619-165T>C (n.619-165T>C)
c.562-30T>C (n.562-30T>C)
n.921-30T>C
c.*306-30T>C (n.*306-30T>C)
c.383-30T>C
n.287-30T>C
c.83-3370T>C (n.83-3370T>C)
n.541-30T>C
c.1111-30T>C (n.1111-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911487G>ACA2638273266GFAPc.907-31C>T (n.907-31C>T)
n.29C>T
n.1436-31C>T
c.907-166C>T (n.907-166C>T)
n.383-31C>T
n.2061-31C>T
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c.562-31C>T (n.562-31C>T)
n.921-31C>T
c.*306-31C>T (n.*306-31C>T)
c.383-31C>T
n.287-31C>T
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n.541-31C>T
c.1111-31C>T (n.1111-31C>T)
 gnomAD v4
17g.44911488C>ACA2638273269GFAPc.907-32G>T (n.907-32G>T)
n.28G>T
n.1436-32G>T
c.907-167G>T (n.907-167G>T)
n.383-32G>T
n.2061-32G>T
c.619-167G>T (n.619-167G>T)
c.562-32G>T (n.562-32G>T)
n.921-32G>T
c.*306-32G>T (n.*306-32G>T)
c.383-32G>T
n.287-32G>T
c.83-3372G>T (n.83-3372G>T)
n.541-32G>T
c.1111-32G>T (n.1111-32G>T)
 gnomAD v4
17g.44911488C=CA2261611764GFAPc.907-32G= (n.907-32G=)
n.28G=
n.1436-32G=
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n.383-32G=
n.2061-32G=
c.619-167G= (n.619-167G=)
c.562-32G= (n.562-32G=)
n.921-32G=
c.*306-32G= (n.*306-32G=)
c.383-32G=
n.287-32G=
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n.541-32G=
c.1111-32G= (n.1111-32G=)
17g.44911488C>GCA8608812GFAPc.907-32G>C (n.907-32G>C)
n.28G>C
n.1436-32G>C
c.907-167G>C (n.907-167G>C)
n.383-32G>C
n.2061-32G>C
c.619-167G>C (n.619-167G>C)
c.562-32G>C (n.562-32G>C)
n.921-32G>C
c.*306-32G>C (n.*306-32G>C)
c.383-32G>C
n.287-32G>C
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n.541-32G>C
c.1111-32G>C (n.1111-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911488C>TCA772332150GFAPc.907-32G>A (n.907-32G>A)
n.28G>A
n.1436-32G>A
c.907-167G>A (n.907-167G>A)
n.383-32G>A
n.2061-32G>A
c.619-167G>A (n.619-167G>A)
c.562-32G>A (n.562-32G>A)
n.921-32G>A
c.*306-32G>A (n.*306-32G>A)
c.383-32G>A
n.287-32G>A
c.83-3372G>A (n.83-3372G>A)
n.541-32G>A
c.1111-32G>A (n.1111-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911489C=CA2261611765GFAPc.907-33G= (n.907-33G=)
n.27G=
n.1436-33G=
c.907-168G= (n.907-168G=)
n.383-33G=
n.2061-33G=
c.619-168G= (n.619-168G=)
c.562-33G= (n.562-33G=)
n.921-33G=
c.*306-33G= (n.*306-33G=)
c.383-33G=
n.287-33G=
c.83-3373G= (n.83-3373G=)
n.541-33G=
c.1111-33G= (n.1111-33G=)
17g.44911489C>GCA8608813GFAPc.907-33G>C (n.907-33G>C)
n.27G>C
n.1436-33G>C
c.907-168G>C (n.907-168G>C)
n.383-33G>C
n.2061-33G>C
c.619-168G>C (n.619-168G>C)
c.562-33G>C (n.562-33G>C)
n.921-33G>C
c.*306-33G>C (n.*306-33G>C)
c.383-33G>C
n.287-33G>C
c.83-3373G>C (n.83-3373G>C)
n.541-33G>C
c.1111-33G>C (n.1111-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911489C>TCA2638273278GFAPc.907-33G>A (n.907-33G>A)
n.27G>A
n.1436-33G>A
c.907-168G>A (n.907-168G>A)
n.383-33G>A
n.2061-33G>A
c.619-168G>A (n.619-168G>A)
c.562-33G>A (n.562-33G>A)
n.921-33G>A
c.*306-33G>A (n.*306-33G>A)
c.383-33G>A
n.287-33G>A
c.83-3373G>A (n.83-3373G>A)
n.541-33G>A
c.1111-33G>A (n.1111-33G>A)
 gnomAD v4
17g.44911491C>ACA2638273283GFAPc.907-35G>T (n.907-35G>T)
n.25G>T
n.1436-35G>T
c.907-170G>T (n.907-170G>T)
n.383-35G>T
n.2061-35G>T
c.619-170G>T (n.619-170G>T)
c.562-35G>T (n.562-35G>T)
n.921-35G>T
c.*306-35G>T (n.*306-35G>T)
c.383-35G>T
n.287-35G>T
c.83-3375G>T (n.83-3375G>T)
n.541-35G>T
c.1111-35G>T (n.1111-35G>T)
 gnomAD v4
17g.44911491C=CA2261611766GFAPc.907-35G= (n.907-35G=)
n.25G=
n.1436-35G=
c.907-170G= (n.907-170G=)
n.383-35G=
n.2061-35G=
c.619-170G= (n.619-170G=)
c.562-35G= (n.562-35G=)
n.921-35G=
c.*306-35G= (n.*306-35G=)
c.383-35G=
n.287-35G=
c.83-3375G= (n.83-3375G=)
n.541-35G=
c.1111-35G= (n.1111-35G=)
17g.44911491C>GCA8608814GFAPc.907-35G>C (n.907-35G>C)
n.25G>C
n.1436-35G>C
c.907-170G>C (n.907-170G>C)
n.383-35G>C
n.2061-35G>C
c.619-170G>C (n.619-170G>C)
c.562-35G>C (n.562-35G>C)
n.921-35G>C
c.*306-35G>C (n.*306-35G>C)
c.383-35G>C
n.287-35G>C
c.83-3375G>C (n.83-3375G>C)
n.541-35G>C
c.1111-35G>C (n.1111-35G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911491C>TCA626157186GFAPc.907-35G>A (n.907-35G>A)
n.25G>A
n.1436-35G>A
c.907-170G>A (n.907-170G>A)
n.383-35G>A
n.2061-35G>A
c.619-170G>A (n.619-170G>A)
c.562-35G>A (n.562-35G>A)
n.921-35G>A
c.*306-35G>A (n.*306-35G>A)
c.383-35G>A
n.287-35G>A
c.83-3375G>A (n.83-3375G>A)
n.541-35G>A
c.1111-35G>A (n.1111-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911492G>ACA8608815GFAPc.907-36C>T (n.907-36C>T)
n.24C>T
n.1436-36C>T
c.907-171C>T (n.907-171C>T)
n.383-36C>T
n.2061-36C>T
c.619-171C>T (n.619-171C>T)
c.562-36C>T (n.562-36C>T)
n.921-36C>T
c.*306-36C>T (n.*306-36C>T)
c.383-36C>T
n.287-36C>T
c.83-3376C>T (n.83-3376C>T)
n.541-36C>T
c.1111-36C>T (n.1111-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911492G=CA2261611767GFAPc.907-36C= (n.907-36C=)
n.24C=
n.1436-36C=
c.907-171C= (n.907-171C=)
n.383-36C=
n.2061-36C=
c.619-171C= (n.619-171C=)
c.562-36C= (n.562-36C=)
n.921-36C=
c.*306-36C= (n.*306-36C=)
c.383-36C=
n.287-36C=
c.83-3376C= (n.83-3376C=)
n.541-36C=
c.1111-36C= (n.1111-36C=)
17g.44911492G>TCA2576294450GFAPc.907-36C>A (n.907-36C>A)
n.24C>A
n.1436-36C>A
c.907-171C>A (n.907-171C>A)
n.383-36C>A
n.2061-36C>A
c.619-171C>A (n.619-171C>A)
c.562-36C>A (n.562-36C>A)
n.921-36C>A
c.*306-36C>A (n.*306-36C>A)
c.383-36C>A
n.287-36C>A
c.83-3376C>A (n.83-3376C>A)
n.541-36C>A
c.1111-36C>A (n.1111-36C>A)
 gnomAD v4
17g.44911493A=CA2261611768GFAPc.907-37T= (n.907-37T=)
n.23T=
n.1436-37T=
c.907-172T= (n.907-172T=)
n.383-37T=
n.2061-37T=
c.619-172T= (n.619-172T=)
c.562-37T= (n.562-37T=)
n.921-37T=
c.*306-37T= (n.*306-37T=)
c.383-37T=
n.287-37T=
c.83-3377T= (n.83-3377T=)
n.541-37T=
c.1111-37T= (n.1111-37T=)
17g.44911493A>CCA772332160GFAPc.907-37T>G (n.907-37T>G)
n.23T>G
n.1436-37T>G
c.907-172T>G (n.907-172T>G)
n.383-37T>G
n.2061-37T>G
c.619-172T>G (n.619-172T>G)
c.562-37T>G (n.562-37T>G)
n.921-37T>G
c.*306-37T>G (n.*306-37T>G)
c.383-37T>G
n.287-37T>G
c.83-3377T>G (n.83-3377T>G)
n.541-37T>G
c.1111-37T>G (n.1111-37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911493A>TCA2594379788GFAPc.907-37T>A (n.907-37T>A)
n.23T>A
n.1436-37T>A
c.907-172T>A (n.907-172T>A)
n.383-37T>A
n.2061-37T>A
c.619-172T>A (n.619-172T>A)
c.562-37T>A (n.562-37T>A)
n.921-37T>A
c.*306-37T>A (n.*306-37T>A)
c.383-37T>A
n.287-37T>A
c.83-3377T>A (n.83-3377T>A)
n.541-37T>A
c.1111-37T>A (n.1111-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911494C>ACA2638273296GFAPc.907-38G>T (n.907-38G>T)
n.22G>T
n.1436-38G>T
c.907-173G>T (n.907-173G>T)
n.383-38G>T
n.2061-38G>T
c.619-173G>T (n.619-173G>T)
c.562-38G>T (n.562-38G>T)
n.921-38G>T
c.*306-38G>T (n.*306-38G>T)
c.383-38G>T
n.287-38G>T
c.83-3378G>T (n.83-3378G>T)
n.541-38G>T
c.1111-38G>T (n.1111-38G>T)
 gnomAD v4
17g.44911494C=CA2261611769GFAPc.907-38G= (n.907-38G=)
n.22G=
n.1436-38G=
c.907-173G= (n.907-173G=)
n.383-38G=
n.2061-38G=
c.619-173G= (n.619-173G=)
c.562-38G= (n.562-38G=)
n.921-38G=
c.*306-38G= (n.*306-38G=)
c.383-38G=
n.287-38G=
c.83-3378G= (n.83-3378G=)
n.541-38G=
c.1111-38G= (n.1111-38G=)
17g.44911494C>TCA626157189GFAPc.907-38G>A (n.907-38G>A)
n.22G>A
n.1436-38G>A
c.907-173G>A (n.907-173G>A)
n.383-38G>A
n.2061-38G>A
c.619-173G>A (n.619-173G>A)
c.562-38G>A (n.562-38G>A)
n.921-38G>A
c.*306-38G>A (n.*306-38G>A)
c.383-38G>A
n.287-38G>A
c.83-3378G>A (n.83-3378G>A)
n.541-38G>A
c.1111-38G>A (n.1111-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911495C>ACA8608816GFAPc.907-39G>T (n.907-39G>T)
n.21G>T
n.1436-39G>T
c.907-174G>T (n.907-174G>T)
n.383-39G>T
n.2061-39G>T
c.619-174G>T (n.619-174G>T)
c.562-39G>T (n.562-39G>T)
n.921-39G>T
c.*306-39G>T (n.*306-39G>T)
c.383-39G>T
n.287-39G>T
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n.541-39G>T
c.1111-39G>T (n.1111-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911495C=CA2261611770GFAPc.907-39G= (n.907-39G=)
n.21G=
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n.383-39G=
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c.562-39G= (n.562-39G=)
n.921-39G=
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c.383-39G=
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c.83-3379G= (n.83-3379G=)
n.541-39G=
c.1111-39G= (n.1111-39G=)
17g.44911495C>TCA626157192GFAPc.907-39G>A (n.907-39G>A)
n.21G>A
n.1436-39G>A
c.907-174G>A (n.907-174G>A)
n.383-39G>A
n.2061-39G>A
c.619-174G>A (n.619-174G>A)
c.562-39G>A (n.562-39G>A)
n.921-39G>A
c.*306-39G>A (n.*306-39G>A)
c.383-39G>A
n.287-39G>A
c.83-3379G>A (n.83-3379G>A)
n.541-39G>A
c.1111-39G>A (n.1111-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911496C>ACA2261611772GFAPc.907-40G>T (n.907-40G>T)
n.20G>T
n.1436-40G>T
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n.383-40G>T
n.2061-40G>T
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n.921-40G>T
c.*306-40G>T (n.*306-40G>T)
c.383-40G>T
n.287-40G>T
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n.541-40G>T
c.1111-40G>T (n.1111-40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911496C=CA2261611771GFAPc.907-40G= (n.907-40G=)
n.20G=
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n.541-40G=
c.1111-40G= (n.1111-40G=)
17g.44911496C>GCA2261611773GFAPc.907-40G>C (n.907-40G>C)
n.20G>C
n.1436-40G>C
c.907-175G>C (n.907-175G>C)
n.383-40G>C
n.2061-40G>C
c.619-175G>C (n.619-175G>C)
c.562-40G>C (n.562-40G>C)
n.921-40G>C
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c.383-40G>C
n.287-40G>C
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n.541-40G>C
c.1111-40G>C (n.1111-40G>C)
 dbSNP
17g.44911496C>TCA2638273307GFAPc.907-40G>A (n.907-40G>A)
n.20G>A
n.1436-40G>A
c.907-175G>A (n.907-175G>A)
n.383-40G>A
n.2061-40G>A
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c.562-40G>A (n.562-40G>A)
n.921-40G>A
c.*306-40G>A (n.*306-40G>A)
c.383-40G>A
n.287-40G>A
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n.541-40G>A
c.1111-40G>A (n.1111-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911497G>ACA772332163GFAPc.907-41C>T (n.907-41C>T)
n.19C>T
n.1436-41C>T
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n.383-41C>T
n.2061-41C>T
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c.562-41C>T (n.562-41C>T)
n.921-41C>T
c.*306-41C>T (n.*306-41C>T)
c.383-41C>T
n.287-41C>T
c.83-3381C>T (n.83-3381C>T)
n.541-41C>T
c.1111-41C>T (n.1111-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911497G=CA2261611774GFAPc.907-41C= (n.907-41C=)
n.19C=
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n.921-41C=
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n.541-41C=
c.1111-41C= (n.1111-41C=)
17g.44911497G>TCA2809606136GFAPc.907-41C>A (n.907-41C>A)
n.19C>A
n.1436-41C>A
c.907-176C>A (n.907-176C>A)
n.383-41C>A
n.2061-41C>A
c.619-176C>A (n.619-176C>A)
c.562-41C>A (n.562-41C>A)
n.921-41C>A
c.*306-41C>A (n.*306-41C>A)
c.383-41C>A
n.287-41C>A
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n.541-41C>A
c.1111-41C>A (n.1111-41C>A)
17g.44911499C=CA2261611775GFAPc.907-43G= (n.907-43G=)
n.17G=
n.1436-43G=
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n.383-43G=
n.2061-43G=
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c.383-43G=
n.287-43G=
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n.541-43G=
c.1111-43G= (n.1111-43G=)
17g.44911499C>GCA626157193GFAPc.907-43G>C (n.907-43G>C)
n.17G>C
n.1436-43G>C
c.906+173G>C (n.906+173G>C)
n.383-43G>C
n.2061-43G>C
c.619-178G>C (n.619-178G>C)
c.562-43G>C (n.562-43G>C)
n.921-43G>C
c.*306-43G>C (n.*306-43G>C)
c.383-43G>C
n.287-43G>C
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n.541-43G>C
c.1111-43G>C (n.1111-43G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911499C>TCA8608817GFAPc.907-43G>A (n.907-43G>A)
n.17G>A
n.1436-43G>A
c.906+173G>A (n.906+173G>A)
n.383-43G>A
n.2061-43G>A
c.619-178G>A (n.619-178G>A)
c.562-43G>A (n.562-43G>A)
n.921-43G>A
c.*306-43G>A (n.*306-43G>A)
c.383-43G>A
n.287-43G>A
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n.541-43G>A
c.1111-43G>A (n.1111-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911500T>ACA626157197GFAPc.907-44A>T (n.907-44A>T)
n.16A>T
n.1436-44A>T
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n.383-44A>T
n.2061-44A>T
c.619-179A>T (n.619-179A>T)
c.562-44A>T (n.562-44A>T)
n.921-44A>T
c.*306-44A>T (n.*306-44A>T)
c.383-44A>T
n.287-44A>T
c.83-3384A>T (n.83-3384A>T)
n.541-44A>T
c.1111-44A>T (n.1111-44A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911500T>CCA500321364GFAPc.907-44A>G (n.907-44A>G)
n.16A>G
n.1436-44A>G
c.906+172A>G (n.906+172A>G)
n.383-44A>G
n.2061-44A>G
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n.921-44A>G
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c.383-44A>G
n.287-44A>G
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n.541-44A>G
c.1111-44A>G (n.1111-44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911500T>GCA626157198GFAPc.907-44A>C (n.907-44A>C)
n.16A>C
n.1436-44A>C
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n.383-44A>C
n.2061-44A>C
c.619-179A>C (n.619-179A>C)
c.562-44A>C (n.562-44A>C)
n.921-44A>C
c.*306-44A>C (n.*306-44A>C)
c.383-44A>C
n.287-44A>C
c.83-3384A>C (n.83-3384A>C)
n.541-44A>C
c.1111-44A>C (n.1111-44A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911500T=CA2261611776GFAPc.907-44A= (n.907-44A=)
n.16A=
n.1436-44A=
c.906+172A= (n.906+172A=)
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n.2061-44A=
c.619-179A= (n.619-179A=)
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n.921-44A=
c.*306-44A= (n.*306-44A=)
c.383-44A=
n.287-44A=
c.83-3384A= (n.83-3384A=)
n.541-44A=
c.1111-44A= (n.1111-44A=)
17g.44911502_44911511dupCA8608818GFAPc.907-53_907-44dup (n.907-53_907-44dup)
n.7_16dup
n.1436-53_1436-44dup
c.906+163_906+172dup (n.906+163_906+172dup)
n.383-53_383-44dup
n.2061-53_2061-44dup
c.619-188_619-179dup (n.619-188_619-179dup)
c.562-53_562-44dup (n.562-53_562-44dup)
n.921-53_921-44dup
c.*306-53_*306-44dup (n.*306-53_*306-44dup)
c.383-53_383-44dup
n.287-53_287-44dup
c.83-3393_83-3384dup (n.83-3393_83-3384dup)
n.541-53_541-44dup
c.1111-53_1111-44dup (n.1111-53_1111-44dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911502G>CCA2638273321GFAPc.907-46C>G (n.907-46C>G)
n.14C>G
n.1436-46C>G
c.906+170C>G (n.906+170C>G)
n.383-46C>G
n.2061-46C>G
c.619-181C>G (n.619-181C>G)
c.562-46C>G (n.562-46C>G)
n.921-46C>G
c.*306-46C>G (n.*306-46C>G)
c.383-46C>G
n.287-46C>G
c.83-3386C>G (n.83-3386C>G)
n.541-46C>G
c.1111-46C>G (n.1111-46C>G)
 gnomAD v4
17g.44911502G>TCA2638273322GFAPc.907-46C>A (n.907-46C>A)
n.14C>A
n.1436-46C>A
c.906+170C>A (n.906+170C>A)
n.383-46C>A
n.2061-46C>A
c.619-181C>A (n.619-181C>A)
c.562-46C>A (n.562-46C>A)
n.921-46C>A
c.*306-46C>A (n.*306-46C>A)
c.383-46C>A
n.287-46C>A
c.83-3386C>A (n.83-3386C>A)
n.541-46C>A
c.1111-46C>A (n.1111-46C>A)
 gnomAD v4
17g.44911505delCA2638273318GFAPc.907-46del (n.907-46del)
n.14del
n.1436-46del
c.906+170del (n.906+170del)
n.383-46del
n.2061-46del
c.619-181del (n.619-181del)
c.562-46del (n.562-46del)
n.921-46del
c.*306-46del (n.*306-46del)
c.383-46del
n.287-46del
c.83-3386del (n.83-3386del)
n.541-46del
c.1111-46del (n.1111-46del)
 gnomAD v4
17g.44911503G>CCA2638273323GFAPc.907-47C>G (n.907-47C>G)
n.13C>G
n.1436-47C>G
c.906+169C>G (n.906+169C>G)
n.383-47C>G
n.2061-47C>G
c.619-182C>G (n.619-182C>G)
c.562-47C>G (n.562-47C>G)
n.921-47C>G
c.*306-47C>G (n.*306-47C>G)
c.383-47C>G
n.287-47C>G
c.83-3387C>G (n.83-3387C>G)
n.541-47C>G
c.1111-47C>G (n.1111-47C>G)
 gnomAD v4
17g.44911504G>ACA8608819GFAPc.907-48C>T (n.907-48C>T)
n.12C>T
n.1436-48C>T
c.906+168C>T (n.906+168C>T)
n.383-48C>T
n.2061-48C>T
c.619-183C>T (n.619-183C>T)
c.562-48C>T (n.562-48C>T)
n.921-48C>T
c.*306-48C>T (n.*306-48C>T)
c.383-48C>T
n.287-48C>T
c.83-3388C>T (n.83-3388C>T)
n.541-48C>T
c.1111-48C>T (n.1111-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911504G=CA2261611777GFAPc.907-48C= (n.907-48C=)
n.12C=
n.1436-48C=
c.906+168C= (n.906+168C=)
n.383-48C=
n.2061-48C=
c.619-183C= (n.619-183C=)
c.562-48C= (n.562-48C=)
n.921-48C=
c.*306-48C= (n.*306-48C=)
c.383-48C=
n.287-48C=
c.83-3388C= (n.83-3388C=)
n.541-48C=
c.1111-48C= (n.1111-48C=)
17g.44911504G>TCA2638273326GFAPc.907-48C>A (n.907-48C>A)
n.12C>A
n.1436-48C>A
c.906+168C>A (n.906+168C>A)
n.383-48C>A
n.2061-48C>A
c.619-183C>A (n.619-183C>A)
c.562-48C>A (n.562-48C>A)
n.921-48C>A
c.*306-48C>A (n.*306-48C>A)
c.383-48C>A
n.287-48C>A
c.83-3388C>A (n.83-3388C>A)
n.541-48C>A
c.1111-48C>A (n.1111-48C>A)
 gnomAD v4
17g.44911505G=CA2261611778GFAPc.907-49C= (n.907-49C=)
n.11C=
n.1436-49C=
c.906+167C= (n.906+167C=)
n.383-49C=
n.2061-49C=
c.619-184C= (n.619-184C=)
c.562-49C= (n.562-49C=)
n.921-49C=
c.*306-49C= (n.*306-49C=)
c.383-49C=
n.287-49C=
c.83-3389C= (n.83-3389C=)
n.541-49C=
c.1111-49C= (n.1111-49C=)
17g.44911505G>TCA984042489GFAPc.907-49C>A (n.907-49C>A)
n.11C>A
n.1436-49C>A
c.906+167C>A (n.906+167C>A)
n.383-49C>A
n.2061-49C>A
c.619-184C>A (n.619-184C>A)
c.562-49C>A (n.562-49C>A)
n.921-49C>A
c.*306-49C>A (n.*306-49C>A)
c.383-49C>A
n.287-49C>A
c.83-3389C>A (n.83-3389C>A)
n.541-49C>A
c.1111-49C>A (n.1111-49C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911506A>GCA2638273329GFAPc.907-50T>C (n.907-50T>C)
n.10T>C
n.1436-50T>C
c.906+166T>C (n.906+166T>C)
n.383-50T>C
n.2061-50T>C
c.619-185T>C (n.619-185T>C)
c.562-50T>C (n.562-50T>C)
n.921-50T>C
c.*306-50T>C (n.*306-50T>C)
c.383-50T>C
n.287-50T>C
c.83-3390T>C (n.83-3390T>C)
n.541-50T>C
c.1111-50T>C (n.1111-50T>C)
 gnomAD v4
17g.44911506A>TCA2638273331GFAPc.907-50T>A (n.907-50T>A)
n.10T>A
n.1436-50T>A
c.906+166T>A (n.906+166T>A)
n.383-50T>A
n.2061-50T>A
c.619-185T>A (n.619-185T>A)
c.562-50T>A (n.562-50T>A)
n.921-50T>A
c.*306-50T>A (n.*306-50T>A)
c.383-50T>A
n.287-50T>A
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n.541-50T>A
c.1111-50T>A (n.1111-50T>A)
 gnomAD v4
17g.44911507G>ACA626157202GFAPc.907-51C>T (n.907-51C>T)
n.9C>T
n.1436-51C>T
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n.383-51C>T
n.2061-51C>T
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c.562-51C>T (n.562-51C>T)
n.921-51C>T
c.*306-51C>T (n.*306-51C>T)
c.383-51C>T
n.287-51C>T
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n.541-51C>T
c.1111-51C>T (n.1111-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911507G=CA2261611779GFAPc.907-51C= (n.907-51C=)
n.9C=
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n.541-51C=
c.1111-51C= (n.1111-51C=)
17g.44911510T>CCA2638273332GFAPc.907-54A>G (n.907-54A>G)
n.6A>G
n.1436-54A>G
c.906+162A>G (n.906+162A>G)
n.383-54A>G
n.2061-54A>G
c.619-189A>G (n.619-189A>G)
c.562-54A>G (n.562-54A>G)
n.921-54A>G
c.*306-54A>G (n.*306-54A>G)
c.383-54A>G
n.287-54A>G
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n.541-54A>G
c.1111-54A>G (n.1111-54A>G)
 gnomAD v4
17g.44911512C=CA2261611780GFAPc.907-56G= (n.907-56G=)
n.4G=
n.1436-56G=
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n.921-56G=
c.*306-56G= (n.*306-56G=)
c.383-56G=
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n.541-56G=
c.1111-56G= (n.1111-56G=)
17g.44911512C>TCA291029104GFAPc.907-56G>A (n.907-56G>A)
n.4G>A
n.1436-56G>A
c.906+160G>A (n.906+160G>A)
n.383-56G>A
n.2061-56G>A
c.619-191G>A (n.619-191G>A)
c.562-56G>A (n.562-56G>A)
n.921-56G>A
c.*306-56G>A (n.*306-56G>A)
c.383-56G>A
n.287-56G>A
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n.541-56G>A
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 dbSNP
17g.44911513G>ACA2261611782GFAPc.907-57C>T (n.907-57C>T)
n.3C>T
n.1436-57C>T
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n.383-57C>T
n.2061-57C>T
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c.562-57C>T (n.562-57C>T)
n.921-57C>T
c.*306-57C>T (n.*306-57C>T)
c.383-57C>T
n.287-57C>T
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n.541-57C>T
c.1111-57C>T (n.1111-57C>T)
 dbSNP
17g.44911513G>CCA2638273335GFAPc.907-57C>G (n.907-57C>G)
n.3C>G
n.1436-57C>G
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n.383-57C>G
n.2061-57C>G
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n.921-57C>G
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c.383-57C>G
n.287-57C>G
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n.541-57C>G
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 gnomAD v4
17g.44911513G=CA2261611781GFAPc.907-57C= (n.907-57C=)
n.3C=
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n.541-57C=
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17g.44911513_44911540delCA2638273333GFAPc.907-84_907-57del (n.907-84_907-57del)
n.1436-84_1436-57del
c.906+132_906+159del (n.906+132_906+159del)
n.383-84_383-57del
n.2061-84_2061-57del
c.619-219_619-192del (n.619-219_619-192del)
c.562-84_562-57del (n.562-84_562-57del)
n.921-84_921-57del
c.*306-84_*306-57del (n.*306-84_*306-57del)
c.383-84_383-57del
n.287-84_287-57del
c.83-3424_83-3397del (n.83-3424_83-3397del)
n.541-84_541-57del
c.1111-84_1111-57del (n.1111-84_1111-57del)
 gnomAD v4
17g.44911515G>ACA2261611783GFAPc.907-59C>T (n.907-59C>T)
n.1C>T
n.1436-59C>T
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n.383-59C>T
n.2061-59C>T
c.619-194C>T (n.619-194C>T)
c.562-59C>T (n.562-59C>T)
n.921-59C>T
c.*306-59C>T (n.*306-59C>T)
c.383-59C>T
n.287-59C>T
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n.541-59C>T
c.1111-59C>T (n.1111-59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911515G=CA2261611784GFAPc.907-59C= (n.907-59C=)
n.1C=
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c.1111-59C= (n.1111-59C=)
17g.44911516G>ACA772332177GFAPc.907-60C>T (n.907-60C>T)
n.1436-60C>T
c.906+156C>T (n.906+156C>T)
n.383-60C>T
n.2061-60C>T
c.619-195C>T (n.619-195C>T)
c.562-60C>T (n.562-60C>T)
n.921-60C>T
c.*306-60C>T (n.*306-60C>T)
c.383-60C>T
n.287-60C>T
c.83-3400C>T (n.83-3400C>T)
n.541-60C>T
c.1111-60C>T (n.1111-60C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911516G=CA2261611785GFAPc.907-60C= (n.907-60C=)
n.1436-60C=
c.906+156C= (n.906+156C=)
n.383-60C=
n.2061-60C=
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n.921-60C=
c.*306-60C= (n.*306-60C=)
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n.541-60C=
c.1111-60C= (n.1111-60C=)
17g.44911516G>TCA2638273345GFAPc.907-60C>A (n.907-60C>A)
n.1436-60C>A
c.906+156C>A (n.906+156C>A)
n.383-60C>A
n.2061-60C>A
c.619-195C>A (n.619-195C>A)
c.562-60C>A (n.562-60C>A)
n.921-60C>A
c.*306-60C>A (n.*306-60C>A)
c.383-60C>A
n.287-60C>A
c.83-3400C>A (n.83-3400C>A)
n.541-60C>A
c.1111-60C>A (n.1111-60C>A)
 gnomAD v4
17g.44911517C>ACA2638273355GFAPc.907-61G>T (n.907-61G>T)
n.1436-61G>T
c.906+155G>T (n.906+155G>T)
n.383-61G>T
n.2061-61G>T
c.619-196G>T (n.619-196G>T)
c.562-61G>T (n.562-61G>T)
n.921-61G>T
c.*306-61G>T (n.*306-61G>T)
c.383-61G>T
n.287-61G>T
c.83-3401G>T (n.83-3401G>T)
n.541-61G>T
c.1111-61G>T (n.1111-61G>T)
 gnomAD v4
17g.44911517C=CA2261611786GFAPc.907-61G= (n.907-61G=)
n.1436-61G=
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n.383-61G=
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n.541-61G=
c.1111-61G= (n.1111-61G=)
17g.44911517C>GCA2809606140GFAPc.907-61G>C (n.907-61G>C)
n.1436-61G>C
c.906+155G>C (n.906+155G>C)
n.383-61G>C
n.2061-61G>C
c.619-196G>C (n.619-196G>C)
c.562-61G>C (n.562-61G>C)
n.921-61G>C
c.*306-61G>C (n.*306-61G>C)
c.383-61G>C
n.287-61G>C
c.83-3401G>C (n.83-3401G>C)
n.541-61G>C
c.1111-61G>C (n.1111-61G>C)
17g.44911517C>TCA626157206GFAPc.907-61G>A (n.907-61G>A)
n.1436-61G>A
c.906+155G>A (n.906+155G>A)
n.383-61G>A
n.2061-61G>A
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n.921-61G>A
c.*306-61G>A (n.*306-61G>A)
c.383-61G>A
n.287-61G>A
c.83-3401G>A (n.83-3401G>A)
n.541-61G>A
c.1111-61G>A (n.1111-61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911521_44911522insACCCCGGCA626157203GFAPc.907-61_907-60insGTCCGGG (n.907-61_907-60insGTCCGGG)
n.1436-61_1436-60insGTCCGGG
c.906+155_906+156insGTCCGGG (n.906+155_906+156insGTCCGGG)
n.383-61_383-60insGTCCGGG
n.2061-61_2061-60insGTCCGGG
c.619-196_619-195insGTCCGGG (n.619-196_619-195insGTCCGGG)
c.562-61_562-60insGTCCGGG (n.562-61_562-60insGTCCGGG)
n.921-61_921-60insGTCCGGG
c.*306-61_*306-60insGTCCGGG (n.*306-61_*306-60insGTCCGGG)
c.383-61_383-60insGTCCGGG
n.287-61_287-60insGTCCGGG
c.83-3401_83-3400insGTCCGGG (n.83-3401_83-3400insGTCCGGG)
n.541-61_541-60insGTCCGGG
c.1111-61_1111-60insGTCCGGG (n.1111-61_1111-60insGTCCGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911526_44911532dupCA626157205GFAPc.907-67_907-61dup (n.907-67_907-61dup)
n.1436-67_1436-61dup
c.906+149_906+155dup (n.906+149_906+155dup)
n.383-67_383-61dup
n.2061-67_2061-61dup
c.619-202_619-196dup (n.619-202_619-196dup)
c.562-67_562-61dup (n.562-67_562-61dup)
n.921-67_921-61dup
c.*306-67_*306-61dup (n.*306-67_*306-61dup)
c.383-67_383-61dup
n.287-67_287-61dup
c.83-3407_83-3401dup (n.83-3407_83-3401dup)
n.541-67_541-61dup
c.1111-67_1111-61dup (n.1111-67_1111-61dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911518C>TCA2638273359GFAPc.907-62G>A (n.907-62G>A)
n.1436-62G>A
c.906+154G>A (n.906+154G>A)
n.383-62G>A
n.2061-62G>A
c.619-197G>A (n.619-197G>A)
c.562-62G>A (n.562-62G>A)
n.921-62G>A
c.*306-62G>A (n.*306-62G>A)
c.383-62G>A
n.287-62G>A
c.83-3402G>A (n.83-3402G>A)
n.541-62G>A
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 gnomAD v4
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17g.44911519C>GCA2547372633GFAPc.907-63G>C (n.907-63G>C)
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n.921-63G>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.44911520G>ACA2638273368GFAPc.907-64C>T (n.907-64C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.921-108_921-64del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44911522C>ACA2638273387GFAPc.907-66G>T (n.907-66G>T)
n.1436-66G>T
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n.921-66G>T
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n.541-66G>T
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 gnomAD v4
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17g.44911522C>TCA2261611790GFAPc.907-66G>A (n.907-66G>A)
n.1436-66G>A
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n.921-66G>A
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c.383-66G>A
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n.541-66G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1436-66del
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c.383-66del
n.287-66del
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n.541-66del
c.1111-66del (n.1111-66del)
 gnomAD v4
17g.44911523C>ACA2638273391GFAPc.907-67G>T (n.907-67G>T)
n.1436-67G>T
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n.921-67G>T
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c.383-67G>T
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n.541-67G>T
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 gnomAD v4
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17g.44911524C>GCA2261611792GFAPc.907-68G>C (n.907-68G>C)
n.1436-68G>C
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n.383-68G>C
n.2061-68G>C
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c.562-68G>C (n.562-68G>C)
n.921-68G>C
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c.383-68G>C
n.287-68G>C
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n.541-68G>C
c.1111-68G>C (n.1111-68G>C)
 dbSNP
17g.44911524C>TCA2576294453GFAPc.907-68G>A (n.907-68G>A)
n.1436-68G>A
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n.383-68G>A
n.2061-68G>A
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n.921-68G>A
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c.383-68G>A
n.287-68G>A
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n.541-68G>A
c.1111-68G>A (n.1111-68G>A)
 gnomAD v4
17g.44911525C=CA2261611793GFAPc.907-69G= (n.907-69G=)
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17g.44911525C>GCA291029111GFAPc.907-69G>C (n.907-69G>C)
n.1436-69G>C
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n.383-69G>C
n.2061-69G>C
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n.921-69G>C
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c.383-69G>C
n.287-69G>C
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n.541-69G>C
c.1111-69G>C (n.1111-69G>C)
 dbSNP
17g.44911525C>TCA2261611794GFAPc.907-69G>A (n.907-69G>A)
n.1436-69G>A
c.906+147G>A (n.906+147G>A)
n.383-69G>A
n.2061-69G>A
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n.921-69G>A
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n.541-69G>A
c.1111-69G>A (n.1111-69G>A)
 dbSNP
17g.44911526C>ACA626157209GFAPc.907-70G>T (n.907-70G>T)
n.1436-70G>T
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n.383-70G>T
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n.921-70G>T
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c.383-70G>T
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n.541-70G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911526C=CA2261611795GFAPc.907-70G= (n.907-70G=)
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17g.44911526C>GCA2576294454GFAPc.907-70G>C (n.907-70G>C)
n.1436-70G>C
c.906+146G>C (n.906+146G>C)
n.383-70G>C
n.2061-70G>C
c.619-205G>C (n.619-205G>C)
c.562-70G>C (n.562-70G>C)
n.921-70G>C
c.*306-70G>C (n.*306-70G>C)
c.383-70G>C
n.287-70G>C
c.83-3410G>C (n.83-3410G>C)
n.541-70G>C
c.1111-70G>C (n.1111-70G>C)
 gnomAD v4
17g.44911526C>TCA2638273393GFAPc.907-70G>A (n.907-70G>A)
n.1436-70G>A
c.906+146G>A (n.906+146G>A)
n.383-70G>A
n.2061-70G>A
c.619-205G>A (n.619-205G>A)
c.562-70G>A (n.562-70G>A)
n.921-70G>A
c.*306-70G>A (n.*306-70G>A)
c.383-70G>A
n.287-70G>A
c.83-3410G>A (n.83-3410G>A)
n.541-70G>A
c.1111-70G>A (n.1111-70G>A)
 gnomAD v4
17g.44911527G>ACA2261611797GFAPc.907-71C>T (n.907-71C>T)
n.1436-71C>T
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n.383-71C>T
n.2061-71C>T
c.619-206C>T (n.619-206C>T)
c.562-71C>T (n.562-71C>T)
n.921-71C>T
c.*306-71C>T (n.*306-71C>T)
c.383-71C>T
n.287-71C>T
c.83-3411C>T (n.83-3411C>T)
n.541-71C>T
c.1111-71C>T (n.1111-71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911527G>CCA626157210GFAPc.907-71C>G (n.907-71C>G)
n.1436-71C>G
c.906+145C>G (n.906+145C>G)
n.383-71C>G
n.2061-71C>G
c.619-206C>G (n.619-206C>G)
c.562-71C>G (n.562-71C>G)
n.921-71C>G
c.*306-71C>G (n.*306-71C>G)
c.383-71C>G
n.287-71C>G
c.83-3411C>G (n.83-3411C>G)
n.541-71C>G
c.1111-71C>G (n.1111-71C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911527G=CA2261611796GFAPc.907-71C= (n.907-71C=)
n.1436-71C=
c.906+145C= (n.906+145C=)
n.383-71C=
n.2061-71C=
c.619-206C= (n.619-206C=)
c.562-71C= (n.562-71C=)
n.921-71C=
c.*306-71C= (n.*306-71C=)
c.383-71C=
n.287-71C=
c.83-3411C= (n.83-3411C=)
n.541-71C=
c.1111-71C= (n.1111-71C=)
17g.44911533_44911539dupCA984042556GFAPc.907-77_907-71dup (n.907-77_907-71dup)
n.1436-77_1436-71dup
c.906+139_906+145dup (n.906+139_906+145dup)
n.383-77_383-71dup
n.2061-77_2061-71dup
c.619-212_619-206dup (n.619-212_619-206dup)
c.562-77_562-71dup (n.562-77_562-71dup)
n.921-77_921-71dup
c.*306-77_*306-71dup (n.*306-77_*306-71dup)
c.383-77_383-71dup
n.287-77_287-71dup
c.83-3417_83-3411dup (n.83-3417_83-3411dup)
n.541-77_541-71dup
c.1111-77_1111-71dup (n.1111-77_1111-71dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911528G>ACA2638273395GFAPc.907-72C>T (n.907-72C>T)
n.1436-72C>T
c.906+144C>T (n.906+144C>T)
n.383-72C>T
n.2061-72C>T
c.619-207C>T (n.619-207C>T)
c.562-72C>T (n.562-72C>T)
n.921-72C>T
c.*306-72C>T (n.*306-72C>T)
c.383-72C>T
n.287-72C>T
c.83-3412C>T (n.83-3412C>T)
n.541-72C>T
c.1111-72C>T (n.1111-72C>T)
 gnomAD v4
17g.44911528G>TCA2638273396GFAPc.907-72C>A (n.907-72C>A)
n.1436-72C>A
c.906+144C>A (n.906+144C>A)
n.383-72C>A
n.2061-72C>A
c.619-207C>A (n.619-207C>A)
c.562-72C>A (n.562-72C>A)
n.921-72C>A
c.*306-72C>A (n.*306-72C>A)
c.383-72C>A
n.287-72C>A
c.83-3412C>A (n.83-3412C>A)
n.541-72C>A
c.1111-72C>A (n.1111-72C>A)
 gnomAD v4
17g.44911529C>TCA2638273398GFAPc.907-73G>A (n.907-73G>A)
n.1436-73G>A
c.906+143G>A (n.906+143G>A)
n.383-73G>A
n.2061-73G>A
c.619-208G>A (n.619-208G>A)
c.562-73G>A (n.562-73G>A)
n.921-73G>A
c.*306-73G>A (n.*306-73G>A)
c.383-73G>A
n.287-73G>A
c.83-3413G>A (n.83-3413G>A)
n.541-73G>A
c.1111-73G>A (n.1111-73G>A)
 gnomAD v4
17g.44911532delCA2576294455GFAPc.907-73del (n.907-73del)
n.1436-73del
c.906+143del (n.906+143del)
n.383-73del
n.2061-73del
c.619-208del (n.619-208del)
c.562-73del (n.562-73del)
n.921-73del
c.*306-73del (n.*306-73del)
c.383-73del
n.287-73del
c.83-3413del (n.83-3413del)
n.541-73del
c.1111-73del (n.1111-73del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched