Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911388_44911442dupCA2638273125GFAPc.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?)
n.79_133dup
n.1455_1509dup
c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup)
n.402_456dup
n.2080_2134dup
c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup)
c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?)
n.940_994dup
c.*325_*379dup (n.*325_*379dup)
c.402_456dup
n.306_360dup
c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup)
c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911399C>ACA399844267GFAPc.964G>T (p.Ala322Ser)
n.117G>T
n.1493G>T
c.907-78G>T (n.907-78G>T)
n.440G>T
n.2118G>T
c.619-78G>T (n.619-78G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.978G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.440G>T
n.344G>T
c.83-3283G>T (n.83-3283G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
17g.44911399C=CA2261611706GFAPc.964G= (p.Ala322=)
n.117G=
n.1493G=
c.907-78G= (n.907-78G=)
n.440G=
n.2118G=
c.619-78G= (n.619-78G=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.978G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.440G=
n.344G=
c.83-3283G= (n.83-3283G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
17g.44911399C>GCA399844268GFAPc.964G>C (p.Ala322Pro)
n.117G>C
n.1493G>C
c.907-78G>C (n.907-78G>C)
n.440G>C
n.2118G>C
c.619-78G>C (n.619-78G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.978G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.440G>C
n.344G>C
c.83-3283G>C (n.83-3283G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
17g.44911399C>TCA291028732GFAPc.964G>A (p.Ala322Thr)
n.117G>A
n.1493G>A
c.907-78G>A (n.907-78G>A)
n.440G>A
n.2118G>A
c.619-78G>A (n.619-78G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.978G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.440G>A
n.344G>A
c.83-3283G>A (n.83-3283G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911400C>ACA500321336GFAPc.963G>T (p.Ala321=)
n.116G>T
n.1492G>T
c.907-79G>T (n.907-79G>T)
n.439G>T
n.2117G>T
c.619-79G>T (n.619-79G>T)
c.618G>T (p.Ala206=)
n.977G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.439G>T
n.343G>T
c.83-3284G>T (n.83-3284G>T)
c.1167G>T (p.Ala389=)
 gnomAD v4
17g.44911400C=CA2261611707GFAPc.963G= (p.Ala321=)
n.116G=
n.1492G=
c.907-79G= (n.907-79G=)
n.439G=
n.2117G=
c.619-79G= (n.619-79G=)
c.618G= (p.Ala206=)
n.977G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.439G=
n.343G=
c.83-3284G= (n.83-3284G=)
c.1167G= (p.Ala389=)
17g.44911400C>GCA500321337GFAPc.963G>C (p.Ala321=)
n.116G>C
n.1492G>C
c.907-79G>C (n.907-79G>C)
n.439G>C
n.2117G>C
c.619-79G>C (n.619-79G>C)
c.618G>C (p.Ala206=)
n.977G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.439G>C
n.343G>C
c.83-3284G>C (n.83-3284G>C)
c.1167G>C (p.Ala389=)
 dbSNP
17g.44911400C>TCA8608780GFAPc.963G>A (p.Ala321=)
n.116G>A
n.1492G>A
c.907-79G>A (n.907-79G>A)
n.439G>A
n.2117G>A
c.619-79G>A (n.619-79G>A)
c.618G>A (p.Ala206=)
n.977G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.439G>A
n.343G>A
c.83-3284G>A (n.83-3284G>A)
c.1167G>A (p.Ala389=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911401G>ACA399844270GFAPc.962C>T (p.Ala321Val)
n.115C>T
n.1491C>T
c.907-80C>T (n.907-80C>T)
n.438C>T
n.2116C>T
c.619-80C>T (n.619-80C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.976C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.438C>T
n.342C>T
c.83-3285C>T (n.83-3285C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
17g.44911401G>CCA399844271GFAPc.962C>G (p.Ala321Gly)
n.115C>G
n.1491C>G
c.907-80C>G (n.907-80C>G)
n.438C>G
n.2116C>G
c.619-80C>G (n.619-80C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.976C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.438C>G
n.342C>G
c.83-3285C>G (n.83-3285C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
17g.44911401G>TCA399844273GFAPc.962C>A (p.Ala321Glu)
n.115C>A
n.1491C>A
c.907-80C>A (n.907-80C>A)
n.438C>A
n.2116C>A
c.619-80C>A (n.619-80C>A)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.976C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.438C>A
n.342C>A
c.83-3285C>A (n.83-3285C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
 gnomAD v4
17g.44911402C>ACA399844275GFAPc.961G>T (p.Ala321Ser)
n.114G>T
n.1490G>T
c.907-81G>T (n.907-81G>T)
n.437G>T
n.2115G>T
c.619-81G>T (n.619-81G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.975G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.437G>T
n.341G>T
c.83-3286G>T (n.83-3286G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
17g.44911402C>GCA399844277GFAPc.961G>C (p.Ala321Pro)
n.114G>C
n.1490G>C
c.907-81G>C (n.907-81G>C)
n.437G>C
n.2115G>C
c.619-81G>C (n.619-81G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.975G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.437G>C
n.341G>C
c.83-3286G>C (n.83-3286G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
17g.44911402C>TCA399844278GFAPc.961G>A (p.Ala321Thr)
n.114G>A
n.1490G>A
c.907-81G>A (n.907-81G>A)
n.437G>A
n.2115G>A
c.619-81G>A (n.619-81G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.975G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.437G>A
n.341G>A
c.83-3286G>A (n.83-3286G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
17g.44911403C>ACA399844280GFAPc.960G>T (p.Glu320Asp)
n.113G>T
n.1489G>T
c.907-82G>T (n.907-82G>T)
n.436G>T
n.2114G>T
c.619-82G>T (n.619-82G>T)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.974G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.436G>T
n.340G>T
c.83-3287G>T (n.83-3287G>T)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
17g.44911403C>GCA399844282GFAPc.960G>C (p.Glu320Asp)
n.113G>C
n.1489G>C
c.907-82G>C (n.907-82G>C)
n.436G>C
n.2114G>C
c.619-82G>C (n.619-82G>C)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.974G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.436G>C
n.340G>C
c.83-3287G>C (n.83-3287G>C)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
 gnomAD v4
17g.44911403C>TCA500321338GFAPc.960G>A (p.Glu320=)
n.113G>A
n.1489G>A
c.907-82G>A (n.907-82G>A)
n.436G>A
n.2114G>A
c.619-82G>A (n.619-82G>A)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.974G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.436G>A
n.340G>A
c.83-3287G>A (n.83-3287G>A)
c.1164G>A (p.Glu388=)
17g.44911404T>ACA399844284GFAPc.959A>T (p.Glu320Val)
n.112A>T
n.1488A>T
c.907-83A>T (n.907-83A>T)
n.435A>T
n.2113A>T
c.619-83A>T (n.619-83A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.973A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.435A>T
n.339A>T
c.83-3288A>T (n.83-3288A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
17g.44911404T>CCA399844286GFAPc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.112A>G
n.1488A>G
c.907-83A>G (n.907-83A>G)
n.435A>G
n.2113A>G
c.619-83A>G (n.619-83A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.973A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.435A>G
n.339A>G
c.83-3288A>G (n.83-3288A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
17g.44911404T>GCA399844287GFAPc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.112A>C
n.1488A>C
c.907-83A>C (n.907-83A>C)
n.435A>C
n.2113A>C
c.619-83A>C (n.619-83A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.973A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.435A>C
n.339A>C
c.83-3288A>C (n.83-3288A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
17g.44911405C>ACA399844291GFAPc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.111G>T
n.1487G>T
c.907-84G>T (n.907-84G>T)
n.434G>T
n.2112G>T
c.619-84G>T (n.619-84G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.972G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.434G>T
n.338G>T
c.83-3289G>T (n.83-3289G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
17g.44911405C=CA2261611708GFAPc.958G= (p.Glu320=)
n.111G=
n.1487G=
c.907-84G= (n.907-84G=)
n.434G=
n.2112G=
c.619-84G= (n.619-84G=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.972G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.434G=
n.338G=
c.83-3289G= (n.83-3289G=)
c.1162G= (p.Glu388=)
17g.44911405C>GCA8608781GFAPc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.111G>C
n.1487G>C
c.907-84G>C (n.907-84G>C)
n.434G>C
n.2112G>C
c.619-84G>C (n.619-84G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.972G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.434G>C
n.338G>C
c.83-3289G>C (n.83-3289G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911405C>TCA399844289GFAPc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.111G>A
n.1487G>A
c.907-84G>A (n.907-84G>A)
n.434G>A
n.2112G>A
c.619-84G>A (n.619-84G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.972G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.434G>A
n.338G>A
c.83-3289G>A (n.83-3289G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
17g.44911406C>ACA500321339GFAPc.957G>T (p.Arg319=)
n.110G>T
n.1486G>T
c.907-85G>T (n.907-85G>T)
n.433G>T
n.2111G>T
c.619-85G>T (n.619-85G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.971G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.433G>T
n.337G>T
c.83-3290G>T (n.83-3290G>T)
c.1161G>T (p.Arg387=)
17g.44911406C=CA2261611709GFAPc.957G= (p.Arg319=)
n.110G=
n.1486G=
c.907-85G= (n.907-85G=)
n.433G=
n.2111G=
c.619-85G= (n.619-85G=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.971G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.433G=
n.337G=
c.83-3290G= (n.83-3290G=)
c.1161G= (p.Arg387=)
17g.44911406C>GCA500321340GFAPc.957G>C (p.Arg319=)
n.110G>C
n.1486G>C
c.907-85G>C (n.907-85G>C)
n.433G>C
n.2111G>C
c.619-85G>C (n.619-85G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.971G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.433G>C
n.337G>C
c.83-3290G>C (n.83-3290G>C)
c.1161G>C (p.Arg387=)
17g.44911406C>TCA8608782GFAPc.957G>A (p.Arg319=)
n.110G>A
n.1486G>A
c.907-85G>A (n.907-85G>A)
n.433G>A
n.2111G>A
c.619-85G>A (n.619-85G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.971G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.433G>A
n.337G>A
c.83-3290G>A (n.83-3290G>A)
c.1161G>A (p.Arg387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911407C>ACA8608784GFAPc.956G>T (p.Arg319Leu)
n.109G>T
n.1485G>T
c.907-86G>T (n.907-86G>T)
n.432G>T
n.2110G>T
c.619-86G>T (n.619-86G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.970G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.432G>T
n.336G>T
c.83-3291G>T (n.83-3291G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911407C=CA2261611710GFAPc.956G= (p.Arg319=)
n.109G=
n.1485G=
c.907-86G= (n.907-86G=)
n.432G=
n.2110G=
c.619-86G= (n.619-86G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.970G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.432G=
n.336G=
c.83-3291G= (n.83-3291G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
17g.44911407C>GCA399844296GFAPc.956G>C (p.Arg319Pro)
n.109G>C
n.1485G>C
c.907-86G>C (n.907-86G>C)
n.432G>C
n.2110G>C
c.619-86G>C (n.619-86G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.970G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.432G>C
n.336G>C
c.83-3291G>C (n.83-3291G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
17g.44911407C>TCA8608783GFAPc.956G>A (p.Arg319Gln)
n.109G>A
n.1485G>A
c.907-86G>A (n.907-86G>A)
n.432G>A
n.2110G>A
c.619-86G>A (n.619-86G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.970G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.432G>A
n.336G>A
c.83-3291G>A (n.83-3291G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911407_44911408insCCCAAACACACCCAACCA2809606125GFAPc.956_957insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu320TrpfsTer?)
n.109_110insTTGGGTGTGTTTGGGG
n.1485_1486insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG)
n.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG
n.2110_2111insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.611_612insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu205TrpfsTer?)
n.970_971insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG
n.336_337insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1160_1161insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu388TrpfsTer?)
17g.44911408G>ACA399844299GFAPc.955C>T (p.Arg319Trp)
n.108C>T
n.1484C>T
c.907-87C>T (n.907-87C>T)
n.431C>T
n.2109C>T
c.619-87C>T (n.619-87C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.969C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.431C>T
n.335C>T
c.83-3292C>T (n.83-3292C>T)
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911408G>CCA399844300GFAPc.955C>G (p.Arg319Gly)
n.108C>G
n.1484C>G
c.907-87C>G (n.907-87C>G)
n.431C>G
n.2109C>G
c.619-87C>G (n.619-87C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.969C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.431C>G
n.335C>G
c.83-3292C>G (n.83-3292C>G)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
17g.44911408G=CA2261611711GFAPc.955C= (p.Arg319=)
n.108C=
n.1484C=
c.907-87C= (n.907-87C=)
n.431C=
n.2109C=
c.619-87C= (n.619-87C=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.969C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.431C=
n.335C=
c.83-3292C= (n.83-3292C=)
c.1159C= (p.Arg387=)
17g.44911408G>TCA500321341GFAPc.955C>A (p.Arg319=)
n.108C>A
n.1484C>A
c.907-87C>A (n.907-87C>A)
n.431C>A
n.2109C>A
c.619-87C>A (n.619-87C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.969C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.431C>A
n.335C>A
c.83-3292C>A (n.83-3292C>A)
c.1159C>A (p.Arg387=)
17g.44911409C>ACA500321342GFAPc.954G>T (p.Val318=)
n.107G>T
n.1483G>T
c.907-88G>T (n.907-88G>T)
n.430G>T
n.2108G>T
c.619-88G>T (n.619-88G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.968G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.430G>T
n.334G>T
c.83-3293G>T (n.83-3293G>T)
c.1158G>T (p.Val386=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911409C=CA2261611712GFAPc.954G= (p.Val318=)
n.107G=
n.1483G=
c.907-88G= (n.907-88G=)
n.430G=
n.2108G=
c.619-88G= (n.619-88G=)
c.609G= (p.Val203=)
n.968G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.430G=
n.334G=
c.83-3293G= (n.83-3293G=)
c.1158G= (p.Val386=)
17g.44911409C>GCA500321343GFAPc.954G>C (p.Val318=)
n.107G>C
n.1483G>C
c.907-88G>C (n.907-88G>C)
n.430G>C
n.2108G>C
c.619-88G>C (n.619-88G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.968G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.430G>C
n.334G>C
c.83-3293G>C (n.83-3293G>C)
c.1158G>C (p.Val386=)
17g.44911409C>TCA500321344GFAPc.954G>A (p.Val318=)
n.107G>A
n.1483G>A
c.907-88G>A (n.907-88G>A)
n.430G>A
n.2108G>A
c.619-88G>A (n.619-88G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.968G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.430G>A
n.334G>A
c.83-3293G>A (n.83-3293G>A)
c.1158G>A (p.Val386=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911410A=CA2261611713GFAPc.953T= (p.Val318=)
n.106T=
n.1482T=
c.907-89T= (n.907-89T=)
n.429T=
n.2107T=
c.619-89T= (n.619-89T=)
c.608T= (p.Val203=)
n.967T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.429T=
n.333T=
c.83-3294T= (n.83-3294T=)
c.1157T= (p.Val386=)
17g.44911410A>CCA399844304GFAPc.953T>G (p.Val318Gly)
n.106T>G
n.1482T>G
c.907-89T>G (n.907-89T>G)
n.429T>G
n.2107T>G
c.619-89T>G (n.619-89T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.967T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.429T>G
n.333T>G
c.83-3294T>G (n.83-3294T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911410A>GCA8608785GFAPc.953T>C (p.Val318Ala)
n.106T>C
n.1482T>C
c.907-89T>C (n.907-89T>C)
n.429T>C
n.2107T>C
c.619-89T>C (n.619-89T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.967T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.429T>C
n.333T>C
c.83-3294T>C (n.83-3294T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911410A>TCA399844302GFAPc.953T>A (p.Val318Glu)
n.106T>A
n.1482T>A
c.907-89T>A (n.907-89T>A)
n.429T>A
n.2107T>A
c.619-89T>A (n.619-89T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.967T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.429T>A
n.333T>A
c.83-3294T>A (n.83-3294T>A)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
17g.44911411C>ACA399844306GFAPc.952G>T (p.Val318Leu)
n.105G>T
n.1481G>T
c.907-90G>T (n.907-90G>T)
n.428G>T
n.2106G>T
c.619-90G>T (n.619-90G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.966G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.428G>T
n.332G>T
c.83-3295G>T (n.83-3295G>T)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
17g.44911411C=CA2261611714GFAPc.952G= (p.Val318=)
n.105G=
n.1481G=
c.907-90G= (n.907-90G=)
n.428G=
n.2106G=
c.619-90G= (n.619-90G=)
c.607G= (p.Val203=)
n.966G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.428G=
n.332G=
c.83-3295G= (n.83-3295G=)
c.1156G= (p.Val386=)
17g.44911411C>GCA399844308GFAPc.952G>C (p.Val318Leu)
n.105G>C
n.1481G>C
c.907-90G>C (n.907-90G>C)
n.428G>C
n.2106G>C
c.619-90G>C (n.619-90G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.966G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.428G>C
n.332G>C
c.83-3295G>C (n.83-3295G>C)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
17g.44911411C>TCA399844309GFAPc.952G>A (p.Val318Met)
n.105G>A
n.1481G>A
c.907-90G>A (n.907-90G>A)
n.428G>A
n.2106G>A
c.619-90G>A (n.619-90G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.966G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.428G>A
n.332G>A
c.83-3295G>A (n.83-3295G>A)
c.1156G>A (p.Val386Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911412G>ACA8608786GFAPc.951C>T (p.His317=)
n.104C>T
n.1480C>T
c.907-91C>T (n.907-91C>T)
n.427C>T
n.2105C>T
c.619-91C>T (n.619-91C>T)
c.606C>T (p.His202=)
n.965C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.427C>T
n.331C>T
c.83-3296C>T (n.83-3296C>T)
n.585C>T
c.1155C>T (p.His385=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911412G>CCA399844312GFAPc.951C>G (p.His317Gln)
n.104C>G
n.1480C>G
c.907-91C>G (n.907-91C>G)
n.427C>G
n.2105C>G
c.619-91C>G (n.619-91C>G)
c.606C>G (p.His202Gln)
n.965C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.427C>G
n.331C>G
c.83-3296C>G (n.83-3296C>G)
n.585C>G
c.1155C>G (p.His385Gln)
17g.44911412G=CA2261611715GFAPc.951C= (p.His317=)
n.104C=
n.1480C=
c.907-91C= (n.907-91C=)
n.427C=
n.2105C=
c.619-91C= (n.619-91C=)
c.606C= (p.His202=)
n.965C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.427C=
n.331C=
c.83-3296C= (n.83-3296C=)
n.585C=
c.1155C= (p.His385=)
17g.44911412G>TCA399844314GFAPc.951C>A (p.His317Gln)
n.104C>A
n.1480C>A
c.907-91C>A (n.907-91C>A)
n.427C>A
n.2105C>A
c.619-91C>A (n.619-91C>A)
c.606C>A (p.His202Gln)
n.965C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.427C>A
n.331C>A
c.83-3296C>A (n.83-3296C>A)
n.585C>A
c.1155C>A (p.His385Gln)
17g.44911413T>ACA399844316GFAPc.950A>T (p.His317Leu)
n.103A>T
n.1479A>T
c.907-92A>T (n.907-92A>T)
n.426A>T
n.2104A>T
c.619-92A>T (n.619-92A>T)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.964A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.426A>T
n.330A>T
c.83-3297A>T (n.83-3297A>T)
n.584A>T
c.1154A>T (p.His385Leu)
17g.44911413T>CCA399844319GFAPc.950A>G (p.His317Arg)
n.103A>G
n.1479A>G
c.907-92A>G (n.907-92A>G)
n.426A>G
n.2104A>G
c.619-92A>G (n.619-92A>G)
c.605A>G (p.His202Arg)
n.964A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.426A>G
n.330A>G
c.83-3297A>G (n.83-3297A>G)
n.584A>G
c.1154A>G (p.His385Arg)
17g.44911413T>GCA399844318GFAPc.950A>C (p.His317Pro)
n.103A>C
n.1479A>C
c.907-92A>C (n.907-92A>C)
n.426A>C
n.2104A>C
c.619-92A>C (n.619-92A>C)
c.605A>C (p.His202Pro)
n.964A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.426A>C
n.330A>C
c.83-3297A>C (n.83-3297A>C)
n.584A>C
c.1154A>C (p.His385Pro)
17g.44911414G>ACA399844321GFAPc.949C>T (p.His317Tyr)
n.102C>T
n.1478C>T
c.907-93C>T (n.907-93C>T)
n.425C>T
n.2103C>T
c.619-93C>T (n.619-93C>T)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.963C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.425C>T
n.329C>T
c.83-3298C>T (n.83-3298C>T)
n.583C>T
c.1153C>T (p.His385Tyr)
 gnomAD v4
17g.44911414G>CCA399844323GFAPc.949C>G (p.His317Asp)
n.102C>G
n.1478C>G
c.907-93C>G (n.907-93C>G)
n.425C>G
n.2103C>G
c.619-93C>G (n.619-93C>G)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.963C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.425C>G
n.329C>G
c.83-3298C>G (n.83-3298C>G)
n.583C>G
c.1153C>G (p.His385Asp)
17g.44911414G>TCA399844324GFAPc.949C>A (p.His317Asn)
n.102C>A
n.1478C>A
c.907-93C>A (n.907-93C>A)
n.425C>A
n.2103C>A
c.619-93C>A (n.619-93C>A)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.963C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.425C>A
n.329C>A
c.83-3298C>A (n.83-3298C>A)
n.583C>A
c.1153C>A (p.His385Asn)
17g.44911416_44911433delCA2638273153GFAPc.932_949del (p.Arg311_Arg316del)
n.85_102del
n.1461_1478del
c.907-110_907-93del (n.907-110_907-93del)
n.408_425del
n.2086_2103del
c.619-110_619-93del (n.619-110_619-93del)
c.587_604del (p.Arg196_Arg201del)
n.946_963del
c.*331_*348del (n.*331_*348del)
c.408_425del
n.312_329del
c.83-3315_83-3298del (n.83-3315_83-3298del)
n.566_583del
c.1136_1153del (p.Arg379_Arg384del)
 gnomAD v4
17g.44911415C>ACA500321345GFAPc.948G>T (p.Arg316=)
n.101G>T
n.1477G>T
c.907-94G>T (n.907-94G>T)
n.424G>T
n.2102G>T
c.619-94G>T (n.619-94G>T)
c.603G>T (p.Arg201=)
n.962G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.424G>T
n.328G>T
c.83-3299G>T (n.83-3299G>T)
n.582G>T
c.1152G>T (p.Arg384=)
17g.44911415C=CA2261611716GFAPc.948G= (p.Arg316=)
n.101G=
n.1477G=
c.907-94G= (n.907-94G=)
n.424G=
n.2102G=
c.619-94G= (n.619-94G=)
c.603G= (p.Arg201=)
n.962G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.424G=
n.328G=
c.83-3299G= (n.83-3299G=)
n.582G=
c.1152G= (p.Arg384=)
17g.44911415C>GCA500321346GFAPc.948G>C (p.Arg316=)
n.101G>C
n.1477G>C
c.907-94G>C (n.907-94G>C)
n.424G>C
n.2102G>C
c.619-94G>C (n.619-94G>C)
c.603G>C (p.Arg201=)
n.962G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.424G>C
n.328G>C
c.83-3299G>C (n.83-3299G>C)
n.582G>C
c.1152G>C (p.Arg384=)
 dbSNP
17g.44911415C>TCA8608787GFAPc.948G>A (p.Arg316=)
n.101G>A
n.1477G>A
c.907-94G>A (n.907-94G>A)
n.424G>A
n.2102G>A
c.619-94G>A (n.619-94G>A)
c.603G>A (p.Arg201=)
n.962G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.424G>A
n.328G>A
c.83-3299G>A (n.83-3299G>A)
n.582G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911416C>ACA399844327GFAPc.947G>T (p.Arg316Leu)
n.100G>T
n.1476G>T
c.907-95G>T (n.907-95G>T)
n.423G>T
n.2101G>T
c.619-95G>T (n.619-95G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.961G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.423G>T
n.327G>T
c.83-3300G>T (n.83-3300G>T)
n.581G>T
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911416C=CA2261611717GFAPc.947G= (p.Arg316=)
n.100G=
n.1476G=
c.907-95G= (n.907-95G=)
n.423G=
n.2101G=
c.619-95G= (n.619-95G=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.961G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.423G=
n.327G=
c.83-3300G= (n.83-3300G=)
n.581G=
c.1151G= (p.Arg384=)
17g.44911416C>GCA8608789GFAPc.947G>C (p.Arg316Pro)
n.100G>C
n.1476G>C
c.907-95G>C (n.907-95G>C)
n.423G>C
n.2101G>C
c.619-95G>C (n.619-95G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.961G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.423G>C
n.327G>C
c.83-3300G>C (n.83-3300G>C)
n.581G>C
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911416C>TCA8608788GFAPc.947G>A (p.Arg316Gln)
n.100G>A
n.1476G>A
c.907-95G>A (n.907-95G>A)
n.423G>A
n.2101G>A
c.619-95G>A (n.619-95G>A)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.961G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.423G>A
n.327G>A
c.83-3300G>A (n.83-3300G>A)
n.581G>A
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911417G>ACA399844331GFAPc.946C>T (p.Arg316Trp)
n.99C>T
n.1475C>T
c.907-96C>T (n.907-96C>T)
n.422C>T
n.2100C>T
c.619-96C>T (n.619-96C>T)
c.601C>T (p.Arg201Trp)
n.960C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.422C>T
n.326C>T
c.83-3301C>T (n.83-3301C>T)
n.580C>T
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
 gnomAD v4
17g.44911417G>CCA399844333GFAPc.946C>G (p.Arg316Gly)
n.99C>G
n.1475C>G
c.907-96C>G (n.907-96C>G)
n.422C>G
n.2100C>G
c.619-96C>G (n.619-96C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.960C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.422C>G
n.326C>G
c.83-3301C>G (n.83-3301C>G)
n.580C>G
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911417G=CA2261611718GFAPc.946C= (p.Arg316=)
n.99C=
n.1475C=
c.907-96C= (n.907-96C=)
n.422C=
n.2100C=
c.619-96C= (n.619-96C=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.960C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.422C=
n.326C=
c.83-3301C= (n.83-3301C=)
n.580C=
c.1150C= (p.Arg384=)
17g.44911417G>TCA500321347GFAPc.946C>A (p.Arg316=)
n.99C>A
n.1475C>A
c.907-96C>A (n.907-96C>A)
n.422C>A
n.2100C>A
c.619-96C>A (n.619-96C>A)
c.601C>A (p.Arg201=)
n.960C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.422C>A
n.326C>A
c.83-3301C>A (n.83-3301C>A)
n.580C>A
c.1150C>A (p.Arg384=)
 gnomAD v4
17g.44911421_44911429dupCA626225523GFAPc.938_946dup (p.Glu315_Arg316insGlnGluGlu)
n.91_99dup
n.1467_1475dup
c.907-104_907-96dup (n.907-104_907-96dup)
n.414_422dup
n.2092_2100dup
c.619-104_619-96dup (n.619-104_619-96dup)
c.593_601dup (p.Glu200_Arg201insGlnGluGlu)
n.952_960dup
c.*337_*345dup (n.*337_*345dup)
c.414_422dup
n.318_326dup
c.83-3309_83-3301dup (n.83-3309_83-3301dup)
n.572_580dup
c.1142_1150dup (p.Glu383_Arg384insGlnGluGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911418C>ACA399844334GFAPc.945G>T (p.Glu315Asp)
n.98G>T
n.1474G>T
c.907-97G>T (n.907-97G>T)
n.421G>T
n.2099G>T
c.619-97G>T (n.619-97G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.959G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.421G>T
n.325G>T
c.83-3302G>T (n.83-3302G>T)
n.579G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
17g.44911418C>GCA399844336GFAPc.945G>C (p.Glu315Asp)
n.98G>C
n.1474G>C
c.907-97G>C (n.907-97G>C)
n.421G>C
n.2099G>C
c.619-97G>C (n.619-97G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.959G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.421G>C
n.325G>C
c.83-3302G>C (n.83-3302G>C)
n.579G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
17g.44911418C>TCA500321348GFAPc.945G>A (p.Glu315=)
n.98G>A
n.1474G>A
c.907-97G>A (n.907-97G>A)
n.421G>A
n.2099G>A
c.619-97G>A (n.619-97G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.959G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.421G>A
n.325G>A
c.83-3302G>A (n.83-3302G>A)
n.579G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
17g.44911423_44911425delCA2576294444GFAPc.943_945del (p.Glu315del)
n.96_98del
n.1472_1474del
c.907-99_907-97del (n.907-99_907-97del)
n.419_421del
n.2097_2099del
c.619-99_619-97del (n.619-99_619-97del)
c.598_600del (p.Glu200del)
n.957_959del
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
c.419_421del
n.323_325del
c.83-3304_83-3302del (n.83-3304_83-3302del)
n.577_579del
c.1147_1149del (p.Glu383del)
17g.44911419T>ACA399844337GFAPc.944A>T (p.Glu315Val)
n.97A>T
n.1473A>T
c.907-98A>T (n.907-98A>T)
n.420A>T
n.2098A>T
c.619-98A>T (n.619-98A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.958A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.420A>T
n.324A>T
c.83-3303A>T (n.83-3303A>T)
n.578A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
17g.44911419T>CCA399844341GFAPc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.97A>G
n.1473A>G
c.907-98A>G (n.907-98A>G)
n.420A>G
n.2098A>G
c.619-98A>G (n.619-98A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.958A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.420A>G
n.324A>G
c.83-3303A>G (n.83-3303A>G)
n.578A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
17g.44911419T>GCA399844339GFAPc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.97A>C
n.1473A>C
c.907-98A>C (n.907-98A>C)
n.420A>C
n.2098A>C
c.619-98A>C (n.619-98A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.958A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.420A>C
n.324A>C
c.83-3303A>C (n.83-3303A>C)
n.578A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
17g.44911420C>ACA399844342GFAPc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.96G>T
n.1472G>T
c.907-99G>T (n.907-99G>T)
n.419G>T
n.2097G>T
c.619-99G>T (n.619-99G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.957G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.419G>T
n.323G>T
c.83-3304G>T (n.83-3304G>T)
n.577G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
17g.44911420C=CA2261611719GFAPc.943G= (p.Glu315=)
n.96G=
n.1472G=
c.907-99G= (n.907-99G=)
n.419G=
n.2097G=
c.619-99G= (n.619-99G=)
c.598G= (p.Glu200=)
n.957G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.419G=
n.323G=
c.83-3304G= (n.83-3304G=)
n.577G=
c.1147G= (p.Glu383=)
17g.44911420C>GCA8608790GFAPc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.96G>C
n.1472G>C
c.907-99G>C (n.907-99G>C)
n.419G>C
n.2097G>C
c.619-99G>C (n.619-99G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.957G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.419G>C
n.323G>C
c.83-3304G>C (n.83-3304G>C)
n.577G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911420C>TCA399844344GFAPc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.96G>A
n.1472G>A
c.907-99G>A (n.907-99G>A)
n.419G>A
n.2097G>A
c.619-99G>A (n.619-99G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.957G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.419G>A
n.323G>A
c.83-3304G>A (n.83-3304G>A)
n.577G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911421C>ACA399844347GFAPc.942G>T (p.Glu314Asp)
n.95G>T
n.1471G>T
c.907-100G>T (n.907-100G>T)
n.418G>T
n.2096G>T
c.619-100G>T (n.619-100G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.956G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.418G>T
n.322G>T
c.83-3305G>T (n.83-3305G>T)
n.576G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
17g.44911421C=CA2261611720GFAPc.942G= (p.Glu314=)
n.95G=
n.1471G=
c.907-100G= (n.907-100G=)
n.418G=
n.2096G=
c.619-100G= (n.619-100G=)
c.597G= (p.Glu199=)
n.956G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.418G=
n.322G=
c.83-3305G= (n.83-3305G=)
n.576G=
c.1146G= (p.Glu382=)
17g.44911421C>GCA399844349GFAPc.942G>C (p.Glu314Asp)
n.95G>C
n.1471G>C
c.907-100G>C (n.907-100G>C)
n.418G>C
n.2096G>C
c.619-100G>C (n.619-100G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.956G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.418G>C
n.322G>C
c.83-3305G>C (n.83-3305G>C)
n.576G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
17g.44911421C>TCA291028864GFAPc.942G>A (p.Glu314=)
n.95G>A
n.1471G>A
c.907-100G>A (n.907-100G>A)
n.418G>A
n.2096G>A
c.619-100G>A (n.619-100G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
n.956G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.418G>A
n.322G>A
c.83-3305G>A (n.83-3305G>A)
n.576G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911422T>ACA399844350GFAPc.941A>T (p.Glu314Val)
n.94A>T
n.1470A>T
c.907-101A>T (n.907-101A>T)
n.417A>T
n.2095A>T
c.619-101A>T (n.619-101A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.955A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.417A>T
n.321A>T
c.83-3306A>T (n.83-3306A>T)
n.575A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
17g.44911422T>CCA399844351GFAPc.941A>G (p.Glu314Gly)
n.94A>G
n.1470A>G
c.907-101A>G (n.907-101A>G)
n.417A>G
n.2095A>G
c.619-101A>G (n.619-101A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.955A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.417A>G
n.321A>G
c.83-3306A>G (n.83-3306A>G)
n.575A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
17g.44911422T>GCA399844352GFAPc.941A>C (p.Glu314Ala)
n.94A>C
n.1470A>C
c.907-101A>C (n.907-101A>C)
n.417A>C
n.2095A>C
c.619-101A>C (n.619-101A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.955A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.417A>C
n.321A>C
c.83-3306A>C (n.83-3306A>C)
n.575A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
17g.44911422_44911423delinsTCCA2261611721GFAPc.940_941delinsGA (p.Glu314=)
n.93_94delinsGA
n.1469_1470delinsGA
c.907-102_907-101delinsGA (n.907-102_907-101delinsGA)
n.416_417delinsGA
n.2094_2095delinsGA
c.619-102_619-101delinsGA (n.619-102_619-101delinsGA)
c.595_596delinsGA (p.Glu199=)
n.954_955delinsGA
c.*339_*340delinsGA (n.*339_*340delinsGA)
c.416_417delinsGA
n.320_321delinsGA
c.83-3307_83-3306delinsGA (n.83-3307_83-3306delinsGA)
n.574_575delinsGA
c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=)
17g.44911423C>ACA399844355GFAPc.940G>T (p.Glu314Ter)
n.93G>T
n.1469G>T
c.907-102G>T (n.907-102G>T)
n.416G>T
n.2094G>T
c.619-102G>T (n.619-102G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.954G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.416G>T
n.320G>T
c.83-3307G>T (n.83-3307G>T)
n.574G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
17g.44911423C=CA2261611723GFAPc.940G= (p.Glu314=)
n.93G=
n.1469G=
c.907-102G= (n.907-102G=)
n.416G=
n.2094G=
c.619-102G= (n.619-102G=)
c.595G= (p.Glu199=)
n.954G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.416G=
n.320G=
c.83-3307G= (n.83-3307G=)
n.574G=
c.1144G= (p.Glu382=)
17g.44911423C>GCA8608791GFAPc.940G>C (p.Glu314Gln)
n.93G>C
n.1469G>C
c.907-102G>C (n.907-102G>C)
n.416G>C
n.2094G>C
c.619-102G>C (n.619-102G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.954G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.416G>C
n.320G>C
c.83-3307G>C (n.83-3307G>C)
n.574G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911423C>TCA399844357GFAPc.940G>A (p.Glu314Lys)
n.93G>A
n.1469G>A
c.907-102G>A (n.907-102G>A)
n.416G>A
n.2094G>A
c.619-102G>A (n.619-102G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.954G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.416G>A
n.320G>A
c.83-3307G>A (n.83-3307G>A)
n.574G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
17g.44911424delCA2261611722GFAPc.940del (p.Glu314ArgfsTer?)
n.93del
n.1469del
c.907-102del (n.907-102del)
n.416del
n.2094del
c.619-102del (n.619-102del)
c.595del (p.Glu199ArgfsTer?)
n.954del
c.*339del (n.*339del)
c.416del
n.320del
c.83-3307del (n.83-3307del)
n.574del
c.1144del (p.Glu382ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911424C>ACA399844359GFAPc.939G>T (p.Gln313His)
n.92G>T
n.1468G>T
c.907-103G>T (n.907-103G>T)
n.415G>T
n.2093G>T
c.619-103G>T (n.619-103G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.953G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.415G>T
n.319G>T
c.83-3308G>T (n.83-3308G>T)
n.573G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
17g.44911424C>GCA399844361GFAPc.939G>C (p.Gln313His)
n.92G>C
n.1468G>C
c.907-103G>C (n.907-103G>C)
n.415G>C
n.2093G>C
c.619-103G>C (n.619-103G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.953G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.415G>C
n.319G>C
c.83-3308G>C (n.83-3308G>C)
n.573G>C
c.1143G>C (p.Gln381His)
17g.44911424C>TCA500321349GFAPc.939G>A (p.Gln313=)
n.92G>A
n.1468G>A
c.907-103G>A (n.907-103G>A)
n.415G>A
n.2093G>A
c.619-103G>A (n.619-103G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.953G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.415G>A
n.319G>A
c.83-3308G>A (n.83-3308G>A)
n.573G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
17g.44911425T>ACA399844363GFAPc.938A>T (p.Gln313Leu)
n.91A>T
n.1467A>T
c.907-104A>T (n.907-104A>T)
n.414A>T
n.2092A>T
c.619-104A>T (n.619-104A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.952A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.414A>T
n.318A>T
c.83-3309A>T (n.83-3309A>T)
n.572A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
17g.44911425T>CCA8608792GFAPc.938A>G (p.Gln313Arg)
n.91A>G
n.1467A>G
c.907-104A>G (n.907-104A>G)
n.414A>G
n.2092A>G
c.619-104A>G (n.619-104A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.952A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.414A>G
n.318A>G
c.83-3309A>G (n.83-3309A>G)
n.572A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911425T>GCA399844362GFAPc.938A>C (p.Gln313Pro)
n.91A>C
n.1467A>C
c.907-104A>C (n.907-104A>C)
n.414A>C
n.2092A>C
c.619-104A>C (n.619-104A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.952A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.414A>C
n.318A>C
c.83-3309A>C (n.83-3309A>C)
n.572A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
17g.44911425T=CA2261611724GFAPc.938A= (p.Gln313=)
n.91A=
n.1467A=
c.907-104A= (n.907-104A=)
n.414A=
n.2092A=
c.619-104A= (n.619-104A=)
c.593A= (p.Gln198=)
n.952A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.414A=
n.318A=
c.83-3309A= (n.83-3309A=)
n.572A=
c.1142A= (p.Gln381=)
17g.44911426G>ACA399844365GFAPc.937C>T (p.Gln313Ter)
n.90C>T
n.1466C>T
c.907-105C>T (n.907-105C>T)
n.413C>T
n.2091C>T
c.619-105C>T (n.619-105C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.951C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.413C>T
n.317C>T
c.83-3310C>T (n.83-3310C>T)
n.571C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
17g.44911426G>CCA399844367GFAPc.937C>G (p.Gln313Glu)
n.90C>G
n.1466C>G
c.907-105C>G (n.907-105C>G)
n.413C>G
n.2091C>G
c.619-105C>G (n.619-105C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.951C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.413C>G
n.317C>G
c.83-3310C>G (n.83-3310C>G)
n.571C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
17g.44911426G>TCA399844369GFAPc.937C>A (p.Gln313Lys)
n.90C>A
n.1466C>A
c.907-105C>A (n.907-105C>A)
n.413C>A
n.2091C>A
c.619-105C>A (n.619-105C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.951C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.413C>A
n.317C>A
c.83-3310C>A (n.83-3310C>A)
n.571C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
17g.44911427C>ACA399844371GFAPc.936G>T (p.Glu312Asp)
n.89G>T
n.1465G>T
c.907-106G>T (n.907-106G>T)
n.412G>T
n.2090G>T
c.619-106G>T (n.619-106G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.950G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.412G>T
n.316G>T
c.83-3311G>T (n.83-3311G>T)
n.570G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
17g.44911427C=CA2261611725GFAPc.936G= (p.Glu312=)
n.89G=
n.1465G=
c.907-106G= (n.907-106G=)
n.412G=
n.2090G=
c.619-106G= (n.619-106G=)
c.591G= (p.Glu197=)
n.950G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.412G=
n.316G=
c.83-3311G= (n.83-3311G=)
n.570G=
c.1140G= (p.Glu380=)
17g.44911427C>GCA399844373GFAPc.936G>C (p.Glu312Asp)
n.89G>C
n.1465G>C
c.907-106G>C (n.907-106G>C)
n.412G>C
n.2090G>C
c.619-106G>C (n.619-106G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.950G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.412G>C
n.316G>C
c.83-3311G>C (n.83-3311G>C)
n.570G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911427C>TCA16621709GFAPc.936G>A (p.Glu312=)
n.89G>A
n.1465G>A
c.907-106G>A (n.907-106G>A)
n.412G>A
n.2090G>A
c.619-106G>A (n.619-106G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.950G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.412G>A
n.316G>A
c.83-3311G>A (n.83-3311G>A)
n.570G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911428T>ACA399844375GFAPc.935A>T (p.Glu312Val)
n.88A>T
n.1464A>T
c.907-107A>T (n.907-107A>T)
n.411A>T
n.2089A>T
c.619-107A>T (n.619-107A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.949A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.411A>T
n.315A>T
c.83-3312A>T (n.83-3312A>T)
n.569A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
17g.44911428T>CCA399844376GFAPc.935A>G (p.Glu312Gly)
n.88A>G
n.1464A>G
c.907-107A>G (n.907-107A>G)
n.411A>G
n.2089A>G
c.619-107A>G (n.619-107A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.949A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.411A>G
n.315A>G
c.83-3312A>G (n.83-3312A>G)
n.569A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
17g.44911428T>GCA399844377GFAPc.935A>C (p.Glu312Ala)
n.88A>C
n.1464A>C
c.907-107A>C (n.907-107A>C)
n.411A>C
n.2089A>C
c.619-107A>C (n.619-107A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.949A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.411A>C
n.315A>C
c.83-3312A>C (n.83-3312A>C)
n.569A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
17g.44911429C>ACA347214GFAPc.934G>T (p.Glu312Ter)
n.87G>T
n.1463G>T
c.907-108G>T (n.907-108G>T)
n.410G>T
n.2088G>T
c.619-108G>T (n.619-108G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.948G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.410G>T
n.314G>T
c.83-3313G>T (n.83-3313G>T)
n.568G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911429C=CA2261611726GFAPc.934G= (p.Glu312=)
n.87G=
n.1463G=
c.907-108G= (n.907-108G=)
n.410G=
n.2088G=
c.619-108G= (n.619-108G=)
c.589G= (p.Glu197=)
n.948G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.410G=
n.314G=
c.83-3313G= (n.83-3313G=)
n.568G=
c.1138G= (p.Glu380=)
17g.44911429C>GCA399844381GFAPc.934G>C (p.Glu312Gln)
n.87G>C
n.1463G>C
c.907-108G>C (n.907-108G>C)
n.410G>C
n.2088G>C
c.619-108G>C (n.619-108G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.948G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.410G>C
n.314G>C
c.83-3313G>C (n.83-3313G>C)
n.568G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911429C>TCA8608793GFAPc.934G>A (p.Glu312Lys)
n.87G>A
n.1463G>A
c.907-108G>A (n.907-108G>A)
n.410G>A
n.2088G>A
c.619-108G>A (n.619-108G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.948G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.410G>A
n.314G>A
c.83-3313G>A (n.83-3313G>A)
n.568G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911430G>ACA8608794GFAPc.933C>T (p.Arg311=)
n.86C>T
n.1462C>T
c.907-109C>T (n.907-109C>T)
n.409C>T
n.2087C>T
c.619-109C>T (n.619-109C>T)
c.588C>T (p.Arg196=)
n.947C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.409C>T
n.313C>T
c.83-3314C>T (n.83-3314C>T)
n.567C>T
c.1137C>T (p.Arg379=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911430G>CCA500321350GFAPc.933C>G (p.Arg311=)
n.86C>G
n.1462C>G
c.907-109C>G (n.907-109C>G)
n.409C>G
n.2087C>G
c.619-109C>G (n.619-109C>G)
c.588C>G (p.Arg196=)
n.947C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.409C>G
n.313C>G
c.83-3314C>G (n.83-3314C>G)
n.567C>G
c.1137C>G (p.Arg379=)
17g.44911430G=CA2261611727GFAPc.933C= (p.Arg311=)
n.86C=
n.1462C=
c.907-109C= (n.907-109C=)
n.409C=
n.2087C=
c.619-109C= (n.619-109C=)
c.588C= (p.Arg196=)
n.947C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.409C=
n.313C=
c.83-3314C= (n.83-3314C=)
n.567C=
c.1137C= (p.Arg379=)
17g.44911430G>TCA500321351GFAPc.933C>A (p.Arg311=)
n.86C>A
n.1462C>A
c.907-109C>A (n.907-109C>A)
n.409C>A
n.2087C>A
c.619-109C>A (n.619-109C>A)
c.588C>A (p.Arg196=)
n.947C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.409C>A
n.313C>A
c.83-3314C>A (n.83-3314C>A)
n.567C>A
c.1137C>A (p.Arg379=)
17g.44911431C>ACA399844386GFAPc.932G>T (p.Arg311Leu)
n.85G>T
n.1461G>T
c.907-110G>T (n.907-110G>T)
n.408G>T
n.2086G>T
c.619-110G>T (n.619-110G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.946G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.408G>T
n.312G>T
c.83-3315G>T (n.83-3315G>T)
n.566G>T
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44911431C=CA2261611728GFAPc.932G= (p.Arg311=)
n.85G=
n.1461G=
c.907-110G= (n.907-110G=)
n.408G=
n.2086G=
c.619-110G= (n.619-110G=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.946G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.408G=
n.312G=
c.83-3315G= (n.83-3315G=)
n.566G=
c.1136G= (p.Arg379=)
17g.44911431C>GCA8608795GFAPc.932G>C (p.Arg311Pro)
n.85G>C
n.1461G>C
c.907-110G>C (n.907-110G>C)
n.408G>C
n.2086G>C
c.619-110G>C (n.619-110G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.946G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.408G>C
n.312G>C
c.83-3315G>C (n.83-3315G>C)
n.566G>C
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
 dbSNP ExAC
17g.44911431C>TCA8608796GFAPc.932G>A (p.Arg311His)
n.85G>A
n.1461G>A
c.907-110G>A (n.907-110G>A)
n.408G>A
n.2086G>A
c.619-110G>A (n.619-110G>A)
c.587G>A (p.Arg196His)
n.946G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.408G>A
n.312G>A
c.83-3315G>A (n.83-3315G>A)
n.566G>A
c.1136G>A (p.Arg379His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911432G>ACA399844388GFAPc.931C>T (p.Arg311Cys)
n.84C>T
n.1460C>T
c.907-111C>T (n.907-111C>T)
n.407C>T
n.2085C>T
c.619-111C>T (n.619-111C>T)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.945C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.407C>T
n.311C>T
c.83-3316C>T (n.83-3316C>T)
n.565C>T
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911432G>CCA399844390GFAPc.931C>G (p.Arg311Gly)
n.84C>G
n.1460C>G
c.907-111C>G (n.907-111C>G)
n.407C>G
n.2085C>G
c.619-111C>G (n.619-111C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.945C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.407C>G
n.311C>G
c.83-3316C>G (n.83-3316C>G)
n.565C>G
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
 dbSNP
17g.44911432G=CA2261611729GFAPc.931C= (p.Arg311=)
n.84C=
n.1460C=
c.907-111C= (n.907-111C=)
n.407C=
n.2085C=
c.619-111C= (n.619-111C=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.945C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.407C=
n.311C=
c.83-3316C= (n.83-3316C=)
n.565C=
c.1135C= (p.Arg379=)
17g.44911432G>TCA399844392GFAPc.931C>A (p.Arg311Ser)
n.84C>A
n.1460C>A
c.907-111C>A (n.907-111C>A)
n.407C>A
n.2085C>A
c.619-111C>A (n.619-111C>A)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.945C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.407C>A
n.311C>A
c.83-3316C>A (n.83-3316C>A)
n.565C>A
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
 dbSNP
17g.44911433C>ACA399844393GFAPc.930G>T (p.Met310Ile)
n.83G>T
n.1459G>T
c.907-112G>T (n.907-112G>T)
n.406G>T
n.2084G>T
c.619-112G>T (n.619-112G>T)
c.585G>T (p.Met195Ile)
n.944G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.406G>T
n.310G>T
c.83-3317G>T (n.83-3317G>T)
n.564G>T
c.1134G>T (p.Met378Ile)
17g.44911433C=CA2261611730GFAPc.930G= (p.Met310=)
n.83G=
n.1459G=
c.907-112G= (n.907-112G=)
n.406G=
n.2084G=
c.619-112G= (n.619-112G=)
c.585G= (p.Met195=)
n.944G=
c.*329G= (n.*329G=)
c.406G=
n.310G=
c.83-3317G= (n.83-3317G=)
n.564G=
c.1134G= (p.Met378=)
17g.44911433C>GCA399844395GFAPc.930G>C (p.Met310Ile)
n.83G>C
n.1459G>C
c.907-112G>C (n.907-112G>C)
n.406G>C
n.2084G>C
c.619-112G>C (n.619-112G>C)
c.585G>C (p.Met195Ile)
n.944G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.406G>C
n.310G>C
c.83-3317G>C (n.83-3317G>C)
n.564G>C
c.1134G>C (p.Met378Ile)
17g.44911433C>TCA8608797GFAPc.930G>A (p.Met310Ile)
n.83G>A
n.1459G>A
c.907-112G>A (n.907-112G>A)
n.406G>A
n.2084G>A
c.619-112G>A (n.619-112G>A)
c.585G>A (p.Met195Ile)
n.944G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.406G>A
n.310G>A
c.83-3317G>A (n.83-3317G>A)
n.564G>A
c.1134G>A (p.Met378Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911434A>CCA399844401GFAPc.929T>G (p.Met310Arg)
n.82T>G
n.1458T>G
c.907-113T>G (n.907-113T>G)
n.405T>G
n.2083T>G
c.619-113T>G (n.619-113T>G)
c.584T>G (p.Met195Arg)
n.943T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.405T>G
n.309T>G
c.83-3318T>G (n.83-3318T>G)
n.563T>G
c.1133T>G (p.Met378Arg)
17g.44911434A>GCA399844398GFAPc.929T>C (p.Met310Thr)
n.82T>C
n.1458T>C
c.907-113T>C (n.907-113T>C)
n.405T>C
n.2083T>C
c.619-113T>C (n.619-113T>C)
c.584T>C (p.Met195Thr)
n.943T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.405T>C
n.309T>C
c.83-3318T>C (n.83-3318T>C)
n.563T>C
c.1133T>C (p.Met378Thr)
17g.44911434A>TCA399844399GFAPc.929T>A (p.Met310Lys)
n.82T>A
n.1458T>A
c.907-113T>A (n.907-113T>A)
n.405T>A
n.2083T>A
c.619-113T>A (n.619-113T>A)
c.584T>A (p.Met195Lys)
n.943T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.405T>A
n.309T>A
c.83-3318T>A (n.83-3318T>A)
n.563T>A
c.1133T>A (p.Met378Lys)
17g.44911435T>ACA399844403GFAPc.928A>T (p.Met310Leu)
n.81A>T
n.1457A>T
c.907-114A>T (n.907-114A>T)
n.404A>T
n.2082A>T
c.619-114A>T (n.619-114A>T)
c.583A>T (p.Met195Leu)
n.942A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.404A>T
n.308A>T
c.83-3319A>T (n.83-3319A>T)
n.562A>T
c.1132A>T (p.Met378Leu)
17g.44911435T>CCA399844405GFAPc.928A>G (p.Met310Val)
n.81A>G
n.1457A>G
c.907-114A>G (n.907-114A>G)
n.404A>G
n.2082A>G
c.619-114A>G (n.619-114A>G)
c.583A>G (p.Met195Val)
n.942A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.404A>G
n.308A>G
c.83-3319A>G (n.83-3319A>G)
n.562A>G
c.1132A>G (p.Met378Val)
17g.44911435T>GCA399844406GFAPc.928A>C (p.Met310Leu)
n.81A>C
n.1457A>C
c.907-114A>C (n.907-114A>C)
n.404A>C
n.2082A>C
c.619-114A>C (n.619-114A>C)
c.583A>C (p.Met195Leu)
n.942A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.404A>C
n.308A>C
c.83-3319A>C (n.83-3319A>C)
n.562A>C
c.1132A>C (p.Met378Leu)
17g.44911435_44911437dupCA2638273164GFAPc.926_928dup (p.Gln309_Met310insLys)
n.79_81dup
n.1455_1457dup
c.907-116_907-114dup (n.907-116_907-114dup)
n.402_404dup
n.2080_2082dup
c.619-116_619-114dup (n.619-116_619-114dup)
c.581_583dup (p.Gln194_Met195insLys)
n.940_942dup
c.*325_*327dup (n.*325_*327dup)
c.402_404dup
n.306_308dup
c.83-3321_83-3319dup (n.83-3321_83-3319dup)
n.560_562dup
c.1130_1132dup (p.Gln377_Met378insLys)
 gnomAD v4
17g.44911436C>ACA399844409GFAPc.927G>T (p.Gln309His)
n.80G>T
n.1456G>T
c.907-115G>T (n.907-115G>T)
n.403G>T
n.2081G>T
c.619-115G>T (n.619-115G>T)
c.582G>T (p.Gln194His)
n.941G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.403G>T
n.307G>T
c.83-3320G>T (n.83-3320G>T)
n.561G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
17g.44911436C=CA2261611731GFAPc.927G= (p.Gln309=)
n.80G=
n.1456G=
c.907-115G= (n.907-115G=)
n.403G=
n.2081G=
c.619-115G= (n.619-115G=)
c.582G= (p.Gln194=)
n.941G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.403G=
n.307G=
c.83-3320G= (n.83-3320G=)
n.561G=
c.1131G= (p.Gln377=)
17g.44911436C>GCA399844411GFAPc.927G>C (p.Gln309His)
n.80G>C
n.1456G>C
c.907-115G>C (n.907-115G>C)
n.403G>C
n.2081G>C
c.619-115G>C (n.619-115G>C)
c.582G>C (p.Gln194His)
n.941G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.403G>C
n.307G>C
c.83-3320G>C (n.83-3320G>C)
n.561G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
17g.44911436C>TCA500321352GFAPc.927G>A (p.Gln309=)
n.80G>A
n.1456G>A
c.907-115G>A (n.907-115G>A)
n.403G>A
n.2081G>A
c.619-115G>A (n.619-115G>A)
c.582G>A (p.Gln194=)
n.941G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.403G>A
n.307G>A
c.83-3320G>A (n.83-3320G>A)
n.561G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911437T>ACA399844413GFAPc.926A>T (p.Gln309Leu)
n.79A>T
n.1455A>T
c.907-116A>T (n.907-116A>T)
n.402A>T
n.2080A>T
c.619-116A>T (n.619-116A>T)
c.581A>T (p.Gln194Leu)
n.940A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.402A>T
n.306A>T
c.83-3321A>T (n.83-3321A>T)
n.560A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
17g.44911437T>CCA399844416GFAPc.926A>G (p.Gln309Arg)
n.79A>G
n.1455A>G
c.907-116A>G (n.907-116A>G)
n.402A>G
n.2080A>G
c.619-116A>G (n.619-116A>G)
c.581A>G (p.Gln194Arg)
n.940A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.402A>G
n.306A>G
c.83-3321A>G (n.83-3321A>G)
n.560A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
17g.44911437T>GCA399844414GFAPc.926A>C (p.Gln309Pro)
n.79A>C
n.1455A>C
c.907-116A>C (n.907-116A>C)
n.402A>C
n.2080A>C
c.619-116A>C (n.619-116A>C)
c.581A>C (p.Gln194Pro)
n.940A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.402A>C
n.306A>C
c.83-3321A>C (n.83-3321A>C)
n.560A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
17g.44911438G>ACA399844418GFAPc.925C>T (p.Gln309Ter)
n.78C>T
n.1454C>T
c.907-117C>T (n.907-117C>T)
n.401C>T
n.2079C>T
c.619-117C>T (n.619-117C>T)
c.580C>T (p.Gln194Ter)
n.939C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.401C>T
n.305C>T
c.83-3322C>T (n.83-3322C>T)
n.559C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911438G>CCA399844419GFAPc.925C>G (p.Gln309Glu)
n.78C>G
n.1454C>G
c.907-117C>G (n.907-117C>G)
n.401C>G
n.2079C>G
c.619-117C>G (n.619-117C>G)
c.580C>G (p.Gln194Glu)
n.939C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.401C>G
n.305C>G
c.83-3322C>G (n.83-3322C>G)
n.559C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
17g.44911438G=CA2261611732GFAPc.925C= (p.Gln309=)
n.78C=
n.1454C=
c.907-117C= (n.907-117C=)
n.401C=
n.2079C=
c.619-117C= (n.619-117C=)
c.580C= (p.Gln194=)
n.939C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.401C=
n.305C=
c.83-3322C= (n.83-3322C=)
n.559C=
c.1129C= (p.Gln377=)
17g.44911438G>TCA399844421GFAPc.925C>A (p.Gln309Lys)
n.78C>A
n.1454C>A
c.907-117C>A (n.907-117C>A)
n.401C>A
n.2079C>A
c.619-117C>A (n.619-117C>A)
c.580C>A (p.Gln194Lys)
n.939C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.401C>A
n.305C>A
c.83-3322C>A (n.83-3322C>A)
n.559C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
17g.44911439C>ACA399844423GFAPc.924G>T (p.Arg308Ser)
n.77G>T
n.1453G>T
c.907-118G>T (n.907-118G>T)
n.400G>T
n.2078G>T
c.619-118G>T (n.619-118G>T)
c.579G>T (p.Arg193Ser)
n.938G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.400G>T
n.304G>T
c.83-3323G>T (n.83-3323G>T)
n.558G>T
c.1128G>T (p.Arg376Ser)
17g.44911439C>GCA399844424GFAPc.924G>C (p.Arg308Ser)
n.77G>C
n.1453G>C
c.907-118G>C (n.907-118G>C)
n.400G>C
n.2078G>C
c.619-118G>C (n.619-118G>C)
c.579G>C (p.Arg193Ser)
n.938G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.400G>C
n.304G>C
c.83-3323G>C (n.83-3323G>C)
n.558G>C
c.1128G>C (p.Arg376Ser)
17g.44911439C>TCA500321353GFAPc.924G>A (p.Arg308=)
n.77G>A
n.1453G>A
c.907-118G>A (n.907-118G>A)
n.400G>A
n.2078G>A
c.619-118G>A (n.619-118G>A)
c.579G>A (p.Arg193=)
n.938G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.400G>A
n.304G>A
c.83-3323G>A (n.83-3323G>A)
n.558G>A
c.1128G>A (p.Arg376=)
17g.44911440C>ACA399844427GFAPc.923G>T (p.Arg308Met)
n.76G>T
n.1452G>T
c.907-119G>T (n.907-119G>T)
n.399G>T
n.2077G>T
c.619-119G>T (n.619-119G>T)
c.578G>T (p.Arg193Met)
n.937G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.399G>T
n.303G>T
c.83-3324G>T (n.83-3324G>T)
n.557G>T
c.1127G>T (p.Arg376Met)
17g.44911440C>GCA399844429GFAPc.923G>C (p.Arg308Thr)
n.76G>C
n.1452G>C
c.907-119G>C (n.907-119G>C)
n.399G>C
n.2077G>C
c.619-119G>C (n.619-119G>C)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
n.937G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.399G>C
n.303G>C
c.83-3324G>C (n.83-3324G>C)
n.557G>C
c.1127G>C (p.Arg376Thr)
17g.44911440C>TCA399844430GFAPc.923G>A (p.Arg308Lys)
n.76G>A
n.1452G>A
c.907-119G>A (n.907-119G>A)
n.399G>A
n.2077G>A
c.619-119G>A (n.619-119G>A)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
n.937G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.399G>A
n.303G>A
c.83-3324G>A (n.83-3324G>A)
n.557G>A
c.1127G>A (p.Arg376Lys)
17g.44911441T>ACA399844432GFAPc.922A>T (p.Arg308Trp)
n.75A>T
n.1451A>T
c.907-120A>T (n.907-120A>T)
n.398A>T
n.2076A>T
c.619-120A>T (n.619-120A>T)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
n.936A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.398A>T
n.302A>T
c.83-3325A>T (n.83-3325A>T)
n.556A>T
c.1126A>T (p.Arg376Trp)
17g.44911441T>CCA399844436GFAPc.922A>G (p.Arg308Gly)
n.75A>G
n.1451A>G
c.907-120A>G (n.907-120A>G)
n.398A>G
n.2076A>G
c.619-120A>G (n.619-120A>G)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
n.936A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.398A>G
n.302A>G
c.83-3325A>G (n.83-3325A>G)
n.556A>G
c.1126A>G (p.Arg376Gly)
 gnomAD v4
17g.44911441T>GCA500321354GFAPc.922A>C (p.Arg308=)
n.75A>C
n.1451A>C
c.907-120A>C (n.907-120A>C)
n.398A>C
n.2076A>C
c.619-120A>C (n.619-120A>C)
c.577A>C (p.Arg193=)
n.936A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.398A>C
n.302A>C
c.83-3325A>C (n.83-3325A>C)
n.556A>C
c.1126A>C (p.Arg376=)
17g.44911442C>ACA399844438GFAPc.921G>T (p.Glu307Asp)
n.74G>T
n.1450G>T
c.907-121G>T (n.907-121G>T)
n.397G>T
n.2075G>T
c.619-121G>T (n.619-121G>T)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.935G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.397G>T
n.301G>T
c.83-3326G>T (n.83-3326G>T)
n.555G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
17g.44911442C=CA2261611733GFAPc.921G= (p.Glu307=)
n.74G=
n.1450G=
c.907-121G= (n.907-121G=)
n.397G=
n.2075G=
c.619-121G= (n.619-121G=)
c.576G= (p.Glu192=)
n.935G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.397G=
n.301G=
c.83-3326G= (n.83-3326G=)
n.555G=
c.1125G= (p.Glu375=)
17g.44911442C>GCA399844439GFAPc.921G>C (p.Glu307Asp)
n.74G>C
n.1450G>C
c.907-121G>C (n.907-121G>C)
n.397G>C
n.2075G>C
c.619-121G>C (n.619-121G>C)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.935G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.397G>C
n.301G>C
c.83-3326G>C (n.83-3326G>C)
n.555G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
17g.44911442C>TCA291028963GFAPc.921G>A (p.Glu307=)
n.74G>A
n.1450G>A
c.907-121G>A (n.907-121G>A)
n.397G>A
n.2075G>A
c.619-121G>A (n.619-121G>A)
c.576G>A (p.Glu192=)
n.935G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.397G>A
n.301G>A
c.83-3326G>A (n.83-3326G>A)
n.555G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
 ClinVar dbSNP
17g.44911443T>ACA399844445GFAPc.920A>T (p.Glu307Val)
n.73A>T
n.1449A>T
c.907-122A>T (n.907-122A>T)
n.396A>T
n.2074A>T
c.619-122A>T (n.619-122A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.934A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.396A>T
n.300A>T
c.83-3327A>T (n.83-3327A>T)
n.554A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
17g.44911443T>CCA399844442GFAPc.920A>G (p.Glu307Gly)
n.73A>G
n.1449A>G
c.907-122A>G (n.907-122A>G)
n.396A>G
n.2074A>G
c.619-122A>G (n.619-122A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.934A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.396A>G
n.300A>G
c.83-3327A>G (n.83-3327A>G)
n.554A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
17g.44911443T>GCA8608798GFAPc.920A>C (p.Glu307Ala)
n.73A>C
n.1449A>C
c.907-122A>C (n.907-122A>C)
n.396A>C
n.2074A>C
c.619-122A>C (n.619-122A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.934A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.396A>C
n.300A>C
c.83-3327A>C (n.83-3327A>C)
n.554A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911443T=CA2261611734GFAPc.920A= (p.Glu307=)
n.73A=
n.1449A=
c.907-122A= (n.907-122A=)
n.396A=
n.2074A=
c.619-122A= (n.619-122A=)
c.575A= (p.Glu192=)
n.934A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.396A=
n.300A=
c.83-3327A= (n.83-3327A=)
n.554A=
c.1124A= (p.Glu375=)
17g.44911444C>ACA399844447GFAPc.919G>T (p.Glu307Ter)
n.72G>T
n.1448G>T
c.907-123G>T (n.907-123G>T)
n.395G>T
n.2073G>T
c.619-123G>T (n.619-123G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.933G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.395G>T
n.299G>T
c.83-3328G>T (n.83-3328G>T)
n.553G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
 gnomAD v4
17g.44911444C>GCA399844451GFAPc.919G>C (p.Glu307Gln)
n.72G>C
n.1448G>C
c.907-123G>C (n.907-123G>C)
n.395G>C
n.2073G>C
c.619-123G>C (n.619-123G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.933G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.395G>C
n.299G>C
c.83-3328G>C (n.83-3328G>C)
n.553G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
17g.44911444C>TCA399844449GFAPc.919G>A (p.Glu307Lys)
n.72G>A
n.1448G>A
c.907-123G>A (n.907-123G>A)
n.395G>A
n.2073G>A
c.619-123G>A (n.619-123G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.933G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.395G>A
n.299G>A
c.83-3328G>A (n.83-3328G>A)
n.553G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
17g.44911445C>ACA500321355GFAPc.918G>T (p.Leu306=)
n.71G>T
n.1447G>T
c.907-124G>T (n.907-124G>T)
n.394G>T
n.2072G>T
c.619-124G>T (n.619-124G>T)
c.573G>T (p.Leu191=)
n.932G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.394G>T
n.298G>T
c.83-3329G>T (n.83-3329G>T)
n.552G>T
c.1122G>T (p.Leu374=)
 gnomAD v4
17g.44911445C=CA2261611735GFAPc.918G= (p.Leu306=)
n.71G=
n.1447G=
c.907-124G= (n.907-124G=)
n.394G=
n.2072G=
c.619-124G= (n.619-124G=)
c.573G= (p.Leu191=)
n.932G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.394G=
n.298G=
c.83-3329G= (n.83-3329G=)
n.552G=
c.1122G= (p.Leu374=)
17g.44911445C>GCA500321356GFAPc.918G>C (p.Leu306=)
n.71G>C
n.1447G>C
c.907-124G>C (n.907-124G>C)
n.394G>C
n.2072G>C
c.619-124G>C (n.619-124G>C)
c.573G>C (p.Leu191=)
n.932G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.394G>C
n.298G>C
c.83-3329G>C (n.83-3329G>C)
n.552G>C
c.1122G>C (p.Leu374=)
17g.44911445C>TCA500321357GFAPc.918G>A (p.Leu306=)
n.71G>A
n.1447G>A
c.907-124G>A (n.907-124G>A)
n.394G>A
n.2072G>A
c.619-124G>A (n.619-124G>A)
c.573G>A (p.Leu191=)
n.932G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.394G>A
n.298G>A
c.83-3329G>A (n.83-3329G>A)
n.552G>A
c.1122G>A (p.Leu374=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44911446A>CCA399844453GFAPc.917T>G (p.Leu306Arg)
n.70T>G
n.1446T>G
c.907-125T>G (n.907-125T>G)
n.393T>G
n.2071T>G
c.619-125T>G (n.619-125T>G)
c.572T>G (p.Leu191Arg)
n.931T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.393T>G
n.297T>G
c.83-3330T>G (n.83-3330T>G)
n.551T>G
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
17g.44911446A>GCA399844454GFAPc.917T>C (p.Leu306Pro)
n.70T>C
n.1446T>C
c.907-125T>C (n.907-125T>C)
n.393T>C
n.2071T>C
c.619-125T>C (n.619-125T>C)
c.572T>C (p.Leu191Pro)
n.931T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.393T>C
n.297T>C
c.83-3330T>C (n.83-3330T>C)
n.551T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911446A>TCA399844455GFAPc.917T>A (p.Leu306Gln)
n.70T>A
n.1446T>A
c.907-125T>A (n.907-125T>A)
n.393T>A
n.2071T>A
c.619-125T>A (n.619-125T>A)
c.572T>A (p.Leu191Gln)
n.931T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.393T>A
n.297T>A
c.83-3330T>A (n.83-3330T>A)
n.551T>A
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
17g.44911447G>ACA500321358GFAPc.916C>T (p.Leu306=)
n.69C>T
n.1445C>T
c.907-126C>T (n.907-126C>T)
n.392C>T
n.2070C>T
c.619-126C>T (n.619-126C>T)
c.571C>T (p.Leu191=)
n.930C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.392C>T
n.296C>T
c.83-3331C>T (n.83-3331C>T)
n.550C>T
c.1120C>T (p.Leu374=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911447G>CCA399844457GFAPc.916C>G (p.Leu306Val)
n.69C>G
n.1445C>G
c.907-126C>G (n.907-126C>G)
n.392C>G
n.2070C>G
c.619-126C>G (n.619-126C>G)
c.571C>G (p.Leu191Val)
n.930C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.392C>G
n.296C>G
c.83-3331C>G (n.83-3331C>G)
n.550C>G
c.1120C>G (p.Leu374Val)
17g.44911447G>TCA399844459GFAPc.916C>A (p.Leu306Met)
n.69C>A
n.1445C>A
c.907-126C>A (n.907-126C>A)
n.392C>A
n.2070C>A
c.619-126C>A (n.619-126C>A)
c.571C>A (p.Leu191Met)
n.930C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.392C>A
n.296C>A
c.83-3331C>A (n.83-3331C>A)
n.550C>A
c.1120C>A (p.Leu374Met)
17g.44911448G>ACA500321359GFAPc.915C>T (p.Ser305=)
n.68C>T
n.1444C>T
c.907-127C>T (n.907-127C>T)
n.391C>T
n.2069C>T
c.619-127C>T (n.619-127C>T)
c.570C>T (p.Ser190=)
n.929C>T
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.391C>T
n.295C>T
c.83-3332C>T (n.83-3332C>T)
n.549C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911448G>CCA500321360GFAPc.915C>G (p.Ser305=)
n.68C>G
n.1444C>G
c.907-127C>G (n.907-127C>G)
n.391C>G
n.2069C>G
c.619-127C>G (n.619-127C>G)
c.570C>G (p.Ser190=)
n.929C>G
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.391C>G
n.295C>G
c.83-3332C>G (n.83-3332C>G)
n.549C>G
c.1119C>G (p.Ser373=)
17g.44911448G>TCA500321361GFAPc.915C>A (p.Ser305=)
n.68C>A
n.1444C>A
c.907-127C>A (n.907-127C>A)
n.391C>A
n.2069C>A
c.619-127C>A (n.619-127C>A)
c.570C>A (p.Ser190=)
n.929C>A
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.391C>A
n.295C>A
c.83-3332C>A (n.83-3332C>A)
n.549C>A
c.1119C>A (p.Ser373=)
17g.44911449G>ACA399844461GFAPc.914C>T (p.Ser305Phe)
n.67C>T
n.1443C>T
c.907-128C>T (n.907-128C>T)
n.390C>T
n.2068C>T
c.619-128C>T (n.619-128C>T)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
n.928C>T
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.390C>T
n.294C>T
c.83-3333C>T (n.83-3333C>T)
n.548C>T
c.1118C>T (p.Ser373Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911449G>CCA399844462GFAPc.914C>G (p.Ser305Cys)
n.67C>G
n.1443C>G
c.907-128C>G (n.907-128C>G)
n.390C>G
n.2068C>G
c.619-128C>G (n.619-128C>G)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
n.928C>G
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.390C>G
n.294C>G
c.83-3333C>G (n.83-3333C>G)
n.548C>G
c.1118C>G (p.Ser373Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911449G=CA2261611736GFAPc.914C= (p.Ser305=)
n.67C=
n.1443C=
c.907-128C= (n.907-128C=)
n.390C=
n.2068C=
c.619-128C= (n.619-128C=)
c.569C= (p.Ser190=)
n.928C=
c.*313C= (n.*313C=)
c.390C=
n.294C=
c.83-3333C= (n.83-3333C=)
n.548C=
c.1118C= (p.Ser373=)
17g.44911449G>TCA399844464GFAPc.914C>A (p.Ser305Tyr)
n.67C>A
n.1443C>A
c.907-128C>A (n.907-128C>A)
n.390C>A
n.2068C>A
c.619-128C>A (n.619-128C>A)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
n.928C>A
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.390C>A
n.294C>A
c.83-3333C>A (n.83-3333C>A)
n.548C>A
c.1118C>A (p.Ser373Tyr)
 gnomAD v4
17g.44911450A>CCA399844467GFAPc.913T>G (p.Ser305Ala)
n.66T>G
n.1442T>G
c.907-129T>G (n.907-129T>G)
n.389T>G
n.2067T>G
c.619-129T>G (n.619-129T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
n.927T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.389T>G
n.293T>G
c.83-3334T>G (n.83-3334T>G)
n.547T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
17g.44911450A>GCA399844468GFAPc.913T>C (p.Ser305Pro)
n.66T>C
n.1442T>C
c.907-129T>C (n.907-129T>C)
n.389T>C
n.2067T>C
c.619-129T>C (n.619-129T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
n.927T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.389T>C
n.293T>C
c.83-3334T>C (n.83-3334T>C)
n.547T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
 ClinVar
17g.44911450A>TCA399844469GFAPc.913T>A (p.Ser305Thr)
n.66T>A
n.1442T>A
c.907-129T>A (n.907-129T>A)
n.389T>A
n.2067T>A
c.619-129T>A (n.619-129T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
n.927T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.389T>A
n.293T>A
c.83-3334T>A (n.83-3334T>A)
n.547T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
 gnomAD v4
17g.44911451C>ACA399844471GFAPc.912G>T (p.Glu304Asp)
n.65G>T
n.1441G>T
c.907-130G>T (n.907-130G>T)
n.388G>T
n.2066G>T
c.619-130G>T (n.619-130G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.926G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.388G>T
n.292G>T
c.83-3335G>T (n.83-3335G>T)
n.546G>T
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
17g.44911451C>GCA399844473GFAPc.912G>C (p.Glu304Asp)
n.65G>C
n.1441G>C
c.907-130G>C (n.907-130G>C)
n.388G>C
n.2066G>C
c.619-130G>C (n.619-130G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.926G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.388G>C
n.292G>C
c.83-3335G>C (n.83-3335G>C)
n.546G>C
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
 gnomAD v4
17g.44911451C>TCA500321362GFAPc.912G>A (p.Glu304=)
n.65G>A
n.1441G>A
c.907-130G>A (n.907-130G>A)
n.388G>A
n.2066G>A
c.619-130G>A (n.619-130G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.926G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.388G>A
n.292G>A
c.83-3335G>A (n.83-3335G>A)
n.546G>A
c.1116G>A (p.Glu372=)
17g.44911452T>ACA399844478GFAPc.911A>T (p.Glu304Val)
n.64A>T
n.1440A>T
c.907-131A>T (n.907-131A>T)
n.387A>T
n.2065A>T
c.619-131A>T (n.619-131A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.925A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.387A>T
n.291A>T
c.83-3336A>T (n.83-3336A>T)
n.545A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
17g.44911452T>CCA399844477GFAPc.911A>G (p.Glu304Gly)
n.64A>G
n.1440A>G
c.907-131A>G (n.907-131A>G)
n.387A>G
n.2065A>G
c.619-131A>G (n.619-131A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.925A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.387A>G
n.291A>G
c.83-3336A>G (n.83-3336A>G)
n.545A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
17g.44911452T>GCA399844475GFAPc.911A>C (p.Glu304Ala)
n.64A>C
n.1440A>C
c.907-131A>C (n.907-131A>C)
n.387A>C
n.2065A>C
c.619-131A>C (n.619-131A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.925A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.387A>C
n.291A>C
c.83-3336A>C (n.83-3336A>C)
n.545A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
17g.44911453C>ACA399844480GFAPc.910G>T (p.Glu304Ter)
n.63G>T
n.1439G>T
c.907-132G>T (n.907-132G>T)
n.386G>T
n.2064G>T
c.619-132G>T (n.619-132G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.924G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.386G>T
n.290G>T
c.83-3337G>T (n.83-3337G>T)
n.544G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
 gnomAD v4
17g.44911453C>GCA399844482GFAPc.910G>C (p.Glu304Gln)
n.63G>C
n.1439G>C
c.907-132G>C (n.907-132G>C)
n.386G>C
n.2064G>C
c.619-132G>C (n.619-132G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.924G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.386G>C
n.290G>C
c.83-3337G>C (n.83-3337G>C)
n.544G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
17g.44911453C>TCA399844484GFAPc.910G>A (p.Glu304Lys)
n.63G>A
n.1439G>A
c.907-132G>A (n.907-132G>A)
n.386G>A
n.2064G>A
c.619-132G>A (n.619-132G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.924G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.386G>A
n.290G>A
c.83-3337G>A (n.83-3337G>A)
n.544G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44911454G>ACA500321363GFAPc.909C>T (p.Asn303=)
n.62C>T
n.1438C>T
c.907-133C>T (n.907-133C>T)
n.385C>T
n.2063C>T
c.619-133C>T (n.619-133C>T)
c.564C>T (p.Asn188=)
n.923C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.385C>T
n.289C>T
c.83-3338C>T (n.83-3338C>T)
n.543C>T
c.1113C>T (p.Asn371=)
17g.44911454G>CCA399844486GFAPc.909C>G (p.Asn303Lys)
n.62C>G
n.1438C>G
c.907-133C>G (n.907-133C>G)
n.385C>G
n.2063C>G
c.619-133C>G (n.619-133C>G)
c.564C>G (p.Asn188Lys)
n.923C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.385C>G
n.289C>G
c.83-3338C>G (n.83-3338C>G)
n.543C>G
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
17g.44911454G>TCA399844488GFAPc.909C>A (p.Asn303Lys)
n.62C>A
n.1438C>A
c.907-133C>A (n.907-133C>A)
n.385C>A
n.2063C>A
c.619-133C>A (n.619-133C>A)
c.564C>A (p.Asn188Lys)
n.923C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.385C>A
n.289C>A
c.83-3338C>A (n.83-3338C>A)
n.543C>A
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
 gnomAD v4
17g.44911455T>ACA399844490GFAPc.908A>T (p.Asn303Ile)
n.61A>T
n.1437A>T
c.907-134A>T (n.907-134A>T)
n.384A>T
n.2062A>T
c.619-134A>T (n.619-134A>T)
c.563A>T (p.Asn188Ile)
n.922A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.384A>T
n.288A>T
c.83-3339A>T (n.83-3339A>T)
n.542A>T
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
17g.44911455T>CCA399844491GFAPc.908A>G (p.Asn303Ser)
n.61A>G
n.1437A>G
c.907-134A>G (n.907-134A>G)
n.384A>G
n.2062A>G
c.619-134A>G (n.619-134A>G)
c.563A>G (p.Asn188Ser)
n.922A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.384A>G
n.288A>G
c.83-3339A>G (n.83-3339A>G)
n.542A>G
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
17g.44911455T>GCA399844493GFAPc.908A>C (p.Asn303Thr)
n.61A>C
n.1437A>C
c.907-134A>C (n.907-134A>C)
n.384A>C
n.2062A>C
c.619-134A>C (n.619-134A>C)
c.563A>C (p.Asn188Thr)
n.922A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.384A>C
n.288A>C
c.83-3339A>C (n.83-3339A>C)
n.542A>C
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
17g.44911456T>ACA399844496GFAPc.907A>T (p.Asn303Tyr)
n.60A>T
n.1436A>T
c.907-135A>T (n.907-135A>T)
n.383A>T
n.2061A>T
c.619-135A>T (n.619-135A>T)
c.562A>T (p.Asn188Tyr)
n.921A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.383A>T
n.287A>T
c.83-3340A>T (n.83-3340A>T)
n.541A>T
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
17g.44911456T>CCA399844497GFAPc.907A>G (p.Asn303Asp)
n.60A>G
n.1436A>G
c.907-135A>G (n.907-135A>G)
n.383A>G
n.2061A>G
c.619-135A>G (n.619-135A>G)
c.562A>G (p.Asn188Asp)
n.921A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.383A>G
n.287A>G
c.83-3340A>G (n.83-3340A>G)
n.541A>G
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
17g.44911456T>GCA399844498GFAPc.907A>C (p.Asn303His)
n.60A>C
n.1436A>C
c.907-135A>C (n.907-135A>C)
n.383A>C
n.2061A>C
c.619-135A>C (n.619-135A>C)
c.562A>C (p.Asn188His)
n.921A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.383A>C
n.287A>C
c.83-3340A>C (n.83-3340A>C)
n.541A>C
c.1111A>C (p.Asn371His)
17g.44911457C>ACA399844501GFAPc.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.59G>T
n.1436-1G>T
c.907-136G>T (n.907-136G>T)
n.383-1G>T
n.2061-1G>T
c.619-136G>T (n.619-136G>T)
c.562-1G>T (n.562-1G>T)
n.921-1G>T
c.*306-1G>T (n.*306-1G>T)
c.383-1G>T
n.287-1G>T
c.83-3341G>T (n.83-3341G>T)
n.541-1G>T
c.1111-1G>T (n.1111-1G>T)
17g.44911457C>GCA399844502GFAPc.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.59G>C
n.1436-1G>C
c.907-136G>C (n.907-136G>C)
n.383-1G>C
n.2061-1G>C
c.619-136G>C (n.619-136G>C)
c.562-1G>C (n.562-1G>C)
n.921-1G>C
c.*306-1G>C (n.*306-1G>C)
c.383-1G>C
n.287-1G>C
c.83-3341G>C (n.83-3341G>C)
n.541-1G>C
c.1111-1G>C (n.1111-1G>C)
17g.44911457C>TCA399844504GFAPc.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.59G>A
n.1436-1G>A
c.907-136G>A (n.907-136G>A)
n.383-1G>A
n.2061-1G>A
c.619-136G>A (n.619-136G>A)
c.562-1G>A (n.562-1G>A)
n.921-1G>A
c.*306-1G>A (n.*306-1G>A)
c.383-1G>A
n.287-1G>A
c.83-3341G>A (n.83-3341G>A)
n.541-1G>A
c.1111-1G>A (n.1111-1G>A)
17g.44911458T>ACA399844508GFAPc.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.58A>T
n.1436-2A>T
c.907-137A>T (n.907-137A>T)
n.383-2A>T
n.2061-2A>T
c.619-137A>T (n.619-137A>T)
c.562-2A>T (n.562-2A>T)
n.921-2A>T
c.*306-2A>T (n.*306-2A>T)
c.383-2A>T
n.287-2A>T
c.83-3342A>T (n.83-3342A>T)
n.541-2A>T
c.1111-2A>T (n.1111-2A>T)
17g.44911458T>CCA399844510GFAPc.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.58A>G
n.1436-2A>G
c.907-137A>G (n.907-137A>G)
n.383-2A>G
n.2061-2A>G
c.619-137A>G (n.619-137A>G)
c.562-2A>G (n.562-2A>G)
n.921-2A>G
c.*306-2A>G (n.*306-2A>G)
c.383-2A>G
n.287-2A>G
c.83-3342A>G (n.83-3342A>G)
n.541-2A>G
c.1111-2A>G (n.1111-2A>G)
 gnomAD v4
17g.44911458T>GCA399844506GFAPc.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.58A>C
n.1436-2A>C
c.907-137A>C (n.907-137A>C)
n.383-2A>C
n.2061-2A>C
c.619-137A>C (n.619-137A>C)
c.562-2A>C (n.562-2A>C)
n.921-2A>C
c.*306-2A>C (n.*306-2A>C)
c.383-2A>C
n.287-2A>C
c.83-3342A>C (n.83-3342A>C)
n.541-2A>C
c.1111-2A>C (n.1111-2A>C)
17g.44911459G>ACA2261611738GFAPc.907-3C>T (n.907-3C>T)
n.57C>T
n.1436-3C>T
c.907-138C>T (n.907-138C>T)
n.383-3C>T
n.2061-3C>T
c.619-138C>T (n.619-138C>T)
c.562-3C>T (n.562-3C>T)
n.921-3C>T
c.*306-3C>T (n.*306-3C>T)
c.383-3C>T
n.287-3C>T
c.83-3343C>T (n.83-3343C>T)
n.541-3C>T
c.1111-3C>T (n.1111-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911459G=CA2261611737GFAPc.907-3C= (n.907-3C=)
n.57C=
n.1436-3C=
c.907-138C= (n.907-138C=)
n.383-3C=
n.2061-3C=
c.619-138C= (n.619-138C=)
c.562-3C= (n.562-3C=)
n.921-3C=
c.*306-3C= (n.*306-3C=)
c.383-3C=
n.287-3C=
c.83-3343C= (n.83-3343C=)
n.541-3C=
c.1111-3C= (n.1111-3C=)
17g.44911460T>CCA8608799GFAPc.907-4A>G (n.907-4A>G)
n.56A>G
n.1436-4A>G
c.907-139A>G (n.907-139A>G)
n.383-4A>G
n.2061-4A>G
c.619-139A>G (n.619-139A>G)
c.562-4A>G (n.562-4A>G)
n.921-4A>G
c.*306-4A>G (n.*306-4A>G)
c.383-4A>G
n.287-4A>G
c.83-3344A>G (n.83-3344A>G)
n.541-4A>G
c.1111-4A>G (n.1111-4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911460T>GCA2638273196GFAPc.907-4A>C (n.907-4A>C)
n.56A>C
n.1436-4A>C
c.907-139A>C (n.907-139A>C)
n.383-4A>C
n.2061-4A>C
c.619-139A>C (n.619-139A>C)
c.562-4A>C (n.562-4A>C)
n.921-4A>C
c.*306-4A>C (n.*306-4A>C)
c.383-4A>C
n.287-4A>C
c.83-3344A>C (n.83-3344A>C)
n.541-4A>C
c.1111-4A>C (n.1111-4A>C)
 gnomAD v4
17g.44911460T=CA2261611739GFAPc.907-4A= (n.907-4A=)
n.56A=
n.1436-4A=
c.907-139A= (n.907-139A=)
n.383-4A=
n.2061-4A=
c.619-139A= (n.619-139A=)
c.562-4A= (n.562-4A=)
n.921-4A=
c.*306-4A= (n.*306-4A=)
c.383-4A=
n.287-4A=
c.83-3344A= (n.83-3344A=)
n.541-4A=
c.1111-4A= (n.1111-4A=)
17g.44911461G>TCA2638273198GFAPc.907-5C>A (n.907-5C>A)
n.55C>A
n.1436-5C>A
c.907-140C>A (n.907-140C>A)
n.383-5C>A
n.2061-5C>A
c.619-140C>A (n.619-140C>A)
c.562-5C>A (n.562-5C>A)
n.921-5C>A
c.*306-5C>A (n.*306-5C>A)
c.383-5C>A
n.287-5C>A
c.83-3345C>A (n.83-3345C>A)
n.541-5C>A
c.1111-5C>A (n.1111-5C>A)
 gnomAD v4
17g.44911462G>ACA8608800GFAPc.907-6C>T (n.907-6C>T)
n.54C>T
n.1436-6C>T
c.907-141C>T (n.907-141C>T)
n.383-6C>T
n.2061-6C>T
c.619-141C>T (n.619-141C>T)
c.562-6C>T (n.562-6C>T)
n.921-6C>T
c.*306-6C>T (n.*306-6C>T)
c.383-6C>T
n.287-6C>T
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n.541-6C>T
c.1111-6C>T (n.1111-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911462G>CCA626157155GFAPc.907-6C>G (n.907-6C>G)
n.54C>G
n.1436-6C>G
c.907-141C>G (n.907-141C>G)
n.383-6C>G
n.2061-6C>G
c.619-141C>G (n.619-141C>G)
c.562-6C>G (n.562-6C>G)
n.921-6C>G
c.*306-6C>G (n.*306-6C>G)
c.383-6C>G
n.287-6C>G
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n.541-6C>G
c.1111-6C>G (n.1111-6C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911462G=CA2261611740GFAPc.907-6C= (n.907-6C=)
n.54C=
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c.383-6C=
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n.541-6C=
c.1111-6C= (n.1111-6C=)
17g.44911463G>ACA626157157GFAPc.907-7C>T (n.907-7C>T)
n.53C>T
n.1436-7C>T
c.907-142C>T (n.907-142C>T)
n.383-7C>T
n.2061-7C>T
c.619-142C>T (n.619-142C>T)
c.562-7C>T (n.562-7C>T)
n.921-7C>T
c.*306-7C>T (n.*306-7C>T)
c.383-7C>T
n.287-7C>T
c.83-3347C>T (n.83-3347C>T)
n.541-7C>T
c.1111-7C>T (n.1111-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911463G=CA2261611741GFAPc.907-7C= (n.907-7C=)
n.53C=
n.1436-7C=
c.907-142C= (n.907-142C=)
n.383-7C=
n.2061-7C=
c.619-142C= (n.619-142C=)
c.562-7C= (n.562-7C=)
n.921-7C=
c.*306-7C= (n.*306-7C=)
c.383-7C=
n.287-7C=
c.83-3347C= (n.83-3347C=)
n.541-7C=
c.1111-7C= (n.1111-7C=)
17g.44911464A>TCA2638273200GFAPc.907-8T>A (n.907-8T>A)
n.52T>A
n.1436-8T>A
c.907-143T>A (n.907-143T>A)
n.383-8T>A
n.2061-8T>A
c.619-143T>A (n.619-143T>A)
c.562-8T>A (n.562-8T>A)
n.921-8T>A
c.*306-8T>A (n.*306-8T>A)
c.383-8T>A
n.287-8T>A
c.83-3348T>A (n.83-3348T>A)
n.541-8T>A
c.1111-8T>A (n.1111-8T>A)
 gnomAD v4
17g.44911465T>CCA2809606132GFAPc.907-9A>G (n.907-9A>G)
n.51A>G
n.1436-9A>G
c.907-144A>G (n.907-144A>G)
n.383-9A>G
n.2061-9A>G
c.619-144A>G (n.619-144A>G)
c.562-9A>G (n.562-9A>G)
n.921-9A>G
c.*306-9A>G (n.*306-9A>G)
c.383-9A>G
n.287-9A>G
c.83-3349A>G (n.83-3349A>G)
n.541-9A>G
c.1111-9A>G (n.1111-9A>G)
17g.44911465T>GCA2638273202GFAPc.907-9A>C (n.907-9A>C)
n.51A>C
n.1436-9A>C
c.907-144A>C (n.907-144A>C)
n.383-9A>C
n.2061-9A>C
c.619-144A>C (n.619-144A>C)
c.562-9A>C (n.562-9A>C)
n.921-9A>C
c.*306-9A>C (n.*306-9A>C)
c.383-9A>C
n.287-9A>C
c.83-3349A>C (n.83-3349A>C)
n.541-9A>C
c.1111-9A>C (n.1111-9A>C)
 gnomAD v4
17g.44911466G>TCA2638273204GFAPc.907-10C>A (n.907-10C>A)
n.50C>A
n.1436-10C>A
c.907-145C>A (n.907-145C>A)
n.383-10C>A
n.2061-10C>A
c.619-145C>A (n.619-145C>A)
c.562-10C>A (n.562-10C>A)
n.921-10C>A
c.*306-10C>A (n.*306-10C>A)
c.383-10C>A
n.287-10C>A
c.83-3350C>A (n.83-3350C>A)
n.541-10C>A
c.1111-10C>A (n.1111-10C>A)
 gnomAD v4
17g.44911467delCA2576294445GFAPc.907-10del (n.907-10del)
n.50del
n.1436-10del
c.907-145del (n.907-145del)
n.383-10del
n.2061-10del
c.619-145del (n.619-145del)
c.562-10del (n.562-10del)
n.921-10del
c.*306-10del (n.*306-10del)
c.383-10del
n.287-10del
c.83-3350del (n.83-3350del)
n.541-10del
c.1111-10del (n.1111-10del)
17g.44911467G>CCA984042470GFAPc.907-11C>G (n.907-11C>G)
n.49C>G
n.1436-11C>G
c.907-146C>G (n.907-146C>G)
n.383-11C>G
n.2061-11C>G
c.619-146C>G (n.619-146C>G)
c.562-11C>G (n.562-11C>G)
n.921-11C>G
c.*306-11C>G (n.*306-11C>G)
c.383-11C>G
n.287-11C>G
c.83-3351C>G (n.83-3351C>G)
n.541-11C>G
c.1111-11C>G (n.1111-11C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911467G=CA2261611742GFAPc.907-11C= (n.907-11C=)
n.49C=
n.1436-11C=
c.907-146C= (n.907-146C=)
n.383-11C=
n.2061-11C=
c.619-146C= (n.619-146C=)
c.562-11C= (n.562-11C=)
n.921-11C=
c.*306-11C= (n.*306-11C=)
c.383-11C=
n.287-11C=
c.83-3351C= (n.83-3351C=)
n.541-11C=
c.1111-11C= (n.1111-11C=)
17g.44911468A>GCA2638273206GFAPc.907-12T>C (n.907-12T>C)
n.48T>C
n.1436-12T>C
c.907-147T>C (n.907-147T>C)
n.383-12T>C
n.2061-12T>C
c.619-147T>C (n.619-147T>C)
c.562-12T>C (n.562-12T>C)
n.921-12T>C
c.*306-12T>C (n.*306-12T>C)
c.383-12T>C
n.287-12T>C
c.83-3352T>C (n.83-3352T>C)
n.541-12T>C
c.1111-12T>C (n.1111-12T>C)
 gnomAD v4
17g.44911469G>ACA8608801GFAPc.907-13C>T (n.907-13C>T)
n.47C>T
n.1436-13C>T
c.907-148C>T (n.907-148C>T)
n.383-13C>T
n.2061-13C>T
c.619-148C>T (n.619-148C>T)
c.562-13C>T (n.562-13C>T)
n.921-13C>T
c.*306-13C>T (n.*306-13C>T)
c.383-13C>T
n.287-13C>T
c.83-3353C>T (n.83-3353C>T)
n.541-13C>T
c.1111-13C>T (n.1111-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911469G=CA2261611743GFAPc.907-13C= (n.907-13C=)
n.47C=
n.1436-13C=
c.907-148C= (n.907-148C=)
n.383-13C=
n.2061-13C=
c.619-148C= (n.619-148C=)
c.562-13C= (n.562-13C=)
n.921-13C=
c.*306-13C= (n.*306-13C=)
c.383-13C=
n.287-13C=
c.83-3353C= (n.83-3353C=)
n.541-13C=
c.1111-13C= (n.1111-13C=)
17g.44911470C>ACA2261611745GFAPc.907-14G>T (n.907-14G>T)
n.46G>T
n.1436-14G>T
c.907-149G>T (n.907-149G>T)
n.383-14G>T
n.2061-14G>T
c.619-149G>T (n.619-149G>T)
c.562-14G>T (n.562-14G>T)
n.921-14G>T
c.*306-14G>T (n.*306-14G>T)
c.383-14G>T
n.287-14G>T
c.83-3354G>T (n.83-3354G>T)
n.541-14G>T
c.1111-14G>T (n.1111-14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911470C=CA2261611744GFAPc.907-14G= (n.907-14G=)
n.46G=
n.1436-14G=
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n.383-14G=
n.2061-14G=
c.619-149G= (n.619-149G=)
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n.921-14G=
c.*306-14G= (n.*306-14G=)
c.383-14G=
n.287-14G=
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n.541-14G=
c.1111-14G= (n.1111-14G=)
17g.44911471C=CA2261611746GFAPc.907-15G= (n.907-15G=)
n.45G=
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c.619-150G= (n.619-150G=)
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n.921-15G=
c.*306-15G= (n.*306-15G=)
c.383-15G=
n.287-15G=
c.83-3355G= (n.83-3355G=)
n.541-15G=
c.1111-15G= (n.1111-15G=)
17g.44911471C>GCA626157163GFAPc.907-15G>C (n.907-15G>C)
n.45G>C
n.1436-15G>C
c.907-150G>C (n.907-150G>C)
n.383-15G>C
n.2061-15G>C
c.619-150G>C (n.619-150G>C)
c.562-15G>C (n.562-15G>C)
n.921-15G>C
c.*306-15G>C (n.*306-15G>C)
c.383-15G>C
n.287-15G>C
c.83-3355G>C (n.83-3355G>C)
n.541-15G>C
c.1111-15G>C (n.1111-15G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911471C>TCA2576294446GFAPc.907-15G>A (n.907-15G>A)
n.45G>A
n.1436-15G>A
c.907-150G>A (n.907-150G>A)
n.383-15G>A
n.2061-15G>A
c.619-150G>A (n.619-150G>A)
c.562-15G>A (n.562-15G>A)
n.921-15G>A
c.*306-15G>A (n.*306-15G>A)
c.383-15G>A
n.287-15G>A
c.83-3355G>A (n.83-3355G>A)
n.541-15G>A
c.1111-15G>A (n.1111-15G>A)
 gnomAD v4
17g.44911472G>ACA8608802GFAPc.907-16C>T (n.907-16C>T)
n.44C>T
n.1436-16C>T
c.907-151C>T (n.907-151C>T)
n.383-16C>T
n.2061-16C>T
c.619-151C>T (n.619-151C>T)
c.562-16C>T (n.562-16C>T)
n.921-16C>T
c.*306-16C>T (n.*306-16C>T)
c.383-16C>T
n.287-16C>T
c.83-3356C>T (n.83-3356C>T)
n.541-16C>T
c.1111-16C>T (n.1111-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911472G>CCA8608803GFAPc.907-16C>G (n.907-16C>G)
n.44C>G
n.1436-16C>G
c.907-151C>G (n.907-151C>G)
n.383-16C>G
n.2061-16C>G
c.619-151C>G (n.619-151C>G)
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n.921-16C>G
c.*306-16C>G (n.*306-16C>G)
c.383-16C>G
n.287-16C>G
c.83-3356C>G (n.83-3356C>G)
n.541-16C>G
c.1111-16C>G (n.1111-16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911472G=CA2261611747GFAPc.907-16C= (n.907-16C=)
n.44C=
n.1436-16C=
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n.921-16C=
c.*306-16C= (n.*306-16C=)
c.383-16C=
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c.83-3356C= (n.83-3356C=)
n.541-16C=
c.1111-16C= (n.1111-16C=)
17g.44911472G>TCA2638273220GFAPc.907-16C>A (n.907-16C>A)
n.44C>A
n.1436-16C>A
c.907-151C>A (n.907-151C>A)
n.383-16C>A
n.2061-16C>A
c.619-151C>A (n.619-151C>A)
c.562-16C>A (n.562-16C>A)
n.921-16C>A
c.*306-16C>A (n.*306-16C>A)
c.383-16C>A
n.287-16C>A
c.83-3356C>A (n.83-3356C>A)
n.541-16C>A
c.1111-16C>A (n.1111-16C>A)
 gnomAD v4
17g.44911473G>ACA8608804GFAPc.907-17C>T (n.907-17C>T)
n.43C>T
n.1436-17C>T
c.907-152C>T (n.907-152C>T)
n.383-17C>T
n.2061-17C>T
c.619-152C>T (n.619-152C>T)
c.562-17C>T (n.562-17C>T)
n.921-17C>T
c.*306-17C>T (n.*306-17C>T)
c.383-17C>T
n.287-17C>T
c.83-3357C>T (n.83-3357C>T)
n.541-17C>T
c.1111-17C>T (n.1111-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44911473G=CA2261611749GFAPc.907-17C= (n.907-17C=)
n.43C=
n.1436-17C=
c.907-152C= (n.907-152C=)
n.383-17C=
n.2061-17C=
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c.562-17C= (n.562-17C=)
n.921-17C=
c.*306-17C= (n.*306-17C=)
c.383-17C=
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n.541-17C=
c.1111-17C= (n.1111-17C=)
17g.44911473_44911489delinsGCCGGTCCCGCGGAGCCCA2261611748GFAPc.907-33_907-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.907-33_907-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
n.27_43delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
n.1436-33_1436-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.907-168_907-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.907-168_907-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
n.383-33_383-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
n.2061-33_2061-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.619-168_619-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.619-168_619-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
c.562-33_562-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.562-33_562-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
n.921-33_921-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.*306-33_*306-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.*306-33_*306-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
c.383-33_383-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
n.287-33_287-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.83-3373_83-3357delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.83-3373_83-3357delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
n.541-33_541-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC
c.1111-33_1111-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.1111-33_1111-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC)
17g.44911474C>ACA8608806GFAPc.907-18G>T (n.907-18G>T)
n.42G>T
n.1436-18G>T
c.907-153G>T (n.907-153G>T)
n.383-18G>T
n.2061-18G>T
c.619-153G>T (n.619-153G>T)
c.562-18G>T (n.562-18G>T)
n.921-18G>T
c.*306-18G>T (n.*306-18G>T)
c.383-18G>T
n.287-18G>T
c.83-3358G>T (n.83-3358G>T)
n.541-18G>T
c.1111-18G>T (n.1111-18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44911474C=CA2261611751GFAPc.907-18G= (n.907-18G=)
n.42G=
n.1436-18G=
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n.383-18G=
n.2061-18G=
c.619-153G= (n.619-153G=)
c.562-18G= (n.562-18G=)
n.921-18G=
c.*306-18G= (n.*306-18G=)
c.383-18G=
n.287-18G=
c.83-3358G= (n.83-3358G=)
n.541-18G=
c.1111-18G= (n.1111-18G=)
17g.44911474C>TCA626157174GFAPc.907-18G>A (n.907-18G>A)
n.42G>A
n.1436-18G>A
c.907-153G>A (n.907-153G>A)
n.383-18G>A
n.2061-18G>A
c.619-153G>A (n.619-153G>A)
c.562-18G>A (n.562-18G>A)
n.921-18G>A
c.*306-18G>A (n.*306-18G>A)
c.383-18G>A
n.287-18G>A
c.83-3358G>A (n.83-3358G>A)
n.541-18G>A
c.1111-18G>A (n.1111-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911475dupCA8608805GFAPc.907-18dup (n.907-18dup)
n.42dup
n.1436-18dup
c.907-153dup (n.907-153dup)
n.383-18dup
n.2061-18dup
c.619-153dup (n.619-153dup)
c.562-18dup (n.562-18dup)
n.921-18dup
c.*306-18dup (n.*306-18dup)
c.383-18dup
n.287-18dup
c.83-3358dup (n.83-3358dup)
n.541-18dup
c.1111-18dup (n.1111-18dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911477_44911492delCA2261611750GFAPc.907-33_907-18del (n.907-33_907-18del)
n.27_42del
n.1436-33_1436-18del
c.907-168_907-153del (n.907-168_907-153del)
n.383-33_383-18del
n.2061-33_2061-18del
c.619-168_619-153del (n.619-168_619-153del)
c.562-33_562-18del (n.562-33_562-18del)
n.921-33_921-18del
c.*306-33_*306-18del (n.*306-33_*306-18del)
c.383-33_383-18del
n.287-33_287-18del
c.83-3373_83-3358del (n.83-3373_83-3358del)
n.541-33_541-18del
c.1111-33_1111-18del (n.1111-33_1111-18del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911475C>ACA2261611752GFAPc.907-19G>T (n.907-19G>T)
n.41G>T
n.1436-19G>T
c.907-154G>T (n.907-154G>T)
n.383-19G>T
n.2061-19G>T
c.619-154G>T (n.619-154G>T)
c.562-19G>T (n.562-19G>T)
n.921-19G>T
c.*306-19G>T (n.*306-19G>T)
c.383-19G>T
n.287-19G>T
c.83-3359G>T (n.83-3359G>T)
n.541-19G>T
c.1111-19G>T (n.1111-19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911475C=CA2261611753GFAPc.907-19G= (n.907-19G=)
n.41G=
n.1436-19G=
c.907-154G= (n.907-154G=)
n.383-19G=
n.2061-19G=
c.619-154G= (n.619-154G=)
c.562-19G= (n.562-19G=)
n.921-19G=
c.*306-19G= (n.*306-19G=)
c.383-19G=
n.287-19G=
c.83-3359G= (n.83-3359G=)
n.541-19G=
c.1111-19G= (n.1111-19G=)
17g.44911475C>GCA626157177GFAPc.907-19G>C (n.907-19G>C)
n.41G>C
n.1436-19G>C
c.907-154G>C (n.907-154G>C)
n.383-19G>C
n.2061-19G>C
c.619-154G>C (n.619-154G>C)
c.562-19G>C (n.562-19G>C)
n.921-19G>C
c.*306-19G>C (n.*306-19G>C)
c.383-19G>C
n.287-19G>C
c.83-3359G>C (n.83-3359G>C)
n.541-19G>C
c.1111-19G>C (n.1111-19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911475C>TCA2261611754GFAPc.907-19G>A (n.907-19G>A)
n.41G>A
n.1436-19G>A
c.907-154G>A (n.907-154G>A)
n.383-19G>A
n.2061-19G>A
c.619-154G>A (n.619-154G>A)
c.562-19G>A (n.562-19G>A)
n.921-19G>A
c.*306-19G>A (n.*306-19G>A)
c.383-19G>A
n.287-19G>A
c.83-3359G>A (n.83-3359G>A)
n.541-19G>A
c.1111-19G>A (n.1111-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911476G>ACA2638273235GFAPc.907-20C>T (n.907-20C>T)
n.40C>T
n.1436-20C>T
c.907-155C>T (n.907-155C>T)
n.383-20C>T
n.2061-20C>T
c.619-155C>T (n.619-155C>T)
c.562-20C>T (n.562-20C>T)
n.921-20C>T
c.*306-20C>T (n.*306-20C>T)
c.383-20C>T
n.287-20C>T
c.83-3360C>T (n.83-3360C>T)
n.541-20C>T
c.1111-20C>T (n.1111-20C>T)
 gnomAD v4
17g.44911476G>CCA2576294447GFAPc.907-20C>G (n.907-20C>G)
n.40C>G
n.1436-20C>G
c.907-155C>G (n.907-155C>G)
n.383-20C>G
n.2061-20C>G
c.619-155C>G (n.619-155C>G)
c.562-20C>G (n.562-20C>G)
n.921-20C>G
c.*306-20C>G (n.*306-20C>G)
c.383-20C>G
n.287-20C>G
c.83-3360C>G (n.83-3360C>G)
n.541-20C>G
c.1111-20C>G (n.1111-20C>G)
17g.44911476G>TCA2638273236GFAPc.907-20C>A (n.907-20C>A)
n.40C>A
n.1436-20C>A
c.907-155C>A (n.907-155C>A)
n.383-20C>A
n.2061-20C>A
c.619-155C>A (n.619-155C>A)
c.562-20C>A (n.562-20C>A)
n.921-20C>A
c.*306-20C>A (n.*306-20C>A)
c.383-20C>A
n.287-20C>A
c.83-3360C>A (n.83-3360C>A)
n.541-20C>A
c.1111-20C>A (n.1111-20C>A)
 gnomAD v4
17g.44911477G>CCA2261611756GFAPc.907-21C>G (n.907-21C>G)
n.39C>G
n.1436-21C>G
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n.383-21C>G
n.2061-21C>G
c.619-156C>G (n.619-156C>G)
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n.921-21C>G
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c.383-21C>G
n.287-21C>G
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n.541-21C>G
c.1111-21C>G (n.1111-21C>G)
 dbSNP
17g.44911477G=CA2261611755GFAPc.907-21C= (n.907-21C=)
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17g.44911477G>TCA2638273238GFAPc.907-21C>A (n.907-21C>A)
n.39C>A
n.1436-21C>A
c.907-156C>A (n.907-156C>A)
n.383-21C>A
n.2061-21C>A
c.619-156C>A (n.619-156C>A)
c.562-21C>A (n.562-21C>A)
n.921-21C>A
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c.383-21C>A
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n.541-21C>A
c.1111-21C>A (n.1111-21C>A)
 gnomAD v4
17g.44911478T>CCA2638273242GFAPc.907-22A>G (n.907-22A>G)
n.38A>G
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n.921-22A>G
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n.541-22A>G
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 gnomAD v4
17g.44911479C=CA2261611757GFAPc.907-23G= (n.907-23G=)
n.37G=
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17g.44911479C>GCA8608807GFAPc.907-23G>C (n.907-23G>C)
n.37G>C
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n.2061-23G>C
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n.921-23G>C
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c.383-23G>C
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n.541-23G>C
c.1111-23G>C (n.1111-23G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911480C>TCA2638273249GFAPc.907-24G>A (n.907-24G>A)
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n.1436-24G>A
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n.2061-24G>A
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n.921-24G>A
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n.541-24G>A
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 gnomAD v4
17g.44911481C>ACA626157178GFAPc.907-25G>T (n.907-25G>T)
n.35G>T
n.1436-25G>T
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n.921-25G>T
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c.383-25G>T
n.287-25G>T
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n.541-25G>T
c.1111-25G>T (n.1111-25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911481C=CA2261611758GFAPc.907-25G= (n.907-25G=)
n.35G=
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17g.44911481C>GCA8608808GFAPc.907-25G>C (n.907-25G>C)
n.35G>C
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n.921-25G>C
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c.383-25G>C
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n.541-25G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911481C>TCA2576294448GFAPc.907-25G>A (n.907-25G>A)
n.35G>A
n.1436-25G>A
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n.921-25G>A
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c.383-25G>A
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n.541-25G>A
c.1111-25G>A (n.1111-25G>A)
17g.44911482G>ACA2638273256GFAPc.907-26C>T (n.907-26C>T)
n.34C>T
n.1436-26C>T
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n.383-26C>T
n.2061-26C>T
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n.921-26C>T
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n.541-26C>T
c.1111-26C>T (n.1111-26C>T)
 gnomAD v4
17g.44911482G>CCA2261611760GFAPc.907-26C>G (n.907-26C>G)
n.34C>G
n.1436-26C>G
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n.2061-26C>G
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 dbSNP
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n.34C=
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17g.44911483C>TCA8608809GFAPc.907-27G>A (n.907-27G>A)
n.33G>A
n.1436-27G>A
c.907-162G>A (n.907-162G>A)
n.383-27G>A
n.2061-27G>A
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n.921-27G>A
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c.383-27G>A
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n.541-27G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911484G>ACA8608811GFAPc.907-28C>T (n.907-28C>T)
n.32C>T
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n.541-28C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911484G>CCA8608810GFAPc.907-28C>G (n.907-28C>G)
n.32C>G
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n.541-28C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911484G=CA2261611762GFAPc.907-28C= (n.907-28C=)
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17g.44911486A=CA2261611763GFAPc.907-30T= (n.907-30T=)
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17g.44911486A>GCA984042479GFAPc.907-30T>C (n.907-30T>C)
n.30T>C
n.1436-30T>C
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n.383-30T>C
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c.562-30T>C (n.562-30T>C)
n.921-30T>C
c.*306-30T>C (n.*306-30T>C)
c.383-30T>C
n.287-30T>C
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n.541-30T>C
c.1111-30T>C (n.1111-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911487G>ACA2638273266GFAPc.907-31C>T (n.907-31C>T)
n.29C>T
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c.562-31C>T (n.562-31C>T)
n.921-31C>T
c.*306-31C>T (n.*306-31C>T)
c.383-31C>T
n.287-31C>T
c.83-3371C>T (n.83-3371C>T)
n.541-31C>T
c.1111-31C>T (n.1111-31C>T)
 gnomAD v4
17g.44911488C>ACA2638273269GFAPc.907-32G>T (n.907-32G>T)
n.28G>T
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c.562-32G>T (n.562-32G>T)
n.921-32G>T
c.*306-32G>T (n.*306-32G>T)
c.383-32G>T
n.287-32G>T
c.83-3372G>T (n.83-3372G>T)
n.541-32G>T
c.1111-32G>T (n.1111-32G>T)
 gnomAD v4
17g.44911488C=CA2261611764GFAPc.907-32G= (n.907-32G=)
n.28G=
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n.383-32G=
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c.*306-32G= (n.*306-32G=)
c.383-32G=
n.287-32G=
c.83-3372G= (n.83-3372G=)
n.541-32G=
c.1111-32G= (n.1111-32G=)
17g.44911488C>GCA8608812GFAPc.907-32G>C (n.907-32G>C)
n.28G>C
n.1436-32G>C
c.907-167G>C (n.907-167G>C)
n.383-32G>C
n.2061-32G>C
c.619-167G>C (n.619-167G>C)
c.562-32G>C (n.562-32G>C)
n.921-32G>C
c.*306-32G>C (n.*306-32G>C)
c.383-32G>C
n.287-32G>C
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n.541-32G>C
c.1111-32G>C (n.1111-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911488C>TCA772332150GFAPc.907-32G>A (n.907-32G>A)
n.28G>A
n.1436-32G>A
c.907-167G>A (n.907-167G>A)
n.383-32G>A
n.2061-32G>A
c.619-167G>A (n.619-167G>A)
c.562-32G>A (n.562-32G>A)
n.921-32G>A
c.*306-32G>A (n.*306-32G>A)
c.383-32G>A
n.287-32G>A
c.83-3372G>A (n.83-3372G>A)
n.541-32G>A
c.1111-32G>A (n.1111-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911489C=CA2261611765GFAPc.907-33G= (n.907-33G=)
n.27G=
n.1436-33G=
c.907-168G= (n.907-168G=)
n.383-33G=
n.2061-33G=
c.619-168G= (n.619-168G=)
c.562-33G= (n.562-33G=)
n.921-33G=
c.*306-33G= (n.*306-33G=)
c.383-33G=
n.287-33G=
c.83-3373G= (n.83-3373G=)
n.541-33G=
c.1111-33G= (n.1111-33G=)
17g.44911489C>GCA8608813GFAPc.907-33G>C (n.907-33G>C)
n.27G>C
n.1436-33G>C
c.907-168G>C (n.907-168G>C)
n.383-33G>C
n.2061-33G>C
c.619-168G>C (n.619-168G>C)
c.562-33G>C (n.562-33G>C)
n.921-33G>C
c.*306-33G>C (n.*306-33G>C)
c.383-33G>C
n.287-33G>C
c.83-3373G>C (n.83-3373G>C)
n.541-33G>C
c.1111-33G>C (n.1111-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911489C>TCA2638273278GFAPc.907-33G>A (n.907-33G>A)
n.27G>A
n.1436-33G>A
c.907-168G>A (n.907-168G>A)
n.383-33G>A
n.2061-33G>A
c.619-168G>A (n.619-168G>A)
c.562-33G>A (n.562-33G>A)
n.921-33G>A
c.*306-33G>A (n.*306-33G>A)
c.383-33G>A
n.287-33G>A
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n.541-33G>A
c.1111-33G>A (n.1111-33G>A)
 gnomAD v4
17g.44911491C>ACA2638273283GFAPc.907-35G>T (n.907-35G>T)
n.25G>T
n.1436-35G>T
c.907-170G>T (n.907-170G>T)
n.383-35G>T
n.2061-35G>T
c.619-170G>T (n.619-170G>T)
c.562-35G>T (n.562-35G>T)
n.921-35G>T
c.*306-35G>T (n.*306-35G>T)
c.383-35G>T
n.287-35G>T
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n.541-35G>T
c.1111-35G>T (n.1111-35G>T)
 gnomAD v4
17g.44911491C=CA2261611766GFAPc.907-35G= (n.907-35G=)
n.25G=
n.1436-35G=
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n.383-35G=
n.2061-35G=
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n.921-35G=
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c.383-35G=
n.287-35G=
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n.541-35G=
c.1111-35G= (n.1111-35G=)
17g.44911491C>GCA8608814GFAPc.907-35G>C (n.907-35G>C)
n.25G>C
n.1436-35G>C
c.907-170G>C (n.907-170G>C)
n.383-35G>C
n.2061-35G>C
c.619-170G>C (n.619-170G>C)
c.562-35G>C (n.562-35G>C)
n.921-35G>C
c.*306-35G>C (n.*306-35G>C)
c.383-35G>C
n.287-35G>C
c.83-3375G>C (n.83-3375G>C)
n.541-35G>C
c.1111-35G>C (n.1111-35G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911491C>TCA626157186GFAPc.907-35G>A (n.907-35G>A)
n.25G>A
n.1436-35G>A
c.907-170G>A (n.907-170G>A)
n.383-35G>A
n.2061-35G>A
c.619-170G>A (n.619-170G>A)
c.562-35G>A (n.562-35G>A)
n.921-35G>A
c.*306-35G>A (n.*306-35G>A)
c.383-35G>A
n.287-35G>A
c.83-3375G>A (n.83-3375G>A)
n.541-35G>A
c.1111-35G>A (n.1111-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911492G>ACA8608815GFAPc.907-36C>T (n.907-36C>T)
n.24C>T
n.1436-36C>T
c.907-171C>T (n.907-171C>T)
n.383-36C>T
n.2061-36C>T
c.619-171C>T (n.619-171C>T)
c.562-36C>T (n.562-36C>T)
n.921-36C>T
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c.383-36C>T
n.287-36C>T
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n.541-36C>T
c.1111-36C>T (n.1111-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911492G=CA2261611767GFAPc.907-36C= (n.907-36C=)
n.24C=
n.1436-36C=
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n.383-36C=
n.2061-36C=
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c.562-36C= (n.562-36C=)
n.921-36C=
c.*306-36C= (n.*306-36C=)
c.383-36C=
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c.83-3376C= (n.83-3376C=)
n.541-36C=
c.1111-36C= (n.1111-36C=)
17g.44911492G>TCA2576294450GFAPc.907-36C>A (n.907-36C>A)
n.24C>A
n.1436-36C>A
c.907-171C>A (n.907-171C>A)
n.383-36C>A
n.2061-36C>A
c.619-171C>A (n.619-171C>A)
c.562-36C>A (n.562-36C>A)
n.921-36C>A
c.*306-36C>A (n.*306-36C>A)
c.383-36C>A
n.287-36C>A
c.83-3376C>A (n.83-3376C>A)
n.541-36C>A
c.1111-36C>A (n.1111-36C>A)
 gnomAD v4
17g.44911493A=CA2261611768GFAPc.907-37T= (n.907-37T=)
n.23T=
n.1436-37T=
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n.383-37T=
n.2061-37T=
c.619-172T= (n.619-172T=)
c.562-37T= (n.562-37T=)
n.921-37T=
c.*306-37T= (n.*306-37T=)
c.383-37T=
n.287-37T=
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n.541-37T=
c.1111-37T= (n.1111-37T=)
17g.44911493A>CCA772332160GFAPc.907-37T>G (n.907-37T>G)
n.23T>G
n.1436-37T>G
c.907-172T>G (n.907-172T>G)
n.383-37T>G
n.2061-37T>G
c.619-172T>G (n.619-172T>G)
c.562-37T>G (n.562-37T>G)
n.921-37T>G
c.*306-37T>G (n.*306-37T>G)
c.383-37T>G
n.287-37T>G
c.83-3377T>G (n.83-3377T>G)
n.541-37T>G
c.1111-37T>G (n.1111-37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911493A>TCA2594379788GFAPc.907-37T>A (n.907-37T>A)
n.23T>A
n.1436-37T>A
c.907-172T>A (n.907-172T>A)
n.383-37T>A
n.2061-37T>A
c.619-172T>A (n.619-172T>A)
c.562-37T>A (n.562-37T>A)
n.921-37T>A
c.*306-37T>A (n.*306-37T>A)
c.383-37T>A
n.287-37T>A
c.83-3377T>A (n.83-3377T>A)
n.541-37T>A
c.1111-37T>A (n.1111-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911494C>ACA2638273296GFAPc.907-38G>T (n.907-38G>T)
n.22G>T
n.1436-38G>T
c.907-173G>T (n.907-173G>T)
n.383-38G>T
n.2061-38G>T
c.619-173G>T (n.619-173G>T)
c.562-38G>T (n.562-38G>T)
n.921-38G>T
c.*306-38G>T (n.*306-38G>T)
c.383-38G>T
n.287-38G>T
c.83-3378G>T (n.83-3378G>T)
n.541-38G>T
c.1111-38G>T (n.1111-38G>T)
 gnomAD v4
17g.44911494C=CA2261611769GFAPc.907-38G= (n.907-38G=)
n.22G=
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n.2061-38G=
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c.*306-38G= (n.*306-38G=)
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n.287-38G=
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n.541-38G=
c.1111-38G= (n.1111-38G=)
17g.44911494C>TCA626157189GFAPc.907-38G>A (n.907-38G>A)
n.22G>A
n.1436-38G>A
c.907-173G>A (n.907-173G>A)
n.383-38G>A
n.2061-38G>A
c.619-173G>A (n.619-173G>A)
c.562-38G>A (n.562-38G>A)
n.921-38G>A
c.*306-38G>A (n.*306-38G>A)
c.383-38G>A
n.287-38G>A
c.83-3378G>A (n.83-3378G>A)
n.541-38G>A
c.1111-38G>A (n.1111-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911495C>ACA8608816GFAPc.907-39G>T (n.907-39G>T)
n.21G>T
n.1436-39G>T
c.907-174G>T (n.907-174G>T)
n.383-39G>T
n.2061-39G>T
c.619-174G>T (n.619-174G>T)
c.562-39G>T (n.562-39G>T)
n.921-39G>T
c.*306-39G>T (n.*306-39G>T)
c.383-39G>T
n.287-39G>T
c.83-3379G>T (n.83-3379G>T)
n.541-39G>T
c.1111-39G>T (n.1111-39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911495C=CA2261611770GFAPc.907-39G= (n.907-39G=)
n.21G=
n.1436-39G=
c.907-174G= (n.907-174G=)
n.383-39G=
n.2061-39G=
c.619-174G= (n.619-174G=)
c.562-39G= (n.562-39G=)
n.921-39G=
c.*306-39G= (n.*306-39G=)
c.383-39G=
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n.541-39G=
c.1111-39G= (n.1111-39G=)
17g.44911495C>TCA626157192GFAPc.907-39G>A (n.907-39G>A)
n.21G>A
n.1436-39G>A
c.907-174G>A (n.907-174G>A)
n.383-39G>A
n.2061-39G>A
c.619-174G>A (n.619-174G>A)
c.562-39G>A (n.562-39G>A)
n.921-39G>A
c.*306-39G>A (n.*306-39G>A)
c.383-39G>A
n.287-39G>A
c.83-3379G>A (n.83-3379G>A)
n.541-39G>A
c.1111-39G>A (n.1111-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911496C>ACA2261611772GFAPc.907-40G>T (n.907-40G>T)
n.20G>T
n.1436-40G>T
c.907-175G>T (n.907-175G>T)
n.383-40G>T
n.2061-40G>T
c.619-175G>T (n.619-175G>T)
c.562-40G>T (n.562-40G>T)
n.921-40G>T
c.*306-40G>T (n.*306-40G>T)
c.383-40G>T
n.287-40G>T
c.83-3380G>T (n.83-3380G>T)
n.541-40G>T
c.1111-40G>T (n.1111-40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911496C=CA2261611771GFAPc.907-40G= (n.907-40G=)
n.20G=
n.1436-40G=
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n.383-40G=
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n.921-40G=
c.*306-40G= (n.*306-40G=)
c.383-40G=
n.287-40G=
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n.541-40G=
c.1111-40G= (n.1111-40G=)
17g.44911496C>GCA2261611773GFAPc.907-40G>C (n.907-40G>C)
n.20G>C
n.1436-40G>C
c.907-175G>C (n.907-175G>C)
n.383-40G>C
n.2061-40G>C
c.619-175G>C (n.619-175G>C)
c.562-40G>C (n.562-40G>C)
n.921-40G>C
c.*306-40G>C (n.*306-40G>C)
c.383-40G>C
n.287-40G>C
c.83-3380G>C (n.83-3380G>C)
n.541-40G>C
c.1111-40G>C (n.1111-40G>C)
 dbSNP
17g.44911496C>TCA2638273307GFAPc.907-40G>A (n.907-40G>A)
n.20G>A
n.1436-40G>A
c.907-175G>A (n.907-175G>A)
n.383-40G>A
n.2061-40G>A
c.619-175G>A (n.619-175G>A)
c.562-40G>A (n.562-40G>A)
n.921-40G>A
c.*306-40G>A (n.*306-40G>A)
c.383-40G>A
n.287-40G>A
c.83-3380G>A (n.83-3380G>A)
n.541-40G>A
c.1111-40G>A (n.1111-40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911497G>ACA772332163GFAPc.907-41C>T (n.907-41C>T)
n.19C>T
n.1436-41C>T
c.907-176C>T (n.907-176C>T)
n.383-41C>T
n.2061-41C>T
c.619-176C>T (n.619-176C>T)
c.562-41C>T (n.562-41C>T)
n.921-41C>T
c.*306-41C>T (n.*306-41C>T)
c.383-41C>T
n.287-41C>T
c.83-3381C>T (n.83-3381C>T)
n.541-41C>T
c.1111-41C>T (n.1111-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911497G=CA2261611774GFAPc.907-41C= (n.907-41C=)
n.19C=
n.1436-41C=
c.907-176C= (n.907-176C=)
n.383-41C=
n.2061-41C=
c.619-176C= (n.619-176C=)
c.562-41C= (n.562-41C=)
n.921-41C=
c.*306-41C= (n.*306-41C=)
c.383-41C=
n.287-41C=
c.83-3381C= (n.83-3381C=)
n.541-41C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched