Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911388_44911442dup | CA2638273125 | GFAP | c.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?) n.79_133dup n.1455_1509dup c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup) n.402_456dup n.2080_2134dup c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup) c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?) n.940_994dup c.*325_*379dup (n.*325_*379dup) c.402_456dup n.306_360dup c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup) c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911390G>A | CA399844235 | GFAP | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.126C>T n.1502C>T c.907-69C>T (n.907-69C>T) n.449C>T n.2127C>T c.619-69C>T (n.619-69C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.987C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.449C>T n.353C>T c.83-3274C>T (n.83-3274C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911390G>C | CA399844233 | GFAP | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.126C>G n.1502C>G c.907-69C>G (n.907-69C>G) n.449C>G n.2127C>G c.619-69C>G (n.619-69C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.987C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.449C>G n.353C>G c.83-3274C>G (n.83-3274C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP |
17 | g.44911390G= | CA2261611702 | GFAP | c.973C= (p.Gln325=) n.126C= n.1502C= c.907-69C= (n.907-69C=) n.449C= n.2127C= c.619-69C= (n.619-69C=) c.628C= (p.Gln210=) n.987C= c.*372C= (n.*372C=) c.449C= n.353C= c.83-3274C= (n.83-3274C=) c.1177C= (p.Gln393=) | |
17 | g.44911390G>T | CA399844232 | GFAP | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.126C>A n.1502C>A c.907-69C>A (n.907-69C>A) n.449C>A n.2127C>A c.619-69C>A (n.619-69C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.987C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.449C>A n.353C>A c.83-3274C>A (n.83-3274C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
17 | g.44911391A= | CA2261611703 | GFAP | c.972T= (p.Tyr324=) n.125T= n.1501T= c.907-70T= (n.907-70T=) n.448T= n.2126T= c.619-70T= (n.619-70T=) c.627T= (p.Tyr209=) n.986T= c.*371T= (n.*371T=) c.448T= n.352T= c.83-3275T= (n.83-3275T=) c.1176T= (p.Tyr392=) | |
17 | g.44911391A>C | CA399844237 | GFAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) n.125T>G n.1501T>G c.907-70T>G (n.907-70T>G) n.448T>G n.2126T>G c.619-70T>G (n.619-70T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.986T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.448T>G n.352T>G c.83-3275T>G (n.83-3275T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44911391A>G | CA8608779 | GFAP | c.972T>C (p.Tyr324=) n.125T>C n.1501T>C c.907-70T>C (n.907-70T>C) n.448T>C n.2126T>C c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) n.986T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.448T>C n.352T>C c.83-3275T>C (n.83-3275T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911391A>T | CA399844238 | GFAP | c.972T>A (p.Tyr324Ter) n.125T>A n.1501T>A c.907-70T>A (n.907-70T>A) n.448T>A n.2126T>A c.619-70T>A (n.619-70T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.986T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.448T>A n.352T>A c.83-3275T>A (n.83-3275T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) | |
17 | g.44911392T>A | CA399844240 | GFAP | c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.124A>T n.1500A>T c.907-71A>T (n.907-71A>T) n.447A>T n.2125A>T c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.985A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.447A>T n.351A>T c.83-3276A>T (n.83-3276A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) | |
17 | g.44911392T>C | CA399844242 | GFAP | c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.124A>G n.1500A>G c.907-71A>G (n.907-71A>G) n.447A>G n.2125A>G c.619-71A>G (n.619-71A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.985A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.447A>G n.351A>G c.83-3276A>G (n.83-3276A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) | |
17 | g.44911392T>G | CA399844244 | GFAP | c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.124A>C n.1500A>C c.907-71A>C (n.907-71A>C) n.447A>C n.2125A>C c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.985A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.447A>C n.351A>C c.83-3276A>C (n.83-3276A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | |
17 | g.44911393A= | CA2261611704 | GFAP | c.970T= (p.Tyr324=) n.123T= n.1499T= c.907-72T= (n.907-72T=) n.446T= n.2124T= c.619-72T= (n.619-72T=) c.625T= (p.Tyr209=) n.984T= c.*369T= (n.*369T=) c.446T= n.350T= c.83-3277T= (n.83-3277T=) c.1174T= (p.Tyr392=) | |
17 | g.44911393A>C | CA399844245 | GFAP | c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.123T>G n.1499T>G c.907-72T>G (n.907-72T>G) n.446T>G n.2124T>G c.619-72T>G (n.619-72T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.984T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.446T>G n.350T>G c.83-3277T>G (n.83-3277T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | |
17 | g.44911393A>G | CA399844247 | GFAP | c.970T>C (p.Tyr324His) n.123T>C n.1499T>C c.907-72T>C (n.907-72T>C) n.446T>C n.2124T>C c.619-72T>C (n.619-72T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) n.984T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.446T>C n.350T>C c.83-3277T>C (n.83-3277T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911393A>T | CA399844248 | GFAP | c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.123T>A n.1499T>A c.907-72T>A (n.907-72T>A) n.446T>A n.2124T>A c.619-72T>A (n.619-72T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.984T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.446T>A n.350T>A c.83-3277T>A (n.83-3277T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) | |
17 | g.44911394A>C | CA399844250 | GFAP | c.969T>G (p.Ser323Arg) n.122T>G n.1498T>G c.907-73T>G (n.907-73T>G) n.445T>G n.2123T>G c.619-73T>G (n.619-73T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) n.983T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.445T>G n.349T>G c.83-3278T>G (n.83-3278T>G) c.1173T>G (p.Ser391Arg) | |
17 | g.44911394A>G | CA500321332 | GFAP | c.969T>C (p.Ser323=) n.122T>C n.1498T>C c.907-73T>C (n.907-73T>C) n.445T>C n.2123T>C c.619-73T>C (n.619-73T>C) c.624T>C (p.Ser208=) n.983T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.445T>C n.349T>C c.83-3278T>C (n.83-3278T>C) c.1173T>C (p.Ser391=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911394A>T | CA399844251 | GFAP | c.969T>A (p.Ser323Arg) n.122T>A n.1498T>A c.907-73T>A (n.907-73T>A) n.445T>A n.2123T>A c.619-73T>A (n.619-73T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) n.983T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.445T>A n.349T>A c.83-3278T>A (n.83-3278T>A) c.1173T>A (p.Ser391Arg) | |
17 | g.44911395C>A | CA399844253 | GFAP | c.968G>T (p.Ser323Ile) n.121G>T n.1497G>T c.907-74G>T (n.907-74G>T) n.444G>T n.2122G>T c.619-74G>T (n.619-74G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.982G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.444G>T n.348G>T c.83-3279G>T (n.83-3279G>T) c.1172G>T (p.Ser391Ile) | |
17 | g.44911395C= | CA2261611705 | GFAP | c.968G= (p.Ser323=) n.121G= n.1497G= c.907-74G= (n.907-74G=) n.444G= n.2122G= c.619-74G= (n.619-74G=) c.623G= (p.Ser208=) n.982G= c.*367G= (n.*367G=) c.444G= n.348G= c.83-3279G= (n.83-3279G=) c.1172G= (p.Ser391=) | |
17 | g.44911395C>G | CA399844255 | GFAP | c.968G>C (p.Ser323Thr) n.121G>C n.1497G>C c.907-74G>C (n.907-74G>C) n.444G>C n.2122G>C c.619-74G>C (n.619-74G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.982G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.444G>C n.348G>C c.83-3279G>C (n.83-3279G>C) c.1172G>C (p.Ser391Thr) | |
17 | g.44911395C>T | CA399844257 | GFAP | c.968G>A (p.Ser323Asn) n.121G>A n.1497G>A c.907-74G>A (n.907-74G>A) n.444G>A n.2122G>A c.619-74G>A (n.619-74G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.982G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.444G>A n.348G>A c.83-3279G>A (n.83-3279G>A) c.1172G>A (p.Ser391Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911396T>A | CA399844259 | GFAP | c.967A>T (p.Ser323Cys) n.120A>T n.1496A>T c.907-75A>T (n.907-75A>T) n.443A>T n.2121A>T c.619-75A>T (n.619-75A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.981A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.443A>T n.347A>T c.83-3280A>T (n.83-3280A>T) c.1171A>T (p.Ser391Cys) | |
17 | g.44911396T>C | CA399844261 | GFAP | c.967A>G (p.Ser323Gly) n.120A>G n.1496A>G c.907-75A>G (n.907-75A>G) n.443A>G n.2121A>G c.619-75A>G (n.619-75A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.981A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.443A>G n.347A>G c.83-3280A>G (n.83-3280A>G) c.1171A>G (p.Ser391Gly) | |
17 | g.44911396T>G | CA399844262 | GFAP | c.967A>C (p.Ser323Arg) n.120A>C n.1496A>C c.907-75A>C (n.907-75A>C) n.443A>C n.2121A>C c.619-75A>C (n.619-75A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.981A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.443A>C n.347A>C c.83-3280A>C (n.83-3280A>C) c.1171A>C (p.Ser391Arg) | |
17 | g.44911397G>A | CA500321333 | GFAP | c.966C>T (p.Ala322=) n.119C>T n.1495C>T c.907-76C>T (n.907-76C>T) n.442C>T n.2120C>T c.619-76C>T (n.619-76C>T) c.621C>T (p.Ala207=) n.980C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.442C>T n.346C>T c.83-3281C>T (n.83-3281C>T) c.1170C>T (p.Ala390=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911397G>C | CA500321334 | GFAP | c.966C>G (p.Ala322=) n.119C>G n.1495C>G c.907-76C>G (n.907-76C>G) n.442C>G n.2120C>G c.619-76C>G (n.619-76C>G) c.621C>G (p.Ala207=) n.980C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.442C>G n.346C>G c.83-3281C>G (n.83-3281C>G) c.1170C>G (p.Ala390=) | |
17 | g.44911397G>T | CA500321335 | GFAP | c.966C>A (p.Ala322=) n.119C>A n.1495C>A c.907-76C>A (n.907-76C>A) n.442C>A n.2120C>A c.619-76C>A (n.619-76C>A) c.621C>A (p.Ala207=) n.980C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.442C>A n.346C>A c.83-3281C>A (n.83-3281C>A) c.1170C>A (p.Ala390=) | |
17 | g.44911398G>A | CA399844265 | GFAP | c.965C>T (p.Ala322Val) n.118C>T n.1494C>T c.907-77C>T (n.907-77C>T) n.441C>T n.2119C>T c.619-77C>T (n.619-77C>T) c.620C>T (p.Ala207Val) n.979C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.441C>T n.345C>T c.83-3282C>T (n.83-3282C>T) c.1169C>T (p.Ala390Val) | |
17 | g.44911398G>C | CA399844264 | GFAP | c.965C>G (p.Ala322Gly) n.118C>G n.1494C>G c.907-77C>G (n.907-77C>G) n.441C>G n.2119C>G c.619-77C>G (n.619-77C>G) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.979C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.441C>G n.345C>G c.83-3282C>G (n.83-3282C>G) c.1169C>G (p.Ala390Gly) | |
17 | g.44911398G>T | CA399844263 | GFAP | c.965C>A (p.Ala322Asp) n.118C>A n.1494C>A c.907-77C>A (n.907-77C>A) n.441C>A n.2119C>A c.619-77C>A (n.619-77C>A) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.979C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.441C>A n.345C>A c.83-3282C>A (n.83-3282C>A) c.1169C>A (p.Ala390Asp) | |
17 | g.44911399C>A | CA399844267 | GFAP | c.964G>T (p.Ala322Ser) n.117G>T n.1493G>T c.907-78G>T (n.907-78G>T) n.440G>T n.2118G>T c.619-78G>T (n.619-78G>T) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.978G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.440G>T n.344G>T c.83-3283G>T (n.83-3283G>T) c.1168G>T (p.Ala390Ser) | |
17 | g.44911399C= | CA2261611706 | GFAP | c.964G= (p.Ala322=) n.117G= n.1493G= c.907-78G= (n.907-78G=) n.440G= n.2118G= c.619-78G= (n.619-78G=) c.619G= (p.Ala207=) n.978G= c.*363G= (n.*363G=) c.440G= n.344G= c.83-3283G= (n.83-3283G=) c.1168G= (p.Ala390=) | |
17 | g.44911399C>G | CA399844268 | GFAP | c.964G>C (p.Ala322Pro) n.117G>C n.1493G>C c.907-78G>C (n.907-78G>C) n.440G>C n.2118G>C c.619-78G>C (n.619-78G>C) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.978G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.440G>C n.344G>C c.83-3283G>C (n.83-3283G>C) c.1168G>C (p.Ala390Pro) | |
17 | g.44911399C>T | CA291028732 | GFAP | c.964G>A (p.Ala322Thr) n.117G>A n.1493G>A c.907-78G>A (n.907-78G>A) n.440G>A n.2118G>A c.619-78G>A (n.619-78G>A) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.978G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.440G>A n.344G>A c.83-3283G>A (n.83-3283G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911400C>A | CA500321336 | GFAP | c.963G>T (p.Ala321=) n.116G>T n.1492G>T c.907-79G>T (n.907-79G>T) n.439G>T n.2117G>T c.619-79G>T (n.619-79G>T) c.618G>T (p.Ala206=) n.977G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.439G>T n.343G>T c.83-3284G>T (n.83-3284G>T) c.1167G>T (p.Ala389=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911400C= | CA2261611707 | GFAP | c.963G= (p.Ala321=) n.116G= n.1492G= c.907-79G= (n.907-79G=) n.439G= n.2117G= c.619-79G= (n.619-79G=) c.618G= (p.Ala206=) n.977G= c.*362G= (n.*362G=) c.439G= n.343G= c.83-3284G= (n.83-3284G=) c.1167G= (p.Ala389=) | |
17 | g.44911400C>G | CA500321337 | GFAP | c.963G>C (p.Ala321=) n.116G>C n.1492G>C c.907-79G>C (n.907-79G>C) n.439G>C n.2117G>C c.619-79G>C (n.619-79G>C) c.618G>C (p.Ala206=) n.977G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.439G>C n.343G>C c.83-3284G>C (n.83-3284G>C) c.1167G>C (p.Ala389=) | dbSNP |
17 | g.44911400C>T | CA8608780 | GFAP | c.963G>A (p.Ala321=) n.116G>A n.1492G>A c.907-79G>A (n.907-79G>A) n.439G>A n.2117G>A c.619-79G>A (n.619-79G>A) c.618G>A (p.Ala206=) n.977G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.439G>A n.343G>A c.83-3284G>A (n.83-3284G>A) c.1167G>A (p.Ala389=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911401G>A | CA399844270 | GFAP | c.962C>T (p.Ala321Val) n.115C>T n.1491C>T c.907-80C>T (n.907-80C>T) n.438C>T n.2116C>T c.619-80C>T (n.619-80C>T) c.617C>T (p.Ala206Val) n.976C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.438C>T n.342C>T c.83-3285C>T (n.83-3285C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) | |
17 | g.44911401G>C | CA399844271 | GFAP | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.115C>G n.1491C>G c.907-80C>G (n.907-80C>G) n.438C>G n.2116C>G c.619-80C>G (n.619-80C>G) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.976C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.438C>G n.342C>G c.83-3285C>G (n.83-3285C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) | |
17 | g.44911401G>T | CA399844273 | GFAP | c.962C>A (p.Ala321Glu) n.115C>A n.1491C>A c.907-80C>A (n.907-80C>A) n.438C>A n.2116C>A c.619-80C>A (n.619-80C>A) c.617C>A (p.Ala206Glu) n.976C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.438C>A n.342C>A c.83-3285C>A (n.83-3285C>A) c.1166C>A (p.Ala389Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44911402C>A | CA399844275 | GFAP | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.114G>T n.1490G>T c.907-81G>T (n.907-81G>T) n.437G>T n.2115G>T c.619-81G>T (n.619-81G>T) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.975G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.437G>T n.341G>T c.83-3286G>T (n.83-3286G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) | |
17 | g.44911402C>G | CA399844277 | GFAP | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.114G>C n.1490G>C c.907-81G>C (n.907-81G>C) n.437G>C n.2115G>C c.619-81G>C (n.619-81G>C) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.975G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.437G>C n.341G>C c.83-3286G>C (n.83-3286G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) | |
17 | g.44911402C>T | CA399844278 | GFAP | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.114G>A n.1490G>A c.907-81G>A (n.907-81G>A) n.437G>A n.2115G>A c.619-81G>A (n.619-81G>A) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.975G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.437G>A n.341G>A c.83-3286G>A (n.83-3286G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) | |
17 | g.44911403C>A | CA399844280 | GFAP | c.960G>T (p.Glu320Asp) n.113G>T n.1489G>T c.907-82G>T (n.907-82G>T) n.436G>T n.2114G>T c.619-82G>T (n.619-82G>T) c.615G>T (p.Glu205Asp) n.974G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.436G>T n.340G>T c.83-3287G>T (n.83-3287G>T) c.1164G>T (p.Glu388Asp) | |
17 | g.44911403C>G | CA399844282 | GFAP | c.960G>C (p.Glu320Asp) n.113G>C n.1489G>C c.907-82G>C (n.907-82G>C) n.436G>C n.2114G>C c.619-82G>C (n.619-82G>C) c.615G>C (p.Glu205Asp) n.974G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.436G>C n.340G>C c.83-3287G>C (n.83-3287G>C) c.1164G>C (p.Glu388Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911403C>T | CA500321338 | GFAP | c.960G>A (p.Glu320=) n.113G>A n.1489G>A c.907-82G>A (n.907-82G>A) n.436G>A n.2114G>A c.619-82G>A (n.619-82G>A) c.615G>A (p.Glu205=) n.974G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.436G>A n.340G>A c.83-3287G>A (n.83-3287G>A) c.1164G>A (p.Glu388=) | |
17 | g.44911404T>A | CA399844284 | GFAP | c.959A>T (p.Glu320Val) n.112A>T n.1488A>T c.907-83A>T (n.907-83A>T) n.435A>T n.2113A>T c.619-83A>T (n.619-83A>T) c.614A>T (p.Glu205Val) n.973A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.435A>T n.339A>T c.83-3288A>T (n.83-3288A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) | |
17 | g.44911404T>C | CA399844286 | GFAP | c.959A>G (p.Glu320Gly) n.112A>G n.1488A>G c.907-83A>G (n.907-83A>G) n.435A>G n.2113A>G c.619-83A>G (n.619-83A>G) c.614A>G (p.Glu205Gly) n.973A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.435A>G n.339A>G c.83-3288A>G (n.83-3288A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) | |
17 | g.44911404T>G | CA399844287 | GFAP | c.959A>C (p.Glu320Ala) n.112A>C n.1488A>C c.907-83A>C (n.907-83A>C) n.435A>C n.2113A>C c.619-83A>C (n.619-83A>C) c.614A>C (p.Glu205Ala) n.973A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.435A>C n.339A>C c.83-3288A>C (n.83-3288A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) | |
17 | g.44911405C>A | CA399844291 | GFAP | c.958G>T (p.Glu320Ter) n.111G>T n.1487G>T c.907-84G>T (n.907-84G>T) n.434G>T n.2112G>T c.619-84G>T (n.619-84G>T) c.613G>T (p.Glu205Ter) n.972G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.434G>T n.338G>T c.83-3289G>T (n.83-3289G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) | |
17 | g.44911405C= | CA2261611708 | GFAP | c.958G= (p.Glu320=) n.111G= n.1487G= c.907-84G= (n.907-84G=) n.434G= n.2112G= c.619-84G= (n.619-84G=) c.613G= (p.Glu205=) n.972G= c.*357G= (n.*357G=) c.434G= n.338G= c.83-3289G= (n.83-3289G=) c.1162G= (p.Glu388=) | |
17 | g.44911405C>G | CA8608781 | GFAP | c.958G>C (p.Glu320Gln) n.111G>C n.1487G>C c.907-84G>C (n.907-84G>C) n.434G>C n.2112G>C c.619-84G>C (n.619-84G>C) c.613G>C (p.Glu205Gln) n.972G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.434G>C n.338G>C c.83-3289G>C (n.83-3289G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911405C>T | CA399844289 | GFAP | c.958G>A (p.Glu320Lys) n.111G>A n.1487G>A c.907-84G>A (n.907-84G>A) n.434G>A n.2112G>A c.619-84G>A (n.619-84G>A) c.613G>A (p.Glu205Lys) n.972G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.434G>A n.338G>A c.83-3289G>A (n.83-3289G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) | |
17 | g.44911406C>A | CA500321339 | GFAP | c.957G>T (p.Arg319=) n.110G>T n.1486G>T c.907-85G>T (n.907-85G>T) n.433G>T n.2111G>T c.619-85G>T (n.619-85G>T) c.612G>T (p.Arg204=) n.971G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.433G>T n.337G>T c.83-3290G>T (n.83-3290G>T) c.1161G>T (p.Arg387=) | |
17 | g.44911406C= | CA2261611709 | GFAP | c.957G= (p.Arg319=) n.110G= n.1486G= c.907-85G= (n.907-85G=) n.433G= n.2111G= c.619-85G= (n.619-85G=) c.612G= (p.Arg204=) n.971G= c.*356G= (n.*356G=) c.433G= n.337G= c.83-3290G= (n.83-3290G=) c.1161G= (p.Arg387=) | |
17 | g.44911406C>G | CA500321340 | GFAP | c.957G>C (p.Arg319=) n.110G>C n.1486G>C c.907-85G>C (n.907-85G>C) n.433G>C n.2111G>C c.619-85G>C (n.619-85G>C) c.612G>C (p.Arg204=) n.971G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.433G>C n.337G>C c.83-3290G>C (n.83-3290G>C) c.1161G>C (p.Arg387=) | |
17 | g.44911406C>T | CA8608782 | GFAP | c.957G>A (p.Arg319=) n.110G>A n.1486G>A c.907-85G>A (n.907-85G>A) n.433G>A n.2111G>A c.619-85G>A (n.619-85G>A) c.612G>A (p.Arg204=) n.971G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.433G>A n.337G>A c.83-3290G>A (n.83-3290G>A) c.1161G>A (p.Arg387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911407C>A | CA8608784 | GFAP | c.956G>T (p.Arg319Leu) n.109G>T n.1485G>T c.907-86G>T (n.907-86G>T) n.432G>T n.2110G>T c.619-86G>T (n.619-86G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) n.970G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.432G>T n.336G>T c.83-3291G>T (n.83-3291G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911407C= | CA2261611710 | GFAP | c.956G= (p.Arg319=) n.109G= n.1485G= c.907-86G= (n.907-86G=) n.432G= n.2110G= c.619-86G= (n.619-86G=) c.611G= (p.Arg204=) n.970G= c.*355G= (n.*355G=) c.432G= n.336G= c.83-3291G= (n.83-3291G=) c.1160G= (p.Arg387=) | |
17 | g.44911407C>G | CA399844296 | GFAP | c.956G>C (p.Arg319Pro) n.109G>C n.1485G>C c.907-86G>C (n.907-86G>C) n.432G>C n.2110G>C c.619-86G>C (n.619-86G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) n.970G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.432G>C n.336G>C c.83-3291G>C (n.83-3291G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) | |
17 | g.44911407C>T | CA8608783 | GFAP | c.956G>A (p.Arg319Gln) n.109G>A n.1485G>A c.907-86G>A (n.907-86G>A) n.432G>A n.2110G>A c.619-86G>A (n.619-86G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) n.970G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.432G>A n.336G>A c.83-3291G>A (n.83-3291G>A) c.1160G>A (p.Arg387Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911407_44911408insCCCAAACACACCCAAC | CA2809606125 | GFAP | c.956_957insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu320TrpfsTer?) n.109_110insTTGGGTGTGTTTGGGG n.1485_1486insTTGGGTGTGTTTGGGG c.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG) n.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG n.2110_2111insTTGGGTGTGTTTGGGG c.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.611_612insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu205TrpfsTer?) n.970_971insTTGGGTGTGTTTGGGG c.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG n.336_337insTTGGGTGTGTTTGGGG c.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG) c.1160_1161insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu388TrpfsTer?) | |
17 | g.44911408G>A | CA399844299 | GFAP | c.955C>T (p.Arg319Trp) n.108C>T n.1484C>T c.907-87C>T (n.907-87C>T) n.431C>T n.2109C>T c.619-87C>T (n.619-87C>T) c.610C>T (p.Arg204Trp) n.969C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.431C>T n.335C>T c.83-3292C>T (n.83-3292C>T) c.1159C>T (p.Arg387Trp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44911408G>C | CA399844300 | GFAP | c.955C>G (p.Arg319Gly) n.108C>G n.1484C>G c.907-87C>G (n.907-87C>G) n.431C>G n.2109C>G c.619-87C>G (n.619-87C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) n.969C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.431C>G n.335C>G c.83-3292C>G (n.83-3292C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) | |
17 | g.44911408G= | CA2261611711 | GFAP | c.955C= (p.Arg319=) n.108C= n.1484C= c.907-87C= (n.907-87C=) n.431C= n.2109C= c.619-87C= (n.619-87C=) c.610C= (p.Arg204=) n.969C= c.*354C= (n.*354C=) c.431C= n.335C= c.83-3292C= (n.83-3292C=) c.1159C= (p.Arg387=) | |
17 | g.44911408G>T | CA500321341 | GFAP | c.955C>A (p.Arg319=) n.108C>A n.1484C>A c.907-87C>A (n.907-87C>A) n.431C>A n.2109C>A c.619-87C>A (n.619-87C>A) c.610C>A (p.Arg204=) n.969C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.431C>A n.335C>A c.83-3292C>A (n.83-3292C>A) c.1159C>A (p.Arg387=) | |
17 | g.44911409C>A | CA500321342 | GFAP | c.954G>T (p.Val318=) n.107G>T n.1483G>T c.907-88G>T (n.907-88G>T) n.430G>T n.2108G>T c.619-88G>T (n.619-88G>T) c.609G>T (p.Val203=) n.968G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.430G>T n.334G>T c.83-3293G>T (n.83-3293G>T) c.1158G>T (p.Val386=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911409C= | CA2261611712 | GFAP | c.954G= (p.Val318=) n.107G= n.1483G= c.907-88G= (n.907-88G=) n.430G= n.2108G= c.619-88G= (n.619-88G=) c.609G= (p.Val203=) n.968G= c.*353G= (n.*353G=) c.430G= n.334G= c.83-3293G= (n.83-3293G=) c.1158G= (p.Val386=) | |
17 | g.44911409C>G | CA500321343 | GFAP | c.954G>C (p.Val318=) n.107G>C n.1483G>C c.907-88G>C (n.907-88G>C) n.430G>C n.2108G>C c.619-88G>C (n.619-88G>C) c.609G>C (p.Val203=) n.968G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.430G>C n.334G>C c.83-3293G>C (n.83-3293G>C) c.1158G>C (p.Val386=) | |
17 | g.44911409C>T | CA500321344 | GFAP | c.954G>A (p.Val318=) n.107G>A n.1483G>A c.907-88G>A (n.907-88G>A) n.430G>A n.2108G>A c.619-88G>A (n.619-88G>A) c.609G>A (p.Val203=) n.968G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.430G>A n.334G>A c.83-3293G>A (n.83-3293G>A) c.1158G>A (p.Val386=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911410A= | CA2261611713 | GFAP | c.953T= (p.Val318=) n.106T= n.1482T= c.907-89T= (n.907-89T=) n.429T= n.2107T= c.619-89T= (n.619-89T=) c.608T= (p.Val203=) n.967T= c.*352T= (n.*352T=) c.429T= n.333T= c.83-3294T= (n.83-3294T=) c.1157T= (p.Val386=) | |
17 | g.44911410A>C | CA399844304 | GFAP | c.953T>G (p.Val318Gly) n.106T>G n.1482T>G c.907-89T>G (n.907-89T>G) n.429T>G n.2107T>G c.619-89T>G (n.619-89T>G) c.608T>G (p.Val203Gly) n.967T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.429T>G n.333T>G c.83-3294T>G (n.83-3294T>G) c.1157T>G (p.Val386Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911410A>G | CA8608785 | GFAP | c.953T>C (p.Val318Ala) n.106T>C n.1482T>C c.907-89T>C (n.907-89T>C) n.429T>C n.2107T>C c.619-89T>C (n.619-89T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.967T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.429T>C n.333T>C c.83-3294T>C (n.83-3294T>C) c.1157T>C (p.Val386Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911410A>T | CA399844302 | GFAP | c.953T>A (p.Val318Glu) n.106T>A n.1482T>A c.907-89T>A (n.907-89T>A) n.429T>A n.2107T>A c.619-89T>A (n.619-89T>A) c.608T>A (p.Val203Glu) n.967T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.429T>A n.333T>A c.83-3294T>A (n.83-3294T>A) c.1157T>A (p.Val386Glu) | |
17 | g.44911411C>A | CA399844306 | GFAP | c.952G>T (p.Val318Leu) n.105G>T n.1481G>T c.907-90G>T (n.907-90G>T) n.428G>T n.2106G>T c.619-90G>T (n.619-90G>T) c.607G>T (p.Val203Leu) n.966G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.428G>T n.332G>T c.83-3295G>T (n.83-3295G>T) c.1156G>T (p.Val386Leu) | |
17 | g.44911411C= | CA2261611714 | GFAP | c.952G= (p.Val318=) n.105G= n.1481G= c.907-90G= (n.907-90G=) n.428G= n.2106G= c.619-90G= (n.619-90G=) c.607G= (p.Val203=) n.966G= c.*351G= (n.*351G=) c.428G= n.332G= c.83-3295G= (n.83-3295G=) c.1156G= (p.Val386=) | |
17 | g.44911411C>G | CA399844308 | GFAP | c.952G>C (p.Val318Leu) n.105G>C n.1481G>C c.907-90G>C (n.907-90G>C) n.428G>C n.2106G>C c.619-90G>C (n.619-90G>C) c.607G>C (p.Val203Leu) n.966G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.428G>C n.332G>C c.83-3295G>C (n.83-3295G>C) c.1156G>C (p.Val386Leu) | |
17 | g.44911411C>T | CA399844309 | GFAP | c.952G>A (p.Val318Met) n.105G>A n.1481G>A c.907-90G>A (n.907-90G>A) n.428G>A n.2106G>A c.619-90G>A (n.619-90G>A) c.607G>A (p.Val203Met) n.966G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.428G>A n.332G>A c.83-3295G>A (n.83-3295G>A) c.1156G>A (p.Val386Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911412G>A | CA8608786 | GFAP | c.951C>T (p.His317=) n.104C>T n.1480C>T c.907-91C>T (n.907-91C>T) n.427C>T n.2105C>T c.619-91C>T (n.619-91C>T) c.606C>T (p.His202=) n.965C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.427C>T n.331C>T c.83-3296C>T (n.83-3296C>T) n.585C>T c.1155C>T (p.His385=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911412G>C | CA399844312 | GFAP | c.951C>G (p.His317Gln) n.104C>G n.1480C>G c.907-91C>G (n.907-91C>G) n.427C>G n.2105C>G c.619-91C>G (n.619-91C>G) c.606C>G (p.His202Gln) n.965C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.427C>G n.331C>G c.83-3296C>G (n.83-3296C>G) n.585C>G c.1155C>G (p.His385Gln) | |
17 | g.44911412G= | CA2261611715 | GFAP | c.951C= (p.His317=) n.104C= n.1480C= c.907-91C= (n.907-91C=) n.427C= n.2105C= c.619-91C= (n.619-91C=) c.606C= (p.His202=) n.965C= c.*350C= (n.*350C=) c.427C= n.331C= c.83-3296C= (n.83-3296C=) n.585C= c.1155C= (p.His385=) | |
17 | g.44911412G>T | CA399844314 | GFAP | c.951C>A (p.His317Gln) n.104C>A n.1480C>A c.907-91C>A (n.907-91C>A) n.427C>A n.2105C>A c.619-91C>A (n.619-91C>A) c.606C>A (p.His202Gln) n.965C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.427C>A n.331C>A c.83-3296C>A (n.83-3296C>A) n.585C>A c.1155C>A (p.His385Gln) | |
17 | g.44911413T>A | CA399844316 | GFAP | c.950A>T (p.His317Leu) n.103A>T n.1479A>T c.907-92A>T (n.907-92A>T) n.426A>T n.2104A>T c.619-92A>T (n.619-92A>T) c.605A>T (p.His202Leu) n.964A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.426A>T n.330A>T c.83-3297A>T (n.83-3297A>T) n.584A>T c.1154A>T (p.His385Leu) | |
17 | g.44911413T>C | CA399844319 | GFAP | c.950A>G (p.His317Arg) n.103A>G n.1479A>G c.907-92A>G (n.907-92A>G) n.426A>G n.2104A>G c.619-92A>G (n.619-92A>G) c.605A>G (p.His202Arg) n.964A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.426A>G n.330A>G c.83-3297A>G (n.83-3297A>G) n.584A>G c.1154A>G (p.His385Arg) | |
17 | g.44911413T>G | CA399844318 | GFAP | c.950A>C (p.His317Pro) n.103A>C n.1479A>C c.907-92A>C (n.907-92A>C) n.426A>C n.2104A>C c.619-92A>C (n.619-92A>C) c.605A>C (p.His202Pro) n.964A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.426A>C n.330A>C c.83-3297A>C (n.83-3297A>C) n.584A>C c.1154A>C (p.His385Pro) | |
17 | g.44911414G>A | CA399844321 | GFAP | c.949C>T (p.His317Tyr) n.102C>T n.1478C>T c.907-93C>T (n.907-93C>T) n.425C>T n.2103C>T c.619-93C>T (n.619-93C>T) c.604C>T (p.His202Tyr) n.963C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.425C>T n.329C>T c.83-3298C>T (n.83-3298C>T) n.583C>T c.1153C>T (p.His385Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44911414G>C | CA399844323 | GFAP | c.949C>G (p.His317Asp) n.102C>G n.1478C>G c.907-93C>G (n.907-93C>G) n.425C>G n.2103C>G c.619-93C>G (n.619-93C>G) c.604C>G (p.His202Asp) n.963C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.425C>G n.329C>G c.83-3298C>G (n.83-3298C>G) n.583C>G c.1153C>G (p.His385Asp) | |
17 | g.44911414G>T | CA399844324 | GFAP | c.949C>A (p.His317Asn) n.102C>A n.1478C>A c.907-93C>A (n.907-93C>A) n.425C>A n.2103C>A c.619-93C>A (n.619-93C>A) c.604C>A (p.His202Asn) n.963C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.425C>A n.329C>A c.83-3298C>A (n.83-3298C>A) n.583C>A c.1153C>A (p.His385Asn) | |
17 | g.44911416_44911433del | CA2638273153 | GFAP | c.932_949del (p.Arg311_Arg316del) n.85_102del n.1461_1478del c.907-110_907-93del (n.907-110_907-93del) n.408_425del n.2086_2103del c.619-110_619-93del (n.619-110_619-93del) c.587_604del (p.Arg196_Arg201del) n.946_963del c.*331_*348del (n.*331_*348del) c.408_425del n.312_329del c.83-3315_83-3298del (n.83-3315_83-3298del) n.566_583del c.1136_1153del (p.Arg379_Arg384del) | gnomAD v4 |
17 | g.44911415C>A | CA500321345 | GFAP | c.948G>T (p.Arg316=) n.101G>T n.1477G>T c.907-94G>T (n.907-94G>T) n.424G>T n.2102G>T c.619-94G>T (n.619-94G>T) c.603G>T (p.Arg201=) n.962G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.424G>T n.328G>T c.83-3299G>T (n.83-3299G>T) n.582G>T c.1152G>T (p.Arg384=) | |
17 | g.44911415C= | CA2261611716 | GFAP | c.948G= (p.Arg316=) n.101G= n.1477G= c.907-94G= (n.907-94G=) n.424G= n.2102G= c.619-94G= (n.619-94G=) c.603G= (p.Arg201=) n.962G= c.*347G= (n.*347G=) c.424G= n.328G= c.83-3299G= (n.83-3299G=) n.582G= c.1152G= (p.Arg384=) | |
17 | g.44911415C>G | CA500321346 | GFAP | c.948G>C (p.Arg316=) n.101G>C n.1477G>C c.907-94G>C (n.907-94G>C) n.424G>C n.2102G>C c.619-94G>C (n.619-94G>C) c.603G>C (p.Arg201=) n.962G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.424G>C n.328G>C c.83-3299G>C (n.83-3299G>C) n.582G>C c.1152G>C (p.Arg384=) | dbSNP |
17 | g.44911415C>T | CA8608787 | GFAP | c.948G>A (p.Arg316=) n.101G>A n.1477G>A c.907-94G>A (n.907-94G>A) n.424G>A n.2102G>A c.619-94G>A (n.619-94G>A) c.603G>A (p.Arg201=) n.962G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.424G>A n.328G>A c.83-3299G>A (n.83-3299G>A) n.582G>A c.1152G>A (p.Arg384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911416C>A | CA399844327 | GFAP | c.947G>T (p.Arg316Leu) n.100G>T n.1476G>T c.907-95G>T (n.907-95G>T) n.423G>T n.2101G>T c.619-95G>T (n.619-95G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) n.961G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.423G>T n.327G>T c.83-3300G>T (n.83-3300G>T) n.581G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911416C= | CA2261611717 | GFAP | c.947G= (p.Arg316=) n.100G= n.1476G= c.907-95G= (n.907-95G=) n.423G= n.2101G= c.619-95G= (n.619-95G=) c.602G= (p.Arg201=) n.961G= c.*346G= (n.*346G=) c.423G= n.327G= c.83-3300G= (n.83-3300G=) n.581G= c.1151G= (p.Arg384=) | |
17 | g.44911416C>G | CA8608789 | GFAP | c.947G>C (p.Arg316Pro) n.100G>C n.1476G>C c.907-95G>C (n.907-95G>C) n.423G>C n.2101G>C c.619-95G>C (n.619-95G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) n.961G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.423G>C n.327G>C c.83-3300G>C (n.83-3300G>C) n.581G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911416C>T | CA8608788 | GFAP | c.947G>A (p.Arg316Gln) n.100G>A n.1476G>A c.907-95G>A (n.907-95G>A) n.423G>A n.2101G>A c.619-95G>A (n.619-95G>A) c.602G>A (p.Arg201Gln) n.961G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.423G>A n.327G>A c.83-3300G>A (n.83-3300G>A) n.581G>A c.1151G>A (p.Arg384Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911417G>A | CA399844331 | GFAP | c.946C>T (p.Arg316Trp) n.99C>T n.1475C>T c.907-96C>T (n.907-96C>T) n.422C>T n.2100C>T c.619-96C>T (n.619-96C>T) c.601C>T (p.Arg201Trp) n.960C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.422C>T n.326C>T c.83-3301C>T (n.83-3301C>T) n.580C>T c.1150C>T (p.Arg384Trp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911417G>C | CA399844333 | GFAP | c.946C>G (p.Arg316Gly) n.99C>G n.1475C>G c.907-96C>G (n.907-96C>G) n.422C>G n.2100C>G c.619-96C>G (n.619-96C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) n.960C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.422C>G n.326C>G c.83-3301C>G (n.83-3301C>G) n.580C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911417G= | CA2261611718 | GFAP | c.946C= (p.Arg316=) n.99C= n.1475C= c.907-96C= (n.907-96C=) n.422C= n.2100C= c.619-96C= (n.619-96C=) c.601C= (p.Arg201=) n.960C= c.*345C= (n.*345C=) c.422C= n.326C= c.83-3301C= (n.83-3301C=) n.580C= c.1150C= (p.Arg384=) | |
17 | g.44911417G>T | CA500321347 | GFAP | c.946C>A (p.Arg316=) n.99C>A n.1475C>A c.907-96C>A (n.907-96C>A) n.422C>A n.2100C>A c.619-96C>A (n.619-96C>A) c.601C>A (p.Arg201=) n.960C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.422C>A n.326C>A c.83-3301C>A (n.83-3301C>A) n.580C>A c.1150C>A (p.Arg384=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911421_44911429dup | CA626225523 | GFAP | c.938_946dup (p.Glu315_Arg316insGlnGluGlu) n.91_99dup n.1467_1475dup c.907-104_907-96dup (n.907-104_907-96dup) n.414_422dup n.2092_2100dup c.619-104_619-96dup (n.619-104_619-96dup) c.593_601dup (p.Glu200_Arg201insGlnGluGlu) n.952_960dup c.*337_*345dup (n.*337_*345dup) c.414_422dup n.318_326dup c.83-3309_83-3301dup (n.83-3309_83-3301dup) n.572_580dup c.1142_1150dup (p.Glu383_Arg384insGlnGluGlu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911418C>A | CA399844334 | GFAP | c.945G>T (p.Glu315Asp) n.98G>T n.1474G>T c.907-97G>T (n.907-97G>T) n.421G>T n.2099G>T c.619-97G>T (n.619-97G>T) c.600G>T (p.Glu200Asp) n.959G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.421G>T n.325G>T c.83-3302G>T (n.83-3302G>T) n.579G>T c.1149G>T (p.Glu383Asp) | |
17 | g.44911418C>G | CA399844336 | GFAP | c.945G>C (p.Glu315Asp) n.98G>C n.1474G>C c.907-97G>C (n.907-97G>C) n.421G>C n.2099G>C c.619-97G>C (n.619-97G>C) c.600G>C (p.Glu200Asp) n.959G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.421G>C n.325G>C c.83-3302G>C (n.83-3302G>C) n.579G>C c.1149G>C (p.Glu383Asp) | |
17 | g.44911418C>T | CA500321348 | GFAP | c.945G>A (p.Glu315=) n.98G>A n.1474G>A c.907-97G>A (n.907-97G>A) n.421G>A n.2099G>A c.619-97G>A (n.619-97G>A) c.600G>A (p.Glu200=) n.959G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.421G>A n.325G>A c.83-3302G>A (n.83-3302G>A) n.579G>A c.1149G>A (p.Glu383=) | |
17 | g.44911423_44911425del | CA2576294444 | GFAP | c.943_945del (p.Glu315del) n.96_98del n.1472_1474del c.907-99_907-97del (n.907-99_907-97del) n.419_421del n.2097_2099del c.619-99_619-97del (n.619-99_619-97del) c.598_600del (p.Glu200del) n.957_959del c.*342_*344del (n.*342_*344del) c.419_421del n.323_325del c.83-3304_83-3302del (n.83-3304_83-3302del) n.577_579del c.1147_1149del (p.Glu383del) | |
17 | g.44911419T>A | CA399844337 | GFAP | c.944A>T (p.Glu315Val) n.97A>T n.1473A>T c.907-98A>T (n.907-98A>T) n.420A>T n.2098A>T c.619-98A>T (n.619-98A>T) c.599A>T (p.Glu200Val) n.958A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.420A>T n.324A>T c.83-3303A>T (n.83-3303A>T) n.578A>T c.1148A>T (p.Glu383Val) | |
17 | g.44911419T>C | CA399844341 | GFAP | c.944A>G (p.Glu315Gly) n.97A>G n.1473A>G c.907-98A>G (n.907-98A>G) n.420A>G n.2098A>G c.619-98A>G (n.619-98A>G) c.599A>G (p.Glu200Gly) n.958A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.420A>G n.324A>G c.83-3303A>G (n.83-3303A>G) n.578A>G c.1148A>G (p.Glu383Gly) | |
17 | g.44911419T>G | CA399844339 | GFAP | c.944A>C (p.Glu315Ala) n.97A>C n.1473A>C c.907-98A>C (n.907-98A>C) n.420A>C n.2098A>C c.619-98A>C (n.619-98A>C) c.599A>C (p.Glu200Ala) n.958A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.420A>C n.324A>C c.83-3303A>C (n.83-3303A>C) n.578A>C c.1148A>C (p.Glu383Ala) | |
17 | g.44911420C>A | CA399844342 | GFAP | c.943G>T (p.Glu315Ter) n.96G>T n.1472G>T c.907-99G>T (n.907-99G>T) n.419G>T n.2097G>T c.619-99G>T (n.619-99G>T) c.598G>T (p.Glu200Ter) n.957G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.419G>T n.323G>T c.83-3304G>T (n.83-3304G>T) n.577G>T c.1147G>T (p.Glu383Ter) | |
17 | g.44911420C= | CA2261611719 | GFAP | c.943G= (p.Glu315=) n.96G= n.1472G= c.907-99G= (n.907-99G=) n.419G= n.2097G= c.619-99G= (n.619-99G=) c.598G= (p.Glu200=) n.957G= c.*342G= (n.*342G=) c.419G= n.323G= c.83-3304G= (n.83-3304G=) n.577G= c.1147G= (p.Glu383=) | |
17 | g.44911420C>G | CA8608790 | GFAP | c.943G>C (p.Glu315Gln) n.96G>C n.1472G>C c.907-99G>C (n.907-99G>C) n.419G>C n.2097G>C c.619-99G>C (n.619-99G>C) c.598G>C (p.Glu200Gln) n.957G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.419G>C n.323G>C c.83-3304G>C (n.83-3304G>C) n.577G>C c.1147G>C (p.Glu383Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911420C>T | CA399844344 | GFAP | c.943G>A (p.Glu315Lys) n.96G>A n.1472G>A c.907-99G>A (n.907-99G>A) n.419G>A n.2097G>A c.619-99G>A (n.619-99G>A) c.598G>A (p.Glu200Lys) n.957G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.419G>A n.323G>A c.83-3304G>A (n.83-3304G>A) n.577G>A c.1147G>A (p.Glu383Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911421C>A | CA399844347 | GFAP | c.942G>T (p.Glu314Asp) n.95G>T n.1471G>T c.907-100G>T (n.907-100G>T) n.418G>T n.2096G>T c.619-100G>T (n.619-100G>T) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.956G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.418G>T n.322G>T c.83-3305G>T (n.83-3305G>T) n.576G>T c.1146G>T (p.Glu382Asp) | |
17 | g.44911421C= | CA2261611720 | GFAP | c.942G= (p.Glu314=) n.95G= n.1471G= c.907-100G= (n.907-100G=) n.418G= n.2096G= c.619-100G= (n.619-100G=) c.597G= (p.Glu199=) n.956G= c.*341G= (n.*341G=) c.418G= n.322G= c.83-3305G= (n.83-3305G=) n.576G= c.1146G= (p.Glu382=) | |
17 | g.44911421C>G | CA399844349 | GFAP | c.942G>C (p.Glu314Asp) n.95G>C n.1471G>C c.907-100G>C (n.907-100G>C) n.418G>C n.2096G>C c.619-100G>C (n.619-100G>C) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.956G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.418G>C n.322G>C c.83-3305G>C (n.83-3305G>C) n.576G>C c.1146G>C (p.Glu382Asp) | |
17 | g.44911421C>T | CA291028864 | GFAP | c.942G>A (p.Glu314=) n.95G>A n.1471G>A c.907-100G>A (n.907-100G>A) n.418G>A n.2096G>A c.619-100G>A (n.619-100G>A) c.597G>A (p.Glu199=) n.956G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.418G>A n.322G>A c.83-3305G>A (n.83-3305G>A) n.576G>A c.1146G>A (p.Glu382=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911422T>A | CA399844350 | GFAP | c.941A>T (p.Glu314Val) n.94A>T n.1470A>T c.907-101A>T (n.907-101A>T) n.417A>T n.2095A>T c.619-101A>T (n.619-101A>T) c.596A>T (p.Glu199Val) n.955A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.417A>T n.321A>T c.83-3306A>T (n.83-3306A>T) n.575A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) | |
17 | g.44911422T>C | CA399844351 | GFAP | c.941A>G (p.Glu314Gly) n.94A>G n.1470A>G c.907-101A>G (n.907-101A>G) n.417A>G n.2095A>G c.619-101A>G (n.619-101A>G) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.955A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.417A>G n.321A>G c.83-3306A>G (n.83-3306A>G) n.575A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) | |
17 | g.44911422T>G | CA399844352 | GFAP | c.941A>C (p.Glu314Ala) n.94A>C n.1470A>C c.907-101A>C (n.907-101A>C) n.417A>C n.2095A>C c.619-101A>C (n.619-101A>C) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.955A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.417A>C n.321A>C c.83-3306A>C (n.83-3306A>C) n.575A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) | |
17 | g.44911422_44911423delinsTC | CA2261611721 | GFAP | c.940_941delinsGA (p.Glu314=) n.93_94delinsGA n.1469_1470delinsGA c.907-102_907-101delinsGA (n.907-102_907-101delinsGA) n.416_417delinsGA n.2094_2095delinsGA c.619-102_619-101delinsGA (n.619-102_619-101delinsGA) c.595_596delinsGA (p.Glu199=) n.954_955delinsGA c.*339_*340delinsGA (n.*339_*340delinsGA) c.416_417delinsGA n.320_321delinsGA c.83-3307_83-3306delinsGA (n.83-3307_83-3306delinsGA) n.574_575delinsGA c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=) | |
17 | g.44911423C>A | CA399844355 | GFAP | c.940G>T (p.Glu314Ter) n.93G>T n.1469G>T c.907-102G>T (n.907-102G>T) n.416G>T n.2094G>T c.619-102G>T (n.619-102G>T) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.954G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.416G>T n.320G>T c.83-3307G>T (n.83-3307G>T) n.574G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) | |
17 | g.44911423C= | CA2261611723 | GFAP | c.940G= (p.Glu314=) n.93G= n.1469G= c.907-102G= (n.907-102G=) n.416G= n.2094G= c.619-102G= (n.619-102G=) c.595G= (p.Glu199=) n.954G= c.*339G= (n.*339G=) c.416G= n.320G= c.83-3307G= (n.83-3307G=) n.574G= c.1144G= (p.Glu382=) | |
17 | g.44911423C>G | CA8608791 | GFAP | c.940G>C (p.Glu314Gln) n.93G>C n.1469G>C c.907-102G>C (n.907-102G>C) n.416G>C n.2094G>C c.619-102G>C (n.619-102G>C) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.954G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.416G>C n.320G>C c.83-3307G>C (n.83-3307G>C) n.574G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911423C>T | CA399844357 | GFAP | c.940G>A (p.Glu314Lys) n.93G>A n.1469G>A c.907-102G>A (n.907-102G>A) n.416G>A n.2094G>A c.619-102G>A (n.619-102G>A) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.954G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.416G>A n.320G>A c.83-3307G>A (n.83-3307G>A) n.574G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) | |
17 | g.44911424del | CA2261611722 | GFAP | c.940del (p.Glu314ArgfsTer?) n.93del n.1469del c.907-102del (n.907-102del) n.416del n.2094del c.619-102del (n.619-102del) c.595del (p.Glu199ArgfsTer?) n.954del c.*339del (n.*339del) c.416del n.320del c.83-3307del (n.83-3307del) n.574del c.1144del (p.Glu382ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911424C>A | CA399844359 | GFAP | c.939G>T (p.Gln313His) n.92G>T n.1468G>T c.907-103G>T (n.907-103G>T) n.415G>T n.2093G>T c.619-103G>T (n.619-103G>T) c.594G>T (p.Gln198His) n.953G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.415G>T n.319G>T c.83-3308G>T (n.83-3308G>T) n.573G>T c.1143G>T (p.Gln381His) | |
17 | g.44911424C>G | CA399844361 | GFAP | c.939G>C (p.Gln313His) n.92G>C n.1468G>C c.907-103G>C (n.907-103G>C) n.415G>C n.2093G>C c.619-103G>C (n.619-103G>C) c.594G>C (p.Gln198His) n.953G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.415G>C n.319G>C c.83-3308G>C (n.83-3308G>C) n.573G>C c.1143G>C (p.Gln381His) | |
17 | g.44911424C>T | CA500321349 | GFAP | c.939G>A (p.Gln313=) n.92G>A n.1468G>A c.907-103G>A (n.907-103G>A) n.415G>A n.2093G>A c.619-103G>A (n.619-103G>A) c.594G>A (p.Gln198=) n.953G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.415G>A n.319G>A c.83-3308G>A (n.83-3308G>A) n.573G>A c.1143G>A (p.Gln381=) | |
17 | g.44911425T>A | CA399844363 | GFAP | c.938A>T (p.Gln313Leu) n.91A>T n.1467A>T c.907-104A>T (n.907-104A>T) n.414A>T n.2092A>T c.619-104A>T (n.619-104A>T) c.593A>T (p.Gln198Leu) n.952A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.414A>T n.318A>T c.83-3309A>T (n.83-3309A>T) n.572A>T c.1142A>T (p.Gln381Leu) | |
17 | g.44911425T>C | CA8608792 | GFAP | c.938A>G (p.Gln313Arg) n.91A>G n.1467A>G c.907-104A>G (n.907-104A>G) n.414A>G n.2092A>G c.619-104A>G (n.619-104A>G) c.593A>G (p.Gln198Arg) n.952A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.414A>G n.318A>G c.83-3309A>G (n.83-3309A>G) n.572A>G c.1142A>G (p.Gln381Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911425T>G | CA399844362 | GFAP | c.938A>C (p.Gln313Pro) n.91A>C n.1467A>C c.907-104A>C (n.907-104A>C) n.414A>C n.2092A>C c.619-104A>C (n.619-104A>C) c.593A>C (p.Gln198Pro) n.952A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.414A>C n.318A>C c.83-3309A>C (n.83-3309A>C) n.572A>C c.1142A>C (p.Gln381Pro) | |
17 | g.44911425T= | CA2261611724 | GFAP | c.938A= (p.Gln313=) n.91A= n.1467A= c.907-104A= (n.907-104A=) n.414A= n.2092A= c.619-104A= (n.619-104A=) c.593A= (p.Gln198=) n.952A= c.*337A= (n.*337A=) c.414A= n.318A= c.83-3309A= (n.83-3309A=) n.572A= c.1142A= (p.Gln381=) | |
17 | g.44911426G>A | CA399844365 | GFAP | c.937C>T (p.Gln313Ter) n.90C>T n.1466C>T c.907-105C>T (n.907-105C>T) n.413C>T n.2091C>T c.619-105C>T (n.619-105C>T) c.592C>T (p.Gln198Ter) n.951C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.413C>T n.317C>T c.83-3310C>T (n.83-3310C>T) n.571C>T c.1141C>T (p.Gln381Ter) | |
17 | g.44911426G>C | CA399844367 | GFAP | c.937C>G (p.Gln313Glu) n.90C>G n.1466C>G c.907-105C>G (n.907-105C>G) n.413C>G n.2091C>G c.619-105C>G (n.619-105C>G) c.592C>G (p.Gln198Glu) n.951C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.413C>G n.317C>G c.83-3310C>G (n.83-3310C>G) n.571C>G c.1141C>G (p.Gln381Glu) | |
17 | g.44911426G>T | CA399844369 | GFAP | c.937C>A (p.Gln313Lys) n.90C>A n.1466C>A c.907-105C>A (n.907-105C>A) n.413C>A n.2091C>A c.619-105C>A (n.619-105C>A) c.592C>A (p.Gln198Lys) n.951C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.413C>A n.317C>A c.83-3310C>A (n.83-3310C>A) n.571C>A c.1141C>A (p.Gln381Lys) | |
17 | g.44911427C>A | CA399844371 | GFAP | c.936G>T (p.Glu312Asp) n.89G>T n.1465G>T c.907-106G>T (n.907-106G>T) n.412G>T n.2090G>T c.619-106G>T (n.619-106G>T) c.591G>T (p.Glu197Asp) n.950G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.412G>T n.316G>T c.83-3311G>T (n.83-3311G>T) n.570G>T c.1140G>T (p.Glu380Asp) | |
17 | g.44911427C= | CA2261611725 | GFAP | c.936G= (p.Glu312=) n.89G= n.1465G= c.907-106G= (n.907-106G=) n.412G= n.2090G= c.619-106G= (n.619-106G=) c.591G= (p.Glu197=) n.950G= c.*335G= (n.*335G=) c.412G= n.316G= c.83-3311G= (n.83-3311G=) n.570G= c.1140G= (p.Glu380=) | |
17 | g.44911427C>G | CA399844373 | GFAP | c.936G>C (p.Glu312Asp) n.89G>C n.1465G>C c.907-106G>C (n.907-106G>C) n.412G>C n.2090G>C c.619-106G>C (n.619-106G>C) c.591G>C (p.Glu197Asp) n.950G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.412G>C n.316G>C c.83-3311G>C (n.83-3311G>C) n.570G>C c.1140G>C (p.Glu380Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911427C>T | CA16621709 | GFAP | c.936G>A (p.Glu312=) n.89G>A n.1465G>A c.907-106G>A (n.907-106G>A) n.412G>A n.2090G>A c.619-106G>A (n.619-106G>A) c.591G>A (p.Glu197=) n.950G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.412G>A n.316G>A c.83-3311G>A (n.83-3311G>A) n.570G>A c.1140G>A (p.Glu380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911428T>A | CA399844375 | GFAP | c.935A>T (p.Glu312Val) n.88A>T n.1464A>T c.907-107A>T (n.907-107A>T) n.411A>T n.2089A>T c.619-107A>T (n.619-107A>T) c.590A>T (p.Glu197Val) n.949A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.411A>T n.315A>T c.83-3312A>T (n.83-3312A>T) n.569A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) | |
17 | g.44911428T>C | CA399844376 | GFAP | c.935A>G (p.Glu312Gly) n.88A>G n.1464A>G c.907-107A>G (n.907-107A>G) n.411A>G n.2089A>G c.619-107A>G (n.619-107A>G) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.949A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.411A>G n.315A>G c.83-3312A>G (n.83-3312A>G) n.569A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) | |
17 | g.44911428T>G | CA399844377 | GFAP | c.935A>C (p.Glu312Ala) n.88A>C n.1464A>C c.907-107A>C (n.907-107A>C) n.411A>C n.2089A>C c.619-107A>C (n.619-107A>C) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.949A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.411A>C n.315A>C c.83-3312A>C (n.83-3312A>C) n.569A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) | |
17 | g.44911429C>A | CA347214 | GFAP | c.934G>T (p.Glu312Ter) n.87G>T n.1463G>T c.907-108G>T (n.907-108G>T) n.410G>T n.2088G>T c.619-108G>T (n.619-108G>T) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.948G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.410G>T n.314G>T c.83-3313G>T (n.83-3313G>T) n.568G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911429C= | CA2261611726 | GFAP | c.934G= (p.Glu312=) n.87G= n.1463G= c.907-108G= (n.907-108G=) n.410G= n.2088G= c.619-108G= (n.619-108G=) c.589G= (p.Glu197=) n.948G= c.*333G= (n.*333G=) c.410G= n.314G= c.83-3313G= (n.83-3313G=) n.568G= c.1138G= (p.Glu380=) | |
17 | g.44911429C>G | CA399844381 | GFAP | c.934G>C (p.Glu312Gln) n.87G>C n.1463G>C c.907-108G>C (n.907-108G>C) n.410G>C n.2088G>C c.619-108G>C (n.619-108G>C) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.948G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.410G>C n.314G>C c.83-3313G>C (n.83-3313G>C) n.568G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911429C>T | CA8608793 | GFAP | c.934G>A (p.Glu312Lys) n.87G>A n.1463G>A c.907-108G>A (n.907-108G>A) n.410G>A n.2088G>A c.619-108G>A (n.619-108G>A) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.948G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.410G>A n.314G>A c.83-3313G>A (n.83-3313G>A) n.568G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911430G>A | CA8608794 | GFAP | c.933C>T (p.Arg311=) n.86C>T n.1462C>T c.907-109C>T (n.907-109C>T) n.409C>T n.2087C>T c.619-109C>T (n.619-109C>T) c.588C>T (p.Arg196=) n.947C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.409C>T n.313C>T c.83-3314C>T (n.83-3314C>T) n.567C>T c.1137C>T (p.Arg379=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911430G>C | CA500321350 | GFAP | c.933C>G (p.Arg311=) n.86C>G n.1462C>G c.907-109C>G (n.907-109C>G) n.409C>G n.2087C>G c.619-109C>G (n.619-109C>G) c.588C>G (p.Arg196=) n.947C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.409C>G n.313C>G c.83-3314C>G (n.83-3314C>G) n.567C>G c.1137C>G (p.Arg379=) | |
17 | g.44911430G= | CA2261611727 | GFAP | c.933C= (p.Arg311=) n.86C= n.1462C= c.907-109C= (n.907-109C=) n.409C= n.2087C= c.619-109C= (n.619-109C=) c.588C= (p.Arg196=) n.947C= c.*332C= (n.*332C=) c.409C= n.313C= c.83-3314C= (n.83-3314C=) n.567C= c.1137C= (p.Arg379=) | |
17 | g.44911430G>T | CA500321351 | GFAP | c.933C>A (p.Arg311=) n.86C>A n.1462C>A c.907-109C>A (n.907-109C>A) n.409C>A n.2087C>A c.619-109C>A (n.619-109C>A) c.588C>A (p.Arg196=) n.947C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.409C>A n.313C>A c.83-3314C>A (n.83-3314C>A) n.567C>A c.1137C>A (p.Arg379=) | |
17 | g.44911431C>A | CA399844386 | GFAP | c.932G>T (p.Arg311Leu) n.85G>T n.1461G>T c.907-110G>T (n.907-110G>T) n.408G>T n.2086G>T c.619-110G>T (n.619-110G>T) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.946G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.408G>T n.312G>T c.83-3315G>T (n.83-3315G>T) n.566G>T c.1136G>T (p.Arg379Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44911431C= | CA2261611728 | GFAP | c.932G= (p.Arg311=) n.85G= n.1461G= c.907-110G= (n.907-110G=) n.408G= n.2086G= c.619-110G= (n.619-110G=) c.587G= (p.Arg196=) n.946G= c.*331G= (n.*331G=) c.408G= n.312G= c.83-3315G= (n.83-3315G=) n.566G= c.1136G= (p.Arg379=) | |
17 | g.44911431C>G | CA8608795 | GFAP | c.932G>C (p.Arg311Pro) n.85G>C n.1461G>C c.907-110G>C (n.907-110G>C) n.408G>C n.2086G>C c.619-110G>C (n.619-110G>C) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.946G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.408G>C n.312G>C c.83-3315G>C (n.83-3315G>C) n.566G>C c.1136G>C (p.Arg379Pro) | dbSNP ExAC |
17 | g.44911431C>T | CA8608796 | GFAP | c.932G>A (p.Arg311His) n.85G>A n.1461G>A c.907-110G>A (n.907-110G>A) n.408G>A n.2086G>A c.619-110G>A (n.619-110G>A) c.587G>A (p.Arg196His) n.946G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.408G>A n.312G>A c.83-3315G>A (n.83-3315G>A) n.566G>A c.1136G>A (p.Arg379His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911432G>A | CA399844388 | GFAP | c.931C>T (p.Arg311Cys) n.84C>T n.1460C>T c.907-111C>T (n.907-111C>T) n.407C>T n.2085C>T c.619-111C>T (n.619-111C>T) c.586C>T (p.Arg196Cys) n.945C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.407C>T n.311C>T c.83-3316C>T (n.83-3316C>T) n.565C>T c.1135C>T (p.Arg379Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911432G>C | CA399844390 | GFAP | c.931C>G (p.Arg311Gly) n.84C>G n.1460C>G c.907-111C>G (n.907-111C>G) n.407C>G n.2085C>G c.619-111C>G (n.619-111C>G) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.945C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.407C>G n.311C>G c.83-3316C>G (n.83-3316C>G) n.565C>G c.1135C>G (p.Arg379Gly) | dbSNP |
17 | g.44911432G= | CA2261611729 | GFAP | c.931C= (p.Arg311=) n.84C= n.1460C= c.907-111C= (n.907-111C=) n.407C= n.2085C= c.619-111C= (n.619-111C=) c.586C= (p.Arg196=) n.945C= c.*330C= (n.*330C=) c.407C= n.311C= c.83-3316C= (n.83-3316C=) n.565C= c.1135C= (p.Arg379=) | |
17 | g.44911432G>T | CA399844392 | GFAP | c.931C>A (p.Arg311Ser) n.84C>A n.1460C>A c.907-111C>A (n.907-111C>A) n.407C>A n.2085C>A c.619-111C>A (n.619-111C>A) c.586C>A (p.Arg196Ser) n.945C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.407C>A n.311C>A c.83-3316C>A (n.83-3316C>A) n.565C>A c.1135C>A (p.Arg379Ser) | dbSNP |
17 | g.44911433C>A | CA399844393 | GFAP | c.930G>T (p.Met310Ile) n.83G>T n.1459G>T c.907-112G>T (n.907-112G>T) n.406G>T n.2084G>T c.619-112G>T (n.619-112G>T) c.585G>T (p.Met195Ile) n.944G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.406G>T n.310G>T c.83-3317G>T (n.83-3317G>T) n.564G>T c.1134G>T (p.Met378Ile) | |
17 | g.44911433C= | CA2261611730 | GFAP | c.930G= (p.Met310=) n.83G= n.1459G= c.907-112G= (n.907-112G=) n.406G= n.2084G= c.619-112G= (n.619-112G=) c.585G= (p.Met195=) n.944G= c.*329G= (n.*329G=) c.406G= n.310G= c.83-3317G= (n.83-3317G=) n.564G= c.1134G= (p.Met378=) | |
17 | g.44911433C>G | CA399844395 | GFAP | c.930G>C (p.Met310Ile) n.83G>C n.1459G>C c.907-112G>C (n.907-112G>C) n.406G>C n.2084G>C c.619-112G>C (n.619-112G>C) c.585G>C (p.Met195Ile) n.944G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.406G>C n.310G>C c.83-3317G>C (n.83-3317G>C) n.564G>C c.1134G>C (p.Met378Ile) | |
17 | g.44911433C>T | CA8608797 | GFAP | c.930G>A (p.Met310Ile) n.83G>A n.1459G>A c.907-112G>A (n.907-112G>A) n.406G>A n.2084G>A c.619-112G>A (n.619-112G>A) c.585G>A (p.Met195Ile) n.944G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.406G>A n.310G>A c.83-3317G>A (n.83-3317G>A) n.564G>A c.1134G>A (p.Met378Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911434A>C | CA399844401 | GFAP | c.929T>G (p.Met310Arg) n.82T>G n.1458T>G c.907-113T>G (n.907-113T>G) n.405T>G n.2083T>G c.619-113T>G (n.619-113T>G) c.584T>G (p.Met195Arg) n.943T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.405T>G n.309T>G c.83-3318T>G (n.83-3318T>G) n.563T>G c.1133T>G (p.Met378Arg) | |
17 | g.44911434A>G | CA399844398 | GFAP | c.929T>C (p.Met310Thr) n.82T>C n.1458T>C c.907-113T>C (n.907-113T>C) n.405T>C n.2083T>C c.619-113T>C (n.619-113T>C) c.584T>C (p.Met195Thr) n.943T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.405T>C n.309T>C c.83-3318T>C (n.83-3318T>C) n.563T>C c.1133T>C (p.Met378Thr) | |
17 | g.44911434A>T | CA399844399 | GFAP | c.929T>A (p.Met310Lys) n.82T>A n.1458T>A c.907-113T>A (n.907-113T>A) n.405T>A n.2083T>A c.619-113T>A (n.619-113T>A) c.584T>A (p.Met195Lys) n.943T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.405T>A n.309T>A c.83-3318T>A (n.83-3318T>A) n.563T>A c.1133T>A (p.Met378Lys) | |
17 | g.44911435T>A | CA399844403 | GFAP | c.928A>T (p.Met310Leu) n.81A>T n.1457A>T c.907-114A>T (n.907-114A>T) n.404A>T n.2082A>T c.619-114A>T (n.619-114A>T) c.583A>T (p.Met195Leu) n.942A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.404A>T n.308A>T c.83-3319A>T (n.83-3319A>T) n.562A>T c.1132A>T (p.Met378Leu) | |
17 | g.44911435T>C | CA399844405 | GFAP | c.928A>G (p.Met310Val) n.81A>G n.1457A>G c.907-114A>G (n.907-114A>G) n.404A>G n.2082A>G c.619-114A>G (n.619-114A>G) c.583A>G (p.Met195Val) n.942A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.404A>G n.308A>G c.83-3319A>G (n.83-3319A>G) n.562A>G c.1132A>G (p.Met378Val) | |
17 | g.44911435T>G | CA399844406 | GFAP | c.928A>C (p.Met310Leu) n.81A>C n.1457A>C c.907-114A>C (n.907-114A>C) n.404A>C n.2082A>C c.619-114A>C (n.619-114A>C) c.583A>C (p.Met195Leu) n.942A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.404A>C n.308A>C c.83-3319A>C (n.83-3319A>C) n.562A>C c.1132A>C (p.Met378Leu) | |
17 | g.44911435_44911437dup | CA2638273164 | GFAP | c.926_928dup (p.Gln309_Met310insLys) n.79_81dup n.1455_1457dup c.907-116_907-114dup (n.907-116_907-114dup) n.402_404dup n.2080_2082dup c.619-116_619-114dup (n.619-116_619-114dup) c.581_583dup (p.Gln194_Met195insLys) n.940_942dup c.*325_*327dup (n.*325_*327dup) c.402_404dup n.306_308dup c.83-3321_83-3319dup (n.83-3321_83-3319dup) n.560_562dup c.1130_1132dup (p.Gln377_Met378insLys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911436C>A | CA399844409 | GFAP | c.927G>T (p.Gln309His) n.80G>T n.1456G>T c.907-115G>T (n.907-115G>T) n.403G>T n.2081G>T c.619-115G>T (n.619-115G>T) c.582G>T (p.Gln194His) n.941G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.403G>T n.307G>T c.83-3320G>T (n.83-3320G>T) n.561G>T c.1131G>T (p.Gln377His) | |
17 | g.44911436C= | CA2261611731 | GFAP | c.927G= (p.Gln309=) n.80G= n.1456G= c.907-115G= (n.907-115G=) n.403G= n.2081G= c.619-115G= (n.619-115G=) c.582G= (p.Gln194=) n.941G= c.*326G= (n.*326G=) c.403G= n.307G= c.83-3320G= (n.83-3320G=) n.561G= c.1131G= (p.Gln377=) | |
17 | g.44911436C>G | CA399844411 | GFAP | c.927G>C (p.Gln309His) n.80G>C n.1456G>C c.907-115G>C (n.907-115G>C) n.403G>C n.2081G>C c.619-115G>C (n.619-115G>C) c.582G>C (p.Gln194His) n.941G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.403G>C n.307G>C c.83-3320G>C (n.83-3320G>C) n.561G>C c.1131G>C (p.Gln377His) | |
17 | g.44911436C>T | CA500321352 | GFAP | c.927G>A (p.Gln309=) n.80G>A n.1456G>A c.907-115G>A (n.907-115G>A) n.403G>A n.2081G>A c.619-115G>A (n.619-115G>A) c.582G>A (p.Gln194=) n.941G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.403G>A n.307G>A c.83-3320G>A (n.83-3320G>A) n.561G>A c.1131G>A (p.Gln377=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911437T>A | CA399844413 | GFAP | c.926A>T (p.Gln309Leu) n.79A>T n.1455A>T c.907-116A>T (n.907-116A>T) n.402A>T n.2080A>T c.619-116A>T (n.619-116A>T) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.940A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.402A>T n.306A>T c.83-3321A>T (n.83-3321A>T) n.560A>T c.1130A>T (p.Gln377Leu) | |
17 | g.44911437T>C | CA399844416 | GFAP | c.926A>G (p.Gln309Arg) n.79A>G n.1455A>G c.907-116A>G (n.907-116A>G) n.402A>G n.2080A>G c.619-116A>G (n.619-116A>G) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.940A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.402A>G n.306A>G c.83-3321A>G (n.83-3321A>G) n.560A>G c.1130A>G (p.Gln377Arg) | |
17 | g.44911437T>G | CA399844414 | GFAP | c.926A>C (p.Gln309Pro) n.79A>C n.1455A>C c.907-116A>C (n.907-116A>C) n.402A>C n.2080A>C c.619-116A>C (n.619-116A>C) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.940A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.402A>C n.306A>C c.83-3321A>C (n.83-3321A>C) n.560A>C c.1130A>C (p.Gln377Pro) | |
17 | g.44911438G>A | CA399844418 | GFAP | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.78C>T n.1454C>T c.907-117C>T (n.907-117C>T) n.401C>T n.2079C>T c.619-117C>T (n.619-117C>T) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.939C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.401C>T n.305C>T c.83-3322C>T (n.83-3322C>T) n.559C>T c.1129C>T (p.Gln377Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911438G>C | CA399844419 | GFAP | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.78C>G n.1454C>G c.907-117C>G (n.907-117C>G) n.401C>G n.2079C>G c.619-117C>G (n.619-117C>G) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.939C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.401C>G n.305C>G c.83-3322C>G (n.83-3322C>G) n.559C>G c.1129C>G (p.Gln377Glu) | |
17 | g.44911438G= | CA2261611732 | GFAP | c.925C= (p.Gln309=) n.78C= n.1454C= c.907-117C= (n.907-117C=) n.401C= n.2079C= c.619-117C= (n.619-117C=) c.580C= (p.Gln194=) n.939C= c.*324C= (n.*324C=) c.401C= n.305C= c.83-3322C= (n.83-3322C=) n.559C= c.1129C= (p.Gln377=) | |
17 | g.44911438G>T | CA399844421 | GFAP | c.925C>A (p.Gln309Lys) n.78C>A n.1454C>A c.907-117C>A (n.907-117C>A) n.401C>A n.2079C>A c.619-117C>A (n.619-117C>A) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.939C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.401C>A n.305C>A c.83-3322C>A (n.83-3322C>A) n.559C>A c.1129C>A (p.Gln377Lys) | |
17 | g.44911439C>A | CA399844423 | GFAP | c.924G>T (p.Arg308Ser) n.77G>T n.1453G>T c.907-118G>T (n.907-118G>T) n.400G>T n.2078G>T c.619-118G>T (n.619-118G>T) c.579G>T (p.Arg193Ser) n.938G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.400G>T n.304G>T c.83-3323G>T (n.83-3323G>T) n.558G>T c.1128G>T (p.Arg376Ser) | |
17 | g.44911439C>G | CA399844424 | GFAP | c.924G>C (p.Arg308Ser) n.77G>C n.1453G>C c.907-118G>C (n.907-118G>C) n.400G>C n.2078G>C c.619-118G>C (n.619-118G>C) c.579G>C (p.Arg193Ser) n.938G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.400G>C n.304G>C c.83-3323G>C (n.83-3323G>C) n.558G>C c.1128G>C (p.Arg376Ser) | |
17 | g.44911439C>T | CA500321353 | GFAP | c.924G>A (p.Arg308=) n.77G>A n.1453G>A c.907-118G>A (n.907-118G>A) n.400G>A n.2078G>A c.619-118G>A (n.619-118G>A) c.579G>A (p.Arg193=) n.938G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.400G>A n.304G>A c.83-3323G>A (n.83-3323G>A) n.558G>A c.1128G>A (p.Arg376=) | |
17 | g.44911440C>A | CA399844427 | GFAP | c.923G>T (p.Arg308Met) n.76G>T n.1452G>T c.907-119G>T (n.907-119G>T) n.399G>T n.2077G>T c.619-119G>T (n.619-119G>T) c.578G>T (p.Arg193Met) n.937G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.399G>T n.303G>T c.83-3324G>T (n.83-3324G>T) n.557G>T c.1127G>T (p.Arg376Met) | |
17 | g.44911440C>G | CA399844429 | GFAP | c.923G>C (p.Arg308Thr) n.76G>C n.1452G>C c.907-119G>C (n.907-119G>C) n.399G>C n.2077G>C c.619-119G>C (n.619-119G>C) c.578G>C (p.Arg193Thr) n.937G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.399G>C n.303G>C c.83-3324G>C (n.83-3324G>C) n.557G>C c.1127G>C (p.Arg376Thr) | |
17 | g.44911440C>T | CA399844430 | GFAP | c.923G>A (p.Arg308Lys) n.76G>A n.1452G>A c.907-119G>A (n.907-119G>A) n.399G>A n.2077G>A c.619-119G>A (n.619-119G>A) c.578G>A (p.Arg193Lys) n.937G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.399G>A n.303G>A c.83-3324G>A (n.83-3324G>A) n.557G>A c.1127G>A (p.Arg376Lys) | |
17 | g.44911441T>A | CA399844432 | GFAP | c.922A>T (p.Arg308Trp) n.75A>T n.1451A>T c.907-120A>T (n.907-120A>T) n.398A>T n.2076A>T c.619-120A>T (n.619-120A>T) c.577A>T (p.Arg193Trp) n.936A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.398A>T n.302A>T c.83-3325A>T (n.83-3325A>T) n.556A>T c.1126A>T (p.Arg376Trp) | |
17 | g.44911441T>C | CA399844436 | GFAP | c.922A>G (p.Arg308Gly) n.75A>G n.1451A>G c.907-120A>G (n.907-120A>G) n.398A>G n.2076A>G c.619-120A>G (n.619-120A>G) c.577A>G (p.Arg193Gly) n.936A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.398A>G n.302A>G c.83-3325A>G (n.83-3325A>G) n.556A>G c.1126A>G (p.Arg376Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44911441T>G | CA500321354 | GFAP | c.922A>C (p.Arg308=) n.75A>C n.1451A>C c.907-120A>C (n.907-120A>C) n.398A>C n.2076A>C c.619-120A>C (n.619-120A>C) c.577A>C (p.Arg193=) n.936A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.398A>C n.302A>C c.83-3325A>C (n.83-3325A>C) n.556A>C c.1126A>C (p.Arg376=) | |
17 | g.44911442C>A | CA399844438 | GFAP | c.921G>T (p.Glu307Asp) n.74G>T n.1450G>T c.907-121G>T (n.907-121G>T) n.397G>T n.2075G>T c.619-121G>T (n.619-121G>T) c.576G>T (p.Glu192Asp) n.935G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.397G>T n.301G>T c.83-3326G>T (n.83-3326G>T) n.555G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp) | |
17 | g.44911442C= | CA2261611733 | GFAP | c.921G= (p.Glu307=) n.74G= n.1450G= c.907-121G= (n.907-121G=) n.397G= n.2075G= c.619-121G= (n.619-121G=) c.576G= (p.Glu192=) n.935G= c.*320G= (n.*320G=) c.397G= n.301G= c.83-3326G= (n.83-3326G=) n.555G= c.1125G= (p.Glu375=) | |
17 | g.44911442C>G | CA399844439 | GFAP | c.921G>C (p.Glu307Asp) n.74G>C n.1450G>C c.907-121G>C (n.907-121G>C) n.397G>C n.2075G>C c.619-121G>C (n.619-121G>C) c.576G>C (p.Glu192Asp) n.935G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.397G>C n.301G>C c.83-3326G>C (n.83-3326G>C) n.555G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp) | |
17 | g.44911442C>T | CA291028963 | GFAP | c.921G>A (p.Glu307=) n.74G>A n.1450G>A c.907-121G>A (n.907-121G>A) n.397G>A n.2075G>A c.619-121G>A (n.619-121G>A) c.576G>A (p.Glu192=) n.935G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.397G>A n.301G>A c.83-3326G>A (n.83-3326G>A) n.555G>A c.1125G>A (p.Glu375=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911443T>A | CA399844445 | GFAP | c.920A>T (p.Glu307Val) n.73A>T n.1449A>T c.907-122A>T (n.907-122A>T) n.396A>T n.2074A>T c.619-122A>T (n.619-122A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) n.934A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.396A>T n.300A>T c.83-3327A>T (n.83-3327A>T) n.554A>T c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
17 | g.44911443T>C | CA399844442 | GFAP | c.920A>G (p.Glu307Gly) n.73A>G n.1449A>G c.907-122A>G (n.907-122A>G) n.396A>G n.2074A>G c.619-122A>G (n.619-122A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) n.934A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.396A>G n.300A>G c.83-3327A>G (n.83-3327A>G) n.554A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
17 | g.44911443T>G | CA8608798 | GFAP | c.920A>C (p.Glu307Ala) n.73A>C n.1449A>C c.907-122A>C (n.907-122A>C) n.396A>C n.2074A>C c.619-122A>C (n.619-122A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) n.934A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.396A>C n.300A>C c.83-3327A>C (n.83-3327A>C) n.554A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911443T= | CA2261611734 | GFAP | c.920A= (p.Glu307=) n.73A= n.1449A= c.907-122A= (n.907-122A=) n.396A= n.2074A= c.619-122A= (n.619-122A=) c.575A= (p.Glu192=) n.934A= c.*319A= (n.*319A=) c.396A= n.300A= c.83-3327A= (n.83-3327A=) n.554A= c.1124A= (p.Glu375=) | |
17 | g.44911444C>A | CA399844447 | GFAP | c.919G>T (p.Glu307Ter) n.72G>T n.1448G>T c.907-123G>T (n.907-123G>T) n.395G>T n.2073G>T c.619-123G>T (n.619-123G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) n.933G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.395G>T n.299G>T c.83-3328G>T (n.83-3328G>T) n.553G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44911444C>G | CA399844451 | GFAP | c.919G>C (p.Glu307Gln) n.72G>C n.1448G>C c.907-123G>C (n.907-123G>C) n.395G>C n.2073G>C c.619-123G>C (n.619-123G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) n.933G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.395G>C n.299G>C c.83-3328G>C (n.83-3328G>C) n.553G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
17 | g.44911444C>T | CA399844449 | GFAP | c.919G>A (p.Glu307Lys) n.72G>A n.1448G>A c.907-123G>A (n.907-123G>A) n.395G>A n.2073G>A c.619-123G>A (n.619-123G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) n.933G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.395G>A n.299G>A c.83-3328G>A (n.83-3328G>A) n.553G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys) | |
17 | g.44911445C>A | CA500321355 | GFAP | c.918G>T (p.Leu306=) n.71G>T n.1447G>T c.907-124G>T (n.907-124G>T) n.394G>T n.2072G>T c.619-124G>T (n.619-124G>T) c.573G>T (p.Leu191=) n.932G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.394G>T n.298G>T c.83-3329G>T (n.83-3329G>T) n.552G>T c.1122G>T (p.Leu374=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911445C= | CA2261611735 | GFAP | c.918G= (p.Leu306=) n.71G= n.1447G= c.907-124G= (n.907-124G=) n.394G= n.2072G= c.619-124G= (n.619-124G=) c.573G= (p.Leu191=) n.932G= c.*317G= (n.*317G=) c.394G= n.298G= c.83-3329G= (n.83-3329G=) n.552G= c.1122G= (p.Leu374=) | |
17 | g.44911445C>G | CA500321356 | GFAP | c.918G>C (p.Leu306=) n.71G>C n.1447G>C c.907-124G>C (n.907-124G>C) n.394G>C n.2072G>C c.619-124G>C (n.619-124G>C) c.573G>C (p.Leu191=) n.932G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.394G>C n.298G>C c.83-3329G>C (n.83-3329G>C) n.552G>C c.1122G>C (p.Leu374=) | |
17 | g.44911445C>T | CA500321357 | GFAP | c.918G>A (p.Leu306=) n.71G>A n.1447G>A c.907-124G>A (n.907-124G>A) n.394G>A n.2072G>A c.619-124G>A (n.619-124G>A) c.573G>A (p.Leu191=) n.932G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.394G>A n.298G>A c.83-3329G>A (n.83-3329G>A) n.552G>A c.1122G>A (p.Leu374=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.44911446A>C | CA399844453 | GFAP | c.917T>G (p.Leu306Arg) n.70T>G n.1446T>G c.907-125T>G (n.907-125T>G) n.393T>G n.2071T>G c.619-125T>G (n.619-125T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.931T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.393T>G n.297T>G c.83-3330T>G (n.83-3330T>G) n.551T>G c.1121T>G (p.Leu374Arg) | |
17 | g.44911446A>G | CA399844454 | GFAP | c.917T>C (p.Leu306Pro) n.70T>C n.1446T>C c.907-125T>C (n.907-125T>C) n.393T>C n.2071T>C c.619-125T>C (n.619-125T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.931T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.393T>C n.297T>C c.83-3330T>C (n.83-3330T>C) n.551T>C c.1121T>C (p.Leu374Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911446A>T | CA399844455 | GFAP | c.917T>A (p.Leu306Gln) n.70T>A n.1446T>A c.907-125T>A (n.907-125T>A) n.393T>A n.2071T>A c.619-125T>A (n.619-125T>A) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.931T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.393T>A n.297T>A c.83-3330T>A (n.83-3330T>A) n.551T>A c.1121T>A (p.Leu374Gln) | |
17 | g.44911447G>A | CA500321358 | GFAP | c.916C>T (p.Leu306=) n.69C>T n.1445C>T c.907-126C>T (n.907-126C>T) n.392C>T n.2070C>T c.619-126C>T (n.619-126C>T) c.571C>T (p.Leu191=) n.930C>T c.*315C>T (n.*315C>T) c.392C>T n.296C>T c.83-3331C>T (n.83-3331C>T) n.550C>T c.1120C>T (p.Leu374=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911447G>C | CA399844457 | GFAP | c.916C>G (p.Leu306Val) n.69C>G n.1445C>G c.907-126C>G (n.907-126C>G) n.392C>G n.2070C>G c.619-126C>G (n.619-126C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) n.930C>G c.*315C>G (n.*315C>G) c.392C>G n.296C>G c.83-3331C>G (n.83-3331C>G) n.550C>G c.1120C>G (p.Leu374Val) | |
17 | g.44911447G>T | CA399844459 | GFAP | c.916C>A (p.Leu306Met) n.69C>A n.1445C>A c.907-126C>A (n.907-126C>A) n.392C>A n.2070C>A c.619-126C>A (n.619-126C>A) c.571C>A (p.Leu191Met) n.930C>A c.*315C>A (n.*315C>A) c.392C>A n.296C>A c.83-3331C>A (n.83-3331C>A) n.550C>A c.1120C>A (p.Leu374Met) | |
17 | g.44911448G>A | CA500321359 | GFAP | c.915C>T (p.Ser305=) n.68C>T n.1444C>T c.907-127C>T (n.907-127C>T) n.391C>T n.2069C>T c.619-127C>T (n.619-127C>T) c.570C>T (p.Ser190=) n.929C>T c.*314C>T (n.*314C>T) c.391C>T n.295C>T c.83-3332C>T (n.83-3332C>T) n.549C>T c.1119C>T (p.Ser373=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911448G>C | CA500321360 | GFAP | c.915C>G (p.Ser305=) n.68C>G n.1444C>G c.907-127C>G (n.907-127C>G) n.391C>G n.2069C>G c.619-127C>G (n.619-127C>G) c.570C>G (p.Ser190=) n.929C>G c.*314C>G (n.*314C>G) c.391C>G n.295C>G c.83-3332C>G (n.83-3332C>G) n.549C>G c.1119C>G (p.Ser373=) | |
17 | g.44911448G>T | CA500321361 | GFAP | c.915C>A (p.Ser305=) n.68C>A n.1444C>A c.907-127C>A (n.907-127C>A) n.391C>A n.2069C>A c.619-127C>A (n.619-127C>A) c.570C>A (p.Ser190=) n.929C>A c.*314C>A (n.*314C>A) c.391C>A n.295C>A c.83-3332C>A (n.83-3332C>A) n.549C>A c.1119C>A (p.Ser373=) | |
17 | g.44911449G>A | CA399844461 | GFAP | c.914C>T (p.Ser305Phe) n.67C>T n.1443C>T c.907-128C>T (n.907-128C>T) n.390C>T n.2068C>T c.619-128C>T (n.619-128C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.928C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.390C>T n.294C>T c.83-3333C>T (n.83-3333C>T) n.548C>T c.1118C>T (p.Ser373Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911449G>C | CA399844462 | GFAP | c.914C>G (p.Ser305Cys) n.67C>G n.1443C>G c.907-128C>G (n.907-128C>G) n.390C>G n.2068C>G c.619-128C>G (n.619-128C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.928C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.390C>G n.294C>G c.83-3333C>G (n.83-3333C>G) n.548C>G c.1118C>G (p.Ser373Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911449G= | CA2261611736 | GFAP | c.914C= (p.Ser305=) n.67C= n.1443C= c.907-128C= (n.907-128C=) n.390C= n.2068C= c.619-128C= (n.619-128C=) c.569C= (p.Ser190=) n.928C= c.*313C= (n.*313C=) c.390C= n.294C= c.83-3333C= (n.83-3333C=) n.548C= c.1118C= (p.Ser373=) | |
17 | g.44911449G>T | CA399844464 | GFAP | c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.67C>A n.1443C>A c.907-128C>A (n.907-128C>A) n.390C>A n.2068C>A c.619-128C>A (n.619-128C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.928C>A c.*313C>A (n.*313C>A) c.390C>A n.294C>A c.83-3333C>A (n.83-3333C>A) n.548C>A c.1118C>A (p.Ser373Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.44911450A>C | CA399844467 | GFAP | c.913T>G (p.Ser305Ala) n.66T>G n.1442T>G c.907-129T>G (n.907-129T>G) n.389T>G n.2067T>G c.619-129T>G (n.619-129T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.927T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.389T>G n.293T>G c.83-3334T>G (n.83-3334T>G) n.547T>G c.1117T>G (p.Ser373Ala) | |
17 | g.44911450A>G | CA399844468 | GFAP | c.913T>C (p.Ser305Pro) n.66T>C n.1442T>C c.907-129T>C (n.907-129T>C) n.389T>C n.2067T>C c.619-129T>C (n.619-129T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.927T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.389T>C n.293T>C c.83-3334T>C (n.83-3334T>C) n.547T>C c.1117T>C (p.Ser373Pro) | ClinVar |
17 | g.44911450A>T | CA399844469 | GFAP | c.913T>A (p.Ser305Thr) n.66T>A n.1442T>A c.907-129T>A (n.907-129T>A) n.389T>A n.2067T>A c.619-129T>A (n.619-129T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.927T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.389T>A n.293T>A c.83-3334T>A (n.83-3334T>A) n.547T>A c.1117T>A (p.Ser373Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.44911451C>A | CA399844471 | GFAP | c.912G>T (p.Glu304Asp) n.65G>T n.1441G>T c.907-130G>T (n.907-130G>T) n.388G>T n.2066G>T c.619-130G>T (n.619-130G>T) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.926G>T c.*311G>T (n.*311G>T) c.388G>T n.292G>T c.83-3335G>T (n.83-3335G>T) n.546G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) | |
17 | g.44911451C>G | CA399844473 | GFAP | c.912G>C (p.Glu304Asp) n.65G>C n.1441G>C c.907-130G>C (n.907-130G>C) n.388G>C n.2066G>C c.619-130G>C (n.619-130G>C) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.926G>C c.*311G>C (n.*311G>C) c.388G>C n.292G>C c.83-3335G>C (n.83-3335G>C) n.546G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911451C>T | CA500321362 | GFAP | c.912G>A (p.Glu304=) n.65G>A n.1441G>A c.907-130G>A (n.907-130G>A) n.388G>A n.2066G>A c.619-130G>A (n.619-130G>A) c.567G>A (p.Glu189=) n.926G>A c.*311G>A (n.*311G>A) c.388G>A n.292G>A c.83-3335G>A (n.83-3335G>A) n.546G>A c.1116G>A (p.Glu372=) | |
17 | g.44911452T>A | CA399844478 | GFAP | c.911A>T (p.Glu304Val) n.64A>T n.1440A>T c.907-131A>T (n.907-131A>T) n.387A>T n.2065A>T c.619-131A>T (n.619-131A>T) c.566A>T (p.Glu189Val) n.925A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.387A>T n.291A>T c.83-3336A>T (n.83-3336A>T) n.545A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) | |
17 | g.44911452T>C | CA399844477 | GFAP | c.911A>G (p.Glu304Gly) n.64A>G n.1440A>G c.907-131A>G (n.907-131A>G) n.387A>G n.2065A>G c.619-131A>G (n.619-131A>G) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.925A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.387A>G n.291A>G c.83-3336A>G (n.83-3336A>G) n.545A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) | |
17 | g.44911452T>G | CA399844475 | GFAP | c.911A>C (p.Glu304Ala) n.64A>C n.1440A>C c.907-131A>C (n.907-131A>C) n.387A>C n.2065A>C c.619-131A>C (n.619-131A>C) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.925A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.387A>C n.291A>C c.83-3336A>C (n.83-3336A>C) n.545A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) | |
17 | g.44911453C>A | CA399844480 | GFAP | c.910G>T (p.Glu304Ter) n.63G>T n.1439G>T c.907-132G>T (n.907-132G>T) n.386G>T n.2064G>T c.619-132G>T (n.619-132G>T) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.924G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.386G>T n.290G>T c.83-3337G>T (n.83-3337G>T) n.544G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.44911453C>G | CA399844482 | GFAP | c.910G>C (p.Glu304Gln) n.63G>C n.1439G>C c.907-132G>C (n.907-132G>C) n.386G>C n.2064G>C c.619-132G>C (n.619-132G>C) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.924G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.386G>C n.290G>C c.83-3337G>C (n.83-3337G>C) n.544G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) | |
17 | g.44911453C>T | CA399844484 | GFAP | c.910G>A (p.Glu304Lys) n.63G>A n.1439G>A c.907-132G>A (n.907-132G>A) n.386G>A n.2064G>A c.619-132G>A (n.619-132G>A) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.924G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.386G>A n.290G>A c.83-3337G>A (n.83-3337G>A) n.544G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44911454G>A | CA500321363 | GFAP | c.909C>T (p.Asn303=) n.62C>T n.1438C>T c.907-133C>T (n.907-133C>T) n.385C>T n.2063C>T c.619-133C>T (n.619-133C>T) c.564C>T (p.Asn188=) n.923C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.385C>T n.289C>T c.83-3338C>T (n.83-3338C>T) n.543C>T c.1113C>T (p.Asn371=) | |
17 | g.44911454G>C | CA399844486 | GFAP | c.909C>G (p.Asn303Lys) n.62C>G n.1438C>G c.907-133C>G (n.907-133C>G) n.385C>G n.2063C>G c.619-133C>G (n.619-133C>G) c.564C>G (p.Asn188Lys) n.923C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.385C>G n.289C>G c.83-3338C>G (n.83-3338C>G) n.543C>G c.1113C>G (p.Asn371Lys) | |
17 | g.44911454G>T | CA399844488 | GFAP | c.909C>A (p.Asn303Lys) n.62C>A n.1438C>A c.907-133C>A (n.907-133C>A) n.385C>A n.2063C>A c.619-133C>A (n.619-133C>A) c.564C>A (p.Asn188Lys) n.923C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.385C>A n.289C>A c.83-3338C>A (n.83-3338C>A) n.543C>A c.1113C>A (p.Asn371Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911455T>A | CA399844490 | GFAP | c.908A>T (p.Asn303Ile) n.61A>T n.1437A>T c.907-134A>T (n.907-134A>T) n.384A>T n.2062A>T c.619-134A>T (n.619-134A>T) c.563A>T (p.Asn188Ile) n.922A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.384A>T n.288A>T c.83-3339A>T (n.83-3339A>T) n.542A>T c.1112A>T (p.Asn371Ile) | |
17 | g.44911455T>C | CA399844491 | GFAP | c.908A>G (p.Asn303Ser) n.61A>G n.1437A>G c.907-134A>G (n.907-134A>G) n.384A>G n.2062A>G c.619-134A>G (n.619-134A>G) c.563A>G (p.Asn188Ser) n.922A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.384A>G n.288A>G c.83-3339A>G (n.83-3339A>G) n.542A>G c.1112A>G (p.Asn371Ser) | |
17 | g.44911455T>G | CA399844493 | GFAP | c.908A>C (p.Asn303Thr) n.61A>C n.1437A>C c.907-134A>C (n.907-134A>C) n.384A>C n.2062A>C c.619-134A>C (n.619-134A>C) c.563A>C (p.Asn188Thr) n.922A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.384A>C n.288A>C c.83-3339A>C (n.83-3339A>C) n.542A>C c.1112A>C (p.Asn371Thr) | |
17 | g.44911456T>A | CA399844496 | GFAP | c.907A>T (p.Asn303Tyr) n.60A>T n.1436A>T c.907-135A>T (n.907-135A>T) n.383A>T n.2061A>T c.619-135A>T (n.619-135A>T) c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.921A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.383A>T n.287A>T c.83-3340A>T (n.83-3340A>T) n.541A>T c.1111A>T (p.Asn371Tyr) | |
17 | g.44911456T>C | CA399844497 | GFAP | c.907A>G (p.Asn303Asp) n.60A>G n.1436A>G c.907-135A>G (n.907-135A>G) n.383A>G n.2061A>G c.619-135A>G (n.619-135A>G) c.562A>G (p.Asn188Asp) n.921A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.383A>G n.287A>G c.83-3340A>G (n.83-3340A>G) n.541A>G c.1111A>G (p.Asn371Asp) | |
17 | g.44911456T>G | CA399844498 | GFAP | c.907A>C (p.Asn303His) n.60A>C n.1436A>C c.907-135A>C (n.907-135A>C) n.383A>C n.2061A>C c.619-135A>C (n.619-135A>C) c.562A>C (p.Asn188His) n.921A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.383A>C n.287A>C c.83-3340A>C (n.83-3340A>C) n.541A>C c.1111A>C (p.Asn371His) | |
17 | g.44911457C>A | CA399844501 | GFAP | c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.59G>T n.1436-1G>T c.907-136G>T (n.907-136G>T) n.383-1G>T n.2061-1G>T c.619-136G>T (n.619-136G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) n.921-1G>T c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) c.383-1G>T n.287-1G>T c.83-3341G>T (n.83-3341G>T) n.541-1G>T c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) | |
17 | g.44911457C>G | CA399844502 | GFAP | c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.59G>C n.1436-1G>C c.907-136G>C (n.907-136G>C) n.383-1G>C n.2061-1G>C c.619-136G>C (n.619-136G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) n.921-1G>C c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) c.383-1G>C n.287-1G>C c.83-3341G>C (n.83-3341G>C) n.541-1G>C c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) | |
17 | g.44911457C>T | CA399844504 | GFAP | c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.59G>A n.1436-1G>A c.907-136G>A (n.907-136G>A) n.383-1G>A n.2061-1G>A c.619-136G>A (n.619-136G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) n.921-1G>A c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) c.383-1G>A n.287-1G>A c.83-3341G>A (n.83-3341G>A) n.541-1G>A c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) | |
17 | g.44911458T>A | CA399844508 | GFAP | c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.58A>T n.1436-2A>T c.907-137A>T (n.907-137A>T) n.383-2A>T n.2061-2A>T c.619-137A>T (n.619-137A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) n.921-2A>T c.*306-2A>T (n.*306-2A>T) c.383-2A>T n.287-2A>T c.83-3342A>T (n.83-3342A>T) n.541-2A>T c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) | |
17 | g.44911458T>C | CA399844510 | GFAP | c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.58A>G n.1436-2A>G c.907-137A>G (n.907-137A>G) n.383-2A>G n.2061-2A>G c.619-137A>G (n.619-137A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) n.921-2A>G c.*306-2A>G (n.*306-2A>G) c.383-2A>G n.287-2A>G c.83-3342A>G (n.83-3342A>G) n.541-2A>G c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44911458T>G | CA399844506 | GFAP | c.907-2A>C (n.907-2A>C) n.58A>C n.1436-2A>C c.907-137A>C (n.907-137A>C) n.383-2A>C n.2061-2A>C c.619-137A>C (n.619-137A>C) c.562-2A>C (n.562-2A>C) n.921-2A>C c.*306-2A>C (n.*306-2A>C) c.383-2A>C n.287-2A>C c.83-3342A>C (n.83-3342A>C) n.541-2A>C c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) | |
17 | g.44911459G>A | CA2261611738 | GFAP | c.907-3C>T (n.907-3C>T) n.57C>T n.1436-3C>T c.907-138C>T (n.907-138C>T) n.383-3C>T n.2061-3C>T c.619-138C>T (n.619-138C>T) c.562-3C>T (n.562-3C>T) n.921-3C>T c.*306-3C>T (n.*306-3C>T) c.383-3C>T n.287-3C>T c.83-3343C>T (n.83-3343C>T) n.541-3C>T c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911459G= | CA2261611737 | GFAP | c.907-3C= (n.907-3C=) n.57C= n.1436-3C= c.907-138C= (n.907-138C=) n.383-3C= n.2061-3C= c.619-138C= (n.619-138C=) c.562-3C= (n.562-3C=) n.921-3C= c.*306-3C= (n.*306-3C=) c.383-3C= n.287-3C= c.83-3343C= (n.83-3343C=) n.541-3C= c.1111-3C= (n.1111-3C=) | |
17 | g.44911460T>C | CA8608799 | GFAP | c.907-4A>G (n.907-4A>G) n.56A>G n.1436-4A>G c.907-139A>G (n.907-139A>G) n.383-4A>G n.2061-4A>G c.619-139A>G (n.619-139A>G) c.562-4A>G (n.562-4A>G) n.921-4A>G c.*306-4A>G (n.*306-4A>G) c.383-4A>G n.287-4A>G c.83-3344A>G (n.83-3344A>G) n.541-4A>G c.1111-4A>G (n.1111-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911460T>G | CA2638273196 | GFAP | c.907-4A>C (n.907-4A>C) n.56A>C n.1436-4A>C c.907-139A>C (n.907-139A>C) n.383-4A>C n.2061-4A>C c.619-139A>C (n.619-139A>C) c.562-4A>C (n.562-4A>C) n.921-4A>C c.*306-4A>C (n.*306-4A>C) c.383-4A>C n.287-4A>C c.83-3344A>C (n.83-3344A>C) n.541-4A>C c.1111-4A>C (n.1111-4A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911460T= | CA2261611739 | GFAP | c.907-4A= (n.907-4A=) n.56A= n.1436-4A= c.907-139A= (n.907-139A=) n.383-4A= n.2061-4A= c.619-139A= (n.619-139A=) c.562-4A= (n.562-4A=) n.921-4A= c.*306-4A= (n.*306-4A=) c.383-4A= n.287-4A= c.83-3344A= (n.83-3344A=) n.541-4A= c.1111-4A= (n.1111-4A=) | |
17 | g.44911461G>T | CA2638273198 | GFAP | c.907-5C>A (n.907-5C>A) n.55C>A n.1436-5C>A c.907-140C>A (n.907-140C>A) n.383-5C>A n.2061-5C>A c.619-140C>A (n.619-140C>A) c.562-5C>A (n.562-5C>A) n.921-5C>A c.*306-5C>A (n.*306-5C>A) c.383-5C>A n.287-5C>A c.83-3345C>A (n.83-3345C>A) n.541-5C>A c.1111-5C>A (n.1111-5C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911462G>A | CA8608800 | GFAP | c.907-6C>T (n.907-6C>T) n.54C>T n.1436-6C>T c.907-141C>T (n.907-141C>T) n.383-6C>T n.2061-6C>T c.619-141C>T (n.619-141C>T) c.562-6C>T (n.562-6C>T) n.921-6C>T c.*306-6C>T (n.*306-6C>T) c.383-6C>T n.287-6C>T c.83-3346C>T (n.83-3346C>T) n.541-6C>T c.1111-6C>T (n.1111-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911462G>C | CA626157155 | GFAP | c.907-6C>G (n.907-6C>G) n.54C>G n.1436-6C>G c.907-141C>G (n.907-141C>G) n.383-6C>G n.2061-6C>G c.619-141C>G (n.619-141C>G) c.562-6C>G (n.562-6C>G) n.921-6C>G c.*306-6C>G (n.*306-6C>G) c.383-6C>G n.287-6C>G c.83-3346C>G (n.83-3346C>G) n.541-6C>G c.1111-6C>G (n.1111-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911462G= | CA2261611740 | GFAP | c.907-6C= (n.907-6C=) n.54C= n.1436-6C= c.907-141C= (n.907-141C=) n.383-6C= n.2061-6C= c.619-141C= (n.619-141C=) c.562-6C= (n.562-6C=) n.921-6C= c.*306-6C= (n.*306-6C=) c.383-6C= n.287-6C= c.83-3346C= (n.83-3346C=) n.541-6C= c.1111-6C= (n.1111-6C=) | |
17 | g.44911463G>A | CA626157157 | GFAP | c.907-7C>T (n.907-7C>T) n.53C>T n.1436-7C>T c.907-142C>T (n.907-142C>T) n.383-7C>T n.2061-7C>T c.619-142C>T (n.619-142C>T) c.562-7C>T (n.562-7C>T) n.921-7C>T c.*306-7C>T (n.*306-7C>T) c.383-7C>T n.287-7C>T c.83-3347C>T (n.83-3347C>T) n.541-7C>T c.1111-7C>T (n.1111-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911463G= | CA2261611741 | GFAP | c.907-7C= (n.907-7C=) n.53C= n.1436-7C= c.907-142C= (n.907-142C=) n.383-7C= n.2061-7C= c.619-142C= (n.619-142C=) c.562-7C= (n.562-7C=) n.921-7C= c.*306-7C= (n.*306-7C=) c.383-7C= n.287-7C= c.83-3347C= (n.83-3347C=) n.541-7C= c.1111-7C= (n.1111-7C=) | |
17 | g.44911464A>T | CA2638273200 | GFAP | c.907-8T>A (n.907-8T>A) n.52T>A n.1436-8T>A c.907-143T>A (n.907-143T>A) n.383-8T>A n.2061-8T>A c.619-143T>A (n.619-143T>A) c.562-8T>A (n.562-8T>A) n.921-8T>A c.*306-8T>A (n.*306-8T>A) c.383-8T>A n.287-8T>A c.83-3348T>A (n.83-3348T>A) n.541-8T>A c.1111-8T>A (n.1111-8T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911465T>C | CA2809606132 | GFAP | c.907-9A>G (n.907-9A>G) n.51A>G n.1436-9A>G c.907-144A>G (n.907-144A>G) n.383-9A>G n.2061-9A>G c.619-144A>G (n.619-144A>G) c.562-9A>G (n.562-9A>G) n.921-9A>G c.*306-9A>G (n.*306-9A>G) c.383-9A>G n.287-9A>G c.83-3349A>G (n.83-3349A>G) n.541-9A>G c.1111-9A>G (n.1111-9A>G) | |
17 | g.44911465T>G | CA2638273202 | GFAP | c.907-9A>C (n.907-9A>C) n.51A>C n.1436-9A>C c.907-144A>C (n.907-144A>C) n.383-9A>C n.2061-9A>C c.619-144A>C (n.619-144A>C) c.562-9A>C (n.562-9A>C) n.921-9A>C c.*306-9A>C (n.*306-9A>C) c.383-9A>C n.287-9A>C c.83-3349A>C (n.83-3349A>C) n.541-9A>C c.1111-9A>C (n.1111-9A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911466G>T | CA2638273204 | GFAP | c.907-10C>A (n.907-10C>A) n.50C>A n.1436-10C>A c.907-145C>A (n.907-145C>A) n.383-10C>A n.2061-10C>A c.619-145C>A (n.619-145C>A) c.562-10C>A (n.562-10C>A) n.921-10C>A c.*306-10C>A (n.*306-10C>A) c.383-10C>A n.287-10C>A c.83-3350C>A (n.83-3350C>A) n.541-10C>A c.1111-10C>A (n.1111-10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911467del | CA2576294445 | GFAP | c.907-10del (n.907-10del) n.50del n.1436-10del c.907-145del (n.907-145del) n.383-10del n.2061-10del c.619-145del (n.619-145del) c.562-10del (n.562-10del) n.921-10del c.*306-10del (n.*306-10del) c.383-10del n.287-10del c.83-3350del (n.83-3350del) n.541-10del c.1111-10del (n.1111-10del) | |
17 | g.44911467G>C | CA984042470 | GFAP | c.907-11C>G (n.907-11C>G) n.49C>G n.1436-11C>G c.907-146C>G (n.907-146C>G) n.383-11C>G n.2061-11C>G c.619-146C>G (n.619-146C>G) c.562-11C>G (n.562-11C>G) n.921-11C>G c.*306-11C>G (n.*306-11C>G) c.383-11C>G n.287-11C>G c.83-3351C>G (n.83-3351C>G) n.541-11C>G c.1111-11C>G (n.1111-11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911467G= | CA2261611742 | GFAP | c.907-11C= (n.907-11C=) n.49C= n.1436-11C= c.907-146C= (n.907-146C=) n.383-11C= n.2061-11C= c.619-146C= (n.619-146C=) c.562-11C= (n.562-11C=) n.921-11C= c.*306-11C= (n.*306-11C=) c.383-11C= n.287-11C= c.83-3351C= (n.83-3351C=) n.541-11C= c.1111-11C= (n.1111-11C=) | |
17 | g.44911468A>G | CA2638273206 | GFAP | c.907-12T>C (n.907-12T>C) n.48T>C n.1436-12T>C c.907-147T>C (n.907-147T>C) n.383-12T>C n.2061-12T>C c.619-147T>C (n.619-147T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C) n.921-12T>C c.*306-12T>C (n.*306-12T>C) c.383-12T>C n.287-12T>C c.83-3352T>C (n.83-3352T>C) n.541-12T>C c.1111-12T>C (n.1111-12T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44911469G>A | CA8608801 | GFAP | c.907-13C>T (n.907-13C>T) n.47C>T n.1436-13C>T c.907-148C>T (n.907-148C>T) n.383-13C>T n.2061-13C>T c.619-148C>T (n.619-148C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) n.921-13C>T c.*306-13C>T (n.*306-13C>T) c.383-13C>T n.287-13C>T c.83-3353C>T (n.83-3353C>T) n.541-13C>T c.1111-13C>T (n.1111-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911469G= | CA2261611743 | GFAP | c.907-13C= (n.907-13C=) n.47C= n.1436-13C= c.907-148C= (n.907-148C=) n.383-13C= n.2061-13C= c.619-148C= (n.619-148C=) c.562-13C= (n.562-13C=) n.921-13C= c.*306-13C= (n.*306-13C=) c.383-13C= n.287-13C= c.83-3353C= (n.83-3353C=) n.541-13C= c.1111-13C= (n.1111-13C=) | |
17 | g.44911470C>A | CA2261611745 | GFAP | c.907-14G>T (n.907-14G>T) n.46G>T n.1436-14G>T c.907-149G>T (n.907-149G>T) n.383-14G>T n.2061-14G>T c.619-149G>T (n.619-149G>T) c.562-14G>T (n.562-14G>T) n.921-14G>T c.*306-14G>T (n.*306-14G>T) c.383-14G>T n.287-14G>T c.83-3354G>T (n.83-3354G>T) n.541-14G>T c.1111-14G>T (n.1111-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911470C= | CA2261611744 | GFAP | c.907-14G= (n.907-14G=) n.46G= n.1436-14G= c.907-149G= (n.907-149G=) n.383-14G= n.2061-14G= c.619-149G= (n.619-149G=) c.562-14G= (n.562-14G=) n.921-14G= c.*306-14G= (n.*306-14G=) c.383-14G= n.287-14G= c.83-3354G= (n.83-3354G=) n.541-14G= c.1111-14G= (n.1111-14G=) | |
17 | g.44911471C= | CA2261611746 | GFAP | c.907-15G= (n.907-15G=) n.45G= n.1436-15G= c.907-150G= (n.907-150G=) n.383-15G= n.2061-15G= c.619-150G= (n.619-150G=) c.562-15G= (n.562-15G=) n.921-15G= c.*306-15G= (n.*306-15G=) c.383-15G= n.287-15G= c.83-3355G= (n.83-3355G=) n.541-15G= c.1111-15G= (n.1111-15G=) | |
17 | g.44911471C>G | CA626157163 | GFAP | c.907-15G>C (n.907-15G>C) n.45G>C n.1436-15G>C c.907-150G>C (n.907-150G>C) n.383-15G>C n.2061-15G>C c.619-150G>C (n.619-150G>C) c.562-15G>C (n.562-15G>C) n.921-15G>C c.*306-15G>C (n.*306-15G>C) c.383-15G>C n.287-15G>C c.83-3355G>C (n.83-3355G>C) n.541-15G>C c.1111-15G>C (n.1111-15G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911471C>T | CA2576294446 | GFAP | c.907-15G>A (n.907-15G>A) n.45G>A n.1436-15G>A c.907-150G>A (n.907-150G>A) n.383-15G>A n.2061-15G>A c.619-150G>A (n.619-150G>A) c.562-15G>A (n.562-15G>A) n.921-15G>A c.*306-15G>A (n.*306-15G>A) c.383-15G>A n.287-15G>A c.83-3355G>A (n.83-3355G>A) n.541-15G>A c.1111-15G>A (n.1111-15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911472G>A | CA8608802 | GFAP | c.907-16C>T (n.907-16C>T) n.44C>T n.1436-16C>T c.907-151C>T (n.907-151C>T) n.383-16C>T n.2061-16C>T c.619-151C>T (n.619-151C>T) c.562-16C>T (n.562-16C>T) n.921-16C>T c.*306-16C>T (n.*306-16C>T) c.383-16C>T n.287-16C>T c.83-3356C>T (n.83-3356C>T) n.541-16C>T c.1111-16C>T (n.1111-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911472G>C | CA8608803 | GFAP | c.907-16C>G (n.907-16C>G) n.44C>G n.1436-16C>G c.907-151C>G (n.907-151C>G) n.383-16C>G n.2061-16C>G c.619-151C>G (n.619-151C>G) c.562-16C>G (n.562-16C>G) n.921-16C>G c.*306-16C>G (n.*306-16C>G) c.383-16C>G n.287-16C>G c.83-3356C>G (n.83-3356C>G) n.541-16C>G c.1111-16C>G (n.1111-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911472G= | CA2261611747 | GFAP | c.907-16C= (n.907-16C=) n.44C= n.1436-16C= c.907-151C= (n.907-151C=) n.383-16C= n.2061-16C= c.619-151C= (n.619-151C=) c.562-16C= (n.562-16C=) n.921-16C= c.*306-16C= (n.*306-16C=) c.383-16C= n.287-16C= c.83-3356C= (n.83-3356C=) n.541-16C= c.1111-16C= (n.1111-16C=) | |
17 | g.44911472G>T | CA2638273220 | GFAP | c.907-16C>A (n.907-16C>A) n.44C>A n.1436-16C>A c.907-151C>A (n.907-151C>A) n.383-16C>A n.2061-16C>A c.619-151C>A (n.619-151C>A) c.562-16C>A (n.562-16C>A) n.921-16C>A c.*306-16C>A (n.*306-16C>A) c.383-16C>A n.287-16C>A c.83-3356C>A (n.83-3356C>A) n.541-16C>A c.1111-16C>A (n.1111-16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911473G>A | CA8608804 | GFAP | c.907-17C>T (n.907-17C>T) n.43C>T n.1436-17C>T c.907-152C>T (n.907-152C>T) n.383-17C>T n.2061-17C>T c.619-152C>T (n.619-152C>T) c.562-17C>T (n.562-17C>T) n.921-17C>T c.*306-17C>T (n.*306-17C>T) c.383-17C>T n.287-17C>T c.83-3357C>T (n.83-3357C>T) n.541-17C>T c.1111-17C>T (n.1111-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44911473G= | CA2261611749 | GFAP | c.907-17C= (n.907-17C=) n.43C= n.1436-17C= c.907-152C= (n.907-152C=) n.383-17C= n.2061-17C= c.619-152C= (n.619-152C=) c.562-17C= (n.562-17C=) n.921-17C= c.*306-17C= (n.*306-17C=) c.383-17C= n.287-17C= c.83-3357C= (n.83-3357C=) n.541-17C= c.1111-17C= (n.1111-17C=) | |
17 | g.44911473_44911489delinsGCCGGTCCCGCGGAGCC | CA2261611748 | GFAP | c.907-33_907-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.907-33_907-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC) n.27_43delinsGGCTCCGCGGGACCGGC n.1436-33_1436-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC c.907-168_907-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.907-168_907-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC) n.383-33_383-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC n.2061-33_2061-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC c.619-168_619-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.619-168_619-152delinsGGCTCCGCGGGACCGGC) c.562-33_562-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.562-33_562-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC) n.921-33_921-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC c.*306-33_*306-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.*306-33_*306-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC) c.383-33_383-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC n.287-33_287-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC c.83-3373_83-3357delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.83-3373_83-3357delinsGGCTCCGCGGGACCGGC) n.541-33_541-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC c.1111-33_1111-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC (n.1111-33_1111-17delinsGGCTCCGCGGGACCGGC) | |
17 | g.44911474C>A | CA8608806 | GFAP | c.907-18G>T (n.907-18G>T) n.42G>T n.1436-18G>T c.907-153G>T (n.907-153G>T) n.383-18G>T n.2061-18G>T c.619-153G>T (n.619-153G>T) c.562-18G>T (n.562-18G>T) n.921-18G>T c.*306-18G>T (n.*306-18G>T) c.383-18G>T n.287-18G>T c.83-3358G>T (n.83-3358G>T) n.541-18G>T c.1111-18G>T (n.1111-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44911474C= | CA2261611751 | GFAP | c.907-18G= (n.907-18G=) n.42G= n.1436-18G= c.907-153G= (n.907-153G=) n.383-18G= n.2061-18G= c.619-153G= (n.619-153G=) c.562-18G= (n.562-18G=) n.921-18G= c.*306-18G= (n.*306-18G=) c.383-18G= n.287-18G= c.83-3358G= (n.83-3358G=) n.541-18G= c.1111-18G= (n.1111-18G=) | |
17 | g.44911474C>T | CA626157174 | GFAP | c.907-18G>A (n.907-18G>A) n.42G>A n.1436-18G>A c.907-153G>A (n.907-153G>A) n.383-18G>A n.2061-18G>A c.619-153G>A (n.619-153G>A) c.562-18G>A (n.562-18G>A) n.921-18G>A c.*306-18G>A (n.*306-18G>A) c.383-18G>A n.287-18G>A c.83-3358G>A (n.83-3358G>A) n.541-18G>A c.1111-18G>A (n.1111-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911475dup | CA8608805 | GFAP | c.907-18dup (n.907-18dup) n.42dup n.1436-18dup c.907-153dup (n.907-153dup) n.383-18dup n.2061-18dup c.619-153dup (n.619-153dup) c.562-18dup (n.562-18dup) n.921-18dup c.*306-18dup (n.*306-18dup) c.383-18dup n.287-18dup c.83-3358dup (n.83-3358dup) n.541-18dup c.1111-18dup (n.1111-18dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911477_44911492del | CA2261611750 | GFAP | c.907-33_907-18del (n.907-33_907-18del) n.27_42del n.1436-33_1436-18del c.907-168_907-153del (n.907-168_907-153del) n.383-33_383-18del n.2061-33_2061-18del c.619-168_619-153del (n.619-168_619-153del) c.562-33_562-18del (n.562-33_562-18del) n.921-33_921-18del c.*306-33_*306-18del (n.*306-33_*306-18del) c.383-33_383-18del n.287-33_287-18del c.83-3373_83-3358del (n.83-3373_83-3358del) n.541-33_541-18del c.1111-33_1111-18del (n.1111-33_1111-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911475C>A | CA2261611752 | GFAP | c.907-19G>T (n.907-19G>T) n.41G>T n.1436-19G>T c.907-154G>T (n.907-154G>T) n.383-19G>T n.2061-19G>T c.619-154G>T (n.619-154G>T) c.562-19G>T (n.562-19G>T) n.921-19G>T c.*306-19G>T (n.*306-19G>T) c.383-19G>T n.287-19G>T c.83-3359G>T (n.83-3359G>T) n.541-19G>T c.1111-19G>T (n.1111-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911475C= | CA2261611753 | GFAP | c.907-19G= (n.907-19G=) n.41G= n.1436-19G= c.907-154G= (n.907-154G=) n.383-19G= n.2061-19G= c.619-154G= (n.619-154G=) c.562-19G= (n.562-19G=) n.921-19G= c.*306-19G= (n.*306-19G=) c.383-19G= n.287-19G= c.83-3359G= (n.83-3359G=) n.541-19G= c.1111-19G= (n.1111-19G=) | |
17 | g.44911475C>G | CA626157177 | GFAP | c.907-19G>C (n.907-19G>C) n.41G>C n.1436-19G>C c.907-154G>C (n.907-154G>C) n.383-19G>C n.2061-19G>C c.619-154G>C (n.619-154G>C) c.562-19G>C (n.562-19G>C) n.921-19G>C c.*306-19G>C (n.*306-19G>C) c.383-19G>C n.287-19G>C c.83-3359G>C (n.83-3359G>C) n.541-19G>C c.1111-19G>C (n.1111-19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911475C>T | CA2261611754 | GFAP | c.907-19G>A (n.907-19G>A) n.41G>A n.1436-19G>A c.907-154G>A (n.907-154G>A) n.383-19G>A n.2061-19G>A c.619-154G>A (n.619-154G>A) c.562-19G>A (n.562-19G>A) n.921-19G>A c.*306-19G>A (n.*306-19G>A) c.383-19G>A n.287-19G>A c.83-3359G>A (n.83-3359G>A) n.541-19G>A c.1111-19G>A (n.1111-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911476G>A | CA2638273235 | GFAP | c.907-20C>T (n.907-20C>T) n.40C>T n.1436-20C>T c.907-155C>T (n.907-155C>T) n.383-20C>T n.2061-20C>T c.619-155C>T (n.619-155C>T) c.562-20C>T (n.562-20C>T) n.921-20C>T c.*306-20C>T (n.*306-20C>T) c.383-20C>T n.287-20C>T c.83-3360C>T (n.83-3360C>T) n.541-20C>T c.1111-20C>T (n.1111-20C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911476G>C | CA2576294447 | GFAP | c.907-20C>G (n.907-20C>G) n.40C>G n.1436-20C>G c.907-155C>G (n.907-155C>G) n.383-20C>G n.2061-20C>G c.619-155C>G (n.619-155C>G) c.562-20C>G (n.562-20C>G) n.921-20C>G c.*306-20C>G (n.*306-20C>G) c.383-20C>G n.287-20C>G c.83-3360C>G (n.83-3360C>G) n.541-20C>G c.1111-20C>G (n.1111-20C>G) | |
17 | g.44911476G>T | CA2638273236 | GFAP | c.907-20C>A (n.907-20C>A) n.40C>A n.1436-20C>A c.907-155C>A (n.907-155C>A) n.383-20C>A n.2061-20C>A c.619-155C>A (n.619-155C>A) c.562-20C>A (n.562-20C>A) n.921-20C>A c.*306-20C>A (n.*306-20C>A) c.383-20C>A n.287-20C>A c.83-3360C>A (n.83-3360C>A) n.541-20C>A c.1111-20C>A (n.1111-20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911477G>C | CA2261611756 | GFAP | c.907-21C>G (n.907-21C>G) n.39C>G n.1436-21C>G c.907-156C>G (n.907-156C>G) n.383-21C>G n.2061-21C>G c.619-156C>G (n.619-156C>G) c.562-21C>G (n.562-21C>G) n.921-21C>G c.*306-21C>G (n.*306-21C>G) c.383-21C>G n.287-21C>G c.83-3361C>G (n.83-3361C>G) n.541-21C>G c.1111-21C>G (n.1111-21C>G) | dbSNP |
17 | g.44911477G= | CA2261611755 | GFAP | c.907-21C= (n.907-21C=) n.39C= n.1436-21C= c.907-156C= (n.907-156C=) n.383-21C= n.2061-21C= c.619-156C= (n.619-156C=) c.562-21C= (n.562-21C=) n.921-21C= c.*306-21C= (n.*306-21C=) c.383-21C= n.287-21C= c.83-3361C= (n.83-3361C=) n.541-21C= c.1111-21C= (n.1111-21C=) | |
17 | g.44911477G>T | CA2638273238 | GFAP | c.907-21C>A (n.907-21C>A) n.39C>A n.1436-21C>A c.907-156C>A (n.907-156C>A) n.383-21C>A n.2061-21C>A c.619-156C>A (n.619-156C>A) c.562-21C>A (n.562-21C>A) n.921-21C>A c.*306-21C>A (n.*306-21C>A) c.383-21C>A n.287-21C>A c.83-3361C>A (n.83-3361C>A) n.541-21C>A c.1111-21C>A (n.1111-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911478T>C | CA2638273242 | GFAP | c.907-22A>G (n.907-22A>G) n.38A>G n.1436-22A>G c.907-157A>G (n.907-157A>G) n.383-22A>G n.2061-22A>G c.619-157A>G (n.619-157A>G) c.562-22A>G (n.562-22A>G) n.921-22A>G c.*306-22A>G (n.*306-22A>G) c.383-22A>G n.287-22A>G c.83-3362A>G (n.83-3362A>G) n.541-22A>G c.1111-22A>G (n.1111-22A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44911479C= | CA2261611757 | GFAP | c.907-23G= (n.907-23G=) n.37G= n.1436-23G= c.907-158G= (n.907-158G=) n.383-23G= n.2061-23G= c.619-158G= (n.619-158G=) c.562-23G= (n.562-23G=) n.921-23G= c.*306-23G= (n.*306-23G=) c.383-23G= n.287-23G= c.83-3363G= (n.83-3363G=) n.541-23G= c.1111-23G= (n.1111-23G=) | |
17 | g.44911479C>G | CA8608807 | GFAP | c.907-23G>C (n.907-23G>C) n.37G>C n.1436-23G>C c.907-158G>C (n.907-158G>C) n.383-23G>C n.2061-23G>C c.619-158G>C (n.619-158G>C) c.562-23G>C (n.562-23G>C) n.921-23G>C c.*306-23G>C (n.*306-23G>C) c.383-23G>C n.287-23G>C c.83-3363G>C (n.83-3363G>C) n.541-23G>C c.1111-23G>C (n.1111-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911480C>T | CA2638273249 | GFAP | c.907-24G>A (n.907-24G>A) n.36G>A n.1436-24G>A c.907-159G>A (n.907-159G>A) n.383-24G>A n.2061-24G>A c.619-159G>A (n.619-159G>A) c.562-24G>A (n.562-24G>A) n.921-24G>A c.*306-24G>A (n.*306-24G>A) c.383-24G>A n.287-24G>A c.83-3364G>A (n.83-3364G>A) n.541-24G>A c.1111-24G>A (n.1111-24G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44911481C>A | CA626157178 | GFAP | c.907-25G>T (n.907-25G>T) n.35G>T n.1436-25G>T c.907-160G>T (n.907-160G>T) n.383-25G>T n.2061-25G>T c.619-160G>T (n.619-160G>T) c.562-25G>T (n.562-25G>T) n.921-25G>T c.*306-25G>T (n.*306-25G>T) c.383-25G>T n.287-25G>T c.83-3365G>T (n.83-3365G>T) n.541-25G>T c.1111-25G>T (n.1111-25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911481C= | CA2261611758 | GFAP | c.907-25G= (n.907-25G=) n.35G= n.1436-25G= c.907-160G= (n.907-160G=) n.383-25G= n.2061-25G= c.619-160G= (n.619-160G=) c.562-25G= (n.562-25G=) n.921-25G= c.*306-25G= (n.*306-25G=) c.383-25G= n.287-25G= c.83-3365G= (n.83-3365G=) n.541-25G= c.1111-25G= (n.1111-25G=) | |
17 | g.44911481C>G | CA8608808 | GFAP | c.907-25G>C (n.907-25G>C) n.35G>C n.1436-25G>C c.907-160G>C (n.907-160G>C) n.383-25G>C n.2061-25G>C c.619-160G>C (n.619-160G>C) c.562-25G>C (n.562-25G>C) n.921-25G>C c.*306-25G>C (n.*306-25G>C) c.383-25G>C n.287-25G>C c.83-3365G>C (n.83-3365G>C) n.541-25G>C c.1111-25G>C (n.1111-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911481C>T | CA2576294448 | GFAP | c.907-25G>A (n.907-25G>A) n.35G>A n.1436-25G>A c.907-160G>A (n.907-160G>A) n.383-25G>A n.2061-25G>A c.619-160G>A (n.619-160G>A) c.562-25G>A (n.562-25G>A) n.921-25G>A c.*306-25G>A (n.*306-25G>A) c.383-25G>A n.287-25G>A c.83-3365G>A (n.83-3365G>A) n.541-25G>A c.1111-25G>A (n.1111-25G>A) | |
17 | g.44911482G>A | CA2638273256 | GFAP | c.907-26C>T (n.907-26C>T) n.34C>T n.1436-26C>T c.907-161C>T (n.907-161C>T) n.383-26C>T n.2061-26C>T c.619-161C>T (n.619-161C>T) c.562-26C>T (n.562-26C>T) n.921-26C>T c.*306-26C>T (n.*306-26C>T) c.383-26C>T n.287-26C>T c.83-3366C>T (n.83-3366C>T) n.541-26C>T c.1111-26C>T (n.1111-26C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911482G>C | CA2261611760 | GFAP | c.907-26C>G (n.907-26C>G) n.34C>G n.1436-26C>G c.907-161C>G (n.907-161C>G) n.383-26C>G n.2061-26C>G c.619-161C>G (n.619-161C>G) c.562-26C>G (n.562-26C>G) n.921-26C>G c.*306-26C>G (n.*306-26C>G) c.383-26C>G n.287-26C>G c.83-3366C>G (n.83-3366C>G) n.541-26C>G c.1111-26C>G (n.1111-26C>G) | dbSNP |
17 | g.44911482G= | CA2261611759 | GFAP | c.907-26C= (n.907-26C=) n.34C= n.1436-26C= c.907-161C= (n.907-161C=) n.383-26C= n.2061-26C= c.619-161C= (n.619-161C=) c.562-26C= (n.562-26C=) n.921-26C= c.*306-26C= (n.*306-26C=) c.383-26C= n.287-26C= c.83-3366C= (n.83-3366C=) n.541-26C= c.1111-26C= (n.1111-26C=) | |
17 | g.44911483C= | CA2261611761 | GFAP | c.907-27G= (n.907-27G=) n.33G= n.1436-27G= c.907-162G= (n.907-162G=) n.383-27G= n.2061-27G= c.619-162G= (n.619-162G=) c.562-27G= (n.562-27G=) n.921-27G= c.*306-27G= (n.*306-27G=) c.383-27G= n.287-27G= c.83-3367G= (n.83-3367G=) n.541-27G= c.1111-27G= (n.1111-27G=) | |
17 | g.44911483C>T | CA8608809 | GFAP | c.907-27G>A (n.907-27G>A) n.33G>A n.1436-27G>A c.907-162G>A (n.907-162G>A) n.383-27G>A n.2061-27G>A c.619-162G>A (n.619-162G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) n.921-27G>A c.*306-27G>A (n.*306-27G>A) c.383-27G>A n.287-27G>A c.83-3367G>A (n.83-3367G>A) n.541-27G>A c.1111-27G>A (n.1111-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911484G>A | CA8608811 | GFAP | c.907-28C>T (n.907-28C>T) n.32C>T n.1436-28C>T c.907-163C>T (n.907-163C>T) n.383-28C>T n.2061-28C>T c.619-163C>T (n.619-163C>T) c.562-28C>T (n.562-28C>T) n.921-28C>T c.*306-28C>T (n.*306-28C>T) c.383-28C>T n.287-28C>T c.83-3368C>T (n.83-3368C>T) n.541-28C>T c.1111-28C>T (n.1111-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911484G>C | CA8608810 | GFAP | c.907-28C>G (n.907-28C>G) n.32C>G n.1436-28C>G c.907-163C>G (n.907-163C>G) n.383-28C>G n.2061-28C>G c.619-163C>G (n.619-163C>G) c.562-28C>G (n.562-28C>G) n.921-28C>G c.*306-28C>G (n.*306-28C>G) c.383-28C>G n.287-28C>G c.83-3368C>G (n.83-3368C>G) n.541-28C>G c.1111-28C>G (n.1111-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911484G= | CA2261611762 | GFAP | c.907-28C= (n.907-28C=) n.32C= n.1436-28C= c.907-163C= (n.907-163C=) n.383-28C= n.2061-28C= c.619-163C= (n.619-163C=) c.562-28C= (n.562-28C=) n.921-28C= c.*306-28C= (n.*306-28C=) c.383-28C= n.287-28C= c.83-3368C= (n.83-3368C=) n.541-28C= c.1111-28C= (n.1111-28C=) | |
17 | g.44911486A= | CA2261611763 | GFAP | c.907-30T= (n.907-30T=) n.30T= n.1436-30T= c.907-165T= (n.907-165T=) n.383-30T= n.2061-30T= c.619-165T= (n.619-165T=) c.562-30T= (n.562-30T=) n.921-30T= c.*306-30T= (n.*306-30T=) c.383-30T= n.287-30T= c.83-3370T= (n.83-3370T=) n.541-30T= c.1111-30T= (n.1111-30T=) | |
17 | g.44911486A>G | CA984042479 | GFAP | c.907-30T>C (n.907-30T>C) n.30T>C n.1436-30T>C c.907-165T>C (n.907-165T>C) n.383-30T>C n.2061-30T>C c.619-165T>C (n.619-165T>C) c.562-30T>C (n.562-30T>C) n.921-30T>C c.*306-30T>C (n.*306-30T>C) c.383-30T>C n.287-30T>C c.83-3370T>C (n.83-3370T>C) n.541-30T>C c.1111-30T>C (n.1111-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911487G>A | CA2638273266 | GFAP | c.907-31C>T (n.907-31C>T) n.29C>T n.1436-31C>T c.907-166C>T (n.907-166C>T) n.383-31C>T n.2061-31C>T c.619-166C>T (n.619-166C>T) c.562-31C>T (n.562-31C>T) n.921-31C>T c.*306-31C>T (n.*306-31C>T) c.383-31C>T n.287-31C>T c.83-3371C>T (n.83-3371C>T) n.541-31C>T c.1111-31C>T (n.1111-31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911488C>A | CA2638273269 | GFAP | c.907-32G>T (n.907-32G>T) n.28G>T n.1436-32G>T c.907-167G>T (n.907-167G>T) n.383-32G>T n.2061-32G>T c.619-167G>T (n.619-167G>T) c.562-32G>T (n.562-32G>T) n.921-32G>T c.*306-32G>T (n.*306-32G>T) c.383-32G>T n.287-32G>T c.83-3372G>T (n.83-3372G>T) n.541-32G>T c.1111-32G>T (n.1111-32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44911488C= | CA2261611764 | GFAP | c.907-32G= (n.907-32G=) n.28G= n.1436-32G= c.907-167G= (n.907-167G=) n.383-32G= n.2061-32G= c.619-167G= (n.619-167G=) c.562-32G= (n.562-32G=) n.921-32G= c.*306-32G= (n.*306-32G=) c.383-32G= n.287-32G= c.83-3372G= (n.83-3372G=) n.541-32G= c.1111-32G= (n.1111-32G=) | |
17 | g.44911488C>G | CA8608812 | GFAP | c.907-32G>C (n.907-32G>C) n.28G>C n.1436-32G>C c.907-167G>C (n.907-167G>C) n.383-32G>C n.2061-32G>C c.619-167G>C (n.619-167G>C) c.562-32G>C (n.562-32G>C) n.921-32G>C c.*306-32G>C (n.*306-32G>C) c.383-32G>C n.287-32G>C c.83-3372G>C (n.83-3372G>C) n.541-32G>C c.1111-32G>C (n.1111-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911488C>T | CA772332150 | GFAP | c.907-32G>A (n.907-32G>A) n.28G>A n.1436-32G>A c.907-167G>A (n.907-167G>A) n.383-32G>A n.2061-32G>A c.619-167G>A (n.619-167G>A) c.562-32G>A (n.562-32G>A) n.921-32G>A c.*306-32G>A (n.*306-32G>A) c.383-32G>A n.287-32G>A c.83-3372G>A (n.83-3372G>A) n.541-32G>A c.1111-32G>A (n.1111-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911489C= | CA2261611765 | GFAP | c.907-33G= (n.907-33G=) n.27G= n.1436-33G= c.907-168G= (n.907-168G=) n.383-33G= n.2061-33G= c.619-168G= (n.619-168G=) c.562-33G= (n.562-33G=) n.921-33G= c.*306-33G= (n.*306-33G=) c.383-33G= n.287-33G= c.83-3373G= (n.83-3373G=) n.541-33G= c.1111-33G= (n.1111-33G=) | |
17 | g.44911489C>G | CA8608813 | GFAP | c.907-33G>C (n.907-33G>C) n.27G>C n.1436-33G>C c.907-168G>C (n.907-168G>C) n.383-33G>C n.2061-33G>C c.619-168G>C (n.619-168G>C) c.562-33G>C (n.562-33G>C) n.921-33G>C c.*306-33G>C (n.*306-33G>C) c.383-33G>C n.287-33G>C c.83-3373G>C (n.83-3373G>C) n.541-33G>C c.1111-33G>C (n.1111-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911489C>T | CA2638273278 | GFAP | c.907-33G>A (n.907-33G>A) n.27G>A n.1436-33G>A c.907-168G>A (n.907-168G>A) n.383-33G>A n.2061-33G>A c.619-168G>A (n.619-168G>A) c.562-33G>A (n.562-33G>A) n.921-33G>A c.*306-33G>A (n.*306-33G>A) c.383-33G>A n.287-33G>A c.83-3373G>A (n.83-3373G>A) n.541-33G>A c.1111-33G>A (n.1111-33G>A) | gnomAD v4 |