Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911332C>ACA399843873GFAPc.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.184G>T
n.1560G>T
c.907-11G>T (n.907-11G>T)
n.507G>T
n.2185G>T
c.619-11G>T (n.619-11G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1045G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.507G>T
n.411G>T
c.83-3216G>T (n.83-3216G>T)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
17g.44911332C>GCA399843875GFAPc.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.184G>C
n.1560G>C
c.907-11G>C (n.907-11G>C)
n.507G>C
n.2185G>C
c.619-11G>C (n.619-11G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1045G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.507G>C
n.411G>C
c.83-3216G>C (n.83-3216G>C)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
17g.44911332C>TCA399843876GFAPc.1031G>A (p.Arg344His)
n.184G>A
n.1560G>A
c.907-11G>A (n.907-11G>A)
n.507G>A
n.2185G>A
c.619-11G>A (n.619-11G>A)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1045G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.507G>A
n.411G>A
c.83-3216G>A (n.83-3216G>A)
c.1235G>A (p.Arg412His)
17g.44911333G>ACA399843879GFAPc.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.183C>T
n.1559C>T
c.907-12C>T (n.907-12C>T)
n.506C>T
n.2184C>T
c.619-12C>T (n.619-12C>T)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1044C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.506C>T
n.410C>T
c.83-3217C>T (n.83-3217C>T)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911333G>CCA399843882GFAPc.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.183C>G
n.1559C>G
c.907-12C>G (n.907-12C>G)
n.506C>G
n.2184C>G
c.619-12C>G (n.619-12C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1044C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.506C>G
n.410C>G
c.83-3217C>G (n.83-3217C>G)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44911333G=CA2261611676GFAPc.1030C= (p.Arg344=)
n.183C=
n.1559C=
c.907-12C= (n.907-12C=)
n.506C=
n.2184C=
c.619-12C= (n.619-12C=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.1044C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.506C=
n.410C=
c.83-3217C= (n.83-3217C=)
c.1234C= (p.Arg412=)
17g.44911333G>TCA399843884GFAPc.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.183C>A
n.1559C>A
c.907-12C>A (n.907-12C>A)
n.506C>A
n.2184C>A
c.619-12C>A (n.619-12C>A)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1044C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.506C>A
n.410C>A
c.83-3217C>A (n.83-3217C>A)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
17g.44911334G>ACA500321296GFAPc.1029C>T (p.Ala343=)
n.182C>T
n.1558C>T
c.907-13C>T (n.907-13C>T)
n.505C>T
n.2183C>T
c.619-13C>T (n.619-13C>T)
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1043C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.505C>T
n.409C>T
c.83-3218C>T (n.83-3218C>T)
c.1233C>T (p.Ala411=)
 gnomAD v4
17g.44911334G>CCA500321297GFAPc.1029C>G (p.Ala343=)
n.182C>G
n.1558C>G
c.907-13C>G (n.907-13C>G)
n.505C>G
n.2183C>G
c.619-13C>G (n.619-13C>G)
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1043C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.505C>G
n.409C>G
c.83-3218C>G (n.83-3218C>G)
c.1233C>G (p.Ala411=)
17g.44911334G>TCA500321298GFAPc.1029C>A (p.Ala343=)
n.182C>A
n.1558C>A
c.907-13C>A (n.907-13C>A)
n.505C>A
n.2183C>A
c.619-13C>A (n.619-13C>A)
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1043C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.505C>A
n.409C>A
c.83-3218C>A (n.83-3218C>A)
c.1233C>A (p.Ala411=)
17g.44911335G>ACA399843886GFAPc.1028C>T (p.Ala343Val)
n.181C>T
n.1557C>T
c.907-14C>T (n.907-14C>T)
n.504C>T
n.2182C>T
c.619-14C>T (n.619-14C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1042C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.504C>T
n.408C>T
c.83-3219C>T (n.83-3219C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
17g.44911335G>CCA399843889GFAPc.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.181C>G
n.1557C>G
c.907-14C>G (n.907-14C>G)
n.504C>G
n.2182C>G
c.619-14C>G (n.619-14C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1042C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.504C>G
n.408C>G
c.83-3219C>G (n.83-3219C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
17g.44911335G>TCA399843892GFAPc.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.181C>A
n.1557C>A
c.907-14C>A (n.907-14C>A)
n.504C>A
n.2182C>A
c.619-14C>A (n.619-14C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1042C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.504C>A
n.408C>A
c.83-3219C>A (n.83-3219C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
17g.44911336C>ACA399843894GFAPc.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.180G>T
n.1556G>T
c.907-15G>T (n.907-15G>T)
n.503G>T
n.2181G>T
c.619-15G>T (n.619-15G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1041G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.503G>T
n.407G>T
c.83-3220G>T (n.83-3220G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
17g.44911336C=CA2261611677GFAPc.1027G= (p.Ala343=)
n.180G=
n.1556G=
c.907-15G= (n.907-15G=)
n.503G=
n.2181G=
c.619-15G= (n.619-15G=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.1041G=
c.*426G= (n.*426G=)
c.503G=
n.407G=
c.83-3220G= (n.83-3220G=)
c.1231G= (p.Ala411=)
17g.44911336C>GCA399843898GFAPc.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.180G>C
n.1556G>C
c.907-15G>C (n.907-15G>C)
n.503G>C
n.2181G>C
c.619-15G>C (n.619-15G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1041G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.503G>C
n.407G>C
c.83-3220G>C (n.83-3220G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
17g.44911336C>TCA8608767GFAPc.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.180G>A
n.1556G>A
c.907-15G>A (n.907-15G>A)
n.503G>A
n.2181G>A
c.619-15G>A (n.619-15G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1041G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.503G>A
n.407G>A
c.83-3220G>A (n.83-3220G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911337delCA2638273059GFAPc.1027del (p.Ala343ProfsTer28)
n.180del
n.1556del
c.907-15del (n.907-15del)
n.503del
n.2181del
c.619-15del (n.619-15del)
c.682del (p.Ala228ProfsTer28)
n.1041del
c.*426del (n.*426del)
c.503del
n.407del
c.83-3220del (n.83-3220del)
c.1231del (p.Ala411ProfsTer28)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911337C>ACA399843907GFAPc.1026G>T (p.Met342Ile)
n.179G>T
n.1555G>T
c.907-16G>T (n.907-16G>T)
n.502G>T
n.2180G>T
c.619-16G>T (n.619-16G>T)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.1040G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.502G>T
n.406G>T
c.83-3221G>T (n.83-3221G>T)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
17g.44911337C>GCA399843912GFAPc.1026G>C (p.Met342Ile)
n.179G>C
n.1555G>C
c.907-16G>C (n.907-16G>C)
n.502G>C
n.2180G>C
c.619-16G>C (n.619-16G>C)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.1040G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.502G>C
n.406G>C
c.83-3221G>C (n.83-3221G>C)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
17g.44911337C>TCA399843910GFAPc.1026G>A (p.Met342Ile)
n.179G>A
n.1555G>A
c.907-16G>A (n.907-16G>A)
n.502G>A
n.2180G>A
c.619-16G>A (n.619-16G>A)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.1040G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.502G>A
n.406G>A
c.83-3221G>A (n.83-3221G>A)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
17g.44911338A>CCA399843915GFAPc.1025T>G (p.Met342Arg)
n.178T>G
n.1554T>G
c.907-17T>G (n.907-17T>G)
n.501T>G
n.2179T>G
c.619-17T>G (n.619-17T>G)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.1039T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.501T>G
n.405T>G
c.83-3222T>G (n.83-3222T>G)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
17g.44911338A>GCA399843920GFAPc.1025T>C (p.Met342Thr)
n.178T>C
n.1554T>C
c.907-17T>C (n.907-17T>C)
n.501T>C
n.2179T>C
c.619-17T>C (n.619-17T>C)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.1039T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.501T>C
n.405T>C
c.83-3222T>C (n.83-3222T>C)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911338A>TCA399843917GFAPc.1025T>A (p.Met342Lys)
n.178T>A
n.1554T>A
c.907-17T>A (n.907-17T>A)
n.501T>A
n.2179T>A
c.619-17T>A (n.619-17T>A)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.1039T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.501T>A
n.405T>A
c.83-3222T>A (n.83-3222T>A)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
17g.44911339T>ACA399843922GFAPc.1024A>T (p.Met342Leu)
n.177A>T
n.1553A>T
c.907-18A>T (n.907-18A>T)
n.500A>T
n.2178A>T
c.619-18A>T (n.619-18A>T)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.1038A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.500A>T
n.404A>T
c.83-3223A>T (n.83-3223A>T)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
17g.44911339T>CCA399843924GFAPc.1024A>G (p.Met342Val)
n.177A>G
n.1553A>G
c.907-18A>G (n.907-18A>G)
n.500A>G
n.2178A>G
c.619-18A>G (n.619-18A>G)
c.679A>G (p.Met227Val)
n.1038A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.500A>G
n.404A>G
c.83-3223A>G (n.83-3223A>G)
c.1228A>G (p.Met410Val)
17g.44911339T>GCA399843923GFAPc.1024A>C (p.Met342Leu)
n.177A>C
n.1553A>C
c.907-18A>C (n.907-18A>C)
n.500A>C
n.2178A>C
c.619-18A>C (n.619-18A>C)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.1038A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.500A>C
n.404A>C
c.83-3223A>C (n.83-3223A>C)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
17g.44911340C>ACA399843925GFAPc.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.176G>T
n.1552G>T
c.907-19G>T (n.907-19G>T)
n.499G>T
n.2177G>T
c.619-19G>T (n.619-19G>T)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.1037G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.499G>T
n.403G>T
c.83-3224G>T (n.83-3224G>T)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
17g.44911340C>GCA399843926GFAPc.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.176G>C
n.1552G>C
c.907-19G>C (n.907-19G>C)
n.499G>C
n.2177G>C
c.619-19G>C (n.619-19G>C)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.1037G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.499G>C
n.403G>C
c.83-3224G>C (n.83-3224G>C)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
 gnomAD v4
17g.44911340C>TCA500321300GFAPc.1023G>A (p.Glu341=)
n.176G>A
n.1552G>A
c.907-19G>A (n.907-19G>A)
n.499G>A
n.2177G>A
c.619-19G>A (n.619-19G>A)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.1037G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.499G>A
n.403G>A
c.83-3224G>A (n.83-3224G>A)
c.1227G>A (p.Glu409=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911340_44911342delCA500321299GFAPc.1021_1023del (p.Glu341del)
n.174_176del
n.1550_1552del
c.907-21_907-19del (n.907-21_907-19del)
n.497_499del
n.2175_2177del
c.619-21_619-19del (n.619-21_619-19del)
c.676_678del (p.Glu226del)
n.1035_1037del
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
c.497_499del
n.401_403del
c.83-3226_83-3224del (n.83-3226_83-3224del)
c.1225_1227del (p.Glu409del)
17g.44911341T>ACA399843927GFAPc.1022A>T (p.Glu341Val)
n.175A>T
n.1551A>T
c.907-20A>T (n.907-20A>T)
n.498A>T
n.2176A>T
c.619-20A>T (n.619-20A>T)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1036A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.498A>T
n.402A>T
c.83-3225A>T (n.83-3225A>T)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
17g.44911341T>CCA399843929GFAPc.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.175A>G
n.1551A>G
c.907-20A>G (n.907-20A>G)
n.498A>G
n.2176A>G
c.619-20A>G (n.619-20A>G)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1036A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.498A>G
n.402A>G
c.83-3225A>G (n.83-3225A>G)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
17g.44911341T>GCA399843930GFAPc.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.175A>C
n.1551A>C
c.907-20A>C (n.907-20A>C)
n.498A>C
n.2176A>C
c.619-20A>C (n.619-20A>C)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1036A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.498A>C
n.402A>C
c.83-3225A>C (n.83-3225A>C)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
17g.44911342C>ACA399843934GFAPc.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.174G>T
n.1550G>T
c.907-21G>T (n.907-21G>T)
n.497G>T
n.2175G>T
c.619-21G>T (n.619-21G>T)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1035G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.497G>T
n.401G>T
c.83-3226G>T (n.83-3226G>T)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911342C=CA2261611678GFAPc.1021G= (p.Glu341=)
n.174G=
n.1550G=
c.907-21G= (n.907-21G=)
n.497G=
n.2175G=
c.619-21G= (n.619-21G=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.1035G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.497G=
n.401G=
c.83-3226G= (n.83-3226G=)
c.1225G= (p.Glu409=)
17g.44911342C>GCA399843936GFAPc.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.174G>C
n.1550G>C
c.907-21G>C (n.907-21G>C)
n.497G>C
n.2175G>C
c.619-21G>C (n.619-21G>C)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1035G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.497G>C
n.401G>C
c.83-3226G>C (n.83-3226G>C)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
17g.44911342C>TCA8608768GFAPc.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.174G>A
n.1550G>A
c.907-21G>A (n.907-21G>A)
n.497G>A
n.2175G>A
c.619-21G>A (n.619-21G>A)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1035G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.497G>A
n.401G>A
c.83-3226G>A (n.83-3226G>A)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911343G>ACA500321301GFAPc.1020C>T (p.Asp340=)
n.173C>T
n.1549C>T
c.907-22C>T (n.907-22C>T)
n.496C>T
n.2174C>T
c.619-22C>T (n.619-22C>T)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.1034C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.496C>T
n.400C>T
c.83-3227C>T (n.83-3227C>T)
c.1224C>T (p.Asp408=)
 dbSNP
17g.44911343G>CCA399843938GFAPc.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.173C>G
n.1549C>G
c.907-22C>G (n.907-22C>G)
n.496C>G
n.2174C>G
c.619-22C>G (n.619-22C>G)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.1034C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.496C>G
n.400C>G
c.83-3227C>G (n.83-3227C>G)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
17g.44911343G=CA2261611679GFAPc.1020C= (p.Asp340=)
n.173C=
n.1549C=
c.907-22C= (n.907-22C=)
n.496C=
n.2174C=
c.619-22C= (n.619-22C=)
c.675C= (p.Asp225=)
n.1034C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.496C=
n.400C=
c.83-3227C= (n.83-3227C=)
c.1224C= (p.Asp408=)
17g.44911343G>TCA399843941GFAPc.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.173C>A
n.1549C>A
c.907-22C>A (n.907-22C>A)
n.496C>A
n.2174C>A
c.619-22C>A (n.619-22C>A)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.1034C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.496C>A
n.400C>A
c.83-3227C>A (n.83-3227C>A)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
17g.44911344T>ACA399843948GFAPc.1019A>T (p.Asp340Val)
n.172A>T
n.1548A>T
c.907-23A>T (n.907-23A>T)
n.495A>T
n.2173A>T
c.619-23A>T (n.619-23A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.1033A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.495A>T
n.399A>T
c.83-3228A>T (n.83-3228A>T)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
17g.44911344T>CCA8608769GFAPc.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.172A>G
n.1548A>G
c.907-23A>G (n.907-23A>G)
n.495A>G
n.2173A>G
c.619-23A>G (n.619-23A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.1033A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.495A>G
n.399A>G
c.83-3228A>G (n.83-3228A>G)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911344T>GCA399843943GFAPc.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.172A>C
n.1548A>C
c.907-23A>C (n.907-23A>C)
n.495A>C
n.2173A>C
c.619-23A>C (n.619-23A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1033A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.495A>C
n.399A>C
c.83-3228A>C (n.83-3228A>C)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
17g.44911344T=CA2261611680GFAPc.1019A= (p.Asp340=)
n.172A=
n.1548A=
c.907-23A= (n.907-23A=)
n.495A=
n.2173A=
c.619-23A= (n.619-23A=)
c.674A= (p.Asp225=)
n.1033A=
c.*418A= (n.*418A=)
c.495A=
n.399A=
c.83-3228A= (n.83-3228A=)
c.1223A= (p.Asp408=)
17g.44911345C>ACA399843950GFAPc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.171G>T
n.1547G>T
c.907-24G>T (n.907-24G>T)
n.494G>T
n.2172G>T
c.619-24G>T (n.619-24G>T)
c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1032G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.494G>T
n.398G>T
c.83-3229G>T (n.83-3229G>T)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
17g.44911345C>GCA399843952GFAPc.1018G>C (p.Asp340His)
n.171G>C
n.1547G>C
c.907-24G>C (n.907-24G>C)
n.494G>C
n.2172G>C
c.619-24G>C (n.619-24G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.1032G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.494G>C
n.398G>C
c.83-3229G>C (n.83-3229G>C)
c.1222G>C (p.Asp408His)
17g.44911345C>TCA399843957GFAPc.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.171G>A
n.1547G>A
c.907-24G>A (n.907-24G>A)
n.494G>A
n.2172G>A
c.619-24G>A (n.619-24G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1032G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.494G>A
n.398G>A
c.83-3229G>A (n.83-3229G>A)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
17g.44911346C>ACA399843960GFAPc.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.170G>T
n.1546G>T
c.907-25G>T (n.907-25G>T)
n.493G>T
n.2171G>T
c.619-25G>T (n.619-25G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1031G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.493G>T
n.397G>T
c.83-3230G>T (n.83-3230G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
17g.44911346C>GCA399843963GFAPc.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.170G>C
n.1546G>C
c.907-25G>C (n.907-25G>C)
n.493G>C
n.2171G>C
c.619-25G>C (n.619-25G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1031G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.493G>C
n.397G>C
c.83-3230G>C (n.83-3230G>C)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
17g.44911346C>TCA500321302GFAPc.1017G>A (p.Lys339=)
n.170G>A
n.1546G>A
c.907-25G>A (n.907-25G>A)
n.493G>A
n.2171G>A
c.619-25G>A (n.619-25G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1031G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.493G>A
n.397G>A
c.83-3230G>A (n.83-3230G>A)
c.1221G>A (p.Lys407=)
17g.44911347T>ACA399843966GFAPc.1016A>T (p.Lys339Met)
n.169A>T
n.1545A>T
c.907-26A>T (n.907-26A>T)
n.492A>T
n.2170A>T
c.619-26A>T (n.619-26A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1030A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.492A>T
n.396A>T
c.83-3231A>T (n.83-3231A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
17g.44911347T>CCA8608770GFAPc.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.169A>G
n.1545A>G
c.907-26A>G (n.907-26A>G)
n.492A>G
n.2170A>G
c.619-26A>G (n.619-26A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1030A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.492A>G
n.396A>G
c.83-3231A>G (n.83-3231A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911347T>GCA399843970GFAPc.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.169A>C
n.1545A>C
c.907-26A>C (n.907-26A>C)
n.492A>C
n.2170A>C
c.619-26A>C (n.619-26A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1030A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.492A>C
n.396A>C
c.83-3231A>C (n.83-3231A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
17g.44911347T=CA2261611681GFAPc.1016A= (p.Lys339=)
n.169A=
n.1545A=
c.907-26A= (n.907-26A=)
n.492A=
n.2170A=
c.619-26A= (n.619-26A=)
c.671A= (p.Lys224=)
n.1030A=
c.*415A= (n.*415A=)
c.492A=
n.396A=
c.83-3231A= (n.83-3231A=)
c.1220A= (p.Lys407=)
17g.44911348T>ACA399843979GFAPc.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.168A>T
n.1544A>T
c.907-27A>T (n.907-27A>T)
n.491A>T
n.2169A>T
c.619-27A>T (n.619-27A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1029A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.491A>T
n.395A>T
c.83-3232A>T (n.83-3232A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
17g.44911348T>CCA399843981GFAPc.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.168A>G
n.1544A>G
c.907-27A>G (n.907-27A>G)
n.491A>G
n.2169A>G
c.619-27A>G (n.619-27A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1029A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.491A>G
n.395A>G
c.83-3232A>G (n.83-3232A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
17g.44911348T>GCA399843984GFAPc.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.168A>C
n.1544A>C
c.907-27A>C (n.907-27A>C)
n.491A>C
n.2169A>C
c.619-27A>C (n.619-27A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1029A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.491A>C
n.395A>C
c.83-3232A>C (n.83-3232A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
17g.44911349G>ACA500321303GFAPc.1014C>T (p.Leu338=)
n.167C>T
n.1543C>T
c.907-28C>T (n.907-28C>T)
n.490C>T
n.2168C>T
c.619-28C>T (n.619-28C>T)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.1028C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.490C>T
n.394C>T
c.83-3233C>T (n.83-3233C>T)
c.1218C>T (p.Leu406=)
17g.44911349G>CCA500321304GFAPc.1014C>G (p.Leu338=)
n.167C>G
n.1543C>G
c.907-28C>G (n.907-28C>G)
n.490C>G
n.2168C>G
c.619-28C>G (n.619-28C>G)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.1028C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.490C>G
n.394C>G
c.83-3233C>G (n.83-3233C>G)
c.1218C>G (p.Leu406=)
17g.44911349G>TCA500321305GFAPc.1014C>A (p.Leu338=)
n.167C>A
n.1543C>A
c.907-28C>A (n.907-28C>A)
n.490C>A
n.2168C>A
c.619-28C>A (n.619-28C>A)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.1028C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.490C>A
n.394C>A
c.83-3233C>A (n.83-3233C>A)
c.1218C>A (p.Leu406=)
17g.44911350A>CCA399843993GFAPc.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.166T>G
n.1542T>G
c.907-29T>G (n.907-29T>G)
n.489T>G
n.2167T>G
c.619-29T>G (n.619-29T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1027T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.489T>G
n.393T>G
c.83-3234T>G (n.83-3234T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
17g.44911350A>GCA399843991GFAPc.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.166T>C
n.1542T>C
c.907-29T>C (n.907-29T>C)
n.489T>C
n.2167T>C
c.619-29T>C (n.619-29T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1027T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.489T>C
n.393T>C
c.83-3234T>C (n.83-3234T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
17g.44911350A>TCA399843988GFAPc.1013T>A (p.Leu338His)
n.166T>A
n.1542T>A
c.907-29T>A (n.907-29T>A)
n.489T>A
n.2167T>A
c.619-29T>A (n.619-29T>A)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.1027T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.489T>A
n.393T>A
c.83-3234T>A (n.83-3234T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
17g.44911351G>ACA399843995GFAPc.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.165C>T
n.1541C>T
c.907-30C>T (n.907-30C>T)
n.488C>T
n.2166C>T
c.619-30C>T (n.619-30C>T)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.1026C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.488C>T
n.392C>T
c.83-3235C>T (n.83-3235C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
 gnomAD v4
17g.44911351G>CCA399843998GFAPc.1012C>G (p.Leu338Val)
n.165C>G
n.1541C>G
c.907-30C>G (n.907-30C>G)
n.488C>G
n.2166C>G
c.619-30C>G (n.619-30C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1026C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.488C>G
n.392C>G
c.83-3235C>G (n.83-3235C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
17g.44911351G>TCA399844001GFAPc.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.165C>A
n.1541C>A
c.907-30C>A (n.907-30C>A)
n.488C>A
n.2166C>A
c.619-30C>A (n.619-30C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1026C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.488C>A
n.392C>A
c.83-3235C>A (n.83-3235C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
17g.44911352G>ACA500321306GFAPc.1011C>T (p.Ser337=)
n.164C>T
n.1540C>T
c.907-31C>T (n.907-31C>T)
n.487C>T
n.2165C>T
c.619-31C>T (n.619-31C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
n.1025C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.487C>T
n.391C>T
c.83-3236C>T (n.83-3236C>T)
c.1215C>T (p.Ser405=)
17g.44911352G>CCA8608771GFAPc.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.164C>G
n.1540C>G
c.907-31C>G (n.907-31C>G)
n.487C>G
n.2165C>G
c.619-31C>G (n.619-31C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.1025C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.487C>G
n.391C>G
c.83-3236C>G (n.83-3236C>G)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911352G=CA2261611682GFAPc.1011C= (p.Ser337=)
n.164C=
n.1540C=
c.907-31C= (n.907-31C=)
n.487C=
n.2165C=
c.619-31C= (n.619-31C=)
c.666C= (p.Ser222=)
n.1025C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.487C=
n.391C=
c.83-3236C= (n.83-3236C=)
c.1215C= (p.Ser405=)
17g.44911352G>TCA399844005GFAPc.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.164C>A
n.1540C>A
c.907-31C>A (n.907-31C>A)
n.487C>A
n.2165C>A
c.619-31C>A (n.619-31C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.1025C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.487C>A
n.391C>A
c.83-3236C>A (n.83-3236C>A)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
 gnomAD v4
17g.44911353C>ACA399844009GFAPc.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.163G>T
n.1539G>T
c.907-32G>T (n.907-32G>T)
n.486G>T
n.2164G>T
c.619-32G>T (n.619-32G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1024G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.486G>T
n.390G>T
c.83-3237G>T (n.83-3237G>T)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
17g.44911353C>GCA399844012GFAPc.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.163G>C
n.1539G>C
c.907-32G>C (n.907-32G>C)
n.486G>C
n.2164G>C
c.619-32G>C (n.619-32G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1024G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.486G>C
n.390G>C
c.83-3237G>C (n.83-3237G>C)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
17g.44911353C>TCA399844022GFAPc.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.163G>A
n.1539G>A
c.907-32G>A (n.907-32G>A)
n.486G>A
n.2164G>A
c.619-32G>A (n.619-32G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1024G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.486G>A
n.390G>A
c.83-3237G>A (n.83-3237G>A)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
17g.44911354T>ACA399844026GFAPc.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.162A>T
n.1538A>T
c.907-33A>T (n.907-33A>T)
n.485A>T
n.2163A>T
c.619-33A>T (n.619-33A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1023A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.485A>T
n.389A>T
c.83-3238A>T (n.83-3238A>T)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
17g.44911354T>CCA399844029GFAPc.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.162A>G
n.1538A>G
c.907-33A>G (n.907-33A>G)
n.485A>G
n.2163A>G
c.619-33A>G (n.619-33A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1023A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.485A>G
n.389A>G
c.83-3238A>G (n.83-3238A>G)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911354T>GCA399844032GFAPc.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.162A>C
n.1538A>C
c.907-33A>C (n.907-33A>C)
n.485A>C
n.2163A>C
c.619-33A>C (n.619-33A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1023A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.485A>C
n.389A>C
c.83-3238A>C (n.83-3238A>C)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
17g.44911354T=CA2261611683GFAPc.1009A= (p.Ser337=)
n.162A=
n.1538A=
c.907-33A= (n.907-33A=)
n.485A=
n.2163A=
c.619-33A= (n.619-33A=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.1023A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.485A=
n.389A=
c.83-3238A= (n.83-3238A=)
c.1213A= (p.Ser405=)
17g.44911355C>ACA399844036GFAPc.1008G>T (p.Gln336His)
n.161G>T
n.1537G>T
c.907-34G>T (n.907-34G>T)
n.484G>T
n.2162G>T
c.619-34G>T (n.619-34G>T)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1022G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.484G>T
n.388G>T
c.83-3239G>T (n.83-3239G>T)
c.1212G>T (p.Gln404His)
17g.44911355C=CA2261611684GFAPc.1008G= (p.Gln336=)
n.161G=
n.1537G=
c.907-34G= (n.907-34G=)
n.484G=
n.2162G=
c.619-34G= (n.619-34G=)
c.663G= (p.Gln221=)
n.1022G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.484G=
n.388G=
c.83-3239G= (n.83-3239G=)
c.1212G= (p.Gln404=)
17g.44911355C>GCA399844038GFAPc.1008G>C (p.Gln336His)
n.161G>C
n.1537G>C
c.907-34G>C (n.907-34G>C)
n.484G>C
n.2162G>C
c.619-34G>C (n.619-34G>C)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1022G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.484G>C
n.388G>C
c.83-3239G>C (n.83-3239G>C)
c.1212G>C (p.Gln404His)
17g.44911355C>TCA500321307GFAPc.1008G>A (p.Gln336=)
n.161G>A
n.1537G>A
c.907-34G>A (n.907-34G>A)
n.484G>A
n.2162G>A
c.619-34G>A (n.619-34G>A)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1022G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.484G>A
n.388G>A
c.83-3239G>A (n.83-3239G>A)
c.1212G>A (p.Gln404=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911356T>ACA399844041GFAPc.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.160A>T
n.1536A>T
c.907-35A>T (n.907-35A>T)
n.483A>T
n.2161A>T
c.619-35A>T (n.619-35A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1021A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.483A>T
n.387A>T
c.83-3240A>T (n.83-3240A>T)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
17g.44911356T>CCA399844054GFAPc.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.160A>G
n.1536A>G
c.907-35A>G (n.907-35A>G)
n.483A>G
n.2161A>G
c.619-35A>G (n.619-35A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1021A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.483A>G
n.387A>G
c.83-3240A>G (n.83-3240A>G)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
17g.44911356T>GCA399844051GFAPc.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.160A>C
n.1536A>C
c.907-35A>C (n.907-35A>C)
n.483A>C
n.2161A>C
c.619-35A>C (n.619-35A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1021A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.483A>C
n.387A>C
c.83-3240A>C (n.83-3240A>C)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
17g.44911357G>ACA399844058GFAPc.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.159C>T
n.1535C>T
c.907-36C>T (n.907-36C>T)
n.482C>T
n.2160C>T
c.619-36C>T (n.619-36C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1020C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.482C>T
n.386C>T
c.83-3241C>T (n.83-3241C>T)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
17g.44911357G>CCA399844061GFAPc.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.159C>G
n.1535C>G
c.907-36C>G (n.907-36C>G)
n.482C>G
n.2160C>G
c.619-36C>G (n.619-36C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1020C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.482C>G
n.386C>G
c.83-3241C>G (n.83-3241C>G)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
17g.44911357G>TCA399844062GFAPc.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.159C>A
n.1535C>A
c.907-36C>A (n.907-36C>A)
n.482C>A
n.2160C>A
c.619-36C>A (n.619-36C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1020C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.482C>A
n.386C>A
c.83-3241C>A (n.83-3241C>A)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
17g.44911357_44911358delinsGCCA2261611685GFAPc.1005_1006delinsGC (p.Gly335=)
n.158_159delinsGC
n.1534_1535delinsGC
c.907-37_907-36delinsGC (n.907-37_907-36delinsGC)
n.481_482delinsGC
n.2159_2160delinsGC
c.619-37_619-36delinsGC (n.619-37_619-36delinsGC)
c.660_661delinsGC (p.Gly220=)
n.1019_1020delinsGC
c.*404_*405delinsGC (n.*404_*405delinsGC)
c.481_482delinsGC
n.385_386delinsGC
c.83-3242_83-3241delinsGC (n.83-3242_83-3241delinsGC)
c.1209_1210delinsGC (p.Gly403=)
17g.44911358C>ACA500321308GFAPc.1005G>T (p.Gly335=)
n.158G>T
n.1534G>T
c.907-37G>T (n.907-37G>T)
n.481G>T
n.2159G>T
c.619-37G>T (n.619-37G>T)
c.660G>T (p.Gly220=)
n.1019G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.481G>T
n.385G>T
c.83-3242G>T (n.83-3242G>T)
c.1209G>T (p.Gly403=)
17g.44911358C>GCA500321309GFAPc.1005G>C (p.Gly335=)
n.158G>C
n.1534G>C
c.907-37G>C (n.907-37G>C)
n.481G>C
n.2159G>C
c.619-37G>C (n.619-37G>C)
c.660G>C (p.Gly220=)
n.1019G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.481G>C
n.385G>C
c.83-3242G>C (n.83-3242G>C)
c.1209G>C (p.Gly403=)
17g.44911358C>TCA500321310GFAPc.1005G>A (p.Gly335=)
n.158G>A
n.1534G>A
c.907-37G>A (n.907-37G>A)
n.481G>A
n.2159G>A
c.619-37G>A (n.619-37G>A)
c.660G>A (p.Gly220=)
n.1019G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.481G>A
n.385G>A
c.83-3242G>A (n.83-3242G>A)
c.1209G>A (p.Gly403=)
 gnomAD v4
17g.44911361delCA1139665664GFAPc.1005del (p.Gln336ArgfsTer?)
n.158del
n.1534del
c.907-37del (n.907-37del)
n.481del
n.2159del
c.619-37del (n.619-37del)
c.660del (p.Gln221ArgfsTer?)
n.1019del
c.*404del (n.*404del)
c.481del
n.385del
c.83-3242del (n.83-3242del)
c.1209del (p.Gln404ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.44911359C>ACA399844066GFAPc.1004G>T (p.Gly335Val)
n.157G>T
n.1533G>T
c.907-38G>T (n.907-38G>T)
n.480G>T
n.2158G>T
c.619-38G>T (n.619-38G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1018G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.480G>T
n.384G>T
c.83-3243G>T (n.83-3243G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911359C=CA2261611686GFAPc.1004G= (p.Gly335=)
n.157G=
n.1533G=
c.907-38G= (n.907-38G=)
n.480G=
n.2158G=
c.619-38G= (n.619-38G=)
c.659G= (p.Gly220=)
n.1018G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.480G=
n.384G=
c.83-3243G= (n.83-3243G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
17g.44911359C>GCA8608772GFAPc.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.157G>C
n.1533G>C
c.907-38G>C (n.907-38G>C)
n.480G>C
n.2158G>C
c.619-38G>C (n.619-38G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1018G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.480G>C
n.384G>C
c.83-3243G>C (n.83-3243G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911359C>TCA399844078GFAPc.1004G>A (p.Gly335Glu)
n.157G>A
n.1533G>A
c.907-38G>A (n.907-38G>A)
n.480G>A
n.2158G>A
c.619-38G>A (n.619-38G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.1018G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.480G>A
n.384G>A
c.83-3243G>A (n.83-3243G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
17g.44911360C>ACA399844080GFAPc.1003G>T (p.Gly335Trp)
n.156G>T
n.1532G>T
c.907-39G>T (n.907-39G>T)
n.479G>T
n.2157G>T
c.619-39G>T (n.619-39G>T)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
n.1017G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.479G>T
n.383G>T
c.83-3244G>T (n.83-3244G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
17g.44911360C=CA2261611687GFAPc.1003G= (p.Gly335=)
n.156G=
n.1532G=
c.907-39G= (n.907-39G=)
n.479G=
n.2157G=
c.619-39G= (n.619-39G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.1017G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.479G=
n.383G=
c.83-3244G= (n.83-3244G=)
c.1207G= (p.Gly403=)
17g.44911360C>GCA399844083GFAPc.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.156G>C
n.1532G>C
c.907-39G>C (n.907-39G>C)
n.479G>C
n.2157G>C
c.619-39G>C (n.619-39G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1017G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.479G>C
n.383G>C
c.83-3244G>C (n.83-3244G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
17g.44911360C>TCA8608773GFAPc.1003G>A (p.Gly335Arg)
n.156G>A
n.1532G>A
c.907-39G>A (n.907-39G>A)
n.479G>A
n.2157G>A
c.619-39G>A (n.619-39G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.1017G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.479G>A
n.383G>A
c.83-3244G>A (n.83-3244G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911361C>ACA399844088GFAPc.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.155G>T
n.1531G>T
c.907-40G>T (n.907-40G>T)
n.478G>T
n.2156G>T
c.619-40G>T (n.619-40G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.1016G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.478G>T
n.382G>T
c.83-3245G>T (n.83-3245G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
17g.44911361C=CA2261611688GFAPc.1002G= (p.Glu334=)
n.155G=
n.1531G=
c.907-40G= (n.907-40G=)
n.478G=
n.2156G=
c.619-40G= (n.619-40G=)
c.657G= (p.Glu219=)
n.1016G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.478G=
n.382G=
c.83-3245G= (n.83-3245G=)
c.1206G= (p.Glu402=)
17g.44911361C>GCA8608774GFAPc.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.155G>C
n.1531G>C
c.907-40G>C (n.907-40G>C)
n.478G>C
n.2156G>C
c.619-40G>C (n.619-40G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.1016G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.478G>C
n.382G>C
c.83-3245G>C (n.83-3245G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911361C>TCA500321311GFAPc.1002G>A (p.Glu334=)
n.155G>A
n.1531G>A
c.907-40G>A (n.907-40G>A)
n.478G>A
n.2156G>A
c.619-40G>A (n.619-40G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
n.1016G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.478G>A
n.382G>A
c.83-3245G>A (n.83-3245G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
17g.44911362delCA2638273100GFAPc.1001del (p.Glu334GlyfsTer?)
n.154del
n.1530del
c.907-41del (n.907-41del)
n.477del
n.2155del
c.619-41del (n.619-41del)
c.656del (p.Glu219GlyfsTer?)
n.1015del
c.*400del (n.*400del)
c.477del
n.381del
c.83-3246del (n.83-3246del)
c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911362T>ACA399844106GFAPc.1001A>T (p.Glu334Val)
n.154A>T
n.1530A>T
c.907-41A>T (n.907-41A>T)
n.477A>T
n.2155A>T
c.619-41A>T (n.619-41A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1015A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.477A>T
n.381A>T
c.83-3246A>T (n.83-3246A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
17g.44911362T>CCA399844108GFAPc.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.154A>G
n.1530A>G
c.907-41A>G (n.907-41A>G)
n.477A>G
n.2155A>G
c.619-41A>G (n.619-41A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1015A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.477A>G
n.381A>G
c.83-3246A>G (n.83-3246A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911362T>GCA399844091GFAPc.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.154A>C
n.1530A>C
c.907-41A>C (n.907-41A>C)
n.477A>C
n.2155A>C
c.619-41A>C (n.619-41A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1015A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.477A>C
n.381A>C
c.83-3246A>C (n.83-3246A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
17g.44911363C>ACA399844110GFAPc.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.153G>T
n.1529G>T
c.907-42G>T (n.907-42G>T)
n.476G>T
n.2154G>T
c.619-42G>T (n.619-42G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1014G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.476G>T
n.380G>T
c.83-3247G>T (n.83-3247G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
17g.44911363C>GCA399844112GFAPc.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.153G>C
n.1529G>C
c.907-42G>C (n.907-42G>C)
n.476G>C
n.2154G>C
c.619-42G>C (n.619-42G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1014G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.476G>C
n.380G>C
c.83-3247G>C (n.83-3247G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
17g.44911363C>TCA399844114GFAPc.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.153G>A
n.1529G>A
c.907-42G>A (n.907-42G>A)
n.476G>A
n.2154G>A
c.619-42G>A (n.619-42G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1014G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.476G>A
n.380G>A
c.83-3247G>A (n.83-3247G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
17g.44911364T>ACA399844116GFAPc.999A>T (p.Glu333Asp)
n.152A>T
n.1528A>T
c.907-43A>T (n.907-43A>T)
n.475A>T
n.2153A>T
c.619-43A>T (n.619-43A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.1013A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.475A>T
n.379A>T
c.83-3248A>T (n.83-3248A>T)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
17g.44911364T>CCA500321312GFAPc.999A>G (p.Glu333=)
n.152A>G
n.1528A>G
c.907-43A>G (n.907-43A>G)
n.475A>G
n.2153A>G
c.619-43A>G (n.619-43A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
n.1013A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.475A>G
n.379A>G
c.83-3248A>G (n.83-3248A>G)
c.1203A>G (p.Glu401=)
17g.44911364T>GCA399844118GFAPc.999A>C (p.Glu333Asp)
n.152A>C
n.1528A>C
c.907-43A>C (n.907-43A>C)
n.475A>C
n.2153A>C
c.619-43A>C (n.619-43A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.1013A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.475A>C
n.379A>C
c.83-3248A>C (n.83-3248A>C)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
17g.44911365T>ACA399844122GFAPc.998A>T (p.Glu333Val)
n.151A>T
n.1527A>T
c.907-44A>T (n.907-44A>T)
n.474A>T
n.2152A>T
c.619-44A>T (n.619-44A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1012A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.474A>T
n.378A>T
c.83-3249A>T (n.83-3249A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
17g.44911365T>CCA399844124GFAPc.998A>G (p.Glu333Gly)
n.151A>G
n.1527A>G
c.907-44A>G (n.907-44A>G)
n.474A>G
n.2152A>G
c.619-44A>G (n.619-44A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1012A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.474A>G
n.378A>G
c.83-3249A>G (n.83-3249A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911365T>GCA399844125GFAPc.998A>C (p.Glu333Ala)
n.151A>C
n.1527A>C
c.907-44A>C (n.907-44A>C)
n.474A>C
n.2152A>C
c.619-44A>C (n.619-44A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1012A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.474A>C
n.378A>C
c.83-3249A>C (n.83-3249A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
17g.44911365T=CA2261611690GFAPc.998A= (p.Glu333=)
n.151A=
n.1527A=
c.907-44A= (n.907-44A=)
n.474A=
n.2152A=
c.619-44A= (n.619-44A=)
c.653A= (p.Glu218=)
n.1012A=
c.*397A= (n.*397A=)
c.474A=
n.378A=
c.83-3249A= (n.83-3249A=)
c.1202A= (p.Glu401=)
17g.44911365_44911369delinsTCCTCCA2261611689GFAPc.994_998delinsGAGGA (p.Glu332=)
n.147_151delinsGAGGA
n.1523_1527delinsGAGGA
c.907-48_907-44delinsGAGGA (n.907-48_907-44delinsGAGGA)
n.470_474delinsGAGGA
n.2148_2152delinsGAGGA
c.619-48_619-44delinsGAGGA (n.619-48_619-44delinsGAGGA)
c.649_653delinsGAGGA (p.Glu217=)
n.1008_1012delinsGAGGA
c.*393_*397delinsGAGGA (n.*393_*397delinsGAGGA)
c.470_474delinsGAGGA
n.374_378delinsGAGGA
c.83-3253_83-3249delinsGAGGA (n.83-3253_83-3249delinsGAGGA)
c.1198_1202delinsGAGGA (p.Glu400=)
17g.44911368_44911370delCA2695226368GFAPc.996_998del (p.Glu333del)
n.149_151del
n.1525_1527del
c.907-46_907-44del (n.907-46_907-44del)
n.472_474del
n.2150_2152del
c.619-46_619-44del (n.619-46_619-44del)
c.651_653del (p.Glu218del)
n.1010_1012del
c.*395_*397del (n.*395_*397del)
c.472_474del
n.376_378del
c.83-3251_83-3249del (n.83-3251_83-3249del)
c.1200_1202del (p.Glu401del)
17g.44911366C>ACA399844127GFAPc.997G>T (p.Glu333Ter)
n.150G>T
n.1526G>T
c.907-45G>T (n.907-45G>T)
n.473G>T
n.2151G>T
c.619-45G>T (n.619-45G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1011G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.473G>T
n.377G>T
c.83-3250G>T (n.83-3250G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
17g.44911366C>GCA399844129GFAPc.997G>C (p.Glu333Gln)
n.150G>C
n.1526G>C
c.907-45G>C (n.907-45G>C)
n.473G>C
n.2151G>C
c.619-45G>C (n.619-45G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1011G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.473G>C
n.377G>C
c.83-3250G>C (n.83-3250G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
17g.44911366C>TCA399844131GFAPc.997G>A (p.Glu333Lys)
n.150G>A
n.1526G>A
c.907-45G>A (n.907-45G>A)
n.473G>A
n.2151G>A
c.619-45G>A (n.619-45G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1011G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.473G>A
n.377G>A
c.83-3250G>A (n.83-3250G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
 gnomAD v4
17g.44911367_44911370delCA626225522GFAPc.994_997del (p.Glu332LysfsTer?)
n.147_150del
n.1523_1526del
c.907-48_907-45del (n.907-48_907-45del)
n.470_473del
n.2148_2151del
c.619-48_619-45del (n.619-48_619-45del)
c.649_652del (p.Glu217LysfsTer?)
n.1008_1011del
c.*393_*396del (n.*393_*396del)
c.470_473del
n.374_377del
c.83-3253_83-3250del (n.83-3253_83-3250del)
c.1198_1201del (p.Glu400LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911367C>ACA399844132GFAPc.996G>T (p.Glu332Asp)
n.149G>T
n.1525G>T
c.907-46G>T (n.907-46G>T)
n.472G>T
n.2150G>T
c.619-46G>T (n.619-46G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.1010G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.472G>T
n.376G>T
c.83-3251G>T (n.83-3251G>T)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
17g.44911367C>GCA399844134GFAPc.996G>C (p.Glu332Asp)
n.149G>C
n.1525G>C
c.907-46G>C (n.907-46G>C)
n.472G>C
n.2150G>C
c.619-46G>C (n.619-46G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.1010G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.472G>C
n.376G>C
c.83-3251G>C (n.83-3251G>C)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
17g.44911367C>TCA500321313GFAPc.996G>A (p.Glu332=)
n.149G>A
n.1525G>A
c.907-46G>A (n.907-46G>A)
n.472G>A
n.2150G>A
c.619-46G>A (n.619-46G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.1010G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.472G>A
n.376G>A
c.83-3251G>A (n.83-3251G>A)
c.1200G>A (p.Glu400=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911368T>ACA399844143GFAPc.995A>T (p.Glu332Val)
n.148A>T
n.1524A>T
c.907-47A>T (n.907-47A>T)
n.471A>T
n.2149A>T
c.619-47A>T (n.619-47A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1009A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.471A>T
n.375A>T
c.83-3252A>T (n.83-3252A>T)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
17g.44911368T>CCA8608775GFAPc.995A>G (p.Glu332Gly)
n.148A>G
n.1524A>G
c.907-47A>G (n.907-47A>G)
n.471A>G
n.2149A>G
c.619-47A>G (n.619-47A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1009A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.471A>G
n.375A>G
c.83-3252A>G (n.83-3252A>G)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911368T>GCA399844139GFAPc.995A>C (p.Glu332Ala)
n.148A>C
n.1524A>C
c.907-47A>C (n.907-47A>C)
n.471A>C
n.2149A>C
c.619-47A>C (n.619-47A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1009A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.471A>C
n.375A>C
c.83-3252A>C (n.83-3252A>C)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
17g.44911368T=CA2261611691GFAPc.995A= (p.Glu332=)
n.148A=
n.1524A=
c.907-47A= (n.907-47A=)
n.471A=
n.2149A=
c.619-47A= (n.619-47A=)
c.650A= (p.Glu217=)
n.1009A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.471A=
n.375A=
c.83-3252A= (n.83-3252A=)
c.1199A= (p.Glu400=)
17g.44911369C>ACA399844145GFAPc.994G>T (p.Glu332Ter)
n.147G>T
n.1523G>T
c.907-48G>T (n.907-48G>T)
n.470G>T
n.2148G>T
c.619-48G>T (n.619-48G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1008G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.470G>T
n.374G>T
c.83-3253G>T (n.83-3253G>T)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
17g.44911369C=CA2261611692GFAPc.994G= (p.Glu332=)
n.147G=
n.1523G=
c.907-48G= (n.907-48G=)
n.470G=
n.2148G=
c.619-48G= (n.619-48G=)
c.649G= (p.Glu217=)
n.1008G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.470G=
n.374G=
c.83-3253G= (n.83-3253G=)
c.1198G= (p.Glu400=)
17g.44911369C>GCA399844147GFAPc.994G>C (p.Glu332Gln)
n.147G>C
n.1523G>C
c.907-48G>C (n.907-48G>C)
n.470G>C
n.2148G>C
c.619-48G>C (n.619-48G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1008G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.470G>C
n.374G>C
c.83-3253G>C (n.83-3253G>C)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
17g.44911369C>TCA217236GFAPc.994G>A (p.Glu332Lys)
n.147G>A
n.1523G>A
c.907-48G>A (n.907-48G>A)
n.470G>A
n.2148G>A
c.619-48G>A (n.619-48G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1008G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.470G>A
n.374G>A
c.83-3253G>A (n.83-3253G>A)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.[44911369C>T;44911375G>C]CA356592GFAPc.[988C>G;994G>A] (p.[Arg330Gly;Glu332Lys])
n.[141C>G;147G>A]
n.[1517C>G;1523G>A]
c.[907-54C>G;907-48G>A] (n.[907-54C>G;907-48G>A])
n.[464C>G;470G>A]
n.[2142C>G;2148G>A]
c.[619-54C>G;619-48G>A] (n.[619-54C>G;619-48G>A])
c.[643C>G;649G>A] (p.[Arg215Gly;Glu217Lys])
n.[1002C>G;1008G>A]
c.[*387C>G;*393G>A] (n.[*387C>G;*393G>A])
c.[464C>G;470G>A]
n.[368C>G;374G>A]
c.[83-3259C>G;83-3253G>A] (n.[83-3259C>G;83-3253G>A])
c.[1192C>G;1198G>A] (p.[Arg398Gly;Glu400Lys])
 ClinVar
17g.44911369_44911375delinsTCAGCCCCA2695226369GFAPc.988_994delinsGGGCTGA (p.Arg330_Glu332delinsGlyLeuLys)
n.141_147delinsGGGCTGA
n.1517_1523delinsGGGCTGA
c.907-54_907-48delinsGGGCTGA (n.907-54_907-48delinsGGGCTGA)
n.464_470delinsGGGCTGA
n.2142_2148delinsGGGCTGA
c.619-54_619-48delinsGGGCTGA (n.619-54_619-48delinsGGGCTGA)
c.643_649delinsGGGCTGA (p.Arg215_Glu217delinsGlyLeuLys)
n.1002_1008delinsGGGCTGA
c.*387_*393delinsGGGCTGA (n.*387_*393delinsGGGCTGA)
c.464_470delinsGGGCTGA
n.368_374delinsGGGCTGA
c.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA (n.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA)
c.1192_1198delinsGGGCTGA (p.Arg398_Glu400delinsGlyLeuLys)
17g.44911370C>ACA500321314GFAPc.993G>T (p.Leu331=)
n.146G>T
n.1522G>T
c.907-49G>T (n.907-49G>T)
n.469G>T
n.2147G>T
c.619-49G>T (n.619-49G>T)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1007G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.469G>T
n.373G>T
c.83-3254G>T (n.83-3254G>T)
c.1197G>T (p.Leu399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911370C=CA2261611693GFAPc.993G= (p.Leu331=)
n.146G=
n.1522G=
c.907-49G= (n.907-49G=)
n.469G=
n.2147G=
c.619-49G= (n.619-49G=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1007G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.469G=
n.373G=
c.83-3254G= (n.83-3254G=)
c.1197G= (p.Leu399=)
17g.44911370C>GCA500321315GFAPc.993G>C (p.Leu331=)
n.146G>C
n.1522G>C
c.907-49G>C (n.907-49G>C)
n.469G>C
n.2147G>C
c.619-49G>C (n.619-49G>C)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1007G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.469G>C
n.373G>C
c.83-3254G>C (n.83-3254G>C)
c.1197G>C (p.Leu399=)
17g.44911370C>TCA500321316GFAPc.993G>A (p.Leu331=)
n.146G>A
n.1522G>A
c.907-49G>A (n.907-49G>A)
n.469G>A
n.2147G>A
c.619-49G>A (n.619-49G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1007G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.469G>A
n.373G>A
c.83-3254G>A (n.83-3254G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
17g.44911371A=CA2261611694GFAPc.992T= (p.Leu331=)
n.145T=
n.1521T=
c.907-50T= (n.907-50T=)
n.468T=
n.2146T=
c.619-50T= (n.619-50T=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1006T=
c.*391T= (n.*391T=)
c.468T=
n.372T=
c.83-3255T= (n.83-3255T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
17g.44911371A>CCA399844154GFAPc.992T>G (p.Leu331Arg)
n.145T>G
n.1521T>G
c.907-50T>G (n.907-50T>G)
n.468T>G
n.2146T>G
c.619-50T>G (n.619-50T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1006T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.468T>G
n.372T>G
c.83-3255T>G (n.83-3255T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
 gnomAD v4
17g.44911371A>GCA217234GFAPc.992T>C (p.Leu331Pro)
n.145T>C
n.1521T>C
c.907-50T>C (n.907-50T>C)
n.468T>C
n.2146T>C
c.619-50T>C (n.619-50T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1006T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.468T>C
n.372T>C
c.83-3255T>C (n.83-3255T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911371A>TCA399844156GFAPc.992T>A (p.Leu331Gln)
n.145T>A
n.1521T>A
c.907-50T>A (n.907-50T>A)
n.468T>A
n.2146T>A
c.619-50T>A (n.619-50T>A)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1006T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.468T>A
n.372T>A
c.83-3255T>A (n.83-3255T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
17g.44911372G>ACA500321317GFAPc.991C>T (p.Leu331=)
n.144C>T
n.1520C>T
c.907-51C>T (n.907-51C>T)
n.467C>T
n.2145C>T
c.619-51C>T (n.619-51C>T)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1005C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.467C>T
n.371C>T
c.83-3256C>T (n.83-3256C>T)
c.1195C>T (p.Leu399=)
17g.44911372G>CCA399844159GFAPc.991C>G (p.Leu331Val)
n.144C>G
n.1520C>G
c.907-51C>G (n.907-51C>G)
n.467C>G
n.2145C>G
c.619-51C>G (n.619-51C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1005C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.467C>G
n.371C>G
c.83-3256C>G (n.83-3256C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
17g.44911372G>TCA399844161GFAPc.991C>A (p.Leu331Met)
n.144C>A
n.1520C>A
c.907-51C>A (n.907-51C>A)
n.467C>A
n.2145C>A
c.619-51C>A (n.619-51C>A)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1005C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.467C>A
n.371C>A
c.83-3256C>A (n.83-3256C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
17g.44911373C>ACA500321318GFAPc.990G>T (p.Arg330=)
n.143G>T
n.1519G>T
c.907-52G>T (n.907-52G>T)
n.466G>T
n.2144G>T
c.619-52G>T (n.619-52G>T)
c.645G>T (p.Arg215=)
n.1004G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.466G>T
n.370G>T
c.83-3257G>T (n.83-3257G>T)
c.1194G>T (p.Arg398=)
17g.44911373C>GCA500321320GFAPc.990G>C (p.Arg330=)
n.143G>C
n.1519G>C
c.907-52G>C (n.907-52G>C)
n.466G>C
n.2144G>C
c.619-52G>C (n.619-52G>C)
c.645G>C (p.Arg215=)
n.1004G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.466G>C
n.370G>C
c.83-3257G>C (n.83-3257G>C)
c.1194G>C (p.Arg398=)
17g.44911373C>TCA500321319GFAPc.990G>A (p.Arg330=)
n.143G>A
n.1519G>A
c.907-52G>A (n.907-52G>A)
n.466G>A
n.2144G>A
c.619-52G>A (n.619-52G>A)
c.645G>A (p.Arg215=)
n.1004G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.466G>A
n.370G>A
c.83-3257G>A (n.83-3257G>A)
c.1194G>A (p.Arg398=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911374C>ACA291028679GFAPc.989G>T (p.Arg330Leu)
n.142G>T
n.1518G>T
c.907-53G>T (n.907-53G>T)
n.465G>T
n.2143G>T
c.619-53G>T (n.619-53G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.1003G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.465G>T
n.369G>T
c.83-3258G>T (n.83-3258G>T)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911374C=CA2261611695GFAPc.989G= (p.Arg330=)
n.142G=
n.1518G=
c.907-53G= (n.907-53G=)
n.465G=
n.2143G=
c.619-53G= (n.619-53G=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.1003G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.465G=
n.369G=
c.83-3258G= (n.83-3258G=)
c.1193G= (p.Arg398=)
17g.44911374C>GCA399844164GFAPc.989G>C (p.Arg330Pro)
n.142G>C
n.1518G>C
c.907-53G>C (n.907-53G>C)
n.465G>C
n.2143G>C
c.619-53G>C (n.619-53G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.1003G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.465G>C
n.369G>C
c.83-3258G>C (n.83-3258G>C)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911374C>TCA399844166GFAPc.989G>A (p.Arg330Gln)
n.142G>A
n.1518G>A
c.907-53G>A (n.907-53G>A)
n.465G>A
n.2143G>A
c.619-53G>A (n.619-53G>A)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.1003G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.465G>A
n.369G>A
c.83-3258G>A (n.83-3258G>A)
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
17g.44911375G>ACA399844167GFAPc.988C>T (p.Arg330Trp)
n.141C>T
n.1517C>T
c.907-54C>T (n.907-54C>T)
n.464C>T
n.2142C>T
c.619-54C>T (n.619-54C>T)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.1002C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.464C>T
n.368C>T
c.83-3259C>T (n.83-3259C>T)
c.1192C>T (p.Arg398Trp)
17g.44911375G>CCA217233GFAPc.988C>G (p.Arg330Gly)
n.141C>G
n.1517C>G
c.907-54C>G (n.907-54C>G)
n.464C>G
n.2142C>G
c.619-54C>G (n.619-54C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.1002C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.464C>G
n.368C>G
c.83-3259C>G (n.83-3259C>G)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911375G=CA2261611696GFAPc.988C= (p.Arg330=)
n.141C=
n.1517C=
c.907-54C= (n.907-54C=)
n.464C=
n.2142C=
c.619-54C= (n.619-54C=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.1002C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.464C=
n.368C=
c.83-3259C= (n.83-3259C=)
c.1192C= (p.Arg398=)
17g.44911375G>TCA500321321GFAPc.988C>A (p.Arg330=)
n.141C>A
n.1517C>A
c.907-54C>A (n.907-54C>A)
n.464C>A
n.2142C>A
c.619-54C>A (n.619-54C>A)
c.643C>A (p.Arg215=)
n.1002C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.464C>A
n.368C>A
c.83-3259C>A (n.83-3259C>A)
c.1192C>A (p.Arg398=)
17g.44911376C>ACA500321322GFAPc.987G>T (p.Ala329=)
n.140G>T
n.1516G>T
c.907-55G>T (n.907-55G>T)
n.463G>T
n.2141G>T
c.619-55G>T (n.619-55G>T)
c.642G>T (p.Ala214=)
n.1001G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.463G>T
n.367G>T
c.83-3260G>T (n.83-3260G>T)
c.1191G>T (p.Ala397=)
17g.44911376C=CA2261611697GFAPc.987G= (p.Ala329=)
n.140G=
n.1516G=
c.907-55G= (n.907-55G=)
n.463G=
n.2141G=
c.619-55G= (n.619-55G=)
c.642G= (p.Ala214=)
n.1001G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.463G=
n.367G=
c.83-3260G= (n.83-3260G=)
c.1191G= (p.Ala397=)
17g.44911376C>GCA8608776GFAPc.987G>C (p.Ala329=)
n.140G>C
n.1516G>C
c.907-55G>C (n.907-55G>C)
n.463G>C
n.2141G>C
c.619-55G>C (n.619-55G>C)
c.642G>C (p.Ala214=)
n.1001G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.463G>C
n.367G>C
c.83-3260G>C (n.83-3260G>C)
c.1191G>C (p.Ala397=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911376C>TCA500321323GFAPc.987G>A (p.Ala329=)
n.140G>A
n.1516G>A
c.907-55G>A (n.907-55G>A)
n.463G>A
n.2141G>A
c.619-55G>A (n.619-55G>A)
c.642G>A (p.Ala214=)
n.1001G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.463G>A
n.367G>A
c.83-3260G>A (n.83-3260G>A)
c.1191G>A (p.Ala397=)
 dbSNP
17g.44911377G>ACA399844174GFAPc.986C>T (p.Ala329Val)
n.139C>T
n.1515C>T
c.907-56C>T (n.907-56C>T)
n.462C>T
n.2140C>T
c.619-56C>T (n.619-56C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1000C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.462C>T
n.366C>T
c.83-3261C>T (n.83-3261C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
 gnomAD v4
17g.44911377G>CCA399844176GFAPc.986C>G (p.Ala329Gly)
n.139C>G
n.1515C>G
c.907-56C>G (n.907-56C>G)
n.462C>G
n.2140C>G
c.619-56C>G (n.619-56C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1000C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.462C>G
n.366C>G
c.83-3261C>G (n.83-3261C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
17g.44911377G>TCA399844172GFAPc.986C>A (p.Ala329Glu)
n.139C>A
n.1515C>A
c.907-56C>A (n.907-56C>A)
n.462C>A
n.2140C>A
c.619-56C>A (n.619-56C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
n.1000C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.462C>A
n.366C>A
c.83-3261C>A (n.83-3261C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
 gnomAD v4
17g.44911378C>ACA399844178GFAPc.985G>T (p.Ala329Ser)
n.138G>T
n.1514G>T
c.907-57G>T (n.907-57G>T)
n.461G>T
n.2139G>T
c.619-57G>T (n.619-57G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.999G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.461G>T
n.365G>T
c.83-3262G>T (n.83-3262G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
17g.44911378C=CA2261611698GFAPc.985G= (p.Ala329=)
n.138G=
n.1514G=
c.907-57G= (n.907-57G=)
n.461G=
n.2139G=
c.619-57G= (n.619-57G=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.999G=
c.*384G= (n.*384G=)
c.461G=
n.365G=
c.83-3262G= (n.83-3262G=)
c.1189G= (p.Ala397=)
17g.44911378C>GCA399844180GFAPc.985G>C (p.Ala329Pro)
n.138G>C
n.1514G>C
c.907-57G>C (n.907-57G>C)
n.461G>C
n.2139G>C
c.619-57G>C (n.619-57G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.999G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.461G>C
n.365G>C
c.83-3262G>C (n.83-3262G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
17g.44911378C>TCA399844182GFAPc.985G>A (p.Ala329Thr)
n.138G>A
n.1514G>A
c.907-57G>A (n.907-57G>A)
n.461G>A
n.2139G>A
c.619-57G>A (n.619-57G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.999G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.461G>A
n.365G>A
c.83-3262G>A (n.83-3262G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911379C>ACA500321324GFAPc.984G>T (p.Leu328=)
n.137G>T
n.1513G>T
c.907-58G>T (n.907-58G>T)
n.460G>T
n.2138G>T
c.619-58G>T (n.619-58G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.998G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.460G>T
n.364G>T
c.83-3263G>T (n.83-3263G>T)
c.1188G>T (p.Leu396=)
17g.44911379C>GCA500321325GFAPc.984G>C (p.Leu328=)
n.137G>C
n.1513G>C
c.907-58G>C (n.907-58G>C)
n.460G>C
n.2138G>C
c.619-58G>C (n.619-58G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.998G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.460G>C
n.364G>C
c.83-3263G>C (n.83-3263G>C)
c.1188G>C (p.Leu396=)
17g.44911379C>TCA500321326GFAPc.984G>A (p.Leu328=)
n.137G>A
n.1513G>A
c.907-58G>A (n.907-58G>A)
n.460G>A
n.2138G>A
c.619-58G>A (n.619-58G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.998G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.460G>A
n.364G>A
c.83-3263G>A (n.83-3263G>A)
c.1188G>A (p.Leu396=)
17g.44911380A>CCA399844186GFAPc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.136T>G
n.1512T>G
c.907-59T>G (n.907-59T>G)
n.459T>G
n.2137T>G
c.619-59T>G (n.619-59T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.997T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.459T>G
n.363T>G
c.83-3264T>G (n.83-3264T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
17g.44911380A>GCA399844187GFAPc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.136T>C
n.1512T>C
c.907-59T>C (n.907-59T>C)
n.459T>C
n.2137T>C
c.619-59T>C (n.619-59T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.997T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.459T>C
n.363T>C
c.83-3264T>C (n.83-3264T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
 ClinVar
17g.44911380A>TCA399844191GFAPc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.136T>A
n.1512T>A
c.907-59T>A (n.907-59T>A)
n.459T>A
n.2137T>A
c.619-59T>A (n.619-59T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.997T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.459T>A
n.363T>A
c.83-3264T>A (n.83-3264T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
17g.44911381G>ACA500321327GFAPc.982C>T (p.Leu328=)
n.135C>T
n.1511C>T
c.907-60C>T (n.907-60C>T)
n.458C>T
n.2136C>T
c.619-60C>T (n.619-60C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.996C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.458C>T
n.362C>T
c.83-3265C>T (n.83-3265C>T)
c.1186C>T (p.Leu396=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911381G>CCA399844194GFAPc.982C>G (p.Leu328Val)
n.135C>G
n.1511C>G
c.907-60C>G (n.907-60C>G)
n.458C>G
n.2136C>G
c.619-60C>G (n.619-60C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.996C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.458C>G
n.362C>G
c.83-3265C>G (n.83-3265C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
17g.44911381G>TCA399844196GFAPc.982C>A (p.Leu328Met)
n.135C>A
n.1511C>A
c.907-60C>A (n.907-60C>A)
n.458C>A
n.2136C>A
c.619-60C>A (n.619-60C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.996C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.458C>A
n.362C>A
c.83-3265C>A (n.83-3265C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
17g.44911382C>ACA500321328GFAPc.981G>T (p.Ala327=)
n.134G>T
n.1510G>T
c.907-61G>T (n.907-61G>T)
n.457G>T
n.2135G>T
c.619-61G>T (n.619-61G>T)
c.636G>T (p.Ala212=)
n.995G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.457G>T
n.361G>T
c.83-3266G>T (n.83-3266G>T)
c.1185G>T (p.Ala395=)
17g.44911382C=CA2261611699GFAPc.981G= (p.Ala327=)
n.134G=
n.1510G=
c.907-61G= (n.907-61G=)
n.457G=
n.2135G=
c.619-61G= (n.619-61G=)
c.636G= (p.Ala212=)
n.995G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.457G=
n.361G=
c.83-3266G= (n.83-3266G=)
c.1185G= (p.Ala395=)
17g.44911382C>GCA8608777GFAPc.981G>C (p.Ala327=)
n.134G>C
n.1510G>C
c.907-61G>C (n.907-61G>C)
n.457G>C
n.2135G>C
c.619-61G>C (n.619-61G>C)
c.636G>C (p.Ala212=)
n.995G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.457G>C
n.361G>C
c.83-3266G>C (n.83-3266G>C)
c.1185G>C (p.Ala395=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911382C>TCA500321329GFAPc.981G>A (p.Ala327=)
n.134G>A
n.1510G>A
c.907-61G>A (n.907-61G>A)
n.457G>A
n.2135G>A
c.619-61G>A (n.619-61G>A)
c.636G>A (p.Ala212=)
n.995G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.457G>A
n.361G>A
c.83-3266G>A (n.83-3266G>A)
c.1185G>A (p.Ala395=)
17g.44911383G>ACA399844200GFAPc.980C>T (p.Ala327Val)
n.133C>T
n.1509C>T
c.907-62C>T (n.907-62C>T)
n.456C>T
n.2134C>T
c.619-62C>T (n.619-62C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.994C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.456C>T
n.360C>T
c.83-3267C>T (n.83-3267C>T)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
 gnomAD v4
17g.44911383G>CCA399844202GFAPc.980C>G (p.Ala327Gly)
n.133C>G
n.1509C>G
c.907-62C>G (n.907-62C>G)
n.456C>G
n.2134C>G
c.619-62C>G (n.619-62C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.994C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.456C>G
n.360C>G
c.83-3267C>G (n.83-3267C>G)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
 gnomAD v4
17g.44911383G=CA2261611700GFAPc.980C= (p.Ala327=)
n.133C=
n.1509C=
c.907-62C= (n.907-62C=)
n.456C=
n.2134C=
c.619-62C= (n.619-62C=)
c.635C= (p.Ala212=)
n.994C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.456C=
n.360C=
c.83-3267C= (n.83-3267C=)
c.1184C= (p.Ala395=)
17g.44911383G>TCA8608778GFAPc.980C>A (p.Ala327Glu)
n.133C>A
n.1509C>A
c.907-62C>A (n.907-62C>A)
n.456C>A
n.2134C>A
c.619-62C>A (n.619-62C>A)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.994C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.456C>A
n.360C>A
c.83-3267C>A (n.83-3267C>A)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911388_44911442dupCA2638273125GFAPc.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?)
n.79_133dup
n.1455_1509dup
c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup)
n.402_456dup
n.2080_2134dup
c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup)
c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?)
n.940_994dup
c.*325_*379dup (n.*325_*379dup)
c.402_456dup
n.306_360dup
c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup)
c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911384C>ACA399844206GFAPc.979G>T (p.Ala327Ser)
n.132G>T
n.1508G>T
c.907-63G>T (n.907-63G>T)
n.455G>T
n.2133G>T
c.619-63G>T (n.619-63G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.993G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.455G>T
n.359G>T
c.83-3268G>T (n.83-3268G>T)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
17g.44911384C>GCA399844204GFAPc.979G>C (p.Ala327Pro)
n.132G>C
n.1508G>C
c.907-63G>C (n.907-63G>C)
n.455G>C
n.2133G>C
c.619-63G>C (n.619-63G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.993G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.455G>C
n.359G>C
c.83-3268G>C (n.83-3268G>C)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
17g.44911384C>TCA399844203GFAPc.979G>A (p.Ala327Thr)
n.132G>A
n.1508G>A
c.907-63G>A (n.907-63G>A)
n.455G>A
n.2133G>A
c.619-63G>A (n.619-63G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.993G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.455G>A
n.359G>A
c.83-3268G>A (n.83-3268G>A)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
17g.44911385C>ACA399844209GFAPc.978G>T (p.Glu326Asp)
n.131G>T
n.1507G>T
c.907-64G>T (n.907-64G>T)
n.454G>T
n.2132G>T
c.619-64G>T (n.619-64G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.992G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.454G>T
n.358G>T
c.83-3269G>T (n.83-3269G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
17g.44911385C>GCA399844210GFAPc.978G>C (p.Glu326Asp)
n.131G>C
n.1507G>C
c.907-64G>C (n.907-64G>C)
n.454G>C
n.2132G>C
c.619-64G>C (n.619-64G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.992G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.454G>C
n.358G>C
c.83-3269G>C (n.83-3269G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
17g.44911385C>TCA500321330GFAPc.978G>A (p.Glu326=)
n.131G>A
n.1507G>A
c.907-64G>A (n.907-64G>A)
n.454G>A
n.2132G>A
c.619-64G>A (n.619-64G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
n.992G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.454G>A
n.358G>A
c.83-3269G>A (n.83-3269G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
 gnomAD v4
17g.44911386T>ACA399844212GFAPc.977A>T (p.Glu326Val)
n.130A>T
n.1506A>T
c.907-65A>T (n.907-65A>T)
n.453A>T
n.2131A>T
c.619-65A>T (n.619-65A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.991A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.453A>T
n.357A>T
c.83-3270A>T (n.83-3270A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
 gnomAD v4
17g.44911386T>CCA399844214GFAPc.977A>G (p.Glu326Gly)
n.130A>G
n.1506A>G
c.907-65A>G (n.907-65A>G)
n.453A>G
n.2131A>G
c.619-65A>G (n.619-65A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.991A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.453A>G
n.357A>G
c.83-3270A>G (n.83-3270A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
17g.44911386T>GCA399844216GFAPc.977A>C (p.Glu326Ala)
n.130A>C
n.1506A>C
c.907-65A>C (n.907-65A>C)
n.453A>C
n.2131A>C
c.619-65A>C (n.619-65A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.991A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.453A>C
n.357A>C
c.83-3270A>C (n.83-3270A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911386T=CA2261611701GFAPc.977A= (p.Glu326=)
n.130A=
n.1506A=
c.907-65A= (n.907-65A=)
n.453A=
n.2131A=
c.619-65A= (n.619-65A=)
c.632A= (p.Glu211=)
n.991A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.453A=
n.357A=
c.83-3270A= (n.83-3270A=)
c.1181A= (p.Glu394=)
17g.44911387C>ACA399844218GFAPc.976G>T (p.Glu326Ter)
n.129G>T
n.1505G>T
c.907-66G>T (n.907-66G>T)
n.452G>T
n.2130G>T
c.619-66G>T (n.619-66G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.990G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.452G>T
n.356G>T
c.83-3271G>T (n.83-3271G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
17g.44911387C>GCA399844220GFAPc.976G>C (p.Glu326Gln)
n.129G>C
n.1505G>C
c.907-66G>C (n.907-66G>C)
n.452G>C
n.2130G>C
c.619-66G>C (n.619-66G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.990G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.452G>C
n.356G>C
c.83-3271G>C (n.83-3271G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
 gnomAD v4
17g.44911387C>TCA399844221GFAPc.976G>A (p.Glu326Lys)
n.129G>A
n.1505G>A
c.907-66G>A (n.907-66G>A)
n.452G>A
n.2130G>A
c.619-66G>A (n.619-66G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.990G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.452G>A
n.356G>A
c.83-3271G>A (n.83-3271G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
 gnomAD v4
17g.44911388C>ACA399844223GFAPc.975G>T (p.Gln325His)
n.128G>T
n.1504G>T
c.907-67G>T (n.907-67G>T)
n.451G>T
n.2129G>T
c.619-67G>T (n.619-67G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.989G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.451G>T
n.355G>T
c.83-3272G>T (n.83-3272G>T)
c.1179G>T (p.Gln393His)
17g.44911388C>GCA399844224GFAPc.975G>C (p.Gln325His)
n.128G>C
n.1504G>C
c.907-67G>C (n.907-67G>C)
n.451G>C
n.2129G>C
c.619-67G>C (n.619-67G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.989G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.451G>C
n.355G>C
c.83-3272G>C (n.83-3272G>C)
c.1179G>C (p.Gln393His)
 gnomAD v4
17g.44911388C>TCA500321331GFAPc.975G>A (p.Gln325=)
n.128G>A
n.1504G>A
c.907-67G>A (n.907-67G>A)
n.451G>A
n.2129G>A
c.619-67G>A (n.619-67G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
n.989G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.451G>A
n.355G>A
c.83-3272G>A (n.83-3272G>A)
c.1179G>A (p.Gln393=)
 gnomAD v4
17g.44911389T>ACA399844226GFAPc.974A>T (p.Gln325Leu)
n.127A>T
n.1503A>T
c.907-68A>T (n.907-68A>T)
n.450A>T
n.2128A>T
c.619-68A>T (n.619-68A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.988A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.450A>T
n.354A>T
c.83-3273A>T (n.83-3273A>T)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
 gnomAD v4
17g.44911389T>CCA399844227GFAPc.974A>G (p.Gln325Arg)
n.127A>G
n.1503A>G
c.907-68A>G (n.907-68A>G)
n.450A>G
n.2128A>G
c.619-68A>G (n.619-68A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.988A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.450A>G
n.354A>G
c.83-3273A>G (n.83-3273A>G)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
17g.44911389T>GCA399844229GFAPc.974A>C (p.Gln325Pro)
n.127A>C
n.1503A>C
c.907-68A>C (n.907-68A>C)
n.450A>C
n.2128A>C
c.619-68A>C (n.619-68A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.988A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.450A>C
n.354A>C
c.83-3273A>C (n.83-3273A>C)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
17g.44911390G>ACA399844235GFAPc.973C>T (p.Gln325Ter)
n.126C>T
n.1502C>T
c.907-69C>T (n.907-69C>T)
n.449C>T
n.2127C>T
c.619-69C>T (n.619-69C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.987C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.449C>T
n.353C>T
c.83-3274C>T (n.83-3274C>T)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
 COSMIC COSMIC
17g.44911390G>CCA399844233GFAPc.973C>G (p.Gln325Glu)
n.126C>G
n.1502C>G
c.907-69C>G (n.907-69C>G)
n.449C>G
n.2127C>G
c.619-69C>G (n.619-69C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.987C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.449C>G
n.353C>G
c.83-3274C>G (n.83-3274C>G)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
 dbSNP
17g.44911390G=CA2261611702GFAPc.973C= (p.Gln325=)
n.126C=
n.1502C=
c.907-69C= (n.907-69C=)
n.449C=
n.2127C=
c.619-69C= (n.619-69C=)
c.628C= (p.Gln210=)
n.987C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.449C=
n.353C=
c.83-3274C= (n.83-3274C=)
c.1177C= (p.Gln393=)
17g.44911390G>TCA399844232GFAPc.973C>A (p.Gln325Lys)
n.126C>A
n.1502C>A
c.907-69C>A (n.907-69C>A)
n.449C>A
n.2127C>A
c.619-69C>A (n.619-69C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.987C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.449C>A
n.353C>A
c.83-3274C>A (n.83-3274C>A)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
17g.44911391A=CA2261611703GFAPc.972T= (p.Tyr324=)
n.125T=
n.1501T=
c.907-70T= (n.907-70T=)
n.448T=
n.2126T=
c.619-70T= (n.619-70T=)
c.627T= (p.Tyr209=)
n.986T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.448T=
n.352T=
c.83-3275T= (n.83-3275T=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
17g.44911391A>CCA399844237GFAPc.972T>G (p.Tyr324Ter)
n.125T>G
n.1501T>G
c.907-70T>G (n.907-70T>G)
n.448T>G
n.2126T>G
c.619-70T>G (n.619-70T>G)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
n.986T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.448T>G
n.352T>G
c.83-3275T>G (n.83-3275T>G)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44911391A>GCA8608779GFAPc.972T>C (p.Tyr324=)
n.125T>C
n.1501T>C
c.907-70T>C (n.907-70T>C)
n.448T>C
n.2126T>C
c.619-70T>C (n.619-70T>C)
c.627T>C (p.Tyr209=)
n.986T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.448T>C
n.352T>C
c.83-3275T>C (n.83-3275T>C)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911391A>TCA399844238GFAPc.972T>A (p.Tyr324Ter)
n.125T>A
n.1501T>A
c.907-70T>A (n.907-70T>A)
n.448T>A
n.2126T>A
c.619-70T>A (n.619-70T>A)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
n.986T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.448T>A
n.352T>A
c.83-3275T>A (n.83-3275T>A)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
17g.44911392T>ACA399844240GFAPc.971A>T (p.Tyr324Phe)
n.124A>T
n.1500A>T
c.907-71A>T (n.907-71A>T)
n.447A>T
n.2125A>T
c.619-71A>T (n.619-71A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.985A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.447A>T
n.351A>T
c.83-3276A>T (n.83-3276A>T)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
17g.44911392T>CCA399844242GFAPc.971A>G (p.Tyr324Cys)
n.124A>G
n.1500A>G
c.907-71A>G (n.907-71A>G)
n.447A>G
n.2125A>G
c.619-71A>G (n.619-71A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.985A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.447A>G
n.351A>G
c.83-3276A>G (n.83-3276A>G)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
17g.44911392T>GCA399844244GFAPc.971A>C (p.Tyr324Ser)
n.124A>C
n.1500A>C
c.907-71A>C (n.907-71A>C)
n.447A>C
n.2125A>C
c.619-71A>C (n.619-71A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.985A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.447A>C
n.351A>C
c.83-3276A>C (n.83-3276A>C)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)
17g.44911393A=CA2261611704GFAPc.970T= (p.Tyr324=)
n.123T=
n.1499T=
c.907-72T= (n.907-72T=)
n.446T=
n.2124T=
c.619-72T= (n.619-72T=)
c.625T= (p.Tyr209=)
n.984T=
c.*369T= (n.*369T=)
c.446T=
n.350T=
c.83-3277T= (n.83-3277T=)
c.1174T= (p.Tyr392=)
17g.44911393A>CCA399844245GFAPc.970T>G (p.Tyr324Asp)
n.123T>G
n.1499T>G
c.907-72T>G (n.907-72T>G)
n.446T>G
n.2124T>G
c.619-72T>G (n.619-72T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
n.984T>G
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.446T>G
n.350T>G
c.83-3277T>G (n.83-3277T>G)
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
17g.44911393A>GCA399844247GFAPc.970T>C (p.Tyr324His)
n.123T>C
n.1499T>C
c.907-72T>C (n.907-72T>C)
n.446T>C
n.2124T>C
c.619-72T>C (n.619-72T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
n.984T>C
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.446T>C
n.350T>C
c.83-3277T>C (n.83-3277T>C)
c.1174T>C (p.Tyr392His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911393A>TCA399844248GFAPc.970T>A (p.Tyr324Asn)
n.123T>A
n.1499T>A
c.907-72T>A (n.907-72T>A)
n.446T>A
n.2124T>A
c.619-72T>A (n.619-72T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
n.984T>A
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.446T>A
n.350T>A
c.83-3277T>A (n.83-3277T>A)
c.1174T>A (p.Tyr392Asn)
17g.44911394A>CCA399844250GFAPc.969T>G (p.Ser323Arg)
n.122T>G
n.1498T>G
c.907-73T>G (n.907-73T>G)
n.445T>G
n.2123T>G
c.619-73T>G (n.619-73T>G)
c.624T>G (p.Ser208Arg)
n.983T>G
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.445T>G
n.349T>G
c.83-3278T>G (n.83-3278T>G)
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
17g.44911394A>GCA500321332GFAPc.969T>C (p.Ser323=)
n.122T>C
n.1498T>C
c.907-73T>C (n.907-73T>C)
n.445T>C
n.2123T>C
c.619-73T>C (n.619-73T>C)
c.624T>C (p.Ser208=)
n.983T>C
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.445T>C
n.349T>C
c.83-3278T>C (n.83-3278T>C)
c.1173T>C (p.Ser391=)
 gnomAD v4
17g.44911394A>TCA399844251GFAPc.969T>A (p.Ser323Arg)
n.122T>A
n.1498T>A
c.907-73T>A (n.907-73T>A)
n.445T>A
n.2123T>A
c.619-73T>A (n.619-73T>A)
c.624T>A (p.Ser208Arg)
n.983T>A
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.445T>A
n.349T>A
c.83-3278T>A (n.83-3278T>A)
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
17g.44911395C>ACA399844253GFAPc.968G>T (p.Ser323Ile)
n.121G>T
n.1497G>T
c.907-74G>T (n.907-74G>T)
n.444G>T
n.2122G>T
c.619-74G>T (n.619-74G>T)
c.623G>T (p.Ser208Ile)
n.982G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.444G>T
n.348G>T
c.83-3279G>T (n.83-3279G>T)
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
17g.44911395C=CA2261611705GFAPc.968G= (p.Ser323=)
n.121G=
n.1497G=
c.907-74G= (n.907-74G=)
n.444G=
n.2122G=
c.619-74G= (n.619-74G=)
c.623G= (p.Ser208=)
n.982G=
c.*367G= (n.*367G=)
c.444G=
n.348G=
c.83-3279G= (n.83-3279G=)
c.1172G= (p.Ser391=)
17g.44911395C>GCA399844255GFAPc.968G>C (p.Ser323Thr)
n.121G>C
n.1497G>C
c.907-74G>C (n.907-74G>C)
n.444G>C
n.2122G>C
c.619-74G>C (n.619-74G>C)
c.623G>C (p.Ser208Thr)
n.982G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.444G>C
n.348G>C
c.83-3279G>C (n.83-3279G>C)
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
17g.44911395C>TCA399844257GFAPc.968G>A (p.Ser323Asn)
n.121G>A
n.1497G>A
c.907-74G>A (n.907-74G>A)
n.444G>A
n.2122G>A
c.619-74G>A (n.619-74G>A)
c.623G>A (p.Ser208Asn)
n.982G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.444G>A
n.348G>A
c.83-3279G>A (n.83-3279G>A)
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911396T>ACA399844259GFAPc.967A>T (p.Ser323Cys)
n.120A>T
n.1496A>T
c.907-75A>T (n.907-75A>T)
n.443A>T
n.2121A>T
c.619-75A>T (n.619-75A>T)
c.622A>T (p.Ser208Cys)
n.981A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.443A>T
n.347A>T
c.83-3280A>T (n.83-3280A>T)
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
17g.44911396T>CCA399844261GFAPc.967A>G (p.Ser323Gly)
n.120A>G
n.1496A>G
c.907-75A>G (n.907-75A>G)
n.443A>G
n.2121A>G
c.619-75A>G (n.619-75A>G)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.981A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.443A>G
n.347A>G
c.83-3280A>G (n.83-3280A>G)
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
17g.44911396T>GCA399844262GFAPc.967A>C (p.Ser323Arg)
n.120A>C
n.1496A>C
c.907-75A>C (n.907-75A>C)
n.443A>C
n.2121A>C
c.619-75A>C (n.619-75A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.981A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.443A>C
n.347A>C
c.83-3280A>C (n.83-3280A>C)
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
17g.44911397G>ACA500321333GFAPc.966C>T (p.Ala322=)
n.119C>T
n.1495C>T
c.907-76C>T (n.907-76C>T)
n.442C>T
n.2120C>T
c.619-76C>T (n.619-76C>T)
c.621C>T (p.Ala207=)
n.980C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.442C>T
n.346C>T
c.83-3281C>T (n.83-3281C>T)
c.1170C>T (p.Ala390=)
 gnomAD v4
17g.44911397G>CCA500321334GFAPc.966C>G (p.Ala322=)
n.119C>G
n.1495C>G
c.907-76C>G (n.907-76C>G)
n.442C>G
n.2120C>G
c.619-76C>G (n.619-76C>G)
c.621C>G (p.Ala207=)
n.980C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.442C>G
n.346C>G
c.83-3281C>G (n.83-3281C>G)
c.1170C>G (p.Ala390=)
17g.44911397G>TCA500321335GFAPc.966C>A (p.Ala322=)
n.119C>A
n.1495C>A
c.907-76C>A (n.907-76C>A)
n.442C>A
n.2120C>A
c.619-76C>A (n.619-76C>A)
c.621C>A (p.Ala207=)
n.980C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.442C>A
n.346C>A
c.83-3281C>A (n.83-3281C>A)
c.1170C>A (p.Ala390=)
17g.44911398G>ACA399844265GFAPc.965C>T (p.Ala322Val)
n.118C>T
n.1494C>T
c.907-77C>T (n.907-77C>T)
n.441C>T
n.2119C>T
c.619-77C>T (n.619-77C>T)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.979C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.441C>T
n.345C>T
c.83-3282C>T (n.83-3282C>T)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
17g.44911398G>CCA399844264GFAPc.965C>G (p.Ala322Gly)
n.118C>G
n.1494C>G
c.907-77C>G (n.907-77C>G)
n.441C>G
n.2119C>G
c.619-77C>G (n.619-77C>G)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.979C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.441C>G
n.345C>G
c.83-3282C>G (n.83-3282C>G)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
17g.44911398G>TCA399844263GFAPc.965C>A (p.Ala322Asp)
n.118C>A
n.1494C>A
c.907-77C>A (n.907-77C>A)
n.441C>A
n.2119C>A
c.619-77C>A (n.619-77C>A)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.979C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.441C>A
n.345C>A
c.83-3282C>A (n.83-3282C>A)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
17g.44911399C>ACA399844267GFAPc.964G>T (p.Ala322Ser)
n.117G>T
n.1493G>T
c.907-78G>T (n.907-78G>T)
n.440G>T
n.2118G>T
c.619-78G>T (n.619-78G>T)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.978G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.440G>T
n.344G>T
c.83-3283G>T (n.83-3283G>T)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
17g.44911399C=CA2261611706GFAPc.964G= (p.Ala322=)
n.117G=
n.1493G=
c.907-78G= (n.907-78G=)
n.440G=
n.2118G=
c.619-78G= (n.619-78G=)
c.619G= (p.Ala207=)
n.978G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.440G=
n.344G=
c.83-3283G= (n.83-3283G=)
c.1168G= (p.Ala390=)
17g.44911399C>GCA399844268GFAPc.964G>C (p.Ala322Pro)
n.117G>C
n.1493G>C
c.907-78G>C (n.907-78G>C)
n.440G>C
n.2118G>C
c.619-78G>C (n.619-78G>C)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.978G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.440G>C
n.344G>C
c.83-3283G>C (n.83-3283G>C)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
17g.44911399C>TCA291028732GFAPc.964G>A (p.Ala322Thr)
n.117G>A
n.1493G>A
c.907-78G>A (n.907-78G>A)
n.440G>A
n.2118G>A
c.619-78G>A (n.619-78G>A)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.978G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.440G>A
n.344G>A
c.83-3283G>A (n.83-3283G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911400C>ACA500321336GFAPc.963G>T (p.Ala321=)
n.116G>T
n.1492G>T
c.907-79G>T (n.907-79G>T)
n.439G>T
n.2117G>T
c.619-79G>T (n.619-79G>T)
c.618G>T (p.Ala206=)
n.977G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.439G>T
n.343G>T
c.83-3284G>T (n.83-3284G>T)
c.1167G>T (p.Ala389=)
 gnomAD v4
17g.44911400C=CA2261611707GFAPc.963G= (p.Ala321=)
n.116G=
n.1492G=
c.907-79G= (n.907-79G=)
n.439G=
n.2117G=
c.619-79G= (n.619-79G=)
c.618G= (p.Ala206=)
n.977G=
c.*362G= (n.*362G=)
c.439G=
n.343G=
c.83-3284G= (n.83-3284G=)
c.1167G= (p.Ala389=)
17g.44911400C>GCA500321337GFAPc.963G>C (p.Ala321=)
n.116G>C
n.1492G>C
c.907-79G>C (n.907-79G>C)
n.439G>C
n.2117G>C
c.619-79G>C (n.619-79G>C)
c.618G>C (p.Ala206=)
n.977G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.439G>C
n.343G>C
c.83-3284G>C (n.83-3284G>C)
c.1167G>C (p.Ala389=)
 dbSNP
17g.44911400C>TCA8608780GFAPc.963G>A (p.Ala321=)
n.116G>A
n.1492G>A
c.907-79G>A (n.907-79G>A)
n.439G>A
n.2117G>A
c.619-79G>A (n.619-79G>A)
c.618G>A (p.Ala206=)
n.977G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.439G>A
n.343G>A
c.83-3284G>A (n.83-3284G>A)
c.1167G>A (p.Ala389=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911401G>ACA399844270GFAPc.962C>T (p.Ala321Val)
n.115C>T
n.1491C>T
c.907-80C>T (n.907-80C>T)
n.438C>T
n.2116C>T
c.619-80C>T (n.619-80C>T)
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.976C>T
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.438C>T
n.342C>T
c.83-3285C>T (n.83-3285C>T)
c.1166C>T (p.Ala389Val)
17g.44911401G>CCA399844271GFAPc.962C>G (p.Ala321Gly)
n.115C>G
n.1491C>G
c.907-80C>G (n.907-80C>G)
n.438C>G
n.2116C>G
c.619-80C>G (n.619-80C>G)
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.976C>G
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.438C>G
n.342C>G
c.83-3285C>G (n.83-3285C>G)
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
17g.44911401G>TCA399844273GFAPc.962C>A (p.Ala321Glu)
n.115C>A
n.1491C>A
c.907-80C>A (n.907-80C>A)
n.438C>A
n.2116C>A
c.619-80C>A (n.619-80C>A)
c.617C>A (p.Ala206Glu)
n.976C>A
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.438C>A
n.342C>A
c.83-3285C>A (n.83-3285C>A)
c.1166C>A (p.Ala389Glu)
 gnomAD v4
17g.44911402C>ACA399844275GFAPc.961G>T (p.Ala321Ser)
n.114G>T
n.1490G>T
c.907-81G>T (n.907-81G>T)
n.437G>T
n.2115G>T
c.619-81G>T (n.619-81G>T)
c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.975G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.437G>T
n.341G>T
c.83-3286G>T (n.83-3286G>T)
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
17g.44911402C>GCA399844277GFAPc.961G>C (p.Ala321Pro)
n.114G>C
n.1490G>C
c.907-81G>C (n.907-81G>C)
n.437G>C
n.2115G>C
c.619-81G>C (n.619-81G>C)
c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.975G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.437G>C
n.341G>C
c.83-3286G>C (n.83-3286G>C)
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
17g.44911402C>TCA399844278GFAPc.961G>A (p.Ala321Thr)
n.114G>A
n.1490G>A
c.907-81G>A (n.907-81G>A)
n.437G>A
n.2115G>A
c.619-81G>A (n.619-81G>A)
c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.975G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.437G>A
n.341G>A
c.83-3286G>A (n.83-3286G>A)
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
17g.44911403C>ACA399844280GFAPc.960G>T (p.Glu320Asp)
n.113G>T
n.1489G>T
c.907-82G>T (n.907-82G>T)
n.436G>T
n.2114G>T
c.619-82G>T (n.619-82G>T)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
n.974G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.436G>T
n.340G>T
c.83-3287G>T (n.83-3287G>T)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
17g.44911403C>GCA399844282GFAPc.960G>C (p.Glu320Asp)
n.113G>C
n.1489G>C
c.907-82G>C (n.907-82G>C)
n.436G>C
n.2114G>C
c.619-82G>C (n.619-82G>C)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
n.974G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.436G>C
n.340G>C
c.83-3287G>C (n.83-3287G>C)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
 gnomAD v4
17g.44911403C>TCA500321338GFAPc.960G>A (p.Glu320=)
n.113G>A
n.1489G>A
c.907-82G>A (n.907-82G>A)
n.436G>A
n.2114G>A
c.619-82G>A (n.619-82G>A)
c.615G>A (p.Glu205=)
n.974G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.436G>A
n.340G>A
c.83-3287G>A (n.83-3287G>A)
c.1164G>A (p.Glu388=)
17g.44911404T>ACA399844284GFAPc.959A>T (p.Glu320Val)
n.112A>T
n.1488A>T
c.907-83A>T (n.907-83A>T)
n.435A>T
n.2113A>T
c.619-83A>T (n.619-83A>T)
c.614A>T (p.Glu205Val)
n.973A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.435A>T
n.339A>T
c.83-3288A>T (n.83-3288A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
17g.44911404T>CCA399844286GFAPc.959A>G (p.Glu320Gly)
n.112A>G
n.1488A>G
c.907-83A>G (n.907-83A>G)
n.435A>G
n.2113A>G
c.619-83A>G (n.619-83A>G)
c.614A>G (p.Glu205Gly)
n.973A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.435A>G
n.339A>G
c.83-3288A>G (n.83-3288A>G)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
17g.44911404T>GCA399844287GFAPc.959A>C (p.Glu320Ala)
n.112A>C
n.1488A>C
c.907-83A>C (n.907-83A>C)
n.435A>C
n.2113A>C
c.619-83A>C (n.619-83A>C)
c.614A>C (p.Glu205Ala)
n.973A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.435A>C
n.339A>C
c.83-3288A>C (n.83-3288A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
17g.44911405C>ACA399844291GFAPc.958G>T (p.Glu320Ter)
n.111G>T
n.1487G>T
c.907-84G>T (n.907-84G>T)
n.434G>T
n.2112G>T
c.619-84G>T (n.619-84G>T)
c.613G>T (p.Glu205Ter)
n.972G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.434G>T
n.338G>T
c.83-3289G>T (n.83-3289G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
17g.44911405C=CA2261611708GFAPc.958G= (p.Glu320=)
n.111G=
n.1487G=
c.907-84G= (n.907-84G=)
n.434G=
n.2112G=
c.619-84G= (n.619-84G=)
c.613G= (p.Glu205=)
n.972G=
c.*357G= (n.*357G=)
c.434G=
n.338G=
c.83-3289G= (n.83-3289G=)
c.1162G= (p.Glu388=)
17g.44911405C>GCA8608781GFAPc.958G>C (p.Glu320Gln)
n.111G>C
n.1487G>C
c.907-84G>C (n.907-84G>C)
n.434G>C
n.2112G>C
c.619-84G>C (n.619-84G>C)
c.613G>C (p.Glu205Gln)
n.972G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.434G>C
n.338G>C
c.83-3289G>C (n.83-3289G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911405C>TCA399844289GFAPc.958G>A (p.Glu320Lys)
n.111G>A
n.1487G>A
c.907-84G>A (n.907-84G>A)
n.434G>A
n.2112G>A
c.619-84G>A (n.619-84G>A)
c.613G>A (p.Glu205Lys)
n.972G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.434G>A
n.338G>A
c.83-3289G>A (n.83-3289G>A)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
17g.44911406C>ACA500321339GFAPc.957G>T (p.Arg319=)
n.110G>T
n.1486G>T
c.907-85G>T (n.907-85G>T)
n.433G>T
n.2111G>T
c.619-85G>T (n.619-85G>T)
c.612G>T (p.Arg204=)
n.971G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.433G>T
n.337G>T
c.83-3290G>T (n.83-3290G>T)
c.1161G>T (p.Arg387=)
17g.44911406C=CA2261611709GFAPc.957G= (p.Arg319=)
n.110G=
n.1486G=
c.907-85G= (n.907-85G=)
n.433G=
n.2111G=
c.619-85G= (n.619-85G=)
c.612G= (p.Arg204=)
n.971G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.433G=
n.337G=
c.83-3290G= (n.83-3290G=)
c.1161G= (p.Arg387=)
17g.44911406C>GCA500321340GFAPc.957G>C (p.Arg319=)
n.110G>C
n.1486G>C
c.907-85G>C (n.907-85G>C)
n.433G>C
n.2111G>C
c.619-85G>C (n.619-85G>C)
c.612G>C (p.Arg204=)
n.971G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.433G>C
n.337G>C
c.83-3290G>C (n.83-3290G>C)
c.1161G>C (p.Arg387=)
17g.44911406C>TCA8608782GFAPc.957G>A (p.Arg319=)
n.110G>A
n.1486G>A
c.907-85G>A (n.907-85G>A)
n.433G>A
n.2111G>A
c.619-85G>A (n.619-85G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
n.971G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.433G>A
n.337G>A
c.83-3290G>A (n.83-3290G>A)
c.1161G>A (p.Arg387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911407C>ACA8608784GFAPc.956G>T (p.Arg319Leu)
n.109G>T
n.1485G>T
c.907-86G>T (n.907-86G>T)
n.432G>T
n.2110G>T
c.619-86G>T (n.619-86G>T)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
n.970G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.432G>T
n.336G>T
c.83-3291G>T (n.83-3291G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911407C=CA2261611710GFAPc.956G= (p.Arg319=)
n.109G=
n.1485G=
c.907-86G= (n.907-86G=)
n.432G=
n.2110G=
c.619-86G= (n.619-86G=)
c.611G= (p.Arg204=)
n.970G=
c.*355G= (n.*355G=)
c.432G=
n.336G=
c.83-3291G= (n.83-3291G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
17g.44911407C>GCA399844296GFAPc.956G>C (p.Arg319Pro)
n.109G>C
n.1485G>C
c.907-86G>C (n.907-86G>C)
n.432G>C
n.2110G>C
c.619-86G>C (n.619-86G>C)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
n.970G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.432G>C
n.336G>C
c.83-3291G>C (n.83-3291G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
17g.44911407C>TCA8608783GFAPc.956G>A (p.Arg319Gln)
n.109G>A
n.1485G>A
c.907-86G>A (n.907-86G>A)
n.432G>A
n.2110G>A
c.619-86G>A (n.619-86G>A)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
n.970G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.432G>A
n.336G>A
c.83-3291G>A (n.83-3291G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911407_44911408insCCCAAACACACCCAACCA2809606125GFAPc.956_957insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu320TrpfsTer?)
n.109_110insTTGGGTGTGTTTGGGG
n.1485_1486insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.907-86_907-85insTTGGGTGTGTTTGGGG)
n.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG
n.2110_2111insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.619-86_619-85insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.611_612insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu205TrpfsTer?)
n.970_971insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.*355_*356insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.432_433insTTGGGTGTGTTTGGGG
n.336_337insTTGGGTGTGTTTGGGG
c.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG (n.83-3291_83-3290insTTGGGTGTGTTTGGGG)
c.1160_1161insTTGGGTGTGTTTGGGG (p.Glu388TrpfsTer?)
17g.44911408G>ACA399844299GFAPc.955C>T (p.Arg319Trp)
n.108C>T
n.1484C>T
c.907-87C>T (n.907-87C>T)
n.431C>T
n.2109C>T
c.619-87C>T (n.619-87C>T)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
n.969C>T
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.431C>T
n.335C>T
c.83-3292C>T (n.83-3292C>T)
c.1159C>T (p.Arg387Trp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911408G>CCA399844300GFAPc.955C>G (p.Arg319Gly)
n.108C>G
n.1484C>G
c.907-87C>G (n.907-87C>G)
n.431C>G
n.2109C>G
c.619-87C>G (n.619-87C>G)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
n.969C>G
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.431C>G
n.335C>G
c.83-3292C>G (n.83-3292C>G)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
17g.44911408G=CA2261611711GFAPc.955C= (p.Arg319=)
n.108C=
n.1484C=
c.907-87C= (n.907-87C=)
n.431C=
n.2109C=
c.619-87C= (n.619-87C=)
c.610C= (p.Arg204=)
n.969C=
c.*354C= (n.*354C=)
c.431C=
n.335C=
c.83-3292C= (n.83-3292C=)
c.1159C= (p.Arg387=)
17g.44911408G>TCA500321341GFAPc.955C>A (p.Arg319=)
n.108C>A
n.1484C>A
c.907-87C>A (n.907-87C>A)
n.431C>A
n.2109C>A
c.619-87C>A (n.619-87C>A)
c.610C>A (p.Arg204=)
n.969C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.431C>A
n.335C>A
c.83-3292C>A (n.83-3292C>A)
c.1159C>A (p.Arg387=)
17g.44911409C>ACA500321342GFAPc.954G>T (p.Val318=)
n.107G>T
n.1483G>T
c.907-88G>T (n.907-88G>T)
n.430G>T
n.2108G>T
c.619-88G>T (n.619-88G>T)
c.609G>T (p.Val203=)
n.968G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.430G>T
n.334G>T
c.83-3293G>T (n.83-3293G>T)
c.1158G>T (p.Val386=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911409C=CA2261611712GFAPc.954G= (p.Val318=)
n.107G=
n.1483G=
c.907-88G= (n.907-88G=)
n.430G=
n.2108G=
c.619-88G= (n.619-88G=)
c.609G= (p.Val203=)
n.968G=
c.*353G= (n.*353G=)
c.430G=
n.334G=
c.83-3293G= (n.83-3293G=)
c.1158G= (p.Val386=)
17g.44911409C>GCA500321343GFAPc.954G>C (p.Val318=)
n.107G>C
n.1483G>C
c.907-88G>C (n.907-88G>C)
n.430G>C
n.2108G>C
c.619-88G>C (n.619-88G>C)
c.609G>C (p.Val203=)
n.968G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.430G>C
n.334G>C
c.83-3293G>C (n.83-3293G>C)
c.1158G>C (p.Val386=)
17g.44911409C>TCA500321344GFAPc.954G>A (p.Val318=)
n.107G>A
n.1483G>A
c.907-88G>A (n.907-88G>A)
n.430G>A
n.2108G>A
c.619-88G>A (n.619-88G>A)
c.609G>A (p.Val203=)
n.968G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.430G>A
n.334G>A
c.83-3293G>A (n.83-3293G>A)
c.1158G>A (p.Val386=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911410A=CA2261611713GFAPc.953T= (p.Val318=)
n.106T=
n.1482T=
c.907-89T= (n.907-89T=)
n.429T=
n.2107T=
c.619-89T= (n.619-89T=)
c.608T= (p.Val203=)
n.967T=
c.*352T= (n.*352T=)
c.429T=
n.333T=
c.83-3294T= (n.83-3294T=)
c.1157T= (p.Val386=)
17g.44911410A>CCA399844304GFAPc.953T>G (p.Val318Gly)
n.106T>G
n.1482T>G
c.907-89T>G (n.907-89T>G)
n.429T>G
n.2107T>G
c.619-89T>G (n.619-89T>G)
c.608T>G (p.Val203Gly)
n.967T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.429T>G
n.333T>G
c.83-3294T>G (n.83-3294T>G)
c.1157T>G (p.Val386Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911410A>GCA8608785GFAPc.953T>C (p.Val318Ala)
n.106T>C
n.1482T>C
c.907-89T>C (n.907-89T>C)
n.429T>C
n.2107T>C
c.619-89T>C (n.619-89T>C)
c.608T>C (p.Val203Ala)
n.967T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.429T>C
n.333T>C
c.83-3294T>C (n.83-3294T>C)
c.1157T>C (p.Val386Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911410A>TCA399844302GFAPc.953T>A (p.Val318Glu)
n.106T>A
n.1482T>A
c.907-89T>A (n.907-89T>A)
n.429T>A
n.2107T>A
c.619-89T>A (n.619-89T>A)
c.608T>A (p.Val203Glu)
n.967T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.429T>A
n.333T>A
c.83-3294T>A (n.83-3294T>A)
c.1157T>A (p.Val386Glu)
17g.44911411C>ACA399844306GFAPc.952G>T (p.Val318Leu)
n.105G>T
n.1481G>T
c.907-90G>T (n.907-90G>T)
n.428G>T
n.2106G>T
c.619-90G>T (n.619-90G>T)
c.607G>T (p.Val203Leu)
n.966G>T
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.428G>T
n.332G>T
c.83-3295G>T (n.83-3295G>T)
c.1156G>T (p.Val386Leu)
17g.44911411C=CA2261611714GFAPc.952G= (p.Val318=)
n.105G=
n.1481G=
c.907-90G= (n.907-90G=)
n.428G=
n.2106G=
c.619-90G= (n.619-90G=)
c.607G= (p.Val203=)
n.966G=
c.*351G= (n.*351G=)
c.428G=
n.332G=
c.83-3295G= (n.83-3295G=)
c.1156G= (p.Val386=)
17g.44911411C>GCA399844308GFAPc.952G>C (p.Val318Leu)
n.105G>C
n.1481G>C
c.907-90G>C (n.907-90G>C)
n.428G>C
n.2106G>C
c.619-90G>C (n.619-90G>C)
c.607G>C (p.Val203Leu)
n.966G>C
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.428G>C
n.332G>C
c.83-3295G>C (n.83-3295G>C)
c.1156G>C (p.Val386Leu)
17g.44911411C>TCA399844309GFAPc.952G>A (p.Val318Met)
n.105G>A
n.1481G>A
c.907-90G>A (n.907-90G>A)
n.428G>A
n.2106G>A
c.619-90G>A (n.619-90G>A)
c.607G>A (p.Val203Met)
n.966G>A
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.428G>A
n.332G>A
c.83-3295G>A (n.83-3295G>A)
c.1156G>A (p.Val386Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911412G>ACA8608786GFAPc.951C>T (p.His317=)
n.104C>T
n.1480C>T
c.907-91C>T (n.907-91C>T)
n.427C>T
n.2105C>T
c.619-91C>T (n.619-91C>T)
c.606C>T (p.His202=)
n.965C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.427C>T
n.331C>T
c.83-3296C>T (n.83-3296C>T)
n.585C>T
c.1155C>T (p.His385=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911412G>CCA399844312GFAPc.951C>G (p.His317Gln)
n.104C>G
n.1480C>G
c.907-91C>G (n.907-91C>G)
n.427C>G
n.2105C>G
c.619-91C>G (n.619-91C>G)
c.606C>G (p.His202Gln)
n.965C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.427C>G
n.331C>G
c.83-3296C>G (n.83-3296C>G)
n.585C>G
c.1155C>G (p.His385Gln)
17g.44911412G=CA2261611715GFAPc.951C= (p.His317=)
n.104C=
n.1480C=
c.907-91C= (n.907-91C=)
n.427C=
n.2105C=
c.619-91C= (n.619-91C=)
c.606C= (p.His202=)
n.965C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.427C=
n.331C=
c.83-3296C= (n.83-3296C=)
n.585C=
c.1155C= (p.His385=)
17g.44911412G>TCA399844314GFAPc.951C>A (p.His317Gln)
n.104C>A
n.1480C>A
c.907-91C>A (n.907-91C>A)
n.427C>A
n.2105C>A
c.619-91C>A (n.619-91C>A)
c.606C>A (p.His202Gln)
n.965C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.427C>A
n.331C>A
c.83-3296C>A (n.83-3296C>A)
n.585C>A
c.1155C>A (p.His385Gln)
17g.44911413T>ACA399844316GFAPc.950A>T (p.His317Leu)
n.103A>T
n.1479A>T
c.907-92A>T (n.907-92A>T)
n.426A>T
n.2104A>T
c.619-92A>T (n.619-92A>T)
c.605A>T (p.His202Leu)
n.964A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.426A>T
n.330A>T
c.83-3297A>T (n.83-3297A>T)
n.584A>T
c.1154A>T (p.His385Leu)
17g.44911413T>CCA399844319GFAPc.950A>G (p.His317Arg)
n.103A>G
n.1479A>G
c.907-92A>G (n.907-92A>G)
n.426A>G
n.2104A>G
c.619-92A>G (n.619-92A>G)
c.605A>G (p.His202Arg)
n.964A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.426A>G
n.330A>G
c.83-3297A>G (n.83-3297A>G)
n.584A>G
c.1154A>G (p.His385Arg)
17g.44911413T>GCA399844318GFAPc.950A>C (p.His317Pro)
n.103A>C
n.1479A>C
c.907-92A>C (n.907-92A>C)
n.426A>C
n.2104A>C
c.619-92A>C (n.619-92A>C)
c.605A>C (p.His202Pro)
n.964A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.426A>C
n.330A>C
c.83-3297A>C (n.83-3297A>C)
n.584A>C
c.1154A>C (p.His385Pro)
17g.44911414G>ACA399844321GFAPc.949C>T (p.His317Tyr)
n.102C>T
n.1478C>T
c.907-93C>T (n.907-93C>T)
n.425C>T
n.2103C>T
c.619-93C>T (n.619-93C>T)
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.963C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.425C>T
n.329C>T
c.83-3298C>T (n.83-3298C>T)
n.583C>T
c.1153C>T (p.His385Tyr)
 gnomAD v4
17g.44911414G>CCA399844323GFAPc.949C>G (p.His317Asp)
n.102C>G
n.1478C>G
c.907-93C>G (n.907-93C>G)
n.425C>G
n.2103C>G
c.619-93C>G (n.619-93C>G)
c.604C>G (p.His202Asp)
n.963C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.425C>G
n.329C>G
c.83-3298C>G (n.83-3298C>G)
n.583C>G
c.1153C>G (p.His385Asp)
17g.44911414G>TCA399844324GFAPc.949C>A (p.His317Asn)
n.102C>A
n.1478C>A
c.907-93C>A (n.907-93C>A)
n.425C>A
n.2103C>A
c.619-93C>A (n.619-93C>A)
c.604C>A (p.His202Asn)
n.963C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.425C>A
n.329C>A
c.83-3298C>A (n.83-3298C>A)
n.583C>A
c.1153C>A (p.His385Asn)
17g.44911416_44911433delCA2638273153GFAPc.932_949del (p.Arg311_Arg316del)
n.85_102del
n.1461_1478del
c.907-110_907-93del (n.907-110_907-93del)
n.408_425del
n.2086_2103del
c.619-110_619-93del (n.619-110_619-93del)
c.587_604del (p.Arg196_Arg201del)
n.946_963del
c.*331_*348del (n.*331_*348del)
c.408_425del
n.312_329del
c.83-3315_83-3298del (n.83-3315_83-3298del)
n.566_583del
c.1136_1153del (p.Arg379_Arg384del)
 gnomAD v4
17g.44911415C>ACA500321345GFAPc.948G>T (p.Arg316=)
n.101G>T
n.1477G>T
c.907-94G>T (n.907-94G>T)
n.424G>T
n.2102G>T
c.619-94G>T (n.619-94G>T)
c.603G>T (p.Arg201=)
n.962G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.424G>T
n.328G>T
c.83-3299G>T (n.83-3299G>T)
n.582G>T
c.1152G>T (p.Arg384=)
17g.44911415C=CA2261611716GFAPc.948G= (p.Arg316=)
n.101G=
n.1477G=
c.907-94G= (n.907-94G=)
n.424G=
n.2102G=
c.619-94G= (n.619-94G=)
c.603G= (p.Arg201=)
n.962G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.424G=
n.328G=
c.83-3299G= (n.83-3299G=)
n.582G=
c.1152G= (p.Arg384=)
17g.44911415C>GCA500321346GFAPc.948G>C (p.Arg316=)
n.101G>C
n.1477G>C
c.907-94G>C (n.907-94G>C)
n.424G>C
n.2102G>C
c.619-94G>C (n.619-94G>C)
c.603G>C (p.Arg201=)
n.962G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.424G>C
n.328G>C
c.83-3299G>C (n.83-3299G>C)
n.582G>C
c.1152G>C (p.Arg384=)
 dbSNP
17g.44911415C>TCA8608787GFAPc.948G>A (p.Arg316=)
n.101G>A
n.1477G>A
c.907-94G>A (n.907-94G>A)
n.424G>A
n.2102G>A
c.619-94G>A (n.619-94G>A)
c.603G>A (p.Arg201=)
n.962G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.424G>A
n.328G>A
c.83-3299G>A (n.83-3299G>A)
n.582G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911416C>ACA399844327GFAPc.947G>T (p.Arg316Leu)
n.100G>T
n.1476G>T
c.907-95G>T (n.907-95G>T)
n.423G>T
n.2101G>T
c.619-95G>T (n.619-95G>T)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
n.961G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.423G>T
n.327G>T
c.83-3300G>T (n.83-3300G>T)
n.581G>T
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911416C=CA2261611717GFAPc.947G= (p.Arg316=)
n.100G=
n.1476G=
c.907-95G= (n.907-95G=)
n.423G=
n.2101G=
c.619-95G= (n.619-95G=)
c.602G= (p.Arg201=)
n.961G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.423G=
n.327G=
c.83-3300G= (n.83-3300G=)
n.581G=
c.1151G= (p.Arg384=)
17g.44911416C>GCA8608789GFAPc.947G>C (p.Arg316Pro)
n.100G>C
n.1476G>C
c.907-95G>C (n.907-95G>C)
n.423G>C
n.2101G>C
c.619-95G>C (n.619-95G>C)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
n.961G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.423G>C
n.327G>C
c.83-3300G>C (n.83-3300G>C)
n.581G>C
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911416C>TCA8608788GFAPc.947G>A (p.Arg316Gln)
n.100G>A
n.1476G>A
c.907-95G>A (n.907-95G>A)
n.423G>A
n.2101G>A
c.619-95G>A (n.619-95G>A)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
n.961G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.423G>A
n.327G>A
c.83-3300G>A (n.83-3300G>A)
n.581G>A
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911417G>ACA399844331GFAPc.946C>T (p.Arg316Trp)
n.99C>T
n.1475C>T
c.907-96C>T (n.907-96C>T)
n.422C>T
n.2100C>T
c.619-96C>T (n.619-96C>T)
c.601C>T (p.Arg201Trp)
n.960C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.422C>T
n.326C>T
c.83-3301C>T (n.83-3301C>T)
n.580C>T
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
 gnomAD v4
17g.44911417G>CCA399844333GFAPc.946C>G (p.Arg316Gly)
n.99C>G
n.1475C>G
c.907-96C>G (n.907-96C>G)
n.422C>G
n.2100C>G
c.619-96C>G (n.619-96C>G)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
n.960C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.422C>G
n.326C>G
c.83-3301C>G (n.83-3301C>G)
n.580C>G
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911417G=CA2261611718GFAPc.946C= (p.Arg316=)
n.99C=
n.1475C=
c.907-96C= (n.907-96C=)
n.422C=
n.2100C=
c.619-96C= (n.619-96C=)
c.601C= (p.Arg201=)
n.960C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.422C=
n.326C=
c.83-3301C= (n.83-3301C=)
n.580C=
c.1150C= (p.Arg384=)
17g.44911417G>TCA500321347GFAPc.946C>A (p.Arg316=)
n.99C>A
n.1475C>A
c.907-96C>A (n.907-96C>A)
n.422C>A
n.2100C>A
c.619-96C>A (n.619-96C>A)
c.601C>A (p.Arg201=)
n.960C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.422C>A
n.326C>A
c.83-3301C>A (n.83-3301C>A)
n.580C>A
c.1150C>A (p.Arg384=)
 gnomAD v4
17g.44911421_44911429dupCA626225523GFAPc.938_946dup (p.Glu315_Arg316insGlnGluGlu)
n.91_99dup
n.1467_1475dup
c.907-104_907-96dup (n.907-104_907-96dup)
n.414_422dup
n.2092_2100dup
c.619-104_619-96dup (n.619-104_619-96dup)
c.593_601dup (p.Glu200_Arg201insGlnGluGlu)
n.952_960dup
c.*337_*345dup (n.*337_*345dup)
c.414_422dup
n.318_326dup
c.83-3309_83-3301dup (n.83-3309_83-3301dup)
n.572_580dup
c.1142_1150dup (p.Glu383_Arg384insGlnGluGlu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911418C>ACA399844334GFAPc.945G>T (p.Glu315Asp)
n.98G>T
n.1474G>T
c.907-97G>T (n.907-97G>T)
n.421G>T
n.2099G>T
c.619-97G>T (n.619-97G>T)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.959G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.421G>T
n.325G>T
c.83-3302G>T (n.83-3302G>T)
n.579G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
17g.44911418C>GCA399844336GFAPc.945G>C (p.Glu315Asp)
n.98G>C
n.1474G>C
c.907-97G>C (n.907-97G>C)
n.421G>C
n.2099G>C
c.619-97G>C (n.619-97G>C)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.959G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.421G>C
n.325G>C
c.83-3302G>C (n.83-3302G>C)
n.579G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
17g.44911418C>TCA500321348GFAPc.945G>A (p.Glu315=)
n.98G>A
n.1474G>A
c.907-97G>A (n.907-97G>A)
n.421G>A
n.2099G>A
c.619-97G>A (n.619-97G>A)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.959G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.421G>A
n.325G>A
c.83-3302G>A (n.83-3302G>A)
n.579G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
17g.44911423_44911425delCA2576294444GFAPc.943_945del (p.Glu315del)
n.96_98del
n.1472_1474del
c.907-99_907-97del (n.907-99_907-97del)
n.419_421del
n.2097_2099del
c.619-99_619-97del (n.619-99_619-97del)
c.598_600del (p.Glu200del)
n.957_959del
c.*342_*344del (n.*342_*344del)
c.419_421del
n.323_325del
c.83-3304_83-3302del (n.83-3304_83-3302del)
n.577_579del
c.1147_1149del (p.Glu383del)
17g.44911419T>ACA399844337GFAPc.944A>T (p.Glu315Val)
n.97A>T
n.1473A>T
c.907-98A>T (n.907-98A>T)
n.420A>T
n.2098A>T
c.619-98A>T (n.619-98A>T)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.958A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.420A>T
n.324A>T
c.83-3303A>T (n.83-3303A>T)
n.578A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
17g.44911419T>CCA399844341GFAPc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.97A>G
n.1473A>G
c.907-98A>G (n.907-98A>G)
n.420A>G
n.2098A>G
c.619-98A>G (n.619-98A>G)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.958A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.420A>G
n.324A>G
c.83-3303A>G (n.83-3303A>G)
n.578A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
17g.44911419T>GCA399844339GFAPc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.97A>C
n.1473A>C
c.907-98A>C (n.907-98A>C)
n.420A>C
n.2098A>C
c.619-98A>C (n.619-98A>C)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.958A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.420A>C
n.324A>C
c.83-3303A>C (n.83-3303A>C)
n.578A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
17g.44911420C>ACA399844342GFAPc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.96G>T
n.1472G>T
c.907-99G>T (n.907-99G>T)
n.419G>T
n.2097G>T
c.619-99G>T (n.619-99G>T)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.957G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.419G>T
n.323G>T
c.83-3304G>T (n.83-3304G>T)
n.577G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
17g.44911420C=CA2261611719GFAPc.943G= (p.Glu315=)
n.96G=
n.1472G=
c.907-99G= (n.907-99G=)
n.419G=
n.2097G=
c.619-99G= (n.619-99G=)
c.598G= (p.Glu200=)
n.957G=
c.*342G= (n.*342G=)
c.419G=
n.323G=
c.83-3304G= (n.83-3304G=)
n.577G=
c.1147G= (p.Glu383=)
17g.44911420C>GCA8608790GFAPc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.96G>C
n.1472G>C
c.907-99G>C (n.907-99G>C)
n.419G>C
n.2097G>C
c.619-99G>C (n.619-99G>C)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.957G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.419G>C
n.323G>C
c.83-3304G>C (n.83-3304G>C)
n.577G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911420C>TCA399844344GFAPc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.96G>A
n.1472G>A
c.907-99G>A (n.907-99G>A)
n.419G>A
n.2097G>A
c.619-99G>A (n.619-99G>A)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.957G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.419G>A
n.323G>A
c.83-3304G>A (n.83-3304G>A)
n.577G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911421C>ACA399844347GFAPc.942G>T (p.Glu314Asp)
n.95G>T
n.1471G>T
c.907-100G>T (n.907-100G>T)
n.418G>T
n.2096G>T
c.619-100G>T (n.619-100G>T)
c.597G>T (p.Glu199Asp)
n.956G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.418G>T
n.322G>T
c.83-3305G>T (n.83-3305G>T)
n.576G>T
c.1146G>T (p.Glu382Asp)
17g.44911421C=CA2261611720GFAPc.942G= (p.Glu314=)
n.95G=
n.1471G=
c.907-100G= (n.907-100G=)
n.418G=
n.2096G=
c.619-100G= (n.619-100G=)
c.597G= (p.Glu199=)
n.956G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.418G=
n.322G=
c.83-3305G= (n.83-3305G=)
n.576G=
c.1146G= (p.Glu382=)
17g.44911421C>GCA399844349GFAPc.942G>C (p.Glu314Asp)
n.95G>C
n.1471G>C
c.907-100G>C (n.907-100G>C)
n.418G>C
n.2096G>C
c.619-100G>C (n.619-100G>C)
c.597G>C (p.Glu199Asp)
n.956G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.418G>C
n.322G>C
c.83-3305G>C (n.83-3305G>C)
n.576G>C
c.1146G>C (p.Glu382Asp)
17g.44911421C>TCA291028864GFAPc.942G>A (p.Glu314=)
n.95G>A
n.1471G>A
c.907-100G>A (n.907-100G>A)
n.418G>A
n.2096G>A
c.619-100G>A (n.619-100G>A)
c.597G>A (p.Glu199=)
n.956G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.418G>A
n.322G>A
c.83-3305G>A (n.83-3305G>A)
n.576G>A
c.1146G>A (p.Glu382=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911422T>ACA399844350GFAPc.941A>T (p.Glu314Val)
n.94A>T
n.1470A>T
c.907-101A>T (n.907-101A>T)
n.417A>T
n.2095A>T
c.619-101A>T (n.619-101A>T)
c.596A>T (p.Glu199Val)
n.955A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.417A>T
n.321A>T
c.83-3306A>T (n.83-3306A>T)
n.575A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
17g.44911422T>CCA399844351GFAPc.941A>G (p.Glu314Gly)
n.94A>G
n.1470A>G
c.907-101A>G (n.907-101A>G)
n.417A>G
n.2095A>G
c.619-101A>G (n.619-101A>G)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
n.955A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.417A>G
n.321A>G
c.83-3306A>G (n.83-3306A>G)
n.575A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
17g.44911422T>GCA399844352GFAPc.941A>C (p.Glu314Ala)
n.94A>C
n.1470A>C
c.907-101A>C (n.907-101A>C)
n.417A>C
n.2095A>C
c.619-101A>C (n.619-101A>C)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
n.955A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.417A>C
n.321A>C
c.83-3306A>C (n.83-3306A>C)
n.575A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
17g.44911422_44911423delinsTCCA2261611721GFAPc.940_941delinsGA (p.Glu314=)
n.93_94delinsGA
n.1469_1470delinsGA
c.907-102_907-101delinsGA (n.907-102_907-101delinsGA)
n.416_417delinsGA
n.2094_2095delinsGA
c.619-102_619-101delinsGA (n.619-102_619-101delinsGA)
c.595_596delinsGA (p.Glu199=)
n.954_955delinsGA
c.*339_*340delinsGA (n.*339_*340delinsGA)
c.416_417delinsGA
n.320_321delinsGA
c.83-3307_83-3306delinsGA (n.83-3307_83-3306delinsGA)
n.574_575delinsGA
c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=)
17g.44911423C>ACA399844355GFAPc.940G>T (p.Glu314Ter)
n.93G>T
n.1469G>T
c.907-102G>T (n.907-102G>T)
n.416G>T
n.2094G>T
c.619-102G>T (n.619-102G>T)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
n.954G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.416G>T
n.320G>T
c.83-3307G>T (n.83-3307G>T)
n.574G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
17g.44911423C=CA2261611723GFAPc.940G= (p.Glu314=)
n.93G=
n.1469G=
c.907-102G= (n.907-102G=)
n.416G=
n.2094G=
c.619-102G= (n.619-102G=)
c.595G= (p.Glu199=)
n.954G=
c.*339G= (n.*339G=)
c.416G=
n.320G=
c.83-3307G= (n.83-3307G=)
n.574G=
c.1144G= (p.Glu382=)
17g.44911423C>GCA8608791GFAPc.940G>C (p.Glu314Gln)
n.93G>C
n.1469G>C
c.907-102G>C (n.907-102G>C)
n.416G>C
n.2094G>C
c.619-102G>C (n.619-102G>C)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
n.954G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.416G>C
n.320G>C
c.83-3307G>C (n.83-3307G>C)
n.574G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911423C>TCA399844357GFAPc.940G>A (p.Glu314Lys)
n.93G>A
n.1469G>A
c.907-102G>A (n.907-102G>A)
n.416G>A
n.2094G>A
c.619-102G>A (n.619-102G>A)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
n.954G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.416G>A
n.320G>A
c.83-3307G>A (n.83-3307G>A)
n.574G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
17g.44911424delCA2261611722GFAPc.940del (p.Glu314ArgfsTer?)
n.93del
n.1469del
c.907-102del (n.907-102del)
n.416del
n.2094del
c.619-102del (n.619-102del)
c.595del (p.Glu199ArgfsTer?)
n.954del
c.*339del (n.*339del)
c.416del
n.320del
c.83-3307del (n.83-3307del)
n.574del
c.1144del (p.Glu382ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911424C>ACA399844359GFAPc.939G>T (p.Gln313His)
n.92G>T
n.1468G>T
c.907-103G>T (n.907-103G>T)
n.415G>T
n.2093G>T
c.619-103G>T (n.619-103G>T)
c.594G>T (p.Gln198His)
n.953G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.415G>T
n.319G>T
c.83-3308G>T (n.83-3308G>T)
n.573G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
17g.44911424C>GCA399844361GFAPc.939G>C (p.Gln313His)
n.92G>C
n.1468G>C
c.907-103G>C (n.907-103G>C)
n.415G>C
n.2093G>C
c.619-103G>C (n.619-103G>C)
c.594G>C (p.Gln198His)
n.953G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.415G>C
n.319G>C
c.83-3308G>C (n.83-3308G>C)
n.573G>C
c.1143G>C (p.Gln381His)
17g.44911424C>TCA500321349GFAPc.939G>A (p.Gln313=)
n.92G>A
n.1468G>A
c.907-103G>A (n.907-103G>A)
n.415G>A
n.2093G>A
c.619-103G>A (n.619-103G>A)
c.594G>A (p.Gln198=)
n.953G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.415G>A
n.319G>A
c.83-3308G>A (n.83-3308G>A)
n.573G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
17g.44911425T>ACA399844363GFAPc.938A>T (p.Gln313Leu)
n.91A>T
n.1467A>T
c.907-104A>T (n.907-104A>T)
n.414A>T
n.2092A>T
c.619-104A>T (n.619-104A>T)
c.593A>T (p.Gln198Leu)
n.952A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.414A>T
n.318A>T
c.83-3309A>T (n.83-3309A>T)
n.572A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
17g.44911425T>CCA8608792GFAPc.938A>G (p.Gln313Arg)
n.91A>G
n.1467A>G
c.907-104A>G (n.907-104A>G)
n.414A>G
n.2092A>G
c.619-104A>G (n.619-104A>G)
c.593A>G (p.Gln198Arg)
n.952A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.414A>G
n.318A>G
c.83-3309A>G (n.83-3309A>G)
n.572A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911425T>GCA399844362GFAPc.938A>C (p.Gln313Pro)
n.91A>C
n.1467A>C
c.907-104A>C (n.907-104A>C)
n.414A>C
n.2092A>C
c.619-104A>C (n.619-104A>C)
c.593A>C (p.Gln198Pro)
n.952A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.414A>C
n.318A>C
c.83-3309A>C (n.83-3309A>C)
n.572A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
17g.44911425T=CA2261611724GFAPc.938A= (p.Gln313=)
n.91A=
n.1467A=
c.907-104A= (n.907-104A=)
n.414A=
n.2092A=
c.619-104A= (n.619-104A=)
c.593A= (p.Gln198=)
n.952A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.414A=
n.318A=
c.83-3309A= (n.83-3309A=)
n.572A=
c.1142A= (p.Gln381=)
17g.44911426G>ACA399844365GFAPc.937C>T (p.Gln313Ter)
n.90C>T
n.1466C>T
c.907-105C>T (n.907-105C>T)
n.413C>T
n.2091C>T
c.619-105C>T (n.619-105C>T)
c.592C>T (p.Gln198Ter)
n.951C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.413C>T
n.317C>T
c.83-3310C>T (n.83-3310C>T)
n.571C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
17g.44911426G>CCA399844367GFAPc.937C>G (p.Gln313Glu)
n.90C>G
n.1466C>G
c.907-105C>G (n.907-105C>G)
n.413C>G
n.2091C>G
c.619-105C>G (n.619-105C>G)
c.592C>G (p.Gln198Glu)
n.951C>G
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.413C>G
n.317C>G
c.83-3310C>G (n.83-3310C>G)
n.571C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
17g.44911426G>TCA399844369GFAPc.937C>A (p.Gln313Lys)
n.90C>A
n.1466C>A
c.907-105C>A (n.907-105C>A)
n.413C>A
n.2091C>A
c.619-105C>A (n.619-105C>A)
c.592C>A (p.Gln198Lys)
n.951C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.413C>A
n.317C>A
c.83-3310C>A (n.83-3310C>A)
n.571C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
17g.44911427C>ACA399844371GFAPc.936G>T (p.Glu312Asp)
n.89G>T
n.1465G>T
c.907-106G>T (n.907-106G>T)
n.412G>T
n.2090G>T
c.619-106G>T (n.619-106G>T)
c.591G>T (p.Glu197Asp)
n.950G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.412G>T
n.316G>T
c.83-3311G>T (n.83-3311G>T)
n.570G>T
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
17g.44911427C=CA2261611725GFAPc.936G= (p.Glu312=)
n.89G=
n.1465G=
c.907-106G= (n.907-106G=)
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n.2090G=
c.619-106G= (n.619-106G=)
c.591G= (p.Glu197=)
n.950G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.412G=
n.316G=
c.83-3311G= (n.83-3311G=)
n.570G=
c.1140G= (p.Glu380=)
17g.44911427C>GCA399844373GFAPc.936G>C (p.Glu312Asp)
n.89G>C
n.1465G>C
c.907-106G>C (n.907-106G>C)
n.412G>C
n.2090G>C
c.619-106G>C (n.619-106G>C)
c.591G>C (p.Glu197Asp)
n.950G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.412G>C
n.316G>C
c.83-3311G>C (n.83-3311G>C)
n.570G>C
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911427C>TCA16621709GFAPc.936G>A (p.Glu312=)
n.89G>A
n.1465G>A
c.907-106G>A (n.907-106G>A)
n.412G>A
n.2090G>A
c.619-106G>A (n.619-106G>A)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.950G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.412G>A
n.316G>A
c.83-3311G>A (n.83-3311G>A)
n.570G>A
c.1140G>A (p.Glu380=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911428T>ACA399844375GFAPc.935A>T (p.Glu312Val)
n.88A>T
n.1464A>T
c.907-107A>T (n.907-107A>T)
n.411A>T
n.2089A>T
c.619-107A>T (n.619-107A>T)
c.590A>T (p.Glu197Val)
n.949A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.411A>T
n.315A>T
c.83-3312A>T (n.83-3312A>T)
n.569A>T
c.1139A>T (p.Glu380Val)
17g.44911428T>CCA399844376GFAPc.935A>G (p.Glu312Gly)
n.88A>G
n.1464A>G
c.907-107A>G (n.907-107A>G)
n.411A>G
n.2089A>G
c.619-107A>G (n.619-107A>G)
c.590A>G (p.Glu197Gly)
n.949A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.411A>G
n.315A>G
c.83-3312A>G (n.83-3312A>G)
n.569A>G
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
17g.44911428T>GCA399844377GFAPc.935A>C (p.Glu312Ala)
n.88A>C
n.1464A>C
c.907-107A>C (n.907-107A>C)
n.411A>C
n.2089A>C
c.619-107A>C (n.619-107A>C)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.949A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.411A>C
n.315A>C
c.83-3312A>C (n.83-3312A>C)
n.569A>C
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
17g.44911429C>ACA347214GFAPc.934G>T (p.Glu312Ter)
n.87G>T
n.1463G>T
c.907-108G>T (n.907-108G>T)
n.410G>T
n.2088G>T
c.619-108G>T (n.619-108G>T)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.948G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.410G>T
n.314G>T
c.83-3313G>T (n.83-3313G>T)
n.568G>T
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911429C=CA2261611726GFAPc.934G= (p.Glu312=)
n.87G=
n.1463G=
c.907-108G= (n.907-108G=)
n.410G=
n.2088G=
c.619-108G= (n.619-108G=)
c.589G= (p.Glu197=)
n.948G=
c.*333G= (n.*333G=)
c.410G=
n.314G=
c.83-3313G= (n.83-3313G=)
n.568G=
c.1138G= (p.Glu380=)
17g.44911429C>GCA399844381GFAPc.934G>C (p.Glu312Gln)
n.87G>C
n.1463G>C
c.907-108G>C (n.907-108G>C)
n.410G>C
n.2088G>C
c.619-108G>C (n.619-108G>C)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.948G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.410G>C
n.314G>C
c.83-3313G>C (n.83-3313G>C)
n.568G>C
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911429C>TCA8608793GFAPc.934G>A (p.Glu312Lys)
n.87G>A
n.1463G>A
c.907-108G>A (n.907-108G>A)
n.410G>A
n.2088G>A
c.619-108G>A (n.619-108G>A)
c.589G>A (p.Glu197Lys)
n.948G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.410G>A
n.314G>A
c.83-3313G>A (n.83-3313G>A)
n.568G>A
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911430G>ACA8608794GFAPc.933C>T (p.Arg311=)
n.86C>T
n.1462C>T
c.907-109C>T (n.907-109C>T)
n.409C>T
n.2087C>T
c.619-109C>T (n.619-109C>T)
c.588C>T (p.Arg196=)
n.947C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.409C>T
n.313C>T
c.83-3314C>T (n.83-3314C>T)
n.567C>T
c.1137C>T (p.Arg379=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911430G>CCA500321350GFAPc.933C>G (p.Arg311=)
n.86C>G
n.1462C>G
c.907-109C>G (n.907-109C>G)
n.409C>G
n.2087C>G
c.619-109C>G (n.619-109C>G)
c.588C>G (p.Arg196=)
n.947C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.409C>G
n.313C>G
c.83-3314C>G (n.83-3314C>G)
n.567C>G
c.1137C>G (p.Arg379=)
17g.44911430G=CA2261611727GFAPc.933C= (p.Arg311=)
n.86C=
n.1462C=
c.907-109C= (n.907-109C=)
n.409C=
n.2087C=
c.619-109C= (n.619-109C=)
c.588C= (p.Arg196=)
n.947C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.409C=
n.313C=
c.83-3314C= (n.83-3314C=)
n.567C=
c.1137C= (p.Arg379=)
17g.44911430G>TCA500321351GFAPc.933C>A (p.Arg311=)
n.86C>A
n.1462C>A
c.907-109C>A (n.907-109C>A)
n.409C>A
n.2087C>A
c.619-109C>A (n.619-109C>A)
c.588C>A (p.Arg196=)
n.947C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.409C>A
n.313C>A
c.83-3314C>A (n.83-3314C>A)
n.567C>A
c.1137C>A (p.Arg379=)
17g.44911431C>ACA399844386GFAPc.932G>T (p.Arg311Leu)
n.85G>T
n.1461G>T
c.907-110G>T (n.907-110G>T)
n.408G>T
n.2086G>T
c.619-110G>T (n.619-110G>T)
c.587G>T (p.Arg196Leu)
n.946G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.408G>T
n.312G>T
c.83-3315G>T (n.83-3315G>T)
n.566G>T
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44911431C=CA2261611728GFAPc.932G= (p.Arg311=)
n.85G=
n.1461G=
c.907-110G= (n.907-110G=)
n.408G=
n.2086G=
c.619-110G= (n.619-110G=)
c.587G= (p.Arg196=)
n.946G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.408G=
n.312G=
c.83-3315G= (n.83-3315G=)
n.566G=
c.1136G= (p.Arg379=)
17g.44911431C>GCA8608795GFAPc.932G>C (p.Arg311Pro)
n.85G>C
n.1461G>C
c.907-110G>C (n.907-110G>C)
n.408G>C
n.2086G>C
c.619-110G>C (n.619-110G>C)
c.587G>C (p.Arg196Pro)
n.946G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.408G>C
n.312G>C
c.83-3315G>C (n.83-3315G>C)
n.566G>C
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
 dbSNP ExAC
17g.44911431C>TCA8608796GFAPc.932G>A (p.Arg311His)
n.85G>A
n.1461G>A
c.907-110G>A (n.907-110G>A)
n.408G>A
n.2086G>A
c.619-110G>A (n.619-110G>A)
c.587G>A (p.Arg196His)
n.946G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.408G>A
n.312G>A
c.83-3315G>A (n.83-3315G>A)
n.566G>A
c.1136G>A (p.Arg379His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911432G>ACA399844388GFAPc.931C>T (p.Arg311Cys)
n.84C>T
n.1460C>T
c.907-111C>T (n.907-111C>T)
n.407C>T
n.2085C>T
c.619-111C>T (n.619-111C>T)
c.586C>T (p.Arg196Cys)
n.945C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.407C>T
n.311C>T
c.83-3316C>T (n.83-3316C>T)
n.565C>T
c.1135C>T (p.Arg379Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911432G>CCA399844390GFAPc.931C>G (p.Arg311Gly)
n.84C>G
n.1460C>G
c.907-111C>G (n.907-111C>G)
n.407C>G
n.2085C>G
c.619-111C>G (n.619-111C>G)
c.586C>G (p.Arg196Gly)
n.945C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.407C>G
n.311C>G
c.83-3316C>G (n.83-3316C>G)
n.565C>G
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
 dbSNP
17g.44911432G=CA2261611729GFAPc.931C= (p.Arg311=)
n.84C=
n.1460C=
c.907-111C= (n.907-111C=)
n.407C=
n.2085C=
c.619-111C= (n.619-111C=)
c.586C= (p.Arg196=)
n.945C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.407C=
n.311C=
c.83-3316C= (n.83-3316C=)
n.565C=
c.1135C= (p.Arg379=)
17g.44911432G>TCA399844392GFAPc.931C>A (p.Arg311Ser)
n.84C>A
n.1460C>A
c.907-111C>A (n.907-111C>A)
n.407C>A
n.2085C>A
c.619-111C>A (n.619-111C>A)
c.586C>A (p.Arg196Ser)
n.945C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.407C>A
n.311C>A
c.83-3316C>A (n.83-3316C>A)
n.565C>A
c.1135C>A (p.Arg379Ser)
 dbSNP

Number of alleles fetched