Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911293A= | CA2261611658 | GFAP | c.1070T= (p.Leu357=) n.223T= c.5T= (p.Leu2=) n.1599T= c.935T= (p.Leu312=) n.546T= n.2224T= c.647T= (p.Leu216=) n.11T= c.725T= (p.Leu242=) c.7T= c.27T= n.1084T= c.546T= n.450T= c.83-3177T= (n.83-3177T=) c.1274T= (p.Leu425=) | |
17 | g.44911293A>C | CA399843574 | GFAP | c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.223T>G c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1599T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) n.546T>G n.2224T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) n.11T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.7T>G c.27T>G n.1084T>G c.546T>G n.450T>G c.83-3177T>G (n.83-3177T>G) c.1274T>G (p.Leu425Arg) | |
17 | g.44911293A>G | CA217101 | GFAP | c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.223T>C c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1599T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) n.546T>C n.2224T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) n.11T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.7T>C c.27T>C n.1084T>C c.546T>C n.450T>C c.83-3177T>C (n.83-3177T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911293A>T | CA8608762 | GFAP | c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.223T>A c.5T>A (p.Leu2Gln) n.1599T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) n.546T>A n.2224T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) n.11T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.7T>A c.27T>A n.1084T>A c.546T>A n.450T>A c.83-3177T>A (n.83-3177T>A) c.1274T>A (p.Leu425Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911294G>A | CA500321273 | GFAP | c.1069C>T (p.Leu357=) n.222C>T c.4C>T (p.Leu2=) n.1598C>T c.934C>T (p.Leu312=) n.545C>T n.2223C>T c.646C>T (p.Leu216=) n.10C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.6C>T c.26C>T n.1083C>T c.545C>T n.449C>T c.83-3178C>T (n.83-3178C>T) c.1273C>T (p.Leu425=) | |
17 | g.44911294G>C | CA399843578 | GFAP | c.1069C>G (p.Leu357Val) n.222C>G c.4C>G (p.Leu2Val) n.1598C>G c.934C>G (p.Leu312Val) n.545C>G n.2223C>G c.646C>G (p.Leu216Val) n.10C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.6C>G c.26C>G n.1083C>G c.545C>G n.449C>G c.83-3178C>G (n.83-3178C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) | |
17 | g.44911294G>T | CA399843587 | GFAP | c.1069C>A (p.Leu357Met) n.222C>A c.4C>A (p.Leu2Met) n.1598C>A c.934C>A (p.Leu312Met) n.545C>A n.2223C>A c.646C>A (p.Leu216Met) n.10C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.6C>A c.26C>A n.1083C>A c.545C>A n.449C>A c.83-3178C>A (n.83-3178C>A) c.1273C>A (p.Leu425Met) | |
17 | g.44911295C>A | CA399843590 | GFAP | c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.221G>T c.3G>T (p.Lys1Asn) n.1597G>T c.933G>T (p.Lys311Asn) n.544G>T n.2222G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.9G>T c.723G>T (p.Lys241Asn) c.5G>T c.25G>T n.1082G>T c.544G>T n.448G>T c.83-3179G>T (n.83-3179G>T) c.1272G>T (p.Lys424Asn) | |
17 | g.44911295C>G | CA399843593 | GFAP | c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.221G>C c.3G>C (p.Lys1Asn) n.1597G>C c.933G>C (p.Lys311Asn) n.544G>C n.2222G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.9G>C c.723G>C (p.Lys241Asn) c.5G>C c.25G>C n.1082G>C c.544G>C n.448G>C c.83-3179G>C (n.83-3179G>C) c.1272G>C (p.Lys424Asn) | |
17 | g.44911295C>T | CA500321274 | GFAP | c.1068G>A (p.Lys356=) n.221G>A c.3G>A (p.Lys1=) n.1597G>A c.933G>A (p.Lys311=) n.544G>A n.2222G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.9G>A c.723G>A (p.Lys241=) c.5G>A c.25G>A n.1082G>A c.544G>A n.448G>A c.83-3179G>A (n.83-3179G>A) c.1272G>A (p.Lys424=) | |
17 | g.44911296T>A | CA399843601 | GFAP | c.1067A>T (p.Lys356Met) n.220A>T c.2A>T (p.Lys1Met) n.1596A>T c.932A>T (p.Lys311Met) n.543A>T n.2221A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.8A>T c.722A>T (p.Lys241Met) c.4A>T c.24A>T n.1081A>T c.543A>T n.447A>T c.83-3180A>T (n.83-3180A>T) c.1271A>T (p.Lys424Met) | gnomAD v4 |
17 | g.44911296T>C | CA399843604 | GFAP | c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.220A>G c.2A>G (p.Lys1Arg) n.1596A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) n.543A>G n.2221A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.8A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.4A>G c.24A>G n.1081A>G c.543A>G n.447A>G c.83-3180A>G (n.83-3180A>G) c.1271A>G (p.Lys424Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911296T>G | CA399843607 | GFAP | c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.220A>C c.2A>C (p.Lys1Thr) n.1596A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) n.543A>C n.2221A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.8A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.4A>C c.24A>C n.1081A>C c.543A>C n.447A>C c.83-3180A>C (n.83-3180A>C) c.1271A>C (p.Lys424Thr) | |
17 | g.44911296T= | CA2261611659 | GFAP | c.1067A= (p.Lys356=) n.220A= c.2A= (p.Lys1=) n.1596A= c.932A= (p.Lys311=) n.543A= n.2221A= c.644A= (p.Lys215=) n.8A= c.722A= (p.Lys241=) c.4A= c.24A= n.1081A= c.543A= n.447A= c.83-3180A= (n.83-3180A=) c.1271A= (p.Lys424=) | |
17 | g.44911297dup | CA2638272978 | GFAP | c.1067dup (p.Leu357AlafsTer?) n.220dup c.2dup (p.Leu2AlafsTer?) n.1596dup c.932dup (p.Leu312AlafsTer?) n.543dup n.2221dup c.644dup (p.Leu216AlafsTer?) n.8dup c.722dup (p.Leu242AlafsTer?) c.4dup c.24dup n.1081dup c.543dup n.447dup c.83-3180dup (n.83-3180dup) c.1271dup (p.Leu425AlafsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911297T>A | CA399843610 | GFAP | c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.219A>T c.1A>T (p.Lys1Ter) n.1595A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) n.542A>T n.2220A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.7A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.3A>T c.23A>T n.1080A>T c.542A>T n.446A>T c.83-3181A>T (n.83-3181A>T) c.1270A>T (p.Lys424Ter) | |
17 | g.44911297T>C | CA399843612 | GFAP | c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.219A>G c.1A>G (p.Lys1Glu) n.1595A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) n.542A>G n.2220A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.7A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.3A>G c.23A>G n.1080A>G c.542A>G n.446A>G c.83-3181A>G (n.83-3181A>G) c.1270A>G (p.Lys424Glu) | |
17 | g.44911297T>G | CA399843615 | GFAP | c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.219A>C c.1A>C (p.Lys1Gln) n.1595A>C c.931A>C (p.Lys311Gln) n.542A>C n.2220A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.7A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.3A>C c.23A>C n.1080A>C c.542A>C n.446A>C c.83-3181A>C (n.83-3181A>C) c.1270A>C (p.Lys424Gln) | |
17 | g.44911298G>A | CA500321275 | GFAP | c.1065C>T (p.Val355=) n.218C>T n.1594C>T c.930C>T (p.Val310=) n.541C>T n.2219C>T c.642C>T (p.Val214=) n.6C>T c.720C>T (p.Val240=) c.2C>T c.22C>T n.1079C>T c.541C>T n.445C>T c.83-3182C>T (n.83-3182C>T) c.1269C>T (p.Val423=) | |
17 | g.44911298G>C | CA500321276 | GFAP | c.1065C>G (p.Val355=) n.218C>G n.1594C>G c.930C>G (p.Val310=) n.541C>G n.2219C>G c.642C>G (p.Val214=) n.6C>G c.720C>G (p.Val240=) c.2C>G c.22C>G n.1079C>G c.541C>G n.445C>G c.83-3182C>G (n.83-3182C>G) c.1269C>G (p.Val423=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911298G= | CA2261611661 | GFAP | c.1065C= (p.Val355=) n.218C= n.1594C= c.930C= (p.Val310=) n.541C= n.2219C= c.642C= (p.Val214=) n.6C= c.720C= (p.Val240=) c.2C= c.22C= n.1079C= c.541C= n.445C= c.83-3182C= (n.83-3182C=) c.1269C= (p.Val423=) | |
17 | g.44911298G>T | CA500321277 | GFAP | c.1065C>A (p.Val355=) n.218C>A n.1594C>A c.930C>A (p.Val310=) n.541C>A n.2219C>A c.642C>A (p.Val214=) n.6C>A c.720C>A (p.Val240=) c.2C>A c.22C>A n.1079C>A c.541C>A n.445C>A c.83-3182C>A (n.83-3182C>A) c.1269C>A (p.Val423=) | |
17 | g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAA | CA2261611660 | GFAP | c.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=) n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=) n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC) c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=) | |
17 | g.44911299A>C | CA399843620 | GFAP | c.1064T>G (p.Val355Gly) n.217T>G n.1593T>G c.929T>G (p.Val310Gly) n.540T>G n.2218T>G c.641T>G (p.Val214Gly) n.5T>G c.719T>G (p.Val240Gly) c.1T>G c.21T>G n.1078T>G c.540T>G n.444T>G c.83-3183T>G (n.83-3183T>G) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
17 | g.44911299A>G | CA399843622 | GFAP | c.1064T>C (p.Val355Ala) n.217T>C n.1593T>C c.929T>C (p.Val310Ala) n.540T>C n.2218T>C c.641T>C (p.Val214Ala) n.5T>C c.719T>C (p.Val240Ala) c.1T>C c.21T>C n.1078T>C c.540T>C n.444T>C c.83-3183T>C (n.83-3183T>C) c.1268T>C (p.Val423Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.44911299A>T | CA399843623 | GFAP | c.1064T>A (p.Val355Asp) n.217T>A n.1593T>A c.929T>A (p.Val310Asp) n.540T>A n.2218T>A c.641T>A (p.Val214Asp) n.5T>A c.719T>A (p.Val240Asp) c.1T>A c.21T>A n.1078T>A c.540T>A n.444T>A c.83-3183T>A (n.83-3183T>A) c.1268T>A (p.Val423Asp) | |
17 | g.44911299_44911327del | CA8608763 | GFAP | c.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?) n.189_217del n.1565_1593del c.907-6_929del n.512_540del n.2190_2218del c.619-6_641del c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?) n.1050_1078del c.512_540del n.416_444del c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del) c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911300C>A | CA399843624 | GFAP | c.1063G>T (p.Val355Phe) n.216G>T n.1592G>T c.928G>T (p.Val310Phe) n.539G>T n.2217G>T c.640G>T (p.Val214Phe) n.4G>T c.718G>T (p.Val240Phe) c.20G>T n.1077G>T c.539G>T n.443G>T c.83-3184G>T (n.83-3184G>T) c.1267G>T (p.Val423Phe) | |
17 | g.44911300C>G | CA399843625 | GFAP | c.1063G>C (p.Val355Leu) n.216G>C n.1592G>C c.928G>C (p.Val310Leu) n.539G>C n.2217G>C c.640G>C (p.Val214Leu) n.4G>C c.718G>C (p.Val240Leu) c.20G>C n.1077G>C c.539G>C n.443G>C c.83-3184G>C (n.83-3184G>C) c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
17 | g.44911300C>T | CA399843627 | GFAP | c.1063G>A (p.Val355Ile) n.216G>A n.1592G>A c.928G>A (p.Val310Ile) n.539G>A n.2217G>A c.640G>A (p.Val214Ile) n.4G>A c.718G>A (p.Val240Ile) c.20G>A n.1077G>A c.539G>A n.443G>A c.83-3184G>A (n.83-3184G>A) c.1267G>A (p.Val423Ile) | |
17 | g.44911301A>C | CA399843629 | GFAP | c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.215T>G n.1591T>G c.927T>G (p.Asn309Lys) n.538T>G n.2216T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) n.3T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) c.19T>G n.1076T>G c.538T>G n.442T>G c.83-3185T>G (n.83-3185T>G) c.1266T>G (p.Asn422Lys) | |
17 | g.44911301A>G | CA500321278 | GFAP | c.1062T>C (p.Asn354=) n.215T>C n.1591T>C c.927T>C (p.Asn309=) n.538T>C n.2216T>C c.639T>C (p.Asn213=) n.3T>C c.717T>C (p.Asn239=) c.19T>C n.1076T>C c.538T>C n.442T>C c.83-3185T>C (n.83-3185T>C) c.1266T>C (p.Asn422=) | |
17 | g.44911301A>T | CA399843631 | GFAP | c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.215T>A n.1591T>A c.927T>A (p.Asn309Lys) n.538T>A n.2216T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) n.3T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) c.19T>A n.1076T>A c.538T>A n.442T>A c.83-3185T>A (n.83-3185T>A) c.1266T>A (p.Asn422Lys) | |
17 | g.44911302T>A | CA399843637 | GFAP | c.1061A>T (p.Asn354Ile) n.214A>T n.1590A>T c.926A>T (p.Asn309Ile) n.537A>T n.2215A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) n.2A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) c.18A>T n.1075A>T c.537A>T n.441A>T c.83-3186A>T (n.83-3186A>T) c.1265A>T (p.Asn422Ile) | |
17 | g.44911302T>C | CA399843653 | GFAP | c.1061A>G (p.Asn354Ser) n.214A>G n.1590A>G c.926A>G (p.Asn309Ser) n.537A>G n.2215A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) n.2A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) c.18A>G n.1075A>G c.537A>G n.441A>G c.83-3186A>G (n.83-3186A>G) c.1265A>G (p.Asn422Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911302T>G | CA399843657 | GFAP | c.1061A>C (p.Asn354Thr) n.214A>C n.1590A>C c.926A>C (p.Asn309Thr) n.537A>C n.2215A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) n.2A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) c.18A>C n.1075A>C c.537A>C n.441A>C c.83-3186A>C (n.83-3186A>C) c.1265A>C (p.Asn422Thr) | |
17 | g.44911302T= | CA2261611662 | GFAP | c.1061A= (p.Asn354=) n.214A= n.1590A= c.926A= (p.Asn309=) n.537A= n.2215A= c.638A= (p.Asn213=) n.2A= c.716A= (p.Asn239=) c.18A= n.1075A= c.537A= n.441A= c.83-3186A= (n.83-3186A=) c.1265A= (p.Asn422=) | |
17 | g.44911303T>A | CA399843660 | GFAP | c.1060A>T (p.Asn354Tyr) n.213A>T n.1589A>T c.925A>T (p.Asn309Tyr) n.536A>T n.2214A>T c.637A>T (p.Asn213Tyr) n.1A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) c.17A>T n.1074A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.536A>T n.440A>T c.83-3187A>T (n.83-3187A>T) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) | |
17 | g.44911303T>C | CA399843661 | GFAP | c.1060A>G (p.Asn354Asp) n.213A>G n.1589A>G c.925A>G (p.Asn309Asp) n.536A>G n.2214A>G c.637A>G (p.Asn213Asp) n.1A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) c.17A>G n.1074A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.536A>G n.440A>G c.83-3187A>G (n.83-3187A>G) c.1264A>G (p.Asn422Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911303T>G | CA399843664 | GFAP | c.1060A>C (p.Asn354His) n.213A>C n.1589A>C c.925A>C (p.Asn309His) n.536A>C n.2214A>C c.637A>C (p.Asn213His) n.1A>C c.715A>C (p.Asn239His) c.17A>C n.1074A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.536A>C n.440A>C c.83-3187A>C (n.83-3187A>C) c.1264A>C (p.Asn422His) | |
17 | g.44911304G>A | CA500321279 | GFAP | c.1059C>T (p.Leu353=) n.212C>T n.1588C>T c.924C>T (p.Leu308=) n.535C>T n.2213C>T c.636C>T (p.Leu212=) c.714C>T (p.Leu238=) c.16C>T n.1073C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.535C>T n.439C>T c.83-3188C>T (n.83-3188C>T) c.1263C>T (p.Leu421=) | |
17 | g.44911304G>C | CA500321280 | GFAP | c.1059C>G (p.Leu353=) n.212C>G n.1588C>G c.924C>G (p.Leu308=) n.535C>G n.2213C>G c.636C>G (p.Leu212=) c.714C>G (p.Leu238=) c.16C>G n.1073C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.535C>G n.439C>G c.83-3188C>G (n.83-3188C>G) c.1263C>G (p.Leu421=) | |
17 | g.44911304G>T | CA500321281 | GFAP | c.1059C>A (p.Leu353=) n.212C>A n.1588C>A c.924C>A (p.Leu308=) n.535C>A n.2213C>A c.636C>A (p.Leu212=) c.714C>A (p.Leu238=) c.16C>A n.1073C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.535C>A n.439C>A c.83-3188C>A (n.83-3188C>A) c.1263C>A (p.Leu421=) | |
17 | g.44911305A= | CA2261611663 | GFAP | c.1058T= (p.Leu353=) n.211T= n.1587T= c.923T= (p.Leu308=) n.534T= n.2212T= c.635T= (p.Leu212=) c.713T= (p.Leu238=) c.15T= n.1072T= c.*457T= (n.*457T=) c.534T= n.438T= c.83-3189T= (n.83-3189T=) c.1262T= (p.Leu421=) | |
17 | g.44911305A>C | CA8608764 | GFAP | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.211T>G n.1587T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.534T>G n.2212T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.15T>G n.1072T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.534T>G n.438T>G c.83-3189T>G (n.83-3189T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911305A>G | CA399843672 | GFAP | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.211T>C n.1587T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.534T>C n.2212T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.15T>C n.1072T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.534T>C n.438T>C c.83-3189T>C (n.83-3189T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) | |
17 | g.44911305A>T | CA399843668 | GFAP | c.1058T>A (p.Leu353His) n.211T>A n.1587T>A c.923T>A (p.Leu308His) n.534T>A n.2212T>A c.635T>A (p.Leu212His) c.713T>A (p.Leu238His) c.15T>A n.1072T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.534T>A n.438T>A c.83-3189T>A (n.83-3189T>A) c.1262T>A (p.Leu421His) | |
17 | g.44911306G>A | CA399843675 | GFAP | c.1057C>T (p.Leu353Phe) n.210C>T n.1586C>T c.922C>T (p.Leu308Phe) n.533C>T n.2211C>T c.634C>T (p.Leu212Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) c.14C>T n.1071C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.533C>T n.437C>T c.83-3190C>T (n.83-3190C>T) c.1261C>T (p.Leu421Phe) | |
17 | g.44911306G>C | CA399843676 | GFAP | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.210C>G n.1586C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.533C>G n.2211C>G c.634C>G (p.Leu212Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.14C>G n.1071C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.533C>G n.437C>G c.83-3190C>G (n.83-3190C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
17 | g.44911306G>T | CA399843677 | GFAP | c.1057C>A (p.Leu353Ile) n.210C>A n.1586C>A c.922C>A (p.Leu308Ile) n.533C>A n.2211C>A c.634C>A (p.Leu212Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) c.14C>A n.1071C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.533C>A n.437C>A c.83-3190C>A (n.83-3190C>A) c.1261C>A (p.Leu421Ile) | |
17 | g.44911307C>A | CA500321282 | GFAP | c.1056G>T (p.Leu352=) n.209G>T n.1585G>T c.921G>T (p.Leu307=) n.532G>T n.2210G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.711G>T (p.Leu237=) c.13G>T n.1070G>T c.*455G>T (n.*455G>T) c.532G>T n.436G>T c.83-3191G>T (n.83-3191G>T) c.1260G>T (p.Leu420=) | |
17 | g.44911307C>G | CA500321283 | GFAP | c.1056G>C (p.Leu352=) n.209G>C n.1585G>C c.921G>C (p.Leu307=) n.532G>C n.2210G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.711G>C (p.Leu237=) c.13G>C n.1070G>C c.*455G>C (n.*455G>C) c.532G>C n.436G>C c.83-3191G>C (n.83-3191G>C) c.1260G>C (p.Leu420=) | |
17 | g.44911307C>T | CA500321284 | GFAP | c.1056G>A (p.Leu352=) n.209G>A n.1585G>A c.921G>A (p.Leu307=) n.532G>A n.2210G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.711G>A (p.Leu237=) c.13G>A n.1070G>A c.*455G>A (n.*455G>A) c.532G>A n.436G>A c.83-3191G>A (n.83-3191G>A) c.1260G>A (p.Leu420=) | |
17 | g.44911308A= | CA2261611664 | GFAP | c.1055T= (p.Leu352=) n.208T= n.1584T= c.920T= (p.Leu307=) n.531T= n.2209T= c.632T= (p.Leu211=) c.710T= (p.Leu237=) c.12T= n.1069T= c.*454T= (n.*454T=) c.531T= n.435T= c.83-3192T= (n.83-3192T=) c.1259T= (p.Leu420=) | |
17 | g.44911308A>C | CA399843678 | GFAP | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.208T>G n.1584T>G c.920T>G (p.Leu307Arg) n.531T>G n.2209T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.12T>G n.1069T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.531T>G n.435T>G c.83-3192T>G (n.83-3192T>G) c.1259T>G (p.Leu420Arg) | |
17 | g.44911308A>G | CA217100 | GFAP | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.208T>C n.1584T>C c.920T>C (p.Leu307Pro) n.531T>C n.2209T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.12T>C n.1069T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.531T>C n.435T>C c.83-3192T>C (n.83-3192T>C) c.1259T>C (p.Leu420Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911308A>T | CA399843681 | GFAP | c.1055T>A (p.Leu352Gln) n.208T>A n.1584T>A c.920T>A (p.Leu307Gln) n.531T>A n.2209T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.12T>A n.1069T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.531T>A n.435T>A c.83-3192T>A (n.83-3192T>A) c.1259T>A (p.Leu420Gln) | |
17 | g.44911309G>A | CA500321285 | GFAP | c.1054C>T (p.Leu352=) n.207C>T n.1583C>T c.919C>T (p.Leu307=) n.530C>T n.2208C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.709C>T (p.Leu237=) c.11C>T n.1068C>T c.*453C>T (n.*453C>T) c.530C>T n.434C>T c.83-3193C>T (n.83-3193C>T) c.1258C>T (p.Leu420=) | |
17 | g.44911309G>C | CA399843682 | GFAP | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.207C>G n.1583C>G c.919C>G (p.Leu307Val) n.530C>G n.2208C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.11C>G n.1068C>G c.*453C>G (n.*453C>G) c.530C>G n.434C>G c.83-3193C>G (n.83-3193C>G) c.1258C>G (p.Leu420Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911309G= | CA2261611665 | GFAP | c.1054C= (p.Leu352=) n.207C= n.1583C= c.919C= (p.Leu307=) n.530C= n.2208C= c.631C= (p.Leu211=) c.709C= (p.Leu237=) c.11C= n.1068C= c.*453C= (n.*453C=) c.530C= n.434C= c.83-3193C= (n.83-3193C=) c.1258C= (p.Leu420=) | |
17 | g.44911309G>T | CA399843685 | GFAP | c.1054C>A (p.Leu352Met) n.207C>A n.1583C>A c.919C>A (p.Leu307Met) n.530C>A n.2208C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.11C>A n.1068C>A c.*453C>A (n.*453C>A) c.530C>A n.434C>A c.83-3193C>A (n.83-3193C>A) c.1258C>A (p.Leu420Met) | |
17 | g.44911310G>A | CA500321286 | GFAP | c.1053C>T (p.Asp351=) n.206C>T n.1582C>T c.918C>T (p.Asp306=) n.529C>T n.2207C>T c.630C>T (p.Asp210=) c.708C>T (p.Asp236=) c.10C>T n.1067C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.529C>T n.433C>T c.83-3194C>T (n.83-3194C>T) c.1257C>T (p.Asp419=) | dbSNP |
17 | g.44911310G>C | CA399843688 | GFAP | c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.206C>G n.1582C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) n.529C>G n.2207C>G c.630C>G (p.Asp210Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) c.10C>G n.1067C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.529C>G n.433C>G c.83-3194C>G (n.83-3194C>G) c.1257C>G (p.Asp419Glu) | |
17 | g.44911310G= | CA2261611666 | GFAP | c.1053C= (p.Asp351=) n.206C= n.1582C= c.918C= (p.Asp306=) n.529C= n.2207C= c.630C= (p.Asp210=) c.708C= (p.Asp236=) c.10C= n.1067C= c.*452C= (n.*452C=) c.529C= n.433C= c.83-3194C= (n.83-3194C=) c.1257C= (p.Asp419=) | |
17 | g.44911310G>T | CA8608765 | GFAP | c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.206C>A n.1582C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) n.529C>A n.2207C>A c.630C>A (p.Asp210Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) c.10C>A n.1067C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.529C>A n.433C>A c.83-3194C>A (n.83-3194C>A) c.1257C>A (p.Asp419Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911311T>A | CA399843695 | GFAP | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.205A>T n.1581A>T c.917A>T (p.Asp306Val) n.528A>T n.2206A>T c.629A>T (p.Asp210Val) c.707A>T (p.Asp236Val) c.9A>T n.1066A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.528A>T n.432A>T c.83-3195A>T (n.83-3195A>T) c.1256A>T (p.Asp419Val) | |
17 | g.44911311T>C | CA399843697 | GFAP | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.205A>G n.1581A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) n.528A>G n.2206A>G c.629A>G (p.Asp210Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) c.9A>G n.1066A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.528A>G n.432A>G c.83-3195A>G (n.83-3195A>G) c.1256A>G (p.Asp419Gly) | |
17 | g.44911311T>G | CA399843702 | GFAP | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.205A>C n.1581A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) n.528A>C n.2206A>C c.629A>C (p.Asp210Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.9A>C n.1066A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.528A>C n.432A>C c.83-3195A>C (n.83-3195A>C) c.1256A>C (p.Asp419Ala) | |
17 | g.44911312C>A | CA399843718 | GFAP | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.204G>T n.1580G>T c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.527G>T n.2205G>T c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.8G>T n.1065G>T c.*450G>T (n.*450G>T) c.527G>T n.431G>T c.83-3196G>T (n.83-3196G>T) c.1255G>T (p.Asp419Tyr) | |
17 | g.44911312C= | CA2261611667 | GFAP | c.1051G= (p.Asp351=) n.204G= n.1580G= c.916G= (p.Asp306=) n.527G= n.2205G= c.628G= (p.Asp210=) c.706G= (p.Asp236=) c.8G= n.1065G= c.*450G= (n.*450G=) c.527G= n.431G= c.83-3196G= (n.83-3196G=) c.1255G= (p.Asp419=) | |
17 | g.44911312C>G | CA347218 | GFAP | c.1051G>C (p.Asp351His) n.204G>C n.1580G>C c.916G>C (p.Asp306His) n.527G>C n.2205G>C c.628G>C (p.Asp210His) c.706G>C (p.Asp236His) c.8G>C n.1065G>C c.*450G>C (n.*450G>C) c.527G>C n.431G>C c.83-3196G>C (n.83-3196G>C) c.1255G>C (p.Asp419His) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911312C>T | CA399843715 | GFAP | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.204G>A n.1580G>A c.916G>A (p.Asp306Asn) n.527G>A n.2205G>A c.628G>A (p.Asp210Asn) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.8G>A n.1065G>A c.*450G>A (n.*450G>A) c.527G>A n.431G>A c.83-3196G>A (n.83-3196G>A) c.1255G>A (p.Asp419Asn) | |
17 | g.44911313C>A | CA399843723 | GFAP | c.1050G>T (p.Gln350His) n.203G>T n.1579G>T c.915G>T (p.Gln305His) n.526G>T n.2204G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.705G>T (p.Gln235His) c.7G>T n.1064G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.526G>T n.430G>T c.83-3197G>T (n.83-3197G>T) c.1254G>T (p.Gln418His) | |
17 | g.44911313C= | CA2261611668 | GFAP | c.1050G= (p.Gln350=) n.203G= n.1579G= c.915G= (p.Gln305=) n.526G= n.2204G= c.627G= (p.Gln209=) c.705G= (p.Gln235=) c.7G= n.1064G= c.*449G= (n.*449G=) c.526G= n.430G= c.83-3197G= (n.83-3197G=) c.1254G= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911313C>G | CA399843726 | GFAP | c.1050G>C (p.Gln350His) n.203G>C n.1579G>C c.915G>C (p.Gln305His) n.526G>C n.2204G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.705G>C (p.Gln235His) c.7G>C n.1064G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.526G>C n.430G>C c.83-3197G>C (n.83-3197G>C) c.1254G>C (p.Gln418His) | |
17 | g.44911313C>T | CA500321287 | GFAP | c.1050G>A (p.Gln350=) n.203G>A n.1579G>A c.915G>A (p.Gln305=) n.526G>A n.2204G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.705G>A (p.Gln235=) c.7G>A n.1064G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.526G>A n.430G>A c.83-3197G>A (n.83-3197G>A) c.1254G>A (p.Gln418=) | |
17 | g.44911314T>A | CA399843728 | GFAP | c.1049A>T (p.Gln350Leu) n.202A>T n.1578A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) n.525A>T n.2203A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.704A>T (p.Gln235Leu) c.6A>T n.1063A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.525A>T n.429A>T c.83-3198A>T (n.83-3198A>T) c.1253A>T (p.Gln418Leu) | |
17 | g.44911314T>C | CA399843729 | GFAP | c.1049A>G (p.Gln350Arg) n.202A>G n.1578A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) n.525A>G n.2203A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.704A>G (p.Gln235Arg) c.6A>G n.1063A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.525A>G n.429A>G c.83-3198A>G (n.83-3198A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911314T>G | CA399843730 | GFAP | c.1049A>C (p.Gln350Pro) n.202A>C n.1578A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) n.525A>C n.2203A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.704A>C (p.Gln235Pro) c.6A>C n.1063A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.525A>C n.429A>C c.83-3198A>C (n.83-3198A>C) c.1253A>C (p.Gln418Pro) | |
17 | g.44911314T= | CA2261611669 | GFAP | c.1049A= (p.Gln350=) n.202A= n.1578A= c.914A= (p.Gln305=) n.525A= n.2203A= c.626A= (p.Gln209=) c.704A= (p.Gln235=) c.6A= n.1063A= c.*448A= (n.*448A=) c.525A= n.429A= c.83-3198A= (n.83-3198A=) c.1253A= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911315_44911316insCAAGTG | CA347216 | GFAP | c.1049_1050insCTTGCA (p.Tyr349_Gln350insHisLeu) n.202_203insCTTGCA n.1578_1579insCTTGCA c.914_915insCTTGCA (p.Tyr304_Gln305insHisLeu) n.525_526insCTTGCA n.2203_2204insCTTGCA c.626_627insCTTGCA (p.Tyr208_Gln209insHisLeu) c.704_705insCTTGCA (p.Tyr234_Gln235insHisLeu) c.6_7insCTTGCA n.1063_1064insCTTGCA c.*448_*449insCTTGCA (n.*448_*449insCTTGCA) c.525_526insCTTGCA n.429_430insCTTGCA c.83-3198_83-3197insCTTGCA (n.83-3198_83-3197insCTTGCA) c.1253_1254insCTTGCA (p.Tyr417_Gln418insHisLeu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911315G>A | CA399843734 | GFAP | c.1048C>T (p.Gln350Ter) n.201C>T n.1577C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) n.524C>T n.2202C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.703C>T (p.Gln235Ter) c.5C>T n.1062C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.524C>T n.428C>T c.83-3199C>T (n.83-3199C>T) c.1252C>T (p.Gln418Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911315G>C | CA399843737 | GFAP | c.1048C>G (p.Gln350Glu) n.201C>G n.1577C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) n.524C>G n.2202C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.703C>G (p.Gln235Glu) c.5C>G n.1062C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.524C>G n.428C>G c.83-3199C>G (n.83-3199C>G) c.1252C>G (p.Gln418Glu) | |
17 | g.44911315G= | CA2261611670 | GFAP | c.1048C= (p.Gln350=) n.201C= n.1577C= c.913C= (p.Gln305=) n.524C= n.2202C= c.625C= (p.Gln209=) c.703C= (p.Gln235=) c.5C= n.1062C= c.*447C= (n.*447C=) c.524C= n.428C= c.83-3199C= (n.83-3199C=) c.1252C= (p.Gln418=) | |
17 | g.44911315G>T | CA399843740 | GFAP | c.1048C>A (p.Gln350Lys) n.201C>A n.1577C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) n.524C>A n.2202C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.703C>A (p.Gln235Lys) c.5C>A n.1062C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.524C>A n.428C>A c.83-3199C>A (n.83-3199C>A) c.1252C>A (p.Gln418Lys) | |
17 | g.44911316G>A | CA500321288 | GFAP | c.1047C>T (p.Tyr349=) n.200C>T n.1576C>T c.912C>T (p.Tyr304=) n.523C>T n.2201C>T c.624C>T (p.Tyr208=) c.702C>T (p.Tyr234=) c.4C>T n.1061C>T c.*446C>T (n.*446C>T) c.523C>T n.427C>T c.83-3200C>T (n.83-3200C>T) c.1251C>T (p.Tyr417=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911316G>C | CA399843751 | GFAP | c.1047C>G (p.Tyr349Ter) n.200C>G n.1576C>G c.912C>G (p.Tyr304Ter) n.523C>G n.2201C>G c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.4C>G n.1061C>G c.*446C>G (n.*446C>G) c.523C>G n.427C>G c.83-3200C>G (n.83-3200C>G) c.1251C>G (p.Tyr417Ter) | |
17 | g.44911316G= | CA2261611671 | GFAP | c.1047C= (p.Tyr349=) n.200C= n.1576C= c.912C= (p.Tyr304=) n.523C= n.2201C= c.624C= (p.Tyr208=) c.702C= (p.Tyr234=) c.4C= n.1061C= c.*446C= (n.*446C=) c.523C= n.427C= c.83-3200C= (n.83-3200C=) c.1251C= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911316G>T | CA399843760 | GFAP | c.1047C>A (p.Tyr349Ter) n.200C>A n.1576C>A c.912C>A (p.Tyr304Ter) n.523C>A n.2201C>A c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.4C>A n.1061C>A c.*446C>A (n.*446C>A) c.523C>A n.427C>A c.83-3200C>A (n.83-3200C>A) c.1251C>A (p.Tyr417Ter) | |
17 | g.44911317T>A | CA399843761 | GFAP | c.1046A>T (p.Tyr349Phe) n.199A>T n.1575A>T c.911A>T (p.Tyr304Phe) n.522A>T n.2200A>T c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.3A>T n.1060A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.522A>T n.426A>T c.83-3201A>T (n.83-3201A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44911317T>C | CA399843763 | GFAP | c.1046A>G (p.Tyr349Cys) n.199A>G n.1575A>G c.911A>G (p.Tyr304Cys) n.522A>G n.2200A>G c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.3A>G n.1060A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.522A>G n.426A>G c.83-3201A>G (n.83-3201A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911317T>G | CA16043529 | GFAP | c.1046A>C (p.Tyr349Ser) n.199A>C n.1575A>C c.911A>C (p.Tyr304Ser) n.522A>C n.2200A>C c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.3A>C n.1060A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.522A>C n.426A>C c.83-3201A>C (n.83-3201A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911317T= | CA2261611672 | GFAP | c.1046A= (p.Tyr349=) n.199A= n.1575A= c.911A= (p.Tyr304=) n.522A= n.2200A= c.623A= (p.Tyr208=) c.701A= (p.Tyr234=) c.3A= n.1060A= c.*445A= (n.*445A=) c.522A= n.426A= c.83-3201A= (n.83-3201A=) c.1250A= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911318A= | CA2261611673 | GFAP | c.1045T= (p.Tyr349=) n.198T= n.1574T= c.910T= (p.Tyr304=) n.521T= n.2199T= c.622T= (p.Tyr208=) c.700T= (p.Tyr234=) c.2T= n.1059T= c.*444T= (n.*444T=) c.521T= n.425T= c.83-3202T= (n.83-3202T=) c.1249T= (p.Tyr417=) | |
17 | g.44911318A>C | CA399843771 | GFAP | c.1045T>G (p.Tyr349Asp) n.198T>G n.1574T>G c.910T>G (p.Tyr304Asp) n.521T>G n.2199T>G c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.2T>G n.1059T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.521T>G n.425T>G c.83-3202T>G (n.83-3202T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) | dbSNP |
17 | g.44911318A>G | CA399843768 | GFAP | c.1045T>C (p.Tyr349His) n.198T>C n.1574T>C c.910T>C (p.Tyr304His) n.521T>C n.2199T>C c.622T>C (p.Tyr208His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.2T>C n.1059T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.521T>C n.425T>C c.83-3202T>C (n.83-3202T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) | |
17 | g.44911318A>T | CA399843766 | GFAP | c.1045T>A (p.Tyr349Asn) n.198T>A n.1574T>A c.910T>A (p.Tyr304Asn) n.521T>A n.2199T>A c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.2T>A n.1059T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.521T>A n.425T>A c.83-3202T>A (n.83-3202T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) | |
17 | g.44911319C>A | CA399843775 | GFAP | c.1044G>T (p.Glu348Asp) n.197G>T n.1573G>T c.909G>T (p.Glu303Asp) n.520G>T n.2198G>T c.621G>T (p.Glu207Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.1G>T n.1058G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.520G>T n.424G>T c.83-3203G>T (n.83-3203G>T) c.1248G>T (p.Glu416Asp) | |
17 | g.44911319C>G | CA399843776 | GFAP | c.1044G>C (p.Glu348Asp) n.197G>C n.1573G>C c.909G>C (p.Glu303Asp) n.520G>C n.2198G>C c.621G>C (p.Glu207Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.1G>C n.1058G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.520G>C n.424G>C c.83-3203G>C (n.83-3203G>C) c.1248G>C (p.Glu416Asp) | |
17 | g.44911319C>T | CA500321289 | GFAP | c.1044G>A (p.Glu348=) n.197G>A n.1573G>A c.909G>A (p.Glu303=) n.520G>A n.2198G>A c.621G>A (p.Glu207=) c.699G>A (p.Glu233=) c.1G>A n.1058G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.520G>A n.424G>A c.83-3203G>A (n.83-3203G>A) c.1248G>A (p.Glu416=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911320T>A | CA399843779 | GFAP | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.196A>T n.1572A>T c.908A>T (p.Glu303Val) n.519A>T n.2197A>T c.620A>T (p.Glu207Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.1057A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.519A>T n.423A>T c.83-3204A>T (n.83-3204A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) | |
17 | g.44911320T>C | CA399843781 | GFAP | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.196A>G n.1572A>G c.908A>G (p.Glu303Gly) n.519A>G n.2197A>G c.620A>G (p.Glu207Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.1057A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.519A>G n.423A>G c.83-3204A>G (n.83-3204A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) | |
17 | g.44911320T>G | CA399843783 | GFAP | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.196A>C n.1572A>C c.908A>C (p.Glu303Ala) n.519A>C n.2197A>C c.620A>C (p.Glu207Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.1057A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.519A>C n.423A>C c.83-3204A>C (n.83-3204A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) | |
17 | g.44911321C>A | CA399843792 | GFAP | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.195G>T n.1571G>T c.907G>T (p.Glu303Ter) n.518G>T n.2196G>T c.619G>T (p.Glu207Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.1056G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.518G>T n.422G>T c.83-3205G>T (n.83-3205G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911321C>G | CA399843795 | GFAP | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.195G>C n.1571G>C c.907G>C (p.Glu303Gln) n.518G>C n.2196G>C c.619G>C (p.Glu207Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.1056G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.518G>C n.422G>C c.83-3205G>C (n.83-3205G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) | |
17 | g.44911321C>T | CA399843801 | GFAP | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.195G>A n.1571G>A c.907G>A (p.Glu303Lys) n.518G>A n.2196G>A c.619G>A (p.Glu207Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.1056G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.518G>A n.422G>A c.83-3205G>A (n.83-3205G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) | |
17 | g.44911322C>A | CA399843804 | GFAP | c.1041G>T (p.Gln347His) n.194G>T n.1570G>T c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.517G>T n.2195G>T c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.696G>T (p.Gln232His) n.1055G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.517G>T n.421G>T c.83-3206G>T (n.83-3206G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911322C= | CA2261611674 | GFAP | c.1041G= (p.Gln347=) n.194G= n.1570G= c.907-1G= (n.907-1G=) n.517G= n.2195G= c.619-1G= (n.619-1G=) c.696G= (p.Gln232=) n.1055G= c.*440G= (n.*440G=) c.517G= n.421G= c.83-3206G= (n.83-3206G=) c.1245G= (p.Gln415=) | |
17 | g.44911322C>G | CA399843807 | GFAP | c.1041G>C (p.Gln347His) n.194G>C n.1570G>C c.907-1G>C (n.907-1G>C) n.517G>C n.2195G>C c.619-1G>C (n.619-1G>C) c.696G>C (p.Gln232His) n.1055G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.517G>C n.421G>C c.83-3206G>C (n.83-3206G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) | |
17 | g.44911322C>T | CA291028572 | GFAP | c.1041G>A (p.Gln347=) n.194G>A n.1570G>A c.907-1G>A (n.907-1G>A) n.517G>A n.2195G>A c.619-1G>A (n.619-1G>A) c.696G>A (p.Gln232=) n.1055G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.517G>A n.421G>A c.83-3206G>A (n.83-3206G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911323T>A | CA399843811 | GFAP | c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.193A>T n.1569A>T c.907-2A>T (n.907-2A>T) n.516A>T n.2194A>T c.619-2A>T (n.619-2A>T) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.1054A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.516A>T n.420A>T c.83-3207A>T (n.83-3207A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) | |
17 | g.44911323T>C | CA399843814 | GFAP | c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.193A>G n.1569A>G c.907-2A>G (n.907-2A>G) n.516A>G n.2194A>G c.619-2A>G (n.619-2A>G) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.1054A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.516A>G n.420A>G c.83-3207A>G (n.83-3207A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) | |
17 | g.44911323T>G | CA399843818 | GFAP | c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.193A>C n.1569A>C c.907-2A>C (n.907-2A>C) n.516A>C n.2194A>C c.619-2A>C (n.619-2A>C) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.1054A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.516A>C n.420A>C c.83-3207A>C (n.83-3207A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) | |
17 | g.44911324G>A | CA399843824 | GFAP | c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.192C>T n.1568C>T c.907-3C>T (n.907-3C>T) n.515C>T n.2193C>T c.619-3C>T (n.619-3C>T) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.1053C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.515C>T n.419C>T c.83-3208C>T (n.83-3208C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) | |
17 | g.44911324G>C | CA399843826 | GFAP | c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.192C>G n.1568C>G c.907-3C>G (n.907-3C>G) n.515C>G n.2193C>G c.619-3C>G (n.619-3C>G) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.1053C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.515C>G n.419C>G c.83-3208C>G (n.83-3208C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) | |
17 | g.44911324G>T | CA399843821 | GFAP | c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.192C>A n.1568C>A c.907-3C>A (n.907-3C>A) n.515C>A n.2193C>A c.619-3C>A (n.619-3C>A) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.1053C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.515C>A n.419C>A c.83-3208C>A (n.83-3208C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) | |
17 | g.44911325C>A | CA399843830 | GFAP | c.1038G>T (p.Leu346Phe) n.191G>T n.1567G>T c.907-4G>T (n.907-4G>T) n.514G>T n.2192G>T c.619-4G>T (n.619-4G>T) c.693G>T (p.Leu231Phe) n.1052G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.514G>T n.418G>T c.83-3209G>T (n.83-3209G>T) c.1242G>T (p.Leu414Phe) | |
17 | g.44911325C>G | CA399843832 | GFAP | c.1038G>C (p.Leu346Phe) n.191G>C n.1567G>C c.907-4G>C (n.907-4G>C) n.514G>C n.2192G>C c.619-4G>C (n.619-4G>C) c.693G>C (p.Leu231Phe) n.1052G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.514G>C n.418G>C c.83-3209G>C (n.83-3209G>C) c.1242G>C (p.Leu414Phe) | |
17 | g.44911325C>T | CA500321290 | GFAP | c.1038G>A (p.Leu346=) n.191G>A n.1567G>A c.907-4G>A (n.907-4G>A) n.514G>A n.2192G>A c.619-4G>A (n.619-4G>A) c.693G>A (p.Leu231=) n.1052G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.514G>A n.418G>A c.83-3209G>A (n.83-3209G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) | |
17 | g.44911326A>C | CA399843835 | GFAP | c.1037T>G (p.Leu346Trp) n.190T>G n.1566T>G c.907-5T>G (n.907-5T>G) n.513T>G n.2191T>G c.619-5T>G (n.619-5T>G) c.692T>G (p.Leu231Trp) n.1051T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.513T>G n.417T>G c.83-3210T>G (n.83-3210T>G) c.1241T>G (p.Leu414Trp) | |
17 | g.44911326A>G | CA399843836 | GFAP | c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.190T>C n.1566T>C c.907-5T>C (n.907-5T>C) n.513T>C n.2191T>C c.619-5T>C (n.619-5T>C) c.692T>C (p.Leu231Ser) n.1051T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.513T>C n.417T>C c.83-3210T>C (n.83-3210T>C) c.1241T>C (p.Leu414Ser) | |
17 | g.44911326A>T | CA399843838 | GFAP | c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.190T>A n.1566T>A c.907-5T>A (n.907-5T>A) n.513T>A n.2191T>A c.619-5T>A (n.619-5T>A) c.692T>A (p.Leu231Ter) n.1051T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.513T>A n.417T>A c.83-3210T>A (n.83-3210T>A) c.1241T>A (p.Leu414Ter) | |
17 | g.44911327A>C | CA399843842 | GFAP | c.1036T>G (p.Leu346Val) n.189T>G n.1565T>G c.907-6T>G (n.907-6T>G) n.512T>G n.2190T>G c.619-6T>G (n.619-6T>G) c.691T>G (p.Leu231Val) n.1050T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.512T>G n.416T>G c.83-3211T>G (n.83-3211T>G) c.1240T>G (p.Leu414Val) | |
17 | g.44911327A>G | CA500321291 | GFAP | c.1036T>C (p.Leu346=) n.189T>C n.1565T>C c.907-6T>C (n.907-6T>C) n.512T>C n.2190T>C c.619-6T>C (n.619-6T>C) c.691T>C (p.Leu231=) n.1050T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.512T>C n.416T>C c.83-3211T>C (n.83-3211T>C) c.1240T>C (p.Leu414=) | |
17 | g.44911327A>T | CA399843849 | GFAP | c.1036T>A (p.Leu346Met) n.189T>A n.1565T>A c.907-6T>A (n.907-6T>A) n.512T>A n.2190T>A c.619-6T>A (n.619-6T>A) c.691T>A (p.Leu231Met) n.1050T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.512T>A n.416T>A c.83-3211T>A (n.83-3211T>A) c.1240T>A (p.Leu414Met) | |
17 | g.44911328G>A | CA500321292 | GFAP | c.1035C>T (p.His345=) n.188C>T n.1564C>T c.907-7C>T (n.907-7C>T) n.511C>T n.2189C>T c.619-7C>T (n.619-7C>T) c.690C>T (p.His230=) n.1049C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.511C>T n.415C>T c.83-3212C>T (n.83-3212C>T) c.1239C>T (p.His413=) | |
17 | g.44911328G>C | CA399843853 | GFAP | c.1035C>G (p.His345Gln) n.188C>G n.1564C>G c.907-7C>G (n.907-7C>G) n.511C>G n.2189C>G c.619-7C>G (n.619-7C>G) c.690C>G (p.His230Gln) n.1049C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.511C>G n.415C>G c.83-3212C>G (n.83-3212C>G) c.1239C>G (p.His413Gln) | |
17 | g.44911328G>T | CA399843856 | GFAP | c.1035C>A (p.His345Gln) n.188C>A n.1564C>A c.907-7C>A (n.907-7C>A) n.511C>A n.2189C>A c.619-7C>A (n.619-7C>A) c.690C>A (p.His230Gln) n.1049C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.511C>A n.415C>A c.83-3212C>A (n.83-3212C>A) c.1239C>A (p.His413Gln) | |
17 | g.44911329T>A | CA399843860 | GFAP | c.1034A>T (p.His345Leu) n.187A>T n.1563A>T c.907-8A>T (n.907-8A>T) n.510A>T n.2188A>T c.619-8A>T (n.619-8A>T) c.689A>T (p.His230Leu) n.1048A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.510A>T n.414A>T c.83-3213A>T (n.83-3213A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) | |
17 | g.44911329T>C | CA399843861 | GFAP | c.1034A>G (p.His345Arg) n.187A>G n.1563A>G c.907-8A>G (n.907-8A>G) n.510A>G n.2188A>G c.619-8A>G (n.619-8A>G) c.689A>G (p.His230Arg) n.1048A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.510A>G n.414A>G c.83-3213A>G (n.83-3213A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) | |
17 | g.44911329T>G | CA399843864 | GFAP | c.1034A>C (p.His345Pro) n.187A>C n.1563A>C c.907-8A>C (n.907-8A>C) n.510A>C n.2188A>C c.619-8A>C (n.619-8A>C) c.689A>C (p.His230Pro) n.1048A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.510A>C n.414A>C c.83-3213A>C (n.83-3213A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) | |
17 | g.44911330G>A | CA8608766 | GFAP | c.1033C>T (p.His345Tyr) n.186C>T n.1562C>T c.907-9C>T (n.907-9C>T) n.509C>T n.2187C>T c.619-9C>T (n.619-9C>T) c.688C>T (p.His230Tyr) n.1047C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.509C>T n.413C>T c.83-3214C>T (n.83-3214C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911330G>C | CA399843868 | GFAP | c.1033C>G (p.His345Asp) n.186C>G n.1562C>G c.907-9C>G (n.907-9C>G) n.509C>G n.2187C>G c.619-9C>G (n.619-9C>G) c.688C>G (p.His230Asp) n.1047C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.509C>G n.413C>G c.83-3214C>G (n.83-3214C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) | |
17 | g.44911330G= | CA2261611675 | GFAP | c.1033C= (p.His345=) n.186C= n.1562C= c.907-9C= (n.907-9C=) n.509C= n.2187C= c.619-9C= (n.619-9C=) c.688C= (p.His230=) n.1047C= c.*432C= (n.*432C=) c.509C= n.413C= c.83-3214C= (n.83-3214C=) c.1237C= (p.His413=) | |
17 | g.44911330G>T | CA399843866 | GFAP | c.1033C>A (p.His345Asn) n.186C>A n.1562C>A c.907-9C>A (n.907-9C>A) n.509C>A n.2187C>A c.619-9C>A (n.619-9C>A) c.688C>A (p.His230Asn) n.1047C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.509C>A n.413C>A c.83-3214C>A (n.83-3214C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) | |
17 | g.44911331del | CA2576294442 | GFAP | c.1033del (p.His345ThrfsTer26) n.186del n.1562del c.907-9del (n.907-9del) n.509del n.2187del c.619-9del (n.619-9del) c.688del (p.His230ThrfsTer26) n.1047del c.*432del (n.*432del) c.509del n.413del c.83-3214del (n.83-3214del) c.1237del (p.His413ThrfsTer26) | |
17 | g.44911331G>A | CA500321293 | GFAP | c.1032C>T (p.Arg344=) n.185C>T n.1561C>T c.907-10C>T (n.907-10C>T) n.508C>T n.2186C>T c.619-10C>T (n.619-10C>T) c.687C>T (p.Arg229=) n.1046C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.508C>T n.412C>T c.83-3215C>T (n.83-3215C>T) c.1236C>T (p.Arg412=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911331G>C | CA500321294 | GFAP | c.1032C>G (p.Arg344=) n.185C>G n.1561C>G c.907-10C>G (n.907-10C>G) n.508C>G n.2186C>G c.619-10C>G (n.619-10C>G) c.687C>G (p.Arg229=) n.1046C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.508C>G n.412C>G c.83-3215C>G (n.83-3215C>G) c.1236C>G (p.Arg412=) | |
17 | g.44911331G>T | CA500321295 | GFAP | c.1032C>A (p.Arg344=) n.185C>A n.1561C>A c.907-10C>A (n.907-10C>A) n.508C>A n.2186C>A c.619-10C>A (n.619-10C>A) c.687C>A (p.Arg229=) n.1046C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.508C>A n.412C>A c.83-3215C>A (n.83-3215C>A) c.1236C>A (p.Arg412=) | |
17 | g.44911332C>A | CA399843873 | GFAP | c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.184G>T n.1560G>T c.907-11G>T (n.907-11G>T) n.507G>T n.2185G>T c.619-11G>T (n.619-11G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) n.1045G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.507G>T n.411G>T c.83-3216G>T (n.83-3216G>T) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | |
17 | g.44911332C>G | CA399843875 | GFAP | c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.184G>C n.1560G>C c.907-11G>C (n.907-11G>C) n.507G>C n.2185G>C c.619-11G>C (n.619-11G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) n.1045G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.507G>C n.411G>C c.83-3216G>C (n.83-3216G>C) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | |
17 | g.44911332C>T | CA399843876 | GFAP | c.1031G>A (p.Arg344His) n.184G>A n.1560G>A c.907-11G>A (n.907-11G>A) n.507G>A n.2185G>A c.619-11G>A (n.619-11G>A) c.686G>A (p.Arg229His) n.1045G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.507G>A n.411G>A c.83-3216G>A (n.83-3216G>A) c.1235G>A (p.Arg412His) | |
17 | g.44911333G>A | CA399843879 | GFAP | c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.183C>T n.1559C>T c.907-12C>T (n.907-12C>T) n.506C>T n.2184C>T c.619-12C>T (n.619-12C>T) c.685C>T (p.Arg229Cys) n.1044C>T c.*429C>T (n.*429C>T) c.506C>T n.410C>T c.83-3217C>T (n.83-3217C>T) c.1234C>T (p.Arg412Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911333G>C | CA399843882 | GFAP | c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.183C>G n.1559C>G c.907-12C>G (n.907-12C>G) n.506C>G n.2184C>G c.619-12C>G (n.619-12C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) n.1044C>G c.*429C>G (n.*429C>G) c.506C>G n.410C>G c.83-3217C>G (n.83-3217C>G) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44911333G= | CA2261611676 | GFAP | c.1030C= (p.Arg344=) n.183C= n.1559C= c.907-12C= (n.907-12C=) n.506C= n.2184C= c.619-12C= (n.619-12C=) c.685C= (p.Arg229=) n.1044C= c.*429C= (n.*429C=) c.506C= n.410C= c.83-3217C= (n.83-3217C=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
17 | g.44911333G>T | CA399843884 | GFAP | c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.183C>A n.1559C>A c.907-12C>A (n.907-12C>A) n.506C>A n.2184C>A c.619-12C>A (n.619-12C>A) c.685C>A (p.Arg229Ser) n.1044C>A c.*429C>A (n.*429C>A) c.506C>A n.410C>A c.83-3217C>A (n.83-3217C>A) c.1234C>A (p.Arg412Ser) | |
17 | g.44911334G>A | CA500321296 | GFAP | c.1029C>T (p.Ala343=) n.182C>T n.1558C>T c.907-13C>T (n.907-13C>T) n.505C>T n.2183C>T c.619-13C>T (n.619-13C>T) c.684C>T (p.Ala228=) n.1043C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.505C>T n.409C>T c.83-3218C>T (n.83-3218C>T) c.1233C>T (p.Ala411=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911334G>C | CA500321297 | GFAP | c.1029C>G (p.Ala343=) n.182C>G n.1558C>G c.907-13C>G (n.907-13C>G) n.505C>G n.2183C>G c.619-13C>G (n.619-13C>G) c.684C>G (p.Ala228=) n.1043C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.505C>G n.409C>G c.83-3218C>G (n.83-3218C>G) c.1233C>G (p.Ala411=) | |
17 | g.44911334G>T | CA500321298 | GFAP | c.1029C>A (p.Ala343=) n.182C>A n.1558C>A c.907-13C>A (n.907-13C>A) n.505C>A n.2183C>A c.619-13C>A (n.619-13C>A) c.684C>A (p.Ala228=) n.1043C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.505C>A n.409C>A c.83-3218C>A (n.83-3218C>A) c.1233C>A (p.Ala411=) | |
17 | g.44911335G>A | CA399843886 | GFAP | c.1028C>T (p.Ala343Val) n.181C>T n.1557C>T c.907-14C>T (n.907-14C>T) n.504C>T n.2182C>T c.619-14C>T (n.619-14C>T) c.683C>T (p.Ala228Val) n.1042C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.504C>T n.408C>T c.83-3219C>T (n.83-3219C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) | |
17 | g.44911335G>C | CA399843889 | GFAP | c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.181C>G n.1557C>G c.907-14C>G (n.907-14C>G) n.504C>G n.2182C>G c.619-14C>G (n.619-14C>G) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1042C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.504C>G n.408C>G c.83-3219C>G (n.83-3219C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) | |
17 | g.44911335G>T | CA399843892 | GFAP | c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.181C>A n.1557C>A c.907-14C>A (n.907-14C>A) n.504C>A n.2182C>A c.619-14C>A (n.619-14C>A) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1042C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.504C>A n.408C>A c.83-3219C>A (n.83-3219C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) | |
17 | g.44911336C>A | CA399843894 | GFAP | c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.180G>T n.1556G>T c.907-15G>T (n.907-15G>T) n.503G>T n.2181G>T c.619-15G>T (n.619-15G>T) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1041G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.503G>T n.407G>T c.83-3220G>T (n.83-3220G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) | |
17 | g.44911336C= | CA2261611677 | GFAP | c.1027G= (p.Ala343=) n.180G= n.1556G= c.907-15G= (n.907-15G=) n.503G= n.2181G= c.619-15G= (n.619-15G=) c.682G= (p.Ala228=) n.1041G= c.*426G= (n.*426G=) c.503G= n.407G= c.83-3220G= (n.83-3220G=) c.1231G= (p.Ala411=) | |
17 | g.44911336C>G | CA399843898 | GFAP | c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.180G>C n.1556G>C c.907-15G>C (n.907-15G>C) n.503G>C n.2181G>C c.619-15G>C (n.619-15G>C) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1041G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.503G>C n.407G>C c.83-3220G>C (n.83-3220G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) | |
17 | g.44911336C>T | CA8608767 | GFAP | c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.180G>A n.1556G>A c.907-15G>A (n.907-15G>A) n.503G>A n.2181G>A c.619-15G>A (n.619-15G>A) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1041G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.503G>A n.407G>A c.83-3220G>A (n.83-3220G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911337del | CA2638273059 | GFAP | c.1027del (p.Ala343ProfsTer28) n.180del n.1556del c.907-15del (n.907-15del) n.503del n.2181del c.619-15del (n.619-15del) c.682del (p.Ala228ProfsTer28) n.1041del c.*426del (n.*426del) c.503del n.407del c.83-3220del (n.83-3220del) c.1231del (p.Ala411ProfsTer28) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911337C>A | CA399843907 | GFAP | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.179G>T n.1555G>T c.907-16G>T (n.907-16G>T) n.502G>T n.2180G>T c.619-16G>T (n.619-16G>T) c.681G>T (p.Met227Ile) n.1040G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.502G>T n.406G>T c.83-3221G>T (n.83-3221G>T) c.1230G>T (p.Met410Ile) | |
17 | g.44911337C>G | CA399843912 | GFAP | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.179G>C n.1555G>C c.907-16G>C (n.907-16G>C) n.502G>C n.2180G>C c.619-16G>C (n.619-16G>C) c.681G>C (p.Met227Ile) n.1040G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.502G>C n.406G>C c.83-3221G>C (n.83-3221G>C) c.1230G>C (p.Met410Ile) | |
17 | g.44911337C>T | CA399843910 | GFAP | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.179G>A n.1555G>A c.907-16G>A (n.907-16G>A) n.502G>A n.2180G>A c.619-16G>A (n.619-16G>A) c.681G>A (p.Met227Ile) n.1040G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.502G>A n.406G>A c.83-3221G>A (n.83-3221G>A) c.1230G>A (p.Met410Ile) | |
17 | g.44911338A>C | CA399843915 | GFAP | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.178T>G n.1554T>G c.907-17T>G (n.907-17T>G) n.501T>G n.2179T>G c.619-17T>G (n.619-17T>G) c.680T>G (p.Met227Arg) n.1039T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.501T>G n.405T>G c.83-3222T>G (n.83-3222T>G) c.1229T>G (p.Met410Arg) | |
17 | g.44911338A>G | CA399843920 | GFAP | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.178T>C n.1554T>C c.907-17T>C (n.907-17T>C) n.501T>C n.2179T>C c.619-17T>C (n.619-17T>C) c.680T>C (p.Met227Thr) n.1039T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.501T>C n.405T>C c.83-3222T>C (n.83-3222T>C) c.1229T>C (p.Met410Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911338A>T | CA399843917 | GFAP | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.178T>A n.1554T>A c.907-17T>A (n.907-17T>A) n.501T>A n.2179T>A c.619-17T>A (n.619-17T>A) c.680T>A (p.Met227Lys) n.1039T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.501T>A n.405T>A c.83-3222T>A (n.83-3222T>A) c.1229T>A (p.Met410Lys) | |
17 | g.44911339T>A | CA399843922 | GFAP | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.177A>T n.1553A>T c.907-18A>T (n.907-18A>T) n.500A>T n.2178A>T c.619-18A>T (n.619-18A>T) c.679A>T (p.Met227Leu) n.1038A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.500A>T n.404A>T c.83-3223A>T (n.83-3223A>T) c.1228A>T (p.Met410Leu) | |
17 | g.44911339T>C | CA399843924 | GFAP | c.1024A>G (p.Met342Val) n.177A>G n.1553A>G c.907-18A>G (n.907-18A>G) n.500A>G n.2178A>G c.619-18A>G (n.619-18A>G) c.679A>G (p.Met227Val) n.1038A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.500A>G n.404A>G c.83-3223A>G (n.83-3223A>G) c.1228A>G (p.Met410Val) | |
17 | g.44911339T>G | CA399843923 | GFAP | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.177A>C n.1553A>C c.907-18A>C (n.907-18A>C) n.500A>C n.2178A>C c.619-18A>C (n.619-18A>C) c.679A>C (p.Met227Leu) n.1038A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.500A>C n.404A>C c.83-3223A>C (n.83-3223A>C) c.1228A>C (p.Met410Leu) | |
17 | g.44911340C>A | CA399843925 | GFAP | c.1023G>T (p.Glu341Asp) n.176G>T n.1552G>T c.907-19G>T (n.907-19G>T) n.499G>T n.2177G>T c.619-19G>T (n.619-19G>T) c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1037G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.499G>T n.403G>T c.83-3224G>T (n.83-3224G>T) c.1227G>T (p.Glu409Asp) | |
17 | g.44911340C>G | CA399843926 | GFAP | c.1023G>C (p.Glu341Asp) n.176G>C n.1552G>C c.907-19G>C (n.907-19G>C) n.499G>C n.2177G>C c.619-19G>C (n.619-19G>C) c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1037G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.499G>C n.403G>C c.83-3224G>C (n.83-3224G>C) c.1227G>C (p.Glu409Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.44911340C>T | CA500321300 | GFAP | c.1023G>A (p.Glu341=) n.176G>A n.1552G>A c.907-19G>A (n.907-19G>A) n.499G>A n.2177G>A c.619-19G>A (n.619-19G>A) c.678G>A (p.Glu226=) n.1037G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.499G>A n.403G>A c.83-3224G>A (n.83-3224G>A) c.1227G>A (p.Glu409=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911340_44911342del | CA500321299 | GFAP | c.1021_1023del (p.Glu341del) n.174_176del n.1550_1552del c.907-21_907-19del (n.907-21_907-19del) n.497_499del n.2175_2177del c.619-21_619-19del (n.619-21_619-19del) c.676_678del (p.Glu226del) n.1035_1037del c.*420_*422del (n.*420_*422del) c.497_499del n.401_403del c.83-3226_83-3224del (n.83-3226_83-3224del) c.1225_1227del (p.Glu409del) | |
17 | g.44911341T>A | CA399843927 | GFAP | c.1022A>T (p.Glu341Val) n.175A>T n.1551A>T c.907-20A>T (n.907-20A>T) n.498A>T n.2176A>T c.619-20A>T (n.619-20A>T) c.677A>T (p.Glu226Val) n.1036A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.498A>T n.402A>T c.83-3225A>T (n.83-3225A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) | |
17 | g.44911341T>C | CA399843929 | GFAP | c.1022A>G (p.Glu341Gly) n.175A>G n.1551A>G c.907-20A>G (n.907-20A>G) n.498A>G n.2176A>G c.619-20A>G (n.619-20A>G) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1036A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.498A>G n.402A>G c.83-3225A>G (n.83-3225A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) | |
17 | g.44911341T>G | CA399843930 | GFAP | c.1022A>C (p.Glu341Ala) n.175A>C n.1551A>C c.907-20A>C (n.907-20A>C) n.498A>C n.2176A>C c.619-20A>C (n.619-20A>C) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1036A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.498A>C n.402A>C c.83-3225A>C (n.83-3225A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) | |
17 | g.44911342C>A | CA399843934 | GFAP | c.1021G>T (p.Glu341Ter) n.174G>T n.1550G>T c.907-21G>T (n.907-21G>T) n.497G>T n.2175G>T c.619-21G>T (n.619-21G>T) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1035G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.497G>T n.401G>T c.83-3226G>T (n.83-3226G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911342C= | CA2261611678 | GFAP | c.1021G= (p.Glu341=) n.174G= n.1550G= c.907-21G= (n.907-21G=) n.497G= n.2175G= c.619-21G= (n.619-21G=) c.676G= (p.Glu226=) n.1035G= c.*420G= (n.*420G=) c.497G= n.401G= c.83-3226G= (n.83-3226G=) c.1225G= (p.Glu409=) | |
17 | g.44911342C>G | CA399843936 | GFAP | c.1021G>C (p.Glu341Gln) n.174G>C n.1550G>C c.907-21G>C (n.907-21G>C) n.497G>C n.2175G>C c.619-21G>C (n.619-21G>C) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1035G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.497G>C n.401G>C c.83-3226G>C (n.83-3226G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) | |
17 | g.44911342C>T | CA8608768 | GFAP | c.1021G>A (p.Glu341Lys) n.174G>A n.1550G>A c.907-21G>A (n.907-21G>A) n.497G>A n.2175G>A c.619-21G>A (n.619-21G>A) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1035G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.497G>A n.401G>A c.83-3226G>A (n.83-3226G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911343G>A | CA500321301 | GFAP | c.1020C>T (p.Asp340=) n.173C>T n.1549C>T c.907-22C>T (n.907-22C>T) n.496C>T n.2174C>T c.619-22C>T (n.619-22C>T) c.675C>T (p.Asp225=) n.1034C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.496C>T n.400C>T c.83-3227C>T (n.83-3227C>T) c.1224C>T (p.Asp408=) | dbSNP |
17 | g.44911343G>C | CA399843938 | GFAP | c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.173C>G n.1549C>G c.907-22C>G (n.907-22C>G) n.496C>G n.2174C>G c.619-22C>G (n.619-22C>G) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1034C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.496C>G n.400C>G c.83-3227C>G (n.83-3227C>G) c.1224C>G (p.Asp408Glu) | |
17 | g.44911343G= | CA2261611679 | GFAP | c.1020C= (p.Asp340=) n.173C= n.1549C= c.907-22C= (n.907-22C=) n.496C= n.2174C= c.619-22C= (n.619-22C=) c.675C= (p.Asp225=) n.1034C= c.*419C= (n.*419C=) c.496C= n.400C= c.83-3227C= (n.83-3227C=) c.1224C= (p.Asp408=) | |
17 | g.44911343G>T | CA399843941 | GFAP | c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.173C>A n.1549C>A c.907-22C>A (n.907-22C>A) n.496C>A n.2174C>A c.619-22C>A (n.619-22C>A) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1034C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.496C>A n.400C>A c.83-3227C>A (n.83-3227C>A) c.1224C>A (p.Asp408Glu) | |
17 | g.44911344T>A | CA399843948 | GFAP | c.1019A>T (p.Asp340Val) n.172A>T n.1548A>T c.907-23A>T (n.907-23A>T) n.495A>T n.2173A>T c.619-23A>T (n.619-23A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1033A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.495A>T n.399A>T c.83-3228A>T (n.83-3228A>T) c.1223A>T (p.Asp408Val) | |
17 | g.44911344T>C | CA8608769 | GFAP | c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.172A>G n.1548A>G c.907-23A>G (n.907-23A>G) n.495A>G n.2173A>G c.619-23A>G (n.619-23A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1033A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.495A>G n.399A>G c.83-3228A>G (n.83-3228A>G) c.1223A>G (p.Asp408Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911344T>G | CA399843943 | GFAP | c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.172A>C n.1548A>C c.907-23A>C (n.907-23A>C) n.495A>C n.2173A>C c.619-23A>C (n.619-23A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1033A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.495A>C n.399A>C c.83-3228A>C (n.83-3228A>C) c.1223A>C (p.Asp408Ala) | |
17 | g.44911344T= | CA2261611680 | GFAP | c.1019A= (p.Asp340=) n.172A= n.1548A= c.907-23A= (n.907-23A=) n.495A= n.2173A= c.619-23A= (n.619-23A=) c.674A= (p.Asp225=) n.1033A= c.*418A= (n.*418A=) c.495A= n.399A= c.83-3228A= (n.83-3228A=) c.1223A= (p.Asp408=) | |
17 | g.44911345C>A | CA399843950 | GFAP | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.171G>T n.1547G>T c.907-24G>T (n.907-24G>T) n.494G>T n.2172G>T c.619-24G>T (n.619-24G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1032G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.494G>T n.398G>T c.83-3229G>T (n.83-3229G>T) c.1222G>T (p.Asp408Tyr) | |
17 | g.44911345C>G | CA399843952 | GFAP | c.1018G>C (p.Asp340His) n.171G>C n.1547G>C c.907-24G>C (n.907-24G>C) n.494G>C n.2172G>C c.619-24G>C (n.619-24G>C) c.673G>C (p.Asp225His) n.1032G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.494G>C n.398G>C c.83-3229G>C (n.83-3229G>C) c.1222G>C (p.Asp408His) | |
17 | g.44911345C>T | CA399843957 | GFAP | c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.171G>A n.1547G>A c.907-24G>A (n.907-24G>A) n.494G>A n.2172G>A c.619-24G>A (n.619-24G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1032G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.494G>A n.398G>A c.83-3229G>A (n.83-3229G>A) c.1222G>A (p.Asp408Asn) | |
17 | g.44911346C>A | CA399843960 | GFAP | c.1017G>T (p.Lys339Asn) n.170G>T n.1546G>T c.907-25G>T (n.907-25G>T) n.493G>T n.2171G>T c.619-25G>T (n.619-25G>T) c.672G>T (p.Lys224Asn) n.1031G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.493G>T n.397G>T c.83-3230G>T (n.83-3230G>T) c.1221G>T (p.Lys407Asn) | |
17 | g.44911346C>G | CA399843963 | GFAP | c.1017G>C (p.Lys339Asn) n.170G>C n.1546G>C c.907-25G>C (n.907-25G>C) n.493G>C n.2171G>C c.619-25G>C (n.619-25G>C) c.672G>C (p.Lys224Asn) n.1031G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.493G>C n.397G>C c.83-3230G>C (n.83-3230G>C) c.1221G>C (p.Lys407Asn) | |
17 | g.44911346C>T | CA500321302 | GFAP | c.1017G>A (p.Lys339=) n.170G>A n.1546G>A c.907-25G>A (n.907-25G>A) n.493G>A n.2171G>A c.619-25G>A (n.619-25G>A) c.672G>A (p.Lys224=) n.1031G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.493G>A n.397G>A c.83-3230G>A (n.83-3230G>A) c.1221G>A (p.Lys407=) | |
17 | g.44911347T>A | CA399843966 | GFAP | c.1016A>T (p.Lys339Met) n.169A>T n.1545A>T c.907-26A>T (n.907-26A>T) n.492A>T n.2170A>T c.619-26A>T (n.619-26A>T) c.671A>T (p.Lys224Met) n.1030A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.492A>T n.396A>T c.83-3231A>T (n.83-3231A>T) c.1220A>T (p.Lys407Met) | |
17 | g.44911347T>C | CA8608770 | GFAP | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.169A>G n.1545A>G c.907-26A>G (n.907-26A>G) n.492A>G n.2170A>G c.619-26A>G (n.619-26A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) n.1030A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.492A>G n.396A>G c.83-3231A>G (n.83-3231A>G) c.1220A>G (p.Lys407Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911347T>G | CA399843970 | GFAP | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.169A>C n.1545A>C c.907-26A>C (n.907-26A>C) n.492A>C n.2170A>C c.619-26A>C (n.619-26A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) n.1030A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.492A>C n.396A>C c.83-3231A>C (n.83-3231A>C) c.1220A>C (p.Lys407Thr) | |
17 | g.44911347T= | CA2261611681 | GFAP | c.1016A= (p.Lys339=) n.169A= n.1545A= c.907-26A= (n.907-26A=) n.492A= n.2170A= c.619-26A= (n.619-26A=) c.671A= (p.Lys224=) n.1030A= c.*415A= (n.*415A=) c.492A= n.396A= c.83-3231A= (n.83-3231A=) c.1220A= (p.Lys407=) | |
17 | g.44911348T>A | CA399843979 | GFAP | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.168A>T n.1544A>T c.907-27A>T (n.907-27A>T) n.491A>T n.2169A>T c.619-27A>T (n.619-27A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) n.1029A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.491A>T n.395A>T c.83-3232A>T (n.83-3232A>T) c.1219A>T (p.Lys407Ter) | |
17 | g.44911348T>C | CA399843981 | GFAP | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.168A>G n.1544A>G c.907-27A>G (n.907-27A>G) n.491A>G n.2169A>G c.619-27A>G (n.619-27A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) n.1029A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.491A>G n.395A>G c.83-3232A>G (n.83-3232A>G) c.1219A>G (p.Lys407Glu) | |
17 | g.44911348T>G | CA399843984 | GFAP | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.168A>C n.1544A>C c.907-27A>C (n.907-27A>C) n.491A>C n.2169A>C c.619-27A>C (n.619-27A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) n.1029A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.491A>C n.395A>C c.83-3232A>C (n.83-3232A>C) c.1219A>C (p.Lys407Gln) | |
17 | g.44911349G>A | CA500321303 | GFAP | c.1014C>T (p.Leu338=) n.167C>T n.1543C>T c.907-28C>T (n.907-28C>T) n.490C>T n.2168C>T c.619-28C>T (n.619-28C>T) c.669C>T (p.Leu223=) n.1028C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.490C>T n.394C>T c.83-3233C>T (n.83-3233C>T) c.1218C>T (p.Leu406=) | |
17 | g.44911349G>C | CA500321304 | GFAP | c.1014C>G (p.Leu338=) n.167C>G n.1543C>G c.907-28C>G (n.907-28C>G) n.490C>G n.2168C>G c.619-28C>G (n.619-28C>G) c.669C>G (p.Leu223=) n.1028C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.490C>G n.394C>G c.83-3233C>G (n.83-3233C>G) c.1218C>G (p.Leu406=) | |
17 | g.44911349G>T | CA500321305 | GFAP | c.1014C>A (p.Leu338=) n.167C>A n.1543C>A c.907-28C>A (n.907-28C>A) n.490C>A n.2168C>A c.619-28C>A (n.619-28C>A) c.669C>A (p.Leu223=) n.1028C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.490C>A n.394C>A c.83-3233C>A (n.83-3233C>A) c.1218C>A (p.Leu406=) | |
17 | g.44911350A>C | CA399843993 | GFAP | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.166T>G n.1542T>G c.907-29T>G (n.907-29T>G) n.489T>G n.2167T>G c.619-29T>G (n.619-29T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1027T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.489T>G n.393T>G c.83-3234T>G (n.83-3234T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) | |
17 | g.44911350A>G | CA399843991 | GFAP | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.166T>C n.1542T>C c.907-29T>C (n.907-29T>C) n.489T>C n.2167T>C c.619-29T>C (n.619-29T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1027T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.489T>C n.393T>C c.83-3234T>C (n.83-3234T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) | |
17 | g.44911350A>T | CA399843988 | GFAP | c.1013T>A (p.Leu338His) n.166T>A n.1542T>A c.907-29T>A (n.907-29T>A) n.489T>A n.2167T>A c.619-29T>A (n.619-29T>A) c.668T>A (p.Leu223His) n.1027T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.489T>A n.393T>A c.83-3234T>A (n.83-3234T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) | |
17 | g.44911351G>A | CA399843995 | GFAP | c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.165C>T n.1541C>T c.907-30C>T (n.907-30C>T) n.488C>T n.2166C>T c.619-30C>T (n.619-30C>T) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.1026C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.488C>T n.392C>T c.83-3235C>T (n.83-3235C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) | gnomAD v4 |
17 | g.44911351G>C | CA399843998 | GFAP | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.165C>G n.1541C>G c.907-30C>G (n.907-30C>G) n.488C>G n.2166C>G c.619-30C>G (n.619-30C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1026C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.488C>G n.392C>G c.83-3235C>G (n.83-3235C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) | |
17 | g.44911351G>T | CA399844001 | GFAP | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.165C>A n.1541C>A c.907-30C>A (n.907-30C>A) n.488C>A n.2166C>A c.619-30C>A (n.619-30C>A) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1026C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.488C>A n.392C>A c.83-3235C>A (n.83-3235C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) | |
17 | g.44911352G>A | CA500321306 | GFAP | c.1011C>T (p.Ser337=) n.164C>T n.1540C>T c.907-31C>T (n.907-31C>T) n.487C>T n.2165C>T c.619-31C>T (n.619-31C>T) c.666C>T (p.Ser222=) n.1025C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.487C>T n.391C>T c.83-3236C>T (n.83-3236C>T) c.1215C>T (p.Ser405=) | |
17 | g.44911352G>C | CA8608771 | GFAP | c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.164C>G n.1540C>G c.907-31C>G (n.907-31C>G) n.487C>G n.2165C>G c.619-31C>G (n.619-31C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) n.1025C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.487C>G n.391C>G c.83-3236C>G (n.83-3236C>G) c.1215C>G (p.Ser405Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911352G= | CA2261611682 | GFAP | c.1011C= (p.Ser337=) n.164C= n.1540C= c.907-31C= (n.907-31C=) n.487C= n.2165C= c.619-31C= (n.619-31C=) c.666C= (p.Ser222=) n.1025C= c.*410C= (n.*410C=) c.487C= n.391C= c.83-3236C= (n.83-3236C=) c.1215C= (p.Ser405=) | |
17 | g.44911352G>T | CA399844005 | GFAP | c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.164C>A n.1540C>A c.907-31C>A (n.907-31C>A) n.487C>A n.2165C>A c.619-31C>A (n.619-31C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) n.1025C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.487C>A n.391C>A c.83-3236C>A (n.83-3236C>A) c.1215C>A (p.Ser405Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44911353C>A | CA399844009 | GFAP | c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.163G>T n.1539G>T c.907-32G>T (n.907-32G>T) n.486G>T n.2164G>T c.619-32G>T (n.619-32G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1024G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.486G>T n.390G>T c.83-3237G>T (n.83-3237G>T) c.1214G>T (p.Ser405Ile) | |
17 | g.44911353C>G | CA399844012 | GFAP | c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.163G>C n.1539G>C c.907-32G>C (n.907-32G>C) n.486G>C n.2164G>C c.619-32G>C (n.619-32G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1024G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.486G>C n.390G>C c.83-3237G>C (n.83-3237G>C) c.1214G>C (p.Ser405Thr) | |
17 | g.44911353C>T | CA399844022 | GFAP | c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.163G>A n.1539G>A c.907-32G>A (n.907-32G>A) n.486G>A n.2164G>A c.619-32G>A (n.619-32G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1024G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.486G>A n.390G>A c.83-3237G>A (n.83-3237G>A) c.1214G>A (p.Ser405Asn) | |
17 | g.44911354T>A | CA399844026 | GFAP | c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.162A>T n.1538A>T c.907-33A>T (n.907-33A>T) n.485A>T n.2163A>T c.619-33A>T (n.619-33A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1023A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.485A>T n.389A>T c.83-3238A>T (n.83-3238A>T) c.1213A>T (p.Ser405Cys) | |
17 | g.44911354T>C | CA399844029 | GFAP | c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.162A>G n.1538A>G c.907-33A>G (n.907-33A>G) n.485A>G n.2163A>G c.619-33A>G (n.619-33A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1023A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.485A>G n.389A>G c.83-3238A>G (n.83-3238A>G) c.1213A>G (p.Ser405Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911354T>G | CA399844032 | GFAP | c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.162A>C n.1538A>C c.907-33A>C (n.907-33A>C) n.485A>C n.2163A>C c.619-33A>C (n.619-33A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1023A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.485A>C n.389A>C c.83-3238A>C (n.83-3238A>C) c.1213A>C (p.Ser405Arg) | |
17 | g.44911354T= | CA2261611683 | GFAP | c.1009A= (p.Ser337=) n.162A= n.1538A= c.907-33A= (n.907-33A=) n.485A= n.2163A= c.619-33A= (n.619-33A=) c.664A= (p.Ser222=) n.1023A= c.*408A= (n.*408A=) c.485A= n.389A= c.83-3238A= (n.83-3238A=) c.1213A= (p.Ser405=) | |
17 | g.44911355C>A | CA399844036 | GFAP | c.1008G>T (p.Gln336His) n.161G>T n.1537G>T c.907-34G>T (n.907-34G>T) n.484G>T n.2162G>T c.619-34G>T (n.619-34G>T) c.663G>T (p.Gln221His) n.1022G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.484G>T n.388G>T c.83-3239G>T (n.83-3239G>T) c.1212G>T (p.Gln404His) | |
17 | g.44911355C= | CA2261611684 | GFAP | c.1008G= (p.Gln336=) n.161G= n.1537G= c.907-34G= (n.907-34G=) n.484G= n.2162G= c.619-34G= (n.619-34G=) c.663G= (p.Gln221=) n.1022G= c.*407G= (n.*407G=) c.484G= n.388G= c.83-3239G= (n.83-3239G=) c.1212G= (p.Gln404=) | |
17 | g.44911355C>G | CA399844038 | GFAP | c.1008G>C (p.Gln336His) n.161G>C n.1537G>C c.907-34G>C (n.907-34G>C) n.484G>C n.2162G>C c.619-34G>C (n.619-34G>C) c.663G>C (p.Gln221His) n.1022G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.484G>C n.388G>C c.83-3239G>C (n.83-3239G>C) c.1212G>C (p.Gln404His) | |
17 | g.44911355C>T | CA500321307 | GFAP | c.1008G>A (p.Gln336=) n.161G>A n.1537G>A c.907-34G>A (n.907-34G>A) n.484G>A n.2162G>A c.619-34G>A (n.619-34G>A) c.663G>A (p.Gln221=) n.1022G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.484G>A n.388G>A c.83-3239G>A (n.83-3239G>A) c.1212G>A (p.Gln404=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911356T>A | CA399844041 | GFAP | c.1007A>T (p.Gln336Leu) n.160A>T n.1536A>T c.907-35A>T (n.907-35A>T) n.483A>T n.2161A>T c.619-35A>T (n.619-35A>T) c.662A>T (p.Gln221Leu) n.1021A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.483A>T n.387A>T c.83-3240A>T (n.83-3240A>T) c.1211A>T (p.Gln404Leu) | |
17 | g.44911356T>C | CA399844054 | GFAP | c.1007A>G (p.Gln336Arg) n.160A>G n.1536A>G c.907-35A>G (n.907-35A>G) n.483A>G n.2161A>G c.619-35A>G (n.619-35A>G) c.662A>G (p.Gln221Arg) n.1021A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.483A>G n.387A>G c.83-3240A>G (n.83-3240A>G) c.1211A>G (p.Gln404Arg) | |
17 | g.44911356T>G | CA399844051 | GFAP | c.1007A>C (p.Gln336Pro) n.160A>C n.1536A>C c.907-35A>C (n.907-35A>C) n.483A>C n.2161A>C c.619-35A>C (n.619-35A>C) c.662A>C (p.Gln221Pro) n.1021A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.483A>C n.387A>C c.83-3240A>C (n.83-3240A>C) c.1211A>C (p.Gln404Pro) | |
17 | g.44911357G>A | CA399844058 | GFAP | c.1006C>T (p.Gln336Ter) n.159C>T n.1535C>T c.907-36C>T (n.907-36C>T) n.482C>T n.2160C>T c.619-36C>T (n.619-36C>T) c.661C>T (p.Gln221Ter) n.1020C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.482C>T n.386C>T c.83-3241C>T (n.83-3241C>T) c.1210C>T (p.Gln404Ter) | |
17 | g.44911357G>C | CA399844061 | GFAP | c.1006C>G (p.Gln336Glu) n.159C>G n.1535C>G c.907-36C>G (n.907-36C>G) n.482C>G n.2160C>G c.619-36C>G (n.619-36C>G) c.661C>G (p.Gln221Glu) n.1020C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.482C>G n.386C>G c.83-3241C>G (n.83-3241C>G) c.1210C>G (p.Gln404Glu) | |
17 | g.44911357G>T | CA399844062 | GFAP | c.1006C>A (p.Gln336Lys) n.159C>A n.1535C>A c.907-36C>A (n.907-36C>A) n.482C>A n.2160C>A c.619-36C>A (n.619-36C>A) c.661C>A (p.Gln221Lys) n.1020C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.482C>A n.386C>A c.83-3241C>A (n.83-3241C>A) c.1210C>A (p.Gln404Lys) | |
17 | g.44911357_44911358delinsGC | CA2261611685 | GFAP | c.1005_1006delinsGC (p.Gly335=) n.158_159delinsGC n.1534_1535delinsGC c.907-37_907-36delinsGC (n.907-37_907-36delinsGC) n.481_482delinsGC n.2159_2160delinsGC c.619-37_619-36delinsGC (n.619-37_619-36delinsGC) c.660_661delinsGC (p.Gly220=) n.1019_1020delinsGC c.*404_*405delinsGC (n.*404_*405delinsGC) c.481_482delinsGC n.385_386delinsGC c.83-3242_83-3241delinsGC (n.83-3242_83-3241delinsGC) c.1209_1210delinsGC (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>A | CA500321308 | GFAP | c.1005G>T (p.Gly335=) n.158G>T n.1534G>T c.907-37G>T (n.907-37G>T) n.481G>T n.2159G>T c.619-37G>T (n.619-37G>T) c.660G>T (p.Gly220=) n.1019G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.481G>T n.385G>T c.83-3242G>T (n.83-3242G>T) c.1209G>T (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>G | CA500321309 | GFAP | c.1005G>C (p.Gly335=) n.158G>C n.1534G>C c.907-37G>C (n.907-37G>C) n.481G>C n.2159G>C c.619-37G>C (n.619-37G>C) c.660G>C (p.Gly220=) n.1019G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.481G>C n.385G>C c.83-3242G>C (n.83-3242G>C) c.1209G>C (p.Gly403=) | |
17 | g.44911358C>T | CA500321310 | GFAP | c.1005G>A (p.Gly335=) n.158G>A n.1534G>A c.907-37G>A (n.907-37G>A) n.481G>A n.2159G>A c.619-37G>A (n.619-37G>A) c.660G>A (p.Gly220=) n.1019G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.481G>A n.385G>A c.83-3242G>A (n.83-3242G>A) c.1209G>A (p.Gly403=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911361del | CA1139665664 | GFAP | c.1005del (p.Gln336ArgfsTer?) n.158del n.1534del c.907-37del (n.907-37del) n.481del n.2159del c.619-37del (n.619-37del) c.660del (p.Gln221ArgfsTer?) n.1019del c.*404del (n.*404del) c.481del n.385del c.83-3242del (n.83-3242del) c.1209del (p.Gln404ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911359C>A | CA399844066 | GFAP | c.1004G>T (p.Gly335Val) n.157G>T n.1533G>T c.907-38G>T (n.907-38G>T) n.480G>T n.2158G>T c.619-38G>T (n.619-38G>T) c.659G>T (p.Gly220Val) n.1018G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.480G>T n.384G>T c.83-3243G>T (n.83-3243G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911359C= | CA2261611686 | GFAP | c.1004G= (p.Gly335=) n.157G= n.1533G= c.907-38G= (n.907-38G=) n.480G= n.2158G= c.619-38G= (n.619-38G=) c.659G= (p.Gly220=) n.1018G= c.*403G= (n.*403G=) c.480G= n.384G= c.83-3243G= (n.83-3243G=) c.1208G= (p.Gly403=) | |
17 | g.44911359C>G | CA8608772 | GFAP | c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.157G>C n.1533G>C c.907-38G>C (n.907-38G>C) n.480G>C n.2158G>C c.619-38G>C (n.619-38G>C) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.1018G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.480G>C n.384G>C c.83-3243G>C (n.83-3243G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911359C>T | CA399844078 | GFAP | c.1004G>A (p.Gly335Glu) n.157G>A n.1533G>A c.907-38G>A (n.907-38G>A) n.480G>A n.2158G>A c.619-38G>A (n.619-38G>A) c.659G>A (p.Gly220Glu) n.1018G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.480G>A n.384G>A c.83-3243G>A (n.83-3243G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) | |
17 | g.44911360C>A | CA399844080 | GFAP | c.1003G>T (p.Gly335Trp) n.156G>T n.1532G>T c.907-39G>T (n.907-39G>T) n.479G>T n.2157G>T c.619-39G>T (n.619-39G>T) c.658G>T (p.Gly220Trp) n.1017G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.479G>T n.383G>T c.83-3244G>T (n.83-3244G>T) c.1207G>T (p.Gly403Trp) | |
17 | g.44911360C= | CA2261611687 | GFAP | c.1003G= (p.Gly335=) n.156G= n.1532G= c.907-39G= (n.907-39G=) n.479G= n.2157G= c.619-39G= (n.619-39G=) c.658G= (p.Gly220=) n.1017G= c.*402G= (n.*402G=) c.479G= n.383G= c.83-3244G= (n.83-3244G=) c.1207G= (p.Gly403=) | |
17 | g.44911360C>G | CA399844083 | GFAP | c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.156G>C n.1532G>C c.907-39G>C (n.907-39G>C) n.479G>C n.2157G>C c.619-39G>C (n.619-39G>C) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.1017G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.479G>C n.383G>C c.83-3244G>C (n.83-3244G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) | |
17 | g.44911360C>T | CA8608773 | GFAP | c.1003G>A (p.Gly335Arg) n.156G>A n.1532G>A c.907-39G>A (n.907-39G>A) n.479G>A n.2157G>A c.619-39G>A (n.619-39G>A) c.658G>A (p.Gly220Arg) n.1017G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.479G>A n.383G>A c.83-3244G>A (n.83-3244G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911361C>A | CA399844088 | GFAP | c.1002G>T (p.Glu334Asp) n.155G>T n.1531G>T c.907-40G>T (n.907-40G>T) n.478G>T n.2156G>T c.619-40G>T (n.619-40G>T) c.657G>T (p.Glu219Asp) n.1016G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.478G>T n.382G>T c.83-3245G>T (n.83-3245G>T) c.1206G>T (p.Glu402Asp) | |
17 | g.44911361C= | CA2261611688 | GFAP | c.1002G= (p.Glu334=) n.155G= n.1531G= c.907-40G= (n.907-40G=) n.478G= n.2156G= c.619-40G= (n.619-40G=) c.657G= (p.Glu219=) n.1016G= c.*401G= (n.*401G=) c.478G= n.382G= c.83-3245G= (n.83-3245G=) c.1206G= (p.Glu402=) | |
17 | g.44911361C>G | CA8608774 | GFAP | c.1002G>C (p.Glu334Asp) n.155G>C n.1531G>C c.907-40G>C (n.907-40G>C) n.478G>C n.2156G>C c.619-40G>C (n.619-40G>C) c.657G>C (p.Glu219Asp) n.1016G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.478G>C n.382G>C c.83-3245G>C (n.83-3245G>C) c.1206G>C (p.Glu402Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911361C>T | CA500321311 | GFAP | c.1002G>A (p.Glu334=) n.155G>A n.1531G>A c.907-40G>A (n.907-40G>A) n.478G>A n.2156G>A c.619-40G>A (n.619-40G>A) c.657G>A (p.Glu219=) n.1016G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.478G>A n.382G>A c.83-3245G>A (n.83-3245G>A) c.1206G>A (p.Glu402=) | |
17 | g.44911362del | CA2638273100 | GFAP | c.1001del (p.Glu334GlyfsTer?) n.154del n.1530del c.907-41del (n.907-41del) n.477del n.2155del c.619-41del (n.619-41del) c.656del (p.Glu219GlyfsTer?) n.1015del c.*400del (n.*400del) c.477del n.381del c.83-3246del (n.83-3246del) c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911362T>A | CA399844106 | GFAP | c.1001A>T (p.Glu334Val) n.154A>T n.1530A>T c.907-41A>T (n.907-41A>T) n.477A>T n.2155A>T c.619-41A>T (n.619-41A>T) c.656A>T (p.Glu219Val) n.1015A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.477A>T n.381A>T c.83-3246A>T (n.83-3246A>T) c.1205A>T (p.Glu402Val) | |
17 | g.44911362T>C | CA399844108 | GFAP | c.1001A>G (p.Glu334Gly) n.154A>G n.1530A>G c.907-41A>G (n.907-41A>G) n.477A>G n.2155A>G c.619-41A>G (n.619-41A>G) c.656A>G (p.Glu219Gly) n.1015A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.477A>G n.381A>G c.83-3246A>G (n.83-3246A>G) c.1205A>G (p.Glu402Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911362T>G | CA399844091 | GFAP | c.1001A>C (p.Glu334Ala) n.154A>C n.1530A>C c.907-41A>C (n.907-41A>C) n.477A>C n.2155A>C c.619-41A>C (n.619-41A>C) c.656A>C (p.Glu219Ala) n.1015A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.477A>C n.381A>C c.83-3246A>C (n.83-3246A>C) c.1205A>C (p.Glu402Ala) | |
17 | g.44911363C>A | CA399844110 | GFAP | c.1000G>T (p.Glu334Ter) n.153G>T n.1529G>T c.907-42G>T (n.907-42G>T) n.476G>T n.2154G>T c.619-42G>T (n.619-42G>T) c.655G>T (p.Glu219Ter) n.1014G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.476G>T n.380G>T c.83-3247G>T (n.83-3247G>T) c.1204G>T (p.Glu402Ter) | |
17 | g.44911363C>G | CA399844112 | GFAP | c.1000G>C (p.Glu334Gln) n.153G>C n.1529G>C c.907-42G>C (n.907-42G>C) n.476G>C n.2154G>C c.619-42G>C (n.619-42G>C) c.655G>C (p.Glu219Gln) n.1014G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.476G>C n.380G>C c.83-3247G>C (n.83-3247G>C) c.1204G>C (p.Glu402Gln) | |
17 | g.44911363C>T | CA399844114 | GFAP | c.1000G>A (p.Glu334Lys) n.153G>A n.1529G>A c.907-42G>A (n.907-42G>A) n.476G>A n.2154G>A c.619-42G>A (n.619-42G>A) c.655G>A (p.Glu219Lys) n.1014G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.476G>A n.380G>A c.83-3247G>A (n.83-3247G>A) c.1204G>A (p.Glu402Lys) | |
17 | g.44911364T>A | CA399844116 | GFAP | c.999A>T (p.Glu333Asp) n.152A>T n.1528A>T c.907-43A>T (n.907-43A>T) n.475A>T n.2153A>T c.619-43A>T (n.619-43A>T) c.654A>T (p.Glu218Asp) n.1013A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.475A>T n.379A>T c.83-3248A>T (n.83-3248A>T) c.1203A>T (p.Glu401Asp) | |
17 | g.44911364T>C | CA500321312 | GFAP | c.999A>G (p.Glu333=) n.152A>G n.1528A>G c.907-43A>G (n.907-43A>G) n.475A>G n.2153A>G c.619-43A>G (n.619-43A>G) c.654A>G (p.Glu218=) n.1013A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.475A>G n.379A>G c.83-3248A>G (n.83-3248A>G) c.1203A>G (p.Glu401=) | |
17 | g.44911364T>G | CA399844118 | GFAP | c.999A>C (p.Glu333Asp) n.152A>C n.1528A>C c.907-43A>C (n.907-43A>C) n.475A>C n.2153A>C c.619-43A>C (n.619-43A>C) c.654A>C (p.Glu218Asp) n.1013A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.475A>C n.379A>C c.83-3248A>C (n.83-3248A>C) c.1203A>C (p.Glu401Asp) | |
17 | g.44911365T>A | CA399844122 | GFAP | c.998A>T (p.Glu333Val) n.151A>T n.1527A>T c.907-44A>T (n.907-44A>T) n.474A>T n.2152A>T c.619-44A>T (n.619-44A>T) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1012A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.474A>T n.378A>T c.83-3249A>T (n.83-3249A>T) c.1202A>T (p.Glu401Val) | |
17 | g.44911365T>C | CA399844124 | GFAP | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.151A>G n.1527A>G c.907-44A>G (n.907-44A>G) n.474A>G n.2152A>G c.619-44A>G (n.619-44A>G) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1012A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.474A>G n.378A>G c.83-3249A>G (n.83-3249A>G) c.1202A>G (p.Glu401Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.44911365T>G | CA399844125 | GFAP | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.151A>C n.1527A>C c.907-44A>C (n.907-44A>C) n.474A>C n.2152A>C c.619-44A>C (n.619-44A>C) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1012A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.474A>C n.378A>C c.83-3249A>C (n.83-3249A>C) c.1202A>C (p.Glu401Ala) | |
17 | g.44911365T= | CA2261611690 | GFAP | c.998A= (p.Glu333=) n.151A= n.1527A= c.907-44A= (n.907-44A=) n.474A= n.2152A= c.619-44A= (n.619-44A=) c.653A= (p.Glu218=) n.1012A= c.*397A= (n.*397A=) c.474A= n.378A= c.83-3249A= (n.83-3249A=) c.1202A= (p.Glu401=) | |
17 | g.44911365_44911369delinsTCCTC | CA2261611689 | GFAP | c.994_998delinsGAGGA (p.Glu332=) n.147_151delinsGAGGA n.1523_1527delinsGAGGA c.907-48_907-44delinsGAGGA (n.907-48_907-44delinsGAGGA) n.470_474delinsGAGGA n.2148_2152delinsGAGGA c.619-48_619-44delinsGAGGA (n.619-48_619-44delinsGAGGA) c.649_653delinsGAGGA (p.Glu217=) n.1008_1012delinsGAGGA c.*393_*397delinsGAGGA (n.*393_*397delinsGAGGA) c.470_474delinsGAGGA n.374_378delinsGAGGA c.83-3253_83-3249delinsGAGGA (n.83-3253_83-3249delinsGAGGA) c.1198_1202delinsGAGGA (p.Glu400=) | |
17 | g.44911368_44911370del | CA2695226368 | GFAP | c.996_998del (p.Glu333del) n.149_151del n.1525_1527del c.907-46_907-44del (n.907-46_907-44del) n.472_474del n.2150_2152del c.619-46_619-44del (n.619-46_619-44del) c.651_653del (p.Glu218del) n.1010_1012del c.*395_*397del (n.*395_*397del) c.472_474del n.376_378del c.83-3251_83-3249del (n.83-3251_83-3249del) c.1200_1202del (p.Glu401del) | |
17 | g.44911366C>A | CA399844127 | GFAP | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.150G>T n.1526G>T c.907-45G>T (n.907-45G>T) n.473G>T n.2151G>T c.619-45G>T (n.619-45G>T) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1011G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.473G>T n.377G>T c.83-3250G>T (n.83-3250G>T) c.1201G>T (p.Glu401Ter) | |
17 | g.44911366C>G | CA399844129 | GFAP | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.150G>C n.1526G>C c.907-45G>C (n.907-45G>C) n.473G>C n.2151G>C c.619-45G>C (n.619-45G>C) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1011G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.473G>C n.377G>C c.83-3250G>C (n.83-3250G>C) c.1201G>C (p.Glu401Gln) | |
17 | g.44911366C>T | CA399844131 | GFAP | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.150G>A n.1526G>A c.907-45G>A (n.907-45G>A) n.473G>A n.2151G>A c.619-45G>A (n.619-45G>A) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1011G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.473G>A n.377G>A c.83-3250G>A (n.83-3250G>A) c.1201G>A (p.Glu401Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911367_44911370del | CA626225522 | GFAP | c.994_997del (p.Glu332LysfsTer?) n.147_150del n.1523_1526del c.907-48_907-45del (n.907-48_907-45del) n.470_473del n.2148_2151del c.619-48_619-45del (n.619-48_619-45del) c.649_652del (p.Glu217LysfsTer?) n.1008_1011del c.*393_*396del (n.*393_*396del) c.470_473del n.374_377del c.83-3253_83-3250del (n.83-3253_83-3250del) c.1198_1201del (p.Glu400LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911367C>A | CA399844132 | GFAP | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.149G>T n.1525G>T c.907-46G>T (n.907-46G>T) n.472G>T n.2150G>T c.619-46G>T (n.619-46G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1010G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.472G>T n.376G>T c.83-3251G>T (n.83-3251G>T) c.1200G>T (p.Glu400Asp) | |
17 | g.44911367C>G | CA399844134 | GFAP | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.149G>C n.1525G>C c.907-46G>C (n.907-46G>C) n.472G>C n.2150G>C c.619-46G>C (n.619-46G>C) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1010G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.472G>C n.376G>C c.83-3251G>C (n.83-3251G>C) c.1200G>C (p.Glu400Asp) | |
17 | g.44911367C>T | CA500321313 | GFAP | c.996G>A (p.Glu332=) n.149G>A n.1525G>A c.907-46G>A (n.907-46G>A) n.472G>A n.2150G>A c.619-46G>A (n.619-46G>A) c.651G>A (p.Glu217=) n.1010G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.472G>A n.376G>A c.83-3251G>A (n.83-3251G>A) c.1200G>A (p.Glu400=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911368T>A | CA399844143 | GFAP | c.995A>T (p.Glu332Val) n.148A>T n.1524A>T c.907-47A>T (n.907-47A>T) n.471A>T n.2149A>T c.619-47A>T (n.619-47A>T) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1009A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.471A>T n.375A>T c.83-3252A>T (n.83-3252A>T) c.1199A>T (p.Glu400Val) | |
17 | g.44911368T>C | CA8608775 | GFAP | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.148A>G n.1524A>G c.907-47A>G (n.907-47A>G) n.471A>G n.2149A>G c.619-47A>G (n.619-47A>G) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1009A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.471A>G n.375A>G c.83-3252A>G (n.83-3252A>G) c.1199A>G (p.Glu400Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911368T>G | CA399844139 | GFAP | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.148A>C n.1524A>C c.907-47A>C (n.907-47A>C) n.471A>C n.2149A>C c.619-47A>C (n.619-47A>C) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1009A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.471A>C n.375A>C c.83-3252A>C (n.83-3252A>C) c.1199A>C (p.Glu400Ala) | |
17 | g.44911368T= | CA2261611691 | GFAP | c.995A= (p.Glu332=) n.148A= n.1524A= c.907-47A= (n.907-47A=) n.471A= n.2149A= c.619-47A= (n.619-47A=) c.650A= (p.Glu217=) n.1009A= c.*394A= (n.*394A=) c.471A= n.375A= c.83-3252A= (n.83-3252A=) c.1199A= (p.Glu400=) | |
17 | g.44911369C>A | CA399844145 | GFAP | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.147G>T n.1523G>T c.907-48G>T (n.907-48G>T) n.470G>T n.2148G>T c.619-48G>T (n.619-48G>T) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1008G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.470G>T n.374G>T c.83-3253G>T (n.83-3253G>T) c.1198G>T (p.Glu400Ter) | |
17 | g.44911369C= | CA2261611692 | GFAP | c.994G= (p.Glu332=) n.147G= n.1523G= c.907-48G= (n.907-48G=) n.470G= n.2148G= c.619-48G= (n.619-48G=) c.649G= (p.Glu217=) n.1008G= c.*393G= (n.*393G=) c.470G= n.374G= c.83-3253G= (n.83-3253G=) c.1198G= (p.Glu400=) | |
17 | g.44911369C>G | CA399844147 | GFAP | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.147G>C n.1523G>C c.907-48G>C (n.907-48G>C) n.470G>C n.2148G>C c.619-48G>C (n.619-48G>C) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1008G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.470G>C n.374G>C c.83-3253G>C (n.83-3253G>C) c.1198G>C (p.Glu400Gln) | |
17 | g.44911369C>T | CA217236 | GFAP | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.147G>A n.1523G>A c.907-48G>A (n.907-48G>A) n.470G>A n.2148G>A c.619-48G>A (n.619-48G>A) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1008G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.470G>A n.374G>A c.83-3253G>A (n.83-3253G>A) c.1198G>A (p.Glu400Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.[44911369C>T;44911375G>C] | CA356592 | GFAP | c.[988C>G;994G>A] (p.[Arg330Gly;Glu332Lys]) n.[141C>G;147G>A] n.[1517C>G;1523G>A] c.[907-54C>G;907-48G>A] (n.[907-54C>G;907-48G>A]) n.[464C>G;470G>A] n.[2142C>G;2148G>A] c.[619-54C>G;619-48G>A] (n.[619-54C>G;619-48G>A]) c.[643C>G;649G>A] (p.[Arg215Gly;Glu217Lys]) n.[1002C>G;1008G>A] c.[*387C>G;*393G>A] (n.[*387C>G;*393G>A]) c.[464C>G;470G>A] n.[368C>G;374G>A] c.[83-3259C>G;83-3253G>A] (n.[83-3259C>G;83-3253G>A]) c.[1192C>G;1198G>A] (p.[Arg398Gly;Glu400Lys]) | ClinVar |
17 | g.44911369_44911375delinsTCAGCCC | CA2695226369 | GFAP | c.988_994delinsGGGCTGA (p.Arg330_Glu332delinsGlyLeuLys) n.141_147delinsGGGCTGA n.1517_1523delinsGGGCTGA c.907-54_907-48delinsGGGCTGA (n.907-54_907-48delinsGGGCTGA) n.464_470delinsGGGCTGA n.2142_2148delinsGGGCTGA c.619-54_619-48delinsGGGCTGA (n.619-54_619-48delinsGGGCTGA) c.643_649delinsGGGCTGA (p.Arg215_Glu217delinsGlyLeuLys) n.1002_1008delinsGGGCTGA c.*387_*393delinsGGGCTGA (n.*387_*393delinsGGGCTGA) c.464_470delinsGGGCTGA n.368_374delinsGGGCTGA c.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA (n.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA) c.1192_1198delinsGGGCTGA (p.Arg398_Glu400delinsGlyLeuLys) | |
17 | g.44911370C>A | CA500321314 | GFAP | c.993G>T (p.Leu331=) n.146G>T n.1522G>T c.907-49G>T (n.907-49G>T) n.469G>T n.2147G>T c.619-49G>T (n.619-49G>T) c.648G>T (p.Leu216=) n.1007G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.469G>T n.373G>T c.83-3254G>T (n.83-3254G>T) c.1197G>T (p.Leu399=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911370C= | CA2261611693 | GFAP | c.993G= (p.Leu331=) n.146G= n.1522G= c.907-49G= (n.907-49G=) n.469G= n.2147G= c.619-49G= (n.619-49G=) c.648G= (p.Leu216=) n.1007G= c.*392G= (n.*392G=) c.469G= n.373G= c.83-3254G= (n.83-3254G=) c.1197G= (p.Leu399=) | |
17 | g.44911370C>G | CA500321315 | GFAP | c.993G>C (p.Leu331=) n.146G>C n.1522G>C c.907-49G>C (n.907-49G>C) n.469G>C n.2147G>C c.619-49G>C (n.619-49G>C) c.648G>C (p.Leu216=) n.1007G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.469G>C n.373G>C c.83-3254G>C (n.83-3254G>C) c.1197G>C (p.Leu399=) | |
17 | g.44911370C>T | CA500321316 | GFAP | c.993G>A (p.Leu331=) n.146G>A n.1522G>A c.907-49G>A (n.907-49G>A) n.469G>A n.2147G>A c.619-49G>A (n.619-49G>A) c.648G>A (p.Leu216=) n.1007G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.469G>A n.373G>A c.83-3254G>A (n.83-3254G>A) c.1197G>A (p.Leu399=) | |
17 | g.44911371A= | CA2261611694 | GFAP | c.992T= (p.Leu331=) n.145T= n.1521T= c.907-50T= (n.907-50T=) n.468T= n.2146T= c.619-50T= (n.619-50T=) c.647T= (p.Leu216=) n.1006T= c.*391T= (n.*391T=) c.468T= n.372T= c.83-3255T= (n.83-3255T=) c.1196T= (p.Leu399=) | |
17 | g.44911371A>C | CA399844154 | GFAP | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.145T>G n.1521T>G c.907-50T>G (n.907-50T>G) n.468T>G n.2146T>G c.619-50T>G (n.619-50T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1006T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.468T>G n.372T>G c.83-3255T>G (n.83-3255T>G) c.1196T>G (p.Leu399Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.44911371A>G | CA217234 | GFAP | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.145T>C n.1521T>C c.907-50T>C (n.907-50T>C) n.468T>C n.2146T>C c.619-50T>C (n.619-50T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1006T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.468T>C n.372T>C c.83-3255T>C (n.83-3255T>C) c.1196T>C (p.Leu399Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911371A>T | CA399844156 | GFAP | c.992T>A (p.Leu331Gln) n.145T>A n.1521T>A c.907-50T>A (n.907-50T>A) n.468T>A n.2146T>A c.619-50T>A (n.619-50T>A) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1006T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.468T>A n.372T>A c.83-3255T>A (n.83-3255T>A) c.1196T>A (p.Leu399Gln) | |
17 | g.44911372G>A | CA500321317 | GFAP | c.991C>T (p.Leu331=) n.144C>T n.1520C>T c.907-51C>T (n.907-51C>T) n.467C>T n.2145C>T c.619-51C>T (n.619-51C>T) c.646C>T (p.Leu216=) n.1005C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.467C>T n.371C>T c.83-3256C>T (n.83-3256C>T) c.1195C>T (p.Leu399=) | |
17 | g.44911372G>C | CA399844159 | GFAP | c.991C>G (p.Leu331Val) n.144C>G n.1520C>G c.907-51C>G (n.907-51C>G) n.467C>G n.2145C>G c.619-51C>G (n.619-51C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1005C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.467C>G n.371C>G c.83-3256C>G (n.83-3256C>G) c.1195C>G (p.Leu399Val) | |
17 | g.44911372G>T | CA399844161 | GFAP | c.991C>A (p.Leu331Met) n.144C>A n.1520C>A c.907-51C>A (n.907-51C>A) n.467C>A n.2145C>A c.619-51C>A (n.619-51C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) n.1005C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.467C>A n.371C>A c.83-3256C>A (n.83-3256C>A) c.1195C>A (p.Leu399Met) | |
17 | g.44911373C>A | CA500321318 | GFAP | c.990G>T (p.Arg330=) n.143G>T n.1519G>T c.907-52G>T (n.907-52G>T) n.466G>T n.2144G>T c.619-52G>T (n.619-52G>T) c.645G>T (p.Arg215=) n.1004G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.466G>T n.370G>T c.83-3257G>T (n.83-3257G>T) c.1194G>T (p.Arg398=) | |
17 | g.44911373C>G | CA500321320 | GFAP | c.990G>C (p.Arg330=) n.143G>C n.1519G>C c.907-52G>C (n.907-52G>C) n.466G>C n.2144G>C c.619-52G>C (n.619-52G>C) c.645G>C (p.Arg215=) n.1004G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.466G>C n.370G>C c.83-3257G>C (n.83-3257G>C) c.1194G>C (p.Arg398=) | |
17 | g.44911373C>T | CA500321319 | GFAP | c.990G>A (p.Arg330=) n.143G>A n.1519G>A c.907-52G>A (n.907-52G>A) n.466G>A n.2144G>A c.619-52G>A (n.619-52G>A) c.645G>A (p.Arg215=) n.1004G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.466G>A n.370G>A c.83-3257G>A (n.83-3257G>A) c.1194G>A (p.Arg398=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911374C>A | CA291028679 | GFAP | c.989G>T (p.Arg330Leu) n.142G>T n.1518G>T c.907-53G>T (n.907-53G>T) n.465G>T n.2143G>T c.619-53G>T (n.619-53G>T) c.644G>T (p.Arg215Leu) n.1003G>T c.*388G>T (n.*388G>T) c.465G>T n.369G>T c.83-3258G>T (n.83-3258G>T) c.1193G>T (p.Arg398Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911374C= | CA2261611695 | GFAP | c.989G= (p.Arg330=) n.142G= n.1518G= c.907-53G= (n.907-53G=) n.465G= n.2143G= c.619-53G= (n.619-53G=) c.644G= (p.Arg215=) n.1003G= c.*388G= (n.*388G=) c.465G= n.369G= c.83-3258G= (n.83-3258G=) c.1193G= (p.Arg398=) | |
17 | g.44911374C>G | CA399844164 | GFAP | c.989G>C (p.Arg330Pro) n.142G>C n.1518G>C c.907-53G>C (n.907-53G>C) n.465G>C n.2143G>C c.619-53G>C (n.619-53G>C) c.644G>C (p.Arg215Pro) n.1003G>C c.*388G>C (n.*388G>C) c.465G>C n.369G>C c.83-3258G>C (n.83-3258G>C) c.1193G>C (p.Arg398Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911374C>T | CA399844166 | GFAP | c.989G>A (p.Arg330Gln) n.142G>A n.1518G>A c.907-53G>A (n.907-53G>A) n.465G>A n.2143G>A c.619-53G>A (n.619-53G>A) c.644G>A (p.Arg215Gln) n.1003G>A c.*388G>A (n.*388G>A) c.465G>A n.369G>A c.83-3258G>A (n.83-3258G>A) c.1193G>A (p.Arg398Gln) | |
17 | g.44911375G>A | CA399844167 | GFAP | c.988C>T (p.Arg330Trp) n.141C>T n.1517C>T c.907-54C>T (n.907-54C>T) n.464C>T n.2142C>T c.619-54C>T (n.619-54C>T) c.643C>T (p.Arg215Trp) n.1002C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.464C>T n.368C>T c.83-3259C>T (n.83-3259C>T) c.1192C>T (p.Arg398Trp) | |
17 | g.44911375G>C | CA217233 | GFAP | c.988C>G (p.Arg330Gly) n.141C>G n.1517C>G c.907-54C>G (n.907-54C>G) n.464C>G n.2142C>G c.619-54C>G (n.619-54C>G) c.643C>G (p.Arg215Gly) n.1002C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.464C>G n.368C>G c.83-3259C>G (n.83-3259C>G) c.1192C>G (p.Arg398Gly) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911375G= | CA2261611696 | GFAP | c.988C= (p.Arg330=) n.141C= n.1517C= c.907-54C= (n.907-54C=) n.464C= n.2142C= c.619-54C= (n.619-54C=) c.643C= (p.Arg215=) n.1002C= c.*387C= (n.*387C=) c.464C= n.368C= c.83-3259C= (n.83-3259C=) c.1192C= (p.Arg398=) | |
17 | g.44911375G>T | CA500321321 | GFAP | c.988C>A (p.Arg330=) n.141C>A n.1517C>A c.907-54C>A (n.907-54C>A) n.464C>A n.2142C>A c.619-54C>A (n.619-54C>A) c.643C>A (p.Arg215=) n.1002C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.464C>A n.368C>A c.83-3259C>A (n.83-3259C>A) c.1192C>A (p.Arg398=) | |
17 | g.44911376C>A | CA500321322 | GFAP | c.987G>T (p.Ala329=) n.140G>T n.1516G>T c.907-55G>T (n.907-55G>T) n.463G>T n.2141G>T c.619-55G>T (n.619-55G>T) c.642G>T (p.Ala214=) n.1001G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.463G>T n.367G>T c.83-3260G>T (n.83-3260G>T) c.1191G>T (p.Ala397=) | |
17 | g.44911376C= | CA2261611697 | GFAP | c.987G= (p.Ala329=) n.140G= n.1516G= c.907-55G= (n.907-55G=) n.463G= n.2141G= c.619-55G= (n.619-55G=) c.642G= (p.Ala214=) n.1001G= c.*386G= (n.*386G=) c.463G= n.367G= c.83-3260G= (n.83-3260G=) c.1191G= (p.Ala397=) | |
17 | g.44911376C>G | CA8608776 | GFAP | c.987G>C (p.Ala329=) n.140G>C n.1516G>C c.907-55G>C (n.907-55G>C) n.463G>C n.2141G>C c.619-55G>C (n.619-55G>C) c.642G>C (p.Ala214=) n.1001G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.463G>C n.367G>C c.83-3260G>C (n.83-3260G>C) c.1191G>C (p.Ala397=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911376C>T | CA500321323 | GFAP | c.987G>A (p.Ala329=) n.140G>A n.1516G>A c.907-55G>A (n.907-55G>A) n.463G>A n.2141G>A c.619-55G>A (n.619-55G>A) c.642G>A (p.Ala214=) n.1001G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.463G>A n.367G>A c.83-3260G>A (n.83-3260G>A) c.1191G>A (p.Ala397=) | dbSNP |
17 | g.44911377G>A | CA399844174 | GFAP | c.986C>T (p.Ala329Val) n.139C>T n.1515C>T c.907-56C>T (n.907-56C>T) n.462C>T n.2140C>T c.619-56C>T (n.619-56C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) n.1000C>T c.*385C>T (n.*385C>T) c.462C>T n.366C>T c.83-3261C>T (n.83-3261C>T) c.1190C>T (p.Ala397Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44911377G>C | CA399844176 | GFAP | c.986C>G (p.Ala329Gly) n.139C>G n.1515C>G c.907-56C>G (n.907-56C>G) n.462C>G n.2140C>G c.619-56C>G (n.619-56C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.1000C>G c.*385C>G (n.*385C>G) c.462C>G n.366C>G c.83-3261C>G (n.83-3261C>G) c.1190C>G (p.Ala397Gly) | |
17 | g.44911377G>T | CA399844172 | GFAP | c.986C>A (p.Ala329Glu) n.139C>A n.1515C>A c.907-56C>A (n.907-56C>A) n.462C>A n.2140C>A c.619-56C>A (n.619-56C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) n.1000C>A c.*385C>A (n.*385C>A) c.462C>A n.366C>A c.83-3261C>A (n.83-3261C>A) c.1190C>A (p.Ala397Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.44911378C>A | CA399844178 | GFAP | c.985G>T (p.Ala329Ser) n.138G>T n.1514G>T c.907-57G>T (n.907-57G>T) n.461G>T n.2139G>T c.619-57G>T (n.619-57G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.999G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.461G>T n.365G>T c.83-3262G>T (n.83-3262G>T) c.1189G>T (p.Ala397Ser) | |
17 | g.44911378C= | CA2261611698 | GFAP | c.985G= (p.Ala329=) n.138G= n.1514G= c.907-57G= (n.907-57G=) n.461G= n.2139G= c.619-57G= (n.619-57G=) c.640G= (p.Ala214=) n.999G= c.*384G= (n.*384G=) c.461G= n.365G= c.83-3262G= (n.83-3262G=) c.1189G= (p.Ala397=) | |
17 | g.44911378C>G | CA399844180 | GFAP | c.985G>C (p.Ala329Pro) n.138G>C n.1514G>C c.907-57G>C (n.907-57G>C) n.461G>C n.2139G>C c.619-57G>C (n.619-57G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.999G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.461G>C n.365G>C c.83-3262G>C (n.83-3262G>C) c.1189G>C (p.Ala397Pro) | |
17 | g.44911378C>T | CA399844182 | GFAP | c.985G>A (p.Ala329Thr) n.138G>A n.1514G>A c.907-57G>A (n.907-57G>A) n.461G>A n.2139G>A c.619-57G>A (n.619-57G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.999G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.461G>A n.365G>A c.83-3262G>A (n.83-3262G>A) c.1189G>A (p.Ala397Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911379C>A | CA500321324 | GFAP | c.984G>T (p.Leu328=) n.137G>T n.1513G>T c.907-58G>T (n.907-58G>T) n.460G>T n.2138G>T c.619-58G>T (n.619-58G>T) c.639G>T (p.Leu213=) n.998G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.460G>T n.364G>T c.83-3263G>T (n.83-3263G>T) c.1188G>T (p.Leu396=) | |
17 | g.44911379C>G | CA500321325 | GFAP | c.984G>C (p.Leu328=) n.137G>C n.1513G>C c.907-58G>C (n.907-58G>C) n.460G>C n.2138G>C c.619-58G>C (n.619-58G>C) c.639G>C (p.Leu213=) n.998G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.460G>C n.364G>C c.83-3263G>C (n.83-3263G>C) c.1188G>C (p.Leu396=) | |
17 | g.44911379C>T | CA500321326 | GFAP | c.984G>A (p.Leu328=) n.137G>A n.1513G>A c.907-58G>A (n.907-58G>A) n.460G>A n.2138G>A c.619-58G>A (n.619-58G>A) c.639G>A (p.Leu213=) n.998G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.460G>A n.364G>A c.83-3263G>A (n.83-3263G>A) c.1188G>A (p.Leu396=) | |
17 | g.44911380A>C | CA399844186 | GFAP | c.983T>G (p.Leu328Arg) n.136T>G n.1512T>G c.907-59T>G (n.907-59T>G) n.459T>G n.2137T>G c.619-59T>G (n.619-59T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.997T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.459T>G n.363T>G c.83-3264T>G (n.83-3264T>G) c.1187T>G (p.Leu396Arg) | |
17 | g.44911380A>G | CA399844187 | GFAP | c.983T>C (p.Leu328Pro) n.136T>C n.1512T>C c.907-59T>C (n.907-59T>C) n.459T>C n.2137T>C c.619-59T>C (n.619-59T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.997T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.459T>C n.363T>C c.83-3264T>C (n.83-3264T>C) c.1187T>C (p.Leu396Pro) | ClinVar |
17 | g.44911380A>T | CA399844191 | GFAP | c.983T>A (p.Leu328Gln) n.136T>A n.1512T>A c.907-59T>A (n.907-59T>A) n.459T>A n.2137T>A c.619-59T>A (n.619-59T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) n.997T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.459T>A n.363T>A c.83-3264T>A (n.83-3264T>A) c.1187T>A (p.Leu396Gln) | |
17 | g.44911381G>A | CA500321327 | GFAP | c.982C>T (p.Leu328=) n.135C>T n.1511C>T c.907-60C>T (n.907-60C>T) n.458C>T n.2136C>T c.619-60C>T (n.619-60C>T) c.637C>T (p.Leu213=) n.996C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.458C>T n.362C>T c.83-3265C>T (n.83-3265C>T) c.1186C>T (p.Leu396=) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911381G>C | CA399844194 | GFAP | c.982C>G (p.Leu328Val) n.135C>G n.1511C>G c.907-60C>G (n.907-60C>G) n.458C>G n.2136C>G c.619-60C>G (n.619-60C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.996C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.458C>G n.362C>G c.83-3265C>G (n.83-3265C>G) c.1186C>G (p.Leu396Val) | |
17 | g.44911381G>T | CA399844196 | GFAP | c.982C>A (p.Leu328Met) n.135C>A n.1511C>A c.907-60C>A (n.907-60C>A) n.458C>A n.2136C>A c.619-60C>A (n.619-60C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) n.996C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.458C>A n.362C>A c.83-3265C>A (n.83-3265C>A) c.1186C>A (p.Leu396Met) | |
17 | g.44911382C>A | CA500321328 | GFAP | c.981G>T (p.Ala327=) n.134G>T n.1510G>T c.907-61G>T (n.907-61G>T) n.457G>T n.2135G>T c.619-61G>T (n.619-61G>T) c.636G>T (p.Ala212=) n.995G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.457G>T n.361G>T c.83-3266G>T (n.83-3266G>T) c.1185G>T (p.Ala395=) | |
17 | g.44911382C= | CA2261611699 | GFAP | c.981G= (p.Ala327=) n.134G= n.1510G= c.907-61G= (n.907-61G=) n.457G= n.2135G= c.619-61G= (n.619-61G=) c.636G= (p.Ala212=) n.995G= c.*380G= (n.*380G=) c.457G= n.361G= c.83-3266G= (n.83-3266G=) c.1185G= (p.Ala395=) | |
17 | g.44911382C>G | CA8608777 | GFAP | c.981G>C (p.Ala327=) n.134G>C n.1510G>C c.907-61G>C (n.907-61G>C) n.457G>C n.2135G>C c.619-61G>C (n.619-61G>C) c.636G>C (p.Ala212=) n.995G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.457G>C n.361G>C c.83-3266G>C (n.83-3266G>C) c.1185G>C (p.Ala395=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911382C>T | CA500321329 | GFAP | c.981G>A (p.Ala327=) n.134G>A n.1510G>A c.907-61G>A (n.907-61G>A) n.457G>A n.2135G>A c.619-61G>A (n.619-61G>A) c.636G>A (p.Ala212=) n.995G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.457G>A n.361G>A c.83-3266G>A (n.83-3266G>A) c.1185G>A (p.Ala395=) | |
17 | g.44911383G>A | CA399844200 | GFAP | c.980C>T (p.Ala327Val) n.133C>T n.1509C>T c.907-62C>T (n.907-62C>T) n.456C>T n.2134C>T c.619-62C>T (n.619-62C>T) c.635C>T (p.Ala212Val) n.994C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.456C>T n.360C>T c.83-3267C>T (n.83-3267C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44911383G>C | CA399844202 | GFAP | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.133C>G n.1509C>G c.907-62C>G (n.907-62C>G) n.456C>G n.2134C>G c.619-62C>G (n.619-62C>G) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.994C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.456C>G n.360C>G c.83-3267C>G (n.83-3267C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.44911383G= | CA2261611700 | GFAP | c.980C= (p.Ala327=) n.133C= n.1509C= c.907-62C= (n.907-62C=) n.456C= n.2134C= c.619-62C= (n.619-62C=) c.635C= (p.Ala212=) n.994C= c.*379C= (n.*379C=) c.456C= n.360C= c.83-3267C= (n.83-3267C=) c.1184C= (p.Ala395=) | |
17 | g.44911383G>T | CA8608778 | GFAP | c.980C>A (p.Ala327Glu) n.133C>A n.1509C>A c.907-62C>A (n.907-62C>A) n.456C>A n.2134C>A c.619-62C>A (n.619-62C>A) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.994C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.456C>A n.360C>A c.83-3267C>A (n.83-3267C>A) c.1184C>A (p.Ala395Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44911388_44911442dup | CA2638273125 | GFAP | c.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?) n.79_133dup n.1455_1509dup c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup) n.402_456dup n.2080_2134dup c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup) c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?) n.940_994dup c.*325_*379dup (n.*325_*379dup) c.402_456dup n.306_360dup c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup) c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.44911384C>A | CA399844206 | GFAP | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.132G>T n.1508G>T c.907-63G>T (n.907-63G>T) n.455G>T n.2133G>T c.619-63G>T (n.619-63G>T) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.993G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.455G>T n.359G>T c.83-3268G>T (n.83-3268G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) | |
17 | g.44911384C>G | CA399844204 | GFAP | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.132G>C n.1508G>C c.907-63G>C (n.907-63G>C) n.455G>C n.2133G>C c.619-63G>C (n.619-63G>C) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.993G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.455G>C n.359G>C c.83-3268G>C (n.83-3268G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) | |
17 | g.44911384C>T | CA399844203 | GFAP | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.132G>A n.1508G>A c.907-63G>A (n.907-63G>A) n.455G>A n.2133G>A c.619-63G>A (n.619-63G>A) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.993G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.455G>A n.359G>A c.83-3268G>A (n.83-3268G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) | |
17 | g.44911385C>A | CA399844209 | GFAP | c.978G>T (p.Glu326Asp) n.131G>T n.1507G>T c.907-64G>T (n.907-64G>T) n.454G>T n.2132G>T c.619-64G>T (n.619-64G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) n.992G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.454G>T n.358G>T c.83-3269G>T (n.83-3269G>T) c.1182G>T (p.Glu394Asp) | |
17 | g.44911385C>G | CA399844210 | GFAP | c.978G>C (p.Glu326Asp) n.131G>C n.1507G>C c.907-64G>C (n.907-64G>C) n.454G>C n.2132G>C c.619-64G>C (n.619-64G>C) c.633G>C (p.Glu211Asp) n.992G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.454G>C n.358G>C c.83-3269G>C (n.83-3269G>C) c.1182G>C (p.Glu394Asp) | |
17 | g.44911385C>T | CA500321330 | GFAP | c.978G>A (p.Glu326=) n.131G>A n.1507G>A c.907-64G>A (n.907-64G>A) n.454G>A n.2132G>A c.619-64G>A (n.619-64G>A) c.633G>A (p.Glu211=) n.992G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.454G>A n.358G>A c.83-3269G>A (n.83-3269G>A) c.1182G>A (p.Glu394=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911386T>A | CA399844212 | GFAP | c.977A>T (p.Glu326Val) n.130A>T n.1506A>T c.907-65A>T (n.907-65A>T) n.453A>T n.2131A>T c.619-65A>T (n.619-65A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) n.991A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.453A>T n.357A>T c.83-3270A>T (n.83-3270A>T) c.1181A>T (p.Glu394Val) | gnomAD v4 |
17 | g.44911386T>C | CA399844214 | GFAP | c.977A>G (p.Glu326Gly) n.130A>G n.1506A>G c.907-65A>G (n.907-65A>G) n.453A>G n.2131A>G c.619-65A>G (n.619-65A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) n.991A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.453A>G n.357A>G c.83-3270A>G (n.83-3270A>G) c.1181A>G (p.Glu394Gly) | |
17 | g.44911386T>G | CA399844216 | GFAP | c.977A>C (p.Glu326Ala) n.130A>C n.1506A>C c.907-65A>C (n.907-65A>C) n.453A>C n.2131A>C c.619-65A>C (n.619-65A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) n.991A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.453A>C n.357A>C c.83-3270A>C (n.83-3270A>C) c.1181A>C (p.Glu394Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44911386T= | CA2261611701 | GFAP | c.977A= (p.Glu326=) n.130A= n.1506A= c.907-65A= (n.907-65A=) n.453A= n.2131A= c.619-65A= (n.619-65A=) c.632A= (p.Glu211=) n.991A= c.*376A= (n.*376A=) c.453A= n.357A= c.83-3270A= (n.83-3270A=) c.1181A= (p.Glu394=) | |
17 | g.44911387C>A | CA399844218 | GFAP | c.976G>T (p.Glu326Ter) n.129G>T n.1505G>T c.907-66G>T (n.907-66G>T) n.452G>T n.2130G>T c.619-66G>T (n.619-66G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) n.990G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.452G>T n.356G>T c.83-3271G>T (n.83-3271G>T) c.1180G>T (p.Glu394Ter) | |
17 | g.44911387C>G | CA399844220 | GFAP | c.976G>C (p.Glu326Gln) n.129G>C n.1505G>C c.907-66G>C (n.907-66G>C) n.452G>C n.2130G>C c.619-66G>C (n.619-66G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) n.990G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.452G>C n.356G>C c.83-3271G>C (n.83-3271G>C) c.1180G>C (p.Glu394Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.44911387C>T | CA399844221 | GFAP | c.976G>A (p.Glu326Lys) n.129G>A n.1505G>A c.907-66G>A (n.907-66G>A) n.452G>A n.2130G>A c.619-66G>A (n.619-66G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) n.990G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.452G>A n.356G>A c.83-3271G>A (n.83-3271G>A) c.1180G>A (p.Glu394Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.44911388C>A | CA399844223 | GFAP | c.975G>T (p.Gln325His) n.128G>T n.1504G>T c.907-67G>T (n.907-67G>T) n.451G>T n.2129G>T c.619-67G>T (n.619-67G>T) c.630G>T (p.Gln210His) n.989G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.451G>T n.355G>T c.83-3272G>T (n.83-3272G>T) c.1179G>T (p.Gln393His) | |
17 | g.44911388C>G | CA399844224 | GFAP | c.975G>C (p.Gln325His) n.128G>C n.1504G>C c.907-67G>C (n.907-67G>C) n.451G>C n.2129G>C c.619-67G>C (n.619-67G>C) c.630G>C (p.Gln210His) n.989G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.451G>C n.355G>C c.83-3272G>C (n.83-3272G>C) c.1179G>C (p.Gln393His) | gnomAD v4 |
17 | g.44911388C>T | CA500321331 | GFAP | c.975G>A (p.Gln325=) n.128G>A n.1504G>A c.907-67G>A (n.907-67G>A) n.451G>A n.2129G>A c.619-67G>A (n.619-67G>A) c.630G>A (p.Gln210=) n.989G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.451G>A n.355G>A c.83-3272G>A (n.83-3272G>A) c.1179G>A (p.Gln393=) | gnomAD v4 |
17 | g.44911389T>A | CA399844226 | GFAP | c.974A>T (p.Gln325Leu) n.127A>T n.1503A>T c.907-68A>T (n.907-68A>T) n.450A>T n.2128A>T c.619-68A>T (n.619-68A>T) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.988A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.450A>T n.354A>T c.83-3273A>T (n.83-3273A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.44911389T>C | CA399844227 | GFAP | c.974A>G (p.Gln325Arg) n.127A>G n.1503A>G c.907-68A>G (n.907-68A>G) n.450A>G n.2128A>G c.619-68A>G (n.619-68A>G) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.988A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.450A>G n.354A>G c.83-3273A>G (n.83-3273A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) | |
17 | g.44911389T>G | CA399844229 | GFAP | c.974A>C (p.Gln325Pro) n.127A>C n.1503A>C c.907-68A>C (n.907-68A>C) n.450A>C n.2128A>C c.619-68A>C (n.619-68A>C) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.988A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.450A>C n.354A>C c.83-3273A>C (n.83-3273A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) | |
17 | g.44911390G>A | CA399844235 | GFAP | c.973C>T (p.Gln325Ter) n.126C>T n.1502C>T c.907-69C>T (n.907-69C>T) n.449C>T n.2127C>T c.619-69C>T (n.619-69C>T) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.987C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.449C>T n.353C>T c.83-3274C>T (n.83-3274C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) | COSMIC COSMIC |
17 | g.44911390G>C | CA399844233 | GFAP | c.973C>G (p.Gln325Glu) n.126C>G n.1502C>G c.907-69C>G (n.907-69C>G) n.449C>G n.2127C>G c.619-69C>G (n.619-69C>G) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.987C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.449C>G n.353C>G c.83-3274C>G (n.83-3274C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) | dbSNP |
17 | g.44911390G= | CA2261611702 | GFAP | c.973C= (p.Gln325=) n.126C= n.1502C= c.907-69C= (n.907-69C=) n.449C= n.2127C= c.619-69C= (n.619-69C=) c.628C= (p.Gln210=) n.987C= c.*372C= (n.*372C=) c.449C= n.353C= c.83-3274C= (n.83-3274C=) c.1177C= (p.Gln393=) | |
17 | g.44911390G>T | CA399844232 | GFAP | c.973C>A (p.Gln325Lys) n.126C>A n.1502C>A c.907-69C>A (n.907-69C>A) n.449C>A n.2127C>A c.619-69C>A (n.619-69C>A) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.987C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.449C>A n.353C>A c.83-3274C>A (n.83-3274C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) | |
17 | g.44911391A= | CA2261611703 | GFAP | c.972T= (p.Tyr324=) n.125T= n.1501T= c.907-70T= (n.907-70T=) n.448T= n.2126T= c.619-70T= (n.619-70T=) c.627T= (p.Tyr209=) n.986T= c.*371T= (n.*371T=) c.448T= n.352T= c.83-3275T= (n.83-3275T=) c.1176T= (p.Tyr392=) | |
17 | g.44911391A>C | CA399844237 | GFAP | c.972T>G (p.Tyr324Ter) n.125T>G n.1501T>G c.907-70T>G (n.907-70T>G) n.448T>G n.2126T>G c.619-70T>G (n.619-70T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) n.986T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.448T>G n.352T>G c.83-3275T>G (n.83-3275T>G) c.1176T>G (p.Tyr392Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC |
17 | g.44911391A>G | CA8608779 | GFAP | c.972T>C (p.Tyr324=) n.125T>C n.1501T>C c.907-70T>C (n.907-70T>C) n.448T>C n.2126T>C c.619-70T>C (n.619-70T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) n.986T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.448T>C n.352T>C c.83-3275T>C (n.83-3275T>C) c.1176T>C (p.Tyr392=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911391A>T | CA399844238 | GFAP | c.972T>A (p.Tyr324Ter) n.125T>A n.1501T>A c.907-70T>A (n.907-70T>A) n.448T>A n.2126T>A c.619-70T>A (n.619-70T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) n.986T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.448T>A n.352T>A c.83-3275T>A (n.83-3275T>A) c.1176T>A (p.Tyr392Ter) | |
17 | g.44911392T>A | CA399844240 | GFAP | c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.124A>T n.1500A>T c.907-71A>T (n.907-71A>T) n.447A>T n.2125A>T c.619-71A>T (n.619-71A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) n.985A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.447A>T n.351A>T c.83-3276A>T (n.83-3276A>T) c.1175A>T (p.Tyr392Phe) | |
17 | g.44911392T>C | CA399844242 | GFAP | c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.124A>G n.1500A>G c.907-71A>G (n.907-71A>G) n.447A>G n.2125A>G c.619-71A>G (n.619-71A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) n.985A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.447A>G n.351A>G c.83-3276A>G (n.83-3276A>G) c.1175A>G (p.Tyr392Cys) | |
17 | g.44911392T>G | CA399844244 | GFAP | c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.124A>C n.1500A>C c.907-71A>C (n.907-71A>C) n.447A>C n.2125A>C c.619-71A>C (n.619-71A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) n.985A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.447A>C n.351A>C c.83-3276A>C (n.83-3276A>C) c.1175A>C (p.Tyr392Ser) | |
17 | g.44911393A= | CA2261611704 | GFAP | c.970T= (p.Tyr324=) n.123T= n.1499T= c.907-72T= (n.907-72T=) n.446T= n.2124T= c.619-72T= (n.619-72T=) c.625T= (p.Tyr209=) n.984T= c.*369T= (n.*369T=) c.446T= n.350T= c.83-3277T= (n.83-3277T=) c.1174T= (p.Tyr392=) | |
17 | g.44911393A>C | CA399844245 | GFAP | c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.123T>G n.1499T>G c.907-72T>G (n.907-72T>G) n.446T>G n.2124T>G c.619-72T>G (n.619-72T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) n.984T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.446T>G n.350T>G c.83-3277T>G (n.83-3277T>G) c.1174T>G (p.Tyr392Asp) | |
17 | g.44911393A>G | CA399844247 | GFAP | c.970T>C (p.Tyr324His) n.123T>C n.1499T>C c.907-72T>C (n.907-72T>C) n.446T>C n.2124T>C c.619-72T>C (n.619-72T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) n.984T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.446T>C n.350T>C c.83-3277T>C (n.83-3277T>C) c.1174T>C (p.Tyr392His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44911393A>T | CA399844248 | GFAP | c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.123T>A n.1499T>A c.907-72T>A (n.907-72T>A) n.446T>A n.2124T>A c.619-72T>A (n.619-72T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) n.984T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.446T>A n.350T>A c.83-3277T>A (n.83-3277T>A) c.1174T>A (p.Tyr392Asn) |