Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
17g.44911293A>TCA8608762GFAPc.1070T>A (p.Leu357Gln)
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c.1274T>A (p.Leu425Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911294G>ACA500321273GFAPc.1069C>T (p.Leu357=)
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17g.44911294G>TCA399843587GFAPc.1069C>A (p.Leu357Met)
n.222C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.1598C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.545C>A
n.2223C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.10C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.6C>A
c.26C>A
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c.545C>A
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c.1273C>A (p.Leu425Met)
17g.44911295C>ACA399843590GFAPc.1068G>T (p.Lys356Asn)
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17g.44911295C>GCA399843593GFAPc.1068G>C (p.Lys356Asn)
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17g.44911295C>TCA500321274GFAPc.1068G>A (p.Lys356=)
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c.1272G>A (p.Lys424=)
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 gnomAD v4
17g.44911296T>CCA399843604GFAPc.1067A>G (p.Lys356Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911296T>GCA399843607GFAPc.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.220A>C
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c.24A>C
n.1081A>C
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c.1271A>C (p.Lys424Thr)
17g.44911296T=CA2261611659GFAPc.1067A= (p.Lys356=)
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17g.44911297dupCA2638272978GFAPc.1067dup (p.Leu357AlafsTer?)
n.220dup
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n.1596dup
c.932dup (p.Leu312AlafsTer?)
n.543dup
n.2221dup
c.644dup (p.Leu216AlafsTer?)
n.8dup
c.722dup (p.Leu242AlafsTer?)
c.4dup
c.24dup
n.1081dup
c.543dup
n.447dup
c.83-3180dup (n.83-3180dup)
c.1271dup (p.Leu425AlafsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911297T>ACA399843610GFAPc.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.219A>T
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c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.542A>T
n.2220A>T
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n.7A>T
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c.3A>T
c.23A>T
n.1080A>T
c.542A>T
n.446A>T
c.83-3181A>T (n.83-3181A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
17g.44911297T>CCA399843612GFAPc.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.219A>G
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n.1595A>G
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n.542A>G
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c.23A>G
n.1080A>G
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c.83-3181A>G (n.83-3181A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
17g.44911297T>GCA399843615GFAPc.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.219A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.1595A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.542A>C
n.2220A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.7A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.3A>C
c.23A>C
n.1080A>C
c.542A>C
n.446A>C
c.83-3181A>C (n.83-3181A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
17g.44911298G>ACA500321275GFAPc.1065C>T (p.Val355=)
n.218C>T
n.1594C>T
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n.541C>T
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c.1269C>T (p.Val423=)
17g.44911298G>CCA500321276GFAPc.1065C>G (p.Val355=)
n.218C>G
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n.541C>G
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c.642C>G (p.Val214=)
n.6C>G
c.720C>G (p.Val240=)
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c.22C>G
n.1079C>G
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n.445C>G
c.83-3182C>G (n.83-3182C>G)
c.1269C>G (p.Val423=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911298G=CA2261611661GFAPc.1065C= (p.Val355=)
n.218C=
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c.642C= (p.Val214=)
n.6C=
c.720C= (p.Val240=)
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c.22C=
n.1079C=
c.541C=
n.445C=
c.83-3182C= (n.83-3182C=)
c.1269C= (p.Val423=)
17g.44911298G>TCA500321277GFAPc.1065C>A (p.Val355=)
n.218C>A
n.1594C>A
c.930C>A (p.Val310=)
n.541C>A
n.2219C>A
c.642C>A (p.Val214=)
n.6C>A
c.720C>A (p.Val240=)
c.2C>A
c.22C>A
n.1079C>A
c.541C>A
n.445C>A
c.83-3182C>A (n.83-3182C>A)
c.1269C>A (p.Val423=)
17g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAACA2261611660GFAPc.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=)
n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=)
n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC)
c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=)
17g.44911299A>CCA399843620GFAPc.1064T>G (p.Val355Gly)
n.217T>G
n.1593T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.540T>G
n.2218T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.5T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.1T>G
c.21T>G
n.1078T>G
c.540T>G
n.444T>G
c.83-3183T>G (n.83-3183T>G)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
17g.44911299A>GCA399843622GFAPc.1064T>C (p.Val355Ala)
n.217T>C
n.1593T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.540T>C
n.2218T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.5T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.1T>C
c.21T>C
n.1078T>C
c.540T>C
n.444T>C
c.83-3183T>C (n.83-3183T>C)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
 gnomAD v4
17g.44911299A>TCA399843623GFAPc.1064T>A (p.Val355Asp)
n.217T>A
n.1593T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.540T>A
n.2218T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.5T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.1T>A
c.21T>A
n.1078T>A
c.540T>A
n.444T>A
c.83-3183T>A (n.83-3183T>A)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
17g.44911299_44911327delCA8608763GFAPc.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?)
n.189_217del
n.1565_1593del
c.907-6_929del
n.512_540del
n.2190_2218del
c.619-6_641del
c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?)
n.1050_1078del
c.512_540del
n.416_444del
c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del)
c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911300C>ACA399843624GFAPc.1063G>T (p.Val355Phe)
n.216G>T
n.1592G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.539G>T
n.2217G>T
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.4G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.20G>T
n.1077G>T
c.539G>T
n.443G>T
c.83-3184G>T (n.83-3184G>T)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
17g.44911300C>GCA399843625GFAPc.1063G>C (p.Val355Leu)
n.216G>C
n.1592G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.539G>C
n.2217G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.4G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.20G>C
n.1077G>C
c.539G>C
n.443G>C
c.83-3184G>C (n.83-3184G>C)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
17g.44911300C>TCA399843627GFAPc.1063G>A (p.Val355Ile)
n.216G>A
n.1592G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.539G>A
n.2217G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.4G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.20G>A
n.1077G>A
c.539G>A
n.443G>A
c.83-3184G>A (n.83-3184G>A)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
17g.44911301A>CCA399843629GFAPc.1062T>G (p.Asn354Lys)
n.215T>G
n.1591T>G
c.927T>G (p.Asn309Lys)
n.538T>G
n.2216T>G
c.639T>G (p.Asn213Lys)
n.3T>G
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.19T>G
n.1076T>G
c.538T>G
n.442T>G
c.83-3185T>G (n.83-3185T>G)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
17g.44911301A>GCA500321278GFAPc.1062T>C (p.Asn354=)
n.215T>C
n.1591T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
n.538T>C
n.2216T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
n.3T>C
c.717T>C (p.Asn239=)
c.19T>C
n.1076T>C
c.538T>C
n.442T>C
c.83-3185T>C (n.83-3185T>C)
c.1266T>C (p.Asn422=)
17g.44911301A>TCA399843631GFAPc.1062T>A (p.Asn354Lys)
n.215T>A
n.1591T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
n.538T>A
n.2216T>A
c.639T>A (p.Asn213Lys)
n.3T>A
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.19T>A
n.1076T>A
c.538T>A
n.442T>A
c.83-3185T>A (n.83-3185T>A)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
17g.44911302T>ACA399843637GFAPc.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.214A>T
n.1590A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.537A>T
n.2215A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.2A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.18A>T
n.1075A>T
c.537A>T
n.441A>T
c.83-3186A>T (n.83-3186A>T)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
17g.44911302T>CCA399843653GFAPc.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.214A>G
n.1590A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.537A>G
n.2215A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.2A>G
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.18A>G
n.1075A>G
c.537A>G
n.441A>G
c.83-3186A>G (n.83-3186A>G)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911302T>GCA399843657GFAPc.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.214A>C
n.1590A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.537A>C
n.2215A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.2A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.18A>C
n.1075A>C
c.537A>C
n.441A>C
c.83-3186A>C (n.83-3186A>C)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
17g.44911302T=CA2261611662GFAPc.1061A= (p.Asn354=)
n.214A=
n.1590A=
c.926A= (p.Asn309=)
n.537A=
n.2215A=
c.638A= (p.Asn213=)
n.2A=
c.716A= (p.Asn239=)
c.18A=
n.1075A=
c.537A=
n.441A=
c.83-3186A= (n.83-3186A=)
c.1265A= (p.Asn422=)
17g.44911303T>ACA399843660GFAPc.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.213A>T
n.1589A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.536A>T
n.2214A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.1A>T
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.17A>T
n.1074A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.536A>T
n.440A>T
c.83-3187A>T (n.83-3187A>T)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
17g.44911303T>CCA399843661GFAPc.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.213A>G
n.1589A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.536A>G
n.2214A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1A>G
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.17A>G
n.1074A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.536A>G
n.440A>G
c.83-3187A>G (n.83-3187A>G)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
 gnomAD v4
17g.44911303T>GCA399843664GFAPc.1060A>C (p.Asn354His)
n.213A>C
n.1589A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
n.536A>C
n.2214A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
n.1A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
c.17A>C
n.1074A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.536A>C
n.440A>C
c.83-3187A>C (n.83-3187A>C)
c.1264A>C (p.Asn422His)
17g.44911304G>ACA500321279GFAPc.1059C>T (p.Leu353=)
n.212C>T
n.1588C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
n.535C>T
n.2213C>T
c.636C>T (p.Leu212=)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.16C>T
n.1073C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.535C>T
n.439C>T
c.83-3188C>T (n.83-3188C>T)
c.1263C>T (p.Leu421=)
17g.44911304G>CCA500321280GFAPc.1059C>G (p.Leu353=)
n.212C>G
n.1588C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
n.535C>G
n.2213C>G
c.636C>G (p.Leu212=)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.16C>G
n.1073C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.535C>G
n.439C>G
c.83-3188C>G (n.83-3188C>G)
c.1263C>G (p.Leu421=)
17g.44911304G>TCA500321281GFAPc.1059C>A (p.Leu353=)
n.212C>A
n.1588C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
n.535C>A
n.2213C>A
c.636C>A (p.Leu212=)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.16C>A
n.1073C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.535C>A
n.439C>A
c.83-3188C>A (n.83-3188C>A)
c.1263C>A (p.Leu421=)
17g.44911305A=CA2261611663GFAPc.1058T= (p.Leu353=)
n.211T=
n.1587T=
c.923T= (p.Leu308=)
n.534T=
n.2212T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.15T=
n.1072T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.534T=
n.438T=
c.83-3189T= (n.83-3189T=)
c.1262T= (p.Leu421=)
17g.44911305A>CCA8608764GFAPc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.211T>G
n.1587T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.534T>G
n.2212T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.15T>G
n.1072T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.534T>G
n.438T>G
c.83-3189T>G (n.83-3189T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911305A>GCA399843672GFAPc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.211T>C
n.1587T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.534T>C
n.2212T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.15T>C
n.1072T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.534T>C
n.438T>C
c.83-3189T>C (n.83-3189T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
17g.44911305A>TCA399843668GFAPc.1058T>A (p.Leu353His)
n.211T>A
n.1587T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
n.534T>A
n.2212T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.15T>A
n.1072T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.534T>A
n.438T>A
c.83-3189T>A (n.83-3189T>A)
c.1262T>A (p.Leu421His)
17g.44911306G>ACA399843675GFAPc.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.210C>T
n.1586C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.533C>T
n.2211C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.14C>T
n.1071C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.533C>T
n.437C>T
c.83-3190C>T (n.83-3190C>T)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
17g.44911306G>CCA399843676GFAPc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.210C>G
n.1586C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.533C>G
n.2211C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.14C>G
n.1071C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.533C>G
n.437C>G
c.83-3190C>G (n.83-3190C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
17g.44911306G>TCA399843677GFAPc.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.210C>A
n.1586C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.533C>A
n.2211C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.14C>A
n.1071C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.533C>A
n.437C>A
c.83-3190C>A (n.83-3190C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
17g.44911307C>ACA500321282GFAPc.1056G>T (p.Leu352=)
n.209G>T
n.1585G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.532G>T
n.2210G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.13G>T
n.1070G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.532G>T
n.436G>T
c.83-3191G>T (n.83-3191G>T)
c.1260G>T (p.Leu420=)
17g.44911307C>GCA500321283GFAPc.1056G>C (p.Leu352=)
n.209G>C
n.1585G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.532G>C
n.2210G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.13G>C
n.1070G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.532G>C
n.436G>C
c.83-3191G>C (n.83-3191G>C)
c.1260G>C (p.Leu420=)
17g.44911307C>TCA500321284GFAPc.1056G>A (p.Leu352=)
n.209G>A
n.1585G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.532G>A
n.2210G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.13G>A
n.1070G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.532G>A
n.436G>A
c.83-3191G>A (n.83-3191G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
17g.44911308A=CA2261611664GFAPc.1055T= (p.Leu352=)
n.208T=
n.1584T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.531T=
n.2209T=
c.632T= (p.Leu211=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.12T=
n.1069T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.531T=
n.435T=
c.83-3192T= (n.83-3192T=)
c.1259T= (p.Leu420=)
17g.44911308A>CCA399843678GFAPc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.208T>G
n.1584T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.531T>G
n.2209T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.12T>G
n.1069T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.531T>G
n.435T>G
c.83-3192T>G (n.83-3192T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
17g.44911308A>GCA217100GFAPc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.208T>C
n.1584T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.531T>C
n.2209T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.12T>C
n.1069T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.531T>C
n.435T>C
c.83-3192T>C (n.83-3192T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911308A>TCA399843681GFAPc.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.208T>A
n.1584T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.531T>A
n.2209T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.12T>A
n.1069T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.531T>A
n.435T>A
c.83-3192T>A (n.83-3192T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
17g.44911309G>ACA500321285GFAPc.1054C>T (p.Leu352=)
n.207C>T
n.1583C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.530C>T
n.2208C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.11C>T
n.1068C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.530C>T
n.434C>T
c.83-3193C>T (n.83-3193C>T)
c.1258C>T (p.Leu420=)
17g.44911309G>CCA399843682GFAPc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.207C>G
n.1583C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.530C>G
n.2208C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.11C>G
n.1068C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.530C>G
n.434C>G
c.83-3193C>G (n.83-3193C>G)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911309G=CA2261611665GFAPc.1054C= (p.Leu352=)
n.207C=
n.1583C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.530C=
n.2208C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.11C=
n.1068C=
c.*453C= (n.*453C=)
c.530C=
n.434C=
c.83-3193C= (n.83-3193C=)
c.1258C= (p.Leu420=)
17g.44911309G>TCA399843685GFAPc.1054C>A (p.Leu352Met)
n.207C>A
n.1583C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.530C>A
n.2208C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.11C>A
n.1068C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.530C>A
n.434C>A
c.83-3193C>A (n.83-3193C>A)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
17g.44911310G>ACA500321286GFAPc.1053C>T (p.Asp351=)
n.206C>T
n.1582C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
n.529C>T
n.2207C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.10C>T
n.1067C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.529C>T
n.433C>T
c.83-3194C>T (n.83-3194C>T)
c.1257C>T (p.Asp419=)
 dbSNP
17g.44911310G>CCA399843688GFAPc.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.206C>G
n.1582C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.529C>G
n.2207C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.10C>G
n.1067C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.529C>G
n.433C>G
c.83-3194C>G (n.83-3194C>G)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
17g.44911310G=CA2261611666GFAPc.1053C= (p.Asp351=)
n.206C=
n.1582C=
c.918C= (p.Asp306=)
n.529C=
n.2207C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.10C=
n.1067C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.529C=
n.433C=
c.83-3194C= (n.83-3194C=)
c.1257C= (p.Asp419=)
17g.44911310G>TCA8608765GFAPc.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.206C>A
n.1582C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.529C>A
n.2207C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.10C>A
n.1067C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.529C>A
n.433C>A
c.83-3194C>A (n.83-3194C>A)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911311T>ACA399843695GFAPc.1052A>T (p.Asp351Val)
n.205A>T
n.1581A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.528A>T
n.2206A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.9A>T
n.1066A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.528A>T
n.432A>T
c.83-3195A>T (n.83-3195A>T)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
17g.44911311T>CCA399843697GFAPc.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.205A>G
n.1581A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.528A>G
n.2206A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.9A>G
n.1066A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.528A>G
n.432A>G
c.83-3195A>G (n.83-3195A>G)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
17g.44911311T>GCA399843702GFAPc.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.205A>C
n.1581A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.528A>C
n.2206A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.9A>C
n.1066A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.528A>C
n.432A>C
c.83-3195A>C (n.83-3195A>C)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
17g.44911312C>ACA399843718GFAPc.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.204G>T
n.1580G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.527G>T
n.2205G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.8G>T
n.1065G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.527G>T
n.431G>T
c.83-3196G>T (n.83-3196G>T)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
17g.44911312C=CA2261611667GFAPc.1051G= (p.Asp351=)
n.204G=
n.1580G=
c.916G= (p.Asp306=)
n.527G=
n.2205G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.8G=
n.1065G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.527G=
n.431G=
c.83-3196G= (n.83-3196G=)
c.1255G= (p.Asp419=)
17g.44911312C>GCA347218GFAPc.1051G>C (p.Asp351His)
n.204G>C
n.1580G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.527G>C
n.2205G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.8G>C
n.1065G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.527G>C
n.431G>C
c.83-3196G>C (n.83-3196G>C)
c.1255G>C (p.Asp419His)
 ClinVar dbSNP
17g.44911312C>TCA399843715GFAPc.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.204G>A
n.1580G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.527G>A
n.2205G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.8G>A
n.1065G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.527G>A
n.431G>A
c.83-3196G>A (n.83-3196G>A)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
17g.44911313C>ACA399843723GFAPc.1050G>T (p.Gln350His)
n.203G>T
n.1579G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
n.526G>T
n.2204G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.7G>T
n.1064G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.526G>T
n.430G>T
c.83-3197G>T (n.83-3197G>T)
c.1254G>T (p.Gln418His)
17g.44911313C=CA2261611668GFAPc.1050G= (p.Gln350=)
n.203G=
n.1579G=
c.915G= (p.Gln305=)
n.526G=
n.2204G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.7G=
n.1064G=
c.*449G= (n.*449G=)
c.526G=
n.430G=
c.83-3197G= (n.83-3197G=)
c.1254G= (p.Gln418=)
17g.44911313C>GCA399843726GFAPc.1050G>C (p.Gln350His)
n.203G>C
n.1579G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
n.526G>C
n.2204G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.7G>C
n.1064G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.526G>C
n.430G>C
c.83-3197G>C (n.83-3197G>C)
c.1254G>C (p.Gln418His)
17g.44911313C>TCA500321287GFAPc.1050G>A (p.Gln350=)
n.203G>A
n.1579G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
n.526G>A
n.2204G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.7G>A
n.1064G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.526G>A
n.430G>A
c.83-3197G>A (n.83-3197G>A)
c.1254G>A (p.Gln418=)
17g.44911314T>ACA399843728GFAPc.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.202A>T
n.1578A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.525A>T
n.2203A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.6A>T
n.1063A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.525A>T
n.429A>T
c.83-3198A>T (n.83-3198A>T)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
17g.44911314T>CCA399843729GFAPc.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.202A>G
n.1578A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.525A>G
n.2203A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.6A>G
n.1063A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.525A>G
n.429A>G
c.83-3198A>G (n.83-3198A>G)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911314T>GCA399843730GFAPc.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.202A>C
n.1578A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.525A>C
n.2203A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.6A>C
n.1063A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.525A>C
n.429A>C
c.83-3198A>C (n.83-3198A>C)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
17g.44911314T=CA2261611669GFAPc.1049A= (p.Gln350=)
n.202A=
n.1578A=
c.914A= (p.Gln305=)
n.525A=
n.2203A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.6A=
n.1063A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.525A=
n.429A=
c.83-3198A= (n.83-3198A=)
c.1253A= (p.Gln418=)
17g.44911315_44911316insCAAGTGCA347216GFAPc.1049_1050insCTTGCA (p.Tyr349_Gln350insHisLeu)
n.202_203insCTTGCA
n.1578_1579insCTTGCA
c.914_915insCTTGCA (p.Tyr304_Gln305insHisLeu)
n.525_526insCTTGCA
n.2203_2204insCTTGCA
c.626_627insCTTGCA (p.Tyr208_Gln209insHisLeu)
c.704_705insCTTGCA (p.Tyr234_Gln235insHisLeu)
c.6_7insCTTGCA
n.1063_1064insCTTGCA
c.*448_*449insCTTGCA (n.*448_*449insCTTGCA)
c.525_526insCTTGCA
n.429_430insCTTGCA
c.83-3198_83-3197insCTTGCA (n.83-3198_83-3197insCTTGCA)
c.1253_1254insCTTGCA (p.Tyr417_Gln418insHisLeu)
 ClinVar dbSNP
17g.44911315G>ACA399843734GFAPc.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.201C>T
n.1577C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.524C>T
n.2202C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.5C>T
n.1062C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.524C>T
n.428C>T
c.83-3199C>T (n.83-3199C>T)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.44911315G>CCA399843737GFAPc.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.201C>G
n.1577C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.524C>G
n.2202C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.5C>G
n.1062C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.524C>G
n.428C>G
c.83-3199C>G (n.83-3199C>G)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
17g.44911315G=CA2261611670GFAPc.1048C= (p.Gln350=)
n.201C=
n.1577C=
c.913C= (p.Gln305=)
n.524C=
n.2202C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.5C=
n.1062C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.524C=
n.428C=
c.83-3199C= (n.83-3199C=)
c.1252C= (p.Gln418=)
17g.44911315G>TCA399843740GFAPc.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.201C>A
n.1577C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.524C>A
n.2202C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.5C>A
n.1062C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.524C>A
n.428C>A
c.83-3199C>A (n.83-3199C>A)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
17g.44911316G>ACA500321288GFAPc.1047C>T (p.Tyr349=)
n.200C>T
n.1576C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
n.523C>T
n.2201C>T
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.4C>T
n.1061C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.523C>T
n.427C>T
c.83-3200C>T (n.83-3200C>T)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911316G>CCA399843751GFAPc.1047C>G (p.Tyr349Ter)
n.200C>G
n.1576C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.523C>G
n.2201C>G
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.4C>G
n.1061C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.523C>G
n.427C>G
c.83-3200C>G (n.83-3200C>G)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
17g.44911316G=CA2261611671GFAPc.1047C= (p.Tyr349=)
n.200C=
n.1576C=
c.912C= (p.Tyr304=)
n.523C=
n.2201C=
c.624C= (p.Tyr208=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.4C=
n.1061C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.523C=
n.427C=
c.83-3200C= (n.83-3200C=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
17g.44911316G>TCA399843760GFAPc.1047C>A (p.Tyr349Ter)
n.200C>A
n.1576C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.523C>A
n.2201C>A
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.4C>A
n.1061C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.523C>A
n.427C>A
c.83-3200C>A (n.83-3200C>A)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
17g.44911317T>ACA399843761GFAPc.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.199A>T
n.1575A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.522A>T
n.2200A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.3A>T
n.1060A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.522A>T
n.426A>T
c.83-3201A>T (n.83-3201A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
 gnomAD v4
17g.44911317T>CCA399843763GFAPc.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.199A>G
n.1575A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.522A>G
n.2200A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.3A>G
n.1060A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.522A>G
n.426A>G
c.83-3201A>G (n.83-3201A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911317T>GCA16043529GFAPc.1046A>C (p.Tyr349Ser)
n.199A>C
n.1575A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.522A>C
n.2200A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.3A>C
n.1060A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.522A>C
n.426A>C
c.83-3201A>C (n.83-3201A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.44911317T=CA2261611672GFAPc.1046A= (p.Tyr349=)
n.199A=
n.1575A=
c.911A= (p.Tyr304=)
n.522A=
n.2200A=
c.623A= (p.Tyr208=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.3A=
n.1060A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.522A=
n.426A=
c.83-3201A= (n.83-3201A=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
17g.44911318A=CA2261611673GFAPc.1045T= (p.Tyr349=)
n.198T=
n.1574T=
c.910T= (p.Tyr304=)
n.521T=
n.2199T=
c.622T= (p.Tyr208=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.2T=
n.1059T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.521T=
n.425T=
c.83-3202T= (n.83-3202T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
17g.44911318A>CCA399843771GFAPc.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.198T>G
n.1574T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.521T>G
n.2199T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.2T>G
n.1059T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.521T>G
n.425T>G
c.83-3202T>G (n.83-3202T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
 dbSNP
17g.44911318A>GCA399843768GFAPc.1045T>C (p.Tyr349His)
n.198T>C
n.1574T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.521T>C
n.2199T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.2T>C
n.1059T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.521T>C
n.425T>C
c.83-3202T>C (n.83-3202T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
17g.44911318A>TCA399843766GFAPc.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.198T>A
n.1574T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.521T>A
n.2199T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.2T>A
n.1059T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.521T>A
n.425T>A
c.83-3202T>A (n.83-3202T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
17g.44911319C>ACA399843775GFAPc.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.197G>T
n.1573G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.520G>T
n.2198G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.1G>T
n.1058G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.520G>T
n.424G>T
c.83-3203G>T (n.83-3203G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>GCA399843776GFAPc.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.197G>C
n.1573G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.520G>C
n.2198G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.1G>C
n.1058G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.520G>C
n.424G>C
c.83-3203G>C (n.83-3203G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>TCA500321289GFAPc.1044G>A (p.Glu348=)
n.197G>A
n.1573G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.520G>A
n.2198G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.1G>A
n.1058G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.520G>A
n.424G>A
c.83-3203G>A (n.83-3203G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
 gnomAD v4
17g.44911320T>ACA399843779GFAPc.1043A>T (p.Glu348Val)
n.196A>T
n.1572A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.519A>T
n.2197A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1057A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.519A>T
n.423A>T
c.83-3204A>T (n.83-3204A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
17g.44911320T>CCA399843781GFAPc.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.196A>G
n.1572A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.519A>G
n.2197A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1057A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.519A>G
n.423A>G
c.83-3204A>G (n.83-3204A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
17g.44911320T>GCA399843783GFAPc.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.196A>C
n.1572A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.519A>C
n.2197A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1057A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.519A>C
n.423A>C
c.83-3204A>C (n.83-3204A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
17g.44911321C>ACA399843792GFAPc.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.195G>T
n.1571G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.518G>T
n.2196G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1056G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.518G>T
n.422G>T
c.83-3205G>T (n.83-3205G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
 COSMIC COSMIC
17g.44911321C>GCA399843795GFAPc.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.195G>C
n.1571G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.518G>C
n.2196G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1056G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.518G>C
n.422G>C
c.83-3205G>C (n.83-3205G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
17g.44911321C>TCA399843801GFAPc.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.195G>A
n.1571G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.518G>A
n.2196G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1056G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.518G>A
n.422G>A
c.83-3205G>A (n.83-3205G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
17g.44911322C>ACA399843804GFAPc.1041G>T (p.Gln347His)
n.194G>T
n.1570G>T
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.517G>T
n.2195G>T
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1055G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.517G>T
n.421G>T
c.83-3206G>T (n.83-3206G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911322C=CA2261611674GFAPc.1041G= (p.Gln347=)
n.194G=
n.1570G=
c.907-1G= (n.907-1G=)
n.517G=
n.2195G=
c.619-1G= (n.619-1G=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.1055G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.517G=
n.421G=
c.83-3206G= (n.83-3206G=)
c.1245G= (p.Gln415=)
17g.44911322C>GCA399843807GFAPc.1041G>C (p.Gln347His)
n.194G>C
n.1570G>C
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.517G>C
n.2195G>C
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1055G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.517G>C
n.421G>C
c.83-3206G>C (n.83-3206G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
17g.44911322C>TCA291028572GFAPc.1041G>A (p.Gln347=)
n.194G>A
n.1570G>A
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.517G>A
n.2195G>A
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.1055G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.517G>A
n.421G>A
c.83-3206G>A (n.83-3206G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911323T>ACA399843811GFAPc.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.193A>T
n.1569A>T
c.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.516A>T
n.2194A>T
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.1054A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.516A>T
n.420A>T
c.83-3207A>T (n.83-3207A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
17g.44911323T>CCA399843814GFAPc.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.193A>G
n.1569A>G
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.516A>G
n.2194A>G
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.1054A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.516A>G
n.420A>G
c.83-3207A>G (n.83-3207A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
17g.44911323T>GCA399843818GFAPc.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.193A>C
n.1569A>C
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.516A>C
n.2194A>C
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.1054A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.516A>C
n.420A>C
c.83-3207A>C (n.83-3207A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
17g.44911324G>ACA399843824GFAPc.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.192C>T
n.1568C>T
c.907-3C>T (n.907-3C>T)
n.515C>T
n.2193C>T
c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.1053C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.515C>T
n.419C>T
c.83-3208C>T (n.83-3208C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
17g.44911324G>CCA399843826GFAPc.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.192C>G
n.1568C>G
c.907-3C>G (n.907-3C>G)
n.515C>G
n.2193C>G
c.619-3C>G (n.619-3C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.1053C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.515C>G
n.419C>G
c.83-3208C>G (n.83-3208C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
17g.44911324G>TCA399843821GFAPc.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.192C>A
n.1568C>A
c.907-3C>A (n.907-3C>A)
n.515C>A
n.2193C>A
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.1053C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.515C>A
n.419C>A
c.83-3208C>A (n.83-3208C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
17g.44911325C>ACA399843830GFAPc.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.191G>T
n.1567G>T
c.907-4G>T (n.907-4G>T)
n.514G>T
n.2192G>T
c.619-4G>T (n.619-4G>T)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1052G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.514G>T
n.418G>T
c.83-3209G>T (n.83-3209G>T)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>GCA399843832GFAPc.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.191G>C
n.1567G>C
c.907-4G>C (n.907-4G>C)
n.514G>C
n.2192G>C
c.619-4G>C (n.619-4G>C)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1052G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.514G>C
n.418G>C
c.83-3209G>C (n.83-3209G>C)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>TCA500321290GFAPc.1038G>A (p.Leu346=)
n.191G>A
n.1567G>A
c.907-4G>A (n.907-4G>A)
n.514G>A
n.2192G>A
c.619-4G>A (n.619-4G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1052G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.514G>A
n.418G>A
c.83-3209G>A (n.83-3209G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
17g.44911326A>CCA399843835GFAPc.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.190T>G
n.1566T>G
c.907-5T>G (n.907-5T>G)
n.513T>G
n.2191T>G
c.619-5T>G (n.619-5T>G)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1051T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.513T>G
n.417T>G
c.83-3210T>G (n.83-3210T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
17g.44911326A>GCA399843836GFAPc.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.190T>C
n.1566T>C
c.907-5T>C (n.907-5T>C)
n.513T>C
n.2191T>C
c.619-5T>C (n.619-5T>C)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1051T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.513T>C
n.417T>C
c.83-3210T>C (n.83-3210T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
17g.44911326A>TCA399843838GFAPc.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.190T>A
n.1566T>A
c.907-5T>A (n.907-5T>A)
n.513T>A
n.2191T>A
c.619-5T>A (n.619-5T>A)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1051T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.513T>A
n.417T>A
c.83-3210T>A (n.83-3210T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
17g.44911327A>CCA399843842GFAPc.1036T>G (p.Leu346Val)
n.189T>G
n.1565T>G
c.907-6T>G (n.907-6T>G)
n.512T>G
n.2190T>G
c.619-6T>G (n.619-6T>G)
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1050T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.512T>G
n.416T>G
c.83-3211T>G (n.83-3211T>G)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
17g.44911327A>GCA500321291GFAPc.1036T>C (p.Leu346=)
n.189T>C
n.1565T>C
c.907-6T>C (n.907-6T>C)
n.512T>C
n.2190T>C
c.619-6T>C (n.619-6T>C)
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1050T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.512T>C
n.416T>C
c.83-3211T>C (n.83-3211T>C)
c.1240T>C (p.Leu414=)
17g.44911327A>TCA399843849GFAPc.1036T>A (p.Leu346Met)
n.189T>A
n.1565T>A
c.907-6T>A (n.907-6T>A)
n.512T>A
n.2190T>A
c.619-6T>A (n.619-6T>A)
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1050T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.512T>A
n.416T>A
c.83-3211T>A (n.83-3211T>A)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
17g.44911328G>ACA500321292GFAPc.1035C>T (p.His345=)
n.188C>T
n.1564C>T
c.907-7C>T (n.907-7C>T)
n.511C>T
n.2189C>T
c.619-7C>T (n.619-7C>T)
c.690C>T (p.His230=)
n.1049C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.511C>T
n.415C>T
c.83-3212C>T (n.83-3212C>T)
c.1239C>T (p.His413=)
17g.44911328G>CCA399843853GFAPc.1035C>G (p.His345Gln)
n.188C>G
n.1564C>G
c.907-7C>G (n.907-7C>G)
n.511C>G
n.2189C>G
c.619-7C>G (n.619-7C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
n.1049C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.511C>G
n.415C>G
c.83-3212C>G (n.83-3212C>G)
c.1239C>G (p.His413Gln)
17g.44911328G>TCA399843856GFAPc.1035C>A (p.His345Gln)
n.188C>A
n.1564C>A
c.907-7C>A (n.907-7C>A)
n.511C>A
n.2189C>A
c.619-7C>A (n.619-7C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
n.1049C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.511C>A
n.415C>A
c.83-3212C>A (n.83-3212C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
17g.44911329T>ACA399843860GFAPc.1034A>T (p.His345Leu)
n.187A>T
n.1563A>T
c.907-8A>T (n.907-8A>T)
n.510A>T
n.2188A>T
c.619-8A>T (n.619-8A>T)
c.689A>T (p.His230Leu)
n.1048A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.510A>T
n.414A>T
c.83-3213A>T (n.83-3213A>T)
c.1238A>T (p.His413Leu)
17g.44911329T>CCA399843861GFAPc.1034A>G (p.His345Arg)
n.187A>G
n.1563A>G
c.907-8A>G (n.907-8A>G)
n.510A>G
n.2188A>G
c.619-8A>G (n.619-8A>G)
c.689A>G (p.His230Arg)
n.1048A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.510A>G
n.414A>G
c.83-3213A>G (n.83-3213A>G)
c.1238A>G (p.His413Arg)
17g.44911329T>GCA399843864GFAPc.1034A>C (p.His345Pro)
n.187A>C
n.1563A>C
c.907-8A>C (n.907-8A>C)
n.510A>C
n.2188A>C
c.619-8A>C (n.619-8A>C)
c.689A>C (p.His230Pro)
n.1048A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.510A>C
n.414A>C
c.83-3213A>C (n.83-3213A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
17g.44911330G>ACA8608766GFAPc.1033C>T (p.His345Tyr)
n.186C>T
n.1562C>T
c.907-9C>T (n.907-9C>T)
n.509C>T
n.2187C>T
c.619-9C>T (n.619-9C>T)
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.1047C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.509C>T
n.413C>T
c.83-3214C>T (n.83-3214C>T)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911330G>CCA399843868GFAPc.1033C>G (p.His345Asp)
n.186C>G
n.1562C>G
c.907-9C>G (n.907-9C>G)
n.509C>G
n.2187C>G
c.619-9C>G (n.619-9C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
n.1047C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.509C>G
n.413C>G
c.83-3214C>G (n.83-3214C>G)
c.1237C>G (p.His413Asp)
17g.44911330G=CA2261611675GFAPc.1033C= (p.His345=)
n.186C=
n.1562C=
c.907-9C= (n.907-9C=)
n.509C=
n.2187C=
c.619-9C= (n.619-9C=)
c.688C= (p.His230=)
n.1047C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.509C=
n.413C=
c.83-3214C= (n.83-3214C=)
c.1237C= (p.His413=)
17g.44911330G>TCA399843866GFAPc.1033C>A (p.His345Asn)
n.186C>A
n.1562C>A
c.907-9C>A (n.907-9C>A)
n.509C>A
n.2187C>A
c.619-9C>A (n.619-9C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
n.1047C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.509C>A
n.413C>A
c.83-3214C>A (n.83-3214C>A)
c.1237C>A (p.His413Asn)
17g.44911331delCA2576294442GFAPc.1033del (p.His345ThrfsTer26)
n.186del
n.1562del
c.907-9del (n.907-9del)
n.509del
n.2187del
c.619-9del (n.619-9del)
c.688del (p.His230ThrfsTer26)
n.1047del
c.*432del (n.*432del)
c.509del
n.413del
c.83-3214del (n.83-3214del)
c.1237del (p.His413ThrfsTer26)
17g.44911331G>ACA500321293GFAPc.1032C>T (p.Arg344=)
n.185C>T
n.1561C>T
c.907-10C>T (n.907-10C>T)
n.508C>T
n.2186C>T
c.619-10C>T (n.619-10C>T)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1046C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.508C>T
n.412C>T
c.83-3215C>T (n.83-3215C>T)
c.1236C>T (p.Arg412=)
 gnomAD v4
17g.44911331G>CCA500321294GFAPc.1032C>G (p.Arg344=)
n.185C>G
n.1561C>G
c.907-10C>G (n.907-10C>G)
n.508C>G
n.2186C>G
c.619-10C>G (n.619-10C>G)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1046C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.508C>G
n.412C>G
c.83-3215C>G (n.83-3215C>G)
c.1236C>G (p.Arg412=)
17g.44911331G>TCA500321295GFAPc.1032C>A (p.Arg344=)
n.185C>A
n.1561C>A
c.907-10C>A (n.907-10C>A)
n.508C>A
n.2186C>A
c.619-10C>A (n.619-10C>A)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1046C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.508C>A
n.412C>A
c.83-3215C>A (n.83-3215C>A)
c.1236C>A (p.Arg412=)
17g.44911332C>ACA399843873GFAPc.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.184G>T
n.1560G>T
c.907-11G>T (n.907-11G>T)
n.507G>T
n.2185G>T
c.619-11G>T (n.619-11G>T)
c.686G>T (p.Arg229Leu)
n.1045G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.507G>T
n.411G>T
c.83-3216G>T (n.83-3216G>T)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
17g.44911332C>GCA399843875GFAPc.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.184G>C
n.1560G>C
c.907-11G>C (n.907-11G>C)
n.507G>C
n.2185G>C
c.619-11G>C (n.619-11G>C)
c.686G>C (p.Arg229Pro)
n.1045G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.507G>C
n.411G>C
c.83-3216G>C (n.83-3216G>C)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
17g.44911332C>TCA399843876GFAPc.1031G>A (p.Arg344His)
n.184G>A
n.1560G>A
c.907-11G>A (n.907-11G>A)
n.507G>A
n.2185G>A
c.619-11G>A (n.619-11G>A)
c.686G>A (p.Arg229His)
n.1045G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.507G>A
n.411G>A
c.83-3216G>A (n.83-3216G>A)
c.1235G>A (p.Arg412His)
17g.44911333G>ACA399843879GFAPc.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.183C>T
n.1559C>T
c.907-12C>T (n.907-12C>T)
n.506C>T
n.2184C>T
c.619-12C>T (n.619-12C>T)
c.685C>T (p.Arg229Cys)
n.1044C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.506C>T
n.410C>T
c.83-3217C>T (n.83-3217C>T)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911333G>CCA399843882GFAPc.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.183C>G
n.1559C>G
c.907-12C>G (n.907-12C>G)
n.506C>G
n.2184C>G
c.619-12C>G (n.619-12C>G)
c.685C>G (p.Arg229Gly)
n.1044C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.506C>G
n.410C>G
c.83-3217C>G (n.83-3217C>G)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44911333G=CA2261611676GFAPc.1030C= (p.Arg344=)
n.183C=
n.1559C=
c.907-12C= (n.907-12C=)
n.506C=
n.2184C=
c.619-12C= (n.619-12C=)
c.685C= (p.Arg229=)
n.1044C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.506C=
n.410C=
c.83-3217C= (n.83-3217C=)
c.1234C= (p.Arg412=)
17g.44911333G>TCA399843884GFAPc.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.183C>A
n.1559C>A
c.907-12C>A (n.907-12C>A)
n.506C>A
n.2184C>A
c.619-12C>A (n.619-12C>A)
c.685C>A (p.Arg229Ser)
n.1044C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.506C>A
n.410C>A
c.83-3217C>A (n.83-3217C>A)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
17g.44911334G>ACA500321296GFAPc.1029C>T (p.Ala343=)
n.182C>T
n.1558C>T
c.907-13C>T (n.907-13C>T)
n.505C>T
n.2183C>T
c.619-13C>T (n.619-13C>T)
c.684C>T (p.Ala228=)
n.1043C>T
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.505C>T
n.409C>T
c.83-3218C>T (n.83-3218C>T)
c.1233C>T (p.Ala411=)
 gnomAD v4
17g.44911334G>CCA500321297GFAPc.1029C>G (p.Ala343=)
n.182C>G
n.1558C>G
c.907-13C>G (n.907-13C>G)
n.505C>G
n.2183C>G
c.619-13C>G (n.619-13C>G)
c.684C>G (p.Ala228=)
n.1043C>G
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.505C>G
n.409C>G
c.83-3218C>G (n.83-3218C>G)
c.1233C>G (p.Ala411=)
17g.44911334G>TCA500321298GFAPc.1029C>A (p.Ala343=)
n.182C>A
n.1558C>A
c.907-13C>A (n.907-13C>A)
n.505C>A
n.2183C>A
c.619-13C>A (n.619-13C>A)
c.684C>A (p.Ala228=)
n.1043C>A
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.505C>A
n.409C>A
c.83-3218C>A (n.83-3218C>A)
c.1233C>A (p.Ala411=)
17g.44911335G>ACA399843886GFAPc.1028C>T (p.Ala343Val)
n.181C>T
n.1557C>T
c.907-14C>T (n.907-14C>T)
n.504C>T
n.2182C>T
c.619-14C>T (n.619-14C>T)
c.683C>T (p.Ala228Val)
n.1042C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.504C>T
n.408C>T
c.83-3219C>T (n.83-3219C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
17g.44911335G>CCA399843889GFAPc.1028C>G (p.Ala343Gly)
n.181C>G
n.1557C>G
c.907-14C>G (n.907-14C>G)
n.504C>G
n.2182C>G
c.619-14C>G (n.619-14C>G)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
n.1042C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.504C>G
n.408C>G
c.83-3219C>G (n.83-3219C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
17g.44911335G>TCA399843892GFAPc.1028C>A (p.Ala343Asp)
n.181C>A
n.1557C>A
c.907-14C>A (n.907-14C>A)
n.504C>A
n.2182C>A
c.619-14C>A (n.619-14C>A)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
n.1042C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.504C>A
n.408C>A
c.83-3219C>A (n.83-3219C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
17g.44911336C>ACA399843894GFAPc.1027G>T (p.Ala343Ser)
n.180G>T
n.1556G>T
c.907-15G>T (n.907-15G>T)
n.503G>T
n.2181G>T
c.619-15G>T (n.619-15G>T)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
n.1041G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.503G>T
n.407G>T
c.83-3220G>T (n.83-3220G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
17g.44911336C=CA2261611677GFAPc.1027G= (p.Ala343=)
n.180G=
n.1556G=
c.907-15G= (n.907-15G=)
n.503G=
n.2181G=
c.619-15G= (n.619-15G=)
c.682G= (p.Ala228=)
n.1041G=
c.*426G= (n.*426G=)
c.503G=
n.407G=
c.83-3220G= (n.83-3220G=)
c.1231G= (p.Ala411=)
17g.44911336C>GCA399843898GFAPc.1027G>C (p.Ala343Pro)
n.180G>C
n.1556G>C
c.907-15G>C (n.907-15G>C)
n.503G>C
n.2181G>C
c.619-15G>C (n.619-15G>C)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
n.1041G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.503G>C
n.407G>C
c.83-3220G>C (n.83-3220G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
17g.44911336C>TCA8608767GFAPc.1027G>A (p.Ala343Thr)
n.180G>A
n.1556G>A
c.907-15G>A (n.907-15G>A)
n.503G>A
n.2181G>A
c.619-15G>A (n.619-15G>A)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
n.1041G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.503G>A
n.407G>A
c.83-3220G>A (n.83-3220G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911337delCA2638273059GFAPc.1027del (p.Ala343ProfsTer28)
n.180del
n.1556del
c.907-15del (n.907-15del)
n.503del
n.2181del
c.619-15del (n.619-15del)
c.682del (p.Ala228ProfsTer28)
n.1041del
c.*426del (n.*426del)
c.503del
n.407del
c.83-3220del (n.83-3220del)
c.1231del (p.Ala411ProfsTer28)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911337C>ACA399843907GFAPc.1026G>T (p.Met342Ile)
n.179G>T
n.1555G>T
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n.502G>T
n.2180G>T
c.619-16G>T (n.619-16G>T)
c.681G>T (p.Met227Ile)
n.1040G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.502G>T
n.406G>T
c.83-3221G>T (n.83-3221G>T)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
17g.44911337C>GCA399843912GFAPc.1026G>C (p.Met342Ile)
n.179G>C
n.1555G>C
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n.502G>C
n.2180G>C
c.619-16G>C (n.619-16G>C)
c.681G>C (p.Met227Ile)
n.1040G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.502G>C
n.406G>C
c.83-3221G>C (n.83-3221G>C)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
17g.44911337C>TCA399843910GFAPc.1026G>A (p.Met342Ile)
n.179G>A
n.1555G>A
c.907-16G>A (n.907-16G>A)
n.502G>A
n.2180G>A
c.619-16G>A (n.619-16G>A)
c.681G>A (p.Met227Ile)
n.1040G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.502G>A
n.406G>A
c.83-3221G>A (n.83-3221G>A)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
17g.44911338A>CCA399843915GFAPc.1025T>G (p.Met342Arg)
n.178T>G
n.1554T>G
c.907-17T>G (n.907-17T>G)
n.501T>G
n.2179T>G
c.619-17T>G (n.619-17T>G)
c.680T>G (p.Met227Arg)
n.1039T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.501T>G
n.405T>G
c.83-3222T>G (n.83-3222T>G)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
17g.44911338A>GCA399843920GFAPc.1025T>C (p.Met342Thr)
n.178T>C
n.1554T>C
c.907-17T>C (n.907-17T>C)
n.501T>C
n.2179T>C
c.619-17T>C (n.619-17T>C)
c.680T>C (p.Met227Thr)
n.1039T>C
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.501T>C
n.405T>C
c.83-3222T>C (n.83-3222T>C)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911338A>TCA399843917GFAPc.1025T>A (p.Met342Lys)
n.178T>A
n.1554T>A
c.907-17T>A (n.907-17T>A)
n.501T>A
n.2179T>A
c.619-17T>A (n.619-17T>A)
c.680T>A (p.Met227Lys)
n.1039T>A
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.501T>A
n.405T>A
c.83-3222T>A (n.83-3222T>A)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
17g.44911339T>ACA399843922GFAPc.1024A>T (p.Met342Leu)
n.177A>T
n.1553A>T
c.907-18A>T (n.907-18A>T)
n.500A>T
n.2178A>T
c.619-18A>T (n.619-18A>T)
c.679A>T (p.Met227Leu)
n.1038A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.500A>T
n.404A>T
c.83-3223A>T (n.83-3223A>T)
c.1228A>T (p.Met410Leu)
17g.44911339T>CCA399843924GFAPc.1024A>G (p.Met342Val)
n.177A>G
n.1553A>G
c.907-18A>G (n.907-18A>G)
n.500A>G
n.2178A>G
c.619-18A>G (n.619-18A>G)
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n.1038A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.500A>G
n.404A>G
c.83-3223A>G (n.83-3223A>G)
c.1228A>G (p.Met410Val)
17g.44911339T>GCA399843923GFAPc.1024A>C (p.Met342Leu)
n.177A>C
n.1553A>C
c.907-18A>C (n.907-18A>C)
n.500A>C
n.2178A>C
c.619-18A>C (n.619-18A>C)
c.679A>C (p.Met227Leu)
n.1038A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.500A>C
n.404A>C
c.83-3223A>C (n.83-3223A>C)
c.1228A>C (p.Met410Leu)
17g.44911340C>ACA399843925GFAPc.1023G>T (p.Glu341Asp)
n.176G>T
n.1552G>T
c.907-19G>T (n.907-19G>T)
n.499G>T
n.2177G>T
c.619-19G>T (n.619-19G>T)
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.1037G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.499G>T
n.403G>T
c.83-3224G>T (n.83-3224G>T)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
17g.44911340C>GCA399843926GFAPc.1023G>C (p.Glu341Asp)
n.176G>C
n.1552G>C
c.907-19G>C (n.907-19G>C)
n.499G>C
n.2177G>C
c.619-19G>C (n.619-19G>C)
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.1037G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.499G>C
n.403G>C
c.83-3224G>C (n.83-3224G>C)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
 gnomAD v4
17g.44911340C>TCA500321300GFAPc.1023G>A (p.Glu341=)
n.176G>A
n.1552G>A
c.907-19G>A (n.907-19G>A)
n.499G>A
n.2177G>A
c.619-19G>A (n.619-19G>A)
c.678G>A (p.Glu226=)
n.1037G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.499G>A
n.403G>A
c.83-3224G>A (n.83-3224G>A)
c.1227G>A (p.Glu409=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911340_44911342delCA500321299GFAPc.1021_1023del (p.Glu341del)
n.174_176del
n.1550_1552del
c.907-21_907-19del (n.907-21_907-19del)
n.497_499del
n.2175_2177del
c.619-21_619-19del (n.619-21_619-19del)
c.676_678del (p.Glu226del)
n.1035_1037del
c.*420_*422del (n.*420_*422del)
c.497_499del
n.401_403del
c.83-3226_83-3224del (n.83-3226_83-3224del)
c.1225_1227del (p.Glu409del)
17g.44911341T>ACA399843927GFAPc.1022A>T (p.Glu341Val)
n.175A>T
n.1551A>T
c.907-20A>T (n.907-20A>T)
n.498A>T
n.2176A>T
c.619-20A>T (n.619-20A>T)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.1036A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.498A>T
n.402A>T
c.83-3225A>T (n.83-3225A>T)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
17g.44911341T>CCA399843929GFAPc.1022A>G (p.Glu341Gly)
n.175A>G
n.1551A>G
c.907-20A>G (n.907-20A>G)
n.498A>G
n.2176A>G
c.619-20A>G (n.619-20A>G)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.1036A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.498A>G
n.402A>G
c.83-3225A>G (n.83-3225A>G)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
17g.44911341T>GCA399843930GFAPc.1022A>C (p.Glu341Ala)
n.175A>C
n.1551A>C
c.907-20A>C (n.907-20A>C)
n.498A>C
n.2176A>C
c.619-20A>C (n.619-20A>C)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.1036A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.498A>C
n.402A>C
c.83-3225A>C (n.83-3225A>C)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
17g.44911342C>ACA399843934GFAPc.1021G>T (p.Glu341Ter)
n.174G>T
n.1550G>T
c.907-21G>T (n.907-21G>T)
n.497G>T
n.2175G>T
c.619-21G>T (n.619-21G>T)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.1035G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.497G>T
n.401G>T
c.83-3226G>T (n.83-3226G>T)
c.1225G>T (p.Glu409Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911342C=CA2261611678GFAPc.1021G= (p.Glu341=)
n.174G=
n.1550G=
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n.497G=
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c.619-21G= (n.619-21G=)
c.676G= (p.Glu226=)
n.1035G=
c.*420G= (n.*420G=)
c.497G=
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c.1225G= (p.Glu409=)
17g.44911342C>GCA399843936GFAPc.1021G>C (p.Glu341Gln)
n.174G>C
n.1550G>C
c.907-21G>C (n.907-21G>C)
n.497G>C
n.2175G>C
c.619-21G>C (n.619-21G>C)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.1035G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.497G>C
n.401G>C
c.83-3226G>C (n.83-3226G>C)
c.1225G>C (p.Glu409Gln)
17g.44911342C>TCA8608768GFAPc.1021G>A (p.Glu341Lys)
n.174G>A
n.1550G>A
c.907-21G>A (n.907-21G>A)
n.497G>A
n.2175G>A
c.619-21G>A (n.619-21G>A)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.1035G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.497G>A
n.401G>A
c.83-3226G>A (n.83-3226G>A)
c.1225G>A (p.Glu409Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911343G>ACA500321301GFAPc.1020C>T (p.Asp340=)
n.173C>T
n.1549C>T
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n.496C>T
n.2174C>T
c.619-22C>T (n.619-22C>T)
c.675C>T (p.Asp225=)
n.1034C>T
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.496C>T
n.400C>T
c.83-3227C>T (n.83-3227C>T)
c.1224C>T (p.Asp408=)
 dbSNP
17g.44911343G>CCA399843938GFAPc.1020C>G (p.Asp340Glu)
n.173C>G
n.1549C>G
c.907-22C>G (n.907-22C>G)
n.496C>G
n.2174C>G
c.619-22C>G (n.619-22C>G)
c.675C>G (p.Asp225Glu)
n.1034C>G
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.496C>G
n.400C>G
c.83-3227C>G (n.83-3227C>G)
c.1224C>G (p.Asp408Glu)
17g.44911343G=CA2261611679GFAPc.1020C= (p.Asp340=)
n.173C=
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c.675C= (p.Asp225=)
n.1034C=
c.*419C= (n.*419C=)
c.496C=
n.400C=
c.83-3227C= (n.83-3227C=)
c.1224C= (p.Asp408=)
17g.44911343G>TCA399843941GFAPc.1020C>A (p.Asp340Glu)
n.173C>A
n.1549C>A
c.907-22C>A (n.907-22C>A)
n.496C>A
n.2174C>A
c.619-22C>A (n.619-22C>A)
c.675C>A (p.Asp225Glu)
n.1034C>A
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.496C>A
n.400C>A
c.83-3227C>A (n.83-3227C>A)
c.1224C>A (p.Asp408Glu)
17g.44911344T>ACA399843948GFAPc.1019A>T (p.Asp340Val)
n.172A>T
n.1548A>T
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n.495A>T
n.2173A>T
c.619-23A>T (n.619-23A>T)
c.674A>T (p.Asp225Val)
n.1033A>T
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.495A>T
n.399A>T
c.83-3228A>T (n.83-3228A>T)
c.1223A>T (p.Asp408Val)
17g.44911344T>CCA8608769GFAPc.1019A>G (p.Asp340Gly)
n.172A>G
n.1548A>G
c.907-23A>G (n.907-23A>G)
n.495A>G
n.2173A>G
c.619-23A>G (n.619-23A>G)
c.674A>G (p.Asp225Gly)
n.1033A>G
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.495A>G
n.399A>G
c.83-3228A>G (n.83-3228A>G)
c.1223A>G (p.Asp408Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911344T>GCA399843943GFAPc.1019A>C (p.Asp340Ala)
n.172A>C
n.1548A>C
c.907-23A>C (n.907-23A>C)
n.495A>C
n.2173A>C
c.619-23A>C (n.619-23A>C)
c.674A>C (p.Asp225Ala)
n.1033A>C
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.495A>C
n.399A>C
c.83-3228A>C (n.83-3228A>C)
c.1223A>C (p.Asp408Ala)
17g.44911344T=CA2261611680GFAPc.1019A= (p.Asp340=)
n.172A=
n.1548A=
c.907-23A= (n.907-23A=)
n.495A=
n.2173A=
c.619-23A= (n.619-23A=)
c.674A= (p.Asp225=)
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c.495A=
n.399A=
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c.1223A= (p.Asp408=)
17g.44911345C>ACA399843950GFAPc.1018G>T (p.Asp340Tyr)
n.171G>T
n.1547G>T
c.907-24G>T (n.907-24G>T)
n.494G>T
n.2172G>T
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c.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.1032G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.494G>T
n.398G>T
c.83-3229G>T (n.83-3229G>T)
c.1222G>T (p.Asp408Tyr)
17g.44911345C>GCA399843952GFAPc.1018G>C (p.Asp340His)
n.171G>C
n.1547G>C
c.907-24G>C (n.907-24G>C)
n.494G>C
n.2172G>C
c.619-24G>C (n.619-24G>C)
c.673G>C (p.Asp225His)
n.1032G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.494G>C
n.398G>C
c.83-3229G>C (n.83-3229G>C)
c.1222G>C (p.Asp408His)
17g.44911345C>TCA399843957GFAPc.1018G>A (p.Asp340Asn)
n.171G>A
n.1547G>A
c.907-24G>A (n.907-24G>A)
n.494G>A
n.2172G>A
c.619-24G>A (n.619-24G>A)
c.673G>A (p.Asp225Asn)
n.1032G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.494G>A
n.398G>A
c.83-3229G>A (n.83-3229G>A)
c.1222G>A (p.Asp408Asn)
17g.44911346C>ACA399843960GFAPc.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.170G>T
n.1546G>T
c.907-25G>T (n.907-25G>T)
n.493G>T
n.2171G>T
c.619-25G>T (n.619-25G>T)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
n.1031G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.493G>T
n.397G>T
c.83-3230G>T (n.83-3230G>T)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
17g.44911346C>GCA399843963GFAPc.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.170G>C
n.1546G>C
c.907-25G>C (n.907-25G>C)
n.493G>C
n.2171G>C
c.619-25G>C (n.619-25G>C)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
n.1031G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.493G>C
n.397G>C
c.83-3230G>C (n.83-3230G>C)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
17g.44911346C>TCA500321302GFAPc.1017G>A (p.Lys339=)
n.170G>A
n.1546G>A
c.907-25G>A (n.907-25G>A)
n.493G>A
n.2171G>A
c.619-25G>A (n.619-25G>A)
c.672G>A (p.Lys224=)
n.1031G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.493G>A
n.397G>A
c.83-3230G>A (n.83-3230G>A)
c.1221G>A (p.Lys407=)
17g.44911347T>ACA399843966GFAPc.1016A>T (p.Lys339Met)
n.169A>T
n.1545A>T
c.907-26A>T (n.907-26A>T)
n.492A>T
n.2170A>T
c.619-26A>T (n.619-26A>T)
c.671A>T (p.Lys224Met)
n.1030A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.492A>T
n.396A>T
c.83-3231A>T (n.83-3231A>T)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
17g.44911347T>CCA8608770GFAPc.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.169A>G
n.1545A>G
c.907-26A>G (n.907-26A>G)
n.492A>G
n.2170A>G
c.619-26A>G (n.619-26A>G)
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1030A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.492A>G
n.396A>G
c.83-3231A>G (n.83-3231A>G)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911347T>GCA399843970GFAPc.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.169A>C
n.1545A>C
c.907-26A>C (n.907-26A>C)
n.492A>C
n.2170A>C
c.619-26A>C (n.619-26A>C)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1030A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.492A>C
n.396A>C
c.83-3231A>C (n.83-3231A>C)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
17g.44911347T=CA2261611681GFAPc.1016A= (p.Lys339=)
n.169A=
n.1545A=
c.907-26A= (n.907-26A=)
n.492A=
n.2170A=
c.619-26A= (n.619-26A=)
c.671A= (p.Lys224=)
n.1030A=
c.*415A= (n.*415A=)
c.492A=
n.396A=
c.83-3231A= (n.83-3231A=)
c.1220A= (p.Lys407=)
17g.44911348T>ACA399843979GFAPc.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.168A>T
n.1544A>T
c.907-27A>T (n.907-27A>T)
n.491A>T
n.2169A>T
c.619-27A>T (n.619-27A>T)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1029A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.491A>T
n.395A>T
c.83-3232A>T (n.83-3232A>T)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
17g.44911348T>CCA399843981GFAPc.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.168A>G
n.1544A>G
c.907-27A>G (n.907-27A>G)
n.491A>G
n.2169A>G
c.619-27A>G (n.619-27A>G)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1029A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.491A>G
n.395A>G
c.83-3232A>G (n.83-3232A>G)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
17g.44911348T>GCA399843984GFAPc.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.168A>C
n.1544A>C
c.907-27A>C (n.907-27A>C)
n.491A>C
n.2169A>C
c.619-27A>C (n.619-27A>C)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1029A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.491A>C
n.395A>C
c.83-3232A>C (n.83-3232A>C)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
17g.44911349G>ACA500321303GFAPc.1014C>T (p.Leu338=)
n.167C>T
n.1543C>T
c.907-28C>T (n.907-28C>T)
n.490C>T
n.2168C>T
c.619-28C>T (n.619-28C>T)
c.669C>T (p.Leu223=)
n.1028C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.490C>T
n.394C>T
c.83-3233C>T (n.83-3233C>T)
c.1218C>T (p.Leu406=)
17g.44911349G>CCA500321304GFAPc.1014C>G (p.Leu338=)
n.167C>G
n.1543C>G
c.907-28C>G (n.907-28C>G)
n.490C>G
n.2168C>G
c.619-28C>G (n.619-28C>G)
c.669C>G (p.Leu223=)
n.1028C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.490C>G
n.394C>G
c.83-3233C>G (n.83-3233C>G)
c.1218C>G (p.Leu406=)
17g.44911349G>TCA500321305GFAPc.1014C>A (p.Leu338=)
n.167C>A
n.1543C>A
c.907-28C>A (n.907-28C>A)
n.490C>A
n.2168C>A
c.619-28C>A (n.619-28C>A)
c.669C>A (p.Leu223=)
n.1028C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.490C>A
n.394C>A
c.83-3233C>A (n.83-3233C>A)
c.1218C>A (p.Leu406=)
17g.44911350A>CCA399843993GFAPc.1013T>G (p.Leu338Arg)
n.166T>G
n.1542T>G
c.907-29T>G (n.907-29T>G)
n.489T>G
n.2167T>G
c.619-29T>G (n.619-29T>G)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.1027T>G
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.489T>G
n.393T>G
c.83-3234T>G (n.83-3234T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
17g.44911350A>GCA399843991GFAPc.1013T>C (p.Leu338Pro)
n.166T>C
n.1542T>C
c.907-29T>C (n.907-29T>C)
n.489T>C
n.2167T>C
c.619-29T>C (n.619-29T>C)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.1027T>C
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.489T>C
n.393T>C
c.83-3234T>C (n.83-3234T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
17g.44911350A>TCA399843988GFAPc.1013T>A (p.Leu338His)
n.166T>A
n.1542T>A
c.907-29T>A (n.907-29T>A)
n.489T>A
n.2167T>A
c.619-29T>A (n.619-29T>A)
c.668T>A (p.Leu223His)
n.1027T>A
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.489T>A
n.393T>A
c.83-3234T>A (n.83-3234T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
17g.44911351G>ACA399843995GFAPc.1012C>T (p.Leu338Phe)
n.165C>T
n.1541C>T
c.907-30C>T (n.907-30C>T)
n.488C>T
n.2166C>T
c.619-30C>T (n.619-30C>T)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
n.1026C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.488C>T
n.392C>T
c.83-3235C>T (n.83-3235C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
 gnomAD v4
17g.44911351G>CCA399843998GFAPc.1012C>G (p.Leu338Val)
n.165C>G
n.1541C>G
c.907-30C>G (n.907-30C>G)
n.488C>G
n.2166C>G
c.619-30C>G (n.619-30C>G)
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.1026C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.488C>G
n.392C>G
c.83-3235C>G (n.83-3235C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
17g.44911351G>TCA399844001GFAPc.1012C>A (p.Leu338Ile)
n.165C>A
n.1541C>A
c.907-30C>A (n.907-30C>A)
n.488C>A
n.2166C>A
c.619-30C>A (n.619-30C>A)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
n.1026C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.488C>A
n.392C>A
c.83-3235C>A (n.83-3235C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
17g.44911352G>ACA500321306GFAPc.1011C>T (p.Ser337=)
n.164C>T
n.1540C>T
c.907-31C>T (n.907-31C>T)
n.487C>T
n.2165C>T
c.619-31C>T (n.619-31C>T)
c.666C>T (p.Ser222=)
n.1025C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.487C>T
n.391C>T
c.83-3236C>T (n.83-3236C>T)
c.1215C>T (p.Ser405=)
17g.44911352G>CCA8608771GFAPc.1011C>G (p.Ser337Arg)
n.164C>G
n.1540C>G
c.907-31C>G (n.907-31C>G)
n.487C>G
n.2165C>G
c.619-31C>G (n.619-31C>G)
c.666C>G (p.Ser222Arg)
n.1025C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.487C>G
n.391C>G
c.83-3236C>G (n.83-3236C>G)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911352G=CA2261611682GFAPc.1011C= (p.Ser337=)
n.164C=
n.1540C=
c.907-31C= (n.907-31C=)
n.487C=
n.2165C=
c.619-31C= (n.619-31C=)
c.666C= (p.Ser222=)
n.1025C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.487C=
n.391C=
c.83-3236C= (n.83-3236C=)
c.1215C= (p.Ser405=)
17g.44911352G>TCA399844005GFAPc.1011C>A (p.Ser337Arg)
n.164C>A
n.1540C>A
c.907-31C>A (n.907-31C>A)
n.487C>A
n.2165C>A
c.619-31C>A (n.619-31C>A)
c.666C>A (p.Ser222Arg)
n.1025C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.487C>A
n.391C>A
c.83-3236C>A (n.83-3236C>A)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
 gnomAD v4
17g.44911353C>ACA399844009GFAPc.1010G>T (p.Ser337Ile)
n.163G>T
n.1539G>T
c.907-32G>T (n.907-32G>T)
n.486G>T
n.2164G>T
c.619-32G>T (n.619-32G>T)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1024G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.486G>T
n.390G>T
c.83-3237G>T (n.83-3237G>T)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
17g.44911353C>GCA399844012GFAPc.1010G>C (p.Ser337Thr)
n.163G>C
n.1539G>C
c.907-32G>C (n.907-32G>C)
n.486G>C
n.2164G>C
c.619-32G>C (n.619-32G>C)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1024G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.486G>C
n.390G>C
c.83-3237G>C (n.83-3237G>C)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
17g.44911353C>TCA399844022GFAPc.1010G>A (p.Ser337Asn)
n.163G>A
n.1539G>A
c.907-32G>A (n.907-32G>A)
n.486G>A
n.2164G>A
c.619-32G>A (n.619-32G>A)
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1024G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.486G>A
n.390G>A
c.83-3237G>A (n.83-3237G>A)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
17g.44911354T>ACA399844026GFAPc.1009A>T (p.Ser337Cys)
n.162A>T
n.1538A>T
c.907-33A>T (n.907-33A>T)
n.485A>T
n.2163A>T
c.619-33A>T (n.619-33A>T)
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1023A>T
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.485A>T
n.389A>T
c.83-3238A>T (n.83-3238A>T)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
17g.44911354T>CCA399844029GFAPc.1009A>G (p.Ser337Gly)
n.162A>G
n.1538A>G
c.907-33A>G (n.907-33A>G)
n.485A>G
n.2163A>G
c.619-33A>G (n.619-33A>G)
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1023A>G
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.485A>G
n.389A>G
c.83-3238A>G (n.83-3238A>G)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911354T>GCA399844032GFAPc.1009A>C (p.Ser337Arg)
n.162A>C
n.1538A>C
c.907-33A>C (n.907-33A>C)
n.485A>C
n.2163A>C
c.619-33A>C (n.619-33A>C)
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1023A>C
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.485A>C
n.389A>C
c.83-3238A>C (n.83-3238A>C)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
17g.44911354T=CA2261611683GFAPc.1009A= (p.Ser337=)
n.162A=
n.1538A=
c.907-33A= (n.907-33A=)
n.485A=
n.2163A=
c.619-33A= (n.619-33A=)
c.664A= (p.Ser222=)
n.1023A=
c.*408A= (n.*408A=)
c.485A=
n.389A=
c.83-3238A= (n.83-3238A=)
c.1213A= (p.Ser405=)
17g.44911355C>ACA399844036GFAPc.1008G>T (p.Gln336His)
n.161G>T
n.1537G>T
c.907-34G>T (n.907-34G>T)
n.484G>T
n.2162G>T
c.619-34G>T (n.619-34G>T)
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1022G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.484G>T
n.388G>T
c.83-3239G>T (n.83-3239G>T)
c.1212G>T (p.Gln404His)
17g.44911355C=CA2261611684GFAPc.1008G= (p.Gln336=)
n.161G=
n.1537G=
c.907-34G= (n.907-34G=)
n.484G=
n.2162G=
c.619-34G= (n.619-34G=)
c.663G= (p.Gln221=)
n.1022G=
c.*407G= (n.*407G=)
c.484G=
n.388G=
c.83-3239G= (n.83-3239G=)
c.1212G= (p.Gln404=)
17g.44911355C>GCA399844038GFAPc.1008G>C (p.Gln336His)
n.161G>C
n.1537G>C
c.907-34G>C (n.907-34G>C)
n.484G>C
n.2162G>C
c.619-34G>C (n.619-34G>C)
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1022G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.484G>C
n.388G>C
c.83-3239G>C (n.83-3239G>C)
c.1212G>C (p.Gln404His)
17g.44911355C>TCA500321307GFAPc.1008G>A (p.Gln336=)
n.161G>A
n.1537G>A
c.907-34G>A (n.907-34G>A)
n.484G>A
n.2162G>A
c.619-34G>A (n.619-34G>A)
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1022G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.484G>A
n.388G>A
c.83-3239G>A (n.83-3239G>A)
c.1212G>A (p.Gln404=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911356T>ACA399844041GFAPc.1007A>T (p.Gln336Leu)
n.160A>T
n.1536A>T
c.907-35A>T (n.907-35A>T)
n.483A>T
n.2161A>T
c.619-35A>T (n.619-35A>T)
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1021A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.483A>T
n.387A>T
c.83-3240A>T (n.83-3240A>T)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
17g.44911356T>CCA399844054GFAPc.1007A>G (p.Gln336Arg)
n.160A>G
n.1536A>G
c.907-35A>G (n.907-35A>G)
n.483A>G
n.2161A>G
c.619-35A>G (n.619-35A>G)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1021A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.483A>G
n.387A>G
c.83-3240A>G (n.83-3240A>G)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
17g.44911356T>GCA399844051GFAPc.1007A>C (p.Gln336Pro)
n.160A>C
n.1536A>C
c.907-35A>C (n.907-35A>C)
n.483A>C
n.2161A>C
c.619-35A>C (n.619-35A>C)
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1021A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.483A>C
n.387A>C
c.83-3240A>C (n.83-3240A>C)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
17g.44911357G>ACA399844058GFAPc.1006C>T (p.Gln336Ter)
n.159C>T
n.1535C>T
c.907-36C>T (n.907-36C>T)
n.482C>T
n.2160C>T
c.619-36C>T (n.619-36C>T)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1020C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.482C>T
n.386C>T
c.83-3241C>T (n.83-3241C>T)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
17g.44911357G>CCA399844061GFAPc.1006C>G (p.Gln336Glu)
n.159C>G
n.1535C>G
c.907-36C>G (n.907-36C>G)
n.482C>G
n.2160C>G
c.619-36C>G (n.619-36C>G)
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1020C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.482C>G
n.386C>G
c.83-3241C>G (n.83-3241C>G)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
17g.44911357G>TCA399844062GFAPc.1006C>A (p.Gln336Lys)
n.159C>A
n.1535C>A
c.907-36C>A (n.907-36C>A)
n.482C>A
n.2160C>A
c.619-36C>A (n.619-36C>A)
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1020C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.482C>A
n.386C>A
c.83-3241C>A (n.83-3241C>A)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
17g.44911357_44911358delinsGCCA2261611685GFAPc.1005_1006delinsGC (p.Gly335=)
n.158_159delinsGC
n.1534_1535delinsGC
c.907-37_907-36delinsGC (n.907-37_907-36delinsGC)
n.481_482delinsGC
n.2159_2160delinsGC
c.619-37_619-36delinsGC (n.619-37_619-36delinsGC)
c.660_661delinsGC (p.Gly220=)
n.1019_1020delinsGC
c.*404_*405delinsGC (n.*404_*405delinsGC)
c.481_482delinsGC
n.385_386delinsGC
c.83-3242_83-3241delinsGC (n.83-3242_83-3241delinsGC)
c.1209_1210delinsGC (p.Gly403=)
17g.44911358C>ACA500321308GFAPc.1005G>T (p.Gly335=)
n.158G>T
n.1534G>T
c.907-37G>T (n.907-37G>T)
n.481G>T
n.2159G>T
c.619-37G>T (n.619-37G>T)
c.660G>T (p.Gly220=)
n.1019G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.481G>T
n.385G>T
c.83-3242G>T (n.83-3242G>T)
c.1209G>T (p.Gly403=)
17g.44911358C>GCA500321309GFAPc.1005G>C (p.Gly335=)
n.158G>C
n.1534G>C
c.907-37G>C (n.907-37G>C)
n.481G>C
n.2159G>C
c.619-37G>C (n.619-37G>C)
c.660G>C (p.Gly220=)
n.1019G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.481G>C
n.385G>C
c.83-3242G>C (n.83-3242G>C)
c.1209G>C (p.Gly403=)
17g.44911358C>TCA500321310GFAPc.1005G>A (p.Gly335=)
n.158G>A
n.1534G>A
c.907-37G>A (n.907-37G>A)
n.481G>A
n.2159G>A
c.619-37G>A (n.619-37G>A)
c.660G>A (p.Gly220=)
n.1019G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.481G>A
n.385G>A
c.83-3242G>A (n.83-3242G>A)
c.1209G>A (p.Gly403=)
 gnomAD v4
17g.44911361delCA1139665664GFAPc.1005del (p.Gln336ArgfsTer?)
n.158del
n.1534del
c.907-37del (n.907-37del)
n.481del
n.2159del
c.619-37del (n.619-37del)
c.660del (p.Gln221ArgfsTer?)
n.1019del
c.*404del (n.*404del)
c.481del
n.385del
c.83-3242del (n.83-3242del)
c.1209del (p.Gln404ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.44911359C>ACA399844066GFAPc.1004G>T (p.Gly335Val)
n.157G>T
n.1533G>T
c.907-38G>T (n.907-38G>T)
n.480G>T
n.2158G>T
c.619-38G>T (n.619-38G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
n.1018G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.480G>T
n.384G>T
c.83-3243G>T (n.83-3243G>T)
c.1208G>T (p.Gly403Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911359C=CA2261611686GFAPc.1004G= (p.Gly335=)
n.157G=
n.1533G=
c.907-38G= (n.907-38G=)
n.480G=
n.2158G=
c.619-38G= (n.619-38G=)
c.659G= (p.Gly220=)
n.1018G=
c.*403G= (n.*403G=)
c.480G=
n.384G=
c.83-3243G= (n.83-3243G=)
c.1208G= (p.Gly403=)
17g.44911359C>GCA8608772GFAPc.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.157G>C
n.1533G>C
c.907-38G>C (n.907-38G>C)
n.480G>C
n.2158G>C
c.619-38G>C (n.619-38G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
n.1018G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.480G>C
n.384G>C
c.83-3243G>C (n.83-3243G>C)
c.1208G>C (p.Gly403Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911359C>TCA399844078GFAPc.1004G>A (p.Gly335Glu)
n.157G>A
n.1533G>A
c.907-38G>A (n.907-38G>A)
n.480G>A
n.2158G>A
c.619-38G>A (n.619-38G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
n.1018G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.480G>A
n.384G>A
c.83-3243G>A (n.83-3243G>A)
c.1208G>A (p.Gly403Glu)
17g.44911360C>ACA399844080GFAPc.1003G>T (p.Gly335Trp)
n.156G>T
n.1532G>T
c.907-39G>T (n.907-39G>T)
n.479G>T
n.2157G>T
c.619-39G>T (n.619-39G>T)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
n.1017G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.479G>T
n.383G>T
c.83-3244G>T (n.83-3244G>T)
c.1207G>T (p.Gly403Trp)
17g.44911360C=CA2261611687GFAPc.1003G= (p.Gly335=)
n.156G=
n.1532G=
c.907-39G= (n.907-39G=)
n.479G=
n.2157G=
c.619-39G= (n.619-39G=)
c.658G= (p.Gly220=)
n.1017G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.479G=
n.383G=
c.83-3244G= (n.83-3244G=)
c.1207G= (p.Gly403=)
17g.44911360C>GCA399844083GFAPc.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.156G>C
n.1532G>C
c.907-39G>C (n.907-39G>C)
n.479G>C
n.2157G>C
c.619-39G>C (n.619-39G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
n.1017G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.479G>C
n.383G>C
c.83-3244G>C (n.83-3244G>C)
c.1207G>C (p.Gly403Arg)
17g.44911360C>TCA8608773GFAPc.1003G>A (p.Gly335Arg)
n.156G>A
n.1532G>A
c.907-39G>A (n.907-39G>A)
n.479G>A
n.2157G>A
c.619-39G>A (n.619-39G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
n.1017G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.479G>A
n.383G>A
c.83-3244G>A (n.83-3244G>A)
c.1207G>A (p.Gly403Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911361C>ACA399844088GFAPc.1002G>T (p.Glu334Asp)
n.155G>T
n.1531G>T
c.907-40G>T (n.907-40G>T)
n.478G>T
n.2156G>T
c.619-40G>T (n.619-40G>T)
c.657G>T (p.Glu219Asp)
n.1016G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.478G>T
n.382G>T
c.83-3245G>T (n.83-3245G>T)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
17g.44911361C=CA2261611688GFAPc.1002G= (p.Glu334=)
n.155G=
n.1531G=
c.907-40G= (n.907-40G=)
n.478G=
n.2156G=
c.619-40G= (n.619-40G=)
c.657G= (p.Glu219=)
n.1016G=
c.*401G= (n.*401G=)
c.478G=
n.382G=
c.83-3245G= (n.83-3245G=)
c.1206G= (p.Glu402=)
17g.44911361C>GCA8608774GFAPc.1002G>C (p.Glu334Asp)
n.155G>C
n.1531G>C
c.907-40G>C (n.907-40G>C)
n.478G>C
n.2156G>C
c.619-40G>C (n.619-40G>C)
c.657G>C (p.Glu219Asp)
n.1016G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.478G>C
n.382G>C
c.83-3245G>C (n.83-3245G>C)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911361C>TCA500321311GFAPc.1002G>A (p.Glu334=)
n.155G>A
n.1531G>A
c.907-40G>A (n.907-40G>A)
n.478G>A
n.2156G>A
c.619-40G>A (n.619-40G>A)
c.657G>A (p.Glu219=)
n.1016G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.478G>A
n.382G>A
c.83-3245G>A (n.83-3245G>A)
c.1206G>A (p.Glu402=)
17g.44911362delCA2638273100GFAPc.1001del (p.Glu334GlyfsTer?)
n.154del
n.1530del
c.907-41del (n.907-41del)
n.477del
n.2155del
c.619-41del (n.619-41del)
c.656del (p.Glu219GlyfsTer?)
n.1015del
c.*400del (n.*400del)
c.477del
n.381del
c.83-3246del (n.83-3246del)
c.1205del (p.Glu402GlyfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911362T>ACA399844106GFAPc.1001A>T (p.Glu334Val)
n.154A>T
n.1530A>T
c.907-41A>T (n.907-41A>T)
n.477A>T
n.2155A>T
c.619-41A>T (n.619-41A>T)
c.656A>T (p.Glu219Val)
n.1015A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.477A>T
n.381A>T
c.83-3246A>T (n.83-3246A>T)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
17g.44911362T>CCA399844108GFAPc.1001A>G (p.Glu334Gly)
n.154A>G
n.1530A>G
c.907-41A>G (n.907-41A>G)
n.477A>G
n.2155A>G
c.619-41A>G (n.619-41A>G)
c.656A>G (p.Glu219Gly)
n.1015A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.477A>G
n.381A>G
c.83-3246A>G (n.83-3246A>G)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911362T>GCA399844091GFAPc.1001A>C (p.Glu334Ala)
n.154A>C
n.1530A>C
c.907-41A>C (n.907-41A>C)
n.477A>C
n.2155A>C
c.619-41A>C (n.619-41A>C)
c.656A>C (p.Glu219Ala)
n.1015A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.477A>C
n.381A>C
c.83-3246A>C (n.83-3246A>C)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
17g.44911363C>ACA399844110GFAPc.1000G>T (p.Glu334Ter)
n.153G>T
n.1529G>T
c.907-42G>T (n.907-42G>T)
n.476G>T
n.2154G>T
c.619-42G>T (n.619-42G>T)
c.655G>T (p.Glu219Ter)
n.1014G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.476G>T
n.380G>T
c.83-3247G>T (n.83-3247G>T)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
17g.44911363C>GCA399844112GFAPc.1000G>C (p.Glu334Gln)
n.153G>C
n.1529G>C
c.907-42G>C (n.907-42G>C)
n.476G>C
n.2154G>C
c.619-42G>C (n.619-42G>C)
c.655G>C (p.Glu219Gln)
n.1014G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.476G>C
n.380G>C
c.83-3247G>C (n.83-3247G>C)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
17g.44911363C>TCA399844114GFAPc.1000G>A (p.Glu334Lys)
n.153G>A
n.1529G>A
c.907-42G>A (n.907-42G>A)
n.476G>A
n.2154G>A
c.619-42G>A (n.619-42G>A)
c.655G>A (p.Glu219Lys)
n.1014G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.476G>A
n.380G>A
c.83-3247G>A (n.83-3247G>A)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
17g.44911364T>ACA399844116GFAPc.999A>T (p.Glu333Asp)
n.152A>T
n.1528A>T
c.907-43A>T (n.907-43A>T)
n.475A>T
n.2153A>T
c.619-43A>T (n.619-43A>T)
c.654A>T (p.Glu218Asp)
n.1013A>T
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.475A>T
n.379A>T
c.83-3248A>T (n.83-3248A>T)
c.1203A>T (p.Glu401Asp)
17g.44911364T>CCA500321312GFAPc.999A>G (p.Glu333=)
n.152A>G
n.1528A>G
c.907-43A>G (n.907-43A>G)
n.475A>G
n.2153A>G
c.619-43A>G (n.619-43A>G)
c.654A>G (p.Glu218=)
n.1013A>G
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.475A>G
n.379A>G
c.83-3248A>G (n.83-3248A>G)
c.1203A>G (p.Glu401=)
17g.44911364T>GCA399844118GFAPc.999A>C (p.Glu333Asp)
n.152A>C
n.1528A>C
c.907-43A>C (n.907-43A>C)
n.475A>C
n.2153A>C
c.619-43A>C (n.619-43A>C)
c.654A>C (p.Glu218Asp)
n.1013A>C
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.475A>C
n.379A>C
c.83-3248A>C (n.83-3248A>C)
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
17g.44911365T>ACA399844122GFAPc.998A>T (p.Glu333Val)
n.151A>T
n.1527A>T
c.907-44A>T (n.907-44A>T)
n.474A>T
n.2152A>T
c.619-44A>T (n.619-44A>T)
c.653A>T (p.Glu218Val)
n.1012A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.474A>T
n.378A>T
c.83-3249A>T (n.83-3249A>T)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
17g.44911365T>CCA399844124GFAPc.998A>G (p.Glu333Gly)
n.151A>G
n.1527A>G
c.907-44A>G (n.907-44A>G)
n.474A>G
n.2152A>G
c.619-44A>G (n.619-44A>G)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
n.1012A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.474A>G
n.378A>G
c.83-3249A>G (n.83-3249A>G)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
 dbSNP gnomAD v2
17g.44911365T>GCA399844125GFAPc.998A>C (p.Glu333Ala)
n.151A>C
n.1527A>C
c.907-44A>C (n.907-44A>C)
n.474A>C
n.2152A>C
c.619-44A>C (n.619-44A>C)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
n.1012A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.474A>C
n.378A>C
c.83-3249A>C (n.83-3249A>C)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
17g.44911365T=CA2261611690GFAPc.998A= (p.Glu333=)
n.151A=
n.1527A=
c.907-44A= (n.907-44A=)
n.474A=
n.2152A=
c.619-44A= (n.619-44A=)
c.653A= (p.Glu218=)
n.1012A=
c.*397A= (n.*397A=)
c.474A=
n.378A=
c.83-3249A= (n.83-3249A=)
c.1202A= (p.Glu401=)
17g.44911365_44911369delinsTCCTCCA2261611689GFAPc.994_998delinsGAGGA (p.Glu332=)
n.147_151delinsGAGGA
n.1523_1527delinsGAGGA
c.907-48_907-44delinsGAGGA (n.907-48_907-44delinsGAGGA)
n.470_474delinsGAGGA
n.2148_2152delinsGAGGA
c.619-48_619-44delinsGAGGA (n.619-48_619-44delinsGAGGA)
c.649_653delinsGAGGA (p.Glu217=)
n.1008_1012delinsGAGGA
c.*393_*397delinsGAGGA (n.*393_*397delinsGAGGA)
c.470_474delinsGAGGA
n.374_378delinsGAGGA
c.83-3253_83-3249delinsGAGGA (n.83-3253_83-3249delinsGAGGA)
c.1198_1202delinsGAGGA (p.Glu400=)
17g.44911368_44911370delCA2695226368GFAPc.996_998del (p.Glu333del)
n.149_151del
n.1525_1527del
c.907-46_907-44del (n.907-46_907-44del)
n.472_474del
n.2150_2152del
c.619-46_619-44del (n.619-46_619-44del)
c.651_653del (p.Glu218del)
n.1010_1012del
c.*395_*397del (n.*395_*397del)
c.472_474del
n.376_378del
c.83-3251_83-3249del (n.83-3251_83-3249del)
c.1200_1202del (p.Glu401del)
17g.44911366C>ACA399844127GFAPc.997G>T (p.Glu333Ter)
n.150G>T
n.1526G>T
c.907-45G>T (n.907-45G>T)
n.473G>T
n.2151G>T
c.619-45G>T (n.619-45G>T)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
n.1011G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.473G>T
n.377G>T
c.83-3250G>T (n.83-3250G>T)
c.1201G>T (p.Glu401Ter)
17g.44911366C>GCA399844129GFAPc.997G>C (p.Glu333Gln)
n.150G>C
n.1526G>C
c.907-45G>C (n.907-45G>C)
n.473G>C
n.2151G>C
c.619-45G>C (n.619-45G>C)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
n.1011G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.473G>C
n.377G>C
c.83-3250G>C (n.83-3250G>C)
c.1201G>C (p.Glu401Gln)
17g.44911366C>TCA399844131GFAPc.997G>A (p.Glu333Lys)
n.150G>A
n.1526G>A
c.907-45G>A (n.907-45G>A)
n.473G>A
n.2151G>A
c.619-45G>A (n.619-45G>A)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
n.1011G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.473G>A
n.377G>A
c.83-3250G>A (n.83-3250G>A)
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
 gnomAD v4
17g.44911367_44911370delCA626225522GFAPc.994_997del (p.Glu332LysfsTer?)
n.147_150del
n.1523_1526del
c.907-48_907-45del (n.907-48_907-45del)
n.470_473del
n.2148_2151del
c.619-48_619-45del (n.619-48_619-45del)
c.649_652del (p.Glu217LysfsTer?)
n.1008_1011del
c.*393_*396del (n.*393_*396del)
c.470_473del
n.374_377del
c.83-3253_83-3250del (n.83-3253_83-3250del)
c.1198_1201del (p.Glu400LysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911367C>ACA399844132GFAPc.996G>T (p.Glu332Asp)
n.149G>T
n.1525G>T
c.907-46G>T (n.907-46G>T)
n.472G>T
n.2150G>T
c.619-46G>T (n.619-46G>T)
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.1010G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.472G>T
n.376G>T
c.83-3251G>T (n.83-3251G>T)
c.1200G>T (p.Glu400Asp)
17g.44911367C>GCA399844134GFAPc.996G>C (p.Glu332Asp)
n.149G>C
n.1525G>C
c.907-46G>C (n.907-46G>C)
n.472G>C
n.2150G>C
c.619-46G>C (n.619-46G>C)
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.1010G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.472G>C
n.376G>C
c.83-3251G>C (n.83-3251G>C)
c.1200G>C (p.Glu400Asp)
17g.44911367C>TCA500321313GFAPc.996G>A (p.Glu332=)
n.149G>A
n.1525G>A
c.907-46G>A (n.907-46G>A)
n.472G>A
n.2150G>A
c.619-46G>A (n.619-46G>A)
c.651G>A (p.Glu217=)
n.1010G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.472G>A
n.376G>A
c.83-3251G>A (n.83-3251G>A)
c.1200G>A (p.Glu400=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911368T>ACA399844143GFAPc.995A>T (p.Glu332Val)
n.148A>T
n.1524A>T
c.907-47A>T (n.907-47A>T)
n.471A>T
n.2149A>T
c.619-47A>T (n.619-47A>T)
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.1009A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.471A>T
n.375A>T
c.83-3252A>T (n.83-3252A>T)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
17g.44911368T>CCA8608775GFAPc.995A>G (p.Glu332Gly)
n.148A>G
n.1524A>G
c.907-47A>G (n.907-47A>G)
n.471A>G
n.2149A>G
c.619-47A>G (n.619-47A>G)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.1009A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.471A>G
n.375A>G
c.83-3252A>G (n.83-3252A>G)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911368T>GCA399844139GFAPc.995A>C (p.Glu332Ala)
n.148A>C
n.1524A>C
c.907-47A>C (n.907-47A>C)
n.471A>C
n.2149A>C
c.619-47A>C (n.619-47A>C)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.1009A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.471A>C
n.375A>C
c.83-3252A>C (n.83-3252A>C)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
17g.44911368T=CA2261611691GFAPc.995A= (p.Glu332=)
n.148A=
n.1524A=
c.907-47A= (n.907-47A=)
n.471A=
n.2149A=
c.619-47A= (n.619-47A=)
c.650A= (p.Glu217=)
n.1009A=
c.*394A= (n.*394A=)
c.471A=
n.375A=
c.83-3252A= (n.83-3252A=)
c.1199A= (p.Glu400=)
17g.44911369C>ACA399844145GFAPc.994G>T (p.Glu332Ter)
n.147G>T
n.1523G>T
c.907-48G>T (n.907-48G>T)
n.470G>T
n.2148G>T
c.619-48G>T (n.619-48G>T)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.1008G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.470G>T
n.374G>T
c.83-3253G>T (n.83-3253G>T)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
17g.44911369C=CA2261611692GFAPc.994G= (p.Glu332=)
n.147G=
n.1523G=
c.907-48G= (n.907-48G=)
n.470G=
n.2148G=
c.619-48G= (n.619-48G=)
c.649G= (p.Glu217=)
n.1008G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.470G=
n.374G=
c.83-3253G= (n.83-3253G=)
c.1198G= (p.Glu400=)
17g.44911369C>GCA399844147GFAPc.994G>C (p.Glu332Gln)
n.147G>C
n.1523G>C
c.907-48G>C (n.907-48G>C)
n.470G>C
n.2148G>C
c.619-48G>C (n.619-48G>C)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.1008G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.470G>C
n.374G>C
c.83-3253G>C (n.83-3253G>C)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
17g.44911369C>TCA217236GFAPc.994G>A (p.Glu332Lys)
n.147G>A
n.1523G>A
c.907-48G>A (n.907-48G>A)
n.470G>A
n.2148G>A
c.619-48G>A (n.619-48G>A)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.1008G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.470G>A
n.374G>A
c.83-3253G>A (n.83-3253G>A)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.[44911369C>T;44911375G>C]CA356592GFAPc.[988C>G;994G>A] (p.[Arg330Gly;Glu332Lys])
n.[141C>G;147G>A]
n.[1517C>G;1523G>A]
c.[907-54C>G;907-48G>A] (n.[907-54C>G;907-48G>A])
n.[464C>G;470G>A]
n.[2142C>G;2148G>A]
c.[619-54C>G;619-48G>A] (n.[619-54C>G;619-48G>A])
c.[643C>G;649G>A] (p.[Arg215Gly;Glu217Lys])
n.[1002C>G;1008G>A]
c.[*387C>G;*393G>A] (n.[*387C>G;*393G>A])
c.[464C>G;470G>A]
n.[368C>G;374G>A]
c.[83-3259C>G;83-3253G>A] (n.[83-3259C>G;83-3253G>A])
c.[1192C>G;1198G>A] (p.[Arg398Gly;Glu400Lys])
 ClinVar
17g.44911369_44911375delinsTCAGCCCCA2695226369GFAPc.988_994delinsGGGCTGA (p.Arg330_Glu332delinsGlyLeuLys)
n.141_147delinsGGGCTGA
n.1517_1523delinsGGGCTGA
c.907-54_907-48delinsGGGCTGA (n.907-54_907-48delinsGGGCTGA)
n.464_470delinsGGGCTGA
n.2142_2148delinsGGGCTGA
c.619-54_619-48delinsGGGCTGA (n.619-54_619-48delinsGGGCTGA)
c.643_649delinsGGGCTGA (p.Arg215_Glu217delinsGlyLeuLys)
n.1002_1008delinsGGGCTGA
c.*387_*393delinsGGGCTGA (n.*387_*393delinsGGGCTGA)
c.464_470delinsGGGCTGA
n.368_374delinsGGGCTGA
c.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA (n.83-3259_83-3253delinsGGGCTGA)
c.1192_1198delinsGGGCTGA (p.Arg398_Glu400delinsGlyLeuLys)
17g.44911370C>ACA500321314GFAPc.993G>T (p.Leu331=)
n.146G>T
n.1522G>T
c.907-49G>T (n.907-49G>T)
n.469G>T
n.2147G>T
c.619-49G>T (n.619-49G>T)
c.648G>T (p.Leu216=)
n.1007G>T
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.469G>T
n.373G>T
c.83-3254G>T (n.83-3254G>T)
c.1197G>T (p.Leu399=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911370C=CA2261611693GFAPc.993G= (p.Leu331=)
n.146G=
n.1522G=
c.907-49G= (n.907-49G=)
n.469G=
n.2147G=
c.619-49G= (n.619-49G=)
c.648G= (p.Leu216=)
n.1007G=
c.*392G= (n.*392G=)
c.469G=
n.373G=
c.83-3254G= (n.83-3254G=)
c.1197G= (p.Leu399=)
17g.44911370C>GCA500321315GFAPc.993G>C (p.Leu331=)
n.146G>C
n.1522G>C
c.907-49G>C (n.907-49G>C)
n.469G>C
n.2147G>C
c.619-49G>C (n.619-49G>C)
c.648G>C (p.Leu216=)
n.1007G>C
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.469G>C
n.373G>C
c.83-3254G>C (n.83-3254G>C)
c.1197G>C (p.Leu399=)
17g.44911370C>TCA500321316GFAPc.993G>A (p.Leu331=)
n.146G>A
n.1522G>A
c.907-49G>A (n.907-49G>A)
n.469G>A
n.2147G>A
c.619-49G>A (n.619-49G>A)
c.648G>A (p.Leu216=)
n.1007G>A
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.469G>A
n.373G>A
c.83-3254G>A (n.83-3254G>A)
c.1197G>A (p.Leu399=)
17g.44911371A=CA2261611694GFAPc.992T= (p.Leu331=)
n.145T=
n.1521T=
c.907-50T= (n.907-50T=)
n.468T=
n.2146T=
c.619-50T= (n.619-50T=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.1006T=
c.*391T= (n.*391T=)
c.468T=
n.372T=
c.83-3255T= (n.83-3255T=)
c.1196T= (p.Leu399=)
17g.44911371A>CCA399844154GFAPc.992T>G (p.Leu331Arg)
n.145T>G
n.1521T>G
c.907-50T>G (n.907-50T>G)
n.468T>G
n.2146T>G
c.619-50T>G (n.619-50T>G)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1006T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.468T>G
n.372T>G
c.83-3255T>G (n.83-3255T>G)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
 gnomAD v4
17g.44911371A>GCA217234GFAPc.992T>C (p.Leu331Pro)
n.145T>C
n.1521T>C
c.907-50T>C (n.907-50T>C)
n.468T>C
n.2146T>C
c.619-50T>C (n.619-50T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1006T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.468T>C
n.372T>C
c.83-3255T>C (n.83-3255T>C)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911371A>TCA399844156GFAPc.992T>A (p.Leu331Gln)
n.145T>A
n.1521T>A
c.907-50T>A (n.907-50T>A)
n.468T>A
n.2146T>A
c.619-50T>A (n.619-50T>A)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.1006T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.468T>A
n.372T>A
c.83-3255T>A (n.83-3255T>A)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
17g.44911372G>ACA500321317GFAPc.991C>T (p.Leu331=)
n.144C>T
n.1520C>T
c.907-51C>T (n.907-51C>T)
n.467C>T
n.2145C>T
c.619-51C>T (n.619-51C>T)
c.646C>T (p.Leu216=)
n.1005C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.467C>T
n.371C>T
c.83-3256C>T (n.83-3256C>T)
c.1195C>T (p.Leu399=)
17g.44911372G>CCA399844159GFAPc.991C>G (p.Leu331Val)
n.144C>G
n.1520C>G
c.907-51C>G (n.907-51C>G)
n.467C>G
n.2145C>G
c.619-51C>G (n.619-51C>G)
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1005C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.467C>G
n.371C>G
c.83-3256C>G (n.83-3256C>G)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
17g.44911372G>TCA399844161GFAPc.991C>A (p.Leu331Met)
n.144C>A
n.1520C>A
c.907-51C>A (n.907-51C>A)
n.467C>A
n.2145C>A
c.619-51C>A (n.619-51C>A)
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.1005C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.467C>A
n.371C>A
c.83-3256C>A (n.83-3256C>A)
c.1195C>A (p.Leu399Met)
17g.44911373C>ACA500321318GFAPc.990G>T (p.Arg330=)
n.143G>T
n.1519G>T
c.907-52G>T (n.907-52G>T)
n.466G>T
n.2144G>T
c.619-52G>T (n.619-52G>T)
c.645G>T (p.Arg215=)
n.1004G>T
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.466G>T
n.370G>T
c.83-3257G>T (n.83-3257G>T)
c.1194G>T (p.Arg398=)
17g.44911373C>GCA500321320GFAPc.990G>C (p.Arg330=)
n.143G>C
n.1519G>C
c.907-52G>C (n.907-52G>C)
n.466G>C
n.2144G>C
c.619-52G>C (n.619-52G>C)
c.645G>C (p.Arg215=)
n.1004G>C
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.466G>C
n.370G>C
c.83-3257G>C (n.83-3257G>C)
c.1194G>C (p.Arg398=)
17g.44911373C>TCA500321319GFAPc.990G>A (p.Arg330=)
n.143G>A
n.1519G>A
c.907-52G>A (n.907-52G>A)
n.466G>A
n.2144G>A
c.619-52G>A (n.619-52G>A)
c.645G>A (p.Arg215=)
n.1004G>A
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.466G>A
n.370G>A
c.83-3257G>A (n.83-3257G>A)
c.1194G>A (p.Arg398=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911374C>ACA291028679GFAPc.989G>T (p.Arg330Leu)
n.142G>T
n.1518G>T
c.907-53G>T (n.907-53G>T)
n.465G>T
n.2143G>T
c.619-53G>T (n.619-53G>T)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
n.1003G>T
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.465G>T
n.369G>T
c.83-3258G>T (n.83-3258G>T)
c.1193G>T (p.Arg398Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911374C=CA2261611695GFAPc.989G= (p.Arg330=)
n.142G=
n.1518G=
c.907-53G= (n.907-53G=)
n.465G=
n.2143G=
c.619-53G= (n.619-53G=)
c.644G= (p.Arg215=)
n.1003G=
c.*388G= (n.*388G=)
c.465G=
n.369G=
c.83-3258G= (n.83-3258G=)
c.1193G= (p.Arg398=)
17g.44911374C>GCA399844164GFAPc.989G>C (p.Arg330Pro)
n.142G>C
n.1518G>C
c.907-53G>C (n.907-53G>C)
n.465G>C
n.2143G>C
c.619-53G>C (n.619-53G>C)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
n.1003G>C
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.465G>C
n.369G>C
c.83-3258G>C (n.83-3258G>C)
c.1193G>C (p.Arg398Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911374C>TCA399844166GFAPc.989G>A (p.Arg330Gln)
n.142G>A
n.1518G>A
c.907-53G>A (n.907-53G>A)
n.465G>A
n.2143G>A
c.619-53G>A (n.619-53G>A)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
n.1003G>A
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.465G>A
n.369G>A
c.83-3258G>A (n.83-3258G>A)
c.1193G>A (p.Arg398Gln)
17g.44911375G>ACA399844167GFAPc.988C>T (p.Arg330Trp)
n.141C>T
n.1517C>T
c.907-54C>T (n.907-54C>T)
n.464C>T
n.2142C>T
c.619-54C>T (n.619-54C>T)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
n.1002C>T
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.464C>T
n.368C>T
c.83-3259C>T (n.83-3259C>T)
c.1192C>T (p.Arg398Trp)
17g.44911375G>CCA217233GFAPc.988C>G (p.Arg330Gly)
n.141C>G
n.1517C>G
c.907-54C>G (n.907-54C>G)
n.464C>G
n.2142C>G
c.619-54C>G (n.619-54C>G)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
n.1002C>G
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.464C>G
n.368C>G
c.83-3259C>G (n.83-3259C>G)
c.1192C>G (p.Arg398Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911375G=CA2261611696GFAPc.988C= (p.Arg330=)
n.141C=
n.1517C=
c.907-54C= (n.907-54C=)
n.464C=
n.2142C=
c.619-54C= (n.619-54C=)
c.643C= (p.Arg215=)
n.1002C=
c.*387C= (n.*387C=)
c.464C=
n.368C=
c.83-3259C= (n.83-3259C=)
c.1192C= (p.Arg398=)
17g.44911375G>TCA500321321GFAPc.988C>A (p.Arg330=)
n.141C>A
n.1517C>A
c.907-54C>A (n.907-54C>A)
n.464C>A
n.2142C>A
c.619-54C>A (n.619-54C>A)
c.643C>A (p.Arg215=)
n.1002C>A
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.464C>A
n.368C>A
c.83-3259C>A (n.83-3259C>A)
c.1192C>A (p.Arg398=)
17g.44911376C>ACA500321322GFAPc.987G>T (p.Ala329=)
n.140G>T
n.1516G>T
c.907-55G>T (n.907-55G>T)
n.463G>T
n.2141G>T
c.619-55G>T (n.619-55G>T)
c.642G>T (p.Ala214=)
n.1001G>T
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.463G>T
n.367G>T
c.83-3260G>T (n.83-3260G>T)
c.1191G>T (p.Ala397=)
17g.44911376C=CA2261611697GFAPc.987G= (p.Ala329=)
n.140G=
n.1516G=
c.907-55G= (n.907-55G=)
n.463G=
n.2141G=
c.619-55G= (n.619-55G=)
c.642G= (p.Ala214=)
n.1001G=
c.*386G= (n.*386G=)
c.463G=
n.367G=
c.83-3260G= (n.83-3260G=)
c.1191G= (p.Ala397=)
17g.44911376C>GCA8608776GFAPc.987G>C (p.Ala329=)
n.140G>C
n.1516G>C
c.907-55G>C (n.907-55G>C)
n.463G>C
n.2141G>C
c.619-55G>C (n.619-55G>C)
c.642G>C (p.Ala214=)
n.1001G>C
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.463G>C
n.367G>C
c.83-3260G>C (n.83-3260G>C)
c.1191G>C (p.Ala397=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911376C>TCA500321323GFAPc.987G>A (p.Ala329=)
n.140G>A
n.1516G>A
c.907-55G>A (n.907-55G>A)
n.463G>A
n.2141G>A
c.619-55G>A (n.619-55G>A)
c.642G>A (p.Ala214=)
n.1001G>A
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.463G>A
n.367G>A
c.83-3260G>A (n.83-3260G>A)
c.1191G>A (p.Ala397=)
 dbSNP
17g.44911377G>ACA399844174GFAPc.986C>T (p.Ala329Val)
n.139C>T
n.1515C>T
c.907-56C>T (n.907-56C>T)
n.462C>T
n.2140C>T
c.619-56C>T (n.619-56C>T)
c.641C>T (p.Ala214Val)
n.1000C>T
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.462C>T
n.366C>T
c.83-3261C>T (n.83-3261C>T)
c.1190C>T (p.Ala397Val)
 gnomAD v4
17g.44911377G>CCA399844176GFAPc.986C>G (p.Ala329Gly)
n.139C>G
n.1515C>G
c.907-56C>G (n.907-56C>G)
n.462C>G
n.2140C>G
c.619-56C>G (n.619-56C>G)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
n.1000C>G
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.462C>G
n.366C>G
c.83-3261C>G (n.83-3261C>G)
c.1190C>G (p.Ala397Gly)
17g.44911377G>TCA399844172GFAPc.986C>A (p.Ala329Glu)
n.139C>A
n.1515C>A
c.907-56C>A (n.907-56C>A)
n.462C>A
n.2140C>A
c.619-56C>A (n.619-56C>A)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
n.1000C>A
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.462C>A
n.366C>A
c.83-3261C>A (n.83-3261C>A)
c.1190C>A (p.Ala397Glu)
 gnomAD v4
17g.44911378C>ACA399844178GFAPc.985G>T (p.Ala329Ser)
n.138G>T
n.1514G>T
c.907-57G>T (n.907-57G>T)
n.461G>T
n.2139G>T
c.619-57G>T (n.619-57G>T)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
n.999G>T
c.*384G>T (n.*384G>T)
c.461G>T
n.365G>T
c.83-3262G>T (n.83-3262G>T)
c.1189G>T (p.Ala397Ser)
17g.44911378C=CA2261611698GFAPc.985G= (p.Ala329=)
n.138G=
n.1514G=
c.907-57G= (n.907-57G=)
n.461G=
n.2139G=
c.619-57G= (n.619-57G=)
c.640G= (p.Ala214=)
n.999G=
c.*384G= (n.*384G=)
c.461G=
n.365G=
c.83-3262G= (n.83-3262G=)
c.1189G= (p.Ala397=)
17g.44911378C>GCA399844180GFAPc.985G>C (p.Ala329Pro)
n.138G>C
n.1514G>C
c.907-57G>C (n.907-57G>C)
n.461G>C
n.2139G>C
c.619-57G>C (n.619-57G>C)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
n.999G>C
c.*384G>C (n.*384G>C)
c.461G>C
n.365G>C
c.83-3262G>C (n.83-3262G>C)
c.1189G>C (p.Ala397Pro)
17g.44911378C>TCA399844182GFAPc.985G>A (p.Ala329Thr)
n.138G>A
n.1514G>A
c.907-57G>A (n.907-57G>A)
n.461G>A
n.2139G>A
c.619-57G>A (n.619-57G>A)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
n.999G>A
c.*384G>A (n.*384G>A)
c.461G>A
n.365G>A
c.83-3262G>A (n.83-3262G>A)
c.1189G>A (p.Ala397Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911379C>ACA500321324GFAPc.984G>T (p.Leu328=)
n.137G>T
n.1513G>T
c.907-58G>T (n.907-58G>T)
n.460G>T
n.2138G>T
c.619-58G>T (n.619-58G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
n.998G>T
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.460G>T
n.364G>T
c.83-3263G>T (n.83-3263G>T)
c.1188G>T (p.Leu396=)
17g.44911379C>GCA500321325GFAPc.984G>C (p.Leu328=)
n.137G>C
n.1513G>C
c.907-58G>C (n.907-58G>C)
n.460G>C
n.2138G>C
c.619-58G>C (n.619-58G>C)
c.639G>C (p.Leu213=)
n.998G>C
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.460G>C
n.364G>C
c.83-3263G>C (n.83-3263G>C)
c.1188G>C (p.Leu396=)
17g.44911379C>TCA500321326GFAPc.984G>A (p.Leu328=)
n.137G>A
n.1513G>A
c.907-58G>A (n.907-58G>A)
n.460G>A
n.2138G>A
c.619-58G>A (n.619-58G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
n.998G>A
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.460G>A
n.364G>A
c.83-3263G>A (n.83-3263G>A)
c.1188G>A (p.Leu396=)
17g.44911380A>CCA399844186GFAPc.983T>G (p.Leu328Arg)
n.136T>G
n.1512T>G
c.907-59T>G (n.907-59T>G)
n.459T>G
n.2137T>G
c.619-59T>G (n.619-59T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.997T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.459T>G
n.363T>G
c.83-3264T>G (n.83-3264T>G)
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
17g.44911380A>GCA399844187GFAPc.983T>C (p.Leu328Pro)
n.136T>C
n.1512T>C
c.907-59T>C (n.907-59T>C)
n.459T>C
n.2137T>C
c.619-59T>C (n.619-59T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.997T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.459T>C
n.363T>C
c.83-3264T>C (n.83-3264T>C)
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
 ClinVar
17g.44911380A>TCA399844191GFAPc.983T>A (p.Leu328Gln)
n.136T>A
n.1512T>A
c.907-59T>A (n.907-59T>A)
n.459T>A
n.2137T>A
c.619-59T>A (n.619-59T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.997T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.459T>A
n.363T>A
c.83-3264T>A (n.83-3264T>A)
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
17g.44911381G>ACA500321327GFAPc.982C>T (p.Leu328=)
n.135C>T
n.1511C>T
c.907-60C>T (n.907-60C>T)
n.458C>T
n.2136C>T
c.619-60C>T (n.619-60C>T)
c.637C>T (p.Leu213=)
n.996C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.458C>T
n.362C>T
c.83-3265C>T (n.83-3265C>T)
c.1186C>T (p.Leu396=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911381G>CCA399844194GFAPc.982C>G (p.Leu328Val)
n.135C>G
n.1511C>G
c.907-60C>G (n.907-60C>G)
n.458C>G
n.2136C>G
c.619-60C>G (n.619-60C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.996C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.458C>G
n.362C>G
c.83-3265C>G (n.83-3265C>G)
c.1186C>G (p.Leu396Val)
17g.44911381G>TCA399844196GFAPc.982C>A (p.Leu328Met)
n.135C>A
n.1511C>A
c.907-60C>A (n.907-60C>A)
n.458C>A
n.2136C>A
c.619-60C>A (n.619-60C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
n.996C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.458C>A
n.362C>A
c.83-3265C>A (n.83-3265C>A)
c.1186C>A (p.Leu396Met)
17g.44911382C>ACA500321328GFAPc.981G>T (p.Ala327=)
n.134G>T
n.1510G>T
c.907-61G>T (n.907-61G>T)
n.457G>T
n.2135G>T
c.619-61G>T (n.619-61G>T)
c.636G>T (p.Ala212=)
n.995G>T
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.457G>T
n.361G>T
c.83-3266G>T (n.83-3266G>T)
c.1185G>T (p.Ala395=)
17g.44911382C=CA2261611699GFAPc.981G= (p.Ala327=)
n.134G=
n.1510G=
c.907-61G= (n.907-61G=)
n.457G=
n.2135G=
c.619-61G= (n.619-61G=)
c.636G= (p.Ala212=)
n.995G=
c.*380G= (n.*380G=)
c.457G=
n.361G=
c.83-3266G= (n.83-3266G=)
c.1185G= (p.Ala395=)
17g.44911382C>GCA8608777GFAPc.981G>C (p.Ala327=)
n.134G>C
n.1510G>C
c.907-61G>C (n.907-61G>C)
n.457G>C
n.2135G>C
c.619-61G>C (n.619-61G>C)
c.636G>C (p.Ala212=)
n.995G>C
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.457G>C
n.361G>C
c.83-3266G>C (n.83-3266G>C)
c.1185G>C (p.Ala395=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911382C>TCA500321329GFAPc.981G>A (p.Ala327=)
n.134G>A
n.1510G>A
c.907-61G>A (n.907-61G>A)
n.457G>A
n.2135G>A
c.619-61G>A (n.619-61G>A)
c.636G>A (p.Ala212=)
n.995G>A
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.457G>A
n.361G>A
c.83-3266G>A (n.83-3266G>A)
c.1185G>A (p.Ala395=)
17g.44911383G>ACA399844200GFAPc.980C>T (p.Ala327Val)
n.133C>T
n.1509C>T
c.907-62C>T (n.907-62C>T)
n.456C>T
n.2134C>T
c.619-62C>T (n.619-62C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
n.994C>T
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.456C>T
n.360C>T
c.83-3267C>T (n.83-3267C>T)
c.1184C>T (p.Ala395Val)
 gnomAD v4
17g.44911383G>CCA399844202GFAPc.980C>G (p.Ala327Gly)
n.133C>G
n.1509C>G
c.907-62C>G (n.907-62C>G)
n.456C>G
n.2134C>G
c.619-62C>G (n.619-62C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
n.994C>G
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.456C>G
n.360C>G
c.83-3267C>G (n.83-3267C>G)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
 gnomAD v4
17g.44911383G=CA2261611700GFAPc.980C= (p.Ala327=)
n.133C=
n.1509C=
c.907-62C= (n.907-62C=)
n.456C=
n.2134C=
c.619-62C= (n.619-62C=)
c.635C= (p.Ala212=)
n.994C=
c.*379C= (n.*379C=)
c.456C=
n.360C=
c.83-3267C= (n.83-3267C=)
c.1184C= (p.Ala395=)
17g.44911383G>TCA8608778GFAPc.980C>A (p.Ala327Glu)
n.133C>A
n.1509C>A
c.907-62C>A (n.907-62C>A)
n.456C>A
n.2134C>A
c.619-62C>A (n.619-62C>A)
c.635C>A (p.Ala212Glu)
n.994C>A
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.456C>A
n.360C>A
c.83-3267C>A (n.83-3267C>A)
c.1184C>A (p.Ala395Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911388_44911442dupCA2638273125GFAPc.926_980dup (p.Leu328AspfsTer?)
n.79_133dup
n.1455_1509dup
c.907-116_907-62dup (n.907-116_907-62dup)
n.402_456dup
n.2080_2134dup
c.619-116_619-62dup (n.619-116_619-62dup)
c.581_635dup (p.Leu213AspfsTer?)
n.940_994dup
c.*325_*379dup (n.*325_*379dup)
c.402_456dup
n.306_360dup
c.83-3321_83-3267dup (n.83-3321_83-3267dup)
c.1130_1184dup (p.Leu396AspfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911384C>ACA399844206GFAPc.979G>T (p.Ala327Ser)
n.132G>T
n.1508G>T
c.907-63G>T (n.907-63G>T)
n.455G>T
n.2133G>T
c.619-63G>T (n.619-63G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
n.993G>T
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.455G>T
n.359G>T
c.83-3268G>T (n.83-3268G>T)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
17g.44911384C>GCA399844204GFAPc.979G>C (p.Ala327Pro)
n.132G>C
n.1508G>C
c.907-63G>C (n.907-63G>C)
n.455G>C
n.2133G>C
c.619-63G>C (n.619-63G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
n.993G>C
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.455G>C
n.359G>C
c.83-3268G>C (n.83-3268G>C)
c.1183G>C (p.Ala395Pro)
17g.44911384C>TCA399844203GFAPc.979G>A (p.Ala327Thr)
n.132G>A
n.1508G>A
c.907-63G>A (n.907-63G>A)
n.455G>A
n.2133G>A
c.619-63G>A (n.619-63G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
n.993G>A
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.455G>A
n.359G>A
c.83-3268G>A (n.83-3268G>A)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
17g.44911385C>ACA399844209GFAPc.978G>T (p.Glu326Asp)
n.131G>T
n.1507G>T
c.907-64G>T (n.907-64G>T)
n.454G>T
n.2132G>T
c.619-64G>T (n.619-64G>T)
c.633G>T (p.Glu211Asp)
n.992G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.454G>T
n.358G>T
c.83-3269G>T (n.83-3269G>T)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
17g.44911385C>GCA399844210GFAPc.978G>C (p.Glu326Asp)
n.131G>C
n.1507G>C
c.907-64G>C (n.907-64G>C)
n.454G>C
n.2132G>C
c.619-64G>C (n.619-64G>C)
c.633G>C (p.Glu211Asp)
n.992G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.454G>C
n.358G>C
c.83-3269G>C (n.83-3269G>C)
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
17g.44911385C>TCA500321330GFAPc.978G>A (p.Glu326=)
n.131G>A
n.1507G>A
c.907-64G>A (n.907-64G>A)
n.454G>A
n.2132G>A
c.619-64G>A (n.619-64G>A)
c.633G>A (p.Glu211=)
n.992G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.454G>A
n.358G>A
c.83-3269G>A (n.83-3269G>A)
c.1182G>A (p.Glu394=)
 gnomAD v4
17g.44911386T>ACA399844212GFAPc.977A>T (p.Glu326Val)
n.130A>T
n.1506A>T
c.907-65A>T (n.907-65A>T)
n.453A>T
n.2131A>T
c.619-65A>T (n.619-65A>T)
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.991A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.453A>T
n.357A>T
c.83-3270A>T (n.83-3270A>T)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
 gnomAD v4
17g.44911386T>CCA399844214GFAPc.977A>G (p.Glu326Gly)
n.130A>G
n.1506A>G
c.907-65A>G (n.907-65A>G)
n.453A>G
n.2131A>G
c.619-65A>G (n.619-65A>G)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.991A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.453A>G
n.357A>G
c.83-3270A>G (n.83-3270A>G)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
17g.44911386T>GCA399844216GFAPc.977A>C (p.Glu326Ala)
n.130A>C
n.1506A>C
c.907-65A>C (n.907-65A>C)
n.453A>C
n.2131A>C
c.619-65A>C (n.619-65A>C)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.991A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.453A>C
n.357A>C
c.83-3270A>C (n.83-3270A>C)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911386T=CA2261611701GFAPc.977A= (p.Glu326=)
n.130A=
n.1506A=
c.907-65A= (n.907-65A=)
n.453A=
n.2131A=
c.619-65A= (n.619-65A=)
c.632A= (p.Glu211=)
n.991A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.453A=
n.357A=
c.83-3270A= (n.83-3270A=)
c.1181A= (p.Glu394=)
17g.44911387C>ACA399844218GFAPc.976G>T (p.Glu326Ter)
n.129G>T
n.1505G>T
c.907-66G>T (n.907-66G>T)
n.452G>T
n.2130G>T
c.619-66G>T (n.619-66G>T)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.990G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.452G>T
n.356G>T
c.83-3271G>T (n.83-3271G>T)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
17g.44911387C>GCA399844220GFAPc.976G>C (p.Glu326Gln)
n.129G>C
n.1505G>C
c.907-66G>C (n.907-66G>C)
n.452G>C
n.2130G>C
c.619-66G>C (n.619-66G>C)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.990G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.452G>C
n.356G>C
c.83-3271G>C (n.83-3271G>C)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
 gnomAD v4
17g.44911387C>TCA399844221GFAPc.976G>A (p.Glu326Lys)
n.129G>A
n.1505G>A
c.907-66G>A (n.907-66G>A)
n.452G>A
n.2130G>A
c.619-66G>A (n.619-66G>A)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.990G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.452G>A
n.356G>A
c.83-3271G>A (n.83-3271G>A)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
 gnomAD v4
17g.44911388C>ACA399844223GFAPc.975G>T (p.Gln325His)
n.128G>T
n.1504G>T
c.907-67G>T (n.907-67G>T)
n.451G>T
n.2129G>T
c.619-67G>T (n.619-67G>T)
c.630G>T (p.Gln210His)
n.989G>T
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.451G>T
n.355G>T
c.83-3272G>T (n.83-3272G>T)
c.1179G>T (p.Gln393His)
17g.44911388C>GCA399844224GFAPc.975G>C (p.Gln325His)
n.128G>C
n.1504G>C
c.907-67G>C (n.907-67G>C)
n.451G>C
n.2129G>C
c.619-67G>C (n.619-67G>C)
c.630G>C (p.Gln210His)
n.989G>C
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.451G>C
n.355G>C
c.83-3272G>C (n.83-3272G>C)
c.1179G>C (p.Gln393His)
 gnomAD v4
17g.44911388C>TCA500321331GFAPc.975G>A (p.Gln325=)
n.128G>A
n.1504G>A
c.907-67G>A (n.907-67G>A)
n.451G>A
n.2129G>A
c.619-67G>A (n.619-67G>A)
c.630G>A (p.Gln210=)
n.989G>A
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.451G>A
n.355G>A
c.83-3272G>A (n.83-3272G>A)
c.1179G>A (p.Gln393=)
 gnomAD v4
17g.44911389T>ACA399844226GFAPc.974A>T (p.Gln325Leu)
n.127A>T
n.1503A>T
c.907-68A>T (n.907-68A>T)
n.450A>T
n.2128A>T
c.619-68A>T (n.619-68A>T)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
n.988A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.450A>T
n.354A>T
c.83-3273A>T (n.83-3273A>T)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
 gnomAD v4
17g.44911389T>CCA399844227GFAPc.974A>G (p.Gln325Arg)
n.127A>G
n.1503A>G
c.907-68A>G (n.907-68A>G)
n.450A>G
n.2128A>G
c.619-68A>G (n.619-68A>G)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
n.988A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.450A>G
n.354A>G
c.83-3273A>G (n.83-3273A>G)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
17g.44911389T>GCA399844229GFAPc.974A>C (p.Gln325Pro)
n.127A>C
n.1503A>C
c.907-68A>C (n.907-68A>C)
n.450A>C
n.2128A>C
c.619-68A>C (n.619-68A>C)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
n.988A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.450A>C
n.354A>C
c.83-3273A>C (n.83-3273A>C)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
17g.44911390G>ACA399844235GFAPc.973C>T (p.Gln325Ter)
n.126C>T
n.1502C>T
c.907-69C>T (n.907-69C>T)
n.449C>T
n.2127C>T
c.619-69C>T (n.619-69C>T)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
n.987C>T
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.449C>T
n.353C>T
c.83-3274C>T (n.83-3274C>T)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
 COSMIC COSMIC
17g.44911390G>CCA399844233GFAPc.973C>G (p.Gln325Glu)
n.126C>G
n.1502C>G
c.907-69C>G (n.907-69C>G)
n.449C>G
n.2127C>G
c.619-69C>G (n.619-69C>G)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
n.987C>G
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.449C>G
n.353C>G
c.83-3274C>G (n.83-3274C>G)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
 dbSNP
17g.44911390G=CA2261611702GFAPc.973C= (p.Gln325=)
n.126C=
n.1502C=
c.907-69C= (n.907-69C=)
n.449C=
n.2127C=
c.619-69C= (n.619-69C=)
c.628C= (p.Gln210=)
n.987C=
c.*372C= (n.*372C=)
c.449C=
n.353C=
c.83-3274C= (n.83-3274C=)
c.1177C= (p.Gln393=)
17g.44911390G>TCA399844232GFAPc.973C>A (p.Gln325Lys)
n.126C>A
n.1502C>A
c.907-69C>A (n.907-69C>A)
n.449C>A
n.2127C>A
c.619-69C>A (n.619-69C>A)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
n.987C>A
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.449C>A
n.353C>A
c.83-3274C>A (n.83-3274C>A)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
17g.44911391A=CA2261611703GFAPc.972T= (p.Tyr324=)
n.125T=
n.1501T=
c.907-70T= (n.907-70T=)
n.448T=
n.2126T=
c.619-70T= (n.619-70T=)
c.627T= (p.Tyr209=)
n.986T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.448T=
n.352T=
c.83-3275T= (n.83-3275T=)
c.1176T= (p.Tyr392=)
17g.44911391A>CCA399844237GFAPc.972T>G (p.Tyr324Ter)
n.125T>G
n.1501T>G
c.907-70T>G (n.907-70T>G)
n.448T>G
n.2126T>G
c.619-70T>G (n.619-70T>G)
c.627T>G (p.Tyr209Ter)
n.986T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.448T>G
n.352T>G
c.83-3275T>G (n.83-3275T>G)
c.1176T>G (p.Tyr392Ter)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44911391A>GCA8608779GFAPc.972T>C (p.Tyr324=)
n.125T>C
n.1501T>C
c.907-70T>C (n.907-70T>C)
n.448T>C
n.2126T>C
c.619-70T>C (n.619-70T>C)
c.627T>C (p.Tyr209=)
n.986T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.448T>C
n.352T>C
c.83-3275T>C (n.83-3275T>C)
c.1176T>C (p.Tyr392=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911391A>TCA399844238GFAPc.972T>A (p.Tyr324Ter)
n.125T>A
n.1501T>A
c.907-70T>A (n.907-70T>A)
n.448T>A
n.2126T>A
c.619-70T>A (n.619-70T>A)
c.627T>A (p.Tyr209Ter)
n.986T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.448T>A
n.352T>A
c.83-3275T>A (n.83-3275T>A)
c.1176T>A (p.Tyr392Ter)
17g.44911392T>ACA399844240GFAPc.971A>T (p.Tyr324Phe)
n.124A>T
n.1500A>T
c.907-71A>T (n.907-71A>T)
n.447A>T
n.2125A>T
c.619-71A>T (n.619-71A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
n.985A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.447A>T
n.351A>T
c.83-3276A>T (n.83-3276A>T)
c.1175A>T (p.Tyr392Phe)
17g.44911392T>CCA399844242GFAPc.971A>G (p.Tyr324Cys)
n.124A>G
n.1500A>G
c.907-71A>G (n.907-71A>G)
n.447A>G
n.2125A>G
c.619-71A>G (n.619-71A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
n.985A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.447A>G
n.351A>G
c.83-3276A>G (n.83-3276A>G)
c.1175A>G (p.Tyr392Cys)
17g.44911392T>GCA399844244GFAPc.971A>C (p.Tyr324Ser)
n.124A>C
n.1500A>C
c.907-71A>C (n.907-71A>C)
n.447A>C
n.2125A>C
c.619-71A>C (n.619-71A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
n.985A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.447A>C
n.351A>C
c.83-3276A>C (n.83-3276A>C)
c.1175A>C (p.Tyr392Ser)

Number of alleles fetched