Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911197_44911262dupCA2638272822GFAPc.1102_1127+40dup
n.255_280+40dup
c.37_62+40dup
n.1631_1656+40dup
c.967_992+40dup
n.578_603+40dup
n.2256_2281+40dup
c.32_57+40dup
c.679_704+40dup
c.21_46+40dup
n.43_68+40dup
c.757_782+40dup
c.39_64+40dup
c.59_84+40dup
n.1116_1141+40dup
n.482_507+40dup
c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup)
c.1306_1331+40dup
 gnomAD v4
17g.44911231C=CA2261611627GFAPc.1127+5G= (n.1127+5G=)
n.280+5G=
c.62+5G= (n.62+5G=)
n.1656+5G=
c.992+5G= (n.992+5G=)
n.603+5G=
n.2281+5G=
c.57+5G=
c.704+5G= (n.704+5G=)
c.46+5G=
n.68+5G=
c.782+5G= (n.782+5G=)
c.64+5G=
c.84+5G=
n.1141+5G=
n.507+5G=
c.83-3115G= (n.83-3115G=)
c.1331+5G= (n.1331+5G=)
17g.44911231C>TCA291028346GFAPc.1127+5G>A (n.1127+5G>A)
n.280+5G>A
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
n.1656+5G>A
c.992+5G>A (n.992+5G>A)
n.603+5G>A
n.2281+5G>A
c.57+5G>A
c.704+5G>A (n.704+5G>A)
c.46+5G>A
n.68+5G>A
c.782+5G>A (n.782+5G>A)
c.64+5G>A
c.84+5G>A
n.1141+5G>A
n.507+5G>A
c.83-3115G>A (n.83-3115G>A)
c.1331+5G>A (n.1331+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911233C>ACA291028350GFAPc.1127+3G>T (n.1127+3G>T)
n.280+3G>T
c.62+3G>T (n.62+3G>T)
n.1656+3G>T
c.992+3G>T (n.992+3G>T)
n.603+3G>T
n.2281+3G>T
c.57+3G>T
c.704+3G>T (n.704+3G>T)
c.46+3G>T
n.68+3G>T
c.782+3G>T (n.782+3G>T)
c.64+3G>T
c.84+3G>T
n.1141+3G>T
n.507+3G>T
c.83-3117G>T (n.83-3117G>T)
c.1331+3G>T (n.1331+3G>T)
 dbSNP
17g.44911233C=CA2261611628GFAPc.1127+3G= (n.1127+3G=)
n.280+3G=
c.62+3G= (n.62+3G=)
n.1656+3G=
c.992+3G= (n.992+3G=)
n.603+3G=
n.2281+3G=
c.57+3G=
c.704+3G= (n.704+3G=)
c.46+3G=
n.68+3G=
c.782+3G= (n.782+3G=)
c.64+3G=
c.84+3G=
n.1141+3G=
n.507+3G=
c.83-3117G= (n.83-3117G=)
c.1331+3G= (n.1331+3G=)
17g.44911233C>TCA2638272899GFAPc.1127+3G>A (n.1127+3G>A)
n.280+3G>A
c.62+3G>A (n.62+3G>A)
n.1656+3G>A
c.992+3G>A (n.992+3G>A)
n.603+3G>A
n.2281+3G>A
c.57+3G>A
c.704+3G>A (n.704+3G>A)
c.46+3G>A
n.68+3G>A
c.782+3G>A (n.782+3G>A)
c.64+3G>A
c.84+3G>A
n.1141+3G>A
n.507+3G>A
c.83-3117G>A (n.83-3117G>A)
c.1331+3G>A (n.1331+3G>A)
 gnomAD v4
17g.44911234A=CA2261611629GFAPc.1127+2T= (n.1127+2T=)
n.280+2T=
c.62+2T= (n.62+2T=)
n.1656+2T=
c.992+2T= (n.992+2T=)
n.603+2T=
n.2281+2T=
c.57+2T=
c.704+2T= (n.704+2T=)
c.46+2T=
n.68+2T=
c.782+2T= (n.782+2T=)
c.64+2T=
c.84+2T=
n.1141+2T=
n.507+2T=
c.83-3118T= (n.83-3118T=)
c.1331+2T= (n.1331+2T=)
17g.44911234A>CCA399843277GFAPc.1127+2T>G (n.1127+2T>G)
n.280+2T>G
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
n.1656+2T>G
c.992+2T>G (n.992+2T>G)
n.603+2T>G
n.2281+2T>G
c.57+2T>G
c.704+2T>G (n.704+2T>G)
c.46+2T>G
n.68+2T>G
c.782+2T>G (n.782+2T>G)
c.64+2T>G
c.84+2T>G
n.1141+2T>G
n.507+2T>G
c.83-3118T>G (n.83-3118T>G)
c.1331+2T>G (n.1331+2T>G)
17g.44911234A>GCA399843278GFAPc.1127+2T>C (n.1127+2T>C)
n.280+2T>C
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
n.1656+2T>C
c.992+2T>C (n.992+2T>C)
n.603+2T>C
n.2281+2T>C
c.57+2T>C
c.704+2T>C (n.704+2T>C)
c.46+2T>C
n.68+2T>C
c.782+2T>C (n.782+2T>C)
c.64+2T>C
c.84+2T>C
n.1141+2T>C
n.507+2T>C
c.83-3118T>C (n.83-3118T>C)
c.1331+2T>C (n.1331+2T>C)
 gnomAD v4
17g.44911234A>TCA291028362GFAPc.1127+2T>A (n.1127+2T>A)
n.280+2T>A
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
n.1656+2T>A
c.992+2T>A (n.992+2T>A)
n.603+2T>A
n.2281+2T>A
c.57+2T>A
c.704+2T>A (n.704+2T>A)
c.46+2T>A
n.68+2T>A
c.782+2T>A (n.782+2T>A)
c.64+2T>A
c.84+2T>A
n.1141+2T>A
n.507+2T>A
c.83-3118T>A (n.83-3118T>A)
c.1331+2T>A (n.1331+2T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.44911235C>ACA399843282GFAPc.1127+1G>T (n.1127+1G>T)
n.280+1G>T
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
n.1656+1G>T
c.992+1G>T (n.992+1G>T)
n.603+1G>T
n.2281+1G>T
c.57+1G>T
c.704+1G>T (n.704+1G>T)
c.46+1G>T
n.68+1G>T
c.782+1G>T (n.782+1G>T)
c.64+1G>T
c.84+1G>T
n.1141+1G>T
n.507+1G>T
c.83-3119G>T (n.83-3119G>T)
c.1331+1G>T (n.1331+1G>T)
17g.44911235C>GCA399843285GFAPc.1127+1G>C (n.1127+1G>C)
n.280+1G>C
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
n.1656+1G>C
c.992+1G>C (n.992+1G>C)
n.603+1G>C
n.2281+1G>C
c.57+1G>C
c.704+1G>C (n.704+1G>C)
c.46+1G>C
n.68+1G>C
c.782+1G>C (n.782+1G>C)
c.64+1G>C
c.84+1G>C
n.1141+1G>C
n.507+1G>C
c.83-3119G>C (n.83-3119G>C)
c.1331+1G>C (n.1331+1G>C)
 COSMIC COSMIC
17g.44911235C>TCA399843288GFAPc.1127+1G>A (n.1127+1G>A)
n.280+1G>A
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
n.1656+1G>A
c.992+1G>A (n.992+1G>A)
n.603+1G>A
n.2281+1G>A
c.57+1G>A
c.704+1G>A (n.704+1G>A)
c.46+1G>A
n.68+1G>A
c.782+1G>A (n.782+1G>A)
c.64+1G>A
c.84+1G>A
n.1141+1G>A
n.507+1G>A
c.83-3119G>A (n.83-3119G>A)
c.1331+1G>A (n.1331+1G>A)
 gnomAD v4
17g.44911236C>ACA399843297GFAPc.1127G>T (p.Arg376Leu)
n.280G>T
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.1656G>T
c.992G>T (p.Arg331Leu)
n.603G>T
n.2281G>T
c.57G>T
c.704G>T (p.Arg235Leu)
c.46G>T
n.68G>T
c.782G>T (p.Arg261Leu)
c.64G>T
c.84G>T
n.1141G>T
n.507G>T
c.83-3120G>T (n.83-3120G>T)
c.1331G>T (p.Arg444Leu)
17g.44911236C>GCA399843293GFAPc.1127G>C (p.Arg376Pro)
n.280G>C
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.1656G>C
c.992G>C (p.Arg331Pro)
n.603G>C
n.2281G>C
c.57G>C
c.704G>C (p.Arg235Pro)
c.46G>C
n.68G>C
c.782G>C (p.Arg261Pro)
c.64G>C
c.84G>C
n.1141G>C
n.507G>C
c.83-3120G>C (n.83-3120G>C)
c.1331G>C (p.Arg444Pro)
17g.44911236C>TCA399843291GFAPc.1127G>A (p.Arg376Gln)
n.280G>A
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.1656G>A
c.992G>A (p.Arg331Gln)
n.603G>A
n.2281G>A
c.57G>A
c.704G>A (p.Arg235Gln)
c.46G>A
n.68G>A
c.782G>A (p.Arg261Gln)
c.64G>A
c.84G>A
n.1141G>A
n.507G>A
c.83-3120G>A (n.83-3120G>A)
c.1331G>A (p.Arg444Gln)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44911237G>ACA217122GFAPc.1126C>T (p.Arg376Trp)
n.279C>T
c.61C>T (p.Arg21Trp)
n.1655C>T
c.991C>T (p.Arg331Trp)
n.602C>T
n.2280C>T
c.56C>T
c.703C>T (p.Arg235Trp)
c.45C>T
n.67C>T
c.781C>T (p.Arg261Trp)
c.63C>T
c.83C>T
n.1140C>T
n.506C>T
c.83-3121C>T (n.83-3121C>T)
c.1330C>T (p.Arg444Trp)
 ClinVar dbSNP
17g.44911237G>CCA217121GFAPc.1126C>G (p.Arg376Gly)
n.279C>G
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.1655C>G
c.991C>G (p.Arg331Gly)
n.602C>G
n.2280C>G
c.56C>G
c.703C>G (p.Arg235Gly)
c.45C>G
n.67C>G
c.781C>G (p.Arg261Gly)
c.63C>G
c.83C>G
n.1140C>G
n.506C>G
c.83-3121C>G (n.83-3121C>G)
c.1330C>G (p.Arg444Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911237G=CA2261611630GFAPc.1126C= (p.Arg376=)
n.279C=
c.61C= (p.Arg21=)
n.1655C=
c.991C= (p.Arg331=)
n.602C=
n.2280C=
c.56C=
c.703C= (p.Arg235=)
c.45C=
n.67C=
c.781C= (p.Arg261=)
c.63C=
c.83C=
n.1140C=
n.506C=
c.83-3121C= (n.83-3121C=)
c.1330C= (p.Arg444=)
17g.44911237G>TCA500321234GFAPc.1126C>A (p.Arg376=)
n.279C>A
c.61C>A (p.Arg21=)
n.1655C>A
c.991C>A (p.Arg331=)
n.602C>A
n.2280C>A
c.56C>A
c.703C>A (p.Arg235=)
c.45C>A
n.67C>A
c.781C>A (p.Arg261=)
c.63C>A
c.83C>A
n.1140C>A
n.506C>A
c.83-3121C>A (n.83-3121C>A)
c.1330C>A (p.Arg444=)
17g.44911238G>ACA500321235GFAPc.1125C>T (p.Asn375=)
n.278C>T
c.60C>T (p.Asn20=)
n.1654C>T
c.990C>T (p.Asn330=)
n.601C>T
n.2279C>T
c.55C>T
c.702C>T (p.Asn234=)
c.44C>T
n.66C>T
c.780C>T (p.Asn260=)
c.62C>T
c.82C>T
n.1139C>T
n.505C>T
c.83-3122C>T (n.83-3122C>T)
c.1329C>T (p.Asn443=)
17g.44911238G>CCA399843303GFAPc.1125C>G (p.Asn375Lys)
n.278C>G
c.60C>G (p.Asn20Lys)
n.1654C>G
c.990C>G (p.Asn330Lys)
n.601C>G
n.2279C>G
c.55C>G
c.702C>G (p.Asn234Lys)
c.44C>G
n.66C>G
c.780C>G (p.Asn260Lys)
c.62C>G
c.82C>G
n.1139C>G
n.505C>G
c.83-3122C>G (n.83-3122C>G)
c.1329C>G (p.Asn443Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911238G=CA2261611631GFAPc.1125C= (p.Asn375=)
n.278C=
c.60C= (p.Asn20=)
n.1654C=
c.990C= (p.Asn330=)
n.601C=
n.2279C=
c.55C=
c.702C= (p.Asn234=)
c.44C=
n.66C=
c.780C= (p.Asn260=)
c.62C=
c.82C=
n.1139C=
n.505C=
c.83-3122C= (n.83-3122C=)
c.1329C= (p.Asn443=)
17g.44911238G>TCA399843304GFAPc.1125C>A (p.Asn375Lys)
n.278C>A
c.60C>A (p.Asn20Lys)
n.1654C>A
c.990C>A (p.Asn330Lys)
n.601C>A
n.2279C>A
c.55C>A
c.702C>A (p.Asn234Lys)
c.44C>A
n.66C>A
c.780C>A (p.Asn260Lys)
c.62C>A
c.82C>A
n.1139C>A
n.505C>A
c.83-3122C>A (n.83-3122C>A)
c.1329C>A (p.Asn443Lys)
17g.44911239T>ACA399843306GFAPc.1124A>T (p.Asn375Ile)
n.277A>T
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.1653A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.600A>T
n.2278A>T
c.54A>T
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.43A>T
n.65A>T
c.779A>T (p.Asn260Ile)
c.61A>T
c.81A>T
n.1138A>T
n.504A>T
c.83-3123A>T (n.83-3123A>T)
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
17g.44911239T>CCA399843308GFAPc.1124A>G (p.Asn375Ser)
n.277A>G
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.1653A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.600A>G
n.2278A>G
c.54A>G
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.43A>G
n.65A>G
c.779A>G (p.Asn260Ser)
c.61A>G
c.81A>G
n.1138A>G
n.504A>G
c.83-3123A>G (n.83-3123A>G)
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
17g.44911239T>GCA399843310GFAPc.1124A>C (p.Asn375Thr)
n.277A>C
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.1653A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.600A>C
n.2278A>C
c.54A>C
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.43A>C
n.65A>C
c.779A>C (p.Asn260Thr)
c.61A>C
c.81A>C
n.1138A>C
n.504A>C
c.83-3123A>C (n.83-3123A>C)
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
 COSMIC COSMIC
17g.44911239_44911240delCA2638272919GFAPc.1123_1124del (p.Asn375ProfsTer?)
n.276_277del
c.58_59del (p.Asn20ProfsTer?)
n.1652_1653del
c.988_989del (p.Asn330ProfsTer?)
n.599_600del
n.2277_2278del
c.53_54del
c.700_701del (p.Asn234ProfsTer?)
c.42_43del
n.64_65del
c.778_779del (p.Asn260ProfsTer?)
c.60_61del
c.80_81del
n.1137_1138del
n.503_504del
c.83-3124_83-3123del (n.83-3124_83-3123del)
c.1327_1328del (p.Asn443ProfsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911240T>ACA399843316GFAPc.1123A>T (p.Asn375Tyr)
n.276A>T
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.1652A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.599A>T
n.2277A>T
c.53A>T
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.42A>T
n.64A>T
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
c.60A>T
c.80A>T
n.1137A>T
n.503A>T
c.83-3124A>T (n.83-3124A>T)
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
17g.44911240T>CCA399843318GFAPc.1123A>G (p.Asn375Asp)
n.276A>G
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.1652A>G
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.599A>G
n.2277A>G
c.53A>G
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.42A>G
n.64A>G
c.778A>G (p.Asn260Asp)
c.60A>G
c.80A>G
n.1137A>G
n.503A>G
c.83-3124A>G (n.83-3124A>G)
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
17g.44911240T>GCA399843322GFAPc.1123A>C (p.Asn375His)
n.276A>C
c.58A>C (p.Asn20His)
n.1652A>C
c.988A>C (p.Asn330His)
n.599A>C
n.2277A>C
c.53A>C
c.700A>C (p.Asn234His)
c.42A>C
n.64A>C
c.778A>C (p.Asn260His)
c.60A>C
c.80A>C
n.1137A>C
n.503A>C
c.83-3124A>C (n.83-3124A>C)
c.1327A>C (p.Asn443His)
17g.44911241C>ACA399843324GFAPc.1122G>T (p.Glu374Asp)
n.275G>T
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.1651G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
n.598G>T
n.2276G>T
c.52G>T
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.41G>T
n.63G>T
c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.59G>T
c.79G>T
n.1136G>T
n.502G>T
c.83-3125G>T (n.83-3125G>T)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
17g.44911241C>GCA399843326GFAPc.1122G>C (p.Glu374Asp)
n.275G>C
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.1651G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
n.598G>C
n.2276G>C
c.52G>C
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.41G>C
n.63G>C
c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.59G>C
c.79G>C
n.1136G>C
n.502G>C
c.83-3125G>C (n.83-3125G>C)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
17g.44911241C>TCA500321236GFAPc.1122G>A (p.Glu374=)
n.275G>A
c.57G>A (p.Glu19=)
n.1651G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
n.598G>A
n.2276G>A
c.52G>A
c.699G>A (p.Glu233=)
c.41G>A
n.63G>A
c.777G>A (p.Glu259=)
c.59G>A
c.79G>A
n.1136G>A
n.502G>A
c.83-3125G>A (n.83-3125G>A)
c.1326G>A (p.Glu442=)
17g.44911242T>ACA399843331GFAPc.1121A>T (p.Glu374Val)
n.274A>T
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.1650A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
n.597A>T
n.2275A>T
c.51A>T
c.698A>T (p.Glu233Val)
c.40A>T
n.62A>T
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.58A>T
c.78A>T
n.1135A>T
n.501A>T
c.83-3126A>T (n.83-3126A>T)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
17g.44911242T>CCA217120GFAPc.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.274A>G
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.1650A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
n.597A>G
n.2275A>G
c.51A>G
c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.40A>G
n.62A>G
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.58A>G
c.78A>G
n.1135A>G
n.501A>G
c.83-3126A>G (n.83-3126A>G)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911242T>GCA399843329GFAPc.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.274A>C
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.1650A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
n.597A>C
n.2275A>C
c.51A>C
c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.40A>C
n.62A>C
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.58A>C
c.78A>C
n.1135A>C
n.501A>C
c.83-3126A>C (n.83-3126A>C)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
17g.44911242T=CA2261611632GFAPc.1121A= (p.Glu374=)
n.274A=
c.56A= (p.Glu19=)
n.1650A=
c.986A= (p.Glu329=)
n.597A=
n.2275A=
c.51A=
c.698A= (p.Glu233=)
c.40A=
n.62A=
c.776A= (p.Glu259=)
c.58A=
c.78A=
n.1135A=
n.501A=
c.83-3126A= (n.83-3126A=)
c.1325A= (p.Glu442=)
17g.44911243C>ACA399843335GFAPc.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.273G>T
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.1649G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
n.596G>T
n.2274G>T
c.50G>T
c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.39G>T
n.61G>T
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.57G>T
c.77G>T
n.1134G>T
n.500G>T
c.83-3127G>T (n.83-3127G>T)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
17g.44911243C>GCA399843338GFAPc.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.273G>C
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.1649G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
n.596G>C
n.2274G>C
c.50G>C
c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.39G>C
n.61G>C
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.57G>C
c.77G>C
n.1134G>C
n.500G>C
c.83-3127G>C (n.83-3127G>C)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
17g.44911243C>TCA399843340GFAPc.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.273G>A
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.1649G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
n.596G>A
n.2274G>A
c.50G>A
c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.39G>A
n.61G>A
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.57G>A
c.77G>A
n.1134G>A
n.500G>A
c.83-3127G>A (n.83-3127G>A)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
17g.44911244C>ACA399843343GFAPc.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.272G>T
c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.1648G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
n.595G>T
n.2273G>T
c.49G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.38G>T
n.60G>T
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.56G>T
c.76G>T
n.1133G>T
n.499G>T
c.83-3128G>T (n.83-3128G>T)
c.1323G>T (p.Glu441Asp)
17g.44911244C>GCA399843347GFAPc.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.272G>C
c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.1648G>C
c.984G>C (p.Glu328Asp)
n.595G>C
n.2273G>C
c.49G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.38G>C
n.60G>C
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.56G>C
c.76G>C
n.1133G>C
n.499G>C
c.83-3128G>C (n.83-3128G>C)
c.1323G>C (p.Glu441Asp)
17g.44911244C>TCA500321237GFAPc.1119G>A (p.Glu373=)
n.272G>A
c.54G>A (p.Glu18=)
n.1648G>A
c.984G>A (p.Glu328=)
n.595G>A
n.2273G>A
c.49G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
c.38G>A
n.60G>A
c.774G>A (p.Glu258=)
c.56G>A
c.76G>A
n.1133G>A
n.499G>A
c.83-3128G>A (n.83-3128G>A)
c.1323G>A (p.Glu441=)
 gnomAD v4
17g.44911245T>ACA399843348GFAPc.1118A>T (p.Glu373Val)
n.271A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.1647A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.594A>T
n.2272A>T
c.48A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.37A>T
n.59A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.55A>T
c.75A>T
n.1132A>T
n.498A>T
c.83-3129A>T (n.83-3129A>T)
c.1322A>T (p.Glu441Val)
17g.44911245T>CCA399843349GFAPc.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.271A>G
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.1647A>G
c.983A>G (p.Glu328Gly)
n.594A>G
n.2272A>G
c.48A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.37A>G
n.59A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.55A>G
c.75A>G
n.1132A>G
n.498A>G
c.83-3129A>G (n.83-3129A>G)
c.1322A>G (p.Glu441Gly)
17g.44911245T>GCA347228GFAPc.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.271A>C
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.1647A>C
c.983A>C (p.Glu328Ala)
n.594A>C
n.2272A>C
c.48A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.37A>C
n.59A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.55A>C
c.75A>C
n.1132A>C
n.498A>C
c.83-3129A>C (n.83-3129A>C)
c.1322A>C (p.Glu441Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.44911245T=CA2261611633GFAPc.1118A= (p.Glu373=)
n.271A=
c.53A= (p.Glu18=)
n.1647A=
c.983A= (p.Glu328=)
n.594A=
n.2272A=
c.48A=
c.695A= (p.Glu232=)
c.37A=
n.59A=
c.773A= (p.Glu258=)
c.55A=
c.75A=
n.1132A=
n.498A=
c.83-3129A= (n.83-3129A=)
c.1322A= (p.Glu441=)
17g.44911246C>ACA399843350GFAPc.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.270G>T
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.1646G>T
c.982G>T (p.Glu328Ter)
n.593G>T
n.2271G>T
c.47G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.36G>T
n.58G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.54G>T
c.74G>T
n.1131G>T
n.497G>T
c.83-3130G>T (n.83-3130G>T)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
17g.44911246C=CA2261611634GFAPc.1117G= (p.Glu373=)
n.270G=
c.52G= (p.Glu18=)
n.1646G=
c.982G= (p.Glu328=)
n.593G=
n.2271G=
c.47G=
c.694G= (p.Glu232=)
c.36G=
n.58G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.54G=
c.74G=
n.1131G=
n.497G=
c.83-3130G= (n.83-3130G=)
c.1321G= (p.Glu441=)
17g.44911246C>GCA217119GFAPc.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.270G>C
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.1646G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
n.593G>C
n.2271G>C
c.47G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.36G>C
n.58G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.54G>C
c.74G>C
n.1131G>C
n.497G>C
c.83-3130G>C (n.83-3130G>C)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.44911246C>TCA217118GFAPc.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.270G>A
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.1646G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
n.593G>A
n.2271G>A
c.47G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.36G>A
n.58G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.54G>A
c.74G>A
n.1131G>A
n.497G>A
c.83-3130G>A (n.83-3130G>A)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911247G>ACA8608758GFAPc.1116C>T (p.Gly372=)
n.269C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.1645C>T
c.981C>T (p.Gly327=)
n.592C>T
n.2270C>T
c.46C>T
c.693C>T (p.Gly231=)
c.35C>T
n.57C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
c.53C>T
c.73C>T
n.1130C>T
n.496C>T
c.83-3131C>T (n.83-3131C>T)
c.1320C>T (p.Gly440=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911247G>CCA500321238GFAPc.1116C>G (p.Gly372=)
n.269C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.1645C>G
c.981C>G (p.Gly327=)
n.592C>G
n.2270C>G
c.46C>G
c.693C>G (p.Gly231=)
c.35C>G
n.57C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
c.53C>G
c.73C>G
n.1130C>G
n.496C>G
c.83-3131C>G (n.83-3131C>G)
c.1320C>G (p.Gly440=)
17g.44911247G=CA2261611635GFAPc.1116C= (p.Gly372=)
n.269C=
c.51C= (p.Gly17=)
n.1645C=
c.981C= (p.Gly327=)
n.592C=
n.2270C=
c.46C=
c.693C= (p.Gly231=)
c.35C=
n.57C=
c.771C= (p.Gly257=)
c.53C=
c.73C=
n.1130C=
n.496C=
c.83-3131C= (n.83-3131C=)
c.1320C= (p.Gly440=)
17g.44911247G>TCA500321239GFAPc.1116C>A (p.Gly372=)
n.269C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.1645C>A
c.981C>A (p.Gly327=)
n.592C>A
n.2270C>A
c.46C>A
c.693C>A (p.Gly231=)
c.35C>A
n.57C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.53C>A
c.73C>A
n.1130C>A
n.496C>A
c.83-3131C>A (n.83-3131C>A)
c.1320C>A (p.Gly440=)
17g.44911248C>ACA399843358GFAPc.1115G>T (p.Gly372Val)
n.268G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1644G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.591G>T
n.2269G>T
c.45G>T
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.34G>T
n.56G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.52G>T
c.72G>T
n.1129G>T
n.495G>T
c.83-3132G>T (n.83-3132G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
17g.44911248C=CA2261611636GFAPc.1115G= (p.Gly372=)
n.268G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.1644G=
c.980G= (p.Gly327=)
n.591G=
n.2269G=
c.45G=
c.692G= (p.Gly231=)
c.34G=
n.56G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.52G=
c.72G=
n.1129G=
n.495G=
c.83-3132G= (n.83-3132G=)
c.1319G= (p.Gly440=)
17g.44911248C>GCA399843360GFAPc.1115G>C (p.Gly372Ala)
n.268G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1644G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.591G>C
n.2269G>C
c.45G>C
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.34G>C
n.56G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.52G>C
c.72G>C
n.1129G>C
n.495G>C
c.83-3132G>C (n.83-3132G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
17g.44911248C>TCA291028407GFAPc.1115G>A (p.Gly372Asp)
n.268G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.1644G>A
c.980G>A (p.Gly327Asp)
n.591G>A
n.2269G>A
c.45G>A
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.34G>A
n.56G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.52G>A
c.72G>A
n.1129G>A
n.495G>A
c.83-3132G>A (n.83-3132G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.44911249C>ACA399843361GFAPc.1114G>T (p.Gly372Cys)
n.267G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.1643G>T
c.979G>T (p.Gly327Cys)
n.590G>T
n.2268G>T
c.44G>T
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.33G>T
n.55G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.51G>T
c.71G>T
n.1128G>T
n.494G>T
c.83-3133G>T (n.83-3133G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
17g.44911249C=CA2261611637GFAPc.1114G= (p.Gly372=)
n.267G=
c.49G= (p.Gly17=)
n.1643G=
c.979G= (p.Gly327=)
n.590G=
n.2268G=
c.44G=
c.691G= (p.Gly231=)
c.33G=
n.55G=
c.769G= (p.Gly257=)
c.51G=
c.71G=
n.1128G=
n.494G=
c.83-3133G= (n.83-3133G=)
c.1318G= (p.Gly440=)
17g.44911249C>GCA399843364GFAPc.1114G>C (p.Gly372Arg)
n.267G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1643G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.590G>C
n.2268G>C
c.44G>C
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.33G>C
n.55G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.51G>C
c.71G>C
n.1128G>C
n.494G>C
c.83-3133G>C (n.83-3133G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
17g.44911249C>TCA8608759GFAPc.1114G>A (p.Gly372Ser)
n.267G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.1643G>A
c.979G>A (p.Gly327Ser)
n.590G>A
n.2268G>A
c.44G>A
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.33G>A
n.55G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.51G>A
c.71G>A
n.1128G>A
n.494G>A
c.83-3133G>A (n.83-3133G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911250C>ACA399843373GFAPc.1113G>T (p.Glu371Asp)
n.266G>T
c.48G>T (p.Glu16Asp)
n.1642G>T
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.589G>T
n.2267G>T
c.43G>T
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.32G>T
n.54G>T
c.768G>T (p.Glu256Asp)
c.50G>T
c.70G>T
n.1127G>T
n.493G>T
c.83-3134G>T (n.83-3134G>T)
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
17g.44911250C=CA2261611638GFAPc.1113G= (p.Glu371=)
n.266G=
c.48G= (p.Glu16=)
n.1642G=
c.978G= (p.Glu326=)
n.589G=
n.2267G=
c.43G=
c.690G= (p.Glu230=)
c.32G=
n.54G=
c.768G= (p.Glu256=)
c.50G=
c.70G=
n.1127G=
n.493G=
c.83-3134G= (n.83-3134G=)
c.1317G= (p.Glu439=)
17g.44911250C>GCA399843376GFAPc.1113G>C (p.Glu371Asp)
n.266G>C
c.48G>C (p.Glu16Asp)
n.1642G>C
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.589G>C
n.2267G>C
c.43G>C
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.32G>C
n.54G>C
c.768G>C (p.Glu256Asp)
c.50G>C
c.70G>C
n.1127G>C
n.493G>C
c.83-3134G>C (n.83-3134G>C)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
 gnomAD v4
17g.44911250C>TCA291028425GFAPc.1113G>A (p.Glu371=)
n.266G>A
c.48G>A (p.Glu16=)
n.1642G>A
c.978G>A (p.Glu326=)
n.589G>A
n.2267G>A
c.43G>A
c.690G>A (p.Glu230=)
c.32G>A
n.54G>A
c.768G>A (p.Glu256=)
c.50G>A
c.70G>A
n.1127G>A
n.493G>A
c.83-3134G>A (n.83-3134G>A)
c.1317G>A (p.Glu439=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911251T>ACA217117GFAPc.1112A>T (p.Glu371Val)
n.265A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
n.1641A>T
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.588A>T
n.2266A>T
c.42A>T
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.31A>T
n.53A>T
c.767A>T (p.Glu256Val)
c.49A>T
c.69A>T
n.1126A>T
n.492A>T
c.83-3135A>T (n.83-3135A>T)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911251T>CCA217115GFAPc.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.265A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.1641A>G
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.588A>G
n.2266A>G
c.42A>G
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.31A>G
n.53A>G
c.767A>G (p.Glu256Gly)
c.49A>G
c.69A>G
n.1126A>G
n.492A>G
c.83-3135A>G (n.83-3135A>G)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911251T>GCA399843377GFAPc.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.265A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.1641A>C
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.588A>C
n.2266A>C
c.42A>C
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.31A>C
n.53A>C
c.767A>C (p.Glu256Ala)
c.49A>C
c.69A>C
n.1126A>C
n.492A>C
c.83-3135A>C (n.83-3135A>C)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
17g.44911251T=CA2261611639GFAPc.1112A= (p.Glu371=)
n.265A=
c.47A= (p.Glu16=)
n.1641A=
c.977A= (p.Glu326=)
n.588A=
n.2266A=
c.42A=
c.689A= (p.Glu230=)
c.31A=
n.53A=
c.767A= (p.Glu256=)
c.49A=
c.69A=
n.1126A=
n.492A=
c.83-3135A= (n.83-3135A=)
c.1316A= (p.Glu439=)
17g.44911252C>ACA399843379GFAPc.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.264G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.1640G>T
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.587G>T
n.2265G>T
c.41G>T
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.30G>T
n.52G>T
c.766G>T (p.Glu256Ter)
c.48G>T
c.68G>T
n.1125G>T
n.491G>T
c.83-3136G>T (n.83-3136G>T)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
17g.44911252C=CA2261611640GFAPc.1111G= (p.Glu371=)
n.264G=
c.46G= (p.Glu16=)
n.1640G=
c.976G= (p.Glu326=)
n.587G=
n.2265G=
c.41G=
c.688G= (p.Glu230=)
c.30G=
n.52G=
c.766G= (p.Glu256=)
c.48G=
c.68G=
n.1125G=
n.491G=
c.83-3136G= (n.83-3136G=)
c.1315G= (p.Glu439=)
17g.44911252C>GCA217114GFAPc.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.264G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.1640G>C
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.587G>C
n.2265G>C
c.41G>C
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.30G>C
n.52G>C
c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.48G>C
c.68G>C
n.1125G>C
n.491G>C
c.83-3136G>C (n.83-3136G>C)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
 ClinVar dbSNP
17g.44911252C>TCA399843382GFAPc.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.264G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.1640G>A
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.587G>A
n.2265G>A
c.41G>A
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.30G>A
n.52G>A
c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.48G>A
c.68G>A
n.1125G>A
n.491G>A
c.83-3136G>A (n.83-3136G>A)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911253T>ACA500321240GFAPc.1110A>T (p.Leu370=)
n.263A>T
c.45A>T (p.Leu15=)
n.1639A>T
c.975A>T (p.Leu325=)
n.586A>T
n.2264A>T
c.40A>T
c.687A>T (p.Leu229=)
c.29A>T
n.51A>T
c.765A>T (p.Leu255=)
c.47A>T
c.67A>T
n.1124A>T
n.490A>T
c.83-3137A>T (n.83-3137A>T)
c.1314A>T (p.Leu438=)
17g.44911253T>CCA500321241GFAPc.1110A>G (p.Leu370=)
n.263A>G
c.45A>G (p.Leu15=)
n.1639A>G
c.975A>G (p.Leu325=)
n.586A>G
n.2264A>G
c.40A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
c.29A>G
n.51A>G
c.765A>G (p.Leu255=)
c.47A>G
c.67A>G
n.1124A>G
n.490A>G
c.83-3137A>G (n.83-3137A>G)
c.1314A>G (p.Leu438=)
17g.44911253T>GCA500321242GFAPc.1110A>C (p.Leu370=)
n.263A>C
c.45A>C (p.Leu15=)
n.1639A>C
c.975A>C (p.Leu325=)
n.586A>C
n.2264A>C
c.40A>C
c.687A>C (p.Leu229=)
c.29A>C
n.51A>C
c.765A>C (p.Leu255=)
c.47A>C
c.67A>C
n.1124A>C
n.490A>C
c.83-3137A>C (n.83-3137A>C)
c.1314A>C (p.Leu438=)
17g.44911254A>CCA399843383GFAPc.1109T>G (p.Leu370Arg)
n.262T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.1638T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
n.585T>G
n.2263T>G
c.39T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.28T>G
n.50T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.46T>G
c.66T>G
n.1123T>G
n.489T>G
c.83-3138T>G (n.83-3138T>G)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
17g.44911254A>GCA399843384GFAPc.1109T>C (p.Leu370Pro)
n.262T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.1638T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
n.585T>C
n.2263T>C
c.39T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.28T>C
n.50T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.46T>C
c.66T>C
n.1123T>C
n.489T>C
c.83-3138T>C (n.83-3138T>C)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911254A>TCA399843389GFAPc.1109T>A (p.Leu370Gln)
n.262T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
n.1638T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
n.585T>A
n.2263T>A
c.39T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
c.28T>A
n.50T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.46T>A
c.66T>A
n.1123T>A
n.489T>A
c.83-3138T>A (n.83-3138T>A)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
17g.44911255G>ACA500321243GFAPc.1108C>T (p.Leu370=)
n.261C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
n.1637C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
n.584C>T
n.2262C>T
c.38C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
c.27C>T
n.49C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.45C>T
c.65C>T
n.1122C>T
n.488C>T
c.83-3139C>T (n.83-3139C>T)
c.1312C>T (p.Leu438=)
17g.44911255G>CCA399843395GFAPc.1108C>G (p.Leu370Val)
n.261C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.1637C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
n.584C>G
n.2262C>G
c.38C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.27C>G
n.49C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.45C>G
c.65C>G
n.1122C>G
n.488C>G
c.83-3139C>G (n.83-3139C>G)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
17g.44911255G>TCA399843393GFAPc.1108C>A (p.Leu370Ile)
n.261C>A
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.1637C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
n.584C>A
n.2262C>A
c.38C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.27C>A
n.49C>A
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.45C>A
c.65C>A
n.1122C>A
n.488C>A
c.83-3139C>A (n.83-3139C>A)
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
17g.44911256C>ACA500321245GFAPc.1107G>T (p.Leu369=)
n.260G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
n.1636G>T
c.972G>T (p.Leu324=)
n.583G>T
n.2261G>T
c.37G>T
c.684G>T (p.Leu228=)
c.26G>T
n.48G>T
c.762G>T (p.Leu254=)
c.44G>T
c.64G>T
n.1121G>T
n.487G>T
c.83-3140G>T (n.83-3140G>T)
c.1311G>T (p.Leu437=)
 dbSNP
17g.44911256C=CA2261611641GFAPc.1107G= (p.Leu369=)
n.260G=
c.42G= (p.Leu14=)
n.1636G=
c.972G= (p.Leu324=)
n.583G=
n.2261G=
c.37G=
c.684G= (p.Leu228=)
c.26G=
n.48G=
c.762G= (p.Leu254=)
c.44G=
c.64G=
n.1121G=
n.487G=
c.83-3140G= (n.83-3140G=)
c.1311G= (p.Leu437=)
17g.44911256C>GCA500321246GFAPc.1107G>C (p.Leu369=)
n.260G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
n.1636G>C
c.972G>C (p.Leu324=)
n.583G>C
n.2261G>C
c.37G>C
c.684G>C (p.Leu228=)
c.26G>C
n.48G>C
c.762G>C (p.Leu254=)
c.44G>C
c.64G>C
n.1121G>C
n.487G>C
c.83-3140G>C (n.83-3140G>C)
c.1311G>C (p.Leu437=)
17g.44911256C>TCA500321244GFAPc.1107G>A (p.Leu369=)
n.260G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
n.1636G>A
c.972G>A (p.Leu324=)
n.583G>A
n.2261G>A
c.37G>A
c.684G>A (p.Leu228=)
c.26G>A
n.48G>A
c.762G>A (p.Leu254=)
c.44G>A
c.64G>A
n.1121G>A
n.487G>A
c.83-3140G>A (n.83-3140G>A)
c.1311G>A (p.Leu437=)
17g.44911257A>CCA399843401GFAPc.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.259T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.1635T>G
c.971T>G (p.Leu324Arg)
n.582T>G
n.2260T>G
c.36T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.25T>G
n.47T>G
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.43T>G
c.63T>G
n.1120T>G
n.486T>G
c.83-3141T>G (n.83-3141T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
17g.44911257A>GCA399843403GFAPc.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.259T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.1635T>C
c.971T>C (p.Leu324Pro)
n.582T>C
n.2260T>C
c.36T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.25T>C
n.47T>C
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.43T>C
c.63T>C
n.1120T>C
n.486T>C
c.83-3141T>C (n.83-3141T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
17g.44911257A>TCA399843405GFAPc.1106T>A (p.Leu369Gln)
n.259T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.1635T>A
c.971T>A (p.Leu324Gln)
n.582T>A
n.2260T>A
c.36T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.25T>A
n.47T>A
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.43T>A
c.63T>A
n.1120T>A
n.486T>A
c.83-3141T>A (n.83-3141T>A)
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
17g.44911258G>ACA500321247GFAPc.1105C>T (p.Leu369=)
n.258C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
n.1634C>T
c.970C>T (p.Leu324=)
n.581C>T
n.2259C>T
c.35C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.24C>T
n.46C>T
c.760C>T (p.Leu254=)
c.42C>T
c.62C>T
n.1119C>T
n.485C>T
c.83-3142C>T (n.83-3142C>T)
c.1309C>T (p.Leu437=)
17g.44911258G>CCA399843407GFAPc.1105C>G (p.Leu369Val)
n.258C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.1634C>G
c.970C>G (p.Leu324Val)
n.581C>G
n.2259C>G
c.35C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.24C>G
n.46C>G
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.42C>G
c.62C>G
n.1119C>G
n.485C>G
c.83-3142C>G (n.83-3142C>G)
c.1309C>G (p.Leu437Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911258G=CA2261611642GFAPc.1105C= (p.Leu369=)
n.258C=
c.40C= (p.Leu14=)
n.1634C=
c.970C= (p.Leu324=)
n.581C=
n.2259C=
c.35C=
c.682C= (p.Leu228=)
c.24C=
n.46C=
c.760C= (p.Leu254=)
c.42C=
c.62C=
n.1119C=
n.485C=
c.83-3142C= (n.83-3142C=)
c.1309C= (p.Leu437=)
17g.44911258G>TCA399843409GFAPc.1105C>A (p.Leu369Met)
n.258C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.1634C>A
c.970C>A (p.Leu324Met)
n.581C>A
n.2259C>A
c.35C>A
c.682C>A (p.Leu228Met)
c.24C>A
n.46C>A
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.42C>A
c.62C>A
n.1119C>A
n.485C>A
c.83-3142C>A (n.83-3142C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Met)
17g.44911259C>ACA399843410GFAPc.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.257G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.1633G>T
c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.580G>T
n.2258G>T
c.34G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.23G>T
n.45G>T
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.41G>T
c.61G>T
n.1118G>T
n.484G>T
c.83-3143G>T (n.83-3143G>T)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
17g.44911259C>GCA399843411GFAPc.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.257G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.1633G>C
c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.580G>C
n.2258G>C
c.34G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.23G>C
n.45G>C
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.41G>C
c.61G>C
n.1118G>C
n.484G>C
c.83-3143G>C (n.83-3143G>C)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
17g.44911259C>TCA500321248GFAPc.1104G>A (p.Lys368=)
n.257G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
n.1633G>A
c.969G>A (p.Lys323=)
n.580G>A
n.2258G>A
c.34G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
c.23G>A
n.45G>A
c.759G>A (p.Lys253=)
c.41G>A
c.61G>A
n.1118G>A
n.484G>A
c.83-3143G>A (n.83-3143G>A)
c.1308G>A (p.Lys436=)
17g.44911260T>ACA399843414GFAPc.1103A>T (p.Lys368Met)
n.256A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
n.1632A>T
c.968A>T (p.Lys323Met)
n.579A>T
n.2257A>T
c.33A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.22A>T
n.44A>T
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.40A>T
c.60A>T
n.1117A>T
n.483A>T
c.83-3144A>T (n.83-3144A>T)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
17g.44911260T>CCA399843412GFAPc.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.256A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.1632A>G
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.579A>G
n.2257A>G
c.33A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.22A>G
n.44A>G
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.40A>G
c.60A>G
n.1117A>G
n.483A>G
c.83-3144A>G (n.83-3144A>G)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
17g.44911260T>GCA399843413GFAPc.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.256A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.1632A>C
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.579A>C
n.2257A>C
c.33A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.22A>C
n.44A>C
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.40A>C
c.60A>C
n.1117A>C
n.483A>C
c.83-3144A>C (n.83-3144A>C)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
17g.44911261T>ACA399843415GFAPc.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.255A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.1631A>T
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.578A>T
n.2256A>T
c.32A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.21A>T
n.43A>T
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.39A>T
c.59A>T
n.1116A>T
n.482A>T
c.83-3145A>T (n.83-3145A>T)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
17g.44911261T>CCA399843416GFAPc.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.255A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.1631A>G
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.578A>G
n.2256A>G
c.32A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.21A>G
n.43A>G
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.39A>G
c.59A>G
n.1116A>G
n.482A>G
c.83-3145A>G (n.83-3145A>G)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
17g.44911261T>GCA8608760GFAPc.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.255A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.1631A>C
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.578A>C
n.2256A>C
c.32A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.21A>C
n.43A>C
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.39A>C
c.59A>C
n.1116A>C
n.482A>C
c.83-3145A>C (n.83-3145A>C)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911261T=CA2261611643GFAPc.1102A= (p.Lys368=)
n.255A=
c.37A= (p.Lys13=)
n.1631A=
c.967A= (p.Lys323=)
n.578A=
n.2256A=
c.32A=
c.679A= (p.Lys227=)
c.21A=
n.43A=
c.757A= (p.Lys253=)
c.39A=
c.59A=
n.1116A=
n.482A=
c.83-3145A= (n.83-3145A=)
c.1306A= (p.Lys436=)
17g.44911262C>ACA399843417GFAPc.1101G>T (p.Arg367Ser)
n.254G>T
c.36G>T (p.Arg12Ser)
n.1630G>T
c.966G>T (p.Arg322Ser)
n.577G>T
n.2255G>T
c.31G>T
c.678G>T (p.Arg226Ser)
c.20G>T
n.42G>T
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.38G>T
c.58G>T
n.1115G>T
n.481G>T
c.83-3146G>T (n.83-3146G>T)
c.1305G>T (p.Arg435Ser)
17g.44911262C>GCA399843418GFAPc.1101G>C (p.Arg367Ser)
n.254G>C
c.36G>C (p.Arg12Ser)
n.1630G>C
c.966G>C (p.Arg322Ser)
n.577G>C
n.2255G>C
c.31G>C
c.678G>C (p.Arg226Ser)
c.20G>C
n.42G>C
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.38G>C
c.58G>C
n.1115G>C
n.481G>C
c.83-3146G>C (n.83-3146G>C)
c.1305G>C (p.Arg435Ser)
17g.44911262C>TCA500321249GFAPc.1101G>A (p.Arg367=)
n.254G>A
c.36G>A (p.Arg12=)
n.1630G>A
c.966G>A (p.Arg322=)
n.577G>A
n.2255G>A
c.31G>A
c.678G>A (p.Arg226=)
c.20G>A
n.42G>A
c.756G>A (p.Arg252=)
c.38G>A
c.58G>A
n.1115G>A
n.481G>A
c.83-3146G>A (n.83-3146G>A)
c.1305G>A (p.Arg435=)
17g.44911263delCA2638272948GFAPc.1101del (p.Lys368SerfsTer3)
n.254del
c.36del (p.Lys13SerfsTer3)
n.1630del
c.966del (p.Lys323SerfsTer3)
n.577del
n.2255del
c.31del
c.678del (p.Lys227SerfsTer3)
c.20del
n.42del
c.756del (p.Lys253SerfsTer3)
c.38del
c.58del
n.1115del
n.481del
c.83-3146del (n.83-3146del)
c.1305del (p.Lys436SerfsTer3)
 gnomAD v4
17g.44911263C>ACA399843423GFAPc.1100G>T (p.Arg367Met)
n.253G>T
c.35G>T (p.Arg12Met)
n.1629G>T
c.965G>T (p.Arg322Met)
n.576G>T
n.2254G>T
c.30G>T
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.19G>T
n.41G>T
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.37G>T
c.57G>T
n.1114G>T
n.480G>T
c.83-3147G>T (n.83-3147G>T)
c.1304G>T (p.Arg435Met)
17g.44911263C>GCA399843419GFAPc.1100G>C (p.Arg367Thr)
n.253G>C
c.35G>C (p.Arg12Thr)
n.1629G>C
c.965G>C (p.Arg322Thr)
n.576G>C
n.2254G>C
c.30G>C
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.19G>C
n.41G>C
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.37G>C
c.57G>C
n.1114G>C
n.480G>C
c.83-3147G>C (n.83-3147G>C)
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
17g.44911263C>TCA399843422GFAPc.1100G>A (p.Arg367Lys)
n.253G>A
c.35G>A (p.Arg12Lys)
n.1629G>A
c.965G>A (p.Arg322Lys)
n.576G>A
n.2254G>A
c.30G>A
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.19G>A
n.41G>A
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.37G>A
c.57G>A
n.1114G>A
n.480G>A
c.83-3147G>A (n.83-3147G>A)
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
17g.44911264T>ACA399843425GFAPc.1099A>T (p.Arg367Trp)
n.252A>T
c.34A>T (p.Arg12Trp)
n.1628A>T
c.964A>T (p.Arg322Trp)
n.575A>T
n.2253A>T
c.29A>T
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.18A>T
n.40A>T
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.36A>T
c.56A>T
n.1113A>T
n.479A>T
c.83-3148A>T (n.83-3148A>T)
c.1303A>T (p.Arg435Trp)
17g.44911264T>CCA399843426GFAPc.1099A>G (p.Arg367Gly)
n.252A>G
c.34A>G (p.Arg12Gly)
n.1628A>G
c.964A>G (p.Arg322Gly)
n.575A>G
n.2253A>G
c.29A>G
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.18A>G
n.40A>G
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.36A>G
c.56A>G
n.1113A>G
n.479A>G
c.83-3148A>G (n.83-3148A>G)
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
17g.44911264T>GCA500321250GFAPc.1099A>C (p.Arg367=)
n.252A>C
c.34A>C (p.Arg12=)
n.1628A>C
c.964A>C (p.Arg322=)
n.575A>C
n.2253A>C
c.29A>C
c.676A>C (p.Arg226=)
c.18A>C
n.40A>C
c.754A>C (p.Arg252=)
c.36A>C
c.56A>C
n.1113A>C
n.479A>C
c.83-3148A>C (n.83-3148A>C)
c.1303A>C (p.Arg435=)
17g.44911265G>ACA500321251GFAPc.1098C>T (p.Tyr366=)
n.251C>T
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.1627C>T
c.963C>T (p.Tyr321=)
n.574C>T
n.2252C>T
c.28C>T
c.675C>T (p.Tyr225=)
c.17C>T
n.39C>T
c.753C>T (p.Tyr251=)
c.35C>T
c.55C>T
n.1112C>T
n.478C>T
c.83-3149C>T (n.83-3149C>T)
c.1302C>T (p.Tyr434=)
 gnomAD v4
17g.44911265G>CCA399843428GFAPc.1098C>G (p.Tyr366Ter)
n.251C>G
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.1627C>G
c.963C>G (p.Tyr321Ter)
n.574C>G
n.2252C>G
c.28C>G
c.675C>G (p.Tyr225Ter)
c.17C>G
n.39C>G
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.35C>G
c.55C>G
n.1112C>G
n.478C>G
c.83-3149C>G (n.83-3149C>G)
c.1302C>G (p.Tyr434Ter)
17g.44911265G>TCA399843429GFAPc.1098C>A (p.Tyr366Ter)
n.251C>A
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.1627C>A
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
n.574C>A
n.2252C>A
c.28C>A
c.675C>A (p.Tyr225Ter)
c.17C>A
n.39C>A
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.35C>A
c.55C>A
n.1112C>A
n.478C>A
c.83-3149C>A (n.83-3149C>A)
c.1302C>A (p.Tyr434Ter)
17g.44911266T>ACA399843431GFAPc.1097A>T (p.Tyr366Phe)
n.250A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.1626A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
n.573A>T
n.2251A>T
c.27A>T
c.674A>T (p.Tyr225Phe)
c.16A>T
n.38A>T
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.34A>T
c.54A>T
n.1111A>T
n.477A>T
c.83-3150A>T (n.83-3150A>T)
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
17g.44911266T>CCA217112GFAPc.1097A>G (p.Tyr366Cys)
n.250A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.1626A>G
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
n.573A>G
n.2251A>G
c.27A>G
c.674A>G (p.Tyr225Cys)
c.16A>G
n.38A>G
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.34A>G
c.54A>G
n.1111A>G
n.477A>G
c.83-3150A>G (n.83-3150A>G)
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911266T>GCA399843434GFAPc.1097A>C (p.Tyr366Ser)
n.250A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.1626A>C
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
n.573A>C
n.2251A>C
c.27A>C
c.674A>C (p.Tyr225Ser)
c.16A>C
n.38A>C
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.34A>C
c.54A>C
n.1111A>C
n.477A>C
c.83-3150A>C (n.83-3150A>C)
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
17g.44911266T=CA2261611644GFAPc.1097A= (p.Tyr366=)
n.250A=
c.32A= (p.Tyr11=)
n.1626A=
c.962A= (p.Tyr321=)
n.573A=
n.2251A=
c.27A=
c.674A= (p.Tyr225=)
c.16A=
n.38A=
c.752A= (p.Tyr251=)
c.34A=
c.54A=
n.1111A=
n.477A=
c.83-3150A= (n.83-3150A=)
c.1301A= (p.Tyr434=)
17g.44911267A=CA2261611645GFAPc.1096T= (p.Tyr366=)
n.249T=
c.31T= (p.Tyr11=)
n.1625T=
c.961T= (p.Tyr321=)
n.572T=
n.2250T=
c.26T=
c.673T= (p.Tyr225=)
c.15T=
n.37T=
c.751T= (p.Tyr251=)
c.33T=
c.53T=
n.1110T=
n.476T=
c.83-3151T= (n.83-3151T=)
c.1300T= (p.Tyr434=)
17g.44911267A>CCA399843437GFAPc.1096T>G (p.Tyr366Asp)
n.249T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.1625T>G
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
n.572T>G
n.2250T>G
c.26T>G
c.673T>G (p.Tyr225Asp)
c.15T>G
n.37T>G
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.33T>G
c.53T>G
n.1110T>G
n.476T>G
c.83-3151T>G (n.83-3151T>G)
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
17g.44911267A>GCA217111GFAPc.1096T>C (p.Tyr366His)
n.249T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.1625T>C
c.961T>C (p.Tyr321His)
n.572T>C
n.2250T>C
c.26T>C
c.673T>C (p.Tyr225His)
c.15T>C
n.37T>C
c.751T>C (p.Tyr251His)
c.33T>C
c.53T>C
n.1110T>C
n.476T>C
c.83-3151T>C (n.83-3151T>C)
c.1300T>C (p.Tyr434His)
 ClinVar dbSNP
17g.44911267A>TCA399843441GFAPc.1096T>A (p.Tyr366Asn)
n.249T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.1625T>A
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
n.572T>A
n.2250T>A
c.26T>A
c.673T>A (p.Tyr225Asn)
c.15T>A
n.37T>A
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.33T>A
c.53T>A
n.1110T>A
n.476T>A
c.83-3151T>A (n.83-3151T>A)
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
17g.44911268G>ACA500321254GFAPc.1095C>T (p.Thr365=)
n.248C>T
c.30C>T (p.Thr10=)
n.1624C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
n.571C>T
n.2249C>T
c.25C>T
c.672C>T (p.Thr224=)
c.14C>T
n.36C>T
c.750C>T (p.Thr250=)
c.32C>T
c.52C>T
n.1109C>T
c.571C>T
n.475C>T
c.83-3152C>T (n.83-3152C>T)
c.1299C>T (p.Thr433=)
 gnomAD v4
17g.44911268G>CCA500321252GFAPc.1095C>G (p.Thr365=)
n.248C>G
c.30C>G (p.Thr10=)
n.1624C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
n.571C>G
n.2249C>G
c.25C>G
c.672C>G (p.Thr224=)
c.14C>G
n.36C>G
c.750C>G (p.Thr250=)
c.32C>G
c.52C>G
n.1109C>G
c.571C>G
n.475C>G
c.83-3152C>G (n.83-3152C>G)
c.1299C>G (p.Thr433=)
 gnomAD v4
17g.44911268G>TCA500321253GFAPc.1095C>A (p.Thr365=)
n.248C>A
c.30C>A (p.Thr10=)
n.1624C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
n.571C>A
n.2249C>A
c.25C>A
c.672C>A (p.Thr224=)
c.14C>A
n.36C>A
c.750C>A (p.Thr250=)
c.32C>A
c.52C>A
n.1109C>A
c.571C>A
n.475C>A
c.83-3152C>A (n.83-3152C>A)
c.1299C>A (p.Thr433=)
 gnomAD v4
17g.44911269G>ACA399843442GFAPc.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.247C>T
c.29C>T (p.Thr10Ile)
n.1623C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.570C>T
n.2248C>T
c.24C>T
c.671C>T (p.Thr224Ile)
c.13C>T
n.35C>T
c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.31C>T
c.51C>T
n.1108C>T
c.570C>T
n.474C>T
c.83-3153C>T (n.83-3153C>T)
c.1298C>T (p.Thr433Ile)
17g.44911269G>CCA399843443GFAPc.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.247C>G
c.29C>G (p.Thr10Ser)
n.1623C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.570C>G
n.2248C>G
c.24C>G
c.671C>G (p.Thr224Ser)
c.13C>G
n.35C>G
c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.31C>G
c.51C>G
n.1108C>G
c.570C>G
n.474C>G
c.83-3153C>G (n.83-3153C>G)
c.1298C>G (p.Thr433Ser)
17g.44911269G>TCA399843445GFAPc.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.247C>A
c.29C>A (p.Thr10Asn)
n.1623C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.570C>A
n.2248C>A
c.24C>A
c.671C>A (p.Thr224Asn)
c.13C>A
n.35C>A
c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.31C>A
c.51C>A
n.1108C>A
c.570C>A
n.474C>A
c.83-3153C>A (n.83-3153C>A)
c.1298C>A (p.Thr433Asn)
17g.44911270T>ACA399843446GFAPc.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.246A>T
c.28A>T (p.Thr10Ser)
n.1622A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.569A>T
n.2247A>T
c.23A>T
c.670A>T (p.Thr224Ser)
c.12A>T
n.34A>T
c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.30A>T
c.50A>T
n.1107A>T
c.569A>T
n.473A>T
c.83-3154A>T (n.83-3154A>T)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
17g.44911270T>CCA399843451GFAPc.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.246A>G
c.28A>G (p.Thr10Ala)
n.1622A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.569A>G
n.2247A>G
c.23A>G
c.670A>G (p.Thr224Ala)
c.12A>G
n.34A>G
c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.30A>G
c.50A>G
n.1107A>G
c.569A>G
n.473A>G
c.83-3154A>G (n.83-3154A>G)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
17g.44911270T>GCA399843449GFAPc.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.246A>C
c.28A>C (p.Thr10Pro)
n.1622A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.569A>C
n.2247A>C
c.23A>C
c.670A>C (p.Thr224Pro)
c.12A>C
n.34A>C
c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.30A>C
c.50A>C
n.1107A>C
c.569A>C
n.473A>C
c.83-3154A>C (n.83-3154A>C)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
17g.44911271G>ACA500321255GFAPc.1092C>T (p.Ala364=)
n.245C>T
c.27C>T (p.Ala9=)
n.1621C>T
c.957C>T (p.Ala319=)
n.568C>T
n.2246C>T
c.22C>T
c.669C>T (p.Ala223=)
c.11C>T
n.33C>T
c.747C>T (p.Ala249=)
c.29C>T
c.49C>T
n.1106C>T
c.568C>T
n.472C>T
c.83-3155C>T (n.83-3155C>T)
c.1296C>T (p.Ala432=)
17g.44911271G>CCA500321256GFAPc.1092C>G (p.Ala364=)
n.245C>G
c.27C>G (p.Ala9=)
n.1621C>G
c.957C>G (p.Ala319=)
n.568C>G
n.2246C>G
c.22C>G
c.669C>G (p.Ala223=)
c.11C>G
n.33C>G
c.747C>G (p.Ala249=)
c.29C>G
c.49C>G
n.1106C>G
c.568C>G
n.472C>G
c.83-3155C>G (n.83-3155C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
17g.44911271G>TCA500321257GFAPc.1092C>A (p.Ala364=)
n.245C>A
c.27C>A (p.Ala9=)
n.1621C>A
c.957C>A (p.Ala319=)
n.568C>A
n.2246C>A
c.22C>A
c.669C>A (p.Ala223=)
c.11C>A
n.33C>A
c.747C>A (p.Ala249=)
c.29C>A
c.49C>A
n.1106C>A
c.568C>A
n.472C>A
c.83-3155C>A (n.83-3155C>A)
c.1296C>A (p.Ala432=)
17g.44911272G>ACA217109GFAPc.1091C>T (p.Ala364Val)
n.244C>T
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.1620C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
n.567C>T
n.2245C>T
c.21C>T
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.10C>T
n.32C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.28C>T
c.48C>T
n.1105C>T
c.567C>T
n.471C>T
c.83-3156C>T (n.83-3156C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911272G>CCA399843456GFAPc.1091C>G (p.Ala364Gly)
n.244C>G
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.1620C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.567C>G
n.2245C>G
c.21C>G
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.10C>G
n.32C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.28C>G
c.48C>G
n.1105C>G
c.567C>G
n.471C>G
c.83-3156C>G (n.83-3156C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
17g.44911272G=CA2261611646GFAPc.1091C= (p.Ala364=)
n.244C=
c.26C= (p.Ala9=)
n.1620C=
c.956C= (p.Ala319=)
n.567C=
n.2245C=
c.21C=
c.668C= (p.Ala223=)
c.10C=
n.32C=
c.746C= (p.Ala249=)
c.28C=
c.48C=
n.1105C=
c.567C=
n.471C=
c.83-3156C= (n.83-3156C=)
c.1295C= (p.Ala432=)
17g.44911272G>TCA399843457GFAPc.1091C>A (p.Ala364Asp)
n.244C>A
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.1620C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.567C>A
n.2245C>A
c.21C>A
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.10C>A
n.32C>A
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.28C>A
c.48C>A
n.1105C>A
c.567C>A
n.471C>A
c.83-3156C>A (n.83-3156C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
17g.44911273C>ACA399843458GFAPc.1090G>T (p.Ala364Ser)
n.243G>T
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.1619G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
n.566G>T
n.2244G>T
c.20G>T
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.9G>T
n.31G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.27G>T
c.47G>T
n.1104G>T
c.566G>T
n.470G>T
c.83-3157G>T (n.83-3157G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
 COSMIC COSMIC
17g.44911273C=CA2261611647GFAPc.1090G= (p.Ala364=)
n.243G=
c.25G= (p.Ala9=)
n.1619G=
c.955G= (p.Ala319=)
n.566G=
n.2244G=
c.20G=
c.667G= (p.Ala223=)
c.9G=
n.31G=
c.745G= (p.Ala249=)
c.27G=
c.47G=
n.1104G=
c.566G=
n.470G=
c.83-3157G= (n.83-3157G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
17g.44911273C>GCA217108GFAPc.1090G>C (p.Ala364Pro)
n.243G>C
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.1619G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
n.566G>C
n.2244G>C
c.20G>C
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.9G>C
n.31G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.27G>C
c.47G>C
n.1104G>C
c.566G>C
n.470G>C
c.83-3157G>C (n.83-3157G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911273C>TCA347226GFAPc.1090G>A (p.Ala364Thr)
n.243G>A
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.1619G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
n.566G>A
n.2244G>A
c.20G>A
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.9G>A
n.31G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.27G>A
c.47G>A
n.1104G>A
c.566G>A
n.470G>A
c.83-3157G>A (n.83-3157G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
 ClinVar dbSNP
17g.44911274G>ACA500321258GFAPc.1089C>T (p.Ile363=)
n.242C>T
c.24C>T (p.Ile8=)
n.1618C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
n.565C>T
n.2243C>T
c.19C>T
c.666C>T (p.Ile222=)
c.8C>T
n.30C>T
c.744C>T (p.Ile248=)
c.26C>T
c.46C>T
n.1103C>T
c.565C>T
n.469C>T
c.83-3158C>T (n.83-3158C>T)
c.1293C>T (p.Ile431=)
 gnomAD v4
17g.44911274G>CCA399843459GFAPc.1089C>G (p.Ile363Met)
n.242C>G
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.1618C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
n.565C>G
n.2243C>G
c.19C>G
c.666C>G (p.Ile222Met)
c.8C>G
n.30C>G
c.744C>G (p.Ile248Met)
c.26C>G
c.46C>G
n.1103C>G
c.565C>G
n.469C>G
c.83-3158C>G (n.83-3158C>G)
c.1293C>G (p.Ile431Met)
 ClinVar
17g.44911274G>TCA500321259GFAPc.1089C>A (p.Ile363=)
n.242C>A
c.24C>A (p.Ile8=)
n.1618C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
n.565C>A
n.2243C>A
c.19C>A
c.666C>A (p.Ile222=)
c.8C>A
n.30C>A
c.744C>A (p.Ile248=)
c.26C>A
c.46C>A
n.1103C>A
c.565C>A
n.469C>A
c.83-3158C>A (n.83-3158C>A)
c.1293C>A (p.Ile431=)
17g.44911275A>CCA399843462GFAPc.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.241T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.1617T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
n.564T>G
n.2242T>G
c.18T>G
c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.7T>G
n.29T>G
c.743T>G (p.Ile248Ser)
c.25T>G
c.45T>G
n.1102T>G
c.564T>G
n.468T>G
c.83-3159T>G (n.83-3159T>G)
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
17g.44911275A>GCA399843467GFAPc.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.241T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.1617T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
n.564T>C
n.2242T>C
c.18T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.7T>C
n.29T>C
c.743T>C (p.Ile248Thr)
c.25T>C
c.45T>C
n.1102T>C
c.564T>C
n.468T>C
c.83-3159T>C (n.83-3159T>C)
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
17g.44911275A>TCA399843469GFAPc.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.241T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.1617T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
n.564T>A
n.2242T>A
c.18T>A
c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.7T>A
n.29T>A
c.743T>A (p.Ile248Asn)
c.25T>A
c.45T>A
n.1102T>A
c.564T>A
n.468T>A
c.83-3159T>A (n.83-3159T>A)
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
17g.44911276T>ACA399843472GFAPc.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.240A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.1616A>T
c.952A>T (p.Ile318Phe)
n.563A>T
n.2241A>T
c.17A>T
c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.6A>T
n.28A>T
c.742A>T (p.Ile248Phe)
c.24A>T
c.44A>T
n.1101A>T
c.563A>T
n.467A>T
c.83-3160A>T (n.83-3160A>T)
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
 ClinVar
17g.44911276T>CCA399843481GFAPc.1087A>G (p.Ile363Val)
n.240A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.1616A>G
c.952A>G (p.Ile318Val)
n.563A>G
n.2241A>G
c.17A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
c.6A>G
n.28A>G
c.742A>G (p.Ile248Val)
c.24A>G
c.44A>G
n.1101A>G
c.563A>G
n.467A>G
c.83-3160A>G (n.83-3160A>G)
c.1291A>G (p.Ile431Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911276T>GCA399843484GFAPc.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.240A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.1616A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
n.563A>C
n.2241A>C
c.17A>C
c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.6A>C
n.28A>C
c.742A>C (p.Ile248Leu)
c.24A>C
c.44A>C
n.1101A>C
c.563A>C
n.467A>C
c.83-3160A>C (n.83-3160A>C)
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
17g.44911277C>ACA399843488GFAPc.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.239G>T
c.21G>T (p.Glu7Asp)
n.1615G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.562G>T
n.2240G>T
c.16G>T
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.5G>T
n.27G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.23G>T
c.43G>T
n.1100G>T
c.562G>T
n.466G>T
c.83-3161G>T (n.83-3161G>T)
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
17g.44911277C=CA2261611648GFAPc.1086G= (p.Glu362=)
n.239G=
c.21G= (p.Glu7=)
n.1615G=
c.951G= (p.Glu317=)
n.562G=
n.2240G=
c.16G=
c.663G= (p.Glu221=)
c.5G=
n.27G=
c.741G= (p.Glu247=)
c.23G=
c.43G=
n.1100G=
c.562G=
n.466G=
c.83-3161G= (n.83-3161G=)
c.1290G= (p.Glu430=)
17g.44911277C>GCA217107GFAPc.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.239G>C
c.21G>C (p.Glu7Asp)
n.1615G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.562G>C
n.2240G>C
c.16G>C
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.5G>C
n.27G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.23G>C
c.43G>C
n.1100G>C
c.562G>C
n.466G>C
c.83-3161G>C (n.83-3161G>C)
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.44911277C>TCA500321260GFAPc.1086G>A (p.Glu362=)
n.239G>A
c.21G>A (p.Glu7=)
n.1615G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
n.562G>A
n.2240G>A
c.16G>A
c.663G>A (p.Glu221=)
c.5G>A
n.27G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
c.23G>A
c.43G>A
n.1100G>A
c.562G>A
n.466G>A
c.83-3161G>A (n.83-3161G>A)
c.1290G>A (p.Glu430=)
17g.44911278T>ACA399843490GFAPc.1085A>T (p.Glu362Val)
n.238A>T
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.1614A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.561A>T
n.2239A>T
c.15A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.4A>T
n.26A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.22A>T
c.42A>T
n.1099A>T
c.561A>T
n.465A>T
c.83-3162A>T (n.83-3162A>T)
c.1289A>T (p.Glu430Val)
17g.44911278T>CCA347224GFAPc.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.238A>G
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.1614A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.561A>G
n.2239A>G
c.15A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.4A>G
n.26A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.22A>G
c.42A>G
n.1099A>G
c.561A>G
n.465A>G
c.83-3162A>G (n.83-3162A>G)
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
 ClinVar dbSNP
17g.44911278T>GCA399843494GFAPc.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.238A>C
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.1614A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.561A>C
n.2239A>C
c.15A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.4A>C
n.26A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.22A>C
c.42A>C
n.1099A>C
c.561A>C
n.465A>C
c.83-3162A>C (n.83-3162A>C)
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
17g.44911278T=CA2261611649GFAPc.1085A= (p.Glu362=)
n.238A=
c.20A= (p.Glu7=)
n.1614A=
c.950A= (p.Glu317=)
n.561A=
n.2239A=
c.15A=
c.662A= (p.Glu221=)
c.4A=
n.26A=
c.740A= (p.Glu247=)
c.22A=
c.42A=
n.1099A=
c.561A=
n.465A=
c.83-3162A= (n.83-3162A=)
c.1289A= (p.Glu430=)
17g.44911279C>ACA399843496GFAPc.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.237G>T
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.1613G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.560G>T
n.2238G>T
c.14G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.3G>T
n.25G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.21G>T
c.41G>T
n.1098G>T
c.560G>T
n.464G>T
c.83-3163G>T (n.83-3163G>T)
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
17g.44911279C>GCA399843497GFAPc.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.237G>C
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.1613G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
n.560G>C
n.2238G>C
c.14G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.3G>C
n.25G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.21G>C
c.41G>C
n.1098G>C
c.560G>C
n.464G>C
c.83-3163G>C (n.83-3163G>C)
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
17g.44911279C>TCA399843499GFAPc.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.237G>A
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.1613G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
n.560G>A
n.2238G>A
c.14G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.3G>A
n.25G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.21G>A
c.41G>A
n.1098G>A
c.560G>A
n.464G>A
c.83-3163G>A (n.83-3163G>A)
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
17g.44911280G>ACA500321261GFAPc.1083C>T (p.Ile361=)
n.236C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
n.1612C>T
c.948C>T (p.Ile316=)
n.559C>T
n.2237C>T
c.13C>T
c.660C>T (p.Ile220=)
c.2C>T
n.24C>T
c.738C>T (p.Ile246=)
c.20C>T
c.40C>T
n.1097C>T
c.559C>T
n.463C>T
c.83-3164C>T (n.83-3164C>T)
c.1287C>T (p.Ile429=)
 gnomAD v4
17g.44911280G>CCA8608761GFAPc.1083C>G (p.Ile361Met)
n.236C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
n.1612C>G
c.948C>G (p.Ile316Met)
n.559C>G
n.2237C>G
c.13C>G
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.2C>G
n.24C>G
c.738C>G (p.Ile246Met)
c.20C>G
c.40C>G
n.1097C>G
c.559C>G
n.463C>G
c.83-3164C>G (n.83-3164C>G)
c.1287C>G (p.Ile429Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911280G=CA2261611650GFAPc.1083C= (p.Ile361=)
n.236C=
c.18C= (p.Ile6=)
n.1612C=
c.948C= (p.Ile316=)
n.559C=
n.2237C=
c.13C=
c.660C= (p.Ile220=)
c.2C=
n.24C=
c.738C= (p.Ile246=)
c.20C=
c.40C=
n.1097C=
c.559C=
n.463C=
c.83-3164C= (n.83-3164C=)
c.1287C= (p.Ile429=)
17g.44911280G>TCA500321262GFAPc.1083C>A (p.Ile361=)
n.236C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
n.1612C>A
c.948C>A (p.Ile316=)
n.559C>A
n.2237C>A
c.13C>A
c.660C>A (p.Ile220=)
c.2C>A
n.24C>A
c.738C>A (p.Ile246=)
c.20C>A
c.40C>A
n.1097C>A
c.559C>A
n.463C>A
c.83-3164C>A (n.83-3164C>A)
c.1287C>A (p.Ile429=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
17g.44911281A>CCA399843501GFAPc.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.235T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.1611T>G
c.947T>G (p.Ile316Ser)
n.558T>G
n.2236T>G
c.12T>G
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.1T>G
n.23T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.19T>G
c.39T>G
n.1096T>G
c.558T>G
n.462T>G
c.83-3165T>G (n.83-3165T>G)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
17g.44911281A>GCA399843504GFAPc.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.235T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.1611T>C
c.947T>C (p.Ile316Thr)
n.558T>C
n.2236T>C
c.12T>C
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.1T>C
n.23T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.19T>C
c.39T>C
n.1096T>C
c.558T>C
n.462T>C
c.83-3165T>C (n.83-3165T>C)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
17g.44911281A>TCA399843508GFAPc.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.235T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.1611T>A
c.947T>A (p.Ile316Asn)
n.558T>A
n.2236T>A
c.12T>A
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.1T>A
n.23T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.19T>A
c.39T>A
n.1096T>A
c.558T>A
n.462T>A
c.83-3165T>A (n.83-3165T>A)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
17g.44911282T>ACA399843511GFAPc.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.234A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.1610A>T
c.946A>T (p.Ile316Phe)
n.557A>T
n.2235A>T
c.11A>T
c.658A>T (p.Ile220Phe)
n.22A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.18A>T
c.38A>T
n.1095A>T
c.557A>T
n.461A>T
c.83-3166A>T (n.83-3166A>T)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
17g.44911282T>CCA399843513GFAPc.1081A>G (p.Ile361Val)
n.234A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.1610A>G
c.946A>G (p.Ile316Val)
n.557A>G
n.2235A>G
c.11A>G
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.22A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.18A>G
c.38A>G
n.1095A>G
c.557A>G
n.461A>G
c.83-3166A>G (n.83-3166A>G)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
17g.44911282T>GCA399843514GFAPc.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.234A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.1610A>C
c.946A>C (p.Ile316Leu)
n.557A>C
n.2235A>C
c.11A>C
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.22A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.18A>C
c.38A>C
n.1095A>C
c.557A>C
n.461A>C
c.83-3166A>C (n.83-3166A>C)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
17g.44911283G>ACA500321263GFAPc.1080C>T (p.Asp360=)
n.233C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
n.1609C>T
c.945C>T (p.Asp315=)
n.556C>T
n.2234C>T
c.10C>T
c.657C>T (p.Asp219=)
n.21C>T
c.735C>T (p.Asp245=)
c.17C>T
c.37C>T
n.1094C>T
c.556C>T
n.460C>T
c.83-3167C>T (n.83-3167C>T)
c.1284C>T (p.Asp428=)
 gnomAD v4
17g.44911283G>CCA399843516GFAPc.1080C>G (p.Asp360Glu)
n.233C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.1609C>G
c.945C>G (p.Asp315Glu)
n.556C>G
n.2234C>G
c.10C>G
c.657C>G (p.Asp219Glu)
n.21C>G
c.735C>G (p.Asp245Glu)
c.17C>G
c.37C>G
n.1094C>G
c.556C>G
n.460C>G
c.83-3167C>G (n.83-3167C>G)
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
17g.44911283G>TCA399843515GFAPc.1080C>A (p.Asp360Glu)
n.233C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.1609C>A
c.945C>A (p.Asp315Glu)
n.556C>A
n.2234C>A
c.10C>A
c.657C>A (p.Asp219Glu)
n.21C>A
c.735C>A (p.Asp245Glu)
c.17C>A
c.37C>A
n.1094C>A
c.556C>A
n.460C>A
c.83-3167C>A (n.83-3167C>A)
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
17g.44911284T>ACA217105GFAPc.1079A>T (p.Asp360Val)
n.232A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.1608A>T
c.944A>T (p.Asp315Val)
n.555A>T
n.2233A>T
c.9A>T
c.656A>T (p.Asp219Val)
n.20A>T
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.16A>T
c.36A>T
n.1093A>T
c.555A>T
n.459A>T
c.83-3168A>T (n.83-3168A>T)
c.1283A>T (p.Asp428Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911284T>CCA399843517GFAPc.1079A>G (p.Asp360Gly)
n.232A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.1608A>G
c.944A>G (p.Asp315Gly)
n.555A>G
n.2233A>G
c.9A>G
c.656A>G (p.Asp219Gly)
n.20A>G
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.16A>G
c.36A>G
n.1093A>G
c.555A>G
n.459A>G
c.83-3168A>G (n.83-3168A>G)
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
 gnomAD v4
17g.44911284T>GCA399843519GFAPc.1079A>C (p.Asp360Ala)
n.232A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.1608A>C
c.944A>C (p.Asp315Ala)
n.555A>C
n.2233A>C
c.9A>C
c.656A>C (p.Asp219Ala)
n.20A>C
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.16A>C
c.36A>C
n.1093A>C
c.555A>C
n.459A>C
c.83-3168A>C (n.83-3168A>C)
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
17g.44911284T=CA2261611651GFAPc.1079A= (p.Asp360=)
n.232A=
c.14A= (p.Asp5=)
n.1608A=
c.944A= (p.Asp315=)
n.555A=
n.2233A=
c.9A=
c.656A= (p.Asp219=)
n.20A=
c.734A= (p.Asp245=)
c.16A=
c.36A=
n.1093A=
c.555A=
n.459A=
c.83-3168A= (n.83-3168A=)
c.1283A= (p.Asp428=)
17g.44911285C>ACA399843521GFAPc.1078G>T (p.Asp360Tyr)
n.231G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.1607G>T
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
n.554G>T
n.2232G>T
c.8G>T
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.19G>T
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.15G>T
c.35G>T
n.1092G>T
c.554G>T
n.458G>T
c.83-3169G>T (n.83-3169G>T)
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911285C=CA2261611652GFAPc.1078G= (p.Asp360=)
n.231G=
c.13G= (p.Asp5=)
n.1607G=
c.943G= (p.Asp315=)
n.554G=
n.2232G=
c.8G=
c.655G= (p.Asp219=)
n.19G=
c.733G= (p.Asp245=)
c.15G=
c.35G=
n.1092G=
c.554G=
n.458G=
c.83-3169G= (n.83-3169G=)
c.1282G= (p.Asp428=)
17g.44911285C>GCA399843524GFAPc.1078G>C (p.Asp360His)
n.231G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
n.1607G>C
c.943G>C (p.Asp315His)
n.554G>C
n.2232G>C
c.8G>C
c.655G>C (p.Asp219His)
n.19G>C
c.733G>C (p.Asp245His)
c.15G>C
c.35G>C
n.1092G>C
c.554G>C
n.458G>C
c.83-3169G>C (n.83-3169G>C)
c.1282G>C (p.Asp428His)
17g.44911285C>TCA399843527GFAPc.1078G>A (p.Asp360Asn)
n.231G>A
c.13G>A (p.Asp5Asn)
n.1607G>A
c.943G>A (p.Asp315Asn)
n.554G>A
n.2232G>A
c.8G>A
c.655G>A (p.Asp219Asn)
n.19G>A
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.15G>A
c.35G>A
n.1092G>A
c.554G>A
n.458G>A
c.83-3169G>A (n.83-3169G>A)
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
17g.44911286C>ACA500321264GFAPc.1077G>T (p.Leu359=)
n.230G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
n.1606G>T
c.942G>T (p.Leu314=)
n.553G>T
n.2231G>T
c.7G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.18G>T
c.732G>T (p.Leu244=)
c.14G>T
c.34G>T
n.1091G>T
c.553G>T
n.457G>T
c.83-3170G>T (n.83-3170G>T)
c.1281G>T (p.Leu427=)
17g.44911286C>GCA500321265GFAPc.1077G>C (p.Leu359=)
n.230G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
n.1606G>C
c.942G>C (p.Leu314=)
n.553G>C
n.2231G>C
c.7G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.18G>C
c.732G>C (p.Leu244=)
c.14G>C
c.34G>C
n.1091G>C
c.553G>C
n.457G>C
c.83-3170G>C (n.83-3170G>C)
c.1281G>C (p.Leu427=)
17g.44911286C>TCA500321266GFAPc.1077G>A (p.Leu359=)
n.230G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
n.1606G>A
c.942G>A (p.Leu314=)
n.553G>A
n.2231G>A
c.7G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.18G>A
c.732G>A (p.Leu244=)
c.14G>A
c.34G>A
n.1091G>A
c.553G>A
n.457G>A
c.83-3170G>A (n.83-3170G>A)
c.1281G>A (p.Leu427=)
17g.44911287A=CA2261611653GFAPc.1076T= (p.Leu359=)
n.229T=
c.11T= (p.Leu4=)
n.1605T=
c.941T= (p.Leu314=)
n.552T=
n.2230T=
c.6T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.17T=
c.731T= (p.Leu244=)
c.13T=
c.33T=
n.1090T=
c.552T=
n.456T=
c.83-3171T= (n.83-3171T=)
c.1280T= (p.Leu427=)
17g.44911287A>CCA399843539GFAPc.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.229T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
n.1605T>G
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.552T>G
n.2230T>G
c.6T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.17T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.13T>G
c.33T>G
n.1090T>G
c.552T>G
n.456T>G
c.83-3171T>G (n.83-3171T>G)
c.1280T>G (p.Leu427Arg)
17g.44911287A>GCA217104GFAPc.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.229T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
n.1605T>C
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.552T>C
n.2230T>C
c.6T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.17T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.13T>C
c.33T>C
n.1090T>C
c.552T>C
n.456T>C
c.83-3171T>C (n.83-3171T>C)
c.1280T>C (p.Leu427Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911287A>TCA399843531GFAPc.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.229T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
n.1605T>A
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.552T>A
n.2230T>A
c.6T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.17T>A
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.13T>A
c.33T>A
n.1090T>A
c.552T>A
n.456T>A
c.83-3171T>A (n.83-3171T>A)
c.1280T>A (p.Leu427Gln)
17g.44911288G>ACA500321267GFAPc.1075C>T (p.Leu359=)
n.228C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
n.1604C>T
c.940C>T (p.Leu314=)
n.551C>T
n.2229C>T
c.5C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.16C>T
c.730C>T (p.Leu244=)
c.12C>T
c.32C>T
n.1089C>T
c.551C>T
n.455C>T
c.83-3172C>T (n.83-3172C>T)
c.1279C>T (p.Leu427=)
17g.44911288G>CCA217103GFAPc.1075C>G (p.Leu359Val)
n.228C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
n.1604C>G
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.551C>G
n.2229C>G
c.5C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.16C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.12C>G
c.32C>G
n.1089C>G
c.551C>G
n.455C>G
c.83-3172C>G (n.83-3172C>G)
c.1279C>G (p.Leu427Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911288G=CA2261611654GFAPc.1075C= (p.Leu359=)
n.228C=
c.10C= (p.Leu4=)
n.1604C=
c.940C= (p.Leu314=)
n.551C=
n.2229C=
c.5C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.16C=
c.730C= (p.Leu244=)
c.12C=
c.32C=
n.1089C=
c.551C=
n.455C=
c.83-3172C= (n.83-3172C=)
c.1279C= (p.Leu427=)
17g.44911288G>TCA399843547GFAPc.1075C>A (p.Leu359Met)
n.228C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
n.1604C>A
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.551C>A
n.2229C>A
c.5C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.16C>A
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.12C>A
c.32C>A
n.1089C>A
c.551C>A
n.455C>A
c.83-3172C>A (n.83-3172C>A)
c.1279C>A (p.Leu427Met)
17g.44911289G>ACA500321268GFAPc.1074C>T (p.Ala358=)
n.227C>T
c.9C>T (p.Ala3=)
n.1603C>T
c.939C>T (p.Ala313=)
n.550C>T
n.2228C>T
c.4C>T
c.651C>T (p.Ala217=)
n.15C>T
c.729C>T (p.Ala243=)
c.11C>T
c.31C>T
n.1088C>T
c.550C>T
n.454C>T
c.83-3173C>T (n.83-3173C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
 COSMIC COSMIC
17g.44911289G>CCA347222GFAPc.1074C>G (p.Ala358=)
n.227C>G
c.9C>G (p.Ala3=)
n.1603C>G
c.939C>G (p.Ala313=)
n.550C>G
n.2228C>G
c.4C>G
c.651C>G (p.Ala217=)
n.15C>G
c.729C>G (p.Ala243=)
c.11C>G
c.31C>G
n.1088C>G
c.550C>G
n.454C>G
c.83-3173C>G (n.83-3173C>G)
c.1278C>G (p.Ala426=)
 ClinVar dbSNP
17g.44911289G=CA2261611655GFAPc.1074C= (p.Ala358=)
n.227C=
c.9C= (p.Ala3=)
n.1603C=
c.939C= (p.Ala313=)
n.550C=
n.2228C=
c.4C=
c.651C= (p.Ala217=)
n.15C=
c.729C= (p.Ala243=)
c.11C=
c.31C=
n.1088C=
c.550C=
n.454C=
c.83-3173C= (n.83-3173C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
17g.44911289G>TCA500321269GFAPc.1074C>A (p.Ala358=)
n.227C>A
c.9C>A (p.Ala3=)
n.1603C>A
c.939C>A (p.Ala313=)
n.550C>A
n.2228C>A
c.4C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
n.15C>A
c.729C>A (p.Ala243=)
c.11C>A
c.31C>A
n.1088C>A
c.550C>A
n.454C>A
c.83-3173C>A (n.83-3173C>A)
c.1278C>A (p.Ala426=)
17g.44911290G>ACA347220GFAPc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.226C>T
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.1602C>T
c.938C>T (p.Ala313Val)
n.549C>T
n.2227C>T
c.3C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
n.14C>T
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.10C>T
c.30C>T
n.1087C>T
c.549C>T
n.453C>T
c.83-3174C>T (n.83-3174C>T)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911290G>CCA399843554GFAPc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.226C>G
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.1602C>G
c.938C>G (p.Ala313Gly)
n.549C>G
n.2227C>G
c.3C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.14C>G
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.10C>G
c.30C>G
n.1087C>G
c.549C>G
n.453C>G
c.83-3174C>G (n.83-3174C>G)
c.1277C>G (p.Ala426Gly)
17g.44911290G=CA2261611656GFAPc.1073C= (p.Ala358=)
n.226C=
c.8C= (p.Ala3=)
n.1602C=
c.938C= (p.Ala313=)
n.549C=
n.2227C=
c.3C=
c.650C= (p.Ala217=)
n.14C=
c.728C= (p.Ala243=)
c.10C=
c.30C=
n.1087C=
c.549C=
n.453C=
c.83-3174C= (n.83-3174C=)
c.1277C= (p.Ala426=)
17g.44911290G>TCA399843555GFAPc.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.226C>A
c.8C>A (p.Ala3Asp)
n.1602C>A
c.938C>A (p.Ala313Asp)
n.549C>A
n.2227C>A
c.3C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.14C>A
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.10C>A
c.30C>A
n.1087C>A
c.549C>A
n.453C>A
c.83-3174C>A (n.83-3174C>A)
c.1277C>A (p.Ala426Asp)
17g.44911291C>ACA399843560GFAPc.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.225G>T
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.1601G>T
c.937G>T (p.Ala313Ser)
n.548G>T
n.2226G>T
c.2G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.13G>T
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.9G>T
c.29G>T
n.1086G>T
c.548G>T
n.452G>T
c.83-3175G>T (n.83-3175G>T)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
17g.44911291C>GCA399843556GFAPc.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.225G>C
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.1601G>C
c.937G>C (p.Ala313Pro)
n.548G>C
n.2226G>C
c.2G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.13G>C
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.9G>C
c.29G>C
n.1086G>C
c.548G>C
n.452G>C
c.83-3175G>C (n.83-3175G>C)
c.1276G>C (p.Ala426Pro)
17g.44911291C>TCA399843558GFAPc.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.225G>A
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.1601G>A
c.937G>A (p.Ala313Thr)
n.548G>A
n.2226G>A
c.2G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.13G>A
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.9G>A
c.29G>A
n.1086G>A
c.548G>A
n.452G>A
c.83-3175G>A (n.83-3175G>A)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
17g.44911292C>ACA500321270GFAPc.1071G>T (p.Leu357=)
n.224G>T
c.6G>T (p.Leu2=)
n.1600G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
n.547G>T
n.2225G>T
c.1G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
n.12G>T
c.726G>T (p.Leu242=)
c.8G>T
c.28G>T
n.1085G>T
c.547G>T
n.451G>T
c.83-3176G>T (n.83-3176G>T)
c.1275G>T (p.Leu425=)
17g.44911292C=CA2261611657GFAPc.1071G= (p.Leu357=)
n.224G=
c.6G= (p.Leu2=)
n.1600G=
c.936G= (p.Leu312=)
n.547G=
n.2225G=
c.1G=
c.648G= (p.Leu216=)
n.12G=
c.726G= (p.Leu242=)
c.8G=
c.28G=
n.1085G=
c.547G=
n.451G=
c.83-3176G= (n.83-3176G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
17g.44911292C>GCA500321271GFAPc.1071G>C (p.Leu357=)
n.224G>C
c.6G>C (p.Leu2=)
n.1600G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
n.547G>C
n.2225G>C
c.1G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
n.12G>C
c.726G>C (p.Leu242=)
c.8G>C
c.28G>C
n.1085G>C
c.547G>C
n.451G>C
c.83-3176G>C (n.83-3176G>C)
c.1275G>C (p.Leu425=)
17g.44911292C>TCA500321272GFAPc.1071G>A (p.Leu357=)
n.224G>A
c.6G>A (p.Leu2=)
n.1600G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
n.547G>A
n.2225G>A
c.1G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
n.12G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.8G>A
c.28G>A
n.1085G>A
c.547G>A
n.451G>A
c.83-3176G>A (n.83-3176G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911293A=CA2261611658GFAPc.1070T= (p.Leu357=)
n.223T=
c.5T= (p.Leu2=)
n.1599T=
c.935T= (p.Leu312=)
n.546T=
n.2224T=
c.647T= (p.Leu216=)
n.11T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.7T=
c.27T=
n.1084T=
c.546T=
n.450T=
c.83-3177T= (n.83-3177T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
17g.44911293A>CCA399843574GFAPc.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.223T>G
c.5T>G (p.Leu2Arg)
n.1599T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.546T>G
n.2224T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.11T>G
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.7T>G
c.27T>G
n.1084T>G
c.546T>G
n.450T>G
c.83-3177T>G (n.83-3177T>G)
c.1274T>G (p.Leu425Arg)
17g.44911293A>GCA217101GFAPc.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.223T>C
c.5T>C (p.Leu2Pro)
n.1599T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.546T>C
n.2224T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.11T>C
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.7T>C
c.27T>C
n.1084T>C
c.546T>C
n.450T>C
c.83-3177T>C (n.83-3177T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911293A>TCA8608762GFAPc.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.223T>A
c.5T>A (p.Leu2Gln)
n.1599T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.546T>A
n.2224T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
n.11T>A
c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.7T>A
c.27T>A
n.1084T>A
c.546T>A
n.450T>A
c.83-3177T>A (n.83-3177T>A)
c.1274T>A (p.Leu425Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911294G>ACA500321273GFAPc.1069C>T (p.Leu357=)
n.222C>T
c.4C>T (p.Leu2=)
n.1598C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
n.545C>T
n.2223C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
n.10C>T
c.724C>T (p.Leu242=)
c.6C>T
c.26C>T
n.1083C>T
c.545C>T
n.449C>T
c.83-3178C>T (n.83-3178C>T)
c.1273C>T (p.Leu425=)
17g.44911294G>CCA399843578GFAPc.1069C>G (p.Leu357Val)
n.222C>G
c.4C>G (p.Leu2Val)
n.1598C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.545C>G
n.2223C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.10C>G
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.6C>G
c.26C>G
n.1083C>G
c.545C>G
n.449C>G
c.83-3178C>G (n.83-3178C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
17g.44911294G>TCA399843587GFAPc.1069C>A (p.Leu357Met)
n.222C>A
c.4C>A (p.Leu2Met)
n.1598C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.545C>A
n.2223C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
n.10C>A
c.724C>A (p.Leu242Met)
c.6C>A
c.26C>A
n.1083C>A
c.545C>A
n.449C>A
c.83-3178C>A (n.83-3178C>A)
c.1273C>A (p.Leu425Met)
17g.44911295C>ACA399843590GFAPc.1068G>T (p.Lys356Asn)
n.221G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
n.1597G>T
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.544G>T
n.2222G>T
c.645G>T (p.Lys215Asn)
n.9G>T
c.723G>T (p.Lys241Asn)
c.5G>T
c.25G>T
n.1082G>T
c.544G>T
n.448G>T
c.83-3179G>T (n.83-3179G>T)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
17g.44911295C>GCA399843593GFAPc.1068G>C (p.Lys356Asn)
n.221G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
n.1597G>C
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.544G>C
n.2222G>C
c.645G>C (p.Lys215Asn)
n.9G>C
c.723G>C (p.Lys241Asn)
c.5G>C
c.25G>C
n.1082G>C
c.544G>C
n.448G>C
c.83-3179G>C (n.83-3179G>C)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
17g.44911295C>TCA500321274GFAPc.1068G>A (p.Lys356=)
n.221G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
n.1597G>A
c.933G>A (p.Lys311=)
n.544G>A
n.2222G>A
c.645G>A (p.Lys215=)
n.9G>A
c.723G>A (p.Lys241=)
c.5G>A
c.25G>A
n.1082G>A
c.544G>A
n.448G>A
c.83-3179G>A (n.83-3179G>A)
c.1272G>A (p.Lys424=)
17g.44911296T>ACA399843601GFAPc.1067A>T (p.Lys356Met)
n.220A>T
c.2A>T (p.Lys1Met)
n.1596A>T
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.543A>T
n.2221A>T
c.644A>T (p.Lys215Met)
n.8A>T
c.722A>T (p.Lys241Met)
c.4A>T
c.24A>T
n.1081A>T
c.543A>T
n.447A>T
c.83-3180A>T (n.83-3180A>T)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
 gnomAD v4
17g.44911296T>CCA399843604GFAPc.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.220A>G
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.1596A>G
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.543A>G
n.2221A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.8A>G
c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.4A>G
c.24A>G
n.1081A>G
c.543A>G
n.447A>G
c.83-3180A>G (n.83-3180A>G)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911296T>GCA399843607GFAPc.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.220A>C
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.1596A>C
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.543A>C
n.2221A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.8A>C
c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.4A>C
c.24A>C
n.1081A>C
c.543A>C
n.447A>C
c.83-3180A>C (n.83-3180A>C)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
17g.44911296T=CA2261611659GFAPc.1067A= (p.Lys356=)
n.220A=
c.2A= (p.Lys1=)
n.1596A=
c.932A= (p.Lys311=)
n.543A=
n.2221A=
c.644A= (p.Lys215=)
n.8A=
c.722A= (p.Lys241=)
c.4A=
c.24A=
n.1081A=
c.543A=
n.447A=
c.83-3180A= (n.83-3180A=)
c.1271A= (p.Lys424=)
17g.44911297dupCA2638272978GFAPc.1067dup (p.Leu357AlafsTer?)
n.220dup
c.2dup (p.Leu2AlafsTer?)
n.1596dup
c.932dup (p.Leu312AlafsTer?)
n.543dup
n.2221dup
c.644dup (p.Leu216AlafsTer?)
n.8dup
c.722dup (p.Leu242AlafsTer?)
c.4dup
c.24dup
n.1081dup
c.543dup
n.447dup
c.83-3180dup (n.83-3180dup)
c.1271dup (p.Leu425AlafsTer?)
 gnomAD v4
17g.44911297T>ACA399843610GFAPc.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.219A>T
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.1595A>T
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.542A>T
n.2220A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.7A>T
c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.3A>T
c.23A>T
n.1080A>T
c.542A>T
n.446A>T
c.83-3181A>T (n.83-3181A>T)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
17g.44911297T>CCA399843612GFAPc.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.219A>G
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.1595A>G
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.542A>G
n.2220A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.7A>G
c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.3A>G
c.23A>G
n.1080A>G
c.542A>G
n.446A>G
c.83-3181A>G (n.83-3181A>G)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
17g.44911297T>GCA399843615GFAPc.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.219A>C
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.1595A>C
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.542A>C
n.2220A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.7A>C
c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.3A>C
c.23A>C
n.1080A>C
c.542A>C
n.446A>C
c.83-3181A>C (n.83-3181A>C)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
17g.44911298G>ACA500321275GFAPc.1065C>T (p.Val355=)
n.218C>T
n.1594C>T
c.930C>T (p.Val310=)
n.541C>T
n.2219C>T
c.642C>T (p.Val214=)
n.6C>T
c.720C>T (p.Val240=)
c.2C>T
c.22C>T
n.1079C>T
c.541C>T
n.445C>T
c.83-3182C>T (n.83-3182C>T)
c.1269C>T (p.Val423=)
17g.44911298G>CCA500321276GFAPc.1065C>G (p.Val355=)
n.218C>G
n.1594C>G
c.930C>G (p.Val310=)
n.541C>G
n.2219C>G
c.642C>G (p.Val214=)
n.6C>G
c.720C>G (p.Val240=)
c.2C>G
c.22C>G
n.1079C>G
c.541C>G
n.445C>G
c.83-3182C>G (n.83-3182C>G)
c.1269C>G (p.Val423=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911298G=CA2261611661GFAPc.1065C= (p.Val355=)
n.218C=
n.1594C=
c.930C= (p.Val310=)
n.541C=
n.2219C=
c.642C= (p.Val214=)
n.6C=
c.720C= (p.Val240=)
c.2C=
c.22C=
n.1079C=
c.541C=
n.445C=
c.83-3182C= (n.83-3182C=)
c.1269C= (p.Val423=)
17g.44911298G>TCA500321277GFAPc.1065C>A (p.Val355=)
n.218C>A
n.1594C>A
c.930C>A (p.Val310=)
n.541C>A
n.2219C>A
c.642C>A (p.Val214=)
n.6C>A
c.720C>A (p.Val240=)
c.2C>A
c.22C>A
n.1079C>A
c.541C>A
n.445C>A
c.83-3182C>A (n.83-3182C>A)
c.1269C>A (p.Val423=)
17g.44911298_44911327delinsGACATTGAGCAGGTCCTGGTACTCCTGCAACA2261611660GFAPc.1036_1065delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu346=)
n.189_218delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.1565_1594delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.907-6_930delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.2190_2219delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.619-6_642delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.691_720delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu231=)
n.1050_1079delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.512_541delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
n.416_445delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC
c.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (n.83-3211_83-3182delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC)
c.1240_1269delinsTTGCAGGAGTACCAGGACCTGCTCAATGTC (p.Leu414=)
17g.44911299A>CCA399843620GFAPc.1064T>G (p.Val355Gly)
n.217T>G
n.1593T>G
c.929T>G (p.Val310Gly)
n.540T>G
n.2218T>G
c.641T>G (p.Val214Gly)
n.5T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.1T>G
c.21T>G
n.1078T>G
c.540T>G
n.444T>G
c.83-3183T>G (n.83-3183T>G)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
17g.44911299A>GCA399843622GFAPc.1064T>C (p.Val355Ala)
n.217T>C
n.1593T>C
c.929T>C (p.Val310Ala)
n.540T>C
n.2218T>C
c.641T>C (p.Val214Ala)
n.5T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.1T>C
c.21T>C
n.1078T>C
c.540T>C
n.444T>C
c.83-3183T>C (n.83-3183T>C)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
 gnomAD v4
17g.44911299A>TCA399843623GFAPc.1064T>A (p.Val355Asp)
n.217T>A
n.1593T>A
c.929T>A (p.Val310Asp)
n.540T>A
n.2218T>A
c.641T>A (p.Val214Asp)
n.5T>A
c.719T>A (p.Val240Asp)
c.1T>A
c.21T>A
n.1078T>A
c.540T>A
n.444T>A
c.83-3183T>A (n.83-3183T>A)
c.1268T>A (p.Val423Asp)
17g.44911299_44911327delCA8608763GFAPc.1036_1064del (p.Leu346GlnfsTer?)
n.189_217del
n.1565_1593del
c.907-6_929del
n.512_540del
n.2190_2218del
c.619-6_641del
c.691_719del (p.Leu231GlnfsTer?)
n.1050_1078del
c.512_540del
n.416_444del
c.83-3211_83-3183del (n.83-3211_83-3183del)
c.1240_1268del (p.Leu414GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911300C>ACA399843624GFAPc.1063G>T (p.Val355Phe)
n.216G>T
n.1592G>T
c.928G>T (p.Val310Phe)
n.539G>T
n.2217G>T
c.640G>T (p.Val214Phe)
n.4G>T
c.718G>T (p.Val240Phe)
c.20G>T
n.1077G>T
c.539G>T
n.443G>T
c.83-3184G>T (n.83-3184G>T)
c.1267G>T (p.Val423Phe)
17g.44911300C>GCA399843625GFAPc.1063G>C (p.Val355Leu)
n.216G>C
n.1592G>C
c.928G>C (p.Val310Leu)
n.539G>C
n.2217G>C
c.640G>C (p.Val214Leu)
n.4G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.20G>C
n.1077G>C
c.539G>C
n.443G>C
c.83-3184G>C (n.83-3184G>C)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
17g.44911300C>TCA399843627GFAPc.1063G>A (p.Val355Ile)
n.216G>A
n.1592G>A
c.928G>A (p.Val310Ile)
n.539G>A
n.2217G>A
c.640G>A (p.Val214Ile)
n.4G>A
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.20G>A
n.1077G>A
c.539G>A
n.443G>A
c.83-3184G>A (n.83-3184G>A)
c.1267G>A (p.Val423Ile)
17g.44911301A>CCA399843629GFAPc.1062T>G (p.Asn354Lys)
n.215T>G
n.1591T>G
c.927T>G (p.Asn309Lys)
n.538T>G
n.2216T>G
c.639T>G (p.Asn213Lys)
n.3T>G
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.19T>G
n.1076T>G
c.538T>G
n.442T>G
c.83-3185T>G (n.83-3185T>G)
c.1266T>G (p.Asn422Lys)
17g.44911301A>GCA500321278GFAPc.1062T>C (p.Asn354=)
n.215T>C
n.1591T>C
c.927T>C (p.Asn309=)
n.538T>C
n.2216T>C
c.639T>C (p.Asn213=)
n.3T>C
c.717T>C (p.Asn239=)
c.19T>C
n.1076T>C
c.538T>C
n.442T>C
c.83-3185T>C (n.83-3185T>C)
c.1266T>C (p.Asn422=)
17g.44911301A>TCA399843631GFAPc.1062T>A (p.Asn354Lys)
n.215T>A
n.1591T>A
c.927T>A (p.Asn309Lys)
n.538T>A
n.2216T>A
c.639T>A (p.Asn213Lys)
n.3T>A
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.19T>A
n.1076T>A
c.538T>A
n.442T>A
c.83-3185T>A (n.83-3185T>A)
c.1266T>A (p.Asn422Lys)
17g.44911302T>ACA399843637GFAPc.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.214A>T
n.1590A>T
c.926A>T (p.Asn309Ile)
n.537A>T
n.2215A>T
c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.2A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.18A>T
n.1075A>T
c.537A>T
n.441A>T
c.83-3186A>T (n.83-3186A>T)
c.1265A>T (p.Asn422Ile)
17g.44911302T>CCA399843653GFAPc.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.214A>G
n.1590A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
n.537A>G
n.2215A>G
c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.2A>G
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.18A>G
n.1075A>G
c.537A>G
n.441A>G
c.83-3186A>G (n.83-3186A>G)
c.1265A>G (p.Asn422Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911302T>GCA399843657GFAPc.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.214A>C
n.1590A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
n.537A>C
n.2215A>C
c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.2A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.18A>C
n.1075A>C
c.537A>C
n.441A>C
c.83-3186A>C (n.83-3186A>C)
c.1265A>C (p.Asn422Thr)
17g.44911302T=CA2261611662GFAPc.1061A= (p.Asn354=)
n.214A=
n.1590A=
c.926A= (p.Asn309=)
n.537A=
n.2215A=
c.638A= (p.Asn213=)
n.2A=
c.716A= (p.Asn239=)
c.18A=
n.1075A=
c.537A=
n.441A=
c.83-3186A= (n.83-3186A=)
c.1265A= (p.Asn422=)
17g.44911303T>ACA399843660GFAPc.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.213A>T
n.1589A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
n.536A>T
n.2214A>T
c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.1A>T
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.17A>T
n.1074A>T
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.536A>T
n.440A>T
c.83-3187A>T (n.83-3187A>T)
c.1264A>T (p.Asn422Tyr)
17g.44911303T>CCA399843661GFAPc.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.213A>G
n.1589A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
n.536A>G
n.2214A>G
c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1A>G
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.17A>G
n.1074A>G
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.536A>G
n.440A>G
c.83-3187A>G (n.83-3187A>G)
c.1264A>G (p.Asn422Asp)
 gnomAD v4
17g.44911303T>GCA399843664GFAPc.1060A>C (p.Asn354His)
n.213A>C
n.1589A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
n.536A>C
n.2214A>C
c.637A>C (p.Asn213His)
n.1A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
c.17A>C
n.1074A>C
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.536A>C
n.440A>C
c.83-3187A>C (n.83-3187A>C)
c.1264A>C (p.Asn422His)
17g.44911304G>ACA500321279GFAPc.1059C>T (p.Leu353=)
n.212C>T
n.1588C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
n.535C>T
n.2213C>T
c.636C>T (p.Leu212=)
c.714C>T (p.Leu238=)
c.16C>T
n.1073C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.535C>T
n.439C>T
c.83-3188C>T (n.83-3188C>T)
c.1263C>T (p.Leu421=)
17g.44911304G>CCA500321280GFAPc.1059C>G (p.Leu353=)
n.212C>G
n.1588C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
n.535C>G
n.2213C>G
c.636C>G (p.Leu212=)
c.714C>G (p.Leu238=)
c.16C>G
n.1073C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.535C>G
n.439C>G
c.83-3188C>G (n.83-3188C>G)
c.1263C>G (p.Leu421=)
17g.44911304G>TCA500321281GFAPc.1059C>A (p.Leu353=)
n.212C>A
n.1588C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
n.535C>A
n.2213C>A
c.636C>A (p.Leu212=)
c.714C>A (p.Leu238=)
c.16C>A
n.1073C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.535C>A
n.439C>A
c.83-3188C>A (n.83-3188C>A)
c.1263C>A (p.Leu421=)
17g.44911305A=CA2261611663GFAPc.1058T= (p.Leu353=)
n.211T=
n.1587T=
c.923T= (p.Leu308=)
n.534T=
n.2212T=
c.635T= (p.Leu212=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.15T=
n.1072T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.534T=
n.438T=
c.83-3189T= (n.83-3189T=)
c.1262T= (p.Leu421=)
17g.44911305A>CCA8608764GFAPc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.211T>G
n.1587T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.534T>G
n.2212T>G
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.15T>G
n.1072T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.534T>G
n.438T>G
c.83-3189T>G (n.83-3189T>G)
c.1262T>G (p.Leu421Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911305A>GCA399843672GFAPc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.211T>C
n.1587T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.534T>C
n.2212T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.15T>C
n.1072T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.534T>C
n.438T>C
c.83-3189T>C (n.83-3189T>C)
c.1262T>C (p.Leu421Pro)
17g.44911305A>TCA399843668GFAPc.1058T>A (p.Leu353His)
n.211T>A
n.1587T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
n.534T>A
n.2212T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.15T>A
n.1072T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.534T>A
n.438T>A
c.83-3189T>A (n.83-3189T>A)
c.1262T>A (p.Leu421His)
17g.44911306G>ACA399843675GFAPc.1057C>T (p.Leu353Phe)
n.210C>T
n.1586C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.533C>T
n.2211C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.14C>T
n.1071C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.533C>T
n.437C>T
c.83-3190C>T (n.83-3190C>T)
c.1261C>T (p.Leu421Phe)
17g.44911306G>CCA399843676GFAPc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.210C>G
n.1586C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.533C>G
n.2211C>G
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.14C>G
n.1071C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.533C>G
n.437C>G
c.83-3190C>G (n.83-3190C>G)
c.1261C>G (p.Leu421Val)
17g.44911306G>TCA399843677GFAPc.1057C>A (p.Leu353Ile)
n.210C>A
n.1586C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.533C>A
n.2211C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.14C>A
n.1071C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.533C>A
n.437C>A
c.83-3190C>A (n.83-3190C>A)
c.1261C>A (p.Leu421Ile)
17g.44911307C>ACA500321282GFAPc.1056G>T (p.Leu352=)
n.209G>T
n.1585G>T
c.921G>T (p.Leu307=)
n.532G>T
n.2210G>T
c.633G>T (p.Leu211=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.13G>T
n.1070G>T
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.532G>T
n.436G>T
c.83-3191G>T (n.83-3191G>T)
c.1260G>T (p.Leu420=)
17g.44911307C>GCA500321283GFAPc.1056G>C (p.Leu352=)
n.209G>C
n.1585G>C
c.921G>C (p.Leu307=)
n.532G>C
n.2210G>C
c.633G>C (p.Leu211=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.13G>C
n.1070G>C
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.532G>C
n.436G>C
c.83-3191G>C (n.83-3191G>C)
c.1260G>C (p.Leu420=)
17g.44911307C>TCA500321284GFAPc.1056G>A (p.Leu352=)
n.209G>A
n.1585G>A
c.921G>A (p.Leu307=)
n.532G>A
n.2210G>A
c.633G>A (p.Leu211=)
c.711G>A (p.Leu237=)
c.13G>A
n.1070G>A
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.532G>A
n.436G>A
c.83-3191G>A (n.83-3191G>A)
c.1260G>A (p.Leu420=)
17g.44911308A=CA2261611664GFAPc.1055T= (p.Leu352=)
n.208T=
n.1584T=
c.920T= (p.Leu307=)
n.531T=
n.2209T=
c.632T= (p.Leu211=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.12T=
n.1069T=
c.*454T= (n.*454T=)
c.531T=
n.435T=
c.83-3192T= (n.83-3192T=)
c.1259T= (p.Leu420=)
17g.44911308A>CCA399843678GFAPc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.208T>G
n.1584T>G
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.531T>G
n.2209T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.12T>G
n.1069T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
c.531T>G
n.435T>G
c.83-3192T>G (n.83-3192T>G)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
17g.44911308A>GCA217100GFAPc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.208T>C
n.1584T>C
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.531T>C
n.2209T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.12T>C
n.1069T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
c.531T>C
n.435T>C
c.83-3192T>C (n.83-3192T>C)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.44911308A>TCA399843681GFAPc.1055T>A (p.Leu352Gln)
n.208T>A
n.1584T>A
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.531T>A
n.2209T>A
c.632T>A (p.Leu211Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.12T>A
n.1069T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
c.531T>A
n.435T>A
c.83-3192T>A (n.83-3192T>A)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
17g.44911309G>ACA500321285GFAPc.1054C>T (p.Leu352=)
n.207C>T
n.1583C>T
c.919C>T (p.Leu307=)
n.530C>T
n.2208C>T
c.631C>T (p.Leu211=)
c.709C>T (p.Leu237=)
c.11C>T
n.1068C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.530C>T
n.434C>T
c.83-3193C>T (n.83-3193C>T)
c.1258C>T (p.Leu420=)
17g.44911309G>CCA399843682GFAPc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.207C>G
n.1583C>G
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.530C>G
n.2208C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.11C>G
n.1068C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.530C>G
n.434C>G
c.83-3193C>G (n.83-3193C>G)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
 ClinVar dbSNP
17g.44911309G=CA2261611665GFAPc.1054C= (p.Leu352=)
n.207C=
n.1583C=
c.919C= (p.Leu307=)
n.530C=
n.2208C=
c.631C= (p.Leu211=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.11C=
n.1068C=
c.*453C= (n.*453C=)
c.530C=
n.434C=
c.83-3193C= (n.83-3193C=)
c.1258C= (p.Leu420=)
17g.44911309G>TCA399843685GFAPc.1054C>A (p.Leu352Met)
n.207C>A
n.1583C>A
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.530C>A
n.2208C>A
c.631C>A (p.Leu211Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.11C>A
n.1068C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.530C>A
n.434C>A
c.83-3193C>A (n.83-3193C>A)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
17g.44911310G>ACA500321286GFAPc.1053C>T (p.Asp351=)
n.206C>T
n.1582C>T
c.918C>T (p.Asp306=)
n.529C>T
n.2207C>T
c.630C>T (p.Asp210=)
c.708C>T (p.Asp236=)
c.10C>T
n.1067C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.529C>T
n.433C>T
c.83-3194C>T (n.83-3194C>T)
c.1257C>T (p.Asp419=)
 dbSNP
17g.44911310G>CCA399843688GFAPc.1053C>G (p.Asp351Glu)
n.206C>G
n.1582C>G
c.918C>G (p.Asp306Glu)
n.529C>G
n.2207C>G
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.708C>G (p.Asp236Glu)
c.10C>G
n.1067C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.529C>G
n.433C>G
c.83-3194C>G (n.83-3194C>G)
c.1257C>G (p.Asp419Glu)
17g.44911310G=CA2261611666GFAPc.1053C= (p.Asp351=)
n.206C=
n.1582C=
c.918C= (p.Asp306=)
n.529C=
n.2207C=
c.630C= (p.Asp210=)
c.708C= (p.Asp236=)
c.10C=
n.1067C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.529C=
n.433C=
c.83-3194C= (n.83-3194C=)
c.1257C= (p.Asp419=)
17g.44911310G>TCA8608765GFAPc.1053C>A (p.Asp351Glu)
n.206C>A
n.1582C>A
c.918C>A (p.Asp306Glu)
n.529C>A
n.2207C>A
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.708C>A (p.Asp236Glu)
c.10C>A
n.1067C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.529C>A
n.433C>A
c.83-3194C>A (n.83-3194C>A)
c.1257C>A (p.Asp419Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911311T>ACA399843695GFAPc.1052A>T (p.Asp351Val)
n.205A>T
n.1581A>T
c.917A>T (p.Asp306Val)
n.528A>T
n.2206A>T
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.9A>T
n.1066A>T
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.528A>T
n.432A>T
c.83-3195A>T (n.83-3195A>T)
c.1256A>T (p.Asp419Val)
17g.44911311T>CCA399843697GFAPc.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.205A>G
n.1581A>G
c.917A>G (p.Asp306Gly)
n.528A>G
n.2206A>G
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.9A>G
n.1066A>G
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.528A>G
n.432A>G
c.83-3195A>G (n.83-3195A>G)
c.1256A>G (p.Asp419Gly)
17g.44911311T>GCA399843702GFAPc.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.205A>C
n.1581A>C
c.917A>C (p.Asp306Ala)
n.528A>C
n.2206A>C
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.9A>C
n.1066A>C
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.528A>C
n.432A>C
c.83-3195A>C (n.83-3195A>C)
c.1256A>C (p.Asp419Ala)
17g.44911312C>ACA399843718GFAPc.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.204G>T
n.1580G>T
c.916G>T (p.Asp306Tyr)
n.527G>T
n.2205G>T
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.8G>T
n.1065G>T
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.527G>T
n.431G>T
c.83-3196G>T (n.83-3196G>T)
c.1255G>T (p.Asp419Tyr)
17g.44911312C=CA2261611667GFAPc.1051G= (p.Asp351=)
n.204G=
n.1580G=
c.916G= (p.Asp306=)
n.527G=
n.2205G=
c.628G= (p.Asp210=)
c.706G= (p.Asp236=)
c.8G=
n.1065G=
c.*450G= (n.*450G=)
c.527G=
n.431G=
c.83-3196G= (n.83-3196G=)
c.1255G= (p.Asp419=)
17g.44911312C>GCA347218GFAPc.1051G>C (p.Asp351His)
n.204G>C
n.1580G>C
c.916G>C (p.Asp306His)
n.527G>C
n.2205G>C
c.628G>C (p.Asp210His)
c.706G>C (p.Asp236His)
c.8G>C
n.1065G>C
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.527G>C
n.431G>C
c.83-3196G>C (n.83-3196G>C)
c.1255G>C (p.Asp419His)
 ClinVar dbSNP
17g.44911312C>TCA399843715GFAPc.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.204G>A
n.1580G>A
c.916G>A (p.Asp306Asn)
n.527G>A
n.2205G>A
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.8G>A
n.1065G>A
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.527G>A
n.431G>A
c.83-3196G>A (n.83-3196G>A)
c.1255G>A (p.Asp419Asn)
17g.44911313C>ACA399843723GFAPc.1050G>T (p.Gln350His)
n.203G>T
n.1579G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
n.526G>T
n.2204G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.705G>T (p.Gln235His)
c.7G>T
n.1064G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.526G>T
n.430G>T
c.83-3197G>T (n.83-3197G>T)
c.1254G>T (p.Gln418His)
17g.44911313C=CA2261611668GFAPc.1050G= (p.Gln350=)
n.203G=
n.1579G=
c.915G= (p.Gln305=)
n.526G=
n.2204G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.705G= (p.Gln235=)
c.7G=
n.1064G=
c.*449G= (n.*449G=)
c.526G=
n.430G=
c.83-3197G= (n.83-3197G=)
c.1254G= (p.Gln418=)
17g.44911313C>GCA399843726GFAPc.1050G>C (p.Gln350His)
n.203G>C
n.1579G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
n.526G>C
n.2204G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.705G>C (p.Gln235His)
c.7G>C
n.1064G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.526G>C
n.430G>C
c.83-3197G>C (n.83-3197G>C)
c.1254G>C (p.Gln418His)
17g.44911313C>TCA500321287GFAPc.1050G>A (p.Gln350=)
n.203G>A
n.1579G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
n.526G>A
n.2204G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.705G>A (p.Gln235=)
c.7G>A
n.1064G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.526G>A
n.430G>A
c.83-3197G>A (n.83-3197G>A)
c.1254G>A (p.Gln418=)
17g.44911314T>ACA399843728GFAPc.1049A>T (p.Gln350Leu)
n.202A>T
n.1578A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.525A>T
n.2203A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.704A>T (p.Gln235Leu)
c.6A>T
n.1063A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.525A>T
n.429A>T
c.83-3198A>T (n.83-3198A>T)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
17g.44911314T>CCA399843729GFAPc.1049A>G (p.Gln350Arg)
n.202A>G
n.1578A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.525A>G
n.2203A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.704A>G (p.Gln235Arg)
c.6A>G
n.1063A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.525A>G
n.429A>G
c.83-3198A>G (n.83-3198A>G)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44911314T>GCA399843730GFAPc.1049A>C (p.Gln350Pro)
n.202A>C
n.1578A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.525A>C
n.2203A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.704A>C (p.Gln235Pro)
c.6A>C
n.1063A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.525A>C
n.429A>C
c.83-3198A>C (n.83-3198A>C)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
17g.44911314T=CA2261611669GFAPc.1049A= (p.Gln350=)
n.202A=
n.1578A=
c.914A= (p.Gln305=)
n.525A=
n.2203A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.704A= (p.Gln235=)
c.6A=
n.1063A=
c.*448A= (n.*448A=)
c.525A=
n.429A=
c.83-3198A= (n.83-3198A=)
c.1253A= (p.Gln418=)
17g.44911315_44911316insCAAGTGCA347216GFAPc.1049_1050insCTTGCA (p.Tyr349_Gln350insHisLeu)
n.202_203insCTTGCA
n.1578_1579insCTTGCA
c.914_915insCTTGCA (p.Tyr304_Gln305insHisLeu)
n.525_526insCTTGCA
n.2203_2204insCTTGCA
c.626_627insCTTGCA (p.Tyr208_Gln209insHisLeu)
c.704_705insCTTGCA (p.Tyr234_Gln235insHisLeu)
c.6_7insCTTGCA
n.1063_1064insCTTGCA
c.*448_*449insCTTGCA (n.*448_*449insCTTGCA)
c.525_526insCTTGCA
n.429_430insCTTGCA
c.83-3198_83-3197insCTTGCA (n.83-3198_83-3197insCTTGCA)
c.1253_1254insCTTGCA (p.Tyr417_Gln418insHisLeu)
 ClinVar dbSNP
17g.44911315G>ACA399843734GFAPc.1048C>T (p.Gln350Ter)
n.201C>T
n.1577C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.524C>T
n.2202C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.703C>T (p.Gln235Ter)
c.5C>T
n.1062C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.524C>T
n.428C>T
c.83-3199C>T (n.83-3199C>T)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.44911315G>CCA399843737GFAPc.1048C>G (p.Gln350Glu)
n.201C>G
n.1577C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.524C>G
n.2202C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.703C>G (p.Gln235Glu)
c.5C>G
n.1062C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.524C>G
n.428C>G
c.83-3199C>G (n.83-3199C>G)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
17g.44911315G=CA2261611670GFAPc.1048C= (p.Gln350=)
n.201C=
n.1577C=
c.913C= (p.Gln305=)
n.524C=
n.2202C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.703C= (p.Gln235=)
c.5C=
n.1062C=
c.*447C= (n.*447C=)
c.524C=
n.428C=
c.83-3199C= (n.83-3199C=)
c.1252C= (p.Gln418=)
17g.44911315G>TCA399843740GFAPc.1048C>A (p.Gln350Lys)
n.201C>A
n.1577C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.524C>A
n.2202C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.703C>A (p.Gln235Lys)
c.5C>A
n.1062C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.524C>A
n.428C>A
c.83-3199C>A (n.83-3199C>A)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
17g.44911316G>ACA500321288GFAPc.1047C>T (p.Tyr349=)
n.200C>T
n.1576C>T
c.912C>T (p.Tyr304=)
n.523C>T
n.2201C>T
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.4C>T
n.1061C>T
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.523C>T
n.427C>T
c.83-3200C>T (n.83-3200C>T)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911316G>CCA399843751GFAPc.1047C>G (p.Tyr349Ter)
n.200C>G
n.1576C>G
c.912C>G (p.Tyr304Ter)
n.523C>G
n.2201C>G
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.4C>G
n.1061C>G
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.523C>G
n.427C>G
c.83-3200C>G (n.83-3200C>G)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
17g.44911316G=CA2261611671GFAPc.1047C= (p.Tyr349=)
n.200C=
n.1576C=
c.912C= (p.Tyr304=)
n.523C=
n.2201C=
c.624C= (p.Tyr208=)
c.702C= (p.Tyr234=)
c.4C=
n.1061C=
c.*446C= (n.*446C=)
c.523C=
n.427C=
c.83-3200C= (n.83-3200C=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
17g.44911316G>TCA399843760GFAPc.1047C>A (p.Tyr349Ter)
n.200C>A
n.1576C>A
c.912C>A (p.Tyr304Ter)
n.523C>A
n.2201C>A
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.4C>A
n.1061C>A
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.523C>A
n.427C>A
c.83-3200C>A (n.83-3200C>A)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
17g.44911317T>ACA399843761GFAPc.1046A>T (p.Tyr349Phe)
n.199A>T
n.1575A>T
c.911A>T (p.Tyr304Phe)
n.522A>T
n.2200A>T
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.3A>T
n.1060A>T
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.522A>T
n.426A>T
c.83-3201A>T (n.83-3201A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
 gnomAD v4
17g.44911317T>CCA399843763GFAPc.1046A>G (p.Tyr349Cys)
n.199A>G
n.1575A>G
c.911A>G (p.Tyr304Cys)
n.522A>G
n.2200A>G
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.3A>G
n.1060A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.522A>G
n.426A>G
c.83-3201A>G (n.83-3201A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.44911317T>GCA16043529GFAPc.1046A>C (p.Tyr349Ser)
n.199A>C
n.1575A>C
c.911A>C (p.Tyr304Ser)
n.522A>C
n.2200A>C
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.3A>C
n.1060A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.522A>C
n.426A>C
c.83-3201A>C (n.83-3201A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.44911317T=CA2261611672GFAPc.1046A= (p.Tyr349=)
n.199A=
n.1575A=
c.911A= (p.Tyr304=)
n.522A=
n.2200A=
c.623A= (p.Tyr208=)
c.701A= (p.Tyr234=)
c.3A=
n.1060A=
c.*445A= (n.*445A=)
c.522A=
n.426A=
c.83-3201A= (n.83-3201A=)
c.1250A= (p.Tyr417=)
17g.44911318A=CA2261611673GFAPc.1045T= (p.Tyr349=)
n.198T=
n.1574T=
c.910T= (p.Tyr304=)
n.521T=
n.2199T=
c.622T= (p.Tyr208=)
c.700T= (p.Tyr234=)
c.2T=
n.1059T=
c.*444T= (n.*444T=)
c.521T=
n.425T=
c.83-3202T= (n.83-3202T=)
c.1249T= (p.Tyr417=)
17g.44911318A>CCA399843771GFAPc.1045T>G (p.Tyr349Asp)
n.198T>G
n.1574T>G
c.910T>G (p.Tyr304Asp)
n.521T>G
n.2199T>G
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.2T>G
n.1059T>G
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.521T>G
n.425T>G
c.83-3202T>G (n.83-3202T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
 dbSNP
17g.44911318A>GCA399843768GFAPc.1045T>C (p.Tyr349His)
n.198T>C
n.1574T>C
c.910T>C (p.Tyr304His)
n.521T>C
n.2199T>C
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.2T>C
n.1059T>C
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.521T>C
n.425T>C
c.83-3202T>C (n.83-3202T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
17g.44911318A>TCA399843766GFAPc.1045T>A (p.Tyr349Asn)
n.198T>A
n.1574T>A
c.910T>A (p.Tyr304Asn)
n.521T>A
n.2199T>A
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.2T>A
n.1059T>A
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.521T>A
n.425T>A
c.83-3202T>A (n.83-3202T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
17g.44911319C>ACA399843775GFAPc.1044G>T (p.Glu348Asp)
n.197G>T
n.1573G>T
c.909G>T (p.Glu303Asp)
n.520G>T
n.2198G>T
c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.1G>T
n.1058G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
c.520G>T
n.424G>T
c.83-3203G>T (n.83-3203G>T)
c.1248G>T (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>GCA399843776GFAPc.1044G>C (p.Glu348Asp)
n.197G>C
n.1573G>C
c.909G>C (p.Glu303Asp)
n.520G>C
n.2198G>C
c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.1G>C
n.1058G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
c.520G>C
n.424G>C
c.83-3203G>C (n.83-3203G>C)
c.1248G>C (p.Glu416Asp)
17g.44911319C>TCA500321289GFAPc.1044G>A (p.Glu348=)
n.197G>A
n.1573G>A
c.909G>A (p.Glu303=)
n.520G>A
n.2198G>A
c.621G>A (p.Glu207=)
c.699G>A (p.Glu233=)
c.1G>A
n.1058G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
c.520G>A
n.424G>A
c.83-3203G>A (n.83-3203G>A)
c.1248G>A (p.Glu416=)
 gnomAD v4
17g.44911320T>ACA399843779GFAPc.1043A>T (p.Glu348Val)
n.196A>T
n.1572A>T
c.908A>T (p.Glu303Val)
n.519A>T
n.2197A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.1057A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.519A>T
n.423A>T
c.83-3204A>T (n.83-3204A>T)
c.1247A>T (p.Glu416Val)
17g.44911320T>CCA399843781GFAPc.1043A>G (p.Glu348Gly)
n.196A>G
n.1572A>G
c.908A>G (p.Glu303Gly)
n.519A>G
n.2197A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1057A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.519A>G
n.423A>G
c.83-3204A>G (n.83-3204A>G)
c.1247A>G (p.Glu416Gly)
17g.44911320T>GCA399843783GFAPc.1043A>C (p.Glu348Ala)
n.196A>C
n.1572A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
n.519A>C
n.2197A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1057A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.519A>C
n.423A>C
c.83-3204A>C (n.83-3204A>C)
c.1247A>C (p.Glu416Ala)
17g.44911321C>ACA399843792GFAPc.1042G>T (p.Glu348Ter)
n.195G>T
n.1571G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
n.518G>T
n.2196G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.1056G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.518G>T
n.422G>T
c.83-3205G>T (n.83-3205G>T)
c.1246G>T (p.Glu416Ter)
 COSMIC COSMIC
17g.44911321C>GCA399843795GFAPc.1042G>C (p.Glu348Gln)
n.195G>C
n.1571G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
n.518G>C
n.2196G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.1056G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.518G>C
n.422G>C
c.83-3205G>C (n.83-3205G>C)
c.1246G>C (p.Glu416Gln)
17g.44911321C>TCA399843801GFAPc.1042G>A (p.Glu348Lys)
n.195G>A
n.1571G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
n.518G>A
n.2196G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1056G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.518G>A
n.422G>A
c.83-3205G>A (n.83-3205G>A)
c.1246G>A (p.Glu416Lys)
17g.44911322C>ACA399843804GFAPc.1041G>T (p.Gln347His)
n.194G>T
n.1570G>T
c.907-1G>T (n.907-1G>T)
n.517G>T
n.2195G>T
c.619-1G>T (n.619-1G>T)
c.696G>T (p.Gln232His)
n.1055G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.517G>T
n.421G>T
c.83-3206G>T (n.83-3206G>T)
c.1245G>T (p.Gln415His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911322C=CA2261611674GFAPc.1041G= (p.Gln347=)
n.194G=
n.1570G=
c.907-1G= (n.907-1G=)
n.517G=
n.2195G=
c.619-1G= (n.619-1G=)
c.696G= (p.Gln232=)
n.1055G=
c.*440G= (n.*440G=)
c.517G=
n.421G=
c.83-3206G= (n.83-3206G=)
c.1245G= (p.Gln415=)
17g.44911322C>GCA399843807GFAPc.1041G>C (p.Gln347His)
n.194G>C
n.1570G>C
c.907-1G>C (n.907-1G>C)
n.517G>C
n.2195G>C
c.619-1G>C (n.619-1G>C)
c.696G>C (p.Gln232His)
n.1055G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.517G>C
n.421G>C
c.83-3206G>C (n.83-3206G>C)
c.1245G>C (p.Gln415His)
17g.44911322C>TCA291028572GFAPc.1041G>A (p.Gln347=)
n.194G>A
n.1570G>A
c.907-1G>A (n.907-1G>A)
n.517G>A
n.2195G>A
c.619-1G>A (n.619-1G>A)
c.696G>A (p.Gln232=)
n.1055G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.517G>A
n.421G>A
c.83-3206G>A (n.83-3206G>A)
c.1245G>A (p.Gln415=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44911323T>ACA399843811GFAPc.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.193A>T
n.1569A>T
c.907-2A>T (n.907-2A>T)
n.516A>T
n.2194A>T
c.619-2A>T (n.619-2A>T)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.1054A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.516A>T
n.420A>T
c.83-3207A>T (n.83-3207A>T)
c.1244A>T (p.Gln415Leu)
17g.44911323T>CCA399843814GFAPc.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.193A>G
n.1569A>G
c.907-2A>G (n.907-2A>G)
n.516A>G
n.2194A>G
c.619-2A>G (n.619-2A>G)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.1054A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.516A>G
n.420A>G
c.83-3207A>G (n.83-3207A>G)
c.1244A>G (p.Gln415Arg)
17g.44911323T>GCA399843818GFAPc.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.193A>C
n.1569A>C
c.907-2A>C (n.907-2A>C)
n.516A>C
n.2194A>C
c.619-2A>C (n.619-2A>C)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.1054A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.516A>C
n.420A>C
c.83-3207A>C (n.83-3207A>C)
c.1244A>C (p.Gln415Pro)
17g.44911324G>ACA399843824GFAPc.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.192C>T
n.1568C>T
c.907-3C>T (n.907-3C>T)
n.515C>T
n.2193C>T
c.619-3C>T (n.619-3C>T)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.1053C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.515C>T
n.419C>T
c.83-3208C>T (n.83-3208C>T)
c.1243C>T (p.Gln415Ter)
17g.44911324G>CCA399843826GFAPc.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.192C>G
n.1568C>G
c.907-3C>G (n.907-3C>G)
n.515C>G
n.2193C>G
c.619-3C>G (n.619-3C>G)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.1053C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.515C>G
n.419C>G
c.83-3208C>G (n.83-3208C>G)
c.1243C>G (p.Gln415Glu)
17g.44911324G>TCA399843821GFAPc.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.192C>A
n.1568C>A
c.907-3C>A (n.907-3C>A)
n.515C>A
n.2193C>A
c.619-3C>A (n.619-3C>A)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.1053C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.515C>A
n.419C>A
c.83-3208C>A (n.83-3208C>A)
c.1243C>A (p.Gln415Lys)
17g.44911325C>ACA399843830GFAPc.1038G>T (p.Leu346Phe)
n.191G>T
n.1567G>T
c.907-4G>T (n.907-4G>T)
n.514G>T
n.2192G>T
c.619-4G>T (n.619-4G>T)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1052G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.514G>T
n.418G>T
c.83-3209G>T (n.83-3209G>T)
c.1242G>T (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>GCA399843832GFAPc.1038G>C (p.Leu346Phe)
n.191G>C
n.1567G>C
c.907-4G>C (n.907-4G>C)
n.514G>C
n.2192G>C
c.619-4G>C (n.619-4G>C)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1052G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.514G>C
n.418G>C
c.83-3209G>C (n.83-3209G>C)
c.1242G>C (p.Leu414Phe)
17g.44911325C>TCA500321290GFAPc.1038G>A (p.Leu346=)
n.191G>A
n.1567G>A
c.907-4G>A (n.907-4G>A)
n.514G>A
n.2192G>A
c.619-4G>A (n.619-4G>A)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1052G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.514G>A
n.418G>A
c.83-3209G>A (n.83-3209G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
17g.44911326A>CCA399843835GFAPc.1037T>G (p.Leu346Trp)
n.190T>G
n.1566T>G
c.907-5T>G (n.907-5T>G)
n.513T>G
n.2191T>G
c.619-5T>G (n.619-5T>G)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1051T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.513T>G
n.417T>G
c.83-3210T>G (n.83-3210T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Trp)
17g.44911326A>GCA399843836GFAPc.1037T>C (p.Leu346Ser)
n.190T>C
n.1566T>C
c.907-5T>C (n.907-5T>C)
n.513T>C
n.2191T>C
c.619-5T>C (n.619-5T>C)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1051T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.513T>C
n.417T>C
c.83-3210T>C (n.83-3210T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Ser)
17g.44911326A>TCA399843838GFAPc.1037T>A (p.Leu346Ter)
n.190T>A
n.1566T>A
c.907-5T>A (n.907-5T>A)
n.513T>A
n.2191T>A
c.619-5T>A (n.619-5T>A)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1051T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.513T>A
n.417T>A
c.83-3210T>A (n.83-3210T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Ter)
17g.44911327A>CCA399843842GFAPc.1036T>G (p.Leu346Val)
n.189T>G
n.1565T>G
c.907-6T>G (n.907-6T>G)
n.512T>G
n.2190T>G
c.619-6T>G (n.619-6T>G)
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1050T>G
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.512T>G
n.416T>G
c.83-3211T>G (n.83-3211T>G)
c.1240T>G (p.Leu414Val)
17g.44911327A>GCA500321291GFAPc.1036T>C (p.Leu346=)
n.189T>C
n.1565T>C
c.907-6T>C (n.907-6T>C)
n.512T>C
n.2190T>C
c.619-6T>C (n.619-6T>C)
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1050T>C
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.512T>C
n.416T>C
c.83-3211T>C (n.83-3211T>C)
c.1240T>C (p.Leu414=)
17g.44911327A>TCA399843849GFAPc.1036T>A (p.Leu346Met)
n.189T>A
n.1565T>A
c.907-6T>A (n.907-6T>A)
n.512T>A
n.2190T>A
c.619-6T>A (n.619-6T>A)
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1050T>A
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.512T>A
n.416T>A
c.83-3211T>A (n.83-3211T>A)
c.1240T>A (p.Leu414Met)
17g.44911328G>ACA500321292GFAPc.1035C>T (p.His345=)
n.188C>T
n.1564C>T
c.907-7C>T (n.907-7C>T)
n.511C>T
n.2189C>T
c.619-7C>T (n.619-7C>T)
c.690C>T (p.His230=)
n.1049C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.511C>T
n.415C>T
c.83-3212C>T (n.83-3212C>T)
c.1239C>T (p.His413=)
17g.44911328G>CCA399843853GFAPc.1035C>G (p.His345Gln)
n.188C>G
n.1564C>G
c.907-7C>G (n.907-7C>G)
n.511C>G
n.2189C>G
c.619-7C>G (n.619-7C>G)
c.690C>G (p.His230Gln)
n.1049C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.511C>G
n.415C>G
c.83-3212C>G (n.83-3212C>G)
c.1239C>G (p.His413Gln)
17g.44911328G>TCA399843856GFAPc.1035C>A (p.His345Gln)
n.188C>A
n.1564C>A
c.907-7C>A (n.907-7C>A)
n.511C>A
n.2189C>A
c.619-7C>A (n.619-7C>A)
c.690C>A (p.His230Gln)
n.1049C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.511C>A
n.415C>A
c.83-3212C>A (n.83-3212C>A)
c.1239C>A (p.His413Gln)
17g.44911329T>ACA399843860GFAPc.1034A>T (p.His345Leu)
n.187A>T
n.1563A>T
c.907-8A>T (n.907-8A>T)
n.510A>T
n.2188A>T
c.619-8A>T (n.619-8A>T)
c.689A>T (p.His230Leu)
n.1048A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.510A>T
n.414A>T
c.83-3213A>T (n.83-3213A>T)
c.1238A>T (p.His413Leu)
17g.44911329T>CCA399843861GFAPc.1034A>G (p.His345Arg)
n.187A>G
n.1563A>G
c.907-8A>G (n.907-8A>G)
n.510A>G
n.2188A>G
c.619-8A>G (n.619-8A>G)
c.689A>G (p.His230Arg)
n.1048A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.510A>G
n.414A>G
c.83-3213A>G (n.83-3213A>G)
c.1238A>G (p.His413Arg)
17g.44911329T>GCA399843864GFAPc.1034A>C (p.His345Pro)
n.187A>C
n.1563A>C
c.907-8A>C (n.907-8A>C)
n.510A>C
n.2188A>C
c.619-8A>C (n.619-8A>C)
c.689A>C (p.His230Pro)
n.1048A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.510A>C
n.414A>C
c.83-3213A>C (n.83-3213A>C)
c.1238A>C (p.His413Pro)
17g.44911330G>ACA8608766GFAPc.1033C>T (p.His345Tyr)
n.186C>T
n.1562C>T
c.907-9C>T (n.907-9C>T)
n.509C>T
n.2187C>T
c.619-9C>T (n.619-9C>T)
c.688C>T (p.His230Tyr)
n.1047C>T
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.509C>T
n.413C>T
c.83-3214C>T (n.83-3214C>T)
c.1237C>T (p.His413Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44911330G>CCA399843868GFAPc.1033C>G (p.His345Asp)
n.186C>G
n.1562C>G
c.907-9C>G (n.907-9C>G)
n.509C>G
n.2187C>G
c.619-9C>G (n.619-9C>G)
c.688C>G (p.His230Asp)
n.1047C>G
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.509C>G
n.413C>G
c.83-3214C>G (n.83-3214C>G)
c.1237C>G (p.His413Asp)
17g.44911330G=CA2261611675GFAPc.1033C= (p.His345=)
n.186C=
n.1562C=
c.907-9C= (n.907-9C=)
n.509C=
n.2187C=
c.619-9C= (n.619-9C=)
c.688C= (p.His230=)
n.1047C=
c.*432C= (n.*432C=)
c.509C=
n.413C=
c.83-3214C= (n.83-3214C=)
c.1237C= (p.His413=)
17g.44911330G>TCA399843866GFAPc.1033C>A (p.His345Asn)
n.186C>A
n.1562C>A
c.907-9C>A (n.907-9C>A)
n.509C>A
n.2187C>A
c.619-9C>A (n.619-9C>A)
c.688C>A (p.His230Asn)
n.1047C>A
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.509C>A
n.413C>A
c.83-3214C>A (n.83-3214C>A)
c.1237C>A (p.His413Asn)
17g.44911331delCA2576294442GFAPc.1033del (p.His345ThrfsTer26)
n.186del
n.1562del
c.907-9del (n.907-9del)
n.509del
n.2187del
c.619-9del (n.619-9del)
c.688del (p.His230ThrfsTer26)
n.1047del
c.*432del (n.*432del)
c.509del
n.413del
c.83-3214del (n.83-3214del)
c.1237del (p.His413ThrfsTer26)
17g.44911331G>ACA500321293GFAPc.1032C>T (p.Arg344=)
n.185C>T
n.1561C>T
c.907-10C>T (n.907-10C>T)
n.508C>T
n.2186C>T
c.619-10C>T (n.619-10C>T)
c.687C>T (p.Arg229=)
n.1046C>T
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.508C>T
n.412C>T
c.83-3215C>T (n.83-3215C>T)
c.1236C>T (p.Arg412=)
 gnomAD v4
17g.44911331G>CCA500321294GFAPc.1032C>G (p.Arg344=)
n.185C>G
n.1561C>G
c.907-10C>G (n.907-10C>G)
n.508C>G
n.2186C>G
c.619-10C>G (n.619-10C>G)
c.687C>G (p.Arg229=)
n.1046C>G
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.508C>G
n.412C>G
c.83-3215C>G (n.83-3215C>G)
c.1236C>G (p.Arg412=)
17g.44911331G>TCA500321295GFAPc.1032C>A (p.Arg344=)
n.185C>A
n.1561C>A
c.907-10C>A (n.907-10C>A)
n.508C>A
n.2186C>A
c.619-10C>A (n.619-10C>A)
c.687C>A (p.Arg229=)
n.1046C>A
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.508C>A
n.412C>A
c.83-3215C>A (n.83-3215C>A)
c.1236C>A (p.Arg412=)

Number of alleles fetched