UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911153del | CA2638272701 | GFAP | c.1127+87del (n.1127+87del) n.280+87del c.62+87del (n.62+87del) n.1656+87del c.992+87del (n.992+87del) n.603+87del n.2281+87del c.57+87del c.704+87del (n.704+87del) c.46+87del n.68+87del c.782+87del (n.782+87del) c.64+87del c.84+87del n.1141+87del n.507+87del c.83-3033del (n.83-3033del) c.1331+87del (n.1331+87del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911154G>A | CA2261611586 | GFAP | c.1127+82C>T (n.1127+82C>T) n.280+82C>T c.62+82C>T (n.62+82C>T) n.1656+82C>T c.992+82C>T (n.992+82C>T) n.603+82C>T n.2281+82C>T c.57+82C>T c.704+82C>T (n.704+82C>T) c.46+82C>T n.68+82C>T c.782+82C>T (n.782+82C>T) c.64+82C>T c.84+82C>T n.1141+82C>T n.507+82C>T c.83-3038C>T (n.83-3038C>T) c.1331+82C>T (n.1331+82C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911154G= | CA2261611585 | GFAP | c.1127+82C= (n.1127+82C=) n.280+82C= c.62+82C= (n.62+82C=) n.1656+82C= c.992+82C= (n.992+82C=) n.603+82C= n.2281+82C= c.57+82C= c.704+82C= (n.704+82C=) c.46+82C= n.68+82C= c.782+82C= (n.782+82C=) c.64+82C= c.84+82C= n.1141+82C= n.507+82C= c.83-3038C= (n.83-3038C=) c.1331+82C= (n.1331+82C=) | |
| 17 | g.44911155A>G | CA2638272709 | GFAP | c.1127+81T>C (n.1127+81T>C) n.280+81T>C c.62+81T>C (n.62+81T>C) n.1656+81T>C c.992+81T>C (n.992+81T>C) n.603+81T>C n.2281+81T>C c.57+81T>C c.704+81T>C (n.704+81T>C) c.46+81T>C n.68+81T>C c.782+81T>C (n.782+81T>C) c.64+81T>C c.84+81T>C n.1141+81T>C n.507+81T>C c.83-3039T>C (n.83-3039T>C) c.1331+81T>C (n.1331+81T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911157T>C | CA291028257 | GFAP | c.1127+79A>G (n.1127+79A>G) n.280+79A>G c.62+79A>G (n.62+79A>G) n.1656+79A>G c.992+79A>G (n.992+79A>G) n.603+79A>G n.2281+79A>G c.57+79A>G c.704+79A>G (n.704+79A>G) c.46+79A>G n.68+79A>G c.782+79A>G (n.782+79A>G) c.64+79A>G c.84+79A>G n.1141+79A>G n.507+79A>G c.83-3041A>G (n.83-3041A>G) c.1331+79A>G (n.1331+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911157T= | CA2261611587 | GFAP | c.1127+79A= (n.1127+79A=) n.280+79A= c.62+79A= (n.62+79A=) n.1656+79A= c.992+79A= (n.992+79A=) n.603+79A= n.2281+79A= c.57+79A= c.704+79A= (n.704+79A=) c.46+79A= n.68+79A= c.782+79A= (n.782+79A=) c.64+79A= c.84+79A= n.1141+79A= n.507+79A= c.83-3041A= (n.83-3041A=) c.1331+79A= (n.1331+79A=) | |
| 17 | g.44911159A= | CA2261611588 | GFAP | c.1127+77T= (n.1127+77T=) n.280+77T= c.62+77T= (n.62+77T=) n.1656+77T= c.992+77T= (n.992+77T=) n.603+77T= n.2281+77T= c.57+77T= c.704+77T= (n.704+77T=) c.46+77T= n.68+77T= c.782+77T= (n.782+77T=) c.64+77T= c.84+77T= n.1141+77T= n.507+77T= c.83-3043T= (n.83-3043T=) c.1331+77T= (n.1331+77T=) | |
| 17 | g.44911159A>C | CA2638272715 | GFAP | c.1127+77T>G (n.1127+77T>G) n.280+77T>G c.62+77T>G (n.62+77T>G) n.1656+77T>G c.992+77T>G (n.992+77T>G) n.603+77T>G n.2281+77T>G c.57+77T>G c.704+77T>G (n.704+77T>G) c.46+77T>G n.68+77T>G c.782+77T>G (n.782+77T>G) c.64+77T>G c.84+77T>G n.1141+77T>G n.507+77T>G c.83-3043T>G (n.83-3043T>G) c.1331+77T>G (n.1331+77T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911159A>G | CA2261611589 | GFAP | c.1127+77T>C (n.1127+77T>C) n.280+77T>C c.62+77T>C (n.62+77T>C) n.1656+77T>C c.992+77T>C (n.992+77T>C) n.603+77T>C n.2281+77T>C c.57+77T>C c.704+77T>C (n.704+77T>C) c.46+77T>C n.68+77T>C c.782+77T>C (n.782+77T>C) c.64+77T>C c.84+77T>C n.1141+77T>C n.507+77T>C c.83-3043T>C (n.83-3043T>C) c.1331+77T>C (n.1331+77T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911159A>T | CA2576294428 | GFAP | c.1127+77T>A (n.1127+77T>A) n.280+77T>A c.62+77T>A (n.62+77T>A) n.1656+77T>A c.992+77T>A (n.992+77T>A) n.603+77T>A n.2281+77T>A c.57+77T>A c.704+77T>A (n.704+77T>A) c.46+77T>A n.68+77T>A c.782+77T>A (n.782+77T>A) c.64+77T>A c.84+77T>A n.1141+77T>A n.507+77T>A c.83-3043T>A (n.83-3043T>A) c.1331+77T>A (n.1331+77T>A) | |
| 17 | g.44911160G>A | CA772331578 | GFAP | c.1127+76C>T (n.1127+76C>T) n.280+76C>T c.62+76C>T (n.62+76C>T) n.1656+76C>T c.992+76C>T (n.992+76C>T) n.603+76C>T n.2281+76C>T c.57+76C>T c.704+76C>T (n.704+76C>T) c.46+76C>T n.68+76C>T c.782+76C>T (n.782+76C>T) c.64+76C>T c.84+76C>T n.1141+76C>T n.507+76C>T c.83-3044C>T (n.83-3044C>T) c.1331+76C>T (n.1331+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911160G>C | CA626225493 | GFAP | c.1127+76C>G (n.1127+76C>G) n.280+76C>G c.62+76C>G (n.62+76C>G) n.1656+76C>G c.992+76C>G (n.992+76C>G) n.603+76C>G n.2281+76C>G c.57+76C>G c.704+76C>G (n.704+76C>G) c.46+76C>G n.68+76C>G c.782+76C>G (n.782+76C>G) c.64+76C>G c.84+76C>G n.1141+76C>G n.507+76C>G c.83-3044C>G (n.83-3044C>G) c.1331+76C>G (n.1331+76C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911160G= | CA2261611590 | GFAP | c.1127+76C= (n.1127+76C=) n.280+76C= c.62+76C= (n.62+76C=) n.1656+76C= c.992+76C= (n.992+76C=) n.603+76C= n.2281+76C= c.57+76C= c.704+76C= (n.704+76C=) c.46+76C= n.68+76C= c.782+76C= (n.782+76C=) c.64+76C= c.84+76C= n.1141+76C= n.507+76C= c.83-3044C= (n.83-3044C=) c.1331+76C= (n.1331+76C=) | |
| 17 | g.44911160G>T | CA2576294429 | GFAP | c.1127+76C>A (n.1127+76C>A) n.280+76C>A c.62+76C>A (n.62+76C>A) n.1656+76C>A c.992+76C>A (n.992+76C>A) n.603+76C>A n.2281+76C>A c.57+76C>A c.704+76C>A (n.704+76C>A) c.46+76C>A n.68+76C>A c.782+76C>A (n.782+76C>A) c.64+76C>A c.84+76C>A n.1141+76C>A n.507+76C>A c.83-3044C>A (n.83-3044C>A) c.1331+76C>A (n.1331+76C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911162C>G | CA2638272723 | GFAP | c.1127+74G>C (n.1127+74G>C) n.280+74G>C c.62+74G>C (n.62+74G>C) n.1656+74G>C c.992+74G>C (n.992+74G>C) n.603+74G>C n.2281+74G>C c.57+74G>C c.704+74G>C (n.704+74G>C) c.46+74G>C n.68+74G>C c.782+74G>C (n.782+74G>C) c.64+74G>C c.84+74G>C n.1141+74G>C n.507+74G>C c.83-3046G>C (n.83-3046G>C) c.1331+74G>C (n.1331+74G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911162C>T | CA2638272724 | GFAP | c.1127+74G>A (n.1127+74G>A) n.280+74G>A c.62+74G>A (n.62+74G>A) n.1656+74G>A c.992+74G>A (n.992+74G>A) n.603+74G>A n.2281+74G>A c.57+74G>A c.704+74G>A (n.704+74G>A) c.46+74G>A n.68+74G>A c.782+74G>A (n.782+74G>A) c.64+74G>A c.84+74G>A n.1141+74G>A n.507+74G>A c.83-3046G>A (n.83-3046G>A) c.1331+74G>A (n.1331+74G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911163C>T | CA2638272726 | GFAP | c.1127+73G>A (n.1127+73G>A) n.280+73G>A c.62+73G>A (n.62+73G>A) n.1656+73G>A c.992+73G>A (n.992+73G>A) n.603+73G>A n.2281+73G>A c.57+73G>A c.704+73G>A (n.704+73G>A) c.46+73G>A n.68+73G>A c.782+73G>A (n.782+73G>A) c.64+73G>A c.84+73G>A n.1141+73G>A n.507+73G>A c.83-3047G>A (n.83-3047G>A) c.1331+73G>A (n.1331+73G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911164C>T | CA2638272728 | GFAP | c.1127+72G>A (n.1127+72G>A) n.280+72G>A c.62+72G>A (n.62+72G>A) n.1656+72G>A c.992+72G>A (n.992+72G>A) n.603+72G>A n.2281+72G>A c.57+72G>A c.704+72G>A (n.704+72G>A) c.46+72G>A n.68+72G>A c.782+72G>A (n.782+72G>A) c.64+72G>A c.84+72G>A n.1141+72G>A n.507+72G>A c.83-3048G>A (n.83-3048G>A) c.1331+72G>A (n.1331+72G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911165T>C | CA291028266 | GFAP | c.1127+71A>G (n.1127+71A>G) n.280+71A>G c.62+71A>G (n.62+71A>G) n.1656+71A>G c.992+71A>G (n.992+71A>G) n.603+71A>G n.2281+71A>G c.57+71A>G c.704+71A>G (n.704+71A>G) c.46+71A>G n.68+71A>G c.782+71A>G (n.782+71A>G) c.64+71A>G c.84+71A>G n.1141+71A>G n.507+71A>G c.83-3049A>G (n.83-3049A>G) c.1331+71A>G (n.1331+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911165T>G | CA2576294430 | GFAP | c.1127+71A>C (n.1127+71A>C) n.280+71A>C c.62+71A>C (n.62+71A>C) n.1656+71A>C c.992+71A>C (n.992+71A>C) n.603+71A>C n.2281+71A>C c.57+71A>C c.704+71A>C (n.704+71A>C) c.46+71A>C n.68+71A>C c.782+71A>C (n.782+71A>C) c.64+71A>C c.84+71A>C n.1141+71A>C n.507+71A>C c.83-3049A>C (n.83-3049A>C) c.1331+71A>C (n.1331+71A>C) | |
| 17 | g.44911165T= | CA2261611591 | GFAP | c.1127+71A= (n.1127+71A=) n.280+71A= c.62+71A= (n.62+71A=) n.1656+71A= c.992+71A= (n.992+71A=) n.603+71A= n.2281+71A= c.57+71A= c.704+71A= (n.704+71A=) c.46+71A= n.68+71A= c.782+71A= (n.782+71A=) c.64+71A= c.84+71A= n.1141+71A= n.507+71A= c.83-3049A= (n.83-3049A=) c.1331+71A= (n.1331+71A=) | |
| 17 | g.44911166G>A | CA2638272733 | GFAP | c.1127+70C>T (n.1127+70C>T) n.280+70C>T c.62+70C>T (n.62+70C>T) n.1656+70C>T c.992+70C>T (n.992+70C>T) n.603+70C>T n.2281+70C>T c.57+70C>T c.704+70C>T (n.704+70C>T) c.46+70C>T n.68+70C>T c.782+70C>T (n.782+70C>T) c.64+70C>T c.84+70C>T n.1141+70C>T n.507+70C>T c.83-3050C>T (n.83-3050C>T) c.1331+70C>T (n.1331+70C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911166G>T | CA2576294431 | GFAP | c.1127+70C>A (n.1127+70C>A) n.280+70C>A c.62+70C>A (n.62+70C>A) n.1656+70C>A c.992+70C>A (n.992+70C>A) n.603+70C>A n.2281+70C>A c.57+70C>A c.704+70C>A (n.704+70C>A) c.46+70C>A n.68+70C>A c.782+70C>A (n.782+70C>A) c.64+70C>A c.84+70C>A n.1141+70C>A n.507+70C>A c.83-3050C>A (n.83-3050C>A) c.1331+70C>A (n.1331+70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911168_44911169delinsAG | CA2261611592 | GFAP | c.1127+67_1127+68delinsCT (n.1127+67_1127+68delinsCT) n.280+67_280+68delinsCT c.62+67_62+68delinsCT (n.62+67_62+68delinsCT) n.1656+67_1656+68delinsCT c.992+67_992+68delinsCT (n.992+67_992+68delinsCT) n.603+67_603+68delinsCT n.2281+67_2281+68delinsCT c.57+67_57+68delinsCT c.704+67_704+68delinsCT (n.704+67_704+68delinsCT) c.46+67_46+68delinsCT n.68+67_68+68delinsCT c.782+67_782+68delinsCT (n.782+67_782+68delinsCT) c.64+67_64+68delinsCT c.84+67_84+68delinsCT n.1141+67_1141+68delinsCT n.507+67_507+68delinsCT c.83-3053_83-3052delinsCT (n.83-3053_83-3052delinsCT) c.1331+67_1331+68delinsCT (n.1331+67_1331+68delinsCT) | |
| 17 | g.44911169G>T | CA2638272737 | GFAP | c.1127+67C>A (n.1127+67C>A) n.280+67C>A c.62+67C>A (n.62+67C>A) n.1656+67C>A c.992+67C>A (n.992+67C>A) n.603+67C>A n.2281+67C>A c.57+67C>A c.704+67C>A (n.704+67C>A) c.46+67C>A n.68+67C>A c.782+67C>A (n.782+67C>A) c.64+67C>A c.84+67C>A n.1141+67C>A n.507+67C>A c.83-3053C>A (n.83-3053C>A) c.1331+67C>A (n.1331+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911171del | CA2261611593 | GFAP | c.1127+67del (n.1127+67del) n.280+67del c.62+67del (n.62+67del) n.1656+67del c.992+67del (n.992+67del) n.603+67del n.2281+67del c.57+67del c.704+67del (n.704+67del) c.46+67del n.68+67del c.782+67del (n.782+67del) c.64+67del c.84+67del n.1141+67del n.507+67del c.83-3053del (n.83-3053del) c.1331+67del (n.1331+67del) | dbSNP |
| 17 | g.44911170G>A | CA2261611594 | GFAP | c.1127+66C>T (n.1127+66C>T) n.280+66C>T c.62+66C>T (n.62+66C>T) n.1656+66C>T c.992+66C>T (n.992+66C>T) n.603+66C>T n.2281+66C>T c.57+66C>T c.704+66C>T (n.704+66C>T) c.46+66C>T n.68+66C>T c.782+66C>T (n.782+66C>T) c.64+66C>T c.84+66C>T n.1141+66C>T n.507+66C>T c.83-3054C>T (n.83-3054C>T) c.1331+66C>T (n.1331+66C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911170G= | CA2261611595 | GFAP | c.1127+66C= (n.1127+66C=) n.280+66C= c.62+66C= (n.62+66C=) n.1656+66C= c.992+66C= (n.992+66C=) n.603+66C= n.2281+66C= c.57+66C= c.704+66C= (n.704+66C=) c.46+66C= n.68+66C= c.782+66C= (n.782+66C=) c.64+66C= c.84+66C= n.1141+66C= n.507+66C= c.83-3054C= (n.83-3054C=) c.1331+66C= (n.1331+66C=) | |
| 17 | g.44911171G>C | CA984042372 | GFAP | c.1127+65C>G (n.1127+65C>G) n.280+65C>G c.62+65C>G (n.62+65C>G) n.1656+65C>G c.992+65C>G (n.992+65C>G) n.603+65C>G n.2281+65C>G c.57+65C>G c.704+65C>G (n.704+65C>G) c.46+65C>G n.68+65C>G c.782+65C>G (n.782+65C>G) c.64+65C>G c.84+65C>G n.1141+65C>G n.507+65C>G c.83-3055C>G (n.83-3055C>G) c.1331+65C>G (n.1331+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911171G= | CA2261611596 | GFAP | c.1127+65C= (n.1127+65C=) n.280+65C= c.62+65C= (n.62+65C=) n.1656+65C= c.992+65C= (n.992+65C=) n.603+65C= n.2281+65C= c.57+65C= c.704+65C= (n.704+65C=) c.46+65C= n.68+65C= c.782+65C= (n.782+65C=) c.64+65C= c.84+65C= n.1141+65C= n.507+65C= c.83-3055C= (n.83-3055C=) c.1331+65C= (n.1331+65C=) | |
| 17 | g.44911171G>T | CA2638272740 | GFAP | c.1127+65C>A (n.1127+65C>A) n.280+65C>A c.62+65C>A (n.62+65C>A) n.1656+65C>A c.992+65C>A (n.992+65C>A) n.603+65C>A n.2281+65C>A c.57+65C>A c.704+65C>A (n.704+65C>A) c.46+65C>A n.68+65C>A c.782+65C>A (n.782+65C>A) c.64+65C>A c.84+65C>A n.1141+65C>A n.507+65C>A c.83-3055C>A (n.83-3055C>A) c.1331+65C>A (n.1331+65C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911172A= | CA2261611597 | GFAP | c.1127+64T= (n.1127+64T=) n.280+64T= c.62+64T= (n.62+64T=) n.1656+64T= c.992+64T= (n.992+64T=) n.603+64T= n.2281+64T= c.57+64T= c.704+64T= (n.704+64T=) c.46+64T= n.68+64T= c.782+64T= (n.782+64T=) c.64+64T= c.84+64T= n.1141+64T= n.507+64T= c.83-3056T= (n.83-3056T=) c.1331+64T= (n.1331+64T=) | |
| 17 | g.44911172A>G | CA2576294432 | GFAP | c.1127+64T>C (n.1127+64T>C) n.280+64T>C c.62+64T>C (n.62+64T>C) n.1656+64T>C c.992+64T>C (n.992+64T>C) n.603+64T>C n.2281+64T>C c.57+64T>C c.704+64T>C (n.704+64T>C) c.46+64T>C n.68+64T>C c.782+64T>C (n.782+64T>C) c.64+64T>C c.84+64T>C n.1141+64T>C n.507+64T>C c.83-3056T>C (n.83-3056T>C) c.1331+64T>C (n.1331+64T>C) | |
| 17 | g.44911172A>T | CA291028267 | GFAP | c.1127+64T>A (n.1127+64T>A) n.280+64T>A c.62+64T>A (n.62+64T>A) n.1656+64T>A c.992+64T>A (n.992+64T>A) n.603+64T>A n.2281+64T>A c.57+64T>A c.704+64T>A (n.704+64T>A) c.46+64T>A n.68+64T>A c.782+64T>A (n.782+64T>A) c.64+64T>A c.84+64T>A n.1141+64T>A n.507+64T>A c.83-3056T>A (n.83-3056T>A) c.1331+64T>A (n.1331+64T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911174C>G | CA2638272743 | GFAP | c.1127+62G>C (n.1127+62G>C) n.280+62G>C c.62+62G>C (n.62+62G>C) n.1656+62G>C c.992+62G>C (n.992+62G>C) n.603+62G>C n.2281+62G>C c.57+62G>C c.704+62G>C (n.704+62G>C) c.46+62G>C n.68+62G>C c.782+62G>C (n.782+62G>C) c.64+62G>C c.84+62G>C n.1141+62G>C n.507+62G>C c.83-3058G>C (n.83-3058G>C) c.1331+62G>C (n.1331+62G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911174C>T | CA2576294433 | GFAP | c.1127+62G>A (n.1127+62G>A) n.280+62G>A c.62+62G>A (n.62+62G>A) n.1656+62G>A c.992+62G>A (n.992+62G>A) n.603+62G>A n.2281+62G>A c.57+62G>A c.704+62G>A (n.704+62G>A) c.46+62G>A n.68+62G>A c.782+62G>A (n.782+62G>A) c.64+62G>A c.84+62G>A n.1141+62G>A n.507+62G>A c.83-3058G>A (n.83-3058G>A) c.1331+62G>A (n.1331+62G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911175A>C | CA2638272745 | GFAP | c.1127+61T>G (n.1127+61T>G) n.280+61T>G c.62+61T>G (n.62+61T>G) n.1656+61T>G c.992+61T>G (n.992+61T>G) n.603+61T>G n.2281+61T>G c.57+61T>G c.704+61T>G (n.704+61T>G) c.46+61T>G n.68+61T>G c.782+61T>G (n.782+61T>G) c.64+61T>G c.84+61T>G n.1141+61T>G n.507+61T>G c.83-3059T>G (n.83-3059T>G) c.1331+61T>G (n.1331+61T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911175A>G | CA2638272747 | GFAP | c.1127+61T>C (n.1127+61T>C) n.280+61T>C c.62+61T>C (n.62+61T>C) n.1656+61T>C c.992+61T>C (n.992+61T>C) n.603+61T>C n.2281+61T>C c.57+61T>C c.704+61T>C (n.704+61T>C) c.46+61T>C n.68+61T>C c.782+61T>C (n.782+61T>C) c.64+61T>C c.84+61T>C n.1141+61T>C n.507+61T>C c.83-3059T>C (n.83-3059T>C) c.1331+61T>C (n.1331+61T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911176A>G | CA2638272749 | GFAP | c.1127+60T>C (n.1127+60T>C) n.280+60T>C c.62+60T>C (n.62+60T>C) n.1656+60T>C c.992+60T>C (n.992+60T>C) n.603+60T>C n.2281+60T>C c.57+60T>C c.704+60T>C (n.704+60T>C) c.46+60T>C n.68+60T>C c.782+60T>C (n.782+60T>C) c.64+60T>C c.84+60T>C n.1141+60T>C n.507+60T>C c.83-3060T>C (n.83-3060T>C) c.1331+60T>C (n.1331+60T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911177G>A | CA984042380 | GFAP | c.1127+59C>T (n.1127+59C>T) n.280+59C>T c.62+59C>T (n.62+59C>T) n.1656+59C>T c.992+59C>T (n.992+59C>T) n.603+59C>T n.2281+59C>T c.57+59C>T c.704+59C>T (n.704+59C>T) c.46+59C>T n.68+59C>T c.782+59C>T (n.782+59C>T) c.64+59C>T c.84+59C>T n.1141+59C>T n.507+59C>T c.83-3061C>T (n.83-3061C>T) c.1331+59C>T (n.1331+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911177G>C | CA2576294434 | GFAP | c.1127+59C>G (n.1127+59C>G) n.280+59C>G c.62+59C>G (n.62+59C>G) n.1656+59C>G c.992+59C>G (n.992+59C>G) n.603+59C>G n.2281+59C>G c.57+59C>G c.704+59C>G (n.704+59C>G) c.46+59C>G n.68+59C>G c.782+59C>G (n.782+59C>G) c.64+59C>G c.84+59C>G n.1141+59C>G n.507+59C>G c.83-3061C>G (n.83-3061C>G) c.1331+59C>G (n.1331+59C>G) | |
| 17 | g.44911177G= | CA2261611598 | GFAP | c.1127+59C= (n.1127+59C=) n.280+59C= c.62+59C= (n.62+59C=) n.1656+59C= c.992+59C= (n.992+59C=) n.603+59C= n.2281+59C= c.57+59C= c.704+59C= (n.704+59C=) c.46+59C= n.68+59C= c.782+59C= (n.782+59C=) c.64+59C= c.84+59C= n.1141+59C= n.507+59C= c.83-3061C= (n.83-3061C=) c.1331+59C= (n.1331+59C=) | |
| 17 | g.44911177G>T | CA2638272752 | GFAP | c.1127+59C>A (n.1127+59C>A) n.280+59C>A c.62+59C>A (n.62+59C>A) n.1656+59C>A c.992+59C>A (n.992+59C>A) n.603+59C>A n.2281+59C>A c.57+59C>A c.704+59C>A (n.704+59C>A) c.46+59C>A n.68+59C>A c.782+59C>A (n.782+59C>A) c.64+59C>A c.84+59C>A n.1141+59C>A n.507+59C>A c.83-3061C>A (n.83-3061C>A) c.1331+59C>A (n.1331+59C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911178A>C | CA2576294436 | GFAP | c.1127+58T>G (n.1127+58T>G) n.280+58T>G c.62+58T>G (n.62+58T>G) n.1656+58T>G c.992+58T>G (n.992+58T>G) n.603+58T>G n.2281+58T>G c.57+58T>G c.704+58T>G (n.704+58T>G) c.46+58T>G n.68+58T>G c.782+58T>G (n.782+58T>G) c.64+58T>G c.84+58T>G n.1141+58T>G n.507+58T>G c.83-3062T>G (n.83-3062T>G) c.1331+58T>G (n.1331+58T>G) | |
| 17 | g.44911178A>G | CA2638272757 | GFAP | c.1127+58T>C (n.1127+58T>C) n.280+58T>C c.62+58T>C (n.62+58T>C) n.1656+58T>C c.992+58T>C (n.992+58T>C) n.603+58T>C n.2281+58T>C c.57+58T>C c.704+58T>C (n.704+58T>C) c.46+58T>C n.68+58T>C c.782+58T>C (n.782+58T>C) c.64+58T>C c.84+58T>C n.1141+58T>C n.507+58T>C c.83-3062T>C (n.83-3062T>C) c.1331+58T>C (n.1331+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911178_44911179del | CA2576294435 | GFAP | c.1127+57_1127+58del (n.1127+57_1127+58del) n.280+57_280+58del c.62+57_62+58del (n.62+57_62+58del) n.1656+57_1656+58del c.992+57_992+58del (n.992+57_992+58del) n.603+57_603+58del n.2281+57_2281+58del c.57+57_57+58del c.704+57_704+58del (n.704+57_704+58del) c.46+57_46+58del n.68+57_68+58del c.782+57_782+58del (n.782+57_782+58del) c.64+57_64+58del c.84+57_84+58del n.1141+57_1141+58del n.507+57_507+58del c.83-3063_83-3062del (n.83-3063_83-3062del) c.1331+57_1331+58del (n.1331+57_1331+58del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911179T>C | CA2638272758 | GFAP | c.1127+57A>G (n.1127+57A>G) n.280+57A>G c.62+57A>G (n.62+57A>G) n.1656+57A>G c.992+57A>G (n.992+57A>G) n.603+57A>G n.2281+57A>G c.57+57A>G c.704+57A>G (n.704+57A>G) c.46+57A>G n.68+57A>G c.782+57A>G (n.782+57A>G) c.64+57A>G c.84+57A>G n.1141+57A>G n.507+57A>G c.83-3063A>G (n.83-3063A>G) c.1331+57A>G (n.1331+57A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911179T>G | CA2576294437 | GFAP | c.1127+57A>C (n.1127+57A>C) n.280+57A>C c.62+57A>C (n.62+57A>C) n.1656+57A>C c.992+57A>C (n.992+57A>C) n.603+57A>C n.2281+57A>C c.57+57A>C c.704+57A>C (n.704+57A>C) c.46+57A>C n.68+57A>C c.782+57A>C (n.782+57A>C) c.64+57A>C c.84+57A>C n.1141+57A>C n.507+57A>C c.83-3063A>C (n.83-3063A>C) c.1331+57A>C (n.1331+57A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911180G>T | CA2638272759 | GFAP | c.1127+56C>A (n.1127+56C>A) n.280+56C>A c.62+56C>A (n.62+56C>A) n.1656+56C>A c.992+56C>A (n.992+56C>A) n.603+56C>A n.2281+56C>A c.57+56C>A c.704+56C>A (n.704+56C>A) c.46+56C>A n.68+56C>A c.782+56C>A (n.782+56C>A) c.64+56C>A c.84+56C>A n.1141+56C>A n.507+56C>A c.83-3064C>A (n.83-3064C>A) c.1331+56C>A (n.1331+56C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911182G>A | CA291028268 | GFAP | c.1127+54C>T (n.1127+54C>T) n.280+54C>T c.62+54C>T (n.62+54C>T) n.1656+54C>T c.992+54C>T (n.992+54C>T) n.603+54C>T n.2281+54C>T c.57+54C>T c.704+54C>T (n.704+54C>T) c.46+54C>T n.68+54C>T c.782+54C>T (n.782+54C>T) c.64+54C>T c.84+54C>T n.1141+54C>T n.507+54C>T c.83-3066C>T (n.83-3066C>T) c.1331+54C>T (n.1331+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911182G= | CA2261611599 | GFAP | c.1127+54C= (n.1127+54C=) n.280+54C= c.62+54C= (n.62+54C=) n.1656+54C= c.992+54C= (n.992+54C=) n.603+54C= n.2281+54C= c.57+54C= c.704+54C= (n.704+54C=) c.46+54C= n.68+54C= c.782+54C= (n.782+54C=) c.64+54C= c.84+54C= n.1141+54C= n.507+54C= c.83-3066C= (n.83-3066C=) c.1331+54C= (n.1331+54C=) | |
| 17 | g.44911183C>A | CA2638272762 | GFAP | c.1127+53G>T (n.1127+53G>T) n.280+53G>T c.62+53G>T (n.62+53G>T) n.1656+53G>T c.992+53G>T (n.992+53G>T) n.603+53G>T n.2281+53G>T c.57+53G>T c.704+53G>T (n.704+53G>T) c.46+53G>T n.68+53G>T c.782+53G>T (n.782+53G>T) c.64+53G>T c.84+53G>T n.1141+53G>T n.507+53G>T c.83-3067G>T (n.83-3067G>T) c.1331+53G>T (n.1331+53G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911183C>G | CA2638272763 | GFAP | c.1127+53G>C (n.1127+53G>C) n.280+53G>C c.62+53G>C (n.62+53G>C) n.1656+53G>C c.992+53G>C (n.992+53G>C) n.603+53G>C n.2281+53G>C c.57+53G>C c.704+53G>C (n.704+53G>C) c.46+53G>C n.68+53G>C c.782+53G>C (n.782+53G>C) c.64+53G>C c.84+53G>C n.1141+53G>C n.507+53G>C c.83-3067G>C (n.83-3067G>C) c.1331+53G>C (n.1331+53G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911184_44911186del | CA2638272765 | GFAP | c.1127+50_1127+52del (n.1127+50_1127+52del) n.280+50_280+52del c.62+50_62+52del (n.62+50_62+52del) n.1656+50_1656+52del c.992+50_992+52del (n.992+50_992+52del) n.603+50_603+52del n.2281+50_2281+52del c.57+50_57+52del c.704+50_704+52del (n.704+50_704+52del) c.46+50_46+52del n.68+50_68+52del c.782+50_782+52del (n.782+50_782+52del) c.64+50_64+52del c.84+50_84+52del n.1141+50_1141+52del n.507+50_507+52del c.83-3070_83-3068del (n.83-3070_83-3068del) c.1331+50_1331+52del (n.1331+50_1331+52del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911185C= | CA2261611600 | GFAP | c.1127+51G= (n.1127+51G=) n.280+51G= c.62+51G= (n.62+51G=) n.1656+51G= c.992+51G= (n.992+51G=) n.603+51G= n.2281+51G= c.57+51G= c.704+51G= (n.704+51G=) c.46+51G= n.68+51G= c.782+51G= (n.782+51G=) c.64+51G= c.84+51G= n.1141+51G= n.507+51G= c.83-3069G= (n.83-3069G=) c.1331+51G= (n.1331+51G=) | |
| 17 | g.44911185C>T | CA984042383 | GFAP | c.1127+51G>A (n.1127+51G>A) n.280+51G>A c.62+51G>A (n.62+51G>A) n.1656+51G>A c.992+51G>A (n.992+51G>A) n.603+51G>A n.2281+51G>A c.57+51G>A c.704+51G>A (n.704+51G>A) c.46+51G>A n.68+51G>A c.782+51G>A (n.782+51G>A) c.64+51G>A c.84+51G>A n.1141+51G>A n.507+51G>A c.83-3069G>A (n.83-3069G>A) c.1331+51G>A (n.1331+51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911186T>C | CA2638272768 | GFAP | c.1127+50A>G (n.1127+50A>G) n.280+50A>G c.62+50A>G (n.62+50A>G) n.1656+50A>G c.992+50A>G (n.992+50A>G) n.603+50A>G n.2281+50A>G c.57+50A>G c.704+50A>G (n.704+50A>G) c.46+50A>G n.68+50A>G c.782+50A>G (n.782+50A>G) c.64+50A>G c.84+50A>G n.1141+50A>G n.507+50A>G c.83-3070A>G (n.83-3070A>G) c.1331+50A>G (n.1331+50A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911186T>G | CA291028281 | GFAP | c.1127+50A>C (n.1127+50A>C) n.280+50A>C c.62+50A>C (n.62+50A>C) n.1656+50A>C c.992+50A>C (n.992+50A>C) n.603+50A>C n.2281+50A>C c.57+50A>C c.704+50A>C (n.704+50A>C) c.46+50A>C n.68+50A>C c.782+50A>C (n.782+50A>C) c.64+50A>C c.84+50A>C n.1141+50A>C n.507+50A>C c.83-3070A>C (n.83-3070A>C) c.1331+50A>C (n.1331+50A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44911186T= | CA2261611601 | GFAP | c.1127+50A= (n.1127+50A=) n.280+50A= c.62+50A= (n.62+50A=) n.1656+50A= c.992+50A= (n.992+50A=) n.603+50A= n.2281+50A= c.57+50A= c.704+50A= (n.704+50A=) c.46+50A= n.68+50A= c.782+50A= (n.782+50A=) c.64+50A= c.84+50A= n.1141+50A= n.507+50A= c.83-3070A= (n.83-3070A=) c.1331+50A= (n.1331+50A=) | |
| 17 | g.44911187A= | CA2261611602 | GFAP | c.1127+49T= (n.1127+49T=) n.280+49T= c.62+49T= (n.62+49T=) n.1656+49T= c.992+49T= (n.992+49T=) n.603+49T= n.2281+49T= c.57+49T= c.704+49T= (n.704+49T=) c.46+49T= n.68+49T= c.782+49T= (n.782+49T=) c.64+49T= c.84+49T= n.1141+49T= n.507+49T= c.83-3071T= (n.83-3071T=) c.1331+49T= (n.1331+49T=) | |
| 17 | g.44911187A>C | CA2638272770 | GFAP | c.1127+49T>G (n.1127+49T>G) n.280+49T>G c.62+49T>G (n.62+49T>G) n.1656+49T>G c.992+49T>G (n.992+49T>G) n.603+49T>G n.2281+49T>G c.57+49T>G c.704+49T>G (n.704+49T>G) c.46+49T>G n.68+49T>G c.782+49T>G (n.782+49T>G) c.64+49T>G c.84+49T>G n.1141+49T>G n.507+49T>G c.83-3071T>G (n.83-3071T>G) c.1331+49T>G (n.1331+49T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911187A>T | CA2638272773 | GFAP | c.1127+49T>A (n.1127+49T>A) n.280+49T>A c.62+49T>A (n.62+49T>A) n.1656+49T>A c.992+49T>A (n.992+49T>A) n.603+49T>A n.2281+49T>A c.57+49T>A c.704+49T>A (n.704+49T>A) c.46+49T>A n.68+49T>A c.782+49T>A (n.782+49T>A) c.64+49T>A c.84+49T>A n.1141+49T>A n.507+49T>A c.83-3071T>A (n.83-3071T>A) c.1331+49T>A (n.1331+49T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911187_44911188insAG | CA626225494 | GFAP | c.1127+48_1127+49insCT (n.1127+48_1127+49insCT) n.280+48_280+49insCT c.62+48_62+49insCT (n.62+48_62+49insCT) n.1656+48_1656+49insCT c.992+48_992+49insCT (n.992+48_992+49insCT) n.603+48_603+49insCT n.2281+48_2281+49insCT c.57+48_57+49insCT c.704+48_704+49insCT (n.704+48_704+49insCT) c.46+48_46+49insCT n.68+48_68+49insCT c.782+48_782+49insCT (n.782+48_782+49insCT) c.64+48_64+49insCT c.84+48_84+49insCT n.1141+48_1141+49insCT n.507+48_507+49insCT c.83-3072_83-3071insCT (n.83-3072_83-3071insCT) c.1331+48_1331+49insCT (n.1331+48_1331+49insCT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911188_44911192delinsCCGTG | CA2261611603 | GFAP | c.1127+44_1127+48delinsCACGG (n.1127+44_1127+48delinsCACGG) n.280+44_280+48delinsCACGG c.62+44_62+48delinsCACGG (n.62+44_62+48delinsCACGG) n.1656+44_1656+48delinsCACGG c.992+44_992+48delinsCACGG (n.992+44_992+48delinsCACGG) n.603+44_603+48delinsCACGG n.2281+44_2281+48delinsCACGG c.57+44_57+48delinsCACGG c.704+44_704+48delinsCACGG (n.704+44_704+48delinsCACGG) c.46+44_46+48delinsCACGG n.68+44_68+48delinsCACGG c.782+44_782+48delinsCACGG (n.782+44_782+48delinsCACGG) c.64+44_64+48delinsCACGG c.84+44_84+48delinsCACGG n.1141+44_1141+48delinsCACGG n.507+44_507+48delinsCACGG c.83-3076_83-3072delinsCACGG (n.83-3076_83-3072delinsCACGG) c.1331+44_1331+48delinsCACGG (n.1331+44_1331+48delinsCACGG) | |
| 17 | g.44911189C>A | CA626225497 | GFAP | c.1127+47G>T (n.1127+47G>T) n.280+47G>T c.62+47G>T (n.62+47G>T) n.1656+47G>T c.992+47G>T (n.992+47G>T) n.603+47G>T n.2281+47G>T c.57+47G>T c.704+47G>T (n.704+47G>T) c.46+47G>T n.68+47G>T c.782+47G>T (n.782+47G>T) c.64+47G>T c.84+47G>T n.1141+47G>T n.507+47G>T c.83-3073G>T (n.83-3073G>T) c.1331+47G>T (n.1331+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911189C= | CA2261611604 | GFAP | c.1127+47G= (n.1127+47G=) n.280+47G= c.62+47G= (n.62+47G=) n.1656+47G= c.992+47G= (n.992+47G=) n.603+47G= n.2281+47G= c.57+47G= c.704+47G= (n.704+47G=) c.46+47G= n.68+47G= c.782+47G= (n.782+47G=) c.64+47G= c.84+47G= n.1141+47G= n.507+47G= c.83-3073G= (n.83-3073G=) c.1331+47G= (n.1331+47G=) | |
| 17 | g.44911189C>G | CA2638272789 | GFAP | c.1127+47G>C (n.1127+47G>C) n.280+47G>C c.62+47G>C (n.62+47G>C) n.1656+47G>C c.992+47G>C (n.992+47G>C) n.603+47G>C n.2281+47G>C c.57+47G>C c.704+47G>C (n.704+47G>C) c.46+47G>C n.68+47G>C c.782+47G>C (n.782+47G>C) c.64+47G>C c.84+47G>C n.1141+47G>C n.507+47G>C c.83-3073G>C (n.83-3073G>C) c.1331+47G>C (n.1331+47G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911189C>T | CA626225495 | GFAP | c.1127+47G>A (n.1127+47G>A) n.280+47G>A c.62+47G>A (n.62+47G>A) n.1656+47G>A c.992+47G>A (n.992+47G>A) n.603+47G>A n.2281+47G>A c.57+47G>A c.704+47G>A (n.704+47G>A) c.46+47G>A n.68+47G>A c.782+47G>A (n.782+47G>A) c.64+47G>A c.84+47G>A n.1141+47G>A n.507+47G>A c.83-3073G>A (n.83-3073G>A) c.1331+47G>A (n.1331+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911189_44911192del | CA626225496 | GFAP | c.1127+44_1127+47del (n.1127+44_1127+47del) n.280+44_280+47del c.62+44_62+47del (n.62+44_62+47del) n.1656+44_1656+47del c.992+44_992+47del (n.992+44_992+47del) n.603+44_603+47del n.2281+44_2281+47del c.57+44_57+47del c.704+44_704+47del (n.704+44_704+47del) c.46+44_46+47del n.68+44_68+47del c.782+44_782+47del (n.782+44_782+47del) c.64+44_64+47del c.84+44_84+47del n.1141+44_1141+47del n.507+44_507+47del c.83-3076_83-3073del (n.83-3076_83-3073del) c.1331+44_1331+47del (n.1331+44_1331+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911190G>A | CA291028288 | GFAP | c.1127+46C>T (n.1127+46C>T) n.280+46C>T c.62+46C>T (n.62+46C>T) n.1656+46C>T c.992+46C>T (n.992+46C>T) n.603+46C>T n.2281+46C>T c.57+46C>T c.704+46C>T (n.704+46C>T) c.46+46C>T n.68+46C>T c.782+46C>T (n.782+46C>T) c.64+46C>T c.84+46C>T n.1141+46C>T n.507+46C>T c.83-3074C>T (n.83-3074C>T) c.1331+46C>T (n.1331+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911190G= | CA2261611605 | GFAP | c.1127+46C= (n.1127+46C=) n.280+46C= c.62+46C= (n.62+46C=) n.1656+46C= c.992+46C= (n.992+46C=) n.603+46C= n.2281+46C= c.57+46C= c.704+46C= (n.704+46C=) c.46+46C= n.68+46C= c.782+46C= (n.782+46C=) c.64+46C= c.84+46C= n.1141+46C= n.507+46C= c.83-3074C= (n.83-3074C=) c.1331+46C= (n.1331+46C=) | |
| 17 | g.44911190G>T | CA8608749 | GFAP | c.1127+46C>A (n.1127+46C>A) n.280+46C>A c.62+46C>A (n.62+46C>A) n.1656+46C>A c.992+46C>A (n.992+46C>A) n.603+46C>A n.2281+46C>A c.57+46C>A c.704+46C>A (n.704+46C>A) c.46+46C>A n.68+46C>A c.782+46C>A (n.782+46C>A) c.64+46C>A c.84+46C>A n.1141+46C>A n.507+46C>A c.83-3074C>A (n.83-3074C>A) c.1331+46C>A (n.1331+46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911191_44911203dup | CA2261611606 | GFAP | c.1127+34_1127+46dup (n.1127+34_1127+46dup) n.280+34_280+46dup c.62+34_62+46dup (n.62+34_62+46dup) n.1656+34_1656+46dup c.992+34_992+46dup (n.992+34_992+46dup) n.603+34_603+46dup n.2281+34_2281+46dup c.57+34_57+46dup c.704+34_704+46dup (n.704+34_704+46dup) c.46+34_46+46dup n.68+34_68+46dup c.782+34_782+46dup (n.782+34_782+46dup) c.64+34_64+46dup c.84+34_84+46dup n.1141+34_1141+46dup n.507+34_507+46dup c.83-3086_83-3074dup (n.83-3086_83-3074dup) c.1331+34_1331+46dup (n.1331+34_1331+46dup) | dbSNP |
| 17 | g.44911192G>T | CA2638272800 | GFAP | c.1127+44C>A (n.1127+44C>A) n.280+44C>A c.62+44C>A (n.62+44C>A) n.1656+44C>A c.992+44C>A (n.992+44C>A) n.603+44C>A n.2281+44C>A c.57+44C>A c.704+44C>A (n.704+44C>A) c.46+44C>A n.68+44C>A c.782+44C>A (n.782+44C>A) c.64+44C>A c.84+44C>A n.1141+44C>A n.507+44C>A c.83-3076C>A (n.83-3076C>A) c.1331+44C>A (n.1331+44C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911194G>A | CA8608751 | GFAP | c.1127+42C>T (n.1127+42C>T) n.280+42C>T c.62+42C>T (n.62+42C>T) n.1656+42C>T c.992+42C>T (n.992+42C>T) n.603+42C>T n.2281+42C>T c.57+42C>T c.704+42C>T (n.704+42C>T) c.46+42C>T n.68+42C>T c.782+42C>T (n.782+42C>T) c.64+42C>T c.84+42C>T n.1141+42C>T n.507+42C>T c.83-3078C>T (n.83-3078C>T) c.1331+42C>T (n.1331+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911194G= | CA2261611608 | GFAP | c.1127+42C= (n.1127+42C=) n.280+42C= c.62+42C= (n.62+42C=) n.1656+42C= c.992+42C= (n.992+42C=) n.603+42C= n.2281+42C= c.57+42C= c.704+42C= (n.704+42C=) c.46+42C= n.68+42C= c.782+42C= (n.782+42C=) c.64+42C= c.84+42C= n.1141+42C= n.507+42C= c.83-3078C= (n.83-3078C=) c.1331+42C= (n.1331+42C=) | |
| 17 | g.44911194G>T | CA2638272808 | GFAP | c.1127+42C>A (n.1127+42C>A) n.280+42C>A c.62+42C>A (n.62+42C>A) n.1656+42C>A c.992+42C>A (n.992+42C>A) n.603+42C>A n.2281+42C>A c.57+42C>A c.704+42C>A (n.704+42C>A) c.46+42C>A n.68+42C>A c.782+42C>A (n.782+42C>A) c.64+42C>A c.84+42C>A n.1141+42C>A n.507+42C>A c.83-3078C>A (n.83-3078C>A) c.1331+42C>A (n.1331+42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911194_44911197delinsGGCA | CA2261611607 | GFAP | c.1127+39_1127+42delinsTGCC (n.1127+39_1127+42delinsTGCC) n.280+39_280+42delinsTGCC c.62+39_62+42delinsTGCC (n.62+39_62+42delinsTGCC) n.1656+39_1656+42delinsTGCC c.992+39_992+42delinsTGCC (n.992+39_992+42delinsTGCC) n.603+39_603+42delinsTGCC n.2281+39_2281+42delinsTGCC c.57+39_57+42delinsTGCC c.704+39_704+42delinsTGCC (n.704+39_704+42delinsTGCC) c.46+39_46+42delinsTGCC n.68+39_68+42delinsTGCC c.782+39_782+42delinsTGCC (n.782+39_782+42delinsTGCC) c.64+39_64+42delinsTGCC c.84+39_84+42delinsTGCC n.1141+39_1141+42delinsTGCC n.507+39_507+42delinsTGCC c.83-3081_83-3078delinsTGCC (n.83-3081_83-3078delinsTGCC) c.1331+39_1331+42delinsTGCC (n.1331+39_1331+42delinsTGCC) | |
| 17 | g.44911195G>T | CA2576294438 | GFAP | c.1127+41C>A (n.1127+41C>A) n.280+41C>A c.62+41C>A (n.62+41C>A) n.1656+41C>A c.992+41C>A (n.992+41C>A) n.603+41C>A n.2281+41C>A c.57+41C>A c.704+41C>A (n.704+41C>A) c.46+41C>A n.68+41C>A c.782+41C>A (n.782+41C>A) c.64+41C>A c.84+41C>A n.1141+41C>A n.507+41C>A c.83-3079C>A (n.83-3079C>A) c.1331+41C>A (n.1331+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911199_44911201del | CA8608750 | GFAP | c.1127+39_1127+41del (n.1127+39_1127+41del) n.280+39_280+41del c.62+39_62+41del (n.62+39_62+41del) n.1656+39_1656+41del c.992+39_992+41del (n.992+39_992+41del) n.603+39_603+41del n.2281+39_2281+41del c.57+39_57+41del c.704+39_704+41del (n.704+39_704+41del) c.46+39_46+41del n.68+39_68+41del c.782+39_782+41del (n.782+39_782+41del) c.64+39_64+41del c.84+39_84+41del n.1141+39_1141+41del n.507+39_507+41del c.83-3081_83-3079del (n.83-3081_83-3079del) c.1331+39_1331+41del (n.1331+39_1331+41del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911196C= | CA2261611609 | GFAP | c.1127+40G= (n.1127+40G=) n.280+40G= c.62+40G= (n.62+40G=) n.1656+40G= c.992+40G= (n.992+40G=) n.603+40G= n.2281+40G= c.57+40G= c.704+40G= (n.704+40G=) c.46+40G= n.68+40G= c.782+40G= (n.782+40G=) c.64+40G= c.84+40G= n.1141+40G= n.507+40G= c.83-3080G= (n.83-3080G=) c.1331+40G= (n.1331+40G=) | |
| 17 | g.44911197_44911262dup | CA2638272822 | GFAP | c.1102_1127+40dup n.255_280+40dup c.37_62+40dup n.1631_1656+40dup c.967_992+40dup n.578_603+40dup n.2256_2281+40dup c.32_57+40dup c.679_704+40dup c.21_46+40dup n.43_68+40dup c.757_782+40dup c.39_64+40dup c.59_84+40dup n.1116_1141+40dup n.482_507+40dup c.83-3145_83-3080dup (n.83-3145_83-3080dup) c.1306_1331+40dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911196_44911197insT | CA626225500 | GFAP | c.1127+39_1127+40insA (n.1127+39_1127+40insA) n.280+39_280+40insA c.62+39_62+40insA (n.62+39_62+40insA) n.1656+39_1656+40insA c.992+39_992+40insA (n.992+39_992+40insA) n.603+39_603+40insA n.2281+39_2281+40insA c.57+39_57+40insA c.704+39_704+40insA (n.704+39_704+40insA) c.46+39_46+40insA n.68+39_68+40insA c.782+39_782+40insA (n.782+39_782+40insA) c.64+39_64+40insA c.84+39_84+40insA n.1141+39_1141+40insA n.507+39_507+40insA c.83-3081_83-3080insA (n.83-3081_83-3080insA) c.1331+39_1331+40insA (n.1331+39_1331+40insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911197A= | CA2261611610 | GFAP | c.1127+39T= (n.1127+39T=) n.280+39T= c.62+39T= (n.62+39T=) n.1656+39T= c.992+39T= (n.992+39T=) n.603+39T= n.2281+39T= c.57+39T= c.704+39T= (n.704+39T=) c.46+39T= n.68+39T= c.782+39T= (n.782+39T=) c.64+39T= c.84+39T= n.1141+39T= n.507+39T= c.83-3081T= (n.83-3081T=) c.1331+39T= (n.1331+39T=) | |
| 17 | g.44911197A>C | CA2261611611 | GFAP | c.1127+39T>G (n.1127+39T>G) n.280+39T>G c.62+39T>G (n.62+39T>G) n.1656+39T>G c.992+39T>G (n.992+39T>G) n.603+39T>G n.2281+39T>G c.57+39T>G c.704+39T>G (n.704+39T>G) c.46+39T>G n.68+39T>G c.782+39T>G (n.782+39T>G) c.64+39T>G c.84+39T>G n.1141+39T>G n.507+39T>G c.83-3081T>G (n.83-3081T>G) c.1331+39T>G (n.1331+39T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44911198G>T | CA2638272831 | GFAP | c.1127+38C>A (n.1127+38C>A) n.280+38C>A c.62+38C>A (n.62+38C>A) n.1656+38C>A c.992+38C>A (n.992+38C>A) n.603+38C>A n.2281+38C>A c.57+38C>A c.704+38C>A (n.704+38C>A) c.46+38C>A n.68+38C>A c.782+38C>A (n.782+38C>A) c.64+38C>A c.84+38C>A n.1141+38C>A n.507+38C>A c.83-3082C>A (n.83-3082C>A) c.1331+38C>A (n.1331+38C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911198_44911199delinsGC | CA2261611612 | GFAP | c.1127+37_1127+38delinsGC (n.1127+37_1127+38delinsGC) n.280+37_280+38delinsGC c.62+37_62+38delinsGC (n.62+37_62+38delinsGC) n.1656+37_1656+38delinsGC c.992+37_992+38delinsGC (n.992+37_992+38delinsGC) n.603+37_603+38delinsGC n.2281+37_2281+38delinsGC c.57+37_57+38delinsGC c.704+37_704+38delinsGC (n.704+37_704+38delinsGC) c.46+37_46+38delinsGC n.68+37_68+38delinsGC c.782+37_782+38delinsGC (n.782+37_782+38delinsGC) c.64+37_64+38delinsGC c.84+37_84+38delinsGC n.1141+37_1141+38delinsGC n.507+37_507+38delinsGC c.83-3083_83-3082delinsGC (n.83-3083_83-3082delinsGC) c.1331+37_1331+38delinsGC (n.1331+37_1331+38delinsGC) | |
| 17 | g.44911199del | CA626225502 | GFAP | c.1127+37del (n.1127+37del) n.280+37del c.62+37del (n.62+37del) n.1656+37del c.992+37del (n.992+37del) n.603+37del n.2281+37del c.57+37del c.704+37del (n.704+37del) c.46+37del n.68+37del c.782+37del (n.782+37del) c.64+37del c.84+37del n.1141+37del n.507+37del c.83-3083del (n.83-3083del) c.1331+37del (n.1331+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911199C= | CA2261611613 | GFAP | c.1127+37G= (n.1127+37G=) n.280+37G= c.62+37G= (n.62+37G=) n.1656+37G= c.992+37G= (n.992+37G=) n.603+37G= n.2281+37G= c.57+37G= c.704+37G= (n.704+37G=) c.46+37G= n.68+37G= c.782+37G= (n.782+37G=) c.64+37G= c.84+37G= n.1141+37G= n.507+37G= c.83-3083G= (n.83-3083G=) c.1331+37G= (n.1331+37G=) | |
| 17 | g.44911199C>G | CA2638272834 | GFAP | c.1127+37G>C (n.1127+37G>C) n.280+37G>C c.62+37G>C (n.62+37G>C) n.1656+37G>C c.992+37G>C (n.992+37G>C) n.603+37G>C n.2281+37G>C c.57+37G>C c.704+37G>C (n.704+37G>C) c.46+37G>C n.68+37G>C c.782+37G>C (n.782+37G>C) c.64+37G>C c.84+37G>C n.1141+37G>C n.507+37G>C c.83-3083G>C (n.83-3083G>C) c.1331+37G>C (n.1331+37G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911199C>T | CA626225503 | GFAP | c.1127+37G>A (n.1127+37G>A) n.280+37G>A c.62+37G>A (n.62+37G>A) n.1656+37G>A c.992+37G>A (n.992+37G>A) n.603+37G>A n.2281+37G>A c.57+37G>A c.704+37G>A (n.704+37G>A) c.46+37G>A n.68+37G>A c.782+37G>A (n.782+37G>A) c.64+37G>A c.84+37G>A n.1141+37G>A n.507+37G>A c.83-3083G>A (n.83-3083G>A) c.1331+37G>A (n.1331+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44911200A>T | CA2638272835 | GFAP | c.1127+36T>A (n.1127+36T>A) n.280+36T>A c.62+36T>A (n.62+36T>A) n.1656+36T>A c.992+36T>A (n.992+36T>A) n.603+36T>A n.2281+36T>A c.57+36T>A c.704+36T>A (n.704+36T>A) c.46+36T>A n.68+36T>A c.782+36T>A (n.782+36T>A) c.64+36T>A c.84+36T>A n.1141+36T>A n.507+36T>A c.83-3084T>A (n.83-3084T>A) c.1331+36T>A (n.1331+36T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911201G>A | CA8608752 | GFAP | c.1127+35C>T (n.1127+35C>T) n.280+35C>T c.62+35C>T (n.62+35C>T) n.1656+35C>T c.992+35C>T (n.992+35C>T) n.603+35C>T n.2281+35C>T c.57+35C>T c.704+35C>T (n.704+35C>T) c.46+35C>T n.68+35C>T c.782+35C>T (n.782+35C>T) c.64+35C>T c.84+35C>T n.1141+35C>T n.507+35C>T c.83-3085C>T (n.83-3085C>T) c.1331+35C>T (n.1331+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911201G= | CA2261611614 | GFAP | c.1127+35C= (n.1127+35C=) n.280+35C= c.62+35C= (n.62+35C=) n.1656+35C= c.992+35C= (n.992+35C=) n.603+35C= n.2281+35C= c.57+35C= c.704+35C= (n.704+35C=) c.46+35C= n.68+35C= c.782+35C= (n.782+35C=) c.64+35C= c.84+35C= n.1141+35C= n.507+35C= c.83-3085C= (n.83-3085C=) c.1331+35C= (n.1331+35C=) | |
| 17 | g.44911201G>T | CA2576294439 | GFAP | c.1127+35C>A (n.1127+35C>A) n.280+35C>A c.62+35C>A (n.62+35C>A) n.1656+35C>A c.992+35C>A (n.992+35C>A) n.603+35C>A n.2281+35C>A c.57+35C>A c.704+35C>A (n.704+35C>A) c.46+35C>A n.68+35C>A c.782+35C>A (n.782+35C>A) c.64+35C>A c.84+35C>A n.1141+35C>A n.507+35C>A c.83-3085C>A (n.83-3085C>A) c.1331+35C>A (n.1331+35C>A) | |
| 17 | g.44911202G>T | CA2638272838 | GFAP | c.1127+34C>A (n.1127+34C>A) n.280+34C>A c.62+34C>A (n.62+34C>A) n.1656+34C>A c.992+34C>A (n.992+34C>A) n.603+34C>A n.2281+34C>A c.57+34C>A c.704+34C>A (n.704+34C>A) c.46+34C>A n.68+34C>A c.782+34C>A (n.782+34C>A) c.64+34C>A c.84+34C>A n.1141+34C>A n.507+34C>A c.83-3086C>A (n.83-3086C>A) c.1331+34C>A (n.1331+34C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911203G>A | CA2638272841 | GFAP | c.1127+33C>T (n.1127+33C>T) n.280+33C>T c.62+33C>T (n.62+33C>T) n.1656+33C>T c.992+33C>T (n.992+33C>T) n.603+33C>T n.2281+33C>T c.57+33C>T c.704+33C>T (n.704+33C>T) c.46+33C>T n.68+33C>T c.782+33C>T (n.782+33C>T) c.64+33C>T c.84+33C>T n.1141+33C>T n.507+33C>T c.83-3087C>T (n.83-3087C>T) c.1331+33C>T (n.1331+33C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911203G>C | CA291028319 | GFAP | c.1127+33C>G (n.1127+33C>G) n.280+33C>G c.62+33C>G (n.62+33C>G) n.1656+33C>G c.992+33C>G (n.992+33C>G) n.603+33C>G n.2281+33C>G c.57+33C>G c.704+33C>G (n.704+33C>G) c.46+33C>G n.68+33C>G c.782+33C>G (n.782+33C>G) c.64+33C>G c.84+33C>G n.1141+33C>G n.507+33C>G c.83-3087C>G (n.83-3087C>G) c.1331+33C>G (n.1331+33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911203G= | CA2261611615 | GFAP | c.1127+33C= (n.1127+33C=) n.280+33C= c.62+33C= (n.62+33C=) n.1656+33C= c.992+33C= (n.992+33C=) n.603+33C= n.2281+33C= c.57+33C= c.704+33C= (n.704+33C=) c.46+33C= n.68+33C= c.782+33C= (n.782+33C=) c.64+33C= c.84+33C= n.1141+33C= n.507+33C= c.83-3087C= (n.83-3087C=) c.1331+33C= (n.1331+33C=) | |
| 17 | g.44911205G>A | CA8608753 | GFAP | c.1127+31C>T (n.1127+31C>T) n.280+31C>T c.62+31C>T (n.62+31C>T) n.1656+31C>T c.992+31C>T (n.992+31C>T) n.603+31C>T n.2281+31C>T c.57+31C>T c.704+31C>T (n.704+31C>T) c.46+31C>T n.68+31C>T c.782+31C>T (n.782+31C>T) c.64+31C>T c.84+31C>T n.1141+31C>T n.507+31C>T c.83-3089C>T (n.83-3089C>T) c.1331+31C>T (n.1331+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911205G= | CA2261611616 | GFAP | c.1127+31C= (n.1127+31C=) n.280+31C= c.62+31C= (n.62+31C=) n.1656+31C= c.992+31C= (n.992+31C=) n.603+31C= n.2281+31C= c.57+31C= c.704+31C= (n.704+31C=) c.46+31C= n.68+31C= c.782+31C= (n.782+31C=) c.64+31C= c.84+31C= n.1141+31C= n.507+31C= c.83-3089C= (n.83-3089C=) c.1331+31C= (n.1331+31C=) | |
| 17 | g.44911205G>T | CA2261611617 | GFAP | c.1127+31C>A (n.1127+31C>A) n.280+31C>A c.62+31C>A (n.62+31C>A) n.1656+31C>A c.992+31C>A (n.992+31C>A) n.603+31C>A n.2281+31C>A c.57+31C>A c.704+31C>A (n.704+31C>A) c.46+31C>A n.68+31C>A c.782+31C>A (n.782+31C>A) c.64+31C>A c.84+31C>A n.1141+31C>A n.507+31C>A c.83-3089C>A (n.83-3089C>A) c.1331+31C>A (n.1331+31C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44911207C>T | CA2571767105 | GFAP | c.1127+29G>A (n.1127+29G>A) n.280+29G>A c.62+29G>A (n.62+29G>A) n.1656+29G>A c.992+29G>A (n.992+29G>A) n.603+29G>A n.2281+29G>A c.57+29G>A c.704+29G>A (n.704+29G>A) c.46+29G>A n.68+29G>A c.782+29G>A (n.782+29G>A) c.64+29G>A c.84+29G>A n.1141+29G>A n.507+29G>A c.83-3091G>A (n.83-3091G>A) c.1331+29G>A (n.1331+29G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911210C= | CA2261611618 | GFAP | c.1127+26G= (n.1127+26G=) n.280+26G= c.62+26G= (n.62+26G=) n.1656+26G= c.992+26G= (n.992+26G=) n.603+26G= n.2281+26G= c.57+26G= c.704+26G= (n.704+26G=) c.46+26G= n.68+26G= c.782+26G= (n.782+26G=) c.64+26G= c.84+26G= n.1141+26G= n.507+26G= c.83-3094G= (n.83-3094G=) c.1331+26G= (n.1331+26G=) | |
| 17 | g.44911210C>T | CA8608754 | GFAP | c.1127+26G>A (n.1127+26G>A) n.280+26G>A c.62+26G>A (n.62+26G>A) n.1656+26G>A c.992+26G>A (n.992+26G>A) n.603+26G>A n.2281+26G>A c.57+26G>A c.704+26G>A (n.704+26G>A) c.46+26G>A n.68+26G>A c.782+26G>A (n.782+26G>A) c.64+26G>A c.84+26G>A n.1141+26G>A n.507+26G>A c.83-3094G>A (n.83-3094G>A) c.1331+26G>A (n.1331+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911213del | CA2733869219 | GFAP | c.1127+26del (n.1127+26del) n.280+26del c.62+26del (n.62+26del) n.1656+26del c.992+26del (n.992+26del) n.603+26del n.2281+26del c.57+26del c.704+26del (n.704+26del) c.46+26del n.68+26del c.782+26del (n.782+26del) c.64+26del c.84+26del n.1141+26del n.507+26del c.83-3094del (n.83-3094del) c.1331+26del (n.1331+26del) | dbSNP |
| 17 | g.44911211C>A | CA626225508 | GFAP | c.1127+25G>T (n.1127+25G>T) n.280+25G>T c.62+25G>T (n.62+25G>T) n.1656+25G>T c.992+25G>T (n.992+25G>T) n.603+25G>T n.2281+25G>T c.57+25G>T c.704+25G>T (n.704+25G>T) c.46+25G>T n.68+25G>T c.782+25G>T (n.782+25G>T) c.64+25G>T c.84+25G>T n.1141+25G>T n.507+25G>T c.83-3095G>T (n.83-3095G>T) c.1331+25G>T (n.1331+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911211C= | CA2261611619 | GFAP | c.1127+25G= (n.1127+25G=) n.280+25G= c.62+25G= (n.62+25G=) n.1656+25G= c.992+25G= (n.992+25G=) n.603+25G= n.2281+25G= c.57+25G= c.704+25G= (n.704+25G=) c.46+25G= n.68+25G= c.782+25G= (n.782+25G=) c.64+25G= c.84+25G= n.1141+25G= n.507+25G= c.83-3095G= (n.83-3095G=) c.1331+25G= (n.1331+25G=) | |
| 17 | g.44911211C>G | CA626225507 | GFAP | c.1127+25G>C (n.1127+25G>C) n.280+25G>C c.62+25G>C (n.62+25G>C) n.1656+25G>C c.992+25G>C (n.992+25G>C) n.603+25G>C n.2281+25G>C c.57+25G>C c.704+25G>C (n.704+25G>C) c.46+25G>C n.68+25G>C c.782+25G>C (n.782+25G>C) c.64+25G>C c.84+25G>C n.1141+25G>C n.507+25G>C c.83-3095G>C (n.83-3095G>C) c.1331+25G>C (n.1331+25G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44911211C>T | CA2638272853 | GFAP | c.1127+25G>A (n.1127+25G>A) n.280+25G>A c.62+25G>A (n.62+25G>A) n.1656+25G>A c.992+25G>A (n.992+25G>A) n.603+25G>A n.2281+25G>A c.57+25G>A c.704+25G>A (n.704+25G>A) c.46+25G>A n.68+25G>A c.782+25G>A (n.782+25G>A) c.64+25G>A c.84+25G>A n.1141+25G>A n.507+25G>A c.83-3095G>A (n.83-3095G>A) c.1331+25G>A (n.1331+25G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911212C>A | CA2535330184 | GFAP | c.1127+24G>T (n.1127+24G>T) n.280+24G>T c.62+24G>T (n.62+24G>T) n.1656+24G>T c.992+24G>T (n.992+24G>T) n.603+24G>T n.2281+24G>T c.57+24G>T c.704+24G>T (n.704+24G>T) c.46+24G>T n.68+24G>T c.782+24G>T (n.782+24G>T) c.64+24G>T c.84+24G>T n.1141+24G>T n.507+24G>T c.83-3096G>T (n.83-3096G>T) c.1331+24G>T (n.1331+24G>T) | |
| 17 | g.44911213C>T | CA2638272857 | GFAP | c.1127+23G>A (n.1127+23G>A) n.280+23G>A c.62+23G>A (n.62+23G>A) n.1656+23G>A c.992+23G>A (n.992+23G>A) n.603+23G>A n.2281+23G>A c.57+23G>A c.704+23G>A (n.704+23G>A) c.46+23G>A n.68+23G>A c.782+23G>A (n.782+23G>A) c.64+23G>A c.84+23G>A n.1141+23G>A n.507+23G>A c.83-3097G>A (n.83-3097G>A) c.1331+23G>A (n.1331+23G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911214A>G | CA2554036801 | GFAP | c.1127+22T>C (n.1127+22T>C) n.280+22T>C c.62+22T>C (n.62+22T>C) n.1656+22T>C c.992+22T>C (n.992+22T>C) n.603+22T>C n.2281+22T>C c.57+22T>C c.704+22T>C (n.704+22T>C) c.46+22T>C n.68+22T>C c.782+22T>C (n.782+22T>C) c.64+22T>C c.84+22T>C n.1141+22T>C n.507+22T>C c.83-3098T>C (n.83-3098T>C) c.1331+22T>C (n.1331+22T>C) | |
| 17 | g.44911214A>T | CA2576294440 | GFAP | c.1127+22T>A (n.1127+22T>A) n.280+22T>A c.62+22T>A (n.62+22T>A) n.1656+22T>A c.992+22T>A (n.992+22T>A) n.603+22T>A n.2281+22T>A c.57+22T>A c.704+22T>A (n.704+22T>A) c.46+22T>A n.68+22T>A c.782+22T>A (n.782+22T>A) c.64+22T>A c.84+22T>A n.1141+22T>A n.507+22T>A c.83-3098T>A (n.83-3098T>A) c.1331+22T>A (n.1331+22T>A) | |
| 17 | g.44911215G>A | CA626225510 | GFAP | c.1127+21C>T (n.1127+21C>T) n.280+21C>T c.62+21C>T (n.62+21C>T) n.1656+21C>T c.992+21C>T (n.992+21C>T) n.603+21C>T n.2281+21C>T c.57+21C>T c.704+21C>T (n.704+21C>T) c.46+21C>T n.68+21C>T c.782+21C>T (n.782+21C>T) c.64+21C>T c.84+21C>T n.1141+21C>T n.507+21C>T c.83-3099C>T (n.83-3099C>T) c.1331+21C>T (n.1331+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911215G>C | CA2576294441 | GFAP | c.1127+21C>G (n.1127+21C>G) n.280+21C>G c.62+21C>G (n.62+21C>G) n.1656+21C>G c.992+21C>G (n.992+21C>G) n.603+21C>G n.2281+21C>G c.57+21C>G c.704+21C>G (n.704+21C>G) c.46+21C>G n.68+21C>G c.782+21C>G (n.782+21C>G) c.64+21C>G c.84+21C>G n.1141+21C>G n.507+21C>G c.83-3099C>G (n.83-3099C>G) c.1331+21C>G (n.1331+21C>G) | |
| 17 | g.44911215G= | CA2261611620 | GFAP | c.1127+21C= (n.1127+21C=) n.280+21C= c.62+21C= (n.62+21C=) n.1656+21C= c.992+21C= (n.992+21C=) n.603+21C= n.2281+21C= c.57+21C= c.704+21C= (n.704+21C=) c.46+21C= n.68+21C= c.782+21C= (n.782+21C=) c.64+21C= c.84+21C= n.1141+21C= n.507+21C= c.83-3099C= (n.83-3099C=) c.1331+21C= (n.1331+21C=) | |
| 17 | g.44911215G>T | CA2638272863 | GFAP | c.1127+21C>A (n.1127+21C>A) n.280+21C>A c.62+21C>A (n.62+21C>A) n.1656+21C>A c.992+21C>A (n.992+21C>A) n.603+21C>A n.2281+21C>A c.57+21C>A c.704+21C>A (n.704+21C>A) c.46+21C>A n.68+21C>A c.782+21C>A (n.782+21C>A) c.64+21C>A c.84+21C>A n.1141+21C>A n.507+21C>A c.83-3099C>A (n.83-3099C>A) c.1331+21C>A (n.1331+21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911216G>A | CA772331634 | GFAP | c.1127+20C>T (n.1127+20C>T) n.280+20C>T c.62+20C>T (n.62+20C>T) n.1656+20C>T c.992+20C>T (n.992+20C>T) n.603+20C>T n.2281+20C>T c.57+20C>T c.704+20C>T (n.704+20C>T) c.46+20C>T n.68+20C>T c.782+20C>T (n.782+20C>T) c.64+20C>T c.84+20C>T n.1141+20C>T n.507+20C>T c.83-3100C>T (n.83-3100C>T) c.1331+20C>T (n.1331+20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911216G>C | CA626225511 | GFAP | c.1127+20C>G (n.1127+20C>G) n.280+20C>G c.62+20C>G (n.62+20C>G) n.1656+20C>G c.992+20C>G (n.992+20C>G) n.603+20C>G n.2281+20C>G c.57+20C>G c.704+20C>G (n.704+20C>G) c.46+20C>G n.68+20C>G c.782+20C>G (n.782+20C>G) c.64+20C>G c.84+20C>G n.1141+20C>G n.507+20C>G c.83-3100C>G (n.83-3100C>G) c.1331+20C>G (n.1331+20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911216G= | CA2261611621 | GFAP | c.1127+20C= (n.1127+20C=) n.280+20C= c.62+20C= (n.62+20C=) n.1656+20C= c.992+20C= (n.992+20C=) n.603+20C= n.2281+20C= c.57+20C= c.704+20C= (n.704+20C=) c.46+20C= n.68+20C= c.782+20C= (n.782+20C=) c.64+20C= c.84+20C= n.1141+20C= n.507+20C= c.83-3100C= (n.83-3100C=) c.1331+20C= (n.1331+20C=) | |
| 17 | g.44911216G>T | CA2638272867 | GFAP | c.1127+20C>A (n.1127+20C>A) n.280+20C>A c.62+20C>A (n.62+20C>A) n.1656+20C>A c.992+20C>A (n.992+20C>A) n.603+20C>A n.2281+20C>A c.57+20C>A c.704+20C>A (n.704+20C>A) c.46+20C>A n.68+20C>A c.782+20C>A (n.782+20C>A) c.64+20C>A c.84+20C>A n.1141+20C>A n.507+20C>A c.83-3100C>A (n.83-3100C>A) c.1331+20C>A (n.1331+20C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911217G>A | CA2638272868 | GFAP | c.1127+19C>T (n.1127+19C>T) n.280+19C>T c.62+19C>T (n.62+19C>T) n.1656+19C>T c.992+19C>T (n.992+19C>T) n.603+19C>T n.2281+19C>T c.57+19C>T c.704+19C>T (n.704+19C>T) c.46+19C>T n.68+19C>T c.782+19C>T (n.782+19C>T) c.64+19C>T c.84+19C>T n.1141+19C>T n.507+19C>T c.83-3101C>T (n.83-3101C>T) c.1331+19C>T (n.1331+19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911218G>A | CA2638272870 | GFAP | c.1127+18C>T (n.1127+18C>T) n.280+18C>T c.62+18C>T (n.62+18C>T) n.1656+18C>T c.992+18C>T (n.992+18C>T) n.603+18C>T n.2281+18C>T c.57+18C>T c.704+18C>T (n.704+18C>T) c.46+18C>T n.68+18C>T c.782+18C>T (n.782+18C>T) c.64+18C>T c.84+18C>T n.1141+18C>T n.507+18C>T c.83-3102C>T (n.83-3102C>T) c.1331+18C>T (n.1331+18C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911218G= | CA2261611622 | GFAP | c.1127+18C= (n.1127+18C=) n.280+18C= c.62+18C= (n.62+18C=) n.1656+18C= c.992+18C= (n.992+18C=) n.603+18C= n.2281+18C= c.57+18C= c.704+18C= (n.704+18C=) c.46+18C= n.68+18C= c.782+18C= (n.782+18C=) c.64+18C= c.84+18C= n.1141+18C= n.507+18C= c.83-3102C= (n.83-3102C=) c.1331+18C= (n.1331+18C=) | |
| 17 | g.44911218G>T | CA626225512 | GFAP | c.1127+18C>A (n.1127+18C>A) n.280+18C>A c.62+18C>A (n.62+18C>A) n.1656+18C>A c.992+18C>A (n.992+18C>A) n.603+18C>A n.2281+18C>A c.57+18C>A c.704+18C>A (n.704+18C>A) c.46+18C>A n.68+18C>A c.782+18C>A (n.782+18C>A) c.64+18C>A c.84+18C>A n.1141+18C>A n.507+18C>A c.83-3102C>A (n.83-3102C>A) c.1331+18C>A (n.1331+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911219C>A | CA2638272873 | GFAP | c.1127+17G>T (n.1127+17G>T) n.280+17G>T c.62+17G>T (n.62+17G>T) n.1656+17G>T c.992+17G>T (n.992+17G>T) n.603+17G>T n.2281+17G>T c.57+17G>T c.704+17G>T (n.704+17G>T) c.46+17G>T n.68+17G>T c.782+17G>T (n.782+17G>T) c.64+17G>T c.84+17G>T n.1141+17G>T n.507+17G>T c.83-3103G>T (n.83-3103G>T) c.1331+17G>T (n.1331+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911221G>A | CA2638272876 | GFAP | c.1127+15C>T (n.1127+15C>T) n.280+15C>T c.62+15C>T (n.62+15C>T) n.1656+15C>T c.992+15C>T (n.992+15C>T) n.603+15C>T n.2281+15C>T c.57+15C>T c.704+15C>T (n.704+15C>T) c.46+15C>T n.68+15C>T c.782+15C>T (n.782+15C>T) c.64+15C>T c.84+15C>T n.1141+15C>T n.507+15C>T c.83-3105C>T (n.83-3105C>T) c.1331+15C>T (n.1331+15C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911221G>C | CA8608755 | GFAP | c.1127+15C>G (n.1127+15C>G) n.280+15C>G c.62+15C>G (n.62+15C>G) n.1656+15C>G c.992+15C>G (n.992+15C>G) n.603+15C>G n.2281+15C>G c.57+15C>G c.704+15C>G (n.704+15C>G) c.46+15C>G n.68+15C>G c.782+15C>G (n.782+15C>G) c.64+15C>G c.84+15C>G n.1141+15C>G n.507+15C>G c.83-3105C>G (n.83-3105C>G) c.1331+15C>G (n.1331+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44911221G= | CA2261611623 | GFAP | c.1127+15C= (n.1127+15C=) n.280+15C= c.62+15C= (n.62+15C=) n.1656+15C= c.992+15C= (n.992+15C=) n.603+15C= n.2281+15C= c.57+15C= c.704+15C= (n.704+15C=) c.46+15C= n.68+15C= c.782+15C= (n.782+15C=) c.64+15C= c.84+15C= n.1141+15C= n.507+15C= c.83-3105C= (n.83-3105C=) c.1331+15C= (n.1331+15C=) | |
| 17 | g.44911221G>T | CA2638272878 | GFAP | c.1127+15C>A (n.1127+15C>A) n.280+15C>A c.62+15C>A (n.62+15C>A) n.1656+15C>A c.992+15C>A (n.992+15C>A) n.603+15C>A n.2281+15C>A c.57+15C>A c.704+15C>A (n.704+15C>A) c.46+15C>A n.68+15C>A c.782+15C>A (n.782+15C>A) c.64+15C>A c.84+15C>A n.1141+15C>A n.507+15C>A c.83-3105C>A (n.83-3105C>A) c.1331+15C>A (n.1331+15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911223G>A | CA2809606113 | GFAP | c.1127+13C>T (n.1127+13C>T) n.280+13C>T c.62+13C>T (n.62+13C>T) n.1656+13C>T c.992+13C>T (n.992+13C>T) n.603+13C>T n.2281+13C>T c.57+13C>T c.704+13C>T (n.704+13C>T) c.46+13C>T n.68+13C>T c.782+13C>T (n.782+13C>T) c.64+13C>T c.84+13C>T n.1141+13C>T n.507+13C>T c.83-3107C>T (n.83-3107C>T) c.1331+13C>T (n.1331+13C>T) | |
| 17 | g.44911224A= | CA2261611624 | GFAP | c.1127+12T= (n.1127+12T=) n.280+12T= c.62+12T= (n.62+12T=) n.1656+12T= c.992+12T= (n.992+12T=) n.603+12T= n.2281+12T= c.57+12T= c.704+12T= (n.704+12T=) c.46+12T= n.68+12T= c.782+12T= (n.782+12T=) c.64+12T= c.84+12T= n.1141+12T= n.507+12T= c.83-3108T= (n.83-3108T=) c.1331+12T= (n.1331+12T=) | |
| 17 | g.44911224A>T | CA626225513 | GFAP | c.1127+12T>A (n.1127+12T>A) n.280+12T>A c.62+12T>A (n.62+12T>A) n.1656+12T>A c.992+12T>A (n.992+12T>A) n.603+12T>A n.2281+12T>A c.57+12T>A c.704+12T>A (n.704+12T>A) c.46+12T>A n.68+12T>A c.782+12T>A (n.782+12T>A) c.64+12T>A c.84+12T>A n.1141+12T>A n.507+12T>A c.83-3108T>A (n.83-3108T>A) c.1331+12T>A (n.1331+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911225T>C | CA2638272883 | GFAP | c.1127+11A>G (n.1127+11A>G) n.280+11A>G c.62+11A>G (n.62+11A>G) n.1656+11A>G c.992+11A>G (n.992+11A>G) n.603+11A>G n.2281+11A>G c.57+11A>G c.704+11A>G (n.704+11A>G) c.46+11A>G n.68+11A>G c.782+11A>G (n.782+11A>G) c.64+11A>G c.84+11A>G n.1141+11A>G n.507+11A>G c.83-3109A>G (n.83-3109A>G) c.1331+11A>G (n.1331+11A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911226G= | CA2261611625 | GFAP | c.1127+10C= (n.1127+10C=) n.280+10C= c.62+10C= (n.62+10C=) n.1656+10C= c.992+10C= (n.992+10C=) n.603+10C= n.2281+10C= c.57+10C= c.704+10C= (n.704+10C=) c.46+10C= n.68+10C= c.782+10C= (n.782+10C=) c.64+10C= c.84+10C= n.1141+10C= n.507+10C= c.83-3110C= (n.83-3110C=) c.1331+10C= (n.1331+10C=) | |
| 17 | g.44911226G>T | CA8608756 | GFAP | c.1127+10C>A (n.1127+10C>A) n.280+10C>A c.62+10C>A (n.62+10C>A) n.1656+10C>A c.992+10C>A (n.992+10C>A) n.603+10C>A n.2281+10C>A c.57+10C>A c.704+10C>A (n.704+10C>A) c.46+10C>A n.68+10C>A c.782+10C>A (n.782+10C>A) c.64+10C>A c.84+10C>A n.1141+10C>A n.507+10C>A c.83-3110C>A (n.83-3110C>A) c.1331+10C>A (n.1331+10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911228G>T | CA2809606116 | GFAP | c.1127+8C>A (n.1127+8C>A) n.280+8C>A c.62+8C>A (n.62+8C>A) n.1656+8C>A c.992+8C>A (n.992+8C>A) n.603+8C>A n.2281+8C>A c.57+8C>A c.704+8C>A (n.704+8C>A) c.46+8C>A n.68+8C>A c.782+8C>A (n.782+8C>A) c.64+8C>A c.84+8C>A n.1141+8C>A n.507+8C>A c.83-3112C>A (n.83-3112C>A) c.1331+8C>A (n.1331+8C>A) | |
| 17 | g.44911230G>A | CA8608757 | GFAP | c.1127+6C>T (n.1127+6C>T) n.280+6C>T c.62+6C>T (n.62+6C>T) n.1656+6C>T c.992+6C>T (n.992+6C>T) n.603+6C>T n.2281+6C>T c.57+6C>T c.704+6C>T (n.704+6C>T) c.46+6C>T n.68+6C>T c.782+6C>T (n.782+6C>T) c.64+6C>T c.84+6C>T n.1141+6C>T n.507+6C>T c.83-3114C>T (n.83-3114C>T) c.1331+6C>T (n.1331+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911230G= | CA2261611626 | GFAP | c.1127+6C= (n.1127+6C=) n.280+6C= c.62+6C= (n.62+6C=) n.1656+6C= c.992+6C= (n.992+6C=) n.603+6C= n.2281+6C= c.57+6C= c.704+6C= (n.704+6C=) c.46+6C= n.68+6C= c.782+6C= (n.782+6C=) c.64+6C= c.84+6C= n.1141+6C= n.507+6C= c.83-3114C= (n.83-3114C=) c.1331+6C= (n.1331+6C=) | |
| 17 | g.44911230G>T | CA2638272893 | GFAP | c.1127+6C>A (n.1127+6C>A) n.280+6C>A c.62+6C>A (n.62+6C>A) n.1656+6C>A c.992+6C>A (n.992+6C>A) n.603+6C>A n.2281+6C>A c.57+6C>A c.704+6C>A (n.704+6C>A) c.46+6C>A n.68+6C>A c.782+6C>A (n.782+6C>A) c.64+6C>A c.84+6C>A n.1141+6C>A n.507+6C>A c.83-3114C>A (n.83-3114C>A) c.1331+6C>A (n.1331+6C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911231C= | CA2261611627 | GFAP | c.1127+5G= (n.1127+5G=) n.280+5G= c.62+5G= (n.62+5G=) n.1656+5G= c.992+5G= (n.992+5G=) n.603+5G= n.2281+5G= c.57+5G= c.704+5G= (n.704+5G=) c.46+5G= n.68+5G= c.782+5G= (n.782+5G=) c.64+5G= c.84+5G= n.1141+5G= n.507+5G= c.83-3115G= (n.83-3115G=) c.1331+5G= (n.1331+5G=) | |
| 17 | g.44911231C>T | CA291028346 | GFAP | c.1127+5G>A (n.1127+5G>A) n.280+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) n.1656+5G>A c.992+5G>A (n.992+5G>A) n.603+5G>A n.2281+5G>A c.57+5G>A c.704+5G>A (n.704+5G>A) c.46+5G>A n.68+5G>A c.782+5G>A (n.782+5G>A) c.64+5G>A c.84+5G>A n.1141+5G>A n.507+5G>A c.83-3115G>A (n.83-3115G>A) c.1331+5G>A (n.1331+5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911233C>A | CA291028350 | GFAP | c.1127+3G>T (n.1127+3G>T) n.280+3G>T c.62+3G>T (n.62+3G>T) n.1656+3G>T c.992+3G>T (n.992+3G>T) n.603+3G>T n.2281+3G>T c.57+3G>T c.704+3G>T (n.704+3G>T) c.46+3G>T n.68+3G>T c.782+3G>T (n.782+3G>T) c.64+3G>T c.84+3G>T n.1141+3G>T n.507+3G>T c.83-3117G>T (n.83-3117G>T) c.1331+3G>T (n.1331+3G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911233C= | CA2261611628 | GFAP | c.1127+3G= (n.1127+3G=) n.280+3G= c.62+3G= (n.62+3G=) n.1656+3G= c.992+3G= (n.992+3G=) n.603+3G= n.2281+3G= c.57+3G= c.704+3G= (n.704+3G=) c.46+3G= n.68+3G= c.782+3G= (n.782+3G=) c.64+3G= c.84+3G= n.1141+3G= n.507+3G= c.83-3117G= (n.83-3117G=) c.1331+3G= (n.1331+3G=) | |
| 17 | g.44911233C>T | CA2638272899 | GFAP | c.1127+3G>A (n.1127+3G>A) n.280+3G>A c.62+3G>A (n.62+3G>A) n.1656+3G>A c.992+3G>A (n.992+3G>A) n.603+3G>A n.2281+3G>A c.57+3G>A c.704+3G>A (n.704+3G>A) c.46+3G>A n.68+3G>A c.782+3G>A (n.782+3G>A) c.64+3G>A c.84+3G>A n.1141+3G>A n.507+3G>A c.83-3117G>A (n.83-3117G>A) c.1331+3G>A (n.1331+3G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911234A= | CA2261611629 | GFAP | c.1127+2T= (n.1127+2T=) n.280+2T= c.62+2T= (n.62+2T=) n.1656+2T= c.992+2T= (n.992+2T=) n.603+2T= n.2281+2T= c.57+2T= c.704+2T= (n.704+2T=) c.46+2T= n.68+2T= c.782+2T= (n.782+2T=) c.64+2T= c.84+2T= n.1141+2T= n.507+2T= c.83-3118T= (n.83-3118T=) c.1331+2T= (n.1331+2T=) | |
| 17 | g.44911234A>C | CA399843277 | GFAP | c.1127+2T>G (n.1127+2T>G) n.280+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) n.1656+2T>G c.992+2T>G (n.992+2T>G) n.603+2T>G n.2281+2T>G c.57+2T>G c.704+2T>G (n.704+2T>G) c.46+2T>G n.68+2T>G c.782+2T>G (n.782+2T>G) c.64+2T>G c.84+2T>G n.1141+2T>G n.507+2T>G c.83-3118T>G (n.83-3118T>G) c.1331+2T>G (n.1331+2T>G) | |
| 17 | g.44911234A>G | CA399843278 | GFAP | c.1127+2T>C (n.1127+2T>C) n.280+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) n.1656+2T>C c.992+2T>C (n.992+2T>C) n.603+2T>C n.2281+2T>C c.57+2T>C c.704+2T>C (n.704+2T>C) c.46+2T>C n.68+2T>C c.782+2T>C (n.782+2T>C) c.64+2T>C c.84+2T>C n.1141+2T>C n.507+2T>C c.83-3118T>C (n.83-3118T>C) c.1331+2T>C (n.1331+2T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911234A>T | CA291028362 | GFAP | c.1127+2T>A (n.1127+2T>A) n.280+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) n.1656+2T>A c.992+2T>A (n.992+2T>A) n.603+2T>A n.2281+2T>A c.57+2T>A c.704+2T>A (n.704+2T>A) c.46+2T>A n.68+2T>A c.782+2T>A (n.782+2T>A) c.64+2T>A c.84+2T>A n.1141+2T>A n.507+2T>A c.83-3118T>A (n.83-3118T>A) c.1331+2T>A (n.1331+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911235C>A | CA399843282 | GFAP | c.1127+1G>T (n.1127+1G>T) n.280+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) n.1656+1G>T c.992+1G>T (n.992+1G>T) n.603+1G>T n.2281+1G>T c.57+1G>T c.704+1G>T (n.704+1G>T) c.46+1G>T n.68+1G>T c.782+1G>T (n.782+1G>T) c.64+1G>T c.84+1G>T n.1141+1G>T n.507+1G>T c.83-3119G>T (n.83-3119G>T) c.1331+1G>T (n.1331+1G>T) | |
| 17 | g.44911235C>G | CA399843285 | GFAP | c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) n.280+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) n.1656+1G>C c.992+1G>C (n.992+1G>C) n.603+1G>C n.2281+1G>C c.57+1G>C c.704+1G>C (n.704+1G>C) c.46+1G>C n.68+1G>C c.782+1G>C (n.782+1G>C) c.64+1G>C c.84+1G>C n.1141+1G>C n.507+1G>C c.83-3119G>C (n.83-3119G>C) c.1331+1G>C (n.1331+1G>C) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911235C>T | CA399843288 | GFAP | c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) n.280+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) n.1656+1G>A c.992+1G>A (n.992+1G>A) n.603+1G>A n.2281+1G>A c.57+1G>A c.704+1G>A (n.704+1G>A) c.46+1G>A n.68+1G>A c.782+1G>A (n.782+1G>A) c.64+1G>A c.84+1G>A n.1141+1G>A n.507+1G>A c.83-3119G>A (n.83-3119G>A) c.1331+1G>A (n.1331+1G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911236C>A | CA399843297 | GFAP | c.1127G>T (p.Arg376Leu) n.280G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) n.1656G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.603G>T n.2281G>T c.57G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) c.46G>T n.68G>T c.782G>T (p.Arg261Leu) c.64G>T c.84G>T n.1141G>T n.507G>T c.83-3120G>T (n.83-3120G>T) c.1331G>T (p.Arg444Leu) | |
| 17 | g.44911236C>G | CA399843293 | GFAP | c.1127G>C (p.Arg376Pro) n.280G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) n.1656G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.603G>C n.2281G>C c.57G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) c.46G>C n.68G>C c.782G>C (p.Arg261Pro) c.64G>C c.84G>C n.1141G>C n.507G>C c.83-3120G>C (n.83-3120G>C) c.1331G>C (p.Arg444Pro) | |
| 17 | g.44911236C>T | CA399843291 | GFAP | c.1127G>A (p.Arg376Gln) n.280G>A c.62G>A (p.Arg21Gln) n.1656G>A c.992G>A (p.Arg331Gln) n.603G>A n.2281G>A c.57G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) c.46G>A n.68G>A c.782G>A (p.Arg261Gln) c.64G>A c.84G>A n.1141G>A n.507G>A c.83-3120G>A (n.83-3120G>A) c.1331G>A (p.Arg444Gln) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911237G>A | CA217122 | GFAP | c.1126C>T (p.Arg376Trp) n.279C>T c.61C>T (p.Arg21Trp) n.1655C>T c.991C>T (p.Arg331Trp) n.602C>T n.2280C>T c.56C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) c.45C>T n.67C>T c.781C>T (p.Arg261Trp) c.63C>T c.83C>T n.1140C>T n.506C>T c.83-3121C>T (n.83-3121C>T) c.1330C>T (p.Arg444Trp) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911237G>C | CA217121 | GFAP | c.1126C>G (p.Arg376Gly) n.279C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) n.1655C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.602C>G n.2280C>G c.56C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) c.45C>G n.67C>G c.781C>G (p.Arg261Gly) c.63C>G c.83C>G n.1140C>G n.506C>G c.83-3121C>G (n.83-3121C>G) c.1330C>G (p.Arg444Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911237G= | CA2261611630 | GFAP | c.1126C= (p.Arg376=) n.279C= c.61C= (p.Arg21=) n.1655C= c.991C= (p.Arg331=) n.602C= n.2280C= c.56C= c.703C= (p.Arg235=) c.45C= n.67C= c.781C= (p.Arg261=) c.63C= c.83C= n.1140C= n.506C= c.83-3121C= (n.83-3121C=) c.1330C= (p.Arg444=) | |
| 17 | g.44911237G>T | CA500321234 | GFAP | c.1126C>A (p.Arg376=) n.279C>A c.61C>A (p.Arg21=) n.1655C>A c.991C>A (p.Arg331=) n.602C>A n.2280C>A c.56C>A c.703C>A (p.Arg235=) c.45C>A n.67C>A c.781C>A (p.Arg261=) c.63C>A c.83C>A n.1140C>A n.506C>A c.83-3121C>A (n.83-3121C>A) c.1330C>A (p.Arg444=) | |
| 17 | g.44911238G>A | CA500321235 | GFAP | c.1125C>T (p.Asn375=) n.278C>T c.60C>T (p.Asn20=) n.1654C>T c.990C>T (p.Asn330=) n.601C>T n.2279C>T c.55C>T c.702C>T (p.Asn234=) c.44C>T n.66C>T c.780C>T (p.Asn260=) c.62C>T c.82C>T n.1139C>T n.505C>T c.83-3122C>T (n.83-3122C>T) c.1329C>T (p.Asn443=) | |
| 17 | g.44911238G>C | CA399843303 | GFAP | c.1125C>G (p.Asn375Lys) n.278C>G c.60C>G (p.Asn20Lys) n.1654C>G c.990C>G (p.Asn330Lys) n.601C>G n.2279C>G c.55C>G c.702C>G (p.Asn234Lys) c.44C>G n.66C>G c.780C>G (p.Asn260Lys) c.62C>G c.82C>G n.1139C>G n.505C>G c.83-3122C>G (n.83-3122C>G) c.1329C>G (p.Asn443Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911238G= | CA2261611631 | GFAP | c.1125C= (p.Asn375=) n.278C= c.60C= (p.Asn20=) n.1654C= c.990C= (p.Asn330=) n.601C= n.2279C= c.55C= c.702C= (p.Asn234=) c.44C= n.66C= c.780C= (p.Asn260=) c.62C= c.82C= n.1139C= n.505C= c.83-3122C= (n.83-3122C=) c.1329C= (p.Asn443=) | |
| 17 | g.44911238G>T | CA399843304 | GFAP | c.1125C>A (p.Asn375Lys) n.278C>A c.60C>A (p.Asn20Lys) n.1654C>A c.990C>A (p.Asn330Lys) n.601C>A n.2279C>A c.55C>A c.702C>A (p.Asn234Lys) c.44C>A n.66C>A c.780C>A (p.Asn260Lys) c.62C>A c.82C>A n.1139C>A n.505C>A c.83-3122C>A (n.83-3122C>A) c.1329C>A (p.Asn443Lys) | |
| 17 | g.44911239T>A | CA399843306 | GFAP | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.277A>T c.59A>T (p.Asn20Ile) n.1653A>T c.989A>T (p.Asn330Ile) n.600A>T n.2278A>T c.54A>T c.701A>T (p.Asn234Ile) c.43A>T n.65A>T c.779A>T (p.Asn260Ile) c.61A>T c.81A>T n.1138A>T n.504A>T c.83-3123A>T (n.83-3123A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) | |
| 17 | g.44911239T>C | CA399843308 | GFAP | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.277A>G c.59A>G (p.Asn20Ser) n.1653A>G c.989A>G (p.Asn330Ser) n.600A>G n.2278A>G c.54A>G c.701A>G (p.Asn234Ser) c.43A>G n.65A>G c.779A>G (p.Asn260Ser) c.61A>G c.81A>G n.1138A>G n.504A>G c.83-3123A>G (n.83-3123A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) | |
| 17 | g.44911239T>G | CA399843310 | GFAP | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.277A>C c.59A>C (p.Asn20Thr) n.1653A>C c.989A>C (p.Asn330Thr) n.600A>C n.2278A>C c.54A>C c.701A>C (p.Asn234Thr) c.43A>C n.65A>C c.779A>C (p.Asn260Thr) c.61A>C c.81A>C n.1138A>C n.504A>C c.83-3123A>C (n.83-3123A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) | COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911239_44911240del | CA2638272919 | GFAP | c.1123_1124del (p.Asn375ProfsTer?) n.276_277del c.58_59del (p.Asn20ProfsTer?) n.1652_1653del c.988_989del (p.Asn330ProfsTer?) n.599_600del n.2277_2278del c.53_54del c.700_701del (p.Asn234ProfsTer?) c.42_43del n.64_65del c.778_779del (p.Asn260ProfsTer?) c.60_61del c.80_81del n.1137_1138del n.503_504del c.83-3124_83-3123del (n.83-3124_83-3123del) c.1327_1328del (p.Asn443ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911240T>A | CA399843316 | GFAP | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.276A>T c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.1652A>T c.988A>T (p.Asn330Tyr) n.599A>T n.2277A>T c.53A>T c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.42A>T n.64A>T c.778A>T (p.Asn260Tyr) c.60A>T c.80A>T n.1137A>T n.503A>T c.83-3124A>T (n.83-3124A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) | |
| 17 | g.44911240T>C | CA399843318 | GFAP | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.276A>G c.58A>G (p.Asn20Asp) n.1652A>G c.988A>G (p.Asn330Asp) n.599A>G n.2277A>G c.53A>G c.700A>G (p.Asn234Asp) c.42A>G n.64A>G c.778A>G (p.Asn260Asp) c.60A>G c.80A>G n.1137A>G n.503A>G c.83-3124A>G (n.83-3124A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) | |
| 17 | g.44911240T>G | CA399843322 | GFAP | c.1123A>C (p.Asn375His) n.276A>C c.58A>C (p.Asn20His) n.1652A>C c.988A>C (p.Asn330His) n.599A>C n.2277A>C c.53A>C c.700A>C (p.Asn234His) c.42A>C n.64A>C c.778A>C (p.Asn260His) c.60A>C c.80A>C n.1137A>C n.503A>C c.83-3124A>C (n.83-3124A>C) c.1327A>C (p.Asn443His) | |
| 17 | g.44911241C>A | CA399843324 | GFAP | c.1122G>T (p.Glu374Asp) n.275G>T c.57G>T (p.Glu19Asp) n.1651G>T c.987G>T (p.Glu329Asp) n.598G>T n.2276G>T c.52G>T c.699G>T (p.Glu233Asp) c.41G>T n.63G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.59G>T c.79G>T n.1136G>T n.502G>T c.83-3125G>T (n.83-3125G>T) c.1326G>T (p.Glu442Asp) | |
| 17 | g.44911241C>G | CA399843326 | GFAP | c.1122G>C (p.Glu374Asp) n.275G>C c.57G>C (p.Glu19Asp) n.1651G>C c.987G>C (p.Glu329Asp) n.598G>C n.2276G>C c.52G>C c.699G>C (p.Glu233Asp) c.41G>C n.63G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.59G>C c.79G>C n.1136G>C n.502G>C c.83-3125G>C (n.83-3125G>C) c.1326G>C (p.Glu442Asp) | |
| 17 | g.44911241C>T | CA500321236 | GFAP | c.1122G>A (p.Glu374=) n.275G>A c.57G>A (p.Glu19=) n.1651G>A c.987G>A (p.Glu329=) n.598G>A n.2276G>A c.52G>A c.699G>A (p.Glu233=) c.41G>A n.63G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.59G>A c.79G>A n.1136G>A n.502G>A c.83-3125G>A (n.83-3125G>A) c.1326G>A (p.Glu442=) | |
| 17 | g.44911242T>A | CA399843331 | GFAP | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.274A>T c.56A>T (p.Glu19Val) n.1650A>T c.986A>T (p.Glu329Val) n.597A>T n.2275A>T c.51A>T c.698A>T (p.Glu233Val) c.40A>T n.62A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.58A>T c.78A>T n.1135A>T n.501A>T c.83-3126A>T (n.83-3126A>T) c.1325A>T (p.Glu442Val) | |
| 17 | g.44911242T>C | CA217120 | GFAP | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.274A>G c.56A>G (p.Glu19Gly) n.1650A>G c.986A>G (p.Glu329Gly) n.597A>G n.2275A>G c.51A>G c.698A>G (p.Glu233Gly) c.40A>G n.62A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.58A>G c.78A>G n.1135A>G n.501A>G c.83-3126A>G (n.83-3126A>G) c.1325A>G (p.Glu442Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911242T>G | CA399843329 | GFAP | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.274A>C c.56A>C (p.Glu19Ala) n.1650A>C c.986A>C (p.Glu329Ala) n.597A>C n.2275A>C c.51A>C c.698A>C (p.Glu233Ala) c.40A>C n.62A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.58A>C c.78A>C n.1135A>C n.501A>C c.83-3126A>C (n.83-3126A>C) c.1325A>C (p.Glu442Ala) | |
| 17 | g.44911242T= | CA2261611632 | GFAP | c.1121A= (p.Glu374=) n.274A= c.56A= (p.Glu19=) n.1650A= c.986A= (p.Glu329=) n.597A= n.2275A= c.51A= c.698A= (p.Glu233=) c.40A= n.62A= c.776A= (p.Glu259=) c.58A= c.78A= n.1135A= n.501A= c.83-3126A= (n.83-3126A=) c.1325A= (p.Glu442=) | |
| 17 | g.44911243C>A | CA399843335 | GFAP | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.273G>T c.55G>T (p.Glu19Ter) n.1649G>T c.985G>T (p.Glu329Ter) n.596G>T n.2274G>T c.50G>T c.697G>T (p.Glu233Ter) c.39G>T n.61G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.57G>T c.77G>T n.1134G>T n.500G>T c.83-3127G>T (n.83-3127G>T) c.1324G>T (p.Glu442Ter) | |
| 17 | g.44911243C>G | CA399843338 | GFAP | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.273G>C c.55G>C (p.Glu19Gln) n.1649G>C c.985G>C (p.Glu329Gln) n.596G>C n.2274G>C c.50G>C c.697G>C (p.Glu233Gln) c.39G>C n.61G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.57G>C c.77G>C n.1134G>C n.500G>C c.83-3127G>C (n.83-3127G>C) c.1324G>C (p.Glu442Gln) | |
| 17 | g.44911243C>T | CA399843340 | GFAP | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.273G>A c.55G>A (p.Glu19Lys) n.1649G>A c.985G>A (p.Glu329Lys) n.596G>A n.2274G>A c.50G>A c.697G>A (p.Glu233Lys) c.39G>A n.61G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.57G>A c.77G>A n.1134G>A n.500G>A c.83-3127G>A (n.83-3127G>A) c.1324G>A (p.Glu442Lys) | |
| 17 | g.44911244C>A | CA399843343 | GFAP | c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.272G>T c.54G>T (p.Glu18Asp) n.1648G>T c.984G>T (p.Glu328Asp) n.595G>T n.2273G>T c.49G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.38G>T n.60G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.56G>T c.76G>T n.1133G>T n.499G>T c.83-3128G>T (n.83-3128G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) | |
| 17 | g.44911244C>G | CA399843347 | GFAP | c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.272G>C c.54G>C (p.Glu18Asp) n.1648G>C c.984G>C (p.Glu328Asp) n.595G>C n.2273G>C c.49G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.38G>C n.60G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.56G>C c.76G>C n.1133G>C n.499G>C c.83-3128G>C (n.83-3128G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) | |
| 17 | g.44911244C>T | CA500321237 | GFAP | c.1119G>A (p.Glu373=) n.272G>A c.54G>A (p.Glu18=) n.1648G>A c.984G>A (p.Glu328=) n.595G>A n.2273G>A c.49G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.38G>A n.60G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.56G>A c.76G>A n.1133G>A n.499G>A c.83-3128G>A (n.83-3128G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911245T>A | CA399843348 | GFAP | c.1118A>T (p.Glu373Val) n.271A>T c.53A>T (p.Glu18Val) n.1647A>T c.983A>T (p.Glu328Val) n.594A>T n.2272A>T c.48A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.37A>T n.59A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.55A>T c.75A>T n.1132A>T n.498A>T c.83-3129A>T (n.83-3129A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) | |
| 17 | g.44911245T>C | CA399843349 | GFAP | c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.271A>G c.53A>G (p.Glu18Gly) n.1647A>G c.983A>G (p.Glu328Gly) n.594A>G n.2272A>G c.48A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.37A>G n.59A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.55A>G c.75A>G n.1132A>G n.498A>G c.83-3129A>G (n.83-3129A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) | |
| 17 | g.44911245T>G | CA347228 | GFAP | c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.271A>C c.53A>C (p.Glu18Ala) n.1647A>C c.983A>C (p.Glu328Ala) n.594A>C n.2272A>C c.48A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.37A>C n.59A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.55A>C c.75A>C n.1132A>C n.498A>C c.83-3129A>C (n.83-3129A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911245T= | CA2261611633 | GFAP | c.1118A= (p.Glu373=) n.271A= c.53A= (p.Glu18=) n.1647A= c.983A= (p.Glu328=) n.594A= n.2272A= c.48A= c.695A= (p.Glu232=) c.37A= n.59A= c.773A= (p.Glu258=) c.55A= c.75A= n.1132A= n.498A= c.83-3129A= (n.83-3129A=) c.1322A= (p.Glu441=) | |
| 17 | g.44911246C>A | CA399843350 | GFAP | c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.270G>T c.52G>T (p.Glu18Ter) n.1646G>T c.982G>T (p.Glu328Ter) n.593G>T n.2271G>T c.47G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.36G>T n.58G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.54G>T c.74G>T n.1131G>T n.497G>T c.83-3130G>T (n.83-3130G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) | |
| 17 | g.44911246C= | CA2261611634 | GFAP | c.1117G= (p.Glu373=) n.270G= c.52G= (p.Glu18=) n.1646G= c.982G= (p.Glu328=) n.593G= n.2271G= c.47G= c.694G= (p.Glu232=) c.36G= n.58G= c.772G= (p.Glu258=) c.54G= c.74G= n.1131G= n.497G= c.83-3130G= (n.83-3130G=) c.1321G= (p.Glu441=) | |
| 17 | g.44911246C>G | CA217119 | GFAP | c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.270G>C c.52G>C (p.Glu18Gln) n.1646G>C c.982G>C (p.Glu328Gln) n.593G>C n.2271G>C c.47G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.36G>C n.58G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.54G>C c.74G>C n.1131G>C n.497G>C c.83-3130G>C (n.83-3130G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911246C>T | CA217118 | GFAP | c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.270G>A c.52G>A (p.Glu18Lys) n.1646G>A c.982G>A (p.Glu328Lys) n.593G>A n.2271G>A c.47G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.36G>A n.58G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.54G>A c.74G>A n.1131G>A n.497G>A c.83-3130G>A (n.83-3130G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911247G>A | CA8608758 | GFAP | c.1116C>T (p.Gly372=) n.269C>T c.51C>T (p.Gly17=) n.1645C>T c.981C>T (p.Gly327=) n.592C>T n.2270C>T c.46C>T c.693C>T (p.Gly231=) c.35C>T n.57C>T c.771C>T (p.Gly257=) c.53C>T c.73C>T n.1130C>T n.496C>T c.83-3131C>T (n.83-3131C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911247G>C | CA500321238 | GFAP | c.1116C>G (p.Gly372=) n.269C>G c.51C>G (p.Gly17=) n.1645C>G c.981C>G (p.Gly327=) n.592C>G n.2270C>G c.46C>G c.693C>G (p.Gly231=) c.35C>G n.57C>G c.771C>G (p.Gly257=) c.53C>G c.73C>G n.1130C>G n.496C>G c.83-3131C>G (n.83-3131C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) | |
| 17 | g.44911247G= | CA2261611635 | GFAP | c.1116C= (p.Gly372=) n.269C= c.51C= (p.Gly17=) n.1645C= c.981C= (p.Gly327=) n.592C= n.2270C= c.46C= c.693C= (p.Gly231=) c.35C= n.57C= c.771C= (p.Gly257=) c.53C= c.73C= n.1130C= n.496C= c.83-3131C= (n.83-3131C=) c.1320C= (p.Gly440=) | |
| 17 | g.44911247G>T | CA500321239 | GFAP | c.1116C>A (p.Gly372=) n.269C>A c.51C>A (p.Gly17=) n.1645C>A c.981C>A (p.Gly327=) n.592C>A n.2270C>A c.46C>A c.693C>A (p.Gly231=) c.35C>A n.57C>A c.771C>A (p.Gly257=) c.53C>A c.73C>A n.1130C>A n.496C>A c.83-3131C>A (n.83-3131C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) | |
| 17 | g.44911248C>A | CA399843358 | GFAP | c.1115G>T (p.Gly372Val) n.268G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.1644G>T c.980G>T (p.Gly327Val) n.591G>T n.2269G>T c.45G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.34G>T n.56G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.52G>T c.72G>T n.1129G>T n.495G>T c.83-3132G>T (n.83-3132G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) | |
| 17 | g.44911248C= | CA2261611636 | GFAP | c.1115G= (p.Gly372=) n.268G= c.50G= (p.Gly17=) n.1644G= c.980G= (p.Gly327=) n.591G= n.2269G= c.45G= c.692G= (p.Gly231=) c.34G= n.56G= c.770G= (p.Gly257=) c.52G= c.72G= n.1129G= n.495G= c.83-3132G= (n.83-3132G=) c.1319G= (p.Gly440=) | |
| 17 | g.44911248C>G | CA399843360 | GFAP | c.1115G>C (p.Gly372Ala) n.268G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.1644G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) n.591G>C n.2269G>C c.45G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.34G>C n.56G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.52G>C c.72G>C n.1129G>C n.495G>C c.83-3132G>C (n.83-3132G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) | |
| 17 | g.44911248C>T | CA291028407 | GFAP | c.1115G>A (p.Gly372Asp) n.268G>A c.50G>A (p.Gly17Asp) n.1644G>A c.980G>A (p.Gly327Asp) n.591G>A n.2269G>A c.45G>A c.692G>A (p.Gly231Asp) c.34G>A n.56G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) c.52G>A c.72G>A n.1129G>A n.495G>A c.83-3132G>A (n.83-3132G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 17 | g.44911249C>A | CA399843361 | GFAP | c.1114G>T (p.Gly372Cys) n.267G>T c.49G>T (p.Gly17Cys) n.1643G>T c.979G>T (p.Gly327Cys) n.590G>T n.2268G>T c.44G>T c.691G>T (p.Gly231Cys) c.33G>T n.55G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) c.51G>T c.71G>T n.1128G>T n.494G>T c.83-3133G>T (n.83-3133G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) | |
| 17 | g.44911249C= | CA2261611637 | GFAP | c.1114G= (p.Gly372=) n.267G= c.49G= (p.Gly17=) n.1643G= c.979G= (p.Gly327=) n.590G= n.2268G= c.44G= c.691G= (p.Gly231=) c.33G= n.55G= c.769G= (p.Gly257=) c.51G= c.71G= n.1128G= n.494G= c.83-3133G= (n.83-3133G=) c.1318G= (p.Gly440=) | |
| 17 | g.44911249C>G | CA399843364 | GFAP | c.1114G>C (p.Gly372Arg) n.267G>C c.49G>C (p.Gly17Arg) n.1643G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) n.590G>C n.2268G>C c.44G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.33G>C n.55G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.51G>C c.71G>C n.1128G>C n.494G>C c.83-3133G>C (n.83-3133G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) | |
| 17 | g.44911249C>T | CA8608759 | GFAP | c.1114G>A (p.Gly372Ser) n.267G>A c.49G>A (p.Gly17Ser) n.1643G>A c.979G>A (p.Gly327Ser) n.590G>A n.2268G>A c.44G>A c.691G>A (p.Gly231Ser) c.33G>A n.55G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) c.51G>A c.71G>A n.1128G>A n.494G>A c.83-3133G>A (n.83-3133G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911250C>A | CA399843373 | GFAP | c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.266G>T c.48G>T (p.Glu16Asp) n.1642G>T c.978G>T (p.Glu326Asp) n.589G>T n.2267G>T c.43G>T c.690G>T (p.Glu230Asp) c.32G>T n.54G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.50G>T c.70G>T n.1127G>T n.493G>T c.83-3134G>T (n.83-3134G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) | |
| 17 | g.44911250C= | CA2261611638 | GFAP | c.1113G= (p.Glu371=) n.266G= c.48G= (p.Glu16=) n.1642G= c.978G= (p.Glu326=) n.589G= n.2267G= c.43G= c.690G= (p.Glu230=) c.32G= n.54G= c.768G= (p.Glu256=) c.50G= c.70G= n.1127G= n.493G= c.83-3134G= (n.83-3134G=) c.1317G= (p.Glu439=) | |
| 17 | g.44911250C>G | CA399843376 | GFAP | c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.266G>C c.48G>C (p.Glu16Asp) n.1642G>C c.978G>C (p.Glu326Asp) n.589G>C n.2267G>C c.43G>C c.690G>C (p.Glu230Asp) c.32G>C n.54G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.50G>C c.70G>C n.1127G>C n.493G>C c.83-3134G>C (n.83-3134G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911250C>T | CA291028425 | GFAP | c.1113G>A (p.Glu371=) n.266G>A c.48G>A (p.Glu16=) n.1642G>A c.978G>A (p.Glu326=) n.589G>A n.2267G>A c.43G>A c.690G>A (p.Glu230=) c.32G>A n.54G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.50G>A c.70G>A n.1127G>A n.493G>A c.83-3134G>A (n.83-3134G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911251T>A | CA217117 | GFAP | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.265A>T c.47A>T (p.Glu16Val) n.1641A>T c.977A>T (p.Glu326Val) n.588A>T n.2266A>T c.42A>T c.689A>T (p.Glu230Val) c.31A>T n.53A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.49A>T c.69A>T n.1126A>T n.492A>T c.83-3135A>T (n.83-3135A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911251T>C | CA217115 | GFAP | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.265A>G c.47A>G (p.Glu16Gly) n.1641A>G c.977A>G (p.Glu326Gly) n.588A>G n.2266A>G c.42A>G c.689A>G (p.Glu230Gly) c.31A>G n.53A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.49A>G c.69A>G n.1126A>G n.492A>G c.83-3135A>G (n.83-3135A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911251T>G | CA399843377 | GFAP | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.265A>C c.47A>C (p.Glu16Ala) n.1641A>C c.977A>C (p.Glu326Ala) n.588A>C n.2266A>C c.42A>C c.689A>C (p.Glu230Ala) c.31A>C n.53A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.49A>C c.69A>C n.1126A>C n.492A>C c.83-3135A>C (n.83-3135A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) | |
| 17 | g.44911251T= | CA2261611639 | GFAP | c.1112A= (p.Glu371=) n.265A= c.47A= (p.Glu16=) n.1641A= c.977A= (p.Glu326=) n.588A= n.2266A= c.42A= c.689A= (p.Glu230=) c.31A= n.53A= c.767A= (p.Glu256=) c.49A= c.69A= n.1126A= n.492A= c.83-3135A= (n.83-3135A=) c.1316A= (p.Glu439=) | |
| 17 | g.44911252C>A | CA399843379 | GFAP | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.264G>T c.46G>T (p.Glu16Ter) n.1640G>T c.976G>T (p.Glu326Ter) n.587G>T n.2265G>T c.41G>T c.688G>T (p.Glu230Ter) c.30G>T n.52G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.48G>T c.68G>T n.1125G>T n.491G>T c.83-3136G>T (n.83-3136G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) | |
| 17 | g.44911252C= | CA2261611640 | GFAP | c.1111G= (p.Glu371=) n.264G= c.46G= (p.Glu16=) n.1640G= c.976G= (p.Glu326=) n.587G= n.2265G= c.41G= c.688G= (p.Glu230=) c.30G= n.52G= c.766G= (p.Glu256=) c.48G= c.68G= n.1125G= n.491G= c.83-3136G= (n.83-3136G=) c.1315G= (p.Glu439=) | |
| 17 | g.44911252C>G | CA217114 | GFAP | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.264G>C c.46G>C (p.Glu16Gln) n.1640G>C c.976G>C (p.Glu326Gln) n.587G>C n.2265G>C c.41G>C c.688G>C (p.Glu230Gln) c.30G>C n.52G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.48G>C c.68G>C n.1125G>C n.491G>C c.83-3136G>C (n.83-3136G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911252C>T | CA399843382 | GFAP | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.264G>A c.46G>A (p.Glu16Lys) n.1640G>A c.976G>A (p.Glu326Lys) n.587G>A n.2265G>A c.41G>A c.688G>A (p.Glu230Lys) c.30G>A n.52G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.48G>A c.68G>A n.1125G>A n.491G>A c.83-3136G>A (n.83-3136G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911253T>A | CA500321240 | GFAP | c.1110A>T (p.Leu370=) n.263A>T c.45A>T (p.Leu15=) n.1639A>T c.975A>T (p.Leu325=) n.586A>T n.2264A>T c.40A>T c.687A>T (p.Leu229=) c.29A>T n.51A>T c.765A>T (p.Leu255=) c.47A>T c.67A>T n.1124A>T n.490A>T c.83-3137A>T (n.83-3137A>T) c.1314A>T (p.Leu438=) | |
| 17 | g.44911253T>C | CA500321241 | GFAP | c.1110A>G (p.Leu370=) n.263A>G c.45A>G (p.Leu15=) n.1639A>G c.975A>G (p.Leu325=) n.586A>G n.2264A>G c.40A>G c.687A>G (p.Leu229=) c.29A>G n.51A>G c.765A>G (p.Leu255=) c.47A>G c.67A>G n.1124A>G n.490A>G c.83-3137A>G (n.83-3137A>G) c.1314A>G (p.Leu438=) | |
| 17 | g.44911253T>G | CA500321242 | GFAP | c.1110A>C (p.Leu370=) n.263A>C c.45A>C (p.Leu15=) n.1639A>C c.975A>C (p.Leu325=) n.586A>C n.2264A>C c.40A>C c.687A>C (p.Leu229=) c.29A>C n.51A>C c.765A>C (p.Leu255=) c.47A>C c.67A>C n.1124A>C n.490A>C c.83-3137A>C (n.83-3137A>C) c.1314A>C (p.Leu438=) |