Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.64+147T>C
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gnomAD v4
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n.2281+146A=
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n.68+146A=
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c.64+146A=
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n.507+146A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.46+136T>C
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gnomAD v4
17g.44911100A>TCA2638272583GFAPc.1127+136T>A (n.1127+136T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44911102G>TCA2638272587GFAPc.1127+134C>A (n.1127+134C>A)
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gnomAD v4
17g.44911103C>ACA2638272590GFAPc.1127+133G>T (n.1127+133G>T)
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n.603+133G>T
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c.64+133G>T
c.84+133G>T
n.1141+133G>T
n.507+133G>T
c.83-2987G>T (n.83-2987G>T)
c.1331+133G>T (n.1331+133G>T)
gnomAD v4
17g.44911103C=CA2261611573GFAPc.1127+133G= (n.1127+133G=)
n.280+133G=
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n.1656+133G=
c.992+133G= (n.992+133G=)
n.603+133G=
n.2281+133G=
c.57+133G=
c.704+133G= (n.704+133G=)
c.46+133G=
n.68+133G=
c.782+133G= (n.782+133G=)
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17g.44911103C>TCA2261611574GFAPc.1127+133G>A (n.1127+133G>A)
n.280+133G>A
c.62+133G>A (n.62+133G>A)
n.1656+133G>A
c.992+133G>A (n.992+133G>A)
n.603+133G>A
n.2281+133G>A
c.57+133G>A
c.704+133G>A (n.704+133G>A)
c.46+133G>A
n.68+133G>A
c.782+133G>A (n.782+133G>A)
c.64+133G>A
c.84+133G>A
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dbSNP
17g.44911105C>ACA2638272597GFAPc.1127+131G>T (n.1127+131G>T)
n.280+131G>T
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n.1656+131G>T
c.992+131G>T (n.992+131G>T)
n.603+131G>T
n.2281+131G>T
c.57+131G>T
c.704+131G>T (n.704+131G>T)
c.46+131G>T
n.68+131G>T
c.782+131G>T (n.782+131G>T)
c.64+131G>T
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gnomAD v4
17g.44911105C>TCA2638272601GFAPc.1127+131G>A (n.1127+131G>A)
n.280+131G>A
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n.2281+131G>A
c.57+131G>A
c.704+131G>A (n.704+131G>A)
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n.68+131G>A
c.782+131G>A (n.782+131G>A)
c.64+131G>A
c.84+131G>A
n.1141+131G>A
n.507+131G>A
c.83-2989G>A (n.83-2989G>A)
c.1331+131G>A (n.1331+131G>A)
gnomAD v4
17g.44911106T>GCA2638272602GFAPc.1127+130A>C (n.1127+130A>C)
n.280+130A>C
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n.1656+130A>C
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n.603+130A>C
n.2281+130A>C
c.57+130A>C
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c.46+130A>C
n.68+130A>C
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c.64+130A>C
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gnomAD v4
17g.44911107G>ACA2638272603GFAPc.1127+129C>T (n.1127+129C>T)
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gnomAD v4
17g.44911108T>GCA772331558GFAPc.1127+128A>C (n.1127+128A>C)
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n.603+128A>C
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c.57+128A>C
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c.46+128A>C
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c.64+128A>C
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dbSNP
17g.44911108T=CA2261611575GFAPc.1127+128A= (n.1127+128A=)
n.280+128A=
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17g.44911109G>ACA626225490GFAPc.1127+127C>T (n.1127+127C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911109G=CA2261611576GFAPc.1127+127C= (n.1127+127C=)
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17g.44911109G>TCA2638272606GFAPc.1127+127C>A (n.1127+127C>A)
n.280+127C>A
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n.1656+127C>A
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c.57+127C>A
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gnomAD v4
17g.44911110C>ACA2638272610GFAPc.1127+126G>T (n.1127+126G>T)
n.280+126G>T
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n.603+126G>T
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c.57+126G>T
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c.46+126G>T
n.68+126G>T
c.782+126G>T (n.782+126G>T)
c.64+126G>T
c.84+126G>T
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n.507+126G>T
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c.1331+126G>T (n.1331+126G>T)
gnomAD v4
17g.44911110C>TCA2638272612GFAPc.1127+126G>A (n.1127+126G>A)
n.280+126G>A
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n.1656+126G>A
c.992+126G>A (n.992+126G>A)
n.603+126G>A
n.2281+126G>A
c.57+126G>A
c.704+126G>A (n.704+126G>A)
c.46+126G>A
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c.782+126G>A (n.782+126G>A)
c.64+126G>A
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n.507+126G>A
c.83-2994G>A (n.83-2994G>A)
c.1331+126G>A (n.1331+126G>A)
gnomAD v4
17g.44911113G>ACA2638272615GFAPc.1127+123C>T (n.1127+123C>T)
n.280+123C>T
c.62+123C>T (n.62+123C>T)
n.1656+123C>T
c.992+123C>T (n.992+123C>T)
n.603+123C>T
n.2281+123C>T
c.57+123C>T
c.704+123C>T (n.704+123C>T)
c.46+123C>T
n.68+123C>T
c.782+123C>T (n.782+123C>T)
c.64+123C>T
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c.1331+123C>T (n.1331+123C>T)
gnomAD v4
17g.44911114G=CA2261611577GFAPc.1127+122C= (n.1127+122C=)
n.280+122C=
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17g.44911114G>TCA984042345GFAPc.1127+122C>A (n.1127+122C>A)
n.280+122C>A
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n.1656+122C>A
c.992+122C>A (n.992+122C>A)
n.603+122C>A
n.2281+122C>A
c.57+122C>A
c.704+122C>A (n.704+122C>A)
c.46+122C>A
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c.782+122C>A (n.782+122C>A)
c.64+122C>A
c.84+122C>A
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n.507+122C>A
c.83-2998C>A (n.83-2998C>A)
c.1331+122C>A (n.1331+122C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911115C>ACA2638272619GFAPc.1127+121G>T (n.1127+121G>T)
n.280+121G>T
c.62+121G>T (n.62+121G>T)
n.1656+121G>T
c.992+121G>T (n.992+121G>T)
n.603+121G>T
n.2281+121G>T
c.57+121G>T
c.704+121G>T (n.704+121G>T)
c.46+121G>T
n.68+121G>T
c.782+121G>T (n.782+121G>T)
c.64+121G>T
c.84+121G>T
n.1141+121G>T
n.507+121G>T
c.83-2999G>T (n.83-2999G>T)
c.1331+121G>T (n.1331+121G>T)
gnomAD v4
17g.44911115C>TCA656313661GFAPc.1127+121G>A (n.1127+121G>A)
n.280+121G>A
c.62+121G>A (n.62+121G>A)
n.1656+121G>A
c.992+121G>A (n.992+121G>A)
n.603+121G>A
n.2281+121G>A
c.57+121G>A
c.704+121G>A (n.704+121G>A)
c.46+121G>A
n.68+121G>A
c.782+121G>A (n.782+121G>A)
c.64+121G>A
c.84+121G>A
n.1141+121G>A
n.507+121G>A
c.83-2999G>A (n.83-2999G>A)
c.1331+121G>A (n.1331+121G>A)
gnomAD v4 COSMIC
17g.44911116A>GCA2638272624GFAPc.1127+120T>C (n.1127+120T>C)
n.280+120T>C
c.62+120T>C (n.62+120T>C)
n.1656+120T>C
c.992+120T>C (n.992+120T>C)
n.603+120T>C
n.2281+120T>C
c.57+120T>C
c.704+120T>C (n.704+120T>C)
c.46+120T>C
n.68+120T>C
c.782+120T>C (n.782+120T>C)
c.64+120T>C
c.84+120T>C
n.1141+120T>C
n.507+120T>C
c.83-3000T>C (n.83-3000T>C)
c.1331+120T>C (n.1331+120T>C)
gnomAD v4
17g.44911117T>GCA2638272626GFAPc.1127+119A>C (n.1127+119A>C)
n.280+119A>C
c.62+119A>C (n.62+119A>C)
n.1656+119A>C
c.992+119A>C (n.992+119A>C)
n.603+119A>C
n.2281+119A>C
c.57+119A>C
c.704+119A>C (n.704+119A>C)
c.46+119A>C
n.68+119A>C
c.782+119A>C (n.782+119A>C)
c.64+119A>C
c.84+119A>C
n.1141+119A>C
n.507+119A>C
c.83-3001A>C (n.83-3001A>C)
c.1331+119A>C (n.1331+119A>C)
gnomAD v4
17g.44911118T>CCA2638272627GFAPc.1127+118A>G (n.1127+118A>G)
n.280+118A>G
c.62+118A>G (n.62+118A>G)
n.1656+118A>G
c.992+118A>G (n.992+118A>G)
n.603+118A>G
n.2281+118A>G
c.57+118A>G
c.704+118A>G (n.704+118A>G)
c.46+118A>G
n.68+118A>G
c.782+118A>G (n.782+118A>G)
c.64+118A>G
c.84+118A>G
n.1141+118A>G
n.507+118A>G
c.83-3002A>G (n.83-3002A>G)
c.1331+118A>G (n.1331+118A>G)
gnomAD v4
17g.44911119G>TCA2638272628GFAPc.1127+117C>A (n.1127+117C>A)
n.280+117C>A
c.62+117C>A (n.62+117C>A)
n.1656+117C>A
c.992+117C>A (n.992+117C>A)
n.603+117C>A
n.2281+117C>A
c.57+117C>A
c.704+117C>A (n.704+117C>A)
c.46+117C>A
n.68+117C>A
c.782+117C>A (n.782+117C>A)
c.64+117C>A
c.84+117C>A
n.1141+117C>A
n.507+117C>A
c.83-3003C>A (n.83-3003C>A)
c.1331+117C>A (n.1331+117C>A)
gnomAD v4
17g.44911121G>ACA984042348GFAPc.1127+115C>T (n.1127+115C>T)
n.280+115C>T
c.62+115C>T (n.62+115C>T)
n.1656+115C>T
c.992+115C>T (n.992+115C>T)
n.603+115C>T
n.2281+115C>T
c.57+115C>T
c.704+115C>T (n.704+115C>T)
c.46+115C>T
n.68+115C>T
c.782+115C>T (n.782+115C>T)
c.64+115C>T
c.84+115C>T
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n.507+115C>T
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c.1331+115C>T (n.1331+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911121G=CA2261611578GFAPc.1127+115C= (n.1127+115C=)
n.280+115C=
c.62+115C= (n.62+115C=)
n.1656+115C=
c.992+115C= (n.992+115C=)
n.603+115C=
n.2281+115C=
c.57+115C=
c.704+115C= (n.704+115C=)
c.46+115C=
n.68+115C=
c.782+115C= (n.782+115C=)
c.64+115C=
c.84+115C=
n.1141+115C=
n.507+115C=
c.83-3005C= (n.83-3005C=)
c.1331+115C= (n.1331+115C=)
17g.44911121G>TCA2638272631GFAPc.1127+115C>A (n.1127+115C>A)
n.280+115C>A
c.62+115C>A (n.62+115C>A)
n.1656+115C>A
c.992+115C>A (n.992+115C>A)
n.603+115C>A
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c.57+115C>A
c.704+115C>A (n.704+115C>A)
c.46+115C>A
n.68+115C>A
c.782+115C>A (n.782+115C>A)
c.64+115C>A
c.84+115C>A
n.1141+115C>A
n.507+115C>A
c.83-3005C>A (n.83-3005C>A)
c.1331+115C>A (n.1331+115C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.603+114C>A
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c.57+114C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.57+112C>A
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c.46+112C>A
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gnomAD v4
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n.603+111C>A
n.2281+111C>A
c.57+111C>A
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c.46+111C>A
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gnomAD v4
17g.44911126G>TCA2638272644GFAPc.1127+110C>A (n.1127+110C>A)
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c.57+110C>A
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gnomAD v4
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n.603+109T>C
n.2281+109T>C
c.57+109T>C
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c.46+109T>C
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gnomAD v4
17g.44911129G>ACA2638272648GFAPc.1127+107C>T (n.1127+107C>T)
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c.57+107C>T
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c.46+107C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.603+105C>A
n.2281+105C>A
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c.46+105C>A
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gnomAD v4
17g.44911132A=CA2261611580GFAPc.1127+104T= (n.1127+104T=)
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17g.44911132A>GCA2261611581GFAPc.1127+104T>C (n.1127+104T>C)
n.280+104T>C
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n.603+104T>C
n.2281+104T>C
c.57+104T>C
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dbSNP
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n.280+104T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.280+101A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44911135T=CA2261611582GFAPc.1127+101A= (n.1127+101A=)
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17g.44911135dupCA2638272662GFAPc.1127+101dup (n.1127+101dup)
n.280+101dup
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n.603+101dup
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c.57+101dup
c.704+101dup (n.704+101dup)
c.46+101dup
n.68+101dup
c.782+101dup (n.782+101dup)
c.64+101dup
c.84+101dup
n.1141+101dup
n.507+101dup
c.83-3019dup (n.83-3019dup)
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gnomAD v4
17g.44911136G>ACA2638272665GFAPc.1127+100C>T (n.1127+100C>T)
n.280+100C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.603+86T>A
n.2281+86T>A
c.57+86T>A
c.704+86T>A (n.704+86T>A)
c.46+86T>A
n.68+86T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.46+84T>C
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.68+74G>C
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c.64+74G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.44911163C>TCA2638272726GFAPc.1127+73G>A (n.1127+73G>A)
n.280+73G>A
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n.1656+73G>A
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n.603+73G>A
n.2281+73G>A
c.57+73G>A
c.704+73G>A (n.704+73G>A)
c.46+73G>A
n.68+73G>A
c.782+73G>A (n.782+73G>A)
c.64+73G>A
c.84+73G>A
n.1141+73G>A
n.507+73G>A
c.83-3047G>A (n.83-3047G>A)
c.1331+73G>A (n.1331+73G>A)
gnomAD v4
17g.44911164C>TCA2638272728GFAPc.1127+72G>A (n.1127+72G>A)
n.280+72G>A
c.62+72G>A (n.62+72G>A)
n.1656+72G>A
c.992+72G>A (n.992+72G>A)
n.603+72G>A
n.2281+72G>A
c.57+72G>A
c.704+72G>A (n.704+72G>A)
c.46+72G>A
n.68+72G>A
c.782+72G>A (n.782+72G>A)
c.64+72G>A
c.84+72G>A
n.1141+72G>A
n.507+72G>A
c.83-3048G>A (n.83-3048G>A)
c.1331+72G>A (n.1331+72G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched