UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911043_44911047delinsAATCC | CA2261611559 | GFAP | c.1127+189_1127+193delinsGGATT (n.1127+189_1127+193delinsGGATT) n.280+189_280+193delinsGGATT c.62+189_62+193delinsGGATT (n.62+189_62+193delinsGGATT) n.1656+189_1656+193delinsGGATT c.992+189_992+193delinsGGATT (n.992+189_992+193delinsGGATT) n.603+189_603+193delinsGGATT n.2281+189_2281+193delinsGGATT c.57+189_57+193delinsGGATT c.704+189_704+193delinsGGATT (n.704+189_704+193delinsGGATT) c.46+189_46+193delinsGGATT n.68+189_68+193delinsGGATT c.782+189_782+193delinsGGATT (n.782+189_782+193delinsGGATT) c.64+189_64+193delinsGGATT c.85-173_85-169delinsGGATT n.1141+189_1141+193delinsGGATT n.507+189_507+193delinsGGATT c.83-2931_83-2927delinsGGATT (n.83-2931_83-2927delinsGGATT) c.1331+189_1331+193delinsGGATT (n.1331+189_1331+193delinsGGATT) | |
| 17 | g.44911054_44911057del | CA291028198 | GFAP | c.1127+189_1127+192del (n.1127+189_1127+192del) n.280+189_280+192del c.62+189_62+192del (n.62+189_62+192del) n.1656+189_1656+192del c.992+189_992+192del (n.992+189_992+192del) n.603+189_603+192del n.2281+189_2281+192del c.57+189_57+192del c.704+189_704+192del (n.704+189_704+192del) c.46+189_46+192del n.68+189_68+192del c.782+189_782+192del (n.782+189_782+192del) c.64+189_64+192del c.85-173_85-170del n.1141+189_1141+192del n.507+189_507+192del c.83-2931_83-2928del (n.83-2931_83-2928del) c.1331+189_1331+192del (n.1331+189_1331+192del) | dbSNP |
| 17 | g.44911051C= | CA2261611560 | GFAP | c.1127+185G= (n.1127+185G=) n.280+185G= c.62+185G= (n.62+185G=) n.1656+185G= c.992+185G= (n.992+185G=) n.603+185G= n.2281+185G= c.57+185G= c.704+185G= (n.704+185G=) c.46+185G= n.68+185G= c.782+185G= (n.782+185G=) c.64+185G= c.85-177G= n.1141+185G= n.507+185G= c.83-2935G= (n.83-2935G=) c.1331+185G= (n.1331+185G=) | |
| 17 | g.44911051C>T | CA291028225 | GFAP | c.1127+185G>A (n.1127+185G>A) n.280+185G>A c.62+185G>A (n.62+185G>A) n.1656+185G>A c.992+185G>A (n.992+185G>A) n.603+185G>A n.2281+185G>A c.57+185G>A c.704+185G>A (n.704+185G>A) c.46+185G>A n.68+185G>A c.782+185G>A (n.782+185G>A) c.64+185G>A c.85-177G>A n.1141+185G>A n.507+185G>A c.83-2935G>A (n.83-2935G>A) c.1331+185G>A (n.1331+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911054C>A | CA772331541 | GFAP | c.1127+182G>T (n.1127+182G>T) n.280+182G>T c.62+182G>T (n.62+182G>T) n.1656+182G>T c.992+182G>T (n.992+182G>T) n.603+182G>T n.2281+182G>T c.57+182G>T c.704+182G>T (n.704+182G>T) c.46+182G>T n.68+182G>T c.782+182G>T (n.782+182G>T) c.64+182G>T c.85-180G>T n.1141+182G>T n.507+182G>T c.83-2938G>T (n.83-2938G>T) c.1331+182G>T (n.1331+182G>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911054C= | CA2261611561 | GFAP | c.1127+182G= (n.1127+182G=) n.280+182G= c.62+182G= (n.62+182G=) n.1656+182G= c.992+182G= (n.992+182G=) n.603+182G= n.2281+182G= c.57+182G= c.704+182G= (n.704+182G=) c.46+182G= n.68+182G= c.782+182G= (n.782+182G=) c.64+182G= c.85-180G= n.1141+182G= n.507+182G= c.83-2938G= (n.83-2938G=) c.1331+182G= (n.1331+182G=) | |
| 17 | g.44911061G>T | CA2733868892 | GFAP | c.1127+175C>A (n.1127+175C>A) n.280+175C>A c.62+175C>A (n.62+175C>A) n.1656+175C>A c.992+175C>A (n.992+175C>A) n.603+175C>A n.2281+175C>A c.57+175C>A c.704+175C>A (n.704+175C>A) c.46+175C>A n.68+175C>A c.782+175C>A (n.782+175C>A) c.64+175C>A c.84+175C>A n.1141+175C>A n.507+175C>A c.83-2945C>A (n.83-2945C>A) c.1331+175C>A (n.1331+175C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44911071A= | CA2261611562 | GFAP | c.1127+165T= (n.1127+165T=) n.280+165T= c.62+165T= (n.62+165T=) n.1656+165T= c.992+165T= (n.992+165T=) n.603+165T= n.2281+165T= c.57+165T= c.704+165T= (n.704+165T=) c.46+165T= n.68+165T= c.782+165T= (n.782+165T=) c.64+165T= c.84+165T= n.1141+165T= n.507+165T= c.83-2955T= (n.83-2955T=) c.1331+165T= (n.1331+165T=) | |
| 17 | g.44911071A>T | CA291028226 | GFAP | c.1127+165T>A (n.1127+165T>A) n.280+165T>A c.62+165T>A (n.62+165T>A) n.1656+165T>A c.992+165T>A (n.992+165T>A) n.603+165T>A n.2281+165T>A c.57+165T>A c.704+165T>A (n.704+165T>A) c.46+165T>A n.68+165T>A c.782+165T>A (n.782+165T>A) c.64+165T>A c.84+165T>A n.1141+165T>A n.507+165T>A c.83-2955T>A (n.83-2955T>A) c.1331+165T>A (n.1331+165T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911072T>C | CA2809606109 | GFAP | c.1127+164A>G (n.1127+164A>G) n.280+164A>G c.62+164A>G (n.62+164A>G) n.1656+164A>G c.992+164A>G (n.992+164A>G) n.603+164A>G n.2281+164A>G c.57+164A>G c.704+164A>G (n.704+164A>G) c.46+164A>G n.68+164A>G c.782+164A>G (n.782+164A>G) c.64+164A>G c.84+164A>G n.1141+164A>G n.507+164A>G c.83-2956A>G (n.83-2956A>G) c.1331+164A>G (n.1331+164A>G) | |
| 17 | g.44911075A= | CA2261611563 | GFAP | c.1127+161T= (n.1127+161T=) n.280+161T= c.62+161T= (n.62+161T=) n.1656+161T= c.992+161T= (n.992+161T=) n.603+161T= n.2281+161T= c.57+161T= c.704+161T= (n.704+161T=) c.46+161T= n.68+161T= c.782+161T= (n.782+161T=) c.64+161T= c.84+161T= n.1141+161T= n.507+161T= c.83-2959T= (n.83-2959T=) c.1331+161T= (n.1331+161T=) | |
| 17 | g.44911075A>C | CA291028227 | GFAP | c.1127+161T>G (n.1127+161T>G) n.280+161T>G c.62+161T>G (n.62+161T>G) n.1656+161T>G c.992+161T>G (n.992+161T>G) n.603+161T>G n.2281+161T>G c.57+161T>G c.704+161T>G (n.704+161T>G) c.46+161T>G n.68+161T>G c.782+161T>G (n.782+161T>G) c.64+161T>G c.84+161T>G n.1141+161T>G n.507+161T>G c.83-2959T>G (n.83-2959T>G) c.1331+161T>G (n.1331+161T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911075A>G | CA291028236 | GFAP | c.1127+161T>C (n.1127+161T>C) n.280+161T>C c.62+161T>C (n.62+161T>C) n.1656+161T>C c.992+161T>C (n.992+161T>C) n.603+161T>C n.2281+161T>C c.57+161T>C c.704+161T>C (n.704+161T>C) c.46+161T>C n.68+161T>C c.782+161T>C (n.782+161T>C) c.64+161T>C c.84+161T>C n.1141+161T>C n.507+161T>C c.83-2959T>C (n.83-2959T>C) c.1331+161T>C (n.1331+161T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44911079A= | CA2261611564 | GFAP | c.1127+157T= (n.1127+157T=) n.280+157T= c.62+157T= (n.62+157T=) n.1656+157T= c.992+157T= (n.992+157T=) n.603+157T= n.2281+157T= c.57+157T= c.704+157T= (n.704+157T=) c.46+157T= n.68+157T= c.782+157T= (n.782+157T=) c.64+157T= c.84+157T= n.1141+157T= n.507+157T= c.83-2963T= (n.83-2963T=) c.1331+157T= (n.1331+157T=) | |
| 17 | g.44911079A>C | CA626225488 | GFAP | c.1127+157T>G (n.1127+157T>G) n.280+157T>G c.62+157T>G (n.62+157T>G) n.1656+157T>G c.992+157T>G (n.992+157T>G) n.603+157T>G n.2281+157T>G c.57+157T>G c.704+157T>G (n.704+157T>G) c.46+157T>G n.68+157T>G c.782+157T>G (n.782+157T>G) c.64+157T>G c.84+157T>G n.1141+157T>G n.507+157T>G c.83-2963T>G (n.83-2963T>G) c.1331+157T>G (n.1331+157T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911081T>C | CA772331547 | GFAP | c.1127+155A>G (n.1127+155A>G) n.280+155A>G c.62+155A>G (n.62+155A>G) n.1656+155A>G c.992+155A>G (n.992+155A>G) n.603+155A>G n.2281+155A>G c.57+155A>G c.704+155A>G (n.704+155A>G) c.46+155A>G n.68+155A>G c.782+155A>G (n.782+155A>G) c.64+155A>G c.84+155A>G n.1141+155A>G n.507+155A>G c.83-2965A>G (n.83-2965A>G) c.1331+155A>G (n.1331+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911081T= | CA2261611565 | GFAP | c.1127+155A= (n.1127+155A=) n.280+155A= c.62+155A= (n.62+155A=) n.1656+155A= c.992+155A= (n.992+155A=) n.603+155A= n.2281+155A= c.57+155A= c.704+155A= (n.704+155A=) c.46+155A= n.68+155A= c.782+155A= (n.782+155A=) c.64+155A= c.84+155A= n.1141+155A= n.507+155A= c.83-2965A= (n.83-2965A=) c.1331+155A= (n.1331+155A=) | |
| 17 | g.44911082G>A | CA2261611567 | GFAP | c.1127+154C>T (n.1127+154C>T) n.280+154C>T c.62+154C>T (n.62+154C>T) n.1656+154C>T c.992+154C>T (n.992+154C>T) n.603+154C>T n.2281+154C>T c.57+154C>T c.704+154C>T (n.704+154C>T) c.46+154C>T n.68+154C>T c.782+154C>T (n.782+154C>T) c.64+154C>T c.84+154C>T n.1141+154C>T n.507+154C>T c.83-2966C>T (n.83-2966C>T) c.1331+154C>T (n.1331+154C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44911082G= | CA2261611566 | GFAP | c.1127+154C= (n.1127+154C=) n.280+154C= c.62+154C= (n.62+154C=) n.1656+154C= c.992+154C= (n.992+154C=) n.603+154C= n.2281+154C= c.57+154C= c.704+154C= (n.704+154C=) c.46+154C= n.68+154C= c.782+154C= (n.782+154C=) c.64+154C= c.84+154C= n.1141+154C= n.507+154C= c.83-2966C= (n.83-2966C=) c.1331+154C= (n.1331+154C=) | |
| 17 | g.44911084C= | CA2261611568 | GFAP | c.1127+152G= (n.1127+152G=) n.280+152G= c.62+152G= (n.62+152G=) n.1656+152G= c.992+152G= (n.992+152G=) n.603+152G= n.2281+152G= c.57+152G= c.704+152G= (n.704+152G=) c.46+152G= n.68+152G= c.782+152G= (n.782+152G=) c.64+152G= c.84+152G= n.1141+152G= n.507+152G= c.83-2968G= (n.83-2968G=) c.1331+152G= (n.1331+152G=) | |
| 17 | g.44911084C>G | CA772331550 | GFAP | c.1127+152G>C (n.1127+152G>C) n.280+152G>C c.62+152G>C (n.62+152G>C) n.1656+152G>C c.992+152G>C (n.992+152G>C) n.603+152G>C n.2281+152G>C c.57+152G>C c.704+152G>C (n.704+152G>C) c.46+152G>C n.68+152G>C c.782+152G>C (n.782+152G>C) c.64+152G>C c.84+152G>C n.1141+152G>C n.507+152G>C c.83-2968G>C (n.83-2968G>C) c.1331+152G>C (n.1331+152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44911084C>T | CA2638272555 | GFAP | c.1127+152G>A (n.1127+152G>A) n.280+152G>A c.62+152G>A (n.62+152G>A) n.1656+152G>A c.992+152G>A (n.992+152G>A) n.603+152G>A n.2281+152G>A c.57+152G>A c.704+152G>A (n.704+152G>A) c.46+152G>A n.68+152G>A c.782+152G>A (n.782+152G>A) c.64+152G>A c.84+152G>A n.1141+152G>A n.507+152G>A c.83-2968G>A (n.83-2968G>A) c.1331+152G>A (n.1331+152G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911086G>A | CA2638272557 | GFAP | c.1127+150C>T (n.1127+150C>T) n.280+150C>T c.62+150C>T (n.62+150C>T) n.1656+150C>T c.992+150C>T (n.992+150C>T) n.603+150C>T n.2281+150C>T c.57+150C>T c.704+150C>T (n.704+150C>T) c.46+150C>T n.68+150C>T c.782+150C>T (n.782+150C>T) c.64+150C>T c.84+150C>T n.1141+150C>T n.507+150C>T c.83-2970C>T (n.83-2970C>T) c.1331+150C>T (n.1331+150C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911087C>A | CA2638272558 | GFAP | c.1127+149G>T (n.1127+149G>T) n.280+149G>T c.62+149G>T (n.62+149G>T) n.1656+149G>T c.992+149G>T (n.992+149G>T) n.603+149G>T n.2281+149G>T c.57+149G>T c.704+149G>T (n.704+149G>T) c.46+149G>T n.68+149G>T c.782+149G>T (n.782+149G>T) c.64+149G>T c.84+149G>T n.1141+149G>T n.507+149G>T c.83-2971G>T (n.83-2971G>T) c.1331+149G>T (n.1331+149G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911087C>T | CA2638272561 | GFAP | c.1127+149G>A (n.1127+149G>A) n.280+149G>A c.62+149G>A (n.62+149G>A) n.1656+149G>A c.992+149G>A (n.992+149G>A) n.603+149G>A n.2281+149G>A c.57+149G>A c.704+149G>A (n.704+149G>A) c.46+149G>A n.68+149G>A c.782+149G>A (n.782+149G>A) c.64+149G>A c.84+149G>A n.1141+149G>A n.507+149G>A c.83-2971G>A (n.83-2971G>A) c.1331+149G>A (n.1331+149G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911089A>C | CA2638272562 | GFAP | c.1127+147T>G (n.1127+147T>G) n.280+147T>G c.62+147T>G (n.62+147T>G) n.1656+147T>G c.992+147T>G (n.992+147T>G) n.603+147T>G n.2281+147T>G c.57+147T>G c.704+147T>G (n.704+147T>G) c.46+147T>G n.68+147T>G c.782+147T>G (n.782+147T>G) c.64+147T>G c.84+147T>G n.1141+147T>G n.507+147T>G c.83-2973T>G (n.83-2973T>G) c.1331+147T>G (n.1331+147T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911089A>G | CA2638272563 | GFAP | c.1127+147T>C (n.1127+147T>C) n.280+147T>C c.62+147T>C (n.62+147T>C) n.1656+147T>C c.992+147T>C (n.992+147T>C) n.603+147T>C n.2281+147T>C c.57+147T>C c.704+147T>C (n.704+147T>C) c.46+147T>C n.68+147T>C c.782+147T>C (n.782+147T>C) c.64+147T>C c.84+147T>C n.1141+147T>C n.507+147T>C c.83-2973T>C (n.83-2973T>C) c.1331+147T>C (n.1331+147T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911090T>C | CA626225489 | GFAP | c.1127+146A>G (n.1127+146A>G) n.280+146A>G c.62+146A>G (n.62+146A>G) n.1656+146A>G c.992+146A>G (n.992+146A>G) n.603+146A>G n.2281+146A>G c.57+146A>G c.704+146A>G (n.704+146A>G) c.46+146A>G n.68+146A>G c.782+146A>G (n.782+146A>G) c.64+146A>G c.84+146A>G n.1141+146A>G n.507+146A>G c.83-2974A>G (n.83-2974A>G) c.1331+146A>G (n.1331+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911090T= | CA2261611569 | GFAP | c.1127+146A= (n.1127+146A=) n.280+146A= c.62+146A= (n.62+146A=) n.1656+146A= c.992+146A= (n.992+146A=) n.603+146A= n.2281+146A= c.57+146A= c.704+146A= (n.704+146A=) c.46+146A= n.68+146A= c.782+146A= (n.782+146A=) c.64+146A= c.84+146A= n.1141+146A= n.507+146A= c.83-2974A= (n.83-2974A=) c.1331+146A= (n.1331+146A=) | |
| 17 | g.44911091G>T | CA2638272565 | GFAP | c.1127+145C>A (n.1127+145C>A) n.280+145C>A c.62+145C>A (n.62+145C>A) n.1656+145C>A c.992+145C>A (n.992+145C>A) n.603+145C>A n.2281+145C>A c.57+145C>A c.704+145C>A (n.704+145C>A) c.46+145C>A n.68+145C>A c.782+145C>A (n.782+145C>A) c.64+145C>A c.84+145C>A n.1141+145C>A n.507+145C>A c.83-2975C>A (n.83-2975C>A) c.1331+145C>A (n.1331+145C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911092T>C | CA2638272568 | GFAP | c.1127+144A>G (n.1127+144A>G) n.280+144A>G c.62+144A>G (n.62+144A>G) n.1656+144A>G c.992+144A>G (n.992+144A>G) n.603+144A>G n.2281+144A>G c.57+144A>G c.704+144A>G (n.704+144A>G) c.46+144A>G n.68+144A>G c.782+144A>G (n.782+144A>G) c.64+144A>G c.84+144A>G n.1141+144A>G n.507+144A>G c.83-2976A>G (n.83-2976A>G) c.1331+144A>G (n.1331+144A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911093G>A | CA2638272570 | GFAP | c.1127+143C>T (n.1127+143C>T) n.280+143C>T c.62+143C>T (n.62+143C>T) n.1656+143C>T c.992+143C>T (n.992+143C>T) n.603+143C>T n.2281+143C>T c.57+143C>T c.704+143C>T (n.704+143C>T) c.46+143C>T n.68+143C>T c.782+143C>T (n.782+143C>T) c.64+143C>T c.84+143C>T n.1141+143C>T n.507+143C>T c.83-2977C>T (n.83-2977C>T) c.1331+143C>T (n.1331+143C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911094T>G | CA291028254 | GFAP | c.1127+142A>C (n.1127+142A>C) n.280+142A>C c.62+142A>C (n.62+142A>C) n.1656+142A>C c.992+142A>C (n.992+142A>C) n.603+142A>C n.2281+142A>C c.57+142A>C c.704+142A>C (n.704+142A>C) c.46+142A>C n.68+142A>C c.782+142A>C (n.782+142A>C) c.64+142A>C c.84+142A>C n.1141+142A>C n.507+142A>C c.83-2978A>C (n.83-2978A>C) c.1331+142A>C (n.1331+142A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44911094T= | CA2261611570 | GFAP | c.1127+142A= (n.1127+142A=) n.280+142A= c.62+142A= (n.62+142A=) n.1656+142A= c.992+142A= (n.992+142A=) n.603+142A= n.2281+142A= c.57+142A= c.704+142A= (n.704+142A=) c.46+142A= n.68+142A= c.782+142A= (n.782+142A=) c.64+142A= c.84+142A= n.1141+142A= n.507+142A= c.83-2978A= (n.83-2978A=) c.1331+142A= (n.1331+142A=) | |
| 17 | g.44911097G>T | CA2638272572 | GFAP | c.1127+139C>A (n.1127+139C>A) n.280+139C>A c.62+139C>A (n.62+139C>A) n.1656+139C>A c.992+139C>A (n.992+139C>A) n.603+139C>A n.2281+139C>A c.57+139C>A c.704+139C>A (n.704+139C>A) c.46+139C>A n.68+139C>A c.782+139C>A (n.782+139C>A) c.64+139C>A c.84+139C>A n.1141+139C>A n.507+139C>A c.83-2981C>A (n.83-2981C>A) c.1331+139C>A (n.1331+139C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911098G>A | CA772331554 | GFAP | c.1127+138C>T (n.1127+138C>T) n.280+138C>T c.62+138C>T (n.62+138C>T) n.1656+138C>T c.992+138C>T (n.992+138C>T) n.603+138C>T n.2281+138C>T c.57+138C>T c.704+138C>T (n.704+138C>T) c.46+138C>T n.68+138C>T c.782+138C>T (n.782+138C>T) c.64+138C>T c.84+138C>T n.1141+138C>T n.507+138C>T c.83-2982C>T (n.83-2982C>T) c.1331+138C>T (n.1331+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911098G= | CA2261611571 | GFAP | c.1127+138C= (n.1127+138C=) n.280+138C= c.62+138C= (n.62+138C=) n.1656+138C= c.992+138C= (n.992+138C=) n.603+138C= n.2281+138C= c.57+138C= c.704+138C= (n.704+138C=) c.46+138C= n.68+138C= c.782+138C= (n.782+138C=) c.64+138C= c.84+138C= n.1141+138C= n.507+138C= c.83-2982C= (n.83-2982C=) c.1331+138C= (n.1331+138C=) | |
| 17 | g.44911098G>T | CA2638272574 | GFAP | c.1127+138C>A (n.1127+138C>A) n.280+138C>A c.62+138C>A (n.62+138C>A) n.1656+138C>A c.992+138C>A (n.992+138C>A) n.603+138C>A n.2281+138C>A c.57+138C>A c.704+138C>A (n.704+138C>A) c.46+138C>A n.68+138C>A c.782+138C>A (n.782+138C>A) c.64+138C>A c.84+138C>A n.1141+138C>A n.507+138C>A c.83-2982C>A (n.83-2982C>A) c.1331+138C>A (n.1331+138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911099C>A | CA984042343 | GFAP | c.1127+137G>T (n.1127+137G>T) n.280+137G>T c.62+137G>T (n.62+137G>T) n.1656+137G>T c.992+137G>T (n.992+137G>T) n.603+137G>T n.2281+137G>T c.57+137G>T c.704+137G>T (n.704+137G>T) c.46+137G>T n.68+137G>T c.782+137G>T (n.782+137G>T) c.64+137G>T c.84+137G>T n.1141+137G>T n.507+137G>T c.83-2983G>T (n.83-2983G>T) c.1331+137G>T (n.1331+137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911099C= | CA2261611572 | GFAP | c.1127+137G= (n.1127+137G=) n.280+137G= c.62+137G= (n.62+137G=) n.1656+137G= c.992+137G= (n.992+137G=) n.603+137G= n.2281+137G= c.57+137G= c.704+137G= (n.704+137G=) c.46+137G= n.68+137G= c.782+137G= (n.782+137G=) c.64+137G= c.84+137G= n.1141+137G= n.507+137G= c.83-2983G= (n.83-2983G=) c.1331+137G= (n.1331+137G=) | |
| 17 | g.44911099C>T | CA2638272578 | GFAP | c.1127+137G>A (n.1127+137G>A) n.280+137G>A c.62+137G>A (n.62+137G>A) n.1656+137G>A c.992+137G>A (n.992+137G>A) n.603+137G>A n.2281+137G>A c.57+137G>A c.704+137G>A (n.704+137G>A) c.46+137G>A n.68+137G>A c.782+137G>A (n.782+137G>A) c.64+137G>A c.84+137G>A n.1141+137G>A n.507+137G>A c.83-2983G>A (n.83-2983G>A) c.1331+137G>A (n.1331+137G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911100A>C | CA2638272580 | GFAP | c.1127+136T>G (n.1127+136T>G) n.280+136T>G c.62+136T>G (n.62+136T>G) n.1656+136T>G c.992+136T>G (n.992+136T>G) n.603+136T>G n.2281+136T>G c.57+136T>G c.704+136T>G (n.704+136T>G) c.46+136T>G n.68+136T>G c.782+136T>G (n.782+136T>G) c.64+136T>G c.84+136T>G n.1141+136T>G n.507+136T>G c.83-2984T>G (n.83-2984T>G) c.1331+136T>G (n.1331+136T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911100A>G | CA2638272582 | GFAP | c.1127+136T>C (n.1127+136T>C) n.280+136T>C c.62+136T>C (n.62+136T>C) n.1656+136T>C c.992+136T>C (n.992+136T>C) n.603+136T>C n.2281+136T>C c.57+136T>C c.704+136T>C (n.704+136T>C) c.46+136T>C n.68+136T>C c.782+136T>C (n.782+136T>C) c.64+136T>C c.84+136T>C n.1141+136T>C n.507+136T>C c.83-2984T>C (n.83-2984T>C) c.1331+136T>C (n.1331+136T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911100A>T | CA2638272583 | GFAP | c.1127+136T>A (n.1127+136T>A) n.280+136T>A c.62+136T>A (n.62+136T>A) n.1656+136T>A c.992+136T>A (n.992+136T>A) n.603+136T>A n.2281+136T>A c.57+136T>A c.704+136T>A (n.704+136T>A) c.46+136T>A n.68+136T>A c.782+136T>A (n.782+136T>A) c.64+136T>A c.84+136T>A n.1141+136T>A n.507+136T>A c.83-2984T>A (n.83-2984T>A) c.1331+136T>A (n.1331+136T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911102G>A | CA2638272585 | GFAP | c.1127+134C>T (n.1127+134C>T) n.280+134C>T c.62+134C>T (n.62+134C>T) n.1656+134C>T c.992+134C>T (n.992+134C>T) n.603+134C>T n.2281+134C>T c.57+134C>T c.704+134C>T (n.704+134C>T) c.46+134C>T n.68+134C>T c.782+134C>T (n.782+134C>T) c.64+134C>T c.84+134C>T n.1141+134C>T n.507+134C>T c.83-2986C>T (n.83-2986C>T) c.1331+134C>T (n.1331+134C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911102G>T | CA2638272587 | GFAP | c.1127+134C>A (n.1127+134C>A) n.280+134C>A c.62+134C>A (n.62+134C>A) n.1656+134C>A c.992+134C>A (n.992+134C>A) n.603+134C>A n.2281+134C>A c.57+134C>A c.704+134C>A (n.704+134C>A) c.46+134C>A n.68+134C>A c.782+134C>A (n.782+134C>A) c.64+134C>A c.84+134C>A n.1141+134C>A n.507+134C>A c.83-2986C>A (n.83-2986C>A) c.1331+134C>A (n.1331+134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911103C>A | CA2638272590 | GFAP | c.1127+133G>T (n.1127+133G>T) n.280+133G>T c.62+133G>T (n.62+133G>T) n.1656+133G>T c.992+133G>T (n.992+133G>T) n.603+133G>T n.2281+133G>T c.57+133G>T c.704+133G>T (n.704+133G>T) c.46+133G>T n.68+133G>T c.782+133G>T (n.782+133G>T) c.64+133G>T c.84+133G>T n.1141+133G>T n.507+133G>T c.83-2987G>T (n.83-2987G>T) c.1331+133G>T (n.1331+133G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911103C= | CA2261611573 | GFAP | c.1127+133G= (n.1127+133G=) n.280+133G= c.62+133G= (n.62+133G=) n.1656+133G= c.992+133G= (n.992+133G=) n.603+133G= n.2281+133G= c.57+133G= c.704+133G= (n.704+133G=) c.46+133G= n.68+133G= c.782+133G= (n.782+133G=) c.64+133G= c.84+133G= n.1141+133G= n.507+133G= c.83-2987G= (n.83-2987G=) c.1331+133G= (n.1331+133G=) | |
| 17 | g.44911103C>T | CA2261611574 | GFAP | c.1127+133G>A (n.1127+133G>A) n.280+133G>A c.62+133G>A (n.62+133G>A) n.1656+133G>A c.992+133G>A (n.992+133G>A) n.603+133G>A n.2281+133G>A c.57+133G>A c.704+133G>A (n.704+133G>A) c.46+133G>A n.68+133G>A c.782+133G>A (n.782+133G>A) c.64+133G>A c.84+133G>A n.1141+133G>A n.507+133G>A c.83-2987G>A (n.83-2987G>A) c.1331+133G>A (n.1331+133G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44911105C>A | CA2638272597 | GFAP | c.1127+131G>T (n.1127+131G>T) n.280+131G>T c.62+131G>T (n.62+131G>T) n.1656+131G>T c.992+131G>T (n.992+131G>T) n.603+131G>T n.2281+131G>T c.57+131G>T c.704+131G>T (n.704+131G>T) c.46+131G>T n.68+131G>T c.782+131G>T (n.782+131G>T) c.64+131G>T c.84+131G>T n.1141+131G>T n.507+131G>T c.83-2989G>T (n.83-2989G>T) c.1331+131G>T (n.1331+131G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911105C>T | CA2638272601 | GFAP | c.1127+131G>A (n.1127+131G>A) n.280+131G>A c.62+131G>A (n.62+131G>A) n.1656+131G>A c.992+131G>A (n.992+131G>A) n.603+131G>A n.2281+131G>A c.57+131G>A c.704+131G>A (n.704+131G>A) c.46+131G>A n.68+131G>A c.782+131G>A (n.782+131G>A) c.64+131G>A c.84+131G>A n.1141+131G>A n.507+131G>A c.83-2989G>A (n.83-2989G>A) c.1331+131G>A (n.1331+131G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911106T>G | CA2638272602 | GFAP | c.1127+130A>C (n.1127+130A>C) n.280+130A>C c.62+130A>C (n.62+130A>C) n.1656+130A>C c.992+130A>C (n.992+130A>C) n.603+130A>C n.2281+130A>C c.57+130A>C c.704+130A>C (n.704+130A>C) c.46+130A>C n.68+130A>C c.782+130A>C (n.782+130A>C) c.64+130A>C c.84+130A>C n.1141+130A>C n.507+130A>C c.83-2990A>C (n.83-2990A>C) c.1331+130A>C (n.1331+130A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911107G>A | CA2638272603 | GFAP | c.1127+129C>T (n.1127+129C>T) n.280+129C>T c.62+129C>T (n.62+129C>T) n.1656+129C>T c.992+129C>T (n.992+129C>T) n.603+129C>T n.2281+129C>T c.57+129C>T c.704+129C>T (n.704+129C>T) c.46+129C>T n.68+129C>T c.782+129C>T (n.782+129C>T) c.64+129C>T c.84+129C>T n.1141+129C>T n.507+129C>T c.83-2991C>T (n.83-2991C>T) c.1331+129C>T (n.1331+129C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911108T>G | CA772331558 | GFAP | c.1127+128A>C (n.1127+128A>C) n.280+128A>C c.62+128A>C (n.62+128A>C) n.1656+128A>C c.992+128A>C (n.992+128A>C) n.603+128A>C n.2281+128A>C c.57+128A>C c.704+128A>C (n.704+128A>C) c.46+128A>C n.68+128A>C c.782+128A>C (n.782+128A>C) c.64+128A>C c.84+128A>C n.1141+128A>C n.507+128A>C c.83-2992A>C (n.83-2992A>C) c.1331+128A>C (n.1331+128A>C) | dbSNP |
| 17 | g.44911108T= | CA2261611575 | GFAP | c.1127+128A= (n.1127+128A=) n.280+128A= c.62+128A= (n.62+128A=) n.1656+128A= c.992+128A= (n.992+128A=) n.603+128A= n.2281+128A= c.57+128A= c.704+128A= (n.704+128A=) c.46+128A= n.68+128A= c.782+128A= (n.782+128A=) c.64+128A= c.84+128A= n.1141+128A= n.507+128A= c.83-2992A= (n.83-2992A=) c.1331+128A= (n.1331+128A=) | |
| 17 | g.44911109G>A | CA626225490 | GFAP | c.1127+127C>T (n.1127+127C>T) n.280+127C>T c.62+127C>T (n.62+127C>T) n.1656+127C>T c.992+127C>T (n.992+127C>T) n.603+127C>T n.2281+127C>T c.57+127C>T c.704+127C>T (n.704+127C>T) c.46+127C>T n.68+127C>T c.782+127C>T (n.782+127C>T) c.64+127C>T c.84+127C>T n.1141+127C>T n.507+127C>T c.83-2993C>T (n.83-2993C>T) c.1331+127C>T (n.1331+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911109G= | CA2261611576 | GFAP | c.1127+127C= (n.1127+127C=) n.280+127C= c.62+127C= (n.62+127C=) n.1656+127C= c.992+127C= (n.992+127C=) n.603+127C= n.2281+127C= c.57+127C= c.704+127C= (n.704+127C=) c.46+127C= n.68+127C= c.782+127C= (n.782+127C=) c.64+127C= c.84+127C= n.1141+127C= n.507+127C= c.83-2993C= (n.83-2993C=) c.1331+127C= (n.1331+127C=) | |
| 17 | g.44911109G>T | CA2638272606 | GFAP | c.1127+127C>A (n.1127+127C>A) n.280+127C>A c.62+127C>A (n.62+127C>A) n.1656+127C>A c.992+127C>A (n.992+127C>A) n.603+127C>A n.2281+127C>A c.57+127C>A c.704+127C>A (n.704+127C>A) c.46+127C>A n.68+127C>A c.782+127C>A (n.782+127C>A) c.64+127C>A c.84+127C>A n.1141+127C>A n.507+127C>A c.83-2993C>A (n.83-2993C>A) c.1331+127C>A (n.1331+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911110C>A | CA2638272610 | GFAP | c.1127+126G>T (n.1127+126G>T) n.280+126G>T c.62+126G>T (n.62+126G>T) n.1656+126G>T c.992+126G>T (n.992+126G>T) n.603+126G>T n.2281+126G>T c.57+126G>T c.704+126G>T (n.704+126G>T) c.46+126G>T n.68+126G>T c.782+126G>T (n.782+126G>T) c.64+126G>T c.84+126G>T n.1141+126G>T n.507+126G>T c.83-2994G>T (n.83-2994G>T) c.1331+126G>T (n.1331+126G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911110C>T | CA2638272612 | GFAP | c.1127+126G>A (n.1127+126G>A) n.280+126G>A c.62+126G>A (n.62+126G>A) n.1656+126G>A c.992+126G>A (n.992+126G>A) n.603+126G>A n.2281+126G>A c.57+126G>A c.704+126G>A (n.704+126G>A) c.46+126G>A n.68+126G>A c.782+126G>A (n.782+126G>A) c.64+126G>A c.84+126G>A n.1141+126G>A n.507+126G>A c.83-2994G>A (n.83-2994G>A) c.1331+126G>A (n.1331+126G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911113G>A | CA2638272615 | GFAP | c.1127+123C>T (n.1127+123C>T) n.280+123C>T c.62+123C>T (n.62+123C>T) n.1656+123C>T c.992+123C>T (n.992+123C>T) n.603+123C>T n.2281+123C>T c.57+123C>T c.704+123C>T (n.704+123C>T) c.46+123C>T n.68+123C>T c.782+123C>T (n.782+123C>T) c.64+123C>T c.84+123C>T n.1141+123C>T n.507+123C>T c.83-2997C>T (n.83-2997C>T) c.1331+123C>T (n.1331+123C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911114G= | CA2261611577 | GFAP | c.1127+122C= (n.1127+122C=) n.280+122C= c.62+122C= (n.62+122C=) n.1656+122C= c.992+122C= (n.992+122C=) n.603+122C= n.2281+122C= c.57+122C= c.704+122C= (n.704+122C=) c.46+122C= n.68+122C= c.782+122C= (n.782+122C=) c.64+122C= c.84+122C= n.1141+122C= n.507+122C= c.83-2998C= (n.83-2998C=) c.1331+122C= (n.1331+122C=) | |
| 17 | g.44911114G>T | CA984042345 | GFAP | c.1127+122C>A (n.1127+122C>A) n.280+122C>A c.62+122C>A (n.62+122C>A) n.1656+122C>A c.992+122C>A (n.992+122C>A) n.603+122C>A n.2281+122C>A c.57+122C>A c.704+122C>A (n.704+122C>A) c.46+122C>A n.68+122C>A c.782+122C>A (n.782+122C>A) c.64+122C>A c.84+122C>A n.1141+122C>A n.507+122C>A c.83-2998C>A (n.83-2998C>A) c.1331+122C>A (n.1331+122C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911115C>A | CA2638272619 | GFAP | c.1127+121G>T (n.1127+121G>T) n.280+121G>T c.62+121G>T (n.62+121G>T) n.1656+121G>T c.992+121G>T (n.992+121G>T) n.603+121G>T n.2281+121G>T c.57+121G>T c.704+121G>T (n.704+121G>T) c.46+121G>T n.68+121G>T c.782+121G>T (n.782+121G>T) c.64+121G>T c.84+121G>T n.1141+121G>T n.507+121G>T c.83-2999G>T (n.83-2999G>T) c.1331+121G>T (n.1331+121G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911115C>T | CA656313661 | GFAP | c.1127+121G>A (n.1127+121G>A) n.280+121G>A c.62+121G>A (n.62+121G>A) n.1656+121G>A c.992+121G>A (n.992+121G>A) n.603+121G>A n.2281+121G>A c.57+121G>A c.704+121G>A (n.704+121G>A) c.46+121G>A n.68+121G>A c.782+121G>A (n.782+121G>A) c.64+121G>A c.84+121G>A n.1141+121G>A n.507+121G>A c.83-2999G>A (n.83-2999G>A) c.1331+121G>A (n.1331+121G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44911116A>G | CA2638272624 | GFAP | c.1127+120T>C (n.1127+120T>C) n.280+120T>C c.62+120T>C (n.62+120T>C) n.1656+120T>C c.992+120T>C (n.992+120T>C) n.603+120T>C n.2281+120T>C c.57+120T>C c.704+120T>C (n.704+120T>C) c.46+120T>C n.68+120T>C c.782+120T>C (n.782+120T>C) c.64+120T>C c.84+120T>C n.1141+120T>C n.507+120T>C c.83-3000T>C (n.83-3000T>C) c.1331+120T>C (n.1331+120T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911117T>G | CA2638272626 | GFAP | c.1127+119A>C (n.1127+119A>C) n.280+119A>C c.62+119A>C (n.62+119A>C) n.1656+119A>C c.992+119A>C (n.992+119A>C) n.603+119A>C n.2281+119A>C c.57+119A>C c.704+119A>C (n.704+119A>C) c.46+119A>C n.68+119A>C c.782+119A>C (n.782+119A>C) c.64+119A>C c.84+119A>C n.1141+119A>C n.507+119A>C c.83-3001A>C (n.83-3001A>C) c.1331+119A>C (n.1331+119A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911118T>C | CA2638272627 | GFAP | c.1127+118A>G (n.1127+118A>G) n.280+118A>G c.62+118A>G (n.62+118A>G) n.1656+118A>G c.992+118A>G (n.992+118A>G) n.603+118A>G n.2281+118A>G c.57+118A>G c.704+118A>G (n.704+118A>G) c.46+118A>G n.68+118A>G c.782+118A>G (n.782+118A>G) c.64+118A>G c.84+118A>G n.1141+118A>G n.507+118A>G c.83-3002A>G (n.83-3002A>G) c.1331+118A>G (n.1331+118A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911119G>T | CA2638272628 | GFAP | c.1127+117C>A (n.1127+117C>A) n.280+117C>A c.62+117C>A (n.62+117C>A) n.1656+117C>A c.992+117C>A (n.992+117C>A) n.603+117C>A n.2281+117C>A c.57+117C>A c.704+117C>A (n.704+117C>A) c.46+117C>A n.68+117C>A c.782+117C>A (n.782+117C>A) c.64+117C>A c.84+117C>A n.1141+117C>A n.507+117C>A c.83-3003C>A (n.83-3003C>A) c.1331+117C>A (n.1331+117C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911121G>A | CA984042348 | GFAP | c.1127+115C>T (n.1127+115C>T) n.280+115C>T c.62+115C>T (n.62+115C>T) n.1656+115C>T c.992+115C>T (n.992+115C>T) n.603+115C>T n.2281+115C>T c.57+115C>T c.704+115C>T (n.704+115C>T) c.46+115C>T n.68+115C>T c.782+115C>T (n.782+115C>T) c.64+115C>T c.84+115C>T n.1141+115C>T n.507+115C>T c.83-3005C>T (n.83-3005C>T) c.1331+115C>T (n.1331+115C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911121G= | CA2261611578 | GFAP | c.1127+115C= (n.1127+115C=) n.280+115C= c.62+115C= (n.62+115C=) n.1656+115C= c.992+115C= (n.992+115C=) n.603+115C= n.2281+115C= c.57+115C= c.704+115C= (n.704+115C=) c.46+115C= n.68+115C= c.782+115C= (n.782+115C=) c.64+115C= c.84+115C= n.1141+115C= n.507+115C= c.83-3005C= (n.83-3005C=) c.1331+115C= (n.1331+115C=) | |
| 17 | g.44911121G>T | CA2638272631 | GFAP | c.1127+115C>A (n.1127+115C>A) n.280+115C>A c.62+115C>A (n.62+115C>A) n.1656+115C>A c.992+115C>A (n.992+115C>A) n.603+115C>A n.2281+115C>A c.57+115C>A c.704+115C>A (n.704+115C>A) c.46+115C>A n.68+115C>A c.782+115C>A (n.782+115C>A) c.64+115C>A c.84+115C>A n.1141+115C>A n.507+115C>A c.83-3005C>A (n.83-3005C>A) c.1331+115C>A (n.1331+115C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911122G>C | CA2638272635 | GFAP | c.1127+114C>G (n.1127+114C>G) n.280+114C>G c.62+114C>G (n.62+114C>G) n.1656+114C>G c.992+114C>G (n.992+114C>G) n.603+114C>G n.2281+114C>G c.57+114C>G c.704+114C>G (n.704+114C>G) c.46+114C>G n.68+114C>G c.782+114C>G (n.782+114C>G) c.64+114C>G c.84+114C>G n.1141+114C>G n.507+114C>G c.83-3006C>G (n.83-3006C>G) c.1331+114C>G (n.1331+114C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911122G>T | CA2638272636 | GFAP | c.1127+114C>A (n.1127+114C>A) n.280+114C>A c.62+114C>A (n.62+114C>A) n.1656+114C>A c.992+114C>A (n.992+114C>A) n.603+114C>A n.2281+114C>A c.57+114C>A c.704+114C>A (n.704+114C>A) c.46+114C>A n.68+114C>A c.782+114C>A (n.782+114C>A) c.64+114C>A c.84+114C>A n.1141+114C>A n.507+114C>A c.83-3006C>A (n.83-3006C>A) c.1331+114C>A (n.1331+114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911123T>G | CA772331566 | GFAP | c.1127+113A>C (n.1127+113A>C) n.280+113A>C c.62+113A>C (n.62+113A>C) n.1656+113A>C c.992+113A>C (n.992+113A>C) n.603+113A>C n.2281+113A>C c.57+113A>C c.704+113A>C (n.704+113A>C) c.46+113A>C n.68+113A>C c.782+113A>C (n.782+113A>C) c.64+113A>C c.84+113A>C n.1141+113A>C n.507+113A>C c.83-3007A>C (n.83-3007A>C) c.1331+113A>C (n.1331+113A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911123T= | CA2261611579 | GFAP | c.1127+113A= (n.1127+113A=) n.280+113A= c.62+113A= (n.62+113A=) n.1656+113A= c.992+113A= (n.992+113A=) n.603+113A= n.2281+113A= c.57+113A= c.704+113A= (n.704+113A=) c.46+113A= n.68+113A= c.782+113A= (n.782+113A=) c.64+113A= c.84+113A= n.1141+113A= n.507+113A= c.83-3007A= (n.83-3007A=) c.1331+113A= (n.1331+113A=) | |
| 17 | g.44911124G>C | CA2809606110 | GFAP | c.1127+112C>G (n.1127+112C>G) n.280+112C>G c.62+112C>G (n.62+112C>G) n.1656+112C>G c.992+112C>G (n.992+112C>G) n.603+112C>G n.2281+112C>G c.57+112C>G c.704+112C>G (n.704+112C>G) c.46+112C>G n.68+112C>G c.782+112C>G (n.782+112C>G) c.64+112C>G c.84+112C>G n.1141+112C>G n.507+112C>G c.83-3008C>G (n.83-3008C>G) c.1331+112C>G (n.1331+112C>G) | |
| 17 | g.44911124G>T | CA2638272639 | GFAP | c.1127+112C>A (n.1127+112C>A) n.280+112C>A c.62+112C>A (n.62+112C>A) n.1656+112C>A c.992+112C>A (n.992+112C>A) n.603+112C>A n.2281+112C>A c.57+112C>A c.704+112C>A (n.704+112C>A) c.46+112C>A n.68+112C>A c.782+112C>A (n.782+112C>A) c.64+112C>A c.84+112C>A n.1141+112C>A n.507+112C>A c.83-3008C>A (n.83-3008C>A) c.1331+112C>A (n.1331+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911125G>T | CA2638272643 | GFAP | c.1127+111C>A (n.1127+111C>A) n.280+111C>A c.62+111C>A (n.62+111C>A) n.1656+111C>A c.992+111C>A (n.992+111C>A) n.603+111C>A n.2281+111C>A c.57+111C>A c.704+111C>A (n.704+111C>A) c.46+111C>A n.68+111C>A c.782+111C>A (n.782+111C>A) c.64+111C>A c.84+111C>A n.1141+111C>A n.507+111C>A c.83-3009C>A (n.83-3009C>A) c.1331+111C>A (n.1331+111C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911126G>T | CA2638272644 | GFAP | c.1127+110C>A (n.1127+110C>A) n.280+110C>A c.62+110C>A (n.62+110C>A) n.1656+110C>A c.992+110C>A (n.992+110C>A) n.603+110C>A n.2281+110C>A c.57+110C>A c.704+110C>A (n.704+110C>A) c.46+110C>A n.68+110C>A c.782+110C>A (n.782+110C>A) c.64+110C>A c.84+110C>A n.1141+110C>A n.507+110C>A c.83-3010C>A (n.83-3010C>A) c.1331+110C>A (n.1331+110C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911127A>G | CA2638272645 | GFAP | c.1127+109T>C (n.1127+109T>C) n.280+109T>C c.62+109T>C (n.62+109T>C) n.1656+109T>C c.992+109T>C (n.992+109T>C) n.603+109T>C n.2281+109T>C c.57+109T>C c.704+109T>C (n.704+109T>C) c.46+109T>C n.68+109T>C c.782+109T>C (n.782+109T>C) c.64+109T>C c.84+109T>C n.1141+109T>C n.507+109T>C c.83-3011T>C (n.83-3011T>C) c.1331+109T>C (n.1331+109T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911129G>A | CA2638272648 | GFAP | c.1127+107C>T (n.1127+107C>T) n.280+107C>T c.62+107C>T (n.62+107C>T) n.1656+107C>T c.992+107C>T (n.992+107C>T) n.603+107C>T n.2281+107C>T c.57+107C>T c.704+107C>T (n.704+107C>T) c.46+107C>T n.68+107C>T c.782+107C>T (n.782+107C>T) c.64+107C>T c.84+107C>T n.1141+107C>T n.507+107C>T c.83-3013C>T (n.83-3013C>T) c.1331+107C>T (n.1331+107C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911129G>C | CA2638272651 | GFAP | c.1127+107C>G (n.1127+107C>G) n.280+107C>G c.62+107C>G (n.62+107C>G) n.1656+107C>G c.992+107C>G (n.992+107C>G) n.603+107C>G n.2281+107C>G c.57+107C>G c.704+107C>G (n.704+107C>G) c.46+107C>G n.68+107C>G c.782+107C>G (n.782+107C>G) c.64+107C>G c.84+107C>G n.1141+107C>G n.507+107C>G c.83-3013C>G (n.83-3013C>G) c.1331+107C>G (n.1331+107C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911131G>C | CA2638272656 | GFAP | c.1127+105C>G (n.1127+105C>G) n.280+105C>G c.62+105C>G (n.62+105C>G) n.1656+105C>G c.992+105C>G (n.992+105C>G) n.603+105C>G n.2281+105C>G c.57+105C>G c.704+105C>G (n.704+105C>G) c.46+105C>G n.68+105C>G c.782+105C>G (n.782+105C>G) c.64+105C>G c.84+105C>G n.1141+105C>G n.507+105C>G c.83-3015C>G (n.83-3015C>G) c.1331+105C>G (n.1331+105C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911131G>T | CA2638272658 | GFAP | c.1127+105C>A (n.1127+105C>A) n.280+105C>A c.62+105C>A (n.62+105C>A) n.1656+105C>A c.992+105C>A (n.992+105C>A) n.603+105C>A n.2281+105C>A c.57+105C>A c.704+105C>A (n.704+105C>A) c.46+105C>A n.68+105C>A c.782+105C>A (n.782+105C>A) c.64+105C>A c.84+105C>A n.1141+105C>A n.507+105C>A c.83-3015C>A (n.83-3015C>A) c.1331+105C>A (n.1331+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911132A= | CA2261611580 | GFAP | c.1127+104T= (n.1127+104T=) n.280+104T= c.62+104T= (n.62+104T=) n.1656+104T= c.992+104T= (n.992+104T=) n.603+104T= n.2281+104T= c.57+104T= c.704+104T= (n.704+104T=) c.46+104T= n.68+104T= c.782+104T= (n.782+104T=) c.64+104T= c.84+104T= n.1141+104T= n.507+104T= c.83-3016T= (n.83-3016T=) c.1331+104T= (n.1331+104T=) | |
| 17 | g.44911132A>G | CA2261611581 | GFAP | c.1127+104T>C (n.1127+104T>C) n.280+104T>C c.62+104T>C (n.62+104T>C) n.1656+104T>C c.992+104T>C (n.992+104T>C) n.603+104T>C n.2281+104T>C c.57+104T>C c.704+104T>C (n.704+104T>C) c.46+104T>C n.68+104T>C c.782+104T>C (n.782+104T>C) c.64+104T>C c.84+104T>C n.1141+104T>C n.507+104T>C c.83-3016T>C (n.83-3016T>C) c.1331+104T>C (n.1331+104T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44911132A>T | CA626225491 | GFAP | c.1127+104T>A (n.1127+104T>A) n.280+104T>A c.62+104T>A (n.62+104T>A) n.1656+104T>A c.992+104T>A (n.992+104T>A) n.603+104T>A n.2281+104T>A c.57+104T>A c.704+104T>A (n.704+104T>A) c.46+104T>A n.68+104T>A c.782+104T>A (n.782+104T>A) c.64+104T>A c.84+104T>A n.1141+104T>A n.507+104T>A c.83-3016T>A (n.83-3016T>A) c.1331+104T>A (n.1331+104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911134C>A | CA2638272661 | GFAP | c.1127+102G>T (n.1127+102G>T) n.280+102G>T c.62+102G>T (n.62+102G>T) n.1656+102G>T c.992+102G>T (n.992+102G>T) n.603+102G>T n.2281+102G>T c.57+102G>T c.704+102G>T (n.704+102G>T) c.46+102G>T n.68+102G>T c.782+102G>T (n.782+102G>T) c.64+102G>T c.84+102G>T n.1141+102G>T n.507+102G>T c.83-3018G>T (n.83-3018G>T) c.1331+102G>T (n.1331+102G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911135T>A | CA984042360 | GFAP | c.1127+101A>T (n.1127+101A>T) n.280+101A>T c.62+101A>T (n.62+101A>T) n.1656+101A>T c.992+101A>T (n.992+101A>T) n.603+101A>T n.2281+101A>T c.57+101A>T c.704+101A>T (n.704+101A>T) c.46+101A>T n.68+101A>T c.782+101A>T (n.782+101A>T) c.64+101A>T c.84+101A>T n.1141+101A>T n.507+101A>T c.83-3019A>T (n.83-3019A>T) c.1331+101A>T (n.1331+101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911135T>C | CA626225492 | GFAP | c.1127+101A>G (n.1127+101A>G) n.280+101A>G c.62+101A>G (n.62+101A>G) n.1656+101A>G c.992+101A>G (n.992+101A>G) n.603+101A>G n.2281+101A>G c.57+101A>G c.704+101A>G (n.704+101A>G) c.46+101A>G n.68+101A>G c.782+101A>G (n.782+101A>G) c.64+101A>G c.84+101A>G n.1141+101A>G n.507+101A>G c.83-3019A>G (n.83-3019A>G) c.1331+101A>G (n.1331+101A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911135T= | CA2261611582 | GFAP | c.1127+101A= (n.1127+101A=) n.280+101A= c.62+101A= (n.62+101A=) n.1656+101A= c.992+101A= (n.992+101A=) n.603+101A= n.2281+101A= c.57+101A= c.704+101A= (n.704+101A=) c.46+101A= n.68+101A= c.782+101A= (n.782+101A=) c.64+101A= c.84+101A= n.1141+101A= n.507+101A= c.83-3019A= (n.83-3019A=) c.1331+101A= (n.1331+101A=) | |
| 17 | g.44911135dup | CA2638272662 | GFAP | c.1127+101dup (n.1127+101dup) n.280+101dup c.62+101dup (n.62+101dup) n.1656+101dup c.992+101dup (n.992+101dup) n.603+101dup n.2281+101dup c.57+101dup c.704+101dup (n.704+101dup) c.46+101dup n.68+101dup c.782+101dup (n.782+101dup) c.64+101dup c.84+101dup n.1141+101dup n.507+101dup c.83-3019dup (n.83-3019dup) c.1331+101dup (n.1331+101dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911136G>A | CA2638272665 | GFAP | c.1127+100C>T (n.1127+100C>T) n.280+100C>T c.62+100C>T (n.62+100C>T) n.1656+100C>T c.992+100C>T (n.992+100C>T) n.603+100C>T n.2281+100C>T c.57+100C>T c.704+100C>T (n.704+100C>T) c.46+100C>T n.68+100C>T c.782+100C>T (n.782+100C>T) c.64+100C>T c.84+100C>T n.1141+100C>T n.507+100C>T c.83-3020C>T (n.83-3020C>T) c.1331+100C>T (n.1331+100C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911136G>T | CA2576294419 | GFAP | c.1127+100C>A (n.1127+100C>A) n.280+100C>A c.62+100C>A (n.62+100C>A) n.1656+100C>A c.992+100C>A (n.992+100C>A) n.603+100C>A n.2281+100C>A c.57+100C>A c.704+100C>A (n.704+100C>A) c.46+100C>A n.68+100C>A c.782+100C>A (n.782+100C>A) c.64+100C>A c.84+100C>A n.1141+100C>A n.507+100C>A c.83-3020C>A (n.83-3020C>A) c.1331+100C>A (n.1331+100C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911137C>A | CA2638272671 | GFAP | c.1127+99G>T (n.1127+99G>T) n.280+99G>T c.62+99G>T (n.62+99G>T) n.1656+99G>T c.992+99G>T (n.992+99G>T) n.603+99G>T n.2281+99G>T c.57+99G>T c.704+99G>T (n.704+99G>T) c.46+99G>T n.68+99G>T c.782+99G>T (n.782+99G>T) c.64+99G>T c.84+99G>T n.1141+99G>T n.507+99G>T c.83-3021G>T (n.83-3021G>T) c.1331+99G>T (n.1331+99G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911137C= | CA2261611583 | GFAP | c.1127+99G= (n.1127+99G=) n.280+99G= c.62+99G= (n.62+99G=) n.1656+99G= c.992+99G= (n.992+99G=) n.603+99G= n.2281+99G= c.57+99G= c.704+99G= (n.704+99G=) c.46+99G= n.68+99G= c.782+99G= (n.782+99G=) c.64+99G= c.84+99G= n.1141+99G= n.507+99G= c.83-3021G= (n.83-3021G=) c.1331+99G= (n.1331+99G=) | |
| 17 | g.44911137C>G | CA984042364 | GFAP | c.1127+99G>C (n.1127+99G>C) n.280+99G>C c.62+99G>C (n.62+99G>C) n.1656+99G>C c.992+99G>C (n.992+99G>C) n.603+99G>C n.2281+99G>C c.57+99G>C c.704+99G>C (n.704+99G>C) c.46+99G>C n.68+99G>C c.782+99G>C (n.782+99G>C) c.64+99G>C c.84+99G>C n.1141+99G>C n.507+99G>C c.83-3021G>C (n.83-3021G>C) c.1331+99G>C (n.1331+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44911138A>T | CA2576294420 | GFAP | c.1127+98T>A (n.1127+98T>A) n.280+98T>A c.62+98T>A (n.62+98T>A) n.1656+98T>A c.992+98T>A (n.992+98T>A) n.603+98T>A n.2281+98T>A c.57+98T>A c.704+98T>A (n.704+98T>A) c.46+98T>A n.68+98T>A c.782+98T>A (n.782+98T>A) c.64+98T>A c.84+98T>A n.1141+98T>A n.507+98T>A c.83-3022T>A (n.83-3022T>A) c.1331+98T>A (n.1331+98T>A) | |
| 17 | g.44911139C>A | CA2638272673 | GFAP | c.1127+97G>T (n.1127+97G>T) n.280+97G>T c.62+97G>T (n.62+97G>T) n.1656+97G>T c.992+97G>T (n.992+97G>T) n.603+97G>T n.2281+97G>T c.57+97G>T c.704+97G>T (n.704+97G>T) c.46+97G>T n.68+97G>T c.782+97G>T (n.782+97G>T) c.64+97G>T c.84+97G>T n.1141+97G>T n.507+97G>T c.83-3023G>T (n.83-3023G>T) c.1331+97G>T (n.1331+97G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911141C>T | CA2576294421 | GFAP | c.1127+95G>A (n.1127+95G>A) n.280+95G>A c.62+95G>A (n.62+95G>A) n.1656+95G>A c.992+95G>A (n.992+95G>A) n.603+95G>A n.2281+95G>A c.57+95G>A c.704+95G>A (n.704+95G>A) c.46+95G>A n.68+95G>A c.782+95G>A (n.782+95G>A) c.64+95G>A c.84+95G>A n.1141+95G>A n.507+95G>A c.83-3025G>A (n.83-3025G>A) c.1331+95G>A (n.1331+95G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911143del | CA2638272680 | GFAP | c.1127+94del (n.1127+94del) n.280+94del c.62+94del (n.62+94del) n.1656+94del c.992+94del (n.992+94del) n.603+94del n.2281+94del c.57+94del c.704+94del (n.704+94del) c.46+94del n.68+94del c.782+94del (n.782+94del) c.64+94del c.84+94del n.1141+94del n.507+94del c.83-3026del (n.83-3026del) c.1331+94del (n.1331+94del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911143A>C | CA2531140372 | GFAP | c.1127+93T>G (n.1127+93T>G) n.280+93T>G c.62+93T>G (n.62+93T>G) n.1656+93T>G c.992+93T>G (n.992+93T>G) n.603+93T>G n.2281+93T>G c.57+93T>G c.704+93T>G (n.704+93T>G) c.46+93T>G n.68+93T>G c.782+93T>G (n.782+93T>G) c.64+93T>G c.84+93T>G n.1141+93T>G n.507+93T>G c.83-3027T>G (n.83-3027T>G) c.1331+93T>G (n.1331+93T>G) | |
| 17 | g.44911143A>G | CA2638272682 | GFAP | c.1127+93T>C (n.1127+93T>C) n.280+93T>C c.62+93T>C (n.62+93T>C) n.1656+93T>C c.992+93T>C (n.992+93T>C) n.603+93T>C n.2281+93T>C c.57+93T>C c.704+93T>C (n.704+93T>C) c.46+93T>C n.68+93T>C c.782+93T>C (n.782+93T>C) c.64+93T>C c.84+93T>C n.1141+93T>C n.507+93T>C c.83-3027T>C (n.83-3027T>C) c.1331+93T>C (n.1331+93T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44911143A>T | CA2576294422 | GFAP | c.1127+93T>A (n.1127+93T>A) n.280+93T>A c.62+93T>A (n.62+93T>A) n.1656+93T>A c.992+93T>A (n.992+93T>A) n.603+93T>A n.2281+93T>A c.57+93T>A c.704+93T>A (n.704+93T>A) c.46+93T>A n.68+93T>A c.782+93T>A (n.782+93T>A) c.64+93T>A c.84+93T>A n.1141+93T>A n.507+93T>A c.83-3027T>A (n.83-3027T>A) c.1331+93T>A (n.1331+93T>A) |