Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.44908417C>A | CA882663565 | APOE | c.237-116C>A (n.237-116C>A) c.315-116C>A (n.315-116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908417C= | CA2338167758 | APOE | c.237-116C= (n.237-116C=) c.315-116C= (n.315-116C=) | |
19 | g.44908417C>G | CA2338167759 | APOE | c.237-116C>G (n.237-116C>G) c.315-116C>G (n.315-116C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908417C>T | CA2585715360 | APOE | c.237-116C>T (n.237-116C>T) c.315-116C>T (n.315-116C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908419_44908434del | CA2585715359 | APOE | c.237-114_237-99del (n.237-114_237-99del) c.315-114_315-99del (n.315-114_315-99del) | gnomAD v4 |
19 | g.44908418C>A | CA2585715361 | APOE | c.237-115C>A (n.237-115C>A) c.315-115C>A (n.315-115C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908419C>A | CA2585715362 | APOE | c.237-114C>A (n.237-114C>A) c.315-114C>A (n.315-114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908419C= | CA2338167760 | APOE | c.237-114C= (n.237-114C=) c.315-114C= (n.315-114C=) | |
19 | g.44908420C= | CA2338167762 | APOE | c.237-113C= (n.237-113C=) c.315-113C= (n.315-113C=) | |
19 | g.44908420C>G | CA308885013 | APOE | c.237-113C>G (n.237-113C>G) c.315-113C>G (n.315-113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908420C>T | CA308885014 | APOE | c.237-113C>T (n.237-113C>T) c.315-113C>T (n.315-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908421_44908428dup | CA2338167761 | APOE | c.237-112_237-105dup (n.237-112_237-105dup) c.315-112_315-105dup (n.315-112_315-105dup) | dbSNP |
19 | g.44908421G>A | CA308885031 | APOE | c.237-112G>A (n.237-112G>A) c.315-112G>A (n.315-112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908421G= | CA2338167763 | APOE | c.237-112G= (n.237-112G=) c.315-112G= (n.315-112G=) | |
19 | g.44908421G>T | CA996247409 | APOE | c.237-112G>T (n.237-112G>T) c.315-112G>T (n.315-112G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908422T>G | CA2585715363 | APOE | c.237-111T>G (n.237-111T>G) c.315-111T>G (n.315-111T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44908424C>A | CA633478342 | APOE | c.237-109C>A (n.237-109C>A) c.315-109C>A (n.315-109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908424C= | CA2338167764 | APOE | c.237-109C= (n.237-109C=) c.315-109C= (n.315-109C=) | |
19 | g.44908424C>G | CA2585715364 | APOE | c.237-109C>G (n.237-109C>G) c.315-109C>G (n.315-109C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44908424C>T | CA2585715365 | APOE | c.237-109C>T (n.237-109C>T) c.315-109C>T (n.315-109C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908425C= | CA2338167765 | APOE | c.237-108C= (n.237-108C=) c.315-108C= (n.315-108C=) | |
19 | g.44908425C>T | CA308885036 | APOE | c.237-108C>T (n.237-108C>T) c.315-108C>T (n.315-108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908427T>C | CA2585715366 | APOE | c.237-106T>C (n.237-106T>C) c.315-106T>C (n.315-106T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44908428C>T | CA2517815917 | APOE | c.237-105C>T (n.237-105C>T) c.315-105C>T (n.315-105C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908430C>A | CA2585715367 | APOE | c.237-103C>A (n.237-103C>A) c.315-103C>A (n.315-103C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908430C= | CA2338167766 | APOE | c.237-103C= (n.237-103C=) c.315-103C= (n.315-103C=) | |
19 | g.44908430C>G | CA2338167767 | APOE | c.237-103C>G (n.237-103C>G) c.315-103C>G (n.315-103C>G) | dbSNP |
19 | g.44908430C>T | CA2338167768 | APOE | c.237-103C>T (n.237-103C>T) c.315-103C>T (n.315-103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908432C>T | CA2585715369 | APOE | c.237-101C>T (n.237-101C>T) c.315-101C>T (n.315-101C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908434dup | CA2585715368 | APOE | c.237-99dup (n.237-99dup) c.315-99dup (n.315-99dup) | gnomAD v4 |
19 | g.44908433C= | CA2338167769 | APOE | c.237-100C= (n.237-100C=) c.315-100C= (n.315-100C=) | |
19 | g.44908433C>G | CA308885044 | APOE | c.237-100C>G (n.237-100C>G) c.315-100C>G (n.315-100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908433C>T | CA2338167770 | APOE | c.237-100C>T (n.237-100C>T) c.315-100C>T (n.315-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908434C>A | CA2585715371 | APOE | c.237-99C>A (n.237-99C>A) c.315-99C>A (n.315-99C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908434C= | CA2338167771 | APOE | c.237-99C= (n.237-99C=) c.315-99C= (n.315-99C=) | |
19 | g.44908434C>G | CA2585715372 | APOE | c.237-99C>G (n.237-99C>G) c.315-99C>G (n.315-99C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44908434C>T | CA308885051 | APOE | c.237-99C>T (n.237-99C>T) c.315-99C>T (n.315-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908437_44908453del | CA2585715370 | APOE | c.237-96_237-80del (n.237-96_237-80del) c.315-96_315-80del (n.315-96_315-80del) | gnomAD v4 |
19 | g.44908435T>C | CA2585715373 | APOE | c.237-98T>C (n.237-98T>C) c.315-98T>C (n.315-98T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44908436C= | CA2338167772 | APOE | c.237-97C= (n.237-97C=) c.315-97C= (n.315-97C=) | |
19 | g.44908436C>G | CA996247418 | APOE | c.237-97C>G (n.237-97C>G) c.315-97C>G (n.315-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908439G>T | CA2585715374 | APOE | c.237-94G>T (n.237-94G>T) c.315-94G>T (n.315-94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908441del | CA2576812032 | APOE | c.237-92del (n.237-92del) c.315-92del (n.315-92del) | |
19 | g.44908440G>A | CA2585715375 | APOE | c.237-93G>A (n.237-93G>A) c.315-93G>A (n.315-93G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908440G>T | CA2585715376 | APOE | c.237-93G>T (n.237-93G>T) c.315-93G>T (n.315-93G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908441G>A | CA2585715377 | APOE | c.237-92G>A (n.237-92G>A) c.315-92G>A (n.315-92G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908441G= | CA2338167773 | APOE | c.237-92G= (n.237-92G=) c.315-92G= (n.315-92G=) | |
19 | g.44908441G>T | CA882663573 | APOE | c.237-92G>T (n.237-92G>T) c.315-92G>T (n.315-92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908442T>A | CA2585715379 | APOE | c.237-91T>A (n.237-91T>A) c.315-91T>A (n.315-91T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908442T>C | CA2585715378 | APOE | c.237-91T>C (n.237-91T>C) c.315-91T>C (n.315-91T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44908447_44908448dup | CA308885056 | APOE | c.237-86_237-85dup (n.237-86_237-85dup) c.315-86_315-85dup (n.315-86_315-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908447_44908448del | CA2814526228 | APOE | c.237-86_237-85del (n.237-86_237-85del) c.315-86_315-85del (n.315-86_315-85del) | |
19 | g.44908443C>A | CA2585715380 | APOE | c.237-90C>A (n.237-90C>A) c.315-90C>A (n.315-90C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908443C= | CA2338167774 | APOE | c.237-90C= (n.237-90C=) c.315-90C= (n.315-90C=) | |
19 | g.44908443C>G | CA308885057 | APOE | c.237-90C>G (n.237-90C>G) c.315-90C>G (n.315-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908443C>T | CA2576812033 | APOE | c.237-90C>T (n.237-90C>T) c.315-90C>T (n.315-90C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908447C>A | CA2576812034 | APOE | c.237-86C>A (n.237-86C>A) c.315-86C>A (n.315-86C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908447C>G | CA2585715381 | APOE | c.237-86C>G (n.237-86C>G) c.315-86C>G (n.315-86C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44908448T>C | CA2585715382 | APOE | c.237-85T>C (n.237-85T>C) c.315-85T>C (n.315-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908449G>T | CA2576812035 | APOE | c.237-84G>T (n.237-84G>T) c.315-84G>T (n.315-84G>T) | |
19 | g.44908450G>A | CA882663578 | APOE | c.237-83G>A (n.237-83G>A) c.315-83G>A (n.315-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908450G= | CA2338167775 | APOE | c.237-83G= (n.237-83G=) c.315-83G= (n.315-83G=) | |
19 | g.44908450G>T | CA2338167776 | APOE | c.237-83G>T (n.237-83G>T) c.315-83G>T (n.315-83G>T) | dbSNP |
19 | g.44908451C>A | CA2576812036 | APOE | c.237-82C>A (n.237-82C>A) c.315-82C>A (n.315-82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908452T>C | CA2526417574 | APOE | c.237-81T>C (n.237-81T>C) c.315-81T>C (n.315-81T>C) | |
19 | g.44908452T= | CA2338167777 | APOE | c.237-81T= (n.237-81T=) c.315-81T= (n.315-81T=) | |
19 | g.44908453C>A | CA2585715383 | APOE | c.237-80C>A (n.237-80C>A) c.315-80C>A (n.315-80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908453C= | CA2338167778 | APOE | c.237-80C= (n.237-80C=) c.315-80C= (n.315-80C=) | |
19 | g.44908453C>T | CA2338167779 | APOE | c.237-80C>T (n.237-80C>T) c.315-80C>T (n.315-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908459_44908478dup | CA996247427 | APOE | c.237-74_237-55dup (n.237-74_237-55dup) c.315-74_315-55dup (n.315-74_315-55dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908454A>C | CA2560187956 | APOE | c.237-79A>C (n.237-79A>C) c.315-79A>C (n.315-79A>C) | |
19 | g.44908456C>A | CA2585715384 | APOE | c.237-77C>A (n.237-77C>A) c.315-77C>A (n.315-77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908456C= | CA2338167780 | APOE | c.237-77C= (n.237-77C=) c.315-77C= (n.315-77C=) | |
19 | g.44908456C>T | CA633478343 | APOE | c.237-77C>T (n.237-77C>T) c.315-77C>T (n.315-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908456_44908480delinsCCCCATCTCGCCCGCCCCATCCCAG | CA2338167781 | APOE | c.237-77_237-53delinsCCCCATCTCGCCCGCCCCATCCCAG (n.237-77_237-53delinsCCCCATCTCGCCCGCCCCATCCCAG) c.315-77_315-53delinsCCCCATCTCGCCCGCCCCATCCCAG (n.315-77_315-53delinsCCCCATCTCGCCCGCCCCATCCCAG) | |
19 | g.44908457C>T | CA2585715385 | APOE | c.237-76C>T (n.237-76C>T) c.315-76C>T (n.315-76C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908460_44908483del | CA633478344 | APOE | c.237-73_237-50del (n.237-73_237-50del) c.315-73_315-50del (n.315-73_315-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908458C>A | CA2576812037 | APOE | c.237-75C>A (n.237-75C>A) c.315-75C>A (n.315-75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908459C>A | CA2576812038 | APOE | c.237-74C>A (n.237-74C>A) c.315-74C>A (n.315-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908459C= | CA2338167782 | APOE | c.237-74C= (n.237-74C=) c.315-74C= (n.315-74C=) | |
19 | g.44908459C>T | CA882663585 | APOE | c.237-74C>T (n.237-74C>T) c.315-74C>T (n.315-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908460A= | CA2338167783 | APOE | c.237-73A= (n.237-73A=) c.315-73A= (n.315-73A=) | |
19 | g.44908460A>C | CA308885059 | APOE | c.237-73A>C (n.237-73A>C) c.315-73A>C (n.315-73A>C) | dbSNP |
19 | g.44908460A>G | CA2585715386 | APOE | c.237-73A>G (n.237-73A>G) c.315-73A>G (n.315-73A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44908460A>T | CA2338167784 | APOE | c.237-73A>T (n.237-73A>T) c.315-73A>T (n.315-73A>T) | dbSNP |
19 | g.44908461T>A | CA2585715388 | APOE | c.237-72T>A (n.237-72T>A) c.315-72T>A (n.315-72T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908466_44908525del | CA2585715387 | APOE | c.237-67_237-8del (n.237-67_237-8del) c.315-67_315-8del (n.315-67_315-8del) | gnomAD v4 |
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19 | g.44908495T>C | CA2585715414 | APOE | c.237-38T>C (n.237-38T>C) c.315-38T>C (n.315-38T>C) | gnomAD v4 |
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19 | g.44908499A>T | CA996247464 | APOE | c.237-34A>T (n.237-34A>T) c.315-34A>T (n.315-34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908501T>A | CA2585715415 | APOE | c.237-32T>A (n.237-32T>A) c.315-32T>A (n.315-32T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908501T>C | CA633478346 | APOE | c.237-32T>C (n.237-32T>C) c.315-32T>C (n.315-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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19 | g.44908504G>A | CA9506016 | APOE | c.237-29G>A (n.237-29G>A) c.315-29G>A (n.315-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908504G>C | CA9506017 | APOE | c.237-29G>C (n.237-29G>C) c.315-29G>C (n.315-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908504G= | CA2338167806 | APOE | c.237-29G= (n.237-29G=) c.315-29G= (n.315-29G=) | |
19 | g.44908505C>A | CA2585715416 | APOE | c.237-28C>A (n.237-28C>A) c.315-28C>A (n.315-28C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908505C= | CA2338167807 | APOE | c.237-28C= (n.237-28C=) c.315-28C= (n.315-28C=) | |
19 | g.44908505C>T | CA9506018 | APOE | c.237-28C>T (n.237-28C>T) c.315-28C>T (n.315-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908506G>A | CA2338167808 | APOE | c.237-27G>A (n.237-27G>A) c.315-27G>A (n.315-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908506G= | CA2338167809 | APOE | c.237-27G= (n.237-27G=) c.315-27G= (n.315-27G=) | |
19 | g.44908506G>T | CA308885163 | APOE | c.237-27G>T (n.237-27G>T) c.315-27G>T (n.315-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908508C= | CA2338167810 | APOE | c.237-25C= (n.237-25C=) c.315-25C= (n.315-25C=) | |
19 | g.44908508C>T | CA2338167811 | APOE | c.237-25C>T (n.237-25C>T) c.315-25C>T (n.315-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908509A= | CA2338167812 | APOE | c.237-24A= (n.237-24A=) c.315-24A= (n.315-24A=) | |
19 | g.44908509A>C | CA882663613 | APOE | c.237-24A>C (n.237-24A>C) c.315-24A>C (n.315-24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908511C>T | CA2585715417 | APOE | c.237-22C>T (n.237-22C>T) c.315-22C>T (n.315-22C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.44908512C>A | CA2576812052 | APOE | c.237-21C>A (n.237-21C>A) c.315-21C>A (n.315-21C>A) | |
19 | g.44908512C= | CA2338167813 | APOE | c.237-21C= (n.237-21C=) c.315-21C= (n.315-21C=) | |
19 | g.44908512C>T | CA633478347 | APOE | c.237-21C>T (n.237-21C>T) c.315-21C>T (n.315-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.44908513T>A | CA2585715418 | APOE | c.237-20T>A (n.237-20T>A) c.315-20T>A (n.315-20T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908513_44908517delinsTCCCG | CA2338167814 | APOE | c.237-20_237-16delinsTCCCG (n.237-20_237-16delinsTCCCG) c.315-20_315-16delinsTCCCG (n.315-20_315-16delinsTCCCG) | |
19 | g.44908514C>A | CA2814526231 | APOE | c.237-19C>A (n.237-19C>A) c.315-19C>A (n.315-19C>A) | |
19 | g.44908514C>G | CA2585715420 | APOE | c.237-19C>G (n.237-19C>G) c.315-19C>G (n.315-19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908516dup | CA2585715419 | APOE | c.237-17dup (n.237-17dup) c.315-17dup (n.315-17dup) | gnomAD v4 |
19 | g.44908517_44908520del | CA9506019 | APOE | c.237-16_237-13del (n.237-16_237-13del) c.315-16_315-13del (n.315-16_315-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908515C>A | CA2585715421 | APOE | c.237-18C>A (n.237-18C>A) c.315-18C>A (n.315-18C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908516C>A | CA2585715422 | APOE | c.237-17C>A (n.237-17C>A) c.315-17C>A (n.315-17C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.44908516C= | CA2338167815 | APOE | c.237-17C= (n.237-17C=) c.315-17C= (n.315-17C=) | |
19 | g.44908516C>G | CA2585715423 | APOE | c.237-17C>G (n.237-17C>G) c.315-17C>G (n.315-17C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.44908516C>T | CA9506020 | APOE | c.237-17C>T (n.237-17C>T) c.315-17C>T (n.315-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.44908517G>A | CA882663620 | APOE | c.237-16G>A (n.237-16G>A) c.315-16G>A (n.315-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.44908517G>C | CA2585715424 | APOE | c.237-16G>C (n.237-16G>C) c.315-16G>C (n.315-16G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.44908517G= | CA2338167816 | APOE | c.237-16G= (n.237-16G=) c.315-16G= (n.315-16G=) | |
19 | g.44908517G>T | CA9506021 | APOE | c.237-16G>T (n.237-16G>T) c.315-16G>T (n.315-16G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |