UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44902551G>A | CA8608377 | CCDC103,FAM187A | c.463G>A (p.Val155Met) c.-1279G>A (n.-1279G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902551G>C | CA399829304 | CCDC103,FAM187A | c.463G>C (p.Val155Leu) c.-1279G>C (n.-1279G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44902551G= | CA2261607926 | CCDC103,FAM187A | c.463G= (p.Val155=) c.-1279G= (n.-1279G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*152G= (n.*152G=) | |
| 17 | g.44902551G>T | CA8608376 | CCDC103,FAM187A | c.463G>T (p.Val155Leu) c.-1279G>T (n.-1279G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902552T>A | CA399829311 | CCDC103,FAM187A | c.464T>A (p.Val155Glu) c.-1278T>A (n.-1278T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) | |
| 17 | g.44902552T>C | CA399829313 | CCDC103,FAM187A | c.464T>C (p.Val155Ala) c.-1278T>C (n.-1278T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902552T>G | CA399829315 | CCDC103,FAM187A | c.464T>G (p.Val155Gly) c.-1278T>G (n.-1278T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) | |
| 17 | g.44902552T= | CA2261607927 | CCDC103,FAM187A | c.464T= (p.Val155=) c.-1278T= (n.-1278T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*153T= (n.*153T=) | |
| 17 | g.44902553G>A | CA500630869 | CCDC103,FAM187A | c.465G>A (p.Val155=) c.-1277G>A (n.-1277G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) | |
| 17 | g.44902553G>C | CA500630870 | CCDC103,FAM187A | c.465G>C (p.Val155=) c.-1277G>C (n.-1277G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) | |
| 17 | g.44902553G>T | CA500630871 | CCDC103,FAM187A | c.465G>T (p.Val155=) c.-1277G>T (n.-1277G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) | |
| 17 | g.44902554G>A | CA399829318 | CCDC103,FAM187A | c.466G>A (p.Gly156Arg) c.-1276G>A (n.-1276G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | |
| 17 | g.44902554G>C | CA399829320 | CCDC103,FAM187A | c.466G>C (p.Gly156Arg) c.-1276G>C (n.-1276G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 17 | g.44902554G>T | CA399829322 | CCDC103,FAM187A | c.466G>T (p.Gly156Trp) c.-1276G>T (n.-1276G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 17 | g.44902558_44902570del | CA2638262904 | CCDC103,FAM187A | c.470_482del (p.Pro157GlnfsTer18) c.-1272_-1260del (n.-1272_-1260del) c.*220_*232del (n.*220_*232del) c.*159_*171del (n.*159_*171del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902555G>A | CA399829326 | CCDC103,FAM187A | c.467G>A (p.Gly156Glu) c.-1275G>A (n.-1275G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902555G>C | CA399829330 | CCDC103,FAM187A | c.467G>C (p.Gly156Ala) c.-1275G>C (n.-1275G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) | |
| 17 | g.44902555G>T | CA399829332 | CCDC103,FAM187A | c.467G>T (p.Gly156Val) c.-1275G>T (n.-1275G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) | |
| 17 | g.44902556G>A | CA8608378 | CCDC103,FAM187A | c.468G>A (p.Gly156=) c.-1274G>A (n.-1274G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902556G>C | CA500630873 | CCDC103,FAM187A | c.468G>C (p.Gly156=) c.-1274G>C (n.-1274G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) | |
| 17 | g.44902556G= | CA2261607928 | CCDC103,FAM187A | c.468G= (p.Gly156=) c.-1274G= (n.-1274G=) c.*218G= (n.*218G=) c.*157G= (n.*157G=) | |
| 17 | g.44902556G>T | CA500630874 | CCDC103,FAM187A | c.468G>T (p.Gly156=) c.-1274G>T (n.-1274G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) | |
| 17 | g.44902557C>A | CA8608379 | CCDC103,FAM187A | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.-1273C>A (n.-1273C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44902557C= | CA2261607929 | CCDC103,FAM187A | c.469C= (p.Pro157=) c.-1273C= (n.-1273C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*158C= (n.*158C=) | |
| 17 | g.44902557C>G | CA399829336 | CCDC103,FAM187A | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.-1273C>G (n.-1273C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) | |
| 17 | g.44902557C>T | CA399829341 | CCDC103,FAM187A | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.-1273C>T (n.-1273C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44902558C>A | CA399829344 | CCDC103,FAM187A | c.470C>A (p.Pro157Gln) c.-1272C>A (n.-1272C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) | |
| 17 | g.44902558C= | CA2261607930 | CCDC103,FAM187A | c.470C= (p.Pro157=) c.-1272C= (n.-1272C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*159C= (n.*159C=) | |
| 17 | g.44902558C>G | CA399829346 | CCDC103,FAM187A | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.-1272C>G (n.-1272C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) | |
| 17 | g.44902558C>T | CA399829348 | CCDC103,FAM187A | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.-1272C>T (n.-1272C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902559G>A | CA8608380 | CCDC103,FAM187A | c.471G>A (p.Pro157=) c.-1271G>A (n.-1271G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902559G>C | CA500630877 | CCDC103,FAM187A | c.471G>C (p.Pro157=) c.-1271G>C (n.-1271G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | |
| 17 | g.44902559G= | CA2261607931 | CCDC103,FAM187A | c.471G= (p.Pro157=) c.-1271G= (n.-1271G=) c.*221G= (n.*221G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 17 | g.44902559G>T | CA500630878 | CCDC103,FAM187A | c.471G>T (p.Pro157=) c.-1271G>T (n.-1271G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | |
| 17 | g.44902560G>A | CA399829353 | CCDC103,FAM187A | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.-1270G>A (n.-1270G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) | |
| 17 | g.44902560G>C | CA399829356 | CCDC103,FAM187A | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.-1270G>C (n.-1270G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) | |
| 17 | g.44902560G>T | CA399829359 | CCDC103,FAM187A | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.-1270G>T (n.-1270G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | |
| 17 | g.44902561C>A | CA399829362 | CCDC103,FAM187A | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.-1269C>A (n.-1269C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) | |
| 17 | g.44902561C= | CA2261607932 | CCDC103,FAM187A | c.473C= (p.Ala158=) c.-1269C= (n.-1269C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*162C= (n.*162C=) | |
| 17 | g.44902561C>G | CA399829364 | CCDC103,FAM187A | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.-1269C>G (n.-1269C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) | |
| 17 | g.44902561C>T | CA8608381 | CCDC103,FAM187A | c.473C>T (p.Ala158Val) c.-1269C>T (n.-1269C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902562T>A | CA500630880 | CCDC103,FAM187A | c.474T>A (p.Ala158=) c.-1268T>A (n.-1268T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) | |
| 17 | g.44902562T>C | CA500630881 | CCDC103,FAM187A | c.474T>C (p.Ala158=) c.-1268T>C (n.-1268T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) | |
| 17 | g.44902562T>G | CA500630882 | CCDC103,FAM187A | c.474T>G (p.Ala158=) c.-1268T>G (n.-1268T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) | |
| 17 | g.44902563G>A | CA399829369 | CCDC103,FAM187A | c.475G>A (p.Asp159Asn) c.-1267G>A (n.-1267G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902563G>C | CA399829373 | CCDC103,FAM187A | c.475G>C (p.Asp159His) c.-1267G>C (n.-1267G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) | |
| 17 | g.44902563G= | CA2261607933 | CCDC103,FAM187A | c.475G= (p.Asp159=) c.-1267G= (n.-1267G=) c.*225G= (n.*225G=) c.*164G= (n.*164G=) | |
| 17 | g.44902563G>T | CA399829371 | CCDC103,FAM187A | c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.-1267G>T (n.-1267G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) | |
| 17 | g.44902564del | CA2809605692 | CCDC103,FAM187A | c.476del (p.Asp159AlafsTer20) c.-1266del (n.-1266del) c.*226del (n.*226del) c.*165del (n.*165del) | |
| 17 | g.44902564A>C | CA399829374 | CCDC103,FAM187A | c.476A>C (p.Asp159Ala) c.-1266A>C (n.-1266A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
| 17 | g.44902564A>G | CA399829375 | CCDC103,FAM187A | c.476A>G (p.Asp159Gly) c.-1266A>G (n.-1266A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) | |
| 17 | g.44902564A>T | CA399829376 | CCDC103,FAM187A | c.476A>T (p.Asp159Val) c.-1266A>T (n.-1266A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
| 17 | g.44902565C>A | CA399829378 | CCDC103,FAM187A | c.477C>A (p.Asp159Glu) c.-1265C>A (n.-1265C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) | |
| 17 | g.44902565C= | CA2261607934 | CCDC103,FAM187A | c.477C= (p.Asp159=) c.-1265C= (n.-1265C=) c.*227C= (n.*227C=) c.*166C= (n.*166C=) | |
| 17 | g.44902565C>G | CA8608382 | CCDC103,FAM187A | c.477C>G (p.Asp159Glu) c.-1265C>G (n.-1265C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902565C>T | CA500630883 | CCDC103,FAM187A | c.477C>T (p.Asp159=) c.-1265C>T (n.-1265C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
| 17 | g.44902566C>A | CA500630884 | CCDC103,FAM187A | c.478C>A (p.Arg160=) c.-1264C>A (n.-1264C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) | |
| 17 | g.44902566C= | CA2261607935 | CCDC103,FAM187A | c.478C= (p.Arg160=) c.-1264C= (n.-1264C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*167C= (n.*167C=) | |
| 17 | g.44902566C>G | CA399829380 | CCDC103,FAM187A | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.-1264C>G (n.-1264C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) | |
| 17 | g.44902566C>T | CA8608383 | CCDC103,FAM187A | c.478C>T (p.Arg160Trp) c.-1264C>T (n.-1264C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902567G>A | CA8608384 | CCDC103,FAM187A | c.479G>A (p.Arg160Gln) c.-1263G>A (n.-1263G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902567G>C | CA399829384 | CCDC103,FAM187A | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.-1263G>C (n.-1263G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902567G= | CA2261607936 | CCDC103,FAM187A | c.479G= (p.Arg160=) c.-1263G= (n.-1263G=) c.*229G= (n.*229G=) c.*168G= (n.*168G=) | |
| 17 | g.44902567G>T | CA399829385 | CCDC103,FAM187A | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.-1263G>T (n.-1263G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) | COSMIC |
| 17 | g.44902568G>A | CA500630886 | CCDC103,FAM187A | c.480G>A (p.Arg160=) c.-1262G>A (n.-1262G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902568G>C | CA500630890 | CCDC103,FAM187A | c.480G>C (p.Arg160=) c.-1262G>C (n.-1262G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) | |
| 17 | g.44902568G>T | CA500630887 | CCDC103,FAM187A | c.480G>T (p.Arg160=) c.-1262G>T (n.-1262G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) | |
| 17 | g.44902569G>A | CA399829387 | CCDC103,FAM187A | c.481G>A (p.Ala161Thr) c.-1261G>A (n.-1261G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) | |
| 17 | g.44902569G>C | CA399829388 | CCDC103,FAM187A | c.481G>C (p.Ala161Pro) c.-1261G>C (n.-1261G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) | |
| 17 | g.44902569G>T | CA399829389 | CCDC103,FAM187A | c.481G>T (p.Ala161Ser) c.-1261G>T (n.-1261G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | |
| 17 | g.44902570C>A | CA399829391 | CCDC103,FAM187A | c.482C>A (p.Ala161Glu) c.-1260C>A (n.-1260C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902570C= | CA2261607937 | CCDC103,FAM187A | c.482C= (p.Ala161=) c.-1260C= (n.-1260C=) c.*232C= (n.*232C=) c.*171C= (n.*171C=) | |
| 17 | g.44902570C>G | CA399829395 | CCDC103,FAM187A | c.482C>G (p.Ala161Gly) c.-1260C>G (n.-1260C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) | |
| 17 | g.44902570C>T | CA399829393 | CCDC103,FAM187A | c.482C>T (p.Ala161Val) c.-1260C>T (n.-1260C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902571A>C | CA500630892 | CCDC103,FAM187A | c.483A>C (p.Ala161=) c.-1259A>C (n.-1259A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) | |
| 17 | g.44902571A>G | CA500630893 | CCDC103,FAM187A | c.483A>G (p.Ala161=) c.-1259A>G (n.-1259A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) | |
| 17 | g.44902571A>T | CA500630894 | CCDC103,FAM187A | c.483A>T (p.Ala161=) c.-1259A>T (n.-1259A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) | |
| 17 | g.44902572G>A | CA399829397 | CCDC103,FAM187A | c.484G>A (p.Ala162Thr) c.-1258G>A (n.-1258G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) | |
| 17 | g.44902572G>C | CA399829398 | CCDC103,FAM187A | c.484G>C (p.Ala162Pro) c.-1258G>C (n.-1258G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902572G>T | CA399829399 | CCDC103,FAM187A | c.484G>T (p.Ala162Ser) c.-1258G>T (n.-1258G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) | |
| 17 | g.44902573C>A | CA399829401 | CCDC103,FAM187A | c.485C>A (p.Ala162Glu) c.-1257C>A (n.-1257C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) | |
| 17 | g.44902573C= | CA2261607938 | CCDC103,FAM187A | c.485C= (p.Ala162=) c.-1257C= (n.-1257C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*174C= (n.*174C=) | |
| 17 | g.44902573C>G | CA399829402 | CCDC103,FAM187A | c.485C>G (p.Ala162Gly) c.-1257C>G (n.-1257C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) | |
| 17 | g.44902573C>T | CA8608385 | CCDC103,FAM187A | c.485C>T (p.Ala162Val) c.-1257C>T (n.-1257C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902574G>A | CA8608386 | CCDC103,FAM187A | c.486G>A (p.Ala162=) c.-1256G>A (n.-1256G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902574G>C | CA500630896 | CCDC103,FAM187A | c.486G>C (p.Ala162=) c.-1256G>C (n.-1256G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) | |
| 17 | g.44902574G= | CA2261607939 | CCDC103,FAM187A | c.486G= (p.Ala162=) c.-1256G= (n.-1256G=) c.*236G= (n.*236G=) c.*175G= (n.*175G=) | |
| 17 | g.44902574G>T | CA500630897 | CCDC103,FAM187A | c.486G>T (p.Ala162=) c.-1256G>T (n.-1256G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) | |
| 17 | g.44902575G>A | CA399829406 | CCDC103,FAM187A | c.487G>A (p.Val163Met) c.-1255G>A (n.-1255G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902575G>C | CA399829408 | CCDC103,FAM187A | c.487G>C (p.Val163Leu) c.-1255G>C (n.-1255G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) | |
| 17 | g.44902575G= | CA2261607940 | CCDC103,FAM187A | c.487G= (p.Val163=) c.-1255G= (n.-1255G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*176G= (n.*176G=) | |
| 17 | g.44902575G>T | CA399829409 | CCDC103,FAM187A | c.487G>T (p.Val163Leu) c.-1255G>T (n.-1255G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) | |
| 17 | g.44902576T>A | CA399829415 | CCDC103,FAM187A | c.488T>A (p.Val163Glu) c.-1254T>A (n.-1254T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) | |
| 17 | g.44902576T>C | CA399829414 | CCDC103,FAM187A | c.488T>C (p.Val163Ala) c.-1254T>C (n.-1254T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) | |
| 17 | g.44902576T>G | CA399829412 | CCDC103,FAM187A | c.488T>G (p.Val163Gly) c.-1254T>G (n.-1254T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) | dbSNP |
| 17 | g.44902576T= | CA2261607941 | CCDC103,FAM187A | c.488T= (p.Val163=) c.-1254T= (n.-1254T=) c.*238T= (n.*238T=) c.*177T= (n.*177T=) | |
| 17 | g.44902577G>A | CA500630898 | CCDC103,FAM187A | c.489G>A (p.Val163=) c.-1253G>A (n.-1253G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) | |
| 17 | g.44902577G>C | CA500630899 | CCDC103,FAM187A | c.489G>C (p.Val163=) c.-1253G>C (n.-1253G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) | |
| 17 | g.44902577G>T | CA500630900 | CCDC103,FAM187A | c.489G>T (p.Val163=) c.-1253G>T (n.-1253G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) | |
| 17 | g.44902578C>A | CA399829417 | CCDC103,FAM187A | c.490C>A (p.Leu164Met) c.-1252C>A (n.-1252C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) | |
| 17 | g.44902578C= | CA2261607942 | CCDC103,FAM187A | c.490C= (p.Leu164=) c.-1252C= (n.-1252C=) c.*240C= (n.*240C=) c.*179C= (n.*179C=) | |
| 17 | g.44902578C>G | CA399829416 | CCDC103,FAM187A | c.490C>G (p.Leu164Val) c.-1252C>G (n.-1252C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) | |
| 17 | g.44902578C>T | CA291016861 | CCDC103,FAM187A | c.490C>T (p.Leu164=) c.-1252C>T (n.-1252C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) | dbSNP |
| 17 | g.44902579T>A | CA399829421 | CCDC103,FAM187A | c.491T>A (p.Leu164Gln) c.-1251T>A (n.-1251T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) | |
| 17 | g.44902579T>C | CA399829418 | CCDC103,FAM187A | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.-1251T>C (n.-1251T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) | |
| 17 | g.44902579T>G | CA399829419 | CCDC103,FAM187A | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.-1251T>G (n.-1251T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) | |
| 17 | g.44902580G>A | CA500630901 | CCDC103,FAM187A | c.492G>A (p.Leu164=) c.-1250G>A (n.-1250G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) | |
| 17 | g.44902580G>C | CA500630903 | CCDC103,FAM187A | c.492G>C (p.Leu164=) c.-1250G>C (n.-1250G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) | |
| 17 | g.44902580G>T | CA500630902 | CCDC103,FAM187A | c.492G>T (p.Leu164=) c.-1250G>T (n.-1250G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) | |
| 17 | g.44902583dup | CA2576294262 | CCDC103,FAM187A | c.495dup (p.Ile166AspfsTer?) c.-1247dup (n.-1247dup) c.*245dup (n.*245dup) c.*184dup (n.*184dup) | |
| 17 | g.44902581G>A | CA399829424 | CCDC103,FAM187A | c.493G>A (p.Gly165Arg) c.-1249G>A (n.-1249G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) | dbSNP |
| 17 | g.44902581G>C | CA399829426 | CCDC103,FAM187A | c.493G>C (p.Gly165Arg) c.-1249G>C (n.-1249G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) | |
| 17 | g.44902581G= | CA2261607943 | CCDC103,FAM187A | c.493G= (p.Gly165=) c.-1249G= (n.-1249G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*182G= (n.*182G=) | |
| 17 | g.44902581G>T | CA399829428 | CCDC103,FAM187A | c.493G>T (p.Gly165Trp) c.-1249G>T (n.-1249G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) | |
| 17 | g.44902582G>A | CA399829430 | CCDC103,FAM187A | c.494G>A (p.Gly165Glu) c.-1248G>A (n.-1248G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) | |
| 17 | g.44902582G>C | CA399829432 | CCDC103,FAM187A | c.494G>C (p.Gly165Ala) c.-1248G>C (n.-1248G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) | |
| 17 | g.44902582G>T | CA399829434 | CCDC103,FAM187A | c.494G>T (p.Gly165Val) c.-1248G>T (n.-1248G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) | |
| 17 | g.44902583G>A | CA8608387 | CCDC103,FAM187A | c.495G>A (p.Gly165=) c.-1247G>A (n.-1247G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902583G>C | CA500630907 | CCDC103,FAM187A | c.495G>C (p.Gly165=) c.-1247G>C (n.-1247G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) | |
| 17 | g.44902583G= | CA2261607944 | CCDC103,FAM187A | c.495G= (p.Gly165=) c.-1247G= (n.-1247G=) c.*245G= (n.*245G=) c.*184G= (n.*184G=) | |
| 17 | g.44902583G>T | CA500630908 | CCDC103,FAM187A | c.495G>T (p.Gly165=) c.-1247G>T (n.-1247G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) | |
| 17 | g.44902584A= | CA2261607945 | CCDC103,FAM187A | c.496A= (p.Ile166=) c.-1246A= (n.-1246A=) c.*246A= (n.*246A=) c.*185A= (n.*185A=) | |
| 17 | g.44902584A>C | CA399829438 | CCDC103,FAM187A | c.496A>C (p.Ile166Leu) c.-1246A>C (n.-1246A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) | |
| 17 | g.44902584A>G | CA8608388 | CCDC103,FAM187A | c.496A>G (p.Ile166Val) c.-1246A>G (n.-1246A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902584A>T | CA399829441 | CCDC103,FAM187A | c.496A>T (p.Ile166Phe) c.-1246A>T (n.-1246A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) | |
| 17 | g.44902585T>A | CA399829446 | CCDC103,FAM187A | c.497T>A (p.Ile166Asn) c.-1245T>A (n.-1245T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) | dbSNP |
| 17 | g.44902585T>C | CA399829445 | CCDC103,FAM187A | c.497T>C (p.Ile166Thr) c.-1245T>C (n.-1245T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) | |
| 17 | g.44902585T>G | CA399829444 | CCDC103,FAM187A | c.497T>G (p.Ile166Ser) c.-1245T>G (n.-1245T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) | |
| 17 | g.44902585T= | CA2261607946 | CCDC103,FAM187A | c.497T= (p.Ile166=) c.-1245T= (n.-1245T=) c.*247T= (n.*247T=) c.*186T= (n.*186T=) | |
| 17 | g.44902586C>A | CA500630910 | CCDC103,FAM187A | c.498C>A (p.Ile166=) c.-1244C>A (n.-1244C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) | |
| 17 | g.44902586C>G | CA399829448 | CCDC103,FAM187A | c.498C>G (p.Ile166Met) c.-1244C>G (n.-1244C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) | |
| 17 | g.44902586C>T | CA500630911 | CCDC103,FAM187A | c.498C>T (p.Ile166=) c.-1244C>T (n.-1244C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902587C>A | CA399829450 | CCDC103,FAM187A | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.-1243C>A (n.-1243C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44902587C= | CA2261607947 | CCDC103,FAM187A | c.499C= (p.Leu167=) c.-1243C= (n.-1243C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*188C= (n.*188C=) | |
| 17 | g.44902587C>G | CA399829451 | CCDC103,FAM187A | c.499C>G (p.Leu167Val) c.-1243C>G (n.-1243C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) | |
| 17 | g.44902587C>T | CA500630912 | CCDC103,FAM187A | c.499C>T (p.Leu167=) c.-1243C>T (n.-1243C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902588T>A | CA8608389 | CCDC103,FAM187A | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.-1242T>A (n.-1242T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902588T>C | CA399829455 | CCDC103,FAM187A | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.-1242T>C (n.-1242T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) | |
| 17 | g.44902588T>G | CA399829456 | CCDC103,FAM187A | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.-1242T>G (n.-1242T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) | |
| 17 | g.44902588T= | CA2261607948 | CCDC103,FAM187A | c.500T= (p.Leu167=) c.-1242T= (n.-1242T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*189T= (n.*189T=) | |
| 17 | g.44902589A= | CA2261607949 | CCDC103,FAM187A | c.501A= (p.Leu167=) c.-1241A= (n.-1241A=) c.*251A= (n.*251A=) c.*190A= (n.*190A=) | |
| 17 | g.44902589A>C | CA500630915 | CCDC103,FAM187A | c.501A>C (p.Leu167=) c.-1241A>C (n.-1241A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) | |
| 17 | g.44902589A>G | CA8608390 | CCDC103,FAM187A | c.501A>G (p.Leu167=) c.-1241A>G (n.-1241A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902589A>T | CA500630914 | CCDC103,FAM187A | c.501A>T (p.Leu167=) c.-1241A>T (n.-1241A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902590T>A | CA399829460 | CCDC103,FAM187A | c.502T>A (p.Cys168Ser) c.-1240T>A (n.-1240T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) | |
| 17 | g.44902590T>C | CA399829462 | CCDC103,FAM187A | c.502T>C (p.Cys168Arg) c.-1240T>C (n.-1240T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902590T>G | CA399829464 | CCDC103,FAM187A | c.502T>G (p.Cys168Gly) c.-1240T>G (n.-1240T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) | |
| 17 | g.44902590T= | CA2261607950 | CCDC103,FAM187A | c.502T= (p.Cys168=) c.-1240T= (n.-1240T=) c.*252T= (n.*252T=) c.*191T= (n.*191T=) | |
| 17 | g.44902591G>A | CA399829466 | CCDC103,FAM187A | c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.-1239G>A (n.-1239G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) | |
| 17 | g.44902591G>C | CA399829468 | CCDC103,FAM187A | c.503G>C (p.Cys168Ser) c.-1239G>C (n.-1239G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) | |
| 17 | g.44902591G>T | CA399829470 | CCDC103,FAM187A | c.503G>T (p.Cys168Phe) c.-1239G>T (n.-1239G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) | |
| 17 | g.44902592C>A | CA399829472 | CCDC103,FAM187A | c.504C>A (p.Cys168Ter) c.-1238C>A (n.-1238C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) | |
| 17 | g.44902592C>G | CA399829474 | CCDC103,FAM187A | c.504C>G (p.Cys168Trp) c.-1238C>G (n.-1238C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) | |
| 17 | g.44902592C>T | CA500630917 | CCDC103,FAM187A | c.504C>T (p.Cys168=) c.-1238C>T (n.-1238C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) | |
| 17 | g.44902593A>C | CA399829476 | CCDC103,FAM187A | c.505A>C (p.Ser169Arg) c.-1237A>C (n.-1237A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) | |
| 17 | g.44902593A>G | CA399829478 | CCDC103,FAM187A | c.505A>G (p.Ser169Gly) c.-1237A>G (n.-1237A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902593A>T | CA399829479 | CCDC103,FAM187A | c.505A>T (p.Ser169Cys) c.-1237A>T (n.-1237A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) | |
| 17 | g.44902594G>A | CA399829481 | CCDC103,FAM187A | c.506G>A (p.Ser169Asn) c.-1236G>A (n.-1236G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902594G>C | CA399829483 | CCDC103,FAM187A | c.506G>C (p.Ser169Thr) c.-1236G>C (n.-1236G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) | |
| 17 | g.44902594G= | CA2261607951 | CCDC103,FAM187A | c.506G= (p.Ser169=) c.-1236G= (n.-1236G=) c.*256G= (n.*256G=) c.*195G= (n.*195G=) | |
| 17 | g.44902594G>T | CA399829485 | CCDC103,FAM187A | c.506G>T (p.Ser169Ile) c.-1236G>T (n.-1236G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) | |
| 17 | g.44902595C>A | CA399829487 | CCDC103,FAM187A | c.507C>A (p.Ser169Arg) c.-1235C>A (n.-1235C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | |
| 17 | g.44902595C>G | CA399829489 | CCDC103,FAM187A | c.507C>G (p.Ser169Arg) c.-1235C>G (n.-1235C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) | |
| 17 | g.44902595C>T | CA500630918 | CCDC103,FAM187A | c.507C>T (p.Ser169=) c.-1235C>T (n.-1235C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902596C>A | CA399829491 | CCDC103,FAM187A | c.508C>A (p.Leu170Met) c.-1234C>A (n.-1234C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) | |
| 17 | g.44902596C>G | CA399829492 | CCDC103,FAM187A | c.508C>G (p.Leu170Val) c.-1234C>G (n.-1234C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) | |
| 17 | g.44902596C>T | CA500630919 | CCDC103,FAM187A | c.508C>T (p.Leu170=) c.-1234C>T (n.-1234C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) | |
| 17 | g.44902597T>A | CA399829494 | CCDC103,FAM187A | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.-1233T>A (n.-1233T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) | |
| 17 | g.44902597T>C | CA399829495 | CCDC103,FAM187A | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.-1233T>C (n.-1233T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) | |
| 17 | g.44902597T>G | CA399829497 | CCDC103,FAM187A | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.-1233T>G (n.-1233T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) | |
| 17 | g.44902598G>A | CA500630921 | CCDC103,FAM187A | c.510G>A (p.Leu170=) c.-1232G>A (n.-1232G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) | COSMIC |
| 17 | g.44902598G>C | CA500630922 | CCDC103,FAM187A | c.510G>C (p.Leu170=) c.-1232G>C (n.-1232G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) | |
| 17 | g.44902598G>T | CA500630923 | CCDC103,FAM187A | c.510G>T (p.Leu170=) c.-1232G>T (n.-1232G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) | |
| 17 | g.44902599G>A | CA399829503 | CCDC103,FAM187A | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-1231G>A (n.-1231G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) | |
| 17 | g.44902599G>C | CA399829499 | CCDC103,FAM187A | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-1231G>C (n.-1231G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) | |
| 17 | g.44902599G>T | CA399829501 | CCDC103,FAM187A | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-1231G>T (n.-1231G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) | |
| 17 | g.44902600C>A | CA8608391 | CCDC103,FAM187A | c.512C>A (p.Ala171Glu) c.-1230C>A (n.-1230C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902600C= | CA2261607952 | CCDC103,FAM187A | c.512C= (p.Ala171=) c.-1230C= (n.-1230C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*201C= (n.*201C=) | |
| 17 | g.44902600C>G | CA399829505 | CCDC103,FAM187A | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-1230C>G (n.-1230C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902600C>T | CA291016883 | CCDC103,FAM187A | c.512C>T (p.Ala171Val) c.-1230C>T (n.-1230C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902601G>A | CA8608392 | CCDC103,FAM187A | c.513G>A (p.Ala171=) c.-1229G>A (n.-1229G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902601G>C | CA500630925 | CCDC103,FAM187A | c.513G>C (p.Ala171=) c.-1229G>C (n.-1229G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) | |
| 17 | g.44902601G= | CA2261607953 | CCDC103,FAM187A | c.513G= (p.Ala171=) c.-1229G= (n.-1229G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*202G= (n.*202G=) | |
| 17 | g.44902601G>T | CA500630926 | CCDC103,FAM187A | c.513G>T (p.Ala171=) c.-1229G>T (n.-1229G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | |
| 17 | g.44902602A>C | CA399829510 | CCDC103,FAM187A | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.-1228A>C (n.-1228A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) | |
| 17 | g.44902602A>G | CA399829512 | CCDC103,FAM187A | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.-1228A>G (n.-1228A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) | |
| 17 | g.44902602A>T | CA399829513 | CCDC103,FAM187A | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.-1228A>T (n.-1228A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
| 17 | g.44902603G>A | CA399829516 | CCDC103,FAM187A | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.-1227G>A (n.-1227G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | COSMIC |
| 17 | g.44902603G>C | CA399829517 | CCDC103,FAM187A | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.-1227G>C (n.-1227G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) | |
| 17 | g.44902603G>T | CA399829519 | CCDC103,FAM187A | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.-1227G>T (n.-1227G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | |
| 17 | g.44902604C>A | CA399829521 | CCDC103,FAM187A | c.516C>A (p.Ser172Arg) c.-1226C>A (n.-1226C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) | |
| 17 | g.44902604C>G | CA399829522 | CCDC103,FAM187A | c.516C>G (p.Ser172Arg) c.-1226C>G (n.-1226C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
| 17 | g.44902604C>T | CA500630928 | CCDC103,FAM187A | c.516C>T (p.Ser172=) c.-1226C>T (n.-1226C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
| 17 | g.44902605A>C | CA399829527 | CCDC103,FAM187A | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.-1225A>C (n.-1225A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) | |
| 17 | g.44902605A>G | CA399829528 | CCDC103,FAM187A | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.-1225A>G (n.-1225A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) | |
| 17 | g.44902605A>T | CA399829525 | CCDC103,FAM187A | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.-1225A>T (n.-1225A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) | |
| 17 | g.44902606C>A | CA399829531 | CCDC103,FAM187A | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.-1224C>A (n.-1224C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) | |
| 17 | g.44902606C>G | CA399829535 | CCDC103,FAM187A | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.-1224C>G (n.-1224C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) | |
| 17 | g.44902606C>T | CA399829533 | CCDC103,FAM187A | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.-1224C>T (n.-1224C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) | |
| 17 | g.44902607T>A | CA500630931 | CCDC103,FAM187A | c.519T>A (p.Thr173=) c.-1223T>A (n.-1223T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) | |
| 17 | g.44902607T>C | CA500630932 | CCDC103,FAM187A | c.519T>C (p.Thr173=) c.-1223T>C (n.-1223T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902607T>G | CA500630933 | CCDC103,FAM187A | c.519T>G (p.Thr173=) c.-1223T>G (n.-1223T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902607T= | CA2261607954 | CCDC103,FAM187A | c.519T= (p.Thr173=) c.-1223T= (n.-1223T=) c.*269T= (n.*269T=) c.*208T= (n.*208T=) | |
| 17 | g.44902608G>A | CA399829537 | CCDC103,FAM187A | c.520G>A (p.Gly174Arg) c.-1222G>A (n.-1222G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44902608G>C | CA399829539 | CCDC103,FAM187A | c.520G>C (p.Gly174Arg) c.-1222G>C (n.-1222G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902608G= | CA2261607955 | CCDC103,FAM187A | c.520G= (p.Gly174=) c.-1222G= (n.-1222G=) c.*270G= (n.*270G=) c.*209G= (n.*209G=) | |
| 17 | g.44902608G>T | CA399829541 | CCDC103,FAM187A | c.520G>T (p.Gly174Trp) c.-1222G>T (n.-1222G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) | |
| 17 | g.44902610dup | CA626225307 | CCDC103,FAM187A | c.522dup (p.Arg175AlafsTer?) c.-1220dup (n.-1220dup) c.*272dup (n.*272dup) c.*211dup (n.*211dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902609G>A | CA399829543 | CCDC103,FAM187A | c.521G>A (p.Gly174Glu) c.-1221G>A (n.-1221G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) | |
| 17 | g.44902609G>C | CA399829545 | CCDC103,FAM187A | c.521G>C (p.Gly174Ala) c.-1221G>C (n.-1221G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) | |
| 17 | g.44902609G>T | CA399829547 | CCDC103,FAM187A | c.521G>T (p.Gly174Val) c.-1221G>T (n.-1221G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) | |
| 17 | g.44902610G>A | CA500630935 | CCDC103,FAM187A | c.522G>A (p.Gly174=) c.-1220G>A (n.-1220G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) | |
| 17 | g.44902610G>C | CA500630937 | CCDC103,FAM187A | c.522G>C (p.Gly174=) c.-1220G>C (n.-1220G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) | |
| 17 | g.44902610G>T | CA500630936 | CCDC103,FAM187A | c.522G>T (p.Gly174=) c.-1220G>T (n.-1220G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) | |
| 17 | g.44902611C>A | CA399829549 | CCDC103,FAM187A | c.523C>A (p.Arg175Ser) c.-1219C>A (n.-1219C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 17 | g.44902611C= | CA2261607956 | CCDC103,FAM187A | c.523C= (p.Arg175=) c.-1219C= (n.-1219C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*212C= (n.*212C=) | |
| 17 | g.44902611C>G | CA399829551 | CCDC103,FAM187A | c.523C>G (p.Arg175Gly) c.-1219C>G (n.-1219C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902611C>T | CA8608393 | CCDC103,FAM187A | c.523C>T (p.Arg175Cys) c.-1219C>T (n.-1219C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902612G>A | CA8608394 | CCDC103,FAM187A | c.524G>A (p.Arg175His) c.-1218G>A (n.-1218G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902612G>C | CA399829555 | CCDC103,FAM187A | c.524G>C (p.Arg175Pro) c.-1218G>C (n.-1218G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) | |
| 17 | g.44902612G= | CA2261607957 | CCDC103,FAM187A | c.524G= (p.Arg175=) c.-1218G= (n.-1218G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*213G= (n.*213G=) | |
| 17 | g.44902612G>T | CA399829557 | CCDC103,FAM187A | c.524G>T (p.Arg175Leu) c.-1218G>T (n.-1218G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) | |
| 17 | g.44902613C>A | CA500630939 | CCDC103,FAM187A | c.525C>A (p.Arg175=) c.-1217C>A (n.-1217C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) | |
| 17 | g.44902613C>G | CA500630940 | CCDC103,FAM187A | c.525C>G (p.Arg175=) c.-1217C>G (n.-1217C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) | |
| 17 | g.44902613C>T | CA500630941 | CCDC103,FAM187A | c.525C>T (p.Arg175=) c.-1217C>T (n.-1217C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) | |
| 17 | g.44902614T>A | CA399829563 | CCDC103,FAM187A | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.-1216T>A (n.-1216T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) | |
| 17 | g.44902614T>C | CA399829561 | CCDC103,FAM187A | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.-1216T>C (n.-1216T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) | dbSNP |
| 17 | g.44902614T>G | CA399829559 | CCDC103,FAM187A | c.526T>G (p.Phe176Val) c.-1216T>G (n.-1216T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) | |
| 17 | g.44902614T= | CA2261607958 | CCDC103,FAM187A | c.526T= (p.Phe176=) c.-1216T= (n.-1216T=) c.*276T= (n.*276T=) c.*215T= (n.*215T=) | |
| 17 | g.44902615T>A | CA399829564 | CCDC103,FAM187A | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.-1215T>A (n.-1215T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) | |
| 17 | g.44902615T>C | CA399829565 | CCDC103,FAM187A | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.-1215T>C (n.-1215T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) | |
| 17 | g.44902615T>G | CA399829566 | CCDC103,FAM187A | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.-1215T>G (n.-1215T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) | |
| 17 | g.44902616C>A | CA399829568 | CCDC103,FAM187A | c.528C>A (p.Phe176Leu) c.-1214C>A (n.-1214C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) | |
| 17 | g.44902616C>G | CA399829570 | CCDC103,FAM187A | c.528C>G (p.Phe176Leu) c.-1214C>G (n.-1214C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) | |
| 17 | g.44902616C>T | CA500630945 | CCDC103,FAM187A | c.528C>T (p.Phe176=) c.-1214C>T (n.-1214C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902617A= | CA2261607959 | CCDC103,FAM187A | c.529A= (p.Thr177=) c.-1213A= (n.-1213A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*218A= (n.*218A=) | |
| 17 | g.44902617A>C | CA399829572 | CCDC103,FAM187A | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.-1213A>C (n.-1213A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902617A>G | CA8608395 | CCDC103,FAM187A | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.-1213A>G (n.-1213A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902617A>T | CA399829575 | CCDC103,FAM187A | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.-1213A>T (n.-1213A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) | |
| 17 | g.44902618C>A | CA399829577 | CCDC103,FAM187A | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.-1212C>A (n.-1212C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) | |
| 17 | g.44902618C= | CA2261607960 | CCDC103,FAM187A | c.530C= (p.Thr177=) c.-1212C= (n.-1212C=) c.*280C= (n.*280C=) c.*219C= (n.*219C=) | |
| 17 | g.44902618C>G | CA399829579 | CCDC103,FAM187A | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.-1212C>G (n.-1212C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) | |
| 17 | g.44902618C>T | CA399829581 | CCDC103,FAM187A | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.-1212C>T (n.-1212C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902619C>A | CA500630949 | CCDC103,FAM187A | c.531C>A (p.Thr177=) c.-1211C>A (n.-1211C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | |
| 17 | g.44902619C= | CA2261607961 | CCDC103,FAM187A | c.531C= (p.Thr177=) c.-1211C= (n.-1211C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*220C= (n.*220C=) | |
| 17 | g.44902619C>G | CA500630950 | CCDC103,FAM187A | c.531C>G (p.Thr177=) c.-1211C>G (n.-1211C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | |
| 17 | g.44902619C>T | CA500630951 | CCDC103,FAM187A | c.531C>T (p.Thr177=) c.-1211C>T (n.-1211C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902620C>A | CA399829583 | CCDC103,FAM187A | c.532C>A (p.Leu178Met) c.-1210C>A (n.-1210C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) | |
| 17 | g.44902620C>G | CA399829585 | CCDC103,FAM187A | c.532C>G (p.Leu178Val) c.-1210C>G (n.-1210C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) | |
| 17 | g.44902620C>T | CA500630952 | CCDC103,FAM187A | c.532C>T (p.Leu178=) c.-1210C>T (n.-1210C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) | |
| 17 | g.44902621T>A | CA399829587 | CCDC103,FAM187A | c.533T>A (p.Leu178Gln) c.-1209T>A (n.-1209T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) | |
| 17 | g.44902621T>C | CA399829590 | CCDC103,FAM187A | c.533T>C (p.Leu178Pro) c.-1209T>C (n.-1209T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) | |
| 17 | g.44902621T>G | CA399829586 | CCDC103,FAM187A | c.533T>G (p.Leu178Arg) c.-1209T>G (n.-1209T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) | |
| 17 | g.44902622G>A | CA500630956 | CCDC103,FAM187A | c.534G>A (p.Leu178=) c.-1208G>A (n.-1208G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) | |
| 17 | g.44902622G>C | CA500630958 | CCDC103,FAM187A | c.534G>C (p.Leu178=) c.-1208G>C (n.-1208G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) | |
| 17 | g.44902622G>T | CA500630957 | CCDC103,FAM187A | c.534G>T (p.Leu178=) c.-1208G>T (n.-1208G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) | |
| 17 | g.44902623A= | CA2261607962 | CCDC103,FAM187A | c.535A= (p.Asn179=) c.-1207A= (n.-1207A=) c.*285A= (n.*285A=) c.*224A= (n.*224A=) | |
| 17 | g.44902623A>C | CA399829592 | CCDC103,FAM187A | c.535A>C (p.Asn179His) c.-1207A>C (n.-1207A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) | |
| 17 | g.44902623A>G | CA399829594 | CCDC103,FAM187A | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.-1207A>G (n.-1207A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44902623A>T | CA399829596 | CCDC103,FAM187A | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.-1207A>T (n.-1207A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) | |
| 17 | g.44902624A>C | CA399829598 | CCDC103,FAM187A | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.-1206A>C (n.-1206A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) | |
| 17 | g.44902624A>G | CA399829600 | CCDC103,FAM187A | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.-1206A>G (n.-1206A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) | |
| 17 | g.44902624A>T | CA399829601 | CCDC103,FAM187A | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.-1206A>T (n.-1206A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) | |
| 17 | g.44902625C>A | CA399829603 | CCDC103,FAM187A | c.537C>A (p.Asn179Lys) c.-1205C>A (n.-1205C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) | |
| 17 | g.44902625C>G | CA399829604 | CCDC103,FAM187A | c.537C>G (p.Asn179Lys) c.-1205C>G (n.-1205C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) | |
| 17 | g.44902625C>T | CA500630960 | CCDC103,FAM187A | c.537C>T (p.Asn179=) c.-1205C>T (n.-1205C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) | |
| 17 | g.44902626C>A | CA399829606 | CCDC103,FAM187A | c.538C>A (p.Leu180Ile) c.-1204C>A (n.-1204C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) | |
| 17 | g.44902626C= | CA2261607963 | CCDC103,FAM187A | c.538C= (p.Leu180=) c.-1204C= (n.-1204C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*227C= (n.*227C=) | |
| 17 | g.44902626C>G | CA399829607 | CCDC103,FAM187A | c.538C>G (p.Leu180Val) c.-1204C>G (n.-1204C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) | |
| 17 | g.44902626C>T | CA500630961 | CCDC103,FAM187A | c.538C>T (p.Leu180=) c.-1204C>T (n.-1204C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902627T>A | CA399829610 | CCDC103,FAM187A | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.-1203T>A (n.-1203T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) | |
| 17 | g.44902627T>C | CA399829611 | CCDC103,FAM187A | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.-1203T>C (n.-1203T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) | |
| 17 | g.44902627T>G | CA399829612 | CCDC103,FAM187A | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.-1203T>G (n.-1203T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) | |
| 17 | g.44902628A>C | CA500630963 | CCDC103,FAM187A | c.540A>C (p.Leu180=) c.-1202A>C (n.-1202A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) | |
| 17 | g.44902628A>G | CA500630964 | CCDC103,FAM187A | c.540A>G (p.Leu180=) c.-1202A>G (n.-1202A>G) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) | |
| 17 | g.44902628A>T | CA500630965 | CCDC103,FAM187A | c.540A>T (p.Leu180=) c.-1202A>T (n.-1202A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) | |
| 17 | g.44902629A= | CA2261607964 | CCDC103,FAM187A | c.541A= (p.Ser181=) c.-1201A= (n.-1201A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*230A= (n.*230A=) | |
| 17 | g.44902629A>C | CA399829614 | CCDC103,FAM187A | c.541A>C (p.Ser181Arg) c.-1201A>C (n.-1201A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) | |
| 17 | g.44902629A>G | CA399829618 | CCDC103,FAM187A | c.541A>G (p.Ser181Gly) c.-1201A>G (n.-1201A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902629A>T | CA399829616 | CCDC103,FAM187A | c.541A>T (p.Ser181Cys) c.-1201A>T (n.-1201A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) | |
| 17 | g.44902630G>A | CA399829619 | CCDC103,FAM187A | c.542G>A (p.Ser181Asn) c.-1200G>A (n.-1200G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) | |
| 17 | g.44902630G>C | CA399829621 | CCDC103,FAM187A | c.542G>C (p.Ser181Thr) c.-1200G>C (n.-1200G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) | |
| 17 | g.44902630G>T | CA399829622 | CCDC103,FAM187A | c.542G>T (p.Ser181Ile) c.-1200G>T (n.-1200G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) | |
| 17 | g.44902631C>A | CA399829624 | CCDC103,FAM187A | c.543C>A (p.Ser181Arg) c.-1199C>A (n.-1199C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) | |
| 17 | g.44902631C= | CA2261607965 | CCDC103,FAM187A | c.543C= (p.Ser181=) c.-1199C= (n.-1199C=) c.*293C= (n.*293C=) c.*232C= (n.*232C=) | |
| 17 | g.44902631C>G | CA8608396 | CCDC103,FAM187A | c.543C>G (p.Ser181Arg) c.-1199C>G (n.-1199C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902631C>T | CA500630967 | CCDC103,FAM187A | c.543C>T (p.Ser181=) c.-1199C>T (n.-1199C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) | |
| 17 | g.44902632C>A | CA399829626 | CCDC103,FAM187A | c.544C>A (p.Leu182Met) c.-1198C>A (n.-1198C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) | dbSNP |
| 17 | g.44902632C= | CA2261607966 | CCDC103,FAM187A | c.544C= (p.Leu182=) c.-1198C= (n.-1198C=) c.*294C= (n.*294C=) c.*233C= (n.*233C=) | |
| 17 | g.44902632C>G | CA399829628 | CCDC103,FAM187A | c.544C>G (p.Leu182Val) c.-1198C>G (n.-1198C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) | |
| 17 | g.44902632C>T | CA500630968 | CCDC103,FAM187A | c.544C>T (p.Leu182=) c.-1198C>T (n.-1198C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44902633T>A | CA399829631 | CCDC103,FAM187A | c.545T>A (p.Leu182Gln) c.-1197T>A (n.-1197T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) | |
| 17 | g.44902633T>C | CA399829632 | CCDC103,FAM187A | c.545T>C (p.Leu182Pro) c.-1197T>C (n.-1197T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) | |
| 17 | g.44902633T>G | CA399829633 | CCDC103,FAM187A | c.545T>G (p.Leu182Arg) c.-1197T>G (n.-1197T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) | |
| 17 | g.44902634G>A | CA500630969 | CCDC103,FAM187A | c.546G>A (p.Leu182=) c.-1196G>A (n.-1196G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) | |
| 17 | g.44902634G>C | CA500630971 | CCDC103,FAM187A | c.546G>C (p.Leu182=) c.-1196G>C (n.-1196G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) | |
| 17 | g.44902634G>T | CA500630970 | CCDC103,FAM187A | c.546G>T (p.Leu182=) c.-1196G>T (n.-1196G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) | |
| 17 | g.44902635C>A | CA399829638 | CCDC103,FAM187A | c.547C>A (p.Leu183Met) c.-1195C>A (n.-1195C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902635C= | CA2261607967 | CCDC103,FAM187A | c.547C= (p.Leu183=) c.-1195C= (n.-1195C=) c.*297C= (n.*297C=) c.*236C= (n.*236C=) | |
| 17 | g.44902635C>G | CA399829636 | CCDC103,FAM187A | c.547C>G (p.Leu183Val) c.-1195C>G (n.-1195C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) | |
| 17 | g.44902635C>T | CA500630973 | CCDC103,FAM187A | c.547C>T (p.Leu183=) c.-1195C>T (n.-1195C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902636T>A | CA399829640 | CCDC103,FAM187A | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.-1194T>A (n.-1194T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) | ClinVar |
| 17 | g.44902636T>C | CA399829644 | CCDC103,FAM187A | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.-1194T>C (n.-1194T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) | |
| 17 | g.44902636T>G | CA399829642 | CCDC103,FAM187A | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.-1194T>G (n.-1194T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) | |
| 17 | g.44902637G>A | CA500630976 | CCDC103,FAM187A | c.549G>A (p.Leu183=) c.-1193G>A (n.-1193G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44902637G>C | CA500630977 | CCDC103,FAM187A | c.549G>C (p.Leu183=) c.-1193G>C (n.-1193G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) | |
| 17 | g.44902637G= | CA2261607968 | CCDC103,FAM187A | c.549G= (p.Leu183=) c.-1193G= (n.-1193G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*238G= (n.*238G=) | |
| 17 | g.44902637G>T | CA500630978 | CCDC103,FAM187A | c.549G>T (p.Leu183=) c.-1193G>T (n.-1193G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) | |
| 17 | g.44902638A>C | CA399829645 | CCDC103,FAM187A | c.550A>C (p.Ser184Arg) c.-1192A>C (n.-1192A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) | |
| 17 | g.44902638A>G | CA399829647 | CCDC103,FAM187A | c.550A>G (p.Ser184Gly) c.-1192A>G (n.-1192A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) | |
| 17 | g.44902638A>T | CA399829649 | CCDC103,FAM187A | c.550A>T (p.Ser184Cys) c.-1192A>T (n.-1192A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) | |
| 17 | g.44902639G>A | CA399829651 | CCDC103,FAM187A | c.551G>A (p.Ser184Asn) c.-1191G>A (n.-1191G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) | |
| 17 | g.44902639G>C | CA399829653 | CCDC103,FAM187A | c.551G>C (p.Ser184Thr) c.-1191G>C (n.-1191G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) | |
| 17 | g.44902639G>T | CA399829655 | CCDC103,FAM187A | c.551G>T (p.Ser184Ile) c.-1191G>T (n.-1191G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) | |
| 17 | g.44902640C>A | CA399829658 | CCDC103,FAM187A | c.552C>A (p.Ser184Arg) c.-1190C>A (n.-1190C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) | |
| 17 | g.44902640C= | CA2261607969 | CCDC103,FAM187A | c.552C= (p.Ser184=) c.-1190C= (n.-1190C=) c.*302C= (n.*302C=) c.*241C= (n.*241C=) | |
| 17 | g.44902640C>G | CA399829659 | CCDC103,FAM187A | c.552C>G (p.Ser184Arg) c.-1190C>G (n.-1190C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) | dbSNP |
| 17 | g.44902640C>T | CA8608397 | CCDC103,FAM187A | c.552C>T (p.Ser184=) c.-1190C>T (n.-1190C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902641C>A | CA500630979 | CCDC103,FAM187A | c.553C>A (p.Arg185=) c.-1189C>A (n.-1189C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) | |
| 17 | g.44902641C= | CA2261607970 | CCDC103,FAM187A | c.553C= (p.Arg185=) c.-1189C= (n.-1189C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*242C= (n.*242C=) | |
| 17 | g.44902641C>G | CA399829662 | CCDC103,FAM187A | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.-1189C>G (n.-1189C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) | |
| 17 | g.44902641C>T | CA8608398 | CCDC103,FAM187A | c.553C>T (p.Arg185Trp) c.-1189C>T (n.-1189C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902642G>A | CA8608399 | CCDC103,FAM187A | c.554G>A (p.Arg185Gln) c.-1188G>A (n.-1188G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902642G>C | CA399829667 | CCDC103,FAM187A | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.-1188G>C (n.-1188G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) | |
| 17 | g.44902642G= | CA2261607971 | CCDC103,FAM187A | c.554G= (p.Arg185=) c.-1188G= (n.-1188G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*243G= (n.*243G=) | |
| 17 | g.44902642G>T | CA399829665 | CCDC103,FAM187A | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.-1188G>T (n.-1188G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902643G>A | CA500630984 | CCDC103,FAM187A | c.555G>A (p.Arg185=) c.-1187G>A (n.-1187G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) | ClinVar |
| 17 | g.44902643G>C | CA500630985 | CCDC103,FAM187A | c.555G>C (p.Arg185=) c.-1187G>C (n.-1187G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) | |
| 17 | g.44902643G>T | CA500630983 | CCDC103,FAM187A | c.555G>T (p.Arg185=) c.-1187G>T (n.-1187G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) | |
| 17 | g.44902644G>A | CA399829669 | CCDC103,FAM187A | c.556G>A (p.Ala186Thr) c.-1186G>A (n.-1186G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902644G>C | CA399829671 | CCDC103,FAM187A | c.556G>C (p.Ala186Pro) c.-1186G>C (n.-1186G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | |
| 17 | g.44902644G>T | CA399829673 | CCDC103,FAM187A | c.556G>T (p.Ala186Ser) c.-1186G>T (n.-1186G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | |
| 17 | g.44902645C>A | CA8608401 | CCDC103,FAM187A | c.557C>A (p.Ala186Glu) c.-1185C>A (n.-1185C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902645C= | CA2261607973 | CCDC103,FAM187A | c.557C= (p.Ala186=) c.-1185C= (n.-1185C=) c.*307C= (n.*307C=) c.*246C= (n.*246C=) | |
| 17 | g.44902645C>G | CA399829675 | CCDC103,FAM187A | c.557C>G (p.Ala186Gly) c.-1185C>G (n.-1185C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) | |
| 17 | g.44902645C>T | CA399829677 | CCDC103,FAM187A | c.557C>T (p.Ala186Val) c.-1185C>T (n.-1185C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) | |
| 17 | g.44902645_44902649delinsCAGAG | CA2261607972 | CCDC103,FAM187A | c.557_561delinsCAGAG (p.Ala186=) c.-1185_-1181delinsCAGAG (n.-1185_-1181delinsCAGAG) c.*307_*311delinsCAGAG (n.*307_*311delinsCAGAG) c.*246_*250delinsCAGAG (n.*246_*250delinsCAGAG) | |
| 17 | g.44902646A= | CA2261607974 | CCDC103,FAM187A | c.558A= (p.Ala186=) c.-1184A= (n.-1184A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*247A= (n.*247A=) | |
| 17 | g.44902646A>C | CA291016904 | CCDC103,FAM187A | c.558A>C (p.Ala186=) c.-1184A>C (n.-1184A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902646A>G | CA500630987 | CCDC103,FAM187A | c.558A>G (p.Ala186=) c.-1184A>G (n.-1184A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.44902646A>T | CA500630988 | CCDC103,FAM187A | c.558A>T (p.Ala186=) c.-1184A>T (n.-1184A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) | |
| 17 | g.44902656_44902657dup | CA626225316 | CCDC103,FAM187A | c.568_569dup (p.Ser190ArgfsTer19) c.-1174_-1173dup (n.-1174_-1173dup) c.*318_*319dup (n.*318_*319dup) c.*257_*258dup (n.*257_*258dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902656_44902657del | CA8608400 | CCDC103,FAM187A | c.568_569del (p.Ser190LeufsTer?) c.-1174_-1173del (n.-1174_-1173del) c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.*257_*258del (n.*257_*258del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902654_44902657del | CA8608402 | CCDC103,FAM187A | c.566_569del (p.Glu189AlafsTer18) c.-1176_-1173del (n.-1176_-1173del) c.*316_*319del (n.*316_*319del) c.*255_*258del (n.*255_*258del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.44902647G>A | CA399829684 | CCDC103,FAM187A | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.-1183G>A (n.-1183G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902647G>C | CA399829686 | CCDC103,FAM187A | c.559G>C (p.Glu187Gln) c.-1183G>C (n.-1183G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) | |
| 17 | g.44902647G= | CA2261607975 | CCDC103,FAM187A | c.559G= (p.Glu187=) c.-1183G= (n.-1183G=) c.*309G= (n.*309G=) c.*248G= (n.*248G=) | |
| 17 | g.44902647G>T | CA399829688 | CCDC103,FAM187A | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.-1183G>T (n.-1183G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) | |
| 17 | g.44902648A>C | CA399829693 | CCDC103,FAM187A | c.560A>C (p.Glu187Ala) c.-1182A>C (n.-1182A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) | |
| 17 | g.44902648A>G | CA399829692 | CCDC103,FAM187A | c.560A>G (p.Glu187Gly) c.-1182A>G (n.-1182A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) | |
| 17 | g.44902648A>T | CA399829690 | CCDC103,FAM187A | c.560A>T (p.Glu187Val) c.-1182A>T (n.-1182A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) | |
| 17 | g.44902649G>A | CA500630989 | CCDC103,FAM187A | c.561G>A (p.Glu187=) c.-1181G>A (n.-1181G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) | |
| 17 | g.44902649G>C | CA399829694 | CCDC103,FAM187A | c.561G>C (p.Glu187Asp) c.-1181G>C (n.-1181G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) | dbSNP |
| 17 | g.44902649G= | CA2261607976 | CCDC103,FAM187A | c.561G= (p.Glu187=) c.-1181G= (n.-1181G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*250G= (n.*250G=) | |
| 17 | g.44902649G>T | CA399829696 | CCDC103,FAM187A | c.561G>T (p.Glu187Asp) c.-1181G>T (n.-1181G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) | |
| 17 | g.44902650A>C | CA500630990 | CCDC103,FAM187A | c.562A>C (p.Arg188=) c.-1180A>C (n.-1180A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) | |
| 17 | g.44902650A>G | CA399829698 | CCDC103,FAM187A | c.562A>G (p.Arg188Gly) c.-1180A>G (n.-1180A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) | |
| 17 | g.44902650A>T | CA399829700 | CCDC103,FAM187A | c.562A>T (p.Arg188Ter) c.-1180A>T (n.-1180A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) | |
| 17 | g.44902651del | CA2638263204 | CCDC103,FAM187A | c.563del (p.Arg188LysfsTer20) c.-1179del (n.-1179del) c.*313del (n.*313del) c.*252del (n.*252del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.44902651G>A | CA399829703 | CCDC103,FAM187A | c.563G>A (p.Arg188Lys) c.-1179G>A (n.-1179G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902651G>C | CA399829704 | CCDC103,FAM187A | c.563G>C (p.Arg188Thr) c.-1179G>C (n.-1179G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) | |
| 17 | g.44902651G= | CA2261607977 | CCDC103,FAM187A | c.563G= (p.Arg188=) c.-1179G= (n.-1179G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*252G= (n.*252G=) | |
| 17 | g.44902651G>T | CA399829706 | CCDC103,FAM187A | c.563G>T (p.Arg188Ile) c.-1179G>T (n.-1179G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) |