Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44902461C>ACA399828888CCDC103,FAM187Ac.373C>A (p.Gln125Lys)
c.-1369C>A (n.-1369C>A)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
17g.44902461C>GCA399828890CCDC103,FAM187Ac.373C>G (p.Gln125Glu)
c.-1369C>G (n.-1369C>G)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
17g.44902461C>TCA399828891CCDC103,FAM187Ac.373C>T (p.Gln125Ter)
c.-1369C>T (n.-1369C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
17g.44902462A>CCA399828895CCDC103,FAM187Ac.374A>C (p.Gln125Pro)
c.-1368A>C (n.-1368A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
17g.44902462A>GCA399828894CCDC103,FAM187Ac.374A>G (p.Gln125Arg)
c.-1368A>G (n.-1368A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
17g.44902462A>TCA399828893CCDC103,FAM187Ac.374A>T (p.Gln125Leu)
c.-1368A>T (n.-1368A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
17g.44902463G>ACA500630787CCDC103,FAM187Ac.375G>A (p.Gln125=)
c.-1367G>A (n.-1367G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
17g.44902463G>CCA399828896CCDC103,FAM187Ac.375G>C (p.Gln125His)
c.-1367G>C (n.-1367G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
17g.44902463G>TCA399828897CCDC103,FAM187Ac.375G>T (p.Gln125His)
c.-1367G>T (n.-1367G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
 gnomAD v4
17g.44902464C>ACA399828898CCDC103,FAM187Ac.376C>A (p.Leu126Ile)
c.-1366C>A (n.-1366C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
17g.44902464C=CA2261607901CCDC103,FAM187Ac.376C= (p.Leu126=)
c.-1366C= (n.-1366C=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.*65C= (n.*65C=)
17g.44902464C>GCA399828899CCDC103,FAM187Ac.376C>G (p.Leu126Val)
c.-1366C>G (n.-1366C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
 dbSNP
17g.44902464C>TCA399828900CCDC103,FAM187Ac.376C>T (p.Leu126Phe)
c.-1366C>T (n.-1366C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
 dbSNP
17g.44902465T>ACA399828901CCDC103,FAM187Ac.377T>A (p.Leu126His)
c.-1365T>A (n.-1365T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
17g.44902465T>CCA399828908CCDC103,FAM187Ac.377T>C (p.Leu126Pro)
c.-1365T>C (n.-1365T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
17g.44902465T>GCA399828909CCDC103,FAM187Ac.377T>G (p.Leu126Arg)
c.-1365T>G (n.-1365T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
17g.44902466T>ACA500630789CCDC103,FAM187Ac.378T>A (p.Leu126=)
c.-1364T>A (n.-1364T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
17g.44902466T>CCA500630790CCDC103,FAM187Ac.378T>C (p.Leu126=)
c.-1364T>C (n.-1364T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
17g.44902466T>GCA500630791CCDC103,FAM187Ac.378T>G (p.Leu126=)
c.-1364T>G (n.-1364T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
17g.44902466T=CA2261607902CCDC103,FAM187Ac.378T= (p.Leu126=)
c.-1364T= (n.-1364T=)
c.*128T= (n.*128T=)
c.*67T= (n.*67T=)
17g.44902467G>ACA399828911CCDC103,FAM187Ac.379G>A (p.Gly127Arg)
c.-1363G>A (n.-1363G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
17g.44902467G>CCA291016748CCDC103,FAM187Ac.379G>C (p.Gly127Arg)
c.-1363G>C (n.-1363G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
 dbSNP
17g.44902467G=CA2261607903CCDC103,FAM187Ac.379G= (p.Gly127=)
c.-1363G= (n.-1363G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.*68G= (n.*68G=)
17g.44902467G>TCA399828914CCDC103,FAM187Ac.379G>T (p.Gly127Trp)
c.-1363G>T (n.-1363G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
17g.44902471dupCA260048CCDC103,FAM187Ac.383dup (p.Pro129SerfsTer25)
c.-1359dup (n.-1359dup)
c.*133dup (n.*133dup)
c.*72dup (n.*72dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902468G>ACA399828917CCDC103,FAM187Ac.380G>A (p.Gly127Glu)
c.-1362G>A (n.-1362G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
17g.44902468G>CCA399828918CCDC103,FAM187Ac.380G>C (p.Gly127Ala)
c.-1362G>C (n.-1362G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
17g.44902468G>TCA399828920CCDC103,FAM187Ac.380G>T (p.Gly127Val)
c.-1362G>T (n.-1362G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
17g.44902469G>ACA500630795CCDC103,FAM187Ac.381G>A (p.Gly127=)
c.-1361G>A (n.-1361G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
17g.44902469G>CCA500630796CCDC103,FAM187Ac.381G>C (p.Gly127=)
c.-1361G>C (n.-1361G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
17g.44902469G>TCA500630797CCDC103,FAM187Ac.381G>T (p.Gly127=)
c.-1361G>T (n.-1361G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
17g.44902470G>ACA8608366CCDC103,FAM187Ac.382G>A (p.Gly128Ser)
c.-1360G>A (n.-1360G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.44902470G>CCA399828923CCDC103,FAM187Ac.382G>C (p.Gly128Arg)
c.-1360G>C (n.-1360G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
 gnomAD v4
17g.44902470G=CA2261607904CCDC103,FAM187Ac.382G= (p.Gly128=)
c.-1360G= (n.-1360G=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.*71G= (n.*71G=)
17g.44902470G>TCA399828925CCDC103,FAM187Ac.382G>T (p.Gly128Cys)
c.-1360G>T (n.-1360G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
17g.44902471G>ACA399828928CCDC103,FAM187Ac.383G>A (p.Gly128Asp)
c.-1359G>A (n.-1359G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
 gnomAD v4
17g.44902471G>CCA399828929CCDC103,FAM187Ac.383G>C (p.Gly128Ala)
c.-1359G>C (n.-1359G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
17g.44902471G>TCA399828931CCDC103,FAM187Ac.383G>T (p.Gly128Val)
c.-1359G>T (n.-1359G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
 COSMIC
17g.44902472T>ACA500630798CCDC103,FAM187Ac.384T>A (p.Gly128=)
c.-1358T>A (n.-1358T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
17g.44902472T>CCA500630799CCDC103,FAM187Ac.384T>C (p.Gly128=)
c.-1358T>C (n.-1358T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
17g.44902472T>GCA500630801CCDC103,FAM187Ac.384T>G (p.Gly128=)
c.-1358T>G (n.-1358T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
 gnomAD v4
17g.44902473C>ACA399828933CCDC103,FAM187Ac.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-1357C>A (n.-1357C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
17g.44902473C>GCA399828935CCDC103,FAM187Ac.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-1357C>G (n.-1357C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
17g.44902473C>TCA399828936CCDC103,FAM187Ac.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-1357C>T (n.-1357C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
 gnomAD v4
17g.44902474C>ACA399828938CCDC103,FAM187Ac.386C>A (p.Pro129Gln)
c.-1356C>A (n.-1356C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
17g.44902474C>GCA399828940CCDC103,FAM187Ac.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-1356C>G (n.-1356C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
17g.44902474C>TCA399828942CCDC103,FAM187Ac.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-1356C>T (n.-1356C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
17g.44902475A>CCA500630802CCDC103,FAM187Ac.387A>C (p.Pro129=)
c.-1355A>C (n.-1355A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
17g.44902475A>GCA500630803CCDC103,FAM187Ac.387A>G (p.Pro129=)
c.-1355A>G (n.-1355A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
 gnomAD v4
17g.44902475A>TCA500630804CCDC103,FAM187Ac.387A>T (p.Pro129=)
c.-1355A>T (n.-1355A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
17g.44902476A>CCA500630805CCDC103,FAM187Ac.388A>C (p.Arg130=)
c.-1354A>C (n.-1354A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
17g.44902476A>GCA399828943CCDC103,FAM187Ac.388A>G (p.Arg130Gly)
c.-1354A>G (n.-1354A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
17g.44902476A>TCA399828944CCDC103,FAM187Ac.388A>T (p.Arg130Trp)
c.-1354A>T (n.-1354A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
17g.44902477G>ACA399828948CCDC103,FAM187Ac.389G>A (p.Arg130Lys)
c.-1353G>A (n.-1353G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
17g.44902477G>CCA399828950CCDC103,FAM187Ac.389G>C (p.Arg130Thr)
c.-1353G>C (n.-1353G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
17g.44902477G>TCA399828946CCDC103,FAM187Ac.389G>T (p.Arg130Met)
c.-1353G>T (n.-1353G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
17g.44902478G>ACA500630809CCDC103,FAM187Ac.390G>A (p.Arg130=)
c.-1352G>A (n.-1352G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
17g.44902478G>CCA399828952CCDC103,FAM187Ac.390G>C (p.Arg130Ser)
c.-1352G>C (n.-1352G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
17g.44902478G>TCA399828953CCDC103,FAM187Ac.390G>T (p.Arg130Ser)
c.-1352G>T (n.-1352G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
17g.44902479C>ACA399828954CCDC103,FAM187Ac.391C>A (p.Leu131Ile)
c.-1351C>A (n.-1351C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
 gnomAD v4
17g.44902479C>GCA399828955CCDC103,FAM187Ac.391C>G (p.Leu131Val)
c.-1351C>G (n.-1351C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
17g.44902479C>TCA399828956CCDC103,FAM187Ac.391C>T (p.Leu131Phe)
c.-1351C>T (n.-1351C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
17g.44902480T>ACA399828957CCDC103,FAM187Ac.392T>A (p.Leu131His)
c.-1350T>A (n.-1350T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
17g.44902480T>CCA399828958CCDC103,FAM187Ac.392T>C (p.Leu131Pro)
c.-1350T>C (n.-1350T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
 gnomAD v4
17g.44902480T>GCA399828960CCDC103,FAM187Ac.392T>G (p.Leu131Arg)
c.-1350T>G (n.-1350T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
17g.44902481C>ACA500630812CCDC103,FAM187Ac.393C>A (p.Leu131=)
c.-1349C>A (n.-1349C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
17g.44902481C=CA2261607905CCDC103,FAM187Ac.393C= (p.Leu131=)
c.-1349C= (n.-1349C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.*82C= (n.*82C=)
17g.44902481C>GCA500630814CCDC103,FAM187Ac.393C>G (p.Leu131=)
c.-1349C>G (n.-1349C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
17g.44902481C>TCA8608367CCDC103,FAM187Ac.393C>T (p.Leu131=)
c.-1349C>T (n.-1349C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902482G>ACA399828962CCDC103,FAM187Ac.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-1348G>A (n.-1348G>A)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
 gnomAD v4
17g.44902482G>CCA399828964CCDC103,FAM187Ac.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-1348G>C (n.-1348G>C)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
17g.44902482G>TCA399828966CCDC103,FAM187Ac.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-1348G>T (n.-1348G>T)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
 COSMIC
17g.44902483G>ACA399828969CCDC103,FAM187Ac.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-1347G>A (n.-1347G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
17g.44902483G>CCA399828971CCDC103,FAM187Ac.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-1347G>C (n.-1347G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
17g.44902483G>TCA399828967CCDC103,FAM187Ac.395G>T (p.Gly132Val)
c.-1347G>T (n.-1347G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
17g.44902484C>ACA500630815CCDC103,FAM187Ac.396C>A (p.Gly132=)
c.-1346C>A (n.-1346C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
17g.44902484C>GCA500630816CCDC103,FAM187Ac.396C>G (p.Gly132=)
c.-1346C>G (n.-1346C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
17g.44902484C>TCA500630817CCDC103,FAM187Ac.396C>T (p.Gly132=)
c.-1346C>T (n.-1346C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
17g.44902485T>ACA399828972CCDC103,FAM187Ac.397T>A (p.Cys133Ser)
c.-1345T>A (n.-1345T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
17g.44902485T>CCA399828973CCDC103,FAM187Ac.397T>C (p.Cys133Arg)
c.-1345T>C (n.-1345T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
17g.44902485T>GCA399828974CCDC103,FAM187Ac.397T>G (p.Cys133Gly)
c.-1345T>G (n.-1345T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
17g.44902486G>ACA399828976CCDC103,FAM187Ac.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.-1344G>A (n.-1344G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
17g.44902486G>CCA399828978CCDC103,FAM187Ac.398G>C (p.Cys133Ser)
c.-1344G>C (n.-1344G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
17g.44902486G>TCA399828980CCDC103,FAM187Ac.398G>T (p.Cys133Phe)
c.-1344G>T (n.-1344G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
17g.44902487C>ACA399828982CCDC103,FAM187Ac.399C>A (p.Cys133Ter)
c.-1343C>A (n.-1343C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
17g.44902487C>GCA399828983CCDC103,FAM187Ac.399C>G (p.Cys133Trp)
c.-1343C>G (n.-1343C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
17g.44902487C>TCA500630819CCDC103,FAM187Ac.399C>T (p.Cys133=)
c.-1343C>T (n.-1343C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
17g.44902488C>ACA399828985CCDC103,FAM187Ac.400C>A (p.Leu134Ile)
c.-1342C>A (n.-1342C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
 gnomAD v4
17g.44902488C=CA2261607906CCDC103,FAM187Ac.400C= (p.Leu134=)
c.-1342C= (n.-1342C=)
c.*150C= (n.*150C=)
c.*89C= (n.*89C=)
17g.44902488C>GCA399828987CCDC103,FAM187Ac.400C>G (p.Leu134Val)
c.-1342C>G (n.-1342C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902488C>TCA399828988CCDC103,FAM187Ac.400C>T (p.Leu134Phe)
c.-1342C>T (n.-1342C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
 gnomAD v4
17g.44902489T>ACA399828989CCDC103,FAM187Ac.401T>A (p.Leu134His)
c.-1341T>A (n.-1341T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
17g.44902489T>CCA399828991CCDC103,FAM187Ac.401T>C (p.Leu134Pro)
c.-1341T>C (n.-1341T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
17g.44902489T>GCA399828993CCDC103,FAM187Ac.401T>G (p.Leu134Arg)
c.-1341T>G (n.-1341T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
17g.44902490C>ACA500630823CCDC103,FAM187Ac.402C>A (p.Leu134=)
c.-1340C>A (n.-1340C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
17g.44902490C=CA2261607907CCDC103,FAM187Ac.402C= (p.Leu134=)
c.-1340C= (n.-1340C=)
c.*152C= (n.*152C=)
c.*91C= (n.*91C=)
17g.44902490C>GCA500630824CCDC103,FAM187Ac.402C>G (p.Leu134=)
c.-1340C>G (n.-1340C>G)
c.*152C>G (n.*152C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
17g.44902490C>TCA8608368CCDC103,FAM187Ac.402C>T (p.Leu134=)
c.-1340C>T (n.-1340C>T)
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44902491T>ACA399828997CCDC103,FAM187Ac.403T>A (p.Phe135Ile)
c.-1339T>A (n.-1339T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
17g.44902491T>CCA399828996CCDC103,FAM187Ac.403T>C (p.Phe135Leu)
c.-1339T>C (n.-1339T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
17g.44902491T>GCA399829004CCDC103,FAM187Ac.403T>G (p.Phe135Val)
c.-1339T>G (n.-1339T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
17g.44902492T>ACA399829006CCDC103,FAM187Ac.404T>A (p.Phe135Tyr)
c.-1338T>A (n.-1338T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
 gnomAD v4
17g.44902492T>CCA399829008CCDC103,FAM187Ac.404T>C (p.Phe135Ser)
c.-1338T>C (n.-1338T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
17g.44902492T>GCA399829009CCDC103,FAM187Ac.404T>G (p.Phe135Cys)
c.-1338T>G (n.-1338T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
17g.44902493C>ACA399829010CCDC103,FAM187Ac.405C>A (p.Phe135Leu)
c.-1337C>A (n.-1337C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
17g.44902493C>GCA399829011CCDC103,FAM187Ac.405C>G (p.Phe135Leu)
c.-1337C>G (n.-1337C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
17g.44902493C>TCA500630779CCDC103,FAM187Ac.405C>T (p.Phe135=)
c.-1337C>T (n.-1337C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
17g.44902494C>ACA399829013CCDC103,FAM187Ac.406C>A (p.Gln136Lys)
c.-1336C>A (n.-1336C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
17g.44902494C=CA2261607908CCDC103,FAM187Ac.406C= (p.Gln136=)
c.-1336C= (n.-1336C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*95C= (n.*95C=)
17g.44902494C>GCA399829014CCDC103,FAM187Ac.406C>G (p.Gln136Glu)
c.-1336C>G (n.-1336C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
17g.44902494C>TCA399829016CCDC103,FAM187Ac.406C>T (p.Gln136Ter)
c.-1336C>T (n.-1336C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902498_44902501delCA500630783CCDC103,FAM187Ac.410_413del (p.Thr137MetfsTer?)
c.-1332_-1329del (n.-1332_-1329del)
c.*160_*163del (n.*160_*163del)
c.*99_*102del (n.*99_*102del)
 gnomAD v4
17g.44902495A=CA2261607909CCDC103,FAM187Ac.407A= (p.Gln136=)
c.-1335A= (n.-1335A=)
c.*157A= (n.*157A=)
c.*96A= (n.*96A=)
17g.44902495A>CCA8608369CCDC103,FAM187Ac.407A>C (p.Gln136Pro)
c.-1335A>C (n.-1335A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44902495A>GCA399829024CCDC103,FAM187Ac.407A>G (p.Gln136Arg)
c.-1335A>G (n.-1335A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
 gnomAD v4
17g.44902495A>TCA399829026CCDC103,FAM187Ac.407A>T (p.Gln136Leu)
c.-1335A>T (n.-1335A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
17g.44902496G>ACA500630788CCDC103,FAM187Ac.408G>A (p.Gln136=)
c.-1334G>A (n.-1334G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
17g.44902496G>CCA399829036CCDC103,FAM187Ac.408G>C (p.Gln136His)
c.-1334G>C (n.-1334G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
17g.44902496G>TCA399829038CCDC103,FAM187Ac.408G>T (p.Gln136His)
c.-1334G>T (n.-1334G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
17g.44902497A>CCA399829041CCDC103,FAM187Ac.409A>C (p.Thr137Pro)
c.-1333A>C (n.-1333A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
17g.44902497A>GCA399829040CCDC103,FAM187Ac.409A>G (p.Thr137Ala)
c.-1333A>G (n.-1333A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
17g.44902497A>TCA399829039CCDC103,FAM187Ac.409A>T (p.Thr137Ser)
c.-1333A>T (n.-1333A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
17g.44902498C>ACA399829043CCDC103,FAM187Ac.410C>A (p.Thr137Lys)
c.-1332C>A (n.-1332C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
 gnomAD v4
17g.44902498C=CA2261607910CCDC103,FAM187Ac.410C= (p.Thr137=)
c.-1332C= (n.-1332C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*99C= (n.*99C=)
17g.44902498C>GCA399829046CCDC103,FAM187Ac.410C>G (p.Thr137Arg)
c.-1332C>G (n.-1332C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
17g.44902498C>TCA399829049CCDC103,FAM187Ac.410C>T (p.Thr137Ile)
c.-1332C>T (n.-1332C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44902499A>CCA500630792CCDC103,FAM187Ac.411A>C (p.Thr137=)
c.-1331A>C (n.-1331A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
17g.44902499A>GCA500630794CCDC103,FAM187Ac.411A>G (p.Thr137=)
c.-1331A>G (n.-1331A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
17g.44902499A>TCA500630793CCDC103,FAM187Ac.411A>T (p.Thr137=)
c.-1331A>T (n.-1331A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
17g.44902500G>ACA399829052CCDC103,FAM187Ac.412G>A (p.Asp138Asn)
c.-1330G>A (n.-1330G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
 gnomAD v4
17g.44902500G>CCA399829054CCDC103,FAM187Ac.412G>C (p.Asp138His)
c.-1330G>C (n.-1330G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
17g.44902500G>TCA399829055CCDC103,FAM187Ac.412G>T (p.Asp138Tyr)
c.-1330G>T (n.-1330G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
17g.44902501A=CA2261607911CCDC103,FAM187Ac.413A= (p.Asp138=)
c.-1329A= (n.-1329A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.*102A= (n.*102A=)
17g.44902501A>CCA8608370CCDC103,FAM187Ac.413A>C (p.Asp138Ala)
c.-1329A>C (n.-1329A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902501A>GCA399829057CCDC103,FAM187Ac.413A>G (p.Asp138Gly)
c.-1329A>G (n.-1329A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
 gnomAD v4
17g.44902501A>TCA399829060CCDC103,FAM187Ac.413A>T (p.Asp138Val)
c.-1329A>T (n.-1329A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
17g.44902502T>ACA399829061CCDC103,FAM187Ac.414T>A (p.Asp138Glu)
c.-1328T>A (n.-1328T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
17g.44902502T>CCA500630800CCDC103,FAM187Ac.414T>C (p.Asp138=)
c.-1328T>C (n.-1328T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
17g.44902502T>GCA399829062CCDC103,FAM187Ac.414T>G (p.Asp138Glu)
c.-1328T>G (n.-1328T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
17g.44902503G>ACA399829064CCDC103,FAM187Ac.415G>A (p.Val139Met)
c.-1327G>A (n.-1327G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
 gnomAD v4
17g.44902503G>CCA399829066CCDC103,FAM187Ac.415G>C (p.Val139Leu)
c.-1327G>C (n.-1327G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
17g.44902503G>TCA399829067CCDC103,FAM187Ac.415G>T (p.Val139Leu)
c.-1327G>T (n.-1327G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
17g.44902504T>ACA399829069CCDC103,FAM187Ac.416T>A (p.Val139Glu)
c.-1326T>A (n.-1326T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
17g.44902504T>CCA399829071CCDC103,FAM187Ac.416T>C (p.Val139Ala)
c.-1326T>C (n.-1326T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
17g.44902504T>GCA399829068CCDC103,FAM187Ac.416T>G (p.Val139Gly)
c.-1326T>G (n.-1326T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
17g.44902505G>ACA500630806CCDC103,FAM187Ac.417G>A (p.Val139=)
c.-1325G>A (n.-1325G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
17g.44902505G>CCA500630807CCDC103,FAM187Ac.417G>C (p.Val139=)
c.-1325G>C (n.-1325G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
17g.44902505G>TCA500630808CCDC103,FAM187Ac.417G>T (p.Val139=)
c.-1325G>T (n.-1325G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
17g.44902506G>ACA399829072CCDC103,FAM187Ac.418G>A (p.Gly140Arg)
c.-1324G>A (n.-1324G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
 COSMIC
17g.44902506G>CCA399829074CCDC103,FAM187Ac.418G>C (p.Gly140Arg)
c.-1324G>C (n.-1324G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
17g.44902506G>TCA399829075CCDC103,FAM187Ac.418G>T (p.Gly140Ter)
c.-1324G>T (n.-1324G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
17g.44902507G>ACA399829078CCDC103,FAM187Ac.419G>A (p.Gly140Glu)
c.-1323G>A (n.-1323G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
17g.44902507G>CCA399829080CCDC103,FAM187Ac.419G>C (p.Gly140Ala)
c.-1323G>C (n.-1323G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
17g.44902507G>TCA399829082CCDC103,FAM187Ac.419G>T (p.Gly140Val)
c.-1323G>T (n.-1323G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
17g.44902508A>CCA500630810CCDC103,FAM187Ac.420A>C (p.Gly140=)
c.-1322A>C (n.-1322A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
17g.44902508A>GCA500630811CCDC103,FAM187Ac.420A>G (p.Gly140=)
c.-1322A>G (n.-1322A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
17g.44902508A>TCA500630813CCDC103,FAM187Ac.420A>T (p.Gly140=)
c.-1322A>T (n.-1322A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
17g.44902509T>ACA399829083CCDC103,FAM187Ac.421T>A (p.Phe141Ile)
c.-1321T>A (n.-1321T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
17g.44902509T>CCA399829084CCDC103,FAM187Ac.421T>C (p.Phe141Leu)
c.-1321T>C (n.-1321T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
 gnomAD v4
17g.44902509T>GCA399829085CCDC103,FAM187Ac.421T>G (p.Phe141Val)
c.-1321T>G (n.-1321T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
17g.44902510T>ACA399829086CCDC103,FAM187Ac.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.-1320T>A (n.-1320T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
17g.44902510T>CCA399829088CCDC103,FAM187Ac.422T>C (p.Phe141Ser)
c.-1320T>C (n.-1320T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
17g.44902510T>GCA399829090CCDC103,FAM187Ac.422T>G (p.Phe141Cys)
c.-1320T>G (n.-1320T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
17g.44902511T>ACA399829094CCDC103,FAM187Ac.423T>A (p.Phe141Leu)
c.-1319T>A (n.-1319T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
17g.44902511T>CCA500630818CCDC103,FAM187Ac.423T>C (p.Phe141=)
c.-1319T>C (n.-1319T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*112T>C (n.*112T>C)
17g.44902511T>GCA399829093CCDC103,FAM187Ac.423T>G (p.Phe141Leu)
c.-1319T>G (n.-1319T>G)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.*112T>G (n.*112T>G)
17g.44902512G>ACA399829097CCDC103,FAM187Ac.424G>A (p.Gly142Arg)
c.-1318G>A (n.-1318G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
17g.44902512G>CCA399829098CCDC103,FAM187Ac.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-1318G>C (n.-1318G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
 gnomAD v4
17g.44902512G>TCA399829100CCDC103,FAM187Ac.424G>T (p.Gly142Ter)
c.-1318G>T (n.-1318G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
17g.44902513G>ACA399829101CCDC103,FAM187Ac.425G>A (p.Gly142Glu)
c.-1317G>A (n.-1317G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
17g.44902513G>CCA399829102CCDC103,FAM187Ac.425G>C (p.Gly142Ala)
c.-1317G>C (n.-1317G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
17g.44902513G>TCA399829108CCDC103,FAM187Ac.425G>T (p.Gly142Val)
c.-1317G>T (n.-1317G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
17g.44902514A>CCA500630822CCDC103,FAM187Ac.426A>C (p.Gly142=)
c.-1316A>C (n.-1316A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
17g.44902514A>GCA500630821CCDC103,FAM187Ac.426A>G (p.Gly142=)
c.-1316A>G (n.-1316A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
 gnomAD v4
17g.44902514A>TCA500630820CCDC103,FAM187Ac.426A>T (p.Gly142=)
c.-1316A>T (n.-1316A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
 gnomAD v4
17g.44902515C>ACA399829109CCDC103,FAM187Ac.427C>A (p.Leu143Ile)
c.-1315C>A (n.-1315C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
17g.44902515C>GCA399829110CCDC103,FAM187Ac.427C>G (p.Leu143Val)
c.-1315C>G (n.-1315C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
17g.44902515C>TCA399829111CCDC103,FAM187Ac.427C>T (p.Leu143Phe)
c.-1315C>T (n.-1315C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
17g.44902516T>ACA399829113CCDC103,FAM187Ac.428T>A (p.Leu143His)
c.-1314T>A (n.-1314T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
17g.44902516T>CCA399829115CCDC103,FAM187Ac.428T>C (p.Leu143Pro)
c.-1314T>C (n.-1314T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
17g.44902516T>GCA399829116CCDC103,FAM187Ac.428T>G (p.Leu143Arg)
c.-1314T>G (n.-1314T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
17g.44902517T>ACA500630828CCDC103,FAM187Ac.429T>A (p.Leu143=)
c.-1313T>A (n.-1313T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
17g.44902517T>CCA500630827CCDC103,FAM187Ac.429T>C (p.Leu143=)
c.-1313T>C (n.-1313T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
17g.44902517T>GCA500630826CCDC103,FAM187Ac.429T>G (p.Leu143=)
c.-1313T>G (n.-1313T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
17g.44902518delCA2638262838CCDC103,FAM187Ac.430del (p.Glu146SerfsTer?)
c.-1312del (n.-1312del)
c.*180del (n.*180del)
c.*119del (n.*119del)
 gnomAD v4
17g.44902518C>ACA399829121CCDC103,FAM187Ac.430C>A (p.Leu144Ile)
c.-1312C>A (n.-1312C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
17g.44902518C>GCA399829120CCDC103,FAM187Ac.430C>G (p.Leu144Val)
c.-1312C>G (n.-1312C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
17g.44902518C>TCA399829119CCDC103,FAM187Ac.430C>T (p.Leu144Phe)
c.-1312C>T (n.-1312C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
17g.44902519T>ACA399829122CCDC103,FAM187Ac.431T>A (p.Leu144His)
c.-1311T>A (n.-1311T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
17g.44902519T>CCA399829125CCDC103,FAM187Ac.431T>C (p.Leu144Pro)
c.-1311T>C (n.-1311T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902519T>GCA399829123CCDC103,FAM187Ac.431T>G (p.Leu144Arg)
c.-1311T>G (n.-1311T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
17g.44902519T=CA2261607912CCDC103,FAM187Ac.431T= (p.Leu144=)
c.-1311T= (n.-1311T=)
c.*181T= (n.*181T=)
c.*120T= (n.*120T=)
17g.44902520T>ACA500630832CCDC103,FAM187Ac.432T>A (p.Leu144=)
c.-1310T>A (n.-1310T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
17g.44902520T>CCA500630834CCDC103,FAM187Ac.432T>C (p.Leu144=)
c.-1310T>C (n.-1310T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44902520T>GCA500630833CCDC103,FAM187Ac.432T>G (p.Leu144=)
c.-1310T>G (n.-1310T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
 dbSNP
17g.44902520T=CA2261607913CCDC103,FAM187Ac.432T= (p.Leu144=)
c.-1310T= (n.-1310T=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.*121T= (n.*121T=)
17g.44902521G>ACA399829129CCDC103,FAM187Ac.433G>A (p.Gly145Arg)
c.-1309G>A (n.-1309G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
17g.44902521G>CCA399829138CCDC103,FAM187Ac.433G>C (p.Gly145Arg)
c.-1309G>C (n.-1309G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
17g.44902521G>TCA399829140CCDC103,FAM187Ac.433G>T (p.Gly145Trp)
c.-1309G>T (n.-1309G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
17g.44902522G>ACA399829142CCDC103,FAM187Ac.434G>A (p.Gly145Glu)
c.-1308G>A (n.-1308G>A)
c.*184G>A (n.*184G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
17g.44902522G>CCA399829143CCDC103,FAM187Ac.434G>C (p.Gly145Ala)
c.-1308G>C (n.-1308G>C)
c.*184G>C (n.*184G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
17g.44902522G>TCA399829145CCDC103,FAM187Ac.434G>T (p.Gly145Val)
c.-1308G>T (n.-1308G>T)
c.*184G>T (n.*184G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
17g.44902523G>ACA500630836CCDC103,FAM187Ac.435G>A (p.Gly145=)
c.-1307G>A (n.-1307G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902523G>CCA500630837CCDC103,FAM187Ac.435G>C (p.Gly145=)
c.-1307G>C (n.-1307G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
17g.44902523G=CA2261607914CCDC103,FAM187Ac.435G= (p.Gly145=)
c.-1307G= (n.-1307G=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.*124G= (n.*124G=)
17g.44902523G>TCA500630838CCDC103,FAM187Ac.435G>T (p.Gly145=)
c.-1307G>T (n.-1307G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
17g.44902524G>ACA399829147CCDC103,FAM187Ac.436G>A (p.Glu146Lys)
c.-1306G>A (n.-1306G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
17g.44902524G>CCA399829151CCDC103,FAM187Ac.436G>C (p.Glu146Gln)
c.-1306G>C (n.-1306G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
17g.44902524G>TCA399829153CCDC103,FAM187Ac.436G>T (p.Glu146Ter)
c.-1306G>T (n.-1306G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
 ClinVar
17g.44902525A=CA2261607915CCDC103,FAM187Ac.437A= (p.Glu146=)
c.-1305A= (n.-1305A=)
c.*187A= (n.*187A=)
c.*126A= (n.*126A=)
17g.44902525A>CCA399829157CCDC103,FAM187Ac.437A>C (p.Glu146Ala)
c.-1305A>C (n.-1305A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
17g.44902525A>GCA399829159CCDC103,FAM187Ac.437A>G (p.Glu146Gly)
c.-1305A>G (n.-1305A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902525A>TCA399829160CCDC103,FAM187Ac.437A>T (p.Glu146Val)
c.-1305A>T (n.-1305A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
17g.44902526G>ACA8608371CCDC103,FAM187Ac.438G>A (p.Glu146=)
c.-1304G>A (n.-1304G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902526G>CCA8608372CCDC103,FAM187Ac.438G>C (p.Glu146Asp)
c.-1304G>C (n.-1304G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902526G=CA2261607916CCDC103,FAM187Ac.438G= (p.Glu146=)
c.-1304G= (n.-1304G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.*127G= (n.*127G=)
17g.44902526G>TCA399829163CCDC103,FAM187Ac.438G>T (p.Glu146Asp)
c.-1304G>T (n.-1304G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
17g.44902527C>ACA399829171CCDC103,FAM187Ac.439C>A (p.Leu147Met)
c.-1303C>A (n.-1303C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
17g.44902527C=CA2261607917CCDC103,FAM187Ac.439C= (p.Leu147=)
c.-1303C= (n.-1303C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*128C= (n.*128C=)
17g.44902527C>GCA399829181CCDC103,FAM187Ac.439C>G (p.Leu147Val)
c.-1303C>G (n.-1303C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
17g.44902527C>TCA500630840CCDC103,FAM187Ac.439C>T (p.Leu147=)
c.-1303C>T (n.-1303C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902528T>ACA399829185CCDC103,FAM187Ac.440T>A (p.Leu147Gln)
c.-1302T>A (n.-1302T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
17g.44902528T>CCA399829187CCDC103,FAM187Ac.440T>C (p.Leu147Pro)
c.-1302T>C (n.-1302T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
17g.44902528T>GCA399829189CCDC103,FAM187Ac.440T>G (p.Leu147Arg)
c.-1302T>G (n.-1302T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
17g.44902529G>ACA500630842CCDC103,FAM187Ac.441G>A (p.Leu147=)
c.-1301G>A (n.-1301G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
17g.44902529G>CCA500630843CCDC103,FAM187Ac.441G>C (p.Leu147=)
c.-1301G>C (n.-1301G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
17g.44902529G>TCA500630844CCDC103,FAM187Ac.441G>T (p.Leu147=)
c.-1301G>T (n.-1301G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
17g.44902530C>ACA399829192CCDC103,FAM187Ac.442C>A (p.Leu148Met)
c.-1300C>A (n.-1300C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
17g.44902530C=CA2261607918CCDC103,FAM187Ac.442C= (p.Leu148=)
c.-1300C= (n.-1300C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*131C= (n.*131C=)
17g.44902530C>GCA291016787CCDC103,FAM187Ac.442C>G (p.Leu148Val)
c.-1300C>G (n.-1300C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
 dbSNP
17g.44902530C>TCA500630845CCDC103,FAM187Ac.442C>T (p.Leu148=)
c.-1300C>T (n.-1300C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
17g.44902531T>ACA399829193CCDC103,FAM187Ac.443T>A (p.Leu148Gln)
c.-1299T>A (n.-1299T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*132T>A (n.*132T>A)
17g.44902531T>CCA399829194CCDC103,FAM187Ac.443T>C (p.Leu148Pro)
c.-1299T>C (n.-1299T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*132T>C (n.*132T>C)
17g.44902531T>GCA399829195CCDC103,FAM187Ac.443T>G (p.Leu148Arg)
c.-1299T>G (n.-1299T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*132T>G (n.*132T>G)
17g.44902532G>ACA500630846CCDC103,FAM187Ac.444G>A (p.Leu148=)
c.-1298G>A (n.-1298G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
17g.44902532G>CCA8608373CCDC103,FAM187Ac.444G>C (p.Leu148=)
c.-1298G>C (n.-1298G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902532G=CA2261607919CCDC103,FAM187Ac.444G= (p.Leu148=)
c.-1298G= (n.-1298G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.*133G= (n.*133G=)
17g.44902532G>TCA500630848CCDC103,FAM187Ac.444G>T (p.Leu148=)
c.-1298G>T (n.-1298G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
17g.44902533G>ACA8608374CCDC103,FAM187Ac.445G>A (p.Val149Met)
c.-1297G>A (n.-1297G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902533G>CCA399829205CCDC103,FAM187Ac.445G>C (p.Val149Leu)
c.-1297G>C (n.-1297G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
17g.44902533G=CA2261607920CCDC103,FAM187Ac.445G= (p.Val149=)
c.-1297G= (n.-1297G=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.*134G= (n.*134G=)
17g.44902533G>TCA399829200CCDC103,FAM187Ac.445G>T (p.Val149Leu)
c.-1297G>T (n.-1297G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
17g.44902534T>ACA399829209CCDC103,FAM187Ac.446T>A (p.Val149Glu)
c.-1296T>A (n.-1296T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
17g.44902534T>CCA399829211CCDC103,FAM187Ac.446T>C (p.Val149Ala)
c.-1296T>C (n.-1296T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
17g.44902534T>GCA399829214CCDC103,FAM187Ac.446T>G (p.Val149Gly)
c.-1296T>G (n.-1296T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
17g.44902535G>ACA500630852CCDC103,FAM187Ac.447G>A (p.Val149=)
c.-1295G>A (n.-1295G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
17g.44902535G>CCA500630851CCDC103,FAM187Ac.447G>C (p.Val149=)
c.-1295G>C (n.-1295G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
17g.44902535G>TCA500630850CCDC103,FAM187Ac.447G>T (p.Val149=)
c.-1295G>T (n.-1295G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
17g.44902536G>ACA399829219CCDC103,FAM187Ac.448G>A (p.Ala150Thr)
c.-1294G>A (n.-1294G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
17g.44902536G>CCA399829220CCDC103,FAM187Ac.448G>C (p.Ala150Pro)
c.-1294G>C (n.-1294G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
17g.44902536G>TCA399829221CCDC103,FAM187Ac.448G>T (p.Ala150Ser)
c.-1294G>T (n.-1294G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.44902537C>ACA399829226CCDC103,FAM187Ac.449C>A (p.Ala150Glu)
c.-1293C>A (n.-1293C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
17g.44902537C>GCA399829222CCDC103,FAM187Ac.449C>G (p.Ala150Gly)
c.-1293C>G (n.-1293C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
17g.44902537C>TCA399829223CCDC103,FAM187Ac.449C>T (p.Ala150Val)
c.-1293C>T (n.-1293C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
17g.44902538A>CCA500630854CCDC103,FAM187Ac.450A>C (p.Ala150=)
c.-1292A>C (n.-1292A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
17g.44902538A>GCA500630855CCDC103,FAM187Ac.450A>G (p.Ala150=)
c.-1292A>G (n.-1292A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
17g.44902538A>TCA500630856CCDC103,FAM187Ac.450A>T (p.Ala150=)
c.-1292A>T (n.-1292A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
17g.44902539C>ACA399829227CCDC103,FAM187Ac.451C>A (p.Leu151Met)
c.-1291C>A (n.-1291C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
17g.44902539C>GCA399829229CCDC103,FAM187Ac.451C>G (p.Leu151Val)
c.-1291C>G (n.-1291C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
17g.44902539C>TCA500630857CCDC103,FAM187Ac.451C>T (p.Leu151=)
c.-1291C>T (n.-1291C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
17g.44902540T>ACA399829231CCDC103,FAM187Ac.452T>A (p.Leu151Gln)
c.-1290T>A (n.-1290T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
 COSMIC
17g.44902540T>CCA399829232CCDC103,FAM187Ac.452T>C (p.Leu151Pro)
c.-1290T>C (n.-1290T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
17g.44902540T>GCA399829233CCDC103,FAM187Ac.452T>G (p.Leu151Arg)
c.-1290T>G (n.-1290T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
17g.44902541G>ACA500630861CCDC103,FAM187Ac.453G>A (p.Leu151=)
c.-1289G>A (n.-1289G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
17g.44902541G>CCA500630858CCDC103,FAM187Ac.453G>C (p.Leu151=)
c.-1289G>C (n.-1289G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
17g.44902541G>TCA500630859CCDC103,FAM187Ac.453G>T (p.Leu151=)
c.-1289G>T (n.-1289G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
17g.44902542G>ACA399829234CCDC103,FAM187Ac.454G>A (p.Ala152Thr)
c.-1288G>A (n.-1288G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
17g.44902542G>CCA399829236CCDC103,FAM187Ac.454G>C (p.Ala152Pro)
c.-1288G>C (n.-1288G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
17g.44902542G>TCA399829235CCDC103,FAM187Ac.454G>T (p.Ala152Ser)
c.-1288G>T (n.-1288G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
17g.44902543C>ACA399829237CCDC103,FAM187Ac.455C>A (p.Ala152Asp)
c.-1287C>A (n.-1287C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
17g.44902543C=CA2261607921CCDC103,FAM187Ac.455C= (p.Ala152=)
c.-1287C= (n.-1287C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.*144C= (n.*144C=)
17g.44902543C>GCA399829239CCDC103,FAM187Ac.455C>G (p.Ala152Gly)
c.-1287C>G (n.-1287C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
17g.44902543C>TCA291016798CCDC103,FAM187Ac.455C>T (p.Ala152Val)
c.-1287C>T (n.-1287C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
 dbSNP
17g.44902544T>ACA500630862CCDC103,FAM187Ac.456T>A (p.Ala152=)
c.-1286T>A (n.-1286T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
17g.44902544T>CCA500630863CCDC103,FAM187Ac.456T>C (p.Ala152=)
c.-1286T>C (n.-1286T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
17g.44902544T>GCA500630865CCDC103,FAM187Ac.456T>G (p.Ala152=)
c.-1286T>G (n.-1286T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
17g.44902545G>ACA399829250CCDC103,FAM187Ac.457G>A (p.Asp153Asn)
c.-1285G>A (n.-1285G>A)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
17g.44902545G>CCA399829253CCDC103,FAM187Ac.457G>C (p.Asp153His)
c.-1285G>C (n.-1285G>C)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
17g.44902545G>TCA399829257CCDC103,FAM187Ac.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.-1285G>T (n.-1285G>T)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
17g.44902546A=CA2261607922CCDC103,FAM187Ac.458A= (p.Asp153=)
c.-1284A= (n.-1284A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*147A= (n.*147A=)
17g.44902546A>CCA399829262CCDC103,FAM187Ac.458A>C (p.Asp153Ala)
c.-1284A>C (n.-1284A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
17g.44902546A>GCA399829264CCDC103,FAM187Ac.458A>G (p.Asp153Gly)
c.-1284A>G (n.-1284A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
 dbSNP
17g.44902546A>TCA399829272CCDC103,FAM187Ac.458A>T (p.Asp153Val)
c.-1284A>T (n.-1284A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
17g.44902547T>ACA399829274CCDC103,FAM187Ac.459T>A (p.Asp153Glu)
c.-1283T>A (n.-1283T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
17g.44902547T>CCA500630866CCDC103,FAM187Ac.459T>C (p.Asp153=)
c.-1283T>C (n.-1283T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
17g.44902547T>GCA399829277CCDC103,FAM187Ac.459T>G (p.Asp153Glu)
c.-1283T>G (n.-1283T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
17g.44902548C>ACA399829283CCDC103,FAM187Ac.460C>A (p.His154Asn)
c.-1282C>A (n.-1282C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
17g.44902548C=CA2261607923CCDC103,FAM187Ac.460C= (p.His154=)
c.-1282C= (n.-1282C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*149C= (n.*149C=)
17g.44902548C>GCA399829288CCDC103,FAM187Ac.460C>G (p.His154Asp)
c.-1282C>G (n.-1282C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
 dbSNP
17g.44902548C>TCA399829285CCDC103,FAM187Ac.460C>T (p.His154Tyr)
c.-1282C>T (n.-1282C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
17g.44902549A=CA2261607924CCDC103,FAM187Ac.461A= (p.His154=)
c.-1281A= (n.-1281A=)
c.*211A= (n.*211A=)
c.*150A= (n.*150A=)
17g.44902549A>CCA260050CCDC103,FAM187Ac.461A>C (p.His154Pro)
c.-1281A>C (n.-1281A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902549A>GCA399829295CCDC103,FAM187Ac.461A>G (p.His154Arg)
c.-1281A>G (n.-1281A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
 gnomAD v4
17g.44902549A>TCA399829292CCDC103,FAM187Ac.461A>T (p.His154Leu)
c.-1281A>T (n.-1281A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
17g.44902550C>ACA399829298CCDC103,FAM187Ac.462C>A (p.His154Gln)
c.-1280C>A (n.-1280C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
17g.44902550C=CA2261607925CCDC103,FAM187Ac.462C= (p.His154=)
c.-1280C= (n.-1280C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.*151C= (n.*151C=)
17g.44902550C>GCA399829301CCDC103,FAM187Ac.462C>G (p.His154Gln)
c.-1280C>G (n.-1280C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
17g.44902550C>TCA8608375CCDC103,FAM187Ac.462C>T (p.His154=)
c.-1280C>T (n.-1280C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902551G>ACA8608377CCDC103,FAM187Ac.463G>A (p.Val155Met)
c.-1279G>A (n.-1279G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902551G>CCA399829304CCDC103,FAM187Ac.463G>C (p.Val155Leu)
c.-1279G>C (n.-1279G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44902551G=CA2261607926CCDC103,FAM187Ac.463G= (p.Val155=)
c.-1279G= (n.-1279G=)
c.*213G= (n.*213G=)
c.*152G= (n.*152G=)
17g.44902551G>TCA8608376CCDC103,FAM187Ac.463G>T (p.Val155Leu)
c.-1279G>T (n.-1279G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902552T>ACA399829311CCDC103,FAM187Ac.464T>A (p.Val155Glu)
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
17g.44902552T>CCA399829313CCDC103,FAM187Ac.464T>C (p.Val155Ala)
c.-1278T>C (n.-1278T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44902552T>GCA399829315CCDC103,FAM187Ac.464T>G (p.Val155Gly)
c.-1278T>G (n.-1278T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
17g.44902552T=CA2261607927CCDC103,FAM187Ac.464T= (p.Val155=)
c.-1278T= (n.-1278T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.*153T= (n.*153T=)
17g.44902553G>ACA500630869CCDC103,FAM187Ac.465G>A (p.Val155=)
c.-1277G>A (n.-1277G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
17g.44902553G>CCA500630870CCDC103,FAM187Ac.465G>C (p.Val155=)
c.-1277G>C (n.-1277G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
17g.44902553G>TCA500630871CCDC103,FAM187Ac.465G>T (p.Val155=)
c.-1277G>T (n.-1277G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
17g.44902554G>ACA399829318CCDC103,FAM187Ac.466G>A (p.Gly156Arg)
c.-1276G>A (n.-1276G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
17g.44902554G>CCA399829320CCDC103,FAM187Ac.466G>C (p.Gly156Arg)
c.-1276G>C (n.-1276G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*155G>C (n.*155G>C)
17g.44902554G>TCA399829322CCDC103,FAM187Ac.466G>T (p.Gly156Trp)
c.-1276G>T (n.-1276G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
17g.44902558_44902570delCA2638262904CCDC103,FAM187Ac.470_482del (p.Pro157GlnfsTer18)
c.-1272_-1260del (n.-1272_-1260del)
c.*220_*232del (n.*220_*232del)
c.*159_*171del (n.*159_*171del)
 gnomAD v4
17g.44902555G>ACA399829326CCDC103,FAM187Ac.467G>A (p.Gly156Glu)
c.-1275G>A (n.-1275G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44902555G>CCA399829330CCDC103,FAM187Ac.467G>C (p.Gly156Ala)
c.-1275G>C (n.-1275G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
17g.44902555G>TCA399829332CCDC103,FAM187Ac.467G>T (p.Gly156Val)
c.-1275G>T (n.-1275G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
17g.44902556G>ACA8608378CCDC103,FAM187Ac.468G>A (p.Gly156=)
c.-1274G>A (n.-1274G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902556G>CCA500630873CCDC103,FAM187Ac.468G>C (p.Gly156=)
c.-1274G>C (n.-1274G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
17g.44902556G=CA2261607928CCDC103,FAM187Ac.468G= (p.Gly156=)
c.-1274G= (n.-1274G=)
c.*218G= (n.*218G=)
c.*157G= (n.*157G=)
17g.44902556G>TCA500630874CCDC103,FAM187Ac.468G>T (p.Gly156=)
c.-1274G>T (n.-1274G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
17g.44902557C>ACA8608379CCDC103,FAM187Ac.469C>A (p.Pro157Thr)
c.-1273C>A (n.-1273C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44902557C=CA2261607929CCDC103,FAM187Ac.469C= (p.Pro157=)
c.-1273C= (n.-1273C=)
c.*219C= (n.*219C=)
c.*158C= (n.*158C=)
17g.44902557C>GCA399829336CCDC103,FAM187Ac.469C>G (p.Pro157Ala)
c.-1273C>G (n.-1273C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*158C>G (n.*158C>G)
17g.44902557C>TCA399829341CCDC103,FAM187Ac.469C>T (p.Pro157Ser)
c.-1273C>T (n.-1273C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.44902558C>ACA399829344CCDC103,FAM187Ac.470C>A (p.Pro157Gln)
c.-1272C>A (n.-1272C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
17g.44902558C=CA2261607930CCDC103,FAM187Ac.470C= (p.Pro157=)
c.-1272C= (n.-1272C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*159C= (n.*159C=)
17g.44902558C>GCA399829346CCDC103,FAM187Ac.470C>G (p.Pro157Arg)
c.-1272C>G (n.-1272C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
17g.44902558C>TCA399829348CCDC103,FAM187Ac.470C>T (p.Pro157Leu)
c.-1272C>T (n.-1272C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44902559G>ACA8608380CCDC103,FAM187Ac.471G>A (p.Pro157=)
c.-1271G>A (n.-1271G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44902559G>CCA500630877CCDC103,FAM187Ac.471G>C (p.Pro157=)
c.-1271G>C (n.-1271G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
17g.44902559G=CA2261607931CCDC103,FAM187Ac.471G= (p.Pro157=)
c.-1271G= (n.-1271G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*160G= (n.*160G=)
17g.44902559G>TCA500630878CCDC103,FAM187Ac.471G>T (p.Pro157=)
c.-1271G>T (n.-1271G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
17g.44902560G>ACA399829353CCDC103,FAM187Ac.472G>A (p.Ala158Thr)
c.-1270G>A (n.-1270G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
17g.44902560G>CCA399829356CCDC103,FAM187Ac.472G>C (p.Ala158Pro)
c.-1270G>C (n.-1270G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
17g.44902560G>TCA399829359CCDC103,FAM187Ac.472G>T (p.Ala158Ser)
c.-1270G>T (n.-1270G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
17g.44902561C>ACA399829362CCDC103,FAM187Ac.473C>A (p.Ala158Asp)
c.-1269C>A (n.-1269C>A)
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
17g.44902561C=CA2261607932CCDC103,FAM187Ac.473C= (p.Ala158=)
c.-1269C= (n.-1269C=)
c.*223C= (n.*223C=)
c.*162C= (n.*162C=)
17g.44902561C>GCA399829364CCDC103,FAM187Ac.473C>G (p.Ala158Gly)
c.-1269C>G (n.-1269C>G)
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
17g.44902561C>TCA8608381CCDC103,FAM187Ac.473C>T (p.Ala158Val)
c.-1269C>T (n.-1269C>T)
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched