Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44902452G>A | CA399828857 | CCDC103,FAM187A | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.-1378G>A (n.-1378G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902452G>C | CA399828858 | CCDC103,FAM187A | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.-1378G>C (n.-1378G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) | |
17 | g.44902452G= | CA2261607895 | CCDC103,FAM187A | c.364G= (p.Ala122=) c.-1378G= (n.-1378G=) c.*114G= (n.*114G=) c.*53G= (n.*53G=) | |
17 | g.44902452G>T | CA399828860 | CCDC103,FAM187A | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.-1378G>T (n.-1378G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) | |
17 | g.44902453C>A | CA399828863 | CCDC103,FAM187A | c.365C>A (p.Ala122Asp) c.-1377C>A (n.-1377C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | |
17 | g.44902453C= | CA2261607896 | CCDC103,FAM187A | c.365C= (p.Ala122=) c.-1377C= (n.-1377C=) c.*115C= (n.*115C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
17 | g.44902453C>G | CA399828865 | CCDC103,FAM187A | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.-1377C>G (n.-1377C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44902453C>T | CA399828862 | CCDC103,FAM187A | c.365C>T (p.Ala122Val) c.-1377C>T (n.-1377C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | |
17 | g.44902454T>A | CA500630774 | CCDC103,FAM187A | c.366T>A (p.Ala122=) c.-1376T>A (n.-1376T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
17 | g.44902454T>C | CA500630775 | CCDC103,FAM187A | c.366T>C (p.Ala122=) c.-1376T>C (n.-1376T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44902454T>G | CA500630776 | CCDC103,FAM187A | c.366T>G (p.Ala122=) c.-1376T>G (n.-1376T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | dbSNP |
17 | g.44902454T= | CA2261607897 | CCDC103,FAM187A | c.366T= (p.Ala122=) c.-1376T= (n.-1376T=) c.*116T= (n.*116T=) c.*55T= (n.*55T=) | |
17 | g.44902455C>A | CA399828867 | CCDC103,FAM187A | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.-1375C>A (n.-1375C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | |
17 | g.44902455C>G | CA399828869 | CCDC103,FAM187A | c.367C>G (p.Leu123Val) c.-1375C>G (n.-1375C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902455C>T | CA500630777 | CCDC103,FAM187A | c.367C>T (p.Leu123=) c.-1375C>T (n.-1375C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) | ClinVar |
17 | g.44902456T>A | CA399828870 | CCDC103,FAM187A | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.-1374T>A (n.-1374T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) | |
17 | g.44902456T>C | CA399828872 | CCDC103,FAM187A | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.-1374T>C (n.-1374T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902456T>G | CA399828875 | CCDC103,FAM187A | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.-1374T>G (n.-1374T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) | |
17 | g.44902456T= | CA2261607898 | CCDC103,FAM187A | c.368T= (p.Leu123=) c.-1374T= (n.-1374T=) c.*118T= (n.*118T=) c.*57T= (n.*57T=) | |
17 | g.44902457A= | CA2261607899 | CCDC103,FAM187A | c.369A= (p.Leu123=) c.-1373A= (n.-1373A=) c.*119A= (n.*119A=) c.*58A= (n.*58A=) | |
17 | g.44902457A>C | CA500630778 | CCDC103,FAM187A | c.369A>C (p.Leu123=) c.-1373A>C (n.-1373A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) | |
17 | g.44902457A>G | CA500630780 | CCDC103,FAM187A | c.369A>G (p.Leu123=) c.-1373A>G (n.-1373A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44902457A>T | CA500630781 | CCDC103,FAM187A | c.369A>T (p.Leu123=) c.-1373A>T (n.-1373A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) | |
17 | g.44902458C>A | CA399828881 | CCDC103,FAM187A | c.370C>A (p.Leu124Met) c.-1372C>A (n.-1372C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) | |
17 | g.44902458C>G | CA399828876 | CCDC103,FAM187A | c.370C>G (p.Leu124Val) c.-1372C>G (n.-1372C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902458C>T | CA500630782 | CCDC103,FAM187A | c.370C>T (p.Leu124=) c.-1372C>T (n.-1372C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) | |
17 | g.44902459T>A | CA399828883 | CCDC103,FAM187A | c.371T>A (p.Leu124Gln) c.-1371T>A (n.-1371T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) | |
17 | g.44902459T>C | CA399828885 | CCDC103,FAM187A | c.371T>C (p.Leu124Pro) c.-1371T>C (n.-1371T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) | |
17 | g.44902459T>G | CA8608365 | CCDC103,FAM187A | c.371T>G (p.Leu124Arg) c.-1371T>G (n.-1371T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902459T= | CA2261607900 | CCDC103,FAM187A | c.371T= (p.Leu124=) c.-1371T= (n.-1371T=) c.*121T= (n.*121T=) c.*60T= (n.*60T=) | |
17 | g.44902460G>A | CA500630784 | CCDC103,FAM187A | c.372G>A (p.Leu124=) c.-1370G>A (n.-1370G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) | |
17 | g.44902460G>C | CA500630785 | CCDC103,FAM187A | c.372G>C (p.Leu124=) c.-1370G>C (n.-1370G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) | |
17 | g.44902460G>T | CA500630786 | CCDC103,FAM187A | c.372G>T (p.Leu124=) c.-1370G>T (n.-1370G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) | |
17 | g.44902461C>A | CA399828888 | CCDC103,FAM187A | c.373C>A (p.Gln125Lys) c.-1369C>A (n.-1369C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) | |
17 | g.44902461C>G | CA399828890 | CCDC103,FAM187A | c.373C>G (p.Gln125Glu) c.-1369C>G (n.-1369C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) | |
17 | g.44902461C>T | CA399828891 | CCDC103,FAM187A | c.373C>T (p.Gln125Ter) c.-1369C>T (n.-1369C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) | |
17 | g.44902462A>C | CA399828895 | CCDC103,FAM187A | c.374A>C (p.Gln125Pro) c.-1368A>C (n.-1368A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) | |
17 | g.44902462A>G | CA399828894 | CCDC103,FAM187A | c.374A>G (p.Gln125Arg) c.-1368A>G (n.-1368A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) | |
17 | g.44902462A>T | CA399828893 | CCDC103,FAM187A | c.374A>T (p.Gln125Leu) c.-1368A>T (n.-1368A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) | |
17 | g.44902463G>A | CA500630787 | CCDC103,FAM187A | c.375G>A (p.Gln125=) c.-1367G>A (n.-1367G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) | |
17 | g.44902463G>C | CA399828896 | CCDC103,FAM187A | c.375G>C (p.Gln125His) c.-1367G>C (n.-1367G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) | |
17 | g.44902463G>T | CA399828897 | CCDC103,FAM187A | c.375G>T (p.Gln125His) c.-1367G>T (n.-1367G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44902464C>A | CA399828898 | CCDC103,FAM187A | c.376C>A (p.Leu126Ile) c.-1366C>A (n.-1366C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) | |
17 | g.44902464C= | CA2261607901 | CCDC103,FAM187A | c.376C= (p.Leu126=) c.-1366C= (n.-1366C=) c.*126C= (n.*126C=) c.*65C= (n.*65C=) | |
17 | g.44902464C>G | CA399828899 | CCDC103,FAM187A | c.376C>G (p.Leu126Val) c.-1366C>G (n.-1366C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) | dbSNP |
17 | g.44902464C>T | CA399828900 | CCDC103,FAM187A | c.376C>T (p.Leu126Phe) c.-1366C>T (n.-1366C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) | dbSNP |
17 | g.44902465T>A | CA399828901 | CCDC103,FAM187A | c.377T>A (p.Leu126His) c.-1365T>A (n.-1365T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) | |
17 | g.44902465T>C | CA399828908 | CCDC103,FAM187A | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-1365T>C (n.-1365T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) | |
17 | g.44902465T>G | CA399828909 | CCDC103,FAM187A | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-1365T>G (n.-1365T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) | |
17 | g.44902466T>A | CA500630789 | CCDC103,FAM187A | c.378T>A (p.Leu126=) c.-1364T>A (n.-1364T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) | |
17 | g.44902466T>C | CA500630790 | CCDC103,FAM187A | c.378T>C (p.Leu126=) c.-1364T>C (n.-1364T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) | |
17 | g.44902466T>G | CA500630791 | CCDC103,FAM187A | c.378T>G (p.Leu126=) c.-1364T>G (n.-1364T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) | |
17 | g.44902466T= | CA2261607902 | CCDC103,FAM187A | c.378T= (p.Leu126=) c.-1364T= (n.-1364T=) c.*128T= (n.*128T=) c.*67T= (n.*67T=) | |
17 | g.44902467G>A | CA399828911 | CCDC103,FAM187A | c.379G>A (p.Gly127Arg) c.-1363G>A (n.-1363G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) | |
17 | g.44902467G>C | CA291016748 | CCDC103,FAM187A | c.379G>C (p.Gly127Arg) c.-1363G>C (n.-1363G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) | dbSNP |
17 | g.44902467G= | CA2261607903 | CCDC103,FAM187A | c.379G= (p.Gly127=) c.-1363G= (n.-1363G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*68G= (n.*68G=) | |
17 | g.44902467G>T | CA399828914 | CCDC103,FAM187A | c.379G>T (p.Gly127Trp) c.-1363G>T (n.-1363G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) | |
17 | g.44902471dup | CA260048 | CCDC103,FAM187A | c.383dup (p.Pro129SerfsTer25) c.-1359dup (n.-1359dup) c.*133dup (n.*133dup) c.*72dup (n.*72dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902468G>A | CA399828917 | CCDC103,FAM187A | c.380G>A (p.Gly127Glu) c.-1362G>A (n.-1362G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) | |
17 | g.44902468G>C | CA399828918 | CCDC103,FAM187A | c.380G>C (p.Gly127Ala) c.-1362G>C (n.-1362G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) | |
17 | g.44902468G>T | CA399828920 | CCDC103,FAM187A | c.380G>T (p.Gly127Val) c.-1362G>T (n.-1362G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) | |
17 | g.44902469G>A | CA500630795 | CCDC103,FAM187A | c.381G>A (p.Gly127=) c.-1361G>A (n.-1361G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) | |
17 | g.44902469G>C | CA500630796 | CCDC103,FAM187A | c.381G>C (p.Gly127=) c.-1361G>C (n.-1361G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) | |
17 | g.44902469G>T | CA500630797 | CCDC103,FAM187A | c.381G>T (p.Gly127=) c.-1361G>T (n.-1361G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) | |
17 | g.44902470G>A | CA8608366 | CCDC103,FAM187A | c.382G>A (p.Gly128Ser) c.-1360G>A (n.-1360G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44902470G>C | CA399828923 | CCDC103,FAM187A | c.382G>C (p.Gly128Arg) c.-1360G>C (n.-1360G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44902470G= | CA2261607904 | CCDC103,FAM187A | c.382G= (p.Gly128=) c.-1360G= (n.-1360G=) c.*132G= (n.*132G=) c.*71G= (n.*71G=) | |
17 | g.44902470G>T | CA399828925 | CCDC103,FAM187A | c.382G>T (p.Gly128Cys) c.-1360G>T (n.-1360G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) | |
17 | g.44902471G>A | CA399828928 | CCDC103,FAM187A | c.383G>A (p.Gly128Asp) c.-1359G>A (n.-1359G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902471G>C | CA399828929 | CCDC103,FAM187A | c.383G>C (p.Gly128Ala) c.-1359G>C (n.-1359G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) | |
17 | g.44902471G>T | CA399828931 | CCDC103,FAM187A | c.383G>T (p.Gly128Val) c.-1359G>T (n.-1359G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) | COSMIC |
17 | g.44902472T>A | CA500630798 | CCDC103,FAM187A | c.384T>A (p.Gly128=) c.-1358T>A (n.-1358T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) | |
17 | g.44902472T>C | CA500630799 | CCDC103,FAM187A | c.384T>C (p.Gly128=) c.-1358T>C (n.-1358T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) | |
17 | g.44902472T>G | CA500630801 | CCDC103,FAM187A | c.384T>G (p.Gly128=) c.-1358T>G (n.-1358T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902473C>A | CA399828933 | CCDC103,FAM187A | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.-1357C>A (n.-1357C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) | |
17 | g.44902473C>G | CA399828935 | CCDC103,FAM187A | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.-1357C>G (n.-1357C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) | |
17 | g.44902473C>T | CA399828936 | CCDC103,FAM187A | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.-1357C>T (n.-1357C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44902474C>A | CA399828938 | CCDC103,FAM187A | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.-1356C>A (n.-1356C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) | |
17 | g.44902474C>G | CA399828940 | CCDC103,FAM187A | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.-1356C>G (n.-1356C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) | |
17 | g.44902474C>T | CA399828942 | CCDC103,FAM187A | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.-1356C>T (n.-1356C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) | |
17 | g.44902475A>C | CA500630802 | CCDC103,FAM187A | c.387A>C (p.Pro129=) c.-1355A>C (n.-1355A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) | |
17 | g.44902475A>G | CA500630803 | CCDC103,FAM187A | c.387A>G (p.Pro129=) c.-1355A>G (n.-1355A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902475A>T | CA500630804 | CCDC103,FAM187A | c.387A>T (p.Pro129=) c.-1355A>T (n.-1355A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) | |
17 | g.44902476A>C | CA500630805 | CCDC103,FAM187A | c.388A>C (p.Arg130=) c.-1354A>C (n.-1354A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) | |
17 | g.44902476A>G | CA399828943 | CCDC103,FAM187A | c.388A>G (p.Arg130Gly) c.-1354A>G (n.-1354A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) | |
17 | g.44902476A>T | CA399828944 | CCDC103,FAM187A | c.388A>T (p.Arg130Trp) c.-1354A>T (n.-1354A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) | |
17 | g.44902477G>A | CA399828948 | CCDC103,FAM187A | c.389G>A (p.Arg130Lys) c.-1353G>A (n.-1353G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) | |
17 | g.44902477G>C | CA399828950 | CCDC103,FAM187A | c.389G>C (p.Arg130Thr) c.-1353G>C (n.-1353G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) | |
17 | g.44902477G>T | CA399828946 | CCDC103,FAM187A | c.389G>T (p.Arg130Met) c.-1353G>T (n.-1353G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) | |
17 | g.44902478G>A | CA500630809 | CCDC103,FAM187A | c.390G>A (p.Arg130=) c.-1352G>A (n.-1352G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) | |
17 | g.44902478G>C | CA399828952 | CCDC103,FAM187A | c.390G>C (p.Arg130Ser) c.-1352G>C (n.-1352G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) | |
17 | g.44902478G>T | CA399828953 | CCDC103,FAM187A | c.390G>T (p.Arg130Ser) c.-1352G>T (n.-1352G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) | |
17 | g.44902479C>A | CA399828954 | CCDC103,FAM187A | c.391C>A (p.Leu131Ile) c.-1351C>A (n.-1351C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902479C>G | CA399828955 | CCDC103,FAM187A | c.391C>G (p.Leu131Val) c.-1351C>G (n.-1351C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) | |
17 | g.44902479C>T | CA399828956 | CCDC103,FAM187A | c.391C>T (p.Leu131Phe) c.-1351C>T (n.-1351C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) | |
17 | g.44902480T>A | CA399828957 | CCDC103,FAM187A | c.392T>A (p.Leu131His) c.-1350T>A (n.-1350T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) | |
17 | g.44902480T>C | CA399828958 | CCDC103,FAM187A | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.-1350T>C (n.-1350T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44902480T>G | CA399828960 | CCDC103,FAM187A | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.-1350T>G (n.-1350T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) | |
17 | g.44902481C>A | CA500630812 | CCDC103,FAM187A | c.393C>A (p.Leu131=) c.-1349C>A (n.-1349C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) | |
17 | g.44902481C= | CA2261607905 | CCDC103,FAM187A | c.393C= (p.Leu131=) c.-1349C= (n.-1349C=) c.*143C= (n.*143C=) c.*82C= (n.*82C=) | |
17 | g.44902481C>G | CA500630814 | CCDC103,FAM187A | c.393C>G (p.Leu131=) c.-1349C>G (n.-1349C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) | |
17 | g.44902481C>T | CA8608367 | CCDC103,FAM187A | c.393C>T (p.Leu131=) c.-1349C>T (n.-1349C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902482G>A | CA399828962 | CCDC103,FAM187A | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-1348G>A (n.-1348G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902482G>C | CA399828964 | CCDC103,FAM187A | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-1348G>C (n.-1348G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) | |
17 | g.44902482G>T | CA399828966 | CCDC103,FAM187A | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-1348G>T (n.-1348G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) | COSMIC |
17 | g.44902483G>A | CA399828969 | CCDC103,FAM187A | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-1347G>A (n.-1347G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) | |
17 | g.44902483G>C | CA399828971 | CCDC103,FAM187A | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-1347G>C (n.-1347G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) | |
17 | g.44902483G>T | CA399828967 | CCDC103,FAM187A | c.395G>T (p.Gly132Val) c.-1347G>T (n.-1347G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) | |
17 | g.44902484C>A | CA500630815 | CCDC103,FAM187A | c.396C>A (p.Gly132=) c.-1346C>A (n.-1346C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) | |
17 | g.44902484C>G | CA500630816 | CCDC103,FAM187A | c.396C>G (p.Gly132=) c.-1346C>G (n.-1346C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) | |
17 | g.44902484C>T | CA500630817 | CCDC103,FAM187A | c.396C>T (p.Gly132=) c.-1346C>T (n.-1346C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) | |
17 | g.44902485T>A | CA399828972 | CCDC103,FAM187A | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.-1345T>A (n.-1345T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) | |
17 | g.44902485T>C | CA399828973 | CCDC103,FAM187A | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.-1345T>C (n.-1345T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) | |
17 | g.44902485T>G | CA399828974 | CCDC103,FAM187A | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.-1345T>G (n.-1345T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) | |
17 | g.44902486G>A | CA399828976 | CCDC103,FAM187A | c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.-1344G>A (n.-1344G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) | |
17 | g.44902486G>C | CA399828978 | CCDC103,FAM187A | c.398G>C (p.Cys133Ser) c.-1344G>C (n.-1344G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) | |
17 | g.44902486G>T | CA399828980 | CCDC103,FAM187A | c.398G>T (p.Cys133Phe) c.-1344G>T (n.-1344G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) | |
17 | g.44902487C>A | CA399828982 | CCDC103,FAM187A | c.399C>A (p.Cys133Ter) c.-1343C>A (n.-1343C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) | |
17 | g.44902487C>G | CA399828983 | CCDC103,FAM187A | c.399C>G (p.Cys133Trp) c.-1343C>G (n.-1343C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) | |
17 | g.44902487C>T | CA500630819 | CCDC103,FAM187A | c.399C>T (p.Cys133=) c.-1343C>T (n.-1343C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) | |
17 | g.44902488C>A | CA399828985 | CCDC103,FAM187A | c.400C>A (p.Leu134Ile) c.-1342C>A (n.-1342C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902488C= | CA2261607906 | CCDC103,FAM187A | c.400C= (p.Leu134=) c.-1342C= (n.-1342C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*89C= (n.*89C=) | |
17 | g.44902488C>G | CA399828987 | CCDC103,FAM187A | c.400C>G (p.Leu134Val) c.-1342C>G (n.-1342C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902488C>T | CA399828988 | CCDC103,FAM187A | c.400C>T (p.Leu134Phe) c.-1342C>T (n.-1342C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44902489T>A | CA399828989 | CCDC103,FAM187A | c.401T>A (p.Leu134His) c.-1341T>A (n.-1341T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
17 | g.44902489T>C | CA399828991 | CCDC103,FAM187A | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-1341T>C (n.-1341T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) | |
17 | g.44902489T>G | CA399828993 | CCDC103,FAM187A | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-1341T>G (n.-1341T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) | |
17 | g.44902490C>A | CA500630823 | CCDC103,FAM187A | c.402C>A (p.Leu134=) c.-1340C>A (n.-1340C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) | |
17 | g.44902490C= | CA2261607907 | CCDC103,FAM187A | c.402C= (p.Leu134=) c.-1340C= (n.-1340C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*91C= (n.*91C=) | |
17 | g.44902490C>G | CA500630824 | CCDC103,FAM187A | c.402C>G (p.Leu134=) c.-1340C>G (n.-1340C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) | |
17 | g.44902490C>T | CA8608368 | CCDC103,FAM187A | c.402C>T (p.Leu134=) c.-1340C>T (n.-1340C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44902491T>A | CA399828997 | CCDC103,FAM187A | c.403T>A (p.Phe135Ile) c.-1339T>A (n.-1339T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) | |
17 | g.44902491T>C | CA399828996 | CCDC103,FAM187A | c.403T>C (p.Phe135Leu) c.-1339T>C (n.-1339T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) | |
17 | g.44902491T>G | CA399829004 | CCDC103,FAM187A | c.403T>G (p.Phe135Val) c.-1339T>G (n.-1339T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) | |
17 | g.44902492T>A | CA399829006 | CCDC103,FAM187A | c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.-1338T>A (n.-1338T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902492T>C | CA399829008 | CCDC103,FAM187A | c.404T>C (p.Phe135Ser) c.-1338T>C (n.-1338T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) | |
17 | g.44902492T>G | CA399829009 | CCDC103,FAM187A | c.404T>G (p.Phe135Cys) c.-1338T>G (n.-1338T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) | |
17 | g.44902493C>A | CA399829010 | CCDC103,FAM187A | c.405C>A (p.Phe135Leu) c.-1337C>A (n.-1337C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) | |
17 | g.44902493C>G | CA399829011 | CCDC103,FAM187A | c.405C>G (p.Phe135Leu) c.-1337C>G (n.-1337C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) | |
17 | g.44902493C>T | CA500630779 | CCDC103,FAM187A | c.405C>T (p.Phe135=) c.-1337C>T (n.-1337C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) | |
17 | g.44902494C>A | CA399829013 | CCDC103,FAM187A | c.406C>A (p.Gln136Lys) c.-1336C>A (n.-1336C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) | |
17 | g.44902494C= | CA2261607908 | CCDC103,FAM187A | c.406C= (p.Gln136=) c.-1336C= (n.-1336C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*95C= (n.*95C=) | |
17 | g.44902494C>G | CA399829014 | CCDC103,FAM187A | c.406C>G (p.Gln136Glu) c.-1336C>G (n.-1336C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) | |
17 | g.44902494C>T | CA399829016 | CCDC103,FAM187A | c.406C>T (p.Gln136Ter) c.-1336C>T (n.-1336C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902498_44902501del | CA500630783 | CCDC103,FAM187A | c.410_413del (p.Thr137MetfsTer?) c.-1332_-1329del (n.-1332_-1329del) c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.*99_*102del (n.*99_*102del) | gnomAD v4 |
17 | g.44902495A= | CA2261607909 | CCDC103,FAM187A | c.407A= (p.Gln136=) c.-1335A= (n.-1335A=) c.*157A= (n.*157A=) c.*96A= (n.*96A=) | |
17 | g.44902495A>C | CA8608369 | CCDC103,FAM187A | c.407A>C (p.Gln136Pro) c.-1335A>C (n.-1335A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.44902495A>G | CA399829024 | CCDC103,FAM187A | c.407A>G (p.Gln136Arg) c.-1335A>G (n.-1335A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902495A>T | CA399829026 | CCDC103,FAM187A | c.407A>T (p.Gln136Leu) c.-1335A>T (n.-1335A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) | |
17 | g.44902496G>A | CA500630788 | CCDC103,FAM187A | c.408G>A (p.Gln136=) c.-1334G>A (n.-1334G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) | |
17 | g.44902496G>C | CA399829036 | CCDC103,FAM187A | c.408G>C (p.Gln136His) c.-1334G>C (n.-1334G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) | |
17 | g.44902496G>T | CA399829038 | CCDC103,FAM187A | c.408G>T (p.Gln136His) c.-1334G>T (n.-1334G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) | |
17 | g.44902497A>C | CA399829041 | CCDC103,FAM187A | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.-1333A>C (n.-1333A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) | |
17 | g.44902497A>G | CA399829040 | CCDC103,FAM187A | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.-1333A>G (n.-1333A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) | |
17 | g.44902497A>T | CA399829039 | CCDC103,FAM187A | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.-1333A>T (n.-1333A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) | |
17 | g.44902498C>A | CA399829043 | CCDC103,FAM187A | c.410C>A (p.Thr137Lys) c.-1332C>A (n.-1332C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902498C= | CA2261607910 | CCDC103,FAM187A | c.410C= (p.Thr137=) c.-1332C= (n.-1332C=) c.*160C= (n.*160C=) c.*99C= (n.*99C=) | |
17 | g.44902498C>G | CA399829046 | CCDC103,FAM187A | c.410C>G (p.Thr137Arg) c.-1332C>G (n.-1332C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) | |
17 | g.44902498C>T | CA399829049 | CCDC103,FAM187A | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.-1332C>T (n.-1332C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44902499A>C | CA500630792 | CCDC103,FAM187A | c.411A>C (p.Thr137=) c.-1331A>C (n.-1331A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) | |
17 | g.44902499A>G | CA500630794 | CCDC103,FAM187A | c.411A>G (p.Thr137=) c.-1331A>G (n.-1331A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) | |
17 | g.44902499A>T | CA500630793 | CCDC103,FAM187A | c.411A>T (p.Thr137=) c.-1331A>T (n.-1331A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) | |
17 | g.44902500G>A | CA399829052 | CCDC103,FAM187A | c.412G>A (p.Asp138Asn) c.-1330G>A (n.-1330G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902500G>C | CA399829054 | CCDC103,FAM187A | c.412G>C (p.Asp138His) c.-1330G>C (n.-1330G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) | |
17 | g.44902500G>T | CA399829055 | CCDC103,FAM187A | c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.-1330G>T (n.-1330G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) | |
17 | g.44902501A= | CA2261607911 | CCDC103,FAM187A | c.413A= (p.Asp138=) c.-1329A= (n.-1329A=) c.*163A= (n.*163A=) c.*102A= (n.*102A=) | |
17 | g.44902501A>C | CA8608370 | CCDC103,FAM187A | c.413A>C (p.Asp138Ala) c.-1329A>C (n.-1329A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902501A>G | CA399829057 | CCDC103,FAM187A | c.413A>G (p.Asp138Gly) c.-1329A>G (n.-1329A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902501A>T | CA399829060 | CCDC103,FAM187A | c.413A>T (p.Asp138Val) c.-1329A>T (n.-1329A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) | |
17 | g.44902502T>A | CA399829061 | CCDC103,FAM187A | c.414T>A (p.Asp138Glu) c.-1328T>A (n.-1328T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) | |
17 | g.44902502T>C | CA500630800 | CCDC103,FAM187A | c.414T>C (p.Asp138=) c.-1328T>C (n.-1328T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) | |
17 | g.44902502T>G | CA399829062 | CCDC103,FAM187A | c.414T>G (p.Asp138Glu) c.-1328T>G (n.-1328T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) | |
17 | g.44902503G>A | CA399829064 | CCDC103,FAM187A | c.415G>A (p.Val139Met) c.-1327G>A (n.-1327G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.44902503G>C | CA399829066 | CCDC103,FAM187A | c.415G>C (p.Val139Leu) c.-1327G>C (n.-1327G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) | |
17 | g.44902503G>T | CA399829067 | CCDC103,FAM187A | c.415G>T (p.Val139Leu) c.-1327G>T (n.-1327G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) | |
17 | g.44902504T>A | CA399829069 | CCDC103,FAM187A | c.416T>A (p.Val139Glu) c.-1326T>A (n.-1326T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
17 | g.44902504T>C | CA399829071 | CCDC103,FAM187A | c.416T>C (p.Val139Ala) c.-1326T>C (n.-1326T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) | |
17 | g.44902504T>G | CA399829068 | CCDC103,FAM187A | c.416T>G (p.Val139Gly) c.-1326T>G (n.-1326T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
17 | g.44902505G>A | CA500630806 | CCDC103,FAM187A | c.417G>A (p.Val139=) c.-1325G>A (n.-1325G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) | |
17 | g.44902505G>C | CA500630807 | CCDC103,FAM187A | c.417G>C (p.Val139=) c.-1325G>C (n.-1325G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) | |
17 | g.44902505G>T | CA500630808 | CCDC103,FAM187A | c.417G>T (p.Val139=) c.-1325G>T (n.-1325G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) | |
17 | g.44902506G>A | CA399829072 | CCDC103,FAM187A | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.-1324G>A (n.-1324G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) | COSMIC |
17 | g.44902506G>C | CA399829074 | CCDC103,FAM187A | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.-1324G>C (n.-1324G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) | |
17 | g.44902506G>T | CA399829075 | CCDC103,FAM187A | c.418G>T (p.Gly140Ter) c.-1324G>T (n.-1324G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) | |
17 | g.44902507G>A | CA399829078 | CCDC103,FAM187A | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.-1323G>A (n.-1323G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) | |
17 | g.44902507G>C | CA399829080 | CCDC103,FAM187A | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.-1323G>C (n.-1323G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) | |
17 | g.44902507G>T | CA399829082 | CCDC103,FAM187A | c.419G>T (p.Gly140Val) c.-1323G>T (n.-1323G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) | |
17 | g.44902508A>C | CA500630810 | CCDC103,FAM187A | c.420A>C (p.Gly140=) c.-1322A>C (n.-1322A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) | |
17 | g.44902508A>G | CA500630811 | CCDC103,FAM187A | c.420A>G (p.Gly140=) c.-1322A>G (n.-1322A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) | |
17 | g.44902508A>T | CA500630813 | CCDC103,FAM187A | c.420A>T (p.Gly140=) c.-1322A>T (n.-1322A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) | |
17 | g.44902509T>A | CA399829083 | CCDC103,FAM187A | c.421T>A (p.Phe141Ile) c.-1321T>A (n.-1321T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) | |
17 | g.44902509T>C | CA399829084 | CCDC103,FAM187A | c.421T>C (p.Phe141Leu) c.-1321T>C (n.-1321T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44902509T>G | CA399829085 | CCDC103,FAM187A | c.421T>G (p.Phe141Val) c.-1321T>G (n.-1321T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
17 | g.44902510T>A | CA399829086 | CCDC103,FAM187A | c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.-1320T>A (n.-1320T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) | |
17 | g.44902510T>C | CA399829088 | CCDC103,FAM187A | c.422T>C (p.Phe141Ser) c.-1320T>C (n.-1320T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) | |
17 | g.44902510T>G | CA399829090 | CCDC103,FAM187A | c.422T>G (p.Phe141Cys) c.-1320T>G (n.-1320T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) | |
17 | g.44902511T>A | CA399829094 | CCDC103,FAM187A | c.423T>A (p.Phe141Leu) c.-1319T>A (n.-1319T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | |
17 | g.44902511T>C | CA500630818 | CCDC103,FAM187A | c.423T>C (p.Phe141=) c.-1319T>C (n.-1319T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) | |
17 | g.44902511T>G | CA399829093 | CCDC103,FAM187A | c.423T>G (p.Phe141Leu) c.-1319T>G (n.-1319T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) | |
17 | g.44902512G>A | CA399829097 | CCDC103,FAM187A | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.-1318G>A (n.-1318G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | |
17 | g.44902512G>C | CA399829098 | CCDC103,FAM187A | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-1318G>C (n.-1318G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.44902512G>T | CA399829100 | CCDC103,FAM187A | c.424G>T (p.Gly142Ter) c.-1318G>T (n.-1318G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | |
17 | g.44902513G>A | CA399829101 | CCDC103,FAM187A | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.-1317G>A (n.-1317G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) | |
17 | g.44902513G>C | CA399829102 | CCDC103,FAM187A | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-1317G>C (n.-1317G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) | |
17 | g.44902513G>T | CA399829108 | CCDC103,FAM187A | c.425G>T (p.Gly142Val) c.-1317G>T (n.-1317G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) | |
17 | g.44902514A>C | CA500630822 | CCDC103,FAM187A | c.426A>C (p.Gly142=) c.-1316A>C (n.-1316A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | |
17 | g.44902514A>G | CA500630821 | CCDC103,FAM187A | c.426A>G (p.Gly142=) c.-1316A>G (n.-1316A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902514A>T | CA500630820 | CCDC103,FAM187A | c.426A>T (p.Gly142=) c.-1316A>T (n.-1316A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.44902515C>A | CA399829109 | CCDC103,FAM187A | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.-1315C>A (n.-1315C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | |
17 | g.44902515C>G | CA399829110 | CCDC103,FAM187A | c.427C>G (p.Leu143Val) c.-1315C>G (n.-1315C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) | |
17 | g.44902515C>T | CA399829111 | CCDC103,FAM187A | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.-1315C>T (n.-1315C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | |
17 | g.44902516T>A | CA399829113 | CCDC103,FAM187A | c.428T>A (p.Leu143His) c.-1314T>A (n.-1314T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) | |
17 | g.44902516T>C | CA399829115 | CCDC103,FAM187A | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-1314T>C (n.-1314T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) | |
17 | g.44902516T>G | CA399829116 | CCDC103,FAM187A | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-1314T>G (n.-1314T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) | |
17 | g.44902517T>A | CA500630828 | CCDC103,FAM187A | c.429T>A (p.Leu143=) c.-1313T>A (n.-1313T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) | |
17 | g.44902517T>C | CA500630827 | CCDC103,FAM187A | c.429T>C (p.Leu143=) c.-1313T>C (n.-1313T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) | |
17 | g.44902517T>G | CA500630826 | CCDC103,FAM187A | c.429T>G (p.Leu143=) c.-1313T>G (n.-1313T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) | |
17 | g.44902518del | CA2638262838 | CCDC103,FAM187A | c.430del (p.Glu146SerfsTer?) c.-1312del (n.-1312del) c.*180del (n.*180del) c.*119del (n.*119del) | gnomAD v4 |
17 | g.44902518C>A | CA399829121 | CCDC103,FAM187A | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.-1312C>A (n.-1312C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) | |
17 | g.44902518C>G | CA399829120 | CCDC103,FAM187A | c.430C>G (p.Leu144Val) c.-1312C>G (n.-1312C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) | |
17 | g.44902518C>T | CA399829119 | CCDC103,FAM187A | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.-1312C>T (n.-1312C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) | |
17 | g.44902519T>A | CA399829122 | CCDC103,FAM187A | c.431T>A (p.Leu144His) c.-1311T>A (n.-1311T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) | |
17 | g.44902519T>C | CA399829125 | CCDC103,FAM187A | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.-1311T>C (n.-1311T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902519T>G | CA399829123 | CCDC103,FAM187A | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.-1311T>G (n.-1311T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) | |
17 | g.44902519T= | CA2261607912 | CCDC103,FAM187A | c.431T= (p.Leu144=) c.-1311T= (n.-1311T=) c.*181T= (n.*181T=) c.*120T= (n.*120T=) | |
17 | g.44902520T>A | CA500630832 | CCDC103,FAM187A | c.432T>A (p.Leu144=) c.-1310T>A (n.-1310T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) | |
17 | g.44902520T>C | CA500630834 | CCDC103,FAM187A | c.432T>C (p.Leu144=) c.-1310T>C (n.-1310T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44902520T>G | CA500630833 | CCDC103,FAM187A | c.432T>G (p.Leu144=) c.-1310T>G (n.-1310T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) | dbSNP |
17 | g.44902520T= | CA2261607913 | CCDC103,FAM187A | c.432T= (p.Leu144=) c.-1310T= (n.-1310T=) c.*182T= (n.*182T=) c.*121T= (n.*121T=) | |
17 | g.44902521G>A | CA399829129 | CCDC103,FAM187A | c.433G>A (p.Gly145Arg) c.-1309G>A (n.-1309G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) | |
17 | g.44902521G>C | CA399829138 | CCDC103,FAM187A | c.433G>C (p.Gly145Arg) c.-1309G>C (n.-1309G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) | |
17 | g.44902521G>T | CA399829140 | CCDC103,FAM187A | c.433G>T (p.Gly145Trp) c.-1309G>T (n.-1309G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) | |
17 | g.44902522G>A | CA399829142 | CCDC103,FAM187A | c.434G>A (p.Gly145Glu) c.-1308G>A (n.-1308G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | |
17 | g.44902522G>C | CA399829143 | CCDC103,FAM187A | c.434G>C (p.Gly145Ala) c.-1308G>C (n.-1308G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) | |
17 | g.44902522G>T | CA399829145 | CCDC103,FAM187A | c.434G>T (p.Gly145Val) c.-1308G>T (n.-1308G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | |
17 | g.44902523G>A | CA500630836 | CCDC103,FAM187A | c.435G>A (p.Gly145=) c.-1307G>A (n.-1307G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902523G>C | CA500630837 | CCDC103,FAM187A | c.435G>C (p.Gly145=) c.-1307G>C (n.-1307G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
17 | g.44902523G= | CA2261607914 | CCDC103,FAM187A | c.435G= (p.Gly145=) c.-1307G= (n.-1307G=) c.*185G= (n.*185G=) c.*124G= (n.*124G=) | |
17 | g.44902523G>T | CA500630838 | CCDC103,FAM187A | c.435G>T (p.Gly145=) c.-1307G>T (n.-1307G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) | |
17 | g.44902524G>A | CA399829147 | CCDC103,FAM187A | c.436G>A (p.Glu146Lys) c.-1306G>A (n.-1306G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) | |
17 | g.44902524G>C | CA399829151 | CCDC103,FAM187A | c.436G>C (p.Glu146Gln) c.-1306G>C (n.-1306G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) | |
17 | g.44902524G>T | CA399829153 | CCDC103,FAM187A | c.436G>T (p.Glu146Ter) c.-1306G>T (n.-1306G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) | ClinVar |
17 | g.44902525A= | CA2261607915 | CCDC103,FAM187A | c.437A= (p.Glu146=) c.-1305A= (n.-1305A=) c.*187A= (n.*187A=) c.*126A= (n.*126A=) | |
17 | g.44902525A>C | CA399829157 | CCDC103,FAM187A | c.437A>C (p.Glu146Ala) c.-1305A>C (n.-1305A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) | |
17 | g.44902525A>G | CA399829159 | CCDC103,FAM187A | c.437A>G (p.Glu146Gly) c.-1305A>G (n.-1305A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902525A>T | CA399829160 | CCDC103,FAM187A | c.437A>T (p.Glu146Val) c.-1305A>T (n.-1305A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) | |
17 | g.44902526G>A | CA8608371 | CCDC103,FAM187A | c.438G>A (p.Glu146=) c.-1304G>A (n.-1304G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902526G>C | CA8608372 | CCDC103,FAM187A | c.438G>C (p.Glu146Asp) c.-1304G>C (n.-1304G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902526G= | CA2261607916 | CCDC103,FAM187A | c.438G= (p.Glu146=) c.-1304G= (n.-1304G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*127G= (n.*127G=) | |
17 | g.44902526G>T | CA399829163 | CCDC103,FAM187A | c.438G>T (p.Glu146Asp) c.-1304G>T (n.-1304G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) | |
17 | g.44902527C>A | CA399829171 | CCDC103,FAM187A | c.439C>A (p.Leu147Met) c.-1303C>A (n.-1303C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | |
17 | g.44902527C= | CA2261607917 | CCDC103,FAM187A | c.439C= (p.Leu147=) c.-1303C= (n.-1303C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*128C= (n.*128C=) | |
17 | g.44902527C>G | CA399829181 | CCDC103,FAM187A | c.439C>G (p.Leu147Val) c.-1303C>G (n.-1303C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | |
17 | g.44902527C>T | CA500630840 | CCDC103,FAM187A | c.439C>T (p.Leu147=) c.-1303C>T (n.-1303C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902528T>A | CA399829185 | CCDC103,FAM187A | c.440T>A (p.Leu147Gln) c.-1302T>A (n.-1302T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
17 | g.44902528T>C | CA399829187 | CCDC103,FAM187A | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.-1302T>C (n.-1302T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
17 | g.44902528T>G | CA399829189 | CCDC103,FAM187A | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.-1302T>G (n.-1302T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
17 | g.44902529G>A | CA500630842 | CCDC103,FAM187A | c.441G>A (p.Leu147=) c.-1301G>A (n.-1301G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | |
17 | g.44902529G>C | CA500630843 | CCDC103,FAM187A | c.441G>C (p.Leu147=) c.-1301G>C (n.-1301G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) | |
17 | g.44902529G>T | CA500630844 | CCDC103,FAM187A | c.441G>T (p.Leu147=) c.-1301G>T (n.-1301G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | |
17 | g.44902530C>A | CA399829192 | CCDC103,FAM187A | c.442C>A (p.Leu148Met) c.-1300C>A (n.-1300C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) | |
17 | g.44902530C= | CA2261607918 | CCDC103,FAM187A | c.442C= (p.Leu148=) c.-1300C= (n.-1300C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*131C= (n.*131C=) | |
17 | g.44902530C>G | CA291016787 | CCDC103,FAM187A | c.442C>G (p.Leu148Val) c.-1300C>G (n.-1300C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) | dbSNP |
17 | g.44902530C>T | CA500630845 | CCDC103,FAM187A | c.442C>T (p.Leu148=) c.-1300C>T (n.-1300C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) | |
17 | g.44902531T>A | CA399829193 | CCDC103,FAM187A | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.-1299T>A (n.-1299T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) | |
17 | g.44902531T>C | CA399829194 | CCDC103,FAM187A | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.-1299T>C (n.-1299T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) | |
17 | g.44902531T>G | CA399829195 | CCDC103,FAM187A | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.-1299T>G (n.-1299T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) | |
17 | g.44902532G>A | CA500630846 | CCDC103,FAM187A | c.444G>A (p.Leu148=) c.-1298G>A (n.-1298G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) | |
17 | g.44902532G>C | CA8608373 | CCDC103,FAM187A | c.444G>C (p.Leu148=) c.-1298G>C (n.-1298G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902532G= | CA2261607919 | CCDC103,FAM187A | c.444G= (p.Leu148=) c.-1298G= (n.-1298G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*133G= (n.*133G=) | |
17 | g.44902532G>T | CA500630848 | CCDC103,FAM187A | c.444G>T (p.Leu148=) c.-1298G>T (n.-1298G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) | |
17 | g.44902533G>A | CA8608374 | CCDC103,FAM187A | c.445G>A (p.Val149Met) c.-1297G>A (n.-1297G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902533G>C | CA399829205 | CCDC103,FAM187A | c.445G>C (p.Val149Leu) c.-1297G>C (n.-1297G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) | |
17 | g.44902533G= | CA2261607920 | CCDC103,FAM187A | c.445G= (p.Val149=) c.-1297G= (n.-1297G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*134G= (n.*134G=) | |
17 | g.44902533G>T | CA399829200 | CCDC103,FAM187A | c.445G>T (p.Val149Leu) c.-1297G>T (n.-1297G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) | |
17 | g.44902534T>A | CA399829209 | CCDC103,FAM187A | c.446T>A (p.Val149Glu) c.-1296T>A (n.-1296T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
17 | g.44902534T>C | CA399829211 | CCDC103,FAM187A | c.446T>C (p.Val149Ala) c.-1296T>C (n.-1296T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) | |
17 | g.44902534T>G | CA399829214 | CCDC103,FAM187A | c.446T>G (p.Val149Gly) c.-1296T>G (n.-1296T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
17 | g.44902535G>A | CA500630852 | CCDC103,FAM187A | c.447G>A (p.Val149=) c.-1295G>A (n.-1295G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | |
17 | g.44902535G>C | CA500630851 | CCDC103,FAM187A | c.447G>C (p.Val149=) c.-1295G>C (n.-1295G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
17 | g.44902535G>T | CA500630850 | CCDC103,FAM187A | c.447G>T (p.Val149=) c.-1295G>T (n.-1295G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
17 | g.44902536G>A | CA399829219 | CCDC103,FAM187A | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.-1294G>A (n.-1294G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | |
17 | g.44902536G>C | CA399829220 | CCDC103,FAM187A | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.-1294G>C (n.-1294G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
17 | g.44902536G>T | CA399829221 | CCDC103,FAM187A | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.-1294G>T (n.-1294G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44902537C>A | CA399829226 | CCDC103,FAM187A | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.-1293C>A (n.-1293C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) | |
17 | g.44902537C>G | CA399829222 | CCDC103,FAM187A | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.-1293C>G (n.-1293C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) | |
17 | g.44902537C>T | CA399829223 | CCDC103,FAM187A | c.449C>T (p.Ala150Val) c.-1293C>T (n.-1293C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) | |
17 | g.44902538A>C | CA500630854 | CCDC103,FAM187A | c.450A>C (p.Ala150=) c.-1292A>C (n.-1292A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) | |
17 | g.44902538A>G | CA500630855 | CCDC103,FAM187A | c.450A>G (p.Ala150=) c.-1292A>G (n.-1292A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) | |
17 | g.44902538A>T | CA500630856 | CCDC103,FAM187A | c.450A>T (p.Ala150=) c.-1292A>T (n.-1292A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) | |
17 | g.44902539C>A | CA399829227 | CCDC103,FAM187A | c.451C>A (p.Leu151Met) c.-1291C>A (n.-1291C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
17 | g.44902539C>G | CA399829229 | CCDC103,FAM187A | c.451C>G (p.Leu151Val) c.-1291C>G (n.-1291C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
17 | g.44902539C>T | CA500630857 | CCDC103,FAM187A | c.451C>T (p.Leu151=) c.-1291C>T (n.-1291C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) | |
17 | g.44902540T>A | CA399829231 | CCDC103,FAM187A | c.452T>A (p.Leu151Gln) c.-1290T>A (n.-1290T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) | COSMIC |
17 | g.44902540T>C | CA399829232 | CCDC103,FAM187A | c.452T>C (p.Leu151Pro) c.-1290T>C (n.-1290T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | |
17 | g.44902540T>G | CA399829233 | CCDC103,FAM187A | c.452T>G (p.Leu151Arg) c.-1290T>G (n.-1290T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) | |
17 | g.44902541G>A | CA500630861 | CCDC103,FAM187A | c.453G>A (p.Leu151=) c.-1289G>A (n.-1289G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | |
17 | g.44902541G>C | CA500630858 | CCDC103,FAM187A | c.453G>C (p.Leu151=) c.-1289G>C (n.-1289G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | |
17 | g.44902541G>T | CA500630859 | CCDC103,FAM187A | c.453G>T (p.Leu151=) c.-1289G>T (n.-1289G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | |
17 | g.44902542G>A | CA399829234 | CCDC103,FAM187A | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-1288G>A (n.-1288G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) | |
17 | g.44902542G>C | CA399829236 | CCDC103,FAM187A | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-1288G>C (n.-1288G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) | |
17 | g.44902542G>T | CA399829235 | CCDC103,FAM187A | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-1288G>T (n.-1288G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) | |
17 | g.44902543C>A | CA399829237 | CCDC103,FAM187A | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-1287C>A (n.-1287C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) | |
17 | g.44902543C= | CA2261607921 | CCDC103,FAM187A | c.455C= (p.Ala152=) c.-1287C= (n.-1287C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*144C= (n.*144C=) | |
17 | g.44902543C>G | CA399829239 | CCDC103,FAM187A | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-1287C>G (n.-1287C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) | |
17 | g.44902543C>T | CA291016798 | CCDC103,FAM187A | c.455C>T (p.Ala152Val) c.-1287C>T (n.-1287C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) | dbSNP |
17 | g.44902544T>A | CA500630862 | CCDC103,FAM187A | c.456T>A (p.Ala152=) c.-1286T>A (n.-1286T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) | |
17 | g.44902544T>C | CA500630863 | CCDC103,FAM187A | c.456T>C (p.Ala152=) c.-1286T>C (n.-1286T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) | |
17 | g.44902544T>G | CA500630865 | CCDC103,FAM187A | c.456T>G (p.Ala152=) c.-1286T>G (n.-1286T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) | |
17 | g.44902545G>A | CA399829250 | CCDC103,FAM187A | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.-1285G>A (n.-1285G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) | |
17 | g.44902545G>C | CA399829253 | CCDC103,FAM187A | c.457G>C (p.Asp153His) c.-1285G>C (n.-1285G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) | |
17 | g.44902545G>T | CA399829257 | CCDC103,FAM187A | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.-1285G>T (n.-1285G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) | |
17 | g.44902546A= | CA2261607922 | CCDC103,FAM187A | c.458A= (p.Asp153=) c.-1284A= (n.-1284A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*147A= (n.*147A=) | |
17 | g.44902546A>C | CA399829262 | CCDC103,FAM187A | c.458A>C (p.Asp153Ala) c.-1284A>C (n.-1284A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) | |
17 | g.44902546A>G | CA399829264 | CCDC103,FAM187A | c.458A>G (p.Asp153Gly) c.-1284A>G (n.-1284A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) | dbSNP |
17 | g.44902546A>T | CA399829272 | CCDC103,FAM187A | c.458A>T (p.Asp153Val) c.-1284A>T (n.-1284A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) | |
17 | g.44902547T>A | CA399829274 | CCDC103,FAM187A | c.459T>A (p.Asp153Glu) c.-1283T>A (n.-1283T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) | |
17 | g.44902547T>C | CA500630866 | CCDC103,FAM187A | c.459T>C (p.Asp153=) c.-1283T>C (n.-1283T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) | |
17 | g.44902547T>G | CA399829277 | CCDC103,FAM187A | c.459T>G (p.Asp153Glu) c.-1283T>G (n.-1283T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) | |
17 | g.44902548C>A | CA399829283 | CCDC103,FAM187A | c.460C>A (p.His154Asn) c.-1282C>A (n.-1282C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) | |
17 | g.44902548C= | CA2261607923 | CCDC103,FAM187A | c.460C= (p.His154=) c.-1282C= (n.-1282C=) c.*210C= (n.*210C=) c.*149C= (n.*149C=) | |
17 | g.44902548C>G | CA399829288 | CCDC103,FAM187A | c.460C>G (p.His154Asp) c.-1282C>G (n.-1282C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) | dbSNP |
17 | g.44902548C>T | CA399829285 | CCDC103,FAM187A | c.460C>T (p.His154Tyr) c.-1282C>T (n.-1282C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) | |
17 | g.44902549A= | CA2261607924 | CCDC103,FAM187A | c.461A= (p.His154=) c.-1281A= (n.-1281A=) c.*211A= (n.*211A=) c.*150A= (n.*150A=) | |
17 | g.44902549A>C | CA260050 | CCDC103,FAM187A | c.461A>C (p.His154Pro) c.-1281A>C (n.-1281A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902549A>G | CA399829295 | CCDC103,FAM187A | c.461A>G (p.His154Arg) c.-1281A>G (n.-1281A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.44902549A>T | CA399829292 | CCDC103,FAM187A | c.461A>T (p.His154Leu) c.-1281A>T (n.-1281A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) | |
17 | g.44902550C>A | CA399829298 | CCDC103,FAM187A | c.462C>A (p.His154Gln) c.-1280C>A (n.-1280C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) | |
17 | g.44902550C= | CA2261607925 | CCDC103,FAM187A | c.462C= (p.His154=) c.-1280C= (n.-1280C=) c.*212C= (n.*212C=) c.*151C= (n.*151C=) | |
17 | g.44902550C>G | CA399829301 | CCDC103,FAM187A | c.462C>G (p.His154Gln) c.-1280C>G (n.-1280C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) | |
17 | g.44902550C>T | CA8608375 | CCDC103,FAM187A | c.462C>T (p.His154=) c.-1280C>T (n.-1280C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44902551G>A | CA8608377 | CCDC103,FAM187A | c.463G>A (p.Val155Met) c.-1279G>A (n.-1279G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902551G>C | CA399829304 | CCDC103,FAM187A | c.463G>C (p.Val155Leu) c.-1279G>C (n.-1279G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44902551G= | CA2261607926 | CCDC103,FAM187A | c.463G= (p.Val155=) c.-1279G= (n.-1279G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*152G= (n.*152G=) | |
17 | g.44902551G>T | CA8608376 | CCDC103,FAM187A | c.463G>T (p.Val155Leu) c.-1279G>T (n.-1279G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902552T>A | CA399829311 | CCDC103,FAM187A | c.464T>A (p.Val155Glu) c.-1278T>A (n.-1278T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) | |
17 | g.44902552T>C | CA399829313 | CCDC103,FAM187A | c.464T>C (p.Val155Ala) c.-1278T>C (n.-1278T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44902552T>G | CA399829315 | CCDC103,FAM187A | c.464T>G (p.Val155Gly) c.-1278T>G (n.-1278T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) | |
17 | g.44902552T= | CA2261607927 | CCDC103,FAM187A | c.464T= (p.Val155=) c.-1278T= (n.-1278T=) c.*214T= (n.*214T=) c.*153T= (n.*153T=) |