UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44889276_44889495del | CA2695230440 | ITGB2 | n.866_1084+1del c.1731_1949+1del c.1659_1877+1del c.1488_1706+1del n.1059_1277+1del n.3715_3933+1del c.*1486_*1704+1del c.*350_*568+1del c.1452_1670+1del | |
| 21 | g.44889278G>A | CA512549511 | ITGB2 | n.1082C>T c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1704C>T (p.Tyr568=) n.1275C>T n.3931C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.1668C>T (p.Tyr556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889278G>C | CA410483777 | ITGB2 | n.1082C>G c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) n.1275C>G n.3931C>G c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) | |
| 21 | g.44889278G= | CA2391873766 | ITGB2 | n.1082C= c.1947C= (p.Tyr649=) c.1875C= (p.Tyr625=) c.1704C= (p.Tyr568=) n.1275C= n.3931C= c.*1702C= (n.*1702C=) c.*566C= (n.*566C=) c.1668C= (p.Tyr556=) | |
| 21 | g.44889278G>T | CA410483778 | ITGB2 | n.1082C>A c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) n.1275C>A n.3931C>A c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) | |
| 21 | g.44889279T>A | CA410483779 | ITGB2 | n.1081A>T c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.1274A>T n.3930A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) | |
| 21 | g.44889279T>C | CA410483780 | ITGB2 | n.1081A>G c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.1274A>G n.3930A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889279T>G | CA410483781 | ITGB2 | n.1081A>C c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.1274A>C n.3930A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) | |
| 21 | g.44889280A>C | CA410483782 | ITGB2 | n.1080T>G c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.1273T>G n.3929T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) | |
| 21 | g.44889280A>G | CA410483783 | ITGB2 | n.1080T>C c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.1273T>C n.3929T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1666T>C (p.Tyr556His) | |
| 21 | g.44889280A>T | CA410483784 | ITGB2 | n.1080T>A c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.1273T>A n.3929T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) | |
| 21 | g.44889281C>A | CA410483785 | ITGB2 | n.1079G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.1272G>T n.3928G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) | |
| 21 | g.44889281C= | CA2391873767 | ITGB2 | n.1079G= c.1944G= (p.Lys648=) c.1872G= (p.Lys624=) c.1701G= (p.Lys567=) n.1272G= n.3928G= c.*1699G= (n.*1699G=) c.*563G= (n.*563G=) c.1665G= (p.Lys555=) | |
| 21 | g.44889281C>G | CA10062689 | ITGB2 | n.1079G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.1272G>C n.3928G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889281C>T | CA512549518 | ITGB2 | n.1079G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.1272G>A n.3928G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889282T>A | CA410483786 | ITGB2 | n.1078A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.1271A>T n.3927A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) | |
| 21 | g.44889282T>C | CA410483787 | ITGB2 | n.1078A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.1271A>G n.3927A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889282T>G | CA410483788 | ITGB2 | n.1078A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.1271A>C n.3927A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) | |
| 21 | g.44889283T>A | CA410483789 | ITGB2 | n.1077A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.1270A>T n.3926A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) | |
| 21 | g.44889283T>C | CA410483790 | ITGB2 | n.1077A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.1270A>G n.3926A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) | |
| 21 | g.44889283T>G | CA410483791 | ITGB2 | n.1077A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.1270A>C n.3926A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
| 21 | g.44889284G>A | CA512549521 | ITGB2 | n.1076C>T c.1941C>T (p.Gly647=) c.1869C>T (p.Gly623=) c.1698C>T (p.Gly566=) n.1269C>T n.3925C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1662C>T (p.Gly554=) | |
| 21 | g.44889284G>C | CA512549523 | ITGB2 | n.1076C>G c.1941C>G (p.Gly647=) c.1869C>G (p.Gly623=) c.1698C>G (p.Gly566=) n.1269C>G n.3925C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1662C>G (p.Gly554=) | COSMIC |
| 21 | g.44889284G>T | CA512549525 | ITGB2 | n.1076C>A c.1941C>A (p.Gly647=) c.1869C>A (p.Gly623=) c.1698C>A (p.Gly566=) n.1269C>A n.3925C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1662C>A (p.Gly554=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889285C>A | CA410483792 | ITGB2 | n.1075G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) n.1268G>T n.3924G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) | |
| 21 | g.44889285C>G | CA410483793 | ITGB2 | n.1075G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.1268G>C n.3924G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) | |
| 21 | g.44889285C>T | CA410483794 | ITGB2 | n.1075G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.1268G>A n.3924G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1661G>A (p.Gly554Asp) | |
| 21 | g.44889286C>A | CA410483795 | ITGB2 | n.1074G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.1267G>T n.3923G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1660G>T (p.Gly554Cys) | |
| 21 | g.44889286C>G | CA410483796 | ITGB2 | n.1074G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1267G>C n.3923G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) | |
| 21 | g.44889286C>T | CA410483797 | ITGB2 | n.1074G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.1267G>A n.3923G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1660G>A (p.Gly554Ser) | |
| 21 | g.44889287A= | CA2391873768 | ITGB2 | n.1073T= c.1938T= (p.Cys646=) c.1866T= (p.Cys622=) c.1695T= (p.Cys565=) n.1266T= n.3922T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.*557T= (n.*557T=) c.1659T= (p.Cys553=) | |
| 21 | g.44889287A>C | CA410483799 | ITGB2 | n.1073T>G c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1695T>G (p.Cys565Trp) n.1266T>G n.3922T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1659T>G (p.Cys553Trp) | |
| 21 | g.44889287A>G | CA10062690 | ITGB2 | n.1073T>C c.1938T>C (p.Cys646=) c.1866T>C (p.Cys622=) c.1695T>C (p.Cys565=) n.1266T>C n.3922T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1659T>C (p.Cys553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889287A>T | CA410483798 | ITGB2 | n.1073T>A c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1695T>A (p.Cys565Ter) n.1266T>A n.3922T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1659T>A (p.Cys553Ter) | |
| 21 | g.44889288C>A | CA410483800 | ITGB2 | n.1072G>T c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.1265G>T n.3921G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1658G>T (p.Cys553Phe) | |
| 21 | g.44889288C>G | CA410483802 | ITGB2 | n.1072G>C c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.1265G>C n.3921G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1658G>C (p.Cys553Ser) | |
| 21 | g.44889288C>T | CA410483801 | ITGB2 | n.1072G>A c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.1265G>A n.3921G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889289A>C | CA410483803 | ITGB2 | n.1071T>G c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.1264T>G n.3920T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1657T>G (p.Cys553Gly) | |
| 21 | g.44889289A>G | CA410483805 | ITGB2 | n.1071T>C c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.1264T>C n.3920T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1657T>C (p.Cys553Arg) | |
| 21 | g.44889289A>T | CA410483804 | ITGB2 | n.1071T>A c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.1264T>A n.3920T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1657T>A (p.Cys553Ser) | |
| 21 | g.44889289_44889290delinsAG | CA2391873769 | ITGB2 | n.1070_1071delinsCT c.1935_1936delinsCT (p.Pro645=) c.1863_1864delinsCT (p.Pro621=) c.1692_1693delinsCT (p.Pro564=) n.1263_1264delinsCT n.3919_3920delinsCT c.*1690_*1691delinsCT (n.*1690_*1691delinsCT) c.*554_*555delinsCT (n.*554_*555delinsCT) c.1656_1657delinsCT (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889290G>A | CA512549533 | ITGB2 | n.1070C>T c.1935C>T (p.Pro645=) c.1863C>T (p.Pro621=) c.1692C>T (p.Pro564=) n.1263C>T n.3919C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1656C>T (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889290G>C | CA512549534 | ITGB2 | n.1070C>G c.1935C>G (p.Pro645=) c.1863C>G (p.Pro621=) c.1692C>G (p.Pro564=) n.1263C>G n.3919C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1656C>G (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889290G>T | CA512549536 | ITGB2 | n.1070C>A c.1935C>A (p.Pro645=) c.1863C>A (p.Pro621=) c.1692C>A (p.Pro564=) n.1263C>A n.3919C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1656C>A (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889292del | CA10062691 | ITGB2 | n.1070del c.1935del (p.Cys646ValfsTer11) c.1863del (p.Cys622ValfsTer11) c.1692del (p.Cys565ValfsTer11) n.1263del n.3919del c.*1690del (n.*1690del) c.*554del (n.*554del) c.1656del (p.Cys553ValfsTer11) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889291G>A | CA410483806 | ITGB2 | n.1069C>T c.1934C>T (p.Pro645Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1691C>T (p.Pro564Leu) n.1262C>T n.3918C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1655C>T (p.Pro552Leu) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44889291G>C | CA410483807 | ITGB2 | n.1069C>G c.1934C>G (p.Pro645Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1691C>G (p.Pro564Arg) n.1262C>G n.3918C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1655C>G (p.Pro552Arg) | |
| 21 | g.44889291G= | CA2391873770 | ITGB2 | n.1069C= c.1934C= (p.Pro645=) c.1862C= (p.Pro621=) c.1691C= (p.Pro564=) n.1262C= n.3918C= c.*1689C= (n.*1689C=) c.*553C= (n.*553C=) c.1655C= (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889291G>T | CA410483808 | ITGB2 | n.1069C>A c.1934C>A (p.Pro645His) c.1862C>A (p.Pro621His) c.1691C>A (p.Pro564His) n.1262C>A n.3918C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1655C>A (p.Pro552His) | dbSNP |
| 21 | g.44889292G>A | CA410483809 | ITGB2 | n.1068C>T c.1933C>T (p.Pro645Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1690C>T (p.Pro564Ser) n.1261C>T n.3917C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.1654C>T (p.Pro552Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44889292G>C | CA410483810 | ITGB2 | n.1068C>G c.1933C>G (p.Pro645Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1690C>G (p.Pro564Ala) n.1261C>G n.3917C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.1654C>G (p.Pro552Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889292G= | CA2391873771 | ITGB2 | n.1068C= c.1933C= (p.Pro645=) c.1861C= (p.Pro621=) c.1690C= (p.Pro564=) n.1261C= n.3917C= c.*1688C= (n.*1688C=) c.*552C= (n.*552C=) c.1654C= (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889292G>T | CA410483811 | ITGB2 | n.1068C>A c.1933C>A (p.Pro645Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1690C>A (p.Pro564Thr) n.1261C>A n.3917C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.1654C>A (p.Pro552Thr) | |
| 21 | g.44889293T>A | CA512549540 | ITGB2 | n.1067A>T c.1932A>T (p.Ser644=) c.1860A>T (p.Ser620=) c.1689A>T (p.Ser563=) n.1260A>T n.3916A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) c.1653A>T (p.Ser551=) | |
| 21 | g.44889293T>C | CA512549541 | ITGB2 | n.1067A>G c.1932A>G (p.Ser644=) c.1860A>G (p.Ser620=) c.1689A>G (p.Ser563=) n.1260A>G n.3916A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) c.1653A>G (p.Ser551=) | |
| 21 | g.44889293T>G | CA512549542 | ITGB2 | n.1067A>C c.1932A>C (p.Ser644=) c.1860A>C (p.Ser620=) c.1689A>C (p.Ser563=) n.1260A>C n.3916A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) c.1653A>C (p.Ser551=) | |
| 21 | g.44889294G>A | CA321893576 | ITGB2 | n.1066C>T c.1931C>T (p.Ser644Leu) c.1859C>T (p.Ser620Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) n.1259C>T n.3915C>T c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1652C>T (p.Ser551Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889294G>C | CA410483812 | ITGB2 | n.1066C>G c.1931C>G (p.Ser644Ter) c.1859C>G (p.Ser620Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) n.1259C>G n.3915C>G c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1652C>G (p.Ser551Ter) | |
| 21 | g.44889294G= | CA2391873772 | ITGB2 | n.1066C= c.1931C= (p.Ser644=) c.1859C= (p.Ser620=) c.1688C= (p.Ser563=) n.1259C= n.3915C= c.*1686C= (n.*1686C=) c.*550C= (n.*550C=) c.1652C= (p.Ser551=) | |
| 21 | g.44889294G>T | CA410483813 | ITGB2 | n.1066C>A c.1931C>A (p.Ser644Ter) c.1859C>A (p.Ser620Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) n.1259C>A n.3915C>A c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1652C>A (p.Ser551Ter) | |
| 21 | g.44889295A>C | CA410483816 | ITGB2 | n.1065T>G c.1930T>G (p.Ser644Ala) c.1858T>G (p.Ser620Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1258T>G n.3914T>G c.*1685T>G (n.*1685T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1651T>G (p.Ser551Ala) | |
| 21 | g.44889295A>G | CA410483815 | ITGB2 | n.1065T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) c.1858T>C (p.Ser620Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1258T>C n.3914T>C c.*1685T>C (n.*1685T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1651T>C (p.Ser551Pro) | |
| 21 | g.44889295A>T | CA410483814 | ITGB2 | n.1065T>A c.1930T>A (p.Ser644Thr) c.1858T>A (p.Ser620Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1258T>A n.3914T>A c.*1685T>A (n.*1685T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1651T>A (p.Ser551Thr) | |
| 21 | g.44889296G>A | CA512549547 | ITGB2 | n.1064C>T c.1929C>T (p.Pro643=) c.1857C>T (p.Pro619=) c.1686C>T (p.Pro562=) n.1257C>T n.3913C>T c.*1684C>T (n.*1684C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1650C>T (p.Pro550=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889296G>C | CA512549550 | ITGB2 | n.1064C>G c.1929C>G (p.Pro643=) c.1857C>G (p.Pro619=) c.1686C>G (p.Pro562=) n.1257C>G n.3913C>G c.*1684C>G (n.*1684C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1650C>G (p.Pro550=) | |
| 21 | g.44889296G= | CA2391873773 | ITGB2 | n.1064C= c.1929C= (p.Pro643=) c.1857C= (p.Pro619=) c.1686C= (p.Pro562=) n.1257C= n.3913C= c.*1684C= (n.*1684C=) c.*548C= (n.*548C=) c.1650C= (p.Pro550=) | |
| 21 | g.44889296G>T | CA512549549 | ITGB2 | n.1064C>A c.1929C>A (p.Pro643=) c.1857C>A (p.Pro619=) c.1686C>A (p.Pro562=) n.1257C>A n.3913C>A c.*1684C>A (n.*1684C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1650C>A (p.Pro550=) | |
| 21 | g.44889297G>A | CA10062692 | ITGB2 | n.1063C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) n.1256C>T n.3912C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889297G>C | CA410483817 | ITGB2 | n.1063C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) n.1256C>G n.3912C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) | |
| 21 | g.44889297G= | CA2391873774 | ITGB2 | n.1063C= c.1928C= (p.Pro643=) c.1856C= (p.Pro619=) c.1685C= (p.Pro562=) n.1256C= n.3912C= c.*1683C= (n.*1683C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1649C= (p.Pro550=) | |
| 21 | g.44889297G>T | CA410483818 | ITGB2 | n.1063C>A c.1928C>A (p.Pro643His) c.1856C>A (p.Pro619His) c.1685C>A (p.Pro562His) n.1256C>A n.3912C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) | dbSNP |
| 21 | g.44889298G>A | CA410483819 | ITGB2 | n.1062C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) n.1255C>T n.3911C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889298G>C | CA410483820 | ITGB2 | n.1062C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) n.1255C>G n.3911C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) | |
| 21 | g.44889298G= | CA2391873775 | ITGB2 | n.1062C= c.1927C= (p.Pro643=) c.1855C= (p.Pro619=) c.1684C= (p.Pro562=) n.1255C= n.3911C= c.*1682C= (n.*1682C=) c.*546C= (n.*546C=) c.1648C= (p.Pro550=) | |
| 21 | g.44889298G>T | CA410483821 | ITGB2 | n.1062C>A c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) n.1255C>A n.3911C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889299G>A | CA512549555 | ITGB2 | n.1061C>T c.1926C>T (p.Cys642=) c.1854C>T (p.Cys618=) c.1683C>T (p.Cys561=) n.1254C>T n.3910C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1647C>T (p.Cys549=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889299G>C | CA410483822 | ITGB2 | n.1061C>G c.1926C>G (p.Cys642Trp) c.1854C>G (p.Cys618Trp) c.1683C>G (p.Cys561Trp) n.1254C>G n.3910C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1647C>G (p.Cys549Trp) | |
| 21 | g.44889299G>T | CA410483823 | ITGB2 | n.1061C>A c.1926C>A (p.Cys642Ter) c.1854C>A (p.Cys618Ter) c.1683C>A (p.Cys561Ter) n.1254C>A n.3910C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1647C>A (p.Cys549Ter) | |
| 21 | g.44889300C>A | CA410483824 | ITGB2 | n.1060G>T c.1925G>T (p.Cys642Phe) c.1853G>T (p.Cys618Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) n.1253G>T n.3909G>T c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1646G>T (p.Cys549Phe) | |
| 21 | g.44889300C>G | CA410483825 | ITGB2 | n.1060G>C c.1925G>C (p.Cys642Ser) c.1853G>C (p.Cys618Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) n.1253G>C n.3909G>C c.*1680G>C (n.*1680G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1646G>C (p.Cys549Ser) | |
| 21 | g.44889300C>T | CA410483826 | ITGB2 | n.1060G>A c.1925G>A (p.Cys642Tyr) c.1853G>A (p.Cys618Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) n.1253G>A n.3909G>A c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) | COSMIC |
| 21 | g.44889301A= | CA2391873776 | ITGB2 | n.1059T= c.1924T= (p.Cys642=) c.1852T= (p.Cys618=) c.1681T= (p.Cys561=) n.1252T= n.3908T= c.*1679T= (n.*1679T=) c.*543T= (n.*543T=) c.1645T= (p.Cys549=) | |
| 21 | g.44889301A>C | CA410483828 | ITGB2 | n.1059T>G c.1924T>G (p.Cys642Gly) c.1852T>G (p.Cys618Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) n.1252T>G n.3908T>G c.*1679T>G (n.*1679T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1645T>G (p.Cys549Gly) | dbSNP |
| 21 | g.44889301A>G | CA410483829 | ITGB2 | n.1059T>C c.1924T>C (p.Cys642Arg) c.1852T>C (p.Cys618Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) n.1252T>C n.3908T>C c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1645T>C (p.Cys549Arg) | |
| 21 | g.44889301A>T | CA410483827 | ITGB2 | n.1059T>A c.1924T>A (p.Cys642Ser) c.1852T>A (p.Cys618Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) n.1252T>A n.3908T>A c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1645T>A (p.Cys549Ser) | |
| 21 | g.44889302G>A | CA512549561 | ITGB2 | n.1058C>T c.1923C>T (p.Gly641=) c.1851C>T (p.Gly617=) c.1680C>T (p.Gly560=) n.1251C>T n.3907C>T c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1644C>T (p.Gly548=) | |
| 21 | g.44889302G>C | CA512549563 | ITGB2 | n.1058C>G c.1923C>G (p.Gly641=) c.1851C>G (p.Gly617=) c.1680C>G (p.Gly560=) n.1251C>G n.3907C>G c.*1678C>G (n.*1678C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1644C>G (p.Gly548=) | |
| 21 | g.44889302G>T | CA512549564 | ITGB2 | n.1058C>A c.1923C>A (p.Gly641=) c.1851C>A (p.Gly617=) c.1680C>A (p.Gly560=) n.1251C>A n.3907C>A c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1644C>A (p.Gly548=) | |
| 21 | g.44889303C>A | CA410483830 | ITGB2 | n.1057G>T c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) n.1250G>T n.3906G>T c.*1677G>T (n.*1677G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) | |
| 21 | g.44889303C= | CA2391873777 | ITGB2 | n.1057G= c.1922G= (p.Gly641=) c.1850G= (p.Gly617=) c.1679G= (p.Gly560=) n.1250G= n.3906G= c.*1677G= (n.*1677G=) c.*541G= (n.*541G=) c.1643G= (p.Gly548=) | |
| 21 | g.44889303C>G | CA410483831 | ITGB2 | n.1057G>C c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.1250G>C n.3906G>C c.*1677G>C (n.*1677G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) | |
| 21 | g.44889303C>T | CA321893593 | ITGB2 | n.1057G>A c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.1250G>A n.3906G>A c.*1677G>A (n.*1677G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.1643G>A (p.Gly548Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889304C>A | CA10653031 | ITGB2 | n.1056G>T c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.1249G>T n.3905G>T c.*1676G>T (n.*1676G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1642G>T (p.Gly548Cys) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44889304C= | CA2391873778 | ITGB2 | n.1056G= c.1921G= (p.Gly641=) c.1849G= (p.Gly617=) c.1678G= (p.Gly560=) n.1249G= n.3905G= c.*1676G= (n.*1676G=) c.*540G= (n.*540G=) c.1642G= (p.Gly548=) | |
| 21 | g.44889304C>G | CA410483832 | ITGB2 | n.1056G>C c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.1249G>C n.3905G>C c.*1676G>C (n.*1676G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1642G>C (p.Gly548Arg) | |
| 21 | g.44889304C>T | CA10062693 | ITGB2 | n.1056G>A c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.1249G>A n.3905G>A c.*1676G>A (n.*1676G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1642G>A (p.Gly548Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889305G>A | CA10062694 | ITGB2 | n.1055C>T c.1920C>T (p.Pro640=) c.1848C>T (p.Pro616=) c.1677C>T (p.Pro559=) n.1248C>T n.3904C>T c.*1675C>T (n.*1675C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.1641C>T (p.Pro547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889305G>C | CA512549571 | ITGB2 | n.1055C>G c.1920C>G (p.Pro640=) c.1848C>G (p.Pro616=) c.1677C>G (p.Pro559=) n.1248C>G n.3904C>G c.*1675C>G (n.*1675C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.1641C>G (p.Pro547=) | |
| 21 | g.44889305G= | CA2391873779 | ITGB2 | n.1055C= c.1920C= (p.Pro640=) c.1848C= (p.Pro616=) c.1677C= (p.Pro559=) n.1248C= n.3904C= c.*1675C= (n.*1675C=) c.*539C= (n.*539C=) c.1641C= (p.Pro547=) | |
| 21 | g.44889305G>T | CA512549570 | ITGB2 | n.1055C>A c.1920C>A (p.Pro640=) c.1848C>A (p.Pro616=) c.1677C>A (p.Pro559=) n.1248C>A n.3904C>A c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.1641C>A (p.Pro547=) | |
| 21 | g.44889308del | CA645610181 | ITGB2 | n.1055del c.1920del (p.Gly641AlafsTer16) c.1848del (p.Gly617AlafsTer16) c.1677del (p.Gly560AlafsTer16) n.1248del n.3904del c.*1675del (n.*1675del) c.*539del (n.*539del) c.1641del (p.Gly548AlafsTer16) | gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889306G>A | CA410483833 | ITGB2 | n.1054C>T c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.1676C>T (p.Pro559Leu) n.1247C>T n.3903C>T c.*1674C>T (n.*1674C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) | |
| 21 | g.44889306G>C | CA410483834 | ITGB2 | n.1054C>G c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.1676C>G (p.Pro559Arg) n.1247C>G n.3903C>G c.*1674C>G (n.*1674C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) | |
| 21 | g.44889306G>T | CA410483835 | ITGB2 | n.1054C>A c.1919C>A (p.Pro640His) c.1847C>A (p.Pro616His) c.1676C>A (p.Pro559His) n.1247C>A n.3903C>A c.*1674C>A (n.*1674C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1640C>A (p.Pro547His) | |
| 21 | g.44889307G>A | CA410483836 | ITGB2 | n.1053C>T c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.1675C>T (p.Pro559Ser) n.1246C>T n.3902C>T c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) | COSMIC |
| 21 | g.44889307G>C | CA410483837 | ITGB2 | n.1053C>G c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.1675C>G (p.Pro559Ala) n.1246C>G n.3902C>G c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) | |
| 21 | g.44889307G>T | CA410483838 | ITGB2 | n.1053C>A c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.1675C>A (p.Pro559Thr) n.1246C>A n.3902C>A c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889308G>A | CA512549577 | ITGB2 | n.1052C>T c.1917C>T (p.Cys639=) c.1845C>T (p.Cys615=) c.1674C>T (p.Cys558=) n.1245C>T n.3901C>T c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.1638C>T (p.Cys546=) | |
| 21 | g.44889308G>C | CA410483840 | ITGB2 | n.1052C>G c.1917C>G (p.Cys639Trp) c.1845C>G (p.Cys615Trp) c.1674C>G (p.Cys558Trp) n.1245C>G n.3901C>G c.*1672C>G (n.*1672C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.1638C>G (p.Cys546Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889308G= | CA2391873780 | ITGB2 | n.1052C= c.1917C= (p.Cys639=) c.1845C= (p.Cys615=) c.1674C= (p.Cys558=) n.1245C= n.3901C= c.*1672C= (n.*1672C=) c.*536C= (n.*536C=) c.1638C= (p.Cys546=) | |
| 21 | g.44889308G>T | CA410483839 | ITGB2 | n.1052C>A c.1917C>A (p.Cys639Ter) c.1845C>A (p.Cys615Ter) c.1674C>A (p.Cys558Ter) n.1245C>A n.3901C>A c.*1672C>A (n.*1672C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.1638C>A (p.Cys546Ter) | COSMIC |
| 21 | g.44889309C>A | CA410483841 | ITGB2 | n.1051G>T c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1844G>T (p.Cys615Phe) c.1673G>T (p.Cys558Phe) n.1244G>T n.3900G>T c.*1671G>T (n.*1671G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.1637G>T (p.Cys546Phe) | |
| 21 | g.44889309C>G | CA410483842 | ITGB2 | n.1051G>C c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1844G>C (p.Cys615Ser) c.1673G>C (p.Cys558Ser) n.1244G>C n.3900G>C c.*1671G>C (n.*1671G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.1637G>C (p.Cys546Ser) | |
| 21 | g.44889309C>T | CA410483843 | ITGB2 | n.1051G>A c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1844G>A (p.Cys615Tyr) c.1673G>A (p.Cys558Tyr) n.1244G>A n.3900G>A c.*1671G>A (n.*1671G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) | |
| 21 | g.44889310A>C | CA410483844 | ITGB2 | n.1050T>G c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1843T>G (p.Cys615Gly) c.1672T>G (p.Cys558Gly) n.1243T>G n.3899T>G c.*1670T>G (n.*1670T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.1636T>G (p.Cys546Gly) | |
| 21 | g.44889310A>G | CA410483845 | ITGB2 | n.1050T>C c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1843T>C (p.Cys615Arg) c.1672T>C (p.Cys558Arg) n.1243T>C n.3899T>C c.*1670T>C (n.*1670T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.1636T>C (p.Cys546Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889310A>T | CA410483846 | ITGB2 | n.1050T>A c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1843T>A (p.Cys615Ser) c.1672T>A (p.Cys558Ser) n.1243T>A n.3899T>A c.*1670T>A (n.*1670T>A) c.*534T>A (n.*534T>A) c.1636T>A (p.Cys546Ser) | |
| 21 | g.44889311C>A | CA410483847 | ITGB2 | n.1049G>T c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1842G>T (p.Glu614Asp) c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.1242G>T n.3898G>T c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1635G>T (p.Glu545Asp) | |
| 21 | g.44889311C>G | CA410483848 | ITGB2 | n.1049G>C c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1842G>C (p.Glu614Asp) c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.1242G>C n.3898G>C c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1635G>C (p.Glu545Asp) | |
| 21 | g.44889311C>T | CA512549583 | ITGB2 | n.1049G>A c.1914G>A (p.Glu638=) c.1842G>A (p.Glu614=) c.1671G>A (p.Glu557=) n.1242G>A n.3898G>A c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1635G>A (p.Glu545=) | |
| 21 | g.44889312T>A | CA410483849 | ITGB2 | n.1048A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1670A>T (p.Glu557Val) n.1241A>T n.3897A>T c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
| 21 | g.44889312T>C | CA410483850 | ITGB2 | n.1048A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.1241A>G n.3897A>G c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | |
| 21 | g.44889312T>G | CA410483851 | ITGB2 | n.1048A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.1241A>C n.3897A>C c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
| 21 | g.44889313C>A | CA410483852 | ITGB2 | n.1047G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.1240G>T n.3896G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
| 21 | g.44889313C>G | CA410483853 | ITGB2 | n.1047G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.1240G>C n.3896G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
| 21 | g.44889313C>T | CA410483854 | ITGB2 | n.1047G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.1240G>A n.3896G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889314C>A | CA410483856 | ITGB2 | n.1046G>T c.1911G>T (p.Gln637His) c.1839G>T (p.Gln613His) c.1668G>T (p.Gln556His) n.1239G>T n.3895G>T c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1632G>T (p.Gln544His) | |
| 21 | g.44889314C>G | CA410483855 | ITGB2 | n.1046G>C c.1911G>C (p.Gln637His) c.1839G>C (p.Gln613His) c.1668G>C (p.Gln556His) n.1239G>C n.3895G>C c.*1666G>C (n.*1666G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1632G>C (p.Gln544His) | |
| 21 | g.44889314C>T | CA512549587 | ITGB2 | n.1046G>A c.1911G>A (p.Gln637=) c.1839G>A (p.Gln613=) c.1668G>A (p.Gln556=) n.1239G>A n.3895G>A c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1632G>A (p.Gln544=) | |
| 21 | g.44889315T>A | CA410483857 | ITGB2 | n.1045A>T c.1910A>T (p.Gln637Leu) c.1838A>T (p.Gln613Leu) c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.1238A>T n.3894A>T c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.1631A>T (p.Gln544Leu) | |
| 21 | g.44889315T>C | CA410483859 | ITGB2 | n.1045A>G c.1910A>G (p.Gln637Arg) c.1838A>G (p.Gln613Arg) c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.1238A>G n.3894A>G c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.1631A>G (p.Gln544Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889315T>G | CA410483858 | ITGB2 | n.1045A>C c.1910A>C (p.Gln637Pro) c.1838A>C (p.Gln613Pro) c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.1238A>C n.3894A>C c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.1631A>C (p.Gln544Pro) | |
| 21 | g.44889316G>A | CA410483860 | ITGB2 | n.1044C>T c.1909C>T (p.Gln637Ter) c.1837C>T (p.Gln613Ter) c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.1237C>T n.3893C>T c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1630C>T (p.Gln544Ter) | |
| 21 | g.44889316G>C | CA410483861 | ITGB2 | n.1044C>G c.1909C>G (p.Gln637Glu) c.1837C>G (p.Gln613Glu) c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.1237C>G n.3893C>G c.*1664C>G (n.*1664C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1630C>G (p.Gln544Glu) | |
| 21 | g.44889316G>T | CA410483862 | ITGB2 | n.1044C>A c.1909C>A (p.Gln637Lys) c.1837C>A (p.Gln613Lys) c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.1237C>A n.3893C>A c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1630C>A (p.Gln544Lys) | |
| 21 | g.44889317G>A | CA512549591 | ITGB2 | n.1043C>T c.1908C>T (p.Cys636=) c.1836C>T (p.Cys612=) c.1665C>T (p.Cys555=) n.1236C>T n.3892C>T c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1629C>T (p.Cys543=) | dbSNP |
| 21 | g.44889317G>C | CA410483863 | ITGB2 | n.1043C>G c.1908C>G (p.Cys636Trp) c.1836C>G (p.Cys612Trp) c.1665C>G (p.Cys555Trp) n.1236C>G n.3892C>G c.*1663C>G (n.*1663C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1629C>G (p.Cys543Trp) | |
| 21 | g.44889317G= | CA2391873781 | ITGB2 | n.1043C= c.1908C= (p.Cys636=) c.1836C= (p.Cys612=) c.1665C= (p.Cys555=) n.1236C= n.3892C= c.*1663C= (n.*1663C=) c.*527C= (n.*527C=) c.1629C= (p.Cys543=) | |
| 21 | g.44889317G>T | CA410483864 | ITGB2 | n.1043C>A c.1908C>A (p.Cys636Ter) c.1836C>A (p.Cys612Ter) c.1665C>A (p.Cys555Ter) n.1236C>A n.3892C>A c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1629C>A (p.Cys543Ter) | |
| 21 | g.44889318C>A | CA410483865 | ITGB2 | n.1042G>T c.1907G>T (p.Cys636Phe) c.1835G>T (p.Cys612Phe) c.1664G>T (p.Cys555Phe) n.1235G>T n.3891G>T c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1628G>T (p.Cys543Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.44889318C= | CA2391873782 | ITGB2 | n.1042G= c.1907G= (p.Cys636=) c.1835G= (p.Cys612=) c.1664G= (p.Cys555=) n.1235G= n.3891G= c.*1662G= (n.*1662G=) c.*526G= (n.*526G=) c.1628G= (p.Cys543=) | |
| 21 | g.44889318C>G | CA410483866 | ITGB2 | n.1042G>C c.1907G>C (p.Cys636Ser) c.1835G>C (p.Cys612Ser) c.1664G>C (p.Cys555Ser) n.1235G>C n.3891G>C c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1628G>C (p.Cys543Ser) | |
| 21 | g.44889318C>T | CA410483867 | ITGB2 | n.1042G>A c.1907G>A (p.Cys636Tyr) c.1835G>A (p.Cys612Tyr) c.1664G>A (p.Cys555Tyr) n.1235G>A n.3891G>A c.*1662G>A (n.*1662G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1628G>A (p.Cys543Tyr) | |
| 21 | g.44889319A>C | CA410483868 | ITGB2 | n.1041T>G c.1906T>G (p.Cys636Gly) c.1834T>G (p.Cys612Gly) c.1663T>G (p.Cys555Gly) n.1234T>G n.3890T>G c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.1627T>G (p.Cys543Gly) | |
| 21 | g.44889319A>G | CA410483869 | ITGB2 | n.1041T>C c.1906T>C (p.Cys636Arg) c.1834T>C (p.Cys612Arg) c.1663T>C (p.Cys555Arg) n.1234T>C n.3890T>C c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.1627T>C (p.Cys543Arg) | |
| 21 | g.44889319A>T | CA410483870 | ITGB2 | n.1041T>A c.1906T>A (p.Cys636Ser) c.1834T>A (p.Cys612Ser) c.1663T>A (p.Cys555Ser) n.1234T>A n.3890T>A c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.1627T>A (p.Cys543Ser) | |
| 21 | g.44889320C>A | CA512549598 | ITGB2 | n.1040G>T c.1905G>T (p.Leu635=) c.1833G>T (p.Leu611=) c.1662G>T (p.Leu554=) n.1233G>T n.3889G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1626G>T (p.Leu542=) | |
| 21 | g.44889320C>G | CA512549599 | ITGB2 | n.1040G>C c.1905G>C (p.Leu635=) c.1833G>C (p.Leu611=) c.1662G>C (p.Leu554=) n.1233G>C n.3889G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1626G>C (p.Leu542=) | |
| 21 | g.44889320C>T | CA512549600 | ITGB2 | n.1040G>A c.1905G>A (p.Leu635=) c.1833G>A (p.Leu611=) c.1662G>A (p.Leu554=) n.1233G>A n.3889G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1626G>A (p.Leu542=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889321A>C | CA410483873 | ITGB2 | n.1039T>G c.1904T>G (p.Leu635Arg) c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.1232T>G n.3888T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1625T>G (p.Leu542Arg) | |
| 21 | g.44889321A>G | CA410483872 | ITGB2 | n.1039T>C c.1904T>C (p.Leu635Pro) c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.1232T>C n.3888T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1625T>C (p.Leu542Pro) | |
| 21 | g.44889321A>T | CA410483871 | ITGB2 | n.1039T>A c.1904T>A (p.Leu635Gln) c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.1232T>A n.3888T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1625T>A (p.Leu542Gln) | |
| 21 | g.44889322G>A | CA512549603 | ITGB2 | n.1038C>T c.1903C>T (p.Leu635=) c.1831C>T (p.Leu611=) c.1660C>T (p.Leu554=) n.1231C>T n.3887C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.1624C>T (p.Leu542=) | |
| 21 | g.44889322G>C | CA10062695 | ITGB2 | n.1038C>G c.1903C>G (p.Leu635Val) c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) n.1231C>G n.3887C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.1624C>G (p.Leu542Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889322G= | CA2391873783 | ITGB2 | n.1038C= c.1903C= (p.Leu635=) c.1831C= (p.Leu611=) c.1660C= (p.Leu554=) n.1231C= n.3887C= c.*1658C= (n.*1658C=) c.*522C= (n.*522C=) c.1624C= (p.Leu542=) | |
| 21 | g.44889322G>T | CA410483874 | ITGB2 | n.1038C>A c.1903C>A (p.Leu635Met) c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1660C>A (p.Leu554Met) n.1231C>A n.3887C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.1624C>A (p.Leu542Met) | |
| 21 | g.44889323A>C | CA512549605 | ITGB2 | n.1037T>G c.1902T>G (p.Pro634=) c.1830T>G (p.Pro610=) c.1659T>G (p.Pro553=) n.1230T>G n.3886T>G c.*1657T>G (n.*1657T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1623T>G (p.Pro541=) | |
| 21 | g.44889323A>G | CA512549607 | ITGB2 | n.1037T>C c.1902T>C (p.Pro634=) c.1830T>C (p.Pro610=) c.1659T>C (p.Pro553=) n.1230T>C n.3886T>C c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.1623T>C (p.Pro541=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889323A>T | CA512549606 | ITGB2 | n.1037T>A c.1902T>A (p.Pro634=) c.1830T>A (p.Pro610=) c.1659T>A (p.Pro553=) n.1230T>A n.3886T>A c.*1657T>A (n.*1657T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.1623T>A (p.Pro541=) | |
| 21 | g.44889324G>A | CA410483875 | ITGB2 | n.1036C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.1829C>T (p.Pro610Leu) c.1658C>T (p.Pro553Leu) n.1229C>T n.3885C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) | |
| 21 | g.44889324G>C | CA410483876 | ITGB2 | n.1036C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.1829C>G (p.Pro610Arg) c.1658C>G (p.Pro553Arg) n.1229C>G n.3885C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) | |
| 21 | g.44889324G>T | CA410483877 | ITGB2 | n.1036C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.1829C>A (p.Pro610His) c.1658C>A (p.Pro553His) n.1229C>A n.3885C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1622C>A (p.Pro541His) | |
| 21 | g.44889325G>A | CA410483878 | ITGB2 | n.1035C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.1828C>T (p.Pro610Ser) c.1657C>T (p.Pro553Ser) n.1228C>T n.3884C>T c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889325G>C | CA410483879 | ITGB2 | n.1035C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.1828C>G (p.Pro610Ala) c.1657C>G (p.Pro553Ala) n.1228C>G n.3884C>G c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) | |
| 21 | g.44889325G= | CA2391873784 | ITGB2 | n.1035C= c.1900C= (p.Pro634=) c.1828C= (p.Pro610=) c.1657C= (p.Pro553=) n.1228C= n.3884C= c.*1655C= (n.*1655C=) c.*519C= (n.*519C=) c.1621C= (p.Pro541=) | |
| 21 | g.44889325G>T | CA410483880 | ITGB2 | n.1035C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.1828C>A (p.Pro610Thr) c.1657C>A (p.Pro553Thr) n.1228C>A n.3884C>A c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) | |
| 21 | g.44889326C>A | CA512549614 | ITGB2 | n.1034G>T c.1899G>T (p.Leu633=) c.1827G>T (p.Leu609=) c.1656G>T (p.Leu552=) n.1227G>T n.3883G>T c.*1654G>T (n.*1654G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1620G>T (p.Leu540=) | |
| 21 | g.44889326C>G | CA512549618 | ITGB2 | n.1034G>C c.1899G>C (p.Leu633=) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1656G>C (p.Leu552=) n.1227G>C n.3883G>C c.*1654G>C (n.*1654G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1620G>C (p.Leu540=) | |
| 21 | g.44889326C>T | CA512549616 | ITGB2 | n.1034G>A c.1899G>A (p.Leu633=) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1656G>A (p.Leu552=) n.1227G>A n.3883G>A c.*1654G>A (n.*1654G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1620G>A (p.Leu540=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889327A= | CA2391873785 | ITGB2 | n.1033T= c.1898T= (p.Leu633=) c.1826T= (p.Leu609=) c.1655T= (p.Leu552=) n.1226T= n.3882T= c.*1653T= (n.*1653T=) c.*517T= (n.*517T=) c.1619T= (p.Leu540=) | |
| 21 | g.44889327A>C | CA410483881 | ITGB2 | n.1033T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.1226T>G n.3882T>G c.*1653T>G (n.*1653T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.1619T>G (p.Leu540Arg) | |
| 21 | g.44889327A>G | CA10062696 | ITGB2 | n.1033T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.1226T>C n.3882T>C c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.1619T>C (p.Leu540Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889327A>T | CA410483882 | ITGB2 | n.1033T>A c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.1226T>A n.3882T>A c.*1653T>A (n.*1653T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.1619T>A (p.Leu540Gln) | |
| 21 | g.44889328G>A | CA512549622 | ITGB2 | n.1032C>T c.1897C>T (p.Leu633=) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1654C>T (p.Leu552=) n.1225C>T n.3881C>T c.*1652C>T (n.*1652C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.1618C>T (p.Leu540=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889328G>C | CA410483883 | ITGB2 | n.1032C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) n.1225C>G n.3881C>G c.*1652C>G (n.*1652C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.1618C>G (p.Leu540Val) | |
| 21 | g.44889328G>T | CA410483884 | ITGB2 | n.1032C>A c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) n.1225C>A n.3881C>A c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.1618C>A (p.Leu540Met) | |
| 21 | g.44889329C>A | CA410483886 | ITGB2 | n.1031G>T c.1896G>T (p.Gln632His) c.1824G>T (p.Gln608His) c.1653G>T (p.Gln551His) n.1224G>T n.3880G>T c.*1651G>T (n.*1651G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1617G>T (p.Gln539His) | |
| 21 | g.44889329C>G | CA410483885 | ITGB2 | n.1031G>C c.1896G>C (p.Gln632His) c.1824G>C (p.Gln608His) c.1653G>C (p.Gln551His) n.1224G>C n.3880G>C c.*1651G>C (n.*1651G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1617G>C (p.Gln539His) | |
| 21 | g.44889329C>T | CA512549625 | ITGB2 | n.1031G>A c.1896G>A (p.Gln632=) c.1824G>A (p.Gln608=) c.1653G>A (p.Gln551=) n.1224G>A n.3880G>A c.*1651G>A (n.*1651G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1617G>A (p.Gln539=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889330T>A | CA410483887 | ITGB2 | n.1030A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) c.1823A>T (p.Gln608Leu) c.1652A>T (p.Gln551Leu) n.1223A>T n.3879A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1616A>T (p.Gln539Leu) | |
| 21 | g.44889330T>C | CA410483888 | ITGB2 | n.1030A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) c.1823A>G (p.Gln608Arg) c.1652A>G (p.Gln551Arg) n.1223A>G n.3879A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1616A>G (p.Gln539Arg) | |
| 21 | g.44889330T>G | CA410483889 | ITGB2 | n.1030A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) c.1823A>C (p.Gln608Pro) c.1652A>C (p.Gln551Pro) n.1223A>C n.3879A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1616A>C (p.Gln539Pro) | |
| 21 | g.44889331G>A | CA410483890 | ITGB2 | n.1029C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) c.1822C>T (p.Gln608Ter) c.1651C>T (p.Gln551Ter) n.1222C>T n.3878C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1615C>T (p.Gln539Ter) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889331G>C | CA410483891 | ITGB2 | n.1029C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) c.1822C>G (p.Gln608Glu) c.1651C>G (p.Gln551Glu) n.1222C>G n.3878C>G c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1615C>G (p.Gln539Glu) | |
| 21 | g.44889331G>T | CA410483892 | ITGB2 | n.1029C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) c.1822C>A (p.Gln608Lys) c.1651C>A (p.Gln551Lys) n.1222C>A n.3878C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1615C>A (p.Gln539Lys) | |
| 21 | g.44889332G>A | CA512549631 | ITGB2 | n.1028C>T c.1893C>T (p.Tyr631=) c.1821C>T (p.Tyr607=) c.1650C>T (p.Tyr550=) n.1221C>T n.3877C>T c.*1648C>T (n.*1648C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.1614C>T (p.Tyr538=) | dbSNP |
| 21 | g.44889332G>C | CA410483893 | ITGB2 | n.1028C>G c.1893C>G (p.Tyr631Ter) c.1821C>G (p.Tyr607Ter) c.1650C>G (p.Tyr550Ter) n.1221C>G n.3877C>G c.*1648C>G (n.*1648C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
| 21 | g.44889332G= | CA2391873786 | ITGB2 | n.1028C= c.1893C= (p.Tyr631=) c.1821C= (p.Tyr607=) c.1650C= (p.Tyr550=) n.1221C= n.3877C= c.*1648C= (n.*1648C=) c.*512C= (n.*512C=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
| 21 | g.44889332G>T | CA410483894 | ITGB2 | n.1028C>A c.1893C>A (p.Tyr631Ter) c.1821C>A (p.Tyr607Ter) c.1650C>A (p.Tyr550Ter) n.1221C>A n.3877C>A c.*1648C>A (n.*1648C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | |
| 21 | g.44889333T>A | CA410483895 | ITGB2 | n.1027A>T c.1892A>T (p.Tyr631Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) n.1220A>T n.3876A>T c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
| 21 | g.44889333T>C | CA410483897 | ITGB2 | n.1027A>G c.1892A>G (p.Tyr631Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) n.1220A>G n.3876A>G c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | |
| 21 | g.44889333T>G | CA410483896 | ITGB2 | n.1027A>C c.1892A>C (p.Tyr631Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) n.1220A>C n.3876A>C c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
| 21 | g.44889334A>C | CA410483898 | ITGB2 | n.1026T>G c.1891T>G (p.Tyr631Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) n.1219T>G n.3875T>G c.*1646T>G (n.*1646T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
| 21 | g.44889334A>G | CA410483899 | ITGB2 | n.1026T>C c.1891T>C (p.Tyr631His) c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1648T>C (p.Tyr550His) n.1219T>C n.3875T>C c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.1612T>C (p.Tyr538His) | |
| 21 | g.44889334A>T | CA410483900 | ITGB2 | n.1026T>A c.1891T>A (p.Tyr631Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) n.1219T>A n.3875T>A c.*1646T>A (n.*1646T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
| 21 | g.44889335G>A | CA512549637 | ITGB2 | n.1025C>T c.1890C>T (p.Gly630=) c.1818C>T (p.Gly606=) c.1647C>T (p.Gly549=) n.1218C>T n.3874C>T c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1611C>T (p.Gly537=) | |
| 21 | g.44889335G>C | CA512549638 | ITGB2 | n.1025C>G c.1890C>G (p.Gly630=) c.1818C>G (p.Gly606=) c.1647C>G (p.Gly549=) n.1218C>G n.3874C>G c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1611C>G (p.Gly537=) | |
| 21 | g.44889335G= | CA2391873787 | ITGB2 | n.1025C= c.1890C= (p.Gly630=) c.1818C= (p.Gly606=) c.1647C= (p.Gly549=) n.1218C= n.3874C= c.*1645C= (n.*1645C=) c.*509C= (n.*509C=) c.1611C= (p.Gly537=) | |
| 21 | g.44889335G>T | CA10062697 | ITGB2 | n.1025C>A c.1890C>A (p.Gly630=) c.1818C>A (p.Gly606=) c.1647C>A (p.Gly549=) n.1218C>A n.3874C>A c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1611C>A (p.Gly537=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889336C>A | CA410483901 | ITGB2 | n.1024G>T c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) n.1217G>T n.3873G>T c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.1610G>T (p.Gly537Val) | |
| 21 | g.44889336C>G | CA410483903 | ITGB2 | n.1024G>C c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) n.1217G>C n.3873G>C c.*1644G>C (n.*1644G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.1610G>C (p.Gly537Ala) | |
| 21 | g.44889336C>T | CA410483902 | ITGB2 | n.1024G>A c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.1646G>A (p.Gly549Asp) n.1217G>A n.3873G>A c.*1644G>A (n.*1644G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.1610G>A (p.Gly537Asp) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889337C>A | CA410483904 | ITGB2 | n.1023G>T c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.1645G>T (p.Gly549Cys) n.1216G>T n.3872G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1609G>T (p.Gly537Cys) | |
| 21 | g.44889337C>G | CA410483905 | ITGB2 | n.1023G>C c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) n.1216G>C n.3872G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1609G>C (p.Gly537Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889337C>T | CA410483906 | ITGB2 | n.1023G>A c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.1645G>A (p.Gly549Ser) n.1216G>A n.3872G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1609G>A (p.Gly537Ser) | |
| 21 | g.44889338T>A | CA512549645 | ITGB2 | n.1022A>T c.1887A>T (p.Ser629=) c.1815A>T (p.Ser605=) c.1644A>T (p.Ser548=) n.1215A>T n.3871A>T c.*1642A>T (n.*1642A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.1608A>T (p.Ser536=) | |
| 21 | g.44889338T>C | CA512549644 | ITGB2 | n.1022A>G c.1887A>G (p.Ser629=) c.1815A>G (p.Ser605=) c.1644A>G (p.Ser548=) n.1215A>G n.3871A>G c.*1642A>G (n.*1642A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.1608A>G (p.Ser536=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889338T>G | CA512549643 | ITGB2 | n.1022A>C c.1887A>C (p.Ser629=) c.1815A>C (p.Ser605=) c.1644A>C (p.Ser548=) n.1215A>C n.3871A>C c.*1642A>C (n.*1642A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.1608A>C (p.Ser536=) | |
| 21 | g.44889338T= | CA2391873788 | ITGB2 | n.1022A= c.1887A= (p.Ser629=) c.1815A= (p.Ser605=) c.1644A= (p.Ser548=) n.1215A= n.3871A= c.*1642A= (n.*1642A=) c.*506A= (n.*506A=) c.1608A= (p.Ser536=) | |
| 21 | g.44889339G>A | CA410483907 | ITGB2 | n.1021C>T c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1814C>T (p.Ser605Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) n.1214C>T n.3870C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1607C>T (p.Ser536Leu) | |
| 21 | g.44889339G>C | CA410483908 | ITGB2 | n.1021C>G c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1814C>G (p.Ser605Ter) c.1643C>G (p.Ser548Ter) n.1214C>G n.3870C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1607C>G (p.Ser536Ter) | |
| 21 | g.44889339G>T | CA410483909 | ITGB2 | n.1021C>A c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1814C>A (p.Ser605Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) n.1214C>A n.3870C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1607C>A (p.Ser536Ter) | |
| 21 | g.44889340A= | CA2391873789 | ITGB2 | n.1020T= c.1885T= (p.Ser629=) c.1813T= (p.Ser605=) c.1642T= (p.Ser548=) n.1213T= n.3869T= c.*1640T= (n.*1640T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1606T= (p.Ser536=) | |
| 21 | g.44889340A>C | CA321893632 | ITGB2 | n.1020T>G c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1813T>G (p.Ser605Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) n.1213T>G n.3869T>G c.*1640T>G (n.*1640T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1606T>G (p.Ser536Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889340A>G | CA410483910 | ITGB2 | n.1020T>C c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1813T>C (p.Ser605Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) n.1213T>C n.3869T>C c.*1640T>C (n.*1640T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1606T>C (p.Ser536Pro) | |
| 21 | g.44889340A>T | CA410483911 | ITGB2 | n.1020T>A c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1813T>A (p.Ser605Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) n.1213T>A n.3869T>A c.*1640T>A (n.*1640T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1606T>A (p.Ser536Thr) | |
| 21 | g.44889341del | CA512549651 | ITGB2 | n.1020del c.1885del (p.Ser629GlnfsTer28) c.1813del (p.Ser605GlnfsTer28) c.1642del (p.Ser548GlnfsTer28) n.1213del n.3869del c.*1640del (n.*1640del) c.*504del (n.*504del) c.1606del (p.Ser536GlnfsTer28) | COSMIC |
| 21 | g.44889341A= | CA2391873790 | ITGB2 | n.1019T= c.1884T= (p.His628=) c.1812T= (p.His604=) c.1641T= (p.His547=) n.1212T= n.3868T= c.*1639T= (n.*1639T=) c.*503T= (n.*503T=) c.1605T= (p.His535=) | |
| 21 | g.44889341A>C | CA410483912 | ITGB2 | n.1019T>G c.1884T>G (p.His628Gln) c.1812T>G (p.His604Gln) c.1641T>G (p.His547Gln) n.1212T>G n.3868T>G c.*1639T>G (n.*1639T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1605T>G (p.His535Gln) | |
| 21 | g.44889341A>G | CA512549653 | ITGB2 | n.1019T>C c.1884T>C (p.His628=) c.1812T>C (p.His604=) c.1641T>C (p.His547=) n.1212T>C n.3868T>C c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1605T>C (p.His535=) | dbSNP |
| 21 | g.44889341A>T | CA410483913 | ITGB2 | n.1019T>A c.1884T>A (p.His628Gln) c.1812T>A (p.His604Gln) c.1641T>A (p.His547Gln) n.1212T>A n.3868T>A c.*1639T>A (n.*1639T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1605T>A (p.His535Gln) | |
| 21 | g.44889342T>A | CA410483916 | ITGB2 | n.1018A>T c.1883A>T (p.His628Leu) c.1811A>T (p.His604Leu) c.1640A>T (p.His547Leu) n.1211A>T n.3867A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) c.1604A>T (p.His535Leu) | |
| 21 | g.44889342T>C | CA410483914 | ITGB2 | n.1018A>G c.1883A>G (p.His628Arg) c.1811A>G (p.His604Arg) c.1640A>G (p.His547Arg) n.1211A>G n.3867A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) c.1604A>G (p.His535Arg) | |
| 21 | g.44889342T>G | CA410483915 | ITGB2 | n.1018A>C c.1883A>C (p.His628Pro) c.1811A>C (p.His604Pro) c.1640A>C (p.His547Pro) n.1211A>C n.3867A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) c.1604A>C (p.His535Pro) | |
| 21 | g.44889343G>A | CA410483917 | ITGB2 | n.1017C>T c.1882C>T (p.His628Tyr) c.1810C>T (p.His604Tyr) c.1639C>T (p.His547Tyr) n.1210C>T n.3866C>T c.*1637C>T (n.*1637C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.1603C>T (p.His535Tyr) | |
| 21 | g.44889343G>C | CA410483919 | ITGB2 | n.1017C>G c.1882C>G (p.His628Asp) c.1810C>G (p.His604Asp) c.1639C>G (p.His547Asp) n.1210C>G n.3866C>G c.*1637C>G (n.*1637C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.1603C>G (p.His535Asp) | |
| 21 | g.44889343G>T | CA410483918 | ITGB2 | n.1017C>A c.1882C>A (p.His628Asn) c.1810C>A (p.His604Asn) c.1639C>A (p.His547Asn) n.1210C>A n.3866C>A c.*1637C>A (n.*1637C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.1603C>A (p.His535Asn) | |
| 21 | g.44889344G>A | CA10062698 | ITGB2 | n.1016C>T c.1881C>T (p.Cys627=) c.1809C>T (p.Cys603=) c.1638C>T (p.Cys546=) n.1209C>T n.3865C>T c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1602C>T (p.Cys534=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 21 | g.44889344G>C | CA410483920 | ITGB2 | n.1016C>G c.1881C>G (p.Cys627Trp) c.1809C>G (p.Cys603Trp) c.1638C>G (p.Cys546Trp) n.1209C>G n.3865C>G c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1602C>G (p.Cys534Trp) | |
| 21 | g.44889344G= | CA2391873791 | ITGB2 | n.1016C= c.1881C= (p.Cys627=) c.1809C= (p.Cys603=) c.1638C= (p.Cys546=) n.1209C= n.3865C= c.*1636C= (n.*1636C=) c.*500C= (n.*500C=) c.1602C= (p.Cys534=) | |
| 21 | g.44889344G>T | CA410483921 | ITGB2 | n.1016C>A c.1881C>A (p.Cys627Ter) c.1809C>A (p.Cys603Ter) c.1638C>A (p.Cys546Ter) n.1209C>A n.3865C>A c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1602C>A (p.Cys534Ter) | COSMIC |
| 21 | g.44889345C>A | CA410483922 | ITGB2 | n.1015G>T c.1880G>T (p.Cys627Phe) c.1808G>T (p.Cys603Phe) c.1637G>T (p.Cys546Phe) n.1208G>T n.3864G>T c.*1635G>T (n.*1635G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.1601G>T (p.Cys534Phe) | |
| 21 | g.44889345C= | CA2391873792 | ITGB2 | n.1015G= c.1880G= (p.Cys627=) c.1808G= (p.Cys603=) c.1637G= (p.Cys546=) n.1208G= n.3864G= c.*1635G= (n.*1635G=) c.*499G= (n.*499G=) c.1601G= (p.Cys534=) | |
| 21 | g.44889345C>G | CA410483923 | ITGB2 | n.1015G>C c.1880G>C (p.Cys627Ser) c.1808G>C (p.Cys603Ser) c.1637G>C (p.Cys546Ser) n.1208G>C n.3864G>C c.*1635G>C (n.*1635G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.1601G>C (p.Cys534Ser) | |
| 21 | g.44889345C>T | CA410483924 | ITGB2 | n.1015G>A c.1880G>A (p.Cys627Tyr) c.1808G>A (p.Cys603Tyr) c.1637G>A (p.Cys546Tyr) n.1208G>A n.3864G>A c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.1601G>A (p.Cys534Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44889346A>C | CA410483925 | ITGB2 | n.1014T>G c.1879T>G (p.Cys627Gly) c.1807T>G (p.Cys603Gly) c.1636T>G (p.Cys546Gly) n.1207T>G n.3863T>G c.*1634T>G (n.*1634T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.1600T>G (p.Cys534Gly) | |
| 21 | g.44889346A>G | CA410483926 | ITGB2 | n.1014T>C c.1879T>C (p.Cys627Arg) c.1807T>C (p.Cys603Arg) c.1636T>C (p.Cys546Arg) n.1207T>C n.3863T>C c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.1600T>C (p.Cys534Arg) | |
| 21 | g.44889346A>T | CA410483927 | ITGB2 | n.1014T>A c.1879T>A (p.Cys627Ser) c.1807T>A (p.Cys603Ser) c.1636T>A (p.Cys546Ser) n.1207T>A n.3863T>A c.*1634T>A (n.*1634T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.1600T>A (p.Cys534Ser) | |
| 21 | g.44889347C>A | CA410483928 | ITGB2 | n.1013G>T c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.1806G>T (p.Glu602Asp) c.1635G>T (p.Glu545Asp) n.1206G>T n.3862G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) c.1599G>T (p.Glu533Asp) | |
| 21 | g.44889347C>G | CA410483929 | ITGB2 | n.1013G>C c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.1806G>C (p.Glu602Asp) c.1635G>C (p.Glu545Asp) n.1206G>C n.3862G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) c.1599G>C (p.Glu533Asp) | |
| 21 | g.44889347C>T | CA512549664 | ITGB2 | n.1013G>A c.1878G>A (p.Glu626=) c.1806G>A (p.Glu602=) c.1635G>A (p.Glu545=) n.1206G>A n.3862G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889348T>A | CA410483932 | ITGB2 | n.1012A>T c.1877A>T (p.Glu626Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) n.1205A>T n.3861A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) | |
| 21 | g.44889348T>C | CA410483931 | ITGB2 | n.1012A>G c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) n.1205A>G n.3861A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) | |
| 21 | g.44889348T>G | CA410483930 | ITGB2 | n.1012A>C c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) n.1205A>C n.3861A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889349C>A | CA10062699 | ITGB2 | n.1011G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) n.1204G>T n.3860G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889349C= | CA2391873793 | ITGB2 | n.1011G= c.1876G= (p.Glu626=) c.1804G= (p.Glu602=) c.1633G= (p.Glu545=) n.1204G= n.3860G= c.*1631G= (n.*1631G=) c.*495G= (n.*495G=) c.1597G= (p.Glu533=) | |
| 21 | g.44889349C>G | CA410483933 | ITGB2 | n.1011G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) n.1204G>C n.3860G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) | |
| 21 | g.44889349C>T | CA10644775 | ITGB2 | n.1011G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) n.1204G>A n.3860G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889350G>A | CA10062700 | ITGB2 | n.1010C>T c.1875C>T (p.Cys625=) c.1803C>T (p.Cys601=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.1203C>T n.3859C>T c.*1630C>T (n.*1630C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.1596C>T (p.Cys532=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889350G>C | CA410483934 | ITGB2 | n.1010C>G c.1875C>G (p.Cys625Trp) c.1803C>G (p.Cys601Trp) c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1203C>G n.3859C>G c.*1630C>G (n.*1630C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.1596C>G (p.Cys532Trp) | |
| 21 | g.44889350G= | CA2391873794 | ITGB2 | n.1010C= c.1875C= (p.Cys625=) c.1803C= (p.Cys601=) c.1632C= (p.Cys544=) n.1203C= n.3859C= c.*1630C= (n.*1630C=) c.*494C= (n.*494C=) c.1596C= (p.Cys532=) | |
| 21 | g.44889350G>T | CA10062701 | ITGB2 | n.1010C>A c.1875C>A (p.Cys625Ter) c.1803C>A (p.Cys601Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1203C>A n.3859C>A c.*1630C>A (n.*1630C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.1596C>A (p.Cys532Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889351C>A | CA410483935 | ITGB2 | n.1009G>T c.1874G>T (p.Cys625Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1202G>T n.3858G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.1595G>T (p.Cys532Phe) | |
| 21 | g.44889351C= | CA2391873795 | ITGB2 | n.1009G= c.1874G= (p.Cys625=) c.1802G= (p.Cys601=) c.1631G= (p.Cys544=) n.1202G= n.3858G= c.*1629G= (n.*1629G=) c.*493G= (n.*493G=) c.1595G= (p.Cys532=) | |
| 21 | g.44889351C>G | CA410483936 | ITGB2 | n.1009G>C c.1874G>C (p.Cys625Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1202G>C n.3858G>C c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*493G>C (n.*493G>C) c.1595G>C (p.Cys532Ser) | |
| 21 | g.44889351C>T | CA410483937 | ITGB2 | n.1009G>A c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1202G>A n.3858G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.1595G>A (p.Cys532Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889352A>C | CA410483938 | ITGB2 | n.1008T>G c.1873T>G (p.Cys625Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1201T>G n.3857T>G c.*1628T>G (n.*1628T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.1594T>G (p.Cys532Gly) | |
| 21 | g.44889352A>G | CA410483939 | ITGB2 | n.1008T>C c.1873T>C (p.Cys625Arg) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1201T>C n.3857T>C c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.1594T>C (p.Cys532Arg) | |
| 21 | g.44889352A>T | CA410483940 | ITGB2 | n.1008T>A c.1873T>A (p.Cys625Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1201T>A n.3857T>A c.*1628T>A (n.*1628T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.1594T>A (p.Cys532Ser) | |
| 21 | g.44889353T>A | CA512549675 | ITGB2 | n.1007A>T c.1872A>T (p.Val624=) c.1800A>T (p.Val600=) c.1629A>T (p.Val543=) n.1200A>T n.3856A>T c.*1627A>T (n.*1627A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.1593A>T (p.Val531=) | |
| 21 | g.44889353T>C | CA512549676 | ITGB2 | n.1007A>G c.1872A>G (p.Val624=) c.1800A>G (p.Val600=) c.1629A>G (p.Val543=) n.1200A>G n.3856A>G c.*1627A>G (n.*1627A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.1593A>G (p.Val531=) | ClinVar |
| 21 | g.44889353T>G | CA512549678 | ITGB2 | n.1007A>C c.1872A>C (p.Val624=) c.1800A>C (p.Val600=) c.1629A>C (p.Val543=) n.1200A>C n.3856A>C c.*1627A>C (n.*1627A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.1593A>C (p.Val531=) | |
| 21 | g.44889354A>C | CA410483943 | ITGB2 | n.1006T>G c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1799T>G (p.Val600Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) n.1199T>G n.3855T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1592T>G (p.Val531Gly) | |
| 21 | g.44889354A>G | CA410483942 | ITGB2 | n.1006T>C c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1799T>C (p.Val600Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) n.1199T>C n.3855T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1592T>C (p.Val531Ala) | |
| 21 | g.44889354A>T | CA410483941 | ITGB2 | n.1006T>A c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1799T>A (p.Val600Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) n.1199T>A n.3855T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1592T>A (p.Val531Glu) | |
| 21 | g.44889355del | CA2695230441 | ITGB2 | n.1005del c.1870del (p.Val624TyrfsTer?) c.1798del (p.Val600TyrfsTer?) c.1627del (p.Val543TyrfsTer?) n.1198del n.3854del c.*1625del (n.*1625del) c.*489del (n.*489del) c.1591del (p.Val531TyrfsTer?) | |
| 21 | g.44889355C>A | CA410483945 | ITGB2 | n.1005G>T c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1798G>T (p.Val600Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) n.1198G>T n.3854G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.1591G>T (p.Val531Leu) | COSMIC |
| 21 | g.44889355C= | CA2391873796 | ITGB2 | n.1005G= c.1870G= (p.Val624=) c.1798G= (p.Val600=) c.1627G= (p.Val543=) n.1198G= n.3854G= c.*1625G= (n.*1625G=) c.*489G= (n.*489G=) c.1591G= (p.Val531=) | |
| 21 | g.44889355C>G | CA410483944 | ITGB2 | n.1005G>C c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1798G>C (p.Val600Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) n.1198G>C n.3854G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.1591G>C (p.Val531Leu) | |
| 21 | g.44889355C>T | CA10062702 | ITGB2 | n.1005G>A c.1870G>A (p.Val624Ile) c.1798G>A (p.Val600Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) n.1198G>A n.3854G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.1591G>A (p.Val531Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889356G>A | CA10062703 | ITGB2 | n.1004C>T c.1869C>T (p.Asn623=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1626C>T (p.Asn542=) n.1197C>T n.3853C>T c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.1590C>T (p.Asn530=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889356G>C | CA410483946 | ITGB2 | n.1004C>G c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) n.1197C>G n.3853C>G c.*1624C>G (n.*1624C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1590C>G (p.Asn530Lys) | |
| 21 | g.44889356G= | CA2391873797 | ITGB2 | n.1004C= c.1869C= (p.Asn623=) c.1797C= (p.Asn599=) c.1626C= (p.Asn542=) n.1197C= n.3853C= c.*1624C= (n.*1624C=) c.*488C= (n.*488C=) c.1590C= (p.Asn530=) | |
| 21 | g.44889356G>T | CA410483947 | ITGB2 | n.1004C>A c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) n.1197C>A n.3853C>A c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1590C>A (p.Asn530Lys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889357T>A | CA410483948 | ITGB2 | n.1003A>T c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) n.1196A>T n.3852A>T c.*1623A>T (n.*1623A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1589A>T (p.Asn530Ile) | |
| 21 | g.44889357T>C | CA410483949 | ITGB2 | n.1003A>G c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) n.1196A>G n.3852A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1589A>G (p.Asn530Ser) | |
| 21 | g.44889357T>G | CA410483950 | ITGB2 | n.1003A>C c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) n.1196A>C n.3852A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1589A>C (p.Asn530Thr) | |
| 21 | g.44889358T>A | CA410483951 | ITGB2 | n.1002A>T c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) n.1195A>T n.3851A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) | |
| 21 | g.44889358T>C | CA410483952 | ITGB2 | n.1002A>G c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) n.1195A>G n.3851A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1588A>G (p.Asn530Asp) | |
| 21 | g.44889358T>G | CA410483953 | ITGB2 | n.1002A>C c.1867A>C (p.Asn623His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1624A>C (p.Asn542His) n.1195A>C n.3851A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1588A>C (p.Asn530His) | |
| 21 | g.44889359G>A | CA512549688 | ITGB2 | n.1001C>T c.1866C>T (p.Cys622=) c.1794C>T (p.Cys598=) c.1623C>T (p.Cys541=) n.1194C>T n.3850C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1587C>T (p.Cys529=) | |
| 21 | g.44889359G>C | CA410483954 | ITGB2 | n.1001C>G c.1866C>G (p.Cys622Trp) c.1794C>G (p.Cys598Trp) c.1623C>G (p.Cys541Trp) n.1194C>G n.3850C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1587C>G (p.Cys529Trp) | |
| 21 | g.44889359G>T | CA410483955 | ITGB2 | n.1001C>A c.1866C>A (p.Cys622Ter) c.1794C>A (p.Cys598Ter) c.1623C>A (p.Cys541Ter) n.1194C>A n.3850C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1587C>A (p.Cys529Ter) | |
| 21 | g.44889359dup | CA2695230442 | ITGB2 | n.1001dup c.1866dup (p.Asn623GlnfsTer?) c.1794dup (p.Asn599GlnfsTer?) c.1623dup (p.Asn542GlnfsTer?) n.1194dup n.3850dup c.*1621dup (n.*1621dup) c.*485dup (n.*485dup) c.1587dup (p.Asn530GlnfsTer?) | |
| 21 | g.44889360C>A | CA321893704 | ITGB2 | n.1000G>T c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1793G>T (p.Cys598Phe) c.1622G>T (p.Cys541Phe) n.1193G>T n.3849G>T c.*1620G>T (n.*1620G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1586G>T (p.Cys529Phe) | dbSNP |
| 21 | g.44889360C= | CA2391873798 | ITGB2 | n.1000G= c.1865G= (p.Cys622=) c.1793G= (p.Cys598=) c.1622G= (p.Cys541=) n.1193G= n.3849G= c.*1620G= (n.*1620G=) c.*484G= (n.*484G=) c.1586G= (p.Cys529=) | |
| 21 | g.44889360C>G | CA410483956 | ITGB2 | n.1000G>C c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1793G>C (p.Cys598Ser) c.1622G>C (p.Cys541Ser) n.1193G>C n.3849G>C c.*1620G>C (n.*1620G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1586G>C (p.Cys529Ser) | |
| 21 | g.44889360C>T | CA410483957 | ITGB2 | n.1000G>A c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1793G>A (p.Cys598Tyr) c.1622G>A (p.Cys541Tyr) n.1193G>A n.3849G>A c.*1620G>A (n.*1620G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) | |
| 21 | g.44889361A>C | CA410483958 | ITGB2 | n.999T>G c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1792T>G (p.Cys598Gly) c.1621T>G (p.Cys541Gly) n.1192T>G n.3848T>G c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.1585T>G (p.Cys529Gly) | |
| 21 | g.44889361A>G | CA410483959 | ITGB2 | n.999T>C c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1792T>C (p.Cys598Arg) c.1621T>C (p.Cys541Arg) n.1192T>C n.3848T>C c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.1585T>C (p.Cys529Arg) | |
| 21 | g.44889361A>T | CA410483960 | ITGB2 | n.999T>A c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1792T>A (p.Cys598Ser) c.1621T>A (p.Cys541Ser) n.1192T>A n.3848T>A c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.1585T>A (p.Cys529Ser) | |
| 21 | g.44889362G>A | CA512549694 | ITGB2 | n.998C>T c.1863C>T (p.Arg621=) c.1791C>T (p.Arg597=) c.1620C>T (p.Arg540=) n.1191C>T n.3847C>T c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.1584C>T (p.Arg528=) | |
| 21 | g.44889362G>C | CA512549695 | ITGB2 | n.998C>G c.1863C>G (p.Arg621=) c.1791C>G (p.Arg597=) c.1620C>G (p.Arg540=) n.1191C>G n.3847C>G c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.1584C>G (p.Arg528=) | |
| 21 | g.44889362G>T | CA512549696 | ITGB2 | n.998C>A c.1863C>A (p.Arg621=) c.1791C>A (p.Arg597=) c.1620C>A (p.Arg540=) n.1191C>A n.3847C>A c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.1584C>A (p.Arg528=) | |
| 21 | g.44889363C>A | CA410483961 | ITGB2 | n.997G>T c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1619G>T (p.Arg540Leu) n.1190G>T n.3846G>T c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.1583G>T (p.Arg528Leu) | |
| 21 | g.44889363C= | CA2391873799 | ITGB2 | n.997G= c.1862G= (p.Arg621=) c.1790G= (p.Arg597=) c.1619G= (p.Arg540=) n.1190G= n.3846G= c.*1617G= (n.*1617G=) c.*481G= (n.*481G=) c.1583G= (p.Arg528=) | |
| 21 | g.44889363C>G | CA410483962 | ITGB2 | n.997G>C c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1619G>C (p.Arg540Pro) n.1190G>C n.3846G>C c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.1583G>C (p.Arg528Pro) | |
| 21 | g.44889363C>T | CA10062704 | ITGB2 | n.997G>A c.1862G>A (p.Arg621His) c.1790G>A (p.Arg597His) c.1619G>A (p.Arg540His) n.1190G>A n.3846G>A c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.1583G>A (p.Arg528His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889364G>A | CA10062705 | ITGB2 | n.996C>T c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.1789C>T (p.Arg597Cys) c.1618C>T (p.Arg540Cys) n.1189C>T n.3845C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1582C>T (p.Arg528Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889364G>C | CA410483963 | ITGB2 | n.996C>G c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1618C>G (p.Arg540Gly) n.1189C>G n.3845C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1582C>G (p.Arg528Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889364G= | CA2391873800 | ITGB2 | n.996C= c.1861C= (p.Arg621=) c.1789C= (p.Arg597=) c.1618C= (p.Arg540=) n.1189C= n.3845C= c.*1616C= (n.*1616C=) c.*480C= (n.*480C=) c.1582C= (p.Arg528=) | |
| 21 | g.44889364G>T | CA410483964 | ITGB2 | n.996C>A c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.1789C>A (p.Arg597Ser) c.1618C>A (p.Arg540Ser) n.1189C>A n.3845C>A c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1582C>A (p.Arg528Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889365G>A | CA10062706 | ITGB2 | n.995C>T c.1860C>T (p.Cys620=) c.1788C>T (p.Cys596=) c.1617C>T (p.Cys539=) n.1188C>T n.3844C>T c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.1581C>T (p.Cys527=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889365G>C | CA410483965 | ITGB2 | n.995C>G c.1860C>G (p.Cys620Trp) c.1788C>G (p.Cys596Trp) c.1617C>G (p.Cys539Trp) n.1188C>G n.3844C>G c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.1581C>G (p.Cys527Trp) | |
| 21 | g.44889365G= | CA2391873801 | ITGB2 | n.995C= c.1860C= (p.Cys620=) c.1788C= (p.Cys596=) c.1617C= (p.Cys539=) n.1188C= n.3844C= c.*1615C= (n.*1615C=) c.*479C= (n.*479C=) c.1581C= (p.Cys527=) | |
| 21 | g.44889365G>T | CA410483966 | ITGB2 | n.995C>A c.1860C>A (p.Cys620Ter) c.1788C>A (p.Cys596Ter) c.1617C>A (p.Cys539Ter) n.1188C>A n.3844C>A c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.1581C>A (p.Cys527Ter) | |
| 21 | g.44889366C>A | CA410483969 | ITGB2 | n.994G>T c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.1787G>T (p.Cys596Phe) c.1616G>T (p.Cys539Phe) n.1187G>T n.3843G>T c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.1580G>T (p.Cys527Phe) | |
| 21 | g.44889366C>G | CA410483968 | ITGB2 | n.994G>C c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.1787G>C (p.Cys596Ser) c.1616G>C (p.Cys539Ser) n.1187G>C n.3843G>C c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.1580G>C (p.Cys527Ser) | |
| 21 | g.44889366C>T | CA410483967 | ITGB2 | n.994G>A c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.1787G>A (p.Cys596Tyr) c.1616G>A (p.Cys539Tyr) n.1187G>A n.3843G>A c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) | |
| 21 | g.44889367A>C | CA410483970 | ITGB2 | n.993T>G c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.1786T>G (p.Cys596Gly) c.1615T>G (p.Cys539Gly) n.1186T>G n.3842T>G c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.1579T>G (p.Cys527Gly) | |
| 21 | g.44889367A>G | CA410483971 | ITGB2 | n.993T>C c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.1786T>C (p.Cys596Arg) c.1615T>C (p.Cys539Arg) n.1186T>C n.3842T>C c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.1579T>C (p.Cys527Arg) | |
| 21 | g.44889367A>T | CA410483972 | ITGB2 | n.993T>A c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.1786T>A (p.Cys596Ser) c.1615T>A (p.Cys539Ser) n.1186T>A n.3842T>A c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.1579T>A (p.Cys527Ser) | |
| 21 | g.44889368C>A | CA512549705 | ITGB2 | n.992G>T c.1857G>T (p.Arg619=) c.1785G>T (p.Arg595=) c.1614G>T (p.Arg538=) n.1185G>T n.3841G>T c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1578G>T (p.Arg526=) | |
| 21 | g.44889368C= | CA2391873802 | ITGB2 | n.992G= c.1857G= (p.Arg619=) c.1785G= (p.Arg595=) c.1614G= (p.Arg538=) n.1185G= n.3841G= c.*1612G= (n.*1612G=) c.*476G= (n.*476G=) c.1578G= (p.Arg526=) | |
| 21 | g.44889368C>G | CA512549706 | ITGB2 | n.992G>C c.1857G>C (p.Arg619=) c.1785G>C (p.Arg595=) c.1614G>C (p.Arg538=) n.1185G>C n.3841G>C c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1578G>C (p.Arg526=) | |
| 21 | g.44889368C>T | CA512549707 | ITGB2 | n.992G>A c.1857G>A (p.Arg619=) c.1785G>A (p.Arg595=) c.1614G>A (p.Arg538=) n.1185G>A n.3841G>A c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1578G>A (p.Arg526=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889369C>A | CA410483973 | ITGB2 | n.991G>T c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.1184G>T n.3840G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1577G>T (p.Arg526Leu) | |
| 21 | g.44889369C= | CA2391873803 | ITGB2 | n.991G= c.1856G= (p.Arg619=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1613G= (p.Arg538=) n.1184G= n.3840G= c.*1611G= (n.*1611G=) c.*475G= (n.*475G=) c.1577G= (p.Arg526=) | |
| 21 | g.44889369C>G | CA410483974 | ITGB2 | n.991G>C c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.1184G>C n.3840G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1577G>C (p.Arg526Pro) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889369C>T | CA10062707 | ITGB2 | n.991G>A c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) c.1613G>A (p.Arg538Gln) n.1184G>A n.3840G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1577G>A (p.Arg526Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889370G>A | CA10062708 | ITGB2 | n.990C>T c.1855C>T (p.Arg619Trp) c.1783C>T (p.Arg595Trp) c.1612C>T (p.Arg538Trp) n.1183C>T n.3839C>T c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.1576C>T (p.Arg526Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889370G>C | CA410483975 | ITGB2 | n.990C>G c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.1183C>G n.3839C>G c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.1576C>G (p.Arg526Gly) | |
| 21 | g.44889370G= | CA2391873804 | ITGB2 | n.990C= c.1855C= (p.Arg619=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1612C= (p.Arg538=) n.1183C= n.3839C= c.*1610C= (n.*1610C=) c.*474C= (n.*474C=) c.1576C= (p.Arg526=) | |
| 21 | g.44889370G>T | CA512549917 | ITGB2 | n.990C>A c.1855C>A (p.Arg619=) c.1783C>A (p.Arg595=) c.1612C>A (p.Arg538=) n.1183C>A n.3839C>A c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.1576C>A (p.Arg526=) | |
| 21 | g.44889371G>A | CA512549920 | ITGB2 | n.989C>T c.1854C>T (p.Gly618=) c.1782C>T (p.Gly594=) c.1611C>T (p.Gly537=) n.1182C>T n.3838C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.1575C>T (p.Gly525=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.44889371G>C | CA512549922 | ITGB2 | n.989C>G c.1854C>G (p.Gly618=) c.1782C>G (p.Gly594=) c.1611C>G (p.Gly537=) n.1182C>G n.3838C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.1575C>G (p.Gly525=) | |
| 21 | g.44889371G>T | CA512549923 | ITGB2 | n.989C>A c.1854C>A (p.Gly618=) c.1782C>A (p.Gly594=) c.1611C>A (p.Gly537=) n.1182C>A n.3838C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.1575C>A (p.Gly525=) | |
| 21 | g.44889372C>A | CA410483976 | ITGB2 | n.988G>T c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) n.1181G>T n.3837G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1574G>T (p.Gly525Val) | |
| 21 | g.44889372C= | CA2391873805 | ITGB2 | n.988G= c.1853G= (p.Gly618=) c.1781G= (p.Gly594=) c.1610G= (p.Gly537=) n.1181G= n.3837G= c.*1608G= (n.*1608G=) c.*472G= (n.*472G=) c.1574G= (p.Gly525=) | |
| 21 | g.44889372C>G | CA410483977 | ITGB2 | n.988G>C c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) n.1181G>C n.3837G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1574G>C (p.Gly525Ala) | |
| 21 | g.44889372C>T | CA10062709 | ITGB2 | n.988G>A c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) n.1181G>A n.3837G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1574G>A (p.Gly525Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889373C>A | CA410483978 | ITGB2 | n.987G>T c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) n.1180G>T n.3836G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1573G>T (p.Gly525Cys) | |
| 21 | g.44889373C>G | CA410483979 | ITGB2 | n.987G>C c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1180G>C n.3836G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1573G>C (p.Gly525Arg) | |
| 21 | g.44889373C>T | CA410483980 | ITGB2 | n.987G>A c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) n.1180G>A n.3836G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1573G>A (p.Gly525Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889374A>C | CA512549928 | ITGB2 | n.986T>G c.1851T>G (p.Arg617=) c.1779T>G (p.Arg593=) c.1608T>G (p.Arg536=) n.1179T>G n.3835T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.1572T>G (p.Arg524=) | |
| 21 | g.44889374A>G | CA512549929 | ITGB2 | n.986T>C c.1851T>C (p.Arg617=) c.1779T>C (p.Arg593=) c.1608T>C (p.Arg536=) n.1179T>C n.3835T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.1572T>C (p.Arg524=) | |
| 21 | g.44889374A>T | CA512549930 | ITGB2 | n.986T>A c.1851T>A (p.Arg617=) c.1779T>A (p.Arg593=) c.1608T>A (p.Arg536=) n.1179T>A n.3835T>A c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.1572T>A (p.Arg524=) | |
| 21 | g.44889375C>A | CA410483982 | ITGB2 | n.985G>T c.1850G>T (p.Arg617Leu) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1607G>T (p.Arg536Leu) n.1178G>T n.3834G>T c.*1605G>T (n.*1605G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.1571G>T (p.Arg524Leu) | |
| 21 | g.44889375C= | CA2391873806 | ITGB2 | n.985G= c.1850G= (p.Arg617=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1607G= (p.Arg536=) n.1178G= n.3834G= c.*1605G= (n.*1605G=) c.*469G= (n.*469G=) c.1571G= (p.Arg524=) | |
| 21 | g.44889375C>G | CA410483981 | ITGB2 | n.985G>C c.1850G>C (p.Arg617Pro) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1607G>C (p.Arg536Pro) n.1178G>C n.3834G>C c.*1605G>C (n.*1605G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.1571G>C (p.Arg524Pro) | |
| 21 | g.44889375C>T | CA10062710 | ITGB2 | n.985G>A c.1850G>A (p.Arg617His) c.1778G>A (p.Arg593His) c.1607G>A (p.Arg536His) n.1178G>A n.3834G>A c.*1605G>A (n.*1605G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.1571G>A (p.Arg524His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 21 | g.44889376G>A | CA120440 | ITGB2 | n.984C>T c.1849C>T (p.Arg617Cys) c.1777C>T (p.Arg593Cys) c.1606C>T (p.Arg536Cys) n.1177C>T n.3833C>T c.*1604C>T (n.*1604C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1570C>T (p.Arg524Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889376G>C | CA410483983 | ITGB2 | n.984C>G c.1849C>G (p.Arg617Gly) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1606C>G (p.Arg536Gly) n.1177C>G n.3833C>G c.*1604C>G (n.*1604C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1570C>G (p.Arg524Gly) | |
| 21 | g.44889376G= | CA2391873807 | ITGB2 | n.984C= c.1849C= (p.Arg617=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1606C= (p.Arg536=) n.1177C= n.3833C= c.*1604C= (n.*1604C=) c.*468C= (n.*468C=) c.1570C= (p.Arg524=) | |
| 21 | g.44889376G>T | CA410483984 | ITGB2 | n.984C>A c.1849C>A (p.Arg617Ser) c.1777C>A (p.Arg593Ser) c.1606C>A (p.Arg536Ser) n.1177C>A n.3833C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1570C>A (p.Arg524Ser) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889377A>C | CA512549937 | ITGB2 | n.983T>G c.1848T>G (p.Gly616=) c.1776T>G (p.Gly592=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.1176T>G n.3832T>G c.*1603T>G (n.*1603T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1569T>G (p.Gly523=) | |
| 21 | g.44889377A>G | CA512549938 | ITGB2 | n.983T>C c.1848T>C (p.Gly616=) c.1776T>C (p.Gly592=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.1176T>C n.3832T>C c.*1603T>C (n.*1603T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1569T>C (p.Gly523=) | dbSNP |
| 21 | g.44889377A>T | CA512549939 | ITGB2 | n.983T>A c.1848T>A (p.Gly616=) c.1776T>A (p.Gly592=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.1176T>A n.3832T>A c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1569T>A (p.Gly523=) | |
| 21 | g.44889378C>A | CA410483985 | ITGB2 | n.982G>T c.1847G>T (p.Gly616Val) c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1175G>T n.3831G>T c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.1568G>T (p.Gly523Val) | |
| 21 | g.44889378C= | CA2391873808 | ITGB2 | n.982G= c.1847G= (p.Gly616=) c.1775G= (p.Gly592=) c.1604G= (p.Gly535=) n.1175G= n.3831G= c.*1602G= (n.*1602G=) c.*466G= (n.*466G=) c.1568G= (p.Gly523=) | |
| 21 | g.44889378C>G | CA410483986 | ITGB2 | n.982G>C c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1175G>C n.3831G>C c.*1602G>C (n.*1602G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1568G>C (p.Gly523Ala) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889378C>T | CA410483987 | ITGB2 | n.982G>A c.1847G>A (p.Gly616Asp) c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.1175G>A n.3831G>A c.*1602G>A (n.*1602G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1568G>A (p.Gly523Asp) | dbSNP |