UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44889180_44889218delinsAGGTGCTCACTGGGGTCCCCGAGTGAGCCCGGCTGCTGG | CA2391873696 | ITGB2 | n.1084+58_1084+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT c.1949+58_1949+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT (n.1949+58_1949+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT) c.1877+58_1877+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT (n.1877+58_1877+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT) c.1706+58_1706+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT (n.1706+58_1706+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT) n.1277+58_1277+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT n.3933+58_3933+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT c.*1704+58_*1704+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT (n.*1704+58_*1704+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT) c.*568+58_*568+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT (n.*568+58_*568+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT) c.1670+58_1670+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT (n.1670+58_1670+96delinsCCAGCAGCCGGGCTCACTCGGGGACCCCAGTGAGCACCT) | |
| 21 | g.44889182_44889219del | CA1022758447 | ITGB2 | n.1084+58_1084+95del c.1949+58_1949+95del (n.1949+58_1949+95del) c.1877+58_1877+95del (n.1877+58_1877+95del) c.1706+58_1706+95del (n.1706+58_1706+95del) n.1277+58_1277+95del n.3933+58_3933+95del c.*1704+58_*1704+95del (n.*1704+58_*1704+95del) c.*568+58_*568+95del (n.*568+58_*568+95del) c.1670+58_1670+95del (n.1670+58_1670+95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889189C= | CA2391873702 | ITGB2 | n.1084+87G= c.1949+87G= (n.1949+87G=) c.1877+87G= (n.1877+87G=) c.1706+87G= (n.1706+87G=) n.1277+87G= n.3933+87G= c.*1704+87G= (n.*1704+87G=) c.*568+87G= (n.*568+87G=) c.1670+87G= (n.1670+87G=) | |
| 21 | g.44889189C>T | CA2391873703 | ITGB2 | n.1084+87G>A c.1949+87G>A (n.1949+87G>A) c.1877+87G>A (n.1877+87G>A) c.1706+87G>A (n.1706+87G>A) n.1277+87G>A n.3933+87G>A c.*1704+87G>A (n.*1704+87G>A) c.*568+87G>A (n.*568+87G>A) c.1670+87G>A (n.1670+87G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44889190T>C | CA749751533 | ITGB2 | n.1084+86A>G c.1949+86A>G (n.1949+86A>G) c.1877+86A>G (n.1877+86A>G) c.1706+86A>G (n.1706+86A>G) n.1277+86A>G n.3933+86A>G c.*1704+86A>G (n.*1704+86A>G) c.*568+86A>G (n.*568+86A>G) c.1670+86A>G (n.1670+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889190T= | CA2391873704 | ITGB2 | n.1084+86A= c.1949+86A= (n.1949+86A=) c.1877+86A= (n.1877+86A=) c.1706+86A= (n.1706+86A=) n.1277+86A= n.3933+86A= c.*1704+86A= (n.*1704+86A=) c.*568+86A= (n.*568+86A=) c.1670+86A= (n.1670+86A=) | |
| 21 | g.44889190_44889191del | CA2654865221 | ITGB2 | n.1084+85_1084+86del c.1949+85_1949+86del (n.1949+85_1949+86del) c.1877+85_1877+86del (n.1877+85_1877+86del) c.1706+85_1706+86del (n.1706+85_1706+86del) n.1277+85_1277+86del n.3933+85_3933+86del c.*1704+85_*1704+86del (n.*1704+85_*1704+86del) c.*568+85_*568+86del (n.*568+85_*568+86del) c.1670+85_1670+86del (n.1670+85_1670+86del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889190_44889191insC | CA2654865222 | ITGB2 | n.1084+85_1084+86insG c.1949+85_1949+86insG (n.1949+85_1949+86insG) c.1877+85_1877+86insG (n.1877+85_1877+86insG) c.1706+85_1706+86insG (n.1706+85_1706+86insG) n.1277+85_1277+86insG n.3933+85_3933+86insG c.*1704+85_*1704+86insG (n.*1704+85_*1704+86insG) c.*568+85_*568+86insG (n.*568+85_*568+86insG) c.1670+85_1670+86insG (n.1670+85_1670+86insG) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889191G>C | CA2577624229 | ITGB2 | n.1084+85C>G c.1949+85C>G (n.1949+85C>G) c.1877+85C>G (n.1877+85C>G) c.1706+85C>G (n.1706+85C>G) n.1277+85C>G n.3933+85C>G c.*1704+85C>G (n.*1704+85C>G) c.*568+85C>G (n.*568+85C>G) c.1670+85C>G (n.1670+85C>G) | |
| 21 | g.44889191G>T | CA2654865223 | ITGB2 | n.1084+85C>A c.1949+85C>A (n.1949+85C>A) c.1877+85C>A (n.1877+85C>A) c.1706+85C>A (n.1706+85C>A) n.1277+85C>A n.3933+85C>A c.*1704+85C>A (n.*1704+85C>A) c.*568+85C>A (n.*568+85C>A) c.1670+85C>A (n.1670+85C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889194del | CA2577624228 | ITGB2 | n.1084+85del c.1949+85del (n.1949+85del) c.1877+85del (n.1877+85del) c.1706+85del (n.1706+85del) n.1277+85del n.3933+85del c.*1704+85del (n.*1704+85del) c.*568+85del (n.*568+85del) c.1670+85del (n.1670+85del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889192G>A | CA2654865224 | ITGB2 | n.1084+84C>T c.1949+84C>T (n.1949+84C>T) c.1877+84C>T (n.1877+84C>T) c.1706+84C>T (n.1706+84C>T) n.1277+84C>T n.3933+84C>T c.*1704+84C>T (n.*1704+84C>T) c.*568+84C>T (n.*568+84C>T) c.1670+84C>T (n.1670+84C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889192G= | CA2391873705 | ITGB2 | n.1084+84C= c.1949+84C= (n.1949+84C=) c.1877+84C= (n.1877+84C=) c.1706+84C= (n.1706+84C=) n.1277+84C= n.3933+84C= c.*1704+84C= (n.*1704+84C=) c.*568+84C= (n.*568+84C=) c.1670+84C= (n.1670+84C=) | |
| 21 | g.44889192G>T | CA638495981 | ITGB2 | n.1084+84C>A c.1949+84C>A (n.1949+84C>A) c.1877+84C>A (n.1877+84C>A) c.1706+84C>A (n.1706+84C>A) n.1277+84C>A n.3933+84C>A c.*1704+84C>A (n.*1704+84C>A) c.*568+84C>A (n.*568+84C>A) c.1670+84C>A (n.1670+84C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889193G>A | CA2391873707 | ITGB2 | n.1084+83C>T c.1949+83C>T (n.1949+83C>T) c.1877+83C>T (n.1877+83C>T) c.1706+83C>T (n.1706+83C>T) n.1277+83C>T n.3933+83C>T c.*1704+83C>T (n.*1704+83C>T) c.*568+83C>T (n.*568+83C>T) c.1670+83C>T (n.1670+83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889193G= | CA2391873706 | ITGB2 | n.1084+83C= c.1949+83C= (n.1949+83C=) c.1877+83C= (n.1877+83C=) c.1706+83C= (n.1706+83C=) n.1277+83C= n.3933+83C= c.*1704+83C= (n.*1704+83C=) c.*568+83C= (n.*568+83C=) c.1670+83C= (n.1670+83C=) | |
| 21 | g.44889193G>T | CA2577624230 | ITGB2 | n.1084+83C>A c.1949+83C>A (n.1949+83C>A) c.1877+83C>A (n.1877+83C>A) c.1706+83C>A (n.1706+83C>A) n.1277+83C>A n.3933+83C>A c.*1704+83C>A (n.*1704+83C>A) c.*568+83C>A (n.*568+83C>A) c.1670+83C>A (n.1670+83C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889194G>A | CA321893445 | ITGB2 | n.1084+82C>T c.1949+82C>T (n.1949+82C>T) c.1877+82C>T (n.1877+82C>T) c.1706+82C>T (n.1706+82C>T) n.1277+82C>T n.3933+82C>T c.*1704+82C>T (n.*1704+82C>T) c.*568+82C>T (n.*568+82C>T) c.1670+82C>T (n.1670+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889194G= | CA2391873708 | ITGB2 | n.1084+82C= c.1949+82C= (n.1949+82C=) c.1877+82C= (n.1877+82C=) c.1706+82C= (n.1706+82C=) n.1277+82C= n.3933+82C= c.*1704+82C= (n.*1704+82C=) c.*568+82C= (n.*568+82C=) c.1670+82C= (n.1670+82C=) | |
| 21 | g.44889194G>T | CA2577624231 | ITGB2 | n.1084+82C>A c.1949+82C>A (n.1949+82C>A) c.1877+82C>A (n.1877+82C>A) c.1706+82C>A (n.1706+82C>A) n.1277+82C>A n.3933+82C>A c.*1704+82C>A (n.*1704+82C>A) c.*568+82C>A (n.*568+82C>A) c.1670+82C>A (n.1670+82C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889195T>A | CA2654865225 | ITGB2 | n.1084+81A>T c.1949+81A>T (n.1949+81A>T) c.1877+81A>T (n.1877+81A>T) c.1706+81A>T (n.1706+81A>T) n.1277+81A>T n.3933+81A>T c.*1704+81A>T (n.*1704+81A>T) c.*568+81A>T (n.*568+81A>T) c.1670+81A>T (n.1670+81A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889195T>G | CA2577624232 | ITGB2 | n.1084+81A>C c.1949+81A>C (n.1949+81A>C) c.1877+81A>C (n.1877+81A>C) c.1706+81A>C (n.1706+81A>C) n.1277+81A>C n.3933+81A>C c.*1704+81A>C (n.*1704+81A>C) c.*568+81A>C (n.*568+81A>C) c.1670+81A>C (n.1670+81A>C) | |
| 21 | g.44889196C>A | CA2577624233 | ITGB2 | n.1084+80G>T c.1949+80G>T (n.1949+80G>T) c.1877+80G>T (n.1877+80G>T) c.1706+80G>T (n.1706+80G>T) n.1277+80G>T n.3933+80G>T c.*1704+80G>T (n.*1704+80G>T) c.*568+80G>T (n.*568+80G>T) c.1670+80G>T (n.1670+80G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889196C>G | CA2654865227 | ITGB2 | n.1084+80G>C c.1949+80G>C (n.1949+80G>C) c.1877+80G>C (n.1877+80G>C) c.1706+80G>C (n.1706+80G>C) n.1277+80G>C n.3933+80G>C c.*1704+80G>C (n.*1704+80G>C) c.*568+80G>C (n.*568+80G>C) c.1670+80G>C (n.1670+80G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889196C>T | CA2654865228 | ITGB2 | n.1084+80G>A c.1949+80G>A (n.1949+80G>A) c.1877+80G>A (n.1877+80G>A) c.1706+80G>A (n.1706+80G>A) n.1277+80G>A n.3933+80G>A c.*1704+80G>A (n.*1704+80G>A) c.*568+80G>A (n.*568+80G>A) c.1670+80G>A (n.1670+80G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889199del | CA2654865226 | ITGB2 | n.1084+80del c.1949+80del (n.1949+80del) c.1877+80del (n.1877+80del) c.1706+80del (n.1706+80del) n.1277+80del n.3933+80del c.*1704+80del (n.*1704+80del) c.*568+80del (n.*568+80del) c.1670+80del (n.1670+80del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889197C>A | CA2654865229 | ITGB2 | n.1084+79G>T c.1949+79G>T (n.1949+79G>T) c.1877+79G>T (n.1877+79G>T) c.1706+79G>T (n.1706+79G>T) n.1277+79G>T n.3933+79G>T c.*1704+79G>T (n.*1704+79G>T) c.*568+79G>T (n.*568+79G>T) c.1670+79G>T (n.1670+79G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889197C= | CA2391873709 | ITGB2 | n.1084+79G= c.1949+79G= (n.1949+79G=) c.1877+79G= (n.1877+79G=) c.1706+79G= (n.1706+79G=) n.1277+79G= n.3933+79G= c.*1704+79G= (n.*1704+79G=) c.*568+79G= (n.*568+79G=) c.1670+79G= (n.1670+79G=) | |
| 21 | g.44889197C>T | CA2391873710 | ITGB2 | n.1084+79G>A c.1949+79G>A (n.1949+79G>A) c.1877+79G>A (n.1877+79G>A) c.1706+79G>A (n.1706+79G>A) n.1277+79G>A n.3933+79G>A c.*1704+79G>A (n.*1704+79G>A) c.*568+79G>A (n.*568+79G>A) c.1670+79G>A (n.1670+79G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889198C= | CA2391873711 | ITGB2 | n.1084+78G= c.1949+78G= (n.1949+78G=) c.1877+78G= (n.1877+78G=) c.1706+78G= (n.1706+78G=) n.1277+78G= n.3933+78G= c.*1704+78G= (n.*1704+78G=) c.*568+78G= (n.*568+78G=) c.1670+78G= (n.1670+78G=) | |
| 21 | g.44889198C>T | CA749751552 | ITGB2 | n.1084+78G>A c.1949+78G>A (n.1949+78G>A) c.1877+78G>A (n.1877+78G>A) c.1706+78G>A (n.1706+78G>A) n.1277+78G>A n.3933+78G>A c.*1704+78G>A (n.*1704+78G>A) c.*568+78G>A (n.*568+78G>A) c.1670+78G>A (n.1670+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889199C>A | CA2654865230 | ITGB2 | n.1084+77G>T c.1949+77G>T (n.1949+77G>T) c.1877+77G>T (n.1877+77G>T) c.1706+77G>T (n.1706+77G>T) n.1277+77G>T n.3933+77G>T c.*1704+77G>T (n.*1704+77G>T) c.*568+77G>T (n.*568+77G>T) c.1670+77G>T (n.1670+77G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889199C= | CA2391873712 | ITGB2 | n.1084+77G= c.1949+77G= (n.1949+77G=) c.1877+77G= (n.1877+77G=) c.1706+77G= (n.1706+77G=) n.1277+77G= n.3933+77G= c.*1704+77G= (n.*1704+77G=) c.*568+77G= (n.*568+77G=) c.1670+77G= (n.1670+77G=) | |
| 21 | g.44889199C>T | CA638495982 | ITGB2 | n.1084+77G>A c.1949+77G>A (n.1949+77G>A) c.1877+77G>A (n.1877+77G>A) c.1706+77G>A (n.1706+77G>A) n.1277+77G>A n.3933+77G>A c.*1704+77G>A (n.*1704+77G>A) c.*568+77G>A (n.*568+77G>A) c.1670+77G>A (n.1670+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889200del | CA2654865231 | ITGB2 | n.1084+76del c.1949+76del (n.1949+76del) c.1877+76del (n.1877+76del) c.1706+76del (n.1706+76del) n.1277+76del n.3933+76del c.*1704+76del (n.*1704+76del) c.*568+76del (n.*568+76del) c.1670+76del (n.1670+76del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889200G>A | CA638495983 | ITGB2 | n.1084+76C>T c.1949+76C>T (n.1949+76C>T) c.1877+76C>T (n.1877+76C>T) c.1706+76C>T (n.1706+76C>T) n.1277+76C>T n.3933+76C>T c.*1704+76C>T (n.*1704+76C>T) c.*568+76C>T (n.*568+76C>T) c.1670+76C>T (n.1670+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889200G>C | CA1022758455 | ITGB2 | n.1084+76C>G c.1949+76C>G (n.1949+76C>G) c.1877+76C>G (n.1877+76C>G) c.1706+76C>G (n.1706+76C>G) n.1277+76C>G n.3933+76C>G c.*1704+76C>G (n.*1704+76C>G) c.*568+76C>G (n.*568+76C>G) c.1670+76C>G (n.1670+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889200G= | CA2391873713 | ITGB2 | n.1084+76C= c.1949+76C= (n.1949+76C=) c.1877+76C= (n.1877+76C=) c.1706+76C= (n.1706+76C=) n.1277+76C= n.3933+76C= c.*1704+76C= (n.*1704+76C=) c.*568+76C= (n.*568+76C=) c.1670+76C= (n.1670+76C=) | |
| 21 | g.44889200G>T | CA2577624234 | ITGB2 | n.1084+76C>A c.1949+76C>A (n.1949+76C>A) c.1877+76C>A (n.1877+76C>A) c.1706+76C>A (n.1706+76C>A) n.1277+76C>A n.3933+76C>A c.*1704+76C>A (n.*1704+76C>A) c.*568+76C>A (n.*568+76C>A) c.1670+76C>A (n.1670+76C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889202G>C | CA2654865232 | ITGB2 | n.1084+74C>G c.1949+74C>G (n.1949+74C>G) c.1877+74C>G (n.1877+74C>G) c.1706+74C>G (n.1706+74C>G) n.1277+74C>G n.3933+74C>G c.*1704+74C>G (n.*1704+74C>G) c.*568+74C>G (n.*568+74C>G) c.1670+74C>G (n.1670+74C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889204G>A | CA321893448 | ITGB2 | n.1084+72C>T c.1949+72C>T (n.1949+72C>T) c.1877+72C>T (n.1877+72C>T) c.1706+72C>T (n.1706+72C>T) n.1277+72C>T n.3933+72C>T c.*1704+72C>T (n.*1704+72C>T) c.*568+72C>T (n.*568+72C>T) c.1670+72C>T (n.1670+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889204G= | CA2391873714 | ITGB2 | n.1084+72C= c.1949+72C= (n.1949+72C=) c.1877+72C= (n.1877+72C=) c.1706+72C= (n.1706+72C=) n.1277+72C= n.3933+72C= c.*1704+72C= (n.*1704+72C=) c.*568+72C= (n.*568+72C=) c.1670+72C= (n.1670+72C=) | |
| 21 | g.44889204G>T | CA2654865233 | ITGB2 | n.1084+72C>A c.1949+72C>A (n.1949+72C>A) c.1877+72C>A (n.1877+72C>A) c.1706+72C>A (n.1706+72C>A) n.1277+72C>A n.3933+72C>A c.*1704+72C>A (n.*1704+72C>A) c.*568+72C>A (n.*568+72C>A) c.1670+72C>A (n.1670+72C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889205_44889258delinsAGCCCGGCTGCTGGGTAGGTGGCCGGGGAGTGGGGATCCCTGCCCGCCCTGCCT | CA2391873715 | ITGB2 | n.1084+18_1084+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT c.1949+18_1949+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1949+18_1949+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.1877+18_1877+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1877+18_1877+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.1706+18_1706+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1706+18_1706+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) n.1277+18_1277+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT n.3933+18_3933+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT c.*1704+18_*1704+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.*1704+18_*1704+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.*568+18_*568+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.*568+18_*568+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) c.1670+18_1670+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT (n.1670+18_1670+71delinsAGGCAGGGCGGGCAGGGATCCCCACTCCCCGGCCACCTACCCAGCAGCCGGGCT) | |
| 21 | g.44889206G>A | CA1022758463 | ITGB2 | n.1084+70C>T c.1949+70C>T (n.1949+70C>T) c.1877+70C>T (n.1877+70C>T) c.1706+70C>T (n.1706+70C>T) n.1277+70C>T n.3933+70C>T c.*1704+70C>T (n.*1704+70C>T) c.*568+70C>T (n.*568+70C>T) c.1670+70C>T (n.1670+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889206G= | CA2391873716 | ITGB2 | n.1084+70C= c.1949+70C= (n.1949+70C=) c.1877+70C= (n.1877+70C=) c.1706+70C= (n.1706+70C=) n.1277+70C= n.3933+70C= c.*1704+70C= (n.*1704+70C=) c.*568+70C= (n.*568+70C=) c.1670+70C= (n.1670+70C=) | |
| 21 | g.44889206G>T | CA2654865234 | ITGB2 | n.1084+70C>A c.1949+70C>A (n.1949+70C>A) c.1877+70C>A (n.1877+70C>A) c.1706+70C>A (n.1706+70C>A) n.1277+70C>A n.3933+70C>A c.*1704+70C>A (n.*1704+70C>A) c.*568+70C>A (n.*568+70C>A) c.1670+70C>A (n.1670+70C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889208_44889260del | CA1022758459 | ITGB2 | n.1084+18_1084+70del c.1949+18_1949+70del (n.1949+18_1949+70del) c.1877+18_1877+70del (n.1877+18_1877+70del) c.1706+18_1706+70del (n.1706+18_1706+70del) n.1277+18_1277+70del n.3933+18_3933+70del c.*1704+18_*1704+70del (n.*1704+18_*1704+70del) c.*568+18_*568+70del (n.*568+18_*568+70del) c.1670+18_1670+70del (n.1670+18_1670+70del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889207C>A | CA2654865235 | ITGB2 | n.1084+69G>T c.1949+69G>T (n.1949+69G>T) c.1877+69G>T (n.1877+69G>T) c.1706+69G>T (n.1706+69G>T) n.1277+69G>T n.3933+69G>T c.*1704+69G>T (n.*1704+69G>T) c.*568+69G>T (n.*568+69G>T) c.1670+69G>T (n.1670+69G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889207C>G | CA2654865236 | ITGB2 | n.1084+69G>C c.1949+69G>C (n.1949+69G>C) c.1877+69G>C (n.1877+69G>C) c.1706+69G>C (n.1706+69G>C) n.1277+69G>C n.3933+69G>C c.*1704+69G>C (n.*1704+69G>C) c.*568+69G>C (n.*568+69G>C) c.1670+69G>C (n.1670+69G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889207C>T | CA2654865237 | ITGB2 | n.1084+69G>A c.1949+69G>A (n.1949+69G>A) c.1877+69G>A (n.1877+69G>A) c.1706+69G>A (n.1706+69G>A) n.1277+69G>A n.3933+69G>A c.*1704+69G>A (n.*1704+69G>A) c.*568+69G>A (n.*568+69G>A) c.1670+69G>A (n.1670+69G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889209dup | CA321893449 | ITGB2 | n.1084+69dup c.1949+69dup (n.1949+69dup) c.1877+69dup (n.1877+69dup) c.1706+69dup (n.1706+69dup) n.1277+69dup n.3933+69dup c.*1704+69dup (n.*1704+69dup) c.*568+69dup (n.*568+69dup) c.1670+69dup (n.1670+69dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889209del | CA2577624235 | ITGB2 | n.1084+69del c.1949+69del (n.1949+69del) c.1877+69del (n.1877+69del) c.1706+69del (n.1706+69del) n.1277+69del n.3933+69del c.*1704+69del (n.*1704+69del) c.*568+69del (n.*568+69del) c.1670+69del (n.1670+69del) | |
| 21 | g.44889208C>T | CA2654865238 | ITGB2 | n.1084+68G>A c.1949+68G>A (n.1949+68G>A) c.1877+68G>A (n.1877+68G>A) c.1706+68G>A (n.1706+68G>A) n.1277+68G>A n.3933+68G>A c.*1704+68G>A (n.*1704+68G>A) c.*568+68G>A (n.*568+68G>A) c.1670+68G>A (n.1670+68G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889209C>A | CA2654865239 | ITGB2 | n.1084+67G>T c.1949+67G>T (n.1949+67G>T) c.1877+67G>T (n.1877+67G>T) c.1706+67G>T (n.1706+67G>T) n.1277+67G>T n.3933+67G>T c.*1704+67G>T (n.*1704+67G>T) c.*568+67G>T (n.*568+67G>T) c.1670+67G>T (n.1670+67G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889209C= | CA2391873717 | ITGB2 | n.1084+67G= c.1949+67G= (n.1949+67G=) c.1877+67G= (n.1877+67G=) c.1706+67G= (n.1706+67G=) n.1277+67G= n.3933+67G= c.*1704+67G= (n.*1704+67G=) c.*568+67G= (n.*568+67G=) c.1670+67G= (n.1670+67G=) | |
| 21 | g.44889209C>T | CA321893453 | ITGB2 | n.1084+67G>A c.1949+67G>A (n.1949+67G>A) c.1877+67G>A (n.1877+67G>A) c.1706+67G>A (n.1706+67G>A) n.1277+67G>A n.3933+67G>A c.*1704+67G>A (n.*1704+67G>A) c.*568+67G>A (n.*568+67G>A) c.1670+67G>A (n.1670+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889210G>A | CA321893477 | ITGB2 | n.1084+66C>T c.1949+66C>T (n.1949+66C>T) c.1877+66C>T (n.1877+66C>T) c.1706+66C>T (n.1706+66C>T) n.1277+66C>T n.3933+66C>T c.*1704+66C>T (n.*1704+66C>T) c.*568+66C>T (n.*568+66C>T) c.1670+66C>T (n.1670+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889210G= | CA2391873718 | ITGB2 | n.1084+66C= c.1949+66C= (n.1949+66C=) c.1877+66C= (n.1877+66C=) c.1706+66C= (n.1706+66C=) n.1277+66C= n.3933+66C= c.*1704+66C= (n.*1704+66C=) c.*568+66C= (n.*568+66C=) c.1670+66C= (n.1670+66C=) | |
| 21 | g.44889210G>T | CA2391873719 | ITGB2 | n.1084+66C>A c.1949+66C>A (n.1949+66C>A) c.1877+66C>A (n.1877+66C>A) c.1706+66C>A (n.1706+66C>A) n.1277+66C>A n.3933+66C>A c.*1704+66C>A (n.*1704+66C>A) c.*568+66C>A (n.*568+66C>A) c.1670+66C>A (n.1670+66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889211G>A | CA2654865241 | ITGB2 | n.1084+65C>T c.1949+65C>T (n.1949+65C>T) c.1877+65C>T (n.1877+65C>T) c.1706+65C>T (n.1706+65C>T) n.1277+65C>T n.3933+65C>T c.*1704+65C>T (n.*1704+65C>T) c.*568+65C>T (n.*568+65C>T) c.1670+65C>T (n.1670+65C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889211G>C | CA749751561 | ITGB2 | n.1084+65C>G c.1949+65C>G (n.1949+65C>G) c.1877+65C>G (n.1877+65C>G) c.1706+65C>G (n.1706+65C>G) n.1277+65C>G n.3933+65C>G c.*1704+65C>G (n.*1704+65C>G) c.*568+65C>G (n.*568+65C>G) c.1670+65C>G (n.1670+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889211G= | CA2391873720 | ITGB2 | n.1084+65C= c.1949+65C= (n.1949+65C=) c.1877+65C= (n.1877+65C=) c.1706+65C= (n.1706+65C=) n.1277+65C= n.3933+65C= c.*1704+65C= (n.*1704+65C=) c.*568+65C= (n.*568+65C=) c.1670+65C= (n.1670+65C=) | |
| 21 | g.44889211G>T | CA2654865240 | ITGB2 | n.1084+65C>A c.1949+65C>A (n.1949+65C>A) c.1877+65C>A (n.1877+65C>A) c.1706+65C>A (n.1706+65C>A) n.1277+65C>A n.3933+65C>A c.*1704+65C>A (n.*1704+65C>A) c.*568+65C>A (n.*568+65C>A) c.1670+65C>A (n.1670+65C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889212C>A | CA2654865242 | ITGB2 | n.1084+64G>T c.1949+64G>T (n.1949+64G>T) c.1877+64G>T (n.1877+64G>T) c.1706+64G>T (n.1706+64G>T) n.1277+64G>T n.3933+64G>T c.*1704+64G>T (n.*1704+64G>T) c.*568+64G>T (n.*568+64G>T) c.1670+64G>T (n.1670+64G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889213_44889224del | CA2577624236 | ITGB2 | n.1084+52_1084+63del c.1949+52_1949+63del (n.1949+52_1949+63del) c.1877+52_1877+63del (n.1877+52_1877+63del) c.1706+52_1706+63del (n.1706+52_1706+63del) n.1277+52_1277+63del n.3933+52_3933+63del c.*1704+52_*1704+63del (n.*1704+52_*1704+63del) c.*568+52_*568+63del (n.*568+52_*568+63del) c.1670+52_1670+63del (n.1670+52_1670+63del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889214G>A | CA2391873722 | ITGB2 | n.1084+62C>T c.1949+62C>T (n.1949+62C>T) c.1877+62C>T (n.1877+62C>T) c.1706+62C>T (n.1706+62C>T) n.1277+62C>T n.3933+62C>T c.*1704+62C>T (n.*1704+62C>T) c.*568+62C>T (n.*568+62C>T) c.1670+62C>T (n.1670+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889214G>C | CA2391873723 | ITGB2 | n.1084+62C>G c.1949+62C>G (n.1949+62C>G) c.1877+62C>G (n.1877+62C>G) c.1706+62C>G (n.1706+62C>G) n.1277+62C>G n.3933+62C>G c.*1704+62C>G (n.*1704+62C>G) c.*568+62C>G (n.*568+62C>G) c.1670+62C>G (n.1670+62C>G) | dbSNP |
| 21 | g.44889214G= | CA2391873721 | ITGB2 | n.1084+62C= c.1949+62C= (n.1949+62C=) c.1877+62C= (n.1877+62C=) c.1706+62C= (n.1706+62C=) n.1277+62C= n.3933+62C= c.*1704+62C= (n.*1704+62C=) c.*568+62C= (n.*568+62C=) c.1670+62C= (n.1670+62C=) | |
| 21 | g.44889214G>T | CA2654865243 | ITGB2 | n.1084+62C>A c.1949+62C>A (n.1949+62C>A) c.1877+62C>A (n.1877+62C>A) c.1706+62C>A (n.1706+62C>A) n.1277+62C>A n.3933+62C>A c.*1704+62C>A (n.*1704+62C>A) c.*568+62C>A (n.*568+62C>A) c.1670+62C>A (n.1670+62C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889215C>T | CA2654865244 | ITGB2 | n.1084+61G>A c.1949+61G>A (n.1949+61G>A) c.1877+61G>A (n.1877+61G>A) c.1706+61G>A (n.1706+61G>A) n.1277+61G>A n.3933+61G>A c.*1704+61G>A (n.*1704+61G>A) c.*568+61G>A (n.*568+61G>A) c.1670+61G>A (n.1670+61G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889216T>G | CA1022758470 | ITGB2 | n.1084+60A>C c.1949+60A>C (n.1949+60A>C) c.1877+60A>C (n.1877+60A>C) c.1706+60A>C (n.1706+60A>C) n.1277+60A>C n.3933+60A>C c.*1704+60A>C (n.*1704+60A>C) c.*568+60A>C (n.*568+60A>C) c.1670+60A>C (n.1670+60A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889216T= | CA2391873724 | ITGB2 | n.1084+60A= c.1949+60A= (n.1949+60A=) c.1877+60A= (n.1877+60A=) c.1706+60A= (n.1706+60A=) n.1277+60A= n.3933+60A= c.*1704+60A= (n.*1704+60A=) c.*568+60A= (n.*568+60A=) c.1670+60A= (n.1670+60A=) | |
| 21 | g.44889217G>T | CA2577624237 | ITGB2 | n.1084+59C>A c.1949+59C>A (n.1949+59C>A) c.1877+59C>A (n.1877+59C>A) c.1706+59C>A (n.1706+59C>A) n.1277+59C>A n.3933+59C>A c.*1704+59C>A (n.*1704+59C>A) c.*568+59C>A (n.*568+59C>A) c.1670+59C>A (n.1670+59C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889219del | CA2654865245 | ITGB2 | n.1084+59del c.1949+59del (n.1949+59del) c.1877+59del (n.1877+59del) c.1706+59del (n.1706+59del) n.1277+59del n.3933+59del c.*1704+59del (n.*1704+59del) c.*568+59del (n.*568+59del) c.1670+59del (n.1670+59del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889218G>A | CA638495984 | ITGB2 | n.1084+58C>T c.1949+58C>T (n.1949+58C>T) c.1877+58C>T (n.1877+58C>T) c.1706+58C>T (n.1706+58C>T) n.1277+58C>T n.3933+58C>T c.*1704+58C>T (n.*1704+58C>T) c.*568+58C>T (n.*568+58C>T) c.1670+58C>T (n.1670+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889218G= | CA2391873725 | ITGB2 | n.1084+58C= c.1949+58C= (n.1949+58C=) c.1877+58C= (n.1877+58C=) c.1706+58C= (n.1706+58C=) n.1277+58C= n.3933+58C= c.*1704+58C= (n.*1704+58C=) c.*568+58C= (n.*568+58C=) c.1670+58C= (n.1670+58C=) | |
| 21 | g.44889218G>T | CA2577624238 | ITGB2 | n.1084+58C>A c.1949+58C>A (n.1949+58C>A) c.1877+58C>A (n.1877+58C>A) c.1706+58C>A (n.1706+58C>A) n.1277+58C>A n.3933+58C>A c.*1704+58C>A (n.*1704+58C>A) c.*568+58C>A (n.*568+58C>A) c.1670+58C>A (n.1670+58C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889219G>A | CA2391873727 | ITGB2 | n.1084+57C>T c.1949+57C>T (n.1949+57C>T) c.1877+57C>T (n.1877+57C>T) c.1706+57C>T (n.1706+57C>T) n.1277+57C>T n.3933+57C>T c.*1704+57C>T (n.*1704+57C>T) c.*568+57C>T (n.*568+57C>T) c.1670+57C>T (n.1670+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889219G= | CA2391873726 | ITGB2 | n.1084+57C= c.1949+57C= (n.1949+57C=) c.1877+57C= (n.1877+57C=) c.1706+57C= (n.1706+57C=) n.1277+57C= n.3933+57C= c.*1704+57C= (n.*1704+57C=) c.*568+57C= (n.*568+57C=) c.1670+57C= (n.1670+57C=) | |
| 21 | g.44889219G>T | CA2577624239 | ITGB2 | n.1084+57C>A c.1949+57C>A (n.1949+57C>A) c.1877+57C>A (n.1877+57C>A) c.1706+57C>A (n.1706+57C>A) n.1277+57C>A n.3933+57C>A c.*1704+57C>A (n.*1704+57C>A) c.*568+57C>A (n.*568+57C>A) c.1670+57C>A (n.1670+57C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889221A>G | CA2654865246 | ITGB2 | n.1084+55T>C c.1949+55T>C (n.1949+55T>C) c.1877+55T>C (n.1877+55T>C) c.1706+55T>C (n.1706+55T>C) n.1277+55T>C n.3933+55T>C c.*1704+55T>C (n.*1704+55T>C) c.*568+55T>C (n.*568+55T>C) c.1670+55T>C (n.1670+55T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889222G>A | CA749751564 | ITGB2 | n.1084+54C>T c.1949+54C>T (n.1949+54C>T) c.1877+54C>T (n.1877+54C>T) c.1706+54C>T (n.1706+54C>T) n.1277+54C>T n.3933+54C>T c.*1704+54C>T (n.*1704+54C>T) c.*568+54C>T (n.*568+54C>T) c.1670+54C>T (n.1670+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889222G= | CA2391873728 | ITGB2 | n.1084+54C= c.1949+54C= (n.1949+54C=) c.1877+54C= (n.1877+54C=) c.1706+54C= (n.1706+54C=) n.1277+54C= n.3933+54C= c.*1704+54C= (n.*1704+54C=) c.*568+54C= (n.*568+54C=) c.1670+54C= (n.1670+54C=) | |
| 21 | g.44889223G>A | CA2577624240 | ITGB2 | n.1084+53C>T c.1949+53C>T (n.1949+53C>T) c.1877+53C>T (n.1877+53C>T) c.1706+53C>T (n.1706+53C>T) n.1277+53C>T n.3933+53C>T c.*1704+53C>T (n.*1704+53C>T) c.*568+53C>T (n.*568+53C>T) c.1670+53C>T (n.1670+53C>T) | |
| 21 | g.44889223G= | CA2391873729 | ITGB2 | n.1084+53C= c.1949+53C= (n.1949+53C=) c.1877+53C= (n.1877+53C=) c.1706+53C= (n.1706+53C=) n.1277+53C= n.3933+53C= c.*1704+53C= (n.*1704+53C=) c.*568+53C= (n.*568+53C=) c.1670+53C= (n.1670+53C=) | |
| 21 | g.44889223G>T | CA638495985 | ITGB2 | n.1084+53C>A c.1949+53C>A (n.1949+53C>A) c.1877+53C>A (n.1877+53C>A) c.1706+53C>A (n.1706+53C>A) n.1277+53C>A n.3933+53C>A c.*1704+53C>A (n.*1704+53C>A) c.*568+53C>A (n.*568+53C>A) c.1670+53C>A (n.1670+53C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889224T>C | CA2654865247 | ITGB2 | n.1084+52A>G c.1949+52A>G (n.1949+52A>G) c.1877+52A>G (n.1877+52A>G) c.1706+52A>G (n.1706+52A>G) n.1277+52A>G n.3933+52A>G c.*1704+52A>G (n.*1704+52A>G) c.*568+52A>G (n.*568+52A>G) c.1670+52A>G (n.1670+52A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889224T>G | CA2391873731 | ITGB2 | n.1084+52A>C c.1949+52A>C (n.1949+52A>C) c.1877+52A>C (n.1877+52A>C) c.1706+52A>C (n.1706+52A>C) n.1277+52A>C n.3933+52A>C c.*1704+52A>C (n.*1704+52A>C) c.*568+52A>C (n.*568+52A>C) c.1670+52A>C (n.1670+52A>C) | dbSNP |
| 21 | g.44889224T= | CA2391873730 | ITGB2 | n.1084+52A= c.1949+52A= (n.1949+52A=) c.1877+52A= (n.1877+52A=) c.1706+52A= (n.1706+52A=) n.1277+52A= n.3933+52A= c.*1704+52A= (n.*1704+52A=) c.*568+52A= (n.*568+52A=) c.1670+52A= (n.1670+52A=) | |
| 21 | g.44889225G>T | CA2654865248 | ITGB2 | n.1084+51C>A c.1949+51C>A (n.1949+51C>A) c.1877+51C>A (n.1877+51C>A) c.1706+51C>A (n.1706+51C>A) n.1277+51C>A n.3933+51C>A c.*1704+51C>A (n.*1704+51C>A) c.*568+51C>A (n.*568+51C>A) c.1670+51C>A (n.1670+51C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889226G>A | CA2577624241 | ITGB2 | n.1084+50C>T c.1949+50C>T (n.1949+50C>T) c.1877+50C>T (n.1877+50C>T) c.1706+50C>T (n.1706+50C>T) n.1277+50C>T n.3933+50C>T c.*1704+50C>T (n.*1704+50C>T) c.*568+50C>T (n.*568+50C>T) c.1670+50C>T (n.1670+50C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889226G>C | CA2818060252 | ITGB2 | n.1084+50C>G c.1949+50C>G (n.1949+50C>G) c.1877+50C>G (n.1877+50C>G) c.1706+50C>G (n.1706+50C>G) n.1277+50C>G n.3933+50C>G c.*1704+50C>G (n.*1704+50C>G) c.*568+50C>G (n.*568+50C>G) c.1670+50C>G (n.1670+50C>G) | |
| 21 | g.44889226G>T | CA2654865250 | ITGB2 | n.1084+50C>A c.1949+50C>A (n.1949+50C>A) c.1877+50C>A (n.1877+50C>A) c.1706+50C>A (n.1706+50C>A) n.1277+50C>A n.3933+50C>A c.*1704+50C>A (n.*1704+50C>A) c.*568+50C>A (n.*568+50C>A) c.1670+50C>A (n.1670+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889227_44889229del | CA2654865249 | ITGB2 | n.1084+48_1084+50del c.1949+48_1949+50del (n.1949+48_1949+50del) c.1877+48_1877+50del (n.1877+48_1877+50del) c.1706+48_1706+50del (n.1706+48_1706+50del) n.1277+48_1277+50del n.3933+48_3933+50del c.*1704+48_*1704+50del (n.*1704+48_*1704+50del) c.*568+48_*568+50del (n.*568+48_*568+50del) c.1670+48_1670+50del (n.1670+48_1670+50del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889227C= | CA2391873732 | ITGB2 | n.1084+49G= c.1949+49G= (n.1949+49G=) c.1877+49G= (n.1877+49G=) c.1706+49G= (n.1706+49G=) n.1277+49G= n.3933+49G= c.*1704+49G= (n.*1704+49G=) c.*568+49G= (n.*568+49G=) c.1670+49G= (n.1670+49G=) | |
| 21 | g.44889227C>T | CA10062670 | ITGB2 | n.1084+49G>A c.1949+49G>A (n.1949+49G>A) c.1877+49G>A (n.1877+49G>A) c.1706+49G>A (n.1706+49G>A) n.1277+49G>A n.3933+49G>A c.*1704+49G>A (n.*1704+49G>A) c.*568+49G>A (n.*568+49G>A) c.1670+49G>A (n.1670+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889228C= | CA2391873733 | ITGB2 | n.1084+48G= c.1949+48G= (n.1949+48G=) c.1877+48G= (n.1877+48G=) c.1706+48G= (n.1706+48G=) n.1277+48G= n.3933+48G= c.*1704+48G= (n.*1704+48G=) c.*568+48G= (n.*568+48G=) c.1670+48G= (n.1670+48G=) | |
| 21 | g.44889228C>T | CA10062671 | ITGB2 | n.1084+48G>A c.1949+48G>A (n.1949+48G>A) c.1877+48G>A (n.1877+48G>A) c.1706+48G>A (n.1706+48G>A) n.1277+48G>A n.3933+48G>A c.*1704+48G>A (n.*1704+48G>A) c.*568+48G>A (n.*568+48G>A) c.1670+48G>A (n.1670+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889228_44889229delinsCG | CA2391873734 | ITGB2 | n.1084+47_1084+48delinsCG c.1949+47_1949+48delinsCG (n.1949+47_1949+48delinsCG) c.1877+47_1877+48delinsCG (n.1877+47_1877+48delinsCG) c.1706+47_1706+48delinsCG (n.1706+47_1706+48delinsCG) n.1277+47_1277+48delinsCG n.3933+47_3933+48delinsCG c.*1704+47_*1704+48delinsCG (n.*1704+47_*1704+48delinsCG) c.*568+47_*568+48delinsCG (n.*568+47_*568+48delinsCG) c.1670+47_1670+48delinsCG (n.1670+47_1670+48delinsCG) | |
| 21 | g.44889229G>A | CA10062672 | ITGB2 | n.1084+47C>T c.1949+47C>T (n.1949+47C>T) c.1877+47C>T (n.1877+47C>T) c.1706+47C>T (n.1706+47C>T) n.1277+47C>T n.3933+47C>T c.*1704+47C>T (n.*1704+47C>T) c.*568+47C>T (n.*568+47C>T) c.1670+47C>T (n.1670+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889229G>C | CA638495987 | ITGB2 | n.1084+47C>G c.1949+47C>G (n.1949+47C>G) c.1877+47C>G (n.1877+47C>G) c.1706+47C>G (n.1706+47C>G) n.1277+47C>G n.3933+47C>G c.*1704+47C>G (n.*1704+47C>G) c.*568+47C>G (n.*568+47C>G) c.1670+47C>G (n.1670+47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889229G= | CA2391873735 | ITGB2 | n.1084+47C= c.1949+47C= (n.1949+47C=) c.1877+47C= (n.1877+47C=) c.1706+47C= (n.1706+47C=) n.1277+47C= n.3933+47C= c.*1704+47C= (n.*1704+47C=) c.*568+47C= (n.*568+47C=) c.1670+47C= (n.1670+47C=) | |
| 21 | g.44889229G>T | CA638495986 | ITGB2 | n.1084+47C>A c.1949+47C>A (n.1949+47C>A) c.1877+47C>A (n.1877+47C>A) c.1706+47C>A (n.1706+47C>A) n.1277+47C>A n.3933+47C>A c.*1704+47C>A (n.*1704+47C>A) c.*568+47C>A (n.*568+47C>A) c.1670+47C>A (n.1670+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889232del | CA638495988 | ITGB2 | n.1084+47del c.1949+47del (n.1949+47del) c.1877+47del (n.1877+47del) c.1706+47del (n.1706+47del) n.1277+47del n.3933+47del c.*1704+47del (n.*1704+47del) c.*568+47del (n.*568+47del) c.1670+47del (n.1670+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889230G= | CA2391873736 | ITGB2 | n.1084+46C= c.1949+46C= (n.1949+46C=) c.1877+46C= (n.1877+46C=) c.1706+46C= (n.1706+46C=) n.1277+46C= n.3933+46C= c.*1704+46C= (n.*1704+46C=) c.*568+46C= (n.*568+46C=) c.1670+46C= (n.1670+46C=) | |
| 21 | g.44889230G>T | CA749751584 | ITGB2 | n.1084+46C>A c.1949+46C>A (n.1949+46C>A) c.1877+46C>A (n.1877+46C>A) c.1706+46C>A (n.1706+46C>A) n.1277+46C>A n.3933+46C>A c.*1704+46C>A (n.*1704+46C>A) c.*568+46C>A (n.*568+46C>A) c.1670+46C>A (n.1670+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889231G>A | CA2654865251 | ITGB2 | n.1084+45C>T c.1949+45C>T (n.1949+45C>T) c.1877+45C>T (n.1877+45C>T) c.1706+45C>T (n.1706+45C>T) n.1277+45C>T n.3933+45C>T c.*1704+45C>T (n.*1704+45C>T) c.*568+45C>T (n.*568+45C>T) c.1670+45C>T (n.1670+45C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889231G>T | CA2654865252 | ITGB2 | n.1084+45C>A c.1949+45C>A (n.1949+45C>A) c.1877+45C>A (n.1877+45C>A) c.1706+45C>A (n.1706+45C>A) n.1277+45C>A n.3933+45C>A c.*1704+45C>A (n.*1704+45C>A) c.*568+45C>A (n.*568+45C>A) c.1670+45C>A (n.1670+45C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889232G>A | CA638495989 | ITGB2 | n.1084+44C>T c.1949+44C>T (n.1949+44C>T) c.1877+44C>T (n.1877+44C>T) c.1706+44C>T (n.1706+44C>T) n.1277+44C>T n.3933+44C>T c.*1704+44C>T (n.*1704+44C>T) c.*568+44C>T (n.*568+44C>T) c.1670+44C>T (n.1670+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889232G= | CA2391873737 | ITGB2 | n.1084+44C= c.1949+44C= (n.1949+44C=) c.1877+44C= (n.1877+44C=) c.1706+44C= (n.1706+44C=) n.1277+44C= n.3933+44C= c.*1704+44C= (n.*1704+44C=) c.*568+44C= (n.*568+44C=) c.1670+44C= (n.1670+44C=) | |
| 21 | g.44889232G>T | CA10062673 | ITGB2 | n.1084+44C>A c.1949+44C>A (n.1949+44C>A) c.1877+44C>A (n.1877+44C>A) c.1706+44C>A (n.1706+44C>A) n.1277+44C>A n.3933+44C>A c.*1704+44C>A (n.*1704+44C>A) c.*568+44C>A (n.*568+44C>A) c.1670+44C>A (n.1670+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889234G>A | CA1022758485 | ITGB2 | n.1084+42C>T c.1949+42C>T (n.1949+42C>T) c.1877+42C>T (n.1877+42C>T) c.1706+42C>T (n.1706+42C>T) n.1277+42C>T n.3933+42C>T c.*1704+42C>T (n.*1704+42C>T) c.*568+42C>T (n.*568+42C>T) c.1670+42C>T (n.1670+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889234G= | CA2391873738 | ITGB2 | n.1084+42C= c.1949+42C= (n.1949+42C=) c.1877+42C= (n.1877+42C=) c.1706+42C= (n.1706+42C=) n.1277+42C= n.3933+42C= c.*1704+42C= (n.*1704+42C=) c.*568+42C= (n.*568+42C=) c.1670+42C= (n.1670+42C=) | |
| 21 | g.44889234G>T | CA2654865253 | ITGB2 | n.1084+42C>A c.1949+42C>A (n.1949+42C>A) c.1877+42C>A (n.1877+42C>A) c.1706+42C>A (n.1706+42C>A) n.1277+42C>A n.3933+42C>A c.*1704+42C>A (n.*1704+42C>A) c.*568+42C>A (n.*568+42C>A) c.1670+42C>A (n.1670+42C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889235T>C | CA1022758488 | ITGB2 | n.1084+41A>G c.1949+41A>G (n.1949+41A>G) c.1877+41A>G (n.1877+41A>G) c.1706+41A>G (n.1706+41A>G) n.1277+41A>G n.3933+41A>G c.*1704+41A>G (n.*1704+41A>G) c.*568+41A>G (n.*568+41A>G) c.1670+41A>G (n.1670+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889235T= | CA2391873739 | ITGB2 | n.1084+41A= c.1949+41A= (n.1949+41A=) c.1877+41A= (n.1877+41A=) c.1706+41A= (n.1706+41A=) n.1277+41A= n.3933+41A= c.*1704+41A= (n.*1704+41A=) c.*568+41A= (n.*568+41A=) c.1670+41A= (n.1670+41A=) | |
| 21 | g.44889236G>A | CA2654865255 | ITGB2 | n.1084+40C>T c.1949+40C>T (n.1949+40C>T) c.1877+40C>T (n.1877+40C>T) c.1706+40C>T (n.1706+40C>T) n.1277+40C>T n.3933+40C>T c.*1704+40C>T (n.*1704+40C>T) c.*568+40C>T (n.*568+40C>T) c.1670+40C>T (n.1670+40C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889239del | CA2654865254 | ITGB2 | n.1084+40del c.1949+40del (n.1949+40del) c.1877+40del (n.1877+40del) c.1706+40del (n.1706+40del) n.1277+40del n.3933+40del c.*1704+40del (n.*1704+40del) c.*568+40del (n.*568+40del) c.1670+40del (n.1670+40del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889237G>A | CA2654865256 | ITGB2 | n.1084+39C>T c.1949+39C>T (n.1949+39C>T) c.1877+39C>T (n.1877+39C>T) c.1706+39C>T (n.1706+39C>T) n.1277+39C>T n.3933+39C>T c.*1704+39C>T (n.*1704+39C>T) c.*568+39C>T (n.*568+39C>T) c.1670+39C>T (n.1670+39C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889238G>A | CA749751586 | ITGB2 | n.1084+38C>T c.1949+38C>T (n.1949+38C>T) c.1877+38C>T (n.1877+38C>T) c.1706+38C>T (n.1706+38C>T) n.1277+38C>T n.3933+38C>T c.*1704+38C>T (n.*1704+38C>T) c.*568+38C>T (n.*568+38C>T) c.1670+38C>T (n.1670+38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889238G= | CA2391873740 | ITGB2 | n.1084+38C= c.1949+38C= (n.1949+38C=) c.1877+38C= (n.1877+38C=) c.1706+38C= (n.1706+38C=) n.1277+38C= n.3933+38C= c.*1704+38C= (n.*1704+38C=) c.*568+38C= (n.*568+38C=) c.1670+38C= (n.1670+38C=) | |
| 21 | g.44889238G>T | CA10062674 | ITGB2 | n.1084+38C>A c.1949+38C>A (n.1949+38C>A) c.1877+38C>A (n.1877+38C>A) c.1706+38C>A (n.1706+38C>A) n.1277+38C>A n.3933+38C>A c.*1704+38C>A (n.*1704+38C>A) c.*568+38C>A (n.*568+38C>A) c.1670+38C>A (n.1670+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889239G>A | CA10062676 | ITGB2 | n.1084+37C>T c.1949+37C>T (n.1949+37C>T) c.1877+37C>T (n.1877+37C>T) c.1706+37C>T (n.1706+37C>T) n.1277+37C>T n.3933+37C>T c.*1704+37C>T (n.*1704+37C>T) c.*568+37C>T (n.*568+37C>T) c.1670+37C>T (n.1670+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889239G>C | CA638495990 | ITGB2 | n.1084+37C>G c.1949+37C>G (n.1949+37C>G) c.1877+37C>G (n.1877+37C>G) c.1706+37C>G (n.1706+37C>G) n.1277+37C>G n.3933+37C>G c.*1704+37C>G (n.*1704+37C>G) c.*568+37C>G (n.*568+37C>G) c.1670+37C>G (n.1670+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889239G= | CA2391873741 | ITGB2 | n.1084+37C= c.1949+37C= (n.1949+37C=) c.1877+37C= (n.1877+37C=) c.1706+37C= (n.1706+37C=) n.1277+37C= n.3933+37C= c.*1704+37C= (n.*1704+37C=) c.*568+37C= (n.*568+37C=) c.1670+37C= (n.1670+37C=) | |
| 21 | g.44889239G>T | CA10062675 | ITGB2 | n.1084+37C>A c.1949+37C>A (n.1949+37C>A) c.1877+37C>A (n.1877+37C>A) c.1706+37C>A (n.1706+37C>A) n.1277+37C>A n.3933+37C>A c.*1704+37C>A (n.*1704+37C>A) c.*568+37C>A (n.*568+37C>A) c.1670+37C>A (n.1670+37C>A) | dbSNP ExAC |
| 21 | g.44889240A= | CA2391873743 | ITGB2 | n.1084+36T= c.1949+36T= (n.1949+36T=) c.1877+36T= (n.1877+36T=) c.1706+36T= (n.1706+36T=) n.1277+36T= n.3933+36T= c.*1704+36T= (n.*1704+36T=) c.*568+36T= (n.*568+36T=) c.1670+36T= (n.1670+36T=) | |
| 21 | g.44889240A>C | CA10062678 | ITGB2 | n.1084+36T>G c.1949+36T>G (n.1949+36T>G) c.1877+36T>G (n.1877+36T>G) c.1706+36T>G (n.1706+36T>G) n.1277+36T>G n.3933+36T>G c.*1704+36T>G (n.*1704+36T>G) c.*568+36T>G (n.*568+36T>G) c.1670+36T>G (n.1670+36T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889240A>T | CA10062677 | ITGB2 | n.1084+36T>A c.1949+36T>A (n.1949+36T>A) c.1877+36T>A (n.1877+36T>A) c.1706+36T>A (n.1706+36T>A) n.1277+36T>A n.3933+36T>A c.*1704+36T>A (n.*1704+36T>A) c.*568+36T>A (n.*568+36T>A) c.1670+36T>A (n.1670+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889240dup | CA2391873742 | ITGB2 | n.1084+36dup c.1949+36dup (n.1949+36dup) c.1877+36dup (n.1877+36dup) c.1706+36dup (n.1706+36dup) n.1277+36dup n.3933+36dup c.*1704+36dup (n.*1704+36dup) c.*568+36dup (n.*568+36dup) c.1670+36dup (n.1670+36dup) | dbSNP |
| 21 | g.44889241T= | CA2391873744 | ITGB2 | n.1084+35A= c.1949+35A= (n.1949+35A=) c.1877+35A= (n.1877+35A=) c.1706+35A= (n.1706+35A=) n.1277+35A= n.3933+35A= c.*1704+35A= (n.*1704+35A=) c.*568+35A= (n.*568+35A=) c.1670+35A= (n.1670+35A=) | |
| 21 | g.44889242C>A | CA2654865257 | ITGB2 | n.1084+34G>T c.1949+34G>T (n.1949+34G>T) c.1877+34G>T (n.1877+34G>T) c.1706+34G>T (n.1706+34G>T) n.1277+34G>T n.3933+34G>T c.*1704+34G>T (n.*1704+34G>T) c.*568+34G>T (n.*568+34G>T) c.1670+34G>T (n.1670+34G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889242C>T | CA2654865258 | ITGB2 | n.1084+34G>A c.1949+34G>A (n.1949+34G>A) c.1877+34G>A (n.1877+34G>A) c.1706+34G>A (n.1706+34G>A) n.1277+34G>A n.3933+34G>A c.*1704+34G>A (n.*1704+34G>A) c.*568+34G>A (n.*568+34G>A) c.1670+34G>A (n.1670+34G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889249_44889257dup | CA638495991 | ITGB2 | n.1084+26_1084+34dup c.1949+26_1949+34dup (n.1949+26_1949+34dup) c.1877+26_1877+34dup (n.1877+26_1877+34dup) c.1706+26_1706+34dup (n.1706+26_1706+34dup) n.1277+26_1277+34dup n.3933+26_3933+34dup c.*1704+26_*1704+34dup (n.*1704+26_*1704+34dup) c.*568+26_*568+34dup (n.*568+26_*568+34dup) c.1670+26_1670+34dup (n.1670+26_1670+34dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889243C>A | CA2654865259 | ITGB2 | n.1084+33G>T c.1949+33G>T (n.1949+33G>T) c.1877+33G>T (n.1877+33G>T) c.1706+33G>T (n.1706+33G>T) n.1277+33G>T n.3933+33G>T c.*1704+33G>T (n.*1704+33G>T) c.*568+33G>T (n.*568+33G>T) c.1670+33G>T (n.1670+33G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889243C= | CA2391873745 | ITGB2 | n.1084+33G= c.1949+33G= (n.1949+33G=) c.1877+33G= (n.1877+33G=) c.1706+33G= (n.1706+33G=) n.1277+33G= n.3933+33G= c.*1704+33G= (n.*1704+33G=) c.*568+33G= (n.*568+33G=) c.1670+33G= (n.1670+33G=) | |
| 21 | g.44889243C>G | CA2391873746 | ITGB2 | n.1084+33G>C c.1949+33G>C (n.1949+33G>C) c.1877+33G>C (n.1877+33G>C) c.1706+33G>C (n.1706+33G>C) n.1277+33G>C n.3933+33G>C c.*1704+33G>C (n.*1704+33G>C) c.*568+33G>C (n.*568+33G>C) c.1670+33G>C (n.1670+33G>C) | dbSNP |
| 21 | g.44889243C>T | CA638495992 | ITGB2 | n.1084+33G>A c.1949+33G>A (n.1949+33G>A) c.1877+33G>A (n.1877+33G>A) c.1706+33G>A (n.1706+33G>A) n.1277+33G>A n.3933+33G>A c.*1704+33G>A (n.*1704+33G>A) c.*568+33G>A (n.*568+33G>A) c.1670+33G>A (n.1670+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889244_44889245dup | CA2654865260 | ITGB2 | n.1084+31_1084+32dup c.1949+31_1949+32dup (n.1949+31_1949+32dup) c.1877+31_1877+32dup (n.1877+31_1877+32dup) c.1706+31_1706+32dup (n.1706+31_1706+32dup) n.1277+31_1277+32dup n.3933+31_3933+32dup c.*1704+31_*1704+32dup (n.*1704+31_*1704+32dup) c.*568+31_*568+32dup (n.*568+31_*568+32dup) c.1670+31_1670+32dup (n.1670+31_1670+32dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889246G>A | CA638495993 | ITGB2 | n.1084+30C>T c.1949+30C>T (n.1949+30C>T) c.1877+30C>T (n.1877+30C>T) c.1706+30C>T (n.1706+30C>T) n.1277+30C>T n.3933+30C>T c.*1704+30C>T (n.*1704+30C>T) c.*568+30C>T (n.*568+30C>T) c.1670+30C>T (n.1670+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889246G= | CA2391873747 | ITGB2 | n.1084+30C= c.1949+30C= (n.1949+30C=) c.1877+30C= (n.1877+30C=) c.1706+30C= (n.1706+30C=) n.1277+30C= n.3933+30C= c.*1704+30C= (n.*1704+30C=) c.*568+30C= (n.*568+30C=) c.1670+30C= (n.1670+30C=) | |
| 21 | g.44889246G>T | CA2654865261 | ITGB2 | n.1084+30C>A c.1949+30C>A (n.1949+30C>A) c.1877+30C>A (n.1877+30C>A) c.1706+30C>A (n.1706+30C>A) n.1277+30C>A n.3933+30C>A c.*1704+30C>A (n.*1704+30C>A) c.*568+30C>A (n.*568+30C>A) c.1670+30C>A (n.1670+30C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889248C>T | CA2654865262 | ITGB2 | n.1084+28G>A c.1949+28G>A (n.1949+28G>A) c.1877+28G>A (n.1877+28G>A) c.1706+28G>A (n.1706+28G>A) n.1277+28G>A n.3933+28G>A c.*1704+28G>A (n.*1704+28G>A) c.*568+28G>A (n.*568+28G>A) c.1670+28G>A (n.1670+28G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889249C>A | CA2511722277 | ITGB2 | n.1084+27G>T c.1949+27G>T (n.1949+27G>T) c.1877+27G>T (n.1877+27G>T) c.1706+27G>T (n.1706+27G>T) n.1277+27G>T n.3933+27G>T c.*1704+27G>T (n.*1704+27G>T) c.*568+27G>T (n.*568+27G>T) c.1670+27G>T (n.1670+27G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889249C= | CA2391873748 | ITGB2 | n.1084+27G= c.1949+27G= (n.1949+27G=) c.1877+27G= (n.1877+27G=) c.1706+27G= (n.1706+27G=) n.1277+27G= n.3933+27G= c.*1704+27G= (n.*1704+27G=) c.*568+27G= (n.*568+27G=) c.1670+27G= (n.1670+27G=) | |
| 21 | g.44889249C>T | CA10062679 | ITGB2 | n.1084+27G>A c.1949+27G>A (n.1949+27G>A) c.1877+27G>A (n.1877+27G>A) c.1706+27G>A (n.1706+27G>A) n.1277+27G>A n.3933+27G>A c.*1704+27G>A (n.*1704+27G>A) c.*568+27G>A (n.*568+27G>A) c.1670+27G>A (n.1670+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889250G>A | CA10062680 | ITGB2 | n.1084+26C>T c.1949+26C>T (n.1949+26C>T) c.1877+26C>T (n.1877+26C>T) c.1706+26C>T (n.1706+26C>T) n.1277+26C>T n.3933+26C>T c.*1704+26C>T (n.*1704+26C>T) c.*568+26C>T (n.*568+26C>T) c.1670+26C>T (n.1670+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889250G>C | CA10062681 | ITGB2 | n.1084+26C>G c.1949+26C>G (n.1949+26C>G) c.1877+26C>G (n.1877+26C>G) c.1706+26C>G (n.1706+26C>G) n.1277+26C>G n.3933+26C>G c.*1704+26C>G (n.*1704+26C>G) c.*568+26C>G (n.*568+26C>G) c.1670+26C>G (n.1670+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889250G= | CA2391873750 | ITGB2 | n.1084+26C= c.1949+26C= (n.1949+26C=) c.1877+26C= (n.1877+26C=) c.1706+26C= (n.1706+26C=) n.1277+26C= n.3933+26C= c.*1704+26C= (n.*1704+26C=) c.*568+26C= (n.*568+26C=) c.1670+26C= (n.1670+26C=) | |
| 21 | g.44889250G>T | CA2654865263 | ITGB2 | n.1084+26C>A c.1949+26C>A (n.1949+26C>A) c.1877+26C>A (n.1877+26C>A) c.1706+26C>A (n.1706+26C>A) n.1277+26C>A n.3933+26C>A c.*1704+26C>A (n.*1704+26C>A) c.*568+26C>A (n.*568+26C>A) c.1670+26C>A (n.1670+26C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889250_44889251delinsGC | CA2391873749 | ITGB2 | n.1084+25_1084+26delinsGC c.1949+25_1949+26delinsGC (n.1949+25_1949+26delinsGC) c.1877+25_1877+26delinsGC (n.1877+25_1877+26delinsGC) c.1706+25_1706+26delinsGC (n.1706+25_1706+26delinsGC) n.1277+25_1277+26delinsGC n.3933+25_3933+26delinsGC c.*1704+25_*1704+26delinsGC (n.*1704+25_*1704+26delinsGC) c.*568+25_*568+26delinsGC (n.*568+25_*568+26delinsGC) c.1670+25_1670+26delinsGC (n.1670+25_1670+26delinsGC) | |
| 21 | g.44889251C>A | CA2391873752 | ITGB2 | n.1084+25G>T c.1949+25G>T (n.1949+25G>T) c.1877+25G>T (n.1877+25G>T) c.1706+25G>T (n.1706+25G>T) n.1277+25G>T n.3933+25G>T c.*1704+25G>T (n.*1704+25G>T) c.*568+25G>T (n.*568+25G>T) c.1670+25G>T (n.1670+25G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889251C= | CA2391873751 | ITGB2 | n.1084+25G= c.1949+25G= (n.1949+25G=) c.1877+25G= (n.1877+25G=) c.1706+25G= (n.1706+25G=) n.1277+25G= n.3933+25G= c.*1704+25G= (n.*1704+25G=) c.*568+25G= (n.*568+25G=) c.1670+25G= (n.1670+25G=) | |
| 21 | g.44889251C>T | CA2391873753 | ITGB2 | n.1084+25G>A c.1949+25G>A (n.1949+25G>A) c.1877+25G>A (n.1877+25G>A) c.1706+25G>A (n.1706+25G>A) n.1277+25G>A n.3933+25G>A c.*1704+25G>A (n.*1704+25G>A) c.*568+25G>A (n.*568+25G>A) c.1670+25G>A (n.1670+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889253del | CA321893515 | ITGB2 | n.1084+25del c.1949+25del (n.1949+25del) c.1877+25del (n.1877+25del) c.1706+25del (n.1706+25del) n.1277+25del n.3933+25del c.*1704+25del (n.*1704+25del) c.*568+25del (n.*568+25del) c.1670+25del (n.1670+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889253C>A | CA2654865264 | ITGB2 | n.1084+23G>T c.1949+23G>T (n.1949+23G>T) c.1877+23G>T (n.1877+23G>T) c.1706+23G>T (n.1706+23G>T) n.1277+23G>T n.3933+23G>T c.*1704+23G>T (n.*1704+23G>T) c.*568+23G>T (n.*568+23G>T) c.1670+23G>T (n.1670+23G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889253C>T | CA2577624242 | ITGB2 | n.1084+23G>A c.1949+23G>A (n.1949+23G>A) c.1877+23G>A (n.1877+23G>A) c.1706+23G>A (n.1706+23G>A) n.1277+23G>A n.3933+23G>A c.*1704+23G>A (n.*1704+23G>A) c.*568+23G>A (n.*568+23G>A) c.1670+23G>A (n.1670+23G>A) | |
| 21 | g.44889256C>A | CA638495995 | ITGB2 | n.1084+20G>T c.1949+20G>T (n.1949+20G>T) c.1877+20G>T (n.1877+20G>T) c.1706+20G>T (n.1706+20G>T) n.1277+20G>T n.3933+20G>T c.*1704+20G>T (n.*1704+20G>T) c.*568+20G>T (n.*568+20G>T) c.1670+20G>T (n.1670+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889256C= | CA2391873754 | ITGB2 | n.1084+20G= c.1949+20G= (n.1949+20G=) c.1877+20G= (n.1877+20G=) c.1706+20G= (n.1706+20G=) n.1277+20G= n.3933+20G= c.*1704+20G= (n.*1704+20G=) c.*568+20G= (n.*568+20G=) c.1670+20G= (n.1670+20G=) | |
| 21 | g.44889256C>G | CA638495994 | ITGB2 | n.1084+20G>C c.1949+20G>C (n.1949+20G>C) c.1877+20G>C (n.1877+20G>C) c.1706+20G>C (n.1706+20G>C) n.1277+20G>C n.3933+20G>C c.*1704+20G>C (n.*1704+20G>C) c.*568+20G>C (n.*568+20G>C) c.1670+20G>C (n.1670+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889258T>C | CA2577624243 | ITGB2 | n.1084+18A>G c.1949+18A>G (n.1949+18A>G) c.1877+18A>G (n.1877+18A>G) c.1706+18A>G (n.1706+18A>G) n.1277+18A>G n.3933+18A>G c.*1704+18A>G (n.*1704+18A>G) c.*568+18A>G (n.*568+18A>G) c.1670+18A>G (n.1670+18A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889259G>A | CA2577624244 | ITGB2 | n.1084+17C>T c.1949+17C>T (n.1949+17C>T) c.1877+17C>T (n.1877+17C>T) c.1706+17C>T (n.1706+17C>T) n.1277+17C>T n.3933+17C>T c.*1704+17C>T (n.*1704+17C>T) c.*568+17C>T (n.*568+17C>T) c.1670+17C>T (n.1670+17C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889259G>T | CA2654865265 | ITGB2 | n.1084+17C>A c.1949+17C>A (n.1949+17C>A) c.1877+17C>A (n.1877+17C>A) c.1706+17C>A (n.1706+17C>A) n.1277+17C>A n.3933+17C>A c.*1704+17C>A (n.*1704+17C>A) c.*568+17C>A (n.*568+17C>A) c.1670+17C>A (n.1670+17C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889260C>A | CA2654865267 | ITGB2 | n.1084+16G>T c.1949+16G>T (n.1949+16G>T) c.1877+16G>T (n.1877+16G>T) c.1706+16G>T (n.1706+16G>T) n.1277+16G>T n.3933+16G>T c.*1704+16G>T (n.*1704+16G>T) c.*568+16G>T (n.*568+16G>T) c.1670+16G>T (n.1670+16G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889260C>T | CA2577624245 | ITGB2 | n.1084+16G>A c.1949+16G>A (n.1949+16G>A) c.1877+16G>A (n.1877+16G>A) c.1706+16G>A (n.1706+16G>A) n.1277+16G>A n.3933+16G>A c.*1704+16G>A (n.*1704+16G>A) c.*568+16G>A (n.*568+16G>A) c.1670+16G>A (n.1670+16G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889261_44889263del | CA2654865266 | ITGB2 | n.1084+14_1084+16del c.1949+14_1949+16del (n.1949+14_1949+16del) c.1877+14_1877+16del (n.1877+14_1877+16del) c.1706+14_1706+16del (n.1706+14_1706+16del) n.1277+14_1277+16del n.3933+14_3933+16del c.*1704+14_*1704+16del (n.*1704+14_*1704+16del) c.*568+14_*568+16del (n.*568+14_*568+16del) c.1670+14_1670+16del (n.1670+14_1670+16del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889262C= | CA2391873755 | ITGB2 | n.1084+14G= c.1949+14G= (n.1949+14G=) c.1877+14G= (n.1877+14G=) c.1706+14G= (n.1706+14G=) n.1277+14G= n.3933+14G= c.*1704+14G= (n.*1704+14G=) c.*568+14G= (n.*568+14G=) c.1670+14G= (n.1670+14G=) | |
| 21 | g.44889262C>G | CA10062682 | ITGB2 | n.1084+14G>C c.1949+14G>C (n.1949+14G>C) c.1877+14G>C (n.1877+14G>C) c.1706+14G>C (n.1706+14G>C) n.1277+14G>C n.3933+14G>C c.*1704+14G>C (n.*1704+14G>C) c.*568+14G>C (n.*568+14G>C) c.1670+14G>C (n.1670+14G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889263C= | CA2391873756 | ITGB2 | n.1084+13G= c.1949+13G= (n.1949+13G=) c.1877+13G= (n.1877+13G=) c.1706+13G= (n.1706+13G=) n.1277+13G= n.3933+13G= c.*1704+13G= (n.*1704+13G=) c.*568+13G= (n.*568+13G=) c.1670+13G= (n.1670+13G=) | |
| 21 | g.44889263C>T | CA10062683 | ITGB2 | n.1084+13G>A c.1949+13G>A (n.1949+13G>A) c.1877+13G>A (n.1877+13G>A) c.1706+13G>A (n.1706+13G>A) n.1277+13G>A n.3933+13G>A c.*1704+13G>A (n.*1704+13G>A) c.*568+13G>A (n.*568+13G>A) c.1670+13G>A (n.1670+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889264G>A | CA10062684 | ITGB2 | n.1084+12C>T c.1949+12C>T (n.1949+12C>T) c.1877+12C>T (n.1877+12C>T) c.1706+12C>T (n.1706+12C>T) n.1277+12C>T n.3933+12C>T c.*1704+12C>T (n.*1704+12C>T) c.*568+12C>T (n.*568+12C>T) c.1670+12C>T (n.1670+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889264G= | CA2391873757 | ITGB2 | n.1084+12C= c.1949+12C= (n.1949+12C=) c.1877+12C= (n.1877+12C=) c.1706+12C= (n.1706+12C=) n.1277+12C= n.3933+12C= c.*1704+12C= (n.*1704+12C=) c.*568+12C= (n.*568+12C=) c.1670+12C= (n.1670+12C=) | |
| 21 | g.44889264G>T | CA10653667 | ITGB2 | n.1084+12C>A c.1949+12C>A (n.1949+12C>A) c.1877+12C>A (n.1877+12C>A) c.1706+12C>A (n.1706+12C>A) n.1277+12C>A n.3933+12C>A c.*1704+12C>A (n.*1704+12C>A) c.*568+12C>A (n.*568+12C>A) c.1670+12C>A (n.1670+12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889265C>A | CA2654865268 | ITGB2 | n.1084+11G>T c.1949+11G>T (n.1949+11G>T) c.1877+11G>T (n.1877+11G>T) c.1706+11G>T (n.1706+11G>T) n.1277+11G>T n.3933+11G>T c.*1704+11G>T (n.*1704+11G>T) c.*568+11G>T (n.*568+11G>T) c.1670+11G>T (n.1670+11G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889265C= | CA2391873758 | ITGB2 | n.1084+11G= c.1949+11G= (n.1949+11G=) c.1877+11G= (n.1877+11G=) c.1706+11G= (n.1706+11G=) n.1277+11G= n.3933+11G= c.*1704+11G= (n.*1704+11G=) c.*568+11G= (n.*568+11G=) c.1670+11G= (n.1670+11G=) | |
| 21 | g.44889265C>T | CA10062685 | ITGB2 | n.1084+11G>A c.1949+11G>A (n.1949+11G>A) c.1877+11G>A (n.1877+11G>A) c.1706+11G>A (n.1706+11G>A) n.1277+11G>A n.3933+11G>A c.*1704+11G>A (n.*1704+11G>A) c.*568+11G>A (n.*568+11G>A) c.1670+11G>A (n.1670+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889266C>A | CA638495996 | ITGB2 | n.1084+10G>T c.1949+10G>T (n.1949+10G>T) c.1877+10G>T (n.1877+10G>T) c.1706+10G>T (n.1706+10G>T) n.1277+10G>T n.3933+10G>T c.*1704+10G>T (n.*1704+10G>T) c.*568+10G>T (n.*568+10G>T) c.1670+10G>T (n.1670+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44889266C= | CA2391873759 | ITGB2 | n.1084+10G= c.1949+10G= (n.1949+10G=) c.1877+10G= (n.1877+10G=) c.1706+10G= (n.1706+10G=) n.1277+10G= n.3933+10G= c.*1704+10G= (n.*1704+10G=) c.*568+10G= (n.*568+10G=) c.1670+10G= (n.1670+10G=) | |
| 21 | g.44889267T>C | CA749751634 | ITGB2 | n.1084+9A>G c.1949+9A>G (n.1949+9A>G) c.1877+9A>G (n.1877+9A>G) c.1706+9A>G (n.1706+9A>G) n.1277+9A>G n.3933+9A>G c.*1704+9A>G (n.*1704+9A>G) c.*568+9A>G (n.*568+9A>G) c.1670+9A>G (n.1670+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889267T= | CA2391873760 | ITGB2 | n.1084+9A= c.1949+9A= (n.1949+9A=) c.1877+9A= (n.1877+9A=) c.1706+9A= (n.1706+9A=) n.1277+9A= n.3933+9A= c.*1704+9A= (n.*1704+9A=) c.*568+9A= (n.*568+9A=) c.1670+9A= (n.1670+9A=) | |
| 21 | g.44889268G>A | CA2577624246 | ITGB2 | n.1084+8C>T c.1949+8C>T (n.1949+8C>T) c.1877+8C>T (n.1877+8C>T) c.1706+8C>T (n.1706+8C>T) n.1277+8C>T n.3933+8C>T c.*1704+8C>T (n.*1704+8C>T) c.*568+8C>T (n.*568+8C>T) c.1670+8C>T (n.1670+8C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889269C>T | CA2818060253 | ITGB2 | n.1084+7G>A c.1949+7G>A (n.1949+7G>A) c.1877+7G>A (n.1877+7G>A) c.1706+7G>A (n.1706+7G>A) n.1277+7G>A n.3933+7G>A c.*1704+7G>A (n.*1704+7G>A) c.*568+7G>A (n.*568+7G>A) c.1670+7G>A (n.1670+7G>A) | |
| 21 | g.44889270A>C | CA2654865269 | ITGB2 | n.1084+6T>G c.1949+6T>G (n.1949+6T>G) c.1877+6T>G (n.1877+6T>G) c.1706+6T>G (n.1706+6T>G) n.1277+6T>G n.3933+6T>G c.*1704+6T>G (n.*1704+6T>G) c.*568+6T>G (n.*568+6T>G) c.1670+6T>G (n.1670+6T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889270A>G | CA2654865270 | ITGB2 | n.1084+6T>C c.1949+6T>C (n.1949+6T>C) c.1877+6T>C (n.1877+6T>C) c.1706+6T>C (n.1706+6T>C) n.1277+6T>C n.3933+6T>C c.*1704+6T>C (n.*1704+6T>C) c.*568+6T>C (n.*568+6T>C) c.1670+6T>C (n.1670+6T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889271C= | CA2391873761 | ITGB2 | n.1084+5G= c.1949+5G= (n.1949+5G=) c.1877+5G= (n.1877+5G=) c.1706+5G= (n.1706+5G=) n.1277+5G= n.3933+5G= c.*1704+5G= (n.*1704+5G=) c.*568+5G= (n.*568+5G=) c.1670+5G= (n.1670+5G=) | |
| 21 | g.44889271C>T | CA10062686 | ITGB2 | n.1084+5G>A c.1949+5G>A (n.1949+5G>A) c.1877+5G>A (n.1877+5G>A) c.1706+5G>A (n.1706+5G>A) n.1277+5G>A n.3933+5G>A c.*1704+5G>A (n.*1704+5G>A) c.*568+5G>A (n.*568+5G>A) c.1670+5G>A (n.1670+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889272T>A | CA2573157706 | ITGB2 | n.1084+4A>T c.1949+4A>T (n.1949+4A>T) c.1877+4A>T (n.1877+4A>T) c.1706+4A>T (n.1706+4A>T) n.1277+4A>T n.3933+4A>T c.*1704+4A>T (n.*1704+4A>T) c.*568+4A>T (n.*568+4A>T) c.1670+4A>T (n.1670+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.44889273C= | CA2391873762 | ITGB2 | n.1084+3G= c.1949+3G= (n.1949+3G=) c.1877+3G= (n.1877+3G=) c.1706+3G= (n.1706+3G=) n.1277+3G= n.3933+3G= c.*1704+3G= (n.*1704+3G=) c.*568+3G= (n.*568+3G=) c.1670+3G= (n.1670+3G=) | |
| 21 | g.44889273C>T | CA2391873763 | ITGB2 | n.1084+3G>A c.1949+3G>A (n.1949+3G>A) c.1877+3G>A (n.1877+3G>A) c.1706+3G>A (n.1706+3G>A) n.1277+3G>A n.3933+3G>A c.*1704+3G>A (n.*1704+3G>A) c.*568+3G>A (n.*568+3G>A) c.1670+3G>A (n.1670+3G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44889274A= | CA2391873764 | ITGB2 | n.1084+2T= c.1949+2T= (n.1949+2T=) c.1877+2T= (n.1877+2T=) c.1706+2T= (n.1706+2T=) n.1277+2T= n.3933+2T= c.*1704+2T= (n.*1704+2T=) c.*568+2T= (n.*568+2T=) c.1670+2T= (n.1670+2T=) | |
| 21 | g.44889274A>C | CA410483768 | ITGB2 | n.1084+2T>G c.1949+2T>G (n.1949+2T>G) c.1877+2T>G (n.1877+2T>G) c.1706+2T>G (n.1706+2T>G) n.1277+2T>G n.3933+2T>G c.*1704+2T>G (n.*1704+2T>G) c.*568+2T>G (n.*568+2T>G) c.1670+2T>G (n.1670+2T>G) | |
| 21 | g.44889274A>G | CA249760 | ITGB2 | n.1084+2T>C c.1949+2T>C (n.1949+2T>C) c.1877+2T>C (n.1877+2T>C) c.1706+2T>C (n.1706+2T>C) n.1277+2T>C n.3933+2T>C c.*1704+2T>C (n.*1704+2T>C) c.*568+2T>C (n.*568+2T>C) c.1670+2T>C (n.1670+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44889274A>T | CA410483769 | ITGB2 | n.1084+2T>A c.1949+2T>A (n.1949+2T>A) c.1877+2T>A (n.1877+2T>A) c.1706+2T>A (n.1706+2T>A) n.1277+2T>A n.3933+2T>A c.*1704+2T>A (n.*1704+2T>A) c.*568+2T>A (n.*568+2T>A) c.1670+2T>A (n.1670+2T>A) | |
| 21 | g.44889275C>A | CA410483771 | ITGB2 | n.1084+1G>T c.1949+1G>T (n.1949+1G>T) c.1877+1G>T (n.1877+1G>T) c.1706+1G>T (n.1706+1G>T) n.1277+1G>T n.3933+1G>T c.*1704+1G>T (n.*1704+1G>T) c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) c.1670+1G>T (n.1670+1G>T) | |
| 21 | g.44889275C>G | CA410483772 | ITGB2 | n.1084+1G>C c.1949+1G>C (n.1949+1G>C) c.1877+1G>C (n.1877+1G>C) c.1706+1G>C (n.1706+1G>C) n.1277+1G>C n.3933+1G>C c.*1704+1G>C (n.*1704+1G>C) c.*568+1G>C (n.*568+1G>C) c.1670+1G>C (n.1670+1G>C) | |
| 21 | g.44889275C>T | CA410483770 | ITGB2 | n.1084+1G>A c.1949+1G>A (n.1949+1G>A) c.1877+1G>A (n.1877+1G>A) c.1706+1G>A (n.1706+1G>A) n.1277+1G>A n.3933+1G>A c.*1704+1G>A (n.*1704+1G>A) c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) c.1670+1G>A (n.1670+1G>A) | |
| 21 | g.44889276_44889495del | CA2695230440 | ITGB2 | n.866_1084+1del c.1731_1949+1del c.1659_1877+1del c.1488_1706+1del n.1059_1277+1del n.3715_3933+1del c.*1486_*1704+1del c.*350_*568+1del c.1452_1670+1del | |
| 21 | g.44889276A= | CA2391873765 | ITGB2 | n.1084T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1877T= (p.Ile626=) c.1706T= (p.Ile569=) n.1277T= n.3933T= c.*1704T= (n.*1704T=) c.*568T= (n.*568T=) c.1670T= (p.Ile557=) | |
| 21 | g.44889276A>C | CA10062688 | ITGB2 | n.1084T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1277T>G n.3933T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.1670T>G (p.Ile557Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889276A>G | CA10062687 | ITGB2 | n.1084T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1277T>C n.3933T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.1670T>C (p.Ile557Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889276A>T | CA410483773 | ITGB2 | n.1084T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1277T>A n.3933T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.1670T>A (p.Ile557Asn) | |
| 21 | g.44889277T>A | CA410483774 | ITGB2 | n.1083A>T c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1276A>T n.3932A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1669A>T (p.Ile557Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889277T>C | CA410483775 | ITGB2 | n.1083A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1276A>G n.3932A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1669A>G (p.Ile557Val) | |
| 21 | g.44889277T>G | CA410483776 | ITGB2 | n.1083A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1276A>C n.3932A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1669A>C (p.Ile557Leu) | |
| 21 | g.44889278G>A | CA512549511 | ITGB2 | n.1082C>T c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1704C>T (p.Tyr568=) n.1275C>T n.3931C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.1668C>T (p.Tyr556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889278G>C | CA410483777 | ITGB2 | n.1082C>G c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) n.1275C>G n.3931C>G c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) | |
| 21 | g.44889278G= | CA2391873766 | ITGB2 | n.1082C= c.1947C= (p.Tyr649=) c.1875C= (p.Tyr625=) c.1704C= (p.Tyr568=) n.1275C= n.3931C= c.*1702C= (n.*1702C=) c.*566C= (n.*566C=) c.1668C= (p.Tyr556=) | |
| 21 | g.44889278G>T | CA410483778 | ITGB2 | n.1082C>A c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) n.1275C>A n.3931C>A c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) | |
| 21 | g.44889279T>A | CA410483779 | ITGB2 | n.1081A>T c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.1274A>T n.3930A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) | |
| 21 | g.44889279T>C | CA410483780 | ITGB2 | n.1081A>G c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.1274A>G n.3930A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889279T>G | CA410483781 | ITGB2 | n.1081A>C c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.1274A>C n.3930A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) | |
| 21 | g.44889280A>C | CA410483782 | ITGB2 | n.1080T>G c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.1273T>G n.3929T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) | |
| 21 | g.44889280A>G | CA410483783 | ITGB2 | n.1080T>C c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.1273T>C n.3929T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1666T>C (p.Tyr556His) | |
| 21 | g.44889280A>T | CA410483784 | ITGB2 | n.1080T>A c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.1273T>A n.3929T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) | |
| 21 | g.44889281C>A | CA410483785 | ITGB2 | n.1079G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.1272G>T n.3928G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) | |
| 21 | g.44889281C= | CA2391873767 | ITGB2 | n.1079G= c.1944G= (p.Lys648=) c.1872G= (p.Lys624=) c.1701G= (p.Lys567=) n.1272G= n.3928G= c.*1699G= (n.*1699G=) c.*563G= (n.*563G=) c.1665G= (p.Lys555=) | |
| 21 | g.44889281C>G | CA10062689 | ITGB2 | n.1079G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.1272G>C n.3928G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889281C>T | CA512549518 | ITGB2 | n.1079G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.1272G>A n.3928G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889282T>A | CA410483786 | ITGB2 | n.1078A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.1271A>T n.3927A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) | |
| 21 | g.44889282T>C | CA410483787 | ITGB2 | n.1078A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.1271A>G n.3927A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889282T>G | CA410483788 | ITGB2 | n.1078A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.1271A>C n.3927A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) | |
| 21 | g.44889283T>A | CA410483789 | ITGB2 | n.1077A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.1270A>T n.3926A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) | |
| 21 | g.44889283T>C | CA410483790 | ITGB2 | n.1077A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.1270A>G n.3926A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) | |
| 21 | g.44889283T>G | CA410483791 | ITGB2 | n.1077A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.1270A>C n.3926A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
| 21 | g.44889284G>A | CA512549521 | ITGB2 | n.1076C>T c.1941C>T (p.Gly647=) c.1869C>T (p.Gly623=) c.1698C>T (p.Gly566=) n.1269C>T n.3925C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1662C>T (p.Gly554=) | |
| 21 | g.44889284G>C | CA512549523 | ITGB2 | n.1076C>G c.1941C>G (p.Gly647=) c.1869C>G (p.Gly623=) c.1698C>G (p.Gly566=) n.1269C>G n.3925C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1662C>G (p.Gly554=) | COSMIC |
| 21 | g.44889284G>T | CA512549525 | ITGB2 | n.1076C>A c.1941C>A (p.Gly647=) c.1869C>A (p.Gly623=) c.1698C>A (p.Gly566=) n.1269C>A n.3925C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1662C>A (p.Gly554=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889285C>A | CA410483792 | ITGB2 | n.1075G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) n.1268G>T n.3924G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) | |
| 21 | g.44889285C>G | CA410483793 | ITGB2 | n.1075G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.1268G>C n.3924G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) | |
| 21 | g.44889285C>T | CA410483794 | ITGB2 | n.1075G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.1268G>A n.3924G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1661G>A (p.Gly554Asp) | |
| 21 | g.44889286C>A | CA410483795 | ITGB2 | n.1074G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.1267G>T n.3923G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1660G>T (p.Gly554Cys) | |
| 21 | g.44889286C>G | CA410483796 | ITGB2 | n.1074G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1267G>C n.3923G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) | |
| 21 | g.44889286C>T | CA410483797 | ITGB2 | n.1074G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.1267G>A n.3923G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1660G>A (p.Gly554Ser) | |
| 21 | g.44889287A= | CA2391873768 | ITGB2 | n.1073T= c.1938T= (p.Cys646=) c.1866T= (p.Cys622=) c.1695T= (p.Cys565=) n.1266T= n.3922T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.*557T= (n.*557T=) c.1659T= (p.Cys553=) | |
| 21 | g.44889287A>C | CA410483799 | ITGB2 | n.1073T>G c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1695T>G (p.Cys565Trp) n.1266T>G n.3922T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1659T>G (p.Cys553Trp) | |
| 21 | g.44889287A>G | CA10062690 | ITGB2 | n.1073T>C c.1938T>C (p.Cys646=) c.1866T>C (p.Cys622=) c.1695T>C (p.Cys565=) n.1266T>C n.3922T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1659T>C (p.Cys553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889287A>T | CA410483798 | ITGB2 | n.1073T>A c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1695T>A (p.Cys565Ter) n.1266T>A n.3922T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1659T>A (p.Cys553Ter) | |
| 21 | g.44889288C>A | CA410483800 | ITGB2 | n.1072G>T c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.1265G>T n.3921G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1658G>T (p.Cys553Phe) | |
| 21 | g.44889288C>G | CA410483802 | ITGB2 | n.1072G>C c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.1265G>C n.3921G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1658G>C (p.Cys553Ser) | |
| 21 | g.44889288C>T | CA410483801 | ITGB2 | n.1072G>A c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.1265G>A n.3921G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889289A>C | CA410483803 | ITGB2 | n.1071T>G c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.1264T>G n.3920T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1657T>G (p.Cys553Gly) | |
| 21 | g.44889289A>G | CA410483805 | ITGB2 | n.1071T>C c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.1264T>C n.3920T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1657T>C (p.Cys553Arg) | |
| 21 | g.44889289A>T | CA410483804 | ITGB2 | n.1071T>A c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.1264T>A n.3920T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1657T>A (p.Cys553Ser) | |
| 21 | g.44889289_44889290delinsAG | CA2391873769 | ITGB2 | n.1070_1071delinsCT c.1935_1936delinsCT (p.Pro645=) c.1863_1864delinsCT (p.Pro621=) c.1692_1693delinsCT (p.Pro564=) n.1263_1264delinsCT n.3919_3920delinsCT c.*1690_*1691delinsCT (n.*1690_*1691delinsCT) c.*554_*555delinsCT (n.*554_*555delinsCT) c.1656_1657delinsCT (p.Pro552=) |