Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44886595C>ACA8608169EFTUD2c.261G>T (p.Gln87His)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.82-1261G>T (n.82-1261G>T)
n.342G>T
n.472G>T
n.346G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886595C=CA2261600984EFTUD2c.261G= (p.Gln87=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.82-1261G= (n.82-1261G=)
n.342G=
n.472G=
n.346G=
17g.44886595C>GCA399826208EFTUD2c.261G>C (p.Gln87His)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.82-1261G>C (n.82-1261G>C)
n.342G>C
n.472G>C
n.346G>C
17g.44886595C>TCA500318715EFTUD2c.261G>A (p.Gln87=)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.82-1261G>A (n.82-1261G>A)
n.342G>A
n.472G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
17g.44886596T>ACA399826209EFTUD2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.82-1262A>T (n.82-1262A>T)
n.341A>T
n.471A>T
n.345A>T
17g.44886596T>CCA399826210EFTUD2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.82-1262A>G (n.82-1262A>G)
n.341A>G
n.471A>G
n.345A>G
17g.44886596T>GCA399826211EFTUD2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.82-1262A>C (n.82-1262A>C)
n.341A>C
n.471A>C
n.345A>C
17g.44886597G>ACA399826212EFTUD2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.82-1263C>T (n.82-1263C>T)
n.340C>T
n.470C>T
n.344C>T
17g.44886597G>CCA399826213EFTUD2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.82-1263C>G (n.82-1263C>G)
n.340C>G
n.470C>G
n.344C>G
17g.44886597G>TCA399826214EFTUD2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.82-1263C>A (n.82-1263C>A)
n.340C>A
n.470C>A
n.344C>A
17g.44886598A>CCA500318716EFTUD2c.258T>G (p.Thr86=)
c.153T>G (p.Thr51=)
c.82-1264T>G (n.82-1264T>G)
n.339T>G
n.469T>G
n.343T>G
17g.44886598A>GCA500318717EFTUD2c.258T>C (p.Thr86=)
c.153T>C (p.Thr51=)
c.82-1264T>C (n.82-1264T>C)
n.339T>C
n.469T>C
n.343T>C
17g.44886598A>TCA500318718EFTUD2c.258T>A (p.Thr86=)
c.153T>A (p.Thr51=)
c.82-1264T>A (n.82-1264T>A)
n.339T>A
n.469T>A
n.343T>A
17g.44886599G>ACA399826215EFTUD2c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.82-1265C>T (n.82-1265C>T)
n.338C>T
n.468C>T
n.342C>T
17g.44886599G>CCA399826217EFTUD2c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.82-1265C>G (n.82-1265C>G)
n.338C>G
n.468C>G
n.342C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886599G=CA2261600987EFTUD2c.257C= (p.Thr86=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.82-1265C= (n.82-1265C=)
n.338C=
n.468C=
n.342C=
17g.44886599G>TCA399826216EFTUD2c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.82-1265C>A (n.82-1265C>A)
n.338C>A
n.468C>A
n.342C>A
17g.44886600T>ACA399826218EFTUD2c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.82-1266A>T (n.82-1266A>T)
n.337A>T
n.467A>T
n.341A>T
17g.44886600T>CCA399826219EFTUD2c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.82-1266A>G (n.82-1266A>G)
n.337A>G
n.467A>G
n.341A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886600T>GCA399826220EFTUD2c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.82-1266A>C (n.82-1266A>C)
n.337A>C
n.467A>C
n.341A>C
17g.44886600T=CA2261600990EFTUD2c.256A= (p.Thr86=)
c.151A= (p.Thr51=)
c.82-1266A= (n.82-1266A=)
n.337A=
n.467A=
n.341A=
17g.44886601G>ACA291001354EFTUD2c.255C>T (p.Asp85=)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.82-1267C>T (n.82-1267C>T)
n.336C>T
n.466C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886601G>CCA399826221EFTUD2c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.82-1267C>G (n.82-1267C>G)
n.336C>G
n.466C>G
n.340C>G
17g.44886601G=CA2261600994EFTUD2c.255C= (p.Asp85=)
c.150C= (p.Asp50=)
c.82-1267C= (n.82-1267C=)
n.336C=
n.466C=
n.340C=
17g.44886601G>TCA399826223EFTUD2c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.82-1267C>A (n.82-1267C>A)
n.336C>A
n.466C>A
n.340C>A
 COSMIC
17g.44886602T>ACA399826225EFTUD2c.254A>T (p.Asp85Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.82-1268A>T (n.82-1268A>T)
n.335A>T
n.465A>T
n.339A>T
17g.44886602T>CCA399826227EFTUD2c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.82-1268A>G (n.82-1268A>G)
n.335A>G
n.465A>G
n.339A>G
17g.44886602T>GCA399826229EFTUD2c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.82-1268A>C (n.82-1268A>C)
n.335A>C
n.465A>C
n.339A>C
17g.44886603C>ACA399826231EFTUD2c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.82-1269G>T (n.82-1269G>T)
n.334G>T
n.464G>T
n.338G>T
17g.44886603C>GCA399826233EFTUD2c.253G>C (p.Asp85His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.82-1269G>C (n.82-1269G>C)
n.334G>C
n.464G>C
n.338G>C
17g.44886603C>TCA399826235EFTUD2c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.82-1269G>A (n.82-1269G>A)
n.334G>A
n.464G>A
n.338G>A
17g.44886604T>ACA399826239EFTUD2c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.82-1270A>T (n.82-1270A>T)
n.333A>T
n.463A>T
n.337A>T
17g.44886604T>CCA500318719EFTUD2c.252A>G (p.Glu84=)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.82-1270A>G (n.82-1270A>G)
n.333A>G
n.463A>G
n.337A>G
 gnomAD v4
17g.44886604T>GCA399826237EFTUD2c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.82-1270A>C (n.82-1270A>C)
n.333A>C
n.463A>C
n.337A>C
17g.44886605T>ACA399826241EFTUD2c.251A>T (p.Glu84Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.82-1271A>T (n.82-1271A>T)
n.332A>T
n.462A>T
n.336A>T
17g.44886605T>CCA399826245EFTUD2c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.82-1271A>G (n.82-1271A>G)
n.332A>G
n.462A>G
n.336A>G
17g.44886605T>GCA399826243EFTUD2c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.82-1271A>C (n.82-1271A>C)
n.332A>C
n.462A>C
n.336A>C
17g.44886606C>ACA399826246EFTUD2c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.82-1272G>T (n.82-1272G>T)
n.331G>T
n.461G>T
n.335G>T
17g.44886606C>GCA399826248EFTUD2c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.82-1272G>C (n.82-1272G>C)
n.331G>C
n.461G>C
n.335G>C
17g.44886606C>TCA399826249EFTUD2c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.82-1272G>A (n.82-1272G>A)
n.331G>A
n.461G>A
n.335G>A
17g.44886607C>ACA399826251EFTUD2c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.82-1273G>T (n.82-1273G>T)
n.330G>T
n.460G>T
n.334G>T
17g.44886607C>GCA399826253EFTUD2c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.82-1273G>C (n.82-1273G>C)
n.330G>C
n.460G>C
n.334G>C
17g.44886607C>TCA500318720EFTUD2c.249G>A (p.Glu83=)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.82-1273G>A (n.82-1273G>A)
n.330G>A
n.460G>A
n.334G>A
 gnomAD v4
17g.44886608T>ACA399826260EFTUD2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.82-1274A>T (n.82-1274A>T)
n.329A>T
n.459A>T
n.333A>T
17g.44886608T>CCA399826258EFTUD2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.82-1274A>G (n.82-1274A>G)
n.329A>G
n.459A>G
n.333A>G
17g.44886608T>GCA399826255EFTUD2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.82-1274A>C (n.82-1274A>C)
n.329A>C
n.459A>C
n.333A>C
17g.44886609C>ACA399826262EFTUD2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.82-1275G>T (n.82-1275G>T)
n.328G>T
n.458G>T
n.332G>T
17g.44886609C>GCA399826264EFTUD2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.82-1275G>C (n.82-1275G>C)
n.328G>C
n.458G>C
n.332G>C
17g.44886609C>TCA399826266EFTUD2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.82-1275G>A (n.82-1275G>A)
n.328G>A
n.458G>A
n.332G>A
17g.44886610T>ACA399826268EFTUD2c.246A>T (p.Gln82His)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.82-1276A>T (n.82-1276A>T)
n.327A>T
n.457A>T
n.331A>T
17g.44886610T>CCA8608170EFTUD2c.246A>G (p.Gln82=)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.82-1276A>G (n.82-1276A>G)
n.327A>G
n.457A>G
n.331A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44886610T>GCA399826271EFTUD2c.246A>C (p.Gln82His)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.82-1276A>C (n.82-1276A>C)
n.327A>C
n.457A>C
n.331A>C
17g.44886610T=CA2261600996EFTUD2c.246A= (p.Gln82=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.82-1276A= (n.82-1276A=)
n.327A=
n.457A=
n.331A=
17g.44886611T>ACA399826273EFTUD2c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.82-1277A>T (n.82-1277A>T)
n.326A>T
n.456A>T
n.330A>T
17g.44886611T>CCA399826277EFTUD2c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.82-1277A>G (n.82-1277A>G)
n.326A>G
n.456A>G
n.330A>G
17g.44886611T>GCA399826275EFTUD2c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.82-1277A>C (n.82-1277A>C)
n.326A>C
n.456A>C
n.330A>C
17g.44886612G>ACA399826279EFTUD2c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.82-1278C>T (n.82-1278C>T)
n.325C>T
n.455C>T
n.329C>T
17g.44886612G>CCA399826281EFTUD2c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.82-1278C>G (n.82-1278C>G)
n.325C>G
n.455C>G
n.329C>G
 gnomAD v4
17g.44886612G>TCA399826283EFTUD2c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.82-1278C>A (n.82-1278C>A)
n.325C>A
n.455C>A
n.329C>A
17g.44886613A>CCA500318723EFTUD2c.243T>G (p.Val81=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.82-1279T>G (n.82-1279T>G)
n.324T>G
n.454T>G
n.328T>G
17g.44886613A>GCA500318724EFTUD2c.243T>C (p.Val81=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.82-1279T>C (n.82-1279T>C)
n.324T>C
n.454T>C
n.328T>C
17g.44886613A>TCA500318722EFTUD2c.243T>A (p.Val81=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.82-1279T>A (n.82-1279T>A)
n.324T>A
n.454T>A
n.328T>A
17g.44886614A>CCA399826285EFTUD2c.242T>G (p.Val81Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.82-1280T>G (n.82-1280T>G)
n.323T>G
n.453T>G
n.327T>G
17g.44886614A>GCA399826288EFTUD2c.242T>C (p.Val81Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.82-1280T>C (n.82-1280T>C)
n.323T>C
n.453T>C
n.327T>C
17g.44886614A>TCA399826289EFTUD2c.242T>A (p.Val81Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.82-1280T>A (n.82-1280T>A)
n.323T>A
n.453T>A
n.327T>A
17g.44886615C>ACA399826292EFTUD2c.241G>T (p.Val81Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.82-1281G>T (n.82-1281G>T)
n.322G>T
n.452G>T
n.326G>T
17g.44886615C>GCA399826294EFTUD2c.241G>C (p.Val81Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.82-1281G>C (n.82-1281G>C)
n.322G>C
n.452G>C
n.326G>C
17g.44886615C>TCA399826296EFTUD2c.241G>A (p.Val81Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.82-1281G>A (n.82-1281G>A)
n.322G>A
n.452G>A
n.326G>A
17g.44886616T>ACA500318726EFTUD2c.240A>T (p.Ile80=)
c.135A>T (p.Ile45=)
c.82-1282A>T (n.82-1282A>T)
n.321A>T
n.451A>T
n.325A>T
17g.44886616T>CCA399826298EFTUD2c.240A>G (p.Ile80Met)
c.135A>G (p.Ile45Met)
c.82-1282A>G (n.82-1282A>G)
n.321A>G
n.451A>G
n.325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886616T>GCA500318725EFTUD2c.240A>C (p.Ile80=)
c.135A>C (p.Ile45=)
c.82-1282A>C (n.82-1282A>C)
n.321A>C
n.451A>C
n.325A>C
17g.44886616T=CA2261600999EFTUD2c.240A= (p.Ile80=)
c.135A= (p.Ile45=)
c.82-1282A= (n.82-1282A=)
n.321A=
n.451A=
n.325A=
17g.44886617A>CCA399826304EFTUD2c.239T>G (p.Ile80Arg)
c.134T>G (p.Ile45Arg)
c.82-1283T>G (n.82-1283T>G)
n.320T>G
n.450T>G
n.324T>G
17g.44886617A>GCA399826302EFTUD2c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.82-1283T>C (n.82-1283T>C)
n.320T>C
n.450T>C
n.324T>C
17g.44886617A>TCA399826300EFTUD2c.239T>A (p.Ile80Lys)
c.134T>A (p.Ile45Lys)
c.82-1283T>A (n.82-1283T>A)
n.320T>A
n.450T>A
n.324T>A
17g.44886618T>ACA399826306EFTUD2c.238A>T (p.Ile80Leu)
c.133A>T (p.Ile45Leu)
c.82-1284A>T (n.82-1284A>T)
n.319A>T
n.449A>T
n.323A>T
17g.44886618T>CCA399826307EFTUD2c.238A>G (p.Ile80Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.82-1284A>G (n.82-1284A>G)
n.319A>G
n.449A>G
n.323A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886618T>GCA399826309EFTUD2c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.82-1284A>C (n.82-1284A>C)
n.319A>C
n.449A>C
n.323A>C
 gnomAD v4
17g.44886618T=CA2261601001EFTUD2c.238A= (p.Ile80=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.82-1284A= (n.82-1284A=)
n.319A=
n.449A=
n.323A=
17g.44886619G>ACA500318727EFTUD2c.237C>T (p.Thr79=)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.82-1285C>T (n.82-1285C>T)
n.318C>T
n.448C>T
n.322C>T
17g.44886619G>CCA500318729EFTUD2c.237C>G (p.Thr79=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.82-1285C>G (n.82-1285C>G)
n.318C>G
n.448C>G
n.322C>G
17g.44886619G>TCA500318728EFTUD2c.237C>A (p.Thr79=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.82-1285C>A (n.82-1285C>A)
n.318C>A
n.448C>A
n.322C>A
17g.44886620G>ACA399826311EFTUD2c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.82-1286C>T (n.82-1286C>T)
n.317C>T
n.447C>T
n.321C>T
 gnomAD v4
17g.44886620G>CCA399826312EFTUD2c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.82-1286C>G (n.82-1286C>G)
n.317C>G
n.447C>G
n.321C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886620G=CA2261601014EFTUD2c.236C= (p.Thr79=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.82-1286C= (n.82-1286C=)
n.317C=
n.447C=
n.321C=
17g.44886620G>TCA399826314EFTUD2c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.82-1286C>A (n.82-1286C>A)
n.317C>A
n.447C>A
n.321C>A
17g.44886621T>ACA399826319EFTUD2c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.82-1287A>T (n.82-1287A>T)
n.316A>T
n.446A>T
n.320A>T
17g.44886621T>CCA399826316EFTUD2c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.82-1287A>G (n.82-1287A>G)
n.316A>G
n.446A>G
n.320A>G
17g.44886621T>GCA399826318EFTUD2c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.82-1287A>C (n.82-1287A>C)
n.316A>C
n.446A>C
n.320A>C
17g.44886622C>ACA399826321EFTUD2c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.82-1288G>T (n.82-1288G>T)
n.315G>T
n.445G>T
n.319G>T
17g.44886622C>GCA399826322EFTUD2c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.82-1288G>C (n.82-1288G>C)
n.315G>C
n.445G>C
n.319G>C
17g.44886622C>TCA500318730EFTUD2c.234G>A (p.Glu78=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.82-1288G>A (n.82-1288G>A)
n.315G>A
n.445G>A
n.319G>A
 gnomAD v4
17g.44886623T>ACA399826324EFTUD2c.233A>T (p.Glu78Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.82-1289A>T (n.82-1289A>T)
n.314A>T
n.444A>T
n.318A>T
17g.44886623T>CCA399826325EFTUD2c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.82-1289A>G (n.82-1289A>G)
n.314A>G
n.444A>G
n.318A>G
17g.44886623T>GCA399826328EFTUD2c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.82-1289A>C (n.82-1289A>C)
n.314A>C
n.444A>C
n.318A>C
17g.44886624C>ACA399826331EFTUD2c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.82-1290G>T (n.82-1290G>T)
n.313G>T
n.443G>T
n.317G>T
17g.44886624C>GCA399826335EFTUD2c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.82-1290G>C (n.82-1290G>C)
n.313G>C
n.443G>C
n.317G>C
17g.44886624C>TCA399826333EFTUD2c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.82-1290G>A (n.82-1290G>A)
n.313G>A
n.443G>A
n.317G>A
17g.44886625C>ACA500318731EFTUD2c.231G>T (p.Val77=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.82-1291G>T (n.82-1291G>T)
n.312G>T
n.442G>T
n.316G>T
17g.44886625C>GCA500318732EFTUD2c.231G>C (p.Val77=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.82-1291G>C (n.82-1291G>C)
n.312G>C
n.442G>C
n.316G>C
17g.44886625C>TCA500318733EFTUD2c.231G>A (p.Val77=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.82-1291G>A (n.82-1291G>A)
n.312G>A
n.442G>A
n.316G>A
17g.44886626A>CCA399826337EFTUD2c.230T>G (p.Val77Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.82-1292T>G (n.82-1292T>G)
n.311T>G
n.441T>G
n.315T>G
17g.44886626A>GCA399826342EFTUD2c.230T>C (p.Val77Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.82-1292T>C (n.82-1292T>C)
n.311T>C
n.441T>C
n.315T>C
17g.44886626A>TCA399826343EFTUD2c.230T>A (p.Val77Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.82-1292T>A (n.82-1292T>A)
n.311T>A
n.441T>A
n.315T>A
17g.44886627C>ACA399826344EFTUD2c.229G>T (p.Val77Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.82-1293G>T (n.82-1293G>T)
n.310G>T
n.440G>T
n.314G>T
17g.44886627C>GCA399826345EFTUD2c.229G>C (p.Val77Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.82-1293G>C (n.82-1293G>C)
n.310G>C
n.440G>C
n.314G>C
17g.44886627C>TCA399826346EFTUD2c.229G>A (p.Val77Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.82-1293G>A (n.82-1293G>A)
n.310G>A
n.440G>A
n.314G>A
17g.44886628C>ACA399826347EFTUD2c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
c.82-1294G>T (n.82-1294G>T)
n.309G>T
n.439G>T
n.313G>T
17g.44886628C=CA2261601016EFTUD2c.228G= (p.Glu76=)
c.123G= (p.Glu41=)
c.82-1294G= (n.82-1294G=)
n.309G=
n.439G=
n.313G=
17g.44886628C>GCA399826348EFTUD2c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
c.82-1294G>C (n.82-1294G>C)
n.309G>C
n.439G>C
n.313G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886628C>TCA500318734EFTUD2c.228G>A (p.Glu76=)
c.123G>A (p.Glu41=)
c.82-1294G>A (n.82-1294G>A)
n.309G>A
n.439G>A
n.313G>A
 dbSNP
17g.44886629T>ACA399826349EFTUD2c.227A>T (p.Glu76Val)
c.122A>T (p.Glu41Val)
c.82-1295A>T (n.82-1295A>T)
n.308A>T
n.438A>T
n.312A>T
17g.44886629T>CCA399826350EFTUD2c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
c.82-1295A>G (n.82-1295A>G)
n.308A>G
n.438A>G
n.312A>G
17g.44886629T>GCA399826351EFTUD2c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
c.82-1295A>C (n.82-1295A>C)
n.308A>C
n.438A>C
n.312A>C
17g.44886630C>ACA399826353EFTUD2c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
c.82-1296G>T (n.82-1296G>T)
n.307G>T
n.437G>T
n.311G>T
17g.44886630C>GCA399826355EFTUD2c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
c.82-1296G>C (n.82-1296G>C)
n.307G>C
n.437G>C
n.311G>C
17g.44886630C>TCA399826354EFTUD2c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
c.82-1296G>A (n.82-1296G>A)
n.307G>A
n.437G>A
n.311G>A
17g.44886631A>CCA500318735EFTUD2c.225T>G (p.Pro75=)
c.120T>G (p.Pro40=)
c.82-1297T>G (n.82-1297T>G)
n.306T>G
n.436T>G
n.310T>G
17g.44886631A>GCA500318736EFTUD2c.225T>C (p.Pro75=)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.82-1297T>C (n.82-1297T>C)
n.306T>C
n.436T>C
n.310T>C
 COSMIC
17g.44886631A>TCA500318737EFTUD2c.225T>A (p.Pro75=)
c.120T>A (p.Pro40=)
c.82-1297T>A (n.82-1297T>A)
n.306T>A
n.436T>A
n.310T>A
17g.44886632G>ACA399826358EFTUD2c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.82-1298C>T (n.82-1298C>T)
n.305C>T
n.435C>T
n.309C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886632G>CCA399826361EFTUD2c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.82-1298C>G (n.82-1298C>G)
n.305C>G
n.435C>G
n.309C>G
17g.44886632G=CA2261601018EFTUD2c.224C= (p.Pro75=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.82-1298C= (n.82-1298C=)
n.305C=
n.435C=
n.309C=
17g.44886632G>TCA399826359EFTUD2c.224C>A (p.Pro75His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.82-1298C>A (n.82-1298C>A)
n.305C>A
n.435C>A
n.309C>A
17g.44886633G>ACA399826363EFTUD2c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.82-1299C>T (n.82-1299C>T)
n.304C>T
n.434C>T
n.308C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886633G>CCA399826367EFTUD2c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.82-1299C>G (n.82-1299C>G)
n.304C>G
n.434C>G
n.308C>G
17g.44886633G=CA2261601023EFTUD2c.223C= (p.Pro75=)
c.118C= (p.Pro40=)
c.82-1299C= (n.82-1299C=)
n.304C=
n.434C=
n.308C=
17g.44886633G>TCA399826365EFTUD2c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.82-1299C>A (n.82-1299C>A)
n.304C>A
n.434C>A
n.308C>A
17g.44886634A>CCA500318738EFTUD2c.222T>G (p.Gly74=)
c.117T>G (p.Gly39=)
c.82-1300T>G (n.82-1300T>G)
n.303T>G
n.433T>G
n.307T>G
17g.44886634A>GCA500318740EFTUD2c.222T>C (p.Gly74=)
c.117T>C (p.Gly39=)
c.82-1300T>C (n.82-1300T>C)
n.303T>C
n.433T>C
n.307T>C
17g.44886634A>TCA500318739EFTUD2c.222T>A (p.Gly74=)
c.117T>A (p.Gly39=)
c.82-1300T>A (n.82-1300T>A)
n.303T>A
n.433T>A
n.307T>A
17g.44886635C>ACA399826369EFTUD2c.221G>T (p.Gly74Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.82-1301G>T (n.82-1301G>T)
n.302G>T
n.432G>T
n.306G>T
17g.44886635C=CA2261601028EFTUD2c.221G= (p.Gly74=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.82-1301G= (n.82-1301G=)
n.302G=
n.432G=
n.306G=
17g.44886635C>GCA399826372EFTUD2c.221G>C (p.Gly74Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.82-1301G>C (n.82-1301G>C)
n.302G>C
n.432G>C
n.306G>C
17g.44886635C>TCA399826371EFTUD2c.221G>A (p.Gly74Asp)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.82-1301G>A (n.82-1301G>A)
n.302G>A
n.432G>A
n.306G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44886636C>ACA399826373EFTUD2c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.82-1302G>T (n.82-1302G>T)
n.301G>T
n.431G>T
n.305G>T
 gnomAD v4
17g.44886636C>GCA399826374EFTUD2c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.82-1302G>C (n.82-1302G>C)
n.301G>C
n.431G>C
n.305G>C
17g.44886636C>TCA399826375EFTUD2c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.82-1302G>A (n.82-1302G>A)
n.301G>A
n.431G>A
n.305G>A
17g.44886637A=CA2261601032EFTUD2c.219T= (p.Tyr73=)
c.114T= (p.Tyr38=)
c.82-1303T= (n.82-1303T=)
n.300T=
n.430T=
n.304T=
17g.44886637A>CCA399826376EFTUD2c.219T>G (p.Tyr73Ter)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
c.82-1303T>G (n.82-1303T>G)
n.300T>G
n.430T>G
n.304T>G
17g.44886637A>GCA500318741EFTUD2c.219T>C (p.Tyr73=)
c.114T>C (p.Tyr38=)
c.82-1303T>C (n.82-1303T>C)
n.300T>C
n.430T>C
n.304T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886637A>TCA399826378EFTUD2c.219T>A (p.Tyr73Ter)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.82-1303T>A (n.82-1303T>A)
n.300T>A
n.430T>A
n.304T>A
17g.44886638T>ACA399826380EFTUD2c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.82-1304A>T (n.82-1304A>T)
n.299A>T
n.429A>T
n.303A>T
17g.44886638T>CCA399826382EFTUD2c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.82-1304A>G (n.82-1304A>G)
n.299A>G
n.429A>G
n.303A>G
17g.44886638T>GCA399826384EFTUD2c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.82-1304A>C (n.82-1304A>C)
n.299A>C
n.429A>C
n.303A>C
17g.44886639A>CCA399826386EFTUD2c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.82-1305T>G (n.82-1305T>G)
n.298T>G
n.428T>G
n.302T>G
17g.44886639A>GCA399826388EFTUD2c.217T>C (p.Tyr73His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.82-1305T>C (n.82-1305T>C)
n.298T>C
n.428T>C
n.302T>C
17g.44886639A>TCA399826390EFTUD2c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.82-1305T>A (n.82-1305T>A)
n.298T>A
n.428T>A
n.302T>A
17g.44886640C>ACA500318742EFTUD2c.216G>T (p.Val72=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.82-1306G>T (n.82-1306G>T)
n.297G>T
n.427G>T
n.301G>T
17g.44886640C=CA2261601034EFTUD2c.216G= (p.Val72=)
c.111G= (p.Val37=)
c.82-1306G= (n.82-1306G=)
n.297G=
n.427G=
n.301G=
17g.44886640C>GCA500318743EFTUD2c.216G>C (p.Val72=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.82-1306G>C (n.82-1306G>C)
n.297G>C
n.427G>C
n.301G>C
17g.44886640C>TCA500318744EFTUD2c.216G>A (p.Val72=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.82-1306G>A (n.82-1306G>A)
n.297G>A
n.427G>A
n.301G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886641A>CCA399826392EFTUD2c.215T>G (p.Val72Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.82-1307T>G (n.82-1307T>G)
n.296T>G
n.426T>G
n.300T>G
17g.44886641A>GCA399826396EFTUD2c.215T>C (p.Val72Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.82-1307T>C (n.82-1307T>C)
n.296T>C
n.426T>C
n.300T>C
 gnomAD v4
17g.44886641A>TCA399826394EFTUD2c.215T>A (p.Val72Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.82-1307T>A (n.82-1307T>A)
n.296T>A
n.426T>A
n.300T>A
17g.44886642C>ACA399826398EFTUD2c.214G>T (p.Val72Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.82-1308G>T (n.82-1308G>T)
n.295G>T
n.425G>T
n.299G>T
17g.44886642C=CA2261601037EFTUD2c.214G= (p.Val72=)
c.109G= (p.Val37=)
c.82-1308G= (n.82-1308G=)
n.295G=
n.425G=
n.299G=
17g.44886642C>GCA399826399EFTUD2c.214G>C (p.Val72Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.82-1308G>C (n.82-1308G>C)
n.295G>C
n.425G>C
n.299G>C
17g.44886642C>TCA399826401EFTUD2c.214G>A (p.Val72Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.82-1308G>A (n.82-1308G>A)
n.295G>A
n.425G>A
n.299G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886643C>ACA399826403EFTUD2c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.82-1309G>T (n.82-1309G>T)
n.294G>T
n.424G>T
n.298G>T
17g.44886643C=CA2261601042EFTUD2c.213G= (p.Glu71=)
c.108G= (p.Glu36=)
c.82-1309G= (n.82-1309G=)
n.294G=
n.424G=
n.298G=
17g.44886643C>GCA399826405EFTUD2c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.82-1309G>C (n.82-1309G>C)
n.294G>C
n.424G>C
n.298G>C
17g.44886643C>TCA8608171EFTUD2c.213G>A (p.Glu71=)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.82-1309G>A (n.82-1309G>A)
n.294G>A
n.424G>A
n.298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886644T>ACA399826409EFTUD2c.212A>T (p.Glu71Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.82-1310A>T (n.82-1310A>T)
n.293A>T
n.423A>T
n.297A>T
17g.44886644T>CCA399826410EFTUD2c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.82-1310A>G (n.82-1310A>G)
n.293A>G
n.423A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
17g.44886644T>GCA399826412EFTUD2c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.82-1310A>C (n.82-1310A>C)
n.293A>C
n.423A>C
n.297A>C
17g.44886645C>ACA399826416EFTUD2c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.82-1311G>T (n.82-1311G>T)
n.292G>T
n.422G>T
n.296G>T
17g.44886645C>GCA399826417EFTUD2c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.82-1311G>C (n.82-1311G>C)
n.292G>C
n.422G>C
n.296G>C
17g.44886645C>TCA399826414EFTUD2c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.82-1311G>A (n.82-1311G>A)
n.292G>A
n.422G>A
n.296G>A
17g.44886646C>ACA399826418EFTUD2c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.82-1312G>T (n.82-1312G>T)
n.291G>T
n.421G>T
n.295G>T
17g.44886646C>GCA399826419EFTUD2c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.82-1312G>C (n.82-1312G>C)
n.291G>C
n.421G>C
n.295G>C
17g.44886646C>TCA500318745EFTUD2c.210G>A (p.Glu70=)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.82-1312G>A (n.82-1312G>A)
n.291G>A
n.421G>A
n.295G>A
 gnomAD v4
17g.44886647T>ACA399826421EFTUD2c.209A>T (p.Glu70Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.82-1313A>T (n.82-1313A>T)
n.290A>T
n.420A>T
n.294A>T
17g.44886647T>CCA399826423EFTUD2c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.82-1313A>G (n.82-1313A>G)
n.290A>G
n.420A>G
n.294A>G
17g.44886647T>GCA399826425EFTUD2c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.82-1313A>C (n.82-1313A>C)
n.290A>C
n.420A>C
n.294A>C
17g.44886648C>ACA399826427EFTUD2c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.82-1314G>T (n.82-1314G>T)
n.289G>T
n.419G>T
n.293G>T
17g.44886648C=CA2261601048EFTUD2c.208G= (p.Glu70=)
c.103G= (p.Glu35=)
c.82-1314G= (n.82-1314G=)
n.289G=
n.419G=
n.293G=
17g.44886648C>GCA399826428EFTUD2c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.82-1314G>C (n.82-1314G>C)
n.289G>C
n.419G>C
n.293G>C
17g.44886648C>TCA8608172EFTUD2c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.82-1314G>A (n.82-1314G>A)
n.289G>A
n.419G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44886649G>ACA8608173EFTUD2c.207C>T (p.Ala69=)
c.102C>T (p.Ala34=)
c.82-1315C>T (n.82-1315C>T)
n.288C>T
n.418C>T
n.292C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886649G>CCA500318746EFTUD2c.207C>G (p.Ala69=)
c.102C>G (p.Ala34=)
c.82-1315C>G (n.82-1315C>G)
n.288C>G
n.418C>G
n.292C>G
17g.44886649G=CA2261601052EFTUD2c.207C= (p.Ala69=)
c.102C= (p.Ala34=)
c.82-1315C= (n.82-1315C=)
n.288C=
n.418C=
n.292C=
17g.44886649G>TCA500318747EFTUD2c.207C>A (p.Ala69=)
c.102C>A (p.Ala34=)
c.82-1315C>A (n.82-1315C>A)
n.288C>A
n.418C>A
n.292C>A
17g.44886650G>ACA399826432EFTUD2c.206C>T (p.Ala69Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.82-1316C>T (n.82-1316C>T)
n.287C>T
n.417C>T
n.291C>T
17g.44886650G>CCA399826433EFTUD2c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.82-1316C>G (n.82-1316C>G)
n.287C>G
n.417C>G
n.291C>G
17g.44886650G>TCA399826435EFTUD2c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.82-1316C>A (n.82-1316C>A)
n.287C>A
n.417C>A
n.291C>A
 COSMIC
17g.44886651C>ACA399826438EFTUD2c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.82-1317G>T (n.82-1317G>T)
n.286G>T
n.416G>T
n.290G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44886651C=CA2261601056EFTUD2c.205G= (p.Ala69=)
c.100G= (p.Ala34=)
c.82-1317G= (n.82-1317G=)
n.286G=
n.416G=
n.290G=
17g.44886651C>GCA399826436EFTUD2c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.82-1317G>C (n.82-1317G>C)
n.286G>C
n.416G>C
n.290G>C
17g.44886651C>TCA399826437EFTUD2c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.82-1317G>A (n.82-1317G>A)
n.286G>A
n.416G>A
n.290G>A
 gnomAD v4
17g.44886652T>ACA500318748EFTUD2c.204A>T (p.Thr68=)
c.99A>T (p.Thr33=)
c.82-1318A>T (n.82-1318A>T)
n.285A>T
n.415A>T
n.289A>T
17g.44886652T>CCA500318749EFTUD2c.204A>G (p.Thr68=)
c.99A>G (p.Thr33=)
c.82-1318A>G (n.82-1318A>G)
n.285A>G
n.415A>G
n.289A>G
17g.44886652T>GCA500318750EFTUD2c.204A>C (p.Thr68=)
c.99A>C (p.Thr33=)
c.82-1318A>C (n.82-1318A>C)
n.285A>C
n.415A>C
n.289A>C
17g.44886653G>ACA399826441EFTUD2c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.82-1319C>T (n.82-1319C>T)
n.284C>T
n.414C>T
n.288C>T
 gnomAD v4
17g.44886653G>CCA399826443EFTUD2c.203C>G (p.Thr68Arg)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.82-1319C>G (n.82-1319C>G)
n.284C>G
n.414C>G
n.288C>G
17g.44886653G>TCA399826445EFTUD2c.203C>A (p.Thr68Lys)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.82-1319C>A (n.82-1319C>A)
n.284C>A
n.414C>A
n.288C>A
17g.44886654T>ACA8608174EFTUD2c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.82-1320A>T (n.82-1320A>T)
n.283A>T
n.413A>T
n.287A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44886654T>CCA8608175EFTUD2c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.82-1320A>G (n.82-1320A>G)
n.283A>G
n.413A>G
n.287A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886654T>GCA399826450EFTUD2c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.82-1320A>C (n.82-1320A>C)
n.283A>C
n.413A>C
n.287A>C
17g.44886654T=CA2261601060EFTUD2c.202A= (p.Thr68=)
c.97A= (p.Thr33=)
c.82-1320A= (n.82-1320A=)
n.283A=
n.413A=
n.287A=
17g.44886655T>ACA500318752EFTUD2c.201A>T (p.Pro67=)
c.96A>T (p.Pro32=)
c.82-1321A>T (n.82-1321A>T)
n.282A>T
n.412A>T
n.286A>T
17g.44886655T>CCA500318753EFTUD2c.201A>G (p.Pro67=)
c.96A>G (p.Pro32=)
c.82-1321A>G (n.82-1321A>G)
n.282A>G
n.412A>G
n.286A>G
17g.44886655T>GCA500318751EFTUD2c.201A>C (p.Pro67=)
c.96A>C (p.Pro32=)
c.82-1321A>C (n.82-1321A>C)
n.282A>C
n.412A>C
n.286A>C
17g.44886656G>ACA399826452EFTUD2c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.82-1322C>T (n.82-1322C>T)
n.281C>T
n.411C>T
n.285C>T
17g.44886656G>CCA399826455EFTUD2c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.82-1322C>G (n.82-1322C>G)
n.281C>G
n.411C>G
n.285C>G
17g.44886656G>TCA399826457EFTUD2c.200C>A (p.Pro67Gln)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.82-1322C>A (n.82-1322C>A)
n.281C>A
n.411C>A
n.285C>A
17g.44886657G>ACA399826460EFTUD2c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.82-1323C>T (n.82-1323C>T)
n.280C>T
n.410C>T
n.284C>T
17g.44886657G>CCA399826462EFTUD2c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.82-1323C>G (n.82-1323C>G)
n.280C>G
n.410C>G
n.284C>G
17g.44886657G>TCA399826463EFTUD2c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.82-1323C>A (n.82-1323C>A)
n.280C>A
n.410C>A
n.284C>A
17g.44886658G>ACA8608176EFTUD2c.198C>T (p.Tyr66=)
c.93C>T (p.Tyr31=)
c.82-1324C>T (n.82-1324C>T)
n.279C>T
n.409C>T
n.283C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886658G>CCA399826467EFTUD2c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
c.82-1324C>G (n.82-1324C>G)
n.279C>G
n.409C>G
n.283C>G
17g.44886658G=CA2261601065EFTUD2c.198C= (p.Tyr66=)
c.93C= (p.Tyr31=)
c.82-1324C= (n.82-1324C=)
n.279C=
n.409C=
n.283C=
17g.44886658G>TCA399826464EFTUD2c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
c.82-1324C>A (n.82-1324C>A)
n.279C>A
n.409C>A
n.283C>A
17g.44886659T>ACA399826472EFTUD2c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.82-1325A>T (n.82-1325A>T)
n.278A>T
n.408A>T
n.282A>T
17g.44886659T>CCA399826469EFTUD2c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.82-1325A>G (n.82-1325A>G)
n.278A>G
n.408A>G
n.282A>G
 gnomAD v4
17g.44886659T>GCA399826471EFTUD2c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.82-1325A>C (n.82-1325A>C)
n.278A>C
n.408A>C
n.282A>C
17g.44886660A>CCA399826474EFTUD2c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.82-1326T>G (n.82-1326T>G)
n.277T>G
n.407T>G
n.281T>G
17g.44886660A>GCA399826475EFTUD2c.196T>C (p.Tyr66His)
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.82-1326T>C (n.82-1326T>C)
n.277T>C
n.407T>C
n.281T>C
17g.44886660A>TCA399826480EFTUD2c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.82-1326T>A (n.82-1326T>A)
n.277T>A
n.407T>A
n.281T>A
17g.44886661G>ACA500318754EFTUD2c.195C>T (p.Tyr65=)
c.90C>T (p.Tyr30=)
c.82-1327C>T (n.82-1327C>T)
n.276C>T
n.406C>T
n.280C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886661G>CCA399826483EFTUD2c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.90C>G (p.Tyr30Ter)
c.82-1327C>G (n.82-1327C>G)
n.276C>G
n.406C>G
n.280C>G
17g.44886661G=CA2261601067EFTUD2c.195C= (p.Tyr65=)
c.90C= (p.Tyr30=)
c.82-1327C= (n.82-1327C=)
n.276C=
n.406C=
n.280C=
17g.44886661G>TCA399826484EFTUD2c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.90C>A (p.Tyr30Ter)
c.82-1327C>A (n.82-1327C>A)
n.276C>A
n.406C>A
n.280C>A
17g.44886662T>ACA399826485EFTUD2c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
c.82-1328A>T (n.82-1328A>T)
n.275A>T
n.405A>T
n.279A>T
17g.44886662T>CCA399826486EFTUD2c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
c.82-1328A>G (n.82-1328A>G)
n.275A>G
n.405A>G
n.279A>G
17g.44886662T>GCA399826487EFTUD2c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.82-1328A>C (n.82-1328A>C)
n.275A>C
n.405A>C
n.279A>C
17g.44886663A>CCA399826488EFTUD2c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
c.82-1329T>G (n.82-1329T>G)
n.584T>G
n.274T>G
n.404T>G
n.278T>G
17g.44886663A>GCA399826489EFTUD2c.193T>C (p.Tyr65His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.82-1329T>C (n.82-1329T>C)
n.584T>C
n.274T>C
n.404T>C
n.278T>C
17g.44886663A>TCA399826490EFTUD2c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.82-1329T>A (n.82-1329T>A)
n.584T>A
n.274T>A
n.404T>A
n.278T>A
17g.44886664C>ACA399826491EFTUD2c.192G>T (p.Lys64Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.82-1330G>T (n.82-1330G>T)
n.583G>T
n.273G>T
n.403G>T
n.277G>T
17g.44886664C=CA2261601070EFTUD2c.192G= (p.Lys64=)
c.87G= (p.Lys29=)
c.82-1330G= (n.82-1330G=)
n.583G=
n.273G=
n.403G=
n.277G=
17g.44886664C>GCA399826492EFTUD2c.192G>C (p.Lys64Asn)
c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.82-1330G>C (n.82-1330G>C)
n.583G>C
n.273G>C
n.403G>C
n.277G>C
17g.44886664C>TCA291001385EFTUD2c.192G>A (p.Lys64=)
c.87G>A (p.Lys29=)
c.82-1330G>A (n.82-1330G>A)
n.583G>A
n.273G>A
n.403G>A
n.277G>A
 dbSNP
17g.44886665T>ACA399826493EFTUD2c.191A>T (p.Lys64Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
c.82-1331A>T (n.82-1331A>T)
n.582A>T
n.272A>T
n.402A>T
n.276A>T
17g.44886665T>CCA399826494EFTUD2c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.82-1331A>G (n.82-1331A>G)
n.582A>G
n.272A>G
n.402A>G
n.276A>G
 dbSNP
17g.44886665T>GCA399826495EFTUD2c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.82-1331A>C (n.82-1331A>C)
n.582A>C
n.272A>C
n.402A>C
n.276A>C
17g.44886665T=CA2261601075EFTUD2c.191A= (p.Lys64=)
c.86A= (p.Lys29=)
c.82-1331A= (n.82-1331A=)
n.582A=
n.272A=
n.402A=
n.276A=
17g.44886666T>ACA399826496EFTUD2c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.82-1332A>T (n.82-1332A>T)
n.581A>T
n.271A>T
n.401A>T
n.275A>T
17g.44886666T>CCA399826497EFTUD2c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.82-1332A>G (n.82-1332A>G)
n.581A>G
n.271A>G
n.401A>G
n.275A>G
17g.44886666T>GCA399826498EFTUD2c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.82-1332A>C (n.82-1332A>C)
n.581A>C
n.271A>C
n.401A>C
n.275A>C
17g.44886667C>ACA8608177EFTUD2c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.84G>T (p.Lys28Asn)
c.82-1333G>T (n.82-1333G>T)
n.580G>T
n.270G>T
n.400G>T
n.274G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886667C=CA2261601082EFTUD2c.189G= (p.Lys63=)
c.84G= (p.Lys28=)
c.82-1333G= (n.82-1333G=)
n.580G=
n.270G=
n.400G=
n.274G=
17g.44886667C>GCA399826499EFTUD2c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.84G>C (p.Lys28Asn)
c.82-1333G>C (n.82-1333G>C)
n.580G>C
n.270G>C
n.400G>C
n.274G>C
17g.44886667C>TCA500318755EFTUD2c.189G>A (p.Lys63=)
c.84G>A (p.Lys28=)
c.82-1333G>A (n.82-1333G>A)
n.580G>A
n.270G>A
n.400G>A
n.274G>A
17g.44886668T>ACA399826500EFTUD2c.188A>T (p.Lys63Met)
c.83A>T (p.Lys28Met)
c.82-1334A>T (n.82-1334A>T)
n.579A>T
n.269A>T
n.399A>T
n.273A>T
17g.44886668T>CCA399826501EFTUD2c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
c.82-1334A>G (n.82-1334A>G)
n.579A>G
n.269A>G
n.399A>G
n.273A>G
 ClinVar
17g.44886668T>GCA399826502EFTUD2c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
c.82-1334A>C (n.82-1334A>C)
n.579A>C
n.269A>C
n.399A>C
n.273A>C
17g.44886669T>ACA399826504EFTUD2c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
c.82-1335A>T (n.82-1335A>T)
n.578A>T
n.268A>T
n.398A>T
n.272A>T
17g.44886669T>CCA399826505EFTUD2c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
c.82-1335A>G (n.82-1335A>G)
n.578A>G
n.268A>G
n.398A>G
n.272A>G
 gnomAD v4
17g.44886669T>GCA399826503EFTUD2c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
c.82-1335A>C (n.82-1335A>C)
n.578A>C
n.268A>C
n.398A>C
n.272A>C
17g.44886670G>ACA500318756EFTUD2c.186C>T (p.Asp62=)
c.81C>T (p.Asp27=)
c.82-1336C>T (n.82-1336C>T)
n.577C>T
n.267C>T
n.397C>T
n.271C>T
17g.44886670G>CCA399826506EFTUD2c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.81C>G (p.Asp27Glu)
c.82-1336C>G (n.82-1336C>G)
n.577C>G
n.267C>G
n.397C>G
n.271C>G
17g.44886670G>TCA399826507EFTUD2c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.82-1336C>A (n.82-1336C>A)
n.577C>A
n.267C>A
n.397C>A
n.271C>A
17g.44886671T>ACA399826508EFTUD2c.185A>T (p.Asp62Val)
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.82-1337A>T (n.82-1337A>T)
n.576A>T
n.266A>T
n.396A>T
n.270A>T
17g.44886671T>CCA399826509EFTUD2c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.82-1337A>G (n.82-1337A>G)
n.576A>G
n.266A>G
n.396A>G
n.270A>G
17g.44886671T>GCA399826510EFTUD2c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.82-1337A>C (n.82-1337A>C)
n.576A>C
n.266A>C
n.396A>C
n.270A>C
17g.44886672C>ACA399826511EFTUD2c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.82-1338G>T (n.82-1338G>T)
n.575G>T
n.265G>T
n.395G>T
n.269G>T
17g.44886672C>GCA399826512EFTUD2c.184G>C (p.Asp62His)
c.79G>C (p.Asp27His)
c.82-1338G>C (n.82-1338G>C)
n.575G>C
n.265G>C
n.395G>C
n.269G>C
17g.44886672C>TCA399826513EFTUD2c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.82-1338G>A (n.82-1338G>A)
n.575G>A
n.265G>A
n.395G>A
n.269G>A
17g.44886673C>ACA399826514EFTUD2c.183G>T (p.Glu61Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.82-1339G>T (n.82-1339G>T)
n.574G>T
n.264G>T
n.394G>T
n.268G>T
17g.44886673C=CA2261601086EFTUD2c.183G= (p.Glu61=)
c.78G= (p.Glu26=)
c.82-1339G= (n.82-1339G=)
n.574G=
n.264G=
n.394G=
n.268G=
17g.44886673C>GCA399826515EFTUD2c.183G>C (p.Glu61Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.82-1339G>C (n.82-1339G>C)
n.574G>C
n.264G>C
n.394G>C
n.268G>C
17g.44886673C>TCA500318757EFTUD2c.183G>A (p.Glu61=)
c.78G>A (p.Glu26=)
c.82-1339G>A (n.82-1339G>A)
n.574G>A
n.264G>A
n.394G>A
n.268G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886674T>ACA399826516EFTUD2c.182A>T (p.Glu61Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
c.82-1340A>T (n.82-1340A>T)
n.573A>T
n.263A>T
n.393A>T
n.267A>T
17g.44886674T>CCA399826517EFTUD2c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.82-1340A>G (n.82-1340A>G)
n.573A>G
n.263A>G
n.393A>G
n.267A>G
17g.44886674T>GCA399826518EFTUD2c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.82-1340A>C (n.82-1340A>C)
n.573A>C
n.263A>C
n.393A>C
n.267A>C
17g.44886675C>ACA399826520EFTUD2c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.82-1341G>T (n.82-1341G>T)
n.572G>T
n.262G>T
n.392G>T
n.266G>T
17g.44886675C=CA2261601091EFTUD2c.181G= (p.Glu61=)
c.76G= (p.Glu26=)
c.82-1341G= (n.82-1341G=)
n.572G=
n.262G=
n.392G=
n.266G=
17g.44886675C>GCA399826519EFTUD2c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.82-1341G>C (n.82-1341G>C)
n.572G>C
n.262G>C
n.392G>C
n.266G>C
17g.44886675C>TCA8608178EFTUD2c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.82-1341G>A (n.82-1341G>A)
n.572G>A
n.262G>A
n.392G>A
n.266G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886676A=CA2261601095EFTUD2c.180T= (p.His60=)
c.75T= (p.His25=)
c.82-1342T= (n.82-1342T=)
n.571T=
n.261T=
n.391T=
n.265T=
17g.44886676A>CCA399826521EFTUD2c.180T>G (p.His60Gln)
c.75T>G (p.His25Gln)
c.82-1342T>G (n.82-1342T>G)
n.571T>G
n.261T>G
n.391T>G
n.265T>G
17g.44886676A>GCA500318758EFTUD2c.180T>C (p.His60=)
c.75T>C (p.His25=)
c.82-1342T>C (n.82-1342T>C)
n.571T>C
n.261T>C
n.391T>C
n.265T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886676A>TCA399826522EFTUD2c.180T>A (p.His60Gln)
c.75T>A (p.His25Gln)
c.82-1342T>A (n.82-1342T>A)
n.571T>A
n.261T>A
n.391T>A
n.265T>A
17g.44886677T>ACA399826523EFTUD2c.179A>T (p.His60Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
c.82-1343A>T (n.82-1343A>T)
n.570A>T
n.260A>T
n.390A>T
n.264A>T
17g.44886677T>CCA399826524EFTUD2c.179A>G (p.His60Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
c.82-1343A>G (n.82-1343A>G)
n.570A>G
n.260A>G
n.390A>G
n.264A>G
17g.44886677T>GCA399826525EFTUD2c.179A>C (p.His60Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
c.82-1343A>C (n.82-1343A>C)
n.570A>C
n.260A>C
n.390A>C
n.264A>C
 gnomAD v4
17g.44886678G>ACA399826526EFTUD2c.178C>T (p.His60Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
c.82-1344C>T (n.82-1344C>T)
n.569C>T
n.259C>T
n.389C>T
n.263C>T
17g.44886678G>CCA399826527EFTUD2c.178C>G (p.His60Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
c.82-1344C>G (n.82-1344C>G)
n.569C>G
n.259C>G
n.389C>G
n.263C>G
17g.44886678G>TCA399826528EFTUD2c.178C>A (p.His60Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
c.82-1344C>A (n.82-1344C>A)
n.569C>A
n.259C>A
n.389C>A
n.263C>A
17g.44886679C>ACA500318759EFTUD2c.177G>T (p.Leu59=)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.82-1345G>T (n.82-1345G>T)
n.568G>T
n.258G>T
n.388G>T
n.262G>T
17g.44886679C>GCA500318761EFTUD2c.177G>C (p.Leu59=)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.82-1345G>C (n.82-1345G>C)
n.568G>C
n.258G>C
n.388G>C
n.262G>C
17g.44886679C>TCA500318760EFTUD2c.177G>A (p.Leu59=)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.82-1345G>A (n.82-1345G>A)
n.568G>A
n.258G>A
n.388G>A
n.262G>A
 gnomAD v4
17g.44886680A>CCA399826529EFTUD2c.176T>G (p.Leu59Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.82-1346T>G (n.82-1346T>G)
n.567T>G
n.257T>G
n.387T>G
n.261T>G
17g.44886680A>GCA399826530EFTUD2c.176T>C (p.Leu59Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.82-1346T>C (n.82-1346T>C)
n.567T>C
n.257T>C
n.387T>C
n.261T>C
17g.44886680A>TCA399826532EFTUD2c.176T>A (p.Leu59Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.82-1346T>A (n.82-1346T>A)
n.567T>A
n.257T>A
n.387T>A
n.261T>A
17g.44886681G>ACA500318762EFTUD2c.175C>T (p.Leu59=)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.82-1347C>T (n.82-1347C>T)
n.566C>T
n.256C>T
n.386C>T
n.260C>T
17g.44886681G>CCA399826535EFTUD2c.175C>G (p.Leu59Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.82-1347C>G (n.82-1347C>G)
n.566C>G
n.256C>G
n.386C>G
n.260C>G
17g.44886681G>TCA399826536EFTUD2c.175C>A (p.Leu59Met)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.82-1347C>A (n.82-1347C>A)
n.566C>A
n.256C>A
n.386C>A
n.260C>A
17g.44886682C>ACA500318763EFTUD2c.174G>T (p.Val58=)
c.69G>T (p.Val23=)
c.82-1348G>T (n.82-1348G>T)
n.565G>T
n.255G>T
n.385G>T
n.259G>T
17g.44886682C>GCA500318764EFTUD2c.174G>C (p.Val58=)
c.69G>C (p.Val23=)
c.82-1348G>C (n.82-1348G>C)
n.565G>C
n.255G>C
n.385G>C
n.259G>C
17g.44886682C>TCA500318765EFTUD2c.174G>A (p.Val58=)
c.69G>A (p.Val23=)
c.82-1348G>A (n.82-1348G>A)
n.565G>A
n.255G>A
n.385G>A
n.259G>A
17g.44886683A=CA2261601098EFTUD2c.173T= (p.Val58=)
c.68T= (p.Val23=)
c.82-1349T= (n.82-1349T=)
n.564T=
n.254T=
n.384T=
n.258T=
17g.44886683A>CCA291001407EFTUD2c.173T>G (p.Val58Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.82-1349T>G (n.82-1349T>G)
n.564T>G
n.254T>G
n.384T>G
n.258T>G
 dbSNP
17g.44886683A>GCA399826540EFTUD2c.173T>C (p.Val58Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.82-1349T>C (n.82-1349T>C)
n.564T>C
n.254T>C
n.384T>C
n.258T>C
17g.44886683A>TCA399826538EFTUD2c.173T>A (p.Val58Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.82-1349T>A (n.82-1349T>A)
n.564T>A
n.254T>A
n.384T>A
n.258T>A
17g.44886684C>ACA399826544EFTUD2c.172G>T (p.Val58Leu)
c.67G>T (p.Val23Leu)
c.82-1350G>T (n.82-1350G>T)
n.563G>T
n.253G>T
n.383G>T
n.257G>T
17g.44886684C>GCA399826547EFTUD2c.172G>C (p.Val58Leu)
c.67G>C (p.Val23Leu)
c.82-1350G>C (n.82-1350G>C)
n.563G>C
n.253G>C
n.383G>C
n.257G>C
17g.44886684C>TCA399826546EFTUD2c.172G>A (p.Val58Met)
c.67G>A (p.Val23Met)
c.82-1350G>A (n.82-1350G>A)
n.563G>A
n.253G>A
n.383G>A
n.257G>A
17g.44886685C>ACA500318766EFTUD2c.171G>T (p.Val57=)
c.66G>T (p.Val22=)
c.82-1351G>T (n.82-1351G>T)
n.562G>T
n.252G>T
n.382G>T
n.256G>T
17g.44886685C=CA2261601103EFTUD2c.171G= (p.Val57=)
c.66G= (p.Val22=)
c.82-1351G= (n.82-1351G=)
n.562G=
n.252G=
n.382G=
n.256G=
17g.44886685C>GCA500318767EFTUD2c.171G>C (p.Val57=)
c.66G>C (p.Val22=)
c.82-1351G>C (n.82-1351G>C)
n.562G>C
n.252G>C
n.382G>C
n.256G>C
17g.44886685C>TCA291001417EFTUD2c.171G>A (p.Val57=)
c.66G>A (p.Val22=)
c.82-1351G>A (n.82-1351G>A)
n.562G>A
n.252G>A
n.382G>A
n.256G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886686A>CCA399826549EFTUD2c.170T>G (p.Val57Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.82-1352T>G (n.82-1352T>G)
n.561T>G
n.251T>G
n.381T>G
n.255T>G
17g.44886686A>GCA399826551EFTUD2c.170T>C (p.Val57Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.82-1352T>C (n.82-1352T>C)
n.561T>C
n.251T>C
n.381T>C
n.255T>C
17g.44886686A>TCA399826553EFTUD2c.170T>A (p.Val57Glu)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.82-1352T>A (n.82-1352T>A)
n.561T>A
n.251T>A
n.381T>A
n.255T>A
17g.44886687C>ACA399826556EFTUD2c.169G>T (p.Val57Leu)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.82-1353G>T (n.82-1353G>T)
n.560G>T
n.250G>T
n.380G>T
n.254G>T
17g.44886687C>GCA399826557EFTUD2c.169G>C (p.Val57Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.82-1353G>C (n.82-1353G>C)
n.560G>C
n.250G>C
n.380G>C
n.254G>C
17g.44886687C>TCA399826558EFTUD2c.169G>A (p.Val57Met)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.82-1353G>A (n.82-1353G>A)
n.560G>A
n.250G>A
n.380G>A
n.254G>A
17g.44886688C>ACA399826560EFTUD2c.168G>T (p.Glu56Asp)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.82-1354G>T (n.82-1354G>T)
n.559G>T
n.249G>T
n.379G>T
n.253G>T
17g.44886688C>GCA399826562EFTUD2c.168G>C (p.Glu56Asp)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.82-1354G>C (n.82-1354G>C)
n.559G>C
n.249G>C
n.379G>C
n.253G>C
17g.44886688C>TCA500318768EFTUD2c.168G>A (p.Glu56=)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.82-1354G>A (n.82-1354G>A)
n.559G>A
n.249G>A
n.379G>A
n.253G>A
17g.44886689T>ACA399826564EFTUD2c.167A>T (p.Glu56Val)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.82-1355A>T (n.82-1355A>T)
n.558A>T
n.248A>T
n.378A>T
n.252A>T
17g.44886689T>CCA8608179EFTUD2c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.82-1355A>G (n.82-1355A>G)
n.558A>G
n.248A>G
n.378A>G
n.252A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886689T>GCA399826569EFTUD2c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.82-1355A>C (n.82-1355A>C)
n.558A>C
n.248A>C
n.378A>C
n.252A>C
17g.44886689T=CA2261601112EFTUD2c.167A= (p.Glu56=)
c.62A= (p.Glu21=)
c.82-1355A= (n.82-1355A=)
n.558A=
n.248A=
n.378A=
n.252A=
17g.44886690C>ACA399826575EFTUD2c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.82-1356G>T (n.82-1356G>T)
n.557G>T
n.247G>T
n.377G>T
n.251G>T
17g.44886690C>GCA399826572EFTUD2c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.82-1356G>C (n.82-1356G>C)
n.557G>C
n.247G>C
n.377G>C
n.251G>C
17g.44886690C>TCA399826571EFTUD2c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.82-1356G>A (n.82-1356G>A)
n.557G>A
n.247G>A
n.377G>A
n.251G>A
 gnomAD v4
17g.44886691C>ACA399826577EFTUD2c.165G>T (p.Met55Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.82-1357G>T (n.82-1357G>T)
n.556G>T
n.246G>T
n.376G>T
n.250G>T
 gnomAD v4
17g.44886691C>GCA399826579EFTUD2c.165G>C (p.Met55Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.82-1357G>C (n.82-1357G>C)
n.556G>C
n.246G>C
n.376G>C
n.250G>C
17g.44886691C>TCA399826581EFTUD2c.165G>A (p.Met55Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.82-1357G>A (n.82-1357G>A)
n.556G>A
n.246G>A
n.376G>A
n.250G>A
17g.44886692A>CCA399826583EFTUD2c.164T>G (p.Met55Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.82-1358T>G (n.82-1358T>G)
n.555T>G
n.245T>G
n.375T>G
n.249T>G
17g.44886692A>GCA399826585EFTUD2c.164T>C (p.Met55Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.82-1358T>C (n.82-1358T>C)
n.555T>C
n.245T>C
n.375T>C
n.249T>C
17g.44886692A>TCA399826587EFTUD2c.164T>A (p.Met55Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.82-1358T>A (n.82-1358T>A)
n.555T>A
n.245T>A
n.375T>A
n.249T>A
17g.44886693T>ACA8608180EFTUD2c.163A>T (p.Met55Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.82-1359A>T (n.82-1359A>T)
n.554A>T
n.244A>T
n.374A>T
n.248A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886693T>CCA399826590EFTUD2c.163A>G (p.Met55Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
c.82-1359A>G (n.82-1359A>G)
n.554A>G
n.244A>G
n.374A>G
n.248A>G
17g.44886693T>GCA399826592EFTUD2c.163A>C (p.Met55Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.82-1359A>C (n.82-1359A>C)
n.554A>C
n.244A>C
n.374A>C
n.248A>C
17g.44886693T=CA2261601117EFTUD2c.163A= (p.Met55=)
c.58A= (p.Met20=)
c.82-1359A= (n.82-1359A=)
n.554A=
n.244A=
n.374A=
n.248A=
17g.44886694C>ACA500318769EFTUD2c.162G>T (p.Gly54=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.82-1360G>T (n.82-1360G>T)
n.553G>T
n.243G>T
n.373G>T
n.247G>T
17g.44886694C=CA2261601157EFTUD2c.162G= (p.Gly54=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.82-1360G= (n.82-1360G=)
n.553G=
n.243G=
n.373G=
n.247G=
17g.44886694C>GCA500318770EFTUD2c.162G>C (p.Gly54=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.82-1360G>C (n.82-1360G>C)
n.553G>C
n.243G>C
n.373G>C
n.247G>C
17g.44886694C>TCA500318771EFTUD2c.162G>A (p.Gly54=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.82-1360G>A (n.82-1360G>A)
n.553G>A
n.243G>A
n.373G>A
n.247G>A
 dbSNP
17g.44886695C>ACA399826594EFTUD2c.161G>T (p.Gly54Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.82-1361G>T (n.82-1361G>T)
n.552G>T
n.242G>T
n.372G>T
n.246G>T
17g.44886695C=CA2261601162EFTUD2c.161G= (p.Gly54=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.82-1361G= (n.82-1361G=)
n.552G=
n.242G=
n.372G=
n.246G=
17g.44886695C>GCA399826596EFTUD2c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.82-1361G>C (n.82-1361G>C)
n.552G>C
n.242G>C
n.372G>C
n.246G>C
17g.44886695C>TCA291001458EFTUD2c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.82-1361G>A (n.82-1361G>A)
n.552G>A
n.242G>A
n.372G>A
n.246G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched