Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44886535G>C | CA291001285 | EFTUD2 | c.271+50C>G (n.271+50C>G) c.166+50C>G (n.166+50C>G) c.82-1201C>G (n.82-1201C>G) n.352+50C>G n.482+50C>G n.356+50C>G | dbSNP |
17 | g.44886535G= | CA2261600911 | EFTUD2 | c.271+50C= (n.271+50C=) c.166+50C= (n.166+50C=) c.82-1201C= (n.82-1201C=) n.352+50C= n.482+50C= n.356+50C= | |
17 | g.44886535G>T | CA626225426 | EFTUD2 | c.271+50C>A (n.271+50C>A) c.166+50C>A (n.166+50C>A) c.82-1201C>A (n.82-1201C>A) n.352+50C>A n.482+50C>A n.356+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886538T>C | CA8608161 | EFTUD2 | c.271+47A>G (n.271+47A>G) c.166+47A>G (n.166+47A>G) c.82-1204A>G (n.82-1204A>G) n.352+47A>G n.482+47A>G n.356+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886538T= | CA2261600915 | EFTUD2 | c.271+47A= (n.271+47A=) c.166+47A= (n.166+47A=) c.82-1204A= (n.82-1204A=) n.352+47A= n.482+47A= n.356+47A= | |
17 | g.44886541A= | CA2261600920 | EFTUD2 | c.271+44T= (n.271+44T=) c.166+44T= (n.166+44T=) c.82-1207T= (n.82-1207T=) n.352+44T= n.482+44T= n.356+44T= | |
17 | g.44886541A>G | CA772307124 | EFTUD2 | c.271+44T>C (n.271+44T>C) c.166+44T>C (n.166+44T>C) c.82-1207T>C (n.82-1207T>C) n.352+44T>C n.482+44T>C n.356+44T>C | dbSNP |
17 | g.44886542G>A | CA2638257333 | EFTUD2 | c.271+43C>T (n.271+43C>T) c.166+43C>T (n.166+43C>T) c.82-1208C>T (n.82-1208C>T) n.352+43C>T n.482+43C>T n.356+43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886542G>C | CA2638257335 | EFTUD2 | c.271+43C>G (n.271+43C>G) c.166+43C>G (n.166+43C>G) c.82-1208C>G (n.82-1208C>G) n.352+43C>G n.482+43C>G n.356+43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886543del | CA2638257332 | EFTUD2 | c.271+43del (n.271+43del) c.166+43del (n.166+43del) c.82-1208del (n.82-1208del) n.352+43del n.482+43del n.356+43del | gnomAD v4 |
17 | g.44886543G>A | CA2638257337 | EFTUD2 | c.271+42C>T (n.271+42C>T) c.166+42C>T (n.166+42C>T) c.82-1209C>T (n.82-1209C>T) n.352+42C>T n.482+42C>T n.356+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886543G>C | CA2638257339 | EFTUD2 | c.271+42C>G (n.271+42C>G) c.166+42C>G (n.166+42C>G) c.82-1209C>G (n.82-1209C>G) n.352+42C>G n.482+42C>G n.356+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886546T>C | CA2638257342 | EFTUD2 | c.271+39A>G (n.271+39A>G) c.166+39A>G (n.166+39A>G) c.82-1212A>G (n.82-1212A>G) n.352+39A>G n.482+39A>G n.356+39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886549A= | CA2261600922 | EFTUD2 | c.271+36T= (n.271+36T=) c.166+36T= (n.166+36T=) c.82-1215T= (n.82-1215T=) n.352+36T= n.482+36T= n.356+36T= | |
17 | g.44886549A>G | CA2261600923 | EFTUD2 | c.271+36T>C (n.271+36T>C) c.166+36T>C (n.166+36T>C) c.82-1215T>C (n.82-1215T>C) n.352+36T>C n.482+36T>C n.356+36T>C | dbSNP |
17 | g.44886553C>A | CA2576294083 | EFTUD2 | c.271+32G>T (n.271+32G>T) c.166+32G>T (n.166+32G>T) c.82-1219G>T (n.82-1219G>T) n.352+32G>T n.482+32G>T n.356+32G>T | |
17 | g.44886555C= | CA2261600926 | EFTUD2 | c.271+30G= (n.271+30G=) c.166+30G= (n.166+30G=) c.82-1221G= (n.82-1221G=) n.352+30G= n.482+30G= n.356+30G= | |
17 | g.44886555C>T | CA772307134 | EFTUD2 | c.271+30G>A (n.271+30G>A) c.166+30G>A (n.166+30G>A) c.82-1221G>A (n.82-1221G>A) n.352+30G>A n.482+30G>A n.356+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886556T>C | CA2733872606 | EFTUD2 | c.271+29A>G (n.271+29A>G) c.166+29A>G (n.166+29A>G) c.82-1222A>G (n.82-1222A>G) n.352+29A>G n.482+29A>G n.356+29A>G | dbSNP |
17 | g.44886558C= | CA2261600928 | EFTUD2 | c.271+27G= (n.271+27G=) c.166+27G= (n.166+27G=) c.82-1224G= (n.82-1224G=) n.352+27G= n.482+27G= n.356+27G= | |
17 | g.44886558C>G | CA2809605611 | EFTUD2 | c.271+27G>C (n.271+27G>C) c.166+27G>C (n.166+27G>C) c.82-1224G>C (n.82-1224G>C) n.352+27G>C n.482+27G>C n.356+27G>C | |
17 | g.44886558C>T | CA8608162 | EFTUD2 | c.271+27G>A (n.271+27G>A) c.166+27G>A (n.166+27G>A) c.82-1224G>A (n.82-1224G>A) n.352+27G>A n.482+27G>A n.356+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886559G>A | CA8608163 | EFTUD2 | c.271+26C>T (n.271+26C>T) c.166+26C>T (n.166+26C>T) c.82-1225C>T (n.82-1225C>T) n.352+26C>T n.482+26C>T n.356+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886559G= | CA2261600931 | EFTUD2 | c.271+26C= (n.271+26C=) c.166+26C= (n.166+26C=) c.82-1225C= (n.82-1225C=) n.352+26C= n.482+26C= n.356+26C= | |
17 | g.44886559G>T | CA772307135 | EFTUD2 | c.271+26C>A (n.271+26C>A) c.166+26C>A (n.166+26C>A) c.82-1225C>A (n.82-1225C>A) n.352+26C>A n.482+26C>A n.356+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886560C= | CA2261600935 | EFTUD2 | c.271+25G= (n.271+25G=) c.166+25G= (n.166+25G=) c.82-1226G= (n.82-1226G=) n.352+25G= n.482+25G= n.356+25G= | |
17 | g.44886560C>T | CA8608164 | EFTUD2 | c.271+25G>A (n.271+25G>A) c.166+25G>A (n.166+25G>A) c.82-1226G>A (n.82-1226G>A) n.352+25G>A n.482+25G>A n.356+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886562C= | CA2261600937 | EFTUD2 | c.271+23G= (n.271+23G=) c.166+23G= (n.166+23G=) c.82-1228G= (n.82-1228G=) n.352+23G= n.482+23G= n.356+23G= | |
17 | g.44886562C>T | CA626225427 | EFTUD2 | c.271+23G>A (n.271+23G>A) c.166+23G>A (n.166+23G>A) c.82-1228G>A (n.82-1228G>A) n.352+23G>A n.482+23G>A n.356+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886563A>G | CA2576294084 | EFTUD2 | c.271+22T>C (n.271+22T>C) c.166+22T>C (n.166+22T>C) c.82-1229T>C (n.82-1229T>C) n.352+22T>C n.482+22T>C n.356+22T>C | |
17 | g.44886564G>A | CA8608165 | EFTUD2 | c.271+21C>T (n.271+21C>T) c.166+21C>T (n.166+21C>T) c.82-1230C>T (n.82-1230C>T) n.352+21C>T n.482+21C>T n.356+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886564G= | CA2261600941 | EFTUD2 | c.271+21C= (n.271+21C=) c.166+21C= (n.166+21C=) c.82-1230C= (n.82-1230C=) n.352+21C= n.482+21C= n.356+21C= | |
17 | g.44886565C= | CA2261600944 | EFTUD2 | c.271+20G= (n.271+20G=) c.166+20G= (n.166+20G=) c.82-1231G= (n.82-1231G=) n.352+20G= n.482+20G= n.356+20G= | |
17 | g.44886565C>T | CA8608166 | EFTUD2 | c.271+20G>A (n.271+20G>A) c.166+20G>A (n.166+20G>A) c.82-1231G>A (n.82-1231G>A) n.352+20G>A n.482+20G>A n.356+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886566C= | CA2261600946 | EFTUD2 | c.271+19G= (n.271+19G=) c.166+19G= (n.166+19G=) c.82-1232G= (n.82-1232G=) n.352+19G= n.482+19G= n.356+19G= | |
17 | g.44886566C>T | CA2261600947 | EFTUD2 | c.271+19G>A (n.271+19G>A) c.166+19G>A (n.166+19G>A) c.82-1232G>A (n.82-1232G>A) n.352+19G>A n.482+19G>A n.356+19G>A | dbSNP |
17 | g.44886568A= | CA2261600951 | EFTUD2 | c.271+17T= (n.271+17T=) c.166+17T= (n.166+17T=) c.82-1234T= (n.82-1234T=) n.352+17T= n.482+17T= n.356+17T= | |
17 | g.44886568A>G | CA984037721 | EFTUD2 | c.271+17T>C (n.271+17T>C) c.166+17T>C (n.166+17T>C) c.82-1234T>C (n.82-1234T>C) n.352+17T>C n.482+17T>C n.356+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886569T>C | CA8608167 | EFTUD2 | c.271+16A>G (n.271+16A>G) c.166+16A>G (n.166+16A>G) c.82-1235A>G (n.82-1235A>G) n.352+16A>G n.482+16A>G n.356+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886569T>G | CA2733647409 | EFTUD2 | c.271+16A>C (n.271+16A>C) c.166+16A>C (n.166+16A>C) c.82-1235A>C (n.82-1235A>C) n.352+16A>C n.482+16A>C n.356+16A>C | dbSNP |
17 | g.44886569T= | CA2261600953 | EFTUD2 | c.271+16A= (n.271+16A=) c.166+16A= (n.166+16A=) c.82-1235A= (n.82-1235A=) n.352+16A= n.482+16A= n.356+16A= | |
17 | g.44886570G>A | CA2576294085 | EFTUD2 | c.271+15C>T (n.271+15C>T) c.166+15C>T (n.166+15C>T) c.82-1236C>T (n.82-1236C>T) n.352+15C>T n.482+15C>T n.356+15C>T | |
17 | g.44886570G>C | CA2733872610 | EFTUD2 | c.271+15C>G (n.271+15C>G) c.166+15C>G (n.166+15C>G) c.82-1236C>G (n.82-1236C>G) n.352+15C>G n.482+15C>G n.356+15C>G | dbSNP |
17 | g.44886571T>C | CA2638257355 | EFTUD2 | c.271+14A>G (n.271+14A>G) c.166+14A>G (n.166+14A>G) c.82-1237A>G (n.82-1237A>G) n.352+14A>G n.482+14A>G n.356+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886572_44886586dup | CA2638257354 | EFTUD2 | c.271_271+14dup c.166_166+14dup c.82-1251_82-1237dup (n.82-1251_82-1237dup) n.352_352+14dup n.482_482+14dup n.356_356+14dup | gnomAD v4 |
17 | g.44886572C>T | CA2741536866 | EFTUD2 | c.271+13G>A (n.271+13G>A) c.166+13G>A (n.166+13G>A) c.82-1238G>A (n.82-1238G>A) n.352+13G>A n.482+13G>A n.356+13G>A | |
17 | g.44886573C>G | CA2576294086 | EFTUD2 | c.271+12G>C (n.271+12G>C) c.166+12G>C (n.166+12G>C) c.82-1239G>C (n.82-1239G>C) n.352+12G>C n.482+12G>C n.356+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886575C= | CA2261600956 | EFTUD2 | c.271+10G= (n.271+10G=) c.166+10G= (n.166+10G=) c.82-1241G= (n.82-1241G=) n.352+10G= n.482+10G= n.356+10G= | |
17 | g.44886575C>T | CA772307146 | EFTUD2 | c.271+10G>A (n.271+10G>A) c.166+10G>A (n.166+10G>A) c.82-1241G>A (n.82-1241G>A) n.352+10G>A n.482+10G>A n.356+10G>A | dbSNP |
17 | g.44886578G>A | CA8608168 | EFTUD2 | c.271+7C>T (n.271+7C>T) c.166+7C>T (n.166+7C>T) c.82-1244C>T (n.82-1244C>T) n.352+7C>T n.482+7C>T n.356+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886578G>C | CA2261600959 | EFTUD2 | c.271+7C>G (n.271+7C>G) c.166+7C>G (n.166+7C>G) c.82-1244C>G (n.82-1244C>G) n.352+7C>G n.482+7C>G n.356+7C>G | dbSNP |
17 | g.44886578G= | CA2261600958 | EFTUD2 | c.271+7C= (n.271+7C=) c.166+7C= (n.166+7C=) c.82-1244C= (n.82-1244C=) n.352+7C= n.482+7C= n.356+7C= | |
17 | g.44886580T>C | CA626225428 | EFTUD2 | c.271+5A>G (n.271+5A>G) c.166+5A>G (n.166+5A>G) c.82-1246A>G (n.82-1246A>G) n.352+5A>G n.482+5A>G n.356+5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886580T= | CA2261600961 | EFTUD2 | c.271+5A= (n.271+5A=) c.166+5A= (n.166+5A=) c.82-1246A= (n.82-1246A=) n.352+5A= n.482+5A= n.356+5A= | |
17 | g.44886581G>A | CA2638257362 | EFTUD2 | c.271+4C>T (n.271+4C>T) c.166+4C>T (n.166+4C>T) c.82-1247C>T (n.82-1247C>T) n.352+4C>T n.482+4C>T n.356+4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886582T>C | CA16620456 | EFTUD2 | c.271+3A>G (n.271+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) c.82-1248A>G (n.82-1248A>G) n.352+3A>G n.482+3A>G n.356+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44886582T= | CA2261600966 | EFTUD2 | c.271+3A= (n.271+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) c.82-1248A= (n.82-1248A=) n.352+3A= n.482+3A= n.356+3A= | |
17 | g.44886583A>C | CA399826181 | EFTUD2 | c.271+2T>G (n.271+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) c.82-1249T>G (n.82-1249T>G) n.352+2T>G n.482+2T>G n.356+2T>G | |
17 | g.44886583A>G | CA399826182 | EFTUD2 | c.271+2T>C (n.271+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) c.82-1249T>C (n.82-1249T>C) n.352+2T>C n.482+2T>C n.356+2T>C | |
17 | g.44886583A>T | CA399826183 | EFTUD2 | c.271+2T>A (n.271+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) c.82-1249T>A (n.82-1249T>A) n.352+2T>A n.482+2T>A n.356+2T>A | |
17 | g.44886584C>A | CA399826186 | EFTUD2 | c.271+1G>T (n.271+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) c.82-1250G>T (n.82-1250G>T) n.352+1G>T n.482+1G>T n.356+1G>T | |
17 | g.44886584C>G | CA399826185 | EFTUD2 | c.271+1G>C (n.271+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) c.82-1250G>C (n.82-1250G>C) n.352+1G>C n.482+1G>C n.356+1G>C | |
17 | g.44886584C>T | CA399826184 | EFTUD2 | c.271+1G>A (n.271+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) c.82-1250G>A (n.82-1250G>A) n.352+1G>A n.482+1G>A n.356+1G>A | |
17 | g.44886585C>A | CA399826187 | EFTUD2 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.82-1251G>T (n.82-1251G>T) n.352G>T n.482G>T n.356G>T | |
17 | g.44886585C>G | CA399826188 | EFTUD2 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.82-1251G>C (n.82-1251G>C) n.352G>C n.482G>C n.356G>C | |
17 | g.44886585C>T | CA399826189 | EFTUD2 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.82-1251G>A (n.82-1251G>A) n.352G>A n.482G>A n.356G>A | |
17 | g.44886586T>A | CA500318707 | EFTUD2 | c.270A>T (p.Thr90=) c.165A>T (p.Thr55=) c.82-1252A>T (n.82-1252A>T) n.351A>T n.481A>T n.355A>T | |
17 | g.44886586T>C | CA500318705 | EFTUD2 | c.270A>G (p.Thr90=) c.165A>G (p.Thr55=) c.82-1252A>G (n.82-1252A>G) n.351A>G n.481A>G n.355A>G | |
17 | g.44886586T>G | CA500318706 | EFTUD2 | c.270A>C (p.Thr90=) c.165A>C (p.Thr55=) c.82-1252A>C (n.82-1252A>C) n.351A>C n.481A>C n.355A>C | |
17 | g.44886587G>A | CA399826190 | EFTUD2 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.82-1253C>T (n.82-1253C>T) n.350C>T n.480C>T n.354C>T | |
17 | g.44886587G>C | CA399826191 | EFTUD2 | c.269C>G (p.Thr90Arg) c.164C>G (p.Thr55Arg) c.82-1253C>G (n.82-1253C>G) n.350C>G n.480C>G n.354C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886587G>T | CA399826192 | EFTUD2 | c.269C>A (p.Thr90Lys) c.164C>A (p.Thr55Lys) c.82-1253C>A (n.82-1253C>A) n.350C>A n.480C>A n.354C>A | |
17 | g.44886588T>A | CA399826193 | EFTUD2 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.82-1254A>T (n.82-1254A>T) n.349A>T n.479A>T n.353A>T | |
17 | g.44886588T>C | CA399826194 | EFTUD2 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.82-1254A>G (n.82-1254A>G) n.349A>G n.479A>G n.353A>G | |
17 | g.44886588T>G | CA399826195 | EFTUD2 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.82-1254A>C (n.82-1254A>C) n.349A>C n.479A>C n.353A>C | |
17 | g.44886589G>A | CA500318708 | EFTUD2 | c.267C>T (p.Leu89=) c.162C>T (p.Leu54=) c.82-1255C>T (n.82-1255C>T) n.348C>T n.478C>T n.352C>T | |
17 | g.44886589G>C | CA500318709 | EFTUD2 | c.267C>G (p.Leu89=) c.162C>G (p.Leu54=) c.82-1255C>G (n.82-1255C>G) n.348C>G n.478C>G n.352C>G | |
17 | g.44886589G>T | CA500318710 | EFTUD2 | c.267C>A (p.Leu89=) c.162C>A (p.Leu54=) c.82-1255C>A (n.82-1255C>A) n.348C>A n.478C>A n.352C>A | |
17 | g.44886590A>C | CA399826196 | EFTUD2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.82-1256T>G (n.82-1256T>G) n.347T>G n.477T>G n.351T>G | |
17 | g.44886590A>G | CA399826197 | EFTUD2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.82-1256T>C (n.82-1256T>C) n.347T>C n.477T>C n.351T>C | |
17 | g.44886590A>T | CA399826198 | EFTUD2 | c.266T>A (p.Leu89His) c.161T>A (p.Leu54His) c.82-1256T>A (n.82-1256T>A) n.347T>A n.477T>A n.351T>A | |
17 | g.44886591G>A | CA399826201 | EFTUD2 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.82-1257C>T (n.82-1257C>T) n.346C>T n.476C>T n.350C>T | |
17 | g.44886591G>C | CA399826200 | EFTUD2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.82-1257C>G (n.82-1257C>G) n.346C>G n.476C>G n.350C>G | |
17 | g.44886591G>T | CA399826199 | EFTUD2 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.82-1257C>A (n.82-1257C>A) n.346C>A n.476C>A n.350C>A | |
17 | g.44886592A= | CA2261600974 | EFTUD2 | c.264T= (p.Pro88=) c.159T= (p.Pro53=) c.82-1258T= (n.82-1258T=) n.345T= n.475T= n.349T= | |
17 | g.44886592A>C | CA500318711 | EFTUD2 | c.264T>G (p.Pro88=) c.159T>G (p.Pro53=) c.82-1258T>G (n.82-1258T>G) n.345T>G n.475T>G n.349T>G | |
17 | g.44886592A>G | CA500318713 | EFTUD2 | c.264T>C (p.Pro88=) c.159T>C (p.Pro53=) c.82-1258T>C (n.82-1258T>C) n.345T>C n.475T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886592A>T | CA500318712 | EFTUD2 | c.264T>A (p.Pro88=) c.159T>A (p.Pro53=) c.82-1258T>A (n.82-1258T>A) n.345T>A n.475T>A n.349T>A | |
17 | g.44886593G>A | CA399826202 | EFTUD2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.82-1259C>T (n.82-1259C>T) n.344C>T n.474C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886593G>C | CA399826203 | EFTUD2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.82-1259C>G (n.82-1259C>G) n.344C>G n.474C>G n.348C>G | |
17 | g.44886593G>T | CA399826204 | EFTUD2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.158C>A (p.Pro53His) c.82-1259C>A (n.82-1259C>A) n.344C>A n.474C>A n.348C>A | |
17 | g.44886594G>A | CA399826205 | EFTUD2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.82-1260C>T (n.82-1260C>T) n.343C>T n.473C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886594G>C | CA399826206 | EFTUD2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.82-1260C>G (n.82-1260C>G) n.343C>G n.473C>G n.347C>G | |
17 | g.44886594G= | CA2261600979 | EFTUD2 | c.262C= (p.Pro88=) c.157C= (p.Pro53=) c.82-1260C= (n.82-1260C=) n.343C= n.473C= n.347C= | |
17 | g.44886594G>T | CA399826207 | EFTUD2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.82-1260C>A (n.82-1260C>A) n.343C>A n.473C>A n.347C>A | |
17 | g.44886595C>A | CA8608169 | EFTUD2 | c.261G>T (p.Gln87His) c.156G>T (p.Gln52His) c.82-1261G>T (n.82-1261G>T) n.342G>T n.472G>T n.346G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886595C= | CA2261600984 | EFTUD2 | c.261G= (p.Gln87=) c.156G= (p.Gln52=) c.82-1261G= (n.82-1261G=) n.342G= n.472G= n.346G= | |
17 | g.44886595C>G | CA399826208 | EFTUD2 | c.261G>C (p.Gln87His) c.156G>C (p.Gln52His) c.82-1261G>C (n.82-1261G>C) n.342G>C n.472G>C n.346G>C | |
17 | g.44886595C>T | CA500318715 | EFTUD2 | c.261G>A (p.Gln87=) c.156G>A (p.Gln52=) c.82-1261G>A (n.82-1261G>A) n.342G>A n.472G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886596T>A | CA399826209 | EFTUD2 | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.82-1262A>T (n.82-1262A>T) n.341A>T n.471A>T n.345A>T | |
17 | g.44886596T>C | CA399826210 | EFTUD2 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.82-1262A>G (n.82-1262A>G) n.341A>G n.471A>G n.345A>G | |
17 | g.44886596T>G | CA399826211 | EFTUD2 | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.82-1262A>C (n.82-1262A>C) n.341A>C n.471A>C n.345A>C | |
17 | g.44886597G>A | CA399826212 | EFTUD2 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.82-1263C>T (n.82-1263C>T) n.340C>T n.470C>T n.344C>T | |
17 | g.44886597G>C | CA399826213 | EFTUD2 | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.82-1263C>G (n.82-1263C>G) n.340C>G n.470C>G n.344C>G | |
17 | g.44886597G>T | CA399826214 | EFTUD2 | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.82-1263C>A (n.82-1263C>A) n.340C>A n.470C>A n.344C>A | |
17 | g.44886598A>C | CA500318716 | EFTUD2 | c.258T>G (p.Thr86=) c.153T>G (p.Thr51=) c.82-1264T>G (n.82-1264T>G) n.339T>G n.469T>G n.343T>G | |
17 | g.44886598A>G | CA500318717 | EFTUD2 | c.258T>C (p.Thr86=) c.153T>C (p.Thr51=) c.82-1264T>C (n.82-1264T>C) n.339T>C n.469T>C n.343T>C | |
17 | g.44886598A>T | CA500318718 | EFTUD2 | c.258T>A (p.Thr86=) c.153T>A (p.Thr51=) c.82-1264T>A (n.82-1264T>A) n.339T>A n.469T>A n.343T>A | |
17 | g.44886599G>A | CA399826215 | EFTUD2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.82-1265C>T (n.82-1265C>T) n.338C>T n.468C>T n.342C>T | |
17 | g.44886599G>C | CA399826217 | EFTUD2 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.82-1265C>G (n.82-1265C>G) n.338C>G n.468C>G n.342C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886599G= | CA2261600987 | EFTUD2 | c.257C= (p.Thr86=) c.152C= (p.Thr51=) c.82-1265C= (n.82-1265C=) n.338C= n.468C= n.342C= | |
17 | g.44886599G>T | CA399826216 | EFTUD2 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.82-1265C>A (n.82-1265C>A) n.338C>A n.468C>A n.342C>A | |
17 | g.44886600T>A | CA399826218 | EFTUD2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.82-1266A>T (n.82-1266A>T) n.337A>T n.467A>T n.341A>T | |
17 | g.44886600T>C | CA399826219 | EFTUD2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.82-1266A>G (n.82-1266A>G) n.337A>G n.467A>G n.341A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886600T>G | CA399826220 | EFTUD2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.82-1266A>C (n.82-1266A>C) n.337A>C n.467A>C n.341A>C | |
17 | g.44886600T= | CA2261600990 | EFTUD2 | c.256A= (p.Thr86=) c.151A= (p.Thr51=) c.82-1266A= (n.82-1266A=) n.337A= n.467A= n.341A= | |
17 | g.44886601G>A | CA291001354 | EFTUD2 | c.255C>T (p.Asp85=) c.150C>T (p.Asp50=) c.82-1267C>T (n.82-1267C>T) n.336C>T n.466C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886601G>C | CA399826221 | EFTUD2 | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.82-1267C>G (n.82-1267C>G) n.336C>G n.466C>G n.340C>G | |
17 | g.44886601G= | CA2261600994 | EFTUD2 | c.255C= (p.Asp85=) c.150C= (p.Asp50=) c.82-1267C= (n.82-1267C=) n.336C= n.466C= n.340C= | |
17 | g.44886601G>T | CA399826223 | EFTUD2 | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.82-1267C>A (n.82-1267C>A) n.336C>A n.466C>A n.340C>A | COSMIC |
17 | g.44886602T>A | CA399826225 | EFTUD2 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.82-1268A>T (n.82-1268A>T) n.335A>T n.465A>T n.339A>T | |
17 | g.44886602T>C | CA399826227 | EFTUD2 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.82-1268A>G (n.82-1268A>G) n.335A>G n.465A>G n.339A>G | |
17 | g.44886602T>G | CA399826229 | EFTUD2 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.82-1268A>C (n.82-1268A>C) n.335A>C n.465A>C n.339A>C | |
17 | g.44886603C>A | CA399826231 | EFTUD2 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.82-1269G>T (n.82-1269G>T) n.334G>T n.464G>T n.338G>T | |
17 | g.44886603C>G | CA399826233 | EFTUD2 | c.253G>C (p.Asp85His) c.148G>C (p.Asp50His) c.82-1269G>C (n.82-1269G>C) n.334G>C n.464G>C n.338G>C | |
17 | g.44886603C>T | CA399826235 | EFTUD2 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.82-1269G>A (n.82-1269G>A) n.334G>A n.464G>A n.338G>A | |
17 | g.44886604T>A | CA399826239 | EFTUD2 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.82-1270A>T (n.82-1270A>T) n.333A>T n.463A>T n.337A>T | |
17 | g.44886604T>C | CA500318719 | EFTUD2 | c.252A>G (p.Glu84=) c.147A>G (p.Glu49=) c.82-1270A>G (n.82-1270A>G) n.333A>G n.463A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886604T>G | CA399826237 | EFTUD2 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.82-1270A>C (n.82-1270A>C) n.333A>C n.463A>C n.337A>C | |
17 | g.44886605T>A | CA399826241 | EFTUD2 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.82-1271A>T (n.82-1271A>T) n.332A>T n.462A>T n.336A>T | |
17 | g.44886605T>C | CA399826245 | EFTUD2 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.82-1271A>G (n.82-1271A>G) n.332A>G n.462A>G n.336A>G | |
17 | g.44886605T>G | CA399826243 | EFTUD2 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.82-1271A>C (n.82-1271A>C) n.332A>C n.462A>C n.336A>C | |
17 | g.44886606C>A | CA399826246 | EFTUD2 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.82-1272G>T (n.82-1272G>T) n.331G>T n.461G>T n.335G>T | |
17 | g.44886606C>G | CA399826248 | EFTUD2 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.82-1272G>C (n.82-1272G>C) n.331G>C n.461G>C n.335G>C | |
17 | g.44886606C>T | CA399826249 | EFTUD2 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.82-1272G>A (n.82-1272G>A) n.331G>A n.461G>A n.335G>A | |
17 | g.44886607C>A | CA399826251 | EFTUD2 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) c.82-1273G>T (n.82-1273G>T) n.330G>T n.460G>T n.334G>T | |
17 | g.44886607C>G | CA399826253 | EFTUD2 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) c.82-1273G>C (n.82-1273G>C) n.330G>C n.460G>C n.334G>C | |
17 | g.44886607C>T | CA500318720 | EFTUD2 | c.249G>A (p.Glu83=) c.144G>A (p.Glu48=) c.82-1273G>A (n.82-1273G>A) n.330G>A n.460G>A n.334G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886608T>A | CA399826260 | EFTUD2 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.143A>T (p.Glu48Val) c.82-1274A>T (n.82-1274A>T) n.329A>T n.459A>T n.333A>T | |
17 | g.44886608T>C | CA399826258 | EFTUD2 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) c.82-1274A>G (n.82-1274A>G) n.329A>G n.459A>G n.333A>G | |
17 | g.44886608T>G | CA399826255 | EFTUD2 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) c.82-1274A>C (n.82-1274A>C) n.329A>C n.459A>C n.333A>C | |
17 | g.44886609C>A | CA399826262 | EFTUD2 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) c.82-1275G>T (n.82-1275G>T) n.328G>T n.458G>T n.332G>T | |
17 | g.44886609C>G | CA399826264 | EFTUD2 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) c.82-1275G>C (n.82-1275G>C) n.328G>C n.458G>C n.332G>C | |
17 | g.44886609C>T | CA399826266 | EFTUD2 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) c.82-1275G>A (n.82-1275G>A) n.328G>A n.458G>A n.332G>A | |
17 | g.44886610T>A | CA399826268 | EFTUD2 | c.246A>T (p.Gln82His) c.141A>T (p.Gln47His) c.82-1276A>T (n.82-1276A>T) n.327A>T n.457A>T n.331A>T | |
17 | g.44886610T>C | CA8608170 | EFTUD2 | c.246A>G (p.Gln82=) c.141A>G (p.Gln47=) c.82-1276A>G (n.82-1276A>G) n.327A>G n.457A>G n.331A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.44886610T>G | CA399826271 | EFTUD2 | c.246A>C (p.Gln82His) c.141A>C (p.Gln47His) c.82-1276A>C (n.82-1276A>C) n.327A>C n.457A>C n.331A>C | |
17 | g.44886610T= | CA2261600996 | EFTUD2 | c.246A= (p.Gln82=) c.141A= (p.Gln47=) c.82-1276A= (n.82-1276A=) n.327A= n.457A= n.331A= | |
17 | g.44886611T>A | CA399826273 | EFTUD2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.82-1277A>T (n.82-1277A>T) n.326A>T n.456A>T n.330A>T | |
17 | g.44886611T>C | CA399826277 | EFTUD2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.82-1277A>G (n.82-1277A>G) n.326A>G n.456A>G n.330A>G | |
17 | g.44886611T>G | CA399826275 | EFTUD2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.82-1277A>C (n.82-1277A>C) n.326A>C n.456A>C n.330A>C | |
17 | g.44886612G>A | CA399826279 | EFTUD2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.82-1278C>T (n.82-1278C>T) n.325C>T n.455C>T n.329C>T | |
17 | g.44886612G>C | CA399826281 | EFTUD2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.82-1278C>G (n.82-1278C>G) n.325C>G n.455C>G n.329C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886612G>T | CA399826283 | EFTUD2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.82-1278C>A (n.82-1278C>A) n.325C>A n.455C>A n.329C>A | |
17 | g.44886613A>C | CA500318723 | EFTUD2 | c.243T>G (p.Val81=) c.138T>G (p.Val46=) c.82-1279T>G (n.82-1279T>G) n.324T>G n.454T>G n.328T>G | |
17 | g.44886613A>G | CA500318724 | EFTUD2 | c.243T>C (p.Val81=) c.138T>C (p.Val46=) c.82-1279T>C (n.82-1279T>C) n.324T>C n.454T>C n.328T>C | |
17 | g.44886613A>T | CA500318722 | EFTUD2 | c.243T>A (p.Val81=) c.138T>A (p.Val46=) c.82-1279T>A (n.82-1279T>A) n.324T>A n.454T>A n.328T>A | |
17 | g.44886614A>C | CA399826285 | EFTUD2 | c.242T>G (p.Val81Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) c.82-1280T>G (n.82-1280T>G) n.323T>G n.453T>G n.327T>G | |
17 | g.44886614A>G | CA399826288 | EFTUD2 | c.242T>C (p.Val81Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) c.82-1280T>C (n.82-1280T>C) n.323T>C n.453T>C n.327T>C | |
17 | g.44886614A>T | CA399826289 | EFTUD2 | c.242T>A (p.Val81Asp) c.137T>A (p.Val46Asp) c.82-1280T>A (n.82-1280T>A) n.323T>A n.453T>A n.327T>A | |
17 | g.44886615C>A | CA399826292 | EFTUD2 | c.241G>T (p.Val81Phe) c.136G>T (p.Val46Phe) c.82-1281G>T (n.82-1281G>T) n.322G>T n.452G>T n.326G>T | |
17 | g.44886615C>G | CA399826294 | EFTUD2 | c.241G>C (p.Val81Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) c.82-1281G>C (n.82-1281G>C) n.322G>C n.452G>C n.326G>C | |
17 | g.44886615C>T | CA399826296 | EFTUD2 | c.241G>A (p.Val81Ile) c.136G>A (p.Val46Ile) c.82-1281G>A (n.82-1281G>A) n.322G>A n.452G>A n.326G>A | |
17 | g.44886616T>A | CA500318726 | EFTUD2 | c.240A>T (p.Ile80=) c.135A>T (p.Ile45=) c.82-1282A>T (n.82-1282A>T) n.321A>T n.451A>T n.325A>T | |
17 | g.44886616T>C | CA399826298 | EFTUD2 | c.240A>G (p.Ile80Met) c.135A>G (p.Ile45Met) c.82-1282A>G (n.82-1282A>G) n.321A>G n.451A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886616T>G | CA500318725 | EFTUD2 | c.240A>C (p.Ile80=) c.135A>C (p.Ile45=) c.82-1282A>C (n.82-1282A>C) n.321A>C n.451A>C n.325A>C | |
17 | g.44886616T= | CA2261600999 | EFTUD2 | c.240A= (p.Ile80=) c.135A= (p.Ile45=) c.82-1282A= (n.82-1282A=) n.321A= n.451A= n.325A= | |
17 | g.44886617A>C | CA399826304 | EFTUD2 | c.239T>G (p.Ile80Arg) c.134T>G (p.Ile45Arg) c.82-1283T>G (n.82-1283T>G) n.320T>G n.450T>G n.324T>G | |
17 | g.44886617A>G | CA399826302 | EFTUD2 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.134T>C (p.Ile45Thr) c.82-1283T>C (n.82-1283T>C) n.320T>C n.450T>C n.324T>C | |
17 | g.44886617A>T | CA399826300 | EFTUD2 | c.239T>A (p.Ile80Lys) c.134T>A (p.Ile45Lys) c.82-1283T>A (n.82-1283T>A) n.320T>A n.450T>A n.324T>A | |
17 | g.44886618T>A | CA399826306 | EFTUD2 | c.238A>T (p.Ile80Leu) c.133A>T (p.Ile45Leu) c.82-1284A>T (n.82-1284A>T) n.319A>T n.449A>T n.323A>T | |
17 | g.44886618T>C | CA399826307 | EFTUD2 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.133A>G (p.Ile45Val) c.82-1284A>G (n.82-1284A>G) n.319A>G n.449A>G n.323A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886618T>G | CA399826309 | EFTUD2 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.133A>C (p.Ile45Leu) c.82-1284A>C (n.82-1284A>C) n.319A>C n.449A>C n.323A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886618T= | CA2261601001 | EFTUD2 | c.238A= (p.Ile80=) c.133A= (p.Ile45=) c.82-1284A= (n.82-1284A=) n.319A= n.449A= n.323A= | |
17 | g.44886619G>A | CA500318727 | EFTUD2 | c.237C>T (p.Thr79=) c.132C>T (p.Thr44=) c.82-1285C>T (n.82-1285C>T) n.318C>T n.448C>T n.322C>T | |
17 | g.44886619G>C | CA500318729 | EFTUD2 | c.237C>G (p.Thr79=) c.132C>G (p.Thr44=) c.82-1285C>G (n.82-1285C>G) n.318C>G n.448C>G n.322C>G | |
17 | g.44886619G>T | CA500318728 | EFTUD2 | c.237C>A (p.Thr79=) c.132C>A (p.Thr44=) c.82-1285C>A (n.82-1285C>A) n.318C>A n.448C>A n.322C>A | |
17 | g.44886620G>A | CA399826311 | EFTUD2 | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.82-1286C>T (n.82-1286C>T) n.317C>T n.447C>T n.321C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886620G>C | CA399826312 | EFTUD2 | c.236C>G (p.Thr79Ser) c.131C>G (p.Thr44Ser) c.82-1286C>G (n.82-1286C>G) n.317C>G n.447C>G n.321C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886620G= | CA2261601014 | EFTUD2 | c.236C= (p.Thr79=) c.131C= (p.Thr44=) c.82-1286C= (n.82-1286C=) n.317C= n.447C= n.321C= | |
17 | g.44886620G>T | CA399826314 | EFTUD2 | c.236C>A (p.Thr79Asn) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.82-1286C>A (n.82-1286C>A) n.317C>A n.447C>A n.321C>A | |
17 | g.44886621T>A | CA399826319 | EFTUD2 | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.82-1287A>T (n.82-1287A>T) n.316A>T n.446A>T n.320A>T | |
17 | g.44886621T>C | CA399826316 | EFTUD2 | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.82-1287A>G (n.82-1287A>G) n.316A>G n.446A>G n.320A>G | |
17 | g.44886621T>G | CA399826318 | EFTUD2 | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.82-1287A>C (n.82-1287A>C) n.316A>C n.446A>C n.320A>C | |
17 | g.44886622C>A | CA399826321 | EFTUD2 | c.234G>T (p.Glu78Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.82-1288G>T (n.82-1288G>T) n.315G>T n.445G>T n.319G>T | |
17 | g.44886622C>G | CA399826322 | EFTUD2 | c.234G>C (p.Glu78Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.82-1288G>C (n.82-1288G>C) n.315G>C n.445G>C n.319G>C | |
17 | g.44886622C>T | CA500318730 | EFTUD2 | c.234G>A (p.Glu78=) c.129G>A (p.Glu43=) c.82-1288G>A (n.82-1288G>A) n.315G>A n.445G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886623T>A | CA399826324 | EFTUD2 | c.233A>T (p.Glu78Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.82-1289A>T (n.82-1289A>T) n.314A>T n.444A>T n.318A>T | |
17 | g.44886623T>C | CA399826325 | EFTUD2 | c.233A>G (p.Glu78Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.82-1289A>G (n.82-1289A>G) n.314A>G n.444A>G n.318A>G | |
17 | g.44886623T>G | CA399826328 | EFTUD2 | c.233A>C (p.Glu78Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.82-1289A>C (n.82-1289A>C) n.314A>C n.444A>C n.318A>C | |
17 | g.44886624C>A | CA399826331 | EFTUD2 | c.232G>T (p.Glu78Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.82-1290G>T (n.82-1290G>T) n.313G>T n.443G>T n.317G>T | |
17 | g.44886624C>G | CA399826335 | EFTUD2 | c.232G>C (p.Glu78Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.82-1290G>C (n.82-1290G>C) n.313G>C n.443G>C n.317G>C | |
17 | g.44886624C>T | CA399826333 | EFTUD2 | c.232G>A (p.Glu78Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.82-1290G>A (n.82-1290G>A) n.313G>A n.443G>A n.317G>A | |
17 | g.44886625C>A | CA500318731 | EFTUD2 | c.231G>T (p.Val77=) c.126G>T (p.Val42=) c.82-1291G>T (n.82-1291G>T) n.312G>T n.442G>T n.316G>T | |
17 | g.44886625C>G | CA500318732 | EFTUD2 | c.231G>C (p.Val77=) c.126G>C (p.Val42=) c.82-1291G>C (n.82-1291G>C) n.312G>C n.442G>C n.316G>C | |
17 | g.44886625C>T | CA500318733 | EFTUD2 | c.231G>A (p.Val77=) c.126G>A (p.Val42=) c.82-1291G>A (n.82-1291G>A) n.312G>A n.442G>A n.316G>A | |
17 | g.44886626A>C | CA399826337 | EFTUD2 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.82-1292T>G (n.82-1292T>G) n.311T>G n.441T>G n.315T>G | |
17 | g.44886626A>G | CA399826342 | EFTUD2 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.82-1292T>C (n.82-1292T>C) n.311T>C n.441T>C n.315T>C | |
17 | g.44886626A>T | CA399826343 | EFTUD2 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.82-1292T>A (n.82-1292T>A) n.311T>A n.441T>A n.315T>A | |
17 | g.44886627C>A | CA399826344 | EFTUD2 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.82-1293G>T (n.82-1293G>T) n.310G>T n.440G>T n.314G>T | |
17 | g.44886627C>G | CA399826345 | EFTUD2 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.82-1293G>C (n.82-1293G>C) n.310G>C n.440G>C n.314G>C | |
17 | g.44886627C>T | CA399826346 | EFTUD2 | c.229G>A (p.Val77Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.82-1293G>A (n.82-1293G>A) n.310G>A n.440G>A n.314G>A | |
17 | g.44886628C>A | CA399826347 | EFTUD2 | c.228G>T (p.Glu76Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.82-1294G>T (n.82-1294G>T) n.309G>T n.439G>T n.313G>T | |
17 | g.44886628C= | CA2261601016 | EFTUD2 | c.228G= (p.Glu76=) c.123G= (p.Glu41=) c.82-1294G= (n.82-1294G=) n.309G= n.439G= n.313G= | |
17 | g.44886628C>G | CA399826348 | EFTUD2 | c.228G>C (p.Glu76Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.82-1294G>C (n.82-1294G>C) n.309G>C n.439G>C n.313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886628C>T | CA500318734 | EFTUD2 | c.228G>A (p.Glu76=) c.123G>A (p.Glu41=) c.82-1294G>A (n.82-1294G>A) n.309G>A n.439G>A n.313G>A | dbSNP |
17 | g.44886629T>A | CA399826349 | EFTUD2 | c.227A>T (p.Glu76Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.82-1295A>T (n.82-1295A>T) n.308A>T n.438A>T n.312A>T | |
17 | g.44886629T>C | CA399826350 | EFTUD2 | c.227A>G (p.Glu76Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.82-1295A>G (n.82-1295A>G) n.308A>G n.438A>G n.312A>G | |
17 | g.44886629T>G | CA399826351 | EFTUD2 | c.227A>C (p.Glu76Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.82-1295A>C (n.82-1295A>C) n.308A>C n.438A>C n.312A>C | |
17 | g.44886630C>A | CA399826353 | EFTUD2 | c.226G>T (p.Glu76Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.82-1296G>T (n.82-1296G>T) n.307G>T n.437G>T n.311G>T | |
17 | g.44886630C>G | CA399826355 | EFTUD2 | c.226G>C (p.Glu76Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.82-1296G>C (n.82-1296G>C) n.307G>C n.437G>C n.311G>C | |
17 | g.44886630C>T | CA399826354 | EFTUD2 | c.226G>A (p.Glu76Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.82-1296G>A (n.82-1296G>A) n.307G>A n.437G>A n.311G>A | |
17 | g.44886631A>C | CA500318735 | EFTUD2 | c.225T>G (p.Pro75=) c.120T>G (p.Pro40=) c.82-1297T>G (n.82-1297T>G) n.306T>G n.436T>G n.310T>G | |
17 | g.44886631A>G | CA500318736 | EFTUD2 | c.225T>C (p.Pro75=) c.120T>C (p.Pro40=) c.82-1297T>C (n.82-1297T>C) n.306T>C n.436T>C n.310T>C | COSMIC |
17 | g.44886631A>T | CA500318737 | EFTUD2 | c.225T>A (p.Pro75=) c.120T>A (p.Pro40=) c.82-1297T>A (n.82-1297T>A) n.306T>A n.436T>A n.310T>A | |
17 | g.44886632G>A | CA399826358 | EFTUD2 | c.224C>T (p.Pro75Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.82-1298C>T (n.82-1298C>T) n.305C>T n.435C>T n.309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886632G>C | CA399826361 | EFTUD2 | c.224C>G (p.Pro75Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.82-1298C>G (n.82-1298C>G) n.305C>G n.435C>G n.309C>G | |
17 | g.44886632G= | CA2261601018 | EFTUD2 | c.224C= (p.Pro75=) c.119C= (p.Pro40=) c.82-1298C= (n.82-1298C=) n.305C= n.435C= n.309C= | |
17 | g.44886632G>T | CA399826359 | EFTUD2 | c.224C>A (p.Pro75His) c.119C>A (p.Pro40His) c.82-1298C>A (n.82-1298C>A) n.305C>A n.435C>A n.309C>A | |
17 | g.44886633G>A | CA399826363 | EFTUD2 | c.223C>T (p.Pro75Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.82-1299C>T (n.82-1299C>T) n.304C>T n.434C>T n.308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886633G>C | CA399826367 | EFTUD2 | c.223C>G (p.Pro75Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.82-1299C>G (n.82-1299C>G) n.304C>G n.434C>G n.308C>G | |
17 | g.44886633G= | CA2261601023 | EFTUD2 | c.223C= (p.Pro75=) c.118C= (p.Pro40=) c.82-1299C= (n.82-1299C=) n.304C= n.434C= n.308C= | |
17 | g.44886633G>T | CA399826365 | EFTUD2 | c.223C>A (p.Pro75Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.82-1299C>A (n.82-1299C>A) n.304C>A n.434C>A n.308C>A | |
17 | g.44886634A>C | CA500318738 | EFTUD2 | c.222T>G (p.Gly74=) c.117T>G (p.Gly39=) c.82-1300T>G (n.82-1300T>G) n.303T>G n.433T>G n.307T>G | |
17 | g.44886634A>G | CA500318740 | EFTUD2 | c.222T>C (p.Gly74=) c.117T>C (p.Gly39=) c.82-1300T>C (n.82-1300T>C) n.303T>C n.433T>C n.307T>C | |
17 | g.44886634A>T | CA500318739 | EFTUD2 | c.222T>A (p.Gly74=) c.117T>A (p.Gly39=) c.82-1300T>A (n.82-1300T>A) n.303T>A n.433T>A n.307T>A | |
17 | g.44886635C>A | CA399826369 | EFTUD2 | c.221G>T (p.Gly74Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.82-1301G>T (n.82-1301G>T) n.302G>T n.432G>T n.306G>T | |
17 | g.44886635C= | CA2261601028 | EFTUD2 | c.221G= (p.Gly74=) c.116G= (p.Gly39=) c.82-1301G= (n.82-1301G=) n.302G= n.432G= n.306G= | |
17 | g.44886635C>G | CA399826372 | EFTUD2 | c.221G>C (p.Gly74Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.82-1301G>C (n.82-1301G>C) n.302G>C n.432G>C n.306G>C | |
17 | g.44886635C>T | CA399826371 | EFTUD2 | c.221G>A (p.Gly74Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.82-1301G>A (n.82-1301G>A) n.302G>A n.432G>A n.306G>A | dbSNP gnomAD v2 |