Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44886524A>GCA2638257316EFTUD2c.271+61T>C (n.271+61T>C)
c.166+61T>C (n.166+61T>C)
c.82-1190T>C (n.82-1190T>C)
n.352+61T>C
n.482+61T>C
n.356+61T>C
 gnomAD v4
17g.44886525G>CCA2638257318EFTUD2c.271+60C>G (n.271+60C>G)
c.166+60C>G (n.166+60C>G)
c.82-1191C>G (n.82-1191C>G)
n.352+60C>G
n.482+60C>G
n.356+60C>G
 gnomAD v4
17g.44886525G>TCA2638257319EFTUD2c.271+60C>A (n.271+60C>A)
c.166+60C>A (n.166+60C>A)
c.82-1191C>A (n.82-1191C>A)
n.352+60C>A
n.482+60C>A
n.356+60C>A
 gnomAD v4
17g.44886526A=CA2261600903EFTUD2c.271+59T= (n.271+59T=)
c.166+59T= (n.166+59T=)
c.82-1192T= (n.82-1192T=)
n.352+59T=
n.482+59T=
n.356+59T=
17g.44886526A>CCA984037677EFTUD2c.271+59T>G (n.271+59T>G)
c.166+59T>G (n.166+59T>G)
c.82-1192T>G (n.82-1192T>G)
n.352+59T>G
n.482+59T>G
n.356+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886526_44886527insAGTTTCCACA2638257320EFTUD2c.271+59_271+60insGGAAACTT (n.271+59_271+60insGGAAACTT)
c.166+59_166+60insGGAAACTT (n.166+59_166+60insGGAAACTT)
c.82-1192_82-1191insGGAAACTT (n.82-1192_82-1191insGGAAACTT)
n.352+59_352+60insGGAAACTT
n.482+59_482+60insGGAAACTT
n.356+59_356+60insGGAAACTT
 gnomAD v4
17g.44886527G>CCA984037683EFTUD2c.271+58C>G (n.271+58C>G)
c.166+58C>G (n.166+58C>G)
c.82-1193C>G (n.82-1193C>G)
n.352+58C>G
n.482+58C>G
n.356+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886527G=CA2261600905EFTUD2c.271+58C= (n.271+58C=)
c.166+58C= (n.166+58C=)
c.82-1193C= (n.82-1193C=)
n.352+58C=
n.482+58C=
n.356+58C=
17g.44886527G>TCA2576294081EFTUD2c.271+58C>A (n.271+58C>A)
c.166+58C>A (n.166+58C>A)
c.82-1193C>A (n.82-1193C>A)
n.352+58C>A
n.482+58C>A
n.356+58C>A
 gnomAD v4
17g.44886528C>ACA2594379753EFTUD2c.271+57G>T (n.271+57G>T)
c.166+57G>T (n.166+57G>T)
c.82-1194G>T (n.82-1194G>T)
n.352+57G>T
n.482+57G>T
n.356+57G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886529T>GCA984037686EFTUD2c.271+56A>C (n.271+56A>C)
c.166+56A>C (n.166+56A>C)
c.82-1195A>C (n.82-1195A>C)
n.352+56A>C
n.482+56A>C
n.356+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886529T=CA2261600906EFTUD2c.271+56A= (n.271+56A=)
c.166+56A= (n.166+56A=)
c.82-1195A= (n.82-1195A=)
n.352+56A=
n.482+56A=
n.356+56A=
17g.44886531T>CCA2638257322EFTUD2c.271+54A>G (n.271+54A>G)
c.166+54A>G (n.166+54A>G)
c.82-1197A>G (n.82-1197A>G)
n.352+54A>G
n.482+54A>G
n.356+54A>G
 gnomAD v4
17g.44886532G>CCA2638257323EFTUD2c.271+53C>G (n.271+53C>G)
c.166+53C>G (n.166+53C>G)
c.82-1198C>G (n.82-1198C>G)
n.352+53C>G
n.482+53C>G
n.356+53C>G
 gnomAD v4
17g.44886532G>TCA2576294082EFTUD2c.271+53C>A (n.271+53C>A)
c.166+53C>A (n.166+53C>A)
c.82-1198C>A (n.82-1198C>A)
n.352+53C>A
n.482+53C>A
n.356+53C>A
17g.44886535G>CCA291001285EFTUD2c.271+50C>G (n.271+50C>G)
c.166+50C>G (n.166+50C>G)
c.82-1201C>G (n.82-1201C>G)
n.352+50C>G
n.482+50C>G
n.356+50C>G
 dbSNP
17g.44886535G=CA2261600911EFTUD2c.271+50C= (n.271+50C=)
c.166+50C= (n.166+50C=)
c.82-1201C= (n.82-1201C=)
n.352+50C=
n.482+50C=
n.356+50C=
17g.44886535G>TCA626225426EFTUD2c.271+50C>A (n.271+50C>A)
c.166+50C>A (n.166+50C>A)
c.82-1201C>A (n.82-1201C>A)
n.352+50C>A
n.482+50C>A
n.356+50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886538T>CCA8608161EFTUD2c.271+47A>G (n.271+47A>G)
c.166+47A>G (n.166+47A>G)
c.82-1204A>G (n.82-1204A>G)
n.352+47A>G
n.482+47A>G
n.356+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886538T=CA2261600915EFTUD2c.271+47A= (n.271+47A=)
c.166+47A= (n.166+47A=)
c.82-1204A= (n.82-1204A=)
n.352+47A=
n.482+47A=
n.356+47A=
17g.44886541A=CA2261600920EFTUD2c.271+44T= (n.271+44T=)
c.166+44T= (n.166+44T=)
c.82-1207T= (n.82-1207T=)
n.352+44T=
n.482+44T=
n.356+44T=
17g.44886541A>GCA772307124EFTUD2c.271+44T>C (n.271+44T>C)
c.166+44T>C (n.166+44T>C)
c.82-1207T>C (n.82-1207T>C)
n.352+44T>C
n.482+44T>C
n.356+44T>C
 dbSNP
17g.44886542G>ACA2638257333EFTUD2c.271+43C>T (n.271+43C>T)
c.166+43C>T (n.166+43C>T)
c.82-1208C>T (n.82-1208C>T)
n.352+43C>T
n.482+43C>T
n.356+43C>T
 gnomAD v4
17g.44886542G>CCA2638257335EFTUD2c.271+43C>G (n.271+43C>G)
c.166+43C>G (n.166+43C>G)
c.82-1208C>G (n.82-1208C>G)
n.352+43C>G
n.482+43C>G
n.356+43C>G
 gnomAD v4
17g.44886543delCA2638257332EFTUD2c.271+43del (n.271+43del)
c.166+43del (n.166+43del)
c.82-1208del (n.82-1208del)
n.352+43del
n.482+43del
n.356+43del
 gnomAD v4
17g.44886543G>ACA2638257337EFTUD2c.271+42C>T (n.271+42C>T)
c.166+42C>T (n.166+42C>T)
c.82-1209C>T (n.82-1209C>T)
n.352+42C>T
n.482+42C>T
n.356+42C>T
 gnomAD v4
17g.44886543G>CCA2638257339EFTUD2c.271+42C>G (n.271+42C>G)
c.166+42C>G (n.166+42C>G)
c.82-1209C>G (n.82-1209C>G)
n.352+42C>G
n.482+42C>G
n.356+42C>G
 gnomAD v4
17g.44886546T>CCA2638257342EFTUD2c.271+39A>G (n.271+39A>G)
c.166+39A>G (n.166+39A>G)
c.82-1212A>G (n.82-1212A>G)
n.352+39A>G
n.482+39A>G
n.356+39A>G
 gnomAD v4
17g.44886549A=CA2261600922EFTUD2c.271+36T= (n.271+36T=)
c.166+36T= (n.166+36T=)
c.82-1215T= (n.82-1215T=)
n.352+36T=
n.482+36T=
n.356+36T=
17g.44886549A>GCA2261600923EFTUD2c.271+36T>C (n.271+36T>C)
c.166+36T>C (n.166+36T>C)
c.82-1215T>C (n.82-1215T>C)
n.352+36T>C
n.482+36T>C
n.356+36T>C
 dbSNP
17g.44886553C>ACA2576294083EFTUD2c.271+32G>T (n.271+32G>T)
c.166+32G>T (n.166+32G>T)
c.82-1219G>T (n.82-1219G>T)
n.352+32G>T
n.482+32G>T
n.356+32G>T
17g.44886555C=CA2261600926EFTUD2c.271+30G= (n.271+30G=)
c.166+30G= (n.166+30G=)
c.82-1221G= (n.82-1221G=)
n.352+30G=
n.482+30G=
n.356+30G=
17g.44886555C>TCA772307134EFTUD2c.271+30G>A (n.271+30G>A)
c.166+30G>A (n.166+30G>A)
c.82-1221G>A (n.82-1221G>A)
n.352+30G>A
n.482+30G>A
n.356+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886556T>CCA2733872606EFTUD2c.271+29A>G (n.271+29A>G)
c.166+29A>G (n.166+29A>G)
c.82-1222A>G (n.82-1222A>G)
n.352+29A>G
n.482+29A>G
n.356+29A>G
 dbSNP
17g.44886558C=CA2261600928EFTUD2c.271+27G= (n.271+27G=)
c.166+27G= (n.166+27G=)
c.82-1224G= (n.82-1224G=)
n.352+27G=
n.482+27G=
n.356+27G=
17g.44886558C>GCA2809605611EFTUD2c.271+27G>C (n.271+27G>C)
c.166+27G>C (n.166+27G>C)
c.82-1224G>C (n.82-1224G>C)
n.352+27G>C
n.482+27G>C
n.356+27G>C
17g.44886558C>TCA8608162EFTUD2c.271+27G>A (n.271+27G>A)
c.166+27G>A (n.166+27G>A)
c.82-1224G>A (n.82-1224G>A)
n.352+27G>A
n.482+27G>A
n.356+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886559G>ACA8608163EFTUD2c.271+26C>T (n.271+26C>T)
c.166+26C>T (n.166+26C>T)
c.82-1225C>T (n.82-1225C>T)
n.352+26C>T
n.482+26C>T
n.356+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886559G=CA2261600931EFTUD2c.271+26C= (n.271+26C=)
c.166+26C= (n.166+26C=)
c.82-1225C= (n.82-1225C=)
n.352+26C=
n.482+26C=
n.356+26C=
17g.44886559G>TCA772307135EFTUD2c.271+26C>A (n.271+26C>A)
c.166+26C>A (n.166+26C>A)
c.82-1225C>A (n.82-1225C>A)
n.352+26C>A
n.482+26C>A
n.356+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886560C=CA2261600935EFTUD2c.271+25G= (n.271+25G=)
c.166+25G= (n.166+25G=)
c.82-1226G= (n.82-1226G=)
n.352+25G=
n.482+25G=
n.356+25G=
17g.44886560C>TCA8608164EFTUD2c.271+25G>A (n.271+25G>A)
c.166+25G>A (n.166+25G>A)
c.82-1226G>A (n.82-1226G>A)
n.352+25G>A
n.482+25G>A
n.356+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886562C=CA2261600937EFTUD2c.271+23G= (n.271+23G=)
c.166+23G= (n.166+23G=)
c.82-1228G= (n.82-1228G=)
n.352+23G=
n.482+23G=
n.356+23G=
17g.44886562C>TCA626225427EFTUD2c.271+23G>A (n.271+23G>A)
c.166+23G>A (n.166+23G>A)
c.82-1228G>A (n.82-1228G>A)
n.352+23G>A
n.482+23G>A
n.356+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886563A>GCA2576294084EFTUD2c.271+22T>C (n.271+22T>C)
c.166+22T>C (n.166+22T>C)
c.82-1229T>C (n.82-1229T>C)
n.352+22T>C
n.482+22T>C
n.356+22T>C
17g.44886564G>ACA8608165EFTUD2c.271+21C>T (n.271+21C>T)
c.166+21C>T (n.166+21C>T)
c.82-1230C>T (n.82-1230C>T)
n.352+21C>T
n.482+21C>T
n.356+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886564G=CA2261600941EFTUD2c.271+21C= (n.271+21C=)
c.166+21C= (n.166+21C=)
c.82-1230C= (n.82-1230C=)
n.352+21C=
n.482+21C=
n.356+21C=
17g.44886565C=CA2261600944EFTUD2c.271+20G= (n.271+20G=)
c.166+20G= (n.166+20G=)
c.82-1231G= (n.82-1231G=)
n.352+20G=
n.482+20G=
n.356+20G=
17g.44886565C>TCA8608166EFTUD2c.271+20G>A (n.271+20G>A)
c.166+20G>A (n.166+20G>A)
c.82-1231G>A (n.82-1231G>A)
n.352+20G>A
n.482+20G>A
n.356+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886566C=CA2261600946EFTUD2c.271+19G= (n.271+19G=)
c.166+19G= (n.166+19G=)
c.82-1232G= (n.82-1232G=)
n.352+19G=
n.482+19G=
n.356+19G=
17g.44886566C>TCA2261600947EFTUD2c.271+19G>A (n.271+19G>A)
c.166+19G>A (n.166+19G>A)
c.82-1232G>A (n.82-1232G>A)
n.352+19G>A
n.482+19G>A
n.356+19G>A
 dbSNP
17g.44886568A=CA2261600951EFTUD2c.271+17T= (n.271+17T=)
c.166+17T= (n.166+17T=)
c.82-1234T= (n.82-1234T=)
n.352+17T=
n.482+17T=
n.356+17T=
17g.44886568A>GCA984037721EFTUD2c.271+17T>C (n.271+17T>C)
c.166+17T>C (n.166+17T>C)
c.82-1234T>C (n.82-1234T>C)
n.352+17T>C
n.482+17T>C
n.356+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886569T>CCA8608167EFTUD2c.271+16A>G (n.271+16A>G)
c.166+16A>G (n.166+16A>G)
c.82-1235A>G (n.82-1235A>G)
n.352+16A>G
n.482+16A>G
n.356+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886569T>GCA2733647409EFTUD2c.271+16A>C (n.271+16A>C)
c.166+16A>C (n.166+16A>C)
c.82-1235A>C (n.82-1235A>C)
n.352+16A>C
n.482+16A>C
n.356+16A>C
 dbSNP
17g.44886569T=CA2261600953EFTUD2c.271+16A= (n.271+16A=)
c.166+16A= (n.166+16A=)
c.82-1235A= (n.82-1235A=)
n.352+16A=
n.482+16A=
n.356+16A=
17g.44886570G>ACA2576294085EFTUD2c.271+15C>T (n.271+15C>T)
c.166+15C>T (n.166+15C>T)
c.82-1236C>T (n.82-1236C>T)
n.352+15C>T
n.482+15C>T
n.356+15C>T
17g.44886570G>CCA2733872610EFTUD2c.271+15C>G (n.271+15C>G)
c.166+15C>G (n.166+15C>G)
c.82-1236C>G (n.82-1236C>G)
n.352+15C>G
n.482+15C>G
n.356+15C>G
 dbSNP
17g.44886571T>CCA2638257355EFTUD2c.271+14A>G (n.271+14A>G)
c.166+14A>G (n.166+14A>G)
c.82-1237A>G (n.82-1237A>G)
n.352+14A>G
n.482+14A>G
n.356+14A>G
 gnomAD v4
17g.44886572_44886586dupCA2638257354EFTUD2c.271_271+14dup
c.166_166+14dup
c.82-1251_82-1237dup (n.82-1251_82-1237dup)
n.352_352+14dup
n.482_482+14dup
n.356_356+14dup
 gnomAD v4
17g.44886572C>TCA2741536866EFTUD2c.271+13G>A (n.271+13G>A)
c.166+13G>A (n.166+13G>A)
c.82-1238G>A (n.82-1238G>A)
n.352+13G>A
n.482+13G>A
n.356+13G>A
17g.44886573C>GCA2576294086EFTUD2c.271+12G>C (n.271+12G>C)
c.166+12G>C (n.166+12G>C)
c.82-1239G>C (n.82-1239G>C)
n.352+12G>C
n.482+12G>C
n.356+12G>C
 gnomAD v4
17g.44886575C=CA2261600956EFTUD2c.271+10G= (n.271+10G=)
c.166+10G= (n.166+10G=)
c.82-1241G= (n.82-1241G=)
n.352+10G=
n.482+10G=
n.356+10G=
17g.44886575C>TCA772307146EFTUD2c.271+10G>A (n.271+10G>A)
c.166+10G>A (n.166+10G>A)
c.82-1241G>A (n.82-1241G>A)
n.352+10G>A
n.482+10G>A
n.356+10G>A
 dbSNP
17g.44886578G>ACA8608168EFTUD2c.271+7C>T (n.271+7C>T)
c.166+7C>T (n.166+7C>T)
c.82-1244C>T (n.82-1244C>T)
n.352+7C>T
n.482+7C>T
n.356+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886578G>CCA2261600959EFTUD2c.271+7C>G (n.271+7C>G)
c.166+7C>G (n.166+7C>G)
c.82-1244C>G (n.82-1244C>G)
n.352+7C>G
n.482+7C>G
n.356+7C>G
 dbSNP
17g.44886578G=CA2261600958EFTUD2c.271+7C= (n.271+7C=)
c.166+7C= (n.166+7C=)
c.82-1244C= (n.82-1244C=)
n.352+7C=
n.482+7C=
n.356+7C=
17g.44886580T>CCA626225428EFTUD2c.271+5A>G (n.271+5A>G)
c.166+5A>G (n.166+5A>G)
c.82-1246A>G (n.82-1246A>G)
n.352+5A>G
n.482+5A>G
n.356+5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886580T=CA2261600961EFTUD2c.271+5A= (n.271+5A=)
c.166+5A= (n.166+5A=)
c.82-1246A= (n.82-1246A=)
n.352+5A=
n.482+5A=
n.356+5A=
17g.44886581G>ACA2638257362EFTUD2c.271+4C>T (n.271+4C>T)
c.166+4C>T (n.166+4C>T)
c.82-1247C>T (n.82-1247C>T)
n.352+4C>T
n.482+4C>T
n.356+4C>T
 gnomAD v4
17g.44886582T>CCA16620456EFTUD2c.271+3A>G (n.271+3A>G)
c.166+3A>G (n.166+3A>G)
c.82-1248A>G (n.82-1248A>G)
n.352+3A>G
n.482+3A>G
n.356+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44886582T=CA2261600966EFTUD2c.271+3A= (n.271+3A=)
c.166+3A= (n.166+3A=)
c.82-1248A= (n.82-1248A=)
n.352+3A=
n.482+3A=
n.356+3A=
17g.44886583A>CCA399826181EFTUD2c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
c.82-1249T>G (n.82-1249T>G)
n.352+2T>G
n.482+2T>G
n.356+2T>G
17g.44886583A>GCA399826182EFTUD2c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
c.82-1249T>C (n.82-1249T>C)
n.352+2T>C
n.482+2T>C
n.356+2T>C
17g.44886583A>TCA399826183EFTUD2c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
c.82-1249T>A (n.82-1249T>A)
n.352+2T>A
n.482+2T>A
n.356+2T>A
17g.44886584C>ACA399826186EFTUD2c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
c.82-1250G>T (n.82-1250G>T)
n.352+1G>T
n.482+1G>T
n.356+1G>T
17g.44886584C>GCA399826185EFTUD2c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
c.82-1250G>C (n.82-1250G>C)
n.352+1G>C
n.482+1G>C
n.356+1G>C
17g.44886584C>TCA399826184EFTUD2c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
c.82-1250G>A (n.82-1250G>A)
n.352+1G>A
n.482+1G>A
n.356+1G>A
17g.44886585C>ACA399826187EFTUD2c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.82-1251G>T (n.82-1251G>T)
n.352G>T
n.482G>T
n.356G>T
17g.44886585C>GCA399826188EFTUD2c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.82-1251G>C (n.82-1251G>C)
n.352G>C
n.482G>C
n.356G>C
17g.44886585C>TCA399826189EFTUD2c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.82-1251G>A (n.82-1251G>A)
n.352G>A
n.482G>A
n.356G>A
17g.44886586T>ACA500318707EFTUD2c.270A>T (p.Thr90=)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.82-1252A>T (n.82-1252A>T)
n.351A>T
n.481A>T
n.355A>T
17g.44886586T>CCA500318705EFTUD2c.270A>G (p.Thr90=)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.82-1252A>G (n.82-1252A>G)
n.351A>G
n.481A>G
n.355A>G
17g.44886586T>GCA500318706EFTUD2c.270A>C (p.Thr90=)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.82-1252A>C (n.82-1252A>C)
n.351A>C
n.481A>C
n.355A>C
17g.44886587G>ACA399826190EFTUD2c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.82-1253C>T (n.82-1253C>T)
n.350C>T
n.480C>T
n.354C>T
17g.44886587G>CCA399826191EFTUD2c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.82-1253C>G (n.82-1253C>G)
n.350C>G
n.480C>G
n.354C>G
 gnomAD v4
17g.44886587G>TCA399826192EFTUD2c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.82-1253C>A (n.82-1253C>A)
n.350C>A
n.480C>A
n.354C>A
17g.44886588T>ACA399826193EFTUD2c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.82-1254A>T (n.82-1254A>T)
n.349A>T
n.479A>T
n.353A>T
17g.44886588T>CCA399826194EFTUD2c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.82-1254A>G (n.82-1254A>G)
n.349A>G
n.479A>G
n.353A>G
17g.44886588T>GCA399826195EFTUD2c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.82-1254A>C (n.82-1254A>C)
n.349A>C
n.479A>C
n.353A>C
17g.44886589G>ACA500318708EFTUD2c.267C>T (p.Leu89=)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.82-1255C>T (n.82-1255C>T)
n.348C>T
n.478C>T
n.352C>T
17g.44886589G>CCA500318709EFTUD2c.267C>G (p.Leu89=)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.82-1255C>G (n.82-1255C>G)
n.348C>G
n.478C>G
n.352C>G
17g.44886589G>TCA500318710EFTUD2c.267C>A (p.Leu89=)
c.162C>A (p.Leu54=)
c.82-1255C>A (n.82-1255C>A)
n.348C>A
n.478C>A
n.352C>A
17g.44886590A>CCA399826196EFTUD2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.82-1256T>G (n.82-1256T>G)
n.347T>G
n.477T>G
n.351T>G
17g.44886590A>GCA399826197EFTUD2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.82-1256T>C (n.82-1256T>C)
n.347T>C
n.477T>C
n.351T>C
17g.44886590A>TCA399826198EFTUD2c.266T>A (p.Leu89His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.82-1256T>A (n.82-1256T>A)
n.347T>A
n.477T>A
n.351T>A
17g.44886591G>ACA399826201EFTUD2c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.82-1257C>T (n.82-1257C>T)
n.346C>T
n.476C>T
n.350C>T
17g.44886591G>CCA399826200EFTUD2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.82-1257C>G (n.82-1257C>G)
n.346C>G
n.476C>G
n.350C>G
17g.44886591G>TCA399826199EFTUD2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.82-1257C>A (n.82-1257C>A)
n.346C>A
n.476C>A
n.350C>A
17g.44886592A=CA2261600974EFTUD2c.264T= (p.Pro88=)
c.159T= (p.Pro53=)
c.82-1258T= (n.82-1258T=)
n.345T=
n.475T=
n.349T=
17g.44886592A>CCA500318711EFTUD2c.264T>G (p.Pro88=)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.82-1258T>G (n.82-1258T>G)
n.345T>G
n.475T>G
n.349T>G
17g.44886592A>GCA500318713EFTUD2c.264T>C (p.Pro88=)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.82-1258T>C (n.82-1258T>C)
n.345T>C
n.475T>C
n.349T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886592A>TCA500318712EFTUD2c.264T>A (p.Pro88=)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.82-1258T>A (n.82-1258T>A)
n.345T>A
n.475T>A
n.349T>A
17g.44886593G>ACA399826202EFTUD2c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.82-1259C>T (n.82-1259C>T)
n.344C>T
n.474C>T
n.348C>T
 gnomAD v4
17g.44886593G>CCA399826203EFTUD2c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.82-1259C>G (n.82-1259C>G)
n.344C>G
n.474C>G
n.348C>G
17g.44886593G>TCA399826204EFTUD2c.263C>A (p.Pro88His)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.82-1259C>A (n.82-1259C>A)
n.344C>A
n.474C>A
n.348C>A
17g.44886594G>ACA399826205EFTUD2c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.82-1260C>T (n.82-1260C>T)
n.343C>T
n.473C>T
n.347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886594G>CCA399826206EFTUD2c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.82-1260C>G (n.82-1260C>G)
n.343C>G
n.473C>G
n.347C>G
17g.44886594G=CA2261600979EFTUD2c.262C= (p.Pro88=)
c.157C= (p.Pro53=)
c.82-1260C= (n.82-1260C=)
n.343C=
n.473C=
n.347C=
17g.44886594G>TCA399826207EFTUD2c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.82-1260C>A (n.82-1260C>A)
n.343C>A
n.473C>A
n.347C>A
17g.44886595C>ACA8608169EFTUD2c.261G>T (p.Gln87His)
c.156G>T (p.Gln52His)
c.82-1261G>T (n.82-1261G>T)
n.342G>T
n.472G>T
n.346G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886595C=CA2261600984EFTUD2c.261G= (p.Gln87=)
c.156G= (p.Gln52=)
c.82-1261G= (n.82-1261G=)
n.342G=
n.472G=
n.346G=
17g.44886595C>GCA399826208EFTUD2c.261G>C (p.Gln87His)
c.156G>C (p.Gln52His)
c.82-1261G>C (n.82-1261G>C)
n.342G>C
n.472G>C
n.346G>C
17g.44886595C>TCA500318715EFTUD2c.261G>A (p.Gln87=)
c.156G>A (p.Gln52=)
c.82-1261G>A (n.82-1261G>A)
n.342G>A
n.472G>A
n.346G>A
 gnomAD v4
17g.44886596T>ACA399826209EFTUD2c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.155A>T (p.Gln52Leu)
c.82-1262A>T (n.82-1262A>T)
n.341A>T
n.471A>T
n.345A>T
17g.44886596T>CCA399826210EFTUD2c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.155A>G (p.Gln52Arg)
c.82-1262A>G (n.82-1262A>G)
n.341A>G
n.471A>G
n.345A>G
17g.44886596T>GCA399826211EFTUD2c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.155A>C (p.Gln52Pro)
c.82-1262A>C (n.82-1262A>C)
n.341A>C
n.471A>C
n.345A>C
17g.44886597G>ACA399826212EFTUD2c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.154C>T (p.Gln52Ter)
c.82-1263C>T (n.82-1263C>T)
n.340C>T
n.470C>T
n.344C>T
17g.44886597G>CCA399826213EFTUD2c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.154C>G (p.Gln52Glu)
c.82-1263C>G (n.82-1263C>G)
n.340C>G
n.470C>G
n.344C>G
17g.44886597G>TCA399826214EFTUD2c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.154C>A (p.Gln52Lys)
c.82-1263C>A (n.82-1263C>A)
n.340C>A
n.470C>A
n.344C>A
17g.44886598A>CCA500318716EFTUD2c.258T>G (p.Thr86=)
c.153T>G (p.Thr51=)
c.82-1264T>G (n.82-1264T>G)
n.339T>G
n.469T>G
n.343T>G
17g.44886598A>GCA500318717EFTUD2c.258T>C (p.Thr86=)
c.153T>C (p.Thr51=)
c.82-1264T>C (n.82-1264T>C)
n.339T>C
n.469T>C
n.343T>C
17g.44886598A>TCA500318718EFTUD2c.258T>A (p.Thr86=)
c.153T>A (p.Thr51=)
c.82-1264T>A (n.82-1264T>A)
n.339T>A
n.469T>A
n.343T>A
17g.44886599G>ACA399826215EFTUD2c.257C>T (p.Thr86Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.82-1265C>T (n.82-1265C>T)
n.338C>T
n.468C>T
n.342C>T
17g.44886599G>CCA399826217EFTUD2c.257C>G (p.Thr86Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.82-1265C>G (n.82-1265C>G)
n.338C>G
n.468C>G
n.342C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886599G=CA2261600987EFTUD2c.257C= (p.Thr86=)
c.152C= (p.Thr51=)
c.82-1265C= (n.82-1265C=)
n.338C=
n.468C=
n.342C=
17g.44886599G>TCA399826216EFTUD2c.257C>A (p.Thr86Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.82-1265C>A (n.82-1265C>A)
n.338C>A
n.468C>A
n.342C>A
17g.44886600T>ACA399826218EFTUD2c.256A>T (p.Thr86Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.82-1266A>T (n.82-1266A>T)
n.337A>T
n.467A>T
n.341A>T
17g.44886600T>CCA399826219EFTUD2c.256A>G (p.Thr86Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.82-1266A>G (n.82-1266A>G)
n.337A>G
n.467A>G
n.341A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886600T>GCA399826220EFTUD2c.256A>C (p.Thr86Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.82-1266A>C (n.82-1266A>C)
n.337A>C
n.467A>C
n.341A>C
17g.44886600T=CA2261600990EFTUD2c.256A= (p.Thr86=)
c.151A= (p.Thr51=)
c.82-1266A= (n.82-1266A=)
n.337A=
n.467A=
n.341A=
17g.44886601G>ACA291001354EFTUD2c.255C>T (p.Asp85=)
c.150C>T (p.Asp50=)
c.82-1267C>T (n.82-1267C>T)
n.336C>T
n.466C>T
n.340C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886601G>CCA399826221EFTUD2c.255C>G (p.Asp85Glu)
c.150C>G (p.Asp50Glu)
c.82-1267C>G (n.82-1267C>G)
n.336C>G
n.466C>G
n.340C>G
17g.44886601G=CA2261600994EFTUD2c.255C= (p.Asp85=)
c.150C= (p.Asp50=)
c.82-1267C= (n.82-1267C=)
n.336C=
n.466C=
n.340C=
17g.44886601G>TCA399826223EFTUD2c.255C>A (p.Asp85Glu)
c.150C>A (p.Asp50Glu)
c.82-1267C>A (n.82-1267C>A)
n.336C>A
n.466C>A
n.340C>A
 COSMIC
17g.44886602T>ACA399826225EFTUD2c.254A>T (p.Asp85Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.82-1268A>T (n.82-1268A>T)
n.335A>T
n.465A>T
n.339A>T
17g.44886602T>CCA399826227EFTUD2c.254A>G (p.Asp85Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.82-1268A>G (n.82-1268A>G)
n.335A>G
n.465A>G
n.339A>G
17g.44886602T>GCA399826229EFTUD2c.254A>C (p.Asp85Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.82-1268A>C (n.82-1268A>C)
n.335A>C
n.465A>C
n.339A>C
17g.44886603C>ACA399826231EFTUD2c.253G>T (p.Asp85Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.82-1269G>T (n.82-1269G>T)
n.334G>T
n.464G>T
n.338G>T
17g.44886603C>GCA399826233EFTUD2c.253G>C (p.Asp85His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.82-1269G>C (n.82-1269G>C)
n.334G>C
n.464G>C
n.338G>C
17g.44886603C>TCA399826235EFTUD2c.253G>A (p.Asp85Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.82-1269G>A (n.82-1269G>A)
n.334G>A
n.464G>A
n.338G>A
17g.44886604T>ACA399826239EFTUD2c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.82-1270A>T (n.82-1270A>T)
n.333A>T
n.463A>T
n.337A>T
17g.44886604T>CCA500318719EFTUD2c.252A>G (p.Glu84=)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.82-1270A>G (n.82-1270A>G)
n.333A>G
n.463A>G
n.337A>G
 gnomAD v4
17g.44886604T>GCA399826237EFTUD2c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.82-1270A>C (n.82-1270A>C)
n.333A>C
n.463A>C
n.337A>C
17g.44886605T>ACA399826241EFTUD2c.251A>T (p.Glu84Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.82-1271A>T (n.82-1271A>T)
n.332A>T
n.462A>T
n.336A>T
17g.44886605T>CCA399826245EFTUD2c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.82-1271A>G (n.82-1271A>G)
n.332A>G
n.462A>G
n.336A>G
17g.44886605T>GCA399826243EFTUD2c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.82-1271A>C (n.82-1271A>C)
n.332A>C
n.462A>C
n.336A>C
17g.44886606C>ACA399826246EFTUD2c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.82-1272G>T (n.82-1272G>T)
n.331G>T
n.461G>T
n.335G>T
17g.44886606C>GCA399826248EFTUD2c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.82-1272G>C (n.82-1272G>C)
n.331G>C
n.461G>C
n.335G>C
17g.44886606C>TCA399826249EFTUD2c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.82-1272G>A (n.82-1272G>A)
n.331G>A
n.461G>A
n.335G>A
17g.44886607C>ACA399826251EFTUD2c.249G>T (p.Glu83Asp)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.82-1273G>T (n.82-1273G>T)
n.330G>T
n.460G>T
n.334G>T
17g.44886607C>GCA399826253EFTUD2c.249G>C (p.Glu83Asp)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.82-1273G>C (n.82-1273G>C)
n.330G>C
n.460G>C
n.334G>C
17g.44886607C>TCA500318720EFTUD2c.249G>A (p.Glu83=)
c.144G>A (p.Glu48=)
c.82-1273G>A (n.82-1273G>A)
n.330G>A
n.460G>A
n.334G>A
 gnomAD v4
17g.44886608T>ACA399826260EFTUD2c.248A>T (p.Glu83Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.82-1274A>T (n.82-1274A>T)
n.329A>T
n.459A>T
n.333A>T
17g.44886608T>CCA399826258EFTUD2c.248A>G (p.Glu83Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.82-1274A>G (n.82-1274A>G)
n.329A>G
n.459A>G
n.333A>G
17g.44886608T>GCA399826255EFTUD2c.248A>C (p.Glu83Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.82-1274A>C (n.82-1274A>C)
n.329A>C
n.459A>C
n.333A>C
17g.44886609C>ACA399826262EFTUD2c.247G>T (p.Glu83Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.82-1275G>T (n.82-1275G>T)
n.328G>T
n.458G>T
n.332G>T
17g.44886609C>GCA399826264EFTUD2c.247G>C (p.Glu83Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.82-1275G>C (n.82-1275G>C)
n.328G>C
n.458G>C
n.332G>C
17g.44886609C>TCA399826266EFTUD2c.247G>A (p.Glu83Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.82-1275G>A (n.82-1275G>A)
n.328G>A
n.458G>A
n.332G>A
17g.44886610T>ACA399826268EFTUD2c.246A>T (p.Gln82His)
c.141A>T (p.Gln47His)
c.82-1276A>T (n.82-1276A>T)
n.327A>T
n.457A>T
n.331A>T
17g.44886610T>CCA8608170EFTUD2c.246A>G (p.Gln82=)
c.141A>G (p.Gln47=)
c.82-1276A>G (n.82-1276A>G)
n.327A>G
n.457A>G
n.331A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.44886610T>GCA399826271EFTUD2c.246A>C (p.Gln82His)
c.141A>C (p.Gln47His)
c.82-1276A>C (n.82-1276A>C)
n.327A>C
n.457A>C
n.331A>C
17g.44886610T=CA2261600996EFTUD2c.246A= (p.Gln82=)
c.141A= (p.Gln47=)
c.82-1276A= (n.82-1276A=)
n.327A=
n.457A=
n.331A=
17g.44886611T>ACA399826273EFTUD2c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.82-1277A>T (n.82-1277A>T)
n.326A>T
n.456A>T
n.330A>T
17g.44886611T>CCA399826277EFTUD2c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.82-1277A>G (n.82-1277A>G)
n.326A>G
n.456A>G
n.330A>G
17g.44886611T>GCA399826275EFTUD2c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.82-1277A>C (n.82-1277A>C)
n.326A>C
n.456A>C
n.330A>C
17g.44886612G>ACA399826279EFTUD2c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.82-1278C>T (n.82-1278C>T)
n.325C>T
n.455C>T
n.329C>T
17g.44886612G>CCA399826281EFTUD2c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.82-1278C>G (n.82-1278C>G)
n.325C>G
n.455C>G
n.329C>G
 gnomAD v4
17g.44886612G>TCA399826283EFTUD2c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.82-1278C>A (n.82-1278C>A)
n.325C>A
n.455C>A
n.329C>A
17g.44886613A>CCA500318723EFTUD2c.243T>G (p.Val81=)
c.138T>G (p.Val46=)
c.82-1279T>G (n.82-1279T>G)
n.324T>G
n.454T>G
n.328T>G
17g.44886613A>GCA500318724EFTUD2c.243T>C (p.Val81=)
c.138T>C (p.Val46=)
c.82-1279T>C (n.82-1279T>C)
n.324T>C
n.454T>C
n.328T>C
17g.44886613A>TCA500318722EFTUD2c.243T>A (p.Val81=)
c.138T>A (p.Val46=)
c.82-1279T>A (n.82-1279T>A)
n.324T>A
n.454T>A
n.328T>A
17g.44886614A>CCA399826285EFTUD2c.242T>G (p.Val81Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.82-1280T>G (n.82-1280T>G)
n.323T>G
n.453T>G
n.327T>G
17g.44886614A>GCA399826288EFTUD2c.242T>C (p.Val81Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.82-1280T>C (n.82-1280T>C)
n.323T>C
n.453T>C
n.327T>C
17g.44886614A>TCA399826289EFTUD2c.242T>A (p.Val81Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.82-1280T>A (n.82-1280T>A)
n.323T>A
n.453T>A
n.327T>A
17g.44886615C>ACA399826292EFTUD2c.241G>T (p.Val81Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.82-1281G>T (n.82-1281G>T)
n.322G>T
n.452G>T
n.326G>T
17g.44886615C>GCA399826294EFTUD2c.241G>C (p.Val81Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.82-1281G>C (n.82-1281G>C)
n.322G>C
n.452G>C
n.326G>C
17g.44886615C>TCA399826296EFTUD2c.241G>A (p.Val81Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.82-1281G>A (n.82-1281G>A)
n.322G>A
n.452G>A
n.326G>A
17g.44886616T>ACA500318726EFTUD2c.240A>T (p.Ile80=)
c.135A>T (p.Ile45=)
c.82-1282A>T (n.82-1282A>T)
n.321A>T
n.451A>T
n.325A>T
17g.44886616T>CCA399826298EFTUD2c.240A>G (p.Ile80Met)
c.135A>G (p.Ile45Met)
c.82-1282A>G (n.82-1282A>G)
n.321A>G
n.451A>G
n.325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886616T>GCA500318725EFTUD2c.240A>C (p.Ile80=)
c.135A>C (p.Ile45=)
c.82-1282A>C (n.82-1282A>C)
n.321A>C
n.451A>C
n.325A>C
17g.44886616T=CA2261600999EFTUD2c.240A= (p.Ile80=)
c.135A= (p.Ile45=)
c.82-1282A= (n.82-1282A=)
n.321A=
n.451A=
n.325A=
17g.44886617A>CCA399826304EFTUD2c.239T>G (p.Ile80Arg)
c.134T>G (p.Ile45Arg)
c.82-1283T>G (n.82-1283T>G)
n.320T>G
n.450T>G
n.324T>G
17g.44886617A>GCA399826302EFTUD2c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.82-1283T>C (n.82-1283T>C)
n.320T>C
n.450T>C
n.324T>C
17g.44886617A>TCA399826300EFTUD2c.239T>A (p.Ile80Lys)
c.134T>A (p.Ile45Lys)
c.82-1283T>A (n.82-1283T>A)
n.320T>A
n.450T>A
n.324T>A
17g.44886618T>ACA399826306EFTUD2c.238A>T (p.Ile80Leu)
c.133A>T (p.Ile45Leu)
c.82-1284A>T (n.82-1284A>T)
n.319A>T
n.449A>T
n.323A>T
17g.44886618T>CCA399826307EFTUD2c.238A>G (p.Ile80Val)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.82-1284A>G (n.82-1284A>G)
n.319A>G
n.449A>G
n.323A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886618T>GCA399826309EFTUD2c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.82-1284A>C (n.82-1284A>C)
n.319A>C
n.449A>C
n.323A>C
 gnomAD v4
17g.44886618T=CA2261601001EFTUD2c.238A= (p.Ile80=)
c.133A= (p.Ile45=)
c.82-1284A= (n.82-1284A=)
n.319A=
n.449A=
n.323A=
17g.44886619G>ACA500318727EFTUD2c.237C>T (p.Thr79=)
c.132C>T (p.Thr44=)
c.82-1285C>T (n.82-1285C>T)
n.318C>T
n.448C>T
n.322C>T
17g.44886619G>CCA500318729EFTUD2c.237C>G (p.Thr79=)
c.132C>G (p.Thr44=)
c.82-1285C>G (n.82-1285C>G)
n.318C>G
n.448C>G
n.322C>G
17g.44886619G>TCA500318728EFTUD2c.237C>A (p.Thr79=)
c.132C>A (p.Thr44=)
c.82-1285C>A (n.82-1285C>A)
n.318C>A
n.448C>A
n.322C>A
17g.44886620G>ACA399826311EFTUD2c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.82-1286C>T (n.82-1286C>T)
n.317C>T
n.447C>T
n.321C>T
 gnomAD v4
17g.44886620G>CCA399826312EFTUD2c.236C>G (p.Thr79Ser)
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.82-1286C>G (n.82-1286C>G)
n.317C>G
n.447C>G
n.321C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886620G=CA2261601014EFTUD2c.236C= (p.Thr79=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.82-1286C= (n.82-1286C=)
n.317C=
n.447C=
n.321C=
17g.44886620G>TCA399826314EFTUD2c.236C>A (p.Thr79Asn)
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.82-1286C>A (n.82-1286C>A)
n.317C>A
n.447C>A
n.321C>A
17g.44886621T>ACA399826319EFTUD2c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.82-1287A>T (n.82-1287A>T)
n.316A>T
n.446A>T
n.320A>T
17g.44886621T>CCA399826316EFTUD2c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.82-1287A>G (n.82-1287A>G)
n.316A>G
n.446A>G
n.320A>G
17g.44886621T>GCA399826318EFTUD2c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.82-1287A>C (n.82-1287A>C)
n.316A>C
n.446A>C
n.320A>C
17g.44886622C>ACA399826321EFTUD2c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.82-1288G>T (n.82-1288G>T)
n.315G>T
n.445G>T
n.319G>T
17g.44886622C>GCA399826322EFTUD2c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.82-1288G>C (n.82-1288G>C)
n.315G>C
n.445G>C
n.319G>C
17g.44886622C>TCA500318730EFTUD2c.234G>A (p.Glu78=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.82-1288G>A (n.82-1288G>A)
n.315G>A
n.445G>A
n.319G>A
 gnomAD v4
17g.44886623T>ACA399826324EFTUD2c.233A>T (p.Glu78Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.82-1289A>T (n.82-1289A>T)
n.314A>T
n.444A>T
n.318A>T
17g.44886623T>CCA399826325EFTUD2c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.82-1289A>G (n.82-1289A>G)
n.314A>G
n.444A>G
n.318A>G
17g.44886623T>GCA399826328EFTUD2c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.82-1289A>C (n.82-1289A>C)
n.314A>C
n.444A>C
n.318A>C
17g.44886624C>ACA399826331EFTUD2c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.82-1290G>T (n.82-1290G>T)
n.313G>T
n.443G>T
n.317G>T
17g.44886624C>GCA399826335EFTUD2c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.82-1290G>C (n.82-1290G>C)
n.313G>C
n.443G>C
n.317G>C
17g.44886624C>TCA399826333EFTUD2c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.82-1290G>A (n.82-1290G>A)
n.313G>A
n.443G>A
n.317G>A

Number of alleles fetched