Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44886504T>C | CA984037668 | EFTUD2 | c.271+81A>G (n.271+81A>G) c.166+81A>G (n.166+81A>G) c.82-1170A>G (n.82-1170A>G) n.352+81A>G n.482+81A>G n.356+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886504T= | CA2261600871 | EFTUD2 | c.271+81A= (n.271+81A=) c.166+81A= (n.166+81A=) c.82-1170A= (n.82-1170A=) n.352+81A= n.482+81A= n.356+81A= | |
17 | g.44886505G>T | CA2638257300 | EFTUD2 | c.271+80C>A (n.271+80C>A) c.166+80C>A (n.166+80C>A) c.82-1171C>A (n.82-1171C>A) n.352+80C>A n.482+80C>A n.356+80C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886506A>C | CA2733872462 | EFTUD2 | c.271+79T>G (n.271+79T>G) c.166+79T>G (n.166+79T>G) c.82-1172T>G (n.82-1172T>G) n.352+79T>G n.482+79T>G n.356+79T>G | dbSNP |
17 | g.44886512_44886516delinsTAAGG | CA2261600872 | EFTUD2 | c.271+69_271+73delinsCCTTA (n.271+69_271+73delinsCCTTA) c.166+69_166+73delinsCCTTA (n.166+69_166+73delinsCCTTA) c.82-1182_82-1178delinsCCTTA (n.82-1182_82-1178delinsCCTTA) n.352+69_352+73delinsCCTTA n.482+69_482+73delinsCCTTA n.356+69_356+73delinsCCTTA | |
17 | g.44886513A>C | CA2638257301 | EFTUD2 | c.271+72T>G (n.271+72T>G) c.166+72T>G (n.166+72T>G) c.82-1179T>G (n.82-1179T>G) n.352+72T>G n.482+72T>G n.356+72T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886513A>G | CA2501367497 | EFTUD2 | c.271+72T>C (n.271+72T>C) c.166+72T>C (n.166+72T>C) c.82-1179T>C (n.82-1179T>C) n.352+72T>C n.482+72T>C n.356+72T>C | |
17 | g.44886513_44886516del | CA2261600874 | EFTUD2 | c.271+69_271+72del (n.271+69_271+72del) c.166+69_166+72del (n.166+69_166+72del) c.82-1182_82-1179del (n.82-1182_82-1179del) n.352+69_352+72del n.482+69_482+72del n.356+69_356+72del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886514A= | CA2261600876 | EFTUD2 | c.271+71T= (n.271+71T=) c.166+71T= (n.166+71T=) c.82-1180T= (n.82-1180T=) n.352+71T= n.482+71T= n.356+71T= | |
17 | g.44886514A>C | CA2261600875 | EFTUD2 | c.271+71T>G (n.271+71T>G) c.166+71T>G (n.166+71T>G) c.82-1180T>G (n.82-1180T>G) n.352+71T>G n.482+71T>G n.356+71T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886515G>A | CA2809605610 | EFTUD2 | c.271+70C>T (n.271+70C>T) c.166+70C>T (n.166+70C>T) c.82-1181C>T (n.82-1181C>T) n.352+70C>T n.482+70C>T n.356+70C>T | |
17 | g.44886516G>C | CA2638257303 | EFTUD2 | c.271+69C>G (n.271+69C>G) c.166+69C>G (n.166+69C>G) c.82-1182C>G (n.82-1182C>G) n.352+69C>G n.482+69C>G n.356+69C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886516G= | CA2261600877 | EFTUD2 | c.271+69C= (n.271+69C=) c.166+69C= (n.166+69C=) c.82-1182C= (n.82-1182C=) n.352+69C= n.482+69C= n.356+69C= | |
17 | g.44886516G>T | CA2638257306 | EFTUD2 | c.271+69C>A (n.271+69C>A) c.166+69C>A (n.166+69C>A) c.82-1182C>A (n.82-1182C>A) n.352+69C>A n.482+69C>A n.356+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886517_44886519dup | CA2261600878 | EFTUD2 | c.271+66_271+68dup (n.271+66_271+68dup) c.166+66_166+68dup (n.166+66_166+68dup) c.82-1185_82-1183dup (n.82-1185_82-1183dup) n.352+66_352+68dup n.482+66_482+68dup n.356+66_356+68dup | dbSNP |
17 | g.44886518T>C | CA772307114 | EFTUD2 | c.271+67A>G (n.271+67A>G) c.166+67A>G (n.166+67A>G) c.82-1184A>G (n.82-1184A>G) n.352+67A>G n.482+67A>G n.356+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886518T= | CA2261600880 | EFTUD2 | c.271+67A= (n.271+67A=) c.166+67A= (n.166+67A=) c.82-1184A= (n.82-1184A=) n.352+67A= n.482+67A= n.356+67A= | |
17 | g.44886520G>C | CA2576294079 | EFTUD2 | c.271+65C>G (n.271+65C>G) c.166+65C>G (n.166+65C>G) c.82-1186C>G (n.82-1186C>G) n.352+65C>G n.482+65C>G n.356+65C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886522T>C | CA626225425 | EFTUD2 | c.271+63A>G (n.271+63A>G) c.166+63A>G (n.166+63A>G) c.82-1188A>G (n.82-1188A>G) n.352+63A>G n.482+63A>G n.356+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886522T>G | CA2576294080 | EFTUD2 | c.271+63A>C (n.271+63A>C) c.166+63A>C (n.166+63A>C) c.82-1188A>C (n.82-1188A>C) n.352+63A>C n.482+63A>C n.356+63A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886522T= | CA2261600898 | EFTUD2 | c.271+63A= (n.271+63A=) c.166+63A= (n.166+63A=) c.82-1188A= (n.82-1188A=) n.352+63A= n.482+63A= n.356+63A= | |
17 | g.44886523G>A | CA2638257314 | EFTUD2 | c.271+62C>T (n.271+62C>T) c.166+62C>T (n.166+62C>T) c.82-1189C>T (n.82-1189C>T) n.352+62C>T n.482+62C>T n.356+62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886523G>T | CA2838674917 | EFTUD2 | c.271+62C>A (n.271+62C>A) c.166+62C>A (n.166+62C>A) c.82-1189C>A (n.82-1189C>A) n.352+62C>A n.482+62C>A n.356+62C>A | |
17 | g.44886524A>G | CA2638257316 | EFTUD2 | c.271+61T>C (n.271+61T>C) c.166+61T>C (n.166+61T>C) c.82-1190T>C (n.82-1190T>C) n.352+61T>C n.482+61T>C n.356+61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886525G>C | CA2638257318 | EFTUD2 | c.271+60C>G (n.271+60C>G) c.166+60C>G (n.166+60C>G) c.82-1191C>G (n.82-1191C>G) n.352+60C>G n.482+60C>G n.356+60C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886525G>T | CA2638257319 | EFTUD2 | c.271+60C>A (n.271+60C>A) c.166+60C>A (n.166+60C>A) c.82-1191C>A (n.82-1191C>A) n.352+60C>A n.482+60C>A n.356+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886526A= | CA2261600903 | EFTUD2 | c.271+59T= (n.271+59T=) c.166+59T= (n.166+59T=) c.82-1192T= (n.82-1192T=) n.352+59T= n.482+59T= n.356+59T= | |
17 | g.44886526A>C | CA984037677 | EFTUD2 | c.271+59T>G (n.271+59T>G) c.166+59T>G (n.166+59T>G) c.82-1192T>G (n.82-1192T>G) n.352+59T>G n.482+59T>G n.356+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886526_44886527insAGTTTCCA | CA2638257320 | EFTUD2 | c.271+59_271+60insGGAAACTT (n.271+59_271+60insGGAAACTT) c.166+59_166+60insGGAAACTT (n.166+59_166+60insGGAAACTT) c.82-1192_82-1191insGGAAACTT (n.82-1192_82-1191insGGAAACTT) n.352+59_352+60insGGAAACTT n.482+59_482+60insGGAAACTT n.356+59_356+60insGGAAACTT | gnomAD v4 |
17 | g.44886527G>C | CA984037683 | EFTUD2 | c.271+58C>G (n.271+58C>G) c.166+58C>G (n.166+58C>G) c.82-1193C>G (n.82-1193C>G) n.352+58C>G n.482+58C>G n.356+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886527G= | CA2261600905 | EFTUD2 | c.271+58C= (n.271+58C=) c.166+58C= (n.166+58C=) c.82-1193C= (n.82-1193C=) n.352+58C= n.482+58C= n.356+58C= | |
17 | g.44886527G>T | CA2576294081 | EFTUD2 | c.271+58C>A (n.271+58C>A) c.166+58C>A (n.166+58C>A) c.82-1193C>A (n.82-1193C>A) n.352+58C>A n.482+58C>A n.356+58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886528C>A | CA2594379753 | EFTUD2 | c.271+57G>T (n.271+57G>T) c.166+57G>T (n.166+57G>T) c.82-1194G>T (n.82-1194G>T) n.352+57G>T n.482+57G>T n.356+57G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886529T>G | CA984037686 | EFTUD2 | c.271+56A>C (n.271+56A>C) c.166+56A>C (n.166+56A>C) c.82-1195A>C (n.82-1195A>C) n.352+56A>C n.482+56A>C n.356+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886529T= | CA2261600906 | EFTUD2 | c.271+56A= (n.271+56A=) c.166+56A= (n.166+56A=) c.82-1195A= (n.82-1195A=) n.352+56A= n.482+56A= n.356+56A= | |
17 | g.44886531T>C | CA2638257322 | EFTUD2 | c.271+54A>G (n.271+54A>G) c.166+54A>G (n.166+54A>G) c.82-1197A>G (n.82-1197A>G) n.352+54A>G n.482+54A>G n.356+54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886532G>C | CA2638257323 | EFTUD2 | c.271+53C>G (n.271+53C>G) c.166+53C>G (n.166+53C>G) c.82-1198C>G (n.82-1198C>G) n.352+53C>G n.482+53C>G n.356+53C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886532G>T | CA2576294082 | EFTUD2 | c.271+53C>A (n.271+53C>A) c.166+53C>A (n.166+53C>A) c.82-1198C>A (n.82-1198C>A) n.352+53C>A n.482+53C>A n.356+53C>A | |
17 | g.44886535G>C | CA291001285 | EFTUD2 | c.271+50C>G (n.271+50C>G) c.166+50C>G (n.166+50C>G) c.82-1201C>G (n.82-1201C>G) n.352+50C>G n.482+50C>G n.356+50C>G | dbSNP |
17 | g.44886535G= | CA2261600911 | EFTUD2 | c.271+50C= (n.271+50C=) c.166+50C= (n.166+50C=) c.82-1201C= (n.82-1201C=) n.352+50C= n.482+50C= n.356+50C= | |
17 | g.44886535G>T | CA626225426 | EFTUD2 | c.271+50C>A (n.271+50C>A) c.166+50C>A (n.166+50C>A) c.82-1201C>A (n.82-1201C>A) n.352+50C>A n.482+50C>A n.356+50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886538T>C | CA8608161 | EFTUD2 | c.271+47A>G (n.271+47A>G) c.166+47A>G (n.166+47A>G) c.82-1204A>G (n.82-1204A>G) n.352+47A>G n.482+47A>G n.356+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886538T= | CA2261600915 | EFTUD2 | c.271+47A= (n.271+47A=) c.166+47A= (n.166+47A=) c.82-1204A= (n.82-1204A=) n.352+47A= n.482+47A= n.356+47A= | |
17 | g.44886541A= | CA2261600920 | EFTUD2 | c.271+44T= (n.271+44T=) c.166+44T= (n.166+44T=) c.82-1207T= (n.82-1207T=) n.352+44T= n.482+44T= n.356+44T= | |
17 | g.44886541A>G | CA772307124 | EFTUD2 | c.271+44T>C (n.271+44T>C) c.166+44T>C (n.166+44T>C) c.82-1207T>C (n.82-1207T>C) n.352+44T>C n.482+44T>C n.356+44T>C | dbSNP |
17 | g.44886542G>A | CA2638257333 | EFTUD2 | c.271+43C>T (n.271+43C>T) c.166+43C>T (n.166+43C>T) c.82-1208C>T (n.82-1208C>T) n.352+43C>T n.482+43C>T n.356+43C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886542G>C | CA2638257335 | EFTUD2 | c.271+43C>G (n.271+43C>G) c.166+43C>G (n.166+43C>G) c.82-1208C>G (n.82-1208C>G) n.352+43C>G n.482+43C>G n.356+43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886543del | CA2638257332 | EFTUD2 | c.271+43del (n.271+43del) c.166+43del (n.166+43del) c.82-1208del (n.82-1208del) n.352+43del n.482+43del n.356+43del | gnomAD v4 |
17 | g.44886543G>A | CA2638257337 | EFTUD2 | c.271+42C>T (n.271+42C>T) c.166+42C>T (n.166+42C>T) c.82-1209C>T (n.82-1209C>T) n.352+42C>T n.482+42C>T n.356+42C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886543G>C | CA2638257339 | EFTUD2 | c.271+42C>G (n.271+42C>G) c.166+42C>G (n.166+42C>G) c.82-1209C>G (n.82-1209C>G) n.352+42C>G n.482+42C>G n.356+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886546T>C | CA2638257342 | EFTUD2 | c.271+39A>G (n.271+39A>G) c.166+39A>G (n.166+39A>G) c.82-1212A>G (n.82-1212A>G) n.352+39A>G n.482+39A>G n.356+39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886549A= | CA2261600922 | EFTUD2 | c.271+36T= (n.271+36T=) c.166+36T= (n.166+36T=) c.82-1215T= (n.82-1215T=) n.352+36T= n.482+36T= n.356+36T= | |
17 | g.44886549A>G | CA2261600923 | EFTUD2 | c.271+36T>C (n.271+36T>C) c.166+36T>C (n.166+36T>C) c.82-1215T>C (n.82-1215T>C) n.352+36T>C n.482+36T>C n.356+36T>C | dbSNP |
17 | g.44886553C>A | CA2576294083 | EFTUD2 | c.271+32G>T (n.271+32G>T) c.166+32G>T (n.166+32G>T) c.82-1219G>T (n.82-1219G>T) n.352+32G>T n.482+32G>T n.356+32G>T | |
17 | g.44886555C= | CA2261600926 | EFTUD2 | c.271+30G= (n.271+30G=) c.166+30G= (n.166+30G=) c.82-1221G= (n.82-1221G=) n.352+30G= n.482+30G= n.356+30G= | |
17 | g.44886555C>T | CA772307134 | EFTUD2 | c.271+30G>A (n.271+30G>A) c.166+30G>A (n.166+30G>A) c.82-1221G>A (n.82-1221G>A) n.352+30G>A n.482+30G>A n.356+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886556T>C | CA2733872606 | EFTUD2 | c.271+29A>G (n.271+29A>G) c.166+29A>G (n.166+29A>G) c.82-1222A>G (n.82-1222A>G) n.352+29A>G n.482+29A>G n.356+29A>G | dbSNP |
17 | g.44886558C= | CA2261600928 | EFTUD2 | c.271+27G= (n.271+27G=) c.166+27G= (n.166+27G=) c.82-1224G= (n.82-1224G=) n.352+27G= n.482+27G= n.356+27G= | |
17 | g.44886558C>G | CA2809605611 | EFTUD2 | c.271+27G>C (n.271+27G>C) c.166+27G>C (n.166+27G>C) c.82-1224G>C (n.82-1224G>C) n.352+27G>C n.482+27G>C n.356+27G>C | |
17 | g.44886558C>T | CA8608162 | EFTUD2 | c.271+27G>A (n.271+27G>A) c.166+27G>A (n.166+27G>A) c.82-1224G>A (n.82-1224G>A) n.352+27G>A n.482+27G>A n.356+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886559G>A | CA8608163 | EFTUD2 | c.271+26C>T (n.271+26C>T) c.166+26C>T (n.166+26C>T) c.82-1225C>T (n.82-1225C>T) n.352+26C>T n.482+26C>T n.356+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886559G= | CA2261600931 | EFTUD2 | c.271+26C= (n.271+26C=) c.166+26C= (n.166+26C=) c.82-1225C= (n.82-1225C=) n.352+26C= n.482+26C= n.356+26C= | |
17 | g.44886559G>T | CA772307135 | EFTUD2 | c.271+26C>A (n.271+26C>A) c.166+26C>A (n.166+26C>A) c.82-1225C>A (n.82-1225C>A) n.352+26C>A n.482+26C>A n.356+26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886560C= | CA2261600935 | EFTUD2 | c.271+25G= (n.271+25G=) c.166+25G= (n.166+25G=) c.82-1226G= (n.82-1226G=) n.352+25G= n.482+25G= n.356+25G= | |
17 | g.44886560C>T | CA8608164 | EFTUD2 | c.271+25G>A (n.271+25G>A) c.166+25G>A (n.166+25G>A) c.82-1226G>A (n.82-1226G>A) n.352+25G>A n.482+25G>A n.356+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886562C= | CA2261600937 | EFTUD2 | c.271+23G= (n.271+23G=) c.166+23G= (n.166+23G=) c.82-1228G= (n.82-1228G=) n.352+23G= n.482+23G= n.356+23G= | |
17 | g.44886562C>T | CA626225427 | EFTUD2 | c.271+23G>A (n.271+23G>A) c.166+23G>A (n.166+23G>A) c.82-1228G>A (n.82-1228G>A) n.352+23G>A n.482+23G>A n.356+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886563A>G | CA2576294084 | EFTUD2 | c.271+22T>C (n.271+22T>C) c.166+22T>C (n.166+22T>C) c.82-1229T>C (n.82-1229T>C) n.352+22T>C n.482+22T>C n.356+22T>C | |
17 | g.44886564G>A | CA8608165 | EFTUD2 | c.271+21C>T (n.271+21C>T) c.166+21C>T (n.166+21C>T) c.82-1230C>T (n.82-1230C>T) n.352+21C>T n.482+21C>T n.356+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886564G= | CA2261600941 | EFTUD2 | c.271+21C= (n.271+21C=) c.166+21C= (n.166+21C=) c.82-1230C= (n.82-1230C=) n.352+21C= n.482+21C= n.356+21C= | |
17 | g.44886565C= | CA2261600944 | EFTUD2 | c.271+20G= (n.271+20G=) c.166+20G= (n.166+20G=) c.82-1231G= (n.82-1231G=) n.352+20G= n.482+20G= n.356+20G= | |
17 | g.44886565C>T | CA8608166 | EFTUD2 | c.271+20G>A (n.271+20G>A) c.166+20G>A (n.166+20G>A) c.82-1231G>A (n.82-1231G>A) n.352+20G>A n.482+20G>A n.356+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886566C= | CA2261600946 | EFTUD2 | c.271+19G= (n.271+19G=) c.166+19G= (n.166+19G=) c.82-1232G= (n.82-1232G=) n.352+19G= n.482+19G= n.356+19G= | |
17 | g.44886566C>T | CA2261600947 | EFTUD2 | c.271+19G>A (n.271+19G>A) c.166+19G>A (n.166+19G>A) c.82-1232G>A (n.82-1232G>A) n.352+19G>A n.482+19G>A n.356+19G>A | dbSNP |
17 | g.44886568A= | CA2261600951 | EFTUD2 | c.271+17T= (n.271+17T=) c.166+17T= (n.166+17T=) c.82-1234T= (n.82-1234T=) n.352+17T= n.482+17T= n.356+17T= | |
17 | g.44886568A>G | CA984037721 | EFTUD2 | c.271+17T>C (n.271+17T>C) c.166+17T>C (n.166+17T>C) c.82-1234T>C (n.82-1234T>C) n.352+17T>C n.482+17T>C n.356+17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886569T>C | CA8608167 | EFTUD2 | c.271+16A>G (n.271+16A>G) c.166+16A>G (n.166+16A>G) c.82-1235A>G (n.82-1235A>G) n.352+16A>G n.482+16A>G n.356+16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886569T>G | CA2733647409 | EFTUD2 | c.271+16A>C (n.271+16A>C) c.166+16A>C (n.166+16A>C) c.82-1235A>C (n.82-1235A>C) n.352+16A>C n.482+16A>C n.356+16A>C | dbSNP |
17 | g.44886569T= | CA2261600953 | EFTUD2 | c.271+16A= (n.271+16A=) c.166+16A= (n.166+16A=) c.82-1235A= (n.82-1235A=) n.352+16A= n.482+16A= n.356+16A= | |
17 | g.44886570G>A | CA2576294085 | EFTUD2 | c.271+15C>T (n.271+15C>T) c.166+15C>T (n.166+15C>T) c.82-1236C>T (n.82-1236C>T) n.352+15C>T n.482+15C>T n.356+15C>T | |
17 | g.44886570G>C | CA2733872610 | EFTUD2 | c.271+15C>G (n.271+15C>G) c.166+15C>G (n.166+15C>G) c.82-1236C>G (n.82-1236C>G) n.352+15C>G n.482+15C>G n.356+15C>G | dbSNP |
17 | g.44886571T>C | CA2638257355 | EFTUD2 | c.271+14A>G (n.271+14A>G) c.166+14A>G (n.166+14A>G) c.82-1237A>G (n.82-1237A>G) n.352+14A>G n.482+14A>G n.356+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886572_44886586dup | CA2638257354 | EFTUD2 | c.271_271+14dup c.166_166+14dup c.82-1251_82-1237dup (n.82-1251_82-1237dup) n.352_352+14dup n.482_482+14dup n.356_356+14dup | gnomAD v4 |
17 | g.44886572C>T | CA2741536866 | EFTUD2 | c.271+13G>A (n.271+13G>A) c.166+13G>A (n.166+13G>A) c.82-1238G>A (n.82-1238G>A) n.352+13G>A n.482+13G>A n.356+13G>A | |
17 | g.44886573C>G | CA2576294086 | EFTUD2 | c.271+12G>C (n.271+12G>C) c.166+12G>C (n.166+12G>C) c.82-1239G>C (n.82-1239G>C) n.352+12G>C n.482+12G>C n.356+12G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44886575C= | CA2261600956 | EFTUD2 | c.271+10G= (n.271+10G=) c.166+10G= (n.166+10G=) c.82-1241G= (n.82-1241G=) n.352+10G= n.482+10G= n.356+10G= | |
17 | g.44886575C>T | CA772307146 | EFTUD2 | c.271+10G>A (n.271+10G>A) c.166+10G>A (n.166+10G>A) c.82-1241G>A (n.82-1241G>A) n.352+10G>A n.482+10G>A n.356+10G>A | dbSNP |
17 | g.44886578G>A | CA8608168 | EFTUD2 | c.271+7C>T (n.271+7C>T) c.166+7C>T (n.166+7C>T) c.82-1244C>T (n.82-1244C>T) n.352+7C>T n.482+7C>T n.356+7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886578G>C | CA2261600959 | EFTUD2 | c.271+7C>G (n.271+7C>G) c.166+7C>G (n.166+7C>G) c.82-1244C>G (n.82-1244C>G) n.352+7C>G n.482+7C>G n.356+7C>G | dbSNP |
17 | g.44886578G= | CA2261600958 | EFTUD2 | c.271+7C= (n.271+7C=) c.166+7C= (n.166+7C=) c.82-1244C= (n.82-1244C=) n.352+7C= n.482+7C= n.356+7C= | |
17 | g.44886580T>C | CA626225428 | EFTUD2 | c.271+5A>G (n.271+5A>G) c.166+5A>G (n.166+5A>G) c.82-1246A>G (n.82-1246A>G) n.352+5A>G n.482+5A>G n.356+5A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886580T= | CA2261600961 | EFTUD2 | c.271+5A= (n.271+5A=) c.166+5A= (n.166+5A=) c.82-1246A= (n.82-1246A=) n.352+5A= n.482+5A= n.356+5A= | |
17 | g.44886581G>A | CA2638257362 | EFTUD2 | c.271+4C>T (n.271+4C>T) c.166+4C>T (n.166+4C>T) c.82-1247C>T (n.82-1247C>T) n.352+4C>T n.482+4C>T n.356+4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886582T>C | CA16620456 | EFTUD2 | c.271+3A>G (n.271+3A>G) c.166+3A>G (n.166+3A>G) c.82-1248A>G (n.82-1248A>G) n.352+3A>G n.482+3A>G n.356+3A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44886582T= | CA2261600966 | EFTUD2 | c.271+3A= (n.271+3A=) c.166+3A= (n.166+3A=) c.82-1248A= (n.82-1248A=) n.352+3A= n.482+3A= n.356+3A= | |
17 | g.44886583A>C | CA399826181 | EFTUD2 | c.271+2T>G (n.271+2T>G) c.166+2T>G (n.166+2T>G) c.82-1249T>G (n.82-1249T>G) n.352+2T>G n.482+2T>G n.356+2T>G | |
17 | g.44886583A>G | CA399826182 | EFTUD2 | c.271+2T>C (n.271+2T>C) c.166+2T>C (n.166+2T>C) c.82-1249T>C (n.82-1249T>C) n.352+2T>C n.482+2T>C n.356+2T>C | |
17 | g.44886583A>T | CA399826183 | EFTUD2 | c.271+2T>A (n.271+2T>A) c.166+2T>A (n.166+2T>A) c.82-1249T>A (n.82-1249T>A) n.352+2T>A n.482+2T>A n.356+2T>A | |
17 | g.44886584C>A | CA399826186 | EFTUD2 | c.271+1G>T (n.271+1G>T) c.166+1G>T (n.166+1G>T) c.82-1250G>T (n.82-1250G>T) n.352+1G>T n.482+1G>T n.356+1G>T | |
17 | g.44886584C>G | CA399826185 | EFTUD2 | c.271+1G>C (n.271+1G>C) c.166+1G>C (n.166+1G>C) c.82-1250G>C (n.82-1250G>C) n.352+1G>C n.482+1G>C n.356+1G>C | |
17 | g.44886584C>T | CA399826184 | EFTUD2 | c.271+1G>A (n.271+1G>A) c.166+1G>A (n.166+1G>A) c.82-1250G>A (n.82-1250G>A) n.352+1G>A n.482+1G>A n.356+1G>A | |
17 | g.44886585C>A | CA399826187 | EFTUD2 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.82-1251G>T (n.82-1251G>T) n.352G>T n.482G>T n.356G>T | |
17 | g.44886585C>G | CA399826188 | EFTUD2 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.82-1251G>C (n.82-1251G>C) n.352G>C n.482G>C n.356G>C | |
17 | g.44886585C>T | CA399826189 | EFTUD2 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.82-1251G>A (n.82-1251G>A) n.352G>A n.482G>A n.356G>A | |
17 | g.44886586T>A | CA500318707 | EFTUD2 | c.270A>T (p.Thr90=) c.165A>T (p.Thr55=) c.82-1252A>T (n.82-1252A>T) n.351A>T n.481A>T n.355A>T | |
17 | g.44886586T>C | CA500318705 | EFTUD2 | c.270A>G (p.Thr90=) c.165A>G (p.Thr55=) c.82-1252A>G (n.82-1252A>G) n.351A>G n.481A>G n.355A>G | |
17 | g.44886586T>G | CA500318706 | EFTUD2 | c.270A>C (p.Thr90=) c.165A>C (p.Thr55=) c.82-1252A>C (n.82-1252A>C) n.351A>C n.481A>C n.355A>C | |
17 | g.44886587G>A | CA399826190 | EFTUD2 | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.82-1253C>T (n.82-1253C>T) n.350C>T n.480C>T n.354C>T | |
17 | g.44886587G>C | CA399826191 | EFTUD2 | c.269C>G (p.Thr90Arg) c.164C>G (p.Thr55Arg) c.82-1253C>G (n.82-1253C>G) n.350C>G n.480C>G n.354C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886587G>T | CA399826192 | EFTUD2 | c.269C>A (p.Thr90Lys) c.164C>A (p.Thr55Lys) c.82-1253C>A (n.82-1253C>A) n.350C>A n.480C>A n.354C>A | |
17 | g.44886588T>A | CA399826193 | EFTUD2 | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.82-1254A>T (n.82-1254A>T) n.349A>T n.479A>T n.353A>T | |
17 | g.44886588T>C | CA399826194 | EFTUD2 | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.82-1254A>G (n.82-1254A>G) n.349A>G n.479A>G n.353A>G | |
17 | g.44886588T>G | CA399826195 | EFTUD2 | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.82-1254A>C (n.82-1254A>C) n.349A>C n.479A>C n.353A>C | |
17 | g.44886589G>A | CA500318708 | EFTUD2 | c.267C>T (p.Leu89=) c.162C>T (p.Leu54=) c.82-1255C>T (n.82-1255C>T) n.348C>T n.478C>T n.352C>T | |
17 | g.44886589G>C | CA500318709 | EFTUD2 | c.267C>G (p.Leu89=) c.162C>G (p.Leu54=) c.82-1255C>G (n.82-1255C>G) n.348C>G n.478C>G n.352C>G | |
17 | g.44886589G>T | CA500318710 | EFTUD2 | c.267C>A (p.Leu89=) c.162C>A (p.Leu54=) c.82-1255C>A (n.82-1255C>A) n.348C>A n.478C>A n.352C>A | |
17 | g.44886590A>C | CA399826196 | EFTUD2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.82-1256T>G (n.82-1256T>G) n.347T>G n.477T>G n.351T>G | |
17 | g.44886590A>G | CA399826197 | EFTUD2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.82-1256T>C (n.82-1256T>C) n.347T>C n.477T>C n.351T>C | |
17 | g.44886590A>T | CA399826198 | EFTUD2 | c.266T>A (p.Leu89His) c.161T>A (p.Leu54His) c.82-1256T>A (n.82-1256T>A) n.347T>A n.477T>A n.351T>A | |
17 | g.44886591G>A | CA399826201 | EFTUD2 | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.82-1257C>T (n.82-1257C>T) n.346C>T n.476C>T n.350C>T | |
17 | g.44886591G>C | CA399826200 | EFTUD2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.82-1257C>G (n.82-1257C>G) n.346C>G n.476C>G n.350C>G | |
17 | g.44886591G>T | CA399826199 | EFTUD2 | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.82-1257C>A (n.82-1257C>A) n.346C>A n.476C>A n.350C>A | |
17 | g.44886592A= | CA2261600974 | EFTUD2 | c.264T= (p.Pro88=) c.159T= (p.Pro53=) c.82-1258T= (n.82-1258T=) n.345T= n.475T= n.349T= | |
17 | g.44886592A>C | CA500318711 | EFTUD2 | c.264T>G (p.Pro88=) c.159T>G (p.Pro53=) c.82-1258T>G (n.82-1258T>G) n.345T>G n.475T>G n.349T>G | |
17 | g.44886592A>G | CA500318713 | EFTUD2 | c.264T>C (p.Pro88=) c.159T>C (p.Pro53=) c.82-1258T>C (n.82-1258T>C) n.345T>C n.475T>C n.349T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44886592A>T | CA500318712 | EFTUD2 | c.264T>A (p.Pro88=) c.159T>A (p.Pro53=) c.82-1258T>A (n.82-1258T>A) n.345T>A n.475T>A n.349T>A | |
17 | g.44886593G>A | CA399826202 | EFTUD2 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.82-1259C>T (n.82-1259C>T) n.344C>T n.474C>T n.348C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44886593G>C | CA399826203 | EFTUD2 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.82-1259C>G (n.82-1259C>G) n.344C>G n.474C>G n.348C>G | |
17 | g.44886593G>T | CA399826204 | EFTUD2 | c.263C>A (p.Pro88His) c.158C>A (p.Pro53His) c.82-1259C>A (n.82-1259C>A) n.344C>A n.474C>A n.348C>A | |
17 | g.44886594G>A | CA399826205 | EFTUD2 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.82-1260C>T (n.82-1260C>T) n.343C>T n.473C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886594G>C | CA399826206 | EFTUD2 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.82-1260C>G (n.82-1260C>G) n.343C>G n.473C>G n.347C>G | |
17 | g.44886594G= | CA2261600979 | EFTUD2 | c.262C= (p.Pro88=) c.157C= (p.Pro53=) c.82-1260C= (n.82-1260C=) n.343C= n.473C= n.347C= | |
17 | g.44886594G>T | CA399826207 | EFTUD2 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.82-1260C>A (n.82-1260C>A) n.343C>A n.473C>A n.347C>A | |
17 | g.44886595C>A | CA8608169 | EFTUD2 | c.261G>T (p.Gln87His) c.156G>T (p.Gln52His) c.82-1261G>T (n.82-1261G>T) n.342G>T n.472G>T n.346G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886595C= | CA2261600984 | EFTUD2 | c.261G= (p.Gln87=) c.156G= (p.Gln52=) c.82-1261G= (n.82-1261G=) n.342G= n.472G= n.346G= | |
17 | g.44886595C>G | CA399826208 | EFTUD2 | c.261G>C (p.Gln87His) c.156G>C (p.Gln52His) c.82-1261G>C (n.82-1261G>C) n.342G>C n.472G>C n.346G>C | |
17 | g.44886595C>T | CA500318715 | EFTUD2 | c.261G>A (p.Gln87=) c.156G>A (p.Gln52=) c.82-1261G>A (n.82-1261G>A) n.342G>A n.472G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44886596T>A | CA399826209 | EFTUD2 | c.260A>T (p.Gln87Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.82-1262A>T (n.82-1262A>T) n.341A>T n.471A>T n.345A>T | |
17 | g.44886596T>C | CA399826210 | EFTUD2 | c.260A>G (p.Gln87Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.82-1262A>G (n.82-1262A>G) n.341A>G n.471A>G n.345A>G | |
17 | g.44886596T>G | CA399826211 | EFTUD2 | c.260A>C (p.Gln87Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.82-1262A>C (n.82-1262A>C) n.341A>C n.471A>C n.345A>C | |
17 | g.44886597G>A | CA399826212 | EFTUD2 | c.259C>T (p.Gln87Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.82-1263C>T (n.82-1263C>T) n.340C>T n.470C>T n.344C>T | |
17 | g.44886597G>C | CA399826213 | EFTUD2 | c.259C>G (p.Gln87Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.82-1263C>G (n.82-1263C>G) n.340C>G n.470C>G n.344C>G | |
17 | g.44886597G>T | CA399826214 | EFTUD2 | c.259C>A (p.Gln87Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.82-1263C>A (n.82-1263C>A) n.340C>A n.470C>A n.344C>A | |
17 | g.44886598A>C | CA500318716 | EFTUD2 | c.258T>G (p.Thr86=) c.153T>G (p.Thr51=) c.82-1264T>G (n.82-1264T>G) n.339T>G n.469T>G n.343T>G | |
17 | g.44886598A>G | CA500318717 | EFTUD2 | c.258T>C (p.Thr86=) c.153T>C (p.Thr51=) c.82-1264T>C (n.82-1264T>C) n.339T>C n.469T>C n.343T>C | |
17 | g.44886598A>T | CA500318718 | EFTUD2 | c.258T>A (p.Thr86=) c.153T>A (p.Thr51=) c.82-1264T>A (n.82-1264T>A) n.339T>A n.469T>A n.343T>A | |
17 | g.44886599G>A | CA399826215 | EFTUD2 | c.257C>T (p.Thr86Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.82-1265C>T (n.82-1265C>T) n.338C>T n.468C>T n.342C>T | |
17 | g.44886599G>C | CA399826217 | EFTUD2 | c.257C>G (p.Thr86Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.82-1265C>G (n.82-1265C>G) n.338C>G n.468C>G n.342C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886599G= | CA2261600987 | EFTUD2 | c.257C= (p.Thr86=) c.152C= (p.Thr51=) c.82-1265C= (n.82-1265C=) n.338C= n.468C= n.342C= | |
17 | g.44886599G>T | CA399826216 | EFTUD2 | c.257C>A (p.Thr86Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.82-1265C>A (n.82-1265C>A) n.338C>A n.468C>A n.342C>A | |
17 | g.44886600T>A | CA399826218 | EFTUD2 | c.256A>T (p.Thr86Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.82-1266A>T (n.82-1266A>T) n.337A>T n.467A>T n.341A>T | |
17 | g.44886600T>C | CA399826219 | EFTUD2 | c.256A>G (p.Thr86Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.82-1266A>G (n.82-1266A>G) n.337A>G n.467A>G n.341A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44886600T>G | CA399826220 | EFTUD2 | c.256A>C (p.Thr86Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.82-1266A>C (n.82-1266A>C) n.337A>C n.467A>C n.341A>C | |
17 | g.44886600T= | CA2261600990 | EFTUD2 | c.256A= (p.Thr86=) c.151A= (p.Thr51=) c.82-1266A= (n.82-1266A=) n.337A= n.467A= n.341A= | |
17 | g.44886601G>A | CA291001354 | EFTUD2 | c.255C>T (p.Asp85=) c.150C>T (p.Asp50=) c.82-1267C>T (n.82-1267C>T) n.336C>T n.466C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44886601G>C | CA399826221 | EFTUD2 | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) c.82-1267C>G (n.82-1267C>G) n.336C>G n.466C>G n.340C>G | |
17 | g.44886601G= | CA2261600994 | EFTUD2 | c.255C= (p.Asp85=) c.150C= (p.Asp50=) c.82-1267C= (n.82-1267C=) n.336C= n.466C= n.340C= | |
17 | g.44886601G>T | CA399826223 | EFTUD2 | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) c.82-1267C>A (n.82-1267C>A) n.336C>A n.466C>A n.340C>A | COSMIC |
17 | g.44886602T>A | CA399826225 | EFTUD2 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.82-1268A>T (n.82-1268A>T) n.335A>T n.465A>T n.339A>T | |
17 | g.44886602T>C | CA399826227 | EFTUD2 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.82-1268A>G (n.82-1268A>G) n.335A>G n.465A>G n.339A>G | |
17 | g.44886602T>G | CA399826229 | EFTUD2 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.82-1268A>C (n.82-1268A>C) n.335A>C n.465A>C n.339A>C | |
17 | g.44886603C>A | CA399826231 | EFTUD2 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.82-1269G>T (n.82-1269G>T) n.334G>T n.464G>T n.338G>T | |
17 | g.44886603C>G | CA399826233 | EFTUD2 | c.253G>C (p.Asp85His) c.148G>C (p.Asp50His) c.82-1269G>C (n.82-1269G>C) n.334G>C n.464G>C n.338G>C | |
17 | g.44886603C>T | CA399826235 | EFTUD2 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.82-1269G>A (n.82-1269G>A) n.334G>A n.464G>A n.338G>A | |
17 | g.44886604T>A | CA399826239 | EFTUD2 | c.252A>T (p.Glu84Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.82-1270A>T (n.82-1270A>T) n.333A>T n.463A>T n.337A>T | |
17 | g.44886604T>C | CA500318719 | EFTUD2 | c.252A>G (p.Glu84=) c.147A>G (p.Glu49=) c.82-1270A>G (n.82-1270A>G) n.333A>G n.463A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44886604T>G | CA399826237 | EFTUD2 | c.252A>C (p.Glu84Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.82-1270A>C (n.82-1270A>C) n.333A>C n.463A>C n.337A>C |