Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44886492C>ACA291001280EFTUD2c.271+93G>T (n.271+93G>T)
c.166+93G>T (n.166+93G>T)
c.82-1158G>T (n.82-1158G>T)
n.352+93G>T
n.482+93G>T
n.356+93G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886492C=CA2261600865EFTUD2c.271+93G= (n.271+93G=)
c.166+93G= (n.166+93G=)
c.82-1158G= (n.82-1158G=)
n.352+93G=
n.482+93G=
n.356+93G=
17g.44886493A>GCA2809605608EFTUD2c.271+92T>C (n.271+92T>C)
c.166+92T>C (n.166+92T>C)
c.82-1159T>C (n.82-1159T>C)
n.352+92T>C
n.482+92T>C
n.356+92T>C
17g.44886494A=CA2261600867EFTUD2c.271+91T= (n.271+91T=)
c.166+91T= (n.166+91T=)
c.82-1160T= (n.82-1160T=)
n.352+91T=
n.482+91T=
n.356+91T=
17g.44886494A>GCA291001282EFTUD2c.271+91T>C (n.271+91T>C)
c.166+91T>C (n.166+91T>C)
c.82-1160T>C (n.82-1160T>C)
n.352+91T>C
n.482+91T>C
n.356+91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886494A>TCA2638257290EFTUD2c.271+91T>A (n.271+91T>A)
c.166+91T>A (n.166+91T>A)
c.82-1160T>A (n.82-1160T>A)
n.352+91T>A
n.482+91T>A
n.356+91T>A
 gnomAD v4
17g.44886497C>ACA2638257294EFTUD2c.271+88G>T (n.271+88G>T)
c.166+88G>T (n.166+88G>T)
c.82-1163G>T (n.82-1163G>T)
n.352+88G>T
n.482+88G>T
n.356+88G>T
 gnomAD v4
17g.44886500T>CCA772307109EFTUD2c.271+85A>G (n.271+85A>G)
c.166+85A>G (n.166+85A>G)
c.82-1166A>G (n.82-1166A>G)
n.352+85A>G
n.482+85A>G
n.356+85A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886500T=CA2261600869EFTUD2c.271+85A= (n.271+85A=)
c.166+85A= (n.166+85A=)
c.82-1166A= (n.82-1166A=)
n.352+85A=
n.482+85A=
n.356+85A=
17g.44886503C>ACA2638257297EFTUD2c.271+82G>T (n.271+82G>T)
c.166+82G>T (n.166+82G>T)
c.82-1169G>T (n.82-1169G>T)
n.352+82G>T
n.482+82G>T
n.356+82G>T
 gnomAD v4
17g.44886503C>TCA2809605609EFTUD2c.271+82G>A (n.271+82G>A)
c.166+82G>A (n.166+82G>A)
c.82-1169G>A (n.82-1169G>A)
n.352+82G>A
n.482+82G>A
n.356+82G>A
17g.44886504T>CCA984037668EFTUD2c.271+81A>G (n.271+81A>G)
c.166+81A>G (n.166+81A>G)
c.82-1170A>G (n.82-1170A>G)
n.352+81A>G
n.482+81A>G
n.356+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886504T=CA2261600871EFTUD2c.271+81A= (n.271+81A=)
c.166+81A= (n.166+81A=)
c.82-1170A= (n.82-1170A=)
n.352+81A=
n.482+81A=
n.356+81A=
17g.44886505G>TCA2638257300EFTUD2c.271+80C>A (n.271+80C>A)
c.166+80C>A (n.166+80C>A)
c.82-1171C>A (n.82-1171C>A)
n.352+80C>A
n.482+80C>A
n.356+80C>A
 gnomAD v4
17g.44886506A>CCA2733872462EFTUD2c.271+79T>G (n.271+79T>G)
c.166+79T>G (n.166+79T>G)
c.82-1172T>G (n.82-1172T>G)
n.352+79T>G
n.482+79T>G
n.356+79T>G
 dbSNP
17g.44886512_44886516delinsTAAGGCA2261600872EFTUD2c.271+69_271+73delinsCCTTA (n.271+69_271+73delinsCCTTA)
c.166+69_166+73delinsCCTTA (n.166+69_166+73delinsCCTTA)
c.82-1182_82-1178delinsCCTTA (n.82-1182_82-1178delinsCCTTA)
n.352+69_352+73delinsCCTTA
n.482+69_482+73delinsCCTTA
n.356+69_356+73delinsCCTTA
17g.44886513A>CCA2638257301EFTUD2c.271+72T>G (n.271+72T>G)
c.166+72T>G (n.166+72T>G)
c.82-1179T>G (n.82-1179T>G)
n.352+72T>G
n.482+72T>G
n.356+72T>G
 gnomAD v4
17g.44886513A>GCA2501367497EFTUD2c.271+72T>C (n.271+72T>C)
c.166+72T>C (n.166+72T>C)
c.82-1179T>C (n.82-1179T>C)
n.352+72T>C
n.482+72T>C
n.356+72T>C
17g.44886513_44886516delCA2261600874EFTUD2c.271+69_271+72del (n.271+69_271+72del)
c.166+69_166+72del (n.166+69_166+72del)
c.82-1182_82-1179del (n.82-1182_82-1179del)
n.352+69_352+72del
n.482+69_482+72del
n.356+69_356+72del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886514A=CA2261600876EFTUD2c.271+71T= (n.271+71T=)
c.166+71T= (n.166+71T=)
c.82-1180T= (n.82-1180T=)
n.352+71T=
n.482+71T=
n.356+71T=
17g.44886514A>CCA2261600875EFTUD2c.271+71T>G (n.271+71T>G)
c.166+71T>G (n.166+71T>G)
c.82-1180T>G (n.82-1180T>G)
n.352+71T>G
n.482+71T>G
n.356+71T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886515G>ACA2809605610EFTUD2c.271+70C>T (n.271+70C>T)
c.166+70C>T (n.166+70C>T)
c.82-1181C>T (n.82-1181C>T)
n.352+70C>T
n.482+70C>T
n.356+70C>T
17g.44886516G>CCA2638257303EFTUD2c.271+69C>G (n.271+69C>G)
c.166+69C>G (n.166+69C>G)
c.82-1182C>G (n.82-1182C>G)
n.352+69C>G
n.482+69C>G
n.356+69C>G
 gnomAD v4
17g.44886516G=CA2261600877EFTUD2c.271+69C= (n.271+69C=)
c.166+69C= (n.166+69C=)
c.82-1182C= (n.82-1182C=)
n.352+69C=
n.482+69C=
n.356+69C=
17g.44886516G>TCA2638257306EFTUD2c.271+69C>A (n.271+69C>A)
c.166+69C>A (n.166+69C>A)
c.82-1182C>A (n.82-1182C>A)
n.352+69C>A
n.482+69C>A
n.356+69C>A
 gnomAD v4
17g.44886517_44886519dupCA2261600878EFTUD2c.271+66_271+68dup (n.271+66_271+68dup)
c.166+66_166+68dup (n.166+66_166+68dup)
c.82-1185_82-1183dup (n.82-1185_82-1183dup)
n.352+66_352+68dup
n.482+66_482+68dup
n.356+66_356+68dup
 dbSNP
17g.44886518T>CCA772307114EFTUD2c.271+67A>G (n.271+67A>G)
c.166+67A>G (n.166+67A>G)
c.82-1184A>G (n.82-1184A>G)
n.352+67A>G
n.482+67A>G
n.356+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886518T=CA2261600880EFTUD2c.271+67A= (n.271+67A=)
c.166+67A= (n.166+67A=)
c.82-1184A= (n.82-1184A=)
n.352+67A=
n.482+67A=
n.356+67A=
17g.44886520G>CCA2576294079EFTUD2c.271+65C>G (n.271+65C>G)
c.166+65C>G (n.166+65C>G)
c.82-1186C>G (n.82-1186C>G)
n.352+65C>G
n.482+65C>G
n.356+65C>G
 gnomAD v4
17g.44886522T>CCA626225425EFTUD2c.271+63A>G (n.271+63A>G)
c.166+63A>G (n.166+63A>G)
c.82-1188A>G (n.82-1188A>G)
n.352+63A>G
n.482+63A>G
n.356+63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886522T>GCA2576294080EFTUD2c.271+63A>C (n.271+63A>C)
c.166+63A>C (n.166+63A>C)
c.82-1188A>C (n.82-1188A>C)
n.352+63A>C
n.482+63A>C
n.356+63A>C
 gnomAD v4
17g.44886522T=CA2261600898EFTUD2c.271+63A= (n.271+63A=)
c.166+63A= (n.166+63A=)
c.82-1188A= (n.82-1188A=)
n.352+63A=
n.482+63A=
n.356+63A=
17g.44886523G>ACA2638257314EFTUD2c.271+62C>T (n.271+62C>T)
c.166+62C>T (n.166+62C>T)
c.82-1189C>T (n.82-1189C>T)
n.352+62C>T
n.482+62C>T
n.356+62C>T
 gnomAD v4
17g.44886524A>GCA2638257316EFTUD2c.271+61T>C (n.271+61T>C)
c.166+61T>C (n.166+61T>C)
c.82-1190T>C (n.82-1190T>C)
n.352+61T>C
n.482+61T>C
n.356+61T>C
 gnomAD v4
17g.44886525G>CCA2638257318EFTUD2c.271+60C>G (n.271+60C>G)
c.166+60C>G (n.166+60C>G)
c.82-1191C>G (n.82-1191C>G)
n.352+60C>G
n.482+60C>G
n.356+60C>G
 gnomAD v4
17g.44886525G>TCA2638257319EFTUD2c.271+60C>A (n.271+60C>A)
c.166+60C>A (n.166+60C>A)
c.82-1191C>A (n.82-1191C>A)
n.352+60C>A
n.482+60C>A
n.356+60C>A
 gnomAD v4
17g.44886526A=CA2261600903EFTUD2c.271+59T= (n.271+59T=)
c.166+59T= (n.166+59T=)
c.82-1192T= (n.82-1192T=)
n.352+59T=
n.482+59T=
n.356+59T=
17g.44886526A>CCA984037677EFTUD2c.271+59T>G (n.271+59T>G)
c.166+59T>G (n.166+59T>G)
c.82-1192T>G (n.82-1192T>G)
n.352+59T>G
n.482+59T>G
n.356+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886526_44886527insAGTTTCCACA2638257320EFTUD2c.271+59_271+60insGGAAACTT (n.271+59_271+60insGGAAACTT)
c.166+59_166+60insGGAAACTT (n.166+59_166+60insGGAAACTT)
c.82-1192_82-1191insGGAAACTT (n.82-1192_82-1191insGGAAACTT)
n.352+59_352+60insGGAAACTT
n.482+59_482+60insGGAAACTT
n.356+59_356+60insGGAAACTT
 gnomAD v4
17g.44886527G>CCA984037683EFTUD2c.271+58C>G (n.271+58C>G)
c.166+58C>G (n.166+58C>G)
c.82-1193C>G (n.82-1193C>G)
n.352+58C>G
n.482+58C>G
n.356+58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886527G=CA2261600905EFTUD2c.271+58C= (n.271+58C=)
c.166+58C= (n.166+58C=)
c.82-1193C= (n.82-1193C=)
n.352+58C=
n.482+58C=
n.356+58C=
17g.44886527G>TCA2576294081EFTUD2c.271+58C>A (n.271+58C>A)
c.166+58C>A (n.166+58C>A)
c.82-1193C>A (n.82-1193C>A)
n.352+58C>A
n.482+58C>A
n.356+58C>A
 gnomAD v4
17g.44886528C>ACA2594379753EFTUD2c.271+57G>T (n.271+57G>T)
c.166+57G>T (n.166+57G>T)
c.82-1194G>T (n.82-1194G>T)
n.352+57G>T
n.482+57G>T
n.356+57G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886529T>GCA984037686EFTUD2c.271+56A>C (n.271+56A>C)
c.166+56A>C (n.166+56A>C)
c.82-1195A>C (n.82-1195A>C)
n.352+56A>C
n.482+56A>C
n.356+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886529T=CA2261600906EFTUD2c.271+56A= (n.271+56A=)
c.166+56A= (n.166+56A=)
c.82-1195A= (n.82-1195A=)
n.352+56A=
n.482+56A=
n.356+56A=
17g.44886531T>CCA2638257322EFTUD2c.271+54A>G (n.271+54A>G)
c.166+54A>G (n.166+54A>G)
c.82-1197A>G (n.82-1197A>G)
n.352+54A>G
n.482+54A>G
n.356+54A>G
 gnomAD v4
17g.44886532G>CCA2638257323EFTUD2c.271+53C>G (n.271+53C>G)
c.166+53C>G (n.166+53C>G)
c.82-1198C>G (n.82-1198C>G)
n.352+53C>G
n.482+53C>G
n.356+53C>G
 gnomAD v4
17g.44886532G>TCA2576294082EFTUD2c.271+53C>A (n.271+53C>A)
c.166+53C>A (n.166+53C>A)
c.82-1198C>A (n.82-1198C>A)
n.352+53C>A
n.482+53C>A
n.356+53C>A
17g.44886535G>CCA291001285EFTUD2c.271+50C>G (n.271+50C>G)
c.166+50C>G (n.166+50C>G)
c.82-1201C>G (n.82-1201C>G)
n.352+50C>G
n.482+50C>G
n.356+50C>G
 dbSNP
17g.44886535G=CA2261600911EFTUD2c.271+50C= (n.271+50C=)
c.166+50C= (n.166+50C=)
c.82-1201C= (n.82-1201C=)
n.352+50C=
n.482+50C=
n.356+50C=
17g.44886535G>TCA626225426EFTUD2c.271+50C>A (n.271+50C>A)
c.166+50C>A (n.166+50C>A)
c.82-1201C>A (n.82-1201C>A)
n.352+50C>A
n.482+50C>A
n.356+50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886538T>CCA8608161EFTUD2c.271+47A>G (n.271+47A>G)
c.166+47A>G (n.166+47A>G)
c.82-1204A>G (n.82-1204A>G)
n.352+47A>G
n.482+47A>G
n.356+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886538T=CA2261600915EFTUD2c.271+47A= (n.271+47A=)
c.166+47A= (n.166+47A=)
c.82-1204A= (n.82-1204A=)
n.352+47A=
n.482+47A=
n.356+47A=
17g.44886541A=CA2261600920EFTUD2c.271+44T= (n.271+44T=)
c.166+44T= (n.166+44T=)
c.82-1207T= (n.82-1207T=)
n.352+44T=
n.482+44T=
n.356+44T=
17g.44886541A>GCA772307124EFTUD2c.271+44T>C (n.271+44T>C)
c.166+44T>C (n.166+44T>C)
c.82-1207T>C (n.82-1207T>C)
n.352+44T>C
n.482+44T>C
n.356+44T>C
 dbSNP
17g.44886542G>ACA2638257333EFTUD2c.271+43C>T (n.271+43C>T)
c.166+43C>T (n.166+43C>T)
c.82-1208C>T (n.82-1208C>T)
n.352+43C>T
n.482+43C>T
n.356+43C>T
 gnomAD v4
17g.44886542G>CCA2638257335EFTUD2c.271+43C>G (n.271+43C>G)
c.166+43C>G (n.166+43C>G)
c.82-1208C>G (n.82-1208C>G)
n.352+43C>G
n.482+43C>G
n.356+43C>G
 gnomAD v4
17g.44886543delCA2638257332EFTUD2c.271+43del (n.271+43del)
c.166+43del (n.166+43del)
c.82-1208del (n.82-1208del)
n.352+43del
n.482+43del
n.356+43del
 gnomAD v4
17g.44886543G>ACA2638257337EFTUD2c.271+42C>T (n.271+42C>T)
c.166+42C>T (n.166+42C>T)
c.82-1209C>T (n.82-1209C>T)
n.352+42C>T
n.482+42C>T
n.356+42C>T
 gnomAD v4
17g.44886543G>CCA2638257339EFTUD2c.271+42C>G (n.271+42C>G)
c.166+42C>G (n.166+42C>G)
c.82-1209C>G (n.82-1209C>G)
n.352+42C>G
n.482+42C>G
n.356+42C>G
 gnomAD v4
17g.44886546T>CCA2638257342EFTUD2c.271+39A>G (n.271+39A>G)
c.166+39A>G (n.166+39A>G)
c.82-1212A>G (n.82-1212A>G)
n.352+39A>G
n.482+39A>G
n.356+39A>G
 gnomAD v4
17g.44886549A=CA2261600922EFTUD2c.271+36T= (n.271+36T=)
c.166+36T= (n.166+36T=)
c.82-1215T= (n.82-1215T=)
n.352+36T=
n.482+36T=
n.356+36T=
17g.44886549A>GCA2261600923EFTUD2c.271+36T>C (n.271+36T>C)
c.166+36T>C (n.166+36T>C)
c.82-1215T>C (n.82-1215T>C)
n.352+36T>C
n.482+36T>C
n.356+36T>C
 dbSNP
17g.44886553C>ACA2576294083EFTUD2c.271+32G>T (n.271+32G>T)
c.166+32G>T (n.166+32G>T)
c.82-1219G>T (n.82-1219G>T)
n.352+32G>T
n.482+32G>T
n.356+32G>T
17g.44886555C=CA2261600926EFTUD2c.271+30G= (n.271+30G=)
c.166+30G= (n.166+30G=)
c.82-1221G= (n.82-1221G=)
n.352+30G=
n.482+30G=
n.356+30G=
17g.44886555C>TCA772307134EFTUD2c.271+30G>A (n.271+30G>A)
c.166+30G>A (n.166+30G>A)
c.82-1221G>A (n.82-1221G>A)
n.352+30G>A
n.482+30G>A
n.356+30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886556T>CCA2733872606EFTUD2c.271+29A>G (n.271+29A>G)
c.166+29A>G (n.166+29A>G)
c.82-1222A>G (n.82-1222A>G)
n.352+29A>G
n.482+29A>G
n.356+29A>G
 dbSNP
17g.44886558C=CA2261600928EFTUD2c.271+27G= (n.271+27G=)
c.166+27G= (n.166+27G=)
c.82-1224G= (n.82-1224G=)
n.352+27G=
n.482+27G=
n.356+27G=
17g.44886558C>GCA2809605611EFTUD2c.271+27G>C (n.271+27G>C)
c.166+27G>C (n.166+27G>C)
c.82-1224G>C (n.82-1224G>C)
n.352+27G>C
n.482+27G>C
n.356+27G>C
17g.44886558C>TCA8608162EFTUD2c.271+27G>A (n.271+27G>A)
c.166+27G>A (n.166+27G>A)
c.82-1224G>A (n.82-1224G>A)
n.352+27G>A
n.482+27G>A
n.356+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886559G>ACA8608163EFTUD2c.271+26C>T (n.271+26C>T)
c.166+26C>T (n.166+26C>T)
c.82-1225C>T (n.82-1225C>T)
n.352+26C>T
n.482+26C>T
n.356+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886559G=CA2261600931EFTUD2c.271+26C= (n.271+26C=)
c.166+26C= (n.166+26C=)
c.82-1225C= (n.82-1225C=)
n.352+26C=
n.482+26C=
n.356+26C=
17g.44886559G>TCA772307135EFTUD2c.271+26C>A (n.271+26C>A)
c.166+26C>A (n.166+26C>A)
c.82-1225C>A (n.82-1225C>A)
n.352+26C>A
n.482+26C>A
n.356+26C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886560C=CA2261600935EFTUD2c.271+25G= (n.271+25G=)
c.166+25G= (n.166+25G=)
c.82-1226G= (n.82-1226G=)
n.352+25G=
n.482+25G=
n.356+25G=
17g.44886560C>TCA8608164EFTUD2c.271+25G>A (n.271+25G>A)
c.166+25G>A (n.166+25G>A)
c.82-1226G>A (n.82-1226G>A)
n.352+25G>A
n.482+25G>A
n.356+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886562C=CA2261600937EFTUD2c.271+23G= (n.271+23G=)
c.166+23G= (n.166+23G=)
c.82-1228G= (n.82-1228G=)
n.352+23G=
n.482+23G=
n.356+23G=
17g.44886562C>TCA626225427EFTUD2c.271+23G>A (n.271+23G>A)
c.166+23G>A (n.166+23G>A)
c.82-1228G>A (n.82-1228G>A)
n.352+23G>A
n.482+23G>A
n.356+23G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886563A>GCA2576294084EFTUD2c.271+22T>C (n.271+22T>C)
c.166+22T>C (n.166+22T>C)
c.82-1229T>C (n.82-1229T>C)
n.352+22T>C
n.482+22T>C
n.356+22T>C
17g.44886564G>ACA8608165EFTUD2c.271+21C>T (n.271+21C>T)
c.166+21C>T (n.166+21C>T)
c.82-1230C>T (n.82-1230C>T)
n.352+21C>T
n.482+21C>T
n.356+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886564G=CA2261600941EFTUD2c.271+21C= (n.271+21C=)
c.166+21C= (n.166+21C=)
c.82-1230C= (n.82-1230C=)
n.352+21C=
n.482+21C=
n.356+21C=
17g.44886565C=CA2261600944EFTUD2c.271+20G= (n.271+20G=)
c.166+20G= (n.166+20G=)
c.82-1231G= (n.82-1231G=)
n.352+20G=
n.482+20G=
n.356+20G=
17g.44886565C>TCA8608166EFTUD2c.271+20G>A (n.271+20G>A)
c.166+20G>A (n.166+20G>A)
c.82-1231G>A (n.82-1231G>A)
n.352+20G>A
n.482+20G>A
n.356+20G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886566C=CA2261600946EFTUD2c.271+19G= (n.271+19G=)
c.166+19G= (n.166+19G=)
c.82-1232G= (n.82-1232G=)
n.352+19G=
n.482+19G=
n.356+19G=
17g.44886566C>TCA2261600947EFTUD2c.271+19G>A (n.271+19G>A)
c.166+19G>A (n.166+19G>A)
c.82-1232G>A (n.82-1232G>A)
n.352+19G>A
n.482+19G>A
n.356+19G>A
 dbSNP
17g.44886568A=CA2261600951EFTUD2c.271+17T= (n.271+17T=)
c.166+17T= (n.166+17T=)
c.82-1234T= (n.82-1234T=)
n.352+17T=
n.482+17T=
n.356+17T=
17g.44886568A>GCA984037721EFTUD2c.271+17T>C (n.271+17T>C)
c.166+17T>C (n.166+17T>C)
c.82-1234T>C (n.82-1234T>C)
n.352+17T>C
n.482+17T>C
n.356+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886569T>CCA8608167EFTUD2c.271+16A>G (n.271+16A>G)
c.166+16A>G (n.166+16A>G)
c.82-1235A>G (n.82-1235A>G)
n.352+16A>G
n.482+16A>G
n.356+16A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886569T>GCA2733647409EFTUD2c.271+16A>C (n.271+16A>C)
c.166+16A>C (n.166+16A>C)
c.82-1235A>C (n.82-1235A>C)
n.352+16A>C
n.482+16A>C
n.356+16A>C
 dbSNP
17g.44886569T=CA2261600953EFTUD2c.271+16A= (n.271+16A=)
c.166+16A= (n.166+16A=)
c.82-1235A= (n.82-1235A=)
n.352+16A=
n.482+16A=
n.356+16A=
17g.44886570G>ACA2576294085EFTUD2c.271+15C>T (n.271+15C>T)
c.166+15C>T (n.166+15C>T)
c.82-1236C>T (n.82-1236C>T)
n.352+15C>T
n.482+15C>T
n.356+15C>T
17g.44886570G>CCA2733872610EFTUD2c.271+15C>G (n.271+15C>G)
c.166+15C>G (n.166+15C>G)
c.82-1236C>G (n.82-1236C>G)
n.352+15C>G
n.482+15C>G
n.356+15C>G
 dbSNP
17g.44886571T>CCA2638257355EFTUD2c.271+14A>G (n.271+14A>G)
c.166+14A>G (n.166+14A>G)
c.82-1237A>G (n.82-1237A>G)
n.352+14A>G
n.482+14A>G
n.356+14A>G
 gnomAD v4
17g.44886572_44886586dupCA2638257354EFTUD2c.271_271+14dup
c.166_166+14dup
c.82-1251_82-1237dup (n.82-1251_82-1237dup)
n.352_352+14dup
n.482_482+14dup
n.356_356+14dup
 gnomAD v4
17g.44886572C>TCA2741536866EFTUD2c.271+13G>A (n.271+13G>A)
c.166+13G>A (n.166+13G>A)
c.82-1238G>A (n.82-1238G>A)
n.352+13G>A
n.482+13G>A
n.356+13G>A
17g.44886573C>GCA2576294086EFTUD2c.271+12G>C (n.271+12G>C)
c.166+12G>C (n.166+12G>C)
c.82-1239G>C (n.82-1239G>C)
n.352+12G>C
n.482+12G>C
n.356+12G>C
 gnomAD v4
17g.44886575C=CA2261600956EFTUD2c.271+10G= (n.271+10G=)
c.166+10G= (n.166+10G=)
c.82-1241G= (n.82-1241G=)
n.352+10G=
n.482+10G=
n.356+10G=
17g.44886575C>TCA772307146EFTUD2c.271+10G>A (n.271+10G>A)
c.166+10G>A (n.166+10G>A)
c.82-1241G>A (n.82-1241G>A)
n.352+10G>A
n.482+10G>A
n.356+10G>A
 dbSNP
17g.44886578G>ACA8608168EFTUD2c.271+7C>T (n.271+7C>T)
c.166+7C>T (n.166+7C>T)
c.82-1244C>T (n.82-1244C>T)
n.352+7C>T
n.482+7C>T
n.356+7C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886578G>CCA2261600959EFTUD2c.271+7C>G (n.271+7C>G)
c.166+7C>G (n.166+7C>G)
c.82-1244C>G (n.82-1244C>G)
n.352+7C>G
n.482+7C>G
n.356+7C>G
 dbSNP
17g.44886578G=CA2261600958EFTUD2c.271+7C= (n.271+7C=)
c.166+7C= (n.166+7C=)
c.82-1244C= (n.82-1244C=)
n.352+7C=
n.482+7C=
n.356+7C=
17g.44886580T>CCA626225428EFTUD2c.271+5A>G (n.271+5A>G)
c.166+5A>G (n.166+5A>G)
c.82-1246A>G (n.82-1246A>G)
n.352+5A>G
n.482+5A>G
n.356+5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886580T=CA2261600961EFTUD2c.271+5A= (n.271+5A=)
c.166+5A= (n.166+5A=)
c.82-1246A= (n.82-1246A=)
n.352+5A=
n.482+5A=
n.356+5A=
17g.44886581G>ACA2638257362EFTUD2c.271+4C>T (n.271+4C>T)
c.166+4C>T (n.166+4C>T)
c.82-1247C>T (n.82-1247C>T)
n.352+4C>T
n.482+4C>T
n.356+4C>T
 gnomAD v4
17g.44886582T>CCA16620456EFTUD2c.271+3A>G (n.271+3A>G)
c.166+3A>G (n.166+3A>G)
c.82-1248A>G (n.82-1248A>G)
n.352+3A>G
n.482+3A>G
n.356+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44886582T=CA2261600966EFTUD2c.271+3A= (n.271+3A=)
c.166+3A= (n.166+3A=)
c.82-1248A= (n.82-1248A=)
n.352+3A=
n.482+3A=
n.356+3A=
17g.44886583A>CCA399826181EFTUD2c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.166+2T>G (n.166+2T>G)
c.82-1249T>G (n.82-1249T>G)
n.352+2T>G
n.482+2T>G
n.356+2T>G
17g.44886583A>GCA399826182EFTUD2c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.166+2T>C (n.166+2T>C)
c.82-1249T>C (n.82-1249T>C)
n.352+2T>C
n.482+2T>C
n.356+2T>C
17g.44886583A>TCA399826183EFTUD2c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.166+2T>A (n.166+2T>A)
c.82-1249T>A (n.82-1249T>A)
n.352+2T>A
n.482+2T>A
n.356+2T>A
17g.44886584C>ACA399826186EFTUD2c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.166+1G>T (n.166+1G>T)
c.82-1250G>T (n.82-1250G>T)
n.352+1G>T
n.482+1G>T
n.356+1G>T
17g.44886584C>GCA399826185EFTUD2c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.166+1G>C (n.166+1G>C)
c.82-1250G>C (n.82-1250G>C)
n.352+1G>C
n.482+1G>C
n.356+1G>C
17g.44886584C>TCA399826184EFTUD2c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.166+1G>A (n.166+1G>A)
c.82-1250G>A (n.82-1250G>A)
n.352+1G>A
n.482+1G>A
n.356+1G>A
17g.44886585C>ACA399826187EFTUD2c.271G>T (p.Glu91Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
c.82-1251G>T (n.82-1251G>T)
n.352G>T
n.482G>T
n.356G>T
17g.44886585C>GCA399826188EFTUD2c.271G>C (p.Glu91Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
c.82-1251G>C (n.82-1251G>C)
n.352G>C
n.482G>C
n.356G>C
17g.44886585C>TCA399826189EFTUD2c.271G>A (p.Glu91Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
c.82-1251G>A (n.82-1251G>A)
n.352G>A
n.482G>A
n.356G>A
17g.44886586T>ACA500318707EFTUD2c.270A>T (p.Thr90=)
c.165A>T (p.Thr55=)
c.82-1252A>T (n.82-1252A>T)
n.351A>T
n.481A>T
n.355A>T
17g.44886586T>CCA500318705EFTUD2c.270A>G (p.Thr90=)
c.165A>G (p.Thr55=)
c.82-1252A>G (n.82-1252A>G)
n.351A>G
n.481A>G
n.355A>G
17g.44886586T>GCA500318706EFTUD2c.270A>C (p.Thr90=)
c.165A>C (p.Thr55=)
c.82-1252A>C (n.82-1252A>C)
n.351A>C
n.481A>C
n.355A>C
17g.44886587G>ACA399826190EFTUD2c.269C>T (p.Thr90Ile)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.82-1253C>T (n.82-1253C>T)
n.350C>T
n.480C>T
n.354C>T
17g.44886587G>CCA399826191EFTUD2c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.82-1253C>G (n.82-1253C>G)
n.350C>G
n.480C>G
n.354C>G
 gnomAD v4
17g.44886587G>TCA399826192EFTUD2c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.82-1253C>A (n.82-1253C>A)
n.350C>A
n.480C>A
n.354C>A
17g.44886588T>ACA399826193EFTUD2c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.82-1254A>T (n.82-1254A>T)
n.349A>T
n.479A>T
n.353A>T
17g.44886588T>CCA399826194EFTUD2c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.82-1254A>G (n.82-1254A>G)
n.349A>G
n.479A>G
n.353A>G
17g.44886588T>GCA399826195EFTUD2c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.82-1254A>C (n.82-1254A>C)
n.349A>C
n.479A>C
n.353A>C
17g.44886589G>ACA500318708EFTUD2c.267C>T (p.Leu89=)
c.162C>T (p.Leu54=)
c.82-1255C>T (n.82-1255C>T)
n.348C>T
n.478C>T
n.352C>T
17g.44886589G>CCA500318709EFTUD2c.267C>G (p.Leu89=)
c.162C>G (p.Leu54=)
c.82-1255C>G (n.82-1255C>G)
n.348C>G
n.478C>G
n.352C>G
17g.44886589G>TCA500318710EFTUD2c.267C>A (p.Leu89=)
c.162C>A (p.Leu54=)
c.82-1255C>A (n.82-1255C>A)
n.348C>A
n.478C>A
n.352C>A
17g.44886590A>CCA399826196EFTUD2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.82-1256T>G (n.82-1256T>G)
n.347T>G
n.477T>G
n.351T>G
17g.44886590A>GCA399826197EFTUD2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.82-1256T>C (n.82-1256T>C)
n.347T>C
n.477T>C
n.351T>C
17g.44886590A>TCA399826198EFTUD2c.266T>A (p.Leu89His)
c.161T>A (p.Leu54His)
c.82-1256T>A (n.82-1256T>A)
n.347T>A
n.477T>A
n.351T>A
17g.44886591G>ACA399826201EFTUD2c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.82-1257C>T (n.82-1257C>T)
n.346C>T
n.476C>T
n.350C>T
17g.44886591G>CCA399826200EFTUD2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.82-1257C>G (n.82-1257C>G)
n.346C>G
n.476C>G
n.350C>G
17g.44886591G>TCA399826199EFTUD2c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.82-1257C>A (n.82-1257C>A)
n.346C>A
n.476C>A
n.350C>A
17g.44886592A=CA2261600974EFTUD2c.264T= (p.Pro88=)
c.159T= (p.Pro53=)
c.82-1258T= (n.82-1258T=)
n.345T=
n.475T=
n.349T=
17g.44886592A>CCA500318711EFTUD2c.264T>G (p.Pro88=)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.82-1258T>G (n.82-1258T>G)
n.345T>G
n.475T>G
n.349T>G
17g.44886592A>GCA500318713EFTUD2c.264T>C (p.Pro88=)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.82-1258T>C (n.82-1258T>C)
n.345T>C
n.475T>C
n.349T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886592A>TCA500318712EFTUD2c.264T>A (p.Pro88=)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.82-1258T>A (n.82-1258T>A)
n.345T>A
n.475T>A
n.349T>A

Number of alleles fetched