Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44886427T>GCA984037638EFTUD2c.271+158A>C (n.271+158A>C)
c.166+158A>C (n.166+158A>C)
c.82-1093A>C (n.82-1093A>C)
n.352+158A>C
n.482+158A>C
n.356+158A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886427T=CA2261600816EFTUD2c.271+158A= (n.271+158A=)
c.166+158A= (n.166+158A=)
c.82-1093A= (n.82-1093A=)
n.352+158A=
n.482+158A=
n.356+158A=
17g.44886429A=CA2261600818EFTUD2c.271+156T= (n.271+156T=)
c.166+156T= (n.166+156T=)
c.82-1095T= (n.82-1095T=)
n.352+156T=
n.482+156T=
n.356+156T=
17g.44886429A>TCA772307095EFTUD2c.271+156T>A (n.271+156T>A)
c.166+156T>A (n.166+156T>A)
c.82-1095T>A (n.82-1095T>A)
n.352+156T>A
n.482+156T>A
n.356+156T>A
 dbSNP
17g.44886433A>GCA2638257236EFTUD2c.271+152T>C (n.271+152T>C)
c.166+152T>C (n.166+152T>C)
c.82-1099T>C (n.82-1099T>C)
n.352+152T>C
n.482+152T>C
n.356+152T>C
 gnomAD v4
17g.44886434A>GCA2638257240EFTUD2c.271+151T>C (n.271+151T>C)
c.166+151T>C (n.166+151T>C)
c.82-1100T>C (n.82-1100T>C)
n.352+151T>C
n.482+151T>C
n.356+151T>C
 gnomAD v4
17g.44886435G=CA2261600821EFTUD2c.271+150C= (n.271+150C=)
c.166+150C= (n.166+150C=)
c.82-1101C= (n.82-1101C=)
n.352+150C=
n.482+150C=
n.356+150C=
17g.44886435G>TCA2261600823EFTUD2c.271+150C>A (n.271+150C>A)
c.166+150C>A (n.166+150C>A)
c.82-1101C>A (n.82-1101C>A)
n.352+150C>A
n.482+150C>A
n.356+150C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886437A>CCA2638257244EFTUD2c.271+148T>G (n.271+148T>G)
c.166+148T>G (n.166+148T>G)
c.82-1103T>G (n.82-1103T>G)
n.352+148T>G
n.482+148T>G
n.356+148T>G
 gnomAD v4
17g.44886439T>CCA626225423EFTUD2c.271+146A>G (n.271+146A>G)
c.166+146A>G (n.166+146A>G)
c.82-1105A>G (n.82-1105A>G)
n.352+146A>G
n.482+146A>G
n.356+146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44886439T=CA2261600824EFTUD2c.271+146A= (n.271+146A=)
c.166+146A= (n.166+146A=)
c.82-1105A= (n.82-1105A=)
n.352+146A=
n.482+146A=
n.356+146A=
17g.44886440A=CA2261600827EFTUD2c.271+145T= (n.271+145T=)
c.166+145T= (n.166+145T=)
c.82-1106T= (n.82-1106T=)
n.352+145T=
n.482+145T=
n.356+145T=
17g.44886440A>CCA291001261EFTUD2c.271+145T>G (n.271+145T>G)
c.166+145T>G (n.166+145T>G)
c.82-1106T>G (n.82-1106T>G)
n.352+145T>G
n.482+145T>G
n.356+145T>G
 dbSNP
17g.44886440A>TCA2638257247EFTUD2c.271+145T>A (n.271+145T>A)
c.166+145T>A (n.166+145T>A)
c.82-1106T>A (n.82-1106T>A)
n.352+145T>A
n.482+145T>A
n.356+145T>A
 gnomAD v4
17g.44886442C>ACA2638257249EFTUD2c.271+143G>T (n.271+143G>T)
c.166+143G>T (n.166+143G>T)
c.82-1108G>T (n.82-1108G>T)
n.352+143G>T
n.482+143G>T
n.356+143G>T
 gnomAD v4
17g.44886444A>GCA2638257250EFTUD2c.271+141T>C (n.271+141T>C)
c.166+141T>C (n.166+141T>C)
c.82-1110T>C (n.82-1110T>C)
n.352+141T>C
n.482+141T>C
n.356+141T>C
 gnomAD v4
17g.44886445A=CA2261600831EFTUD2c.271+140T= (n.271+140T=)
c.166+140T= (n.166+140T=)
c.82-1111T= (n.82-1111T=)
n.352+140T=
n.482+140T=
n.356+140T=
17g.44886445A>CCA2261600832EFTUD2c.271+140T>G (n.271+140T>G)
c.166+140T>G (n.166+140T>G)
c.82-1111T>G (n.82-1111T>G)
n.352+140T>G
n.482+140T>G
n.356+140T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886447T>CCA626225424EFTUD2c.271+138A>G (n.271+138A>G)
c.166+138A>G (n.166+138A>G)
c.82-1113A>G (n.82-1113A>G)
n.352+138A>G
n.482+138A>G
n.356+138A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886447T=CA2261600835EFTUD2c.271+138A= (n.271+138A=)
c.166+138A= (n.166+138A=)
c.82-1113A= (n.82-1113A=)
n.352+138A=
n.482+138A=
n.356+138A=
17g.44886448C>ACA2638257252EFTUD2c.271+137G>T (n.271+137G>T)
c.166+137G>T (n.166+137G>T)
c.82-1114G>T (n.82-1114G>T)
n.352+137G>T
n.482+137G>T
n.356+137G>T
 gnomAD v4
17g.44886453A=CA2261600838EFTUD2c.271+132T= (n.271+132T=)
c.166+132T= (n.166+132T=)
c.82-1119T= (n.82-1119T=)
n.352+132T=
n.482+132T=
n.356+132T=
17g.44886453A>GCA2261600836EFTUD2c.271+132T>C (n.271+132T>C)
c.166+132T>C (n.166+132T>C)
c.82-1119T>C (n.82-1119T>C)
n.352+132T>C
n.482+132T>C
n.356+132T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886454C>ACA2638257253EFTUD2c.271+131G>T (n.271+131G>T)
c.166+131G>T (n.166+131G>T)
c.82-1120G>T (n.82-1120G>T)
n.352+131G>T
n.482+131G>T
n.356+131G>T
 gnomAD v4
17g.44886455C>ACA2638257255EFTUD2c.271+130G>T (n.271+130G>T)
c.166+130G>T (n.166+130G>T)
c.82-1121G>T (n.82-1121G>T)
n.352+130G>T
n.482+130G>T
n.356+130G>T
 gnomAD v4
17g.44886455C>TCA2638257256EFTUD2c.271+130G>A (n.271+130G>A)
c.166+130G>A (n.166+130G>A)
c.82-1121G>A (n.82-1121G>A)
n.352+130G>A
n.482+130G>A
n.356+130G>A
 gnomAD v4
17g.44886461C>ACA2638257257EFTUD2c.271+124G>T (n.271+124G>T)
c.166+124G>T (n.166+124G>T)
c.82-1127G>T (n.82-1127G>T)
n.352+124G>T
n.482+124G>T
n.356+124G>T
 gnomAD v4
17g.44886461C=CA2261600840EFTUD2c.271+124G= (n.271+124G=)
c.166+124G= (n.166+124G=)
c.82-1127G= (n.82-1127G=)
n.352+124G=
n.482+124G=
n.356+124G=
17g.44886461C>GCA2638257258EFTUD2c.271+124G>C (n.271+124G>C)
c.166+124G>C (n.166+124G>C)
c.82-1127G>C (n.82-1127G>C)
n.352+124G>C
n.482+124G>C
n.356+124G>C
 gnomAD v4
17g.44886461C>TCA656365355EFTUD2c.271+124G>A (n.271+124G>A)
c.166+124G>A (n.166+124G>A)
c.82-1127G>A (n.82-1127G>A)
n.352+124G>A
n.482+124G>A
n.356+124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44886462A=CA2261600842EFTUD2c.271+123T= (n.271+123T=)
c.166+123T= (n.166+123T=)
c.82-1128T= (n.82-1128T=)
n.352+123T=
n.482+123T=
n.356+123T=
17g.44886462A>GCA2261600843EFTUD2c.271+123T>C (n.271+123T>C)
c.166+123T>C (n.166+123T>C)
c.82-1128T>C (n.82-1128T>C)
n.352+123T>C
n.482+123T>C
n.356+123T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886462A>TCA2809605606EFTUD2c.271+123T>A (n.271+123T>A)
c.166+123T>A (n.166+123T>A)
c.82-1128T>A (n.82-1128T>A)
n.352+123T>A
n.482+123T>A
n.356+123T>A
17g.44886463_44886464delinsGTCA2261600845EFTUD2c.271+121_271+122delinsAC (n.271+121_271+122delinsAC)
c.166+121_166+122delinsAC (n.166+121_166+122delinsAC)
c.82-1130_82-1129delinsAC (n.82-1130_82-1129delinsAC)
n.352+121_352+122delinsAC
n.482+121_482+122delinsAC
n.356+121_356+122delinsAC
17g.44886464delCA2261600847EFTUD2c.271+121del (n.271+121del)
c.166+121del (n.166+121del)
c.82-1130del (n.82-1130del)
n.352+121del
n.482+121del
n.356+121del
 dbSNP
17g.44886464T>ACA2638257262EFTUD2c.271+121A>T (n.271+121A>T)
c.166+121A>T (n.166+121A>T)
c.82-1130A>T (n.82-1130A>T)
n.352+121A>T
n.482+121A>T
n.356+121A>T
 gnomAD v4
17g.44886464T>CCA772307106EFTUD2c.271+121A>G (n.271+121A>G)
c.166+121A>G (n.166+121A>G)
c.82-1130A>G (n.82-1130A>G)
n.352+121A>G
n.482+121A>G
n.356+121A>G
 dbSNP
17g.44886464T=CA2261600849EFTUD2c.271+121A= (n.271+121A=)
c.166+121A= (n.166+121A=)
c.82-1130A= (n.82-1130A=)
n.352+121A=
n.482+121A=
n.356+121A=
17g.44886466C>ACA2638257263EFTUD2c.271+119G>T (n.271+119G>T)
c.166+119G>T (n.166+119G>T)
c.82-1132G>T (n.82-1132G>T)
n.352+119G>T
n.482+119G>T
n.356+119G>T
 gnomAD v4
17g.44886466C>TCA2638257264EFTUD2c.271+119G>A (n.271+119G>A)
c.166+119G>A (n.166+119G>A)
c.82-1132G>A (n.82-1132G>A)
n.352+119G>A
n.482+119G>A
n.356+119G>A
 gnomAD v4
17g.44886467C>ACA2638257265EFTUD2c.271+118G>T (n.271+118G>T)
c.166+118G>T (n.166+118G>T)
c.82-1133G>T (n.82-1133G>T)
n.352+118G>T
n.482+118G>T
n.356+118G>T
 gnomAD v4
17g.44886468T>ACA2638257266EFTUD2c.271+117A>T (n.271+117A>T)
c.166+117A>T (n.166+117A>T)
c.82-1134A>T (n.82-1134A>T)
n.352+117A>T
n.482+117A>T
n.356+117A>T
 gnomAD v4
17g.44886469G>TCA2638257267EFTUD2c.271+116C>A (n.271+116C>A)
c.166+116C>A (n.166+116C>A)
c.82-1135C>A (n.82-1135C>A)
n.352+116C>A
n.482+116C>A
n.356+116C>A
 gnomAD v4
17g.44886470A>GCA2552151130EFTUD2c.271+115T>C (n.271+115T>C)
c.166+115T>C (n.166+115T>C)
c.82-1136T>C (n.82-1136T>C)
n.352+115T>C
n.482+115T>C
n.356+115T>C
17g.44886472G>ACA291001274EFTUD2c.271+113C>T (n.271+113C>T)
c.166+113C>T (n.166+113C>T)
c.82-1138C>T (n.82-1138C>T)
n.352+113C>T
n.482+113C>T
n.356+113C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886472G>CCA984037644EFTUD2c.271+113C>G (n.271+113C>G)
c.166+113C>G (n.166+113C>G)
c.82-1138C>G (n.82-1138C>G)
n.352+113C>G
n.482+113C>G
n.356+113C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886472G=CA2261600853EFTUD2c.271+113C= (n.271+113C=)
c.166+113C= (n.166+113C=)
c.82-1138C= (n.82-1138C=)
n.352+113C=
n.482+113C=
n.356+113C=
17g.44886473G>CCA2638257268EFTUD2c.271+112C>G (n.271+112C>G)
c.166+112C>G (n.166+112C>G)
c.82-1139C>G (n.82-1139C>G)
n.352+112C>G
n.482+112C>G
n.356+112C>G
 gnomAD v4
17g.44886473G>TCA2638257269EFTUD2c.271+112C>A (n.271+112C>A)
c.166+112C>A (n.166+112C>A)
c.82-1139C>A (n.82-1139C>A)
n.352+112C>A
n.482+112C>A
n.356+112C>A
 gnomAD v4
17g.44886474T>CCA984037648EFTUD2c.271+111A>G (n.271+111A>G)
c.166+111A>G (n.166+111A>G)
c.82-1140A>G (n.82-1140A>G)
n.352+111A>G
n.482+111A>G
n.356+111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886474T=CA2261600856EFTUD2c.271+111A= (n.271+111A=)
c.166+111A= (n.166+111A=)
c.82-1140A= (n.82-1140A=)
n.352+111A=
n.482+111A=
n.356+111A=
17g.44886475A=CA2261600857EFTUD2c.271+110T= (n.271+110T=)
c.166+110T= (n.166+110T=)
c.82-1141T= (n.82-1141T=)
n.352+110T=
n.482+110T=
n.356+110T=
17g.44886475A>GCA984037662EFTUD2c.271+110T>C (n.271+110T>C)
c.166+110T>C (n.166+110T>C)
c.82-1141T>C (n.82-1141T>C)
n.352+110T>C
n.482+110T>C
n.356+110T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886476G>ACA291001279EFTUD2c.271+109C>T (n.271+109C>T)
c.166+109C>T (n.166+109C>T)
c.82-1142C>T (n.82-1142C>T)
n.352+109C>T
n.482+109C>T
n.356+109C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886476G=CA2261600859EFTUD2c.271+109C= (n.271+109C=)
c.166+109C= (n.166+109C=)
c.82-1142C= (n.82-1142C=)
n.352+109C=
n.482+109C=
n.356+109C=
17g.44886476G>TCA2638257271EFTUD2c.271+109C>A (n.271+109C>A)
c.166+109C>A (n.166+109C>A)
c.82-1142C>A (n.82-1142C>A)
n.352+109C>A
n.482+109C>A
n.356+109C>A
 gnomAD v4
17g.44886477T>CCA2638257272EFTUD2c.271+108A>G (n.271+108A>G)
c.166+108A>G (n.166+108A>G)
c.82-1143A>G (n.82-1143A>G)
n.352+108A>G
n.482+108A>G
n.356+108A>G
 gnomAD v4
17g.44886479A>GCA2638257274EFTUD2c.271+106T>C (n.271+106T>C)
c.166+106T>C (n.166+106T>C)
c.82-1145T>C (n.82-1145T>C)
n.352+106T>C
n.482+106T>C
n.356+106T>C
 gnomAD v4
17g.44886481G>ACA2261600863EFTUD2c.271+104C>T (n.271+104C>T)
c.166+104C>T (n.166+104C>T)
c.82-1147C>T (n.82-1147C>T)
n.352+104C>T
n.482+104C>T
n.356+104C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886481G=CA2261600862EFTUD2c.271+104C= (n.271+104C=)
c.166+104C= (n.166+104C=)
c.82-1147C= (n.82-1147C=)
n.352+104C=
n.482+104C=
n.356+104C=
17g.44886481G>TCA2638257278EFTUD2c.271+104C>A (n.271+104C>A)
c.166+104C>A (n.166+104C>A)
c.82-1147C>A (n.82-1147C>A)
n.352+104C>A
n.482+104C>A
n.356+104C>A
 gnomAD v4
17g.44886483A>TCA2809605607EFTUD2c.271+102T>A (n.271+102T>A)
c.166+102T>A (n.166+102T>A)
c.82-1149T>A (n.82-1149T>A)
n.352+102T>A
n.482+102T>A
n.356+102T>A
17g.44886487C>ACA2638257281EFTUD2c.271+98G>T (n.271+98G>T)
c.166+98G>T (n.166+98G>T)
c.82-1153G>T (n.82-1153G>T)
n.352+98G>T
n.482+98G>T
n.356+98G>T
 gnomAD v4
17g.44886488T>ACA2638257284EFTUD2c.271+97A>T (n.271+97A>T)
c.166+97A>T (n.166+97A>T)
c.82-1154A>T (n.82-1154A>T)
n.352+97A>T
n.482+97A>T
n.356+97A>T
 gnomAD v4
17g.44886489G>TCA2638257287EFTUD2c.271+96C>A (n.271+96C>A)
c.166+96C>A (n.166+96C>A)
c.82-1155C>A (n.82-1155C>A)
n.352+96C>A
n.482+96C>A
n.356+96C>A
 gnomAD v4
17g.44886492C>ACA291001280EFTUD2c.271+93G>T (n.271+93G>T)
c.166+93G>T (n.166+93G>T)
c.82-1158G>T (n.82-1158G>T)
n.352+93G>T
n.482+93G>T
n.356+93G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886492C=CA2261600865EFTUD2c.271+93G= (n.271+93G=)
c.166+93G= (n.166+93G=)
c.82-1158G= (n.82-1158G=)
n.352+93G=
n.482+93G=
n.356+93G=
17g.44886493A>GCA2809605608EFTUD2c.271+92T>C (n.271+92T>C)
c.166+92T>C (n.166+92T>C)
c.82-1159T>C (n.82-1159T>C)
n.352+92T>C
n.482+92T>C
n.356+92T>C
17g.44886494A=CA2261600867EFTUD2c.271+91T= (n.271+91T=)
c.166+91T= (n.166+91T=)
c.82-1160T= (n.82-1160T=)
n.352+91T=
n.482+91T=
n.356+91T=
17g.44886494A>GCA291001282EFTUD2c.271+91T>C (n.271+91T>C)
c.166+91T>C (n.166+91T>C)
c.82-1160T>C (n.82-1160T>C)
n.352+91T>C
n.482+91T>C
n.356+91T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886494A>TCA2638257290EFTUD2c.271+91T>A (n.271+91T>A)
c.166+91T>A (n.166+91T>A)
c.82-1160T>A (n.82-1160T>A)
n.352+91T>A
n.482+91T>A
n.356+91T>A
 gnomAD v4
17g.44886497C>ACA2638257294EFTUD2c.271+88G>T (n.271+88G>T)
c.166+88G>T (n.166+88G>T)
c.82-1163G>T (n.82-1163G>T)
n.352+88G>T
n.482+88G>T
n.356+88G>T
 gnomAD v4
17g.44886500T>CCA772307109EFTUD2c.271+85A>G (n.271+85A>G)
c.166+85A>G (n.166+85A>G)
c.82-1166A>G (n.82-1166A>G)
n.352+85A>G
n.482+85A>G
n.356+85A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886500T=CA2261600869EFTUD2c.271+85A= (n.271+85A=)
c.166+85A= (n.166+85A=)
c.82-1166A= (n.82-1166A=)
n.352+85A=
n.482+85A=
n.356+85A=
17g.44886503C>ACA2638257297EFTUD2c.271+82G>T (n.271+82G>T)
c.166+82G>T (n.166+82G>T)
c.82-1169G>T (n.82-1169G>T)
n.352+82G>T
n.482+82G>T
n.356+82G>T
 gnomAD v4
17g.44886503C>TCA2809605609EFTUD2c.271+82G>A (n.271+82G>A)
c.166+82G>A (n.166+82G>A)
c.82-1169G>A (n.82-1169G>A)
n.352+82G>A
n.482+82G>A
n.356+82G>A
17g.44886504T>CCA984037668EFTUD2c.271+81A>G (n.271+81A>G)
c.166+81A>G (n.166+81A>G)
c.82-1170A>G (n.82-1170A>G)
n.352+81A>G
n.482+81A>G
n.356+81A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886504T=CA2261600871EFTUD2c.271+81A= (n.271+81A=)
c.166+81A= (n.166+81A=)
c.82-1170A= (n.82-1170A=)
n.352+81A=
n.482+81A=
n.356+81A=
17g.44886505G>TCA2638257300EFTUD2c.271+80C>A (n.271+80C>A)
c.166+80C>A (n.166+80C>A)
c.82-1171C>A (n.82-1171C>A)
n.352+80C>A
n.482+80C>A
n.356+80C>A
 gnomAD v4
17g.44886506A>CCA2733872462EFTUD2c.271+79T>G (n.271+79T>G)
c.166+79T>G (n.166+79T>G)
c.82-1172T>G (n.82-1172T>G)
n.352+79T>G
n.482+79T>G
n.356+79T>G
 dbSNP
17g.44886512_44886516delinsTAAGGCA2261600872EFTUD2c.271+69_271+73delinsCCTTA (n.271+69_271+73delinsCCTTA)
c.166+69_166+73delinsCCTTA (n.166+69_166+73delinsCCTTA)
c.82-1182_82-1178delinsCCTTA (n.82-1182_82-1178delinsCCTTA)
n.352+69_352+73delinsCCTTA
n.482+69_482+73delinsCCTTA
n.356+69_356+73delinsCCTTA
17g.44886513A>CCA2638257301EFTUD2c.271+72T>G (n.271+72T>G)
c.166+72T>G (n.166+72T>G)
c.82-1179T>G (n.82-1179T>G)
n.352+72T>G
n.482+72T>G
n.356+72T>G
 gnomAD v4
17g.44886513A>GCA2501367497EFTUD2c.271+72T>C (n.271+72T>C)
c.166+72T>C (n.166+72T>C)
c.82-1179T>C (n.82-1179T>C)
n.352+72T>C
n.482+72T>C
n.356+72T>C
17g.44886513_44886516delCA2261600874EFTUD2c.271+69_271+72del (n.271+69_271+72del)
c.166+69_166+72del (n.166+69_166+72del)
c.82-1182_82-1179del (n.82-1182_82-1179del)
n.352+69_352+72del
n.482+69_482+72del
n.356+69_356+72del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886514A=CA2261600876EFTUD2c.271+71T= (n.271+71T=)
c.166+71T= (n.166+71T=)
c.82-1180T= (n.82-1180T=)
n.352+71T=
n.482+71T=
n.356+71T=
17g.44886514A>CCA2261600875EFTUD2c.271+71T>G (n.271+71T>G)
c.166+71T>G (n.166+71T>G)
c.82-1180T>G (n.82-1180T>G)
n.352+71T>G
n.482+71T>G
n.356+71T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886515G>ACA2809605610EFTUD2c.271+70C>T (n.271+70C>T)
c.166+70C>T (n.166+70C>T)
c.82-1181C>T (n.82-1181C>T)
n.352+70C>T
n.482+70C>T
n.356+70C>T
17g.44886516G>CCA2638257303EFTUD2c.271+69C>G (n.271+69C>G)
c.166+69C>G (n.166+69C>G)
c.82-1182C>G (n.82-1182C>G)
n.352+69C>G
n.482+69C>G
n.356+69C>G
 gnomAD v4
17g.44886516G=CA2261600877EFTUD2c.271+69C= (n.271+69C=)
c.166+69C= (n.166+69C=)
c.82-1182C= (n.82-1182C=)
n.352+69C=
n.482+69C=
n.356+69C=
17g.44886516G>TCA2638257306EFTUD2c.271+69C>A (n.271+69C>A)
c.166+69C>A (n.166+69C>A)
c.82-1182C>A (n.82-1182C>A)
n.352+69C>A
n.482+69C>A
n.356+69C>A
 gnomAD v4
17g.44886517_44886519dupCA2261600878EFTUD2c.271+66_271+68dup (n.271+66_271+68dup)
c.166+66_166+68dup (n.166+66_166+68dup)
c.82-1185_82-1183dup (n.82-1185_82-1183dup)
n.352+66_352+68dup
n.482+66_482+68dup
n.356+66_356+68dup
 dbSNP
17g.44886518T>CCA772307114EFTUD2c.271+67A>G (n.271+67A>G)
c.166+67A>G (n.166+67A>G)
c.82-1184A>G (n.82-1184A>G)
n.352+67A>G
n.482+67A>G
n.356+67A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44886518T=CA2261600880EFTUD2c.271+67A= (n.271+67A=)
c.166+67A= (n.166+67A=)
c.82-1184A= (n.82-1184A=)
n.352+67A=
n.482+67A=
n.356+67A=
17g.44886520G>CCA2576294079EFTUD2c.271+65C>G (n.271+65C>G)
c.166+65C>G (n.166+65C>G)
c.82-1186C>G (n.82-1186C>G)
n.352+65C>G
n.482+65C>G
n.356+65C>G
 gnomAD v4
17g.44886522T>CCA626225425EFTUD2c.271+63A>G (n.271+63A>G)
c.166+63A>G (n.166+63A>G)
c.82-1188A>G (n.82-1188A>G)
n.352+63A>G
n.482+63A>G
n.356+63A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886522T>GCA2576294080EFTUD2c.271+63A>C (n.271+63A>C)
c.166+63A>C (n.166+63A>C)
c.82-1188A>C (n.82-1188A>C)
n.352+63A>C
n.482+63A>C
n.356+63A>C
 gnomAD v4
17g.44886522T=CA2261600898EFTUD2c.271+63A= (n.271+63A=)
c.166+63A= (n.166+63A=)
c.82-1188A= (n.82-1188A=)
n.352+63A=
n.482+63A=
n.356+63A=
17g.44886523G>ACA2638257314EFTUD2c.271+62C>T (n.271+62C>T)
c.166+62C>T (n.166+62C>T)
c.82-1189C>T (n.82-1189C>T)
n.352+62C>T
n.482+62C>T
n.356+62C>T
 gnomAD v4
17g.44886524A>GCA2638257316EFTUD2c.271+61T>C (n.271+61T>C)
c.166+61T>C (n.166+61T>C)
c.82-1190T>C (n.82-1190T>C)
n.352+61T>C
n.482+61T>C
n.356+61T>C
 gnomAD v4
17g.44886525G>CCA2638257318EFTUD2c.271+60C>G (n.271+60C>G)
c.166+60C>G (n.166+60C>G)
c.82-1191C>G (n.82-1191C>G)
n.352+60C>G
n.482+60C>G
n.356+60C>G
 gnomAD v4
17g.44886525G>TCA2638257319EFTUD2c.271+60C>A (n.271+60C>A)
c.166+60C>A (n.166+60C>A)
c.82-1191C>A (n.82-1191C>A)
n.352+60C>A
n.482+60C>A
n.356+60C>A
 gnomAD v4
17g.44886526A=CA2261600903EFTUD2c.271+59T= (n.271+59T=)
c.166+59T= (n.166+59T=)
c.82-1192T= (n.82-1192T=)
n.352+59T=
n.482+59T=
n.356+59T=
17g.44886526A>CCA984037677EFTUD2c.271+59T>G (n.271+59T>G)
c.166+59T>G (n.166+59T>G)
c.82-1192T>G (n.82-1192T>G)
n.352+59T>G
n.482+59T>G
n.356+59T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44886526_44886527insAGTTTCCACA2638257320EFTUD2c.271+59_271+60insGGAAACTT (n.271+59_271+60insGGAAACTT)
c.166+59_166+60insGGAAACTT (n.166+59_166+60insGGAAACTT)
c.82-1192_82-1191insGGAAACTT (n.82-1192_82-1191insGGAAACTT)
n.352+59_352+60insGGAAACTT
n.482+59_482+60insGGAAACTT
n.356+59_356+60insGGAAACTT
 gnomAD v4

Number of alleles fetched