Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44867865C>ACA399816037EFTUD2c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.146G>T
n.819G>T
c.212G>T (n.212G>T)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1176G>T
n.1172G>T
 gnomAD v4
17g.44867865C=CA2261592352EFTUD2c.1091G= (p.Ser364=)
c.986G= (p.Ser329=)
n.146G=
n.819G=
c.212G= (n.212G=)
c.1061G= (p.Ser354=)
n.1176G=
n.1172G=
17g.44867865C>GCA399816039EFTUD2c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.146G>C
n.819G>C
c.212G>C (n.212G>C)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1176G>C
n.1172G>C
17g.44867865C>TCA290991988EFTUD2c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.146G>A
n.819G>A
c.212G>A (n.212G>A)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1176G>A
n.1172G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44867866T>ACA399816042EFTUD2c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.145A>T
n.818A>T
c.211A>T (n.211A>T)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1175A>T
n.1171A>T
17g.44867866T>CCA8607875EFTUD2c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.145A>G
n.818A>G
c.211A>G (n.211A>G)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1175A>G
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867866T>GCA399816045EFTUD2c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.145A>C
n.818A>C
c.211A>C (n.211A>C)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1175A>C
n.1171A>C
17g.44867866T=CA2261592353EFTUD2c.1090A= (p.Ser364=)
c.985A= (p.Ser329=)
n.145A=
n.818A=
c.211A= (n.211A=)
c.1060A= (p.Ser354=)
n.1175A=
n.1171A=
17g.44867867G>ACA8607876EFTUD2c.1089C>T (p.Ser363=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.144C>T
n.817C>T
c.210C>T (n.210C>T)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.1174C>T
n.1170C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867867G>CCA399816048EFTUD2c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.144C>G
n.817C>G
c.210C>G (n.210C>G)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
n.1174C>G
n.1170C>G
17g.44867867G=CA2261592354EFTUD2c.1089C= (p.Ser363=)
c.984C= (p.Ser328=)
n.144C=
n.817C=
c.210C= (n.210C=)
c.1059C= (p.Ser353=)
n.1174C=
n.1170C=
17g.44867867G>TCA399816050EFTUD2c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.144C>A
n.817C>A
c.210C>A (n.210C>A)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
n.1174C>A
n.1170C>A
 gnomAD v4
17g.44867868C>ACA399816055EFTUD2c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.143G>T
n.816G>T
c.209G>T (n.209G>T)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1173G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
17g.44867868C>GCA399816053EFTUD2c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.143G>C
n.816G>C
c.209G>C (n.209G>C)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1173G>C
n.1169G>C
 gnomAD v4
17g.44867868C>TCA399816052EFTUD2c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.143G>A
n.816G>A
c.209G>A (n.209G>A)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1173G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44867869T>ACA399816057EFTUD2c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.142A>T
n.815A>T
c.208A>T (n.208A>T)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1172A>T
n.1168A>T
17g.44867869T>CCA399816059EFTUD2c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.142A>G
n.815A>G
c.208A>G (n.208A>G)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1172A>G
n.1168A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867869T>GCA399816060EFTUD2c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.142A>C
n.815A>C
c.208A>C (n.208A>C)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1172A>C
n.1168A>C
17g.44867869T=CA2261592355EFTUD2c.1087A= (p.Ser363=)
c.982A= (p.Ser328=)
n.142A=
n.815A=
c.208A= (n.208A=)
c.1057A= (p.Ser353=)
n.1172A=
n.1168A=
17g.44867870A>CCA500313823EFTUD2c.1086T>G (p.Thr362=)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.141T>G
n.814T>G
c.207T>G (n.207T>G)
c.1056T>G (p.Thr352=)
n.1171T>G
n.1167T>G
17g.44867870A>GCA500313824EFTUD2c.1086T>C (p.Thr362=)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.141T>C
n.814T>C
c.207T>C (n.207T>C)
c.1056T>C (p.Thr352=)
n.1171T>C
n.1167T>C
17g.44867870A>TCA500313826EFTUD2c.1086T>A (p.Thr362=)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.141T>A
n.814T>A
c.207T>A (n.207T>A)
c.1056T>A (p.Thr352=)
n.1171T>A
n.1167T>A
 gnomAD v4
17g.44867871G>ACA399816063EFTUD2c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.140C>T
n.813C>T
c.206C>T (n.206C>T)
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.1170C>T
n.1166C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867871G>CCA399816064EFTUD2c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.140C>G
n.813C>G
c.206C>G (n.206C>G)
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
n.1170C>G
n.1166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867871G=CA2261592356EFTUD2c.1085C= (p.Thr362=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.140C=
n.813C=
c.206C= (n.206C=)
c.1055C= (p.Thr352=)
n.1170C=
n.1166C=
17g.44867871G>TCA399816065EFTUD2c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.140C>A
n.813C>A
c.206C>A (n.206C>A)
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
n.1170C>A
n.1166C>A
17g.44867872T>ACA399816067EFTUD2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.139A>T
n.812A>T
c.205A>T (n.205A>T)
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.1169A>T
n.1165A>T
17g.44867872T>CCA399816069EFTUD2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.139A>G
n.812A>G
c.205A>G (n.205A>G)
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.1169A>G
n.1165A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867872T>GCA399816070EFTUD2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.139A>C
n.812A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.1169A>C
n.1165A>C
17g.44867872T=CA2261592357EFTUD2c.1084A= (p.Thr362=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.139A=
n.812A=
c.205A= (n.205A=)
c.1054A= (p.Thr352=)
n.1169A=
n.1165A=
17g.44867873T>ACA500313830EFTUD2c.1083A>T (p.Pro361=)
c.978A>T (p.Pro326=)
n.138A>T
n.811A>T
c.204A>T (n.204A>T)
c.1053A>T (p.Pro351=)
n.1168A>T
n.1164A>T
17g.44867873T>CCA500313831EFTUD2c.1083A>G (p.Pro361=)
c.978A>G (p.Pro326=)
n.138A>G
n.811A>G
c.204A>G (n.204A>G)
c.1053A>G (p.Pro351=)
n.1168A>G
n.1164A>G
17g.44867873T>GCA500313832EFTUD2c.1083A>C (p.Pro361=)
c.978A>C (p.Pro326=)
n.138A>C
n.811A>C
c.204A>C (n.204A>C)
c.1053A>C (p.Pro351=)
n.1168A>C
n.1164A>C
17g.44867874G>ACA399816073EFTUD2c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.137C>T
n.810C>T
c.203C>T (n.203C>T)
c.1052C>T (p.Pro351Leu)
n.1167C>T
n.1163C>T
 dbSNP
17g.44867874G>CCA399816075EFTUD2c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.137C>G
n.810C>G
c.203C>G (n.203C>G)
c.1052C>G (p.Pro351Arg)
n.1167C>G
n.1163C>G
17g.44867874G>TCA399816076EFTUD2c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
n.137C>A
n.810C>A
c.203C>A (n.203C>A)
c.1052C>A (p.Pro351Gln)
n.1167C>A
n.1163C>A
17g.44867875G>ACA399816082EFTUD2c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.136C>T
n.809C>T
c.202C>T (n.202C>T)
c.1051C>T (p.Pro351Ser)
n.1166C>T
n.1162C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867875G>CCA399816080EFTUD2c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.136C>G
n.809C>G
c.202C>G (n.202C>G)
c.1051C>G (p.Pro351Ala)
n.1166C>G
n.1162C>G
17g.44867875G=CA2261592358EFTUD2c.1081C= (p.Pro361=)
c.976C= (p.Pro326=)
n.136C=
n.809C=
c.202C= (n.202C=)
c.1051C= (p.Pro351=)
n.1166C=
n.1162C=
17g.44867875G>TCA399816079EFTUD2c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.136C>A
n.809C>A
c.202C>A (n.202C>A)
c.1051C>A (p.Pro351Thr)
n.1166C>A
n.1162C>A
 gnomAD v4
17g.44867876G>ACA500313837EFTUD2c.1080C>T (p.Ala360=)
c.975C>T (p.Ala325=)
n.135C>T
n.808C>T
c.201C>T (n.201C>T)
c.1050C>T (p.Ala350=)
n.1165C>T
n.1161C>T
 gnomAD v4
17g.44867876G>CCA500313836EFTUD2c.1080C>G (p.Ala360=)
c.975C>G (p.Ala325=)
n.135C>G
n.808C>G
c.201C>G (n.201C>G)
c.1050C>G (p.Ala350=)
n.1165C>G
n.1161C>G
17g.44867876G>TCA500313835EFTUD2c.1080C>A (p.Ala360=)
c.975C>A (p.Ala325=)
n.135C>A
n.808C>A
c.201C>A (n.201C>A)
c.1050C>A (p.Ala350=)
n.1165C>A
n.1161C>A
 gnomAD v4
17g.44867877G>ACA399816083EFTUD2c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.134C>T
n.807C>T
c.200C>T (n.200C>T)
c.1049C>T (p.Ala350Val)
n.1164C>T
n.1160C>T
 gnomAD v4
17g.44867877G>CCA399816085EFTUD2c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.134C>G
n.807C>G
c.200C>G (n.200C>G)
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
n.1164C>G
n.1160C>G
17g.44867877G>TCA399816086EFTUD2c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.974C>A (p.Ala325Asp)
n.134C>A
n.807C>A
c.200C>A (n.200C>A)
c.1049C>A (p.Ala350Asp)
n.1164C>A
n.1160C>A
17g.44867878C>ACA399816088EFTUD2c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.133G>T
n.806G>T
c.199G>T (n.199G>T)
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
n.1163G>T
n.1159G>T
 gnomAD v4
17g.44867878C=CA2261592359EFTUD2c.1078G= (p.Ala360=)
c.973G= (p.Ala325=)
n.133G=
n.806G=
c.199G= (n.199G=)
c.1048G= (p.Ala350=)
n.1163G=
n.1159G=
17g.44867878C>GCA8607877EFTUD2c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.133G>C
n.806G>C
c.199G>C (n.199G>C)
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
n.1163G>C
n.1159G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867878C>TCA399816091EFTUD2c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.133G>A
n.806G>A
c.199G>A (n.199G>A)
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
n.1163G>A
n.1159G>A
 gnomAD v4
17g.44867879C>ACA399816093EFTUD2c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.972G>T (p.Lys324Asn)
n.132G>T
n.805G>T
c.198G>T (n.198G>T)
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
n.1162G>T
n.1158G>T
 gnomAD v4
17g.44867879C=CA2261592360EFTUD2c.1077G= (p.Lys359=)
c.972G= (p.Lys324=)
n.132G=
n.805G=
c.198G= (n.198G=)
c.1047G= (p.Lys349=)
n.1162G=
n.1158G=
17g.44867879C>GCA399816095EFTUD2c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.972G>C (p.Lys324Asn)
n.132G>C
n.805G>C
c.198G>C (n.198G>C)
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
n.1162G>C
n.1158G>C
17g.44867879C>TCA500313841EFTUD2c.1077G>A (p.Lys359=)
c.972G>A (p.Lys324=)
n.132G>A
n.805G>A
c.198G>A (n.198G>A)
c.1047G>A (p.Lys349=)
n.1162G>A
n.1158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867880T>ACA399816097EFTUD2c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.971A>T (p.Lys324Met)
n.131A>T
n.804A>T
c.197A>T (n.197A>T)
c.1046A>T (p.Lys349Met)
n.1161A>T
n.1157A>T
17g.44867880T>CCA399816099EFTUD2c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.971A>G (p.Lys324Arg)
n.131A>G
n.804A>G
c.197A>G (n.197A>G)
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
n.1161A>G
n.1157A>G
 gnomAD v4
17g.44867880T>GCA399816101EFTUD2c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.971A>C (p.Lys324Thr)
n.131A>C
n.804A>C
c.197A>C (n.197A>C)
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
n.1161A>C
n.1157A>C
17g.44867884dupCA2638263607EFTUD2c.1076dup (p.Ala360GlyfsTer4)
c.971dup (p.Ala325GlyfsTer4)
n.131dup
n.804dup
c.197dup (n.197dup)
c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer4)
n.1161dup
n.1157dup
 gnomAD v4
17g.44867884delCA2638263608EFTUD2c.1076del (p.Lys359ArgfsTer27)
c.971del (p.Lys324ArgfsTer27)
n.131del
n.804del
c.197del (n.197del)
c.1046del (p.Lys349ArgfsTer27)
n.1161del
n.1157del
 gnomAD v4
17g.44867881T>ACA399816106EFTUD2c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.970A>T (p.Lys324Ter)
n.130A>T
n.803A>T
c.196A>T (n.196A>T)
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
n.1160A>T
n.1156A>T
17g.44867881T>CCA399816108EFTUD2c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.970A>G (p.Lys324Glu)
n.130A>G
n.803A>G
c.196A>G (n.196A>G)
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
n.1160A>G
n.1156A>G
17g.44867881T>GCA399816110EFTUD2c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.970A>C (p.Lys324Gln)
n.130A>C
n.803A>C
c.196A>C (n.196A>C)
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
n.1160A>C
n.1156A>C
17g.44867882T>ACA399816112EFTUD2c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.969A>T (p.Lys323Asn)
n.129A>T
n.802A>T
c.195A>T (n.195A>T)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
n.1159A>T
n.1155A>T
17g.44867882T>CCA500313848EFTUD2c.1074A>G (p.Lys358=)
c.969A>G (p.Lys323=)
n.129A>G
n.802A>G
c.195A>G (n.195A>G)
c.1044A>G (p.Lys348=)
n.1159A>G
n.1155A>G
17g.44867882T>GCA399816114EFTUD2c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.969A>C (p.Lys323Asn)
n.129A>C
n.802A>C
c.195A>C (n.195A>C)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
n.1159A>C
n.1155A>C
17g.44867883T>ACA399816116EFTUD2c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.968A>T (p.Lys323Ile)
n.128A>T
n.801A>T
c.194A>T (n.194A>T)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
n.1158A>T
n.1154A>T
17g.44867883T>CCA399816118EFTUD2c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.128A>G
n.801A>G
c.194A>G (n.194A>G)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1158A>G
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44867883T>GCA399816120EFTUD2c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.128A>C
n.801A>C
c.194A>C (n.194A>C)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1158A>C
n.1154A>C
17g.44867883T=CA2261592361EFTUD2c.1073A= (p.Lys358=)
c.968A= (p.Lys323=)
n.128A=
n.801A=
c.194A= (n.194A=)
c.1043A= (p.Lys348=)
n.1158A=
n.1154A=
17g.44867884T>ACA399816122EFTUD2c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.127A>T
n.800A>T
c.193A>T (n.193A>T)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1157A>T
n.1153A>T
17g.44867884T>CCA399816124EFTUD2c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.127A>G
n.800A>G
c.193A>G (n.193A>G)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1157A>G
n.1153A>G
17g.44867884T>GCA399816126EFTUD2c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.127A>C
n.800A>C
c.193A>C (n.193A>C)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1157A>C
n.1153A>C
17g.44867885G>ACA500313851EFTUD2c.1071C>T (p.Thr357=)
c.966C>T (p.Thr322=)
n.126C>T
n.799C>T
c.192C>T (n.192C>T)
c.1041C>T (p.Thr347=)
n.1156C>T
n.1152C>T
17g.44867885G>CCA500313852EFTUD2c.1071C>G (p.Thr357=)
c.966C>G (p.Thr322=)
n.126C>G
n.799C>G
c.192C>G (n.192C>G)
c.1041C>G (p.Thr347=)
n.1156C>G
n.1152C>G
 dbSNP
17g.44867885G=CA2261592362EFTUD2c.1071C= (p.Thr357=)
c.966C= (p.Thr322=)
n.126C=
n.799C=
c.192C= (n.192C=)
c.1041C= (p.Thr347=)
n.1156C=
n.1152C=
17g.44867885G>TCA500313853EFTUD2c.1071C>A (p.Thr357=)
c.966C>A (p.Thr322=)
n.126C>A
n.799C>A
c.192C>A (n.192C>A)
c.1041C>A (p.Thr347=)
n.1156C>A
n.1152C>A
17g.44867886G>ACA399816127EFTUD2c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
n.125C>T
n.798C>T
c.191C>T (n.191C>T)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1155C>T
n.1151C>T
 gnomAD v4
17g.44867886G>CCA399816129EFTUD2c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
n.125C>G
n.798C>G
c.191C>G (n.191C>G)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1155C>G
n.1151C>G
17g.44867886G>TCA399816131EFTUD2c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
n.125C>A
n.798C>A
c.191C>A (n.191C>A)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1155C>A
n.1151C>A
 gnomAD v4
17g.44867887T>ACA399816133EFTUD2c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
n.124A>T
n.797A>T
c.190A>T (n.190A>T)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1154A>T
n.1150A>T
17g.44867887T>CCA399816135EFTUD2c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
n.124A>G
n.797A>G
c.190A>G (n.190A>G)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1154A>G
n.1150A>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.44867887T>GCA399816137EFTUD2c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
n.124A>C
n.797A>C
c.190A>C (n.190A>C)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1154A>C
n.1150A>C
17g.44867888G>ACA500313857EFTUD2c.1068C>T (p.Phe356=)
c.963C>T (p.Phe321=)
n.123C>T
n.796C>T
c.189C>T (n.189C>T)
c.1038C>T (p.Phe346=)
n.1153C>T
n.1149C>T
 gnomAD v4
17g.44867888G>CCA399816141EFTUD2c.1068C>G (p.Phe356Leu)
c.963C>G (p.Phe321Leu)
n.123C>G
n.796C>G
c.189C>G (n.189C>G)
c.1038C>G (p.Phe346Leu)
n.1153C>G
n.1149C>G
17g.44867888G>TCA399816139EFTUD2c.1068C>A (p.Phe356Leu)
c.963C>A (p.Phe321Leu)
n.123C>A
n.796C>A
c.189C>A (n.189C>A)
c.1038C>A (p.Phe346Leu)
n.1153C>A
n.1149C>A
17g.44867889A>CCA399816143EFTUD2c.1067T>G (p.Phe356Cys)
c.962T>G (p.Phe321Cys)
n.122T>G
n.795T>G
c.188T>G (n.188T>G)
c.1037T>G (p.Phe346Cys)
n.1152T>G
n.1148T>G
17g.44867889A>GCA399816147EFTUD2c.1067T>C (p.Phe356Ser)
c.962T>C (p.Phe321Ser)
n.122T>C
n.795T>C
c.188T>C (n.188T>C)
c.1037T>C (p.Phe346Ser)
n.1152T>C
n.1148T>C
17g.44867889A>TCA399816145EFTUD2c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
c.962T>A (p.Phe321Tyr)
n.122T>A
n.795T>A
c.188T>A (n.188T>A)
c.1037T>A (p.Phe346Tyr)
n.1152T>A
n.1148T>A
17g.44867890A=CA2261592363EFTUD2c.1066T= (p.Phe356=)
c.961T= (p.Phe321=)
n.121T=
n.794T=
c.187T= (n.187T=)
c.1036T= (p.Phe346=)
n.1151T=
n.1147T=
17g.44867890A>CCA399816149EFTUD2c.1066T>G (p.Phe356Val)
c.961T>G (p.Phe321Val)
n.121T>G
n.794T>G
c.187T>G (n.187T>G)
c.1036T>G (p.Phe346Val)
n.1151T>G
n.1147T>G
 ClinVar dbSNP
17g.44867890A>GCA399816152EFTUD2c.1066T>C (p.Phe356Leu)
c.961T>C (p.Phe321Leu)
n.121T>C
n.794T>C
c.187T>C (n.187T>C)
c.1036T>C (p.Phe346Leu)
n.1151T>C
n.1147T>C
 gnomAD v4
17g.44867890A>TCA399816150EFTUD2c.1066T>A (p.Phe356Ile)
c.961T>A (p.Phe321Ile)
n.121T>A
n.794T>A
c.187T>A (n.187T>A)
c.1036T>A (p.Phe346Ile)
n.1151T>A
n.1147T>A
17g.44867891C>ACA399816154EFTUD2c.1065G>T (p.Lys355Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
n.120G>T
n.793G>T
c.186G>T (n.186G>T)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.1150G>T
n.1146G>T
 gnomAD v4
17g.44867891C>GCA399816155EFTUD2c.1065G>C (p.Lys355Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
n.120G>C
n.793G>C
c.186G>C (n.186G>C)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.1150G>C
n.1146G>C
17g.44867891C>TCA500313862EFTUD2c.1065G>A (p.Lys355=)
c.960G>A (p.Lys320=)
n.120G>A
n.793G>A
c.186G>A (n.186G>A)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.1150G>A
n.1146G>A
 gnomAD v4
17g.44867892T>ACA399816158EFTUD2c.1064A>T (p.Lys355Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
n.119A>T
n.792A>T
c.185A>T (n.185A>T)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.1149A>T
n.1145A>T
17g.44867892T>CCA399816160EFTUD2c.1064A>G (p.Lys355Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
n.119A>G
n.792A>G
c.185A>G (n.185A>G)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.1149A>G
n.1145A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867892T>GCA399816162EFTUD2c.1064A>C (p.Lys355Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
n.119A>C
n.792A>C
c.185A>C (n.185A>C)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.1149A>C
n.1145A>C
17g.44867892T=CA2261592364EFTUD2c.1064A= (p.Lys355=)
c.959A= (p.Lys320=)
n.119A=
n.792A=
c.185A= (n.185A=)
c.1034A= (p.Lys345=)
n.1149A=
n.1145A=
17g.44867894dupCA2695226301EFTUD2c.1064dup (p.Phe356ValfsTer8)
c.959dup (p.Phe321ValfsTer8)
n.119dup
n.792dup
c.185dup (n.185dup)
c.1034dup (p.Phe346ValfsTer8)
n.1149dup
n.1145dup
17g.44867894delCA2638263635EFTUD2c.1064del (p.Lys355SerfsTer?)
c.959del (p.Lys320SerfsTer?)
n.119del
n.792del
c.185del (n.185del)
c.1034del (p.Lys345SerfsTer?)
n.1149del
n.1145del
 gnomAD v4
17g.44867893T>ACA399816165EFTUD2c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
n.118A>T
n.791A>T
c.184A>T (n.184A>T)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.1148A>T
n.1144A>T
17g.44867893T>CCA399816166EFTUD2c.1063A>G (p.Lys355Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
n.118A>G
n.791A>G
c.184A>G (n.184A>G)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.1148A>G
n.1144A>G
 gnomAD v4
17g.44867893T>GCA399816168EFTUD2c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
n.118A>C
n.791A>C
c.184A>C (n.184A>C)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.1148A>C
n.1144A>C
17g.44867894T>ACA500313865EFTUD2c.1062A>T (p.Arg354=)
c.957A>T (p.Arg319=)
n.117A>T
n.790A>T
c.183A>T (n.183A>T)
c.1032A>T (p.Arg344=)
n.1147A>T
n.1143A>T
17g.44867894T>CCA500313866EFTUD2c.1062A>G (p.Arg354=)
c.957A>G (p.Arg319=)
n.117A>G
n.790A>G
c.183A>G (n.183A>G)
c.1032A>G (p.Arg344=)
n.1147A>G
n.1143A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867894T>GCA500313867EFTUD2c.1062A>C (p.Arg354=)
c.957A>C (p.Arg319=)
n.117A>C
n.790A>C
c.183A>C (n.183A>C)
c.1032A>C (p.Arg344=)
n.1147A>C
n.1143A>C
17g.44867894T=CA2261592365EFTUD2c.1062A= (p.Arg354=)
c.957A= (p.Arg319=)
n.117A=
n.790A=
c.183A= (n.183A=)
c.1032A= (p.Arg344=)
n.1147A=
n.1143A=
17g.44867895C>ACA399816170EFTUD2c.1061G>T (p.Arg354Leu)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.116G>T
n.789G>T
c.182G>T (n.182G>T)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.1146G>T
n.1142G>T
 gnomAD v4
17g.44867895C=CA2261592366EFTUD2c.1061G= (p.Arg354=)
c.956G= (p.Arg319=)
n.116G=
n.789G=
c.182G= (n.182G=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.1146G=
n.1142G=
17g.44867895C>GCA399816172EFTUD2c.1061G>C (p.Arg354Pro)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.116G>C
n.789G>C
c.182G>C (n.182G>C)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.1146G>C
n.1142G>C
17g.44867895C>TCA8607878EFTUD2c.1061G>A (p.Arg354Gln)
c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.116G>A
n.789G>A
c.182G>A (n.182G>A)
c.1031G>A (p.Arg344Gln)
n.1146G>A
n.1142G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867896G>ACA399816177EFTUD2c.1060C>T (p.Arg354Ter)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
n.115C>T
n.788C>T
c.181C>T (n.181C>T)
c.1030C>T (p.Arg344Ter)
n.1145C>T
n.1141C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44867896G>CCA290992004EFTUD2c.1060C>G (p.Arg354Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.115C>G
n.788C>G
c.181C>G (n.181C>G)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.1145C>G
n.1141C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867896G=CA2261592367EFTUD2c.1060C= (p.Arg354=)
c.955C= (p.Arg319=)
n.115C=
n.788C=
c.181C= (n.181C=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.1145C=
n.1141C=
17g.44867896G>TCA500313872EFTUD2c.1060C>A (p.Arg354=)
c.955C>A (p.Arg319=)
n.115C>A
n.788C>A
c.181C>A (n.181C>A)
c.1030C>A (p.Arg344=)
n.1145C>A
n.1141C>A
 gnomAD v4
17g.44867897C>ACA500313875EFTUD2c.1059G>T (p.Thr353=)
c.954G>T (p.Thr318=)
n.114G>T
n.787G>T
c.180G>T (n.180G>T)
c.1029G>T (p.Thr343=)
n.1144G>T
n.1140G>T
 gnomAD v4
17g.44867897C=CA2261592368EFTUD2c.1059G= (p.Thr353=)
c.954G= (p.Thr318=)
n.114G=
n.787G=
c.180G= (n.180G=)
c.1029G= (p.Thr343=)
n.1144G=
n.1140G=
17g.44867897C>GCA500313874EFTUD2c.1059G>C (p.Thr353=)
c.954G>C (p.Thr318=)
n.114G>C
n.787G>C
c.180G>C (n.180G>C)
c.1029G>C (p.Thr343=)
n.1144G>C
n.1140G>C
17g.44867897C>TCA290992008EFTUD2c.1059G>A (p.Thr353=)
c.954G>A (p.Thr318=)
n.114G>A
n.787G>A
c.180G>A (n.180G>A)
c.1029G>A (p.Thr343=)
n.1144G>A
n.1140G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867898C>ACA399816179EFTUD2c.1059-1G>T (n.1059-1G>T)
c.954-1G>T (n.954-1G>T)
n.114-1G>T
n.787-1G>T
c.180-1G>T (n.180-1G>T)
c.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
n.1144-1G>T
n.1140-1G>T
 gnomAD v4
17g.44867898C>GCA399816180EFTUD2c.1059-1G>C (n.1059-1G>C)
c.954-1G>C (n.954-1G>C)
n.114-1G>C
n.787-1G>C
c.180-1G>C (n.180-1G>C)
c.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
n.1144-1G>C
n.1140-1G>C
17g.44867898C>TCA399816182EFTUD2c.1059-1G>A (n.1059-1G>A)
c.954-1G>A (n.954-1G>A)
n.114-1G>A
n.787-1G>A
c.180-1G>A (n.180-1G>A)
c.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
n.1144-1G>A
n.1140-1G>A
 gnomAD v4
17g.44867899T>ACA399816184EFTUD2c.1059-2A>T (n.1059-2A>T)
c.954-2A>T (n.954-2A>T)
n.114-2A>T
n.787-2A>T
c.180-2A>T (n.180-2A>T)
c.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
n.1144-2A>T
n.1140-2A>T
 gnomAD v4
17g.44867899T>CCA399816186EFTUD2c.1059-2A>G (n.1059-2A>G)
c.954-2A>G (n.954-2A>G)
n.114-2A>G
n.787-2A>G
c.180-2A>G (n.180-2A>G)
c.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
n.1144-2A>G
n.1140-2A>G
17g.44867899T>GCA399816188EFTUD2c.1059-2A>C (n.1059-2A>C)
c.954-2A>C (n.954-2A>C)
n.114-2A>C
n.787-2A>C
c.180-2A>C (n.180-2A>C)
c.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
n.1144-2A>C
n.1140-2A>C
17g.44867900A>GCA2638263738EFTUD2c.1059-3T>C (n.1059-3T>C)
c.954-3T>C (n.954-3T>C)
n.114-3T>C
n.787-3T>C
c.180-3T>C (n.180-3T>C)
c.1029-3T>C (n.1029-3T>C)
n.1144-3T>C
n.1140-3T>C
 gnomAD v4
17g.44867903delCA2638263732EFTUD2c.1059-3del (n.1059-3del)
c.954-3del (n.954-3del)
n.114-3del
n.787-3del
c.180-3del (n.180-3del)
c.1029-3del (n.1029-3del)
n.1144-3del
n.1140-3del
 gnomAD v4
17g.44867901A=CA2261592369EFTUD2c.1059-4T= (n.1059-4T=)
c.954-4T= (n.954-4T=)
n.114-4T=
n.787-4T=
c.180-4T= (n.180-4T=)
c.1029-4T= (n.1029-4T=)
n.1144-4T=
n.1140-4T=
17g.44867901A>CCA913190751EFTUD2c.1059-4T>G (n.1059-4T>G)
c.954-4T>G (n.954-4T>G)
n.114-4T>G
n.787-4T>G
c.180-4T>G (n.180-4T>G)
c.1029-4T>G (n.1029-4T>G)
n.1144-4T>G
n.1140-4T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44867901A>GCA984024659EFTUD2c.1059-4T>C (n.1059-4T>C)
c.954-4T>C (n.954-4T>C)
n.114-4T>C
n.787-4T>C
c.180-4T>C (n.180-4T>C)
c.1029-4T>C (n.1029-4T>C)
n.1144-4T>C
n.1140-4T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867902A>GCA2638263788EFTUD2c.1059-5T>C (n.1059-5T>C)
c.954-5T>C (n.954-5T>C)
n.114-5T>C
n.787-5T>C
c.180-5T>C (n.180-5T>C)
c.1029-5T>C (n.1029-5T>C)
n.1144-5T>C
n.1140-5T>C
 gnomAD v4
17g.44867903A>CCA2638263792EFTUD2c.1059-6T>G (n.1059-6T>G)
c.954-6T>G (n.954-6T>G)
n.114-6T>G
n.787-6T>G
c.180-6T>G (n.180-6T>G)
c.1029-6T>G (n.1029-6T>G)
n.1144-6T>G
n.1140-6T>G
 gnomAD v4
17g.44867903A>GCA2638263798EFTUD2c.1059-6T>C (n.1059-6T>C)
c.954-6T>C (n.954-6T>C)
n.114-6T>C
n.787-6T>C
c.180-6T>C (n.180-6T>C)
c.1029-6T>C (n.1029-6T>C)
n.1144-6T>C
n.1140-6T>C
 gnomAD v4
17g.44867904G>ACA2638263805EFTUD2c.1059-7C>T (n.1059-7C>T)
c.954-7C>T (n.954-7C>T)
n.114-7C>T
n.787-7C>T
c.180-7C>T (n.180-7C>T)
c.1029-7C>T (n.1029-7C>T)
n.1144-7C>T
n.1140-7C>T
 gnomAD v4
17g.44867904G>CCA626146865EFTUD2c.1059-7C>G (n.1059-7C>G)
c.954-7C>G (n.954-7C>G)
n.114-7C>G
n.787-7C>G
c.180-7C>G (n.180-7C>G)
c.1029-7C>G (n.1029-7C>G)
n.1144-7C>G
n.1140-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867904G=CA2261592370EFTUD2c.1059-7C= (n.1059-7C=)
c.954-7C= (n.954-7C=)
n.114-7C=
n.787-7C=
c.180-7C= (n.180-7C=)
c.1029-7C= (n.1029-7C=)
n.1144-7C=
n.1140-7C=
17g.44867904G>TCA2638263802EFTUD2c.1059-7C>A (n.1059-7C>A)
c.954-7C>A (n.954-7C>A)
n.114-7C>A
n.787-7C>A
c.180-7C>A (n.180-7C>A)
c.1029-7C>A (n.1029-7C>A)
n.1144-7C>A
n.1140-7C>A
 gnomAD v4
17g.44867904_44867905delCA2638263813EFTUD2c.1059-8_1059-7del (n.1059-8_1059-7del)
c.954-8_954-7del (n.954-8_954-7del)
n.114-8_114-7del
n.787-8_787-7del
c.180-8_180-7del (n.180-8_180-7del)
c.1029-8_1029-7del (n.1029-8_1029-7del)
n.1144-8_1144-7del
n.1140-8_1140-7del
 gnomAD v4
17g.44867905G>ACA626146866EFTUD2c.1059-8C>T (n.1059-8C>T)
c.954-8C>T (n.954-8C>T)
n.114-8C>T
n.787-8C>T
c.180-8C>T (n.180-8C>T)
c.1029-8C>T (n.1029-8C>T)
n.1144-8C>T
n.1140-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867905G>CCA8607879EFTUD2c.1059-8C>G (n.1059-8C>G)
c.954-8C>G (n.954-8C>G)
n.114-8C>G
n.787-8C>G
c.180-8C>G (n.180-8C>G)
c.1029-8C>G (n.1029-8C>G)
n.1144-8C>G
n.1140-8C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867905G=CA2261592371EFTUD2c.1059-8C= (n.1059-8C=)
c.954-8C= (n.954-8C=)
n.114-8C=
n.787-8C=
c.180-8C= (n.180-8C=)
c.1029-8C= (n.1029-8C=)
n.1144-8C=
n.1140-8C=
17g.44867905G>TCA2506812919EFTUD2c.1059-8C>A (n.1059-8C>A)
c.954-8C>A (n.954-8C>A)
n.114-8C>A
n.787-8C>A
c.180-8C>A (n.180-8C>A)
c.1029-8C>A (n.1029-8C>A)
n.1144-8C>A
n.1140-8C>A
 gnomAD v4
17g.44867906A=CA2261592372EFTUD2c.1059-9T= (n.1059-9T=)
c.954-9T= (n.954-9T=)
n.114-9T=
n.787-9T=
c.180-9T= (n.180-9T=)
c.1029-9T= (n.1029-9T=)
n.1144-9T=
n.1140-9T=
17g.44867906A>GCA626146870EFTUD2c.1059-9T>C (n.1059-9T>C)
c.954-9T>C (n.954-9T>C)
n.114-9T>C
n.787-9T>C
c.180-9T>C (n.180-9T>C)
c.1029-9T>C (n.1029-9T>C)
n.1144-9T>C
n.1140-9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867910delCA2638263824EFTUD2c.1059-9del (n.1059-9del)
c.954-9del (n.954-9del)
n.114-9del
n.787-9del
c.180-9del (n.180-9del)
c.1029-9del (n.1029-9del)
n.1144-9del
n.1140-9del
 gnomAD v4
17g.44867907A>GCA2638263828EFTUD2c.1059-10T>C (n.1059-10T>C)
c.954-10T>C (n.954-10T>C)
n.114-10T>C
n.787-10T>C
c.180-10T>C (n.180-10T>C)
c.1029-10T>C (n.1029-10T>C)
n.1144-10T>C
n.1140-10T>C
 gnomAD v4
17g.44867910A=CA2261592373EFTUD2c.1059-13T= (n.1059-13T=)
c.954-13T= (n.954-13T=)
n.114-13T=
n.787-13T=
c.180-13T= (n.180-13T=)
c.1029-13T= (n.1029-13T=)
n.1144-13T=
n.1140-13T=
17g.44867910A>GCA626146871EFTUD2c.1059-13T>C (n.1059-13T>C)
c.954-13T>C (n.954-13T>C)
n.114-13T>C
n.787-13T>C
c.180-13T>C (n.180-13T>C)
c.1029-13T>C (n.1029-13T>C)
n.1144-13T>C
n.1140-13T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867911T>CCA626146872EFTUD2c.1059-14A>G (n.1059-14A>G)
c.954-14A>G (n.954-14A>G)
n.114-14A>G
n.787-14A>G
c.180-14A>G (n.180-14A>G)
c.1029-14A>G (n.1029-14A>G)
n.1144-14A>G
n.1140-14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867911T=CA2261592374EFTUD2c.1059-14A= (n.1059-14A=)
c.954-14A= (n.954-14A=)
n.114-14A=
n.787-14A=
c.180-14A= (n.180-14A=)
c.1029-14A= (n.1029-14A=)
n.1144-14A=
n.1140-14A=
17g.44867913A=CA2261592375EFTUD2c.1059-16T= (n.1059-16T=)
c.954-16T= (n.954-16T=)
n.114-16T=
n.787-16T=
c.180-16T= (n.180-16T=)
c.1029-16T= (n.1029-16T=)
n.1144-16T=
n.1140-16T=
17g.44867913A>CCA626146874EFTUD2c.1059-16T>G (n.1059-16T>G)
c.954-16T>G (n.954-16T>G)
n.114-16T>G
n.787-16T>G
c.180-16T>G (n.180-16T>G)
c.1029-16T>G (n.1029-16T>G)
n.1144-16T>G
n.1140-16T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867913A>GCA2638263840EFTUD2c.1059-16T>C (n.1059-16T>C)
c.954-16T>C (n.954-16T>C)
n.114-16T>C
n.787-16T>C
c.180-16T>C (n.180-16T>C)
c.1029-16T>C (n.1029-16T>C)
n.1144-16T>C
n.1140-16T>C
 gnomAD v4
17g.44867915T>ACA8607880EFTUD2c.1059-18A>T (n.1059-18A>T)
c.954-18A>T (n.954-18A>T)
n.114-18A>T
n.787-18A>T
c.180-18A>T (n.180-18A>T)
c.1029-18A>T (n.1029-18A>T)
n.1144-18A>T
n.1140-18A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867915T>CCA2809605071EFTUD2c.1059-18A>G (n.1059-18A>G)
c.954-18A>G (n.954-18A>G)
n.114-18A>G
n.787-18A>G
c.180-18A>G (n.180-18A>G)
c.1029-18A>G (n.1029-18A>G)
n.1144-18A>G
n.1140-18A>G
17g.44867915T>GCA2638263846EFTUD2c.1059-18A>C (n.1059-18A>C)
c.954-18A>C (n.954-18A>C)
n.114-18A>C
n.787-18A>C
c.180-18A>C (n.180-18A>C)
c.1029-18A>C (n.1029-18A>C)
n.1144-18A>C
n.1140-18A>C
 gnomAD v4
17g.44867915T=CA2261592376EFTUD2c.1059-18A= (n.1059-18A=)
c.954-18A= (n.954-18A=)
n.114-18A=
n.787-18A=
c.180-18A= (n.180-18A=)
c.1029-18A= (n.1029-18A=)
n.1144-18A=
n.1140-18A=
17g.44867915_44867917delinsTTCCA2261592377EFTUD2c.1059-20_1059-18delinsGAA (n.1059-20_1059-18delinsGAA)
c.954-20_954-18delinsGAA (n.954-20_954-18delinsGAA)
n.114-20_114-18delinsGAA
n.787-20_787-18delinsGAA
c.180-20_180-18delinsGAA (n.180-20_180-18delinsGAA)
c.1029-20_1029-18delinsGAA (n.1029-20_1029-18delinsGAA)
n.1144-20_1144-18delinsGAA
n.1140-20_1140-18delinsGAA
17g.44867916T>ACA2261592378EFTUD2c.1059-19A>T (n.1059-19A>T)
c.954-19A>T (n.954-19A>T)
n.114-19A>T
n.787-19A>T
c.180-19A>T (n.180-19A>T)
c.1029-19A>T (n.1029-19A>T)
n.1144-19A>T
n.1140-19A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867916T>CCA2638263850EFTUD2c.1059-19A>G (n.1059-19A>G)
c.954-19A>G (n.954-19A>G)
n.114-19A>G
n.787-19A>G
c.180-19A>G (n.180-19A>G)
c.1029-19A>G (n.1029-19A>G)
n.1144-19A>G
n.1140-19A>G
 gnomAD v4
17g.44867916T=CA2261592379EFTUD2c.1059-19A= (n.1059-19A=)
c.954-19A= (n.954-19A=)
n.114-19A=
n.787-19A=
c.180-19A= (n.180-19A=)
c.1029-19A= (n.1029-19A=)
n.1144-19A=
n.1140-19A=
17g.44867917_44867918delCA626146876EFTUD2c.1059-20_1059-19del (n.1059-20_1059-19del)
c.954-20_954-19del (n.954-20_954-19del)
n.114-20_114-19del
n.787-20_787-19del
c.180-20_180-19del (n.180-20_180-19del)
c.1029-20_1029-19del (n.1029-20_1029-19del)
n.1144-20_1144-19del
n.1140-20_1140-19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867917C>ACA984024677EFTUD2c.1059-20G>T (n.1059-20G>T)
c.954-20G>T (n.954-20G>T)
n.114-20G>T
n.787-20G>T
c.180-20G>T (n.180-20G>T)
c.1029-20G>T (n.1029-20G>T)
n.1144-20G>T
n.1140-20G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867917C=CA2261592380EFTUD2c.1059-20G= (n.1059-20G=)
c.954-20G= (n.954-20G=)
n.114-20G=
n.787-20G=
c.180-20G= (n.180-20G=)
c.1029-20G= (n.1029-20G=)
n.1144-20G=
n.1140-20G=
17g.44867917C>TCA8607881EFTUD2c.1059-20G>A (n.1059-20G>A)
c.954-20G>A (n.954-20G>A)
n.114-20G>A
n.787-20G>A
c.180-20G>A (n.180-20G>A)
c.1029-20G>A (n.1029-20G>A)
n.1144-20G>A
n.1140-20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867918T>CCA2261592382EFTUD2c.1059-21A>G (n.1059-21A>G)
c.954-21A>G (n.954-21A>G)
n.114-21A>G
n.787-21A>G
c.180-21A>G (n.180-21A>G)
c.1029-21A>G (n.1029-21A>G)
n.1144-21A>G
n.1140-21A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867918T=CA2261592381EFTUD2c.1059-21A= (n.1059-21A=)
c.954-21A= (n.954-21A=)
n.114-21A=
n.787-21A=
c.180-21A= (n.180-21A=)
c.1029-21A= (n.1029-21A=)
n.1144-21A=
n.1140-21A=
17g.44867919G>ACA2261592384EFTUD2c.1059-22C>T (n.1059-22C>T)
c.954-22C>T (n.954-22C>T)
n.114-22C>T
n.787-22C>T
c.180-22C>T (n.180-22C>T)
c.1029-22C>T (n.1029-22C>T)
n.1144-22C>T
n.1140-22C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867919G>CCA2638263861EFTUD2c.1059-22C>G (n.1059-22C>G)
c.954-22C>G (n.954-22C>G)
n.114-22C>G
n.787-22C>G
c.180-22C>G (n.180-22C>G)
c.1029-22C>G (n.1029-22C>G)
n.1144-22C>G
n.1140-22C>G
 gnomAD v4
17g.44867919G=CA2261592383EFTUD2c.1059-22C= (n.1059-22C=)
c.954-22C= (n.954-22C=)
n.114-22C=
n.787-22C=
c.180-22C= (n.180-22C=)
c.1029-22C= (n.1029-22C=)
n.1144-22C=
n.1140-22C=
17g.44867919G>TCA2536837942EFTUD2c.1059-22C>A (n.1059-22C>A)
c.954-22C>A (n.954-22C>A)
n.114-22C>A
n.787-22C>A
c.180-22C>A (n.180-22C>A)
c.1029-22C>A (n.1029-22C>A)
n.1144-22C>A
n.1140-22C>A
 gnomAD v4
17g.44867920A>GCA2638263863EFTUD2c.1059-23T>C (n.1059-23T>C)
c.954-23T>C (n.954-23T>C)
n.114-23T>C
n.787-23T>C
c.180-23T>C (n.180-23T>C)
c.1029-23T>C (n.1029-23T>C)
n.1144-23T>C
n.1140-23T>C
 gnomAD v4
17g.44867922T>ACA290992016EFTUD2c.1059-25A>T (n.1059-25A>T)
c.954-25A>T (n.954-25A>T)
n.114-25A>T
n.787-25A>T
c.180-25A>T (n.180-25A>T)
c.1029-25A>T (n.1029-25A>T)
n.1144-25A>T
n.1140-25A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867922T>GCA2638263868EFTUD2c.1059-25A>C (n.1059-25A>C)
c.954-25A>C (n.954-25A>C)
n.114-25A>C
n.787-25A>C
c.180-25A>C (n.180-25A>C)
c.1029-25A>C (n.1029-25A>C)
n.1144-25A>C
n.1140-25A>C
 gnomAD v4
17g.44867922T=CA2261592385EFTUD2c.1059-25A= (n.1059-25A=)
c.954-25A= (n.954-25A=)
n.114-25A=
n.787-25A=
c.180-25A= (n.180-25A=)
c.1029-25A= (n.1029-25A=)
n.1144-25A=
n.1140-25A=
17g.44867923G>ACA2638263873EFTUD2c.1059-26C>T (n.1059-26C>T)
c.954-26C>T (n.954-26C>T)
n.114-26C>T
n.787-26C>T
c.180-26C>T (n.180-26C>T)
c.1029-26C>T (n.1029-26C>T)
n.1144-26C>T
n.1140-26C>T
 gnomAD v4
17g.44867923G>TCA2638263881EFTUD2c.1059-26C>A (n.1059-26C>A)
c.954-26C>A (n.954-26C>A)
n.114-26C>A
n.787-26C>A
c.180-26C>A (n.180-26C>A)
c.1029-26C>A (n.1029-26C>A)
n.1144-26C>A
n.1140-26C>A
 gnomAD v4
17g.44867924A>CCA2638263883EFTUD2c.1059-27T>G (n.1059-27T>G)
c.954-27T>G (n.954-27T>G)
n.114-27T>G
n.787-27T>G
c.180-27T>G (n.180-27T>G)
c.1029-27T>G (n.1029-27T>G)
n.1144-27T>G
n.1140-27T>G
 gnomAD v4
17g.44867924A>GCA2638263884EFTUD2c.1059-27T>C (n.1059-27T>C)
c.954-27T>C (n.954-27T>C)
n.114-27T>C
n.787-27T>C
c.180-27T>C (n.180-27T>C)
c.1029-27T>C (n.1029-27T>C)
n.1144-27T>C
n.1140-27T>C
 gnomAD v4
17g.44867925C>ACA2638263890EFTUD2c.1059-28G>T (n.1059-28G>T)
c.954-28G>T (n.954-28G>T)
n.114-28G>T
n.787-28G>T
c.180-28G>T (n.180-28G>T)
c.1029-28G>T (n.1029-28G>T)
n.1144-28G>T
n.1140-28G>T
 gnomAD v4
17g.44867925C>TCA2638263886EFTUD2c.1059-28G>A (n.1059-28G>A)
c.954-28G>A (n.954-28G>A)
n.114-28G>A
n.787-28G>A
c.180-28G>A (n.180-28G>A)
c.1029-28G>A (n.1029-28G>A)
n.1144-28G>A
n.1140-28G>A
 gnomAD v4
17g.44867927delCA2638263887EFTUD2c.1059-28del (n.1059-28del)
c.954-28del (n.954-28del)
n.114-28del
n.787-28del
c.180-28del (n.180-28del)
c.1029-28del (n.1029-28del)
n.1144-28del
n.1140-28del
 gnomAD v4
17g.44867926C>ACA2638263895EFTUD2c.1059-29G>T (n.1059-29G>T)
c.954-29G>T (n.954-29G>T)
n.114-29G>T
n.787-29G>T
c.180-29G>T (n.180-29G>T)
c.1029-29G>T (n.1029-29G>T)
n.1144-29G>T
n.1140-29G>T
 gnomAD v4
17g.44867926C=CA2261592386EFTUD2c.1059-29G= (n.1059-29G=)
c.954-29G= (n.954-29G=)
n.114-29G=
n.787-29G=
c.180-29G= (n.180-29G=)
c.1029-29G= (n.1029-29G=)
n.1144-29G=
n.1140-29G=
17g.44867926C>GCA8607882EFTUD2c.1059-29G>C (n.1059-29G>C)
c.954-29G>C (n.954-29G>C)
n.114-29G>C
n.787-29G>C
c.180-29G>C (n.180-29G>C)
c.1029-29G>C (n.1029-29G>C)
n.1144-29G>C
n.1140-29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867926C>TCA2638263896EFTUD2c.1059-29G>A (n.1059-29G>A)
c.954-29G>A (n.954-29G>A)
n.114-29G>A
n.787-29G>A
c.180-29G>A (n.180-29G>A)
c.1029-29G>A (n.1029-29G>A)
n.1144-29G>A
n.1140-29G>A
 gnomAD v4
17g.44867927C>ACA2523108275EFTUD2c.1059-30G>T (n.1059-30G>T)
c.954-30G>T (n.954-30G>T)
n.114-30G>T
n.787-30G>T
c.180-30G>T (n.180-30G>T)
c.1029-30G>T (n.1029-30G>T)
n.1144-30G>T
n.1140-30G>T
 gnomAD v4
17g.44867927C=CA2261592388EFTUD2c.1059-30G= (n.1059-30G=)
c.954-30G= (n.954-30G=)
n.114-30G=
n.787-30G=
c.180-30G= (n.180-30G=)
c.1029-30G= (n.1029-30G=)
n.1144-30G=
n.1140-30G=
17g.44867927C>GCA2638263904EFTUD2c.1059-30G>C (n.1059-30G>C)
c.954-30G>C (n.954-30G>C)
n.114-30G>C
n.787-30G>C
c.180-30G>C (n.180-30G>C)
c.1029-30G>C (n.1029-30G>C)
n.1144-30G>C
n.1140-30G>C
 gnomAD v4
17g.44867927C>TCA8607883EFTUD2c.1059-30G>A (n.1059-30G>A)
c.954-30G>A (n.954-30G>A)
n.114-30G>A
n.787-30G>A
c.180-30G>A (n.180-30G>A)
c.1029-30G>A (n.1029-30G>A)
n.1144-30G>A
n.1140-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867927_44867928delinsCACA2261592387EFTUD2c.1059-31_1059-30delinsTG (n.1059-31_1059-30delinsTG)
c.954-31_954-30delinsTG (n.954-31_954-30delinsTG)
n.114-31_114-30delinsTG
n.787-31_787-30delinsTG
c.180-31_180-30delinsTG (n.180-31_180-30delinsTG)
c.1029-31_1029-30delinsTG (n.1029-31_1029-30delinsTG)
n.1144-31_1144-30delinsTG
n.1140-31_1140-30delinsTG
17g.44867927_44867928insGCA8607885EFTUD2c.1059-31_1059-30insC (n.1059-31_1059-30insC)
c.954-31_954-30insC (n.954-31_954-30insC)
n.114-31_114-30insC
n.787-31_787-30insC
c.180-31_180-30insC (n.180-31_180-30insC)
c.1029-31_1029-30insC (n.1029-31_1029-30insC)
n.1144-31_1144-30insC
n.1140-31_1140-30insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867928delCA8607884EFTUD2c.1059-31del (n.1059-31del)
c.954-31del (n.954-31del)
n.114-31del
n.787-31del
c.180-31del (n.180-31del)
c.1029-31del (n.1029-31del)
n.1144-31del
n.1140-31del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867928A=CA2261592390EFTUD2c.1059-31T= (n.1059-31T=)
c.954-31T= (n.954-31T=)
n.114-31T=
n.787-31T=
c.180-31T= (n.180-31T=)
c.1029-31T= (n.1029-31T=)
n.1144-31T=
n.1140-31T=
17g.44867928A>CCA626146887EFTUD2c.1059-31T>G (n.1059-31T>G)
c.954-31T>G (n.954-31T>G)
n.114-31T>G
n.787-31T>G
c.180-31T>G (n.180-31T>G)
c.1029-31T>G (n.1029-31T>G)
n.1144-31T>G
n.1140-31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867928A>GCA8607886EFTUD2c.1059-31T>C (n.1059-31T>C)
c.954-31T>C (n.954-31T>C)
n.114-31T>C
n.787-31T>C
c.180-31T>C (n.180-31T>C)
c.1029-31T>C (n.1029-31T>C)
n.1144-31T>C
n.1140-31T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867928A>TCA2261592389EFTUD2c.1059-31T>A (n.1059-31T>A)
c.954-31T>A (n.954-31T>A)
n.114-31T>A
n.787-31T>A
c.180-31T>A (n.180-31T>A)
c.1029-31T>A (n.1029-31T>A)
n.1144-31T>A
n.1140-31T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867929G>ACA2638263948EFTUD2c.1059-32C>T (n.1059-32C>T)
c.954-32C>T (n.954-32C>T)
n.114-32C>T
n.787-32C>T
c.180-32C>T (n.180-32C>T)
c.1029-32C>T (n.1029-32C>T)
n.1144-32C>T
n.1140-32C>T
 gnomAD v4
17g.44867929G>CCA2261592392EFTUD2c.1059-32C>G (n.1059-32C>G)
c.954-32C>G (n.954-32C>G)
n.114-32C>G
n.787-32C>G
c.180-32C>G (n.180-32C>G)
c.1029-32C>G (n.1029-32C>G)
n.1144-32C>G
n.1140-32C>G
 dbSNP
17g.44867929G=CA2261592391EFTUD2c.1059-32C= (n.1059-32C=)
c.954-32C= (n.954-32C=)
n.114-32C=
n.787-32C=
c.180-32C= (n.180-32C=)
c.1029-32C= (n.1029-32C=)
n.1144-32C=
n.1140-32C=
17g.44867929G>TCA2638263949EFTUD2c.1059-32C>A (n.1059-32C>A)
c.954-32C>A (n.954-32C>A)
n.114-32C>A
n.787-32C>A
c.180-32C>A (n.180-32C>A)
c.1029-32C>A (n.1029-32C>A)
n.1144-32C>A
n.1140-32C>A
 gnomAD v4
17g.44867930G>ACA984024689EFTUD2c.1059-33C>T (n.1059-33C>T)
c.954-33C>T (n.954-33C>T)
n.114-33C>T
n.787-33C>T
c.180-33C>T (n.180-33C>T)
c.1029-33C>T (n.1029-33C>T)
n.1144-33C>T
n.1140-33C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867930G>CCA2809605072EFTUD2c.1059-33C>G (n.1059-33C>G)
c.954-33C>G (n.954-33C>G)
n.114-33C>G
n.787-33C>G
c.180-33C>G (n.180-33C>G)
c.1029-33C>G (n.1029-33C>G)
n.1144-33C>G
n.1140-33C>G
17g.44867930G=CA2261592393EFTUD2c.1059-33C= (n.1059-33C=)
c.954-33C= (n.954-33C=)
n.114-33C=
n.787-33C=
c.180-33C= (n.180-33C=)
c.1029-33C= (n.1029-33C=)
n.1144-33C=
n.1140-33C=
17g.44867930G>TCA626146893EFTUD2c.1059-33C>A (n.1059-33C>A)
c.954-33C>A (n.954-33C>A)
n.114-33C>A
n.787-33C>A
c.180-33C>A (n.180-33C>A)
c.1029-33C>A (n.1029-33C>A)
n.1144-33C>A
n.1140-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867930_44867936delinsGGGAAAACA2261592394EFTUD2c.1059-39_1059-33delinsTTTTCCC (n.1059-39_1059-33delinsTTTTCCC)
c.954-39_954-33delinsTTTTCCC (n.954-39_954-33delinsTTTTCCC)
n.114-39_114-33delinsTTTTCCC
n.787-39_787-33delinsTTTTCCC
c.180-39_180-33delinsTTTTCCC (n.180-39_180-33delinsTTTTCCC)
c.1029-39_1029-33delinsTTTTCCC (n.1029-39_1029-33delinsTTTTCCC)
n.1144-39_1144-33delinsTTTTCCC
n.1140-39_1140-33delinsTTTTCCC
17g.44867931G>ACA8607887EFTUD2c.1059-34C>T (n.1059-34C>T)
c.954-34C>T (n.954-34C>T)
n.114-34C>T
n.787-34C>T
c.180-34C>T (n.180-34C>T)
c.1029-34C>T (n.1029-34C>T)
n.1144-34C>T
n.1140-34C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867931G=CA2261592396EFTUD2c.1059-34C= (n.1059-34C=)
c.954-34C= (n.954-34C=)
n.114-34C=
n.787-34C=
c.180-34C= (n.180-34C=)
c.1029-34C= (n.1029-34C=)
n.1144-34C=
n.1140-34C=
17g.44867931G>TCA2638263983EFTUD2c.1059-34C>A (n.1059-34C>A)
c.954-34C>A (n.954-34C>A)
n.114-34C>A
n.787-34C>A
c.180-34C>A (n.180-34C>A)
c.1029-34C>A (n.1029-34C>A)
n.1144-34C>A
n.1140-34C>A
 gnomAD v4
17g.44867931_44867936delinsGGAAAACA2261592395EFTUD2c.1059-39_1059-34delinsTTTTCC (n.1059-39_1059-34delinsTTTTCC)
c.954-39_954-34delinsTTTTCC (n.954-39_954-34delinsTTTTCC)
n.114-39_114-34delinsTTTTCC
n.787-39_787-34delinsTTTTCC
c.180-39_180-34delinsTTTTCC (n.180-39_180-34delinsTTTTCC)
c.1029-39_1029-34delinsTTTTCC (n.1029-39_1029-34delinsTTTTCC)
n.1144-39_1144-34delinsTTTTCC
n.1140-39_1140-34delinsTTTTCC
17g.44867933_44867938delCA772298075EFTUD2c.1059-39_1059-34del (n.1059-39_1059-34del)
c.954-39_954-34del (n.954-39_954-34del)
n.114-39_114-34del
n.787-39_787-34del
c.180-39_180-34del (n.180-39_180-34del)
c.1029-39_1029-34del (n.1029-39_1029-34del)
n.1144-39_1144-34del
n.1140-39_1140-34del
 dbSNP
17g.44867932G>ACA626147286EFTUD2c.1059-35C>T (n.1059-35C>T)
c.954-35C>T (n.954-35C>T)
n.114-35C>T
n.787-35C>T
c.180-35C>T (n.180-35C>T)
c.1029-35C>T (n.1029-35C>T)
n.1144-35C>T
n.1140-35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867932G=CA2261592397EFTUD2c.1059-35C= (n.1059-35C=)
c.954-35C= (n.954-35C=)
n.114-35C=
n.787-35C=
c.180-35C= (n.180-35C=)
c.1029-35C= (n.1029-35C=)
n.1144-35C=
n.1140-35C=
17g.44867932G>TCA2638263987EFTUD2c.1059-35C>A (n.1059-35C>A)
c.954-35C>A (n.954-35C>A)
n.114-35C>A
n.787-35C>A
c.180-35C>A (n.180-35C>A)
c.1029-35C>A (n.1029-35C>A)
n.1144-35C>A
n.1140-35C>A
 gnomAD v4
17g.44867933_44867937delCA626147288EFTUD2c.1059-39_1059-35del (n.1059-39_1059-35del)
c.954-39_954-35del (n.954-39_954-35del)
n.114-39_114-35del
n.787-39_787-35del
c.180-39_180-35del (n.180-39_180-35del)
c.1029-39_1029-35del (n.1029-39_1029-35del)
n.1144-39_1144-35del
n.1140-39_1140-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867933A=CA2261592398EFTUD2c.1059-36T= (n.1059-36T=)
c.954-36T= (n.954-36T=)
n.114-36T=
n.787-36T=
c.180-36T= (n.180-36T=)
c.1029-36T= (n.1029-36T=)
n.1144-36T=
n.1140-36T=
17g.44867933A>CCA2576293819EFTUD2c.1059-36T>G (n.1059-36T>G)
c.954-36T>G (n.954-36T>G)
n.114-36T>G
n.787-36T>G
c.180-36T>G (n.180-36T>G)
c.1029-36T>G (n.1029-36T>G)
n.1144-36T>G
n.1140-36T>G
 gnomAD v4
17g.44867933A>GCA8607888EFTUD2c.1059-36T>C (n.1059-36T>C)
c.954-36T>C (n.954-36T>C)
n.114-36T>C
n.787-36T>C
c.180-36T>C (n.180-36T>C)
c.1029-36T>C (n.1029-36T>C)
n.1144-36T>C
n.1140-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867936delCA2638263995EFTUD2c.1059-36del (n.1059-36del)
c.954-36del (n.954-36del)
n.114-36del
n.787-36del
c.180-36del (n.180-36del)
c.1029-36del (n.1029-36del)
n.1144-36del
n.1140-36del
 gnomAD v4
17g.44867934A>GCA2638264000EFTUD2c.1059-37T>C (n.1059-37T>C)
c.954-37T>C (n.954-37T>C)
n.114-37T>C
n.787-37T>C
c.180-37T>C (n.180-37T>C)
c.1029-37T>C (n.1029-37T>C)
n.1144-37T>C
n.1140-37T>C
 gnomAD v4
17g.44867936A>GCA2576293820EFTUD2c.1059-39T>C (n.1059-39T>C)
c.954-39T>C (n.954-39T>C)
n.114-39T>C
n.787-39T>C
c.180-39T>C (n.180-39T>C)
c.1029-39T>C (n.1029-39T>C)
n.1144-39T>C
n.1140-39T>C
 gnomAD v4
17g.44867936A>TCA2638264001EFTUD2c.1059-39T>A (n.1059-39T>A)
c.954-39T>A (n.954-39T>A)
n.114-39T>A
n.787-39T>A
c.180-39T>A (n.180-39T>A)
c.1029-39T>A (n.1029-39T>A)
n.1144-39T>A
n.1140-39T>A
 gnomAD v4
17g.44867937G>TCA2638264007EFTUD2c.1059-40C>A (n.1059-40C>A)
c.954-40C>A (n.954-40C>A)
n.114-40C>A
n.787-40C>A
c.180-40C>A (n.180-40C>A)
c.1029-40C>A (n.1029-40C>A)
n.1144-40C>A
n.1140-40C>A
 gnomAD v4
17g.44867938G>ACA2638264008EFTUD2c.1059-41C>T (n.1059-41C>T)
c.954-41C>T (n.954-41C>T)
n.114-41C>T
n.787-41C>T
c.180-41C>T (n.180-41C>T)
c.1029-41C>T (n.1029-41C>T)
n.1144-41C>T
n.1140-41C>T
 gnomAD v4
17g.44867938G=CA2261592399EFTUD2c.1059-41C= (n.1059-41C=)
c.954-41C= (n.954-41C=)
n.114-41C=
n.787-41C=
c.180-41C= (n.180-41C=)
c.1029-41C= (n.1029-41C=)
n.1144-41C=
n.1140-41C=
17g.44867938G>TCA626147292EFTUD2c.1059-41C>A (n.1059-41C>A)
c.954-41C>A (n.954-41C>A)
n.114-41C>A
n.787-41C>A
c.180-41C>A (n.180-41C>A)
c.1029-41C>A (n.1029-41C>A)
n.1144-41C>A
n.1140-41C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867939C>ACA2638264011EFTUD2c.1059-42G>T (n.1059-42G>T)
c.954-42G>T (n.954-42G>T)
n.114-42G>T
n.787-42G>T
c.180-42G>T (n.180-42G>T)
c.1029-42G>T (n.1029-42G>T)
n.1144-42G>T
n.1140-42G>T
 gnomAD v4
17g.44867939C>TCA2638264013EFTUD2c.1059-42G>A (n.1059-42G>A)
c.954-42G>A (n.954-42G>A)
n.114-42G>A
n.787-42G>A
c.180-42G>A (n.180-42G>A)
c.1029-42G>A (n.1029-42G>A)
n.1144-42G>A
n.1140-42G>A
 gnomAD v4
17g.44867940A=CA2261592400EFTUD2c.1059-43T= (n.1059-43T=)
c.954-43T= (n.954-43T=)
n.114-43T=
n.787-43T=
c.180-43T= (n.180-43T=)
c.1029-43T= (n.1029-43T=)
n.1144-43T=
n.1140-43T=
17g.44867940A>GCA626147294EFTUD2c.1059-43T>C (n.1059-43T>C)
c.954-43T>C (n.954-43T>C)
n.114-43T>C
n.787-43T>C
c.180-43T>C (n.180-43T>C)
c.1029-43T>C (n.1029-43T>C)
n.1144-43T>C
n.1140-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867941C>ACA2638264016EFTUD2c.1059-44G>T (n.1059-44G>T)
c.954-44G>T (n.954-44G>T)
n.114-44G>T
n.787-44G>T
c.180-44G>T (n.180-44G>T)
c.1029-44G>T (n.1029-44G>T)
n.1144-44G>T
n.1140-44G>T
 gnomAD v4
17g.44867941C=CA2261592401EFTUD2c.1059-44G= (n.1059-44G=)
c.954-44G= (n.954-44G=)
n.114-44G=
n.787-44G=
c.180-44G= (n.180-44G=)
c.1029-44G= (n.1029-44G=)
n.1144-44G=
n.1140-44G=
17g.44867941C>TCA8607889EFTUD2c.1059-44G>A (n.1059-44G>A)
c.954-44G>A (n.954-44G>A)
n.114-44G>A
n.787-44G>A
c.180-44G>A (n.180-44G>A)
c.1029-44G>A (n.1029-44G>A)
n.1144-44G>A
n.1140-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867942T>ACA2638264017EFTUD2c.1059-45A>T (n.1059-45A>T)
c.954-45A>T (n.954-45A>T)
n.114-45A>T
n.787-45A>T
c.180-45A>T (n.180-45A>T)
c.1029-45A>T (n.1029-45A>T)
n.1144-45A>T
n.1140-45A>T
 gnomAD v4
17g.44867942T>CCA2638264019EFTUD2c.1059-45A>G (n.1059-45A>G)
c.954-45A>G (n.954-45A>G)
n.114-45A>G
n.787-45A>G
c.180-45A>G (n.180-45A>G)
c.1029-45A>G (n.1029-45A>G)
n.1144-45A>G
n.1140-45A>G
 gnomAD v4
17g.44867943_44867944dupCA2529599959EFTUD2c.1059-46_1059-45dup (n.1059-46_1059-45dup)
c.954-46_954-45dup (n.954-46_954-45dup)
n.114-46_114-45dup
n.787-46_787-45dup
c.180-46_180-45dup (n.180-46_180-45dup)
c.1029-46_1029-45dup (n.1029-46_1029-45dup)
n.1144-46_1144-45dup
n.1140-46_1140-45dup
17g.44867943A=CA2261592402EFTUD2c.1059-46T= (n.1059-46T=)
c.954-46T= (n.954-46T=)
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n.787-46T=
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c.1029-46T= (n.1029-46T=)
n.1144-46T=
n.1140-46T=
17g.44867943A>GCA626147297EFTUD2c.1059-46T>C (n.1059-46T>C)
c.954-46T>C (n.954-46T>C)
n.114-46T>C
n.787-46T>C
c.180-46T>C (n.180-46T>C)
c.1029-46T>C (n.1029-46T>C)
n.1144-46T>C
n.1140-46T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867943A>TCA2638264024EFTUD2c.1059-46T>A (n.1059-46T>A)
c.954-46T>A (n.954-46T>A)
n.114-46T>A
n.787-46T>A
c.180-46T>A (n.180-46T>A)
c.1029-46T>A (n.1029-46T>A)
n.1144-46T>A
n.1140-46T>A
 gnomAD v4
17g.44867944T>ACA2581310138EFTUD2c.1059-47A>T (n.1059-47A>T)
c.954-47A>T (n.954-47A>T)
n.114-47A>T
n.787-47A>T
c.180-47A>T (n.180-47A>T)
c.1029-47A>T (n.1029-47A>T)
n.1144-47A>T
n.1140-47A>T
 gnomAD v4
17g.44867944T>CCA8607890EFTUD2c.1059-47A>G (n.1059-47A>G)
c.954-47A>G (n.954-47A>G)
n.114-47A>G
n.787-47A>G
c.180-47A>G (n.180-47A>G)
c.1029-47A>G (n.1029-47A>G)
n.1144-47A>G
n.1140-47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867944T>GCA2581310139EFTUD2c.1059-47A>C (n.1059-47A>C)
c.954-47A>C (n.954-47A>C)
n.114-47A>C
n.787-47A>C
c.180-47A>C (n.180-47A>C)
c.1029-47A>C (n.1029-47A>C)
n.1144-47A>C
n.1140-47A>C
17g.44867944T=CA2261592403EFTUD2c.1059-47A= (n.1059-47A=)
c.954-47A= (n.954-47A=)
n.114-47A=
n.787-47A=
c.180-47A= (n.180-47A=)
c.1029-47A= (n.1029-47A=)
n.1144-47A=
n.1140-47A=
17g.44867945C>ACA2638264062EFTUD2c.1059-48G>T (n.1059-48G>T)
c.954-48G>T (n.954-48G>T)
n.114-48G>T
n.787-48G>T
c.180-48G>T (n.180-48G>T)
c.1029-48G>T (n.1029-48G>T)
n.1144-48G>T
n.1140-48G>T
 gnomAD v4
17g.44867945C>TCA2638264064EFTUD2c.1059-48G>A (n.1059-48G>A)
c.954-48G>A (n.954-48G>A)
n.114-48G>A
n.787-48G>A
c.180-48G>A (n.180-48G>A)
c.1029-48G>A (n.1029-48G>A)
n.1144-48G>A
n.1140-48G>A
 gnomAD v4
17g.44867945_44867946insGCCTCA2638264066EFTUD2c.1059-49_1059-48insAGGC (n.1059-49_1059-48insAGGC)
c.954-49_954-48insAGGC (n.954-49_954-48insAGGC)
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c.180-49_180-48insAGGC (n.180-49_180-48insAGGC)
c.1029-49_1029-48insAGGC (n.1029-49_1029-48insAGGC)
n.1144-49_1144-48insAGGC
n.1140-49_1140-48insAGGC
 gnomAD v4
17g.44867946_44867947insAAAGGAAAAATAAGTTCA2638264071EFTUD2c.1059-50_1059-49insAACTTATTTTTCCTTT (n.1059-50_1059-49insAACTTATTTTTCCTTT)
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n.114-50_114-49insAACTTATTTTTCCTTT
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c.180-50_180-49insAACTTATTTTTCCTTT (n.180-50_180-49insAACTTATTTTTCCTTT)
c.1029-50_1029-49insAACTTATTTTTCCTTT (n.1029-50_1029-49insAACTTATTTTTCCTTT)
n.1144-50_1144-49insAACTTATTTTTCCTTT
n.1140-50_1140-49insAACTTATTTTTCCTTT
 gnomAD v4
17g.44867947C>ACA2638264072EFTUD2c.1059-50G>T (n.1059-50G>T)
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n.114-50G>T
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n.1144-50G>T
n.1140-50G>T
 gnomAD v4
17g.44867947C=CA2261592405EFTUD2c.1059-50G= (n.1059-50G=)
c.954-50G= (n.954-50G=)
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n.787-50G=
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n.1144-50G=
n.1140-50G=
17g.44867947C>GCA2638264078EFTUD2c.1059-50G>C (n.1059-50G>C)
c.954-50G>C (n.954-50G>C)
n.114-50G>C
n.787-50G>C
c.180-50G>C (n.180-50G>C)
c.1029-50G>C (n.1029-50G>C)
n.1144-50G>C
n.1140-50G>C
 gnomAD v4
17g.44867947C>TCA2261592404EFTUD2c.1059-50G>A (n.1059-50G>A)
c.954-50G>A (n.954-50G>A)
n.114-50G>A
n.787-50G>A
c.180-50G>A (n.180-50G>A)
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n.1144-50G>A
n.1140-50G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867947_44867948delinsCTCA2261592406EFTUD2c.1059-51_1059-50delinsAG (n.1059-51_1059-50delinsAG)
c.954-51_954-50delinsAG (n.954-51_954-50delinsAG)
n.114-51_114-50delinsAG
n.787-51_787-50delinsAG
c.180-51_180-50delinsAG (n.180-51_180-50delinsAG)
c.1029-51_1029-50delinsAG (n.1029-51_1029-50delinsAG)
n.1144-51_1144-50delinsAG
n.1140-51_1140-50delinsAG
17g.44867948delCA626147303EFTUD2c.1059-51del (n.1059-51del)
c.954-51del (n.954-51del)
n.114-51del
n.787-51del
c.180-51del (n.180-51del)
c.1029-51del (n.1029-51del)
n.1144-51del
n.1140-51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867948T>CCA2638264082EFTUD2c.1059-51A>G (n.1059-51A>G)
c.954-51A>G (n.954-51A>G)
n.114-51A>G
n.787-51A>G
c.180-51A>G (n.180-51A>G)
c.1029-51A>G (n.1029-51A>G)
n.1144-51A>G
n.1140-51A>G
 gnomAD v4
17g.44867949delCA2638264085EFTUD2c.1059-52del (n.1059-52del)
c.954-52del (n.954-52del)
n.114-52del
n.787-52del
c.180-52del (n.180-52del)
c.1029-52del (n.1029-52del)
n.1144-52del
n.1140-52del
 gnomAD v4
17g.44867949G>ACA2638264087EFTUD2c.1059-52C>T (n.1059-52C>T)
c.954-52C>T (n.954-52C>T)
n.114-52C>T
n.787-52C>T
c.180-52C>T (n.180-52C>T)
c.1029-52C>T (n.1029-52C>T)
n.1144-52C>T
n.1140-52C>T
 gnomAD v4
17g.44867949G>TCA2638264090EFTUD2c.1059-52C>A (n.1059-52C>A)
c.954-52C>A (n.954-52C>A)
n.114-52C>A
n.787-52C>A
c.180-52C>A (n.180-52C>A)
c.1029-52C>A (n.1029-52C>A)
n.1144-52C>A
n.1140-52C>A
 gnomAD v4
17g.44867950A=CA2261592407EFTUD2c.1059-53T= (n.1059-53T=)
c.954-53T= (n.954-53T=)
n.114-53T=
n.787-53T=
c.180-53T= (n.180-53T=)
c.1029-53T= (n.1029-53T=)
n.1144-53T=
n.1140-53T=
17g.44867950A>CCA984024709EFTUD2c.1059-53T>G (n.1059-53T>G)
c.954-53T>G (n.954-53T>G)
n.114-53T>G
n.787-53T>G
c.180-53T>G (n.180-53T>G)
c.1029-53T>G (n.1029-53T>G)
n.1144-53T>G
n.1140-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867951T>CCA2638264091EFTUD2c.1059-54A>G (n.1059-54A>G)
c.954-54A>G (n.954-54A>G)
n.114-54A>G
n.787-54A>G
c.180-54A>G (n.180-54A>G)
c.1029-54A>G (n.1029-54A>G)
n.1144-54A>G
n.1140-54A>G
 gnomAD v4
17g.44867952C>ACA2638264093EFTUD2c.1059-55G>T (n.1059-55G>T)
c.954-55G>T (n.954-55G>T)
n.114-55G>T
n.787-55G>T
c.180-55G>T (n.180-55G>T)
c.1029-55G>T (n.1029-55G>T)
n.1144-55G>T
n.1140-55G>T
 gnomAD v4
17g.44867952C>GCA2638264094EFTUD2c.1059-55G>C (n.1059-55G>C)
c.954-55G>C (n.954-55G>C)
n.114-55G>C
n.787-55G>C
c.180-55G>C (n.180-55G>C)
c.1029-55G>C (n.1029-55G>C)
n.1144-55G>C
n.1140-55G>C
 gnomAD v4
17g.44867953C>ACA2638264096EFTUD2c.1059-56G>T (n.1059-56G>T)
c.954-56G>T (n.954-56G>T)
n.114-56G>T
n.787-56G>T
c.180-56G>T (n.180-56G>T)
c.1029-56G>T (n.1029-56G>T)
n.1144-56G>T
n.1140-56G>T
 gnomAD v4
17g.44867954C>ACA2638264097EFTUD2c.1059-57G>T (n.1059-57G>T)
c.954-57G>T (n.954-57G>T)
n.114-57G>T
n.787-57G>T
c.180-57G>T (n.180-57G>T)
c.1029-57G>T (n.1029-57G>T)
n.1144-57G>T
n.1140-57G>T
 gnomAD v4
17g.44867957G>TCA2638264098EFTUD2c.1059-60C>A (n.1059-60C>A)
c.954-60C>A (n.954-60C>A)
n.114-60C>A
n.787-60C>A
c.180-60C>A (n.180-60C>A)
c.1029-60C>A (n.1029-60C>A)
n.1144-60C>A
n.1140-60C>A
 gnomAD v4
17g.44867958A>GCA2638264099EFTUD2c.1059-61T>C (n.1059-61T>C)
c.954-61T>C (n.954-61T>C)
n.114-61T>C
n.787-61T>C
c.180-61T>C (n.180-61T>C)
c.1029-61T>C (n.1029-61T>C)
n.1144-61T>C
n.1140-61T>C
 gnomAD v4
17g.44867959G>TCA2638264101EFTUD2c.1059-62C>A (n.1059-62C>A)
c.954-62C>A (n.954-62C>A)
n.114-62C>A
n.787-62C>A
c.180-62C>A (n.180-62C>A)
c.1029-62C>A (n.1029-62C>A)
n.1144-62C>A
n.1140-62C>A
 gnomAD v4
17g.44867960G>ACA2638264102EFTUD2c.1059-63C>T (n.1059-63C>T)
c.954-63C>T (n.954-63C>T)
n.114-63C>T
n.787-63C>T
c.180-63C>T (n.180-63C>T)
c.1029-63C>T (n.1029-63C>T)
n.1144-63C>T
n.1140-63C>T
 gnomAD v4
17g.44867960G>TCA2638264103EFTUD2c.1059-63C>A (n.1059-63C>A)
c.954-63C>A (n.954-63C>A)
n.114-63C>A
n.787-63C>A
c.180-63C>A (n.180-63C>A)
c.1029-63C>A (n.1029-63C>A)
n.1144-63C>A
n.1140-63C>A
 gnomAD v4
17g.44867961C>ACA2638264107EFTUD2c.1059-64G>T (n.1059-64G>T)
c.954-64G>T (n.954-64G>T)
n.114-64G>T
n.787-64G>T
c.180-64G>T (n.180-64G>T)
c.1029-64G>T (n.1029-64G>T)
n.1144-64G>T
n.1140-64G>T
 gnomAD v4
17g.44867961C=CA2261592408EFTUD2c.1059-64G= (n.1059-64G=)
c.954-64G= (n.954-64G=)
n.114-64G=
n.787-64G=
c.180-64G= (n.180-64G=)
c.1029-64G= (n.1029-64G=)
n.1144-64G=
n.1140-64G=
17g.44867961C>GCA290992048EFTUD2c.1059-64G>C (n.1059-64G>C)
c.954-64G>C (n.954-64G>C)
n.114-64G>C
n.787-64G>C
c.180-64G>C (n.180-64G>C)
c.1029-64G>C (n.1029-64G>C)
n.1144-64G>C
n.1140-64G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867961C>TCA2261592409EFTUD2c.1059-64G>A (n.1059-64G>A)
c.954-64G>A (n.954-64G>A)
n.114-64G>A
n.787-64G>A
c.180-64G>A (n.180-64G>A)
c.1029-64G>A (n.1029-64G>A)
n.1144-64G>A
n.1140-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867962A=CA2261592410EFTUD2c.1059-65T= (n.1059-65T=)
c.954-65T= (n.954-65T=)
n.114-65T=
n.787-65T=
c.180-65T= (n.180-65T=)
c.1029-65T= (n.1029-65T=)
n.1144-65T=
n.1140-65T=
17g.44867962A>GCA2261592411EFTUD2c.1059-65T>C (n.1059-65T>C)
c.954-65T>C (n.954-65T>C)
n.114-65T>C
n.787-65T>C
c.180-65T>C (n.180-65T>C)
c.1029-65T>C (n.1029-65T>C)
n.1144-65T>C
n.1140-65T>C
 dbSNP
17g.44867963T>ACA2638264112EFTUD2c.1059-66A>T (n.1059-66A>T)
c.954-66A>T (n.954-66A>T)
n.114-66A>T
n.787-66A>T
c.180-66A>T (n.180-66A>T)
c.1029-66A>T (n.1029-66A>T)
n.1144-66A>T
n.1140-66A>T
 gnomAD v4
17g.44867963T>CCA290992053EFTUD2c.1059-66A>G (n.1059-66A>G)
c.954-66A>G (n.954-66A>G)
n.114-66A>G
n.787-66A>G
c.180-66A>G (n.180-66A>G)
c.1029-66A>G (n.1029-66A>G)
n.1144-66A>G
n.1140-66A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867963T>GCA2638264114EFTUD2c.1059-66A>C (n.1059-66A>C)
c.954-66A>C (n.954-66A>C)
n.114-66A>C
n.787-66A>C
c.180-66A>C (n.180-66A>C)
c.1029-66A>C (n.1029-66A>C)
n.1144-66A>C
n.1140-66A>C
 gnomAD v4
17g.44867963T=CA2261592412EFTUD2c.1059-66A= (n.1059-66A=)
c.954-66A= (n.954-66A=)
n.114-66A=
n.787-66A=
c.180-66A= (n.180-66A=)
c.1029-66A= (n.1029-66A=)
n.1144-66A=
n.1140-66A=
17g.44867964T>CCA626147306EFTUD2c.1059-67A>G (n.1059-67A>G)
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n.114-67A>G
n.787-67A>G
c.180-67A>G (n.180-67A>G)
c.1029-67A>G (n.1029-67A>G)
n.1144-67A>G
n.1140-67A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867964T=CA2261592413EFTUD2c.1059-67A= (n.1059-67A=)
c.954-67A= (n.954-67A=)
n.114-67A=
n.787-67A=
c.180-67A= (n.180-67A=)
c.1029-67A= (n.1029-67A=)
n.1144-67A=
n.1140-67A=
17g.44867965G>ACA290992067EFTUD2c.1059-68C>T (n.1059-68C>T)
c.954-68C>T (n.954-68C>T)
n.114-68C>T
n.787-68C>T
c.180-68C>T (n.180-68C>T)
c.1029-68C>T (n.1029-68C>T)
n.1144-68C>T
n.1140-68C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867965G=CA2261592414EFTUD2c.1059-68C= (n.1059-68C=)
c.954-68C= (n.954-68C=)
n.114-68C=
n.787-68C=
c.180-68C= (n.180-68C=)
c.1029-68C= (n.1029-68C=)
n.1144-68C=
n.1140-68C=
17g.44867965G>TCA2638264119EFTUD2c.1059-68C>A (n.1059-68C>A)
c.954-68C>A (n.954-68C>A)
n.114-68C>A
n.787-68C>A
c.180-68C>A (n.180-68C>A)
c.1029-68C>A (n.1029-68C>A)
n.1144-68C>A
n.1140-68C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched