Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44867862G>A | CA399816025 | EFTUD2 | c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) n.149C>T n.822C>T c.215C>T (n.215C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) n.1179C>T n.1175C>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44867862G>C | CA399816023 | EFTUD2 | c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) n.149C>G n.822C>G c.215C>G (n.215C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) n.1179C>G n.1175C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867862G>T | CA399816022 | EFTUD2 | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) n.149C>A n.822C>A c.215C>A (n.215C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) n.1179C>A n.1175C>A | |
17 | g.44867863A>C | CA399816028 | EFTUD2 | c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) n.148T>G n.821T>G c.214T>G (n.214T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) n.1178T>G n.1174T>G | |
17 | g.44867863A>G | CA399816031 | EFTUD2 | c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) n.148T>C n.821T>C c.214T>C (n.214T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) n.1178T>C n.1174T>C | |
17 | g.44867863A>T | CA399816029 | EFTUD2 | c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) n.148T>A n.821T>A c.214T>A (n.214T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.1178T>A n.1174T>A | |
17 | g.44867864G>A | CA500313818 | EFTUD2 | c.1092C>T (p.Ser364=) c.987C>T (p.Ser329=) n.147C>T n.820C>T c.213C>T (n.213C>T) c.1062C>T (p.Ser354=) n.1177C>T n.1173C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867864G>C | CA399816033 | EFTUD2 | c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.987C>G (p.Ser329Arg) n.147C>G n.820C>G c.213C>G (n.213C>G) c.1062C>G (p.Ser354Arg) n.1177C>G n.1173C>G | |
17 | g.44867864G>T | CA399816034 | EFTUD2 | c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.987C>A (p.Ser329Arg) n.147C>A n.820C>A c.213C>A (n.213C>A) c.1062C>A (p.Ser354Arg) n.1177C>A n.1173C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867865C>A | CA399816037 | EFTUD2 | c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.986G>T (p.Ser329Ile) n.146G>T n.819G>T c.212G>T (n.212G>T) c.1061G>T (p.Ser354Ile) n.1176G>T n.1172G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867865C= | CA2261592352 | EFTUD2 | c.1091G= (p.Ser364=) c.986G= (p.Ser329=) n.146G= n.819G= c.212G= (n.212G=) c.1061G= (p.Ser354=) n.1176G= n.1172G= | |
17 | g.44867865C>G | CA399816039 | EFTUD2 | c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.986G>C (p.Ser329Thr) n.146G>C n.819G>C c.212G>C (n.212G>C) c.1061G>C (p.Ser354Thr) n.1176G>C n.1172G>C | |
17 | g.44867865C>T | CA290991988 | EFTUD2 | c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.986G>A (p.Ser329Asn) n.146G>A n.819G>A c.212G>A (n.212G>A) c.1061G>A (p.Ser354Asn) n.1176G>A n.1172G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867866T>A | CA399816042 | EFTUD2 | c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.985A>T (p.Ser329Cys) n.145A>T n.818A>T c.211A>T (n.211A>T) c.1060A>T (p.Ser354Cys) n.1175A>T n.1171A>T | |
17 | g.44867866T>C | CA8607875 | EFTUD2 | c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.985A>G (p.Ser329Gly) n.145A>G n.818A>G c.211A>G (n.211A>G) c.1060A>G (p.Ser354Gly) n.1175A>G n.1171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867866T>G | CA399816045 | EFTUD2 | c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.985A>C (p.Ser329Arg) n.145A>C n.818A>C c.211A>C (n.211A>C) c.1060A>C (p.Ser354Arg) n.1175A>C n.1171A>C | |
17 | g.44867866T= | CA2261592353 | EFTUD2 | c.1090A= (p.Ser364=) c.985A= (p.Ser329=) n.145A= n.818A= c.211A= (n.211A=) c.1060A= (p.Ser354=) n.1175A= n.1171A= | |
17 | g.44867867G>A | CA8607876 | EFTUD2 | c.1089C>T (p.Ser363=) c.984C>T (p.Ser328=) n.144C>T n.817C>T c.210C>T (n.210C>T) c.1059C>T (p.Ser353=) n.1174C>T n.1170C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867867G>C | CA399816048 | EFTUD2 | c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.984C>G (p.Ser328Arg) n.144C>G n.817C>G c.210C>G (n.210C>G) c.1059C>G (p.Ser353Arg) n.1174C>G n.1170C>G | |
17 | g.44867867G= | CA2261592354 | EFTUD2 | c.1089C= (p.Ser363=) c.984C= (p.Ser328=) n.144C= n.817C= c.210C= (n.210C=) c.1059C= (p.Ser353=) n.1174C= n.1170C= | |
17 | g.44867867G>T | CA399816050 | EFTUD2 | c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.984C>A (p.Ser328Arg) n.144C>A n.817C>A c.210C>A (n.210C>A) c.1059C>A (p.Ser353Arg) n.1174C>A n.1170C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867868C>A | CA399816055 | EFTUD2 | c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.983G>T (p.Ser328Ile) n.143G>T n.816G>T c.209G>T (n.209G>T) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.1173G>T n.1169G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867868C>G | CA399816053 | EFTUD2 | c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.983G>C (p.Ser328Thr) n.143G>C n.816G>C c.209G>C (n.209G>C) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.1173G>C n.1169G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867868C>T | CA399816052 | EFTUD2 | c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.983G>A (p.Ser328Asn) n.143G>A n.816G>A c.209G>A (n.209G>A) c.1058G>A (p.Ser353Asn) n.1173G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867869T>A | CA399816057 | EFTUD2 | c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.982A>T (p.Ser328Cys) n.142A>T n.815A>T c.208A>T (n.208A>T) c.1057A>T (p.Ser353Cys) n.1172A>T n.1168A>T | |
17 | g.44867869T>C | CA399816059 | EFTUD2 | c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.982A>G (p.Ser328Gly) n.142A>G n.815A>G c.208A>G (n.208A>G) c.1057A>G (p.Ser353Gly) n.1172A>G n.1168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867869T>G | CA399816060 | EFTUD2 | c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.982A>C (p.Ser328Arg) n.142A>C n.815A>C c.208A>C (n.208A>C) c.1057A>C (p.Ser353Arg) n.1172A>C n.1168A>C | |
17 | g.44867869T= | CA2261592355 | EFTUD2 | c.1087A= (p.Ser363=) c.982A= (p.Ser328=) n.142A= n.815A= c.208A= (n.208A=) c.1057A= (p.Ser353=) n.1172A= n.1168A= | |
17 | g.44867870A>C | CA500313823 | EFTUD2 | c.1086T>G (p.Thr362=) c.981T>G (p.Thr327=) n.141T>G n.814T>G c.207T>G (n.207T>G) c.1056T>G (p.Thr352=) n.1171T>G n.1167T>G | |
17 | g.44867870A>G | CA500313824 | EFTUD2 | c.1086T>C (p.Thr362=) c.981T>C (p.Thr327=) n.141T>C n.814T>C c.207T>C (n.207T>C) c.1056T>C (p.Thr352=) n.1171T>C n.1167T>C | |
17 | g.44867870A>T | CA500313826 | EFTUD2 | c.1086T>A (p.Thr362=) c.981T>A (p.Thr327=) n.141T>A n.814T>A c.207T>A (n.207T>A) c.1056T>A (p.Thr352=) n.1171T>A n.1167T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867871G>A | CA399816063 | EFTUD2 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.140C>T n.813C>T c.206C>T (n.206C>T) c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.1170C>T n.1166C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867871G>C | CA399816064 | EFTUD2 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.140C>G n.813C>G c.206C>G (n.206C>G) c.1055C>G (p.Thr352Ser) n.1170C>G n.1166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867871G= | CA2261592356 | EFTUD2 | c.1085C= (p.Thr362=) c.980C= (p.Thr327=) n.140C= n.813C= c.206C= (n.206C=) c.1055C= (p.Thr352=) n.1170C= n.1166C= | |
17 | g.44867871G>T | CA399816065 | EFTUD2 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.140C>A n.813C>A c.206C>A (n.206C>A) c.1055C>A (p.Thr352Asn) n.1170C>A n.1166C>A | |
17 | g.44867872T>A | CA399816067 | EFTUD2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.139A>T n.812A>T c.205A>T (n.205A>T) c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.1169A>T n.1165A>T | |
17 | g.44867872T>C | CA399816069 | EFTUD2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.139A>G n.812A>G c.205A>G (n.205A>G) c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.1169A>G n.1165A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867872T>G | CA399816070 | EFTUD2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.139A>C n.812A>C c.205A>C (n.205A>C) c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.1169A>C n.1165A>C | |
17 | g.44867872T= | CA2261592357 | EFTUD2 | c.1084A= (p.Thr362=) c.979A= (p.Thr327=) n.139A= n.812A= c.205A= (n.205A=) c.1054A= (p.Thr352=) n.1169A= n.1165A= | |
17 | g.44867873T>A | CA500313830 | EFTUD2 | c.1083A>T (p.Pro361=) c.978A>T (p.Pro326=) n.138A>T n.811A>T c.204A>T (n.204A>T) c.1053A>T (p.Pro351=) n.1168A>T n.1164A>T | |
17 | g.44867873T>C | CA500313831 | EFTUD2 | c.1083A>G (p.Pro361=) c.978A>G (p.Pro326=) n.138A>G n.811A>G c.204A>G (n.204A>G) c.1053A>G (p.Pro351=) n.1168A>G n.1164A>G | |
17 | g.44867873T>G | CA500313832 | EFTUD2 | c.1083A>C (p.Pro361=) c.978A>C (p.Pro326=) n.138A>C n.811A>C c.204A>C (n.204A>C) c.1053A>C (p.Pro351=) n.1168A>C n.1164A>C | |
17 | g.44867874G>A | CA399816073 | EFTUD2 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) n.137C>T n.810C>T c.203C>T (n.203C>T) c.1052C>T (p.Pro351Leu) n.1167C>T n.1163C>T | dbSNP |
17 | g.44867874G>C | CA399816075 | EFTUD2 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) n.137C>G n.810C>G c.203C>G (n.203C>G) c.1052C>G (p.Pro351Arg) n.1167C>G n.1163C>G | |
17 | g.44867874G>T | CA399816076 | EFTUD2 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) n.137C>A n.810C>A c.203C>A (n.203C>A) c.1052C>A (p.Pro351Gln) n.1167C>A n.1163C>A | |
17 | g.44867875G>A | CA399816082 | EFTUD2 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) n.136C>T n.809C>T c.202C>T (n.202C>T) c.1051C>T (p.Pro351Ser) n.1166C>T n.1162C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867875G>C | CA399816080 | EFTUD2 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) n.136C>G n.809C>G c.202C>G (n.202C>G) c.1051C>G (p.Pro351Ala) n.1166C>G n.1162C>G | |
17 | g.44867875G= | CA2261592358 | EFTUD2 | c.1081C= (p.Pro361=) c.976C= (p.Pro326=) n.136C= n.809C= c.202C= (n.202C=) c.1051C= (p.Pro351=) n.1166C= n.1162C= | |
17 | g.44867875G>T | CA399816079 | EFTUD2 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) n.136C>A n.809C>A c.202C>A (n.202C>A) c.1051C>A (p.Pro351Thr) n.1166C>A n.1162C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867876G>A | CA500313837 | EFTUD2 | c.1080C>T (p.Ala360=) c.975C>T (p.Ala325=) n.135C>T n.808C>T c.201C>T (n.201C>T) c.1050C>T (p.Ala350=) n.1165C>T n.1161C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867876G>C | CA500313836 | EFTUD2 | c.1080C>G (p.Ala360=) c.975C>G (p.Ala325=) n.135C>G n.808C>G c.201C>G (n.201C>G) c.1050C>G (p.Ala350=) n.1165C>G n.1161C>G | |
17 | g.44867876G>T | CA500313835 | EFTUD2 | c.1080C>A (p.Ala360=) c.975C>A (p.Ala325=) n.135C>A n.808C>A c.201C>A (n.201C>A) c.1050C>A (p.Ala350=) n.1165C>A n.1161C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867877G>A | CA399816083 | EFTUD2 | c.1079C>T (p.Ala360Val) c.974C>T (p.Ala325Val) n.134C>T n.807C>T c.200C>T (n.200C>T) c.1049C>T (p.Ala350Val) n.1164C>T n.1160C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867877G>C | CA399816085 | EFTUD2 | c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.974C>G (p.Ala325Gly) n.134C>G n.807C>G c.200C>G (n.200C>G) c.1049C>G (p.Ala350Gly) n.1164C>G n.1160C>G | |
17 | g.44867877G>T | CA399816086 | EFTUD2 | c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.974C>A (p.Ala325Asp) n.134C>A n.807C>A c.200C>A (n.200C>A) c.1049C>A (p.Ala350Asp) n.1164C>A n.1160C>A | |
17 | g.44867878C>A | CA399816088 | EFTUD2 | c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.973G>T (p.Ala325Ser) n.133G>T n.806G>T c.199G>T (n.199G>T) c.1048G>T (p.Ala350Ser) n.1163G>T n.1159G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867878C= | CA2261592359 | EFTUD2 | c.1078G= (p.Ala360=) c.973G= (p.Ala325=) n.133G= n.806G= c.199G= (n.199G=) c.1048G= (p.Ala350=) n.1163G= n.1159G= | |
17 | g.44867878C>G | CA8607877 | EFTUD2 | c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.973G>C (p.Ala325Pro) n.133G>C n.806G>C c.199G>C (n.199G>C) c.1048G>C (p.Ala350Pro) n.1163G>C n.1159G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867878C>T | CA399816091 | EFTUD2 | c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.973G>A (p.Ala325Thr) n.133G>A n.806G>A c.199G>A (n.199G>A) c.1048G>A (p.Ala350Thr) n.1163G>A n.1159G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867879C>A | CA399816093 | EFTUD2 | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.972G>T (p.Lys324Asn) n.132G>T n.805G>T c.198G>T (n.198G>T) c.1047G>T (p.Lys349Asn) n.1162G>T n.1158G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867879C= | CA2261592360 | EFTUD2 | c.1077G= (p.Lys359=) c.972G= (p.Lys324=) n.132G= n.805G= c.198G= (n.198G=) c.1047G= (p.Lys349=) n.1162G= n.1158G= | |
17 | g.44867879C>G | CA399816095 | EFTUD2 | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.972G>C (p.Lys324Asn) n.132G>C n.805G>C c.198G>C (n.198G>C) c.1047G>C (p.Lys349Asn) n.1162G>C n.1158G>C | |
17 | g.44867879C>T | CA500313841 | EFTUD2 | c.1077G>A (p.Lys359=) c.972G>A (p.Lys324=) n.132G>A n.805G>A c.198G>A (n.198G>A) c.1047G>A (p.Lys349=) n.1162G>A n.1158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867880T>A | CA399816097 | EFTUD2 | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.971A>T (p.Lys324Met) n.131A>T n.804A>T c.197A>T (n.197A>T) c.1046A>T (p.Lys349Met) n.1161A>T n.1157A>T | |
17 | g.44867880T>C | CA399816099 | EFTUD2 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.971A>G (p.Lys324Arg) n.131A>G n.804A>G c.197A>G (n.197A>G) c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1161A>G n.1157A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867880T>G | CA399816101 | EFTUD2 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.971A>C (p.Lys324Thr) n.131A>C n.804A>C c.197A>C (n.197A>C) c.1046A>C (p.Lys349Thr) n.1161A>C n.1157A>C | |
17 | g.44867884dup | CA2638263607 | EFTUD2 | c.1076dup (p.Ala360GlyfsTer4) c.971dup (p.Ala325GlyfsTer4) n.131dup n.804dup c.197dup (n.197dup) c.1046dup (p.Ala350GlyfsTer4) n.1161dup n.1157dup | gnomAD v4 |
17 | g.44867884del | CA2638263608 | EFTUD2 | c.1076del (p.Lys359ArgfsTer27) c.971del (p.Lys324ArgfsTer27) n.131del n.804del c.197del (n.197del) c.1046del (p.Lys349ArgfsTer27) n.1161del n.1157del | gnomAD v4 |
17 | g.44867881T>A | CA399816106 | EFTUD2 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.970A>T (p.Lys324Ter) n.130A>T n.803A>T c.196A>T (n.196A>T) c.1045A>T (p.Lys349Ter) n.1160A>T n.1156A>T | |
17 | g.44867881T>C | CA399816108 | EFTUD2 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.970A>G (p.Lys324Glu) n.130A>G n.803A>G c.196A>G (n.196A>G) c.1045A>G (p.Lys349Glu) n.1160A>G n.1156A>G | |
17 | g.44867881T>G | CA399816110 | EFTUD2 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.970A>C (p.Lys324Gln) n.130A>C n.803A>C c.196A>C (n.196A>C) c.1045A>C (p.Lys349Gln) n.1160A>C n.1156A>C | |
17 | g.44867882T>A | CA399816112 | EFTUD2 | c.1074A>T (p.Lys358Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) n.129A>T n.802A>T c.195A>T (n.195A>T) c.1044A>T (p.Lys348Asn) n.1159A>T n.1155A>T | |
17 | g.44867882T>C | CA500313848 | EFTUD2 | c.1074A>G (p.Lys358=) c.969A>G (p.Lys323=) n.129A>G n.802A>G c.195A>G (n.195A>G) c.1044A>G (p.Lys348=) n.1159A>G n.1155A>G | |
17 | g.44867882T>G | CA399816114 | EFTUD2 | c.1074A>C (p.Lys358Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) n.129A>C n.802A>C c.195A>C (n.195A>C) c.1044A>C (p.Lys348Asn) n.1159A>C n.1155A>C | |
17 | g.44867883T>A | CA399816116 | EFTUD2 | c.1073A>T (p.Lys358Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) n.128A>T n.801A>T c.194A>T (n.194A>T) c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.1158A>T n.1154A>T | |
17 | g.44867883T>C | CA399816118 | EFTUD2 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.128A>G n.801A>G c.194A>G (n.194A>G) c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1158A>G n.1154A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867883T>G | CA399816120 | EFTUD2 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.128A>C n.801A>C c.194A>C (n.194A>C) c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1158A>C n.1154A>C | |
17 | g.44867883T= | CA2261592361 | EFTUD2 | c.1073A= (p.Lys358=) c.968A= (p.Lys323=) n.128A= n.801A= c.194A= (n.194A=) c.1043A= (p.Lys348=) n.1158A= n.1154A= | |
17 | g.44867884T>A | CA399816122 | EFTUD2 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.127A>T n.800A>T c.193A>T (n.193A>T) c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1157A>T n.1153A>T | |
17 | g.44867884T>C | CA399816124 | EFTUD2 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.127A>G n.800A>G c.193A>G (n.193A>G) c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1157A>G n.1153A>G | |
17 | g.44867884T>G | CA399816126 | EFTUD2 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.127A>C n.800A>C c.193A>C (n.193A>C) c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1157A>C n.1153A>C | |
17 | g.44867885G>A | CA500313851 | EFTUD2 | c.1071C>T (p.Thr357=) c.966C>T (p.Thr322=) n.126C>T n.799C>T c.192C>T (n.192C>T) c.1041C>T (p.Thr347=) n.1156C>T n.1152C>T | |
17 | g.44867885G>C | CA500313852 | EFTUD2 | c.1071C>G (p.Thr357=) c.966C>G (p.Thr322=) n.126C>G n.799C>G c.192C>G (n.192C>G) c.1041C>G (p.Thr347=) n.1156C>G n.1152C>G | dbSNP |
17 | g.44867885G= | CA2261592362 | EFTUD2 | c.1071C= (p.Thr357=) c.966C= (p.Thr322=) n.126C= n.799C= c.192C= (n.192C=) c.1041C= (p.Thr347=) n.1156C= n.1152C= | |
17 | g.44867885G>T | CA500313853 | EFTUD2 | c.1071C>A (p.Thr357=) c.966C>A (p.Thr322=) n.126C>A n.799C>A c.192C>A (n.192C>A) c.1041C>A (p.Thr347=) n.1156C>A n.1152C>A | |
17 | g.44867886G>A | CA399816127 | EFTUD2 | c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.125C>T n.798C>T c.191C>T (n.191C>T) c.1040C>T (p.Thr347Ile) n.1155C>T n.1151C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867886G>C | CA399816129 | EFTUD2 | c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.125C>G n.798C>G c.191C>G (n.191C>G) c.1040C>G (p.Thr347Ser) n.1155C>G n.1151C>G | |
17 | g.44867886G>T | CA399816131 | EFTUD2 | c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.125C>A n.798C>A c.191C>A (n.191C>A) c.1040C>A (p.Thr347Asn) n.1155C>A n.1151C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867887T>A | CA399816133 | EFTUD2 | c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.124A>T n.797A>T c.190A>T (n.190A>T) c.1039A>T (p.Thr347Ser) n.1154A>T n.1150A>T | |
17 | g.44867887T>C | CA399816135 | EFTUD2 | c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.124A>G n.797A>G c.190A>G (n.190A>G) c.1039A>G (p.Thr347Ala) n.1154A>G n.1150A>G | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.44867887T>G | CA399816137 | EFTUD2 | c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.124A>C n.797A>C c.190A>C (n.190A>C) c.1039A>C (p.Thr347Pro) n.1154A>C n.1150A>C | |
17 | g.44867888G>A | CA500313857 | EFTUD2 | c.1068C>T (p.Phe356=) c.963C>T (p.Phe321=) n.123C>T n.796C>T c.189C>T (n.189C>T) c.1038C>T (p.Phe346=) n.1153C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867888G>C | CA399816141 | EFTUD2 | c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.963C>G (p.Phe321Leu) n.123C>G n.796C>G c.189C>G (n.189C>G) c.1038C>G (p.Phe346Leu) n.1153C>G n.1149C>G | |
17 | g.44867888G>T | CA399816139 | EFTUD2 | c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.963C>A (p.Phe321Leu) n.123C>A n.796C>A c.189C>A (n.189C>A) c.1038C>A (p.Phe346Leu) n.1153C>A n.1149C>A | |
17 | g.44867889A>C | CA399816143 | EFTUD2 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.962T>G (p.Phe321Cys) n.122T>G n.795T>G c.188T>G (n.188T>G) c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.1152T>G n.1148T>G | |
17 | g.44867889A>G | CA399816147 | EFTUD2 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.962T>C (p.Phe321Ser) n.122T>C n.795T>C c.188T>C (n.188T>C) c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.1152T>C n.1148T>C | |
17 | g.44867889A>T | CA399816145 | EFTUD2 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.122T>A n.795T>A c.188T>A (n.188T>A) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.1152T>A n.1148T>A | |
17 | g.44867890A= | CA2261592363 | EFTUD2 | c.1066T= (p.Phe356=) c.961T= (p.Phe321=) n.121T= n.794T= c.187T= (n.187T=) c.1036T= (p.Phe346=) n.1151T= n.1147T= | |
17 | g.44867890A>C | CA399816149 | EFTUD2 | c.1066T>G (p.Phe356Val) c.961T>G (p.Phe321Val) n.121T>G n.794T>G c.187T>G (n.187T>G) c.1036T>G (p.Phe346Val) n.1151T>G n.1147T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.44867890A>G | CA399816152 | EFTUD2 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.961T>C (p.Phe321Leu) n.121T>C n.794T>C c.187T>C (n.187T>C) c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.1151T>C n.1147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867890A>T | CA399816150 | EFTUD2 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) c.961T>A (p.Phe321Ile) n.121T>A n.794T>A c.187T>A (n.187T>A) c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.1151T>A n.1147T>A | |
17 | g.44867891C>A | CA399816154 | EFTUD2 | c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) n.120G>T n.793G>T c.186G>T (n.186G>T) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.1150G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867891C>G | CA399816155 | EFTUD2 | c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) n.120G>C n.793G>C c.186G>C (n.186G>C) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.1150G>C n.1146G>C | |
17 | g.44867891C>T | CA500313862 | EFTUD2 | c.1065G>A (p.Lys355=) c.960G>A (p.Lys320=) n.120G>A n.793G>A c.186G>A (n.186G>A) c.1035G>A (p.Lys345=) n.1150G>A n.1146G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867892T>A | CA399816158 | EFTUD2 | c.1064A>T (p.Lys355Met) c.959A>T (p.Lys320Met) n.119A>T n.792A>T c.185A>T (n.185A>T) c.1034A>T (p.Lys345Met) n.1149A>T n.1145A>T | |
17 | g.44867892T>C | CA399816160 | EFTUD2 | c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) n.119A>G n.792A>G c.185A>G (n.185A>G) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1149A>G n.1145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867892T>G | CA399816162 | EFTUD2 | c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) n.119A>C n.792A>C c.185A>C (n.185A>C) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1149A>C n.1145A>C | |
17 | g.44867892T= | CA2261592364 | EFTUD2 | c.1064A= (p.Lys355=) c.959A= (p.Lys320=) n.119A= n.792A= c.185A= (n.185A=) c.1034A= (p.Lys345=) n.1149A= n.1145A= | |
17 | g.44867894dup | CA2695226301 | EFTUD2 | c.1064dup (p.Phe356ValfsTer8) c.959dup (p.Phe321ValfsTer8) n.119dup n.792dup c.185dup (n.185dup) c.1034dup (p.Phe346ValfsTer8) n.1149dup n.1145dup | |
17 | g.44867894del | CA2638263635 | EFTUD2 | c.1064del (p.Lys355SerfsTer?) c.959del (p.Lys320SerfsTer?) n.119del n.792del c.185del (n.185del) c.1034del (p.Lys345SerfsTer?) n.1149del n.1145del | gnomAD v4 |
17 | g.44867893T>A | CA399816165 | EFTUD2 | c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) n.118A>T n.791A>T c.184A>T (n.184A>T) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1148A>T n.1144A>T | |
17 | g.44867893T>C | CA399816166 | EFTUD2 | c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) n.118A>G n.791A>G c.184A>G (n.184A>G) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1148A>G n.1144A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867893T>G | CA399816168 | EFTUD2 | c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) n.118A>C n.791A>C c.184A>C (n.184A>C) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1148A>C n.1144A>C | |
17 | g.44867894T>A | CA500313865 | EFTUD2 | c.1062A>T (p.Arg354=) c.957A>T (p.Arg319=) n.117A>T n.790A>T c.183A>T (n.183A>T) c.1032A>T (p.Arg344=) n.1147A>T n.1143A>T | |
17 | g.44867894T>C | CA500313866 | EFTUD2 | c.1062A>G (p.Arg354=) c.957A>G (p.Arg319=) n.117A>G n.790A>G c.183A>G (n.183A>G) c.1032A>G (p.Arg344=) n.1147A>G n.1143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867894T>G | CA500313867 | EFTUD2 | c.1062A>C (p.Arg354=) c.957A>C (p.Arg319=) n.117A>C n.790A>C c.183A>C (n.183A>C) c.1032A>C (p.Arg344=) n.1147A>C n.1143A>C | |
17 | g.44867894T= | CA2261592365 | EFTUD2 | c.1062A= (p.Arg354=) c.957A= (p.Arg319=) n.117A= n.790A= c.183A= (n.183A=) c.1032A= (p.Arg344=) n.1147A= n.1143A= | |
17 | g.44867895C>A | CA399816170 | EFTUD2 | c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) n.116G>T n.789G>T c.182G>T (n.182G>T) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.1146G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867895C= | CA2261592366 | EFTUD2 | c.1061G= (p.Arg354=) c.956G= (p.Arg319=) n.116G= n.789G= c.182G= (n.182G=) c.1031G= (p.Arg344=) n.1146G= n.1142G= | |
17 | g.44867895C>G | CA399816172 | EFTUD2 | c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) n.116G>C n.789G>C c.182G>C (n.182G>C) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.1146G>C n.1142G>C | |
17 | g.44867895C>T | CA8607878 | EFTUD2 | c.1061G>A (p.Arg354Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) n.116G>A n.789G>A c.182G>A (n.182G>A) c.1031G>A (p.Arg344Gln) n.1146G>A n.1142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867896G>A | CA399816177 | EFTUD2 | c.1060C>T (p.Arg354Ter) c.955C>T (p.Arg319Ter) n.115C>T n.788C>T c.181C>T (n.181C>T) c.1030C>T (p.Arg344Ter) n.1145C>T n.1141C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867896G>C | CA290992004 | EFTUD2 | c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) n.115C>G n.788C>G c.181C>G (n.181C>G) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.1145C>G n.1141C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867896G= | CA2261592367 | EFTUD2 | c.1060C= (p.Arg354=) c.955C= (p.Arg319=) n.115C= n.788C= c.181C= (n.181C=) c.1030C= (p.Arg344=) n.1145C= n.1141C= | |
17 | g.44867896G>T | CA500313872 | EFTUD2 | c.1060C>A (p.Arg354=) c.955C>A (p.Arg319=) n.115C>A n.788C>A c.181C>A (n.181C>A) c.1030C>A (p.Arg344=) n.1145C>A n.1141C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867897C>A | CA500313875 | EFTUD2 | c.1059G>T (p.Thr353=) c.954G>T (p.Thr318=) n.114G>T n.787G>T c.180G>T (n.180G>T) c.1029G>T (p.Thr343=) n.1144G>T n.1140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867897C= | CA2261592368 | EFTUD2 | c.1059G= (p.Thr353=) c.954G= (p.Thr318=) n.114G= n.787G= c.180G= (n.180G=) c.1029G= (p.Thr343=) n.1144G= n.1140G= | |
17 | g.44867897C>G | CA500313874 | EFTUD2 | c.1059G>C (p.Thr353=) c.954G>C (p.Thr318=) n.114G>C n.787G>C c.180G>C (n.180G>C) c.1029G>C (p.Thr343=) n.1144G>C n.1140G>C | |
17 | g.44867897C>T | CA290992008 | EFTUD2 | c.1059G>A (p.Thr353=) c.954G>A (p.Thr318=) n.114G>A n.787G>A c.180G>A (n.180G>A) c.1029G>A (p.Thr343=) n.1144G>A n.1140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867898C>A | CA399816179 | EFTUD2 | c.1059-1G>T (n.1059-1G>T) c.954-1G>T (n.954-1G>T) n.114-1G>T n.787-1G>T c.180-1G>T (n.180-1G>T) c.1029-1G>T (n.1029-1G>T) n.1144-1G>T n.1140-1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867898C>G | CA399816180 | EFTUD2 | c.1059-1G>C (n.1059-1G>C) c.954-1G>C (n.954-1G>C) n.114-1G>C n.787-1G>C c.180-1G>C (n.180-1G>C) c.1029-1G>C (n.1029-1G>C) n.1144-1G>C n.1140-1G>C | |
17 | g.44867898C>T | CA399816182 | EFTUD2 | c.1059-1G>A (n.1059-1G>A) c.954-1G>A (n.954-1G>A) n.114-1G>A n.787-1G>A c.180-1G>A (n.180-1G>A) c.1029-1G>A (n.1029-1G>A) n.1144-1G>A n.1140-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867899T>A | CA399816184 | EFTUD2 | c.1059-2A>T (n.1059-2A>T) c.954-2A>T (n.954-2A>T) n.114-2A>T n.787-2A>T c.180-2A>T (n.180-2A>T) c.1029-2A>T (n.1029-2A>T) n.1144-2A>T n.1140-2A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867899T>C | CA399816186 | EFTUD2 | c.1059-2A>G (n.1059-2A>G) c.954-2A>G (n.954-2A>G) n.114-2A>G n.787-2A>G c.180-2A>G (n.180-2A>G) c.1029-2A>G (n.1029-2A>G) n.1144-2A>G n.1140-2A>G | |
17 | g.44867899T>G | CA399816188 | EFTUD2 | c.1059-2A>C (n.1059-2A>C) c.954-2A>C (n.954-2A>C) n.114-2A>C n.787-2A>C c.180-2A>C (n.180-2A>C) c.1029-2A>C (n.1029-2A>C) n.1144-2A>C n.1140-2A>C | |
17 | g.44867900A>G | CA2638263738 | EFTUD2 | c.1059-3T>C (n.1059-3T>C) c.954-3T>C (n.954-3T>C) n.114-3T>C n.787-3T>C c.180-3T>C (n.180-3T>C) c.1029-3T>C (n.1029-3T>C) n.1144-3T>C n.1140-3T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867903del | CA2638263732 | EFTUD2 | c.1059-3del (n.1059-3del) c.954-3del (n.954-3del) n.114-3del n.787-3del c.180-3del (n.180-3del) c.1029-3del (n.1029-3del) n.1144-3del n.1140-3del | gnomAD v4 |
17 | g.44867901A= | CA2261592369 | EFTUD2 | c.1059-4T= (n.1059-4T=) c.954-4T= (n.954-4T=) n.114-4T= n.787-4T= c.180-4T= (n.180-4T=) c.1029-4T= (n.1029-4T=) n.1144-4T= n.1140-4T= | |
17 | g.44867901A>C | CA913190751 | EFTUD2 | c.1059-4T>G (n.1059-4T>G) c.954-4T>G (n.954-4T>G) n.114-4T>G n.787-4T>G c.180-4T>G (n.180-4T>G) c.1029-4T>G (n.1029-4T>G) n.1144-4T>G n.1140-4T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867901A>G | CA984024659 | EFTUD2 | c.1059-4T>C (n.1059-4T>C) c.954-4T>C (n.954-4T>C) n.114-4T>C n.787-4T>C c.180-4T>C (n.180-4T>C) c.1029-4T>C (n.1029-4T>C) n.1144-4T>C n.1140-4T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867902A>G | CA2638263788 | EFTUD2 | c.1059-5T>C (n.1059-5T>C) c.954-5T>C (n.954-5T>C) n.114-5T>C n.787-5T>C c.180-5T>C (n.180-5T>C) c.1029-5T>C (n.1029-5T>C) n.1144-5T>C n.1140-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867903A>C | CA2638263792 | EFTUD2 | c.1059-6T>G (n.1059-6T>G) c.954-6T>G (n.954-6T>G) n.114-6T>G n.787-6T>G c.180-6T>G (n.180-6T>G) c.1029-6T>G (n.1029-6T>G) n.1144-6T>G n.1140-6T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867903A>G | CA2638263798 | EFTUD2 | c.1059-6T>C (n.1059-6T>C) c.954-6T>C (n.954-6T>C) n.114-6T>C n.787-6T>C c.180-6T>C (n.180-6T>C) c.1029-6T>C (n.1029-6T>C) n.1144-6T>C n.1140-6T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867904G>A | CA2638263805 | EFTUD2 | c.1059-7C>T (n.1059-7C>T) c.954-7C>T (n.954-7C>T) n.114-7C>T n.787-7C>T c.180-7C>T (n.180-7C>T) c.1029-7C>T (n.1029-7C>T) n.1144-7C>T n.1140-7C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867904G>C | CA626146865 | EFTUD2 | c.1059-7C>G (n.1059-7C>G) c.954-7C>G (n.954-7C>G) n.114-7C>G n.787-7C>G c.180-7C>G (n.180-7C>G) c.1029-7C>G (n.1029-7C>G) n.1144-7C>G n.1140-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867904G= | CA2261592370 | EFTUD2 | c.1059-7C= (n.1059-7C=) c.954-7C= (n.954-7C=) n.114-7C= n.787-7C= c.180-7C= (n.180-7C=) c.1029-7C= (n.1029-7C=) n.1144-7C= n.1140-7C= | |
17 | g.44867904G>T | CA2638263802 | EFTUD2 | c.1059-7C>A (n.1059-7C>A) c.954-7C>A (n.954-7C>A) n.114-7C>A n.787-7C>A c.180-7C>A (n.180-7C>A) c.1029-7C>A (n.1029-7C>A) n.1144-7C>A n.1140-7C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867904_44867905del | CA2638263813 | EFTUD2 | c.1059-8_1059-7del (n.1059-8_1059-7del) c.954-8_954-7del (n.954-8_954-7del) n.114-8_114-7del n.787-8_787-7del c.180-8_180-7del (n.180-8_180-7del) c.1029-8_1029-7del (n.1029-8_1029-7del) n.1144-8_1144-7del n.1140-8_1140-7del | gnomAD v4 |
17 | g.44867905G>A | CA626146866 | EFTUD2 | c.1059-8C>T (n.1059-8C>T) c.954-8C>T (n.954-8C>T) n.114-8C>T n.787-8C>T c.180-8C>T (n.180-8C>T) c.1029-8C>T (n.1029-8C>T) n.1144-8C>T n.1140-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867905G>C | CA8607879 | EFTUD2 | c.1059-8C>G (n.1059-8C>G) c.954-8C>G (n.954-8C>G) n.114-8C>G n.787-8C>G c.180-8C>G (n.180-8C>G) c.1029-8C>G (n.1029-8C>G) n.1144-8C>G n.1140-8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867905G= | CA2261592371 | EFTUD2 | c.1059-8C= (n.1059-8C=) c.954-8C= (n.954-8C=) n.114-8C= n.787-8C= c.180-8C= (n.180-8C=) c.1029-8C= (n.1029-8C=) n.1144-8C= n.1140-8C= | |
17 | g.44867905G>T | CA2506812919 | EFTUD2 | c.1059-8C>A (n.1059-8C>A) c.954-8C>A (n.954-8C>A) n.114-8C>A n.787-8C>A c.180-8C>A (n.180-8C>A) c.1029-8C>A (n.1029-8C>A) n.1144-8C>A n.1140-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867906A= | CA2261592372 | EFTUD2 | c.1059-9T= (n.1059-9T=) c.954-9T= (n.954-9T=) n.114-9T= n.787-9T= c.180-9T= (n.180-9T=) c.1029-9T= (n.1029-9T=) n.1144-9T= n.1140-9T= | |
17 | g.44867906A>G | CA626146870 | EFTUD2 | c.1059-9T>C (n.1059-9T>C) c.954-9T>C (n.954-9T>C) n.114-9T>C n.787-9T>C c.180-9T>C (n.180-9T>C) c.1029-9T>C (n.1029-9T>C) n.1144-9T>C n.1140-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867910del | CA2638263824 | EFTUD2 | c.1059-9del (n.1059-9del) c.954-9del (n.954-9del) n.114-9del n.787-9del c.180-9del (n.180-9del) c.1029-9del (n.1029-9del) n.1144-9del n.1140-9del | gnomAD v4 |
17 | g.44867907A>G | CA2638263828 | EFTUD2 | c.1059-10T>C (n.1059-10T>C) c.954-10T>C (n.954-10T>C) n.114-10T>C n.787-10T>C c.180-10T>C (n.180-10T>C) c.1029-10T>C (n.1029-10T>C) n.1144-10T>C n.1140-10T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867910A= | CA2261592373 | EFTUD2 | c.1059-13T= (n.1059-13T=) c.954-13T= (n.954-13T=) n.114-13T= n.787-13T= c.180-13T= (n.180-13T=) c.1029-13T= (n.1029-13T=) n.1144-13T= n.1140-13T= | |
17 | g.44867910A>G | CA626146871 | EFTUD2 | c.1059-13T>C (n.1059-13T>C) c.954-13T>C (n.954-13T>C) n.114-13T>C n.787-13T>C c.180-13T>C (n.180-13T>C) c.1029-13T>C (n.1029-13T>C) n.1144-13T>C n.1140-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867911T>C | CA626146872 | EFTUD2 | c.1059-14A>G (n.1059-14A>G) c.954-14A>G (n.954-14A>G) n.114-14A>G n.787-14A>G c.180-14A>G (n.180-14A>G) c.1029-14A>G (n.1029-14A>G) n.1144-14A>G n.1140-14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867911T= | CA2261592374 | EFTUD2 | c.1059-14A= (n.1059-14A=) c.954-14A= (n.954-14A=) n.114-14A= n.787-14A= c.180-14A= (n.180-14A=) c.1029-14A= (n.1029-14A=) n.1144-14A= n.1140-14A= | |
17 | g.44867913A= | CA2261592375 | EFTUD2 | c.1059-16T= (n.1059-16T=) c.954-16T= (n.954-16T=) n.114-16T= n.787-16T= c.180-16T= (n.180-16T=) c.1029-16T= (n.1029-16T=) n.1144-16T= n.1140-16T= | |
17 | g.44867913A>C | CA626146874 | EFTUD2 | c.1059-16T>G (n.1059-16T>G) c.954-16T>G (n.954-16T>G) n.114-16T>G n.787-16T>G c.180-16T>G (n.180-16T>G) c.1029-16T>G (n.1029-16T>G) n.1144-16T>G n.1140-16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867913A>G | CA2638263840 | EFTUD2 | c.1059-16T>C (n.1059-16T>C) c.954-16T>C (n.954-16T>C) n.114-16T>C n.787-16T>C c.180-16T>C (n.180-16T>C) c.1029-16T>C (n.1029-16T>C) n.1144-16T>C n.1140-16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867915T>A | CA8607880 | EFTUD2 | c.1059-18A>T (n.1059-18A>T) c.954-18A>T (n.954-18A>T) n.114-18A>T n.787-18A>T c.180-18A>T (n.180-18A>T) c.1029-18A>T (n.1029-18A>T) n.1144-18A>T n.1140-18A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867915T>C | CA2809605071 | EFTUD2 | c.1059-18A>G (n.1059-18A>G) c.954-18A>G (n.954-18A>G) n.114-18A>G n.787-18A>G c.180-18A>G (n.180-18A>G) c.1029-18A>G (n.1029-18A>G) n.1144-18A>G n.1140-18A>G | |
17 | g.44867915T>G | CA2638263846 | EFTUD2 | c.1059-18A>C (n.1059-18A>C) c.954-18A>C (n.954-18A>C) n.114-18A>C n.787-18A>C c.180-18A>C (n.180-18A>C) c.1029-18A>C (n.1029-18A>C) n.1144-18A>C n.1140-18A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867915T= | CA2261592376 | EFTUD2 | c.1059-18A= (n.1059-18A=) c.954-18A= (n.954-18A=) n.114-18A= n.787-18A= c.180-18A= (n.180-18A=) c.1029-18A= (n.1029-18A=) n.1144-18A= n.1140-18A= | |
17 | g.44867915_44867917delinsTTC | CA2261592377 | EFTUD2 | c.1059-20_1059-18delinsGAA (n.1059-20_1059-18delinsGAA) c.954-20_954-18delinsGAA (n.954-20_954-18delinsGAA) n.114-20_114-18delinsGAA n.787-20_787-18delinsGAA c.180-20_180-18delinsGAA (n.180-20_180-18delinsGAA) c.1029-20_1029-18delinsGAA (n.1029-20_1029-18delinsGAA) n.1144-20_1144-18delinsGAA n.1140-20_1140-18delinsGAA | |
17 | g.44867916T>A | CA2261592378 | EFTUD2 | c.1059-19A>T (n.1059-19A>T) c.954-19A>T (n.954-19A>T) n.114-19A>T n.787-19A>T c.180-19A>T (n.180-19A>T) c.1029-19A>T (n.1029-19A>T) n.1144-19A>T n.1140-19A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867916T>C | CA2638263850 | EFTUD2 | c.1059-19A>G (n.1059-19A>G) c.954-19A>G (n.954-19A>G) n.114-19A>G n.787-19A>G c.180-19A>G (n.180-19A>G) c.1029-19A>G (n.1029-19A>G) n.1144-19A>G n.1140-19A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867916T= | CA2261592379 | EFTUD2 | c.1059-19A= (n.1059-19A=) c.954-19A= (n.954-19A=) n.114-19A= n.787-19A= c.180-19A= (n.180-19A=) c.1029-19A= (n.1029-19A=) n.1144-19A= n.1140-19A= | |
17 | g.44867917_44867918del | CA626146876 | EFTUD2 | c.1059-20_1059-19del (n.1059-20_1059-19del) c.954-20_954-19del (n.954-20_954-19del) n.114-20_114-19del n.787-20_787-19del c.180-20_180-19del (n.180-20_180-19del) c.1029-20_1029-19del (n.1029-20_1029-19del) n.1144-20_1144-19del n.1140-20_1140-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867917C>A | CA984024677 | EFTUD2 | c.1059-20G>T (n.1059-20G>T) c.954-20G>T (n.954-20G>T) n.114-20G>T n.787-20G>T c.180-20G>T (n.180-20G>T) c.1029-20G>T (n.1029-20G>T) n.1144-20G>T n.1140-20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867917C= | CA2261592380 | EFTUD2 | c.1059-20G= (n.1059-20G=) c.954-20G= (n.954-20G=) n.114-20G= n.787-20G= c.180-20G= (n.180-20G=) c.1029-20G= (n.1029-20G=) n.1144-20G= n.1140-20G= | |
17 | g.44867917C>T | CA8607881 | EFTUD2 | c.1059-20G>A (n.1059-20G>A) c.954-20G>A (n.954-20G>A) n.114-20G>A n.787-20G>A c.180-20G>A (n.180-20G>A) c.1029-20G>A (n.1029-20G>A) n.1144-20G>A n.1140-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867918T>C | CA2261592382 | EFTUD2 | c.1059-21A>G (n.1059-21A>G) c.954-21A>G (n.954-21A>G) n.114-21A>G n.787-21A>G c.180-21A>G (n.180-21A>G) c.1029-21A>G (n.1029-21A>G) n.1144-21A>G n.1140-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867918T= | CA2261592381 | EFTUD2 | c.1059-21A= (n.1059-21A=) c.954-21A= (n.954-21A=) n.114-21A= n.787-21A= c.180-21A= (n.180-21A=) c.1029-21A= (n.1029-21A=) n.1144-21A= n.1140-21A= | |
17 | g.44867919G>A | CA2261592384 | EFTUD2 | c.1059-22C>T (n.1059-22C>T) c.954-22C>T (n.954-22C>T) n.114-22C>T n.787-22C>T c.180-22C>T (n.180-22C>T) c.1029-22C>T (n.1029-22C>T) n.1144-22C>T n.1140-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867919G>C | CA2638263861 | EFTUD2 | c.1059-22C>G (n.1059-22C>G) c.954-22C>G (n.954-22C>G) n.114-22C>G n.787-22C>G c.180-22C>G (n.180-22C>G) c.1029-22C>G (n.1029-22C>G) n.1144-22C>G n.1140-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867919G= | CA2261592383 | EFTUD2 | c.1059-22C= (n.1059-22C=) c.954-22C= (n.954-22C=) n.114-22C= n.787-22C= c.180-22C= (n.180-22C=) c.1029-22C= (n.1029-22C=) n.1144-22C= n.1140-22C= | |
17 | g.44867919G>T | CA2536837942 | EFTUD2 | c.1059-22C>A (n.1059-22C>A) c.954-22C>A (n.954-22C>A) n.114-22C>A n.787-22C>A c.180-22C>A (n.180-22C>A) c.1029-22C>A (n.1029-22C>A) n.1144-22C>A n.1140-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867920A>G | CA2638263863 | EFTUD2 | c.1059-23T>C (n.1059-23T>C) c.954-23T>C (n.954-23T>C) n.114-23T>C n.787-23T>C c.180-23T>C (n.180-23T>C) c.1029-23T>C (n.1029-23T>C) n.1144-23T>C n.1140-23T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867922T>A | CA290992016 | EFTUD2 | c.1059-25A>T (n.1059-25A>T) c.954-25A>T (n.954-25A>T) n.114-25A>T n.787-25A>T c.180-25A>T (n.180-25A>T) c.1029-25A>T (n.1029-25A>T) n.1144-25A>T n.1140-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867922T>G | CA2638263868 | EFTUD2 | c.1059-25A>C (n.1059-25A>C) c.954-25A>C (n.954-25A>C) n.114-25A>C n.787-25A>C c.180-25A>C (n.180-25A>C) c.1029-25A>C (n.1029-25A>C) n.1144-25A>C n.1140-25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867922T= | CA2261592385 | EFTUD2 | c.1059-25A= (n.1059-25A=) c.954-25A= (n.954-25A=) n.114-25A= n.787-25A= c.180-25A= (n.180-25A=) c.1029-25A= (n.1029-25A=) n.1144-25A= n.1140-25A= | |
17 | g.44867923G>A | CA2638263873 | EFTUD2 | c.1059-26C>T (n.1059-26C>T) c.954-26C>T (n.954-26C>T) n.114-26C>T n.787-26C>T c.180-26C>T (n.180-26C>T) c.1029-26C>T (n.1029-26C>T) n.1144-26C>T n.1140-26C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867923G>T | CA2638263881 | EFTUD2 | c.1059-26C>A (n.1059-26C>A) c.954-26C>A (n.954-26C>A) n.114-26C>A n.787-26C>A c.180-26C>A (n.180-26C>A) c.1029-26C>A (n.1029-26C>A) n.1144-26C>A n.1140-26C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867924A>C | CA2638263883 | EFTUD2 | c.1059-27T>G (n.1059-27T>G) c.954-27T>G (n.954-27T>G) n.114-27T>G n.787-27T>G c.180-27T>G (n.180-27T>G) c.1029-27T>G (n.1029-27T>G) n.1144-27T>G n.1140-27T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867924A>G | CA2638263884 | EFTUD2 | c.1059-27T>C (n.1059-27T>C) c.954-27T>C (n.954-27T>C) n.114-27T>C n.787-27T>C c.180-27T>C (n.180-27T>C) c.1029-27T>C (n.1029-27T>C) n.1144-27T>C n.1140-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867925C>A | CA2638263890 | EFTUD2 | c.1059-28G>T (n.1059-28G>T) c.954-28G>T (n.954-28G>T) n.114-28G>T n.787-28G>T c.180-28G>T (n.180-28G>T) c.1029-28G>T (n.1029-28G>T) n.1144-28G>T n.1140-28G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867925C>T | CA2638263886 | EFTUD2 | c.1059-28G>A (n.1059-28G>A) c.954-28G>A (n.954-28G>A) n.114-28G>A n.787-28G>A c.180-28G>A (n.180-28G>A) c.1029-28G>A (n.1029-28G>A) n.1144-28G>A n.1140-28G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867927del | CA2638263887 | EFTUD2 | c.1059-28del (n.1059-28del) c.954-28del (n.954-28del) n.114-28del n.787-28del c.180-28del (n.180-28del) c.1029-28del (n.1029-28del) n.1144-28del n.1140-28del | gnomAD v4 |
17 | g.44867926C>A | CA2638263895 | EFTUD2 | c.1059-29G>T (n.1059-29G>T) c.954-29G>T (n.954-29G>T) n.114-29G>T n.787-29G>T c.180-29G>T (n.180-29G>T) c.1029-29G>T (n.1029-29G>T) n.1144-29G>T n.1140-29G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867926C= | CA2261592386 | EFTUD2 | c.1059-29G= (n.1059-29G=) c.954-29G= (n.954-29G=) n.114-29G= n.787-29G= c.180-29G= (n.180-29G=) c.1029-29G= (n.1029-29G=) n.1144-29G= n.1140-29G= | |
17 | g.44867926C>G | CA8607882 | EFTUD2 | c.1059-29G>C (n.1059-29G>C) c.954-29G>C (n.954-29G>C) n.114-29G>C n.787-29G>C c.180-29G>C (n.180-29G>C) c.1029-29G>C (n.1029-29G>C) n.1144-29G>C n.1140-29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867926C>T | CA2638263896 | EFTUD2 | c.1059-29G>A (n.1059-29G>A) c.954-29G>A (n.954-29G>A) n.114-29G>A n.787-29G>A c.180-29G>A (n.180-29G>A) c.1029-29G>A (n.1029-29G>A) n.1144-29G>A n.1140-29G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867927C>A | CA2523108275 | EFTUD2 | c.1059-30G>T (n.1059-30G>T) c.954-30G>T (n.954-30G>T) n.114-30G>T n.787-30G>T c.180-30G>T (n.180-30G>T) c.1029-30G>T (n.1029-30G>T) n.1144-30G>T n.1140-30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867927C= | CA2261592388 | EFTUD2 | c.1059-30G= (n.1059-30G=) c.954-30G= (n.954-30G=) n.114-30G= n.787-30G= c.180-30G= (n.180-30G=) c.1029-30G= (n.1029-30G=) n.1144-30G= n.1140-30G= | |
17 | g.44867927C>G | CA2638263904 | EFTUD2 | c.1059-30G>C (n.1059-30G>C) c.954-30G>C (n.954-30G>C) n.114-30G>C n.787-30G>C c.180-30G>C (n.180-30G>C) c.1029-30G>C (n.1029-30G>C) n.1144-30G>C n.1140-30G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867927C>T | CA8607883 | EFTUD2 | c.1059-30G>A (n.1059-30G>A) c.954-30G>A (n.954-30G>A) n.114-30G>A n.787-30G>A c.180-30G>A (n.180-30G>A) c.1029-30G>A (n.1029-30G>A) n.1144-30G>A n.1140-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867927_44867928delinsCA | CA2261592387 | EFTUD2 | c.1059-31_1059-30delinsTG (n.1059-31_1059-30delinsTG) c.954-31_954-30delinsTG (n.954-31_954-30delinsTG) n.114-31_114-30delinsTG n.787-31_787-30delinsTG c.180-31_180-30delinsTG (n.180-31_180-30delinsTG) c.1029-31_1029-30delinsTG (n.1029-31_1029-30delinsTG) n.1144-31_1144-30delinsTG n.1140-31_1140-30delinsTG | |
17 | g.44867927_44867928insG | CA8607885 | EFTUD2 | c.1059-31_1059-30insC (n.1059-31_1059-30insC) c.954-31_954-30insC (n.954-31_954-30insC) n.114-31_114-30insC n.787-31_787-30insC c.180-31_180-30insC (n.180-31_180-30insC) c.1029-31_1029-30insC (n.1029-31_1029-30insC) n.1144-31_1144-30insC n.1140-31_1140-30insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867928del | CA8607884 | EFTUD2 | c.1059-31del (n.1059-31del) c.954-31del (n.954-31del) n.114-31del n.787-31del c.180-31del (n.180-31del) c.1029-31del (n.1029-31del) n.1144-31del n.1140-31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867928A= | CA2261592390 | EFTUD2 | c.1059-31T= (n.1059-31T=) c.954-31T= (n.954-31T=) n.114-31T= n.787-31T= c.180-31T= (n.180-31T=) c.1029-31T= (n.1029-31T=) n.1144-31T= n.1140-31T= | |
17 | g.44867928A>C | CA626146887 | EFTUD2 | c.1059-31T>G (n.1059-31T>G) c.954-31T>G (n.954-31T>G) n.114-31T>G n.787-31T>G c.180-31T>G (n.180-31T>G) c.1029-31T>G (n.1029-31T>G) n.1144-31T>G n.1140-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867928A>G | CA8607886 | EFTUD2 | c.1059-31T>C (n.1059-31T>C) c.954-31T>C (n.954-31T>C) n.114-31T>C n.787-31T>C c.180-31T>C (n.180-31T>C) c.1029-31T>C (n.1029-31T>C) n.1144-31T>C n.1140-31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867928A>T | CA2261592389 | EFTUD2 | c.1059-31T>A (n.1059-31T>A) c.954-31T>A (n.954-31T>A) n.114-31T>A n.787-31T>A c.180-31T>A (n.180-31T>A) c.1029-31T>A (n.1029-31T>A) n.1144-31T>A n.1140-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867929G>A | CA2638263948 | EFTUD2 | c.1059-32C>T (n.1059-32C>T) c.954-32C>T (n.954-32C>T) n.114-32C>T n.787-32C>T c.180-32C>T (n.180-32C>T) c.1029-32C>T (n.1029-32C>T) n.1144-32C>T n.1140-32C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867929G>C | CA2261592392 | EFTUD2 | c.1059-32C>G (n.1059-32C>G) c.954-32C>G (n.954-32C>G) n.114-32C>G n.787-32C>G c.180-32C>G (n.180-32C>G) c.1029-32C>G (n.1029-32C>G) n.1144-32C>G n.1140-32C>G | dbSNP |
17 | g.44867929G= | CA2261592391 | EFTUD2 | c.1059-32C= (n.1059-32C=) c.954-32C= (n.954-32C=) n.114-32C= n.787-32C= c.180-32C= (n.180-32C=) c.1029-32C= (n.1029-32C=) n.1144-32C= n.1140-32C= | |
17 | g.44867929G>T | CA2638263949 | EFTUD2 | c.1059-32C>A (n.1059-32C>A) c.954-32C>A (n.954-32C>A) n.114-32C>A n.787-32C>A c.180-32C>A (n.180-32C>A) c.1029-32C>A (n.1029-32C>A) n.1144-32C>A n.1140-32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867930G>A | CA984024689 | EFTUD2 | c.1059-33C>T (n.1059-33C>T) c.954-33C>T (n.954-33C>T) n.114-33C>T n.787-33C>T c.180-33C>T (n.180-33C>T) c.1029-33C>T (n.1029-33C>T) n.1144-33C>T n.1140-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867930G>C | CA2809605072 | EFTUD2 | c.1059-33C>G (n.1059-33C>G) c.954-33C>G (n.954-33C>G) n.114-33C>G n.787-33C>G c.180-33C>G (n.180-33C>G) c.1029-33C>G (n.1029-33C>G) n.1144-33C>G n.1140-33C>G | |
17 | g.44867930G= | CA2261592393 | EFTUD2 | c.1059-33C= (n.1059-33C=) c.954-33C= (n.954-33C=) n.114-33C= n.787-33C= c.180-33C= (n.180-33C=) c.1029-33C= (n.1029-33C=) n.1144-33C= n.1140-33C= | |
17 | g.44867930G>T | CA626146893 | EFTUD2 | c.1059-33C>A (n.1059-33C>A) c.954-33C>A (n.954-33C>A) n.114-33C>A n.787-33C>A c.180-33C>A (n.180-33C>A) c.1029-33C>A (n.1029-33C>A) n.1144-33C>A n.1140-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867930_44867936delinsGGGAAAA | CA2261592394 | EFTUD2 | c.1059-39_1059-33delinsTTTTCCC (n.1059-39_1059-33delinsTTTTCCC) c.954-39_954-33delinsTTTTCCC (n.954-39_954-33delinsTTTTCCC) n.114-39_114-33delinsTTTTCCC n.787-39_787-33delinsTTTTCCC c.180-39_180-33delinsTTTTCCC (n.180-39_180-33delinsTTTTCCC) c.1029-39_1029-33delinsTTTTCCC (n.1029-39_1029-33delinsTTTTCCC) n.1144-39_1144-33delinsTTTTCCC n.1140-39_1140-33delinsTTTTCCC | |
17 | g.44867931G>A | CA8607887 | EFTUD2 | c.1059-34C>T (n.1059-34C>T) c.954-34C>T (n.954-34C>T) n.114-34C>T n.787-34C>T c.180-34C>T (n.180-34C>T) c.1029-34C>T (n.1029-34C>T) n.1144-34C>T n.1140-34C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867931G= | CA2261592396 | EFTUD2 | c.1059-34C= (n.1059-34C=) c.954-34C= (n.954-34C=) n.114-34C= n.787-34C= c.180-34C= (n.180-34C=) c.1029-34C= (n.1029-34C=) n.1144-34C= n.1140-34C= | |
17 | g.44867931G>T | CA2638263983 | EFTUD2 | c.1059-34C>A (n.1059-34C>A) c.954-34C>A (n.954-34C>A) n.114-34C>A n.787-34C>A c.180-34C>A (n.180-34C>A) c.1029-34C>A (n.1029-34C>A) n.1144-34C>A n.1140-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867931_44867936delinsGGAAAA | CA2261592395 | EFTUD2 | c.1059-39_1059-34delinsTTTTCC (n.1059-39_1059-34delinsTTTTCC) c.954-39_954-34delinsTTTTCC (n.954-39_954-34delinsTTTTCC) n.114-39_114-34delinsTTTTCC n.787-39_787-34delinsTTTTCC c.180-39_180-34delinsTTTTCC (n.180-39_180-34delinsTTTTCC) c.1029-39_1029-34delinsTTTTCC (n.1029-39_1029-34delinsTTTTCC) n.1144-39_1144-34delinsTTTTCC n.1140-39_1140-34delinsTTTTCC | |
17 | g.44867933_44867938del | CA772298075 | EFTUD2 | c.1059-39_1059-34del (n.1059-39_1059-34del) c.954-39_954-34del (n.954-39_954-34del) n.114-39_114-34del n.787-39_787-34del c.180-39_180-34del (n.180-39_180-34del) c.1029-39_1029-34del (n.1029-39_1029-34del) n.1144-39_1144-34del n.1140-39_1140-34del | dbSNP |
17 | g.44867932G>A | CA626147286 | EFTUD2 | c.1059-35C>T (n.1059-35C>T) c.954-35C>T (n.954-35C>T) n.114-35C>T n.787-35C>T c.180-35C>T (n.180-35C>T) c.1029-35C>T (n.1029-35C>T) n.1144-35C>T n.1140-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867932G= | CA2261592397 | EFTUD2 | c.1059-35C= (n.1059-35C=) c.954-35C= (n.954-35C=) n.114-35C= n.787-35C= c.180-35C= (n.180-35C=) c.1029-35C= (n.1029-35C=) n.1144-35C= n.1140-35C= | |
17 | g.44867932G>T | CA2638263987 | EFTUD2 | c.1059-35C>A (n.1059-35C>A) c.954-35C>A (n.954-35C>A) n.114-35C>A n.787-35C>A c.180-35C>A (n.180-35C>A) c.1029-35C>A (n.1029-35C>A) n.1144-35C>A n.1140-35C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867933_44867937del | CA626147288 | EFTUD2 | c.1059-39_1059-35del (n.1059-39_1059-35del) c.954-39_954-35del (n.954-39_954-35del) n.114-39_114-35del n.787-39_787-35del c.180-39_180-35del (n.180-39_180-35del) c.1029-39_1029-35del (n.1029-39_1029-35del) n.1144-39_1144-35del n.1140-39_1140-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867933A= | CA2261592398 | EFTUD2 | c.1059-36T= (n.1059-36T=) c.954-36T= (n.954-36T=) n.114-36T= n.787-36T= c.180-36T= (n.180-36T=) c.1029-36T= (n.1029-36T=) n.1144-36T= n.1140-36T= | |
17 | g.44867933A>C | CA2576293819 | EFTUD2 | c.1059-36T>G (n.1059-36T>G) c.954-36T>G (n.954-36T>G) n.114-36T>G n.787-36T>G c.180-36T>G (n.180-36T>G) c.1029-36T>G (n.1029-36T>G) n.1144-36T>G n.1140-36T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867933A>G | CA8607888 | EFTUD2 | c.1059-36T>C (n.1059-36T>C) c.954-36T>C (n.954-36T>C) n.114-36T>C n.787-36T>C c.180-36T>C (n.180-36T>C) c.1029-36T>C (n.1029-36T>C) n.1144-36T>C n.1140-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867936del | CA2638263995 | EFTUD2 | c.1059-36del (n.1059-36del) c.954-36del (n.954-36del) n.114-36del n.787-36del c.180-36del (n.180-36del) c.1029-36del (n.1029-36del) n.1144-36del n.1140-36del | gnomAD v4 |
17 | g.44867934A>G | CA2638264000 | EFTUD2 | c.1059-37T>C (n.1059-37T>C) c.954-37T>C (n.954-37T>C) n.114-37T>C n.787-37T>C c.180-37T>C (n.180-37T>C) c.1029-37T>C (n.1029-37T>C) n.1144-37T>C n.1140-37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867936A>G | CA2576293820 | EFTUD2 | c.1059-39T>C (n.1059-39T>C) c.954-39T>C (n.954-39T>C) n.114-39T>C n.787-39T>C c.180-39T>C (n.180-39T>C) c.1029-39T>C (n.1029-39T>C) n.1144-39T>C n.1140-39T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867936A>T | CA2638264001 | EFTUD2 | c.1059-39T>A (n.1059-39T>A) c.954-39T>A (n.954-39T>A) n.114-39T>A n.787-39T>A c.180-39T>A (n.180-39T>A) c.1029-39T>A (n.1029-39T>A) n.1144-39T>A n.1140-39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867937G>T | CA2638264007 | EFTUD2 | c.1059-40C>A (n.1059-40C>A) c.954-40C>A (n.954-40C>A) n.114-40C>A n.787-40C>A c.180-40C>A (n.180-40C>A) c.1029-40C>A (n.1029-40C>A) n.1144-40C>A n.1140-40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867938G>A | CA2638264008 | EFTUD2 | c.1059-41C>T (n.1059-41C>T) c.954-41C>T (n.954-41C>T) n.114-41C>T n.787-41C>T c.180-41C>T (n.180-41C>T) c.1029-41C>T (n.1029-41C>T) n.1144-41C>T n.1140-41C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867938G= | CA2261592399 | EFTUD2 | c.1059-41C= (n.1059-41C=) c.954-41C= (n.954-41C=) n.114-41C= n.787-41C= c.180-41C= (n.180-41C=) c.1029-41C= (n.1029-41C=) n.1144-41C= n.1140-41C= | |
17 | g.44867938G>T | CA626147292 | EFTUD2 | c.1059-41C>A (n.1059-41C>A) c.954-41C>A (n.954-41C>A) n.114-41C>A n.787-41C>A c.180-41C>A (n.180-41C>A) c.1029-41C>A (n.1029-41C>A) n.1144-41C>A n.1140-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867939C>A | CA2638264011 | EFTUD2 | c.1059-42G>T (n.1059-42G>T) c.954-42G>T (n.954-42G>T) n.114-42G>T n.787-42G>T c.180-42G>T (n.180-42G>T) c.1029-42G>T (n.1029-42G>T) n.1144-42G>T n.1140-42G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867939C>T | CA2638264013 | EFTUD2 | c.1059-42G>A (n.1059-42G>A) c.954-42G>A (n.954-42G>A) n.114-42G>A n.787-42G>A c.180-42G>A (n.180-42G>A) c.1029-42G>A (n.1029-42G>A) n.1144-42G>A n.1140-42G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867940A= | CA2261592400 | EFTUD2 | c.1059-43T= (n.1059-43T=) c.954-43T= (n.954-43T=) n.114-43T= n.787-43T= c.180-43T= (n.180-43T=) c.1029-43T= (n.1029-43T=) n.1144-43T= n.1140-43T= | |
17 | g.44867940A>G | CA626147294 | EFTUD2 | c.1059-43T>C (n.1059-43T>C) c.954-43T>C (n.954-43T>C) n.114-43T>C n.787-43T>C c.180-43T>C (n.180-43T>C) c.1029-43T>C (n.1029-43T>C) n.1144-43T>C n.1140-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867941C>A | CA2638264016 | EFTUD2 | c.1059-44G>T (n.1059-44G>T) c.954-44G>T (n.954-44G>T) n.114-44G>T n.787-44G>T c.180-44G>T (n.180-44G>T) c.1029-44G>T (n.1029-44G>T) n.1144-44G>T n.1140-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867941C= | CA2261592401 | EFTUD2 | c.1059-44G= (n.1059-44G=) c.954-44G= (n.954-44G=) n.114-44G= n.787-44G= c.180-44G= (n.180-44G=) c.1029-44G= (n.1029-44G=) n.1144-44G= n.1140-44G= | |
17 | g.44867941C>T | CA8607889 | EFTUD2 | c.1059-44G>A (n.1059-44G>A) c.954-44G>A (n.954-44G>A) n.114-44G>A n.787-44G>A c.180-44G>A (n.180-44G>A) c.1029-44G>A (n.1029-44G>A) n.1144-44G>A n.1140-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867942T>A | CA2638264017 | EFTUD2 | c.1059-45A>T (n.1059-45A>T) c.954-45A>T (n.954-45A>T) n.114-45A>T n.787-45A>T c.180-45A>T (n.180-45A>T) c.1029-45A>T (n.1029-45A>T) n.1144-45A>T n.1140-45A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867942T>C | CA2638264019 | EFTUD2 | c.1059-45A>G (n.1059-45A>G) c.954-45A>G (n.954-45A>G) n.114-45A>G n.787-45A>G c.180-45A>G (n.180-45A>G) c.1029-45A>G (n.1029-45A>G) n.1144-45A>G n.1140-45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867943_44867944dup | CA2529599959 | EFTUD2 | c.1059-46_1059-45dup (n.1059-46_1059-45dup) c.954-46_954-45dup (n.954-46_954-45dup) n.114-46_114-45dup n.787-46_787-45dup c.180-46_180-45dup (n.180-46_180-45dup) c.1029-46_1029-45dup (n.1029-46_1029-45dup) n.1144-46_1144-45dup n.1140-46_1140-45dup | |
17 | g.44867943A= | CA2261592402 | EFTUD2 | c.1059-46T= (n.1059-46T=) c.954-46T= (n.954-46T=) n.114-46T= n.787-46T= c.180-46T= (n.180-46T=) c.1029-46T= (n.1029-46T=) n.1144-46T= n.1140-46T= | |
17 | g.44867943A>G | CA626147297 | EFTUD2 | c.1059-46T>C (n.1059-46T>C) c.954-46T>C (n.954-46T>C) n.114-46T>C n.787-46T>C c.180-46T>C (n.180-46T>C) c.1029-46T>C (n.1029-46T>C) n.1144-46T>C n.1140-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44867943A>T | CA2638264024 | EFTUD2 | c.1059-46T>A (n.1059-46T>A) c.954-46T>A (n.954-46T>A) n.114-46T>A n.787-46T>A c.180-46T>A (n.180-46T>A) c.1029-46T>A (n.1029-46T>A) n.1144-46T>A n.1140-46T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867944T>A | CA2581310138 | EFTUD2 | c.1059-47A>T (n.1059-47A>T) c.954-47A>T (n.954-47A>T) n.114-47A>T n.787-47A>T c.180-47A>T (n.180-47A>T) c.1029-47A>T (n.1029-47A>T) n.1144-47A>T n.1140-47A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867944T>C | CA8607890 | EFTUD2 | c.1059-47A>G (n.1059-47A>G) c.954-47A>G (n.954-47A>G) n.114-47A>G n.787-47A>G c.180-47A>G (n.180-47A>G) c.1029-47A>G (n.1029-47A>G) n.1144-47A>G n.1140-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867944T>G | CA2581310139 | EFTUD2 | c.1059-47A>C (n.1059-47A>C) c.954-47A>C (n.954-47A>C) n.114-47A>C n.787-47A>C c.180-47A>C (n.180-47A>C) c.1029-47A>C (n.1029-47A>C) n.1144-47A>C n.1140-47A>C | |
17 | g.44867944T= | CA2261592403 | EFTUD2 | c.1059-47A= (n.1059-47A=) c.954-47A= (n.954-47A=) n.114-47A= n.787-47A= c.180-47A= (n.180-47A=) c.1029-47A= (n.1029-47A=) n.1144-47A= n.1140-47A= | |
17 | g.44867945C>A | CA2638264062 | EFTUD2 | c.1059-48G>T (n.1059-48G>T) c.954-48G>T (n.954-48G>T) n.114-48G>T n.787-48G>T c.180-48G>T (n.180-48G>T) c.1029-48G>T (n.1029-48G>T) n.1144-48G>T n.1140-48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867945C>T | CA2638264064 | EFTUD2 | c.1059-48G>A (n.1059-48G>A) c.954-48G>A (n.954-48G>A) n.114-48G>A n.787-48G>A c.180-48G>A (n.180-48G>A) c.1029-48G>A (n.1029-48G>A) n.1144-48G>A n.1140-48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867945_44867946insGCCT | CA2638264066 | EFTUD2 | c.1059-49_1059-48insAGGC (n.1059-49_1059-48insAGGC) c.954-49_954-48insAGGC (n.954-49_954-48insAGGC) n.114-49_114-48insAGGC n.787-49_787-48insAGGC c.180-49_180-48insAGGC (n.180-49_180-48insAGGC) c.1029-49_1029-48insAGGC (n.1029-49_1029-48insAGGC) n.1144-49_1144-48insAGGC n.1140-49_1140-48insAGGC | gnomAD v4 |
17 | g.44867946_44867947insAAAGGAAAAATAAGTT | CA2638264071 | EFTUD2 | c.1059-50_1059-49insAACTTATTTTTCCTTT (n.1059-50_1059-49insAACTTATTTTTCCTTT) c.954-50_954-49insAACTTATTTTTCCTTT (n.954-50_954-49insAACTTATTTTTCCTTT) n.114-50_114-49insAACTTATTTTTCCTTT n.787-50_787-49insAACTTATTTTTCCTTT c.180-50_180-49insAACTTATTTTTCCTTT (n.180-50_180-49insAACTTATTTTTCCTTT) c.1029-50_1029-49insAACTTATTTTTCCTTT (n.1029-50_1029-49insAACTTATTTTTCCTTT) n.1144-50_1144-49insAACTTATTTTTCCTTT n.1140-50_1140-49insAACTTATTTTTCCTTT | gnomAD v4 |
17 | g.44867947C>A | CA2638264072 | EFTUD2 | c.1059-50G>T (n.1059-50G>T) c.954-50G>T (n.954-50G>T) n.114-50G>T n.787-50G>T c.180-50G>T (n.180-50G>T) c.1029-50G>T (n.1029-50G>T) n.1144-50G>T n.1140-50G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867947C= | CA2261592405 | EFTUD2 | c.1059-50G= (n.1059-50G=) c.954-50G= (n.954-50G=) n.114-50G= n.787-50G= c.180-50G= (n.180-50G=) c.1029-50G= (n.1029-50G=) n.1144-50G= n.1140-50G= | |
17 | g.44867947C>G | CA2638264078 | EFTUD2 | c.1059-50G>C (n.1059-50G>C) c.954-50G>C (n.954-50G>C) n.114-50G>C n.787-50G>C c.180-50G>C (n.180-50G>C) c.1029-50G>C (n.1029-50G>C) n.1144-50G>C n.1140-50G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867947C>T | CA2261592404 | EFTUD2 | c.1059-50G>A (n.1059-50G>A) c.954-50G>A (n.954-50G>A) n.114-50G>A n.787-50G>A c.180-50G>A (n.180-50G>A) c.1029-50G>A (n.1029-50G>A) n.1144-50G>A n.1140-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44867947_44867948delinsCT | CA2261592406 | EFTUD2 | c.1059-51_1059-50delinsAG (n.1059-51_1059-50delinsAG) c.954-51_954-50delinsAG (n.954-51_954-50delinsAG) n.114-51_114-50delinsAG n.787-51_787-50delinsAG c.180-51_180-50delinsAG (n.180-51_180-50delinsAG) c.1029-51_1029-50delinsAG (n.1029-51_1029-50delinsAG) n.1144-51_1144-50delinsAG n.1140-51_1140-50delinsAG | |
17 | g.44867948del | CA626147303 | EFTUD2 | c.1059-51del (n.1059-51del) c.954-51del (n.954-51del) n.114-51del n.787-51del c.180-51del (n.180-51del) c.1029-51del (n.1029-51del) n.1144-51del n.1140-51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867948T>C | CA2638264082 | EFTUD2 | c.1059-51A>G (n.1059-51A>G) c.954-51A>G (n.954-51A>G) n.114-51A>G n.787-51A>G c.180-51A>G (n.180-51A>G) c.1029-51A>G (n.1029-51A>G) n.1144-51A>G n.1140-51A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867949del | CA2638264085 | EFTUD2 | c.1059-52del (n.1059-52del) c.954-52del (n.954-52del) n.114-52del n.787-52del c.180-52del (n.180-52del) c.1029-52del (n.1029-52del) n.1144-52del n.1140-52del | gnomAD v4 |
17 | g.44867949G>A | CA2638264087 | EFTUD2 | c.1059-52C>T (n.1059-52C>T) c.954-52C>T (n.954-52C>T) n.114-52C>T n.787-52C>T c.180-52C>T (n.180-52C>T) c.1029-52C>T (n.1029-52C>T) n.1144-52C>T n.1140-52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867949G>T | CA2638264090 | EFTUD2 | c.1059-52C>A (n.1059-52C>A) c.954-52C>A (n.954-52C>A) n.114-52C>A n.787-52C>A c.180-52C>A (n.180-52C>A) c.1029-52C>A (n.1029-52C>A) n.1144-52C>A n.1140-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867950A= | CA2261592407 | EFTUD2 | c.1059-53T= (n.1059-53T=) c.954-53T= (n.954-53T=) n.114-53T= n.787-53T= c.180-53T= (n.180-53T=) c.1029-53T= (n.1029-53T=) n.1144-53T= n.1140-53T= | |
17 | g.44867950A>C | CA984024709 | EFTUD2 | c.1059-53T>G (n.1059-53T>G) c.954-53T>G (n.954-53T>G) n.114-53T>G n.787-53T>G c.180-53T>G (n.180-53T>G) c.1029-53T>G (n.1029-53T>G) n.1144-53T>G n.1140-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44867951T>C | CA2638264091 | EFTUD2 | c.1059-54A>G (n.1059-54A>G) c.954-54A>G (n.954-54A>G) n.114-54A>G n.787-54A>G c.180-54A>G (n.180-54A>G) c.1029-54A>G (n.1029-54A>G) n.1144-54A>G n.1140-54A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44867952C>A | CA2638264093 | EFTUD2 | c.1059-55G>T (n.1059-55G>T) c.954-55G>T (n.954-55G>T) n.114-55G>T n.787-55G>T c.180-55G>T (n.180-55G>T) c.1029-55G>T (n.1029-55G>T) n.1144-55G>T n.1140-55G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867952C>G | CA2638264094 | EFTUD2 | c.1059-55G>C (n.1059-55G>C) c.954-55G>C (n.954-55G>C) n.114-55G>C n.787-55G>C c.180-55G>C (n.180-55G>C) c.1029-55G>C (n.1029-55G>C) n.1144-55G>C n.1140-55G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867953C>A | CA2638264096 | EFTUD2 | c.1059-56G>T (n.1059-56G>T) c.954-56G>T (n.954-56G>T) n.114-56G>T n.787-56G>T c.180-56G>T (n.180-56G>T) c.1029-56G>T (n.1029-56G>T) n.1144-56G>T n.1140-56G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867954C>A | CA2638264097 | EFTUD2 | c.1059-57G>T (n.1059-57G>T) c.954-57G>T (n.954-57G>T) n.114-57G>T n.787-57G>T c.180-57G>T (n.180-57G>T) c.1029-57G>T (n.1029-57G>T) n.1144-57G>T n.1140-57G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44867957G>T | CA2638264098 | EFTUD2 | c.1059-60C>A (n.1059-60C>A) c.954-60C>A (n.954-60C>A) n.114-60C>A n.787-60C>A c.180-60C>A (n.180-60C>A) c.1029-60C>A (n.1029-60C>A) n.1144-60C>A n.1140-60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867958A>G | CA2638264099 | EFTUD2 | c.1059-61T>C (n.1059-61T>C) c.954-61T>C (n.954-61T>C) n.114-61T>C n.787-61T>C c.180-61T>C (n.180-61T>C) c.1029-61T>C (n.1029-61T>C) n.1144-61T>C n.1140-61T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44867959G>T | CA2638264101 | EFTUD2 | c.1059-62C>A (n.1059-62C>A) c.954-62C>A (n.954-62C>A) n.114-62C>A n.787-62C>A c.180-62C>A (n.180-62C>A) c.1029-62C>A (n.1029-62C>A) n.1144-62C>A n.1140-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44867960G>A | CA2638264102 | EFTUD2 | c.1059-63C>T (n.1059-63C>T) c.954-63C>T (n.954-63C>T) n.114-63C>T n.787-63C>T c.180-63C>T (n.180-63C>T) c.1029-63C>T (n.1029-63C>T) n.1144-63C>T n.1140-63C>T | gnomAD v4 |
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