Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44867769dupCA2576293730EFTUD2c.1149+38dup (n.1149+38dup)
c.1044+38dup (n.1044+38dup)
n.204+38dup
n.877+38dup
c.270+38dup (n.270+38dup)
c.1119+38dup (n.1119+38dup)
n.1234+38dup
n.1230+38dup
17g.44867770A=CA2261592316EFTUD2c.1149+37T= (n.1149+37T=)
c.1044+37T= (n.1044+37T=)
n.204+37T=
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c.270+37T= (n.270+37T=)
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n.1234+37T=
n.1230+37T=
17g.44867770A>CCA2638263083EFTUD2c.1149+37T>G (n.1149+37T>G)
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n.1234+37T>G
n.1230+37T>G
 gnomAD v4
17g.44867770A>GCA772297888EFTUD2c.1149+37T>C (n.1149+37T>C)
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n.1234+37T>C
n.1230+37T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867771A>CCA2733872910EFTUD2c.1149+36T>G (n.1149+36T>G)
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c.270+36T>G (n.270+36T>G)
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n.1234+36T>G
n.1230+36T>G
 dbSNP
17g.44867771A>TCA2638263085EFTUD2c.1149+36T>A (n.1149+36T>A)
c.1044+36T>A (n.1044+36T>A)
n.204+36T>A
n.877+36T>A
c.270+36T>A (n.270+36T>A)
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n.1234+36T>A
n.1230+36T>A
 gnomAD v4
17g.44867772G>TCA2638263096EFTUD2c.1149+35C>A (n.1149+35C>A)
c.1044+35C>A (n.1044+35C>A)
n.204+35C>A
n.877+35C>A
c.270+35C>A (n.270+35C>A)
c.1119+35C>A (n.1119+35C>A)
n.1234+35C>A
n.1230+35C>A
 gnomAD v4
17g.44867772_44867775delinsGAGCCA2261592317EFTUD2c.1149+32_1149+35delinsGCTC (n.1149+32_1149+35delinsGCTC)
c.1044+32_1044+35delinsGCTC (n.1044+32_1044+35delinsGCTC)
n.204+32_204+35delinsGCTC
n.877+32_877+35delinsGCTC
c.270+32_270+35delinsGCTC (n.270+32_270+35delinsGCTC)
c.1119+32_1119+35delinsGCTC (n.1119+32_1119+35delinsGCTC)
n.1234+32_1234+35delinsGCTC
n.1230+32_1230+35delinsGCTC
17g.44867773A=CA2261592318EFTUD2c.1149+34T= (n.1149+34T=)
c.1044+34T= (n.1044+34T=)
n.204+34T=
n.877+34T=
c.270+34T= (n.270+34T=)
c.1119+34T= (n.1119+34T=)
n.1234+34T=
n.1230+34T=
17g.44867773A>GCA290991950EFTUD2c.1149+34T>C (n.1149+34T>C)
c.1044+34T>C (n.1044+34T>C)
n.204+34T>C
n.877+34T>C
c.270+34T>C (n.270+34T>C)
c.1119+34T>C (n.1119+34T>C)
n.1234+34T>C
n.1230+34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867773A>TCA8607869EFTUD2c.1149+34T>A (n.1149+34T>A)
c.1044+34T>A (n.1044+34T>A)
n.204+34T>A
n.877+34T>A
c.270+34T>A (n.270+34T>A)
c.1119+34T>A (n.1119+34T>A)
n.1234+34T>A
n.1230+34T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867775_44867777delCA8607868EFTUD2c.1149+32_1149+34del (n.1149+32_1149+34del)
c.1044+32_1044+34del (n.1044+32_1044+34del)
n.204+32_204+34del
n.877+32_877+34del
c.270+32_270+34del (n.270+32_270+34del)
c.1119+32_1119+34del (n.1119+32_1119+34del)
n.1234+32_1234+34del
n.1230+32_1230+34del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867774G>ACA8607870EFTUD2c.1149+33C>T (n.1149+33C>T)
c.1044+33C>T (n.1044+33C>T)
n.204+33C>T
n.877+33C>T
c.270+33C>T (n.270+33C>T)
c.1119+33C>T (n.1119+33C>T)
n.1234+33C>T
n.1230+33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867774G=CA2261592319EFTUD2c.1149+33C= (n.1149+33C=)
c.1044+33C= (n.1044+33C=)
n.204+33C=
n.877+33C=
c.270+33C= (n.270+33C=)
c.1119+33C= (n.1119+33C=)
n.1234+33C=
n.1230+33C=
17g.44867774G>TCA2638263112EFTUD2c.1149+33C>A (n.1149+33C>A)
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n.204+33C>A
n.877+33C>A
c.270+33C>A (n.270+33C>A)
c.1119+33C>A (n.1119+33C>A)
n.1234+33C>A
n.1230+33C>A
 gnomAD v4
17g.44867775C>ACA2638263115EFTUD2c.1149+32G>T (n.1149+32G>T)
c.1044+32G>T (n.1044+32G>T)
n.204+32G>T
n.877+32G>T
c.270+32G>T (n.270+32G>T)
c.1119+32G>T (n.1119+32G>T)
n.1234+32G>T
n.1230+32G>T
 gnomAD v4
17g.44867777G>ACA626146842EFTUD2c.1149+30C>T (n.1149+30C>T)
c.1044+30C>T (n.1044+30C>T)
n.204+30C>T
n.877+30C>T
c.270+30C>T (n.270+30C>T)
c.1119+30C>T (n.1119+30C>T)
n.1234+30C>T
n.1230+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867777G=CA2261592320EFTUD2c.1149+30C= (n.1149+30C=)
c.1044+30C= (n.1044+30C=)
n.204+30C=
n.877+30C=
c.270+30C= (n.270+30C=)
c.1119+30C= (n.1119+30C=)
n.1234+30C=
n.1230+30C=
17g.44867777G>TCA2638263118EFTUD2c.1149+30C>A (n.1149+30C>A)
c.1044+30C>A (n.1044+30C>A)
n.204+30C>A
n.877+30C>A
c.270+30C>A (n.270+30C>A)
c.1119+30C>A (n.1119+30C>A)
n.1234+30C>A
n.1230+30C>A
 gnomAD v4
17g.44867780C>ACA2638263119EFTUD2c.1149+27G>T (n.1149+27G>T)
c.1044+27G>T (n.1044+27G>T)
n.204+27G>T
n.877+27G>T
c.270+27G>T (n.270+27G>T)
c.1119+27G>T (n.1119+27G>T)
n.1234+27G>T
n.1230+27G>T
 gnomAD v4
17g.44867780C>TCA2638263121EFTUD2c.1149+27G>A (n.1149+27G>A)
c.1044+27G>A (n.1044+27G>A)
n.204+27G>A
n.877+27G>A
c.270+27G>A (n.270+27G>A)
c.1119+27G>A (n.1119+27G>A)
n.1234+27G>A
n.1230+27G>A
 gnomAD v4
17g.44867781T>CCA2576293733EFTUD2c.1149+26A>G (n.1149+26A>G)
c.1044+26A>G (n.1044+26A>G)
n.204+26A>G
n.877+26A>G
c.270+26A>G (n.270+26A>G)
c.1119+26A>G (n.1119+26A>G)
n.1234+26A>G
n.1230+26A>G
17g.44867781T>GCA2261592322EFTUD2c.1149+26A>C (n.1149+26A>C)
c.1044+26A>C (n.1044+26A>C)
n.204+26A>C
n.877+26A>C
c.270+26A>C (n.270+26A>C)
c.1119+26A>C (n.1119+26A>C)
n.1234+26A>C
n.1230+26A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867781T=CA2261592321EFTUD2c.1149+26A= (n.1149+26A=)
c.1044+26A= (n.1044+26A=)
n.204+26A=
n.877+26A=
c.270+26A= (n.270+26A=)
c.1119+26A= (n.1119+26A=)
n.1234+26A=
n.1230+26A=
17g.44867782G>ACA2638263123EFTUD2c.1149+25C>T (n.1149+25C>T)
c.1044+25C>T (n.1044+25C>T)
n.204+25C>T
n.877+25C>T
c.270+25C>T (n.270+25C>T)
c.1119+25C>T (n.1119+25C>T)
n.1234+25C>T
n.1230+25C>T
 gnomAD v4
17g.44867782G>TCA2576293734EFTUD2c.1149+25C>A (n.1149+25C>A)
c.1044+25C>A (n.1044+25C>A)
n.204+25C>A
n.877+25C>A
c.270+25C>A (n.270+25C>A)
c.1119+25C>A (n.1119+25C>A)
n.1234+25C>A
n.1230+25C>A
 gnomAD v4
17g.44867783C>ACA2638263127EFTUD2c.1149+24G>T (n.1149+24G>T)
c.1044+24G>T (n.1044+24G>T)
n.204+24G>T
n.877+24G>T
c.270+24G>T (n.270+24G>T)
c.1119+24G>T (n.1119+24G>T)
n.1234+24G>T
n.1230+24G>T
 gnomAD v4
17g.44867783C=CA2261592323EFTUD2c.1149+24G= (n.1149+24G=)
c.1044+24G= (n.1044+24G=)
n.204+24G=
n.877+24G=
c.270+24G= (n.270+24G=)
c.1119+24G= (n.1119+24G=)
n.1234+24G=
n.1230+24G=
17g.44867783C>TCA2261592324EFTUD2c.1149+24G>A (n.1149+24G>A)
c.1044+24G>A (n.1044+24G>A)
n.204+24G>A
n.877+24G>A
c.270+24G>A (n.270+24G>A)
c.1119+24G>A (n.1119+24G>A)
n.1234+24G>A
n.1230+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867784C>ACA2638263132EFTUD2c.1149+23G>T (n.1149+23G>T)
c.1044+23G>T (n.1044+23G>T)
n.204+23G>T
n.877+23G>T
c.270+23G>T (n.270+23G>T)
c.1119+23G>T (n.1119+23G>T)
n.1234+23G>T
n.1230+23G>T
 gnomAD v4
17g.44867784C>TCA2638263135EFTUD2c.1149+23G>A (n.1149+23G>A)
c.1044+23G>A (n.1044+23G>A)
n.204+23G>A
n.877+23G>A
c.270+23G>A (n.270+23G>A)
c.1119+23G>A (n.1119+23G>A)
n.1234+23G>A
n.1230+23G>A
 gnomAD v4
17g.44867785C>ACA2638263136EFTUD2c.1149+22G>T (n.1149+22G>T)
c.1044+22G>T (n.1044+22G>T)
n.204+22G>T
n.877+22G>T
c.270+22G>T (n.270+22G>T)
c.1119+22G>T (n.1119+22G>T)
n.1234+22G>T
n.1230+22G>T
 gnomAD v4
17g.44867785C>TCA2638263138EFTUD2c.1149+22G>A (n.1149+22G>A)
c.1044+22G>A (n.1044+22G>A)
n.204+22G>A
n.877+22G>A
c.270+22G>A (n.270+22G>A)
c.1119+22G>A (n.1119+22G>A)
n.1234+22G>A
n.1230+22G>A
 gnomAD v4
17g.44867786A=CA2261592325EFTUD2c.1149+21T= (n.1149+21T=)
c.1044+21T= (n.1044+21T=)
n.204+21T=
n.877+21T=
c.270+21T= (n.270+21T=)
c.1119+21T= (n.1119+21T=)
n.1234+21T=
n.1230+21T=
17g.44867786A>GCA2261592326EFTUD2c.1149+21T>C (n.1149+21T>C)
c.1044+21T>C (n.1044+21T>C)
n.204+21T>C
n.877+21T>C
c.270+21T>C (n.270+21T>C)
c.1119+21T>C (n.1119+21T>C)
n.1234+21T>C
n.1230+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867787G>ACA2638263145EFTUD2c.1149+20C>T (n.1149+20C>T)
c.1044+20C>T (n.1044+20C>T)
n.204+20C>T
n.877+20C>T
c.270+20C>T (n.270+20C>T)
c.1119+20C>T (n.1119+20C>T)
n.1234+20C>T
n.1230+20C>T
 gnomAD v4
17g.44867787G>TCA2638263148EFTUD2c.1149+20C>A (n.1149+20C>A)
c.1044+20C>A (n.1044+20C>A)
n.204+20C>A
n.877+20C>A
c.270+20C>A (n.270+20C>A)
c.1119+20C>A (n.1119+20C>A)
n.1234+20C>A
n.1230+20C>A
 gnomAD v4
17g.44867788T>CCA2261592328EFTUD2c.1149+19A>G (n.1149+19A>G)
c.1044+19A>G (n.1044+19A>G)
n.204+19A>G
n.877+19A>G
c.270+19A>G (n.270+19A>G)
c.1119+19A>G (n.1119+19A>G)
n.1234+19A>G
n.1230+19A>G
 dbSNP
17g.44867788T=CA2261592327EFTUD2c.1149+19A= (n.1149+19A=)
c.1044+19A= (n.1044+19A=)
n.204+19A=
n.877+19A=
c.270+19A= (n.270+19A=)
c.1119+19A= (n.1119+19A=)
n.1234+19A=
n.1230+19A=
17g.44867789G>ACA2638263149EFTUD2c.1149+18C>T (n.1149+18C>T)
c.1044+18C>T (n.1044+18C>T)
n.204+18C>T
n.877+18C>T
c.270+18C>T (n.270+18C>T)
c.1119+18C>T (n.1119+18C>T)
n.1234+18C>T
n.1230+18C>T
 gnomAD v4
17g.44867789G>TCA2638263150EFTUD2c.1149+18C>A (n.1149+18C>A)
c.1044+18C>A (n.1044+18C>A)
n.204+18C>A
n.877+18C>A
c.270+18C>A (n.270+18C>A)
c.1119+18C>A (n.1119+18C>A)
n.1234+18C>A
n.1230+18C>A
 gnomAD v4
17g.44867790T>CCA290991955EFTUD2c.1149+17A>G (n.1149+17A>G)
c.1044+17A>G (n.1044+17A>G)
n.204+17A>G
n.877+17A>G
c.270+17A>G (n.270+17A>G)
c.1119+17A>G (n.1119+17A>G)
n.1234+17A>G
n.1230+17A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867790T=CA2261592329EFTUD2c.1149+17A= (n.1149+17A=)
c.1044+17A= (n.1044+17A=)
n.204+17A=
n.877+17A=
c.270+17A= (n.270+17A=)
c.1119+17A= (n.1119+17A=)
n.1234+17A=
n.1230+17A=
17g.44867791G>ACA2638263153EFTUD2c.1149+16C>T (n.1149+16C>T)
c.1044+16C>T (n.1044+16C>T)
n.204+16C>T
n.877+16C>T
c.270+16C>T (n.270+16C>T)
c.1119+16C>T (n.1119+16C>T)
n.1234+16C>T
n.1230+16C>T
 gnomAD v4
17g.44867791G>TCA2638263154EFTUD2c.1149+16C>A (n.1149+16C>A)
c.1044+16C>A (n.1044+16C>A)
n.204+16C>A
n.877+16C>A
c.270+16C>A (n.270+16C>A)
c.1119+16C>A (n.1119+16C>A)
n.1234+16C>A
n.1230+16C>A
 gnomAD v4
17g.44867793C>ACA2638263156EFTUD2c.1149+14G>T (n.1149+14G>T)
c.1044+14G>T (n.1044+14G>T)
n.204+14G>T
n.877+14G>T
c.270+14G>T (n.270+14G>T)
c.1119+14G>T (n.1119+14G>T)
n.1234+14G>T
n.1230+14G>T
 gnomAD v4
17g.44867793C=CA2261592330EFTUD2c.1149+14G= (n.1149+14G=)
c.1044+14G= (n.1044+14G=)
n.204+14G=
n.877+14G=
c.270+14G= (n.270+14G=)
c.1119+14G= (n.1119+14G=)
n.1234+14G=
n.1230+14G=
17g.44867793C>GCA2638263157EFTUD2c.1149+14G>C (n.1149+14G>C)
c.1044+14G>C (n.1044+14G>C)
n.204+14G>C
n.877+14G>C
c.270+14G>C (n.270+14G>C)
c.1119+14G>C (n.1119+14G>C)
n.1234+14G>C
n.1230+14G>C
 gnomAD v4
17g.44867793C>TCA626146844EFTUD2c.1149+14G>A (n.1149+14G>A)
c.1044+14G>A (n.1044+14G>A)
n.204+14G>A
n.877+14G>A
c.270+14G>A (n.270+14G>A)
c.1119+14G>A (n.1119+14G>A)
n.1234+14G>A
n.1230+14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867794C>ACA2638263163EFTUD2c.1149+13G>T (n.1149+13G>T)
c.1044+13G>T (n.1044+13G>T)
n.204+13G>T
n.877+13G>T
c.270+13G>T (n.270+13G>T)
c.1119+13G>T (n.1119+13G>T)
n.1234+13G>T
n.1230+13G>T
 gnomAD v4
17g.44867794C=CA2261592331EFTUD2c.1149+13G= (n.1149+13G=)
c.1044+13G= (n.1044+13G=)
n.204+13G=
n.877+13G=
c.270+13G= (n.270+13G=)
c.1119+13G= (n.1119+13G=)
n.1234+13G=
n.1230+13G=
17g.44867794C>TCA2261592332EFTUD2c.1149+13G>A (n.1149+13G>A)
c.1044+13G>A (n.1044+13G>A)
n.204+13G>A
n.877+13G>A
c.270+13G>A (n.270+13G>A)
c.1119+13G>A (n.1119+13G>A)
n.1234+13G>A
n.1230+13G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867795T>CCA626146846EFTUD2c.1149+12A>G (n.1149+12A>G)
c.1044+12A>G (n.1044+12A>G)
n.204+12A>G
n.877+12A>G
c.270+12A>G (n.270+12A>G)
c.1119+12A>G (n.1119+12A>G)
n.1234+12A>G
n.1230+12A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867795T=CA2261592333EFTUD2c.1149+12A= (n.1149+12A=)
c.1044+12A= (n.1044+12A=)
n.204+12A=
n.877+12A=
c.270+12A= (n.270+12A=)
c.1119+12A= (n.1119+12A=)
n.1234+12A=
n.1230+12A=
17g.44867796G>ACA2638263192EFTUD2c.1149+11C>T (n.1149+11C>T)
c.1044+11C>T (n.1044+11C>T)
n.204+11C>T
n.877+11C>T
c.270+11C>T (n.270+11C>T)
c.1119+11C>T (n.1119+11C>T)
n.1234+11C>T
n.1230+11C>T
 gnomAD v4
17g.44867796G>TCA2504842484EFTUD2c.1149+11C>A (n.1149+11C>A)
c.1044+11C>A (n.1044+11C>A)
n.204+11C>A
n.877+11C>A
c.270+11C>A (n.270+11C>A)
c.1119+11C>A (n.1119+11C>A)
n.1234+11C>A
n.1230+11C>A
 gnomAD v4
17g.44867797A>GCA2638263195EFTUD2c.1149+10T>C (n.1149+10T>C)
c.1044+10T>C (n.1044+10T>C)
n.204+10T>C
n.877+10T>C
c.270+10T>C (n.270+10T>C)
c.1119+10T>C (n.1119+10T>C)
n.1234+10T>C
n.1230+10T>C
 gnomAD v4
17g.44867797A>TCA2544684745EFTUD2c.1149+10T>A (n.1149+10T>A)
c.1044+10T>A (n.1044+10T>A)
n.204+10T>A
n.877+10T>A
c.270+10T>A (n.270+10T>A)
c.1119+10T>A (n.1119+10T>A)
n.1234+10T>A
n.1230+10T>A
17g.44867798C>ACA772297902EFTUD2c.1149+9G>T (n.1149+9G>T)
c.1044+9G>T (n.1044+9G>T)
n.204+9G>T
n.877+9G>T
c.270+9G>T (n.270+9G>T)
c.1119+9G>T (n.1119+9G>T)
n.1234+9G>T
n.1230+9G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867798C=CA2261592334EFTUD2c.1149+9G= (n.1149+9G=)
c.1044+9G= (n.1044+9G=)
n.204+9G=
n.877+9G=
c.270+9G= (n.270+9G=)
c.1119+9G= (n.1119+9G=)
n.1234+9G=
n.1230+9G=
17g.44867798C>TCA2638263199EFTUD2c.1149+9G>A (n.1149+9G>A)
c.1044+9G>A (n.1044+9G>A)
n.204+9G>A
n.877+9G>A
c.270+9G>A (n.270+9G>A)
c.1119+9G>A (n.1119+9G>A)
n.1234+9G>A
n.1230+9G>A
 gnomAD v4
17g.44867799A=CA2261592335EFTUD2c.1149+8T= (n.1149+8T=)
c.1044+8T= (n.1044+8T=)
n.204+8T=
n.877+8T=
c.270+8T= (n.270+8T=)
c.1119+8T= (n.1119+8T=)
n.1234+8T=
n.1230+8T=
17g.44867799A>CCA2261592336EFTUD2c.1149+8T>G (n.1149+8T>G)
c.1044+8T>G (n.1044+8T>G)
n.204+8T>G
n.877+8T>G
c.270+8T>G (n.270+8T>G)
c.1119+8T>G (n.1119+8T>G)
n.1234+8T>G
n.1230+8T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867800C>ACA2638263237EFTUD2c.1149+7G>T (n.1149+7G>T)
c.1044+7G>T (n.1044+7G>T)
n.204+7G>T
n.877+7G>T
c.270+7G>T (n.270+7G>T)
c.1119+7G>T (n.1119+7G>T)
n.1234+7G>T
n.1230+7G>T
 gnomAD v4
17g.44867800C=CA2261592337EFTUD2c.1149+7G= (n.1149+7G=)
c.1044+7G= (n.1044+7G=)
n.204+7G=
n.877+7G=
c.270+7G= (n.270+7G=)
c.1119+7G= (n.1119+7G=)
n.1234+7G=
n.1230+7G=
17g.44867800C>TCA290991956EFTUD2c.1149+7G>A (n.1149+7G>A)
c.1044+7G>A (n.1044+7G>A)
n.204+7G>A
n.877+7G>A
c.270+7G>A (n.270+7G>A)
c.1119+7G>A (n.1119+7G>A)
n.1234+7G>A
n.1230+7G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867801A>GCA2576293737EFTUD2c.1149+6T>C (n.1149+6T>C)
c.1044+6T>C (n.1044+6T>C)
n.204+6T>C
n.877+6T>C
c.270+6T>C (n.270+6T>C)
c.1119+6T>C (n.1119+6T>C)
n.1234+6T>C
n.1230+6T>C
 gnomAD v4
17g.44867801A>TCA2638263239EFTUD2c.1149+6T>A (n.1149+6T>A)
c.1044+6T>A (n.1044+6T>A)
n.204+6T>A
n.877+6T>A
c.270+6T>A (n.270+6T>A)
c.1119+6T>A (n.1119+6T>A)
n.1234+6T>A
n.1230+6T>A
 gnomAD v4
17g.44867802C>ACA2638263241EFTUD2c.1149+5G>T (n.1149+5G>T)
c.1044+5G>T (n.1044+5G>T)
n.204+5G>T
n.877+5G>T
c.270+5G>T (n.270+5G>T)
c.1119+5G>T (n.1119+5G>T)
n.1234+5G>T
n.1230+5G>T
 gnomAD v4
17g.44867802C>GCA2580617469EFTUD2c.1149+5G>C (n.1149+5G>C)
c.1044+5G>C (n.1044+5G>C)
n.204+5G>C
n.877+5G>C
c.270+5G>C (n.270+5G>C)
c.1119+5G>C (n.1119+5G>C)
n.1234+5G>C
n.1230+5G>C
 ClinVar
17g.44867803T>ACA2638263242EFTUD2c.1149+4A>T (n.1149+4A>T)
c.1044+4A>T (n.1044+4A>T)
n.204+4A>T
n.877+4A>T
c.270+4A>T (n.270+4A>T)
c.1119+4A>T (n.1119+4A>T)
n.1234+4A>T
n.1230+4A>T
 gnomAD v4
17g.44867804C>ACA2510338514EFTUD2c.1149+3G>T (n.1149+3G>T)
c.1044+3G>T (n.1044+3G>T)
n.204+3G>T
n.877+3G>T
c.270+3G>T (n.270+3G>T)
c.1119+3G>T (n.1119+3G>T)
n.1234+3G>T
n.1230+3G>T
 gnomAD v4
17g.44867804C>TCA2638263245EFTUD2c.1149+3G>A (n.1149+3G>A)
c.1044+3G>A (n.1044+3G>A)
n.204+3G>A
n.877+3G>A
c.270+3G>A (n.270+3G>A)
c.1119+3G>A (n.1119+3G>A)
n.1234+3G>A
n.1230+3G>A
 gnomAD v4
17g.44867805A>CCA399815791EFTUD2c.1149+2T>G (n.1149+2T>G)
c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
n.204+2T>G
n.877+2T>G
c.270+2T>G (n.270+2T>G)
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
n.1234+2T>G
n.1230+2T>G
17g.44867805A>GCA399815793EFTUD2c.1149+2T>C (n.1149+2T>C)
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
n.204+2T>C
n.877+2T>C
c.270+2T>C (n.270+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
n.1234+2T>C
n.1230+2T>C
17g.44867805A>TCA399815795EFTUD2c.1149+2T>A (n.1149+2T>A)
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
n.204+2T>A
n.877+2T>A
c.270+2T>A (n.270+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
n.1234+2T>A
n.1230+2T>A
17g.44867806C>ACA399815797EFTUD2c.1149+1G>T (n.1149+1G>T)
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
n.204+1G>T
n.877+1G>T
c.270+1G>T (n.270+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
n.1234+1G>T
n.1230+1G>T
 gnomAD v4
17g.44867806C=CA2261592338EFTUD2c.1149+1G= (n.1149+1G=)
c.1044+1G= (n.1044+1G=)
n.204+1G=
n.877+1G=
c.270+1G= (n.270+1G=)
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
n.1234+1G=
n.1230+1G=
17g.44867806C>GCA277336EFTUD2c.1149+1G>C (n.1149+1G>C)
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
n.204+1G>C
n.877+1G>C
c.270+1G>C (n.270+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
n.1234+1G>C
n.1230+1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.44867806C>TCA399815800EFTUD2c.1149+1G>A (n.1149+1G>A)
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
n.204+1G>A
n.877+1G>A
c.270+1G>A (n.270+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
n.1234+1G>A
n.1230+1G>A
 ClinVar
17g.44867807C>ACA399815802EFTUD2c.1149G>T (p.Gln383His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
n.204G>T
n.877G>T
c.270G>T (n.270G>T)
c.1119G>T (p.Gln373His)
n.1234G>T
n.1230G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867807C>GCA399815803EFTUD2c.1149G>C (p.Gln383His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
n.204G>C
n.877G>C
c.270G>C (n.270G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1234G>C
n.1230G>C
17g.44867807C>TCA500313775EFTUD2c.1149G>A (p.Gln383=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
n.204G>A
n.877G>A
c.270G>A (n.270G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.1234G>A
n.1230G>A
17g.44867808T>ACA399815807EFTUD2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
n.203A>T
n.876A>T
c.269A>T (n.269A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1233A>T
n.1229A>T
17g.44867808T>CCA399815805EFTUD2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
n.203A>G
n.876A>G
c.269A>G (n.269A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1233A>G
n.1229A>G
17g.44867808T>GCA399815804EFTUD2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
n.203A>C
n.876A>C
c.269A>C (n.269A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1233A>C
n.1229A>C
17g.44867809G>ACA399815809EFTUD2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
n.202C>T
n.875C>T
c.268C>T (n.268C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1232C>T
n.1228C>T
 gnomAD v4
17g.44867809G>CCA399815813EFTUD2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
n.202C>G
n.875C>G
c.268C>G (n.268C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1232C>G
n.1228C>G
17g.44867809G>TCA399815811EFTUD2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
n.202C>A
n.875C>A
c.268C>A (n.268C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1232C>A
n.1228C>A
17g.44867811delCA2638263274EFTUD2c.1147del (p.Gln383ArgfsTer3)
c.1042del (p.Gln348ArgfsTer3)
n.202del
n.875del
c.268del (n.268del)
c.1117del (p.Gln373ArgfsTer3)
n.1232del
n.1228del
 gnomAD v4
17g.44867810G>ACA500313776EFTUD2c.1146C>T (p.Ala382=)
c.1041C>T (p.Ala347=)
n.201C>T
n.874C>T
c.267C>T (n.267C>T)
c.1116C>T (p.Ala372=)
n.1231C>T
n.1227C>T
 gnomAD v4
17g.44867810G>CCA500313777EFTUD2c.1146C>G (p.Ala382=)
c.1041C>G (p.Ala347=)
n.201C>G
n.874C>G
c.267C>G (n.267C>G)
c.1116C>G (p.Ala372=)
n.1231C>G
n.1227C>G
17g.44867810G=CA2261592339EFTUD2c.1146C= (p.Ala382=)
c.1041C= (p.Ala347=)
n.201C=
n.874C=
c.267C= (n.267C=)
c.1116C= (p.Ala372=)
n.1231C=
n.1227C=
17g.44867810G>TCA290991966EFTUD2c.1146C>A (p.Ala382=)
c.1041C>A (p.Ala347=)
n.201C>A
n.874C>A
c.267C>A (n.267C>A)
c.1116C>A (p.Ala372=)
n.1231C>A
n.1227C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867811G>ACA399815815EFTUD2c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.200C>T
n.873C>T
c.266C>T (n.266C>T)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
n.1230C>T
n.1226C>T
 gnomAD v4
17g.44867811G>CCA399815817EFTUD2c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.200C>G
n.873C>G
c.266C>G (n.266C>G)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
n.1230C>G
n.1226C>G
17g.44867811G>TCA399815819EFTUD2c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.200C>A
n.873C>A
c.266C>A (n.266C>A)
c.1115C>A (p.Ala372Asp)
n.1230C>A
n.1226C>A
17g.44867812C>ACA399815822EFTUD2c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.199G>T
n.872G>T
c.265G>T (n.265G>T)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
n.1229G>T
n.1225G>T
 gnomAD v4
17g.44867812C=CA2261592340EFTUD2c.1144G= (p.Ala382=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.199G=
n.872G=
c.265G= (n.265G=)
c.1114G= (p.Ala372=)
n.1229G=
n.1225G=
17g.44867812C>GCA399815823EFTUD2c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.199G>C
n.872G>C
c.265G>C (n.265G>C)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
n.1229G>C
n.1225G>C
17g.44867812C>TCA399815825EFTUD2c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.199G>A
n.872G>A
c.265G>A (n.265G>A)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
n.1229G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44867813G>ACA8607871EFTUD2c.1143C>T (p.Leu381=)
c.1038C>T (p.Leu346=)
n.198C>T
n.871C>T
c.264C>T (n.264C>T)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.1228C>T
n.1224C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867813G>CCA500313779EFTUD2c.1143C>G (p.Leu381=)
c.1038C>G (p.Leu346=)
n.198C>G
n.871C>G
c.264C>G (n.264C>G)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.1228C>G
n.1224C>G
17g.44867813G=CA2261592341EFTUD2c.1143C= (p.Leu381=)
c.1038C= (p.Leu346=)
n.198C=
n.871C=
c.264C= (n.264C=)
c.1113C= (p.Leu371=)
n.1228C=
n.1224C=
17g.44867813G>TCA500313778EFTUD2c.1143C>A (p.Leu381=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
n.198C>A
n.871C>A
c.264C>A (n.264C>A)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.1228C>A
n.1224C>A
 gnomAD v4
17g.44867814A>CCA399815829EFTUD2c.1142T>G (p.Leu381Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.197T>G
n.870T>G
c.263T>G (n.263T>G)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.1227T>G
n.1223T>G
17g.44867814A>GCA399815831EFTUD2c.1142T>C (p.Leu381Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.197T>C
n.870T>C
c.263T>C (n.263T>C)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.1227T>C
n.1223T>C
17g.44867814A>TCA399815833EFTUD2c.1142T>A (p.Leu381His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
n.197T>A
n.870T>A
c.263T>A (n.263T>A)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.1227T>A
n.1223T>A
17g.44867815G>ACA399815838EFTUD2c.1141C>T (p.Leu381Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.196C>T
n.869C>T
c.262C>T (n.262C>T)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.1226C>T
n.1222C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.44867815G>CCA399815837EFTUD2c.1141C>G (p.Leu381Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.196C>G
n.869C>G
c.262C>G (n.262C>G)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.1226C>G
n.1222C>G
17g.44867815G=CA2261592342EFTUD2c.1141C= (p.Leu381=)
c.1036C= (p.Leu346=)
n.196C=
n.869C=
c.262C= (n.262C=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.1226C=
n.1222C=
17g.44867815G>TCA399815836EFTUD2c.1141C>A (p.Leu381Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.196C>A
n.869C>A
c.262C>A (n.262C>A)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.1226C>A
n.1222C>A
17g.44867816G>ACA500313780EFTUD2c.1140C>T (p.Ile380=)
c.1035C>T (p.Ile345=)
n.195C>T
n.868C>T
c.261C>T (n.261C>T)
c.1110C>T (p.Ile370=)
n.1225C>T
n.1221C>T
 gnomAD v4
17g.44867816G>CCA399815841EFTUD2c.1140C>G (p.Ile380Met)
c.1035C>G (p.Ile345Met)
n.195C>G
n.868C>G
c.261C>G (n.261C>G)
c.1110C>G (p.Ile370Met)
n.1225C>G
n.1221C>G
17g.44867816G>TCA500313781EFTUD2c.1140C>A (p.Ile380=)
c.1035C>A (p.Ile345=)
n.195C>A
n.868C>A
c.261C>A (n.261C>A)
c.1110C>A (p.Ile370=)
n.1225C>A
n.1221C>A
17g.44867817A>CCA399815843EFTUD2c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.1034T>G (p.Ile345Ser)
n.194T>G
n.867T>G
c.260T>G (n.260T>G)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
n.1224T>G
n.1220T>G
17g.44867817A>GCA399815846EFTUD2c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.1034T>C (p.Ile345Thr)
n.194T>C
n.867T>C
c.260T>C (n.260T>C)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
n.1224T>C
n.1220T>C
17g.44867817A>TCA399815847EFTUD2c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.1034T>A (p.Ile345Asn)
n.194T>A
n.867T>A
c.260T>A (n.260T>A)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
n.1224T>A
n.1220T>A
17g.44867818T>ACA399815850EFTUD2c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.1033A>T (p.Ile345Phe)
n.193A>T
n.866A>T
c.259A>T (n.259A>T)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
n.1223A>T
n.1219A>T
17g.44867818T>CCA399815852EFTUD2c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.1033A>G (p.Ile345Val)
n.193A>G
n.866A>G
c.259A>G (n.259A>G)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
n.1223A>G
n.1219A>G
 gnomAD v4
17g.44867818T>GCA399815853EFTUD2c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.1033A>C (p.Ile345Leu)
n.193A>C
n.866A>C
c.259A>C (n.259A>C)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
n.1223A>C
n.1219A>C
17g.44867819C>ACA399815856EFTUD2c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
n.192G>T
n.865G>T
c.258G>T (n.258G>T)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
n.1222G>T
n.1218G>T
 gnomAD v4
17g.44867819C>GCA399815858EFTUD2c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
n.192G>C
n.865G>C
c.258G>C (n.258G>C)
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
n.1222G>C
n.1218G>C
 ClinVar
17g.44867819C>TCA500313782EFTUD2c.1137G>A (p.Lys379=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
n.192G>A
n.865G>A
c.258G>A (n.258G>A)
c.1107G>A (p.Lys369=)
n.1222G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867820T>ACA399815859EFTUD2c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
n.191A>T
n.864A>T
c.257A>T (n.257A>T)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
n.1221A>T
n.1217A>T
17g.44867820T>CCA399815861EFTUD2c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
n.191A>G
n.864A>G
c.257A>G (n.257A>G)
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1221A>G
n.1217A>G
17g.44867820T>GCA399815864EFTUD2c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
n.191A>C
n.864A>C
c.257A>C (n.257A>C)
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1221A>C
n.1217A>C
17g.44867821T>ACA399815868EFTUD2c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
n.190A>T
n.863A>T
c.256A>T (n.256A>T)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1220A>T
n.1216A>T
17g.44867821T>CCA399815870EFTUD2c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
n.190A>G
n.863A>G
c.256A>G (n.256A>G)
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1220A>G
n.1216A>G
 gnomAD v4
17g.44867821T>GCA399815866EFTUD2c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
n.190A>C
n.863A>C
c.256A>C (n.256A>C)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1220A>C
n.1216A>C
17g.44867822A>CCA399815872EFTUD2c.1134T>G (p.Tyr378Ter)
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
n.189T>G
n.862T>G
c.255T>G (n.255T>G)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
n.1219T>G
n.1215T>G
17g.44867822A>GCA500313783EFTUD2c.1134T>C (p.Tyr378=)
c.1029T>C (p.Tyr343=)
n.189T>C
n.862T>C
c.255T>C (n.255T>C)
c.1104T>C (p.Tyr368=)
n.1219T>C
n.1215T>C
17g.44867822A>TCA399815874EFTUD2c.1134T>A (p.Tyr378Ter)
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
n.189T>A
n.862T>A
c.255T>A (n.255T>A)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
n.1219T>A
n.1215T>A
17g.44867823T>ACA399815876EFTUD2c.1133A>T (p.Tyr378Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.188A>T
n.861A>T
c.254A>T (n.254A>T)
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
n.1218A>T
n.1214A>T
17g.44867823T>CCA399815878EFTUD2c.1133A>G (p.Tyr378Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.188A>G
n.861A>G
c.254A>G (n.254A>G)
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
n.1218A>G
n.1214A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867823T>GCA399815880EFTUD2c.1133A>C (p.Tyr378Ser)
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.188A>C
n.861A>C
c.254A>C (n.254A>C)
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
n.1218A>C
n.1214A>C
17g.44867823T=CA2261592343EFTUD2c.1133A= (p.Tyr378=)
c.1028A= (p.Tyr343=)
n.188A=
n.861A=
c.254A= (n.254A=)
c.1103A= (p.Tyr368=)
n.1218A=
n.1214A=
17g.44867824A>CCA399815886EFTUD2c.1132T>G (p.Tyr378Asp)
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
n.187T>G
n.860T>G
c.253T>G (n.253T>G)
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
n.1217T>G
n.1213T>G
17g.44867824A>GCA399815884EFTUD2c.1132T>C (p.Tyr378His)
c.1027T>C (p.Tyr343His)
n.187T>C
n.860T>C
c.253T>C (n.253T>C)
c.1102T>C (p.Tyr368His)
n.1217T>C
n.1213T>C
17g.44867824A>TCA399815882EFTUD2c.1132T>A (p.Tyr378Asn)
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
n.187T>A
n.860T>A
c.253T>A (n.253T>A)
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
n.1217T>A
n.1213T>A
17g.44867825A>CCA500313784EFTUD2c.1131T>G (p.Leu377=)
c.1026T>G (p.Leu342=)
n.186T>G
n.859T>G
c.252T>G (n.252T>G)
c.1101T>G (p.Leu367=)
n.1216T>G
n.1212T>G
17g.44867825A>GCA500313785EFTUD2c.1131T>C (p.Leu377=)
c.1026T>C (p.Leu342=)
n.186T>C
n.859T>C
c.252T>C (n.252T>C)
c.1101T>C (p.Leu367=)
n.1216T>C
n.1212T>C
17g.44867825A>TCA500313786EFTUD2c.1131T>A (p.Leu377=)
c.1026T>A (p.Leu342=)
n.186T>A
n.859T>A
c.252T>A (n.252T>A)
c.1101T>A (p.Leu367=)
n.1216T>A
n.1212T>A
17g.44867826A>CCA399815888EFTUD2c.1130T>G (p.Leu377Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.185T>G
n.858T>G
c.251T>G (n.251T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
n.1215T>G
n.1211T>G
17g.44867826A>GCA399815890EFTUD2c.1130T>C (p.Leu377Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.185T>C
n.858T>C
c.251T>C (n.251T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
n.1215T>C
n.1211T>C
 gnomAD v4
17g.44867826A>TCA399815892EFTUD2c.1130T>A (p.Leu377His)
c.1025T>A (p.Leu342His)
n.185T>A
n.858T>A
c.251T>A (n.251T>A)
c.1100T>A (p.Leu367His)
n.1215T>A
n.1211T>A
17g.44867827G>ACA399815894EFTUD2c.1129C>T (p.Leu377Phe)
c.1024C>T (p.Leu342Phe)
n.184C>T
n.857C>T
c.250C>T (n.250C>T)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
n.1214C>T
n.1210C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867827G>CCA399815896EFTUD2c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.184C>G
n.857C>G
c.250C>G (n.250C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
n.1214C>G
n.1210C>G
17g.44867827G=CA2261592344EFTUD2c.1129C= (p.Leu377=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.184C=
n.857C=
c.250C= (n.250C=)
c.1099C= (p.Leu367=)
n.1214C=
n.1210C=
17g.44867827G>TCA399815898EFTUD2c.1129C>A (p.Leu377Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.184C>A
n.857C>A
c.250C>A (n.250C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
n.1214C>A
n.1210C>A
17g.44867828A>CCA500313787EFTUD2c.1128T>G (p.Pro376=)
c.1023T>G (p.Pro341=)
n.183T>G
n.856T>G
c.249T>G (n.249T>G)
c.1098T>G (p.Pro366=)
n.1213T>G
n.1209T>G
17g.44867828A>GCA500313788EFTUD2c.1128T>C (p.Pro376=)
c.1023T>C (p.Pro341=)
n.183T>C
n.856T>C
c.249T>C (n.249T>C)
c.1098T>C (p.Pro366=)
n.1213T>C
n.1209T>C
 dbSNP
17g.44867828A>TCA500313789EFTUD2c.1128T>A (p.Pro376=)
c.1023T>A (p.Pro341=)
n.183T>A
n.856T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.1098T>A (p.Pro366=)
n.1213T>A
n.1209T>A
17g.44867829G>ACA399815900EFTUD2c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.182C>T
n.855C>T
c.248C>T (n.248C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.1212C>T
n.1208C>T
 gnomAD v4
17g.44867829G>CCA399815904EFTUD2c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.182C>G
n.855C>G
c.248C>G (n.248C>G)
c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.1212C>G
n.1208C>G
 ClinVar dbSNP
17g.44867829G>TCA399815902EFTUD2c.1127C>A (p.Pro376His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
n.182C>A
n.855C>A
c.248C>A (n.248C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
n.1212C>A
n.1208C>A
 gnomAD v4
17g.44867830G>ACA399815906EFTUD2c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.181C>T
n.854C>T
c.247C>T (n.247C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.1211C>T
n.1207C>T
17g.44867830G>CCA399815908EFTUD2c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.181C>G
n.854C>G
c.247C>G (n.247C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.1211C>G
n.1207C>G
 gnomAD v4
17g.44867830G>TCA399815909EFTUD2c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.181C>A
n.854C>A
c.247C>A (n.247C>A)
c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.1211C>A
n.1207C>A
17g.44867831C>ACA399815911EFTUD2c.1125G>T (p.Glu375Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.180G>T
n.853G>T
c.246G>T (n.246G>T)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
n.1210G>T
n.1206G>T
 gnomAD v4
17g.44867831C>GCA399815913EFTUD2c.1125G>C (p.Glu375Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.180G>C
n.853G>C
c.246G>C (n.246G>C)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
n.1210G>C
n.1206G>C
17g.44867831C>TCA500313790EFTUD2c.1125G>A (p.Glu375=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.180G>A
n.853G>A
c.246G>A (n.246G>A)
c.1095G>A (p.Glu365=)
n.1210G>A
n.1206G>A
17g.44867832T>ACA399815915EFTUD2c.1124A>T (p.Glu375Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.179A>T
n.852A>T
c.245A>T (n.245A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
n.1209A>T
n.1205A>T
17g.44867832T>CCA399815916EFTUD2c.1124A>G (p.Glu375Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.179A>G
n.852A>G
c.245A>G (n.245A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1209A>G
n.1205A>G
17g.44867832T>GCA399815918EFTUD2c.1124A>C (p.Glu375Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.179A>C
n.852A>C
c.245A>C (n.245A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1209A>C
n.1205A>C
17g.44867833C>ACA399815920EFTUD2c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.178G>T
n.851G>T
c.244G>T (n.244G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
n.1208G>T
n.1204G>T
 gnomAD v4
17g.44867833C>GCA399815922EFTUD2c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.178G>C
n.851G>C
c.244G>C (n.244G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1208G>C
n.1204G>C
17g.44867833C>TCA399815924EFTUD2c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.178G>A
n.851G>A
c.244G>A (n.244G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
n.1208G>A
n.1204G>A
17g.44867834C>ACA399815926EFTUD2c.1122G>T (p.Leu374Phe)
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
n.177G>T
n.850G>T
c.243G>T (n.243G>T)
c.1092G>T (p.Leu364Phe)
n.1207G>T
n.1203G>T
17g.44867834C>GCA399815928EFTUD2c.1122G>C (p.Leu374Phe)
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
n.177G>C
n.850G>C
c.243G>C (n.243G>C)
c.1092G>C (p.Leu364Phe)
n.1207G>C
n.1203G>C
17g.44867834C>TCA500313791EFTUD2c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1017G>A (p.Leu339=)
n.177G>A
n.850G>A
c.243G>A (n.243G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.1207G>A
n.1203G>A
 gnomAD v4
17g.44867835A>CCA399815932EFTUD2c.1121T>G (p.Leu374Trp)
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
n.176T>G
n.849T>G
c.242T>G (n.242T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Trp)
n.1206T>G
n.1202T>G
17g.44867835A>GCA399815934EFTUD2c.1121T>C (p.Leu374Ser)
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
n.176T>C
n.849T>C
c.242T>C (n.242T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.1206T>C
n.1202T>C
17g.44867835A>TCA399815930EFTUD2c.1121T>A (p.Leu374Ter)
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
n.176T>A
n.849T>A
c.242T>A (n.242T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.1206T>A
n.1202T>A
17g.44867836A>CCA399815938EFTUD2c.1120T>G (p.Leu374Val)
c.1015T>G (p.Leu339Val)
n.175T>G
n.848T>G
c.241T>G (n.241T>G)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.1205T>G
n.1201T>G
17g.44867836A>GCA500313792EFTUD2c.1120T>C (p.Leu374=)
c.1015T>C (p.Leu339=)
n.175T>C
n.848T>C
c.241T>C (n.241T>C)
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.1205T>C
n.1201T>C
17g.44867836A>TCA399815936EFTUD2c.1120T>A (p.Leu374Met)
c.1015T>A (p.Leu339Met)
n.175T>A
n.848T>A
c.241T>A (n.241T>A)
c.1090T>A (p.Leu364Met)
n.1205T>A
n.1201T>A
 gnomAD v4
17g.44867837G>ACA500313793EFTUD2c.1119C>T (p.Ile373=)
c.1014C>T (p.Ile338=)
n.174C>T
n.847C>T
c.240C>T (n.240C>T)
c.1089C>T (p.Ile363=)
n.1204C>T
n.1200C>T
17g.44867837G>CCA399815940EFTUD2c.1119C>G (p.Ile373Met)
c.1014C>G (p.Ile338Met)
n.174C>G
n.847C>G
c.240C>G (n.240C>G)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
n.1204C>G
n.1200C>G
17g.44867837G>TCA500313794EFTUD2c.1119C>A (p.Ile373=)
c.1014C>A (p.Ile338=)
n.174C>A
n.847C>A
c.240C>A (n.240C>A)
c.1089C>A (p.Ile363=)
n.1204C>A
n.1200C>A
17g.44867838A>CCA399815942EFTUD2c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
n.173T>G
n.846T>G
c.239T>G (n.239T>G)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
n.1203T>G
n.1199T>G
17g.44867838A>GCA399815945EFTUD2c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
n.173T>C
n.846T>C
c.239T>C (n.239T>C)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
n.1203T>C
n.1199T>C
17g.44867838A>TCA399815943EFTUD2c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
n.173T>A
n.846T>A
c.239T>A (n.239T>A)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
n.1203T>A
n.1199T>A
 ClinVar
17g.44867839T>ACA399815946EFTUD2c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
n.172A>T
n.845A>T
c.238A>T (n.238A>T)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
n.1202A>T
n.1198A>T
17g.44867839T>CCA8607872EFTUD2c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
n.172A>G
n.845A>G
c.238A>G (n.238A>G)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
n.1202A>G
n.1198A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867839T>GCA399815947EFTUD2c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
n.172A>C
n.845A>C
c.238A>C (n.238A>C)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
n.1202A>C
n.1198A>C
17g.44867839T=CA2261592345EFTUD2c.1117A= (p.Ile373=)
c.1012A= (p.Ile338=)
n.172A=
n.845A=
c.238A= (n.238A=)
c.1087A= (p.Ile363=)
n.1202A=
n.1198A=
17g.44867840A>CCA399815948EFTUD2c.1116T>G (p.Phe372Leu)
c.1011T>G (p.Phe337Leu)
n.171T>G
n.844T>G
c.237T>G (n.237T>G)
c.1086T>G (p.Phe362Leu)
n.1201T>G
n.1197T>G
17g.44867840A>GCA500313795EFTUD2c.1116T>C (p.Phe372=)
c.1011T>C (p.Phe337=)
n.171T>C
n.844T>C
c.237T>C (n.237T>C)
c.1086T>C (p.Phe362=)
n.1201T>C
n.1197T>C
17g.44867840A>TCA399815949EFTUD2c.1116T>A (p.Phe372Leu)
c.1011T>A (p.Phe337Leu)
n.171T>A
n.844T>A
c.237T>A (n.237T>A)
c.1086T>A (p.Phe362Leu)
n.1201T>A
n.1197T>A
17g.44867841A>CCA399815950EFTUD2c.1115T>G (p.Phe372Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.170T>G
n.843T>G
c.236T>G (n.236T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.1200T>G
n.1196T>G
17g.44867841A>GCA399815951EFTUD2c.1115T>C (p.Phe372Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.170T>C
n.843T>C
c.236T>C (n.236T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.1200T>C
n.1196T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867841A>TCA399815952EFTUD2c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.170T>A
n.843T>A
c.236T>A (n.236T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.1200T>A
n.1196T>A
17g.44867842A>CCA399815953EFTUD2c.1114T>G (p.Phe372Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.169T>G
n.842T>G
c.235T>G (n.235T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.1199T>G
n.1195T>G
17g.44867842A>GCA399815954EFTUD2c.1114T>C (p.Phe372Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.169T>C
n.842T>C
c.235T>C (n.235T>C)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.1199T>C
n.1195T>C
17g.44867842A>TCA399815955EFTUD2c.1114T>A (p.Phe372Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.169T>A
n.842T>A
c.235T>A (n.235T>A)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.1199T>A
n.1195T>A
17g.44867843C>ACA399815956EFTUD2c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.168G>T
n.841G>T
c.234G>T (n.234G>T)
c.1083G>T (p.Glu361Asp)
n.1198G>T
n.1194G>T
17g.44867843C=CA2261592346EFTUD2c.1113G= (p.Glu371=)
c.1008G= (p.Glu336=)
n.168G=
n.841G=
c.234G= (n.234G=)
c.1083G= (p.Glu361=)
n.1198G=
n.1194G=
17g.44867843C>GCA399815957EFTUD2c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.168G>C
n.841G>C
c.234G>C (n.234G>C)
c.1083G>C (p.Glu361Asp)
n.1198G>C
n.1194G>C
 dbSNP
17g.44867843C>TCA500313797EFTUD2c.1113G>A (p.Glu371=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.168G>A
n.841G>A
c.234G>A (n.234G>A)
c.1083G>A (p.Glu361=)
n.1198G>A
n.1194G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44867843_44867844insGCATGAGCCACCATGCCCGGGCCCCTTTCCTTTGATTTTAATAACACTTAGAGTAATGTAGCA2638263408EFTUD2c.1112_1113insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu371AspfsTer29)
c.1007_1008insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu336AspfsTer29)
n.167_168insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
n.840_841insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
c.233_234insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (n.233_234insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC)
c.1082_1083insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC (p.Glu361AspfsTer29)
n.1197_1198insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
n.1193_1194insCTACATTACTCTAAGTGTTATTAAAATCAAAGGAAAGGGGCCCGGGCATGGTGGCTCATGC
 gnomAD v4
17g.44867844T>ACA399815958EFTUD2c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.167A>T
n.840A>T
c.233A>T (n.233A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.1197A>T
n.1193A>T
17g.44867844T>CCA399815959EFTUD2c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.167A>G
n.840A>G
c.233A>G (n.233A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.1197A>G
n.1193A>G
 gnomAD v4
17g.44867844T>GCA399815960EFTUD2c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.167A>C
n.840A>C
c.233A>C (n.233A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.1197A>C
n.1193A>C
17g.44867845C>ACA399815961EFTUD2c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.166G>T
n.839G>T
c.232G>T (n.232G>T)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
n.1196G>T
n.1192G>T
17g.44867845C=CA2261592347EFTUD2c.1111G= (p.Glu371=)
c.1006G= (p.Glu336=)
n.166G=
n.839G=
c.232G= (n.232G=)
c.1081G= (p.Glu361=)
n.1196G=
n.1192G=
17g.44867845C>GCA399815963EFTUD2c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.166G>C
n.839G>C
c.232G>C (n.232G>C)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
n.1196G>C
n.1192G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867845C>TCA399815962EFTUD2c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.166G>A
n.839G>A
c.232G>A (n.232G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.1196G>A
n.1192G>A
17g.44867846C>ACA500313798EFTUD2c.1110G>T (p.Val370=)
c.1005G>T (p.Val335=)
n.165G>T
n.838G>T
c.231G>T (n.231G>T)
c.1080G>T (p.Val360=)
n.1195G>T
n.1191G>T
17g.44867846C>GCA500313799EFTUD2c.1110G>C (p.Val370=)
c.1005G>C (p.Val335=)
n.165G>C
n.838G>C
c.231G>C (n.231G>C)
c.1080G>C (p.Val360=)
n.1195G>C
n.1191G>C
17g.44867846C>TCA500313800EFTUD2c.1110G>A (p.Val370=)
c.1005G>A (p.Val335=)
n.165G>A
n.838G>A
c.231G>A (n.231G>A)
c.1080G>A (p.Val360=)
n.1195G>A
n.1191G>A
17g.44867847A>CCA399815964EFTUD2c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
n.164T>G
n.837T>G
c.230T>G (n.230T>G)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1194T>G
n.1190T>G
 COSMIC
17g.44867847A>GCA399815965EFTUD2c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
n.164T>C
n.837T>C
c.230T>C (n.230T>C)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1194T>C
n.1190T>C
17g.44867847A>TCA399815966EFTUD2c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
n.164T>A
n.837T>A
c.230T>A (n.230T>A)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
n.1194T>A
n.1190T>A
17g.44867848C>ACA399815967EFTUD2c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
n.163G>T
n.836G>T
c.229G>T (n.229G>T)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
n.1193G>T
n.1189G>T
17g.44867848C=CA2261592348EFTUD2c.1108G= (p.Val370=)
c.1003G= (p.Val335=)
n.163G=
n.836G=
c.229G= (n.229G=)
c.1078G= (p.Val360=)
n.1193G=
n.1189G=
17g.44867848C>GCA399815968EFTUD2c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
n.163G>C
n.836G>C
c.229G>C (n.229G>C)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1193G>C
n.1189G>C
17g.44867848C>TCA399815969EFTUD2c.1108G>A (p.Val370Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
n.163G>A
n.836G>A
c.229G>A (n.229G>A)
c.1078G>A (p.Val360Met)
n.1193G>A
n.1189G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867849G>ACA8607873EFTUD2c.1107C>T (p.Phe369=)
c.1002C>T (p.Phe334=)
n.162C>T
n.835C>T
c.228C>T (n.228C>T)
c.1077C>T (p.Phe359=)
n.1192C>T
n.1188C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867849G>CCA399815970EFTUD2c.1107C>G (p.Phe369Leu)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
n.162C>G
n.835C>G
c.228C>G (n.228C>G)
c.1077C>G (p.Phe359Leu)
n.1192C>G
n.1188C>G
17g.44867849G=CA2261592349EFTUD2c.1107C= (p.Phe369=)
c.1002C= (p.Phe334=)
n.162C=
n.835C=
c.228C= (n.228C=)
c.1077C= (p.Phe359=)
n.1192C=
n.1188C=
17g.44867849G>TCA399815971EFTUD2c.1107C>A (p.Phe369Leu)
c.1002C>A (p.Phe334Leu)
n.162C>A
n.835C>A
c.228C>A (n.228C>A)
c.1077C>A (p.Phe359Leu)
n.1192C>A
n.1188C>A
 gnomAD v4
17g.44867850A=CA2261592350EFTUD2c.1106T= (p.Phe369=)
c.1001T= (p.Phe334=)
n.161T=
n.834T=
c.227T= (n.227T=)
c.1076T= (p.Phe359=)
n.1191T=
n.1187T=
17g.44867850A>CCA8607874EFTUD2c.1106T>G (p.Phe369Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
n.161T>G
n.834T>G
c.227T>G (n.227T>G)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.1191T>G
n.1187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867850A>GCA399815973EFTUD2c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
n.161T>C
n.834T>C
c.227T>C (n.227T>C)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.1191T>C
n.1187T>C
17g.44867850A>TCA399815972EFTUD2c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
n.161T>A
n.834T>A
c.227T>A (n.227T>A)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.1191T>A
n.1187T>A
17g.44867851A>CCA399815974EFTUD2c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
n.160T>G
n.833T>G
c.226T>G (n.226T>G)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.1190T>G
n.1186T>G
17g.44867851A>GCA399815975EFTUD2c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
n.160T>C
n.833T>C
c.226T>C (n.226T>C)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.1190T>C
n.1186T>C
17g.44867851A>TCA399815976EFTUD2c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
n.160T>A
n.833T>A
c.226T>A (n.226T>A)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.1190T>A
n.1186T>A
17g.44867852A>CCA399815979EFTUD2c.1104T>G (p.Ser368Arg)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
n.159T>G
n.832T>G
c.225T>G (n.225T>G)
c.1074T>G (p.Ser358Arg)
n.1189T>G
n.1185T>G
17g.44867852A>GCA500313803EFTUD2c.1104T>C (p.Ser368=)
c.999T>C (p.Ser333=)
n.159T>C
n.832T>C
c.225T>C (n.225T>C)
c.1074T>C (p.Ser358=)
n.1189T>C
n.1185T>C
17g.44867852A>TCA399815981EFTUD2c.1104T>A (p.Ser368Arg)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
n.159T>A
n.832T>A
c.225T>A (n.225T>A)
c.1074T>A (p.Ser358Arg)
n.1189T>A
n.1185T>A
17g.44867853C>ACA399815983EFTUD2c.1103G>T (p.Ser368Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
n.158G>T
n.831G>T
c.224G>T (n.224G>T)
c.1073G>T (p.Ser358Ile)
n.1188G>T
n.1184G>T
17g.44867853C>GCA399815985EFTUD2c.1103G>C (p.Ser368Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
n.158G>C
n.831G>C
c.224G>C (n.224G>C)
c.1073G>C (p.Ser358Thr)
n.1188G>C
n.1184G>C
17g.44867853C>TCA399815987EFTUD2c.1103G>A (p.Ser368Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
n.158G>A
n.831G>A
c.224G>A (n.224G>A)
c.1073G>A (p.Ser358Asn)
n.1188G>A
n.1184G>A
 gnomAD v4
17g.44867854T>ACA399815989EFTUD2c.1102A>T (p.Ser368Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
n.157A>T
n.830A>T
c.223A>T (n.223A>T)
c.1072A>T (p.Ser358Cys)
n.1187A>T
n.1183A>T
17g.44867854T>CCA399815991EFTUD2c.1102A>G (p.Ser368Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
n.157A>G
n.830A>G
c.223A>G (n.223A>G)
c.1072A>G (p.Ser358Gly)
n.1187A>G
n.1183A>G
17g.44867854T>GCA399815992EFTUD2c.1102A>C (p.Ser368Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
n.157A>C
n.830A>C
c.223A>C (n.223A>C)
c.1072A>C (p.Ser358Arg)
n.1187A>C
n.1183A>C
17g.44867855T>ACA399815995EFTUD2c.1101A>T (p.Arg367Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.156A>T
n.829A>T
c.222A>T (n.222A>T)
c.1071A>T (p.Arg357Ser)
n.1186A>T
n.1182A>T
17g.44867855T>CCA500313807EFTUD2c.1101A>G (p.Arg367=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.156A>G
n.829A>G
c.222A>G (n.222A>G)
c.1071A>G (p.Arg357=)
n.1186A>G
n.1182A>G
17g.44867855T>GCA399815997EFTUD2c.1101A>C (p.Arg367Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.156A>C
n.829A>C
c.222A>C (n.222A>C)
c.1071A>C (p.Arg357Ser)
n.1186A>C
n.1182A>C
17g.44867856C>ACA399815999EFTUD2c.1100G>T (p.Arg367Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.155G>T
n.828G>T
c.221G>T (n.221G>T)
c.1070G>T (p.Arg357Ile)
n.1185G>T
n.1181G>T
17g.44867856C>GCA399816003EFTUD2c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.155G>C
n.828G>C
c.221G>C (n.221G>C)
c.1070G>C (p.Arg357Thr)
n.1185G>C
n.1181G>C
17g.44867856C>TCA399816001EFTUD2c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.155G>A
n.828G>A
c.221G>A (n.221G>A)
c.1070G>A (p.Arg357Lys)
n.1185G>A
n.1181G>A
17g.44867857T>ACA399816005EFTUD2c.1099A>T (p.Arg367Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.154A>T
n.827A>T
c.220A>T (n.220A>T)
c.1069A>T (p.Arg357Ter)
n.1184A>T
n.1180A>T
17g.44867857T>CCA399816007EFTUD2c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.154A>G
n.827A>G
c.220A>G (n.220A>G)
c.1069A>G (p.Arg357Gly)
n.1184A>G
n.1180A>G
 gnomAD v4
17g.44867857T>GCA500313809EFTUD2c.1099A>C (p.Arg367=)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.154A>C
n.827A>C
c.220A>C (n.220A>C)
c.1069A>C (p.Arg357=)
n.1184A>C
n.1180A>C
17g.44867858C>ACA399816009EFTUD2c.1098G>T (p.Gln366His)
c.993G>T (p.Gln331His)
n.153G>T
n.826G>T
c.219G>T (n.219G>T)
c.1068G>T (p.Gln356His)
n.1183G>T
n.1179G>T
 gnomAD v4
17g.44867858C>GCA399816011EFTUD2c.1098G>C (p.Gln366His)
c.993G>C (p.Gln331His)
n.153G>C
n.826G>C
c.219G>C (n.219G>C)
c.1068G>C (p.Gln356His)
n.1183G>C
n.1179G>C
17g.44867858C>TCA500313811EFTUD2c.1098G>A (p.Gln366=)
c.993G>A (p.Gln331=)
n.153G>A
n.826G>A
c.219G>A (n.219G>A)
c.1068G>A (p.Gln356=)
n.1183G>A
n.1179G>A
 gnomAD v4
17g.44867859T>ACA399816013EFTUD2c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.152A>T
n.825A>T
c.218A>T (n.218A>T)
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.1182A>T
n.1178A>T
17g.44867859T>CCA399816015EFTUD2c.1097A>G (p.Gln366Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.152A>G
n.825A>G
c.218A>G (n.218A>G)
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.1182A>G
n.1178A>G
17g.44867859T>GCA399816017EFTUD2c.1097A>C (p.Gln366Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.152A>C
n.825A>C
c.218A>C (n.218A>C)
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.1182A>C
n.1178A>C
17g.44867860G>ACA16607653EFTUD2c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.151C>T
n.824C>T
c.217C>T (n.217C>T)
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.1181C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP
17g.44867860G>CCA399816019EFTUD2c.1096C>G (p.Gln366Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.151C>G
n.824C>G
c.217C>G (n.217C>G)
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.1181C>G
n.1177C>G
17g.44867860G=CA2261592351EFTUD2c.1096C= (p.Gln366=)
c.991C= (p.Gln331=)
n.151C=
n.824C=
c.217C= (n.217C=)
c.1066C= (p.Gln356=)
n.1181C=
n.1177C=
17g.44867860G>TCA399816020EFTUD2c.1096C>A (p.Gln366Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.151C>A
n.824C>A
c.217C>A (n.217C>A)
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.1181C>A
n.1177C>A
17g.44867861G>ACA500313816EFTUD2c.1095C>T (p.Ser365=)
c.990C>T (p.Ser330=)
n.150C>T
n.823C>T
c.216C>T (n.216C>T)
c.1065C>T (p.Ser355=)
n.1180C>T
n.1176C>T
 gnomAD v4
17g.44867861G>CCA500313815EFTUD2c.1095C>G (p.Ser365=)
c.990C>G (p.Ser330=)
n.150C>G
n.823C>G
c.216C>G (n.216C>G)
c.1065C>G (p.Ser355=)
n.1180C>G
n.1176C>G
17g.44867861G>TCA500313814EFTUD2c.1095C>A (p.Ser365=)
c.990C>A (p.Ser330=)
n.150C>A
n.823C>A
c.216C>A (n.216C>A)
c.1065C>A (p.Ser355=)
n.1180C>A
n.1176C>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.44867862G>ACA399816025EFTUD2c.1094C>T (p.Ser365Phe)
c.989C>T (p.Ser330Phe)
n.149C>T
n.822C>T
c.215C>T (n.215C>T)
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
n.1179C>T
n.1175C>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.44867862G>CCA399816023EFTUD2c.1094C>G (p.Ser365Cys)
c.989C>G (p.Ser330Cys)
n.149C>G
n.822C>G
c.215C>G (n.215C>G)
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
n.1179C>G
n.1175C>G
 gnomAD v4
17g.44867862G>TCA399816022EFTUD2c.1094C>A (p.Ser365Tyr)
c.989C>A (p.Ser330Tyr)
n.149C>A
n.822C>A
c.215C>A (n.215C>A)
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
n.1179C>A
n.1175C>A
17g.44867863A>CCA399816028EFTUD2c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.988T>G (p.Ser330Ala)
n.148T>G
n.821T>G
c.214T>G (n.214T>G)
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
n.1178T>G
n.1174T>G
17g.44867863A>GCA399816031EFTUD2c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.988T>C (p.Ser330Pro)
n.148T>C
n.821T>C
c.214T>C (n.214T>C)
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
n.1178T>C
n.1174T>C
17g.44867863A>TCA399816029EFTUD2c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.988T>A (p.Ser330Thr)
n.148T>A
n.821T>A
c.214T>A (n.214T>A)
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
n.1178T>A
n.1174T>A
17g.44867864G>ACA500313818EFTUD2c.1092C>T (p.Ser364=)
c.987C>T (p.Ser329=)
n.147C>T
n.820C>T
c.213C>T (n.213C>T)
c.1062C>T (p.Ser354=)
n.1177C>T
n.1173C>T
 gnomAD v4
17g.44867864G>CCA399816033EFTUD2c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.147C>G
n.820C>G
c.213C>G (n.213C>G)
c.1062C>G (p.Ser354Arg)
n.1177C>G
n.1173C>G
17g.44867864G>TCA399816034EFTUD2c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.147C>A
n.820C>A
c.213C>A (n.213C>A)
c.1062C>A (p.Ser354Arg)
n.1177C>A
n.1173C>A
 gnomAD v4
17g.44867865C>ACA399816037EFTUD2c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.146G>T
n.819G>T
c.212G>T (n.212G>T)
c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1176G>T
n.1172G>T
 gnomAD v4
17g.44867865C=CA2261592352EFTUD2c.1091G= (p.Ser364=)
c.986G= (p.Ser329=)
n.146G=
n.819G=
c.212G= (n.212G=)
c.1061G= (p.Ser354=)
n.1176G=
n.1172G=
17g.44867865C>GCA399816039EFTUD2c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.146G>C
n.819G>C
c.212G>C (n.212G>C)
c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1176G>C
n.1172G>C
17g.44867865C>TCA290991988EFTUD2c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.146G>A
n.819G>A
c.212G>A (n.212G>A)
c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1176G>A
n.1172G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44867866T>ACA399816042EFTUD2c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.145A>T
n.818A>T
c.211A>T (n.211A>T)
c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1175A>T
n.1171A>T
17g.44867866T>CCA8607875EFTUD2c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.145A>G
n.818A>G
c.211A>G (n.211A>G)
c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1175A>G
n.1171A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867866T>GCA399816045EFTUD2c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.145A>C
n.818A>C
c.211A>C (n.211A>C)
c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1175A>C
n.1171A>C
17g.44867866T=CA2261592353EFTUD2c.1090A= (p.Ser364=)
c.985A= (p.Ser329=)
n.145A=
n.818A=
c.211A= (n.211A=)
c.1060A= (p.Ser354=)
n.1175A=
n.1171A=
17g.44867867G>ACA8607876EFTUD2c.1089C>T (p.Ser363=)
c.984C>T (p.Ser328=)
n.144C>T
n.817C>T
c.210C>T (n.210C>T)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.1174C>T
n.1170C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44867867G>CCA399816048EFTUD2c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.984C>G (p.Ser328Arg)
n.144C>G
n.817C>G
c.210C>G (n.210C>G)
c.1059C>G (p.Ser353Arg)
n.1174C>G
n.1170C>G
17g.44867867G=CA2261592354EFTUD2c.1089C= (p.Ser363=)
c.984C= (p.Ser328=)
n.144C=
n.817C=
c.210C= (n.210C=)
c.1059C= (p.Ser353=)
n.1174C=
n.1170C=
17g.44867867G>TCA399816050EFTUD2c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.984C>A (p.Ser328Arg)
n.144C>A
n.817C>A
c.210C>A (n.210C>A)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
n.1174C>A
n.1170C>A
 gnomAD v4
17g.44867868C>ACA399816055EFTUD2c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.983G>T (p.Ser328Ile)
n.143G>T
n.816G>T
c.209G>T (n.209G>T)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.1173G>T
n.1169G>T
 gnomAD v4
17g.44867868C>GCA399816053EFTUD2c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.983G>C (p.Ser328Thr)
n.143G>C
n.816G>C
c.209G>C (n.209G>C)
c.1058G>C (p.Ser353Thr)
n.1173G>C
n.1169G>C
 gnomAD v4
17g.44867868C>TCA399816052EFTUD2c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.983G>A (p.Ser328Asn)
n.143G>A
n.816G>A
c.209G>A (n.209G>A)
c.1058G>A (p.Ser353Asn)
n.1173G>A
n.1169G>A
 ClinVar dbSNP
17g.44867869T>ACA399816057EFTUD2c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.982A>T (p.Ser328Cys)
n.142A>T
n.815A>T
c.208A>T (n.208A>T)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
n.1172A>T
n.1168A>T
17g.44867869T>CCA399816059EFTUD2c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.982A>G (p.Ser328Gly)
n.142A>G
n.815A>G
c.208A>G (n.208A>G)
c.1057A>G (p.Ser353Gly)
n.1172A>G
n.1168A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44867869T>GCA399816060EFTUD2c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.982A>C (p.Ser328Arg)
n.142A>C
n.815A>C
c.208A>C (n.208A>C)
c.1057A>C (p.Ser353Arg)
n.1172A>C
n.1168A>C
17g.44867869T=CA2261592355EFTUD2c.1087A= (p.Ser363=)
c.982A= (p.Ser328=)
n.142A=
n.815A=
c.208A= (n.208A=)
c.1057A= (p.Ser353=)
n.1172A=
n.1168A=

Number of alleles fetched