Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44862655T>CCA2638255973EFTUD2c.1607+58A>G (n.1607+58A>G)
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 gnomAD v4
17g.44862656G>CCA2576293555EFTUD2c.1607+57C>G (n.1607+57C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.44862660dupCA2638255977EFTUD2c.1607+57dup (n.1607+57dup)
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 gnomAD v4
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n.1692+57del
n.1688+57del
 gnomAD v4
17g.44862659_44862660delCA2576293554EFTUD2c.1607+56_1607+57del (n.1607+56_1607+57del)
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 gnomAD v4
17g.44862657G>CCA2261590103EFTUD2c.1607+56C>G (n.1607+56C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.44862657G=CA2261590102EFTUD2c.1607+56C= (n.1607+56C=)
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c.1577+56C= (n.1577+56C=)
n.1692+56C=
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17g.44862657G>TCA2638255982EFTUD2c.1607+56C>A (n.1607+56C>A)
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n.1335+56C>A
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n.1692+56C>A
n.1688+56C>A
 gnomAD v4
17g.44862658G>ACA2638255988EFTUD2c.1607+55C>T (n.1607+55C>T)
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n.1335+55C>T
c.1577+55C>T (n.1577+55C>T)
n.1692+55C>T
n.1688+55C>T
 gnomAD v4
17g.44862658G>CCA2261590105EFTUD2c.1607+55C>G (n.1607+55C>G)
c.1502+55C>G (n.1502+55C>G)
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n.883+55C>G
n.1335+55C>G
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n.1692+55C>G
n.1688+55C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44862658G=CA2261590104EFTUD2c.1607+55C= (n.1607+55C=)
c.1502+55C= (n.1502+55C=)
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n.883+55C=
n.1335+55C=
c.1577+55C= (n.1577+55C=)
n.1692+55C=
n.1688+55C=
17g.44862658G>TCA2638255989EFTUD2c.1607+55C>A (n.1607+55C>A)
c.1502+55C>A (n.1502+55C>A)
n.485+55C>A
n.883+55C>A
n.1335+55C>A
c.1577+55C>A (n.1577+55C>A)
n.1692+55C>A
n.1688+55C>A
 gnomAD v4
17g.44862659G>ACA772295312EFTUD2c.1607+54C>T (n.1607+54C>T)
c.1502+54C>T (n.1502+54C>T)
n.485+54C>T
n.883+54C>T
n.1335+54C>T
c.1577+54C>T (n.1577+54C>T)
n.1692+54C>T
n.1688+54C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862659G=CA2261590106EFTUD2c.1607+54C= (n.1607+54C=)
c.1502+54C= (n.1502+54C=)
n.485+54C=
n.883+54C=
n.1335+54C=
c.1577+54C= (n.1577+54C=)
n.1692+54C=
n.1688+54C=
17g.44862659G>TCA2638255991EFTUD2c.1607+54C>A (n.1607+54C>A)
c.1502+54C>A (n.1502+54C>A)
n.485+54C>A
n.883+54C>A
n.1335+54C>A
c.1577+54C>A (n.1577+54C>A)
n.1692+54C>A
n.1688+54C>A
 gnomAD v4
17g.44862660G>ACA2638255993EFTUD2c.1607+53C>T (n.1607+53C>T)
c.1502+53C>T (n.1502+53C>T)
n.485+53C>T
n.883+53C>T
n.1335+53C>T
c.1577+53C>T (n.1577+53C>T)
n.1692+53C>T
n.1688+53C>T
 gnomAD v4
17g.44862660G>TCA2576293557EFTUD2c.1607+53C>A (n.1607+53C>A)
c.1502+53C>A (n.1502+53C>A)
n.485+53C>A
n.883+53C>A
n.1335+53C>A
c.1577+53C>A (n.1577+53C>A)
n.1692+53C>A
n.1688+53C>A
 gnomAD v4
17g.44862661C>ACA2638255994EFTUD2c.1607+52G>T (n.1607+52G>T)
c.1502+52G>T (n.1502+52G>T)
n.485+52G>T
n.883+52G>T
n.1335+52G>T
c.1577+52G>T (n.1577+52G>T)
n.1692+52G>T
n.1688+52G>T
 gnomAD v4
17g.44862661C>TCA2576293559EFTUD2c.1607+52G>A (n.1607+52G>A)
c.1502+52G>A (n.1502+52G>A)
n.485+52G>A
n.883+52G>A
n.1335+52G>A
c.1577+52G>A (n.1577+52G>A)
n.1692+52G>A
n.1688+52G>A
 gnomAD v4
17g.44862662_44862667delinsAGCCCCCA2261590107EFTUD2c.1607+46_1607+51delinsGGGGCT (n.1607+46_1607+51delinsGGGGCT)
c.1502+46_1502+51delinsGGGGCT (n.1502+46_1502+51delinsGGGGCT)
n.485+46_485+51delinsGGGGCT
n.883+46_883+51delinsGGGGCT
n.1335+46_1335+51delinsGGGGCT
c.1577+46_1577+51delinsGGGGCT (n.1577+46_1577+51delinsGGGGCT)
n.1692+46_1692+51delinsGGGGCT
n.1688+46_1688+51delinsGGGGCT
17g.44862663G>ACA2638256001EFTUD2c.1607+50C>T (n.1607+50C>T)
c.1502+50C>T (n.1502+50C>T)
n.485+50C>T
n.883+50C>T
n.1335+50C>T
c.1577+50C>T (n.1577+50C>T)
n.1692+50C>T
n.1688+50C>T
 gnomAD v4
17g.44862663_44862667delCA2261590108EFTUD2c.1607+46_1607+50del (n.1607+46_1607+50del)
c.1502+46_1502+50del (n.1502+46_1502+50del)
n.485+46_485+50del
n.883+46_883+50del
n.1335+46_1335+50del
c.1577+46_1577+50del (n.1577+46_1577+50del)
n.1692+46_1692+50del
n.1688+46_1688+50del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44862664C>ACA8607736EFTUD2c.1607+49G>T (n.1607+49G>T)
c.1502+49G>T (n.1502+49G>T)
n.485+49G>T
n.883+49G>T
n.1335+49G>T
c.1577+49G>T (n.1577+49G>T)
n.1692+49G>T
n.1688+49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862664C=CA2261590109EFTUD2c.1607+49G= (n.1607+49G=)
c.1502+49G= (n.1502+49G=)
n.485+49G=
n.883+49G=
n.1335+49G=
c.1577+49G= (n.1577+49G=)
n.1692+49G=
n.1688+49G=
17g.44862664C>GCA656362906EFTUD2c.1607+49G>C (n.1607+49G>C)
c.1502+49G>C (n.1502+49G>C)
n.485+49G>C
n.883+49G>C
n.1335+49G>C
c.1577+49G>C (n.1577+49G>C)
n.1692+49G>C
n.1688+49G>C
 COSMIC
17g.44862664C>TCA2638256006EFTUD2c.1607+49G>A (n.1607+49G>A)
c.1502+49G>A (n.1502+49G>A)
n.485+49G>A
n.883+49G>A
n.1335+49G>A
c.1577+49G>A (n.1577+49G>A)
n.1692+49G>A
n.1688+49G>A
 gnomAD v4
17g.44862666C>ACA2638256011EFTUD2c.1607+47G>T (n.1607+47G>T)
c.1502+47G>T (n.1502+47G>T)
n.485+47G>T
n.883+47G>T
n.1335+47G>T
c.1577+47G>T (n.1577+47G>T)
n.1692+47G>T
n.1688+47G>T
 gnomAD v4
17g.44862666C=CA2261590110EFTUD2c.1607+47G= (n.1607+47G=)
c.1502+47G= (n.1502+47G=)
n.485+47G=
n.883+47G=
n.1335+47G=
c.1577+47G= (n.1577+47G=)
n.1692+47G=
n.1688+47G=
17g.44862666C>TCA2261590111EFTUD2c.1607+47G>A (n.1607+47G>A)
c.1502+47G>A (n.1502+47G>A)
n.485+47G>A
n.883+47G>A
n.1335+47G>A
c.1577+47G>A (n.1577+47G>A)
n.1692+47G>A
n.1688+47G>A
 dbSNP
17g.44862667C=CA2261590112EFTUD2c.1607+46G= (n.1607+46G=)
c.1502+46G= (n.1502+46G=)
n.485+46G=
n.883+46G=
n.1335+46G=
c.1577+46G= (n.1577+46G=)
n.1692+46G=
n.1688+46G=
17g.44862667C>GCA8607737EFTUD2c.1607+46G>C (n.1607+46G>C)
c.1502+46G>C (n.1502+46G>C)
n.485+46G>C
n.883+46G>C
n.1335+46G>C
c.1577+46G>C (n.1577+46G>C)
n.1692+46G>C
n.1688+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862668T>CCA2576293563EFTUD2c.1607+45A>G (n.1607+45A>G)
c.1502+45A>G (n.1502+45A>G)
n.485+45A>G
n.883+45A>G
n.1335+45A>G
c.1577+45A>G (n.1577+45A>G)
n.1692+45A>G
n.1688+45A>G
 gnomAD v4
17g.44862669G>ACA8607738EFTUD2c.1607+44C>T (n.1607+44C>T)
c.1502+44C>T (n.1502+44C>T)
n.485+44C>T
n.883+44C>T
n.1335+44C>T
c.1577+44C>T (n.1577+44C>T)
n.1692+44C>T
n.1688+44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862669G=CA2261590113EFTUD2c.1607+44C= (n.1607+44C=)
c.1502+44C= (n.1502+44C=)
n.485+44C=
n.883+44C=
n.1335+44C=
c.1577+44C= (n.1577+44C=)
n.1692+44C=
n.1688+44C=
17g.44862669G>TCA2638256018EFTUD2c.1607+44C>A (n.1607+44C>A)
c.1502+44C>A (n.1502+44C>A)
n.485+44C>A
n.883+44C>A
n.1335+44C>A
c.1577+44C>A (n.1577+44C>A)
n.1692+44C>A
n.1688+44C>A
 gnomAD v4
17g.44862671delCA2576293567EFTUD2c.1607+42del (n.1607+42del)
c.1502+42del (n.1502+42del)
n.485+42del
n.883+42del
n.1335+42del
c.1577+42del (n.1577+42del)
n.1692+42del
n.1688+42del
17g.44862671_44862672delinsATCA2261590114EFTUD2c.1607+41_1607+42delinsAT (n.1607+41_1607+42delinsAT)
c.1502+41_1502+42delinsAT (n.1502+41_1502+42delinsAT)
n.485+41_485+42delinsAT
n.883+41_883+42delinsAT
n.1335+41_1335+42delinsAT
c.1577+41_1577+42delinsAT (n.1577+41_1577+42delinsAT)
n.1692+41_1692+42delinsAT
n.1688+41_1688+42delinsAT
17g.44862672delCA2261590116EFTUD2c.1607+41del (n.1607+41del)
c.1502+41del (n.1502+41del)
n.485+41del
n.883+41del
n.1335+41del
c.1577+41del (n.1577+41del)
n.1692+41del
n.1688+41del
 dbSNP gnomAD v4
17g.44862672T>GCA984033101EFTUD2c.1607+41A>C (n.1607+41A>C)
c.1502+41A>C (n.1502+41A>C)
n.485+41A>C
n.883+41A>C
n.1335+41A>C
c.1577+41A>C (n.1577+41A>C)
n.1692+41A>C
n.1688+41A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862672T=CA2261590115EFTUD2c.1607+41A= (n.1607+41A=)
c.1502+41A= (n.1502+41A=)
n.485+41A=
n.883+41A=
n.1335+41A=
c.1577+41A= (n.1577+41A=)
n.1692+41A=
n.1688+41A=
17g.44862673A=CA2261590117EFTUD2c.1607+40T= (n.1607+40T=)
c.1502+40T= (n.1502+40T=)
n.485+40T=
n.883+40T=
n.1335+40T=
c.1577+40T= (n.1577+40T=)
n.1692+40T=
n.1688+40T=
17g.44862673A>TCA626144801EFTUD2c.1607+40T>A (n.1607+40T>A)
c.1502+40T>A (n.1502+40T>A)
n.485+40T>A
n.883+40T>A
n.1335+40T>A
c.1577+40T>A (n.1577+40T>A)
n.1692+40T>A
n.1688+40T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44862674G>ACA2638256024EFTUD2c.1607+39C>T (n.1607+39C>T)
c.1502+39C>T (n.1502+39C>T)
n.485+39C>T
n.883+39C>T
n.1335+39C>T
c.1577+39C>T (n.1577+39C>T)
n.1692+39C>T
n.1688+39C>T
 gnomAD v4
17g.44862674G>TCA2638256027EFTUD2c.1607+39C>A (n.1607+39C>A)
c.1502+39C>A (n.1502+39C>A)
n.485+39C>A
n.883+39C>A
n.1335+39C>A
c.1577+39C>A (n.1577+39C>A)
n.1692+39C>A
n.1688+39C>A
 gnomAD v4
17g.44862679C>ACA2638256028EFTUD2c.1607+34G>T (n.1607+34G>T)
c.1502+34G>T (n.1502+34G>T)
n.485+34G>T
n.883+34G>T
n.1335+34G>T
c.1577+34G>T (n.1577+34G>T)
n.1692+34G>T
n.1688+34G>T
 gnomAD v4
17g.44862679C=CA2261590118EFTUD2c.1607+34G= (n.1607+34G=)
c.1502+34G= (n.1502+34G=)
n.485+34G=
n.883+34G=
n.1335+34G=
c.1577+34G= (n.1577+34G=)
n.1692+34G=
n.1688+34G=
17g.44862679C>TCA626144802EFTUD2c.1607+34G>A (n.1607+34G>A)
c.1502+34G>A (n.1502+34G>A)
n.485+34G>A
n.883+34G>A
n.1335+34G>A
c.1577+34G>A (n.1577+34G>A)
n.1692+34G>A
n.1688+34G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.44862680A=CA2261590119EFTUD2c.1607+33T= (n.1607+33T=)
c.1502+33T= (n.1502+33T=)
n.485+33T=
n.883+33T=
n.1335+33T=
c.1577+33T= (n.1577+33T=)
n.1692+33T=
n.1688+33T=
17g.44862680A>GCA8607739EFTUD2c.1607+33T>C (n.1607+33T>C)
c.1502+33T>C (n.1502+33T>C)
n.485+33T>C
n.883+33T>C
n.1335+33T>C
c.1577+33T>C (n.1577+33T>C)
n.1692+33T>C
n.1688+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862681A=CA2261590120EFTUD2c.1607+32T= (n.1607+32T=)
c.1502+32T= (n.1502+32T=)
n.485+32T=
n.883+32T=
n.1335+32T=
c.1577+32T= (n.1577+32T=)
n.1692+32T=
n.1688+32T=
17g.44862681A>CCA8607740EFTUD2c.1607+32T>G (n.1607+32T>G)
c.1502+32T>G (n.1502+32T>G)
n.485+32T>G
n.883+32T>G
n.1335+32T>G
c.1577+32T>G (n.1577+32T>G)
n.1692+32T>G
n.1688+32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862681A>TCA2638256029EFTUD2c.1607+32T>A (n.1607+32T>A)
c.1502+32T>A (n.1502+32T>A)
n.485+32T>A
n.883+32T>A
n.1335+32T>A
c.1577+32T>A (n.1577+32T>A)
n.1692+32T>A
n.1688+32T>A
 gnomAD v4
17g.44862682G>ACA290989393EFTUD2c.1607+31C>T (n.1607+31C>T)
c.1502+31C>T (n.1502+31C>T)
n.485+31C>T
n.883+31C>T
n.1335+31C>T
c.1577+31C>T (n.1577+31C>T)
n.1692+31C>T
n.1688+31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862682G>CCA626144803EFTUD2c.1607+31C>G (n.1607+31C>G)
c.1502+31C>G (n.1502+31C>G)
n.485+31C>G
n.883+31C>G
n.1335+31C>G
c.1577+31C>G (n.1577+31C>G)
n.1692+31C>G
n.1688+31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862682G=CA2261590121EFTUD2c.1607+31C= (n.1607+31C=)
c.1502+31C= (n.1502+31C=)
n.485+31C=
n.883+31C=
n.1335+31C=
c.1577+31C= (n.1577+31C=)
n.1692+31C=
n.1688+31C=
17g.44862682G>TCA2638256031EFTUD2c.1607+31C>A (n.1607+31C>A)
c.1502+31C>A (n.1502+31C>A)
n.485+31C>A
n.883+31C>A
n.1335+31C>A
c.1577+31C>A (n.1577+31C>A)
n.1692+31C>A
n.1688+31C>A
 gnomAD v4
17g.44862683G>TCA2638256035EFTUD2c.1607+30C>A (n.1607+30C>A)
c.1502+30C>A (n.1502+30C>A)
n.485+30C>A
n.883+30C>A
n.1335+30C>A
c.1577+30C>A (n.1577+30C>A)
n.1692+30C>A
n.1688+30C>A
 gnomAD v4
17g.44862684C>ACA626144804EFTUD2c.1607+29G>T (n.1607+29G>T)
c.1502+29G>T (n.1502+29G>T)
n.485+29G>T
n.883+29G>T
n.1335+29G>T
c.1577+29G>T (n.1577+29G>T)
n.1692+29G>T
n.1688+29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862684C=CA2261590122EFTUD2c.1607+29G= (n.1607+29G=)
c.1502+29G= (n.1502+29G=)
n.485+29G=
n.883+29G=
n.1335+29G=
c.1577+29G= (n.1577+29G=)
n.1692+29G=
n.1688+29G=
17g.44862684C>TCA290989394EFTUD2c.1607+29G>A (n.1607+29G>A)
c.1502+29G>A (n.1502+29G>A)
n.485+29G>A
n.883+29G>A
n.1335+29G>A
c.1577+29G>A (n.1577+29G>A)
n.1692+29G>A
n.1688+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862685A=CA2261590123EFTUD2c.1607+28T= (n.1607+28T=)
c.1502+28T= (n.1502+28T=)
n.485+28T=
n.883+28T=
n.1335+28T=
c.1577+28T= (n.1577+28T=)
n.1692+28T=
n.1688+28T=
17g.44862685A>GCA984033107EFTUD2c.1607+28T>C (n.1607+28T>C)
c.1502+28T>C (n.1502+28T>C)
n.485+28T>C
n.883+28T>C
n.1335+28T>C
c.1577+28T>C (n.1577+28T>C)
n.1692+28T>C
n.1688+28T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862686T>CCA2638256041EFTUD2c.1607+27A>G (n.1607+27A>G)
c.1502+27A>G (n.1502+27A>G)
n.485+27A>G
n.883+27A>G
n.1335+27A>G
c.1577+27A>G (n.1577+27A>G)
n.1692+27A>G
n.1688+27A>G
 gnomAD v4
17g.44862687A>TCA2638256042EFTUD2c.1607+26T>A (n.1607+26T>A)
c.1502+26T>A (n.1502+26T>A)
n.485+26T>A
n.883+26T>A
n.1335+26T>A
c.1577+26T>A (n.1577+26T>A)
n.1692+26T>A
n.1688+26T>A
 gnomAD v4
17g.44862688C>ACA2638256046EFTUD2c.1607+25G>T (n.1607+25G>T)
c.1502+25G>T (n.1502+25G>T)
n.485+25G>T
n.883+25G>T
n.1335+25G>T
c.1577+25G>T (n.1577+25G>T)
n.1692+25G>T
n.1688+25G>T
 gnomAD v4
17g.44862688C=CA2261590124EFTUD2c.1607+25G= (n.1607+25G=)
c.1502+25G= (n.1502+25G=)
n.485+25G=
n.883+25G=
n.1335+25G=
c.1577+25G= (n.1577+25G=)
n.1692+25G=
n.1688+25G=
17g.44862688C>TCA8607741EFTUD2c.1607+25G>A (n.1607+25G>A)
c.1502+25G>A (n.1502+25G>A)
n.485+25G>A
n.883+25G>A
n.1335+25G>A
c.1577+25G>A (n.1577+25G>A)
n.1692+25G>A
n.1688+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862689T>CCA8607742EFTUD2c.1607+24A>G (n.1607+24A>G)
c.1502+24A>G (n.1502+24A>G)
n.485+24A>G
n.883+24A>G
n.1335+24A>G
c.1577+24A>G (n.1577+24A>G)
n.1692+24A>G
n.1688+24A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862689T=CA2261590125EFTUD2c.1607+24A= (n.1607+24A=)
c.1502+24A= (n.1502+24A=)
n.485+24A=
n.883+24A=
n.1335+24A=
c.1577+24A= (n.1577+24A=)
n.1692+24A=
n.1688+24A=
17g.44862690C>TCA2576293573EFTUD2c.1607+23G>A (n.1607+23G>A)
c.1502+23G>A (n.1502+23G>A)
n.485+23G>A
n.883+23G>A
n.1335+23G>A
c.1577+23G>A (n.1577+23G>A)
n.1692+23G>A
n.1688+23G>A
17g.44862691C>ACA2581310123EFTUD2c.1607+22G>T (n.1607+22G>T)
c.1502+22G>T (n.1502+22G>T)
n.485+22G>T
n.883+22G>T
n.1335+22G>T
c.1577+22G>T (n.1577+22G>T)
n.1692+22G>T
n.1688+22G>T
17g.44862691C=CA2261590126EFTUD2c.1607+22G= (n.1607+22G=)
c.1502+22G= (n.1502+22G=)
n.485+22G=
n.883+22G=
n.1335+22G=
c.1577+22G= (n.1577+22G=)
n.1692+22G=
n.1688+22G=
17g.44862691C>GCA2581310124EFTUD2c.1607+22G>C (n.1607+22G>C)
c.1502+22G>C (n.1502+22G>C)
n.485+22G>C
n.883+22G>C
n.1335+22G>C
c.1577+22G>C (n.1577+22G>C)
n.1692+22G>C
n.1688+22G>C
17g.44862691C>TCA8607743EFTUD2c.1607+22G>A (n.1607+22G>A)
c.1502+22G>A (n.1502+22G>A)
n.485+22G>A
n.883+22G>A
n.1335+22G>A
c.1577+22G>A (n.1577+22G>A)
n.1692+22G>A
n.1688+22G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862692T>CCA2638256055EFTUD2c.1607+21A>G (n.1607+21A>G)
c.1502+21A>G (n.1502+21A>G)
n.485+21A>G
n.883+21A>G
n.1335+21A>G
c.1577+21A>G (n.1577+21A>G)
n.1692+21A>G
n.1688+21A>G
 gnomAD v4
17g.44862693G>ACA2261590128EFTUD2c.1607+20C>T (n.1607+20C>T)
c.1502+20C>T (n.1502+20C>T)
n.485+20C>T
n.883+20C>T
n.1335+20C>T
c.1577+20C>T (n.1577+20C>T)
n.1692+20C>T
n.1688+20C>T
 dbSNP
17g.44862693G=CA2261590127EFTUD2c.1607+20C= (n.1607+20C=)
c.1502+20C= (n.1502+20C=)
n.485+20C=
n.883+20C=
n.1335+20C=
c.1577+20C= (n.1577+20C=)
n.1692+20C=
n.1688+20C=
17g.44862693G>TCA2576293576EFTUD2c.1607+20C>A (n.1607+20C>A)
c.1502+20C>A (n.1502+20C>A)
n.485+20C>A
n.883+20C>A
n.1335+20C>A
c.1577+20C>A (n.1577+20C>A)
n.1692+20C>A
n.1688+20C>A
17g.44862696delCA2638256056EFTUD2c.1607+20del (n.1607+20del)
c.1502+20del (n.1502+20del)
n.485+20del
n.883+20del
n.1335+20del
c.1577+20del (n.1577+20del)
n.1692+20del
n.1688+20del
 gnomAD v4
17g.44862694G>ACA2638256058EFTUD2c.1607+19C>T (n.1607+19C>T)
c.1502+19C>T (n.1502+19C>T)
n.485+19C>T
n.883+19C>T
n.1335+19C>T
c.1577+19C>T (n.1577+19C>T)
n.1692+19C>T
n.1688+19C>T
 gnomAD v4
17g.44862694G>TCA2543101656EFTUD2c.1607+19C>A (n.1607+19C>A)
c.1502+19C>A (n.1502+19C>A)
n.485+19C>A
n.883+19C>A
n.1335+19C>A
c.1577+19C>A (n.1577+19C>A)
n.1692+19C>A
n.1688+19C>A
17g.44862695G>ACA2638256060EFTUD2c.1607+18C>T (n.1607+18C>T)
c.1502+18C>T (n.1502+18C>T)
n.485+18C>T
n.883+18C>T
n.1335+18C>T
c.1577+18C>T (n.1577+18C>T)
n.1692+18C>T
n.1688+18C>T
 gnomAD v4
17g.44862695G>TCA2638256061EFTUD2c.1607+18C>A (n.1607+18C>A)
c.1502+18C>A (n.1502+18C>A)
n.485+18C>A
n.883+18C>A
n.1335+18C>A
c.1577+18C>A (n.1577+18C>A)
n.1692+18C>A
n.1688+18C>A
 gnomAD v4
17g.44862696G>CCA8607744EFTUD2c.1607+17C>G (n.1607+17C>G)
c.1502+17C>G (n.1502+17C>G)
n.485+17C>G
n.883+17C>G
n.1335+17C>G
c.1577+17C>G (n.1577+17C>G)
n.1692+17C>G
n.1688+17C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862696G=CA2261590129EFTUD2c.1607+17C= (n.1607+17C=)
c.1502+17C= (n.1502+17C=)
n.485+17C=
n.883+17C=
n.1335+17C=
c.1577+17C= (n.1577+17C=)
n.1692+17C=
n.1688+17C=
17g.44862696G>TCA2638256063EFTUD2c.1607+17C>A (n.1607+17C>A)
c.1502+17C>A (n.1502+17C>A)
n.485+17C>A
n.883+17C>A
n.1335+17C>A
c.1577+17C>A (n.1577+17C>A)
n.1692+17C>A
n.1688+17C>A
 gnomAD v4
17g.44862697C>ACA2638256068EFTUD2c.1607+16G>T (n.1607+16G>T)
c.1502+16G>T (n.1502+16G>T)
n.485+16G>T
n.883+16G>T
n.1335+16G>T
c.1577+16G>T (n.1577+16G>T)
n.1692+16G>T
n.1688+16G>T
 gnomAD v4
17g.44862697C=CA2261590130EFTUD2c.1607+16G= (n.1607+16G=)
c.1502+16G= (n.1502+16G=)
n.485+16G=
n.883+16G=
n.1335+16G=
c.1577+16G= (n.1577+16G=)
n.1692+16G=
n.1688+16G=
17g.44862697C>TCA2261590131EFTUD2c.1607+16G>A (n.1607+16G>A)
c.1502+16G>A (n.1502+16G>A)
n.485+16G>A
n.883+16G>A
n.1335+16G>A
c.1577+16G>A (n.1577+16G>A)
n.1692+16G>A
n.1688+16G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.44862699C>GCA2638256072EFTUD2c.1607+14G>C (n.1607+14G>C)
c.1502+14G>C (n.1502+14G>C)
n.485+14G>C
n.883+14G>C
n.1335+14G>C
c.1577+14G>C (n.1577+14G>C)
n.1692+14G>C
n.1688+14G>C
 gnomAD v4
17g.44862700T>CCA290989408EFTUD2c.1607+13A>G (n.1607+13A>G)
c.1502+13A>G (n.1502+13A>G)
n.485+13A>G
n.883+13A>G
n.1335+13A>G
c.1577+13A>G (n.1577+13A>G)
n.1692+13A>G
n.1688+13A>G
 dbSNP
17g.44862700T=CA2261590132EFTUD2c.1607+13A= (n.1607+13A=)
c.1502+13A= (n.1502+13A=)
n.485+13A=
n.883+13A=
n.1335+13A=
c.1577+13A= (n.1577+13A=)
n.1692+13A=
n.1688+13A=
17g.44862701G>TCA2576293578EFTUD2c.1607+12C>A (n.1607+12C>A)
c.1502+12C>A (n.1502+12C>A)
n.485+12C>A
n.883+12C>A
n.1335+12C>A
c.1577+12C>A (n.1577+12C>A)
n.1692+12C>A
n.1688+12C>A
17g.44862702G>ACA8607745EFTUD2c.1607+11C>T (n.1607+11C>T)
c.1502+11C>T (n.1502+11C>T)
n.485+11C>T
n.883+11C>T
n.1335+11C>T
c.1577+11C>T (n.1577+11C>T)
n.1692+11C>T
n.1688+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862702G=CA2261590133EFTUD2c.1607+11C= (n.1607+11C=)
c.1502+11C= (n.1502+11C=)
n.485+11C=
n.883+11C=
n.1335+11C=
c.1577+11C= (n.1577+11C=)
n.1692+11C=
n.1688+11C=
17g.44862703T>CCA626144805EFTUD2c.1607+10A>G (n.1607+10A>G)
c.1502+10A>G (n.1502+10A>G)
n.485+10A>G
n.883+10A>G
n.1335+10A>G
c.1577+10A>G (n.1577+10A>G)
n.1692+10A>G
n.1688+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862703T=CA2261590134EFTUD2c.1607+10A= (n.1607+10A=)
c.1502+10A= (n.1502+10A=)
n.485+10A=
n.883+10A=
n.1335+10A=
c.1577+10A= (n.1577+10A=)
n.1692+10A=
n.1688+10A=
17g.44862704T>GCA2550300835EFTUD2c.1607+9A>C (n.1607+9A>C)
c.1502+9A>C (n.1502+9A>C)
n.485+9A>C
n.883+9A>C
n.1335+9A>C
c.1577+9A>C (n.1577+9A>C)
n.1692+9A>C
n.1688+9A>C
17g.44862705G>CCA2500621721EFTUD2c.1607+8C>G (n.1607+8C>G)
c.1502+8C>G (n.1502+8C>G)
n.485+8C>G
n.883+8C>G
n.1335+8C>G
c.1577+8C>G (n.1577+8C>G)
n.1692+8C>G
n.1688+8C>G
17g.44862706G>ACA2261590136EFTUD2c.1607+7C>T (n.1607+7C>T)
c.1502+7C>T (n.1502+7C>T)
n.485+7C>T
n.883+7C>T
n.1335+7C>T
c.1577+7C>T (n.1577+7C>T)
n.1692+7C>T
n.1688+7C>T
 dbSNP
17g.44862706G=CA2261590135EFTUD2c.1607+7C= (n.1607+7C=)
c.1502+7C= (n.1502+7C=)
n.485+7C=
n.883+7C=
n.1335+7C=
c.1577+7C= (n.1577+7C=)
n.1692+7C=
n.1688+7C=
17g.44862707C>TCA2638256076EFTUD2c.1607+6G>A (n.1607+6G>A)
c.1502+6G>A (n.1502+6G>A)
n.485+6G>A
n.883+6G>A
n.1335+6G>A
c.1577+6G>A (n.1577+6G>A)
n.1692+6G>A
n.1688+6G>A
 gnomAD v4
17g.44862708A=CA2261590137EFTUD2c.1607+5T= (n.1607+5T=)
c.1502+5T= (n.1502+5T=)
n.485+5T=
n.883+5T=
n.1335+5T=
c.1577+5T= (n.1577+5T=)
n.1692+5T=
n.1688+5T=
17g.44862708A>GCA290989413EFTUD2c.1607+5T>C (n.1607+5T>C)
c.1502+5T>C (n.1502+5T>C)
n.485+5T>C
n.883+5T>C
n.1335+5T>C
c.1577+5T>C (n.1577+5T>C)
n.1692+5T>C
n.1688+5T>C
 dbSNP
17g.44862709G>ACA2576293579EFTUD2c.1607+4C>T (n.1607+4C>T)
c.1502+4C>T (n.1502+4C>T)
n.485+4C>T
n.883+4C>T
n.1335+4C>T
c.1577+4C>T (n.1577+4C>T)
n.1692+4C>T
n.1688+4C>T
 gnomAD v4
17g.44862710T>CCA2580093913EFTUD2c.1607+3A>G (n.1607+3A>G)
c.1502+3A>G (n.1502+3A>G)
n.485+3A>G
n.883+3A>G
n.1335+3A>G
c.1577+3A>G (n.1577+3A>G)
n.1692+3A>G
n.1688+3A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44862711A>CCA399813302EFTUD2c.1607+2T>G (n.1607+2T>G)
c.1502+2T>G (n.1502+2T>G)
n.485+2T>G
n.883+2T>G
n.1335+2T>G
c.1577+2T>G (n.1577+2T>G)
n.1692+2T>G
n.1688+2T>G
17g.44862711A>GCA399813304EFTUD2c.1607+2T>C (n.1607+2T>C)
c.1502+2T>C (n.1502+2T>C)
n.485+2T>C
n.883+2T>C
n.1335+2T>C
c.1577+2T>C (n.1577+2T>C)
n.1692+2T>C
n.1688+2T>C
17g.44862711A>TCA399813306EFTUD2c.1607+2T>A (n.1607+2T>A)
c.1502+2T>A (n.1502+2T>A)
n.485+2T>A
n.883+2T>A
n.1335+2T>A
c.1577+2T>A (n.1577+2T>A)
n.1692+2T>A
n.1688+2T>A
17g.44862712C>ACA399813308EFTUD2c.1607+1G>T (n.1607+1G>T)
c.1502+1G>T (n.1502+1G>T)
n.485+1G>T
n.883+1G>T
n.1335+1G>T
c.1577+1G>T (n.1577+1G>T)
n.1692+1G>T
n.1688+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.44862712C>GCA399813309EFTUD2c.1607+1G>C (n.1607+1G>C)
c.1502+1G>C (n.1502+1G>C)
n.485+1G>C
n.883+1G>C
n.1335+1G>C
c.1577+1G>C (n.1577+1G>C)
n.1692+1G>C
n.1688+1G>C
17g.44862712C>TCA399813310EFTUD2c.1607+1G>A (n.1607+1G>A)
c.1502+1G>A (n.1502+1G>A)
n.485+1G>A
n.883+1G>A
n.1335+1G>A
c.1577+1G>A (n.1577+1G>A)
n.1692+1G>A
n.1688+1G>A
17g.44862713C>ACA399813313EFTUD2c.1607G>T (p.Arg536Met)
c.1502G>T (p.Arg501Met)
n.485G>T
n.883G>T
n.1335G>T
c.1577G>T (p.Arg526Met)
n.1692G>T
n.1688G>T
17g.44862713C>GCA399813314EFTUD2c.1607G>C (p.Arg536Thr)
c.1502G>C (p.Arg501Thr)
n.485G>C
n.883G>C
n.1335G>C
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
n.1692G>C
n.1688G>C
17g.44862713C>TCA399813315EFTUD2c.1607G>A (p.Arg536Lys)
c.1502G>A (p.Arg501Lys)
n.485G>A
n.883G>A
n.1335G>A
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.1692G>A
n.1688G>A
17g.44862714T>ACA399813317EFTUD2c.1606A>T (p.Arg536Trp)
c.1501A>T (p.Arg501Trp)
n.484A>T
n.882A>T
n.1334A>T
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
n.1691A>T
n.1687A>T
17g.44862714T>CCA399813319EFTUD2c.1606A>G (p.Arg536Gly)
c.1501A>G (p.Arg501Gly)
n.484A>G
n.882A>G
n.1334A>G
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
n.1691A>G
n.1687A>G
17g.44862714T>GCA500312970EFTUD2c.1606A>C (p.Arg536=)
c.1501A>C (p.Arg501=)
n.484A>C
n.882A>C
n.1334A>C
c.1576A>C (p.Arg526=)
n.1691A>C
n.1687A>C
17g.44862715G>ACA8607746EFTUD2c.1605C>T (p.Ala535=)
c.1500C>T (p.Ala500=)
n.483C>T
n.881C>T
n.1333C>T
c.1575C>T (p.Ala525=)
n.1690C>T
n.1686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44862715G>CCA8607747EFTUD2c.1605C>G (p.Ala535=)
c.1500C>G (p.Ala500=)
n.483C>G
n.881C>G
n.1333C>G
c.1575C>G (p.Ala525=)
n.1690C>G
n.1686C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862715G=CA2261590138EFTUD2c.1605C= (p.Ala535=)
c.1500C= (p.Ala500=)
n.483C=
n.881C=
n.1333C=
c.1575C= (p.Ala525=)
n.1690C=
n.1686C=
17g.44862715G>TCA500312971EFTUD2c.1605C>A (p.Ala535=)
c.1500C>A (p.Ala500=)
n.483C>A
n.881C>A
n.1333C>A
c.1575C>A (p.Ala525=)
n.1690C>A
n.1686C>A
17g.44862716G>ACA399813322EFTUD2c.1604C>T (p.Ala535Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.482C>T
n.880C>T
n.1332C>T
c.1574C>T (p.Ala525Val)
n.1689C>T
n.1685C>T
17g.44862716G>CCA399813324EFTUD2c.1604C>G (p.Ala535Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.482C>G
n.880C>G
n.1332C>G
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
n.1689C>G
n.1685C>G
17g.44862716G>TCA399813325EFTUD2c.1604C>A (p.Ala535Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
n.482C>A
n.880C>A
n.1332C>A
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
n.1689C>A
n.1685C>A
17g.44862717C>ACA399813328EFTUD2c.1603G>T (p.Ala535Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.481G>T
n.879G>T
n.1331G>T
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
n.1688G>T
n.1684G>T
17g.44862717C=CA2261590139EFTUD2c.1603G= (p.Ala535=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.481G=
n.879G=
n.1331G=
c.1573G= (p.Ala525=)
n.1688G=
n.1684G=
17g.44862717C>GCA399813329EFTUD2c.1603G>C (p.Ala535Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.481G>C
n.879G>C
n.1331G>C
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
n.1688G>C
n.1684G>C
17g.44862717C>TCA399813331EFTUD2c.1603G>A (p.Ala535Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.481G>A
n.879G>A
n.1331G>A
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
n.1688G>A
n.1684G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44862718C>ACA500312972EFTUD2c.1602G>T (p.Val534=)
c.1497G>T (p.Val499=)
n.480G>T
n.878G>T
n.1330G>T
c.1572G>T (p.Val524=)
n.1687G>T
n.1683G>T
17g.44862718C>GCA500312973EFTUD2c.1602G>C (p.Val534=)
c.1497G>C (p.Val499=)
n.480G>C
n.878G>C
n.1330G>C
c.1572G>C (p.Val524=)
n.1687G>C
n.1683G>C
17g.44862718C>TCA500312974EFTUD2c.1602G>A (p.Val534=)
c.1497G>A (p.Val499=)
n.480G>A
n.878G>A
n.1330G>A
c.1572G>A (p.Val524=)
n.1687G>A
n.1683G>A
17g.44862719A=CA2261590140EFTUD2c.1601T= (p.Val534=)
c.1496T= (p.Val499=)
n.479T=
n.877T=
n.1329T=
c.1571T= (p.Val524=)
n.1686T=
n.1682T=
17g.44862719A>CCA399813332EFTUD2c.1601T>G (p.Val534Gly)
c.1496T>G (p.Val499Gly)
n.479T>G
n.877T>G
n.1329T>G
c.1571T>G (p.Val524Gly)
n.1686T>G
n.1682T>G
17g.44862719A>GCA399813334EFTUD2c.1601T>C (p.Val534Ala)
c.1496T>C (p.Val499Ala)
n.479T>C
n.877T>C
n.1329T>C
c.1571T>C (p.Val524Ala)
n.1686T>C
n.1682T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862719A>TCA399813336EFTUD2c.1601T>A (p.Val534Glu)
c.1496T>A (p.Val499Glu)
n.479T>A
n.877T>A
n.1329T>A
c.1571T>A (p.Val524Glu)
n.1686T>A
n.1682T>A
17g.44862720C>ACA399813337EFTUD2c.1600G>T (p.Val534Leu)
c.1495G>T (p.Val499Leu)
n.478G>T
n.876G>T
n.1328G>T
c.1570G>T (p.Val524Leu)
n.1685G>T
n.1681G>T
17g.44862720C>GCA399813340EFTUD2c.1600G>C (p.Val534Leu)
c.1495G>C (p.Val499Leu)
n.478G>C
n.876G>C
n.1328G>C
c.1570G>C (p.Val524Leu)
n.1685G>C
n.1681G>C
17g.44862720C>TCA399813342EFTUD2c.1600G>A (p.Val534Met)
c.1495G>A (p.Val499Met)
n.478G>A
n.876G>A
n.1328G>A
c.1570G>A (p.Val524Met)
n.1685G>A
n.1681G>A
17g.44862721A>CCA500312975EFTUD2c.1599T>G (p.Ser533=)
c.1494T>G (p.Ser498=)
n.477T>G
n.875T>G
n.1327T>G
c.1569T>G (p.Ser523=)
n.1684T>G
n.1680T>G
17g.44862721A>GCA500312976EFTUD2c.1599T>C (p.Ser533=)
c.1494T>C (p.Ser498=)
n.477T>C
n.875T>C
n.1327T>C
c.1569T>C (p.Ser523=)
n.1684T>C
n.1680T>C
17g.44862721A>TCA500312977EFTUD2c.1599T>A (p.Ser533=)
c.1494T>A (p.Ser498=)
n.477T>A
n.875T>A
n.1327T>A
c.1569T>A (p.Ser523=)
n.1684T>A
n.1680T>A
17g.44862722G>ACA399813346EFTUD2c.1598C>T (p.Ser533Phe)
c.1493C>T (p.Ser498Phe)
n.476C>T
n.874C>T
n.1326C>T
c.1568C>T (p.Ser523Phe)
n.1683C>T
n.1679C>T
17g.44862722G>CCA399813347EFTUD2c.1598C>G (p.Ser533Cys)
c.1493C>G (p.Ser498Cys)
n.476C>G
n.874C>G
n.1326C>G
c.1568C>G (p.Ser523Cys)
n.1683C>G
n.1679C>G
17g.44862722G>TCA399813344EFTUD2c.1598C>A (p.Ser533Tyr)
c.1493C>A (p.Ser498Tyr)
n.476C>A
n.874C>A
n.1326C>A
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
n.1683C>A
n.1679C>A
17g.44862723A>CCA399813353EFTUD2c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
n.475T>G
n.873T>G
n.1325T>G
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
n.1682T>G
n.1678T>G
17g.44862723A>GCA399813349EFTUD2c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
n.475T>C
n.873T>C
n.1325T>C
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
n.1682T>C
n.1678T>C
17g.44862723A>TCA399813351EFTUD2c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
n.475T>A
n.873T>A
n.1325T>A
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
n.1682T>A
n.1678T>A
17g.44862724G>ACA500312978EFTUD2c.1596C>T (p.Ile532=)
c.1491C>T (p.Ile497=)
n.474C>T
n.872C>T
n.1324C>T
c.1566C>T (p.Ile522=)
n.1681C>T
n.1677C>T
17g.44862724G>CCA399813355EFTUD2c.1596C>G (p.Ile532Met)
c.1491C>G (p.Ile497Met)
n.474C>G
n.872C>G
n.1324C>G
c.1566C>G (p.Ile522Met)
n.1681C>G
n.1677C>G
17g.44862724G>TCA500312979EFTUD2c.1596C>A (p.Ile532=)
c.1491C>A (p.Ile497=)
n.474C>A
n.872C>A
n.1324C>A
c.1566C>A (p.Ile522=)
n.1681C>A
n.1677C>A
17g.44862725A>CCA399813357EFTUD2c.1595T>G (p.Ile532Ser)
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.473T>G
n.871T>G
n.1323T>G
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
n.1680T>G
n.1676T>G
 ClinVar
17g.44862725A>GCA399813359EFTUD2c.1595T>C (p.Ile532Thr)
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.473T>C
n.871T>C
n.1323T>C
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
n.1680T>C
n.1676T>C
17g.44862725A>TCA399813361EFTUD2c.1595T>A (p.Ile532Asn)
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.473T>A
n.871T>A
n.1323T>A
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
n.1680T>A
n.1676T>A
17g.44862726T>ACA399813363EFTUD2c.1594A>T (p.Ile532Phe)
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.472A>T
n.870A>T
n.1322A>T
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
n.1679A>T
n.1675A>T
17g.44862726T>CCA399813364EFTUD2c.1594A>G (p.Ile532Val)
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.472A>G
n.870A>G
n.1322A>G
c.1564A>G (p.Ile522Val)
n.1679A>G
n.1675A>G
17g.44862726T>GCA399813366EFTUD2c.1594A>C (p.Ile532Leu)
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.472A>C
n.870A>C
n.1322A>C
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
n.1679A>C
n.1675A>C
17g.44862727C>ACA399813369EFTUD2c.1593G>T (p.Trp531Cys)
c.1488G>T (p.Trp496Cys)
n.471G>T
n.869G>T
n.1321G>T
c.1563G>T (p.Trp521Cys)
n.1678G>T
n.1674G>T
 COSMIC
17g.44862727C>GCA399813371EFTUD2c.1593G>C (p.Trp531Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
n.471G>C
n.869G>C
n.1321G>C
c.1563G>C (p.Trp521Cys)
n.1678G>C
n.1674G>C
17g.44862727C>TCA399813372EFTUD2c.1593G>A (p.Trp531Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
n.471G>A
n.869G>A
n.1321G>A
c.1563G>A (p.Trp521Ter)
n.1678G>A
n.1674G>A
17g.44862728C>ACA399813375EFTUD2c.1592G>T (p.Trp531Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
n.470G>T
n.868G>T
n.1320G>T
c.1562G>T (p.Trp521Leu)
n.1677G>T
n.1673G>T
17g.44862728C>GCA399813373EFTUD2c.1592G>C (p.Trp531Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
n.470G>C
n.868G>C
n.1320G>C
c.1562G>C (p.Trp521Ser)
n.1677G>C
n.1673G>C
17g.44862728C>TCA399813374EFTUD2c.1592G>A (p.Trp531Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
n.470G>A
n.868G>A
n.1320G>A
c.1562G>A (p.Trp521Ter)
n.1677G>A
n.1673G>A
17g.44862729A>CCA399813376EFTUD2c.1591T>G (p.Trp531Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
n.469T>G
n.867T>G
n.1319T>G
c.1561T>G (p.Trp521Gly)
n.1676T>G
n.1672T>G
17g.44862729A>GCA399813377EFTUD2c.1591T>C (p.Trp531Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
n.469T>C
n.867T>C
n.1319T>C
c.1561T>C (p.Trp521Arg)
n.1676T>C
n.1672T>C
17g.44862729A>TCA399813378EFTUD2c.1591T>A (p.Trp531Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
n.469T>A
n.867T>A
n.1319T>A
c.1561T>A (p.Trp521Arg)
n.1676T>A
n.1672T>A
17g.44862730A>CCA500312981EFTUD2c.1590T>G (p.Leu530=)
c.1485T>G (p.Leu495=)
n.468T>G
n.866T>G
n.1318T>G
c.1560T>G (p.Leu520=)
n.1675T>G
n.1671T>G
17g.44862730A>GCA500312983EFTUD2c.1590T>C (p.Leu530=)
c.1485T>C (p.Leu495=)
n.468T>C
n.866T>C
n.1318T>C
c.1560T>C (p.Leu520=)
n.1675T>C
n.1671T>C
17g.44862730A>TCA500312982EFTUD2c.1590T>A (p.Leu530=)
c.1485T>A (p.Leu495=)
n.468T>A
n.866T>A
n.1318T>A
c.1560T>A (p.Leu520=)
n.1675T>A
n.1671T>A
17g.44862731A>CCA399813379EFTUD2c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.467T>G
n.865T>G
n.1317T>G
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
n.1674T>G
n.1670T>G
17g.44862731A>GCA399813382EFTUD2c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.467T>C
n.865T>C
n.1317T>C
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
n.1674T>C
n.1670T>C
17g.44862731A>TCA399813384EFTUD2c.1589T>A (p.Leu530His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
n.467T>A
n.865T>A
n.1317T>A
c.1559T>A (p.Leu520His)
n.1674T>A
n.1670T>A
17g.44862732G>ACA399813387EFTUD2c.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
n.466C>T
n.864C>T
n.1316C>T
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
n.1673C>T
n.1669C>T
17g.44862732G>CCA399813388EFTUD2c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.466C>G
n.864C>G
n.1316C>G
c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.1673C>G
n.1669C>G
17g.44862732G>TCA399813389EFTUD2c.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.466C>A
n.864C>A
n.1316C>A
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
n.1673C>A
n.1669C>A
17g.44862733G>ACA500312984EFTUD2c.1587C>T (p.Arg529=)
c.1482C>T (p.Arg494=)
n.465C>T
n.863C>T
n.1315C>T
c.1557C>T (p.Arg519=)
n.1672C>T
n.1668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862733G>CCA500312985EFTUD2c.1587C>G (p.Arg529=)
c.1482C>G (p.Arg494=)
n.465C>G
n.863C>G
n.1315C>G
c.1557C>G (p.Arg519=)
n.1672C>G
n.1668C>G
17g.44862733G=CA2261590141EFTUD2c.1587C= (p.Arg529=)
c.1482C= (p.Arg494=)
n.465C=
n.863C=
n.1315C=
c.1557C= (p.Arg519=)
n.1672C=
n.1668C=
17g.44862733G>TCA500312986EFTUD2c.1587C>A (p.Arg529=)
c.1482C>A (p.Arg494=)
n.465C>A
n.863C>A
n.1315C>A
c.1557C>A (p.Arg519=)
n.1672C>A
n.1668C>A
17g.44862734C>ACA399813392EFTUD2c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
n.464G>T
n.862G>T
n.1314G>T
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
n.1671G>T
n.1667G>T
17g.44862734C=CA2261590142EFTUD2c.1586G= (p.Arg529=)
c.1481G= (p.Arg494=)
n.464G=
n.862G=
n.1314G=
c.1556G= (p.Arg519=)
n.1671G=
n.1667G=
17g.44862734C>GCA399813394EFTUD2c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
n.464G>C
n.862G>C
n.1314G>C
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
n.1671G>C
n.1667G>C
17g.44862734C>TCA8607748EFTUD2c.1586G>A (p.Arg529His)
c.1481G>A (p.Arg494His)
n.464G>A
n.862G>A
n.1314G>A
c.1556G>A (p.Arg519His)
n.1671G>A
n.1667G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862735G>ACA290989421EFTUD2c.1585C>T (p.Arg529Cys)
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
n.463C>T
n.861C>T
n.1313C>T
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
n.1670C>T
n.1666C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862735G>CCA399813400EFTUD2c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
n.463C>G
n.861C>G
n.1313C>G
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
n.1670C>G
n.1666C>G
 COSMIC
17g.44862735G=CA2261590143EFTUD2c.1585C= (p.Arg529=)
c.1480C= (p.Arg494=)
n.463C=
n.861C=
n.1313C=
c.1555C= (p.Arg519=)
n.1670C=
n.1666C=
17g.44862735G>TCA399813397EFTUD2c.1585C>A (p.Arg529Ser)
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
n.463C>A
n.861C>A
n.1313C>A
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
n.1670C>A
n.1666C>A
17g.44862736G>ACA500312987EFTUD2c.1584C>T (p.Gly528=)
c.1479C>T (p.Gly493=)
n.462C>T
n.860C>T
n.1312C>T
c.1554C>T (p.Gly518=)
n.1669C>T
n.1665C>T
17g.44862736G>CCA500312988EFTUD2c.1584C>G (p.Gly528=)
c.1479C>G (p.Gly493=)
n.462C>G
n.860C>G
n.1312C>G
c.1554C>G (p.Gly518=)
n.1669C>G
n.1665C>G
17g.44862736G>TCA500312989EFTUD2c.1584C>A (p.Gly528=)
c.1479C>A (p.Gly493=)
n.462C>A
n.860C>A
n.1312C>A
c.1554C>A (p.Gly518=)
n.1669C>A
n.1665C>A
17g.44862737C>ACA399813402EFTUD2c.1583G>T (p.Gly528Val)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
n.461G>T
n.859G>T
n.1311G>T
c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.1668G>T
n.1664G>T
17g.44862737C>GCA399813403EFTUD2c.1583G>C (p.Gly528Ala)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
n.461G>C
n.859G>C
n.1311G>C
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.1668G>C
n.1664G>C
17g.44862737C>TCA399813405EFTUD2c.1583G>A (p.Gly528Asp)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
n.461G>A
n.859G>A
n.1311G>A
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
n.1668G>A
n.1664G>A
17g.44862738C>ACA399813407EFTUD2c.1582G>T (p.Gly528Cys)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
n.460G>T
n.858G>T
n.1310G>T
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
n.1667G>T
n.1663G>T
17g.44862738C=CA2261590144EFTUD2c.1582G= (p.Gly528=)
c.1477G= (p.Gly493=)
n.460G=
n.858G=
n.1310G=
c.1552G= (p.Gly518=)
n.1667G=
n.1663G=
17g.44862738C>GCA399813409EFTUD2c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
n.460G>C
n.858G>C
n.1310G>C
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.1667G>C
n.1663G>C
17g.44862738C>TCA8607749EFTUD2c.1582G>A (p.Gly528Ser)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
n.460G>A
n.858G>A
n.1310G>A
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
n.1667G>A
n.1663G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862739C>ACA500312990EFTUD2c.1581G>T (p.Val527=)
c.1476G>T (p.Val492=)
n.459G>T
n.857G>T
n.1309G>T
c.1551G>T (p.Val517=)
n.1666G>T
n.1662G>T
17g.44862739C>GCA500312991EFTUD2c.1581G>C (p.Val527=)
c.1476G>C (p.Val492=)
n.459G>C
n.857G>C
n.1309G>C
c.1551G>C (p.Val517=)
n.1666G>C
n.1662G>C
17g.44862739C>TCA500312992EFTUD2c.1581G>A (p.Val527=)
c.1476G>A (p.Val492=)
n.459G>A
n.857G>A
n.1309G>A
c.1551G>A (p.Val517=)
n.1666G>A
n.1662G>A
 gnomAD v4
17g.44862740A=CA2261590145EFTUD2c.1580T= (p.Val527=)
c.1475T= (p.Val492=)
n.458T=
n.856T=
n.1308T=
c.1550T= (p.Val517=)
n.1665T=
n.1661T=
17g.44862740A>CCA399813412EFTUD2c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.458T>G
n.856T>G
n.1308T>G
c.1550T>G (p.Val517Gly)
n.1665T>G
n.1661T>G
17g.44862740A>GCA8607750EFTUD2c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.458T>C
n.856T>C
n.1308T>C
c.1550T>C (p.Val517Ala)
n.1665T>C
n.1661T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862740A>TCA399813415EFTUD2c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
n.458T>A
n.856T>A
n.1308T>A
c.1550T>A (p.Val517Glu)
n.1665T>A
n.1661T>A
17g.44862741C>ACA399813417EFTUD2c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
n.457G>T
n.855G>T
n.1307G>T
c.1549G>T (p.Val517Leu)
n.1664G>T
n.1660G>T
17g.44862741C=CA2261590146EFTUD2c.1579G= (p.Val527=)
c.1474G= (p.Val492=)
n.457G=
n.855G=
n.1307G=
c.1549G= (p.Val517=)
n.1664G=
n.1660G=
17g.44862741C>GCA399813419EFTUD2c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.457G>C
n.855G>C
n.1307G>C
c.1549G>C (p.Val517Leu)
n.1664G>C
n.1660G>C
17g.44862741C>TCA290989428EFTUD2c.1579G>A (p.Val527Met)
c.1474G>A (p.Val492Met)
n.457G>A
n.855G>A
n.1307G>A
c.1549G>A (p.Val517Met)
n.1664G>A
n.1660G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.44862742G>ACA8607751EFTUD2c.1578C>T (p.Thr526=)
c.1473C>T (p.Thr491=)
n.456C>T
n.854C>T
n.1306C>T
c.1548C>T (p.Thr516=)
n.1663C>T
n.1659C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862742G>CCA500312993EFTUD2c.1578C>G (p.Thr526=)
c.1473C>G (p.Thr491=)
n.456C>G
n.854C>G
n.1306C>G
c.1548C>G (p.Thr516=)
n.1663C>G
n.1659C>G
 gnomAD v4
17g.44862742G=CA2261590147EFTUD2c.1578C= (p.Thr526=)
c.1473C= (p.Thr491=)
n.456C=
n.854C=
n.1306C=
c.1548C= (p.Thr516=)
n.1663C=
n.1659C=
17g.44862742G>TCA500312994EFTUD2c.1578C>A (p.Thr526=)
c.1473C>A (p.Thr491=)
n.456C>A
n.854C>A
n.1306C>A
c.1548C>A (p.Thr516=)
n.1663C>A
n.1659C>A
17g.44862743G>ACA399813426EFTUD2c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.455C>T
n.853C>T
n.1305C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.1662C>T
n.1658C>T
 gnomAD v4
17g.44862743G>CCA399813424EFTUD2c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.455C>G
n.853C>G
n.1305C>G
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.1662C>G
n.1658C>G
 gnomAD v4
17g.44862743G>TCA399813422EFTUD2c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.455C>A
n.853C>A
n.1305C>A
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.1662C>A
n.1658C>A
17g.44862744T>ACA399813428EFTUD2c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.454A>T
n.852A>T
n.1304A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.1661A>T
n.1657A>T
17g.44862744T>CCA399813430EFTUD2c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.454A>G
n.852A>G
n.1304A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.1661A>G
n.1657A>G
 gnomAD v4
17g.44862744T>GCA399813432EFTUD2c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.454A>C
n.852A>C
n.1304A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.1661A>C
n.1657A>C
17g.44862745G>ACA8607752EFTUD2c.1575C>T (p.Cys525=)
c.1470C>T (p.Cys490=)
n.453C>T
n.851C>T
n.1303C>T
c.1545C>T (p.Cys515=)
n.1660C>T
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44862745G>CCA399813435EFTUD2c.1575C>G (p.Cys525Trp)
c.1470C>G (p.Cys490Trp)
n.453C>G
n.851C>G
n.1303C>G
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
n.1660C>G
n.1656C>G
17g.44862745G=CA2261590148EFTUD2c.1575C= (p.Cys525=)
c.1470C= (p.Cys490=)
n.453C=
n.851C=
n.1303C=
c.1545C= (p.Cys515=)
n.1660C=
n.1656C=
17g.44862745G>TCA399813437EFTUD2c.1575C>A (p.Cys525Ter)
c.1470C>A (p.Cys490Ter)
n.453C>A
n.851C>A
n.1303C>A
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
n.1660C>A
n.1656C>A
17g.44862746C>ACA399813439EFTUD2c.1574G>T (p.Cys525Phe)
c.1469G>T (p.Cys490Phe)
n.452G>T
n.850G>T
n.1302G>T
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
n.1659G>T
n.1655G>T
17g.44862746C>GCA399813441EFTUD2c.1574G>C (p.Cys525Ser)
c.1469G>C (p.Cys490Ser)
n.452G>C
n.850G>C
n.1302G>C
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
n.1659G>C
n.1655G>C
17g.44862746C>TCA399813443EFTUD2c.1574G>A (p.Cys525Tyr)
c.1469G>A (p.Cys490Tyr)
n.452G>A
n.850G>A
n.1302G>A
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
n.1659G>A
n.1655G>A
 dbSNP
17g.44862747A=CA2261590149EFTUD2c.1573T= (p.Cys525=)
c.1468T= (p.Cys490=)
n.451T=
n.849T=
n.1301T=
c.1543T= (p.Cys515=)
n.1658T=
n.1654T=
17g.44862747A>CCA399813446EFTUD2c.1573T>G (p.Cys525Gly)
c.1468T>G (p.Cys490Gly)
n.451T>G
n.849T>G
n.1301T>G
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
n.1658T>G
n.1654T>G
 gnomAD v4
17g.44862747A>GCA8607753EFTUD2c.1573T>C (p.Cys525Arg)
c.1468T>C (p.Cys490Arg)
n.451T>C
n.849T>C
n.1301T>C
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
n.1658T>C
n.1654T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44862747A>TCA399813448EFTUD2c.1573T>A (p.Cys525Ser)
c.1468T>A (p.Cys490Ser)
n.451T>A
n.849T>A
n.1301T>A
c.1543T>A (p.Cys515Ser)
n.1658T>A
n.1654T>A
17g.44862748T>ACA500312995EFTUD2c.1572A>T (p.Ile524=)
c.1467A>T (p.Ile489=)
n.450A>T
n.848A>T
n.1300A>T
c.1542A>T (p.Ile514=)
n.1657A>T
n.1653A>T
17g.44862748T>CCA399813450EFTUD2c.1572A>G (p.Ile524Met)
c.1467A>G (p.Ile489Met)
n.450A>G
n.848A>G
n.1300A>G
c.1542A>G (p.Ile514Met)
n.1657A>G
n.1653A>G
17g.44862748T>GCA500312996EFTUD2c.1572A>C (p.Ile524=)
c.1467A>C (p.Ile489=)
n.450A>C
n.848A>C
n.1300A>C
c.1542A>C (p.Ile514=)
n.1657A>C
n.1653A>C
17g.44862749A>CCA399813456EFTUD2c.1571T>G (p.Ile524Arg)
c.1466T>G (p.Ile489Arg)
n.449T>G
n.847T>G
n.1299T>G
c.1541T>G (p.Ile514Arg)
n.1656T>G
n.1652T>G
17g.44862749A>GCA399813454EFTUD2c.1571T>C (p.Ile524Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.449T>C
n.847T>C
n.1299T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
n.1656T>C
n.1652T>C
17g.44862749A>TCA399813452EFTUD2c.1571T>A (p.Ile524Lys)
c.1466T>A (p.Ile489Lys)
n.449T>A
n.847T>A
n.1299T>A
c.1541T>A (p.Ile514Lys)
n.1656T>A
n.1652T>A
17g.44862750T>ACA399813459EFTUD2c.1570A>T (p.Ile524Leu)
c.1465A>T (p.Ile489Leu)
n.448A>T
n.846A>T
n.1298A>T
c.1540A>T (p.Ile514Leu)
n.1655A>T
n.1651A>T
17g.44862750T>CCA399813462EFTUD2c.1570A>G (p.Ile524Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.448A>G
n.846A>G
n.1298A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
n.1655A>G
n.1651A>G
 ClinVar dbSNP
17g.44862750T>GCA399813460EFTUD2c.1570A>C (p.Ile524Leu)
c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.448A>C
n.846A>C
n.1298A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
n.1655A>C
n.1651A>C
17g.44862750T=CA2261590150EFTUD2c.1570A= (p.Ile524=)
c.1465A= (p.Ile489=)
n.448A=
n.846A=
n.1298A=
c.1540A= (p.Ile514=)
n.1655A=
n.1651A=
17g.44862751C>ACA399813464EFTUD2c.1569G>T (p.Gln523His)
c.1464G>T (p.Gln488His)
n.447G>T
n.845G>T
n.1297G>T
c.1539G>T (p.Gln513His)
n.1654G>T
n.1650G>T
17g.44862751C>GCA399813465EFTUD2c.1569G>C (p.Gln523His)
c.1464G>C (p.Gln488His)
n.447G>C
n.845G>C
n.1297G>C
c.1539G>C (p.Gln513His)
n.1654G>C
n.1650G>C
17g.44862751C>TCA500312997EFTUD2c.1569G>A (p.Gln523=)
c.1464G>A (p.Gln488=)
n.447G>A
n.845G>A
n.1297G>A
c.1539G>A (p.Gln513=)
n.1654G>A
n.1650G>A
 gnomAD v4
17g.44862752T>ACA399813467EFTUD2c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1463A>T (p.Gln488Leu)
n.446A>T
n.844A>T
n.1296A>T
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
n.1653A>T
n.1649A>T
17g.44862752T>CCA399813469EFTUD2c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1463A>G (p.Gln488Arg)
n.446A>G
n.844A>G
n.1296A>G
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
n.1653A>G
n.1649A>G
17g.44862752T>GCA399813470EFTUD2c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1463A>C (p.Gln488Pro)
n.446A>C
n.844A>C
n.1296A>C
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.1653A>C
n.1649A>C
17g.44862752_44862753delinsTGCA2261590151EFTUD2c.1567_1568delinsCA (p.Gln523=)
c.1462_1463delinsCA (p.Gln488=)
n.445_446delinsCA
n.843_844delinsCA
n.1295_1296delinsCA
c.1537_1538delinsCA (p.Gln513=)
n.1652_1653delinsCA
n.1648_1649delinsCA
17g.44862753G>ACA399813473EFTUD2c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1462C>T (p.Gln488Ter)
n.445C>T
n.843C>T
n.562C>T
n.1295C>T
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.1652C>T
n.1648C>T
17g.44862753G>CCA399813474EFTUD2c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1462C>G (p.Gln488Glu)
n.445C>G
n.843C>G
n.562C>G
n.1295C>G
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.1652C>G
n.1648C>G
17g.44862753G>TCA399813475EFTUD2c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1462C>A (p.Gln488Lys)
n.445C>A
n.843C>A
n.562C>A
n.1295C>A
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
n.1652C>A
n.1648C>A
17g.44862755delCA658798874EFTUD2c.1567del (p.Gln523ArgfsTer19)
c.1462del (p.Gln488ArgfsTer19)
n.445del
n.843del
n.562del
n.1295del
c.1537del (p.Gln513ArgfsTer19)
n.1652del
n.1648del
 ClinVar dbSNP
17g.44862754G>ACA500312999EFTUD2c.1566C>T (p.Ser522=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.444C>T
n.842C>T
n.561C>T
n.1294C>T
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n.1651C>T
n.1647C>T
17g.44862754G>CCA500313000EFTUD2c.1566C>G (p.Ser522=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
n.444C>G
n.842C>G
n.561C>G
n.1294C>G
c.1536C>G (p.Ser512=)
n.1651C>G
n.1647C>G
17g.44862754G>TCA500313001EFTUD2c.1566C>A (p.Ser522=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
n.444C>A
n.842C>A
n.561C>A
n.1294C>A
c.1536C>A (p.Ser512=)
n.1651C>A
n.1647C>A
17g.44862755G>ACA399813479EFTUD2c.1565C>T (p.Ser522Phe)
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n.1646C>T
17g.44862755G>CCA399813481EFTUD2c.1565C>G (p.Ser522Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
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c.1535C>G (p.Ser512Cys)
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17g.44862755G>TCA399813482EFTUD2c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.443C>A
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n.560C>A
n.1293C>A
c.1535C>A (p.Ser512Tyr)
n.1650C>A
n.1646C>A

Number of alleles fetched