Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44855012G>ACA2261586549EFTUD2c.2046-8C>T (n.2046-8C>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2131-13C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2127-13C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2131-14del
n.2127-14del
 dbSNP
17g.44855019A>CCA2638259490EFTUD2c.2046-15T>G (n.2046-15T>G)
c.1941-15T>G (n.1941-15T>G)
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c.2016-15T>G (n.2016-15T>G)
n.2131-15T>G
n.2127-15T>G
 gnomAD v4
17g.44855021T>CCA626150056EFTUD2c.2046-17A>G (n.2046-17A>G)
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n.2131-17A>G
n.2127-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855021T=CA2261586554EFTUD2c.2046-17A= (n.2046-17A=)
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n.2131-18C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855022G=CA2261586555EFTUD2c.2046-18C= (n.2046-18C=)
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n.2131-18C>A
n.2127-18C>A
 gnomAD v4
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n.2131-19C>A
n.2127-19C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2131-20C>T
n.2127-20C>T
 gnomAD v4
17g.44855024G=CA2261586557EFTUD2c.2046-20C= (n.2046-20C=)
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17g.44855024G>TCA8607592EFTUD2c.2046-20C>A (n.2046-20C>A)
c.1941-20C>A (n.1941-20C>A)
n.1708-20C>A
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c.48-20C>A (n.48-20C>A)
n.1774-20C>A
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c.2016-20C>A (n.2016-20C>A)
n.2131-20C>A
n.2127-20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855025T>CCA626150061EFTUD2c.2046-21A>G (n.2046-21A>G)
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n.2131-21A>G
n.2127-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855025T>GCA2638259533EFTUD2c.2046-21A>C (n.2046-21A>C)
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n.2131-21A>C
n.2127-21A>C
 gnomAD v4
17g.44855025T=CA2261586558EFTUD2c.2046-21A= (n.2046-21A=)
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n.1774-22C>T
n.654-22C>T
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n.2131-22C>T
n.2127-22C>T
 dbSNP
17g.44855026G>CCA2638259542EFTUD2c.2046-22C>G (n.2046-22C>G)
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c.2016-22C>G (n.2016-22C>G)
n.2131-22C>G
n.2127-22C>G
 gnomAD v4
17g.44855026G=CA2261586560EFTUD2c.2046-22C= (n.2046-22C=)
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n.2131-22C=
n.2127-22C=
17g.44855026G>TCA2638259544EFTUD2c.2046-22C>A (n.2046-22C>A)
c.1941-22C>A (n.1941-22C>A)
n.1708-22C>A
n.566-22C>A
c.48-22C>A (n.48-22C>A)
n.1774-22C>A
n.654-22C>A
c.2016-22C>A (n.2016-22C>A)
n.2131-22C>A
n.2127-22C>A
 gnomAD v4
17g.44855027dupCA2638259538EFTUD2c.2046-22dup (n.2046-22dup)
c.1941-22dup (n.1941-22dup)
n.1708-22dup
n.566-22dup
c.48-22dup (n.48-22dup)
n.1774-22dup
n.654-22dup
c.2016-22dup (n.2016-22dup)
n.2131-22dup
n.2127-22dup
 gnomAD v4
17g.44855028_44855036delCA2576293802EFTUD2c.2046-30_2046-22del (n.2046-30_2046-22del)
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n.1708-30_1708-22del
n.566-30_566-22del
c.48-30_48-22del (n.48-30_48-22del)
n.1774-30_1774-22del
n.654-30_654-22del
c.2016-30_2016-22del (n.2016-30_2016-22del)
n.2131-30_2131-22del
n.2127-30_2127-22del
 gnomAD v4
17g.44855027G>ACA2733643675EFTUD2c.2046-23C>T (n.2046-23C>T)
c.1941-23C>T (n.1941-23C>T)
n.1708-23C>T
n.566-23C>T
c.48-23C>T (n.48-23C>T)
n.1774-23C>T
n.654-23C>T
c.2016-23C>T (n.2016-23C>T)
n.2131-23C>T
n.2127-23C>T
 dbSNP
17g.44855027G>CCA2638259549EFTUD2c.2046-23C>G (n.2046-23C>G)
c.1941-23C>G (n.1941-23C>G)
n.1708-23C>G
n.566-23C>G
c.48-23C>G (n.48-23C>G)
n.1774-23C>G
n.654-23C>G
c.2016-23C>G (n.2016-23C>G)
n.2131-23C>G
n.2127-23C>G
 gnomAD v4
17g.44855027G=CA2261586561EFTUD2c.2046-23C= (n.2046-23C=)
c.1941-23C= (n.1941-23C=)
n.1708-23C=
n.566-23C=
c.48-23C= (n.48-23C=)
n.1774-23C=
n.654-23C=
c.2016-23C= (n.2016-23C=)
n.2131-23C=
n.2127-23C=
17g.44855027G>TCA8607593EFTUD2c.2046-23C>A (n.2046-23C>A)
c.1941-23C>A (n.1941-23C>A)
n.1708-23C>A
n.566-23C>A
c.48-23C>A (n.48-23C>A)
n.1774-23C>A
n.654-23C>A
c.2016-23C>A (n.2016-23C>A)
n.2131-23C>A
n.2127-23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855028T>ACA2576293803EFTUD2c.2046-24A>T (n.2046-24A>T)
c.1941-24A>T (n.1941-24A>T)
n.1708-24A>T
n.566-24A>T
c.48-24A>T (n.48-24A>T)
n.1774-24A>T
n.654-24A>T
c.2016-24A>T (n.2016-24A>T)
n.2131-24A>T
n.2127-24A>T
17g.44855028T>CCA2638259553EFTUD2c.2046-24A>G (n.2046-24A>G)
c.1941-24A>G (n.1941-24A>G)
n.1708-24A>G
n.566-24A>G
c.48-24A>G (n.48-24A>G)
n.1774-24A>G
n.654-24A>G
c.2016-24A>G (n.2016-24A>G)
n.2131-24A>G
n.2127-24A>G
 gnomAD v4
17g.44855031G>ACA2638259559EFTUD2c.2046-27C>T (n.2046-27C>T)
c.1941-27C>T (n.1941-27C>T)
n.1708-27C>T
n.566-27C>T
c.48-27C>T (n.48-27C>T)
n.1774-27C>T
n.654-27C>T
c.2016-27C>T (n.2016-27C>T)
n.2131-27C>T
n.2127-27C>T
 gnomAD v4
17g.44855031G>TCA2638259556EFTUD2c.2046-27C>A (n.2046-27C>A)
c.1941-27C>A (n.1941-27C>A)
n.1708-27C>A
n.566-27C>A
c.48-27C>A (n.48-27C>A)
n.1774-27C>A
n.654-27C>A
c.2016-27C>A (n.2016-27C>A)
n.2131-27C>A
n.2127-27C>A
 gnomAD v4
17g.44855032delCA2638259557EFTUD2c.2046-27del (n.2046-27del)
c.1941-27del (n.1941-27del)
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n.1774-27del
n.654-27del
c.2016-27del (n.2016-27del)
n.2131-27del
n.2127-27del
 gnomAD v4
17g.44855032G=CA2261586562EFTUD2c.2046-28C= (n.2046-28C=)
c.1941-28C= (n.1941-28C=)
n.1708-28C=
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c.2016-28C= (n.2016-28C=)
n.2131-28C=
n.2127-28C=
17g.44855032G>TCA2638259563EFTUD2c.2046-28C>A (n.2046-28C>A)
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c.2016-28C>A (n.2016-28C>A)
n.2131-28C>A
n.2127-28C>A
 gnomAD v4
17g.44855032_44855033insTGGTCA8607594EFTUD2c.2046-29_2046-28insACCA (n.2046-29_2046-28insACCA)
c.1941-29_1941-28insACCA (n.1941-29_1941-28insACCA)
n.1708-29_1708-28insACCA
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n.1774-29_1774-28insACCA
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c.2016-29_2016-28insACCA (n.2016-29_2016-28insACCA)
n.2131-29_2131-28insACCA
n.2127-29_2127-28insACCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855033A=CA2261586563EFTUD2c.2046-29T= (n.2046-29T=)
c.1941-29T= (n.1941-29T=)
n.1708-29T=
n.566-29T=
c.48-29T= (n.48-29T=)
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n.654-29T=
c.2016-29T= (n.2016-29T=)
n.2131-29T=
n.2127-29T=
17g.44855033A>TCA2261586564EFTUD2c.2046-29T>A (n.2046-29T>A)
c.1941-29T>A (n.1941-29T>A)
n.1708-29T>A
n.566-29T>A
c.48-29T>A (n.48-29T>A)
n.1774-29T>A
n.654-29T>A
c.2016-29T>A (n.2016-29T>A)
n.2131-29T>A
n.2127-29T>A
 dbSNP
17g.44855034C>ACA8607596EFTUD2c.2046-30G>T (n.2046-30G>T)
c.1941-30G>T (n.1941-30G>T)
n.1708-30G>T
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c.2016-30G>T (n.2016-30G>T)
n.2131-30G>T
n.2127-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855034C=CA2261586565EFTUD2c.2046-30G= (n.2046-30G=)
c.1941-30G= (n.1941-30G=)
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n.2131-30G=
n.2127-30G=
17g.44855034C>TCA8607595EFTUD2c.2046-30G>A (n.2046-30G>A)
c.1941-30G>A (n.1941-30G>A)
n.1708-30G>A
n.566-30G>A
c.48-30G>A (n.48-30G>A)
n.1774-30G>A
n.654-30G>A
c.2016-30G>A (n.2016-30G>A)
n.2131-30G>A
n.2127-30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855035G>ACA8607597EFTUD2c.2046-31C>T (n.2046-31C>T)
c.1941-31C>T (n.1941-31C>T)
n.1708-31C>T
n.566-31C>T
c.48-31C>T (n.48-31C>T)
n.1774-31C>T
n.654-31C>T
c.2016-31C>T (n.2016-31C>T)
n.2131-31C>T
n.2127-31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855035G=CA2261586566EFTUD2c.2046-31C= (n.2046-31C=)
c.1941-31C= (n.1941-31C=)
n.1708-31C=
n.566-31C=
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c.2016-31C= (n.2016-31C=)
n.2131-31C=
n.2127-31C=
17g.44855035G>TCA2576293804EFTUD2c.2046-31C>A (n.2046-31C>A)
c.1941-31C>A (n.1941-31C>A)
n.1708-31C>A
n.566-31C>A
c.48-31C>A (n.48-31C>A)
n.1774-31C>A
n.654-31C>A
c.2016-31C>A (n.2016-31C>A)
n.2131-31C>A
n.2127-31C>A
 gnomAD v4
17g.44855036G>ACA2261586567EFTUD2c.2046-32C>T (n.2046-32C>T)
c.1941-32C>T (n.1941-32C>T)
n.1708-32C>T
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n.1774-32C>T
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c.2016-32C>T (n.2016-32C>T)
n.2131-32C>T
n.2127-32C>T
 dbSNP
17g.44855036G=CA2261586568EFTUD2c.2046-32C= (n.2046-32C=)
c.1941-32C= (n.1941-32C=)
n.1708-32C=
n.566-32C=
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n.654-32C=
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n.2131-32C=
n.2127-32C=
17g.44855037C>TCA2809604479EFTUD2c.2046-33G>A (n.2046-33G>A)
c.1941-33G>A (n.1941-33G>A)
n.1708-33G>A
n.566-33G>A
c.48-33G>A (n.48-33G>A)
n.1774-33G>A
n.654-33G>A
c.2016-33G>A (n.2016-33G>A)
n.2131-33G>A
n.2127-33G>A
17g.44855038T>ACA2638259578EFTUD2c.2046-34A>T (n.2046-34A>T)
c.1941-34A>T (n.1941-34A>T)
n.1708-34A>T
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n.1774-34A>T
n.654-34A>T
c.2016-34A>T (n.2016-34A>T)
n.2131-34A>T
n.2127-34A>T
 gnomAD v4
17g.44855038T>CCA8607598EFTUD2c.2046-34A>G (n.2046-34A>G)
c.1941-34A>G (n.1941-34A>G)
n.1708-34A>G
n.566-34A>G
c.48-34A>G (n.48-34A>G)
n.1774-34A>G
n.654-34A>G
c.2016-34A>G (n.2016-34A>G)
n.2131-34A>G
n.2127-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855038T=CA2261586569EFTUD2c.2046-34A= (n.2046-34A=)
c.1941-34A= (n.1941-34A=)
n.1708-34A=
n.566-34A=
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n.654-34A=
c.2016-34A= (n.2016-34A=)
n.2131-34A=
n.2127-34A=
17g.44855041C=CA2261586570EFTUD2c.2046-37G= (n.2046-37G=)
c.1941-37G= (n.1941-37G=)
n.1708-37G=
n.566-37G=
c.48-37G= (n.48-37G=)
n.1774-37G=
n.654-37G=
c.2016-37G= (n.2016-37G=)
n.2131-37G=
n.2127-37G=
17g.44855041C>GCA291038849EFTUD2c.2046-37G>C (n.2046-37G>C)
c.1941-37G>C (n.1941-37G>C)
n.1708-37G>C
n.566-37G>C
c.48-37G>C (n.48-37G>C)
n.1774-37G>C
n.654-37G>C
c.2016-37G>C (n.2016-37G>C)
n.2131-37G>C
n.2127-37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855041C>TCA772291150EFTUD2c.2046-37G>A (n.2046-37G>A)
c.1941-37G>A (n.1941-37G>A)
n.1708-37G>A
n.566-37G>A
c.48-37G>A (n.48-37G>A)
n.1774-37G>A
n.654-37G>A
c.2016-37G>A (n.2016-37G>A)
n.2131-37G>A
n.2127-37G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855043delCA2638259585EFTUD2c.2046-39del (n.2046-39del)
c.1941-39del (n.1941-39del)
n.1708-39del
n.566-39del
c.48-39del (n.48-39del)
n.1774-39del
n.654-39del
c.2016-39del (n.2016-39del)
n.2131-39del
n.2127-39del
 gnomAD v4
17g.44855043G>ACA8607600EFTUD2c.2046-39C>T (n.2046-39C>T)
c.1941-39C>T (n.1941-39C>T)
n.1708-39C>T
n.566-39C>T
c.48-39C>T (n.48-39C>T)
n.1774-39C>T
n.654-39C>T
c.2016-39C>T (n.2016-39C>T)
n.2131-39C>T
n.2127-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855043G>CCA291038862EFTUD2c.2046-39C>G (n.2046-39C>G)
c.1941-39C>G (n.1941-39C>G)
n.1708-39C>G
n.566-39C>G
c.48-39C>G (n.48-39C>G)
n.1774-39C>G
n.654-39C>G
c.2016-39C>G (n.2016-39C>G)
n.2131-39C>G
n.2127-39C>G
 dbSNP
17g.44855043G=CA2261586571EFTUD2c.2046-39C= (n.2046-39C=)
c.1941-39C= (n.1941-39C=)
n.1708-39C=
n.566-39C=
c.48-39C= (n.48-39C=)
n.1774-39C=
n.654-39C=
c.2016-39C= (n.2016-39C=)
n.2131-39C=
n.2127-39C=
17g.44855043G>TCA8607599EFTUD2c.2046-39C>A (n.2046-39C>A)
c.1941-39C>A (n.1941-39C>A)
n.1708-39C>A
n.566-39C>A
c.48-39C>A (n.48-39C>A)
n.1774-39C>A
n.654-39C>A
c.2016-39C>A (n.2016-39C>A)
n.2131-39C>A
n.2127-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855046C>TCA2576293805EFTUD2c.2046-42G>A (n.2046-42G>A)
c.1941-42G>A (n.1941-42G>A)
n.1708-42G>A
n.566-42G>A
c.48-42G>A (n.48-42G>A)
n.1774-42G>A
n.654-42G>A
c.2016-42G>A (n.2016-42G>A)
n.2131-42G>A
n.2127-42G>A
17g.44855047A=CA2261586572EFTUD2c.2046-43T= (n.2046-43T=)
c.1941-43T= (n.1941-43T=)
n.1708-43T=
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c.48-43T= (n.48-43T=)
n.1774-43T=
n.654-43T=
c.2016-43T= (n.2016-43T=)
n.2131-43T=
n.2127-43T=
17g.44855047A>GCA626150066EFTUD2c.2046-43T>C (n.2046-43T>C)
c.1941-43T>C (n.1941-43T>C)
n.1708-43T>C
n.566-43T>C
c.48-43T>C (n.48-43T>C)
n.1774-43T>C
n.654-43T>C
c.2016-43T>C (n.2016-43T>C)
n.2131-43T>C
n.2127-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855048G>ACA8607601EFTUD2c.2046-44C>T (n.2046-44C>T)
c.1941-44C>T (n.1941-44C>T)
n.1708-44C>T
n.566-44C>T
c.48-44C>T (n.48-44C>T)
n.1774-44C>T
n.654-44C>T
c.2016-44C>T (n.2016-44C>T)
n.2131-44C>T
n.2127-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855048G=CA2261586573EFTUD2c.2046-44C= (n.2046-44C=)
c.1941-44C= (n.1941-44C=)
n.1708-44C=
n.566-44C=
c.48-44C= (n.48-44C=)
n.1774-44C=
n.654-44C=
c.2016-44C= (n.2016-44C=)
n.2131-44C=
n.2127-44C=
17g.44855048G>TCA2576293806EFTUD2c.2046-44C>A (n.2046-44C>A)
c.1941-44C>A (n.1941-44C>A)
n.1708-44C>A
n.566-44C>A
c.48-44C>A (n.48-44C>A)
n.1774-44C>A
n.654-44C>A
c.2016-44C>A (n.2016-44C>A)
n.2131-44C>A
n.2127-44C>A
 gnomAD v4
17g.44855050A=CA2261586574EFTUD2c.2046-46T= (n.2046-46T=)
c.1941-46T= (n.1941-46T=)
n.1708-46T=
n.566-46T=
c.48-46T= (n.48-46T=)
n.1774-46T=
n.654-46T=
c.2016-46T= (n.2016-46T=)
n.2131-46T=
n.2127-46T=
17g.44855050A>GCA2638259601EFTUD2c.2046-46T>C (n.2046-46T>C)
c.1941-46T>C (n.1941-46T>C)
n.1708-46T>C
n.566-46T>C
c.48-46T>C (n.48-46T>C)
n.1774-46T>C
n.654-46T>C
c.2016-46T>C (n.2016-46T>C)
n.2131-46T>C
n.2127-46T>C
 gnomAD v4
17g.44855050A>TCA2261586575EFTUD2c.2046-46T>A (n.2046-46T>A)
c.1941-46T>A (n.1941-46T>A)
n.1708-46T>A
n.566-46T>A
c.48-46T>A (n.48-46T>A)
n.1774-46T>A
n.654-46T>A
c.2016-46T>A (n.2016-46T>A)
n.2131-46T>A
n.2127-46T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855051G>TCA2576293807EFTUD2c.2046-47C>A (n.2046-47C>A)
c.1941-47C>A (n.1941-47C>A)
n.1708-47C>A
n.566-47C>A
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n.1774-47C>A
n.654-47C>A
c.2016-47C>A (n.2016-47C>A)
n.2131-47C>A
n.2127-47C>A
 gnomAD v4
17g.44855053A>GCA2733873916EFTUD2c.2046-49T>C (n.2046-49T>C)
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n.1774-49T>C
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n.2131-49T>C
n.2127-49T>C
 dbSNP
17g.44855054G>ACA626150068EFTUD2c.2046-50C>T (n.2046-50C>T)
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n.2131-50C>T
n.2127-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855054G=CA2261586576EFTUD2c.2046-50C= (n.2046-50C=)
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n.2131-52C>T
n.2127-52C>T
 gnomAD v4
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n.2131-52C>G
n.2127-52C>G
 gnomAD v4
17g.44855056G>TCA2576293808EFTUD2c.2046-52C>A (n.2046-52C>A)
c.1941-52C>A (n.1941-52C>A)
n.1708-52C>A
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c.48-52C>A (n.48-52C>A)
n.1774-52C>A
n.654-52C>A
c.2016-52C>A (n.2016-52C>A)
n.2131-52C>A
n.2127-52C>A
 gnomAD v4
17g.44855057G>TCA2576293809EFTUD2c.2046-53C>A (n.2046-53C>A)
c.1941-53C>A (n.1941-53C>A)
n.1708-53C>A
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c.48-53C>A (n.48-53C>A)
n.1774-53C>A
n.654-53C>A
c.2016-53C>A (n.2016-53C>A)
n.2131-53C>A
n.2127-53C>A
 gnomAD v4
17g.44855058C>ACA2638259611EFTUD2c.2046-54G>T (n.2046-54G>T)
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n.2131-54G>T
n.2127-54G>T
 gnomAD v4
17g.44855058C=CA2261586577EFTUD2c.2046-54G= (n.2046-54G=)
c.1941-54G= (n.1941-54G=)
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n.2131-54G=
n.2127-54G=
17g.44855058C>GCA291038885EFTUD2c.2046-54G>C (n.2046-54G>C)
c.1941-54G>C (n.1941-54G>C)
n.1708-54G>C
n.566-54G>C
c.48-54G>C (n.48-54G>C)
n.1774-54G>C
n.654-54G>C
c.2016-54G>C (n.2016-54G>C)
n.2131-54G>C
n.2127-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855058C>TCA2261586578EFTUD2c.2046-54G>A (n.2046-54G>A)
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n.1774-54G>A
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n.2131-54G>A
n.2127-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855060T>CCA2261586580EFTUD2c.2046-56A>G (n.2046-56A>G)
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n.2131-56A>G
n.2127-56A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855060T>GCA2576293810EFTUD2c.2046-56A>C (n.2046-56A>C)
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n.2131-56A>C
n.2127-56A>C
17g.44855060T=CA2261586579EFTUD2c.2046-56A= (n.2046-56A=)
c.1941-56A= (n.1941-56A=)
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n.566-56A=
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n.654-56A=
c.2016-56A= (n.2016-56A=)
n.2131-56A=
n.2127-56A=
17g.44855061T>ACA2638259617EFTUD2c.2046-57A>T (n.2046-57A>T)
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n.1708-57A>T
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n.1774-57A>T
n.654-57A>T
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n.2131-57A>T
n.2127-57A>T
 gnomAD v4
17g.44855063C>TCA2638259618EFTUD2c.2046-59G>A (n.2046-59G>A)
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n.1774-59G>A
n.654-59G>A
c.2016-59G>A (n.2016-59G>A)
n.2131-59G>A
n.2127-59G>A
 gnomAD v4
17g.44855064T>ACA2576293811EFTUD2c.2046-60A>T (n.2046-60A>T)
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n.566-60A>T
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n.1774-60A>T
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c.2016-60A>T (n.2016-60A>T)
n.2131-60A>T
n.2127-60A>T
17g.44855064T>CCA2638259621EFTUD2c.2046-60A>G (n.2046-60A>G)
c.1941-60A>G (n.1941-60A>G)
n.1708-60A>G
n.566-60A>G
c.48-60A>G (n.48-60A>G)
n.1774-60A>G
n.654-60A>G
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n.2131-60A>G
n.2127-60A>G
 gnomAD v4
17g.44855065A>TCA2576293812EFTUD2c.2046-61T>A (n.2046-61T>A)
c.1941-61T>A (n.1941-61T>A)
n.1708-61T>A
n.566-61T>A
c.48-61T>A (n.48-61T>A)
n.1774-61T>A
n.654-61T>A
c.2016-61T>A (n.2016-61T>A)
n.2131-61T>A
n.2127-61T>A
17g.44855067_44855068delinsGACA2261586581EFTUD2c.2046-64_2046-63delinsTC (n.2046-64_2046-63delinsTC)
c.1941-64_1941-63delinsTC (n.1941-64_1941-63delinsTC)
n.1708-64_1708-63delinsTC
n.566-64_566-63delinsTC
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n.1774-64_1774-63delinsTC
n.654-64_654-63delinsTC
c.2016-64_2016-63delinsTC (n.2016-64_2016-63delinsTC)
n.2131-64_2131-63delinsTC
n.2127-64_2127-63delinsTC
17g.44855068A>GCA2638259624EFTUD2c.2046-64T>C (n.2046-64T>C)
c.1941-64T>C (n.1941-64T>C)
n.1708-64T>C
n.566-64T>C
c.48-64T>C (n.48-64T>C)
n.1774-64T>C
n.654-64T>C
c.2016-64T>C (n.2016-64T>C)
n.2131-64T>C
n.2127-64T>C
 gnomAD v4
17g.44855071delCA772291171EFTUD2c.2046-64del (n.2046-64del)
c.1941-64del (n.1941-64del)
n.1708-64del
n.566-64del
c.48-64del (n.48-64del)
n.1774-64del
n.654-64del
c.2016-64del (n.2016-64del)
n.2131-64del
n.2127-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855069A>CCA2638259629EFTUD2c.2046-65T>G (n.2046-65T>G)
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n.1708-65T>G
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n.1774-65T>G
n.654-65T>G
c.2016-65T>G (n.2016-65T>G)
n.2131-65T>G
n.2127-65T>G
 gnomAD v4
17g.44855070A>CCA2638259630EFTUD2c.2046-66T>G (n.2046-66T>G)
c.1941-66T>G (n.1941-66T>G)
n.1708-66T>G
n.566-66T>G
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n.1774-66T>G
n.654-66T>G
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n.2131-66T>G
n.2127-66T>G
 gnomAD v4
17g.44855071A>GCA2638259631EFTUD2c.2046-67T>C (n.2046-67T>C)
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n.1708-67T>C
n.566-67T>C
c.48-67T>C (n.48-67T>C)
n.1774-67T>C
n.654-67T>C
c.2016-67T>C (n.2016-67T>C)
n.2131-67T>C
n.2127-67T>C
 gnomAD v4
17g.44855072G>CCA291038890EFTUD2c.2046-68C>G (n.2046-68C>G)
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n.1774-68C>G
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n.2131-68C>G
n.2127-68C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855072G=CA2261586582EFTUD2c.2046-68C= (n.2046-68C=)
c.1941-68C= (n.1941-68C=)
n.1708-68C=
n.566-68C=
c.48-68C= (n.48-68C=)
n.1774-68C=
n.654-68C=
c.2016-68C= (n.2016-68C=)
n.2131-68C=
n.2127-68C=
17g.44855072G>TCA2638259636EFTUD2c.2046-68C>A (n.2046-68C>A)
c.1941-68C>A (n.1941-68C>A)
n.1708-68C>A
n.566-68C>A
c.48-68C>A (n.48-68C>A)
n.1774-68C>A
n.654-68C>A
c.2016-68C>A (n.2016-68C>A)
n.2131-68C>A
n.2127-68C>A
 gnomAD v4
17g.44855073G>TCA2638259638EFTUD2c.2046-69C>A (n.2046-69C>A)
c.1941-69C>A (n.1941-69C>A)
n.1708-69C>A
n.566-69C>A
c.48-69C>A (n.48-69C>A)
n.1774-69C>A
n.654-69C>A
c.2016-69C>A (n.2016-69C>A)
n.2131-69C>A
n.2127-69C>A
 gnomAD v4
17g.44855074G>ACA2638259644EFTUD2c.2046-70C>T (n.2046-70C>T)
c.1941-70C>T (n.1941-70C>T)
n.1708-70C>T
n.566-70C>T
c.48-70C>T (n.48-70C>T)
n.1774-70C>T
n.654-70C>T
c.2016-70C>T (n.2016-70C>T)
n.2131-70C>T
n.2127-70C>T
 gnomAD v4
17g.44855074G>TCA2638259648EFTUD2c.2046-70C>A (n.2046-70C>A)
c.1941-70C>A (n.1941-70C>A)
n.1708-70C>A
n.566-70C>A
c.48-70C>A (n.48-70C>A)
n.1774-70C>A
n.654-70C>A
c.2016-70C>A (n.2016-70C>A)
n.2131-70C>A
n.2127-70C>A
 gnomAD v4
17g.44855075delCA2638259651EFTUD2c.2046-71del (n.2046-71del)
c.1941-71del (n.1941-71del)
n.1708-71del
n.566-71del
c.48-71del (n.48-71del)
n.1774-71del
n.654-71del
c.2016-71del (n.2016-71del)
n.2131-71del
n.2127-71del
 gnomAD v4
17g.44855076A>TCA2576293813EFTUD2c.2046-72T>A (n.2046-72T>A)
c.1941-72T>A (n.1941-72T>A)
n.1708-72T>A
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c.48-72T>A (n.48-72T>A)
n.1774-72T>A
n.654-72T>A
c.2016-72T>A (n.2016-72T>A)
n.2131-72T>A
n.2127-72T>A
17g.44855077A>CCA2638259654EFTUD2c.2046-73T>G (n.2046-73T>G)
c.1941-73T>G (n.1941-73T>G)
n.1708-73T>G
n.566-73T>G
c.48-73T>G (n.48-73T>G)
n.1774-73T>G
n.654-73T>G
c.2016-73T>G (n.2016-73T>G)
n.2131-73T>G
n.2127-73T>G
 gnomAD v4
17g.44855078C>ACA984027346EFTUD2c.2046-74G>T (n.2046-74G>T)
c.1941-74G>T (n.1941-74G>T)
n.1708-74G>T
n.566-74G>T
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n.1774-74G>T
n.654-74G>T
c.2016-74G>T (n.2016-74G>T)
n.2131-74G>T
n.2127-74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855078C=CA2261586583EFTUD2c.2046-74G= (n.2046-74G=)
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n.2131-74G>C
n.2127-74G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855078C>TCA291038898EFTUD2c.2046-74G>A (n.2046-74G>A)
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n.2131-74G>A
n.2127-74G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855079A=CA2261586584EFTUD2c.2046-75T= (n.2046-75T=)
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n.1708-75T=
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n.2131-75T=
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n.2131-75T>C
n.2127-75T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2131-77C>T
n.2127-77C>T
 gnomAD v4
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n.2131-78T>C
n.2127-78T>C
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n.1774-78T>A
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n.2131-78T>A
n.2127-78T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855083C>ACA2638259665EFTUD2c.2046-79G>T (n.2046-79G>T)
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n.2131-79G>T
n.2127-79G>T
 gnomAD v4
17g.44855083C=CA2261586587EFTUD2c.2046-79G= (n.2046-79G=)
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17g.44855083C>GCA2638259667EFTUD2c.2046-79G>C (n.2046-79G>C)
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n.2131-79G>C
n.2127-79G>C
 gnomAD v4
17g.44855083C>TCA291038909EFTUD2c.2046-79G>A (n.2046-79G>A)
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n.2131-79G>A
n.2127-79G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855084G>ACA626150072EFTUD2c.2046-80C>T (n.2046-80C>T)
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n.2131-80C>T
n.2127-80C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855084G>CCA2261586589EFTUD2c.2046-80C>G (n.2046-80C>G)
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n.2131-80C>G
n.2127-80C>G
 dbSNP
17g.44855084G=CA2261586588EFTUD2c.2046-80C= (n.2046-80C=)
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n.1774-80C>A
n.654-80C>A
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n.2131-80C>A
n.2127-80C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855085G>ACA2261586591EFTUD2c.2046-81C>T (n.2046-81C>T)
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n.1774-81C>T
n.654-81C>T
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n.2131-81C>T
n.2127-81C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1708-81C>A
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n.2131-81C>A
n.2127-81C>A
 gnomAD v4
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n.1774-83G>T
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n.2131-83G>T
n.2127-83G>T
 gnomAD v4
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n.1708-83G>A
n.566-83G>A
c.48-83G>A (n.48-83G>A)
n.1774-83G>A
n.654-83G>A
c.2016-83G>A (n.2016-83G>A)
n.2131-83G>A
n.2127-83G>A
 gnomAD v4
17g.44855088A>GCA2638259674EFTUD2c.2046-84T>C (n.2046-84T>C)
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n.1708-84T>C
n.566-84T>C
c.48-84T>C (n.48-84T>C)
n.1774-84T>C
n.654-84T>C
c.2016-84T>C (n.2016-84T>C)
n.2131-84T>C
n.2127-84T>C
 gnomAD v4
17g.44855089G>ACA2638259676EFTUD2c.2046-85C>T (n.2046-85C>T)
c.1941-85C>T (n.1941-85C>T)
n.1708-85C>T
n.566-85C>T
c.48-85C>T (n.48-85C>T)
n.1774-85C>T
n.654-85C>T
c.2016-85C>T (n.2016-85C>T)
n.2131-85C>T
n.2127-85C>T
 gnomAD v4
17g.44855089G>CCA2638259677EFTUD2c.2046-85C>G (n.2046-85C>G)
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n.1708-85C>G
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n.1774-85C>G
n.654-85C>G
c.2016-85C>G (n.2016-85C>G)
n.2131-85C>G
n.2127-85C>G
 gnomAD v4
17g.44855089G=CA2261586592EFTUD2c.2046-85C= (n.2046-85C=)
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n.2131-85C=
n.2127-85C=
17g.44855089G>TCA626150074EFTUD2c.2046-85C>A (n.2046-85C>A)
c.1941-85C>A (n.1941-85C>A)
n.1708-85C>A
n.566-85C>A
c.48-85C>A (n.48-85C>A)
n.1774-85C>A
n.654-85C>A
c.2016-85C>A (n.2016-85C>A)
n.2131-85C>A
n.2127-85C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.44855090C>ACA2638259680EFTUD2c.2046-86G>T (n.2046-86G>T)
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c.48-86G>T (n.48-86G>T)
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n.654-86G>T
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n.2131-86G>T
n.2127-86G>T
 gnomAD v4
17g.44855090C=CA2261586593EFTUD2c.2046-86G= (n.2046-86G=)
c.1941-86G= (n.1941-86G=)
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n.566-86G=
c.48-86G= (n.48-86G=)
n.1774-86G=
n.654-86G=
c.2016-86G= (n.2016-86G=)
n.2131-86G=
n.2127-86G=
17g.44855090C>TCA2261586594EFTUD2c.2046-86G>A (n.2046-86G>A)
c.1941-86G>A (n.1941-86G>A)
n.1708-86G>A
n.566-86G>A
c.48-86G>A (n.48-86G>A)
n.1774-86G>A
n.654-86G>A
c.2016-86G>A (n.2016-86G>A)
n.2131-86G>A
n.2127-86G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855091T>CCA2638259683EFTUD2c.2046-87A>G (n.2046-87A>G)
c.1941-87A>G (n.1941-87A>G)
n.1708-87A>G
n.566-87A>G
c.48-87A>G (n.48-87A>G)
n.1774-87A>G
n.654-87A>G
c.2016-87A>G (n.2016-87A>G)
n.2131-87A>G
n.2127-87A>G
 gnomAD v4
17g.44855092G>TCA2543429556EFTUD2c.2046-88C>A (n.2046-88C>A)
c.1941-88C>A (n.1941-88C>A)
n.1708-88C>A
n.566-88C>A
c.48-88C>A (n.48-88C>A)
n.1774-88C>A
n.654-88C>A
c.2016-88C>A (n.2016-88C>A)
n.2131-88C>A
n.2127-88C>A
 gnomAD v4
17g.44855094G>ACA2638259688EFTUD2c.2046-90C>T (n.2046-90C>T)
c.1941-90C>T (n.1941-90C>T)
n.1708-90C>T
n.566-90C>T
c.48-90C>T (n.48-90C>T)
n.1774-90C>T
n.654-90C>T
c.2016-90C>T (n.2016-90C>T)
n.2131-90C>T
n.2127-90C>T
 gnomAD v4
17g.44855094G>TCA2638259691EFTUD2c.2046-90C>A (n.2046-90C>A)
c.1941-90C>A (n.1941-90C>A)
n.1708-90C>A
n.566-90C>A
c.48-90C>A (n.48-90C>A)
n.1774-90C>A
n.654-90C>A
c.2016-90C>A (n.2016-90C>A)
n.2131-90C>A
n.2127-90C>A
 gnomAD v4
17g.44855095delCA2809604483EFTUD2c.2046-90del (n.2046-90del)
c.1941-90del (n.1941-90del)
n.1708-90del
n.566-90del
c.48-90del (n.48-90del)
n.1774-90del
n.654-90del
c.2016-90del (n.2016-90del)
n.2131-90del
n.2127-90del
17g.44855095G>ACA2576293815EFTUD2c.2046-91C>T (n.2046-91C>T)
c.1941-91C>T (n.1941-91C>T)
n.1708-91C>T
n.566-91C>T
c.48-91C>T (n.48-91C>T)
n.1774-91C>T
n.654-91C>T
c.2016-91C>T (n.2016-91C>T)
n.2131-91C>T
n.2127-91C>T
 gnomAD v4
17g.44855095G>TCA2638259693EFTUD2c.2046-91C>A (n.2046-91C>A)
c.1941-91C>A (n.1941-91C>A)
n.1708-91C>A
n.566-91C>A
c.48-91C>A (n.48-91C>A)
n.1774-91C>A
n.654-91C>A
c.2016-91C>A (n.2016-91C>A)
n.2131-91C>A
n.2127-91C>A
 gnomAD v4
17g.44855097A=CA2261586595EFTUD2c.2046-93T= (n.2046-93T=)
c.1941-93T= (n.1941-93T=)
n.1708-93T=
n.566-93T=
c.48-93T= (n.48-93T=)
n.1774-93T=
n.654-93T=
c.2016-93T= (n.2016-93T=)
n.2131-93T=
n.2127-93T=
17g.44855097A>CCA626150075EFTUD2c.2046-93T>G (n.2046-93T>G)
c.1941-93T>G (n.1941-93T>G)
n.1708-93T>G
n.566-93T>G
c.48-93T>G (n.48-93T>G)
n.1774-93T>G
n.654-93T>G
c.2016-93T>G (n.2016-93T>G)
n.2131-93T>G
n.2127-93T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855097A>TCA2638259694EFTUD2c.2046-93T>A (n.2046-93T>A)
c.1941-93T>A (n.1941-93T>A)
n.1708-93T>A
n.566-93T>A
c.48-93T>A (n.48-93T>A)
n.1774-93T>A
n.654-93T>A
c.2016-93T>A (n.2016-93T>A)
n.2131-93T>A
n.2127-93T>A
 gnomAD v4
17g.44855098G>TCA2638259697EFTUD2c.2046-94C>A (n.2046-94C>A)
c.1941-94C>A (n.1941-94C>A)
n.1708-94C>A
n.566-94C>A
c.48-94C>A (n.48-94C>A)
n.1774-94C>A
n.654-94C>A
c.2016-94C>A (n.2016-94C>A)
n.2131-94C>A
n.2127-94C>A
 gnomAD v4
17g.44855099T>ACA2638259699EFTUD2c.2046-95A>T (n.2046-95A>T)
c.1941-95A>T (n.1941-95A>T)
n.1708-95A>T
n.566-95A>T
c.48-95A>T (n.48-95A>T)
n.1774-95A>T
n.654-95A>T
c.2016-95A>T (n.2016-95A>T)
n.2131-95A>T
n.2127-95A>T
 gnomAD v4
17g.44855099T>CCA2638259702EFTUD2c.2046-95A>G (n.2046-95A>G)
c.1941-95A>G (n.1941-95A>G)
n.1708-95A>G
n.566-95A>G
c.48-95A>G (n.48-95A>G)
n.1774-95A>G
n.654-95A>G
c.2016-95A>G (n.2016-95A>G)
n.2131-95A>G
n.2127-95A>G
 gnomAD v4
17g.44855100G>ACA984027376EFTUD2c.2046-96C>T (n.2046-96C>T)
c.1941-96C>T (n.1941-96C>T)
n.1708-96C>T
n.566-96C>T
c.48-96C>T (n.48-96C>T)
n.1774-96C>T
n.654-96C>T
c.2016-96C>T (n.2016-96C>T)
n.2131-96C>T
n.2127-96C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855100G>CCA2638259710EFTUD2c.2046-96C>G (n.2046-96C>G)
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n.1708-96C>G
n.566-96C>G
c.48-96C>G (n.48-96C>G)
n.1774-96C>G
n.654-96C>G
c.2016-96C>G (n.2016-96C>G)
n.2131-96C>G
n.2127-96C>G
 gnomAD v4
17g.44855100G=CA2261586596EFTUD2c.2046-96C= (n.2046-96C=)
c.1941-96C= (n.1941-96C=)
n.1708-96C=
n.566-96C=
c.48-96C= (n.48-96C=)
n.1774-96C=
n.654-96C=
c.2016-96C= (n.2016-96C=)
n.2131-96C=
n.2127-96C=
17g.44855100G>TCA2638259711EFTUD2c.2046-96C>A (n.2046-96C>A)
c.1941-96C>A (n.1941-96C>A)
n.1708-96C>A
n.566-96C>A
c.48-96C>A (n.48-96C>A)
n.1774-96C>A
n.654-96C>A
c.2016-96C>A (n.2016-96C>A)
n.2131-96C>A
n.2127-96C>A
 gnomAD v4
17g.44855101A>TCA2638259712EFTUD2c.2046-97T>A (n.2046-97T>A)
c.1941-97T>A (n.1941-97T>A)
n.1708-97T>A
n.566-97T>A
c.48-97T>A (n.48-97T>A)
n.1774-97T>A
n.654-97T>A
c.2016-97T>A (n.2016-97T>A)
n.2131-97T>A
n.2127-97T>A
 gnomAD v4
17g.44855101_44855102delinsACCA2261586597EFTUD2c.2046-98_2046-97delinsGT (n.2046-98_2046-97delinsGT)
c.1941-98_1941-97delinsGT (n.1941-98_1941-97delinsGT)
n.1708-98_1708-97delinsGT
n.566-98_566-97delinsGT
c.48-98_48-97delinsGT (n.48-98_48-97delinsGT)
n.1774-98_1774-97delinsGT
n.654-98_654-97delinsGT
c.2016-98_2016-97delinsGT (n.2016-98_2016-97delinsGT)
n.2131-98_2131-97delinsGT
n.2127-98_2127-97delinsGT
17g.44855102delCA2261586598EFTUD2c.2046-98del (n.2046-98del)
c.1941-98del (n.1941-98del)
n.1708-98del
n.566-98del
c.48-98del (n.48-98del)
n.1774-98del
n.654-98del
c.2016-98del (n.2016-98del)
n.2131-98del
n.2127-98del
 dbSNP
17g.44855102C>ACA2638259713EFTUD2c.2046-98G>T (n.2046-98G>T)
c.1941-98G>T (n.1941-98G>T)
n.1708-98G>T
n.566-98G>T
c.48-98G>T (n.48-98G>T)
n.1774-98G>T
n.654-98G>T
c.2016-98G>T (n.2016-98G>T)
n.2131-98G>T
n.2127-98G>T
 gnomAD v4
17g.44855102C=CA2261586599EFTUD2c.2046-98G= (n.2046-98G=)
c.1941-98G= (n.1941-98G=)
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n.566-98G=
c.48-98G= (n.48-98G=)
n.1774-98G=
n.654-98G=
c.2016-98G= (n.2016-98G=)
n.2131-98G=
n.2127-98G=
17g.44855102C>TCA772291184EFTUD2c.2046-98G>A (n.2046-98G>A)
c.1941-98G>A (n.1941-98G>A)
n.1708-98G>A
n.566-98G>A
c.48-98G>A (n.48-98G>A)
n.1774-98G>A
n.654-98G>A
c.2016-98G>A (n.2016-98G>A)
n.2131-98G>A
n.2127-98G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855103A>CCA2576293816EFTUD2c.2046-99T>G (n.2046-99T>G)
c.1941-99T>G (n.1941-99T>G)
n.1708-99T>G
n.566-99T>G
c.48-99T>G (n.48-99T>G)
n.1774-99T>G
n.654-99T>G
c.2016-99T>G (n.2016-99T>G)
n.2131-99T>G
n.2127-99T>G
 gnomAD v4
17g.44855103A>GCA2576293817EFTUD2c.2046-99T>C (n.2046-99T>C)
c.1941-99T>C (n.1941-99T>C)
n.1708-99T>C
n.566-99T>C
c.48-99T>C (n.48-99T>C)
n.1774-99T>C
n.654-99T>C
c.2016-99T>C (n.2016-99T>C)
n.2131-99T>C
n.2127-99T>C
 gnomAD v4
17g.44855104T>ACA2638259717EFTUD2c.2046-100A>T (n.2046-100A>T)
c.1941-100A>T (n.1941-100A>T)
n.1708-100A>T
n.566-100A>T
c.48-100A>T (n.48-100A>T)
n.1774-100A>T
n.654-100A>T
c.2016-100A>T (n.2016-100A>T)
n.2131-100A>T
n.2127-100A>T
 gnomAD v4
17g.44855105delCA2576293818EFTUD2c.2046-101del (n.2046-101del)
c.1941-101del (n.1941-101del)
n.1708-101del
n.566-101del
c.48-101del (n.48-101del)
n.1774-101del
n.654-101del
c.2016-101del (n.2016-101del)
n.2131-101del
n.2127-101del
 gnomAD v4
17g.44855105C=CA2261586600EFTUD2c.2046-101G= (n.2046-101G=)
c.1941-101G= (n.1941-101G=)
n.1708-101G=
n.566-101G=
c.48-101G= (n.48-101G=)
n.1774-101G=
n.654-101G=
c.2016-101G= (n.2016-101G=)
n.2131-101G=
n.2127-101G=
17g.44855105C>GCA2638259720EFTUD2c.2046-101G>C (n.2046-101G>C)
c.1941-101G>C (n.1941-101G>C)
n.1708-101G>C
n.566-101G>C
c.48-101G>C (n.48-101G>C)
n.1774-101G>C
n.654-101G>C
c.2016-101G>C (n.2016-101G>C)
n.2131-101G>C
n.2127-101G>C
 gnomAD v4
17g.44855105C>TCA291038910EFTUD2c.2046-101G>A (n.2046-101G>A)
c.1941-101G>A (n.1941-101G>A)
n.1708-101G>A
n.566-101G>A
c.48-101G>A (n.48-101G>A)
n.1774-101G>A
n.654-101G>A
c.2016-101G>A (n.2016-101G>A)
n.2131-101G>A
n.2127-101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855106A=CA2261586601EFTUD2c.2046-102T= (n.2046-102T=)
c.1941-102T= (n.1941-102T=)
n.1708-102T=
n.566-102T=
c.48-102T= (n.48-102T=)
n.1774-102T=
n.654-102T=
c.2016-102T= (n.2016-102T=)
n.2131-102T=
n.2127-102T=
17g.44855106A>CCA2581312257EFTUD2c.2046-102T>G (n.2046-102T>G)
c.1941-102T>G (n.1941-102T>G)
n.1708-102T>G
n.566-102T>G
c.48-102T>G (n.48-102T>G)
n.1774-102T>G
n.654-102T>G
c.2016-102T>G (n.2016-102T>G)
n.2131-102T>G
n.2127-102T>G
 gnomAD v4
17g.44855106A>GCA14379550EFTUD2c.2046-102T>C (n.2046-102T>C)
c.1941-102T>C (n.1941-102T>C)
n.1708-102T>C
n.566-102T>C
c.48-102T>C (n.48-102T>C)
n.1774-102T>C
n.654-102T>C
c.2016-102T>C (n.2016-102T>C)
n.2131-102T>C
n.2127-102T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.44855106A>TCA2261586602EFTUD2c.2046-102T>A (n.2046-102T>A)
c.1941-102T>A (n.1941-102T>A)
n.1708-102T>A
n.566-102T>A
c.48-102T>A (n.48-102T>A)
n.1774-102T>A
n.654-102T>A
c.2016-102T>A (n.2016-102T>A)
n.2131-102T>A
n.2127-102T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855107G>ACA2638259745EFTUD2c.2046-103C>T (n.2046-103C>T)
c.1941-103C>T (n.1941-103C>T)
n.1708-103C>T
n.566-103C>T
c.48-103C>T (n.48-103C>T)
n.1774-103C>T
n.654-103C>T
c.2016-103C>T (n.2016-103C>T)
n.2131-103C>T
n.2127-103C>T
 gnomAD v4
17g.44855107G>CCA2261586604EFTUD2c.2046-103C>G (n.2046-103C>G)
c.1941-103C>G (n.1941-103C>G)
n.1708-103C>G
n.566-103C>G
c.48-103C>G (n.48-103C>G)
n.1774-103C>G
n.654-103C>G
c.2016-103C>G (n.2016-103C>G)
n.2131-103C>G
n.2127-103C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.44855107G=CA2261586603EFTUD2c.2046-103C= (n.2046-103C=)
c.1941-103C= (n.1941-103C=)
n.1708-103C=
n.566-103C=
c.48-103C= (n.48-103C=)
n.1774-103C=
n.654-103C=
c.2016-103C= (n.2016-103C=)
n.2131-103C=
n.2127-103C=
17g.44855107G>TCA2638259752EFTUD2c.2046-103C>A (n.2046-103C>A)
c.1941-103C>A (n.1941-103C>A)
n.1708-103C>A
n.566-103C>A
c.48-103C>A (n.48-103C>A)
n.1774-103C>A
n.654-103C>A
c.2016-103C>A (n.2016-103C>A)
n.2131-103C>A
n.2127-103C>A
 gnomAD v4
17g.44855108T>ACA2638259761EFTUD2c.2046-104A>T (n.2046-104A>T)
c.1941-104A>T (n.1941-104A>T)
n.1708-104A>T
n.566-104A>T
c.48-104A>T (n.48-104A>T)
n.1774-104A>T
n.654-104A>T
c.2016-104A>T (n.2016-104A>T)
n.2131-104A>T
n.2127-104A>T
 gnomAD v4
17g.44855108T>CCA656362895EFTUD2c.2046-104A>G (n.2046-104A>G)
c.1941-104A>G (n.1941-104A>G)
n.1708-104A>G
n.566-104A>G
c.48-104A>G (n.48-104A>G)
n.1774-104A>G
n.654-104A>G
c.2016-104A>G (n.2016-104A>G)
n.2131-104A>G
n.2127-104A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.44855108T=CA2261586605EFTUD2c.2046-104A= (n.2046-104A=)
c.1941-104A= (n.1941-104A=)
n.1708-104A=
n.566-104A=
c.48-104A= (n.48-104A=)
n.1774-104A=
n.654-104A=
c.2016-104A= (n.2016-104A=)
n.2131-104A=
n.2127-104A=
17g.44855109G>ACA2638259763EFTUD2c.2046-105C>T (n.2046-105C>T)
c.1941-105C>T (n.1941-105C>T)
n.1708-105C>T
n.566-105C>T
c.48-105C>T (n.48-105C>T)
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n.654-105C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched