Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44855011A= | CA2261586547 | EFTUD2 | c.2046-7T= (n.2046-7T=) c.1941-7T= (n.1941-7T=) n.1708-7T= n.566-7T= c.48-7T= (n.48-7T=) n.1774-7T= n.654-7T= c.2016-7T= (n.2016-7T=) n.2131-7T= n.2127-7T= | |
17 | g.44855011A>G | CA626150053 | EFTUD2 | c.2046-7T>C (n.2046-7T>C) c.1941-7T>C (n.1941-7T>C) n.1708-7T>C n.566-7T>C c.48-7T>C (n.48-7T>C) n.1774-7T>C n.654-7T>C c.2016-7T>C (n.2016-7T>C) n.2131-7T>C n.2127-7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855012G>A | CA2261586549 | EFTUD2 | c.2046-8C>T (n.2046-8C>T) c.1941-8C>T (n.1941-8C>T) n.1708-8C>T n.566-8C>T c.48-8C>T (n.48-8C>T) n.1774-8C>T n.654-8C>T c.2016-8C>T (n.2016-8C>T) n.2131-8C>T n.2127-8C>T | dbSNP |
17 | g.44855012G= | CA2261586548 | EFTUD2 | c.2046-8C= (n.2046-8C=) c.1941-8C= (n.1941-8C=) n.1708-8C= n.566-8C= c.48-8C= (n.48-8C=) n.1774-8C= n.654-8C= c.2016-8C= (n.2016-8C=) n.2131-8C= n.2127-8C= | |
17 | g.44855013A>C | CA2638259478 | EFTUD2 | c.2046-9T>G (n.2046-9T>G) c.1941-9T>G (n.1941-9T>G) n.1708-9T>G n.566-9T>G c.48-9T>G (n.48-9T>G) n.1774-9T>G n.654-9T>G c.2016-9T>G (n.2016-9T>G) n.2131-9T>G n.2127-9T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855015T>A | CA8607590 | EFTUD2 | c.2046-11A>T (n.2046-11A>T) c.1941-11A>T (n.1941-11A>T) n.1708-11A>T n.566-11A>T c.48-11A>T (n.48-11A>T) n.1774-11A>T n.654-11A>T c.2016-11A>T (n.2016-11A>T) n.2131-11A>T n.2127-11A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855015T= | CA2261586550 | EFTUD2 | c.2046-11A= (n.2046-11A=) c.1941-11A= (n.1941-11A=) n.1708-11A= n.566-11A= c.48-11A= (n.48-11A=) n.1774-11A= n.654-11A= c.2016-11A= (n.2016-11A=) n.2131-11A= n.2127-11A= | |
17 | g.44855017G>C | CA626150055 | EFTUD2 | c.2046-13C>G (n.2046-13C>G) c.1941-13C>G (n.1941-13C>G) n.1708-13C>G n.566-13C>G c.48-13C>G (n.48-13C>G) n.1774-13C>G n.654-13C>G c.2016-13C>G (n.2016-13C>G) n.2131-13C>G n.2127-13C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855017G= | CA2261586551 | EFTUD2 | c.2046-13C= (n.2046-13C=) c.1941-13C= (n.1941-13C=) n.1708-13C= n.566-13C= c.48-13C= (n.48-13C=) n.1774-13C= n.654-13C= c.2016-13C= (n.2016-13C=) n.2131-13C= n.2127-13C= | |
17 | g.44855017G>T | CA984027327 | EFTUD2 | c.2046-13C>A (n.2046-13C>A) c.1941-13C>A (n.1941-13C>A) n.1708-13C>A n.566-13C>A c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.1774-13C>A n.654-13C>A c.2016-13C>A (n.2016-13C>A) n.2131-13C>A n.2127-13C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855017_44855018delinsGA | CA2261586552 | EFTUD2 | c.2046-14_2046-13delinsTC (n.2046-14_2046-13delinsTC) c.1941-14_1941-13delinsTC (n.1941-14_1941-13delinsTC) n.1708-14_1708-13delinsTC n.566-14_566-13delinsTC c.48-14_48-13delinsTC (n.48-14_48-13delinsTC) n.1774-14_1774-13delinsTC n.654-14_654-13delinsTC c.2016-14_2016-13delinsTC (n.2016-14_2016-13delinsTC) n.2131-14_2131-13delinsTC n.2127-14_2127-13delinsTC | |
17 | g.44855020del | CA2261586553 | EFTUD2 | c.2046-14del (n.2046-14del) c.1941-14del (n.1941-14del) n.1708-14del n.566-14del c.48-14del (n.48-14del) n.1774-14del n.654-14del c.2016-14del (n.2016-14del) n.2131-14del n.2127-14del | dbSNP |
17 | g.44855019A>C | CA2638259490 | EFTUD2 | c.2046-15T>G (n.2046-15T>G) c.1941-15T>G (n.1941-15T>G) n.1708-15T>G n.566-15T>G c.48-15T>G (n.48-15T>G) n.1774-15T>G n.654-15T>G c.2016-15T>G (n.2016-15T>G) n.2131-15T>G n.2127-15T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855021T>C | CA626150056 | EFTUD2 | c.2046-17A>G (n.2046-17A>G) c.1941-17A>G (n.1941-17A>G) n.1708-17A>G n.566-17A>G c.48-17A>G (n.48-17A>G) n.1774-17A>G n.654-17A>G c.2016-17A>G (n.2016-17A>G) n.2131-17A>G n.2127-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855021T= | CA2261586554 | EFTUD2 | c.2046-17A= (n.2046-17A=) c.1941-17A= (n.1941-17A=) n.1708-17A= n.566-17A= c.48-17A= (n.48-17A=) n.1774-17A= n.654-17A= c.2016-17A= (n.2016-17A=) n.2131-17A= n.2127-17A= | |
17 | g.44855022G>A | CA8607591 | EFTUD2 | c.2046-18C>T (n.2046-18C>T) c.1941-18C>T (n.1941-18C>T) n.1708-18C>T n.566-18C>T c.48-18C>T (n.48-18C>T) n.1774-18C>T n.654-18C>T c.2016-18C>T (n.2016-18C>T) n.2131-18C>T n.2127-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855022G= | CA2261586555 | EFTUD2 | c.2046-18C= (n.2046-18C=) c.1941-18C= (n.1941-18C=) n.1708-18C= n.566-18C= c.48-18C= (n.48-18C=) n.1774-18C= n.654-18C= c.2016-18C= (n.2016-18C=) n.2131-18C= n.2127-18C= | |
17 | g.44855022G>T | CA2638259501 | EFTUD2 | c.2046-18C>A (n.2046-18C>A) c.1941-18C>A (n.1941-18C>A) n.1708-18C>A n.566-18C>A c.48-18C>A (n.48-18C>A) n.1774-18C>A n.654-18C>A c.2016-18C>A (n.2016-18C>A) n.2131-18C>A n.2127-18C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855023G= | CA2261586556 | EFTUD2 | c.2046-19C= (n.2046-19C=) c.1941-19C= (n.1941-19C=) n.1708-19C= n.566-19C= c.48-19C= (n.48-19C=) n.1774-19C= n.654-19C= c.2016-19C= (n.2016-19C=) n.2131-19C= n.2127-19C= | |
17 | g.44855023G>T | CA626150059 | EFTUD2 | c.2046-19C>A (n.2046-19C>A) c.1941-19C>A (n.1941-19C>A) n.1708-19C>A n.566-19C>A c.48-19C>A (n.48-19C>A) n.1774-19C>A n.654-19C>A c.2016-19C>A (n.2016-19C>A) n.2131-19C>A n.2127-19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855024G>A | CA2638259513 | EFTUD2 | c.2046-20C>T (n.2046-20C>T) c.1941-20C>T (n.1941-20C>T) n.1708-20C>T n.566-20C>T c.48-20C>T (n.48-20C>T) n.1774-20C>T n.654-20C>T c.2016-20C>T (n.2016-20C>T) n.2131-20C>T n.2127-20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855024G= | CA2261586557 | EFTUD2 | c.2046-20C= (n.2046-20C=) c.1941-20C= (n.1941-20C=) n.1708-20C= n.566-20C= c.48-20C= (n.48-20C=) n.1774-20C= n.654-20C= c.2016-20C= (n.2016-20C=) n.2131-20C= n.2127-20C= | |
17 | g.44855024G>T | CA8607592 | EFTUD2 | c.2046-20C>A (n.2046-20C>A) c.1941-20C>A (n.1941-20C>A) n.1708-20C>A n.566-20C>A c.48-20C>A (n.48-20C>A) n.1774-20C>A n.654-20C>A c.2016-20C>A (n.2016-20C>A) n.2131-20C>A n.2127-20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855025T>C | CA626150061 | EFTUD2 | c.2046-21A>G (n.2046-21A>G) c.1941-21A>G (n.1941-21A>G) n.1708-21A>G n.566-21A>G c.48-21A>G (n.48-21A>G) n.1774-21A>G n.654-21A>G c.2016-21A>G (n.2016-21A>G) n.2131-21A>G n.2127-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855025T>G | CA2638259533 | EFTUD2 | c.2046-21A>C (n.2046-21A>C) c.1941-21A>C (n.1941-21A>C) n.1708-21A>C n.566-21A>C c.48-21A>C (n.48-21A>C) n.1774-21A>C n.654-21A>C c.2016-21A>C (n.2016-21A>C) n.2131-21A>C n.2127-21A>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855025T= | CA2261586558 | EFTUD2 | c.2046-21A= (n.2046-21A=) c.1941-21A= (n.1941-21A=) n.1708-21A= n.566-21A= c.48-21A= (n.48-21A=) n.1774-21A= n.654-21A= c.2016-21A= (n.2016-21A=) n.2131-21A= n.2127-21A= | |
17 | g.44855026G>A | CA2261586559 | EFTUD2 | c.2046-22C>T (n.2046-22C>T) c.1941-22C>T (n.1941-22C>T) n.1708-22C>T n.566-22C>T c.48-22C>T (n.48-22C>T) n.1774-22C>T n.654-22C>T c.2016-22C>T (n.2016-22C>T) n.2131-22C>T n.2127-22C>T | dbSNP |
17 | g.44855026G>C | CA2638259542 | EFTUD2 | c.2046-22C>G (n.2046-22C>G) c.1941-22C>G (n.1941-22C>G) n.1708-22C>G n.566-22C>G c.48-22C>G (n.48-22C>G) n.1774-22C>G n.654-22C>G c.2016-22C>G (n.2016-22C>G) n.2131-22C>G n.2127-22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855026G= | CA2261586560 | EFTUD2 | c.2046-22C= (n.2046-22C=) c.1941-22C= (n.1941-22C=) n.1708-22C= n.566-22C= c.48-22C= (n.48-22C=) n.1774-22C= n.654-22C= c.2016-22C= (n.2016-22C=) n.2131-22C= n.2127-22C= | |
17 | g.44855026G>T | CA2638259544 | EFTUD2 | c.2046-22C>A (n.2046-22C>A) c.1941-22C>A (n.1941-22C>A) n.1708-22C>A n.566-22C>A c.48-22C>A (n.48-22C>A) n.1774-22C>A n.654-22C>A c.2016-22C>A (n.2016-22C>A) n.2131-22C>A n.2127-22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855027dup | CA2638259538 | EFTUD2 | c.2046-22dup (n.2046-22dup) c.1941-22dup (n.1941-22dup) n.1708-22dup n.566-22dup c.48-22dup (n.48-22dup) n.1774-22dup n.654-22dup c.2016-22dup (n.2016-22dup) n.2131-22dup n.2127-22dup | gnomAD v4 |
17 | g.44855028_44855036del | CA2576293802 | EFTUD2 | c.2046-30_2046-22del (n.2046-30_2046-22del) c.1941-30_1941-22del (n.1941-30_1941-22del) n.1708-30_1708-22del n.566-30_566-22del c.48-30_48-22del (n.48-30_48-22del) n.1774-30_1774-22del n.654-30_654-22del c.2016-30_2016-22del (n.2016-30_2016-22del) n.2131-30_2131-22del n.2127-30_2127-22del | gnomAD v4 |
17 | g.44855027G>A | CA2733643675 | EFTUD2 | c.2046-23C>T (n.2046-23C>T) c.1941-23C>T (n.1941-23C>T) n.1708-23C>T n.566-23C>T c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.1774-23C>T n.654-23C>T c.2016-23C>T (n.2016-23C>T) n.2131-23C>T n.2127-23C>T | dbSNP |
17 | g.44855027G>C | CA2638259549 | EFTUD2 | c.2046-23C>G (n.2046-23C>G) c.1941-23C>G (n.1941-23C>G) n.1708-23C>G n.566-23C>G c.48-23C>G (n.48-23C>G) n.1774-23C>G n.654-23C>G c.2016-23C>G (n.2016-23C>G) n.2131-23C>G n.2127-23C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855027G= | CA2261586561 | EFTUD2 | c.2046-23C= (n.2046-23C=) c.1941-23C= (n.1941-23C=) n.1708-23C= n.566-23C= c.48-23C= (n.48-23C=) n.1774-23C= n.654-23C= c.2016-23C= (n.2016-23C=) n.2131-23C= n.2127-23C= | |
17 | g.44855027G>T | CA8607593 | EFTUD2 | c.2046-23C>A (n.2046-23C>A) c.1941-23C>A (n.1941-23C>A) n.1708-23C>A n.566-23C>A c.48-23C>A (n.48-23C>A) n.1774-23C>A n.654-23C>A c.2016-23C>A (n.2016-23C>A) n.2131-23C>A n.2127-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855028T>A | CA2576293803 | EFTUD2 | c.2046-24A>T (n.2046-24A>T) c.1941-24A>T (n.1941-24A>T) n.1708-24A>T n.566-24A>T c.48-24A>T (n.48-24A>T) n.1774-24A>T n.654-24A>T c.2016-24A>T (n.2016-24A>T) n.2131-24A>T n.2127-24A>T | |
17 | g.44855028T>C | CA2638259553 | EFTUD2 | c.2046-24A>G (n.2046-24A>G) c.1941-24A>G (n.1941-24A>G) n.1708-24A>G n.566-24A>G c.48-24A>G (n.48-24A>G) n.1774-24A>G n.654-24A>G c.2016-24A>G (n.2016-24A>G) n.2131-24A>G n.2127-24A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855031G>A | CA2638259559 | EFTUD2 | c.2046-27C>T (n.2046-27C>T) c.1941-27C>T (n.1941-27C>T) n.1708-27C>T n.566-27C>T c.48-27C>T (n.48-27C>T) n.1774-27C>T n.654-27C>T c.2016-27C>T (n.2016-27C>T) n.2131-27C>T n.2127-27C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855031G>T | CA2638259556 | EFTUD2 | c.2046-27C>A (n.2046-27C>A) c.1941-27C>A (n.1941-27C>A) n.1708-27C>A n.566-27C>A c.48-27C>A (n.48-27C>A) n.1774-27C>A n.654-27C>A c.2016-27C>A (n.2016-27C>A) n.2131-27C>A n.2127-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855032del | CA2638259557 | EFTUD2 | c.2046-27del (n.2046-27del) c.1941-27del (n.1941-27del) n.1708-27del n.566-27del c.48-27del (n.48-27del) n.1774-27del n.654-27del c.2016-27del (n.2016-27del) n.2131-27del n.2127-27del | gnomAD v4 |
17 | g.44855032G= | CA2261586562 | EFTUD2 | c.2046-28C= (n.2046-28C=) c.1941-28C= (n.1941-28C=) n.1708-28C= n.566-28C= c.48-28C= (n.48-28C=) n.1774-28C= n.654-28C= c.2016-28C= (n.2016-28C=) n.2131-28C= n.2127-28C= | |
17 | g.44855032G>T | CA2638259563 | EFTUD2 | c.2046-28C>A (n.2046-28C>A) c.1941-28C>A (n.1941-28C>A) n.1708-28C>A n.566-28C>A c.48-28C>A (n.48-28C>A) n.1774-28C>A n.654-28C>A c.2016-28C>A (n.2016-28C>A) n.2131-28C>A n.2127-28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855032_44855033insTGGT | CA8607594 | EFTUD2 | c.2046-29_2046-28insACCA (n.2046-29_2046-28insACCA) c.1941-29_1941-28insACCA (n.1941-29_1941-28insACCA) n.1708-29_1708-28insACCA n.566-29_566-28insACCA c.48-29_48-28insACCA (n.48-29_48-28insACCA) n.1774-29_1774-28insACCA n.654-29_654-28insACCA c.2016-29_2016-28insACCA (n.2016-29_2016-28insACCA) n.2131-29_2131-28insACCA n.2127-29_2127-28insACCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855033A= | CA2261586563 | EFTUD2 | c.2046-29T= (n.2046-29T=) c.1941-29T= (n.1941-29T=) n.1708-29T= n.566-29T= c.48-29T= (n.48-29T=) n.1774-29T= n.654-29T= c.2016-29T= (n.2016-29T=) n.2131-29T= n.2127-29T= | |
17 | g.44855033A>T | CA2261586564 | EFTUD2 | c.2046-29T>A (n.2046-29T>A) c.1941-29T>A (n.1941-29T>A) n.1708-29T>A n.566-29T>A c.48-29T>A (n.48-29T>A) n.1774-29T>A n.654-29T>A c.2016-29T>A (n.2016-29T>A) n.2131-29T>A n.2127-29T>A | dbSNP |
17 | g.44855034C>A | CA8607596 | EFTUD2 | c.2046-30G>T (n.2046-30G>T) c.1941-30G>T (n.1941-30G>T) n.1708-30G>T n.566-30G>T c.48-30G>T (n.48-30G>T) n.1774-30G>T n.654-30G>T c.2016-30G>T (n.2016-30G>T) n.2131-30G>T n.2127-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855034C= | CA2261586565 | EFTUD2 | c.2046-30G= (n.2046-30G=) c.1941-30G= (n.1941-30G=) n.1708-30G= n.566-30G= c.48-30G= (n.48-30G=) n.1774-30G= n.654-30G= c.2016-30G= (n.2016-30G=) n.2131-30G= n.2127-30G= | |
17 | g.44855034C>T | CA8607595 | EFTUD2 | c.2046-30G>A (n.2046-30G>A) c.1941-30G>A (n.1941-30G>A) n.1708-30G>A n.566-30G>A c.48-30G>A (n.48-30G>A) n.1774-30G>A n.654-30G>A c.2016-30G>A (n.2016-30G>A) n.2131-30G>A n.2127-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855035G>A | CA8607597 | EFTUD2 | c.2046-31C>T (n.2046-31C>T) c.1941-31C>T (n.1941-31C>T) n.1708-31C>T n.566-31C>T c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.1774-31C>T n.654-31C>T c.2016-31C>T (n.2016-31C>T) n.2131-31C>T n.2127-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855035G= | CA2261586566 | EFTUD2 | c.2046-31C= (n.2046-31C=) c.1941-31C= (n.1941-31C=) n.1708-31C= n.566-31C= c.48-31C= (n.48-31C=) n.1774-31C= n.654-31C= c.2016-31C= (n.2016-31C=) n.2131-31C= n.2127-31C= | |
17 | g.44855035G>T | CA2576293804 | EFTUD2 | c.2046-31C>A (n.2046-31C>A) c.1941-31C>A (n.1941-31C>A) n.1708-31C>A n.566-31C>A c.48-31C>A (n.48-31C>A) n.1774-31C>A n.654-31C>A c.2016-31C>A (n.2016-31C>A) n.2131-31C>A n.2127-31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855036G>A | CA2261586567 | EFTUD2 | c.2046-32C>T (n.2046-32C>T) c.1941-32C>T (n.1941-32C>T) n.1708-32C>T n.566-32C>T c.48-32C>T (n.48-32C>T) n.1774-32C>T n.654-32C>T c.2016-32C>T (n.2016-32C>T) n.2131-32C>T n.2127-32C>T | dbSNP |
17 | g.44855036G= | CA2261586568 | EFTUD2 | c.2046-32C= (n.2046-32C=) c.1941-32C= (n.1941-32C=) n.1708-32C= n.566-32C= c.48-32C= (n.48-32C=) n.1774-32C= n.654-32C= c.2016-32C= (n.2016-32C=) n.2131-32C= n.2127-32C= | |
17 | g.44855037C>T | CA2809604479 | EFTUD2 | c.2046-33G>A (n.2046-33G>A) c.1941-33G>A (n.1941-33G>A) n.1708-33G>A n.566-33G>A c.48-33G>A (n.48-33G>A) n.1774-33G>A n.654-33G>A c.2016-33G>A (n.2016-33G>A) n.2131-33G>A n.2127-33G>A | |
17 | g.44855038T>A | CA2638259578 | EFTUD2 | c.2046-34A>T (n.2046-34A>T) c.1941-34A>T (n.1941-34A>T) n.1708-34A>T n.566-34A>T c.48-34A>T (n.48-34A>T) n.1774-34A>T n.654-34A>T c.2016-34A>T (n.2016-34A>T) n.2131-34A>T n.2127-34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855038T>C | CA8607598 | EFTUD2 | c.2046-34A>G (n.2046-34A>G) c.1941-34A>G (n.1941-34A>G) n.1708-34A>G n.566-34A>G c.48-34A>G (n.48-34A>G) n.1774-34A>G n.654-34A>G c.2016-34A>G (n.2016-34A>G) n.2131-34A>G n.2127-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855038T= | CA2261586569 | EFTUD2 | c.2046-34A= (n.2046-34A=) c.1941-34A= (n.1941-34A=) n.1708-34A= n.566-34A= c.48-34A= (n.48-34A=) n.1774-34A= n.654-34A= c.2016-34A= (n.2016-34A=) n.2131-34A= n.2127-34A= | |
17 | g.44855041C= | CA2261586570 | EFTUD2 | c.2046-37G= (n.2046-37G=) c.1941-37G= (n.1941-37G=) n.1708-37G= n.566-37G= c.48-37G= (n.48-37G=) n.1774-37G= n.654-37G= c.2016-37G= (n.2016-37G=) n.2131-37G= n.2127-37G= | |
17 | g.44855041C>G | CA291038849 | EFTUD2 | c.2046-37G>C (n.2046-37G>C) c.1941-37G>C (n.1941-37G>C) n.1708-37G>C n.566-37G>C c.48-37G>C (n.48-37G>C) n.1774-37G>C n.654-37G>C c.2016-37G>C (n.2016-37G>C) n.2131-37G>C n.2127-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855041C>T | CA772291150 | EFTUD2 | c.2046-37G>A (n.2046-37G>A) c.1941-37G>A (n.1941-37G>A) n.1708-37G>A n.566-37G>A c.48-37G>A (n.48-37G>A) n.1774-37G>A n.654-37G>A c.2016-37G>A (n.2016-37G>A) n.2131-37G>A n.2127-37G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855043del | CA2638259585 | EFTUD2 | c.2046-39del (n.2046-39del) c.1941-39del (n.1941-39del) n.1708-39del n.566-39del c.48-39del (n.48-39del) n.1774-39del n.654-39del c.2016-39del (n.2016-39del) n.2131-39del n.2127-39del | gnomAD v4 |
17 | g.44855043G>A | CA8607600 | EFTUD2 | c.2046-39C>T (n.2046-39C>T) c.1941-39C>T (n.1941-39C>T) n.1708-39C>T n.566-39C>T c.48-39C>T (n.48-39C>T) n.1774-39C>T n.654-39C>T c.2016-39C>T (n.2016-39C>T) n.2131-39C>T n.2127-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855043G>C | CA291038862 | EFTUD2 | c.2046-39C>G (n.2046-39C>G) c.1941-39C>G (n.1941-39C>G) n.1708-39C>G n.566-39C>G c.48-39C>G (n.48-39C>G) n.1774-39C>G n.654-39C>G c.2016-39C>G (n.2016-39C>G) n.2131-39C>G n.2127-39C>G | dbSNP |
17 | g.44855043G= | CA2261586571 | EFTUD2 | c.2046-39C= (n.2046-39C=) c.1941-39C= (n.1941-39C=) n.1708-39C= n.566-39C= c.48-39C= (n.48-39C=) n.1774-39C= n.654-39C= c.2016-39C= (n.2016-39C=) n.2131-39C= n.2127-39C= | |
17 | g.44855043G>T | CA8607599 | EFTUD2 | c.2046-39C>A (n.2046-39C>A) c.1941-39C>A (n.1941-39C>A) n.1708-39C>A n.566-39C>A c.48-39C>A (n.48-39C>A) n.1774-39C>A n.654-39C>A c.2016-39C>A (n.2016-39C>A) n.2131-39C>A n.2127-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855046C>T | CA2576293805 | EFTUD2 | c.2046-42G>A (n.2046-42G>A) c.1941-42G>A (n.1941-42G>A) n.1708-42G>A n.566-42G>A c.48-42G>A (n.48-42G>A) n.1774-42G>A n.654-42G>A c.2016-42G>A (n.2016-42G>A) n.2131-42G>A n.2127-42G>A | |
17 | g.44855047A= | CA2261586572 | EFTUD2 | c.2046-43T= (n.2046-43T=) c.1941-43T= (n.1941-43T=) n.1708-43T= n.566-43T= c.48-43T= (n.48-43T=) n.1774-43T= n.654-43T= c.2016-43T= (n.2016-43T=) n.2131-43T= n.2127-43T= | |
17 | g.44855047A>G | CA626150066 | EFTUD2 | c.2046-43T>C (n.2046-43T>C) c.1941-43T>C (n.1941-43T>C) n.1708-43T>C n.566-43T>C c.48-43T>C (n.48-43T>C) n.1774-43T>C n.654-43T>C c.2016-43T>C (n.2016-43T>C) n.2131-43T>C n.2127-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855048G>A | CA8607601 | EFTUD2 | c.2046-44C>T (n.2046-44C>T) c.1941-44C>T (n.1941-44C>T) n.1708-44C>T n.566-44C>T c.48-44C>T (n.48-44C>T) n.1774-44C>T n.654-44C>T c.2016-44C>T (n.2016-44C>T) n.2131-44C>T n.2127-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855048G= | CA2261586573 | EFTUD2 | c.2046-44C= (n.2046-44C=) c.1941-44C= (n.1941-44C=) n.1708-44C= n.566-44C= c.48-44C= (n.48-44C=) n.1774-44C= n.654-44C= c.2016-44C= (n.2016-44C=) n.2131-44C= n.2127-44C= | |
17 | g.44855048G>T | CA2576293806 | EFTUD2 | c.2046-44C>A (n.2046-44C>A) c.1941-44C>A (n.1941-44C>A) n.1708-44C>A n.566-44C>A c.48-44C>A (n.48-44C>A) n.1774-44C>A n.654-44C>A c.2016-44C>A (n.2016-44C>A) n.2131-44C>A n.2127-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855050A= | CA2261586574 | EFTUD2 | c.2046-46T= (n.2046-46T=) c.1941-46T= (n.1941-46T=) n.1708-46T= n.566-46T= c.48-46T= (n.48-46T=) n.1774-46T= n.654-46T= c.2016-46T= (n.2016-46T=) n.2131-46T= n.2127-46T= | |
17 | g.44855050A>G | CA2638259601 | EFTUD2 | c.2046-46T>C (n.2046-46T>C) c.1941-46T>C (n.1941-46T>C) n.1708-46T>C n.566-46T>C c.48-46T>C (n.48-46T>C) n.1774-46T>C n.654-46T>C c.2016-46T>C (n.2016-46T>C) n.2131-46T>C n.2127-46T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855050A>T | CA2261586575 | EFTUD2 | c.2046-46T>A (n.2046-46T>A) c.1941-46T>A (n.1941-46T>A) n.1708-46T>A n.566-46T>A c.48-46T>A (n.48-46T>A) n.1774-46T>A n.654-46T>A c.2016-46T>A (n.2016-46T>A) n.2131-46T>A n.2127-46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855051G>T | CA2576293807 | EFTUD2 | c.2046-47C>A (n.2046-47C>A) c.1941-47C>A (n.1941-47C>A) n.1708-47C>A n.566-47C>A c.48-47C>A (n.48-47C>A) n.1774-47C>A n.654-47C>A c.2016-47C>A (n.2016-47C>A) n.2131-47C>A n.2127-47C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855053A>G | CA2733873916 | EFTUD2 | c.2046-49T>C (n.2046-49T>C) c.1941-49T>C (n.1941-49T>C) n.1708-49T>C n.566-49T>C c.48-49T>C (n.48-49T>C) n.1774-49T>C n.654-49T>C c.2016-49T>C (n.2016-49T>C) n.2131-49T>C n.2127-49T>C | dbSNP |
17 | g.44855054G>A | CA626150068 | EFTUD2 | c.2046-50C>T (n.2046-50C>T) c.1941-50C>T (n.1941-50C>T) n.1708-50C>T n.566-50C>T c.48-50C>T (n.48-50C>T) n.1774-50C>T n.654-50C>T c.2016-50C>T (n.2016-50C>T) n.2131-50C>T n.2127-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855054G= | CA2261586576 | EFTUD2 | c.2046-50C= (n.2046-50C=) c.1941-50C= (n.1941-50C=) n.1708-50C= n.566-50C= c.48-50C= (n.48-50C=) n.1774-50C= n.654-50C= c.2016-50C= (n.2016-50C=) n.2131-50C= n.2127-50C= | |
17 | g.44855056G>A | CA2638259604 | EFTUD2 | c.2046-52C>T (n.2046-52C>T) c.1941-52C>T (n.1941-52C>T) n.1708-52C>T n.566-52C>T c.48-52C>T (n.48-52C>T) n.1774-52C>T n.654-52C>T c.2016-52C>T (n.2016-52C>T) n.2131-52C>T n.2127-52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855056G>C | CA2638259605 | EFTUD2 | c.2046-52C>G (n.2046-52C>G) c.1941-52C>G (n.1941-52C>G) n.1708-52C>G n.566-52C>G c.48-52C>G (n.48-52C>G) n.1774-52C>G n.654-52C>G c.2016-52C>G (n.2016-52C>G) n.2131-52C>G n.2127-52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855056G>T | CA2576293808 | EFTUD2 | c.2046-52C>A (n.2046-52C>A) c.1941-52C>A (n.1941-52C>A) n.1708-52C>A n.566-52C>A c.48-52C>A (n.48-52C>A) n.1774-52C>A n.654-52C>A c.2016-52C>A (n.2016-52C>A) n.2131-52C>A n.2127-52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855057G>T | CA2576293809 | EFTUD2 | c.2046-53C>A (n.2046-53C>A) c.1941-53C>A (n.1941-53C>A) n.1708-53C>A n.566-53C>A c.48-53C>A (n.48-53C>A) n.1774-53C>A n.654-53C>A c.2016-53C>A (n.2016-53C>A) n.2131-53C>A n.2127-53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855058C>A | CA2638259611 | EFTUD2 | c.2046-54G>T (n.2046-54G>T) c.1941-54G>T (n.1941-54G>T) n.1708-54G>T n.566-54G>T c.48-54G>T (n.48-54G>T) n.1774-54G>T n.654-54G>T c.2016-54G>T (n.2016-54G>T) n.2131-54G>T n.2127-54G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855058C= | CA2261586577 | EFTUD2 | c.2046-54G= (n.2046-54G=) c.1941-54G= (n.1941-54G=) n.1708-54G= n.566-54G= c.48-54G= (n.48-54G=) n.1774-54G= n.654-54G= c.2016-54G= (n.2016-54G=) n.2131-54G= n.2127-54G= | |
17 | g.44855058C>G | CA291038885 | EFTUD2 | c.2046-54G>C (n.2046-54G>C) c.1941-54G>C (n.1941-54G>C) n.1708-54G>C n.566-54G>C c.48-54G>C (n.48-54G>C) n.1774-54G>C n.654-54G>C c.2016-54G>C (n.2016-54G>C) n.2131-54G>C n.2127-54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855058C>T | CA2261586578 | EFTUD2 | c.2046-54G>A (n.2046-54G>A) c.1941-54G>A (n.1941-54G>A) n.1708-54G>A n.566-54G>A c.48-54G>A (n.48-54G>A) n.1774-54G>A n.654-54G>A c.2016-54G>A (n.2016-54G>A) n.2131-54G>A n.2127-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855060T>C | CA2261586580 | EFTUD2 | c.2046-56A>G (n.2046-56A>G) c.1941-56A>G (n.1941-56A>G) n.1708-56A>G n.566-56A>G c.48-56A>G (n.48-56A>G) n.1774-56A>G n.654-56A>G c.2016-56A>G (n.2016-56A>G) n.2131-56A>G n.2127-56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855060T>G | CA2576293810 | EFTUD2 | c.2046-56A>C (n.2046-56A>C) c.1941-56A>C (n.1941-56A>C) n.1708-56A>C n.566-56A>C c.48-56A>C (n.48-56A>C) n.1774-56A>C n.654-56A>C c.2016-56A>C (n.2016-56A>C) n.2131-56A>C n.2127-56A>C | |
17 | g.44855060T= | CA2261586579 | EFTUD2 | c.2046-56A= (n.2046-56A=) c.1941-56A= (n.1941-56A=) n.1708-56A= n.566-56A= c.48-56A= (n.48-56A=) n.1774-56A= n.654-56A= c.2016-56A= (n.2016-56A=) n.2131-56A= n.2127-56A= | |
17 | g.44855061T>A | CA2638259617 | EFTUD2 | c.2046-57A>T (n.2046-57A>T) c.1941-57A>T (n.1941-57A>T) n.1708-57A>T n.566-57A>T c.48-57A>T (n.48-57A>T) n.1774-57A>T n.654-57A>T c.2016-57A>T (n.2016-57A>T) n.2131-57A>T n.2127-57A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855063C>T | CA2638259618 | EFTUD2 | c.2046-59G>A (n.2046-59G>A) c.1941-59G>A (n.1941-59G>A) n.1708-59G>A n.566-59G>A c.48-59G>A (n.48-59G>A) n.1774-59G>A n.654-59G>A c.2016-59G>A (n.2016-59G>A) n.2131-59G>A n.2127-59G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855064T>A | CA2576293811 | EFTUD2 | c.2046-60A>T (n.2046-60A>T) c.1941-60A>T (n.1941-60A>T) n.1708-60A>T n.566-60A>T c.48-60A>T (n.48-60A>T) n.1774-60A>T n.654-60A>T c.2016-60A>T (n.2016-60A>T) n.2131-60A>T n.2127-60A>T | |
17 | g.44855064T>C | CA2638259621 | EFTUD2 | c.2046-60A>G (n.2046-60A>G) c.1941-60A>G (n.1941-60A>G) n.1708-60A>G n.566-60A>G c.48-60A>G (n.48-60A>G) n.1774-60A>G n.654-60A>G c.2016-60A>G (n.2016-60A>G) n.2131-60A>G n.2127-60A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855065A>T | CA2576293812 | EFTUD2 | c.2046-61T>A (n.2046-61T>A) c.1941-61T>A (n.1941-61T>A) n.1708-61T>A n.566-61T>A c.48-61T>A (n.48-61T>A) n.1774-61T>A n.654-61T>A c.2016-61T>A (n.2016-61T>A) n.2131-61T>A n.2127-61T>A | |
17 | g.44855067_44855068delinsGA | CA2261586581 | EFTUD2 | c.2046-64_2046-63delinsTC (n.2046-64_2046-63delinsTC) c.1941-64_1941-63delinsTC (n.1941-64_1941-63delinsTC) n.1708-64_1708-63delinsTC n.566-64_566-63delinsTC c.48-64_48-63delinsTC (n.48-64_48-63delinsTC) n.1774-64_1774-63delinsTC n.654-64_654-63delinsTC c.2016-64_2016-63delinsTC (n.2016-64_2016-63delinsTC) n.2131-64_2131-63delinsTC n.2127-64_2127-63delinsTC | |
17 | g.44855068A>G | CA2638259624 | EFTUD2 | c.2046-64T>C (n.2046-64T>C) c.1941-64T>C (n.1941-64T>C) n.1708-64T>C n.566-64T>C c.48-64T>C (n.48-64T>C) n.1774-64T>C n.654-64T>C c.2016-64T>C (n.2016-64T>C) n.2131-64T>C n.2127-64T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855071del | CA772291171 | EFTUD2 | c.2046-64del (n.2046-64del) c.1941-64del (n.1941-64del) n.1708-64del n.566-64del c.48-64del (n.48-64del) n.1774-64del n.654-64del c.2016-64del (n.2016-64del) n.2131-64del n.2127-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855069A>C | CA2638259629 | EFTUD2 | c.2046-65T>G (n.2046-65T>G) c.1941-65T>G (n.1941-65T>G) n.1708-65T>G n.566-65T>G c.48-65T>G (n.48-65T>G) n.1774-65T>G n.654-65T>G c.2016-65T>G (n.2016-65T>G) n.2131-65T>G n.2127-65T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855070A>C | CA2638259630 | EFTUD2 | c.2046-66T>G (n.2046-66T>G) c.1941-66T>G (n.1941-66T>G) n.1708-66T>G n.566-66T>G c.48-66T>G (n.48-66T>G) n.1774-66T>G n.654-66T>G c.2016-66T>G (n.2016-66T>G) n.2131-66T>G n.2127-66T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855071A>G | CA2638259631 | EFTUD2 | c.2046-67T>C (n.2046-67T>C) c.1941-67T>C (n.1941-67T>C) n.1708-67T>C n.566-67T>C c.48-67T>C (n.48-67T>C) n.1774-67T>C n.654-67T>C c.2016-67T>C (n.2016-67T>C) n.2131-67T>C n.2127-67T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855072G>C | CA291038890 | EFTUD2 | c.2046-68C>G (n.2046-68C>G) c.1941-68C>G (n.1941-68C>G) n.1708-68C>G n.566-68C>G c.48-68C>G (n.48-68C>G) n.1774-68C>G n.654-68C>G c.2016-68C>G (n.2016-68C>G) n.2131-68C>G n.2127-68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855072G= | CA2261586582 | EFTUD2 | c.2046-68C= (n.2046-68C=) c.1941-68C= (n.1941-68C=) n.1708-68C= n.566-68C= c.48-68C= (n.48-68C=) n.1774-68C= n.654-68C= c.2016-68C= (n.2016-68C=) n.2131-68C= n.2127-68C= | |
17 | g.44855072G>T | CA2638259636 | EFTUD2 | c.2046-68C>A (n.2046-68C>A) c.1941-68C>A (n.1941-68C>A) n.1708-68C>A n.566-68C>A c.48-68C>A (n.48-68C>A) n.1774-68C>A n.654-68C>A c.2016-68C>A (n.2016-68C>A) n.2131-68C>A n.2127-68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855073G>T | CA2638259638 | EFTUD2 | c.2046-69C>A (n.2046-69C>A) c.1941-69C>A (n.1941-69C>A) n.1708-69C>A n.566-69C>A c.48-69C>A (n.48-69C>A) n.1774-69C>A n.654-69C>A c.2016-69C>A (n.2016-69C>A) n.2131-69C>A n.2127-69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855074G>A | CA2638259644 | EFTUD2 | c.2046-70C>T (n.2046-70C>T) c.1941-70C>T (n.1941-70C>T) n.1708-70C>T n.566-70C>T c.48-70C>T (n.48-70C>T) n.1774-70C>T n.654-70C>T c.2016-70C>T (n.2016-70C>T) n.2131-70C>T n.2127-70C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855074G>T | CA2638259648 | EFTUD2 | c.2046-70C>A (n.2046-70C>A) c.1941-70C>A (n.1941-70C>A) n.1708-70C>A n.566-70C>A c.48-70C>A (n.48-70C>A) n.1774-70C>A n.654-70C>A c.2016-70C>A (n.2016-70C>A) n.2131-70C>A n.2127-70C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855075del | CA2638259651 | EFTUD2 | c.2046-71del (n.2046-71del) c.1941-71del (n.1941-71del) n.1708-71del n.566-71del c.48-71del (n.48-71del) n.1774-71del n.654-71del c.2016-71del (n.2016-71del) n.2131-71del n.2127-71del | gnomAD v4 |
17 | g.44855076A>T | CA2576293813 | EFTUD2 | c.2046-72T>A (n.2046-72T>A) c.1941-72T>A (n.1941-72T>A) n.1708-72T>A n.566-72T>A c.48-72T>A (n.48-72T>A) n.1774-72T>A n.654-72T>A c.2016-72T>A (n.2016-72T>A) n.2131-72T>A n.2127-72T>A | |
17 | g.44855077A>C | CA2638259654 | EFTUD2 | c.2046-73T>G (n.2046-73T>G) c.1941-73T>G (n.1941-73T>G) n.1708-73T>G n.566-73T>G c.48-73T>G (n.48-73T>G) n.1774-73T>G n.654-73T>G c.2016-73T>G (n.2016-73T>G) n.2131-73T>G n.2127-73T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855078C>A | CA984027346 | EFTUD2 | c.2046-74G>T (n.2046-74G>T) c.1941-74G>T (n.1941-74G>T) n.1708-74G>T n.566-74G>T c.48-74G>T (n.48-74G>T) n.1774-74G>T n.654-74G>T c.2016-74G>T (n.2016-74G>T) n.2131-74G>T n.2127-74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855078C= | CA2261586583 | EFTUD2 | c.2046-74G= (n.2046-74G=) c.1941-74G= (n.1941-74G=) n.1708-74G= n.566-74G= c.48-74G= (n.48-74G=) n.1774-74G= n.654-74G= c.2016-74G= (n.2016-74G=) n.2131-74G= n.2127-74G= | |
17 | g.44855078C>G | CA626150070 | EFTUD2 | c.2046-74G>C (n.2046-74G>C) c.1941-74G>C (n.1941-74G>C) n.1708-74G>C n.566-74G>C c.48-74G>C (n.48-74G>C) n.1774-74G>C n.654-74G>C c.2016-74G>C (n.2016-74G>C) n.2131-74G>C n.2127-74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855078C>T | CA291038898 | EFTUD2 | c.2046-74G>A (n.2046-74G>A) c.1941-74G>A (n.1941-74G>A) n.1708-74G>A n.566-74G>A c.48-74G>A (n.48-74G>A) n.1774-74G>A n.654-74G>A c.2016-74G>A (n.2016-74G>A) n.2131-74G>A n.2127-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855079A= | CA2261586584 | EFTUD2 | c.2046-75T= (n.2046-75T=) c.1941-75T= (n.1941-75T=) n.1708-75T= n.566-75T= c.48-75T= (n.48-75T=) n.1774-75T= n.654-75T= c.2016-75T= (n.2016-75T=) n.2131-75T= n.2127-75T= | |
17 | g.44855079A>G | CA772291177 | EFTUD2 | c.2046-75T>C (n.2046-75T>C) c.1941-75T>C (n.1941-75T>C) n.1708-75T>C n.566-75T>C c.48-75T>C (n.48-75T>C) n.1774-75T>C n.654-75T>C c.2016-75T>C (n.2016-75T>C) n.2131-75T>C n.2127-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855081G>A | CA2638259661 | EFTUD2 | c.2046-77C>T (n.2046-77C>T) c.1941-77C>T (n.1941-77C>T) n.1708-77C>T n.566-77C>T c.48-77C>T (n.48-77C>T) n.1774-77C>T n.654-77C>T c.2016-77C>T (n.2016-77C>T) n.2131-77C>T n.2127-77C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855082A= | CA2261586585 | EFTUD2 | c.2046-78T= (n.2046-78T=) c.1941-78T= (n.1941-78T=) n.1708-78T= n.566-78T= c.48-78T= (n.48-78T=) n.1774-78T= n.654-78T= c.2016-78T= (n.2016-78T=) n.2131-78T= n.2127-78T= | |
17 | g.44855082A>G | CA2576293814 | EFTUD2 | c.2046-78T>C (n.2046-78T>C) c.1941-78T>C (n.1941-78T>C) n.1708-78T>C n.566-78T>C c.48-78T>C (n.48-78T>C) n.1774-78T>C n.654-78T>C c.2016-78T>C (n.2016-78T>C) n.2131-78T>C n.2127-78T>C | |
17 | g.44855082A>T | CA2261586586 | EFTUD2 | c.2046-78T>A (n.2046-78T>A) c.1941-78T>A (n.1941-78T>A) n.1708-78T>A n.566-78T>A c.48-78T>A (n.48-78T>A) n.1774-78T>A n.654-78T>A c.2016-78T>A (n.2016-78T>A) n.2131-78T>A n.2127-78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855083C>A | CA2638259665 | EFTUD2 | c.2046-79G>T (n.2046-79G>T) c.1941-79G>T (n.1941-79G>T) n.1708-79G>T n.566-79G>T c.48-79G>T (n.48-79G>T) n.1774-79G>T n.654-79G>T c.2016-79G>T (n.2016-79G>T) n.2131-79G>T n.2127-79G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855083C= | CA2261586587 | EFTUD2 | c.2046-79G= (n.2046-79G=) c.1941-79G= (n.1941-79G=) n.1708-79G= n.566-79G= c.48-79G= (n.48-79G=) n.1774-79G= n.654-79G= c.2016-79G= (n.2016-79G=) n.2131-79G= n.2127-79G= | |
17 | g.44855083C>G | CA2638259667 | EFTUD2 | c.2046-79G>C (n.2046-79G>C) c.1941-79G>C (n.1941-79G>C) n.1708-79G>C n.566-79G>C c.48-79G>C (n.48-79G>C) n.1774-79G>C n.654-79G>C c.2016-79G>C (n.2016-79G>C) n.2131-79G>C n.2127-79G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855083C>T | CA291038909 | EFTUD2 | c.2046-79G>A (n.2046-79G>A) c.1941-79G>A (n.1941-79G>A) n.1708-79G>A n.566-79G>A c.48-79G>A (n.48-79G>A) n.1774-79G>A n.654-79G>A c.2016-79G>A (n.2016-79G>A) n.2131-79G>A n.2127-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855084G>A | CA626150072 | EFTUD2 | c.2046-80C>T (n.2046-80C>T) c.1941-80C>T (n.1941-80C>T) n.1708-80C>T n.566-80C>T c.48-80C>T (n.48-80C>T) n.1774-80C>T n.654-80C>T c.2016-80C>T (n.2016-80C>T) n.2131-80C>T n.2127-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855084G>C | CA2261586589 | EFTUD2 | c.2046-80C>G (n.2046-80C>G) c.1941-80C>G (n.1941-80C>G) n.1708-80C>G n.566-80C>G c.48-80C>G (n.48-80C>G) n.1774-80C>G n.654-80C>G c.2016-80C>G (n.2016-80C>G) n.2131-80C>G n.2127-80C>G | dbSNP |
17 | g.44855084G= | CA2261586588 | EFTUD2 | c.2046-80C= (n.2046-80C=) c.1941-80C= (n.1941-80C=) n.1708-80C= n.566-80C= c.48-80C= (n.48-80C=) n.1774-80C= n.654-80C= c.2016-80C= (n.2016-80C=) n.2131-80C= n.2127-80C= | |
17 | g.44855084G>T | CA772291180 | EFTUD2 | c.2046-80C>A (n.2046-80C>A) c.1941-80C>A (n.1941-80C>A) n.1708-80C>A n.566-80C>A c.48-80C>A (n.48-80C>A) n.1774-80C>A n.654-80C>A c.2016-80C>A (n.2016-80C>A) n.2131-80C>A n.2127-80C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855085G>A | CA2261586591 | EFTUD2 | c.2046-81C>T (n.2046-81C>T) c.1941-81C>T (n.1941-81C>T) n.1708-81C>T n.566-81C>T c.48-81C>T (n.48-81C>T) n.1774-81C>T n.654-81C>T c.2016-81C>T (n.2016-81C>T) n.2131-81C>T n.2127-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855085G= | CA2261586590 | EFTUD2 | c.2046-81C= (n.2046-81C=) c.1941-81C= (n.1941-81C=) n.1708-81C= n.566-81C= c.48-81C= (n.48-81C=) n.1774-81C= n.654-81C= c.2016-81C= (n.2016-81C=) n.2131-81C= n.2127-81C= | |
17 | g.44855085G>T | CA2638259671 | EFTUD2 | c.2046-81C>A (n.2046-81C>A) c.1941-81C>A (n.1941-81C>A) n.1708-81C>A n.566-81C>A c.48-81C>A (n.48-81C>A) n.1774-81C>A n.654-81C>A c.2016-81C>A (n.2016-81C>A) n.2131-81C>A n.2127-81C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855087C>A | CA2638259672 | EFTUD2 | c.2046-83G>T (n.2046-83G>T) c.1941-83G>T (n.1941-83G>T) n.1708-83G>T n.566-83G>T c.48-83G>T (n.48-83G>T) n.1774-83G>T n.654-83G>T c.2016-83G>T (n.2016-83G>T) n.2131-83G>T n.2127-83G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855087C>T | CA2638259673 | EFTUD2 | c.2046-83G>A (n.2046-83G>A) c.1941-83G>A (n.1941-83G>A) n.1708-83G>A n.566-83G>A c.48-83G>A (n.48-83G>A) n.1774-83G>A n.654-83G>A c.2016-83G>A (n.2016-83G>A) n.2131-83G>A n.2127-83G>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855088A>G | CA2638259674 | EFTUD2 | c.2046-84T>C (n.2046-84T>C) c.1941-84T>C (n.1941-84T>C) n.1708-84T>C n.566-84T>C c.48-84T>C (n.48-84T>C) n.1774-84T>C n.654-84T>C c.2016-84T>C (n.2016-84T>C) n.2131-84T>C n.2127-84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855089G>A | CA2638259676 | EFTUD2 | c.2046-85C>T (n.2046-85C>T) c.1941-85C>T (n.1941-85C>T) n.1708-85C>T n.566-85C>T c.48-85C>T (n.48-85C>T) n.1774-85C>T n.654-85C>T c.2016-85C>T (n.2016-85C>T) n.2131-85C>T n.2127-85C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855089G>C | CA2638259677 | EFTUD2 | c.2046-85C>G (n.2046-85C>G) c.1941-85C>G (n.1941-85C>G) n.1708-85C>G n.566-85C>G c.48-85C>G (n.48-85C>G) n.1774-85C>G n.654-85C>G c.2016-85C>G (n.2016-85C>G) n.2131-85C>G n.2127-85C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855089G= | CA2261586592 | EFTUD2 | c.2046-85C= (n.2046-85C=) c.1941-85C= (n.1941-85C=) n.1708-85C= n.566-85C= c.48-85C= (n.48-85C=) n.1774-85C= n.654-85C= c.2016-85C= (n.2016-85C=) n.2131-85C= n.2127-85C= | |
17 | g.44855089G>T | CA626150074 | EFTUD2 | c.2046-85C>A (n.2046-85C>A) c.1941-85C>A (n.1941-85C>A) n.1708-85C>A n.566-85C>A c.48-85C>A (n.48-85C>A) n.1774-85C>A n.654-85C>A c.2016-85C>A (n.2016-85C>A) n.2131-85C>A n.2127-85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.44855090C>A | CA2638259680 | EFTUD2 | c.2046-86G>T (n.2046-86G>T) c.1941-86G>T (n.1941-86G>T) n.1708-86G>T n.566-86G>T c.48-86G>T (n.48-86G>T) n.1774-86G>T n.654-86G>T c.2016-86G>T (n.2016-86G>T) n.2131-86G>T n.2127-86G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855090C= | CA2261586593 | EFTUD2 | c.2046-86G= (n.2046-86G=) c.1941-86G= (n.1941-86G=) n.1708-86G= n.566-86G= c.48-86G= (n.48-86G=) n.1774-86G= n.654-86G= c.2016-86G= (n.2016-86G=) n.2131-86G= n.2127-86G= | |
17 | g.44855090C>T | CA2261586594 | EFTUD2 | c.2046-86G>A (n.2046-86G>A) c.1941-86G>A (n.1941-86G>A) n.1708-86G>A n.566-86G>A c.48-86G>A (n.48-86G>A) n.1774-86G>A n.654-86G>A c.2016-86G>A (n.2016-86G>A) n.2131-86G>A n.2127-86G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855091T>C | CA2638259683 | EFTUD2 | c.2046-87A>G (n.2046-87A>G) c.1941-87A>G (n.1941-87A>G) n.1708-87A>G n.566-87A>G c.48-87A>G (n.48-87A>G) n.1774-87A>G n.654-87A>G c.2016-87A>G (n.2016-87A>G) n.2131-87A>G n.2127-87A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855092G>T | CA2543429556 | EFTUD2 | c.2046-88C>A (n.2046-88C>A) c.1941-88C>A (n.1941-88C>A) n.1708-88C>A n.566-88C>A c.48-88C>A (n.48-88C>A) n.1774-88C>A n.654-88C>A c.2016-88C>A (n.2016-88C>A) n.2131-88C>A n.2127-88C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855094G>A | CA2638259688 | EFTUD2 | c.2046-90C>T (n.2046-90C>T) c.1941-90C>T (n.1941-90C>T) n.1708-90C>T n.566-90C>T c.48-90C>T (n.48-90C>T) n.1774-90C>T n.654-90C>T c.2016-90C>T (n.2016-90C>T) n.2131-90C>T n.2127-90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855094G>T | CA2638259691 | EFTUD2 | c.2046-90C>A (n.2046-90C>A) c.1941-90C>A (n.1941-90C>A) n.1708-90C>A n.566-90C>A c.48-90C>A (n.48-90C>A) n.1774-90C>A n.654-90C>A c.2016-90C>A (n.2016-90C>A) n.2131-90C>A n.2127-90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855095del | CA2809604483 | EFTUD2 | c.2046-90del (n.2046-90del) c.1941-90del (n.1941-90del) n.1708-90del n.566-90del c.48-90del (n.48-90del) n.1774-90del n.654-90del c.2016-90del (n.2016-90del) n.2131-90del n.2127-90del | |
17 | g.44855095G>A | CA2576293815 | EFTUD2 | c.2046-91C>T (n.2046-91C>T) c.1941-91C>T (n.1941-91C>T) n.1708-91C>T n.566-91C>T c.48-91C>T (n.48-91C>T) n.1774-91C>T n.654-91C>T c.2016-91C>T (n.2016-91C>T) n.2131-91C>T n.2127-91C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855095G>T | CA2638259693 | EFTUD2 | c.2046-91C>A (n.2046-91C>A) c.1941-91C>A (n.1941-91C>A) n.1708-91C>A n.566-91C>A c.48-91C>A (n.48-91C>A) n.1774-91C>A n.654-91C>A c.2016-91C>A (n.2016-91C>A) n.2131-91C>A n.2127-91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855097A= | CA2261586595 | EFTUD2 | c.2046-93T= (n.2046-93T=) c.1941-93T= (n.1941-93T=) n.1708-93T= n.566-93T= c.48-93T= (n.48-93T=) n.1774-93T= n.654-93T= c.2016-93T= (n.2016-93T=) n.2131-93T= n.2127-93T= | |
17 | g.44855097A>C | CA626150075 | EFTUD2 | c.2046-93T>G (n.2046-93T>G) c.1941-93T>G (n.1941-93T>G) n.1708-93T>G n.566-93T>G c.48-93T>G (n.48-93T>G) n.1774-93T>G n.654-93T>G c.2016-93T>G (n.2016-93T>G) n.2131-93T>G n.2127-93T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855097A>T | CA2638259694 | EFTUD2 | c.2046-93T>A (n.2046-93T>A) c.1941-93T>A (n.1941-93T>A) n.1708-93T>A n.566-93T>A c.48-93T>A (n.48-93T>A) n.1774-93T>A n.654-93T>A c.2016-93T>A (n.2016-93T>A) n.2131-93T>A n.2127-93T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855098G>T | CA2638259697 | EFTUD2 | c.2046-94C>A (n.2046-94C>A) c.1941-94C>A (n.1941-94C>A) n.1708-94C>A n.566-94C>A c.48-94C>A (n.48-94C>A) n.1774-94C>A n.654-94C>A c.2016-94C>A (n.2016-94C>A) n.2131-94C>A n.2127-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855099T>A | CA2638259699 | EFTUD2 | c.2046-95A>T (n.2046-95A>T) c.1941-95A>T (n.1941-95A>T) n.1708-95A>T n.566-95A>T c.48-95A>T (n.48-95A>T) n.1774-95A>T n.654-95A>T c.2016-95A>T (n.2016-95A>T) n.2131-95A>T n.2127-95A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855099T>C | CA2638259702 | EFTUD2 | c.2046-95A>G (n.2046-95A>G) c.1941-95A>G (n.1941-95A>G) n.1708-95A>G n.566-95A>G c.48-95A>G (n.48-95A>G) n.1774-95A>G n.654-95A>G c.2016-95A>G (n.2016-95A>G) n.2131-95A>G n.2127-95A>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855100G>A | CA984027376 | EFTUD2 | c.2046-96C>T (n.2046-96C>T) c.1941-96C>T (n.1941-96C>T) n.1708-96C>T n.566-96C>T c.48-96C>T (n.48-96C>T) n.1774-96C>T n.654-96C>T c.2016-96C>T (n.2016-96C>T) n.2131-96C>T n.2127-96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855100G>C | CA2638259710 | EFTUD2 | c.2046-96C>G (n.2046-96C>G) c.1941-96C>G (n.1941-96C>G) n.1708-96C>G n.566-96C>G c.48-96C>G (n.48-96C>G) n.1774-96C>G n.654-96C>G c.2016-96C>G (n.2016-96C>G) n.2131-96C>G n.2127-96C>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855100G= | CA2261586596 | EFTUD2 | c.2046-96C= (n.2046-96C=) c.1941-96C= (n.1941-96C=) n.1708-96C= n.566-96C= c.48-96C= (n.48-96C=) n.1774-96C= n.654-96C= c.2016-96C= (n.2016-96C=) n.2131-96C= n.2127-96C= | |
17 | g.44855100G>T | CA2638259711 | EFTUD2 | c.2046-96C>A (n.2046-96C>A) c.1941-96C>A (n.1941-96C>A) n.1708-96C>A n.566-96C>A c.48-96C>A (n.48-96C>A) n.1774-96C>A n.654-96C>A c.2016-96C>A (n.2016-96C>A) n.2131-96C>A n.2127-96C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855101A>T | CA2638259712 | EFTUD2 | c.2046-97T>A (n.2046-97T>A) c.1941-97T>A (n.1941-97T>A) n.1708-97T>A n.566-97T>A c.48-97T>A (n.48-97T>A) n.1774-97T>A n.654-97T>A c.2016-97T>A (n.2016-97T>A) n.2131-97T>A n.2127-97T>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855101_44855102delinsAC | CA2261586597 | EFTUD2 | c.2046-98_2046-97delinsGT (n.2046-98_2046-97delinsGT) c.1941-98_1941-97delinsGT (n.1941-98_1941-97delinsGT) n.1708-98_1708-97delinsGT n.566-98_566-97delinsGT c.48-98_48-97delinsGT (n.48-98_48-97delinsGT) n.1774-98_1774-97delinsGT n.654-98_654-97delinsGT c.2016-98_2016-97delinsGT (n.2016-98_2016-97delinsGT) n.2131-98_2131-97delinsGT n.2127-98_2127-97delinsGT | |
17 | g.44855102del | CA2261586598 | EFTUD2 | c.2046-98del (n.2046-98del) c.1941-98del (n.1941-98del) n.1708-98del n.566-98del c.48-98del (n.48-98del) n.1774-98del n.654-98del c.2016-98del (n.2016-98del) n.2131-98del n.2127-98del | dbSNP |
17 | g.44855102C>A | CA2638259713 | EFTUD2 | c.2046-98G>T (n.2046-98G>T) c.1941-98G>T (n.1941-98G>T) n.1708-98G>T n.566-98G>T c.48-98G>T (n.48-98G>T) n.1774-98G>T n.654-98G>T c.2016-98G>T (n.2016-98G>T) n.2131-98G>T n.2127-98G>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855102C= | CA2261586599 | EFTUD2 | c.2046-98G= (n.2046-98G=) c.1941-98G= (n.1941-98G=) n.1708-98G= n.566-98G= c.48-98G= (n.48-98G=) n.1774-98G= n.654-98G= c.2016-98G= (n.2016-98G=) n.2131-98G= n.2127-98G= | |
17 | g.44855102C>T | CA772291184 | EFTUD2 | c.2046-98G>A (n.2046-98G>A) c.1941-98G>A (n.1941-98G>A) n.1708-98G>A n.566-98G>A c.48-98G>A (n.48-98G>A) n.1774-98G>A n.654-98G>A c.2016-98G>A (n.2016-98G>A) n.2131-98G>A n.2127-98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855103A>C | CA2576293816 | EFTUD2 | c.2046-99T>G (n.2046-99T>G) c.1941-99T>G (n.1941-99T>G) n.1708-99T>G n.566-99T>G c.48-99T>G (n.48-99T>G) n.1774-99T>G n.654-99T>G c.2016-99T>G (n.2016-99T>G) n.2131-99T>G n.2127-99T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855103A>G | CA2576293817 | EFTUD2 | c.2046-99T>C (n.2046-99T>C) c.1941-99T>C (n.1941-99T>C) n.1708-99T>C n.566-99T>C c.48-99T>C (n.48-99T>C) n.1774-99T>C n.654-99T>C c.2016-99T>C (n.2016-99T>C) n.2131-99T>C n.2127-99T>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855104T>A | CA2638259717 | EFTUD2 | c.2046-100A>T (n.2046-100A>T) c.1941-100A>T (n.1941-100A>T) n.1708-100A>T n.566-100A>T c.48-100A>T (n.48-100A>T) n.1774-100A>T n.654-100A>T c.2016-100A>T (n.2016-100A>T) n.2131-100A>T n.2127-100A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855105del | CA2576293818 | EFTUD2 | c.2046-101del (n.2046-101del) c.1941-101del (n.1941-101del) n.1708-101del n.566-101del c.48-101del (n.48-101del) n.1774-101del n.654-101del c.2016-101del (n.2016-101del) n.2131-101del n.2127-101del | gnomAD v4 |
17 | g.44855105C= | CA2261586600 | EFTUD2 | c.2046-101G= (n.2046-101G=) c.1941-101G= (n.1941-101G=) n.1708-101G= n.566-101G= c.48-101G= (n.48-101G=) n.1774-101G= n.654-101G= c.2016-101G= (n.2016-101G=) n.2131-101G= n.2127-101G= | |
17 | g.44855105C>G | CA2638259720 | EFTUD2 | c.2046-101G>C (n.2046-101G>C) c.1941-101G>C (n.1941-101G>C) n.1708-101G>C n.566-101G>C c.48-101G>C (n.48-101G>C) n.1774-101G>C n.654-101G>C c.2016-101G>C (n.2016-101G>C) n.2131-101G>C n.2127-101G>C | gnomAD v4 |
17 | g.44855105C>T | CA291038910 | EFTUD2 | c.2046-101G>A (n.2046-101G>A) c.1941-101G>A (n.1941-101G>A) n.1708-101G>A n.566-101G>A c.48-101G>A (n.48-101G>A) n.1774-101G>A n.654-101G>A c.2016-101G>A (n.2016-101G>A) n.2131-101G>A n.2127-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855106A= | CA2261586601 | EFTUD2 | c.2046-102T= (n.2046-102T=) c.1941-102T= (n.1941-102T=) n.1708-102T= n.566-102T= c.48-102T= (n.48-102T=) n.1774-102T= n.654-102T= c.2016-102T= (n.2016-102T=) n.2131-102T= n.2127-102T= | |
17 | g.44855106A>C | CA2581312257 | EFTUD2 | c.2046-102T>G (n.2046-102T>G) c.1941-102T>G (n.1941-102T>G) n.1708-102T>G n.566-102T>G c.48-102T>G (n.48-102T>G) n.1774-102T>G n.654-102T>G c.2016-102T>G (n.2016-102T>G) n.2131-102T>G n.2127-102T>G | gnomAD v4 |
17 | g.44855106A>G | CA14379550 | EFTUD2 | c.2046-102T>C (n.2046-102T>C) c.1941-102T>C (n.1941-102T>C) n.1708-102T>C n.566-102T>C c.48-102T>C (n.48-102T>C) n.1774-102T>C n.654-102T>C c.2016-102T>C (n.2016-102T>C) n.2131-102T>C n.2127-102T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.44855106A>T | CA2261586602 | EFTUD2 | c.2046-102T>A (n.2046-102T>A) c.1941-102T>A (n.1941-102T>A) n.1708-102T>A n.566-102T>A c.48-102T>A (n.48-102T>A) n.1774-102T>A n.654-102T>A c.2016-102T>A (n.2016-102T>A) n.2131-102T>A n.2127-102T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855107G>A | CA2638259745 | EFTUD2 | c.2046-103C>T (n.2046-103C>T) c.1941-103C>T (n.1941-103C>T) n.1708-103C>T n.566-103C>T c.48-103C>T (n.48-103C>T) n.1774-103C>T n.654-103C>T c.2016-103C>T (n.2016-103C>T) n.2131-103C>T n.2127-103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855107G>C | CA2261586604 | EFTUD2 | c.2046-103C>G (n.2046-103C>G) c.1941-103C>G (n.1941-103C>G) n.1708-103C>G n.566-103C>G c.48-103C>G (n.48-103C>G) n.1774-103C>G n.654-103C>G c.2016-103C>G (n.2016-103C>G) n.2131-103C>G n.2127-103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.44855107G= | CA2261586603 | EFTUD2 | c.2046-103C= (n.2046-103C=) c.1941-103C= (n.1941-103C=) n.1708-103C= n.566-103C= c.48-103C= (n.48-103C=) n.1774-103C= n.654-103C= c.2016-103C= (n.2016-103C=) n.2131-103C= n.2127-103C= | |
17 | g.44855107G>T | CA2638259752 | EFTUD2 | c.2046-103C>A (n.2046-103C>A) c.1941-103C>A (n.1941-103C>A) n.1708-103C>A n.566-103C>A c.48-103C>A (n.48-103C>A) n.1774-103C>A n.654-103C>A c.2016-103C>A (n.2016-103C>A) n.2131-103C>A n.2127-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.44855108T>A | CA2638259761 | EFTUD2 | c.2046-104A>T (n.2046-104A>T) c.1941-104A>T (n.1941-104A>T) n.1708-104A>T n.566-104A>T c.48-104A>T (n.48-104A>T) n.1774-104A>T n.654-104A>T c.2016-104A>T (n.2016-104A>T) n.2131-104A>T n.2127-104A>T | gnomAD v4 |
17 | g.44855108T>C | CA656362895 | EFTUD2 | c.2046-104A>G (n.2046-104A>G) c.1941-104A>G (n.1941-104A>G) n.1708-104A>G n.566-104A>G c.48-104A>G (n.48-104A>G) n.1774-104A>G n.654-104A>G c.2016-104A>G (n.2016-104A>G) n.2131-104A>G n.2127-104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.44855108T= | CA2261586605 | EFTUD2 | c.2046-104A= (n.2046-104A=) c.1941-104A= (n.1941-104A=) n.1708-104A= n.566-104A= c.48-104A= (n.48-104A=) n.1774-104A= n.654-104A= c.2016-104A= (n.2016-104A=) n.2131-104A= n.2127-104A= | |
17 | g.44855109G>A | CA2638259763 | EFTUD2 | c.2046-105C>T (n.2046-105C>T) c.1941-105C>T (n.1941-105C>T) n.1708-105C>T n.566-105C>T c.48-105C>T (n.48-105C>T) n.1774-105C>T n.654-105C>T c.2016-105C>T (n.2016-105C>T) n.2131-105C>T n.2127-105C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.44855111A= | CA2261586606 | EFTUD2 | c.2046-107T= (n.2046-107T=) c.1941-107T= (n.1941-107T=) n.1708-107T= n.566-107T= c.48-107T= (n.48-107T=) n.1774-107T= n.654-107T= c.2016-107T= (n.2016-107T=) n.2131-107T= n.2127-107T= | |
17 | g.44855111A>C | CA291038942 | EFTUD2 | c.2046-107T>G (n.2046-107T>G) c.1941-107T>G (n.1941-107T>G) n.1708-107T>G n.566-107T>G c.48-107T>G (n.48-107T>G) n.1774-107T>G n.654-107T>G c.2016-107T>G (n.2016-107T>G) n.2131-107T>G n.2127-107T>G | dbSNP gnomAD v4 |