| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44853207G>A | CA772289338 | EFTUD2 | c.2561+89C>T (n.2561+89C>T) c.2456+89C>T (n.2456+89C>T) n.2856+89C>T c.314+310C>T c.468+310C>T (n.468+310C>T) n.2922+89C>T n.1707+310C>T c.2531+89C>T (n.2531+89C>T) n.2551+310C>T n.2547+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853207G>C | CA2638256749 | EFTUD2 | c.2561+89C>G (n.2561+89C>G) c.2456+89C>G (n.2456+89C>G) n.2856+89C>G c.314+310C>G c.468+310C>G (n.468+310C>G) n.2922+89C>G n.1707+310C>G c.2531+89C>G (n.2531+89C>G) n.2551+310C>G n.2547+310C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853207G= | CA2261585793 | EFTUD2 | c.2561+89C= (n.2561+89C=) c.2456+89C= (n.2456+89C=) n.2856+89C= c.314+310C= c.468+310C= (n.468+310C=) n.2922+89C= n.1707+310C= c.2531+89C= (n.2531+89C=) n.2551+310C= n.2547+310C= | |
| 17 | g.44853207G>T | CA2638256751 | EFTUD2 | c.2561+89C>A (n.2561+89C>A) c.2456+89C>A (n.2456+89C>A) n.2856+89C>A c.314+310C>A c.468+310C>A (n.468+310C>A) n.2922+89C>A n.1707+310C>A c.2531+89C>A (n.2531+89C>A) n.2551+310C>A n.2547+310C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853208G>A | CA2638256755 | EFTUD2 | c.2561+88C>T (n.2561+88C>T) c.2456+88C>T (n.2456+88C>T) n.2856+88C>T c.314+309C>T c.468+309C>T (n.468+309C>T) n.2922+88C>T n.1707+309C>T c.2531+88C>T (n.2531+88C>T) n.2551+309C>T n.2547+309C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853208G>T | CA2638256757 | EFTUD2 | c.2561+88C>A (n.2561+88C>A) c.2456+88C>A (n.2456+88C>A) n.2856+88C>A c.314+309C>A c.468+309C>A (n.468+309C>A) n.2922+88C>A n.1707+309C>A c.2531+88C>A (n.2531+88C>A) n.2551+309C>A n.2547+309C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853209C>A | CA2638256759 | EFTUD2 | c.2561+87G>T (n.2561+87G>T) c.2456+87G>T (n.2456+87G>T) n.2856+87G>T c.314+308G>T c.468+308G>T (n.468+308G>T) n.2922+87G>T n.1707+308G>T c.2531+87G>T (n.2531+87G>T) n.2551+308G>T n.2547+308G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853209C>T | CA2638256760 | EFTUD2 | c.2561+87G>A (n.2561+87G>A) c.2456+87G>A (n.2456+87G>A) n.2856+87G>A c.314+308G>A c.468+308G>A (n.468+308G>A) n.2922+87G>A n.1707+308G>A c.2531+87G>A (n.2531+87G>A) n.2551+308G>A n.2547+308G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853210C>A | CA2638256763 | EFTUD2 | c.2561+86G>T (n.2561+86G>T) c.2456+86G>T (n.2456+86G>T) n.2856+86G>T c.314+307G>T c.468+307G>T (n.468+307G>T) n.2922+86G>T n.1707+307G>T c.2531+86G>T (n.2531+86G>T) n.2551+307G>T n.2547+307G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853211A>G | CA2638256765 | EFTUD2 | c.2561+85T>C (n.2561+85T>C) c.2456+85T>C (n.2456+85T>C) n.2856+85T>C c.314+306T>C c.468+306T>C (n.468+306T>C) n.2922+85T>C n.1707+306T>C c.2531+85T>C (n.2531+85T>C) n.2551+306T>C n.2547+306T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853212A= | CA2261585794 | EFTUD2 | c.2561+84T= (n.2561+84T=) c.2456+84T= (n.2456+84T=) n.2856+84T= c.314+305T= c.468+305T= (n.468+305T=) n.2922+84T= n.1707+305T= c.2531+84T= (n.2531+84T=) n.2551+305T= n.2547+305T= | |
| 17 | g.44853212A>G | CA291036660 | EFTUD2 | c.2561+84T>C (n.2561+84T>C) c.2456+84T>C (n.2456+84T>C) n.2856+84T>C c.314+305T>C c.468+305T>C (n.468+305T>C) n.2922+84T>C n.1707+305T>C c.2531+84T>C (n.2531+84T>C) n.2551+305T>C n.2547+305T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853212A>T | CA291036672 | EFTUD2 | c.2561+84T>A (n.2561+84T>A) c.2456+84T>A (n.2456+84T>A) n.2856+84T>A c.314+305T>A c.468+305T>A (n.468+305T>A) n.2922+84T>A n.1707+305T>A c.2531+84T>A (n.2531+84T>A) n.2551+305T>A n.2547+305T>A | dbSNP |
| 17 | g.44853213C>A | CA2638256774 | EFTUD2 | c.2561+83G>T (n.2561+83G>T) c.2456+83G>T (n.2456+83G>T) n.2856+83G>T c.314+304G>T c.468+304G>T (n.468+304G>T) n.2922+83G>T n.1707+304G>T c.2531+83G>T (n.2531+83G>T) n.2551+304G>T n.2547+304G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853213C= | CA2261585795 | EFTUD2 | c.2561+83G= (n.2561+83G=) c.2456+83G= (n.2456+83G=) n.2856+83G= c.314+304G= c.468+304G= (n.468+304G=) n.2922+83G= n.1707+304G= c.2531+83G= (n.2531+83G=) n.2551+304G= n.2547+304G= | |
| 17 | g.44853213C>T | CA772289345 | EFTUD2 | c.2561+83G>A (n.2561+83G>A) c.2456+83G>A (n.2456+83G>A) n.2856+83G>A c.314+304G>A c.468+304G>A (n.468+304G>A) n.2922+83G>A n.1707+304G>A c.2531+83G>A (n.2531+83G>A) n.2551+304G>A n.2547+304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853214C>A | CA2809604297 | EFTUD2 | c.2561+82G>T (n.2561+82G>T) c.2456+82G>T (n.2456+82G>T) n.2856+82G>T c.314+303G>T c.468+303G>T (n.468+303G>T) n.2922+82G>T n.1707+303G>T c.2531+82G>T (n.2531+82G>T) n.2551+303G>T n.2547+303G>T | |
| 17 | g.44853214C>T | CA2638256788 | EFTUD2 | c.2561+82G>A (n.2561+82G>A) c.2456+82G>A (n.2456+82G>A) n.2856+82G>A c.314+303G>A c.468+303G>A (n.468+303G>A) n.2922+82G>A n.1707+303G>A c.2531+82G>A (n.2531+82G>A) n.2551+303G>A n.2547+303G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853218_44853219del | CA2638256785 | EFTUD2 | c.2561+81_2561+82del (n.2561+81_2561+82del) c.2456+81_2456+82del (n.2456+81_2456+82del) n.2856+81_2856+82del c.314+302_314+303del c.468+302_468+303del (n.468+302_468+303del) n.2922+81_2922+82del n.1707+302_1707+303del c.2531+81_2531+82del (n.2531+81_2531+82del) n.2551+302_2551+303del n.2547+302_2547+303del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853215T>A | CA626225248 | EFTUD2 | c.2561+81A>T (n.2561+81A>T) c.2456+81A>T (n.2456+81A>T) n.2856+81A>T c.314+302A>T c.468+302A>T (n.468+302A>T) n.2922+81A>T n.1707+302A>T c.2531+81A>T (n.2531+81A>T) n.2551+302A>T n.2547+302A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853215T>C | CA291036684 | EFTUD2 | c.2561+81A>G (n.2561+81A>G) c.2456+81A>G (n.2456+81A>G) n.2856+81A>G c.314+302A>G c.468+302A>G (n.468+302A>G) n.2922+81A>G n.1707+302A>G c.2531+81A>G (n.2531+81A>G) n.2551+302A>G n.2547+302A>G | dbSNP |
| 17 | g.44853215T>G | CA772289346 | EFTUD2 | c.2561+81A>C (n.2561+81A>C) c.2456+81A>C (n.2456+81A>C) n.2856+81A>C c.314+302A>C c.468+302A>C (n.468+302A>C) n.2922+81A>C n.1707+302A>C c.2531+81A>C (n.2531+81A>C) n.2551+302A>C n.2547+302A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853215T= | CA2261585796 | EFTUD2 | c.2561+81A= (n.2561+81A=) c.2456+81A= (n.2456+81A=) n.2856+81A= c.314+302A= c.468+302A= (n.468+302A=) n.2922+81A= n.1707+302A= c.2531+81A= (n.2531+81A=) n.2551+302A= n.2547+302A= | |
| 17 | g.44853216C>A | CA2638256791 | EFTUD2 | c.2561+80G>T (n.2561+80G>T) c.2456+80G>T (n.2456+80G>T) n.2856+80G>T c.314+301G>T c.468+301G>T (n.468+301G>T) n.2922+80G>T n.1707+301G>T c.2531+80G>T (n.2531+80G>T) n.2551+301G>T n.2547+301G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853218C>A | CA2638256794 | EFTUD2 | c.2561+78G>T (n.2561+78G>T) c.2456+78G>T (n.2456+78G>T) n.2856+78G>T c.314+299G>T c.468+299G>T (n.468+299G>T) n.2922+78G>T n.1707+299G>T c.2531+78G>T (n.2531+78G>T) n.2551+299G>T n.2547+299G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853218C>T | CA2576293670 | EFTUD2 | c.2561+78G>A (n.2561+78G>A) c.2456+78G>A (n.2456+78G>A) n.2856+78G>A c.314+299G>A c.468+299G>A (n.468+299G>A) n.2922+78G>A n.1707+299G>A c.2531+78G>A (n.2531+78G>A) n.2551+299G>A n.2547+299G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853219T>C | CA2576293671 | EFTUD2 | c.2561+77A>G (n.2561+77A>G) c.2456+77A>G (n.2456+77A>G) n.2856+77A>G c.314+298A>G c.468+298A>G (n.468+298A>G) n.2922+77A>G n.1707+298A>G c.2531+77A>G (n.2531+77A>G) n.2551+298A>G n.2547+298A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853220T>A | CA2576293673 | EFTUD2 | c.2561+76A>T (n.2561+76A>T) c.2456+76A>T (n.2456+76A>T) n.2856+76A>T c.314+297A>T c.468+297A>T (n.468+297A>T) n.2922+76A>T n.1707+297A>T c.2531+76A>T (n.2531+76A>T) n.2551+297A>T n.2547+297A>T | |
| 17 | g.44853220T>C | CA2261585798 | EFTUD2 | c.2561+76A>G (n.2561+76A>G) c.2456+76A>G (n.2456+76A>G) n.2856+76A>G c.314+297A>G c.468+297A>G (n.468+297A>G) n.2922+76A>G n.1707+297A>G c.2531+76A>G (n.2531+76A>G) n.2551+297A>G n.2547+297A>G | dbSNP |
| 17 | g.44853220T= | CA2261585797 | EFTUD2 | c.2561+76A= (n.2561+76A=) c.2456+76A= (n.2456+76A=) n.2856+76A= c.314+297A= c.468+297A= (n.468+297A=) n.2922+76A= n.1707+297A= c.2531+76A= (n.2531+76A=) n.2551+297A= n.2547+297A= | |
| 17 | g.44853221C>A | CA2809604299 | EFTUD2 | c.2561+75G>T (n.2561+75G>T) c.2456+75G>T (n.2456+75G>T) n.2856+75G>T c.314+296G>T c.468+296G>T (n.468+296G>T) n.2922+75G>T n.1707+296G>T c.2531+75G>T (n.2531+75G>T) n.2551+296G>T n.2547+296G>T | |
| 17 | g.44853221C>T | CA2809604300 | EFTUD2 | c.2561+75G>A (n.2561+75G>A) c.2456+75G>A (n.2456+75G>A) n.2856+75G>A c.314+296G>A c.468+296G>A (n.468+296G>A) n.2922+75G>A n.1707+296G>A c.2531+75G>A (n.2531+75G>A) n.2551+296G>A n.2547+296G>A | |
| 17 | g.44853223dup | CA2809604298 | EFTUD2 | c.2561+75dup (n.2561+75dup) c.2456+75dup (n.2456+75dup) n.2856+75dup c.314+296dup c.468+296dup (n.468+296dup) n.2922+75dup n.1707+296dup c.2531+75dup (n.2531+75dup) n.2551+296dup n.2547+296dup | |
| 17 | g.44853222C>A | CA626225249 | EFTUD2 | c.2561+74G>T (n.2561+74G>T) c.2456+74G>T (n.2456+74G>T) n.2856+74G>T c.314+295G>T c.468+295G>T (n.468+295G>T) n.2922+74G>T n.1707+295G>T c.2531+74G>T (n.2531+74G>T) n.2551+295G>T n.2547+295G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853222C= | CA2261585799 | EFTUD2 | c.2561+74G= (n.2561+74G=) c.2456+74G= (n.2456+74G=) n.2856+74G= c.314+295G= c.468+295G= (n.468+295G=) n.2922+74G= n.1707+295G= c.2531+74G= (n.2531+74G=) n.2551+295G= n.2547+295G= | |
| 17 | g.44853223C>A | CA2809604301 | EFTUD2 | c.2561+73G>T (n.2561+73G>T) c.2456+73G>T (n.2456+73G>T) n.2856+73G>T c.314+294G>T c.468+294G>T (n.468+294G>T) n.2922+73G>T n.1707+294G>T c.2531+73G>T (n.2531+73G>T) n.2551+294G>T n.2547+294G>T | |
| 17 | g.44853223C= | CA2261585800 | EFTUD2 | c.2561+73G= (n.2561+73G=) c.2456+73G= (n.2456+73G=) n.2856+73G= c.314+294G= c.468+294G= (n.468+294G=) n.2922+73G= n.1707+294G= c.2531+73G= (n.2531+73G=) n.2551+294G= n.2547+294G= | |
| 17 | g.44853223C>T | CA984026835 | EFTUD2 | c.2561+73G>A (n.2561+73G>A) c.2456+73G>A (n.2456+73G>A) n.2856+73G>A c.314+294G>A c.468+294G>A (n.468+294G>A) n.2922+73G>A n.1707+294G>A c.2531+73G>A (n.2531+73G>A) n.2551+294G>A n.2547+294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853224T>C | CA2638256802 | EFTUD2 | c.2561+72A>G (n.2561+72A>G) c.2456+72A>G (n.2456+72A>G) n.2856+72A>G c.314+293A>G c.468+293A>G (n.468+293A>G) n.2922+72A>G n.1707+293A>G c.2531+72A>G (n.2531+72A>G) n.2551+293A>G n.2547+293A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853225G>A | CA772289349 | EFTUD2 | c.2561+71C>T (n.2561+71C>T) c.2456+71C>T (n.2456+71C>T) n.2856+71C>T c.314+292C>T c.468+292C>T (n.468+292C>T) n.2922+71C>T n.1707+292C>T c.2531+71C>T (n.2531+71C>T) n.2551+292C>T n.2547+292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853225G= | CA2261585801 | EFTUD2 | c.2561+71C= (n.2561+71C=) c.2456+71C= (n.2456+71C=) n.2856+71C= c.314+292C= c.468+292C= (n.468+292C=) n.2922+71C= n.1707+292C= c.2531+71C= (n.2531+71C=) n.2551+292C= n.2547+292C= | |
| 17 | g.44853225G>T | CA2638256805 | EFTUD2 | c.2561+71C>A (n.2561+71C>A) c.2456+71C>A (n.2456+71C>A) n.2856+71C>A c.314+292C>A c.468+292C>A (n.468+292C>A) n.2922+71C>A n.1707+292C>A c.2531+71C>A (n.2531+71C>A) n.2551+292C>A n.2547+292C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853227A= | CA2261585802 | EFTUD2 | c.2561+69T= (n.2561+69T=) c.2456+69T= (n.2456+69T=) n.2856+69T= c.314+290T= c.468+290T= (n.468+290T=) n.2922+69T= n.1707+290T= c.2531+69T= (n.2531+69T=) n.2551+290T= n.2547+290T= | |
| 17 | g.44853227A>G | CA2261585803 | EFTUD2 | c.2561+69T>C (n.2561+69T>C) c.2456+69T>C (n.2456+69T>C) n.2856+69T>C c.314+290T>C c.468+290T>C (n.468+290T>C) n.2922+69T>C n.1707+290T>C c.2531+69T>C (n.2531+69T>C) n.2551+290T>C n.2547+290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853228G>A | CA2261585805 | EFTUD2 | c.2561+68C>T (n.2561+68C>T) c.2456+68C>T (n.2456+68C>T) n.2856+68C>T c.314+289C>T c.468+289C>T (n.468+289C>T) n.2922+68C>T n.1707+289C>T c.2531+68C>T (n.2531+68C>T) n.2551+289C>T n.2547+289C>T | dbSNP |
| 17 | g.44853228G= | CA2261585804 | EFTUD2 | c.2561+68C= (n.2561+68C=) c.2456+68C= (n.2456+68C=) n.2856+68C= c.314+289C= c.468+289C= (n.468+289C=) n.2922+68C= n.1707+289C= c.2531+68C= (n.2531+68C=) n.2551+289C= n.2547+289C= | |
| 17 | g.44853228G>T | CA2576293674 | EFTUD2 | c.2561+68C>A (n.2561+68C>A) c.2456+68C>A (n.2456+68C>A) n.2856+68C>A c.314+289C>A c.468+289C>A (n.468+289C>A) n.2922+68C>A n.1707+289C>A c.2531+68C>A (n.2531+68C>A) n.2551+289C>A n.2547+289C>A | |
| 17 | g.44853229G>A | CA772289357 | EFTUD2 | c.2561+67C>T (n.2561+67C>T) c.2456+67C>T (n.2456+67C>T) n.2856+67C>T c.314+288C>T c.468+288C>T (n.468+288C>T) n.2922+67C>T n.1707+288C>T c.2531+67C>T (n.2531+67C>T) n.2551+288C>T n.2547+288C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853229G= | CA2261585806 | EFTUD2 | c.2561+67C= (n.2561+67C=) c.2456+67C= (n.2456+67C=) n.2856+67C= c.314+288C= c.468+288C= (n.468+288C=) n.2922+67C= n.1707+288C= c.2531+67C= (n.2531+67C=) n.2551+288C= n.2547+288C= | |
| 17 | g.44853232_44853236dup | CA291036689 | EFTUD2 | c.2561+63_2561+67dup (n.2561+63_2561+67dup) c.2456+63_2456+67dup (n.2456+63_2456+67dup) n.2856+63_2856+67dup c.314+284_314+288dup c.468+284_468+288dup (n.468+284_468+288dup) n.2922+63_2922+67dup n.1707+284_1707+288dup c.2531+63_2531+67dup (n.2531+63_2531+67dup) n.2551+284_2551+288dup n.2547+284_2547+288dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853230A>G | CA2638256813 | EFTUD2 | c.2561+66T>C (n.2561+66T>C) c.2456+66T>C (n.2456+66T>C) n.2856+66T>C c.314+287T>C c.468+287T>C (n.468+287T>C) n.2922+66T>C n.1707+287T>C c.2531+66T>C (n.2531+66T>C) n.2551+287T>C n.2547+287T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853231G>T | CA2576293675 | EFTUD2 | c.2561+65C>A (n.2561+65C>A) c.2456+65C>A (n.2456+65C>A) n.2856+65C>A c.314+286C>A c.468+286C>A (n.468+286C>A) n.2922+65C>A n.1707+286C>A c.2531+65C>A (n.2531+65C>A) n.2551+286C>A n.2547+286C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853232C>T | CA2638256817 | EFTUD2 | c.2561+64G>A (n.2561+64G>A) c.2456+64G>A (n.2456+64G>A) n.2856+64G>A c.314+285G>A c.468+285G>A (n.468+285G>A) n.2922+64G>A n.1707+285G>A c.2531+64G>A (n.2531+64G>A) n.2551+285G>A n.2547+285G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853233C>A | CA2638256819 | EFTUD2 | c.2561+63G>T (n.2561+63G>T) c.2456+63G>T (n.2456+63G>T) n.2856+63G>T c.314+284G>T c.468+284G>T (n.468+284G>T) n.2922+63G>T n.1707+284G>T c.2531+63G>T (n.2531+63G>T) n.2551+284G>T n.2547+284G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853233C= | CA2261585807 | EFTUD2 | c.2561+63G= (n.2561+63G=) c.2456+63G= (n.2456+63G=) n.2856+63G= c.314+284G= c.468+284G= (n.468+284G=) n.2922+63G= n.1707+284G= c.2531+63G= (n.2531+63G=) n.2551+284G= n.2547+284G= | |
| 17 | g.44853233C>G | CA2809604302 | EFTUD2 | c.2561+63G>C (n.2561+63G>C) c.2456+63G>C (n.2456+63G>C) n.2856+63G>C c.314+284G>C c.468+284G>C (n.468+284G>C) n.2922+63G>C n.1707+284G>C c.2531+63G>C (n.2531+63G>C) n.2551+284G>C n.2547+284G>C | |
| 17 | g.44853233C>T | CA291036696 | EFTUD2 | c.2561+63G>A (n.2561+63G>A) c.2456+63G>A (n.2456+63G>A) n.2856+63G>A c.314+284G>A c.468+284G>A (n.468+284G>A) n.2922+63G>A n.1707+284G>A c.2531+63G>A (n.2531+63G>A) n.2551+284G>A n.2547+284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853234G>A | CA772289370 | EFTUD2 | c.2561+62C>T (n.2561+62C>T) c.2456+62C>T (n.2456+62C>T) n.2856+62C>T c.314+283C>T c.468+283C>T (n.468+283C>T) n.2922+62C>T n.1707+283C>T c.2531+62C>T (n.2531+62C>T) n.2551+283C>T n.2547+283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853234G= | CA2261585808 | EFTUD2 | c.2561+62C= (n.2561+62C=) c.2456+62C= (n.2456+62C=) n.2856+62C= c.314+283C= c.468+283C= (n.468+283C=) n.2922+62C= n.1707+283C= c.2531+62C= (n.2531+62C=) n.2551+283C= n.2547+283C= | |
| 17 | g.44853234G>T | CA2558520762 | EFTUD2 | c.2561+62C>A (n.2561+62C>A) c.2456+62C>A (n.2456+62C>A) n.2856+62C>A c.314+283C>A c.468+283C>A (n.468+283C>A) n.2922+62C>A n.1707+283C>A c.2531+62C>A (n.2531+62C>A) n.2551+283C>A n.2547+283C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853237G>A | CA626225250 | EFTUD2 | c.2561+59C>T (n.2561+59C>T) c.2456+59C>T (n.2456+59C>T) n.2856+59C>T c.314+280C>T c.468+280C>T (n.468+280C>T) n.2922+59C>T n.1707+280C>T c.2531+59C>T (n.2531+59C>T) n.2551+280C>T n.2547+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853237G= | CA2261585809 | EFTUD2 | c.2561+59C= (n.2561+59C=) c.2456+59C= (n.2456+59C=) n.2856+59C= c.314+280C= c.468+280C= (n.468+280C=) n.2922+59C= n.1707+280C= c.2531+59C= (n.2531+59C=) n.2551+280C= n.2547+280C= | |
| 17 | g.44853238T>C | CA2638256826 | EFTUD2 | c.2561+58A>G (n.2561+58A>G) c.2456+58A>G (n.2456+58A>G) n.2856+58A>G c.314+279A>G c.468+279A>G (n.468+279A>G) n.2922+58A>G n.1707+279A>G c.2531+58A>G (n.2531+58A>G) n.2551+279A>G n.2547+279A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853239G>A | CA2638256827 | EFTUD2 | c.2561+57C>T (n.2561+57C>T) c.2456+57C>T (n.2456+57C>T) n.2856+57C>T c.314+278C>T c.468+278C>T (n.468+278C>T) n.2922+57C>T n.1707+278C>T c.2531+57C>T (n.2531+57C>T) n.2551+278C>T n.2547+278C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853239G>T | CA2576293676 | EFTUD2 | c.2561+57C>A (n.2561+57C>A) c.2456+57C>A (n.2456+57C>A) n.2856+57C>A c.314+278C>A c.468+278C>A (n.468+278C>A) n.2922+57C>A n.1707+278C>A c.2531+57C>A (n.2531+57C>A) n.2551+278C>A n.2547+278C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853240A= | CA2261585810 | EFTUD2 | c.2561+56T= (n.2561+56T=) c.2456+56T= (n.2456+56T=) n.2856+56T= c.314+277T= c.468+277T= (n.468+277T=) n.2922+56T= n.1707+277T= c.2531+56T= (n.2531+56T=) n.2551+277T= n.2547+277T= | |
| 17 | g.44853240A>C | CA772289375 | EFTUD2 | c.2561+56T>G (n.2561+56T>G) c.2456+56T>G (n.2456+56T>G) n.2856+56T>G c.314+277T>G c.468+277T>G (n.468+277T>G) n.2922+56T>G n.1707+277T>G c.2531+56T>G (n.2531+56T>G) n.2551+277T>G n.2547+277T>G | dbSNP |
| 17 | g.44853241C= | CA2261585811 | EFTUD2 | c.2561+55G= (n.2561+55G=) c.2456+55G= (n.2456+55G=) n.2856+55G= c.314+276G= c.468+276G= (n.468+276G=) n.2922+55G= n.1707+276G= c.2531+55G= (n.2531+55G=) n.2551+276G= n.2547+276G= | |
| 17 | g.44853241C>T | CA291036716 | EFTUD2 | c.2561+55G>A (n.2561+55G>A) c.2456+55G>A (n.2456+55G>A) n.2856+55G>A c.314+276G>A c.468+276G>A (n.468+276G>A) n.2922+55G>A n.1707+276G>A c.2531+55G>A (n.2531+55G>A) n.2551+276G>A n.2547+276G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853243C>T | CA2638256833 | EFTUD2 | c.2561+53G>A (n.2561+53G>A) c.2456+53G>A (n.2456+53G>A) n.2856+53G>A c.314+274G>A c.468+274G>A (n.468+274G>A) n.2922+53G>A n.1707+274G>A c.2531+53G>A (n.2531+53G>A) n.2551+274G>A n.2547+274G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853244T>C | CA2261585813 | EFTUD2 | c.2561+52A>G (n.2561+52A>G) c.2456+52A>G (n.2456+52A>G) n.2856+52A>G c.314+273A>G c.468+273A>G (n.468+273A>G) n.2922+52A>G n.1707+273A>G c.2531+52A>G (n.2531+52A>G) n.2551+273A>G n.2547+273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853244T= | CA2261585812 | EFTUD2 | c.2561+52A= (n.2561+52A=) c.2456+52A= (n.2456+52A=) n.2856+52A= c.314+273A= c.468+273A= (n.468+273A=) n.2922+52A= n.1707+273A= c.2531+52A= (n.2531+52A=) n.2551+273A= n.2547+273A= | |
| 17 | g.44853245T>G | CA8607445 | EFTUD2 | c.2561+51A>C (n.2561+51A>C) c.2456+51A>C (n.2456+51A>C) n.2856+51A>C c.314+272A>C c.468+272A>C (n.468+272A>C) n.2922+51A>C n.1707+272A>C c.2531+51A>C (n.2531+51A>C) n.2551+272A>C n.2547+272A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44853245T= | CA2261585814 | EFTUD2 | c.2561+51A= (n.2561+51A=) c.2456+51A= (n.2456+51A=) n.2856+51A= c.314+272A= c.468+272A= (n.468+272A=) n.2922+51A= n.1707+272A= c.2531+51A= (n.2531+51A=) n.2551+272A= n.2547+272A= | |
| 17 | g.44853245_44853246delinsTG | CA2261585815 | EFTUD2 | c.2561+50_2561+51delinsCA (n.2561+50_2561+51delinsCA) c.2456+50_2456+51delinsCA (n.2456+50_2456+51delinsCA) n.2856+50_2856+51delinsCA c.314+271_314+272delinsCA c.468+271_468+272delinsCA (n.468+271_468+272delinsCA) n.2922+50_2922+51delinsCA n.1707+271_1707+272delinsCA c.2531+50_2531+51delinsCA (n.2531+50_2531+51delinsCA) n.2551+271_2551+272delinsCA n.2547+271_2547+272delinsCA | |
| 17 | g.44853246del | CA626225251 | EFTUD2 | c.2561+50del (n.2561+50del) c.2456+50del (n.2456+50del) n.2856+50del c.314+271del c.468+271del (n.468+271del) n.2922+50del n.1707+271del c.2531+50del (n.2531+50del) n.2551+271del n.2547+271del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853246G>C | CA2576293678 | EFTUD2 | c.2561+50C>G (n.2561+50C>G) c.2456+50C>G (n.2456+50C>G) n.2856+50C>G c.314+271C>G c.468+271C>G (n.468+271C>G) n.2922+50C>G n.1707+271C>G c.2531+50C>G (n.2531+50C>G) n.2551+271C>G n.2547+271C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853246G>T | CA2638256838 | EFTUD2 | c.2561+50C>A (n.2561+50C>A) c.2456+50C>A (n.2456+50C>A) n.2856+50C>A c.314+271C>A c.468+271C>A (n.468+271C>A) n.2922+50C>A n.1707+271C>A c.2531+50C>A (n.2531+50C>A) n.2551+271C>A n.2547+271C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853246dup | CA772289381 | EFTUD2 | c.2561+50dup (n.2561+50dup) c.2456+50dup (n.2456+50dup) n.2856+50dup c.314+271dup c.468+271dup (n.468+271dup) n.2922+50dup n.1707+271dup c.2531+50dup (n.2531+50dup) n.2551+271dup n.2547+271dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853247T>C | CA626225252 | EFTUD2 | c.2561+49A>G (n.2561+49A>G) c.2456+49A>G (n.2456+49A>G) n.2856+49A>G c.314+270A>G c.468+270A>G (n.468+270A>G) n.2922+49A>G n.1707+270A>G c.2531+49A>G (n.2531+49A>G) n.2551+270A>G n.2547+270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853247T>G | CA8607446 | EFTUD2 | c.2561+49A>C (n.2561+49A>C) c.2456+49A>C (n.2456+49A>C) n.2856+49A>C c.314+270A>C c.468+270A>C (n.468+270A>C) n.2922+49A>C n.1707+270A>C c.2531+49A>C (n.2531+49A>C) n.2551+270A>C n.2547+270A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853247T= | CA2261585816 | EFTUD2 | c.2561+49A= (n.2561+49A=) c.2456+49A= (n.2456+49A=) n.2856+49A= c.314+270A= c.468+270A= (n.468+270A=) n.2922+49A= n.1707+270A= c.2531+49A= (n.2531+49A=) n.2551+270A= n.2547+270A= | |
| 17 | g.44853248T>C | CA2576293680 | EFTUD2 | c.2561+48A>G (n.2561+48A>G) c.2456+48A>G (n.2456+48A>G) n.2856+48A>G c.314+269A>G c.468+269A>G (n.468+269A>G) n.2922+48A>G n.1707+269A>G c.2531+48A>G (n.2531+48A>G) n.2551+269A>G n.2547+269A>G | |
| 17 | g.44853251_44853261dup | CA626225253 | EFTUD2 | c.2561+38_2561+48dup (n.2561+38_2561+48dup) c.2456+38_2456+48dup (n.2456+38_2456+48dup) n.2856+38_2856+48dup c.314+259_314+269dup c.468+259_468+269dup (n.468+259_468+269dup) n.2922+38_2922+48dup n.1707+259_1707+269dup c.2531+38_2531+48dup (n.2531+38_2531+48dup) n.2551+259_2551+269dup n.2547+259_2547+269dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853251G>T | CA2638256842 | EFTUD2 | c.2561+45C>A (n.2561+45C>A) c.2456+45C>A (n.2456+45C>A) n.2856+45C>A c.314+266C>A c.468+266C>A (n.468+266C>A) n.2922+45C>A n.1707+266C>A c.2531+45C>A (n.2531+45C>A) n.2551+266C>A n.2547+266C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853252C>A | CA2638256843 | EFTUD2 | c.2561+44G>T (n.2561+44G>T) c.2456+44G>T (n.2456+44G>T) n.2856+44G>T c.314+265G>T c.468+265G>T (n.468+265G>T) n.2922+44G>T n.1707+265G>T c.2531+44G>T (n.2531+44G>T) n.2551+265G>T n.2547+265G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853252C>T | CA2638256844 | EFTUD2 | c.2561+44G>A (n.2561+44G>A) c.2456+44G>A (n.2456+44G>A) n.2856+44G>A c.314+265G>A c.468+265G>A (n.468+265G>A) n.2922+44G>A n.1707+265G>A c.2531+44G>A (n.2531+44G>A) n.2551+265G>A n.2547+265G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853253T>C | CA626225254 | EFTUD2 | c.2561+43A>G (n.2561+43A>G) c.2456+43A>G (n.2456+43A>G) n.2856+43A>G c.314+264A>G c.468+264A>G (n.468+264A>G) n.2922+43A>G n.1707+264A>G c.2531+43A>G (n.2531+43A>G) n.2551+264A>G n.2547+264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853253T= | CA2261585817 | EFTUD2 | c.2561+43A= (n.2561+43A=) c.2456+43A= (n.2456+43A=) n.2856+43A= c.314+264A= c.468+264A= (n.468+264A=) n.2922+43A= n.1707+264A= c.2531+43A= (n.2531+43A=) n.2551+264A= n.2547+264A= | |
| 17 | g.44853254C>G | CA2638256847 | EFTUD2 | c.2561+42G>C (n.2561+42G>C) c.2456+42G>C (n.2456+42G>C) n.2856+42G>C c.314+263G>C c.468+263G>C (n.468+263G>C) n.2922+42G>C n.1707+263G>C c.2531+42G>C (n.2531+42G>C) n.2551+263G>C n.2547+263G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853254C>T | CA2638256848 | EFTUD2 | c.2561+42G>A (n.2561+42G>A) c.2456+42G>A (n.2456+42G>A) n.2856+42G>A c.314+263G>A c.468+263G>A (n.468+263G>A) n.2922+42G>A n.1707+263G>A c.2531+42G>A (n.2531+42G>A) n.2551+263G>A n.2547+263G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853257G>A | CA984026847 | EFTUD2 | c.2561+39C>T (n.2561+39C>T) c.2456+39C>T (n.2456+39C>T) n.2856+39C>T c.314+260C>T c.468+260C>T (n.468+260C>T) n.2922+39C>T n.1707+260C>T c.2531+39C>T (n.2531+39C>T) n.2551+260C>T n.2547+260C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853257G= | CA2261585818 | EFTUD2 | c.2561+39C= (n.2561+39C=) c.2456+39C= (n.2456+39C=) n.2856+39C= c.314+260C= c.468+260C= (n.468+260C=) n.2922+39C= n.1707+260C= c.2531+39C= (n.2531+39C=) n.2551+260C= n.2547+260C= | |
| 17 | g.44853258C>A | CA984026850 | EFTUD2 | c.2561+38G>T (n.2561+38G>T) c.2456+38G>T (n.2456+38G>T) n.2856+38G>T c.314+259G>T c.468+259G>T (n.468+259G>T) n.2922+38G>T n.1707+259G>T c.2531+38G>T (n.2531+38G>T) n.2551+259G>T n.2547+259G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853258C= | CA2261585819 | EFTUD2 | c.2561+38G= (n.2561+38G=) c.2456+38G= (n.2456+38G=) n.2856+38G= c.314+259G= c.468+259G= (n.468+259G=) n.2922+38G= n.1707+259G= c.2531+38G= (n.2531+38G=) n.2551+259G= n.2547+259G= | |
| 17 | g.44853259T>C | CA772289389 | EFTUD2 | c.2561+37A>G (n.2561+37A>G) c.2456+37A>G (n.2456+37A>G) n.2856+37A>G c.314+258A>G c.468+258A>G (n.468+258A>G) n.2922+37A>G n.1707+258A>G c.2531+37A>G (n.2531+37A>G) n.2551+258A>G n.2547+258A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853259T= | CA2261585820 | EFTUD2 | c.2561+37A= (n.2561+37A=) c.2456+37A= (n.2456+37A=) n.2856+37A= c.314+258A= c.468+258A= (n.468+258A=) n.2922+37A= n.1707+258A= c.2531+37A= (n.2531+37A=) n.2551+258A= n.2547+258A= | |
| 17 | g.44853260C>A | CA2576293681 | EFTUD2 | c.2561+36G>T (n.2561+36G>T) c.2456+36G>T (n.2456+36G>T) n.2856+36G>T c.314+257G>T c.468+257G>T (n.468+257G>T) n.2922+36G>T n.1707+257G>T c.2531+36G>T (n.2531+36G>T) n.2551+257G>T n.2547+257G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853261T>G | CA2638256849 | EFTUD2 | c.2561+35A>C (n.2561+35A>C) c.2456+35A>C (n.2456+35A>C) n.2856+35A>C c.314+256A>C c.468+256A>C (n.468+256A>C) n.2922+35A>C n.1707+256A>C c.2531+35A>C (n.2531+35A>C) n.2551+256A>C n.2547+256A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853262C= | CA2261585821 | EFTUD2 | c.2561+34G= (n.2561+34G=) c.2456+34G= (n.2456+34G=) n.2856+34G= c.314+255G= c.468+255G= (n.468+255G=) n.2922+34G= n.1707+255G= c.2531+34G= (n.2531+34G=) n.2551+255G= n.2547+255G= | |
| 17 | g.44853262C>G | CA2261585822 | EFTUD2 | c.2561+34G>C (n.2561+34G>C) c.2456+34G>C (n.2456+34G>C) n.2856+34G>C c.314+255G>C c.468+255G>C (n.468+255G>C) n.2922+34G>C n.1707+255G>C c.2531+34G>C (n.2531+34G>C) n.2551+255G>C n.2547+255G>C | dbSNP |
| 17 | g.44853262C>T | CA2638256850 | EFTUD2 | c.2561+34G>A (n.2561+34G>A) c.2456+34G>A (n.2456+34G>A) n.2856+34G>A c.314+255G>A c.468+255G>A (n.468+255G>A) n.2922+34G>A n.1707+255G>A c.2531+34G>A (n.2531+34G>A) n.2551+255G>A n.2547+255G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853264G>A | CA2638256851 | EFTUD2 | c.2561+32C>T (n.2561+32C>T) c.2456+32C>T (n.2456+32C>T) n.2856+32C>T c.314+253C>T c.468+253C>T (n.468+253C>T) n.2922+32C>T n.1707+253C>T c.2531+32C>T (n.2531+32C>T) n.2551+253C>T n.2547+253C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853266A= | CA2261585823 | EFTUD2 | c.2561+30T= (n.2561+30T=) c.2456+30T= (n.2456+30T=) n.2856+30T= c.314+251T= c.468+251T= (n.468+251T=) n.2922+30T= n.1707+251T= c.2531+30T= (n.2531+30T=) n.2551+251T= n.2547+251T= | |
| 17 | g.44853266A>G | CA2261585824 | EFTUD2 | c.2561+30T>C (n.2561+30T>C) c.2456+30T>C (n.2456+30T>C) n.2856+30T>C c.314+251T>C c.468+251T>C (n.468+251T>C) n.2922+30T>C n.1707+251T>C c.2531+30T>C (n.2531+30T>C) n.2551+251T>C n.2547+251T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853267C= | CA2261585825 | EFTUD2 | c.2561+29G= (n.2561+29G=) c.2456+29G= (n.2456+29G=) n.2856+29G= c.314+250G= c.468+250G= (n.468+250G=) n.2922+29G= n.1707+250G= c.2531+29G= (n.2531+29G=) n.2551+250G= n.2547+250G= | |
| 17 | g.44853267C>T | CA8607447 | EFTUD2 | c.2561+29G>A (n.2561+29G>A) c.2456+29G>A (n.2456+29G>A) n.2856+29G>A c.314+250G>A c.468+250G>A (n.468+250G>A) n.2922+29G>A n.1707+250G>A c.2531+29G>A (n.2531+29G>A) n.2551+250G>A n.2547+250G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853269C>A | CA2638256854 | EFTUD2 | c.2561+27G>T (n.2561+27G>T) c.2456+27G>T (n.2456+27G>T) n.2856+27G>T c.314+248G>T c.468+248G>T (n.468+248G>T) n.2922+27G>T n.1707+248G>T c.2531+27G>T (n.2531+27G>T) n.2551+248G>T n.2547+248G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853270T>C | CA500312012 | EFTUD2 | c.2561+26A>G (n.2561+26A>G) c.2456+26A>G (n.2456+26A>G) n.2856+26A>G c.314+247A>G c.468+247A>G (n.468+247A>G) n.2922+26A>G n.1707+247A>G c.2531+26A>G (n.2531+26A>G) n.2551+247A>G n.2547+247A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853270T= | CA2261585826 | EFTUD2 | c.2561+26A= (n.2561+26A=) c.2456+26A= (n.2456+26A=) n.2856+26A= c.314+247A= c.468+247A= (n.468+247A=) n.2922+26A= n.1707+247A= c.2531+26A= (n.2531+26A=) n.2551+247A= n.2547+247A= | |
| 17 | g.44853273C>A | CA2638256861 | EFTUD2 | c.2561+23G>T (n.2561+23G>T) c.2456+23G>T (n.2456+23G>T) n.2856+23G>T c.314+244G>T c.468+244G>T (n.468+244G>T) n.2922+23G>T n.1707+244G>T c.2531+23G>T (n.2531+23G>T) n.2551+244G>T n.2547+244G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853273C= | CA2261585827 | EFTUD2 | c.2561+23G= (n.2561+23G=) c.2456+23G= (n.2456+23G=) n.2856+23G= c.314+244G= c.468+244G= (n.468+244G=) n.2922+23G= n.1707+244G= c.2531+23G= (n.2531+23G=) n.2551+244G= n.2547+244G= | |
| 17 | g.44853273C>G | CA2261585829 | EFTUD2 | c.2561+23G>C (n.2561+23G>C) c.2456+23G>C (n.2456+23G>C) n.2856+23G>C c.314+244G>C c.468+244G>C (n.468+244G>C) n.2922+23G>C n.1707+244G>C c.2531+23G>C (n.2531+23G>C) n.2551+244G>C n.2547+244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853273C>T | CA2261585828 | EFTUD2 | c.2561+23G>A (n.2561+23G>A) c.2456+23G>A (n.2456+23G>A) n.2856+23G>A c.314+244G>A c.468+244G>A (n.468+244G>A) n.2922+23G>A n.1707+244G>A c.2531+23G>A (n.2531+23G>A) n.2551+244G>A n.2547+244G>A | dbSNP |
| 17 | g.44853275A= | CA2261585830 | EFTUD2 | c.2561+21T= (n.2561+21T=) c.2456+21T= (n.2456+21T=) n.2856+21T= c.314+242T= c.468+242T= (n.468+242T=) n.2922+21T= n.1707+242T= c.2531+21T= (n.2531+21T=) n.2551+242T= n.2547+242T= | |
| 17 | g.44853275A>G | CA626225255 | EFTUD2 | c.2561+21T>C (n.2561+21T>C) c.2456+21T>C (n.2456+21T>C) n.2856+21T>C c.314+242T>C c.468+242T>C (n.468+242T>C) n.2922+21T>C n.1707+242T>C c.2531+21T>C (n.2531+21T>C) n.2551+242T>C n.2547+242T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853278_44853279delinsAC | CA2261585831 | EFTUD2 | c.2561+17_2561+18delinsGT (n.2561+17_2561+18delinsGT) c.2456+17_2456+18delinsGT (n.2456+17_2456+18delinsGT) n.2856+17_2856+18delinsGT c.314+238_314+239delinsGT c.468+238_468+239delinsGT (n.468+238_468+239delinsGT) n.2922+17_2922+18delinsGT n.1707+238_1707+239delinsGT c.2531+17_2531+18delinsGT (n.2531+17_2531+18delinsGT) n.2551+238_2551+239delinsGT n.2547+238_2547+239delinsGT | |
| 17 | g.44853279del | CA2261585832 | EFTUD2 | c.2561+17del (n.2561+17del) c.2456+17del (n.2456+17del) n.2856+17del c.314+238del c.468+238del (n.468+238del) n.2922+17del n.1707+238del c.2531+17del (n.2531+17del) n.2551+238del n.2547+238del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853279C>A | CA772289401 | EFTUD2 | c.2561+17G>T (n.2561+17G>T) c.2456+17G>T (n.2456+17G>T) n.2856+17G>T c.314+238G>T c.468+238G>T (n.468+238G>T) n.2922+17G>T n.1707+238G>T c.2531+17G>T (n.2531+17G>T) n.2551+238G>T n.2547+238G>T | dbSNP |
| 17 | g.44853279C= | CA2261585833 | EFTUD2 | c.2561+17G= (n.2561+17G=) c.2456+17G= (n.2456+17G=) n.2856+17G= c.314+238G= c.468+238G= (n.468+238G=) n.2922+17G= n.1707+238G= c.2531+17G= (n.2531+17G=) n.2551+238G= n.2547+238G= | |
| 17 | g.44853279C>T | CA8607448 | EFTUD2 | c.2561+17G>A (n.2561+17G>A) c.2456+17G>A (n.2456+17G>A) n.2856+17G>A c.314+238G>A c.468+238G>A (n.468+238G>A) n.2922+17G>A n.1707+238G>A c.2531+17G>A (n.2531+17G>A) n.2551+238G>A n.2547+238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853280G>A | CA291036749 | EFTUD2 | c.2561+16C>T (n.2561+16C>T) c.2456+16C>T (n.2456+16C>T) n.2856+16C>T c.314+237C>T c.468+237C>T (n.468+237C>T) n.2922+16C>T n.1707+237C>T c.2531+16C>T (n.2531+16C>T) n.2551+237C>T n.2547+237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853280G= | CA2261585834 | EFTUD2 | c.2561+16C= (n.2561+16C=) c.2456+16C= (n.2456+16C=) n.2856+16C= c.314+237C= c.468+237C= (n.468+237C=) n.2922+16C= n.1707+237C= c.2531+16C= (n.2531+16C=) n.2551+237C= n.2547+237C= | |
| 17 | g.44853282C= | CA2261585835 | EFTUD2 | c.2561+14G= (n.2561+14G=) c.2456+14G= (n.2456+14G=) n.2856+14G= c.314+235G= c.468+235G= (n.468+235G=) n.2922+14G= n.1707+235G= c.2531+14G= (n.2531+14G=) n.2551+235G= n.2547+235G= | |
| 17 | g.44853282C>T | CA984026857 | EFTUD2 | c.2561+14G>A (n.2561+14G>A) c.2456+14G>A (n.2456+14G>A) n.2856+14G>A c.314+235G>A c.468+235G>A (n.468+235G>A) n.2922+14G>A n.1707+235G>A c.2531+14G>A (n.2531+14G>A) n.2551+235G>A n.2547+235G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853283T>A | CA8607449 | EFTUD2 | c.2561+13A>T (n.2561+13A>T) c.2456+13A>T (n.2456+13A>T) n.2856+13A>T c.314+234A>T c.468+234A>T (n.468+234A>T) n.2922+13A>T n.1707+234A>T c.2531+13A>T (n.2531+13A>T) n.2551+234A>T n.2547+234A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853283T>C | CA2576293683 | EFTUD2 | c.2561+13A>G (n.2561+13A>G) c.2456+13A>G (n.2456+13A>G) n.2856+13A>G c.314+234A>G c.468+234A>G (n.468+234A>G) n.2922+13A>G n.1707+234A>G c.2531+13A>G (n.2531+13A>G) n.2551+234A>G n.2547+234A>G | |
| 17 | g.44853283T= | CA2261585836 | EFTUD2 | c.2561+13A= (n.2561+13A=) c.2456+13A= (n.2456+13A=) n.2856+13A= c.314+234A= c.468+234A= (n.468+234A=) n.2922+13A= n.1707+234A= c.2531+13A= (n.2531+13A=) n.2551+234A= n.2547+234A= | |
| 17 | g.44853284G>A | CA2638256889 | EFTUD2 | c.2561+12C>T (n.2561+12C>T) c.2456+12C>T (n.2456+12C>T) n.2856+12C>T c.314+233C>T c.468+233C>T (n.468+233C>T) n.2922+12C>T n.1707+233C>T c.2531+12C>T (n.2531+12C>T) n.2551+233C>T n.2547+233C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853287del | CA2638256888 | EFTUD2 | c.2561+12del (n.2561+12del) c.2456+12del (n.2456+12del) n.2856+12del c.314+233del c.468+233del (n.468+233del) n.2922+12del n.1707+233del c.2531+12del (n.2531+12del) n.2551+233del n.2547+233del | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853285G>A | CA2261585838 | EFTUD2 | c.2561+11C>T (n.2561+11C>T) c.2456+11C>T (n.2456+11C>T) n.2856+11C>T c.314+232C>T c.468+232C>T (n.468+232C>T) n.2922+11C>T n.1707+232C>T c.2531+11C>T (n.2531+11C>T) n.2551+232C>T n.2547+232C>T | dbSNP |
| 17 | g.44853285G= | CA2261585837 | EFTUD2 | c.2561+11C= (n.2561+11C=) c.2456+11C= (n.2456+11C=) n.2856+11C= c.314+232C= c.468+232C= (n.468+232C=) n.2922+11C= n.1707+232C= c.2531+11C= (n.2531+11C=) n.2551+232C= n.2547+232C= | |
| 17 | g.44853287G>A | CA2261585840 | EFTUD2 | c.2561+9C>T (n.2561+9C>T) c.2456+9C>T (n.2456+9C>T) n.2856+9C>T c.314+230C>T c.468+230C>T (n.468+230C>T) n.2922+9C>T n.1707+230C>T c.2531+9C>T (n.2531+9C>T) n.2551+230C>T n.2547+230C>T | dbSNP |
| 17 | g.44853287G= | CA2261585839 | EFTUD2 | c.2561+9C= (n.2561+9C=) c.2456+9C= (n.2456+9C=) n.2856+9C= c.314+230C= c.468+230C= (n.468+230C=) n.2922+9C= n.1707+230C= c.2531+9C= (n.2531+9C=) n.2551+230C= n.2547+230C= | |
| 17 | g.44853288C>A | CA8607450 | EFTUD2 | c.2561+8G>T (n.2561+8G>T) c.2456+8G>T (n.2456+8G>T) n.2856+8G>T c.314+229G>T c.468+229G>T (n.468+229G>T) n.2922+8G>T n.1707+229G>T c.2531+8G>T (n.2531+8G>T) n.2551+229G>T n.2547+229G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853288C= | CA2261585841 | EFTUD2 | c.2561+8G= (n.2561+8G=) c.2456+8G= (n.2456+8G=) n.2856+8G= c.314+229G= c.468+229G= (n.468+229G=) n.2922+8G= n.1707+229G= c.2531+8G= (n.2531+8G=) n.2551+229G= n.2547+229G= | |
| 17 | g.44853289C>A | CA2638256898 | EFTUD2 | c.2561+7G>T (n.2561+7G>T) c.2456+7G>T (n.2456+7G>T) n.2856+7G>T c.314+228G>T c.468+228G>T (n.468+228G>T) n.2922+7G>T n.1707+228G>T c.2531+7G>T (n.2531+7G>T) n.2551+228G>T n.2547+228G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853289C= | CA2261585842 | EFTUD2 | c.2561+7G= (n.2561+7G=) c.2456+7G= (n.2456+7G=) n.2856+7G= c.314+228G= c.468+228G= (n.468+228G=) n.2922+7G= n.1707+228G= c.2531+7G= (n.2531+7G=) n.2551+228G= n.2547+228G= | |
| 17 | g.44853289C>T | CA8607451 | EFTUD2 | c.2561+7G>A (n.2561+7G>A) c.2456+7G>A (n.2456+7G>A) n.2856+7G>A c.314+228G>A c.468+228G>A (n.468+228G>A) n.2922+7G>A n.1707+228G>A c.2531+7G>A (n.2531+7G>A) n.2551+228G>A n.2547+228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853290G>A | CA8607453 | EFTUD2 | c.2561+6C>T (n.2561+6C>T) c.2456+6C>T (n.2456+6C>T) n.2856+6C>T c.314+227C>T c.468+227C>T (n.468+227C>T) n.2922+6C>T n.1707+227C>T c.2531+6C>T (n.2531+6C>T) n.2551+227C>T n.2547+227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853290G>C | CA8607452 | EFTUD2 | c.2561+6C>G (n.2561+6C>G) c.2456+6C>G (n.2456+6C>G) n.2856+6C>G c.314+227C>G c.468+227C>G (n.468+227C>G) n.2922+6C>G n.1707+227C>G c.2531+6C>G (n.2531+6C>G) n.2551+227C>G n.2547+227C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853290G= | CA2261585843 | EFTUD2 | c.2561+6C= (n.2561+6C=) c.2456+6C= (n.2456+6C=) n.2856+6C= c.314+227C= c.468+227C= (n.468+227C=) n.2922+6C= n.1707+227C= c.2531+6C= (n.2531+6C=) n.2551+227C= n.2547+227C= | |
| 17 | g.44853290G>T | CA2638256909 | EFTUD2 | c.2561+6C>A (n.2561+6C>A) c.2456+6C>A (n.2456+6C>A) n.2856+6C>A c.314+227C>A c.468+227C>A (n.468+227C>A) n.2922+6C>A n.1707+227C>A c.2531+6C>A (n.2531+6C>A) n.2551+227C>A n.2547+227C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853293C= | CA2261585844 | EFTUD2 | c.2561+3G= (n.2561+3G=) c.2456+3G= (n.2456+3G=) n.2856+3G= c.314+224G= c.468+224G= (n.468+224G=) n.2922+3G= n.1707+224G= c.2531+3G= (n.2531+3G=) n.2551+224G= n.2547+224G= | |
| 17 | g.44853293C>T | CA8607454 | EFTUD2 | c.2561+3G>A (n.2561+3G>A) c.2456+3G>A (n.2456+3G>A) n.2856+3G>A c.314+224G>A c.468+224G>A (n.468+224G>A) n.2922+3G>A n.1707+224G>A c.2531+3G>A (n.2531+3G>A) n.2551+224G>A n.2547+224G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853294A>C | CA399839325 | EFTUD2 | c.2561+2T>G (n.2561+2T>G) c.2456+2T>G (n.2456+2T>G) n.2856+2T>G c.314+223T>G c.468+223T>G (n.468+223T>G) n.2922+2T>G n.1707+223T>G c.2531+2T>G (n.2531+2T>G) n.2551+223T>G n.2547+223T>G | |
| 17 | g.44853294A>G | CA399839327 | EFTUD2 | c.2561+2T>C (n.2561+2T>C) c.2456+2T>C (n.2456+2T>C) n.2856+2T>C c.314+223T>C c.468+223T>C (n.468+223T>C) n.2922+2T>C n.1707+223T>C c.2531+2T>C (n.2531+2T>C) n.2551+223T>C n.2547+223T>C | |
| 17 | g.44853294A>T | CA399839330 | EFTUD2 | c.2561+2T>A (n.2561+2T>A) c.2456+2T>A (n.2456+2T>A) n.2856+2T>A c.314+223T>A c.468+223T>A (n.468+223T>A) n.2922+2T>A n.1707+223T>A c.2531+2T>A (n.2531+2T>A) n.2551+223T>A n.2547+223T>A | |
| 17 | g.44853295C>A | CA399839333 | EFTUD2 | c.2561+1G>T (n.2561+1G>T) c.2456+1G>T (n.2456+1G>T) n.2856+1G>T c.314+222G>T c.468+222G>T (n.468+222G>T) n.2922+1G>T n.1707+222G>T c.2531+1G>T (n.2531+1G>T) n.2551+222G>T n.2547+222G>T | dbSNP |
| 17 | g.44853295C= | CA2261585845 | EFTUD2 | c.2561+1G= (n.2561+1G=) c.2456+1G= (n.2456+1G=) n.2856+1G= c.314+222G= c.468+222G= (n.468+222G=) n.2922+1G= n.1707+222G= c.2531+1G= (n.2531+1G=) n.2551+222G= n.2547+222G= | |
| 17 | g.44853295C>G | CA399839339 | EFTUD2 | c.2561+1G>C (n.2561+1G>C) c.2456+1G>C (n.2456+1G>C) n.2856+1G>C c.314+222G>C c.468+222G>C (n.468+222G>C) n.2922+1G>C n.1707+222G>C c.2531+1G>C (n.2531+1G>C) n.2551+222G>C n.2547+222G>C | |
| 17 | g.44853295C>T | CA399839337 | EFTUD2 | c.2561+1G>A (n.2561+1G>A) c.2456+1G>A (n.2456+1G>A) n.2856+1G>A c.314+222G>A c.468+222G>A (n.468+222G>A) n.2922+1G>A n.1707+222G>A c.2531+1G>A (n.2531+1G>A) n.2551+222G>A n.2547+222G>A | dbSNP |
| 17 | g.44853296C>A | CA399839341 | EFTUD2 | c.2561G>T (p.Arg854Met) c.2456G>T (p.Arg819Met) n.2856G>T c.314+221G>T c.468+221G>T (n.468+221G>T) n.2922G>T n.1707+221G>T c.2531G>T (p.Arg844Met) n.2551+221G>T n.2547+221G>T | |
| 17 | g.44853296C>G | CA399839343 | EFTUD2 | c.2561G>C (p.Arg854Thr) c.2456G>C (p.Arg819Thr) n.2856G>C c.314+221G>C c.468+221G>C (n.468+221G>C) n.2922G>C n.1707+221G>C c.2531G>C (p.Arg844Thr) n.2551+221G>C n.2547+221G>C | |
| 17 | g.44853296C>T | CA399839345 | EFTUD2 | c.2561G>A (p.Arg854Lys) c.2456G>A (p.Arg819Lys) n.2856G>A c.314+221G>A c.468+221G>A (n.468+221G>A) n.2922G>A n.1707+221G>A c.2531G>A (p.Arg844Lys) n.2551+221G>A n.2547+221G>A | |
| 17 | g.44853297T>A | CA399839350 | EFTUD2 | c.2560A>T (p.Arg854Trp) c.2455A>T (p.Arg819Trp) n.2855A>T c.314+220A>T c.468+220A>T (n.468+220A>T) n.2921A>T n.1707+220A>T c.2530A>T (p.Arg844Trp) n.2551+220A>T n.2547+220A>T | |
| 17 | g.44853297T>C | CA399839351 | EFTUD2 | c.2560A>G (p.Arg854Gly) c.2455A>G (p.Arg819Gly) n.2855A>G c.314+220A>G c.468+220A>G (n.468+220A>G) n.2921A>G n.1707+220A>G c.2530A>G (p.Arg844Gly) n.2551+220A>G n.2547+220A>G | |
| 17 | g.44853297T>G | CA500312013 | EFTUD2 | c.2560A>C (p.Arg854=) c.2455A>C (p.Arg819=) n.2855A>C c.314+220A>C c.468+220A>C (n.468+220A>C) n.2921A>C n.1707+220A>C c.2530A>C (p.Arg844=) n.2551+220A>C n.2547+220A>C | |
| 17 | g.44853298G>A | CA500312016 | EFTUD2 | c.2559C>T (p.Arg853=) c.2454C>T (p.Arg818=) n.2854C>T c.314+219C>T c.468+219C>T (n.468+219C>T) n.2920C>T n.1707+219C>T c.2529C>T (p.Arg843=) n.2551+219C>T n.2547+219C>T | |
| 17 | g.44853298G>C | CA500312014 | EFTUD2 | c.2559C>G (p.Arg853=) c.2454C>G (p.Arg818=) n.2854C>G c.314+219C>G c.468+219C>G (n.468+219C>G) n.2920C>G n.1707+219C>G c.2529C>G (p.Arg843=) n.2551+219C>G n.2547+219C>G | |
| 17 | g.44853298G>T | CA500312015 | EFTUD2 | c.2559C>A (p.Arg853=) c.2454C>A (p.Arg818=) n.2854C>A c.314+219C>A c.468+219C>A (n.468+219C>A) n.2920C>A n.1707+219C>A c.2529C>A (p.Arg843=) n.2551+219C>A n.2547+219C>A | |
| 17 | g.44853299C>A | CA399839354 | EFTUD2 | c.2558G>T (p.Arg853Leu) c.2453G>T (p.Arg818Leu) n.2853G>T c.314+218G>T c.468+218G>T (n.468+218G>T) n.2919G>T n.1707+218G>T c.2528G>T (p.Arg843Leu) n.2551+218G>T n.2547+218G>T | |
| 17 | g.44853299C>G | CA399839357 | EFTUD2 | c.2558G>C (p.Arg853Pro) c.2453G>C (p.Arg818Pro) n.2853G>C c.314+218G>C c.468+218G>C (n.468+218G>C) n.2919G>C n.1707+218G>C c.2528G>C (p.Arg843Pro) n.2551+218G>C n.2547+218G>C | |
| 17 | g.44853299C>T | CA399839359 | EFTUD2 | c.2558G>A (p.Arg853His) c.2453G>A (p.Arg818His) n.2853G>A c.314+218G>A c.468+218G>A (n.468+218G>A) n.2919G>A n.1707+218G>A c.2528G>A (p.Arg843His) n.2551+218G>A n.2547+218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44853300G>A | CA399839361 | EFTUD2 | c.2557C>T (p.Arg853Cys) c.2452C>T (p.Arg818Cys) n.2852C>T c.314+217C>T c.468+217C>T (n.468+217C>T) n.2918C>T n.1707+217C>T c.2527C>T (p.Arg843Cys) n.2551+217C>T n.2547+217C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853300G>C | CA399839363 | EFTUD2 | c.2557C>G (p.Arg853Gly) c.2452C>G (p.Arg818Gly) n.2852C>G c.314+217C>G c.468+217C>G (n.468+217C>G) n.2918C>G n.1707+217C>G c.2527C>G (p.Arg843Gly) n.2551+217C>G n.2547+217C>G | |
| 17 | g.44853300G>T | CA399839365 | EFTUD2 | c.2557C>A (p.Arg853Ser) c.2452C>A (p.Arg818Ser) n.2852C>A c.314+217C>A c.468+217C>A (n.468+217C>A) n.2918C>A n.1707+217C>A c.2527C>A (p.Arg843Ser) n.2551+217C>A n.2547+217C>A | |
| 17 | g.44853301C>A | CA399839367 | EFTUD2 | c.2556G>T (p.Arg852Ser) c.2451G>T (p.Arg817Ser) n.2851G>T c.314+216G>T c.468+216G>T (n.468+216G>T) n.2917G>T n.1707+216G>T c.2526G>T (p.Arg842Ser) n.2551+216G>T n.2547+216G>T | |
| 17 | g.44853301C>G | CA399839368 | EFTUD2 | c.2556G>C (p.Arg852Ser) c.2451G>C (p.Arg817Ser) n.2851G>C c.314+216G>C c.468+216G>C (n.468+216G>C) n.2917G>C n.1707+216G>C c.2526G>C (p.Arg842Ser) n.2551+216G>C n.2547+216G>C | |
| 17 | g.44853301C>T | CA500312017 | EFTUD2 | c.2556G>A (p.Arg852=) c.2451G>A (p.Arg817=) n.2851G>A c.314+216G>A c.468+216G>A (n.468+216G>A) n.2917G>A n.1707+216G>A c.2526G>A (p.Arg842=) n.2551+216G>A n.2547+216G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853302C>A | CA399839370 | EFTUD2 | c.2555G>T (p.Arg852Met) c.2450G>T (p.Arg817Met) n.2850G>T c.314+215G>T c.468+215G>T (n.468+215G>T) n.2916G>T n.1707+215G>T c.2525G>T (p.Arg842Met) n.2551+215G>T n.2547+215G>T | |
| 17 | g.44853302C= | CA2261585846 | EFTUD2 | c.2555G= (p.Arg852=) c.2450G= (p.Arg817=) n.2850G= c.314+215G= c.468+215G= (n.468+215G=) n.2916G= n.1707+215G= c.2525G= (p.Arg842=) n.2551+215G= n.2547+215G= | |
| 17 | g.44853302C>G | CA399839372 | EFTUD2 | c.2555G>C (p.Arg852Thr) c.2450G>C (p.Arg817Thr) n.2850G>C c.314+215G>C c.468+215G>C (n.468+215G>C) n.2916G>C n.1707+215G>C c.2525G>C (p.Arg842Thr) n.2551+215G>C n.2547+215G>C | |
| 17 | g.44853302C>T | CA8607455 | EFTUD2 | c.2555G>A (p.Arg852Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) n.2850G>A c.314+215G>A c.468+215G>A (n.468+215G>A) n.2916G>A n.1707+215G>A c.2525G>A (p.Arg842Lys) n.2551+215G>A n.2547+215G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853303T>A | CA399839374 | EFTUD2 | c.2554A>T (p.Arg852Trp) c.2449A>T (p.Arg817Trp) n.2849A>T c.314+214A>T c.468+214A>T (n.468+214A>T) n.2915A>T n.1707+214A>T c.2524A>T (p.Arg842Trp) n.2551+214A>T n.2547+214A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44853303T>C | CA399839379 | EFTUD2 | c.2554A>G (p.Arg852Gly) c.2449A>G (p.Arg817Gly) n.2849A>G c.314+214A>G c.468+214A>G (n.468+214A>G) n.2915A>G n.1707+214A>G c.2524A>G (p.Arg842Gly) n.2551+214A>G n.2547+214A>G | |
| 17 | g.44853303T>G | CA500312018 | EFTUD2 | c.2554A>C (p.Arg852=) c.2449A>C (p.Arg817=) n.2849A>C c.314+214A>C c.468+214A>C (n.468+214A>C) n.2915A>C n.1707+214A>C c.2524A>C (p.Arg842=) n.2551+214A>C n.2547+214A>C | |
| 17 | g.44853303T= | CA2261585847 | EFTUD2 | c.2554A= (p.Arg852=) c.2449A= (p.Arg817=) n.2849A= c.314+214A= c.468+214A= (n.468+214A=) n.2915A= n.1707+214A= c.2524A= (p.Arg842=) n.2551+214A= n.2547+214A= | |
| 17 | g.44853304G>A | CA500312019 | EFTUD2 | c.2553C>T (p.Ala851=) c.2448C>T (p.Ala816=) n.2848C>T c.314+213C>T c.468+213C>T (n.468+213C>T) n.2914C>T n.1707+213C>T c.2523C>T (p.Ala841=) n.2551+213C>T n.2547+213C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.44853304G>C | CA500312021 | EFTUD2 | c.2553C>G (p.Ala851=) c.2448C>G (p.Ala816=) n.2848C>G c.314+213C>G c.468+213C>G (n.468+213C>G) n.2914C>G n.1707+213C>G c.2523C>G (p.Ala841=) n.2551+213C>G n.2547+213C>G | |
| 17 | g.44853304G>T | CA500312020 | EFTUD2 | c.2553C>A (p.Ala851=) c.2448C>A (p.Ala816=) n.2848C>A c.314+213C>A c.468+213C>A (n.468+213C>A) n.2914C>A n.1707+213C>A c.2523C>A (p.Ala841=) n.2551+213C>A n.2547+213C>A | |
| 17 | g.44853305G>A | CA399839381 | EFTUD2 | c.2552C>T (p.Ala851Val) c.2447C>T (p.Ala816Val) n.2847C>T c.314+212C>T c.468+212C>T (n.468+212C>T) n.2913C>T n.1707+212C>T c.2522C>T (p.Ala841Val) n.2551+212C>T n.2547+212C>T | |
| 17 | g.44853305G>C | CA399839383 | EFTUD2 | c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.2447C>G (p.Ala816Gly) n.2847C>G c.314+212C>G c.468+212C>G (n.468+212C>G) n.2913C>G n.1707+212C>G c.2522C>G (p.Ala841Gly) n.2551+212C>G n.2547+212C>G | |
| 17 | g.44853305G>T | CA399839385 | EFTUD2 | c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.2447C>A (p.Ala816Asp) n.2847C>A c.314+212C>A c.468+212C>A (n.468+212C>A) n.2913C>A n.1707+212C>A c.2522C>A (p.Ala841Asp) n.2551+212C>A n.2547+212C>A | |
| 17 | g.44853305_44853306delinsGC | CA2261585848 | EFTUD2 | c.2551_2552delinsGC (p.Ala851=) c.2446_2447delinsGC (p.Ala816=) n.2846_2847delinsGC c.314+211_314+212delinsGC c.468+211_468+212delinsGC (n.468+211_468+212delinsGC) n.2912_2913delinsGC n.1707+211_1707+212delinsGC c.2521_2522delinsGC (p.Ala841=) n.2551+211_2551+212delinsGC n.2547+211_2547+212delinsGC | |
| 17 | g.44853306C>A | CA399839387 | EFTUD2 | c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.2446G>T (p.Ala816Ser) n.2846G>T c.314+211G>T c.468+211G>T (n.468+211G>T) n.2912G>T n.1707+211G>T c.2521G>T (p.Ala841Ser) n.2551+211G>T n.2547+211G>T | |
| 17 | g.44853306C= | CA2261585849 | EFTUD2 | c.2551G= (p.Ala851=) c.2446G= (p.Ala816=) n.2846G= c.314+211G= c.468+211G= (n.468+211G=) n.2912G= n.1707+211G= c.2521G= (p.Ala841=) n.2551+211G= n.2547+211G= | |
| 17 | g.44853306C>G | CA399839390 | EFTUD2 | c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.2446G>C (p.Ala816Pro) n.2846G>C c.314+211G>C c.468+211G>C (n.468+211G>C) n.2912G>C n.1707+211G>C c.2521G>C (p.Ala841Pro) n.2551+211G>C n.2547+211G>C | |
| 17 | g.44853306C>T | CA399839393 | EFTUD2 | c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.2446G>A (p.Ala816Thr) n.2846G>A c.314+211G>A c.468+211G>A (n.468+211G>A) n.2912G>A n.1707+211G>A c.2521G>A (p.Ala841Thr) n.2551+211G>A n.2547+211G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.44853307del | CA658684126 | EFTUD2 | c.2551del (p.Ala851ProfsTer7) c.2446del (p.Ala816ProfsTer7) n.2846del c.314+211del c.468+211del (n.468+211del) n.2912del n.1707+211del c.2521del (p.Ala841ProfsTer7) n.2551+211del n.2547+211del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44853307C>A | CA500312022 | EFTUD2 | c.2550G>T (p.Leu850=) c.2445G>T (p.Leu815=) n.2845G>T c.314+210G>T c.468+210G>T (n.468+210G>T) n.2911G>T n.1707+210G>T c.2520G>T (p.Leu840=) n.2551+210G>T n.2547+210G>T | |
| 17 | g.44853307C>G | CA500312024 | EFTUD2 | c.2550G>C (p.Leu850=) c.2445G>C (p.Leu815=) n.2845G>C c.314+210G>C c.468+210G>C (n.468+210G>C) n.2911G>C n.1707+210G>C c.2520G>C (p.Leu840=) n.2551+210G>C n.2547+210G>C | |
| 17 | g.44853307C>T | CA500312023 | EFTUD2 | c.2550G>A (p.Leu850=) c.2445G>A (p.Leu815=) n.2845G>A c.314+210G>A c.468+210G>A (n.468+210G>A) n.2911G>A n.1707+210G>A c.2520G>A (p.Leu840=) n.2551+210G>A n.2547+210G>A |