UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.44669391A= | CA2173726736 | PATL2 | c.953T= (p.Ile318=) c.386T= (p.Ile129=) c.944T= (p.Ile315=) c.731T= (p.Ile244=) c.701T= (p.Ile234=) c.692T= (p.Ile231=) c.518T= (p.Ile173=) c.1067T= (p.Ile356=) c.1058T= (p.Ile353=) c.632T= (p.Ile211=) c.860T= (p.Ile287=) | |
| 15 | g.44669391A>C | CA392241719 | PATL2 | c.953T>G (p.Ile318Arg) c.386T>G (p.Ile129Arg) c.944T>G (p.Ile315Arg) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.701T>G (p.Ile234Arg) c.692T>G (p.Ile231Arg) c.518T>G (p.Ile173Arg) c.1067T>G (p.Ile356Arg) c.1058T>G (p.Ile353Arg) c.632T>G (p.Ile211Arg) c.860T>G (p.Ile287Arg) | |
| 15 | g.44669391A>G | CA270118879 | PATL2 | c.953T>C (p.Ile318Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) c.944T>C (p.Ile315Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.692T>C (p.Ile231Thr) c.518T>C (p.Ile173Thr) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.860T>C (p.Ile287Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669391A>T | CA392241718 | PATL2 | c.953T>A (p.Ile318Lys) c.386T>A (p.Ile129Lys) c.944T>A (p.Ile315Lys) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.701T>A (p.Ile234Lys) c.692T>A (p.Ile231Lys) c.518T>A (p.Ile173Lys) c.1067T>A (p.Ile356Lys) c.1058T>A (p.Ile353Lys) c.632T>A (p.Ile211Lys) c.860T>A (p.Ile287Lys) | |
| 15 | g.44669392T>A | CA392241721 | PATL2 | c.952A>T (p.Ile318Leu) c.385A>T (p.Ile129Leu) c.943A>T (p.Ile315Leu) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.700A>T (p.Ile234Leu) c.691A>T (p.Ile231Leu) c.517A>T (p.Ile173Leu) c.1066A>T (p.Ile356Leu) c.1057A>T (p.Ile353Leu) c.631A>T (p.Ile211Leu) c.859A>T (p.Ile287Leu) | |
| 15 | g.44669392T>C | CA392241720 | PATL2 | c.952A>G (p.Ile318Val) c.385A>G (p.Ile129Val) c.943A>G (p.Ile315Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.700A>G (p.Ile234Val) c.691A>G (p.Ile231Val) c.517A>G (p.Ile173Val) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.859A>G (p.Ile287Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669392T>G | CA392241722 | PATL2 | c.952A>C (p.Ile318Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) c.943A>C (p.Ile315Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.691A>C (p.Ile231Leu) c.517A>C (p.Ile173Leu) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.859A>C (p.Ile287Leu) | |
| 15 | g.44669392T= | CA2173726742 | PATL2 | c.952A= (p.Ile318=) c.385A= (p.Ile129=) c.943A= (p.Ile315=) c.730A= (p.Ile244=) c.700A= (p.Ile234=) c.691A= (p.Ile231=) c.517A= (p.Ile173=) c.1066A= (p.Ile356=) c.1057A= (p.Ile353=) c.631A= (p.Ile211=) c.859A= (p.Ile287=) | |
| 15 | g.44669393T>A | CA392241723 | PATL2 | c.951A>T (p.Glu317Asp) c.384A>T (p.Glu128Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.1056A>T (p.Glu352Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.858A>T (p.Glu286Asp) | |
| 15 | g.44669393T>C | CA490210403 | PATL2 | c.951A>G (p.Glu317=) c.384A>G (p.Glu128=) c.942A>G (p.Glu314=) c.729A>G (p.Glu243=) c.699A>G (p.Glu233=) c.690A>G (p.Glu230=) c.516A>G (p.Glu172=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.1056A>G (p.Glu352=) c.630A>G (p.Glu210=) c.858A>G (p.Glu286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669393T>G | CA392241724 | PATL2 | c.951A>C (p.Glu317Asp) c.384A>C (p.Glu128Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.1056A>C (p.Glu352Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.858A>C (p.Glu286Asp) | |
| 15 | g.44669393T= | CA2173726744 | PATL2 | c.951A= (p.Glu317=) c.384A= (p.Glu128=) c.942A= (p.Glu314=) c.729A= (p.Glu243=) c.699A= (p.Glu233=) c.690A= (p.Glu230=) c.516A= (p.Glu172=) c.1065A= (p.Glu355=) c.1056A= (p.Glu352=) c.630A= (p.Glu210=) c.858A= (p.Glu286=) | |
| 15 | g.44669394T>A | CA392241725 | PATL2 | c.950A>T (p.Glu317Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.728A>T (p.Glu243Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.857A>T (p.Glu286Val) | |
| 15 | g.44669394T>C | CA392241727 | PATL2 | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) | |
| 15 | g.44669394T>G | CA392241728 | PATL2 | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
| 15 | g.44669395C>A | CA392241731 | PATL2 | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) | |
| 15 | g.44669395C>G | CA392241732 | PATL2 | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) | |
| 15 | g.44669395C>T | CA392241733 | PATL2 | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) | |
| 15 | g.44669396T>A | CA490210404 | PATL2 | c.948A>T (p.Leu316=) c.381A>T (p.Leu127=) c.939A>T (p.Leu313=) c.726A>T (p.Leu242=) c.696A>T (p.Leu232=) c.687A>T (p.Leu229=) c.513A>T (p.Leu171=) c.1062A>T (p.Leu354=) c.1053A>T (p.Leu351=) c.627A>T (p.Leu209=) c.855A>T (p.Leu285=) | |
| 15 | g.44669396T>C | CA490210405 | PATL2 | c.948A>G (p.Leu316=) c.381A>G (p.Leu127=) c.939A>G (p.Leu313=) c.726A>G (p.Leu242=) c.696A>G (p.Leu232=) c.687A>G (p.Leu229=) c.513A>G (p.Leu171=) c.1062A>G (p.Leu354=) c.1053A>G (p.Leu351=) c.627A>G (p.Leu209=) c.855A>G (p.Leu285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669396T>G | CA490210406 | PATL2 | c.948A>C (p.Leu316=) c.381A>C (p.Leu127=) c.939A>C (p.Leu313=) c.726A>C (p.Leu242=) c.696A>C (p.Leu232=) c.687A>C (p.Leu229=) c.513A>C (p.Leu171=) c.1062A>C (p.Leu354=) c.1053A>C (p.Leu351=) c.627A>C (p.Leu209=) c.855A>C (p.Leu285=) | |
| 15 | g.44669396T= | CA2173726748 | PATL2 | c.948A= (p.Leu316=) c.381A= (p.Leu127=) c.939A= (p.Leu313=) c.726A= (p.Leu242=) c.696A= (p.Leu232=) c.687A= (p.Leu229=) c.513A= (p.Leu171=) c.1062A= (p.Leu354=) c.1053A= (p.Leu351=) c.627A= (p.Leu209=) c.855A= (p.Leu285=) | |
| 15 | g.44669397A= | CA2173726752 | PATL2 | c.947T= (p.Leu316=) c.380T= (p.Leu127=) c.938T= (p.Leu313=) c.725T= (p.Leu242=) c.695T= (p.Leu232=) c.686T= (p.Leu229=) c.512T= (p.Leu171=) c.1061T= (p.Leu354=) c.1052T= (p.Leu351=) c.626T= (p.Leu209=) c.854T= (p.Leu285=) | |
| 15 | g.44669397A>C | CA392241737 | PATL2 | c.947T>G (p.Leu316Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) | |
| 15 | g.44669397A>G | CA392241739 | PATL2 | c.947T>C (p.Leu316Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669397A>T | CA392241741 | PATL2 | c.947T>A (p.Leu316Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.695T>A (p.Leu232Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) | |
| 15 | g.44669398G>A | CA490210407 | PATL2 | c.946C>T (p.Leu316=) c.379C>T (p.Leu127=) c.937C>T (p.Leu313=) c.724C>T (p.Leu242=) c.694C>T (p.Leu232=) c.685C>T (p.Leu229=) c.511C>T (p.Leu171=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.625C>T (p.Leu209=) c.853C>T (p.Leu285=) | |
| 15 | g.44669398G>C | CA392241746 | PATL2 | c.946C>G (p.Leu316Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.853C>G (p.Leu285Val) | |
| 15 | g.44669398G>T | CA392241748 | PATL2 | c.946C>A (p.Leu316Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.937C>A (p.Leu313Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) | |
| 15 | g.44669399T>A | CA392241752 | PATL2 | c.945A>T (p.Leu315Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.936A>T (p.Leu312Phe) c.723A>T (p.Leu241Phe) c.693A>T (p.Leu231Phe) c.684A>T (p.Leu228Phe) c.510A>T (p.Leu170Phe) c.1059A>T (p.Leu353Phe) c.1050A>T (p.Leu350Phe) c.624A>T (p.Leu208Phe) c.852A>T (p.Leu284Phe) | |
| 15 | g.44669399T>C | CA490210408 | PATL2 | c.945A>G (p.Leu315=) c.378A>G (p.Leu126=) c.936A>G (p.Leu312=) c.723A>G (p.Leu241=) c.693A>G (p.Leu231=) c.684A>G (p.Leu228=) c.510A>G (p.Leu170=) c.1059A>G (p.Leu353=) c.1050A>G (p.Leu350=) c.624A>G (p.Leu208=) c.852A>G (p.Leu284=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669399T>G | CA392241750 | PATL2 | c.945A>C (p.Leu315Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.936A>C (p.Leu312Phe) c.723A>C (p.Leu241Phe) c.693A>C (p.Leu231Phe) c.684A>C (p.Leu228Phe) c.510A>C (p.Leu170Phe) c.1059A>C (p.Leu353Phe) c.1050A>C (p.Leu350Phe) c.624A>C (p.Leu208Phe) c.852A>C (p.Leu284Phe) | |
| 15 | g.44669399T= | CA2173726755 | PATL2 | c.945A= (p.Leu315=) c.378A= (p.Leu126=) c.936A= (p.Leu312=) c.723A= (p.Leu241=) c.693A= (p.Leu231=) c.684A= (p.Leu228=) c.510A= (p.Leu170=) c.1059A= (p.Leu353=) c.1050A= (p.Leu350=) c.624A= (p.Leu208=) c.852A= (p.Leu284=) | |
| 15 | g.44669400A= | CA2173726758 | PATL2 | c.944T= (p.Leu315=) c.377T= (p.Leu126=) c.935T= (p.Leu312=) c.722T= (p.Leu241=) c.692T= (p.Leu231=) c.683T= (p.Leu228=) c.509T= (p.Leu170=) c.1058T= (p.Leu353=) c.1049T= (p.Leu350=) c.623T= (p.Leu208=) c.851T= (p.Leu284=) | |
| 15 | g.44669400A>C | CA392241754 | PATL2 | c.944T>G (p.Leu315Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.935T>G (p.Leu312Ter) c.722T>G (p.Leu241Ter) c.692T>G (p.Leu231Ter) c.683T>G (p.Leu228Ter) c.509T>G (p.Leu170Ter) c.1058T>G (p.Leu353Ter) c.1049T>G (p.Leu350Ter) c.623T>G (p.Leu208Ter) c.851T>G (p.Leu284Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669400A>G | CA392241756 | PATL2 | c.944T>C (p.Leu315Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.722T>C (p.Leu241Ser) c.692T>C (p.Leu231Ser) c.683T>C (p.Leu228Ser) c.509T>C (p.Leu170Ser) c.1058T>C (p.Leu353Ser) c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.851T>C (p.Leu284Ser) | |
| 15 | g.44669400A>T | CA392241757 | PATL2 | c.944T>A (p.Leu315Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.722T>A (p.Leu241Ter) c.692T>A (p.Leu231Ter) c.683T>A (p.Leu228Ter) c.509T>A (p.Leu170Ter) c.1058T>A (p.Leu353Ter) c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.851T>A (p.Leu284Ter) | |
| 15 | g.44669401A= | CA2173726760 | PATL2 | c.943T= (p.Leu315=) c.376T= (p.Leu126=) c.934T= (p.Leu312=) c.721T= (p.Leu241=) c.691T= (p.Leu231=) c.682T= (p.Leu228=) c.508T= (p.Leu170=) c.1057T= (p.Leu353=) c.1048T= (p.Leu350=) c.622T= (p.Leu208=) c.850T= (p.Leu284=) | |
| 15 | g.44669401A>C | CA392241760 | PATL2 | c.943T>G (p.Leu315Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.721T>G (p.Leu241Val) c.691T>G (p.Leu231Val) c.682T>G (p.Leu228Val) c.508T>G (p.Leu170Val) c.1057T>G (p.Leu353Val) c.1048T>G (p.Leu350Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.850T>G (p.Leu284Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669401A>G | CA490210409 | PATL2 | c.943T>C (p.Leu315=) c.376T>C (p.Leu126=) c.934T>C (p.Leu312=) c.721T>C (p.Leu241=) c.691T>C (p.Leu231=) c.682T>C (p.Leu228=) c.508T>C (p.Leu170=) c.1057T>C (p.Leu353=) c.1048T>C (p.Leu350=) c.622T>C (p.Leu208=) c.850T>C (p.Leu284=) | |
| 15 | g.44669401A>T | CA392241762 | PATL2 | c.943T>A (p.Leu315Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.934T>A (p.Leu312Ile) c.721T>A (p.Leu241Ile) c.691T>A (p.Leu231Ile) c.682T>A (p.Leu228Ile) c.508T>A (p.Leu170Ile) c.1057T>A (p.Leu353Ile) c.1048T>A (p.Leu350Ile) c.622T>A (p.Leu208Ile) c.850T>A (p.Leu284Ile) | |
| 15 | g.44669402C>A | CA392241765 | PATL2 | c.942G>T (p.Gln314His) c.375G>T (p.Gln125His) c.933G>T (p.Gln311His) c.720G>T (p.Gln240His) c.690G>T (p.Gln230His) c.681G>T (p.Gln227His) c.507G>T (p.Gln169His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.1047G>T (p.Gln349His) c.621G>T (p.Gln207His) c.849G>T (p.Gln283His) | |
| 15 | g.44669402C= | CA2173726763 | PATL2 | c.942G= (p.Gln314=) c.375G= (p.Gln125=) c.933G= (p.Gln311=) c.720G= (p.Gln240=) c.690G= (p.Gln230=) c.681G= (p.Gln227=) c.507G= (p.Gln169=) c.1056G= (p.Gln352=) c.1047G= (p.Gln349=) c.621G= (p.Gln207=) c.849G= (p.Gln283=) | |
| 15 | g.44669402C>G | CA392241768 | PATL2 | c.942G>C (p.Gln314His) c.375G>C (p.Gln125His) c.933G>C (p.Gln311His) c.720G>C (p.Gln240His) c.690G>C (p.Gln230His) c.681G>C (p.Gln227His) c.507G>C (p.Gln169His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.1047G>C (p.Gln349His) c.621G>C (p.Gln207His) c.849G>C (p.Gln283His) | |
| 15 | g.44669402C>T | CA490210410 | PATL2 | c.942G>A (p.Gln314=) c.375G>A (p.Gln125=) c.933G>A (p.Gln311=) c.720G>A (p.Gln240=) c.690G>A (p.Gln230=) c.681G>A (p.Gln227=) c.507G>A (p.Gln169=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.1047G>A (p.Gln349=) c.621G>A (p.Gln207=) c.849G>A (p.Gln283=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44669403T>A | CA392241770 | PATL2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.1046A>T (p.Gln349Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) | |
| 15 | g.44669403T>C | CA392241773 | PATL2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.1046A>G (p.Gln349Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.44669403T>G | CA392241775 | PATL2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.1046A>C (p.Gln349Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669403T= | CA2173726766 | PATL2 | c.941A= (p.Gln314=) c.374A= (p.Gln125=) c.932A= (p.Gln311=) c.719A= (p.Gln240=) c.689A= (p.Gln230=) c.680A= (p.Gln227=) c.506A= (p.Gln169=) c.1055A= (p.Gln352=) c.1046A= (p.Gln349=) c.620A= (p.Gln207=) c.848A= (p.Gln283=) | |
| 15 | g.44669404G>A | CA392241778 | PATL2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.1045C>T (p.Gln349Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) | |
| 15 | g.44669404G>C | CA392241781 | PATL2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.1045C>G (p.Gln349Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) | |
| 15 | g.44669404G>T | CA392241784 | PATL2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.1045C>A (p.Gln349Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) | |
| 15 | g.44669405A>C | CA490210413 | PATL2 | c.939T>G (p.Leu313=) c.372T>G (p.Leu124=) c.930T>G (p.Leu310=) c.717T>G (p.Leu239=) c.687T>G (p.Leu229=) c.678T>G (p.Leu226=) c.504T>G (p.Leu168=) c.1053T>G (p.Leu351=) c.1044T>G (p.Leu348=) c.618T>G (p.Leu206=) c.846T>G (p.Leu282=) | |
| 15 | g.44669405A>G | CA490210411 | PATL2 | c.939T>C (p.Leu313=) c.372T>C (p.Leu124=) c.930T>C (p.Leu310=) c.717T>C (p.Leu239=) c.687T>C (p.Leu229=) c.678T>C (p.Leu226=) c.504T>C (p.Leu168=) c.1053T>C (p.Leu351=) c.1044T>C (p.Leu348=) c.618T>C (p.Leu206=) c.846T>C (p.Leu282=) | |
| 15 | g.44669405A>T | CA490210412 | PATL2 | c.939T>A (p.Leu313=) c.372T>A (p.Leu124=) c.930T>A (p.Leu310=) c.717T>A (p.Leu239=) c.687T>A (p.Leu229=) c.678T>A (p.Leu226=) c.504T>A (p.Leu168=) c.1053T>A (p.Leu351=) c.1044T>A (p.Leu348=) c.618T>A (p.Leu206=) c.846T>A (p.Leu282=) | |
| 15 | g.44669406A>C | CA392241792 | PATL2 | c.938T>G (p.Leu313Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) | |
| 15 | g.44669406A>G | CA392241789 | PATL2 | c.938T>C (p.Leu313Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) | |
| 15 | g.44669406A>T | CA392241787 | PATL2 | c.938T>A (p.Leu313His) c.371T>A (p.Leu124His) c.929T>A (p.Leu310His) c.716T>A (p.Leu239His) c.686T>A (p.Leu229His) c.677T>A (p.Leu226His) c.503T>A (p.Leu168His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.617T>A (p.Leu206His) c.845T>A (p.Leu282His) | |
| 15 | g.44669407G>A | CA7536091 | PATL2 | c.937C>T (p.Leu313Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.928C>T (p.Leu310Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.502C>T (p.Leu168Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669407G>C | CA392241797 | PATL2 | c.937C>G (p.Leu313Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.844C>G (p.Leu282Val) | |
| 15 | g.44669407G= | CA2173726770 | PATL2 | c.937C= (p.Leu313=) c.370C= (p.Leu124=) c.928C= (p.Leu310=) c.715C= (p.Leu239=) c.685C= (p.Leu229=) c.676C= (p.Leu226=) c.502C= (p.Leu168=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1042C= (p.Leu348=) c.616C= (p.Leu206=) c.844C= (p.Leu282=) | |
| 15 | g.44669407G>T | CA392241800 | PATL2 | c.937C>A (p.Leu313Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.928C>A (p.Leu310Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.502C>A (p.Leu168Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) | |
| 15 | g.44669408G>A | CA270118889 | PATL2 | c.936C>T (p.Phe312=) c.369C>T (p.Phe123=) c.927C>T (p.Phe309=) c.714C>T (p.Phe238=) c.684C>T (p.Phe228=) c.675C>T (p.Phe225=) c.501C>T (p.Phe167=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.1041C>T (p.Phe347=) c.615C>T (p.Phe205=) c.843C>T (p.Phe281=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669408G>C | CA392241804 | PATL2 | c.936C>G (p.Phe312Leu) c.369C>G (p.Phe123Leu) c.927C>G (p.Phe309Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) c.675C>G (p.Phe225Leu) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.843C>G (p.Phe281Leu) | |
| 15 | g.44669408G= | CA2173726774 | PATL2 | c.936C= (p.Phe312=) c.369C= (p.Phe123=) c.927C= (p.Phe309=) c.714C= (p.Phe238=) c.684C= (p.Phe228=) c.675C= (p.Phe225=) c.501C= (p.Phe167=) c.1050C= (p.Phe350=) c.1041C= (p.Phe347=) c.615C= (p.Phe205=) c.843C= (p.Phe281=) | |
| 15 | g.44669408G>T | CA392241806 | PATL2 | c.936C>A (p.Phe312Leu) c.369C>A (p.Phe123Leu) c.927C>A (p.Phe309Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) c.675C>A (p.Phe225Leu) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.843C>A (p.Phe281Leu) | |
| 15 | g.44669409A>C | CA392241808 | PATL2 | c.935T>G (p.Phe312Cys) c.368T>G (p.Phe123Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.842T>G (p.Phe281Cys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669409A>G | CA392241810 | PATL2 | c.935T>C (p.Phe312Ser) c.368T>C (p.Phe123Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.842T>C (p.Phe281Ser) | |
| 15 | g.44669409A>T | CA392241813 | PATL2 | c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.368T>A (p.Phe123Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) | |
| 15 | g.44669410A= | CA2173726775 | PATL2 | c.934T= (p.Phe312=) c.367T= (p.Phe123=) c.925T= (p.Phe309=) c.712T= (p.Phe238=) c.682T= (p.Phe228=) c.673T= (p.Phe225=) c.499T= (p.Phe167=) c.1048T= (p.Phe350=) c.1039T= (p.Phe347=) c.613T= (p.Phe205=) c.841T= (p.Phe281=) | |
| 15 | g.44669410A>C | CA392241817 | PATL2 | c.934T>G (p.Phe312Val) c.367T>G (p.Phe123Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.682T>G (p.Phe228Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.1039T>G (p.Phe347Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.841T>G (p.Phe281Val) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669410A>G | CA270118896 | PATL2 | c.934T>C (p.Phe312Leu) c.367T>C (p.Phe123Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.841T>C (p.Phe281Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44669410A>T | CA392241821 | PATL2 | c.934T>A (p.Phe312Ile) c.367T>A (p.Phe123Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.1039T>A (p.Phe347Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.841T>A (p.Phe281Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669411C>A | CA392241825 | PATL2 | c.933G>T (p.Met311Ile) c.366G>T (p.Met122Ile) c.924G>T (p.Met308Ile) c.711G>T (p.Met237Ile) c.681G>T (p.Met227Ile) c.672G>T (p.Met224Ile) c.498G>T (p.Met166Ile) c.1047G>T (p.Met349Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.612G>T (p.Met204Ile) c.840G>T (p.Met280Ile) | |
| 15 | g.44669411C>G | CA392241828 | PATL2 | c.933G>C (p.Met311Ile) c.366G>C (p.Met122Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) c.711G>C (p.Met237Ile) c.681G>C (p.Met227Ile) c.672G>C (p.Met224Ile) c.498G>C (p.Met166Ile) c.1047G>C (p.Met349Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.612G>C (p.Met204Ile) c.840G>C (p.Met280Ile) | |
| 15 | g.44669411C>T | CA392241824 | PATL2 | c.933G>A (p.Met311Ile) c.366G>A (p.Met122Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) c.711G>A (p.Met237Ile) c.681G>A (p.Met227Ile) c.672G>A (p.Met224Ile) c.498G>A (p.Met166Ile) c.1047G>A (p.Met349Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.612G>A (p.Met204Ile) c.840G>A (p.Met280Ile) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669412A>C | CA392241831 | PATL2 | c.932T>G (p.Met311Arg) c.365T>G (p.Met122Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) c.710T>G (p.Met237Arg) c.680T>G (p.Met227Arg) c.671T>G (p.Met224Arg) c.497T>G (p.Met166Arg) c.1046T>G (p.Met349Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.611T>G (p.Met204Arg) c.839T>G (p.Met280Arg) | |
| 15 | g.44669412A>G | CA392241833 | PATL2 | c.932T>C (p.Met311Thr) c.365T>C (p.Met122Thr) c.923T>C (p.Met308Thr) c.710T>C (p.Met237Thr) c.680T>C (p.Met227Thr) c.671T>C (p.Met224Thr) c.497T>C (p.Met166Thr) c.1046T>C (p.Met349Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.611T>C (p.Met204Thr) c.839T>C (p.Met280Thr) | |
| 15 | g.44669412A>T | CA392241835 | PATL2 | c.932T>A (p.Met311Lys) c.365T>A (p.Met122Lys) c.923T>A (p.Met308Lys) c.710T>A (p.Met237Lys) c.680T>A (p.Met227Lys) c.671T>A (p.Met224Lys) c.497T>A (p.Met166Lys) c.1046T>A (p.Met349Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.611T>A (p.Met204Lys) c.839T>A (p.Met280Lys) | |
| 15 | g.44669413T>A | CA392241839 | PATL2 | c.931A>T (p.Met311Leu) c.364A>T (p.Met122Leu) c.922A>T (p.Met308Leu) c.709A>T (p.Met237Leu) c.679A>T (p.Met227Leu) c.670A>T (p.Met224Leu) c.496A>T (p.Met166Leu) c.1045A>T (p.Met349Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.610A>T (p.Met204Leu) c.838A>T (p.Met280Leu) | |
| 15 | g.44669413T>C | CA392241840 | PATL2 | c.931A>G (p.Met311Val) c.364A>G (p.Met122Val) c.922A>G (p.Met308Val) c.709A>G (p.Met237Val) c.679A>G (p.Met227Val) c.670A>G (p.Met224Val) c.496A>G (p.Met166Val) c.1045A>G (p.Met349Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.610A>G (p.Met204Val) c.838A>G (p.Met280Val) | |
| 15 | g.44669413T>G | CA392241842 | PATL2 | c.931A>C (p.Met311Leu) c.364A>C (p.Met122Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) c.709A>C (p.Met237Leu) c.679A>C (p.Met227Leu) c.670A>C (p.Met224Leu) c.496A>C (p.Met166Leu) c.1045A>C (p.Met349Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.610A>C (p.Met204Leu) c.838A>C (p.Met280Leu) | |
| 15 | g.44669414C>A | CA392241845 | PATL2 | c.931-1G>T (n.931-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.709-1G>T (n.709-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.610-1G>T (n.610-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) | |
| 15 | g.44669414C= | CA2173726777 | PATL2 | c.931-1G= (n.931-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) c.922-1G= (n.922-1G=) c.709-1G= (n.709-1G=) c.679-1G= (n.679-1G=) c.670-1G= (n.670-1G=) c.496-1G= (n.496-1G=) c.1045-1G= (n.1045-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.610-1G= (n.610-1G=) c.838-1G= (n.838-1G=) | |
| 15 | g.44669414C>G | CA392241849 | PATL2 | c.931-1G>C (n.931-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.709-1G>C (n.709-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.610-1G>C (n.610-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) | |
| 15 | g.44669414C>T | CA392241847 | PATL2 | c.931-1G>A (n.931-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.709-1G>A (n.709-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.610-1G>A (n.610-1G>A) c.838-1G>A (n.838-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669415T>A | CA392241853 | PATL2 | c.931-2A>T (n.931-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.709-2A>T (n.709-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.496-2A>T (n.496-2A>T) c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.610-2A>T (n.610-2A>T) c.838-2A>T (n.838-2A>T) | |
| 15 | g.44669415T>C | CA7536092 | PATL2 | c.931-2A>G (n.931-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.709-2A>G (n.709-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.496-2A>G (n.496-2A>G) c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.610-2A>G (n.610-2A>G) c.838-2A>G (n.838-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669415T>G | CA392241857 | PATL2 | c.931-2A>C (n.931-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.709-2A>C (n.709-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.496-2A>C (n.496-2A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.610-2A>C (n.610-2A>C) c.838-2A>C (n.838-2A>C) | |
| 15 | g.44669415T= | CA2173726781 | PATL2 | c.931-2A= (n.931-2A=) c.364-2A= (n.364-2A=) c.922-2A= (n.922-2A=) c.709-2A= (n.709-2A=) c.679-2A= (n.679-2A=) c.670-2A= (n.670-2A=) c.496-2A= (n.496-2A=) c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.1036-2A= (n.1036-2A=) c.610-2A= (n.610-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) | |
| 15 | g.44669416G>A | CA618006356 | PATL2 | c.931-3C>T (n.931-3C>T) c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.922-3C>T (n.922-3C>T) c.709-3C>T (n.709-3C>T) c.679-3C>T (n.679-3C>T) c.670-3C>T (n.670-3C>T) c.496-3C>T (n.496-3C>T) c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.610-3C>T (n.610-3C>T) c.838-3C>T (n.838-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669416G= | CA2173726783 | PATL2 | c.931-3C= (n.931-3C=) c.364-3C= (n.364-3C=) c.922-3C= (n.922-3C=) c.709-3C= (n.709-3C=) c.679-3C= (n.679-3C=) c.670-3C= (n.670-3C=) c.496-3C= (n.496-3C=) c.1045-3C= (n.1045-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.610-3C= (n.610-3C=) c.838-3C= (n.838-3C=) | |
| 15 | g.44669417G>A | CA2628211616 | PATL2 | c.931-4C>T (n.931-4C>T) c.364-4C>T (n.364-4C>T) c.922-4C>T (n.922-4C>T) c.709-4C>T (n.709-4C>T) c.679-4C>T (n.679-4C>T) c.670-4C>T (n.670-4C>T) c.496-4C>T (n.496-4C>T) c.1045-4C>T (n.1045-4C>T) c.1036-4C>T (n.1036-4C>T) c.610-4C>T (n.610-4C>T) c.838-4C>T (n.838-4C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669418G>A | CA2628211618 | PATL2 | c.931-5C>T (n.931-5C>T) c.364-5C>T (n.364-5C>T) c.922-5C>T (n.922-5C>T) c.709-5C>T (n.709-5C>T) c.679-5C>T (n.679-5C>T) c.670-5C>T (n.670-5C>T) c.496-5C>T (n.496-5C>T) c.1045-5C>T (n.1045-5C>T) c.1036-5C>T (n.1036-5C>T) c.610-5C>T (n.610-5C>T) c.838-5C>T (n.838-5C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669420_44669421insGGAGCAGCAAAGACAC | CA2538779119 | PATL2 | c.931-8_931-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.931-8_931-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.364-8_364-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.364-8_364-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.922-8_922-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.922-8_922-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.709-8_709-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.709-8_709-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.679-8_679-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.679-8_679-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.670-8_670-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.670-8_670-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.496-8_496-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.496-8_496-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.1045-8_1045-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.1045-8_1045-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.1036-8_1036-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.1036-8_1036-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.610-8_610-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.610-8_610-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) c.838-8_838-7insGTGTCTTTGCTGCTCC (n.838-8_838-7insGTGTCTTTGCTGCTCC) | |
| 15 | g.44669421T>C | CA2575709403 | PATL2 | c.931-8A>G (n.931-8A>G) c.364-8A>G (n.364-8A>G) c.922-8A>G (n.922-8A>G) c.709-8A>G (n.709-8A>G) c.679-8A>G (n.679-8A>G) c.670-8A>G (n.670-8A>G) c.496-8A>G (n.496-8A>G) c.1045-8A>G (n.1045-8A>G) c.1036-8A>G (n.1036-8A>G) c.610-8A>G (n.610-8A>G) c.838-8A>G (n.838-8A>G) | |
| 15 | g.44669421_44669422insGGTC | CA2563922490 | PATL2 | c.931-9_931-8insGACC (n.931-9_931-8insGACC) c.364-9_364-8insGACC (n.364-9_364-8insGACC) c.922-9_922-8insGACC (n.922-9_922-8insGACC) c.709-9_709-8insGACC (n.709-9_709-8insGACC) c.679-9_679-8insGACC (n.679-9_679-8insGACC) c.670-9_670-8insGACC (n.670-9_670-8insGACC) c.496-9_496-8insGACC (n.496-9_496-8insGACC) c.1045-9_1045-8insGACC (n.1045-9_1045-8insGACC) c.1036-9_1036-8insGACC (n.1036-9_1036-8insGACC) c.610-9_610-8insGACC (n.610-9_610-8insGACC) c.838-9_838-8insGACC (n.838-9_838-8insGACC) | |
| 15 | g.44669422T>C | CA2628211619 | PATL2 | c.931-9A>G (n.931-9A>G) c.364-9A>G (n.364-9A>G) c.922-9A>G (n.922-9A>G) c.709-9A>G (n.709-9A>G) c.679-9A>G (n.679-9A>G) c.670-9A>G (n.670-9A>G) c.496-9A>G (n.496-9A>G) c.1045-9A>G (n.1045-9A>G) c.1036-9A>G (n.1036-9A>G) c.610-9A>G (n.610-9A>G) c.838-9A>G (n.838-9A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669422T>G | CA2628211620 | PATL2 | c.931-9A>C (n.931-9A>C) c.364-9A>C (n.364-9A>C) c.922-9A>C (n.922-9A>C) c.709-9A>C (n.709-9A>C) c.679-9A>C (n.679-9A>C) c.670-9A>C (n.670-9A>C) c.496-9A>C (n.496-9A>C) c.1045-9A>C (n.1045-9A>C) c.1036-9A>C (n.1036-9A>C) c.610-9A>C (n.610-9A>C) c.838-9A>C (n.838-9A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669424G>A | CA2628211621 | PATL2 | c.931-11C>T (n.931-11C>T) c.364-11C>T (n.364-11C>T) c.922-11C>T (n.922-11C>T) c.709-11C>T (n.709-11C>T) c.679-11C>T (n.679-11C>T) c.670-11C>T (n.670-11C>T) c.496-11C>T (n.496-11C>T) c.1045-11C>T (n.1045-11C>T) c.1036-11C>T (n.1036-11C>T) c.610-11C>T (n.610-11C>T) c.838-11C>T (n.838-11C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669424G>C | CA2628211623 | PATL2 | c.931-11C>G (n.931-11C>G) c.364-11C>G (n.364-11C>G) c.922-11C>G (n.922-11C>G) c.709-11C>G (n.709-11C>G) c.679-11C>G (n.679-11C>G) c.670-11C>G (n.670-11C>G) c.496-11C>G (n.496-11C>G) c.1045-11C>G (n.1045-11C>G) c.1036-11C>G (n.1036-11C>G) c.610-11C>G (n.610-11C>G) c.838-11C>G (n.838-11C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669424G>T | CA2575709404 | PATL2 | c.931-11C>A (n.931-11C>A) c.364-11C>A (n.364-11C>A) c.922-11C>A (n.922-11C>A) c.709-11C>A (n.709-11C>A) c.679-11C>A (n.679-11C>A) c.670-11C>A (n.670-11C>A) c.496-11C>A (n.496-11C>A) c.1045-11C>A (n.1045-11C>A) c.1036-11C>A (n.1036-11C>A) c.610-11C>A (n.610-11C>A) c.838-11C>A (n.838-11C>A) | |
| 15 | g.44669426G>A | CA2628211624 | PATL2 | c.931-13C>T (n.931-13C>T) c.364-13C>T (n.364-13C>T) c.922-13C>T (n.922-13C>T) c.709-13C>T (n.709-13C>T) c.679-13C>T (n.679-13C>T) c.670-13C>T (n.670-13C>T) c.496-13C>T (n.496-13C>T) c.1045-13C>T (n.1045-13C>T) c.1036-13C>T (n.1036-13C>T) c.610-13C>T (n.610-13C>T) c.838-13C>T (n.838-13C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669426G>C | CA2803978582 | PATL2 | c.931-13C>G (n.931-13C>G) c.364-13C>G (n.364-13C>G) c.922-13C>G (n.922-13C>G) c.709-13C>G (n.709-13C>G) c.679-13C>G (n.679-13C>G) c.670-13C>G (n.670-13C>G) c.496-13C>G (n.496-13C>G) c.1045-13C>G (n.1045-13C>G) c.1036-13C>G (n.1036-13C>G) c.610-13C>G (n.610-13C>G) c.838-13C>G (n.838-13C>G) | |
| 15 | g.44669426G>T | CA2628211625 | PATL2 | c.931-13C>A (n.931-13C>A) c.364-13C>A (n.364-13C>A) c.922-13C>A (n.922-13C>A) c.709-13C>A (n.709-13C>A) c.679-13C>A (n.679-13C>A) c.670-13C>A (n.670-13C>A) c.496-13C>A (n.496-13C>A) c.1045-13C>A (n.1045-13C>A) c.1036-13C>A (n.1036-13C>A) c.610-13C>A (n.610-13C>A) c.838-13C>A (n.838-13C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669427G>A | CA713054273 | PATL2 | c.931-14C>T (n.931-14C>T) c.364-14C>T (n.364-14C>T) c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.709-14C>T (n.709-14C>T) c.679-14C>T (n.679-14C>T) c.670-14C>T (n.670-14C>T) c.496-14C>T (n.496-14C>T) c.1045-14C>T (n.1045-14C>T) c.1036-14C>T (n.1036-14C>T) c.610-14C>T (n.610-14C>T) c.838-14C>T (n.838-14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669427G= | CA2173726786 | PATL2 | c.931-14C= (n.931-14C=) c.364-14C= (n.364-14C=) c.922-14C= (n.922-14C=) c.709-14C= (n.709-14C=) c.679-14C= (n.679-14C=) c.670-14C= (n.670-14C=) c.496-14C= (n.496-14C=) c.1045-14C= (n.1045-14C=) c.1036-14C= (n.1036-14C=) c.610-14C= (n.610-14C=) c.838-14C= (n.838-14C=) | |
| 15 | g.44669428G>A | CA618006357 | PATL2 | c.931-15C>T (n.931-15C>T) c.364-15C>T (n.364-15C>T) c.922-15C>T (n.922-15C>T) c.709-15C>T (n.709-15C>T) c.679-15C>T (n.679-15C>T) c.670-15C>T (n.670-15C>T) c.496-15C>T (n.496-15C>T) c.1045-15C>T (n.1045-15C>T) c.1036-15C>T (n.1036-15C>T) c.610-15C>T (n.610-15C>T) c.838-15C>T (n.838-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669428G= | CA2173726788 | PATL2 | c.931-15C= (n.931-15C=) c.364-15C= (n.364-15C=) c.922-15C= (n.922-15C=) c.709-15C= (n.709-15C=) c.679-15C= (n.679-15C=) c.670-15C= (n.670-15C=) c.496-15C= (n.496-15C=) c.1045-15C= (n.1045-15C=) c.1036-15C= (n.1036-15C=) c.610-15C= (n.610-15C=) c.838-15C= (n.838-15C=) | |
| 15 | g.44669430G>A | CA2575709405 | PATL2 | c.931-17C>T (n.931-17C>T) c.364-17C>T (n.364-17C>T) c.922-17C>T (n.922-17C>T) c.709-17C>T (n.709-17C>T) c.679-17C>T (n.679-17C>T) c.670-17C>T (n.670-17C>T) c.496-17C>T (n.496-17C>T) c.1045-17C>T (n.1045-17C>T) c.1036-17C>T (n.1036-17C>T) c.610-17C>T (n.610-17C>T) c.838-17C>T (n.838-17C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669430G>C | CA713054278 | PATL2 | c.931-17C>G (n.931-17C>G) c.364-17C>G (n.364-17C>G) c.922-17C>G (n.922-17C>G) c.709-17C>G (n.709-17C>G) c.679-17C>G (n.679-17C>G) c.670-17C>G (n.670-17C>G) c.496-17C>G (n.496-17C>G) c.1045-17C>G (n.1045-17C>G) c.1036-17C>G (n.1036-17C>G) c.610-17C>G (n.610-17C>G) c.838-17C>G (n.838-17C>G) | dbSNP |
| 15 | g.44669430G= | CA2173726790 | PATL2 | c.931-17C= (n.931-17C=) c.364-17C= (n.364-17C=) c.922-17C= (n.922-17C=) c.709-17C= (n.709-17C=) c.679-17C= (n.679-17C=) c.670-17C= (n.670-17C=) c.496-17C= (n.496-17C=) c.1045-17C= (n.1045-17C=) c.1036-17C= (n.1036-17C=) c.610-17C= (n.610-17C=) c.838-17C= (n.838-17C=) | |
| 15 | g.44669431dup | CA2628211631 | PATL2 | c.931-17dup (n.931-17dup) c.364-17dup (n.364-17dup) c.922-17dup (n.922-17dup) c.709-17dup (n.709-17dup) c.679-17dup (n.679-17dup) c.670-17dup (n.670-17dup) c.496-17dup (n.496-17dup) c.1045-17dup (n.1045-17dup) c.1036-17dup (n.1036-17dup) c.610-17dup (n.610-17dup) c.838-17dup (n.838-17dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669431G= | CA2173726791 | PATL2 | c.931-18C= (n.931-18C=) c.364-18C= (n.364-18C=) c.922-18C= (n.922-18C=) c.709-18C= (n.709-18C=) c.679-18C= (n.679-18C=) c.670-18C= (n.670-18C=) c.496-18C= (n.496-18C=) c.1045-18C= (n.1045-18C=) c.1036-18C= (n.1036-18C=) c.610-18C= (n.610-18C=) c.838-18C= (n.838-18C=) | |
| 15 | g.44669432A>T | CA2803978583 | PATL2 | c.931-19T>A (n.931-19T>A) c.364-19T>A (n.364-19T>A) c.922-19T>A (n.922-19T>A) c.709-19T>A (n.709-19T>A) c.679-19T>A (n.679-19T>A) c.670-19T>A (n.670-19T>A) c.496-19T>A (n.496-19T>A) c.1045-19T>A (n.1045-19T>A) c.1036-19T>A (n.1036-19T>A) c.610-19T>A (n.610-19T>A) c.838-19T>A (n.838-19T>A) | |
| 15 | g.44669437dup | CA7536093 | PATL2 | c.931-19dup (n.931-19dup) c.364-19dup (n.364-19dup) c.922-19dup (n.922-19dup) c.709-19dup (n.709-19dup) c.679-19dup (n.679-19dup) c.670-19dup (n.670-19dup) c.496-19dup (n.496-19dup) c.1045-19dup (n.1045-19dup) c.1036-19dup (n.1036-19dup) c.610-19dup (n.610-19dup) c.838-19dup (n.838-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669434A= | CA2173726795 | PATL2 | c.931-21T= (n.931-21T=) c.364-21T= (n.364-21T=) c.922-21T= (n.922-21T=) c.709-21T= (n.709-21T=) c.679-21T= (n.679-21T=) c.670-21T= (n.670-21T=) c.496-21T= (n.496-21T=) c.1045-21T= (n.1045-21T=) c.1036-21T= (n.1036-21T=) c.610-21T= (n.610-21T=) c.838-21T= (n.838-21T=) | |
| 15 | g.44669434A>G | CA2173726796 | PATL2 | c.931-21T>C (n.931-21T>C) c.364-21T>C (n.364-21T>C) c.922-21T>C (n.922-21T>C) c.709-21T>C (n.709-21T>C) c.679-21T>C (n.679-21T>C) c.670-21T>C (n.670-21T>C) c.496-21T>C (n.496-21T>C) c.1045-21T>C (n.1045-21T>C) c.1036-21T>C (n.1036-21T>C) c.610-21T>C (n.610-21T>C) c.838-21T>C (n.838-21T>C) | dbSNP |
| 15 | g.44669435A= | CA2173726800 | PATL2 | c.931-22T= (n.931-22T=) c.364-22T= (n.364-22T=) c.922-22T= (n.922-22T=) c.709-22T= (n.709-22T=) c.679-22T= (n.679-22T=) c.670-22T= (n.670-22T=) c.496-22T= (n.496-22T=) c.1045-22T= (n.1045-22T=) c.1036-22T= (n.1036-22T=) c.610-22T= (n.610-22T=) c.838-22T= (n.838-22T=) | |
| 15 | g.44669435A>G | CA2173726801 | PATL2 | c.931-22T>C (n.931-22T>C) c.364-22T>C (n.364-22T>C) c.922-22T>C (n.922-22T>C) c.709-22T>C (n.709-22T>C) c.679-22T>C (n.679-22T>C) c.670-22T>C (n.670-22T>C) c.496-22T>C (n.496-22T>C) c.1045-22T>C (n.1045-22T>C) c.1036-22T>C (n.1036-22T>C) c.610-22T>C (n.610-22T>C) c.838-22T>C (n.838-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44669435_44669438delinsAAAG | CA2173726799 | PATL2 | c.931-25_931-22delinsCTTT (n.931-25_931-22delinsCTTT) c.364-25_364-22delinsCTTT (n.364-25_364-22delinsCTTT) c.922-25_922-22delinsCTTT (n.922-25_922-22delinsCTTT) c.709-25_709-22delinsCTTT (n.709-25_709-22delinsCTTT) c.679-25_679-22delinsCTTT (n.679-25_679-22delinsCTTT) c.670-25_670-22delinsCTTT (n.670-25_670-22delinsCTTT) c.496-25_496-22delinsCTTT (n.496-25_496-22delinsCTTT) c.1045-25_1045-22delinsCTTT (n.1045-25_1045-22delinsCTTT) c.1036-25_1036-22delinsCTTT (n.1036-25_1036-22delinsCTTT) c.610-25_610-22delinsCTTT (n.610-25_610-22delinsCTTT) c.838-25_838-22delinsCTTT (n.838-25_838-22delinsCTTT) | |
| 15 | g.44669437_44669439del | CA7536094 | PATL2 | c.931-25_931-23del (n.931-25_931-23del) c.364-25_364-23del (n.364-25_364-23del) c.922-25_922-23del (n.922-25_922-23del) c.709-25_709-23del (n.709-25_709-23del) c.679-25_679-23del (n.679-25_679-23del) c.670-25_670-23del (n.670-25_670-23del) c.496-25_496-23del (n.496-25_496-23del) c.1045-25_1045-23del (n.1045-25_1045-23del) c.1036-25_1036-23del (n.1036-25_1036-23del) c.610-25_610-23del (n.610-25_610-23del) c.838-25_838-23del (n.838-25_838-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669438G= | CA2173726805 | PATL2 | c.931-25C= (n.931-25C=) c.364-25C= (n.364-25C=) c.922-25C= (n.922-25C=) c.709-25C= (n.709-25C=) c.679-25C= (n.679-25C=) c.670-25C= (n.670-25C=) c.496-25C= (n.496-25C=) c.1045-25C= (n.1045-25C=) c.1036-25C= (n.1036-25C=) c.610-25C= (n.610-25C=) c.838-25C= (n.838-25C=) | |
| 15 | g.44669438G>T | CA618006358 | PATL2 | c.931-25C>A (n.931-25C>A) c.364-25C>A (n.364-25C>A) c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.709-25C>A (n.709-25C>A) c.679-25C>A (n.679-25C>A) c.670-25C>A (n.670-25C>A) c.496-25C>A (n.496-25C>A) c.1045-25C>A (n.1045-25C>A) c.1036-25C>A (n.1036-25C>A) c.610-25C>A (n.610-25C>A) c.838-25C>A (n.838-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669439A= | CA2173726808 | PATL2 | c.931-26T= (n.931-26T=) c.364-26T= (n.364-26T=) c.922-26T= (n.922-26T=) c.709-26T= (n.709-26T=) c.679-26T= (n.679-26T=) c.670-26T= (n.670-26T=) c.496-26T= (n.496-26T=) c.1045-26T= (n.1045-26T=) c.1036-26T= (n.1036-26T=) c.610-26T= (n.610-26T=) c.838-26T= (n.838-26T=) | |
| 15 | g.44669439A>C | CA7536095 | PATL2 | c.931-26T>G (n.931-26T>G) c.364-26T>G (n.364-26T>G) c.922-26T>G (n.922-26T>G) c.709-26T>G (n.709-26T>G) c.679-26T>G (n.679-26T>G) c.670-26T>G (n.670-26T>G) c.496-26T>G (n.496-26T>G) c.1045-26T>G (n.1045-26T>G) c.1036-26T>G (n.1036-26T>G) c.610-26T>G (n.610-26T>G) c.838-26T>G (n.838-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669439A>G | CA618006359 | PATL2 | c.931-26T>C (n.931-26T>C) c.364-26T>C (n.364-26T>C) c.922-26T>C (n.922-26T>C) c.709-26T>C (n.709-26T>C) c.679-26T>C (n.679-26T>C) c.670-26T>C (n.670-26T>C) c.496-26T>C (n.496-26T>C) c.1045-26T>C (n.1045-26T>C) c.1036-26T>C (n.1036-26T>C) c.610-26T>C (n.610-26T>C) c.838-26T>C (n.838-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669440G>A | CA2628211642 | PATL2 | c.931-27C>T (n.931-27C>T) c.364-27C>T (n.364-27C>T) c.922-27C>T (n.922-27C>T) c.709-27C>T (n.709-27C>T) c.679-27C>T (n.679-27C>T) c.670-27C>T (n.670-27C>T) c.496-27C>T (n.496-27C>T) c.1045-27C>T (n.1045-27C>T) c.1036-27C>T (n.1036-27C>T) c.610-27C>T (n.610-27C>T) c.838-27C>T (n.838-27C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669441G>A | CA618006360 | PATL2 | c.931-28C>T (n.931-28C>T) c.364-28C>T (n.364-28C>T) c.922-28C>T (n.922-28C>T) c.709-28C>T (n.709-28C>T) c.679-28C>T (n.679-28C>T) c.670-28C>T (n.670-28C>T) c.496-28C>T (n.496-28C>T) c.1045-28C>T (n.1045-28C>T) c.1036-28C>T (n.1036-28C>T) c.610-28C>T (n.610-28C>T) c.838-28C>T (n.838-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669441G= | CA2173726810 | PATL2 | c.931-28C= (n.931-28C=) c.364-28C= (n.364-28C=) c.922-28C= (n.922-28C=) c.709-28C= (n.709-28C=) c.679-28C= (n.679-28C=) c.670-28C= (n.670-28C=) c.496-28C= (n.496-28C=) c.1045-28C= (n.1045-28C=) c.1036-28C= (n.1036-28C=) c.610-28C= (n.610-28C=) c.838-28C= (n.838-28C=) | |
| 15 | g.44669442T>C | CA2628211646 | PATL2 | c.931-29A>G (n.931-29A>G) c.364-29A>G (n.364-29A>G) c.922-29A>G (n.922-29A>G) c.709-29A>G (n.709-29A>G) c.679-29A>G (n.679-29A>G) c.670-29A>G (n.670-29A>G) c.496-29A>G (n.496-29A>G) c.1045-29A>G (n.1045-29A>G) c.1036-29A>G (n.1036-29A>G) c.610-29A>G (n.610-29A>G) c.838-29A>G (n.838-29A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669442T>G | CA2628211648 | PATL2 | c.931-29A>C (n.931-29A>C) c.364-29A>C (n.364-29A>C) c.922-29A>C (n.922-29A>C) c.709-29A>C (n.709-29A>C) c.679-29A>C (n.679-29A>C) c.670-29A>C (n.670-29A>C) c.496-29A>C (n.496-29A>C) c.1045-29A>C (n.1045-29A>C) c.1036-29A>C (n.1036-29A>C) c.610-29A>C (n.610-29A>C) c.838-29A>C (n.838-29A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669443A>T | CA2575709406 | PATL2 | c.931-30T>A (n.931-30T>A) c.364-30T>A (n.364-30T>A) c.922-30T>A (n.922-30T>A) c.709-30T>A (n.709-30T>A) c.679-30T>A (n.679-30T>A) c.670-30T>A (n.670-30T>A) c.496-30T>A (n.496-30T>A) c.1045-30T>A (n.1045-30T>A) c.1036-30T>A (n.1036-30T>A) c.610-30T>A (n.610-30T>A) c.838-30T>A (n.838-30T>A) | |
| 15 | g.44669445A>G | CA2628211649 | PATL2 | c.931-32T>C (n.931-32T>C) c.364-32T>C (n.364-32T>C) c.922-32T>C (n.922-32T>C) c.709-32T>C (n.709-32T>C) c.679-32T>C (n.679-32T>C) c.670-32T>C (n.670-32T>C) c.496-32T>C (n.496-32T>C) c.1045-32T>C (n.1045-32T>C) c.1036-32T>C (n.1036-32T>C) c.610-32T>C (n.610-32T>C) c.838-32T>C (n.838-32T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669446T>A | CA2628211650 | PATL2 | c.931-33A>T (n.931-33A>T) c.364-33A>T (n.364-33A>T) c.922-33A>T (n.922-33A>T) c.709-33A>T (n.709-33A>T) c.679-33A>T (n.679-33A>T) c.670-33A>T (n.670-33A>T) c.496-33A>T (n.496-33A>T) c.1045-33A>T (n.1045-33A>T) c.1036-33A>T (n.1036-33A>T) c.610-33A>T (n.610-33A>T) c.838-33A>T (n.838-33A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669447T>C | CA2173726812 | PATL2 | c.931-34A>G (n.931-34A>G) c.364-34A>G (n.364-34A>G) c.922-34A>G (n.922-34A>G) c.709-34A>G (n.709-34A>G) c.679-34A>G (n.679-34A>G) c.670-34A>G (n.670-34A>G) c.496-34A>G (n.496-34A>G) c.1045-34A>G (n.1045-34A>G) c.1036-34A>G (n.1036-34A>G) c.610-34A>G (n.610-34A>G) c.838-34A>G (n.838-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44669447T>G | CA2628211651 | PATL2 | c.931-34A>C (n.931-34A>C) c.364-34A>C (n.364-34A>C) c.922-34A>C (n.922-34A>C) c.709-34A>C (n.709-34A>C) c.679-34A>C (n.679-34A>C) c.670-34A>C (n.670-34A>C) c.496-34A>C (n.496-34A>C) c.1045-34A>C (n.1045-34A>C) c.1036-34A>C (n.1036-34A>C) c.610-34A>C (n.610-34A>C) c.838-34A>C (n.838-34A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669447T= | CA2173726811 | PATL2 | c.931-34A= (n.931-34A=) c.364-34A= (n.364-34A=) c.922-34A= (n.922-34A=) c.709-34A= (n.709-34A=) c.679-34A= (n.679-34A=) c.670-34A= (n.670-34A=) c.496-34A= (n.496-34A=) c.1045-34A= (n.1045-34A=) c.1036-34A= (n.1036-34A=) c.610-34A= (n.610-34A=) c.838-34A= (n.838-34A=) | |
| 15 | g.44669449G>A | CA2628211653 | PATL2 | c.931-36C>T (n.931-36C>T) c.364-36C>T (n.364-36C>T) c.922-36C>T (n.922-36C>T) c.709-36C>T (n.709-36C>T) c.679-36C>T (n.679-36C>T) c.670-36C>T (n.670-36C>T) c.496-36C>T (n.496-36C>T) c.1045-36C>T (n.1045-36C>T) c.1036-36C>T (n.1036-36C>T) c.610-36C>T (n.610-36C>T) c.838-36C>T (n.838-36C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669450G>C | CA2628211655 | PATL2 | c.931-37C>G (n.931-37C>G) c.364-37C>G (n.364-37C>G) c.922-37C>G (n.922-37C>G) c.709-37C>G (n.709-37C>G) c.679-37C>G (n.679-37C>G) c.670-37C>G (n.670-37C>G) c.496-37C>G (n.496-37C>G) c.1045-37C>G (n.1045-37C>G) c.1036-37C>G (n.1036-37C>G) c.610-37C>G (n.610-37C>G) c.838-37C>G (n.838-37C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669451G>A | CA2628211656 | PATL2 | c.931-38C>T (n.931-38C>T) c.364-38C>T (n.364-38C>T) c.922-38C>T (n.922-38C>T) c.709-38C>T (n.709-38C>T) c.679-38C>T (n.679-38C>T) c.670-38C>T (n.670-38C>T) c.496-38C>T (n.496-38C>T) c.1045-38C>T (n.1045-38C>T) c.1036-38C>T (n.1036-38C>T) c.610-38C>T (n.610-38C>T) c.838-38C>T (n.838-38C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669452T>C | CA2628211659 | PATL2 | c.931-39A>G (n.931-39A>G) c.364-39A>G (n.364-39A>G) c.922-39A>G (n.922-39A>G) c.709-39A>G (n.709-39A>G) c.679-39A>G (n.679-39A>G) c.670-39A>G (n.670-39A>G) c.496-39A>G (n.496-39A>G) c.1045-39A>G (n.1045-39A>G) c.1036-39A>G (n.1036-39A>G) c.610-39A>G (n.610-39A>G) c.838-39A>G (n.838-39A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669454A= | CA2173726814 | PATL2 | c.931-41T= (n.931-41T=) c.364-41T= (n.364-41T=) c.922-41T= (n.922-41T=) c.709-41T= (n.709-41T=) c.679-41T= (n.679-41T=) c.670-41T= (n.670-41T=) c.496-41T= (n.496-41T=) c.1045-41T= (n.1045-41T=) c.1036-41T= (n.1036-41T=) c.610-41T= (n.610-41T=) c.838-41T= (n.838-41T=) | |
| 15 | g.44669454A>G | CA270118911 | PATL2 | c.931-41T>C (n.931-41T>C) c.364-41T>C (n.364-41T>C) c.922-41T>C (n.922-41T>C) c.709-41T>C (n.709-41T>C) c.679-41T>C (n.679-41T>C) c.670-41T>C (n.670-41T>C) c.496-41T>C (n.496-41T>C) c.1045-41T>C (n.1045-41T>C) c.1036-41T>C (n.1036-41T>C) c.610-41T>C (n.610-41T>C) c.838-41T>C (n.838-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669455T>C | CA7536096 | PATL2 | c.931-42A>G (n.931-42A>G) c.364-42A>G (n.364-42A>G) c.922-42A>G (n.922-42A>G) c.709-42A>G (n.709-42A>G) c.679-42A>G (n.679-42A>G) c.670-42A>G (n.670-42A>G) c.496-42A>G (n.496-42A>G) c.1045-42A>G (n.1045-42A>G) c.1036-42A>G (n.1036-42A>G) c.610-42A>G (n.610-42A>G) c.838-42A>G (n.838-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669455T= | CA2173726816 | PATL2 | c.931-42A= (n.931-42A=) c.364-42A= (n.364-42A=) c.922-42A= (n.922-42A=) c.709-42A= (n.709-42A=) c.679-42A= (n.679-42A=) c.670-42A= (n.670-42A=) c.496-42A= (n.496-42A=) c.1045-42A= (n.1045-42A=) c.1036-42A= (n.1036-42A=) c.610-42A= (n.610-42A=) c.838-42A= (n.838-42A=) | |
| 15 | g.44669456_44669457delinsAT | CA2173726818 | PATL2 | c.931-44_931-43delinsAT (n.931-44_931-43delinsAT) c.364-44_364-43delinsAT (n.364-44_364-43delinsAT) c.922-44_922-43delinsAT (n.922-44_922-43delinsAT) c.709-44_709-43delinsAT (n.709-44_709-43delinsAT) c.679-44_679-43delinsAT (n.679-44_679-43delinsAT) c.670-44_670-43delinsAT (n.670-44_670-43delinsAT) c.496-44_496-43delinsAT (n.496-44_496-43delinsAT) c.1045-44_1045-43delinsAT (n.1045-44_1045-43delinsAT) c.1036-44_1036-43delinsAT (n.1036-44_1036-43delinsAT) c.610-44_610-43delinsAT (n.610-44_610-43delinsAT) c.838-44_838-43delinsAT (n.838-44_838-43delinsAT) | |
| 15 | g.44669458_44669462del | CA2628211662 | PATL2 | c.931-47_931-43del (n.931-47_931-43del) c.364-47_364-43del (n.364-47_364-43del) c.922-47_922-43del (n.922-47_922-43del) c.709-47_709-43del (n.709-47_709-43del) c.679-47_679-43del (n.679-47_679-43del) c.670-47_670-43del (n.670-47_670-43del) c.496-47_496-43del (n.496-47_496-43del) c.1045-47_1045-43del (n.1045-47_1045-43del) c.1036-47_1036-43del (n.1036-47_1036-43del) c.610-47_610-43del (n.610-47_610-43del) c.838-47_838-43del (n.838-47_838-43del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669457del | CA618006297 | PATL2 | c.931-44del (n.931-44del) c.364-44del (n.364-44del) c.922-44del (n.922-44del) c.709-44del (n.709-44del) c.679-44del (n.679-44del) c.670-44del (n.670-44del) c.496-44del (n.496-44del) c.1045-44del (n.1045-44del) c.1036-44del (n.1036-44del) c.610-44del (n.610-44del) c.838-44del (n.838-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669457T>C | CA618006298 | PATL2 | c.931-44A>G (n.931-44A>G) c.364-44A>G (n.364-44A>G) c.922-44A>G (n.922-44A>G) c.709-44A>G (n.709-44A>G) c.679-44A>G (n.679-44A>G) c.670-44A>G (n.670-44A>G) c.496-44A>G (n.496-44A>G) c.1045-44A>G (n.1045-44A>G) c.1036-44A>G (n.1036-44A>G) c.610-44A>G (n.610-44A>G) c.838-44A>G (n.838-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669457T= | CA2173726820 | PATL2 | c.931-44A= (n.931-44A=) c.364-44A= (n.364-44A=) c.922-44A= (n.922-44A=) c.709-44A= (n.709-44A=) c.679-44A= (n.679-44A=) c.670-44A= (n.670-44A=) c.496-44A= (n.496-44A=) c.1045-44A= (n.1045-44A=) c.1036-44A= (n.1036-44A=) c.610-44A= (n.610-44A=) c.838-44A= (n.838-44A=) | |
| 15 | g.44669458C>G | CA2628211667 | PATL2 | c.931-45G>C (n.931-45G>C) c.364-45G>C (n.364-45G>C) c.922-45G>C (n.922-45G>C) c.709-45G>C (n.709-45G>C) c.679-45G>C (n.679-45G>C) c.670-45G>C (n.670-45G>C) c.496-45G>C (n.496-45G>C) c.1045-45G>C (n.1045-45G>C) c.1036-45G>C (n.1036-45G>C) c.610-45G>C (n.610-45G>C) c.838-45G>C (n.838-45G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669458C>T | CA2803978584 | PATL2 | c.931-45G>A (n.931-45G>A) c.364-45G>A (n.364-45G>A) c.922-45G>A (n.922-45G>A) c.709-45G>A (n.709-45G>A) c.679-45G>A (n.679-45G>A) c.670-45G>A (n.670-45G>A) c.496-45G>A (n.496-45G>A) c.1045-45G>A (n.1045-45G>A) c.1036-45G>A (n.1036-45G>A) c.610-45G>A (n.610-45G>A) c.838-45G>A (n.838-45G>A) | |
| 15 | g.44669459T>C | CA2628211669 | PATL2 | c.931-46A>G (n.931-46A>G) c.364-46A>G (n.364-46A>G) c.922-46A>G (n.922-46A>G) c.709-46A>G (n.709-46A>G) c.679-46A>G (n.679-46A>G) c.670-46A>G (n.670-46A>G) c.496-46A>G (n.496-46A>G) c.1045-46A>G (n.1045-46A>G) c.1036-46A>G (n.1036-46A>G) c.610-46A>G (n.610-46A>G) c.838-46A>G (n.838-46A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669459T>G | CA713054294 | PATL2 | c.931-46A>C (n.931-46A>C) c.364-46A>C (n.364-46A>C) c.922-46A>C (n.922-46A>C) c.709-46A>C (n.709-46A>C) c.679-46A>C (n.679-46A>C) c.670-46A>C (n.670-46A>C) c.496-46A>C (n.496-46A>C) c.1045-46A>C (n.1045-46A>C) c.1036-46A>C (n.1036-46A>C) c.610-46A>C (n.610-46A>C) c.838-46A>C (n.838-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669459T= | CA2173726822 | PATL2 | c.931-46A= (n.931-46A=) c.364-46A= (n.364-46A=) c.922-46A= (n.922-46A=) c.709-46A= (n.709-46A=) c.679-46A= (n.679-46A=) c.670-46A= (n.670-46A=) c.496-46A= (n.496-46A=) c.1045-46A= (n.1045-46A=) c.1036-46A= (n.1036-46A=) c.610-46A= (n.610-46A=) c.838-46A= (n.838-46A=) | |
| 15 | g.44669460C>A | CA2628211671 | PATL2 | c.931-47G>T (n.931-47G>T) c.364-47G>T (n.364-47G>T) c.922-47G>T (n.922-47G>T) c.709-47G>T (n.709-47G>T) c.679-47G>T (n.679-47G>T) c.670-47G>T (n.670-47G>T) c.496-47G>T (n.496-47G>T) c.1045-47G>T (n.1045-47G>T) c.1036-47G>T (n.1036-47G>T) c.610-47G>T (n.610-47G>T) c.838-47G>T (n.838-47G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669460C>T | CA2575709407 | PATL2 | c.931-47G>A (n.931-47G>A) c.364-47G>A (n.364-47G>A) c.922-47G>A (n.922-47G>A) c.709-47G>A (n.709-47G>A) c.679-47G>A (n.679-47G>A) c.670-47G>A (n.670-47G>A) c.496-47G>A (n.496-47G>A) c.1045-47G>A (n.1045-47G>A) c.1036-47G>A (n.1036-47G>A) c.610-47G>A (n.610-47G>A) c.838-47G>A (n.838-47G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669461A= | CA2173726825 | PATL2 | c.931-48T= (n.931-48T=) c.364-48T= (n.364-48T=) c.922-48T= (n.922-48T=) c.709-48T= (n.709-48T=) c.679-48T= (n.679-48T=) c.670-48T= (n.670-48T=) c.496-48T= (n.496-48T=) c.1045-48T= (n.1045-48T=) c.1036-48T= (n.1036-48T=) c.610-48T= (n.610-48T=) c.838-48T= (n.838-48T=) | |
| 15 | g.44669461A>C | CA2628211674 | PATL2 | c.931-48T>G (n.931-48T>G) c.364-48T>G (n.364-48T>G) c.922-48T>G (n.922-48T>G) c.709-48T>G (n.709-48T>G) c.679-48T>G (n.679-48T>G) c.670-48T>G (n.670-48T>G) c.496-48T>G (n.496-48T>G) c.1045-48T>G (n.1045-48T>G) c.1036-48T>G (n.1036-48T>G) c.610-48T>G (n.610-48T>G) c.838-48T>G (n.838-48T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669461A>G | CA2628211673 | PATL2 | c.931-48T>C (n.931-48T>C) c.364-48T>C (n.364-48T>C) c.922-48T>C (n.922-48T>C) c.709-48T>C (n.709-48T>C) c.679-48T>C (n.679-48T>C) c.670-48T>C (n.670-48T>C) c.496-48T>C (n.496-48T>C) c.1045-48T>C (n.1045-48T>C) c.1036-48T>C (n.1036-48T>C) c.610-48T>C (n.610-48T>C) c.838-48T>C (n.838-48T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669461A>T | CA618006299 | PATL2 | c.931-48T>A (n.931-48T>A) c.364-48T>A (n.364-48T>A) c.922-48T>A (n.922-48T>A) c.709-48T>A (n.709-48T>A) c.679-48T>A (n.679-48T>A) c.670-48T>A (n.670-48T>A) c.496-48T>A (n.496-48T>A) c.1045-48T>A (n.1045-48T>A) c.1036-48T>A (n.1036-48T>A) c.610-48T>A (n.610-48T>A) c.838-48T>A (n.838-48T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.44669463T>C | CA2628211676 | PATL2 | c.930+47A>G (n.930+47A>G) c.363+47A>G (n.363+47A>G) c.921+47A>G (n.921+47A>G) c.708+47A>G (n.708+47A>G) c.678+47A>G (n.678+47A>G) c.669+47A>G (n.669+47A>G) c.495+47A>G (n.495+47A>G) c.1044+47A>G (n.1044+47A>G) c.1035+47A>G (n.1035+47A>G) c.609+47A>G (n.609+47A>G) c.837+47A>G (n.837+47A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669465T>C | CA2628211678 | PATL2 | c.930+45A>G (n.930+45A>G) c.363+45A>G (n.363+45A>G) c.921+45A>G (n.921+45A>G) c.708+45A>G (n.708+45A>G) c.678+45A>G (n.678+45A>G) c.669+45A>G (n.669+45A>G) c.495+45A>G (n.495+45A>G) c.1044+45A>G (n.1044+45A>G) c.1035+45A>G (n.1035+45A>G) c.609+45A>G (n.609+45A>G) c.837+45A>G (n.837+45A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669465T>G | CA2628211680 | PATL2 | c.930+45A>C (n.930+45A>C) c.363+45A>C (n.363+45A>C) c.921+45A>C (n.921+45A>C) c.708+45A>C (n.708+45A>C) c.678+45A>C (n.678+45A>C) c.669+45A>C (n.669+45A>C) c.495+45A>C (n.495+45A>C) c.1044+45A>C (n.1044+45A>C) c.1035+45A>C (n.1035+45A>C) c.609+45A>C (n.609+45A>C) c.837+45A>C (n.837+45A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669466C>G | CA2628211681 | PATL2 | c.930+44G>C (n.930+44G>C) c.363+44G>C (n.363+44G>C) c.921+44G>C (n.921+44G>C) c.708+44G>C (n.708+44G>C) c.678+44G>C (n.678+44G>C) c.669+44G>C (n.669+44G>C) c.495+44G>C (n.495+44G>C) c.1044+44G>C (n.1044+44G>C) c.1035+44G>C (n.1035+44G>C) c.609+44G>C (n.609+44G>C) c.837+44G>C (n.837+44G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669466C>T | CA2575709408 | PATL2 | c.930+44G>A (n.930+44G>A) c.363+44G>A (n.363+44G>A) c.921+44G>A (n.921+44G>A) c.708+44G>A (n.708+44G>A) c.678+44G>A (n.678+44G>A) c.669+44G>A (n.669+44G>A) c.495+44G>A (n.495+44G>A) c.1044+44G>A (n.1044+44G>A) c.1035+44G>A (n.1035+44G>A) c.609+44G>A (n.609+44G>A) c.837+44G>A (n.837+44G>A) | |
| 15 | g.44669467A>G | CA490210414 | PATL2 | c.930+43T>C (n.930+43T>C) c.363+43T>C (n.363+43T>C) c.921+43T>C (n.921+43T>C) c.708+43T>C (n.708+43T>C) c.678+43T>C (n.678+43T>C) c.669+43T>C (n.669+43T>C) c.495+43T>C (n.495+43T>C) c.1044+43T>C (n.1044+43T>C) c.1035+43T>C (n.1035+43T>C) c.609+43T>C (n.609+43T>C) c.837+43T>C (n.837+43T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669469dup | CA2575709409 | PATL2 | c.930+43dup (n.930+43dup) c.363+43dup (n.363+43dup) c.921+43dup (n.921+43dup) c.708+43dup (n.708+43dup) c.678+43dup (n.678+43dup) c.669+43dup (n.669+43dup) c.495+43dup (n.495+43dup) c.1044+43dup (n.1044+43dup) c.1035+43dup (n.1035+43dup) c.609+43dup (n.609+43dup) c.837+43dup (n.837+43dup) | |
| 15 | g.44669469A= | CA2173726827 | PATL2 | c.930+41T= (n.930+41T=) c.363+41T= (n.363+41T=) c.921+41T= (n.921+41T=) c.708+41T= (n.708+41T=) c.678+41T= (n.678+41T=) c.669+41T= (n.669+41T=) c.495+41T= (n.495+41T=) c.1044+41T= (n.1044+41T=) c.1035+41T= (n.1035+41T=) c.609+41T= (n.609+41T=) c.837+41T= (n.837+41T=) | |
| 15 | g.44669469A>T | CA618006300 | PATL2 | c.930+41T>A (n.930+41T>A) c.363+41T>A (n.363+41T>A) c.921+41T>A (n.921+41T>A) c.708+41T>A (n.708+41T>A) c.678+41T>A (n.678+41T>A) c.669+41T>A (n.669+41T>A) c.495+41T>A (n.495+41T>A) c.1044+41T>A (n.1044+41T>A) c.1035+41T>A (n.1035+41T>A) c.609+41T>A (n.609+41T>A) c.837+41T>A (n.837+41T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.44669470G>A | CA2628211685 | PATL2 | c.930+40C>T (n.930+40C>T) c.363+40C>T (n.363+40C>T) c.921+40C>T (n.921+40C>T) c.708+40C>T (n.708+40C>T) c.678+40C>T (n.678+40C>T) c.669+40C>T (n.669+40C>T) c.495+40C>T (n.495+40C>T) c.1044+40C>T (n.1044+40C>T) c.1035+40C>T (n.1035+40C>T) c.609+40C>T (n.609+40C>T) c.837+40C>T (n.837+40C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669471G>A | CA2628211687 | PATL2 | c.930+39C>T (n.930+39C>T) c.363+39C>T (n.363+39C>T) c.921+39C>T (n.921+39C>T) c.708+39C>T (n.708+39C>T) c.678+39C>T (n.678+39C>T) c.669+39C>T (n.669+39C>T) c.495+39C>T (n.495+39C>T) c.1044+39C>T (n.1044+39C>T) c.1035+39C>T (n.1035+39C>T) c.609+39C>T (n.609+39C>T) c.837+39C>T (n.837+39C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669472T>C | CA2628211688 | PATL2 | c.930+38A>G (n.930+38A>G) c.363+38A>G (n.363+38A>G) c.921+38A>G (n.921+38A>G) c.708+38A>G (n.708+38A>G) c.678+38A>G (n.678+38A>G) c.669+38A>G (n.669+38A>G) c.495+38A>G (n.495+38A>G) c.1044+38A>G (n.1044+38A>G) c.1035+38A>G (n.1035+38A>G) c.609+38A>G (n.609+38A>G) c.837+38A>G (n.837+38A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669473A>G | CA2628211689 | PATL2 | c.930+37T>C (n.930+37T>C) c.363+37T>C (n.363+37T>C) c.921+37T>C (n.921+37T>C) c.708+37T>C (n.708+37T>C) c.678+37T>C (n.678+37T>C) c.669+37T>C (n.669+37T>C) c.495+37T>C (n.495+37T>C) c.1044+37T>C (n.1044+37T>C) c.1035+37T>C (n.1035+37T>C) c.609+37T>C (n.609+37T>C) c.837+37T>C (n.837+37T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669474G>A | CA2628211691 | PATL2 | c.930+36C>T (n.930+36C>T) c.363+36C>T (n.363+36C>T) c.921+36C>T (n.921+36C>T) c.708+36C>T (n.708+36C>T) c.678+36C>T (n.678+36C>T) c.669+36C>T (n.669+36C>T) c.495+36C>T (n.495+36C>T) c.1044+36C>T (n.1044+36C>T) c.1035+36C>T (n.1035+36C>T) c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.837+36C>T (n.837+36C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669474G>C | CA270118914 | PATL2 | c.930+36C>G (n.930+36C>G) c.363+36C>G (n.363+36C>G) c.921+36C>G (n.921+36C>G) c.708+36C>G (n.708+36C>G) c.678+36C>G (n.678+36C>G) c.669+36C>G (n.669+36C>G) c.495+36C>G (n.495+36C>G) c.1044+36C>G (n.1044+36C>G) c.1035+36C>G (n.1035+36C>G) c.609+36C>G (n.609+36C>G) c.837+36C>G (n.837+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669474G= | CA2173726829 | PATL2 | c.930+36C= (n.930+36C=) c.363+36C= (n.363+36C=) c.921+36C= (n.921+36C=) c.708+36C= (n.708+36C=) c.678+36C= (n.678+36C=) c.669+36C= (n.669+36C=) c.495+36C= (n.495+36C=) c.1044+36C= (n.1044+36C=) c.1035+36C= (n.1035+36C=) c.609+36C= (n.609+36C=) c.837+36C= (n.837+36C=) | |
| 15 | g.44669474G>T | CA2628211692 | PATL2 | c.930+36C>A (n.930+36C>A) c.363+36C>A (n.363+36C>A) c.921+36C>A (n.921+36C>A) c.708+36C>A (n.708+36C>A) c.678+36C>A (n.678+36C>A) c.669+36C>A (n.669+36C>A) c.495+36C>A (n.495+36C>A) c.1044+36C>A (n.1044+36C>A) c.1035+36C>A (n.1035+36C>A) c.609+36C>A (n.609+36C>A) c.837+36C>A (n.837+36C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669477T>C | CA270118915 | PATL2 | c.930+33A>G (n.930+33A>G) c.363+33A>G (n.363+33A>G) c.921+33A>G (n.921+33A>G) c.708+33A>G (n.708+33A>G) c.678+33A>G (n.678+33A>G) c.669+33A>G (n.669+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.1044+33A>G (n.1044+33A>G) c.1035+33A>G (n.1035+33A>G) c.609+33A>G (n.609+33A>G) c.837+33A>G (n.837+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669477T= | CA2173726831 | PATL2 | c.930+33A= (n.930+33A=) c.363+33A= (n.363+33A=) c.921+33A= (n.921+33A=) c.708+33A= (n.708+33A=) c.678+33A= (n.678+33A=) c.669+33A= (n.669+33A=) c.495+33A= (n.495+33A=) c.1044+33A= (n.1044+33A=) c.1035+33A= (n.1035+33A=) c.609+33A= (n.609+33A=) c.837+33A= (n.837+33A=) | |
| 15 | g.44669478T>C | CA2628211696 | PATL2 | c.930+32A>G (n.930+32A>G) c.363+32A>G (n.363+32A>G) c.921+32A>G (n.921+32A>G) c.708+32A>G (n.708+32A>G) c.678+32A>G (n.678+32A>G) c.669+32A>G (n.669+32A>G) c.495+32A>G (n.495+32A>G) c.1044+32A>G (n.1044+32A>G) c.1035+32A>G (n.1035+32A>G) c.609+32A>G (n.609+32A>G) c.837+32A>G (n.837+32A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669480G>C | CA2628211698 | PATL2 | c.930+30C>G (n.930+30C>G) c.363+30C>G (n.363+30C>G) c.921+30C>G (n.921+30C>G) c.708+30C>G (n.708+30C>G) c.678+30C>G (n.678+30C>G) c.669+30C>G (n.669+30C>G) c.495+30C>G (n.495+30C>G) c.1044+30C>G (n.1044+30C>G) c.1035+30C>G (n.1035+30C>G) c.609+30C>G (n.609+30C>G) c.837+30C>G (n.837+30C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669480G>T | CA2803978585 | PATL2 | c.930+30C>A (n.930+30C>A) c.363+30C>A (n.363+30C>A) c.921+30C>A (n.921+30C>A) c.708+30C>A (n.708+30C>A) c.678+30C>A (n.678+30C>A) c.669+30C>A (n.669+30C>A) c.495+30C>A (n.495+30C>A) c.1044+30C>A (n.1044+30C>A) c.1035+30C>A (n.1035+30C>A) c.609+30C>A (n.609+30C>A) c.837+30C>A (n.837+30C>A) | |
| 15 | g.44669482del | CA2628211700 | PATL2 | c.930+29del (n.930+29del) c.363+29del (n.363+29del) c.921+29del (n.921+29del) c.708+29del (n.708+29del) c.678+29del (n.678+29del) c.669+29del (n.669+29del) c.495+29del (n.495+29del) c.1044+29del (n.1044+29del) c.1035+29del (n.1035+29del) c.609+29del (n.609+29del) c.837+29del (n.837+29del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669482A>C | CA2575709410 | PATL2 | c.930+28T>G (n.930+28T>G) c.363+28T>G (n.363+28T>G) c.921+28T>G (n.921+28T>G) c.708+28T>G (n.708+28T>G) c.678+28T>G (n.678+28T>G) c.669+28T>G (n.669+28T>G) c.495+28T>G (n.495+28T>G) c.1044+28T>G (n.1044+28T>G) c.1035+28T>G (n.1035+28T>G) c.609+28T>G (n.609+28T>G) c.837+28T>G (n.837+28T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669483C= | CA2173726833 | PATL2 | c.930+27G= (n.930+27G=) c.363+27G= (n.363+27G=) c.921+27G= (n.921+27G=) c.708+27G= (n.708+27G=) c.678+27G= (n.678+27G=) c.669+27G= (n.669+27G=) c.495+27G= (n.495+27G=) c.1044+27G= (n.1044+27G=) c.1035+27G= (n.1035+27G=) c.609+27G= (n.609+27G=) c.837+27G= (n.837+27G=) | |
| 15 | g.44669483C>T | CA713054296 | PATL2 | c.930+27G>A (n.930+27G>A) c.363+27G>A (n.363+27G>A) c.921+27G>A (n.921+27G>A) c.708+27G>A (n.708+27G>A) c.678+27G>A (n.678+27G>A) c.669+27G>A (n.669+27G>A) c.495+27G>A (n.495+27G>A) c.1044+27G>A (n.1044+27G>A) c.1035+27G>A (n.1035+27G>A) c.609+27G>A (n.609+27G>A) c.837+27G>A (n.837+27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669485C>A | CA2628211702 | PATL2 | c.930+25G>T (n.930+25G>T) c.363+25G>T (n.363+25G>T) c.921+25G>T (n.921+25G>T) c.708+25G>T (n.708+25G>T) c.678+25G>T (n.678+25G>T) c.669+25G>T (n.669+25G>T) c.495+25G>T (n.495+25G>T) c.1044+25G>T (n.1044+25G>T) c.1035+25G>T (n.1035+25G>T) c.609+25G>T (n.609+25G>T) c.837+25G>T (n.837+25G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669485C= | CA2173726836 | PATL2 | c.930+25G= (n.930+25G=) c.363+25G= (n.363+25G=) c.921+25G= (n.921+25G=) c.708+25G= (n.708+25G=) c.678+25G= (n.678+25G=) c.669+25G= (n.669+25G=) c.495+25G= (n.495+25G=) c.1044+25G= (n.1044+25G=) c.1035+25G= (n.1035+25G=) c.609+25G= (n.609+25G=) c.837+25G= (n.837+25G=) | |
| 15 | g.44669485C>T | CA7536097 | PATL2 | c.930+25G>A (n.930+25G>A) c.363+25G>A (n.363+25G>A) c.921+25G>A (n.921+25G>A) c.708+25G>A (n.708+25G>A) c.678+25G>A (n.678+25G>A) c.669+25G>A (n.669+25G>A) c.495+25G>A (n.495+25G>A) c.1044+25G>A (n.1044+25G>A) c.1035+25G>A (n.1035+25G>A) c.609+25G>A (n.609+25G>A) c.837+25G>A (n.837+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669486G>A | CA7536098 | PATL2 | c.930+24C>T (n.930+24C>T) c.363+24C>T (n.363+24C>T) c.921+24C>T (n.921+24C>T) c.708+24C>T (n.708+24C>T) c.678+24C>T (n.678+24C>T) c.669+24C>T (n.669+24C>T) c.495+24C>T (n.495+24C>T) c.1044+24C>T (n.1044+24C>T) c.1035+24C>T (n.1035+24C>T) c.609+24C>T (n.609+24C>T) c.837+24C>T (n.837+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669486G= | CA2173726838 | PATL2 | c.930+24C= (n.930+24C=) c.363+24C= (n.363+24C=) c.921+24C= (n.921+24C=) c.708+24C= (n.708+24C=) c.678+24C= (n.678+24C=) c.669+24C= (n.669+24C=) c.495+24C= (n.495+24C=) c.1044+24C= (n.1044+24C=) c.1035+24C= (n.1035+24C=) c.609+24C= (n.609+24C=) c.837+24C= (n.837+24C=) | |
| 15 | g.44669486G>T | CA2173726840 | PATL2 | c.930+24C>A (n.930+24C>A) c.363+24C>A (n.363+24C>A) c.921+24C>A (n.921+24C>A) c.708+24C>A (n.708+24C>A) c.678+24C>A (n.678+24C>A) c.669+24C>A (n.669+24C>A) c.495+24C>A (n.495+24C>A) c.1044+24C>A (n.1044+24C>A) c.1035+24C>A (n.1035+24C>A) c.609+24C>A (n.609+24C>A) c.837+24C>A (n.837+24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.44669489C>G | CA2557761212 | PATL2 | c.930+21G>C (n.930+21G>C) c.363+21G>C (n.363+21G>C) c.921+21G>C (n.921+21G>C) c.708+21G>C (n.708+21G>C) c.678+21G>C (n.678+21G>C) c.669+21G>C (n.669+21G>C) c.495+21G>C (n.495+21G>C) c.1044+21G>C (n.1044+21G>C) c.1035+21G>C (n.1035+21G>C) c.609+21G>C (n.609+21G>C) c.837+21G>C (n.837+21G>C) | |
| 15 | g.44669489C>T | CA2628211709 | PATL2 | c.930+21G>A (n.930+21G>A) c.363+21G>A (n.363+21G>A) c.921+21G>A (n.921+21G>A) c.708+21G>A (n.708+21G>A) c.678+21G>A (n.678+21G>A) c.669+21G>A (n.669+21G>A) c.495+21G>A (n.495+21G>A) c.1044+21G>A (n.1044+21G>A) c.1035+21G>A (n.1035+21G>A) c.609+21G>A (n.609+21G>A) c.837+21G>A (n.837+21G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.44669490C= | CA2173726844 | PATL2 | c.930+20G= (n.930+20G=) c.363+20G= (n.363+20G=) c.921+20G= (n.921+20G=) c.708+20G= (n.708+20G=) c.678+20G= (n.678+20G=) c.669+20G= (n.669+20G=) c.495+20G= (n.495+20G=) c.1044+20G= (n.1044+20G=) c.1035+20G= (n.1035+20G=) c.609+20G= (n.609+20G=) c.837+20G= (n.837+20G=) | |
| 15 | g.44669490C>G | CA618006301 | PATL2 | c.930+20G>C (n.930+20G>C) c.363+20G>C (n.363+20G>C) c.921+20G>C (n.921+20G>C) c.708+20G>C (n.708+20G>C) c.678+20G>C (n.678+20G>C) c.669+20G>C (n.669+20G>C) c.495+20G>C (n.495+20G>C) c.1044+20G>C (n.1044+20G>C) c.1035+20G>C (n.1035+20G>C) c.609+20G>C (n.609+20G>C) c.837+20G>C (n.837+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.44669491T>C | CA2173726849 | PATL2 | c.930+19A>G (n.930+19A>G) c.363+19A>G (n.363+19A>G) c.921+19A>G (n.921+19A>G) c.708+19A>G (n.708+19A>G) c.678+19A>G (n.678+19A>G) c.669+19A>G (n.669+19A>G) c.495+19A>G (n.495+19A>G) c.1044+19A>G (n.1044+19A>G) c.1035+19A>G (n.1035+19A>G) c.609+19A>G (n.609+19A>G) c.837+19A>G (n.837+19A>G) | dbSNP |
| 15 | g.44669491T= | CA2173726848 | PATL2 | c.930+19A= (n.930+19A=) c.363+19A= (n.363+19A=) c.921+19A= (n.921+19A=) c.708+19A= (n.708+19A=) c.678+19A= (n.678+19A=) c.669+19A= (n.669+19A=) c.495+19A= (n.495+19A=) c.1044+19A= (n.1044+19A=) c.1035+19A= (n.1035+19A=) c.609+19A= (n.609+19A=) c.837+19A= (n.837+19A=) |