Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
20g.44651588_44651608delCA2573048995ADAn.92_112del
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n.102_122del
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n.55_75del
c.-289_-269del (n.-289_-269del)
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n.152_172del
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 gnomAD v4
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n.152A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651607T>GCA409122636ADAn.92A>C
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n.102A>C
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n.213+295A>C
n.55A>C
c.-289A>C (n.-289A>C)
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n.152A>C
20g.44651607T=CA2365868935ADAn.92A=
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n.151C>T
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n.111C>A
n.113C>A
n.321+294C>A
c.96+492C>A (n.96+492C>A)
c.-118+294C>A (n.-118+294C>A)
n.101C>A
n.84C>A
n.332+294C>A
n.213+294C>A
n.54C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-257+294C>A (n.-257+294C>A)
n.151C>A
 gnomAD v4
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n.83C>T
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n.150C>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-118+293C>A (n.-118+293C>A)
n.100C>A
n.83C>A
n.332+293C>A
n.213+293C>A
n.53C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.-257+293C>A (n.-257+293C>A)
n.150C>A
 gnomAD v4
20g.44651610T>ACA2652992293ADAn.89A>T
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n.149A>T
 gnomAD v4
20g.44651610T>CCA2652992294ADAn.89A>G
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n.69A>G
n.90A>G
n.109A>G
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c.-118+292A>G (n.-118+292A>G)
n.99A>G
n.82A>G
n.332+292A>G
n.213+292A>G
n.52A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
c.-257+292A>G (n.-257+292A>G)
n.149A>G
 gnomAD v4
20g.44651611G>ACA635985417ADAn.88C>T
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20g.44651611G>TCA2652992295ADAn.88C>A
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n.321+291C>A
c.96+489C>A (n.96+489C>A)
c.-118+291C>A (n.-118+291C>A)
n.98C>A
n.81C>A
n.332+291C>A
n.213+291C>A
n.51C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-257+291C>A (n.-257+291C>A)
n.148C>A
 gnomAD v4
20g.44651612C>ACA744696655ADAn.87G>T
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n.80G>T
n.332+290G>T
n.213+290G>T
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c.-294G>T (n.-294G>T)
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n.147G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651612C=CA2365868937ADAn.87G=
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20g.44651612C>GCA2652992296ADAn.87G>C
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n.97G>C
n.80G>C
n.332+290G>C
n.213+290G>C
n.50G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-257+290G>C (n.-257+290G>C)
n.147G>C
 gnomAD v4
20g.44651612C>TCA635985420ADAn.87G>A
c.-121+290G>A (n.-121+290G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
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n.88G>A
n.107G>A
n.109G>A
n.321+290G>A
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c.-118+290G>A (n.-118+290G>A)
n.97G>A
n.80G>A
n.332+290G>A
n.213+290G>A
n.50G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-257+290G>A (n.-257+290G>A)
n.147G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651614delCA2652992297ADAn.87del
c.-121+290del (n.-121+290del)
c.-5del (n.-5del)
n.67del
n.88del
n.107del
n.109del
n.321+290del
c.96+488del (n.96+488del)
c.-118+290del (n.-118+290del)
n.97del
n.80del
n.332+290del
n.213+290del
n.50del
c.-294del (n.-294del)
c.-257+290del (n.-257+290del)
n.147del
 gnomAD v4
20g.44651613C>ACA2652992298ADAn.86G>T
c.-121+289G>T (n.-121+289G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.66G>T
n.87G>T
n.106G>T
n.108G>T
n.321+289G>T
c.96+487G>T (n.96+487G>T)
c.-118+289G>T (n.-118+289G>T)
n.96G>T
n.79G>T
n.332+289G>T
n.213+289G>T
n.49G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-257+289G>T (n.-257+289G>T)
n.146G>T
 gnomAD v4
20g.44651613C>TCA2577406075ADAn.86G>A
c.-121+289G>A (n.-121+289G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.66G>A
n.87G>A
n.106G>A
n.108G>A
n.321+289G>A
c.96+487G>A (n.96+487G>A)
c.-118+289G>A (n.-118+289G>A)
n.96G>A
n.79G>A
n.332+289G>A
n.213+289G>A
n.49G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-257+289G>A (n.-257+289G>A)
n.146G>A
20g.44651614C>ACA2652992299ADAn.85G>T
c.-121+288G>T (n.-121+288G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.65G>T
n.86G>T
n.105G>T
n.107G>T
n.321+288G>T
c.96+486G>T (n.96+486G>T)
c.-118+288G>T (n.-118+288G>T)
n.95G>T
n.78G>T
n.332+288G>T
n.213+288G>T
n.48G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-257+288G>T (n.-257+288G>T)
n.145G>T
 gnomAD v4
20g.44651614C>GCA2652992300ADAn.85G>C
c.-121+288G>C (n.-121+288G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.65G>C
n.86G>C
n.105G>C
n.107G>C
n.321+288G>C
c.96+486G>C (n.96+486G>C)
c.-118+288G>C (n.-118+288G>C)
n.95G>C
n.78G>C
n.332+288G>C
n.213+288G>C
n.48G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-257+288G>C (n.-257+288G>C)
n.145G>C
 gnomAD v4
20g.44651614C>TCA2652992301ADAn.85G>A
c.-121+288G>A (n.-121+288G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.65G>A
n.86G>A
n.105G>A
n.107G>A
n.321+288G>A
c.96+486G>A (n.96+486G>A)
c.-118+288G>A (n.-118+288G>A)
n.95G>A
n.78G>A
n.332+288G>A
n.213+288G>A
n.48G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-257+288G>A (n.-257+288G>A)
n.145G>A
 gnomAD v4
20g.44651615T>ACA635985422ADAn.84A>T
c.-121+287A>T (n.-121+287A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.64A>T
n.85A>T
n.104A>T
n.106A>T
n.321+287A>T
c.96+485A>T (n.96+485A>T)
c.-118+287A>T (n.-118+287A>T)
n.94A>T
n.77A>T
n.332+287A>T
n.213+287A>T
n.47A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-257+287A>T (n.-257+287A>T)
n.144A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651615T>CCA2652992302ADAn.84A>G
c.-121+287A>G (n.-121+287A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.64A>G
n.85A>G
n.104A>G
n.106A>G
n.321+287A>G
c.96+485A>G (n.96+485A>G)
c.-118+287A>G (n.-118+287A>G)
n.94A>G
n.77A>G
n.332+287A>G
n.213+287A>G
n.47A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-257+287A>G (n.-257+287A>G)
n.144A>G
 gnomAD v4
20g.44651615T=CA2365868938ADAn.84A=
c.-121+287A= (n.-121+287A=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.64A=
n.85A=
n.104A=
n.106A=
n.321+287A=
c.96+485A= (n.96+485A=)
c.-118+287A= (n.-118+287A=)
n.94A=
n.77A=
n.332+287A=
n.213+287A=
n.47A=
c.-297A= (n.-297A=)
c.-257+287A= (n.-257+287A=)
n.144A=
20g.44651616C>ACA744696657ADAn.83G>T
c.-121+286G>T (n.-121+286G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.63G>T
n.84G>T
n.103G>T
n.105G>T
n.321+286G>T
c.96+484G>T (n.96+484G>T)
c.-118+286G>T (n.-118+286G>T)
n.93G>T
n.76G>T
n.332+286G>T
n.213+286G>T
n.46G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-257+286G>T (n.-257+286G>T)
n.143G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651616C=CA2365868939ADAn.83G=
c.-121+286G= (n.-121+286G=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.63G=
n.84G=
n.103G=
n.105G=
n.321+286G=
c.96+484G= (n.96+484G=)
c.-118+286G= (n.-118+286G=)
n.93G=
n.76G=
n.332+286G=
n.213+286G=
n.46G=
c.-298G= (n.-298G=)
c.-257+286G= (n.-257+286G=)
n.143G=
20g.44651616C>GCA635985424ADAn.83G>C
c.-121+286G>C (n.-121+286G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.63G>C
n.84G>C
n.103G>C
n.105G>C
n.321+286G>C
c.96+484G>C (n.96+484G>C)
c.-118+286G>C (n.-118+286G>C)
n.93G>C
n.76G>C
n.332+286G>C
n.213+286G>C
n.46G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-257+286G>C (n.-257+286G>C)
n.143G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651616C>TCA2652992303ADAn.83G>A
c.-121+286G>A (n.-121+286G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.63G>A
n.84G>A
n.103G>A
n.105G>A
n.321+286G>A
c.96+484G>A (n.96+484G>A)
c.-118+286G>A (n.-118+286G>A)
n.93G>A
n.76G>A
n.332+286G>A
n.213+286G>A
n.46G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-257+286G>A (n.-257+286G>A)
n.143G>A
 gnomAD v4
20g.44651617G>ACA2577406076ADAn.82C>T
c.-121+285C>T (n.-121+285C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.62C>T
n.83C>T
n.102C>T
n.104C>T
n.321+285C>T
c.96+483C>T (n.96+483C>T)
c.-118+285C>T (n.-118+285C>T)
n.92C>T
n.75C>T
n.332+285C>T
n.213+285C>T
n.45C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-257+285C>T (n.-257+285C>T)
n.142C>T
 gnomAD v4
20g.44651617G>CCA10643933ADAn.82C>G
c.-121+285C>G (n.-121+285C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.62C>G
n.83C>G
n.102C>G
n.104C>G
n.321+285C>G
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c.-118+285C>G (n.-118+285C>G)
n.92C>G
n.75C>G
n.332+285C>G
n.213+285C>G
n.45C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-257+285C>G (n.-257+285C>G)
n.142C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44651617G=CA2365868941ADAn.82C=
c.-121+285C= (n.-121+285C=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.62C=
n.83C=
n.102C=
n.104C=
n.321+285C=
c.96+483C= (n.96+483C=)
c.-118+285C= (n.-118+285C=)
n.92C=
n.75C=
n.332+285C=
n.213+285C=
n.45C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-257+285C= (n.-257+285C=)
n.142C=
20g.44651617G>TCA2365868940ADAn.82C>A
c.-121+285C>A (n.-121+285C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.62C>A
n.83C>A
n.102C>A
n.104C>A
n.321+285C>A
c.96+483C>A (n.96+483C>A)
c.-118+285C>A (n.-118+285C>A)
n.92C>A
n.75C>A
n.332+285C>A
n.213+285C>A
n.45C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-257+285C>A (n.-257+285C>A)
n.142C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651618T>CCA2652992305ADAn.81A>G
c.-121+284A>G (n.-121+284A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.61A>G
n.82A>G
n.101A>G
n.103A>G
n.321+284A>G
c.96+482A>G (n.96+482A>G)
c.-118+284A>G (n.-118+284A>G)
n.91A>G
n.74A>G
n.332+284A>G
n.213+284A>G
n.44A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-257+284A>G (n.-257+284A>G)
n.141A>G
 gnomAD v4
20g.44651618dupCA2652992304ADAn.81dup
c.-121+284dup (n.-121+284dup)
c.-11dup (n.-11dup)
n.61dup
n.82dup
n.101dup
n.103dup
n.321+284dup
c.96+482dup (n.96+482dup)
c.-118+284dup (n.-118+284dup)
n.91dup
n.74dup
n.332+284dup
n.213+284dup
n.44dup
c.-300dup (n.-300dup)
c.-257+284dup (n.-257+284dup)
n.141dup
 gnomAD v4
20g.44651619G>ACA2652992306ADAn.80C>T
c.-121+283C>T (n.-121+283C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.60C>T
n.81C>T
n.100C>T
n.102C>T
n.321+283C>T
c.96+481C>T (n.96+481C>T)
c.-118+283C>T (n.-118+283C>T)
n.90C>T
n.73C>T
n.332+283C>T
n.213+283C>T
n.43C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-257+283C>T (n.-257+283C>T)
n.140C>T
 gnomAD v4
20g.44651619G>TCA2652992307ADAn.80C>A
c.-121+283C>A (n.-121+283C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.60C>A
n.81C>A
n.100C>A
n.102C>A
n.321+283C>A
c.96+481C>A (n.96+481C>A)
c.-118+283C>A (n.-118+283C>A)
n.90C>A
n.73C>A
n.332+283C>A
n.213+283C>A
n.43C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-257+283C>A (n.-257+283C>A)
n.140C>A
 gnomAD v4
20g.44651620C>ACA9871810ADAn.79G>T
c.-121+282G>T (n.-121+282G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.59G>T
n.80G>T
n.99G>T
n.101G>T
n.321+282G>T
c.96+480G>T (n.96+480G>T)
c.-118+282G>T (n.-118+282G>T)
n.89G>T
n.72G>T
n.332+282G>T
n.213+282G>T
n.42G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-257+282G>T (n.-257+282G>T)
n.139G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651620C=CA2365868942ADAn.79G=
c.-121+282G= (n.-121+282G=)
c.-13G= (n.-13G=)
n.59G=
n.80G=
n.99G=
n.101G=
n.321+282G=
c.96+480G= (n.96+480G=)
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n.89G=
n.72G=
n.332+282G=
n.213+282G=
n.42G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.-257+282G= (n.-257+282G=)
n.139G=
20g.44651620C>TCA2365868943ADAn.79G>A
c.-121+282G>A (n.-121+282G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.59G>A
n.80G>A
n.99G>A
n.101G>A
n.321+282G>A
c.96+480G>A (n.96+480G>A)
c.-118+282G>A (n.-118+282G>A)
n.89G>A
n.72G>A
n.332+282G>A
n.213+282G>A
n.42G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-257+282G>A (n.-257+282G>A)
n.139G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651621G>ACA2652992308ADAn.78C>T
c.-121+281C>T (n.-121+281C>T)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.58C>T
n.79C>T
n.98C>T
n.100C>T
n.321+281C>T
c.96+479C>T (n.96+479C>T)
c.-118+281C>T (n.-118+281C>T)
n.88C>T
n.71C>T
n.332+281C>T
n.213+281C>T
n.41C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-257+281C>T (n.-257+281C>T)
n.138C>T
 gnomAD v4
20g.44651621G>CCA2652992309ADAn.78C>G
c.-121+281C>G (n.-121+281C>G)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.58C>G
n.79C>G
n.98C>G
n.100C>G
n.321+281C>G
c.96+479C>G (n.96+479C>G)
c.-118+281C>G (n.-118+281C>G)
n.88C>G
n.71C>G
n.332+281C>G
n.213+281C>G
n.41C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-257+281C>G (n.-257+281C>G)
n.138C>G
 gnomAD v4
20g.44651621G>TCA2577406077ADAn.78C>A
c.-121+281C>A (n.-121+281C>A)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.58C>A
n.79C>A
n.98C>A
n.100C>A
n.321+281C>A
c.96+479C>A (n.96+479C>A)
c.-118+281C>A (n.-118+281C>A)
n.88C>A
n.71C>A
n.332+281C>A
n.213+281C>A
n.41C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-257+281C>A (n.-257+281C>A)
n.138C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651622C>ACA2652992311ADAn.77G>T
c.-121+280G>T (n.-121+280G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.57G>T
n.78G>T
n.97G>T
n.99G>T
n.321+280G>T
c.96+478G>T (n.96+478G>T)
c.-118+280G>T (n.-118+280G>T)
n.87G>T
n.70G>T
n.332+280G>T
n.213+280G>T
n.40G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-257+280G>T (n.-257+280G>T)
n.137G>T
 gnomAD v4
20g.44651622C>TCA2652992312ADAn.77G>A
c.-121+280G>A (n.-121+280G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.57G>A
n.78G>A
n.97G>A
n.99G>A
n.321+280G>A
c.96+478G>A (n.96+478G>A)
c.-118+280G>A (n.-118+280G>A)
n.87G>A
n.70G>A
n.332+280G>A
n.213+280G>A
n.40G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-257+280G>A (n.-257+280G>A)
n.137G>A
 gnomAD v4
20g.44651625delCA2652992310ADAn.77del
c.-121+280del (n.-121+280del)
c.-15del (n.-15del)
n.57del
n.78del
n.97del
n.99del
n.321+280del
c.96+478del (n.96+478del)
c.-118+280del (n.-118+280del)
n.87del
n.70del
n.332+280del
n.213+280del
n.40del
c.-304del (n.-304del)
c.-257+280del (n.-257+280del)
n.137del
 gnomAD v4
20g.44651623C>ACA2652992313ADAn.76G>T
c.-121+279G>T (n.-121+279G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.56G>T
n.77G>T
n.96G>T
n.98G>T
n.321+279G>T
c.96+477G>T (n.96+477G>T)
c.-118+279G>T (n.-118+279G>T)
n.86G>T
n.69G>T
n.332+279G>T
n.213+279G>T
n.39G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.-257+279G>T (n.-257+279G>T)
n.136G>T
 gnomAD v4
20g.44651623C>GCA2652992314ADAn.76G>C
c.-121+279G>C (n.-121+279G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.56G>C
n.77G>C
n.96G>C
n.98G>C
n.321+279G>C
c.96+477G>C (n.96+477G>C)
c.-118+279G>C (n.-118+279G>C)
n.86G>C
n.69G>C
n.332+279G>C
n.213+279G>C
n.39G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.-257+279G>C (n.-257+279G>C)
n.136G>C
 gnomAD v4
20g.44651624C>ACA2652992315ADAn.75G>T
c.-121+278G>T (n.-121+278G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.55G>T
n.76G>T
n.95G>T
n.97G>T
n.321+278G>T
c.96+476G>T (n.96+476G>T)
c.-118+278G>T (n.-118+278G>T)
n.85G>T
n.68G>T
n.332+278G>T
n.213+278G>T
n.38G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-257+278G>T (n.-257+278G>T)
n.135G>T
 gnomAD v4
20g.44651624C=CA2365868944ADAn.75G=
c.-121+278G= (n.-121+278G=)
c.-17G= (n.-17G=)
n.55G=
n.76G=
n.95G=
n.97G=
n.321+278G=
c.96+476G= (n.96+476G=)
c.-118+278G= (n.-118+278G=)
n.85G=
n.68G=
n.332+278G=
n.213+278G=
n.38G=
c.-306G= (n.-306G=)
c.-257+278G= (n.-257+278G=)
n.135G=
20g.44651624C>GCA315457243ADAn.75G>C
c.-121+278G>C (n.-121+278G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.55G>C
n.76G>C
n.95G>C
n.97G>C
n.321+278G>C
c.96+476G>C (n.96+476G>C)
c.-118+278G>C (n.-118+278G>C)
n.85G>C
n.68G>C
n.332+278G>C
n.213+278G>C
n.38G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-257+278G>C (n.-257+278G>C)
n.135G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651624C>TCA9871811ADAn.75G>A
c.-121+278G>A (n.-121+278G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.55G>A
n.76G>A
n.95G>A
n.97G>A
n.321+278G>A
c.96+476G>A (n.96+476G>A)
c.-118+278G>A (n.-118+278G>A)
n.85G>A
n.68G>A
n.332+278G>A
n.213+278G>A
n.38G>A
c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-257+278G>A (n.-257+278G>A)
n.135G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651625C>ACA2652992317ADAn.74G>T
c.-121+277G>T (n.-121+277G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.54G>T
n.75G>T
n.94G>T
n.96G>T
n.321+277G>T
c.96+475G>T (n.96+475G>T)
c.-118+277G>T (n.-118+277G>T)
n.84G>T
n.67G>T
n.332+277G>T
n.213+277G>T
n.37G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-257+277G>T (n.-257+277G>T)
n.134G>T
 gnomAD v4
20g.44651625C=CA2365868945ADAn.74G=
c.-121+277G= (n.-121+277G=)
c.-18G= (n.-18G=)
n.54G=
n.75G=
n.94G=
n.96G=
n.321+277G=
c.96+475G= (n.96+475G=)
c.-118+277G= (n.-118+277G=)
n.84G=
n.67G=
n.332+277G=
n.213+277G=
n.37G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-257+277G= (n.-257+277G=)
n.134G=
20g.44651625C>GCA2652992316ADAn.74G>C
c.-121+277G>C (n.-121+277G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.54G>C
n.75G>C
n.94G>C
n.96G>C
n.321+277G>C
c.96+475G>C (n.96+475G>C)
c.-118+277G>C (n.-118+277G>C)
n.84G>C
n.67G>C
n.332+277G>C
n.213+277G>C
n.37G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-257+277G>C (n.-257+277G>C)
n.134G>C
 gnomAD v4
20g.44651625C>TCA9871812ADAn.74G>A
c.-121+277G>A (n.-121+277G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.54G>A
n.75G>A
n.94G>A
n.96G>A
n.321+277G>A
c.96+475G>A (n.96+475G>A)
c.-118+277G>A (n.-118+277G>A)
n.84G>A
n.67G>A
n.332+277G>A
n.213+277G>A
n.37G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-257+277G>A (n.-257+277G>A)
n.134G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651626G>ACA744696666ADAn.73C>T
c.-121+276C>T (n.-121+276C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.53C>T
n.74C>T
n.93C>T
n.95C>T
n.321+276C>T
c.96+474C>T (n.96+474C>T)
c.-118+276C>T (n.-118+276C>T)
n.83C>T
n.66C>T
n.332+276C>T
n.213+276C>T
n.36C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.-257+276C>T (n.-257+276C>T)
n.133C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651626G>CCA2652992319ADAn.73C>G
c.-121+276C>G (n.-121+276C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.53C>G
n.74C>G
n.93C>G
n.95C>G
n.321+276C>G
c.96+474C>G (n.96+474C>G)
c.-118+276C>G (n.-118+276C>G)
n.83C>G
n.66C>G
n.332+276C>G
n.213+276C>G
n.36C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.-257+276C>G (n.-257+276C>G)
n.133C>G
 gnomAD v4
20g.44651626G=CA2365868946ADAn.73C=
c.-121+276C= (n.-121+276C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.53C=
n.74C=
n.93C=
n.95C=
n.321+276C=
c.96+474C= (n.96+474C=)
c.-118+276C= (n.-118+276C=)
n.83C=
n.66C=
n.332+276C=
n.213+276C=
n.36C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.-257+276C= (n.-257+276C=)
n.133C=
20g.44651626G>TCA2652992318ADAn.73C>A
c.-121+276C>A (n.-121+276C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.53C>A
n.74C>A
n.93C>A
n.95C>A
n.321+276C>A
c.96+474C>A (n.96+474C>A)
c.-118+276C>A (n.-118+276C>A)
n.83C>A
n.66C>A
n.332+276C>A
n.213+276C>A
n.36C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.-257+276C>A (n.-257+276C>A)
n.133C>A
 gnomAD v4
20g.44651627G>ACA2577406078ADAn.72C>T
c.-121+275C>T (n.-121+275C>T)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.52C>T
n.73C>T
n.92C>T
n.94C>T
n.321+275C>T
c.96+473C>T (n.96+473C>T)
c.-118+275C>T (n.-118+275C>T)
n.82C>T
n.65C>T
n.332+275C>T
n.213+275C>T
n.35C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-257+275C>T (n.-257+275C>T)
n.132C>T
 gnomAD v4
20g.44651627G>TCA2652992320ADAn.72C>A
c.-121+275C>A (n.-121+275C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.52C>A
n.73C>A
n.92C>A
n.94C>A
n.321+275C>A
c.96+473C>A (n.96+473C>A)
c.-118+275C>A (n.-118+275C>A)
n.82C>A
n.65C>A
n.332+275C>A
n.213+275C>A
n.35C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-257+275C>A (n.-257+275C>A)
n.132C>A
 gnomAD v4
20g.44651628C>ACA2577406079ADAn.71G>T
c.-121+274G>T (n.-121+274G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.51G>T
n.72G>T
n.91G>T
n.93G>T
n.321+274G>T
c.96+472G>T (n.96+472G>T)
c.-118+274G>T (n.-118+274G>T)
n.81G>T
n.64G>T
n.332+274G>T
n.213+274G>T
n.34G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-257+274G>T (n.-257+274G>T)
n.131G>T
 gnomAD v4
20g.44651628C=CA2365868947ADAn.71G=
c.-121+274G= (n.-121+274G=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.51G=
n.72G=
n.91G=
n.93G=
n.321+274G=
c.96+472G= (n.96+472G=)
c.-118+274G= (n.-118+274G=)
n.81G=
n.64G=
n.332+274G=
n.213+274G=
n.34G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.-257+274G= (n.-257+274G=)
n.131G=
20g.44651628C>TCA635985431ADAn.71G>A
c.-121+274G>A (n.-121+274G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.51G>A
n.72G>A
n.91G>A
n.93G>A
n.321+274G>A
c.96+472G>A (n.96+472G>A)
c.-118+274G>A (n.-118+274G>A)
n.81G>A
n.64G>A
n.332+274G>A
n.213+274G>A
n.34G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-257+274G>A (n.-257+274G>A)
n.131G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651629G>ACA635985433ADAn.70C>T
c.-121+273C>T (n.-121+273C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.50C>T
n.71C>T
n.90C>T
n.92C>T
n.321+273C>T
c.96+471C>T (n.96+471C>T)
c.-118+273C>T (n.-118+273C>T)
n.80C>T
n.63C>T
n.332+273C>T
n.213+273C>T
n.33C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-257+273C>T (n.-257+273C>T)
n.130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651629G>CCA2816478383ADAn.70C>G
c.-121+273C>G (n.-121+273C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.50C>G
n.71C>G
n.90C>G
n.92C>G
n.321+273C>G
c.96+471C>G (n.96+471C>G)
c.-118+273C>G (n.-118+273C>G)
n.80C>G
n.63C>G
n.332+273C>G
n.213+273C>G
n.33C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-257+273C>G (n.-257+273C>G)
n.130C>G
20g.44651629G=CA2365868948ADAn.70C=
c.-121+273C= (n.-121+273C=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.50C=
n.71C=
n.90C=
n.92C=
n.321+273C=
c.96+471C= (n.96+471C=)
c.-118+273C= (n.-118+273C=)
n.80C=
n.63C=
n.332+273C=
n.213+273C=
n.33C=
c.-311C= (n.-311C=)
c.-257+273C= (n.-257+273C=)
n.130C=
20g.44651629G>TCA510595658ADAn.70C>A
c.-121+273C>A (n.-121+273C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.50C>A
n.71C>A
n.90C>A
n.92C>A
n.321+273C>A
c.96+471C>A (n.96+471C>A)
c.-118+273C>A (n.-118+273C>A)
n.80C>A
n.63C>A
n.332+273C>A
n.213+273C>A
n.33C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-257+273C>A (n.-257+273C>A)
n.130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651630C>ACA2652992321ADAn.69G>T
c.-121+272G>T (n.-121+272G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.49G>T
n.70G>T
n.89G>T
n.91G>T
n.321+272G>T
c.96+470G>T (n.96+470G>T)
c.-118+272G>T (n.-118+272G>T)
n.79G>T
n.62G>T
n.332+272G>T
n.213+272G>T
n.32G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-257+272G>T (n.-257+272G>T)
n.129G>T
 gnomAD v4
20g.44651630C=CA2365868949ADAn.69G=
c.-121+272G= (n.-121+272G=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.49G=
n.70G=
n.89G=
n.91G=
n.321+272G=
c.96+470G= (n.96+470G=)
c.-118+272G= (n.-118+272G=)
n.79G=
n.62G=
n.332+272G=
n.213+272G=
n.32G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-257+272G= (n.-257+272G=)
n.129G=
20g.44651630C>TCA2365868950ADAn.69G>A
c.-121+272G>A (n.-121+272G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.49G>A
n.70G>A
n.89G>A
n.91G>A
n.321+272G>A
c.96+470G>A (n.96+470G>A)
c.-118+272G>A (n.-118+272G>A)
n.79G>A
n.62G>A
n.332+272G>A
n.213+272G>A
n.32G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-257+272G>A (n.-257+272G>A)
n.129G>A
 dbSNP
20g.44651631T>ACA2652992322ADAn.68A>T
c.-121+271A>T (n.-121+271A>T)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.48A>T
n.69A>T
n.88A>T
n.90A>T
n.321+271A>T
c.96+469A>T (n.96+469A>T)
c.-118+271A>T (n.-118+271A>T)
n.78A>T
n.61A>T
n.332+271A>T
n.213+271A>T
n.31A>T
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-257+271A>T (n.-257+271A>T)
n.128A>T
 gnomAD v4
20g.44651631T>CCA2652992323ADAn.68A>G
c.-121+271A>G (n.-121+271A>G)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.48A>G
n.69A>G
n.88A>G
n.90A>G
n.321+271A>G
c.96+469A>G (n.96+469A>G)
c.-118+271A>G (n.-118+271A>G)
n.78A>G
n.61A>G
n.332+271A>G
n.213+271A>G
n.31A>G
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-257+271A>G (n.-257+271A>G)
n.128A>G
 gnomAD v4
20g.44651631T=CA2365868951ADAn.68A=
c.-121+271A= (n.-121+271A=)
c.-24A= (n.-24A=)
n.48A=
n.69A=
n.88A=
n.90A=
n.321+271A=
c.96+469A= (n.96+469A=)
c.-118+271A= (n.-118+271A=)
n.78A=
n.61A=
n.332+271A=
n.213+271A=
n.31A=
c.-313A= (n.-313A=)
c.-257+271A= (n.-257+271A=)
n.128A=
20g.44651631_44651632delCA913079051ADAn.67_68del
c.-121+270_-121+271del (n.-121+270_-121+271del)
c.-25_-24del (n.-25_-24del)
n.47_48del
n.68_69del
n.87_88del
n.89_90del
n.321+270_321+271del
c.96+468_96+469del (n.96+468_96+469del)
c.-118+270_-118+271del (n.-118+270_-118+271del)
n.77_78del
n.60_61del
n.332+270_332+271del
n.213+270_213+271del
n.30_31del
c.-314_-313del (n.-314_-313del)
c.-257+270_-257+271del (n.-257+270_-257+271del)
n.127_128del
20g.44651632G>ACA2652992324ADAn.67C>T
c.-121+270C>T (n.-121+270C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.47C>T
n.68C>T
n.87C>T
n.89C>T
n.321+270C>T
c.96+468C>T (n.96+468C>T)
c.-118+270C>T (n.-118+270C>T)
n.77C>T
n.60C>T
n.332+270C>T
n.213+270C>T
n.30C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-257+270C>T (n.-257+270C>T)
n.127C>T
 gnomAD v4
20g.44651632G>CCA2652992325ADAn.67C>G
c.-121+270C>G (n.-121+270C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.47C>G
n.68C>G
n.87C>G
n.89C>G
n.321+270C>G
c.96+468C>G (n.96+468C>G)
c.-118+270C>G (n.-118+270C>G)
n.77C>G
n.60C>G
n.332+270C>G
n.213+270C>G
n.30C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.-257+270C>G (n.-257+270C>G)
n.127C>G
 gnomAD v4
20g.44651632G>TCA2652992326ADAn.67C>A
c.-121+270C>A (n.-121+270C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.47C>A
n.68C>A
n.87C>A
n.89C>A
n.321+270C>A
c.96+468C>A (n.96+468C>A)
c.-118+270C>A (n.-118+270C>A)
n.77C>A
n.60C>A
n.332+270C>A
n.213+270C>A
n.30C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-257+270C>A (n.-257+270C>A)
n.127C>A
 gnomAD v4
20g.44651635_44651636insACTCCGCCGCCGCTCCA635985436ADAn.67_68insGGCGGCGGAGTGAGC
c.-121+270_-121+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-121+270_-121+271insGGCGGCGGAGTGAGC)
c.-25_-24insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-25_-24insGGCGGCGGAGTGAGC)
n.47_48insGGCGGCGGAGTGAGC
n.68_69insGGCGGCGGAGTGAGC
n.87_88insGGCGGCGGAGTGAGC
n.89_90insGGCGGCGGAGTGAGC
n.321+270_321+271insGGCGGCGGAGTGAGC
c.96+468_96+469insGGCGGCGGAGTGAGC (n.96+468_96+469insGGCGGCGGAGTGAGC)
c.-118+270_-118+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-118+270_-118+271insGGCGGCGGAGTGAGC)
n.77_78insGGCGGCGGAGTGAGC
n.60_61insGGCGGCGGAGTGAGC
n.332+270_332+271insGGCGGCGGAGTGAGC
n.213+270_213+271insGGCGGCGGAGTGAGC
n.30_31insGGCGGCGGAGTGAGC
c.-314_-313insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-314_-313insGGCGGCGGAGTGAGC)
c.-257+270_-257+271insGGCGGCGGAGTGAGC (n.-257+270_-257+271insGGCGGCGGAGTGAGC)
n.127_128insGGCGGCGGAGTGAGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651636_44651650dupCA920220037ADAn.53_67dup
c.-121+256_-121+270dup (n.-121+256_-121+270dup)
c.-39_-25dup (n.-39_-25dup)
n.33_47dup
n.54_68dup
n.73_87dup
n.75_89dup
n.321+256_321+270dup
c.96+454_96+468dup (n.96+454_96+468dup)
c.-118+256_-118+270dup (n.-118+256_-118+270dup)
n.63_77dup
n.46_60dup
n.332+256_332+270dup
n.213+256_213+270dup
n.16_30dup
c.-328_-314dup (n.-328_-314dup)
c.-257+256_-257+270dup (n.-257+256_-257+270dup)
n.113_127dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651633C>ACA2652992327ADAn.66G>T
c.-121+269G>T (n.-121+269G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.46G>T
n.67G>T
n.86G>T
n.88G>T
n.321+269G>T
c.96+467G>T (n.96+467G>T)
c.-118+269G>T (n.-118+269G>T)
n.76G>T
n.59G>T
n.332+269G>T
n.213+269G>T
n.29G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-257+269G>T (n.-257+269G>T)
n.126G>T
 gnomAD v4
20g.44651633C=CA2365868952ADAn.66G=
c.-121+269G= (n.-121+269G=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.46G=
n.67G=
n.86G=
n.88G=
n.321+269G=
c.96+467G= (n.96+467G=)
c.-118+269G= (n.-118+269G=)
n.76G=
n.59G=
n.332+269G=
n.213+269G=
n.29G=
c.-315G= (n.-315G=)
c.-257+269G= (n.-257+269G=)
n.126G=
20g.44651633C>TCA315457252ADAn.66G>A
c.-121+269G>A (n.-121+269G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.46G>A
n.67G>A
n.86G>A
n.88G>A
n.321+269G>A
c.96+467G>A (n.96+467G>A)
c.-118+269G>A (n.-118+269G>A)
n.76G>A
n.59G>A
n.332+269G>A
n.213+269G>A
n.29G>A
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.-257+269G>A (n.-257+269G>A)
n.126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651634T>ACA1017848909ADAn.65A>T
c.-121+268A>T (n.-121+268A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.45A>T
n.66A>T
n.85A>T
n.87A>T
n.321+268A>T
c.96+466A>T (n.96+466A>T)
c.-118+268A>T (n.-118+268A>T)
n.75A>T
n.58A>T
n.332+268A>T
n.213+268A>T
n.28A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.-257+268A>T (n.-257+268A>T)
n.125A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651634T>CCA2652992328ADAn.65A>G
c.-121+268A>G (n.-121+268A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.45A>G
n.66A>G
n.85A>G
n.87A>G
n.321+268A>G
c.96+466A>G (n.96+466A>G)
c.-118+268A>G (n.-118+268A>G)
n.75A>G
n.58A>G
n.332+268A>G
n.213+268A>G
n.28A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-257+268A>G (n.-257+268A>G)
n.125A>G
 gnomAD v4
20g.44651634T=CA2365868953ADAn.65A=
c.-121+268A= (n.-121+268A=)
c.-27A= (n.-27A=)
n.45A=
n.66A=
n.85A=
n.87A=
n.321+268A=
c.96+466A= (n.96+466A=)
c.-118+268A= (n.-118+268A=)
n.75A=
n.58A=
n.332+268A=
n.213+268A=
n.28A=
c.-316A= (n.-316A=)
c.-257+268A= (n.-257+268A=)
n.125A=
20g.44651635C>ACA2524598894ADAn.64G>T
c.-121+267G>T (n.-121+267G>T)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.44G>T
n.65G>T
n.84G>T
n.86G>T
n.321+267G>T
c.96+465G>T (n.96+465G>T)
c.-118+267G>T (n.-118+267G>T)
n.74G>T
n.57G>T
n.332+267G>T
n.213+267G>T
n.27G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-257+267G>T (n.-257+267G>T)
n.124G>T
 gnomAD v4
20g.44651635C=CA2365868954ADAn.64G=
c.-121+267G= (n.-121+267G=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.44G=
n.65G=
n.84G=
n.86G=
n.321+267G=
c.96+465G= (n.96+465G=)
c.-118+267G= (n.-118+267G=)
n.74G=
n.57G=
n.332+267G=
n.213+267G=
n.27G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-257+267G= (n.-257+267G=)
n.124G=
20g.44651635C>GCA510595661ADAn.64G>C
c.-121+267G>C (n.-121+267G>C)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.44G>C
n.65G>C
n.84G>C
n.86G>C
n.321+267G>C
c.96+465G>C (n.96+465G>C)
c.-118+267G>C (n.-118+267G>C)
n.74G>C
n.57G>C
n.332+267G>C
n.213+267G>C
n.27G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-257+267G>C (n.-257+267G>C)
n.124G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651635C>TCA2652992329ADAn.64G>A
c.-121+267G>A (n.-121+267G>A)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.44G>A
n.65G>A
n.84G>A
n.86G>A
n.321+267G>A
c.96+465G>A (n.96+465G>A)
c.-118+267G>A (n.-118+267G>A)
n.74G>A
n.57G>A
n.332+267G>A
n.213+267G>A
n.27G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-257+267G>A (n.-257+267G>A)
n.124G>A
 gnomAD v4
20g.44651636C>ACA2652992330ADAn.63G>T
c.-121+266G>T (n.-121+266G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.43G>T
n.64G>T
n.83G>T
n.85G>T
n.321+266G>T
c.96+464G>T (n.96+464G>T)
c.-118+266G>T (n.-118+266G>T)
n.73G>T
n.56G>T
n.332+266G>T
n.213+266G>T
n.26G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.-257+266G>T (n.-257+266G>T)
n.123G>T
 gnomAD v4
20g.44651636C>TCA2652992331ADAn.63G>A
c.-121+266G>A (n.-121+266G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.43G>A
n.64G>A
n.83G>A
n.85G>A
n.321+266G>A
c.96+464G>A (n.96+464G>A)
c.-118+266G>A (n.-118+266G>A)
n.73G>A
n.56G>A
n.332+266G>A
n.213+266G>A
n.26G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-257+266G>A (n.-257+266G>A)
n.123G>A
 gnomAD v4
20g.44651637C>ACA2652992332ADAn.62G>T
c.-121+265G>T (n.-121+265G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.42G>T
n.63G>T
n.82G>T
n.84G>T
n.321+265G>T
c.96+463G>T (n.96+463G>T)
c.-118+265G>T (n.-118+265G>T)
n.72G>T
n.55G>T
n.332+265G>T
n.213+265G>T
n.25G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.-257+265G>T (n.-257+265G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
20g.44651637C=CA2365868955ADAn.62G=
c.-121+265G= (n.-121+265G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.42G=
n.63G=
n.82G=
n.84G=
n.321+265G=
c.96+463G= (n.96+463G=)
c.-118+265G= (n.-118+265G=)
n.72G=
n.55G=
n.332+265G=
n.213+265G=
n.25G=
c.-319G= (n.-319G=)
c.-257+265G= (n.-257+265G=)
n.122G=
20g.44651637C>TCA635985442ADAn.62G>A
c.-121+265G>A (n.-121+265G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.42G>A
n.63G>A
n.82G>A
n.84G>A
n.321+265G>A
c.96+463G>A (n.96+463G>A)
c.-118+265G>A (n.-118+265G>A)
n.72G>A
n.55G>A
n.332+265G>A
n.213+265G>A
n.25G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.-257+265G>A (n.-257+265G>A)
n.122G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651638T>ACA2652992333ADAn.61A>T
c.-121+264A>T (n.-121+264A>T)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.41A>T
n.62A>T
n.81A>T
n.83A>T
n.321+264A>T
c.96+462A>T (n.96+462A>T)
c.-118+264A>T (n.-118+264A>T)
n.71A>T
n.54A>T
n.332+264A>T
n.213+264A>T
n.24A>T
c.-320A>T (n.-320A>T)
c.-257+264A>T (n.-257+264A>T)
n.121A>T
 gnomAD v4
20g.44651638T>CCA9871813ADAn.61A>G
c.-121+264A>G (n.-121+264A>G)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.41A>G
n.62A>G
n.81A>G
n.83A>G
n.321+264A>G
c.96+462A>G (n.96+462A>G)
c.-118+264A>G (n.-118+264A>G)
n.71A>G
n.54A>G
n.332+264A>G
n.213+264A>G
n.24A>G
c.-320A>G (n.-320A>G)
c.-257+264A>G (n.-257+264A>G)
n.121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651638T>GCA2652992334ADAn.61A>C
c.-121+264A>C (n.-121+264A>C)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.41A>C
n.62A>C
n.81A>C
n.83A>C
n.321+264A>C
c.96+462A>C (n.96+462A>C)
c.-118+264A>C (n.-118+264A>C)
n.71A>C
n.54A>C
n.332+264A>C
n.213+264A>C
n.24A>C
c.-320A>C (n.-320A>C)
c.-257+264A>C (n.-257+264A>C)
n.121A>C
 gnomAD v4
20g.44651638T=CA2365868956ADAn.61A=
c.-121+264A= (n.-121+264A=)
c.-31A= (n.-31A=)
n.41A=
n.62A=
n.81A=
n.83A=
n.321+264A=
c.96+462A= (n.96+462A=)
c.-118+264A= (n.-118+264A=)
n.71A=
n.54A=
n.332+264A=
n.213+264A=
n.24A=
c.-320A= (n.-320A=)
c.-257+264A= (n.-257+264A=)
n.121A=
20g.44651639C>ACA2652992335ADAn.60G>T
c.-121+263G>T (n.-121+263G>T)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.40G>T
n.61G>T
n.80G>T
n.82G>T
n.321+263G>T
c.96+461G>T (n.96+461G>T)
c.-118+263G>T (n.-118+263G>T)
n.70G>T
n.53G>T
n.332+263G>T
n.213+263G>T
n.23G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-257+263G>T (n.-257+263G>T)
n.120G>T
 gnomAD v4
20g.44651639C>TCA2652992336ADAn.60G>A
c.-121+263G>A (n.-121+263G>A)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.40G>A
n.61G>A
n.80G>A
n.82G>A
n.321+263G>A
c.96+461G>A (n.96+461G>A)
c.-118+263G>A (n.-118+263G>A)
n.70G>A
n.53G>A
n.332+263G>A
n.213+263G>A
n.23G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-257+263G>A (n.-257+263G>A)
n.120G>A
 gnomAD v4
20g.44651640C>ACA2652992337ADAn.59G>T
c.-121+262G>T (n.-121+262G>T)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.39G>T
n.60G>T
n.79G>T
n.81G>T
n.321+262G>T
c.96+460G>T (n.96+460G>T)
c.-118+262G>T (n.-118+262G>T)
n.69G>T
n.52G>T
n.332+262G>T
n.213+262G>T
n.22G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.-257+262G>T (n.-257+262G>T)
n.119G>T
 gnomAD v4
20g.44651640C>TCA2652992338ADAn.59G>A
c.-121+262G>A (n.-121+262G>A)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.39G>A
n.60G>A
n.79G>A
n.81G>A
n.321+262G>A
c.96+460G>A (n.96+460G>A)
c.-118+262G>A (n.-118+262G>A)
n.69G>A
n.52G>A
n.332+262G>A
n.213+262G>A
n.22G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-257+262G>A (n.-257+262G>A)
n.119G>A
 gnomAD v4
20g.44651641G>ACA2652992339ADAn.58C>T
c.-121+261C>T (n.-121+261C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.38C>T
n.59C>T
n.78C>T
n.80C>T
n.321+261C>T
c.96+459C>T (n.96+459C>T)
c.-118+261C>T (n.-118+261C>T)
n.68C>T
n.51C>T
n.332+261C>T
n.213+261C>T
n.21C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-257+261C>T (n.-257+261C>T)
n.118C>T
 gnomAD v4
20g.44651641G>TCA2652992340ADAn.58C>A
c.-121+261C>A (n.-121+261C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.38C>A
n.59C>A
n.78C>A
n.80C>A
n.321+261C>A
c.96+459C>A (n.96+459C>A)
c.-118+261C>A (n.-118+261C>A)
n.68C>A
n.51C>A
n.332+261C>A
n.213+261C>A
n.21C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-257+261C>A (n.-257+261C>A)
n.118C>A
 gnomAD v4
20g.44651642C>ACA2652992341ADAn.57G>T
c.-121+260G>T (n.-121+260G>T)
c.-35G>T (n.-35G>T)
n.37G>T
n.58G>T
n.77G>T
n.79G>T
n.321+260G>T
c.96+458G>T (n.96+458G>T)
c.-118+260G>T (n.-118+260G>T)
n.67G>T
n.50G>T
n.332+260G>T
n.213+260G>T
n.20G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-257+260G>T (n.-257+260G>T)
n.117G>T
 gnomAD v4
20g.44651642C>TCA2652992342ADAn.57G>A
c.-121+260G>A (n.-121+260G>A)
c.-35G>A (n.-35G>A)
n.37G>A
n.58G>A
n.77G>A
n.79G>A
n.321+260G>A
c.96+458G>A (n.96+458G>A)
c.-118+260G>A (n.-118+260G>A)
n.67G>A
n.50G>A
n.332+260G>A
n.213+260G>A
n.20G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-257+260G>A (n.-257+260G>A)
n.117G>A
 gnomAD v4
20g.44651643C>ACA2652992343ADAn.56G>T
c.-121+259G>T (n.-121+259G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.36G>T
n.57G>T
n.76G>T
n.78G>T
n.321+259G>T
c.96+457G>T (n.96+457G>T)
c.-118+259G>T (n.-118+259G>T)
n.66G>T
n.49G>T
n.332+259G>T
n.213+259G>T
n.19G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-257+259G>T (n.-257+259G>T)
n.116G>T
 gnomAD v4
20g.44651643C=CA2365868957ADAn.56G=
c.-121+259G= (n.-121+259G=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.36G=
n.57G=
n.76G=
n.78G=
n.321+259G=
c.96+457G= (n.96+457G=)
c.-118+259G= (n.-118+259G=)
n.66G=
n.49G=
n.332+259G=
n.213+259G=
n.19G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-257+259G= (n.-257+259G=)
n.116G=
20g.44651643C>TCA635985450ADAn.56G>A
c.-121+259G>A (n.-121+259G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.36G>A
n.57G>A
n.76G>A
n.78G>A
n.321+259G>A
c.96+457G>A (n.96+457G>A)
c.-118+259G>A (n.-118+259G>A)
n.66G>A
n.49G>A
n.332+259G>A
n.213+259G>A
n.19G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-257+259G>A (n.-257+259G>A)
n.116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651644G>ACA2652992344ADAn.55C>T
c.-121+258C>T (n.-121+258C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.35C>T
n.56C>T
n.75C>T
n.77C>T
n.321+258C>T
c.96+456C>T (n.96+456C>T)
c.-118+258C>T (n.-118+258C>T)
n.65C>T
n.48C>T
n.332+258C>T
n.213+258C>T
n.18C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-257+258C>T (n.-257+258C>T)
n.115C>T
 gnomAD v4
20g.44651644G>TCA2652992345ADAn.55C>A
c.-121+258C>A (n.-121+258C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.35C>A
n.56C>A
n.75C>A
n.77C>A
n.321+258C>A
c.96+456C>A (n.96+456C>A)
c.-118+258C>A (n.-118+258C>A)
n.65C>A
n.48C>A
n.332+258C>A
n.213+258C>A
n.18C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-257+258C>A (n.-257+258C>A)
n.115C>A
 gnomAD v4
20g.44651645C>ACA2652992346ADAn.54G>T
c.-121+257G>T (n.-121+257G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.34G>T
n.55G>T
n.74G>T
n.76G>T
n.321+257G>T
c.96+455G>T (n.96+455G>T)
c.-118+257G>T (n.-118+257G>T)
n.64G>T
n.47G>T
n.332+257G>T
n.213+257G>T
n.17G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-257+257G>T (n.-257+257G>T)
n.114G>T
 gnomAD v4
20g.44651645C>GCA2652992347ADAn.54G>C
c.-121+257G>C (n.-121+257G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.34G>C
n.55G>C
n.74G>C
n.76G>C
n.321+257G>C
c.96+455G>C (n.96+455G>C)
c.-118+257G>C (n.-118+257G>C)
n.64G>C
n.47G>C
n.332+257G>C
n.213+257G>C
n.17G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.-257+257G>C (n.-257+257G>C)
n.114G>C
 gnomAD v4
20g.44651645C>TCA2652992348ADAn.54G>A
c.-121+257G>A (n.-121+257G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.34G>A
n.55G>A
n.74G>A
n.76G>A
n.321+257G>A
c.96+455G>A (n.96+455G>A)
c.-118+257G>A (n.-118+257G>A)
n.64G>A
n.47G>A
n.332+257G>A
n.213+257G>A
n.17G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-257+257G>A (n.-257+257G>A)
n.114G>A
 gnomAD v4
20g.44651646C>ACA2652992350ADAn.53G>T
c.-121+256G>T (n.-121+256G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.33G>T
n.54G>T
n.73G>T
n.75G>T
n.321+256G>T
c.96+454G>T (n.96+454G>T)
c.-118+256G>T (n.-118+256G>T)
n.63G>T
n.46G>T
n.332+256G>T
n.213+256G>T
n.16G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-257+256G>T (n.-257+256G>T)
n.113G>T
 gnomAD v4
20g.44651646C>TCA2652992349ADAn.53G>A
c.-121+256G>A (n.-121+256G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.33G>A
n.54G>A
n.73G>A
n.75G>A
n.321+256G>A
c.96+454G>A (n.96+454G>A)
c.-118+256G>A (n.-118+256G>A)
n.63G>A
n.46G>A
n.332+256G>A
n.213+256G>A
n.16G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-257+256G>A (n.-257+256G>A)
n.113G>A
 gnomAD v4
20g.44651647G>ACA744696683ADAn.52C>T
c.-121+255C>T (n.-121+255C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.32C>T
n.53C>T
n.72C>T
n.74C>T
n.321+255C>T
c.96+453C>T (n.96+453C>T)
c.-118+255C>T (n.-118+255C>T)
n.62C>T
n.45C>T
n.332+255C>T
n.213+255C>T
n.15C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-257+255C>T (n.-257+255C>T)
n.112C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651647G=CA2365868958ADAn.52C=
c.-121+255C= (n.-121+255C=)
c.-40C= (n.-40C=)
n.32C=
n.53C=
n.72C=
n.74C=
n.321+255C=
c.96+453C= (n.96+453C=)
c.-118+255C= (n.-118+255C=)
n.62C=
n.45C=
n.332+255C=
n.213+255C=
n.15C=
c.-329C= (n.-329C=)
c.-257+255C= (n.-257+255C=)
n.112C=
20g.44651647G>TCA635985452ADAn.52C>A
c.-121+255C>A (n.-121+255C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.32C>A
n.53C>A
n.72C>A
n.74C>A
n.321+255C>A
c.96+453C>A (n.96+453C>A)
c.-118+255C>A (n.-118+255C>A)
n.62C>A
n.45C>A
n.332+255C>A
n.213+255C>A
n.15C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-257+255C>A (n.-257+255C>A)
n.112C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651647_44651649dupCA2652992351ADAn.50_52dup
c.-121+253_-121+255dup (n.-121+253_-121+255dup)
c.-42_-40dup (n.-42_-40dup)
n.30_32dup
n.51_53dup
n.70_72dup
n.72_74dup
n.321+253_321+255dup
c.96+451_96+453dup (n.96+451_96+453dup)
c.-118+253_-118+255dup (n.-118+253_-118+255dup)
n.60_62dup
n.43_45dup
n.332+253_332+255dup
n.213+253_213+255dup
n.13_15dup
c.-331_-329dup (n.-331_-329dup)
c.-257+253_-257+255dup (n.-257+253_-257+255dup)
n.110_112dup
 gnomAD v4
20g.44651648C>ACA2652992352ADAn.51G>T
c.-121+254G>T (n.-121+254G>T)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.31G>T
n.52G>T
n.71G>T
n.73G>T
n.321+254G>T
c.96+452G>T (n.96+452G>T)
c.-118+254G>T (n.-118+254G>T)
n.61G>T
n.44G>T
n.332+254G>T
n.213+254G>T
n.14G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-257+254G>T (n.-257+254G>T)
n.111G>T
 gnomAD v4
20g.44651648C>GCA2652992353ADAn.51G>C
c.-121+254G>C (n.-121+254G>C)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.31G>C
n.52G>C
n.71G>C
n.73G>C
n.321+254G>C
c.96+452G>C (n.96+452G>C)
c.-118+254G>C (n.-118+254G>C)
n.61G>C
n.44G>C
n.332+254G>C
n.213+254G>C
n.14G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-257+254G>C (n.-257+254G>C)
n.111G>C
 gnomAD v4
20g.44651648C>TCA2652992354ADAn.51G>A
c.-121+254G>A (n.-121+254G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.31G>A
n.52G>A
n.71G>A
n.73G>A
n.321+254G>A
c.96+452G>A (n.96+452G>A)
c.-118+254G>A (n.-118+254G>A)
n.61G>A
n.44G>A
n.332+254G>A
n.213+254G>A
n.14G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-257+254G>A (n.-257+254G>A)
n.111G>A
 gnomAD v4
20g.44651649T>ACA2652992356ADAn.50A>T
c.-121+253A>T (n.-121+253A>T)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.30A>T
n.51A>T
n.70A>T
n.72A>T
n.321+253A>T
c.96+451A>T (n.96+451A>T)
c.-118+253A>T (n.-118+253A>T)
n.60A>T
n.43A>T
n.332+253A>T
n.213+253A>T
n.13A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-257+253A>T (n.-257+253A>T)
n.110A>T
 gnomAD v4
20g.44651649T>CCA2652992355ADAn.50A>G
c.-121+253A>G (n.-121+253A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.30A>G
n.51A>G
n.70A>G
n.72A>G
n.321+253A>G
c.96+451A>G (n.96+451A>G)
c.-118+253A>G (n.-118+253A>G)
n.60A>G
n.43A>G
n.332+253A>G
n.213+253A>G
n.13A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-257+253A>G (n.-257+253A>G)
n.110A>G
 gnomAD v4
20g.44651650C>ACA2652992357ADAn.49G>T
c.-121+252G>T (n.-121+252G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
n.29G>T
n.50G>T
n.69G>T
n.71G>T
n.321+252G>T
c.96+450G>T (n.96+450G>T)
c.-118+252G>T (n.-118+252G>T)
n.59G>T
n.42G>T
n.332+252G>T
n.213+252G>T
n.12G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-257+252G>T (n.-257+252G>T)
n.109G>T
 gnomAD v4
20g.44651650C=CA2365868959ADAn.49G=
c.-121+252G= (n.-121+252G=)
c.-43G= (n.-43G=)
n.29G=
n.50G=
n.69G=
n.71G=
n.321+252G=
c.96+450G= (n.96+450G=)
c.-118+252G= (n.-118+252G=)
n.59G=
n.42G=
n.332+252G=
n.213+252G=
n.12G=
c.-332G= (n.-332G=)
c.-257+252G= (n.-257+252G=)
n.109G=
20g.44651650C>GCA635985453ADAn.49G>C
c.-121+252G>C (n.-121+252G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
n.29G>C
n.50G>C
n.69G>C
n.71G>C
n.321+252G>C
c.96+450G>C (n.96+450G>C)
c.-118+252G>C (n.-118+252G>C)
n.59G>C
n.42G>C
n.332+252G>C
n.213+252G>C
n.12G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-257+252G>C (n.-257+252G>C)
n.109G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651650C>TCA635985455ADAn.49G>A
c.-121+252G>A (n.-121+252G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
n.29G>A
n.50G>A
n.69G>A
n.71G>A
n.321+252G>A
c.96+450G>A (n.96+450G>A)
c.-118+252G>A (n.-118+252G>A)
n.59G>A
n.42G>A
n.332+252G>A
n.213+252G>A
n.12G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-257+252G>A (n.-257+252G>A)
n.109G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651651G>ACA744696689ADAn.48C>T
c.-121+251C>T (n.-121+251C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.28C>T
n.49C>T
n.68C>T
n.70C>T
n.321+251C>T
c.96+449C>T (n.96+449C>T)
c.-118+251C>T (n.-118+251C>T)
n.58C>T
n.41C>T
n.332+251C>T
n.213+251C>T
n.11C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-257+251C>T (n.-257+251C>T)
n.108C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651651G=CA2365868960ADAn.48C=
c.-121+251C= (n.-121+251C=)
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n.108C=
20g.44651651G>TCA2652992358ADAn.48C>A
c.-121+251C>A (n.-121+251C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.28C>A
n.49C>A
n.68C>A
n.70C>A
n.321+251C>A
c.96+449C>A (n.96+449C>A)
c.-118+251C>A (n.-118+251C>A)
n.58C>A
n.41C>A
n.332+251C>A
n.213+251C>A
n.11C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-257+251C>A (n.-257+251C>A)
n.108C>A
 gnomAD v4
20g.44651652G>ACA2652992359ADAn.47C>T
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c.-45C>T (n.-45C>T)
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n.48C>T
n.67C>T
n.69C>T
n.321+250C>T
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c.-118+250C>T (n.-118+250C>T)
n.57C>T
n.40C>T
n.332+250C>T
n.213+250C>T
n.10C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-257+250C>T (n.-257+250C>T)
n.107C>T
 gnomAD v4
20g.44651652G=CA2365868961ADAn.47C=
c.-121+250C= (n.-121+250C=)
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n.40C=
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n.10C=
c.-334C= (n.-334C=)
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n.107C=
20g.44651652G>TCA2652992360ADAn.47C>A
c.-121+250C>A (n.-121+250C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.27C>A
n.48C>A
n.67C>A
n.69C>A
n.321+250C>A
c.96+448C>A (n.96+448C>A)
c.-118+250C>A (n.-118+250C>A)
n.57C>A
n.40C>A
n.332+250C>A
n.213+250C>A
n.10C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-257+250C>A (n.-257+250C>A)
n.107C>A
 gnomAD v4
20g.44651653dupCA635985457ADAn.46dup
c.-121+249dup (n.-121+249dup)
c.-46dup (n.-46dup)
n.26dup
n.47dup
n.66dup
n.68dup
n.321+249dup
c.96+447dup (n.96+447dup)
c.-118+249dup (n.-118+249dup)
n.56dup
n.39dup
n.332+249dup
n.213+249dup
n.9dup
c.-335dup (n.-335dup)
c.-257+249dup (n.-257+249dup)
n.106dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651654G>TCA2652992361ADAn.45C>A
c.-121+248C>A (n.-121+248C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.25C>A
n.46C>A
n.65C>A
n.67C>A
n.321+248C>A
c.96+446C>A (n.96+446C>A)
c.-118+248C>A (n.-118+248C>A)
n.55C>A
n.38C>A
n.332+248C>A
n.213+248C>A
n.8C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-257+248C>A (n.-257+248C>A)
n.105C>A
 gnomAD v4
20g.44651656delCA2652992362ADAn.45del
c.-121+248del (n.-121+248del)
c.-47del (n.-47del)
n.25del
n.46del
n.65del
n.67del
n.321+248del
c.96+446del (n.96+446del)
c.-118+248del (n.-118+248del)
n.55del
n.38del
n.332+248del
n.213+248del
n.8del
c.-336del (n.-336del)
c.-257+248del (n.-257+248del)
n.105del
 gnomAD v4
20g.44651655G>ACA9871814ADAn.44C>T
c.-121+247C>T (n.-121+247C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.24C>T
n.45C>T
n.64C>T
n.66C>T
n.321+247C>T
c.96+445C>T (n.96+445C>T)
c.-118+247C>T (n.-118+247C>T)
n.54C>T
n.37C>T
n.332+247C>T
n.213+247C>T
n.7C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.-257+247C>T (n.-257+247C>T)
n.104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651655G>CCA744696698ADAn.44C>G
c.-121+247C>G (n.-121+247C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.24C>G
n.45C>G
n.64C>G
n.66C>G
n.321+247C>G
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n.54C>G
n.37C>G
n.332+247C>G
n.213+247C>G
n.7C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.-257+247C>G (n.-257+247C>G)
n.104C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651655G=CA2365868963ADAn.44C=
c.-121+247C= (n.-121+247C=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.24C=
n.45C=
n.64C=
n.66C=
n.321+247C=
c.96+445C= (n.96+445C=)
c.-118+247C= (n.-118+247C=)
n.54C=
n.37C=
n.332+247C=
n.213+247C=
n.7C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.-257+247C= (n.-257+247C=)
n.104C=
20g.44651655G>TCA2652992363ADAn.44C>A
c.-121+247C>A (n.-121+247C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.24C>A
n.45C>A
n.64C>A
n.66C>A
n.321+247C>A
c.96+445C>A (n.96+445C>A)
c.-118+247C>A (n.-118+247C>A)
n.54C>A
n.37C>A
n.332+247C>A
n.213+247C>A
n.7C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.-257+247C>A (n.-257+247C>A)
n.104C>A
 gnomAD v4
20g.44651655_44651657delinsGGTCA2365868962ADAn.42_44delinsACC
c.-121+245_-121+247delinsACC (n.-121+245_-121+247delinsACC)
c.-50_-48delinsACC (n.-50_-48delinsACC)
n.22_24delinsACC
n.43_45delinsACC
n.62_64delinsACC
n.64_66delinsACC
n.321+245_321+247delinsACC
c.96+443_96+445delinsACC (n.96+443_96+445delinsACC)
c.-118+245_-118+247delinsACC (n.-118+245_-118+247delinsACC)
n.52_54delinsACC
n.35_37delinsACC
n.332+245_332+247delinsACC
n.213+245_213+247delinsACC
n.5_7delinsACC
c.-339_-337delinsACC (n.-339_-337delinsACC)
c.-257+245_-257+247delinsACC (n.-257+245_-257+247delinsACC)
n.102_104delinsACC
20g.44651656G>CCA2652992364ADAn.43C>G
c.-121+246C>G (n.-121+246C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.23C>G
n.44C>G
n.63C>G
n.65C>G
n.321+246C>G
c.96+444C>G (n.96+444C>G)
c.-118+246C>G (n.-118+246C>G)
n.53C>G
n.36C>G
n.332+246C>G
n.213+246C>G
n.6C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-257+246C>G (n.-257+246C>G)
n.103C>G
 gnomAD v4
20g.44651656G>TCA2652992365ADAn.43C>A
c.-121+246C>A (n.-121+246C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.23C>A
n.44C>A
n.63C>A
n.65C>A
n.321+246C>A
c.96+444C>A (n.96+444C>A)
c.-118+246C>A (n.-118+246C>A)
n.53C>A
n.36C>A
n.332+246C>A
n.213+246C>A
n.6C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-257+246C>A (n.-257+246C>A)
n.103C>A
 gnomAD v4
20g.44651656_44651657delCA920220038ADAn.42_43del
c.-121+245_-121+246del (n.-121+245_-121+246del)
c.-50_-49del (n.-50_-49del)
n.22_23del
n.43_44del
n.62_63del
n.64_65del
n.321+245_321+246del
c.96+443_96+444del (n.96+443_96+444del)
c.-118+245_-118+246del (n.-118+245_-118+246del)
n.52_53del
n.35_36del
n.332+245_332+246del
n.213+245_213+246del
n.5_6del
c.-339_-338del (n.-339_-338del)
c.-257+245_-257+246del (n.-257+245_-257+246del)
n.102_103del
 dbSNP
20g.44651657delCA2652992366ADAn.42del
c.-121+245del (n.-121+245del)
c.-50del (n.-50del)
n.22del
n.43del
n.62del
n.64del
n.321+245del
c.96+443del (n.96+443del)
c.-118+245del (n.-118+245del)
n.52del
n.35del
n.332+245del
n.213+245del
n.5del
c.-339del (n.-339del)
c.-257+245del (n.-257+245del)
n.102del
 gnomAD v4
20g.44651657T>ACA2652992367ADAn.42A>T
c.-121+245A>T (n.-121+245A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.22A>T
n.43A>T
n.62A>T
n.64A>T
n.321+245A>T
c.96+443A>T (n.96+443A>T)
c.-118+245A>T (n.-118+245A>T)
n.52A>T
n.35A>T
n.332+245A>T
n.213+245A>T
n.5A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.-257+245A>T (n.-257+245A>T)
n.102A>T
 gnomAD v4
20g.44651657T>CCA315457262ADAn.42A>G
c.-121+245A>G (n.-121+245A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.22A>G
n.43A>G
n.62A>G
n.64A>G
n.321+245A>G
c.96+443A>G (n.96+443A>G)
c.-118+245A>G (n.-118+245A>G)
n.52A>G
n.35A>G
n.332+245A>G
n.213+245A>G
n.5A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.-257+245A>G (n.-257+245A>G)
n.102A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651657T=CA2365868964ADAn.42A=
c.-121+245A= (n.-121+245A=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.22A=
n.43A=
n.62A=
n.64A=
n.321+245A=
c.96+443A= (n.96+443A=)
c.-118+245A= (n.-118+245A=)
n.52A=
n.35A=
n.332+245A=
n.213+245A=
n.5A=
c.-339A= (n.-339A=)
c.-257+245A= (n.-257+245A=)
n.102A=
20g.44651658C>ACA2652992368ADAn.41G>T
c.-121+244G>T (n.-121+244G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
n.21G>T
n.42G>T
n.61G>T
n.63G>T
n.321+244G>T
c.96+442G>T (n.96+442G>T)
c.-118+244G>T (n.-118+244G>T)
n.51G>T
n.34G>T
n.332+244G>T
n.213+244G>T
n.4G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-257+244G>T (n.-257+244G>T)
n.101G>T
 gnomAD v4
20g.44651658C=CA2365868965ADAn.41G=
c.-121+244G= (n.-121+244G=)
c.-51G= (n.-51G=)
n.21G=
n.42G=
n.61G=
n.63G=
n.321+244G=
c.96+442G= (n.96+442G=)
c.-118+244G= (n.-118+244G=)
n.51G=
n.34G=
n.332+244G=
n.213+244G=
n.4G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.-257+244G= (n.-257+244G=)
n.101G=
20g.44651658C>TCA1017848917ADAn.41G>A
c.-121+244G>A (n.-121+244G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
n.21G>A
n.42G>A
n.61G>A
n.63G>A
n.321+244G>A
c.96+442G>A (n.96+442G>A)
c.-118+244G>A (n.-118+244G>A)
n.51G>A
n.34G>A
n.332+244G>A
n.213+244G>A
n.4G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-257+244G>A (n.-257+244G>A)
n.101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651659T>ACA2652992369ADAn.40A>T
c.-121+243A>T (n.-121+243A>T)
c.-52A>T (n.-52A>T)
n.20A>T
n.41A>T
n.60A>T
n.62A>T
n.321+243A>T
c.96+441A>T (n.96+441A>T)
c.-118+243A>T (n.-118+243A>T)
n.50A>T
n.33A>T
n.332+243A>T
n.213+243A>T
n.3A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-257+243A>T (n.-257+243A>T)
n.100A>T
 gnomAD v4
20g.44651659T>CCA2652992370ADAn.40A>G
c.-121+243A>G (n.-121+243A>G)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.20A>G
n.41A>G
n.60A>G
n.62A>G
n.321+243A>G
c.96+441A>G (n.96+441A>G)
c.-118+243A>G (n.-118+243A>G)
n.50A>G
n.33A>G
n.332+243A>G
n.213+243A>G
n.3A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-257+243A>G (n.-257+243A>G)
n.100A>G
 gnomAD v4
20g.44651660C>ACA2523584352ADAn.39G>T
c.-121+242G>T (n.-121+242G>T)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.19G>T
n.40G>T
n.59G>T
n.61G>T
n.321+242G>T
c.96+440G>T (n.96+440G>T)
c.-118+242G>T (n.-118+242G>T)
n.49G>T
n.32G>T
n.332+242G>T
n.213+242G>T
n.2G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-257+242G>T (n.-257+242G>T)
n.99G>T
 gnomAD v4
20g.44651660C>TCA2652992371ADAn.39G>A
c.-121+242G>A (n.-121+242G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.19G>A
n.40G>A
n.59G>A
n.61G>A
n.321+242G>A
c.96+440G>A (n.96+440G>A)
c.-118+242G>A (n.-118+242G>A)
n.49G>A
n.32G>A
n.332+242G>A
n.213+242G>A
n.2G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-257+242G>A (n.-257+242G>A)
n.99G>A
 gnomAD v4
20g.44651661T>CCA2652992372ADAn.38A>G
c.-121+241A>G (n.-121+241A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.18A>G
n.39A>G
n.58A>G
n.60A>G
n.321+241A>G
c.96+439A>G (n.96+439A>G)
c.-118+241A>G (n.-118+241A>G)
n.48A>G
n.31A>G
n.332+241A>G
n.213+241A>G
n.1A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-257+241A>G (n.-257+241A>G)
n.98A>G
 gnomAD v4
20g.44651662G>ACA2652992373ADAn.37C>T
c.-121+240C>T (n.-121+240C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.17C>T
n.38C>T
n.57C>T
n.59C>T
n.321+240C>T
c.96+438C>T (n.96+438C>T)
c.-118+240C>T (n.-118+240C>T)
n.47C>T
n.30C>T
n.332+240C>T
n.213+240C>T
c.-257+240C>T (n.-257+240C>T)
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.97C>T
 gnomAD v4
20g.44651662_44651663delinsGCCA2365868966ADAn.36_37delinsGC
c.-121+239_-121+240delinsGC (n.-121+239_-121+240delinsGC)
c.-56_-55delinsGC (n.-56_-55delinsGC)
n.16_17delinsGC
n.37_38delinsGC
n.56_57delinsGC
n.58_59delinsGC
n.321+239_321+240delinsGC
c.96+437_96+438delinsGC (n.96+437_96+438delinsGC)
c.-118+239_-118+240delinsGC (n.-118+239_-118+240delinsGC)
n.46_47delinsGC
n.29_30delinsGC
n.332+239_332+240delinsGC
n.213+239_213+240delinsGC
c.-257+239_-257+240delinsGC (n.-257+239_-257+240delinsGC)
c.-345_-344delinsGC (n.-345_-344delinsGC)
n.96_97delinsGC
20g.44651663C>ACA2652992374ADAn.36G>T
c.-121+239G>T (n.-121+239G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.16G>T
n.37G>T
n.56G>T
n.58G>T
n.321+239G>T
c.96+437G>T (n.96+437G>T)
c.-118+239G>T (n.-118+239G>T)
n.46G>T
n.29G>T
n.332+239G>T
n.213+239G>T
c.-257+239G>T (n.-257+239G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.96G>T
 gnomAD v4
20g.44651663C>TCA2577406080ADAn.36G>A
c.-121+239G>A (n.-121+239G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.16G>A
n.37G>A
n.56G>A
n.58G>A
n.321+239G>A
c.96+437G>A (n.96+437G>A)
c.-118+239G>A (n.-118+239G>A)
n.46G>A
n.29G>A
n.332+239G>A
n.213+239G>A
c.-257+239G>A (n.-257+239G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.96G>A
 gnomAD v4
20g.44651664delCA315457263ADAn.36del
c.-121+239del (n.-121+239del)
c.-56del (n.-56del)
n.16del
n.37del
n.56del
n.58del
n.321+239del
c.96+437del (n.96+437del)
c.-118+239del (n.-118+239del)
n.46del
n.29del
n.332+239del
n.213+239del
c.-257+239del (n.-257+239del)
c.-345del (n.-345del)
n.96del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651664C>ACA2652992375ADAn.35G>T
c.-121+238G>T (n.-121+238G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.15G>T
n.36G>T
n.55G>T
n.57G>T
n.321+238G>T
c.96+436G>T (n.96+436G>T)
c.-118+238G>T (n.-118+238G>T)
n.45G>T
n.28G>T
n.332+238G>T
n.213+238G>T
c.-257+238G>T (n.-257+238G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.95G>T
 gnomAD v4
20g.44651664C=CA2365868967ADAn.35G=
c.-121+238G= (n.-121+238G=)
c.-57G= (n.-57G=)
n.15G=
n.36G=
n.55G=
n.57G=
n.321+238G=
c.96+436G= (n.96+436G=)
c.-118+238G= (n.-118+238G=)
n.45G=
n.28G=
n.332+238G=
n.213+238G=
c.-257+238G= (n.-257+238G=)
c.-346G= (n.-346G=)
n.95G=
20g.44651664C>GCA2652992376ADAn.35G>C
c.-121+238G>C (n.-121+238G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.15G>C
n.36G>C
n.55G>C
n.57G>C
n.321+238G>C
c.96+436G>C (n.96+436G>C)
c.-118+238G>C (n.-118+238G>C)
n.45G>C
n.28G>C
n.332+238G>C
n.213+238G>C
c.-257+238G>C (n.-257+238G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.95G>C
 gnomAD v4
20g.44651664C>TCA315457267ADAn.35G>A
c.-121+238G>A (n.-121+238G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.15G>A
n.36G>A
n.55G>A
n.57G>A
n.321+238G>A
c.96+436G>A (n.96+436G>A)
c.-118+238G>A (n.-118+238G>A)
n.45G>A
n.28G>A
n.332+238G>A
n.213+238G>A
c.-257+238G>A (n.-257+238G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651665G>ACA2577406081ADAn.34C>T
c.-121+237C>T (n.-121+237C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.14C>T
n.35C>T
n.54C>T
n.56C>T
n.321+237C>T
c.96+435C>T (n.96+435C>T)
c.-118+237C>T (n.-118+237C>T)
n.44C>T
n.27C>T
n.332+237C>T
n.213+237C>T
c.-257+237C>T (n.-257+237C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651665G>TCA2652992377ADAn.34C>A
c.-121+237C>A (n.-121+237C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.14C>A
n.35C>A
n.54C>A
n.56C>A
n.321+237C>A
c.96+435C>A (n.96+435C>A)
c.-118+237C>A (n.-118+237C>A)
n.44C>A
n.27C>A
n.332+237C>A
n.213+237C>A
c.-257+237C>A (n.-257+237C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.94C>A
 gnomAD v4
20g.44651666G>ACA2652992378ADAn.33C>T
c.-121+236C>T (n.-121+236C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.13C>T
n.34C>T
n.53C>T
n.55C>T
n.321+236C>T
c.96+434C>T (n.96+434C>T)
c.-118+236C>T (n.-118+236C>T)
n.43C>T
n.26C>T
n.332+236C>T
n.213+236C>T
c.-257+236C>T (n.-257+236C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.93C>T
 gnomAD v4
20g.44651666G>TCA2652992379ADAn.33C>A
c.-121+236C>A (n.-121+236C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.13C>A
n.34C>A
n.53C>A
n.55C>A
n.321+236C>A
c.96+434C>A (n.96+434C>A)
c.-118+236C>A (n.-118+236C>A)
n.43C>A
n.26C>A
n.332+236C>A
n.213+236C>A
c.-257+236C>A (n.-257+236C>A)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.93C>A
 gnomAD v4
20g.44651667C>ACA315457268ADAn.32G>T
c.-121+235G>T (n.-121+235G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
n.12G>T
n.33G>T
n.52G>T
n.54G>T
n.321+235G>T
c.96+433G>T (n.96+433G>T)
c.-118+235G>T (n.-118+235G>T)
n.42G>T
n.25G>T
n.332+235G>T
n.213+235G>T
c.-257+235G>T (n.-257+235G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.92G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651667C=CA2365868968ADAn.32G=
c.-121+235G= (n.-121+235G=)
c.-60G= (n.-60G=)
n.12G=
n.33G=
n.52G=
n.54G=
n.321+235G=
c.96+433G= (n.96+433G=)
c.-118+235G= (n.-118+235G=)
n.42G=
n.25G=
n.332+235G=
n.213+235G=
c.-257+235G= (n.-257+235G=)
c.-349G= (n.-349G=)
n.92G=
20g.44651667C>TCA2365868969ADAn.32G>A
c.-121+235G>A (n.-121+235G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
n.12G>A
n.33G>A
n.52G>A
n.54G>A
n.321+235G>A
c.96+433G>A (n.96+433G>A)
c.-118+235G>A (n.-118+235G>A)
n.42G>A
n.25G>A
n.332+235G>A
n.213+235G>A
c.-257+235G>A (n.-257+235G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.92G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651668T>CCA2652992380ADAn.31A>G
c.-121+234A>G (n.-121+234A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.11A>G
n.32A>G
n.51A>G
n.53A>G
n.321+234A>G
c.96+432A>G (n.96+432A>G)
c.-118+234A>G (n.-118+234A>G)
n.41A>G
n.24A>G
n.332+234A>G
n.213+234A>G
c.-257+234A>G (n.-257+234A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
n.91A>G
 gnomAD v4
20g.44651669C>ACA2652992382ADAn.30G>T
c.-121+233G>T (n.-121+233G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.10G>T
n.31G>T
n.50G>T
n.52G>T
n.321+233G>T
c.96+431G>T (n.96+431G>T)
c.-118+233G>T (n.-118+233G>T)
n.40G>T
n.23G>T
n.332+233G>T
n.213+233G>T
c.-257+233G>T (n.-257+233G>T)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.90G>T
 gnomAD v4
20g.44651669C=CA2365868970ADAn.30G=
c.-121+233G= (n.-121+233G=)
c.-62G= (n.-62G=)
n.10G=
n.31G=
n.50G=
n.52G=
n.321+233G=
c.96+431G= (n.96+431G=)
c.-118+233G= (n.-118+233G=)
n.40G=
n.23G=
n.332+233G=
n.213+233G=
c.-257+233G= (n.-257+233G=)
c.-351G= (n.-351G=)
n.90G=
20g.44651669C>TCA744696705ADAn.30G>A
c.-121+233G>A (n.-121+233G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.10G>A
n.31G>A
n.50G>A
n.52G>A
n.321+233G>A
c.96+431G>A (n.96+431G>A)
c.-118+233G>A (n.-118+233G>A)
n.40G>A
n.23G>A
n.332+233G>A
n.213+233G>A
c.-257+233G>A (n.-257+233G>A)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651679_44651708delCA2652992381ADAc.-121+204_-121+233del (n.-121+204_-121+233del)
c.-91_-62del (n.-91_-62del)
n.21_50del
n.23_52del
n.321+204_321+233del
c.96+402_96+431del (n.96+402_96+431del)
c.-118+204_-118+233del (n.-118+204_-118+233del)
n.11_40del
n.332+204_332+233del
n.213+204_213+233del
c.-257+204_-257+233del (n.-257+204_-257+233del)
c.-380_-351del (n.-380_-351del)
n.61_90del
 gnomAD v4
20g.44651670G>ACA2652992383ADAn.29C>T
c.-121+232C>T (n.-121+232C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.9C>T
n.30C>T
n.49C>T
n.51C>T
n.321+232C>T
c.96+430C>T (n.96+430C>T)
c.-118+232C>T (n.-118+232C>T)
n.39C>T
n.22C>T
n.332+232C>T
n.213+232C>T
c.-257+232C>T (n.-257+232C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.89C>T
 gnomAD v4
20g.44651670G>CCA2652992384ADAn.29C>G
c.-121+232C>G (n.-121+232C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.9C>G
n.30C>G
n.49C>G
n.51C>G
n.321+232C>G
c.96+430C>G (n.96+430C>G)
c.-118+232C>G (n.-118+232C>G)
n.39C>G
n.22C>G
n.332+232C>G
n.213+232C>G
c.-257+232C>G (n.-257+232C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.89C>G
 gnomAD v4
20g.44651670G>TCA2652992385ADAn.29C>A
c.-121+232C>A (n.-121+232C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.9C>A
n.30C>A
n.49C>A
n.51C>A
n.321+232C>A
c.96+430C>A (n.96+430C>A)
c.-118+232C>A (n.-118+232C>A)
n.39C>A
n.22C>A
n.332+232C>A
n.213+232C>A
c.-257+232C>A (n.-257+232C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.89C>A
 gnomAD v4
20g.44651671G>ACA2652992386ADAn.28C>T
c.-121+231C>T (n.-121+231C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.8C>T
n.29C>T
n.48C>T
n.50C>T
n.321+231C>T
c.96+429C>T (n.96+429C>T)
c.-118+231C>T (n.-118+231C>T)
n.38C>T
n.21C>T
n.332+231C>T
n.213+231C>T
c.-257+231C>T (n.-257+231C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.88C>T
 gnomAD v4
20g.44651671G>TCA2652992387ADAn.28C>A
c.-121+231C>A (n.-121+231C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.8C>A
n.29C>A
n.48C>A
n.50C>A
n.321+231C>A
c.96+429C>A (n.96+429C>A)
c.-118+231C>A (n.-118+231C>A)
n.38C>A
n.21C>A
n.332+231C>A
n.213+231C>A
c.-257+231C>A (n.-257+231C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.88C>A
 gnomAD v4
20g.44651672T>CCA2652992389ADAn.27A>G
c.-121+230A>G (n.-121+230A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
n.7A>G
n.28A>G
n.47A>G
n.49A>G
n.321+230A>G
c.96+428A>G (n.96+428A>G)
c.-118+230A>G (n.-118+230A>G)
n.37A>G
n.20A>G
n.332+230A>G
n.213+230A>G
c.-257+230A>G (n.-257+230A>G)
c.-354A>G (n.-354A>G)
n.87A>G
 gnomAD v4
20g.44651672T>GCA2652992390ADAn.27A>C
c.-121+230A>C (n.-121+230A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
n.7A>C
n.28A>C
n.47A>C
n.49A>C
n.321+230A>C
c.96+428A>C (n.96+428A>C)
c.-118+230A>C (n.-118+230A>C)
n.37A>C
n.20A>C
n.332+230A>C
n.213+230A>C
c.-257+230A>C (n.-257+230A>C)
c.-354A>C (n.-354A>C)
n.87A>C
 gnomAD v4
20g.44651675_44651692dupCA2652992388ADAn.10_27dup
c.-121+213_-121+230dup (n.-121+213_-121+230dup)
c.-82_-65dup (n.-82_-65dup)
n.11_28dup
n.30_47dup
n.32_49dup
n.321+213_321+230dup
c.96+411_96+428dup (n.96+411_96+428dup)
c.-118+213_-118+230dup (n.-118+213_-118+230dup)
n.20_37dup
n.332+213_332+230dup
n.213+213_213+230dup
c.-257+213_-257+230dup (n.-257+213_-257+230dup)
c.-371_-354dup (n.-371_-354dup)
n.70_87dup
 gnomAD v4
20g.44651673G>ACA657641638ADAn.26C>T
c.-121+229C>T (n.-121+229C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
n.6C>T
n.27C>T
n.46C>T
n.48C>T
n.321+229C>T
c.96+427C>T (n.96+427C>T)
c.-118+229C>T (n.-118+229C>T)
n.36C>T
n.19C>T
n.332+229C>T
n.213+229C>T
c.-257+229C>T (n.-257+229C>T)
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.86C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.44651673G>TCA2652992392ADAn.26C>A
c.-121+229C>A (n.-121+229C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
n.6C>A
n.27C>A
n.46C>A
n.48C>A
n.321+229C>A
c.96+427C>A (n.96+427C>A)
c.-118+229C>A (n.-118+229C>A)
n.36C>A
n.19C>A
n.332+229C>A
n.213+229C>A
c.-257+229C>A (n.-257+229C>A)
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.86C>A
 gnomAD v4
20g.44651674delCA2652992391ADAn.26del
c.-121+229del (n.-121+229del)
c.-66del (n.-66del)
n.6del
n.27del
n.46del
n.48del
n.321+229del
c.96+427del (n.96+427del)
c.-118+229del (n.-118+229del)
n.36del
n.19del
n.332+229del
n.213+229del
c.-257+229del (n.-257+229del)
c.-355del (n.-355del)
n.86del
 gnomAD v4
20g.44651674G>ACA315457269ADAn.25C>T
c.-121+228C>T (n.-121+228C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.5C>T
n.26C>T
n.45C>T
n.47C>T
n.321+228C>T
c.96+426C>T (n.96+426C>T)
c.-118+228C>T (n.-118+228C>T)
n.35C>T
n.18C>T
n.332+228C>T
n.213+228C>T
c.-257+228C>T (n.-257+228C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.85C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651674G=CA2365868971ADAn.25C=
c.-121+228C= (n.-121+228C=)
c.-67C= (n.-67C=)
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n.26C=
n.45C=
n.47C=
n.321+228C=
c.96+426C= (n.96+426C=)
c.-118+228C= (n.-118+228C=)
n.35C=
n.18C=
n.332+228C=
n.213+228C=
c.-257+228C= (n.-257+228C=)
c.-356C= (n.-356C=)
n.85C=
20g.44651674G>TCA2652992393ADAn.25C>A
c.-121+228C>A (n.-121+228C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.5C>A
n.26C>A
n.45C>A
n.47C>A
n.321+228C>A
c.96+426C>A (n.96+426C>A)
c.-118+228C>A (n.-118+228C>A)
n.35C>A
n.18C>A
n.332+228C>A
n.213+228C>A
c.-257+228C>A (n.-257+228C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.85C>A
 gnomAD v4
20g.44651675C>ACA2652992395ADAn.24G>T
c.-121+227G>T (n.-121+227G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.4G>T
n.25G>T
n.44G>T
n.46G>T
n.321+227G>T
c.96+425G>T (n.96+425G>T)
c.-118+227G>T (n.-118+227G>T)
n.34G>T
n.17G>T
n.332+227G>T
n.213+227G>T
c.-257+227G>T (n.-257+227G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.84G>T
 gnomAD v4
20g.44651675C>TCA2652992394ADAn.24G>A
c.-121+227G>A (n.-121+227G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.4G>A
n.25G>A
n.44G>A
n.46G>A
n.321+227G>A
c.96+425G>A (n.96+425G>A)
c.-118+227G>A (n.-118+227G>A)
n.34G>A
n.17G>A
n.332+227G>A
n.213+227G>A
c.-257+227G>A (n.-257+227G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.84G>A
 gnomAD v4
20g.44651676C>ACA635985465ADAn.23G>T
c.-121+226G>T (n.-121+226G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.3G>T
n.24G>T
n.43G>T
n.45G>T
n.321+226G>T
c.96+424G>T (n.96+424G>T)
c.-118+226G>T (n.-118+226G>T)
n.33G>T
n.16G>T
n.332+226G>T
n.213+226G>T
c.-257+226G>T (n.-257+226G>T)
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.83G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651676C=CA2365868972ADAn.23G=
c.-121+226G= (n.-121+226G=)
c.-69G= (n.-69G=)
n.3G=
n.24G=
n.43G=
n.45G=
n.321+226G=
c.96+424G= (n.96+424G=)
c.-118+226G= (n.-118+226G=)
n.33G=
n.16G=
n.332+226G=
n.213+226G=
c.-257+226G= (n.-257+226G=)
c.-358G= (n.-358G=)
n.83G=
20g.44651676C>GCA2652992396ADAn.23G>C
c.-121+226G>C (n.-121+226G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.3G>C
n.24G>C
n.43G>C
n.45G>C
n.321+226G>C
c.96+424G>C (n.96+424G>C)
c.-118+226G>C (n.-118+226G>C)
n.33G>C
n.16G>C
n.332+226G>C
n.213+226G>C
c.-257+226G>C (n.-257+226G>C)
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.83G>C
 gnomAD v4
20g.44651676C>TCA744696716ADAn.23G>A
c.-121+226G>A (n.-121+226G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.3G>A
n.24G>A
n.43G>A
n.45G>A
n.321+226G>A
c.96+424G>A (n.96+424G>A)
c.-118+226G>A (n.-118+226G>A)
n.33G>A
n.16G>A
n.332+226G>A
n.213+226G>A
c.-257+226G>A (n.-257+226G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.83G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651677G>ACA2652992397ADAn.22C>T
c.-121+225C>T (n.-121+225C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.2C>T
n.23C>T
n.42C>T
n.44C>T
n.321+225C>T
c.96+423C>T (n.96+423C>T)
c.-118+225C>T (n.-118+225C>T)
n.32C>T
n.15C>T
n.332+225C>T
n.213+225C>T
c.-257+225C>T (n.-257+225C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.82C>T
 gnomAD v4
20g.44651677G>CCA2816478386ADAn.22C>G
c.-121+225C>G (n.-121+225C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.2C>G
n.23C>G
n.42C>G
n.44C>G
n.321+225C>G
c.96+423C>G (n.96+423C>G)
c.-118+225C>G (n.-118+225C>G)
n.32C>G
n.15C>G
n.332+225C>G
n.213+225C>G
c.-257+225C>G (n.-257+225C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.82C>G
20g.44651677G>TCA2652992398ADAn.22C>A
c.-121+225C>A (n.-121+225C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.2C>A
n.23C>A
n.42C>A
n.44C>A
n.321+225C>A
c.96+423C>A (n.96+423C>A)
c.-118+225C>A (n.-118+225C>A)
n.32C>A
n.15C>A
n.332+225C>A
n.213+225C>A
c.-257+225C>A (n.-257+225C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.82C>A
 gnomAD v4
20g.44651678C>ACA2652992399ADAn.21G>T
c.-121+224G>T (n.-121+224G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1G>T
n.22G>T
n.41G>T
n.43G>T
n.321+224G>T
c.96+422G>T (n.96+422G>T)
c.-118+224G>T (n.-118+224G>T)
n.31G>T
n.14G>T
n.332+224G>T
n.213+224G>T
c.-257+224G>T (n.-257+224G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
n.81G>T
 gnomAD v4
20g.44651678C=CA2365868973ADAn.21G=
c.-121+224G= (n.-121+224G=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.1G=
n.22G=
n.41G=
n.43G=
n.321+224G=
c.96+422G= (n.96+422G=)
c.-118+224G= (n.-118+224G=)
n.31G=
n.14G=
n.332+224G=
n.213+224G=
c.-257+224G= (n.-257+224G=)
c.-360G= (n.-360G=)
n.81G=
20g.44651678C>GCA315457271ADAn.21G>C
c.-121+224G>C (n.-121+224G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1G>C
n.22G>C
n.41G>C
n.43G>C
n.321+224G>C
c.96+422G>C (n.96+422G>C)
c.-118+224G>C (n.-118+224G>C)
n.31G>C
n.14G>C
n.332+224G>C
n.213+224G>C
c.-257+224G>C (n.-257+224G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
n.81G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651678C>TCA2652992400ADAn.21G>A
c.-121+224G>A (n.-121+224G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1G>A
n.22G>A
n.41G>A
n.43G>A
n.321+224G>A
c.96+422G>A (n.96+422G>A)
c.-118+224G>A (n.-118+224G>A)
n.31G>A
n.14G>A
n.332+224G>A
n.213+224G>A
c.-257+224G>A (n.-257+224G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
n.81G>A
 gnomAD v4
20g.44651679T>ACA2652992401ADAn.20A>T
c.-121+223A>T (n.-121+223A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.21A>T
n.40A>T
n.42A>T
n.321+223A>T
c.96+421A>T (n.96+421A>T)
c.-118+223A>T (n.-118+223A>T)
n.30A>T
n.13A>T
n.332+223A>T
n.213+223A>T
c.-257+223A>T (n.-257+223A>T)
c.-361A>T (n.-361A>T)
n.80A>T
 gnomAD v4
20g.44651679T>CCA2652992402ADAn.20A>G
c.-121+223A>G (n.-121+223A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.21A>G
n.40A>G
n.42A>G
n.321+223A>G
c.96+421A>G (n.96+421A>G)
c.-118+223A>G (n.-118+223A>G)
n.30A>G
n.13A>G
n.332+223A>G
n.213+223A>G
c.-257+223A>G (n.-257+223A>G)
c.-361A>G (n.-361A>G)
n.80A>G
 gnomAD v4
20g.44651679T>GCA2652992403ADAn.20A>C
c.-121+223A>C (n.-121+223A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.21A>C
n.40A>C
n.42A>C
n.321+223A>C
c.96+421A>C (n.96+421A>C)
c.-118+223A>C (n.-118+223A>C)
n.30A>C
n.13A>C
n.332+223A>C
n.213+223A>C
c.-257+223A>C (n.-257+223A>C)
c.-361A>C (n.-361A>C)
n.80A>C
 gnomAD v4
20g.44651680C>ACA2652992404ADAn.19G>T
c.-121+222G>T (n.-121+222G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.20G>T
n.39G>T
n.41G>T
n.321+222G>T
c.96+420G>T (n.96+420G>T)
c.-118+222G>T (n.-118+222G>T)
n.29G>T
n.12G>T
n.332+222G>T
n.213+222G>T
c.-257+222G>T (n.-257+222G>T)
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.79G>T
 gnomAD v4
20g.44651680C=CA2365868974ADAn.19G=
c.-121+222G= (n.-121+222G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.20G=
n.39G=
n.41G=
n.321+222G=
c.96+420G= (n.96+420G=)
c.-118+222G= (n.-118+222G=)
n.29G=
n.12G=
n.332+222G=
n.213+222G=
c.-257+222G= (n.-257+222G=)
c.-362G= (n.-362G=)
n.79G=
20g.44651680C>TCA2365868975ADAn.19G>A
c.-121+222G>A (n.-121+222G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.20G>A
n.39G>A
n.41G>A
n.321+222G>A
c.96+420G>A (n.96+420G>A)
c.-118+222G>A (n.-118+222G>A)
n.29G>A
n.12G>A
n.332+222G>A
n.213+222G>A
c.-257+222G>A (n.-257+222G>A)
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.79G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651681G>ACA2365868977ADAn.18C>T
c.-121+221C>T (n.-121+221C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
n.19C>T
n.38C>T
n.40C>T
n.321+221C>T
c.96+419C>T (n.96+419C>T)
c.-118+221C>T (n.-118+221C>T)
n.28C>T
n.11C>T
n.332+221C>T
n.213+221C>T
c.-257+221C>T (n.-257+221C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651681G>CCA2652992405ADAn.18C>G
c.-121+221C>G (n.-121+221C>G)
c.-74C>G (n.-74C>G)
n.19C>G
n.38C>G
n.40C>G
n.321+221C>G
c.96+419C>G (n.96+419C>G)
c.-118+221C>G (n.-118+221C>G)
n.28C>G
n.11C>G
n.332+221C>G
n.213+221C>G
c.-257+221C>G (n.-257+221C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.78C>G
 gnomAD v4
20g.44651681G=CA2365868976ADAn.18C=
c.-121+221C= (n.-121+221C=)
c.-74C= (n.-74C=)
n.19C=
n.38C=
n.40C=
n.321+221C=
c.96+419C= (n.96+419C=)
c.-118+221C= (n.-118+221C=)
n.28C=
n.11C=
n.332+221C=
n.213+221C=
c.-257+221C= (n.-257+221C=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.78C=
20g.44651681G>TCA635985469ADAn.18C>A
c.-121+221C>A (n.-121+221C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.19C>A
n.38C>A
n.40C>A
n.321+221C>A
c.96+419C>A (n.96+419C>A)
c.-118+221C>A (n.-118+221C>A)
n.28C>A
n.11C>A
n.332+221C>A
n.213+221C>A
c.-257+221C>A (n.-257+221C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.78C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651682G>ACA315457274ADAn.17C>T
c.-121+220C>T (n.-121+220C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.18C>T
n.37C>T
n.39C>T
n.321+220C>T
c.96+418C>T (n.96+418C>T)
c.-118+220C>T (n.-118+220C>T)
n.27C>T
n.10C>T
n.332+220C>T
n.213+220C>T
c.-257+220C>T (n.-257+220C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651682G>CCA2365868979ADAn.17C>G
c.-121+220C>G (n.-121+220C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.18C>G
n.37C>G
n.39C>G
n.321+220C>G
c.96+418C>G (n.96+418C>G)
c.-118+220C>G (n.-118+220C>G)
n.27C>G
n.10C>G
n.332+220C>G
n.213+220C>G
c.-257+220C>G (n.-257+220C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.77C>G
 dbSNP
20g.44651682G=CA2365868978ADAn.17C=
c.-121+220C= (n.-121+220C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.18C=
n.37C=
n.39C=
n.321+220C=
c.96+418C= (n.96+418C=)
c.-118+220C= (n.-118+220C=)
n.27C=
n.10C=
n.332+220C=
n.213+220C=
c.-257+220C= (n.-257+220C=)
c.-364C= (n.-364C=)
n.77C=
20g.44651682G>TCA2652992406ADAn.17C>A
c.-121+220C>A (n.-121+220C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.18C>A
n.37C>A
n.39C>A
n.321+220C>A
c.96+418C>A (n.96+418C>A)
c.-118+220C>A (n.-118+220C>A)
n.27C>A
n.10C>A
n.332+220C>A
n.213+220C>A
c.-257+220C>A (n.-257+220C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.77C>A
 gnomAD v4
20g.44651683C>ACA2652992407ADAn.16G>T
c.-121+219G>T (n.-121+219G>T)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.17G>T
n.36G>T
n.38G>T
n.321+219G>T
c.96+417G>T (n.96+417G>T)
c.-118+219G>T (n.-118+219G>T)
n.26G>T
n.9G>T
n.332+219G>T
n.213+219G>T
c.-257+219G>T (n.-257+219G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
n.76G>T
 gnomAD v4
20g.44651683C=CA2365868980ADAn.16G=
c.-121+219G= (n.-121+219G=)
c.-76G= (n.-76G=)
n.17G=
n.36G=
n.38G=
n.321+219G=
c.96+417G= (n.96+417G=)
c.-118+219G= (n.-118+219G=)
n.26G=
n.9G=
n.332+219G=
n.213+219G=
c.-257+219G= (n.-257+219G=)
c.-365G= (n.-365G=)
n.76G=
20g.44651683C>GCA315457277ADAn.16G>C
c.-121+219G>C (n.-121+219G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.17G>C
n.36G>C
n.38G>C
n.321+219G>C
c.96+417G>C (n.96+417G>C)
c.-118+219G>C (n.-118+219G>C)
n.26G>C
n.9G>C
n.332+219G>C
n.213+219G>C
c.-257+219G>C (n.-257+219G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
n.76G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651683C>TCA2652992408ADAn.16G>A
c.-121+219G>A (n.-121+219G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.17G>A
n.36G>A
n.38G>A
n.321+219G>A
c.96+417G>A (n.96+417G>A)
c.-118+219G>A (n.-118+219G>A)
n.26G>A
n.9G>A
n.332+219G>A
n.213+219G>A
c.-257+219G>A (n.-257+219G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
n.76G>A
 gnomAD v4
20g.44651684T>CCA2652992409ADAn.15A>G
c.-121+218A>G (n.-121+218A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.16A>G
n.35A>G
n.37A>G
n.321+218A>G
c.96+416A>G (n.96+416A>G)
c.-118+218A>G (n.-118+218A>G)
n.25A>G
n.8A>G
n.332+218A>G
n.213+218A>G
c.-257+218A>G (n.-257+218A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.75A>G
 gnomAD v4
20g.44651685T>CCA2365868982ADAn.14A>G
c.-121+217A>G (n.-121+217A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.15A>G
n.34A>G
n.36A>G
n.321+217A>G
c.96+415A>G (n.96+415A>G)
c.-118+217A>G (n.-118+217A>G)
n.24A>G
n.7A>G
n.332+217A>G
n.213+217A>G
c.-257+217A>G (n.-257+217A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.74A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651685T>GCA2652992410ADAn.14A>C
c.-121+217A>C (n.-121+217A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.15A>C
n.34A>C
n.36A>C
n.321+217A>C
c.96+415A>C (n.96+415A>C)
c.-118+217A>C (n.-118+217A>C)
n.24A>C
n.7A>C
n.332+217A>C
n.213+217A>C
c.-257+217A>C (n.-257+217A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.74A>C
 gnomAD v4
20g.44651685T=CA2365868981ADAn.14A=
c.-121+217A= (n.-121+217A=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.15A=
n.34A=
n.36A=
n.321+217A=
c.96+415A= (n.96+415A=)
c.-118+217A= (n.-118+217A=)
n.24A=
n.7A=
n.332+217A=
n.213+217A=
c.-257+217A= (n.-257+217A=)
c.-367A= (n.-367A=)
n.74A=
20g.44651686T>ACA2652992411ADAn.13A>T
c.-121+216A>T (n.-121+216A>T)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.14A>T
n.33A>T
n.35A>T
n.321+216A>T
c.96+414A>T (n.96+414A>T)
c.-118+216A>T (n.-118+216A>T)
n.23A>T
n.6A>T
n.332+216A>T
n.213+216A>T
c.-257+216A>T (n.-257+216A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.73A>T
 gnomAD v4
20g.44651686T>CCA1017848925ADAn.13A>G
c.-121+216A>G (n.-121+216A>G)
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.14A>G
n.33A>G
n.35A>G
n.321+216A>G
c.96+414A>G (n.96+414A>G)
c.-118+216A>G (n.-118+216A>G)
n.23A>G
n.6A>G
n.332+216A>G
n.213+216A>G
c.-257+216A>G (n.-257+216A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651686T=CA2365868983ADAn.13A=
c.-121+216A= (n.-121+216A=)
c.-79A= (n.-79A=)
n.14A=
n.33A=
n.35A=
n.321+216A=
c.96+414A= (n.96+414A=)
c.-118+216A= (n.-118+216A=)
n.23A=
n.6A=
n.332+216A=
n.213+216A=
c.-257+216A= (n.-257+216A=)
c.-368A= (n.-368A=)
n.73A=
20g.44651687C>TCA2577406082ADAn.12G>A
c.-121+215G>A (n.-121+215G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.13G>A
n.32G>A
n.34G>A
n.321+215G>A
c.96+413G>A (n.96+413G>A)
c.-118+215G>A (n.-118+215G>A)
n.22G>A
n.5G>A
n.332+215G>A
n.213+215G>A
c.-257+215G>A (n.-257+215G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.72G>A
 gnomAD v4
20g.44651689delCA2816478387ADAn.12del
c.-121+215del (n.-121+215del)
c.-80del (n.-80del)
n.13del
n.32del
n.34del
n.321+215del
c.96+413del (n.96+413del)
c.-118+215del (n.-118+215del)
n.22del
n.5del
n.332+215del
n.213+215del
c.-257+215del (n.-257+215del)
c.-369del (n.-369del)
n.72del
20g.44651688C>ACA2652992412ADAn.11G>T
c.-121+214G>T (n.-121+214G>T)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.12G>T
n.31G>T
n.33G>T
n.321+214G>T
c.96+412G>T (n.96+412G>T)
c.-118+214G>T (n.-118+214G>T)
n.21G>T
n.4G>T
n.332+214G>T
n.213+214G>T
c.-257+214G>T (n.-257+214G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
n.71G>T
 gnomAD v4
20g.44651688C=CA2365868984ADAn.11G=
c.-121+214G= (n.-121+214G=)
c.-81G= (n.-81G=)
n.12G=
n.31G=
n.33G=
n.321+214G=
c.96+412G= (n.96+412G=)
c.-118+214G= (n.-118+214G=)
n.21G=
n.4G=
n.332+214G=
n.213+214G=
c.-257+214G= (n.-257+214G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.71G=
20g.44651688C>TCA2365868985ADAn.11G>A
c.-121+214G>A (n.-121+214G>A)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.12G>A
n.31G>A
n.33G>A
n.321+214G>A
c.96+412G>A (n.96+412G>A)
c.-118+214G>A (n.-118+214G>A)
n.21G>A
n.4G>A
n.332+214G>A
n.213+214G>A
c.-257+214G>A (n.-257+214G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651689C>ACA2652992414ADAn.10G>T
c.-121+213G>T (n.-121+213G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.11G>T
n.30G>T
n.32G>T
n.321+213G>T
c.96+411G>T (n.96+411G>T)
c.-118+213G>T (n.-118+213G>T)
n.20G>T
n.3G>T
n.332+213G>T
n.213+213G>T
c.-257+213G>T (n.-257+213G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.70G>T
 gnomAD v4
20g.44651689C>GCA2652992415ADAn.10G>C
c.-121+213G>C (n.-121+213G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.11G>C
n.30G>C
n.32G>C
n.321+213G>C
c.96+411G>C (n.96+411G>C)
c.-118+213G>C (n.-118+213G>C)
n.20G>C
n.3G>C
n.332+213G>C
n.213+213G>C
c.-257+213G>C (n.-257+213G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.70G>C
 gnomAD v4
20g.44651689C>TCA2652992416ADAn.10G>A
c.-121+213G>A (n.-121+213G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.11G>A
n.30G>A
n.32G>A
n.321+213G>A
c.96+411G>A (n.96+411G>A)
c.-118+213G>A (n.-118+213G>A)
n.20G>A
n.3G>A
n.332+213G>A
n.213+213G>A
c.-257+213G>A (n.-257+213G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.70G>A
 gnomAD v4
20g.44651689_44651690delCA2652992413ADAn.9_10del
c.-121+212_-121+213del (n.-121+212_-121+213del)
c.-83_-82del (n.-83_-82del)
n.10_11del
n.29_30del
n.31_32del
n.321+212_321+213del
c.96+410_96+411del (n.96+410_96+411del)
c.-118+212_-118+213del (n.-118+212_-118+213del)
n.19_20del
n.2_3del
n.332+212_332+213del
n.213+212_213+213del
c.-257+212_-257+213del (n.-257+212_-257+213del)
c.-372_-371del (n.-372_-371del)
n.69_70del
 gnomAD v4
20g.44651690T>CCA744696721ADAn.9A>G
c.-121+212A>G (n.-121+212A>G)
c.-83A>G (n.-83A>G)
n.10A>G
n.29A>G
n.31A>G
n.321+212A>G
c.96+410A>G (n.96+410A>G)
c.-118+212A>G (n.-118+212A>G)
n.19A>G
n.2A>G
n.332+212A>G
n.213+212A>G
c.-257+212A>G (n.-257+212A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.69A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651690T>GCA2652992417ADAn.9A>C
c.-121+212A>C (n.-121+212A>C)
c.-83A>C (n.-83A>C)
n.10A>C
n.29A>C
n.31A>C
n.321+212A>C
c.96+410A>C (n.96+410A>C)
c.-118+212A>C (n.-118+212A>C)
n.19A>C
n.2A>C
n.332+212A>C
n.213+212A>C
c.-257+212A>C (n.-257+212A>C)
c.-372A>C (n.-372A>C)
n.69A>C
 gnomAD v4
20g.44651690T=CA2365868986ADAn.9A=
c.-121+212A= (n.-121+212A=)
c.-83A= (n.-83A=)
n.10A=
n.29A=
n.31A=
n.321+212A=
c.96+410A= (n.96+410A=)
c.-118+212A= (n.-118+212A=)
n.19A=
n.2A=
n.332+212A=
n.213+212A=
c.-257+212A= (n.-257+212A=)
c.-372A= (n.-372A=)
n.69A=
20g.44651691G>ACA2652992420ADAn.8C>T
c.-121+211C>T (n.-121+211C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.9C>T
n.28C>T
n.30C>T
n.321+211C>T
c.96+409C>T (n.96+409C>T)
c.-118+211C>T (n.-118+211C>T)
n.18C>T
n.1C>T
n.332+211C>T
n.213+211C>T
c.-257+211C>T (n.-257+211C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
n.68C>T
 gnomAD v4
20g.44651691G>TCA2652992419ADAn.8C>A
c.-121+211C>A (n.-121+211C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.9C>A
n.28C>A
n.30C>A
n.321+211C>A
c.96+409C>A (n.96+409C>A)
c.-118+211C>A (n.-118+211C>A)
n.18C>A
n.1C>A
n.332+211C>A
n.213+211C>A
c.-257+211C>A (n.-257+211C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
n.68C>A
 gnomAD v4
20g.44651694delCA2652992418ADAn.8del
c.-121+211del (n.-121+211del)
c.-84del (n.-84del)
n.9del
n.28del
n.30del
n.321+211del
c.96+409del (n.96+409del)
c.-118+211del (n.-118+211del)
n.18del
n.332+211del
n.213+211del
c.-257+211del (n.-257+211del)
c.-373del (n.-373del)
n.68del
 gnomAD v4
20g.44651692G>ACA2652992421ADAn.7C>T
c.-121+210C>T (n.-121+210C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.8C>T
n.27C>T
n.29C>T
n.321+210C>T
c.96+408C>T (n.96+408C>T)
c.-118+210C>T (n.-118+210C>T)
n.17C>T
n.332+210C>T
n.213+210C>T
c.-257+210C>T (n.-257+210C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.67C>T
 gnomAD v4
20g.44651692G>CCA2365868988ADAn.7C>G
c.-121+210C>G (n.-121+210C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.8C>G
n.27C>G
n.29C>G
n.321+210C>G
c.96+408C>G (n.96+408C>G)
c.-118+210C>G (n.-118+210C>G)
n.17C>G
n.332+210C>G
n.213+210C>G
c.-257+210C>G (n.-257+210C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.67C>G
 dbSNP
20g.44651692G=CA2365868987ADAn.7C=
c.-121+210C= (n.-121+210C=)
c.-85C= (n.-85C=)
n.8C=
n.27C=
n.29C=
n.321+210C=
c.96+408C= (n.96+408C=)
c.-118+210C= (n.-118+210C=)
n.17C=
n.332+210C=
n.213+210C=
c.-257+210C= (n.-257+210C=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.67C=
20g.44651692G>TCA2652992422ADAn.7C>A
c.-121+210C>A (n.-121+210C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.8C>A
n.27C>A
n.29C>A
n.321+210C>A
c.96+408C>A (n.96+408C>A)
c.-118+210C>A (n.-118+210C>A)
n.17C>A
n.332+210C>A
n.213+210C>A
c.-257+210C>A (n.-257+210C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.67C>A
 gnomAD v4
20g.44651693G>ACA2652992423ADAn.6C>T
c.-121+209C>T (n.-121+209C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.7C>T
n.26C>T
n.28C>T
n.321+209C>T
c.96+407C>T (n.96+407C>T)
c.-118+209C>T (n.-118+209C>T)
n.16C>T
n.332+209C>T
n.213+209C>T
c.-257+209C>T (n.-257+209C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.66C>T
 gnomAD v4
20g.44651693G>TCA2652992424ADAn.6C>A
c.-121+209C>A (n.-121+209C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.7C>A
n.26C>A
n.28C>A
n.321+209C>A
c.96+407C>A (n.96+407C>A)
c.-118+209C>A (n.-118+209C>A)
n.16C>A
n.332+209C>A
n.213+209C>A
c.-257+209C>A (n.-257+209C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
20g.44651694G>ACA2652992425ADAn.5C>T
c.-121+208C>T (n.-121+208C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.6C>T
n.25C>T
n.27C>T
n.321+208C>T
c.96+406C>T (n.96+406C>T)
c.-118+208C>T (n.-118+208C>T)
n.15C>T
n.332+208C>T
n.213+208C>T
c.-257+208C>T (n.-257+208C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.65C>T
 gnomAD v4
20g.44651694G=CA2365868989ADAn.5C=
c.-121+208C= (n.-121+208C=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.6C=
n.25C=
n.27C=
n.321+208C=
c.96+406C= (n.96+406C=)
c.-118+208C= (n.-118+208C=)
n.15C=
n.332+208C=
n.213+208C=
c.-257+208C= (n.-257+208C=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.65C=
20g.44651694G>TCA635985474ADAn.5C>A
c.-121+208C>A (n.-121+208C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.6C>A
n.25C>A
n.27C>A
n.321+208C>A
c.96+406C>A (n.96+406C>A)
c.-118+208C>A (n.-118+208C>A)
n.15C>A
n.332+208C>A
n.213+208C>A
c.-257+208C>A (n.-257+208C>A)
c.-376C>A (n.-376C>A)
n.65C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651695C>ACA2652992428ADAn.4G>T
c.-121+207G>T (n.-121+207G>T)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.5G>T
n.24G>T
n.26G>T
n.321+207G>T
c.96+405G>T (n.96+405G>T)
c.-118+207G>T (n.-118+207G>T)
n.14G>T
n.332+207G>T
n.213+207G>T
c.-257+207G>T (n.-257+207G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.64G>T
 gnomAD v4
20g.44651695C>GCA2652992429ADAn.4G>C
c.-121+207G>C (n.-121+207G>C)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.5G>C
n.24G>C
n.26G>C
n.321+207G>C
c.96+405G>C (n.96+405G>C)
c.-118+207G>C (n.-118+207G>C)
n.14G>C
n.332+207G>C
n.213+207G>C
c.-257+207G>C (n.-257+207G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.64G>C
 gnomAD v4
20g.44651695C>TCA2652992430ADAn.4G>A
c.-121+207G>A (n.-121+207G>A)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.5G>A
n.24G>A
n.26G>A
n.321+207G>A
c.96+405G>A (n.96+405G>A)
c.-118+207G>A (n.-118+207G>A)
n.14G>A
n.332+207G>A
n.213+207G>A
c.-257+207G>A (n.-257+207G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.64G>A
 gnomAD v4
20g.44651696delCA2652992426ADAn.4del
c.-121+207del (n.-121+207del)
c.-88del (n.-88del)
n.5del
n.24del
n.26del
n.321+207del
c.96+405del (n.96+405del)
c.-118+207del (n.-118+207del)
n.14del
n.332+207del
n.213+207del
c.-257+207del (n.-257+207del)
c.-377del (n.-377del)
n.64del
 gnomAD v4
20g.44651695_44651718delCA2652992427ADAc.-121+184_-121+207del (n.-121+184_-121+207del)
c.-111_-88del (n.-111_-88del)
n.1_24del
n.3_26del
n.321+184_321+207del
c.96+382_96+405del (n.96+382_96+405del)
c.-118+184_-118+207del (n.-118+184_-118+207del)
n.332+184_332+207del
n.213+184_213+207del
c.-257+184_-257+207del (n.-257+184_-257+207del)
c.-400_-377del (n.-400_-377del)
n.41_64del
 gnomAD v4
20g.44651696C>ACA2577406083ADAn.3G>T
c.-121+206G>T (n.-121+206G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.4G>T
n.23G>T
n.25G>T
n.321+206G>T
c.96+404G>T (n.96+404G>T)
c.-118+206G>T (n.-118+206G>T)
n.13G>T
n.332+206G>T
n.213+206G>T
c.-257+206G>T (n.-257+206G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.63G>T
 gnomAD v4
20g.44651696C=CA2365868990ADAn.3G=
c.-121+206G= (n.-121+206G=)
c.-89G= (n.-89G=)
n.4G=
n.23G=
n.25G=
n.321+206G=
c.96+404G= (n.96+404G=)
c.-118+206G= (n.-118+206G=)
n.13G=
n.332+206G=
n.213+206G=
c.-257+206G= (n.-257+206G=)
c.-378G= (n.-378G=)
n.63G=
20g.44651696C>GCA315457278ADAn.3G>C
c.-121+206G>C (n.-121+206G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.4G>C
n.23G>C
n.25G>C
n.321+206G>C
c.96+404G>C (n.96+404G>C)
c.-118+206G>C (n.-118+206G>C)
n.13G>C
n.332+206G>C
n.213+206G>C
c.-257+206G>C (n.-257+206G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651696C>TCA635985477ADAn.3G>A
c.-121+206G>A (n.-121+206G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.4G>A
n.23G>A
n.25G>A
n.321+206G>A
c.96+404G>A (n.96+404G>A)
c.-118+206G>A (n.-118+206G>A)
n.13G>A
n.332+206G>A
n.213+206G>A
c.-257+206G>A (n.-257+206G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651697A>CCA2652992431ADAn.2T>G
c.-121+205T>G (n.-121+205T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
n.3T>G
n.22T>G
n.24T>G
n.321+205T>G
c.96+403T>G (n.96+403T>G)
c.-118+205T>G (n.-118+205T>G)
n.12T>G
n.332+205T>G
n.213+205T>G
c.-257+205T>G (n.-257+205T>G)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.62T>G
 gnomAD v4
20g.44651697A>GCA2652992432ADAn.2T>C
c.-121+205T>C (n.-121+205T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
n.3T>C
n.22T>C
n.24T>C
n.321+205T>C
c.96+403T>C (n.96+403T>C)
c.-118+205T>C (n.-118+205T>C)
n.12T>C
n.332+205T>C
n.213+205T>C
c.-257+205T>C (n.-257+205T>C)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.62T>C
 gnomAD v4
20g.44651698G>ACA2652992433ADAn.1C>T
c.-121+204C>T (n.-121+204C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.2C>T
n.21C>T
n.23C>T
n.321+204C>T
c.96+402C>T (n.96+402C>T)
c.-118+204C>T (n.-118+204C>T)
n.11C>T
n.332+204C>T
n.213+204C>T
c.-257+204C>T (n.-257+204C>T)
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.61C>T
 gnomAD v4
20g.44651698G>CCA2577406084ADAn.1C>G
c.-121+204C>G (n.-121+204C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.2C>G
n.21C>G
n.23C>G
n.321+204C>G
c.96+402C>G (n.96+402C>G)
c.-118+204C>G (n.-118+204C>G)
n.11C>G
n.332+204C>G
n.213+204C>G
c.-257+204C>G (n.-257+204C>G)
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.61C>G
20g.44651699C>ACA2365868992ADAc.-121+203G>T (n.-121+203G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.1G>T
n.20G>T
n.22G>T
n.321+203G>T
c.96+401G>T (n.96+401G>T)
c.-118+203G>T (n.-118+203G>T)
n.10G>T
n.332+203G>T
n.213+203G>T
c.-257+203G>T (n.-257+203G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651699C=CA2365868991ADAc.-121+203G= (n.-121+203G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.1G=
n.20G=
n.22G=
n.321+203G=
c.96+401G= (n.96+401G=)
c.-118+203G= (n.-118+203G=)
n.10G=
n.332+203G=
n.213+203G=
c.-257+203G= (n.-257+203G=)
c.-381G= (n.-381G=)
n.60G=
20g.44651699C>TCA2365868993ADAc.-121+203G>A (n.-121+203G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.1G>A
n.20G>A
n.22G>A
n.321+203G>A
c.96+401G>A (n.96+401G>A)
c.-118+203G>A (n.-118+203G>A)
n.10G>A
n.332+203G>A
n.213+203G>A
c.-257+203G>A (n.-257+203G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.60G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651700G>ACA315457279ADAc.-121+202C>T (n.-121+202C>T)
c.-93C>T (n.-93C>T)
n.19C>T
n.21C>T
n.321+202C>T
c.96+400C>T (n.96+400C>T)
c.-118+202C>T (n.-118+202C>T)
n.9C>T
n.332+202C>T
n.213+202C>T
c.-257+202C>T (n.-257+202C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.59C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651700G=CA2365868994ADAc.-121+202C= (n.-121+202C=)
c.-93C= (n.-93C=)
n.19C=
n.21C=
n.321+202C=
c.96+400C= (n.96+400C=)
c.-118+202C= (n.-118+202C=)
n.9C=
n.332+202C=
n.213+202C=
c.-257+202C= (n.-257+202C=)
c.-382C= (n.-382C=)
n.59C=
20g.44651700G>TCA2577406085ADAc.-121+202C>A (n.-121+202C>A)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.19C>A
n.21C>A
n.321+202C>A
c.96+400C>A (n.96+400C>A)
c.-118+202C>A (n.-118+202C>A)
n.9C>A
n.332+202C>A
n.213+202C>A
c.-257+202C>A (n.-257+202C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.59C>A
 gnomAD v4
20g.44651701G>ACA2652992434ADAc.-121+201C>T (n.-121+201C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.18C>T
n.20C>T
n.321+201C>T
c.96+399C>T (n.96+399C>T)
c.-118+201C>T (n.-118+201C>T)
n.8C>T
n.332+201C>T
n.213+201C>T
c.-257+201C>T (n.-257+201C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.58C>T
 gnomAD v4
20g.44651701G>TCA2652992435ADAc.-121+201C>A (n.-121+201C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.18C>A
n.20C>A
n.321+201C>A
c.96+399C>A (n.96+399C>A)
c.-118+201C>A (n.-118+201C>A)
n.8C>A
n.332+201C>A
n.213+201C>A
c.-257+201C>A (n.-257+201C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.58C>A
 gnomAD v4
20g.44651702T>CCA2593181195ADAc.-121+200A>G (n.-121+200A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.17A>G
n.19A>G
n.321+200A>G
c.96+398A>G (n.96+398A>G)
c.-118+200A>G (n.-118+200A>G)
n.7A>G
n.332+200A>G
n.213+200A>G
c.-257+200A>G (n.-257+200A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651703G>ACA2652992436ADAc.-121+199C>T (n.-121+199C>T)
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.16C>T
n.18C>T
n.321+199C>T
c.96+397C>T (n.96+397C>T)
c.-118+199C>T (n.-118+199C>T)
n.6C>T
n.332+199C>T
n.213+199C>T
c.-257+199C>T (n.-257+199C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.56C>T
 gnomAD v4
20g.44651703G>CCA2652992437ADAc.-121+199C>G (n.-121+199C>G)
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.16C>G
n.18C>G
n.321+199C>G
c.96+397C>G (n.96+397C>G)
c.-118+199C>G (n.-118+199C>G)
n.6C>G
n.332+199C>G
n.213+199C>G
c.-257+199C>G (n.-257+199C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.56C>G
 gnomAD v4
20g.44651703G>TCA2652992438ADAc.-121+199C>A (n.-121+199C>A)
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.16C>A
n.18C>A
n.321+199C>A
c.96+397C>A (n.96+397C>A)
c.-118+199C>A (n.-118+199C>A)
n.6C>A
n.332+199C>A
n.213+199C>A
c.-257+199C>A (n.-257+199C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.56C>A
 gnomAD v4
20g.44651704G>ACA2652992439ADAc.-121+198C>T (n.-121+198C>T)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.15C>T
n.17C>T
n.321+198C>T
c.96+396C>T (n.96+396C>T)
c.-118+198C>T (n.-118+198C>T)
n.5C>T
n.332+198C>T
n.213+198C>T
c.-257+198C>T (n.-257+198C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.55C>T
 gnomAD v4
20g.44651704G>TCA2652992440ADAc.-121+198C>A (n.-121+198C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.15C>A
n.17C>A
n.321+198C>A
c.96+396C>A (n.96+396C>A)
c.-118+198C>A (n.-118+198C>A)
n.5C>A
n.332+198C>A
n.213+198C>A
c.-257+198C>A (n.-257+198C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.55C>A
 gnomAD v4
20g.44651705C>ACA2652992441ADAc.-121+197G>T (n.-121+197G>T)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.14G>T
n.16G>T
n.321+197G>T
c.96+395G>T (n.96+395G>T)
c.-118+197G>T (n.-118+197G>T)
n.4G>T
n.332+197G>T
n.213+197G>T
c.-257+197G>T (n.-257+197G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.54G>T
 gnomAD v4
20g.44651705C=CA2365868995ADAc.-121+197G= (n.-121+197G=)
c.-98G= (n.-98G=)
n.14G=
n.16G=
n.321+197G=
c.96+395G= (n.96+395G=)
c.-118+197G= (n.-118+197G=)
n.4G=
n.332+197G=
n.213+197G=
c.-257+197G= (n.-257+197G=)
c.-387G= (n.-387G=)
n.54G=
20g.44651705C>GCA2365868996ADAc.-121+197G>C (n.-121+197G>C)
c.-98G>C (n.-98G>C)
n.14G>C
n.16G>C
n.321+197G>C
c.96+395G>C (n.96+395G>C)
c.-118+197G>C (n.-118+197G>C)
n.4G>C
n.332+197G>C
n.213+197G>C
c.-257+197G>C (n.-257+197G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
n.54G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651705C>TCA2652992442ADAc.-121+197G>A (n.-121+197G>A)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.14G>A
n.16G>A
n.321+197G>A
c.96+395G>A (n.96+395G>A)
c.-118+197G>A (n.-118+197G>A)
n.4G>A
n.332+197G>A
n.213+197G>A
c.-257+197G>A (n.-257+197G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.54G>A
 gnomAD v4
20g.44651706C>ACA2577406086ADAc.-121+196G>T (n.-121+196G>T)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.13G>T
n.15G>T
n.321+196G>T
c.96+394G>T (n.96+394G>T)
c.-118+196G>T (n.-118+196G>T)
n.3G>T
n.332+196G>T
n.213+196G>T
c.-257+196G>T (n.-257+196G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.53G>T
 gnomAD v4
20g.44651706C>GCA2652992443ADAc.-121+196G>C (n.-121+196G>C)
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.13G>C
n.15G>C
n.321+196G>C
c.96+394G>C (n.96+394G>C)
c.-118+196G>C (n.-118+196G>C)
n.3G>C
n.332+196G>C
n.213+196G>C
c.-257+196G>C (n.-257+196G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.53G>C
 gnomAD v4
20g.44651706C>TCA2652992444ADAc.-121+196G>A (n.-121+196G>A)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.13G>A
n.15G>A
n.321+196G>A
c.96+394G>A (n.96+394G>A)
c.-118+196G>A (n.-118+196G>A)
n.3G>A
n.332+196G>A
n.213+196G>A
c.-257+196G>A (n.-257+196G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.53G>A
 gnomAD v4
20g.44651707G>ACA2577406087ADAc.-121+195C>T (n.-121+195C>T)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.12C>T
n.14C>T
n.321+195C>T
c.96+393C>T (n.96+393C>T)
c.-118+195C>T (n.-118+195C>T)
n.2C>T
n.332+195C>T
n.213+195C>T
c.-257+195C>T (n.-257+195C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.52C>T
 gnomAD v4
20g.44651707G>TCA2652992445ADAc.-121+195C>A (n.-121+195C>A)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.12C>A
n.14C>A
n.321+195C>A
c.96+393C>A (n.96+393C>A)
c.-118+195C>A (n.-118+195C>A)
n.2C>A
n.332+195C>A
n.213+195C>A
c.-257+195C>A (n.-257+195C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.52C>A
 gnomAD v4
20g.44651707_44651708delinsGCCA2365868997ADAc.-121+194_-121+195delinsGC (n.-121+194_-121+195delinsGC)
c.-101_-100delinsGC (n.-101_-100delinsGC)
n.11_12delinsGC
n.13_14delinsGC
n.321+194_321+195delinsGC
c.96+392_96+393delinsGC (n.96+392_96+393delinsGC)
c.-118+194_-118+195delinsGC (n.-118+194_-118+195delinsGC)
n.1_2delinsGC
n.332+194_332+195delinsGC
n.213+194_213+195delinsGC
c.-257+194_-257+195delinsGC (n.-257+194_-257+195delinsGC)
c.-390_-389delinsGC (n.-390_-389delinsGC)
n.51_52delinsGC

Number of alleles fetched