Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
20 | g.44651472_44651574del | CA2573157139 | ADA | n.124+2_124+104del c.-121+329_-121+431del (n.-121+329_-121+431del) c.33+2_33+104del (n.33+2_33+104del) n.104+2_104+104del n.125+2_125+104del n.144+2_144+104del n.146+2_146+104del n.321+329_321+431del c.96+527_96+629del (n.96+527_96+629del) c.-118+329_-118+431del (n.-118+329_-118+431del) n.134+2_134+104del n.117+2_117+104del n.332+329_332+431del n.213+329_213+431del n.87+2_87+104del c.-257+2_-257+104del (n.-257+2_-257+104del) c.-257+329_-257+431del (n.-257+329_-257+431del) n.184+2_184+104del | ClinVar dbSNP |
20 | g.44651504_44651527dup | CA2652992187 | ADA | n.124+53_124+76dup c.-121+380_-121+403dup (n.-121+380_-121+403dup) c.33+53_33+76dup (n.33+53_33+76dup) n.104+53_104+76dup n.125+53_125+76dup n.144+53_144+76dup n.146+53_146+76dup n.321+380_321+403dup c.96+578_96+601dup (n.96+578_96+601dup) c.-118+380_-118+403dup (n.-118+380_-118+403dup) n.134+53_134+76dup n.117+53_117+76dup n.332+380_332+403dup n.213+380_213+403dup n.87+53_87+76dup c.-257+53_-257+76dup (n.-257+53_-257+76dup) c.-257+380_-257+403dup (n.-257+380_-257+403dup) n.184+53_184+76dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651518C>A | CA2365868876 | ADA | n.124+57G>T c.-121+384G>T (n.-121+384G>T) c.33+57G>T (n.33+57G>T) n.104+57G>T n.125+57G>T n.144+57G>T n.146+57G>T n.321+384G>T c.96+582G>T (n.96+582G>T) c.-118+384G>T (n.-118+384G>T) n.134+57G>T n.117+57G>T n.332+384G>T n.213+384G>T n.87+57G>T c.-257+57G>T (n.-257+57G>T) c.-257+384G>T (n.-257+384G>T) n.184+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651518C= | CA2365868875 | ADA | n.124+57G= c.-121+384G= (n.-121+384G=) c.33+57G= (n.33+57G=) n.104+57G= n.125+57G= n.144+57G= n.146+57G= n.321+384G= c.96+582G= (n.96+582G=) c.-118+384G= (n.-118+384G=) n.134+57G= n.117+57G= n.332+384G= n.213+384G= n.87+57G= c.-257+57G= (n.-257+57G=) c.-257+384G= (n.-257+384G=) n.184+57G= | |
20 | g.44651518C>T | CA2652992212 | ADA | n.124+57G>A c.-121+384G>A (n.-121+384G>A) c.33+57G>A (n.33+57G>A) n.104+57G>A n.125+57G>A n.144+57G>A n.146+57G>A n.321+384G>A c.96+582G>A (n.96+582G>A) c.-118+384G>A (n.-118+384G>A) n.134+57G>A n.117+57G>A n.332+384G>A n.213+384G>A n.87+57G>A c.-257+57G>A (n.-257+57G>A) c.-257+384G>A (n.-257+384G>A) n.184+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651521dup | CA2652992211 | ADA | n.124+57dup c.-121+384dup (n.-121+384dup) c.33+57dup (n.33+57dup) n.104+57dup n.125+57dup n.144+57dup n.146+57dup n.321+384dup c.96+582dup (n.96+582dup) c.-118+384dup (n.-118+384dup) n.134+57dup n.117+57dup n.332+384dup n.213+384dup n.87+57dup c.-257+57dup (n.-257+57dup) c.-257+384dup (n.-257+384dup) n.184+57dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651519C>A | CA2365868878 | ADA | n.124+56G>T c.-121+383G>T (n.-121+383G>T) c.33+56G>T (n.33+56G>T) n.104+56G>T n.125+56G>T n.144+56G>T n.146+56G>T n.321+383G>T c.96+581G>T (n.96+581G>T) c.-118+383G>T (n.-118+383G>T) n.134+56G>T n.117+56G>T n.332+383G>T n.213+383G>T n.87+56G>T c.-257+56G>T (n.-257+56G>T) c.-257+383G>T (n.-257+383G>T) n.184+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651519C= | CA2365868877 | ADA | n.124+56G= c.-121+383G= (n.-121+383G=) c.33+56G= (n.33+56G=) n.104+56G= n.125+56G= n.144+56G= n.146+56G= n.321+383G= c.96+581G= (n.96+581G=) c.-118+383G= (n.-118+383G=) n.134+56G= n.117+56G= n.332+383G= n.213+383G= n.87+56G= c.-257+56G= (n.-257+56G=) c.-257+383G= (n.-257+383G=) n.184+56G= | |
20 | g.44651519C>T | CA2652992213 | ADA | n.124+56G>A c.-121+383G>A (n.-121+383G>A) c.33+56G>A (n.33+56G>A) n.104+56G>A n.125+56G>A n.144+56G>A n.146+56G>A n.321+383G>A c.96+581G>A (n.96+581G>A) c.-118+383G>A (n.-118+383G>A) n.134+56G>A n.117+56G>A n.332+383G>A n.213+383G>A n.87+56G>A c.-257+56G>A (n.-257+56G>A) c.-257+383G>A (n.-257+383G>A) n.184+56G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651520C>A | CA2652992215 | ADA | n.124+55G>T c.-121+382G>T (n.-121+382G>T) c.33+55G>T (n.33+55G>T) n.104+55G>T n.125+55G>T n.144+55G>T n.146+55G>T n.321+382G>T c.96+580G>T (n.96+580G>T) c.-118+382G>T (n.-118+382G>T) n.134+55G>T n.117+55G>T n.332+382G>T n.213+382G>T n.87+55G>T c.-257+55G>T (n.-257+55G>T) c.-257+382G>T (n.-257+382G>T) n.184+55G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651520C>T | CA2652992214 | ADA | n.124+55G>A c.-121+382G>A (n.-121+382G>A) c.33+55G>A (n.33+55G>A) n.104+55G>A n.125+55G>A n.144+55G>A n.146+55G>A n.321+382G>A c.96+580G>A (n.96+580G>A) c.-118+382G>A (n.-118+382G>A) n.134+55G>A n.117+55G>A n.332+382G>A n.213+382G>A n.87+55G>A c.-257+55G>A (n.-257+55G>A) c.-257+382G>A (n.-257+382G>A) n.184+55G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651521C>A | CA2652992216 | ADA | n.124+54G>T c.-121+381G>T (n.-121+381G>T) c.33+54G>T (n.33+54G>T) n.104+54G>T n.125+54G>T n.144+54G>T n.146+54G>T n.321+381G>T c.96+579G>T (n.96+579G>T) c.-118+381G>T (n.-118+381G>T) n.134+54G>T n.117+54G>T n.332+381G>T n.213+381G>T n.87+54G>T c.-257+54G>T (n.-257+54G>T) c.-257+381G>T (n.-257+381G>T) n.184+54G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651521C= | CA2365868879 | ADA | n.124+54G= c.-121+381G= (n.-121+381G=) c.33+54G= (n.33+54G=) n.104+54G= n.125+54G= n.144+54G= n.146+54G= n.321+381G= c.96+579G= (n.96+579G=) c.-118+381G= (n.-118+381G=) n.134+54G= n.117+54G= n.332+381G= n.213+381G= n.87+54G= c.-257+54G= (n.-257+54G=) c.-257+381G= (n.-257+381G=) n.184+54G= | |
20 | g.44651521C>T | CA315457174 | ADA | n.124+54G>A c.-121+381G>A (n.-121+381G>A) c.33+54G>A (n.33+54G>A) n.104+54G>A n.125+54G>A n.144+54G>A n.146+54G>A n.321+381G>A c.96+579G>A (n.96+579G>A) c.-118+381G>A (n.-118+381G>A) n.134+54G>A n.117+54G>A n.332+381G>A n.213+381G>A n.87+54G>A c.-257+54G>A (n.-257+54G>A) c.-257+381G>A (n.-257+381G>A) n.184+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651523C>A | CA2652992217 | ADA | n.124+52G>T c.-121+379G>T (n.-121+379G>T) c.33+52G>T (n.33+52G>T) n.104+52G>T n.125+52G>T n.144+52G>T n.146+52G>T n.321+379G>T c.96+577G>T (n.96+577G>T) c.-118+379G>T (n.-118+379G>T) n.134+52G>T n.117+52G>T n.332+379G>T n.213+379G>T n.87+52G>T c.-257+52G>T (n.-257+52G>T) c.-257+379G>T (n.-257+379G>T) n.184+52G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651523C= | CA2365868880 | ADA | n.124+52G= c.-121+379G= (n.-121+379G=) c.33+52G= (n.33+52G=) n.104+52G= n.125+52G= n.144+52G= n.146+52G= n.321+379G= c.96+577G= (n.96+577G=) c.-118+379G= (n.-118+379G=) n.134+52G= n.117+52G= n.332+379G= n.213+379G= n.87+52G= c.-257+52G= (n.-257+52G=) c.-257+379G= (n.-257+379G=) n.184+52G= | |
20 | g.44651523C>T | CA635985370 | ADA | n.124+52G>A c.-121+379G>A (n.-121+379G>A) c.33+52G>A (n.33+52G>A) n.104+52G>A n.125+52G>A n.144+52G>A n.146+52G>A n.321+379G>A c.96+577G>A (n.96+577G>A) c.-118+379G>A (n.-118+379G>A) n.134+52G>A n.117+52G>A n.332+379G>A n.213+379G>A n.87+52G>A c.-257+52G>A (n.-257+52G>A) c.-257+379G>A (n.-257+379G>A) n.184+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651524G>A | CA315457182 | ADA | n.124+51C>T c.-121+378C>T (n.-121+378C>T) c.33+51C>T (n.33+51C>T) n.104+51C>T n.125+51C>T n.144+51C>T n.146+51C>T n.321+378C>T c.96+576C>T (n.96+576C>T) c.-118+378C>T (n.-118+378C>T) n.134+51C>T n.117+51C>T n.332+378C>T n.213+378C>T n.87+51C>T c.-257+51C>T (n.-257+51C>T) c.-257+378C>T (n.-257+378C>T) n.184+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651524G>C | CA2652992218 | ADA | n.124+51C>G c.-121+378C>G (n.-121+378C>G) c.33+51C>G (n.33+51C>G) n.104+51C>G n.125+51C>G n.144+51C>G n.146+51C>G n.321+378C>G c.96+576C>G (n.96+576C>G) c.-118+378C>G (n.-118+378C>G) n.134+51C>G n.117+51C>G n.332+378C>G n.213+378C>G n.87+51C>G c.-257+51C>G (n.-257+51C>G) c.-257+378C>G (n.-257+378C>G) n.184+51C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651524G= | CA2365868881 | ADA | n.124+51C= c.-121+378C= (n.-121+378C=) c.33+51C= (n.33+51C=) n.104+51C= n.125+51C= n.144+51C= n.146+51C= n.321+378C= c.96+576C= (n.96+576C=) c.-118+378C= (n.-118+378C=) n.134+51C= n.117+51C= n.332+378C= n.213+378C= n.87+51C= c.-257+51C= (n.-257+51C=) c.-257+378C= (n.-257+378C=) n.184+51C= | |
20 | g.44651524G>T | CA2507849096 | ADA | n.124+51C>A c.-121+378C>A (n.-121+378C>A) c.33+51C>A (n.33+51C>A) n.104+51C>A n.125+51C>A n.144+51C>A n.146+51C>A n.321+378C>A c.96+576C>A (n.96+576C>A) c.-118+378C>A (n.-118+378C>A) n.134+51C>A n.117+51C>A n.332+378C>A n.213+378C>A n.87+51C>A c.-257+51C>A (n.-257+51C>A) c.-257+378C>A (n.-257+378C>A) n.184+51C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651525G>A | CA2652992219 | ADA | n.124+50C>T c.-121+377C>T (n.-121+377C>T) c.33+50C>T (n.33+50C>T) n.104+50C>T n.125+50C>T n.144+50C>T n.146+50C>T n.321+377C>T c.96+575C>T (n.96+575C>T) c.-118+377C>T (n.-118+377C>T) n.134+50C>T n.117+50C>T n.332+377C>T n.213+377C>T n.87+50C>T c.-257+50C>T (n.-257+50C>T) c.-257+377C>T (n.-257+377C>T) n.184+50C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651525G>T | CA2501287367 | ADA | n.124+50C>A c.-121+377C>A (n.-121+377C>A) c.33+50C>A (n.33+50C>A) n.104+50C>A n.125+50C>A n.144+50C>A n.146+50C>A n.321+377C>A c.96+575C>A (n.96+575C>A) c.-118+377C>A (n.-118+377C>A) n.134+50C>A n.117+50C>A n.332+377C>A n.213+377C>A n.87+50C>A c.-257+50C>A (n.-257+50C>A) c.-257+377C>A (n.-257+377C>A) n.184+50C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651526G>A | CA2652992220 | ADA | n.124+49C>T c.-121+376C>T (n.-121+376C>T) c.33+49C>T (n.33+49C>T) n.104+49C>T n.125+49C>T n.144+49C>T n.146+49C>T n.321+376C>T c.96+574C>T (n.96+574C>T) c.-118+376C>T (n.-118+376C>T) n.134+49C>T n.117+49C>T n.332+376C>T n.213+376C>T n.87+49C>T c.-257+49C>T (n.-257+49C>T) c.-257+376C>T (n.-257+376C>T) n.184+49C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651526G>T | CA2652992221 | ADA | n.124+49C>A c.-121+376C>A (n.-121+376C>A) c.33+49C>A (n.33+49C>A) n.104+49C>A n.125+49C>A n.144+49C>A n.146+49C>A n.321+376C>A c.96+574C>A (n.96+574C>A) c.-118+376C>A (n.-118+376C>A) n.134+49C>A n.117+49C>A n.332+376C>A n.213+376C>A n.87+49C>A c.-257+49C>A (n.-257+49C>A) c.-257+376C>A (n.-257+376C>A) n.184+49C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651527C>A | CA2652992222 | ADA | n.124+48G>T c.-121+375G>T (n.-121+375G>T) c.33+48G>T (n.33+48G>T) n.104+48G>T n.125+48G>T n.144+48G>T n.146+48G>T n.321+375G>T c.96+573G>T (n.96+573G>T) c.-118+375G>T (n.-118+375G>T) n.134+48G>T n.117+48G>T n.332+375G>T n.213+375G>T n.87+48G>T c.-257+48G>T (n.-257+48G>T) c.-257+375G>T (n.-257+375G>T) n.184+48G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651527C= | CA2365868882 | ADA | n.124+48G= c.-121+375G= (n.-121+375G=) c.33+48G= (n.33+48G=) n.104+48G= n.125+48G= n.144+48G= n.146+48G= n.321+375G= c.96+573G= (n.96+573G=) c.-118+375G= (n.-118+375G=) n.134+48G= n.117+48G= n.332+375G= n.213+375G= n.87+48G= c.-257+48G= (n.-257+48G=) c.-257+375G= (n.-257+375G=) n.184+48G= | |
20 | g.44651527C>T | CA635985371 | ADA | n.124+48G>A c.-121+375G>A (n.-121+375G>A) c.33+48G>A (n.33+48G>A) n.104+48G>A n.125+48G>A n.144+48G>A n.146+48G>A n.321+375G>A c.96+573G>A (n.96+573G>A) c.-118+375G>A (n.-118+375G>A) n.134+48G>A n.117+48G>A n.332+375G>A n.213+375G>A n.87+48G>A c.-257+48G>A (n.-257+48G>A) c.-257+375G>A (n.-257+375G>A) n.184+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651528C>A | CA2652992223 | ADA | n.124+47G>T c.-121+374G>T (n.-121+374G>T) c.33+47G>T (n.33+47G>T) n.104+47G>T n.125+47G>T n.144+47G>T n.146+47G>T n.321+374G>T c.96+572G>T (n.96+572G>T) c.-118+374G>T (n.-118+374G>T) n.134+47G>T n.117+47G>T n.332+374G>T n.213+374G>T n.87+47G>T c.-257+47G>T (n.-257+47G>T) c.-257+374G>T (n.-257+374G>T) n.184+47G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651528C= | CA2365868883 | ADA | n.124+47G= c.-121+374G= (n.-121+374G=) c.33+47G= (n.33+47G=) n.104+47G= n.125+47G= n.144+47G= n.146+47G= n.321+374G= c.96+572G= (n.96+572G=) c.-118+374G= (n.-118+374G=) n.134+47G= n.117+47G= n.332+374G= n.213+374G= n.87+47G= c.-257+47G= (n.-257+47G=) c.-257+374G= (n.-257+374G=) n.184+47G= | |
20 | g.44651528C>T | CA315457187 | ADA | n.124+47G>A c.-121+374G>A (n.-121+374G>A) c.33+47G>A (n.33+47G>A) n.104+47G>A n.125+47G>A n.144+47G>A n.146+47G>A n.321+374G>A c.96+572G>A (n.96+572G>A) c.-118+374G>A (n.-118+374G>A) n.134+47G>A n.117+47G>A n.332+374G>A n.213+374G>A n.87+47G>A c.-257+47G>A (n.-257+47G>A) c.-257+374G>A (n.-257+374G>A) n.184+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651529G>A | CA2652992224 | ADA | n.124+46C>T c.-121+373C>T (n.-121+373C>T) c.33+46C>T (n.33+46C>T) n.104+46C>T n.125+46C>T n.144+46C>T n.146+46C>T n.321+373C>T c.96+571C>T (n.96+571C>T) c.-118+373C>T (n.-118+373C>T) n.134+46C>T n.117+46C>T n.332+373C>T n.213+373C>T n.87+46C>T c.-257+46C>T (n.-257+46C>T) c.-257+373C>T (n.-257+373C>T) n.184+46C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651529G>T | CA2577406064 | ADA | n.124+46C>A c.-121+373C>A (n.-121+373C>A) c.33+46C>A (n.33+46C>A) n.104+46C>A n.125+46C>A n.144+46C>A n.146+46C>A n.321+373C>A c.96+571C>A (n.96+571C>A) c.-118+373C>A (n.-118+373C>A) n.134+46C>A n.117+46C>A n.332+373C>A n.213+373C>A n.87+46C>A c.-257+46C>A (n.-257+46C>A) c.-257+373C>A (n.-257+373C>A) n.184+46C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651530C>A | CA2652992226 | ADA | n.124+45G>T c.-121+372G>T (n.-121+372G>T) c.33+45G>T (n.33+45G>T) n.104+45G>T n.125+45G>T n.144+45G>T n.146+45G>T n.321+372G>T c.96+570G>T (n.96+570G>T) c.-118+372G>T (n.-118+372G>T) n.134+45G>T n.117+45G>T n.332+372G>T n.213+372G>T n.87+45G>T c.-257+45G>T (n.-257+45G>T) c.-257+372G>T (n.-257+372G>T) n.184+45G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651530C>G | CA2652992227 | ADA | n.124+45G>C c.-121+372G>C (n.-121+372G>C) c.33+45G>C (n.33+45G>C) n.104+45G>C n.125+45G>C n.144+45G>C n.146+45G>C n.321+372G>C c.96+570G>C (n.96+570G>C) c.-118+372G>C (n.-118+372G>C) n.134+45G>C n.117+45G>C n.332+372G>C n.213+372G>C n.87+45G>C c.-257+45G>C (n.-257+45G>C) c.-257+372G>C (n.-257+372G>C) n.184+45G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651530C>T | CA2652992228 | ADA | n.124+45G>A c.-121+372G>A (n.-121+372G>A) c.33+45G>A (n.33+45G>A) n.104+45G>A n.125+45G>A n.144+45G>A n.146+45G>A n.321+372G>A c.96+570G>A (n.96+570G>A) c.-118+372G>A (n.-118+372G>A) n.134+45G>A n.117+45G>A n.332+372G>A n.213+372G>A n.87+45G>A c.-257+45G>A (n.-257+45G>A) c.-257+372G>A (n.-257+372G>A) n.184+45G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651532del | CA2652992225 | ADA | n.124+45del c.-121+372del (n.-121+372del) c.33+45del (n.33+45del) n.104+45del n.125+45del n.144+45del n.146+45del n.321+372del c.96+570del (n.96+570del) c.-118+372del (n.-118+372del) n.134+45del n.117+45del n.332+372del n.213+372del n.87+45del c.-257+45del (n.-257+45del) c.-257+372del (n.-257+372del) n.184+45del | gnomAD v4 |
20 | g.44651531C>A | CA2652992229 | ADA | n.124+44G>T c.-121+371G>T (n.-121+371G>T) c.33+44G>T (n.33+44G>T) n.104+44G>T n.125+44G>T n.144+44G>T n.146+44G>T n.321+371G>T c.96+569G>T (n.96+569G>T) c.-118+371G>T (n.-118+371G>T) n.134+44G>T n.117+44G>T n.332+371G>T n.213+371G>T n.87+44G>T c.-257+44G>T (n.-257+44G>T) c.-257+371G>T (n.-257+371G>T) n.184+44G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651531C>T | CA2652992230 | ADA | n.124+44G>A c.-121+371G>A (n.-121+371G>A) c.33+44G>A (n.33+44G>A) n.104+44G>A n.125+44G>A n.144+44G>A n.146+44G>A n.321+371G>A c.96+569G>A (n.96+569G>A) c.-118+371G>A (n.-118+371G>A) n.134+44G>A n.117+44G>A n.332+371G>A n.213+371G>A n.87+44G>A c.-257+44G>A (n.-257+44G>A) c.-257+371G>A (n.-257+371G>A) n.184+44G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651532C>A | CA2652992231 | ADA | n.124+43G>T c.-121+370G>T (n.-121+370G>T) c.33+43G>T (n.33+43G>T) n.104+43G>T n.125+43G>T n.144+43G>T n.146+43G>T n.321+370G>T c.96+568G>T (n.96+568G>T) c.-118+370G>T (n.-118+370G>T) n.134+43G>T n.117+43G>T n.332+370G>T n.213+370G>T n.87+43G>T c.-257+43G>T (n.-257+43G>T) c.-257+370G>T (n.-257+370G>T) n.184+43G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651532C= | CA2365868884 | ADA | n.124+43G= c.-121+370G= (n.-121+370G=) c.33+43G= (n.33+43G=) n.104+43G= n.125+43G= n.144+43G= n.146+43G= n.321+370G= c.96+568G= (n.96+568G=) c.-118+370G= (n.-118+370G=) n.134+43G= n.117+43G= n.332+370G= n.213+370G= n.87+43G= c.-257+43G= (n.-257+43G=) c.-257+370G= (n.-257+370G=) n.184+43G= | |
20 | g.44651532C>G | CA2652992232 | ADA | n.124+43G>C c.-121+370G>C (n.-121+370G>C) c.33+43G>C (n.33+43G>C) n.104+43G>C n.125+43G>C n.144+43G>C n.146+43G>C n.321+370G>C c.96+568G>C (n.96+568G>C) c.-118+370G>C (n.-118+370G>C) n.134+43G>C n.117+43G>C n.332+370G>C n.213+370G>C n.87+43G>C c.-257+43G>C (n.-257+43G>C) c.-257+370G>C (n.-257+370G>C) n.184+43G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651532C>T | CA744696458 | ADA | n.124+43G>A c.-121+370G>A (n.-121+370G>A) c.33+43G>A (n.33+43G>A) n.104+43G>A n.125+43G>A n.144+43G>A n.146+43G>A n.321+370G>A c.96+568G>A (n.96+568G>A) c.-118+370G>A (n.-118+370G>A) n.134+43G>A n.117+43G>A n.332+370G>A n.213+370G>A n.87+43G>A c.-257+43G>A (n.-257+43G>A) c.-257+370G>A (n.-257+370G>A) n.184+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651533A>G | CA2577406065 | ADA | n.124+42T>C c.-121+369T>C (n.-121+369T>C) c.33+42T>C (n.33+42T>C) n.104+42T>C n.125+42T>C n.144+42T>C n.146+42T>C n.321+369T>C c.96+567T>C (n.96+567T>C) c.-118+369T>C (n.-118+369T>C) n.134+42T>C n.117+42T>C n.332+369T>C n.213+369T>C n.87+42T>C c.-257+42T>C (n.-257+42T>C) c.-257+369T>C (n.-257+369T>C) n.184+42T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651534G>A | CA2652992234 | ADA | n.124+41C>T c.-121+368C>T (n.-121+368C>T) c.33+41C>T (n.33+41C>T) n.104+41C>T n.125+41C>T n.144+41C>T n.146+41C>T n.321+368C>T c.96+566C>T (n.96+566C>T) c.-118+368C>T (n.-118+368C>T) n.134+41C>T n.117+41C>T n.332+368C>T n.213+368C>T n.87+41C>T c.-257+41C>T (n.-257+41C>T) c.-257+368C>T (n.-257+368C>T) n.184+41C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651534G>T | CA2652992233 | ADA | n.124+41C>A c.-121+368C>A (n.-121+368C>A) c.33+41C>A (n.33+41C>A) n.104+41C>A n.125+41C>A n.144+41C>A n.146+41C>A n.321+368C>A c.96+566C>A (n.96+566C>A) c.-118+368C>A (n.-118+368C>A) n.134+41C>A n.117+41C>A n.332+368C>A n.213+368C>A n.87+41C>A c.-257+41C>A (n.-257+41C>A) c.-257+368C>A (n.-257+368C>A) n.184+41C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651535G>A | CA2652992235 | ADA | n.124+40C>T c.-121+367C>T (n.-121+367C>T) c.33+40C>T (n.33+40C>T) n.104+40C>T n.125+40C>T n.144+40C>T n.146+40C>T n.321+367C>T c.96+565C>T (n.96+565C>T) c.-118+367C>T (n.-118+367C>T) n.134+40C>T n.117+40C>T n.332+367C>T n.213+367C>T n.87+40C>T c.-257+40C>T (n.-257+40C>T) c.-257+367C>T (n.-257+367C>T) n.184+40C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651535G>T | CA2652992236 | ADA | n.124+40C>A c.-121+367C>A (n.-121+367C>A) c.33+40C>A (n.33+40C>A) n.104+40C>A n.125+40C>A n.144+40C>A n.146+40C>A n.321+367C>A c.96+565C>A (n.96+565C>A) c.-118+367C>A (n.-118+367C>A) n.134+40C>A n.117+40C>A n.332+367C>A n.213+367C>A n.87+40C>A c.-257+40C>A (n.-257+40C>A) c.-257+367C>A (n.-257+367C>A) n.184+40C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651536C>A | CA1017848863 | ADA | n.124+39G>T c.-121+366G>T (n.-121+366G>T) c.33+39G>T (n.33+39G>T) n.104+39G>T n.125+39G>T n.144+39G>T n.146+39G>T n.321+366G>T c.96+564G>T (n.96+564G>T) c.-118+366G>T (n.-118+366G>T) n.134+39G>T n.117+39G>T n.332+366G>T n.213+366G>T n.87+39G>T c.-257+39G>T (n.-257+39G>T) c.-257+366G>T (n.-257+366G>T) n.184+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651536C= | CA2365868885 | ADA | n.124+39G= c.-121+366G= (n.-121+366G=) c.33+39G= (n.33+39G=) n.104+39G= n.125+39G= n.144+39G= n.146+39G= n.321+366G= c.96+564G= (n.96+564G=) c.-118+366G= (n.-118+366G=) n.134+39G= n.117+39G= n.332+366G= n.213+366G= n.87+39G= c.-257+39G= (n.-257+39G=) c.-257+366G= (n.-257+366G=) n.184+39G= | |
20 | g.44651536C>G | CA2577406066 | ADA | n.124+39G>C c.-121+366G>C (n.-121+366G>C) c.33+39G>C (n.33+39G>C) n.104+39G>C n.125+39G>C n.144+39G>C n.146+39G>C n.321+366G>C c.96+564G>C (n.96+564G>C) c.-118+366G>C (n.-118+366G>C) n.134+39G>C n.117+39G>C n.332+366G>C n.213+366G>C n.87+39G>C c.-257+39G>C (n.-257+39G>C) c.-257+366G>C (n.-257+366G>C) n.184+39G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651536C>T | CA2652992237 | ADA | n.124+39G>A c.-121+366G>A (n.-121+366G>A) c.33+39G>A (n.33+39G>A) n.104+39G>A n.125+39G>A n.144+39G>A n.146+39G>A n.321+366G>A c.96+564G>A (n.96+564G>A) c.-118+366G>A (n.-118+366G>A) n.134+39G>A n.117+39G>A n.332+366G>A n.213+366G>A n.87+39G>A c.-257+39G>A (n.-257+39G>A) c.-257+366G>A (n.-257+366G>A) n.184+39G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651537G>A | CA635985372 | ADA | n.124+38C>T c.-121+365C>T (n.-121+365C>T) c.33+38C>T (n.33+38C>T) n.104+38C>T n.125+38C>T n.144+38C>T n.146+38C>T n.321+365C>T c.96+563C>T (n.96+563C>T) c.-118+365C>T (n.-118+365C>T) n.134+38C>T n.117+38C>T n.332+365C>T n.213+365C>T n.87+38C>T c.-257+38C>T (n.-257+38C>T) c.-257+365C>T (n.-257+365C>T) n.184+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651537G>C | CA315457190 | ADA | n.124+38C>G c.-121+365C>G (n.-121+365C>G) c.33+38C>G (n.33+38C>G) n.104+38C>G n.125+38C>G n.144+38C>G n.146+38C>G n.321+365C>G c.96+563C>G (n.96+563C>G) c.-118+365C>G (n.-118+365C>G) n.134+38C>G n.117+38C>G n.332+365C>G n.213+365C>G n.87+38C>G c.-257+38C>G (n.-257+38C>G) c.-257+365C>G (n.-257+365C>G) n.184+38C>G | dbSNP |
20 | g.44651537G= | CA2365868886 | ADA | n.124+38C= c.-121+365C= (n.-121+365C=) c.33+38C= (n.33+38C=) n.104+38C= n.125+38C= n.144+38C= n.146+38C= n.321+365C= c.96+563C= (n.96+563C=) c.-118+365C= (n.-118+365C=) n.134+38C= n.117+38C= n.332+365C= n.213+365C= n.87+38C= c.-257+38C= (n.-257+38C=) c.-257+365C= (n.-257+365C=) n.184+38C= | |
20 | g.44651537G>T | CA2577406067 | ADA | n.124+38C>A c.-121+365C>A (n.-121+365C>A) c.33+38C>A (n.33+38C>A) n.104+38C>A n.125+38C>A n.144+38C>A n.146+38C>A n.321+365C>A c.96+563C>A (n.96+563C>A) c.-118+365C>A (n.-118+365C>A) n.134+38C>A n.117+38C>A n.332+365C>A n.213+365C>A n.87+38C>A c.-257+38C>A (n.-257+38C>A) c.-257+365C>A (n.-257+365C>A) n.184+38C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651538C= | CA2365868887 | ADA | n.124+37G= c.-121+364G= (n.-121+364G=) c.33+37G= (n.33+37G=) n.104+37G= n.125+37G= n.144+37G= n.146+37G= n.321+364G= c.96+562G= (n.96+562G=) c.-118+364G= (n.-118+364G=) n.134+37G= n.117+37G= n.332+364G= n.213+364G= n.87+37G= c.-257+37G= (n.-257+37G=) c.-257+364G= (n.-257+364G=) n.184+37G= | |
20 | g.44651538C>T | CA315457195 | ADA | n.124+37G>A c.-121+364G>A (n.-121+364G>A) c.33+37G>A (n.33+37G>A) n.104+37G>A n.125+37G>A n.144+37G>A n.146+37G>A n.321+364G>A c.96+562G>A (n.96+562G>A) c.-118+364G>A (n.-118+364G>A) n.134+37G>A n.117+37G>A n.332+364G>A n.213+364G>A n.87+37G>A c.-257+37G>A (n.-257+37G>A) c.-257+364G>A (n.-257+364G>A) n.184+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651539del | CA2652992238 | ADA | n.124+37del c.-121+364del (n.-121+364del) c.33+37del (n.33+37del) n.104+37del n.125+37del n.144+37del n.146+37del n.321+364del c.96+562del (n.96+562del) c.-118+364del (n.-118+364del) n.134+37del n.117+37del n.332+364del n.213+364del n.87+37del c.-257+37del (n.-257+37del) c.-257+364del (n.-257+364del) n.184+37del | gnomAD v4 |
20 | g.44651539C>A | CA744696465 | ADA | n.124+36G>T c.-121+363G>T (n.-121+363G>T) c.33+36G>T (n.33+36G>T) n.104+36G>T n.125+36G>T n.144+36G>T n.146+36G>T n.321+363G>T c.96+561G>T (n.96+561G>T) c.-118+363G>T (n.-118+363G>T) n.134+36G>T n.117+36G>T n.332+363G>T n.213+363G>T n.87+36G>T c.-257+36G>T (n.-257+36G>T) c.-257+363G>T (n.-257+363G>T) n.184+36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651539C= | CA2365868888 | ADA | n.124+36G= c.-121+363G= (n.-121+363G=) c.33+36G= (n.33+36G=) n.104+36G= n.125+36G= n.144+36G= n.146+36G= n.321+363G= c.96+561G= (n.96+561G=) c.-118+363G= (n.-118+363G=) n.134+36G= n.117+36G= n.332+363G= n.213+363G= n.87+36G= c.-257+36G= (n.-257+36G=) c.-257+363G= (n.-257+363G=) n.184+36G= | |
20 | g.44651539C>T | CA635985374 | ADA | n.124+36G>A c.-121+363G>A (n.-121+363G>A) c.33+36G>A (n.33+36G>A) n.104+36G>A n.125+36G>A n.144+36G>A n.146+36G>A n.321+363G>A c.96+561G>A (n.96+561G>A) c.-118+363G>A (n.-118+363G>A) n.134+36G>A n.117+36G>A n.332+363G>A n.213+363G>A n.87+36G>A c.-257+36G>A (n.-257+36G>A) c.-257+363G>A (n.-257+363G>A) n.184+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651540G>A | CA315457201 | ADA | n.124+35C>T c.-121+362C>T (n.-121+362C>T) c.33+35C>T (n.33+35C>T) n.104+35C>T n.125+35C>T n.144+35C>T n.146+35C>T n.321+362C>T c.96+560C>T (n.96+560C>T) c.-118+362C>T (n.-118+362C>T) n.134+35C>T n.117+35C>T n.332+362C>T n.213+362C>T n.87+35C>T c.-257+35C>T (n.-257+35C>T) c.-257+362C>T (n.-257+362C>T) n.184+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651540G= | CA2365868889 | ADA | n.124+35C= c.-121+362C= (n.-121+362C=) c.33+35C= (n.33+35C=) n.104+35C= n.125+35C= n.144+35C= n.146+35C= n.321+362C= c.96+560C= (n.96+560C=) c.-118+362C= (n.-118+362C=) n.134+35C= n.117+35C= n.332+362C= n.213+362C= n.87+35C= c.-257+35C= (n.-257+35C=) c.-257+362C= (n.-257+362C=) n.184+35C= | |
20 | g.44651540G>T | CA2365868890 | ADA | n.124+35C>A c.-121+362C>A (n.-121+362C>A) c.33+35C>A (n.33+35C>A) n.104+35C>A n.125+35C>A n.144+35C>A n.146+35C>A n.321+362C>A c.96+560C>A (n.96+560C>A) c.-118+362C>A (n.-118+362C>A) n.134+35C>A n.117+35C>A n.332+362C>A n.213+362C>A n.87+35C>A c.-257+35C>A (n.-257+35C>A) c.-257+362C>A (n.-257+362C>A) n.184+35C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651541G>A | CA2652992239 | ADA | n.124+34C>T c.-121+361C>T (n.-121+361C>T) c.33+34C>T (n.33+34C>T) n.104+34C>T n.125+34C>T n.144+34C>T n.146+34C>T n.321+361C>T c.96+559C>T (n.96+559C>T) c.-118+361C>T (n.-118+361C>T) n.134+34C>T n.117+34C>T n.332+361C>T n.213+361C>T n.87+34C>T c.-257+34C>T (n.-257+34C>T) c.-257+361C>T (n.-257+361C>T) n.184+34C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651541G= | CA2365868891 | ADA | n.124+34C= c.-121+361C= (n.-121+361C=) c.33+34C= (n.33+34C=) n.104+34C= n.125+34C= n.144+34C= n.146+34C= n.321+361C= c.96+559C= (n.96+559C=) c.-118+361C= (n.-118+361C=) n.134+34C= n.117+34C= n.332+361C= n.213+361C= n.87+34C= c.-257+34C= (n.-257+34C=) c.-257+361C= (n.-257+361C=) n.184+34C= | |
20 | g.44651541G>T | CA635985376 | ADA | n.124+34C>A c.-121+361C>A (n.-121+361C>A) c.33+34C>A (n.33+34C>A) n.104+34C>A n.125+34C>A n.144+34C>A n.146+34C>A n.321+361C>A c.96+559C>A (n.96+559C>A) c.-118+361C>A (n.-118+361C>A) n.134+34C>A n.117+34C>A n.332+361C>A n.213+361C>A n.87+34C>A c.-257+34C>A (n.-257+34C>A) c.-257+361C>A (n.-257+361C>A) n.184+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651542A= | CA2365868892 | ADA | n.124+33T= c.-121+360T= (n.-121+360T=) c.33+33T= (n.33+33T=) n.104+33T= n.125+33T= n.144+33T= n.146+33T= n.321+360T= c.96+558T= (n.96+558T=) c.-118+360T= (n.-118+360T=) n.134+33T= n.117+33T= n.332+360T= n.213+360T= n.87+33T= c.-257+33T= (n.-257+33T=) c.-257+360T= (n.-257+360T=) n.184+33T= | |
20 | g.44651542A>G | CA635985378 | ADA | n.124+33T>C c.-121+360T>C (n.-121+360T>C) c.33+33T>C (n.33+33T>C) n.104+33T>C n.125+33T>C n.144+33T>C n.146+33T>C n.321+360T>C c.96+558T>C (n.96+558T>C) c.-118+360T>C (n.-118+360T>C) n.134+33T>C n.117+33T>C n.332+360T>C n.213+360T>C n.87+33T>C c.-257+33T>C (n.-257+33T>C) c.-257+360T>C (n.-257+360T>C) n.184+33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651542A>T | CA2652992240 | ADA | n.124+33T>A c.-121+360T>A (n.-121+360T>A) c.33+33T>A (n.33+33T>A) n.104+33T>A n.125+33T>A n.144+33T>A n.146+33T>A n.321+360T>A c.96+558T>A (n.96+558T>A) c.-118+360T>A (n.-118+360T>A) n.134+33T>A n.117+33T>A n.332+360T>A n.213+360T>A n.87+33T>A c.-257+33T>A (n.-257+33T>A) c.-257+360T>A (n.-257+360T>A) n.184+33T>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44651543C>T | CA635985380 | ADA | n.124+32G>A c.-121+359G>A (n.-121+359G>A) c.33+32G>A (n.33+32G>A) n.104+32G>A n.125+32G>A n.144+32G>A n.146+32G>A n.321+359G>A c.96+557G>A (n.96+557G>A) c.-118+359G>A (n.-118+359G>A) n.134+32G>A n.117+32G>A n.332+359G>A n.213+359G>A n.87+32G>A c.-257+32G>A (n.-257+32G>A) c.-257+359G>A (n.-257+359G>A) n.184+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651543_44651547del | CA2652992241 | ADA | n.124+28_124+32del c.-121+355_-121+359del (n.-121+355_-121+359del) c.33+28_33+32del (n.33+28_33+32del) n.104+28_104+32del n.125+28_125+32del n.144+28_144+32del n.146+28_146+32del n.321+355_321+359del c.96+553_96+557del (n.96+553_96+557del) c.-118+355_-118+359del (n.-118+355_-118+359del) n.134+28_134+32del n.117+28_117+32del n.332+355_332+359del n.213+355_213+359del n.87+28_87+32del c.-257+28_-257+32del (n.-257+28_-257+32del) c.-257+355_-257+359del (n.-257+355_-257+359del) n.184+28_184+32del | gnomAD v4 |
20 | g.44651547del | CA2365868894 | ADA | n.124+32del c.-121+359del (n.-121+359del) c.33+32del (n.33+32del) n.104+32del n.125+32del n.144+32del n.146+32del n.321+359del c.96+557del (n.96+557del) c.-118+359del (n.-118+359del) n.134+32del n.117+32del n.332+359del n.213+359del n.87+32del c.-257+32del (n.-257+32del) c.-257+359del (n.-257+359del) n.184+32del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651544C>A | CA2652992243 | ADA | n.124+31G>T c.-121+358G>T (n.-121+358G>T) c.33+31G>T (n.33+31G>T) n.104+31G>T n.125+31G>T n.144+31G>T n.146+31G>T n.321+358G>T c.96+556G>T (n.96+556G>T) c.-118+358G>T (n.-118+358G>T) n.134+31G>T n.117+31G>T n.332+358G>T n.213+358G>T n.87+31G>T c.-257+31G>T (n.-257+31G>T) c.-257+358G>T (n.-257+358G>T) n.184+31G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651544C= | CA2365868896 | ADA | n.124+31G= c.-121+358G= (n.-121+358G=) c.33+31G= (n.33+31G=) n.104+31G= n.125+31G= n.144+31G= n.146+31G= n.321+358G= c.96+556G= (n.96+556G=) c.-118+358G= (n.-118+358G=) n.134+31G= n.117+31G= n.332+358G= n.213+358G= n.87+31G= c.-257+31G= (n.-257+31G=) c.-257+358G= (n.-257+358G=) n.184+31G= | |
20 | g.44651544C>G | CA635985381 | ADA | n.124+31G>C c.-121+358G>C (n.-121+358G>C) c.33+31G>C (n.33+31G>C) n.104+31G>C n.125+31G>C n.144+31G>C n.146+31G>C n.321+358G>C c.96+556G>C (n.96+556G>C) c.-118+358G>C (n.-118+358G>C) n.134+31G>C n.117+31G>C n.332+358G>C n.213+358G>C n.87+31G>C c.-257+31G>C (n.-257+31G>C) c.-257+358G>C (n.-257+358G>C) n.184+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651544C>T | CA2652992244 | ADA | n.124+31G>A c.-121+358G>A (n.-121+358G>A) c.33+31G>A (n.33+31G>A) n.104+31G>A n.125+31G>A n.144+31G>A n.146+31G>A n.321+358G>A c.96+556G>A (n.96+556G>A) c.-118+358G>A (n.-118+358G>A) n.134+31G>A n.117+31G>A n.332+358G>A n.213+358G>A n.87+31G>A c.-257+31G>A (n.-257+31G>A) c.-257+358G>A (n.-257+358G>A) n.184+31G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651545C>A | CA2652992245 | ADA | n.124+30G>T c.-121+357G>T (n.-121+357G>T) c.33+30G>T (n.33+30G>T) n.104+30G>T n.125+30G>T n.144+30G>T n.146+30G>T n.321+357G>T c.96+555G>T (n.96+555G>T) c.-118+357G>T (n.-118+357G>T) n.134+30G>T n.117+30G>T n.332+357G>T n.213+357G>T n.87+30G>T c.-257+30G>T (n.-257+30G>T) c.-257+357G>T (n.-257+357G>T) n.184+30G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651545C= | CA2365868897 | ADA | n.124+30G= c.-121+357G= (n.-121+357G=) c.33+30G= (n.33+30G=) n.104+30G= n.125+30G= n.144+30G= n.146+30G= n.321+357G= c.96+555G= (n.96+555G=) c.-118+357G= (n.-118+357G=) n.134+30G= n.117+30G= n.332+357G= n.213+357G= n.87+30G= c.-257+30G= (n.-257+30G=) c.-257+357G= (n.-257+357G=) n.184+30G= | |
20 | g.44651545C>G | CA9871804 | ADA | n.124+30G>C c.-121+357G>C (n.-121+357G>C) c.33+30G>C (n.33+30G>C) n.104+30G>C n.125+30G>C n.144+30G>C n.146+30G>C n.321+357G>C c.96+555G>C (n.96+555G>C) c.-118+357G>C (n.-118+357G>C) n.134+30G>C n.117+30G>C n.332+357G>C n.213+357G>C n.87+30G>C c.-257+30G>C (n.-257+30G>C) c.-257+357G>C (n.-257+357G>C) n.184+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651545C>T | CA2652992246 | ADA | n.124+30G>A c.-121+357G>A (n.-121+357G>A) c.33+30G>A (n.33+30G>A) n.104+30G>A n.125+30G>A n.144+30G>A n.146+30G>A n.321+357G>A c.96+555G>A (n.96+555G>A) c.-118+357G>A (n.-118+357G>A) n.134+30G>A n.117+30G>A n.332+357G>A n.213+357G>A n.87+30G>A c.-257+30G>A (n.-257+30G>A) c.-257+357G>A (n.-257+357G>A) n.184+30G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651546C>A | CA2652992247 | ADA | n.124+29G>T c.-121+356G>T (n.-121+356G>T) c.33+29G>T (n.33+29G>T) n.104+29G>T n.125+29G>T n.144+29G>T n.146+29G>T n.321+356G>T c.96+554G>T (n.96+554G>T) c.-118+356G>T (n.-118+356G>T) n.134+29G>T n.117+29G>T n.332+356G>T n.213+356G>T n.87+29G>T c.-257+29G>T (n.-257+29G>T) c.-257+356G>T (n.-257+356G>T) n.184+29G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651546C= | CA2365868898 | ADA | n.124+29G= c.-121+356G= (n.-121+356G=) c.33+29G= (n.33+29G=) n.104+29G= n.125+29G= n.144+29G= n.146+29G= n.321+356G= c.96+554G= (n.96+554G=) c.-118+356G= (n.-118+356G=) n.134+29G= n.117+29G= n.332+356G= n.213+356G= n.87+29G= c.-257+29G= (n.-257+29G=) c.-257+356G= (n.-257+356G=) n.184+29G= | |
20 | g.44651546C>T | CA635985384 | ADA | n.124+29G>A c.-121+356G>A (n.-121+356G>A) c.33+29G>A (n.33+29G>A) n.104+29G>A n.125+29G>A n.144+29G>A n.146+29G>A n.321+356G>A c.96+554G>A (n.96+554G>A) c.-118+356G>A (n.-118+356G>A) n.134+29G>A n.117+29G>A n.332+356G>A n.213+356G>A n.87+29G>A c.-257+29G>A (n.-257+29G>A) c.-257+356G>A (n.-257+356G>A) n.184+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651547C>A | CA15969595 | ADA | n.124+28G>T c.-121+355G>T (n.-121+355G>T) c.33+28G>T (n.33+28G>T) n.104+28G>T n.125+28G>T n.144+28G>T n.146+28G>T n.321+355G>T c.96+553G>T (n.96+553G>T) c.-118+355G>T (n.-118+355G>T) n.134+28G>T n.117+28G>T n.332+355G>T n.213+355G>T n.87+28G>T c.-257+28G>T (n.-257+28G>T) c.-257+355G>T (n.-257+355G>T) n.184+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651547C= | CA2365868899 | ADA | n.124+28G= c.-121+355G= (n.-121+355G=) c.33+28G= (n.33+28G=) n.104+28G= n.125+28G= n.144+28G= n.146+28G= n.321+355G= c.96+553G= (n.96+553G=) c.-118+355G= (n.-118+355G=) n.134+28G= n.117+28G= n.332+355G= n.213+355G= n.87+28G= c.-257+28G= (n.-257+28G=) c.-257+355G= (n.-257+355G=) n.184+28G= | |
20 | g.44651547C>G | CA635985385 | ADA | n.124+28G>C c.-121+355G>C (n.-121+355G>C) c.33+28G>C (n.33+28G>C) n.104+28G>C n.125+28G>C n.144+28G>C n.146+28G>C n.321+355G>C c.96+553G>C (n.96+553G>C) c.-118+355G>C (n.-118+355G>C) n.134+28G>C n.117+28G>C n.332+355G>C n.213+355G>C n.87+28G>C c.-257+28G>C (n.-257+28G>C) c.-257+355G>C (n.-257+355G>C) n.184+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651547C>T | CA2577406068 | ADA | n.124+28G>A c.-121+355G>A (n.-121+355G>A) c.33+28G>A (n.33+28G>A) n.104+28G>A n.125+28G>A n.144+28G>A n.146+28G>A n.321+355G>A c.96+553G>A (n.96+553G>A) c.-118+355G>A (n.-118+355G>A) n.134+28G>A n.117+28G>A n.332+355G>A n.213+355G>A n.87+28G>A c.-257+28G>A (n.-257+28G>A) c.-257+355G>A (n.-257+355G>A) n.184+28G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651548G>A | CA2652992248 | ADA | n.124+27C>T c.-121+354C>T (n.-121+354C>T) c.33+27C>T (n.33+27C>T) n.104+27C>T n.125+27C>T n.144+27C>T n.146+27C>T n.321+354C>T c.96+552C>T (n.96+552C>T) c.-118+354C>T (n.-118+354C>T) n.134+27C>T n.117+27C>T n.332+354C>T n.213+354C>T n.87+27C>T c.-257+27C>T (n.-257+27C>T) c.-257+354C>T (n.-257+354C>T) n.184+27C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651548G= | CA2365868900 | ADA | n.124+27C= c.-121+354C= (n.-121+354C=) c.33+27C= (n.33+27C=) n.104+27C= n.125+27C= n.144+27C= n.146+27C= n.321+354C= c.96+552C= (n.96+552C=) c.-118+354C= (n.-118+354C=) n.134+27C= n.117+27C= n.332+354C= n.213+354C= n.87+27C= c.-257+27C= (n.-257+27C=) c.-257+354C= (n.-257+354C=) n.184+27C= | |
20 | g.44651548G>T | CA744696495 | ADA | n.124+27C>A c.-121+354C>A (n.-121+354C>A) c.33+27C>A (n.33+27C>A) n.104+27C>A n.125+27C>A n.144+27C>A n.146+27C>A n.321+354C>A c.96+552C>A (n.96+552C>A) c.-118+354C>A (n.-118+354C>A) n.134+27C>A n.117+27C>A n.332+354C>A n.213+354C>A n.87+27C>A c.-257+27C>A (n.-257+27C>A) c.-257+354C>A (n.-257+354C>A) n.184+27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651549T>A | CA2652992250 | ADA | n.124+26A>T c.-121+353A>T (n.-121+353A>T) c.33+26A>T (n.33+26A>T) n.104+26A>T n.125+26A>T n.144+26A>T n.146+26A>T n.321+353A>T c.96+551A>T (n.96+551A>T) c.-118+353A>T (n.-118+353A>T) n.134+26A>T n.117+26A>T n.332+353A>T n.213+353A>T n.87+26A>T c.-257+26A>T (n.-257+26A>T) c.-257+353A>T (n.-257+353A>T) n.184+26A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651549T>C | CA2652992251 | ADA | n.124+26A>G c.-121+353A>G (n.-121+353A>G) c.33+26A>G (n.33+26A>G) n.104+26A>G n.125+26A>G n.144+26A>G n.146+26A>G n.321+353A>G c.96+551A>G (n.96+551A>G) c.-118+353A>G (n.-118+353A>G) n.134+26A>G n.117+26A>G n.332+353A>G n.213+353A>G n.87+26A>G c.-257+26A>G (n.-257+26A>G) c.-257+353A>G (n.-257+353A>G) n.184+26A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651549_44651550del | CA2652992249 | ADA | n.124+25_124+26del c.-121+352_-121+353del (n.-121+352_-121+353del) c.33+25_33+26del (n.33+25_33+26del) n.104+25_104+26del n.125+25_125+26del n.144+25_144+26del n.146+25_146+26del n.321+352_321+353del c.96+550_96+551del (n.96+550_96+551del) c.-118+352_-118+353del (n.-118+352_-118+353del) n.134+25_134+26del n.117+25_117+26del n.332+352_332+353del n.213+352_213+353del n.87+25_87+26del c.-257+25_-257+26del (n.-257+25_-257+26del) c.-257+352_-257+353del (n.-257+352_-257+353del) n.184+25_184+26del | gnomAD v4 |
20 | g.44651550C>A | CA635985386 | ADA | n.124+25G>T c.-121+352G>T (n.-121+352G>T) c.33+25G>T (n.33+25G>T) n.104+25G>T n.125+25G>T n.144+25G>T n.146+25G>T n.321+352G>T c.96+550G>T (n.96+550G>T) c.-118+352G>T (n.-118+352G>T) n.134+25G>T n.117+25G>T n.332+352G>T n.213+352G>T n.87+25G>T c.-257+25G>T (n.-257+25G>T) c.-257+352G>T (n.-257+352G>T) n.184+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651550C= | CA2365868901 | ADA | n.124+25G= c.-121+352G= (n.-121+352G=) c.33+25G= (n.33+25G=) n.104+25G= n.125+25G= n.144+25G= n.146+25G= n.321+352G= c.96+550G= (n.96+550G=) c.-118+352G= (n.-118+352G=) n.134+25G= n.117+25G= n.332+352G= n.213+352G= n.87+25G= c.-257+25G= (n.-257+25G=) c.-257+352G= (n.-257+352G=) n.184+25G= | |
20 | g.44651550C>G | CA2652992253 | ADA | n.124+25G>C c.-121+352G>C (n.-121+352G>C) c.33+25G>C (n.33+25G>C) n.104+25G>C n.125+25G>C n.144+25G>C n.146+25G>C n.321+352G>C c.96+550G>C (n.96+550G>C) c.-118+352G>C (n.-118+352G>C) n.134+25G>C n.117+25G>C n.332+352G>C n.213+352G>C n.87+25G>C c.-257+25G>C (n.-257+25G>C) c.-257+352G>C (n.-257+352G>C) n.184+25G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651550C>T | CA2652992254 | ADA | n.124+25G>A c.-121+352G>A (n.-121+352G>A) c.33+25G>A (n.33+25G>A) n.104+25G>A n.125+25G>A n.144+25G>A n.146+25G>A n.321+352G>A c.96+550G>A (n.96+550G>A) c.-118+352G>A (n.-118+352G>A) n.134+25G>A n.117+25G>A n.332+352G>A n.213+352G>A n.87+25G>A c.-257+25G>A (n.-257+25G>A) c.-257+352G>A (n.-257+352G>A) n.184+25G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651553del | CA2652992252 | ADA | n.124+25del c.-121+352del (n.-121+352del) c.33+25del (n.33+25del) n.104+25del n.125+25del n.144+25del n.146+25del n.321+352del c.96+550del (n.96+550del) c.-118+352del (n.-118+352del) n.134+25del n.117+25del n.332+352del n.213+352del n.87+25del c.-257+25del (n.-257+25del) c.-257+352del (n.-257+352del) n.184+25del | gnomAD v4 |
20 | g.44651551C>A | CA2652992255 | ADA | n.124+24G>T c.-121+351G>T (n.-121+351G>T) c.33+24G>T (n.33+24G>T) n.104+24G>T n.125+24G>T n.144+24G>T n.146+24G>T n.321+351G>T c.96+549G>T (n.96+549G>T) c.-118+351G>T (n.-118+351G>T) n.134+24G>T n.117+24G>T n.332+351G>T n.213+351G>T n.87+24G>T c.-257+24G>T (n.-257+24G>T) c.-257+351G>T (n.-257+351G>T) n.184+24G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651551C= | CA2365868902 | ADA | n.124+24G= c.-121+351G= (n.-121+351G=) c.33+24G= (n.33+24G=) n.104+24G= n.125+24G= n.144+24G= n.146+24G= n.321+351G= c.96+549G= (n.96+549G=) c.-118+351G= (n.-118+351G=) n.134+24G= n.117+24G= n.332+351G= n.213+351G= n.87+24G= c.-257+24G= (n.-257+24G=) c.-257+351G= (n.-257+351G=) n.184+24G= | |
20 | g.44651551C>G | CA635985388 | ADA | n.124+24G>C c.-121+351G>C (n.-121+351G>C) c.33+24G>C (n.33+24G>C) n.104+24G>C n.125+24G>C n.144+24G>C n.146+24G>C n.321+351G>C c.96+549G>C (n.96+549G>C) c.-118+351G>C (n.-118+351G>C) n.134+24G>C n.117+24G>C n.332+351G>C n.213+351G>C n.87+24G>C c.-257+24G>C (n.-257+24G>C) c.-257+351G>C (n.-257+351G>C) n.184+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651551C>T | CA635985389 | ADA | n.124+24G>A c.-121+351G>A (n.-121+351G>A) c.33+24G>A (n.33+24G>A) n.104+24G>A n.125+24G>A n.144+24G>A n.146+24G>A n.321+351G>A c.96+549G>A (n.96+549G>A) c.-118+351G>A (n.-118+351G>A) n.134+24G>A n.117+24G>A n.332+351G>A n.213+351G>A n.87+24G>A c.-257+24G>A (n.-257+24G>A) c.-257+351G>A (n.-257+351G>A) n.184+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651552C>A | CA2652992258 | ADA | n.124+23G>T c.-121+350G>T (n.-121+350G>T) c.33+23G>T (n.33+23G>T) n.104+23G>T n.125+23G>T n.144+23G>T n.146+23G>T n.321+350G>T c.96+548G>T (n.96+548G>T) c.-118+350G>T (n.-118+350G>T) n.134+23G>T n.117+23G>T n.332+350G>T n.213+350G>T n.87+23G>T c.-257+23G>T (n.-257+23G>T) c.-257+350G>T (n.-257+350G>T) n.184+23G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651552C>G | CA2652992257 | ADA | n.124+23G>C c.-121+350G>C (n.-121+350G>C) c.33+23G>C (n.33+23G>C) n.104+23G>C n.125+23G>C n.144+23G>C n.146+23G>C n.321+350G>C c.96+548G>C (n.96+548G>C) c.-118+350G>C (n.-118+350G>C) n.134+23G>C n.117+23G>C n.332+350G>C n.213+350G>C n.87+23G>C c.-257+23G>C (n.-257+23G>C) c.-257+350G>C (n.-257+350G>C) n.184+23G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651552C>T | CA2652992256 | ADA | n.124+23G>A c.-121+350G>A (n.-121+350G>A) c.33+23G>A (n.33+23G>A) n.104+23G>A n.125+23G>A n.144+23G>A n.146+23G>A n.321+350G>A c.96+548G>A (n.96+548G>A) c.-118+350G>A (n.-118+350G>A) n.134+23G>A n.117+23G>A n.332+350G>A n.213+350G>A n.87+23G>A c.-257+23G>A (n.-257+23G>A) c.-257+350G>A (n.-257+350G>A) n.184+23G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651553C>A | CA635985390 | ADA | n.124+22G>T c.-121+349G>T (n.-121+349G>T) c.33+22G>T (n.33+22G>T) n.104+22G>T n.125+22G>T n.144+22G>T n.146+22G>T n.321+349G>T c.96+547G>T (n.96+547G>T) c.-118+349G>T (n.-118+349G>T) n.134+22G>T n.117+22G>T n.332+349G>T n.213+349G>T n.87+22G>T c.-257+22G>T (n.-257+22G>T) c.-257+349G>T (n.-257+349G>T) n.184+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651553C= | CA2365868903 | ADA | n.124+22G= c.-121+349G= (n.-121+349G=) c.33+22G= (n.33+22G=) n.104+22G= n.125+22G= n.144+22G= n.146+22G= n.321+349G= c.96+547G= (n.96+547G=) c.-118+349G= (n.-118+349G=) n.134+22G= n.117+22G= n.332+349G= n.213+349G= n.87+22G= c.-257+22G= (n.-257+22G=) c.-257+349G= (n.-257+349G=) n.184+22G= | |
20 | g.44651553C>G | CA2652992259 | ADA | n.124+22G>C c.-121+349G>C (n.-121+349G>C) c.33+22G>C (n.33+22G>C) n.104+22G>C n.125+22G>C n.144+22G>C n.146+22G>C n.321+349G>C c.96+547G>C (n.96+547G>C) c.-118+349G>C (n.-118+349G>C) n.134+22G>C n.117+22G>C n.332+349G>C n.213+349G>C n.87+22G>C c.-257+22G>C (n.-257+22G>C) c.-257+349G>C (n.-257+349G>C) n.184+22G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651553C>T | CA744696505 | ADA | n.124+22G>A c.-121+349G>A (n.-121+349G>A) c.33+22G>A (n.33+22G>A) n.104+22G>A n.125+22G>A n.144+22G>A n.146+22G>A n.321+349G>A c.96+547G>A (n.96+547G>A) c.-118+349G>A (n.-118+349G>A) n.134+22G>A n.117+22G>A n.332+349G>A n.213+349G>A n.87+22G>A c.-257+22G>A (n.-257+22G>A) c.-257+349G>A (n.-257+349G>A) n.184+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651554G>A | CA635985391 | ADA | n.124+21C>T c.-121+348C>T (n.-121+348C>T) c.33+21C>T (n.33+21C>T) n.104+21C>T n.125+21C>T n.144+21C>T n.146+21C>T n.321+348C>T c.96+546C>T (n.96+546C>T) c.-118+348C>T (n.-118+348C>T) n.134+21C>T n.117+21C>T n.332+348C>T n.213+348C>T n.87+21C>T c.-257+21C>T (n.-257+21C>T) c.-257+348C>T (n.-257+348C>T) n.184+21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651554G>C | CA2577406069 | ADA | n.124+21C>G c.-121+348C>G (n.-121+348C>G) c.33+21C>G (n.33+21C>G) n.104+21C>G n.125+21C>G n.144+21C>G n.146+21C>G n.321+348C>G c.96+546C>G (n.96+546C>G) c.-118+348C>G (n.-118+348C>G) n.134+21C>G n.117+21C>G n.332+348C>G n.213+348C>G n.87+21C>G c.-257+21C>G (n.-257+21C>G) c.-257+348C>G (n.-257+348C>G) n.184+21C>G | |
20 | g.44651554G= | CA2365868904 | ADA | n.124+21C= c.-121+348C= (n.-121+348C=) c.33+21C= (n.33+21C=) n.104+21C= n.125+21C= n.144+21C= n.146+21C= n.321+348C= c.96+546C= (n.96+546C=) c.-118+348C= (n.-118+348C=) n.134+21C= n.117+21C= n.332+348C= n.213+348C= n.87+21C= c.-257+21C= (n.-257+21C=) c.-257+348C= (n.-257+348C=) n.184+21C= | |
20 | g.44651554G>T | CA2577406070 | ADA | n.124+21C>A c.-121+348C>A (n.-121+348C>A) c.33+21C>A (n.33+21C>A) n.104+21C>A n.125+21C>A n.144+21C>A n.146+21C>A n.321+348C>A c.96+546C>A (n.96+546C>A) c.-118+348C>A (n.-118+348C>A) n.134+21C>A n.117+21C>A n.332+348C>A n.213+348C>A n.87+21C>A c.-257+21C>A (n.-257+21C>A) c.-257+348C>A (n.-257+348C>A) n.184+21C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651555G>A | CA2577406071 | ADA | n.124+20C>T c.-121+347C>T (n.-121+347C>T) c.33+20C>T (n.33+20C>T) n.104+20C>T n.125+20C>T n.144+20C>T n.146+20C>T n.321+347C>T c.96+545C>T (n.96+545C>T) c.-118+347C>T (n.-118+347C>T) n.134+20C>T n.117+20C>T n.332+347C>T n.213+347C>T n.87+20C>T c.-257+20C>T (n.-257+20C>T) c.-257+347C>T (n.-257+347C>T) n.184+20C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651555G= | CA2365868905 | ADA | n.124+20C= c.-121+347C= (n.-121+347C=) c.33+20C= (n.33+20C=) n.104+20C= n.125+20C= n.144+20C= n.146+20C= n.321+347C= c.96+545C= (n.96+545C=) c.-118+347C= (n.-118+347C=) n.134+20C= n.117+20C= n.332+347C= n.213+347C= n.87+20C= c.-257+20C= (n.-257+20C=) c.-257+347C= (n.-257+347C=) n.184+20C= | |
20 | g.44651555G>T | CA2652992260 | ADA | n.124+20C>A c.-121+347C>A (n.-121+347C>A) c.33+20C>A (n.33+20C>A) n.104+20C>A n.125+20C>A n.144+20C>A n.146+20C>A n.321+347C>A c.96+545C>A (n.96+545C>A) c.-118+347C>A (n.-118+347C>A) n.134+20C>A n.117+20C>A n.332+347C>A n.213+347C>A n.87+20C>A c.-257+20C>A (n.-257+20C>A) c.-257+347C>A (n.-257+347C>A) n.184+20C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651556A>G | CA2652992261 | ADA | n.124+19T>C c.-121+346T>C (n.-121+346T>C) c.33+19T>C (n.33+19T>C) n.104+19T>C n.125+19T>C n.144+19T>C n.146+19T>C n.321+346T>C c.96+544T>C (n.96+544T>C) c.-118+346T>C (n.-118+346T>C) n.134+19T>C n.117+19T>C n.332+346T>C n.213+346T>C n.87+19T>C c.-257+19T>C (n.-257+19T>C) c.-257+346T>C (n.-257+346T>C) n.184+19T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651556A>T | CA2652992262 | ADA | n.124+19T>A c.-121+346T>A (n.-121+346T>A) c.33+19T>A (n.33+19T>A) n.104+19T>A n.125+19T>A n.144+19T>A n.146+19T>A n.321+346T>A c.96+544T>A (n.96+544T>A) c.-118+346T>A (n.-118+346T>A) n.134+19T>A n.117+19T>A n.332+346T>A n.213+346T>A n.87+19T>A c.-257+19T>A (n.-257+19T>A) c.-257+346T>A (n.-257+346T>A) n.184+19T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651556_44651564dup | CA920220035 | ADA | n.124+11_124+19dup c.-121+338_-121+346dup (n.-121+338_-121+346dup) c.33+11_33+19dup (n.33+11_33+19dup) n.104+11_104+19dup n.125+11_125+19dup n.144+11_144+19dup n.146+11_146+19dup n.321+338_321+346dup c.96+536_96+544dup (n.96+536_96+544dup) c.-118+338_-118+346dup (n.-118+338_-118+346dup) n.134+11_134+19dup n.117+11_117+19dup n.332+338_332+346dup n.213+338_213+346dup n.87+11_87+19dup c.-257+11_-257+19dup (n.-257+11_-257+19dup) c.-257+338_-257+346dup (n.-257+338_-257+346dup) n.184+11_184+19dup | dbSNP |
20 | g.44651557del | CA2652992263 | ADA | n.124+18del c.-121+345del (n.-121+345del) c.33+18del (n.33+18del) n.104+18del n.125+18del n.144+18del n.146+18del n.321+345del c.96+543del (n.96+543del) c.-118+345del (n.-118+345del) n.134+18del n.117+18del n.332+345del n.213+345del n.87+18del c.-257+18del (n.-257+18del) c.-257+345del (n.-257+345del) n.184+18del | gnomAD v4 |
20 | g.44651557G>A | CA744696516 | ADA | n.124+18C>T c.-121+345C>T (n.-121+345C>T) c.33+18C>T (n.33+18C>T) n.104+18C>T n.125+18C>T n.144+18C>T n.146+18C>T n.321+345C>T c.96+543C>T (n.96+543C>T) c.-118+345C>T (n.-118+345C>T) n.134+18C>T n.117+18C>T n.332+345C>T n.213+345C>T n.87+18C>T c.-257+18C>T (n.-257+18C>T) c.-257+345C>T (n.-257+345C>T) n.184+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651557G= | CA2365868907 | ADA | n.124+18C= c.-121+345C= (n.-121+345C=) c.33+18C= (n.33+18C=) n.104+18C= n.125+18C= n.144+18C= n.146+18C= n.321+345C= c.96+543C= (n.96+543C=) c.-118+345C= (n.-118+345C=) n.134+18C= n.117+18C= n.332+345C= n.213+345C= n.87+18C= c.-257+18C= (n.-257+18C=) c.-257+345C= (n.-257+345C=) n.184+18C= | |
20 | g.44651557G>T | CA2652992264 | ADA | n.124+18C>A c.-121+345C>A (n.-121+345C>A) c.33+18C>A (n.33+18C>A) n.104+18C>A n.125+18C>A n.144+18C>A n.146+18C>A n.321+345C>A c.96+543C>A (n.96+543C>A) c.-118+345C>A (n.-118+345C>A) n.134+18C>A n.117+18C>A n.332+345C>A n.213+345C>A n.87+18C>A c.-257+18C>A (n.-257+18C>A) c.-257+345C>A (n.-257+345C>A) n.184+18C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651557_44651558delinsGC | CA2365868906 | ADA | n.124+17_124+18delinsGC c.-121+344_-121+345delinsGC (n.-121+344_-121+345delinsGC) c.33+17_33+18delinsGC (n.33+17_33+18delinsGC) n.104+17_104+18delinsGC n.125+17_125+18delinsGC n.144+17_144+18delinsGC n.146+17_146+18delinsGC n.321+344_321+345delinsGC c.96+542_96+543delinsGC (n.96+542_96+543delinsGC) c.-118+344_-118+345delinsGC (n.-118+344_-118+345delinsGC) n.134+17_134+18delinsGC n.117+17_117+18delinsGC n.332+344_332+345delinsGC n.213+344_213+345delinsGC n.87+17_87+18delinsGC c.-257+17_-257+18delinsGC (n.-257+17_-257+18delinsGC) c.-257+344_-257+345delinsGC (n.-257+344_-257+345delinsGC) n.184+17_184+18delinsGC | |
20 | g.44651558C>A | CA635985394 | ADA | n.124+17G>T c.-121+344G>T (n.-121+344G>T) c.33+17G>T (n.33+17G>T) n.104+17G>T n.125+17G>T n.144+17G>T n.146+17G>T n.321+344G>T c.96+542G>T (n.96+542G>T) c.-118+344G>T (n.-118+344G>T) n.134+17G>T n.117+17G>T n.332+344G>T n.213+344G>T n.87+17G>T c.-257+17G>T (n.-257+17G>T) c.-257+344G>T (n.-257+344G>T) n.184+17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651558C= | CA2365868908 | ADA | n.124+17G= c.-121+344G= (n.-121+344G=) c.33+17G= (n.33+17G=) n.104+17G= n.125+17G= n.144+17G= n.146+17G= n.321+344G= c.96+542G= (n.96+542G=) c.-118+344G= (n.-118+344G=) n.134+17G= n.117+17G= n.332+344G= n.213+344G= n.87+17G= c.-257+17G= (n.-257+17G=) c.-257+344G= (n.-257+344G=) n.184+17G= | |
20 | g.44651558C>T | CA2580098183 | ADA | n.124+17G>A c.-121+344G>A (n.-121+344G>A) c.33+17G>A (n.33+17G>A) n.104+17G>A n.125+17G>A n.144+17G>A n.146+17G>A n.321+344G>A c.96+542G>A (n.96+542G>A) c.-118+344G>A (n.-118+344G>A) n.134+17G>A n.117+17G>A n.332+344G>A n.213+344G>A n.87+17G>A c.-257+17G>A (n.-257+17G>A) c.-257+344G>A (n.-257+344G>A) n.184+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44651562dup | CA2573157140 | ADA | n.124+17dup c.-121+344dup (n.-121+344dup) c.33+17dup (n.33+17dup) n.104+17dup n.125+17dup n.144+17dup n.146+17dup n.321+344dup c.96+542dup (n.96+542dup) c.-118+344dup (n.-118+344dup) n.134+17dup n.117+17dup n.332+344dup n.213+344dup n.87+17dup c.-257+17dup (n.-257+17dup) c.-257+344dup (n.-257+344dup) n.184+17dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651562del | CA635985393 | ADA | n.124+17del c.-121+344del (n.-121+344del) c.33+17del (n.33+17del) n.104+17del n.125+17del n.144+17del n.146+17del n.321+344del c.96+542del (n.96+542del) c.-118+344del (n.-118+344del) n.134+17del n.117+17del n.332+344del n.213+344del n.87+17del c.-257+17del (n.-257+17del) c.-257+344del (n.-257+344del) n.184+17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651559C>A | CA2577406072 | ADA | n.124+16G>T c.-121+343G>T (n.-121+343G>T) c.33+16G>T (n.33+16G>T) n.104+16G>T n.125+16G>T n.144+16G>T n.146+16G>T n.321+343G>T c.96+541G>T (n.96+541G>T) c.-118+343G>T (n.-118+343G>T) n.134+16G>T n.117+16G>T n.332+343G>T n.213+343G>T n.87+16G>T c.-257+16G>T (n.-257+16G>T) c.-257+343G>T (n.-257+343G>T) n.184+16G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651559C>T | CA2652992265 | ADA | n.124+16G>A c.-121+343G>A (n.-121+343G>A) c.33+16G>A (n.33+16G>A) n.104+16G>A n.125+16G>A n.144+16G>A n.146+16G>A n.321+343G>A c.96+541G>A (n.96+541G>A) c.-118+343G>A (n.-118+343G>A) n.134+16G>A n.117+16G>A n.332+343G>A n.213+343G>A n.87+16G>A c.-257+16G>A (n.-257+16G>A) c.-257+343G>A (n.-257+343G>A) n.184+16G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651560C>A | CA2652992266 | ADA | n.124+15G>T c.-121+342G>T (n.-121+342G>T) c.33+15G>T (n.33+15G>T) n.104+15G>T n.125+15G>T n.144+15G>T n.146+15G>T n.321+342G>T c.96+540G>T (n.96+540G>T) c.-118+342G>T (n.-118+342G>T) n.134+15G>T n.117+15G>T n.332+342G>T n.213+342G>T n.87+15G>T c.-257+15G>T (n.-257+15G>T) c.-257+342G>T (n.-257+342G>T) n.184+15G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651560C= | CA2365868909 | ADA | n.124+15G= c.-121+342G= (n.-121+342G=) c.33+15G= (n.33+15G=) n.104+15G= n.125+15G= n.144+15G= n.146+15G= n.321+342G= c.96+540G= (n.96+540G=) c.-118+342G= (n.-118+342G=) n.134+15G= n.117+15G= n.332+342G= n.213+342G= n.87+15G= c.-257+15G= (n.-257+15G=) c.-257+342G= (n.-257+342G=) n.184+15G= | |
20 | g.44651560C>T | CA635985396 | ADA | n.124+15G>A c.-121+342G>A (n.-121+342G>A) c.33+15G>A (n.33+15G>A) n.104+15G>A n.125+15G>A n.144+15G>A n.146+15G>A n.321+342G>A c.96+540G>A (n.96+540G>A) c.-118+342G>A (n.-118+342G>A) n.134+15G>A n.117+15G>A n.332+342G>A n.213+342G>A n.87+15G>A c.-257+15G>A (n.-257+15G>A) c.-257+342G>A (n.-257+342G>A) n.184+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651561C>A | CA2652992267 | ADA | n.124+14G>T c.-121+341G>T (n.-121+341G>T) c.33+14G>T (n.33+14G>T) n.104+14G>T n.125+14G>T n.144+14G>T n.146+14G>T n.321+341G>T c.96+539G>T (n.96+539G>T) c.-118+341G>T (n.-118+341G>T) n.134+14G>T n.117+14G>T n.332+341G>T n.213+341G>T n.87+14G>T c.-257+14G>T (n.-257+14G>T) c.-257+341G>T (n.-257+341G>T) n.184+14G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651561C>T | CA2652992268 | ADA | n.124+14G>A c.-121+341G>A (n.-121+341G>A) c.33+14G>A (n.33+14G>A) n.104+14G>A n.125+14G>A n.144+14G>A n.146+14G>A n.321+341G>A c.96+539G>A (n.96+539G>A) c.-118+341G>A (n.-118+341G>A) n.134+14G>A n.117+14G>A n.332+341G>A n.213+341G>A n.87+14G>A c.-257+14G>A (n.-257+14G>A) c.-257+341G>A (n.-257+341G>A) n.184+14G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651561_44651563delinsCCG | CA2365868910 | ADA | n.124+12_124+14delinsCGG c.-121+339_-121+341delinsCGG (n.-121+339_-121+341delinsCGG) c.33+12_33+14delinsCGG (n.33+12_33+14delinsCGG) n.104+12_104+14delinsCGG n.125+12_125+14delinsCGG n.144+12_144+14delinsCGG n.146+12_146+14delinsCGG n.321+339_321+341delinsCGG c.96+537_96+539delinsCGG (n.96+537_96+539delinsCGG) c.-118+339_-118+341delinsCGG (n.-118+339_-118+341delinsCGG) n.134+12_134+14delinsCGG n.117+12_117+14delinsCGG n.332+339_332+341delinsCGG n.213+339_213+341delinsCGG n.87+12_87+14delinsCGG c.-257+12_-257+14delinsCGG (n.-257+12_-257+14delinsCGG) c.-257+339_-257+341delinsCGG (n.-257+339_-257+341delinsCGG) n.184+12_184+14delinsCGG | |
20 | g.44651562C>A | CA2652992269 | ADA | n.124+13G>T c.-121+340G>T (n.-121+340G>T) c.33+13G>T (n.33+13G>T) n.104+13G>T n.125+13G>T n.144+13G>T n.146+13G>T n.321+340G>T c.96+538G>T (n.96+538G>T) c.-118+340G>T (n.-118+340G>T) n.134+13G>T n.117+13G>T n.332+340G>T n.213+340G>T n.87+13G>T c.-257+13G>T (n.-257+13G>T) c.-257+340G>T (n.-257+340G>T) n.184+13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651562C= | CA2365868911 | ADA | n.124+13G= c.-121+340G= (n.-121+340G=) c.33+13G= (n.33+13G=) n.104+13G= n.125+13G= n.144+13G= n.146+13G= n.321+340G= c.96+538G= (n.96+538G=) c.-118+340G= (n.-118+340G=) n.134+13G= n.117+13G= n.332+340G= n.213+340G= n.87+13G= c.-257+13G= (n.-257+13G=) c.-257+340G= (n.-257+340G=) n.184+13G= | |
20 | g.44651562C>G | CA9871806 | ADA | n.124+13G>C c.-121+340G>C (n.-121+340G>C) c.33+13G>C (n.33+13G>C) n.104+13G>C n.125+13G>C n.144+13G>C n.146+13G>C n.321+340G>C c.96+538G>C (n.96+538G>C) c.-118+340G>C (n.-118+340G>C) n.134+13G>C n.117+13G>C n.332+340G>C n.213+340G>C n.87+13G>C c.-257+13G>C (n.-257+13G>C) c.-257+340G>C (n.-257+340G>C) n.184+13G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651562C>T | CA2365868912 | ADA | n.124+13G>A c.-121+340G>A (n.-121+340G>A) c.33+13G>A (n.33+13G>A) n.104+13G>A n.125+13G>A n.144+13G>A n.146+13G>A n.321+340G>A c.96+538G>A (n.96+538G>A) c.-118+340G>A (n.-118+340G>A) n.134+13G>A n.117+13G>A n.332+340G>A n.213+340G>A n.87+13G>A c.-257+13G>A (n.-257+13G>A) c.-257+340G>A (n.-257+340G>A) n.184+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651569_44651570del | CA9871805 | ADA | n.124+12_124+13del c.-121+339_-121+340del (n.-121+339_-121+340del) c.33+12_33+13del (n.33+12_33+13del) n.104+12_104+13del n.125+12_125+13del n.144+12_144+13del n.146+12_146+13del n.321+339_321+340del c.96+537_96+538del (n.96+537_96+538del) c.-118+339_-118+340del (n.-118+339_-118+340del) n.134+12_134+13del n.117+12_117+13del n.332+339_332+340del n.213+339_213+340del n.87+12_87+13del c.-257+12_-257+13del (n.-257+12_-257+13del) c.-257+339_-257+340del (n.-257+339_-257+340del) n.184+12_184+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651563G>A | CA2652992270 | ADA | n.124+12C>T c.-121+339C>T (n.-121+339C>T) c.33+12C>T (n.33+12C>T) n.104+12C>T n.125+12C>T n.144+12C>T n.146+12C>T n.321+339C>T c.96+537C>T (n.96+537C>T) c.-118+339C>T (n.-118+339C>T) n.134+12C>T n.117+12C>T n.332+339C>T n.213+339C>T n.87+12C>T c.-257+12C>T (n.-257+12C>T) c.-257+339C>T (n.-257+339C>T) n.184+12C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651563G>C | CA315457212 | ADA | n.124+12C>G c.-121+339C>G (n.-121+339C>G) c.33+12C>G (n.33+12C>G) n.104+12C>G n.125+12C>G n.144+12C>G n.146+12C>G n.321+339C>G c.96+537C>G (n.96+537C>G) c.-118+339C>G (n.-118+339C>G) n.134+12C>G n.117+12C>G n.332+339C>G n.213+339C>G n.87+12C>G c.-257+12C>G (n.-257+12C>G) c.-257+339C>G (n.-257+339C>G) n.184+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651563G= | CA2365868913 | ADA | n.124+12C= c.-121+339C= (n.-121+339C=) c.33+12C= (n.33+12C=) n.104+12C= n.125+12C= n.144+12C= n.146+12C= n.321+339C= c.96+537C= (n.96+537C=) c.-118+339C= (n.-118+339C=) n.134+12C= n.117+12C= n.332+339C= n.213+339C= n.87+12C= c.-257+12C= (n.-257+12C=) c.-257+339C= (n.-257+339C=) n.184+12C= | |
20 | g.44651563G>T | CA2652992271 | ADA | n.124+12C>A c.-121+339C>A (n.-121+339C>A) c.33+12C>A (n.33+12C>A) n.104+12C>A n.125+12C>A n.144+12C>A n.146+12C>A n.321+339C>A c.96+537C>A (n.96+537C>A) c.-118+339C>A (n.-118+339C>A) n.134+12C>A n.117+12C>A n.332+339C>A n.213+339C>A n.87+12C>A c.-257+12C>A (n.-257+12C>A) c.-257+339C>A (n.-257+339C>A) n.184+12C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651564C>A | CA2652992272 | ADA | n.124+11G>T c.-121+338G>T (n.-121+338G>T) c.33+11G>T (n.33+11G>T) n.104+11G>T n.125+11G>T n.144+11G>T n.146+11G>T n.321+338G>T c.96+536G>T (n.96+536G>T) c.-118+338G>T (n.-118+338G>T) n.134+11G>T n.117+11G>T n.332+338G>T n.213+338G>T n.87+11G>T c.-257+11G>T (n.-257+11G>T) c.-257+338G>T (n.-257+338G>T) n.184+11G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651564C= | CA2365868914 | ADA | n.124+11G= c.-121+338G= (n.-121+338G=) c.33+11G= (n.33+11G=) n.104+11G= n.125+11G= n.144+11G= n.146+11G= n.321+338G= c.96+536G= (n.96+536G=) c.-118+338G= (n.-118+338G=) n.134+11G= n.117+11G= n.332+338G= n.213+338G= n.87+11G= c.-257+11G= (n.-257+11G=) c.-257+338G= (n.-257+338G=) n.184+11G= | |
20 | g.44651564C>T | CA635985398 | ADA | n.124+11G>A c.-121+338G>A (n.-121+338G>A) c.33+11G>A (n.33+11G>A) n.104+11G>A n.125+11G>A n.144+11G>A n.146+11G>A n.321+338G>A c.96+536G>A (n.96+536G>A) c.-118+338G>A (n.-118+338G>A) n.134+11G>A n.117+11G>A n.332+338G>A n.213+338G>A n.87+11G>A c.-257+11G>A (n.-257+11G>A) c.-257+338G>A (n.-257+338G>A) n.184+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651565G>A | CA2652992273 | ADA | n.124+10C>T c.-121+337C>T (n.-121+337C>T) c.33+10C>T (n.33+10C>T) n.104+10C>T n.125+10C>T n.144+10C>T n.146+10C>T n.321+337C>T c.96+535C>T (n.96+535C>T) c.-118+337C>T (n.-118+337C>T) n.134+10C>T n.117+10C>T n.332+337C>T n.213+337C>T n.87+10C>T c.-257+10C>T (n.-257+10C>T) c.-257+337C>T (n.-257+337C>T) n.184+10C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651565G>C | CA2739277194 | ADA | n.124+10C>G c.-121+337C>G (n.-121+337C>G) c.33+10C>G (n.33+10C>G) n.104+10C>G n.125+10C>G n.144+10C>G n.146+10C>G n.321+337C>G c.96+535C>G (n.96+535C>G) c.-118+337C>G (n.-118+337C>G) n.134+10C>G n.117+10C>G n.332+337C>G n.213+337C>G n.87+10C>G c.-257+10C>G (n.-257+10C>G) c.-257+337C>G (n.-257+337C>G) n.184+10C>G | ClinVar |
20 | g.44651565G>T | CA2652992274 | ADA | n.124+10C>A c.-121+337C>A (n.-121+337C>A) c.33+10C>A (n.33+10C>A) n.104+10C>A n.125+10C>A n.144+10C>A n.146+10C>A n.321+337C>A c.96+535C>A (n.96+535C>A) c.-118+337C>A (n.-118+337C>A) n.134+10C>A n.117+10C>A n.332+337C>A n.213+337C>A n.87+10C>A c.-257+10C>A (n.-257+10C>A) c.-257+337C>A (n.-257+337C>A) n.184+10C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651566C>A | CA9871807 | ADA | n.124+9G>T c.-121+336G>T (n.-121+336G>T) c.33+9G>T (n.33+9G>T) n.104+9G>T n.125+9G>T n.144+9G>T n.146+9G>T n.321+336G>T c.96+534G>T (n.96+534G>T) c.-118+336G>T (n.-118+336G>T) n.134+9G>T n.117+9G>T n.332+336G>T n.213+336G>T n.87+9G>T c.-257+9G>T (n.-257+9G>T) c.-257+336G>T (n.-257+336G>T) n.184+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651566C= | CA2365868915 | ADA | n.124+9G= c.-121+336G= (n.-121+336G=) c.33+9G= (n.33+9G=) n.104+9G= n.125+9G= n.144+9G= n.146+9G= n.321+336G= c.96+534G= (n.96+534G=) c.-118+336G= (n.-118+336G=) n.134+9G= n.117+9G= n.332+336G= n.213+336G= n.87+9G= c.-257+9G= (n.-257+9G=) c.-257+336G= (n.-257+336G=) n.184+9G= | |
20 | g.44651566C>T | CA635985399 | ADA | n.124+9G>A c.-121+336G>A (n.-121+336G>A) c.33+9G>A (n.33+9G>A) n.104+9G>A n.125+9G>A n.144+9G>A n.146+9G>A n.321+336G>A c.96+534G>A (n.96+534G>A) c.-118+336G>A (n.-118+336G>A) n.134+9G>A n.117+9G>A n.332+336G>A n.213+336G>A n.87+9G>A c.-257+9G>A (n.-257+9G>A) c.-257+336G>A (n.-257+336G>A) n.184+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651567G>A | CA2580098184 | ADA | n.124+8C>T c.-121+335C>T (n.-121+335C>T) c.33+8C>T (n.33+8C>T) n.104+8C>T n.125+8C>T n.144+8C>T n.146+8C>T n.321+335C>T c.96+533C>T (n.96+533C>T) c.-118+335C>T (n.-118+335C>T) n.134+8C>T n.117+8C>T n.332+335C>T n.213+335C>T n.87+8C>T c.-257+8C>T (n.-257+8C>T) c.-257+335C>T (n.-257+335C>T) n.184+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44651567G>C | CA2652992276 | ADA | n.124+8C>G c.-121+335C>G (n.-121+335C>G) c.33+8C>G (n.33+8C>G) n.104+8C>G n.125+8C>G n.144+8C>G n.146+8C>G n.321+335C>G c.96+533C>G (n.96+533C>G) c.-118+335C>G (n.-118+335C>G) n.134+8C>G n.117+8C>G n.332+335C>G n.213+335C>G n.87+8C>G c.-257+8C>G (n.-257+8C>G) c.-257+335C>G (n.-257+335C>G) n.184+8C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651567G>T | CA2652992275 | ADA | n.124+8C>A c.-121+335C>A (n.-121+335C>A) c.33+8C>A (n.33+8C>A) n.104+8C>A n.125+8C>A n.144+8C>A n.146+8C>A n.321+335C>A c.96+533C>A (n.96+533C>A) c.-118+335C>A (n.-118+335C>A) n.134+8C>A n.117+8C>A n.332+335C>A n.213+335C>A n.87+8C>A c.-257+8C>A (n.-257+8C>A) c.-257+335C>A (n.-257+335C>A) n.184+8C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651568C>A | CA2652992277 | ADA | n.124+7G>T c.-121+334G>T (n.-121+334G>T) c.33+7G>T (n.33+7G>T) n.104+7G>T n.125+7G>T n.144+7G>T n.146+7G>T n.321+334G>T c.96+532G>T (n.96+532G>T) c.-118+334G>T (n.-118+334G>T) n.134+7G>T n.117+7G>T n.332+334G>T n.213+334G>T n.87+7G>T c.-257+7G>T (n.-257+7G>T) c.-257+334G>T (n.-257+334G>T) n.184+7G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651568C= | CA2365868916 | ADA | n.124+7G= c.-121+334G= (n.-121+334G=) c.33+7G= (n.33+7G=) n.104+7G= n.125+7G= n.144+7G= n.146+7G= n.321+334G= c.96+532G= (n.96+532G=) c.-118+334G= (n.-118+334G=) n.134+7G= n.117+7G= n.332+334G= n.213+334G= n.87+7G= c.-257+7G= (n.-257+7G=) c.-257+334G= (n.-257+334G=) n.184+7G= | |
20 | g.44651568C>G | CA2365868917 | ADA | n.124+7G>C c.-121+334G>C (n.-121+334G>C) c.33+7G>C (n.33+7G>C) n.104+7G>C n.125+7G>C n.144+7G>C n.146+7G>C n.321+334G>C c.96+532G>C (n.96+532G>C) c.-118+334G>C (n.-118+334G>C) n.134+7G>C n.117+7G>C n.332+334G>C n.213+334G>C n.87+7G>C c.-257+7G>C (n.-257+7G>C) c.-257+334G>C (n.-257+334G>C) n.184+7G>C | dbSNP |
20 | g.44651568C>T | CA2652992278 | ADA | n.124+7G>A c.-121+334G>A (n.-121+334G>A) c.33+7G>A (n.33+7G>A) n.104+7G>A n.125+7G>A n.144+7G>A n.146+7G>A n.321+334G>A c.96+532G>A (n.96+532G>A) c.-118+334G>A (n.-118+334G>A) n.134+7G>A n.117+7G>A n.332+334G>A n.213+334G>A n.87+7G>A c.-257+7G>A (n.-257+7G>A) c.-257+334G>A (n.-257+334G>A) n.184+7G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651569G>A | CA2652992279 | ADA | n.124+6C>T c.-121+333C>T (n.-121+333C>T) c.33+6C>T (n.33+6C>T) n.104+6C>T n.125+6C>T n.144+6C>T n.146+6C>T n.321+333C>T c.96+531C>T (n.96+531C>T) c.-118+333C>T (n.-118+333C>T) n.134+6C>T n.117+6C>T n.332+333C>T n.213+333C>T n.87+6C>T c.-257+6C>T (n.-257+6C>T) c.-257+333C>T (n.-257+333C>T) n.184+6C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651569G>C | CA2652992280 | ADA | n.124+6C>G c.-121+333C>G (n.-121+333C>G) c.33+6C>G (n.33+6C>G) n.104+6C>G n.125+6C>G n.144+6C>G n.146+6C>G n.321+333C>G c.96+531C>G (n.96+531C>G) c.-118+333C>G (n.-118+333C>G) n.134+6C>G n.117+6C>G n.332+333C>G n.213+333C>G n.87+6C>G c.-257+6C>G (n.-257+6C>G) c.-257+333C>G (n.-257+333C>G) n.184+6C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651569G= | CA2365868918 | ADA | n.124+6C= c.-121+333C= (n.-121+333C=) c.33+6C= (n.33+6C=) n.104+6C= n.125+6C= n.144+6C= n.146+6C= n.321+333C= c.96+531C= (n.96+531C=) c.-118+333C= (n.-118+333C=) n.134+6C= n.117+6C= n.332+333C= n.213+333C= n.87+6C= c.-257+6C= (n.-257+6C=) c.-257+333C= (n.-257+333C=) n.184+6C= | |
20 | g.44651569G>T | CA635985400 | ADA | n.124+6C>A c.-121+333C>A (n.-121+333C>A) c.33+6C>A (n.33+6C>A) n.104+6C>A n.125+6C>A n.144+6C>A n.146+6C>A n.321+333C>A c.96+531C>A (n.96+531C>A) c.-118+333C>A (n.-118+333C>A) n.134+6C>A n.117+6C>A n.332+333C>A n.213+333C>A n.87+6C>A c.-257+6C>A (n.-257+6C>A) c.-257+333C>A (n.-257+333C>A) n.184+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651570C>A | CA2652992281 | ADA | n.124+5G>T c.-121+332G>T (n.-121+332G>T) c.33+5G>T (n.33+5G>T) n.104+5G>T n.125+5G>T n.144+5G>T n.146+5G>T n.321+332G>T c.96+530G>T (n.96+530G>T) c.-118+332G>T (n.-118+332G>T) n.134+5G>T n.117+5G>T n.332+332G>T n.213+332G>T n.87+5G>T c.-257+5G>T (n.-257+5G>T) c.-257+332G>T (n.-257+332G>T) n.184+5G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651570C>T | CA2652992282 | ADA | n.124+5G>A c.-121+332G>A (n.-121+332G>A) c.33+5G>A (n.33+5G>A) n.104+5G>A n.125+5G>A n.144+5G>A n.146+5G>A n.321+332G>A c.96+530G>A (n.96+530G>A) c.-118+332G>A (n.-118+332G>A) n.134+5G>A n.117+5G>A n.332+332G>A n.213+332G>A n.87+5G>A c.-257+5G>A (n.-257+5G>A) c.-257+332G>A (n.-257+332G>A) n.184+5G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651571T>C | CA2577406073 | ADA | n.124+4A>G c.-121+331A>G (n.-121+331A>G) c.33+4A>G (n.33+4A>G) n.104+4A>G n.125+4A>G n.144+4A>G n.146+4A>G n.321+331A>G c.96+529A>G (n.96+529A>G) c.-118+331A>G (n.-118+331A>G) n.134+4A>G n.117+4A>G n.332+331A>G n.213+331A>G n.87+4A>G c.-257+4A>G (n.-257+4A>G) c.-257+331A>G (n.-257+331A>G) n.184+4A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651572C>A | CA2652992283 | ADA | n.124+3G>T c.-121+330G>T (n.-121+330G>T) c.33+3G>T (n.33+3G>T) n.104+3G>T n.125+3G>T n.144+3G>T n.146+3G>T n.321+330G>T c.96+528G>T (n.96+528G>T) c.-118+330G>T (n.-118+330G>T) n.134+3G>T n.117+3G>T n.332+330G>T n.213+330G>T n.87+3G>T c.-257+3G>T (n.-257+3G>T) c.-257+330G>T (n.-257+330G>T) n.184+3G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651572C= | CA2365868919 | ADA | n.124+3G= c.-121+330G= (n.-121+330G=) c.33+3G= (n.33+3G=) n.104+3G= n.125+3G= n.144+3G= n.146+3G= n.321+330G= c.96+528G= (n.96+528G=) c.-118+330G= (n.-118+330G=) n.134+3G= n.117+3G= n.332+330G= n.213+330G= n.87+3G= c.-257+3G= (n.-257+3G=) c.-257+330G= (n.-257+330G=) n.184+3G= | |
20 | g.44651572C>T | CA9871808 | ADA | n.124+3G>A c.-121+330G>A (n.-121+330G>A) c.33+3G>A (n.33+3G>A) n.104+3G>A n.125+3G>A n.144+3G>A n.146+3G>A n.321+330G>A c.96+528G>A (n.96+528G>A) c.-118+330G>A (n.-118+330G>A) n.134+3G>A n.117+3G>A n.332+330G>A n.213+330G>A n.87+3G>A c.-257+3G>A (n.-257+3G>A) c.-257+330G>A (n.-257+330G>A) n.184+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651573A= | CA2365868920 | ADA | n.124+2T= c.-121+329T= (n.-121+329T=) c.33+2T= (n.33+2T=) n.104+2T= n.125+2T= n.144+2T= n.146+2T= n.321+329T= c.96+527T= (n.96+527T=) c.-118+329T= (n.-118+329T=) n.134+2T= n.117+2T= n.332+329T= n.213+329T= n.87+2T= c.-257+2T= (n.-257+2T=) c.-257+329T= (n.-257+329T=) n.184+2T= | |
20 | g.44651573A>C | CA409122558 | ADA | n.124+2T>G c.-121+329T>G (n.-121+329T>G) c.33+2T>G (n.33+2T>G) n.104+2T>G n.125+2T>G n.144+2T>G n.146+2T>G n.321+329T>G c.96+527T>G (n.96+527T>G) c.-118+329T>G (n.-118+329T>G) n.134+2T>G n.117+2T>G n.332+329T>G n.213+329T>G n.87+2T>G c.-257+2T>G (n.-257+2T>G) c.-257+329T>G (n.-257+329T>G) n.184+2T>G | |
20 | g.44651573A>G | CA409122559 | ADA | n.124+2T>C c.-121+329T>C (n.-121+329T>C) c.33+2T>C (n.33+2T>C) n.104+2T>C n.125+2T>C n.144+2T>C n.146+2T>C n.321+329T>C c.96+527T>C (n.96+527T>C) c.-118+329T>C (n.-118+329T>C) n.134+2T>C n.117+2T>C n.332+329T>C n.213+329T>C n.87+2T>C c.-257+2T>C (n.-257+2T>C) c.-257+329T>C (n.-257+329T>C) n.184+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651573A>T | CA409122560 | ADA | n.124+2T>A c.-121+329T>A (n.-121+329T>A) c.33+2T>A (n.33+2T>A) n.104+2T>A n.125+2T>A n.144+2T>A n.146+2T>A n.321+329T>A c.96+527T>A (n.96+527T>A) c.-118+329T>A (n.-118+329T>A) n.134+2T>A n.117+2T>A n.332+329T>A n.213+329T>A n.87+2T>A c.-257+2T>A (n.-257+2T>A) c.-257+329T>A (n.-257+329T>A) n.184+2T>A | |
20 | g.44651574C>A | CA409122562 | ADA | n.124+1G>T c.-121+328G>T (n.-121+328G>T) c.33+1G>T (n.33+1G>T) n.104+1G>T n.125+1G>T n.144+1G>T n.146+1G>T n.321+328G>T c.96+526G>T (n.96+526G>T) c.-118+328G>T (n.-118+328G>T) n.134+1G>T n.117+1G>T n.332+328G>T n.213+328G>T n.87+1G>T c.-257+1G>T (n.-257+1G>T) c.-257+328G>T (n.-257+328G>T) n.184+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651574C= | CA2365868921 | ADA | n.124+1G= c.-121+328G= (n.-121+328G=) c.33+1G= (n.33+1G=) n.104+1G= n.125+1G= n.144+1G= n.146+1G= n.321+328G= c.96+526G= (n.96+526G=) c.-118+328G= (n.-118+328G=) n.134+1G= n.117+1G= n.332+328G= n.213+328G= n.87+1G= c.-257+1G= (n.-257+1G=) c.-257+328G= (n.-257+328G=) n.184+1G= | |
20 | g.44651574C>G | CA252015 | ADA | n.124+1G>C c.-121+328G>C (n.-121+328G>C) c.33+1G>C (n.33+1G>C) n.104+1G>C n.125+1G>C n.144+1G>C n.146+1G>C n.321+328G>C c.96+526G>C (n.96+526G>C) c.-118+328G>C (n.-118+328G>C) n.134+1G>C n.117+1G>C n.332+328G>C n.213+328G>C n.87+1G>C c.-257+1G>C (n.-257+1G>C) c.-257+328G>C (n.-257+328G>C) n.184+1G>C | ClinVar dbSNP |
20 | g.44651574C>T | CA409122561 | ADA | n.124+1G>A c.-121+328G>A (n.-121+328G>A) c.33+1G>A (n.33+1G>A) n.104+1G>A n.125+1G>A n.144+1G>A n.146+1G>A n.321+328G>A c.96+526G>A (n.96+526G>A) c.-118+328G>A (n.-118+328G>A) n.134+1G>A n.117+1G>A n.332+328G>A n.213+328G>A n.87+1G>A c.-257+1G>A (n.-257+1G>A) c.-257+328G>A (n.-257+328G>A) n.184+1G>A | ClinVar dbSNP |
20 | g.44651575T>A | CA409122563 | ADA | n.124A>T c.-121+327A>T (n.-121+327A>T) c.33A>T (p.Lys11Asn) n.104A>T n.125A>T n.144A>T n.146A>T n.321+327A>T c.96+525A>T (n.96+525A>T) c.-118+327A>T (n.-118+327A>T) n.134A>T n.117A>T n.332+327A>T n.213+327A>T n.87A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-257+327A>T (n.-257+327A>T) n.184A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651575T>C | CA510595620 | ADA | n.124A>G c.-121+327A>G (n.-121+327A>G) c.33A>G (p.Lys11=) n.104A>G n.125A>G n.144A>G n.146A>G n.321+327A>G c.96+525A>G (n.96+525A>G) c.-118+327A>G (n.-118+327A>G) n.134A>G n.117A>G n.332+327A>G n.213+327A>G n.87A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-257+327A>G (n.-257+327A>G) n.184A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651575T>G | CA409122564 | ADA | n.124A>C c.-121+327A>C (n.-121+327A>C) c.33A>C (p.Lys11Asn) n.104A>C n.125A>C n.144A>C n.146A>C n.321+327A>C c.96+525A>C (n.96+525A>C) c.-118+327A>C (n.-118+327A>C) n.134A>C n.117A>C n.332+327A>C n.213+327A>C n.87A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-257+327A>C (n.-257+327A>C) n.184A>C | |
20 | g.44651576T>A | CA409122565 | ADA | n.123A>T c.-121+326A>T (n.-121+326A>T) c.32A>T (p.Lys11Ile) n.103A>T n.124A>T n.143A>T n.145A>T n.321+326A>T c.96+524A>T (n.96+524A>T) c.-118+326A>T (n.-118+326A>T) n.133A>T n.116A>T n.332+326A>T n.213+326A>T n.86A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-257+326A>T (n.-257+326A>T) n.183A>T | |
20 | g.44651576T>C | CA409122566 | ADA | n.123A>G c.-121+326A>G (n.-121+326A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.103A>G n.124A>G n.143A>G n.145A>G n.321+326A>G c.96+524A>G (n.96+524A>G) c.-118+326A>G (n.-118+326A>G) n.133A>G n.116A>G n.332+326A>G n.213+326A>G n.86A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-257+326A>G (n.-257+326A>G) n.183A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651576T>G | CA409122567 | ADA | n.123A>C c.-121+326A>C (n.-121+326A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.103A>C n.124A>C n.143A>C n.145A>C n.321+326A>C c.96+524A>C (n.96+524A>C) c.-118+326A>C (n.-118+326A>C) n.133A>C n.116A>C n.332+326A>C n.213+326A>C n.86A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-257+326A>C (n.-257+326A>C) n.183A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651577T>A | CA409122568 | ADA | n.122A>T c.-121+325A>T (n.-121+325A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.102A>T n.123A>T n.142A>T n.144A>T n.321+325A>T c.96+523A>T (n.96+523A>T) c.-118+325A>T (n.-118+325A>T) n.132A>T n.115A>T n.332+325A>T n.213+325A>T n.85A>T c.-259A>T (n.-259A>T) c.-257+325A>T (n.-257+325A>T) n.182A>T | |
20 | g.44651577T>C | CA409122569 | ADA | n.122A>G c.-121+325A>G (n.-121+325A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.102A>G n.123A>G n.142A>G n.144A>G n.321+325A>G c.96+523A>G (n.96+523A>G) c.-118+325A>G (n.-118+325A>G) n.132A>G n.115A>G n.332+325A>G n.213+325A>G n.85A>G c.-259A>G (n.-259A>G) c.-257+325A>G (n.-257+325A>G) n.182A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651577T>G | CA409122570 | ADA | n.122A>C c.-121+325A>C (n.-121+325A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.102A>C n.123A>C n.142A>C n.144A>C n.321+325A>C c.96+523A>C (n.96+523A>C) c.-118+325A>C (n.-118+325A>C) n.132A>C n.115A>C n.332+325A>C n.213+325A>C n.85A>C c.-259A>C (n.-259A>C) c.-257+325A>C (n.-257+325A>C) n.182A>C | |
20 | g.44651578G>A | CA510595623 | ADA | n.121C>T c.-121+324C>T (n.-121+324C>T) c.30C>T (p.Pro10=) n.101C>T n.122C>T n.141C>T n.143C>T n.321+324C>T c.96+522C>T (n.96+522C>T) c.-118+324C>T (n.-118+324C>T) n.131C>T n.114C>T n.332+324C>T n.213+324C>T n.84C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-257+324C>T (n.-257+324C>T) n.181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651578G>C | CA510595624 | ADA | n.121C>G c.-121+324C>G (n.-121+324C>G) c.30C>G (p.Pro10=) n.101C>G n.122C>G n.141C>G n.143C>G n.321+324C>G c.96+522C>G (n.96+522C>G) c.-118+324C>G (n.-118+324C>G) n.131C>G n.114C>G n.332+324C>G n.213+324C>G n.84C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-257+324C>G (n.-257+324C>G) n.181C>G | |
20 | g.44651578G= | CA2365868922 | ADA | n.121C= c.-121+324C= (n.-121+324C=) c.30C= (p.Pro10=) n.101C= n.122C= n.141C= n.143C= n.321+324C= c.96+522C= (n.96+522C=) c.-118+324C= (n.-118+324C=) n.131C= n.114C= n.332+324C= n.213+324C= n.84C= c.-260C= (n.-260C=) c.-257+324C= (n.-257+324C=) n.181C= | |
20 | g.44651578G>T | CA510595625 | ADA | n.121C>A c.-121+324C>A (n.-121+324C>A) c.30C>A (p.Pro10=) n.101C>A n.122C>A n.141C>A n.143C>A n.321+324C>A c.96+522C>A (n.96+522C>A) c.-118+324C>A (n.-118+324C>A) n.131C>A n.114C>A n.332+324C>A n.213+324C>A n.84C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-257+324C>A (n.-257+324C>A) n.181C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651580del | CA2652992284 | ADA | n.121del c.-121+324del (n.-121+324del) c.30del (p.Val12TrpfsTer7) n.101del n.122del n.141del n.143del n.321+324del c.30del (p.Thr12GlnfsTer28) c.96+522del (n.96+522del) c.30del (p.Thr12GlnfsTer?) c.-118+324del (n.-118+324del) n.131del n.114del n.332+324del n.213+324del n.84del c.30del (p.Val12Ter) c.-260del (n.-260del) c.-257+324del (n.-257+324del) n.181del | gnomAD v4 |
20 | g.44651579G>A | CA409122571 | ADA | n.120C>T c.-121+323C>T (n.-121+323C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) n.100C>T n.121C>T n.140C>T n.142C>T n.321+323C>T c.96+521C>T (n.96+521C>T) c.-118+323C>T (n.-118+323C>T) n.130C>T n.113C>T n.332+323C>T n.213+323C>T n.83C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-257+323C>T (n.-257+323C>T) n.180C>T | |
20 | g.44651579G>C | CA409122572 | ADA | n.120C>G c.-121+323C>G (n.-121+323C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) n.100C>G n.121C>G n.140C>G n.142C>G n.321+323C>G c.96+521C>G (n.96+521C>G) c.-118+323C>G (n.-118+323C>G) n.130C>G n.113C>G n.332+323C>G n.213+323C>G n.83C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-257+323C>G (n.-257+323C>G) n.180C>G | |
20 | g.44651579G>T | CA409122573 | ADA | n.120C>A c.-121+323C>A (n.-121+323C>A) c.29C>A (p.Pro10His) n.100C>A n.121C>A n.140C>A n.142C>A n.321+323C>A c.96+521C>A (n.96+521C>A) c.-118+323C>A (n.-118+323C>A) n.130C>A n.113C>A n.332+323C>A n.213+323C>A n.83C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-257+323C>A (n.-257+323C>A) n.180C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651580G>A | CA409122574 | ADA | n.119C>T c.-121+322C>T (n.-121+322C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) n.99C>T n.120C>T n.139C>T n.141C>T n.321+322C>T c.96+520C>T (n.96+520C>T) c.-118+322C>T (n.-118+322C>T) n.129C>T n.112C>T n.332+322C>T n.213+322C>T n.82C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-257+322C>T (n.-257+322C>T) n.179C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651580G>C | CA409122575 | ADA | n.119C>G c.-121+322C>G (n.-121+322C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) n.99C>G n.120C>G n.139C>G n.141C>G n.321+322C>G c.96+520C>G (n.96+520C>G) c.-118+322C>G (n.-118+322C>G) n.129C>G n.112C>G n.332+322C>G n.213+322C>G n.82C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-257+322C>G (n.-257+322C>G) n.179C>G | |
20 | g.44651580G>T | CA409122576 | ADA | n.119C>A c.-121+322C>A (n.-121+322C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) n.99C>A n.120C>A n.139C>A n.141C>A n.321+322C>A c.96+520C>A (n.96+520C>A) c.-118+322C>A (n.-118+322C>A) n.129C>A n.112C>A n.332+322C>A n.213+322C>A n.82C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-257+322C>A (n.-257+322C>A) n.179C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651581C>A | CA409122577 | ADA | n.118G>T c.-121+321G>T (n.-121+321G>T) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.98G>T n.119G>T n.138G>T n.140G>T n.321+321G>T c.96+519G>T (n.96+519G>T) c.-118+321G>T (n.-118+321G>T) n.128G>T n.111G>T n.332+321G>T n.213+321G>T n.81G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-257+321G>T (n.-257+321G>T) n.178G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651581C>G | CA409122578 | ADA | n.118G>C c.-121+321G>C (n.-121+321G>C) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.98G>C n.119G>C n.138G>C n.140G>C n.321+321G>C c.96+519G>C (n.96+519G>C) c.-118+321G>C (n.-118+321G>C) n.128G>C n.111G>C n.332+321G>C n.213+321G>C n.81G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-257+321G>C (n.-257+321G>C) n.178G>C | |
20 | g.44651581C>T | CA510595627 | ADA | n.118G>A c.-121+321G>A (n.-121+321G>A) c.27G>A (p.Lys9=) n.98G>A n.119G>A n.138G>A n.140G>A n.321+321G>A c.96+519G>A (n.96+519G>A) c.-118+321G>A (n.-118+321G>A) n.128G>A n.111G>A n.332+321G>A n.213+321G>A n.81G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-257+321G>A (n.-257+321G>A) n.178G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651582T>A | CA409122579 | ADA | n.117A>T c.-121+320A>T (n.-121+320A>T) c.26A>T (p.Lys9Met) n.97A>T n.118A>T n.137A>T n.139A>T n.321+320A>T c.96+518A>T (n.96+518A>T) c.-118+320A>T (n.-118+320A>T) n.127A>T n.110A>T n.332+320A>T n.213+320A>T n.80A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-257+320A>T (n.-257+320A>T) n.177A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651582T>C | CA409122580 | ADA | n.117A>G c.-121+320A>G (n.-121+320A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.97A>G n.118A>G n.137A>G n.139A>G n.321+320A>G c.96+518A>G (n.96+518A>G) c.-118+320A>G (n.-118+320A>G) n.127A>G n.110A>G n.332+320A>G n.213+320A>G n.80A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-257+320A>G (n.-257+320A>G) n.177A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651582T>G | CA409122581 | ADA | n.117A>C c.-121+320A>C (n.-121+320A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.97A>C n.118A>C n.137A>C n.139A>C n.321+320A>C c.96+518A>C (n.96+518A>C) c.-118+320A>C (n.-118+320A>C) n.127A>C n.110A>C n.332+320A>C n.213+320A>C n.80A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-257+320A>C (n.-257+320A>C) n.177A>C | |
20 | g.44651583T>A | CA409122582 | ADA | n.116A>T c.-121+319A>T (n.-121+319A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.96A>T n.117A>T n.136A>T n.138A>T n.321+319A>T c.96+517A>T (n.96+517A>T) c.-118+319A>T (n.-118+319A>T) n.126A>T n.109A>T n.332+319A>T n.213+319A>T n.79A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-257+319A>T (n.-257+319A>T) n.176A>T | |
20 | g.44651583T>C | CA409122583 | ADA | n.116A>G c.-121+319A>G (n.-121+319A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.96A>G n.117A>G n.136A>G n.138A>G n.321+319A>G c.96+517A>G (n.96+517A>G) c.-118+319A>G (n.-118+319A>G) n.126A>G n.109A>G n.332+319A>G n.213+319A>G n.79A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-257+319A>G (n.-257+319A>G) n.176A>G | |
20 | g.44651583T>G | CA409122584 | ADA | n.116A>C c.-121+319A>C (n.-121+319A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.96A>C n.117A>C n.136A>C n.138A>C n.321+319A>C c.96+517A>C (n.96+517A>C) c.-118+319A>C (n.-118+319A>C) n.126A>C n.109A>C n.332+319A>C n.213+319A>C n.79A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-257+319A>C (n.-257+319A>C) n.176A>C | |
20 | g.44651584G>A | CA510595631 | ADA | n.115C>T c.-121+318C>T (n.-121+318C>T) c.24C>T (p.Asp8=) n.95C>T n.116C>T n.135C>T n.137C>T n.321+318C>T c.96+516C>T (n.96+516C>T) c.-118+318C>T (n.-118+318C>T) n.125C>T n.108C>T n.332+318C>T n.213+318C>T n.78C>T c.-266C>T (n.-266C>T) c.-257+318C>T (n.-257+318C>T) n.175C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651584G>C | CA409122585 | ADA | n.115C>G c.-121+318C>G (n.-121+318C>G) c.24C>G (p.Asp8Glu) n.95C>G n.116C>G n.135C>G n.137C>G n.321+318C>G c.96+516C>G (n.96+516C>G) c.-118+318C>G (n.-118+318C>G) n.125C>G n.108C>G n.332+318C>G n.213+318C>G n.78C>G c.-266C>G (n.-266C>G) c.-257+318C>G (n.-257+318C>G) n.175C>G | |
20 | g.44651584G>T | CA409122586 | ADA | n.115C>A c.-121+318C>A (n.-121+318C>A) c.24C>A (p.Asp8Glu) n.95C>A n.116C>A n.135C>A n.137C>A n.321+318C>A c.96+516C>A (n.96+516C>A) c.-118+318C>A (n.-118+318C>A) n.125C>A n.108C>A n.332+318C>A n.213+318C>A n.78C>A c.-266C>A (n.-266C>A) c.-257+318C>A (n.-257+318C>A) n.175C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651585_44651595del | CA2577406074 | ADA | n.105_115del c.-121+308_-121+318del (n.-121+308_-121+318del) c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer17) n.85_95del n.106_116del n.125_135del n.127_137del n.321+308_321+318del c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer?) c.96+506_96+516del (n.96+506_96+516del) c.-118+308_-118+318del (n.-118+308_-118+318del) n.115_125del n.98_108del n.332+308_332+318del n.213+308_213+318del n.68_78del c.-276_-266del (n.-276_-266del) c.-257+308_-257+318del (n.-257+308_-257+318del) n.165_175del | |
20 | g.44651585T>A | CA409122587 | ADA | n.114A>T c.-121+317A>T (n.-121+317A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) n.94A>T n.115A>T n.134A>T n.136A>T n.321+317A>T c.96+515A>T (n.96+515A>T) c.-118+317A>T (n.-118+317A>T) n.124A>T n.107A>T n.332+317A>T n.213+317A>T n.77A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-257+317A>T (n.-257+317A>T) n.174A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651585T>C | CA409122588 | ADA | n.114A>G c.-121+317A>G (n.-121+317A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) n.94A>G n.115A>G n.134A>G n.136A>G n.321+317A>G c.96+515A>G (n.96+515A>G) c.-118+317A>G (n.-118+317A>G) n.124A>G n.107A>G n.332+317A>G n.213+317A>G n.77A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-257+317A>G (n.-257+317A>G) n.174A>G | |
20 | g.44651585T>G | CA409122589 | ADA | n.114A>C c.-121+317A>C (n.-121+317A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) n.94A>C n.115A>C n.134A>C n.136A>C n.321+317A>C c.96+515A>C (n.96+515A>C) c.-118+317A>C (n.-118+317A>C) n.124A>C n.107A>C n.332+317A>C n.213+317A>C n.77A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-257+317A>C (n.-257+317A>C) n.174A>C | |
20 | g.44651586C>A | CA409122590 | ADA | n.113G>T c.-121+316G>T (n.-121+316G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.93G>T n.114G>T n.133G>T n.135G>T n.321+316G>T c.96+514G>T (n.96+514G>T) c.-118+316G>T (n.-118+316G>T) n.123G>T n.106G>T n.332+316G>T n.213+316G>T n.76G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-257+316G>T (n.-257+316G>T) n.173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651586C= | CA2365868923 | ADA | n.113G= c.-121+316G= (n.-121+316G=) c.22G= (p.Asp8=) n.93G= n.114G= n.133G= n.135G= n.321+316G= c.96+514G= (n.96+514G=) c.-118+316G= (n.-118+316G=) n.123G= n.106G= n.332+316G= n.213+316G= n.76G= c.-268G= (n.-268G=) c.-257+316G= (n.-257+316G=) n.173G= | |
20 | g.44651586C>G | CA409122591 | ADA | n.113G>C c.-121+316G>C (n.-121+316G>C) c.22G>C (p.Asp8His) n.93G>C n.114G>C n.133G>C n.135G>C n.321+316G>C c.96+514G>C (n.96+514G>C) c.-118+316G>C (n.-118+316G>C) n.123G>C n.106G>C n.332+316G>C n.213+316G>C n.76G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-257+316G>C (n.-257+316G>C) n.173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651586C>T | CA115289 | ADA | n.113G>A c.-121+316G>A (n.-121+316G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.93G>A n.114G>A n.133G>A n.135G>A n.321+316G>A c.96+514G>A (n.96+514G>A) c.-118+316G>A (n.-118+316G>A) n.123G>A n.106G>A n.332+316G>A n.213+316G>A n.76G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-257+316G>A (n.-257+316G>A) n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651587G>A | CA315457236 | ADA | n.112C>T c.-121+315C>T (n.-121+315C>T) c.21C>T (p.Phe7=) n.92C>T n.113C>T n.132C>T n.134C>T n.321+315C>T c.96+513C>T (n.96+513C>T) c.-118+315C>T (n.-118+315C>T) n.122C>T n.105C>T n.332+315C>T n.213+315C>T n.75C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-257+315C>T (n.-257+315C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651587G>C | CA409122593 | ADA | n.112C>G c.-121+315C>G (n.-121+315C>G) c.21C>G (p.Phe7Leu) n.92C>G n.113C>G n.132C>G n.134C>G n.321+315C>G c.96+513C>G (n.96+513C>G) c.-118+315C>G (n.-118+315C>G) n.122C>G n.105C>G n.332+315C>G n.213+315C>G n.75C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.-257+315C>G (n.-257+315C>G) n.172C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651587G= | CA2365868924 | ADA | n.112C= c.-121+315C= (n.-121+315C=) c.21C= (p.Phe7=) n.92C= n.113C= n.132C= n.134C= n.321+315C= c.96+513C= (n.96+513C=) c.-118+315C= (n.-118+315C=) n.122C= n.105C= n.332+315C= n.213+315C= n.75C= c.-269C= (n.-269C=) c.-257+315C= (n.-257+315C=) n.172C= | |
20 | g.44651587G>T | CA409122592 | ADA | n.112C>A c.-121+315C>A (n.-121+315C>A) c.21C>A (p.Phe7Leu) n.92C>A n.113C>A n.132C>A n.134C>A n.321+315C>A c.96+513C>A (n.96+513C>A) c.-118+315C>A (n.-118+315C>A) n.122C>A n.105C>A n.332+315C>A n.213+315C>A n.75C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-257+315C>A (n.-257+315C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651588_44651608del | CA2573048995 | ADA | n.92_112del c.-121+295_-121+315del (n.-121+295_-121+315del) c.1_21del (p.Met1_Phe7del) n.72_92del n.93_113del n.112_132del n.114_134del n.321+295_321+315del c.96+493_96+513del (n.96+493_96+513del) c.-118+295_-118+315del (n.-118+295_-118+315del) n.102_122del n.85_105del n.332+295_332+315del n.213+295_213+315del n.55_75del c.-289_-269del (n.-289_-269del) c.-257+295_-257+315del (n.-257+295_-257+315del) n.152_172del | |
20 | g.44651588A>C | CA409122594 | ADA | n.111T>G c.-121+314T>G (n.-121+314T>G) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.91T>G n.112T>G n.131T>G n.133T>G n.321+314T>G c.96+512T>G (n.96+512T>G) c.-118+314T>G (n.-118+314T>G) n.121T>G n.104T>G n.332+314T>G n.213+314T>G n.74T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-257+314T>G (n.-257+314T>G) n.171T>G | |
20 | g.44651588A>G | CA409122596 | ADA | n.111T>C c.-121+314T>C (n.-121+314T>C) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.91T>C n.112T>C n.131T>C n.133T>C n.321+314T>C c.96+512T>C (n.96+512T>C) c.-118+314T>C (n.-118+314T>C) n.121T>C n.104T>C n.332+314T>C n.213+314T>C n.74T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-257+314T>C (n.-257+314T>C) n.171T>C | |
20 | g.44651588A>T | CA409122595 | ADA | n.111T>A c.-121+314T>A (n.-121+314T>A) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.91T>A n.112T>A n.131T>A n.133T>A n.321+314T>A c.96+512T>A (n.96+512T>A) c.-118+314T>A (n.-118+314T>A) n.121T>A n.104T>A n.332+314T>A n.213+314T>A n.74T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-257+314T>A (n.-257+314T>A) n.171T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651589del | CA2652992285 | ADA | n.111del c.-121+314del (n.-121+314del) c.20del (p.Phe7SerfsTer12) n.91del n.112del n.131del n.133del n.321+314del c.20del (p.Phe7SerfsTer?) c.96+512del (n.96+512del) c.-118+314del (n.-118+314del) n.121del n.104del n.332+314del n.213+314del n.74del c.20del (p.Phe7SerfsTer6) c.-270del (n.-270del) c.-257+314del (n.-257+314del) n.171del | gnomAD v4 |
20 | g.44651589A>C | CA409122597 | ADA | n.110T>G c.-121+313T>G (n.-121+313T>G) c.19T>G (p.Phe7Val) n.90T>G n.111T>G n.130T>G n.132T>G n.321+313T>G c.96+511T>G (n.96+511T>G) c.-118+313T>G (n.-118+313T>G) n.120T>G n.103T>G n.332+313T>G n.213+313T>G n.73T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.-257+313T>G (n.-257+313T>G) n.170T>G | |
20 | g.44651589A>G | CA409122599 | ADA | n.110T>C c.-121+313T>C (n.-121+313T>C) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.90T>C n.111T>C n.130T>C n.132T>C n.321+313T>C c.96+511T>C (n.96+511T>C) c.-118+313T>C (n.-118+313T>C) n.120T>C n.103T>C n.332+313T>C n.213+313T>C n.73T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-257+313T>C (n.-257+313T>C) n.170T>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44651589A>T | CA409122598 | ADA | n.110T>A c.-121+313T>A (n.-121+313T>A) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.90T>A n.111T>A n.130T>A n.132T>A n.321+313T>A c.96+511T>A (n.96+511T>A) c.-118+313T>A (n.-118+313T>A) n.120T>A n.103T>A n.332+313T>A n.213+313T>A n.73T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.-257+313T>A (n.-257+313T>A) n.170T>A | |
20 | g.44651590G>A | CA315457237 | ADA | n.109C>T c.-121+312C>T (n.-121+312C>T) c.18C>T (p.Ala6=) n.89C>T n.110C>T n.129C>T n.131C>T n.321+312C>T c.96+510C>T (n.96+510C>T) c.-118+312C>T (n.-118+312C>T) n.119C>T n.102C>T n.332+312C>T n.213+312C>T n.72C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-257+312C>T (n.-257+312C>T) n.169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651590G>C | CA510595635 | ADA | n.109C>G c.-121+312C>G (n.-121+312C>G) c.18C>G (p.Ala6=) n.89C>G n.110C>G n.129C>G n.131C>G n.321+312C>G c.96+510C>G (n.96+510C>G) c.-118+312C>G (n.-118+312C>G) n.119C>G n.102C>G n.332+312C>G n.213+312C>G n.72C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-257+312C>G (n.-257+312C>G) n.169C>G | |
20 | g.44651590G= | CA2365868925 | ADA | n.109C= c.-121+312C= (n.-121+312C=) c.18C= (p.Ala6=) n.89C= n.110C= n.129C= n.131C= n.321+312C= c.96+510C= (n.96+510C=) c.-118+312C= (n.-118+312C=) n.119C= n.102C= n.332+312C= n.213+312C= n.72C= c.-272C= (n.-272C=) c.-257+312C= (n.-257+312C=) n.169C= | |
20 | g.44651590G>T | CA510595636 | ADA | n.109C>A c.-121+312C>A (n.-121+312C>A) c.18C>A (p.Ala6=) n.89C>A n.110C>A n.129C>A n.131C>A n.321+312C>A c.96+510C>A (n.96+510C>A) c.-118+312C>A (n.-118+312C>A) n.119C>A n.102C>A n.332+312C>A n.213+312C>A n.72C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-257+312C>A (n.-257+312C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651591G>A | CA409122600 | ADA | n.108C>T c.-121+311C>T (n.-121+311C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.88C>T n.109C>T n.128C>T n.130C>T n.321+311C>T c.96+509C>T (n.96+509C>T) c.-118+311C>T (n.-118+311C>T) n.118C>T n.101C>T n.332+311C>T n.213+311C>T n.71C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-257+311C>T (n.-257+311C>T) n.168C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651591G>C | CA409122601 | ADA | n.108C>G c.-121+311C>G (n.-121+311C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.88C>G n.109C>G n.128C>G n.130C>G n.321+311C>G c.96+509C>G (n.96+509C>G) c.-118+311C>G (n.-118+311C>G) n.118C>G n.101C>G n.332+311C>G n.213+311C>G n.71C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-257+311C>G (n.-257+311C>G) n.168C>G | |
20 | g.44651591G>T | CA409122602 | ADA | n.108C>A c.-121+311C>A (n.-121+311C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.88C>A n.109C>A n.128C>A n.130C>A n.321+311C>A c.96+509C>A (n.96+509C>A) c.-118+311C>A (n.-118+311C>A) n.118C>A n.101C>A n.332+311C>A n.213+311C>A n.71C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-257+311C>A (n.-257+311C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651592C>A | CA315457238 | ADA | n.107G>T c.-121+310G>T (n.-121+310G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.87G>T n.108G>T n.127G>T n.129G>T n.321+310G>T c.96+508G>T (n.96+508G>T) c.-118+310G>T (n.-118+310G>T) n.117G>T n.100G>T n.332+310G>T n.213+310G>T n.70G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-257+310G>T (n.-257+310G>T) n.167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651592C= | CA2365868926 | ADA | n.107G= c.-121+310G= (n.-121+310G=) c.16G= (p.Ala6=) n.87G= n.108G= n.127G= n.129G= n.321+310G= c.96+508G= (n.96+508G=) c.-118+310G= (n.-118+310G=) n.117G= n.100G= n.332+310G= n.213+310G= n.70G= c.-274G= (n.-274G=) c.-257+310G= (n.-257+310G=) n.167G= | |
20 | g.44651592C>G | CA409122603 | ADA | n.107G>C c.-121+310G>C (n.-121+310G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.87G>C n.108G>C n.127G>C n.129G>C n.321+310G>C c.96+508G>C (n.96+508G>C) c.-118+310G>C (n.-118+310G>C) n.117G>C n.100G>C n.332+310G>C n.213+310G>C n.70G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-257+310G>C (n.-257+310G>C) n.167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651592C>T | CA409122604 | ADA | n.107G>A c.-121+310G>A (n.-121+310G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.87G>A n.108G>A n.127G>A n.129G>A n.321+310G>A c.96+508G>A (n.96+508G>A) c.-118+310G>A (n.-118+310G>A) n.117G>A n.100G>A n.332+310G>A n.213+310G>A n.70G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-257+310G>A (n.-257+310G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651593G>A | CA510595639 | ADA | n.106C>T c.-121+309C>T (n.-121+309C>T) c.15C>T (p.Pro5=) n.86C>T n.107C>T n.126C>T n.128C>T n.321+309C>T c.96+507C>T (n.96+507C>T) c.-118+309C>T (n.-118+309C>T) n.116C>T n.99C>T n.332+309C>T n.213+309C>T n.69C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-257+309C>T (n.-257+309C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651593G>C | CA510595640 | ADA | n.106C>G c.-121+309C>G (n.-121+309C>G) c.15C>G (p.Pro5=) n.86C>G n.107C>G n.126C>G n.128C>G n.321+309C>G c.96+507C>G (n.96+507C>G) c.-118+309C>G (n.-118+309C>G) n.116C>G n.99C>G n.332+309C>G n.213+309C>G n.69C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-257+309C>G (n.-257+309C>G) n.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651593G= | CA2365868927 | ADA | n.106C= c.-121+309C= (n.-121+309C=) c.15C= (p.Pro5=) n.86C= n.107C= n.126C= n.128C= n.321+309C= c.96+507C= (n.96+507C=) c.-118+309C= (n.-118+309C=) n.116C= n.99C= n.332+309C= n.213+309C= n.69C= c.-275C= (n.-275C=) c.-257+309C= (n.-257+309C=) n.166C= | |
20 | g.44651593G>T | CA510595641 | ADA | n.106C>A c.-121+309C>A (n.-121+309C>A) c.15C>A (p.Pro5=) n.86C>A n.107C>A n.126C>A n.128C>A n.321+309C>A c.96+507C>A (n.96+507C>A) c.-118+309C>A (n.-118+309C>A) n.116C>A n.99C>A n.332+309C>A n.213+309C>A n.69C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-257+309C>A (n.-257+309C>A) n.166C>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44651595del | CA2652992286 | ADA | n.106del c.-121+309del (n.-121+309del) c.15del (p.Ala6ProfsTer13) n.86del n.107del n.126del n.128del n.321+309del c.15del (p.Ala6ProfsTer?) c.96+507del (n.96+507del) c.-118+309del (n.-118+309del) n.116del n.99del n.332+309del n.213+309del n.69del c.15del (p.Ala6ProfsTer7) c.-275del (n.-275del) c.-257+309del (n.-257+309del) n.166del | gnomAD v4 |
20 | g.44651594G>A | CA409122605 | ADA | n.105C>T c.-121+308C>T (n.-121+308C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.85C>T n.106C>T n.125C>T n.127C>T n.321+308C>T c.96+506C>T (n.96+506C>T) c.-118+308C>T (n.-118+308C>T) n.115C>T n.98C>T n.332+308C>T n.213+308C>T n.68C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.-257+308C>T (n.-257+308C>T) n.165C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651594G>C | CA409122606 | ADA | n.105C>G c.-121+308C>G (n.-121+308C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.85C>G n.106C>G n.125C>G n.127C>G n.321+308C>G c.96+506C>G (n.96+506C>G) c.-118+308C>G (n.-118+308C>G) n.115C>G n.98C>G n.332+308C>G n.213+308C>G n.68C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.-257+308C>G (n.-257+308C>G) n.165C>G | |
20 | g.44651594G>T | CA409122607 | ADA | n.105C>A c.-121+308C>A (n.-121+308C>A) c.14C>A (p.Pro5His) n.85C>A n.106C>A n.125C>A n.127C>A n.321+308C>A c.96+506C>A (n.96+506C>A) c.-118+308C>A (n.-118+308C>A) n.115C>A n.98C>A n.332+308C>A n.213+308C>A n.68C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.-257+308C>A (n.-257+308C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651595G>A | CA409122610 | ADA | n.104C>T c.-121+307C>T (n.-121+307C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.84C>T n.105C>T n.124C>T n.126C>T n.321+307C>T c.96+505C>T (n.96+505C>T) c.-118+307C>T (n.-118+307C>T) n.114C>T n.97C>T n.332+307C>T n.213+307C>T n.67C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-257+307C>T (n.-257+307C>T) n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651595G>C | CA409122609 | ADA | n.104C>G c.-121+307C>G (n.-121+307C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.84C>G n.105C>G n.124C>G n.126C>G n.321+307C>G c.96+505C>G (n.96+505C>G) c.-118+307C>G (n.-118+307C>G) n.114C>G n.97C>G n.332+307C>G n.213+307C>G n.67C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-257+307C>G (n.-257+307C>G) n.164C>G | |
20 | g.44651595G= | CA2365868928 | ADA | n.104C= c.-121+307C= (n.-121+307C=) c.13C= (p.Pro5=) n.84C= n.105C= n.124C= n.126C= n.321+307C= c.96+505C= (n.96+505C=) c.-118+307C= (n.-118+307C=) n.114C= n.97C= n.332+307C= n.213+307C= n.67C= c.-277C= (n.-277C=) c.-257+307C= (n.-257+307C=) n.164C= | |
20 | g.44651595G>T | CA409122608 | ADA | n.104C>A c.-121+307C>A (n.-121+307C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.84C>A n.105C>A n.124C>A n.126C>A n.321+307C>A c.96+505C>A (n.96+505C>A) c.-118+307C>A (n.-118+307C>A) n.114C>A n.97C>A n.332+307C>A n.213+307C>A n.67C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-257+307C>A (n.-257+307C>A) n.164C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651596C>A | CA510595642 | ADA | n.103G>T c.-121+306G>T (n.-121+306G>T) c.12G>T (p.Thr4=) n.83G>T n.104G>T n.123G>T n.125G>T n.321+306G>T c.96+504G>T (n.96+504G>T) c.-118+306G>T (n.-118+306G>T) n.113G>T n.96G>T n.332+306G>T n.213+306G>T n.66G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-257+306G>T (n.-257+306G>T) n.163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651596C= | CA2365868929 | ADA | n.103G= c.-121+306G= (n.-121+306G=) c.12G= (p.Thr4=) n.83G= n.104G= n.123G= n.125G= n.321+306G= c.96+504G= (n.96+504G=) c.-118+306G= (n.-118+306G=) n.113G= n.96G= n.332+306G= n.213+306G= n.66G= c.-278G= (n.-278G=) c.-257+306G= (n.-257+306G=) n.163G= | |
20 | g.44651596C>G | CA510595643 | ADA | n.103G>C c.-121+306G>C (n.-121+306G>C) c.12G>C (p.Thr4=) n.83G>C n.104G>C n.123G>C n.125G>C n.321+306G>C c.96+504G>C (n.96+504G>C) c.-118+306G>C (n.-118+306G>C) n.113G>C n.96G>C n.332+306G>C n.213+306G>C n.66G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-257+306G>C (n.-257+306G>C) n.163G>C | |
20 | g.44651596C>T | CA510595644 | ADA | n.103G>A c.-121+306G>A (n.-121+306G>A) c.12G>A (p.Thr4=) n.83G>A n.104G>A n.123G>A n.125G>A n.321+306G>A c.96+504G>A (n.96+504G>A) c.-118+306G>A (n.-118+306G>A) n.113G>A n.96G>A n.332+306G>A n.213+306G>A n.66G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-257+306G>A (n.-257+306G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651597G>A | CA409122611 | ADA | n.102C>T c.-121+305C>T (n.-121+305C>T) c.11C>T (p.Thr4Met) n.82C>T n.103C>T n.122C>T n.124C>T n.321+305C>T c.96+503C>T (n.96+503C>T) c.-118+305C>T (n.-118+305C>T) n.112C>T n.95C>T n.332+305C>T n.213+305C>T n.65C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-257+305C>T (n.-257+305C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651597G>C | CA409122612 | ADA | n.102C>G c.-121+305C>G (n.-121+305C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) n.82C>G n.103C>G n.122C>G n.124C>G n.321+305C>G c.96+503C>G (n.96+503C>G) c.-118+305C>G (n.-118+305C>G) n.112C>G n.95C>G n.332+305C>G n.213+305C>G n.65C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-257+305C>G (n.-257+305C>G) n.162C>G | |
20 | g.44651597G= | CA2365868930 | ADA | n.102C= c.-121+305C= (n.-121+305C=) c.11C= (p.Thr4=) n.82C= n.103C= n.122C= n.124C= n.321+305C= c.96+503C= (n.96+503C=) c.-118+305C= (n.-118+305C=) n.112C= n.95C= n.332+305C= n.213+305C= n.65C= c.-279C= (n.-279C=) c.-257+305C= (n.-257+305C=) n.162C= | |
20 | g.44651597G>T | CA409122613 | ADA | n.102C>A c.-121+305C>A (n.-121+305C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) n.82C>A n.103C>A n.122C>A n.124C>A n.321+305C>A c.96+503C>A (n.96+503C>A) c.-118+305C>A (n.-118+305C>A) n.112C>A n.95C>A n.332+305C>A n.213+305C>A n.65C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-257+305C>A (n.-257+305C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651598T>A | CA409122614 | ADA | n.101A>T c.-121+304A>T (n.-121+304A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.81A>T n.102A>T n.121A>T n.123A>T n.321+304A>T c.96+502A>T (n.96+502A>T) c.-118+304A>T (n.-118+304A>T) n.111A>T n.94A>T n.332+304A>T n.213+304A>T n.64A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-257+304A>T (n.-257+304A>T) n.161A>T | |
20 | g.44651598T>C | CA409122615 | ADA | n.101A>G c.-121+304A>G (n.-121+304A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.81A>G n.102A>G n.121A>G n.123A>G n.321+304A>G c.96+502A>G (n.96+502A>G) c.-118+304A>G (n.-118+304A>G) n.111A>G n.94A>G n.332+304A>G n.213+304A>G n.64A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.-257+304A>G (n.-257+304A>G) n.161A>G | |
20 | g.44651598T>G | CA409122616 | ADA | n.101A>C c.-121+304A>C (n.-121+304A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.81A>C n.102A>C n.121A>C n.123A>C n.321+304A>C c.96+502A>C (n.96+502A>C) c.-118+304A>C (n.-118+304A>C) n.111A>C n.94A>C n.332+304A>C n.213+304A>C n.64A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.-257+304A>C (n.-257+304A>C) n.161A>C | |
20 | g.44651599C>A | CA409122617 | ADA | n.100G>T c.-121+303G>T (n.-121+303G>T) c.9G>T (p.Gln3His) n.80G>T n.101G>T n.120G>T n.122G>T n.321+303G>T c.96+501G>T (n.96+501G>T) c.-118+303G>T (n.-118+303G>T) n.110G>T n.93G>T n.332+303G>T n.213+303G>T n.63G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-257+303G>T (n.-257+303G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651599C>G | CA409122618 | ADA | n.100G>C c.-121+303G>C (n.-121+303G>C) c.9G>C (p.Gln3His) n.80G>C n.101G>C n.120G>C n.122G>C n.321+303G>C c.96+501G>C (n.96+501G>C) c.-118+303G>C (n.-118+303G>C) n.110G>C n.93G>C n.332+303G>C n.213+303G>C n.63G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-257+303G>C (n.-257+303G>C) n.160G>C | |
20 | g.44651599C>T | CA510595649 | ADA | n.100G>A c.-121+303G>A (n.-121+303G>A) c.9G>A (p.Gln3=) n.80G>A n.101G>A n.120G>A n.122G>A n.321+303G>A c.96+501G>A (n.96+501G>A) c.-118+303G>A (n.-118+303G>A) n.110G>A n.93G>A n.332+303G>A n.213+303G>A n.63G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-257+303G>A (n.-257+303G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651600T>A | CA409122619 | ADA | n.99A>T c.-121+302A>T (n.-121+302A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.79A>T n.100A>T n.119A>T n.121A>T n.321+302A>T c.96+500A>T (n.96+500A>T) c.-118+302A>T (n.-118+302A>T) n.109A>T n.92A>T n.332+302A>T n.213+302A>T n.62A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-257+302A>T (n.-257+302A>T) n.159A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651600T>C | CA409122620 | ADA | n.99A>G c.-121+302A>G (n.-121+302A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.79A>G n.100A>G n.119A>G n.121A>G n.321+302A>G c.96+500A>G (n.96+500A>G) c.-118+302A>G (n.-118+302A>G) n.109A>G n.92A>G n.332+302A>G n.213+302A>G n.62A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-257+302A>G (n.-257+302A>G) n.159A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651600T>G | CA409122621 | ADA | n.99A>C c.-121+302A>C (n.-121+302A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.79A>C n.100A>C n.119A>C n.121A>C n.321+302A>C c.96+500A>C (n.96+500A>C) c.-118+302A>C (n.-118+302A>C) n.109A>C n.92A>C n.332+302A>C n.213+302A>C n.62A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-257+302A>C (n.-257+302A>C) n.159A>C | |
20 | g.44651601G>A | CA16607987 | ADA | n.98C>T c.-121+301C>T (n.-121+301C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.78C>T n.99C>T n.118C>T n.120C>T n.321+301C>T c.96+499C>T (n.96+499C>T) c.-118+301C>T (n.-118+301C>T) n.108C>T n.91C>T n.332+301C>T n.213+301C>T n.61C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-257+301C>T (n.-257+301C>T) n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651601G>C | CA409122623 | ADA | n.98C>G c.-121+301C>G (n.-121+301C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.78C>G n.99C>G n.118C>G n.120C>G n.321+301C>G c.96+499C>G (n.96+499C>G) c.-118+301C>G (n.-118+301C>G) n.108C>G n.91C>G n.332+301C>G n.213+301C>G n.61C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-257+301C>G (n.-257+301C>G) n.158C>G | |
20 | g.44651601G= | CA2365868931 | ADA | n.98C= c.-121+301C= (n.-121+301C=) c.7C= (p.Gln3=) n.78C= n.99C= n.118C= n.120C= n.321+301C= c.96+499C= (n.96+499C=) c.-118+301C= (n.-118+301C=) n.108C= n.91C= n.332+301C= n.213+301C= n.61C= c.-283C= (n.-283C=) c.-257+301C= (n.-257+301C=) n.158C= | |
20 | g.44651601G>T | CA409122622 | ADA | n.98C>A c.-121+301C>A (n.-121+301C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.78C>A n.99C>A n.118C>A n.120C>A n.321+301C>A c.96+499C>A (n.96+499C>A) c.-118+301C>A (n.-118+301C>A) n.108C>A n.91C>A n.332+301C>A n.213+301C>A n.61C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-257+301C>A (n.-257+301C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651602G>A | CA9871809 | ADA | n.97C>T c.-121+300C>T (n.-121+300C>T) c.6C>T (p.Ala2=) n.77C>T n.98C>T n.117C>T n.119C>T n.321+300C>T c.96+498C>T (n.96+498C>T) c.-118+300C>T (n.-118+300C>T) n.107C>T n.90C>T n.332+300C>T n.213+300C>T n.60C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-257+300C>T (n.-257+300C>T) n.157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651602G>C | CA510595652 | ADA | n.97C>G c.-121+300C>G (n.-121+300C>G) c.6C>G (p.Ala2=) n.77C>G n.98C>G n.117C>G n.119C>G n.321+300C>G c.96+498C>G (n.96+498C>G) c.-118+300C>G (n.-118+300C>G) n.107C>G n.90C>G n.332+300C>G n.213+300C>G n.60C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-257+300C>G (n.-257+300C>G) n.157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651602G= | CA2365868932 | ADA | n.97C= c.-121+300C= (n.-121+300C=) c.6C= (p.Ala2=) n.77C= n.98C= n.117C= n.119C= n.321+300C= c.96+498C= (n.96+498C=) c.-118+300C= (n.-118+300C=) n.107C= n.90C= n.332+300C= n.213+300C= n.60C= c.-284C= (n.-284C=) c.-257+300C= (n.-257+300C=) n.157C= | |
20 | g.44651602G>T | CA510595653 | ADA | n.97C>A c.-121+300C>A (n.-121+300C>A) c.6C>A (p.Ala2=) n.77C>A n.98C>A n.117C>A n.119C>A n.321+300C>A c.96+498C>A (n.96+498C>A) c.-118+300C>A (n.-118+300C>A) n.107C>A n.90C>A n.332+300C>A n.213+300C>A n.60C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-257+300C>A (n.-257+300C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651603G>A | CA409122624 | ADA | n.96C>T c.-121+299C>T (n.-121+299C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.76C>T n.97C>T n.116C>T n.118C>T n.321+299C>T c.96+497C>T (n.96+497C>T) c.-118+299C>T (n.-118+299C>T) n.106C>T n.89C>T n.332+299C>T n.213+299C>T n.59C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-257+299C>T (n.-257+299C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651603G>C | CA409122625 | ADA | n.96C>G c.-121+299C>G (n.-121+299C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.76C>G n.97C>G n.116C>G n.118C>G n.321+299C>G c.96+497C>G (n.96+497C>G) c.-118+299C>G (n.-118+299C>G) n.106C>G n.89C>G n.332+299C>G n.213+299C>G n.59C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-257+299C>G (n.-257+299C>G) n.156C>G | |
20 | g.44651603G= | CA2365868933 | ADA | n.96C= c.-121+299C= (n.-121+299C=) c.5C= (p.Ala2=) n.76C= n.97C= n.116C= n.118C= n.321+299C= c.96+497C= (n.96+497C=) c.-118+299C= (n.-118+299C=) n.106C= n.89C= n.332+299C= n.213+299C= n.59C= c.-285C= (n.-285C=) c.-257+299C= (n.-257+299C=) n.156C= | |
20 | g.44651603G>T | CA409122626 | ADA | n.96C>A c.-121+299C>A (n.-121+299C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.76C>A n.97C>A n.116C>A n.118C>A n.321+299C>A c.96+497C>A (n.96+497C>A) c.-118+299C>A (n.-118+299C>A) n.106C>A n.89C>A n.332+299C>A n.213+299C>A n.59C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-257+299C>A (n.-257+299C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651604C>A | CA409122627 | ADA | n.95G>T c.-121+298G>T (n.-121+298G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.75G>T n.96G>T n.115G>T n.117G>T n.321+298G>T c.96+496G>T (n.96+496G>T) c.-118+298G>T (n.-118+298G>T) n.105G>T n.88G>T n.332+298G>T n.213+298G>T n.58G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-257+298G>T (n.-257+298G>T) n.155G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651604C>G | CA409122628 | ADA | n.95G>C c.-121+298G>C (n.-121+298G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.75G>C n.96G>C n.115G>C n.117G>C n.321+298G>C c.96+496G>C (n.96+496G>C) c.-118+298G>C (n.-118+298G>C) n.105G>C n.88G>C n.332+298G>C n.213+298G>C n.58G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-257+298G>C (n.-257+298G>C) n.155G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651604C>T | CA409122629 | ADA | n.95G>A c.-121+298G>A (n.-121+298G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.75G>A n.96G>A n.115G>A n.117G>A n.321+298G>A c.96+496G>A (n.96+496G>A) c.-118+298G>A (n.-118+298G>A) n.105G>A n.88G>A n.332+298G>A n.213+298G>A n.58G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-257+298G>A (n.-257+298G>A) n.155G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651605dup | CA2652992287 | ADA | n.95dup c.-121+298dup (n.-121+298dup) c.4dup (p.Ala2GlyfsTer24) n.75dup n.96dup n.115dup n.117dup n.321+298dup c.4dup (p.Ala2GlyfsTer?) c.96+496dup (n.96+496dup) c.-118+298dup (n.-118+298dup) n.105dup n.88dup n.332+298dup n.213+298dup n.58dup c.-286dup (n.-286dup) c.-257+298dup (n.-257+298dup) n.155dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651605C>A | CA409122630 | ADA | n.94G>T c.-121+297G>T (n.-121+297G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.74G>T n.95G>T n.114G>T n.116G>T n.321+297G>T c.96+495G>T (n.96+495G>T) c.-118+297G>T (n.-118+297G>T) n.104G>T n.87G>T n.332+297G>T n.213+297G>T n.57G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-257+297G>T (n.-257+297G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651605C>G | CA409122631 | ADA | n.94G>C c.-121+297G>C (n.-121+297G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.74G>C n.95G>C n.114G>C n.116G>C n.321+297G>C c.96+495G>C (n.96+495G>C) c.-118+297G>C (n.-118+297G>C) n.104G>C n.87G>C n.332+297G>C n.213+297G>C n.57G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-257+297G>C (n.-257+297G>C) n.154G>C | |
20 | g.44651605C>T | CA409122632 | ADA | n.94G>A c.-121+297G>A (n.-121+297G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.74G>A n.95G>A n.114G>A n.116G>A n.321+297G>A c.96+495G>A (n.96+495G>A) c.-118+297G>A (n.-118+297G>A) n.104G>A n.87G>A n.332+297G>A n.213+297G>A n.57G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-257+297G>A (n.-257+297G>A) n.154G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44651606A>C | CA409122633 | ADA | n.93T>G c.-121+296T>G (n.-121+296T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.73T>G n.94T>G n.113T>G n.115T>G n.321+296T>G c.96+494T>G (n.96+494T>G) c.-118+296T>G (n.-118+296T>G) n.103T>G n.86T>G n.332+296T>G n.213+296T>G n.56T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-257+296T>G (n.-257+296T>G) n.153T>G | ClinVar |
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20 | g.44651607T>A | CA409122638 | ADA | n.92A>T c.-121+295A>T (n.-121+295A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.72A>T n.93A>T n.112A>T n.114A>T n.321+295A>T c.96+493A>T (n.96+493A>T) c.-118+295A>T (n.-118+295A>T) n.102A>T n.85A>T n.332+295A>T n.213+295A>T n.55A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-257+295A>T (n.-257+295A>T) n.152A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651607T>C | CA409122637 | ADA | n.92A>G c.-121+295A>G (n.-121+295A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.72A>G n.93A>G n.112A>G n.114A>G n.321+295A>G c.96+493A>G (n.96+493A>G) c.-118+295A>G (n.-118+295A>G) n.102A>G n.85A>G n.332+295A>G n.213+295A>G n.55A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-257+295A>G (n.-257+295A>G) n.152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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20 | g.44651607T= | CA2365868935 | ADA | n.92A= c.-121+295A= (n.-121+295A=) c.1A= (p.Met1=) n.72A= n.93A= n.112A= n.114A= n.321+295A= c.96+493A= (n.96+493A=) c.-118+295A= (n.-118+295A=) n.102A= n.85A= n.332+295A= n.213+295A= n.55A= c.-289A= (n.-289A=) c.-257+295A= (n.-257+295A=) n.152A= | |
20 | g.44651608G>A | CA2652992288 | ADA | n.91C>T c.-121+294C>T (n.-121+294C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.71C>T n.92C>T n.111C>T n.113C>T n.321+294C>T c.96+492C>T (n.96+492C>T) c.-118+294C>T (n.-118+294C>T) n.101C>T n.84C>T n.332+294C>T n.213+294C>T n.54C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-257+294C>T (n.-257+294C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651608G>T | CA2652992289 | ADA | n.91C>A c.-121+294C>A (n.-121+294C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.71C>A n.92C>A n.111C>A n.113C>A n.321+294C>A c.96+492C>A (n.96+492C>A) c.-118+294C>A (n.-118+294C>A) n.101C>A n.84C>A n.332+294C>A n.213+294C>A n.54C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-257+294C>A (n.-257+294C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651609G>A | CA2652992290 | ADA | n.90C>T c.-121+293C>T (n.-121+293C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.70C>T n.91C>T n.110C>T n.112C>T n.321+293C>T c.96+491C>T (n.96+491C>T) c.-118+293C>T (n.-118+293C>T) n.100C>T n.83C>T n.332+293C>T n.213+293C>T n.53C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-257+293C>T (n.-257+293C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651609G>C | CA2652992291 | ADA | n.90C>G c.-121+293C>G (n.-121+293C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.70C>G n.91C>G n.110C>G n.112C>G n.321+293C>G c.96+491C>G (n.96+491C>G) c.-118+293C>G (n.-118+293C>G) n.100C>G n.83C>G n.332+293C>G n.213+293C>G n.53C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-257+293C>G (n.-257+293C>G) n.150C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651609G>T | CA2652992292 | ADA | n.90C>A c.-121+293C>A (n.-121+293C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.70C>A n.91C>A n.110C>A n.112C>A n.321+293C>A c.96+491C>A (n.96+491C>A) c.-118+293C>A (n.-118+293C>A) n.100C>A n.83C>A n.332+293C>A n.213+293C>A n.53C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-257+293C>A (n.-257+293C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651610T>A | CA2652992293 | ADA | n.89A>T c.-121+292A>T (n.-121+292A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.69A>T n.90A>T n.109A>T n.111A>T n.321+292A>T c.96+490A>T (n.96+490A>T) c.-118+292A>T (n.-118+292A>T) n.99A>T n.82A>T n.332+292A>T n.213+292A>T n.52A>T c.-292A>T (n.-292A>T) c.-257+292A>T (n.-257+292A>T) n.149A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651610T>C | CA2652992294 | ADA | n.89A>G c.-121+292A>G (n.-121+292A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.69A>G n.90A>G n.109A>G n.111A>G n.321+292A>G c.96+490A>G (n.96+490A>G) c.-118+292A>G (n.-118+292A>G) n.99A>G n.82A>G n.332+292A>G n.213+292A>G n.52A>G c.-292A>G (n.-292A>G) c.-257+292A>G (n.-257+292A>G) n.149A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651611G>A | CA635985417 | ADA | n.88C>T c.-121+291C>T (n.-121+291C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.68C>T n.89C>T n.108C>T n.110C>T n.321+291C>T c.96+489C>T (n.96+489C>T) c.-118+291C>T (n.-118+291C>T) n.98C>T n.81C>T n.332+291C>T n.213+291C>T n.51C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-257+291C>T (n.-257+291C>T) n.148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651611G= | CA2365868936 | ADA | n.88C= c.-121+291C= (n.-121+291C=) c.-4C= (n.-4C=) n.68C= n.89C= n.108C= n.110C= n.321+291C= c.96+489C= (n.96+489C=) c.-118+291C= (n.-118+291C=) n.98C= n.81C= n.332+291C= n.213+291C= n.51C= c.-293C= (n.-293C=) c.-257+291C= (n.-257+291C=) n.148C= | |
20 | g.44651611G>T | CA2652992295 | ADA | n.88C>A c.-121+291C>A (n.-121+291C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) n.68C>A n.89C>A n.108C>A n.110C>A n.321+291C>A c.96+489C>A (n.96+489C>A) c.-118+291C>A (n.-118+291C>A) n.98C>A n.81C>A n.332+291C>A n.213+291C>A n.51C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.-257+291C>A (n.-257+291C>A) n.148C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651612C>A | CA744696655 | ADA | n.87G>T c.-121+290G>T (n.-121+290G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) n.67G>T n.88G>T n.107G>T n.109G>T n.321+290G>T c.96+488G>T (n.96+488G>T) c.-118+290G>T (n.-118+290G>T) n.97G>T n.80G>T n.332+290G>T n.213+290G>T n.50G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-257+290G>T (n.-257+290G>T) n.147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651612C>T | CA635985420 | ADA | n.87G>A c.-121+290G>A (n.-121+290G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) n.67G>A n.88G>A n.107G>A n.109G>A n.321+290G>A c.96+488G>A (n.96+488G>A) c.-118+290G>A (n.-118+290G>A) n.97G>A n.80G>A n.332+290G>A n.213+290G>A n.50G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-257+290G>A (n.-257+290G>A) n.147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44651614C>T | CA2652992301 | ADA | n.85G>A c.-121+288G>A (n.-121+288G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.65G>A n.86G>A n.105G>A n.107G>A n.321+288G>A c.96+486G>A (n.96+486G>A) c.-118+288G>A (n.-118+288G>A) n.95G>A n.78G>A n.332+288G>A n.213+288G>A n.48G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-257+288G>A (n.-257+288G>A) n.145G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651615T>A | CA635985422 | ADA | n.84A>T c.-121+287A>T (n.-121+287A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) n.64A>T n.85A>T n.104A>T n.106A>T n.321+287A>T c.96+485A>T (n.96+485A>T) c.-118+287A>T (n.-118+287A>T) n.94A>T n.77A>T n.332+287A>T n.213+287A>T n.47A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-257+287A>T (n.-257+287A>T) n.144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651615T>C | CA2652992302 | ADA | n.84A>G c.-121+287A>G (n.-121+287A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) n.64A>G n.85A>G n.104A>G n.106A>G n.321+287A>G c.96+485A>G (n.96+485A>G) c.-118+287A>G (n.-118+287A>G) n.94A>G n.77A>G n.332+287A>G n.213+287A>G n.47A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-257+287A>G (n.-257+287A>G) n.144A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651615T= | CA2365868938 | ADA | n.84A= c.-121+287A= (n.-121+287A=) c.-8A= (n.-8A=) n.64A= n.85A= n.104A= n.106A= n.321+287A= c.96+485A= (n.96+485A=) c.-118+287A= (n.-118+287A=) n.94A= n.77A= n.332+287A= n.213+287A= n.47A= c.-297A= (n.-297A=) c.-257+287A= (n.-257+287A=) n.144A= | |
20 | g.44651616C>A | CA744696657 | ADA | n.83G>T c.-121+286G>T (n.-121+286G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) n.63G>T n.84G>T n.103G>T n.105G>T n.321+286G>T c.96+484G>T (n.96+484G>T) c.-118+286G>T (n.-118+286G>T) n.93G>T n.76G>T n.332+286G>T n.213+286G>T n.46G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-257+286G>T (n.-257+286G>T) n.143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651616C= | CA2365868939 | ADA | n.83G= c.-121+286G= (n.-121+286G=) c.-9G= (n.-9G=) n.63G= n.84G= n.103G= n.105G= n.321+286G= c.96+484G= (n.96+484G=) c.-118+286G= (n.-118+286G=) n.93G= n.76G= n.332+286G= n.213+286G= n.46G= c.-298G= (n.-298G=) c.-257+286G= (n.-257+286G=) n.143G= | |
20 | g.44651616C>G | CA635985424 | ADA | n.83G>C c.-121+286G>C (n.-121+286G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) n.63G>C n.84G>C n.103G>C n.105G>C n.321+286G>C c.96+484G>C (n.96+484G>C) c.-118+286G>C (n.-118+286G>C) n.93G>C n.76G>C n.332+286G>C n.213+286G>C n.46G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-257+286G>C (n.-257+286G>C) n.143G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44651616C>T | CA2652992303 | ADA | n.83G>A c.-121+286G>A (n.-121+286G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) n.63G>A n.84G>A n.103G>A n.105G>A n.321+286G>A c.96+484G>A (n.96+484G>A) c.-118+286G>A (n.-118+286G>A) n.93G>A n.76G>A n.332+286G>A n.213+286G>A n.46G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-257+286G>A (n.-257+286G>A) n.143G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651617G>A | CA2577406076 | ADA | n.82C>T c.-121+285C>T (n.-121+285C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) n.62C>T n.83C>T n.102C>T n.104C>T n.321+285C>T c.96+483C>T (n.96+483C>T) c.-118+285C>T (n.-118+285C>T) n.92C>T n.75C>T n.332+285C>T n.213+285C>T n.45C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-257+285C>T (n.-257+285C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651617G>C | CA10643933 | ADA | n.82C>G c.-121+285C>G (n.-121+285C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) n.62C>G n.83C>G n.102C>G n.104C>G n.321+285C>G c.96+483C>G (n.96+483C>G) c.-118+285C>G (n.-118+285C>G) n.92C>G n.75C>G n.332+285C>G n.213+285C>G n.45C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-257+285C>G (n.-257+285C>G) n.142C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651617G= | CA2365868941 | ADA | n.82C= c.-121+285C= (n.-121+285C=) c.-10C= (n.-10C=) n.62C= n.83C= n.102C= n.104C= n.321+285C= c.96+483C= (n.96+483C=) c.-118+285C= (n.-118+285C=) n.92C= n.75C= n.332+285C= n.213+285C= n.45C= c.-299C= (n.-299C=) c.-257+285C= (n.-257+285C=) n.142C= | |
20 | g.44651617G>T | CA2365868940 | ADA | n.82C>A c.-121+285C>A (n.-121+285C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) n.62C>A n.83C>A n.102C>A n.104C>A n.321+285C>A c.96+483C>A (n.96+483C>A) c.-118+285C>A (n.-118+285C>A) n.92C>A n.75C>A n.332+285C>A n.213+285C>A n.45C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-257+285C>A (n.-257+285C>A) n.142C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651618T>C | CA2652992305 | ADA | n.81A>G c.-121+284A>G (n.-121+284A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.61A>G n.82A>G n.101A>G n.103A>G n.321+284A>G c.96+482A>G (n.96+482A>G) c.-118+284A>G (n.-118+284A>G) n.91A>G n.74A>G n.332+284A>G n.213+284A>G n.44A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-257+284A>G (n.-257+284A>G) n.141A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651618dup | CA2652992304 | ADA | n.81dup c.-121+284dup (n.-121+284dup) c.-11dup (n.-11dup) n.61dup n.82dup n.101dup n.103dup n.321+284dup c.96+482dup (n.96+482dup) c.-118+284dup (n.-118+284dup) n.91dup n.74dup n.332+284dup n.213+284dup n.44dup c.-300dup (n.-300dup) c.-257+284dup (n.-257+284dup) n.141dup | gnomAD v4 |