Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
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n.146+67G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.184+67del
 gnomAD v4
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n.87+66G=
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c.-257+393G= (n.-257+393G=)
n.184+66G=
20g.44651509C>TCA635985369ADAn.124+66G>A
c.-121+393G>A (n.-121+393G>A)
c.33+66G>A (n.33+66G>A)
n.104+66G>A
n.125+66G>A
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c.96+591G>A (n.96+591G>A)
c.-118+393G>A (n.-118+393G>A)
n.134+66G>A
n.117+66G>A
n.332+393G>A
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n.87+66G>A
c.-257+66G>A (n.-257+66G>A)
c.-257+393G>A (n.-257+393G>A)
n.184+66G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651510C>ACA2652992198ADAn.124+65G>T
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n.184+65G>T
 gnomAD v4
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n.321+392G>C
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n.134+65G>C
n.117+65G>C
n.332+392G>C
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n.184+65G>C
 gnomAD v4
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n.184+65G>A
 gnomAD v4
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n.184+64_184+65insATA
 dbSNP
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n.184+64G>T
 gnomAD v4
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n.184+64G>A
 gnomAD v4
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n.146+63C>T
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 gnomAD v4
20g.44651512G>TCA2652992203ADAn.124+63C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
20g.44651513C>GCA2525814525ADAn.124+62G>C
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c.-257+389G>C (n.-257+389G>C)
n.184+62G>C
20g.44651515A>GCA2652992205ADAn.124+60T>C
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n.134+60T>C
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c.-257+387T>C (n.-257+387T>C)
n.184+60T>C
 gnomAD v4
20g.44651515A>TCA2652992206ADAn.124+60T>A
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n.146+60T>A
n.321+387T>A
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c.-118+387T>A (n.-118+387T>A)
n.134+60T>A
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n.87+60T>A
c.-257+60T>A (n.-257+60T>A)
c.-257+387T>A (n.-257+387T>A)
n.184+60T>A
 gnomAD v4
20g.44651516A>TCA2652992207ADAn.124+59T>A
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n.321+386T>A
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n.134+59T>A
n.117+59T>A
n.332+386T>A
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n.87+59T>A
c.-257+59T>A (n.-257+59T>A)
c.-257+386T>A (n.-257+386T>A)
n.184+59T>A
 gnomAD v4
20g.44651517G>ACA2652992208ADAn.124+58C>T
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n.104+58C>T
n.125+58C>T
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n.146+58C>T
n.321+385C>T
c.96+583C>T (n.96+583C>T)
c.-118+385C>T (n.-118+385C>T)
n.134+58C>T
n.117+58C>T
n.332+385C>T
n.213+385C>T
n.87+58C>T
c.-257+58C>T (n.-257+58C>T)
c.-257+385C>T (n.-257+385C>T)
n.184+58C>T
 gnomAD v4
20g.44651517G>CCA2652992209ADAn.124+58C>G
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n.321+385C>G
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n.134+58C>G
n.117+58C>G
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n.213+385C>G
n.87+58C>G
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n.184+58C>G
 gnomAD v4
20g.44651517G>TCA2652992210ADAn.124+58C>A
c.-121+385C>A (n.-121+385C>A)
c.33+58C>A (n.33+58C>A)
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n.146+58C>A
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c.96+583C>A (n.96+583C>A)
c.-118+385C>A (n.-118+385C>A)
n.134+58C>A
n.117+58C>A
n.332+385C>A
n.213+385C>A
n.87+58C>A
c.-257+58C>A (n.-257+58C>A)
c.-257+385C>A (n.-257+385C>A)
n.184+58C>A
 gnomAD v4
20g.44651518C>ACA2365868876ADAn.124+57G>T
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n.146+57G>T
n.321+384G>T
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n.134+57G>T
n.117+57G>T
n.332+384G>T
n.213+384G>T
n.87+57G>T
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c.-257+384G>T (n.-257+384G>T)
n.184+57G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651518C=CA2365868875ADAn.124+57G=
c.-121+384G= (n.-121+384G=)
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n.213+384G=
n.87+57G=
c.-257+57G= (n.-257+57G=)
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n.184+57G=
20g.44651518C>TCA2652992212ADAn.124+57G>A
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c.33+57G>A (n.33+57G>A)
n.104+57G>A
n.125+57G>A
n.144+57G>A
n.146+57G>A
n.321+384G>A
c.96+582G>A (n.96+582G>A)
c.-118+384G>A (n.-118+384G>A)
n.134+57G>A
n.117+57G>A
n.332+384G>A
n.213+384G>A
n.87+57G>A
c.-257+57G>A (n.-257+57G>A)
c.-257+384G>A (n.-257+384G>A)
n.184+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651521dupCA2652992211ADAn.124+57dup
c.-121+384dup (n.-121+384dup)
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n.104+57dup
n.125+57dup
n.144+57dup
n.146+57dup
n.321+384dup
c.96+582dup (n.96+582dup)
c.-118+384dup (n.-118+384dup)
n.134+57dup
n.117+57dup
n.332+384dup
n.213+384dup
n.87+57dup
c.-257+57dup (n.-257+57dup)
c.-257+384dup (n.-257+384dup)
n.184+57dup
 gnomAD v4
20g.44651519C>ACA2365868878ADAn.124+56G>T
c.-121+383G>T (n.-121+383G>T)
c.33+56G>T (n.33+56G>T)
n.104+56G>T
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n.321+383G>T
c.96+581G>T (n.96+581G>T)
c.-118+383G>T (n.-118+383G>T)
n.134+56G>T
n.117+56G>T
n.332+383G>T
n.213+383G>T
n.87+56G>T
c.-257+56G>T (n.-257+56G>T)
c.-257+383G>T (n.-257+383G>T)
n.184+56G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651519C=CA2365868877ADAn.124+56G=
c.-121+383G= (n.-121+383G=)
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n.134+56G=
n.117+56G=
n.332+383G=
n.213+383G=
n.87+56G=
c.-257+56G= (n.-257+56G=)
c.-257+383G= (n.-257+383G=)
n.184+56G=
20g.44651519C>TCA2652992213ADAn.124+56G>A
c.-121+383G>A (n.-121+383G>A)
c.33+56G>A (n.33+56G>A)
n.104+56G>A
n.125+56G>A
n.144+56G>A
n.146+56G>A
n.321+383G>A
c.96+581G>A (n.96+581G>A)
c.-118+383G>A (n.-118+383G>A)
n.134+56G>A
n.117+56G>A
n.332+383G>A
n.213+383G>A
n.87+56G>A
c.-257+56G>A (n.-257+56G>A)
c.-257+383G>A (n.-257+383G>A)
n.184+56G>A
 gnomAD v4
20g.44651520C>ACA2652992215ADAn.124+55G>T
c.-121+382G>T (n.-121+382G>T)
c.33+55G>T (n.33+55G>T)
n.104+55G>T
n.125+55G>T
n.144+55G>T
n.146+55G>T
n.321+382G>T
c.96+580G>T (n.96+580G>T)
c.-118+382G>T (n.-118+382G>T)
n.134+55G>T
n.117+55G>T
n.332+382G>T
n.213+382G>T
n.87+55G>T
c.-257+55G>T (n.-257+55G>T)
c.-257+382G>T (n.-257+382G>T)
n.184+55G>T
 gnomAD v4
20g.44651520C>TCA2652992214ADAn.124+55G>A
c.-121+382G>A (n.-121+382G>A)
c.33+55G>A (n.33+55G>A)
n.104+55G>A
n.125+55G>A
n.144+55G>A
n.146+55G>A
n.321+382G>A
c.96+580G>A (n.96+580G>A)
c.-118+382G>A (n.-118+382G>A)
n.134+55G>A
n.117+55G>A
n.332+382G>A
n.213+382G>A
n.87+55G>A
c.-257+55G>A (n.-257+55G>A)
c.-257+382G>A (n.-257+382G>A)
n.184+55G>A
 gnomAD v4
20g.44651521C>ACA2652992216ADAn.124+54G>T
c.-121+381G>T (n.-121+381G>T)
c.33+54G>T (n.33+54G>T)
n.104+54G>T
n.125+54G>T
n.144+54G>T
n.146+54G>T
n.321+381G>T
c.96+579G>T (n.96+579G>T)
c.-118+381G>T (n.-118+381G>T)
n.134+54G>T
n.117+54G>T
n.332+381G>T
n.213+381G>T
n.87+54G>T
c.-257+54G>T (n.-257+54G>T)
c.-257+381G>T (n.-257+381G>T)
n.184+54G>T
 gnomAD v4
20g.44651521C=CA2365868879ADAn.124+54G=
c.-121+381G= (n.-121+381G=)
c.33+54G= (n.33+54G=)
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n.134+54G=
n.117+54G=
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n.213+381G=
n.87+54G=
c.-257+54G= (n.-257+54G=)
c.-257+381G= (n.-257+381G=)
n.184+54G=
20g.44651521C>TCA315457174ADAn.124+54G>A
c.-121+381G>A (n.-121+381G>A)
c.33+54G>A (n.33+54G>A)
n.104+54G>A
n.125+54G>A
n.144+54G>A
n.146+54G>A
n.321+381G>A
c.96+579G>A (n.96+579G>A)
c.-118+381G>A (n.-118+381G>A)
n.134+54G>A
n.117+54G>A
n.332+381G>A
n.213+381G>A
n.87+54G>A
c.-257+54G>A (n.-257+54G>A)
c.-257+381G>A (n.-257+381G>A)
n.184+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651523C>ACA2652992217ADAn.124+52G>T
c.-121+379G>T (n.-121+379G>T)
c.33+52G>T (n.33+52G>T)
n.104+52G>T
n.125+52G>T
n.144+52G>T
n.146+52G>T
n.321+379G>T
c.96+577G>T (n.96+577G>T)
c.-118+379G>T (n.-118+379G>T)
n.134+52G>T
n.117+52G>T
n.332+379G>T
n.213+379G>T
n.87+52G>T
c.-257+52G>T (n.-257+52G>T)
c.-257+379G>T (n.-257+379G>T)
n.184+52G>T
 gnomAD v4
20g.44651523C=CA2365868880ADAn.124+52G=
c.-121+379G= (n.-121+379G=)
c.33+52G= (n.33+52G=)
n.104+52G=
n.125+52G=
n.144+52G=
n.146+52G=
n.321+379G=
c.96+577G= (n.96+577G=)
c.-118+379G= (n.-118+379G=)
n.134+52G=
n.117+52G=
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n.213+379G=
n.87+52G=
c.-257+52G= (n.-257+52G=)
c.-257+379G= (n.-257+379G=)
n.184+52G=
20g.44651523C>TCA635985370ADAn.124+52G>A
c.-121+379G>A (n.-121+379G>A)
c.33+52G>A (n.33+52G>A)
n.104+52G>A
n.125+52G>A
n.144+52G>A
n.146+52G>A
n.321+379G>A
c.96+577G>A (n.96+577G>A)
c.-118+379G>A (n.-118+379G>A)
n.134+52G>A
n.117+52G>A
n.332+379G>A
n.213+379G>A
n.87+52G>A
c.-257+52G>A (n.-257+52G>A)
c.-257+379G>A (n.-257+379G>A)
n.184+52G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651524G>ACA315457182ADAn.124+51C>T
c.-121+378C>T (n.-121+378C>T)
c.33+51C>T (n.33+51C>T)
n.104+51C>T
n.125+51C>T
n.144+51C>T
n.146+51C>T
n.321+378C>T
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n.134+51C>T
n.117+51C>T
n.332+378C>T
n.213+378C>T
n.87+51C>T
c.-257+51C>T (n.-257+51C>T)
c.-257+378C>T (n.-257+378C>T)
n.184+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651524G>CCA2652992218ADAn.124+51C>G
c.-121+378C>G (n.-121+378C>G)
c.33+51C>G (n.33+51C>G)
n.104+51C>G
n.125+51C>G
n.144+51C>G
n.146+51C>G
n.321+378C>G
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n.134+51C>G
n.117+51C>G
n.332+378C>G
n.213+378C>G
n.87+51C>G
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c.-257+378C>G (n.-257+378C>G)
n.184+51C>G
 gnomAD v4
20g.44651524G=CA2365868881ADAn.124+51C=
c.-121+378C= (n.-121+378C=)
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n.125+51C=
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n.117+51C=
n.332+378C=
n.213+378C=
n.87+51C=
c.-257+51C= (n.-257+51C=)
c.-257+378C= (n.-257+378C=)
n.184+51C=
20g.44651524G>TCA2507849096ADAn.124+51C>A
c.-121+378C>A (n.-121+378C>A)
c.33+51C>A (n.33+51C>A)
n.104+51C>A
n.125+51C>A
n.144+51C>A
n.146+51C>A
n.321+378C>A
c.96+576C>A (n.96+576C>A)
c.-118+378C>A (n.-118+378C>A)
n.134+51C>A
n.117+51C>A
n.332+378C>A
n.213+378C>A
n.87+51C>A
c.-257+51C>A (n.-257+51C>A)
c.-257+378C>A (n.-257+378C>A)
n.184+51C>A
 gnomAD v4
20g.44651525G>ACA2652992219ADAn.124+50C>T
c.-121+377C>T (n.-121+377C>T)
c.33+50C>T (n.33+50C>T)
n.104+50C>T
n.125+50C>T
n.144+50C>T
n.146+50C>T
n.321+377C>T
c.96+575C>T (n.96+575C>T)
c.-118+377C>T (n.-118+377C>T)
n.134+50C>T
n.117+50C>T
n.332+377C>T
n.213+377C>T
n.87+50C>T
c.-257+50C>T (n.-257+50C>T)
c.-257+377C>T (n.-257+377C>T)
n.184+50C>T
 gnomAD v4
20g.44651525G>TCA2501287367ADAn.124+50C>A
c.-121+377C>A (n.-121+377C>A)
c.33+50C>A (n.33+50C>A)
n.104+50C>A
n.125+50C>A
n.144+50C>A
n.146+50C>A
n.321+377C>A
c.96+575C>A (n.96+575C>A)
c.-118+377C>A (n.-118+377C>A)
n.134+50C>A
n.117+50C>A
n.332+377C>A
n.213+377C>A
n.87+50C>A
c.-257+50C>A (n.-257+50C>A)
c.-257+377C>A (n.-257+377C>A)
n.184+50C>A
 gnomAD v4
20g.44651526G>ACA2652992220ADAn.124+49C>T
c.-121+376C>T (n.-121+376C>T)
c.33+49C>T (n.33+49C>T)
n.104+49C>T
n.125+49C>T
n.144+49C>T
n.146+49C>T
n.321+376C>T
c.96+574C>T (n.96+574C>T)
c.-118+376C>T (n.-118+376C>T)
n.134+49C>T
n.117+49C>T
n.332+376C>T
n.213+376C>T
n.87+49C>T
c.-257+49C>T (n.-257+49C>T)
c.-257+376C>T (n.-257+376C>T)
n.184+49C>T
 gnomAD v4
20g.44651526G>TCA2652992221ADAn.124+49C>A
c.-121+376C>A (n.-121+376C>A)
c.33+49C>A (n.33+49C>A)
n.104+49C>A
n.125+49C>A
n.144+49C>A
n.146+49C>A
n.321+376C>A
c.96+574C>A (n.96+574C>A)
c.-118+376C>A (n.-118+376C>A)
n.134+49C>A
n.117+49C>A
n.332+376C>A
n.213+376C>A
n.87+49C>A
c.-257+49C>A (n.-257+49C>A)
c.-257+376C>A (n.-257+376C>A)
n.184+49C>A
 gnomAD v4
20g.44651527C>ACA2652992222ADAn.124+48G>T
c.-121+375G>T (n.-121+375G>T)
c.33+48G>T (n.33+48G>T)
n.104+48G>T
n.125+48G>T
n.144+48G>T
n.146+48G>T
n.321+375G>T
c.96+573G>T (n.96+573G>T)
c.-118+375G>T (n.-118+375G>T)
n.134+48G>T
n.117+48G>T
n.332+375G>T
n.213+375G>T
n.87+48G>T
c.-257+48G>T (n.-257+48G>T)
c.-257+375G>T (n.-257+375G>T)
n.184+48G>T
 gnomAD v4
20g.44651527C=CA2365868882ADAn.124+48G=
c.-121+375G= (n.-121+375G=)
c.33+48G= (n.33+48G=)
n.104+48G=
n.125+48G=
n.144+48G=
n.146+48G=
n.321+375G=
c.96+573G= (n.96+573G=)
c.-118+375G= (n.-118+375G=)
n.134+48G=
n.117+48G=
n.332+375G=
n.213+375G=
n.87+48G=
c.-257+48G= (n.-257+48G=)
c.-257+375G= (n.-257+375G=)
n.184+48G=
20g.44651527C>TCA635985371ADAn.124+48G>A
c.-121+375G>A (n.-121+375G>A)
c.33+48G>A (n.33+48G>A)
n.104+48G>A
n.125+48G>A
n.144+48G>A
n.146+48G>A
n.321+375G>A
c.96+573G>A (n.96+573G>A)
c.-118+375G>A (n.-118+375G>A)
n.134+48G>A
n.117+48G>A
n.332+375G>A
n.213+375G>A
n.87+48G>A
c.-257+48G>A (n.-257+48G>A)
c.-257+375G>A (n.-257+375G>A)
n.184+48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651528C>ACA2652992223ADAn.124+47G>T
c.-121+374G>T (n.-121+374G>T)
c.33+47G>T (n.33+47G>T)
n.104+47G>T
n.125+47G>T
n.144+47G>T
n.146+47G>T
n.321+374G>T
c.96+572G>T (n.96+572G>T)
c.-118+374G>T (n.-118+374G>T)
n.134+47G>T
n.117+47G>T
n.332+374G>T
n.213+374G>T
n.87+47G>T
c.-257+47G>T (n.-257+47G>T)
c.-257+374G>T (n.-257+374G>T)
n.184+47G>T
 gnomAD v4
20g.44651528C=CA2365868883ADAn.124+47G=
c.-121+374G= (n.-121+374G=)
c.33+47G= (n.33+47G=)
n.104+47G=
n.125+47G=
n.144+47G=
n.146+47G=
n.321+374G=
c.96+572G= (n.96+572G=)
c.-118+374G= (n.-118+374G=)
n.134+47G=
n.117+47G=
n.332+374G=
n.213+374G=
n.87+47G=
c.-257+47G= (n.-257+47G=)
c.-257+374G= (n.-257+374G=)
n.184+47G=
20g.44651528C>TCA315457187ADAn.124+47G>A
c.-121+374G>A (n.-121+374G>A)
c.33+47G>A (n.33+47G>A)
n.104+47G>A
n.125+47G>A
n.144+47G>A
n.146+47G>A
n.321+374G>A
c.96+572G>A (n.96+572G>A)
c.-118+374G>A (n.-118+374G>A)
n.134+47G>A
n.117+47G>A
n.332+374G>A
n.213+374G>A
n.87+47G>A
c.-257+47G>A (n.-257+47G>A)
c.-257+374G>A (n.-257+374G>A)
n.184+47G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651529G>ACA2652992224ADAn.124+46C>T
c.-121+373C>T (n.-121+373C>T)
c.33+46C>T (n.33+46C>T)
n.104+46C>T
n.125+46C>T
n.144+46C>T
n.146+46C>T
n.321+373C>T
c.96+571C>T (n.96+571C>T)
c.-118+373C>T (n.-118+373C>T)
n.134+46C>T
n.117+46C>T
n.332+373C>T
n.213+373C>T
n.87+46C>T
c.-257+46C>T (n.-257+46C>T)
c.-257+373C>T (n.-257+373C>T)
n.184+46C>T
 gnomAD v4
20g.44651529G>TCA2577406064ADAn.124+46C>A
c.-121+373C>A (n.-121+373C>A)
c.33+46C>A (n.33+46C>A)
n.104+46C>A
n.125+46C>A
n.144+46C>A
n.146+46C>A
n.321+373C>A
c.96+571C>A (n.96+571C>A)
c.-118+373C>A (n.-118+373C>A)
n.134+46C>A
n.117+46C>A
n.332+373C>A
n.213+373C>A
n.87+46C>A
c.-257+46C>A (n.-257+46C>A)
c.-257+373C>A (n.-257+373C>A)
n.184+46C>A
 gnomAD v4
20g.44651530C>ACA2652992226ADAn.124+45G>T
c.-121+372G>T (n.-121+372G>T)
c.33+45G>T (n.33+45G>T)
n.104+45G>T
n.125+45G>T
n.144+45G>T
n.146+45G>T
n.321+372G>T
c.96+570G>T (n.96+570G>T)
c.-118+372G>T (n.-118+372G>T)
n.134+45G>T
n.117+45G>T
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n.213+372G>T
n.87+45G>T
c.-257+45G>T (n.-257+45G>T)
c.-257+372G>T (n.-257+372G>T)
n.184+45G>T
 gnomAD v4
20g.44651530C>GCA2652992227ADAn.124+45G>C
c.-121+372G>C (n.-121+372G>C)
c.33+45G>C (n.33+45G>C)
n.104+45G>C
n.125+45G>C
n.144+45G>C
n.146+45G>C
n.321+372G>C
c.96+570G>C (n.96+570G>C)
c.-118+372G>C (n.-118+372G>C)
n.134+45G>C
n.117+45G>C
n.332+372G>C
n.213+372G>C
n.87+45G>C
c.-257+45G>C (n.-257+45G>C)
c.-257+372G>C (n.-257+372G>C)
n.184+45G>C
 gnomAD v4
20g.44651530C>TCA2652992228ADAn.124+45G>A
c.-121+372G>A (n.-121+372G>A)
c.33+45G>A (n.33+45G>A)
n.104+45G>A
n.125+45G>A
n.144+45G>A
n.146+45G>A
n.321+372G>A
c.96+570G>A (n.96+570G>A)
c.-118+372G>A (n.-118+372G>A)
n.134+45G>A
n.117+45G>A
n.332+372G>A
n.213+372G>A
n.87+45G>A
c.-257+45G>A (n.-257+45G>A)
c.-257+372G>A (n.-257+372G>A)
n.184+45G>A
 gnomAD v4
20g.44651532delCA2652992225ADAn.124+45del
c.-121+372del (n.-121+372del)
c.33+45del (n.33+45del)
n.104+45del
n.125+45del
n.144+45del
n.146+45del
n.321+372del
c.96+570del (n.96+570del)
c.-118+372del (n.-118+372del)
n.134+45del
n.117+45del
n.332+372del
n.213+372del
n.87+45del
c.-257+45del (n.-257+45del)
c.-257+372del (n.-257+372del)
n.184+45del
 gnomAD v4
20g.44651531C>ACA2652992229ADAn.124+44G>T
c.-121+371G>T (n.-121+371G>T)
c.33+44G>T (n.33+44G>T)
n.104+44G>T
n.125+44G>T
n.144+44G>T
n.146+44G>T
n.321+371G>T
c.96+569G>T (n.96+569G>T)
c.-118+371G>T (n.-118+371G>T)
n.134+44G>T
n.117+44G>T
n.332+371G>T
n.213+371G>T
n.87+44G>T
c.-257+44G>T (n.-257+44G>T)
c.-257+371G>T (n.-257+371G>T)
n.184+44G>T
 gnomAD v4
20g.44651531C>TCA2652992230ADAn.124+44G>A
c.-121+371G>A (n.-121+371G>A)
c.33+44G>A (n.33+44G>A)
n.104+44G>A
n.125+44G>A
n.144+44G>A
n.146+44G>A
n.321+371G>A
c.96+569G>A (n.96+569G>A)
c.-118+371G>A (n.-118+371G>A)
n.134+44G>A
n.117+44G>A
n.332+371G>A
n.213+371G>A
n.87+44G>A
c.-257+44G>A (n.-257+44G>A)
c.-257+371G>A (n.-257+371G>A)
n.184+44G>A
 gnomAD v4
20g.44651532C>ACA2652992231ADAn.124+43G>T
c.-121+370G>T (n.-121+370G>T)
c.33+43G>T (n.33+43G>T)
n.104+43G>T
n.125+43G>T
n.144+43G>T
n.146+43G>T
n.321+370G>T
c.96+568G>T (n.96+568G>T)
c.-118+370G>T (n.-118+370G>T)
n.134+43G>T
n.117+43G>T
n.332+370G>T
n.213+370G>T
n.87+43G>T
c.-257+43G>T (n.-257+43G>T)
c.-257+370G>T (n.-257+370G>T)
n.184+43G>T
 gnomAD v4
20g.44651532C=CA2365868884ADAn.124+43G=
c.-121+370G= (n.-121+370G=)
c.33+43G= (n.33+43G=)
n.104+43G=
n.125+43G=
n.144+43G=
n.146+43G=
n.321+370G=
c.96+568G= (n.96+568G=)
c.-118+370G= (n.-118+370G=)
n.134+43G=
n.117+43G=
n.332+370G=
n.213+370G=
n.87+43G=
c.-257+43G= (n.-257+43G=)
c.-257+370G= (n.-257+370G=)
n.184+43G=
20g.44651532C>GCA2652992232ADAn.124+43G>C
c.-121+370G>C (n.-121+370G>C)
c.33+43G>C (n.33+43G>C)
n.104+43G>C
n.125+43G>C
n.144+43G>C
n.146+43G>C
n.321+370G>C
c.96+568G>C (n.96+568G>C)
c.-118+370G>C (n.-118+370G>C)
n.134+43G>C
n.117+43G>C
n.332+370G>C
n.213+370G>C
n.87+43G>C
c.-257+43G>C (n.-257+43G>C)
c.-257+370G>C (n.-257+370G>C)
n.184+43G>C
 gnomAD v4
20g.44651532C>TCA744696458ADAn.124+43G>A
c.-121+370G>A (n.-121+370G>A)
c.33+43G>A (n.33+43G>A)
n.104+43G>A
n.125+43G>A
n.144+43G>A
n.146+43G>A
n.321+370G>A
c.96+568G>A (n.96+568G>A)
c.-118+370G>A (n.-118+370G>A)
n.134+43G>A
n.117+43G>A
n.332+370G>A
n.213+370G>A
n.87+43G>A
c.-257+43G>A (n.-257+43G>A)
c.-257+370G>A (n.-257+370G>A)
n.184+43G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651533A>GCA2577406065ADAn.124+42T>C
c.-121+369T>C (n.-121+369T>C)
c.33+42T>C (n.33+42T>C)
n.104+42T>C
n.125+42T>C
n.144+42T>C
n.146+42T>C
n.321+369T>C
c.96+567T>C (n.96+567T>C)
c.-118+369T>C (n.-118+369T>C)
n.134+42T>C
n.117+42T>C
n.332+369T>C
n.213+369T>C
n.87+42T>C
c.-257+42T>C (n.-257+42T>C)
c.-257+369T>C (n.-257+369T>C)
n.184+42T>C
 gnomAD v4
20g.44651534G>ACA2652992234ADAn.124+41C>T
c.-121+368C>T (n.-121+368C>T)
c.33+41C>T (n.33+41C>T)
n.104+41C>T
n.125+41C>T
n.144+41C>T
n.146+41C>T
n.321+368C>T
c.96+566C>T (n.96+566C>T)
c.-118+368C>T (n.-118+368C>T)
n.134+41C>T
n.117+41C>T
n.332+368C>T
n.213+368C>T
n.87+41C>T
c.-257+41C>T (n.-257+41C>T)
c.-257+368C>T (n.-257+368C>T)
n.184+41C>T
 gnomAD v4
20g.44651534G>TCA2652992233ADAn.124+41C>A
c.-121+368C>A (n.-121+368C>A)
c.33+41C>A (n.33+41C>A)
n.104+41C>A
n.125+41C>A
n.144+41C>A
n.146+41C>A
n.321+368C>A
c.96+566C>A (n.96+566C>A)
c.-118+368C>A (n.-118+368C>A)
n.134+41C>A
n.117+41C>A
n.332+368C>A
n.213+368C>A
n.87+41C>A
c.-257+41C>A (n.-257+41C>A)
c.-257+368C>A (n.-257+368C>A)
n.184+41C>A
 gnomAD v4
20g.44651535G>ACA2652992235ADAn.124+40C>T
c.-121+367C>T (n.-121+367C>T)
c.33+40C>T (n.33+40C>T)
n.104+40C>T
n.125+40C>T
n.144+40C>T
n.146+40C>T
n.321+367C>T
c.96+565C>T (n.96+565C>T)
c.-118+367C>T (n.-118+367C>T)
n.134+40C>T
n.117+40C>T
n.332+367C>T
n.213+367C>T
n.87+40C>T
c.-257+40C>T (n.-257+40C>T)
c.-257+367C>T (n.-257+367C>T)
n.184+40C>T
 gnomAD v4
20g.44651535G>TCA2652992236ADAn.124+40C>A
c.-121+367C>A (n.-121+367C>A)
c.33+40C>A (n.33+40C>A)
n.104+40C>A
n.125+40C>A
n.144+40C>A
n.146+40C>A
n.321+367C>A
c.96+565C>A (n.96+565C>A)
c.-118+367C>A (n.-118+367C>A)
n.134+40C>A
n.117+40C>A
n.332+367C>A
n.213+367C>A
n.87+40C>A
c.-257+40C>A (n.-257+40C>A)
c.-257+367C>A (n.-257+367C>A)
n.184+40C>A
 gnomAD v4
20g.44651536C>ACA1017848863ADAn.124+39G>T
c.-121+366G>T (n.-121+366G>T)
c.33+39G>T (n.33+39G>T)
n.104+39G>T
n.125+39G>T
n.144+39G>T
n.146+39G>T
n.321+366G>T
c.96+564G>T (n.96+564G>T)
c.-118+366G>T (n.-118+366G>T)
n.134+39G>T
n.117+39G>T
n.332+366G>T
n.213+366G>T
n.87+39G>T
c.-257+39G>T (n.-257+39G>T)
c.-257+366G>T (n.-257+366G>T)
n.184+39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651536C=CA2365868885ADAn.124+39G=
c.-121+366G= (n.-121+366G=)
c.33+39G= (n.33+39G=)
n.104+39G=
n.125+39G=
n.144+39G=
n.146+39G=
n.321+366G=
c.96+564G= (n.96+564G=)
c.-118+366G= (n.-118+366G=)
n.134+39G=
n.117+39G=
n.332+366G=
n.213+366G=
n.87+39G=
c.-257+39G= (n.-257+39G=)
c.-257+366G= (n.-257+366G=)
n.184+39G=
20g.44651536C>GCA2577406066ADAn.124+39G>C
c.-121+366G>C (n.-121+366G>C)
c.33+39G>C (n.33+39G>C)
n.104+39G>C
n.125+39G>C
n.144+39G>C
n.146+39G>C
n.321+366G>C
c.96+564G>C (n.96+564G>C)
c.-118+366G>C (n.-118+366G>C)
n.134+39G>C
n.117+39G>C
n.332+366G>C
n.213+366G>C
n.87+39G>C
c.-257+39G>C (n.-257+39G>C)
c.-257+366G>C (n.-257+366G>C)
n.184+39G>C
 gnomAD v4
20g.44651536C>TCA2652992237ADAn.124+39G>A
c.-121+366G>A (n.-121+366G>A)
c.33+39G>A (n.33+39G>A)
n.104+39G>A
n.125+39G>A
n.144+39G>A
n.146+39G>A
n.321+366G>A
c.96+564G>A (n.96+564G>A)
c.-118+366G>A (n.-118+366G>A)
n.134+39G>A
n.117+39G>A
n.332+366G>A
n.213+366G>A
n.87+39G>A
c.-257+39G>A (n.-257+39G>A)
c.-257+366G>A (n.-257+366G>A)
n.184+39G>A
 gnomAD v4
20g.44651537G>ACA635985372ADAn.124+38C>T
c.-121+365C>T (n.-121+365C>T)
c.33+38C>T (n.33+38C>T)
n.104+38C>T
n.125+38C>T
n.144+38C>T
n.146+38C>T
n.321+365C>T
c.96+563C>T (n.96+563C>T)
c.-118+365C>T (n.-118+365C>T)
n.134+38C>T
n.117+38C>T
n.332+365C>T
n.213+365C>T
n.87+38C>T
c.-257+38C>T (n.-257+38C>T)
c.-257+365C>T (n.-257+365C>T)
n.184+38C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651537G>CCA315457190ADAn.124+38C>G
c.-121+365C>G (n.-121+365C>G)
c.33+38C>G (n.33+38C>G)
n.104+38C>G
n.125+38C>G
n.144+38C>G
n.146+38C>G
n.321+365C>G
c.96+563C>G (n.96+563C>G)
c.-118+365C>G (n.-118+365C>G)
n.134+38C>G
n.117+38C>G
n.332+365C>G
n.213+365C>G
n.87+38C>G
c.-257+38C>G (n.-257+38C>G)
c.-257+365C>G (n.-257+365C>G)
n.184+38C>G
 dbSNP
20g.44651537G=CA2365868886ADAn.124+38C=
c.-121+365C= (n.-121+365C=)
c.33+38C= (n.33+38C=)
n.104+38C=
n.125+38C=
n.144+38C=
n.146+38C=
n.321+365C=
c.96+563C= (n.96+563C=)
c.-118+365C= (n.-118+365C=)
n.134+38C=
n.117+38C=
n.332+365C=
n.213+365C=
n.87+38C=
c.-257+38C= (n.-257+38C=)
c.-257+365C= (n.-257+365C=)
n.184+38C=
20g.44651537G>TCA2577406067ADAn.124+38C>A
c.-121+365C>A (n.-121+365C>A)
c.33+38C>A (n.33+38C>A)
n.104+38C>A
n.125+38C>A
n.144+38C>A
n.146+38C>A
n.321+365C>A
c.96+563C>A (n.96+563C>A)
c.-118+365C>A (n.-118+365C>A)
n.134+38C>A
n.117+38C>A
n.332+365C>A
n.213+365C>A
n.87+38C>A
c.-257+38C>A (n.-257+38C>A)
c.-257+365C>A (n.-257+365C>A)
n.184+38C>A
 gnomAD v4
20g.44651538C=CA2365868887ADAn.124+37G=
c.-121+364G= (n.-121+364G=)
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c.-118+364G= (n.-118+364G=)
n.134+37G=
n.117+37G=
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n.213+364G=
n.87+37G=
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c.-257+364G= (n.-257+364G=)
n.184+37G=
20g.44651538C>TCA315457195ADAn.124+37G>A
c.-121+364G>A (n.-121+364G>A)
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n.104+37G>A
n.125+37G>A
n.144+37G>A
n.146+37G>A
n.321+364G>A
c.96+562G>A (n.96+562G>A)
c.-118+364G>A (n.-118+364G>A)
n.134+37G>A
n.117+37G>A
n.332+364G>A
n.213+364G>A
n.87+37G>A
c.-257+37G>A (n.-257+37G>A)
c.-257+364G>A (n.-257+364G>A)
n.184+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651539delCA2652992238ADAn.124+37del
c.-121+364del (n.-121+364del)
c.33+37del (n.33+37del)
n.104+37del
n.125+37del
n.144+37del
n.146+37del
n.321+364del
c.96+562del (n.96+562del)
c.-118+364del (n.-118+364del)
n.134+37del
n.117+37del
n.332+364del
n.213+364del
n.87+37del
c.-257+37del (n.-257+37del)
c.-257+364del (n.-257+364del)
n.184+37del
 gnomAD v4
20g.44651539C>ACA744696465ADAn.124+36G>T
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n.146+36G>T
n.321+363G>T
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n.213+363G>T
n.87+36G>T
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c.-257+363G>T (n.-257+363G>T)
n.184+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651539C=CA2365868888ADAn.124+36G=
c.-121+363G= (n.-121+363G=)
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n.184+36G=
20g.44651539C>TCA635985374ADAn.124+36G>A
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n.87+36G>A
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c.-257+363G>A (n.-257+363G>A)
n.184+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651540G>ACA315457201ADAn.124+35C>T
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n.146+35C>T
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n.87+35C>T
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c.-257+362C>T (n.-257+362C>T)
n.184+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651540G=CA2365868889ADAn.124+35C=
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n.184+35C=
20g.44651540G>TCA2365868890ADAn.124+35C>A
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n.146+35C>A
n.321+362C>A
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c.-118+362C>A (n.-118+362C>A)
n.134+35C>A
n.117+35C>A
n.332+362C>A
n.213+362C>A
n.87+35C>A
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c.-257+362C>A (n.-257+362C>A)
n.184+35C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651541G>ACA2652992239ADAn.124+34C>T
c.-121+361C>T (n.-121+361C>T)
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n.125+34C>T
n.144+34C>T
n.146+34C>T
n.321+361C>T
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n.117+34C>T
n.332+361C>T
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c.-257+361C>T (n.-257+361C>T)
n.184+34C>T
 gnomAD v4
20g.44651541G=CA2365868891ADAn.124+34C=
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n.87+34C=
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n.184+34C=
20g.44651541G>TCA635985376ADAn.124+34C>A
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c.33+34C>A (n.33+34C>A)
n.104+34C>A
n.125+34C>A
n.144+34C>A
n.146+34C>A
n.321+361C>A
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n.134+34C>A
n.117+34C>A
n.332+361C>A
n.213+361C>A
n.87+34C>A
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n.184+34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651542A=CA2365868892ADAn.124+33T=
c.-121+360T= (n.-121+360T=)
c.33+33T= (n.33+33T=)
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n.117+33T=
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n.213+360T=
n.87+33T=
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c.-257+360T= (n.-257+360T=)
n.184+33T=
20g.44651542A>GCA635985378ADAn.124+33T>C
c.-121+360T>C (n.-121+360T>C)
c.33+33T>C (n.33+33T>C)
n.104+33T>C
n.125+33T>C
n.144+33T>C
n.146+33T>C
n.321+360T>C
c.96+558T>C (n.96+558T>C)
c.-118+360T>C (n.-118+360T>C)
n.134+33T>C
n.117+33T>C
n.332+360T>C
n.213+360T>C
n.87+33T>C
c.-257+33T>C (n.-257+33T>C)
c.-257+360T>C (n.-257+360T>C)
n.184+33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651542A>TCA2652992240ADAn.124+33T>A
c.-121+360T>A (n.-121+360T>A)
c.33+33T>A (n.33+33T>A)
n.104+33T>A
n.125+33T>A
n.144+33T>A
n.146+33T>A
n.321+360T>A
c.96+558T>A (n.96+558T>A)
c.-118+360T>A (n.-118+360T>A)
n.134+33T>A
n.117+33T>A
n.332+360T>A
n.213+360T>A
n.87+33T>A
c.-257+33T>A (n.-257+33T>A)
c.-257+360T>A (n.-257+360T>A)
n.184+33T>A
 gnomAD v4
20g.44651542_44651543delinsACCA2365868893ADAn.124+32_124+33delinsGT
c.-121+359_-121+360delinsGT (n.-121+359_-121+360delinsGT)
c.33+32_33+33delinsGT (n.33+32_33+33delinsGT)
n.104+32_104+33delinsGT
n.125+32_125+33delinsGT
n.144+32_144+33delinsGT
n.146+32_146+33delinsGT
n.321+359_321+360delinsGT
c.96+557_96+558delinsGT (n.96+557_96+558delinsGT)
c.-118+359_-118+360delinsGT (n.-118+359_-118+360delinsGT)
n.134+32_134+33delinsGT
n.117+32_117+33delinsGT
n.332+359_332+360delinsGT
n.213+359_213+360delinsGT
n.87+32_87+33delinsGT
c.-257+32_-257+33delinsGT (n.-257+32_-257+33delinsGT)
c.-257+359_-257+360delinsGT (n.-257+359_-257+360delinsGT)
n.184+32_184+33delinsGT
20g.44651543C>ACA2652992242ADAn.124+32G>T
c.-121+359G>T (n.-121+359G>T)
c.33+32G>T (n.33+32G>T)
n.104+32G>T
n.125+32G>T
n.144+32G>T
n.146+32G>T
n.321+359G>T
c.96+557G>T (n.96+557G>T)
c.-118+359G>T (n.-118+359G>T)
n.134+32G>T
n.117+32G>T
n.332+359G>T
n.213+359G>T
n.87+32G>T
c.-257+32G>T (n.-257+32G>T)
c.-257+359G>T (n.-257+359G>T)
n.184+32G>T
 gnomAD v4
20g.44651543C=CA2365868895ADAn.124+32G=
c.-121+359G= (n.-121+359G=)
c.33+32G= (n.33+32G=)
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n.125+32G=
n.144+32G=
n.146+32G=
n.321+359G=
c.96+557G= (n.96+557G=)
c.-118+359G= (n.-118+359G=)
n.134+32G=
n.117+32G=
n.332+359G=
n.213+359G=
n.87+32G=
c.-257+32G= (n.-257+32G=)
c.-257+359G= (n.-257+359G=)
n.184+32G=
20g.44651543C>TCA635985380ADAn.124+32G>A
c.-121+359G>A (n.-121+359G>A)
c.33+32G>A (n.33+32G>A)
n.104+32G>A
n.125+32G>A
n.144+32G>A
n.146+32G>A
n.321+359G>A
c.96+557G>A (n.96+557G>A)
c.-118+359G>A (n.-118+359G>A)
n.134+32G>A
n.117+32G>A
n.332+359G>A
n.213+359G>A
n.87+32G>A
c.-257+32G>A (n.-257+32G>A)
c.-257+359G>A (n.-257+359G>A)
n.184+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651543_44651547delCA2652992241ADAn.124+28_124+32del
c.-121+355_-121+359del (n.-121+355_-121+359del)
c.33+28_33+32del (n.33+28_33+32del)
n.104+28_104+32del
n.125+28_125+32del
n.144+28_144+32del
n.146+28_146+32del
n.321+355_321+359del
c.96+553_96+557del (n.96+553_96+557del)
c.-118+355_-118+359del (n.-118+355_-118+359del)
n.134+28_134+32del
n.117+28_117+32del
n.332+355_332+359del
n.213+355_213+359del
n.87+28_87+32del
c.-257+28_-257+32del (n.-257+28_-257+32del)
c.-257+355_-257+359del (n.-257+355_-257+359del)
n.184+28_184+32del
 gnomAD v4
20g.44651547delCA2365868894ADAn.124+32del
c.-121+359del (n.-121+359del)
c.33+32del (n.33+32del)
n.104+32del
n.125+32del
n.144+32del
n.146+32del
n.321+359del
c.96+557del (n.96+557del)
c.-118+359del (n.-118+359del)
n.134+32del
n.117+32del
n.332+359del
n.213+359del
n.87+32del
c.-257+32del (n.-257+32del)
c.-257+359del (n.-257+359del)
n.184+32del
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651544C>ACA2652992243ADAn.124+31G>T
c.-121+358G>T (n.-121+358G>T)
c.33+31G>T (n.33+31G>T)
n.104+31G>T
n.125+31G>T
n.144+31G>T
n.146+31G>T
n.321+358G>T
c.96+556G>T (n.96+556G>T)
c.-118+358G>T (n.-118+358G>T)
n.134+31G>T
n.117+31G>T
n.332+358G>T
n.213+358G>T
n.87+31G>T
c.-257+31G>T (n.-257+31G>T)
c.-257+358G>T (n.-257+358G>T)
n.184+31G>T
 gnomAD v4
20g.44651544C=CA2365868896ADAn.124+31G=
c.-121+358G= (n.-121+358G=)
c.33+31G= (n.33+31G=)
n.104+31G=
n.125+31G=
n.144+31G=
n.146+31G=
n.321+358G=
c.96+556G= (n.96+556G=)
c.-118+358G= (n.-118+358G=)
n.134+31G=
n.117+31G=
n.332+358G=
n.213+358G=
n.87+31G=
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n.184+31G=
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c.33+31G>C (n.33+31G>C)
n.104+31G>C
n.125+31G>C
n.144+31G>C
n.146+31G>C
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n.134+31G>C
n.117+31G>C
n.332+358G>C
n.213+358G>C
n.87+31G>C
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c.-257+358G>C (n.-257+358G>C)
n.184+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.134+31G>A
n.117+31G>A
n.332+358G>A
n.213+358G>A
n.87+31G>A
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c.-257+358G>A (n.-257+358G>A)
n.184+31G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-257+357G>C (n.-257+357G>C)
n.184+30G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651545C>TCA2652992246ADAn.124+30G>A
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n.184+30G>A
 gnomAD v4
20g.44651546C>ACA2652992247ADAn.124+29G>T
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n.146+29G>T
n.321+356G>T
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n.117+29G>T
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n.87+29G>T
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c.-257+356G>T (n.-257+356G>T)
n.184+29G>T
 gnomAD v4
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c.33+29G>A (n.33+29G>A)
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n.125+29G>A
n.144+29G>A
n.146+29G>A
n.321+356G>A
c.96+554G>A (n.96+554G>A)
c.-118+356G>A (n.-118+356G>A)
n.134+29G>A
n.117+29G>A
n.332+356G>A
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n.87+29G>A
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n.184+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651547C>ACA15969595ADAn.124+28G>T
c.-121+355G>T (n.-121+355G>T)
c.33+28G>T (n.33+28G>T)
n.104+28G>T
n.125+28G>T
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n.146+28G>T
n.321+355G>T
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n.134+28G>T
n.117+28G>T
n.332+355G>T
n.213+355G>T
n.87+28G>T
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c.-257+355G>T (n.-257+355G>T)
n.184+28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651547C=CA2365868899ADAn.124+28G=
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n.87+28G=
c.-257+28G= (n.-257+28G=)
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n.184+28G=
20g.44651547C>GCA635985385ADAn.124+28G>C
c.-121+355G>C (n.-121+355G>C)
c.33+28G>C (n.33+28G>C)
n.104+28G>C
n.125+28G>C
n.144+28G>C
n.146+28G>C
n.321+355G>C
c.96+553G>C (n.96+553G>C)
c.-118+355G>C (n.-118+355G>C)
n.134+28G>C
n.117+28G>C
n.332+355G>C
n.213+355G>C
n.87+28G>C
c.-257+28G>C (n.-257+28G>C)
c.-257+355G>C (n.-257+355G>C)
n.184+28G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651547C>TCA2577406068ADAn.124+28G>A
c.-121+355G>A (n.-121+355G>A)
c.33+28G>A (n.33+28G>A)
n.104+28G>A
n.125+28G>A
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n.321+355G>A
c.96+553G>A (n.96+553G>A)
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n.134+28G>A
n.117+28G>A
n.332+355G>A
n.213+355G>A
n.87+28G>A
c.-257+28G>A (n.-257+28G>A)
c.-257+355G>A (n.-257+355G>A)
n.184+28G>A
 gnomAD v4
20g.44651548G>ACA2652992248ADAn.124+27C>T
c.-121+354C>T (n.-121+354C>T)
c.33+27C>T (n.33+27C>T)
n.104+27C>T
n.125+27C>T
n.144+27C>T
n.146+27C>T
n.321+354C>T
c.96+552C>T (n.96+552C>T)
c.-118+354C>T (n.-118+354C>T)
n.134+27C>T
n.117+27C>T
n.332+354C>T
n.213+354C>T
n.87+27C>T
c.-257+27C>T (n.-257+27C>T)
c.-257+354C>T (n.-257+354C>T)
n.184+27C>T
 gnomAD v4
20g.44651548G=CA2365868900ADAn.124+27C=
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n.87+27C=
c.-257+27C= (n.-257+27C=)
c.-257+354C= (n.-257+354C=)
n.184+27C=
20g.44651548G>TCA744696495ADAn.124+27C>A
c.-121+354C>A (n.-121+354C>A)
c.33+27C>A (n.33+27C>A)
n.104+27C>A
n.125+27C>A
n.144+27C>A
n.146+27C>A
n.321+354C>A
c.96+552C>A (n.96+552C>A)
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n.134+27C>A
n.117+27C>A
n.332+354C>A
n.213+354C>A
n.87+27C>A
c.-257+27C>A (n.-257+27C>A)
c.-257+354C>A (n.-257+354C>A)
n.184+27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651549T>ACA2652992250ADAn.124+26A>T
c.-121+353A>T (n.-121+353A>T)
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n.104+26A>T
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n.146+26A>T
n.321+353A>T
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n.134+26A>T
n.117+26A>T
n.332+353A>T
n.213+353A>T
n.87+26A>T
c.-257+26A>T (n.-257+26A>T)
c.-257+353A>T (n.-257+353A>T)
n.184+26A>T
 gnomAD v4
20g.44651549T>CCA2652992251ADAn.124+26A>G
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n.134+26A>G
n.117+26A>G
n.332+353A>G
n.213+353A>G
n.87+26A>G
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c.-257+353A>G (n.-257+353A>G)
n.184+26A>G
 gnomAD v4
20g.44651549_44651550delCA2652992249ADAn.124+25_124+26del
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c.33+25_33+26del (n.33+25_33+26del)
n.104+25_104+26del
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n.146+25_146+26del
n.321+352_321+353del
c.96+550_96+551del (n.96+550_96+551del)
c.-118+352_-118+353del (n.-118+352_-118+353del)
n.134+25_134+26del
n.117+25_117+26del
n.332+352_332+353del
n.213+352_213+353del
n.87+25_87+26del
c.-257+25_-257+26del (n.-257+25_-257+26del)
c.-257+352_-257+353del (n.-257+352_-257+353del)
n.184+25_184+26del
 gnomAD v4
20g.44651550C>ACA635985386ADAn.124+25G>T
c.-121+352G>T (n.-121+352G>T)
c.33+25G>T (n.33+25G>T)
n.104+25G>T
n.125+25G>T
n.144+25G>T
n.146+25G>T
n.321+352G>T
c.96+550G>T (n.96+550G>T)
c.-118+352G>T (n.-118+352G>T)
n.134+25G>T
n.117+25G>T
n.332+352G>T
n.213+352G>T
n.87+25G>T
c.-257+25G>T (n.-257+25G>T)
c.-257+352G>T (n.-257+352G>T)
n.184+25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651550C=CA2365868901ADAn.124+25G=
c.-121+352G= (n.-121+352G=)
c.33+25G= (n.33+25G=)
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n.144+25G=
n.146+25G=
n.321+352G=
c.96+550G= (n.96+550G=)
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n.134+25G=
n.117+25G=
n.332+352G=
n.213+352G=
n.87+25G=
c.-257+25G= (n.-257+25G=)
c.-257+352G= (n.-257+352G=)
n.184+25G=
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n.134+25G>C
n.117+25G>C
n.332+352G>C
n.213+352G>C
n.87+25G>C
c.-257+25G>C (n.-257+25G>C)
c.-257+352G>C (n.-257+352G>C)
n.184+25G>C
 gnomAD v4
20g.44651550C>TCA2652992254ADAn.124+25G>A
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n.87+25G>A
c.-257+25G>A (n.-257+25G>A)
c.-257+352G>A (n.-257+352G>A)
n.184+25G>A
 gnomAD v4
20g.44651553delCA2652992252ADAn.124+25del
c.-121+352del (n.-121+352del)
c.33+25del (n.33+25del)
n.104+25del
n.125+25del
n.144+25del
n.146+25del
n.321+352del
c.96+550del (n.96+550del)
c.-118+352del (n.-118+352del)
n.134+25del
n.117+25del
n.332+352del
n.213+352del
n.87+25del
c.-257+25del (n.-257+25del)
c.-257+352del (n.-257+352del)
n.184+25del
 gnomAD v4
20g.44651551C>ACA2652992255ADAn.124+24G>T
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n.104+24G>T
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n.134+24G>T
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n.87+24G>T
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c.-257+351G>T (n.-257+351G>T)
n.184+24G>T
 gnomAD v4
20g.44651551C=CA2365868902ADAn.124+24G=
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n.184+24G=
20g.44651551C>GCA635985388ADAn.124+24G>C
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n.146+24G>C
n.321+351G>C
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n.184+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651551C>TCA635985389ADAn.124+24G>A
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n.146+24G>A
n.321+351G>A
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n.134+24G>A
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n.87+24G>A
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c.-257+351G>A (n.-257+351G>A)
n.184+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651552C>ACA2652992258ADAn.124+23G>T
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n.87+23G>T
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c.-257+350G>T (n.-257+350G>T)
n.184+23G>T
 gnomAD v4
20g.44651552C>GCA2652992257ADAn.124+23G>C
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n.104+23G>C
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n.146+23G>C
n.321+350G>C
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n.134+23G>C
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n.87+23G>C
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c.-257+350G>C (n.-257+350G>C)
n.184+23G>C
 gnomAD v4
20g.44651552C>TCA2652992256ADAn.124+23G>A
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n.104+23G>A
n.125+23G>A
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n.146+23G>A
n.321+350G>A
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n.134+23G>A
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c.-257+350G>A (n.-257+350G>A)
n.184+23G>A
 gnomAD v4
20g.44651553C>ACA635985390ADAn.124+22G>T
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n.104+22G>T
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n.146+22G>T
n.321+349G>T
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n.134+22G>T
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n.184+22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651553C=CA2365868903ADAn.124+22G=
c.-121+349G= (n.-121+349G=)
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20g.44651553C>GCA2652992259ADAn.124+22G>C
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n.146+22G>C
n.321+349G>C
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n.134+22G>C
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n.184+22G>C
 gnomAD v4
20g.44651553C>TCA744696505ADAn.124+22G>A
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n.134+22G>A
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c.-257+349G>A (n.-257+349G>A)
n.184+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651554G>ACA635985391ADAn.124+21C>T
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n.184+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651554G>CCA2577406069ADAn.124+21C>G
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n.184+21C>G
20g.44651554G=CA2365868904ADAn.124+21C=
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n.184+21C=
20g.44651554G>TCA2577406070ADAn.124+21C>A
c.-121+348C>A (n.-121+348C>A)
c.33+21C>A (n.33+21C>A)
n.104+21C>A
n.125+21C>A
n.144+21C>A
n.146+21C>A
n.321+348C>A
c.96+546C>A (n.96+546C>A)
c.-118+348C>A (n.-118+348C>A)
n.134+21C>A
n.117+21C>A
n.332+348C>A
n.213+348C>A
n.87+21C>A
c.-257+21C>A (n.-257+21C>A)
c.-257+348C>A (n.-257+348C>A)
n.184+21C>A
 gnomAD v4
20g.44651555G>ACA2577406071ADAn.124+20C>T
c.-121+347C>T (n.-121+347C>T)
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n.104+20C>T
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n.321+347C>T
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n.134+20C>T
n.117+20C>T
n.332+347C>T
n.213+347C>T
n.87+20C>T
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c.-257+347C>T (n.-257+347C>T)
n.184+20C>T
 gnomAD v4
20g.44651555G=CA2365868905ADAn.124+20C=
c.-121+347C= (n.-121+347C=)
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n.125+20C=
n.144+20C=
n.146+20C=
n.321+347C=
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n.134+20C=
n.117+20C=
n.332+347C=
n.213+347C=
n.87+20C=
c.-257+20C= (n.-257+20C=)
c.-257+347C= (n.-257+347C=)
n.184+20C=
20g.44651555G>TCA2652992260ADAn.124+20C>A
c.-121+347C>A (n.-121+347C>A)
c.33+20C>A (n.33+20C>A)
n.104+20C>A
n.125+20C>A
n.144+20C>A
n.146+20C>A
n.321+347C>A
c.96+545C>A (n.96+545C>A)
c.-118+347C>A (n.-118+347C>A)
n.134+20C>A
n.117+20C>A
n.332+347C>A
n.213+347C>A
n.87+20C>A
c.-257+20C>A (n.-257+20C>A)
c.-257+347C>A (n.-257+347C>A)
n.184+20C>A
 gnomAD v4
20g.44651556A>GCA2652992261ADAn.124+19T>C
c.-121+346T>C (n.-121+346T>C)
c.33+19T>C (n.33+19T>C)
n.104+19T>C
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c.96+544T>C (n.96+544T>C)
c.-118+346T>C (n.-118+346T>C)
n.134+19T>C
n.117+19T>C
n.332+346T>C
n.213+346T>C
n.87+19T>C
c.-257+19T>C (n.-257+19T>C)
c.-257+346T>C (n.-257+346T>C)
n.184+19T>C
 gnomAD v4
20g.44651556A>TCA2652992262ADAn.124+19T>A
c.-121+346T>A (n.-121+346T>A)
c.33+19T>A (n.33+19T>A)
n.104+19T>A
n.125+19T>A
n.144+19T>A
n.146+19T>A
n.321+346T>A
c.96+544T>A (n.96+544T>A)
c.-118+346T>A (n.-118+346T>A)
n.134+19T>A
n.117+19T>A
n.332+346T>A
n.213+346T>A
n.87+19T>A
c.-257+19T>A (n.-257+19T>A)
c.-257+346T>A (n.-257+346T>A)
n.184+19T>A
 gnomAD v4
20g.44651556_44651564dupCA920220035ADAn.124+11_124+19dup
c.-121+338_-121+346dup (n.-121+338_-121+346dup)
c.33+11_33+19dup (n.33+11_33+19dup)
n.104+11_104+19dup
n.125+11_125+19dup
n.144+11_144+19dup
n.146+11_146+19dup
n.321+338_321+346dup
c.96+536_96+544dup (n.96+536_96+544dup)
c.-118+338_-118+346dup (n.-118+338_-118+346dup)
n.134+11_134+19dup
n.117+11_117+19dup
n.332+338_332+346dup
n.213+338_213+346dup
n.87+11_87+19dup
c.-257+11_-257+19dup (n.-257+11_-257+19dup)
c.-257+338_-257+346dup (n.-257+338_-257+346dup)
n.184+11_184+19dup
 dbSNP
20g.44651557delCA2652992263ADAn.124+18del
c.-121+345del (n.-121+345del)
c.33+18del (n.33+18del)
n.104+18del
n.125+18del
n.144+18del
n.146+18del
n.321+345del
c.96+543del (n.96+543del)
c.-118+345del (n.-118+345del)
n.134+18del
n.117+18del
n.332+345del
n.213+345del
n.87+18del
c.-257+18del (n.-257+18del)
c.-257+345del (n.-257+345del)
n.184+18del
 gnomAD v4
20g.44651557G>ACA744696516ADAn.124+18C>T
c.-121+345C>T (n.-121+345C>T)
c.33+18C>T (n.33+18C>T)
n.104+18C>T
n.125+18C>T
n.144+18C>T
n.146+18C>T
n.321+345C>T
c.96+543C>T (n.96+543C>T)
c.-118+345C>T (n.-118+345C>T)
n.134+18C>T
n.117+18C>T
n.332+345C>T
n.213+345C>T
n.87+18C>T
c.-257+18C>T (n.-257+18C>T)
c.-257+345C>T (n.-257+345C>T)
n.184+18C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651557G=CA2365868907ADAn.124+18C=
c.-121+345C= (n.-121+345C=)
c.33+18C= (n.33+18C=)
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n.125+18C=
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c.96+543C= (n.96+543C=)
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n.117+18C=
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n.213+345C=
n.87+18C=
c.-257+18C= (n.-257+18C=)
c.-257+345C= (n.-257+345C=)
n.184+18C=
20g.44651557G>TCA2652992264ADAn.124+18C>A
c.-121+345C>A (n.-121+345C>A)
c.33+18C>A (n.33+18C>A)
n.104+18C>A
n.125+18C>A
n.144+18C>A
n.146+18C>A
n.321+345C>A
c.96+543C>A (n.96+543C>A)
c.-118+345C>A (n.-118+345C>A)
n.134+18C>A
n.117+18C>A
n.332+345C>A
n.213+345C>A
n.87+18C>A
c.-257+18C>A (n.-257+18C>A)
c.-257+345C>A (n.-257+345C>A)
n.184+18C>A
 gnomAD v4
20g.44651557_44651558delinsGCCA2365868906ADAn.124+17_124+18delinsGC
c.-121+344_-121+345delinsGC (n.-121+344_-121+345delinsGC)
c.33+17_33+18delinsGC (n.33+17_33+18delinsGC)
n.104+17_104+18delinsGC
n.125+17_125+18delinsGC
n.144+17_144+18delinsGC
n.146+17_146+18delinsGC
n.321+344_321+345delinsGC
c.96+542_96+543delinsGC (n.96+542_96+543delinsGC)
c.-118+344_-118+345delinsGC (n.-118+344_-118+345delinsGC)
n.134+17_134+18delinsGC
n.117+17_117+18delinsGC
n.332+344_332+345delinsGC
n.213+344_213+345delinsGC
n.87+17_87+18delinsGC
c.-257+17_-257+18delinsGC (n.-257+17_-257+18delinsGC)
c.-257+344_-257+345delinsGC (n.-257+344_-257+345delinsGC)
n.184+17_184+18delinsGC
20g.44651558C>ACA635985394ADAn.124+17G>T
c.-121+344G>T (n.-121+344G>T)
c.33+17G>T (n.33+17G>T)
n.104+17G>T
n.125+17G>T
n.144+17G>T
n.146+17G>T
n.321+344G>T
c.96+542G>T (n.96+542G>T)
c.-118+344G>T (n.-118+344G>T)
n.134+17G>T
n.117+17G>T
n.332+344G>T
n.213+344G>T
n.87+17G>T
c.-257+17G>T (n.-257+17G>T)
c.-257+344G>T (n.-257+344G>T)
n.184+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651558C=CA2365868908ADAn.124+17G=
c.-121+344G= (n.-121+344G=)
c.33+17G= (n.33+17G=)
n.104+17G=
n.125+17G=
n.144+17G=
n.146+17G=
n.321+344G=
c.96+542G= (n.96+542G=)
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n.87+17G=
c.-257+17G= (n.-257+17G=)
c.-257+344G= (n.-257+344G=)
n.184+17G=
20g.44651558C>TCA2580098183ADAn.124+17G>A
c.-121+344G>A (n.-121+344G>A)
c.33+17G>A (n.33+17G>A)
n.104+17G>A
n.125+17G>A
n.144+17G>A
n.146+17G>A
n.321+344G>A
c.96+542G>A (n.96+542G>A)
c.-118+344G>A (n.-118+344G>A)
n.134+17G>A
n.117+17G>A
n.332+344G>A
n.213+344G>A
n.87+17G>A
c.-257+17G>A (n.-257+17G>A)
c.-257+344G>A (n.-257+344G>A)
n.184+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.44651562dupCA2573157140ADAn.124+17dup
c.-121+344dup (n.-121+344dup)
c.33+17dup (n.33+17dup)
n.104+17dup
n.125+17dup
n.144+17dup
n.146+17dup
n.321+344dup
c.96+542dup (n.96+542dup)
c.-118+344dup (n.-118+344dup)
n.134+17dup
n.117+17dup
n.332+344dup
n.213+344dup
n.87+17dup
c.-257+17dup (n.-257+17dup)
c.-257+344dup (n.-257+344dup)
n.184+17dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44651562delCA635985393ADAn.124+17del
c.-121+344del (n.-121+344del)
c.33+17del (n.33+17del)
n.104+17del
n.125+17del
n.144+17del
n.146+17del
n.321+344del
c.96+542del (n.96+542del)
c.-118+344del (n.-118+344del)
n.134+17del
n.117+17del
n.332+344del
n.213+344del
n.87+17del
c.-257+17del (n.-257+17del)
c.-257+344del (n.-257+344del)
n.184+17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651559C>ACA2577406072ADAn.124+16G>T
c.-121+343G>T (n.-121+343G>T)
c.33+16G>T (n.33+16G>T)
n.104+16G>T
n.125+16G>T
n.144+16G>T
n.146+16G>T
n.321+343G>T
c.96+541G>T (n.96+541G>T)
c.-118+343G>T (n.-118+343G>T)
n.134+16G>T
n.117+16G>T
n.332+343G>T
n.213+343G>T
n.87+16G>T
c.-257+16G>T (n.-257+16G>T)
c.-257+343G>T (n.-257+343G>T)
n.184+16G>T
 gnomAD v4
20g.44651559C>TCA2652992265ADAn.124+16G>A
c.-121+343G>A (n.-121+343G>A)
c.33+16G>A (n.33+16G>A)
n.104+16G>A
n.125+16G>A
n.144+16G>A
n.146+16G>A
n.321+343G>A
c.96+541G>A (n.96+541G>A)
c.-118+343G>A (n.-118+343G>A)
n.134+16G>A
n.117+16G>A
n.332+343G>A
n.213+343G>A
n.87+16G>A
c.-257+16G>A (n.-257+16G>A)
c.-257+343G>A (n.-257+343G>A)
n.184+16G>A
 gnomAD v4
20g.44651560C>ACA2652992266ADAn.124+15G>T
c.-121+342G>T (n.-121+342G>T)
c.33+15G>T (n.33+15G>T)
n.104+15G>T
n.125+15G>T
n.144+15G>T
n.146+15G>T
n.321+342G>T
c.96+540G>T (n.96+540G>T)
c.-118+342G>T (n.-118+342G>T)
n.134+15G>T
n.117+15G>T
n.332+342G>T
n.213+342G>T
n.87+15G>T
c.-257+15G>T (n.-257+15G>T)
c.-257+342G>T (n.-257+342G>T)
n.184+15G>T
 gnomAD v4
20g.44651560C=CA2365868909ADAn.124+15G=
c.-121+342G= (n.-121+342G=)
c.33+15G= (n.33+15G=)
n.104+15G=
n.125+15G=
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n.146+15G=
n.321+342G=
c.96+540G= (n.96+540G=)
c.-118+342G= (n.-118+342G=)
n.134+15G=
n.117+15G=
n.332+342G=
n.213+342G=
n.87+15G=
c.-257+15G= (n.-257+15G=)
c.-257+342G= (n.-257+342G=)
n.184+15G=
20g.44651560C>TCA635985396ADAn.124+15G>A
c.-121+342G>A (n.-121+342G>A)
c.33+15G>A (n.33+15G>A)
n.104+15G>A
n.125+15G>A
n.144+15G>A
n.146+15G>A
n.321+342G>A
c.96+540G>A (n.96+540G>A)
c.-118+342G>A (n.-118+342G>A)
n.134+15G>A
n.117+15G>A
n.332+342G>A
n.213+342G>A
n.87+15G>A
c.-257+15G>A (n.-257+15G>A)
c.-257+342G>A (n.-257+342G>A)
n.184+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651561C>ACA2652992267ADAn.124+14G>T
c.-121+341G>T (n.-121+341G>T)
c.33+14G>T (n.33+14G>T)
n.104+14G>T
n.125+14G>T
n.144+14G>T
n.146+14G>T
n.321+341G>T
c.96+539G>T (n.96+539G>T)
c.-118+341G>T (n.-118+341G>T)
n.134+14G>T
n.117+14G>T
n.332+341G>T
n.213+341G>T
n.87+14G>T
c.-257+14G>T (n.-257+14G>T)
c.-257+341G>T (n.-257+341G>T)
n.184+14G>T
 gnomAD v4
20g.44651561C>TCA2652992268ADAn.124+14G>A
c.-121+341G>A (n.-121+341G>A)
c.33+14G>A (n.33+14G>A)
n.104+14G>A
n.125+14G>A
n.144+14G>A
n.146+14G>A
n.321+341G>A
c.96+539G>A (n.96+539G>A)
c.-118+341G>A (n.-118+341G>A)
n.134+14G>A
n.117+14G>A
n.332+341G>A
n.213+341G>A
n.87+14G>A
c.-257+14G>A (n.-257+14G>A)
c.-257+341G>A (n.-257+341G>A)
n.184+14G>A
 gnomAD v4
20g.44651561_44651563delinsCCGCA2365868910ADAn.124+12_124+14delinsCGG
c.-121+339_-121+341delinsCGG (n.-121+339_-121+341delinsCGG)
c.33+12_33+14delinsCGG (n.33+12_33+14delinsCGG)
n.104+12_104+14delinsCGG
n.125+12_125+14delinsCGG
n.144+12_144+14delinsCGG
n.146+12_146+14delinsCGG
n.321+339_321+341delinsCGG
c.96+537_96+539delinsCGG (n.96+537_96+539delinsCGG)
c.-118+339_-118+341delinsCGG (n.-118+339_-118+341delinsCGG)
n.134+12_134+14delinsCGG
n.117+12_117+14delinsCGG
n.332+339_332+341delinsCGG
n.213+339_213+341delinsCGG
n.87+12_87+14delinsCGG
c.-257+12_-257+14delinsCGG (n.-257+12_-257+14delinsCGG)
c.-257+339_-257+341delinsCGG (n.-257+339_-257+341delinsCGG)
n.184+12_184+14delinsCGG
20g.44651562C>ACA2652992269ADAn.124+13G>T
c.-121+340G>T (n.-121+340G>T)
c.33+13G>T (n.33+13G>T)
n.104+13G>T
n.125+13G>T
n.144+13G>T
n.146+13G>T
n.321+340G>T
c.96+538G>T (n.96+538G>T)
c.-118+340G>T (n.-118+340G>T)
n.134+13G>T
n.117+13G>T
n.332+340G>T
n.213+340G>T
n.87+13G>T
c.-257+13G>T (n.-257+13G>T)
c.-257+340G>T (n.-257+340G>T)
n.184+13G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651562C=CA2365868911ADAn.124+13G=
c.-121+340G= (n.-121+340G=)
c.33+13G= (n.33+13G=)
n.104+13G=
n.125+13G=
n.144+13G=
n.146+13G=
n.321+340G=
c.96+538G= (n.96+538G=)
c.-118+340G= (n.-118+340G=)
n.134+13G=
n.117+13G=
n.332+340G=
n.213+340G=
n.87+13G=
c.-257+13G= (n.-257+13G=)
c.-257+340G= (n.-257+340G=)
n.184+13G=
20g.44651562C>GCA9871806ADAn.124+13G>C
c.-121+340G>C (n.-121+340G>C)
c.33+13G>C (n.33+13G>C)
n.104+13G>C
n.125+13G>C
n.144+13G>C
n.146+13G>C
n.321+340G>C
c.96+538G>C (n.96+538G>C)
c.-118+340G>C (n.-118+340G>C)
n.134+13G>C
n.117+13G>C
n.332+340G>C
n.213+340G>C
n.87+13G>C
c.-257+13G>C (n.-257+13G>C)
c.-257+340G>C (n.-257+340G>C)
n.184+13G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651562C>TCA2365868912ADAn.124+13G>A
c.-121+340G>A (n.-121+340G>A)
c.33+13G>A (n.33+13G>A)
n.104+13G>A
n.125+13G>A
n.144+13G>A
n.146+13G>A
n.321+340G>A
c.96+538G>A (n.96+538G>A)
c.-118+340G>A (n.-118+340G>A)
n.134+13G>A
n.117+13G>A
n.332+340G>A
n.213+340G>A
n.87+13G>A
c.-257+13G>A (n.-257+13G>A)
c.-257+340G>A (n.-257+340G>A)
n.184+13G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44651569_44651570delCA9871805ADAn.124+12_124+13del
c.-121+339_-121+340del (n.-121+339_-121+340del)
c.33+12_33+13del (n.33+12_33+13del)
n.104+12_104+13del
n.125+12_125+13del
n.144+12_144+13del
n.146+12_146+13del
n.321+339_321+340del
c.96+537_96+538del (n.96+537_96+538del)
c.-118+339_-118+340del (n.-118+339_-118+340del)
n.134+12_134+13del
n.117+12_117+13del
n.332+339_332+340del
n.213+339_213+340del
n.87+12_87+13del
c.-257+12_-257+13del (n.-257+12_-257+13del)
c.-257+339_-257+340del (n.-257+339_-257+340del)
n.184+12_184+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651563G>ACA2652992270ADAn.124+12C>T
c.-121+339C>T (n.-121+339C>T)
c.33+12C>T (n.33+12C>T)
n.104+12C>T
n.125+12C>T
n.144+12C>T
n.146+12C>T
n.321+339C>T
c.96+537C>T (n.96+537C>T)
c.-118+339C>T (n.-118+339C>T)
n.134+12C>T
n.117+12C>T
n.332+339C>T
n.213+339C>T
n.87+12C>T
c.-257+12C>T (n.-257+12C>T)
c.-257+339C>T (n.-257+339C>T)
n.184+12C>T
 gnomAD v4
20g.44651563G>CCA315457212ADAn.124+12C>G
c.-121+339C>G (n.-121+339C>G)
c.33+12C>G (n.33+12C>G)
n.104+12C>G
n.125+12C>G
n.144+12C>G
n.146+12C>G
n.321+339C>G
c.96+537C>G (n.96+537C>G)
c.-118+339C>G (n.-118+339C>G)
n.134+12C>G
n.117+12C>G
n.332+339C>G
n.213+339C>G
n.87+12C>G
c.-257+12C>G (n.-257+12C>G)
c.-257+339C>G (n.-257+339C>G)
n.184+12C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651563G=CA2365868913ADAn.124+12C=
c.-121+339C= (n.-121+339C=)
c.33+12C= (n.33+12C=)
n.104+12C=
n.125+12C=
n.144+12C=
n.146+12C=
n.321+339C=
c.96+537C= (n.96+537C=)
c.-118+339C= (n.-118+339C=)
n.134+12C=
n.117+12C=
n.332+339C=
n.213+339C=
n.87+12C=
c.-257+12C= (n.-257+12C=)
c.-257+339C= (n.-257+339C=)
n.184+12C=
20g.44651563G>TCA2652992271ADAn.124+12C>A
c.-121+339C>A (n.-121+339C>A)
c.33+12C>A (n.33+12C>A)
n.104+12C>A
n.125+12C>A
n.144+12C>A
n.146+12C>A
n.321+339C>A
c.96+537C>A (n.96+537C>A)
c.-118+339C>A (n.-118+339C>A)
n.134+12C>A
n.117+12C>A
n.332+339C>A
n.213+339C>A
n.87+12C>A
c.-257+12C>A (n.-257+12C>A)
c.-257+339C>A (n.-257+339C>A)
n.184+12C>A
 gnomAD v4
20g.44651564C>ACA2652992272ADAn.124+11G>T
c.-121+338G>T (n.-121+338G>T)
c.33+11G>T (n.33+11G>T)
n.104+11G>T
n.125+11G>T
n.144+11G>T
n.146+11G>T
n.321+338G>T
c.96+536G>T (n.96+536G>T)
c.-118+338G>T (n.-118+338G>T)
n.134+11G>T
n.117+11G>T
n.332+338G>T
n.213+338G>T
n.87+11G>T
c.-257+11G>T (n.-257+11G>T)
c.-257+338G>T (n.-257+338G>T)
n.184+11G>T
 gnomAD v4
20g.44651564C=CA2365868914ADAn.124+11G=
c.-121+338G= (n.-121+338G=)
c.33+11G= (n.33+11G=)
n.104+11G=
n.125+11G=
n.144+11G=
n.146+11G=
n.321+338G=
c.96+536G= (n.96+536G=)
c.-118+338G= (n.-118+338G=)
n.134+11G=
n.117+11G=
n.332+338G=
n.213+338G=
n.87+11G=
c.-257+11G= (n.-257+11G=)
c.-257+338G= (n.-257+338G=)
n.184+11G=
20g.44651564C>TCA635985398ADAn.124+11G>A
c.-121+338G>A (n.-121+338G>A)
c.33+11G>A (n.33+11G>A)
n.104+11G>A
n.125+11G>A
n.144+11G>A
n.146+11G>A
n.321+338G>A
c.96+536G>A (n.96+536G>A)
c.-118+338G>A (n.-118+338G>A)
n.134+11G>A
n.117+11G>A
n.332+338G>A
n.213+338G>A
n.87+11G>A
c.-257+11G>A (n.-257+11G>A)
c.-257+338G>A (n.-257+338G>A)
n.184+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651565G>ACA2652992273ADAn.124+10C>T
c.-121+337C>T (n.-121+337C>T)
c.33+10C>T (n.33+10C>T)
n.104+10C>T
n.125+10C>T
n.144+10C>T
n.146+10C>T
n.321+337C>T
c.96+535C>T (n.96+535C>T)
c.-118+337C>T (n.-118+337C>T)
n.134+10C>T
n.117+10C>T
n.332+337C>T
n.213+337C>T
n.87+10C>T
c.-257+10C>T (n.-257+10C>T)
c.-257+337C>T (n.-257+337C>T)
n.184+10C>T
 gnomAD v4
20g.44651565G>CCA2739277194ADAn.124+10C>G
c.-121+337C>G (n.-121+337C>G)
c.33+10C>G (n.33+10C>G)
n.104+10C>G
n.125+10C>G
n.144+10C>G
n.146+10C>G
n.321+337C>G
c.96+535C>G (n.96+535C>G)
c.-118+337C>G (n.-118+337C>G)
n.134+10C>G
n.117+10C>G
n.332+337C>G
n.213+337C>G
n.87+10C>G
c.-257+10C>G (n.-257+10C>G)
c.-257+337C>G (n.-257+337C>G)
n.184+10C>G
 ClinVar
20g.44651565G>TCA2652992274ADAn.124+10C>A
c.-121+337C>A (n.-121+337C>A)
c.33+10C>A (n.33+10C>A)
n.104+10C>A
n.125+10C>A
n.144+10C>A
n.146+10C>A
n.321+337C>A
c.96+535C>A (n.96+535C>A)
c.-118+337C>A (n.-118+337C>A)
n.134+10C>A
n.117+10C>A
n.332+337C>A
n.213+337C>A
n.87+10C>A
c.-257+10C>A (n.-257+10C>A)
c.-257+337C>A (n.-257+337C>A)
n.184+10C>A
 gnomAD v4
20g.44651566C>ACA9871807ADAn.124+9G>T
c.-121+336G>T (n.-121+336G>T)
c.33+9G>T (n.33+9G>T)
n.104+9G>T
n.125+9G>T
n.144+9G>T
n.146+9G>T
n.321+336G>T
c.96+534G>T (n.96+534G>T)
c.-118+336G>T (n.-118+336G>T)
n.134+9G>T
n.117+9G>T
n.332+336G>T
n.213+336G>T
n.87+9G>T
c.-257+9G>T (n.-257+9G>T)
c.-257+336G>T (n.-257+336G>T)
n.184+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651566C=CA2365868915ADAn.124+9G=
c.-121+336G= (n.-121+336G=)
c.33+9G= (n.33+9G=)
n.104+9G=
n.125+9G=
n.144+9G=
n.146+9G=
n.321+336G=
c.96+534G= (n.96+534G=)
c.-118+336G= (n.-118+336G=)
n.134+9G=
n.117+9G=
n.332+336G=
n.213+336G=
n.87+9G=
c.-257+9G= (n.-257+9G=)
c.-257+336G= (n.-257+336G=)
n.184+9G=
20g.44651566C>TCA635985399ADAn.124+9G>A
c.-121+336G>A (n.-121+336G>A)
c.33+9G>A (n.33+9G>A)
n.104+9G>A
n.125+9G>A
n.144+9G>A
n.146+9G>A
n.321+336G>A
c.96+534G>A (n.96+534G>A)
c.-118+336G>A (n.-118+336G>A)
n.134+9G>A
n.117+9G>A
n.332+336G>A
n.213+336G>A
n.87+9G>A
c.-257+9G>A (n.-257+9G>A)
c.-257+336G>A (n.-257+336G>A)
n.184+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651567G>ACA2580098184ADAn.124+8C>T
c.-121+335C>T (n.-121+335C>T)
c.33+8C>T (n.33+8C>T)
n.104+8C>T
n.125+8C>T
n.144+8C>T
n.146+8C>T
n.321+335C>T
c.96+533C>T (n.96+533C>T)
c.-118+335C>T (n.-118+335C>T)
n.134+8C>T
n.117+8C>T
n.332+335C>T
n.213+335C>T
n.87+8C>T
c.-257+8C>T (n.-257+8C>T)
c.-257+335C>T (n.-257+335C>T)
n.184+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.44651567G>CCA2652992276ADAn.124+8C>G
c.-121+335C>G (n.-121+335C>G)
c.33+8C>G (n.33+8C>G)
n.104+8C>G
n.125+8C>G
n.144+8C>G
n.146+8C>G
n.321+335C>G
c.96+533C>G (n.96+533C>G)
c.-118+335C>G (n.-118+335C>G)
n.134+8C>G
n.117+8C>G
n.332+335C>G
n.213+335C>G
n.87+8C>G
c.-257+8C>G (n.-257+8C>G)
c.-257+335C>G (n.-257+335C>G)
n.184+8C>G
 gnomAD v4
20g.44651567G>TCA2652992275ADAn.124+8C>A
c.-121+335C>A (n.-121+335C>A)
c.33+8C>A (n.33+8C>A)
n.104+8C>A
n.125+8C>A
n.144+8C>A
n.146+8C>A
n.321+335C>A
c.96+533C>A (n.96+533C>A)
c.-118+335C>A (n.-118+335C>A)
n.134+8C>A
n.117+8C>A
n.332+335C>A
n.213+335C>A
n.87+8C>A
c.-257+8C>A (n.-257+8C>A)
c.-257+335C>A (n.-257+335C>A)
n.184+8C>A
 gnomAD v4
20g.44651568C>ACA2652992277ADAn.124+7G>T
c.-121+334G>T (n.-121+334G>T)
c.33+7G>T (n.33+7G>T)
n.104+7G>T
n.125+7G>T
n.144+7G>T
n.146+7G>T
n.321+334G>T
c.96+532G>T (n.96+532G>T)
c.-118+334G>T (n.-118+334G>T)
n.134+7G>T
n.117+7G>T
n.332+334G>T
n.213+334G>T
n.87+7G>T
c.-257+7G>T (n.-257+7G>T)
c.-257+334G>T (n.-257+334G>T)
n.184+7G>T
 gnomAD v4
20g.44651568C=CA2365868916ADAn.124+7G=
c.-121+334G= (n.-121+334G=)
c.33+7G= (n.33+7G=)
n.104+7G=
n.125+7G=
n.144+7G=
n.146+7G=
n.321+334G=
c.96+532G= (n.96+532G=)
c.-118+334G= (n.-118+334G=)
n.134+7G=
n.117+7G=
n.332+334G=
n.213+334G=
n.87+7G=
c.-257+7G= (n.-257+7G=)
c.-257+334G= (n.-257+334G=)
n.184+7G=
20g.44651568C>GCA2365868917ADAn.124+7G>C
c.-121+334G>C (n.-121+334G>C)
c.33+7G>C (n.33+7G>C)
n.104+7G>C
n.125+7G>C
n.144+7G>C
n.146+7G>C
n.321+334G>C
c.96+532G>C (n.96+532G>C)
c.-118+334G>C (n.-118+334G>C)
n.134+7G>C
n.117+7G>C
n.332+334G>C
n.213+334G>C
n.87+7G>C
c.-257+7G>C (n.-257+7G>C)
c.-257+334G>C (n.-257+334G>C)
n.184+7G>C
 dbSNP
20g.44651568C>TCA2652992278ADAn.124+7G>A
c.-121+334G>A (n.-121+334G>A)
c.33+7G>A (n.33+7G>A)
n.104+7G>A
n.125+7G>A
n.144+7G>A
n.146+7G>A
n.321+334G>A
c.96+532G>A (n.96+532G>A)
c.-118+334G>A (n.-118+334G>A)
n.134+7G>A
n.117+7G>A
n.332+334G>A
n.213+334G>A
n.87+7G>A
c.-257+7G>A (n.-257+7G>A)
c.-257+334G>A (n.-257+334G>A)
n.184+7G>A
 gnomAD v4
20g.44651569G>ACA2652992279ADAn.124+6C>T
c.-121+333C>T (n.-121+333C>T)
c.33+6C>T (n.33+6C>T)
n.104+6C>T
n.125+6C>T
n.144+6C>T
n.146+6C>T
n.321+333C>T
c.96+531C>T (n.96+531C>T)
c.-118+333C>T (n.-118+333C>T)
n.134+6C>T
n.117+6C>T
n.332+333C>T
n.213+333C>T
n.87+6C>T
c.-257+6C>T (n.-257+6C>T)
c.-257+333C>T (n.-257+333C>T)
n.184+6C>T
 gnomAD v4
20g.44651569G>CCA2652992280ADAn.124+6C>G
c.-121+333C>G (n.-121+333C>G)
c.33+6C>G (n.33+6C>G)
n.104+6C>G
n.125+6C>G
n.144+6C>G
n.146+6C>G
n.321+333C>G
c.96+531C>G (n.96+531C>G)
c.-118+333C>G (n.-118+333C>G)
n.134+6C>G
n.117+6C>G
n.332+333C>G
n.213+333C>G
n.87+6C>G
c.-257+6C>G (n.-257+6C>G)
c.-257+333C>G (n.-257+333C>G)
n.184+6C>G
 gnomAD v4
20g.44651569G=CA2365868918ADAn.124+6C=
c.-121+333C= (n.-121+333C=)
c.33+6C= (n.33+6C=)
n.104+6C=
n.125+6C=
n.144+6C=
n.146+6C=
n.321+333C=
c.96+531C= (n.96+531C=)
c.-118+333C= (n.-118+333C=)
n.134+6C=
n.117+6C=
n.332+333C=
n.213+333C=
n.87+6C=
c.-257+6C= (n.-257+6C=)
c.-257+333C= (n.-257+333C=)
n.184+6C=
20g.44651569G>TCA635985400ADAn.124+6C>A
c.-121+333C>A (n.-121+333C>A)
c.33+6C>A (n.33+6C>A)
n.104+6C>A
n.125+6C>A
n.144+6C>A
n.146+6C>A
n.321+333C>A
c.96+531C>A (n.96+531C>A)
c.-118+333C>A (n.-118+333C>A)
n.134+6C>A
n.117+6C>A
n.332+333C>A
n.213+333C>A
n.87+6C>A
c.-257+6C>A (n.-257+6C>A)
c.-257+333C>A (n.-257+333C>A)
n.184+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651570C>ACA2652992281ADAn.124+5G>T
c.-121+332G>T (n.-121+332G>T)
c.33+5G>T (n.33+5G>T)
n.104+5G>T
n.125+5G>T
n.144+5G>T
n.146+5G>T
n.321+332G>T
c.96+530G>T (n.96+530G>T)
c.-118+332G>T (n.-118+332G>T)
n.134+5G>T
n.117+5G>T
n.332+332G>T
n.213+332G>T
n.87+5G>T
c.-257+5G>T (n.-257+5G>T)
c.-257+332G>T (n.-257+332G>T)
n.184+5G>T
 gnomAD v4
20g.44651570C>TCA2652992282ADAn.124+5G>A
c.-121+332G>A (n.-121+332G>A)
c.33+5G>A (n.33+5G>A)
n.104+5G>A
n.125+5G>A
n.144+5G>A
n.146+5G>A
n.321+332G>A
c.96+530G>A (n.96+530G>A)
c.-118+332G>A (n.-118+332G>A)
n.134+5G>A
n.117+5G>A
n.332+332G>A
n.213+332G>A
n.87+5G>A
c.-257+5G>A (n.-257+5G>A)
c.-257+332G>A (n.-257+332G>A)
n.184+5G>A
 gnomAD v4
20g.44651571T>CCA2577406073ADAn.124+4A>G
c.-121+331A>G (n.-121+331A>G)
c.33+4A>G (n.33+4A>G)
n.104+4A>G
n.125+4A>G
n.144+4A>G
n.146+4A>G
n.321+331A>G
c.96+529A>G (n.96+529A>G)
c.-118+331A>G (n.-118+331A>G)
n.134+4A>G
n.117+4A>G
n.332+331A>G
n.213+331A>G
n.87+4A>G
c.-257+4A>G (n.-257+4A>G)
c.-257+331A>G (n.-257+331A>G)
n.184+4A>G
 gnomAD v4
20g.44651572C>ACA2652992283ADAn.124+3G>T
c.-121+330G>T (n.-121+330G>T)
c.33+3G>T (n.33+3G>T)
n.104+3G>T
n.125+3G>T
n.144+3G>T
n.146+3G>T
n.321+330G>T
c.96+528G>T (n.96+528G>T)
c.-118+330G>T (n.-118+330G>T)
n.134+3G>T
n.117+3G>T
n.332+330G>T
n.213+330G>T
n.87+3G>T
c.-257+3G>T (n.-257+3G>T)
c.-257+330G>T (n.-257+330G>T)
n.184+3G>T
 gnomAD v4
20g.44651572C=CA2365868919ADAn.124+3G=
c.-121+330G= (n.-121+330G=)
c.33+3G= (n.33+3G=)
n.104+3G=
n.125+3G=
n.144+3G=
n.146+3G=
n.321+330G=
c.96+528G= (n.96+528G=)
c.-118+330G= (n.-118+330G=)
n.134+3G=
n.117+3G=
n.332+330G=
n.213+330G=
n.87+3G=
c.-257+3G= (n.-257+3G=)
c.-257+330G= (n.-257+330G=)
n.184+3G=
20g.44651572C>TCA9871808ADAn.124+3G>A
c.-121+330G>A (n.-121+330G>A)
c.33+3G>A (n.33+3G>A)
n.104+3G>A
n.125+3G>A
n.144+3G>A
n.146+3G>A
n.321+330G>A
c.96+528G>A (n.96+528G>A)
c.-118+330G>A (n.-118+330G>A)
n.134+3G>A
n.117+3G>A
n.332+330G>A
n.213+330G>A
n.87+3G>A
c.-257+3G>A (n.-257+3G>A)
c.-257+330G>A (n.-257+330G>A)
n.184+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651573A=CA2365868920ADAn.124+2T=
c.-121+329T= (n.-121+329T=)
c.33+2T= (n.33+2T=)
n.104+2T=
n.125+2T=
n.144+2T=
n.146+2T=
n.321+329T=
c.96+527T= (n.96+527T=)
c.-118+329T= (n.-118+329T=)
n.134+2T=
n.117+2T=
n.332+329T=
n.213+329T=
n.87+2T=
c.-257+2T= (n.-257+2T=)
c.-257+329T= (n.-257+329T=)
n.184+2T=
20g.44651573A>CCA409122558ADAn.124+2T>G
c.-121+329T>G (n.-121+329T>G)
c.33+2T>G (n.33+2T>G)
n.104+2T>G
n.125+2T>G
n.144+2T>G
n.146+2T>G
n.321+329T>G
c.96+527T>G (n.96+527T>G)
c.-118+329T>G (n.-118+329T>G)
n.134+2T>G
n.117+2T>G
n.332+329T>G
n.213+329T>G
n.87+2T>G
c.-257+2T>G (n.-257+2T>G)
c.-257+329T>G (n.-257+329T>G)
n.184+2T>G
20g.44651573A>GCA409122559ADAn.124+2T>C
c.-121+329T>C (n.-121+329T>C)
c.33+2T>C (n.33+2T>C)
n.104+2T>C
n.125+2T>C
n.144+2T>C
n.146+2T>C
n.321+329T>C
c.96+527T>C (n.96+527T>C)
c.-118+329T>C (n.-118+329T>C)
n.134+2T>C
n.117+2T>C
n.332+329T>C
n.213+329T>C
n.87+2T>C
c.-257+2T>C (n.-257+2T>C)
c.-257+329T>C (n.-257+329T>C)
n.184+2T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651573A>TCA409122560ADAn.124+2T>A
c.-121+329T>A (n.-121+329T>A)
c.33+2T>A (n.33+2T>A)
n.104+2T>A
n.125+2T>A
n.144+2T>A
n.146+2T>A
n.321+329T>A
c.96+527T>A (n.96+527T>A)
c.-118+329T>A (n.-118+329T>A)
n.134+2T>A
n.117+2T>A
n.332+329T>A
n.213+329T>A
n.87+2T>A
c.-257+2T>A (n.-257+2T>A)
c.-257+329T>A (n.-257+329T>A)
n.184+2T>A
20g.44651574C>ACA409122562ADAn.124+1G>T
c.-121+328G>T (n.-121+328G>T)
c.33+1G>T (n.33+1G>T)
n.104+1G>T
n.125+1G>T
n.144+1G>T
n.146+1G>T
n.321+328G>T
c.96+526G>T (n.96+526G>T)
c.-118+328G>T (n.-118+328G>T)
n.134+1G>T
n.117+1G>T
n.332+328G>T
n.213+328G>T
n.87+1G>T
c.-257+1G>T (n.-257+1G>T)
c.-257+328G>T (n.-257+328G>T)
n.184+1G>T
 gnomAD v4
20g.44651574C=CA2365868921ADAn.124+1G=
c.-121+328G= (n.-121+328G=)
c.33+1G= (n.33+1G=)
n.104+1G=
n.125+1G=
n.144+1G=
n.146+1G=
n.321+328G=
c.96+526G= (n.96+526G=)
c.-118+328G= (n.-118+328G=)
n.134+1G=
n.117+1G=
n.332+328G=
n.213+328G=
n.87+1G=
c.-257+1G= (n.-257+1G=)
c.-257+328G= (n.-257+328G=)
n.184+1G=
20g.44651574C>GCA252015ADAn.124+1G>C
c.-121+328G>C (n.-121+328G>C)
c.33+1G>C (n.33+1G>C)
n.104+1G>C
n.125+1G>C
n.144+1G>C
n.146+1G>C
n.321+328G>C
c.96+526G>C (n.96+526G>C)
c.-118+328G>C (n.-118+328G>C)
n.134+1G>C
n.117+1G>C
n.332+328G>C
n.213+328G>C
n.87+1G>C
c.-257+1G>C (n.-257+1G>C)
c.-257+328G>C (n.-257+328G>C)
n.184+1G>C
 ClinVar dbSNP
20g.44651574C>TCA409122561ADAn.124+1G>A
c.-121+328G>A (n.-121+328G>A)
c.33+1G>A (n.33+1G>A)
n.104+1G>A
n.125+1G>A
n.144+1G>A
n.146+1G>A
n.321+328G>A
c.96+526G>A (n.96+526G>A)
c.-118+328G>A (n.-118+328G>A)
n.134+1G>A
n.117+1G>A
n.332+328G>A
n.213+328G>A
n.87+1G>A
c.-257+1G>A (n.-257+1G>A)
c.-257+328G>A (n.-257+328G>A)
n.184+1G>A
 ClinVar dbSNP
20g.44651575T>ACA409122563ADAn.124A>T
c.-121+327A>T (n.-121+327A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
n.104A>T
n.125A>T
n.144A>T
n.146A>T
n.321+327A>T
c.96+525A>T (n.96+525A>T)
c.-118+327A>T (n.-118+327A>T)
n.134A>T
n.117A>T
n.332+327A>T
n.213+327A>T
n.87A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-257+327A>T (n.-257+327A>T)
n.184A>T
 gnomAD v4
20g.44651575T>CCA510595620ADAn.124A>G
c.-121+327A>G (n.-121+327A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
n.104A>G
n.125A>G
n.144A>G
n.146A>G
n.321+327A>G
c.96+525A>G (n.96+525A>G)
c.-118+327A>G (n.-118+327A>G)
n.134A>G
n.117A>G
n.332+327A>G
n.213+327A>G
n.87A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-257+327A>G (n.-257+327A>G)
n.184A>G
 gnomAD v4
20g.44651575T>GCA409122564ADAn.124A>C
c.-121+327A>C (n.-121+327A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
n.104A>C
n.125A>C
n.144A>C
n.146A>C
n.321+327A>C
c.96+525A>C (n.96+525A>C)
c.-118+327A>C (n.-118+327A>C)
n.134A>C
n.117A>C
n.332+327A>C
n.213+327A>C
n.87A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-257+327A>C (n.-257+327A>C)
n.184A>C
20g.44651576T>ACA409122565ADAn.123A>T
c.-121+326A>T (n.-121+326A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
n.103A>T
n.124A>T
n.143A>T
n.145A>T
n.321+326A>T
c.96+524A>T (n.96+524A>T)
c.-118+326A>T (n.-118+326A>T)
n.133A>T
n.116A>T
n.332+326A>T
n.213+326A>T
n.86A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-257+326A>T (n.-257+326A>T)
n.183A>T
20g.44651576T>CCA409122566ADAn.123A>G
c.-121+326A>G (n.-121+326A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.103A>G
n.124A>G
n.143A>G
n.145A>G
n.321+326A>G
c.96+524A>G (n.96+524A>G)
c.-118+326A>G (n.-118+326A>G)
n.133A>G
n.116A>G
n.332+326A>G
n.213+326A>G
n.86A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-257+326A>G (n.-257+326A>G)
n.183A>G
 gnomAD v4
20g.44651576T>GCA409122567ADAn.123A>C
c.-121+326A>C (n.-121+326A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.103A>C
n.124A>C
n.143A>C
n.145A>C
n.321+326A>C
c.96+524A>C (n.96+524A>C)
c.-118+326A>C (n.-118+326A>C)
n.133A>C
n.116A>C
n.332+326A>C
n.213+326A>C
n.86A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-257+326A>C (n.-257+326A>C)
n.183A>C
 gnomAD v4
20g.44651577T>ACA409122568ADAn.122A>T
c.-121+325A>T (n.-121+325A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.102A>T
n.123A>T
n.142A>T
n.144A>T
n.321+325A>T
c.96+523A>T (n.96+523A>T)
c.-118+325A>T (n.-118+325A>T)
n.132A>T
n.115A>T
n.332+325A>T
n.213+325A>T
n.85A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-257+325A>T (n.-257+325A>T)
n.182A>T
20g.44651577T>CCA409122569ADAn.122A>G
c.-121+325A>G (n.-121+325A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.102A>G
n.123A>G
n.142A>G
n.144A>G
n.321+325A>G
c.96+523A>G (n.96+523A>G)
c.-118+325A>G (n.-118+325A>G)
n.132A>G
n.115A>G
n.332+325A>G
n.213+325A>G
n.85A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-257+325A>G (n.-257+325A>G)
n.182A>G
 gnomAD v4
20g.44651577T>GCA409122570ADAn.122A>C
c.-121+325A>C (n.-121+325A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.102A>C
n.123A>C
n.142A>C
n.144A>C
n.321+325A>C
c.96+523A>C (n.96+523A>C)
c.-118+325A>C (n.-118+325A>C)
n.132A>C
n.115A>C
n.332+325A>C
n.213+325A>C
n.85A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-257+325A>C (n.-257+325A>C)
n.182A>C
20g.44651578G>ACA510595623ADAn.121C>T
c.-121+324C>T (n.-121+324C>T)
c.30C>T (p.Pro10=)
n.101C>T
n.122C>T
n.141C>T
n.143C>T
n.321+324C>T
c.96+522C>T (n.96+522C>T)
c.-118+324C>T (n.-118+324C>T)
n.131C>T
n.114C>T
n.332+324C>T
n.213+324C>T
n.84C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-257+324C>T (n.-257+324C>T)
n.181C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651578G>CCA510595624ADAn.121C>G
c.-121+324C>G (n.-121+324C>G)
c.30C>G (p.Pro10=)
n.101C>G
n.122C>G
n.141C>G
n.143C>G
n.321+324C>G
c.96+522C>G (n.96+522C>G)
c.-118+324C>G (n.-118+324C>G)
n.131C>G
n.114C>G
n.332+324C>G
n.213+324C>G
n.84C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-257+324C>G (n.-257+324C>G)
n.181C>G
20g.44651578G=CA2365868922ADAn.121C=
c.-121+324C= (n.-121+324C=)
c.30C= (p.Pro10=)
n.101C=
n.122C=
n.141C=
n.143C=
n.321+324C=
c.96+522C= (n.96+522C=)
c.-118+324C= (n.-118+324C=)
n.131C=
n.114C=
n.332+324C=
n.213+324C=
n.84C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-257+324C= (n.-257+324C=)
n.181C=
20g.44651578G>TCA510595625ADAn.121C>A
c.-121+324C>A (n.-121+324C>A)
c.30C>A (p.Pro10=)
n.101C>A
n.122C>A
n.141C>A
n.143C>A
n.321+324C>A
c.96+522C>A (n.96+522C>A)
c.-118+324C>A (n.-118+324C>A)
n.131C>A
n.114C>A
n.332+324C>A
n.213+324C>A
n.84C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-257+324C>A (n.-257+324C>A)
n.181C>A
 gnomAD v4
20g.44651580delCA2652992284ADAn.121del
c.-121+324del (n.-121+324del)
c.30del (p.Val12TrpfsTer7)
n.101del
n.122del
n.141del
n.143del
n.321+324del
c.30del (p.Thr12GlnfsTer28)
c.96+522del (n.96+522del)
c.30del (p.Thr12GlnfsTer?)
c.-118+324del (n.-118+324del)
n.131del
n.114del
n.332+324del
n.213+324del
n.84del
c.30del (p.Val12Ter)
c.-260del (n.-260del)
c.-257+324del (n.-257+324del)
n.181del
 gnomAD v4
20g.44651579G>ACA409122571ADAn.120C>T
c.-121+323C>T (n.-121+323C>T)
c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.100C>T
n.121C>T
n.140C>T
n.142C>T
n.321+323C>T
c.96+521C>T (n.96+521C>T)
c.-118+323C>T (n.-118+323C>T)
n.130C>T
n.113C>T
n.332+323C>T
n.213+323C>T
n.83C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-257+323C>T (n.-257+323C>T)
n.180C>T
20g.44651579G>CCA409122572ADAn.120C>G
c.-121+323C>G (n.-121+323C>G)
c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.100C>G
n.121C>G
n.140C>G
n.142C>G
n.321+323C>G
c.96+521C>G (n.96+521C>G)
c.-118+323C>G (n.-118+323C>G)
n.130C>G
n.113C>G
n.332+323C>G
n.213+323C>G
n.83C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-257+323C>G (n.-257+323C>G)
n.180C>G
20g.44651579G>TCA409122573ADAn.120C>A
c.-121+323C>A (n.-121+323C>A)
c.29C>A (p.Pro10His)
n.100C>A
n.121C>A
n.140C>A
n.142C>A
n.321+323C>A
c.96+521C>A (n.96+521C>A)
c.-118+323C>A (n.-118+323C>A)
n.130C>A
n.113C>A
n.332+323C>A
n.213+323C>A
n.83C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-257+323C>A (n.-257+323C>A)
n.180C>A
 gnomAD v4
20g.44651580G>ACA409122574ADAn.119C>T
c.-121+322C>T (n.-121+322C>T)
c.28C>T (p.Pro10Ser)
n.99C>T
n.120C>T
n.139C>T
n.141C>T
n.321+322C>T
c.96+520C>T (n.96+520C>T)
c.-118+322C>T (n.-118+322C>T)
n.129C>T
n.112C>T
n.332+322C>T
n.213+322C>T
n.82C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-257+322C>T (n.-257+322C>T)
n.179C>T
 gnomAD v4
20g.44651580G>CCA409122575ADAn.119C>G
c.-121+322C>G (n.-121+322C>G)
c.28C>G (p.Pro10Ala)
n.99C>G
n.120C>G
n.139C>G
n.141C>G
n.321+322C>G
c.96+520C>G (n.96+520C>G)
c.-118+322C>G (n.-118+322C>G)
n.129C>G
n.112C>G
n.332+322C>G
n.213+322C>G
n.82C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-257+322C>G (n.-257+322C>G)
n.179C>G
20g.44651580G>TCA409122576ADAn.119C>A
c.-121+322C>A (n.-121+322C>A)
c.28C>A (p.Pro10Thr)
n.99C>A
n.120C>A
n.139C>A
n.141C>A
n.321+322C>A
c.96+520C>A (n.96+520C>A)
c.-118+322C>A (n.-118+322C>A)
n.129C>A
n.112C>A
n.332+322C>A
n.213+322C>A
n.82C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-257+322C>A (n.-257+322C>A)
n.179C>A
 gnomAD v4
20g.44651581C>ACA409122577ADAn.118G>T
c.-121+321G>T (n.-121+321G>T)
c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.98G>T
n.119G>T
n.138G>T
n.140G>T
n.321+321G>T
c.96+519G>T (n.96+519G>T)
c.-118+321G>T (n.-118+321G>T)
n.128G>T
n.111G>T
n.332+321G>T
n.213+321G>T
n.81G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-257+321G>T (n.-257+321G>T)
n.178G>T
 gnomAD v4
20g.44651581C>GCA409122578ADAn.118G>C
c.-121+321G>C (n.-121+321G>C)
c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.98G>C
n.119G>C
n.138G>C
n.140G>C
n.321+321G>C
c.96+519G>C (n.96+519G>C)
c.-118+321G>C (n.-118+321G>C)
n.128G>C
n.111G>C
n.332+321G>C
n.213+321G>C
n.81G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-257+321G>C (n.-257+321G>C)
n.178G>C
20g.44651581C>TCA510595627ADAn.118G>A
c.-121+321G>A (n.-121+321G>A)
c.27G>A (p.Lys9=)
n.98G>A
n.119G>A
n.138G>A
n.140G>A
n.321+321G>A
c.96+519G>A (n.96+519G>A)
c.-118+321G>A (n.-118+321G>A)
n.128G>A
n.111G>A
n.332+321G>A
n.213+321G>A
n.81G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-257+321G>A (n.-257+321G>A)
n.178G>A
 gnomAD v4
20g.44651582T>ACA409122579ADAn.117A>T
c.-121+320A>T (n.-121+320A>T)
c.26A>T (p.Lys9Met)
n.97A>T
n.118A>T
n.137A>T
n.139A>T
n.321+320A>T
c.96+518A>T (n.96+518A>T)
c.-118+320A>T (n.-118+320A>T)
n.127A>T
n.110A>T
n.332+320A>T
n.213+320A>T
n.80A>T
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-257+320A>T (n.-257+320A>T)
n.177A>T
 gnomAD v4
20g.44651582T>CCA409122580ADAn.117A>G
c.-121+320A>G (n.-121+320A>G)
c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.97A>G
n.118A>G
n.137A>G
n.139A>G
n.321+320A>G
c.96+518A>G (n.96+518A>G)
c.-118+320A>G (n.-118+320A>G)
n.127A>G
n.110A>G
n.332+320A>G
n.213+320A>G
n.80A>G
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-257+320A>G (n.-257+320A>G)
n.177A>G
 gnomAD v4
20g.44651582T>GCA409122581ADAn.117A>C
c.-121+320A>C (n.-121+320A>C)
c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.97A>C
n.118A>C
n.137A>C
n.139A>C
n.321+320A>C
c.96+518A>C (n.96+518A>C)
c.-118+320A>C (n.-118+320A>C)
n.127A>C
n.110A>C
n.332+320A>C
n.213+320A>C
n.80A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-257+320A>C (n.-257+320A>C)
n.177A>C
20g.44651583T>ACA409122582ADAn.116A>T
c.-121+319A>T (n.-121+319A>T)
c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.96A>T
n.117A>T
n.136A>T
n.138A>T
n.321+319A>T
c.96+517A>T (n.96+517A>T)
c.-118+319A>T (n.-118+319A>T)
n.126A>T
n.109A>T
n.332+319A>T
n.213+319A>T
n.79A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-257+319A>T (n.-257+319A>T)
n.176A>T
20g.44651583T>CCA409122583ADAn.116A>G
c.-121+319A>G (n.-121+319A>G)
c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.96A>G
n.117A>G
n.136A>G
n.138A>G
n.321+319A>G
c.96+517A>G (n.96+517A>G)
c.-118+319A>G (n.-118+319A>G)
n.126A>G
n.109A>G
n.332+319A>G
n.213+319A>G
n.79A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-257+319A>G (n.-257+319A>G)
n.176A>G
20g.44651583T>GCA409122584ADAn.116A>C
c.-121+319A>C (n.-121+319A>C)
c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.96A>C
n.117A>C
n.136A>C
n.138A>C
n.321+319A>C
c.96+517A>C (n.96+517A>C)
c.-118+319A>C (n.-118+319A>C)
n.126A>C
n.109A>C
n.332+319A>C
n.213+319A>C
n.79A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-257+319A>C (n.-257+319A>C)
n.176A>C
20g.44651584G>ACA510595631ADAn.115C>T
c.-121+318C>T (n.-121+318C>T)
c.24C>T (p.Asp8=)
n.95C>T
n.116C>T
n.135C>T
n.137C>T
n.321+318C>T
c.96+516C>T (n.96+516C>T)
c.-118+318C>T (n.-118+318C>T)
n.125C>T
n.108C>T
n.332+318C>T
n.213+318C>T
n.78C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-257+318C>T (n.-257+318C>T)
n.175C>T
 gnomAD v4
20g.44651584G>CCA409122585ADAn.115C>G
c.-121+318C>G (n.-121+318C>G)
c.24C>G (p.Asp8Glu)
n.95C>G
n.116C>G
n.135C>G
n.137C>G
n.321+318C>G
c.96+516C>G (n.96+516C>G)
c.-118+318C>G (n.-118+318C>G)
n.125C>G
n.108C>G
n.332+318C>G
n.213+318C>G
n.78C>G
c.-266C>G (n.-266C>G)
c.-257+318C>G (n.-257+318C>G)
n.175C>G
20g.44651584G>TCA409122586ADAn.115C>A
c.-121+318C>A (n.-121+318C>A)
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.95C>A
n.116C>A
n.135C>A
n.137C>A
n.321+318C>A
c.96+516C>A (n.96+516C>A)
c.-118+318C>A (n.-118+318C>A)
n.125C>A
n.108C>A
n.332+318C>A
n.213+318C>A
n.78C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-257+318C>A (n.-257+318C>A)
n.175C>A
 gnomAD v4
20g.44651585_44651595delCA2577406074ADAn.105_115del
c.-121+308_-121+318del (n.-121+308_-121+318del)
c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer17)
n.85_95del
n.106_116del
n.125_135del
n.127_137del
n.321+308_321+318del
c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer?)
c.96+506_96+516del (n.96+506_96+516del)
c.-118+308_-118+318del (n.-118+308_-118+318del)
n.115_125del
n.98_108del
n.332+308_332+318del
n.213+308_213+318del
n.68_78del
c.-276_-266del (n.-276_-266del)
c.-257+308_-257+318del (n.-257+308_-257+318del)
n.165_175del
20g.44651585T>ACA409122587ADAn.114A>T
c.-121+317A>T (n.-121+317A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.94A>T
n.115A>T
n.134A>T
n.136A>T
n.321+317A>T
c.96+515A>T (n.96+515A>T)
c.-118+317A>T (n.-118+317A>T)
n.124A>T
n.107A>T
n.332+317A>T
n.213+317A>T
n.77A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-257+317A>T (n.-257+317A>T)
n.174A>T
 gnomAD v4
20g.44651585T>CCA409122588ADAn.114A>G
c.-121+317A>G (n.-121+317A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.94A>G
n.115A>G
n.134A>G
n.136A>G
n.321+317A>G
c.96+515A>G (n.96+515A>G)
c.-118+317A>G (n.-118+317A>G)
n.124A>G
n.107A>G
n.332+317A>G
n.213+317A>G
n.77A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-257+317A>G (n.-257+317A>G)
n.174A>G
20g.44651585T>GCA409122589ADAn.114A>C
c.-121+317A>C (n.-121+317A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.94A>C
n.115A>C
n.134A>C
n.136A>C
n.321+317A>C
c.96+515A>C (n.96+515A>C)
c.-118+317A>C (n.-118+317A>C)
n.124A>C
n.107A>C
n.332+317A>C
n.213+317A>C
n.77A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-257+317A>C (n.-257+317A>C)
n.174A>C
20g.44651586C>ACA409122590ADAn.113G>T
c.-121+316G>T (n.-121+316G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.93G>T
n.114G>T
n.133G>T
n.135G>T
n.321+316G>T
c.96+514G>T (n.96+514G>T)
c.-118+316G>T (n.-118+316G>T)
n.123G>T
n.106G>T
n.332+316G>T
n.213+316G>T
n.76G>T
c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-257+316G>T (n.-257+316G>T)
n.173G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651586C=CA2365868923ADAn.113G=
c.-121+316G= (n.-121+316G=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.93G=
n.114G=
n.133G=
n.135G=
n.321+316G=
c.96+514G= (n.96+514G=)
c.-118+316G= (n.-118+316G=)
n.123G=
n.106G=
n.332+316G=
n.213+316G=
n.76G=
c.-268G= (n.-268G=)
c.-257+316G= (n.-257+316G=)
n.173G=
20g.44651586C>GCA409122591ADAn.113G>C
c.-121+316G>C (n.-121+316G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.93G>C
n.114G>C
n.133G>C
n.135G>C
n.321+316G>C
c.96+514G>C (n.96+514G>C)
c.-118+316G>C (n.-118+316G>C)
n.123G>C
n.106G>C
n.332+316G>C
n.213+316G>C
n.76G>C
c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-257+316G>C (n.-257+316G>C)
n.173G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651586C>TCA115289ADAn.113G>A
c.-121+316G>A (n.-121+316G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.93G>A
n.114G>A
n.133G>A
n.135G>A
n.321+316G>A
c.96+514G>A (n.96+514G>A)
c.-118+316G>A (n.-118+316G>A)
n.123G>A
n.106G>A
n.332+316G>A
n.213+316G>A
n.76G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
c.-257+316G>A (n.-257+316G>A)
n.173G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651587G>ACA315457236ADAn.112C>T
c.-121+315C>T (n.-121+315C>T)
c.21C>T (p.Phe7=)
n.92C>T
n.113C>T
n.132C>T
n.134C>T
n.321+315C>T
c.96+513C>T (n.96+513C>T)
c.-118+315C>T (n.-118+315C>T)
n.122C>T
n.105C>T
n.332+315C>T
n.213+315C>T
n.75C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-257+315C>T (n.-257+315C>T)
n.172C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651587G>CCA409122593ADAn.112C>G
c.-121+315C>G (n.-121+315C>G)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.92C>G
n.113C>G
n.132C>G
n.134C>G
n.321+315C>G
c.96+513C>G (n.96+513C>G)
c.-118+315C>G (n.-118+315C>G)
n.122C>G
n.105C>G
n.332+315C>G
n.213+315C>G
n.75C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-257+315C>G (n.-257+315C>G)
n.172C>G
 gnomAD v4
20g.44651587G=CA2365868924ADAn.112C=
c.-121+315C= (n.-121+315C=)
c.21C= (p.Phe7=)
n.92C=
n.113C=
n.132C=
n.134C=
n.321+315C=
c.96+513C= (n.96+513C=)
c.-118+315C= (n.-118+315C=)
n.122C=
n.105C=
n.332+315C=
n.213+315C=
n.75C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-257+315C= (n.-257+315C=)
n.172C=
20g.44651587G>TCA409122592ADAn.112C>A
c.-121+315C>A (n.-121+315C>A)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.92C>A
n.113C>A
n.132C>A
n.134C>A
n.321+315C>A
c.96+513C>A (n.96+513C>A)
c.-118+315C>A (n.-118+315C>A)
n.122C>A
n.105C>A
n.332+315C>A
n.213+315C>A
n.75C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-257+315C>A (n.-257+315C>A)
n.172C>A
 gnomAD v4
20g.44651588_44651608delCA2573048995ADAn.92_112del
c.-121+295_-121+315del (n.-121+295_-121+315del)
c.1_21del (p.Met1_Phe7del)
n.72_92del
n.93_113del
n.112_132del
n.114_134del
n.321+295_321+315del
c.96+493_96+513del (n.96+493_96+513del)
c.-118+295_-118+315del (n.-118+295_-118+315del)
n.102_122del
n.85_105del
n.332+295_332+315del
n.213+295_213+315del
n.55_75del
c.-289_-269del (n.-289_-269del)
c.-257+295_-257+315del (n.-257+295_-257+315del)
n.152_172del
20g.44651588A>CCA409122594ADAn.111T>G
c.-121+314T>G (n.-121+314T>G)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.91T>G
n.112T>G
n.131T>G
n.133T>G
n.321+314T>G
c.96+512T>G (n.96+512T>G)
c.-118+314T>G (n.-118+314T>G)
n.121T>G
n.104T>G
n.332+314T>G
n.213+314T>G
n.74T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-257+314T>G (n.-257+314T>G)
n.171T>G
20g.44651588A>GCA409122596ADAn.111T>C
c.-121+314T>C (n.-121+314T>C)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.91T>C
n.112T>C
n.131T>C
n.133T>C
n.321+314T>C
c.96+512T>C (n.96+512T>C)
c.-118+314T>C (n.-118+314T>C)
n.121T>C
n.104T>C
n.332+314T>C
n.213+314T>C
n.74T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-257+314T>C (n.-257+314T>C)
n.171T>C
20g.44651588A>TCA409122595ADAn.111T>A
c.-121+314T>A (n.-121+314T>A)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.91T>A
n.112T>A
n.131T>A
n.133T>A
n.321+314T>A
c.96+512T>A (n.96+512T>A)
c.-118+314T>A (n.-118+314T>A)
n.121T>A
n.104T>A
n.332+314T>A
n.213+314T>A
n.74T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-257+314T>A (n.-257+314T>A)
n.171T>A
 gnomAD v4
20g.44651589delCA2652992285ADAn.111del
c.-121+314del (n.-121+314del)
c.20del (p.Phe7SerfsTer12)
n.91del
n.112del
n.131del
n.133del
n.321+314del
c.20del (p.Phe7SerfsTer?)
c.96+512del (n.96+512del)
c.-118+314del (n.-118+314del)
n.121del
n.104del
n.332+314del
n.213+314del
n.74del
c.20del (p.Phe7SerfsTer6)
c.-270del (n.-270del)
c.-257+314del (n.-257+314del)
n.171del
 gnomAD v4
20g.44651589A>CCA409122597ADAn.110T>G
c.-121+313T>G (n.-121+313T>G)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.90T>G
n.111T>G
n.130T>G
n.132T>G
n.321+313T>G
c.96+511T>G (n.96+511T>G)
c.-118+313T>G (n.-118+313T>G)
n.120T>G
n.103T>G
n.332+313T>G
n.213+313T>G
n.73T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-257+313T>G (n.-257+313T>G)
n.170T>G
20g.44651589A>GCA409122599ADAn.110T>C
c.-121+313T>C (n.-121+313T>C)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.90T>C
n.111T>C
n.130T>C
n.132T>C
n.321+313T>C
c.96+511T>C (n.96+511T>C)
c.-118+313T>C (n.-118+313T>C)
n.120T>C
n.103T>C
n.332+313T>C
n.213+313T>C
n.73T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-257+313T>C (n.-257+313T>C)
n.170T>C
 ClinVar gnomAD v4
20g.44651589A>TCA409122598ADAn.110T>A
c.-121+313T>A (n.-121+313T>A)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.90T>A
n.111T>A
n.130T>A
n.132T>A
n.321+313T>A
c.96+511T>A (n.96+511T>A)
c.-118+313T>A (n.-118+313T>A)
n.120T>A
n.103T>A
n.332+313T>A
n.213+313T>A
n.73T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-257+313T>A (n.-257+313T>A)
n.170T>A
20g.44651590G>ACA315457237ADAn.109C>T
c.-121+312C>T (n.-121+312C>T)
c.18C>T (p.Ala6=)
n.89C>T
n.110C>T
n.129C>T
n.131C>T
n.321+312C>T
c.96+510C>T (n.96+510C>T)
c.-118+312C>T (n.-118+312C>T)
n.119C>T
n.102C>T
n.332+312C>T
n.213+312C>T
n.72C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-257+312C>T (n.-257+312C>T)
n.169C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.44651590G>CCA510595635ADAn.109C>G
c.-121+312C>G (n.-121+312C>G)
c.18C>G (p.Ala6=)
n.89C>G
n.110C>G
n.129C>G
n.131C>G
n.321+312C>G
c.96+510C>G (n.96+510C>G)
c.-118+312C>G (n.-118+312C>G)
n.119C>G
n.102C>G
n.332+312C>G
n.213+312C>G
n.72C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-257+312C>G (n.-257+312C>G)
n.169C>G
20g.44651590G=CA2365868925ADAn.109C=
c.-121+312C= (n.-121+312C=)
c.18C= (p.Ala6=)
n.89C=
n.110C=
n.129C=
n.131C=
n.321+312C=
c.96+510C= (n.96+510C=)
c.-118+312C= (n.-118+312C=)
n.119C=
n.102C=
n.332+312C=
n.213+312C=
n.72C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-257+312C= (n.-257+312C=)
n.169C=
20g.44651590G>TCA510595636ADAn.109C>A
c.-121+312C>A (n.-121+312C>A)
c.18C>A (p.Ala6=)
n.89C>A
n.110C>A
n.129C>A
n.131C>A
n.321+312C>A
c.96+510C>A (n.96+510C>A)
c.-118+312C>A (n.-118+312C>A)
n.119C>A
n.102C>A
n.332+312C>A
n.213+312C>A
n.72C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-257+312C>A (n.-257+312C>A)
n.169C>A
 gnomAD v4
20g.44651591G>ACA409122600ADAn.108C>T
c.-121+311C>T (n.-121+311C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.88C>T
n.109C>T
n.128C>T
n.130C>T
n.321+311C>T
c.96+509C>T (n.96+509C>T)
c.-118+311C>T (n.-118+311C>T)
n.118C>T
n.101C>T
n.332+311C>T
n.213+311C>T
n.71C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-257+311C>T (n.-257+311C>T)
n.168C>T
 gnomAD v4
20g.44651591G>CCA409122601ADAn.108C>G
c.-121+311C>G (n.-121+311C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.88C>G
n.109C>G
n.128C>G
n.130C>G
n.321+311C>G
c.96+509C>G (n.96+509C>G)
c.-118+311C>G (n.-118+311C>G)
n.118C>G
n.101C>G
n.332+311C>G
n.213+311C>G
n.71C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-257+311C>G (n.-257+311C>G)
n.168C>G
20g.44651591G>TCA409122602ADAn.108C>A
c.-121+311C>A (n.-121+311C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
n.88C>A
n.109C>A
n.128C>A
n.130C>A
n.321+311C>A
c.96+509C>A (n.96+509C>A)
c.-118+311C>A (n.-118+311C>A)
n.118C>A
n.101C>A
n.332+311C>A
n.213+311C>A
n.71C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-257+311C>A (n.-257+311C>A)
n.168C>A
 gnomAD v4
20g.44651592C>ACA315457238ADAn.107G>T
c.-121+310G>T (n.-121+310G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
n.87G>T
n.108G>T
n.127G>T
n.129G>T
n.321+310G>T
c.96+508G>T (n.96+508G>T)
c.-118+310G>T (n.-118+310G>T)
n.117G>T
n.100G>T
n.332+310G>T
n.213+310G>T
n.70G>T
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-257+310G>T (n.-257+310G>T)
n.167G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651592C=CA2365868926ADAn.107G=
c.-121+310G= (n.-121+310G=)
c.16G= (p.Ala6=)
n.87G=
n.108G=
n.127G=
n.129G=
n.321+310G=
c.96+508G= (n.96+508G=)
c.-118+310G= (n.-118+310G=)
n.117G=
n.100G=
n.332+310G=
n.213+310G=
n.70G=
c.-274G= (n.-274G=)
c.-257+310G= (n.-257+310G=)
n.167G=
20g.44651592C>GCA409122603ADAn.107G>C
c.-121+310G>C (n.-121+310G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
n.87G>C
n.108G>C
n.127G>C
n.129G>C
n.321+310G>C
c.96+508G>C (n.96+508G>C)
c.-118+310G>C (n.-118+310G>C)
n.117G>C
n.100G>C
n.332+310G>C
n.213+310G>C
n.70G>C
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-257+310G>C (n.-257+310G>C)
n.167G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651592C>TCA409122604ADAn.107G>A
c.-121+310G>A (n.-121+310G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
n.87G>A
n.108G>A
n.127G>A
n.129G>A
n.321+310G>A
c.96+508G>A (n.96+508G>A)
c.-118+310G>A (n.-118+310G>A)
n.117G>A
n.100G>A
n.332+310G>A
n.213+310G>A
n.70G>A
c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-257+310G>A (n.-257+310G>A)
n.167G>A
 gnomAD v4
20g.44651593G>ACA510595639ADAn.106C>T
c.-121+309C>T (n.-121+309C>T)
c.15C>T (p.Pro5=)
n.86C>T
n.107C>T
n.126C>T
n.128C>T
n.321+309C>T
c.96+507C>T (n.96+507C>T)
c.-118+309C>T (n.-118+309C>T)
n.116C>T
n.99C>T
n.332+309C>T
n.213+309C>T
n.69C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-257+309C>T (n.-257+309C>T)
n.166C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651593G>CCA510595640ADAn.106C>G
c.-121+309C>G (n.-121+309C>G)
c.15C>G (p.Pro5=)
n.86C>G
n.107C>G
n.126C>G
n.128C>G
n.321+309C>G
c.96+507C>G (n.96+507C>G)
c.-118+309C>G (n.-118+309C>G)
n.116C>G
n.99C>G
n.332+309C>G
n.213+309C>G
n.69C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-257+309C>G (n.-257+309C>G)
n.166C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44651593G=CA2365868927ADAn.106C=
c.-121+309C= (n.-121+309C=)
c.15C= (p.Pro5=)
n.86C=
n.107C=
n.126C=
n.128C=
n.321+309C=
c.96+507C= (n.96+507C=)
c.-118+309C= (n.-118+309C=)
n.116C=
n.99C=
n.332+309C=
n.213+309C=
n.69C=
c.-275C= (n.-275C=)
c.-257+309C= (n.-257+309C=)
n.166C=
20g.44651593G>TCA510595641ADAn.106C>A
c.-121+309C>A (n.-121+309C>A)
c.15C>A (p.Pro5=)
n.86C>A
n.107C>A
n.126C>A
n.128C>A
n.321+309C>A
c.96+507C>A (n.96+507C>A)
c.-118+309C>A (n.-118+309C>A)
n.116C>A
n.99C>A
n.332+309C>A
n.213+309C>A
n.69C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-257+309C>A (n.-257+309C>A)
n.166C>A
 ClinVar gnomAD v4
20g.44651595delCA2652992286ADAn.106del
c.-121+309del (n.-121+309del)
c.15del (p.Ala6ProfsTer13)
n.86del
n.107del
n.126del
n.128del
n.321+309del
c.15del (p.Ala6ProfsTer?)
c.96+507del (n.96+507del)
c.-118+309del (n.-118+309del)
n.116del
n.99del
n.332+309del
n.213+309del
n.69del
c.15del (p.Ala6ProfsTer7)
c.-275del (n.-275del)
c.-257+309del (n.-257+309del)
n.166del
 gnomAD v4
20g.44651594G>ACA409122605ADAn.105C>T
c.-121+308C>T (n.-121+308C>T)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
n.85C>T
n.106C>T
n.125C>T
n.127C>T
n.321+308C>T
c.96+506C>T (n.96+506C>T)
c.-118+308C>T (n.-118+308C>T)
n.115C>T
n.98C>T
n.332+308C>T
n.213+308C>T
n.68C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-257+308C>T (n.-257+308C>T)
n.165C>T
 gnomAD v4
20g.44651594G>CCA409122606ADAn.105C>G
c.-121+308C>G (n.-121+308C>G)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
n.85C>G
n.106C>G
n.125C>G
n.127C>G
n.321+308C>G
c.96+506C>G (n.96+506C>G)
c.-118+308C>G (n.-118+308C>G)
n.115C>G
n.98C>G
n.332+308C>G
n.213+308C>G
n.68C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-257+308C>G (n.-257+308C>G)
n.165C>G
20g.44651594G>TCA409122607ADAn.105C>A
c.-121+308C>A (n.-121+308C>A)
c.14C>A (p.Pro5His)
n.85C>A
n.106C>A
n.125C>A
n.127C>A
n.321+308C>A
c.96+506C>A (n.96+506C>A)
c.-118+308C>A (n.-118+308C>A)
n.115C>A
n.98C>A
n.332+308C>A
n.213+308C>A
n.68C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-257+308C>A (n.-257+308C>A)
n.165C>A
 gnomAD v4
20g.44651595G>ACA409122610ADAn.104C>T
c.-121+307C>T (n.-121+307C>T)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
n.84C>T
n.105C>T
n.124C>T
n.126C>T
n.321+307C>T
c.96+505C>T (n.96+505C>T)
c.-118+307C>T (n.-118+307C>T)
n.114C>T
n.97C>T
n.332+307C>T
n.213+307C>T
n.67C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-257+307C>T (n.-257+307C>T)
n.164C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651595G>CCA409122609ADAn.104C>G
c.-121+307C>G (n.-121+307C>G)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
n.84C>G
n.105C>G
n.124C>G
n.126C>G
n.321+307C>G
c.96+505C>G (n.96+505C>G)
c.-118+307C>G (n.-118+307C>G)
n.114C>G
n.97C>G
n.332+307C>G
n.213+307C>G
n.67C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-257+307C>G (n.-257+307C>G)
n.164C>G
20g.44651595G=CA2365868928ADAn.104C=
c.-121+307C= (n.-121+307C=)
c.13C= (p.Pro5=)
n.84C=
n.105C=
n.124C=
n.126C=
n.321+307C=
c.96+505C= (n.96+505C=)
c.-118+307C= (n.-118+307C=)
n.114C=
n.97C=
n.332+307C=
n.213+307C=
n.67C=
c.-277C= (n.-277C=)
c.-257+307C= (n.-257+307C=)
n.164C=
20g.44651595G>TCA409122608ADAn.104C>A
c.-121+307C>A (n.-121+307C>A)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
n.84C>A
n.105C>A
n.124C>A
n.126C>A
n.321+307C>A
c.96+505C>A (n.96+505C>A)
c.-118+307C>A (n.-118+307C>A)
n.114C>A
n.97C>A
n.332+307C>A
n.213+307C>A
n.67C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-257+307C>A (n.-257+307C>A)
n.164C>A
 gnomAD v4
20g.44651596C>ACA510595642ADAn.103G>T
c.-121+306G>T (n.-121+306G>T)
c.12G>T (p.Thr4=)
n.83G>T
n.104G>T
n.123G>T
n.125G>T
n.321+306G>T
c.96+504G>T (n.96+504G>T)
c.-118+306G>T (n.-118+306G>T)
n.113G>T
n.96G>T
n.332+306G>T
n.213+306G>T
n.66G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-257+306G>T (n.-257+306G>T)
n.163G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651596C=CA2365868929ADAn.103G=
c.-121+306G= (n.-121+306G=)
c.12G= (p.Thr4=)
n.83G=
n.104G=
n.123G=
n.125G=
n.321+306G=
c.96+504G= (n.96+504G=)
c.-118+306G= (n.-118+306G=)
n.113G=
n.96G=
n.332+306G=
n.213+306G=
n.66G=
c.-278G= (n.-278G=)
c.-257+306G= (n.-257+306G=)
n.163G=
20g.44651596C>GCA510595643ADAn.103G>C
c.-121+306G>C (n.-121+306G>C)
c.12G>C (p.Thr4=)
n.83G>C
n.104G>C
n.123G>C
n.125G>C
n.321+306G>C
c.96+504G>C (n.96+504G>C)
c.-118+306G>C (n.-118+306G>C)
n.113G>C
n.96G>C
n.332+306G>C
n.213+306G>C
n.66G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-257+306G>C (n.-257+306G>C)
n.163G>C
20g.44651596C>TCA510595644ADAn.103G>A
c.-121+306G>A (n.-121+306G>A)
c.12G>A (p.Thr4=)
n.83G>A
n.104G>A
n.123G>A
n.125G>A
n.321+306G>A
c.96+504G>A (n.96+504G>A)
c.-118+306G>A (n.-118+306G>A)
n.113G>A
n.96G>A
n.332+306G>A
n.213+306G>A
n.66G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-257+306G>A (n.-257+306G>A)
n.163G>A
 gnomAD v4
20g.44651597G>ACA409122611ADAn.102C>T
c.-121+305C>T (n.-121+305C>T)
c.11C>T (p.Thr4Met)
n.82C>T
n.103C>T
n.122C>T
n.124C>T
n.321+305C>T
c.96+503C>T (n.96+503C>T)
c.-118+305C>T (n.-118+305C>T)
n.112C>T
n.95C>T
n.332+305C>T
n.213+305C>T
n.65C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-257+305C>T (n.-257+305C>T)
n.162C>T
 gnomAD v4
20g.44651597G>CCA409122612ADAn.102C>G
c.-121+305C>G (n.-121+305C>G)
c.11C>G (p.Thr4Arg)
n.82C>G
n.103C>G
n.122C>G
n.124C>G
n.321+305C>G
c.96+503C>G (n.96+503C>G)
c.-118+305C>G (n.-118+305C>G)
n.112C>G
n.95C>G
n.332+305C>G
n.213+305C>G
n.65C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-257+305C>G (n.-257+305C>G)
n.162C>G
20g.44651597G=CA2365868930ADAn.102C=
c.-121+305C= (n.-121+305C=)
c.11C= (p.Thr4=)
n.82C=
n.103C=
n.122C=
n.124C=
n.321+305C=
c.96+503C= (n.96+503C=)
c.-118+305C= (n.-118+305C=)
n.112C=
n.95C=
n.332+305C=
n.213+305C=
n.65C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-257+305C= (n.-257+305C=)
n.162C=
20g.44651597G>TCA409122613ADAn.102C>A
c.-121+305C>A (n.-121+305C>A)
c.11C>A (p.Thr4Lys)
n.82C>A
n.103C>A
n.122C>A
n.124C>A
n.321+305C>A
c.96+503C>A (n.96+503C>A)
c.-118+305C>A (n.-118+305C>A)
n.112C>A
n.95C>A
n.332+305C>A
n.213+305C>A
n.65C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-257+305C>A (n.-257+305C>A)
n.162C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651598T>ACA409122614ADAn.101A>T
c.-121+304A>T (n.-121+304A>T)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
n.81A>T
n.102A>T
n.121A>T
n.123A>T
n.321+304A>T
c.96+502A>T (n.96+502A>T)
c.-118+304A>T (n.-118+304A>T)
n.111A>T
n.94A>T
n.332+304A>T
n.213+304A>T
n.64A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-257+304A>T (n.-257+304A>T)
n.161A>T
20g.44651598T>CCA409122615ADAn.101A>G
c.-121+304A>G (n.-121+304A>G)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
n.81A>G
n.102A>G
n.121A>G
n.123A>G
n.321+304A>G
c.96+502A>G (n.96+502A>G)
c.-118+304A>G (n.-118+304A>G)
n.111A>G
n.94A>G
n.332+304A>G
n.213+304A>G
n.64A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-257+304A>G (n.-257+304A>G)
n.161A>G
20g.44651598T>GCA409122616ADAn.101A>C
c.-121+304A>C (n.-121+304A>C)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
n.81A>C
n.102A>C
n.121A>C
n.123A>C
n.321+304A>C
c.96+502A>C (n.96+502A>C)
c.-118+304A>C (n.-118+304A>C)
n.111A>C
n.94A>C
n.332+304A>C
n.213+304A>C
n.64A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-257+304A>C (n.-257+304A>C)
n.161A>C
20g.44651599C>ACA409122617ADAn.100G>T
c.-121+303G>T (n.-121+303G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
n.80G>T
n.101G>T
n.120G>T
n.122G>T
n.321+303G>T
c.96+501G>T (n.96+501G>T)
c.-118+303G>T (n.-118+303G>T)
n.110G>T
n.93G>T
n.332+303G>T
n.213+303G>T
n.63G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-257+303G>T (n.-257+303G>T)
n.160G>T
 gnomAD v4
20g.44651599C>GCA409122618ADAn.100G>C
c.-121+303G>C (n.-121+303G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
n.80G>C
n.101G>C
n.120G>C
n.122G>C
n.321+303G>C
c.96+501G>C (n.96+501G>C)
c.-118+303G>C (n.-118+303G>C)
n.110G>C
n.93G>C
n.332+303G>C
n.213+303G>C
n.63G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-257+303G>C (n.-257+303G>C)
n.160G>C
20g.44651599C>TCA510595649ADAn.100G>A
c.-121+303G>A (n.-121+303G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
n.80G>A
n.101G>A
n.120G>A
n.122G>A
n.321+303G>A
c.96+501G>A (n.96+501G>A)
c.-118+303G>A (n.-118+303G>A)
n.110G>A
n.93G>A
n.332+303G>A
n.213+303G>A
n.63G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-257+303G>A (n.-257+303G>A)
n.160G>A
 gnomAD v4
20g.44651600T>ACA409122619ADAn.99A>T
c.-121+302A>T (n.-121+302A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
n.79A>T
n.100A>T
n.119A>T
n.121A>T
n.321+302A>T
c.96+500A>T (n.96+500A>T)
c.-118+302A>T (n.-118+302A>T)
n.109A>T
n.92A>T
n.332+302A>T
n.213+302A>T
n.62A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-257+302A>T (n.-257+302A>T)
n.159A>T
 gnomAD v4
20g.44651600T>CCA409122620ADAn.99A>G
c.-121+302A>G (n.-121+302A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
n.79A>G
n.100A>G
n.119A>G
n.121A>G
n.321+302A>G
c.96+500A>G (n.96+500A>G)
c.-118+302A>G (n.-118+302A>G)
n.109A>G
n.92A>G
n.332+302A>G
n.213+302A>G
n.62A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-257+302A>G (n.-257+302A>G)
n.159A>G
 gnomAD v4
20g.44651600T>GCA409122621ADAn.99A>C
c.-121+302A>C (n.-121+302A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
n.79A>C
n.100A>C
n.119A>C
n.121A>C
n.321+302A>C
c.96+500A>C (n.96+500A>C)
c.-118+302A>C (n.-118+302A>C)
n.109A>C
n.92A>C
n.332+302A>C
n.213+302A>C
n.62A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-257+302A>C (n.-257+302A>C)
n.159A>C
20g.44651601G>ACA16607987ADAn.98C>T
c.-121+301C>T (n.-121+301C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
n.78C>T
n.99C>T
n.118C>T
n.120C>T
n.321+301C>T
c.96+499C>T (n.96+499C>T)
c.-118+301C>T (n.-118+301C>T)
n.108C>T
n.91C>T
n.332+301C>T
n.213+301C>T
n.61C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-257+301C>T (n.-257+301C>T)
n.158C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44651601G>CCA409122623ADAn.98C>G
c.-121+301C>G (n.-121+301C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
n.78C>G
n.99C>G
n.118C>G
n.120C>G
n.321+301C>G
c.96+499C>G (n.96+499C>G)
c.-118+301C>G (n.-118+301C>G)
n.108C>G
n.91C>G
n.332+301C>G
n.213+301C>G
n.61C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.-257+301C>G (n.-257+301C>G)
n.158C>G
20g.44651601G=CA2365868931ADAn.98C=
c.-121+301C= (n.-121+301C=)
c.7C= (p.Gln3=)
n.78C=
n.99C=
n.118C=
n.120C=
n.321+301C=
c.96+499C= (n.96+499C=)
c.-118+301C= (n.-118+301C=)
n.108C=
n.91C=
n.332+301C=
n.213+301C=
n.61C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-257+301C= (n.-257+301C=)
n.158C=
20g.44651601G>TCA409122622ADAn.98C>A
c.-121+301C>A (n.-121+301C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
n.78C>A
n.99C>A
n.118C>A
n.120C>A
n.321+301C>A
c.96+499C>A (n.96+499C>A)
c.-118+301C>A (n.-118+301C>A)
n.108C>A
n.91C>A
n.332+301C>A
n.213+301C>A
n.61C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-257+301C>A (n.-257+301C>A)
n.158C>A
 gnomAD v4
20g.44651602G>ACA9871809ADAn.97C>T
c.-121+300C>T (n.-121+300C>T)
c.6C>T (p.Ala2=)
n.77C>T
n.98C>T
n.117C>T
n.119C>T
n.321+300C>T
c.96+498C>T (n.96+498C>T)
c.-118+300C>T (n.-118+300C>T)
n.107C>T
n.90C>T
n.332+300C>T
n.213+300C>T
n.60C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-257+300C>T (n.-257+300C>T)
n.157C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651602G>CCA510595652ADAn.97C>G
c.-121+300C>G (n.-121+300C>G)
c.6C>G (p.Ala2=)
n.77C>G
n.98C>G
n.117C>G
n.119C>G
n.321+300C>G
c.96+498C>G (n.96+498C>G)
c.-118+300C>G (n.-118+300C>G)
n.107C>G
n.90C>G
n.332+300C>G
n.213+300C>G
n.60C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-257+300C>G (n.-257+300C>G)
n.157C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651602G=CA2365868932ADAn.97C=
c.-121+300C= (n.-121+300C=)
c.6C= (p.Ala2=)
n.77C=
n.98C=
n.117C=
n.119C=
n.321+300C=
c.96+498C= (n.96+498C=)
c.-118+300C= (n.-118+300C=)
n.107C=
n.90C=
n.332+300C=
n.213+300C=
n.60C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.-257+300C= (n.-257+300C=)
n.157C=
20g.44651602G>TCA510595653ADAn.97C>A
c.-121+300C>A (n.-121+300C>A)
c.6C>A (p.Ala2=)
n.77C>A
n.98C>A
n.117C>A
n.119C>A
n.321+300C>A
c.96+498C>A (n.96+498C>A)
c.-118+300C>A (n.-118+300C>A)
n.107C>A
n.90C>A
n.332+300C>A
n.213+300C>A
n.60C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-257+300C>A (n.-257+300C>A)
n.157C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched