UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
| 20 | g.44651408_44651437delinsTCCCTGATTAGCCCGCAAGCAAGCCACGGC | CA2365868827 | ADA | n.124+138_124+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.-121+465_-121+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-121+465_-121+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.33+138_33+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.33+138_33+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.104+138_104+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.125+138_125+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.144+138_144+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.146+138_146+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.321+465_321+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.96+663_96+692delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.96+663_96+692delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.-118+465_-118+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-118+465_-118+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.134+138_134+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.117+138_117+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.332+465_332+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.213+465_213+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.87+138_87+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.-257+138_-257+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-257+138_-257+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.-257+465_-257+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-257+465_-257+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.184+138_184+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA | |
| 20 | g.44651410_44651438del | CA2365868828 | ADA | n.124+138_124+166del c.-121+465_-121+493del (n.-121+465_-121+493del) c.33+138_33+166del (n.33+138_33+166del) n.104+138_104+166del n.125+138_125+166del n.144+138_144+166del n.146+138_146+166del n.321+465_321+493del c.96+663_96+691del (n.96+663_96+691del) c.-118+465_-118+493del (n.-118+465_-118+493del) n.134+138_134+166del n.117+138_117+166del n.332+465_332+493del n.213+465_213+493del n.87+138_87+166del c.-257+138_-257+166del (n.-257+138_-257+166del) c.-257+465_-257+493del (n.-257+465_-257+493del) n.184+138_184+166del | dbSNP |
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| 20 | g.44651421C>T | CA2571974202 | ADA | n.124+154G>A c.-121+481G>A (n.-121+481G>A) c.33+154G>A (n.33+154G>A) n.104+154G>A n.125+154G>A n.144+154G>A n.146+154G>A n.321+481G>A c.96+679G>A (n.96+679G>A) c.-118+481G>A (n.-118+481G>A) n.134+154G>A n.117+154G>A n.332+481G>A n.213+481G>A n.87+154G>A c.-257+154G>A (n.-257+154G>A) c.-257+481G>A (n.-257+481G>A) n.184+154G>A | |
| 20 | g.44651422G>A | CA2365868836 | ADA | n.124+153C>T c.-121+480C>T (n.-121+480C>T) c.33+153C>T (n.33+153C>T) n.104+153C>T n.125+153C>T n.144+153C>T n.146+153C>T n.321+480C>T c.96+678C>T (n.96+678C>T) c.-118+480C>T (n.-118+480C>T) n.134+153C>T n.117+153C>T n.332+480C>T n.213+480C>T n.87+153C>T c.-257+153C>T (n.-257+153C>T) c.-257+480C>T (n.-257+480C>T) n.184+153C>T | dbSNP |
| 20 | g.44651422G= | CA2365868835 | ADA | n.124+153C= c.-121+480C= (n.-121+480C=) c.33+153C= (n.33+153C=) n.104+153C= n.125+153C= n.144+153C= n.146+153C= n.321+480C= c.96+678C= (n.96+678C=) c.-118+480C= (n.-118+480C=) n.134+153C= n.117+153C= n.332+480C= n.213+480C= n.87+153C= c.-257+153C= (n.-257+153C=) c.-257+480C= (n.-257+480C=) n.184+153C= | |
| 20 | g.44651422G>T | CA2365868837 | ADA | n.124+153C>A c.-121+480C>A (n.-121+480C>A) c.33+153C>A (n.33+153C>A) n.104+153C>A n.125+153C>A n.144+153C>A n.146+153C>A n.321+480C>A c.96+678C>A (n.96+678C>A) c.-118+480C>A (n.-118+480C>A) n.134+153C>A n.117+153C>A n.332+480C>A n.213+480C>A n.87+153C>A c.-257+153C>A (n.-257+153C>A) c.-257+480C>A (n.-257+480C>A) n.184+153C>A | dbSNP |
| 20 | g.44651423C>A | CA2652992100 | ADA | n.124+152G>T c.-121+479G>T (n.-121+479G>T) c.33+152G>T (n.33+152G>T) n.104+152G>T n.125+152G>T n.144+152G>T n.146+152G>T n.321+479G>T c.96+677G>T (n.96+677G>T) c.-118+479G>T (n.-118+479G>T) n.134+152G>T n.117+152G>T n.332+479G>T n.213+479G>T n.87+152G>T c.-257+152G>T (n.-257+152G>T) c.-257+479G>T (n.-257+479G>T) n.184+152G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651423C>T | CA2652992099 | ADA | n.124+152G>A c.-121+479G>A (n.-121+479G>A) c.33+152G>A (n.33+152G>A) n.104+152G>A n.125+152G>A n.144+152G>A n.146+152G>A n.321+479G>A c.96+677G>A (n.96+677G>A) c.-118+479G>A (n.-118+479G>A) n.134+152G>A n.117+152G>A n.332+479G>A n.213+479G>A n.87+152G>A c.-257+152G>A (n.-257+152G>A) c.-257+479G>A (n.-257+479G>A) n.184+152G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651425A>G | CA2652992101 | ADA | n.124+150T>C c.-121+477T>C (n.-121+477T>C) c.33+150T>C (n.33+150T>C) n.104+150T>C n.125+150T>C n.144+150T>C n.146+150T>C n.321+477T>C c.96+675T>C (n.96+675T>C) c.-118+477T>C (n.-118+477T>C) n.134+150T>C n.117+150T>C n.332+477T>C n.213+477T>C n.87+150T>C c.-257+150T>C (n.-257+150T>C) c.-257+477T>C (n.-257+477T>C) n.184+150T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651426G>A | CA2652992102 | ADA | n.124+149C>T c.-121+476C>T (n.-121+476C>T) c.33+149C>T (n.33+149C>T) n.104+149C>T n.125+149C>T n.144+149C>T n.146+149C>T n.321+476C>T c.96+674C>T (n.96+674C>T) c.-118+476C>T (n.-118+476C>T) n.134+149C>T n.117+149C>T n.332+476C>T n.213+476C>T n.87+149C>T c.-257+149C>T (n.-257+149C>T) c.-257+476C>T (n.-257+476C>T) n.184+149C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651426G>T | CA2652992103 | ADA | n.124+149C>A c.-121+476C>A (n.-121+476C>A) c.33+149C>A (n.33+149C>A) n.104+149C>A n.125+149C>A n.144+149C>A n.146+149C>A n.321+476C>A c.96+674C>A (n.96+674C>A) c.-118+476C>A (n.-118+476C>A) n.134+149C>A n.117+149C>A n.332+476C>A n.213+476C>A n.87+149C>A c.-257+149C>A (n.-257+149C>A) c.-257+476C>A (n.-257+476C>A) n.184+149C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651427C>A | CA2365868838 | ADA | n.124+148G>T c.-121+475G>T (n.-121+475G>T) c.33+148G>T (n.33+148G>T) n.104+148G>T n.125+148G>T n.144+148G>T n.146+148G>T n.321+475G>T c.96+673G>T (n.96+673G>T) c.-118+475G>T (n.-118+475G>T) n.134+148G>T n.117+148G>T n.332+475G>T n.213+475G>T n.87+148G>T c.-257+148G>T (n.-257+148G>T) c.-257+475G>T (n.-257+475G>T) n.184+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651427C= | CA2365868839 | ADA | n.124+148G= c.-121+475G= (n.-121+475G=) c.33+148G= (n.33+148G=) n.104+148G= n.125+148G= n.144+148G= n.146+148G= n.321+475G= c.96+673G= (n.96+673G=) c.-118+475G= (n.-118+475G=) n.134+148G= n.117+148G= n.332+475G= n.213+475G= n.87+148G= c.-257+148G= (n.-257+148G=) c.-257+475G= (n.-257+475G=) n.184+148G= | |
| 20 | g.44651430G>A | CA2652992104 | ADA | n.124+145C>T c.-121+472C>T (n.-121+472C>T) c.33+145C>T (n.33+145C>T) n.104+145C>T n.125+145C>T n.144+145C>T n.146+145C>T n.321+472C>T c.96+670C>T (n.96+670C>T) c.-118+472C>T (n.-118+472C>T) n.134+145C>T n.117+145C>T n.332+472C>T n.213+472C>T n.87+145C>T c.-257+145C>T (n.-257+145C>T) c.-257+472C>T (n.-257+472C>T) n.184+145C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651430G>T | CA2652992105 | ADA | n.124+145C>A c.-121+472C>A (n.-121+472C>A) c.33+145C>A (n.33+145C>A) n.104+145C>A n.125+145C>A n.144+145C>A n.146+145C>A n.321+472C>A c.96+670C>A (n.96+670C>A) c.-118+472C>A (n.-118+472C>A) n.134+145C>A n.117+145C>A n.332+472C>A n.213+472C>A n.87+145C>A c.-257+145C>A (n.-257+145C>A) c.-257+472C>A (n.-257+472C>A) n.184+145C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651431C>A | CA315457136 | ADA | n.124+144G>T c.-121+471G>T (n.-121+471G>T) c.33+144G>T (n.33+144G>T) n.104+144G>T n.125+144G>T n.144+144G>T n.146+144G>T n.321+471G>T c.96+669G>T (n.96+669G>T) c.-118+471G>T (n.-118+471G>T) n.134+144G>T n.117+144G>T n.332+471G>T n.213+471G>T n.87+144G>T c.-257+144G>T (n.-257+144G>T) c.-257+471G>T (n.-257+471G>T) n.184+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651431C= | CA2365868840 | ADA | n.124+144G= c.-121+471G= (n.-121+471G=) c.33+144G= (n.33+144G=) n.104+144G= n.125+144G= n.144+144G= n.146+144G= n.321+471G= c.96+669G= (n.96+669G=) c.-118+471G= (n.-118+471G=) n.134+144G= n.117+144G= n.332+471G= n.213+471G= n.87+144G= c.-257+144G= (n.-257+144G=) c.-257+471G= (n.-257+471G=) n.184+144G= | |
| 20 | g.44651431C>T | CA315457137 | ADA | n.124+144G>A c.-121+471G>A (n.-121+471G>A) c.33+144G>A (n.33+144G>A) n.104+144G>A n.125+144G>A n.144+144G>A n.146+144G>A n.321+471G>A c.96+669G>A (n.96+669G>A) c.-118+471G>A (n.-118+471G>A) n.134+144G>A n.117+144G>A n.332+471G>A n.213+471G>A n.87+144G>A c.-257+144G>A (n.-257+144G>A) c.-257+471G>A (n.-257+471G>A) n.184+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651432C>A | CA2652992106 | ADA | n.124+143G>T c.-121+470G>T (n.-121+470G>T) c.33+143G>T (n.33+143G>T) n.104+143G>T n.125+143G>T n.144+143G>T n.146+143G>T n.321+470G>T c.96+668G>T (n.96+668G>T) c.-118+470G>T (n.-118+470G>T) n.134+143G>T n.117+143G>T n.332+470G>T n.213+470G>T n.87+143G>T c.-257+143G>T (n.-257+143G>T) c.-257+470G>T (n.-257+470G>T) n.184+143G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651433A>G | CA315457138 | ADA | n.124+142T>C c.-121+469T>C (n.-121+469T>C) c.33+142T>C (n.33+142T>C) n.104+142T>C n.125+142T>C n.144+142T>C n.146+142T>C n.321+469T>C c.96+667T>C (n.96+667T>C) c.-118+469T>C (n.-118+469T>C) n.134+142T>C n.117+142T>C n.332+469T>C n.213+469T>C n.87+142T>C c.-257+142T>C (n.-257+142T>C) c.-257+469T>C (n.-257+469T>C) n.184+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651435G>T | CA744696406 | ADA | n.124+140C>A c.-121+467C>A (n.-121+467C>A) c.33+140C>A (n.33+140C>A) n.104+140C>A n.125+140C>A n.144+140C>A n.146+140C>A n.321+467C>A c.96+665C>A (n.96+665C>A) c.-118+467C>A (n.-118+467C>A) n.134+140C>A n.117+140C>A n.332+467C>A n.213+467C>A n.87+140C>A c.-257+140C>A (n.-257+140C>A) c.-257+467C>A (n.-257+467C>A) n.184+140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651441A>G | CA2652992118 | ADA | n.124+134T>C c.-121+461T>C (n.-121+461T>C) c.33+134T>C (n.33+134T>C) n.104+134T>C n.125+134T>C n.144+134T>C n.146+134T>C n.321+461T>C c.96+659T>C (n.96+659T>C) c.-118+461T>C (n.-118+461T>C) n.134+134T>C n.117+134T>C n.332+461T>C n.213+461T>C n.87+134T>C c.-257+134T>C (n.-257+134T>C) c.-257+461T>C (n.-257+461T>C) n.184+134T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651445G>A | CA2652992124 | ADA | n.124+130C>T c.-121+457C>T (n.-121+457C>T) c.33+130C>T (n.33+130C>T) n.104+130C>T n.125+130C>T n.144+130C>T n.146+130C>T n.321+457C>T c.96+655C>T (n.96+655C>T) c.-118+457C>T (n.-118+457C>T) n.134+130C>T n.117+130C>T n.332+457C>T n.213+457C>T n.87+130C>T c.-257+130C>T (n.-257+130C>T) c.-257+457C>T (n.-257+457C>T) n.184+130C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651445G>T | CA2652992125 | ADA | n.124+130C>A c.-121+457C>A (n.-121+457C>A) c.33+130C>A (n.33+130C>A) n.104+130C>A n.125+130C>A n.144+130C>A n.146+130C>A n.321+457C>A c.96+655C>A (n.96+655C>A) c.-118+457C>A (n.-118+457C>A) n.134+130C>A n.117+130C>A n.332+457C>A n.213+457C>A n.87+130C>A c.-257+130C>A (n.-257+130C>A) c.-257+457C>A (n.-257+457C>A) n.184+130C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651446A>G | CA2652992127 | ADA | n.124+129T>C c.-121+456T>C (n.-121+456T>C) c.33+129T>C (n.33+129T>C) n.104+129T>C n.125+129T>C n.144+129T>C n.146+129T>C n.321+456T>C c.96+654T>C (n.96+654T>C) c.-118+456T>C (n.-118+456T>C) n.134+129T>C n.117+129T>C n.332+456T>C n.213+456T>C n.87+129T>C c.-257+129T>C (n.-257+129T>C) c.-257+456T>C (n.-257+456T>C) n.184+129T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651446A>T | CA2652992128 | ADA | n.124+129T>A c.-121+456T>A (n.-121+456T>A) c.33+129T>A (n.33+129T>A) n.104+129T>A n.125+129T>A n.144+129T>A n.146+129T>A n.321+456T>A c.96+654T>A (n.96+654T>A) c.-118+456T>A (n.-118+456T>A) n.134+129T>A n.117+129T>A n.332+456T>A n.213+456T>A n.87+129T>A c.-257+129T>A (n.-257+129T>A) c.-257+456T>A (n.-257+456T>A) n.184+129T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651447del | CA2652992126 | ADA | n.124+129del c.-121+456del (n.-121+456del) c.33+129del (n.33+129del) n.104+129del n.125+129del n.144+129del n.146+129del n.321+456del c.96+654del (n.96+654del) c.-118+456del (n.-118+456del) n.134+129del n.117+129del n.332+456del n.213+456del n.87+129del c.-257+129del (n.-257+129del) c.-257+456del (n.-257+456del) n.184+129del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651447A>G | CA2652992129 | ADA | n.124+128T>C c.-121+455T>C (n.-121+455T>C) c.33+128T>C (n.33+128T>C) n.104+128T>C n.125+128T>C n.144+128T>C n.146+128T>C n.321+455T>C c.96+653T>C (n.96+653T>C) c.-118+455T>C (n.-118+455T>C) n.134+128T>C n.117+128T>C n.332+455T>C n.213+455T>C n.87+128T>C c.-257+128T>C (n.-257+128T>C) c.-257+455T>C (n.-257+455T>C) n.184+128T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651448G>C | CA2652992130 | ADA | n.124+127C>G c.-121+454C>G (n.-121+454C>G) c.33+127C>G (n.33+127C>G) n.104+127C>G n.125+127C>G n.144+127C>G n.146+127C>G n.321+454C>G c.96+652C>G (n.96+652C>G) c.-118+454C>G (n.-118+454C>G) n.134+127C>G n.117+127C>G n.332+454C>G n.213+454C>G n.87+127C>G c.-257+127C>G (n.-257+127C>G) c.-257+454C>G (n.-257+454C>G) n.184+127C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651449G>A | CA315457142 | ADA | n.124+126C>T c.-121+453C>T (n.-121+453C>T) c.33+126C>T (n.33+126C>T) n.104+126C>T n.125+126C>T n.144+126C>T n.146+126C>T n.321+453C>T c.96+651C>T (n.96+651C>T) c.-118+453C>T (n.-118+453C>T) n.134+126C>T n.117+126C>T n.332+453C>T n.213+453C>T n.87+126C>T c.-257+126C>T (n.-257+126C>T) c.-257+453C>T (n.-257+453C>T) n.184+126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651449G= | CA2365868843 | ADA | n.124+126C= c.-121+453C= (n.-121+453C=) c.33+126C= (n.33+126C=) n.104+126C= n.125+126C= n.144+126C= n.146+126C= n.321+453C= c.96+651C= (n.96+651C=) c.-118+453C= (n.-118+453C=) n.134+126C= n.117+126C= n.332+453C= n.213+453C= n.87+126C= c.-257+126C= (n.-257+126C=) c.-257+453C= (n.-257+453C=) n.184+126C= | |
| 20 | g.44651450A>C | CA2652992131 | ADA | n.124+125T>G c.-121+452T>G (n.-121+452T>G) c.33+125T>G (n.33+125T>G) n.104+125T>G n.125+125T>G n.144+125T>G n.146+125T>G n.321+452T>G c.96+650T>G (n.96+650T>G) c.-118+452T>G (n.-118+452T>G) n.134+125T>G n.117+125T>G n.332+452T>G n.213+452T>G n.87+125T>G c.-257+125T>G (n.-257+125T>G) c.-257+452T>G (n.-257+452T>G) n.184+125T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651451A= | CA2365868844 | ADA | n.124+124T= c.-121+451T= (n.-121+451T=) c.33+124T= (n.33+124T=) n.104+124T= n.125+124T= n.144+124T= n.146+124T= n.321+451T= c.96+649T= (n.96+649T=) c.-118+451T= (n.-118+451T=) n.134+124T= n.117+124T= n.332+451T= n.213+451T= n.87+124T= c.-257+124T= (n.-257+124T=) c.-257+451T= (n.-257+451T=) n.184+124T= | |
| 20 | g.44651451A>T | CA315457146 | ADA | n.124+124T>A c.-121+451T>A (n.-121+451T>A) c.33+124T>A (n.33+124T>A) n.104+124T>A n.125+124T>A n.144+124T>A n.146+124T>A n.321+451T>A c.96+649T>A (n.96+649T>A) c.-118+451T>A (n.-118+451T>A) n.134+124T>A n.117+124T>A n.332+451T>A n.213+451T>A n.87+124T>A c.-257+124T>A (n.-257+124T>A) c.-257+451T>A (n.-257+451T>A) n.184+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651452G>A | CA2652992132 | ADA | n.124+123C>T c.-121+450C>T (n.-121+450C>T) c.33+123C>T (n.33+123C>T) n.104+123C>T n.125+123C>T n.144+123C>T n.146+123C>T n.321+450C>T c.96+648C>T (n.96+648C>T) c.-118+450C>T (n.-118+450C>T) n.134+123C>T n.117+123C>T n.332+450C>T n.213+450C>T n.87+123C>T c.-257+123C>T (n.-257+123C>T) c.-257+450C>T (n.-257+450C>T) n.184+123C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651452G= | CA2365868845 | ADA | n.124+123C= c.-121+450C= (n.-121+450C=) c.33+123C= (n.33+123C=) n.104+123C= n.125+123C= n.144+123C= n.146+123C= n.321+450C= c.96+648C= (n.96+648C=) c.-118+450C= (n.-118+450C=) n.134+123C= n.117+123C= n.332+450C= n.213+450C= n.87+123C= c.-257+123C= (n.-257+123C=) c.-257+450C= (n.-257+450C=) n.184+123C= | |
| 20 | g.44651452G>T | CA315457149 | ADA | n.124+123C>A c.-121+450C>A (n.-121+450C>A) c.33+123C>A (n.33+123C>A) n.104+123C>A n.125+123C>A n.144+123C>A n.146+123C>A n.321+450C>A c.96+648C>A (n.96+648C>A) c.-118+450C>A (n.-118+450C>A) n.134+123C>A n.117+123C>A n.332+450C>A n.213+450C>A n.87+123C>A c.-257+123C>A (n.-257+123C>A) c.-257+450C>A (n.-257+450C>A) n.184+123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651453A= | CA2365868846 | ADA | n.124+122T= c.-121+449T= (n.-121+449T=) c.33+122T= (n.33+122T=) n.104+122T= n.125+122T= n.144+122T= n.146+122T= n.321+449T= c.96+647T= (n.96+647T=) c.-118+449T= (n.-118+449T=) n.134+122T= n.117+122T= n.332+449T= n.213+449T= n.87+122T= c.-257+122T= (n.-257+122T=) c.-257+449T= (n.-257+449T=) n.184+122T= | |
| 20 | g.44651453A>G | CA1017848858 | ADA | n.124+122T>C c.-121+449T>C (n.-121+449T>C) c.33+122T>C (n.33+122T>C) n.104+122T>C n.125+122T>C n.144+122T>C n.146+122T>C n.321+449T>C c.96+647T>C (n.96+647T>C) c.-118+449T>C (n.-118+449T>C) n.134+122T>C n.117+122T>C n.332+449T>C n.213+449T>C n.87+122T>C c.-257+122T>C (n.-257+122T>C) c.-257+449T>C (n.-257+449T>C) n.184+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651454A>G | CA2652992133 | ADA | n.124+121T>C c.-121+448T>C (n.-121+448T>C) c.33+121T>C (n.33+121T>C) n.104+121T>C n.125+121T>C n.144+121T>C n.146+121T>C n.321+448T>C c.96+646T>C (n.96+646T>C) c.-118+448T>C (n.-118+448T>C) n.134+121T>C n.117+121T>C n.332+448T>C n.213+448T>C n.87+121T>C c.-257+121T>C (n.-257+121T>C) c.-257+448T>C (n.-257+448T>C) n.184+121T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651454A>T | CA2652992134 | ADA | n.124+121T>A c.-121+448T>A (n.-121+448T>A) c.33+121T>A (n.33+121T>A) n.104+121T>A n.125+121T>A n.144+121T>A n.146+121T>A n.321+448T>A c.96+646T>A (n.96+646T>A) c.-118+448T>A (n.-118+448T>A) n.134+121T>A n.117+121T>A n.332+448T>A n.213+448T>A n.87+121T>A c.-257+121T>A (n.-257+121T>A) c.-257+448T>A (n.-257+448T>A) n.184+121T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651455C>A | CA2652992135 | ADA | n.124+120G>T c.-121+447G>T (n.-121+447G>T) c.33+120G>T (n.33+120G>T) n.104+120G>T n.125+120G>T n.144+120G>T n.146+120G>T n.321+447G>T c.96+645G>T (n.96+645G>T) c.-118+447G>T (n.-118+447G>T) n.134+120G>T n.117+120G>T n.332+447G>T n.213+447G>T n.87+120G>T c.-257+120G>T (n.-257+120G>T) c.-257+447G>T (n.-257+447G>T) n.184+120G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651455C>T | CA315457152 | ADA | n.124+120G>A c.-121+447G>A (n.-121+447G>A) c.33+120G>A (n.33+120G>A) n.104+120G>A n.125+120G>A n.144+120G>A n.146+120G>A n.321+447G>A c.96+645G>A (n.96+645G>A) c.-118+447G>A (n.-118+447G>A) n.134+120G>A n.117+120G>A n.332+447G>A n.213+447G>A n.87+120G>A c.-257+120G>A (n.-257+120G>A) c.-257+447G>A (n.-257+447G>A) n.184+120G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651457C>A | CA315457155 | ADA | n.124+118G>T c.-121+445G>T (n.-121+445G>T) c.33+118G>T (n.33+118G>T) n.104+118G>T n.125+118G>T n.144+118G>T n.146+118G>T n.321+445G>T c.96+643G>T (n.96+643G>T) c.-118+445G>T (n.-118+445G>T) n.134+118G>T n.117+118G>T n.332+445G>T n.213+445G>T n.87+118G>T c.-257+118G>T (n.-257+118G>T) c.-257+445G>T (n.-257+445G>T) n.184+118G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651457C>T | CA2365868849 | ADA | n.124+118G>A c.-121+445G>A (n.-121+445G>A) c.33+118G>A (n.33+118G>A) n.104+118G>A n.125+118G>A n.144+118G>A n.146+118G>A n.321+445G>A c.96+643G>A (n.96+643G>A) c.-118+445G>A (n.-118+445G>A) n.134+118G>A n.117+118G>A n.332+445G>A n.213+445G>A n.87+118G>A c.-257+118G>A (n.-257+118G>A) c.-257+445G>A (n.-257+445G>A) n.184+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651458G>C | CA2652992138 | ADA | n.124+117C>G c.-121+444C>G (n.-121+444C>G) c.33+117C>G (n.33+117C>G) n.104+117C>G n.125+117C>G n.144+117C>G n.146+117C>G n.321+444C>G c.96+642C>G (n.96+642C>G) c.-118+444C>G (n.-118+444C>G) n.134+117C>G n.117+117C>G n.332+444C>G n.213+444C>G n.87+117C>G c.-257+117C>G (n.-257+117C>G) c.-257+444C>G (n.-257+444C>G) n.184+117C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651458G>T | CA2652992136 | ADA | n.124+117C>A c.-121+444C>A (n.-121+444C>A) c.33+117C>A (n.33+117C>A) n.104+117C>A n.125+117C>A n.144+117C>A n.146+117C>A n.321+444C>A c.96+642C>A (n.96+642C>A) c.-118+444C>A (n.-118+444C>A) n.134+117C>A n.117+117C>A n.332+444C>A n.213+444C>A n.87+117C>A c.-257+117C>A (n.-257+117C>A) c.-257+444C>A (n.-257+444C>A) n.184+117C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651459C>A | CA2652992139 | ADA | n.124+116G>T c.-121+443G>T (n.-121+443G>T) c.33+116G>T (n.33+116G>T) n.104+116G>T n.125+116G>T n.144+116G>T n.146+116G>T n.321+443G>T c.96+641G>T (n.96+641G>T) c.-118+443G>T (n.-118+443G>T) n.134+116G>T n.117+116G>T n.332+443G>T n.213+443G>T n.87+116G>T c.-257+116G>T (n.-257+116G>T) c.-257+443G>T (n.-257+443G>T) n.184+116G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651459C>T | CA2652992140 | ADA | n.124+116G>A c.-121+443G>A (n.-121+443G>A) c.33+116G>A (n.33+116G>A) n.104+116G>A n.125+116G>A n.144+116G>A n.146+116G>A n.321+443G>A c.96+641G>A (n.96+641G>A) c.-118+443G>A (n.-118+443G>A) n.134+116G>A n.117+116G>A n.332+443G>A n.213+443G>A n.87+116G>A c.-257+116G>A (n.-257+116G>A) c.-257+443G>A (n.-257+443G>A) n.184+116G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651460C>A | CA2652992141 | ADA | n.124+115G>T c.-121+442G>T (n.-121+442G>T) c.33+115G>T (n.33+115G>T) n.104+115G>T n.125+115G>T n.144+115G>T n.146+115G>T n.321+442G>T c.96+640G>T (n.96+640G>T) c.-118+442G>T (n.-118+442G>T) n.134+115G>T n.117+115G>T n.332+442G>T n.213+442G>T n.87+115G>T c.-257+115G>T (n.-257+115G>T) c.-257+442G>T (n.-257+442G>T) n.184+115G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651461T>A | CA2652992142 | ADA | n.124+114A>T c.-121+441A>T (n.-121+441A>T) c.33+114A>T (n.33+114A>T) n.104+114A>T n.125+114A>T n.144+114A>T n.146+114A>T n.321+441A>T c.96+639A>T (n.96+639A>T) c.-118+441A>T (n.-118+441A>T) n.134+114A>T n.117+114A>T n.332+441A>T n.213+441A>T n.87+114A>T c.-257+114A>T (n.-257+114A>T) c.-257+441A>T (n.-257+441A>T) n.184+114A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651461T>C | CA2652992143 | ADA | n.124+114A>G c.-121+441A>G (n.-121+441A>G) c.33+114A>G (n.33+114A>G) n.104+114A>G n.125+114A>G n.144+114A>G n.146+114A>G n.321+441A>G c.96+639A>G (n.96+639A>G) c.-118+441A>G (n.-118+441A>G) n.134+114A>G n.117+114A>G n.332+441A>G n.213+441A>G n.87+114A>G c.-257+114A>G (n.-257+114A>G) c.-257+441A>G (n.-257+441A>G) n.184+114A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651462G>A | CA2652992144 | ADA | n.124+113C>T c.-121+440C>T (n.-121+440C>T) c.33+113C>T (n.33+113C>T) n.104+113C>T n.125+113C>T n.144+113C>T n.146+113C>T n.321+440C>T c.96+638C>T (n.96+638C>T) c.-118+440C>T (n.-118+440C>T) n.134+113C>T n.117+113C>T n.332+440C>T n.213+440C>T n.87+113C>T c.-257+113C>T (n.-257+113C>T) c.-257+440C>T (n.-257+440C>T) n.184+113C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651462G>T | CA2652992145 | ADA | n.124+113C>A c.-121+440C>A (n.-121+440C>A) c.33+113C>A (n.33+113C>A) n.104+113C>A n.125+113C>A n.144+113C>A n.146+113C>A n.321+440C>A c.96+638C>A (n.96+638C>A) c.-118+440C>A (n.-118+440C>A) n.134+113C>A n.117+113C>A n.332+440C>A n.213+440C>A n.87+113C>A c.-257+113C>A (n.-257+113C>A) c.-257+440C>A (n.-257+440C>A) n.184+113C>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651463C>T | CA2652992147 | ADA | n.124+112G>A c.-121+439G>A (n.-121+439G>A) c.33+112G>A (n.33+112G>A) n.104+112G>A n.125+112G>A n.144+112G>A n.146+112G>A n.321+439G>A c.96+637G>A (n.96+637G>A) c.-118+439G>A (n.-118+439G>A) n.134+112G>A n.117+112G>A n.332+439G>A n.213+439G>A n.87+112G>A c.-257+112G>A (n.-257+112G>A) c.-257+439G>A (n.-257+439G>A) n.184+112G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651464A>C | CA2652992148 | ADA | n.124+111T>G c.-121+438T>G (n.-121+438T>G) c.33+111T>G (n.33+111T>G) n.104+111T>G n.125+111T>G n.144+111T>G n.146+111T>G n.321+438T>G c.96+636T>G (n.96+636T>G) c.-118+438T>G (n.-118+438T>G) n.134+111T>G n.117+111T>G n.332+438T>G n.213+438T>G n.87+111T>G c.-257+111T>G (n.-257+111T>G) c.-257+438T>G (n.-257+438T>G) n.184+111T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651464A>G | CA2652992149 | ADA | n.124+111T>C c.-121+438T>C (n.-121+438T>C) c.33+111T>C (n.33+111T>C) n.104+111T>C n.125+111T>C n.144+111T>C n.146+111T>C n.321+438T>C c.96+636T>C (n.96+636T>C) c.-118+438T>C (n.-118+438T>C) n.134+111T>C n.117+111T>C n.332+438T>C n.213+438T>C n.87+111T>C c.-257+111T>C (n.-257+111T>C) c.-257+438T>C (n.-257+438T>C) n.184+111T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651466G>A | CA635985362 | ADA | n.124+109C>T c.-121+436C>T (n.-121+436C>T) c.33+109C>T (n.33+109C>T) n.104+109C>T n.125+109C>T n.144+109C>T n.146+109C>T n.321+436C>T c.96+634C>T (n.96+634C>T) c.-118+436C>T (n.-118+436C>T) n.134+109C>T n.117+109C>T n.332+436C>T n.213+436C>T n.87+109C>T c.-257+109C>T (n.-257+109C>T) c.-257+436C>T (n.-257+436C>T) n.184+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651466G= | CA2365868851 | ADA | n.124+109C= c.-121+436C= (n.-121+436C=) c.33+109C= (n.33+109C=) n.104+109C= n.125+109C= n.144+109C= n.146+109C= n.321+436C= c.96+634C= (n.96+634C=) c.-118+436C= (n.-118+436C=) n.134+109C= n.117+109C= n.332+436C= n.213+436C= n.87+109C= c.-257+109C= (n.-257+109C=) c.-257+436C= (n.-257+436C=) n.184+109C= | |
| 20 | g.44651468G>A | CA2652992150 | ADA | n.124+107C>T c.-121+434C>T (n.-121+434C>T) c.33+107C>T (n.33+107C>T) n.104+107C>T n.125+107C>T n.144+107C>T n.146+107C>T n.321+434C>T c.96+632C>T (n.96+632C>T) c.-118+434C>T (n.-118+434C>T) n.134+107C>T n.117+107C>T n.332+434C>T n.213+434C>T n.87+107C>T c.-257+107C>T (n.-257+107C>T) c.-257+434C>T (n.-257+434C>T) n.184+107C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651468G>T | CA2652992151 | ADA | n.124+107C>A c.-121+434C>A (n.-121+434C>A) c.33+107C>A (n.33+107C>A) n.104+107C>A n.125+107C>A n.144+107C>A n.146+107C>A n.321+434C>A c.96+632C>A (n.96+632C>A) c.-118+434C>A (n.-118+434C>A) n.134+107C>A n.117+107C>A n.332+434C>A n.213+434C>A n.87+107C>A c.-257+107C>A (n.-257+107C>A) c.-257+434C>A (n.-257+434C>A) n.184+107C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651469C>A | CA315457160 | ADA | n.124+106G>T c.-121+433G>T (n.-121+433G>T) c.33+106G>T (n.33+106G>T) n.104+106G>T n.125+106G>T n.144+106G>T n.146+106G>T n.321+433G>T c.96+631G>T (n.96+631G>T) c.-118+433G>T (n.-118+433G>T) n.134+106G>T n.117+106G>T n.332+433G>T n.213+433G>T n.87+106G>T c.-257+106G>T (n.-257+106G>T) c.-257+433G>T (n.-257+433G>T) n.184+106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651469C= | CA2365868852 | ADA | n.124+106G= c.-121+433G= (n.-121+433G=) c.33+106G= (n.33+106G=) n.104+106G= n.125+106G= n.144+106G= n.146+106G= n.321+433G= c.96+631G= (n.96+631G=) c.-118+433G= (n.-118+433G=) n.134+106G= n.117+106G= n.332+433G= n.213+433G= n.87+106G= c.-257+106G= (n.-257+106G=) c.-257+433G= (n.-257+433G=) n.184+106G= | |
| 20 | g.44651469C>T | CA2652992153 | ADA | n.124+106G>A c.-121+433G>A (n.-121+433G>A) c.33+106G>A (n.33+106G>A) n.104+106G>A n.125+106G>A n.144+106G>A n.146+106G>A n.321+433G>A c.96+631G>A (n.96+631G>A) c.-118+433G>A (n.-118+433G>A) n.134+106G>A n.117+106G>A n.332+433G>A n.213+433G>A n.87+106G>A c.-257+106G>A (n.-257+106G>A) c.-257+433G>A (n.-257+433G>A) n.184+106G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651473dup | CA2652992152 | ADA | n.124+106dup c.-121+433dup (n.-121+433dup) c.33+106dup (n.33+106dup) n.104+106dup n.125+106dup n.144+106dup n.146+106dup n.321+433dup c.96+631dup (n.96+631dup) c.-118+433dup (n.-118+433dup) n.134+106dup n.117+106dup n.332+433dup n.213+433dup n.87+106dup c.-257+106dup (n.-257+106dup) c.-257+433dup (n.-257+433dup) n.184+106dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651473del | CA2652992154 | ADA | n.124+106del c.-121+433del (n.-121+433del) c.33+106del (n.33+106del) n.104+106del n.125+106del n.144+106del n.146+106del n.321+433del c.96+631del (n.96+631del) c.-118+433del (n.-118+433del) n.134+106del n.117+106del n.332+433del n.213+433del n.87+106del c.-257+106del (n.-257+106del) c.-257+433del (n.-257+433del) n.184+106del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651470C>A | CA2652992155 | ADA | n.124+105G>T c.-121+432G>T (n.-121+432G>T) c.33+105G>T (n.33+105G>T) n.104+105G>T n.125+105G>T n.144+105G>T n.146+105G>T n.321+432G>T c.96+630G>T (n.96+630G>T) c.-118+432G>T (n.-118+432G>T) n.134+105G>T n.117+105G>T n.332+432G>T n.213+432G>T n.87+105G>T c.-257+105G>T (n.-257+105G>T) c.-257+432G>T (n.-257+432G>T) n.184+105G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651471C>A | CA2652992156 | ADA | n.124+104G>T c.-121+431G>T (n.-121+431G>T) c.33+104G>T (n.33+104G>T) n.104+104G>T n.125+104G>T n.144+104G>T n.146+104G>T n.321+431G>T c.96+629G>T (n.96+629G>T) c.-118+431G>T (n.-118+431G>T) n.134+104G>T n.117+104G>T n.332+431G>T n.213+431G>T n.87+104G>T c.-257+104G>T (n.-257+104G>T) c.-257+431G>T (n.-257+431G>T) n.184+104G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651471C= | CA2365868853 | ADA | n.124+104G= c.-121+431G= (n.-121+431G=) c.33+104G= (n.33+104G=) n.104+104G= n.125+104G= n.144+104G= n.146+104G= n.321+431G= c.96+629G= (n.96+629G=) c.-118+431G= (n.-118+431G=) n.134+104G= n.117+104G= n.332+431G= n.213+431G= n.87+104G= c.-257+104G= (n.-257+104G=) c.-257+431G= (n.-257+431G=) n.184+104G= | |
| 20 | g.44651471C>G | CA635985364 | ADA | n.124+104G>C c.-121+431G>C (n.-121+431G>C) c.33+104G>C (n.33+104G>C) n.104+104G>C n.125+104G>C n.144+104G>C n.146+104G>C n.321+431G>C c.96+629G>C (n.96+629G>C) c.-118+431G>C (n.-118+431G>C) n.134+104G>C n.117+104G>C n.332+431G>C n.213+431G>C n.87+104G>C c.-257+104G>C (n.-257+104G>C) c.-257+431G>C (n.-257+431G>C) n.184+104G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651471C>T | CA2652992157 | ADA | n.124+104G>A c.-121+431G>A (n.-121+431G>A) c.33+104G>A (n.33+104G>A) n.104+104G>A n.125+104G>A n.144+104G>A n.146+104G>A n.321+431G>A c.96+629G>A (n.96+629G>A) c.-118+431G>A (n.-118+431G>A) n.134+104G>A n.117+104G>A n.332+431G>A n.213+431G>A n.87+104G>A c.-257+104G>A (n.-257+104G>A) c.-257+431G>A (n.-257+431G>A) n.184+104G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651472_44651574del | CA2573157139 | ADA | n.124+2_124+104del c.-121+329_-121+431del (n.-121+329_-121+431del) c.33+2_33+104del (n.33+2_33+104del) n.104+2_104+104del n.125+2_125+104del n.144+2_144+104del n.146+2_146+104del n.321+329_321+431del c.96+527_96+629del (n.96+527_96+629del) c.-118+329_-118+431del (n.-118+329_-118+431del) n.134+2_134+104del n.117+2_117+104del n.332+329_332+431del n.213+329_213+431del n.87+2_87+104del c.-257+2_-257+104del (n.-257+2_-257+104del) c.-257+329_-257+431del (n.-257+329_-257+431del) n.184+2_184+104del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44651472C= | CA2365868854 | ADA | n.124+103G= c.-121+430G= (n.-121+430G=) c.33+103G= (n.33+103G=) n.104+103G= n.125+103G= n.144+103G= n.146+103G= n.321+430G= c.96+628G= (n.96+628G=) c.-118+430G= (n.-118+430G=) n.134+103G= n.117+103G= n.332+430G= n.213+430G= n.87+103G= c.-257+103G= (n.-257+103G=) c.-257+430G= (n.-257+430G=) n.184+103G= | |
| 20 | g.44651472C>G | CA2365868855 | ADA | n.124+103G>C c.-121+430G>C (n.-121+430G>C) c.33+103G>C (n.33+103G>C) n.104+103G>C n.125+103G>C n.144+103G>C n.146+103G>C n.321+430G>C c.96+628G>C (n.96+628G>C) c.-118+430G>C (n.-118+430G>C) n.134+103G>C n.117+103G>C n.332+430G>C n.213+430G>C n.87+103G>C c.-257+103G>C (n.-257+103G>C) c.-257+430G>C (n.-257+430G>C) n.184+103G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651472C>T | CA2365868856 | ADA | n.124+103G>A c.-121+430G>A (n.-121+430G>A) c.33+103G>A (n.33+103G>A) n.104+103G>A n.125+103G>A n.144+103G>A n.146+103G>A n.321+430G>A c.96+628G>A (n.96+628G>A) c.-118+430G>A (n.-118+430G>A) n.134+103G>A n.117+103G>A n.332+430G>A n.213+430G>A n.87+103G>A c.-257+103G>A (n.-257+103G>A) c.-257+430G>A (n.-257+430G>A) n.184+103G>A | dbSNP |
| 20 | g.44651473C>A | CA2652992158 | ADA | n.124+102G>T c.-121+429G>T (n.-121+429G>T) c.33+102G>T (n.33+102G>T) n.104+102G>T n.125+102G>T n.144+102G>T n.146+102G>T n.321+429G>T c.96+627G>T (n.96+627G>T) c.-118+429G>T (n.-118+429G>T) n.134+102G>T n.117+102G>T n.332+429G>T n.213+429G>T n.87+102G>T c.-257+102G>T (n.-257+102G>T) c.-257+429G>T (n.-257+429G>T) n.184+102G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651473C>G | CA2652992159 | ADA | n.124+102G>C c.-121+429G>C (n.-121+429G>C) c.33+102G>C (n.33+102G>C) n.104+102G>C n.125+102G>C n.144+102G>C n.146+102G>C n.321+429G>C c.96+627G>C (n.96+627G>C) c.-118+429G>C (n.-118+429G>C) n.134+102G>C n.117+102G>C n.332+429G>C n.213+429G>C n.87+102G>C c.-257+102G>C (n.-257+102G>C) c.-257+429G>C (n.-257+429G>C) n.184+102G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651473C>T | CA2652992160 | ADA | n.124+102G>A c.-121+429G>A (n.-121+429G>A) c.33+102G>A (n.33+102G>A) n.104+102G>A n.125+102G>A n.144+102G>A n.146+102G>A n.321+429G>A c.96+627G>A (n.96+627G>A) c.-118+429G>A (n.-118+429G>A) n.134+102G>A n.117+102G>A n.332+429G>A n.213+429G>A n.87+102G>A c.-257+102G>A (n.-257+102G>A) c.-257+429G>A (n.-257+429G>A) n.184+102G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651474G>A | CA744696429 | ADA | n.124+101C>T c.-121+428C>T (n.-121+428C>T) c.33+101C>T (n.33+101C>T) n.104+101C>T n.125+101C>T n.144+101C>T n.146+101C>T n.321+428C>T c.96+626C>T (n.96+626C>T) c.-118+428C>T (n.-118+428C>T) n.134+101C>T n.117+101C>T n.332+428C>T n.213+428C>T n.87+101C>T c.-257+101C>T (n.-257+101C>T) c.-257+428C>T (n.-257+428C>T) n.184+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651474G= | CA2365868857 | ADA | n.124+101C= c.-121+428C= (n.-121+428C=) c.33+101C= (n.33+101C=) n.104+101C= n.125+101C= n.144+101C= n.146+101C= n.321+428C= c.96+626C= (n.96+626C=) c.-118+428C= (n.-118+428C=) n.134+101C= n.117+101C= n.332+428C= n.213+428C= n.87+101C= c.-257+101C= (n.-257+101C=) c.-257+428C= (n.-257+428C=) n.184+101C= | |
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| 20 | g.44651477C>T | CA2577406045 | ADA | n.124+98G>A c.-121+425G>A (n.-121+425G>A) c.33+98G>A (n.33+98G>A) n.104+98G>A n.125+98G>A n.144+98G>A n.146+98G>A n.321+425G>A c.96+623G>A (n.96+623G>A) c.-118+425G>A (n.-118+425G>A) n.134+98G>A n.117+98G>A n.332+425G>A n.213+425G>A n.87+98G>A c.-257+98G>A (n.-257+98G>A) c.-257+425G>A (n.-257+425G>A) n.184+98G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651481C>A | CA2652992168 | ADA | n.124+94G>T c.-121+421G>T (n.-121+421G>T) c.33+94G>T (n.33+94G>T) n.104+94G>T n.125+94G>T n.144+94G>T n.146+94G>T n.321+421G>T c.96+619G>T (n.96+619G>T) c.-118+421G>T (n.-118+421G>T) n.134+94G>T n.117+94G>T n.332+421G>T n.213+421G>T n.87+94G>T c.-257+94G>T (n.-257+94G>T) c.-257+421G>T (n.-257+421G>T) n.184+94G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651482C>T | CA2365868860 | ADA | n.124+93G>A c.-121+420G>A (n.-121+420G>A) c.33+93G>A (n.33+93G>A) n.104+93G>A n.125+93G>A n.144+93G>A n.146+93G>A n.321+420G>A c.96+618G>A (n.96+618G>A) c.-118+420G>A (n.-118+420G>A) n.134+93G>A n.117+93G>A n.332+420G>A n.213+420G>A n.87+93G>A c.-257+93G>A (n.-257+93G>A) c.-257+420G>A (n.-257+420G>A) n.184+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651483C>G | CA2652992171 | ADA | n.124+92G>C c.-121+419G>C (n.-121+419G>C) c.33+92G>C (n.33+92G>C) n.104+92G>C n.125+92G>C n.144+92G>C n.146+92G>C n.321+419G>C c.96+617G>C (n.96+617G>C) c.-118+419G>C (n.-118+419G>C) n.134+92G>C n.117+92G>C n.332+419G>C n.213+419G>C n.87+92G>C c.-257+92G>C (n.-257+92G>C) c.-257+419G>C (n.-257+419G>C) n.184+92G>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651486G>A | CA2652992174 | ADA | n.124+89C>T c.-121+416C>T (n.-121+416C>T) c.33+89C>T (n.33+89C>T) n.104+89C>T n.125+89C>T n.144+89C>T n.146+89C>T n.321+416C>T c.96+614C>T (n.96+614C>T) c.-118+416C>T (n.-118+416C>T) n.134+89C>T n.117+89C>T n.332+416C>T n.213+416C>T n.87+89C>T c.-257+89C>T (n.-257+89C>T) c.-257+416C>T (n.-257+416C>T) n.184+89C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651486G>T | CA2577406048 | ADA | n.124+89C>A c.-121+416C>A (n.-121+416C>A) c.33+89C>A (n.33+89C>A) n.104+89C>A n.125+89C>A n.144+89C>A n.146+89C>A n.321+416C>A c.96+614C>A (n.96+614C>A) c.-118+416C>A (n.-118+416C>A) n.134+89C>A n.117+89C>A n.332+416C>A n.213+416C>A n.87+89C>A c.-257+89C>A (n.-257+89C>A) c.-257+416C>A (n.-257+416C>A) n.184+89C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651487G>A | CA2593181184 | ADA | n.124+88C>T c.-121+415C>T (n.-121+415C>T) c.33+88C>T (n.33+88C>T) n.104+88C>T n.125+88C>T n.144+88C>T n.146+88C>T n.321+415C>T c.96+613C>T (n.96+613C>T) c.-118+415C>T (n.-118+415C>T) n.134+88C>T n.117+88C>T n.332+415C>T n.213+415C>T n.87+88C>T c.-257+88C>T (n.-257+88C>T) c.-257+415C>T (n.-257+415C>T) n.184+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651487G>T | CA2652992175 | ADA | n.124+88C>A c.-121+415C>A (n.-121+415C>A) c.33+88C>A (n.33+88C>A) n.104+88C>A n.125+88C>A n.144+88C>A n.146+88C>A n.321+415C>A c.96+613C>A (n.96+613C>A) c.-118+415C>A (n.-118+415C>A) n.134+88C>A n.117+88C>A n.332+415C>A n.213+415C>A n.87+88C>A c.-257+88C>A (n.-257+88C>A) c.-257+415C>A (n.-257+415C>A) n.184+88C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651488T>C | CA2652992176 | ADA | n.124+87A>G c.-121+414A>G (n.-121+414A>G) c.33+87A>G (n.33+87A>G) n.104+87A>G n.125+87A>G n.144+87A>G n.146+87A>G n.321+414A>G c.96+612A>G (n.96+612A>G) c.-118+414A>G (n.-118+414A>G) n.134+87A>G n.117+87A>G n.332+414A>G n.213+414A>G n.87+87A>G c.-257+87A>G (n.-257+87A>G) c.-257+414A>G (n.-257+414A>G) n.184+87A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651490T>C | CA2652992177 | ADA | n.124+85A>G c.-121+412A>G (n.-121+412A>G) c.33+85A>G (n.33+85A>G) n.104+85A>G n.125+85A>G n.144+85A>G n.146+85A>G n.321+412A>G c.96+610A>G (n.96+610A>G) c.-118+412A>G (n.-118+412A>G) n.134+85A>G n.117+85A>G n.332+412A>G n.213+412A>G n.87+85A>G c.-257+85A>G (n.-257+85A>G) c.-257+412A>G (n.-257+412A>G) n.184+85A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651491G>A | CA315457162 | ADA | n.124+84C>T c.-121+411C>T (n.-121+411C>T) c.33+84C>T (n.33+84C>T) n.104+84C>T n.125+84C>T n.144+84C>T n.146+84C>T n.321+411C>T c.96+609C>T (n.96+609C>T) c.-118+411C>T (n.-118+411C>T) n.134+84C>T n.117+84C>T n.332+411C>T n.213+411C>T n.87+84C>T c.-257+84C>T (n.-257+84C>T) c.-257+411C>T (n.-257+411C>T) n.184+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651491G>C | CA2652992178 | ADA | n.124+84C>G c.-121+411C>G (n.-121+411C>G) c.33+84C>G (n.33+84C>G) n.104+84C>G n.125+84C>G n.144+84C>G n.146+84C>G n.321+411C>G c.96+609C>G (n.96+609C>G) c.-118+411C>G (n.-118+411C>G) n.134+84C>G n.117+84C>G n.332+411C>G n.213+411C>G n.87+84C>G c.-257+84C>G (n.-257+84C>G) c.-257+411C>G (n.-257+411C>G) n.184+84C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651491G= | CA2365868863 | ADA | n.124+84C= c.-121+411C= (n.-121+411C=) c.33+84C= (n.33+84C=) n.104+84C= n.125+84C= n.144+84C= n.146+84C= n.321+411C= c.96+609C= (n.96+609C=) c.-118+411C= (n.-118+411C=) n.134+84C= n.117+84C= n.332+411C= n.213+411C= n.87+84C= c.-257+84C= (n.-257+84C=) c.-257+411C= (n.-257+411C=) n.184+84C= | |
| 20 | g.44651491G>T | CA2577406049 | ADA | n.124+84C>A c.-121+411C>A (n.-121+411C>A) c.33+84C>A (n.33+84C>A) n.104+84C>A n.125+84C>A n.144+84C>A n.146+84C>A n.321+411C>A c.96+609C>A (n.96+609C>A) c.-118+411C>A (n.-118+411C>A) n.134+84C>A n.117+84C>A n.332+411C>A n.213+411C>A n.87+84C>A c.-257+84C>A (n.-257+84C>A) c.-257+411C>A (n.-257+411C>A) n.184+84C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651492G>C | CA2736983639 | ADA | n.124+83C>G c.-121+410C>G (n.-121+410C>G) c.33+83C>G (n.33+83C>G) n.104+83C>G n.125+83C>G n.144+83C>G n.146+83C>G n.321+410C>G c.96+608C>G (n.96+608C>G) c.-118+410C>G (n.-118+410C>G) n.134+83C>G n.117+83C>G n.332+410C>G n.213+410C>G n.87+83C>G c.-257+83C>G (n.-257+83C>G) c.-257+410C>G (n.-257+410C>G) n.184+83C>G | dbSNP |
| 20 | g.44651492G>T | CA2652992179 | ADA | n.124+83C>A c.-121+410C>A (n.-121+410C>A) c.33+83C>A (n.33+83C>A) n.104+83C>A n.125+83C>A n.144+83C>A n.146+83C>A n.321+410C>A c.96+608C>A (n.96+608C>A) c.-118+410C>A (n.-118+410C>A) n.134+83C>A n.117+83C>A n.332+410C>A n.213+410C>A n.87+83C>A c.-257+83C>A (n.-257+83C>A) c.-257+410C>A (n.-257+410C>A) n.184+83C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651493A= | CA2365868864 | ADA | n.124+82T= c.-121+409T= (n.-121+409T=) c.33+82T= (n.33+82T=) n.104+82T= n.125+82T= n.144+82T= n.146+82T= n.321+409T= c.96+607T= (n.96+607T=) c.-118+409T= (n.-118+409T=) n.134+82T= n.117+82T= n.332+409T= n.213+409T= n.87+82T= c.-257+82T= (n.-257+82T=) c.-257+409T= (n.-257+409T=) n.184+82T= | |
| 20 | g.44651493A>G | CA2652992180 | ADA | n.124+82T>C c.-121+409T>C (n.-121+409T>C) c.33+82T>C (n.33+82T>C) n.104+82T>C n.125+82T>C n.144+82T>C n.146+82T>C n.321+409T>C c.96+607T>C (n.96+607T>C) c.-118+409T>C (n.-118+409T>C) n.134+82T>C n.117+82T>C n.332+409T>C n.213+409T>C n.87+82T>C c.-257+82T>C (n.-257+82T>C) c.-257+409T>C (n.-257+409T>C) n.184+82T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651493A>T | CA744696436 | ADA | n.124+82T>A c.-121+409T>A (n.-121+409T>A) c.33+82T>A (n.33+82T>A) n.104+82T>A n.125+82T>A n.144+82T>A n.146+82T>A n.321+409T>A c.96+607T>A (n.96+607T>A) c.-118+409T>A (n.-118+409T>A) n.134+82T>A n.117+82T>A n.332+409T>A n.213+409T>A n.87+82T>A c.-257+82T>A (n.-257+82T>A) c.-257+409T>A (n.-257+409T>A) n.184+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651494C>G | CA2652992181 | ADA | n.124+81G>C c.-121+408G>C (n.-121+408G>C) c.33+81G>C (n.33+81G>C) n.104+81G>C n.125+81G>C n.144+81G>C n.146+81G>C n.321+408G>C c.96+606G>C (n.96+606G>C) c.-118+408G>C (n.-118+408G>C) n.134+81G>C n.117+81G>C n.332+408G>C n.213+408G>C n.87+81G>C c.-257+81G>C (n.-257+81G>C) c.-257+408G>C (n.-257+408G>C) n.184+81G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651494C>T | CA2577406050 | ADA | n.124+81G>A c.-121+408G>A (n.-121+408G>A) c.33+81G>A (n.33+81G>A) n.104+81G>A n.125+81G>A n.144+81G>A n.146+81G>A n.321+408G>A c.96+606G>A (n.96+606G>A) c.-118+408G>A (n.-118+408G>A) n.134+81G>A n.117+81G>A n.332+408G>A n.213+408G>A n.87+81G>A c.-257+81G>A (n.-257+81G>A) c.-257+408G>A (n.-257+408G>A) n.184+81G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651495G>A | CA2652992183 | ADA | n.124+80C>T c.-121+407C>T (n.-121+407C>T) c.33+80C>T (n.33+80C>T) n.104+80C>T n.125+80C>T n.144+80C>T n.146+80C>T n.321+407C>T c.96+605C>T (n.96+605C>T) c.-118+407C>T (n.-118+407C>T) n.134+80C>T n.117+80C>T n.332+407C>T n.213+407C>T n.87+80C>T c.-257+80C>T (n.-257+80C>T) c.-257+407C>T (n.-257+407C>T) n.184+80C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651495G>T | CA2577406051 | ADA | n.124+80C>A c.-121+407C>A (n.-121+407C>A) c.33+80C>A (n.33+80C>A) n.104+80C>A n.125+80C>A n.144+80C>A n.146+80C>A n.321+407C>A c.96+605C>A (n.96+605C>A) c.-118+407C>A (n.-118+407C>A) n.134+80C>A n.117+80C>A n.332+407C>A n.213+407C>A n.87+80C>A c.-257+80C>A (n.-257+80C>A) c.-257+407C>A (n.-257+407C>A) n.184+80C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651501_44651512del | CA2652992182 | ADA | n.124+69_124+80del c.-121+396_-121+407del (n.-121+396_-121+407del) c.33+69_33+80del (n.33+69_33+80del) n.104+69_104+80del n.125+69_125+80del n.144+69_144+80del n.146+69_146+80del n.321+396_321+407del c.96+594_96+605del (n.96+594_96+605del) c.-118+396_-118+407del (n.-118+396_-118+407del) n.134+69_134+80del n.117+69_117+80del n.332+396_332+407del n.213+396_213+407del n.87+69_87+80del c.-257+69_-257+80del (n.-257+69_-257+80del) c.-257+396_-257+407del (n.-257+396_-257+407del) n.184+69_184+80del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651496C>A | CA2365868866 | ADA | n.124+79G>T c.-121+406G>T (n.-121+406G>T) c.33+79G>T (n.33+79G>T) n.104+79G>T n.125+79G>T n.144+79G>T n.146+79G>T n.321+406G>T c.96+604G>T (n.96+604G>T) c.-118+406G>T (n.-118+406G>T) n.134+79G>T n.117+79G>T n.332+406G>T n.213+406G>T n.87+79G>T c.-257+79G>T (n.-257+79G>T) c.-257+406G>T (n.-257+406G>T) n.184+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651499del | CA2652992184 | ADA | n.124+79del c.-121+406del (n.-121+406del) c.33+79del (n.33+79del) n.104+79del n.125+79del n.144+79del n.146+79del n.321+406del c.96+604del (n.96+604del) c.-118+406del (n.-118+406del) n.134+79del n.117+79del n.332+406del n.213+406del n.87+79del c.-257+79del (n.-257+79del) c.-257+406del (n.-257+406del) n.184+79del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651497C>T | CA2652992185 | ADA | n.124+78G>A c.-121+405G>A (n.-121+405G>A) c.33+78G>A (n.33+78G>A) n.104+78G>A n.125+78G>A n.144+78G>A n.146+78G>A n.321+405G>A c.96+603G>A (n.96+603G>A) c.-118+405G>A (n.-118+405G>A) n.134+78G>A n.117+78G>A n.332+405G>A n.213+405G>A n.87+78G>A c.-257+78G>A (n.-257+78G>A) c.-257+405G>A (n.-257+405G>A) n.184+78G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651498C>A | CA2652992186 | ADA | n.124+77G>T c.-121+404G>T (n.-121+404G>T) c.33+77G>T (n.33+77G>T) n.104+77G>T n.125+77G>T n.144+77G>T n.146+77G>T n.321+404G>T c.96+602G>T (n.96+602G>T) c.-118+404G>T (n.-118+404G>T) n.134+77G>T n.117+77G>T n.332+404G>T n.213+404G>T n.87+77G>T c.-257+77G>T (n.-257+77G>T) c.-257+404G>T (n.-257+404G>T) n.184+77G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651498C>T | CA744696441 | ADA | n.124+77G>A c.-121+404G>A (n.-121+404G>A) c.33+77G>A (n.33+77G>A) n.104+77G>A n.125+77G>A n.144+77G>A n.146+77G>A n.321+404G>A c.96+602G>A (n.96+602G>A) c.-118+404G>A (n.-118+404G>A) n.134+77G>A n.117+77G>A n.332+404G>A n.213+404G>A n.87+77G>A c.-257+77G>A (n.-257+77G>A) c.-257+404G>A (n.-257+404G>A) n.184+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651499C>G | CA2365868869 | ADA | n.124+76G>C c.-121+403G>C (n.-121+403G>C) c.33+76G>C (n.33+76G>C) n.104+76G>C n.125+76G>C n.144+76G>C n.146+76G>C n.321+403G>C c.96+601G>C (n.96+601G>C) c.-118+403G>C (n.-118+403G>C) n.134+76G>C n.117+76G>C n.332+403G>C n.213+403G>C n.87+76G>C c.-257+76G>C (n.-257+76G>C) c.-257+403G>C (n.-257+403G>C) n.184+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651499C>T | CA2577406053 | ADA | n.124+76G>A c.-121+403G>A (n.-121+403G>A) c.33+76G>A (n.33+76G>A) n.104+76G>A n.125+76G>A n.144+76G>A n.146+76G>A n.321+403G>A c.96+601G>A (n.96+601G>A) c.-118+403G>A (n.-118+403G>A) n.134+76G>A n.117+76G>A n.332+403G>A n.213+403G>A n.87+76G>A c.-257+76G>A (n.-257+76G>A) c.-257+403G>A (n.-257+403G>A) n.184+76G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651500G>A | CA2365868871 | ADA | n.124+75C>T c.-121+402C>T (n.-121+402C>T) c.33+75C>T (n.33+75C>T) n.104+75C>T n.125+75C>T n.144+75C>T n.146+75C>T n.321+402C>T c.96+600C>T (n.96+600C>T) c.-118+402C>T (n.-118+402C>T) n.134+75C>T n.117+75C>T n.332+402C>T n.213+402C>T n.87+75C>T c.-257+75C>T (n.-257+75C>T) c.-257+402C>T (n.-257+402C>T) n.184+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651500G>T | CA2577406054 | ADA | n.124+75C>A c.-121+402C>A (n.-121+402C>A) c.33+75C>A (n.33+75C>A) n.104+75C>A n.125+75C>A n.144+75C>A n.146+75C>A n.321+402C>A c.96+600C>A (n.96+600C>A) c.-118+402C>A (n.-118+402C>A) n.134+75C>A n.117+75C>A n.332+402C>A n.213+402C>A n.87+75C>A c.-257+75C>A (n.-257+75C>A) c.-257+402C>A (n.-257+402C>A) n.184+75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651501G>A | CA2652992189 | ADA | n.124+74C>T c.-121+401C>T (n.-121+401C>T) c.33+74C>T (n.33+74C>T) n.104+74C>T n.125+74C>T n.144+74C>T n.146+74C>T n.321+401C>T c.96+599C>T (n.96+599C>T) c.-118+401C>T (n.-118+401C>T) n.134+74C>T n.117+74C>T n.332+401C>T n.213+401C>T n.87+74C>T c.-257+74C>T (n.-257+74C>T) c.-257+401C>T (n.-257+401C>T) n.184+74C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651501G>T | CA2577406055 | ADA | n.124+74C>A c.-121+401C>A (n.-121+401C>A) c.33+74C>A (n.33+74C>A) n.104+74C>A n.125+74C>A n.144+74C>A n.146+74C>A n.321+401C>A c.96+599C>A (n.96+599C>A) c.-118+401C>A (n.-118+401C>A) n.134+74C>A n.117+74C>A n.332+401C>A n.213+401C>A n.87+74C>A c.-257+74C>A (n.-257+74C>A) c.-257+401C>A (n.-257+401C>A) n.184+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651502G>A | CA2652992190 | ADA | n.124+73C>T c.-121+400C>T (n.-121+400C>T) c.33+73C>T (n.33+73C>T) n.104+73C>T n.125+73C>T n.144+73C>T n.146+73C>T n.321+400C>T c.96+598C>T (n.96+598C>T) c.-118+400C>T (n.-118+400C>T) n.134+73C>T n.117+73C>T n.332+400C>T n.213+400C>T n.87+73C>T c.-257+73C>T (n.-257+73C>T) c.-257+400C>T (n.-257+400C>T) n.184+73C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651502G>C | CA2577406056 | ADA | n.124+73C>G c.-121+400C>G (n.-121+400C>G) c.33+73C>G (n.33+73C>G) n.104+73C>G n.125+73C>G n.144+73C>G n.146+73C>G n.321+400C>G c.96+598C>G (n.96+598C>G) c.-118+400C>G (n.-118+400C>G) n.134+73C>G n.117+73C>G n.332+400C>G n.213+400C>G n.87+73C>G c.-257+73C>G (n.-257+73C>G) c.-257+400C>G (n.-257+400C>G) n.184+73C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651502G>T | CA2577406057 | ADA | n.124+73C>A c.-121+400C>A (n.-121+400C>A) c.33+73C>A (n.33+73C>A) n.104+73C>A n.125+73C>A n.144+73C>A n.146+73C>A n.321+400C>A c.96+598C>A (n.96+598C>A) c.-118+400C>A (n.-118+400C>A) n.134+73C>A n.117+73C>A n.332+400C>A n.213+400C>A n.87+73C>A c.-257+73C>A (n.-257+73C>A) c.-257+400C>A (n.-257+400C>A) n.184+73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651503C>A | CA2652992191 | ADA | n.124+72G>T c.-121+399G>T (n.-121+399G>T) c.33+72G>T (n.33+72G>T) n.104+72G>T n.125+72G>T n.144+72G>T n.146+72G>T n.321+399G>T c.96+597G>T (n.96+597G>T) c.-118+399G>T (n.-118+399G>T) n.134+72G>T n.117+72G>T n.332+399G>T n.213+399G>T n.87+72G>T c.-257+72G>T (n.-257+72G>T) c.-257+399G>T (n.-257+399G>T) n.184+72G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651504T>C | CA2652992192 | ADA | n.124+71A>G c.-121+398A>G (n.-121+398A>G) c.33+71A>G (n.33+71A>G) n.104+71A>G n.125+71A>G n.144+71A>G n.146+71A>G n.321+398A>G c.96+596A>G (n.96+596A>G) c.-118+398A>G (n.-118+398A>G) n.134+71A>G n.117+71A>G n.332+398A>G n.213+398A>G n.87+71A>G c.-257+71A>G (n.-257+71A>G) c.-257+398A>G (n.-257+398A>G) n.184+71A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651504T>G | CA2652992193 | ADA | n.124+71A>C c.-121+398A>C (n.-121+398A>C) c.33+71A>C (n.33+71A>C) n.104+71A>C n.125+71A>C n.144+71A>C n.146+71A>C n.321+398A>C c.96+596A>C (n.96+596A>C) c.-118+398A>C (n.-118+398A>C) n.134+71A>C n.117+71A>C n.332+398A>C n.213+398A>C n.87+71A>C c.-257+71A>C (n.-257+71A>C) c.-257+398A>C (n.-257+398A>C) n.184+71A>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651506G>A | CA2652992196 | ADA | n.124+69C>T c.-121+396C>T (n.-121+396C>T) c.33+69C>T (n.33+69C>T) n.104+69C>T n.125+69C>T n.144+69C>T n.146+69C>T n.321+396C>T c.96+594C>T (n.96+594C>T) c.-118+396C>T (n.-118+396C>T) n.134+69C>T n.117+69C>T n.332+396C>T n.213+396C>T n.87+69C>T c.-257+69C>T (n.-257+69C>T) c.-257+396C>T (n.-257+396C>T) n.184+69C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651508C>T | CA315457164 | ADA | n.124+67G>A c.-121+394G>A (n.-121+394G>A) c.33+67G>A (n.33+67G>A) n.104+67G>A n.125+67G>A n.144+67G>A n.146+67G>A n.321+394G>A c.96+592G>A (n.96+592G>A) c.-118+394G>A (n.-118+394G>A) n.134+67G>A n.117+67G>A n.332+394G>A n.213+394G>A n.87+67G>A c.-257+67G>A (n.-257+67G>A) c.-257+394G>A (n.-257+394G>A) n.184+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651509C>T | CA635985369 | ADA | n.124+66G>A c.-121+393G>A (n.-121+393G>A) c.33+66G>A (n.33+66G>A) n.104+66G>A n.125+66G>A n.144+66G>A n.146+66G>A n.321+393G>A c.96+591G>A (n.96+591G>A) c.-118+393G>A (n.-118+393G>A) n.134+66G>A n.117+66G>A n.332+393G>A n.213+393G>A n.87+66G>A c.-257+66G>A (n.-257+66G>A) c.-257+393G>A (n.-257+393G>A) n.184+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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