Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44636264C>ACA409122497ADAn.149G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
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n.129G>T
n.150G>T
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n.346G>T
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c.-93G>T (n.-93G>T)
n.159G>T
n.142G>T
n.357G>T
n.238G>T
n.112G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.209G>T
20g.44636264C=CA2365861999ADAn.149G=
c.-96G= (n.-96G=)
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n.171G=
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n.112G=
c.-232G= (n.-232G=)
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20g.44636264C>GCA409122498ADAn.149G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
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c.136G>C (p.Gly46Arg)
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n.150G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.169G>C
n.171G>C
n.346G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.159G>C
n.142G>C
n.357G>C
n.238G>C
n.112G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.209G>C
20g.44636264C>TCA266020ADAn.149G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
n.129G>A
n.150G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
n.169G>A
n.171G>A
n.346G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.159G>A
n.142G>A
n.357G>A
n.238G>A
n.112G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.209G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636265G>ACA9871786ADAn.148C>T
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.57C>T (p.Asp19=)
c.135C>T (p.Asp45=)
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n.149C>T
c.24C>T (p.Asp8=)
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n.170C>T
n.345C>T
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.120C>T (p.Asp40=)
c.132C>T (p.Asp44=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.158C>T
n.141C>T
n.356C>T
n.237C>T
n.111C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.208C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636265G>CCA409122499ADAn.148C>G
c.-97C>G (n.-97C>G)
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n.141C>G
n.356C>G
n.237C>G
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n.208C>G
20g.44636265G=CA2365862000ADAn.148C=
c.-97C= (n.-97C=)
c.57C= (p.Asp19=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.128C=
n.149C=
c.24C= (p.Asp8=)
n.168C=
n.170C=
n.345C=
c.*2C= (n.*2C=)
c.120C= (p.Asp40=)
c.132C= (p.Asp44=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.158C=
n.141C=
n.356C=
n.237C=
n.111C=
c.-233C= (n.-233C=)
n.208C=
20g.44636265G>TCA9871787ADAn.148C>A
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.57C>A (p.Asp19Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.128C>A
n.149C>A
c.24C>A (p.Asp8Glu)
n.168C>A
n.170C>A
n.345C>A
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.120C>A (p.Asp40Glu)
c.132C>A (p.Asp44Glu)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.158C>A
n.141C>A
n.356C>A
n.237C>A
n.111C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.208C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636266T>ACA409122500ADAn.147A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
c.56A>T (p.Asp19Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.127A>T
n.148A>T
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n.167A>T
n.169A>T
n.344A>T
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c.119A>T (p.Asp40Val)
c.131A>T (p.Asp44Val)
c.-95A>T (n.-95A>T)
n.157A>T
n.140A>T
n.355A>T
n.236A>T
n.110A>T
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.207A>T
 ClinVar
20g.44636266T>CCA409122501ADAn.147A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
c.56A>G (p.Asp19Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.127A>G
n.148A>G
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.167A>G
n.169A>G
n.344A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.131A>G (p.Asp44Gly)
c.-95A>G (n.-95A>G)
n.157A>G
n.140A>G
n.355A>G
n.236A>G
n.110A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.207A>G
20g.44636266T>GCA409122502ADAn.147A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
c.56A>C (p.Asp19Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.127A>C
n.148A>C
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.167A>C
n.169A>C
n.344A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.131A>C (p.Asp44Ala)
c.-95A>C (n.-95A>C)
n.157A>C
n.140A>C
n.355A>C
n.236A>C
n.110A>C
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.207A>C
20g.44636266_44636299delinsTCTAGGTGGACATGCAGTTCCACCTGCAAGGGGGCA2365862001ADAn.125-11_147delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.-120-11_-98delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.34-11_56delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.112-11_134delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.105-11_127delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.126-11_148delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.145-11_167delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.147-11_169delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.322-11_344delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.141-11_*1delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.97-11_119delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.109-11_131delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.-117-11_-95delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.135-11_157delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.118-11_140delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.333-11_355delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.214-11_236delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
n.88-11_110delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
c.-256-11_-234delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA
20g.44636267C>ACA409122504ADAn.146G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.55G>T (p.Asp19Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.126G>T
n.147G>T
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.166G>T
n.168G>T
n.343G>T
c.162G>T (p.Ter54Tyr)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.156G>T
n.139G>T
n.354G>T
n.235G>T
n.109G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.206G>T
 gnomAD v4
20g.44636267C=CA2365862002ADAn.146G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.55G= (p.Asp19=)
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n.168G=
n.343G=
c.162G= (p.Ter54=)
c.118G= (p.Asp40=)
c.130G= (p.Asp44=)
c.-96G= (n.-96G=)
n.156G=
n.139G=
n.354G=
n.235G=
n.109G=
c.-235G= (n.-235G=)
n.206G=
20g.44636267C>GCA409122505ADAn.146G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.55G>C (p.Asp19His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.126G>C
n.147G>C
c.22G>C (p.Asp8His)
n.166G>C
n.168G>C
n.343G>C
c.162G>C (p.Ter54Tyr)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.130G>C (p.Asp44His)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.156G>C
n.139G>C
n.354G>C
n.235G>C
n.109G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.206G>C
 COSMIC
20g.44636267C>TCA409122503ADAn.146G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.55G>A (p.Asp19Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.126G>A
n.147G>A
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.166G>A
n.168G>A
n.343G>A
c.162G>A (p.Ter54=)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.130G>A (p.Asp44Asn)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.156G>A
n.139G>A
n.354G>A
n.235G>A
n.109G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.206G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.44636268_44636300delCA635982728ADAn.125-11_146del
c.-120-11_-99del
c.34-11_55del
c.112-11_133del
n.105-11_126del
n.126-11_147del
n.145-11_166del
n.147-11_168del
n.322-11_343del
c.141-11_162del
c.97-11_118del
c.109-11_130del
c.-117-11_-96del
n.135-11_156del
n.118-11_139del
n.333-11_354del
n.214-11_235del
n.88-11_109del
c.-256-11_-235del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636268T>ACA510595329ADAn.145A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.54A>T (p.Leu18=)
c.132A>T (p.Leu44=)
n.125A>T
n.146A>T
c.21A>T (p.Leu7=)
n.165A>T
n.167A>T
n.342A>T
c.161A>T (p.Ter54Leu)
c.117A>T (p.Leu39=)
c.129A>T (p.Leu43=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.155A>T
n.138A>T
n.353A>T
n.234A>T
n.108A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.205A>T
 gnomAD v4
20g.44636268T>CCA510595331ADAn.145A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.132A>G (p.Leu44=)
n.125A>G
n.146A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
n.165A>G
n.167A>G
n.342A>G
c.161A>G (p.Ter54Trp)
c.117A>G (p.Leu39=)
c.129A>G (p.Leu43=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.155A>G
n.138A>G
n.353A>G
n.234A>G
n.108A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.205A>G
20g.44636268T>GCA510595332ADAn.145A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.54A>C (p.Leu18=)
c.132A>C (p.Leu44=)
n.125A>C
n.146A>C
c.21A>C (p.Leu7=)
n.165A>C
n.167A>C
n.342A>C
c.161A>C (p.Ter54Ser)
c.117A>C (p.Leu39=)
c.129A>C (p.Leu43=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.155A>C
n.138A>C
n.353A>C
n.234A>C
n.108A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.205A>C
20g.44636269A>CCA409122508ADAn.144T>G
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.124T>G
n.145T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.164T>G
n.166T>G
n.341T>G
c.160T>G (p.Ter54Glu)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.-98T>G (n.-98T>G)
n.154T>G
n.137T>G
n.352T>G
n.233T>G
n.107T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.204T>G
20g.44636269A>GCA409122506ADAn.144T>C
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.124T>C
n.145T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.164T>C
n.166T>C
n.341T>C
c.160T>C (p.Ter54Gln)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.-98T>C (n.-98T>C)
n.154T>C
n.137T>C
n.352T>C
n.233T>C
n.107T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.204T>C
20g.44636269A>TCA409122507ADAn.144T>A
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.124T>A
n.145T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.164T>A
n.166T>A
n.341T>A
c.160T>A (p.Ter54Lys)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.-98T>A (n.-98T>A)
n.154T>A
n.137T>A
n.352T>A
n.233T>A
n.107T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.204T>A
20g.44636270G>ACA510595338ADAn.143C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.123C>T
n.144C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.163C>T
n.165C>T
n.340C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.153C>T
n.136C>T
n.351C>T
n.232C>T
n.106C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
n.203C>T
20g.44636270G>CCA409122509ADAn.143C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.123C>G
n.144C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.163C>G
n.165C>G
n.340C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.153C>G
n.136C>G
n.351C>G
n.232C>G
n.106C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
n.203C>G
 gnomAD v4
20g.44636270G>TCA409122510ADAn.143C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.123C>A
n.144C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.163C>A
n.165C>A
n.340C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.115C>A (p.Leu39Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.153C>A
n.136C>A
n.351C>A
n.232C>A
n.106C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
n.203C>A
20g.44636271G>ACA510595343ADAn.142C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.51C>T (p.His17=)
c.129C>T (p.His43=)
n.122C>T
n.143C>T
c.18C>T (p.His6=)
n.162C>T
n.164C>T
n.339C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.114C>T (p.His38=)
c.126C>T (p.His42=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.152C>T
n.135C>T
n.350C>T
n.231C>T
n.105C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.202C>T
20g.44636271G>CCA409122511ADAn.142C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.129C>G (p.His43Gln)
n.122C>G
n.143C>G
c.18C>G (p.His6Gln)
n.162C>G
n.164C>G
n.339C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.114C>G (p.His38Gln)
c.126C>G (p.His42Gln)
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.152C>G
n.135C>G
n.350C>G
n.231C>G
n.105C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.202C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636271G=CA2365862003ADAn.142C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.51C= (p.His17=)
c.129C= (p.His43=)
n.122C=
n.143C=
c.18C= (p.His6=)
n.162C=
n.164C=
n.339C=
c.158C= (p.Thr53=)
c.114C= (p.His38=)
c.126C= (p.His42=)
c.-100C= (n.-100C=)
n.152C=
n.135C=
n.350C=
n.231C=
n.105C=
c.-239C= (n.-239C=)
n.202C=
20g.44636271G>TCA409122512ADAn.142C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.129C>A (p.His43Gln)
n.122C>A
n.143C>A
c.18C>A (p.His6Gln)
n.162C>A
n.164C>A
n.339C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.114C>A (p.His38Gln)
c.126C>A (p.His42Gln)
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.152C>A
n.135C>A
n.350C>A
n.231C>A
n.105C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.202C>A
20g.44636272T>ACA409122513ADAn.141A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.121A>T
n.142A>T
c.17A>T (p.His6Leu)
n.161A>T
n.163A>T
n.338A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.-101A>T (n.-101A>T)
n.151A>T
n.134A>T
n.349A>T
n.230A>T
n.104A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.201A>T
20g.44636272T>CCA409122514ADAn.141A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.121A>G
n.142A>G
c.17A>G (p.His6Arg)
n.161A>G
n.163A>G
n.338A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.-101A>G (n.-101A>G)
n.151A>G
n.134A>G
n.349A>G
n.230A>G
n.104A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.201A>G
20g.44636272T>GCA409122515ADAn.141A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.121A>C
n.142A>C
c.17A>C (p.His6Pro)
n.161A>C
n.163A>C
n.338A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.151A>C
n.134A>C
n.349A>C
n.230A>C
n.104A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.201A>C
20g.44636273G>ACA409122516ADAn.140C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.120C>T
n.141C>T
c.16C>T (p.His6Tyr)
n.160C>T
n.162C>T
n.337C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.150C>T
n.133C>T
n.348C>T
n.229C>T
n.103C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.200C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636273G>CCA409122517ADAn.140C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.120C>G
n.141C>G
c.16C>G (p.His6Asp)
n.160C>G
n.162C>G
n.337C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.-102C>G (n.-102C>G)
n.150C>G
n.133C>G
n.348C>G
n.229C>G
n.103C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.200C>G
20g.44636273G=CA2365862004ADAn.140C=
c.-105C= (n.-105C=)
c.49C= (p.His17=)
c.127C= (p.His43=)
n.120C=
n.141C=
c.16C= (p.His6=)
n.160C=
n.162C=
n.337C=
c.156C= (p.Ser52=)
c.112C= (p.His38=)
c.124C= (p.His42=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.150C=
n.133C=
n.348C=
n.229C=
n.103C=
c.-241C= (n.-241C=)
n.200C=
20g.44636273G>TCA409122518ADAn.140C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.120C>A
n.141C>A
c.16C>A (p.His6Asn)
n.160C>A
n.162C>A
n.337C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.150C>A
n.133C>A
n.348C>A
n.229C>A
n.103C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.200C>A
 gnomAD v4
20g.44636274delCA2697547397ADAn.140del
c.-105del (n.-105del)
c.49del (p.His17ThrfsTer2)
c.127del (p.His43ThrfsTer2)
n.120del
n.141del
c.16del (p.His6ThrfsTer2)
n.160del
n.162del
n.337del
c.156del (p.Thr53ProfsTer8)
c.112del (p.His38ThrfsTer2)
c.124del (p.His42ThrfsTer2)
c.-102del (n.-102del)
n.150del
n.133del
n.348del
n.229del
n.103del
c.-241del (n.-241del)
n.200del
 ClinVar
20g.44636274G>ACA510595347ADAn.139C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.48C>T (p.Val16=)
c.126C>T (p.Val42=)
n.119C>T
n.140C>T
c.15C>T (p.Val5=)
n.159C>T
n.161C>T
n.336C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.111C>T (p.Val37=)
c.123C>T (p.Val41=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
n.149C>T
n.132C>T
n.347C>T
n.228C>T
n.102C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.199C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.44636274G>CCA510595349ADAn.139C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.48C>G (p.Val16=)
c.126C>G (p.Val42=)
n.119C>G
n.140C>G
c.15C>G (p.Val5=)
n.159C>G
n.161C>G
n.336C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.111C>G (p.Val37=)
c.123C>G (p.Val41=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
n.149C>G
n.132C>G
n.347C>G
n.228C>G
n.102C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
n.199C>G
20g.44636274G>TCA510595348ADAn.139C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.48C>A (p.Val16=)
c.126C>A (p.Val42=)
n.119C>A
n.140C>A
c.15C>A (p.Val5=)
n.159C>A
n.161C>A
n.336C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.111C>A (p.Val37=)
c.123C>A (p.Val41=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
n.149C>A
n.132C>A
n.347C>A
n.228C>A
n.102C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.199C>A
 gnomAD v4
20g.44636275A=CA2365862005ADAn.138T=
c.-107T= (n.-107T=)
c.47T= (p.Val16=)
c.125T= (p.Val42=)
n.118T=
n.139T=
c.14T= (p.Val5=)
n.158T=
n.160T=
n.335T=
c.154T= (p.Ser52=)
c.110T= (p.Val37=)
c.122T= (p.Val41=)
c.-104T= (n.-104T=)
n.148T=
n.131T=
n.346T=
n.227T=
n.101T=
c.-243T= (n.-243T=)
n.198T=
20g.44636275A>CCA409122520ADAn.138T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.118T>G
n.139T>G
c.14T>G (p.Val5Gly)
n.158T>G
n.160T>G
n.335T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
n.148T>G
n.131T>G
n.346T>G
n.227T>G
n.101T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.198T>G
20g.44636275A>GCA409122521ADAn.138T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.118T>C
n.139T>C
c.14T>C (p.Val5Ala)
n.158T>C
n.160T>C
n.335T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
n.148T>C
n.131T>C
n.346T>C
n.227T>C
n.101T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.198T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636275A>TCA409122519ADAn.138T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.118T>A
n.139T>A
c.14T>A (p.Val5Asp)
n.158T>A
n.160T>A
n.335T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
c.-104T>A (n.-104T>A)
n.148T>A
n.131T>A
n.346T>A
n.227T>A
n.101T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.198T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636276C>ACA409122522ADAn.137G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.117G>T
n.138G>T
c.13G>T (p.Val5Phe)
n.157G>T
n.159G>T
n.334G>T
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.147G>T
n.130G>T
n.345G>T
n.226G>T
n.100G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.197G>T
20g.44636276C>GCA409122523ADAn.137G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.117G>C
n.138G>C
c.13G>C (p.Val5Leu)
n.157G>C
n.159G>C
n.334G>C
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.147G>C
n.130G>C
n.345G>C
n.226G>C
n.100G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
n.197G>C
20g.44636276C>TCA409122524ADAn.137G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.117G>A
n.138G>A
c.13G>A (p.Val5Ile)
n.157G>A
n.159G>A
n.334G>A
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.147G>A
n.130G>A
n.345G>A
n.226G>A
n.100G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.197G>A
20g.44636277A=CA2365862006ADAn.136T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.45T= (p.His15=)
c.123T= (p.His41=)
n.116T=
n.137T=
c.12T= (p.His4=)
n.156T=
n.158T=
n.333T=
c.152T= (p.Met51=)
c.108T= (p.His36=)
c.120T= (p.His40=)
c.-106T= (n.-106T=)
n.146T=
n.129T=
n.344T=
n.225T=
n.99T=
c.-245T= (n.-245T=)
n.196T=
20g.44636277A>CCA409122525ADAn.136T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.45T>G (p.His15Gln)
c.123T>G (p.His41Gln)
n.116T>G
n.137T>G
c.12T>G (p.His4Gln)
n.156T>G
n.158T>G
n.333T>G
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.108T>G (p.His36Gln)
c.120T>G (p.His40Gln)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.146T>G
n.129T>G
n.344T>G
n.225T>G
n.99T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
n.196T>G
20g.44636277A>GCA315448115ADAn.136T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.45T>C (p.His15=)
c.123T>C (p.His41=)
n.116T>C
n.137T>C
c.12T>C (p.His4=)
n.156T>C
n.158T>C
n.333T>C
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.108T>C (p.His36=)
c.120T>C (p.His40=)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.146T>C
n.129T>C
n.344T>C
n.225T>C
n.99T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
n.196T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636277A>TCA409122526ADAn.136T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.45T>A (p.His15Gln)
c.123T>A (p.His41Gln)
n.116T>A
n.137T>A
c.12T>A (p.His4Gln)
n.156T>A
n.158T>A
n.333T>A
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.108T>A (p.His36Gln)
c.120T>A (p.His40Gln)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.146T>A
n.129T>A
n.344T>A
n.225T>A
n.99T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
n.196T>A
20g.44636278T>ACA409122529ADAn.135A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.44A>T (p.His15Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.115A>T
n.136A>T
c.11A>T (p.His4Leu)
n.155A>T
n.157A>T
n.332A>T
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.107A>T (p.His36Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.145A>T
n.128A>T
n.343A>T
n.224A>T
n.98A>T
c.-246A>T (n.-246A>T)
n.195A>T
 ClinVar dbSNP
20g.44636278T>CCA409122527ADAn.135A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.44A>G (p.His15Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.115A>G
n.136A>G
c.11A>G (p.His4Arg)
n.155A>G
n.157A>G
n.332A>G
c.151A>G (p.Met51Val)
c.107A>G (p.His36Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.145A>G
n.128A>G
n.343A>G
n.224A>G
n.98A>G
c.-246A>G (n.-246A>G)
n.195A>G
 gnomAD v4
20g.44636278T>GCA409122528ADAn.135A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.44A>C (p.His15Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.115A>C
n.136A>C
c.11A>C (p.His4Pro)
n.155A>C
n.157A>C
n.332A>C
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.107A>C (p.His36Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.145A>C
n.128A>C
n.343A>C
n.224A>C
n.98A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
n.195A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636278T=CA2365862007ADAn.135A=
c.-110A= (n.-110A=)
c.44A= (p.His15=)
c.122A= (p.His41=)
n.115A=
n.136A=
c.11A= (p.His4=)
n.155A=
n.157A=
n.332A=
c.151A= (p.Met51=)
c.107A= (p.His36=)
c.119A= (p.His40=)
c.-107A= (n.-107A=)
n.145A=
n.128A=
n.343A=
n.224A=
n.98A=
c.-246A= (n.-246A=)
n.195A=
20g.44636279G>ACA409122530ADAn.134C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.43C>T (p.His15Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.114C>T
n.135C>T
c.10C>T (p.His4Tyr)
n.154C>T
n.156C>T
n.331C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
c.106C>T (p.His36Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.144C>T
n.127C>T
n.342C>T
n.223C>T
n.97C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.194C>T
20g.44636279G>CCA266012ADAn.134C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.43C>G (p.His15Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.114C>G
n.135C>G
c.10C>G (p.His4Asp)
n.154C>G
n.156C>G
n.331C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.106C>G (p.His36Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.144C>G
n.127C>G
n.342C>G
n.223C>G
n.97C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.194C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636279G=CA2365862008ADAn.134C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.43C= (p.His15=)
c.121C= (p.His41=)
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n.135C=
c.10C= (p.His4=)
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n.156C=
n.331C=
c.150C= (p.Cys50=)
c.106C= (p.His36=)
c.118C= (p.His40=)
c.-108C= (n.-108C=)
n.144C=
n.127C=
n.342C=
n.223C=
n.97C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.194C=
20g.44636279G>TCA409122531ADAn.134C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.43C>A (p.His15Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.114C>A
n.135C>A
c.10C>A (p.His4Asn)
n.154C>A
n.156C>A
n.331C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.106C>A (p.His36Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.144C>A
n.127C>A
n.342C>A
n.223C>A
n.97C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.194C>A
 gnomAD v4
20g.44636280C>ACA510595351ADAn.133G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
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n.113G>T
n.134G>T
c.9G>T (p.Leu3=)
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n.330G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.105G>T (p.Leu35=)
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n.143G>T
n.126G>T
n.341G>T
n.222G>T
n.96G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.193G>T
20g.44636280C>GCA510595352ADAn.133G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.113G>C
n.134G>C
c.9G>C (p.Leu3=)
n.153G>C
n.155G>C
n.330G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.105G>C (p.Leu35=)
c.117G>C (p.Leu39=)
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.143G>C
n.126G>C
n.341G>C
n.222G>C
n.96G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.193G>C
20g.44636280C>TCA510595353ADAn.133G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.113G>A
n.134G>A
c.9G>A (p.Leu3=)
n.153G>A
n.155G>A
n.330G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.117G>A (p.Leu39=)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.143G>A
n.126G>A
n.341G>A
n.222G>A
n.96G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.193G>A
 gnomAD v4
20g.44636281A>CCA409122532ADAn.132T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.112T>G
n.133T>G
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.152T>G
n.154T>G
n.329T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.142T>G
n.125T>G
n.340T>G
n.221T>G
n.95T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
n.192T>G
20g.44636281A>GCA409122533ADAn.132T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.112T>C
n.133T>C
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.152T>C
n.154T>C
n.329T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.-110T>C (n.-110T>C)
n.142T>C
n.125T>C
n.340T>C
n.221T>C
n.95T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
n.192T>C
 gnomAD v4
20g.44636281A>TCA409122534ADAn.132T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.112T>A
n.133T>A
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.152T>A
n.154T>A
n.329T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.-110T>A (n.-110T>A)
n.142T>A
n.125T>A
n.340T>A
n.221T>A
n.95T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
n.192T>A
20g.44636282G>ACA510595354ADAn.131C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.111C>T
n.132C>T
c.7C>T (p.Leu3=)
n.151C>T
n.153C>T
n.328C>T
c.147C>T (p.Asn49=)
c.103C>T (p.Leu35=)
c.115C>T (p.Leu39=)
c.-111C>T (n.-111C>T)
n.141C>T
n.124C>T
n.339C>T
n.220C>T
n.94C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
n.191C>T
 gnomAD v4
20g.44636282G>CCA409122535ADAn.131C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.111C>G
n.132C>G
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.151C>G
n.153C>G
n.328C>G
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.103C>G (p.Leu35Val)
c.115C>G (p.Leu39Val)
c.-111C>G (n.-111C>G)
n.141C>G
n.124C>G
n.339C>G
n.220C>G
n.94C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
n.191C>G
20g.44636282G>TCA409122536ADAn.131C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.111C>A
n.132C>A
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.151C>A
n.153C>A
n.328C>A
c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.103C>A (p.Leu35Met)
c.115C>A (p.Leu39Met)
c.-111C>A (n.-111C>A)
n.141C>A
n.124C>A
n.339C>A
n.220C>A
n.94C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
n.191C>A
 gnomAD v4
20g.44636283T>ACA409122537ADAn.130A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
n.110A>T
n.131A>T
c.6A>T (p.Glu2Asp)
n.150A>T
n.152A>T
n.327A>T
c.146A>T (p.Asn49Ile)
c.102A>T (p.Glu34Asp)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.140A>T
n.123A>T
n.338A>T
n.219A>T
n.93A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.190A>T
20g.44636283T>CCA510595355ADAn.130A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.39A>G (p.Glu13=)
c.117A>G (p.Glu39=)
n.110A>G
n.131A>G
c.6A>G (p.Glu2=)
n.150A>G
n.152A>G
n.327A>G
c.146A>G (p.Asn49Ser)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.140A>G
n.123A>G
n.338A>G
n.219A>G
n.93A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.190A>G
 gnomAD v4
20g.44636283T>GCA409122538ADAn.130A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
n.110A>C
n.131A>C
c.6A>C (p.Glu2Asp)
n.150A>C
n.152A>C
n.327A>C
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.140A>C
n.123A>C
n.338A>C
n.219A>C
n.93A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.190A>C
20g.44636284T>ACA409122539ADAn.129A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
n.109A>T
n.130A>T
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.149A>T
n.151A>T
n.326A>T
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-113A>T (n.-113A>T)
n.139A>T
n.122A>T
n.337A>T
n.218A>T
n.92A>T
c.-252A>T (n.-252A>T)
n.189A>T
20g.44636284T>CCA409122540ADAn.129A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
n.109A>G
n.130A>G
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.149A>G
n.151A>G
n.326A>G
c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-113A>G (n.-113A>G)
n.139A>G
n.122A>G
n.337A>G
n.218A>G
n.92A>G
c.-252A>G (n.-252A>G)
n.189A>G
20g.44636284T>GCA409122541ADAn.129A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
n.109A>C
n.130A>C
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.149A>C
n.151A>C
n.326A>C
c.145A>C (p.Asn49His)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-113A>C (n.-113A>C)
n.139A>C
n.122A>C
n.337A>C
n.218A>C
n.92A>C
c.-252A>C (n.-252A>C)
n.189A>C
20g.44636285C>ACA409122542ADAn.128G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
n.108G>T
n.129G>T
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.148G>T
n.150G>T
n.325G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.138G>T
n.121G>T
n.336G>T
n.217G>T
n.91G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
n.188G>T
 gnomAD v4
20g.44636285C>GCA409122543ADAn.128G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
n.108G>C
n.129G>C
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.148G>C
n.150G>C
n.325G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.138G>C
n.121G>C
n.336G>C
n.217G>C
n.91G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
n.188G>C
20g.44636285C>TCA409122544ADAn.128G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
n.108G>A
n.129G>A
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.148G>A
n.150G>A
n.325G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.138G>A
n.121G>A
n.336G>A
n.217G>A
n.91G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
n.188G>A
20g.44636285_44636286delinsTTCA2573157145ADAn.127_128delinsAA
c.-118_-117delinsAA (n.-118_-117delinsAA)
c.36_37delinsAA (p.Glu13Lys)
c.114_115delinsAA (p.Glu39Lys)
n.107_108delinsAA
n.128_129delinsAA
c.3_4delinsAA (p.Glu2Lys)
n.147_148delinsAA
n.149_150delinsAA
n.324_325delinsAA
c.143_144delinsAA (p.Trp48Ter)
c.99_100delinsAA (p.Glu34Lys)
c.111_112delinsAA (p.Glu38Lys)
c.-115_-114delinsAA (n.-115_-114delinsAA)
n.137_138delinsAA
n.120_121delinsAA
n.335_336delinsAA
n.216_217delinsAA
n.90_91delinsAA
c.-254_-253delinsAA (n.-254_-253delinsAA)
 ClinVar dbSNP
20g.44636286C>ACA510595356ADAn.127G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.114G>T (p.Val38=)
n.107G>T
n.128G>T
c.3G>T (p.Val1=)
n.147G>T
n.149G>T
n.324G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.99G>T (p.Val33=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.-115G>T (n.-115G>T)
n.137G>T
n.120G>T
n.335G>T
n.216G>T
n.90G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.44636286C=CA213476ADAn.127G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.36G= (p.Val12=)
c.114G= (p.Val38=)
n.107G=
n.128G=
c.3G= (p.Val1=)
n.147G=
n.149G=
n.324G=
c.143G= (p.Trp48=)
c.99G= (p.Val33=)
c.111G= (p.Val37=)
c.-115G= (n.-115G=)
n.137G=
n.120G=
n.335G=
n.216G=
n.90G=
c.-254G= (n.-254G=)
20g.44636286C>GCA510595357ADAn.127G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.114G>C (p.Val38=)
n.107G>C
n.128G>C
c.3G>C (p.Val1=)
n.147G>C
n.149G>C
n.324G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.99G>C (p.Val33=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.-115G>C (n.-115G>C)
n.137G>C
n.120G>C
n.335G>C
n.216G>C
n.90G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
20g.44636286C>TCA9871788ADAn.127G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.114G>A (p.Val38=)
n.107G>A
n.128G>A
c.3G>A (p.Val1=)
n.147G>A
n.149G>A
n.324G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.99G>A (p.Val33=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
n.137G>A
n.120G>A
n.335G>A
n.216G>A
n.90G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636287A>CCA409122545ADAn.126T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.113T>G (p.Val38Gly)
n.106T>G
n.127T>G
c.2T>G (p.Val1Gly)
n.146T>G
n.148T>G
n.323T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.-116T>G (n.-116T>G)
n.136T>G
n.119T>G
n.334T>G
n.215T>G
n.89T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.186T>G
20g.44636287A>GCA409122546ADAn.126T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.113T>C (p.Val38Ala)
n.106T>C
n.127T>C
c.2T>C (p.Val1Ala)
n.146T>C
n.148T>C
n.323T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.136T>C
n.119T>C
n.334T>C
n.215T>C
n.89T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.186T>C
 gnomAD v4
20g.44636287A>TCA409122547ADAn.126T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.113T>A (p.Val38Glu)
n.106T>A
n.127T>A
c.2T>A (p.Val1Glu)
n.146T>A
n.148T>A
n.323T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.98T>A (p.Val33Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.-116T>A (n.-116T>A)
n.136T>A
n.119T>A
n.334T>A
n.215T>A
n.89T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.186T>A
20g.44636288C>ACA409122549ADAn.125G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.112G>T (p.Val38Leu)
n.105G>T
n.126G>T
c.1G>T (p.Val1Leu)
n.145G>T
n.147G>T
n.322G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.97G>T (p.Val33Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.135G>T
n.118G>T
n.333G>T
n.214G>T
n.88G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.185G>T
20g.44636288C>GCA409122550ADAn.125G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.112G>C (p.Val38Leu)
n.105G>C
n.126G>C
c.1G>C (p.Val1Leu)
n.145G>C
n.147G>C
n.322G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.135G>C
n.118G>C
n.333G>C
n.214G>C
n.88G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.185G>C
20g.44636288C>TCA409122548ADAn.125G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.112G>A (p.Val38Met)
n.105G>A
n.126G>A
c.1G>A (p.Val1Met)
n.145G>A
n.147G>A
n.322G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
c.97G>A (p.Val33Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.135G>A
n.118G>A
n.333G>A
n.214G>A
n.88G>A
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.-256G>A (n.-256G>A)
n.185G>A
 gnomAD v4 COSMIC
20g.44636289C>ACA409122551ADAn.125-1G>T
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
c.34-1G>T (n.34-1G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.105-1G>T
n.126-1G>T
n.145-1G>T
n.147-1G>T
n.322-1G>T
c.141-1G>T (n.141-1G>T)
c.97-1G>T (n.97-1G>T)
c.109-1G>T (n.109-1G>T)
c.-117-1G>T (n.-117-1G>T)
n.135-1G>T
n.118-1G>T
n.333-1G>T
n.214-1G>T
n.88-1G>T
c.-256-1G>T (n.-256-1G>T)
n.185-1G>T
 gnomAD v4
20g.44636289C=CA2365862009ADAn.125-1G=
c.-120-1G= (n.-120-1G=)
c.34-1G= (n.34-1G=)
c.112-1G= (n.112-1G=)
n.105-1G=
n.126-1G=
n.145-1G=
n.147-1G=
n.322-1G=
c.141-1G= (n.141-1G=)
c.97-1G= (n.97-1G=)
c.109-1G= (n.109-1G=)
c.-117-1G= (n.-117-1G=)
n.135-1G=
n.118-1G=
n.333-1G=
n.214-1G=
n.88-1G=
c.-256-1G= (n.-256-1G=)
n.185-1G=
20g.44636289C>GCA409122552ADAn.125-1G>C
c.-120-1G>C (n.-120-1G>C)
c.34-1G>C (n.34-1G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.105-1G>C
n.126-1G>C
n.145-1G>C
n.147-1G>C
n.322-1G>C
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
c.97-1G>C (n.97-1G>C)
c.109-1G>C (n.109-1G>C)
c.-117-1G>C (n.-117-1G>C)
n.135-1G>C
n.118-1G>C
n.333-1G>C
n.214-1G>C
n.88-1G>C
c.-256-1G>C (n.-256-1G>C)
n.185-1G>C
20g.44636289C>TCA9871789ADAn.125-1G>A
c.-120-1G>A (n.-120-1G>A)
c.34-1G>A (n.34-1G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.105-1G>A
n.126-1G>A
n.145-1G>A
n.147-1G>A
n.322-1G>A
c.141-1G>A (n.141-1G>A)
c.97-1G>A (n.97-1G>A)
c.109-1G>A (n.109-1G>A)
c.-117-1G>A (n.-117-1G>A)
n.135-1G>A
n.118-1G>A
n.333-1G>A
n.214-1G>A
n.88-1G>A
c.-256-1G>A (n.-256-1G>A)
n.185-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636290T>ACA409122553ADAn.125-2A>T
c.-120-2A>T (n.-120-2A>T)
c.34-2A>T (n.34-2A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.105-2A>T
n.126-2A>T
n.145-2A>T
n.147-2A>T
n.322-2A>T
c.141-2A>T (n.141-2A>T)
c.97-2A>T (n.97-2A>T)
c.109-2A>T (n.109-2A>T)
c.-117-2A>T (n.-117-2A>T)
n.135-2A>T
n.118-2A>T
n.333-2A>T
n.214-2A>T
n.88-2A>T
c.-256-2A>T (n.-256-2A>T)
n.185-2A>T
20g.44636290T>CCA409122554ADAn.125-2A>G
c.-120-2A>G (n.-120-2A>G)
c.34-2A>G (n.34-2A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
n.105-2A>G
n.126-2A>G
n.145-2A>G
n.147-2A>G
n.322-2A>G
c.141-2A>G (n.141-2A>G)
c.97-2A>G (n.97-2A>G)
c.109-2A>G (n.109-2A>G)
c.-117-2A>G (n.-117-2A>G)
n.135-2A>G
n.118-2A>G
n.333-2A>G
n.214-2A>G
n.88-2A>G
c.-256-2A>G (n.-256-2A>G)
n.185-2A>G
 gnomAD v4
20g.44636290T>GCA409122555ADAn.125-2A>C
c.-120-2A>C (n.-120-2A>C)
c.34-2A>C (n.34-2A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.105-2A>C
n.126-2A>C
n.145-2A>C
n.147-2A>C
n.322-2A>C
c.141-2A>C (n.141-2A>C)
c.97-2A>C (n.97-2A>C)
c.109-2A>C (n.109-2A>C)
c.-117-2A>C (n.-117-2A>C)
n.135-2A>C
n.118-2A>C
n.333-2A>C
n.214-2A>C
n.88-2A>C
c.-256-2A>C (n.-256-2A>C)
n.185-2A>C
 gnomAD v4
20g.44636291G>ACA2652991981ADAn.125-3C>T
c.-120-3C>T (n.-120-3C>T)
c.34-3C>T (n.34-3C>T)
c.112-3C>T (n.112-3C>T)
n.105-3C>T
n.126-3C>T
n.145-3C>T
n.147-3C>T
n.322-3C>T
c.141-3C>T (n.141-3C>T)
c.97-3C>T (n.97-3C>T)
c.109-3C>T (n.109-3C>T)
c.-117-3C>T (n.-117-3C>T)
n.135-3C>T
n.118-3C>T
n.333-3C>T
n.214-3C>T
n.88-3C>T
c.-256-3C>T (n.-256-3C>T)
n.185-3C>T
 gnomAD v4
20g.44636291G>TCA2652991982ADAn.125-3C>A
c.-120-3C>A (n.-120-3C>A)
c.34-3C>A (n.34-3C>A)
c.112-3C>A (n.112-3C>A)
n.105-3C>A
n.126-3C>A
n.145-3C>A
n.147-3C>A
n.322-3C>A
c.141-3C>A (n.141-3C>A)
c.97-3C>A (n.97-3C>A)
c.109-3C>A (n.109-3C>A)
c.-117-3C>A (n.-117-3C>A)
n.135-3C>A
n.118-3C>A
n.333-3C>A
n.214-3C>A
n.88-3C>A
c.-256-3C>A (n.-256-3C>A)
n.185-3C>A
 gnomAD v4
20g.44636292C>ACA2652991983ADAn.125-4G>T
c.-120-4G>T (n.-120-4G>T)
c.34-4G>T (n.34-4G>T)
c.112-4G>T (n.112-4G>T)
n.105-4G>T
n.126-4G>T
n.145-4G>T
n.147-4G>T
n.322-4G>T
c.141-4G>T (n.141-4G>T)
c.97-4G>T (n.97-4G>T)
c.109-4G>T (n.109-4G>T)
c.-117-4G>T (n.-117-4G>T)
n.135-4G>T
n.118-4G>T
n.333-4G>T
n.214-4G>T
n.88-4G>T
c.-256-4G>T (n.-256-4G>T)
n.185-4G>T
 gnomAD v4
20g.44636292C>GCA2652991984ADAn.125-4G>C
c.-120-4G>C (n.-120-4G>C)
c.34-4G>C (n.34-4G>C)
c.112-4G>C (n.112-4G>C)
n.105-4G>C
n.126-4G>C
n.145-4G>C
n.147-4G>C
n.322-4G>C
c.141-4G>C (n.141-4G>C)
c.97-4G>C (n.97-4G>C)
c.109-4G>C (n.109-4G>C)
c.-117-4G>C (n.-117-4G>C)
n.135-4G>C
n.118-4G>C
n.333-4G>C
n.214-4G>C
n.88-4G>C
c.-256-4G>C (n.-256-4G>C)
n.185-4G>C
 gnomAD v4
20g.44636292C>TCA2652991985ADAn.125-4G>A
c.-120-4G>A (n.-120-4G>A)
c.34-4G>A (n.34-4G>A)
c.112-4G>A (n.112-4G>A)
n.105-4G>A
n.126-4G>A
n.145-4G>A
n.147-4G>A
n.322-4G>A
c.141-4G>A (n.141-4G>A)
c.97-4G>A (n.97-4G>A)
c.109-4G>A (n.109-4G>A)
c.-117-4G>A (n.-117-4G>A)
n.135-4G>A
n.118-4G>A
n.333-4G>A
n.214-4G>A
n.88-4G>A
c.-256-4G>A (n.-256-4G>A)
n.185-4G>A
 gnomAD v4
20g.44636294dupCA2652991986ADAn.125-5dup
c.-120-5dup (n.-120-5dup)
c.34-5dup (n.34-5dup)
c.112-5dup (n.112-5dup)
n.105-5dup
n.126-5dup
n.145-5dup
n.147-5dup
n.322-5dup
c.141-5dup (n.141-5dup)
c.97-5dup (n.97-5dup)
c.109-5dup (n.109-5dup)
c.-117-5dup (n.-117-5dup)
n.135-5dup
n.118-5dup
n.333-5dup
n.214-5dup
n.88-5dup
c.-256-5dup (n.-256-5dup)
n.185-5dup
 gnomAD v4
20g.44636294A=CA2365862010ADAn.125-6T=
c.-120-6T= (n.-120-6T=)
c.34-6T= (n.34-6T=)
c.112-6T= (n.112-6T=)
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n.145-6T=
n.147-6T=
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c.141-6T= (n.141-6T=)
c.97-6T= (n.97-6T=)
c.109-6T= (n.109-6T=)
c.-117-6T= (n.-117-6T=)
n.135-6T=
n.118-6T=
n.333-6T=
n.214-6T=
n.88-6T=
c.-256-6T= (n.-256-6T=)
n.185-6T=
20g.44636294A>GCA635982729ADAn.125-6T>C
c.-120-6T>C (n.-120-6T>C)
c.34-6T>C (n.34-6T>C)
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n.105-6T>C
n.126-6T>C
n.145-6T>C
n.147-6T>C
n.322-6T>C
c.141-6T>C (n.141-6T>C)
c.97-6T>C (n.97-6T>C)
c.109-6T>C (n.109-6T>C)
c.-117-6T>C (n.-117-6T>C)
n.135-6T>C
n.118-6T>C
n.333-6T>C
n.214-6T>C
n.88-6T>C
c.-256-6T>C (n.-256-6T>C)
n.185-6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636294_44636295delinsAGCA2365862011ADAn.125-7_125-6delinsCT
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n.322-7_322-6delinsCT
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n.88-7_88-6delinsCT
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n.185-7_185-6delinsCT
20g.44636300_44636306delCA2652991987ADAn.125-12_125-6del
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n.147-12_147-6del
n.322-12_322-6del
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c.97-12_97-6del (n.97-12_97-6del)
c.109-12_109-6del (n.109-12_109-6del)
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n.135-12_135-6del
n.118-12_118-6del
n.333-12_333-6del
n.214-12_214-6del
n.88-12_88-6del
c.-256-12_-256-6del (n.-256-12_-256-6del)
n.185-12_185-6del
 gnomAD v4
20g.44636295G>TCA2652991989ADAn.125-7C>A
c.-120-7C>A (n.-120-7C>A)
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n.322-7C>A
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n.135-7C>A
n.118-7C>A
n.333-7C>A
n.214-7C>A
n.88-7C>A
c.-256-7C>A (n.-256-7C>A)
n.185-7C>A
 gnomAD v4
20g.44636299dupCA2652991988ADAn.125-7dup
c.-120-7dup (n.-120-7dup)
c.34-7dup (n.34-7dup)
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n.105-7dup
n.126-7dup
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n.322-7dup
c.141-7dup (n.141-7dup)
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c.-117-7dup (n.-117-7dup)
n.135-7dup
n.118-7dup
n.333-7dup
n.214-7dup
n.88-7dup
c.-256-7dup (n.-256-7dup)
n.185-7dup
 gnomAD v4
20g.44636299delCA635982730ADAn.125-7del
c.-120-7del (n.-120-7del)
c.34-7del (n.34-7del)
c.112-7del (n.112-7del)
n.105-7del
n.126-7del
n.145-7del
n.147-7del
n.322-7del
c.141-7del (n.141-7del)
c.97-7del (n.97-7del)
c.109-7del (n.109-7del)
c.-117-7del (n.-117-7del)
n.135-7del
n.118-7del
n.333-7del
n.214-7del
n.88-7del
c.-256-7del (n.-256-7del)
n.185-7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636296G>ACA2652991990ADAn.125-8C>T
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
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n.105-8C>T
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n.147-8C>T
n.322-8C>T
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n.135-8C>T
n.118-8C>T
n.333-8C>T
n.214-8C>T
n.88-8C>T
c.-256-8C>T (n.-256-8C>T)
n.185-8C>T
 gnomAD v4
20g.44636297G>ACA9871790ADAn.125-9C>T
c.-120-9C>T (n.-120-9C>T)
c.34-9C>T (n.34-9C>T)
c.112-9C>T (n.112-9C>T)
n.105-9C>T
n.126-9C>T
n.145-9C>T
n.147-9C>T
n.322-9C>T
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n.135-9C>T
n.118-9C>T
n.333-9C>T
n.214-9C>T
n.88-9C>T
c.-256-9C>T (n.-256-9C>T)
n.185-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636297G=CA2365862012ADAn.125-9C=
c.-120-9C= (n.-120-9C=)
c.34-9C= (n.34-9C=)
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n.185-9C=
20g.44636297G>TCA2652991991ADAn.125-9C>A
c.-120-9C>A (n.-120-9C>A)
c.34-9C>A (n.34-9C>A)
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n.105-9C>A
n.126-9C>A
n.145-9C>A
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n.322-9C>A
c.141-9C>A (n.141-9C>A)
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c.109-9C>A (n.109-9C>A)
c.-117-9C>A (n.-117-9C>A)
n.135-9C>A
n.118-9C>A
n.333-9C>A
n.214-9C>A
n.88-9C>A
c.-256-9C>A (n.-256-9C>A)
n.185-9C>A
 gnomAD v4
20g.44636298G>ACA635982731ADAn.125-10C>T
c.-120-10C>T (n.-120-10C>T)
c.34-10C>T (n.34-10C>T)
c.112-10C>T (n.112-10C>T)
n.105-10C>T
n.126-10C>T
n.145-10C>T
n.147-10C>T
n.322-10C>T
c.141-10C>T (n.141-10C>T)
c.97-10C>T (n.97-10C>T)
c.109-10C>T (n.109-10C>T)
c.-117-10C>T (n.-117-10C>T)
n.135-10C>T
n.118-10C>T
n.333-10C>T
n.214-10C>T
n.88-10C>T
c.-256-10C>T (n.-256-10C>T)
n.185-10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636298G=CA2365862013ADAn.125-10C=
c.-120-10C= (n.-120-10C=)
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n.214-10C=
n.88-10C=
c.-256-10C= (n.-256-10C=)
n.185-10C=
20g.44636298G>TCA2652991992ADAn.125-10C>A
c.-120-10C>A (n.-120-10C>A)
c.34-10C>A (n.34-10C>A)
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n.105-10C>A
n.126-10C>A
n.145-10C>A
n.147-10C>A
n.322-10C>A
c.141-10C>A (n.141-10C>A)
c.97-10C>A (n.97-10C>A)
c.109-10C>A (n.109-10C>A)
c.-117-10C>A (n.-117-10C>A)
n.135-10C>A
n.118-10C>A
n.333-10C>A
n.214-10C>A
n.88-10C>A
c.-256-10C>A (n.-256-10C>A)
n.185-10C>A
 gnomAD v4
20g.44636299G>ACA2577406027ADAn.125-11C>T
c.-120-11C>T (n.-120-11C>T)
c.34-11C>T (n.34-11C>T)
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n.105-11C>T
n.126-11C>T
n.145-11C>T
n.147-11C>T
n.322-11C>T
c.141-11C>T (n.141-11C>T)
c.97-11C>T (n.97-11C>T)
c.109-11C>T (n.109-11C>T)
c.-117-11C>T (n.-117-11C>T)
n.135-11C>T
n.118-11C>T
n.333-11C>T
n.214-11C>T
n.88-11C>T
c.-256-11C>T (n.-256-11C>T)
n.185-11C>T
 gnomAD v4
20g.44636299G>CCA2652991993ADAn.125-11C>G
c.-120-11C>G (n.-120-11C>G)
c.34-11C>G (n.34-11C>G)
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n.105-11C>G
n.126-11C>G
n.145-11C>G
n.147-11C>G
n.322-11C>G
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c.97-11C>G (n.97-11C>G)
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c.-117-11C>G (n.-117-11C>G)
n.135-11C>G
n.118-11C>G
n.333-11C>G
n.214-11C>G
n.88-11C>G
c.-256-11C>G (n.-256-11C>G)
n.185-11C>G
 gnomAD v4
20g.44636299G>TCA2577406028ADAn.125-11C>A
c.-120-11C>A (n.-120-11C>A)
c.34-11C>A (n.34-11C>A)
c.112-11C>A (n.112-11C>A)
n.105-11C>A
n.126-11C>A
n.145-11C>A
n.147-11C>A
n.322-11C>A
c.141-11C>A (n.141-11C>A)
c.97-11C>A (n.97-11C>A)
c.109-11C>A (n.109-11C>A)
c.-117-11C>A (n.-117-11C>A)
n.135-11C>A
n.118-11C>A
n.333-11C>A
n.214-11C>A
n.88-11C>A
c.-256-11C>A (n.-256-11C>A)
n.185-11C>A
 gnomAD v4
20g.44636300C>ACA2652991994ADAn.125-12G>T
c.-120-12G>T (n.-120-12G>T)
c.34-12G>T (n.34-12G>T)
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n.105-12G>T
n.126-12G>T
n.145-12G>T
n.147-12G>T
n.322-12G>T
c.141-12G>T (n.141-12G>T)
c.97-12G>T (n.97-12G>T)
c.109-12G>T (n.109-12G>T)
c.-117-12G>T (n.-117-12G>T)
n.135-12G>T
n.118-12G>T
n.333-12G>T
n.214-12G>T
n.88-12G>T
c.-256-12G>T (n.-256-12G>T)
n.185-12G>T
 gnomAD v4
20g.44636300C=CA2365862014ADAn.125-12G=
c.-120-12G= (n.-120-12G=)
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n.88-12G=
c.-256-12G= (n.-256-12G=)
n.185-12G=
20g.44636300C>TCA9871791ADAn.125-12G>A
c.-120-12G>A (n.-120-12G>A)
c.34-12G>A (n.34-12G>A)
c.112-12G>A (n.112-12G>A)
n.105-12G>A
n.126-12G>A
n.145-12G>A
n.147-12G>A
n.322-12G>A
c.141-12G>A (n.141-12G>A)
c.97-12G>A (n.97-12G>A)
c.109-12G>A (n.109-12G>A)
c.-117-12G>A (n.-117-12G>A)
n.135-12G>A
n.118-12G>A
n.333-12G>A
n.214-12G>A
n.88-12G>A
c.-256-12G>A (n.-256-12G>A)
n.185-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636301A=CA2365862015ADAn.125-13T=
c.-120-13T= (n.-120-13T=)
c.34-13T= (n.34-13T=)
c.112-13T= (n.112-13T=)
n.105-13T=
n.126-13T=
n.145-13T=
n.147-13T=
n.322-13T=
c.141-13T= (n.141-13T=)
c.97-13T= (n.97-13T=)
c.109-13T= (n.109-13T=)
c.-117-13T= (n.-117-13T=)
n.135-13T=
n.118-13T=
n.333-13T=
n.214-13T=
n.88-13T=
c.-256-13T= (n.-256-13T=)
n.185-13T=
20g.44636301A>GCA2652991995ADAn.125-13T>C
c.-120-13T>C (n.-120-13T>C)
c.34-13T>C (n.34-13T>C)
c.112-13T>C (n.112-13T>C)
n.105-13T>C
n.126-13T>C
n.145-13T>C
n.147-13T>C
n.322-13T>C
c.141-13T>C (n.141-13T>C)
c.97-13T>C (n.97-13T>C)
c.109-13T>C (n.109-13T>C)
c.-117-13T>C (n.-117-13T>C)
n.135-13T>C
n.118-13T>C
n.333-13T>C
n.214-13T>C
n.88-13T>C
c.-256-13T>C (n.-256-13T>C)
n.185-13T>C
 gnomAD v4
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c.-120-13T>A (n.-120-13T>A)
c.34-13T>A (n.34-13T>A)
c.112-13T>A (n.112-13T>A)
n.105-13T>A
n.126-13T>A
n.145-13T>A
n.147-13T>A
n.322-13T>A
c.141-13T>A (n.141-13T>A)
c.97-13T>A (n.97-13T>A)
c.109-13T>A (n.109-13T>A)
c.-117-13T>A (n.-117-13T>A)
n.135-13T>A
n.118-13T>A
n.333-13T>A
n.214-13T>A
n.88-13T>A
c.-256-13T>A (n.-256-13T>A)
n.185-13T>A
20g.44636302G>ACA2652991997ADAn.125-14C>T
c.-120-14C>T (n.-120-14C>T)
c.34-14C>T (n.34-14C>T)
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n.105-14C>T
n.126-14C>T
n.145-14C>T
n.147-14C>T
n.322-14C>T
c.141-14C>T (n.141-14C>T)
c.97-14C>T (n.97-14C>T)
c.109-14C>T (n.109-14C>T)
c.-117-14C>T (n.-117-14C>T)
n.135-14C>T
n.118-14C>T
n.333-14C>T
n.214-14C>T
n.88-14C>T
c.-256-14C>T (n.-256-14C>T)
n.185-14C>T
 gnomAD v4
20g.44636302G>TCA2652991998ADAn.125-14C>A
c.-120-14C>A (n.-120-14C>A)
c.34-14C>A (n.34-14C>A)
c.112-14C>A (n.112-14C>A)
n.105-14C>A
n.126-14C>A
n.145-14C>A
n.147-14C>A
n.322-14C>A
c.141-14C>A (n.141-14C>A)
c.97-14C>A (n.97-14C>A)
c.109-14C>A (n.109-14C>A)
c.-117-14C>A (n.-117-14C>A)
n.135-14C>A
n.118-14C>A
n.333-14C>A
n.214-14C>A
n.88-14C>A
c.-256-14C>A (n.-256-14C>A)
n.185-14C>A
 gnomAD v4
20g.44636306dupCA1017794699ADAn.125-14dup
c.-120-14dup (n.-120-14dup)
c.34-14dup (n.34-14dup)
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n.105-14dup
n.126-14dup
n.145-14dup
n.147-14dup
n.322-14dup
c.141-14dup (n.141-14dup)
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n.135-14dup
n.118-14dup
n.333-14dup
n.214-14dup
n.88-14dup
c.-256-14dup (n.-256-14dup)
n.185-14dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636306delCA2652991996ADAn.125-14del
c.-120-14del (n.-120-14del)
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n.105-14del
n.126-14del
n.145-14del
n.147-14del
n.322-14del
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c.97-14del (n.97-14del)
c.109-14del (n.109-14del)
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n.135-14del
n.118-14del
n.333-14del
n.214-14del
n.88-14del
c.-256-14del (n.-256-14del)
n.185-14del
 gnomAD v4
20g.44636303G>ACA2652991999ADAn.125-15C>T
c.-120-15C>T (n.-120-15C>T)
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n.105-15C>T
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n.147-15C>T
n.322-15C>T
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n.185-15C>T
 gnomAD v4
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n.126-15C>A
n.145-15C>A
n.147-15C>A
n.322-15C>A
c.141-15C>A (n.141-15C>A)
c.97-15C>A (n.97-15C>A)
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n.135-15C>A
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n.333-15C>A
n.214-15C>A
n.88-15C>A
c.-256-15C>A (n.-256-15C>A)
n.185-15C>A
 gnomAD v4
20g.44636304G>ACA744688102ADAn.125-16C>T
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n.105-16C>T
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n.147-16C>T
n.322-16C>T
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n.135-16C>T
n.118-16C>T
n.333-16C>T
n.214-16C>T
n.88-16C>T
c.-256-16C>T (n.-256-16C>T)
n.185-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636304G>CCA9871792ADAn.125-16C>G
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n.214-16C>G
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n.185-16C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636304G=CA2365862016ADAn.125-16C=
c.-120-16C= (n.-120-16C=)
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c.34-16C>A (n.34-16C>A)
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n.105-16C>A
n.126-16C>A
n.145-16C>A
n.147-16C>A
n.322-16C>A
c.141-16C>A (n.141-16C>A)
c.97-16C>A (n.97-16C>A)
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n.135-16C>A
n.118-16C>A
n.333-16C>A
n.214-16C>A
n.88-16C>A
c.-256-16C>A (n.-256-16C>A)
n.185-16C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636305G>ACA2652992000ADAn.125-17C>T
c.-120-17C>T (n.-120-17C>T)
c.34-17C>T (n.34-17C>T)
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n.147-17C>T
n.322-17C>T
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n.135-17C>T
n.118-17C>T
n.333-17C>T
n.214-17C>T
n.88-17C>T
c.-256-17C>T (n.-256-17C>T)
n.185-17C>T
 gnomAD v4
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c.-120-17C>G (n.-120-17C>G)
c.34-17C>G (n.34-17C>G)
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n.105-17C>G
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n.145-17C>G
n.147-17C>G
n.322-17C>G
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n.135-17C>G
n.118-17C>G
n.333-17C>G
n.214-17C>G
n.88-17C>G
c.-256-17C>G (n.-256-17C>G)
n.185-17C>G
 gnomAD v4
20g.44636305G=CA2365862017ADAn.125-17C=
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c.-120-17C>A (n.-120-17C>A)
c.34-17C>A (n.34-17C>A)
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n.105-17C>A
n.126-17C>A
n.145-17C>A
n.147-17C>A
n.322-17C>A
c.141-17C>A (n.141-17C>A)
c.97-17C>A (n.97-17C>A)
c.109-17C>A (n.109-17C>A)
c.-117-17C>A (n.-117-17C>A)
n.135-17C>A
n.118-17C>A
n.333-17C>A
n.214-17C>A
n.88-17C>A
c.-256-17C>A (n.-256-17C>A)
n.185-17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636306G>ACA9871793ADAn.125-18C>T
c.-120-18C>T (n.-120-18C>T)
c.34-18C>T (n.34-18C>T)
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n.105-18C>T
n.126-18C>T
n.145-18C>T
n.147-18C>T
n.322-18C>T
c.141-18C>T (n.141-18C>T)
c.97-18C>T (n.97-18C>T)
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c.-117-18C>T (n.-117-18C>T)
n.135-18C>T
n.118-18C>T
n.333-18C>T
n.214-18C>T
n.88-18C>T
c.-256-18C>T (n.-256-18C>T)
n.185-18C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636306G=CA2365862018ADAn.125-18C=
c.-120-18C= (n.-120-18C=)
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20g.44636307A>GCA2652992004ADAn.125-19T>C
c.-120-19T>C (n.-120-19T>C)
c.34-19T>C (n.34-19T>C)
c.112-19T>C (n.112-19T>C)
n.105-19T>C
n.126-19T>C
n.145-19T>C
n.147-19T>C
n.322-19T>C
c.141-19T>C (n.141-19T>C)
c.97-19T>C (n.97-19T>C)
c.109-19T>C (n.109-19T>C)
c.-117-19T>C (n.-117-19T>C)
n.135-19T>C
n.118-19T>C
n.333-19T>C
n.214-19T>C
n.88-19T>C
c.-256-19T>C (n.-256-19T>C)
n.185-19T>C
 gnomAD v4
20g.44636307_44636308delCA2652992003ADAn.125-20_125-19del
c.-120-20_-120-19del (n.-120-20_-120-19del)
c.34-20_34-19del (n.34-20_34-19del)
c.112-20_112-19del (n.112-20_112-19del)
n.105-20_105-19del
n.126-20_126-19del
n.145-20_145-19del
n.147-20_147-19del
n.322-20_322-19del
c.141-20_141-19del (n.141-20_141-19del)
c.97-20_97-19del (n.97-20_97-19del)
c.109-20_109-19del (n.109-20_109-19del)
c.-117-20_-117-19del (n.-117-20_-117-19del)
n.135-20_135-19del
n.118-20_118-19del
n.333-20_333-19del
n.214-20_214-19del
n.88-20_88-19del
c.-256-20_-256-19del (n.-256-20_-256-19del)
n.185-20_185-19del
 gnomAD v4
20g.44636308delCA2652992002ADAn.125-19del
c.-120-19del (n.-120-19del)
c.34-19del (n.34-19del)
c.112-19del (n.112-19del)
n.105-19del
n.126-19del
n.145-19del
n.147-19del
n.322-19del
c.141-19del (n.141-19del)
c.97-19del (n.97-19del)
c.109-19del (n.109-19del)
c.-117-19del (n.-117-19del)
n.135-19del
n.118-19del
n.333-19del
n.214-19del
n.88-19del
c.-256-19del (n.-256-19del)
n.185-19del
 gnomAD v4
20g.44636307_44636311delinsAAGAGCA2365862019ADAn.125-23_125-19delinsCTCTT
c.-120-23_-120-19delinsCTCTT (n.-120-23_-120-19delinsCTCTT)
c.34-23_34-19delinsCTCTT (n.34-23_34-19delinsCTCTT)
c.112-23_112-19delinsCTCTT (n.112-23_112-19delinsCTCTT)
n.105-23_105-19delinsCTCTT
n.126-23_126-19delinsCTCTT
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n.185-23_185-19delinsCTCTT
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n.147-20T>C
n.322-20T>C
c.141-20T>C (n.141-20T>C)
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n.214-20T>C
n.88-20T>C
c.-256-20T>C (n.-256-20T>C)
n.185-20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-21_185-20dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636315_44636318dupCA2652992005ADAn.125-23_125-20dup
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n.88-23_88-20dup
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n.185-23_185-20dup
 gnomAD v4
20g.44636317_44636318delCA9871794ADAn.125-21_125-20del
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n.214-21_214-20del
n.88-21_88-20del
c.-256-21_-256-20del (n.-256-21_-256-20del)
n.185-21_185-20del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636315_44636318delCA635982734ADAn.125-23_125-20del
c.-120-23_-120-20del (n.-120-23_-120-20del)
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n.147-23_147-20del
n.322-23_322-20del
c.141-23_141-20del (n.141-23_141-20del)
c.97-23_97-20del (n.97-23_97-20del)
c.109-23_109-20del (n.109-23_109-20del)
c.-117-23_-117-20del (n.-117-23_-117-20del)
n.135-23_135-20del
n.118-23_118-20del
n.333-23_333-20del
n.214-23_214-20del
n.88-23_88-20del
c.-256-23_-256-20del (n.-256-23_-256-20del)
n.185-23_185-20del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636309G>CCA9871797ADAn.125-21C>G
c.-120-21C>G (n.-120-21C>G)
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n.322-21C>G
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n.135-21C>G
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n.333-21C>G
n.214-21C>G
n.88-21C>G
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n.185-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.44636309G=CA2365862021ADAn.125-21C=
c.-120-21C= (n.-120-21C=)
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n.185-21C=
20g.44636309G>TCA2577406029ADAn.125-21C>A
c.-120-21C>A (n.-120-21C>A)
c.34-21C>A (n.34-21C>A)
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n.105-21C>A
n.126-21C>A
n.145-21C>A
n.147-21C>A
n.322-21C>A
c.141-21C>A (n.141-21C>A)
c.97-21C>A (n.97-21C>A)
c.109-21C>A (n.109-21C>A)
c.-117-21C>A (n.-117-21C>A)
n.135-21C>A
n.118-21C>A
n.333-21C>A
n.214-21C>A
n.88-21C>A
c.-256-21C>A (n.-256-21C>A)
n.185-21C>A
 gnomAD v4
20g.44636320_44636333delCA2652992006ADAn.125-34_125-21del
c.-120-34_-120-21del (n.-120-34_-120-21del)
c.34-34_34-21del (n.34-34_34-21del)
c.112-34_112-21del (n.112-34_112-21del)
n.105-34_105-21del
n.126-34_126-21del
n.145-34_145-21del
n.147-34_147-21del
n.322-34_322-21del
c.141-34_141-21del (n.141-34_141-21del)
c.97-34_97-21del (n.97-34_97-21del)
c.109-34_109-21del (n.109-34_109-21del)
c.-117-34_-117-21del (n.-117-34_-117-21del)
n.135-34_135-21del
n.118-34_118-21del
n.333-34_333-21del
n.214-34_214-21del
n.88-34_88-21del
c.-256-34_-256-21del (n.-256-34_-256-21del)
n.185-34_185-21del
 gnomAD v4
20g.44636310A>GCA2652992007ADAn.125-22T>C
c.-120-22T>C (n.-120-22T>C)
c.34-22T>C (n.34-22T>C)
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n.105-22T>C
n.126-22T>C
n.145-22T>C
n.147-22T>C
n.322-22T>C
c.141-22T>C (n.141-22T>C)
c.97-22T>C (n.97-22T>C)
c.109-22T>C (n.109-22T>C)
c.-117-22T>C (n.-117-22T>C)
n.135-22T>C
n.118-22T>C
n.333-22T>C
n.214-22T>C
n.88-22T>C
c.-256-22T>C (n.-256-22T>C)
n.185-22T>C
 gnomAD v4
20g.44636311G>ACA744688110ADAn.125-23C>T
c.-120-23C>T (n.-120-23C>T)
c.34-23C>T (n.34-23C>T)
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n.105-23C>T
n.126-23C>T
n.145-23C>T
n.147-23C>T
n.322-23C>T
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c.97-23C>T (n.97-23C>T)
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c.-117-23C>T (n.-117-23C>T)
n.135-23C>T
n.118-23C>T
n.333-23C>T
n.214-23C>T
n.88-23C>T
c.-256-23C>T (n.-256-23C>T)
n.185-23C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636311G>CCA9871798ADAn.125-23C>G
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n.105-23C>G
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n.147-23C>G
n.322-23C>G
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n.135-23C>G
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n.333-23C>G
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n.88-23C>G
c.-256-23C>G (n.-256-23C>G)
n.185-23C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636311G=CA2365862022ADAn.125-23C=
c.-120-23C= (n.-120-23C=)
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20g.44636311G>TCA635982735ADAn.125-23C>A
c.-120-23C>A (n.-120-23C>A)
c.34-23C>A (n.34-23C>A)
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n.105-23C>A
n.126-23C>A
n.145-23C>A
n.147-23C>A
n.322-23C>A
c.141-23C>A (n.141-23C>A)
c.97-23C>A (n.97-23C>A)
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n.135-23C>A
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n.333-23C>A
n.214-23C>A
n.88-23C>A
c.-256-23C>A (n.-256-23C>A)
n.185-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636313G>CCA744688111ADAn.125-25C>G
c.-120-25C>G (n.-120-25C>G)
c.34-25C>G (n.34-25C>G)
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n.135-25C>G
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n.88-25C>G
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n.185-25C>G
 dbSNP
20g.44636313G=CA2365862023ADAn.125-25C=
c.-120-25C= (n.-120-25C=)
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c.-256-25C= (n.-256-25C=)
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20g.44636313G>TCA2577406030ADAn.125-25C>A
c.-120-25C>A (n.-120-25C>A)
c.34-25C>A (n.34-25C>A)
c.112-25C>A (n.112-25C>A)
n.105-25C>A
n.126-25C>A
n.145-25C>A
n.147-25C>A
n.322-25C>A
c.141-25C>A (n.141-25C>A)
c.97-25C>A (n.97-25C>A)
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n.135-25C>A
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n.333-25C>A
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n.185-25C>A
 gnomAD v4
20g.44636314A=CA2365862024ADAn.125-26T=
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 gnomAD v4
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c.34-32T>A (n.34-32T>A)
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n.105-32T>A
n.126-32T>A
n.145-32T>A
n.147-32T>A
n.322-32T>A
c.141-32T>A (n.141-32T>A)
c.97-32T>A (n.97-32T>A)
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c.-117-32T>A (n.-117-32T>A)
n.135-32T>A
n.118-32T>A
n.333-32T>A
n.214-32T>A
n.88-32T>A
c.-256-32T>A (n.-256-32T>A)
n.185-32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636321G>TCA2652992017ADAn.125-33C>A
c.-120-33C>A (n.-120-33C>A)
c.34-33C>A (n.34-33C>A)
c.112-33C>A (n.112-33C>A)
n.105-33C>A
n.126-33C>A
n.145-33C>A
n.147-33C>A
n.322-33C>A
c.141-33C>A (n.141-33C>A)
c.97-33C>A (n.97-33C>A)
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c.-117-33C>A (n.-117-33C>A)
n.135-33C>A
n.118-33C>A
n.333-33C>A
n.214-33C>A
n.88-33C>A
c.-256-33C>A (n.-256-33C>A)
n.185-33C>A
 gnomAD v4
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n.322-34_322-33del
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n.135-34_135-33del
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n.214-34_214-33del
n.88-34_88-33del
c.-256-34_-256-33del (n.-256-34_-256-33del)
n.185-34_185-33del
 gnomAD v4
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n.135-34C>T
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n.214-34C>T
n.88-34C>T
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n.185-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636322G>CCA2652992018ADAn.125-34C>G
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n.135-34C>G
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n.333-34C>G
n.214-34C>G
n.88-34C>G
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n.185-34C>G
 gnomAD v4
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n.214-34C=
n.88-34C=
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n.185-34C=
20g.44636322G>TCA2652992019ADAn.125-34C>A
c.-120-34C>A (n.-120-34C>A)
c.34-34C>A (n.34-34C>A)
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n.105-34C>A
n.126-34C>A
n.145-34C>A
n.147-34C>A
n.322-34C>A
c.141-34C>A (n.141-34C>A)
c.97-34C>A (n.97-34C>A)
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c.-117-34C>A (n.-117-34C>A)
n.135-34C>A
n.118-34C>A
n.333-34C>A
n.214-34C>A
n.88-34C>A
c.-256-34C>A (n.-256-34C>A)
n.185-34C>A
 gnomAD v4
20g.44636322_44636324delinsGGACA2365862030ADAn.125-36_125-34delinsTCC
c.-120-36_-120-34delinsTCC (n.-120-36_-120-34delinsTCC)
c.34-36_34-34delinsTCC (n.34-36_34-34delinsTCC)
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n.105-36_105-34delinsTCC
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n.322-36_322-34delinsTCC
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c.-117-36_-117-34delinsTCC (n.-117-36_-117-34delinsTCC)
n.135-36_135-34delinsTCC
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n.214-36_214-34delinsTCC
n.88-36_88-34delinsTCC
c.-256-36_-256-34delinsTCC (n.-256-36_-256-34delinsTCC)
n.185-36_185-34delinsTCC
20g.44636323G>TCA2652992021ADAn.125-35C>A
c.-120-35C>A (n.-120-35C>A)
c.34-35C>A (n.34-35C>A)
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n.105-35C>A
n.126-35C>A
n.145-35C>A
n.147-35C>A
n.322-35C>A
c.141-35C>A (n.141-35C>A)
c.97-35C>A (n.97-35C>A)
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c.-117-35C>A (n.-117-35C>A)
n.135-35C>A
n.118-35C>A
n.333-35C>A
n.214-35C>A
n.88-35C>A
c.-256-35C>A (n.-256-35C>A)
n.185-35C>A
 gnomAD v4
20g.44636331_44636332dupCA2652992020ADAn.125-36_125-35dup
c.-120-36_-120-35dup (n.-120-36_-120-35dup)
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n.105-36_105-35dup
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n.322-36_322-35dup
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n.88-36_88-35dup
c.-256-36_-256-35dup (n.-256-36_-256-35dup)
n.185-36_185-35dup
 gnomAD v4
20g.44636331_44636332delCA9871801ADAn.125-36_125-35del
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n.105-36_105-35del
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n.145-36_145-35del
n.147-36_147-35del
n.322-36_322-35del
c.141-36_141-35del (n.141-36_141-35del)
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n.135-36_135-35del
n.118-36_118-35del
n.333-36_333-35del
n.214-36_214-35del
n.88-36_88-35del
c.-256-36_-256-35del (n.-256-36_-256-35del)
n.185-36_185-35del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636325G>ACA635982738ADAn.125-37C>T
c.-120-37C>T (n.-120-37C>T)
c.34-37C>T (n.34-37C>T)
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n.105-37C>T
n.126-37C>T
n.145-37C>T
n.147-37C>T
n.322-37C>T
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c.97-37C>T (n.97-37C>T)
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c.-117-37C>T (n.-117-37C>T)
n.135-37C>T
n.118-37C>T
n.333-37C>T
n.214-37C>T
n.88-37C>T
c.-256-37C>T (n.-256-37C>T)
n.185-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636325G=CA2365862032ADAn.125-37C=
c.-120-37C= (n.-120-37C=)
c.34-37C= (n.34-37C=)
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n.88-37C=
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n.185-37C=
20g.44636325G>TCA2652992022ADAn.125-37C>A
c.-120-37C>A (n.-120-37C>A)
c.34-37C>A (n.34-37C>A)
c.112-37C>A (n.112-37C>A)
n.105-37C>A
n.126-37C>A
n.145-37C>A
n.147-37C>A
n.322-37C>A
c.141-37C>A (n.141-37C>A)
c.97-37C>A (n.97-37C>A)
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c.-117-37C>A (n.-117-37C>A)
n.135-37C>A
n.118-37C>A
n.333-37C>A
n.214-37C>A
n.88-37C>A
c.-256-37C>A (n.-256-37C>A)
n.185-37C>A
 gnomAD v4
20g.44636326A=CA2365862033ADAn.125-38T=
c.-120-38T= (n.-120-38T=)
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n.126-38T=
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n.147-38T=
n.322-38T=
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c.109-38T= (n.109-38T=)
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n.135-38T=
n.118-38T=
n.333-38T=
n.214-38T=
n.88-38T=
c.-256-38T= (n.-256-38T=)
n.185-38T=
20g.44636326A>GCA9871802ADAn.125-38T>C
c.-120-38T>C (n.-120-38T>C)
c.34-38T>C (n.34-38T>C)
c.112-38T>C (n.112-38T>C)
n.105-38T>C
n.126-38T>C
n.145-38T>C
n.147-38T>C
n.322-38T>C
c.141-38T>C (n.141-38T>C)
c.97-38T>C (n.97-38T>C)
c.109-38T>C (n.109-38T>C)
c.-117-38T>C (n.-117-38T>C)
n.135-38T>C
n.118-38T>C
n.333-38T>C
n.214-38T>C
n.88-38T>C
c.-256-38T>C (n.-256-38T>C)
n.185-38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636326A>TCA2577406032ADAn.125-38T>A
c.-120-38T>A (n.-120-38T>A)
c.34-38T>A (n.34-38T>A)
c.112-38T>A (n.112-38T>A)
n.105-38T>A
n.126-38T>A
n.145-38T>A
n.147-38T>A
n.322-38T>A
c.141-38T>A (n.141-38T>A)
c.97-38T>A (n.97-38T>A)
c.109-38T>A (n.109-38T>A)
c.-117-38T>A (n.-117-38T>A)
n.135-38T>A
n.118-38T>A
n.333-38T>A
n.214-38T>A
n.88-38T>A
c.-256-38T>A (n.-256-38T>A)
n.185-38T>A
20g.44636327G>ACA635982739ADAn.125-39C>T
c.-120-39C>T (n.-120-39C>T)
c.34-39C>T (n.34-39C>T)
c.112-39C>T (n.112-39C>T)
n.105-39C>T
n.126-39C>T
n.145-39C>T
n.147-39C>T
n.322-39C>T
c.141-39C>T (n.141-39C>T)
c.97-39C>T (n.97-39C>T)
c.109-39C>T (n.109-39C>T)
c.-117-39C>T (n.-117-39C>T)
n.135-39C>T
n.118-39C>T
n.333-39C>T
n.214-39C>T
n.88-39C>T
c.-256-39C>T (n.-256-39C>T)
n.185-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44636327G>CCA2652992023ADAn.125-39C>G
c.-120-39C>G (n.-120-39C>G)
c.34-39C>G (n.34-39C>G)
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n.105-39C>G
n.126-39C>G
n.145-39C>G
n.147-39C>G
n.322-39C>G
c.141-39C>G (n.141-39C>G)
c.97-39C>G (n.97-39C>G)
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n.135-39C>G
n.118-39C>G
n.333-39C>G
n.214-39C>G
n.88-39C>G
c.-256-39C>G (n.-256-39C>G)
n.185-39C>G
 gnomAD v4
20g.44636327G=CA2365862034ADAn.125-39C=
c.-120-39C= (n.-120-39C=)
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c.141-39C= (n.141-39C=)
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n.88-40T>C
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n.185-40T>C
 dbSNP
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n.185-40T>A
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n.185-41C>G
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n.145-41C>A
n.147-41C>A
n.322-41C>A
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n.135-41C>A
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n.333-41C>A
n.214-41C>A
n.88-41C>A
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n.185-41C>A
 gnomAD v4
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n.135-43C>T
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 dbSNP
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n.185-43C>G
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n.322-43C>A
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n.88-43C>A
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n.185-43C>A
 gnomAD v4
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n.147-44T>A
n.322-44T>A
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n.135-44T>A
n.118-44T>A
n.333-44T>A
n.214-44T>A
n.88-44T>A
c.-256-44T>A (n.-256-44T>A)
n.185-44T>A
 dbSNP
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n.185-47_185-44dup
 gnomAD v4
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n.135-45T>G
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n.88-45T>G
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n.185-45T>G
 gnomAD v4
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n.135-48T>G
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n.88-48T>G
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n.185-48T>G
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n.147-48T>C
n.322-48T>C
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n.88-48T>C
c.-256-48T>C (n.-256-48T>C)
n.185-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44636338T>CCA2652992030ADAn.125-50A>G
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n.135-50A>G
n.118-50A>G
n.333-50A>G
n.214-50A>G
n.88-50A>G
c.-256-50A>G (n.-256-50A>G)
n.185-50A>G
 gnomAD v4
20g.44636338T>GCA2652992031ADAn.125-50A>C
c.-120-50A>C (n.-120-50A>C)
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c.112-50A>C (n.112-50A>C)
n.105-50A>C
n.126-50A>C
n.145-50A>C
n.147-50A>C
n.322-50A>C
c.141-50A>C (n.141-50A>C)
c.97-50A>C (n.97-50A>C)
c.109-50A>C (n.109-50A>C)
c.-117-50A>C (n.-117-50A>C)
n.135-50A>C
n.118-50A>C
n.333-50A>C
n.214-50A>C
n.88-50A>C
c.-256-50A>C (n.-256-50A>C)
n.185-50A>C
 gnomAD v4
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c.97-51_97-50insG (n.97-51_97-50insG)
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n.185-51_185-50insG
 gnomAD v4
20g.44636339A=CA2365862040ADAn.125-51T=
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c.-117-51T= (n.-117-51T=)
n.135-51T=
n.118-51T=
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n.214-51T=
n.88-51T=
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n.185-51T=
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n.185-51T>A
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n.185-53G>T
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 gnomAD v4
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n.185-55T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.185-55T>A
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n.185-56A>G
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n.185-58T>A
 gnomAD v4
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n.185-61A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.185-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.185-62G>A
 dbSNP
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n.135-64G>A
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n.185-64G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.185-65C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.185-65C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.185-76G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched