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20 | g.44636207G>T | CA2652991973 | ADA | n.186+20C>A c.-59+20C>A (n.-59+20C>A) c.95+20C>A (n.95+20C>A) c.173+20C>A (n.173+20C>A) n.166+20C>A n.187+20C>A c.62+20C>A (n.62+20C>A) n.206+20C>A n.208+20C>A n.383+20C>A c.*40+20C>A (n.*40+20C>A) c.158+20C>A (n.158+20C>A) c.170+20C>A (n.170+20C>A) c.-56+20C>A (n.-56+20C>A) n.196+20C>A n.179+20C>A n.414C>A n.275+20C>A n.149+20C>A c.-195+20C>A (n.-195+20C>A) n.246+20C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636208C>A | CA2652991974 | ADA | n.186+19G>T c.-59+19G>T (n.-59+19G>T) c.95+19G>T (n.95+19G>T) c.173+19G>T (n.173+19G>T) n.166+19G>T n.187+19G>T c.62+19G>T (n.62+19G>T) n.206+19G>T n.208+19G>T n.383+19G>T c.*40+19G>T (n.*40+19G>T) c.158+19G>T (n.158+19G>T) c.170+19G>T (n.170+19G>T) c.-56+19G>T (n.-56+19G>T) n.196+19G>T n.179+19G>T n.413G>T n.275+19G>T n.149+19G>T c.-195+19G>T (n.-195+19G>T) n.246+19G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636210C= | CA2365861969 | ADA | n.186+17G= c.-59+17G= (n.-59+17G=) c.95+17G= (n.95+17G=) c.173+17G= (n.173+17G=) n.166+17G= n.187+17G= c.62+17G= (n.62+17G=) n.206+17G= n.208+17G= n.383+17G= c.*40+17G= (n.*40+17G=) c.158+17G= (n.158+17G=) c.170+17G= (n.170+17G=) c.-56+17G= (n.-56+17G=) n.196+17G= n.179+17G= n.411G= n.275+17G= n.149+17G= c.-195+17G= (n.-195+17G=) n.246+17G= | |
20 | g.44636210C>G | CA9871773 | ADA | n.186+17G>C c.-59+17G>C (n.-59+17G>C) c.95+17G>C (n.95+17G>C) c.173+17G>C (n.173+17G>C) n.166+17G>C n.187+17G>C c.62+17G>C (n.62+17G>C) n.206+17G>C n.208+17G>C n.383+17G>C c.*40+17G>C (n.*40+17G>C) c.158+17G>C (n.158+17G>C) c.170+17G>C (n.170+17G>C) c.-56+17G>C (n.-56+17G>C) n.196+17G>C n.179+17G>C n.411G>C n.275+17G>C n.149+17G>C c.-195+17G>C (n.-195+17G>C) n.246+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636210C>T | CA744687826 | ADA | n.186+17G>A c.-59+17G>A (n.-59+17G>A) c.95+17G>A (n.95+17G>A) c.173+17G>A (n.173+17G>A) n.166+17G>A n.187+17G>A c.62+17G>A (n.62+17G>A) n.206+17G>A n.208+17G>A n.383+17G>A c.*40+17G>A (n.*40+17G>A) c.158+17G>A (n.158+17G>A) c.170+17G>A (n.170+17G>A) c.-56+17G>A (n.-56+17G>A) n.196+17G>A n.179+17G>A n.411G>A n.275+17G>A n.149+17G>A c.-195+17G>A (n.-195+17G>A) n.246+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636211T>C | CA2652991975 | ADA | n.186+16A>G c.-59+16A>G (n.-59+16A>G) c.95+16A>G (n.95+16A>G) c.173+16A>G (n.173+16A>G) n.166+16A>G n.187+16A>G c.62+16A>G (n.62+16A>G) n.206+16A>G n.208+16A>G n.383+16A>G c.*40+16A>G (n.*40+16A>G) c.158+16A>G (n.158+16A>G) c.170+16A>G (n.170+16A>G) c.-56+16A>G (n.-56+16A>G) n.196+16A>G n.179+16A>G n.410A>G n.275+16A>G n.149+16A>G c.-195+16A>G (n.-195+16A>G) n.246+16A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636214T>A | CA2652991976 | ADA | n.186+13A>T c.-59+13A>T (n.-59+13A>T) c.95+13A>T (n.95+13A>T) c.173+13A>T (n.173+13A>T) n.166+13A>T n.187+13A>T c.62+13A>T (n.62+13A>T) n.206+13A>T n.208+13A>T n.383+13A>T c.*40+13A>T (n.*40+13A>T) c.158+13A>T (n.158+13A>T) c.170+13A>T (n.170+13A>T) c.-56+13A>T (n.-56+13A>T) n.196+13A>T n.179+13A>T n.407A>T n.275+13A>T n.149+13A>T c.-195+13A>T (n.-195+13A>T) n.246+13A>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636214T>C | CA2365861971 | ADA | n.186+13A>G c.-59+13A>G (n.-59+13A>G) c.95+13A>G (n.95+13A>G) c.173+13A>G (n.173+13A>G) n.166+13A>G n.187+13A>G c.62+13A>G (n.62+13A>G) n.206+13A>G n.208+13A>G n.383+13A>G c.*40+13A>G (n.*40+13A>G) c.158+13A>G (n.158+13A>G) c.170+13A>G (n.170+13A>G) c.-56+13A>G (n.-56+13A>G) n.196+13A>G n.179+13A>G n.407A>G n.275+13A>G n.149+13A>G c.-195+13A>G (n.-195+13A>G) n.246+13A>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.44636214T= | CA2365861970 | ADA | n.186+13A= c.-59+13A= (n.-59+13A=) c.95+13A= (n.95+13A=) c.173+13A= (n.173+13A=) n.166+13A= n.187+13A= c.62+13A= (n.62+13A=) n.206+13A= n.208+13A= n.383+13A= c.*40+13A= (n.*40+13A=) c.158+13A= (n.158+13A=) c.170+13A= (n.170+13A=) c.-56+13A= (n.-56+13A=) n.196+13A= n.179+13A= n.407A= n.275+13A= n.149+13A= c.-195+13A= (n.-195+13A=) n.246+13A= | |
20 | g.44636215G>A | CA2365861973 | ADA | n.186+12C>T c.-59+12C>T (n.-59+12C>T) c.95+12C>T (n.95+12C>T) c.173+12C>T (n.173+12C>T) n.166+12C>T n.187+12C>T c.62+12C>T (n.62+12C>T) n.206+12C>T n.208+12C>T n.383+12C>T c.*40+12C>T (n.*40+12C>T) c.158+12C>T (n.158+12C>T) c.170+12C>T (n.170+12C>T) c.-56+12C>T (n.-56+12C>T) n.196+12C>T n.179+12C>T n.406C>T n.275+12C>T n.149+12C>T c.-195+12C>T (n.-195+12C>T) n.246+12C>T | dbSNP |
20 | g.44636215G>C | CA2365861974 | ADA | n.186+12C>G c.-59+12C>G (n.-59+12C>G) c.95+12C>G (n.95+12C>G) c.173+12C>G (n.173+12C>G) n.166+12C>G n.187+12C>G c.62+12C>G (n.62+12C>G) n.206+12C>G n.208+12C>G n.383+12C>G c.*40+12C>G (n.*40+12C>G) c.158+12C>G (n.158+12C>G) c.170+12C>G (n.170+12C>G) c.-56+12C>G (n.-56+12C>G) n.196+12C>G n.179+12C>G n.406C>G n.275+12C>G n.149+12C>G c.-195+12C>G (n.-195+12C>G) n.246+12C>G | dbSNP |
20 | g.44636215G= | CA2365861972 | ADA | n.186+12C= c.-59+12C= (n.-59+12C=) c.95+12C= (n.95+12C=) c.173+12C= (n.173+12C=) n.166+12C= n.187+12C= c.62+12C= (n.62+12C=) n.206+12C= n.208+12C= n.383+12C= c.*40+12C= (n.*40+12C=) c.158+12C= (n.158+12C=) c.170+12C= (n.170+12C=) c.-56+12C= (n.-56+12C=) n.196+12C= n.179+12C= n.406C= n.275+12C= n.149+12C= c.-195+12C= (n.-195+12C=) n.246+12C= | |
20 | g.44636215G>T | CA2652991977 | ADA | n.186+12C>A c.-59+12C>A (n.-59+12C>A) c.95+12C>A (n.95+12C>A) c.173+12C>A (n.173+12C>A) n.166+12C>A n.187+12C>A c.62+12C>A (n.62+12C>A) n.206+12C>A n.208+12C>A n.383+12C>A c.*40+12C>A (n.*40+12C>A) c.158+12C>A (n.158+12C>A) c.170+12C>A (n.170+12C>A) c.-56+12C>A (n.-56+12C>A) n.196+12C>A n.179+12C>A n.406C>A n.275+12C>A n.149+12C>A c.-195+12C>A (n.-195+12C>A) n.246+12C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636216T>C | CA2652991978 | ADA | n.186+11A>G c.-59+11A>G (n.-59+11A>G) c.95+11A>G (n.95+11A>G) c.173+11A>G (n.173+11A>G) n.166+11A>G n.187+11A>G c.62+11A>G (n.62+11A>G) n.206+11A>G n.208+11A>G n.383+11A>G c.*40+11A>G (n.*40+11A>G) c.158+11A>G (n.158+11A>G) c.170+11A>G (n.170+11A>G) c.-56+11A>G (n.-56+11A>G) n.196+11A>G n.179+11A>G n.405A>G n.275+11A>G n.149+11A>G c.-195+11A>G (n.-195+11A>G) n.246+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44636217A= | CA2365861975 | ADA | n.186+10T= c.-59+10T= (n.-59+10T=) c.95+10T= (n.95+10T=) c.173+10T= (n.173+10T=) n.166+10T= n.187+10T= c.62+10T= (n.62+10T=) n.206+10T= n.208+10T= n.383+10T= c.*40+10T= (n.*40+10T=) c.158+10T= (n.158+10T=) c.170+10T= (n.170+10T=) c.-56+10T= (n.-56+10T=) n.196+10T= n.179+10T= n.404T= n.275+10T= n.149+10T= c.-195+10T= (n.-195+10T=) n.246+10T= | |
20 | g.44636217A>G | CA635982723 | ADA | n.186+10T>C c.-59+10T>C (n.-59+10T>C) c.95+10T>C (n.95+10T>C) c.173+10T>C (n.173+10T>C) n.166+10T>C n.187+10T>C c.62+10T>C (n.62+10T>C) n.206+10T>C n.208+10T>C n.383+10T>C c.*40+10T>C (n.*40+10T>C) c.158+10T>C (n.158+10T>C) c.170+10T>C (n.170+10T>C) c.-56+10T>C (n.-56+10T>C) n.196+10T>C n.179+10T>C n.404T>C n.275+10T>C n.149+10T>C c.-195+10T>C (n.-195+10T>C) n.246+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44636218T>C | CA9871774 | ADA | n.186+9A>G c.-59+9A>G (n.-59+9A>G) c.95+9A>G (n.95+9A>G) c.173+9A>G (n.173+9A>G) n.166+9A>G n.187+9A>G c.62+9A>G (n.62+9A>G) n.206+9A>G n.208+9A>G n.383+9A>G c.*40+9A>G (n.*40+9A>G) c.158+9A>G (n.158+9A>G) c.170+9A>G (n.170+9A>G) c.-56+9A>G (n.-56+9A>G) n.196+9A>G n.179+9A>G n.403A>G n.275+9A>G n.149+9A>G c.-195+9A>G (n.-195+9A>G) n.246+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636218T= | CA2365861976 | ADA | n.186+9A= c.-59+9A= (n.-59+9A=) c.95+9A= (n.95+9A=) c.173+9A= (n.173+9A=) n.166+9A= n.187+9A= c.62+9A= (n.62+9A=) n.206+9A= n.208+9A= n.383+9A= c.*40+9A= (n.*40+9A=) c.158+9A= (n.158+9A=) c.170+9A= (n.170+9A=) c.-56+9A= (n.-56+9A=) n.196+9A= n.179+9A= n.403A= n.275+9A= n.149+9A= c.-195+9A= (n.-195+9A=) n.246+9A= | |
20 | g.44636222C= | CA2365861977 | ADA | n.186+5G= c.-59+5G= (n.-59+5G=) c.95+5G= (n.95+5G=) c.173+5G= (n.173+5G=) n.166+5G= n.187+5G= c.62+5G= (n.62+5G=) n.206+5G= n.208+5G= n.383+5G= c.*40+5G= (n.*40+5G=) c.158+5G= (n.158+5G=) c.170+5G= (n.170+5G=) c.-56+5G= (n.-56+5G=) n.196+5G= n.179+5G= n.399G= n.275+5G= n.149+5G= c.-195+5G= (n.-195+5G=) n.246+5G= | |
20 | g.44636222C>T | CA635982725 | ADA | n.186+5G>A c.-59+5G>A (n.-59+5G>A) c.95+5G>A (n.95+5G>A) c.173+5G>A (n.173+5G>A) n.166+5G>A n.187+5G>A c.62+5G>A (n.62+5G>A) n.206+5G>A n.208+5G>A n.383+5G>A c.*40+5G>A (n.*40+5G>A) c.158+5G>A (n.158+5G>A) c.170+5G>A (n.170+5G>A) c.-56+5G>A (n.-56+5G>A) n.196+5G>A n.179+5G>A n.399G>A n.275+5G>A n.149+5G>A c.-195+5G>A (n.-195+5G>A) n.246+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636224T>C | CA635982726 | ADA | n.186+3A>G c.-59+3A>G (n.-59+3A>G) c.95+3A>G (n.95+3A>G) c.173+3A>G (n.173+3A>G) n.166+3A>G n.187+3A>G c.62+3A>G (n.62+3A>G) n.206+3A>G n.208+3A>G n.383+3A>G c.*40+3A>G (n.*40+3A>G) c.158+3A>G (n.158+3A>G) c.170+3A>G (n.170+3A>G) c.-56+3A>G (n.-56+3A>G) n.196+3A>G n.179+3A>G n.397A>G n.275+3A>G n.149+3A>G c.-195+3A>G (n.-195+3A>G) n.246+3A>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44636224T= | CA2365861978 | ADA | n.186+3A= c.-59+3A= (n.-59+3A=) c.95+3A= (n.95+3A=) c.173+3A= (n.173+3A=) n.166+3A= n.187+3A= c.62+3A= (n.62+3A=) n.206+3A= n.208+3A= n.383+3A= c.*40+3A= (n.*40+3A=) c.158+3A= (n.158+3A=) c.170+3A= (n.170+3A=) c.-56+3A= (n.-56+3A=) n.196+3A= n.179+3A= n.397A= n.275+3A= n.149+3A= c.-195+3A= (n.-195+3A=) n.246+3A= | |
20 | g.44636225del | CA2573320570 | ADA | n.186+2del c.-59+2del (n.-59+2del) c.95+2del (n.95+2del) c.173+2del (n.173+2del) n.166+2del n.187+2del c.62+2del (n.62+2del) n.206+2del n.208+2del n.383+2del c.*40+2del (n.*40+2del) c.158+2del (n.158+2del) c.170+2del (n.170+2del) c.-56+2del (n.-56+2del) n.196+2del n.179+2del n.396del n.275+2del n.149+2del c.-195+2del (n.-195+2del) n.246+2del | |
20 | g.44636225A= | CA2365861979 | ADA | n.186+2T= c.-59+2T= (n.-59+2T=) c.95+2T= (n.95+2T=) c.173+2T= (n.173+2T=) n.166+2T= n.187+2T= c.62+2T= (n.62+2T=) n.206+2T= n.208+2T= n.383+2T= c.*40+2T= (n.*40+2T=) c.158+2T= (n.158+2T=) c.170+2T= (n.170+2T=) c.-56+2T= (n.-56+2T=) n.196+2T= n.179+2T= n.396T= n.275+2T= n.149+2T= c.-195+2T= (n.-195+2T=) n.246+2T= | |
20 | g.44636225A>C | CA9871775 | ADA | n.186+2T>G c.-59+2T>G (n.-59+2T>G) c.95+2T>G (n.95+2T>G) c.173+2T>G (n.173+2T>G) n.166+2T>G n.187+2T>G c.62+2T>G (n.62+2T>G) n.206+2T>G n.208+2T>G n.383+2T>G c.*40+2T>G (n.*40+2T>G) c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.170+2T>G (n.170+2T>G) c.-56+2T>G (n.-56+2T>G) n.196+2T>G n.179+2T>G n.396T>G n.275+2T>G n.149+2T>G c.-195+2T>G (n.-195+2T>G) n.246+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636225A>G | CA409122418 | ADA | n.186+2T>C c.-59+2T>C (n.-59+2T>C) c.95+2T>C (n.95+2T>C) c.173+2T>C (n.173+2T>C) n.166+2T>C n.187+2T>C c.62+2T>C (n.62+2T>C) n.206+2T>C n.208+2T>C n.383+2T>C c.*40+2T>C (n.*40+2T>C) c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.170+2T>C (n.170+2T>C) c.-56+2T>C (n.-56+2T>C) n.196+2T>C n.179+2T>C n.396T>C n.275+2T>C n.149+2T>C c.-195+2T>C (n.-195+2T>C) n.246+2T>C | |
20 | g.44636225A>T | CA409122419 | ADA | n.186+2T>A c.-59+2T>A (n.-59+2T>A) c.95+2T>A (n.95+2T>A) c.173+2T>A (n.173+2T>A) n.166+2T>A n.187+2T>A c.62+2T>A (n.62+2T>A) n.206+2T>A n.208+2T>A n.383+2T>A c.*40+2T>A (n.*40+2T>A) c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.170+2T>A (n.170+2T>A) c.-56+2T>A (n.-56+2T>A) n.196+2T>A n.179+2T>A n.396T>A n.275+2T>A n.149+2T>A c.-195+2T>A (n.-195+2T>A) n.246+2T>A | COSMIC |
20 | g.44636226C>A | CA409122420 | ADA | n.186+1G>T c.-59+1G>T (n.-59+1G>T) c.95+1G>T (n.95+1G>T) c.173+1G>T (n.173+1G>T) n.166+1G>T n.187+1G>T c.62+1G>T (n.62+1G>T) n.206+1G>T n.208+1G>T n.383+1G>T c.*40+1G>T (n.*40+1G>T) c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.170+1G>T (n.170+1G>T) c.-56+1G>T (n.-56+1G>T) n.196+1G>T n.179+1G>T n.395G>T n.275+1G>T n.149+1G>T c.-195+1G>T (n.-195+1G>T) n.246+1G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636226C= | CA2365861980 | ADA | n.186+1G= c.-59+1G= (n.-59+1G=) c.95+1G= (n.95+1G=) c.173+1G= (n.173+1G=) n.166+1G= n.187+1G= c.62+1G= (n.62+1G=) n.206+1G= n.208+1G= n.383+1G= c.*40+1G= (n.*40+1G=) c.158+1G= (n.158+1G=) c.170+1G= (n.170+1G=) c.-56+1G= (n.-56+1G=) n.196+1G= n.179+1G= n.395G= n.275+1G= n.149+1G= c.-195+1G= (n.-195+1G=) n.246+1G= | |
20 | g.44636226C>G | CA9871776 | ADA | n.186+1G>C c.-59+1G>C (n.-59+1G>C) c.95+1G>C (n.95+1G>C) c.173+1G>C (n.173+1G>C) n.166+1G>C n.187+1G>C c.62+1G>C (n.62+1G>C) n.206+1G>C n.208+1G>C n.383+1G>C c.*40+1G>C (n.*40+1G>C) c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.170+1G>C (n.170+1G>C) c.-56+1G>C (n.-56+1G>C) n.196+1G>C n.179+1G>C n.395G>C n.275+1G>C n.149+1G>C c.-195+1G>C (n.-195+1G>C) n.246+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636226C>T | CA409122421 | ADA | n.186+1G>A c.-59+1G>A (n.-59+1G>A) c.95+1G>A (n.95+1G>A) c.173+1G>A (n.173+1G>A) n.166+1G>A n.187+1G>A c.62+1G>A (n.62+1G>A) n.206+1G>A n.208+1G>A n.383+1G>A c.*40+1G>A (n.*40+1G>A) c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.170+1G>A (n.170+1G>A) c.-56+1G>A (n.-56+1G>A) n.196+1G>A n.179+1G>A n.395G>A n.275+1G>A n.149+1G>A c.-195+1G>A (n.-195+1G>A) n.246+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636227C>A | CA409122422 | ADA | n.186G>T c.-59G>T (n.-59G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.173G>T (p.Arg58Met) n.166G>T n.187G>T c.62G>T (p.Arg21Met) n.206G>T n.208G>T n.383G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.158G>T (p.Arg53Met) c.170G>T (p.Arg57Met) c.-56G>T (n.-56G>T) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.196G>T n.179G>T n.394G>T n.275G>T n.149G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.246G>T | |
20 | g.44636227C= | CA2365861981 | ADA | n.186G= c.-59G= (n.-59G=) c.95G= (p.Arg32=) c.173G= (p.Arg58=) n.166G= n.187G= c.62G= (p.Arg21=) n.206G= n.208G= n.383G= c.*40G= (n.*40G=) c.158G= (p.Arg53=) c.170G= (p.Arg57=) c.-56G= (n.-56G=) c.95G= (p.Ser32=) n.196G= n.179G= n.394G= n.275G= n.149G= c.-195G= (n.-195G=) n.246G= | |
20 | g.44636227C>G | CA409122423 | ADA | n.186G>C c.-59G>C (n.-59G>C) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.166G>C n.187G>C c.62G>C (p.Arg21Thr) n.206G>C n.208G>C n.383G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.170G>C (p.Arg57Thr) c.-56G>C (n.-56G>C) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.196G>C n.179G>C n.394G>C n.275G>C n.149G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.246G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636227C>T | CA409122424 | ADA | n.186G>A c.-59G>A (n.-59G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.166G>A n.187G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) n.206G>A n.208G>A n.383G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.170G>A (p.Arg57Lys) c.-56G>A (n.-56G>A) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.196G>A n.179G>A n.394G>A n.275G>A n.149G>A c.-195G>A (n.-195G>A) n.246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636228T>A | CA409122425 | ADA | n.185A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.165A>T n.186A>T c.61A>T (p.Arg21Trp) n.205A>T n.207A>T n.382A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.157A>T (p.Arg53Trp) c.169A>T (p.Arg57Trp) c.-57A>T (n.-57A>T) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.195A>T n.178A>T n.393A>T n.274A>T n.148A>T c.-196A>T (n.-196A>T) n.245A>T | |
20 | g.44636228T>C | CA409122426 | ADA | n.185A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.165A>G n.186A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) n.205A>G n.207A>G n.382A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.169A>G (p.Arg57Gly) c.-57A>G (n.-57A>G) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.195A>G n.178A>G n.393A>G n.274A>G n.148A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.245A>G | |
20 | g.44636228T>G | CA510595189 | ADA | n.185A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.94A>C (p.Arg32=) c.172A>C (p.Arg58=) n.165A>C n.186A>C c.61A>C (p.Arg21=) n.205A>C n.207A>C n.382A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.157A>C (p.Arg53=) c.169A>C (p.Arg57=) c.-57A>C (n.-57A>C) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.195A>C n.178A>C n.393A>C n.274A>C n.148A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.245A>C | |
20 | g.44636229G>A | CA510595194 | ADA | n.184C>T c.-61C>T (n.-61C>T) c.93C>T (p.Gly31=) c.171C>T (p.Gly57=) n.164C>T n.185C>T c.60C>T (p.Gly20=) n.204C>T n.206C>T n.381C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.156C>T (p.Gly52=) c.168C>T (p.Gly56=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.194C>T n.177C>T n.392C>T n.273C>T n.147C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.244C>T | |
20 | g.44636229G>C | CA9871777 | ADA | n.184C>G c.-61C>G (n.-61C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.171C>G (p.Gly57=) n.164C>G n.185C>G c.60C>G (p.Gly20=) n.204C>G n.206C>G n.381C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.156C>G (p.Gly52=) c.168C>G (p.Gly56=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.194C>G n.177C>G n.392C>G n.273C>G n.147C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.244C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636229G= | CA2365861982 | ADA | n.184C= c.-61C= (n.-61C=) c.93C= (p.Gly31=) c.171C= (p.Gly57=) n.164C= n.185C= c.60C= (p.Gly20=) n.204C= n.206C= n.381C= c.*38C= (n.*38C=) c.156C= (p.Gly52=) c.168C= (p.Gly56=) c.-58C= (n.-58C=) n.194C= n.177C= n.392C= n.273C= n.147C= c.-197C= (n.-197C=) n.244C= | |
20 | g.44636229G>T | CA510595191 | ADA | n.184C>A c.-61C>A (n.-61C>A) c.93C>A (p.Gly31=) c.171C>A (p.Gly57=) n.164C>A n.185C>A c.60C>A (p.Gly20=) n.204C>A n.206C>A n.381C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.156C>A (p.Gly52=) c.168C>A (p.Gly56=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.194C>A n.177C>A n.392C>A n.273C>A n.147C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.244C>A | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.44636230C>A | CA409122427 | ADA | n.183G>T c.-62G>T (n.-62G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.163G>T n.184G>T c.59G>T (p.Gly20Val) n.203G>T n.205G>T n.380G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.155G>T (p.Gly52Val) c.167G>T (p.Gly56Val) c.-59G>T (n.-59G>T) n.193G>T n.176G>T n.391G>T n.272G>T n.146G>T c.-198G>T (n.-198G>T) n.243G>T | |
20 | g.44636230C>G | CA409122428 | ADA | n.183G>C c.-62G>C (n.-62G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.163G>C n.184G>C c.59G>C (p.Gly20Ala) n.203G>C n.205G>C n.380G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-59G>C (n.-59G>C) n.193G>C n.176G>C n.391G>C n.272G>C n.146G>C c.-198G>C (n.-198G>C) n.243G>C | |
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20 | g.44636231C>T | CA409122432 | ADA | n.182G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.162G>A n.183G>A c.58G>A (p.Gly20Ser) n.202G>A n.204G>A n.379G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.-60G>A (n.-60G>A) n.192G>A n.175G>A n.390G>A n.271G>A n.145G>A c.-199G>A (n.-199G>A) n.242G>A | dbSNP |
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20 | g.44636232A>G | CA315448094 | ADA | n.181T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.90T>C (p.Tyr30=) c.168T>C (p.Tyr56=) n.161T>C n.182T>C c.57T>C (p.Tyr19=) n.201T>C n.203T>C n.378T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.153T>C (p.Tyr51=) c.165T>C (p.Tyr55=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.191T>C n.174T>C n.389T>C n.270T>C n.144T>C c.-200T>C (n.-200T>C) n.241T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44636232A>T | CA409122434 | ADA | n.181T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.90T>A (p.Tyr30Ter) c.168T>A (p.Tyr56Ter) n.161T>A n.182T>A c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.201T>A n.203T>A n.378T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.165T>A (p.Tyr55Ter) c.-61T>A (n.-61T>A) n.191T>A n.174T>A n.389T>A n.270T>A n.144T>A c.-200T>A (n.-200T>A) n.241T>A | |
20 | g.44636233T>A | CA409122435 | ADA | n.180A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.160A>T n.181A>T c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.200A>T n.202A>T n.377A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.-62A>T (n.-62A>T) n.190A>T n.173A>T n.388A>T n.269A>T n.143A>T c.-201A>T (n.-201A>T) n.240A>T | |
20 | g.44636233T>C | CA9871778 | ADA | n.180A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.160A>G n.181A>G c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.200A>G n.202A>G n.377A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.-62A>G (n.-62A>G) n.190A>G n.173A>G n.388A>G n.269A>G n.143A>G c.-201A>G (n.-201A>G) n.240A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44636233T= | CA2365861985 | ADA | n.180A= c.-65A= (n.-65A=) c.89A= (p.Tyr30=) c.167A= (p.Tyr56=) n.160A= n.181A= c.56A= (p.Tyr19=) n.200A= n.202A= n.377A= c.*34A= (n.*34A=) c.152A= (p.Tyr51=) c.164A= (p.Tyr55=) c.-62A= (n.-62A=) n.190A= n.173A= n.388A= n.269A= n.143A= c.-201A= (n.-201A=) n.240A= | |
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20 | g.44636234A>G | CA9871779 | ADA | n.179T>C c.-66T>C (n.-66T>C) c.88T>C (p.Tyr30His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.159T>C n.180T>C c.55T>C (p.Tyr19His) n.199T>C n.201T>C n.376T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.151T>C (p.Tyr51His) c.163T>C (p.Tyr55His) c.-63T>C (n.-63T>C) n.189T>C n.172T>C n.387T>C n.268T>C n.142T>C c.-202T>C (n.-202T>C) n.239T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44636235G>A | CA510595210 | ADA | n.178C>T c.-67C>T (n.-67C>T) c.87C>T (p.Tyr29=) c.165C>T (p.Tyr55=) n.158C>T n.179C>T c.54C>T (p.Tyr18=) n.198C>T n.200C>T n.375C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.150C>T (p.Tyr50=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.188C>T n.171C>T n.386C>T n.267C>T n.141C>T c.-203C>T (n.-203C>T) n.238C>T | |
20 | g.44636235G>C | CA409122439 | ADA | n.178C>G c.-67C>G (n.-67C>G) c.87C>G (p.Tyr29Ter) c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.158C>G n.179C>G c.54C>G (p.Tyr18Ter) n.198C>G n.200C>G n.375C>G c.*32C>G (n.*32C>G) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.-64C>G (n.-64C>G) n.188C>G n.171C>G n.386C>G n.267C>G n.141C>G c.-203C>G (n.-203C>G) n.238C>G | |
20 | g.44636235G>T | CA409122440 | ADA | n.178C>A c.-67C>A (n.-67C>A) c.87C>A (p.Tyr29Ter) c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.158C>A n.179C>A c.54C>A (p.Tyr18Ter) n.198C>A n.200C>A n.375C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.-64C>A (n.-64C>A) n.188C>A n.171C>A n.386C>A n.267C>A n.141C>A c.-203C>A (n.-203C>A) n.238C>A | |
20 | g.44636236T>A | CA409122441 | ADA | n.177A>T c.-68A>T (n.-68A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.157A>T n.178A>T c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.197A>T n.199A>T n.374A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-65A>T (n.-65A>T) n.187A>T n.170A>T n.385A>T n.266A>T n.140A>T c.-204A>T (n.-204A>T) n.237A>T | |
20 | g.44636236T>C | CA9871780 | ADA | n.177A>G c.-68A>G (n.-68A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.157A>G n.178A>G c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.197A>G n.199A>G n.374A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-65A>G (n.-65A>G) n.187A>G n.170A>G n.385A>G n.266A>G n.140A>G c.-204A>G (n.-204A>G) n.237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636236T>G | CA409122442 | ADA | n.177A>C c.-68A>C (n.-68A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.157A>C n.178A>C c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.197A>C n.199A>C n.374A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-65A>C (n.-65A>C) n.187A>C n.170A>C n.385A>C n.266A>C n.140A>C c.-204A>C (n.-204A>C) n.237A>C | |
20 | g.44636236T= | CA2365861987 | ADA | n.177A= c.-68A= (n.-68A=) c.86A= (p.Tyr29=) c.164A= (p.Tyr55=) n.157A= n.178A= c.53A= (p.Tyr18=) n.197A= n.199A= n.374A= c.*31A= (n.*31A=) c.149A= (p.Tyr50=) c.161A= (p.Tyr54=) c.-65A= (n.-65A=) n.187A= n.170A= n.385A= n.266A= n.140A= c.-204A= (n.-204A=) n.237A= | |
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20 | g.44636237A>G | CA409122444 | ADA | n.176T>C c.-69T>C (n.-69T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) c.163T>C (p.Tyr55His) n.156T>C n.177T>C c.52T>C (p.Tyr18His) n.196T>C n.198T>C n.373T>C c.*30T>C (n.*30T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-66T>C (n.-66T>C) n.186T>C n.169T>C n.384T>C n.265T>C n.139T>C c.-205T>C (n.-205T>C) n.236T>C | |
20 | g.44636237A>T | CA409122445 | ADA | n.176T>A c.-69T>A (n.-69T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.156T>A n.177T>A c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.196T>A n.198T>A n.373T>A c.*30T>A (n.*30T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-66T>A (n.-66T>A) n.186T>A n.169T>A n.384T>A n.265T>A n.139T>A c.-205T>A (n.-205T>A) n.236T>A | |
20 | g.44636238T>A | CA409122446 | ADA | n.175A>T c.-70A>T (n.-70A>T) c.84A>T (p.Leu28Phe) c.162A>T (p.Leu54Phe) n.155A>T n.176A>T c.51A>T (p.Leu17Phe) n.195A>T n.197A>T n.372A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.147A>T (p.Leu49Phe) c.159A>T (p.Leu53Phe) c.-67A>T (n.-67A>T) n.185A>T n.168A>T n.383A>T n.264A>T n.138A>T c.-206A>T (n.-206A>T) n.235A>T | |
20 | g.44636238T>C | CA510595222 | ADA | n.175A>G c.-70A>G (n.-70A>G) c.84A>G (p.Leu28=) c.162A>G (p.Leu54=) n.155A>G n.176A>G c.51A>G (p.Leu17=) n.195A>G n.197A>G n.372A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.159A>G (p.Leu53=) c.-67A>G (n.-67A>G) n.185A>G n.168A>G n.383A>G n.264A>G n.138A>G c.-206A>G (n.-206A>G) n.235A>G | |
20 | g.44636238T>G | CA409122447 | ADA | n.175A>C c.-70A>C (n.-70A>C) c.84A>C (p.Leu28Phe) c.162A>C (p.Leu54Phe) n.155A>C n.176A>C c.51A>C (p.Leu17Phe) n.195A>C n.197A>C n.372A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.147A>C (p.Leu49Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) c.-67A>C (n.-67A>C) n.185A>C n.168A>C n.383A>C n.264A>C n.138A>C c.-206A>C (n.-206A>C) n.235A>C | |
20 | g.44636239A>C | CA409122448 | ADA | n.174T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.83T>G (p.Leu28Ter) c.161T>G (p.Leu54Ter) n.154T>G n.175T>G c.50T>G (p.Leu17Ter) n.194T>G n.196T>G n.371T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.146T>G (p.Leu49Ter) c.158T>G (p.Leu53Ter) c.-68T>G (n.-68T>G) n.184T>G n.167T>G n.382T>G n.263T>G n.137T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.234T>G | |
20 | g.44636239A>G | CA409122449 | ADA | n.174T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.154T>C n.175T>C c.50T>C (p.Leu17Ser) n.194T>C n.196T>C n.371T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.146T>C (p.Leu49Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.-68T>C (n.-68T>C) n.184T>C n.167T>C n.382T>C n.263T>C n.137T>C c.-207T>C (n.-207T>C) n.234T>C | |
20 | g.44636239A>T | CA409122450 | ADA | n.174T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.154T>A n.175T>A c.50T>A (p.Leu17Ter) n.194T>A n.196T>A n.371T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.146T>A (p.Leu49Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) c.-68T>A (n.-68T>A) n.184T>A n.167T>A n.382T>A n.263T>A n.137T>A c.-207T>A (n.-207T>A) n.234T>A | ClinVar |
20 | g.44636240A= | CA2365861988 | ADA | n.173T= c.-72T= (n.-72T=) c.82T= (p.Leu28=) c.160T= (p.Leu54=) n.153T= n.174T= c.49T= (p.Leu17=) n.193T= n.195T= n.370T= c.*27T= (n.*27T=) c.145T= (p.Leu49=) c.157T= (p.Leu53=) c.-69T= (n.-69T=) n.183T= n.166T= n.381T= n.262T= n.136T= c.-208T= (n.-208T=) n.233T= | |
20 | g.44636240A>C | CA9871781 | ADA | n.173T>G c.-72T>G (n.-72T>G) c.82T>G (p.Leu28Val) c.160T>G (p.Leu54Val) n.153T>G n.174T>G c.49T>G (p.Leu17Val) n.193T>G n.195T>G n.370T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.145T>G (p.Leu49Val) c.157T>G (p.Leu53Val) c.-69T>G (n.-69T>G) n.183T>G n.166T>G n.381T>G n.262T>G n.136T>G c.-208T>G (n.-208T>G) n.233T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636240A>G | CA510595229 | ADA | n.173T>C c.-72T>C (n.-72T>C) c.82T>C (p.Leu28=) c.160T>C (p.Leu54=) n.153T>C n.174T>C c.49T>C (p.Leu17=) n.193T>C n.195T>C n.370T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.145T>C (p.Leu49=) c.157T>C (p.Leu53=) c.-69T>C (n.-69T>C) n.183T>C n.166T>C n.381T>C n.262T>C n.136T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.233T>C | |
20 | g.44636240A>T | CA409122451 | ADA | n.173T>A c.-72T>A (n.-72T>A) c.82T>A (p.Leu28Ile) c.160T>A (p.Leu54Ile) n.153T>A n.174T>A c.49T>A (p.Leu17Ile) n.193T>A n.195T>A n.370T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.145T>A (p.Leu49Ile) c.157T>A (p.Leu53Ile) c.-69T>A (n.-69T>A) n.183T>A n.166T>A n.381T>A n.262T>A n.136T>A c.-208T>A (n.-208T>A) n.233T>A | |
20 | g.44636241G>A | CA510595232 | ADA | n.172C>T c.-73C>T (n.-73C>T) c.81C>T (p.Ile27=) c.159C>T (p.Ile53=) n.152C>T n.173C>T c.48C>T (p.Ile16=) n.192C>T n.194C>T n.369C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.144C>T (p.Ile48=) c.156C>T (p.Ile52=) c.-70C>T (n.-70C>T) n.182C>T n.165C>T n.380C>T n.261C>T n.135C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.232C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44636241G>C | CA409122452 | ADA | n.172C>G c.-73C>G (n.-73C>G) c.81C>G (p.Ile27Met) c.159C>G (p.Ile53Met) n.152C>G n.173C>G c.48C>G (p.Ile16Met) n.192C>G n.194C>G n.369C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.144C>G (p.Ile48Met) c.156C>G (p.Ile52Met) c.-70C>G (n.-70C>G) n.182C>G n.165C>G n.380C>G n.261C>G n.135C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.232C>G | |
20 | g.44636241G= | CA2365861989 | ADA | n.172C= c.-73C= (n.-73C=) c.81C= (p.Ile27=) c.159C= (p.Ile53=) n.152C= n.173C= c.48C= (p.Ile16=) n.192C= n.194C= n.369C= c.*26C= (n.*26C=) c.144C= (p.Ile48=) c.156C= (p.Ile52=) c.-70C= (n.-70C=) n.182C= n.165C= n.380C= n.261C= n.135C= c.-209C= (n.-209C=) n.232C= | |
20 | g.44636241G>T | CA510595234 | ADA | n.172C>A c.-73C>A (n.-73C>A) c.81C>A (p.Ile27=) c.159C>A (p.Ile53=) n.152C>A n.173C>A c.48C>A (p.Ile16=) n.192C>A n.194C>A n.369C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.144C>A (p.Ile48=) c.156C>A (p.Ile52=) c.-70C>A (n.-70C>A) n.182C>A n.165C>A n.380C>A n.261C>A n.135C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.232C>A | |
20 | g.44636242A= | CA2365861990 | ADA | n.171T= c.-74T= (n.-74T=) c.80T= (p.Ile27=) c.158T= (p.Ile53=) n.151T= n.172T= c.47T= (p.Ile16=) n.191T= n.193T= n.368T= c.*25T= (n.*25T=) c.143T= (p.Ile48=) c.155T= (p.Ile52=) c.-71T= (n.-71T=) n.181T= n.164T= n.379T= n.260T= n.134T= c.-210T= (n.-210T=) n.231T= | |
20 | g.44636242A>C | CA409122454 | ADA | n.171T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.151T>G n.172T>G c.47T>G (p.Ile16Ser) n.191T>G n.193T>G n.368T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-71T>G (n.-71T>G) n.181T>G n.164T>G n.379T>G n.260T>G n.134T>G c.-210T>G (n.-210T>G) n.231T>G | |
20 | g.44636242A>G | CA409122453 | ADA | n.171T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.151T>C n.172T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) n.191T>C n.193T>C n.368T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-71T>C (n.-71T>C) n.181T>C n.164T>C n.379T>C n.260T>C n.134T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636242A>T | CA409122455 | ADA | n.171T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.151T>A n.172T>A c.47T>A (p.Ile16Asn) n.191T>A n.193T>A n.368T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-71T>A (n.-71T>A) n.181T>A n.164T>A n.379T>A n.260T>A n.134T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.231T>A | |
20 | g.44636243T>A | CA409122456 | ADA | n.170A>T c.-75A>T (n.-75A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.150A>T n.171A>T c.46A>T (p.Ile16Phe) n.190A>T n.192A>T n.367A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-72A>T (n.-72A>T) n.180A>T n.163A>T n.378A>T n.259A>T n.133A>T c.-211A>T (n.-211A>T) n.230A>T | |
20 | g.44636243T>C | CA9871782 | ADA | n.170A>G c.-75A>G (n.-75A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.150A>G n.171A>G c.46A>G (p.Ile16Val) n.190A>G n.192A>G n.367A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.142A>G (p.Ile48Val) c.154A>G (p.Ile52Val) c.-72A>G (n.-72A>G) n.180A>G n.163A>G n.378A>G n.259A>G n.133A>G c.-211A>G (n.-211A>G) n.230A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636243T>G | CA409122457 | ADA | n.170A>C c.-75A>C (n.-75A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.150A>C n.171A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) n.190A>C n.192A>C n.367A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-72A>C (n.-72A>C) n.180A>C n.163A>C n.378A>C n.259A>C n.133A>C c.-211A>C (n.-211A>C) n.230A>C | |
20 | g.44636243T= | CA2365861991 | ADA | n.170A= c.-75A= (n.-75A=) c.79A= (p.Ile27=) c.157A= (p.Ile53=) n.150A= n.171A= c.46A= (p.Ile16=) n.190A= n.192A= n.367A= c.*24A= (n.*24A=) c.142A= (p.Ile48=) c.154A= (p.Ile52=) c.-72A= (n.-72A=) n.180A= n.163A= n.378A= n.259A= n.133A= c.-211A= (n.-211A=) n.230A= | |
20 | g.44636244G>A | CA510595242 | ADA | n.169C>T c.-76C>T (n.-76C>T) c.78C>T (p.Thr26=) c.156C>T (p.Thr52=) n.149C>T n.170C>T c.45C>T (p.Thr15=) n.189C>T n.191C>T n.366C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.141C>T (p.Thr47=) c.153C>T (p.Thr51=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.179C>T n.162C>T n.377C>T n.258C>T n.132C>T c.-212C>T (n.-212C>T) n.229C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44636244G>C | CA510595243 | ADA | n.169C>G c.-76C>G (n.-76C>G) c.78C>G (p.Thr26=) c.156C>G (p.Thr52=) n.149C>G n.170C>G c.45C>G (p.Thr15=) n.189C>G n.191C>G n.366C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.141C>G (p.Thr47=) c.153C>G (p.Thr51=) c.-73C>G (n.-73C>G) n.179C>G n.162C>G n.377C>G n.258C>G n.132C>G c.-212C>G (n.-212C>G) n.229C>G | |
20 | g.44636244G>T | CA510595245 | ADA | n.169C>A c.-76C>A (n.-76C>A) c.78C>A (p.Thr26=) c.156C>A (p.Thr52=) n.149C>A n.170C>A c.45C>A (p.Thr15=) n.189C>A n.191C>A n.366C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.141C>A (p.Thr47=) c.153C>A (p.Thr51=) c.-73C>A (n.-73C>A) n.179C>A n.162C>A n.377C>A n.258C>A n.132C>A c.-212C>A (n.-212C>A) n.229C>A | |
20 | g.44636245G>A | CA315448101 | ADA | n.168C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.77C>T (p.Thr26Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.148C>T n.169C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) n.188C>T n.190C>T n.365C>T c.*22C>T (n.*22C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.-74C>T (n.-74C>T) n.178C>T n.161C>T n.376C>T n.257C>T n.131C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.228C>T | dbSNP |
20 | g.44636245G>C | CA409122458 | ADA | n.168C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.77C>G (p.Thr26Ser) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.148C>G n.169C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) n.188C>G n.190C>G n.365C>G c.*22C>G (n.*22C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) c.-74C>G (n.-74C>G) n.178C>G n.161C>G n.376C>G n.257C>G n.131C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.228C>G | |
20 | g.44636245G= | CA2365861992 | ADA | n.168C= c.-77C= (n.-77C=) c.77C= (p.Thr26=) c.155C= (p.Thr52=) n.148C= n.169C= c.44C= (p.Thr15=) n.188C= n.190C= n.365C= c.*22C= (n.*22C=) c.140C= (p.Thr47=) c.152C= (p.Thr51=) c.-74C= (n.-74C=) n.178C= n.161C= n.376C= n.257C= n.131C= c.-213C= (n.-213C=) n.228C= | |
20 | g.44636245G>T | CA409122459 | ADA | n.168C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.77C>A (p.Thr26Asn) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.148C>A n.169C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) n.188C>A n.190C>A n.365C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.-74C>A (n.-74C>A) n.178C>A n.161C>A n.376C>A n.257C>A n.131C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.228C>A | |
20 | g.44636246T>A | CA409122460 | ADA | n.167A>T c.-78A>T (n.-78A>T) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.147A>T n.168A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) n.187A>T n.189A>T n.364A>T c.*21A>T (n.*21A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) c.-75A>T (n.-75A>T) n.177A>T n.160A>T n.375A>T n.256A>T n.130A>T c.-214A>T (n.-214A>T) n.227A>T | |
20 | g.44636246T>C | CA409122461 | ADA | n.167A>G c.-78A>G (n.-78A>G) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.147A>G n.168A>G c.43A>G (p.Thr15Ala) n.187A>G n.189A>G n.364A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) c.-75A>G (n.-75A>G) n.177A>G n.160A>G n.375A>G n.256A>G n.130A>G c.-214A>G (n.-214A>G) n.227A>G | |
20 | g.44636246T>G | CA409122462 | ADA | n.167A>C c.-78A>C (n.-78A>C) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.147A>C n.168A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) n.187A>C n.189A>C n.364A>C c.*21A>C (n.*21A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) c.-75A>C (n.-75A>C) n.177A>C n.160A>C n.375A>C n.256A>C n.130A>C c.-214A>C (n.-214A>C) n.227A>C | ClinVar |
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20 | g.44636247T>C | CA510595252 | ADA | n.166A>G c.-79A>G (n.-79A>G) c.75A>G (p.Glu25=) c.153A>G (p.Glu51=) n.146A>G n.167A>G c.42A>G (p.Glu14=) n.186A>G n.188A>G n.363A>G c.*20A>G (n.*20A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.150A>G (p.Glu50=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.176A>G n.159A>G n.374A>G n.255A>G n.129A>G c.-215A>G (n.-215A>G) n.226A>G | |
20 | g.44636247T>G | CA409122464 | ADA | n.166A>C c.-79A>C (n.-79A>C) c.75A>C (p.Glu25Asp) c.153A>C (p.Glu51Asp) n.146A>C n.167A>C c.42A>C (p.Glu14Asp) n.186A>C n.188A>C n.363A>C c.*20A>C (n.*20A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.150A>C (p.Glu50Asp) c.-76A>C (n.-76A>C) n.176A>C n.159A>C n.374A>C n.255A>C n.129A>C c.-215A>C (n.-215A>C) n.226A>C | |
20 | g.44636248T>A | CA409122467 | ADA | n.165A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.145A>T n.166A>T c.41A>T (p.Glu14Val) n.185A>T n.187A>T n.362A>T c.*19A>T (n.*19A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.149A>T (p.Glu50Val) c.-77A>T (n.-77A>T) n.175A>T n.158A>T n.373A>T n.254A>T n.128A>T c.-216A>T (n.-216A>T) n.225A>T | |
20 | g.44636248T>C | CA409122465 | ADA | n.165A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.145A>G n.166A>G c.41A>G (p.Glu14Gly) n.185A>G n.187A>G n.362A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-77A>G (n.-77A>G) n.175A>G n.158A>G n.373A>G n.254A>G n.128A>G c.-216A>G (n.-216A>G) n.225A>G | |
20 | g.44636248T>G | CA409122466 | ADA | n.165A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.145A>C n.166A>C c.41A>C (p.Glu14Ala) n.185A>C n.187A>C n.362A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-77A>C (n.-77A>C) n.175A>C n.158A>C n.373A>C n.254A>C n.128A>C c.-216A>C (n.-216A>C) n.225A>C | |
20 | g.44636249C>A | CA409122468 | ADA | n.164G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.144G>T n.165G>T c.40G>T (p.Glu14Ter) n.184G>T n.186G>T n.361G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-78G>T (n.-78G>T) n.174G>T n.157G>T n.372G>T n.253G>T n.127G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.224G>T | |
20 | g.44636249C>G | CA409122469 | ADA | n.164G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.144G>C n.165G>C c.40G>C (p.Glu14Gln) n.184G>C n.186G>C n.361G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-78G>C (n.-78G>C) n.174G>C n.157G>C n.372G>C n.253G>C n.127G>C c.-217G>C (n.-217G>C) n.224G>C | |
20 | g.44636249C>T | CA409122470 | ADA | n.164G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.144G>A n.165G>A c.40G>A (p.Glu14Lys) n.184G>A n.186G>A n.361G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-78G>A (n.-78G>A) n.174G>A n.157G>A n.372G>A n.253G>A n.127G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.224G>A | |
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20 | g.44636250A>C | CA510595263 | ADA | n.163T>G c.-82T>G (n.-82T>G) c.72T>G (p.Pro24=) c.150T>G (p.Pro50=) n.143T>G n.164T>G c.39T>G (p.Pro13=) n.183T>G n.185T>G n.360T>G c.*17T>G (n.*17T>G) c.135T>G (p.Pro45=) c.147T>G (p.Pro49=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.173T>G n.156T>G n.371T>G n.252T>G n.126T>G c.-218T>G (n.-218T>G) n.223T>G | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.44636250A>G | CA510595265 | ADA | n.163T>C c.-82T>C (n.-82T>C) c.72T>C (p.Pro24=) c.150T>C (p.Pro50=) n.143T>C n.164T>C c.39T>C (p.Pro13=) n.183T>C n.185T>C n.360T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.135T>C (p.Pro45=) c.147T>C (p.Pro49=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.173T>C n.156T>C n.371T>C n.252T>C n.126T>C c.-218T>C (n.-218T>C) n.223T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44636250A>T | CA510595261 | ADA | n.163T>A c.-82T>A (n.-82T>A) c.72T>A (p.Pro24=) c.150T>A (p.Pro50=) n.143T>A n.164T>A c.39T>A (p.Pro13=) n.183T>A n.185T>A n.360T>A c.*17T>A (n.*17T>A) c.135T>A (p.Pro45=) c.147T>A (p.Pro49=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.173T>A n.156T>A n.371T>A n.252T>A n.126T>A c.-218T>A (n.-218T>A) n.223T>A | |
20 | g.44636251G>A | CA409122471 | ADA | n.162C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.142C>T n.163C>T c.38C>T (p.Pro13Leu) n.182C>T n.184C>T n.359C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-80C>T (n.-80C>T) n.172C>T n.155C>T n.370C>T n.251C>T n.125C>T c.-219C>T (n.-219C>T) n.222C>T | |
20 | g.44636251G>C | CA409122472 | ADA | n.162C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.142C>G n.163C>G c.38C>G (p.Pro13Arg) n.182C>G n.184C>G n.359C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-80C>G (n.-80C>G) n.172C>G n.155C>G n.370C>G n.251C>G n.125C>G c.-219C>G (n.-219C>G) n.222C>G | |
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20 | g.44636252G>A | CA409122474 | ADA | n.161C>T c.-84C>T (n.-84C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.141C>T n.162C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) n.181C>T n.183C>T n.358C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-81C>T (n.-81C>T) n.171C>T n.154C>T n.369C>T n.250C>T n.124C>T c.-220C>T (n.-220C>T) n.221C>T | |
20 | g.44636252G>C | CA409122475 | ADA | n.161C>G c.-84C>G (n.-84C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.141C>G n.162C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) n.181C>G n.183C>G n.358C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-81C>G (n.-81C>G) n.171C>G n.154C>G n.369C>G n.250C>G n.124C>G c.-220C>G (n.-220C>G) n.221C>G | |
20 | g.44636252G= | CA2365861994 | ADA | n.161C= c.-84C= (n.-84C=) c.70C= (p.Pro24=) c.148C= (p.Pro50=) n.141C= n.162C= c.37C= (p.Pro13=) n.181C= n.183C= n.358C= c.*15C= (n.*15C=) c.133C= (p.Pro45=) c.145C= (p.Pro49=) c.-81C= (n.-81C=) n.171C= n.154C= n.369C= n.250C= n.124C= c.-220C= (n.-220C=) n.221C= | |
20 | g.44636252G>T | CA9871783 | ADA | n.161C>A c.-84C>A (n.-84C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.141C>A n.162C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) n.181C>A n.183C>A n.358C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-81C>A (n.-81C>A) n.171C>A n.154C>A n.369C>A n.250C>A n.124C>A c.-220C>A (n.-220C>A) n.221C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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20 | g.44636253C>G | CA409122477 | ADA | n.160G>C c.-85G>C (n.-85G>C) c.69G>C (p.Lys23Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) n.140G>C n.161G>C c.36G>C (p.Lys12Asn) n.180G>C n.182G>C n.357G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.132G>C (p.Lys44Asn) c.144G>C (p.Lys48Asn) c.-82G>C (n.-82G>C) n.170G>C n.153G>C n.368G>C n.249G>C n.123G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.220G>C | |
20 | g.44636253C>T | CA510595275 | ADA | n.160G>A c.-85G>A (n.-85G>A) c.69G>A (p.Lys23=) c.147G>A (p.Lys49=) n.140G>A n.161G>A c.36G>A (p.Lys12=) n.180G>A n.182G>A n.357G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.132G>A (p.Lys44=) c.144G>A (p.Lys48=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.170G>A n.153G>A n.368G>A n.249G>A n.123G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636254T>A | CA409122479 | ADA | n.159A>T c.-86A>T (n.-86A>T) c.68A>T (p.Lys23Met) c.146A>T (p.Lys49Met) n.139A>T n.160A>T c.35A>T (p.Lys12Met) n.179A>T n.181A>T n.356A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.131A>T (p.Lys44Met) c.143A>T (p.Lys48Met) c.-83A>T (n.-83A>T) n.169A>T n.152A>T n.367A>T n.248A>T n.122A>T c.-222A>T (n.-222A>T) n.219A>T | |
20 | g.44636254T>C | CA409122480 | ADA | n.159A>G c.-86A>G (n.-86A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.139A>G n.160A>G c.35A>G (p.Lys12Arg) n.179A>G n.181A>G n.356A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) n.169A>G n.152A>G n.367A>G n.248A>G n.122A>G c.-222A>G (n.-222A>G) n.219A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636254T>G | CA409122478 | ADA | n.159A>C c.-86A>C (n.-86A>C) c.68A>C (p.Lys23Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.139A>C n.160A>C c.35A>C (p.Lys12Thr) n.179A>C n.181A>C n.356A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) n.169A>C n.152A>C n.367A>C n.248A>C n.122A>C c.-222A>C (n.-222A>C) n.219A>C | |
20 | g.44636255del | CA2652991979 | ADA | n.159del c.-86del (n.-86del) c.68del (p.Lys23SerfsTer25) c.146del (p.Lys49SerfsTer25) c.68del (p.Lys23SerfsTer24) n.139del n.160del c.35del (p.Lys12SerfsTer25) n.179del n.181del n.356del c.*13del (n.*13del) c.131del (p.Lys44SerfsTer25) c.143del (p.Lys48SerfsTer25) c.-83del (n.-83del) c.68del (p.Lys23SerfsTer19) n.169del n.152del n.367del n.248del n.122del c.-222del (n.-222del) n.219del | gnomAD v4 |
20 | g.44636255T>A | CA409122481 | ADA | n.158A>T c.-87A>T (n.-87A>T) c.67A>T (p.Lys23Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.138A>T n.159A>T c.34A>T (p.Lys12Ter) n.178A>T n.180A>T n.355A>T c.*12A>T (n.*12A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) n.168A>T n.151A>T n.366A>T n.247A>T n.121A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.218A>T | |
20 | g.44636255T>C | CA409122482 | ADA | n.158A>G c.-87A>G (n.-87A>G) c.67A>G (p.Lys23Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.138A>G n.159A>G c.34A>G (p.Lys12Glu) n.178A>G n.180A>G n.355A>G c.*12A>G (n.*12A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) n.168A>G n.151A>G n.366A>G n.247A>G n.121A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.218A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636255T>G | CA409122483 | ADA | n.158A>C c.-87A>C (n.-87A>C) c.67A>C (p.Lys23Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.138A>C n.159A>C c.34A>C (p.Lys12Gln) n.178A>C n.180A>C n.355A>C c.*12A>C (n.*12A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) n.168A>C n.151A>C n.366A>C n.247A>C n.121A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.218A>C | |
20 | g.44636256G>A | CA510595285 | ADA | n.157C>T c.-88C>T (n.-88C>T) c.66C>T (p.Ile22=) c.144C>T (p.Ile48=) n.137C>T n.158C>T c.33C>T (p.Ile11=) n.177C>T n.179C>T n.354C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.129C>T (p.Ile43=) c.141C>T (p.Ile47=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.167C>T n.150C>T n.365C>T n.246C>T n.120C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.217C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636256G>C | CA409122484 | ADA | n.157C>G c.-88C>G (n.-88C>G) c.66C>G (p.Ile22Met) c.144C>G (p.Ile48Met) n.137C>G n.158C>G c.33C>G (p.Ile11Met) n.177C>G n.179C>G n.354C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.129C>G (p.Ile43Met) c.141C>G (p.Ile47Met) c.-85C>G (n.-85C>G) n.167C>G n.150C>G n.365C>G n.246C>G n.120C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.217C>G | COSMIC |
20 | g.44636256G= | CA2365861995 | ADA | n.157C= c.-88C= (n.-88C=) c.66C= (p.Ile22=) c.144C= (p.Ile48=) n.137C= n.158C= c.33C= (p.Ile11=) n.177C= n.179C= n.354C= c.*11C= (n.*11C=) c.129C= (p.Ile43=) c.141C= (p.Ile47=) c.-85C= (n.-85C=) n.167C= n.150C= n.365C= n.246C= n.120C= c.-224C= (n.-224C=) n.217C= | |
20 | g.44636256G>T | CA510595286 | ADA | n.157C>A c.-88C>A (n.-88C>A) c.66C>A (p.Ile22=) c.144C>A (p.Ile48=) n.137C>A n.158C>A c.33C>A (p.Ile11=) n.177C>A n.179C>A n.354C>A c.*11C>A (n.*11C>A) c.129C>A (p.Ile43=) c.141C>A (p.Ile47=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.167C>A n.150C>A n.365C>A n.246C>A n.120C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.217C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636257A>C | CA409122487 | ADA | n.156T>G c.-89T>G (n.-89T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) n.136T>G n.157T>G c.32T>G (p.Ile11Ser) n.176T>G n.178T>G n.353T>G c.*10T>G (n.*10T>G) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.140T>G (p.Ile47Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) n.166T>G n.149T>G n.364T>G n.245T>G n.119T>G c.-225T>G (n.-225T>G) n.216T>G | |
20 | g.44636257A>G | CA409122486 | ADA | n.156T>C c.-89T>C (n.-89T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) n.136T>C n.157T>C c.32T>C (p.Ile11Thr) n.176T>C n.178T>C n.353T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.140T>C (p.Ile47Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) n.166T>C n.149T>C n.364T>C n.245T>C n.119T>C c.-225T>C (n.-225T>C) n.216T>C | |
20 | g.44636257A>T | CA409122485 | ADA | n.156T>A c.-89T>A (n.-89T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) n.136T>A n.157T>A c.32T>A (p.Ile11Asn) n.176T>A n.178T>A n.353T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) n.166T>A n.149T>A n.364T>A n.245T>A n.119T>A c.-225T>A (n.-225T>A) n.216T>A | |
20 | g.44636258T>A | CA409122488 | ADA | n.155A>T c.-90A>T (n.-90A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) n.135A>T n.156A>T c.31A>T (p.Ile11Phe) n.175A>T n.177A>T n.352A>T c.*9A>T (n.*9A>T) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.139A>T (p.Ile47Phe) c.-87A>T (n.-87A>T) n.165A>T n.148A>T n.363A>T n.244A>T n.118A>T c.-226A>T (n.-226A>T) n.215A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636258T>C | CA409122489 | ADA | n.155A>G c.-90A>G (n.-90A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.142A>G (p.Ile48Val) n.135A>G n.156A>G c.31A>G (p.Ile11Val) n.175A>G n.177A>G n.352A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.127A>G (p.Ile43Val) c.139A>G (p.Ile47Val) c.-87A>G (n.-87A>G) n.165A>G n.148A>G n.363A>G n.244A>G n.118A>G c.-226A>G (n.-226A>G) n.215A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44636258T>G | CA409122490 | ADA | n.155A>C c.-90A>C (n.-90A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) n.135A>C n.156A>C c.31A>C (p.Ile11Leu) n.175A>C n.177A>C n.352A>C c.*9A>C (n.*9A>C) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.139A>C (p.Ile47Leu) c.-87A>C (n.-87A>C) n.165A>C n.148A>C n.363A>C n.244A>C n.118A>C c.-226A>C (n.-226A>C) n.215A>C | |
20 | g.44636258T= | CA2365861996 | ADA | n.155A= c.-90A= (n.-90A=) c.64A= (p.Ile22=) c.142A= (p.Ile48=) n.135A= n.156A= c.31A= (p.Ile11=) n.175A= n.177A= n.352A= c.*9A= (n.*9A=) c.127A= (p.Ile43=) c.139A= (p.Ile47=) c.-87A= (n.-87A=) n.165A= n.148A= n.363A= n.244A= n.118A= c.-226A= (n.-226A=) n.215A= | |
20 | g.44636259G>A | CA510595293 | ADA | n.154C>T c.-91C>T (n.-91C>T) c.63C>T (p.Ser21=) c.141C>T (p.Ser47=) n.134C>T n.155C>T c.30C>T (p.Ser10=) n.174C>T n.176C>T n.351C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.138C>T (p.Ser46=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.164C>T n.147C>T n.362C>T n.243C>T n.117C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.214C>T | |
20 | g.44636259G>C | CA510595295 | ADA | n.154C>G c.-91C>G (n.-91C>G) c.63C>G (p.Ser21=) c.141C>G (p.Ser47=) n.134C>G n.155C>G c.30C>G (p.Ser10=) n.174C>G n.176C>G n.351C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.126C>G (p.Ser42=) c.138C>G (p.Ser46=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.164C>G n.147C>G n.362C>G n.243C>G n.117C>G c.-227C>G (n.-227C>G) n.214C>G | |
20 | g.44636259G>T | CA510595297 | ADA | n.154C>A c.-91C>A (n.-91C>A) c.63C>A (p.Ser21=) c.141C>A (p.Ser47=) n.134C>A n.155C>A c.30C>A (p.Ser10=) n.174C>A n.176C>A n.351C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.126C>A (p.Ser42=) c.138C>A (p.Ser46=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.164C>A n.147C>A n.362C>A n.243C>A n.117C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636260del | CA2652991980 | ADA | n.154del c.-91del (n.-91del) c.63del (p.Ile22SerfsTer26) c.141del (p.Ile48SerfsTer26) c.63del (p.Ile22SerfsTer25) n.134del n.155del c.30del (p.Ile11SerfsTer26) n.174del n.176del n.351del c.*8del (n.*8del) c.126del (p.Ile43SerfsTer26) c.138del (p.Ile47SerfsTer26) c.-88del (n.-88del) c.63del (p.Ile22SerfsTer20) n.164del n.147del n.362del n.243del n.117del c.-227del (n.-227del) n.214del | gnomAD v4 |
20 | g.44636260G>A | CA315448106 | ADA | n.153C>T c.-92C>T (n.-92C>T) c.62C>T (p.Ser21Phe) c.140C>T (p.Ser47Phe) n.133C>T n.154C>T c.29C>T (p.Ser10Phe) n.173C>T n.175C>T n.350C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-89C>T (n.-89C>T) n.163C>T n.146C>T n.361C>T n.242C>T n.116C>T c.-228C>T (n.-228C>T) n.213C>T | dbSNP COSMIC |
20 | g.44636260G>C | CA9871784 | ADA | n.153C>G c.-92C>G (n.-92C>G) c.62C>G (p.Ser21Cys) c.140C>G (p.Ser47Cys) n.133C>G n.154C>G c.29C>G (p.Ser10Cys) n.173C>G n.175C>G n.350C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-89C>G (n.-89C>G) n.163C>G n.146C>G n.361C>G n.242C>G n.116C>G c.-228C>G (n.-228C>G) n.213C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.44636260G= | CA2365861997 | ADA | n.153C= c.-92C= (n.-92C=) c.62C= (p.Ser21=) c.140C= (p.Ser47=) n.133C= n.154C= c.29C= (p.Ser10=) n.173C= n.175C= n.350C= c.*7C= (n.*7C=) c.125C= (p.Ser42=) c.137C= (p.Ser46=) c.-89C= (n.-89C=) n.163C= n.146C= n.361C= n.242C= n.116C= c.-228C= (n.-228C=) n.213C= | |
20 | g.44636260G>T | CA409122491 | ADA | n.153C>A c.-92C>A (n.-92C>A) c.62C>A (p.Ser21Tyr) c.140C>A (p.Ser47Tyr) n.133C>A n.154C>A c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.173C>A n.175C>A n.350C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-89C>A (n.-89C>A) n.163C>A n.146C>A n.361C>A n.242C>A n.116C>A c.-228C>A (n.-228C>A) n.213C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44636261A= | CA2365861998 | ADA | n.152T= c.-93T= (n.-93T=) c.61T= (p.Ser21=) c.139T= (p.Ser47=) n.132T= n.153T= c.28T= (p.Ser10=) n.172T= n.174T= n.349T= c.*6T= (n.*6T=) c.124T= (p.Ser42=) c.136T= (p.Ser46=) c.-90T= (n.-90T=) n.162T= n.145T= n.360T= n.241T= n.115T= c.-229T= (n.-229T=) n.212T= | |
20 | g.44636261A>C | CA9871785 | ADA | n.152T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.132T>G n.153T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) n.172T>G n.174T>G n.349T>G c.*6T>G (n.*6T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-90T>G (n.-90T>G) n.162T>G n.145T>G n.360T>G n.241T>G n.115T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.212T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44636261A>G | CA409122493 | ADA | n.152T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.132T>C n.153T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) n.172T>C n.174T>C n.349T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-90T>C (n.-90T>C) n.162T>C n.145T>C n.360T>C n.241T>C n.115T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.212T>C | |
20 | g.44636261A>T | CA409122492 | ADA | n.152T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.132T>A n.153T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) n.172T>A n.174T>A n.349T>A c.*6T>A (n.*6T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-90T>A (n.-90T>A) n.162T>A n.145T>A n.360T>A n.241T>A n.115T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.212T>A | |
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