Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.44629181T>ACA2173715453SPG11c.1891+52A>T (n.1891+52A>T)
n.1920+52A>T
n.1922+52A>T
n.1015+52A>T
c.1633+52A>T (n.1633+52A>T)
n.1906+52A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.44629181T=CA2173715452SPG11c.1891+52A= (n.1891+52A=)
n.1920+52A=
n.1922+52A=
n.1015+52A=
c.1633+52A= (n.1633+52A=)
n.1906+52A=
15g.44629182G>ACA7535410SPG11c.1891+51C>T (n.1891+51C>T)
n.1920+51C>T
n.1922+51C>T
n.1015+51C>T
c.1633+51C>T (n.1633+51C>T)
n.1906+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629182G=CA2173715454SPG11c.1891+51C= (n.1891+51C=)
n.1920+51C=
n.1922+51C=
n.1015+51C=
c.1633+51C= (n.1633+51C=)
n.1906+51C=
15g.44629182G>TCA2628207504SPG11c.1891+51C>A (n.1891+51C>A)
n.1920+51C>A
n.1922+51C>A
n.1015+51C>A
c.1633+51C>A (n.1633+51C>A)
n.1906+51C>A
 gnomAD v4
15g.44629185C>TCA2575731095SPG11c.1891+48G>A (n.1891+48G>A)
n.1920+48G>A
n.1922+48G>A
n.1015+48G>A
c.1633+48G>A (n.1633+48G>A)
n.1906+48G>A
15g.44629186T>CCA2575731096SPG11c.1891+47A>G (n.1891+47A>G)
n.1920+47A>G
n.1922+47A>G
n.1015+47A>G
c.1633+47A>G (n.1633+47A>G)
n.1906+47A>G
15g.44629187G>CCA2628207506SPG11c.1891+46C>G (n.1891+46C>G)
n.1920+46C>G
n.1922+46C>G
n.1015+46C>G
c.1633+46C>G (n.1633+46C>G)
n.1906+46C>G
 gnomAD v4
15g.44629187G>TCA2628207507SPG11c.1891+46C>A (n.1891+46C>A)
n.1920+46C>A
n.1922+46C>A
n.1015+46C>A
c.1633+46C>A (n.1633+46C>A)
n.1906+46C>A
 gnomAD v4
15g.44629189C>ACA7535411SPG11c.1891+44G>T (n.1891+44G>T)
n.1920+44G>T
n.1922+44G>T
n.1015+44G>T
c.1633+44G>T (n.1633+44G>T)
n.1906+44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629189C=CA2173715455SPG11c.1891+44G= (n.1891+44G=)
n.1920+44G=
n.1922+44G=
n.1015+44G=
c.1633+44G= (n.1633+44G=)
n.1906+44G=
15g.44629189C>GCA2628207508SPG11c.1891+44G>C (n.1891+44G>C)
n.1920+44G>C
n.1922+44G>C
n.1015+44G>C
c.1633+44G>C (n.1633+44G>C)
n.1906+44G>C
 gnomAD v4
15g.44629189C>TCA270080869SPG11c.1891+44G>A (n.1891+44G>A)
n.1920+44G>A
n.1922+44G>A
n.1015+44G>A
c.1633+44G>A (n.1633+44G>A)
n.1906+44G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.44629190_44629193dupCA2628207509SPG11c.1891+40_1891+43dup (n.1891+40_1891+43dup)
n.1920+40_1920+43dup
n.1922+40_1922+43dup
n.1015+40_1015+43dup
c.1633+40_1633+43dup (n.1633+40_1633+43dup)
n.1906+40_1906+43dup
 gnomAD v4
15g.44629191C>ACA2628207511SPG11c.1891+42G>T (n.1891+42G>T)
n.1920+42G>T
n.1922+42G>T
n.1015+42G>T
c.1633+42G>T (n.1633+42G>T)
n.1906+42G>T
 gnomAD v4
15g.44629191C=CA2173715456SPG11c.1891+42G= (n.1891+42G=)
n.1920+42G=
n.1922+42G=
n.1015+42G=
c.1633+42G= (n.1633+42G=)
n.1906+42G=
15g.44629191C>GCA2575731097SPG11c.1891+42G>C (n.1891+42G>C)
n.1920+42G>C
n.1922+42G>C
n.1015+42G>C
c.1633+42G>C (n.1633+42G>C)
n.1906+42G>C
 gnomAD v4
15g.44629191C>TCA713050985SPG11c.1891+42G>A (n.1891+42G>A)
n.1920+42G>A
n.1922+42G>A
n.1015+42G>A
c.1633+42G>A (n.1633+42G>A)
n.1906+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.44629192A=CA2173715457SPG11c.1891+41T= (n.1891+41T=)
n.1920+41T=
n.1922+41T=
n.1015+41T=
c.1633+41T= (n.1633+41T=)
n.1906+41T=
15g.44629192A>GCA7535412SPG11c.1891+41T>C (n.1891+41T>C)
n.1920+41T>C
n.1922+41T>C
n.1015+41T>C
c.1633+41T>C (n.1633+41T>C)
n.1906+41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629194G>ACA2628207513SPG11c.1891+39C>T (n.1891+39C>T)
n.1920+39C>T
n.1922+39C>T
n.1015+39C>T
c.1633+39C>T (n.1633+39C>T)
n.1906+39C>T
 gnomAD v4
15g.44629194G>CCA2628207514SPG11c.1891+39C>G (n.1891+39C>G)
n.1920+39C>G
n.1922+39C>G
n.1015+39C>G
c.1633+39C>G (n.1633+39C>G)
n.1906+39C>G
 gnomAD v4
15g.44629194G=CA2173715458SPG11c.1891+39C= (n.1891+39C=)
n.1920+39C=
n.1922+39C=
n.1015+39C=
c.1633+39C= (n.1633+39C=)
n.1906+39C=
15g.44629194G>TCA2173715459SPG11c.1891+39C>A (n.1891+39C>A)
n.1920+39C>A
n.1922+39C>A
n.1015+39C>A
c.1633+39C>A (n.1633+39C>A)
n.1906+39C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.44629196delCA2575731098SPG11c.1891+38del (n.1891+38del)
n.1920+38del
n.1922+38del
n.1015+38del
c.1633+38del (n.1633+38del)
n.1906+38del
15g.44629197C>ACA7535413SPG11c.1891+36G>T (n.1891+36G>T)
n.1920+36G>T
n.1922+36G>T
n.1015+36G>T
c.1633+36G>T (n.1633+36G>T)
n.1906+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629197C=CA2173715460SPG11c.1891+36G= (n.1891+36G=)
n.1920+36G=
n.1922+36G=
n.1015+36G=
c.1633+36G= (n.1633+36G=)
n.1906+36G=
15g.44629197C>GCA2575731099SPG11c.1891+36G>C (n.1891+36G>C)
n.1920+36G>C
n.1922+36G>C
n.1015+36G>C
c.1633+36G>C (n.1633+36G>C)
n.1906+36G>C
15g.44629197C>TCA2628207516SPG11c.1891+36G>A (n.1891+36G>A)
n.1920+36G>A
n.1922+36G>A
n.1015+36G>A
c.1633+36G>A (n.1633+36G>A)
n.1906+36G>A
 gnomAD v4
15g.44629198A=CA2173715461SPG11c.1891+35T= (n.1891+35T=)
n.1920+35T=
n.1922+35T=
n.1015+35T=
c.1633+35T= (n.1633+35T=)
n.1906+35T=
15g.44629198A>GCA7535414SPG11c.1891+35T>C (n.1891+35T>C)
n.1920+35T>C
n.1922+35T>C
n.1015+35T>C
c.1633+35T>C (n.1633+35T>C)
n.1906+35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629200_44629202delCA2575731100SPG11c.1891+33_1891+35del (n.1891+33_1891+35del)
n.1920+33_1920+35del
n.1922+33_1922+35del
n.1015+33_1015+35del
c.1633+33_1633+35del (n.1633+33_1633+35del)
n.1906+33_1906+35del
15g.44629200T>CCA270080896SPG11c.1891+33A>G (n.1891+33A>G)
n.1920+33A>G
n.1922+33A>G
n.1015+33A>G
c.1633+33A>G (n.1633+33A>G)
n.1906+33A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629200T=CA2173715462SPG11c.1891+33A= (n.1891+33A=)
n.1920+33A=
n.1922+33A=
n.1015+33A=
c.1633+33A= (n.1633+33A=)
n.1906+33A=
15g.44629201A=CA2173715463SPG11c.1891+32T= (n.1891+32T=)
n.1920+32T=
n.1922+32T=
n.1015+32T=
c.1633+32T= (n.1633+32T=)
n.1906+32T=
15g.44629201A>GCA2173715464SPG11c.1891+32T>C (n.1891+32T>C)
n.1920+32T>C
n.1922+32T>C
n.1015+32T>C
c.1633+32T>C (n.1633+32T>C)
n.1906+32T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.44629202G>CCA7535416SPG11c.1891+31C>G (n.1891+31C>G)
n.1920+31C>G
n.1922+31C>G
n.1015+31C>G
c.1633+31C>G (n.1633+31C>G)
n.1906+31C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629202G=CA2173715465SPG11c.1891+31C= (n.1891+31C=)
n.1920+31C=
n.1922+31C=
n.1015+31C=
c.1633+31C= (n.1633+31C=)
n.1906+31C=
15g.44629202G>TCA7535415SPG11c.1891+31C>A (n.1891+31C>A)
n.1920+31C>A
n.1922+31C>A
n.1015+31C>A
c.1633+31C>A (n.1633+31C>A)
n.1906+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629205T>CCA270080913SPG11c.1891+28A>G (n.1891+28A>G)
n.1920+28A>G
n.1922+28A>G
n.1015+28A>G
c.1633+28A>G (n.1633+28A>G)
n.1906+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629205T=CA2173715466SPG11c.1891+28A= (n.1891+28A=)
n.1920+28A=
n.1922+28A=
n.1015+28A=
c.1633+28A= (n.1633+28A=)
n.1906+28A=
15g.44629207G>ACA2173715468SPG11c.1891+26C>T (n.1891+26C>T)
n.1920+26C>T
n.1922+26C>T
n.1015+26C>T
c.1633+26C>T (n.1633+26C>T)
n.1906+26C>T
 dbSNP
15g.44629207G=CA2173715467SPG11c.1891+26C= (n.1891+26C=)
n.1920+26C=
n.1922+26C=
n.1015+26C=
c.1633+26C= (n.1633+26C=)
n.1906+26C=
15g.44629208C>ACA7535418SPG11c.1891+25G>T (n.1891+25G>T)
n.1920+25G>T
n.1922+25G>T
n.1015+25G>T
c.1633+25G>T (n.1633+25G>T)
n.1906+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629208C=CA2173715469SPG11c.1891+25G= (n.1891+25G=)
n.1920+25G=
n.1922+25G=
n.1015+25G=
c.1633+25G= (n.1633+25G=)
n.1906+25G=
15g.44629208C>TCA7535417SPG11c.1891+25G>A (n.1891+25G>A)
n.1920+25G>A
n.1922+25G>A
n.1015+25G>A
c.1633+25G>A (n.1633+25G>A)
n.1906+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629212dupCA2803977424SPG11c.1891+25dup (n.1891+25dup)
n.1920+25dup
n.1922+25dup
n.1015+25dup
c.1633+25dup (n.1633+25dup)
n.1906+25dup
15g.44629212delCA2575731101SPG11c.1891+25del (n.1891+25del)
n.1920+25del
n.1922+25del
n.1015+25del
c.1633+25del (n.1633+25del)
n.1906+25del
15g.44629209C>TCA2628207522SPG11c.1891+24G>A (n.1891+24G>A)
n.1920+24G>A
n.1922+24G>A
n.1015+24G>A
c.1633+24G>A (n.1633+24G>A)
n.1906+24G>A
 gnomAD v4
15g.44629210C>ACA7535419SPG11c.1891+23G>T (n.1891+23G>T)
n.1920+23G>T
n.1922+23G>T
n.1015+23G>T
c.1633+23G>T (n.1633+23G>T)
n.1906+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629210C=CA2173715470SPG11c.1891+23G= (n.1891+23G=)
n.1920+23G=
n.1922+23G=
n.1015+23G=
c.1633+23G= (n.1633+23G=)
n.1906+23G=
15g.44629210C>TCA2628207524SPG11c.1891+23G>A (n.1891+23G>A)
n.1920+23G>A
n.1922+23G>A
n.1015+23G>A
c.1633+23G>A (n.1633+23G>A)
n.1906+23G>A
 gnomAD v4
15g.44629211C>TCA2730814042SPG11c.1891+22G>A (n.1891+22G>A)
n.1920+22G>A
n.1922+22G>A
n.1015+22G>A
c.1633+22G>A (n.1633+22G>A)
n.1906+22G>A
 dbSNP
15g.44629213T>ACA2575731102SPG11c.1891+20A>T (n.1891+20A>T)
n.1920+20A>T
n.1922+20A>T
n.1015+20A>T
c.1633+20A>T (n.1633+20A>T)
n.1906+20A>T
15g.44629213T>GCA2628207525SPG11c.1891+20A>C (n.1891+20A>C)
n.1920+20A>C
n.1922+20A>C
n.1015+20A>C
c.1633+20A>C (n.1633+20A>C)
n.1906+20A>C
 gnomAD v4
15g.44629215C>TCA2697554458SPG11c.1891+18G>A (n.1891+18G>A)
n.1920+18G>A
n.1922+18G>A
n.1015+18G>A
c.1633+18G>A (n.1633+18G>A)
n.1906+18G>A
 ClinVar
15g.44629216C>TCA2739278802SPG11c.1891+17G>A (n.1891+17G>A)
n.1920+17G>A
n.1922+17G>A
n.1015+17G>A
c.1633+17G>A (n.1633+17G>A)
n.1906+17G>A
 ClinVar
15g.44629217T>CCA7535420SPG11c.1891+16A>G (n.1891+16A>G)
n.1920+16A>G
n.1922+16A>G
n.1015+16A>G
c.1633+16A>G (n.1633+16A>G)
n.1906+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629217T=CA2173715471SPG11c.1891+16A= (n.1891+16A=)
n.1920+16A=
n.1922+16A=
n.1015+16A=
c.1633+16A= (n.1633+16A=)
n.1906+16A=
15g.44629218A=CA2173715472SPG11c.1891+15T= (n.1891+15T=)
n.1920+15T=
n.1922+15T=
n.1015+15T=
c.1633+15T= (n.1633+15T=)
n.1906+15T=
15g.44629218A>TCA617674725SPG11c.1891+15T>A (n.1891+15T>A)
n.1920+15T>A
n.1922+15T>A
n.1015+15T>A
c.1633+15T>A (n.1633+15T>A)
n.1906+15T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629219G>CCA7535421SPG11c.1891+14C>G (n.1891+14C>G)
n.1920+14C>G
n.1922+14C>G
n.1015+14C>G
c.1633+14C>G (n.1633+14C>G)
n.1906+14C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629219G=CA2173715473SPG11c.1891+14C= (n.1891+14C=)
n.1920+14C=
n.1922+14C=
n.1015+14C=
c.1633+14C= (n.1633+14C=)
n.1906+14C=
15g.44629219_44629220delinsGCCA2173715474SPG11c.1891+13_1891+14delinsGC (n.1891+13_1891+14delinsGC)
n.1920+13_1920+14delinsGC
n.1922+13_1922+14delinsGC
n.1015+13_1015+14delinsGC
c.1633+13_1633+14delinsGC (n.1633+13_1633+14delinsGC)
n.1906+13_1906+14delinsGC
15g.44629220delCA617674726SPG11c.1891+13del (n.1891+13del)
n.1920+13del
n.1922+13del
n.1015+13del
c.1633+13del (n.1633+13del)
n.1906+13del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629220C>ACA2628207533SPG11c.1891+13G>T (n.1891+13G>T)
n.1920+13G>T
n.1922+13G>T
n.1015+13G>T
c.1633+13G>T (n.1633+13G>T)
n.1906+13G>T
 gnomAD v4
15g.44629221T>CCA7535422SPG11c.1891+12A>G (n.1891+12A>G)
n.1920+12A>G
n.1922+12A>G
n.1015+12A>G
c.1633+12A>G (n.1633+12A>G)
n.1906+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629221T=CA2173715475SPG11c.1891+12A= (n.1891+12A=)
n.1920+12A=
n.1922+12A=
n.1015+12A=
c.1633+12A= (n.1633+12A=)
n.1906+12A=
15g.44629223C=CA2173715476SPG11c.1891+10G= (n.1891+10G=)
n.1920+10G=
n.1922+10G=
n.1015+10G=
c.1633+10G= (n.1633+10G=)
n.1906+10G=
15g.44629223C>TCA617674727SPG11c.1891+10G>A (n.1891+10G>A)
n.1920+10G>A
n.1922+10G>A
n.1015+10G>A
c.1633+10G>A (n.1633+10G>A)
n.1906+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629224T>CCA2697554459SPG11c.1891+9A>G (n.1891+9A>G)
n.1920+9A>G
n.1922+9A>G
n.1015+9A>G
c.1633+9A>G (n.1633+9A>G)
n.1906+9A>G
 ClinVar
15g.44629224_44629227dupCA2575731103SPG11c.1891+6_1891+9dup (n.1891+6_1891+9dup)
n.1920+6_1920+9dup
n.1922+6_1922+9dup
n.1015+6_1015+9dup
c.1633+6_1633+9dup (n.1633+6_1633+9dup)
n.1906+6_1906+9dup
15g.44629225A=CA2173715477SPG11c.1891+8T= (n.1891+8T=)
n.1920+8T=
n.1922+8T=
n.1015+8T=
c.1633+8T= (n.1633+8T=)
n.1906+8T=
15g.44629225A>GCA617674728SPG11c.1891+8T>C (n.1891+8T>C)
n.1920+8T>C
n.1922+8T>C
n.1015+8T>C
c.1633+8T>C (n.1633+8T>C)
n.1906+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629225A>TCA7535423SPG11c.1891+8T>A (n.1891+8T>A)
n.1920+8T>A
n.1922+8T>A
n.1015+8T>A
c.1633+8T>A (n.1633+8T>A)
n.1906+8T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629226T>CCA2173715479SPG11c.1891+7A>G (n.1891+7A>G)
n.1920+7A>G
n.1922+7A>G
n.1015+7A>G
c.1633+7A>G (n.1633+7A>G)
n.1906+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.44629226T=CA2173715478SPG11c.1891+7A= (n.1891+7A=)
n.1920+7A=
n.1922+7A=
n.1015+7A=
c.1633+7A= (n.1633+7A=)
n.1906+7A=
15g.44629227T>CCA2575731104SPG11c.1891+6A>G (n.1891+6A>G)
n.1920+6A>G
n.1922+6A>G
n.1015+6A>G
c.1633+6A>G (n.1633+6A>G)
n.1906+6A>G
 gnomAD v4
15g.44629228C>ACA2592276801SPG11c.1891+5G>T (n.1891+5G>T)
n.1920+5G>T
n.1922+5G>T
n.1015+5G>T
c.1633+5G>T (n.1633+5G>T)
n.1906+5G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629229T>ACA645575467SPG11c.1891+4A>T (n.1891+4A>T)
n.1920+4A>T
n.1922+4A>T
n.1015+4A>T
c.1633+4A>T (n.1633+4A>T)
n.1906+4A>T
 COSMIC COSMIC
15g.44629229T>GCA2573150868SPG11c.1891+4A>C (n.1891+4A>C)
n.1920+4A>C
n.1922+4A>C
n.1015+4A>C
c.1633+4A>C (n.1633+4A>C)
n.1906+4A>C
 ClinVar dbSNP
15g.44629231A>CCA392234447SPG11c.1891+2T>G (n.1891+2T>G)
n.1920+2T>G
n.1922+2T>G
n.1015+2T>G
c.1633+2T>G (n.1633+2T>G)
n.1906+2T>G
15g.44629231A>GCA392234448SPG11c.1891+2T>C (n.1891+2T>C)
n.1920+2T>C
n.1922+2T>C
n.1015+2T>C
c.1633+2T>C (n.1633+2T>C)
n.1906+2T>C
15g.44629231A>TCA392234449SPG11c.1891+2T>A (n.1891+2T>A)
n.1920+2T>A
n.1922+2T>A
n.1015+2T>A
c.1633+2T>A (n.1633+2T>A)
n.1906+2T>A
15g.44629232C>ACA270080968SPG11c.1891+1G>T (n.1891+1G>T)
n.1920+1G>T
n.1922+1G>T
n.1015+1G>T
c.1633+1G>T (n.1633+1G>T)
n.1906+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44629232C=CA2173715480SPG11c.1891+1G= (n.1891+1G=)
n.1920+1G=
n.1922+1G=
n.1015+1G=
c.1633+1G= (n.1633+1G=)
n.1906+1G=
15g.44629232C>GCA392234450SPG11c.1891+1G>C (n.1891+1G>C)
n.1920+1G>C
n.1922+1G>C
n.1015+1G>C
c.1633+1G>C (n.1633+1G>C)
n.1906+1G>C
15g.44629232C>TCA392234451SPG11c.1891+1G>A (n.1891+1G>A)
n.1920+1G>A
n.1922+1G>A
n.1015+1G>A
c.1633+1G>A (n.1633+1G>A)
n.1906+1G>A
15g.44629233C>ACA392234452SPG11c.1891G>T (p.Glu631Ter)
n.1920G>T
n.1922G>T
n.1015G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
n.1906G>T
15g.44629233C>GCA392234454SPG11c.1891G>C (p.Glu631Gln)
n.1920G>C
n.1922G>C
n.1015G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
n.1906G>C
15g.44629233C>TCA392234453SPG11c.1891G>A (p.Glu631Lys)
n.1920G>A
n.1922G>A
n.1015G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
n.1906G>A
 gnomAD v4
15g.44629234T>ACA392234455SPG11c.1890A>T (p.Glu630Asp)
n.1919A>T
n.1921A>T
n.1014A>T
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
n.1905A>T
15g.44629234T>CCA490205691SPG11c.1890A>G (p.Glu630=)
n.1919A>G
n.1921A>G
n.1014A>G
c.1632A>G (p.Glu544=)
n.1905A>G
15g.44629234T>GCA392234456SPG11c.1890A>C (p.Glu630Asp)
n.1919A>C
n.1921A>C
n.1014A>C
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
n.1905A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629234T=CA2173715481SPG11c.1890A= (p.Glu630=)
n.1919A=
n.1921A=
n.1014A=
c.1632A= (p.Glu544=)
n.1905A=
15g.44629235T>ACA7535424SPG11c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.1918A>T
n.1920A>T
n.1013A>T
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1904A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629235T>CCA392234457SPG11c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.1918A>G
n.1920A>G
n.1013A>G
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1904A>G
15g.44629235T>GCA392234458SPG11c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.1918A>C
n.1920A>C
n.1013A>C
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1904A>C
15g.44629235T=CA2173715482SPG11c.1889A= (p.Glu630=)
n.1918A=
n.1920A=
n.1013A=
c.1631A= (p.Glu544=)
n.1904A=
15g.44629236C>ACA392234459SPG11c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.1917G>T
n.1919G>T
n.1012G>T
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1903G>T
15g.44629236C>GCA392234460SPG11c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.1917G>C
n.1919G>C
n.1012G>C
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1903G>C
15g.44629236C>TCA392234461SPG11c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.1917G>A
n.1919G>A
n.1012G>A
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1903G>A
15g.44629237A>CCA490205692SPG11c.1887T>G (p.Thr629=)
n.1916T>G
n.1918T>G
n.1011T>G
c.1629T>G (p.Thr543=)
n.1902T>G
15g.44629237A>GCA490205694SPG11c.1887T>C (p.Thr629=)
n.1916T>C
n.1918T>C
n.1011T>C
c.1629T>C (p.Thr543=)
n.1902T>C
 gnomAD v4
15g.44629237A>TCA490205695SPG11c.1887T>A (p.Thr629=)
n.1916T>A
n.1918T>A
n.1011T>A
c.1629T>A (p.Thr543=)
n.1902T>A
15g.44629238G>ACA392234462SPG11c.1886C>T (p.Thr629Ile)
n.1915C>T
n.1917C>T
n.1010C>T
c.1628C>T (p.Thr543Ile)
n.1901C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.44629238G>CCA392234463SPG11c.1886C>G (p.Thr629Ser)
n.1915C>G
n.1917C>G
n.1010C>G
c.1628C>G (p.Thr543Ser)
n.1901C>G
15g.44629238G>TCA392234464SPG11c.1886C>A (p.Thr629Asn)
n.1915C>A
n.1917C>A
n.1010C>A
c.1628C>A (p.Thr543Asn)
n.1901C>A
 ClinVar
15g.44629239T>ACA392234465SPG11c.1885A>T (p.Thr629Ser)
n.1914A>T
n.1916A>T
n.1009A>T
c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.1900A>T
 ClinVar dbSNP
15g.44629239T>CCA392234467SPG11c.1885A>G (p.Thr629Ala)
n.1914A>G
n.1916A>G
n.1009A>G
c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.1900A>G
15g.44629239T>GCA392234466SPG11c.1885A>C (p.Thr629Pro)
n.1914A>C
n.1916A>C
n.1009A>C
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.1900A>C
15g.44629239T=CA2173715483SPG11c.1885A= (p.Thr629=)
n.1914A=
n.1916A=
n.1009A=
c.1627A= (p.Thr543=)
n.1900A=
15g.44629240G>ACA490205697SPG11c.1884C>T (p.His628=)
n.1913C>T
n.1915C>T
n.1008C>T
c.1626C>T (p.His542=)
n.1899C>T
15g.44629240G>CCA392234468SPG11c.1884C>G (p.His628Gln)
n.1913C>G
n.1915C>G
n.1008C>G
c.1626C>G (p.His542Gln)
n.1899C>G
15g.44629240G>TCA392234469SPG11c.1884C>A (p.His628Gln)
n.1913C>A
n.1915C>A
n.1008C>A
c.1626C>A (p.His542Gln)
n.1899C>A
15g.44629241T>ACA392234470SPG11c.1883A>T (p.His628Leu)
n.1912A>T
n.1914A>T
n.1007A>T
c.1625A>T (p.His542Leu)
n.1898A>T
15g.44629241T>CCA392234471SPG11c.1883A>G (p.His628Arg)
n.1912A>G
n.1914A>G
n.1007A>G
c.1625A>G (p.His542Arg)
n.1898A>G
15g.44629241T>GCA392234472SPG11c.1883A>C (p.His628Pro)
n.1912A>C
n.1914A>C
n.1007A>C
c.1625A>C (p.His542Pro)
n.1898A>C
15g.44629242G>ACA392234473SPG11c.1882C>T (p.His628Tyr)
n.1911C>T
n.1913C>T
n.1006C>T
c.1624C>T (p.His542Tyr)
n.1897C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629242G>CCA392234474SPG11c.1882C>G (p.His628Asp)
n.1911C>G
n.1913C>G
n.1006C>G
c.1624C>G (p.His542Asp)
n.1897C>G
15g.44629242G=CA2173715484SPG11c.1882C= (p.His628=)
n.1911C=
n.1913C=
n.1006C=
c.1624C= (p.His542=)
n.1897C=
15g.44629242G>TCA392234475SPG11c.1882C>A (p.His628Asn)
n.1911C>A
n.1913C>A
n.1006C>A
c.1624C>A (p.His542Asn)
n.1897C>A
15g.44629243A>CCA392234476SPG11c.1881T>G (p.Ile627Met)
n.1910T>G
n.1912T>G
n.1005T>G
c.1623T>G (p.Ile541Met)
n.1896T>G
15g.44629243A>GCA490205700SPG11c.1881T>C (p.Ile627=)
n.1910T>C
n.1912T>C
n.1005T>C
c.1623T>C (p.Ile541=)
n.1896T>C
15g.44629243A>TCA490205699SPG11c.1881T>A (p.Ile627=)
n.1910T>A
n.1912T>A
n.1005T>A
c.1623T>A (p.Ile541=)
n.1896T>A
15g.44629244A>CCA392234477SPG11c.1880T>G (p.Ile627Ser)
n.1909T>G
n.1911T>G
n.1004T>G
c.1622T>G (p.Ile541Ser)
n.1895T>G
15g.44629244A>GCA392234478SPG11c.1880T>C (p.Ile627Thr)
n.1909T>C
n.1911T>C
n.1004T>C
c.1622T>C (p.Ile541Thr)
n.1895T>C
15g.44629244A>TCA392234479SPG11c.1880T>A (p.Ile627Asn)
n.1909T>A
n.1911T>A
n.1004T>A
c.1622T>A (p.Ile541Asn)
n.1895T>A
15g.44629245T>ACA392234480SPG11c.1879A>T (p.Ile627Phe)
n.1908A>T
n.1910A>T
n.1003A>T
c.1621A>T (p.Ile541Phe)
n.1894A>T
15g.44629245T>CCA392234481SPG11c.1879A>G (p.Ile627Val)
n.1908A>G
n.1910A>G
n.1003A>G
c.1621A>G (p.Ile541Val)
n.1894A>G
15g.44629245T>GCA392234482SPG11c.1879A>C (p.Ile627Leu)
n.1908A>C
n.1910A>C
n.1003A>C
c.1621A>C (p.Ile541Leu)
n.1894A>C
15g.44629246G>ACA490205702SPG11c.1878C>T (p.Phe626=)
n.1907C>T
n.1909C>T
n.1002C>T
c.1620C>T (p.Phe540=)
n.1893C>T
15g.44629246G>CCA392234483SPG11c.1878C>G (p.Phe626Leu)
n.1907C>G
n.1909C>G
n.1002C>G
c.1620C>G (p.Phe540Leu)
n.1893C>G
15g.44629246G>TCA392234484SPG11c.1878C>A (p.Phe626Leu)
n.1907C>A
n.1909C>A
n.1002C>A
c.1620C>A (p.Phe540Leu)
n.1893C>A
15g.44629246_44629247delinsGACA2173715485SPG11c.1877_1878delinsTC (p.Phe626=)
n.1906_1907delinsTC
n.1908_1909delinsTC
n.1001_1002delinsTC
c.1619_1620delinsTC (p.Phe540=)
n.1892_1893delinsTC
15g.44629247A>CCA392234485SPG11c.1877T>G (p.Phe626Cys)
n.1906T>G
n.1908T>G
n.1001T>G
c.1619T>G (p.Phe540Cys)
n.1892T>G
15g.44629247A>GCA392234486SPG11c.1877T>C (p.Phe626Ser)
n.1906T>C
n.1908T>C
n.1001T>C
c.1619T>C (p.Phe540Ser)
n.1892T>C
15g.44629247A>TCA392234487SPG11c.1877T>A (p.Phe626Tyr)
n.1906T>A
n.1908T>A
n.1001T>A
c.1619T>A (p.Phe540Tyr)
n.1892T>A
15g.44629250delCA1139663927SPG11c.1877del (p.Phe626SerfsTer7)
n.1906del
n.1908del
n.1001del
c.1619del (p.Phe540SerfsTer7)
n.1892del
 ClinVar dbSNP
15g.44629248A>CCA392234488SPG11c.1876T>G (p.Phe626Val)
n.1905T>G
n.1907T>G
n.1000T>G
c.1618T>G (p.Phe540Val)
n.1891T>G
15g.44629248A>GCA392234489SPG11c.1876T>C (p.Phe626Leu)
n.1905T>C
n.1907T>C
n.1000T>C
c.1618T>C (p.Phe540Leu)
n.1891T>C
 COSMIC
15g.44629248A>TCA392234490SPG11c.1876T>A (p.Phe626Ile)
n.1905T>A
n.1907T>A
n.1000T>A
c.1618T>A (p.Phe540Ile)
n.1891T>A
15g.44629249A>CCA490205703SPG11c.1875T>G (p.Leu625=)
n.1904T>G
n.1906T>G
n.999T>G
c.1617T>G (p.Leu539=)
n.1890T>G
15g.44629249A>GCA490205704SPG11c.1875T>C (p.Leu625=)
n.1904T>C
n.1906T>C
n.999T>C
c.1617T>C (p.Leu539=)
n.1890T>C
15g.44629249A>TCA490205705SPG11c.1875T>A (p.Leu625=)
n.1904T>A
n.1906T>A
n.999T>A
c.1617T>A (p.Leu539=)
n.1890T>A
15g.44629250A=CA2173715486SPG11c.1874T= (p.Leu625=)
n.1903T=
n.1905T=
n.998T=
c.1616T= (p.Leu539=)
n.1889T=
15g.44629250A>CCA392234491SPG11c.1874T>G (p.Leu625Arg)
n.1903T>G
n.1905T>G
n.998T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
n.1889T>G
15g.44629250A>GCA392234492SPG11c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.1903T>C
n.1905T>C
n.998T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
n.1889T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44629250A>TCA392234493SPG11c.1874T>A (p.Leu625His)
n.1903T>A
n.1905T>A
n.998T>A
c.1616T>A (p.Leu539His)
n.1889T>A
15g.44629251G>ACA392234494SPG11c.1873C>T (p.Leu625Phe)
n.1902C>T
n.1904C>T
n.997C>T
c.1615C>T (p.Leu539Phe)
n.1888C>T
 gnomAD v4
15g.44629251G>CCA392234495SPG11c.1873C>G (p.Leu625Val)
n.1902C>G
n.1904C>G
n.997C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
n.1888C>G
15g.44629251G>TCA392234496SPG11c.1873C>A (p.Leu625Ile)
n.1902C>A
n.1904C>A
n.997C>A
c.1615C>A (p.Leu539Ile)
n.1888C>A
 ClinVar
15g.44629252C>ACA392234497SPG11c.1872G>T (p.Glu624Asp)
n.1901G>T
n.1903G>T
n.996G>T
c.1614G>T (p.Glu538Asp)
n.1887G>T
15g.44629252C>GCA392234498SPG11c.1872G>C (p.Glu624Asp)
n.1901G>C
n.1903G>C
n.996G>C
c.1614G>C (p.Glu538Asp)
n.1887G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44629252C>TCA490205706SPG11c.1872G>A (p.Glu624=)
n.1901G>A
n.1903G>A
n.996G>A
c.1614G>A (p.Glu538=)
n.1887G>A
15g.44629253T>ACA392234499SPG11c.1871A>T (p.Glu624Val)
n.1900A>T
n.1902A>T
n.995A>T
c.1613A>T (p.Glu538Val)
n.1886A>T
15g.44629253T>CCA270080982SPG11c.1871A>G (p.Glu624Gly)
n.1900A>G
n.1902A>G
n.995A>G
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
n.1886A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629253T>GCA392234500SPG11c.1871A>C (p.Glu624Ala)
n.1900A>C
n.1902A>C
n.995A>C
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
n.1886A>C
15g.44629253T=CA2173715487SPG11c.1871A= (p.Glu624=)
n.1900A=
n.1902A=
n.995A=
c.1613A= (p.Glu538=)
n.1886A=
15g.44629254C>ACA392234501SPG11c.1870G>T (p.Glu624Ter)
n.1899G>T
n.1901G>T
n.994G>T
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
n.1885G>T
 gnomAD v4
15g.44629254C>GCA392234502SPG11c.1870G>C (p.Glu624Gln)
n.1899G>C
n.1901G>C
n.994G>C
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
n.1885G>C
15g.44629254C>TCA392234503SPG11c.1870G>A (p.Glu624Lys)
n.1899G>A
n.1901G>A
n.994G>A
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
n.1885G>A
15g.44629255C>ACA392234504SPG11c.1869G>T (p.Lys623Asn)
n.1898G>T
n.1900G>T
n.993G>T
c.1611G>T (p.Lys537Asn)
n.1884G>T
15g.44629255C=CA2173715488SPG11c.1869G= (p.Lys623=)
n.1898G=
n.1900G=
n.993G=
c.1611G= (p.Lys537=)
n.1884G=
15g.44629255C>GCA392234505SPG11c.1869G>C (p.Lys623Asn)
n.1898G>C
n.1900G>C
n.993G>C
c.1611G>C (p.Lys537Asn)
n.1884G>C
15g.44629255C>TCA7535425SPG11c.1869G>A (p.Lys623=)
n.1898G>A
n.1900G>A
n.993G>A
c.1611G>A (p.Lys537=)
n.1884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629256T>ACA392234506SPG11c.1868A>T (p.Lys623Met)
n.1897A>T
n.1899A>T
n.992A>T
c.1610A>T (p.Lys537Met)
n.1883A>T
15g.44629256T>CCA392234507SPG11c.1868A>G (p.Lys623Arg)
n.1897A>G
n.1899A>G
n.992A>G
c.1610A>G (p.Lys537Arg)
n.1883A>G
15g.44629256T>GCA392234508SPG11c.1868A>C (p.Lys623Thr)
n.1897A>C
n.1899A>C
n.992A>C
c.1610A>C (p.Lys537Thr)
n.1883A>C
15g.44629258delCA2575731105SPG11c.1868del (p.Lys623ArgfsTer10)
n.1897del
n.1899del
n.992del
c.1610del (p.Lys537ArgfsTer10)
n.1883del
 gnomAD v4
15g.44629257T>ACA392234511SPG11c.1867A>T (p.Lys623Ter)
n.1896A>T
n.1898A>T
n.991A>T
c.1609A>T (p.Lys537Ter)
n.1882A>T
15g.44629257T>CCA392234509SPG11c.1867A>G (p.Lys623Glu)
n.1896A>G
n.1898A>G
n.991A>G
c.1609A>G (p.Lys537Glu)
n.1882A>G
15g.44629257T>GCA392234510SPG11c.1867A>C (p.Lys623Gln)
n.1896A>C
n.1898A>C
n.991A>C
c.1609A>C (p.Lys537Gln)
n.1882A>C
15g.44629258T>ACA490205734SPG11c.1866A>T (p.Ile622=)
n.1895A>T
n.1897A>T
n.990A>T
c.1608A>T (p.Ile536=)
n.1881A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629258T>CCA392234512SPG11c.1866A>G (p.Ile622Met)
n.1895A>G
n.1897A>G
n.990A>G
c.1608A>G (p.Ile536Met)
n.1881A>G
 ClinVar
15g.44629258T>GCA490205735SPG11c.1866A>C (p.Ile622=)
n.1895A>C
n.1897A>C
n.990A>C
c.1608A>C (p.Ile536=)
n.1881A>C
15g.44629258T=CA2173715489SPG11c.1866A= (p.Ile622=)
n.1895A=
n.1897A=
n.990A=
c.1608A= (p.Ile536=)
n.1881A=
15g.44629259A>CCA392234513SPG11c.1865T>G (p.Ile622Arg)
n.1894T>G
n.1896T>G
n.989T>G
c.1607T>G (p.Ile536Arg)
n.1880T>G
15g.44629259A>GCA392234514SPG11c.1865T>C (p.Ile622Thr)
n.1894T>C
n.1896T>C
n.989T>C
c.1607T>C (p.Ile536Thr)
n.1880T>C
15g.44629259A>TCA392234515SPG11c.1865T>A (p.Ile622Lys)
n.1894T>A
n.1896T>A
n.989T>A
c.1607T>A (p.Ile536Lys)
n.1880T>A
15g.44629260T>ACA392234516SPG11c.1864A>T (p.Ile622Leu)
n.1893A>T
n.1895A>T
n.988A>T
c.1606A>T (p.Ile536Leu)
n.1879A>T
15g.44629260T>CCA392234517SPG11c.1864A>G (p.Ile622Val)
n.1893A>G
n.1895A>G
n.988A>G
c.1606A>G (p.Ile536Val)
n.1879A>G
 dbSNP
15g.44629260T>GCA392234518SPG11c.1864A>C (p.Ile622Leu)
n.1893A>C
n.1895A>C
n.988A>C
c.1606A>C (p.Ile536Leu)
n.1879A>C
15g.44629261T>ACA392234519SPG11c.1863A>T (p.Gln621His)
n.1892A>T
n.1894A>T
n.987A>T
c.1605A>T (p.Gln535His)
n.1878A>T
15g.44629261T>CCA490205736SPG11c.1863A>G (p.Gln621=)
n.1892A>G
n.1894A>G
n.987A>G
c.1605A>G (p.Gln535=)
n.1878A>G
15g.44629261T>GCA392234520SPG11c.1863A>C (p.Gln621His)
n.1892A>C
n.1894A>C
n.987A>C
c.1605A>C (p.Gln535His)
n.1878A>C
15g.44629262T>ACA392234521SPG11c.1862A>T (p.Gln621Leu)
n.1891A>T
n.1893A>T
n.986A>T
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
n.1877A>T
15g.44629262T>CCA392234522SPG11c.1862A>G (p.Gln621Arg)
n.1891A>G
n.1893A>G
n.986A>G
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
n.1877A>G
15g.44629262T>GCA392234523SPG11c.1862A>C (p.Gln621Pro)
n.1891A>C
n.1893A>C
n.986A>C
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
n.1877A>C
15g.44629263G>ACA270080998SPG11c.1861C>T (p.Gln621Ter)
n.1890C>T
n.1892C>T
n.985C>T
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
n.1876C>T
 dbSNP
15g.44629263G>CCA392234525SPG11c.1861C>G (p.Gln621Glu)
n.1890C>G
n.1892C>G
n.985C>G
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
n.1876C>G
15g.44629263G=CA2173715490SPG11c.1861C= (p.Gln621=)
n.1890C=
n.1892C=
n.985C=
c.1603C= (p.Gln535=)
n.1876C=
15g.44629263G>TCA392234524SPG11c.1861C>A (p.Gln621Lys)
n.1890C>A
n.1892C>A
n.985C>A
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
n.1876C>A
15g.44629263_44629266delinsGGTTCA2173715491SPG11c.1858_1861delinsAACC (p.Asn620=)
n.1887_1890delinsAACC
n.1889_1892delinsAACC
n.982_985delinsAACC
c.1600_1603delinsAACC (p.Asn534=)
n.1873_1876delinsAACC
15g.44629264G>ACA490205737SPG11c.1860C>T (p.Asn620=)
n.1889C>T
n.1891C>T
n.984C>T
c.1602C>T (p.Asn534=)
n.1875C>T
15g.44629264G>CCA392234526SPG11c.1860C>G (p.Asn620Lys)
n.1889C>G
n.1891C>G
n.984C>G
c.1602C>G (p.Asn534Lys)
n.1875C>G
15g.44629264G>TCA392234527SPG11c.1860C>A (p.Asn620Lys)
n.1889C>A
n.1891C>A
n.984C>A
c.1602C>A (p.Asn534Lys)
n.1875C>A
15g.44629267_44629269delCA2173715492SPG11c.1858_1860del (p.Asn620del)
n.1887_1889del
n.1889_1891del
n.982_984del
c.1600_1602del (p.Asn534del)
n.1873_1875del
 dbSNP
15g.44629265T>ACA392234528SPG11c.1859A>T (p.Asn620Ile)
n.1888A>T
n.1890A>T
n.983A>T
c.1601A>T (p.Asn534Ile)
n.1874A>T
15g.44629265T>CCA392234529SPG11c.1859A>G (p.Asn620Ser)
n.1888A>G
n.1890A>G
n.983A>G
c.1601A>G (p.Asn534Ser)
n.1874A>G
 gnomAD v4
15g.44629265T>GCA392234530SPG11c.1859A>C (p.Asn620Thr)
n.1888A>C
n.1890A>C
n.983A>C
c.1601A>C (p.Asn534Thr)
n.1874A>C
15g.44629266T>ACA392234531SPG11c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
n.1887A>T
n.1889A>T
n.982A>T
c.1600A>T (p.Asn534Tyr)
n.1873A>T
15g.44629266T>CCA392234532SPG11c.1858A>G (p.Asn620Asp)
n.1887A>G
n.1889A>G
n.982A>G
c.1600A>G (p.Asn534Asp)
n.1873A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.44629266T>GCA392234533SPG11c.1858A>C (p.Asn620His)
n.1887A>C
n.1889A>C
n.982A>C
c.1600A>C (p.Asn534His)
n.1873A>C
15g.44629267G>ACA490205738SPG11c.1857C>T (p.Asn619=)
n.1886C>T
n.1888C>T
n.981C>T
c.1599C>T (p.Asn533=)
n.1872C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
15g.44629267G>CCA392234534SPG11c.1857C>G (p.Asn619Lys)
n.1886C>G
n.1888C>G
n.981C>G
c.1599C>G (p.Asn533Lys)
n.1872C>G
15g.44629267G>TCA392234535SPG11c.1857C>A (p.Asn619Lys)
n.1886C>A
n.1888C>A
n.981C>A
c.1599C>A (p.Asn533Lys)
n.1872C>A
 gnomAD v4
15g.44629268T>ACA392234536SPG11c.1856A>T (p.Asn619Ile)
n.1885A>T
n.1887A>T
n.980A>T
c.1598A>T (p.Asn533Ile)
n.1871A>T
15g.44629268T>CCA392234537SPG11c.1856A>G (p.Asn619Ser)
n.1885A>G
n.1887A>G
n.980A>G
c.1598A>G (p.Asn533Ser)
n.1871A>G
 gnomAD v4
15g.44629268T>GCA392234538SPG11c.1856A>C (p.Asn619Thr)
n.1885A>C
n.1887A>C
n.980A>C
c.1598A>C (p.Asn533Thr)
n.1871A>C
15g.44629268T=CA2173715493SPG11c.1856A= (p.Asn619=)
n.1885A=
n.1887A=
n.980A=
c.1598A= (p.Asn533=)
n.1871A=
15g.44629269T>ACA392234541SPG11c.1855A>T (p.Asn619Tyr)
n.1884A>T
n.1886A>T
n.979A>T
c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
n.1870A>T
15g.44629269T>CCA392234540SPG11c.1855A>G (p.Asn619Asp)
n.1884A>G
n.1886A>G
n.979A>G
c.1597A>G (p.Asn533Asp)
n.1870A>G
 gnomAD v4
15g.44629269T>GCA392234539SPG11c.1855A>C (p.Asn619His)
n.1884A>C
n.1886A>C
n.979A>C
c.1597A>C (p.Asn533His)
n.1870A>C
15g.44629269_44629287dupCA969276243SPG11c.1837_1855dup (p.Asn619ThrfsTer7)
n.1866_1884dup
n.1868_1886dup
n.961_979dup
c.1579_1597dup (p.Asn533ThrfsTer7)
n.1852_1870dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629270A>CCA490205739SPG11c.1854T>G (p.Leu618=)
n.1883T>G
n.1885T>G
n.978T>G
c.1596T>G (p.Leu532=)
n.1869T>G
15g.44629270A>GCA490205740SPG11c.1854T>C (p.Leu618=)
n.1883T>C
n.1885T>C
n.978T>C
c.1596T>C (p.Leu532=)
n.1869T>C
 ClinVar
15g.44629270A>TCA490205741SPG11c.1854T>A (p.Leu618=)
n.1883T>A
n.1885T>A
n.978T>A
c.1596T>A (p.Leu532=)
n.1869T>A
15g.44629271A>CCA392234542SPG11c.1853T>G (p.Leu618Arg)
n.1882T>G
n.1884T>G
n.977T>G
c.1595T>G (p.Leu532Arg)
n.1868T>G
15g.44629271A>GCA392234543SPG11c.1853T>C (p.Leu618Pro)
n.1882T>C
n.1884T>C
n.977T>C
c.1595T>C (p.Leu532Pro)
n.1868T>C
15g.44629271A>TCA392234544SPG11c.1853T>A (p.Leu618His)
n.1882T>A
n.1884T>A
n.977T>A
c.1595T>A (p.Leu532His)
n.1868T>A
15g.44629272G>ACA392234545SPG11c.1852C>T (p.Leu618Phe)
n.1881C>T
n.1883C>T
n.976C>T
c.1594C>T (p.Leu532Phe)
n.1867C>T
 gnomAD v4
15g.44629272G>CCA392234546SPG11c.1852C>G (p.Leu618Val)
n.1881C>G
n.1883C>G
n.976C>G
c.1594C>G (p.Leu532Val)
n.1867C>G
15g.44629272G>TCA392234547SPG11c.1852C>A (p.Leu618Ile)
n.1881C>A
n.1883C>A
n.976C>A
c.1594C>A (p.Leu532Ile)
n.1867C>A
15g.44629273G>ACA490205742SPG11c.1851C>T (p.Phe617=)
n.1880C>T
n.1882C>T
n.975C>T
c.1593C>T (p.Phe531=)
n.1866C>T
15g.44629273G>CCA392234548SPG11c.1851C>G (p.Phe617Leu)
n.1880C>G
n.1882C>G
n.975C>G
c.1593C>G (p.Phe531Leu)
n.1866C>G
15g.44629273G=CA2173715494SPG11c.1851C= (p.Phe617=)
n.1880C=
n.1882C=
n.975C=
c.1593C= (p.Phe531=)
n.1866C=
15g.44629273G>TCA392234549SPG11c.1851C>A (p.Phe617Leu)
n.1880C>A
n.1882C>A
n.975C>A
c.1593C>A (p.Phe531Leu)
n.1866C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629274A>CCA392234550SPG11c.1850T>G (p.Phe617Cys)
n.1879T>G
n.1881T>G
n.974T>G
c.1592T>G (p.Phe531Cys)
n.1865T>G
15g.44629274A>GCA392234551SPG11c.1850T>C (p.Phe617Ser)
n.1879T>C
n.1881T>C
n.974T>C
c.1592T>C (p.Phe531Ser)
n.1865T>C
15g.44629274A>TCA392234552SPG11c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
n.1879T>A
n.1881T>A
n.974T>A
c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
n.1865T>A
15g.44629275A>CCA392234553SPG11c.1849T>G (p.Phe617Val)
n.1878T>G
n.1880T>G
n.973T>G
c.1591T>G (p.Phe531Val)
n.1864T>G
15g.44629275A>GCA392234554SPG11c.1849T>C (p.Phe617Leu)
n.1878T>C
n.1880T>C
n.973T>C
c.1591T>C (p.Phe531Leu)
n.1864T>C
15g.44629275A>TCA392234555SPG11c.1849T>A (p.Phe617Ile)
n.1878T>A
n.1880T>A
n.973T>A
c.1591T>A (p.Phe531Ile)
n.1864T>A
15g.44629276A>CCA490205743SPG11c.1848T>G (p.Ser616=)
n.1877T>G
n.1879T>G
n.972T>G
c.1590T>G (p.Ser530=)
n.1863T>G
15g.44629276A>GCA490205744SPG11c.1848T>C (p.Ser616=)
n.1877T>C
n.1879T>C
n.972T>C
c.1590T>C (p.Ser530=)
n.1863T>C
 gnomAD v4
15g.44629276A>TCA490205745SPG11c.1848T>A (p.Ser616=)
n.1877T>A
n.1879T>A
n.972T>A
c.1590T>A (p.Ser530=)
n.1863T>A
15g.44629278_44629281delCA2695220450SPG11c.1845_1848del (p.Phe617LeufsTer5)
n.1874_1877del
n.1876_1879del
n.969_972del
c.1587_1590del (p.Phe531LeufsTer5)
n.1860_1863del
15g.44629277G>ACA392234557SPG11c.1847C>T (p.Ser616Phe)
n.1876C>T
n.1878C>T
n.971C>T
c.1589C>T (p.Ser530Phe)
n.1862C>T
 gnomAD v4
15g.44629277G>CCA392234558SPG11c.1847C>G (p.Ser616Cys)
n.1876C>G
n.1878C>G
n.971C>G
c.1589C>G (p.Ser530Cys)
n.1862C>G
 gnomAD v4
15g.44629277G>TCA392234556SPG11c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
n.1876C>A
n.1878C>A
n.971C>A
c.1589C>A (p.Ser530Tyr)
n.1862C>A
15g.44629277_44629279delinsGACCA2173715495SPG11c.1845_1847delinsGTC (p.Leu615=)
n.1874_1876delinsGTC
n.1876_1878delinsGTC
n.969_971delinsGTC
c.1587_1589delinsGTC (p.Leu529=)
n.1860_1862delinsGTC
15g.44629278A=CA2173715496SPG11c.1846T= (p.Ser616=)
n.1875T=
n.1877T=
n.970T=
c.1588T= (p.Ser530=)
n.1861T=
15g.44629278A>CCA392234559SPG11c.1846T>G (p.Ser616Ala)
n.1875T>G
n.1877T>G
n.970T>G
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
n.1861T>G
 gnomAD v4
15g.44629278A>GCA392234560SPG11c.1846T>C (p.Ser616Pro)
n.1875T>C
n.1877T>C
n.970T>C
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
n.1861T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.44629278A>TCA392234561SPG11c.1846T>A (p.Ser616Thr)
n.1875T>A
n.1877T>A
n.970T>A
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
n.1861T>A
15g.44629279_44629280delCA344309SPG11c.1845_1846del (p.Ser616PhefsTer3)
n.1874_1875del
n.1876_1877del
n.969_970del
c.1587_1588del (p.Ser530PhefsTer3)
n.1860_1861del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629279C>ACA490205748SPG11c.1845G>T (p.Leu615=)
n.1874G>T
n.1876G>T
n.969G>T
c.1587G>T (p.Leu529=)
n.1860G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629279C=CA2173715497SPG11c.1845G= (p.Leu615=)
n.1874G=
n.1876G=
n.969G=
c.1587G= (p.Leu529=)
n.1860G=
15g.44629279C>GCA490205747SPG11c.1845G>C (p.Leu615=)
n.1874G>C
n.1876G>C
n.969G>C
c.1587G>C (p.Leu529=)
n.1860G>C
15g.44629279C>TCA490205746SPG11c.1845G>A (p.Leu615=)
n.1874G>A
n.1876G>A
n.969G>A
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.1860G>A
15g.44629280A>CCA392234562SPG11c.1844T>G (p.Leu615Arg)
n.1873T>G
n.1875T>G
n.968T>G
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.1859T>G
15g.44629280A>GCA392234563SPG11c.1844T>C (p.Leu615Pro)
n.1873T>C
n.1875T>C
n.968T>C
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.1859T>C
15g.44629280A>TCA392234564SPG11c.1844T>A (p.Leu615Gln)
n.1873T>A
n.1875T>A
n.968T>A
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.1859T>A
15g.44629281G>ACA490205749SPG11c.1843C>T (p.Leu615=)
n.1872C>T
n.1874C>T
n.967C>T
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.1858C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.44629281G>CCA392234565SPG11c.1843C>G (p.Leu615Val)
n.1872C>G
n.1874C>G
n.967C>G
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.1858C>G
15g.44629281G=CA2173715498SPG11c.1843C= (p.Leu615=)
n.1872C=
n.1874C=
n.967C=
c.1585C= (p.Leu529=)
n.1858C=
15g.44629281G>TCA392234566SPG11c.1843C>A (p.Leu615Met)
n.1872C>A
n.1874C>A
n.967C>A
c.1585C>A (p.Leu529Met)
n.1858C>A

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